Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17443020C>A | CA2514301813 | ABCC8 | n.1105-138G>T n.1495-138G>T n.1534-138G>T n.1481-138G>T c.1465-138G>T (n.1465-138G>T) n.2773-138G>T n.1582-138G>T n.2448-138G>T n.1537-138G>T c.1468-138G>T (n.1468-138G>T) n.1586-138G>T n.1561-138G>T c.1309-138G>T (n.1309-138G>T) c.*1173-138G>T (n.*1173-138G>T) c.1357+144G>T n.1496-138G>T n.1419-138G>T c.1449-138G>T c.1329+5496G>T (n.1329+5496G>T) c.*1170-138G>T (n.*1170-138G>T) c.638-138G>T c.750-138G>T c.1009-10776G>T (n.1009-10776G>T) c.1641-138G>T c.1464+158G>T (n.1464+158G>T) c.1444-138G>T (n.1444-138G>T) c.719-138G>T c.1366-138G>T (n.1366-138G>T) n.257-138G>T n.1499-138G>T c.-36-138G>T (n.-36-138G>T) n.1531-138G>T c.-649-138G>T (n.-649-138G>T) c.-270-138G>T (n.-270-138G>T) n.1540-138G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17443022T>C | CA1955145419 | ABCC8 | n.1105-140A>G n.1495-140A>G n.1534-140A>G n.1481-140A>G c.1465-140A>G (n.1465-140A>G) n.2773-140A>G n.1582-140A>G n.2448-140A>G n.1537-140A>G c.1468-140A>G (n.1468-140A>G) n.1586-140A>G n.1561-140A>G c.1309-140A>G (n.1309-140A>G) c.*1173-140A>G (n.*1173-140A>G) c.1357+142A>G n.1496-140A>G n.1419-140A>G c.1449-140A>G c.1329+5494A>G (n.1329+5494A>G) c.*1170-140A>G (n.*1170-140A>G) c.638-140A>G c.750-140A>G c.1009-10778A>G (n.1009-10778A>G) c.1641-140A>G c.1464+156A>G (n.1464+156A>G) c.1444-140A>G (n.1444-140A>G) c.719-140A>G c.1366-140A>G (n.1366-140A>G) n.257-140A>G n.1499-140A>G c.-36-140A>G (n.-36-140A>G) n.1531-140A>G c.-649-140A>G (n.-649-140A>G) c.-270-140A>G (n.-270-140A>G) n.1540-140A>G | dbSNP |
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11 | g.17443026C>T | CA473298536 | ABCC8 | n.1105-144G>A n.1494+138G>A n.1534-144G>A n.1481-144G>A c.1465-144G>A (n.1465-144G>A) n.2773-144G>A n.1581+138G>A n.2448-144G>A n.1537-144G>A c.1468-144G>A (n.1468-144G>A) n.1586-144G>A n.1561-144G>A c.1309-144G>A (n.1309-144G>A) c.*1173-144G>A (n.*1173-144G>A) c.1357+138G>A n.1496-144G>A n.1419-144G>A c.1449-144G>A c.1329+5490G>A (n.1329+5490G>A) c.*1170-144G>A (n.*1170-144G>A) c.638-144G>A c.750-144G>A c.1009-10782G>A (n.1009-10782G>A) c.1641-144G>A c.1464+152G>A (n.1464+152G>A) c.1444-144G>A (n.1444-144G>A) c.719-144G>A c.1366-144G>A (n.1366-144G>A) n.257-144G>A n.1499-144G>A c.-37+138G>A (n.-37+138G>A) n.1531-144G>A c.-649-144G>A (n.-649-144G>A) c.-270-144G>A (n.-270-144G>A) n.1540-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17443051C>T | CA1955145426 | ABCC8 | n.1104+127G>A n.1494+113G>A n.1533+127G>A n.1480+127G>A c.1464+127G>A (n.1464+127G>A) n.2772+127G>A n.1581+113G>A n.2447+127G>A n.1536+127G>A c.1467+127G>A (n.1467+127G>A) n.1585+127G>A n.1560+127G>A c.1308+127G>A (n.1308+127G>A) c.*1172+127G>A (n.*1172+127G>A) c.1357+113G>A n.1495+127G>A n.1418+127G>A c.1448+127G>A c.1329+5465G>A (n.1329+5465G>A) c.*1169+127G>A (n.*1169+127G>A) c.637+127G>A c.749+127G>A c.1009-10807G>A (n.1009-10807G>A) c.1640+127G>A c.1443+127G>A (n.1443+127G>A) c.718+127G>A c.1365+127G>A (n.1365+127G>A) n.256+127G>A n.1498+127G>A c.-37+113G>A (n.-37+113G>A) n.1530+127G>A c.-650+127G>A (n.-650+127G>A) c.-271+127G>A (n.-271+127G>A) n.1539+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17443052A>G | CA674187816 | ABCC8 | n.1104+126T>C n.1494+112T>C n.1533+126T>C n.1480+126T>C c.1464+126T>C (n.1464+126T>C) n.2772+126T>C n.1581+112T>C n.2447+126T>C n.1536+126T>C c.1467+126T>C (n.1467+126T>C) n.1585+126T>C n.1560+126T>C c.1308+126T>C (n.1308+126T>C) c.*1172+126T>C (n.*1172+126T>C) c.1357+112T>C n.1495+126T>C n.1418+126T>C c.1448+126T>C c.1329+5464T>C (n.1329+5464T>C) c.*1169+126T>C (n.*1169+126T>C) c.637+126T>C c.749+126T>C c.1009-10808T>C (n.1009-10808T>C) c.1640+126T>C c.1443+126T>C (n.1443+126T>C) c.718+126T>C c.1365+126T>C (n.1365+126T>C) n.256+126T>C n.1498+126T>C c.-37+112T>C (n.-37+112T>C) n.1530+126T>C c.-650+126T>C (n.-650+126T>C) c.-271+126T>C (n.-271+126T>C) n.1539+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17443053G>C | CA674187817 | ABCC8 | n.1104+125C>G n.1494+111C>G n.1533+125C>G n.1480+125C>G c.1464+125C>G (n.1464+125C>G) n.2772+125C>G n.1581+111C>G n.2447+125C>G n.1536+125C>G c.1467+125C>G (n.1467+125C>G) n.1585+125C>G n.1560+125C>G c.1308+125C>G (n.1308+125C>G) c.*1172+125C>G (n.*1172+125C>G) c.1357+111C>G n.1495+125C>G n.1418+125C>G c.1448+125C>G c.1329+5463C>G (n.1329+5463C>G) c.*1169+125C>G (n.*1169+125C>G) c.637+125C>G c.749+125C>G c.1009-10809C>G (n.1009-10809C>G) c.1640+125C>G c.1443+125C>G (n.1443+125C>G) c.718+125C>G c.1365+125C>G (n.1365+125C>G) n.256+125C>G n.1498+125C>G c.-37+111C>G (n.-37+111C>G) n.1530+125C>G c.-650+125C>G (n.-650+125C>G) c.-271+125C>G (n.-271+125C>G) n.1539+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17443053G>T | CA2612667056 | ABCC8 | n.1104+125C>A n.1494+111C>A n.1533+125C>A n.1480+125C>A c.1464+125C>A (n.1464+125C>A) n.2772+125C>A n.1581+111C>A n.2447+125C>A n.1536+125C>A c.1467+125C>A (n.1467+125C>A) n.1585+125C>A n.1560+125C>A c.1308+125C>A (n.1308+125C>A) c.*1172+125C>A (n.*1172+125C>A) c.1357+111C>A n.1495+125C>A n.1418+125C>A c.1448+125C>A c.1329+5463C>A (n.1329+5463C>A) c.*1169+125C>A (n.*1169+125C>A) c.637+125C>A c.749+125C>A c.1009-10809C>A (n.1009-10809C>A) c.1640+125C>A c.1443+125C>A (n.1443+125C>A) c.718+125C>A c.1365+125C>A (n.1365+125C>A) n.256+125C>A n.1498+125C>A c.-37+111C>A (n.-37+111C>A) n.1530+125C>A c.-650+125C>A (n.-650+125C>A) c.-271+125C>A (n.-271+125C>A) n.1539+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17443054G>A | CA674187818 | ABCC8 | n.1104+124C>T n.1494+110C>T n.1533+124C>T n.1480+124C>T c.1464+124C>T (n.1464+124C>T) n.2772+124C>T n.1581+110C>T n.2447+124C>T n.1536+124C>T c.1467+124C>T (n.1467+124C>T) n.1585+124C>T n.1560+124C>T c.1308+124C>T (n.1308+124C>T) c.*1172+124C>T (n.*1172+124C>T) c.1357+110C>T n.1495+124C>T n.1418+124C>T c.1448+124C>T c.1329+5462C>T (n.1329+5462C>T) c.*1169+124C>T (n.*1169+124C>T) c.637+124C>T c.749+124C>T c.1009-10810C>T (n.1009-10810C>T) c.1640+124C>T c.1443+124C>T (n.1443+124C>T) c.718+124C>T c.1365+124C>T (n.1365+124C>T) n.256+124C>T n.1498+124C>T c.-37+110C>T (n.-37+110C>T) n.1530+124C>T c.-650+124C>T (n.-650+124C>T) c.-271+124C>T (n.-271+124C>T) n.1539+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17443089A>G | CA218445953 | ABCC8 | n.1104+89T>C n.1494+75T>C n.1533+89T>C n.1480+89T>C c.1464+89T>C (n.1464+89T>C) n.2772+89T>C n.1581+75T>C n.2447+89T>C n.1536+89T>C c.1467+89T>C (n.1467+89T>C) n.1585+89T>C n.1560+89T>C c.1308+89T>C (n.1308+89T>C) c.*1172+89T>C (n.*1172+89T>C) c.1357+75T>C n.1495+89T>C n.1418+89T>C c.1448+89T>C c.1329+5427T>C (n.1329+5427T>C) c.*1169+89T>C (n.*1169+89T>C) c.637+89T>C c.749+89T>C c.1009-10845T>C (n.1009-10845T>C) c.1640+89T>C c.1443+89T>C (n.1443+89T>C) c.718+89T>C c.1365+89T>C (n.1365+89T>C) n.256+89T>C n.1498+89T>C c.-37+75T>C (n.-37+75T>C) n.1530+89T>C c.-650+89T>C (n.-650+89T>C) c.-271+89T>C (n.-271+89T>C) n.1539+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17443093C>G | CA935532491 | ABCC8 | n.1104+85G>C n.1494+71G>C n.1533+85G>C n.1480+85G>C c.1464+85G>C (n.1464+85G>C) n.2772+85G>C n.1581+71G>C n.2447+85G>C n.1536+85G>C c.1467+85G>C (n.1467+85G>C) n.1585+85G>C n.1560+85G>C c.1308+85G>C (n.1308+85G>C) c.*1172+85G>C (n.*1172+85G>C) c.1357+71G>C n.1495+85G>C n.1418+85G>C c.1448+85G>C c.1329+5423G>C (n.1329+5423G>C) c.*1169+85G>C (n.*1169+85G>C) c.637+85G>C c.749+85G>C c.1009-10849G>C (n.1009-10849G>C) c.1640+85G>C c.1443+85G>C (n.1443+85G>C) c.718+85G>C c.1365+85G>C (n.1365+85G>C) n.256+85G>C n.1498+85G>C c.-37+71G>C (n.-37+71G>C) n.1530+85G>C c.-650+85G>C (n.-650+85G>C) c.-271+85G>C (n.-271+85G>C) n.1539+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17443100G>T | CA2574768766 | ABCC8 | n.1104+78C>A n.1494+64C>A n.1533+78C>A n.1480+78C>A c.1464+78C>A (n.1464+78C>A) n.2772+78C>A n.1581+64C>A n.2447+78C>A n.1536+78C>A c.1467+78C>A (n.1467+78C>A) n.1585+78C>A n.1560+78C>A c.1308+78C>A (n.1308+78C>A) c.*1172+78C>A (n.*1172+78C>A) c.1357+64C>A n.1495+78C>A n.1418+78C>A c.1448+78C>A c.1329+5416C>A (n.1329+5416C>A) c.*1169+78C>A (n.*1169+78C>A) c.637+78C>A c.749+78C>A c.1009-10856C>A (n.1009-10856C>A) c.1640+78C>A c.1443+78C>A (n.1443+78C>A) c.718+78C>A c.1365+78C>A (n.1365+78C>A) n.256+78C>A n.1498+78C>A c.-37+64C>A (n.-37+64C>A) n.1530+78C>A c.-650+78C>A (n.-650+78C>A) c.-271+78C>A (n.-271+78C>A) n.1539+78C>A | |
11 | g.17443101G>A | CA2612667083 | ABCC8 | n.1104+77C>T n.1494+63C>T n.1533+77C>T n.1480+77C>T c.1464+77C>T (n.1464+77C>T) n.2772+77C>T n.1581+63C>T n.2447+77C>T n.1536+77C>T c.1467+77C>T (n.1467+77C>T) n.1585+77C>T n.1560+77C>T c.1308+77C>T (n.1308+77C>T) c.*1172+77C>T (n.*1172+77C>T) c.1357+63C>T n.1495+77C>T n.1418+77C>T c.1448+77C>T c.1329+5415C>T (n.1329+5415C>T) c.*1169+77C>T (n.*1169+77C>T) c.637+77C>T c.749+77C>T c.1009-10857C>T (n.1009-10857C>T) c.1640+77C>T c.1443+77C>T (n.1443+77C>T) c.718+77C>T c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) n.256+77C>T n.1498+77C>T c.-37+63C>T (n.-37+63C>T) n.1530+77C>T c.-650+77C>T (n.-650+77C>T) c.-271+77C>T (n.-271+77C>T) n.1539+77C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17443105G>T | CA2612667085 | ABCC8 | n.1104+73C>A n.1494+59C>A n.1533+73C>A n.1480+73C>A c.1464+73C>A (n.1464+73C>A) n.2772+73C>A n.1581+59C>A n.2447+73C>A n.1536+73C>A c.1467+73C>A (n.1467+73C>A) n.1585+73C>A n.1560+73C>A c.1308+73C>A (n.1308+73C>A) c.*1172+73C>A (n.*1172+73C>A) c.1357+59C>A n.1495+73C>A n.1418+73C>A c.1448+73C>A c.1329+5411C>A (n.1329+5411C>A) c.*1169+73C>A (n.*1169+73C>A) c.637+73C>A c.749+73C>A c.1009-10861C>A (n.1009-10861C>A) c.1640+73C>A c.1443+73C>A (n.1443+73C>A) c.718+73C>A c.1365+73C>A (n.1365+73C>A) n.256+73C>A n.1498+73C>A c.-37+59C>A (n.-37+59C>A) n.1530+73C>A c.-650+73C>A (n.-650+73C>A) c.-271+73C>A (n.-271+73C>A) n.1539+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17443109del | CA2574768767 | ABCC8 | n.1104+71del n.1494+57del n.1533+71del n.1480+71del c.1464+71del (n.1464+71del) n.2772+71del n.1581+57del n.2447+71del n.1536+71del c.1467+71del (n.1467+71del) n.1585+71del n.1560+71del c.1308+71del (n.1308+71del) c.*1172+71del (n.*1172+71del) c.1357+57del n.1495+71del n.1418+71del c.1448+71del c.1329+5409del (n.1329+5409del) c.*1169+71del (n.*1169+71del) c.637+71del c.749+71del c.1009-10863del (n.1009-10863del) c.1640+71del c.1443+71del (n.1443+71del) c.718+71del c.1365+71del (n.1365+71del) n.256+71del n.1498+71del c.-37+57del (n.-37+57del) n.1530+71del c.-650+71del (n.-650+71del) c.-271+71del (n.-271+71del) n.1539+71del | |
11 | g.17443112_17443114del | CA2612667086 | ABCC8 | n.1104+68_1104+70del n.1494+54_1494+56del n.1533+68_1533+70del n.1480+68_1480+70del c.1464+68_1464+70del (n.1464+68_1464+70del) n.2772+68_2772+70del n.1581+54_1581+56del n.2447+68_2447+70del n.1536+68_1536+70del c.1467+68_1467+70del (n.1467+68_1467+70del) n.1585+68_1585+70del n.1560+68_1560+70del c.1308+68_1308+70del (n.1308+68_1308+70del) c.*1172+68_*1172+70del (n.*1172+68_*1172+70del) c.1357+54_1357+56del n.1495+68_1495+70del n.1418+68_1418+70del c.1448+68_1448+70del c.1329+5406_1329+5408del (n.1329+5406_1329+5408del) c.*1169+68_*1169+70del (n.*1169+68_*1169+70del) c.637+68_637+70del c.749+68_749+70del c.1009-10866_1009-10864del (n.1009-10866_1009-10864del) c.1640+68_1640+70del c.1443+68_1443+70del (n.1443+68_1443+70del) c.718+68_718+70del c.1365+68_1365+70del (n.1365+68_1365+70del) n.256+68_256+70del n.1498+68_1498+70del c.-37+54_-37+56del (n.-37+54_-37+56del) n.1530+68_1530+70del c.-650+68_-650+70del (n.-650+68_-650+70del) c.-271+68_-271+70del (n.-271+68_-271+70del) n.1539+68_1539+70del | gnomAD v4 |
11 | g.17443109G>A | CA2612667087 | ABCC8 | n.1104+69C>T n.1494+55C>T n.1533+69C>T n.1480+69C>T c.1464+69C>T (n.1464+69C>T) n.2772+69C>T n.1581+55C>T n.2447+69C>T n.1536+69C>T c.1467+69C>T (n.1467+69C>T) n.1585+69C>T n.1560+69C>T c.1308+69C>T (n.1308+69C>T) c.*1172+69C>T (n.*1172+69C>T) c.1357+55C>T n.1495+69C>T n.1418+69C>T c.1448+69C>T c.1329+5407C>T (n.1329+5407C>T) c.*1169+69C>T (n.*1169+69C>T) c.637+69C>T c.749+69C>T c.1009-10865C>T (n.1009-10865C>T) c.1640+69C>T c.1443+69C>T (n.1443+69C>T) c.718+69C>T c.1365+69C>T (n.1365+69C>T) n.256+69C>T n.1498+69C>T c.-37+55C>T (n.-37+55C>T) n.1530+69C>T c.-650+69C>T (n.-650+69C>T) c.-271+69C>T (n.-271+69C>T) n.1539+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17443109G= | CA1955145449 | ABCC8 | n.1104+69C= n.1494+55C= n.1533+69C= n.1480+69C= c.1464+69C= (n.1464+69C=) n.2772+69C= n.1581+55C= n.2447+69C= n.1536+69C= c.1467+69C= (n.1467+69C=) n.1585+69C= n.1560+69C= c.1308+69C= (n.1308+69C=) c.*1172+69C= (n.*1172+69C=) c.1357+55C= n.1495+69C= n.1418+69C= c.1448+69C= c.1329+5407C= (n.1329+5407C=) c.*1169+69C= (n.*1169+69C=) c.637+69C= c.749+69C= c.1009-10865C= (n.1009-10865C=) c.1640+69C= c.1443+69C= (n.1443+69C=) c.718+69C= c.1365+69C= (n.1365+69C=) n.256+69C= n.1498+69C= c.-37+55C= (n.-37+55C=) n.1530+69C= c.-650+69C= (n.-650+69C=) c.-271+69C= (n.-271+69C=) n.1539+69C= | |
11 | g.17443109G>T | CA1955145450 | ABCC8 | n.1104+69C>A n.1494+55C>A n.1533+69C>A n.1480+69C>A c.1464+69C>A (n.1464+69C>A) n.2772+69C>A n.1581+55C>A n.2447+69C>A n.1536+69C>A c.1467+69C>A (n.1467+69C>A) n.1585+69C>A n.1560+69C>A c.1308+69C>A (n.1308+69C>A) c.*1172+69C>A (n.*1172+69C>A) c.1357+55C>A n.1495+69C>A n.1418+69C>A c.1448+69C>A c.1329+5407C>A (n.1329+5407C>A) c.*1169+69C>A (n.*1169+69C>A) c.637+69C>A c.749+69C>A c.1009-10865C>A (n.1009-10865C>A) c.1640+69C>A c.1443+69C>A (n.1443+69C>A) c.718+69C>A c.1365+69C>A (n.1365+69C>A) n.256+69C>A n.1498+69C>A c.-37+55C>A (n.-37+55C>A) n.1530+69C>A c.-650+69C>A (n.-650+69C>A) c.-271+69C>A (n.-271+69C>A) n.1539+69C>A | dbSNP |
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