Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.622_631del
c.734_743del
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c.1625_1634del
c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer?)
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c.703_712del
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n.241_250del
n.1483_1492del
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n.1515_1524del
c.-665_-656del (n.-665_-656del)
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n.1524_1533del
 ClinVar
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 ClinVar
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n.1470G>C
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c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1333G>C
n.1485G>C
n.1408G>C
c.1438G>C
c.1329+5328G>C (n.1329+5328G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.627G>C
c.739G>C
c.1009-10944G>C (n.1009-10944G>C)
c.1630G>C
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c.708G>C
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n.246G>C
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c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1520G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.1529G>C
11g.17443188C>TCA5903582ABCC8n.1094G>A
n.1470G>A
n.1523G>A
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
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n.2437G>A
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c.627G>A
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c.1009-10944G>A (n.1009-10944G>A)
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c.1433G>A (p.Arg478Gln)
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n.246G>A
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c.-61G>A (n.-61G>A)
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n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17443189G>ACA379766903ABCC8n.1093C>T
n.1469C>T
n.1522C>T
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
n.2761C>T
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c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1332C>T
n.1484C>T
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c.1437C>T
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c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.626C>T
c.738C>T
c.1009-10945C>T (n.1009-10945C>T)
c.1629C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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