Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.223_230del
n.1465_1472del
c.-84_-77del (n.-84_-77del)
n.1497_1504del
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n.1506_1513del
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c.1440G>A (p.Lys480=)
n.1558G>A
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n.1512G>A
11g.17443206T>ACA379766986ABCC8n.1076A>T
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n.1511A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443206T>GCA379766984ABCC8n.1076A>C
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c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1557A>C
n.1532A>C
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c.*1144A>C (n.*1144A>C)
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c.1420A>C
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c.721A>C
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11g.17443207T>ACA379766990ABCC8n.1075A>T
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c.*1143A>T (n.*1143A>T)
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11g.17443207T>CCA379766992ABCC8n.1075A>G
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n.1451A>C
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n.2743A>C
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c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1556A>C
n.1531A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1314A>C
n.1466A>C
n.1389A>C
c.1419A>C
c.1329+5309A>C (n.1329+5309A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.608A>C
c.720A>C
c.1009-10963A>C (n.1009-10963A>C)
c.1611A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.689A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.227A>C
n.1469A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1501A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.1510A>C
11g.17443208G>ACA473298617ABCC8n.1074C>T
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11g.17443208G>CCA473298616ABCC8n.1074C>G
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n.1509C>G
11g.17443208G>TCA473298615ABCC8n.1074C>A
n.1450C>A
n.1503C>A
c.1434C>A (p.Thr478=)
n.2742C>A
n.1537C>A
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n.1506C>A
c.1437C>A (p.Thr479=)
n.1555C>A
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c.1278C>A (p.Thr426=)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
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c.1329+5308C>A (n.1329+5308C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.607C>A
c.719C>A
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c.1610C>A
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c.1335C>A (p.Thr445=)
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n.1468C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1500C>A
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c.-301C>A (n.-301C>A)
n.1509C>A
11g.17443209delCA2580082751ABCC8n.1074del
n.1450del
n.1503del
c.1434del (p.Lys479SerfsTer17)
n.2742del
n.1537del
n.2417del
n.1506del
c.1437del (p.Lys480SerfsTer17)
n.1555del
n.1530del
c.1278del (p.Lys427SerfsTer17)
c.*1142del (n.*1142del)
c.1313del
n.1465del
n.1388del
c.1418del
c.1329+5308del (n.1329+5308del)
c.*1139del (n.*1139del)
c.607del
c.719del
c.1009-10964del (n.1009-10964del)
c.1610del
c.1434del (p.Lys479SerfsTer?)
c.1413del (p.Lys472SerfsTer17)
c.688del
c.1335del (p.Lys446SerfsTer17)
n.226del
n.1468del
c.-81del (n.-81del)
n.1500del
c.-680del (n.-680del)
c.-301del (n.-301del)
n.1509del
 ClinVar
11g.17443209G>ACA379766996ABCC8n.1073C>T
n.1449C>T
n.1502C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.2741C>T
n.1536C>T
n.2416C>T
n.1505C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1554C>T
n.1529C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.1312C>T
n.1464C>T
n.1387C>T
c.1417C>T
c.1329+5307C>T (n.1329+5307C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.606C>T
c.718C>T
c.1009-10965C>T (n.1009-10965C>T)
c.1609C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.687C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.225C>T
n.1467C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1499C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17443209G>CCA379766998ABCC8n.1073C>G
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c.1609C=
c.1412C= (p.Thr471=)
c.687C=
c.1334C= (p.Thr445=)
n.225C=
n.1467C=
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c.-681C= (n.-681C=)
c.-302C= (n.-302C=)
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11g.17443209G>TCA379767000ABCC8n.1073C>A
n.1449C>A
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c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1312C>A
n.1464C>A
n.1387C>A
c.1417C>A
c.1329+5307C>A (n.1329+5307C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.606C>A
c.718C>A
c.1009-10965C>A (n.1009-10965C>A)
c.1609C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.687C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.225C>A
n.1467C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1499C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
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11g.17443210T>ACA379767002ABCC8n.1072A>T
n.1448A>T
n.1501A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
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c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.605A>T
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c.1009-10966A>T (n.1009-10966A>T)
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c.1330G>A (p.Ala444Thr)
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 gnomAD v4
11g.17443214C>ACA473298625ABCC8n.1068G>T
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n.1500G>C
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n.1549G>C
n.1524G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
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n.1382G>C
c.1412G>C
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c.1407G>C (p.Val469=)
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c.1329G>A (p.Val443=)
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n.1503G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1502T>G
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1502T>A
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c.1602G=
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n.2734G>C
n.1529G>C
n.2409G>C
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c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1547G>C
n.1522G>C
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c.1329+5300G>C (n.1329+5300G>C)
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c.599G>C
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c.680G>C
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n.218G>C
n.1460G>C
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n.1492G>C
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n.1501G>C
11g.17443216C>TCA5903585ABCC8n.1066G>A
n.1442G>A
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n.2734G>A
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c.1429G>A (p.Val477Met)
n.1547G>A
n.1522G>A
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c.1305G>A
n.1457G>A
n.1380G>A
c.1410G>A
c.1329+5300G>A (n.1329+5300G>A)
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c.599G>A
c.711G>A
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c.1602G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.680G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
n.218G>A
n.1460G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.1492G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.1501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443217G>ACA218446004ABCC8n.1065C>T
n.1441C>T
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n.1456C>T
n.1379C>T
c.1409C>T
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c.598C>T
c.710C>T
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c.1601C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.1409C>G
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c.598C>G
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n.1500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443217G=CA1955145507ABCC8n.1065C=
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n.1379C=
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c.710C=
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n.1459C=
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n.1441C>A
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n.2733C>A
n.1528C>A
n.2408C>A
n.1497C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1546C>A
n.1521C>A
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1304C>A
n.1456C>A
n.1379C>A
c.1409C>A
c.1329+5299C>A (n.1329+5299C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.598C>A
c.710C>A
c.1009-10973C>A (n.1009-10973C>A)
c.1601C>A
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.679C>A
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.217C>A
n.1459C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1491C>A
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n.1500C>A
11g.17443218A>CCA379767026ABCC8n.1064T>G
n.1440T>G
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n.1440T>C
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c.1424T>C (p.Phe475Ser)
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n.1496T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1545T>C
n.1520T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1303T>C
n.1455T>C
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c.1408T>C
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c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.597T>C
c.709T>C
c.1009-10974T>C (n.1009-10974T>C)
c.1600T>C
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.678T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.216T>C
n.1458T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.1490T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
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11g.17443218A>TCA379767029ABCC8n.1064T>A
n.1440T>A
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c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1545T>A
n.1520T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1303T>A
n.1455T>A
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c.1408T>A
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c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.597T>A
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c.1009-10974T>A (n.1009-10974T>A)
c.1600T>A
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.678T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.216T>A
n.1458T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.1490T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.1499T>A
11g.17443219A>CCA379767034ABCC8n.1063T>G
n.1439T>G
n.1492T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1267C>A
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c.1329+5262C>A (n.1329+5262C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
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 gnomAD v4
11g.17443255C>ACA379767117ABCC8n.1027G>T
n.1403G>T
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n.2695G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
11g.17443274T>ACA473298713ABCC8n.1008A>T
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11g.17443274T>GCA473298716ABCC8n.1008A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443277G>ACA5903596ABCC8n.1005C>T
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n.1440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443277G>CCA473298718ABCC8n.1005C>G
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c.*1073C>A (n.*1073C>A)
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c.1349C>A
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c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.538C>A
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c.537T>C
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n.156T>C
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n.1380T>A
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 dbSNP gnomAD v2
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c.533A>C
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c.-155A>C (n.-155A>C)
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n.1435A>C
 gnomAD v4
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n.2337T>C
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c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.1475T>C
n.1450T>C
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11g.17443289G>TCA473298728ABCC8n.993C>A
n.1369C>A
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c.1353C>A (p.Leu451=)
n.2661C>A
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n.2336C>A
n.1425C>A
c.1356C>A (p.Leu452=)
n.1474C>A
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c.1197C>A (p.Leu399=)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
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n.1427T>G
11g.17443290A>GCA379767273ABCC8n.992T>C
n.1368T>C
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c.1355T>C (p.Leu452Pro)
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c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1231T>C
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c.1336T>C
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c.525T>C
c.637T>C
c.1009-11046T>C (n.1009-11046T>C)
c.1528T>C
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c.606T>C
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n.144T>C
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n.1418T>C
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n.1427T>C
 COSMIC
11g.17443290A>TCA379767272ABCC8n.992T>A
n.1368T>A
n.1421T>A
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n.2660T>A
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c.1355T>A (p.Leu452His)
n.1473T>A
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c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.525T>A
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c.1009-11046T>A (n.1009-11046T>A)
c.1528T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1366C>T
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c.1334C>T
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c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.523C>T
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n.1425C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17443292G>CCA473298734ABCC8n.990C>G
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n.1425C>G
11g.17443292G>TCA473298733ABCC8n.990C>A
n.1366C>A
n.1419C>A
c.1350C>A (p.Leu450=)
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n.1422C>A
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.1471C>A
n.1446C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1229C>A
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n.1304C>A
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Number of alleles fetched