UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493127_174493137del | CA2672714472 | HPGD | c.662+15_662+25del (n.662+15_662+25del) c.499-1042_499-1032del (n.499-1042_499-1032del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.*291+15_*291+25del (n.*291+15_*291+25del) n.311+15_311+25del c.*424+15_*424+25del (n.*424+15_*424+25del) c.299+15_299+25del (n.299+15_299+25del) n.446+15_446+25del c.422-1042_422-1032del (n.422-1042_422-1032del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C>A | CA2672714475 | HPGD | c.662+15G>T (n.662+15G>T) c.499-1042G>T (n.499-1042G>T) c.458+15G>T (n.458+15G>T) c.*291+15G>T (n.*291+15G>T) n.311+15G>T c.*424+15G>T (n.*424+15G>T) c.299+15G>T (n.299+15G>T) n.446+15G>T c.422-1042G>T (n.422-1042G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C= | CA1514328756 | HPGD | c.662+15G= (n.662+15G=) c.499-1042G= (n.499-1042G=) c.458+15G= (n.458+15G=) c.*291+15G= (n.*291+15G=) n.311+15G= c.*424+15G= (n.*424+15G=) c.299+15G= (n.299+15G=) n.446+15G= c.422-1042G= (n.422-1042G=) | |
| 4 | g.174493136C>G | CA556655556 | HPGD | c.662+15G>C (n.662+15G>C) c.499-1042G>C (n.499-1042G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.*291+15G>C (n.*291+15G>C) n.311+15G>C c.*424+15G>C (n.*424+15G>C) c.299+15G>C (n.299+15G>C) n.446+15G>C c.422-1042G>C (n.422-1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C>T | CA2672714474 | HPGD | c.662+15G>A (n.662+15G>A) c.499-1042G>A (n.499-1042G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.*291+15G>A (n.*291+15G>A) n.311+15G>A c.*424+15G>A (n.*424+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) n.446+15G>A c.422-1042G>A (n.422-1042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138_174493139del | CA2578235675 | HPGD | c.662+13_662+14del (n.662+13_662+14del) c.499-1044_499-1043del (n.499-1044_499-1043del) c.458+13_458+14del (n.458+13_458+14del) c.*291+13_*291+14del (n.*291+13_*291+14del) n.311+13_311+14del c.*424+13_*424+14del (n.*424+13_*424+14del) c.299+13_299+14del (n.299+13_299+14del) n.446+13_446+14del c.422-1044_422-1043del (n.422-1044_422-1043del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T>C | CA556655557 | HPGD | c.662+13A>G (n.662+13A>G) c.499-1044A>G (n.499-1044A>G) c.458+13A>G (n.458+13A>G) c.*291+13A>G (n.*291+13A>G) n.311+13A>G c.*424+13A>G (n.*424+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) n.446+13A>G c.422-1044A>G (n.422-1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T= | CA1514328757 | HPGD | c.662+13A= (n.662+13A=) c.499-1044A= (n.499-1044A=) c.458+13A= (n.458+13A=) c.*291+13A= (n.*291+13A=) n.311+13A= c.*424+13A= (n.*424+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) n.446+13A= c.422-1044A= (n.422-1044A=) | |
| 4 | g.174493142_174493146delinsTTTAC | CA1514328758 | HPGD | c.662+5_662+9delinsGTAAA (n.662+5_662+9delinsGTAAA) c.499-1052_499-1048delinsGTAAA (n.499-1052_499-1048delinsGTAAA) c.458+5_458+9delinsGTAAA (n.458+5_458+9delinsGTAAA) c.*291+5_*291+9delinsGTAAA (n.*291+5_*291+9delinsGTAAA) n.311+5_311+9delinsGTAAA c.*424+5_*424+9delinsGTAAA (n.*424+5_*424+9delinsGTAAA) c.299+5_299+9delinsGTAAA (n.299+5_299+9delinsGTAAA) n.446+5_446+9delinsGTAAA c.422-1052_422-1048delinsGTAAA (n.422-1052_422-1048delinsGTAAA) | |
| 4 | g.174493148_174493151del | CA3142195 | HPGD | c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.*291+5_*291+8del n.311+5_311+8del c.*424+5_*424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A= | CA1514328759 | HPGD | c.662+6T= (n.662+6T=) c.499-1051T= (n.499-1051T=) c.458+6T= (n.458+6T=) c.*291+6T= (n.*291+6T=) n.311+6T= c.*424+6T= (n.*424+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) n.446+6T= c.422-1051T= (n.422-1051T=) | |
| 4 | g.174493145A>G | CA556655558 | HPGD | c.662+6T>C (n.662+6T>C) c.499-1051T>C (n.499-1051T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.*291+6T>C (n.*291+6T>C) n.311+6T>C c.*424+6T>C (n.*424+6T>C) c.299+6T>C (n.299+6T>C) n.446+6T>C c.422-1051T>C (n.422-1051T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A>T | CA2672714476 | HPGD | c.662+6T>A (n.662+6T>A) c.499-1051T>A (n.499-1051T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.*291+6T>A (n.*291+6T>A) n.311+6T>A c.*424+6T>A (n.*424+6T>A) c.299+6T>A (n.299+6T>A) n.446+6T>A c.422-1051T>A (n.422-1051T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493146C>T | CA2672714477 | HPGD | c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.499-1052G>A (n.499-1052G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.*291+5G>A (n.*291+5G>A) n.311+5G>A c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) n.446+5G>A c.422-1052G>A (n.422-1052G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493147T>C | CA2580071676 | HPGD | c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.499-1053A>G (n.499-1053A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.*291+4A>G (n.*291+4A>G) n.311+4A>G c.*424+4A>G (n.*424+4A>G) c.299+4A>G (n.299+4A>G) n.446+4A>G c.422-1053A>G (n.422-1053A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.174493148T>A | CA111125711 | HPGD | c.662+3A>T (n.662+3A>T) c.499-1054A>T (n.499-1054A>T) c.458+3A>T (n.458+3A>T) c.*291+3A>T (n.*291+3A>T) n.311+3A>T c.*424+3A>T (n.*424+3A>T) c.299+3A>T (n.299+3A>T) n.446+3A>T c.422-1054A>T (n.422-1054A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493148T>C | CA2707576791 | HPGD | c.662+3A>G (n.662+3A>G) c.499-1054A>G (n.499-1054A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) n.311+3A>G c.*424+3A>G (n.*424+3A>G) c.299+3A>G (n.299+3A>G) n.446+3A>G c.422-1054A>G (n.422-1054A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174493148T= | CA1514328760 | HPGD | c.662+3A= (n.662+3A=) c.499-1054A= (n.499-1054A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.*291+3A= (n.*291+3A=) n.311+3A= c.*424+3A= (n.*424+3A=) c.299+3A= (n.299+3A=) n.446+3A= c.422-1054A= (n.422-1054A=) | |
| 4 | g.174493149A= | CA1514328761 | HPGD | c.662+2T= (n.662+2T=) c.499-1055T= (n.499-1055T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.*291+2T= (n.*291+2T=) n.311+2T= c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) n.446+2T= c.422-1055T= (n.422-1055T=) | |
| 4 | g.174493149A>C | CA358811899 | HPGD | c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.499-1055T>G (n.499-1055T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.311+2T>G c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) n.446+2T>G c.422-1055T>G (n.422-1055T>G) | |
| 4 | g.174493149A>G | CA358811900 | HPGD | c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.499-1055T>C (n.499-1055T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.311+2T>C c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) n.446+2T>C c.422-1055T>C (n.422-1055T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493149A>T | CA358811901 | HPGD | c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.499-1055T>A (n.499-1055T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.311+2T>A c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) n.446+2T>A c.422-1055T>A (n.422-1055T>A) | ClinVar |
| 4 | g.174493150C>A | CA358811903 | HPGD | c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.499-1056G>T (n.499-1056G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.311+1G>T c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.446+1G>T c.422-1056G>T (n.422-1056G>T) | |
| 4 | g.174493150C= | CA1514328762 | HPGD | c.662+1G= (n.662+1G=) c.499-1056G= (n.499-1056G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.311+1G= c.*424+1G= (n.*424+1G=) c.299+1G= (n.299+1G=) n.446+1G= c.422-1056G= (n.422-1056G=) | |
| 4 | g.174493150C>G | CA358811902 | HPGD | c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.499-1056G>C (n.499-1056G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.311+1G>C c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.446+1G>C c.422-1056G>C (n.422-1056G>C) | |
| 4 | g.174493150C>T | CA3142196 | HPGD | c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.499-1056G>A (n.499-1056G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.311+1G>A c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.446+1G>A c.422-1056G>A (n.422-1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>A | CA3142197 | HPGD | c.662A>T (p.Asp221Val) c.499-1057A>T (n.499-1057A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*291A>T (n.*291A>T) n.311A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.446A>T c.422-1057A>T (n.422-1057A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>C | CA358811904 | HPGD | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.499-1057A>G (n.499-1057A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) n.311A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.446A>G c.422-1057A>G (n.422-1057A>G) | |
| 4 | g.174493151T>G | CA358811905 | HPGD | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.499-1057A>C (n.499-1057A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) n.311A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.446A>C c.422-1057A>C (n.422-1057A>C) | |
| 4 | g.174493151T= | CA1514328763 | HPGD | c.662A= (p.Asp221=) c.499-1057A= (n.499-1057A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*291A= (n.*291A=) n.311A= c.*424A= (n.*424A=) c.299A= (p.Asp100=) n.446A= c.422-1057A= (n.422-1057A=) | |
| 4 | g.174493152C>A | CA358811906 | HPGD | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.499-1058G>T (n.499-1058G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.298G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.310G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.445G>T c.422-1058G>T (n.422-1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493152C= | CA1514328764 | HPGD | c.661G= (p.Asp221=) c.499-1058G= (n.499-1058G=) c.457G= (p.Asp153=) c.298G= c.*290G= (n.*290G=) n.310G= c.*423G= (n.*423G=) c.298G= (p.Asp100=) n.445G= c.422-1058G= (n.422-1058G=) | |
| 4 | g.174493152C>G | CA358811907 | HPGD | c.661G>C (p.Asp221His) c.499-1058G>C (n.499-1058G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.298G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.310G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.445G>C c.422-1058G>C (n.422-1058G>C) | |
| 4 | g.174493152C>T | CA358811908 | HPGD | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.499-1058G>A (n.499-1058G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.298G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.310G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.445G>A c.422-1058G>A (n.422-1058G>A) | |
| 4 | g.174493152_174493153del | CA2672714478 | HPGD | c.660_661del (p.Asp221ProfsTer13) c.499-1059_499-1058del (n.499-1059_499-1058del) c.456_457del (p.Asp153ProfsTer13) c.297_298del (p.Leu99=) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.309_310del c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.297_298del (p.Asp100ProfsTer13) n.444_445del c.422-1059_422-1058del (n.422-1059_422-1058del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493153C>A | CA358811909 | HPGD | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.499-1059G>T (n.499-1059G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) n.309G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.444G>T c.422-1059G>T (n.422-1059G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493153C= | CA1514328765 | HPGD | c.660G= (p.Leu220=) c.499-1059G= (n.499-1059G=) c.456G= (p.Leu152=) c.297G= (p.Leu99=) c.*289G= (n.*289G=) n.309G= c.*422G= (n.*422G=) n.444G= c.422-1059G= (n.422-1059G=) | |
| 4 | g.174493153C>G | CA358811910 | HPGD | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.499-1059G>C (n.499-1059G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) n.309G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.444G>C c.422-1059G>C (n.422-1059G>C) | |
| 4 | g.174493153C>T | CA442443868 | HPGD | c.660G>A (p.Leu220=) c.499-1059G>A (n.499-1059G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.297G>A (p.Leu99=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.309G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.444G>A c.422-1059G>A (n.422-1059G>A) | |
| 4 | g.174493154A= | CA1514328766 | HPGD | c.659T= (p.Leu220=) c.499-1060T= (n.499-1060T=) c.455T= (p.Leu152=) c.296T= (p.Leu99=) c.*288T= (n.*288T=) n.308T= c.*421T= (n.*421T=) n.443T= c.422-1060T= (n.422-1060T=) | |
| 4 | g.174493154A>C | CA358811911 | HPGD | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.499-1060T>G (n.499-1060T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) n.308T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.443T>G c.422-1060T>G (n.422-1060T>G) | |
| 4 | g.174493154A>G | CA358811912 | HPGD | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.499-1060T>C (n.499-1060T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.308T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.443T>C c.422-1060T>C (n.422-1060T>C) | |
| 4 | g.174493154A>T | CA358811913 | HPGD | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.499-1060T>A (n.499-1060T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) n.308T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.443T>A c.422-1060T>A (n.422-1060T>A) | |
| 4 | g.174493154_174493155insTT | CA791221690 | HPGD | c.658_659insAA (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAA (n.499-1061_499-1060insAA) c.454_455insAA (p.Leu152Ter) c.295_296insAA (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAA (n.*287_*288insAA) n.307_308insAA c.*420_*421insAA (n.*420_*421insAA) n.442_443insAA c.422-1061_422-1060insAA (n.422-1061_422-1060insAA) | dbSNP |
| 4 | g.174493155A= | CA1514328767 | HPGD | c.658T= (p.Leu220=) c.499-1061T= (n.499-1061T=) c.454T= (p.Leu152=) c.295T= (p.Leu99=) c.*287T= (n.*287T=) n.307T= c.*420T= (n.*420T=) n.442T= c.422-1061T= (n.422-1061T=) | |
| 4 | g.174493155A>C | CA358811915 | HPGD | c.658T>G (p.Leu220Val) c.499-1061T>G (n.499-1061T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.307T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.442T>G c.422-1061T>G (n.422-1061T>G) | |
| 4 | g.174493155A>G | CA3142198 | HPGD | c.658T>C (p.Leu220=) c.499-1061T>C (n.499-1061T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.295T>C (p.Leu99=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.307T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.442T>C c.422-1061T>C (n.422-1061T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493155A>T | CA358811914 | HPGD | c.658T>A (p.Leu220Met) c.499-1061T>A (n.499-1061T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*287T>A (n.*287T>A) n.307T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.442T>A c.422-1061T>A (n.422-1061T>A) | |
| 4 | g.174493156_174493157insTTAA | CA2672714479 | HPGD | c.658_659insAATT (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAATT (n.499-1061_499-1060insAATT) c.454_455insAATT (p.Leu152Ter) c.295_296insAATT (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAATT (n.*287_*288insAATT) n.307_308insAATT c.*420_*421insAATT (n.*420_*421insAATT) n.442_443insAATT c.422-1061_422-1060insAATT (n.422-1061_422-1060insAATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493156A>C | CA358811916 | HPGD | c.657T>G (p.Ile219Met) c.499-1062T>G (n.499-1062T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.294T>G (p.Ile98Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.306T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.441T>G c.422-1062T>G (n.422-1062T>G) | |
| 4 | g.174493156A>G | CA442443869 | HPGD | c.657T>C (p.Ile219=) c.499-1062T>C (n.499-1062T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.294T>C (p.Ile98=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.306T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.441T>C c.422-1062T>C (n.422-1062T>C) | |
| 4 | g.174493156A>T | CA442443870 | HPGD | c.657T>A (p.Ile219=) c.499-1062T>A (n.499-1062T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.294T>A (p.Ile98=) c.*286T>A (n.*286T>A) n.306T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.441T>A c.422-1062T>A (n.422-1062T>A) | |
| 4 | g.174493157A>C | CA358811917 | HPGD | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.499-1063T>G (n.499-1063T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.*285T>G (n.*285T>G) n.305T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.440T>G c.422-1063T>G (n.422-1063T>G) | |
| 4 | g.174493157A>G | CA358811918 | HPGD | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.499-1063T>C (n.499-1063T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) n.305T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.440T>C c.422-1063T>C (n.422-1063T>C) | |
| 4 | g.174493157A>T | CA358811919 | HPGD | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.499-1063T>A (n.499-1063T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) n.305T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.440T>A c.422-1063T>A (n.422-1063T>A) | |
| 4 | g.174493158T>A | CA3142199 | HPGD | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.499-1064A>T (n.499-1064A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) n.304A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.439A>T c.422-1064A>T (n.422-1064A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493158T>C | CA358811920 | HPGD | c.655A>G (p.Ile219Val) c.499-1064A>G (n.499-1064A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.*284A>G (n.*284A>G) n.304A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.439A>G c.422-1064A>G (n.422-1064A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493158T>G | CA358811921 | HPGD | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.499-1064A>C (n.499-1064A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) n.304A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.439A>C c.422-1064A>C (n.422-1064A>C) | |
| 4 | g.174493158T= | CA1514328768 | HPGD | c.655A= (p.Ile219=) c.499-1064A= (n.499-1064A=) c.451A= (p.Ile151=) c.292A= (p.Ile98=) c.*284A= (n.*284A=) n.304A= c.*417A= (n.*417A=) n.439A= c.422-1064A= (n.422-1064A=) | |
| 4 | g.174493159T>A | CA442443871 | HPGD | c.654A>T (p.Gly218=) c.499-1065A>T (n.499-1065A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.291A>T (p.Gly97=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.303A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.438A>T c.422-1065A>T (n.422-1065A>T) | |
| 4 | g.174493159T>C | CA442443873 | HPGD | c.654A>G (p.Gly218=) c.499-1065A>G (n.499-1065A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.291A>G (p.Gly97=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.303A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.438A>G c.422-1065A>G (n.422-1065A>G) | |
| 4 | g.174493159T>G | CA442443872 | HPGD | c.654A>C (p.Gly218=) c.499-1065A>C (n.499-1065A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.291A>C (p.Gly97=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.303A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.438A>C c.422-1065A>C (n.422-1065A>C) | |
| 4 | g.174493160C>A | CA358811922 | HPGD | c.653G>T (p.Gly218Val) c.499-1066G>T (n.499-1066G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.302G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.437G>T c.422-1066G>T (n.422-1066G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493160C>G | CA358811923 | HPGD | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.499-1066G>C (n.499-1066G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.302G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.437G>C c.422-1066G>C (n.422-1066G>C) | |
| 4 | g.174493160C>T | CA358811924 | HPGD | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.499-1066G>A (n.499-1066G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) n.302G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.437G>A c.422-1066G>A (n.422-1066G>A) | |
| 4 | g.174493161del | CA2672714480 | HPGD | c.653del (p.Gly218GlufsTer7) c.499-1066del (n.499-1066del) c.449del (p.Gly150GlufsTer7) c.290del (p.Gly97GlufsTer?) c.*282del (n.*282del) n.302del c.*415del (n.*415del) c.290del (p.Gly97GlufsTer7) n.437del c.290del (p.Gly97=) c.422-1066del (n.422-1066del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493161C>A | CA358811925 | HPGD | c.652G>T (p.Gly218Ter) c.499-1067G>T (n.499-1067G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.301G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.436G>T c.422-1067G>T (n.422-1067G>T) | |
| 4 | g.174493161C= | CA1514328769 | HPGD | c.652G= (p.Gly218=) c.499-1067G= (n.499-1067G=) c.448G= (p.Gly150=) c.289G= (p.Gly97=) c.*281G= (n.*281G=) n.301G= c.*414G= (n.*414G=) n.436G= c.422-1067G= (n.422-1067G=) | |
| 4 | g.174493161C>G | CA358811926 | HPGD | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.499-1067G>C (n.499-1067G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.301G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.436G>C c.422-1067G>C (n.422-1067G>C) | |
| 4 | g.174493161C>T | CA3142200 | HPGD | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.499-1067G>A (n.499-1067G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.*281G>A (n.*281G>A) n.301G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.436G>A c.422-1067G>A (n.422-1067G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493162A>C | CA358811928 | HPGD | c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>G (n.499-1068T>G) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.*280T>G (n.*280T>G) n.300T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.435T>G c.422-1068T>G (n.422-1068T>G) | |
| 4 | g.174493162A>G | CA442443874 | HPGD | c.651T>C (p.Tyr217=) c.499-1068T>C (n.499-1068T>C) c.447T>C (p.Tyr149=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.300T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.435T>C c.422-1068T>C (n.422-1068T>C) | |
| 4 | g.174493162A>T | CA358811927 | HPGD | c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>A (n.499-1068T>A) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) n.300T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.435T>A c.422-1068T>A (n.422-1068T>A) | |
| 4 | g.174493163T>A | CA358811929 | HPGD | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.499-1069A>T (n.499-1069A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) n.299A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.434A>T c.422-1069A>T (n.422-1069A>T) | |
| 4 | g.174493163T>C | CA3142201 | HPGD | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.499-1069A>G (n.499-1069A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) n.299A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.434A>G c.422-1069A>G (n.422-1069A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493163T>G | CA358811930 | HPGD | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.499-1069A>C (n.499-1069A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) n.299A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.434A>C c.422-1069A>C (n.422-1069A>C) | |
| 4 | g.174493163T= | CA1514328770 | HPGD | c.650A= (p.Tyr217=) c.499-1069A= (n.499-1069A=) c.446A= (p.Tyr149=) c.287A= (p.Tyr96=) c.*279A= (n.*279A=) n.299A= c.*412A= (n.*412A=) n.434A= c.422-1069A= (n.422-1069A=) | |
| 4 | g.174493164A>C | CA358811931 | HPGD | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.499-1070T>G (n.499-1070T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) n.298T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.433T>G c.422-1070T>G (n.422-1070T>G) | |
| 4 | g.174493164A>G | CA358811932 | HPGD | c.649T>C (p.Tyr217His) c.499-1070T>C (n.499-1070T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.*278T>C (n.*278T>C) n.298T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.433T>C c.422-1070T>C (n.422-1070T>C) | |
| 4 | g.174493164A>T | CA358811933 | HPGD | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.499-1070T>A (n.499-1070T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) n.298T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.433T>A c.422-1070T>A (n.422-1070T>A) | |
| 4 | g.174493164_174493165delinsAG | CA1514328771 | HPGD | c.648_649delinsCT (p.Tyr216=) c.499-1071_499-1070delinsCT (n.499-1071_499-1070delinsCT) c.444_445delinsCT (p.Tyr148=) c.285_286delinsCT (p.Tyr95=) c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) n.297_298delinsCT c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT) n.432_433delinsCT c.422-1071_422-1070delinsCT (n.422-1071_422-1070delinsCT) | |
| 4 | g.174493165del | CA556655559 | HPGD | c.648del (p.Tyr217MetfsTer8) c.499-1071del (n.499-1071del) c.444del (p.Tyr149MetfsTer8) c.285del (p.Tyr96MetfsTer?) c.*277del (n.*277del) n.297del c.*410del (n.*410del) c.285del (p.Tyr96MetfsTer8) n.432del c.422-1071del (n.422-1071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493165G>A | CA442443875 | HPGD | c.648C>T (p.Tyr216=) c.499-1071C>T (n.499-1071C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.285C>T (p.Tyr95=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.297C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.432C>T c.422-1071C>T (n.422-1071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493165G>C | CA358811934 | HPGD | c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>G (n.499-1071C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) n.297C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.432C>G c.422-1071C>G (n.422-1071C>G) | |
| 4 | g.174493165G= | CA1514328772 | HPGD | c.648C= (p.Tyr216=) c.499-1071C= (n.499-1071C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.285C= (p.Tyr95=) c.*277C= (n.*277C=) n.297C= c.*410C= (n.*410C=) n.432C= c.422-1071C= (n.422-1071C=) | |
| 4 | g.174493165G>T | CA358811935 | HPGD | c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>A (n.499-1071C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) n.297C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.432C>A c.422-1071C>A (n.422-1071C>A) | |
| 4 | g.174493166T>A | CA358811936 | HPGD | c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.499-1072A>T (n.499-1072A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) n.296A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.431A>T c.422-1072A>T (n.422-1072A>T) | |
| 4 | g.174493166T>C | CA358811937 | HPGD | c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.499-1072A>G (n.499-1072A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) n.296A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.431A>G c.422-1072A>G (n.422-1072A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493166T>G | CA358811938 | HPGD | c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.499-1072A>C (n.499-1072A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) n.296A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.431A>C c.422-1072A>C (n.422-1072A>C) | |
| 4 | g.174493167A= | CA1514328774 | HPGD | c.646T= (p.Tyr216=) c.499-1073T= (n.499-1073T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.283T= (p.Tyr95=) c.*275T= (n.*275T=) n.295T= c.*408T= (n.*408T=) n.430T= c.422-1073T= (n.422-1073T=) | |
| 4 | g.174493167A>C | CA358811939 | HPGD | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.499-1073T>G (n.499-1073T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.*275T>G (n.*275T>G) n.295T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.430T>G c.422-1073T>G (n.422-1073T>G) | |
| 4 | g.174493167A>G | CA358811940 | HPGD | c.646T>C (p.Tyr216His) c.499-1073T>C (n.499-1073T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.*275T>C (n.*275T>C) n.295T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.430T>C c.422-1073T>C (n.422-1073T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493167A>T | CA358811941 | HPGD | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.499-1073T>A (n.499-1073T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) n.295T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.430T>A c.422-1073T>A (n.422-1073T>A) | |
| 4 | g.174493167_174493168delinsAT | CA1514328773 | HPGD | c.645_646delinsAT (p.Lys215=) c.499-1074_499-1073delinsAT (n.499-1074_499-1073delinsAT) c.441_442delinsAT (p.Lys147=) c.282_283delinsAT (p.Lys94=) c.*274_*275delinsAT (n.*274_*275delinsAT) n.294_295delinsAT c.*407_*408delinsAT (n.*407_*408delinsAT) n.429_430delinsAT c.422-1074_422-1073delinsAT (n.422-1074_422-1073delinsAT) | |
| 4 | g.174493168T>A | CA358811942 | HPGD | c.645A>T (p.Lys215Asn) c.499-1074A>T (n.499-1074A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*274A>T (n.*274A>T) n.294A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.429A>T c.422-1074A>T (n.422-1074A>T) | |
| 4 | g.174493168T>C | CA442443876 | HPGD | c.645A>G (p.Lys215=) c.499-1074A>G (n.499-1074A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.282A>G (p.Lys94=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.294A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.429A>G c.422-1074A>G (n.422-1074A>G) | COSMIC |
| 4 | g.174493168T>G | CA358811943 | HPGD | c.645A>C (p.Lys215Asn) c.499-1074A>C (n.499-1074A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*274A>C (n.*274A>C) n.294A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.429A>C c.422-1074A>C (n.422-1074A>C) | |
| 4 | g.174493170del | CA1514328775 | HPGD | c.645del (p.Lys215AsnfsTer10) c.499-1074del (n.499-1074del) c.441del (p.Lys147AsnfsTer10) c.282del (p.Lys94AsnfsTer?) c.*274del (n.*274del) n.294del c.*407del (n.*407del) c.282del (p.Lys94AsnfsTer10) n.429del c.422-1074del (n.422-1074del) | dbSNP |
| 4 | g.174493169T>A | CA358811944 | HPGD | c.644A>T (p.Lys215Ile) c.499-1075A>T (n.499-1075A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) n.293A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.428A>T c.422-1075A>T (n.422-1075A>T) | |
| 4 | g.174493169T>C | CA358811946 | HPGD | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.499-1075A>G (n.499-1075A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.293A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.428A>G c.422-1075A>G (n.422-1075A>G) | |
| 4 | g.174493169T>G | CA358811945 | HPGD | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.499-1075A>C (n.499-1075A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.293A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.428A>C c.422-1075A>C (n.422-1075A>C) | |
| 4 | g.174493170T>A | CA358811947 | HPGD | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.499-1076A>T (n.499-1076A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*272A>T (n.*272A>T) n.292A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.427A>T c.422-1076A>T (n.422-1076A>T) | |
| 4 | g.174493170T>C | CA358811948 | HPGD | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.499-1076A>G (n.499-1076A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*272A>G (n.*272A>G) n.292A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.427A>G c.422-1076A>G (n.422-1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493170T>G | CA358811949 | HPGD | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.499-1076A>C (n.499-1076A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*272A>C (n.*272A>C) n.292A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.427A>C c.422-1076A>C (n.422-1076A>C) | |
| 4 | g.174493170T= | CA1514328776 | HPGD | c.643A= (p.Lys215=) c.499-1076A= (n.499-1076A=) c.439A= (p.Lys147=) c.280A= (p.Lys94=) c.*272A= (n.*272A=) n.292A= c.*405A= (n.*405A=) n.427A= c.422-1076A= (n.422-1076A=) | |
| 4 | g.174493171A>C | CA358811950 | HPGD | c.642T>G (p.Ile214Met) c.499-1077T>G (n.499-1077T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.279T>G (p.Ile93Met) c.*271T>G (n.*271T>G) n.291T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.426T>G c.422-1077T>G (n.422-1077T>G) | |
| 4 | g.174493171A>G | CA442443877 | HPGD | c.642T>C (p.Ile214=) c.499-1077T>C (n.499-1077T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.279T>C (p.Ile93=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.291T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.426T>C c.422-1077T>C (n.422-1077T>C) | |
| 4 | g.174493171A>T | CA442443878 | HPGD | c.642T>A (p.Ile214=) c.499-1077T>A (n.499-1077T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.279T>A (p.Ile93=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.291T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.426T>A c.422-1077T>A (n.422-1077T>A) | |
| 4 | g.174493172A= | CA1514328777 | HPGD | c.641T= (p.Ile214=) c.499-1078T= (n.499-1078T=) c.437T= (p.Ile146=) c.278T= (p.Ile93=) c.*270T= (n.*270T=) n.290T= c.*403T= (n.*403T=) n.425T= c.422-1078T= (n.422-1078T=) | |
| 4 | g.174493172A>C | CA358811951 | HPGD | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.499-1078T>G (n.499-1078T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*270T>G (n.*270T>G) n.290T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.425T>G c.422-1078T>G (n.422-1078T>G) | |
| 4 | g.174493172A>G | CA358811952 | HPGD | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.499-1078T>C (n.499-1078T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) n.290T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.425T>C c.422-1078T>C (n.422-1078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493172A>T | CA358811953 | HPGD | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.499-1078T>A (n.499-1078T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*270T>A (n.*270T>A) n.290T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.425T>A c.422-1078T>A (n.422-1078T>A) | |
| 4 | g.174493173T>A | CA358811954 | HPGD | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.499-1079A>T (n.499-1079A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) n.289A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.424A>T c.422-1079A>T (n.422-1079A>T) | |
| 4 | g.174493173T>C | CA358811955 | HPGD | c.640A>G (p.Ile214Val) c.499-1079A>G (n.499-1079A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.*269A>G (n.*269A>G) n.289A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.424A>G c.422-1079A>G (n.422-1079A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493173T>G | CA358811956 | HPGD | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.499-1079A>C (n.499-1079A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) n.289A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.424A>C c.422-1079A>C (n.422-1079A>C) | |
| 4 | g.174493174C>A | CA358811959 | HPGD | c.639G>T (p.Met213Ile) c.499-1080G>T (n.499-1080G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) n.288G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.423G>T c.422-1080G>T (n.422-1080G>T) | |
| 4 | g.174493174C>G | CA358811958 | HPGD | c.639G>C (p.Met213Ile) c.499-1080G>C (n.499-1080G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*268G>C (n.*268G>C) n.288G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.423G>C c.422-1080G>C (n.422-1080G>C) | |
| 4 | g.174493174C>T | CA358811957 | HPGD | c.639G>A (p.Met213Ile) c.499-1080G>A (n.499-1080G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*268G>A (n.*268G>A) n.288G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.423G>A c.422-1080G>A (n.422-1080G>A) | |
| 4 | g.174493175A>C | CA358811960 | HPGD | c.638T>G (p.Met213Arg) c.499-1081T>G (n.499-1081T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) n.287T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.422T>G c.422-1081T>G (n.422-1081T>G) | |
| 4 | g.174493175A>G | CA358811961 | HPGD | c.638T>C (p.Met213Thr) c.499-1081T>C (n.499-1081T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) n.287T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.422T>C c.422-1081T>C (n.422-1081T>C) | |
| 4 | g.174493175A>T | CA358811962 | HPGD | c.638T>A (p.Met213Lys) c.499-1081T>A (n.499-1081T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.*267T>A (n.*267T>A) n.287T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.422T>A c.422-1081T>A (n.422-1081T>A) | |
| 4 | g.174493176T>A | CA358811963 | HPGD | c.637A>T (p.Met213Leu) c.499-1082A>T (n.499-1082A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) n.286A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.421A>T c.422-1082A>T (n.422-1082A>T) | |
| 4 | g.174493176T>C | CA3142202 | HPGD | c.637A>G (p.Met213Val) c.499-1082A>G (n.499-1082A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.*266A>G (n.*266A>G) n.286A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.421A>G c.422-1082A>G (n.422-1082A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493176T>G | CA358811964 | HPGD | c.637A>C (p.Met213Leu) c.499-1082A>C (n.499-1082A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) n.286A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.421A>C c.422-1082A>C (n.422-1082A>C) | |
| 4 | g.174493176T= | CA1514328778 | HPGD | c.637A= (p.Met213=) c.499-1082A= (n.499-1082A=) c.433A= (p.Met145=) c.274A= (p.Met92=) c.*266A= (n.*266A=) n.286A= c.*399A= (n.*399A=) n.421A= c.422-1082A= (n.422-1082A=) | |
| 4 | g.174493177A>C | CA358811965 | HPGD | c.636T>G (p.Asp212Glu) c.499-1083T>G (n.499-1083T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) c.*265T>G (n.*265T>G) n.285T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.420T>G c.422-1083T>G (n.422-1083T>G) | |
| 4 | g.174493177A>G | CA442443879 | HPGD | c.636T>C (p.Asp212=) c.499-1083T>C (n.499-1083T>C) c.432T>C (p.Asp144=) c.273T>C (p.Asp91=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.285T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.420T>C c.422-1083T>C (n.422-1083T>C) | |
| 4 | g.174493177A>T | CA358811966 | HPGD | c.636T>A (p.Asp212Glu) c.499-1083T>A (n.499-1083T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) c.*265T>A (n.*265T>A) n.285T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.420T>A c.422-1083T>A (n.422-1083T>A) | |
| 4 | g.174493178T>A | CA358811967 | HPGD | c.635A>T (p.Asp212Val) c.499-1084A>T (n.499-1084A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.*264A>T (n.*264A>T) n.284A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.419A>T c.422-1084A>T (n.422-1084A>T) | |
| 4 | g.174493178T>C | CA358811968 | HPGD | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.499-1084A>G (n.499-1084A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) n.284A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.419A>G c.422-1084A>G (n.422-1084A>G) | |
| 4 | g.174493178T>G | CA358811969 | HPGD | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.499-1084A>C (n.499-1084A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) n.284A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.419A>C c.422-1084A>C (n.422-1084A>C) | |
| 4 | g.174493179C>A | CA358811970 | HPGD | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.499-1085G>T (n.499-1085G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.*263G>T (n.*263G>T) n.283G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.418G>T c.422-1085G>T (n.422-1085G>T) | COSMIC |
| 4 | g.174493179C= | CA1514328779 | HPGD | c.634G= (p.Asp212=) c.499-1085G= (n.499-1085G=) c.430G= (p.Asp144=) c.271G= (p.Asp91=) c.*263G= (n.*263G=) n.283G= c.*396G= (n.*396G=) n.418G= c.422-1085G= (n.422-1085G=) | |
| 4 | g.174493179C>G | CA3142204 | HPGD | c.634G>C (p.Asp212His) c.499-1085G>C (n.499-1085G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.271G>C (p.Asp91His) c.*263G>C (n.*263G>C) n.283G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.418G>C c.422-1085G>C (n.422-1085G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493179C>T | CA3142203 | HPGD | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.499-1085G>A (n.499-1085G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.*263G>A (n.*263G>A) n.283G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.418G>A c.422-1085G>A (n.422-1085G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493180C>A | CA358811971 | HPGD | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.499-1086G>T (n.499-1086G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.282G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.417G>T c.422-1086G>T (n.422-1086G>T) | |
| 4 | g.174493180C>G | CA358811972 | HPGD | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.499-1086G>C (n.499-1086G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.282G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.417G>C c.422-1086G>C (n.422-1086G>C) | |
| 4 | g.174493180C>T | CA442443880 | HPGD | c.633G>A (p.Lys211=) c.499-1086G>A (n.499-1086G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.270G>A (p.Lys90=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.282G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.417G>A c.422-1086G>A (n.422-1086G>A) | |
| 4 | g.174493181T>A | CA358811973 | HPGD | c.632A>T (p.Lys211Met) c.499-1087A>T (n.499-1087A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.281A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.416A>T c.422-1087A>T (n.422-1087A>T) | |
| 4 | g.174493181T>C | CA358811974 | HPGD | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.499-1087A>G (n.499-1087A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.281A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.416A>G c.422-1087A>G (n.422-1087A>G) | |
| 4 | g.174493181T>G | CA358811975 | HPGD | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.499-1087A>C (n.499-1087A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.281A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.416A>C c.422-1087A>C (n.422-1087A>C) | |
| 4 | g.174493182T>A | CA358811976 | HPGD | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.499-1088A>T (n.499-1088A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.280A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.415A>T c.422-1088A>T (n.422-1088A>T) | |
| 4 | g.174493182T>C | CA358811977 | HPGD | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.499-1088A>G (n.499-1088A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.280A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.415A>G c.422-1088A>G (n.422-1088A>G) | |
| 4 | g.174493182T>G | CA358811978 | HPGD | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.499-1088A>C (n.499-1088A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.280A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.415A>C c.422-1088A>C (n.422-1088A>C) | |
| 4 | g.174493183G>A | CA442443881 | HPGD | c.630C>T (p.Ile210=) c.499-1089C>T (n.499-1089C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.267C>T (p.Ile89=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.279C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.414C>T c.422-1089C>T (n.422-1089C>T) | |
| 4 | g.174493183G>C | CA358811979 | HPGD | c.630C>G (p.Ile210Met) c.499-1089C>G (n.499-1089C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*259C>G (n.*259C>G) n.279C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.414C>G c.422-1089C>G (n.422-1089C>G) | |
| 4 | g.174493183G>T | CA442443882 | HPGD | c.630C>A (p.Ile210=) c.499-1089C>A (n.499-1089C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.267C>A (p.Ile89=) c.*259C>A (n.*259C>A) n.279C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.414C>A c.422-1089C>A (n.422-1089C>A) | |
| 4 | g.174493184A= | CA1514328780 | HPGD | c.629T= (p.Ile210=) c.499-1090T= (n.499-1090T=) c.425T= (p.Ile142=) c.266T= (p.Ile89=) c.*258T= (n.*258T=) n.278T= c.*391T= (n.*391T=) n.413T= c.422-1090T= (n.422-1090T=) | |
| 4 | g.174493184A>C | CA358811980 | HPGD | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.499-1090T>G (n.499-1090T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*258T>G (n.*258T>G) n.278T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.413T>G c.422-1090T>G (n.422-1090T>G) | |
| 4 | g.174493184A>G | CA358811981 | HPGD | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.499-1090T>C (n.499-1090T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*258T>C (n.*258T>C) n.278T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.413T>C c.422-1090T>C (n.422-1090T>C) | |
| 4 | g.174493184A>T | CA358811982 | HPGD | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.499-1090T>A (n.499-1090T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*258T>A (n.*258T>A) n.278T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.413T>A c.422-1090T>A (n.422-1090T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493185T>A | CA358811983 | HPGD | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.499-1091A>T (n.499-1091A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*257A>T (n.*257A>T) n.277A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.412A>T c.422-1091A>T (n.422-1091A>T) | |
| 4 | g.174493185T>C | CA358811984 | HPGD | c.628A>G (p.Ile210Val) c.499-1091A>G (n.499-1091A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*257A>G (n.*257A>G) n.277A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.412A>G c.422-1091A>G (n.422-1091A>G) | |
| 4 | g.174493185T>G | CA358811985 | HPGD | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.499-1091A>C (n.499-1091A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*257A>C (n.*257A>C) n.277A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.412A>C c.422-1091A>C (n.422-1091A>C) | |
| 4 | g.174493186A>C | CA358811987 | HPGD | c.627T>G (p.His209Gln) c.499-1092T>G (n.499-1092T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.*256T>G (n.*256T>G) n.276T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.411T>G c.422-1092T>G (n.422-1092T>G) | |
| 4 | g.174493186A>G | CA442443883 | HPGD | c.627T>C (p.His209=) c.499-1092T>C (n.499-1092T>C) c.423T>C (p.His141=) c.264T>C (p.His88=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.276T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.411T>C c.422-1092T>C (n.422-1092T>C) | |
| 4 | g.174493186A>T | CA358811986 | HPGD | c.627T>A (p.His209Gln) c.499-1092T>A (n.499-1092T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.*256T>A (n.*256T>A) n.276T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.411T>A c.422-1092T>A (n.422-1092T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493187T>A | CA358811988 | HPGD | c.626A>T (p.His209Leu) c.499-1093A>T (n.499-1093A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.275A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.410A>T c.422-1093A>T (n.422-1093A>T) | |
| 4 | g.174493187T>C | CA3142205 | HPGD | c.626A>G (p.His209Arg) c.499-1093A>G (n.499-1093A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.275A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.410A>G c.422-1093A>G (n.422-1093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493187T>G | CA358811989 | HPGD | c.626A>C (p.His209Pro) c.499-1093A>C (n.499-1093A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.275A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.410A>C c.422-1093A>C (n.422-1093A>C) | |
| 4 | g.174493187T= | CA1514328781 | HPGD | c.626A= (p.His209=) c.499-1093A= (n.499-1093A=) c.422A= (p.His141=) c.263A= (p.His88=) c.*255A= (n.*255A=) n.275A= c.*388A= (n.*388A=) n.410A= c.422-1093A= (n.422-1093A=) | |
| 4 | g.174493188G>A | CA358811990 | HPGD | c.625C>T (p.His209Tyr) c.499-1094C>T (n.499-1094C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) n.274C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.409C>T c.422-1094C>T (n.422-1094C>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493188G>C | CA358811992 | HPGD | c.625C>G (p.His209Asp) c.499-1094C>G (n.499-1094C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) n.274C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.409C>G c.422-1094C>G (n.422-1094C>G) | |
| 4 | g.174493188G= | CA1514328782 | HPGD | c.625C= (p.His209=) c.499-1094C= (n.499-1094C=) c.421C= (p.His141=) c.262C= (p.His88=) c.*254C= (n.*254C=) n.274C= c.*387C= (n.*387C=) n.409C= c.422-1094C= (n.422-1094C=) | |
| 4 | g.174493188G>T | CA358811991 | HPGD | c.625C>A (p.His209Asn) c.499-1094C>A (n.499-1094C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) n.274C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.409C>A c.422-1094C>A (n.422-1094C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174493189A= | CA1514328783 | HPGD | c.624T= (p.Asp208=) c.499-1095T= (n.499-1095T=) c.420T= (p.Asp140=) c.261T= (p.Asp87=) c.*253T= (n.*253T=) n.273T= c.*386T= (n.*386T=) n.408T= c.422-1095T= (n.422-1095T=) | |
| 4 | g.174493189A>C | CA358811993 | HPGD | c.624T>G (p.Asp208Glu) c.499-1095T>G (n.499-1095T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.*253T>G (n.*253T>G) n.273T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.408T>G c.422-1095T>G (n.422-1095T>G) | |
| 4 | g.174493189A>G | CA442443884 | HPGD | c.624T>C (p.Asp208=) c.499-1095T>C (n.499-1095T>C) c.420T>C (p.Asp140=) c.261T>C (p.Asp87=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.273T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.408T>C c.422-1095T>C (n.422-1095T>C) | |
| 4 | g.174493189A>T | CA358811994 | HPGD | c.624T>A (p.Asp208Glu) c.499-1095T>A (n.499-1095T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.*253T>A (n.*253T>A) n.273T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.408T>A c.422-1095T>A (n.422-1095T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493190T>A | CA358811995 | HPGD | c.623A>T (p.Asp208Val) c.499-1096A>T (n.499-1096A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.272A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.407A>T c.422-1096A>T (n.422-1096A>T) | |
| 4 | g.174493190T>C | CA358811997 | HPGD | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.499-1096A>G (n.499-1096A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.272A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.407A>G c.422-1096A>G (n.422-1096A>G) | |
| 4 | g.174493190T>G | CA358811996 | HPGD | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.499-1096A>C (n.499-1096A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.272A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.407A>C c.422-1096A>C (n.422-1096A>C) | |
| 4 | g.174493191C>A | CA358811998 | HPGD | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.499-1097G>T (n.499-1097G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.*251G>T (n.*251G>T) n.271G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.406G>T c.422-1097G>T (n.422-1097G>T) | |
| 4 | g.174493191C= | CA1514328784 | HPGD | c.622G= (p.Asp208=) c.499-1097G= (n.499-1097G=) c.418G= (p.Asp140=) c.259G= (p.Asp87=) c.*251G= (n.*251G=) n.271G= c.*384G= (n.*384G=) n.406G= c.422-1097G= (n.422-1097G=) | |
| 4 | g.174493191C>G | CA358811999 | HPGD | c.622G>C (p.Asp208His) c.499-1097G>C (n.499-1097G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.259G>C (p.Asp87His) c.*251G>C (n.*251G>C) n.271G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.406G>C c.422-1097G>C (n.422-1097G>C) | |
| 4 | g.174493191C>T | CA358812000 | HPGD | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.499-1097G>A (n.499-1097G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.*251G>A (n.*251G>A) n.271G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.406G>A c.422-1097G>A (n.422-1097G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493192C>A | CA358812001 | HPGD | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.499-1098G>T (n.499-1098G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.*250G>T (n.*250G>T) n.270G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.405G>T c.422-1098G>T (n.422-1098G>T) | |
| 4 | g.174493192C= | CA1514328785 | HPGD | c.621G= (p.Lys207=) c.499-1098G= (n.499-1098G=) c.417G= (p.Lys139=) c.258G= (p.Lys86=) c.*250G= (n.*250G=) n.270G= c.*383G= (n.*383G=) n.405G= c.422-1098G= (n.422-1098G=) | |
| 4 | g.174493192C>G | CA358812002 | HPGD | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.499-1098G>C (n.499-1098G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.*250G>C (n.*250G>C) n.270G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.405G>C c.422-1098G>C (n.422-1098G>C) | |
| 4 | g.174493192C>T | CA442443885 | HPGD | c.621G>A (p.Lys207=) c.499-1098G>A (n.499-1098G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.258G>A (p.Lys86=) c.*250G>A (n.*250G>A) n.270G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.405G>A c.422-1098G>A (n.422-1098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493193T>A | CA358812003 | HPGD | c.620A>T (p.Lys207Met) c.499-1099A>T (n.499-1099A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.257A>T (p.Lys86Met) c.*249A>T (n.*249A>T) n.269A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.404A>T c.422-1099A>T (n.422-1099A>T) | |
| 4 | g.174493193T>C | CA358812004 | HPGD | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.499-1099A>G (n.499-1099A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) n.269A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.404A>G c.422-1099A>G (n.422-1099A>G) | |
| 4 | g.174493193T>G | CA358812005 | HPGD | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.499-1099A>C (n.499-1099A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) n.269A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.404A>C c.422-1099A>C (n.422-1099A>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493193T= | CA1514328786 | HPGD | c.620A= (p.Lys207=) c.499-1099A= (n.499-1099A=) c.416A= (p.Lys139=) c.257A= (p.Lys86=) c.*249A= (n.*249A=) n.269A= c.*382A= (n.*382A=) n.404A= c.422-1099A= (n.422-1099A=) | |
| 4 | g.174493194T>A | CA358812006 | HPGD | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.499-1100A>T (n.499-1100A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) n.268A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.403A>T c.422-1100A>T (n.422-1100A>T) | |
| 4 | g.174493194T>C | CA358812007 | HPGD | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.499-1100A>G (n.499-1100A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) n.268A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.403A>G c.422-1100A>G (n.422-1100A>G) | |
| 4 | g.174493194T>G | CA358812008 | HPGD | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.499-1100A>C (n.499-1100A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) n.268A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.403A>C c.422-1100A>C (n.422-1100A>C) | |
| 4 | g.174493195A= | CA1514328787 | HPGD | c.618T= (p.Tyr206=) c.499-1101T= (n.499-1101T=) c.414T= (p.Tyr138=) c.255T= (p.Tyr85=) c.*247T= (n.*247T=) n.267T= c.*380T= (n.*380T=) n.402T= c.422-1101T= (n.422-1101T=) | |
| 4 | g.174493195A>C | CA358812010 | HPGD | c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.499-1101T>G (n.499-1101T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.*247T>G (n.*247T>G) n.267T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.402T>G c.422-1101T>G (n.422-1101T>G) | |
| 4 | g.174493195A>G | CA442443886 | HPGD | c.618T>C (p.Tyr206=) c.499-1101T>C (n.499-1101T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.267T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.402T>C c.422-1101T>C (n.422-1101T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.174493195A>T | CA358812009 | HPGD | c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.499-1101T>A (n.499-1101T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.*247T>A (n.*247T>A) n.267T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.402T>A c.422-1101T>A (n.422-1101T>A) | |
| 4 | g.174493196T>A | CA358812011 | HPGD | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.499-1102A>T (n.499-1102A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) n.266A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.401A>T c.422-1102A>T (n.422-1102A>T) | |
| 4 | g.174493196T>C | CA358812012 | HPGD | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.499-1102A>G (n.499-1102A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*246A>G (n.*246A>G) n.266A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.401A>G c.422-1102A>G (n.422-1102A>G) | |
| 4 | g.174493196T>G | CA358812013 | HPGD | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.499-1102A>C (n.499-1102A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*246A>C (n.*246A>C) n.266A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.401A>C c.422-1102A>C (n.422-1102A>C) | |
| 4 | g.174493197A= | CA1514328788 | HPGD | c.616T= (p.Tyr206=) c.499-1103T= (n.499-1103T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.253T= (p.Tyr85=) c.*245T= (n.*245T=) n.265T= c.*378T= (n.*378T=) n.400T= c.422-1103T= (n.422-1103T=) | |
| 4 | g.174493197A>C | CA358812014 | HPGD | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.499-1103T>G (n.499-1103T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*245T>G (n.*245T>G) n.265T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.400T>G c.422-1103T>G (n.422-1103T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493197A>G | CA3142206 | HPGD | c.616T>C (p.Tyr206His) c.499-1103T>C (n.499-1103T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.*245T>C (n.*245T>C) n.265T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.400T>C c.422-1103T>C (n.422-1103T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493197A>T | CA358812015 | HPGD | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.499-1103T>A (n.499-1103T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) n.265T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.400T>A c.422-1103T>A (n.422-1103T>A) | |
| 4 | g.174493198T>A | CA358812016 | HPGD | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.499-1104A>T (n.499-1104A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*244A>T (n.*244A>T) n.264A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.399A>T c.422-1104A>T (n.422-1104A>T) | |
| 4 | g.174493198T>C | CA442443888 | HPGD | c.615A>G (p.Glu205=) c.499-1104A>G (n.499-1104A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.252A>G (p.Glu84=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.264A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.399A>G c.422-1104A>G (n.422-1104A>G) | |
| 4 | g.174493198T>G | CA3142207 | HPGD | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.499-1104A>C (n.499-1104A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*244A>C (n.*244A>C) n.264A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.399A>C c.422-1104A>C (n.422-1104A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493198T= | CA1514328789 | HPGD | c.615A= (p.Glu205=) c.499-1104A= (n.499-1104A=) c.411A= (p.Glu137=) c.252A= (p.Glu84=) c.*244A= (n.*244A=) n.264A= c.*377A= (n.*377A=) n.399A= c.422-1104A= (n.422-1104A=) | |
| 4 | g.174493199T>A | CA358812017 | HPGD | c.614A>T (p.Glu205Val) c.499-1105A>T (n.499-1105A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.263A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.398A>T c.422-1105A>T (n.422-1105A>T) | |
| 4 | g.174493199T>C | CA358812018 | HPGD | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.499-1105A>G (n.499-1105A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.263A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.398A>G c.422-1105A>G (n.422-1105A>G) | |
| 4 | g.174493199T>G | CA358812019 | HPGD | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.499-1105A>C (n.499-1105A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.263A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.398A>C c.422-1105A>C (n.422-1105A>C) | |
| 4 | g.174493200_174493201dup | CA2707679470 | HPGD | c.613_614dup (p.Tyr206AsnfsTer9) c.499-1106_499-1105dup (n.499-1106_499-1105dup) c.409_410dup (p.Tyr138AsnfsTer9) c.250_251dup (p.Tyr85AsnfsTer9) c.*242_*243dup (n.*242_*243dup) n.262_263dup c.*375_*376dup (n.*375_*376dup) n.397_398dup c.422-1106_422-1105dup (n.422-1106_422-1105dup) | dbSNP |
| 4 | g.174493200C>A | CA358812021 | HPGD | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.499-1106G>T (n.499-1106G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) n.262G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.397G>T c.422-1106G>T (n.422-1106G>T) | |
| 4 | g.174493200C= | CA1514328790 | HPGD | c.613G= (p.Glu205=) c.499-1106G= (n.499-1106G=) c.409G= (p.Glu137=) c.250G= (p.Glu84=) c.*242G= (n.*242G=) n.262G= c.*375G= (n.*375G=) n.397G= c.422-1106G= (n.422-1106G=) | |
| 4 | g.174493200C>G | CA358812020 | HPGD | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.499-1106G>C (n.499-1106G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) n.262G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.397G>C c.422-1106G>C (n.422-1106G>C) | |
| 4 | g.174493200C>T | CA111125712 | HPGD | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.499-1106G>A (n.499-1106G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) n.262G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.397G>A c.422-1106G>A (n.422-1106G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493201T>A | CA442443889 | HPGD | c.612A>T (p.Ile204=) c.499-1107A>T (n.499-1107A>T) c.408A>T (p.Ile136=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*241A>T (n.*241A>T) n.261A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.396A>T c.422-1107A>T (n.422-1107A>T) | |
| 4 | g.174493201T>C | CA358812022 | HPGD | c.612A>G (p.Ile204Met) c.499-1107A>G (n.499-1107A>G) c.408A>G (p.Ile136Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*241A>G (n.*241A>G) n.261A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.396A>G c.422-1107A>G (n.422-1107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493201T>G | CA442443890 | HPGD | c.612A>C (p.Ile204=) c.499-1107A>C (n.499-1107A>C) c.408A>C (p.Ile136=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*241A>C (n.*241A>C) n.261A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.396A>C c.422-1107A>C (n.422-1107A>C) | |
| 4 | g.174493201T= | CA1514328791 | HPGD | c.612A= (p.Ile204=) c.499-1107A= (n.499-1107A=) c.408A= (p.Ile136=) c.249A= (p.Ile83=) c.*241A= (n.*241A=) n.261A= c.*374A= (n.*374A=) n.396A= c.422-1107A= (n.422-1107A=) | |
| 4 | g.174493202A= | CA1514328792 | HPGD | c.611T= (p.Ile204=) c.499-1108T= (n.499-1108T=) c.407T= (p.Ile136=) c.248T= (p.Ile83=) c.*240T= (n.*240T=) n.260T= c.*373T= (n.*373T=) n.395T= c.422-1108T= (n.422-1108T=) | |
| 4 | g.174493202A>C | CA358812023 | HPGD | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.499-1108T>G (n.499-1108T>G) c.407T>G (p.Ile136Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.260T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.395T>G c.422-1108T>G (n.422-1108T>G) | |
| 4 | g.174493202A>G | CA3142208 | HPGD | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.499-1108T>C (n.499-1108T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) n.260T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.395T>C c.422-1108T>C (n.422-1108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493202A>T | CA358812024 | HPGD | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.499-1108T>A (n.499-1108T>A) c.407T>A (p.Ile136Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*240T>A (n.*240T>A) n.260T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.395T>A c.422-1108T>A (n.422-1108T>A) | |
| 4 | g.174493203T>A | CA358812025 | HPGD | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.499-1109A>T (n.499-1109A>T) c.406A>T (p.Ile136Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) n.259A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.394A>T c.422-1109A>T (n.422-1109A>T) | |
| 4 | g.174493203T>C | CA111125713 | HPGD | c.610A>G (p.Ile204Val) c.499-1109A>G (n.499-1109A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*239A>G (n.*239A>G) n.259A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.394A>G c.422-1109A>G (n.422-1109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493203T>G | CA358812026 | HPGD | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.499-1109A>C (n.499-1109A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) n.259A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.394A>C c.422-1109A>C (n.422-1109A>C) | |
| 4 | g.174493203T= | CA1514328793 | HPGD | c.610A= (p.Ile204=) c.499-1109A= (n.499-1109A=) c.406A= (p.Ile136=) c.247A= (p.Ile83=) c.*239A= (n.*239A=) n.259A= c.*372A= (n.*372A=) n.394A= c.422-1109A= (n.422-1109A=) | |
| 4 | g.174493204A>C | CA358812027 | HPGD | c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.499-1110T>G (n.499-1110T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.*238T>G (n.*238T>G) n.258T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.393T>G c.422-1110T>G (n.422-1110T>G) | |
| 4 | g.174493204A>G | CA442443891 | HPGD | c.609T>C (p.Tyr203=) c.499-1110T>C (n.499-1110T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.246T>C (p.Tyr82=) c.*238T>C (n.*238T>C) n.258T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.393T>C c.422-1110T>C (n.422-1110T>C) | |
| 4 | g.174493204A>T | CA358812028 | HPGD | c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.499-1110T>A (n.499-1110T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) n.258T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.393T>A c.422-1110T>A (n.422-1110T>A) | |
| 4 | g.174493205T>A | CA358812029 | HPGD | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.499-1111A>T (n.499-1111A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) n.257A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.392A>T c.422-1111A>T (n.422-1111A>T) | |
| 4 | g.174493205T>C | CA358812030 | HPGD | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.499-1111A>G (n.499-1111A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.*237A>G (n.*237A>G) n.257A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.392A>G c.422-1111A>G (n.422-1111A>G) | |
| 4 | g.174493205T>G | CA3142209 | HPGD | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.499-1111A>C (n.499-1111A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.*237A>C (n.*237A>C) n.257A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.392A>C c.422-1111A>C (n.422-1111A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493205T= | CA1514328794 | HPGD | c.608A= (p.Tyr203=) c.499-1111A= (n.499-1111A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.245A= (p.Tyr82=) c.*237A= (n.*237A=) n.257A= c.*370A= (n.*370A=) n.392A= c.422-1111A= (n.422-1111A=) | |
| 4 | g.174493206A= | CA1514328795 | HPGD | c.607T= (p.Tyr203=) c.499-1112T= (n.499-1112T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.244T= (p.Tyr82=) c.*236T= (n.*236T=) n.256T= c.*369T= (n.*369T=) n.391T= c.422-1112T= (n.422-1112T=) | |
| 4 | g.174493206A>C | CA358812033 | HPGD | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.499-1112T>G (n.499-1112T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.*236T>G (n.*236T>G) n.256T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.391T>G c.422-1112T>G (n.422-1112T>G) | |
| 4 | g.174493206A>G | CA358812031 | HPGD | c.607T>C (p.Tyr203His) c.499-1112T>C (n.499-1112T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.*236T>C (n.*236T>C) n.256T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.391T>C c.422-1112T>C (n.422-1112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493206A>T | CA358812032 | HPGD | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.499-1112T>A (n.499-1112T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.*236T>A (n.*236T>A) n.256T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.391T>A c.422-1112T>A (n.422-1112T>A) | |
| 4 | g.174493207T>A | CA358812034 | HPGD | c.606A>T (p.Gln202His) c.499-1113A>T (n.499-1113A>T) c.402A>T (p.Gln134His) c.243A>T (p.Gln81His) c.*235A>T (n.*235A>T) n.255A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.390A>T c.422-1113A>T (n.422-1113A>T) | |
| 4 | g.174493207T>C | CA3142210 | HPGD | c.606A>G (p.Gln202=) c.499-1113A>G (n.499-1113A>G) c.402A>G (p.Gln134=) c.243A>G (p.Gln81=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.255A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.390A>G c.422-1113A>G (n.422-1113A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493207T>G | CA358812035 | HPGD | c.606A>C (p.Gln202His) c.499-1113A>C (n.499-1113A>C) c.402A>C (p.Gln134His) c.243A>C (p.Gln81His) c.*235A>C (n.*235A>C) n.255A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.390A>C c.422-1113A>C (n.422-1113A>C) | |
| 4 | g.174493207T= | CA1514328796 | HPGD | c.606A= (p.Gln202=) c.499-1113A= (n.499-1113A=) c.402A= (p.Gln134=) c.243A= (p.Gln81=) c.*235A= (n.*235A=) n.255A= c.*368A= (n.*368A=) n.390A= c.422-1113A= (n.422-1113A=) | |
| 4 | g.174493208T>A | CA358812036 | HPGD | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.499-1114A>T (n.499-1114A>T) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) n.254A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.389A>T c.422-1114A>T (n.422-1114A>T) | |
| 4 | g.174493208T>C | CA358812037 | HPGD | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.499-1114A>G (n.499-1114A>G) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.254A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.389A>G c.422-1114A>G (n.422-1114A>G) | |
| 4 | g.174493208T>G | CA358812038 | HPGD | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.499-1114A>C (n.499-1114A>C) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) n.254A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.389A>C c.422-1114A>C (n.422-1114A>C) | |
| 4 | g.174493209G>A | CA358812039 | HPGD | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.499-1115C>T (n.499-1115C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) n.253C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.388C>T c.422-1115C>T (n.422-1115C>T) | |
| 4 | g.174493209G>C | CA3142211 | HPGD | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.499-1115C>G (n.499-1115C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) n.253C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.388C>G c.422-1115C>G (n.422-1115C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493209G= | CA1514328797 | HPGD | c.604C= (p.Gln202=) c.499-1115C= (n.499-1115C=) c.400C= (p.Gln134=) c.241C= (p.Gln81=) c.*233C= (n.*233C=) n.253C= c.*366C= (n.*366C=) n.388C= c.422-1115C= (n.422-1115C=) | |
| 4 | g.174493209G>T | CA358812040 | HPGD | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.499-1115C>A (n.499-1115C>A) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.253C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.388C>A c.422-1115C>A (n.422-1115C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493210T>A | CA442443892 | HPGD | c.603A>T (p.Gly201=) c.499-1116A>T (n.499-1116A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.240A>T (p.Gly80=) c.*232A>T (n.*232A>T) n.252A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.387A>T c.422-1116A>T (n.422-1116A>T) | |
| 4 | g.174493210T>C | CA442443893 | HPGD | c.603A>G (p.Gly201=) c.499-1116A>G (n.499-1116A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.240A>G (p.Gly80=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.252A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.387A>G c.422-1116A>G (n.422-1116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493210T>G | CA442443894 | HPGD | c.603A>C (p.Gly201=) c.499-1116A>C (n.499-1116A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.240A>C (p.Gly80=) c.*232A>C (n.*232A>C) n.252A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.387A>C c.422-1116A>C (n.422-1116A>C) | |
| 4 | g.174493210T= | CA1514328798 | HPGD | c.603A= (p.Gly201=) c.499-1116A= (n.499-1116A=) c.399A= (p.Gly133=) c.240A= (p.Gly80=) c.*232A= (n.*232A=) n.252A= c.*365A= (n.*365A=) n.387A= c.422-1116A= (n.422-1116A=) | |
| 4 | g.174493211C>A | CA358812041 | HPGD | c.602G>T (p.Gly201Val) c.499-1117G>T (n.499-1117G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.*231G>T (n.*231G>T) n.251G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.386G>T c.422-1117G>T (n.422-1117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493211C= | CA1514328799 | HPGD | c.602G= (p.Gly201=) c.499-1117G= (n.499-1117G=) c.398G= (p.Gly133=) c.239G= (p.Gly80=) c.*231G= (n.*231G=) n.251G= c.*364G= (n.*364G=) n.386G= c.422-1117G= (n.422-1117G=) | |
| 4 | g.174493211C>G | CA358812042 | HPGD | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.499-1117G>C (n.499-1117G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) n.251G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.386G>C c.422-1117G>C (n.422-1117G>C) | |
| 4 | g.174493211C>T | CA358812043 | HPGD | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.499-1117G>A (n.499-1117G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.*231G>A (n.*231G>A) n.251G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.386G>A c.422-1117G>A (n.422-1117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493212C>A | CA358812045 | HPGD | c.601G>T (p.Gly201Ter) c.499-1118G>T (n.499-1118G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.250G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.385G>T c.422-1118G>T (n.422-1118G>T) | |
| 4 | g.174493212C>G | CA358812046 | HPGD | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.499-1118G>C (n.499-1118G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) n.250G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.385G>C c.422-1118G>C (n.422-1118G>C) | |
| 4 | g.174493212C>T | CA358812044 | HPGD | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.499-1118G>A (n.499-1118G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.*230G>A (n.*230G>A) n.250G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.385G>A c.422-1118G>A (n.422-1118G>A) | |
| 4 | g.174493213C>A | CA358812049 | HPGD | c.600G>T (p.Met200Ile) c.499-1119G>T (n.499-1119G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) n.249G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.384G>T c.422-1119G>T (n.422-1119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493213C>G | CA358812047 | HPGD | c.600G>C (p.Met200Ile) c.499-1119G>C (n.499-1119G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.*229G>C (n.*229G>C) n.249G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.384G>C c.422-1119G>C (n.422-1119G>C) | |
| 4 | g.174493213C>T | CA358812048 | HPGD | c.600G>A (p.Met200Ile) c.499-1119G>A (n.499-1119G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.*229G>A (n.*229G>A) n.249G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.384G>A c.422-1119G>A (n.422-1119G>A) | |
| 4 | g.174493214A= | CA1514328800 | HPGD | c.599T= (p.Met200=) c.499-1120T= (n.499-1120T=) c.395T= (p.Met132=) c.236T= (p.Met79=) c.*228T= (n.*228T=) n.248T= c.*361T= (n.*361T=) n.383T= c.422-1120T= (n.422-1120T=) | |
| 4 | g.174493214A>C | CA358812050 | HPGD | c.599T>G (p.Met200Arg) c.499-1120T>G (n.499-1120T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.248T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.383T>G c.422-1120T>G (n.422-1120T>G) | |
| 4 | g.174493214A>G | CA358812051 | HPGD | c.599T>C (p.Met200Thr) c.499-1120T>C (n.499-1120T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) n.248T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.383T>C c.422-1120T>C (n.422-1120T>C) | |
| 4 | g.174493214A>T | CA3142212 | HPGD | c.599T>A (p.Met200Lys) c.499-1120T>A (n.499-1120T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.*228T>A (n.*228T>A) n.248T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.383T>A c.422-1120T>A (n.422-1120T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493215T>A | CA358812052 | HPGD | c.598A>T (p.Met200Leu) c.499-1121A>T (n.499-1121A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.247A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.382A>T c.422-1121A>T (n.422-1121A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.174493215T>C | CA3142213 | HPGD | c.598A>G (p.Met200Val) c.499-1121A>G (n.499-1121A>G) c.394A>G (p.Met132Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.*227A>G (n.*227A>G) n.247A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.382A>G c.422-1121A>G (n.422-1121A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493215T>G | CA358812053 | HPGD | c.598A>C (p.Met200Leu) c.499-1121A>C (n.499-1121A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) n.247A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.382A>C c.422-1121A>C (n.422-1121A>C) | |
| 4 | g.174493215T= | CA1514328801 | HPGD | c.598A= (p.Met200=) c.499-1121A= (n.499-1121A=) c.394A= (p.Met132=) c.235A= (p.Met79=) c.*227A= (n.*227A=) n.247A= c.*360A= (n.*360A=) n.382A= c.422-1121A= (n.422-1121A=) | |
| 4 | g.174493216G>A | CA442443895 | HPGD | c.597C>T (p.Asn199=) c.499-1122C>T (n.499-1122C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.234C>T (p.Asn78=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.246C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.381C>T c.422-1122C>T (n.422-1122C>T) | ClinVar |
| 4 | g.174493216G>C | CA358812054 | HPGD | c.597C>G (p.Asn199Lys) c.499-1122C>G (n.499-1122C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.*226C>G (n.*226C>G) n.246C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.381C>G c.422-1122C>G (n.422-1122C>G) | |
| 4 | g.174493216G>T | CA358812055 | HPGD | c.597C>A (p.Asn199Lys) c.499-1122C>A (n.499-1122C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) n.246C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.381C>A c.422-1122C>A (n.422-1122C>A) | |
| 4 | g.174493217T>A | CA358812056 | HPGD | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.499-1123A>T (n.499-1123A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.*225A>T (n.*225A>T) n.245A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.380A>T c.422-1123A>T (n.422-1123A>T) | |
| 4 | g.174493217T>C | CA358812057 | HPGD | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.499-1123A>G (n.499-1123A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.*225A>G (n.*225A>G) n.245A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.380A>G c.422-1123A>G (n.422-1123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493217T>G | CA358812058 | HPGD | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.499-1123A>C (n.499-1123A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.*225A>C (n.*225A>C) n.245A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.380A>C c.422-1123A>C (n.422-1123A>C) | |
| 4 | g.174493217T= | CA1514328802 | HPGD | c.596A= (p.Asn199=) c.499-1123A= (n.499-1123A=) c.392A= (p.Asn131=) c.233A= (p.Asn78=) c.*225A= (n.*225A=) n.245A= c.*358A= (n.*358A=) n.380A= c.422-1123A= (n.422-1123A=) | |
| 4 | g.174493218T>A | CA358812059 | HPGD | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.499-1124A>T (n.499-1124A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.*224A>T (n.*224A>T) n.244A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.379A>T c.422-1124A>T (n.422-1124A>T) | |
| 4 | g.174493218T>C | CA358812061 | HPGD | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.499-1124A>G (n.499-1124A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.*224A>G (n.*224A>G) n.244A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.379A>G c.422-1124A>G (n.422-1124A>G) | |
| 4 | g.174493218T>G | CA358812060 | HPGD | c.595A>C (p.Asn199His) c.499-1124A>C (n.499-1124A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.232A>C (p.Asn78His) c.*224A>C (n.*224A>C) n.244A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.379A>C c.422-1124A>C (n.422-1124A>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493218T= | CA1514328803 | HPGD | c.595A= (p.Asn199=) c.499-1124A= (n.499-1124A=) c.391A= (p.Asn131=) c.232A= (p.Asn78=) c.*224A= (n.*224A=) n.244A= c.*357A= (n.*357A=) n.379A= c.422-1124A= (n.422-1124A=) | |
| 4 | g.174493219T>A | CA358812062 | HPGD | c.594A>T (p.Glu198Asp) c.499-1125A>T (n.499-1125A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) n.243A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.378A>T c.422-1125A>T (n.422-1125A>T) | |
| 4 | g.174493219T>C | CA442443896 | HPGD | c.594A>G (p.Glu198=) c.499-1125A>G (n.499-1125A>G) c.390A>G (p.Glu130=) c.231A>G (p.Glu77=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.243A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.378A>G c.422-1125A>G (n.422-1125A>G) | |
| 4 | g.174493219T>G | CA3142214 | HPGD | c.594A>C (p.Glu198Asp) c.499-1125A>C (n.499-1125A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) n.243A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.378A>C c.422-1125A>C (n.422-1125A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493219T= | CA1514328804 | HPGD | c.594A= (p.Glu198=) c.499-1125A= (n.499-1125A=) c.390A= (p.Glu130=) c.231A= (p.Glu77=) c.*223A= (n.*223A=) n.243A= c.*356A= (n.*356A=) n.378A= c.422-1125A= (n.422-1125A=) | |
| 4 | g.174493220T>A | CA358812063 | HPGD | c.593A>T (p.Glu198Val) c.499-1126A>T (n.499-1126A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.*222A>T (n.*222A>T) n.242A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.377A>T c.422-1126A>T (n.422-1126A>T) | |
| 4 | g.174493220T>C | CA3142215 | HPGD | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.499-1126A>G (n.499-1126A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.242A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.377A>G c.422-1126A>G (n.422-1126A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493220T>G | CA358812064 | HPGD | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.499-1126A>C (n.499-1126A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) n.242A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.377A>C c.422-1126A>C (n.422-1126A>C) | |
| 4 | g.174493220T= | CA1514328805 | HPGD | c.593A= (p.Glu198=) c.499-1126A= (n.499-1126A=) c.389A= (p.Glu130=) c.230A= (p.Glu77=) c.*222A= (n.*222A=) n.242A= c.*355A= (n.*355A=) n.377A= c.422-1126A= (n.422-1126A=) | |
| 4 | g.174493221C>A | CA358812065 | HPGD | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.499-1127G>T (n.499-1127G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) n.241G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.376G>T c.422-1127G>T (n.422-1127G>T) | |
| 4 | g.174493221C>G | CA358812066 | HPGD | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.499-1127G>C (n.499-1127G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) n.241G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.376G>C c.422-1127G>C (n.422-1127G>C) | |
| 4 | g.174493221C>T | CA358812067 | HPGD | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.499-1127G>A (n.499-1127G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) n.241G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.376G>A c.422-1127G>A (n.422-1127G>A) | |
| 4 | g.174493222T>A | CA358812068 | HPGD | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.499-1128A>T (n.499-1128A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) n.240A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.375A>T c.422-1128A>T (n.422-1128A>T) | |
| 4 | g.174493222T>C | CA442443897 | HPGD | c.591A>G (p.Glu197=) c.499-1128A>G (n.499-1128A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.228A>G (p.Glu76=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.240A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.375A>G c.422-1128A>G (n.422-1128A>G) | |
| 4 | g.174493222T>G | CA358812069 | HPGD | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.499-1128A>C (n.499-1128A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) n.240A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.375A>C c.422-1128A>C (n.422-1128A>C) | |
| 4 | g.174493223T>A | CA358812071 | HPGD | c.590A>T (p.Glu197Val) c.499-1129A>T (n.499-1129A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.*219A>T (n.*219A>T) n.239A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.374A>T c.422-1129A>T (n.422-1129A>T) | |
| 4 | g.174493223T>C | CA358812072 | HPGD | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.499-1129A>G (n.499-1129A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.239A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.374A>G c.422-1129A>G (n.422-1129A>G) | |
| 4 | g.174493223T>G | CA358812070 | HPGD | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.499-1129A>C (n.499-1129A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) n.239A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.374A>C c.422-1129A>C (n.422-1129A>C) | |
| 4 | g.174493224C>A | CA358812073 | HPGD | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.499-1130G>T (n.499-1130G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) n.238G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.373G>T c.422-1130G>T (n.422-1130G>T) | |
| 4 | g.174493224C>G | CA358812074 | HPGD | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.499-1130G>C (n.499-1130G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) n.238G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.373G>C c.422-1130G>C (n.422-1130G>C) | |
| 4 | g.174493224C>T | CA358812075 | HPGD | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.499-1130G>A (n.499-1130G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) n.238G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.373G>A c.422-1130G>A (n.422-1130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493225T>A | CA358812076 | HPGD | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.499-1131A>T (n.499-1131A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) n.237A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.372A>T c.422-1131A>T (n.422-1131A>T) | |
| 4 | g.174493225T>C | CA442443898 | HPGD | c.588A>G (p.Lys196=) c.499-1131A>G (n.499-1131A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.225A>G (p.Lys75=) c.*217A>G (n.*217A>G) n.237A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.372A>G c.422-1131A>G (n.422-1131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493225T>G | CA358812077 | HPGD | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.499-1131A>C (n.499-1131A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) n.237A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.372A>C c.422-1131A>C (n.422-1131A>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493225T= | CA1514328806 | HPGD | c.588A= (p.Lys196=) c.499-1131A= (n.499-1131A=) c.384A= (p.Lys128=) c.225A= (p.Lys75=) c.*217A= (n.*217A=) n.237A= c.*350A= (n.*350A=) n.372A= c.422-1131A= (n.422-1131A=) | |
| 4 | g.174493226T>A | CA358812078 | HPGD | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.499-1132A>T (n.499-1132A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) n.236A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.371A>T c.422-1132A>T (n.422-1132A>T) | |
| 4 | g.174493226T>C | CA358812079 | HPGD | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.499-1132A>G (n.499-1132A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.236A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.371A>G c.422-1132A>G (n.422-1132A>G) | |
| 4 | g.174493226T>G | CA358812080 | HPGD | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.499-1132A>C (n.499-1132A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) n.236A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.371A>C c.422-1132A>C (n.422-1132A>C) | |
| 4 | g.174493227T>A | CA358812081 | HPGD | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.499-1133A>T (n.499-1133A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) n.235A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.370A>T c.422-1133A>T (n.422-1133A>T) | |
| 4 | g.174493227T>C | CA358812082 | HPGD | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.499-1133A>G (n.499-1133A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) n.235A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.370A>G c.422-1133A>G (n.422-1133A>G) | |
| 4 | g.174493227T>G | CA358812083 | HPGD | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.499-1133A>C (n.499-1133A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) n.235A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.370A>C c.422-1133A>C (n.422-1133A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493228T>A | CA358812084 | HPGD | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.499-1134A>T (n.499-1134A>T) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) n.234A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.369A>T c.422-1134A>T (n.422-1134A>T) | |
| 4 | g.174493228T>C | CA442443899 | HPGD | c.585A>G (p.Glu195=) c.499-1134A>G (n.499-1134A>G) c.381A>G (p.Glu127=) c.222A>G (p.Glu74=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.234A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.369A>G c.422-1134A>G (n.422-1134A>G) | |
| 4 | g.174493228T>G | CA358812085 | HPGD | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.499-1134A>C (n.499-1134A>C) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) n.234A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.369A>C c.422-1134A>C (n.422-1134A>C) | |
| 4 | g.174493229T>A | CA358812086 | HPGD | c.584A>T (p.Glu195Val) c.499-1135A>T (n.499-1135A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.*213A>T (n.*213A>T) n.233A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.368A>T c.422-1135A>T (n.422-1135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493229T>C | CA111125714 | HPGD | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.499-1135A>G (n.499-1135A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.233A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.368A>G c.422-1135A>G (n.422-1135A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174493229T>G | CA3142216 | HPGD | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.499-1135A>C (n.499-1135A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) n.233A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.368A>C c.422-1135A>C (n.422-1135A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493229T= | CA1514328807 | HPGD | c.584A= (p.Glu195=) c.499-1135A= (n.499-1135A=) c.380A= (p.Glu127=) c.221A= (p.Glu74=) c.*213A= (n.*213A=) n.233A= c.*346A= (n.*346A=) n.368A= c.422-1135A= (n.422-1135A=) | |
| 4 | g.174493230C>A | CA358812087 | HPGD | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.499-1136G>T (n.499-1136G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) n.232G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.367G>T c.422-1136G>T (n.422-1136G>T) | |
| 4 | g.174493230C= | CA1514328808 | HPGD | c.583G= (p.Glu195=) c.499-1136G= (n.499-1136G=) c.379G= (p.Glu127=) c.220G= (p.Glu74=) c.*212G= (n.*212G=) n.232G= c.*345G= (n.*345G=) n.367G= c.422-1136G= (n.422-1136G=) | |
| 4 | g.174493230C>G | CA358812088 | HPGD | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.499-1136G>C (n.499-1136G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) n.232G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.367G>C c.422-1136G>C (n.422-1136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493230C>T | CA358812089 | HPGD | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.499-1136G>A (n.499-1136G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) n.232G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.367G>A c.422-1136G>A (n.422-1136G>A) | |
| 4 | g.174493231A>C | CA358812090 | HPGD | c.582T>G (p.Ile194Met) c.499-1137T>G (n.499-1137T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.*211T>G (n.*211T>G) n.231T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.366T>G c.422-1137T>G (n.422-1137T>G) | |
| 4 | g.174493231A>G | CA442443900 | HPGD | c.582T>C (p.Ile194=) c.499-1137T>C (n.499-1137T>C) c.378T>C (p.Ile126=) c.219T>C (p.Ile73=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.231T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.366T>C c.422-1137T>C (n.422-1137T>C) | |
| 4 | g.174493231A>T | CA442443901 | HPGD | c.582T>A (p.Ile194=) c.499-1137T>A (n.499-1137T>A) c.378T>A (p.Ile126=) c.219T>A (p.Ile73=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.231T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.366T>A c.422-1137T>A (n.422-1137T>A) | |
| 4 | g.174493232A= | CA1514328809 | HPGD | c.581T= (p.Ile194=) c.499-1138T= (n.499-1138T=) c.377T= (p.Ile126=) c.218T= (p.Ile73=) c.*210T= (n.*210T=) n.230T= c.*343T= (n.*343T=) n.365T= c.422-1138T= (n.422-1138T=) | |
| 4 | g.174493232A>C | CA358812091 | HPGD | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.499-1138T>G (n.499-1138T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) n.230T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.365T>G c.422-1138T>G (n.422-1138T>G) | |
| 4 | g.174493232A>G | CA3142217 | HPGD | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.499-1138T>C (n.499-1138T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) n.230T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.365T>C c.422-1138T>C (n.422-1138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493232A>T | CA358812092 | HPGD | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.499-1138T>A (n.499-1138T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) n.230T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.365T>A c.422-1138T>A (n.422-1138T>A) | |
| 4 | g.174493233T>A | CA358812093 | HPGD | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.499-1139A>T (n.499-1139A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) n.229A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.364A>T c.422-1139A>T (n.422-1139A>T) | |
| 4 | g.174493233T>C | CA358812094 | HPGD | c.580A>G (p.Ile194Val) c.499-1139A>G (n.499-1139A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.*209A>G (n.*209A>G) n.229A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.364A>G c.422-1139A>G (n.422-1139A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493233T>G | CA358812095 | HPGD | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.499-1139A>C (n.499-1139A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) n.229A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.364A>C c.422-1139A>C (n.422-1139A>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493233T= | CA1514328810 | HPGD | c.580A= (p.Ile194=) c.499-1139A= (n.499-1139A=) c.376A= (p.Ile126=) c.217A= (p.Ile73=) c.*209A= (n.*209A=) n.229A= c.*342A= (n.*342A=) n.364A= c.422-1139A= (n.422-1139A=) | |
| 4 | g.174493234T>A | CA442443903 | HPGD | c.579A>T (p.Ser193=) c.499-1140A>T (n.499-1140A>T) c.375A>T (p.Ser125=) c.216A>T (p.Ser72=) c.*208A>T (n.*208A>T) n.228A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.363A>T c.422-1140A>T (n.422-1140A>T) | |
| 4 | g.174493234T>C | CA442443904 | HPGD | c.579A>G (p.Ser193=) c.499-1140A>G (n.499-1140A>G) c.375A>G (p.Ser125=) c.216A>G (p.Ser72=) c.*208A>G (n.*208A>G) n.228A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.363A>G c.422-1140A>G (n.422-1140A>G) | |
| 4 | g.174493234T>G | CA442443905 | HPGD | c.579A>C (p.Ser193=) c.499-1140A>C (n.499-1140A>C) c.375A>C (p.Ser125=) c.216A>C (p.Ser72=) c.*208A>C (n.*208A>C) n.228A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.363A>C c.422-1140A>C (n.422-1140A>C) | |
| 4 | g.174493235G>A | CA358812096 | HPGD | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.499-1141C>T (n.499-1141C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) n.227C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.362C>T c.422-1141C>T (n.422-1141C>T) | |
| 4 | g.174493235G>C | CA358812097 | HPGD | c.578C>G (p.Ser193Ter) c.499-1141C>G (n.499-1141C>G) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.215C>G (p.Ser72Ter) c.*207C>G (n.*207C>G) n.227C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.362C>G c.422-1141C>G (n.422-1141C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493235G>T | CA358812098 | HPGD | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.499-1141C>A (n.499-1141C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) c.*207C>A (n.*207C>A) n.227C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.362C>A c.422-1141C>A (n.422-1141C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493236A= | CA1514328811 | HPGD | c.577T= (p.Ser193=) c.499-1142T= (n.499-1142T=) c.373T= (p.Ser125=) c.214T= (p.Ser72=) c.*206T= (n.*206T=) n.226T= c.*339T= (n.*339T=) n.361T= c.422-1142T= (n.422-1142T=) | |
| 4 | g.174493236A>C | CA358812100 | HPGD | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.499-1142T>G (n.499-1142T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) n.226T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.361T>G c.422-1142T>G (n.422-1142T>G) | |
| 4 | g.174493236A>G | CA119156 | HPGD | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.499-1142T>C (n.499-1142T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.226T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.361T>C c.422-1142T>C (n.422-1142T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493236A>T | CA358812099 | HPGD | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.499-1142T>A (n.499-1142T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.226T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.361T>A c.422-1142T>A (n.422-1142T>A) |