Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.879C>G
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11g.17442722G>TCA379766327ABCC8n.1265C>A
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c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
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n.70C>A
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n.1700C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17442723A>CCA379766328ABCC8n.1264T>G
n.1654T>G
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c.1467C>T (p.Ile489=)
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c.1357+440C>T
n.1654C>T
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c.1626C>A (p.Ile542=)
n.1744C>A
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c.1467C>A (p.Ile489=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1357+440C>A
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c.877C>A
c.1524C>A (p.Ile508=)
n.415C>A
n.68C>A
n.1657C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
n.1689C>A
c.-491C>A (n.-491C>A)
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n.1698C>A
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n.1688T>G
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n.414T>C
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n.1718T>A
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c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1357+439T>A
n.1653T>A
n.1576T>A
c.1606T>A
c.1329+5791T>A (n.1329+5791T>A)
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c.795T>A
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c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.876T>A
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
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n.67T>A
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c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.1688T>A
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n.1697T>A
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n.1651A>T
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c.*1329A>T (n.*1329A>T)
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c.1521C>G (p.Ser507=)
n.412C>G
n.65C>G
n.1654C>G
c.120C>G (p.Ser40=)
n.1686C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1695C>G
11g.17442727G>TCA473298409ABCC8n.1260C>A
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n.1636C>A
c.1620C>A (p.Ser540=)
n.2928C>A
n.1737C>A
n.2603C>A
n.1692C>A
c.1623C>A (p.Ser541=)
n.1741C>A
n.1716C>A
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
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n.1651C>A
n.1574C>A
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c.793C>A
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c.1796C>A
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c.1521C>A (p.Ser507=)
n.412C>A
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n.1740C>A
n.1715C>A
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c.*1327C>A (n.*1327C>A)
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n.1573C>A
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c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.873C>A
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n.64C>A
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n.1685C>A
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n.1694C>A
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n.1693T>G
11g.17442729A>GCA379766342ABCC8n.1258T>C
n.1648T>C
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n.1739T>C
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c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1357+435T>C
n.1649T>C
n.1572T>C
c.1602T>C
c.1329+5787T>C (n.1329+5787T>C)
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c.791T>C
c.903T>C
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c.1794T>C
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c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.872T>C
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.410T>C
n.63T>C
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c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.1684T>C
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c.-117T>C (n.-117T>C)
n.1693T>C
11g.17442729A>TCA5903514ABCC8n.1258T>A
n.1648T>A
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c.872T>A
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n.410T>A
n.63T>A
n.1652T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.1684T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.1693T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17442730G>ACA5903515ABCC8n.1257C>T
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n.1692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17442730G>CCA473298411ABCC8n.1257C>G
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n.1692C>G
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11g.17442730G>TCA473298412ABCC8n.1257C>A
n.1647C>A
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n.1633C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.2925C>A
n.1734C>A
n.2600C>A
n.1689C>A
c.1620C>A (p.Thr540=)
n.1738C>A
n.1713C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1357+434C>A
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n.62C>A
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c.117C>A (p.Thr39=)
n.1683C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.1692C>A
11g.17442731dupCA597904527ABCC8n.1257dup
n.1647dup
n.1686dup
n.1633dup
c.1617dup (p.Ser540LeufsTer?)
n.2925dup
c.1617dup (p.Ser540LeufsTer22)
n.1734dup
n.2600dup
n.1689dup
c.1620dup (p.Ser541LeufsTer?)
n.1738dup
n.1713dup
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c.*1325dup (n.*1325dup)
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n.1648dup
n.1571dup
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c.*1322dup (n.*1322dup)
c.790dup
c.902dup
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c.1596dup (p.Ser533LeufsTer?)
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c.1518dup (p.Ser507LeufsTer?)
n.409dup
n.62dup
n.1651dup
c.117dup (p.Ser40LeufsTer?)
n.1683dup
c.-497dup (n.-497dup)
c.-118dup (n.-118dup)
n.1692dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.17442731G>ACA379766343ABCC8n.1256C>T
n.1646C>T
n.1685C>T
n.1632C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.2924C>T
n.1733C>T
n.2599C>T
n.1688C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.1737C>T
n.1712C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1357+433C>T
n.1647C>T
n.1570C>T
c.1600C>T
c.1329+5785C>T (n.1329+5785C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.789C>T
c.901C>T
c.1009-10487C>T (n.1009-10487C>T)
c.1792C>T
c.1464+447C>T (n.1464+447C>T)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.870C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.408C>T
n.61C>T
n.1650C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1682C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1691C>T
11g.17442731G>CCA379766344ABCC8n.1256C>G
n.1646C>G
n.1685C>G
n.1632C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.2924C>G
n.1733C>G
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n.1712C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
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n.1647C>G
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c.1600C>G
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c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.789C>G
c.901C>G
c.1009-10487C>G (n.1009-10487C>G)
c.1792C>G
c.1464+447C>G (n.1464+447C>G)
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11g.17442731G>TCA379766345ABCC8n.1256C>A
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c.1792C>A
c.1464+447C>A (n.1464+447C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.870C>A
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
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n.1691C>A
11g.17442732T>ACA379766346ABCC8n.1255A>T
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n.1690A>G
11g.17442732T>GCA379766348ABCC8n.1255A>C
n.1645A>C
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n.1711A>C
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c.1357+432A>C
n.1646A>C
n.1569A>C
c.1599A>C
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c.788A>C
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c.1791A>C
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c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.869A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.407A>C
n.60A>C
n.1649A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1681A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.1690A>C
 gnomAD v4
11g.17442733A=CA1955145269ABCC8n.1254T=
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n.59T=
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11g.17442733A>CCA379766349ABCC8n.1254T>G
n.1644T>G
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n.1568T>G
c.1598T>G
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c.787T>G
c.899T>G
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c.1790T>G
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n.1648T>G
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n.1680T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
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n.1689T>G
11g.17442733A>GCA473298413ABCC8n.1254T>C
n.1644T>C
n.1683T>C
n.1630T>C
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n.2922T>C
n.1731T>C
n.2597T>C
n.1686T>C
c.1617T>C (p.Tyr539=)
n.1735T>C
n.1710T>C
c.1458T>C (p.Tyr486=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.1357+431T>C
n.1645T>C
n.1568T>C
c.1598T>C
c.1329+5783T>C (n.1329+5783T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.787T>C
c.899T>C
c.1009-10489T>C (n.1009-10489T>C)
c.1790T>C
c.1464+445T>C (n.1464+445T>C)
c.1593T>C (p.Tyr531=)
c.868T>C
c.1515T>C (p.Tyr505=)
n.406T>C
n.59T>C
n.1648T>C
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.1680T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.1689T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17442733A>TCA379766350ABCC8n.1254T>A
n.1644T>A
n.1683T>A
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n.2922T>A
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n.2597T>A
n.1686T>A
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n.1735T>A
n.1710T>A
c.1458T>A (p.Tyr486Ter)
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c.1357+431T>A
n.1645T>A
n.1568T>A
c.1598T>A
c.1329+5783T>A (n.1329+5783T>A)
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c.787T>A
c.899T>A
c.1009-10489T>A (n.1009-10489T>A)
c.1790T>A
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c.868T>A
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n.406T>A
n.59T>A
n.1648T>A
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.1680T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.1689T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17442734T>ACA379766351ABCC8n.1253A>T
n.1643A>T
n.1682A>T
n.1629A>T
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n.2921A>T
n.1730A>T
n.2596A>T
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n.1734A>T
n.1709A>T
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n.1644A>T
n.1567A>T
c.1597A>T
c.1329+5782A>T (n.1329+5782A>T)
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c.786A>T
c.898A>T
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c.1789A>T
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c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.867A>T
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n.405A>T
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c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.1679A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.1688A>T
11g.17442734T>CCA213441ABCC8n.1253A>G
n.1643A>G
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c.1597A>G
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c.867A>G
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n.405A>G
n.58A>G
n.1647A>G
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n.1679A>G
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c.-122A>G (n.-122A>G)
n.1688A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17442734T>GCA379766352ABCC8n.1253A>C
n.1643A>C
n.1682A>C
n.1629A>C
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
n.2921A>C
n.1730A>C
n.2596A>C
n.1685A>C
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
n.1734A>C
n.1709A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1357+430A>C
n.1644A>C
n.1567A>C
c.1597A>C
c.1329+5782A>C (n.1329+5782A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.786A>C
c.898A>C
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c.1789A>C
c.1464+444A>C (n.1464+444A>C)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.867A>C
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
n.405A>C
n.58A>C
n.1647A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.1679A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.1688A>C
11g.17442734T=CA1955145270ABCC8n.1253A=
n.1643A=
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c.-501A= (n.-501A=)
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11g.17442735A>CCA379766353ABCC8n.1252T>G
n.1642T>G
n.1681T>G
n.1628T>G
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n.2920T>G
n.1729T>G
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n.1684T>G
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n.1733T>G
n.1708T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
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n.1643T>G
n.1566T>G
c.1596T>G
c.1329+5781T>G (n.1329+5781T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.785T>G
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c.1788T>G
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c.866T>G
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
n.404T>G
n.57T>G
n.1646T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.1678T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
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n.1687T>G
11g.17442735A>GCA379766354ABCC8n.1252T>C
n.1642T>C
n.1681T>C
n.1628T>C
c.1612T>C (p.Tyr538His)
n.2920T>C
n.1729T>C
n.2595T>C
n.1684T>C
c.1615T>C (p.Tyr539His)
n.1733T>C
n.1708T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1357+429T>C
n.1643T>C
n.1566T>C
c.1596T>C
c.1329+5781T>C (n.1329+5781T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.785T>C
c.897T>C
c.1009-10491T>C (n.1009-10491T>C)
c.1788T>C
c.1464+443T>C (n.1464+443T>C)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.866T>C
c.1513T>C (p.Tyr505His)
n.404T>C
n.57T>C
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c.112T>C (p.Tyr38His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17442739G>ACA5903517ABCC8n.1248C>T
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n.1683C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17442739G>CCA473298416ABCC8n.1248C>G
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c.1611C>G (p.Ala537=)
n.1729C>G
n.1704C>G
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.1357+425C>G
n.1639C>G
n.1562C>G
c.1592C>G
c.1329+5777C>G (n.1329+5777C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.781C>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1671C>T
11g.17442751G>CCA473298424ABCC8n.1236C>G
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n.1671C>G
 COSMIC
11g.17442751G>TCA473298425ABCC8n.1236C>A
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n.2904C>A
n.1713C>A
n.2579C>A
n.1668C>A
c.1599C>A (p.Leu533=)
n.1717C>A
n.1692C>A
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1357+413C>A
n.1627C>A
n.1550C>A
c.1580C>A
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c.850C>A
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n.388C>A
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n.1662C>A
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c.-139C>A (n.-139C>A)
n.1671C>A
 ClinVar
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11g.17442752A>CCA379766389ABCC8n.1235T>G
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n.1670T>G
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c.849T>C
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n.387T>C
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n.1629T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1661T>C
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c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1670T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17442752A>TCA379766387ABCC8n.1235T>A
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n.2903T>A
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n.1716T>A
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n.387T>A
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c.-519T>A (n.-519T>A)
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n.1670T>A
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n.1624C>T
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c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.848C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.386C>A
n.39C>A
n.1628C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1660C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.1669C>A
11g.17442754G>ACA5903519ABCC8n.1233C>T
n.1623C>T
n.1662C>T
n.1609C>T
c.1593C>T (p.Ser531=)
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n.1710C>T
n.2576C>T
n.1665C>T
c.1596C>T (p.Ser532=)
n.1714C>T
n.1689C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.1357+410C>T
n.1624C>T
n.1547C>T
c.1577C>T
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n.1668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17442754G>CCA379766393ABCC8n.1233C>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1664C>T
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n.1664C>G
11g.17442758G>TCA379766401ABCC8n.1229C>A
n.1619C>A
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 COSMIC
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c.1329+5751_1329+5754del (n.1329+5751_1329+5754del)
c.*1287_*1290del (n.*1287_*1290del)
c.755_758del
c.867_870del
c.1009-10521_1009-10518del (n.1009-10521_1009-10518del)
c.1758_1761del
c.1464+413_1464+416del (n.1464+413_1464+416del)
c.1561_1564del (p.Glu521Ter)
c.836_839del
c.1483_1486del (p.Glu495Ter)
n.374_377del
n.27_30del
n.1616_1619del
c.82_85del (p.Glu28Ter)
n.1648_1651del
c.-532_-529del (n.-532_-529del)
c.-153_-150del (n.-153_-150del)
n.1657_1660del
11g.17442762_17442765delinsTCTCCA1955145287ABCC8n.1222_1225delinsGAGA
n.1612_1615delinsGAGA
n.1651_1654delinsGAGA
n.1598_1601delinsGAGA
c.1582_1585delinsGAGA (p.Glu528=)
n.2890_2893delinsGAGA
n.1699_1702delinsGAGA
n.2565_2568delinsGAGA
n.1654_1657delinsGAGA
c.1585_1588delinsGAGA (p.Glu529=)
n.1703_1706delinsGAGA
n.1678_1681delinsGAGA
c.1426_1429delinsGAGA (p.Glu476=)
c.*1290_*1293delinsGAGA (n.*1290_*1293delinsGAGA)
c.1357+399_1357+402delinsGAGA
n.1613_1616delinsGAGA
n.1536_1539delinsGAGA
c.1566_1569delinsGAGA
c.1329+5751_1329+5754delinsGAGA (n.1329+5751_1329+5754delinsGAGA)
c.*1287_*1290delinsGAGA (n.*1287_*1290delinsGAGA)
c.755_758delinsGAGA
c.867_870delinsGAGA
c.1009-10521_1009-10518delinsGAGA (n.1009-10521_1009-10518delinsGAGA)
c.1758_1761delinsGAGA
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c.1561_1564delinsGAGA (p.Glu521=)
c.836_839delinsGAGA
c.1483_1486delinsGAGA (p.Glu495=)
n.374_377delinsGAGA
n.27_30delinsGAGA
n.1616_1619delinsGAGA
c.82_85delinsGAGA (p.Glu28=)
n.1648_1651delinsGAGA
c.-532_-529delinsGAGA (n.-532_-529delinsGAGA)
c.-153_-150delinsGAGA (n.-153_-150delinsGAGA)
n.1657_1660delinsGAGA
11g.17442767_17442784delCA2580082736ABCC8n.1208_1225del
n.1598_1615del
n.1637_1654del
n.1584_1601del
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n.2876_2893del
n.1685_1702del
n.2551_2568del
n.1640_1657del
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n.1689_1706del
n.1664_1681del
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c.*1276_*1293del (n.*1276_*1293del)
c.1357+385_1357+402del
n.1599_1616del
n.1522_1539del
c.1552_1569del
c.1329+5737_1329+5754del (n.1329+5737_1329+5754del)
c.*1273_*1290del (n.*1273_*1290del)
c.741_758del
c.853_870del
c.1009-10535_1009-10518del (n.1009-10535_1009-10518del)
c.1744_1761del
c.1464+399_1464+416del (n.1464+399_1464+416del)
c.1547_1564del (p.Thr516_Glu521del)
c.822_839del
c.1469_1486del (p.Thr490_Glu495del)
n.360_377del
n.13_30del
n.1602_1619del
c.68_85del (p.Thr23_Glu28del)
n.1634_1651del
c.-546_-529del (n.-546_-529del)
c.-167_-150del (n.-167_-150del)
n.1643_1660del
 ClinVar
11g.17442763C>ACA379766415ABCC8n.1224G>T
n.1614G>T
n.1653G>T
n.1600G>T
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n.2892G>T
n.1701G>T
n.2567G>T
n.1656G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.1705G>T
n.1680G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1357+401G>T
n.1615G>T
n.1538G>T
c.1568G>T
c.1329+5753G>T (n.1329+5753G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.757G>T
c.869G>T
c.1009-10519G>T (n.1009-10519G>T)
c.1760G>T
c.1464+415G>T (n.1464+415G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.838G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
n.376G>T
n.29G>T
n.1618G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.1650G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.1659G>T
11g.17442763C>GCA379766416ABCC8n.1224G>C
n.1614G>C
n.1653G>C
n.1600G>C
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n.2892G>C
n.1701G>C
n.2567G>C
n.1656G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1705G>C
n.1680G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1357+401G>C
n.1615G>C
n.1538G>C
c.1568G>C
c.1329+5753G>C (n.1329+5753G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.757G>C
c.869G>C
c.1009-10519G>C (n.1009-10519G>C)
c.1760G>C
c.1464+415G>C (n.1464+415G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.838G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
n.376G>C
n.29G>C
n.1618G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.1650G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.1659G>C
11g.17442763C>TCA473298440ABCC8n.1224G>A
n.1614G>A
n.1653G>A
n.1600G>A
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n.2892G>A
n.1701G>A
n.2567G>A
n.1656G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1705G>A
n.1680G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1357+401G>A
n.1615G>A
n.1538G>A
c.1568G>A
c.1329+5753G>A (n.1329+5753G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.757G>A
c.869G>A
c.1009-10519G>A (n.1009-10519G>A)
c.1760G>A
c.1464+415G>A (n.1464+415G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.838G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
n.376G>A
n.29G>A
n.1618G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.1650G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.1659G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17442765_17442767delCA658821543ABCC8n.1222_1224del
n.1612_1614del
n.1651_1653del
n.1598_1600del
c.1582_1584del (p.Glu528del)
n.2890_2892del
n.1699_1701del
n.2565_2567del
n.1654_1656del
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n.1703_1705del
n.1678_1680del
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c.1357+399_1357+401del
n.1613_1615del
n.1536_1538del
c.1566_1568del
c.1329+5751_1329+5753del (n.1329+5751_1329+5753del)
c.*1287_*1289del (n.*1287_*1289del)
c.755_757del
c.867_869del
c.1009-10521_1009-10519del (n.1009-10521_1009-10519del)
c.1758_1760del
c.1464+413_1464+415del (n.1464+413_1464+415del)
c.1561_1563del (p.Glu521del)
c.836_838del
c.1483_1485del (p.Glu495del)
n.374_376del
n.27_29del
n.1616_1618del
c.82_84del (p.Glu28del)
n.1648_1650del
c.-532_-530del (n.-532_-530del)
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
n.1657_1659del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17442764T>ACA379766417ABCC8n.1223A>T
n.1613A>T
n.1652A>T
n.1599A>T
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n.2891A>T
n.1700A>T
n.2566A>T
n.1655A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1704A>T
n.1679A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1357+400A>T
n.1614A>T
n.1537A>T
c.1567A>T
c.1329+5752A>T (n.1329+5752A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.756A>T
c.868A>T
c.1009-10520A>T (n.1009-10520A>T)
c.1759A>T
c.1464+414A>T (n.1464+414A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.837A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.375A>T
n.28A>T
n.1617A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.1649A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.1658A>T
11g.17442764T>CCA379766418ABCC8n.1223A>G
n.1613A>G
n.1652A>G
n.1599A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.2891A>G
n.1700A>G
n.2566A>G
n.1655A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1704A>G
n.1679A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1357+400A>G
n.1614A>G
n.1537A>G
c.1567A>G
c.1329+5752A>G (n.1329+5752A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.756A>G
c.868A>G
c.1009-10520A>G (n.1009-10520A>G)
c.1759A>G
c.1464+414A>G (n.1464+414A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.837A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.375A>G
n.28A>G
n.1617A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.1649A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.1658A>G
11g.17442764T>GCA379766419ABCC8n.1223A>C
n.1613A>C
n.1652A>C
n.1599A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.2891A>C
n.1700A>C
n.2566A>C
n.1655A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1704A>C
n.1679A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1357+400A>C
n.1614A>C
n.1537A>C
c.1567A>C
c.1329+5752A>C (n.1329+5752A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.756A>C
c.868A>C
c.1009-10520A>C (n.1009-10520A>C)
c.1759A>C
c.1464+414A>C (n.1464+414A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.837A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.375A>C
n.28A>C
n.1617A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.1649A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.1658A>C
11g.17442765C>ACA379766422ABCC8n.1222G>T
n.1612G>T
n.1651G>T
n.1598G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.2890G>T
n.1699G>T
n.2565G>T
n.1654G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1703G>T
n.1678G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.1357+399G>T
n.1613G>T
n.1536G>T
c.1566G>T
c.1329+5751G>T (n.1329+5751G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.755G>T
c.867G>T
c.1009-10521G>T (n.1009-10521G>T)
c.1758G>T
c.1464+413G>T (n.1464+413G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.836G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.374G>T
n.27G>T
n.1616G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.1648G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1657G>T
11g.17442765C>GCA379766421ABCC8n.1222G>C
n.1612G>C
n.1651G>C
n.1598G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.2890G>C
n.1699G>C
n.2565G>C
n.1654G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1703G>C
n.1678G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.1357+399G>C
n.1613G>C
n.1536G>C
c.1566G>C
c.1329+5751G>C (n.1329+5751G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.755G>C
c.867G>C
c.1009-10521G>C (n.1009-10521G>C)
c.1758G>C
c.1464+413G>C (n.1464+413G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.836G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.374G>C
n.27G>C
n.1616G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.1648G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1657G>C
11g.17442765C>TCA379766420ABCC8n.1222G>A
n.1612G>A
n.1651G>A
n.1598G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.2890G>A
n.1699G>A
n.2565G>A
n.1654G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1703G>A
n.1678G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.1357+399G>A
n.1613G>A
n.1536G>A
c.1566G>A
c.1329+5751G>A (n.1329+5751G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.755G>A
c.867G>A
c.1009-10521G>A (n.1009-10521G>A)
c.1758G>A
c.1464+413G>A (n.1464+413G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.836G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.374G>A
n.27G>A
n.1616G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.1648G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1657G>A
11g.17442766C>ACA379766423ABCC8n.1221G>T
n.1611G>T
n.1650G>T
n.1597G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.2889G>T
n.1698G>T
n.2564G>T
n.1653G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1702G>T
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