UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508707G>A | CA3142295 | HPGD | c.410C>T (p.Ser137Leu) c.218-13083C>T (n.218-13083C>T) c.47C>T (p.Ser16Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.391C>T n.852C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174508707G>C | CA358812713 | HPGD | c.410C>G (p.Ser137Ter) c.218-13083C>G (n.218-13083C>G) c.47C>G (p.Ser16Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.391C>G n.852C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508707G= | CA1514295461 | HPGD | c.410C= (p.Ser137=) c.218-13083C= (n.218-13083C=) c.47C= (p.Ser16=) c.*39C= (n.*39C=) c.*172C= (n.*172C=) n.391C= n.852C= n.447C= | |
| 4 | g.174508707G>T | CA358812714 | HPGD | c.410C>A (p.Ser137Ter) c.218-13083C>A (n.218-13083C>A) c.47C>A (p.Ser16Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.391C>A n.852C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>C | CA358812715 | HPGD | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.218-13084T>G (n.218-13084T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.390T>G n.851T>G n.446T>G | |
| 4 | g.174508708A>G | CA358812716 | HPGD | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.218-13084T>C (n.218-13084T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.390T>C n.851T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>T | CA358812717 | HPGD | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.218-13084T>A (n.218-13084T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.390T>A n.851T>A n.446T>A | |
| 4 | g.174508709C>A | CA358812718 | HPGD | c.408G>T (p.Met136Ile) c.218-13085G>T (n.218-13085G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.389G>T n.850G>T n.445G>T | |
| 4 | g.174508709C>G | CA358812719 | HPGD | c.408G>C (p.Met136Ile) c.218-13085G>C (n.218-13085G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.389G>C n.850G>C n.445G>C | |
| 4 | g.174508709C>T | CA358812720 | HPGD | c.408G>A (p.Met136Ile) c.218-13085G>A (n.218-13085G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.389G>A n.850G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508710A>C | CA358812723 | HPGD | c.407T>G (p.Met136Arg) c.218-13086T>G (n.218-13086T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.388T>G n.849T>G n.444T>G | |
| 4 | g.174508710A>G | CA358812722 | HPGD | c.407T>C (p.Met136Thr) c.218-13086T>C (n.218-13086T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.388T>C n.849T>C n.444T>C | |
| 4 | g.174508710A>T | CA358812721 | HPGD | c.407T>A (p.Met136Lys) c.218-13086T>A (n.218-13086T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.388T>A n.849T>A n.444T>A | |
| 4 | g.174508711T>A | CA358812724 | HPGD | c.406A>T (p.Met136Leu) c.218-13087A>T (n.218-13087A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.387A>T n.848A>T n.443A>T | |
| 4 | g.174508711T>C | CA3142296 | HPGD | c.406A>G (p.Met136Val) c.218-13087A>G (n.218-13087A>G) c.43A>G (p.Met15Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.387A>G n.848A>G n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508711T>G | CA358812725 | HPGD | c.406A>C (p.Met136Leu) c.218-13087A>C (n.218-13087A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.387A>C n.848A>C n.443A>C | |
| 4 | g.174508711T= | CA1514295462 | HPGD | c.406A= (p.Met136=) c.218-13087A= (n.218-13087A=) c.43A= (p.Met15=) c.*35A= (n.*35A=) c.*168A= (n.*168A=) n.387A= n.848A= n.443A= | |
| 4 | g.174508712A>C | CA358812726 | HPGD | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.218-13088T>G (n.218-13088T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.386T>G n.847T>G n.442T>G | |
| 4 | g.174508712A>G | CA442444265 | HPGD | c.405T>C (p.Asn135=) c.218-13088T>C (n.218-13088T>C) c.42T>C (p.Asn14=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.386T>C n.847T>C n.442T>C | |
| 4 | g.174508712A>T | CA358812727 | HPGD | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.218-13088T>A (n.218-13088T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.386T>A n.847T>A n.442T>A | |
| 4 | g.174508713T>A | CA358812728 | HPGD | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.218-13089A>T (n.218-13089A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.385A>T n.846A>T n.441A>T | |
| 4 | g.174508713T>C | CA358812730 | HPGD | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.218-13089A>G (n.218-13089A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.385A>G n.846A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508713T>G | CA358812729 | HPGD | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.218-13089A>C (n.218-13089A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.385A>C n.846A>C n.441A>C | |
| 4 | g.174508714T>A | CA358812731 | HPGD | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.218-13090A>T (n.218-13090A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.384A>T n.845A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508714T>C | CA358812733 | HPGD | c.403A>G (p.Asn135Asp) c.218-13090A>G (n.218-13090A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.384A>G n.845A>G n.440A>G | |
| 4 | g.174508714T>G | CA358812732 | HPGD | c.403A>C (p.Asn135His) c.218-13090A>C (n.218-13090A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.384A>C n.845A>C n.440A>C | |
| 4 | g.174508715del | CA2578235739 | HPGD | c.402del (p.Asn135IlefsTer5) c.218-13091del (n.218-13091del) c.39del (p.Asn14IlefsTer5) c.*31del (n.*31del) c.*164del (n.*164del) n.383del n.844del n.439del | |
| 4 | g.174508715G>A | CA442444266 | HPGD | c.402C>T (p.Ile134=) c.218-13091C>T (n.218-13091C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.383C>T n.844C>T n.439C>T | COSMIC |
| 4 | g.174508715G>C | CA358812734 | HPGD | c.402C>G (p.Ile134Met) c.218-13091C>G (n.218-13091C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.383C>G n.844C>G n.439C>G | |
| 4 | g.174508715G>T | CA442444267 | HPGD | c.402C>A (p.Ile134=) c.218-13091C>A (n.218-13091C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.383C>A n.844C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508716A= | CA1514295463 | HPGD | c.401T= (p.Ile134=) c.218-13092T= (n.218-13092T=) c.38T= (p.Ile13=) c.*30T= (n.*30T=) c.*163T= (n.*163T=) n.382T= n.843T= n.438T= | |
| 4 | g.174508716A>C | CA358812735 | HPGD | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.218-13092T>G (n.218-13092T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.382T>G n.843T>G n.438T>G | |
| 4 | g.174508716A>G | CA358812736 | HPGD | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.218-13092T>C (n.218-13092T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.382T>C n.843T>C n.438T>C | dbSNP |
| 4 | g.174508716A>T | CA358812737 | HPGD | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.218-13092T>A (n.218-13092T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.382T>A n.843T>A n.438T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508717T>A | CA358812738 | HPGD | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.218-13093A>T (n.218-13093A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.381A>T n.842A>T n.437A>T | |
| 4 | g.174508717T>C | CA358812739 | HPGD | c.400A>G (p.Ile134Val) c.218-13093A>G (n.218-13093A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.381A>G n.842A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508717T>G | CA358812740 | HPGD | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.218-13093A>C (n.218-13093A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.381A>C n.842A>C n.437A>C | |
| 4 | g.174508717T= | CA1514295464 | HPGD | c.400A= (p.Ile134=) c.218-13093A= (n.218-13093A=) c.37A= (p.Ile13=) c.*29A= (n.*29A=) c.*162A= (n.*162A=) n.381A= n.842A= n.437A= | |
| 4 | g.174508718A>C | CA358812741 | HPGD | c.399T>G (p.Ile133Met) c.218-13094T>G (n.218-13094T>G) c.36T>G (p.Ile12Met) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.380T>G n.841T>G n.436T>G | |
| 4 | g.174508718A>G | CA442444268 | HPGD | c.399T>C (p.Ile133=) c.218-13094T>C (n.218-13094T>C) c.36T>C (p.Ile12=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.380T>C n.841T>C n.436T>C | |
| 4 | g.174508718A>T | CA442444269 | HPGD | c.399T>A (p.Ile133=) c.218-13094T>A (n.218-13094T>A) c.36T>A (p.Ile12=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.380T>A n.841T>A n.436T>A | |
| 4 | g.174508719del | CA2578235740 | HPGD | c.399del (p.Ile134SerfsTer6) c.218-13094del (n.218-13094del) c.36del (p.Ile13SerfsTer6) c.*28del (n.*28del) c.*161del (n.*161del) n.380del n.841del n.436del | |
| 4 | g.174508719A>C | CA358812742 | HPGD | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.218-13095T>G (n.218-13095T>G) c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.379T>G n.840T>G n.435T>G | |
| 4 | g.174508719A>G | CA358812743 | HPGD | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.218-13095T>C (n.218-13095T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.379T>C n.840T>C n.435T>C | |
| 4 | g.174508719A>T | CA358812744 | HPGD | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.218-13095T>A (n.218-13095T>A) c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.379T>A n.840T>A n.435T>A | |
| 4 | g.174508720T>A | CA358812747 | HPGD | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.218-13096A>T (n.218-13096A>T) c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.378A>T n.839A>T n.434A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508720T>C | CA358812745 | HPGD | c.397A>G (p.Ile133Val) c.218-13096A>G (n.218-13096A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.378A>G n.839A>G n.434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508720T>G | CA358812746 | HPGD | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.218-13096A>C (n.218-13096A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.378A>C n.839A>C n.434A>C | |
| 4 | g.174508720T= | CA1514295465 | HPGD | c.397A= (p.Ile133=) c.218-13096A= (n.218-13096A=) c.34A= (p.Ile12=) c.*26A= (n.*26A=) c.*159A= (n.*159A=) n.378A= n.839A= n.434A= | |
| 4 | g.174508721G>A | CA442444270 | HPGD | c.396C>T (p.Ile132=) c.218-13097C>T (n.218-13097C>T) c.33C>T (p.Ile11=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.377C>T n.838C>T n.433C>T | |
| 4 | g.174508721G>C | CA358812748 | HPGD | c.396C>G (p.Ile132Met) c.218-13097C>G (n.218-13097C>G) c.33C>G (p.Ile11Met) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.377C>G n.838C>G n.433C>G | |
| 4 | g.174508721G>T | CA442444271 | HPGD | c.396C>A (p.Ile132=) c.218-13097C>A (n.218-13097C>A) c.33C>A (p.Ile11=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.377C>A n.838C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508722A>C | CA358812749 | HPGD | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.218-13098T>G (n.218-13098T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.376T>G n.837T>G n.432T>G | |
| 4 | g.174508722A>G | CA358812750 | HPGD | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.218-13098T>C (n.218-13098T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.376T>C n.837T>C n.432T>C | |
| 4 | g.174508722A>T | CA358812751 | HPGD | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.218-13098T>A (n.218-13098T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.376T>A n.837T>A n.432T>A | |
| 4 | g.174508723T>A | CA358812752 | HPGD | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.218-13099A>T (n.218-13099A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.375A>T n.836A>T n.431A>T | |
| 4 | g.174508723T>C | CA358812753 | HPGD | c.394A>G (p.Ile132Val) c.218-13099A>G (n.218-13099A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.375A>G n.836A>G n.431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508723T>G | CA358812754 | HPGD | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.218-13099A>C (n.218-13099A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.375A>C n.836A>C n.431A>C | |
| 4 | g.174508723T= | CA1514295466 | HPGD | c.394A= (p.Ile132=) c.218-13099A= (n.218-13099A=) c.31A= (p.Ile11=) c.*23A= (n.*23A=) c.*156A= (n.*156A=) n.375A= n.836A= n.431A= | |
| 4 | g.174508724G>A | CA3142297 | HPGD | c.393C>T (p.Gly131=) c.218-13100C>T (n.218-13100C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.374C>T n.835C>T n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508724G>C | CA442444272 | HPGD | c.393C>G (p.Gly131=) c.218-13100C>G (n.218-13100C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.374C>G n.835C>G n.430C>G | |
| 4 | g.174508724G= | CA1514295467 | HPGD | c.393C= (p.Gly131=) c.218-13100C= (n.218-13100C=) c.30C= (p.Gly10=) c.*22C= (n.*22C=) c.*155C= (n.*155C=) n.374C= n.835C= n.430C= | |
| 4 | g.174508724G>T | CA442444273 | HPGD | c.393C>A (p.Gly131=) c.218-13100C>A (n.218-13100C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.374C>A n.835C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508725C>A | CA358812755 | HPGD | c.392G>T (p.Gly131Val) c.218-13101G>T (n.218-13101G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.373G>T n.834G>T n.429G>T | |
| 4 | g.174508725C= | CA1514295468 | HPGD | c.392G= (p.Gly131=) c.218-13101G= (n.218-13101G=) c.29G= (p.Gly10=) c.*21G= (n.*21G=) c.*154G= (n.*154G=) n.373G= n.834G= n.429G= | |
| 4 | g.174508725C>G | CA358812756 | HPGD | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.218-13101G>C (n.218-13101G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.373G>C n.834G>C n.429G>C | |
| 4 | g.174508725C>T | CA358812757 | HPGD | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.218-13101G>A (n.218-13101G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.373G>A n.834G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508726C>A | CA358812759 | HPGD | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.218-13102G>T (n.218-13102G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.372G>T n.833G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508726C= | CA1514295469 | HPGD | c.391G= (p.Gly131=) c.218-13102G= (n.218-13102G=) c.28G= (p.Gly10=) c.*20G= (n.*20G=) c.*153G= (n.*153G=) n.372G= n.833G= n.428G= | |
| 4 | g.174508726C>G | CA358812758 | HPGD | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.218-13102G>C (n.218-13102G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.372G>C n.833G>C n.428G>C | |
| 4 | g.174508726C>T | CA3142298 | HPGD | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.218-13102G>A (n.218-13102G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.372G>A n.833G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174508727G>A | CA3142299 | HPGD | c.390C>T (p.Gly130=) c.218-13103C>T (n.218-13103C>T) c.27C>T (p.Gly9=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.371C>T n.832C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508727G>C | CA442444274 | HPGD | c.390C>G (p.Gly130=) c.218-13103C>G (n.218-13103C>G) c.27C>G (p.Gly9=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.371C>G n.832C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508727G= | CA1514295470 | HPGD | c.390C= (p.Gly130=) c.218-13103C= (n.218-13103C=) c.27C= (p.Gly9=) c.*19C= (n.*19C=) c.*152C= (n.*152C=) n.371C= n.832C= n.427C= | |
| 4 | g.174508727G>T | CA442444275 | HPGD | c.390C>A (p.Gly130=) c.218-13103C>A (n.218-13103C>A) c.27C>A (p.Gly9=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.371C>A n.832C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508728C>A | CA3142300 | HPGD | c.389G>T (p.Gly130Val) c.218-13104G>T (n.218-13104G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.370G>T n.831G>T n.426G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508728C= | CA1514295471 | HPGD | c.389G= (p.Gly130=) c.218-13104G= (n.218-13104G=) c.26G= (p.Gly9=) c.*18G= (n.*18G=) c.*151G= (n.*151G=) n.370G= n.831G= n.426G= | |
| 4 | g.174508728C>G | CA358812760 | HPGD | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.218-13104G>C (n.218-13104G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.370G>C n.831G>C n.426G>C | |
| 4 | g.174508728C>T | CA358812761 | HPGD | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.218-13104G>A (n.218-13104G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.370G>A n.831G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508729C>A | CA358812762 | HPGD | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.218-13105G>T (n.218-13105G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.369G>T n.830G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508729C= | CA1514295472 | HPGD | c.388G= (p.Gly130=) c.218-13105G= (n.218-13105G=) c.25G= (p.Gly9=) c.*17G= (n.*17G=) c.*150G= (n.*150G=) n.369G= n.830G= n.425G= | |
| 4 | g.174508729C>G | CA358812763 | HPGD | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.218-13105G>C (n.218-13105G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.369G>C n.830G>C n.425G>C | |
| 4 | g.174508729C>T | CA3142301 | HPGD | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.218-13105G>A (n.218-13105G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.369G>A n.830G>A n.425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508730T>A | CA358812765 | HPGD | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.218-13106A>T (n.218-13106A>T) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.368A>T n.829A>T n.424A>T | |
| 4 | g.174508730T>C | CA442444276 | HPGD | c.387A>G (p.Glu129=) c.218-13106A>G (n.218-13106A>G) c.24A>G (p.Glu8=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.368A>G n.829A>G n.424A>G | |
| 4 | g.174508730T>G | CA358812764 | HPGD | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.218-13106A>C (n.218-13106A>C) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.368A>C n.829A>C n.424A>C | |
| 4 | g.174508731del | CA2672706853 | HPGD | c.387del (p.Gly130AlafsTer10) c.218-13106del (n.218-13106del) c.24del (p.Gly9AlafsTer10) c.*16del (n.*16del) c.*149del (n.*149del) n.368del n.829del n.424del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508731T>A | CA358812766 | HPGD | c.386A>T (p.Glu129Val) c.218-13107A>T (n.218-13107A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.367A>T n.828A>T n.423A>T | |
| 4 | g.174508731T>C | CA358812767 | HPGD | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.218-13107A>G (n.218-13107A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.367A>G n.828A>G n.423A>G | |
| 4 | g.174508731T>G | CA358812768 | HPGD | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.218-13107A>C (n.218-13107A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.367A>C n.828A>C n.423A>C | |
| 4 | g.174508732C>A | CA358812769 | HPGD | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.218-13108G>T (n.218-13108G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.366G>T n.827G>T n.422G>T | |
| 4 | g.174508732C= | CA1514295473 | HPGD | c.385G= (p.Glu129=) c.218-13108G= (n.218-13108G=) c.22G= (p.Glu8=) c.*14G= (n.*14G=) c.*147G= (n.*147G=) n.366G= n.827G= n.422G= | |
| 4 | g.174508732C>G | CA358812770 | HPGD | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.218-13108G>C (n.218-13108G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.366G>C n.827G>C n.422G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508732C>T | CA358812771 | HPGD | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.218-13108G>A (n.218-13108G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.366G>A n.827G>A n.422G>A | |
| 4 | g.174508733del | CA2578235741 | HPGD | c.384del (p.Glu129LysfsTer11) c.218-13109del (n.218-13109del) c.21del (p.Glu8LysfsTer11) c.*13del (n.*13del) c.*146del (n.*146del) n.365del n.826del n.421del | |
| 4 | g.174508733A= | CA1514295474 | HPGD | c.384T= (p.Gly128=) c.218-13109T= (n.218-13109T=) c.21T= (p.Gly7=) c.*13T= (n.*13T=) c.*146T= (n.*146T=) n.365T= n.826T= n.421T= | |
| 4 | g.174508733A>C | CA442444277 | HPGD | c.384T>G (p.Gly128=) c.218-13109T>G (n.218-13109T>G) c.21T>G (p.Gly7=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.365T>G n.826T>G n.421T>G | |
| 4 | g.174508733A>G | CA442444278 | HPGD | c.384T>C (p.Gly128=) c.218-13109T>C (n.218-13109T>C) c.21T>C (p.Gly7=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.365T>C n.826T>C n.421T>C | dbSNP |
| 4 | g.174508733A>T | CA442444279 | HPGD | c.384T>A (p.Gly128=) c.218-13109T>A (n.218-13109T>A) c.21T>A (p.Gly7=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.365T>A n.826T>A n.421T>A | |
| 4 | g.174508734C>A | CA358812772 | HPGD | c.383G>T (p.Gly128Val) c.218-13110G>T (n.218-13110G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.364G>T n.825G>T n.420G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508734C= | CA1514295475 | HPGD | c.383G= (p.Gly128=) c.218-13110G= (n.218-13110G=) c.20G= (p.Gly7=) c.*12G= (n.*12G=) c.*145G= (n.*145G=) n.364G= n.825G= n.420G= | |
| 4 | g.174508734C>G | CA358812774 | HPGD | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.218-13110G>C (n.218-13110G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.364G>C n.825G>C n.420G>C | |
| 4 | g.174508734C>T | CA358812773 | HPGD | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.218-13110G>A (n.218-13110G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.364G>A n.825G>A n.420G>A | |
| 4 | g.174508735C>A | CA358812775 | HPGD | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.218-13111G>T (n.218-13111G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.363G>T n.824G>T n.419G>T | |
| 4 | g.174508735C= | CA1514295476 | HPGD | c.382G= (p.Gly128=) c.218-13111G= (n.218-13111G=) c.19G= (p.Gly7=) c.*11G= (n.*11G=) c.*144G= (n.*144G=) n.363G= n.824G= n.419G= | |
| 4 | g.174508735C>G | CA358812776 | HPGD | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.218-13111G>C (n.218-13111G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.363G>C n.824G>C n.419G>C | |
| 4 | g.174508735C>T | CA3142302 | HPGD | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.218-13111G>A (n.218-13111G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.363G>A n.824G>A n.419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508736T>A | CA442444280 | HPGD | c.381A>T (p.Gly127=) c.218-13112A>T (n.218-13112A>T) c.18A>T (p.Gly6=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.362A>T n.823A>T n.418A>T | |
| 4 | g.174508736T>C | CA442444282 | HPGD | c.381A>G (p.Gly127=) c.218-13112A>G (n.218-13112A>G) c.18A>G (p.Gly6=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.362A>G n.823A>G n.418A>G | |
| 4 | g.174508736T>G | CA442444281 | HPGD | c.381A>C (p.Gly127=) c.218-13112A>C (n.218-13112A>C) c.18A>C (p.Gly6=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.362A>C n.823A>C n.418A>C | |
| 4 | g.174508737C>A | CA358812777 | HPGD | c.380G>T (p.Gly127Val) c.218-13113G>T (n.218-13113G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.361G>T n.822G>T n.417G>T | |
| 4 | g.174508737C>G | CA358812778 | HPGD | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.218-13113G>C (n.218-13113G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.361G>C n.822G>C n.417G>C | |
| 4 | g.174508737C>T | CA358812779 | HPGD | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.218-13113G>A (n.218-13113G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.361G>A n.822G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508738C>A | CA358812780 | HPGD | c.379G>T (p.Gly127Ter) c.218-13114G>T (n.218-13114G>T) c.16G>T (p.Gly6Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.360G>T n.821G>T n.416G>T | |
| 4 | g.174508738C= | CA1514295477 | HPGD | c.379G= (p.Gly127=) c.218-13114G= (n.218-13114G=) c.16G= (p.Gly6=) c.*8G= (n.*8G=) c.*141G= (n.*141G=) n.360G= n.821G= n.416G= | |
| 4 | g.174508738C>G | CA358812781 | HPGD | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.218-13114G>C (n.218-13114G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.360G>C n.821G>C n.416G>C | |
| 4 | g.174508738C>T | CA358812782 | HPGD | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.218-13114G>A (n.218-13114G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.360G>A n.821G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508739A>C | CA358812783 | HPGD | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.218-13115T>G (n.218-13115T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.359T>G n.820T>G n.415T>G | |
| 4 | g.174508739A>G | CA442444284 | HPGD | c.378T>C (p.Asn126=) c.218-13115T>C (n.218-13115T>C) c.15T>C (p.Asn5=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.359T>C n.820T>C n.415T>C | |
| 4 | g.174508739A>T | CA358812784 | HPGD | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.218-13115T>A (n.218-13115T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.359T>A n.820T>A n.415T>A | |
| 4 | g.174508740T>A | CA358812786 | HPGD | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.218-13116A>T (n.218-13116A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.358A>T n.819A>T n.414A>T | |
| 4 | g.174508740T>C | CA3142303 | HPGD | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.218-13116A>G (n.218-13116A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.358A>G n.819A>G n.414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508740T>G | CA358812785 | HPGD | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.218-13116A>C (n.218-13116A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.358A>C n.819A>C n.414A>C | |
| 4 | g.174508740T= | CA1514295478 | HPGD | c.377A= (p.Asn126=) c.218-13116A= (n.218-13116A=) c.14A= (p.Asn5=) c.*6A= (n.*6A=) c.*139A= (n.*139A=) n.358A= n.819A= n.414A= | |
| 4 | g.174508741T>A | CA358812787 | HPGD | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.218-13117A>T (n.218-13117A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.357A>T n.818A>T n.413A>T | |
| 4 | g.174508741T>C | CA358812789 | HPGD | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.218-13117A>G (n.218-13117A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.357A>G n.818A>G n.413A>G | |
| 4 | g.174508741T>G | CA358812788 | HPGD | c.376A>C (p.Asn126His) c.218-13117A>C (n.218-13117A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.357A>C n.818A>C n.413A>C | |
| 4 | g.174508742T>A | CA358812790 | HPGD | c.375A>T (p.Gln125His) c.218-13118A>T (n.218-13118A>T) c.12A>T (p.Gln4His) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.356A>T n.817A>T n.412A>T | |
| 4 | g.174508742T>C | CA442444285 | HPGD | c.375A>G (p.Gln125=) c.218-13118A>G (n.218-13118A>G) c.12A>G (p.Gln4=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.356A>G n.817A>G n.412A>G | |
| 4 | g.174508742T>G | CA358812791 | HPGD | c.375A>C (p.Gln125His) c.218-13118A>C (n.218-13118A>C) c.12A>C (p.Gln4His) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.356A>C n.817A>C n.412A>C | |
| 4 | g.174508743T>A | CA358812792 | HPGD | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.218-13119A>T (n.218-13119A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.355A>T n.816A>T n.411A>T | |
| 4 | g.174508743T>C | CA358812793 | HPGD | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.218-13119A>G (n.218-13119A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.355A>G n.816A>G n.411A>G | |
| 4 | g.174508743T>G | CA358812794 | HPGD | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.218-13119A>C (n.218-13119A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.355A>C n.816A>C n.411A>C | |
| 4 | g.174508743_174508744delinsTG | CA1514295479 | HPGD | c.373_374delinsCA (p.Gln125=) c.218-13120_218-13119delinsCA (n.218-13120_218-13119delinsCA) c.10_11delinsCA (p.Gln4=) c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) c.*135_*136delinsCA (n.*135_*136delinsCA) n.354_355delinsCA n.815_816delinsCA n.410_411delinsCA | |
| 4 | g.174508744del | CA1514295480 | HPGD | c.373del (p.Gln125LysfsTer15) c.218-13120del (n.218-13120del) c.10del (p.Gln4LysfsTer15) c.*2del (n.*2del) c.*135del (n.*135del) n.354del n.815del n.410del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508744G>A | CA358812795 | HPGD | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.218-13120C>T (n.218-13120C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.354C>T n.815C>T n.410C>T | |
| 4 | g.174508744G>C | CA358812796 | HPGD | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.218-13120C>G (n.218-13120C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.354C>G n.815C>G n.410C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.174508744G>T | CA358812797 | HPGD | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.218-13120C>A (n.218-13120C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.354C>A n.815C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508745C>A | CA358812798 | HPGD | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.218-13121G>T (n.218-13121G>T) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.353G>T n.814G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508745C= | CA1514295481 | HPGD | c.372G= (p.Lys124=) c.218-13121G= (n.218-13121G=) c.9G= (p.Lys3=) c.*1G= (n.*1G=) c.*134G= (n.*134G=) n.353G= n.814G= n.409G= | |
| 4 | g.174508745C>G | CA358812799 | HPGD | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.218-13121G>C (n.218-13121G>C) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.353G>C n.814G>C n.409G>C | |
| 4 | g.174508745C>T | CA442444286 | HPGD | c.372G>A (p.Lys124=) c.218-13121G>A (n.218-13121G>A) c.9G>A (p.Lys3=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.353G>A n.814G>A n.409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508746T>A | CA358812800 | HPGD | c.371A>T (p.Lys124Met) c.218-13122A>T (n.218-13122A>T) c.8A>T (p.Lys3Met) c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) n.352A>T n.813A>T n.408A>T | |
| 4 | g.174508746T>C | CA358812801 | HPGD | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.218-13122A>G (n.218-13122A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.264A>G (p.Ter88=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.352A>G n.813A>G n.408A>G | |
| 4 | g.174508746T>G | CA358812802 | HPGD | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.218-13122A>C (n.218-13122A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.352A>C n.813A>C n.408A>C | |
| 4 | g.174508747T>A | CA358812803 | HPGD | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.218-13123A>T (n.218-13123A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.263A>T (p.Ter88Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) n.351A>T n.812A>T n.407A>T | |
| 4 | g.174508747T>C | CA358812805 | HPGD | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.218-13123A>G (n.218-13123A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.263A>G (p.Ter88=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.351A>G n.812A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508747T>G | CA358812804 | HPGD | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.218-13123A>C (n.218-13123A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.263A>C (p.Ter88Ser) c.*132A>C (n.*132A>C) n.351A>C n.812A>C n.407A>C | |
| 4 | g.174508748A= | CA1514295482 | HPGD | c.369T= (p.Ser123=) c.218-13124T= (n.218-13124T=) c.6T= (p.Ser2=) c.262T= (p.Ter88=) c.*131T= (n.*131T=) n.350T= n.811T= n.406T= | |
| 4 | g.174508748A>C | CA358812806 | HPGD | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.218-13124T>G (n.218-13124T>G) c.6T>G (p.Ser2Arg) c.262T>G (p.Ter88Glu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.350T>G n.811T>G n.406T>G | |
| 4 | g.174508748A>G | CA3142304 | HPGD | c.369T>C (p.Ser123=) c.218-13124T>C (n.218-13124T>C) c.6T>C (p.Ser2=) c.262T>C (p.Ter88Gln) c.*131T>C (n.*131T>C) n.350T>C n.811T>C n.406T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508748A>T | CA358812807 | HPGD | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.218-13124T>A (n.218-13124T>A) c.6T>A (p.Ser2Arg) c.262T>A (p.Ter88Lys) c.*131T>A (n.*131T>A) n.350T>A n.811T>A n.406T>A | |
| 4 | g.174508749C>A | CA358812808 | HPGD | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.218-13125G>T (n.218-13125G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.*130G>T (n.*130G>T) n.349G>T n.810G>T n.405G>T | |
| 4 | g.174508749C>G | CA358812809 | HPGD | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.218-13125G>C (n.218-13125G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.*130G>C (n.*130G>C) n.349G>C n.810G>C n.405G>C | |
| 4 | g.174508749C>T | CA358812810 | HPGD | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.218-13125G>A (n.218-13125G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) c.261G>A (p.Glu87=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.349G>A n.810G>A n.405G>A | |
| 4 | g.174508750T>A | CA358812811 | HPGD | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.218-13126A>T (n.218-13126A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) c.260A>T (p.Glu87Val) c.*129A>T (n.*129A>T) n.348A>T n.809A>T n.404A>T | |
| 4 | g.174508750T>C | CA358812812 | HPGD | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.218-13126A>G (n.218-13126A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) n.348A>G n.809A>G n.404A>G | |
| 4 | g.174508750T>G | CA358812813 | HPGD | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.218-13126A>C (n.218-13126A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) n.348A>C n.809A>C n.404A>C | |
| 4 | g.174508751C>A | CA358812816 | HPGD | c.366G>T (p.Met122Ile) c.218-13127G>T (n.218-13127G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) n.347G>T n.808G>T n.403G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508751C= | CA1514295483 | HPGD | c.366G= (p.Met122=) c.218-13127G= (n.218-13127G=) c.3G= (p.Met1=) c.259G= (p.Glu87=) c.*128G= (n.*128G=) n.347G= n.808G= n.403G= | |
| 4 | g.174508751C>G | CA358812815 | HPGD | c.366G>C (p.Met122Ile) c.218-13127G>C (n.218-13127G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) n.347G>C n.808G>C n.403G>C | |
| 4 | g.174508751C>T | CA358812814 | HPGD | c.366G>A (p.Met122Ile) c.218-13127G>A (n.218-13127G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) n.347G>A n.808G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508752A= | CA1514295484 | HPGD | c.365T= (p.Met122=) c.218-13128T= (n.218-13128T=) c.2T= (p.Met1=) c.258T= (p.His86=) c.*127T= (n.*127T=) n.346T= n.807T= n.402T= | |
| 4 | g.174508752A>C | CA358812817 | HPGD | c.365T>G (p.Met122Arg) c.218-13128T>G (n.218-13128T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.258T>G (p.His86Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) n.346T>G n.807T>G n.402T>G | |
| 4 | g.174508752A>G | CA358812818 | HPGD | c.365T>C (p.Met122Thr) c.218-13128T>C (n.218-13128T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.258T>C (p.His86=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.346T>C n.807T>C n.402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508752A>T | CA358812819 | HPGD | c.365T>A (p.Met122Lys) c.218-13128T>A (n.218-13128T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.258T>A (p.His86Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) n.346T>A n.807T>A n.402T>A | |
| 4 | g.174508753T>A | CA358812820 | HPGD | c.364A>T (p.Met122Leu) c.218-13129A>T (n.218-13129A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.345A>T n.806A>T n.401A>T | |
| 4 | g.174508753T>C | CA111127269 | HPGD | c.364A>G (p.Met122Val) c.218-13129A>G (n.218-13129A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.257A>G (p.His86Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.345A>G n.806A>G n.401A>G | dbSNP |
| 4 | g.174508753T>G | CA358812821 | HPGD | c.364A>C (p.Met122Leu) c.218-13129A>C (n.218-13129A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.257A>C (p.His86Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.345A>C n.806A>C n.401A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.174508753T= | CA1514295485 | HPGD | c.364A= (p.Met122=) c.218-13129A= (n.218-13129A=) c.1A= (p.Met1=) c.257A= (p.His86=) c.*126A= (n.*126A=) n.345A= n.806A= n.401A= | |
| 4 | g.174508754G>A | CA442444287 | HPGD | c.363C>T (p.Tyr121=) c.218-13130C>T (n.218-13130C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) n.344C>T n.805C>T n.400C>T | |
| 4 | g.174508754G>C | CA358812822 | HPGD | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.218-13130C>G (n.218-13130C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) n.344C>G n.805C>G n.400C>G | |
| 4 | g.174508754G>T | CA358812823 | HPGD | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.218-13130C>A (n.218-13130C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) n.344C>A n.805C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508755T>A | CA358812824 | HPGD | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.218-13131A>T (n.218-13131A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.255A>T (p.Leu85Phe) c.*124A>T (n.*124A>T) n.343A>T n.804A>T n.399A>T | COSMIC |
| 4 | g.174508755T>C | CA358812825 | HPGD | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.218-13131A>G (n.218-13131A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.255A>G (p.Leu85=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.343A>G n.804A>G n.399A>G | |
| 4 | g.174508755T>G | CA358812826 | HPGD | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.218-13131A>C (n.218-13131A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.255A>C (p.Leu85Phe) c.*124A>C (n.*124A>C) n.343A>C n.804A>C n.399A>C | |
| 4 | g.174508756A>C | CA358812829 | HPGD | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.218-13132T>G (n.218-13132T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.254T>G (p.Leu85Ter) c.*123T>G (n.*123T>G) n.342T>G n.803T>G n.398T>G | |
| 4 | g.174508756A>G | CA358812828 | HPGD | c.361T>C (p.Tyr121His) c.218-13132T>C (n.218-13132T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) n.342T>C n.803T>C n.398T>C | |
| 4 | g.174508756A>T | CA358812827 | HPGD | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.218-13132T>A (n.218-13132T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) n.342T>A n.803T>A n.398T>A | |
| 4 | g.174508757dup | CA2580071674 | HPGD | c.361dup (p.Tyr121LeufsTer4) c.218-13132dup (n.218-13132dup) c.-3dup (n.-3dup) c.254dup (p.Leu85PhefsTer3) c.*123dup (n.*123dup) n.342dup n.803dup n.398dup | ClinVar |
| 4 | g.174508757del | CA2672706854 | HPGD | c.361del (p.Tyr121ThrfsTer2) c.218-13132del (n.218-13132del) c.-3del (n.-3del) c.254del (p.Leu85TyrfsTer?) c.*123del (n.*123del) n.342del n.803del n.398del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508757A>C | CA358812830 | HPGD | c.360T>G (p.Asp120Glu) c.218-13133T>G (n.218-13133T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.*122T>G (n.*122T>G) n.341T>G n.802T>G n.397T>G | |
| 4 | g.174508757A>G | CA442444288 | HPGD | c.360T>C (p.Asp120=) c.218-13133T>C (n.218-13133T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.341T>C n.802T>C n.397T>C | |
| 4 | g.174508757A>T | CA358812831 | HPGD | c.360T>A (p.Asp120Glu) c.218-13133T>A (n.218-13133T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.253T>A (p.Leu85Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) n.341T>A n.802T>A n.397T>A | |
| 4 | g.174508758T>A | CA358812832 | HPGD | c.359A>T (p.Asp120Val) c.218-13134A>T (n.218-13134A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.252A>T (p.Gly84=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.340A>T n.801A>T n.396A>T | |
| 4 | g.174508758T>C | CA358812833 | HPGD | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.218-13134A>G (n.218-13134A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.252A>G (p.Gly84=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.340A>G n.801A>G n.396A>G | |
| 4 | g.174508758T>G | CA358812834 | HPGD | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.218-13134A>C (n.218-13134A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.252A>C (p.Gly84=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.340A>C n.801A>C n.396A>C | |
| 4 | g.174508759C>A | CA358812835 | HPGD | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.218-13135G>T (n.218-13135G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*120G>T (n.*120G>T) n.339G>T n.800G>T n.395G>T | |
| 4 | g.174508759C>G | CA358812836 | HPGD | c.358G>C (p.Asp120His) c.218-13135G>C (n.218-13135G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) n.339G>C n.800G>C n.395G>C | |
| 4 | g.174508759C>T | CA358812837 | HPGD | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.218-13135G>A (n.218-13135G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*120G>A (n.*120G>A) n.339G>A n.800G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508760C>A | CA358812838 | HPGD | c.357G>T (p.Leu119Phe) c.218-13136G>T (n.218-13136G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) n.338G>T n.799G>T n.394G>T | |
| 4 | g.174508760C= | CA1514295486 | HPGD | c.357G= (p.Leu119=) c.218-13136G= (n.218-13136G=) c.-7G= (n.-7G=) c.250G= (p.Gly84=) c.*119G= (n.*119G=) n.338G= n.799G= n.394G= | |
| 4 | g.174508760C>G | CA358812839 | HPGD | c.357G>C (p.Leu119Phe) c.218-13136G>C (n.218-13136G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) n.338G>C n.799G>C n.394G>C | |
| 4 | g.174508760C>T | CA111127270 | HPGD | c.357G>A (p.Leu119=) c.218-13136G>A (n.218-13136G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*119G>A (n.*119G>A) n.338G>A n.799G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508761A>C | CA358812840 | HPGD | c.356T>G (p.Leu119Trp) c.218-13137T>G (n.218-13137T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*118T>G (n.*118T>G) n.337T>G n.798T>G n.393T>G | |
| 4 | g.174508761A>G | CA358812841 | HPGD | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.218-13137T>C (n.218-13137T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.249T>C (p.Phe83=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.337T>C n.798T>C n.393T>C | |
| 4 | g.174508761A>T | CA358812842 | HPGD | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.218-13137T>A (n.218-13137T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*118T>A (n.*118T>A) n.337T>A n.798T>A n.393T>A | |
| 4 | g.174508762A>C | CA358812844 | HPGD | c.355T>G (p.Leu119Val) c.218-13138T>G (n.218-13138T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*117T>G (n.*117T>G) n.336T>G n.797T>G n.392T>G | |
| 4 | g.174508762A>G | CA442444289 | HPGD | c.355T>C (p.Leu119=) c.218-13138T>C (n.218-13138T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) n.336T>C n.797T>C n.392T>C | |
| 4 | g.174508762A>T | CA358812843 | HPGD | c.355T>A (p.Leu119Met) c.218-13138T>A (n.218-13138T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*117T>A (n.*117T>A) n.336T>A n.797T>A n.392T>A | |
| 4 | g.174508763A>C | CA442444290 | HPGD | c.354T>G (p.Gly118=) c.218-13139T>G (n.218-13139T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.*116T>G (n.*116T>G) n.335T>G n.796T>G n.391T>G | |
| 4 | g.174508763A>G | CA442444291 | HPGD | c.354T>C (p.Gly118=) c.218-13139T>C (n.218-13139T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*116T>C (n.*116T>C) n.335T>C n.796T>C n.391T>C | |
| 4 | g.174508763A>T | CA442444292 | HPGD | c.354T>A (p.Gly118=) c.218-13139T>A (n.218-13139T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*116T>A (n.*116T>A) n.335T>A n.796T>A n.391T>A | |
| 4 | g.174508764C>A | CA358812845 | HPGD | c.353G>T (p.Gly118Val) c.218-13140G>T (n.218-13140G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*115G>T (n.*115G>T) n.334G>T n.795G>T n.390G>T | |
| 4 | g.174508764C>G | CA358812847 | HPGD | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.218-13140G>C (n.218-13140G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*115G>C (n.*115G>C) n.334G>C n.795G>C n.390G>C | |
| 4 | g.174508764C>T | CA358812846 | HPGD | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.218-13140G>A (n.218-13140G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) n.334G>A n.795G>A n.390G>A | |
| 4 | g.174508765C>A | CA358812848 | HPGD | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.218-13141G>T (n.218-13141G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) n.333G>T n.794G>T n.389G>T | |
| 4 | g.174508765C= | CA1514295487 | HPGD | c.352G= (p.Gly118=) c.218-13141G= (n.218-13141G=) c.-12G= (n.-12G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*114G= (n.*114G=) n.333G= n.794G= n.389G= | |
| 4 | g.174508765C>G | CA358812849 | HPGD | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.218-13141G>C (n.218-13141G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) n.333G>C n.794G>C n.389G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508765C>T | CA3142305 | HPGD | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.218-13141G>A (n.218-13141G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*114G>A (n.*114G>A) n.333G>A n.794G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508766A>C | CA442444293 | HPGD | c.351T>G (p.Leu117=) c.218-13142T>G (n.218-13142T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) n.332T>G n.793T>G n.388T>G | |
| 4 | g.174508766A>G | CA442444294 | HPGD | c.351T>C (p.Leu117=) c.218-13142T>C (n.218-13142T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) n.332T>C n.793T>C n.388T>C | |
| 4 | g.174508766A>T | CA442444295 | HPGD | c.351T>A (p.Leu117=) c.218-13142T>A (n.218-13142T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.332T>A n.793T>A n.388T>A | |
| 4 | g.174508767A>C | CA358812850 | HPGD | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.218-13143T>G (n.218-13143T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.243T>G (p.Ser81=) c.*112T>G (n.*112T>G) n.331T>G n.792T>G n.387T>G | |
| 4 | g.174508767A>G | CA358812851 | HPGD | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.218-13143T>C (n.218-13143T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.243T>C (p.Ser81=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.331T>C n.792T>C n.387T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508767A>T | CA358812852 | HPGD | c.350T>A (p.Leu117His) c.218-13143T>A (n.218-13143T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.243T>A (p.Ser81=) c.*112T>A (n.*112T>A) n.331T>A n.792T>A n.387T>A | |
| 4 | g.174508768G>A | CA358812853 | HPGD | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.218-13144C>T (n.218-13144C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.*111C>T (n.*111C>T) n.330C>T n.791C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508768G>C | CA358812854 | HPGD | c.349C>G (p.Leu117Val) c.218-13144C>G (n.218-13144C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.*111C>G (n.*111C>G) n.330C>G n.791C>G n.386C>G | |
| 4 | g.174508768G>T | CA358812855 | HPGD | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.218-13144C>A (n.218-13144C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.*111C>A (n.*111C>A) n.330C>A n.791C>A n.386C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174508769A>C | CA358812856 | HPGD | c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.218-13145T>G (n.218-13145T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.*110T>G (n.*110T>G) n.329T>G n.790T>G n.385T>G | |
| 4 | g.174508769A>G | CA442444296 | HPGD | c.348T>C (p.Tyr116=) c.218-13145T>C (n.218-13145T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.*110T>C (n.*110T>C) n.329T>C n.790T>C n.385T>C | |
| 4 | g.174508769A>T | CA358812857 | HPGD | c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.218-13145T>A (n.218-13145T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.*110T>A (n.*110T>A) n.329T>A n.790T>A n.385T>A | |
| 4 | g.174508770T>A | CA358812858 | HPGD | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.218-13146A>T (n.218-13146A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.240A>T (p.Leu80=) c.*109A>T (n.*109A>T) n.328A>T n.789A>T n.384A>T | |
| 4 | g.174508770T>C | CA358812859 | HPGD | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.218-13146A>G (n.218-13146A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.240A>G (p.Leu80=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.328A>G n.789A>G n.384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508770T>G | CA358812860 | HPGD | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.218-13146A>C (n.218-13146A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.240A>C (p.Leu80=) c.*109A>C (n.*109A>C) n.328A>C n.789A>C n.384A>C | |
| 4 | g.174508770T= | CA1514295488 | HPGD | c.347A= (p.Tyr116=) c.218-13146A= (n.218-13146A=) c.-17A= (n.-17A=) c.240A= (p.Leu80=) c.*109A= (n.*109A=) n.328A= n.789A= n.384A= | |
| 4 | g.174508771A>C | CA358812863 | HPGD | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.218-13147T>G (n.218-13147T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.327T>G n.788T>G n.383T>G | |
| 4 | g.174508771A>G | CA358812861 | HPGD | c.346T>C (p.Tyr116His) c.218-13147T>C (n.218-13147T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) n.327T>C n.788T>C n.383T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508771A>T | CA358812862 | HPGD | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.218-13147T>A (n.218-13147T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) n.327T>A n.788T>A n.383T>A | |
| 4 | g.174508772G>A | CA442444298 | HPGD | c.345C>T (p.Thr115=) c.218-13148C>T (n.218-13148C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.326C>T n.787C>T n.382C>T | |
| 4 | g.174508772G>C | CA442444297 | HPGD | c.345C>G (p.Thr115=) c.218-13148C>G (n.218-13148C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*107C>G (n.*107C>G) n.326C>G n.787C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508772G= | CA1514295489 | HPGD | c.345C= (p.Thr115=) c.218-13148C= (n.218-13148C=) c.-19C= (n.-19C=) c.238C= (p.Leu80=) c.*107C= (n.*107C=) n.326C= n.787C= n.382C= | |
| 4 | g.174508772G>T | CA3142306 | HPGD | c.345C>A (p.Thr115=) c.218-13148C>A (n.218-13148C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*107C>A (n.*107C>A) n.326C>A n.787C>A n.382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508773G>A | CA358812864 | HPGD | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.218-13149C>T (n.218-13149C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.237C>T (p.Asn79=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.325C>T n.786C>T n.381C>T | |
| 4 | g.174508773G>C | CA358812865 | HPGD | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.218-13149C>G (n.218-13149C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.*106C>G (n.*106C>G) n.325C>G n.786C>G n.381C>G | |
| 4 | g.174508773G>T | CA358812866 | HPGD | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.218-13149C>A (n.218-13149C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) n.325C>A n.786C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508774T>A | CA358812867 | HPGD | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.218-13150A>T (n.218-13150A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) n.324A>T n.785A>T n.380A>T | |
| 4 | g.174508774T>C | CA358812868 | HPGD | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.218-13150A>G (n.218-13150A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) n.324A>G n.785A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508774T>G | CA358812869 | HPGD | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.218-13150A>C (n.218-13150A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.324A>C n.785A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508775T>A | CA442444299 | HPGD | c.342A>T (p.Gly114=) c.218-13151A>T (n.218-13151A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) n.323A>T n.784A>T n.379A>T | |
| 4 | g.174508775T>C | CA442444300 | HPGD | c.342A>G (p.Gly114=) c.218-13151A>G (n.218-13151A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) n.323A>G n.784A>G n.379A>G | |
| 4 | g.174508775T>G | CA442444301 | HPGD | c.342A>C (p.Gly114=) c.218-13151A>C (n.218-13151A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.*104A>C (n.*104A>C) n.323A>C n.784A>C n.379A>C | |
| 4 | g.174508776C>A | CA358812870 | HPGD | c.341G>T (p.Gly114Val) c.218-13152G>T (n.218-13152G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.234G>T (p.Trp78Cys) c.*103G>T (n.*103G>T) n.322G>T n.783G>T n.378G>T | |
| 4 | g.174508776C= | CA1514295490 | HPGD | c.341G= (p.Gly114=) c.218-13152G= (n.218-13152G=) c.-23G= (n.-23G=) c.234G= (p.Trp78=) c.*103G= (n.*103G=) n.322G= n.783G= n.378G= | |
| 4 | g.174508776C>G | CA358812871 | HPGD | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.218-13152G>C (n.218-13152G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.234G>C (p.Trp78Cys) c.*103G>C (n.*103G>C) n.322G>C n.783G>C n.378G>C | |
| 4 | g.174508776C>T | CA3142307 | HPGD | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.218-13152G>A (n.218-13152G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.234G>A (p.Trp78Ter) c.*103G>A (n.*103G>A) n.322G>A n.783G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508777C>A | CA358812873 | HPGD | c.340G>T (p.Gly114Ter) c.218-13153G>T (n.218-13153G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.233G>T (p.Trp78Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) n.321G>T n.782G>T n.377G>T | |
| 4 | g.174508777C>G | CA358812874 | HPGD | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.218-13153G>C (n.218-13153G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.233G>C (p.Trp78Ser) c.*102G>C (n.*102G>C) n.321G>C n.782G>C n.377G>C | |
| 4 | g.174508777C>T | CA358812872 | HPGD | c.340G>A (p.Gly114Arg) c.218-13153G>A (n.218-13153G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.233G>A (p.Trp78Ter) c.*102G>A (n.*102G>A) n.321G>A n.782G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508778A= | CA1514295491 | HPGD | c.339T= (p.Ser113=) c.218-13154T= (n.218-13154T=) c.-25T= (n.-25T=) c.232T= (p.Trp78=) c.*101T= (n.*101T=) n.320T= n.781T= n.376T= | |
| 4 | g.174508778A>C | CA358812875 | HPGD | c.339T>G (p.Ser113Arg) c.218-13154T>G (n.218-13154T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.232T>G (p.Trp78Gly) c.*101T>G (n.*101T>G) n.320T>G n.781T>G n.376T>G | |
| 4 | g.174508778A>G | CA442444302 | HPGD | c.339T>C (p.Ser113=) c.218-13154T>C (n.218-13154T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.232T>C (p.Trp78Arg) c.*101T>C (n.*101T>C) n.320T>C n.781T>C n.376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508778A>T | CA358812876 | HPGD | c.339T>A (p.Ser113Arg) c.218-13154T>A (n.218-13154T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.232T>A (p.Trp78Arg) c.*101T>A (n.*101T>A) n.320T>A n.781T>A n.376T>A | |
| 4 | g.174508779C>A | CA358812877 | HPGD | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.218-13155G>T (n.218-13155G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.231G>T (p.Gln77His) c.*100G>T (n.*100G>T) n.319G>T n.780G>T n.375G>T | |
| 4 | g.174508779C>G | CA358812878 | HPGD | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.218-13155G>C (n.218-13155G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.231G>C (p.Gln77His) c.*100G>C (n.*100G>C) n.319G>C n.780G>C n.375G>C | |
| 4 | g.174508779C>T | CA358812879 | HPGD | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.218-13155G>A (n.218-13155G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.231G>A (p.Gln77=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.319G>A n.780G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508779dup | CA3142308 | HPGD | c.338dup (p.Ser113ArgfsTer12) c.218-13155dup (n.218-13155dup) c.-26dup (n.-26dup) c.231dup (p.Trp78ValfsTer10) c.*100dup (n.*100dup) n.319dup n.780dup n.375dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.174508780T>A | CA358812880 | HPGD | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.218-13156A>T (n.218-13156A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.318A>T n.779A>T n.374A>T | |
| 4 | g.174508780T>C | CA358812881 | HPGD | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.218-13156A>G (n.218-13156A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.318A>G n.779A>G n.374A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508780T>G | CA358812882 | HPGD | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.218-13156A>C (n.218-13156A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.318A>C n.779A>C n.374A>C | |
| 4 | g.174508781G>A | CA442444303 | HPGD | c.336C>T (p.Ile112=) c.218-13157C>T (n.218-13157C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) n.317C>T n.778C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508781G>C | CA358812883 | HPGD | c.336C>G (p.Ile112Met) c.218-13157C>G (n.218-13157C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.317C>G n.778C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508781G= | CA1514295492 | HPGD | c.336C= (p.Ile112=) c.218-13157C= (n.218-13157C=) c.-28C= (n.-28C=) c.229C= (p.Gln77=) c.*98C= (n.*98C=) n.317C= n.778C= n.373C= | |
| 4 | g.174508781G>T | CA442444304 | HPGD | c.336C>A (p.Ile112=) c.218-13157C>A (n.218-13157C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) n.317C>A n.778C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508782A>C | CA358812884 | HPGD | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.218-13158T>G (n.218-13158T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*97T>G (n.*97T>G) n.316T>G n.777T>G n.372T>G | |
| 4 | g.174508782A>G | CA358812885 | HPGD | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.218-13158T>C (n.218-13158T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.316T>C n.777T>C n.372T>C | |
| 4 | g.174508782A>T | CA358812886 | HPGD | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.218-13158T>A (n.218-13158T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.316T>A n.777T>A n.372T>A | |
| 4 | g.174508783T>A | CA358812889 | HPGD | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.218-13159A>T (n.218-13159A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) n.315A>T n.776A>T n.371A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508783T>C | CA358812888 | HPGD | c.334A>G (p.Ile112Val) c.218-13159A>G (n.218-13159A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*96A>G (n.*96A>G) n.315A>G n.776A>G n.371A>G | |
| 4 | g.174508783T>G | CA358812887 | HPGD | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.218-13159A>C (n.218-13159A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*96A>C (n.*96A>C) n.315A>C n.776A>C n.371A>C | |
| 4 | g.174508783T= | CA1514295493 | HPGD | c.334A= (p.Ile112=) c.218-13159A= (n.218-13159A=) c.-30A= (n.-30A=) c.227A= (p.Tyr76=) c.*96A= (n.*96A=) n.315A= n.776A= n.371A= | |
| 4 | g.174508784A= | CA1514295494 | HPGD | c.333T= (p.Val111=) c.218-13160T= (n.218-13160T=) c.-31T= (n.-31T=) c.226T= (p.Tyr76=) c.*95T= (n.*95T=) n.314T= n.775T= n.370T= | |
| 4 | g.174508784A>C | CA442444305 | HPGD | c.333T>G (p.Val111=) c.218-13160T>G (n.218-13160T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*95T>G (n.*95T>G) n.314T>G n.775T>G n.370T>G | |
| 4 | g.174508784A>G | CA442444306 | HPGD | c.333T>C (p.Val111=) c.218-13160T>C (n.218-13160T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*95T>C (n.*95T>C) n.314T>C n.775T>C n.370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508784A>T | CA442444307 | HPGD | c.333T>A (p.Val111=) c.218-13160T>A (n.218-13160T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*95T>A (n.*95T>A) n.314T>A n.775T>A n.370T>A | |
| 4 | g.174508785del | CA2672706855 | HPGD | c.333del (p.Ile112SerfsTer11) c.218-13160del (n.218-13160del) c.-31del (n.-31del) c.226del (p.Tyr76IlefsTer?) c.*95del (n.*95del) n.314del n.775del n.370del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508785A>C | CA358812890 | HPGD | c.332T>G (p.Val111Gly) c.217+13159T>G (n.217+13159T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.225T>G (p.Cys75Trp) c.*94T>G (n.*94T>G) n.313T>G n.774T>G n.369T>G | |
| 4 | g.174508785A>G | CA358812891 | HPGD | c.332T>C (p.Val111Ala) c.217+13159T>C (n.217+13159T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.225T>C (p.Cys75=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.313T>C n.774T>C n.369T>C | |
| 4 | g.174508785A>T | CA358812892 | HPGD | c.332T>A (p.Val111Asp) c.217+13159T>A (n.217+13159T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.225T>A (p.Cys75Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) n.313T>A n.774T>A n.369T>A | |
| 4 | g.174508786C>A | CA358812893 | HPGD | c.331G>T (p.Val111Phe) c.217+13158G>T (n.217+13158G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.*93G>T (n.*93G>T) n.312G>T n.773G>T n.368G>T | |
| 4 | g.174508786C= | CA1514295495 | HPGD | c.331G= (p.Val111=) c.217+13158G= (n.217+13158G=) c.-33G= (n.-33G=) c.224G= (p.Cys75=) c.*93G= (n.*93G=) n.312G= n.773G= n.368G= | |
| 4 | g.174508786C>G | CA358812894 | HPGD | c.331G>C (p.Val111Leu) c.217+13158G>C (n.217+13158G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) n.312G>C n.773G>C n.368G>C | |
| 4 | g.174508786C>T | CA358812895 | HPGD | c.331G>A (p.Val111Ile) c.217+13158G>A (n.217+13158G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.312G>A n.773G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508787A>C | CA442444308 | HPGD | c.330T>G (p.Ser110=) c.217+13157T>G (n.217+13157T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) n.311T>G n.772T>G n.367T>G | |
| 4 | g.174508787A>G | CA442444309 | HPGD | c.330T>C (p.Ser110=) c.217+13157T>C (n.217+13157T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) n.311T>C n.772T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508787A>T | CA442444310 | HPGD | c.330T>A (p.Ser110=) c.217+13157T>A (n.217+13157T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.*92T>A (n.*92T>A) n.311T>A n.772T>A n.367T>A | |
| 4 | g.174508788G>A | CA358812896 | HPGD | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.217+13156C>T (n.217+13156C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.222C>T (p.Phe74=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.310C>T n.771C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508788G>C | CA358812897 | HPGD | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.217+13156C>G (n.217+13156C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) c.*91C>G (n.*91C>G) n.310C>G n.771C>G n.366C>G | |
| 4 | g.174508788G>T | CA358812898 | HPGD | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.217+13156C>A (n.217+13156C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) c.*91C>A (n.*91C>A) n.310C>A n.771C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508789A= | CA1514295496 | HPGD | c.328T= (p.Ser110=) c.217+13155T= (n.217+13155T=) c.-36T= (n.-36T=) c.221T= (p.Phe74=) c.*90T= (n.*90T=) n.309T= n.770T= n.365T= | |
| 4 | g.174508789A>C | CA358812899 | HPGD | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.217+13155T>G (n.217+13155T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.*90T>G (n.*90T>G) n.309T>G n.770T>G n.365T>G | |
| 4 | g.174508789A>G | CA358812901 | HPGD | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.217+13155T>C (n.217+13155T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) n.309T>C n.770T>C n.365T>C | |
| 4 | g.174508789A>T | CA358812902 | HPGD | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.217+13155T>A (n.217+13155T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.*90T>A (n.*90T>A) n.309T>A n.770T>A n.365T>A | dbSNP |
| 4 | g.174508790A= | CA1514295497 | HPGD | c.327T= (p.Val109=) c.217+13154T= (n.217+13154T=) c.-37T= (n.-37T=) c.220T= (p.Phe74=) c.*89T= (n.*89T=) n.308T= n.769T= n.364T= | |
| 4 | g.174508790A>C | CA442444311 | HPGD | c.327T>G (p.Val109=) c.217+13154T>G (n.217+13154T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.*89T>G (n.*89T>G) n.308T>G n.769T>G n.364T>G | |
| 4 | g.174508790A>G | CA111127271 | HPGD | c.327T>C (p.Val109=) c.217+13154T>C (n.217+13154T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.*89T>C (n.*89T>C) n.308T>C n.769T>C n.364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508790A>T | CA442444312 | HPGD | c.327T>A (p.Val109=) c.217+13154T>A (n.217+13154T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) n.308T>A n.769T>A n.364T>A | |
| 4 | g.174508791A>C | CA358812905 | HPGD | c.326T>G (p.Val109Gly) c.217+13153T>G (n.217+13153T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.219T>G (p.Gly73=) c.*88T>G (n.*88T>G) n.307T>G n.768T>G n.363T>G | |
| 4 | g.174508791A>G | CA358812904 | HPGD | c.326T>C (p.Val109Ala) c.217+13153T>C (n.217+13153T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.219T>C (p.Gly73=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.307T>C n.768T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508791A>T | CA358812903 | HPGD | c.326T>A (p.Val109Asp) c.217+13153T>A (n.217+13153T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.219T>A (p.Gly73=) c.*88T>A (n.*88T>A) n.307T>A n.768T>A n.363T>A | |
| 4 | g.174508792C>A | CA358812906 | HPGD | c.325G>T (p.Val109Phe) c.217+13152G>T (n.217+13152G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.*87G>T (n.*87G>T) n.306G>T n.767G>T n.362G>T | |
| 4 | g.174508792C>G | CA358812908 | HPGD | c.325G>C (p.Val109Leu) c.217+13152G>C (n.217+13152G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*87G>C (n.*87G>C) n.306G>C n.767G>C n.362G>C | |
| 4 | g.174508792C>T | CA358812907 | HPGD | c.325G>A (p.Val109Ile) c.217+13152G>A (n.217+13152G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*87G>A (n.*87G>A) n.306G>A n.767G>A n.362G>A | |
| 4 | g.174508793C>A | CA358812909 | HPGD | c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.217+13151G>T (n.217+13151G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) n.306-1G>T n.767-1G>T n.362-1G>T | |
| 4 | g.174508793C= | CA1514295498 | HPGD | c.325-1G= (n.325-1G=) c.217+13151G= (n.217+13151G=) c.-39-1G= (n.-39-1G=) c.218-1G= (n.218-1G=) c.*87-1G= (n.*87-1G=) n.306-1G= n.767-1G= n.362-1G= | |
| 4 | g.174508793C>G | CA358812910 | HPGD | c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.217+13151G>C (n.217+13151G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) n.306-1G>C n.767-1G>C n.362-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.174508793C>T | CA358812911 | HPGD | c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.217+13151G>A (n.217+13151G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) n.306-1G>A n.767-1G>A n.362-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508793_174508794insAAAT | CA2672706856 | HPGD | c.325-2_325-1insATTT (n.325-2_325-1insATTT) c.217+13150_217+13151insATTT (n.217+13150_217+13151insATTT) c.-39-2_-39-1insATTT (n.-39-2_-39-1insATTT) c.218-2_218-1insATTT (n.218-2_218-1insATTT) c.*87-2_*87-1insATTT (n.*87-2_*87-1insATTT) n.306-2_306-1insATTT n.767-2_767-1insATTT n.362-2_362-1insATTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508794T>A | CA3142310 | HPGD | c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.217+13150A>T (n.217+13150A>T) c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) n.306-2A>T n.767-2A>T n.362-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508794T>C | CA3142309 | HPGD | c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.217+13150A>G (n.217+13150A>G) c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) n.306-2A>G n.767-2A>G n.362-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508794T>G | CA358812912 | HPGD | c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.217+13150A>C (n.217+13150A>C) c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) n.306-2A>C n.767-2A>C n.362-2A>C | |
| 4 | g.174508794T= | CA1514295499 | HPGD | c.325-2A= (n.325-2A=) c.217+13150A= (n.217+13150A=) c.-39-2A= (n.-39-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) n.306-2A= n.767-2A= n.362-2A= | |
| 4 | g.174508795A= | CA1514295500 | HPGD | c.325-3T= (n.325-3T=) c.217+13149T= (n.217+13149T=) c.-39-3T= (n.-39-3T=) c.218-3T= (n.218-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) n.306-3T= n.767-3T= n.362-3T= | |
| 4 | g.174508795A>C | CA791231217 | HPGD | c.325-3T>G (n.325-3T>G) c.217+13149T>G (n.217+13149T>G) c.-39-3T>G (n.-39-3T>G) c.218-3T>G (n.218-3T>G) c.*87-3T>G (n.*87-3T>G) n.306-3T>G n.767-3T>G n.362-3T>G | dbSNP |
| 4 | g.174508796del | CA2578235742 | HPGD | c.325-3del (n.325-3del) c.217+13149del (n.217+13149del) c.-39-3del (n.-39-3del) c.218-3del (n.218-3del) c.*87-3del (n.*87-3del) n.306-3del n.767-3del n.362-3del | |
| 4 | g.174508797T>A | CA2672706858 | HPGD | c.325-5A>T (n.325-5A>T) c.217+13147A>T (n.217+13147A>T) c.-39-5A>T (n.-39-5A>T) c.218-5A>T (n.218-5A>T) c.*87-5A>T (n.*87-5A>T) n.306-5A>T n.767-5A>T n.362-5A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508797T>C | CA2672706857 | HPGD | c.325-5A>G (n.325-5A>G) c.217+13147A>G (n.217+13147A>G) c.-39-5A>G (n.-39-5A>G) c.218-5A>G (n.218-5A>G) c.*87-5A>G (n.*87-5A>G) n.306-5A>G n.767-5A>G n.362-5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508797_174508798insTT | CA2672706859 | HPGD | c.325-5_325-4insAA (n.325-5_325-4insAA) c.217+13147_217+13148insAA (n.217+13147_217+13148insAA) c.-39-5_-39-4insAA (n.-39-5_-39-4insAA) c.218-5_218-4insAA (n.218-5_218-4insAA) c.*87-5_*87-4insAA (n.*87-5_*87-4insAA) n.306-5_306-4insAA n.767-5_767-4insAA n.362-5_362-4insAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508798C>A | CA2578235743 | HPGD | c.325-6G>T (n.325-6G>T) c.217+13146G>T (n.217+13146G>T) c.-39-6G>T (n.-39-6G>T) c.218-6G>T (n.218-6G>T) c.*87-6G>T (n.*87-6G>T) n.306-6G>T n.767-6G>T n.362-6G>T | |
| 4 | g.174508798C= | CA1514295501 | HPGD | c.325-6G= (n.325-6G=) c.217+13146G= (n.217+13146G=) c.-39-6G= (n.-39-6G=) c.218-6G= (n.218-6G=) c.*87-6G= (n.*87-6G=) n.306-6G= n.767-6G= n.362-6G= | |
| 4 | g.174508798C>G | CA2672706860 | HPGD | c.325-6G>C (n.325-6G>C) c.217+13146G>C (n.217+13146G>C) c.-39-6G>C (n.-39-6G>C) c.218-6G>C (n.218-6G>C) c.*87-6G>C (n.*87-6G>C) n.306-6G>C n.767-6G>C n.362-6G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508798C>T | CA3142311 | HPGD | c.325-6G>A (n.325-6G>A) c.217+13146G>A (n.217+13146G>A) c.-39-6G>A (n.-39-6G>A) c.218-6G>A (n.218-6G>A) c.*87-6G>A (n.*87-6G>A) n.306-6G>A n.767-6G>A n.362-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508799del | CA2578235744 | HPGD | c.325-6del (n.325-6del) c.217+13146del (n.217+13146del) c.-39-6del (n.-39-6del) c.218-6del (n.218-6del) c.*87-6del (n.*87-6del) n.306-6del n.767-6del n.362-6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508799C>T | CA2672706861 | HPGD | c.325-7G>A (n.325-7G>A) c.217+13145G>A (n.217+13145G>A) c.-39-7G>A (n.-39-7G>A) c.218-7G>A (n.218-7G>A) c.*87-7G>A (n.*87-7G>A) n.306-7G>A n.767-7G>A n.362-7G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508800A>G | CA2672706862 | HPGD | c.325-8T>C (n.325-8T>C) c.217+13144T>C (n.217+13144T>C) c.-39-8T>C (n.-39-8T>C) c.218-8T>C (n.218-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) n.306-8T>C n.767-8T>C n.362-8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508800A>T | CA2672706863 | HPGD | c.325-8T>A (n.325-8T>A) c.217+13144T>A (n.217+13144T>A) c.-39-8T>A (n.-39-8T>A) c.218-8T>A (n.218-8T>A) c.*87-8T>A (n.*87-8T>A) n.306-8T>A n.767-8T>A n.362-8T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508801G>C | CA3142312 | HPGD | c.325-9C>G (n.325-9C>G) c.217+13143C>G (n.217+13143C>G) c.-39-9C>G (n.-39-9C>G) c.218-9C>G (n.218-9C>G) c.*87-9C>G (n.*87-9C>G) n.306-9C>G n.767-9C>G n.362-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508801G= | CA1514295502 | HPGD | c.325-9C= (n.325-9C=) c.217+13143C= (n.217+13143C=) c.-39-9C= (n.-39-9C=) c.218-9C= (n.218-9C=) c.*87-9C= (n.*87-9C=) n.306-9C= n.767-9C= n.362-9C= | |
| 4 | g.174508801G>T | CA2672706864 | HPGD | c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.217+13143C>A (n.217+13143C>A) c.-39-9C>A (n.-39-9C>A) c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) n.306-9C>A n.767-9C>A n.362-9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508802A>G | CA2672706865 | HPGD | c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.217+13142T>C (n.217+13142T>C) c.-39-10T>C (n.-39-10T>C) c.218-10T>C (n.218-10T>C) c.*87-10T>C (n.*87-10T>C) n.306-10T>C n.767-10T>C n.362-10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508803G>A | CA2672706866 | HPGD | c.325-11C>T (n.325-11C>T) c.217+13141C>T (n.217+13141C>T) c.-39-11C>T (n.-39-11C>T) c.218-11C>T (n.218-11C>T) c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) n.306-11C>T n.767-11C>T n.362-11C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508803G>C | CA3142313 | HPGD | c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.217+13141C>G (n.217+13141C>G) c.-39-11C>G (n.-39-11C>G) c.218-11C>G (n.218-11C>G) c.*87-11C>G (n.*87-11C>G) n.306-11C>G n.767-11C>G n.362-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508803G= | CA1514295503 | HPGD | c.325-11C= (n.325-11C=) c.217+13141C= (n.217+13141C=) c.-39-11C= (n.-39-11C=) c.218-11C= (n.218-11C=) c.*87-11C= (n.*87-11C=) n.306-11C= n.767-11C= n.362-11C= | |
| 4 | g.174508803G>T | CA2578235745 | HPGD | c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.217+13141C>A (n.217+13141C>A) c.-39-11C>A (n.-39-11C>A) c.218-11C>A (n.218-11C>A) c.*87-11C>A (n.*87-11C>A) n.306-11C>A n.767-11C>A n.362-11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508804G>A | CA2672706867 | HPGD | c.325-12C>T (n.325-12C>T) c.217+13140C>T (n.217+13140C>T) c.-39-12C>T (n.-39-12C>T) c.218-12C>T (n.218-12C>T) c.*87-12C>T (n.*87-12C>T) n.306-12C>T n.767-12C>T n.362-12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508804G>T | CA2578235746 | HPGD | c.325-12C>A (n.325-12C>A) c.217+13140C>A (n.217+13140C>A) c.-39-12C>A (n.-39-12C>A) c.218-12C>A (n.218-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) n.306-12C>A n.767-12C>A n.362-12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508805C= | CA1514295504 | HPGD | c.325-13G= (n.325-13G=) c.217+13139G= (n.217+13139G=) c.-39-13G= (n.-39-13G=) c.218-13G= (n.218-13G=) c.*87-13G= (n.*87-13G=) n.306-13G= n.767-13G= n.362-13G= | |
| 4 | g.174508805C>T | CA3142314 | HPGD | c.325-13G>A (n.325-13G>A) c.217+13139G>A (n.217+13139G>A) c.-39-13G>A (n.-39-13G>A) c.218-13G>A (n.218-13G>A) c.*87-13G>A (n.*87-13G>A) n.306-13G>A n.767-13G>A n.362-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508806A= | CA1514295505 | HPGD | c.325-14T= (n.325-14T=) c.217+13138T= (n.217+13138T=) c.-39-14T= (n.-39-14T=) c.218-14T= (n.218-14T=) c.*87-14T= (n.*87-14T=) n.306-14T= n.767-14T= n.362-14T= | |
| 4 | g.174508806A>G | CA3142315 | HPGD | c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.217+13138T>C (n.217+13138T>C) c.-39-14T>C (n.-39-14T>C) c.218-14T>C (n.218-14T>C) c.*87-14T>C (n.*87-14T>C) n.306-14T>C n.767-14T>C n.362-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508807T>A | CA2672706868 | HPGD | c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.217+13137A>T (n.217+13137A>T) c.-39-15A>T (n.-39-15A>T) c.218-15A>T (n.218-15A>T) c.*87-15A>T (n.*87-15A>T) n.306-15A>T n.767-15A>T n.362-15A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508807T>C | CA2672706869 | HPGD | c.325-15A>G (n.325-15A>G) c.217+13137A>G (n.217+13137A>G) c.-39-15A>G (n.-39-15A>G) c.218-15A>G (n.218-15A>G) c.*87-15A>G (n.*87-15A>G) n.306-15A>G n.767-15A>G n.362-15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508807_174508808delinsTA | CA1514295506 | HPGD | c.325-16_325-15delinsTA (n.325-16_325-15delinsTA) c.217+13136_217+13137delinsTA (n.217+13136_217+13137delinsTA) c.-39-16_-39-15delinsTA (n.-39-16_-39-15delinsTA) c.218-16_218-15delinsTA (n.218-16_218-15delinsTA) c.*87-16_*87-15delinsTA (n.*87-16_*87-15delinsTA) n.306-16_306-15delinsTA n.767-16_767-15delinsTA n.362-16_362-15delinsTA |