UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493047T>A | CA2672714391 | HPGD | c.662+104A>T (n.662+104A>T) c.499-953A>T (n.499-953A>T) c.458+104A>T (n.458+104A>T) c.*291+104A>T (n.*291+104A>T) n.311+104A>T c.*424+104A>T (n.*424+104A>T) c.299+104A>T (n.299+104A>T) n.446+104A>T c.422-953A>T (n.422-953A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493047T>C | CA2672714392 | HPGD | c.662+104A>G (n.662+104A>G) c.499-953A>G (n.499-953A>G) c.458+104A>G (n.458+104A>G) c.*291+104A>G (n.*291+104A>G) n.311+104A>G c.*424+104A>G (n.*424+104A>G) c.299+104A>G (n.299+104A>G) n.446+104A>G c.422-953A>G (n.422-953A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493047T>G | CA2672714393 | HPGD | c.662+104A>C (n.662+104A>C) c.499-953A>C (n.499-953A>C) c.458+104A>C (n.458+104A>C) c.*291+104A>C (n.*291+104A>C) n.311+104A>C c.*424+104A>C (n.*424+104A>C) c.299+104A>C (n.299+104A>C) n.446+104A>C c.422-953A>C (n.422-953A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493048_174493053dup | CA1514328719 | HPGD | c.662+99_662+104dup (n.662+99_662+104dup) c.499-958_499-953dup (n.499-958_499-953dup) c.458+99_458+104dup (n.458+99_458+104dup) c.*291+99_*291+104dup (n.*291+99_*291+104dup) n.311+99_311+104dup c.*424+99_*424+104dup (n.*424+99_*424+104dup) c.299+99_299+104dup (n.299+99_299+104dup) n.446+99_446+104dup c.422-958_422-953dup (n.422-958_422-953dup) | dbSNP |
| 4 | g.174493048G>T | CA2672714394 | HPGD | c.662+103C>A (n.662+103C>A) c.499-954C>A (n.499-954C>A) c.458+103C>A (n.458+103C>A) c.*291+103C>A (n.*291+103C>A) n.311+103C>A c.*424+103C>A (n.*424+103C>A) c.299+103C>A (n.299+103C>A) n.446+103C>A c.422-954C>A (n.422-954C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493049T>C | CA2535325381 | HPGD | c.662+102A>G (n.662+102A>G) c.499-955A>G (n.499-955A>G) c.458+102A>G (n.458+102A>G) c.*291+102A>G (n.*291+102A>G) n.311+102A>G c.*424+102A>G (n.*424+102A>G) c.299+102A>G (n.299+102A>G) n.446+102A>G c.422-955A>G (n.422-955A>G) | |
| 4 | g.174493050T>G | CA556655552 | HPGD | c.662+101A>C (n.662+101A>C) c.499-956A>C (n.499-956A>C) c.458+101A>C (n.458+101A>C) c.*291+101A>C (n.*291+101A>C) n.311+101A>C c.*424+101A>C (n.*424+101A>C) c.299+101A>C (n.299+101A>C) n.446+101A>C c.422-956A>C (n.422-956A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493050T= | CA1514328720 | HPGD | c.662+101A= (n.662+101A=) c.499-956A= (n.499-956A=) c.458+101A= (n.458+101A=) c.*291+101A= (n.*291+101A=) n.311+101A= c.*424+101A= (n.*424+101A=) c.299+101A= (n.299+101A=) n.446+101A= c.422-956A= (n.422-956A=) | |
| 4 | g.174493051C>A | CA111125702 | HPGD | c.662+100G>T (n.662+100G>T) c.499-957G>T (n.499-957G>T) c.458+100G>T (n.458+100G>T) c.*291+100G>T (n.*291+100G>T) n.311+100G>T c.*424+100G>T (n.*424+100G>T) c.299+100G>T (n.299+100G>T) n.446+100G>T c.422-957G>T (n.422-957G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493051C= | CA1514328721 | HPGD | c.662+100G= (n.662+100G=) c.499-957G= (n.499-957G=) c.458+100G= (n.458+100G=) c.*291+100G= (n.*291+100G=) n.311+100G= c.*424+100G= (n.*424+100G=) c.299+100G= (n.299+100G=) n.446+100G= c.422-957G= (n.422-957G=) | |
| 4 | g.174493051C>G | CA2672714395 | HPGD | c.662+100G>C (n.662+100G>C) c.499-957G>C (n.499-957G>C) c.458+100G>C (n.458+100G>C) c.*291+100G>C (n.*291+100G>C) n.311+100G>C c.*424+100G>C (n.*424+100G>C) c.299+100G>C (n.299+100G>C) n.446+100G>C c.422-957G>C (n.422-957G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493051C>T | CA15332549 | HPGD | c.662+100G>A (n.662+100G>A) c.499-957G>A (n.499-957G>A) c.458+100G>A (n.458+100G>A) c.*291+100G>A (n.*291+100G>A) n.311+100G>A c.*424+100G>A (n.*424+100G>A) c.299+100G>A (n.299+100G>A) n.446+100G>A c.422-957G>A (n.422-957G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493052A>G | CA2672714396 | HPGD | c.662+99T>C (n.662+99T>C) c.499-958T>C (n.499-958T>C) c.458+99T>C (n.458+99T>C) c.*291+99T>C (n.*291+99T>C) n.311+99T>C c.*424+99T>C (n.*424+99T>C) c.299+99T>C (n.299+99T>C) n.446+99T>C c.422-958T>C (n.422-958T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493053T>A | CA2672714397 | HPGD | c.662+98A>T (n.662+98A>T) c.499-959A>T (n.499-959A>T) c.458+98A>T (n.458+98A>T) c.*291+98A>T (n.*291+98A>T) n.311+98A>T c.*424+98A>T (n.*424+98A>T) c.299+98A>T (n.299+98A>T) n.446+98A>T c.422-959A>T (n.422-959A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493054T>C | CA111125703 | HPGD | c.662+97A>G (n.662+97A>G) c.499-960A>G (n.499-960A>G) c.458+97A>G (n.458+97A>G) c.*291+97A>G (n.*291+97A>G) n.311+97A>G c.*424+97A>G (n.*424+97A>G) c.299+97A>G (n.299+97A>G) n.446+97A>G c.422-960A>G (n.422-960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493054T>G | CA2672714398 | HPGD | c.662+97A>C (n.662+97A>C) c.499-960A>C (n.499-960A>C) c.458+97A>C (n.458+97A>C) c.*291+97A>C (n.*291+97A>C) n.311+97A>C c.*424+97A>C (n.*424+97A>C) c.299+97A>C (n.299+97A>C) n.446+97A>C c.422-960A>C (n.422-960A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493054T= | CA1514328722 | HPGD | c.662+97A= (n.662+97A=) c.499-960A= (n.499-960A=) c.458+97A= (n.458+97A=) c.*291+97A= (n.*291+97A=) n.311+97A= c.*424+97A= (n.*424+97A=) c.299+97A= (n.299+97A=) n.446+97A= c.422-960A= (n.422-960A=) | |
| 4 | g.174493055T>C | CA2672714399 | HPGD | c.662+96A>G (n.662+96A>G) c.499-961A>G (n.499-961A>G) c.458+96A>G (n.458+96A>G) c.*291+96A>G (n.*291+96A>G) n.311+96A>G c.*424+96A>G (n.*424+96A>G) c.299+96A>G (n.299+96A>G) n.446+96A>G c.422-961A>G (n.422-961A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493055T>G | CA2672714400 | HPGD | c.662+96A>C (n.662+96A>C) c.499-961A>C (n.499-961A>C) c.458+96A>C (n.458+96A>C) c.*291+96A>C (n.*291+96A>C) n.311+96A>C c.*424+96A>C (n.*424+96A>C) c.299+96A>C (n.299+96A>C) n.446+96A>C c.422-961A>C (n.422-961A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493056C>A | CA2672714401 | HPGD | c.662+95G>T (n.662+95G>T) c.499-962G>T (n.499-962G>T) c.458+95G>T (n.458+95G>T) c.*291+95G>T (n.*291+95G>T) n.311+95G>T c.*424+95G>T (n.*424+95G>T) c.299+95G>T (n.299+95G>T) n.446+95G>T c.422-962G>T (n.422-962G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493056C>T | CA2672714402 | HPGD | c.662+95G>A (n.662+95G>A) c.499-962G>A (n.499-962G>A) c.458+95G>A (n.458+95G>A) c.*291+95G>A (n.*291+95G>A) n.311+95G>A c.*424+95G>A (n.*424+95G>A) c.299+95G>A (n.299+95G>A) n.446+95G>A c.422-962G>A (n.422-962G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493057T>A | CA2672714403 | HPGD | c.662+94A>T (n.662+94A>T) c.499-963A>T (n.499-963A>T) c.458+94A>T (n.458+94A>T) c.*291+94A>T (n.*291+94A>T) n.311+94A>T c.*424+94A>T (n.*424+94A>T) c.299+94A>T (n.299+94A>T) n.446+94A>T c.422-963A>T (n.422-963A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493057T>C | CA2672714404 | HPGD | c.662+94A>G (n.662+94A>G) c.499-963A>G (n.499-963A>G) c.458+94A>G (n.458+94A>G) c.*291+94A>G (n.*291+94A>G) n.311+94A>G c.*424+94A>G (n.*424+94A>G) c.299+94A>G (n.299+94A>G) n.446+94A>G c.422-963A>G (n.422-963A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493058del | CA2764588574 | HPGD | c.662+93del (n.662+93del) c.499-964del (n.499-964del) c.458+93del (n.458+93del) c.*291+93del (n.*291+93del) n.311+93del c.*424+93del (n.*424+93del) c.299+93del (n.299+93del) n.446+93del c.422-964del (n.422-964del) | |
| 4 | g.174493058C>A | CA2672714405 | HPGD | c.662+93G>T (n.662+93G>T) c.499-964G>T (n.499-964G>T) c.458+93G>T (n.458+93G>T) c.*291+93G>T (n.*291+93G>T) n.311+93G>T c.*424+93G>T (n.*424+93G>T) c.299+93G>T (n.299+93G>T) n.446+93G>T c.422-964G>T (n.422-964G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493058C>T | CA2672714406 | HPGD | c.662+93G>A (n.662+93G>A) c.499-964G>A (n.499-964G>A) c.458+93G>A (n.458+93G>A) c.*291+93G>A (n.*291+93G>A) n.311+93G>A c.*424+93G>A (n.*424+93G>A) c.299+93G>A (n.299+93G>A) n.446+93G>A c.422-964G>A (n.422-964G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493059A>C | CA2672714407 | HPGD | c.662+92T>G (n.662+92T>G) c.499-965T>G (n.499-965T>G) c.458+92T>G (n.458+92T>G) c.*291+92T>G (n.*291+92T>G) n.311+92T>G c.*424+92T>G (n.*424+92T>G) c.299+92T>G (n.299+92T>G) n.446+92T>G c.422-965T>G (n.422-965T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493059A>T | CA2672714408 | HPGD | c.662+92T>A (n.662+92T>A) c.499-965T>A (n.499-965T>A) c.458+92T>A (n.458+92T>A) c.*291+92T>A (n.*291+92T>A) n.311+92T>A c.*424+92T>A (n.*424+92T>A) c.299+92T>A (n.299+92T>A) n.446+92T>A c.422-965T>A (n.422-965T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493061C>A | CA2672714409 | HPGD | c.662+90G>T (n.662+90G>T) c.499-967G>T (n.499-967G>T) c.458+90G>T (n.458+90G>T) c.*291+90G>T (n.*291+90G>T) n.311+90G>T c.*424+90G>T (n.*424+90G>T) c.299+90G>T (n.299+90G>T) n.446+90G>T c.422-967G>T (n.422-967G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493062T>A | CA2672714410 | HPGD | c.662+89A>T (n.662+89A>T) c.499-968A>T (n.499-968A>T) c.458+89A>T (n.458+89A>T) c.*291+89A>T (n.*291+89A>T) n.311+89A>T c.*424+89A>T (n.*424+89A>T) c.299+89A>T (n.299+89A>T) n.446+89A>T c.422-968A>T (n.422-968A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493063G>T | CA2672714411 | HPGD | c.662+88C>A (n.662+88C>A) c.499-969C>A (n.499-969C>A) c.458+88C>A (n.458+88C>A) c.*291+88C>A (n.*291+88C>A) n.311+88C>A c.*424+88C>A (n.*424+88C>A) c.299+88C>A (n.299+88C>A) n.446+88C>A c.422-969C>A (n.422-969C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493064T>C | CA2672714412 | HPGD | c.662+87A>G (n.662+87A>G) c.499-970A>G (n.499-970A>G) c.458+87A>G (n.458+87A>G) c.*291+87A>G (n.*291+87A>G) n.311+87A>G c.*424+87A>G (n.*424+87A>G) c.299+87A>G (n.299+87A>G) n.446+87A>G c.422-970A>G (n.422-970A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493065A>C | CA2672714413 | HPGD | c.662+86T>G (n.662+86T>G) c.499-971T>G (n.499-971T>G) c.458+86T>G (n.458+86T>G) c.*291+86T>G (n.*291+86T>G) n.311+86T>G c.*424+86T>G (n.*424+86T>G) c.299+86T>G (n.299+86T>G) n.446+86T>G c.422-971T>G (n.422-971T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493065A>G | CA2672714414 | HPGD | c.662+86T>C (n.662+86T>C) c.499-971T>C (n.499-971T>C) c.458+86T>C (n.458+86T>C) c.*291+86T>C (n.*291+86T>C) n.311+86T>C c.*424+86T>C (n.*424+86T>C) c.299+86T>C (n.299+86T>C) n.446+86T>C c.422-971T>C (n.422-971T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493068del | CA2672714416 | HPGD | c.662+84del (n.662+84del) c.499-973del (n.499-973del) c.458+84del (n.458+84del) c.*291+84del (n.*291+84del) n.311+84del c.*424+84del (n.*424+84del) c.299+84del (n.299+84del) n.446+84del c.422-973del (n.422-973del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493074_174493075insACAGTTGAGAAATGAACACAAGCTTAT | CA2672714415 | HPGD | c.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.311+84_311+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.446+84_446+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493068A>T | CA2672714417 | HPGD | c.662+83T>A (n.662+83T>A) c.499-974T>A (n.499-974T>A) c.458+83T>A (n.458+83T>A) c.*291+83T>A (n.*291+83T>A) n.311+83T>A c.*424+83T>A (n.*424+83T>A) c.299+83T>A (n.299+83T>A) n.446+83T>A c.422-974T>A (n.422-974T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493069G>T | CA2672714418 | HPGD | c.662+82C>A (n.662+82C>A) c.499-975C>A (n.499-975C>A) c.458+82C>A (n.458+82C>A) c.*291+82C>A (n.*291+82C>A) n.311+82C>A c.*424+82C>A (n.*424+82C>A) c.299+82C>A (n.299+82C>A) n.446+82C>A c.422-975C>A (n.422-975C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493070C>A | CA1514328724 | HPGD | c.662+81G>T (n.662+81G>T) c.499-976G>T (n.499-976G>T) c.458+81G>T (n.458+81G>T) c.*291+81G>T (n.*291+81G>T) n.311+81G>T c.*424+81G>T (n.*424+81G>T) c.299+81G>T (n.299+81G>T) n.446+81G>T c.422-976G>T (n.422-976G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493070C= | CA1514328723 | HPGD | c.662+81G= (n.662+81G=) c.499-976G= (n.499-976G=) c.458+81G= (n.458+81G=) c.*291+81G= (n.*291+81G=) n.311+81G= c.*424+81G= (n.*424+81G=) c.299+81G= (n.299+81G=) n.446+81G= c.422-976G= (n.422-976G=) | |
| 4 | g.174493070C>T | CA2672714419 | HPGD | c.662+81G>A (n.662+81G>A) c.499-976G>A (n.499-976G>A) c.458+81G>A (n.458+81G>A) c.*291+81G>A (n.*291+81G>A) n.311+81G>A c.*424+81G>A (n.*424+81G>A) c.299+81G>A (n.299+81G>A) n.446+81G>A c.422-976G>A (n.422-976G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493071T>A | CA2672714420 | HPGD | c.662+80A>T (n.662+80A>T) c.499-977A>T (n.499-977A>T) c.458+80A>T (n.458+80A>T) c.*291+80A>T (n.*291+80A>T) n.311+80A>T c.*424+80A>T (n.*424+80A>T) c.299+80A>T (n.299+80A>T) n.446+80A>T c.422-977A>T (n.422-977A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493071T>C | CA2672714421 | HPGD | c.662+80A>G (n.662+80A>G) c.499-977A>G (n.499-977A>G) c.458+80A>G (n.458+80A>G) c.*291+80A>G (n.*291+80A>G) n.311+80A>G c.*424+80A>G (n.*424+80A>G) c.299+80A>G (n.299+80A>G) n.446+80A>G c.422-977A>G (n.422-977A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493072T>A | CA2672714422 | HPGD | c.662+79A>T (n.662+79A>T) c.499-978A>T (n.499-978A>T) c.458+79A>T (n.458+79A>T) c.*291+79A>T (n.*291+79A>T) n.311+79A>T c.*424+79A>T (n.*424+79A>T) c.299+79A>T (n.299+79A>T) n.446+79A>T c.422-978A>T (n.422-978A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493072T>C | CA2672714424 | HPGD | c.662+79A>G (n.662+79A>G) c.499-978A>G (n.499-978A>G) c.458+79A>G (n.458+79A>G) c.*291+79A>G (n.*291+79A>G) n.311+79A>G c.*424+79A>G (n.*424+79A>G) c.299+79A>G (n.299+79A>G) n.446+79A>G c.422-978A>G (n.422-978A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493072T>G | CA2672714423 | HPGD | c.662+79A>C (n.662+79A>C) c.499-978A>C (n.499-978A>C) c.458+79A>C (n.458+79A>C) c.*291+79A>C (n.*291+79A>C) n.311+79A>C c.*424+79A>C (n.*424+79A>C) c.299+79A>C (n.299+79A>C) n.446+79A>C c.422-978A>C (n.422-978A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493073A= | CA1514328725 | HPGD | c.662+78T= (n.662+78T=) c.499-979T= (n.499-979T=) c.458+78T= (n.458+78T=) c.*291+78T= (n.*291+78T=) n.311+78T= c.*424+78T= (n.*424+78T=) c.299+78T= (n.299+78T=) n.446+78T= c.422-979T= (n.422-979T=) | |
| 4 | g.174493073A>C | CA2672714425 | HPGD | c.662+78T>G (n.662+78T>G) c.499-979T>G (n.499-979T>G) c.458+78T>G (n.458+78T>G) c.*291+78T>G (n.*291+78T>G) n.311+78T>G c.*424+78T>G (n.*424+78T>G) c.299+78T>G (n.299+78T>G) n.446+78T>G c.422-979T>G (n.422-979T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493073A>G | CA1071126898 | HPGD | c.662+78T>C (n.662+78T>C) c.499-979T>C (n.499-979T>C) c.458+78T>C (n.458+78T>C) c.*291+78T>C (n.*291+78T>C) n.311+78T>C c.*424+78T>C (n.*424+78T>C) c.299+78T>C (n.299+78T>C) n.446+78T>C c.422-979T>C (n.422-979T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493073A>T | CA2672714426 | HPGD | c.662+78T>A (n.662+78T>A) c.499-979T>A (n.499-979T>A) c.458+78T>A (n.458+78T>A) c.*291+78T>A (n.*291+78T>A) n.311+78T>A c.*424+78T>A (n.*424+78T>A) c.299+78T>A (n.299+78T>A) n.446+78T>A c.422-979T>A (n.422-979T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493074T>A | CA2672714427 | HPGD | c.662+77A>T (n.662+77A>T) c.499-980A>T (n.499-980A>T) c.458+77A>T (n.458+77A>T) c.*291+77A>T (n.*291+77A>T) n.311+77A>T c.*424+77A>T (n.*424+77A>T) c.299+77A>T (n.299+77A>T) n.446+77A>T c.422-980A>T (n.422-980A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493074T>C | CA2672714428 | HPGD | c.662+77A>G (n.662+77A>G) c.499-980A>G (n.499-980A>G) c.458+77A>G (n.458+77A>G) c.*291+77A>G (n.*291+77A>G) n.311+77A>G c.*424+77A>G (n.*424+77A>G) c.299+77A>G (n.299+77A>G) n.446+77A>G c.422-980A>G (n.422-980A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493075T>A | CA2672714429 | HPGD | c.662+76A>T (n.662+76A>T) c.499-981A>T (n.499-981A>T) c.458+76A>T (n.458+76A>T) c.*291+76A>T (n.*291+76A>T) n.311+76A>T c.*424+76A>T (n.*424+76A>T) c.299+76A>T (n.299+76A>T) n.446+76A>T c.422-981A>T (n.422-981A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493075T>C | CA2672714430 | HPGD | c.662+76A>G (n.662+76A>G) c.499-981A>G (n.499-981A>G) c.458+76A>G (n.458+76A>G) c.*291+76A>G (n.*291+76A>G) n.311+76A>G c.*424+76A>G (n.*424+76A>G) c.299+76A>G (n.299+76A>G) n.446+76A>G c.422-981A>G (n.422-981A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493076T>A | CA2672714431 | HPGD | c.662+75A>T (n.662+75A>T) c.499-982A>T (n.499-982A>T) c.458+75A>T (n.458+75A>T) c.*291+75A>T (n.*291+75A>T) n.311+75A>T c.*424+75A>T (n.*424+75A>T) c.299+75A>T (n.299+75A>T) n.446+75A>T c.422-982A>T (n.422-982A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493076T>C | CA2672714432 | HPGD | c.662+75A>G (n.662+75A>G) c.499-982A>G (n.499-982A>G) c.458+75A>G (n.458+75A>G) c.*291+75A>G (n.*291+75A>G) n.311+75A>G c.*424+75A>G (n.*424+75A>G) c.299+75A>G (n.299+75A>G) n.446+75A>G c.422-982A>G (n.422-982A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493077C>A | CA2672714433 | HPGD | c.662+74G>T (n.662+74G>T) c.499-983G>T (n.499-983G>T) c.458+74G>T (n.458+74G>T) c.*291+74G>T (n.*291+74G>T) n.311+74G>T c.*424+74G>T (n.*424+74G>T) c.299+74G>T (n.299+74G>T) n.446+74G>T c.422-983G>T (n.422-983G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493077C>G | CA2672714434 | HPGD | c.662+74G>C (n.662+74G>C) c.499-983G>C (n.499-983G>C) c.458+74G>C (n.458+74G>C) c.*291+74G>C (n.*291+74G>C) n.311+74G>C c.*424+74G>C (n.*424+74G>C) c.299+74G>C (n.299+74G>C) n.446+74G>C c.422-983G>C (n.422-983G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493077C>T | CA2672714435 | HPGD | c.662+74G>A (n.662+74G>A) c.499-983G>A (n.499-983G>A) c.458+74G>A (n.458+74G>A) c.*291+74G>A (n.*291+74G>A) n.311+74G>A c.*424+74G>A (n.*424+74G>A) c.299+74G>A (n.299+74G>A) n.446+74G>A c.422-983G>A (n.422-983G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493078T>A | CA2672714436 | HPGD | c.662+73A>T (n.662+73A>T) c.499-984A>T (n.499-984A>T) c.458+73A>T (n.458+73A>T) c.*291+73A>T (n.*291+73A>T) n.311+73A>T c.*424+73A>T (n.*424+73A>T) c.299+73A>T (n.299+73A>T) n.446+73A>T c.422-984A>T (n.422-984A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493078T>C | CA2672714437 | HPGD | c.662+73A>G (n.662+73A>G) c.499-984A>G (n.499-984A>G) c.458+73A>G (n.458+73A>G) c.*291+73A>G (n.*291+73A>G) n.311+73A>G c.*424+73A>G (n.*424+73A>G) c.299+73A>G (n.299+73A>G) n.446+73A>G c.422-984A>G (n.422-984A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493079T>A | CA2672714438 | HPGD | c.662+72A>T (n.662+72A>T) c.499-985A>T (n.499-985A>T) c.458+72A>T (n.458+72A>T) c.*291+72A>T (n.*291+72A>T) n.311+72A>T c.*424+72A>T (n.*424+72A>T) c.299+72A>T (n.299+72A>T) n.446+72A>T c.422-985A>T (n.422-985A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493080C>A | CA2672714439 | HPGD | c.662+71G>T (n.662+71G>T) c.499-986G>T (n.499-986G>T) c.458+71G>T (n.458+71G>T) c.*291+71G>T (n.*291+71G>T) n.311+71G>T c.*424+71G>T (n.*424+71G>T) c.299+71G>T (n.299+71G>T) n.446+71G>T c.422-986G>T (n.422-986G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493082dup | CA2578235673 | HPGD | c.662+71dup (n.662+71dup) c.499-986dup (n.499-986dup) c.458+71dup (n.458+71dup) c.*291+71dup (n.*291+71dup) n.311+71dup c.*424+71dup (n.*424+71dup) c.299+71dup (n.299+71dup) n.446+71dup c.422-986dup (n.422-986dup) | |
| 4 | g.174493081C>A | CA2672714440 | HPGD | c.662+70G>T (n.662+70G>T) c.499-987G>T (n.499-987G>T) c.458+70G>T (n.458+70G>T) c.*291+70G>T (n.*291+70G>T) n.311+70G>T c.*424+70G>T (n.*424+70G>T) c.299+70G>T (n.299+70G>T) n.446+70G>T c.422-987G>T (n.422-987G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493081C= | CA1514328726 | HPGD | c.662+70G= (n.662+70G=) c.499-987G= (n.499-987G=) c.458+70G= (n.458+70G=) c.*291+70G= (n.*291+70G=) n.311+70G= c.*424+70G= (n.*424+70G=) c.299+70G= (n.299+70G=) n.446+70G= c.422-987G= (n.422-987G=) | |
| 4 | g.174493081C>G | CA111125704 | HPGD | c.662+70G>C (n.662+70G>C) c.499-987G>C (n.499-987G>C) c.458+70G>C (n.458+70G>C) c.*291+70G>C (n.*291+70G>C) n.311+70G>C c.*424+70G>C (n.*424+70G>C) c.299+70G>C (n.299+70G>C) n.446+70G>C c.422-987G>C (n.422-987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493081C>T | CA2672714441 | HPGD | c.662+70G>A (n.662+70G>A) c.499-987G>A (n.499-987G>A) c.458+70G>A (n.458+70G>A) c.*291+70G>A (n.*291+70G>A) n.311+70G>A c.*424+70G>A (n.*424+70G>A) c.299+70G>A (n.299+70G>A) n.446+70G>A c.422-987G>A (n.422-987G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493082C>A | CA2672714442 | HPGD | c.662+69G>T (n.662+69G>T) c.499-988G>T (n.499-988G>T) c.458+69G>T (n.458+69G>T) c.*291+69G>T (n.*291+69G>T) n.311+69G>T c.*424+69G>T (n.*424+69G>T) c.299+69G>T (n.299+69G>T) n.446+69G>T c.422-988G>T (n.422-988G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493082C>T | CA2672714443 | HPGD | c.662+69G>A (n.662+69G>A) c.499-988G>A (n.499-988G>A) c.458+69G>A (n.458+69G>A) c.*291+69G>A (n.*291+69G>A) n.311+69G>A c.*424+69G>A (n.*424+69G>A) c.299+69G>A (n.299+69G>A) n.446+69G>A c.422-988G>A (n.422-988G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493083T>A | CA2581447148 | HPGD | c.662+68A>T (n.662+68A>T) c.499-989A>T (n.499-989A>T) c.458+68A>T (n.458+68A>T) c.*291+68A>T (n.*291+68A>T) n.311+68A>T c.*424+68A>T (n.*424+68A>T) c.299+68A>T (n.299+68A>T) n.446+68A>T c.422-989A>T (n.422-989A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493083T>C | CA15349147 | HPGD | c.662+68A>G (n.662+68A>G) c.499-989A>G (n.499-989A>G) c.458+68A>G (n.458+68A>G) c.*291+68A>G (n.*291+68A>G) n.311+68A>G c.*424+68A>G (n.*424+68A>G) c.299+68A>G (n.299+68A>G) n.446+68A>G c.422-989A>G (n.422-989A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493083T>G | CA2581447147 | HPGD | c.662+68A>C (n.662+68A>C) c.499-989A>C (n.499-989A>C) c.458+68A>C (n.458+68A>C) c.*291+68A>C (n.*291+68A>C) n.311+68A>C c.*424+68A>C (n.*424+68A>C) c.299+68A>C (n.299+68A>C) n.446+68A>C c.422-989A>C (n.422-989A>C) | |
| 4 | g.174493083T= | CA1514328727 | HPGD | c.662+68A= (n.662+68A=) c.499-989A= (n.499-989A=) c.458+68A= (n.458+68A=) c.*291+68A= (n.*291+68A=) n.311+68A= c.*424+68A= (n.*424+68A=) c.299+68A= (n.299+68A=) n.446+68A= c.422-989A= (n.422-989A=) | |
| 4 | g.174493087del | CA2672714444 | HPGD | c.662+68del (n.662+68del) c.499-989del (n.499-989del) c.458+68del (n.458+68del) c.*291+68del (n.*291+68del) n.311+68del c.*424+68del (n.*424+68del) c.299+68del (n.299+68del) n.446+68del c.422-989del (n.422-989del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493084T>A | CA2672714445 | HPGD | c.662+67A>T (n.662+67A>T) c.499-990A>T (n.499-990A>T) c.458+67A>T (n.458+67A>T) c.*291+67A>T (n.*291+67A>T) n.311+67A>T c.*424+67A>T (n.*424+67A>T) c.299+67A>T (n.299+67A>T) n.446+67A>T c.422-990A>T (n.422-990A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493085T>C | CA111125705 | HPGD | c.662+66A>G (n.662+66A>G) c.499-991A>G (n.499-991A>G) c.458+66A>G (n.458+66A>G) c.*291+66A>G (n.*291+66A>G) n.311+66A>G c.*424+66A>G (n.*424+66A>G) c.299+66A>G (n.299+66A>G) n.446+66A>G c.422-991A>G (n.422-991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493085T>G | CA1514328728 | HPGD | c.662+66A>C (n.662+66A>C) c.499-991A>C (n.499-991A>C) c.458+66A>C (n.458+66A>C) c.*291+66A>C (n.*291+66A>C) n.311+66A>C c.*424+66A>C (n.*424+66A>C) c.299+66A>C (n.299+66A>C) n.446+66A>C c.422-991A>C (n.422-991A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493085T= | CA1514328729 | HPGD | c.662+66A= (n.662+66A=) c.499-991A= (n.499-991A=) c.458+66A= (n.458+66A=) c.*291+66A= (n.*291+66A=) n.311+66A= c.*424+66A= (n.*424+66A=) c.299+66A= (n.299+66A=) n.446+66A= c.422-991A= (n.422-991A=) | |
| 4 | g.174493086T>A | CA2672714447 | HPGD | c.662+65A>T (n.662+65A>T) c.499-992A>T (n.499-992A>T) c.458+65A>T (n.458+65A>T) c.*291+65A>T (n.*291+65A>T) n.311+65A>T c.*424+65A>T (n.*424+65A>T) c.299+65A>T (n.299+65A>T) n.446+65A>T c.422-992A>T (n.422-992A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493086T>C | CA1514328731 | HPGD | c.662+65A>G (n.662+65A>G) c.499-992A>G (n.499-992A>G) c.458+65A>G (n.458+65A>G) c.*291+65A>G (n.*291+65A>G) n.311+65A>G c.*424+65A>G (n.*424+65A>G) c.299+65A>G (n.299+65A>G) n.446+65A>G c.422-992A>G (n.422-992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493086T>G | CA2672714446 | HPGD | c.662+65A>C (n.662+65A>C) c.499-992A>C (n.499-992A>C) c.458+65A>C (n.458+65A>C) c.*291+65A>C (n.*291+65A>C) n.311+65A>C c.*424+65A>C (n.*424+65A>C) c.299+65A>C (n.299+65A>C) n.446+65A>C c.422-992A>C (n.422-992A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493086T= | CA1514328730 | HPGD | c.662+65A= (n.662+65A=) c.499-992A= (n.499-992A=) c.458+65A= (n.458+65A=) c.*291+65A= (n.*291+65A=) n.311+65A= c.*424+65A= (n.*424+65A=) c.299+65A= (n.299+65A=) n.446+65A= c.422-992A= (n.422-992A=) | |
| 4 | g.174493087T>C | CA1071126913 | HPGD | c.662+64A>G (n.662+64A>G) c.499-993A>G (n.499-993A>G) c.458+64A>G (n.458+64A>G) c.*291+64A>G (n.*291+64A>G) n.311+64A>G c.*424+64A>G (n.*424+64A>G) c.299+64A>G (n.299+64A>G) n.446+64A>G c.422-993A>G (n.422-993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493087T= | CA1514328732 | HPGD | c.662+64A= (n.662+64A=) c.499-993A= (n.499-993A=) c.458+64A= (n.458+64A=) c.*291+64A= (n.*291+64A=) n.311+64A= c.*424+64A= (n.*424+64A=) c.299+64A= (n.299+64A=) n.446+64A= c.422-993A= (n.422-993A=) | |
| 4 | g.174493088A>G | CA2672714448 | HPGD | c.662+63T>C (n.662+63T>C) c.499-994T>C (n.499-994T>C) c.458+63T>C (n.458+63T>C) c.*291+63T>C (n.*291+63T>C) n.311+63T>C c.*424+63T>C (n.*424+63T>C) c.299+63T>C (n.299+63T>C) n.446+63T>C c.422-994T>C (n.422-994T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493088A>T | CA2672714449 | HPGD | c.662+63T>A (n.662+63T>A) c.499-994T>A (n.499-994T>A) c.458+63T>A (n.458+63T>A) c.*291+63T>A (n.*291+63T>A) n.311+63T>A c.*424+63T>A (n.*424+63T>A) c.299+63T>A (n.299+63T>A) n.446+63T>A c.422-994T>A (n.422-994T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493089T>A | CA111125706 | HPGD | c.662+62A>T (n.662+62A>T) c.499-995A>T (n.499-995A>T) c.458+62A>T (n.458+62A>T) c.*291+62A>T (n.*291+62A>T) n.311+62A>T c.*424+62A>T (n.*424+62A>T) c.299+62A>T (n.299+62A>T) n.446+62A>T c.422-995A>T (n.422-995A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493089T= | CA1514328733 | HPGD | c.662+62A= (n.662+62A=) c.499-995A= (n.499-995A=) c.458+62A= (n.458+62A=) c.*291+62A= (n.*291+62A=) n.311+62A= c.*424+62A= (n.*424+62A=) c.299+62A= (n.299+62A=) n.446+62A= c.422-995A= (n.422-995A=) | |
| 4 | g.174493090A>G | CA2672714450 | HPGD | c.662+61T>C (n.662+61T>C) c.499-996T>C (n.499-996T>C) c.458+61T>C (n.458+61T>C) c.*291+61T>C (n.*291+61T>C) n.311+61T>C c.*424+61T>C (n.*424+61T>C) c.299+61T>C (n.299+61T>C) n.446+61T>C c.422-996T>C (n.422-996T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493090A>T | CA2672714451 | HPGD | c.662+61T>A (n.662+61T>A) c.499-996T>A (n.499-996T>A) c.458+61T>A (n.458+61T>A) c.*291+61T>A (n.*291+61T>A) n.311+61T>A c.*424+61T>A (n.*424+61T>A) c.299+61T>A (n.299+61T>A) n.446+61T>A c.422-996T>A (n.422-996T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493091G>A | CA2672714452 | HPGD | c.662+60C>T (n.662+60C>T) c.499-997C>T (n.499-997C>T) c.458+60C>T (n.458+60C>T) c.*291+60C>T (n.*291+60C>T) n.311+60C>T c.*424+60C>T (n.*424+60C>T) c.299+60C>T (n.299+60C>T) n.446+60C>T c.422-997C>T (n.422-997C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493091G>C | CA111125707 | HPGD | c.662+60C>G (n.662+60C>G) c.499-997C>G (n.499-997C>G) c.458+60C>G (n.458+60C>G) c.*291+60C>G (n.*291+60C>G) n.311+60C>G c.*424+60C>G (n.*424+60C>G) c.299+60C>G (n.299+60C>G) n.446+60C>G c.422-997C>G (n.422-997C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493091G= | CA1514328734 | HPGD | c.662+60C= (n.662+60C=) c.499-997C= (n.499-997C=) c.458+60C= (n.458+60C=) c.*291+60C= (n.*291+60C=) n.311+60C= c.*424+60C= (n.*424+60C=) c.299+60C= (n.299+60C=) n.446+60C= c.422-997C= (n.422-997C=) | |
| 4 | g.174493091G>T | CA2672714453 | HPGD | c.662+60C>A (n.662+60C>A) c.499-997C>A (n.499-997C>A) c.458+60C>A (n.458+60C>A) c.*291+60C>A (n.*291+60C>A) n.311+60C>A c.*424+60C>A (n.*424+60C>A) c.299+60C>A (n.299+60C>A) n.446+60C>A c.422-997C>A (n.422-997C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493092C>A | CA2672714454 | HPGD | c.662+59G>T (n.662+59G>T) c.499-998G>T (n.499-998G>T) c.458+59G>T (n.458+59G>T) c.*291+59G>T (n.*291+59G>T) n.311+59G>T c.*424+59G>T (n.*424+59G>T) c.299+59G>T (n.299+59G>T) n.446+59G>T c.422-998G>T (n.422-998G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493092C= | CA1514328735 | HPGD | c.662+59G= (n.662+59G=) c.499-998G= (n.499-998G=) c.458+59G= (n.458+59G=) c.*291+59G= (n.*291+59G=) n.311+59G= c.*424+59G= (n.*424+59G=) c.299+59G= (n.299+59G=) n.446+59G= c.422-998G= (n.422-998G=) | |
| 4 | g.174493092C>T | CA1514328736 | HPGD | c.662+59G>A (n.662+59G>A) c.499-998G>A (n.499-998G>A) c.458+59G>A (n.458+59G>A) c.*291+59G>A (n.*291+59G>A) n.311+59G>A c.*424+59G>A (n.*424+59G>A) c.299+59G>A (n.299+59G>A) n.446+59G>A c.422-998G>A (n.422-998G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493093T>A | CA2764588575 | HPGD | c.662+58A>T (n.662+58A>T) c.499-999A>T (n.499-999A>T) c.458+58A>T (n.458+58A>T) c.*291+58A>T (n.*291+58A>T) n.311+58A>T c.*424+58A>T (n.*424+58A>T) c.299+58A>T (n.299+58A>T) n.446+58A>T c.422-999A>T (n.422-999A>T) | |
| 4 | g.174493093T>C | CA2672714456 | HPGD | c.662+58A>G (n.662+58A>G) c.499-999A>G (n.499-999A>G) c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.*291+58A>G (n.*291+58A>G) n.311+58A>G c.*424+58A>G (n.*424+58A>G) c.299+58A>G (n.299+58A>G) n.446+58A>G c.422-999A>G (n.422-999A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493094del | CA2672714455 | HPGD | c.662+58del (n.662+58del) c.499-999del (n.499-999del) c.458+58del (n.458+58del) c.*291+58del (n.*291+58del) n.311+58del c.*424+58del (n.*424+58del) c.299+58del (n.299+58del) n.446+58del c.422-999del (n.422-999del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493095A= | CA1514328737 | HPGD | c.662+56T= (n.662+56T=) c.499-1001T= (n.499-1001T=) c.458+56T= (n.458+56T=) c.*291+56T= (n.*291+56T=) n.311+56T= c.*424+56T= (n.*424+56T=) c.299+56T= (n.299+56T=) n.446+56T= c.422-1001T= (n.422-1001T=) | |
| 4 | g.174493095A>C | CA2581447149 | HPGD | c.662+56T>G (n.662+56T>G) c.499-1001T>G (n.499-1001T>G) c.458+56T>G (n.458+56T>G) c.*291+56T>G (n.*291+56T>G) n.311+56T>G c.*424+56T>G (n.*424+56T>G) c.299+56T>G (n.299+56T>G) n.446+56T>G c.422-1001T>G (n.422-1001T>G) | |
| 4 | g.174493095A>G | CA111125708 | HPGD | c.662+56T>C (n.662+56T>C) c.499-1001T>C (n.499-1001T>C) c.458+56T>C (n.458+56T>C) c.*291+56T>C (n.*291+56T>C) n.311+56T>C c.*424+56T>C (n.*424+56T>C) c.299+56T>C (n.299+56T>C) n.446+56T>C c.422-1001T>C (n.422-1001T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493095A>T | CA2581447150 | HPGD | c.662+56T>A (n.662+56T>A) c.499-1001T>A (n.499-1001T>A) c.458+56T>A (n.458+56T>A) c.*291+56T>A (n.*291+56T>A) n.311+56T>A c.*424+56T>A (n.*424+56T>A) c.299+56T>A (n.299+56T>A) n.446+56T>A c.422-1001T>A (n.422-1001T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493095_174493096insAG | CA2672714457 | HPGD | c.662+55_662+56insCT (n.662+55_662+56insCT) c.499-1002_499-1001insCT (n.499-1002_499-1001insCT) c.458+55_458+56insCT (n.458+55_458+56insCT) c.*291+55_*291+56insCT (n.*291+55_*291+56insCT) n.311+55_311+56insCT c.*424+55_*424+56insCT (n.*424+55_*424+56insCT) c.299+55_299+56insCT (n.299+55_299+56insCT) n.446+55_446+56insCT c.422-1002_422-1001insCT (n.422-1002_422-1001insCT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493096T>C | CA2672714458 | HPGD | c.662+55A>G (n.662+55A>G) c.499-1002A>G (n.499-1002A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.*291+55A>G (n.*291+55A>G) n.311+55A>G c.*424+55A>G (n.*424+55A>G) c.299+55A>G (n.299+55A>G) n.446+55A>G c.422-1002A>G (n.422-1002A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493097C>A | CA2672714459 | HPGD | c.662+54G>T (n.662+54G>T) c.499-1003G>T (n.499-1003G>T) c.458+54G>T (n.458+54G>T) c.*291+54G>T (n.*291+54G>T) n.311+54G>T c.*424+54G>T (n.*424+54G>T) c.299+54G>T (n.299+54G>T) n.446+54G>T c.422-1003G>T (n.422-1003G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493097C= | CA1514328738 | HPGD | c.662+54G= (n.662+54G=) c.499-1003G= (n.499-1003G=) c.458+54G= (n.458+54G=) c.*291+54G= (n.*291+54G=) n.311+54G= c.*424+54G= (n.*424+54G=) c.299+54G= (n.299+54G=) n.446+54G= c.422-1003G= (n.422-1003G=) | |
| 4 | g.174493097C>T | CA111125709 | HPGD | c.662+54G>A (n.662+54G>A) c.499-1003G>A (n.499-1003G>A) c.458+54G>A (n.458+54G>A) c.*291+54G>A (n.*291+54G>A) n.311+54G>A c.*424+54G>A (n.*424+54G>A) c.299+54G>A (n.299+54G>A) n.446+54G>A c.422-1003G>A (n.422-1003G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493098T>A | CA2672714460 | HPGD | c.662+53A>T (n.662+53A>T) c.499-1004A>T (n.499-1004A>T) c.458+53A>T (n.458+53A>T) c.*291+53A>T (n.*291+53A>T) n.311+53A>T c.*424+53A>T (n.*424+53A>T) c.299+53A>T (n.299+53A>T) n.446+53A>T c.422-1004A>T (n.422-1004A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493103_174493105del | CA2578235674 | HPGD | c.662+49_662+51del (n.662+49_662+51del) c.499-1008_499-1006del (n.499-1008_499-1006del) c.458+49_458+51del (n.458+49_458+51del) c.*291+49_*291+51del (n.*291+49_*291+51del) n.311+49_311+51del c.*424+49_*424+51del (n.*424+49_*424+51del) c.299+49_299+51del (n.299+49_299+51del) n.446+49_446+51del c.422-1008_422-1006del (n.422-1008_422-1006del) | |
| 4 | g.174493103A>T | CA2672714461 | HPGD | c.662+48T>A (n.662+48T>A) c.499-1009T>A (n.499-1009T>A) c.458+48T>A (n.458+48T>A) c.*291+48T>A (n.*291+48T>A) n.311+48T>A c.*424+48T>A (n.*424+48T>A) c.299+48T>A (n.299+48T>A) n.446+48T>A c.422-1009T>A (n.422-1009T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493105T>C | CA1071126924 | HPGD | c.662+46A>G (n.662+46A>G) c.499-1011A>G (n.499-1011A>G) c.458+46A>G (n.458+46A>G) c.*291+46A>G (n.*291+46A>G) n.311+46A>G c.*424+46A>G (n.*424+46A>G) c.299+46A>G (n.299+46A>G) n.446+46A>G c.422-1011A>G (n.422-1011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493105T= | CA1514328739 | HPGD | c.662+46A= (n.662+46A=) c.499-1011A= (n.499-1011A=) c.458+46A= (n.458+46A=) c.*291+46A= (n.*291+46A=) n.311+46A= c.*424+46A= (n.*424+46A=) c.299+46A= (n.299+46A=) n.446+46A= c.422-1011A= (n.422-1011A=) | |
| 4 | g.174493106G>A | CA2707679443 | HPGD | c.662+45C>T (n.662+45C>T) c.499-1012C>T (n.499-1012C>T) c.458+45C>T (n.458+45C>T) c.*291+45C>T (n.*291+45C>T) n.311+45C>T c.*424+45C>T (n.*424+45C>T) c.299+45C>T (n.299+45C>T) n.446+45C>T c.422-1012C>T (n.422-1012C>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493106G>T | CA2672714462 | HPGD | c.662+45C>A (n.662+45C>A) c.499-1012C>A (n.499-1012C>A) c.458+45C>A (n.458+45C>A) c.*291+45C>A (n.*291+45C>A) n.311+45C>A c.*424+45C>A (n.*424+45C>A) c.299+45C>A (n.299+45C>A) n.446+45C>A c.422-1012C>A (n.422-1012C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493107C>A | CA2672714463 | HPGD | c.662+44G>T (n.662+44G>T) c.499-1013G>T (n.499-1013G>T) c.458+44G>T (n.458+44G>T) c.*291+44G>T (n.*291+44G>T) n.311+44G>T c.*424+44G>T (n.*424+44G>T) c.299+44G>T (n.299+44G>T) n.446+44G>T c.422-1013G>T (n.422-1013G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493107C= | CA1514328740 | HPGD | c.662+44G= (n.662+44G=) c.499-1013G= (n.499-1013G=) c.458+44G= (n.458+44G=) c.*291+44G= (n.*291+44G=) n.311+44G= c.*424+44G= (n.*424+44G=) c.299+44G= (n.299+44G=) n.446+44G= c.422-1013G= (n.422-1013G=) | |
| 4 | g.174493107C>T | CA111125710 | HPGD | c.662+44G>A (n.662+44G>A) c.499-1013G>A (n.499-1013G>A) c.458+44G>A (n.458+44G>A) c.*291+44G>A (n.*291+44G>A) n.311+44G>A c.*424+44G>A (n.*424+44G>A) c.299+44G>A (n.299+44G>A) n.446+44G>A c.422-1013G>A (n.422-1013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493107_174493108insCA | CA2561832428 | HPGD | c.662+43_662+44insTG (n.662+43_662+44insTG) c.499-1014_499-1013insTG (n.499-1014_499-1013insTG) c.458+43_458+44insTG (n.458+43_458+44insTG) c.*291+43_*291+44insTG (n.*291+43_*291+44insTG) n.311+43_311+44insTG c.*424+43_*424+44insTG (n.*424+43_*424+44insTG) c.299+43_299+44insTG (n.299+43_299+44insTG) n.446+43_446+44insTG c.422-1014_422-1013insTG (n.422-1014_422-1013insTG) | |
| 4 | g.174493111G>T | CA2672714464 | HPGD | c.662+40C>A (n.662+40C>A) c.499-1017C>A (n.499-1017C>A) c.458+40C>A (n.458+40C>A) c.*291+40C>A (n.*291+40C>A) n.311+40C>A c.*424+40C>A (n.*424+40C>A) c.299+40C>A (n.299+40C>A) n.446+40C>A c.422-1017C>A (n.422-1017C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493112C>A | CA2672714465 | HPGD | c.662+39G>T (n.662+39G>T) c.499-1018G>T (n.499-1018G>T) c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.*291+39G>T (n.*291+39G>T) n.311+39G>T c.*424+39G>T (n.*424+39G>T) c.299+39G>T (n.299+39G>T) n.446+39G>T c.422-1018G>T (n.422-1018G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493112C= | CA1514328741 | HPGD | c.662+39G= (n.662+39G=) c.499-1018G= (n.499-1018G=) c.458+39G= (n.458+39G=) c.*291+39G= (n.*291+39G=) n.311+39G= c.*424+39G= (n.*424+39G=) c.299+39G= (n.299+39G=) n.446+39G= c.422-1018G= (n.422-1018G=) | |
| 4 | g.174493112C>T | CA3142189 | HPGD | c.662+39G>A (n.662+39G>A) c.499-1018G>A (n.499-1018G>A) c.458+39G>A (n.458+39G>A) c.*291+39G>A (n.*291+39G>A) n.311+39G>A c.*424+39G>A (n.*424+39G>A) c.299+39G>A (n.299+39G>A) n.446+39G>A c.422-1018G>A (n.422-1018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493113T>C | CA2672714466 | HPGD | c.662+38A>G (n.662+38A>G) c.499-1019A>G (n.499-1019A>G) c.458+38A>G (n.458+38A>G) c.*291+38A>G (n.*291+38A>G) n.311+38A>G c.*424+38A>G (n.*424+38A>G) c.299+38A>G (n.299+38A>G) n.446+38A>G c.422-1019A>G (n.422-1019A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493114T>G | CA2672714467 | HPGD | c.662+37A>C (n.662+37A>C) c.499-1020A>C (n.499-1020A>C) c.458+37A>C (n.458+37A>C) c.*291+37A>C (n.*291+37A>C) n.311+37A>C c.*424+37A>C (n.*424+37A>C) c.299+37A>C (n.299+37A>C) n.446+37A>C c.422-1020A>C (n.422-1020A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493115C>A | CA556655553 | HPGD | c.662+36G>T (n.662+36G>T) c.499-1021G>T (n.499-1021G>T) c.458+36G>T (n.458+36G>T) c.*291+36G>T (n.*291+36G>T) n.311+36G>T c.*424+36G>T (n.*424+36G>T) c.299+36G>T (n.299+36G>T) n.446+36G>T c.422-1021G>T (n.422-1021G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493115C= | CA1514328742 | HPGD | c.662+36G= (n.662+36G=) c.499-1021G= (n.499-1021G=) c.458+36G= (n.458+36G=) c.*291+36G= (n.*291+36G=) n.311+36G= c.*424+36G= (n.*424+36G=) c.299+36G= (n.299+36G=) n.446+36G= c.422-1021G= (n.422-1021G=) | |
| 4 | g.174493115C>T | CA3142190 | HPGD | c.662+36G>A (n.662+36G>A) c.499-1021G>A (n.499-1021G>A) c.458+36G>A (n.458+36G>A) c.*291+36G>A (n.*291+36G>A) n.311+36G>A c.*424+36G>A (n.*424+36G>A) c.299+36G>A (n.299+36G>A) n.446+36G>A c.422-1021G>A (n.422-1021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493116A>G | CA2672714468 | HPGD | c.662+35T>C (n.662+35T>C) c.499-1022T>C (n.499-1022T>C) c.458+35T>C (n.458+35T>C) c.*291+35T>C (n.*291+35T>C) n.311+35T>C c.*424+35T>C (n.*424+35T>C) c.299+35T>C (n.299+35T>C) n.446+35T>C c.422-1022T>C (n.422-1022T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493117T>A | CA2672714469 | HPGD | c.662+34A>T (n.662+34A>T) c.499-1023A>T (n.499-1023A>T) c.458+34A>T (n.458+34A>T) c.*291+34A>T (n.*291+34A>T) n.311+34A>T c.*424+34A>T (n.*424+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) n.446+34A>T c.422-1023A>T (n.422-1023A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493117T>C | CA1514328743 | HPGD | c.662+34A>G (n.662+34A>G) c.499-1023A>G (n.499-1023A>G) c.458+34A>G (n.458+34A>G) c.*291+34A>G (n.*291+34A>G) n.311+34A>G c.*424+34A>G (n.*424+34A>G) c.299+34A>G (n.299+34A>G) n.446+34A>G c.422-1023A>G (n.422-1023A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493117T= | CA1514328744 | HPGD | c.662+34A= (n.662+34A=) c.499-1023A= (n.499-1023A=) c.458+34A= (n.458+34A=) c.*291+34A= (n.*291+34A=) n.311+34A= c.*424+34A= (n.*424+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) n.446+34A= c.422-1023A= (n.422-1023A=) | |
| 4 | g.174493118C>A | CA2672714470 | HPGD | c.662+33G>T (n.662+33G>T) c.499-1024G>T (n.499-1024G>T) c.458+33G>T (n.458+33G>T) c.*291+33G>T (n.*291+33G>T) n.311+33G>T c.*424+33G>T (n.*424+33G>T) c.299+33G>T (n.299+33G>T) n.446+33G>T c.422-1024G>T (n.422-1024G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493118C= | CA1514328745 | HPGD | c.662+33G= (n.662+33G=) c.499-1024G= (n.499-1024G=) c.458+33G= (n.458+33G=) c.*291+33G= (n.*291+33G=) n.311+33G= c.*424+33G= (n.*424+33G=) c.299+33G= (n.299+33G=) n.446+33G= c.422-1024G= (n.422-1024G=) | |
| 4 | g.174493118C>T | CA556655554 | HPGD | c.662+33G>A (n.662+33G>A) c.499-1024G>A (n.499-1024G>A) c.458+33G>A (n.458+33G>A) c.*291+33G>A (n.*291+33G>A) n.311+33G>A c.*424+33G>A (n.*424+33G>A) c.299+33G>A (n.299+33G>A) n.446+33G>A c.422-1024G>A (n.422-1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493119A= | CA1514328746 | HPGD | c.662+32T= (n.662+32T=) c.499-1025T= (n.499-1025T=) c.458+32T= (n.458+32T=) c.*291+32T= (n.*291+32T=) n.311+32T= c.*424+32T= (n.*424+32T=) c.299+32T= (n.299+32T=) n.446+32T= c.422-1025T= (n.422-1025T=) | |
| 4 | g.174493119A>G | CA1514328747 | HPGD | c.662+32T>C (n.662+32T>C) c.499-1025T>C (n.499-1025T>C) c.458+32T>C (n.458+32T>C) c.*291+32T>C (n.*291+32T>C) n.311+32T>C c.*424+32T>C (n.*424+32T>C) c.299+32T>C (n.299+32T>C) n.446+32T>C c.422-1025T>C (n.422-1025T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493119A>T | CA1514328748 | HPGD | c.662+32T>A (n.662+32T>A) c.499-1025T>A (n.499-1025T>A) c.458+32T>A (n.458+32T>A) c.*291+32T>A (n.*291+32T>A) n.311+32T>A c.*424+32T>A (n.*424+32T>A) c.299+32T>A (n.299+32T>A) n.446+32T>A c.422-1025T>A (n.422-1025T>A) | dbSNP |
| 4 | g.174493123A>T | CA2672714471 | HPGD | c.662+28T>A (n.662+28T>A) c.499-1029T>A (n.499-1029T>A) c.458+28T>A (n.458+28T>A) c.*291+28T>A (n.*291+28T>A) n.311+28T>A c.*424+28T>A (n.*424+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) n.446+28T>A c.422-1029T>A (n.422-1029T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493124A= | CA1514328749 | HPGD | c.662+27T= (n.662+27T=) c.499-1030T= (n.499-1030T=) c.458+27T= (n.458+27T=) c.*291+27T= (n.*291+27T=) n.311+27T= c.*424+27T= (n.*424+27T=) c.299+27T= (n.299+27T=) n.446+27T= c.422-1030T= (n.422-1030T=) | |
| 4 | g.174493124A>G | CA3142191 | HPGD | c.662+27T>C (n.662+27T>C) c.499-1030T>C (n.499-1030T>C) c.458+27T>C (n.458+27T>C) c.*291+27T>C (n.*291+27T>C) n.311+27T>C c.*424+27T>C (n.*424+27T>C) c.299+27T>C (n.299+27T>C) n.446+27T>C c.422-1030T>C (n.422-1030T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493126A= | CA1514328750 | HPGD | c.662+25T= (n.662+25T=) c.499-1032T= (n.499-1032T=) c.458+25T= (n.458+25T=) c.*291+25T= (n.*291+25T=) n.311+25T= c.*424+25T= (n.*424+25T=) c.299+25T= (n.299+25T=) n.446+25T= c.422-1032T= (n.422-1032T=) | |
| 4 | g.174493126A>G | CA3142192 | HPGD | c.662+25T>C (n.662+25T>C) c.499-1032T>C (n.499-1032T>C) c.458+25T>C (n.458+25T>C) c.*291+25T>C (n.*291+25T>C) n.311+25T>C c.*424+25T>C (n.*424+25T>C) c.299+25T>C (n.299+25T>C) n.446+25T>C c.422-1032T>C (n.422-1032T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493126_174493127delinsAG | CA1514328751 | HPGD | c.662+24_662+25delinsCT (n.662+24_662+25delinsCT) c.499-1033_499-1032delinsCT (n.499-1033_499-1032delinsCT) c.458+24_458+25delinsCT (n.458+24_458+25delinsCT) c.*291+24_*291+25delinsCT (n.*291+24_*291+25delinsCT) n.311+24_311+25delinsCT c.*424+24_*424+25delinsCT (n.*424+24_*424+25delinsCT) c.299+24_299+25delinsCT (n.299+24_299+25delinsCT) n.446+24_446+25delinsCT c.422-1033_422-1032delinsCT (n.422-1033_422-1032delinsCT) | |
| 4 | g.174493127_174493137del | CA2672714472 | HPGD | c.662+15_662+25del (n.662+15_662+25del) c.499-1042_499-1032del (n.499-1042_499-1032del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.*291+15_*291+25del (n.*291+15_*291+25del) n.311+15_311+25del c.*424+15_*424+25del (n.*424+15_*424+25del) c.299+15_299+25del (n.299+15_299+25del) n.446+15_446+25del c.422-1042_422-1032del (n.422-1042_422-1032del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493127del | CA1071126934 | HPGD | c.662+24del (n.662+24del) c.499-1033del (n.499-1033del) c.458+24del (n.458+24del) c.*291+24del (n.*291+24del) n.311+24del c.*424+24del (n.*424+24del) c.299+24del (n.299+24del) n.446+24del c.422-1033del (n.422-1033del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493127G>A | CA556655555 | HPGD | c.662+24C>T (n.662+24C>T) c.499-1033C>T (n.499-1033C>T) c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.*291+24C>T (n.*291+24C>T) n.311+24C>T c.*424+24C>T (n.*424+24C>T) c.299+24C>T (n.299+24C>T) n.446+24C>T c.422-1033C>T (n.422-1033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493127G>C | CA3142193 | HPGD | c.662+24C>G (n.662+24C>G) c.499-1033C>G (n.499-1033C>G) c.458+24C>G (n.458+24C>G) c.*291+24C>G (n.*291+24C>G) n.311+24C>G c.*424+24C>G (n.*424+24C>G) c.299+24C>G (n.299+24C>G) n.446+24C>G c.422-1033C>G (n.422-1033C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493127G= | CA1514328752 | HPGD | c.662+24C= (n.662+24C=) c.499-1033C= (n.499-1033C=) c.458+24C= (n.458+24C=) c.*291+24C= (n.*291+24C=) n.311+24C= c.*424+24C= (n.*424+24C=) c.299+24C= (n.299+24C=) n.446+24C= c.422-1033C= (n.422-1033C=) | |
| 4 | g.174493127G>T | CA2580589926 | HPGD | c.662+24C>A (n.662+24C>A) c.499-1033C>A (n.499-1033C>A) c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.*291+24C>A (n.*291+24C>A) n.311+24C>A c.*424+24C>A (n.*424+24C>A) c.299+24C>A (n.299+24C>A) n.446+24C>A c.422-1033C>A (n.422-1033C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493132T>C | CA2672714473 | HPGD | c.662+19A>G (n.662+19A>G) c.499-1038A>G (n.499-1038A>G) c.458+19A>G (n.458+19A>G) c.*291+19A>G (n.*291+19A>G) n.311+19A>G c.*424+19A>G (n.*424+19A>G) c.299+19A>G (n.299+19A>G) n.446+19A>G c.422-1038A>G (n.422-1038A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493133A= | CA1514328753 | HPGD | c.662+18T= (n.662+18T=) c.499-1039T= (n.499-1039T=) c.458+18T= (n.458+18T=) c.*291+18T= (n.*291+18T=) n.311+18T= c.*424+18T= (n.*424+18T=) c.299+18T= (n.299+18T=) n.446+18T= c.422-1039T= (n.422-1039T=) | |
| 4 | g.174493133A>G | CA1514328754 | HPGD | c.662+18T>C (n.662+18T>C) c.499-1039T>C (n.499-1039T>C) c.458+18T>C (n.458+18T>C) c.*291+18T>C (n.*291+18T>C) n.311+18T>C c.*424+18T>C (n.*424+18T>C) c.299+18T>C (n.299+18T>C) n.446+18T>C c.422-1039T>C (n.422-1039T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493134G= | CA1514328755 | HPGD | c.662+17C= (n.662+17C=) c.499-1040C= (n.499-1040C=) c.458+17C= (n.458+17C=) c.*291+17C= (n.*291+17C=) n.311+17C= c.*424+17C= (n.*424+17C=) c.299+17C= (n.299+17C=) n.446+17C= c.422-1040C= (n.422-1040C=) | |
| 4 | g.174493134G>T | CA3142194 | HPGD | c.662+17C>A (n.662+17C>A) c.499-1040C>A (n.499-1040C>A) c.458+17C>A (n.458+17C>A) c.*291+17C>A (n.*291+17C>A) n.311+17C>A c.*424+17C>A (n.*424+17C>A) c.299+17C>A (n.299+17C>A) n.446+17C>A c.422-1040C>A (n.422-1040C>A) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.174493136C>A | CA2672714475 | HPGD | c.662+15G>T (n.662+15G>T) c.499-1042G>T (n.499-1042G>T) c.458+15G>T (n.458+15G>T) c.*291+15G>T (n.*291+15G>T) n.311+15G>T c.*424+15G>T (n.*424+15G>T) c.299+15G>T (n.299+15G>T) n.446+15G>T c.422-1042G>T (n.422-1042G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C= | CA1514328756 | HPGD | c.662+15G= (n.662+15G=) c.499-1042G= (n.499-1042G=) c.458+15G= (n.458+15G=) c.*291+15G= (n.*291+15G=) n.311+15G= c.*424+15G= (n.*424+15G=) c.299+15G= (n.299+15G=) n.446+15G= c.422-1042G= (n.422-1042G=) | |
| 4 | g.174493136C>G | CA556655556 | HPGD | c.662+15G>C (n.662+15G>C) c.499-1042G>C (n.499-1042G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.*291+15G>C (n.*291+15G>C) n.311+15G>C c.*424+15G>C (n.*424+15G>C) c.299+15G>C (n.299+15G>C) n.446+15G>C c.422-1042G>C (n.422-1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C>T | CA2672714474 | HPGD | c.662+15G>A (n.662+15G>A) c.499-1042G>A (n.499-1042G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.*291+15G>A (n.*291+15G>A) n.311+15G>A c.*424+15G>A (n.*424+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) n.446+15G>A c.422-1042G>A (n.422-1042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138_174493139del | CA2578235675 | HPGD | c.662+13_662+14del (n.662+13_662+14del) c.499-1044_499-1043del (n.499-1044_499-1043del) c.458+13_458+14del (n.458+13_458+14del) c.*291+13_*291+14del (n.*291+13_*291+14del) n.311+13_311+14del c.*424+13_*424+14del (n.*424+13_*424+14del) c.299+13_299+14del (n.299+13_299+14del) n.446+13_446+14del c.422-1044_422-1043del (n.422-1044_422-1043del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T>C | CA556655557 | HPGD | c.662+13A>G (n.662+13A>G) c.499-1044A>G (n.499-1044A>G) c.458+13A>G (n.458+13A>G) c.*291+13A>G (n.*291+13A>G) n.311+13A>G c.*424+13A>G (n.*424+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) n.446+13A>G c.422-1044A>G (n.422-1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T= | CA1514328757 | HPGD | c.662+13A= (n.662+13A=) c.499-1044A= (n.499-1044A=) c.458+13A= (n.458+13A=) c.*291+13A= (n.*291+13A=) n.311+13A= c.*424+13A= (n.*424+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) n.446+13A= c.422-1044A= (n.422-1044A=) | |
| 4 | g.174493142_174493146delinsTTTAC | CA1514328758 | HPGD | c.662+5_662+9delinsGTAAA (n.662+5_662+9delinsGTAAA) c.499-1052_499-1048delinsGTAAA (n.499-1052_499-1048delinsGTAAA) c.458+5_458+9delinsGTAAA (n.458+5_458+9delinsGTAAA) c.*291+5_*291+9delinsGTAAA (n.*291+5_*291+9delinsGTAAA) n.311+5_311+9delinsGTAAA c.*424+5_*424+9delinsGTAAA (n.*424+5_*424+9delinsGTAAA) c.299+5_299+9delinsGTAAA (n.299+5_299+9delinsGTAAA) n.446+5_446+9delinsGTAAA c.422-1052_422-1048delinsGTAAA (n.422-1052_422-1048delinsGTAAA) | |
| 4 | g.174493148_174493151del | CA3142195 | HPGD | c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.*291+5_*291+8del n.311+5_311+8del c.*424+5_*424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A= | CA1514328759 | HPGD | c.662+6T= (n.662+6T=) c.499-1051T= (n.499-1051T=) c.458+6T= (n.458+6T=) c.*291+6T= (n.*291+6T=) n.311+6T= c.*424+6T= (n.*424+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) n.446+6T= c.422-1051T= (n.422-1051T=) | |
| 4 | g.174493145A>G | CA556655558 | HPGD | c.662+6T>C (n.662+6T>C) c.499-1051T>C (n.499-1051T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.*291+6T>C (n.*291+6T>C) n.311+6T>C c.*424+6T>C (n.*424+6T>C) c.299+6T>C (n.299+6T>C) n.446+6T>C c.422-1051T>C (n.422-1051T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A>T | CA2672714476 | HPGD | c.662+6T>A (n.662+6T>A) c.499-1051T>A (n.499-1051T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.*291+6T>A (n.*291+6T>A) n.311+6T>A c.*424+6T>A (n.*424+6T>A) c.299+6T>A (n.299+6T>A) n.446+6T>A c.422-1051T>A (n.422-1051T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493146C>T | CA2672714477 | HPGD | c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.499-1052G>A (n.499-1052G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.*291+5G>A (n.*291+5G>A) n.311+5G>A c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) n.446+5G>A c.422-1052G>A (n.422-1052G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493147T>C | CA2580071676 | HPGD | c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.499-1053A>G (n.499-1053A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.*291+4A>G (n.*291+4A>G) n.311+4A>G c.*424+4A>G (n.*424+4A>G) c.299+4A>G (n.299+4A>G) n.446+4A>G c.422-1053A>G (n.422-1053A>G) | ClinVar gnomAD v4 |