UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493244A= | CA1514328814 | HPGD | c.569T= (p.Ile190=) c.499-1150T= (n.499-1150T=) c.365T= (p.Ile122=) c.206T= (p.Ile69=) c.*198T= (n.*198T=) n.218T= c.*331T= (n.*331T=) n.353T= c.422-1150T= (n.422-1150T=) | |
| 4 | g.174493244A>C | CA358812116 | HPGD | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.499-1150T>G (n.499-1150T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) n.218T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.353T>G c.422-1150T>G (n.422-1150T>G) | |
| 4 | g.174493244A>G | CA358812118 | HPGD | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.499-1150T>C (n.499-1150T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.218T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.353T>C c.422-1150T>C (n.422-1150T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493244A>T | CA358812117 | HPGD | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.499-1150T>A (n.499-1150T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) n.218T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.353T>A c.422-1150T>A (n.422-1150T>A) | |
| 4 | g.174493245T>A | CA358812119 | HPGD | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.499-1151A>T (n.499-1151A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) n.217A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.352A>T c.422-1151A>T (n.422-1151A>T) | |
| 4 | g.174493245T>C | CA358812120 | HPGD | c.568A>G (p.Ile190Val) c.499-1151A>G (n.499-1151A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.217A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.352A>G c.422-1151A>G (n.422-1151A>G) | |
| 4 | g.174493245T>G | CA358812121 | HPGD | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.499-1151A>C (n.499-1151A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.217A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.352A>C c.422-1151A>C (n.422-1151A>C) | |
| 4 | g.174493246G>A | CA442443912 | HPGD | c.567C>T (p.Ala189=) c.499-1152C>T (n.499-1152C>T) c.363C>T (p.Ala121=) c.204C>T (p.Ala68=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.216C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.351C>T c.422-1152C>T (n.422-1152C>T) | |
| 4 | g.174493246G>C | CA442443913 | HPGD | c.567C>G (p.Ala189=) c.499-1152C>G (n.499-1152C>G) c.363C>G (p.Ala121=) c.204C>G (p.Ala68=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.216C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.351C>G c.422-1152C>G (n.422-1152C>G) | |
| 4 | g.174493246G>T | CA442443915 | HPGD | c.567C>A (p.Ala189=) c.499-1152C>A (n.499-1152C>A) c.363C>A (p.Ala121=) c.204C>A (p.Ala68=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.216C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.351C>A c.422-1152C>A (n.422-1152C>A) | |
| 4 | g.174493247G>A | CA3142219 | HPGD | c.566C>T (p.Ala189Val) c.499-1153C>T (n.499-1153C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.215C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.350C>T c.422-1153C>T (n.422-1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493247G>C | CA358812122 | HPGD | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.499-1153C>G (n.499-1153C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.215C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.350C>G c.422-1153C>G (n.422-1153C>G) | |
| 4 | g.174493247G= | CA1514328815 | HPGD | c.566C= (p.Ala189=) c.499-1153C= (n.499-1153C=) c.362C= (p.Ala121=) c.203C= (p.Ala68=) c.*195C= (n.*195C=) n.215C= c.*328C= (n.*328C=) n.350C= c.422-1153C= (n.422-1153C=) | |
| 4 | g.174493247G>T | CA358812123 | HPGD | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.499-1153C>A (n.499-1153C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) n.215C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.350C>A c.422-1153C>A (n.422-1153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>A | CA358812124 | HPGD | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.499-1154G>T (n.499-1154G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.214G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.349G>T c.422-1154G>T (n.422-1154G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493248C= | CA1514328816 | HPGD | c.565G= (p.Ala189=) c.499-1154G= (n.499-1154G=) c.361G= (p.Ala121=) c.202G= (p.Ala68=) c.*194G= (n.*194G=) n.214G= c.*327G= (n.*327G=) n.349G= c.422-1154G= (n.422-1154G=) | |
| 4 | g.174493248C>G | CA358812125 | HPGD | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.499-1154G>C (n.499-1154G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.214G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.349G>C c.422-1154G>C (n.422-1154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>T | CA358812126 | HPGD | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.499-1154G>A (n.499-1154G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.214G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.349G>A c.422-1154G>A (n.422-1154G>A) | |
| 4 | g.174493249T>A | CA442443917 | HPGD | c.564A>T (p.Thr188=) c.499-1155A>T (n.499-1155A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.201A>T (p.Thr67=) c.*193A>T (n.*193A>T) n.213A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.348A>T c.422-1155A>T (n.422-1155A>T) | |
| 4 | g.174493249T>C | CA442443919 | HPGD | c.564A>G (p.Thr188=) c.499-1155A>G (n.499-1155A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.201A>G (p.Thr67=) c.*193A>G (n.*193A>G) n.213A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.348A>G c.422-1155A>G (n.422-1155A>G) | |
| 4 | g.174493249T>G | CA442443918 | HPGD | c.564A>C (p.Thr188=) c.499-1155A>C (n.499-1155A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.201A>C (p.Thr67=) c.*193A>C (n.*193A>C) n.213A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.348A>C c.422-1155A>C (n.422-1155A>C) | |
| 4 | g.174493250G>A | CA358812128 | HPGD | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.499-1156C>T (n.499-1156C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*192C>T (n.*192C>T) n.212C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.347C>T c.422-1156C>T (n.422-1156C>T) | |
| 4 | g.174493250G>C | CA358812129 | HPGD | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.499-1156C>G (n.499-1156C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.212C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.347C>G c.422-1156C>G (n.422-1156C>G) | |
| 4 | g.174493250G>T | CA358812127 | HPGD | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.499-1156C>A (n.499-1156C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) n.212C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.347C>A c.422-1156C>A (n.422-1156C>A) | |
| 4 | g.174493251T>A | CA358812130 | HPGD | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.499-1157A>T (n.499-1157A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) n.211A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.346A>T c.422-1157A>T (n.422-1157A>T) | |
| 4 | g.174493251T>C | CA358812131 | HPGD | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.499-1157A>G (n.499-1157A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) n.211A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.346A>G c.422-1157A>G (n.422-1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493251T>G | CA358812132 | HPGD | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.499-1157A>C (n.499-1157A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) n.211A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.346A>C c.422-1157A>C (n.422-1157A>C) | |
| 4 | g.174493251T= | CA1514328817 | HPGD | c.562A= (p.Thr188=) c.499-1157A= (n.499-1157A=) c.358A= (p.Thr120=) c.199A= (p.Thr67=) c.*191A= (n.*191A=) n.211A= c.*324A= (n.*324A=) n.346A= c.422-1157A= (n.422-1157A=) | |
| 4 | g.174493252G>A | CA442443920 | HPGD | c.561C>T (p.Asn187=) c.499-1158C>T (n.499-1158C>T) c.357C>T (p.Asn119=) c.198C>T (p.Asn66=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.210C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.345C>T c.422-1158C>T (n.422-1158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493252G>C | CA358812133 | HPGD | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.499-1158C>G (n.499-1158C>G) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*190C>G (n.*190C>G) n.210C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.345C>G c.422-1158C>G (n.422-1158C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493252G= | CA1514328818 | HPGD | c.561C= (p.Asn187=) c.499-1158C= (n.499-1158C=) c.357C= (p.Asn119=) c.198C= (p.Asn66=) c.*190C= (n.*190C=) n.210C= c.*323C= (n.*323C=) n.345C= c.422-1158C= (n.422-1158C=) | |
| 4 | g.174493252G>T | CA358812134 | HPGD | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.499-1158C>A (n.499-1158C>A) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*190C>A (n.*190C>A) n.210C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.345C>A c.422-1158C>A (n.422-1158C>A) | |
| 4 | g.174493253T>A | CA358812135 | HPGD | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.499-1159A>T (n.499-1159A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*189A>T (n.*189A>T) n.209A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.344A>T c.422-1159A>T (n.422-1159A>T) | |
| 4 | g.174493253T>C | CA358812136 | HPGD | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.499-1159A>G (n.499-1159A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*189A>G (n.*189A>G) n.209A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.344A>G c.422-1159A>G (n.422-1159A>G) | |
| 4 | g.174493253T>G | CA358812137 | HPGD | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.499-1159A>C (n.499-1159A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) n.209A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.344A>C c.422-1159A>C (n.422-1159A>C) | |
| 4 | g.174493254T>A | CA358812138 | HPGD | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.499-1160A>T (n.499-1160A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*188A>T (n.*188A>T) n.208A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.343A>T c.422-1160A>T (n.422-1160A>T) | |
| 4 | g.174493254T>C | CA358812139 | HPGD | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.499-1160A>G (n.499-1160A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*188A>G (n.*188A>G) n.208A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.343A>G c.422-1160A>G (n.422-1160A>G) | |
| 4 | g.174493254T>G | CA358812140 | HPGD | c.559A>C (p.Asn187His) c.499-1160A>C (n.499-1160A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.196A>C (p.Asn66His) c.*188A>C (n.*188A>C) n.208A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.343A>C c.422-1160A>C (n.422-1160A>C) | |
| 4 | g.174493255A>C | CA442443921 | HPGD | c.558T>G (p.Val186=) c.499-1161T>G (n.499-1161T>G) c.354T>G (p.Val118=) c.195T>G (p.Val65=) c.*187T>G (n.*187T>G) n.207T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.342T>G c.422-1161T>G (n.422-1161T>G) | |
| 4 | g.174493255A>G | CA442443922 | HPGD | c.558T>C (p.Val186=) c.499-1161T>C (n.499-1161T>C) c.354T>C (p.Val118=) c.195T>C (p.Val65=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.207T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.342T>C c.422-1161T>C (n.422-1161T>C) | |
| 4 | g.174493255A>T | CA442443923 | HPGD | c.558T>A (p.Val186=) c.499-1161T>A (n.499-1161T>A) c.354T>A (p.Val118=) c.195T>A (p.Val65=) c.*187T>A (n.*187T>A) n.207T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.342T>A c.422-1161T>A (n.422-1161T>A) | |
| 4 | g.174493256A= | CA1514328819 | HPGD | c.557T= (p.Val186=) c.499-1162T= (n.499-1162T=) c.353T= (p.Val118=) c.194T= (p.Val65=) c.*186T= (n.*186T=) n.206T= c.*319T= (n.*319T=) n.341T= c.422-1162T= (n.422-1162T=) | |
| 4 | g.174493256A>C | CA358812142 | HPGD | c.557T>G (p.Val186Gly) c.499-1162T>G (n.499-1162T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.206T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.341T>G c.422-1162T>G (n.422-1162T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493256A>G | CA358812143 | HPGD | c.557T>C (p.Val186Ala) c.499-1162T>C (n.499-1162T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.206T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.341T>C c.422-1162T>C (n.422-1162T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493256A>T | CA358812141 | HPGD | c.557T>A (p.Val186Asp) c.499-1162T>A (n.499-1162T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.206T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.341T>A c.422-1162T>A (n.422-1162T>A) | |
| 4 | g.174493257C>A | CA3142220 | HPGD | c.556G>T (p.Val186Phe) c.499-1163G>T (n.499-1163G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.205G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.340G>T c.422-1163G>T (n.422-1163G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493257C= | CA1514328820 | HPGD | c.556G= (p.Val186=) c.499-1163G= (n.499-1163G=) c.352G= (p.Val118=) c.193G= (p.Val65=) c.*185G= (n.*185G=) n.205G= c.*318G= (n.*318G=) n.340G= c.422-1163G= (n.422-1163G=) | |
| 4 | g.174493257C>G | CA358812144 | HPGD | c.556G>C (p.Val186Leu) c.499-1163G>C (n.499-1163G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.205G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.340G>C c.422-1163G>C (n.422-1163G>C) | |
| 4 | g.174493257C>T | CA358812145 | HPGD | c.556G>A (p.Val186Ile) c.499-1163G>A (n.499-1163G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.205G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.340G>A c.422-1163G>A (n.422-1163G>A) | |
| 4 | g.174493258A>C | CA358812146 | HPGD | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.499-1164T>G (n.499-1164T>G) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.*184T>G (n.*184T>G) n.204T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.339T>G c.422-1164T>G (n.422-1164T>G) | |
| 4 | g.174493258A>G | CA442443924 | HPGD | c.555T>C (p.Phe185=) c.499-1164T>C (n.499-1164T>C) c.351T>C (p.Phe117=) c.192T>C (p.Phe64=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.204T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.339T>C c.422-1164T>C (n.422-1164T>C) | |
| 4 | g.174493258A>T | CA358812147 | HPGD | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.499-1164T>A (n.499-1164T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.*184T>A (n.*184T>A) n.204T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.339T>A c.422-1164T>A (n.422-1164T>A) | |
| 4 | g.174493259A= | CA1514328821 | HPGD | c.554T= (p.Phe185=) c.499-1165T= (n.499-1165T=) c.350T= (p.Phe117=) c.191T= (p.Phe64=) c.*183T= (n.*183T=) n.203T= c.*316T= (n.*316T=) n.338T= c.422-1165T= (n.422-1165T=) | |
| 4 | g.174493259A>C | CA358812150 | HPGD | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.499-1165T>G (n.499-1165T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) n.203T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.338T>G c.422-1165T>G (n.422-1165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493259A>G | CA358812148 | HPGD | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.499-1165T>C (n.499-1165T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) n.203T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.338T>C c.422-1165T>C (n.422-1165T>C) | |
| 4 | g.174493259A>T | CA358812149 | HPGD | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.499-1165T>A (n.499-1165T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) n.203T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.338T>A c.422-1165T>A (n.422-1165T>A) | |
| 4 | g.174493260A>C | CA358812151 | HPGD | c.553T>G (p.Phe185Val) c.499-1166T>G (n.499-1166T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.*182T>G (n.*182T>G) n.202T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.337T>G c.422-1166T>G (n.422-1166T>G) | |
| 4 | g.174493260A>G | CA358812152 | HPGD | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.499-1166T>C (n.499-1166T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.*182T>C (n.*182T>C) n.202T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.337T>C c.422-1166T>C (n.422-1166T>C) | |
| 4 | g.174493260A>T | CA358812153 | HPGD | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.499-1166T>A (n.499-1166T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.*182T>A (n.*182T>A) n.202T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.337T>A c.422-1166T>A (n.422-1166T>A) | |
| 4 | g.174493261G>A | CA442443925 | HPGD | c.552C>T (p.Gly184=) c.499-1167C>T (n.499-1167C>T) c.348C>T (p.Gly116=) c.189C>T (p.Gly63=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.201C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.336C>T c.422-1167C>T (n.422-1167C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493261G>C | CA442443927 | HPGD | c.552C>G (p.Gly184=) c.499-1167C>G (n.499-1167C>G) c.348C>G (p.Gly116=) c.189C>G (p.Gly63=) c.*181C>G (n.*181C>G) n.201C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.336C>G c.422-1167C>G (n.422-1167C>G) | |
| 4 | g.174493261G>T | CA442443926 | HPGD | c.552C>A (p.Gly184=) c.499-1167C>A (n.499-1167C>A) c.348C>A (p.Gly116=) c.189C>A (p.Gly63=) c.*181C>A (n.*181C>A) n.201C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.336C>A c.422-1167C>A (n.422-1167C>A) | |
| 4 | g.174493262C>A | CA358812154 | HPGD | c.551G>T (p.Gly184Val) c.499-1168G>T (n.499-1168G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.*180G>T (n.*180G>T) n.200G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.335G>T c.422-1168G>T (n.422-1168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493262C= | CA1514328822 | HPGD | c.551G= (p.Gly184=) c.499-1168G= (n.499-1168G=) c.347G= (p.Gly116=) c.188G= (p.Gly63=) c.*180G= (n.*180G=) n.200G= c.*313G= (n.*313G=) n.335G= c.422-1168G= (n.422-1168G=) | |
| 4 | g.174493262C>G | CA358812155 | HPGD | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.499-1168G>C (n.499-1168G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) n.200G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.335G>C c.422-1168G>C (n.422-1168G>C) | |
| 4 | g.174493262C>T | CA358812156 | HPGD | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.499-1168G>A (n.499-1168G>A) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) n.200G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.335G>A c.422-1168G>A (n.422-1168G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493263C>A | CA358812158 | HPGD | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.499-1169G>T (n.499-1169G>T) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) n.199G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.334G>T c.422-1169G>T (n.422-1169G>T) | |
| 4 | g.174493263C= | CA1514328823 | HPGD | c.550G= (p.Gly184=) c.499-1169G= (n.499-1169G=) c.346G= (p.Gly116=) c.187G= (p.Gly63=) c.*179G= (n.*179G=) n.199G= c.*312G= (n.*312G=) n.334G= c.422-1169G= (n.422-1169G=) | |
| 4 | g.174493263C>G | CA111125715 | HPGD | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.499-1169G>C (n.499-1169G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) n.199G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.334G>C c.422-1169G>C (n.422-1169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493263C>T | CA358812157 | HPGD | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.499-1169G>A (n.499-1169G>A) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) n.199G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.334G>A c.422-1169G>A (n.422-1169G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493264T>A | CA442443928 | HPGD | c.549A>T (p.Pro183=) c.499-1170A>T (n.499-1170A>T) c.345A>T (p.Pro115=) c.186A>T (p.Pro62=) c.*178A>T (n.*178A>T) n.198A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.333A>T c.422-1170A>T (n.422-1170A>T) | |
| 4 | g.174493264T>C | CA442443929 | HPGD | c.549A>G (p.Pro183=) c.499-1170A>G (n.499-1170A>G) c.345A>G (p.Pro115=) c.186A>G (p.Pro62=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.198A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.333A>G c.422-1170A>G (n.422-1170A>G) | |
| 4 | g.174493264T>G | CA442443930 | HPGD | c.549A>C (p.Pro183=) c.499-1170A>C (n.499-1170A>C) c.345A>C (p.Pro115=) c.186A>C (p.Pro62=) c.*178A>C (n.*178A>C) n.198A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.333A>C c.422-1170A>C (n.422-1170A>C) | |
| 4 | g.174493265G>A | CA358812161 | HPGD | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.499-1171C>T (n.499-1171C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) n.197C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.332C>T c.422-1171C>T (n.422-1171C>T) | |
| 4 | g.174493265G>C | CA358812159 | HPGD | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.499-1171C>G (n.499-1171C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) n.197C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.332C>G c.422-1171C>G (n.422-1171C>G) | |
| 4 | g.174493265G>T | CA358812160 | HPGD | c.548C>A (p.Pro183Gln) c.499-1171C>A (n.499-1171C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) n.197C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.332C>A c.422-1171C>A (n.422-1171C>A) | |
| 4 | g.174493266G>A | CA358812162 | HPGD | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.499-1172C>T (n.499-1172C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) n.196C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.331C>T c.422-1172C>T (n.422-1172C>T) | |
| 4 | g.174493266G>C | CA358812163 | HPGD | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.499-1172C>G (n.499-1172C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) n.196C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.331C>G c.422-1172C>G (n.422-1172C>G) | |
| 4 | g.174493266G= | CA1514328824 | HPGD | c.547C= (p.Pro183=) c.499-1172C= (n.499-1172C=) c.343C= (p.Pro115=) c.184C= (p.Pro62=) c.*176C= (n.*176C=) n.196C= c.*309C= (n.*309C=) n.331C= c.422-1172C= (n.422-1172C=) | |
| 4 | g.174493266G>T | CA358812164 | HPGD | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.499-1172C>A (n.499-1172C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) n.196C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.331C>A c.422-1172C>A (n.422-1172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493267A>C | CA358812165 | HPGD | c.546T>G (p.Cys182Trp) c.499-1173T>G (n.499-1173T>G) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.183T>G (p.Cys61Trp) c.*175T>G (n.*175T>G) n.195T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.330T>G c.422-1173T>G (n.422-1173T>G) | |
| 4 | g.174493267A>G | CA442443931 | HPGD | c.546T>C (p.Cys182=) c.499-1173T>C (n.499-1173T>C) c.342T>C (p.Cys114=) c.183T>C (p.Cys61=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.195T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.330T>C c.422-1173T>C (n.422-1173T>C) | |
| 4 | g.174493267A>T | CA358812166 | HPGD | c.546T>A (p.Cys182Ter) c.499-1173T>A (n.499-1173T>A) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.183T>A (p.Cys61Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) n.195T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.330T>A c.422-1173T>A (n.422-1173T>A) | |
| 4 | g.174493268C>A | CA358812167 | HPGD | c.545G>T (p.Cys182Phe) c.499-1174G>T (n.499-1174G>T) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.*174G>T (n.*174G>T) n.194G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.329G>T c.422-1174G>T (n.422-1174G>T) | |
| 4 | g.174493268C= | CA1514328825 | HPGD | c.545G= (p.Cys182=) c.499-1174G= (n.499-1174G=) c.341G= (p.Cys114=) c.182G= (p.Cys61=) c.*174G= (n.*174G=) n.194G= c.*307G= (n.*307G=) n.329G= c.422-1174G= (n.422-1174G=) | |
| 4 | g.174493268C>G | CA358812169 | HPGD | c.545G>C (p.Cys182Ser) c.499-1174G>C (n.499-1174G>C) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.*174G>C (n.*174G>C) n.194G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.329G>C c.422-1174G>C (n.422-1174G>C) | |
| 4 | g.174493268C>T | CA358812168 | HPGD | c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.499-1174G>A (n.499-1174G>A) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.*174G>A (n.*174G>A) n.194G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.329G>A c.422-1174G>A (n.422-1174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493269A>C | CA358812170 | HPGD | c.544T>G (p.Cys182Gly) c.499-1175T>G (n.499-1175T>G) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.*173T>G (n.*173T>G) n.193T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.328T>G c.422-1175T>G (n.422-1175T>G) | |
| 4 | g.174493269A>G | CA358812171 | HPGD | c.544T>C (p.Cys182Arg) c.499-1175T>C (n.499-1175T>C) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.*173T>C (n.*173T>C) n.193T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.328T>C c.422-1175T>C (n.422-1175T>C) | |
| 4 | g.174493269A>T | CA358812172 | HPGD | c.544T>A (p.Cys182Ser) c.499-1175T>A (n.499-1175T>A) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.*173T>A (n.*173T>A) n.193T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.328T>A c.422-1175T>A (n.422-1175T>A) | |
| 4 | g.174493270A= | CA1514328826 | HPGD | c.543T= (p.Ile181=) c.499-1176T= (n.499-1176T=) c.339T= (p.Ile113=) c.180T= (p.Ile60=) c.*172T= (n.*172T=) n.192T= c.*305T= (n.*305T=) n.327T= c.422-1176T= (n.422-1176T=) | |
| 4 | g.174493270A>C | CA358812173 | HPGD | c.543T>G (p.Ile181Met) c.499-1176T>G (n.499-1176T>G) c.339T>G (p.Ile113Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.*172T>G (n.*172T>G) n.192T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.327T>G c.422-1176T>G (n.422-1176T>G) | |
| 4 | g.174493270A>G | CA442443933 | HPGD | c.543T>C (p.Ile181=) c.499-1176T>C (n.499-1176T>C) c.339T>C (p.Ile113=) c.180T>C (p.Ile60=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.192T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.327T>C c.422-1176T>C (n.422-1176T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493270A>T | CA442443932 | HPGD | c.543T>A (p.Ile181=) c.499-1176T>A (n.499-1176T>A) c.339T>A (p.Ile113=) c.180T>A (p.Ile60=) c.*172T>A (n.*172T>A) n.192T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.327T>A c.422-1176T>A (n.422-1176T>A) | |
| 4 | g.174493271A= | CA1514328827 | HPGD | c.542T= (p.Ile181=) c.499-1177T= (n.499-1177T=) c.338T= (p.Ile113=) c.179T= (p.Ile60=) c.*171T= (n.*171T=) n.191T= c.*304T= (n.*304T=) n.326T= c.422-1177T= (n.422-1177T=) | |
| 4 | g.174493271A>C | CA358812174 | HPGD | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.499-1177T>G (n.499-1177T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*171T>G (n.*171T>G) n.191T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.326T>G c.422-1177T>G (n.422-1177T>G) | |
| 4 | g.174493271A>G | CA358812176 | HPGD | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.499-1177T>C (n.499-1177T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) n.191T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.326T>C c.422-1177T>C (n.422-1177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493271A>T | CA358812175 | HPGD | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.499-1177T>A (n.499-1177T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*171T>A (n.*171T>A) n.191T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.326T>A c.422-1177T>A (n.422-1177T>A) | |
| 4 | g.174493272T>A | CA358812177 | HPGD | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.499-1178A>T (n.499-1178A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) n.190A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.325A>T c.422-1178A>T (n.422-1178A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493272T>C | CA111125716 | HPGD | c.541A>G (p.Ile181Val) c.499-1178A>G (n.499-1178A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*170A>G (n.*170A>G) n.190A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.325A>G c.422-1178A>G (n.422-1178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493272T>G | CA358812178 | HPGD | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.499-1178A>C (n.499-1178A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) n.190A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.325A>C c.422-1178A>C (n.422-1178A>C) | |
| 4 | g.174493272T= | CA1514328828 | HPGD | c.541A= (p.Ile181=) c.499-1178A= (n.499-1178A=) c.337A= (p.Ile113=) c.178A= (p.Ile60=) c.*170A= (n.*170A=) n.190A= c.*303A= (n.*303A=) n.325A= c.422-1178A= (n.422-1178A=) | |
| 4 | g.174493273G>A | CA442443934 | HPGD | c.540C>T (p.Ala180=) c.499-1179C>T (n.499-1179C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.177C>T (p.Ala59=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.189C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.324C>T c.422-1179C>T (n.422-1179C>T) | |
| 4 | g.174493273G>C | CA442443935 | HPGD | c.540C>G (p.Ala180=) c.499-1179C>G (n.499-1179C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.177C>G (p.Ala59=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.189C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.324C>G c.422-1179C>G (n.422-1179C>G) | |
| 4 | g.174493273G= | CA1514328829 | HPGD | c.540C= (p.Ala180=) c.499-1179C= (n.499-1179C=) c.336C= (p.Ala112=) c.177C= (p.Ala59=) c.*169C= (n.*169C=) n.189C= c.*302C= (n.*302C=) n.324C= c.422-1179C= (n.422-1179C=) | |
| 4 | g.174493273G>T | CA442443936 | HPGD | c.540C>A (p.Ala180=) c.499-1179C>A (n.499-1179C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.177C>A (p.Ala59=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.189C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.324C>A c.422-1179C>A (n.422-1179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493274G>A | CA358812179 | HPGD | c.539C>T (p.Ala180Val) c.499-1180C>T (n.499-1180C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.188C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.323C>T c.422-1180C>T (n.422-1180C>T) | |
| 4 | g.174493274G>C | CA358812180 | HPGD | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.499-1180C>G (n.499-1180C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.188C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.323C>G c.422-1180C>G (n.422-1180C>G) | |
| 4 | g.174493274G>T | CA358812181 | HPGD | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.499-1180C>A (n.499-1180C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) n.188C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.323C>A c.422-1180C>A (n.422-1180C>A) | COSMIC |
| 4 | g.174493275C>A | CA358812182 | HPGD | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.499-1181G>T (n.499-1181G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.187G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.322G>T c.422-1181G>T (n.422-1181G>T) | |
| 4 | g.174493275C>G | CA358812183 | HPGD | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.499-1181G>C (n.499-1181G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.187G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.322G>C c.422-1181G>C (n.422-1181G>C) | |
| 4 | g.174493275C>T | CA358812184 | HPGD | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.499-1181G>A (n.499-1181G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.187G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.322G>A c.422-1181G>A (n.422-1181G>A) | |
| 4 | g.174493276A>C | CA358812185 | HPGD | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.499-1182T>G (n.499-1182T>G) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.*166T>G (n.*166T>G) n.186T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.321T>G c.422-1182T>G (n.422-1182T>G) | |
| 4 | g.174493276A>G | CA442443937 | HPGD | c.537T>C (p.Asn179=) c.499-1182T>C (n.499-1182T>C) c.333T>C (p.Asn111=) c.174T>C (p.Asn58=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.186T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.321T>C c.422-1182T>C (n.422-1182T>C) | |
| 4 | g.174493276A>T | CA358812186 | HPGD | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.499-1182T>A (n.499-1182T>A) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.*166T>A (n.*166T>A) n.186T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.321T>A c.422-1182T>A (n.422-1182T>A) | |
| 4 | g.174493277T>A | CA358812188 | HPGD | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.499-1183A>T (n.499-1183A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.185A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.320A>T c.422-1183A>T (n.422-1183A>T) | |
| 4 | g.174493277T>C | CA358812187 | HPGD | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.499-1183A>G (n.499-1183A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.185A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.320A>G c.422-1183A>G (n.422-1183A>G) | |
| 4 | g.174493277T>G | CA111125717 | HPGD | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.499-1183A>C (n.499-1183A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.185A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.320A>C c.422-1183A>C (n.422-1183A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493277T= | CA1514328830 | HPGD | c.536A= (p.Asn179=) c.499-1183A= (n.499-1183A=) c.332A= (p.Asn111=) c.173A= (p.Asn58=) c.*165A= (n.*165A=) n.185A= c.*298A= (n.*298A=) n.320A= c.422-1183A= (n.422-1183A=) | |
| 4 | g.174493278del | CA645540389 | HPGD | c.536del (p.Asn179MetfsTer26) c.499-1183del (n.499-1183del) c.332del (p.Asn111MetfsTer26) c.173del (p.Asn58MetfsTer26) c.*165del (n.*165del) n.185del c.*298del (n.*298del) n.320del c.422-1183del (n.422-1183del) | COSMIC |
| 4 | g.174493278T>A | CA358812189 | HPGD | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.499-1184A>T (n.499-1184A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.184A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.319A>T c.422-1184A>T (n.422-1184A>T) | |
| 4 | g.174493278T>C | CA358812190 | HPGD | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.499-1184A>G (n.499-1184A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.184A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.319A>G c.422-1184A>G (n.422-1184A>G) | |
| 4 | g.174493278T>G | CA358812191 | HPGD | c.535A>C (p.Asn179His) c.499-1184A>C (n.499-1184A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.172A>C (p.Asn58His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.184A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.319A>C c.422-1184A>C (n.422-1184A>C) | |
| 4 | g.174493279C>A | CA442443938 | HPGD | c.534G>T (p.Leu178=) c.499-1185G>T (n.499-1185G>T) c.330G>T (p.Leu110=) c.171G>T (p.Leu57=) c.*163G>T (n.*163G>T) n.183G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.318G>T c.422-1185G>T (n.422-1185G>T) | |
| 4 | g.174493279C>G | CA442443939 | HPGD | c.534G>C (p.Leu178=) c.499-1185G>C (n.499-1185G>C) c.330G>C (p.Leu110=) c.171G>C (p.Leu57=) c.*163G>C (n.*163G>C) n.183G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.318G>C c.422-1185G>C (n.422-1185G>C) | |
| 4 | g.174493279C>T | CA442443940 | HPGD | c.534G>A (p.Leu178=) c.499-1185G>A (n.499-1185G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.171G>A (p.Leu57=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.183G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.318G>A c.422-1185G>A (n.422-1185G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174493280A>C | CA358812192 | HPGD | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.499-1186T>G (n.499-1186T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) n.182T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.317T>G c.422-1186T>G (n.422-1186T>G) | |
| 4 | g.174493280A>G | CA358812193 | HPGD | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.499-1186T>C (n.499-1186T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) n.182T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.317T>C c.422-1186T>C (n.422-1186T>C) | |
| 4 | g.174493280A>T | CA358812194 | HPGD | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.499-1186T>A (n.499-1186T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) n.182T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.317T>A c.422-1186T>A (n.422-1186T>A) | |
| 4 | g.174493281G>A | CA3142221 | HPGD | c.532C>T (p.Leu178=) c.499-1187C>T (n.499-1187C>T) c.328C>T (p.Leu110=) c.169C>T (p.Leu57=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.181C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.316C>T c.422-1187C>T (n.422-1187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493281G>C | CA358812195 | HPGD | c.532C>G (p.Leu178Val) c.499-1187C>G (n.499-1187C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.*161C>G (n.*161C>G) n.181C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.316C>G c.422-1187C>G (n.422-1187C>G) | |
| 4 | g.174493281G= | CA1514328831 | HPGD | c.532C= (p.Leu178=) c.499-1187C= (n.499-1187C=) c.328C= (p.Leu110=) c.169C= (p.Leu57=) c.*161C= (n.*161C=) n.181C= c.*294C= (n.*294C=) n.316C= c.422-1187C= (n.422-1187C=) | |
| 4 | g.174493281G>T | CA358812196 | HPGD | c.532C>A (p.Leu178Met) c.499-1187C>A (n.499-1187C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.*161C>A (n.*161C>A) n.181C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.316C>A c.422-1187C>A (n.422-1187C>A) | |
| 4 | g.174493282T>A | CA358812197 | HPGD | c.531A>T (p.Arg177Ser) c.499-1188A>T (n.499-1188A>T) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.168A>T (p.Arg56Ser) c.*160A>T (n.*160A>T) n.180A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.315A>T c.422-1188A>T (n.422-1188A>T) | |
| 4 | g.174493282T>C | CA442443941 | HPGD | c.531A>G (p.Arg177=) c.499-1188A>G (n.499-1188A>G) c.327A>G (p.Arg109=) c.168A>G (p.Arg56=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.180A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.315A>G c.422-1188A>G (n.422-1188A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174493282T>G | CA358812198 | HPGD | c.531A>C (p.Arg177Ser) c.499-1188A>C (n.499-1188A>C) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.168A>C (p.Arg56Ser) c.*160A>C (n.*160A>C) n.180A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.315A>C c.422-1188A>C (n.422-1188A>C) | |
| 4 | g.174493282T= | CA1514328832 | HPGD | c.531A= (p.Arg177=) c.499-1188A= (n.499-1188A=) c.327A= (p.Arg109=) c.168A= (p.Arg56=) c.*160A= (n.*160A=) n.180A= c.*293A= (n.*293A=) n.315A= c.422-1188A= (n.422-1188A=) | |
| 4 | g.174493283C>A | CA358812199 | HPGD | c.530G>T (p.Arg177Ile) c.499-1189G>T (n.499-1189G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.167G>T (p.Arg56Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.179G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.314G>T c.422-1189G>T (n.422-1189G>T) | |
| 4 | g.174493283C>G | CA358812200 | HPGD | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.499-1189G>C (n.499-1189G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.167G>C (p.Arg56Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.179G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.314G>C c.422-1189G>C (n.422-1189G>C) | |
| 4 | g.174493283C>T | CA358812201 | HPGD | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.499-1189G>A (n.499-1189G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.167G>A (p.Arg56Lys) c.*159G>A (n.*159G>A) n.179G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.314G>A c.422-1189G>A (n.422-1189G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493284_174493289del | CA2672714482 | HPGD | c.525_530del (p.Val176_Arg177del) c.499-1194_499-1189del (n.499-1194_499-1189del) c.321_326del (p.Val108_Arg109del) c.162_167del (p.Val55_Arg56del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) n.174_179del c.*287_*292del (n.*287_*292del) n.309_314del c.422-1194_422-1189del (n.422-1194_422-1189del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493284T>A | CA358812202 | HPGD | c.529A>T (p.Arg177Ter) c.499-1190A>T (n.499-1190A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) c.166A>T (p.Arg56Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.178A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.313A>T c.422-1190A>T (n.422-1190A>T) | |
| 4 | g.174493284T>C | CA358812203 | HPGD | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.499-1190A>G (n.499-1190A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.166A>G (p.Arg56Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.178A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.313A>G c.422-1190A>G (n.422-1190A>G) | |
| 4 | g.174493284T>G | CA442443942 | HPGD | c.529A>C (p.Arg177=) c.499-1190A>C (n.499-1190A>C) c.325A>C (p.Arg109=) c.166A>C (p.Arg56=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.178A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.313A>C c.422-1190A>C (n.422-1190A>C) | |
| 4 | g.174493285C>A | CA442443943 | HPGD | c.528G>T (p.Val176=) c.499-1191G>T (n.499-1191G>T) c.324G>T (p.Val108=) c.165G>T (p.Val55=) c.*157G>T (n.*157G>T) n.177G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.312G>T c.422-1191G>T (n.422-1191G>T) | |
| 4 | g.174493285C= | CA1514328833 | HPGD | c.528G= (p.Val176=) c.499-1191G= (n.499-1191G=) c.324G= (p.Val108=) c.165G= (p.Val55=) c.*157G= (n.*157G=) n.177G= c.*290G= (n.*290G=) n.312G= c.422-1191G= (n.422-1191G=) | |
| 4 | g.174493285C>G | CA442443944 | HPGD | c.528G>C (p.Val176=) c.499-1191G>C (n.499-1191G>C) c.324G>C (p.Val108=) c.165G>C (p.Val55=) c.*157G>C (n.*157G>C) n.177G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.312G>C c.422-1191G>C (n.422-1191G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493285C>T | CA442443945 | HPGD | c.528G>A (p.Val176=) c.499-1191G>A (n.499-1191G>A) c.324G>A (p.Val108=) c.165G>A (p.Val55=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.177G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.312G>A c.422-1191G>A (n.422-1191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174493288_174493289del | CA2695204007 | HPGD | c.527_528del (p.Val176GlufsTer11) c.499-1192_499-1191del (n.499-1192_499-1191del) c.323_324del (p.Val108GlufsTer11) c.164_165del (p.Val55GlufsTer11) c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.176_177del c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.311_312del c.422-1192_422-1191del (n.422-1192_422-1191del) | |
| 4 | g.174493286A>C | CA358812204 | HPGD | c.527T>G (p.Val176Gly) c.499-1192T>G (n.499-1192T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) n.176T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.311T>G c.422-1192T>G (n.422-1192T>G) | |
| 4 | g.174493286A>G | CA358812205 | HPGD | c.527T>C (p.Val176Ala) c.499-1192T>C (n.499-1192T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) n.176T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.311T>C c.422-1192T>C (n.422-1192T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493286A>T | CA358812206 | HPGD | c.527T>A (p.Val176Glu) c.499-1192T>A (n.499-1192T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.*156T>A (n.*156T>A) n.176T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.311T>A c.422-1192T>A (n.422-1192T>A) | |
| 4 | g.174493287C>A | CA358812207 | HPGD | c.526G>T (p.Val176Leu) c.499-1193G>T (n.499-1193G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) n.175G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.310G>T c.422-1193G>T (n.422-1193G>T) | |
| 4 | g.174493287C= | CA1514328834 | HPGD | c.526G= (p.Val176=) c.499-1193G= (n.499-1193G=) c.322G= (p.Val108=) c.163G= (p.Val55=) c.*155G= (n.*155G=) n.175G= c.*288G= (n.*288G=) n.310G= c.422-1193G= (n.422-1193G=) | |
| 4 | g.174493287C>G | CA358812208 | HPGD | c.526G>C (p.Val176Leu) c.499-1193G>C (n.499-1193G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.175G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.310G>C c.422-1193G>C (n.422-1193G>C) | |
| 4 | g.174493287C>T | CA3142222 | HPGD | c.526G>A (p.Val176Met) c.499-1193G>A (n.499-1193G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.163G>A (p.Val55Met) c.*155G>A (n.*155G>A) n.175G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.310G>A c.422-1193G>A (n.422-1193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174493288A= | CA1514328835 | HPGD | c.525T= (p.Gly175=) c.499-1194T= (n.499-1194T=) c.321T= (p.Gly107=) c.162T= (p.Gly54=) c.*154T= (n.*154T=) n.174T= c.*287T= (n.*287T=) n.309T= c.422-1194T= (n.422-1194T=) | |
| 4 | g.174493288A>C | CA442443946 | HPGD | c.525T>G (p.Gly175=) c.499-1194T>G (n.499-1194T>G) c.321T>G (p.Gly107=) c.162T>G (p.Gly54=) c.*154T>G (n.*154T>G) n.174T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.309T>G c.422-1194T>G (n.422-1194T>G) | |
| 4 | g.174493288A>G | CA3142223 | HPGD | c.525T>C (p.Gly175=) c.499-1194T>C (n.499-1194T>C) c.321T>C (p.Gly107=) c.162T>C (p.Gly54=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.174T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.309T>C c.422-1194T>C (n.422-1194T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493288A>T | CA442443947 | HPGD | c.525T>A (p.Gly175=) c.499-1194T>A (n.499-1194T>A) c.321T>A (p.Gly107=) c.162T>A (p.Gly54=) c.*154T>A (n.*154T>A) n.174T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.309T>A c.422-1194T>A (n.422-1194T>A) | |
| 4 | g.174493289C>A | CA358812209 | HPGD | c.524G>T (p.Gly175Val) c.499-1195G>T (n.499-1195G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.*153G>T (n.*153G>T) n.173G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.308G>T c.422-1195G>T (n.422-1195G>T) | |
| 4 | g.174493289C= | CA1514328836 | HPGD | c.524G= (p.Gly175=) c.499-1195G= (n.499-1195G=) c.320G= (p.Gly107=) c.161G= (p.Gly54=) c.*153G= (n.*153G=) n.173G= c.*286G= (n.*286G=) n.308G= c.422-1195G= (n.422-1195G=) | |
| 4 | g.174493289C>G | CA358812210 | HPGD | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.499-1195G>C (n.499-1195G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) n.173G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.308G>C c.422-1195G>C (n.422-1195G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493289C>T | CA358812211 | HPGD | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.499-1195G>A (n.499-1195G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.*153G>A (n.*153G>A) n.173G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.308G>A c.422-1195G>A (n.422-1195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493290C>A | CA358812212 | HPGD | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.499-1196G>T (n.499-1196G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.*152G>T (n.*152G>T) n.172G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.307G>T c.422-1196G>T (n.422-1196G>T) | |
| 4 | g.174493290C= | CA1514328837 | HPGD | c.523G= (p.Gly175=) c.499-1196G= (n.499-1196G=) c.319G= (p.Gly107=) c.160G= (p.Gly54=) c.*152G= (n.*152G=) n.172G= c.*285G= (n.*285G=) n.307G= c.422-1196G= (n.422-1196G=) | |
| 4 | g.174493290C>G | CA358812213 | HPGD | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.499-1196G>C (n.499-1196G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) n.172G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.307G>C c.422-1196G>C (n.422-1196G>C) | |
| 4 | g.174493290C>T | CA358812214 | HPGD | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.499-1196G>A (n.499-1196G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.*152G>A (n.*152G>A) n.172G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.307G>A c.422-1196G>A (n.422-1196G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493291A= | CA1514328838 | HPGD | c.522T= (p.Ser174=) c.499-1197T= (n.499-1197T=) c.318T= (p.Ser106=) c.159T= (p.Ser53=) c.*151T= (n.*151T=) n.171T= c.*284T= (n.*284T=) n.306T= c.422-1197T= (n.422-1197T=) | |
| 4 | g.174493291A>C | CA358812216 | HPGD | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.499-1197T>G (n.499-1197T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.171T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.306T>G c.422-1197T>G (n.422-1197T>G) | |
| 4 | g.174493291A>G | CA3142224 | HPGD | c.522T>C (p.Ser174=) c.499-1197T>C (n.499-1197T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.159T>C (p.Ser53=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.171T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.306T>C c.422-1197T>C (n.422-1197T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493291A>T | CA358812215 | HPGD | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.499-1197T>A (n.499-1197T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.171T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.306T>A c.422-1197T>A (n.422-1197T>A) | |
| 4 | g.174493292C>A | CA358812218 | HPGD | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.499-1198G>T (n.499-1198G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) n.170G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.305G>T c.422-1198G>T (n.422-1198G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493292C= | CA1514328839 | HPGD | c.521G= (p.Ser174=) c.499-1198G= (n.499-1198G=) c.317G= (p.Ser106=) c.158G= (p.Ser53=) c.*150G= (n.*150G=) n.170G= c.*283G= (n.*283G=) n.305G= c.422-1198G= (n.422-1198G=) | |
| 4 | g.174493292C>G | CA358812217 | HPGD | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.499-1198G>C (n.499-1198G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.*150G>C (n.*150G>C) n.170G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.305G>C c.422-1198G>C (n.422-1198G>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493292C>T | CA358812219 | HPGD | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.499-1198G>A (n.499-1198G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.*150G>A (n.*150G>A) n.170G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.305G>A c.422-1198G>A (n.422-1198G>A) | |
| 4 | g.174493293T>A | CA358812220 | HPGD | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.499-1199A>T (n.499-1199A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*149A>T (n.*149A>T) n.169A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.304A>T c.422-1199A>T (n.422-1199A>T) | |
| 4 | g.174493293T>C | CA358812221 | HPGD | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.499-1199A>G (n.499-1199A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) n.169A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.304A>G c.422-1199A>G (n.422-1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493293T>G | CA3142225 | HPGD | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.499-1199A>C (n.499-1199A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.*149A>C (n.*149A>C) n.169A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.304A>C c.422-1199A>C (n.422-1199A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493293T= | CA1514328840 | HPGD | c.520A= (p.Ser174=) c.499-1199A= (n.499-1199A=) c.316A= (p.Ser106=) c.157A= (p.Ser53=) c.*149A= (n.*149A=) n.169A= c.*282A= (n.*282A=) n.304A= c.422-1199A= (n.422-1199A=) | |
| 4 | g.174493294G>A | CA442443948 | HPGD | c.519C>T (p.Asn173=) c.499-1200C>T (n.499-1200C>T) c.315C>T (p.Asn105=) c.156C>T (p.Asn52=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.168C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.303C>T c.422-1200C>T (n.422-1200C>T) | |
| 4 | g.174493294G>C | CA358812222 | HPGD | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.499-1200C>G (n.499-1200C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.168C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.303C>G c.422-1200C>G (n.422-1200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493294G= | CA1514328841 | HPGD | c.519C= (p.Asn173=) c.499-1200C= (n.499-1200C=) c.315C= (p.Asn105=) c.156C= (p.Asn52=) c.*148C= (n.*148C=) n.168C= c.*281C= (n.*281C=) n.303C= c.422-1200C= (n.422-1200C=) | |
| 4 | g.174493294G>T | CA358812223 | HPGD | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.499-1200C>A (n.499-1200C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.168C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.303C>A c.422-1200C>A (n.422-1200C>A) | |
| 4 | g.174493295T>A | CA358812224 | HPGD | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.499-1201A>T (n.499-1201A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) n.167A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.302A>T c.422-1201A>T (n.422-1201A>T) | |
| 4 | g.174493295T>C | CA358812225 | HPGD | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.499-1201A>G (n.499-1201A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) n.167A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.302A>G c.422-1201A>G (n.422-1201A>G) | |
| 4 | g.174493295T>G | CA358812226 | HPGD | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.499-1201A>C (n.499-1201A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) n.167A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.302A>C c.422-1201A>C (n.422-1201A>C) | |
| 4 | g.174493296T>A | CA358812227 | HPGD | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.499-1202A>T (n.499-1202A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.166A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.301A>T c.422-1202A>T (n.422-1202A>T) | |
| 4 | g.174493296T>C | CA358812228 | HPGD | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.499-1202A>G (n.499-1202A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.166A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.301A>G c.422-1202A>G (n.422-1202A>G) | |
| 4 | g.174493296T>G | CA358812229 | HPGD | c.517A>C (p.Asn173His) c.499-1202A>C (n.499-1202A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.154A>C (p.Asn52His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.166A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.301A>C c.422-1202A>C (n.422-1202A>C) | |
| 4 | g.174493297C>A | CA358812230 | HPGD | c.516G>T (p.Met172Ile) c.499-1203G>T (n.499-1203G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) n.165G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.300G>T c.422-1203G>T (n.422-1203G>T) | |
| 4 | g.174493297C= | CA1514328842 | HPGD | c.516G= (p.Met172=) c.499-1203G= (n.499-1203G=) c.312G= (p.Met104=) c.153G= (p.Met51=) c.*145G= (n.*145G=) n.165G= c.*278G= (n.*278G=) n.300G= c.422-1203G= (n.422-1203G=) | |
| 4 | g.174493297C>G | CA358812231 | HPGD | c.516G>C (p.Met172Ile) c.499-1203G>C (n.499-1203G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.*145G>C (n.*145G>C) n.165G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.300G>C c.422-1203G>C (n.422-1203G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493297C>T | CA3142226 | HPGD | c.516G>A (p.Met172Ile) c.499-1203G>A (n.499-1203G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.*145G>A (n.*145G>A) n.165G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.300G>A c.422-1203G>A (n.422-1203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493298A= | CA1514328843 | HPGD | c.515T= (p.Met172=) c.499-1204T= (n.499-1204T=) c.311T= (p.Met104=) c.152T= (p.Met51=) c.*144T= (n.*144T=) n.164T= c.*277T= (n.*277T=) n.299T= c.422-1204T= (n.422-1204T=) | |
| 4 | g.174493298A>C | CA358812233 | HPGD | c.515T>G (p.Met172Arg) c.499-1204T>G (n.499-1204T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.164T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.299T>G c.422-1204T>G (n.422-1204T>G) | |
| 4 | g.174493298A>G | CA111125718 | HPGD | c.515T>C (p.Met172Thr) c.499-1204T>C (n.499-1204T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) n.164T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.299T>C c.422-1204T>C (n.422-1204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493298A>T | CA358812232 | HPGD | c.515T>A (p.Met172Lys) c.499-1204T>A (n.499-1204T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.*144T>A (n.*144T>A) n.164T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.299T>A c.422-1204T>A (n.422-1204T>A) | |
| 4 | g.174493299T>A | CA358812234 | HPGD | c.514A>T (p.Met172Leu) c.499-1205A>T (n.499-1205A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) n.163A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.298A>T c.422-1205A>T (n.422-1205A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493299T>C | CA3142227 | HPGD | c.514A>G (p.Met172Val) c.499-1205A>G (n.499-1205A>G) c.310A>G (p.Met104Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.*143A>G (n.*143A>G) n.163A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.298A>G c.422-1205A>G (n.422-1205A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493299T>G | CA358812235 | HPGD | c.514A>C (p.Met172Leu) c.499-1205A>C (n.499-1205A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) n.163A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.298A>C c.422-1205A>C (n.422-1205A>C) | |
| 4 | g.174493299T= | CA1514328844 | HPGD | c.514A= (p.Met172=) c.499-1205A= (n.499-1205A=) c.310A= (p.Met104=) c.151A= (p.Met51=) c.*143A= (n.*143A=) n.163A= c.*276A= (n.*276A=) n.298A= c.422-1205A= (n.422-1205A=) | |
| 4 | g.174493299dup | CA2672714483 | HPGD | c.514dup (p.Met172AsnfsTer16) c.499-1205dup (n.499-1205dup) c.310dup (p.Met104AsnfsTer16) c.151dup (p.Met51AsnfsTer16) c.*143dup (n.*143dup) n.163dup c.*276dup (n.*276dup) n.298dup c.422-1205dup (n.422-1205dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493300A= | CA1514328845 | HPGD | c.513T= (p.Leu171=) c.499-1206T= (n.499-1206T=) c.309T= (p.Leu103=) c.150T= (p.Leu50=) c.*142T= (n.*142T=) n.162T= c.*275T= (n.*275T=) n.297T= c.422-1206T= (n.422-1206T=) | |
| 4 | g.174493300A>C | CA442443949 | HPGD | c.513T>G (p.Leu171=) c.499-1206T>G (n.499-1206T>G) c.309T>G (p.Leu103=) c.150T>G (p.Leu50=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.162T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.297T>G c.422-1206T>G (n.422-1206T>G) | |
| 4 | g.174493300A>G | CA442443950 | HPGD | c.513T>C (p.Leu171=) c.499-1206T>C (n.499-1206T>C) c.309T>C (p.Leu103=) c.150T>C (p.Leu50=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.162T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.297T>C c.422-1206T>C (n.422-1206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493300A>T | CA442443951 | HPGD | c.513T>A (p.Leu171=) c.499-1206T>A (n.499-1206T>A) c.309T>A (p.Leu103=) c.150T>A (p.Leu50=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.162T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.297T>A c.422-1206T>A (n.422-1206T>A) | |
| 4 | g.174493301A= | CA1514328846 | HPGD | c.512T= (p.Leu171=) c.499-1207T= (n.499-1207T=) c.308T= (p.Leu103=) c.149T= (p.Leu50=) c.*141T= (n.*141T=) n.161T= c.*274T= (n.*274T=) n.296T= c.422-1207T= (n.422-1207T=) | |
| 4 | g.174493301A>C | CA358812236 | HPGD | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.499-1207T>G (n.499-1207T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) n.161T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.296T>G c.422-1207T>G (n.422-1207T>G) | COSMIC |
| 4 | g.174493301A>G | CA3142228 | HPGD | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.499-1207T>C (n.499-1207T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) n.161T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.296T>C c.422-1207T>C (n.422-1207T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.174493301A>T | CA358812237 | HPGD | c.512T>A (p.Leu171His) c.499-1207T>A (n.499-1207T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.149T>A (p.Leu50His) c.*141T>A (n.*141T>A) n.161T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.296T>A c.422-1207T>A (n.422-1207T>A) | |
| 4 | g.174493302G>A | CA358812238 | HPGD | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.499-1208C>T (n.499-1208C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.*140C>T (n.*140C>T) n.160C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.295C>T c.422-1208C>T (n.422-1208C>T) | |
| 4 | g.174493302G>C | CA358812239 | HPGD | c.511C>G (p.Leu171Val) c.499-1208C>G (n.499-1208C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*140C>G (n.*140C>G) n.160C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.295C>G c.422-1208C>G (n.422-1208C>G) | |
| 4 | g.174493302G= | CA1514328847 | HPGD | c.511C= (p.Leu171=) c.499-1208C= (n.499-1208C=) c.307C= (p.Leu103=) c.148C= (p.Leu50=) c.*140C= (n.*140C=) n.160C= c.*273C= (n.*273C=) n.295C= c.422-1208C= (n.422-1208C=) | |
| 4 | g.174493302G>T | CA358812240 | HPGD | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.499-1208C>A (n.499-1208C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.*140C>A (n.*140C>A) n.160C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.295C>A c.422-1208C>A (n.422-1208C>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493303A>C | CA358812241 | HPGD | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.499-1209T>G (n.499-1209T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.159T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.294T>G c.422-1209T>G (n.422-1209T>G) | |
| 4 | g.174493303A>G | CA442443952 | HPGD | c.510T>C (p.Asn170=) c.499-1209T>C (n.499-1209T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.147T>C (p.Asn49=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.159T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.294T>C c.422-1209T>C (n.422-1209T>C) | |
| 4 | g.174493303A>T | CA358812242 | HPGD | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.499-1209T>A (n.499-1209T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) n.159T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.294T>A c.422-1209T>A (n.422-1209T>A) | |
| 4 | g.174493304T>A | CA358812244 | HPGD | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.499-1210A>T (n.499-1210A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) n.158A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.293A>T c.422-1210A>T (n.422-1210A>T) | |
| 4 | g.174493304T>C | CA358812245 | HPGD | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.499-1210A>G (n.499-1210A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) n.158A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.293A>G c.422-1210A>G (n.422-1210A>G) | |
| 4 | g.174493304T>G | CA358812243 | HPGD | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.499-1210A>C (n.499-1210A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) n.158A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.293A>C c.422-1210A>C (n.422-1210A>C) | |
| 4 | g.174493304_174493305dup | CA2672714484 | HPGD | c.508_509dup (p.Asn170LysfsTer4) c.499-1211_499-1210dup (n.499-1211_499-1210dup) c.304_305dup (p.Asn102LysfsTer4) c.145_146dup (p.Asn49LysfsTer4) c.*137_*138dup (n.*137_*138dup) n.157_158dup c.*270_*271dup (n.*270_*271dup) n.292_293dup c.422-1211_422-1210dup (n.422-1211_422-1210dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493305T>A | CA358812246 | HPGD | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.499-1211A>T (n.499-1211A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) n.157A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.292A>T c.422-1211A>T (n.422-1211A>T) | |
| 4 | g.174493305T>C | CA358812247 | HPGD | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.499-1211A>G (n.499-1211A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) n.157A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.292A>G c.422-1211A>G (n.422-1211A>G) | |
| 4 | g.174493305T>G | CA358812248 | HPGD | c.508A>C (p.Asn170His) c.499-1211A>C (n.499-1211A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.145A>C (p.Asn49His) c.*137A>C (n.*137A>C) n.157A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.292A>C c.422-1211A>C (n.422-1211A>C) | |
| 4 | g.174493306A>C | CA442444008 | HPGD | c.507T>G (p.Ala169=) c.499-1212T>G (n.499-1212T>G) c.303T>G (p.Ala101=) c.144T>G (p.Ala48=) c.*136T>G (n.*136T>G) n.156T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.291T>G c.422-1212T>G (n.422-1212T>G) | |
| 4 | g.174493306A>G | CA442444012 | HPGD | c.507T>C (p.Ala169=) c.499-1212T>C (n.499-1212T>C) c.303T>C (p.Ala101=) c.144T>C (p.Ala48=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.156T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.291T>C c.422-1212T>C (n.422-1212T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493306A>T | CA442444010 | HPGD | c.507T>A (p.Ala169=) c.499-1212T>A (n.499-1212T>A) c.303T>A (p.Ala101=) c.144T>A (p.Ala48=) c.*136T>A (n.*136T>A) n.156T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.291T>A c.422-1212T>A (n.422-1212T>A) | |
| 4 | g.174493307G>A | CA358812249 | HPGD | c.506C>T (p.Ala169Val) c.499-1213C>T (n.499-1213C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.*135C>T (n.*135C>T) n.155C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.290C>T c.422-1213C>T (n.422-1213C>T) | |
| 4 | g.174493307G>C | CA358812250 | HPGD | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.499-1213C>G (n.499-1213C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) n.155C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.290C>G c.422-1213C>G (n.422-1213C>G) | |
| 4 | g.174493307G= | CA1514328848 | HPGD | c.506C= (p.Ala169=) c.499-1213C= (n.499-1213C=) c.302C= (p.Ala101=) c.143C= (p.Ala48=) c.*135C= (n.*135C=) n.155C= c.*268C= (n.*268C=) n.290C= c.422-1213C= (n.422-1213C=) | |
| 4 | g.174493307G>T | CA3142229 | HPGD | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.499-1213C>A (n.499-1213C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) n.155C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.290C>A c.422-1213C>A (n.422-1213C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493308C>A | CA358812251 | HPGD | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.499-1214G>T (n.499-1214G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) n.154G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.289G>T c.422-1214G>T (n.422-1214G>T) | |
| 4 | g.174493308C>G | CA358812252 | HPGD | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.499-1214G>C (n.499-1214G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) n.154G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.289G>C c.422-1214G>C (n.422-1214G>C) | |
| 4 | g.174493308C>T | CA358812253 | HPGD | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.499-1214G>A (n.499-1214G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) n.154G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.289G>A c.422-1214G>A (n.422-1214G>A) | |
| 4 | g.174493309A= | CA1514328849 | HPGD | c.504T= (p.Ala168=) c.499-1215T= (n.499-1215T=) c.300T= (p.Ala100=) c.141T= (p.Ala47=) c.*133T= (n.*133T=) n.153T= c.*266T= (n.*266T=) n.288T= c.422-1215T= (n.422-1215T=) | |
| 4 | g.174493309A>C | CA442444021 | HPGD | c.504T>G (p.Ala168=) c.499-1215T>G (n.499-1215T>G) c.300T>G (p.Ala100=) c.141T>G (p.Ala47=) c.*133T>G (n.*133T>G) n.153T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.288T>G c.422-1215T>G (n.422-1215T>G) | |
| 4 | g.174493309A>G | CA442444023 | HPGD | c.504T>C (p.Ala168=) c.499-1215T>C (n.499-1215T>C) c.300T>C (p.Ala100=) c.141T>C (p.Ala47=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.153T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.288T>C c.422-1215T>C (n.422-1215T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493309A>T | CA442444025 | HPGD | c.504T>A (p.Ala168=) c.499-1215T>A (n.499-1215T>A) c.300T>A (p.Ala100=) c.141T>A (p.Ala47=) c.*133T>A (n.*133T>A) n.153T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.288T>A c.422-1215T>A (n.422-1215T>A) | |
| 4 | g.174493310G>A | CA358812254 | HPGD | c.503C>T (p.Ala168Val) c.499-1216C>T (n.499-1216C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.*132C>T (n.*132C>T) n.152C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.287C>T c.422-1216C>T (n.422-1216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493310G>C | CA358812255 | HPGD | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.499-1216C>G (n.499-1216C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) n.152C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.287C>G c.422-1216C>G (n.422-1216C>G) | |
| 4 | g.174493310G= | CA1514328850 | HPGD | c.503C= (p.Ala168=) c.499-1216C= (n.499-1216C=) c.299C= (p.Ala100=) c.140C= (p.Ala47=) c.*132C= (n.*132C=) n.152C= c.*265C= (n.*265C=) n.287C= c.422-1216C= (n.422-1216C=) | |
| 4 | g.174493310G>T | CA358812256 | HPGD | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.499-1216C>A (n.499-1216C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) n.152C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.287C>A c.422-1216C>A (n.422-1216C>A) | |
| 4 | g.174493311C>A | CA358812258 | HPGD | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.499-1217G>T (n.499-1217G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) n.151G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.286G>T c.422-1217G>T (n.422-1217G>T) | |
| 4 | g.174493311C= | CA1514328851 | HPGD | c.502G= (p.Ala168=) c.499-1217G= (n.499-1217G=) c.298G= (p.Ala100=) c.139G= (p.Ala47=) c.*131G= (n.*131G=) n.151G= c.*264G= (n.*264G=) n.286G= c.422-1217G= (n.422-1217G=) | |
| 4 | g.174493311C>G | CA358812259 | HPGD | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.499-1217G>C (n.499-1217G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.151G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.286G>C c.422-1217G>C (n.422-1217G>C) | |
| 4 | g.174493311C>T | CA358812257 | HPGD | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.499-1217G>A (n.499-1217G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.151G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.286G>A c.422-1217G>A (n.422-1217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493312C>A | CA3142230 | HPGD | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.499-1218G>T (n.499-1218G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.*130G>T (n.*130G>T) n.150G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.285G>T c.422-1218G>T (n.422-1218G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493312C= | CA1514328852 | HPGD | c.501G= (p.Leu167=) c.499-1218G= (n.499-1218G=) c.297G= (p.Leu99=) c.138G= (p.Leu46=) c.*130G= (n.*130G=) n.150G= c.*263G= (n.*263G=) n.285G= c.422-1218G= (n.422-1218G=) | |
| 4 | g.174493312C>G | CA358812260 | HPGD | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.499-1218G>C (n.499-1218G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.*130G>C (n.*130G>C) n.150G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.285G>C c.422-1218G>C (n.422-1218G>C) | |
| 4 | g.174493312C>T | CA442444035 | HPGD | c.501G>A (p.Leu167=) c.499-1218G>A (n.499-1218G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.138G>A (p.Leu46=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.150G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.285G>A c.422-1218G>A (n.422-1218G>A) | |
| 4 | g.174493313A>C | CA358812261 | HPGD | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.499-1219T>G (n.499-1219T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.*129T>G (n.*129T>G) n.149T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.284T>G c.422-1219T>G (n.422-1219T>G) | |
| 4 | g.174493313A>G | CA358812262 | HPGD | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.499-1219T>C (n.499-1219T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) n.149T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.284T>C c.422-1219T>C (n.422-1219T>C) | |
| 4 | g.174493313A>T | CA358812263 | HPGD | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.499-1219T>A (n.499-1219T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.*129T>A (n.*129T>A) n.149T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.284T>A c.422-1219T>A (n.422-1219T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493314A= | CA1514328853 | HPGD | c.499T= (p.Leu167=) c.499-1220T= (n.499-1220T=) c.295T= (p.Leu99=) c.136T= (p.Leu46=) c.*128T= (n.*128T=) n.148T= c.*261T= (n.*261T=) n.283T= c.422-1220T= (n.422-1220T=) | |
| 4 | g.174493314A>C | CA358812265 | HPGD | c.499T>G (p.Leu167Val) c.499-1220T>G (n.499-1220T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.*128T>G (n.*128T>G) n.148T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.283T>G c.422-1220T>G (n.422-1220T>G) | |
| 4 | g.174493314A>G | CA442444041 | HPGD | c.499T>C (p.Leu167=) c.499-1220T>C (n.499-1220T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.136T>C (p.Leu46=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.148T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.283T>C c.422-1220T>C (n.422-1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493314A>T | CA358812264 | HPGD | c.499T>A (p.Leu167Met) c.499-1220T>A (n.499-1220T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.*128T>A (n.*128T>A) n.148T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.283T>A c.422-1220T>A (n.422-1220T>A) | |
| 4 | g.174493315C>A | CA358812266 | HPGD | c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.499-1221G>T (n.499-1221G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) n.147G>T c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) n.283-1G>T c.422-1221G>T (n.422-1221G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493315C= | CA1514328854 | HPGD | c.499-1G= (n.499-1G=) c.499-1221G= (n.499-1221G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.136-1G= (n.136-1G=) c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.147G= c.*261-1G= (n.*261-1G=) n.283-1G= c.422-1221G= (n.422-1221G=) | |
| 4 | g.174493315C>G | CA358812267 | HPGD | c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.499-1221G>C (n.499-1221G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) n.147G>C c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) n.283-1G>C c.422-1221G>C (n.422-1221G>C) | |
| 4 | g.174493315C>T | CA358812268 | HPGD | c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.499-1221G>A (n.499-1221G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.147G>A c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) n.283-1G>A c.422-1221G>A (n.422-1221G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493315_174493316insGCTGCTGAGCGTGTGAATCCAACTA | CA2672714485 | HPGD | c.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.*128-2_*128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.*128-2_*128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.146_147insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.*261-2_*261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.*261-2_*261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.283-2_283-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493316T>A | CA358812269 | HPGD | c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.499-1222A>T (n.499-1222A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) n.146A>T c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) n.283-2A>T c.422-1222A>T (n.422-1222A>T) | |
| 4 | g.174493316T>C | CA358812270 | HPGD | c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.499-1222A>G (n.499-1222A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) n.146A>G c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) n.283-2A>G c.422-1222A>G (n.422-1222A>G) | |
| 4 | g.174493316T>G | CA358812271 | HPGD | c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.499-1222A>C (n.499-1222A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) n.146A>C c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) n.283-2A>C c.422-1222A>C (n.422-1222A>C) | |
| 4 | g.174493318C>G | CA2528343335 | HPGD | c.499-4G>C (n.499-4G>C) c.499-1224G>C (n.499-1224G>C) c.295-4G>C (n.295-4G>C) c.136-4G>C (n.136-4G>C) c.*128-4G>C (n.*128-4G>C) n.144G>C c.*261-4G>C (n.*261-4G>C) n.283-4G>C c.422-1224G>C (n.422-1224G>C) | |
| 4 | g.174493320A= | CA1514328855 | HPGD | c.499-6T= (n.499-6T=) c.499-1226T= (n.499-1226T=) c.295-6T= (n.295-6T=) c.136-6T= (n.136-6T=) c.*128-6T= (n.*128-6T=) n.142T= c.*261-6T= (n.*261-6T=) n.283-6T= c.422-1226T= (n.422-1226T=) | |
| 4 | g.174493320A>G | CA3142231 | HPGD | c.499-6T>C (n.499-6T>C) c.499-1226T>C (n.499-1226T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) c.136-6T>C (n.136-6T>C) c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) n.142T>C c.*261-6T>C (n.*261-6T>C) n.283-6T>C c.422-1226T>C (n.422-1226T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493321A= | CA1514328856 | HPGD | c.499-7T= (n.499-7T=) c.499-1227T= (n.499-1227T=) c.295-7T= (n.295-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.*128-7T= (n.*128-7T=) n.141T= c.*261-7T= (n.*261-7T=) n.283-7T= c.422-1227T= (n.422-1227T=) | |
| 4 | g.174493321A>C | CA2764588577 | HPGD | c.499-7T>G (n.499-7T>G) c.499-1227T>G (n.499-1227T>G) c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.136-7T>G (n.136-7T>G) c.*128-7T>G (n.*128-7T>G) n.141T>G c.*261-7T>G (n.*261-7T>G) n.283-7T>G c.422-1227T>G (n.422-1227T>G) | |
| 4 | g.174493321A>G | CA556655626 | HPGD | c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.499-1227T>C (n.499-1227T>C) c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.*128-7T>C (n.*128-7T>C) n.141T>C c.*261-7T>C (n.*261-7T>C) n.283-7T>C c.422-1227T>C (n.422-1227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493322T>G | CA2672714486 | HPGD | c.499-8A>C (n.499-8A>C) c.499-1228A>C (n.499-1228A>C) c.295-8A>C (n.295-8A>C) c.136-8A>C (n.136-8A>C) c.*128-8A>C (n.*128-8A>C) n.140A>C c.*261-8A>C (n.*261-8A>C) n.283-8A>C c.422-1228A>C (n.422-1228A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493323del | CA2578235676 | HPGD | c.499-8del (n.499-8del) c.499-1228del (n.499-1228del) c.295-8del (n.295-8del) c.136-8del (n.136-8del) c.*128-8del (n.*128-8del) n.140del c.*261-8del (n.*261-8del) n.283-8del c.422-1228del (n.422-1228del) | |
| 4 | g.174493323T>C | CA111125719 | HPGD | c.499-9A>G (n.499-9A>G) c.499-1229A>G (n.499-1229A>G) c.295-9A>G (n.295-9A>G) c.136-9A>G (n.136-9A>G) c.*128-9A>G (n.*128-9A>G) n.139A>G c.*261-9A>G (n.*261-9A>G) n.283-9A>G c.422-1229A>G (n.422-1229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493323T= | CA1514328857 | HPGD | c.499-9A= (n.499-9A=) c.499-1229A= (n.499-1229A=) c.295-9A= (n.295-9A=) c.136-9A= (n.136-9A=) c.*128-9A= (n.*128-9A=) n.139A= c.*261-9A= (n.*261-9A=) n.283-9A= c.422-1229A= (n.422-1229A=) | |
| 4 | g.174493324A= | CA1514328858 | HPGD | c.499-10T= (n.499-10T=) c.499-1230T= (n.499-1230T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.136-10T= (n.136-10T=) c.*128-10T= (n.*128-10T=) n.138T= c.*261-10T= (n.*261-10T=) n.283-10T= c.422-1230T= (n.422-1230T=) | |
| 4 | g.174493324A>G | CA791222149 | HPGD | c.499-10T>C (n.499-10T>C) c.499-1230T>C (n.499-1230T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.*128-10T>C (n.*128-10T>C) n.138T>C c.*261-10T>C (n.*261-10T>C) n.283-10T>C c.422-1230T>C (n.422-1230T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493328_174493329insTAGAG | CA2571035722 | HPGD | c.499-13_499-12insCTACT (n.499-13_499-12insCTACT) c.499-1233_499-1232insCTACT (n.499-1233_499-1232insCTACT) c.295-13_295-12insCTACT (n.295-13_295-12insCTACT) c.136-13_136-12insCTACT (n.136-13_136-12insCTACT) c.*128-13_*128-12insCTACT (n.*128-13_*128-12insCTACT) n.135_136insCTACT c.*261-13_*261-12insCTACT (n.*261-13_*261-12insCTACT) n.283-13_283-12insCTACT c.422-1233_422-1232insCTACT (n.422-1233_422-1232insCTACT) | |
| 4 | g.174493328G= | CA1514328859 | HPGD | c.499-14C= (n.499-14C=) c.499-1234C= (n.499-1234C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.136-14C= (n.136-14C=) c.*128-14C= (n.*128-14C=) n.134C= c.*261-14C= (n.*261-14C=) n.283-14C= c.422-1234C= (n.422-1234C=) | |
| 4 | g.174493328G>T | CA3142232 | HPGD | c.499-14C>A (n.499-14C>A) c.499-1234C>A (n.499-1234C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.136-14C>A (n.136-14C>A) c.*128-14C>A (n.*128-14C>A) n.134C>A c.*261-14C>A (n.*261-14C>A) n.283-14C>A c.422-1234C>A (n.422-1234C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493330T>C | CA2672714488 | HPGD | c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.499-1236A>G (n.499-1236A>G) c.295-16A>G (n.295-16A>G) c.136-16A>G (n.136-16A>G) c.*128-16A>G (n.*128-16A>G) n.132A>G c.*261-16A>G (n.*261-16A>G) n.283-16A>G c.422-1236A>G (n.422-1236A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493331del | CA2672714487 | HPGD | c.499-16del (n.499-16del) c.499-1236del (n.499-1236del) c.295-16del (n.295-16del) c.136-16del (n.136-16del) c.*128-16del (n.*128-16del) n.132del c.*261-16del (n.*261-16del) n.283-16del c.422-1236del (n.422-1236del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493331T>G | CA111125720 | HPGD | c.499-17A>C (n.499-17A>C) c.499-1237A>C (n.499-1237A>C) c.295-17A>C (n.295-17A>C) c.136-17A>C (n.136-17A>C) c.*128-17A>C (n.*128-17A>C) n.131A>C c.*261-17A>C (n.*261-17A>C) n.283-17A>C c.422-1237A>C (n.422-1237A>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493331T= | CA1514328860 | HPGD | c.499-17A= (n.499-17A=) c.499-1237A= (n.499-1237A=) c.295-17A= (n.295-17A=) c.136-17A= (n.136-17A=) c.*128-17A= (n.*128-17A=) n.131A= c.*261-17A= (n.*261-17A=) n.283-17A= c.422-1237A= (n.422-1237A=) | |
| 4 | g.174493332G>A | CA2672714489 | HPGD | c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.499-1238C>T (n.499-1238C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) c.*128-18C>T (n.*128-18C>T) n.130C>T c.*261-18C>T (n.*261-18C>T) n.283-18C>T c.422-1238C>T (n.422-1238C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493336G>A | CA111125721 | HPGD | c.499-22C>T (n.499-22C>T) c.499-1242C>T (n.499-1242C>T) c.295-22C>T (n.295-22C>T) c.136-22C>T (n.136-22C>T) c.*128-22C>T (n.*128-22C>T) n.126C>T c.*261-22C>T (n.*261-22C>T) n.283-22C>T c.422-1242C>T (n.422-1242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493336G= | CA1514328861 | HPGD | c.499-22C= (n.499-22C=) c.499-1242C= (n.499-1242C=) c.295-22C= (n.295-22C=) c.136-22C= (n.136-22C=) c.*128-22C= (n.*128-22C=) n.126C= c.*261-22C= (n.*261-22C=) n.283-22C= c.422-1242C= (n.422-1242C=) | |
| 4 | g.174493336_174493337delinsGT | CA1514328862 | HPGD | c.499-23_499-22delinsAC (n.499-23_499-22delinsAC) c.499-1243_499-1242delinsAC (n.499-1243_499-1242delinsAC) c.295-23_295-22delinsAC (n.295-23_295-22delinsAC) c.136-23_136-22delinsAC (n.136-23_136-22delinsAC) c.*128-23_*128-22delinsAC (n.*128-23_*128-22delinsAC) n.125_126delinsAC c.*261-23_*261-22delinsAC (n.*261-23_*261-22delinsAC) n.283-23_283-22delinsAC c.422-1243_422-1242delinsAC (n.422-1243_422-1242delinsAC) | |
| 4 | g.174493339del | CA1514328863 | HPGD | c.499-23del (n.499-23del) c.499-1243del (n.499-1243del) c.295-23del (n.295-23del) c.136-23del (n.136-23del) c.*128-23del (n.*128-23del) n.125del c.*261-23del (n.*261-23del) n.283-23del c.422-1243del (n.422-1243del) | dbSNP |
| 4 | g.174493340C= | CA1514328864 | HPGD | c.499-26G= (n.499-26G=) c.499-1246G= (n.499-1246G=) c.295-26G= (n.295-26G=) c.136-26G= (n.136-26G=) c.*128-26G= (n.*128-26G=) n.122G= c.*261-26G= (n.*261-26G=) n.283-26G= c.422-1246G= (n.422-1246G=) | |
| 4 | g.174493340C>T | CA3142233 | HPGD | c.499-26G>A (n.499-26G>A) c.499-1246G>A (n.499-1246G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) c.136-26G>A (n.136-26G>A) c.*128-26G>A (n.*128-26G>A) n.122G>A c.*261-26G>A (n.*261-26G>A) n.283-26G>A c.422-1246G>A (n.422-1246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493343C>A | CA2672714490 | HPGD | c.499-29G>T (n.499-29G>T) c.499-1249G>T (n.499-1249G>T) c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.136-29G>T (n.136-29G>T) c.*128-29G>T (n.*128-29G>T) n.119G>T c.*261-29G>T (n.*261-29G>T) n.283-29G>T c.422-1249G>T (n.422-1249G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493344A>C | CA2672714491 | HPGD | c.499-30T>G (n.499-30T>G) c.499-1250T>G (n.499-1250T>G) c.295-30T>G (n.295-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) c.*128-30T>G (n.*128-30T>G) n.118T>G c.*261-30T>G (n.*261-30T>G) n.283-30T>G c.422-1250T>G (n.422-1250T>G) | gnomAD v4 |