Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17443115A>CCA2612667090ABCC8n.1104+63T>G
n.1494+49T>G
n.1533+63T>G
n.1480+63T>G
c.1464+63T>G (n.1464+63T>G)
n.2772+63T>G
n.1581+49T>G
n.2447+63T>G
n.1536+63T>G
c.1467+63T>G (n.1467+63T>G)
n.1585+63T>G
n.1560+63T>G
c.1308+63T>G (n.1308+63T>G)
c.*1172+63T>G (n.*1172+63T>G)
c.1357+49T>G
n.1495+63T>G
n.1418+63T>G
c.1448+63T>G
c.1329+5401T>G (n.1329+5401T>G)
c.*1169+63T>G (n.*1169+63T>G)
c.637+63T>G
c.749+63T>G
c.1009-10871T>G (n.1009-10871T>G)
c.1640+63T>G
c.1443+63T>G (n.1443+63T>G)
c.718+63T>G
c.1365+63T>G (n.1365+63T>G)
n.256+63T>G
n.1498+63T>G
c.-37+49T>G (n.-37+49T>G)
n.1530+63T>G
c.-650+63T>G (n.-650+63T>G)
c.-271+63T>G (n.-271+63T>G)
n.1539+63T>G
 gnomAD v4
11g.17443115A>TCA2612667091ABCC8n.1104+63T>A
n.1494+49T>A
n.1533+63T>A
n.1480+63T>A
c.1464+63T>A (n.1464+63T>A)
n.2772+63T>A
n.1581+49T>A
n.2447+63T>A
n.1536+63T>A
c.1467+63T>A (n.1467+63T>A)
n.1585+63T>A
n.1560+63T>A
c.1308+63T>A (n.1308+63T>A)
c.*1172+63T>A (n.*1172+63T>A)
c.1357+49T>A
n.1495+63T>A
n.1418+63T>A
c.1448+63T>A
c.1329+5401T>A (n.1329+5401T>A)
c.*1169+63T>A (n.*1169+63T>A)
c.637+63T>A
c.749+63T>A
c.1009-10871T>A (n.1009-10871T>A)
c.1640+63T>A
c.1443+63T>A (n.1443+63T>A)
c.718+63T>A
c.1365+63T>A (n.1365+63T>A)
n.256+63T>A
n.1498+63T>A
c.-37+49T>A (n.-37+49T>A)
n.1530+63T>A
c.-650+63T>A (n.-650+63T>A)
c.-271+63T>A (n.-271+63T>A)
n.1539+63T>A
 gnomAD v4
11g.17443116C=CA1955145453ABCC8n.1104+62G=
n.1494+48G=
n.1533+62G=
n.1480+62G=
c.1464+62G= (n.1464+62G=)
n.2772+62G=
n.1581+48G=
n.2447+62G=
n.1536+62G=
c.1467+62G= (n.1467+62G=)
n.1585+62G=
n.1560+62G=
c.1308+62G= (n.1308+62G=)
c.*1172+62G= (n.*1172+62G=)
c.1357+48G=
n.1495+62G=
n.1418+62G=
c.1448+62G=
c.1329+5400G= (n.1329+5400G=)
c.*1169+62G= (n.*1169+62G=)
c.637+62G=
c.749+62G=
c.1009-10872G= (n.1009-10872G=)
c.1640+62G=
c.1443+62G= (n.1443+62G=)
c.718+62G=
c.1365+62G= (n.1365+62G=)
n.256+62G=
n.1498+62G=
c.-37+48G= (n.-37+48G=)
n.1530+62G=
c.-650+62G= (n.-650+62G=)
c.-271+62G= (n.-271+62G=)
n.1539+62G=
11g.17443116C>TCA597667210ABCC8n.1104+62G>A
n.1494+48G>A
n.1533+62G>A
n.1480+62G>A
c.1464+62G>A (n.1464+62G>A)
n.2772+62G>A
n.1581+48G>A
n.2447+62G>A
n.1536+62G>A
c.1467+62G>A (n.1467+62G>A)
n.1585+62G>A
n.1560+62G>A
c.1308+62G>A (n.1308+62G>A)
c.*1172+62G>A (n.*1172+62G>A)
c.1357+48G>A
n.1495+62G>A
n.1418+62G>A
c.1448+62G>A
c.1329+5400G>A (n.1329+5400G>A)
c.*1169+62G>A (n.*1169+62G>A)
c.637+62G>A
c.749+62G>A
c.1009-10872G>A (n.1009-10872G>A)
c.1640+62G>A
c.1443+62G>A (n.1443+62G>A)
c.718+62G>A
c.1365+62G>A (n.1365+62G>A)
n.256+62G>A
n.1498+62G>A
c.-37+48G>A (n.-37+48G>A)
n.1530+62G>A
c.-650+62G>A (n.-650+62G>A)
c.-271+62G>A (n.-271+62G>A)
n.1539+62G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17443117C=CA1955145454ABCC8n.1104+61G=
n.1494+47G=
n.1533+61G=
n.1480+61G=
c.1464+61G= (n.1464+61G=)
n.2772+61G=
n.1581+47G=
n.2447+61G=
n.1536+61G=
c.1467+61G= (n.1467+61G=)
n.1585+61G=
n.1560+61G=
c.1308+61G= (n.1308+61G=)
c.*1172+61G= (n.*1172+61G=)
c.1357+47G=
n.1495+61G=
n.1418+61G=
c.1448+61G=
c.1329+5399G= (n.1329+5399G=)
c.*1169+61G= (n.*1169+61G=)
c.637+61G=
c.749+61G=
c.1009-10873G= (n.1009-10873G=)
c.1640+61G=
c.1443+61G= (n.1443+61G=)
c.718+61G=
c.1365+61G= (n.1365+61G=)
n.256+61G=
n.1498+61G=
c.-37+47G= (n.-37+47G=)
n.1530+61G=
c.-650+61G= (n.-650+61G=)
c.-271+61G= (n.-271+61G=)
n.1539+61G=
11g.17443117C>TCA218445958ABCC8n.1104+61G>A
n.1494+47G>A
n.1533+61G>A
n.1480+61G>A
c.1464+61G>A (n.1464+61G>A)
n.2772+61G>A
n.1581+47G>A
n.2447+61G>A
n.1536+61G>A
c.1467+61G>A (n.1467+61G>A)
n.1585+61G>A
n.1560+61G>A
c.1308+61G>A (n.1308+61G>A)
c.*1172+61G>A (n.*1172+61G>A)
c.1357+47G>A
n.1495+61G>A
n.1418+61G>A
c.1448+61G>A
c.1329+5399G>A (n.1329+5399G>A)
c.*1169+61G>A (n.*1169+61G>A)
c.637+61G>A
c.749+61G>A
c.1009-10873G>A (n.1009-10873G>A)
c.1640+61G>A
c.1443+61G>A (n.1443+61G>A)
c.718+61G>A
c.1365+61G>A (n.1365+61G>A)
n.256+61G>A
n.1498+61G>A
c.-37+47G>A (n.-37+47G>A)
n.1530+61G>A
c.-650+61G>A (n.-650+61G>A)
c.-271+61G>A (n.-271+61G>A)
n.1539+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443118T>CCA2612667092ABCC8n.1104+60A>G
n.1494+46A>G
n.1533+60A>G
n.1480+60A>G
c.1464+60A>G (n.1464+60A>G)
n.2772+60A>G
n.1581+46A>G
n.2447+60A>G
n.1536+60A>G
c.1467+60A>G (n.1467+60A>G)
n.1585+60A>G
n.1560+60A>G
c.1308+60A>G (n.1308+60A>G)
c.*1172+60A>G (n.*1172+60A>G)
c.1357+46A>G
n.1495+60A>G
n.1418+60A>G
c.1448+60A>G
c.1329+5398A>G (n.1329+5398A>G)
c.*1169+60A>G (n.*1169+60A>G)
c.637+60A>G
c.749+60A>G
c.1009-10874A>G (n.1009-10874A>G)
c.1640+60A>G
c.1443+60A>G (n.1443+60A>G)
c.718+60A>G
c.1365+60A>G (n.1365+60A>G)
n.256+60A>G
n.1498+60A>G
c.-37+46A>G (n.-37+46A>G)
n.1530+60A>G
c.-650+60A>G (n.-650+60A>G)
c.-271+60A>G (n.-271+60A>G)
n.1539+60A>G
 gnomAD v4
11g.17443119G>ACA2612667093ABCC8n.1104+59C>T
n.1494+45C>T
n.1533+59C>T
n.1480+59C>T
c.1464+59C>T (n.1464+59C>T)
n.2772+59C>T
n.1581+45C>T
n.2447+59C>T
n.1536+59C>T
c.1467+59C>T (n.1467+59C>T)
n.1585+59C>T
n.1560+59C>T
c.1308+59C>T (n.1308+59C>T)
c.*1172+59C>T (n.*1172+59C>T)
c.1357+45C>T
n.1495+59C>T
n.1418+59C>T
c.1448+59C>T
c.1329+5397C>T (n.1329+5397C>T)
c.*1169+59C>T (n.*1169+59C>T)
c.637+59C>T
c.749+59C>T
c.1009-10875C>T (n.1009-10875C>T)
c.1640+59C>T
c.1443+59C>T (n.1443+59C>T)
c.718+59C>T
c.1365+59C>T (n.1365+59C>T)
n.256+59C>T
n.1498+59C>T
c.-37+45C>T (n.-37+45C>T)
n.1530+59C>T
c.-650+59C>T (n.-650+59C>T)
c.-271+59C>T (n.-271+59C>T)
n.1539+59C>T
 gnomAD v4
11g.17443119G=CA1955145455ABCC8n.1104+59C=
n.1494+45C=
n.1533+59C=
n.1480+59C=
c.1464+59C= (n.1464+59C=)
n.2772+59C=
n.1581+45C=
n.2447+59C=
n.1536+59C=
c.1467+59C= (n.1467+59C=)
n.1585+59C=
n.1560+59C=
c.1308+59C= (n.1308+59C=)
c.*1172+59C= (n.*1172+59C=)
c.1357+45C=
n.1495+59C=
n.1418+59C=
c.1448+59C=
c.1329+5397C= (n.1329+5397C=)
c.*1169+59C= (n.*1169+59C=)
c.637+59C=
c.749+59C=
c.1009-10875C= (n.1009-10875C=)
c.1640+59C=
c.1443+59C= (n.1443+59C=)
c.718+59C=
c.1365+59C= (n.1365+59C=)
n.256+59C=
n.1498+59C=
c.-37+45C= (n.-37+45C=)
n.1530+59C=
c.-650+59C= (n.-650+59C=)
c.-271+59C= (n.-271+59C=)
n.1539+59C=
11g.17443119G>TCA1955145456ABCC8n.1104+59C>A
n.1494+45C>A
n.1533+59C>A
n.1480+59C>A
c.1464+59C>A (n.1464+59C>A)
n.2772+59C>A
n.1581+45C>A
n.2447+59C>A
n.1536+59C>A
c.1467+59C>A (n.1467+59C>A)
n.1585+59C>A
n.1560+59C>A
c.1308+59C>A (n.1308+59C>A)
c.*1172+59C>A (n.*1172+59C>A)
c.1357+45C>A
n.1495+59C>A
n.1418+59C>A
c.1448+59C>A
c.1329+5397C>A (n.1329+5397C>A)
c.*1169+59C>A (n.*1169+59C>A)
c.637+59C>A
c.749+59C>A
c.1009-10875C>A (n.1009-10875C>A)
c.1640+59C>A
c.1443+59C>A (n.1443+59C>A)
c.718+59C>A
c.1365+59C>A (n.1365+59C>A)
n.256+59C>A
n.1498+59C>A
c.-37+45C>A (n.-37+45C>A)
n.1530+59C>A
c.-650+59C>A (n.-650+59C>A)
c.-271+59C>A (n.-271+59C>A)
n.1539+59C>A
 dbSNP
11g.17443120C>ACA935532512ABCC8n.1104+58G>T
n.1494+44G>T
n.1533+58G>T
n.1480+58G>T
c.1464+58G>T (n.1464+58G>T)
n.2772+58G>T
n.1581+44G>T
n.2447+58G>T
n.1536+58G>T
c.1467+58G>T (n.1467+58G>T)
n.1585+58G>T
n.1560+58G>T
c.1308+58G>T (n.1308+58G>T)
c.*1172+58G>T (n.*1172+58G>T)
c.1357+44G>T
n.1495+58G>T
n.1418+58G>T
c.1448+58G>T
c.1329+5396G>T (n.1329+5396G>T)
c.*1169+58G>T (n.*1169+58G>T)
c.637+58G>T
c.749+58G>T
c.1009-10876G>T (n.1009-10876G>T)
c.1640+58G>T
c.1443+58G>T (n.1443+58G>T)
c.718+58G>T
c.1365+58G>T (n.1365+58G>T)
n.256+58G>T
n.1498+58G>T
c.-37+44G>T (n.-37+44G>T)
n.1530+58G>T
c.-650+58G>T (n.-650+58G>T)
c.-271+58G>T (n.-271+58G>T)
n.1539+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443120C=CA1955145457ABCC8n.1104+58G=
n.1494+44G=
n.1533+58G=
n.1480+58G=
c.1464+58G= (n.1464+58G=)
n.2772+58G=
n.1581+44G=
n.2447+58G=
n.1536+58G=
c.1467+58G= (n.1467+58G=)
n.1585+58G=
n.1560+58G=
c.1308+58G= (n.1308+58G=)
c.*1172+58G= (n.*1172+58G=)
c.1357+44G=
n.1495+58G=
n.1418+58G=
c.1448+58G=
c.1329+5396G= (n.1329+5396G=)
c.*1169+58G= (n.*1169+58G=)
c.637+58G=
c.749+58G=
c.1009-10876G= (n.1009-10876G=)
c.1640+58G=
c.1443+58G= (n.1443+58G=)
c.718+58G=
c.1365+58G= (n.1365+58G=)
n.256+58G=
n.1498+58G=
c.-37+44G= (n.-37+44G=)
n.1530+58G=
c.-650+58G= (n.-650+58G=)
c.-271+58G= (n.-271+58G=)
n.1539+58G=
11g.17443120C>TCA2612667094ABCC8n.1104+58G>A
n.1494+44G>A
n.1533+58G>A
n.1480+58G>A
c.1464+58G>A (n.1464+58G>A)
n.2772+58G>A
n.1581+44G>A
n.2447+58G>A
n.1536+58G>A
c.1467+58G>A (n.1467+58G>A)
n.1585+58G>A
n.1560+58G>A
c.1308+58G>A (n.1308+58G>A)
c.*1172+58G>A (n.*1172+58G>A)
c.1357+44G>A
n.1495+58G>A
n.1418+58G>A
c.1448+58G>A
c.1329+5396G>A (n.1329+5396G>A)
c.*1169+58G>A (n.*1169+58G>A)
c.637+58G>A
c.749+58G>A
c.1009-10876G>A (n.1009-10876G>A)
c.1640+58G>A
c.1443+58G>A (n.1443+58G>A)
c.718+58G>A
c.1365+58G>A (n.1365+58G>A)
n.256+58G>A
n.1498+58G>A
c.-37+44G>A (n.-37+44G>A)
n.1530+58G>A
c.-650+58G>A (n.-650+58G>A)
c.-271+58G>A (n.-271+58G>A)
n.1539+58G>A
 gnomAD v4
11g.17443120_17443121delinsCTCA1955145458ABCC8n.1104+57_1104+58delinsAG
n.1494+43_1494+44delinsAG
n.1533+57_1533+58delinsAG
n.1480+57_1480+58delinsAG
c.1464+57_1464+58delinsAG (n.1464+57_1464+58delinsAG)
n.2772+57_2772+58delinsAG
n.1581+43_1581+44delinsAG
n.2447+57_2447+58delinsAG
n.1536+57_1536+58delinsAG
c.1467+57_1467+58delinsAG (n.1467+57_1467+58delinsAG)
n.1585+57_1585+58delinsAG
n.1560+57_1560+58delinsAG
c.1308+57_1308+58delinsAG (n.1308+57_1308+58delinsAG)
c.*1172+57_*1172+58delinsAG (n.*1172+57_*1172+58delinsAG)
c.1357+43_1357+44delinsAG
n.1495+57_1495+58delinsAG
n.1418+57_1418+58delinsAG
c.1448+57_1448+58delinsAG
c.1329+5395_1329+5396delinsAG (n.1329+5395_1329+5396delinsAG)
c.*1169+57_*1169+58delinsAG (n.*1169+57_*1169+58delinsAG)
c.637+57_637+58delinsAG
c.749+57_749+58delinsAG
c.1009-10877_1009-10876delinsAG (n.1009-10877_1009-10876delinsAG)
c.1640+57_1640+58delinsAG
c.1443+57_1443+58delinsAG (n.1443+57_1443+58delinsAG)
c.718+57_718+58delinsAG
c.1365+57_1365+58delinsAG (n.1365+57_1365+58delinsAG)
n.256+57_256+58delinsAG
n.1498+57_1498+58delinsAG
c.-37+43_-37+44delinsAG (n.-37+43_-37+44delinsAG)
n.1530+57_1530+58delinsAG
c.-650+57_-650+58delinsAG (n.-650+57_-650+58delinsAG)
c.-271+57_-271+58delinsAG (n.-271+57_-271+58delinsAG)
n.1539+57_1539+58delinsAG
11g.17443121_17443127dupCA2574768770ABCC8n.1104+52_1104+58dup
n.1494+38_1494+44dup
n.1533+52_1533+58dup
n.1480+52_1480+58dup
c.1464+52_1464+58dup (n.1464+52_1464+58dup)
n.2772+52_2772+58dup
n.1581+38_1581+44dup
n.2447+52_2447+58dup
n.1536+52_1536+58dup
c.1467+52_1467+58dup (n.1467+52_1467+58dup)
n.1585+52_1585+58dup
n.1560+52_1560+58dup
c.1308+52_1308+58dup (n.1308+52_1308+58dup)
c.*1172+52_*1172+58dup (n.*1172+52_*1172+58dup)
c.1357+38_1357+44dup
n.1495+52_1495+58dup
n.1418+52_1418+58dup
c.1448+52_1448+58dup
c.1329+5390_1329+5396dup (n.1329+5390_1329+5396dup)
c.*1169+52_*1169+58dup (n.*1169+52_*1169+58dup)
c.637+52_637+58dup
c.749+52_749+58dup
c.1009-10882_1009-10876dup (n.1009-10882_1009-10876dup)
c.1640+52_1640+58dup
c.1443+52_1443+58dup (n.1443+52_1443+58dup)
c.718+52_718+58dup
c.1365+52_1365+58dup (n.1365+52_1365+58dup)
n.256+52_256+58dup
n.1498+52_1498+58dup
c.-37+38_-37+44dup (n.-37+38_-37+44dup)
n.1530+52_1530+58dup
c.-650+52_-650+58dup (n.-650+52_-650+58dup)
c.-271+52_-271+58dup (n.-271+52_-271+58dup)
n.1539+52_1539+58dup
 gnomAD v4
11g.17443121delCA1955145459ABCC8n.1104+57del
n.1494+43del
n.1533+57del
n.1480+57del
c.1464+57del (n.1464+57del)
n.2772+57del
n.1581+43del
n.2447+57del
n.1536+57del
c.1467+57del (n.1467+57del)
n.1585+57del
n.1560+57del
c.1308+57del (n.1308+57del)
c.*1172+57del (n.*1172+57del)
c.1357+43del
n.1495+57del
n.1418+57del
c.1448+57del
c.1329+5395del (n.1329+5395del)
c.*1169+57del (n.*1169+57del)
c.637+57del
c.749+57del
c.1009-10877del (n.1009-10877del)
c.1640+57del
c.1443+57del (n.1443+57del)
c.718+57del
c.1365+57del (n.1365+57del)
n.256+57del
n.1498+57del
c.-37+43del (n.-37+43del)
n.1530+57del
c.-650+57del (n.-650+57del)
c.-271+57del (n.-271+57del)
n.1539+57del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17443125G>ACA2612667095ABCC8n.1104+53C>T
n.1494+39C>T
n.1533+53C>T
n.1480+53C>T
c.1464+53C>T (n.1464+53C>T)
n.2772+53C>T
n.1581+39C>T
n.2447+53C>T
n.1536+53C>T
c.1467+53C>T (n.1467+53C>T)
n.1585+53C>T
n.1560+53C>T
c.1308+53C>T (n.1308+53C>T)
c.*1172+53C>T (n.*1172+53C>T)
c.1357+39C>T
n.1495+53C>T
n.1418+53C>T
c.1448+53C>T
c.1329+5391C>T (n.1329+5391C>T)
c.*1169+53C>T (n.*1169+53C>T)
c.637+53C>T
c.749+53C>T
c.1009-10881C>T (n.1009-10881C>T)
c.1640+53C>T
c.1443+53C>T (n.1443+53C>T)
c.718+53C>T
c.1365+53C>T (n.1365+53C>T)
n.256+53C>T
n.1498+53C>T
c.-37+39C>T (n.-37+39C>T)
n.1530+53C>T
c.-650+53C>T (n.-650+53C>T)
c.-271+53C>T (n.-271+53C>T)
n.1539+53C>T
 gnomAD v4
11g.17443127C=CA1955145460ABCC8n.1104+51G=
n.1494+37G=
n.1533+51G=
n.1480+51G=
c.1464+51G= (n.1464+51G=)
n.2772+51G=
n.1581+37G=
n.2447+51G=
n.1536+51G=
c.1467+51G= (n.1467+51G=)
n.1585+51G=
n.1560+51G=
c.1308+51G= (n.1308+51G=)
c.*1172+51G= (n.*1172+51G=)
c.1357+37G=
n.1495+51G=
n.1418+51G=
c.1448+51G=
c.1329+5389G= (n.1329+5389G=)
c.*1169+51G= (n.*1169+51G=)
c.637+51G=
c.749+51G=
c.1009-10883G= (n.1009-10883G=)
c.1640+51G=
c.1443+51G= (n.1443+51G=)
c.718+51G=
c.1365+51G= (n.1365+51G=)
n.256+51G=
n.1498+51G=
c.-37+37G= (n.-37+37G=)
n.1530+51G=
c.-650+51G= (n.-650+51G=)
c.-271+51G= (n.-271+51G=)
n.1539+51G=
11g.17443127C>TCA218445960ABCC8n.1104+51G>A
n.1494+37G>A
n.1533+51G>A
n.1480+51G>A
c.1464+51G>A (n.1464+51G>A)
n.2772+51G>A
n.1581+37G>A
n.2447+51G>A
n.1536+51G>A
c.1467+51G>A (n.1467+51G>A)
n.1585+51G>A
n.1560+51G>A
c.1308+51G>A (n.1308+51G>A)
c.*1172+51G>A (n.*1172+51G>A)
c.1357+37G>A
n.1495+51G>A
n.1418+51G>A
c.1448+51G>A
c.1329+5389G>A (n.1329+5389G>A)
c.*1169+51G>A (n.*1169+51G>A)
c.637+51G>A
c.749+51G>A
c.1009-10883G>A (n.1009-10883G>A)
c.1640+51G>A
c.1443+51G>A (n.1443+51G>A)
c.718+51G>A
c.1365+51G>A (n.1365+51G>A)
n.256+51G>A
n.1498+51G>A
c.-37+37G>A (n.-37+37G>A)
n.1530+51G>A
c.-650+51G>A (n.-650+51G>A)
c.-271+51G>A (n.-271+51G>A)
n.1539+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443128G>ACA5903569ABCC8n.1104+50C>T
n.1494+36C>T
n.1533+50C>T
n.1480+50C>T
c.1464+50C>T (n.1464+50C>T)
n.2772+50C>T
n.1581+36C>T
n.2447+50C>T
n.1536+50C>T
c.1467+50C>T (n.1467+50C>T)
n.1585+50C>T
n.1560+50C>T
c.1308+50C>T (n.1308+50C>T)
c.*1172+50C>T (n.*1172+50C>T)
c.1357+36C>T
n.1495+50C>T
n.1418+50C>T
c.1448+50C>T
c.1329+5388C>T (n.1329+5388C>T)
c.*1169+50C>T (n.*1169+50C>T)
c.637+50C>T
c.749+50C>T
c.1009-10884C>T (n.1009-10884C>T)
c.1640+50C>T
c.1443+50C>T (n.1443+50C>T)
c.718+50C>T
c.1365+50C>T (n.1365+50C>T)
n.256+50C>T
n.1498+50C>T
c.-37+36C>T (n.-37+36C>T)
n.1530+50C>T
c.-650+50C>T (n.-650+50C>T)
c.-271+50C>T (n.-271+50C>T)
n.1539+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443128G>CCA674187904ABCC8n.1104+50C>G
n.1494+36C>G
n.1533+50C>G
n.1480+50C>G
c.1464+50C>G (n.1464+50C>G)
n.2772+50C>G
n.1581+36C>G
n.2447+50C>G
n.1536+50C>G
c.1467+50C>G (n.1467+50C>G)
n.1585+50C>G
n.1560+50C>G
c.1308+50C>G (n.1308+50C>G)
c.*1172+50C>G (n.*1172+50C>G)
c.1357+36C>G
n.1495+50C>G
n.1418+50C>G
c.1448+50C>G
c.1329+5388C>G (n.1329+5388C>G)
c.*1169+50C>G (n.*1169+50C>G)
c.637+50C>G
c.749+50C>G
c.1009-10884C>G (n.1009-10884C>G)
c.1640+50C>G
c.1443+50C>G (n.1443+50C>G)
c.718+50C>G
c.1365+50C>G (n.1365+50C>G)
n.256+50C>G
n.1498+50C>G
c.-37+36C>G (n.-37+36C>G)
n.1530+50C>G
c.-650+50C>G (n.-650+50C>G)
c.-271+50C>G (n.-271+50C>G)
n.1539+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443128G=CA1955145461ABCC8n.1104+50C=
n.1494+36C=
n.1533+50C=
n.1480+50C=
c.1464+50C= (n.1464+50C=)
n.2772+50C=
n.1581+36C=
n.2447+50C=
n.1536+50C=
c.1467+50C= (n.1467+50C=)
n.1585+50C=
n.1560+50C=
c.1308+50C= (n.1308+50C=)
c.*1172+50C= (n.*1172+50C=)
c.1357+36C=
n.1495+50C=
n.1418+50C=
c.1448+50C=
c.1329+5388C= (n.1329+5388C=)
c.*1169+50C= (n.*1169+50C=)
c.637+50C=
c.749+50C=
c.1009-10884C= (n.1009-10884C=)
c.1640+50C=
c.1443+50C= (n.1443+50C=)
c.718+50C=
c.1365+50C= (n.1365+50C=)
n.256+50C=
n.1498+50C=
c.-37+36C= (n.-37+36C=)
n.1530+50C=
c.-650+50C= (n.-650+50C=)
c.-271+50C= (n.-271+50C=)
n.1539+50C=
11g.17443129A=CA1955145462ABCC8n.1104+49T=
n.1494+35T=
n.1533+49T=
n.1480+49T=
c.1464+49T= (n.1464+49T=)
n.2772+49T=
n.1581+35T=
n.2447+49T=
n.1536+49T=
c.1467+49T= (n.1467+49T=)
n.1585+49T=
n.1560+49T=
c.1308+49T= (n.1308+49T=)
c.*1172+49T= (n.*1172+49T=)
c.1357+35T=
n.1495+49T=
n.1418+49T=
c.1448+49T=
c.1329+5387T= (n.1329+5387T=)
c.*1169+49T= (n.*1169+49T=)
c.637+49T=
c.749+49T=
c.1009-10885T= (n.1009-10885T=)
c.1640+49T=
c.1443+49T= (n.1443+49T=)
c.718+49T=
c.1365+49T= (n.1365+49T=)
n.256+49T=
n.1498+49T=
c.-37+35T= (n.-37+35T=)
n.1530+49T=
c.-650+49T= (n.-650+49T=)
c.-271+49T= (n.-271+49T=)
n.1539+49T=
11g.17443129A>GCA674187906ABCC8n.1104+49T>C
n.1494+35T>C
n.1533+49T>C
n.1480+49T>C
c.1464+49T>C (n.1464+49T>C)
n.2772+49T>C
n.1581+35T>C
n.2447+49T>C
n.1536+49T>C
c.1467+49T>C (n.1467+49T>C)
n.1585+49T>C
n.1560+49T>C
c.1308+49T>C (n.1308+49T>C)
c.*1172+49T>C (n.*1172+49T>C)
c.1357+35T>C
n.1495+49T>C
n.1418+49T>C
c.1448+49T>C
c.1329+5387T>C (n.1329+5387T>C)
c.*1169+49T>C (n.*1169+49T>C)
c.637+49T>C
c.749+49T>C
c.1009-10885T>C (n.1009-10885T>C)
c.1640+49T>C
c.1443+49T>C (n.1443+49T>C)
c.718+49T>C
c.1365+49T>C (n.1365+49T>C)
n.256+49T>C
n.1498+49T>C
c.-37+35T>C (n.-37+35T>C)
n.1530+49T>C
c.-650+49T>C (n.-650+49T>C)
c.-271+49T>C (n.-271+49T>C)
n.1539+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443130G>ACA2612667096ABCC8n.1104+48C>T
n.1494+34C>T
n.1533+48C>T
n.1480+48C>T
c.1464+48C>T (n.1464+48C>T)
n.2772+48C>T
n.1581+34C>T
n.2447+48C>T
n.1536+48C>T
c.1467+48C>T (n.1467+48C>T)
n.1585+48C>T
n.1560+48C>T
c.1308+48C>T (n.1308+48C>T)
c.*1172+48C>T (n.*1172+48C>T)
c.1357+34C>T
n.1495+48C>T
n.1418+48C>T
c.1448+48C>T
c.1329+5386C>T (n.1329+5386C>T)
c.*1169+48C>T (n.*1169+48C>T)
c.637+48C>T
c.749+48C>T
c.1009-10886C>T (n.1009-10886C>T)
c.1640+48C>T
c.1443+48C>T (n.1443+48C>T)
c.718+48C>T
c.1365+48C>T (n.1365+48C>T)
n.256+48C>T
n.1498+48C>T
c.-37+34C>T (n.-37+34C>T)
n.1530+48C>T
c.-650+48C>T (n.-650+48C>T)
c.-271+48C>T (n.-271+48C>T)
n.1539+48C>T
 gnomAD v4
11g.17443131G>ACA218445967ABCC8n.1104+47C>T
n.1494+33C>T
n.1533+47C>T
n.1480+47C>T
c.1464+47C>T (n.1464+47C>T)
n.2772+47C>T
n.1581+33C>T
n.2447+47C>T
n.1536+47C>T
c.1467+47C>T (n.1467+47C>T)
n.1585+47C>T
n.1560+47C>T
c.1308+47C>T (n.1308+47C>T)
c.*1172+47C>T (n.*1172+47C>T)
c.1357+33C>T
n.1495+47C>T
n.1418+47C>T
c.1448+47C>T
c.1329+5385C>T (n.1329+5385C>T)
c.*1169+47C>T (n.*1169+47C>T)
c.637+47C>T
c.749+47C>T
c.1009-10887C>T (n.1009-10887C>T)
c.1640+47C>T
c.1443+47C>T (n.1443+47C>T)
c.718+47C>T
c.1365+47C>T (n.1365+47C>T)
n.256+47C>T
n.1498+47C>T
c.-37+33C>T (n.-37+33C>T)
n.1530+47C>T
c.-650+47C>T (n.-650+47C>T)
c.-271+47C>T (n.-271+47C>T)
n.1539+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17443131G=CA1955145463ABCC8n.1104+47C=
n.1494+33C=
n.1533+47C=
n.1480+47C=
c.1464+47C= (n.1464+47C=)
n.2772+47C=
n.1581+33C=
n.2447+47C=
n.1536+47C=
c.1467+47C= (n.1467+47C=)
n.1585+47C=
n.1560+47C=
c.1308+47C= (n.1308+47C=)
c.*1172+47C= (n.*1172+47C=)
c.1357+33C=
n.1495+47C=
n.1418+47C=
c.1448+47C=
c.1329+5385C= (n.1329+5385C=)
c.*1169+47C= (n.*1169+47C=)
c.637+47C=
c.749+47C=
c.1009-10887C= (n.1009-10887C=)
c.1640+47C=
c.1443+47C= (n.1443+47C=)
c.718+47C=
c.1365+47C= (n.1365+47C=)
n.256+47C=
n.1498+47C=
c.-37+33C= (n.-37+33C=)
n.1530+47C=
c.-650+47C= (n.-650+47C=)
c.-271+47C= (n.-271+47C=)
n.1539+47C=
11g.17443132G>ACA935532518ABCC8n.1104+46C>T
n.1494+32C>T
n.1533+46C>T
n.1480+46C>T
c.1464+46C>T (n.1464+46C>T)
n.2772+46C>T
n.1581+32C>T
n.2447+46C>T
n.1536+46C>T
c.1467+46C>T (n.1467+46C>T)
n.1585+46C>T
n.1560+46C>T
c.1308+46C>T (n.1308+46C>T)
c.*1172+46C>T (n.*1172+46C>T)
c.1357+32C>T
n.1495+46C>T
n.1418+46C>T
c.1448+46C>T
c.1329+5384C>T (n.1329+5384C>T)
c.*1169+46C>T (n.*1169+46C>T)
c.637+46C>T
c.749+46C>T
c.1009-10888C>T (n.1009-10888C>T)
c.1640+46C>T
c.1443+46C>T (n.1443+46C>T)
c.718+46C>T
c.1365+46C>T (n.1365+46C>T)
n.256+46C>T
n.1498+46C>T
c.-37+32C>T (n.-37+32C>T)
n.1530+46C>T
c.-650+46C>T (n.-650+46C>T)
c.-271+46C>T (n.-271+46C>T)
n.1539+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443132G=CA1955145464ABCC8n.1104+46C=
n.1494+32C=
n.1533+46C=
n.1480+46C=
c.1464+46C= (n.1464+46C=)
n.2772+46C=
n.1581+32C=
n.2447+46C=
n.1536+46C=
c.1467+46C= (n.1467+46C=)
n.1585+46C=
n.1560+46C=
c.1308+46C= (n.1308+46C=)
c.*1172+46C= (n.*1172+46C=)
c.1357+32C=
n.1495+46C=
n.1418+46C=
c.1448+46C=
c.1329+5384C= (n.1329+5384C=)
c.*1169+46C= (n.*1169+46C=)
c.637+46C=
c.749+46C=
c.1009-10888C= (n.1009-10888C=)
c.1640+46C=
c.1443+46C= (n.1443+46C=)
c.718+46C=
c.1365+46C= (n.1365+46C=)
n.256+46C=
n.1498+46C=
c.-37+32C= (n.-37+32C=)
n.1530+46C=
c.-650+46C= (n.-650+46C=)
c.-271+46C= (n.-271+46C=)
n.1539+46C=
11g.17443132G>TCA2612667097ABCC8n.1104+46C>A
n.1494+32C>A
n.1533+46C>A
n.1480+46C>A
c.1464+46C>A (n.1464+46C>A)
n.2772+46C>A
n.1581+32C>A
n.2447+46C>A
n.1536+46C>A
c.1467+46C>A (n.1467+46C>A)
n.1585+46C>A
n.1560+46C>A
c.1308+46C>A (n.1308+46C>A)
c.*1172+46C>A (n.*1172+46C>A)
c.1357+32C>A
n.1495+46C>A
n.1418+46C>A
c.1448+46C>A
c.1329+5384C>A (n.1329+5384C>A)
c.*1169+46C>A (n.*1169+46C>A)
c.637+46C>A
c.749+46C>A
c.1009-10888C>A (n.1009-10888C>A)
c.1640+46C>A
c.1443+46C>A (n.1443+46C>A)
c.718+46C>A
c.1365+46C>A (n.1365+46C>A)
n.256+46C>A
n.1498+46C>A
c.-37+32C>A (n.-37+32C>A)
n.1530+46C>A
c.-650+46C>A (n.-650+46C>A)
c.-271+46C>A (n.-271+46C>A)
n.1539+46C>A
 gnomAD v4
11g.17443134A>GCA2612667098ABCC8n.1104+44T>C
n.1494+30T>C
n.1533+44T>C
n.1480+44T>C
c.1464+44T>C (n.1464+44T>C)
n.2772+44T>C
n.1581+30T>C
n.2447+44T>C
n.1536+44T>C
c.1467+44T>C (n.1467+44T>C)
n.1585+44T>C
n.1560+44T>C
c.1308+44T>C (n.1308+44T>C)
c.*1172+44T>C (n.*1172+44T>C)
c.1357+30T>C
n.1495+44T>C
n.1418+44T>C
c.1448+44T>C
c.1329+5382T>C (n.1329+5382T>C)
c.*1169+44T>C (n.*1169+44T>C)
c.637+44T>C
c.749+44T>C
c.1009-10890T>C (n.1009-10890T>C)
c.1640+44T>C
c.1443+44T>C (n.1443+44T>C)
c.718+44T>C
c.1365+44T>C (n.1365+44T>C)
n.256+44T>C
n.1498+44T>C
c.-37+30T>C (n.-37+30T>C)
n.1530+44T>C
c.-650+44T>C (n.-650+44T>C)
c.-271+44T>C (n.-271+44T>C)
n.1539+44T>C
 gnomAD v4
11g.17443135G>ACA674187911ABCC8n.1104+43C>T
n.1494+29C>T
n.1533+43C>T
n.1480+43C>T
c.1464+43C>T (n.1464+43C>T)
n.2772+43C>T
n.1581+29C>T
n.2447+43C>T
n.1536+43C>T
c.1467+43C>T (n.1467+43C>T)
n.1585+43C>T
n.1560+43C>T
c.1308+43C>T (n.1308+43C>T)
c.*1172+43C>T (n.*1172+43C>T)
c.1357+29C>T
n.1495+43C>T
n.1418+43C>T
c.1448+43C>T
c.1329+5381C>T (n.1329+5381C>T)
c.*1169+43C>T (n.*1169+43C>T)
c.637+43C>T
c.749+43C>T
c.1009-10891C>T (n.1009-10891C>T)
c.1640+43C>T
c.1443+43C>T (n.1443+43C>T)
c.718+43C>T
c.1365+43C>T (n.1365+43C>T)
n.256+43C>T
n.1498+43C>T
c.-37+29C>T (n.-37+29C>T)
n.1530+43C>T
c.-650+43C>T (n.-650+43C>T)
c.-271+43C>T (n.-271+43C>T)
n.1539+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17443135G=CA1955145465ABCC8n.1104+43C=
n.1494+29C=
n.1533+43C=
n.1480+43C=
c.1464+43C= (n.1464+43C=)
n.2772+43C=
n.1581+29C=
n.2447+43C=
n.1536+43C=
c.1467+43C= (n.1467+43C=)
n.1585+43C=
n.1560+43C=
c.1308+43C= (n.1308+43C=)
c.*1172+43C= (n.*1172+43C=)
c.1357+29C=
n.1495+43C=
n.1418+43C=
c.1448+43C=
c.1329+5381C= (n.1329+5381C=)
c.*1169+43C= (n.*1169+43C=)
c.637+43C=
c.749+43C=
c.1009-10891C= (n.1009-10891C=)
c.1640+43C=
c.1443+43C= (n.1443+43C=)
c.718+43C=
c.1365+43C= (n.1365+43C=)
n.256+43C=
n.1498+43C=
c.-37+29C= (n.-37+29C=)
n.1530+43C=
c.-650+43C= (n.-650+43C=)
c.-271+43C= (n.-271+43C=)
n.1539+43C=
11g.17443136G>TCA2612667099ABCC8n.1104+42C>A
n.1494+28C>A
n.1533+42C>A
n.1480+42C>A
c.1464+42C>A (n.1464+42C>A)
n.2772+42C>A
n.1581+28C>A
n.2447+42C>A
n.1536+42C>A
c.1467+42C>A (n.1467+42C>A)
n.1585+42C>A
n.1560+42C>A
c.1308+42C>A (n.1308+42C>A)
c.*1172+42C>A (n.*1172+42C>A)
c.1357+28C>A
n.1495+42C>A
n.1418+42C>A
c.1448+42C>A
c.1329+5380C>A (n.1329+5380C>A)
c.*1169+42C>A (n.*1169+42C>A)
c.637+42C>A
c.749+42C>A
c.1009-10892C>A (n.1009-10892C>A)
c.1640+42C>A
c.1443+42C>A (n.1443+42C>A)
c.718+42C>A
c.1365+42C>A (n.1365+42C>A)
n.256+42C>A
n.1498+42C>A
c.-37+28C>A (n.-37+28C>A)
n.1530+42C>A
c.-650+42C>A (n.-650+42C>A)
c.-271+42C>A (n.-271+42C>A)
n.1539+42C>A
 gnomAD v4
11g.17443138G>TCA2574768771ABCC8n.1104+40C>A
n.1494+26C>A
n.1533+40C>A
n.1480+40C>A
c.1464+40C>A (n.1464+40C>A)
n.2772+40C>A
n.1581+26C>A
n.2447+40C>A
n.1536+40C>A
c.1467+40C>A (n.1467+40C>A)
n.1585+40C>A
n.1560+40C>A
c.1308+40C>A (n.1308+40C>A)
c.*1172+40C>A (n.*1172+40C>A)
c.1357+26C>A
n.1495+40C>A
n.1418+40C>A
c.1448+40C>A
c.1329+5378C>A (n.1329+5378C>A)
c.*1169+40C>A (n.*1169+40C>A)
c.637+40C>A
c.749+40C>A
c.1009-10894C>A (n.1009-10894C>A)
c.1640+40C>A
c.1443+40C>A (n.1443+40C>A)
c.718+40C>A
c.1365+40C>A (n.1365+40C>A)
n.256+40C>A
n.1498+40C>A
c.-37+26C>A (n.-37+26C>A)
n.1530+40C>A
c.-650+40C>A (n.-650+40C>A)
c.-271+40C>A (n.-271+40C>A)
n.1539+40C>A
11g.17443139G>ACA597667212ABCC8n.1104+39C>T
n.1494+25C>T
n.1533+39C>T
n.1480+39C>T
c.1464+39C>T (n.1464+39C>T)
n.2772+39C>T
n.1581+25C>T
n.2447+39C>T
n.1536+39C>T
c.1467+39C>T (n.1467+39C>T)
n.1585+39C>T
n.1560+39C>T
c.1308+39C>T (n.1308+39C>T)
c.*1172+39C>T (n.*1172+39C>T)
c.1357+25C>T
n.1495+39C>T
n.1418+39C>T
c.1448+39C>T
c.1329+5377C>T (n.1329+5377C>T)
c.*1169+39C>T (n.*1169+39C>T)
c.637+39C>T
c.749+39C>T
c.1009-10895C>T (n.1009-10895C>T)
c.1640+39C>T
c.1443+39C>T (n.1443+39C>T)
c.718+39C>T
c.1365+39C>T (n.1365+39C>T)
n.256+39C>T
n.1498+39C>T
c.-37+25C>T (n.-37+25C>T)
n.1530+39C>T
c.-650+39C>T (n.-650+39C>T)
c.-271+39C>T (n.-271+39C>T)
n.1539+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443139G=CA1955145466ABCC8n.1104+39C=
n.1494+25C=
n.1533+39C=
n.1480+39C=
c.1464+39C= (n.1464+39C=)
n.2772+39C=
n.1581+25C=
n.2447+39C=
n.1536+39C=
c.1467+39C= (n.1467+39C=)
n.1585+39C=
n.1560+39C=
c.1308+39C= (n.1308+39C=)
c.*1172+39C= (n.*1172+39C=)
c.1357+25C=
n.1495+39C=
n.1418+39C=
c.1448+39C=
c.1329+5377C= (n.1329+5377C=)
c.*1169+39C= (n.*1169+39C=)
c.637+39C=
c.749+39C=
c.1009-10895C= (n.1009-10895C=)
c.1640+39C=
c.1443+39C= (n.1443+39C=)
c.718+39C=
c.1365+39C= (n.1365+39C=)
n.256+39C=
n.1498+39C=
c.-37+25C= (n.-37+25C=)
n.1530+39C=
c.-650+39C= (n.-650+39C=)
c.-271+39C= (n.-271+39C=)
n.1539+39C=
11g.17443140G>ACA597667213ABCC8n.1104+38C>T
n.1494+24C>T
n.1533+38C>T
n.1480+38C>T
c.1464+38C>T (n.1464+38C>T)
n.2772+38C>T
n.1581+24C>T
n.2447+38C>T
n.1536+38C>T
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
n.1585+38C>T
n.1560+38C>T
c.1308+38C>T (n.1308+38C>T)
c.*1172+38C>T (n.*1172+38C>T)
c.1357+24C>T
n.1495+38C>T
n.1418+38C>T
c.1448+38C>T
c.1329+5376C>T (n.1329+5376C>T)
c.*1169+38C>T (n.*1169+38C>T)
c.637+38C>T
c.749+38C>T
c.1009-10896C>T (n.1009-10896C>T)
c.1640+38C>T
c.1443+38C>T (n.1443+38C>T)
c.718+38C>T
c.1365+38C>T (n.1365+38C>T)
n.256+38C>T
n.1498+38C>T
c.-37+24C>T (n.-37+24C>T)
n.1530+38C>T
c.-650+38C>T (n.-650+38C>T)
c.-271+38C>T (n.-271+38C>T)
n.1539+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443140G=CA1955145467ABCC8n.1104+38C=
n.1494+24C=
n.1533+38C=
n.1480+38C=
c.1464+38C= (n.1464+38C=)
n.2772+38C=
n.1581+24C=
n.2447+38C=
n.1536+38C=
c.1467+38C= (n.1467+38C=)
n.1585+38C=
n.1560+38C=
c.1308+38C= (n.1308+38C=)
c.*1172+38C= (n.*1172+38C=)
c.1357+24C=
n.1495+38C=
n.1418+38C=
c.1448+38C=
c.1329+5376C= (n.1329+5376C=)
c.*1169+38C= (n.*1169+38C=)
c.637+38C=
c.749+38C=
c.1009-10896C= (n.1009-10896C=)
c.1640+38C=
c.1443+38C= (n.1443+38C=)
c.718+38C=
c.1365+38C= (n.1365+38C=)
n.256+38C=
n.1498+38C=
c.-37+24C= (n.-37+24C=)
n.1530+38C=
c.-650+38C= (n.-650+38C=)
c.-271+38C= (n.-271+38C=)
n.1539+38C=
11g.17443141G>ACA1955145469ABCC8n.1104+37C>T
n.1494+23C>T
n.1533+37C>T
n.1480+37C>T
c.1464+37C>T (n.1464+37C>T)
n.2772+37C>T
n.1581+23C>T
n.2447+37C>T
n.1536+37C>T
c.1467+37C>T (n.1467+37C>T)
n.1585+37C>T
n.1560+37C>T
c.1308+37C>T (n.1308+37C>T)
c.*1172+37C>T (n.*1172+37C>T)
c.1357+23C>T
n.1495+37C>T
n.1418+37C>T
c.1448+37C>T
c.1329+5375C>T (n.1329+5375C>T)
c.*1169+37C>T (n.*1169+37C>T)
c.637+37C>T
c.749+37C>T
c.1009-10897C>T (n.1009-10897C>T)
c.1640+37C>T
c.1443+37C>T (n.1443+37C>T)
c.718+37C>T
c.1365+37C>T (n.1365+37C>T)
n.256+37C>T
n.1498+37C>T
c.-37+23C>T (n.-37+23C>T)
n.1530+37C>T
c.-650+37C>T (n.-650+37C>T)
c.-271+37C>T (n.-271+37C>T)
n.1539+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17443141G>CCA2612667100ABCC8n.1104+37C>G
n.1494+23C>G
n.1533+37C>G
n.1480+37C>G
c.1464+37C>G (n.1464+37C>G)
n.2772+37C>G
n.1581+23C>G
n.2447+37C>G
n.1536+37C>G
c.1467+37C>G (n.1467+37C>G)
n.1585+37C>G
n.1560+37C>G
c.1308+37C>G (n.1308+37C>G)
c.*1172+37C>G (n.*1172+37C>G)
c.1357+23C>G
n.1495+37C>G
n.1418+37C>G
c.1448+37C>G
c.1329+5375C>G (n.1329+5375C>G)
c.*1169+37C>G (n.*1169+37C>G)
c.637+37C>G
c.749+37C>G
c.1009-10897C>G (n.1009-10897C>G)
c.1640+37C>G
c.1443+37C>G (n.1443+37C>G)
c.718+37C>G
c.1365+37C>G (n.1365+37C>G)
n.256+37C>G
n.1498+37C>G
c.-37+23C>G (n.-37+23C>G)
n.1530+37C>G
c.-650+37C>G (n.-650+37C>G)
c.-271+37C>G (n.-271+37C>G)
n.1539+37C>G
 gnomAD v4
11g.17443141G=CA1955145468ABCC8n.1104+37C=
n.1494+23C=
n.1533+37C=
n.1480+37C=
c.1464+37C= (n.1464+37C=)
n.2772+37C=
n.1581+23C=
n.2447+37C=
n.1536+37C=
c.1467+37C= (n.1467+37C=)
n.1585+37C=
n.1560+37C=
c.1308+37C= (n.1308+37C=)
c.*1172+37C= (n.*1172+37C=)
c.1357+23C=
n.1495+37C=
n.1418+37C=
c.1448+37C=
c.1329+5375C= (n.1329+5375C=)
c.*1169+37C= (n.*1169+37C=)
c.637+37C=
c.749+37C=
c.1009-10897C= (n.1009-10897C=)
c.1640+37C=
c.1443+37C= (n.1443+37C=)
c.718+37C=
c.1365+37C= (n.1365+37C=)
n.256+37C=
n.1498+37C=
c.-37+23C= (n.-37+23C=)
n.1530+37C=
c.-650+37C= (n.-650+37C=)
c.-271+37C= (n.-271+37C=)
n.1539+37C=
11g.17443143A>TCA2612667101ABCC8n.1104+35T>A
n.1494+21T>A
n.1533+35T>A
n.1480+35T>A
c.1464+35T>A (n.1464+35T>A)
n.2772+35T>A
n.1581+21T>A
n.2447+35T>A
n.1536+35T>A
c.1467+35T>A (n.1467+35T>A)
n.1585+35T>A
n.1560+35T>A
c.1308+35T>A (n.1308+35T>A)
c.*1172+35T>A (n.*1172+35T>A)
c.1357+21T>A
n.1495+35T>A
n.1418+35T>A
c.1448+35T>A
c.1329+5373T>A (n.1329+5373T>A)
c.*1169+35T>A (n.*1169+35T>A)
c.637+35T>A
c.749+35T>A
c.1009-10899T>A (n.1009-10899T>A)
c.1640+35T>A
c.1443+35T>A (n.1443+35T>A)
c.718+35T>A
c.1365+35T>A (n.1365+35T>A)
n.256+35T>A
n.1498+35T>A
c.-37+21T>A (n.-37+21T>A)
n.1530+35T>A
c.-650+35T>A (n.-650+35T>A)
c.-271+35T>A (n.-271+35T>A)
n.1539+35T>A
 gnomAD v4
11g.17443145A=CA1955145470ABCC8n.1104+33T=
n.1494+19T=
n.1533+33T=
n.1480+33T=
c.1464+33T= (n.1464+33T=)
n.2772+33T=
n.1581+19T=
n.2447+33T=
n.1536+33T=
c.1467+33T= (n.1467+33T=)
n.1585+33T=
n.1560+33T=
c.1308+33T= (n.1308+33T=)
c.*1172+33T= (n.*1172+33T=)
c.1357+19T=
n.1495+33T=
n.1418+33T=
c.1448+33T=
c.1329+5371T= (n.1329+5371T=)
c.*1169+33T= (n.*1169+33T=)
c.637+33T=
c.749+33T=
c.1009-10901T= (n.1009-10901T=)
c.1640+33T=
c.1443+33T= (n.1443+33T=)
c.718+33T=
c.1365+33T= (n.1365+33T=)
n.256+33T=
n.1498+33T=
c.-37+19T= (n.-37+19T=)
n.1530+33T=
c.-650+33T= (n.-650+33T=)
c.-271+33T= (n.-271+33T=)
n.1539+33T=
11g.17443145A>TCA218445969ABCC8n.1104+33T>A
n.1494+19T>A
n.1533+33T>A
n.1480+33T>A
c.1464+33T>A (n.1464+33T>A)
n.2772+33T>A
n.1581+19T>A
n.2447+33T>A
n.1536+33T>A
c.1467+33T>A (n.1467+33T>A)
n.1585+33T>A
n.1560+33T>A
c.1308+33T>A (n.1308+33T>A)
c.*1172+33T>A (n.*1172+33T>A)
c.1357+19T>A
n.1495+33T>A
n.1418+33T>A
c.1448+33T>A
c.1329+5371T>A (n.1329+5371T>A)
c.*1169+33T>A (n.*1169+33T>A)
c.637+33T>A
c.749+33T>A
c.1009-10901T>A (n.1009-10901T>A)
c.1640+33T>A
c.1443+33T>A (n.1443+33T>A)
c.718+33T>A
c.1365+33T>A (n.1365+33T>A)
n.256+33T>A
n.1498+33T>A
c.-37+19T>A (n.-37+19T>A)
n.1530+33T>A
c.-650+33T>A (n.-650+33T>A)
c.-271+33T>A (n.-271+33T>A)
n.1539+33T>A
 dbSNP
11g.17443146G>ACA5903570ABCC8n.1104+32C>T
n.1494+18C>T
n.1533+32C>T
n.1480+32C>T
c.1464+32C>T (n.1464+32C>T)
n.2772+32C>T
n.1581+18C>T
n.2447+32C>T
n.1536+32C>T
c.1467+32C>T (n.1467+32C>T)
n.1585+32C>T
n.1560+32C>T
c.1308+32C>T (n.1308+32C>T)
c.*1172+32C>T (n.*1172+32C>T)
c.1357+18C>T
n.1495+32C>T
n.1418+32C>T
c.1448+32C>T
c.1329+5370C>T (n.1329+5370C>T)
c.*1169+32C>T (n.*1169+32C>T)
c.637+32C>T
c.749+32C>T
c.1009-10902C>T (n.1009-10902C>T)
c.1640+32C>T
c.1443+32C>T (n.1443+32C>T)
c.718+32C>T
c.1365+32C>T (n.1365+32C>T)
n.256+32C>T
n.1498+32C>T
c.-37+18C>T (n.-37+18C>T)
n.1530+32C>T
c.-650+32C>T (n.-650+32C>T)
c.-271+32C>T (n.-271+32C>T)
n.1539+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443146G=CA1955145471ABCC8n.1104+32C=
n.1494+18C=
n.1533+32C=
n.1480+32C=
c.1464+32C= (n.1464+32C=)
n.2772+32C=
n.1581+18C=
n.2447+32C=
n.1536+32C=
c.1467+32C= (n.1467+32C=)
n.1585+32C=
n.1560+32C=
c.1308+32C= (n.1308+32C=)
c.*1172+32C= (n.*1172+32C=)
c.1357+18C=
n.1495+32C=
n.1418+32C=
c.1448+32C=
c.1329+5370C= (n.1329+5370C=)
c.*1169+32C= (n.*1169+32C=)
c.637+32C=
c.749+32C=
c.1009-10902C= (n.1009-10902C=)
c.1640+32C=
c.1443+32C= (n.1443+32C=)
c.718+32C=
c.1365+32C= (n.1365+32C=)
n.256+32C=
n.1498+32C=
c.-37+18C= (n.-37+18C=)
n.1530+32C=
c.-650+32C= (n.-650+32C=)
c.-271+32C= (n.-271+32C=)
n.1539+32C=
11g.17443147G>ACA5903571ABCC8n.1104+31C>T
n.1494+17C>T
n.1533+31C>T
n.1480+31C>T
c.1464+31C>T (n.1464+31C>T)
n.2772+31C>T
n.1581+17C>T
n.2447+31C>T
n.1536+31C>T
c.1467+31C>T (n.1467+31C>T)
n.1585+31C>T
n.1560+31C>T
c.1308+31C>T (n.1308+31C>T)
c.*1172+31C>T (n.*1172+31C>T)
c.1357+17C>T
n.1495+31C>T
n.1418+31C>T
c.1448+31C>T
c.1329+5369C>T (n.1329+5369C>T)
c.*1169+31C>T (n.*1169+31C>T)
c.637+31C>T
c.749+31C>T
c.1009-10903C>T (n.1009-10903C>T)
c.1640+31C>T
c.1443+31C>T (n.1443+31C>T)
c.718+31C>T
c.1365+31C>T (n.1365+31C>T)
n.256+31C>T
n.1498+31C>T
c.-37+17C>T (n.-37+17C>T)
n.1530+31C>T
c.-650+31C>T (n.-650+31C>T)
c.-271+31C>T (n.-271+31C>T)
n.1539+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443147G=CA1955145472ABCC8n.1104+31C=
n.1494+17C=
n.1533+31C=
n.1480+31C=
c.1464+31C= (n.1464+31C=)
n.2772+31C=
n.1581+17C=
n.2447+31C=
n.1536+31C=
c.1467+31C= (n.1467+31C=)
n.1585+31C=
n.1560+31C=
c.1308+31C= (n.1308+31C=)
c.*1172+31C= (n.*1172+31C=)
c.1357+17C=
n.1495+31C=
n.1418+31C=
c.1448+31C=
c.1329+5369C= (n.1329+5369C=)
c.*1169+31C= (n.*1169+31C=)
c.637+31C=
c.749+31C=
c.1009-10903C= (n.1009-10903C=)
c.1640+31C=
c.1443+31C= (n.1443+31C=)
c.718+31C=
c.1365+31C= (n.1365+31C=)
n.256+31C=
n.1498+31C=
c.-37+17C= (n.-37+17C=)
n.1530+31C=
c.-650+31C= (n.-650+31C=)
c.-271+31C= (n.-271+31C=)
n.1539+31C=
11g.17443148G>ACA5903572ABCC8n.1104+30C>T
n.1494+16C>T
n.1533+30C>T
n.1480+30C>T
c.1464+30C>T (n.1464+30C>T)
n.2772+30C>T
n.1581+16C>T
n.2447+30C>T
n.1536+30C>T
c.1467+30C>T (n.1467+30C>T)
n.1585+30C>T
n.1560+30C>T
c.1308+30C>T (n.1308+30C>T)
c.*1172+30C>T (n.*1172+30C>T)
c.1357+16C>T
n.1495+30C>T
n.1418+30C>T
c.1448+30C>T
c.1329+5368C>T (n.1329+5368C>T)
c.*1169+30C>T (n.*1169+30C>T)
c.637+30C>T
c.749+30C>T
c.1009-10904C>T (n.1009-10904C>T)
c.1640+30C>T
c.1443+30C>T (n.1443+30C>T)
c.718+30C>T
c.1365+30C>T (n.1365+30C>T)
n.256+30C>T
n.1498+30C>T
c.-37+16C>T (n.-37+16C>T)
n.1530+30C>T
c.-650+30C>T (n.-650+30C>T)
c.-271+30C>T (n.-271+30C>T)
n.1539+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443148G=CA1955145473ABCC8n.1104+30C=
n.1494+16C=
n.1533+30C=
n.1480+30C=
c.1464+30C= (n.1464+30C=)
n.2772+30C=
n.1581+16C=
n.2447+30C=
n.1536+30C=
c.1467+30C= (n.1467+30C=)
n.1585+30C=
n.1560+30C=
c.1308+30C= (n.1308+30C=)
c.*1172+30C= (n.*1172+30C=)
c.1357+16C=
n.1495+30C=
n.1418+30C=
c.1448+30C=
c.1329+5368C= (n.1329+5368C=)
c.*1169+30C= (n.*1169+30C=)
c.637+30C=
c.749+30C=
c.1009-10904C= (n.1009-10904C=)
c.1640+30C=
c.1443+30C= (n.1443+30C=)
c.718+30C=
c.1365+30C= (n.1365+30C=)
n.256+30C=
n.1498+30C=
c.-37+16C= (n.-37+16C=)
n.1530+30C=
c.-650+30C= (n.-650+30C=)
c.-271+30C= (n.-271+30C=)
n.1539+30C=
11g.17443149A>GCA2612667102ABCC8n.1104+29T>C
n.1494+15T>C
n.1533+29T>C
n.1480+29T>C
c.1464+29T>C (n.1464+29T>C)
n.2772+29T>C
n.1581+15T>C
n.2447+29T>C
n.1536+29T>C
c.1467+29T>C (n.1467+29T>C)
n.1585+29T>C
n.1560+29T>C
c.1308+29T>C (n.1308+29T>C)
c.*1172+29T>C (n.*1172+29T>C)
c.1357+15T>C
n.1495+29T>C
n.1418+29T>C
c.1448+29T>C
c.1329+5367T>C (n.1329+5367T>C)
c.*1169+29T>C (n.*1169+29T>C)
c.637+29T>C
c.749+29T>C
c.1009-10905T>C (n.1009-10905T>C)
c.1640+29T>C
c.1443+29T>C (n.1443+29T>C)
c.718+29T>C
c.1365+29T>C (n.1365+29T>C)
n.256+29T>C
n.1498+29T>C
c.-37+15T>C (n.-37+15T>C)
n.1530+29T>C
c.-650+29T>C (n.-650+29T>C)
c.-271+29T>C (n.-271+29T>C)
n.1539+29T>C
 gnomAD v4
11g.17443150C>ACA2612667103ABCC8n.1104+28G>T
n.1494+14G>T
n.1533+28G>T
n.1480+28G>T
c.1464+28G>T (n.1464+28G>T)
n.2772+28G>T
n.1581+14G>T
n.2447+28G>T
n.1536+28G>T
c.1467+28G>T (n.1467+28G>T)
n.1585+28G>T
n.1560+28G>T
c.1308+28G>T (n.1308+28G>T)
c.*1172+28G>T (n.*1172+28G>T)
c.1357+14G>T
n.1495+28G>T
n.1418+28G>T
c.1448+28G>T
c.1329+5366G>T (n.1329+5366G>T)
c.*1169+28G>T (n.*1169+28G>T)
c.637+28G>T
c.749+28G>T
c.1009-10906G>T (n.1009-10906G>T)
c.1640+28G>T
c.1443+28G>T (n.1443+28G>T)
c.718+28G>T
c.1365+28G>T (n.1365+28G>T)
n.256+28G>T
n.1498+28G>T
c.-37+14G>T (n.-37+14G>T)
n.1530+28G>T
c.-650+28G>T (n.-650+28G>T)
c.-271+28G>T (n.-271+28G>T)
n.1539+28G>T
 gnomAD v4
11g.17443151A=CA1955145474ABCC8n.1104+27T=
n.1494+13T=
n.1533+27T=
n.1480+27T=
c.1464+27T= (n.1464+27T=)
n.2772+27T=
n.1581+13T=
n.2447+27T=
n.1536+27T=
c.1467+27T= (n.1467+27T=)
n.1585+27T=
n.1560+27T=
c.1308+27T= (n.1308+27T=)
c.*1172+27T= (n.*1172+27T=)
c.1357+13T=
n.1495+27T=
n.1418+27T=
c.1448+27T=
c.1329+5365T= (n.1329+5365T=)
c.*1169+27T= (n.*1169+27T=)
c.637+27T=
c.749+27T=
c.1009-10907T= (n.1009-10907T=)
c.1640+27T=
c.1443+27T= (n.1443+27T=)
c.718+27T=
c.1365+27T= (n.1365+27T=)
n.256+27T=
n.1498+27T=
c.-37+13T= (n.-37+13T=)
n.1530+27T=
c.-650+27T= (n.-650+27T=)
c.-271+27T= (n.-271+27T=)
n.1539+27T=
11g.17443151A>TCA1955145475ABCC8n.1104+27T>A
n.1494+13T>A
n.1533+27T>A
n.1480+27T>A
c.1464+27T>A (n.1464+27T>A)
n.2772+27T>A
n.1581+13T>A
n.2447+27T>A
n.1536+27T>A
c.1467+27T>A (n.1467+27T>A)
n.1585+27T>A
n.1560+27T>A
c.1308+27T>A (n.1308+27T>A)
c.*1172+27T>A (n.*1172+27T>A)
c.1357+13T>A
n.1495+27T>A
n.1418+27T>A
c.1448+27T>A
c.1329+5365T>A (n.1329+5365T>A)
c.*1169+27T>A (n.*1169+27T>A)
c.637+27T>A
c.749+27T>A
c.1009-10907T>A (n.1009-10907T>A)
c.1640+27T>A
c.1443+27T>A (n.1443+27T>A)
c.718+27T>A
c.1365+27T>A (n.1365+27T>A)
n.256+27T>A
n.1498+27T>A
c.-37+13T>A (n.-37+13T>A)
n.1530+27T>A
c.-650+27T>A (n.-650+27T>A)
c.-271+27T>A (n.-271+27T>A)
n.1539+27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443154A>GCA2574768772ABCC8n.1104+24T>C
n.1494+10T>C
n.1533+24T>C
n.1480+24T>C
c.1464+24T>C (n.1464+24T>C)
n.2772+24T>C
n.1581+10T>C
n.2447+24T>C
n.1536+24T>C
c.1467+24T>C (n.1467+24T>C)
n.1585+24T>C
n.1560+24T>C
c.1308+24T>C (n.1308+24T>C)
c.*1172+24T>C (n.*1172+24T>C)
c.1357+10T>C
n.1495+24T>C
n.1418+24T>C
c.1448+24T>C
c.1329+5362T>C (n.1329+5362T>C)
c.*1169+24T>C (n.*1169+24T>C)
c.637+24T>C
c.749+24T>C
c.1009-10910T>C (n.1009-10910T>C)
c.1640+24T>C
c.1443+24T>C (n.1443+24T>C)
c.718+24T>C
c.1365+24T>C (n.1365+24T>C)
n.256+24T>C
n.1498+24T>C
c.-37+10T>C (n.-37+10T>C)
n.1530+24T>C
c.-650+24T>C (n.-650+24T>C)
c.-271+24T>C (n.-271+24T>C)
n.1539+24T>C
 gnomAD v4
11g.17443157C=CA1955145476ABCC8n.1104+21G=
n.1494+7G=
n.1533+21G=
n.1480+21G=
c.1464+21G= (n.1464+21G=)
n.2772+21G=
n.1581+7G=
n.2447+21G=
n.1536+21G=
c.1467+21G= (n.1467+21G=)
n.1585+21G=
n.1560+21G=
c.1308+21G= (n.1308+21G=)
c.*1172+21G= (n.*1172+21G=)
c.1357+7G=
n.1495+21G=
n.1418+21G=
c.1448+21G=
c.1329+5359G= (n.1329+5359G=)
c.*1169+21G= (n.*1169+21G=)
c.637+21G=
c.749+21G=
c.1009-10913G= (n.1009-10913G=)
c.1640+21G=
c.1443+21G= (n.1443+21G=)
c.718+21G=
c.1365+21G= (n.1365+21G=)
n.256+21G=
n.1498+21G=
c.-37+7G= (n.-37+7G=)
n.1530+21G=
c.-650+21G= (n.-650+21G=)
c.-271+21G= (n.-271+21G=)
n.1539+21G=
11g.17443157C>TCA1955145477ABCC8n.1104+21G>A
n.1494+7G>A
n.1533+21G>A
n.1480+21G>A
c.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
n.2772+21G>A
n.1581+7G>A
n.2447+21G>A
n.1536+21G>A
c.1467+21G>A (n.1467+21G>A)
n.1585+21G>A
n.1560+21G>A
c.1308+21G>A (n.1308+21G>A)
c.*1172+21G>A (n.*1172+21G>A)
c.1357+7G>A
n.1495+21G>A
n.1418+21G>A
c.1448+21G>A
c.1329+5359G>A (n.1329+5359G>A)
c.*1169+21G>A (n.*1169+21G>A)
c.637+21G>A
c.749+21G>A
c.1009-10913G>A (n.1009-10913G>A)
c.1640+21G>A
c.1443+21G>A (n.1443+21G>A)
c.718+21G>A
c.1365+21G>A (n.1365+21G>A)
n.256+21G>A
n.1498+21G>A
c.-37+7G>A (n.-37+7G>A)
n.1530+21G>A
c.-650+21G>A (n.-650+21G>A)
c.-271+21G>A (n.-271+21G>A)
n.1539+21G>A
 dbSNP
11g.17443159C>TCA2612667104ABCC8n.1104+19G>A
n.1494+5G>A
n.1533+19G>A
n.1480+19G>A
c.1464+19G>A (n.1464+19G>A)
n.2772+19G>A
n.1581+5G>A
n.2447+19G>A
n.1536+19G>A
c.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
n.1585+19G>A
n.1560+19G>A
c.1308+19G>A (n.1308+19G>A)
c.*1172+19G>A (n.*1172+19G>A)
c.1357+5G>A
n.1495+19G>A
n.1418+19G>A
c.1448+19G>A
c.1329+5357G>A (n.1329+5357G>A)
c.*1169+19G>A (n.*1169+19G>A)
c.637+19G>A
c.749+19G>A
c.1009-10915G>A (n.1009-10915G>A)
c.1640+19G>A
c.1443+19G>A (n.1443+19G>A)
c.718+19G>A
c.1365+19G>A (n.1365+19G>A)
n.256+19G>A
n.1498+19G>A
c.-37+5G>A (n.-37+5G>A)
n.1530+19G>A
c.-650+19G>A (n.-650+19G>A)
c.-271+19G>A (n.-271+19G>A)
n.1539+19G>A
 gnomAD v4
11g.17443161C>TCA2612667105ABCC8n.1104+17G>A
n.1494+3G>A
n.1533+17G>A
n.1480+17G>A
c.1464+17G>A (n.1464+17G>A)
n.2772+17G>A
n.1581+3G>A
n.2447+17G>A
n.1536+17G>A
c.1467+17G>A (n.1467+17G>A)
n.1585+17G>A
n.1560+17G>A
c.1308+17G>A (n.1308+17G>A)
c.*1172+17G>A (n.*1172+17G>A)
c.1357+3G>A
n.1495+17G>A
n.1418+17G>A
c.1448+17G>A
c.1329+5355G>A (n.1329+5355G>A)
c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A)
c.637+17G>A
c.749+17G>A
c.1009-10917G>A (n.1009-10917G>A)
c.1640+17G>A
c.1443+17G>A (n.1443+17G>A)
c.718+17G>A
c.1365+17G>A (n.1365+17G>A)
n.256+17G>A
n.1498+17G>A
c.-37+3G>A (n.-37+3G>A)
n.1530+17G>A
c.-650+17G>A (n.-650+17G>A)
c.-271+17G>A (n.-271+17G>A)
n.1539+17G>A
 gnomAD v4
11g.17443162A=CA1955145478ABCC8n.1104+16T=
n.1494+2T=
n.1533+16T=
n.1480+16T=
c.1464+16T= (n.1464+16T=)
n.2772+16T=
n.1581+2T=
n.2447+16T=
n.1536+16T=
c.1467+16T= (n.1467+16T=)
n.1585+16T=
n.1560+16T=
c.1308+16T= (n.1308+16T=)
c.*1172+16T= (n.*1172+16T=)
c.1357+2T=
n.1495+16T=
n.1418+16T=
c.1448+16T=
c.1329+5354T= (n.1329+5354T=)
c.*1169+16T= (n.*1169+16T=)
c.637+16T=
c.749+16T=
c.1009-10918T= (n.1009-10918T=)
c.1640+16T=
c.1443+16T= (n.1443+16T=)
c.718+16T=
c.1365+16T= (n.1365+16T=)
n.256+16T=
n.1498+16T=
c.-37+2T= (n.-37+2T=)
n.1530+16T=
c.-650+16T= (n.-650+16T=)
c.-271+16T= (n.-271+16T=)
n.1539+16T=
11g.17443162A>CCA5903573ABCC8n.1104+16T>G
n.1494+2T>G
n.1533+16T>G
n.1480+16T>G
c.1464+16T>G (n.1464+16T>G)
n.2772+16T>G
n.1581+2T>G
n.2447+16T>G
n.1536+16T>G
c.1467+16T>G (n.1467+16T>G)
n.1585+16T>G
n.1560+16T>G
c.1308+16T>G (n.1308+16T>G)
c.*1172+16T>G (n.*1172+16T>G)
c.1357+2T>G
n.1495+16T>G
n.1418+16T>G
c.1448+16T>G
c.1329+5354T>G (n.1329+5354T>G)
c.*1169+16T>G (n.*1169+16T>G)
c.637+16T>G
c.749+16T>G
c.1009-10918T>G (n.1009-10918T>G)
c.1640+16T>G
c.1443+16T>G (n.1443+16T>G)
c.718+16T>G
c.1365+16T>G (n.1365+16T>G)
n.256+16T>G
n.1498+16T>G
c.-37+2T>G (n.-37+2T>G)
n.1530+16T>G
c.-650+16T>G (n.-650+16T>G)
c.-271+16T>G (n.-271+16T>G)
n.1539+16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443163C>ACA5903574ABCC8n.1104+15G>T
n.1494+1G>T
n.1533+15G>T
n.1480+15G>T
c.1464+15G>T (n.1464+15G>T)
n.2772+15G>T
n.1581+1G>T
n.2447+15G>T
n.1536+15G>T
c.1467+15G>T (n.1467+15G>T)
n.1585+15G>T
n.1560+15G>T
c.1308+15G>T (n.1308+15G>T)
c.*1172+15G>T (n.*1172+15G>T)
c.1357+1G>T
n.1495+15G>T
n.1418+15G>T
c.1448+15G>T
c.1329+5353G>T (n.1329+5353G>T)
c.*1169+15G>T (n.*1169+15G>T)
c.637+15G>T
c.749+15G>T
c.1009-10919G>T (n.1009-10919G>T)
c.1640+15G>T
c.1443+15G>T (n.1443+15G>T)
c.718+15G>T
c.1365+15G>T (n.1365+15G>T)
n.256+15G>T
n.1498+15G>T
c.-37+1G>T (n.-37+1G>T)
n.1530+15G>T
c.-650+15G>T (n.-650+15G>T)
c.-271+15G>T (n.-271+15G>T)
n.1539+15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443163C=CA1955145479ABCC8n.1104+15G=
n.1494+1G=
n.1533+15G=
n.1480+15G=
c.1464+15G= (n.1464+15G=)
n.2772+15G=
n.1581+1G=
n.2447+15G=
n.1536+15G=
c.1467+15G= (n.1467+15G=)
n.1585+15G=
n.1560+15G=
c.1308+15G= (n.1308+15G=)
c.*1172+15G= (n.*1172+15G=)
c.1357+1G=
n.1495+15G=
n.1418+15G=
c.1448+15G=
c.1329+5353G= (n.1329+5353G=)
c.*1169+15G= (n.*1169+15G=)
c.637+15G=
c.749+15G=
c.1009-10919G= (n.1009-10919G=)
c.1640+15G=
c.1443+15G= (n.1443+15G=)
c.718+15G=
c.1365+15G= (n.1365+15G=)
n.256+15G=
n.1498+15G=
c.-37+1G= (n.-37+1G=)
n.1530+15G=
c.-650+15G= (n.-650+15G=)
c.-271+15G= (n.-271+15G=)
n.1539+15G=
11g.17443163C>TCA2739276257ABCC8n.1104+15G>A
n.1494+1G>A
n.1533+15G>A
n.1480+15G>A
c.1464+15G>A (n.1464+15G>A)
n.2772+15G>A
n.1581+1G>A
n.2447+15G>A
n.1536+15G>A
c.1467+15G>A (n.1467+15G>A)
n.1585+15G>A
n.1560+15G>A
c.1308+15G>A (n.1308+15G>A)
c.*1172+15G>A (n.*1172+15G>A)
c.1357+1G>A
n.1495+15G>A
n.1418+15G>A
c.1448+15G>A
c.1329+5353G>A (n.1329+5353G>A)
c.*1169+15G>A (n.*1169+15G>A)
c.637+15G>A
c.749+15G>A
c.1009-10919G>A (n.1009-10919G>A)
c.1640+15G>A
c.1443+15G>A (n.1443+15G>A)
c.718+15G>A
c.1365+15G>A (n.1365+15G>A)
n.256+15G>A
n.1498+15G>A
c.-37+1G>A (n.-37+1G>A)
n.1530+15G>A
c.-650+15G>A (n.-650+15G>A)
c.-271+15G>A (n.-271+15G>A)
n.1539+15G>A
 ClinVar
11g.17443163_17443164insTGTCA2570997721ABCC8n.1104+14_1104+15insACA
n.1494_1494+1insACA
n.1533+14_1533+15insACA
n.1480+14_1480+15insACA
c.1464+14_1464+15insACA (n.1464+14_1464+15insACA)
n.2772+14_2772+15insACA
n.1581_1581+1insACA
n.2447+14_2447+15insACA
n.1536+14_1536+15insACA
c.1467+14_1467+15insACA (n.1467+14_1467+15insACA)
n.1585+14_1585+15insACA
n.1560+14_1560+15insACA
c.1308+14_1308+15insACA (n.1308+14_1308+15insACA)
c.*1172+14_*1172+15insACA (n.*1172+14_*1172+15insACA)
c.1357_1357+1insACA
n.1495+14_1495+15insACA
n.1418+14_1418+15insACA
c.1448+14_1448+15insACA
c.1329+5352_1329+5353insACA (n.1329+5352_1329+5353insACA)
c.*1169+14_*1169+15insACA (n.*1169+14_*1169+15insACA)
c.637+14_637+15insACA
c.749+14_749+15insACA
c.1009-10920_1009-10919insACA (n.1009-10920_1009-10919insACA)
c.1640+14_1640+15insACA
c.1443+14_1443+15insACA (n.1443+14_1443+15insACA)
c.718+14_718+15insACA
c.1365+14_1365+15insACA (n.1365+14_1365+15insACA)
n.256+14_256+15insACA
n.1498+14_1498+15insACA
c.-37_-37+1insACA (n.-37_-37+1insACA)
n.1530+14_1530+15insACA
c.-650+14_-650+15insACA (n.-650+14_-650+15insACA)
c.-271+14_-271+15insACA (n.-271+14_-271+15insACA)
n.1539+14_1539+15insACA
11g.17443164C>ACA5903576ABCC8n.1104+14G>T
n.1494G>T
n.1533+14G>T
n.1480+14G>T
c.1464+14G>T (n.1464+14G>T)
n.2772+14G>T
n.1581G>T
n.2447+14G>T
n.1536+14G>T
c.1467+14G>T (n.1467+14G>T)
n.1585+14G>T
n.1560+14G>T
c.1308+14G>T (n.1308+14G>T)
c.*1172+14G>T (n.*1172+14G>T)
c.1357G>T
n.1495+14G>T
n.1418+14G>T
c.1448+14G>T
c.1329+5352G>T (n.1329+5352G>T)
c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T)
c.637+14G>T
c.749+14G>T
c.1009-10920G>T (n.1009-10920G>T)
c.1640+14G>T
c.1443+14G>T (n.1443+14G>T)
c.718+14G>T
c.1365+14G>T (n.1365+14G>T)
n.256+14G>T
n.1498+14G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1530+14G>T
c.-650+14G>T (n.-650+14G>T)
c.-271+14G>T (n.-271+14G>T)
n.1539+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443164C=CA1955145480ABCC8n.1104+14G=
n.1494G=
n.1533+14G=
n.1480+14G=
c.1464+14G= (n.1464+14G=)
n.2772+14G=
n.1581G=
n.2447+14G=
n.1536+14G=
c.1467+14G= (n.1467+14G=)
n.1585+14G=
n.1560+14G=
c.1308+14G= (n.1308+14G=)
c.*1172+14G= (n.*1172+14G=)
c.1357G=
n.1495+14G=
n.1418+14G=
c.1448+14G=
c.1329+5352G= (n.1329+5352G=)
c.*1169+14G= (n.*1169+14G=)
c.637+14G=
c.749+14G=
c.1009-10920G= (n.1009-10920G=)
c.1640+14G=
c.1443+14G= (n.1443+14G=)
c.718+14G=
c.1365+14G= (n.1365+14G=)
n.256+14G=
n.1498+14G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.1530+14G=
c.-650+14G= (n.-650+14G=)
c.-271+14G= (n.-271+14G=)
n.1539+14G=
11g.17443164C>TCA5903575ABCC8n.1104+14G>A
n.1494G>A
n.1533+14G>A
n.1480+14G>A
c.1464+14G>A (n.1464+14G>A)
n.2772+14G>A
n.1581G>A
n.2447+14G>A
n.1536+14G>A
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
n.1585+14G>A
n.1560+14G>A
c.1308+14G>A (n.1308+14G>A)
c.*1172+14G>A (n.*1172+14G>A)
c.1357G>A
n.1495+14G>A
n.1418+14G>A
c.1448+14G>A
c.1329+5352G>A (n.1329+5352G>A)
c.*1169+14G>A (n.*1169+14G>A)
c.637+14G>A
c.749+14G>A
c.1009-10920G>A (n.1009-10920G>A)
c.1640+14G>A
c.1443+14G>A (n.1443+14G>A)
c.718+14G>A
c.1365+14G>A (n.1365+14G>A)
n.256+14G>A
n.1498+14G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1530+14G>A
c.-650+14G>A (n.-650+14G>A)
c.-271+14G>A (n.-271+14G>A)
n.1539+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443165T>ACA2546209580ABCC8n.1104+13A>T
n.1493A>T
n.1533+13A>T
n.1480+13A>T
c.1464+13A>T (n.1464+13A>T)
n.2772+13A>T
n.1580A>T
n.2447+13A>T
n.1536+13A>T
c.1467+13A>T (n.1467+13A>T)
n.1585+13A>T
n.1560+13A>T
c.1308+13A>T (n.1308+13A>T)
c.*1172+13A>T (n.*1172+13A>T)
c.1356A>T
n.1495+13A>T
n.1418+13A>T
c.1448+13A>T
c.1329+5351A>T (n.1329+5351A>T)
c.*1169+13A>T (n.*1169+13A>T)
c.637+13A>T
c.749+13A>T
c.1009-10921A>T (n.1009-10921A>T)
c.1640+13A>T
c.1443+13A>T (n.1443+13A>T)
c.718+13A>T
c.1365+13A>T (n.1365+13A>T)
n.256+13A>T
n.1498+13A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1530+13A>T
c.-650+13A>T (n.-650+13A>T)
c.-271+13A>T (n.-271+13A>T)
n.1539+13A>T
11g.17443166T>CCA2612667106ABCC8n.1104+12A>G
n.1492A>G
n.1533+12A>G
n.1480+12A>G
c.1464+12A>G (n.1464+12A>G)
n.2772+12A>G
n.1579A>G
n.2447+12A>G
n.1536+12A>G
c.1467+12A>G (n.1467+12A>G)
n.1585+12A>G
n.1560+12A>G
c.1308+12A>G (n.1308+12A>G)
c.*1172+12A>G (n.*1172+12A>G)
c.1355A>G
n.1495+12A>G
n.1418+12A>G
c.1448+12A>G
c.1329+5350A>G (n.1329+5350A>G)
c.*1169+12A>G (n.*1169+12A>G)
c.637+12A>G
c.749+12A>G
c.1009-10922A>G (n.1009-10922A>G)
c.1640+12A>G
c.1443+12A>G (n.1443+12A>G)
c.718+12A>G
c.1365+12A>G (n.1365+12A>G)
n.256+12A>G
n.1498+12A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1530+12A>G
c.-650+12A>G (n.-650+12A>G)
c.-271+12A>G (n.-271+12A>G)
n.1539+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17443167T>CCA2574768776ABCC8n.1104+11A>G
n.1491A>G
n.1533+11A>G
n.1480+11A>G
c.1464+11A>G (n.1464+11A>G)
n.2772+11A>G
n.1578A>G
n.2447+11A>G
n.1536+11A>G
c.1467+11A>G (n.1467+11A>G)
n.1585+11A>G
n.1560+11A>G
c.1308+11A>G (n.1308+11A>G)
c.*1172+11A>G (n.*1172+11A>G)
c.1354A>G
n.1495+11A>G
n.1418+11A>G
c.1448+11A>G
c.1329+5349A>G (n.1329+5349A>G)
c.*1169+11A>G (n.*1169+11A>G)
c.637+11A>G
c.749+11A>G
c.1009-10923A>G (n.1009-10923A>G)
c.1640+11A>G
c.1443+11A>G (n.1443+11A>G)
c.718+11A>G
c.1365+11A>G (n.1365+11A>G)
n.256+11A>G
n.1498+11A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1530+11A>G
c.-650+11A>G (n.-650+11A>G)
c.-271+11A>G (n.-271+11A>G)
n.1539+11A>G
 gnomAD v4
11g.17443168G>CCA1955145482ABCC8n.1104+10C>G
n.1490C>G
n.1533+10C>G
n.1480+10C>G
c.1464+10C>G (n.1464+10C>G)
n.2772+10C>G
n.1577C>G
n.2447+10C>G
n.1536+10C>G
c.1467+10C>G (n.1467+10C>G)
n.1585+10C>G
n.1560+10C>G
c.1308+10C>G (n.1308+10C>G)
c.*1172+10C>G (n.*1172+10C>G)
c.1353C>G
n.1495+10C>G
n.1418+10C>G
c.1448+10C>G
c.1329+5348C>G (n.1329+5348C>G)
c.*1169+10C>G (n.*1169+10C>G)
c.637+10C>G
c.749+10C>G
c.1009-10924C>G (n.1009-10924C>G)
c.1640+10C>G
c.1443+10C>G (n.1443+10C>G)
c.718+10C>G
c.1365+10C>G (n.1365+10C>G)
n.256+10C>G
n.1498+10C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1530+10C>G
c.-650+10C>G (n.-650+10C>G)
c.-271+10C>G (n.-271+10C>G)
n.1539+10C>G
 dbSNP
11g.17443168G=CA1955145481ABCC8n.1104+10C=
n.1490C=
n.1533+10C=
n.1480+10C=
c.1464+10C= (n.1464+10C=)
n.2772+10C=
n.1577C=
n.2447+10C=
n.1536+10C=
c.1467+10C= (n.1467+10C=)
n.1585+10C=
n.1560+10C=
c.1308+10C= (n.1308+10C=)
c.*1172+10C= (n.*1172+10C=)
c.1353C=
n.1495+10C=
n.1418+10C=
c.1448+10C=
c.1329+5348C= (n.1329+5348C=)
c.*1169+10C= (n.*1169+10C=)
c.637+10C=
c.749+10C=
c.1009-10924C= (n.1009-10924C=)
c.1640+10C=
c.1443+10C= (n.1443+10C=)
c.718+10C=
c.1365+10C= (n.1365+10C=)
n.256+10C=
n.1498+10C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.1530+10C=
c.-650+10C= (n.-650+10C=)
c.-271+10C= (n.-271+10C=)
n.1539+10C=
11g.17443168G>TCA2574768778ABCC8n.1104+10C>A
n.1490C>A
n.1533+10C>A
n.1480+10C>A
c.1464+10C>A (n.1464+10C>A)
n.2772+10C>A
n.1577C>A
n.2447+10C>A
n.1536+10C>A
c.1467+10C>A (n.1467+10C>A)
n.1585+10C>A
n.1560+10C>A
c.1308+10C>A (n.1308+10C>A)
c.*1172+10C>A (n.*1172+10C>A)
c.1353C>A
n.1495+10C>A
n.1418+10C>A
c.1448+10C>A
c.1329+5348C>A (n.1329+5348C>A)
c.*1169+10C>A (n.*1169+10C>A)
c.637+10C>A
c.749+10C>A
c.1009-10924C>A (n.1009-10924C>A)
c.1640+10C>A
c.1443+10C>A (n.1443+10C>A)
c.718+10C>A
c.1365+10C>A (n.1365+10C>A)
n.256+10C>A
n.1498+10C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1530+10C>A
c.-650+10C>A (n.-650+10C>A)
c.-271+10C>A (n.-271+10C>A)
n.1539+10C>A
11g.17443169G>ACA5903577ABCC8n.1104+9C>T
n.1489C>T
n.1533+9C>T
n.1480+9C>T
c.1464+9C>T (n.1464+9C>T)
n.2772+9C>T
n.1576C>T
n.2447+9C>T
n.1536+9C>T
c.1467+9C>T (n.1467+9C>T)
n.1585+9C>T
n.1560+9C>T
c.1308+9C>T (n.1308+9C>T)
c.*1172+9C>T (n.*1172+9C>T)
c.1352C>T
n.1495+9C>T
n.1418+9C>T
c.1448+9C>T
c.1329+5347C>T (n.1329+5347C>T)
c.*1169+9C>T (n.*1169+9C>T)
c.637+9C>T
c.749+9C>T
c.1009-10925C>T (n.1009-10925C>T)
c.1640+9C>T
c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
c.718+9C>T
c.1365+9C>T (n.1365+9C>T)
n.256+9C>T
n.1498+9C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1530+9C>T
c.-650+9C>T (n.-650+9C>T)
c.-271+9C>T (n.-271+9C>T)
n.1539+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443169G>CCA218445983ABCC8n.1104+9C>G
n.1489C>G
n.1533+9C>G
n.1480+9C>G
c.1464+9C>G (n.1464+9C>G)
n.2772+9C>G
n.1576C>G
n.2447+9C>G
n.1536+9C>G
c.1467+9C>G (n.1467+9C>G)
n.1585+9C>G
n.1560+9C>G
c.1308+9C>G (n.1308+9C>G)
c.*1172+9C>G (n.*1172+9C>G)
c.1352C>G
n.1495+9C>G
n.1418+9C>G
c.1448+9C>G
c.1329+5347C>G (n.1329+5347C>G)
c.*1169+9C>G (n.*1169+9C>G)
c.637+9C>G
c.749+9C>G
c.1009-10925C>G (n.1009-10925C>G)
c.1640+9C>G
c.1443+9C>G (n.1443+9C>G)
c.718+9C>G
c.1365+9C>G (n.1365+9C>G)
n.256+9C>G
n.1498+9C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1530+9C>G
c.-650+9C>G (n.-650+9C>G)
c.-271+9C>G (n.-271+9C>G)
n.1539+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17443169G=CA1955145483ABCC8n.1104+9C=
n.1489C=
n.1533+9C=
n.1480+9C=
c.1464+9C= (n.1464+9C=)
n.2772+9C=
n.1576C=
n.2447+9C=
n.1536+9C=
c.1467+9C= (n.1467+9C=)
n.1585+9C=
n.1560+9C=
c.1308+9C= (n.1308+9C=)
c.*1172+9C= (n.*1172+9C=)
c.1352C=
n.1495+9C=
n.1418+9C=
c.1448+9C=
c.1329+5347C= (n.1329+5347C=)
c.*1169+9C= (n.*1169+9C=)
c.637+9C=
c.749+9C=
c.1009-10925C= (n.1009-10925C=)
c.1640+9C=
c.1443+9C= (n.1443+9C=)
c.718+9C=
c.1365+9C= (n.1365+9C=)
n.256+9C=
n.1498+9C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.1530+9C=
c.-650+9C= (n.-650+9C=)
c.-271+9C= (n.-271+9C=)
n.1539+9C=
11g.17443170G>CCA2499220836ABCC8n.1104+8C>G
n.1488C>G
n.1533+8C>G
n.1480+8C>G
c.1464+8C>G (n.1464+8C>G)
n.2772+8C>G
n.1575C>G
n.2447+8C>G
n.1536+8C>G
c.1467+8C>G (n.1467+8C>G)
n.1585+8C>G
n.1560+8C>G
c.1308+8C>G (n.1308+8C>G)
c.*1172+8C>G (n.*1172+8C>G)
c.1351C>G
n.1495+8C>G
n.1418+8C>G
c.1448+8C>G
c.1329+5346C>G (n.1329+5346C>G)
c.*1169+8C>G (n.*1169+8C>G)
c.637+8C>G
c.749+8C>G
c.1009-10926C>G (n.1009-10926C>G)
c.1640+8C>G
c.1443+8C>G (n.1443+8C>G)
c.718+8C>G
c.1365+8C>G (n.1365+8C>G)
n.256+8C>G
n.1498+8C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.1530+8C>G
c.-650+8C>G (n.-650+8C>G)
c.-271+8C>G (n.-271+8C>G)
n.1539+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17443170G=CA1955145484ABCC8n.1104+8C=
n.1488C=
n.1533+8C=
n.1480+8C=
c.1464+8C= (n.1464+8C=)
n.2772+8C=
n.1575C=
n.2447+8C=
n.1536+8C=
c.1467+8C= (n.1467+8C=)
n.1585+8C=
n.1560+8C=
c.1308+8C= (n.1308+8C=)
c.*1172+8C= (n.*1172+8C=)
c.1351C=
n.1495+8C=
n.1418+8C=
c.1448+8C=
c.1329+5346C= (n.1329+5346C=)
c.*1169+8C= (n.*1169+8C=)
c.637+8C=
c.749+8C=
c.1009-10926C= (n.1009-10926C=)
c.1640+8C=
c.1443+8C= (n.1443+8C=)
c.718+8C=
c.1365+8C= (n.1365+8C=)
n.256+8C=
n.1498+8C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.1530+8C=
c.-650+8C= (n.-650+8C=)
c.-271+8C= (n.-271+8C=)
n.1539+8C=
11g.17443170G>TCA674187935ABCC8n.1104+8C>A
n.1488C>A
n.1533+8C>A
n.1480+8C>A
c.1464+8C>A (n.1464+8C>A)
n.2772+8C>A
n.1575C>A
n.2447+8C>A
n.1536+8C>A
c.1467+8C>A (n.1467+8C>A)
n.1585+8C>A
n.1560+8C>A
c.1308+8C>A (n.1308+8C>A)
c.*1172+8C>A (n.*1172+8C>A)
c.1351C>A
n.1495+8C>A
n.1418+8C>A
c.1448+8C>A
c.1329+5346C>A (n.1329+5346C>A)
c.*1169+8C>A (n.*1169+8C>A)
c.637+8C>A
c.749+8C>A
c.1009-10926C>A (n.1009-10926C>A)
c.1640+8C>A
c.1443+8C>A (n.1443+8C>A)
c.718+8C>A
c.1365+8C>A (n.1365+8C>A)
n.256+8C>A
n.1498+8C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1530+8C>A
c.-650+8C>A (n.-650+8C>A)
c.-271+8C>A (n.-271+8C>A)
n.1539+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443171C>ACA5903578ABCC8n.1104+7G>T
n.1487G>T
n.1533+7G>T
n.1480+7G>T
c.1464+7G>T (n.1464+7G>T)
n.2772+7G>T
n.1574G>T
n.2447+7G>T
n.1536+7G>T
c.1467+7G>T (n.1467+7G>T)
n.1585+7G>T
n.1560+7G>T
c.1308+7G>T (n.1308+7G>T)
c.*1172+7G>T (n.*1172+7G>T)
c.1350G>T
n.1495+7G>T
n.1418+7G>T
c.1448+7G>T
c.1329+5345G>T (n.1329+5345G>T)
c.*1169+7G>T (n.*1169+7G>T)
c.637+7G>T
c.749+7G>T
c.1009-10927G>T (n.1009-10927G>T)
c.1640+7G>T
c.1443+7G>T (n.1443+7G>T)
c.718+7G>T
c.1365+7G>T (n.1365+7G>T)
n.256+7G>T
n.1498+7G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1530+7G>T
c.-650+7G>T (n.-650+7G>T)
c.-271+7G>T (n.-271+7G>T)
n.1539+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443171C=CA1955145485ABCC8n.1104+7G=
n.1487G=
n.1533+7G=
n.1480+7G=
c.1464+7G= (n.1464+7G=)
n.2772+7G=
n.1574G=
n.2447+7G=
n.1536+7G=
c.1467+7G= (n.1467+7G=)
n.1585+7G=
n.1560+7G=
c.1308+7G= (n.1308+7G=)
c.*1172+7G= (n.*1172+7G=)
c.1350G=
n.1495+7G=
n.1418+7G=
c.1448+7G=
c.1329+5345G= (n.1329+5345G=)
c.*1169+7G= (n.*1169+7G=)
c.637+7G=
c.749+7G=
c.1009-10927G= (n.1009-10927G=)
c.1640+7G=
c.1443+7G= (n.1443+7G=)
c.718+7G=
c.1365+7G= (n.1365+7G=)
n.256+7G=
n.1498+7G=
c.-44G= (n.-44G=)
n.1530+7G=
c.-650+7G= (n.-650+7G=)
c.-271+7G= (n.-271+7G=)
n.1539+7G=
11g.17443172A>CCA2695213392ABCC8n.1104+6T>G
n.1486T>G
n.1533+6T>G
n.1480+6T>G
c.1464+6T>G (n.1464+6T>G)
n.2772+6T>G
n.1573T>G
n.2447+6T>G
n.1536+6T>G
c.1467+6T>G (n.1467+6T>G)
n.1585+6T>G
n.1560+6T>G
c.1308+6T>G (n.1308+6T>G)
c.*1172+6T>G (n.*1172+6T>G)
c.1349T>G
n.1495+6T>G
n.1418+6T>G
c.1448+6T>G
c.1329+5344T>G (n.1329+5344T>G)
c.*1169+6T>G (n.*1169+6T>G)
c.637+6T>G
c.749+6T>G
c.1009-10928T>G (n.1009-10928T>G)
c.1640+6T>G
c.1443+6T>G (n.1443+6T>G)
c.718+6T>G
c.1365+6T>G (n.1365+6T>G)
n.256+6T>G
n.1498+6T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.1530+6T>G
c.-650+6T>G (n.-650+6T>G)
c.-271+6T>G (n.-271+6T>G)
n.1539+6T>G
11g.17443173C=CA1955145486ABCC8n.1104+5G=
n.1485G=
n.1533+5G=
n.1480+5G=
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
n.2772+5G=
n.1572G=
n.2447+5G=
n.1536+5G=
c.1467+5G= (n.1467+5G=)
n.1585+5G=
n.1560+5G=
c.1308+5G= (n.1308+5G=)
c.*1172+5G= (n.*1172+5G=)
c.1348G=
n.1495+5G=
n.1418+5G=
c.1448+5G=
c.1329+5343G= (n.1329+5343G=)
c.*1169+5G= (n.*1169+5G=)
c.637+5G=
c.749+5G=
c.1009-10929G= (n.1009-10929G=)
c.1640+5G=
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.718+5G=
c.1365+5G= (n.1365+5G=)
n.256+5G=
n.1498+5G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.1530+5G=
c.-650+5G= (n.-650+5G=)
c.-271+5G= (n.-271+5G=)
n.1539+5G=
11g.17443173C>TCA1955145487ABCC8n.1104+5G>A
n.1485G>A
n.1533+5G>A
n.1480+5G>A
c.1464+5G>A (n.1464+5G>A)
n.2772+5G>A
n.1572G>A
n.2447+5G>A
n.1536+5G>A
c.1467+5G>A (n.1467+5G>A)
n.1585+5G>A
n.1560+5G>A
c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
c.*1172+5G>A (n.*1172+5G>A)
c.1348G>A
n.1495+5G>A
n.1418+5G>A
c.1448+5G>A
c.1329+5343G>A (n.1329+5343G>A)
c.*1169+5G>A (n.*1169+5G>A)
c.637+5G>A
c.749+5G>A
c.1009-10929G>A (n.1009-10929G>A)
c.1640+5G>A
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.718+5G>A
c.1365+5G>A (n.1365+5G>A)
n.256+5G>A
n.1498+5G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1530+5G>A
c.-650+5G>A (n.-650+5G>A)
c.-271+5G>A (n.-271+5G>A)
n.1539+5G>A
 dbSNP
11g.17443174T>CCA2574768782ABCC8n.1104+4A>G
n.1484A>G
n.1533+4A>G
n.1480+4A>G
c.1464+4A>G (n.1464+4A>G)
n.2772+4A>G
n.1571A>G
n.2447+4A>G
n.1536+4A>G
c.1467+4A>G (n.1467+4A>G)
n.1585+4A>G
n.1560+4A>G
c.1308+4A>G (n.1308+4A>G)
c.*1172+4A>G (n.*1172+4A>G)
c.1347A>G
n.1495+4A>G
n.1418+4A>G
c.1448+4A>G
c.1329+5342A>G (n.1329+5342A>G)
c.*1169+4A>G (n.*1169+4A>G)
c.637+4A>G
c.749+4A>G
c.1009-10930A>G (n.1009-10930A>G)
c.1640+4A>G
c.1443+4A>G (n.1443+4A>G)
c.718+4A>G
c.1365+4A>G (n.1365+4A>G)
n.256+4A>G
n.1498+4A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.1530+4A>G
c.-650+4A>G (n.-650+4A>G)
c.-271+4A>G (n.-271+4A>G)
n.1539+4A>G
11g.17443176A=CA1955145488ABCC8n.1104+2T=
n.1482T=
n.1533+2T=
n.1480+2T=
c.1464+2T= (n.1464+2T=)
n.2772+2T=
n.1569T=
n.2447+2T=
n.1536+2T=
c.1467+2T= (n.1467+2T=)
n.1585+2T=
n.1560+2T=
c.1308+2T= (n.1308+2T=)
c.*1172+2T= (n.*1172+2T=)
c.1345T=
n.1495+2T=
n.1418+2T=
c.1448+2T=
c.1329+5340T= (n.1329+5340T=)
c.*1169+2T= (n.*1169+2T=)
c.637+2T=
c.749+2T=
c.1009-10932T= (n.1009-10932T=)
c.1640+2T=
c.1443+2T= (n.1443+2T=)
c.718+2T=
c.1365+2T= (n.1365+2T=)
n.256+2T=
n.1498+2T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.1530+2T=
c.-650+2T= (n.-650+2T=)
c.-271+2T= (n.-271+2T=)
n.1539+2T=
11g.17443176A>CCA379766847ABCC8n.1104+2T>G
n.1482T>G
n.1533+2T>G
n.1480+2T>G
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
n.2772+2T>G
n.1569T>G
n.2447+2T>G
n.1536+2T>G
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
n.1585+2T>G
n.1560+2T>G
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
c.*1172+2T>G (n.*1172+2T>G)
c.1345T>G
n.1495+2T>G
n.1418+2T>G
c.1448+2T>G
c.1329+5340T>G (n.1329+5340T>G)
c.*1169+2T>G (n.*1169+2T>G)
c.637+2T>G
c.749+2T>G
c.1009-10932T>G (n.1009-10932T>G)
c.1640+2T>G
c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.718+2T>G
c.1365+2T>G (n.1365+2T>G)
n.256+2T>G
n.1498+2T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.1530+2T>G
c.-650+2T>G (n.-650+2T>G)
c.-271+2T>G (n.-271+2T>G)
n.1539+2T>G
11g.17443176A>GCA16041454ABCC8n.1104+2T>C
n.1482T>C
n.1533+2T>C
n.1480+2T>C
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
n.2772+2T>C
n.1569T>C
n.2447+2T>C
n.1536+2T>C
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
n.1585+2T>C
n.1560+2T>C
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
c.*1172+2T>C (n.*1172+2T>C)
c.1345T>C
n.1495+2T>C
n.1418+2T>C
c.1448+2T>C
c.1329+5340T>C (n.1329+5340T>C)
c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C)
c.637+2T>C
c.749+2T>C
c.1009-10932T>C (n.1009-10932T>C)
c.1640+2T>C
c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.718+2T>C
c.1365+2T>C (n.1365+2T>C)
n.256+2T>C
n.1498+2T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.1530+2T>C
c.-650+2T>C (n.-650+2T>C)
c.-271+2T>C (n.-271+2T>C)
n.1539+2T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17443176A>TCA379766850ABCC8n.1104+2T>A
n.1482T>A
n.1533+2T>A
n.1480+2T>A
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
n.2772+2T>A
n.1569T>A
n.2447+2T>A
n.1536+2T>A
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
n.1585+2T>A
n.1560+2T>A
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
c.*1172+2T>A (n.*1172+2T>A)
c.1345T>A
n.1495+2T>A
n.1418+2T>A
c.1448+2T>A
c.1329+5340T>A (n.1329+5340T>A)
c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A)
c.637+2T>A
c.749+2T>A
c.1009-10932T>A (n.1009-10932T>A)
c.1640+2T>A
c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.718+2T>A
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
n.256+2T>A
n.1498+2T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.1530+2T>A
c.-650+2T>A (n.-650+2T>A)
c.-271+2T>A (n.-271+2T>A)
n.1539+2T>A
11g.17443177C>ACA379766854ABCC8n.1104+1G>T
n.1481G>T
n.1533+1G>T
n.1480+1G>T
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
n.2772+1G>T
n.1568G>T
n.2447+1G>T
n.1536+1G>T
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
n.1585+1G>T
n.1560+1G>T
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
c.*1172+1G>T (n.*1172+1G>T)
c.1344G>T
n.1495+1G>T
n.1418+1G>T
c.1448+1G>T
c.1329+5339G>T (n.1329+5339G>T)
c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T)
c.637+1G>T
c.749+1G>T
c.1009-10933G>T (n.1009-10933G>T)
c.1640+1G>T
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.718+1G>T
c.1365+1G>T (n.1365+1G>T)
n.256+1G>T
n.1498+1G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1530+1G>T
c.-650+1G>T (n.-650+1G>T)
c.-271+1G>T (n.-271+1G>T)
n.1539+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17443177C=CA1955145489ABCC8n.1104+1G=
n.1481G=
n.1533+1G=
n.1480+1G=
c.1464+1G= (n.1464+1G=)
n.2772+1G=
n.1568G=
n.2447+1G=
n.1536+1G=
c.1467+1G= (n.1467+1G=)
n.1585+1G=
n.1560+1G=
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
c.*1172+1G= (n.*1172+1G=)
c.1344G=
n.1495+1G=
n.1418+1G=
c.1448+1G=
c.1329+5339G= (n.1329+5339G=)
c.*1169+1G= (n.*1169+1G=)
c.637+1G=
c.749+1G=
c.1009-10933G= (n.1009-10933G=)
c.1640+1G=
c.1443+1G= (n.1443+1G=)
c.718+1G=
c.1365+1G= (n.1365+1G=)
n.256+1G=
n.1498+1G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.1530+1G=
c.-650+1G= (n.-650+1G=)
c.-271+1G= (n.-271+1G=)
n.1539+1G=
11g.17443177C>GCA379766858ABCC8n.1104+1G>C
n.1481G>C
n.1533+1G>C
n.1480+1G>C
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
n.2772+1G>C
n.1568G>C
n.2447+1G>C
n.1536+1G>C
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
n.1585+1G>C
n.1560+1G>C
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
c.*1172+1G>C (n.*1172+1G>C)
c.1344G>C
n.1495+1G>C
n.1418+1G>C
c.1448+1G>C
c.1329+5339G>C (n.1329+5339G>C)
c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C)
c.637+1G>C
c.749+1G>C
c.1009-10933G>C (n.1009-10933G>C)
c.1640+1G>C
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.718+1G>C
c.1365+1G>C (n.1365+1G>C)
n.256+1G>C
n.1498+1G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1530+1G>C
c.-650+1G>C (n.-650+1G>C)
c.-271+1G>C (n.-271+1G>C)
n.1539+1G>C
 gnomAD v4
11g.17443177C>TCA379766856ABCC8n.1104+1G>A
n.1481G>A
n.1533+1G>A
n.1480+1G>A
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
n.2772+1G>A
n.1568G>A
n.2447+1G>A
n.1536+1G>A
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
n.1585+1G>A
n.1560+1G>A
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
c.*1172+1G>A (n.*1172+1G>A)
c.1344G>A
n.1495+1G>A
n.1418+1G>A
c.1448+1G>A
c.1329+5339G>A (n.1329+5339G>A)
c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A)
c.637+1G>A
c.749+1G>A
c.1009-10933G>A (n.1009-10933G>A)
c.1640+1G>A
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.718+1G>A
c.1365+1G>A (n.1365+1G>A)
n.256+1G>A
n.1498+1G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1530+1G>A
c.-650+1G>A (n.-650+1G>A)
c.-271+1G>A (n.-271+1G>A)
n.1539+1G>A
11g.17443178C>ACA473298581ABCC8n.1104G>T
n.1480G>T
n.1533G>T
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.2772G>T
n.1567G>T
n.2447G>T
n.1536G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1585G>T
n.1560G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1343G>T
n.1495G>T
n.1418G>T
c.1448G>T
c.1329+5338G>T (n.1329+5338G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.637G>T
c.749G>T
c.1009-10934G>T (n.1009-10934G>T)
c.1640G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.718G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
n.256G>T
n.1498G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1530G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.1539G>T
11g.17443178C>GCA473298582ABCC8n.1104G>C
n.1480G>C
n.1533G>C
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.2772G>C
n.1567G>C
n.2447G>C
n.1536G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1585G>C
n.1560G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1343G>C
n.1495G>C
n.1418G>C
c.1448G>C
c.1329+5338G>C (n.1329+5338G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.637G>C
c.749G>C
c.1009-10934G>C (n.1009-10934G>C)
c.1640G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.718G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
n.256G>C
n.1498G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1530G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.1539G>C
11g.17443178C>TCA473298583ABCC8n.1104G>A
n.1480G>A
n.1533G>A
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.2772G>A
n.1567G>A
n.2447G>A
n.1536G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1585G>A
n.1560G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1343G>A
n.1495G>A
n.1418G>A
c.1448G>A
c.1329+5338G>A (n.1329+5338G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.637G>A
c.749G>A
c.1009-10934G>A (n.1009-10934G>A)
c.1640G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.718G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.256G>A
n.1498G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1530G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.1539G>A
11g.17443179A>CCA379766860ABCC8n.1103T>G
n.1479T>G
n.1532T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2771T>G
n.1566T>G
n.2446T>G
n.1535T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1584T>G
n.1559T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1342T>G
n.1494T>G
n.1417T>G
c.1447T>G
c.1329+5337T>G (n.1329+5337T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.636T>G
c.748T>G
c.1009-10935T>G (n.1009-10935T>G)
c.1639T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.717T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.255T>G
n.1497T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1529T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.1538T>G
11g.17443179A>GCA379766861ABCC8n.1103T>C
n.1479T>C
n.1532T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2771T>C
n.1566T>C
n.2446T>C
n.1535T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1584T>C
n.1559T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1342T>C
n.1494T>C
n.1417T>C
c.1447T>C
c.1329+5337T>C (n.1329+5337T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.636T>C
c.748T>C
c.1009-10935T>C (n.1009-10935T>C)
c.1639T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.717T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.255T>C
n.1497T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1529T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.1538T>C
11g.17443179A>TCA379766862ABCC8n.1103T>A
n.1479T>A
n.1532T>A
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.2771T>A
n.1566T>A
n.2446T>A
n.1535T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1584T>A
n.1559T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1342T>A
n.1494T>A
n.1417T>A
c.1447T>A
c.1329+5337T>A (n.1329+5337T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.636T>A
c.748T>A
c.1009-10935T>A (n.1009-10935T>A)
c.1639T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.717T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.255T>A
n.1497T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1529T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.1538T>A
11g.17443180G>ACA5903579ABCC8n.1102C>T
n.1478C>T
n.1531C>T
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.2770C>T
n.1565C>T
n.2445C>T
n.1534C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1583C>T
n.1558C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1341C>T
n.1493C>T
n.1416C>T
c.1446C>T
c.1329+5336C>T (n.1329+5336C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.635C>T
c.747C>T
c.1009-10936C>T (n.1009-10936C>T)
c.1638C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.716C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
n.254C>T
n.1496C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1528C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17443180G>CCA379766865ABCC8n.1102C>G
n.1478C>G
n.1531C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2770C>G
n.1565C>G
n.2445C>G
n.1534C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1583C>G
n.1558C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1341C>G
n.1493C>G
n.1416C>G
c.1446C>G
c.1329+5336C>G (n.1329+5336C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.635C>G
c.747C>G
c.1009-10936C>G (n.1009-10936C>G)
c.1638C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.716C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.254C>G
n.1496C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1528C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.1537C>G
11g.17443180G=CA1955145490ABCC8n.1102C=
n.1478C=
n.1531C=
c.1462C= (p.Leu488=)
n.2770C=
n.1565C=
n.2445C=
n.1534C=
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1583C=
n.1558C=
c.1306C= (p.Leu436=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.1341C=
n.1493C=
n.1416C=
c.1446C=
c.1329+5336C= (n.1329+5336C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.635C=
c.747C=
c.1009-10936C= (n.1009-10936C=)
c.1638C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.716C=
c.1363C= (p.Leu455=)
n.254C=
n.1496C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.1528C=
c.-652C= (n.-652C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.1537C=
11g.17443180G>TCA379766866ABCC8n.1102C>A
n.1478C>A
n.1531C>A
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.2770C>A
n.1565C>A
n.2445C>A
n.1534C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1583C>A
n.1558C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1341C>A
n.1493C>A
n.1416C>A
c.1446C>A
c.1329+5336C>A (n.1329+5336C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.635C>A
c.747C>A
c.1009-10936C>A (n.1009-10936C>A)
c.1638C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.716C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
n.254C>A
n.1496C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1528C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.1537C>A
11g.17443181T>ACA473298584ABCC8n.1101A>T
n.1477A>T
n.1530A>T
c.1461A>T (p.Thr487=)
n.2769A>T
n.1564A>T
n.2444A>T
n.1533A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
n.1582A>T
n.1557A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1340A>T
n.1492A>T
n.1415A>T
c.1445A>T
c.1329+5335A>T (n.1329+5335A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.634A>T
c.746A>T
c.1009-10937A>T (n.1009-10937A>T)
c.1637A>T
c.1440A>T (p.Thr480=)
c.715A>T
c.1362A>T (p.Thr454=)
n.253A>T
n.1495A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.1527A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.1536A>T
11g.17443181T>CCA473298585ABCC8n.1101A>G
n.1477A>G
n.1530A>G
c.1461A>G (p.Thr487=)
n.2769A>G
n.1564A>G
n.2444A>G
n.1533A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
n.1582A>G
n.1557A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1340A>G
n.1492A>G
n.1415A>G
c.1445A>G
c.1329+5335A>G (n.1329+5335A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.634A>G
c.746A>G
c.1009-10937A>G (n.1009-10937A>G)
c.1637A>G
c.1440A>G (p.Thr480=)
c.715A>G
c.1362A>G (p.Thr454=)
n.253A>G
n.1495A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1527A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.1536A>G
11g.17443181T>GCA473298586ABCC8n.1101A>C
n.1477A>C
n.1530A>C
c.1461A>C (p.Thr487=)
n.2769A>C
n.1564A>C
n.2444A>C
n.1533A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
n.1582A>C
n.1557A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1340A>C
n.1492A>C
n.1415A>C
c.1445A>C
c.1329+5335A>C (n.1329+5335A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.634A>C
c.746A>C
c.1009-10937A>C (n.1009-10937A>C)
c.1637A>C
c.1440A>C (p.Thr480=)
c.715A>C
c.1362A>C (p.Thr454=)
n.253A>C
n.1495A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.1527A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.1536A>C
11g.17443182G>ACA379766873ABCC8n.1100C>T
n.1476C>T
n.1529C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.2768C>T
n.1563C>T
n.2443C>T
n.1532C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1581C>T
n.1556C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1339C>T
n.1491C>T
n.1414C>T
c.1444C>T
c.1329+5334C>T (n.1329+5334C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.633C>T
c.745C>T
c.1009-10938C>T (n.1009-10938C>T)
c.1636C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.714C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.252C>T
n.1494C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1526C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1535C>T
11g.17443182G>CCA379766869ABCC8n.1100C>G
n.1476C>G
n.1529C>G
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
n.2768C>G
n.1563C>G
n.2443C>G
n.1532C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
n.1581C>G
n.1556C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1339C>G
n.1491C>G
n.1414C>G
c.1444C>G
c.1329+5334C>G (n.1329+5334C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.633C>G
c.745C>G
c.1009-10938C>G (n.1009-10938C>G)
c.1636C>G
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.714C>G
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
n.252C>G
n.1494C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1526C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1535C>G
11g.17443182G>TCA379766871ABCC8n.1100C>A
n.1476C>A
n.1529C>A
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.2768C>A
n.1563C>A
n.2443C>A
n.1532C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
n.1581C>A
n.1556C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1339C>A
n.1491C>A
n.1414C>A
c.1444C>A
c.1329+5334C>A (n.1329+5334C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.633C>A
c.745C>A
c.1009-10938C>A (n.1009-10938C>A)
c.1636C>A
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.714C>A
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
n.252C>A
n.1494C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1526C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1535C>A
11g.17443183T>ACA379766876ABCC8n.1099A>T
n.1475A>T
n.1528A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.2767A>T
n.1562A>T
n.2442A>T
n.1531A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1580A>T
n.1555A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1338A>T
n.1490A>T
n.1413A>T
c.1443A>T
c.1329+5333A>T (n.1329+5333A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.632A>T
c.744A>T
c.1009-10939A>T (n.1009-10939A>T)
c.1635A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.713A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.251A>T
n.1493A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.1525A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.1534A>T
11g.17443183T>CCA379766878ABCC8n.1099A>G
n.1475A>G
n.1528A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.2767A>G
n.1562A>G
n.2442A>G
n.1531A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1580A>G
n.1555A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1338A>G
n.1490A>G
n.1413A>G
c.1443A>G
c.1329+5333A>G (n.1329+5333A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.632A>G
c.744A>G
c.1009-10939A>G (n.1009-10939A>G)
c.1635A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.713A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.251A>G
n.1493A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.1525A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.1534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443183T>GCA379766880ABCC8n.1099A>C
n.1475A>C
n.1528A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.2767A>C
n.1562A>C
n.2442A>C
n.1531A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1580A>C
n.1555A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1338A>C
n.1490A>C
n.1413A>C
c.1443A>C
c.1329+5333A>C (n.1329+5333A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.632A>C
c.744A>C
c.1009-10939A>C (n.1009-10939A>C)
c.1635A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.713A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.251A>C
n.1493A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.1525A>C
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.1534A>C
11g.17443183T=CA1955145491ABCC8n.1099A=
n.1475A=
n.1528A=
c.1459A= (p.Thr487=)
n.2767A=
n.1562A=
n.2442A=
n.1531A=
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1580A=
n.1555A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.1338A=
n.1490A=
n.1413A=
c.1443A=
c.1329+5333A= (n.1329+5333A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
c.632A=
c.744A=
c.1009-10939A= (n.1009-10939A=)
c.1635A=
c.1438A= (p.Thr480=)
c.713A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.251A=
n.1493A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.1525A=
c.-655A= (n.-655A=)
c.-276A= (n.-276A=)
n.1534A=
11g.17443184G>ACA473298587ABCC8n.1098C>T
n.1474C>T
n.1527C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.2766C>T
n.1561C>T
n.2441C>T
n.1530C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.1579C>T
n.1554C>T
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.1337C>T
n.1489C>T
n.1412C>T
c.1442C>T
c.1329+5332C>T (n.1329+5332C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.631C>T
c.743C>T
c.1009-10940C>T (n.1009-10940C>T)
c.1634C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.712C>T
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.250C>T
n.1492C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1524C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.1533C>T
11g.17443184G>CCA379766882ABCC8n.1098C>G
n.1474C>G
n.1527C>G
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
n.2766C>G
n.1561C>G
n.2441C>G
n.1530C>G
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.1579C>G
n.1554C>G
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.1337C>G
n.1489C>G
n.1412C>G
c.1442C>G
c.1329+5332C>G (n.1329+5332C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.631C>G
c.743C>G
c.1009-10940C>G (n.1009-10940C>G)
c.1634C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.712C>G
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.250C>G
n.1492C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1524C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.1533C>G
11g.17443184G>TCA379766885ABCC8n.1098C>A
n.1474C>A
n.1527C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
n.2766C>A
n.1561C>A
n.2441C>A
n.1530C>A
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.1579C>A
n.1554C>A
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.1337C>A
n.1489C>A
n.1412C>A
c.1442C>A
c.1329+5332C>A (n.1329+5332C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.631C>A
c.743C>A
c.1009-10940C>A (n.1009-10940C>A)
c.1634C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.712C>A
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.250C>A
n.1492C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1524C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.1533C>A
11g.17443186_17443195delCA2697548452ABCC8n.1089_1098del
n.1465_1474del
n.1518_1527del
c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer9)
n.2757_2766del
n.1552_1561del
n.2432_2441del
n.1521_1530del
c.1452_1461del (p.Gln485HisfsTer9)
n.1570_1579del
n.1545_1554del
c.1293_1302del (p.Gln432HisfsTer9)
c.*1157_*1166del (n.*1157_*1166del)
c.1328_1337del
n.1480_1489del
n.1403_1412del
c.1433_1442del
c.1329+5323_1329+5332del (n.1329+5323_1329+5332del)
c.*1154_*1163del (n.*1154_*1163del)
c.622_631del
c.734_743del
c.1009-10949_1009-10940del (n.1009-10949_1009-10940del)
c.1625_1634del
c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer?)
c.1428_1437del (p.Gln477HisfsTer9)
c.703_712del
c.1350_1359del (p.Gln451HisfsTer9)
n.241_250del
n.1483_1492del
c.-66_-57del (n.-66_-57del)
n.1515_1524del
c.-665_-656del (n.-665_-656del)
c.-286_-277del (n.-286_-277del)
n.1524_1533del
 ClinVar
11g.17443185C>ACA5903581ABCC8n.1097G>T
n.1473G>T
n.1526G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
n.2765G>T
n.1560G>T
n.2440G>T
n.1529G>T
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.1578G>T
n.1553G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.1336G>T
n.1488G>T
n.1411G>T
c.1441G>T
c.1329+5331G>T (n.1329+5331G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.630G>T
c.742G>T
c.1009-10941G>T (n.1009-10941G>T)
c.1633G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.711G>T
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.249G>T
n.1491G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1523G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.1532G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17443185C=CA1955145492ABCC8n.1097G=
n.1473G=
n.1526G=
c.1457G= (p.Ser486=)
n.2765G=
n.1560G=
n.2440G=
n.1529G=
c.1460G= (p.Ser487=)
n.1578G=
n.1553G=
c.1301G= (p.Ser434=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.1336G=
n.1488G=
n.1411G=
c.1441G=
c.1329+5331G= (n.1329+5331G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.630G=
c.742G=
c.1009-10941G= (n.1009-10941G=)
c.1633G=
c.1436G= (p.Ser479=)
c.711G=
c.1358G= (p.Ser453=)
n.249G=
n.1491G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1523G=
c.-657G= (n.-657G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.1532G=
11g.17443185C>GCA379766888ABCC8n.1097G>C
n.1473G>C
n.1526G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
n.2765G>C
n.1560G>C
n.2440G>C
n.1529G>C
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.1578G>C
n.1553G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.1336G>C
n.1488G>C
n.1411G>C
c.1441G>C
c.1329+5331G>C (n.1329+5331G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.630G>C
c.742G>C
c.1009-10941G>C (n.1009-10941G>C)
c.1633G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.711G>C
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.249G>C
n.1491G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1523G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.1532G>C
11g.17443185C>TCA5903580ABCC8n.1097G>A
n.1473G>A
n.1526G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
n.2765G>A
n.1560G>A
n.2440G>A
n.1529G>A
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.1578G>A
n.1553G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.1336G>A
n.1488G>A
n.1411G>A
c.1441G>A
c.1329+5331G>A (n.1329+5331G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.630G>A
c.742G>A
c.1009-10941G>A (n.1009-10941G>A)
c.1633G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.711G>A
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.249G>A
n.1491G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1523G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.1532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443186T>ACA379766892ABCC8n.1096A>T
n.1472A>T
n.1525A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
n.2764A>T
n.1559A>T
n.2439A>T
n.1528A>T
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.1577A>T
n.1552A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1335A>T
n.1487A>T
n.1410A>T
c.1440A>T
c.1329+5330A>T (n.1329+5330A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.629A>T
c.741A>T
c.1009-10942A>T (n.1009-10942A>T)
c.1632A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.710A>T
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.248A>T
n.1490A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1522A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.1531A>T
11g.17443186T>CCA379766894ABCC8n.1096A>G
n.1472A>G
n.1525A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
n.2764A>G
n.1559A>G
n.2439A>G
n.1528A>G
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.1577A>G
n.1552A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1335A>G
n.1487A>G
n.1410A>G
c.1440A>G
c.1329+5330A>G (n.1329+5330A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.629A>G
c.741A>G
c.1009-10942A>G (n.1009-10942A>G)
c.1632A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.710A>G
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.248A>G
n.1490A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1522A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.1531A>G
11g.17443186T>GCA379766896ABCC8n.1096A>C
n.1472A>C
n.1525A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
n.2764A>C
n.1559A>C
n.2439A>C
n.1528A>C
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.1577A>C
n.1552A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1335A>C
n.1487A>C
n.1410A>C
c.1440A>C
c.1329+5330A>C (n.1329+5330A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.629A>C
c.741A>C
c.1009-10942A>C (n.1009-10942A>C)
c.1632A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.710A>C
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.248A>C
n.1490A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1522A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.1531A>C
11g.17443187C>ACA473298588ABCC8n.1095G>T
n.1471G>T
n.1524G>T
c.1455G>T (p.Arg485=)
n.2763G>T
n.1558G>T
n.2438G>T
n.1527G>T
c.1458G>T (p.Arg486=)
n.1576G>T
n.1551G>T
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1334G>T
n.1486G>T
n.1409G>T
c.1439G>T
c.1329+5329G>T (n.1329+5329G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.628G>T
c.740G>T
c.1009-10943G>T (n.1009-10943G>T)
c.1631G>T
c.1434G>T (p.Arg478=)
c.709G>T
c.1356G>T (p.Arg452=)
n.247G>T
n.1489G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.1521G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.1530G>T
11g.17443187C>GCA473298589ABCC8n.1095G>C
n.1471G>C
n.1524G>C
c.1455G>C (p.Arg485=)
n.2763G>C
n.1558G>C
n.2438G>C
n.1527G>C
c.1458G>C (p.Arg486=)
n.1576G>C
n.1551G>C
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1334G>C
n.1486G>C
n.1409G>C
c.1439G>C
c.1329+5329G>C (n.1329+5329G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.628G>C
c.740G>C
c.1009-10943G>C (n.1009-10943G>C)
c.1631G>C
c.1434G>C (p.Arg478=)
c.709G>C
c.1356G>C (p.Arg452=)
n.247G>C
n.1489G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.1521G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.1530G>C
11g.17443187C>TCA473298590ABCC8n.1095G>A
n.1471G>A
n.1524G>A
c.1455G>A (p.Arg485=)
n.2763G>A
n.1558G>A
n.2438G>A
n.1527G>A
c.1458G>A (p.Arg486=)
n.1576G>A
n.1551G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1334G>A
n.1486G>A
n.1409G>A
c.1439G>A
c.1329+5329G>A (n.1329+5329G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.628G>A
c.740G>A
c.1009-10943G>A (n.1009-10943G>A)
c.1631G>A
c.1434G>A (p.Arg478=)
c.709G>A
c.1356G>A (p.Arg452=)
n.247G>A
n.1489G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.1521G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.1530G>A
 ClinVar
11g.17443188C>ACA379766898ABCC8n.1094G>T
n.1470G>T
n.1523G>T
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.2762G>T
n.1557G>T
n.2437G>T
n.1526G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1575G>T
n.1550G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1333G>T
n.1485G>T
n.1408G>T
c.1438G>T
c.1329+5328G>T (n.1329+5328G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.627G>T
c.739G>T
c.1009-10944G>T (n.1009-10944G>T)
c.1630G>T
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.708G>T
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.246G>T
n.1488G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1520G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.1529G>T
11g.17443188C=CA1955145493ABCC8n.1094G=
n.1470G=
n.1523G=
c.1454G= (p.Arg485=)
n.2762G=
n.1557G=
n.2437G=
n.1526G=
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1575G=
n.1550G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.1333G=
n.1485G=
n.1408G=
c.1438G=
c.1329+5328G= (n.1329+5328G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.627G=
c.739G=
c.1009-10944G= (n.1009-10944G=)
c.1630G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.708G=
c.1355G= (p.Arg452=)
n.246G=
n.1488G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.1520G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-281G= (n.-281G=)
n.1529G=
11g.17443188C>GCA379766899ABCC8n.1094G>C
n.1470G>C
n.1523G>C
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.2762G>C
n.1557G>C
n.2437G>C
n.1526G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1575G>C
n.1550G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1333G>C
n.1485G>C
n.1408G>C
c.1438G>C
c.1329+5328G>C (n.1329+5328G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.627G>C
c.739G>C
c.1009-10944G>C (n.1009-10944G>C)
c.1630G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.708G>C
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.246G>C
n.1488G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1520G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.1529G>C
11g.17443188C>TCA5903582ABCC8n.1094G>A
n.1470G>A
n.1523G>A
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
n.2762G>A
n.1557G>A
n.2437G>A
n.1526G>A
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
n.1575G>A
n.1550G>A
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.1333G>A
n.1485G>A
n.1408G>A
c.1438G>A
c.1329+5328G>A (n.1329+5328G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.627G>A
c.739G>A
c.1009-10944G>A (n.1009-10944G>A)
c.1630G>A
c.1433G>A (p.Arg478Gln)
c.708G>A
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
n.246G>A
n.1488G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1520G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443189G>ACA379766903ABCC8n.1093C>T
n.1469C>T
n.1522C>T
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
n.2761C>T
n.1556C>T
n.2436C>T
n.1525C>T
c.1456C>T (p.Arg486Trp)
n.1574C>T
n.1549C>T
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1332C>T
n.1484C>T
n.1407C>T
c.1437C>T
c.1329+5327C>T (n.1329+5327C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.626C>T
c.738C>T
c.1009-10945C>T (n.1009-10945C>T)
c.1629C>T
c.1432C>T (p.Arg478Trp)
c.707C>T
c.1354C>T (p.Arg452Trp)
n.245C>T
n.1487C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1519C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17443189G>CCA218445996ABCC8n.1093C>G
n.1469C>G
n.1522C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.2761C>G
n.1556C>G
n.2436C>G
n.1525C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1574C>G
n.1549C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1332C>G
n.1484C>G
n.1407C>G
c.1437C>G
c.1329+5327C>G (n.1329+5327C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.626C>G
c.738C>G
c.1009-10945C>G (n.1009-10945C>G)
c.1629C>G
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.707C>G
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.245C>G
n.1487C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1519C>G
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1528C>G
 dbSNP
11g.17443189G=CA1955145494ABCC8n.1093C=
n.1469C=
n.1522C=
c.1453C= (p.Arg485=)
n.2761C=
n.1556C=
n.2436C=
n.1525C=
c.1456C= (p.Arg486=)
n.1574C=
n.1549C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.1332C=
n.1484C=
n.1407C=
c.1437C=
c.1329+5327C= (n.1329+5327C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.626C=
c.738C=
c.1009-10945C= (n.1009-10945C=)
c.1629C=
c.1432C= (p.Arg478=)
c.707C=
c.1354C= (p.Arg452=)
n.245C=
n.1487C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.1519C=
c.-661C= (n.-661C=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.1528C=
11g.17443189G>TCA473298591ABCC8n.1093C>A
n.1469C>A
n.1522C>A
c.1453C>A (p.Arg485=)
n.2761C>A
n.1556C>A
n.2436C>A
n.1525C>A
c.1456C>A (p.Arg486=)
n.1574C>A
n.1549C>A
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1332C>A
n.1484C>A
n.1407C>A
c.1437C>A
c.1329+5327C>A (n.1329+5327C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.626C>A
c.738C>A
c.1009-10945C>A (n.1009-10945C>A)
c.1629C>A
c.1432C>A (p.Arg478=)
c.707C>A
c.1354C>A (p.Arg452=)
n.245C>A
n.1487C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1519C>A
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1528C>A
 gnomAD v4
11g.17443190C>ACA379766907ABCC8n.1092G>T
n.1468G>T
n.1521G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.2760G>T
n.1555G>T
n.2435G>T
n.1524G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
n.1573G>T
n.1548G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1331G>T
n.1483G>T
n.1406G>T
c.1436G>T
c.1329+5326G>T (n.1329+5326G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.625G>T
c.737G>T
c.1009-10946G>T (n.1009-10946G>T)
c.1628G>T
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.706G>T
c.1353G>T (p.Gln451His)
n.244G>T
n.1486G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.1518G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.1527G>T
11g.17443190C>GCA379766908ABCC8n.1092G>C
n.1468G>C
n.1521G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.2760G>C
n.1555G>C
n.2435G>C
n.1524G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
n.1573G>C
n.1548G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1331G>C
n.1483G>C
n.1406G>C
c.1436G>C
c.1329+5326G>C (n.1329+5326G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.625G>C
c.737G>C
c.1009-10946G>C (n.1009-10946G>C)
c.1628G>C
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.706G>C
c.1353G>C (p.Gln451His)
n.244G>C
n.1486G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.1518G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.1527G>C
11g.17443190C>TCA473298592ABCC8n.1092G>A
n.1468G>A
n.1521G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.2760G>A
n.1555G>A
n.2435G>A
n.1524G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
n.1573G>A
n.1548G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1331G>A
n.1483G>A
n.1406G>A
c.1436G>A
c.1329+5326G>A (n.1329+5326G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.625G>A
c.737G>A
c.1009-10946G>A (n.1009-10946G>A)
c.1628G>A
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.706G>A
c.1353G>A (p.Gln451=)
n.244G>A
n.1486G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.1518G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17443191T>ACA379766911ABCC8n.1091A>T
n.1467A>T
n.1520A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.2759A>T
n.1554A>T
n.2434A>T
n.1523A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.1572A>T
n.1547A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1330A>T
n.1482A>T
n.1405A>T
c.1435A>T
c.1329+5325A>T (n.1329+5325A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.624A>T
c.736A>T
c.1009-10947A>T (n.1009-10947A>T)
c.1627A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.705A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
n.243A>T
n.1485A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.1517A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.1526A>T
11g.17443191T>CCA379766915ABCC8n.1091A>G
n.1467A>G
n.1520A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.2759A>G
n.1554A>G
n.2434A>G
n.1523A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.1572A>G
n.1547A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1330A>G
n.1482A>G
n.1405A>G
c.1435A>G
c.1329+5325A>G (n.1329+5325A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.624A>G
c.736A>G
c.1009-10947A>G (n.1009-10947A>G)
c.1627A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.705A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
n.243A>G
n.1485A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.1517A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.1526A>G
11g.17443191T>GCA379766913ABCC8n.1091A>C
n.1467A>C
n.1520A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.2759A>C
n.1554A>C
n.2434A>C
n.1523A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.1572A>C
n.1547A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1330A>C
n.1482A>C
n.1405A>C
c.1435A>C
c.1329+5325A>C (n.1329+5325A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.624A>C
c.736A>C
c.1009-10947A>C (n.1009-10947A>C)
c.1627A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.705A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
n.243A>C
n.1485A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.1517A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.1526A>C
11g.17443192G>ACA379766917ABCC8n.1090C>T
n.1466C>T
n.1519C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.2758C>T
n.1553C>T
n.2433C>T
n.1522C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.1571C>T
n.1546C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1329C>T
n.1481C>T
n.1404C>T
c.1434C>T
c.1329+5324C>T (n.1329+5324C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.623C>T
c.735C>T
c.1009-10948C>T (n.1009-10948C>T)
c.1626C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.704C>T
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
n.242C>T
n.1484C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1516C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.1525C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17443192G>CCA379766921ABCC8n.1090C>G
n.1466C>G
n.1519C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.2758C>G
n.1553C>G
n.2433C>G
n.1522C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.1571C>G
n.1546C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.1329C>G
n.1481C>G
n.1404C>G
c.1434C>G
c.1329+5324C>G (n.1329+5324C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.623C>G
c.735C>G
c.1009-10948C>G (n.1009-10948C>G)
c.1626C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.704C>G
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
n.242C>G
n.1484C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1516C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.1525C>G
11g.17443192G=CA1955145495ABCC8n.1090C=
n.1466C=
n.1519C=
c.1450C= (p.Gln484=)
n.2758C=
n.1553C=
n.2433C=
n.1522C=
c.1453C= (p.Gln485=)
n.1571C=
n.1546C=
c.1294C= (p.Gln432=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.1329C=
n.1481C=
n.1404C=
c.1434C=
c.1329+5324C= (n.1329+5324C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.623C=
c.735C=
c.1009-10948C= (n.1009-10948C=)
c.1626C=
c.1429C= (p.Gln477=)
c.704C=
c.1351C= (p.Gln451=)
n.242C=
n.1484C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.1516C=
c.-664C= (n.-664C=)
c.-285C= (n.-285C=)
n.1525C=
11g.17443192G>TCA379766919ABCC8n.1090C>A
n.1466C>A
n.1519C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.2758C>A
n.1553C>A
n.2433C>A
n.1522C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.1571C>A
n.1546C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.1329C>A
n.1481C>A
n.1404C>A
c.1434C>A
c.1329+5324C>A (n.1329+5324C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.623C>A
c.735C>A
c.1009-10948C>A (n.1009-10948C>A)
c.1626C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.704C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
n.242C>A
n.1484C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1516C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.1525C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17443193G>ACA473298593ABCC8n.1089C>T
n.1465C>T
n.1518C>T
c.1449C>T (p.Ala483=)
n.2757C>T
n.1552C>T
n.2432C>T
n.1521C>T
c.1452C>T (p.Ala484=)
n.1570C>T
n.1545C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.1328C>T
n.1480C>T
n.1403C>T
c.1433C>T
c.1329+5323C>T (n.1329+5323C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.622C>T
c.734C>T
c.1009-10949C>T (n.1009-10949C>T)
c.1625C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.703C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.241C>T
n.1483C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1515C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1524C>T
11g.17443193G>CCA473298594ABCC8n.1089C>G
n.1465C>G
n.1518C>G
c.1449C>G (p.Ala483=)
n.2757C>G
n.1552C>G
n.2432C>G
n.1521C>G
c.1452C>G (p.Ala484=)
n.1570C>G
n.1545C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.1328C>G
n.1480C>G
n.1403C>G
c.1433C>G
c.1329+5323C>G (n.1329+5323C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.622C>G
c.734C>G
c.1009-10949C>G (n.1009-10949C>G)
c.1625C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.703C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.241C>G
n.1483C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1515C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1524C>G
11g.17443193G>TCA473298595ABCC8n.1089C>A
n.1465C>A
n.1518C>A
c.1449C>A (p.Ala483=)
n.2757C>A
n.1552C>A
n.2432C>A
n.1521C>A
c.1452C>A (p.Ala484=)
n.1570C>A
n.1545C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1328C>A
n.1480C>A
n.1403C>A
c.1433C>A
c.1329+5323C>A (n.1329+5323C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.622C>A
c.734C>A
c.1009-10949C>A (n.1009-10949C>A)
c.1625C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.703C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.241C>A
n.1483C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1515C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1524C>A
11g.17443194G>ACA379766923ABCC8n.1088C>T
n.1464C>T
n.1517C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.2756C>T
n.1551C>T
n.2431C>T
n.1520C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1569C>T
n.1544C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1327C>T
n.1479C>T
n.1402C>T
c.1432C>T
c.1329+5322C>T (n.1329+5322C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.621C>T
c.733C>T
c.1009-10950C>T (n.1009-10950C>T)
c.1624C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.702C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.240C>T
n.1482C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.1514C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1523C>T
11g.17443194G>CCA379766928ABCC8n.1088C>G
n.1464C>G
n.1517C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.2756C>G
n.1551C>G
n.2431C>G
n.1520C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1569C>G
n.1544C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1327C>G
n.1479C>G
n.1402C>G
c.1432C>G
c.1329+5322C>G (n.1329+5322C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.621C>G
c.733C>G
c.1009-10950C>G (n.1009-10950C>G)
c.1624C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.702C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.240C>G
n.1482C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.1514C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1523C>G
11g.17443194G>TCA379766925ABCC8n.1088C>A
n.1464C>A
n.1517C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.2756C>A
n.1551C>A
n.2431C>A
n.1520C>A
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.1569C>A
n.1544C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1327C>A
n.1479C>A
n.1402C>A
c.1432C>A
c.1329+5322C>A (n.1329+5322C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.621C>A
c.733C>A
c.1009-10950C>A (n.1009-10950C>A)
c.1624C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.702C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.240C>A
n.1482C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.1514C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1523C>A
11g.17443195C>ACA379766931ABCC8n.1087G>T
n.1463G>T
n.1516G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.2755G>T
n.1550G>T
n.2430G>T
n.1519G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1568G>T
n.1543G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1326G>T
n.1478G>T
n.1401G>T
c.1431G>T
c.1329+5321G>T (n.1329+5321G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.620G>T
c.732G>T
c.1009-10951G>T (n.1009-10951G>T)
c.1623G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.701G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.239G>T
n.1481G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1513G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.1522G>T
11g.17443195C>GCA379766933ABCC8n.1087G>C
n.1463G>C
n.1516G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.2755G>C
n.1550G>C
n.2430G>C
n.1519G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1568G>C
n.1543G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1326G>C
n.1478G>C
n.1401G>C
c.1431G>C
c.1329+5321G>C (n.1329+5321G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.620G>C
c.732G>C
c.1009-10951G>C (n.1009-10951G>C)
c.1623G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.701G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.239G>C
n.1481G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1513G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.1522G>C
11g.17443195C>TCA379766935ABCC8n.1087G>A
n.1463G>A
n.1516G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.2755G>A
n.1550G>A
n.2430G>A
n.1519G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1568G>A
n.1543G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1326G>A
n.1478G>A
n.1401G>A
c.1431G>A
c.1329+5321G>A (n.1329+5321G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.620G>A
c.732G>A
c.1009-10951G>A (n.1009-10951G>A)
c.1623G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.701G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.239G>A
n.1481G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1513G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.1522G>A
11g.17443196C>ACA379766938ABCC8n.1086G>T
n.1462G>T
n.1515G>T
c.1446G>T (p.Gln482His)
n.2754G>T
n.1549G>T
n.2429G>T
n.1518G>T
c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1567G>T
n.1542G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1325G>T
n.1477G>T
n.1400G>T
c.1430G>T
c.1329+5320G>T (n.1329+5320G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.619G>T
c.731G>T
c.1009-10952G>T (n.1009-10952G>T)
c.1622G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.700G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.238G>T
n.1480G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1512G>T
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.1521G>T
11g.17443196C>GCA379766940ABCC8n.1086G>C
n.1462G>C
n.1515G>C
c.1446G>C (p.Gln482His)
n.2754G>C
n.1549G>C
n.2429G>C
n.1518G>C
c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1567G>C
n.1542G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1325G>C
n.1477G>C
n.1400G>C
c.1430G>C
c.1329+5320G>C (n.1329+5320G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.619G>C
c.731G>C
c.1009-10952G>C (n.1009-10952G>C)
c.1622G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.700G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.238G>C
n.1480G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1512G>C
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.1521G>C
11g.17443196C>TCA473298599ABCC8n.1086G>A
n.1462G>A
n.1515G>A
c.1446G>A (p.Gln482=)
n.2754G>A
n.1549G>A
n.2429G>A
n.1518G>A
c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1567G>A
n.1542G>A
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1325G>A
n.1477G>A
n.1400G>A
c.1430G>A
c.1329+5320G>A (n.1329+5320G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.619G>A
c.731G>A
c.1009-10952G>A (n.1009-10952G>A)
c.1622G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.700G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.238G>A
n.1480G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1512G>A
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.1521G>A
11g.17443197T>ACA379766942ABCC8n.1085A>T
n.1461A>T
n.1514A>T
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.2753A>T
n.1548A>T
n.2428A>T
n.1517A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1566A>T
n.1541A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1324A>T
n.1476A>T
n.1399A>T
c.1429A>T
c.1329+5319A>T (n.1329+5319A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.618A>T
c.730A>T
c.1009-10953A>T (n.1009-10953A>T)
c.1621A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.699A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.237A>T
n.1479A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.1511A>T
c.-669A>T (n.-669A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.1520A>T
11g.17443197T>CCA379766943ABCC8n.1085A>G
n.1461A>G
n.1514A>G
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.2753A>G
n.1548A>G
n.2428A>G
n.1517A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1566A>G
n.1541A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1324A>G
n.1476A>G
n.1399A>G
c.1429A>G
c.1329+5319A>G (n.1329+5319A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.618A>G
c.730A>G
c.1009-10953A>G (n.1009-10953A>G)
c.1621A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.699A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.237A>G
n.1479A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.1511A>G
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.1520A>G
 gnomAD v4
11g.17443197T>GCA379766945ABCC8n.1085A>C
n.1461A>C
n.1514A>C
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.2753A>C
n.1548A>C
n.2428A>C
n.1517A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1566A>C
n.1541A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1324A>C
n.1476A>C
n.1399A>C
c.1429A>C
c.1329+5319A>C (n.1329+5319A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.618A>C
c.730A>C
c.1009-10953A>C (n.1009-10953A>C)
c.1621A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.699A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.237A>C
n.1479A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.1511A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.1520A>C
11g.17443198G>ACA379766947ABCC8n.1084C>T
n.1460C>T
n.1513C>T
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.2752C>T
n.1547C>T
n.2427C>T
n.1516C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1565C>T
n.1540C>T
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1323C>T
n.1475C>T
n.1398C>T
c.1428C>T
c.1329+5318C>T (n.1329+5318C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.617C>T
c.729C>T
c.1009-10954C>T (n.1009-10954C>T)
c.1620C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.698C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.236C>T
n.1478C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.1510C>T
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.1519C>T
11g.17443198G>CCA379766950ABCC8n.1084C>G
n.1460C>G
n.1513C>G
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.2752C>G
n.1547C>G
n.2427C>G
n.1516C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1565C>G
n.1540C>G
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1323C>G
n.1475C>G
n.1398C>G
c.1428C>G
c.1329+5318C>G (n.1329+5318C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.617C>G
c.729C>G
c.1009-10954C>G (n.1009-10954C>G)
c.1620C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.698C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.236C>G
n.1478C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.1510C>G
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443198G=CA1955145496ABCC8n.1084C=
n.1460C=
n.1513C=
c.1444C= (p.Gln482=)
n.2752C=
n.1547C=
n.2427C=
n.1516C=
c.1447C= (p.Gln483=)
n.1565C=
n.1540C=
c.1288C= (p.Gln430=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.1323C=
n.1475C=
n.1398C=
c.1428C=
c.1329+5318C= (n.1329+5318C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.617C=
c.729C=
c.1009-10954C= (n.1009-10954C=)
c.1620C=
c.1423C= (p.Gln475=)
c.698C=
c.1345C= (p.Gln449=)
n.236C=
n.1478C=
c.-71C= (n.-71C=)
n.1510C=
c.-670C= (n.-670C=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.1519C=
11g.17443198G>TCA379766952ABCC8n.1084C>A
n.1460C>A
n.1513C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.2752C>A
n.1547C>A
n.2427C>A
n.1516C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1565C>A
n.1540C>A
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1323C>A
n.1475C>A
n.1398C>A
c.1428C>A
c.1329+5318C>A (n.1329+5318C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.617C>A
c.729C>A
c.1009-10954C>A (n.1009-10954C>A)
c.1620C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.698C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.236C>A
n.1478C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.1510C>A
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.1519C>A
11g.17443199A>CCA473298603ABCC8n.1083T>G
n.1459T>G
n.1512T>G
c.1443T>G (p.Ser481=)
n.2751T>G
n.1546T>G
n.2426T>G
n.1515T>G
c.1446T>G (p.Ser482=)
n.1564T>G
n.1539T>G
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1322T>G
n.1474T>G
n.1397T>G
c.1427T>G
c.1329+5317T>G (n.1329+5317T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.616T>G
c.728T>G
c.1009-10955T>G (n.1009-10955T>G)
c.1619T>G
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.697T>G
c.1344T>G (p.Ser448=)
n.235T>G
n.1477T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.1509T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.1518T>G
11g.17443199A>GCA473298604ABCC8n.1083T>C
n.1459T>C
n.1512T>C
c.1443T>C (p.Ser481=)
n.2751T>C
n.1546T>C
n.2426T>C
n.1515T>C
c.1446T>C (p.Ser482=)
n.1564T>C
n.1539T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1322T>C
n.1474T>C
n.1397T>C
c.1427T>C
c.1329+5317T>C (n.1329+5317T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.616T>C
c.728T>C
c.1009-10955T>C (n.1009-10955T>C)
c.1619T>C
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.697T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
n.235T>C
n.1477T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.1509T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.1518T>C
11g.17443199A>TCA473298605ABCC8n.1083T>A
n.1459T>A
n.1512T>A
c.1443T>A (p.Ser481=)
n.2751T>A
n.1546T>A
n.2426T>A
n.1515T>A
c.1446T>A (p.Ser482=)
n.1564T>A
n.1539T>A
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1322T>A
n.1474T>A
n.1397T>A
c.1427T>A
c.1329+5317T>A (n.1329+5317T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.616T>A
c.728T>A
c.1009-10955T>A (n.1009-10955T>A)
c.1619T>A
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.697T>A
c.1344T>A (p.Ser448=)
n.235T>A
n.1477T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.1509T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.1518T>A
11g.17443200G>ACA379766958ABCC8n.1082C>T
n.1458C>T
n.1511C>T
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.2750C>T
n.1545C>T
n.2425C>T
n.1514C>T
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.1563C>T
n.1538C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.1321C>T
n.1473C>T
n.1396C>T
c.1426C>T
c.1329+5316C>T (n.1329+5316C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.615C>T
c.727C>T
c.1009-10956C>T (n.1009-10956C>T)
c.1618C>T
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.696C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.234C>T
n.1476C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.1508C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.1517C>T
11g.17443200G>CCA379766954ABCC8n.1082C>G
n.1458C>G
n.1511C>G
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.2750C>G
n.1545C>G
n.2425C>G
n.1514C>G
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.1563C>G
n.1538C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.1321C>G
n.1473C>G
n.1396C>G
c.1426C>G
c.1329+5316C>G (n.1329+5316C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.615C>G
c.727C>G
c.1009-10956C>G (n.1009-10956C>G)
c.1618C>G
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.696C>G
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.234C>G
n.1476C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.1508C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.1517C>G
11g.17443200G>TCA379766956ABCC8n.1082C>A
n.1458C>A
n.1511C>A
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.2750C>A
n.1545C>A
n.2425C>A
n.1514C>A
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.1563C>A
n.1538C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1321C>A
n.1473C>A
n.1396C>A
c.1426C>A
c.1329+5316C>A (n.1329+5316C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.615C>A
c.727C>A
c.1009-10956C>A (n.1009-10956C>A)
c.1618C>A
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.696C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.234C>A
n.1476C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.1508C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.1517C>A
11g.17443201A>CCA379766962ABCC8n.1081T>G
n.1457T>G
n.1510T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.2749T>G
n.1544T>G
n.2424T>G
n.1513T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.1562T>G
n.1537T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.1320T>G
n.1472T>G
n.1395T>G
c.1425T>G
c.1329+5315T>G (n.1329+5315T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.614T>G
c.726T>G
c.1009-10957T>G (n.1009-10957T>G)
c.1617T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.695T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.233T>G
n.1475T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.1507T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.1516T>G
11g.17443201A>GCA379766964ABCC8n.1081T>C
n.1457T>C
n.1510T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.2749T>C
n.1544T>C
n.2424T>C
n.1513T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.1562T>C
n.1537T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.1320T>C
n.1472T>C
n.1395T>C
c.1425T>C
c.1329+5315T>C (n.1329+5315T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.614T>C
c.726T>C
c.1009-10957T>C (n.1009-10957T>C)
c.1617T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.695T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.233T>C
n.1475T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1507T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.1516T>C
 gnomAD v4
11g.17443201A>TCA379766965ABCC8n.1081T>A
n.1457T>A
n.1510T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.2749T>A
n.1544T>A
n.2424T>A
n.1513T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.1562T>A
n.1537T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.1320T>A
n.1472T>A
n.1395T>A
c.1425T>A
c.1329+5315T>A (n.1329+5315T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.614T>A
c.726T>A
c.1009-10957T>A (n.1009-10957T>A)
c.1617T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.695T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.233T>A
n.1475T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.1507T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.1516T>A
11g.17443202C>ACA473298609ABCC8n.1080G>T
n.1456G>T
n.1509G>T
c.1440G>T (p.Leu480=)
n.2748G>T
n.1543G>T
n.2423G>T
n.1512G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1561G>T
n.1536G>T
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1319G>T
n.1471G>T
n.1394G>T
c.1424G>T
c.1329+5314G>T (n.1329+5314G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.613G>T
c.725G>T
c.1009-10958G>T (n.1009-10958G>T)
c.1616G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.694G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.232G>T
n.1474G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1506G>T
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.1515G>T
11g.17443202C=CA1955145497ABCC8n.1080G=
n.1456G=
n.1509G=
c.1440G= (p.Leu480=)
n.2748G=
n.1543G=
n.2423G=
n.1512G=
c.1443G= (p.Leu481=)
n.1561G=
n.1536G=
c.1284G= (p.Leu428=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.1319G=
n.1471G=
n.1394G=
c.1424G=
c.1329+5314G= (n.1329+5314G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.613G=
c.725G=
c.1009-10958G= (n.1009-10958G=)
c.1616G=
c.1419G= (p.Leu473=)
c.694G=
c.1341G= (p.Leu447=)
n.232G=
n.1474G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.1506G=
c.-674G= (n.-674G=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.1515G=
11g.17443202C>GCA473298610ABCC8n.1080G>C
n.1456G>C
n.1509G>C
c.1440G>C (p.Leu480=)
n.2748G>C
n.1543G>C
n.2423G>C
n.1512G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1561G>C
n.1536G>C
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1319G>C
n.1471G>C
n.1394G>C
c.1424G>C
c.1329+5314G>C (n.1329+5314G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.613G>C
c.725G>C
c.1009-10958G>C (n.1009-10958G>C)
c.1616G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.694G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.232G>C
n.1474G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1506G>C
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.1515G>C
 gnomAD v4
11g.17443202C>TCA473298611ABCC8n.1080G>A
n.1456G>A
n.1509G>A
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.2748G>A
n.1543G>A
n.2423G>A
n.1512G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1561G>A
n.1536G>A
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1319G>A
n.1471G>A
n.1394G>A
c.1424G>A
c.1329+5314G>A (n.1329+5314G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.613G>A
c.725G>A
c.1009-10958G>A (n.1009-10958G>A)
c.1616G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.694G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.232G>A
n.1474G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1506G>A
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.1515G>A
 dbSNP
11g.17443203A>CCA379766968ABCC8n.1079T>G
n.1455T>G
n.1508T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.2747T>G
n.1542T>G
n.2422T>G
n.1511T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1560T>G
n.1535T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1318T>G
n.1470T>G
n.1393T>G
c.1423T>G
c.1329+5313T>G (n.1329+5313T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.612T>G
c.724T>G
c.1009-10959T>G (n.1009-10959T>G)
c.1615T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.693T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.231T>G
n.1473T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.1505T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.1514T>G
11g.17443203A>GCA379766970ABCC8n.1079T>C
n.1455T>C
n.1508T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.2747T>C
n.1542T>C
n.2422T>C
n.1511T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1560T>C
n.1535T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1318T>C
n.1470T>C
n.1393T>C
c.1423T>C
c.1329+5313T>C (n.1329+5313T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.612T>C
c.724T>C
c.1009-10959T>C (n.1009-10959T>C)
c.1615T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.693T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.231T>C
n.1473T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.1505T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.1514T>C
11g.17443203A>TCA379766971ABCC8n.1079T>A
n.1455T>A
n.1508T>A
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.2747T>A
n.1542T>A
n.2422T>A
n.1511T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1560T>A
n.1535T>A
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1318T>A
n.1470T>A
n.1393T>A
c.1423T>A
c.1329+5313T>A (n.1329+5313T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.612T>A
c.724T>A
c.1009-10959T>A (n.1009-10959T>A)
c.1615T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.693T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.231T>A
n.1473T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.1505T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.1514T>A
11g.17443203_17443204delinsAGCA1955145498ABCC8n.1078_1079delinsCT
n.1454_1455delinsCT
n.1507_1508delinsCT
c.1438_1439delinsCT (p.Leu480=)
n.2746_2747delinsCT
n.1541_1542delinsCT
n.2421_2422delinsCT
n.1510_1511delinsCT
c.1441_1442delinsCT (p.Leu481=)
n.1559_1560delinsCT
n.1534_1535delinsCT
c.1282_1283delinsCT (p.Leu428=)
c.*1146_*1147delinsCT (n.*1146_*1147delinsCT)
c.1317_1318delinsCT
n.1469_1470delinsCT
n.1392_1393delinsCT
c.1422_1423delinsCT
c.1329+5312_1329+5313delinsCT (n.1329+5312_1329+5313delinsCT)
c.*1143_*1144delinsCT (n.*1143_*1144delinsCT)
c.611_612delinsCT
c.723_724delinsCT
c.1009-10960_1009-10959delinsCT (n.1009-10960_1009-10959delinsCT)
c.1614_1615delinsCT
c.1417_1418delinsCT (p.Leu473=)
c.692_693delinsCT
c.1339_1340delinsCT (p.Leu447=)
n.230_231delinsCT
n.1472_1473delinsCT
c.-77_-76delinsCT (n.-77_-76delinsCT)
n.1504_1505delinsCT
c.-676_-675delinsCT (n.-676_-675delinsCT)
c.-297_-296delinsCT (n.-297_-296delinsCT)
n.1513_1514delinsCT
11g.17443204delCA1955145500ABCC8n.1078del
n.1454del
n.1507del
c.1438del (p.Leu480CysfsTer16)
n.2746del
n.1541del
n.2421del
n.1510del
c.1441del (p.Leu481CysfsTer16)
n.1559del
n.1534del
c.1282del (p.Leu428CysfsTer16)
c.*1146del (n.*1146del)
c.1317del
n.1469del
n.1392del
c.1422del
c.1329+5312del (n.1329+5312del)
c.*1143del (n.*1143del)
c.611del
c.723del
c.1009-10960del (n.1009-10960del)
c.1614del
c.1438del (p.Leu480CysfsTer?)
c.1417del (p.Leu473CysfsTer16)
c.692del
c.1339del (p.Leu447CysfsTer16)
n.230del
n.1472del
c.-77del (n.-77del)
n.1504del
c.-676del (n.-676del)
c.-297del (n.-297del)
n.1513del
 dbSNP
11g.17443204G>ACA473298612ABCC8n.1078C>T
n.1454C>T
n.1507C>T
c.1438C>T (p.Leu480=)
n.2746C>T
n.1541C>T
n.2421C>T
n.1510C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1559C>T
n.1534C>T
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1317C>T
n.1469C>T
n.1392C>T
c.1422C>T
c.1329+5312C>T (n.1329+5312C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.611C>T
c.723C>T
c.1009-10960C>T (n.1009-10960C>T)
c.1614C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.692C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.230C>T
n.1472C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.1504C>T
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1513C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17443204G>CCA379766975ABCC8n.1078C>G
n.1454C>G
n.1507C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.2746C>G
n.1541C>G
n.2421C>G
n.1510C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1559C>G
n.1534C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1317C>G
n.1469C>G
n.1392C>G
c.1422C>G
c.1329+5312C>G (n.1329+5312C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.611C>G
c.723C>G
c.1009-10960C>G (n.1009-10960C>G)
c.1614C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.692C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.230C>G
n.1472C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.1504C>G
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1513C>G
11g.17443204G=CA1955145499ABCC8n.1078C=
n.1454C=
n.1507C=
c.1438C= (p.Leu480=)
n.2746C=
n.1541C=
n.2421C=
n.1510C=
c.1441C= (p.Leu481=)
n.1559C=
n.1534C=
c.1282C= (p.Leu428=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.1317C=
n.1469C=
n.1392C=
c.1422C=
c.1329+5312C= (n.1329+5312C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.611C=
c.723C=
c.1009-10960C= (n.1009-10960C=)
c.1614C=
c.1417C= (p.Leu473=)
c.692C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.230C=
n.1472C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.1504C=
c.-676C= (n.-676C=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.1513C=
11g.17443204G>TCA379766977ABCC8n.1078C>A
n.1454C>A
n.1507C>A
c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.2746C>A
n.1541C>A
n.2421C>A
n.1510C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1559C>A
n.1534C>A
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1317C>A
n.1469C>A
n.1392C>A
c.1422C>A
c.1329+5312C>A (n.1329+5312C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.611C>A
c.723C>A
c.1009-10960C>A (n.1009-10960C>A)
c.1614C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.692C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.230C>A
n.1472C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.1504C>A
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1513C>A
11g.17443206_17443213delCA2695213393ABCC8n.1071_1078del
n.1447_1454del
n.1500_1507del
c.1431_1438del (p.Thr478ValfsTer13)
n.2739_2746del
n.1534_1541del
n.2414_2421del
n.1503_1510del
c.1434_1441del (p.Thr479ValfsTer13)
n.1552_1559del
n.1527_1534del
c.1275_1282del (p.Thr426ValfsTer13)
c.*1139_*1146del (n.*1139_*1146del)
c.1310_1317del
n.1462_1469del
n.1385_1392del
c.1415_1422del
c.1329+5305_1329+5312del (n.1329+5305_1329+5312del)
c.*1136_*1143del (n.*1136_*1143del)
c.604_611del
c.716_723del
c.1009-10967_1009-10960del (n.1009-10967_1009-10960del)
c.1607_1614del
c.1431_1438del (p.Thr478ValfsTer?)
c.1410_1417del (p.Thr471ValfsTer13)
c.685_692del
c.1332_1339del (p.Thr445ValfsTer13)
n.223_230del
n.1465_1472del
c.-84_-77del (n.-84_-77del)
n.1497_1504del
c.-683_-676del (n.-683_-676del)
c.-304_-297del (n.-304_-297del)
n.1506_1513del
11g.17443205C>ACA379766979ABCC8n.1077G>T
n.1453G>T
n.1506G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
n.2745G>T
n.1540G>T
n.2420G>T
n.1509G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
n.1558G>T
n.1533G>T
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1316G>T
n.1468G>T
n.1391G>T
c.1421G>T
c.1329+5311G>T (n.1329+5311G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.610G>T
c.722G>T
c.1009-10961G>T (n.1009-10961G>T)
c.1613G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.691G>T
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.229G>T
n.1471G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1503G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.1512G>T
11g.17443205C>GCA379766981ABCC8n.1077G>C
n.1453G>C
n.1506G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
n.2745G>C
n.1540G>C
n.2420G>C
n.1509G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
n.1558G>C
n.1533G>C
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1316G>C
n.1468G>C
n.1391G>C
c.1421G>C
c.1329+5311G>C (n.1329+5311G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.610G>C
c.722G>C
c.1009-10961G>C (n.1009-10961G>C)
c.1613G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.691G>C
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.229G>C
n.1471G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1503G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.1512G>C
11g.17443205C>TCA473298613ABCC8n.1077G>A
n.1453G>A
n.1506G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
n.2745G>A
n.1540G>A
n.2420G>A
n.1509G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
n.1558G>A
n.1533G>A
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1316G>A
n.1468G>A
n.1391G>A
c.1421G>A
c.1329+5311G>A (n.1329+5311G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.610G>A
c.722G>A
c.1009-10961G>A (n.1009-10961G>A)
c.1613G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.691G>A
c.1338G>A (p.Lys446=)
n.229G>A
n.1471G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1503G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.1512G>A
11g.17443206T>ACA379766986ABCC8n.1076A>T
n.1452A>T
n.1505A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
n.2744A>T
n.1539A>T
n.2419A>T
n.1508A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.1557A>T
n.1532A>T
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1315A>T
n.1467A>T
n.1390A>T
c.1420A>T
c.1329+5310A>T (n.1329+5310A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.609A>T
c.721A>T
c.1009-10962A>T (n.1009-10962A>T)
c.1612A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.690A>T
c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.228A>T
n.1470A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1502A>T
c.-678A>T (n.-678A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.1511A>T
11g.17443206T>CCA379766988ABCC8n.1076A>G
n.1452A>G
n.1505A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.2744A>G
n.1539A>G
n.2419A>G
n.1508A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1557A>G
n.1532A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1315A>G
n.1467A>G
n.1390A>G
c.1420A>G
c.1329+5310A>G (n.1329+5310A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.609A>G
c.721A>G
c.1009-10962A>G (n.1009-10962A>G)
c.1612A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.690A>G
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.228A>G
n.1470A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1502A>G
c.-678A>G (n.-678A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.1511A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443206T>GCA379766984ABCC8n.1076A>C
n.1452A>C
n.1505A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.2744A>C
n.1539A>C
n.2419A>C
n.1508A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1557A>C
n.1532A>C
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1315A>C
n.1467A>C
n.1390A>C
c.1420A>C
c.1329+5310A>C (n.1329+5310A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.609A>C
c.721A>C
c.1009-10962A>C (n.1009-10962A>C)
c.1612A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.690A>C
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.228A>C
n.1470A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1502A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.1511A>C
11g.17443206T=CA1955145501ABCC8n.1076A=
n.1452A=
n.1505A=
c.1436A= (p.Lys479=)
n.2744A=
n.1539A=
n.2419A=
n.1508A=
c.1439A= (p.Lys480=)
n.1557A=
n.1532A=
c.1280A= (p.Lys427=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.1315A=
n.1467A=
n.1390A=
c.1420A=
c.1329+5310A= (n.1329+5310A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.609A=
c.721A=
c.1009-10962A= (n.1009-10962A=)
c.1612A=
c.1415A= (p.Lys472=)
c.690A=
c.1337A= (p.Lys446=)
n.228A=
n.1470A=
c.-79A= (n.-79A=)
n.1502A=
c.-678A= (n.-678A=)
c.-299A= (n.-299A=)
n.1511A=
11g.17443207T>ACA379766990ABCC8n.1075A>T
n.1451A>T
n.1504A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.2743A>T
n.1538A>T
n.2418A>T
n.1507A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1556A>T
n.1531A>T
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1314A>T
n.1466A>T
n.1389A>T
c.1419A>T
c.1329+5309A>T (n.1329+5309A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.608A>T
c.720A>T
c.1009-10963A>T (n.1009-10963A>T)
c.1611A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.689A>T
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.227A>T
n.1469A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1501A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.1510A>T
11g.17443207T>CCA379766992ABCC8n.1075A>G
n.1451A>G
n.1504A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.2743A>G
n.1538A>G
n.2418A>G
n.1507A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1556A>G
n.1531A>G
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1314A>G
n.1466A>G
n.1389A>G
c.1419A>G
c.1329+5309A>G (n.1329+5309A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.608A>G
c.720A>G
c.1009-10963A>G (n.1009-10963A>G)
c.1611A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.689A>G
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.227A>G
n.1469A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1501A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.1510A>G
11g.17443207T>GCA379766994ABCC8n.1075A>C
n.1451A>C
n.1504A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.2743A>C
n.1538A>C
n.2418A>C
n.1507A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1556A>C
n.1531A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1314A>C
n.1466A>C
n.1389A>C
c.1419A>C
c.1329+5309A>C (n.1329+5309A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.608A>C
c.720A>C
c.1009-10963A>C (n.1009-10963A>C)
c.1611A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.689A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.227A>C
n.1469A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1501A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.1510A>C
11g.17443208G>ACA473298617ABCC8n.1074C>T
n.1450C>T
n.1503C>T
c.1434C>T (p.Thr478=)
n.2742C>T
n.1537C>T
n.2417C>T
n.1506C>T
c.1437C>T (p.Thr479=)
n.1555C>T
n.1530C>T
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1313C>T
n.1465C>T
n.1388C>T
c.1418C>T
c.1329+5308C>T (n.1329+5308C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.607C>T
c.719C>T
c.1009-10964C>T (n.1009-10964C>T)
c.1610C>T
c.1413C>T (p.Thr471=)
c.688C>T
c.1335C>T (p.Thr445=)
n.226C>T
n.1468C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1500C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.1509C>T
11g.17443208G>CCA473298616ABCC8n.1074C>G
n.1450C>G
n.1503C>G
c.1434C>G (p.Thr478=)
n.2742C>G
n.1537C>G
n.2417C>G
n.1506C>G
c.1437C>G (p.Thr479=)
n.1555C>G
n.1530C>G
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1313C>G
n.1465C>G
n.1388C>G
c.1418C>G
c.1329+5308C>G (n.1329+5308C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.607C>G
c.719C>G
c.1009-10964C>G (n.1009-10964C>G)
c.1610C>G
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.688C>G
c.1335C>G (p.Thr445=)
n.226C>G
n.1468C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1500C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.1509C>G
11g.17443208G>TCA473298615ABCC8n.1074C>A
n.1450C>A
n.1503C>A
c.1434C>A (p.Thr478=)
n.2742C>A
n.1537C>A
n.2417C>A
n.1506C>A
c.1437C>A (p.Thr479=)
n.1555C>A
n.1530C>A
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1313C>A
n.1465C>A
n.1388C>A
c.1418C>A
c.1329+5308C>A (n.1329+5308C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.607C>A
c.719C>A
c.1009-10964C>A (n.1009-10964C>A)
c.1610C>A
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.688C>A
c.1335C>A (p.Thr445=)
n.226C>A
n.1468C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1500C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.1509C>A
11g.17443209delCA2580082751ABCC8n.1074del
n.1450del
n.1503del
c.1434del (p.Lys479SerfsTer17)
n.2742del
n.1537del
n.2417del
n.1506del
c.1437del (p.Lys480SerfsTer17)
n.1555del
n.1530del
c.1278del (p.Lys427SerfsTer17)
c.*1142del (n.*1142del)
c.1313del
n.1465del
n.1388del
c.1418del
c.1329+5308del (n.1329+5308del)
c.*1139del (n.*1139del)
c.607del
c.719del
c.1009-10964del (n.1009-10964del)
c.1610del
c.1434del (p.Lys479SerfsTer?)
c.1413del (p.Lys472SerfsTer17)
c.688del
c.1335del (p.Lys446SerfsTer17)
n.226del
n.1468del
c.-81del (n.-81del)
n.1500del
c.-680del (n.-680del)
c.-301del (n.-301del)
n.1509del
 ClinVar
11g.17443209G>ACA379766996ABCC8n.1073C>T
n.1449C>T
n.1502C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.2741C>T
n.1536C>T
n.2416C>T
n.1505C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1554C>T
n.1529C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.1312C>T
n.1464C>T
n.1387C>T
c.1417C>T
c.1329+5307C>T (n.1329+5307C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.606C>T
c.718C>T
c.1009-10965C>T (n.1009-10965C>T)
c.1609C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.687C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.225C>T
n.1467C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1499C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17443209G>CCA379766998ABCC8n.1073C>G
n.1449C>G
n.1502C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.2741C>G
n.1536C>G
n.2416C>G
n.1505C>G
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.1554C>G
n.1529C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.1312C>G
n.1464C>G
n.1387C>G
c.1417C>G
c.1329+5307C>G (n.1329+5307C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.606C>G
c.718C>G
c.1009-10965C>G (n.1009-10965C>G)
c.1609C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.687C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.225C>G
n.1467C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1499C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.1508C>G
11g.17443209G=CA1955145502ABCC8n.1073C=
n.1449C=
n.1502C=
c.1433C= (p.Thr478=)
n.2741C=
n.1536C=
n.2416C=
n.1505C=
c.1436C= (p.Thr479=)
n.1554C=
n.1529C=
c.1277C= (p.Thr426=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.1312C=
n.1464C=
n.1387C=
c.1417C=
c.1329+5307C= (n.1329+5307C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.606C=
c.718C=
c.1009-10965C= (n.1009-10965C=)
c.1609C=
c.1412C= (p.Thr471=)
c.687C=
c.1334C= (p.Thr445=)
n.225C=
n.1467C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.1499C=
c.-681C= (n.-681C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.1508C=
11g.17443209G>TCA379767000ABCC8n.1073C>A
n.1449C>A
n.1502C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.2741C>A
n.1536C>A
n.2416C>A
n.1505C>A
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.1554C>A
n.1529C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1312C>A
n.1464C>A
n.1387C>A
c.1417C>A
c.1329+5307C>A (n.1329+5307C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.606C>A
c.718C>A
c.1009-10965C>A (n.1009-10965C>A)
c.1609C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.687C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.225C>A
n.1467C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1499C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.1508C>A
11g.17443210T>ACA379767002ABCC8n.1072A>T
n.1448A>T
n.1501A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.2740A>T
n.1535A>T
n.2415A>T
n.1504A>T
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.1553A>T
n.1528A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1311A>T
n.1463A>T
n.1386A>T
c.1416A>T
c.1329+5306A>T (n.1329+5306A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.605A>T
c.717A>T
c.1009-10966A>T (n.1009-10966A>T)
c.1608A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.686A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.224A>T
n.1466A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1498A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.1507A>T
 gnomAD v4
11g.17443210T>CCA379767004ABCC8n.1072A>G
n.1448A>G
n.1501A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.2740A>G
n.1535A>G
n.2415A>G
n.1504A>G
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.1553A>G
n.1528A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1311A>G
n.1463A>G
n.1386A>G
c.1416A>G
c.1329+5306A>G (n.1329+5306A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.605A>G
c.717A>G
c.1009-10966A>G (n.1009-10966A>G)
c.1608A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.686A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.224A>G
n.1466A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1498A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.1507A>G
11g.17443210T>GCA379767006ABCC8n.1072A>C
n.1448A>C
n.1501A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.2740A>C
n.1535A>C
n.2415A>C
n.1504A>C
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.1553A>C
n.1528A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1311A>C
n.1463A>C
n.1386A>C
c.1416A>C
c.1329+5306A>C (n.1329+5306A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.605A>C
c.717A>C
c.1009-10966A>C (n.1009-10966A>C)
c.1608A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.686A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.224A>C
n.1466A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1498A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.1507A>C
11g.17443211G>ACA5903583ABCC8n.1071C>T
n.1447C>T
n.1500C>T
c.1431C>T (p.Ala477=)
n.2739C>T
n.1534C>T
n.2414C>T
n.1503C>T
c.1434C>T (p.Ala478=)
n.1552C>T
n.1527C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1310C>T
n.1462C>T
n.1385C>T
c.1415C>T
c.1329+5305C>T (n.1329+5305C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.604C>T
c.716C>T
c.1009-10967C>T (n.1009-10967C>T)
c.1607C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.685C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.223C>T
n.1465C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.1497C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.1506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443211G>CCA473298622ABCC8n.1071C>G
n.1447C>G
n.1500C>G
c.1431C>G (p.Ala477=)
n.2739C>G
n.1534C>G
n.2414C>G
n.1503C>G
c.1434C>G (p.Ala478=)
n.1552C>G
n.1527C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1310C>G
n.1462C>G
n.1385C>G
c.1415C>G
c.1329+5305C>G (n.1329+5305C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.604C>G
c.716C>G
c.1009-10967C>G (n.1009-10967C>G)
c.1607C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.685C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
n.223C>G
n.1465C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.1497C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.1506C>G
11g.17443211G=CA1955145503ABCC8n.1071C=
n.1447C=
n.1500C=
c.1431C= (p.Ala477=)
n.2739C=
n.1534C=
n.2414C=
n.1503C=
c.1434C= (p.Ala478=)
n.1552C=
n.1527C=
c.1275C= (p.Ala425=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.1310C=
n.1462C=
n.1385C=
c.1415C=
c.1329+5305C= (n.1329+5305C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.604C=
c.716C=
c.1009-10967C= (n.1009-10967C=)
c.1607C=
c.1410C= (p.Ala470=)
c.685C=
c.1332C= (p.Ala444=)
n.223C=
n.1465C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.1497C=
c.-683C= (n.-683C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.1506C=
11g.17443211G>TCA473298623ABCC8n.1071C>A
n.1447C>A
n.1500C>A
c.1431C>A (p.Ala477=)
n.2739C>A
n.1534C>A
n.2414C>A
n.1503C>A
c.1434C>A (p.Ala478=)
n.1552C>A
n.1527C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1310C>A
n.1462C>A
n.1385C>A
c.1415C>A
c.1329+5305C>A (n.1329+5305C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.604C>A
c.716C>A
c.1009-10967C>A (n.1009-10967C>A)
c.1607C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.685C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
n.223C>A
n.1465C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.1497C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.1506C>A
11g.17443212G>ACA379767009ABCC8n.1070C>T
n.1446C>T
n.1499C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2738C>T
n.1533C>T
n.2413C>T
n.1502C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1551C>T
n.1526C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1309C>T
n.1461C>T
n.1384C>T
c.1414C>T
c.1329+5304C>T (n.1329+5304C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.603C>T
c.715C>T
c.1009-10968C>T (n.1009-10968C>T)
c.1606C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.684C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.222C>T
n.1464C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1496C>T
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.1505C>T
11g.17443212G>CCA379767011ABCC8n.1070C>G
n.1446C>G
n.1499C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2738C>G
n.1533C>G
n.2413C>G
n.1502C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1551C>G
n.1526C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1309C>G
n.1461C>G
n.1384C>G
c.1414C>G
c.1329+5304C>G (n.1329+5304C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.603C>G
c.715C>G
c.1009-10968C>G (n.1009-10968C>G)
c.1606C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.684C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.222C>G
n.1464C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.1496C>G
c.-684C>G (n.-684C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.1505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17443212G=CA1955145504ABCC8n.1070C=
n.1446C=
n.1499C=
c.1430C= (p.Ala477=)
n.2738C=
n.1533C=
n.2413C=
n.1502C=
c.1433C= (p.Ala478=)
n.1551C=
n.1526C=
c.1274C= (p.Ala425=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.1309C=
n.1461C=
n.1384C=
c.1414C=
c.1329+5304C= (n.1329+5304C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.603C=
c.715C=
c.1009-10968C= (n.1009-10968C=)
c.1606C=
c.1409C= (p.Ala470=)
c.684C=
c.1331C= (p.Ala444=)
n.222C=
n.1464C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.1496C=
c.-684C= (n.-684C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.1505C=
11g.17443212G>TCA379767013ABCC8n.1070C>A
n.1446C>A
n.1499C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
n.2738C>A
n.1533C>A
n.2413C>A
n.1502C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1551C>A
n.1526C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1309C>A
n.1461C>A
n.1384C>A
c.1414C>A
c.1329+5304C>A (n.1329+5304C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.603C>A
c.715C>A
c.1009-10968C>A (n.1009-10968C>A)
c.1606C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.684C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.222C>A
n.1464C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1496C>A
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.1505C>A
11g.17443213C>ACA379767017ABCC8n.1069G>T
n.1445G>T
n.1498G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2737G>T
n.1532G>T
n.2412G>T
n.1501G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1550G>T
n.1525G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1308G>T
n.1460G>T
n.1383G>T
c.1413G>T
c.1329+5303G>T (n.1329+5303G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.602G>T
c.714G>T
c.1009-10969G>T (n.1009-10969G>T)
c.1605G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.683G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.221G>T
n.1463G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1495G>T
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.1504G>T
 ClinVar
11g.17443213C>GCA379767016ABCC8n.1069G>C
n.1445G>C
n.1498G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2737G>C
n.1532G>C
n.2412G>C
n.1501G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1550G>C
n.1525G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1308G>C
n.1460G>C
n.1383G>C
c.1413G>C
c.1329+5303G>C (n.1329+5303G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.602G>C
c.714G>C
c.1009-10969G>C (n.1009-10969G>C)
c.1605G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.683G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.221G>C
n.1463G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1495G>C
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.1504G>C
11g.17443213C>TCA379767014ABCC8n.1069G>A
n.1445G>A
n.1498G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.2737G>A
n.1532G>A
n.2412G>A
n.1501G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1550G>A
n.1525G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1308G>A
n.1460G>A
n.1383G>A
c.1413G>A
c.1329+5303G>A (n.1329+5303G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.602G>A
c.714G>A
c.1009-10969G>A (n.1009-10969G>A)
c.1605G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.683G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.221G>A
n.1463G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1495G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.1504G>A
 gnomAD v4
11g.17443214C>ACA473298625ABCC8n.1068G>T
n.1444G>T
n.1497G>T
c.1428G>T (p.Val476=)
n.2736G>T
n.1531G>T
n.2411G>T
n.1500G>T
c.1431G>T (p.Val477=)
n.1549G>T
n.1524G>T
c.1272G>T (p.Val424=)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1307G>T
n.1459G>T
n.1382G>T
c.1412G>T
c.1329+5302G>T (n.1329+5302G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.601G>T
c.713G>T
c.1009-10970G>T (n.1009-10970G>T)
c.1604G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
c.682G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
n.220G>T
n.1462G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1494G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.1503G>T
11g.17443214C>GCA473298628ABCC8n.1068G>C
n.1444G>C
n.1497G>C
c.1428G>C (p.Val476=)
n.2736G>C
n.1531G>C
n.2411G>C
n.1500G>C
c.1431G>C (p.Val477=)
n.1549G>C
n.1524G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1307G>C
n.1459G>C
n.1382G>C
c.1412G>C
c.1329+5302G>C (n.1329+5302G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.601G>C
c.713G>C
c.1009-10970G>C (n.1009-10970G>C)
c.1604G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
c.682G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
n.220G>C
n.1462G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1494G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.1503G>C
11g.17443214C>TCA473298626ABCC8n.1068G>A
n.1444G>A
n.1497G>A
c.1428G>A (p.Val476=)
n.2736G>A
n.1531G>A
n.2411G>A
n.1500G>A
c.1431G>A (p.Val477=)
n.1549G>A
n.1524G>A
c.1272G>A (p.Val424=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1307G>A
n.1459G>A
n.1382G>A
c.1412G>A
c.1329+5302G>A (n.1329+5302G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.601G>A
c.713G>A
c.1009-10970G>A (n.1009-10970G>A)
c.1604G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
c.682G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
n.220G>A
n.1462G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1494G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.1503G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17443215A=CA1955145505ABCC8n.1067T=
n.1443T=
n.1496T=
c.1427T= (p.Val476=)
n.2735T=
n.1530T=
n.2410T=
n.1499T=
c.1430T= (p.Val477=)
n.1548T=
n.1523T=
c.1271T= (p.Val424=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.1306T=
n.1458T=
n.1381T=
c.1411T=
c.1329+5301T= (n.1329+5301T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.600T=
c.712T=
c.1009-10971T= (n.1009-10971T=)
c.1603T=
c.1406T= (p.Val469=)
c.681T=
c.1328T= (p.Val443=)
n.219T=
n.1461T=
c.-88T= (n.-88T=)
n.1493T=
c.-687T= (n.-687T=)
c.-308T= (n.-308T=)
n.1502T=
11g.17443215A>CCA379767019ABCC8n.1067T>G
n.1443T>G
n.1496T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.2735T>G
n.1530T>G
n.2410T>G
n.1499T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1548T>G
n.1523T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1306T>G
n.1458T>G
n.1381T>G
c.1411T>G
c.1329+5301T>G (n.1329+5301T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.600T>G
c.712T>G
c.1009-10971T>G (n.1009-10971T>G)
c.1603T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.681T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.219T>G
n.1461T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.1493T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.1502T>G
 dbSNP
11g.17443215A>GCA5903584ABCC8n.1067T>C
n.1443T>C
n.1496T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.2735T>C
n.1530T>C
n.2410T>C
n.1499T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1548T>C
n.1523T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1306T>C
n.1458T>C
n.1381T>C
c.1411T>C
c.1329+5301T>C (n.1329+5301T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.600T>C
c.712T>C
c.1009-10971T>C (n.1009-10971T>C)
c.1603T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.681T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.219T>C
n.1461T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1493T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.1502T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17443215A>TCA379767020ABCC8n.1067T>A
n.1443T>A
n.1496T>A
c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.2735T>A
n.1530T>A
n.2410T>A
n.1499T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1548T>A
n.1523T>A
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1306T>A
n.1458T>A
n.1381T>A
c.1411T>A
c.1329+5301T>A (n.1329+5301T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.600T>A
c.712T>A
c.1009-10971T>A (n.1009-10971T>A)
c.1603T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.681T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
n.219T>A
n.1461T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1493T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.1502T>A

Number of alleles fetched