UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508622G>T | CA2672706793 | HPGD | c.421+74C>A (n.421+74C>A) c.218-12998C>A (n.218-12998C>A) c.58+74C>A (n.58+74C>A) c.*50+74C>A (n.*50+74C>A) c.*183+74C>A (n.*183+74C>A) n.402+74C>A n.863+74C>A n.458+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508623C>A | CA2672706794 | HPGD | c.421+73G>T (n.421+73G>T) c.218-12999G>T (n.218-12999G>T) c.58+73G>T (n.58+73G>T) c.*50+73G>T (n.*50+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.402+73G>T n.863+73G>T n.458+73G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508625T>G | CA2672706795 | HPGD | c.421+71A>C (n.421+71A>C) c.218-13001A>C (n.218-13001A>C) c.58+71A>C (n.58+71A>C) c.*50+71A>C (n.*50+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.402+71A>C n.863+71A>C n.458+71A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508626T>G | CA2578235729 | HPGD | c.421+70A>C (n.421+70A>C) c.218-13002A>C (n.218-13002A>C) c.58+70A>C (n.58+70A>C) c.*50+70A>C (n.*50+70A>C) c.*183+70A>C (n.*183+70A>C) n.402+70A>C n.863+70A>C n.458+70A>C | |
| 4 | g.174508627G>T | CA2672706796 | HPGD | c.421+69C>A (n.421+69C>A) c.218-13003C>A (n.218-13003C>A) c.58+69C>A (n.58+69C>A) c.*50+69C>A (n.*50+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.402+69C>A n.863+69C>A n.458+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508629A= | CA1514295424 | HPGD | c.421+67T= (n.421+67T=) c.218-13005T= (n.218-13005T=) c.58+67T= (n.58+67T=) c.*50+67T= (n.*50+67T=) c.*183+67T= (n.*183+67T=) n.402+67T= n.863+67T= n.458+67T= | |
| 4 | g.174508629A>T | CA791230931 | HPGD | c.421+67T>A (n.421+67T>A) c.218-13005T>A (n.218-13005T>A) c.58+67T>A (n.58+67T>A) c.*50+67T>A (n.*50+67T>A) c.*183+67T>A (n.*183+67T>A) n.402+67T>A n.863+67T>A n.458+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630del | CA2672706797 | HPGD | c.421+66del (n.421+66del) c.218-13006del (n.218-13006del) c.58+66del (n.58+66del) c.*50+66del (n.*50+66del) c.*183+66del (n.*183+66del) n.402+66del n.863+66del n.458+66del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630G>T | CA2578235730 | HPGD | c.421+66C>A (n.421+66C>A) c.218-13006C>A (n.218-13006C>A) c.58+66C>A (n.58+66C>A) c.*50+66C>A (n.*50+66C>A) c.*183+66C>A (n.*183+66C>A) n.402+66C>A n.863+66C>A n.458+66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631A>T | CA2672706799 | HPGD | c.421+65T>A (n.421+65T>A) c.218-13007T>A (n.218-13007T>A) c.58+65T>A (n.58+65T>A) c.*50+65T>A (n.*50+65T>A) c.*183+65T>A (n.*183+65T>A) n.402+65T>A n.863+65T>A n.458+65T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631_174508646del | CA2672706798 | HPGD | c.421+50_421+65del (n.421+50_421+65del) c.218-13022_218-13007del (n.218-13022_218-13007del) c.58+50_58+65del (n.58+50_58+65del) c.*50+50_*50+65del (n.*50+50_*50+65del) c.*183+50_*183+65del (n.*183+50_*183+65del) n.402+50_402+65del n.863+50_863+65del n.458+50_458+65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>C | CA2672706800 | HPGD | c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.218-13008A>G (n.218-13008A>G) c.58+64A>G (n.58+64A>G) c.*50+64A>G (n.*50+64A>G) c.*183+64A>G (n.*183+64A>G) n.402+64A>G n.863+64A>G n.458+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>G | CA2672706801 | HPGD | c.421+64A>C (n.421+64A>C) c.218-13008A>C (n.218-13008A>C) c.58+64A>C (n.58+64A>C) c.*50+64A>C (n.*50+64A>C) c.*183+64A>C (n.*183+64A>C) n.402+64A>C n.863+64A>C n.458+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508633T>G | CA2578235731 | HPGD | c.421+63A>C (n.421+63A>C) c.218-13009A>C (n.218-13009A>C) c.58+63A>C (n.58+63A>C) c.*50+63A>C (n.*50+63A>C) c.*183+63A>C (n.*183+63A>C) n.402+63A>C n.863+63A>C n.458+63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508635G>T | CA2672706802 | HPGD | c.421+61C>A (n.421+61C>A) c.218-13011C>A (n.218-13011C>A) c.58+61C>A (n.58+61C>A) c.*50+61C>A (n.*50+61C>A) c.*183+61C>A (n.*183+61C>A) n.402+61C>A n.863+61C>A n.458+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508640del | CA2672706803 | HPGD | c.421+60del (n.421+60del) c.218-13012del (n.218-13012del) c.58+60del (n.58+60del) c.*50+60del (n.*50+60del) c.*183+60del (n.*183+60del) n.402+60del n.863+60del n.458+60del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508637T>C | CA2672706804 | HPGD | c.421+59A>G (n.421+59A>G) c.218-13013A>G (n.218-13013A>G) c.58+59A>G (n.58+59A>G) c.*50+59A>G (n.*50+59A>G) c.*183+59A>G (n.*183+59A>G) n.402+59A>G n.863+59A>G n.458+59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T>A | CA791230935 | HPGD | c.421+57A>T (n.421+57A>T) c.218-13015A>T (n.218-13015A>T) c.58+57A>T (n.58+57A>T) c.*50+57A>T (n.*50+57A>T) c.*183+57A>T (n.*183+57A>T) n.402+57A>T n.863+57A>T n.458+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T>C | CA556657037 | HPGD | c.421+57A>G (n.421+57A>G) c.218-13015A>G (n.218-13015A>G) c.58+57A>G (n.58+57A>G) c.*50+57A>G (n.*50+57A>G) c.*183+57A>G (n.*183+57A>G) n.402+57A>G n.863+57A>G n.458+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T= | CA1514295425 | HPGD | c.421+57A= (n.421+57A=) c.218-13015A= (n.218-13015A=) c.58+57A= (n.58+57A=) c.*50+57A= (n.*50+57A=) c.*183+57A= (n.*183+57A=) n.402+57A= n.863+57A= n.458+57A= | |
| 4 | g.174508641G>A | CA2672706805 | HPGD | c.421+55C>T (n.421+55C>T) c.218-13017C>T (n.218-13017C>T) c.58+55C>T (n.58+55C>T) c.*50+55C>T (n.*50+55C>T) c.*183+55C>T (n.*183+55C>T) n.402+55C>T n.863+55C>T n.458+55C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508641G>C | CA1514295427 | HPGD | c.421+55C>G (n.421+55C>G) c.218-13017C>G (n.218-13017C>G) c.58+55C>G (n.58+55C>G) c.*50+55C>G (n.*50+55C>G) c.*183+55C>G (n.*183+55C>G) n.402+55C>G n.863+55C>G n.458+55C>G | dbSNP |
| 4 | g.174508641G= | CA1514295426 | HPGD | c.421+55C= (n.421+55C=) c.218-13017C= (n.218-13017C=) c.58+55C= (n.58+55C=) c.*50+55C= (n.*50+55C=) c.*183+55C= (n.*183+55C=) n.402+55C= n.863+55C= n.458+55C= | |
| 4 | g.174508641G>T | CA2578235732 | HPGD | c.421+55C>A (n.421+55C>A) c.218-13017C>A (n.218-13017C>A) c.58+55C>A (n.58+55C>A) c.*50+55C>A (n.*50+55C>A) c.*183+55C>A (n.*183+55C>A) n.402+55C>A n.863+55C>A n.458+55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508643G>A | CA2672706808 | HPGD | c.421+53C>T (n.421+53C>T) c.218-13019C>T (n.218-13019C>T) c.58+53C>T (n.58+53C>T) c.*50+53C>T (n.*50+53C>T) c.*183+53C>T (n.*183+53C>T) n.402+53C>T n.863+53C>T n.458+53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508643G>T | CA2672706806 | HPGD | c.421+53C>A (n.421+53C>A) c.218-13019C>A (n.218-13019C>A) c.58+53C>A (n.58+53C>A) c.*50+53C>A (n.*50+53C>A) c.*183+53C>A (n.*183+53C>A) n.402+53C>A n.863+53C>A n.458+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508644del | CA2672706807 | HPGD | c.421+53del (n.421+53del) c.218-13019del (n.218-13019del) c.58+53del (n.58+53del) c.*50+53del (n.*50+53del) c.*183+53del (n.*183+53del) n.402+53del n.863+53del n.458+53del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508644G>A | CA111127264 | HPGD | c.421+52C>T (n.421+52C>T) c.218-13020C>T (n.218-13020C>T) c.58+52C>T (n.58+52C>T) c.*50+52C>T (n.*50+52C>T) c.*183+52C>T (n.*183+52C>T) n.402+52C>T n.863+52C>T n.458+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508644G= | CA1514295428 | HPGD | c.421+52C= (n.421+52C=) c.218-13020C= (n.218-13020C=) c.58+52C= (n.58+52C=) c.*50+52C= (n.*50+52C=) c.*183+52C= (n.*183+52C=) n.402+52C= n.863+52C= n.458+52C= | |
| 4 | g.174508644G>T | CA2672706809 | HPGD | c.421+52C>A (n.421+52C>A) c.218-13020C>A (n.218-13020C>A) c.58+52C>A (n.58+52C>A) c.*50+52C>A (n.*50+52C>A) c.*183+52C>A (n.*183+52C>A) n.402+52C>A n.863+52C>A n.458+52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508645T>C | CA2672706810 | HPGD | c.421+51A>G (n.421+51A>G) c.218-13021A>G (n.218-13021A>G) c.58+51A>G (n.58+51A>G) c.*50+51A>G (n.*50+51A>G) c.*183+51A>G (n.*183+51A>G) n.402+51A>G n.863+51A>G n.458+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508645T>G | CA2578235733 | HPGD | c.421+51A>C (n.421+51A>C) c.218-13021A>C (n.218-13021A>C) c.58+51A>C (n.58+51A>C) c.*50+51A>C (n.*50+51A>C) c.*183+51A>C (n.*183+51A>C) n.402+51A>C n.863+51A>C n.458+51A>C | |
| 4 | g.174508646C>A | CA2672706811 | HPGD | c.421+50G>T (n.421+50G>T) c.218-13022G>T (n.218-13022G>T) c.58+50G>T (n.58+50G>T) c.*50+50G>T (n.*50+50G>T) c.*183+50G>T (n.*183+50G>T) n.402+50G>T n.863+50G>T n.458+50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508646C>T | CA2672706812 | HPGD | c.421+50G>A (n.421+50G>A) c.218-13022G>A (n.218-13022G>A) c.58+50G>A (n.58+50G>A) c.*50+50G>A (n.*50+50G>A) c.*183+50G>A (n.*183+50G>A) n.402+50G>A n.863+50G>A n.458+50G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508648A>T | CA2764588961 | HPGD | c.421+48T>A (n.421+48T>A) c.218-13024T>A (n.218-13024T>A) c.58+48T>A (n.58+48T>A) c.*50+48T>A (n.*50+48T>A) c.*183+48T>A (n.*183+48T>A) n.402+48T>A n.863+48T>A n.458+48T>A | |
| 4 | g.174508648_174508649insC | CA2672706813 | HPGD | c.421+47_421+48insG (n.421+47_421+48insG) c.218-13025_218-13024insG (n.218-13025_218-13024insG) c.58+47_58+48insG (n.58+47_58+48insG) c.*50+47_*50+48insG (n.*50+47_*50+48insG) c.*183+47_*183+48insG (n.*183+47_*183+48insG) n.402+47_402+48insG n.863+47_863+48insG n.458+47_458+48insG | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508649A= | CA1514295429 | HPGD | c.421+47T= (n.421+47T=) c.218-13025T= (n.218-13025T=) c.58+47T= (n.58+47T=) c.*50+47T= (n.*50+47T=) c.*183+47T= (n.*183+47T=) n.402+47T= n.863+47T= n.458+47T= | |
| 4 | g.174508649A>G | CA1514295430 | HPGD | c.421+47T>C (n.421+47T>C) c.218-13025T>C (n.218-13025T>C) c.58+47T>C (n.58+47T>C) c.*50+47T>C (n.*50+47T>C) c.*183+47T>C (n.*183+47T>C) n.402+47T>C n.863+47T>C n.458+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508652T>C | CA2672706815 | HPGD | c.421+44A>G (n.421+44A>G) c.218-13028A>G (n.218-13028A>G) c.58+44A>G (n.58+44A>G) c.*50+44A>G (n.*50+44A>G) c.*183+44A>G (n.*183+44A>G) n.402+44A>G n.863+44A>G n.458+44A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508652_174508662del | CA2672706814 | HPGD | c.421+34_421+44del (n.421+34_421+44del) c.218-13038_218-13028del (n.218-13038_218-13028del) c.58+34_58+44del (n.58+34_58+44del) c.*50+34_*50+44del (n.*50+34_*50+44del) c.*183+34_*183+44del (n.*183+34_*183+44del) n.402+34_402+44del n.863+34_863+44del n.458+34_458+44del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508653A>G | CA2672706816 | HPGD | c.421+43T>C (n.421+43T>C) c.218-13029T>C (n.218-13029T>C) c.58+43T>C (n.58+43T>C) c.*50+43T>C (n.*50+43T>C) c.*183+43T>C (n.*183+43T>C) n.402+43T>C n.863+43T>C n.458+43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508654C>A | CA2672706817 | HPGD | c.421+42G>T (n.421+42G>T) c.218-13030G>T (n.218-13030G>T) c.58+42G>T (n.58+42G>T) c.*50+42G>T (n.*50+42G>T) c.*183+42G>T (n.*183+42G>T) n.402+42G>T n.863+42G>T n.458+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508655C>A | CA2672706818 | HPGD | c.421+41G>T (n.421+41G>T) c.218-13031G>T (n.218-13031G>T) c.58+41G>T (n.58+41G>T) c.*50+41G>T (n.*50+41G>T) c.*183+41G>T (n.*183+41G>T) n.402+41G>T n.863+41G>T n.458+41G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508656A= | CA1514295431 | HPGD | c.421+40T= (n.421+40T=) c.218-13032T= (n.218-13032T=) c.58+40T= (n.58+40T=) c.*50+40T= (n.*50+40T=) c.*183+40T= (n.*183+40T=) n.402+40T= n.863+40T= n.458+40T= | |
| 4 | g.174508656A>G | CA791230950 | HPGD | c.421+40T>C (n.421+40T>C) c.218-13032T>C (n.218-13032T>C) c.58+40T>C (n.58+40T>C) c.*50+40T>C (n.*50+40T>C) c.*183+40T>C (n.*183+40T>C) n.402+40T>C n.863+40T>C n.458+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508657G>A | CA3142286 | HPGD | c.421+39C>T (n.421+39C>T) c.218-13033C>T (n.218-13033C>T) c.58+39C>T (n.58+39C>T) c.*50+39C>T (n.*50+39C>T) c.*183+39C>T (n.*183+39C>T) n.402+39C>T n.863+39C>T n.458+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508657G>C | CA3142287 | HPGD | c.421+39C>G (n.421+39C>G) c.218-13033C>G (n.218-13033C>G) c.58+39C>G (n.58+39C>G) c.*50+39C>G (n.*50+39C>G) c.*183+39C>G (n.*183+39C>G) n.402+39C>G n.863+39C>G n.458+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508657G= | CA1514295432 | HPGD | c.421+39C= (n.421+39C=) c.218-13033C= (n.218-13033C=) c.58+39C= (n.58+39C=) c.*50+39C= (n.*50+39C=) c.*183+39C= (n.*183+39C=) n.402+39C= n.863+39C= n.458+39C= | |
| 4 | g.174508657G>T | CA1514295433 | HPGD | c.421+39C>A (n.421+39C>A) c.218-13033C>A (n.218-13033C>A) c.58+39C>A (n.58+39C>A) c.*50+39C>A (n.*50+39C>A) c.*183+39C>A (n.*183+39C>A) n.402+39C>A n.863+39C>A n.458+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508659A= | CA1514295434 | HPGD | c.421+37T= (n.421+37T=) c.218-13035T= (n.218-13035T=) c.58+37T= (n.58+37T=) c.*50+37T= (n.*50+37T=) c.*183+37T= (n.*183+37T=) n.402+37T= n.863+37T= n.458+37T= | |
| 4 | g.174508659A>C | CA2672706819 | HPGD | c.421+37T>G (n.421+37T>G) c.218-13035T>G (n.218-13035T>G) c.58+37T>G (n.58+37T>G) c.*50+37T>G (n.*50+37T>G) c.*183+37T>G (n.*183+37T>G) n.402+37T>G n.863+37T>G n.458+37T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508659A>G | CA111127265 | HPGD | c.421+37T>C (n.421+37T>C) c.218-13035T>C (n.218-13035T>C) c.58+37T>C (n.58+37T>C) c.*50+37T>C (n.*50+37T>C) c.*183+37T>C (n.*183+37T>C) n.402+37T>C n.863+37T>C n.458+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508659A>T | CA2672706820 | HPGD | c.421+37T>A (n.421+37T>A) c.218-13035T>A (n.218-13035T>A) c.58+37T>A (n.58+37T>A) c.*50+37T>A (n.*50+37T>A) c.*183+37T>A (n.*183+37T>A) n.402+37T>A n.863+37T>A n.458+37T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508660A= | CA1514295435 | HPGD | c.421+36T= (n.421+36T=) c.218-13036T= (n.218-13036T=) c.58+36T= (n.58+36T=) c.*50+36T= (n.*50+36T=) c.*183+36T= (n.*183+36T=) n.402+36T= n.863+36T= n.458+36T= | |
| 4 | g.174508660A>G | CA1071140581 | HPGD | c.421+36T>C (n.421+36T>C) c.218-13036T>C (n.218-13036T>C) c.58+36T>C (n.58+36T>C) c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*183+36T>C (n.*183+36T>C) n.402+36T>C n.863+36T>C n.458+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508661G>C | CA556657039 | HPGD | c.421+35C>G (n.421+35C>G) c.218-13037C>G (n.218-13037C>G) c.58+35C>G (n.58+35C>G) c.*50+35C>G (n.*50+35C>G) c.*183+35C>G (n.*183+35C>G) n.402+35C>G n.863+35C>G n.458+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508661G= | CA1514295436 | HPGD | c.421+35C= (n.421+35C=) c.218-13037C= (n.218-13037C=) c.58+35C= (n.58+35C=) c.*50+35C= (n.*50+35C=) c.*183+35C= (n.*183+35C=) n.402+35C= n.863+35C= n.458+35C= | |
| 4 | g.174508661G>T | CA1514295437 | HPGD | c.421+35C>A (n.421+35C>A) c.218-13037C>A (n.218-13037C>A) c.58+35C>A (n.58+35C>A) c.*50+35C>A (n.*50+35C>A) c.*183+35C>A (n.*183+35C>A) n.402+35C>A n.863+35C>A n.458+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508662A>T | CA2672706821 | HPGD | c.421+34T>A (n.421+34T>A) c.218-13038T>A (n.218-13038T>A) c.58+34T>A (n.58+34T>A) c.*50+34T>A (n.*50+34T>A) c.*183+34T>A (n.*183+34T>A) n.402+34T>A n.863+34T>A n.458+34T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508665_174508666insCCGGC | CA2672706822 | HPGD | c.421+30_421+31insGCCGG (n.421+30_421+31insGCCGG) c.218-13042_218-13041insGCCGG (n.218-13042_218-13041insGCCGG) c.58+30_58+31insGCCGG (n.58+30_58+31insGCCGG) c.*50+30_*50+31insGCCGG (n.*50+30_*50+31insGCCGG) c.*183+30_*183+31insGCCGG (n.*183+30_*183+31insGCCGG) n.402+30_402+31insGCCGG n.863+30_863+31insGCCGG n.458+30_458+31insGCCGG | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508666T>A | CA556657040 | HPGD | c.421+30A>T (n.421+30A>T) c.218-13042A>T (n.218-13042A>T) c.58+30A>T (n.58+30A>T) c.*50+30A>T (n.*50+30A>T) c.*183+30A>T (n.*183+30A>T) n.402+30A>T n.863+30A>T n.458+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508666T>C | CA3142288 | HPGD | c.421+30A>G (n.421+30A>G) c.218-13042A>G (n.218-13042A>G) c.58+30A>G (n.58+30A>G) c.*50+30A>G (n.*50+30A>G) c.*183+30A>G (n.*183+30A>G) n.402+30A>G n.863+30A>G n.458+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508666T= | CA1514295438 | HPGD | c.421+30A= (n.421+30A=) c.218-13042A= (n.218-13042A=) c.58+30A= (n.58+30A=) c.*50+30A= (n.*50+30A=) c.*183+30A= (n.*183+30A=) n.402+30A= n.863+30A= n.458+30A= | |
| 4 | g.174508667G>A | CA2578235734 | HPGD | c.421+29C>T (n.421+29C>T) c.218-13043C>T (n.218-13043C>T) c.58+29C>T (n.58+29C>T) c.*50+29C>T (n.*50+29C>T) c.*183+29C>T (n.*183+29C>T) n.402+29C>T n.863+29C>T n.458+29C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508667G>T | CA2672706823 | HPGD | c.421+29C>A (n.421+29C>A) c.218-13043C>A (n.218-13043C>A) c.58+29C>A (n.58+29C>A) c.*50+29C>A (n.*50+29C>A) c.*183+29C>A (n.*183+29C>A) n.402+29C>A n.863+29C>A n.458+29C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508668_174508670del | CA2672706824 | HPGD | c.421+26_421+28del (n.421+26_421+28del) c.218-13046_218-13044del (n.218-13046_218-13044del) c.58+26_58+28del (n.58+26_58+28del) c.*50+26_*50+28del (n.*50+26_*50+28del) c.*183+26_*183+28del (n.*183+26_*183+28del) n.402+26_402+28del n.863+26_863+28del n.458+26_458+28del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508669T>C | CA1514295440 | HPGD | c.421+27A>G (n.421+27A>G) c.218-13045A>G (n.218-13045A>G) c.58+27A>G (n.58+27A>G) c.*50+27A>G (n.*50+27A>G) c.*183+27A>G (n.*183+27A>G) n.402+27A>G n.863+27A>G n.458+27A>G | dbSNP |
| 4 | g.174508669T= | CA1514295439 | HPGD | c.421+27A= (n.421+27A=) c.218-13045A= (n.218-13045A=) c.58+27A= (n.58+27A=) c.*50+27A= (n.*50+27A=) c.*183+27A= (n.*183+27A=) n.402+27A= n.863+27A= n.458+27A= | |
| 4 | g.174508670A= | CA1514295441 | HPGD | c.421+26T= (n.421+26T=) c.218-13046T= (n.218-13046T=) c.58+26T= (n.58+26T=) c.*50+26T= (n.*50+26T=) c.*183+26T= (n.*183+26T=) n.402+26T= n.863+26T= n.458+26T= | |
| 4 | g.174508670A>G | CA2672706825 | HPGD | c.421+26T>C (n.421+26T>C) c.218-13046T>C (n.218-13046T>C) c.58+26T>C (n.58+26T>C) c.*50+26T>C (n.*50+26T>C) c.*183+26T>C (n.*183+26T>C) n.402+26T>C n.863+26T>C n.458+26T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508670A>T | CA111127266 | HPGD | c.421+26T>A (n.421+26T>A) c.218-13046T>A (n.218-13046T>A) c.58+26T>A (n.58+26T>A) c.*50+26T>A (n.*50+26T>A) c.*183+26T>A (n.*183+26T>A) n.402+26T>A n.863+26T>A n.458+26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508671C>A | CA791230969 | HPGD | c.421+25G>T (n.421+25G>T) c.218-13047G>T (n.218-13047G>T) c.58+25G>T (n.58+25G>T) c.*50+25G>T (n.*50+25G>T) c.*183+25G>T (n.*183+25G>T) n.402+25G>T n.863+25G>T n.458+25G>T | dbSNP |
| 4 | g.174508671C= | CA1514295442 | HPGD | c.421+25G= (n.421+25G=) c.218-13047G= (n.218-13047G=) c.58+25G= (n.58+25G=) c.*50+25G= (n.*50+25G=) c.*183+25G= (n.*183+25G=) n.402+25G= n.863+25G= n.458+25G= | |
| 4 | g.174508671C>T | CA791230967 | HPGD | c.421+25G>A (n.421+25G>A) c.218-13047G>A (n.218-13047G>A) c.58+25G>A (n.58+25G>A) c.*50+25G>A (n.*50+25G>A) c.*183+25G>A (n.*183+25G>A) n.402+25G>A n.863+25G>A n.458+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508672A= | CA1514295443 | HPGD | c.421+24T= (n.421+24T=) c.218-13048T= (n.218-13048T=) c.58+24T= (n.58+24T=) c.*50+24T= (n.*50+24T=) c.*183+24T= (n.*183+24T=) n.402+24T= n.863+24T= n.458+24T= | |
| 4 | g.174508672A>G | CA111127267 | HPGD | c.421+24T>C (n.421+24T>C) c.218-13048T>C (n.218-13048T>C) c.58+24T>C (n.58+24T>C) c.*50+24T>C (n.*50+24T>C) c.*183+24T>C (n.*183+24T>C) n.402+24T>C n.863+24T>C n.458+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508672_174508677del | CA2672706826 | HPGD | c.421+19_421+24del (n.421+19_421+24del) c.218-13053_218-13048del (n.218-13053_218-13048del) c.58+19_58+24del (n.58+19_58+24del) c.*50+19_*50+24del (n.*50+19_*50+24del) c.*183+19_*183+24del (n.*183+19_*183+24del) n.402+19_402+24del n.863+19_863+24del n.458+19_458+24del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508673T>G | CA2740600433 | HPGD | c.421+23A>C (n.421+23A>C) c.218-13049A>C (n.218-13049A>C) c.58+23A>C (n.58+23A>C) c.*50+23A>C (n.*50+23A>C) c.*183+23A>C (n.*183+23A>C) n.402+23A>C n.863+23A>C n.458+23A>C | |
| 4 | g.174508675del | CA2672706827 | HPGD | c.421+23del (n.421+23del) c.218-13049del (n.218-13049del) c.58+23del (n.58+23del) c.*50+23del (n.*50+23del) c.*183+23del (n.*183+23del) n.402+23del n.863+23del n.458+23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508674T>C | CA2672706828 | HPGD | c.421+22A>G (n.421+22A>G) c.218-13050A>G (n.218-13050A>G) c.58+22A>G (n.58+22A>G) c.*50+22A>G (n.*50+22A>G) c.*183+22A>G (n.*183+22A>G) n.402+22A>G n.863+22A>G n.458+22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508675T>A | CA2578235735 | HPGD | c.421+21A>T (n.421+21A>T) c.218-13051A>T (n.218-13051A>T) c.58+21A>T (n.58+21A>T) c.*50+21A>T (n.*50+21A>T) c.*183+21A>T (n.*183+21A>T) n.402+21A>T n.863+21A>T n.458+21A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508675T>C | CA2672706829 | HPGD | c.421+21A>G (n.421+21A>G) c.218-13051A>G (n.218-13051A>G) c.58+21A>G (n.58+21A>G) c.*50+21A>G (n.*50+21A>G) c.*183+21A>G (n.*183+21A>G) n.402+21A>G n.863+21A>G n.458+21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508676A= | CA1514295444 | HPGD | c.421+20T= (n.421+20T=) c.218-13052T= (n.218-13052T=) c.58+20T= (n.58+20T=) c.*50+20T= (n.*50+20T=) c.*183+20T= (n.*183+20T=) n.402+20T= n.863+20T= n.458+20T= | |
| 4 | g.174508676A>C | CA3142289 | HPGD | c.421+20T>G (n.421+20T>G) c.218-13052T>G (n.218-13052T>G) c.58+20T>G (n.58+20T>G) c.*50+20T>G (n.*50+20T>G) c.*183+20T>G (n.*183+20T>G) n.402+20T>G n.863+20T>G n.458+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508676A>G | CA2672706830 | HPGD | c.421+20T>C (n.421+20T>C) c.218-13052T>C (n.218-13052T>C) c.58+20T>C (n.58+20T>C) c.*50+20T>C (n.*50+20T>C) c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.402+20T>C n.863+20T>C n.458+20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508676A>T | CA2578235736 | HPGD | c.421+20T>A (n.421+20T>A) c.218-13052T>A (n.218-13052T>A) c.58+20T>A (n.58+20T>A) c.*50+20T>A (n.*50+20T>A) c.*183+20T>A (n.*183+20T>A) n.402+20T>A n.863+20T>A n.458+20T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508677A>G | CA2672706831 | HPGD | c.421+19T>C (n.421+19T>C) c.218-13053T>C (n.218-13053T>C) c.58+19T>C (n.58+19T>C) c.*50+19T>C (n.*50+19T>C) c.*183+19T>C (n.*183+19T>C) n.402+19T>C n.863+19T>C n.458+19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508678T>C | CA2672706832 | HPGD | c.421+18A>G (n.421+18A>G) c.218-13054A>G (n.218-13054A>G) c.58+18A>G (n.58+18A>G) c.*50+18A>G (n.*50+18A>G) c.*183+18A>G (n.*183+18A>G) n.402+18A>G n.863+18A>G n.458+18A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508679G>A | CA556657041 | HPGD | c.421+17C>T (n.421+17C>T) c.218-13055C>T (n.218-13055C>T) c.58+17C>T (n.58+17C>T) c.*50+17C>T (n.*50+17C>T) c.*183+17C>T (n.*183+17C>T) n.402+17C>T n.863+17C>T n.458+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508679G= | CA1514295445 | HPGD | c.421+17C= (n.421+17C=) c.218-13055C= (n.218-13055C=) c.58+17C= (n.58+17C=) c.*50+17C= (n.*50+17C=) c.*183+17C= (n.*183+17C=) n.402+17C= n.863+17C= n.458+17C= | |
| 4 | g.174508679G>T | CA2672706833 | HPGD | c.421+17C>A (n.421+17C>A) c.218-13055C>A (n.218-13055C>A) c.58+17C>A (n.58+17C>A) c.*50+17C>A (n.*50+17C>A) c.*183+17C>A (n.*183+17C>A) n.402+17C>A n.863+17C>A n.458+17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508680T>A | CA2672706835 | HPGD | c.421+16A>T (n.421+16A>T) c.218-13056A>T (n.218-13056A>T) c.58+16A>T (n.58+16A>T) c.*50+16A>T (n.*50+16A>T) c.*183+16A>T (n.*183+16A>T) n.402+16A>T n.863+16A>T n.458+16A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508680T>C | CA3142290 | HPGD | c.421+16A>G (n.421+16A>G) c.218-13056A>G (n.218-13056A>G) c.58+16A>G (n.58+16A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*183+16A>G (n.*183+16A>G) n.402+16A>G n.863+16A>G n.458+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508680T= | CA1514295446 | HPGD | c.421+16A= (n.421+16A=) c.218-13056A= (n.218-13056A=) c.58+16A= (n.58+16A=) c.*50+16A= (n.*50+16A=) c.*183+16A= (n.*183+16A=) n.402+16A= n.863+16A= n.458+16A= | |
| 4 | g.174508681_174508687del | CA2672706834 | HPGD | c.421+10_421+16del (n.421+10_421+16del) c.218-13062_218-13056del (n.218-13062_218-13056del) c.58+10_58+16del (n.58+10_58+16del) c.*50+10_*50+16del (n.*50+10_*50+16del) c.*183+10_*183+16del (n.*183+10_*183+16del) n.402+10_402+16del n.863+10_863+16del n.458+10_458+16del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508681A>G | CA2672706836 | HPGD | c.421+15T>C (n.421+15T>C) c.218-13057T>C (n.218-13057T>C) c.58+15T>C (n.58+15T>C) c.*50+15T>C (n.*50+15T>C) c.*183+15T>C (n.*183+15T>C) n.402+15T>C n.863+15T>C n.458+15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508682del | CA2578235737 | HPGD | c.421+15del (n.421+15del) c.218-13057del (n.218-13057del) c.58+15del (n.58+15del) c.*50+15del (n.*50+15del) c.*183+15del (n.*183+15del) n.402+15del n.863+15del n.458+15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508682A= | CA1514295447 | HPGD | c.421+14T= (n.421+14T=) c.218-13058T= (n.218-13058T=) c.58+14T= (n.58+14T=) c.*50+14T= (n.*50+14T=) c.*183+14T= (n.*183+14T=) n.402+14T= n.863+14T= n.458+14T= | |
| 4 | g.174508682A>G | CA3142291 | HPGD | c.421+14T>C (n.421+14T>C) c.218-13058T>C (n.218-13058T>C) c.58+14T>C (n.58+14T>C) c.*50+14T>C (n.*50+14T>C) c.*183+14T>C (n.*183+14T>C) n.402+14T>C n.863+14T>C n.458+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508683T>C | CA2578235738 | HPGD | c.421+13A>G (n.421+13A>G) c.218-13059A>G (n.218-13059A>G) c.58+13A>G (n.58+13A>G) c.*50+13A>G (n.*50+13A>G) c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.402+13A>G n.863+13A>G n.458+13A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508684A>G | CA2672706837 | HPGD | c.421+12T>C (n.421+12T>C) c.218-13060T>C (n.218-13060T>C) c.58+12T>C (n.58+12T>C) c.*50+12T>C (n.*50+12T>C) c.*183+12T>C (n.*183+12T>C) n.402+12T>C n.863+12T>C n.458+12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508684A>T | CA2672706838 | HPGD | c.421+12T>A (n.421+12T>A) c.218-13060T>A (n.218-13060T>A) c.58+12T>A (n.58+12T>A) c.*50+12T>A (n.*50+12T>A) c.*183+12T>A (n.*183+12T>A) n.402+12T>A n.863+12T>A n.458+12T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508685A= | CA1514295448 | HPGD | c.421+11T= (n.421+11T=) c.218-13061T= (n.218-13061T=) c.58+11T= (n.58+11T=) c.*50+11T= (n.*50+11T=) c.*183+11T= (n.*183+11T=) n.402+11T= n.863+11T= n.458+11T= | |
| 4 | g.174508685A>G | CA1514295449 | HPGD | c.421+11T>C (n.421+11T>C) c.218-13061T>C (n.218-13061T>C) c.58+11T>C (n.58+11T>C) c.*50+11T>C (n.*50+11T>C) c.*183+11T>C (n.*183+11T>C) n.402+11T>C n.863+11T>C n.458+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508685A>T | CA2672706839 | HPGD | c.421+11T>A (n.421+11T>A) c.218-13061T>A (n.218-13061T>A) c.58+11T>A (n.58+11T>A) c.*50+11T>A (n.*50+11T>A) c.*183+11T>A (n.*183+11T>A) n.402+11T>A n.863+11T>A n.458+11T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508686T>C | CA2672706840 | HPGD | c.421+10A>G (n.421+10A>G) c.218-13062A>G (n.218-13062A>G) c.58+10A>G (n.58+10A>G) c.*50+10A>G (n.*50+10A>G) c.*183+10A>G (n.*183+10A>G) n.402+10A>G n.863+10A>G n.458+10A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508687T>C | CA2672706841 | HPGD | c.421+9A>G (n.421+9A>G) c.218-13063A>G (n.218-13063A>G) c.58+9A>G (n.58+9A>G) c.*50+9A>G (n.*50+9A>G) c.*183+9A>G (n.*183+9A>G) n.402+9A>G n.863+9A>G n.458+9A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508688del | CA2672706842 | HPGD | c.421+8del (n.421+8del) c.218-13064del (n.218-13064del) c.58+8del (n.58+8del) c.*50+8del (n.*50+8del) c.*183+8del (n.*183+8del) n.402+8del n.863+8del n.458+8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508688G>A | CA3142292 | HPGD | c.421+8C>T (n.421+8C>T) c.218-13064C>T (n.218-13064C>T) c.58+8C>T (n.58+8C>T) c.*50+8C>T (n.*50+8C>T) c.*183+8C>T (n.*183+8C>T) n.402+8C>T n.863+8C>T n.458+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508688G= | CA1514295450 | HPGD | c.421+8C= (n.421+8C=) c.218-13064C= (n.218-13064C=) c.58+8C= (n.58+8C=) c.*50+8C= (n.*50+8C=) c.*183+8C= (n.*183+8C=) n.402+8C= n.863+8C= n.458+8C= | |
| 4 | g.174508688G>T | CA2672706843 | HPGD | c.421+8C>A (n.421+8C>A) c.218-13064C>A (n.218-13064C>A) c.58+8C>A (n.58+8C>A) c.*50+8C>A (n.*50+8C>A) c.*183+8C>A (n.*183+8C>A) n.402+8C>A n.863+8C>A n.458+8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508689C= | CA1514295451 | HPGD | c.421+7G= (n.421+7G=) c.218-13065G= (n.218-13065G=) c.58+7G= (n.58+7G=) c.*50+7G= (n.*50+7G=) c.*183+7G= (n.*183+7G=) n.402+7G= n.863+7G= n.458+7G= | |
| 4 | g.174508689C>T | CA3142293 | HPGD | c.421+7G>A (n.421+7G>A) c.218-13065G>A (n.218-13065G>A) c.58+7G>A (n.58+7G>A) c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) c.*183+7G>A (n.*183+7G>A) n.402+7G>A n.863+7G>A n.458+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508689_174508690insAACGGG | CA2672706844 | HPGD | c.421+6_421+7insCCCGTT (n.421+6_421+7insCCCGTT) c.218-13066_218-13065insCCCGTT (n.218-13066_218-13065insCCCGTT) c.58+6_58+7insCCCGTT (n.58+6_58+7insCCCGTT) c.*50+6_*50+7insCCCGTT (n.*50+6_*50+7insCCCGTT) c.*183+6_*183+7insCCCGTT (n.*183+6_*183+7insCCCGTT) n.402+6_402+7insCCCGTT n.863+6_863+7insCCCGTT n.458+6_458+7insCCCGTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508690C>A | CA2672706845 | HPGD | c.421+6G>T (n.421+6G>T) c.218-13066G>T (n.218-13066G>T) c.58+6G>T (n.58+6G>T) c.*50+6G>T (n.*50+6G>T) c.*183+6G>T (n.*183+6G>T) n.402+6G>T n.863+6G>T n.458+6G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508690C= | CA1514295452 | HPGD | c.421+6G= (n.421+6G=) c.218-13066G= (n.218-13066G=) c.58+6G= (n.58+6G=) c.*50+6G= (n.*50+6G=) c.*183+6G= (n.*183+6G=) n.402+6G= n.863+6G= n.458+6G= | |
| 4 | g.174508690C>T | CA791230982 | HPGD | c.421+6G>A (n.421+6G>A) c.218-13066G>A (n.218-13066G>A) c.58+6G>A (n.58+6G>A) c.*50+6G>A (n.*50+6G>A) c.*183+6G>A (n.*183+6G>A) n.402+6G>A n.863+6G>A n.458+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508691C>A | CA2672706846 | HPGD | c.421+5G>T (n.421+5G>T) c.218-13067G>T (n.218-13067G>T) c.58+5G>T (n.58+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) c.*183+5G>T (n.*183+5G>T) n.402+5G>T n.863+5G>T n.458+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508691C= | CA1514295453 | HPGD | c.421+5G= (n.421+5G=) c.218-13067G= (n.218-13067G=) c.58+5G= (n.58+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.402+5G= n.863+5G= n.458+5G= | |
| 4 | g.174508691C>T | CA1514295454 | HPGD | c.421+5G>A (n.421+5G>A) c.218-13067G>A (n.218-13067G>A) c.58+5G>A (n.58+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.402+5G>A n.863+5G>A n.458+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508692T>A | CA2672706848 | HPGD | c.421+4A>T (n.421+4A>T) c.218-13068A>T (n.218-13068A>T) c.58+4A>T (n.58+4A>T) c.*50+4A>T (n.*50+4A>T) c.*183+4A>T (n.*183+4A>T) n.402+4A>T n.863+4A>T n.458+4A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508692T>C | CA2672706849 | HPGD | c.421+4A>G (n.421+4A>G) c.218-13068A>G (n.218-13068A>G) c.58+4A>G (n.58+4A>G) c.*50+4A>G (n.*50+4A>G) c.*183+4A>G (n.*183+4A>G) n.402+4A>G n.863+4A>G n.458+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508693del | CA2672706847 | HPGD | c.421+4del (n.421+4del) c.218-13068del (n.218-13068del) c.58+4del (n.58+4del) c.*50+4del (n.*50+4del) c.*183+4del (n.*183+4del) n.402+4del n.863+4del n.458+4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508693T>C | CA2672706850 | HPGD | c.421+3A>G (n.421+3A>G) c.218-13069A>G (n.218-13069A>G) c.58+3A>G (n.58+3A>G) c.*50+3A>G (n.*50+3A>G) c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.402+3A>G n.863+3A>G n.458+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508693T>G | CA2672706851 | HPGD | c.421+3A>C (n.421+3A>C) c.218-13069A>C (n.218-13069A>C) c.58+3A>C (n.58+3A>C) c.*50+3A>C (n.*50+3A>C) c.*183+3A>C (n.*183+3A>C) n.402+3A>C n.863+3A>C n.458+3A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508694A>C | CA358812689 | HPGD | c.421+2T>G (n.421+2T>G) c.218-13070T>G (n.218-13070T>G) c.58+2T>G (n.58+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.402+2T>G n.863+2T>G n.458+2T>G | |
| 4 | g.174508694A>G | CA358812690 | HPGD | c.421+2T>C (n.421+2T>C) c.218-13070T>C (n.218-13070T>C) c.58+2T>C (n.58+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.402+2T>C n.863+2T>C n.458+2T>C | |
| 4 | g.174508694A>T | CA358812691 | HPGD | c.421+2T>A (n.421+2T>A) c.218-13070T>A (n.218-13070T>A) c.58+2T>A (n.58+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.402+2T>A n.863+2T>A n.458+2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508694_174508695insGT | CA2672706852 | HPGD | c.421+1_421+2insAC (n.421+1_421+2insAC) c.218-13071_218-13070insAC (n.218-13071_218-13070insAC) c.58+1_58+2insAC (n.58+1_58+2insAC) c.*50+1_*50+2insAC (n.*50+1_*50+2insAC) c.*183+1_*183+2insAC (n.*183+1_*183+2insAC) n.402+1_402+2insAC n.863+1_863+2insAC n.458+1_458+2insAC | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508695C>A | CA3142294 | HPGD | c.421+1G>T (n.421+1G>T) c.218-13071G>T (n.218-13071G>T) c.58+1G>T (n.58+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.402+1G>T n.863+1G>T n.458+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508695C= | CA1514295455 | HPGD | c.421+1G= (n.421+1G=) c.218-13071G= (n.218-13071G=) c.58+1G= (n.58+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.402+1G= n.863+1G= n.458+1G= | |
| 4 | g.174508695C>G | CA358812692 | HPGD | c.421+1G>C (n.421+1G>C) c.218-13071G>C (n.218-13071G>C) c.58+1G>C (n.58+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.402+1G>C n.863+1G>C n.458+1G>C | |
| 4 | g.174508695C>T | CA358812693 | HPGD | c.421+1G>A (n.421+1G>A) c.218-13071G>A (n.218-13071G>A) c.58+1G>A (n.58+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.402+1G>A n.863+1G>A n.458+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.174508696C>A | CA358812695 | HPGD | c.421G>T (p.Gly141Ter) c.218-13072G>T (n.218-13072G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.58G>T (p.Gly20Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.402G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.863G>T n.458G>T | |
| 4 | g.174508696C= | CA1514295456 | HPGD | c.421G= (p.Gly141=) c.218-13072G= (n.218-13072G=) c.58G= (p.Gly20=) c.*50G= (n.*50G=) c.*183G= (n.*183G=) n.402G= c.421G= (p.Ala141=) n.863G= n.458G= | |
| 4 | g.174508696C>G | CA358812694 | HPGD | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.218-13072G>C (n.218-13072G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.402G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.863G>C n.458G>C | |
| 4 | g.174508696C>T | CA10620509 | HPGD | c.421G>A (p.Gly141Arg) c.218-13072G>A (n.218-13072G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.402G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.863G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508697T>A | CA442444254 | HPGD | c.420A>T (p.Ala140=) c.218-13073A>T (n.218-13073A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.401A>T n.862A>T n.457A>T | |
| 4 | g.174508697T>C | CA442444255 | HPGD | c.420A>G (p.Ala140=) c.218-13073A>G (n.218-13073A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.401A>G n.862A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508697T>G | CA442444256 | HPGD | c.420A>C (p.Ala140=) c.218-13073A>C (n.218-13073A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.401A>C n.862A>C n.457A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508697T= | CA1514295457 | HPGD | c.420A= (p.Ala140=) c.218-13073A= (n.218-13073A=) c.57A= (p.Ala19=) c.*49A= (n.*49A=) c.*182A= (n.*182A=) n.401A= n.862A= n.457A= | |
| 4 | g.174508698G>A | CA358812696 | HPGD | c.419C>T (p.Ala140Val) c.218-13074C>T (n.218-13074C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.400C>T n.861C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508698G>C | CA358812697 | HPGD | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.218-13074C>G (n.218-13074C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.400C>G n.861C>G n.456C>G | |
| 4 | g.174508698G= | CA1514295458 | HPGD | c.419C= (p.Ala140=) c.218-13074C= (n.218-13074C=) c.56C= (p.Ala19=) c.*48C= (n.*48C=) c.*181C= (n.*181C=) n.400C= n.861C= n.456C= | |
| 4 | g.174508698G>T | CA358812698 | HPGD | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.218-13074C>A (n.218-13074C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.400C>A n.861C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508699C>A | CA358812699 | HPGD | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.218-13075G>T (n.218-13075G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.399G>T n.860G>T n.455G>T | |
| 4 | g.174508699C= | CA1514295459 | HPGD | c.418G= (p.Ala140=) c.218-13075G= (n.218-13075G=) c.55G= (p.Ala19=) c.*47G= (n.*47G=) c.*180G= (n.*180G=) n.399G= n.860G= n.455G= | |
| 4 | g.174508699C>G | CA119153 | HPGD | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.218-13075G>C (n.218-13075G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.399G>C n.860G>C n.455G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508699C>T | CA358812700 | HPGD | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.218-13075G>A (n.218-13075G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.399G>A n.860G>A n.455G>A | |
| 4 | g.174508700T>A | CA358812701 | HPGD | c.417A>T (p.Leu139Phe) c.218-13076A>T (n.218-13076A>T) c.54A>T (p.Leu18Phe) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.398A>T n.859A>T n.454A>T | |
| 4 | g.174508700T>C | CA442444257 | HPGD | c.417A>G (p.Leu139=) c.218-13076A>G (n.218-13076A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.398A>G n.859A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508700T>G | CA358812702 | HPGD | c.417A>C (p.Leu139Phe) c.218-13076A>C (n.218-13076A>C) c.54A>C (p.Leu18Phe) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.398A>C n.859A>C n.454A>C | |
| 4 | g.174508701A= | CA1514295460 | HPGD | c.416T= (p.Leu139=) c.218-13077T= (n.218-13077T=) c.53T= (p.Leu18=) c.*45T= (n.*45T=) c.*178T= (n.*178T=) n.397T= n.858T= n.453T= | |
| 4 | g.174508701A>C | CA358812703 | HPGD | c.416T>G (p.Leu139Ter) c.218-13077T>G (n.218-13077T>G) c.53T>G (p.Leu18Ter) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.397T>G n.858T>G n.453T>G | |
| 4 | g.174508701A>G | CA358812704 | HPGD | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.218-13077T>C (n.218-13077T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.397T>C n.858T>C n.453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508701A>T | CA111127268 | HPGD | c.416T>A (p.Leu139Ter) c.218-13077T>A (n.218-13077T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.397T>A n.858T>A n.453T>A | dbSNP |
| 4 | g.174508702A>C | CA358812705 | HPGD | c.415T>G (p.Leu139Val) c.218-13078T>G (n.218-13078T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.396T>G n.857T>G n.452T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508702A>G | CA442444258 | HPGD | c.415T>C (p.Leu139=) c.218-13078T>C (n.218-13078T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.396T>C n.857T>C n.452T>C | |
| 4 | g.174508702A>T | CA358812706 | HPGD | c.415T>A (p.Leu139Ile) c.218-13078T>A (n.218-13078T>A) c.52T>A (p.Leu18Ile) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.396T>A n.857T>A n.452T>A | |
| 4 | g.174508703A>C | CA442444261 | HPGD | c.414T>G (p.Ser138=) c.218-13079T>G (n.218-13079T>G) c.51T>G (p.Ser17=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.395T>G n.856T>G n.451T>G | |
| 4 | g.174508703A>G | CA442444260 | HPGD | c.414T>C (p.Ser138=) c.218-13079T>C (n.218-13079T>C) c.51T>C (p.Ser17=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.395T>C n.856T>C n.451T>C | |
| 4 | g.174508703A>T | CA442444259 | HPGD | c.414T>A (p.Ser138=) c.218-13079T>A (n.218-13079T>A) c.51T>A (p.Ser17=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.395T>A n.856T>A n.451T>A | |
| 4 | g.174508704G>A | CA358812709 | HPGD | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.218-13080C>T (n.218-13080C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.394C>T n.855C>T n.450C>T | |
| 4 | g.174508704G>C | CA358812707 | HPGD | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.218-13080C>G (n.218-13080C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.394C>G n.855C>G n.450C>G | |
| 4 | g.174508704G>T | CA358812708 | HPGD | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.218-13080C>A (n.218-13080C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.394C>A n.855C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508705A>C | CA358812710 | HPGD | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.218-13081T>G (n.218-13081T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.393T>G n.854T>G n.449T>G | |
| 4 | g.174508705A>G | CA358812711 | HPGD | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.218-13081T>C (n.218-13081T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.393T>C n.854T>C n.449T>C | |
| 4 | g.174508705A>T | CA358812712 | HPGD | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.218-13081T>A (n.218-13081T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.393T>A n.854T>A n.449T>A | |
| 4 | g.174508706T>A | CA442444264 | HPGD | c.411A>T (p.Ser137=) c.218-13082A>T (n.218-13082A>T) c.48A>T (p.Ser16=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.392A>T n.853A>T n.448A>T | |
| 4 | g.174508706T>C | CA442444263 | HPGD | c.411A>G (p.Ser137=) c.218-13082A>G (n.218-13082A>G) c.48A>G (p.Ser16=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.392A>G n.853A>G n.448A>G | |
| 4 | g.174508706T>G | CA442444262 | HPGD | c.411A>C (p.Ser137=) c.218-13082A>C (n.218-13082A>C) c.48A>C (p.Ser16=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.392A>C n.853A>C n.448A>C | |
| 4 | g.174508707G>A | CA3142295 | HPGD | c.410C>T (p.Ser137Leu) c.218-13083C>T (n.218-13083C>T) c.47C>T (p.Ser16Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.391C>T n.852C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174508707G>C | CA358812713 | HPGD | c.410C>G (p.Ser137Ter) c.218-13083C>G (n.218-13083C>G) c.47C>G (p.Ser16Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.391C>G n.852C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508707G= | CA1514295461 | HPGD | c.410C= (p.Ser137=) c.218-13083C= (n.218-13083C=) c.47C= (p.Ser16=) c.*39C= (n.*39C=) c.*172C= (n.*172C=) n.391C= n.852C= n.447C= | |
| 4 | g.174508707G>T | CA358812714 | HPGD | c.410C>A (p.Ser137Ter) c.218-13083C>A (n.218-13083C>A) c.47C>A (p.Ser16Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.391C>A n.852C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>C | CA358812715 | HPGD | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.218-13084T>G (n.218-13084T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.390T>G n.851T>G n.446T>G | |
| 4 | g.174508708A>G | CA358812716 | HPGD | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.218-13084T>C (n.218-13084T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.390T>C n.851T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>T | CA358812717 | HPGD | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.218-13084T>A (n.218-13084T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.390T>A n.851T>A n.446T>A | |
| 4 | g.174508709C>A | CA358812718 | HPGD | c.408G>T (p.Met136Ile) c.218-13085G>T (n.218-13085G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.389G>T n.850G>T n.445G>T | |
| 4 | g.174508709C>G | CA358812719 | HPGD | c.408G>C (p.Met136Ile) c.218-13085G>C (n.218-13085G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.389G>C n.850G>C n.445G>C | |
| 4 | g.174508709C>T | CA358812720 | HPGD | c.408G>A (p.Met136Ile) c.218-13085G>A (n.218-13085G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.389G>A n.850G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508710A>C | CA358812723 | HPGD | c.407T>G (p.Met136Arg) c.218-13086T>G (n.218-13086T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.388T>G n.849T>G n.444T>G | |
| 4 | g.174508710A>G | CA358812722 | HPGD | c.407T>C (p.Met136Thr) c.218-13086T>C (n.218-13086T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.388T>C n.849T>C n.444T>C | |
| 4 | g.174508710A>T | CA358812721 | HPGD | c.407T>A (p.Met136Lys) c.218-13086T>A (n.218-13086T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.388T>A n.849T>A n.444T>A | |
| 4 | g.174508711T>A | CA358812724 | HPGD | c.406A>T (p.Met136Leu) c.218-13087A>T (n.218-13087A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.387A>T n.848A>T n.443A>T | |
| 4 | g.174508711T>C | CA3142296 | HPGD | c.406A>G (p.Met136Val) c.218-13087A>G (n.218-13087A>G) c.43A>G (p.Met15Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.387A>G n.848A>G n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508711T>G | CA358812725 | HPGD | c.406A>C (p.Met136Leu) c.218-13087A>C (n.218-13087A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.387A>C n.848A>C n.443A>C | |
| 4 | g.174508711T= | CA1514295462 | HPGD | c.406A= (p.Met136=) c.218-13087A= (n.218-13087A=) c.43A= (p.Met15=) c.*35A= (n.*35A=) c.*168A= (n.*168A=) n.387A= n.848A= n.443A= | |
| 4 | g.174508712A>C | CA358812726 | HPGD | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.218-13088T>G (n.218-13088T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.386T>G n.847T>G n.442T>G | |
| 4 | g.174508712A>G | CA442444265 | HPGD | c.405T>C (p.Asn135=) c.218-13088T>C (n.218-13088T>C) c.42T>C (p.Asn14=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.386T>C n.847T>C n.442T>C | |
| 4 | g.174508712A>T | CA358812727 | HPGD | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.218-13088T>A (n.218-13088T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.386T>A n.847T>A n.442T>A | |
| 4 | g.174508713T>A | CA358812728 | HPGD | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.218-13089A>T (n.218-13089A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.385A>T n.846A>T n.441A>T | |
| 4 | g.174508713T>C | CA358812730 | HPGD | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.218-13089A>G (n.218-13089A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.385A>G n.846A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508713T>G | CA358812729 | HPGD | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.218-13089A>C (n.218-13089A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.385A>C n.846A>C n.441A>C | |
| 4 | g.174508714T>A | CA358812731 | HPGD | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.218-13090A>T (n.218-13090A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.384A>T n.845A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508714T>C | CA358812733 | HPGD | c.403A>G (p.Asn135Asp) c.218-13090A>G (n.218-13090A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.384A>G n.845A>G n.440A>G | |
| 4 | g.174508714T>G | CA358812732 | HPGD | c.403A>C (p.Asn135His) c.218-13090A>C (n.218-13090A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.384A>C n.845A>C n.440A>C | |
| 4 | g.174508715del | CA2578235739 | HPGD | c.402del (p.Asn135IlefsTer5) c.218-13091del (n.218-13091del) c.39del (p.Asn14IlefsTer5) c.*31del (n.*31del) c.*164del (n.*164del) n.383del n.844del n.439del | |
| 4 | g.174508715G>A | CA442444266 | HPGD | c.402C>T (p.Ile134=) c.218-13091C>T (n.218-13091C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.383C>T n.844C>T n.439C>T | COSMIC |
| 4 | g.174508715G>C | CA358812734 | HPGD | c.402C>G (p.Ile134Met) c.218-13091C>G (n.218-13091C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.383C>G n.844C>G n.439C>G | |
| 4 | g.174508715G>T | CA442444267 | HPGD | c.402C>A (p.Ile134=) c.218-13091C>A (n.218-13091C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.383C>A n.844C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508716A= | CA1514295463 | HPGD | c.401T= (p.Ile134=) c.218-13092T= (n.218-13092T=) c.38T= (p.Ile13=) c.*30T= (n.*30T=) c.*163T= (n.*163T=) n.382T= n.843T= n.438T= | |
| 4 | g.174508716A>C | CA358812735 | HPGD | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.218-13092T>G (n.218-13092T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.382T>G n.843T>G n.438T>G | |
| 4 | g.174508716A>G | CA358812736 | HPGD | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.218-13092T>C (n.218-13092T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.382T>C n.843T>C n.438T>C | dbSNP |
| 4 | g.174508716A>T | CA358812737 | HPGD | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.218-13092T>A (n.218-13092T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.382T>A n.843T>A n.438T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508717T>A | CA358812738 | HPGD | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.218-13093A>T (n.218-13093A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.381A>T n.842A>T n.437A>T | |
| 4 | g.174508717T>C | CA358812739 | HPGD | c.400A>G (p.Ile134Val) c.218-13093A>G (n.218-13093A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.381A>G n.842A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508717T>G | CA358812740 | HPGD | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.218-13093A>C (n.218-13093A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.381A>C n.842A>C n.437A>C | |
| 4 | g.174508717T= | CA1514295464 | HPGD | c.400A= (p.Ile134=) c.218-13093A= (n.218-13093A=) c.37A= (p.Ile13=) c.*29A= (n.*29A=) c.*162A= (n.*162A=) n.381A= n.842A= n.437A= | |
| 4 | g.174508718A>C | CA358812741 | HPGD | c.399T>G (p.Ile133Met) c.218-13094T>G (n.218-13094T>G) c.36T>G (p.Ile12Met) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.380T>G n.841T>G n.436T>G | |
| 4 | g.174508718A>G | CA442444268 | HPGD | c.399T>C (p.Ile133=) c.218-13094T>C (n.218-13094T>C) c.36T>C (p.Ile12=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.380T>C n.841T>C n.436T>C | |
| 4 | g.174508718A>T | CA442444269 | HPGD | c.399T>A (p.Ile133=) c.218-13094T>A (n.218-13094T>A) c.36T>A (p.Ile12=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.380T>A n.841T>A n.436T>A | |
| 4 | g.174508719del | CA2578235740 | HPGD | c.399del (p.Ile134SerfsTer6) c.218-13094del (n.218-13094del) c.36del (p.Ile13SerfsTer6) c.*28del (n.*28del) c.*161del (n.*161del) n.380del n.841del n.436del | |
| 4 | g.174508719A>C | CA358812742 | HPGD | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.218-13095T>G (n.218-13095T>G) c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.379T>G n.840T>G n.435T>G | |
| 4 | g.174508719A>G | CA358812743 | HPGD | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.218-13095T>C (n.218-13095T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.379T>C n.840T>C n.435T>C | |
| 4 | g.174508719A>T | CA358812744 | HPGD | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.218-13095T>A (n.218-13095T>A) c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.379T>A n.840T>A n.435T>A | |
| 4 | g.174508720T>A | CA358812747 | HPGD | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.218-13096A>T (n.218-13096A>T) c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.378A>T n.839A>T n.434A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508720T>C | CA358812745 | HPGD | c.397A>G (p.Ile133Val) c.218-13096A>G (n.218-13096A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.378A>G n.839A>G n.434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508720T>G | CA358812746 | HPGD | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.218-13096A>C (n.218-13096A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.378A>C n.839A>C n.434A>C | |
| 4 | g.174508720T= | CA1514295465 | HPGD | c.397A= (p.Ile133=) c.218-13096A= (n.218-13096A=) c.34A= (p.Ile12=) c.*26A= (n.*26A=) c.*159A= (n.*159A=) n.378A= n.839A= n.434A= | |
| 4 | g.174508721G>A | CA442444270 | HPGD | c.396C>T (p.Ile132=) c.218-13097C>T (n.218-13097C>T) c.33C>T (p.Ile11=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.377C>T n.838C>T n.433C>T | |
| 4 | g.174508721G>C | CA358812748 | HPGD | c.396C>G (p.Ile132Met) c.218-13097C>G (n.218-13097C>G) c.33C>G (p.Ile11Met) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.377C>G n.838C>G n.433C>G | |
| 4 | g.174508721G>T | CA442444271 | HPGD | c.396C>A (p.Ile132=) c.218-13097C>A (n.218-13097C>A) c.33C>A (p.Ile11=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.377C>A n.838C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508722A>C | CA358812749 | HPGD | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.218-13098T>G (n.218-13098T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.376T>G n.837T>G n.432T>G | |
| 4 | g.174508722A>G | CA358812750 | HPGD | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.218-13098T>C (n.218-13098T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.376T>C n.837T>C n.432T>C | |
| 4 | g.174508722A>T | CA358812751 | HPGD | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.218-13098T>A (n.218-13098T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.376T>A n.837T>A n.432T>A |