UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508536A= | CA1514295390 | HPGD | c.421+160T= (n.421+160T=) c.218-12912T= (n.218-12912T=) c.58+160T= (n.58+160T=) c.*50+160T= (n.*50+160T=) c.*183+160T= (n.*183+160T=) n.402+160T= n.863+160T= n.458+160T= | |
| 4 | g.174508536A>G | CA791230873 | HPGD | c.421+160T>C (n.421+160T>C) c.218-12912T>C (n.218-12912T>C) c.58+160T>C (n.58+160T>C) c.*50+160T>C (n.*50+160T>C) c.*183+160T>C (n.*183+160T>C) n.402+160T>C n.863+160T>C n.458+160T>C | dbSNP |
| 4 | g.174508541T>C | CA556657032 | HPGD | c.421+155A>G (n.421+155A>G) c.218-12917A>G (n.218-12917A>G) c.58+155A>G (n.58+155A>G) c.*50+155A>G (n.*50+155A>G) c.*183+155A>G (n.*183+155A>G) n.402+155A>G n.863+155A>G n.458+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508541T= | CA1514295391 | HPGD | c.421+155A= (n.421+155A=) c.218-12917A= (n.218-12917A=) c.58+155A= (n.58+155A=) c.*50+155A= (n.*50+155A=) c.*183+155A= (n.*183+155A=) n.402+155A= n.863+155A= n.458+155A= | |
| 4 | g.174508542T>C | CA1514295393 | HPGD | c.421+154A>G (n.421+154A>G) c.218-12918A>G (n.218-12918A>G) c.58+154A>G (n.58+154A>G) c.*50+154A>G (n.*50+154A>G) c.*183+154A>G (n.*183+154A>G) n.402+154A>G n.863+154A>G n.458+154A>G | dbSNP |
| 4 | g.174508542T= | CA1514295392 | HPGD | c.421+154A= (n.421+154A=) c.218-12918A= (n.218-12918A=) c.58+154A= (n.58+154A=) c.*50+154A= (n.*50+154A=) c.*183+154A= (n.*183+154A=) n.402+154A= n.863+154A= n.458+154A= | |
| 4 | g.174508544A= | CA1514295394 | HPGD | c.421+152T= (n.421+152T=) c.218-12920T= (n.218-12920T=) c.58+152T= (n.58+152T=) c.*50+152T= (n.*50+152T=) c.*183+152T= (n.*183+152T=) n.402+152T= n.863+152T= n.458+152T= | |
| 4 | g.174508544A>C | CA1071140528 | HPGD | c.421+152T>G (n.421+152T>G) c.218-12920T>G (n.218-12920T>G) c.58+152T>G (n.58+152T>G) c.*50+152T>G (n.*50+152T>G) c.*183+152T>G (n.*183+152T>G) n.402+152T>G n.863+152T>G n.458+152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508545del | CA2672706758 | HPGD | c.421+151del (n.421+151del) c.218-12921del (n.218-12921del) c.58+151del (n.58+151del) c.*50+151del (n.*50+151del) c.*183+151del (n.*183+151del) n.402+151del n.863+151del n.458+151del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508545T>C | CA2672706757 | HPGD | c.421+151A>G (n.421+151A>G) c.218-12921A>G (n.218-12921A>G) c.58+151A>G (n.58+151A>G) c.*50+151A>G (n.*50+151A>G) c.*183+151A>G (n.*183+151A>G) n.402+151A>G n.863+151A>G n.458+151A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508545dup | CA1514295395 | HPGD | c.421+151dup (n.421+151dup) c.218-12921dup (n.218-12921dup) c.58+151dup (n.58+151dup) c.*50+151dup (n.*50+151dup) c.*183+151dup (n.*183+151dup) n.402+151dup n.863+151dup n.458+151dup | dbSNP |
| 4 | g.174508549T>G | CA2672706759 | HPGD | c.421+147A>C (n.421+147A>C) c.218-12925A>C (n.218-12925A>C) c.58+147A>C (n.58+147A>C) c.*50+147A>C (n.*50+147A>C) c.*183+147A>C (n.*183+147A>C) n.402+147A>C n.863+147A>C n.458+147A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508551G>A | CA791230874 | HPGD | c.421+145C>T (n.421+145C>T) c.218-12927C>T (n.218-12927C>T) c.58+145C>T (n.58+145C>T) c.*50+145C>T (n.*50+145C>T) c.*183+145C>T (n.*183+145C>T) n.402+145C>T n.863+145C>T n.458+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508551G= | CA1514295396 | HPGD | c.421+145C= (n.421+145C=) c.218-12927C= (n.218-12927C=) c.58+145C= (n.58+145C=) c.*50+145C= (n.*50+145C=) c.*183+145C= (n.*183+145C=) n.402+145C= n.863+145C= n.458+145C= | |
| 4 | g.174508551G>T | CA2672706760 | HPGD | c.421+145C>A (n.421+145C>A) c.218-12927C>A (n.218-12927C>A) c.58+145C>A (n.58+145C>A) c.*50+145C>A (n.*50+145C>A) c.*183+145C>A (n.*183+145C>A) n.402+145C>A n.863+145C>A n.458+145C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508552C>A | CA2672706761 | HPGD | c.421+144G>T (n.421+144G>T) c.218-12928G>T (n.218-12928G>T) c.58+144G>T (n.58+144G>T) c.*50+144G>T (n.*50+144G>T) c.*183+144G>T (n.*183+144G>T) n.402+144G>T n.863+144G>T n.458+144G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508552C>T | CA2672706762 | HPGD | c.421+144G>A (n.421+144G>A) c.218-12928G>A (n.218-12928G>A) c.58+144G>A (n.58+144G>A) c.*50+144G>A (n.*50+144G>A) c.*183+144G>A (n.*183+144G>A) n.402+144G>A n.863+144G>A n.458+144G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508553A>G | CA2672706763 | HPGD | c.421+143T>C (n.421+143T>C) c.218-12929T>C (n.218-12929T>C) c.58+143T>C (n.58+143T>C) c.*50+143T>C (n.*50+143T>C) c.*183+143T>C (n.*183+143T>C) n.402+143T>C n.863+143T>C n.458+143T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508554A= | CA1514295397 | HPGD | c.421+142T= (n.421+142T=) c.218-12930T= (n.218-12930T=) c.58+142T= (n.58+142T=) c.*50+142T= (n.*50+142T=) c.*183+142T= (n.*183+142T=) n.402+142T= n.863+142T= n.458+142T= | |
| 4 | g.174508554A>C | CA111127253 | HPGD | c.421+142T>G (n.421+142T>G) c.218-12930T>G (n.218-12930T>G) c.58+142T>G (n.58+142T>G) c.*50+142T>G (n.*50+142T>G) c.*183+142T>G (n.*183+142T>G) n.402+142T>G n.863+142T>G n.458+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508554A>G | CA1071140536 | HPGD | c.421+142T>C (n.421+142T>C) c.218-12930T>C (n.218-12930T>C) c.58+142T>C (n.58+142T>C) c.*50+142T>C (n.*50+142T>C) c.*183+142T>C (n.*183+142T>C) n.402+142T>C n.863+142T>C n.458+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508555T>C | CA1071140537 | HPGD | c.421+141A>G (n.421+141A>G) c.218-12931A>G (n.218-12931A>G) c.58+141A>G (n.58+141A>G) c.*50+141A>G (n.*50+141A>G) c.*183+141A>G (n.*183+141A>G) n.402+141A>G n.863+141A>G n.458+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508555T>G | CA2672706764 | HPGD | c.421+141A>C (n.421+141A>C) c.218-12931A>C (n.218-12931A>C) c.58+141A>C (n.58+141A>C) c.*50+141A>C (n.*50+141A>C) c.*183+141A>C (n.*183+141A>C) n.402+141A>C n.863+141A>C n.458+141A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508555T= | CA1514295398 | HPGD | c.421+141A= (n.421+141A=) c.218-12931A= (n.218-12931A=) c.58+141A= (n.58+141A=) c.*50+141A= (n.*50+141A=) c.*183+141A= (n.*183+141A=) n.402+141A= n.863+141A= n.458+141A= | |
| 4 | g.174508556A= | CA1514295399 | HPGD | c.421+140T= (n.421+140T=) c.218-12932T= (n.218-12932T=) c.58+140T= (n.58+140T=) c.*50+140T= (n.*50+140T=) c.*183+140T= (n.*183+140T=) n.402+140T= n.863+140T= n.458+140T= | |
| 4 | g.174508556A>G | CA111127254 | HPGD | c.421+140T>C (n.421+140T>C) c.218-12932T>C (n.218-12932T>C) c.58+140T>C (n.58+140T>C) c.*50+140T>C (n.*50+140T>C) c.*183+140T>C (n.*183+140T>C) n.402+140T>C n.863+140T>C n.458+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508557G>C | CA2672706765 | HPGD | c.421+139C>G (n.421+139C>G) c.218-12933C>G (n.218-12933C>G) c.58+139C>G (n.58+139C>G) c.*50+139C>G (n.*50+139C>G) c.*183+139C>G (n.*183+139C>G) n.402+139C>G n.863+139C>G n.458+139C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508558A>C | CA2672706766 | HPGD | c.421+138T>G (n.421+138T>G) c.218-12934T>G (n.218-12934T>G) c.58+138T>G (n.58+138T>G) c.*50+138T>G (n.*50+138T>G) c.*183+138T>G (n.*183+138T>G) n.402+138T>G n.863+138T>G n.458+138T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508559A= | CA1514295400 | HPGD | c.421+137T= (n.421+137T=) c.218-12935T= (n.218-12935T=) c.58+137T= (n.58+137T=) c.*50+137T= (n.*50+137T=) c.*183+137T= (n.*183+137T=) n.402+137T= n.863+137T= n.458+137T= | |
| 4 | g.174508559A>G | CA1514295401 | HPGD | c.421+137T>C (n.421+137T>C) c.218-12935T>C (n.218-12935T>C) c.58+137T>C (n.58+137T>C) c.*50+137T>C (n.*50+137T>C) c.*183+137T>C (n.*183+137T>C) n.402+137T>C n.863+137T>C n.458+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508562T>C | CA1514295402 | HPGD | c.421+134A>G (n.421+134A>G) c.218-12938A>G (n.218-12938A>G) c.58+134A>G (n.58+134A>G) c.*50+134A>G (n.*50+134A>G) c.*183+134A>G (n.*183+134A>G) n.402+134A>G n.863+134A>G n.458+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508562T= | CA1514295403 | HPGD | c.421+134A= (n.421+134A=) c.218-12938A= (n.218-12938A=) c.58+134A= (n.58+134A=) c.*50+134A= (n.*50+134A=) c.*183+134A= (n.*183+134A=) n.402+134A= n.863+134A= n.458+134A= | |
| 4 | g.174508564C>A | CA2672706767 | HPGD | c.421+132G>T (n.421+132G>T) c.218-12940G>T (n.218-12940G>T) c.58+132G>T (n.58+132G>T) c.*50+132G>T (n.*50+132G>T) c.*183+132G>T (n.*183+132G>T) n.402+132G>T n.863+132G>T n.458+132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508566A= | CA1514295404 | HPGD | c.421+130T= (n.421+130T=) c.218-12942T= (n.218-12942T=) c.58+130T= (n.58+130T=) c.*50+130T= (n.*50+130T=) c.*183+130T= (n.*183+130T=) n.402+130T= n.863+130T= n.458+130T= | |
| 4 | g.174508566A>T | CA111127255 | HPGD | c.421+130T>A (n.421+130T>A) c.218-12942T>A (n.218-12942T>A) c.58+130T>A (n.58+130T>A) c.*50+130T>A (n.*50+130T>A) c.*183+130T>A (n.*183+130T>A) n.402+130T>A n.863+130T>A n.458+130T>A | dbSNP |
| 4 | g.174508567T>C | CA1514295406 | HPGD | c.421+129A>G (n.421+129A>G) c.218-12943A>G (n.218-12943A>G) c.58+129A>G (n.58+129A>G) c.*50+129A>G (n.*50+129A>G) c.*183+129A>G (n.*183+129A>G) n.402+129A>G n.863+129A>G n.458+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508567T= | CA1514295405 | HPGD | c.421+129A= (n.421+129A=) c.218-12943A= (n.218-12943A=) c.58+129A= (n.58+129A=) c.*50+129A= (n.*50+129A=) c.*183+129A= (n.*183+129A=) n.402+129A= n.863+129A= n.458+129A= | |
| 4 | g.174508569G>A | CA2672706768 | HPGD | c.421+127C>T (n.421+127C>T) c.218-12945C>T (n.218-12945C>T) c.58+127C>T (n.58+127C>T) c.*50+127C>T (n.*50+127C>T) c.*183+127C>T (n.*183+127C>T) n.402+127C>T n.863+127C>T n.458+127C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508569G>T | CA2672706769 | HPGD | c.421+127C>A (n.421+127C>A) c.218-12945C>A (n.218-12945C>A) c.58+127C>A (n.58+127C>A) c.*50+127C>A (n.*50+127C>A) c.*183+127C>A (n.*183+127C>A) n.402+127C>A n.863+127C>A n.458+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508571A>T | CA2672706770 | HPGD | c.421+125T>A (n.421+125T>A) c.218-12947T>A (n.218-12947T>A) c.58+125T>A (n.58+125T>A) c.*50+125T>A (n.*50+125T>A) c.*183+125T>A (n.*183+125T>A) n.402+125T>A n.863+125T>A n.458+125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508572C>A | CA111127256 | HPGD | c.421+124G>T (n.421+124G>T) c.218-12948G>T (n.218-12948G>T) c.58+124G>T (n.58+124G>T) c.*50+124G>T (n.*50+124G>T) c.*183+124G>T (n.*183+124G>T) n.402+124G>T n.863+124G>T n.458+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508572C= | CA1514295407 | HPGD | c.421+124G= (n.421+124G=) c.218-12948G= (n.218-12948G=) c.58+124G= (n.58+124G=) c.*50+124G= (n.*50+124G=) c.*183+124G= (n.*183+124G=) n.402+124G= n.863+124G= n.458+124G= | |
| 4 | g.174508573T>C | CA2672706771 | HPGD | c.421+123A>G (n.421+123A>G) c.218-12949A>G (n.218-12949A>G) c.58+123A>G (n.58+123A>G) c.*50+123A>G (n.*50+123A>G) c.*183+123A>G (n.*183+123A>G) n.402+123A>G n.863+123A>G n.458+123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508575_174508576dup | CA791230892 | HPGD | c.421+122_421+123dup (n.421+122_421+123dup) c.218-12950_218-12949dup (n.218-12950_218-12949dup) c.58+122_58+123dup (n.58+122_58+123dup) c.*50+122_*50+123dup (n.*50+122_*50+123dup) c.*183+122_*183+123dup (n.*183+122_*183+123dup) n.402+122_402+123dup n.863+122_863+123dup n.458+122_458+123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508574A>G | CA2672706772 | HPGD | c.421+122T>C (n.421+122T>C) c.218-12950T>C (n.218-12950T>C) c.58+122T>C (n.58+122T>C) c.*50+122T>C (n.*50+122T>C) c.*183+122T>C (n.*183+122T>C) n.402+122T>C n.863+122T>C n.458+122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508575T>C | CA1514295408 | HPGD | c.421+121A>G (n.421+121A>G) c.218-12951A>G (n.218-12951A>G) c.58+121A>G (n.58+121A>G) c.*50+121A>G (n.*50+121A>G) c.*183+121A>G (n.*183+121A>G) n.402+121A>G n.863+121A>G n.458+121A>G | dbSNP |
| 4 | g.174508575T= | CA1514295409 | HPGD | c.421+121A= (n.421+121A=) c.218-12951A= (n.218-12951A=) c.58+121A= (n.58+121A=) c.*50+121A= (n.*50+121A=) c.*183+121A= (n.*183+121A=) n.402+121A= n.863+121A= n.458+121A= | |
| 4 | g.174508576A>C | CA2672706773 | HPGD | c.421+120T>G (n.421+120T>G) c.218-12952T>G (n.218-12952T>G) c.58+120T>G (n.58+120T>G) c.*50+120T>G (n.*50+120T>G) c.*183+120T>G (n.*183+120T>G) n.402+120T>G n.863+120T>G n.458+120T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508580C>A | CA2672706774 | HPGD | c.421+116G>T (n.421+116G>T) c.218-12956G>T (n.218-12956G>T) c.58+116G>T (n.58+116G>T) c.*50+116G>T (n.*50+116G>T) c.*183+116G>T (n.*183+116G>T) n.402+116G>T n.863+116G>T n.458+116G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508580C= | CA1514295410 | HPGD | c.421+116G= (n.421+116G=) c.218-12956G= (n.218-12956G=) c.58+116G= (n.58+116G=) c.*50+116G= (n.*50+116G=) c.*183+116G= (n.*183+116G=) n.402+116G= n.863+116G= n.458+116G= | |
| 4 | g.174508580C>T | CA111127257 | HPGD | c.421+116G>A (n.421+116G>A) c.218-12956G>A (n.218-12956G>A) c.58+116G>A (n.58+116G>A) c.*50+116G>A (n.*50+116G>A) c.*183+116G>A (n.*183+116G>A) n.402+116G>A n.863+116G>A n.458+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508581G>A | CA111127258 | HPGD | c.421+115C>T (n.421+115C>T) c.218-12957C>T (n.218-12957C>T) c.58+115C>T (n.58+115C>T) c.*50+115C>T (n.*50+115C>T) c.*183+115C>T (n.*183+115C>T) n.402+115C>T n.863+115C>T n.458+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508581G= | CA1514295411 | HPGD | c.421+115C= (n.421+115C=) c.218-12957C= (n.218-12957C=) c.58+115C= (n.58+115C=) c.*50+115C= (n.*50+115C=) c.*183+115C= (n.*183+115C=) n.402+115C= n.863+115C= n.458+115C= | |
| 4 | g.174508581G>T | CA111127259 | HPGD | c.421+115C>A (n.421+115C>A) c.218-12957C>A (n.218-12957C>A) c.58+115C>A (n.58+115C>A) c.*50+115C>A (n.*50+115C>A) c.*183+115C>A (n.*183+115C>A) n.402+115C>A n.863+115C>A n.458+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508582A>G | CA2764588960 | HPGD | c.421+114T>C (n.421+114T>C) c.218-12958T>C (n.218-12958T>C) c.58+114T>C (n.58+114T>C) c.*50+114T>C (n.*50+114T>C) c.*183+114T>C (n.*183+114T>C) n.402+114T>C n.863+114T>C n.458+114T>C | |
| 4 | g.174508586G>C | CA2672706775 | HPGD | c.421+110C>G (n.421+110C>G) c.218-12962C>G (n.218-12962C>G) c.58+110C>G (n.58+110C>G) c.*50+110C>G (n.*50+110C>G) c.*183+110C>G (n.*183+110C>G) n.402+110C>G n.863+110C>G n.458+110C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508586G>T | CA2672706776 | HPGD | c.421+110C>A (n.421+110C>A) c.218-12962C>A (n.218-12962C>A) c.58+110C>A (n.58+110C>A) c.*50+110C>A (n.*50+110C>A) c.*183+110C>A (n.*183+110C>A) n.402+110C>A n.863+110C>A n.458+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508587A= | CA1514295412 | HPGD | c.421+109T= (n.421+109T=) c.218-12963T= (n.218-12963T=) c.58+109T= (n.58+109T=) c.*50+109T= (n.*50+109T=) c.*183+109T= (n.*183+109T=) n.402+109T= n.863+109T= n.458+109T= | |
| 4 | g.174508587A>T | CA1071140549 | HPGD | c.421+109T>A (n.421+109T>A) c.218-12963T>A (n.218-12963T>A) c.58+109T>A (n.58+109T>A) c.*50+109T>A (n.*50+109T>A) c.*183+109T>A (n.*183+109T>A) n.402+109T>A n.863+109T>A n.458+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508588T>C | CA556657035 | HPGD | c.421+108A>G (n.421+108A>G) c.218-12964A>G (n.218-12964A>G) c.58+108A>G (n.58+108A>G) c.*50+108A>G (n.*50+108A>G) c.*183+108A>G (n.*183+108A>G) n.402+108A>G n.863+108A>G n.458+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508588T>G | CA2672706777 | HPGD | c.421+108A>C (n.421+108A>C) c.218-12964A>C (n.218-12964A>C) c.58+108A>C (n.58+108A>C) c.*50+108A>C (n.*50+108A>C) c.*183+108A>C (n.*183+108A>C) n.402+108A>C n.863+108A>C n.458+108A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508588T= | CA1514295413 | HPGD | c.421+108A= (n.421+108A=) c.218-12964A= (n.218-12964A=) c.58+108A= (n.58+108A=) c.*50+108A= (n.*50+108A=) c.*183+108A= (n.*183+108A=) n.402+108A= n.863+108A= n.458+108A= | |
| 4 | g.174508589T>A | CA111127260 | HPGD | c.421+107A>T (n.421+107A>T) c.218-12965A>T (n.218-12965A>T) c.58+107A>T (n.58+107A>T) c.*50+107A>T (n.*50+107A>T) c.*183+107A>T (n.*183+107A>T) n.402+107A>T n.863+107A>T n.458+107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508589T= | CA1514295414 | HPGD | c.421+107A= (n.421+107A=) c.218-12965A= (n.218-12965A=) c.58+107A= (n.58+107A=) c.*50+107A= (n.*50+107A=) c.*183+107A= (n.*183+107A=) n.402+107A= n.863+107A= n.458+107A= | |
| 4 | g.174508592T>C | CA2672706778 | HPGD | c.421+104A>G (n.421+104A>G) c.218-12968A>G (n.218-12968A>G) c.58+104A>G (n.58+104A>G) c.*50+104A>G (n.*50+104A>G) c.*183+104A>G (n.*183+104A>G) n.402+104A>G n.863+104A>G n.458+104A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508593A= | CA1514295415 | HPGD | c.421+103T= (n.421+103T=) c.218-12969T= (n.218-12969T=) c.58+103T= (n.58+103T=) c.*50+103T= (n.*50+103T=) c.*183+103T= (n.*183+103T=) n.402+103T= n.863+103T= n.458+103T= | |
| 4 | g.174508593A>T | CA111127261 | HPGD | c.421+103T>A (n.421+103T>A) c.218-12969T>A (n.218-12969T>A) c.58+103T>A (n.58+103T>A) c.*50+103T>A (n.*50+103T>A) c.*183+103T>A (n.*183+103T>A) n.402+103T>A n.863+103T>A n.458+103T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508594A>T | CA2672706779 | HPGD | c.421+102T>A (n.421+102T>A) c.218-12970T>A (n.218-12970T>A) c.58+102T>A (n.58+102T>A) c.*50+102T>A (n.*50+102T>A) c.*183+102T>A (n.*183+102T>A) n.402+102T>A n.863+102T>A n.458+102T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508595T>C | CA2672706780 | HPGD | c.421+101A>G (n.421+101A>G) c.218-12971A>G (n.218-12971A>G) c.58+101A>G (n.58+101A>G) c.*50+101A>G (n.*50+101A>G) c.*183+101A>G (n.*183+101A>G) n.402+101A>G n.863+101A>G n.458+101A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508598C>G | CA2672706781 | HPGD | c.421+98G>C (n.421+98G>C) c.218-12974G>C (n.218-12974G>C) c.58+98G>C (n.58+98G>C) c.*50+98G>C (n.*50+98G>C) c.*183+98G>C (n.*183+98G>C) n.402+98G>C n.863+98G>C n.458+98G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508599C>A | CA2707627407 | HPGD | c.421+97G>T (n.421+97G>T) c.218-12975G>T (n.218-12975G>T) c.58+97G>T (n.58+97G>T) c.*50+97G>T (n.*50+97G>T) c.*183+97G>T (n.*183+97G>T) n.402+97G>T n.863+97G>T n.458+97G>T | dbSNP |
| 4 | g.174508599C= | CA1514295416 | HPGD | c.421+97G= (n.421+97G=) c.218-12975G= (n.218-12975G=) c.58+97G= (n.58+97G=) c.*50+97G= (n.*50+97G=) c.*183+97G= (n.*183+97G=) n.402+97G= n.863+97G= n.458+97G= | |
| 4 | g.174508599C>T | CA1514295417 | HPGD | c.421+97G>A (n.421+97G>A) c.218-12975G>A (n.218-12975G>A) c.58+97G>A (n.58+97G>A) c.*50+97G>A (n.*50+97G>A) c.*183+97G>A (n.*183+97G>A) n.402+97G>A n.863+97G>A n.458+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508601A= | CA1514295418 | HPGD | c.421+95T= (n.421+95T=) c.218-12977T= (n.218-12977T=) c.58+95T= (n.58+95T=) c.*50+95T= (n.*50+95T=) c.*183+95T= (n.*183+95T=) n.402+95T= n.863+95T= n.458+95T= | |
| 4 | g.174508601A>G | CA1071140558 | HPGD | c.421+95T>C (n.421+95T>C) c.218-12977T>C (n.218-12977T>C) c.58+95T>C (n.58+95T>C) c.*50+95T>C (n.*50+95T>C) c.*183+95T>C (n.*183+95T>C) n.402+95T>C n.863+95T>C n.458+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508602C>A | CA2672706782 | HPGD | c.421+94G>T (n.421+94G>T) c.218-12978G>T (n.218-12978G>T) c.58+94G>T (n.58+94G>T) c.*50+94G>T (n.*50+94G>T) c.*183+94G>T (n.*183+94G>T) n.402+94G>T n.863+94G>T n.458+94G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508604T>G | CA2672706783 | HPGD | c.421+92A>C (n.421+92A>C) c.218-12980A>C (n.218-12980A>C) c.58+92A>C (n.58+92A>C) c.*50+92A>C (n.*50+92A>C) c.*183+92A>C (n.*183+92A>C) n.402+92A>C n.863+92A>C n.458+92A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508605G>T | CA2672706784 | HPGD | c.421+91C>A (n.421+91C>A) c.218-12981C>A (n.218-12981C>A) c.58+91C>A (n.58+91C>A) c.*50+91C>A (n.*50+91C>A) c.*183+91C>A (n.*183+91C>A) n.402+91C>A n.863+91C>A n.458+91C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508606A= | CA1514295419 | HPGD | c.421+90T= (n.421+90T=) c.218-12982T= (n.218-12982T=) c.58+90T= (n.58+90T=) c.*50+90T= (n.*50+90T=) c.*183+90T= (n.*183+90T=) n.402+90T= n.863+90T= n.458+90T= | |
| 4 | g.174508606A>G | CA1514295420 | HPGD | c.421+90T>C (n.421+90T>C) c.218-12982T>C (n.218-12982T>C) c.58+90T>C (n.58+90T>C) c.*50+90T>C (n.*50+90T>C) c.*183+90T>C (n.*183+90T>C) n.402+90T>C n.863+90T>C n.458+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508607G>C | CA2672706785 | HPGD | c.421+89C>G (n.421+89C>G) c.218-12983C>G (n.218-12983C>G) c.58+89C>G (n.58+89C>G) c.*50+89C>G (n.*50+89C>G) c.*183+89C>G (n.*183+89C>G) n.402+89C>G n.863+89C>G n.458+89C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508607G>T | CA2672706786 | HPGD | c.421+89C>A (n.421+89C>A) c.218-12983C>A (n.218-12983C>A) c.58+89C>A (n.58+89C>A) c.*50+89C>A (n.*50+89C>A) c.*183+89C>A (n.*183+89C>A) n.402+89C>A n.863+89C>A n.458+89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508610G>A | CA2672706787 | HPGD | c.421+86C>T (n.421+86C>T) c.218-12986C>T (n.218-12986C>T) c.58+86C>T (n.58+86C>T) c.*50+86C>T (n.*50+86C>T) c.*183+86C>T (n.*183+86C>T) n.402+86C>T n.863+86C>T n.458+86C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508610G>T | CA2672706788 | HPGD | c.421+86C>A (n.421+86C>A) c.218-12986C>A (n.218-12986C>A) c.58+86C>A (n.58+86C>A) c.*50+86C>A (n.*50+86C>A) c.*183+86C>A (n.*183+86C>A) n.402+86C>A n.863+86C>A n.458+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508612T>C | CA2672706789 | HPGD | c.421+84A>G (n.421+84A>G) c.218-12988A>G (n.218-12988A>G) c.58+84A>G (n.58+84A>G) c.*50+84A>G (n.*50+84A>G) c.*183+84A>G (n.*183+84A>G) n.402+84A>G n.863+84A>G n.458+84A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508614A= | CA1514295421 | HPGD | c.421+82T= (n.421+82T=) c.218-12990T= (n.218-12990T=) c.58+82T= (n.58+82T=) c.*50+82T= (n.*50+82T=) c.*183+82T= (n.*183+82T=) n.402+82T= n.863+82T= n.458+82T= | |
| 4 | g.174508614A>C | CA1071140566 | HPGD | c.421+82T>G (n.421+82T>G) c.218-12990T>G (n.218-12990T>G) c.58+82T>G (n.58+82T>G) c.*50+82T>G (n.*50+82T>G) c.*183+82T>G (n.*183+82T>G) n.402+82T>G n.863+82T>G n.458+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508615T>C | CA111127262 | HPGD | c.421+81A>G (n.421+81A>G) c.218-12991A>G (n.218-12991A>G) c.58+81A>G (n.58+81A>G) c.*50+81A>G (n.*50+81A>G) c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.402+81A>G n.863+81A>G n.458+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508615T>G | CA2578235727 | HPGD | c.421+81A>C (n.421+81A>C) c.218-12991A>C (n.218-12991A>C) c.58+81A>C (n.58+81A>C) c.*50+81A>C (n.*50+81A>C) c.*183+81A>C (n.*183+81A>C) n.402+81A>C n.863+81A>C n.458+81A>C | |
| 4 | g.174508615T= | CA1514295422 | HPGD | c.421+81A= (n.421+81A=) c.218-12991A= (n.218-12991A=) c.58+81A= (n.58+81A=) c.*50+81A= (n.*50+81A=) c.*183+81A= (n.*183+81A=) n.402+81A= n.863+81A= n.458+81A= | |
| 4 | g.174508617A>T | CA2672706790 | HPGD | c.421+79T>A (n.421+79T>A) c.218-12993T>A (n.218-12993T>A) c.58+79T>A (n.58+79T>A) c.*50+79T>A (n.*50+79T>A) c.*183+79T>A (n.*183+79T>A) n.402+79T>A n.863+79T>A n.458+79T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508618A= | CA1514295423 | HPGD | c.421+78T= (n.421+78T=) c.218-12994T= (n.218-12994T=) c.58+78T= (n.58+78T=) c.*50+78T= (n.*50+78T=) c.*183+78T= (n.*183+78T=) n.402+78T= n.863+78T= n.458+78T= | |
| 4 | g.174508618A>G | CA111127263 | HPGD | c.421+78T>C (n.421+78T>C) c.218-12994T>C (n.218-12994T>C) c.58+78T>C (n.58+78T>C) c.*50+78T>C (n.*50+78T>C) c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.402+78T>C n.863+78T>C n.458+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508620A>G | CA2578235728 | HPGD | c.421+76T>C (n.421+76T>C) c.218-12996T>C (n.218-12996T>C) c.58+76T>C (n.58+76T>C) c.*50+76T>C (n.*50+76T>C) c.*183+76T>C (n.*183+76T>C) n.402+76T>C n.863+76T>C n.458+76T>C | |
| 4 | g.174508621T>A | CA2672706791 | HPGD | c.421+75A>T (n.421+75A>T) c.218-12997A>T (n.218-12997A>T) c.58+75A>T (n.58+75A>T) c.*50+75A>T (n.*50+75A>T) c.*183+75A>T (n.*183+75A>T) n.402+75A>T n.863+75A>T n.458+75A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508621T>C | CA2672706792 | HPGD | c.421+75A>G (n.421+75A>G) c.218-12997A>G (n.218-12997A>G) c.58+75A>G (n.58+75A>G) c.*50+75A>G (n.*50+75A>G) c.*183+75A>G (n.*183+75A>G) n.402+75A>G n.863+75A>G n.458+75A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508622G>T | CA2672706793 | HPGD | c.421+74C>A (n.421+74C>A) c.218-12998C>A (n.218-12998C>A) c.58+74C>A (n.58+74C>A) c.*50+74C>A (n.*50+74C>A) c.*183+74C>A (n.*183+74C>A) n.402+74C>A n.863+74C>A n.458+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508623C>A | CA2672706794 | HPGD | c.421+73G>T (n.421+73G>T) c.218-12999G>T (n.218-12999G>T) c.58+73G>T (n.58+73G>T) c.*50+73G>T (n.*50+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.402+73G>T n.863+73G>T n.458+73G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508625T>G | CA2672706795 | HPGD | c.421+71A>C (n.421+71A>C) c.218-13001A>C (n.218-13001A>C) c.58+71A>C (n.58+71A>C) c.*50+71A>C (n.*50+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.402+71A>C n.863+71A>C n.458+71A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508626T>G | CA2578235729 | HPGD | c.421+70A>C (n.421+70A>C) c.218-13002A>C (n.218-13002A>C) c.58+70A>C (n.58+70A>C) c.*50+70A>C (n.*50+70A>C) c.*183+70A>C (n.*183+70A>C) n.402+70A>C n.863+70A>C n.458+70A>C | |
| 4 | g.174508627G>T | CA2672706796 | HPGD | c.421+69C>A (n.421+69C>A) c.218-13003C>A (n.218-13003C>A) c.58+69C>A (n.58+69C>A) c.*50+69C>A (n.*50+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.402+69C>A n.863+69C>A n.458+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508629A= | CA1514295424 | HPGD | c.421+67T= (n.421+67T=) c.218-13005T= (n.218-13005T=) c.58+67T= (n.58+67T=) c.*50+67T= (n.*50+67T=) c.*183+67T= (n.*183+67T=) n.402+67T= n.863+67T= n.458+67T= | |
| 4 | g.174508629A>T | CA791230931 | HPGD | c.421+67T>A (n.421+67T>A) c.218-13005T>A (n.218-13005T>A) c.58+67T>A (n.58+67T>A) c.*50+67T>A (n.*50+67T>A) c.*183+67T>A (n.*183+67T>A) n.402+67T>A n.863+67T>A n.458+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630del | CA2672706797 | HPGD | c.421+66del (n.421+66del) c.218-13006del (n.218-13006del) c.58+66del (n.58+66del) c.*50+66del (n.*50+66del) c.*183+66del (n.*183+66del) n.402+66del n.863+66del n.458+66del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630G>T | CA2578235730 | HPGD | c.421+66C>A (n.421+66C>A) c.218-13006C>A (n.218-13006C>A) c.58+66C>A (n.58+66C>A) c.*50+66C>A (n.*50+66C>A) c.*183+66C>A (n.*183+66C>A) n.402+66C>A n.863+66C>A n.458+66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631A>T | CA2672706799 | HPGD | c.421+65T>A (n.421+65T>A) c.218-13007T>A (n.218-13007T>A) c.58+65T>A (n.58+65T>A) c.*50+65T>A (n.*50+65T>A) c.*183+65T>A (n.*183+65T>A) n.402+65T>A n.863+65T>A n.458+65T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631_174508646del | CA2672706798 | HPGD | c.421+50_421+65del (n.421+50_421+65del) c.218-13022_218-13007del (n.218-13022_218-13007del) c.58+50_58+65del (n.58+50_58+65del) c.*50+50_*50+65del (n.*50+50_*50+65del) c.*183+50_*183+65del (n.*183+50_*183+65del) n.402+50_402+65del n.863+50_863+65del n.458+50_458+65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>C | CA2672706800 | HPGD | c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.218-13008A>G (n.218-13008A>G) c.58+64A>G (n.58+64A>G) c.*50+64A>G (n.*50+64A>G) c.*183+64A>G (n.*183+64A>G) n.402+64A>G n.863+64A>G n.458+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>G | CA2672706801 | HPGD | c.421+64A>C (n.421+64A>C) c.218-13008A>C (n.218-13008A>C) c.58+64A>C (n.58+64A>C) c.*50+64A>C (n.*50+64A>C) c.*183+64A>C (n.*183+64A>C) n.402+64A>C n.863+64A>C n.458+64A>C | gnomAD v4 |