UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17442568G>C | CA2612665366 | ABCC8 | n.1267+152C>G n.1657+152C>G n.1696+152C>G n.1643+152C>G c.1627+152C>G (n.1627+152C>G) n.2935+152C>G n.1744+152C>G n.2610+152C>G n.1699+152C>G c.1630+152C>G (n.1630+152C>G) n.1748+152C>G n.1723+152C>G c.1471+152C>G (n.1471+152C>G) c.*1335+152C>G (n.*1335+152C>G) c.1357+596C>G n.1658+152C>G n.1581+152C>G c.1611+152C>G c.1329+5948C>G (n.1329+5948C>G) c.*1332+152C>G (n.*1332+152C>G) c.800+152C>G c.912+152C>G c.1009-10324C>G (n.1009-10324C>G) c.1803+152C>G c.1464+610C>G (n.1464+610C>G) c.1606+152C>G (n.1606+152C>G) c.881+152C>G c.1528+152C>G (n.1528+152C>G) n.419+152C>G n.72+152C>G n.1661+152C>G c.127+152C>G (n.127+152C>G) n.1693+152C>G c.-487+152C>G (n.-487+152C>G) c.-108+152C>G (n.-108+152C>G) n.1702+152C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442568G>T | CA2612665369 | ABCC8 | n.1267+152C>A n.1657+152C>A n.1696+152C>A n.1643+152C>A c.1627+152C>A (n.1627+152C>A) n.2935+152C>A n.1744+152C>A n.2610+152C>A n.1699+152C>A c.1630+152C>A (n.1630+152C>A) n.1748+152C>A n.1723+152C>A c.1471+152C>A (n.1471+152C>A) c.*1335+152C>A (n.*1335+152C>A) c.1357+596C>A n.1658+152C>A n.1581+152C>A c.1611+152C>A c.1329+5948C>A (n.1329+5948C>A) c.*1332+152C>A (n.*1332+152C>A) c.800+152C>A c.912+152C>A c.1009-10324C>A (n.1009-10324C>A) c.1803+152C>A c.1464+610C>A (n.1464+610C>A) c.1606+152C>A (n.1606+152C>A) c.881+152C>A c.1528+152C>A (n.1528+152C>A) n.419+152C>A n.72+152C>A n.1661+152C>A c.127+152C>A (n.127+152C>A) n.1693+152C>A c.-487+152C>A (n.-487+152C>A) c.-108+152C>A (n.-108+152C>A) n.1702+152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442569C>A | CA2612665394 | ABCC8 | n.1267+151G>T n.1657+151G>T n.1696+151G>T n.1643+151G>T c.1627+151G>T (n.1627+151G>T) n.2935+151G>T n.1744+151G>T n.2610+151G>T n.1699+151G>T c.1630+151G>T (n.1630+151G>T) n.1748+151G>T n.1723+151G>T c.1471+151G>T (n.1471+151G>T) c.*1335+151G>T (n.*1335+151G>T) c.1357+595G>T n.1658+151G>T n.1581+151G>T c.1611+151G>T c.1329+5947G>T (n.1329+5947G>T) c.*1332+151G>T (n.*1332+151G>T) c.800+151G>T c.912+151G>T c.1009-10325G>T (n.1009-10325G>T) c.1803+151G>T c.1464+609G>T (n.1464+609G>T) c.1606+151G>T (n.1606+151G>T) c.881+151G>T c.1528+151G>T (n.1528+151G>T) n.419+151G>T n.72+151G>T n.1661+151G>T c.127+151G>T (n.127+151G>T) n.1693+151G>T c.-487+151G>T (n.-487+151G>T) c.-108+151G>T (n.-108+151G>T) n.1702+151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442569C= | CA1955145180 | ABCC8 | n.1267+151G= n.1657+151G= n.1696+151G= n.1643+151G= c.1627+151G= (n.1627+151G=) n.2935+151G= n.1744+151G= n.2610+151G= n.1699+151G= c.1630+151G= (n.1630+151G=) n.1748+151G= n.1723+151G= c.1471+151G= (n.1471+151G=) c.*1335+151G= (n.*1335+151G=) c.1357+595G= n.1658+151G= n.1581+151G= c.1611+151G= c.1329+5947G= (n.1329+5947G=) c.*1332+151G= (n.*1332+151G=) c.800+151G= c.912+151G= c.1009-10325G= (n.1009-10325G=) c.1803+151G= c.1464+609G= (n.1464+609G=) c.1606+151G= (n.1606+151G=) c.881+151G= c.1528+151G= (n.1528+151G=) n.419+151G= n.72+151G= n.1661+151G= c.127+151G= (n.127+151G=) n.1693+151G= c.-487+151G= (n.-487+151G=) c.-108+151G= (n.-108+151G=) n.1702+151G= | |
| 11 | g.17442569C>G | CA218445581 | ABCC8 | n.1267+151G>C n.1657+151G>C n.1696+151G>C n.1643+151G>C c.1627+151G>C (n.1627+151G>C) n.2935+151G>C n.1744+151G>C n.2610+151G>C n.1699+151G>C c.1630+151G>C (n.1630+151G>C) n.1748+151G>C n.1723+151G>C c.1471+151G>C (n.1471+151G>C) c.*1335+151G>C (n.*1335+151G>C) c.1357+595G>C n.1658+151G>C n.1581+151G>C c.1611+151G>C c.1329+5947G>C (n.1329+5947G>C) c.*1332+151G>C (n.*1332+151G>C) c.800+151G>C c.912+151G>C c.1009-10325G>C (n.1009-10325G>C) c.1803+151G>C c.1464+609G>C (n.1464+609G>C) c.1606+151G>C (n.1606+151G>C) c.881+151G>C c.1528+151G>C (n.1528+151G>C) n.419+151G>C n.72+151G>C n.1661+151G>C c.127+151G>C (n.127+151G>C) n.1693+151G>C c.-487+151G>C (n.-487+151G>C) c.-108+151G>C (n.-108+151G>C) n.1702+151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442569C>T | CA2612665398 | ABCC8 | n.1267+151G>A n.1657+151G>A n.1696+151G>A n.1643+151G>A c.1627+151G>A (n.1627+151G>A) n.2935+151G>A n.1744+151G>A n.2610+151G>A n.1699+151G>A c.1630+151G>A (n.1630+151G>A) n.1748+151G>A n.1723+151G>A c.1471+151G>A (n.1471+151G>A) c.*1335+151G>A (n.*1335+151G>A) c.1357+595G>A n.1658+151G>A n.1581+151G>A c.1611+151G>A c.1329+5947G>A (n.1329+5947G>A) c.*1332+151G>A (n.*1332+151G>A) c.800+151G>A c.912+151G>A c.1009-10325G>A (n.1009-10325G>A) c.1803+151G>A c.1464+609G>A (n.1464+609G>A) c.1606+151G>A (n.1606+151G>A) c.881+151G>A c.1528+151G>A (n.1528+151G>A) n.419+151G>A n.72+151G>A n.1661+151G>A c.127+151G>A (n.127+151G>A) n.1693+151G>A c.-487+151G>A (n.-487+151G>A) c.-108+151G>A (n.-108+151G>A) n.1702+151G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442570T>C | CA674187292 | ABCC8 | n.1267+150A>G n.1657+150A>G n.1696+150A>G n.1643+150A>G c.1627+150A>G (n.1627+150A>G) n.2935+150A>G n.1744+150A>G n.2610+150A>G n.1699+150A>G c.1630+150A>G (n.1630+150A>G) n.1748+150A>G n.1723+150A>G c.1471+150A>G (n.1471+150A>G) c.*1335+150A>G (n.*1335+150A>G) c.1357+594A>G n.1658+150A>G n.1581+150A>G c.1611+150A>G c.1329+5946A>G (n.1329+5946A>G) c.*1332+150A>G (n.*1332+150A>G) c.800+150A>G c.912+150A>G c.1009-10326A>G (n.1009-10326A>G) c.1803+150A>G c.1464+608A>G (n.1464+608A>G) c.1606+150A>G (n.1606+150A>G) c.881+150A>G c.1528+150A>G (n.1528+150A>G) n.419+150A>G n.72+150A>G n.1661+150A>G c.127+150A>G (n.127+150A>G) n.1693+150A>G c.-487+150A>G (n.-487+150A>G) c.-108+150A>G (n.-108+150A>G) n.1702+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442570T= | CA1955145181 | ABCC8 | n.1267+150A= n.1657+150A= n.1696+150A= n.1643+150A= c.1627+150A= (n.1627+150A=) n.2935+150A= n.1744+150A= n.2610+150A= n.1699+150A= c.1630+150A= (n.1630+150A=) n.1748+150A= n.1723+150A= c.1471+150A= (n.1471+150A=) c.*1335+150A= (n.*1335+150A=) c.1357+594A= n.1658+150A= n.1581+150A= c.1611+150A= c.1329+5946A= (n.1329+5946A=) c.*1332+150A= (n.*1332+150A=) c.800+150A= c.912+150A= c.1009-10326A= (n.1009-10326A=) c.1803+150A= c.1464+608A= (n.1464+608A=) c.1606+150A= (n.1606+150A=) c.881+150A= c.1528+150A= (n.1528+150A=) n.419+150A= n.72+150A= n.1661+150A= c.127+150A= (n.127+150A=) n.1693+150A= c.-487+150A= (n.-487+150A=) c.-108+150A= (n.-108+150A=) n.1702+150A= | |
| 11 | g.17442571A>G | CA2612665401 | ABCC8 | n.1267+149T>C n.1657+149T>C n.1696+149T>C n.1643+149T>C c.1627+149T>C (n.1627+149T>C) n.2935+149T>C n.1744+149T>C n.2610+149T>C n.1699+149T>C c.1630+149T>C (n.1630+149T>C) n.1748+149T>C n.1723+149T>C c.1471+149T>C (n.1471+149T>C) c.*1335+149T>C (n.*1335+149T>C) c.1357+593T>C n.1658+149T>C n.1581+149T>C c.1611+149T>C c.1329+5945T>C (n.1329+5945T>C) c.*1332+149T>C (n.*1332+149T>C) c.800+149T>C c.912+149T>C c.1009-10327T>C (n.1009-10327T>C) c.1803+149T>C c.1464+607T>C (n.1464+607T>C) c.1606+149T>C (n.1606+149T>C) c.881+149T>C c.1528+149T>C (n.1528+149T>C) n.419+149T>C n.72+149T>C n.1661+149T>C c.127+149T>C (n.127+149T>C) n.1693+149T>C c.-487+149T>C (n.-487+149T>C) c.-108+149T>C (n.-108+149T>C) n.1702+149T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442572T>C | CA674187308 | ABCC8 | n.1267+148A>G n.1657+148A>G n.1696+148A>G n.1643+148A>G c.1627+148A>G (n.1627+148A>G) n.2935+148A>G n.1744+148A>G n.2610+148A>G n.1699+148A>G c.1630+148A>G (n.1630+148A>G) n.1748+148A>G n.1723+148A>G c.1471+148A>G (n.1471+148A>G) c.*1335+148A>G (n.*1335+148A>G) c.1357+592A>G n.1658+148A>G n.1581+148A>G c.1611+148A>G c.1329+5944A>G (n.1329+5944A>G) c.*1332+148A>G (n.*1332+148A>G) c.800+148A>G c.912+148A>G c.1009-10328A>G (n.1009-10328A>G) c.1803+148A>G c.1464+606A>G (n.1464+606A>G) c.1606+148A>G (n.1606+148A>G) c.881+148A>G c.1528+148A>G (n.1528+148A>G) n.419+148A>G n.72+148A>G n.1661+148A>G c.127+148A>G (n.127+148A>G) n.1693+148A>G c.-487+148A>G (n.-487+148A>G) c.-108+148A>G (n.-108+148A>G) n.1702+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442572T= | CA1955145182 | ABCC8 | n.1267+148A= n.1657+148A= n.1696+148A= n.1643+148A= c.1627+148A= (n.1627+148A=) n.2935+148A= n.1744+148A= n.2610+148A= n.1699+148A= c.1630+148A= (n.1630+148A=) n.1748+148A= n.1723+148A= c.1471+148A= (n.1471+148A=) c.*1335+148A= (n.*1335+148A=) c.1357+592A= n.1658+148A= n.1581+148A= c.1611+148A= c.1329+5944A= (n.1329+5944A=) c.*1332+148A= (n.*1332+148A=) c.800+148A= c.912+148A= c.1009-10328A= (n.1009-10328A=) c.1803+148A= c.1464+606A= (n.1464+606A=) c.1606+148A= (n.1606+148A=) c.881+148A= c.1528+148A= (n.1528+148A=) n.419+148A= n.72+148A= n.1661+148A= c.127+148A= (n.127+148A=) n.1693+148A= c.-487+148A= (n.-487+148A=) c.-108+148A= (n.-108+148A=) n.1702+148A= | |
| 11 | g.17442573C>A | CA2612665403 | ABCC8 | n.1267+147G>T n.1657+147G>T n.1696+147G>T n.1643+147G>T c.1627+147G>T (n.1627+147G>T) n.2935+147G>T n.1744+147G>T n.2610+147G>T n.1699+147G>T c.1630+147G>T (n.1630+147G>T) n.1748+147G>T n.1723+147G>T c.1471+147G>T (n.1471+147G>T) c.*1335+147G>T (n.*1335+147G>T) c.1357+591G>T n.1658+147G>T n.1581+147G>T c.1611+147G>T c.1329+5943G>T (n.1329+5943G>T) c.*1332+147G>T (n.*1332+147G>T) c.800+147G>T c.912+147G>T c.1009-10329G>T (n.1009-10329G>T) c.1803+147G>T c.1464+605G>T (n.1464+605G>T) c.1606+147G>T (n.1606+147G>T) c.881+147G>T c.1528+147G>T (n.1528+147G>T) n.419+147G>T n.72+147G>T n.1661+147G>T c.127+147G>T (n.127+147G>T) n.1693+147G>T c.-487+147G>T (n.-487+147G>T) c.-108+147G>T (n.-108+147G>T) n.1702+147G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442573C>T | CA2548149873 | ABCC8 | n.1267+147G>A n.1657+147G>A n.1696+147G>A n.1643+147G>A c.1627+147G>A (n.1627+147G>A) n.2935+147G>A n.1744+147G>A n.2610+147G>A n.1699+147G>A c.1630+147G>A (n.1630+147G>A) n.1748+147G>A n.1723+147G>A c.1471+147G>A (n.1471+147G>A) c.*1335+147G>A (n.*1335+147G>A) c.1357+591G>A n.1658+147G>A n.1581+147G>A c.1611+147G>A c.1329+5943G>A (n.1329+5943G>A) c.*1332+147G>A (n.*1332+147G>A) c.800+147G>A c.912+147G>A c.1009-10329G>A (n.1009-10329G>A) c.1803+147G>A c.1464+605G>A (n.1464+605G>A) c.1606+147G>A (n.1606+147G>A) c.881+147G>A c.1528+147G>A (n.1528+147G>A) n.419+147G>A n.72+147G>A n.1661+147G>A c.127+147G>A (n.127+147G>A) n.1693+147G>A c.-487+147G>A (n.-487+147G>A) c.-108+147G>A (n.-108+147G>A) n.1702+147G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442574A= | CA1955145184 | ABCC8 | n.1267+146T= n.1657+146T= n.1696+146T= n.1643+146T= c.1627+146T= (n.1627+146T=) n.2935+146T= n.1744+146T= n.2610+146T= n.1699+146T= c.1630+146T= (n.1630+146T=) n.1748+146T= n.1723+146T= c.1471+146T= (n.1471+146T=) c.*1335+146T= (n.*1335+146T=) c.1357+590T= n.1658+146T= n.1581+146T= c.1611+146T= c.1329+5942T= (n.1329+5942T=) c.*1332+146T= (n.*1332+146T=) c.800+146T= c.912+146T= c.1009-10330T= (n.1009-10330T=) c.1803+146T= c.1464+604T= (n.1464+604T=) c.1606+146T= (n.1606+146T=) c.881+146T= c.1528+146T= (n.1528+146T=) n.419+146T= n.72+146T= n.1661+146T= c.127+146T= (n.127+146T=) n.1693+146T= c.-487+146T= (n.-487+146T=) c.-108+146T= (n.-108+146T=) n.1702+146T= | |
| 11 | g.17442574A>G | CA1955145183 | ABCC8 | n.1267+146T>C n.1657+146T>C n.1696+146T>C n.1643+146T>C c.1627+146T>C (n.1627+146T>C) n.2935+146T>C n.1744+146T>C n.2610+146T>C n.1699+146T>C c.1630+146T>C (n.1630+146T>C) n.1748+146T>C n.1723+146T>C c.1471+146T>C (n.1471+146T>C) c.*1335+146T>C (n.*1335+146T>C) c.1357+590T>C n.1658+146T>C n.1581+146T>C c.1611+146T>C c.1329+5942T>C (n.1329+5942T>C) c.*1332+146T>C (n.*1332+146T>C) c.800+146T>C c.912+146T>C c.1009-10330T>C (n.1009-10330T>C) c.1803+146T>C c.1464+604T>C (n.1464+604T>C) c.1606+146T>C (n.1606+146T>C) c.881+146T>C c.1528+146T>C (n.1528+146T>C) n.419+146T>C n.72+146T>C n.1661+146T>C c.127+146T>C (n.127+146T>C) n.1693+146T>C c.-487+146T>C (n.-487+146T>C) c.-108+146T>C (n.-108+146T>C) n.1702+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442576_17442577del | CA2612665406 | ABCC8 | n.1267+145_1267+146del n.1657+145_1657+146del n.1696+145_1696+146del n.1643+145_1643+146del c.1627+145_1627+146del (n.1627+145_1627+146del) n.2935+145_2935+146del n.1744+145_1744+146del n.2610+145_2610+146del n.1699+145_1699+146del c.1630+145_1630+146del (n.1630+145_1630+146del) n.1748+145_1748+146del n.1723+145_1723+146del c.1471+145_1471+146del (n.1471+145_1471+146del) c.*1335+145_*1335+146del (n.*1335+145_*1335+146del) c.1357+589_1357+590del n.1658+145_1658+146del n.1581+145_1581+146del c.1611+145_1611+146del c.1329+5941_1329+5942del (n.1329+5941_1329+5942del) c.*1332+145_*1332+146del (n.*1332+145_*1332+146del) c.800+145_800+146del c.912+145_912+146del c.1009-10331_1009-10330del (n.1009-10331_1009-10330del) c.1803+145_1803+146del c.1464+603_1464+604del (n.1464+603_1464+604del) c.1606+145_1606+146del (n.1606+145_1606+146del) c.881+145_881+146del c.1528+145_1528+146del (n.1528+145_1528+146del) n.419+145_419+146del n.72+145_72+146del n.1661+145_1661+146del c.127+145_127+146del (n.127+145_127+146del) n.1693+145_1693+146del c.-487+145_-487+146del (n.-487+145_-487+146del) c.-108+145_-108+146del (n.-108+145_-108+146del) n.1702+145_1702+146del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442575del | CA2612665412 | ABCC8 | n.1267+145del n.1657+145del n.1696+145del n.1643+145del c.1627+145del (n.1627+145del) n.2935+145del n.1744+145del n.2610+145del n.1699+145del c.1630+145del (n.1630+145del) n.1748+145del n.1723+145del c.1471+145del (n.1471+145del) c.*1335+145del (n.*1335+145del) c.1357+589del n.1658+145del n.1581+145del c.1611+145del c.1329+5941del (n.1329+5941del) c.*1332+145del (n.*1332+145del) c.800+145del c.912+145del c.1009-10331del (n.1009-10331del) c.1803+145del c.1464+603del (n.1464+603del) c.1606+145del (n.1606+145del) c.881+145del c.1528+145del (n.1528+145del) n.419+145del n.72+145del n.1661+145del c.127+145del (n.127+145del) n.1693+145del c.-487+145del (n.-487+145del) c.-108+145del (n.-108+145del) n.1702+145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442575G>C | CA218445585 | ABCC8 | n.1267+145C>G n.1657+145C>G n.1696+145C>G n.1643+145C>G c.1627+145C>G (n.1627+145C>G) n.2935+145C>G n.1744+145C>G n.2610+145C>G n.1699+145C>G c.1630+145C>G (n.1630+145C>G) n.1748+145C>G n.1723+145C>G c.1471+145C>G (n.1471+145C>G) c.*1335+145C>G (n.*1335+145C>G) c.1357+589C>G n.1658+145C>G n.1581+145C>G c.1611+145C>G c.1329+5941C>G (n.1329+5941C>G) c.*1332+145C>G (n.*1332+145C>G) c.800+145C>G c.912+145C>G c.1009-10331C>G (n.1009-10331C>G) c.1803+145C>G c.1464+603C>G (n.1464+603C>G) c.1606+145C>G (n.1606+145C>G) c.881+145C>G c.1528+145C>G (n.1528+145C>G) n.419+145C>G n.72+145C>G n.1661+145C>G c.127+145C>G (n.127+145C>G) n.1693+145C>G c.-487+145C>G (n.-487+145C>G) c.-108+145C>G (n.-108+145C>G) n.1702+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442575G= | CA1955145185 | ABCC8 | n.1267+145C= n.1657+145C= n.1696+145C= n.1643+145C= c.1627+145C= (n.1627+145C=) n.2935+145C= n.1744+145C= n.2610+145C= n.1699+145C= c.1630+145C= (n.1630+145C=) n.1748+145C= n.1723+145C= c.1471+145C= (n.1471+145C=) c.*1335+145C= (n.*1335+145C=) c.1357+589C= n.1658+145C= n.1581+145C= c.1611+145C= c.1329+5941C= (n.1329+5941C=) c.*1332+145C= (n.*1332+145C=) c.800+145C= c.912+145C= c.1009-10331C= (n.1009-10331C=) c.1803+145C= c.1464+603C= (n.1464+603C=) c.1606+145C= (n.1606+145C=) c.881+145C= c.1528+145C= (n.1528+145C=) n.419+145C= n.72+145C= n.1661+145C= c.127+145C= (n.127+145C=) n.1693+145C= c.-487+145C= (n.-487+145C=) c.-108+145C= (n.-108+145C=) n.1702+145C= | |
| 11 | g.17442575G>T | CA2612665411 | ABCC8 | n.1267+145C>A n.1657+145C>A n.1696+145C>A n.1643+145C>A c.1627+145C>A (n.1627+145C>A) n.2935+145C>A n.1744+145C>A n.2610+145C>A n.1699+145C>A c.1630+145C>A (n.1630+145C>A) n.1748+145C>A n.1723+145C>A c.1471+145C>A (n.1471+145C>A) c.*1335+145C>A (n.*1335+145C>A) c.1357+589C>A n.1658+145C>A n.1581+145C>A c.1611+145C>A c.1329+5941C>A (n.1329+5941C>A) c.*1332+145C>A (n.*1332+145C>A) c.800+145C>A c.912+145C>A c.1009-10331C>A (n.1009-10331C>A) c.1803+145C>A c.1464+603C>A (n.1464+603C>A) c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) c.881+145C>A c.1528+145C>A (n.1528+145C>A) n.419+145C>A n.72+145C>A n.1661+145C>A c.127+145C>A (n.127+145C>A) n.1693+145C>A c.-487+145C>A (n.-487+145C>A) c.-108+145C>A (n.-108+145C>A) n.1702+145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442577G>A | CA1955145187 | ABCC8 | n.1267+143C>T n.1657+143C>T n.1696+143C>T n.1643+143C>T c.1627+143C>T (n.1627+143C>T) n.2935+143C>T n.1744+143C>T n.2610+143C>T n.1699+143C>T c.1630+143C>T (n.1630+143C>T) n.1748+143C>T n.1723+143C>T c.1471+143C>T (n.1471+143C>T) c.*1335+143C>T (n.*1335+143C>T) c.1357+587C>T n.1658+143C>T n.1581+143C>T c.1611+143C>T c.1329+5939C>T (n.1329+5939C>T) c.*1332+143C>T (n.*1332+143C>T) c.800+143C>T c.912+143C>T c.1009-10333C>T (n.1009-10333C>T) c.1803+143C>T c.1464+601C>T (n.1464+601C>T) c.1606+143C>T (n.1606+143C>T) c.881+143C>T c.1528+143C>T (n.1528+143C>T) n.419+143C>T n.72+143C>T n.1661+143C>T c.127+143C>T (n.127+143C>T) n.1693+143C>T c.-487+143C>T (n.-487+143C>T) c.-108+143C>T (n.-108+143C>T) n.1702+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442577G= | CA1955145186 | ABCC8 | n.1267+143C= n.1657+143C= n.1696+143C= n.1643+143C= c.1627+143C= (n.1627+143C=) n.2935+143C= n.1744+143C= n.2610+143C= n.1699+143C= c.1630+143C= (n.1630+143C=) n.1748+143C= n.1723+143C= c.1471+143C= (n.1471+143C=) c.*1335+143C= (n.*1335+143C=) c.1357+587C= n.1658+143C= n.1581+143C= c.1611+143C= c.1329+5939C= (n.1329+5939C=) c.*1332+143C= (n.*1332+143C=) c.800+143C= c.912+143C= c.1009-10333C= (n.1009-10333C=) c.1803+143C= c.1464+601C= (n.1464+601C=) c.1606+143C= (n.1606+143C=) c.881+143C= c.1528+143C= (n.1528+143C=) n.419+143C= n.72+143C= n.1661+143C= c.127+143C= (n.127+143C=) n.1693+143C= c.-487+143C= (n.-487+143C=) c.-108+143C= (n.-108+143C=) n.1702+143C= | |
| 11 | g.17442577G>T | CA2612665417 | ABCC8 | n.1267+143C>A n.1657+143C>A n.1696+143C>A n.1643+143C>A c.1627+143C>A (n.1627+143C>A) n.2935+143C>A n.1744+143C>A n.2610+143C>A n.1699+143C>A c.1630+143C>A (n.1630+143C>A) n.1748+143C>A n.1723+143C>A c.1471+143C>A (n.1471+143C>A) c.*1335+143C>A (n.*1335+143C>A) c.1357+587C>A n.1658+143C>A n.1581+143C>A c.1611+143C>A c.1329+5939C>A (n.1329+5939C>A) c.*1332+143C>A (n.*1332+143C>A) c.800+143C>A c.912+143C>A c.1009-10333C>A (n.1009-10333C>A) c.1803+143C>A c.1464+601C>A (n.1464+601C>A) c.1606+143C>A (n.1606+143C>A) c.881+143C>A c.1528+143C>A (n.1528+143C>A) n.419+143C>A n.72+143C>A n.1661+143C>A c.127+143C>A (n.127+143C>A) n.1693+143C>A c.-487+143C>A (n.-487+143C>A) c.-108+143C>A (n.-108+143C>A) n.1702+143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442578C>A | CA2612665420 | ABCC8 | n.1267+142G>T n.1657+142G>T n.1696+142G>T n.1643+142G>T c.1627+142G>T (n.1627+142G>T) n.2935+142G>T n.1744+142G>T n.2610+142G>T n.1699+142G>T c.1630+142G>T (n.1630+142G>T) n.1748+142G>T n.1723+142G>T c.1471+142G>T (n.1471+142G>T) c.*1335+142G>T (n.*1335+142G>T) c.1357+586G>T n.1658+142G>T n.1581+142G>T c.1611+142G>T c.1329+5938G>T (n.1329+5938G>T) c.*1332+142G>T (n.*1332+142G>T) c.800+142G>T c.912+142G>T c.1009-10334G>T (n.1009-10334G>T) c.1803+142G>T c.1464+600G>T (n.1464+600G>T) c.1606+142G>T (n.1606+142G>T) c.881+142G>T c.1528+142G>T (n.1528+142G>T) n.419+142G>T n.72+142G>T n.1661+142G>T c.127+142G>T (n.127+142G>T) n.1693+142G>T c.-487+142G>T (n.-487+142G>T) c.-108+142G>T (n.-108+142G>T) n.1702+142G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442578C= | CA1955145188 | ABCC8 | n.1267+142G= n.1657+142G= n.1696+142G= n.1643+142G= c.1627+142G= (n.1627+142G=) n.2935+142G= n.1744+142G= n.2610+142G= n.1699+142G= c.1630+142G= (n.1630+142G=) n.1748+142G= n.1723+142G= c.1471+142G= (n.1471+142G=) c.*1335+142G= (n.*1335+142G=) c.1357+586G= n.1658+142G= n.1581+142G= c.1611+142G= c.1329+5938G= (n.1329+5938G=) c.*1332+142G= (n.*1332+142G=) c.800+142G= c.912+142G= c.1009-10334G= (n.1009-10334G=) c.1803+142G= c.1464+600G= (n.1464+600G=) c.1606+142G= (n.1606+142G=) c.881+142G= c.1528+142G= (n.1528+142G=) n.419+142G= n.72+142G= n.1661+142G= c.127+142G= (n.127+142G=) n.1693+142G= c.-487+142G= (n.-487+142G=) c.-108+142G= (n.-108+142G=) n.1702+142G= | |
| 11 | g.17442578C>G | CA218445596 | ABCC8 | n.1267+142G>C n.1657+142G>C n.1696+142G>C n.1643+142G>C c.1627+142G>C (n.1627+142G>C) n.2935+142G>C n.1744+142G>C n.2610+142G>C n.1699+142G>C c.1630+142G>C (n.1630+142G>C) n.1748+142G>C n.1723+142G>C c.1471+142G>C (n.1471+142G>C) c.*1335+142G>C (n.*1335+142G>C) c.1357+586G>C n.1658+142G>C n.1581+142G>C c.1611+142G>C c.1329+5938G>C (n.1329+5938G>C) c.*1332+142G>C (n.*1332+142G>C) c.800+142G>C c.912+142G>C c.1009-10334G>C (n.1009-10334G>C) c.1803+142G>C c.1464+600G>C (n.1464+600G>C) c.1606+142G>C (n.1606+142G>C) c.881+142G>C c.1528+142G>C (n.1528+142G>C) n.419+142G>C n.72+142G>C n.1661+142G>C c.127+142G>C (n.127+142G>C) n.1693+142G>C c.-487+142G>C (n.-487+142G>C) c.-108+142G>C (n.-108+142G>C) n.1702+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442578C>T | CA1955145189 | ABCC8 | n.1267+142G>A n.1657+142G>A n.1696+142G>A n.1643+142G>A c.1627+142G>A (n.1627+142G>A) n.2935+142G>A n.1744+142G>A n.2610+142G>A n.1699+142G>A c.1630+142G>A (n.1630+142G>A) n.1748+142G>A n.1723+142G>A c.1471+142G>A (n.1471+142G>A) c.*1335+142G>A (n.*1335+142G>A) c.1357+586G>A n.1658+142G>A n.1581+142G>A c.1611+142G>A c.1329+5938G>A (n.1329+5938G>A) c.*1332+142G>A (n.*1332+142G>A) c.800+142G>A c.912+142G>A c.1009-10334G>A (n.1009-10334G>A) c.1803+142G>A c.1464+600G>A (n.1464+600G>A) c.1606+142G>A (n.1606+142G>A) c.881+142G>A c.1528+142G>A (n.1528+142G>A) n.419+142G>A n.72+142G>A n.1661+142G>A c.127+142G>A (n.127+142G>A) n.1693+142G>A c.-487+142G>A (n.-487+142G>A) c.-108+142G>A (n.-108+142G>A) n.1702+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442579C>A | CA2612665427 | ABCC8 | n.1267+141G>T n.1657+141G>T n.1696+141G>T n.1643+141G>T c.1627+141G>T (n.1627+141G>T) n.2935+141G>T n.1744+141G>T n.2610+141G>T n.1699+141G>T c.1630+141G>T (n.1630+141G>T) n.1748+141G>T n.1723+141G>T c.1471+141G>T (n.1471+141G>T) c.*1335+141G>T (n.*1335+141G>T) c.1357+585G>T n.1658+141G>T n.1581+141G>T c.1611+141G>T c.1329+5937G>T (n.1329+5937G>T) c.*1332+141G>T (n.*1332+141G>T) c.800+141G>T c.912+141G>T c.1009-10335G>T (n.1009-10335G>T) c.1803+141G>T c.1464+599G>T (n.1464+599G>T) c.1606+141G>T (n.1606+141G>T) c.881+141G>T c.1528+141G>T (n.1528+141G>T) n.419+141G>T n.72+141G>T n.1661+141G>T c.127+141G>T (n.127+141G>T) n.1693+141G>T c.-487+141G>T (n.-487+141G>T) c.-108+141G>T (n.-108+141G>T) n.1702+141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442579C>T | CA2612665429 | ABCC8 | n.1267+141G>A n.1657+141G>A n.1696+141G>A n.1643+141G>A c.1627+141G>A (n.1627+141G>A) n.2935+141G>A n.1744+141G>A n.2610+141G>A n.1699+141G>A c.1630+141G>A (n.1630+141G>A) n.1748+141G>A n.1723+141G>A c.1471+141G>A (n.1471+141G>A) c.*1335+141G>A (n.*1335+141G>A) c.1357+585G>A n.1658+141G>A n.1581+141G>A c.1611+141G>A c.1329+5937G>A (n.1329+5937G>A) c.*1332+141G>A (n.*1332+141G>A) c.800+141G>A c.912+141G>A c.1009-10335G>A (n.1009-10335G>A) c.1803+141G>A c.1464+599G>A (n.1464+599G>A) c.1606+141G>A (n.1606+141G>A) c.881+141G>A c.1528+141G>A (n.1528+141G>A) n.419+141G>A n.72+141G>A n.1661+141G>A c.127+141G>A (n.127+141G>A) n.1693+141G>A c.-487+141G>A (n.-487+141G>A) c.-108+141G>A (n.-108+141G>A) n.1702+141G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442580A>T | CA2612665434 | ABCC8 | n.1267+140T>A n.1657+140T>A n.1696+140T>A n.1643+140T>A c.1627+140T>A (n.1627+140T>A) n.2935+140T>A n.1744+140T>A n.2610+140T>A n.1699+140T>A c.1630+140T>A (n.1630+140T>A) n.1748+140T>A n.1723+140T>A c.1471+140T>A (n.1471+140T>A) c.*1335+140T>A (n.*1335+140T>A) c.1357+584T>A n.1658+140T>A n.1581+140T>A c.1611+140T>A c.1329+5936T>A (n.1329+5936T>A) c.*1332+140T>A (n.*1332+140T>A) c.800+140T>A c.912+140T>A c.1009-10336T>A (n.1009-10336T>A) c.1803+140T>A c.1464+598T>A (n.1464+598T>A) c.1606+140T>A (n.1606+140T>A) c.881+140T>A c.1528+140T>A (n.1528+140T>A) n.419+140T>A n.72+140T>A n.1661+140T>A c.127+140T>A (n.127+140T>A) n.1693+140T>A c.-487+140T>A (n.-487+140T>A) c.-108+140T>A (n.-108+140T>A) n.1702+140T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442581G>A | CA674187314 | ABCC8 | n.1267+139C>T n.1657+139C>T n.1696+139C>T n.1643+139C>T c.1627+139C>T (n.1627+139C>T) n.2935+139C>T n.1744+139C>T n.2610+139C>T n.1699+139C>T c.1630+139C>T (n.1630+139C>T) n.1748+139C>T n.1723+139C>T c.1471+139C>T (n.1471+139C>T) c.*1335+139C>T (n.*1335+139C>T) c.1357+583C>T n.1658+139C>T n.1581+139C>T c.1611+139C>T c.1329+5935C>T (n.1329+5935C>T) c.*1332+139C>T (n.*1332+139C>T) c.800+139C>T c.912+139C>T c.1009-10337C>T (n.1009-10337C>T) c.1803+139C>T c.1464+597C>T (n.1464+597C>T) c.1606+139C>T (n.1606+139C>T) c.881+139C>T c.1528+139C>T (n.1528+139C>T) n.419+139C>T n.72+139C>T n.1661+139C>T c.127+139C>T (n.127+139C>T) n.1693+139C>T c.-487+139C>T (n.-487+139C>T) c.-108+139C>T (n.-108+139C>T) n.1702+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442581G= | CA1955145190 | ABCC8 | n.1267+139C= n.1657+139C= n.1696+139C= n.1643+139C= c.1627+139C= (n.1627+139C=) n.2935+139C= n.1744+139C= n.2610+139C= n.1699+139C= c.1630+139C= (n.1630+139C=) n.1748+139C= n.1723+139C= c.1471+139C= (n.1471+139C=) c.*1335+139C= (n.*1335+139C=) c.1357+583C= n.1658+139C= n.1581+139C= c.1611+139C= c.1329+5935C= (n.1329+5935C=) c.*1332+139C= (n.*1332+139C=) c.800+139C= c.912+139C= c.1009-10337C= (n.1009-10337C=) c.1803+139C= c.1464+597C= (n.1464+597C=) c.1606+139C= (n.1606+139C=) c.881+139C= c.1528+139C= (n.1528+139C=) n.419+139C= n.72+139C= n.1661+139C= c.127+139C= (n.127+139C=) n.1693+139C= c.-487+139C= (n.-487+139C=) c.-108+139C= (n.-108+139C=) n.1702+139C= | |
| 11 | g.17442581G>T | CA2612665437 | ABCC8 | n.1267+139C>A n.1657+139C>A n.1696+139C>A n.1643+139C>A c.1627+139C>A (n.1627+139C>A) n.2935+139C>A n.1744+139C>A n.2610+139C>A n.1699+139C>A c.1630+139C>A (n.1630+139C>A) n.1748+139C>A n.1723+139C>A c.1471+139C>A (n.1471+139C>A) c.*1335+139C>A (n.*1335+139C>A) c.1357+583C>A n.1658+139C>A n.1581+139C>A c.1611+139C>A c.1329+5935C>A (n.1329+5935C>A) c.*1332+139C>A (n.*1332+139C>A) c.800+139C>A c.912+139C>A c.1009-10337C>A (n.1009-10337C>A) c.1803+139C>A c.1464+597C>A (n.1464+597C>A) c.1606+139C>A (n.1606+139C>A) c.881+139C>A c.1528+139C>A (n.1528+139C>A) n.419+139C>A n.72+139C>A n.1661+139C>A c.127+139C>A (n.127+139C>A) n.1693+139C>A c.-487+139C>A (n.-487+139C>A) c.-108+139C>A (n.-108+139C>A) n.1702+139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442584del | CA2612665443 | ABCC8 | n.1267+138del n.1657+138del n.1696+138del n.1643+138del c.1627+138del (n.1627+138del) n.2935+138del n.1744+138del n.2610+138del n.1699+138del c.1630+138del (n.1630+138del) n.1748+138del n.1723+138del c.1471+138del (n.1471+138del) c.*1335+138del (n.*1335+138del) c.1357+582del n.1658+138del n.1581+138del c.1611+138del c.1329+5934del (n.1329+5934del) c.*1332+138del (n.*1332+138del) c.800+138del c.912+138del c.1009-10338del (n.1009-10338del) c.1803+138del c.1464+596del (n.1464+596del) c.1606+138del (n.1606+138del) c.881+138del c.1528+138del (n.1528+138del) n.419+138del n.72+138del n.1661+138del c.127+138del (n.127+138del) n.1693+138del c.-487+138del (n.-487+138del) c.-108+138del (n.-108+138del) n.1702+138del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442583T>C | CA2612665445 | ABCC8 | n.1267+137A>G n.1657+137A>G n.1696+137A>G n.1643+137A>G c.1627+137A>G (n.1627+137A>G) n.2935+137A>G n.1744+137A>G n.2610+137A>G n.1699+137A>G c.1630+137A>G (n.1630+137A>G) n.1748+137A>G n.1723+137A>G c.1471+137A>G (n.1471+137A>G) c.*1335+137A>G (n.*1335+137A>G) c.1357+581A>G n.1658+137A>G n.1581+137A>G c.1611+137A>G c.1329+5933A>G (n.1329+5933A>G) c.*1332+137A>G (n.*1332+137A>G) c.800+137A>G c.912+137A>G c.1009-10339A>G (n.1009-10339A>G) c.1803+137A>G c.1464+595A>G (n.1464+595A>G) c.1606+137A>G (n.1606+137A>G) c.881+137A>G c.1528+137A>G (n.1528+137A>G) n.419+137A>G n.72+137A>G n.1661+137A>G c.127+137A>G (n.127+137A>G) n.1693+137A>G c.-487+137A>G (n.-487+137A>G) c.-108+137A>G (n.-108+137A>G) n.1702+137A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442584T>C | CA2612665449 | ABCC8 | n.1267+136A>G n.1657+136A>G n.1696+136A>G n.1643+136A>G c.1627+136A>G (n.1627+136A>G) n.2935+136A>G n.1744+136A>G n.2610+136A>G n.1699+136A>G c.1630+136A>G (n.1630+136A>G) n.1748+136A>G n.1723+136A>G c.1471+136A>G (n.1471+136A>G) c.*1335+136A>G (n.*1335+136A>G) c.1357+580A>G n.1658+136A>G n.1581+136A>G c.1611+136A>G c.1329+5932A>G (n.1329+5932A>G) c.*1332+136A>G (n.*1332+136A>G) c.800+136A>G c.912+136A>G c.1009-10340A>G (n.1009-10340A>G) c.1803+136A>G c.1464+594A>G (n.1464+594A>G) c.1606+136A>G (n.1606+136A>G) c.881+136A>G c.1528+136A>G (n.1528+136A>G) n.419+136A>G n.72+136A>G n.1661+136A>G c.127+136A>G (n.127+136A>G) n.1693+136A>G c.-487+136A>G (n.-487+136A>G) c.-108+136A>G (n.-108+136A>G) n.1702+136A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442584T>G | CA2612665450 | ABCC8 | n.1267+136A>C n.1657+136A>C n.1696+136A>C n.1643+136A>C c.1627+136A>C (n.1627+136A>C) n.2935+136A>C n.1744+136A>C n.2610+136A>C n.1699+136A>C c.1630+136A>C (n.1630+136A>C) n.1748+136A>C n.1723+136A>C c.1471+136A>C (n.1471+136A>C) c.*1335+136A>C (n.*1335+136A>C) c.1357+580A>C n.1658+136A>C n.1581+136A>C c.1611+136A>C c.1329+5932A>C (n.1329+5932A>C) c.*1332+136A>C (n.*1332+136A>C) c.800+136A>C c.912+136A>C c.1009-10340A>C (n.1009-10340A>C) c.1803+136A>C c.1464+594A>C (n.1464+594A>C) c.1606+136A>C (n.1606+136A>C) c.881+136A>C c.1528+136A>C (n.1528+136A>C) n.419+136A>C n.72+136A>C n.1661+136A>C c.127+136A>C (n.127+136A>C) n.1693+136A>C c.-487+136A>C (n.-487+136A>C) c.-108+136A>C (n.-108+136A>C) n.1702+136A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442585G>A | CA597904519 | ABCC8 | n.1267+135C>T n.1657+135C>T n.1696+135C>T n.1643+135C>T c.1627+135C>T (n.1627+135C>T) n.2935+135C>T n.1744+135C>T n.2610+135C>T n.1699+135C>T c.1630+135C>T (n.1630+135C>T) n.1748+135C>T n.1723+135C>T c.1471+135C>T (n.1471+135C>T) c.*1335+135C>T (n.*1335+135C>T) c.1357+579C>T n.1658+135C>T n.1581+135C>T c.1611+135C>T c.1329+5931C>T (n.1329+5931C>T) c.*1332+135C>T (n.*1332+135C>T) c.800+135C>T c.912+135C>T c.1009-10341C>T (n.1009-10341C>T) c.1803+135C>T c.1464+593C>T (n.1464+593C>T) c.1606+135C>T (n.1606+135C>T) c.881+135C>T c.1528+135C>T (n.1528+135C>T) n.419+135C>T n.72+135C>T n.1661+135C>T c.127+135C>T (n.127+135C>T) n.1693+135C>T c.-487+135C>T (n.-487+135C>T) c.-108+135C>T (n.-108+135C>T) n.1702+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442585G= | CA1955145191 | ABCC8 | n.1267+135C= n.1657+135C= n.1696+135C= n.1643+135C= c.1627+135C= (n.1627+135C=) n.2935+135C= n.1744+135C= n.2610+135C= n.1699+135C= c.1630+135C= (n.1630+135C=) n.1748+135C= n.1723+135C= c.1471+135C= (n.1471+135C=) c.*1335+135C= (n.*1335+135C=) c.1357+579C= n.1658+135C= n.1581+135C= c.1611+135C= c.1329+5931C= (n.1329+5931C=) c.*1332+135C= (n.*1332+135C=) c.800+135C= c.912+135C= c.1009-10341C= (n.1009-10341C=) c.1803+135C= c.1464+593C= (n.1464+593C=) c.1606+135C= (n.1606+135C=) c.881+135C= c.1528+135C= (n.1528+135C=) n.419+135C= n.72+135C= n.1661+135C= c.127+135C= (n.127+135C=) n.1693+135C= c.-487+135C= (n.-487+135C=) c.-108+135C= (n.-108+135C=) n.1702+135C= | |
| 11 | g.17442585G>T | CA2612665454 | ABCC8 | n.1267+135C>A n.1657+135C>A n.1696+135C>A n.1643+135C>A c.1627+135C>A (n.1627+135C>A) n.2935+135C>A n.1744+135C>A n.2610+135C>A n.1699+135C>A c.1630+135C>A (n.1630+135C>A) n.1748+135C>A n.1723+135C>A c.1471+135C>A (n.1471+135C>A) c.*1335+135C>A (n.*1335+135C>A) c.1357+579C>A n.1658+135C>A n.1581+135C>A c.1611+135C>A c.1329+5931C>A (n.1329+5931C>A) c.*1332+135C>A (n.*1332+135C>A) c.800+135C>A c.912+135C>A c.1009-10341C>A (n.1009-10341C>A) c.1803+135C>A c.1464+593C>A (n.1464+593C>A) c.1606+135C>A (n.1606+135C>A) c.881+135C>A c.1528+135C>A (n.1528+135C>A) n.419+135C>A n.72+135C>A n.1661+135C>A c.127+135C>A (n.127+135C>A) n.1693+135C>A c.-487+135C>A (n.-487+135C>A) c.-108+135C>A (n.-108+135C>A) n.1702+135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442586A>G | CA2612665456 | ABCC8 | n.1267+134T>C n.1657+134T>C n.1696+134T>C n.1643+134T>C c.1627+134T>C (n.1627+134T>C) n.2935+134T>C n.1744+134T>C n.2610+134T>C n.1699+134T>C c.1630+134T>C (n.1630+134T>C) n.1748+134T>C n.1723+134T>C c.1471+134T>C (n.1471+134T>C) c.*1335+134T>C (n.*1335+134T>C) c.1357+578T>C n.1658+134T>C n.1581+134T>C c.1611+134T>C c.1329+5930T>C (n.1329+5930T>C) c.*1332+134T>C (n.*1332+134T>C) c.800+134T>C c.912+134T>C c.1009-10342T>C (n.1009-10342T>C) c.1803+134T>C c.1464+592T>C (n.1464+592T>C) c.1606+134T>C (n.1606+134T>C) c.881+134T>C c.1528+134T>C (n.1528+134T>C) n.419+134T>C n.72+134T>C n.1661+134T>C c.127+134T>C (n.127+134T>C) n.1693+134T>C c.-487+134T>C (n.-487+134T>C) c.-108+134T>C (n.-108+134T>C) n.1702+134T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442586A>T | CA2612665458 | ABCC8 | n.1267+134T>A n.1657+134T>A n.1696+134T>A n.1643+134T>A c.1627+134T>A (n.1627+134T>A) n.2935+134T>A n.1744+134T>A n.2610+134T>A n.1699+134T>A c.1630+134T>A (n.1630+134T>A) n.1748+134T>A n.1723+134T>A c.1471+134T>A (n.1471+134T>A) c.*1335+134T>A (n.*1335+134T>A) c.1357+578T>A n.1658+134T>A n.1581+134T>A c.1611+134T>A c.1329+5930T>A (n.1329+5930T>A) c.*1332+134T>A (n.*1332+134T>A) c.800+134T>A c.912+134T>A c.1009-10342T>A (n.1009-10342T>A) c.1803+134T>A c.1464+592T>A (n.1464+592T>A) c.1606+134T>A (n.1606+134T>A) c.881+134T>A c.1528+134T>A (n.1528+134T>A) n.419+134T>A n.72+134T>A n.1661+134T>A c.127+134T>A (n.127+134T>A) n.1693+134T>A c.-487+134T>A (n.-487+134T>A) c.-108+134T>A (n.-108+134T>A) n.1702+134T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442587G>T | CA2612665460 | ABCC8 | n.1267+133C>A n.1657+133C>A n.1696+133C>A n.1643+133C>A c.1627+133C>A (n.1627+133C>A) n.2935+133C>A n.1744+133C>A n.2610+133C>A n.1699+133C>A c.1630+133C>A (n.1630+133C>A) n.1748+133C>A n.1723+133C>A c.1471+133C>A (n.1471+133C>A) c.*1335+133C>A (n.*1335+133C>A) c.1357+577C>A n.1658+133C>A n.1581+133C>A c.1611+133C>A c.1329+5929C>A (n.1329+5929C>A) c.*1332+133C>A (n.*1332+133C>A) c.800+133C>A c.912+133C>A c.1009-10343C>A (n.1009-10343C>A) c.1803+133C>A c.1464+591C>A (n.1464+591C>A) c.1606+133C>A (n.1606+133C>A) c.881+133C>A c.1528+133C>A (n.1528+133C>A) n.419+133C>A n.72+133C>A n.1661+133C>A c.127+133C>A (n.127+133C>A) n.1693+133C>A c.-487+133C>A (n.-487+133C>A) c.-108+133C>A (n.-108+133C>A) n.1702+133C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442588G>C | CA1955145193 | ABCC8 | n.1267+132C>G n.1657+132C>G n.1696+132C>G n.1643+132C>G c.1627+132C>G (n.1627+132C>G) n.2935+132C>G n.1744+132C>G n.2610+132C>G n.1699+132C>G c.1630+132C>G (n.1630+132C>G) n.1748+132C>G n.1723+132C>G c.1471+132C>G (n.1471+132C>G) c.*1335+132C>G (n.*1335+132C>G) c.1357+576C>G n.1658+132C>G n.1581+132C>G c.1611+132C>G c.1329+5928C>G (n.1329+5928C>G) c.*1332+132C>G (n.*1332+132C>G) c.800+132C>G c.912+132C>G c.1009-10344C>G (n.1009-10344C>G) c.1803+132C>G c.1464+590C>G (n.1464+590C>G) c.1606+132C>G (n.1606+132C>G) c.881+132C>G c.1528+132C>G (n.1528+132C>G) n.419+132C>G n.72+132C>G n.1661+132C>G c.127+132C>G (n.127+132C>G) n.1693+132C>G c.-487+132C>G (n.-487+132C>G) c.-108+132C>G (n.-108+132C>G) n.1702+132C>G | dbSNP |
| 11 | g.17442588G= | CA1955145192 | ABCC8 | n.1267+132C= n.1657+132C= n.1696+132C= n.1643+132C= c.1627+132C= (n.1627+132C=) n.2935+132C= n.1744+132C= n.2610+132C= n.1699+132C= c.1630+132C= (n.1630+132C=) n.1748+132C= n.1723+132C= c.1471+132C= (n.1471+132C=) c.*1335+132C= (n.*1335+132C=) c.1357+576C= n.1658+132C= n.1581+132C= c.1611+132C= c.1329+5928C= (n.1329+5928C=) c.*1332+132C= (n.*1332+132C=) c.800+132C= c.912+132C= c.1009-10344C= (n.1009-10344C=) c.1803+132C= c.1464+590C= (n.1464+590C=) c.1606+132C= (n.1606+132C=) c.881+132C= c.1528+132C= (n.1528+132C=) n.419+132C= n.72+132C= n.1661+132C= c.127+132C= (n.127+132C=) n.1693+132C= c.-487+132C= (n.-487+132C=) c.-108+132C= (n.-108+132C=) n.1702+132C= | |
| 11 | g.17442588G>T | CA2612665463 | ABCC8 | n.1267+132C>A n.1657+132C>A n.1696+132C>A n.1643+132C>A c.1627+132C>A (n.1627+132C>A) n.2935+132C>A n.1744+132C>A n.2610+132C>A n.1699+132C>A c.1630+132C>A (n.1630+132C>A) n.1748+132C>A n.1723+132C>A c.1471+132C>A (n.1471+132C>A) c.*1335+132C>A (n.*1335+132C>A) c.1357+576C>A n.1658+132C>A n.1581+132C>A c.1611+132C>A c.1329+5928C>A (n.1329+5928C>A) c.*1332+132C>A (n.*1332+132C>A) c.800+132C>A c.912+132C>A c.1009-10344C>A (n.1009-10344C>A) c.1803+132C>A c.1464+590C>A (n.1464+590C>A) c.1606+132C>A (n.1606+132C>A) c.881+132C>A c.1528+132C>A (n.1528+132C>A) n.419+132C>A n.72+132C>A n.1661+132C>A c.127+132C>A (n.127+132C>A) n.1693+132C>A c.-487+132C>A (n.-487+132C>A) c.-108+132C>A (n.-108+132C>A) n.1702+132C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442589C= | CA1955145194 | ABCC8 | n.1267+131G= n.1657+131G= n.1696+131G= n.1643+131G= c.1627+131G= (n.1627+131G=) n.2935+131G= n.1744+131G= n.2610+131G= n.1699+131G= c.1630+131G= (n.1630+131G=) n.1748+131G= n.1723+131G= c.1471+131G= (n.1471+131G=) c.*1335+131G= (n.*1335+131G=) c.1357+575G= n.1658+131G= n.1581+131G= c.1611+131G= c.1329+5927G= (n.1329+5927G=) c.*1332+131G= (n.*1332+131G=) c.800+131G= c.912+131G= c.1009-10345G= (n.1009-10345G=) c.1803+131G= c.1464+589G= (n.1464+589G=) c.1606+131G= (n.1606+131G=) c.881+131G= c.1528+131G= (n.1528+131G=) n.419+131G= n.72+131G= n.1661+131G= c.127+131G= (n.127+131G=) n.1693+131G= c.-487+131G= (n.-487+131G=) c.-108+131G= (n.-108+131G=) n.1702+131G= | |
| 11 | g.17442589C>T | CA1955145195 | ABCC8 | n.1267+131G>A n.1657+131G>A n.1696+131G>A n.1643+131G>A c.1627+131G>A (n.1627+131G>A) n.2935+131G>A n.1744+131G>A n.2610+131G>A n.1699+131G>A c.1630+131G>A (n.1630+131G>A) n.1748+131G>A n.1723+131G>A c.1471+131G>A (n.1471+131G>A) c.*1335+131G>A (n.*1335+131G>A) c.1357+575G>A n.1658+131G>A n.1581+131G>A c.1611+131G>A c.1329+5927G>A (n.1329+5927G>A) c.*1332+131G>A (n.*1332+131G>A) c.800+131G>A c.912+131G>A c.1009-10345G>A (n.1009-10345G>A) c.1803+131G>A c.1464+589G>A (n.1464+589G>A) c.1606+131G>A (n.1606+131G>A) c.881+131G>A c.1528+131G>A (n.1528+131G>A) n.419+131G>A n.72+131G>A n.1661+131G>A c.127+131G>A (n.127+131G>A) n.1693+131G>A c.-487+131G>A (n.-487+131G>A) c.-108+131G>A (n.-108+131G>A) n.1702+131G>A | dbSNP |
| 11 | g.17442590T>C | CA674187316 | ABCC8 | n.1267+130A>G n.1657+130A>G n.1696+130A>G n.1643+130A>G c.1627+130A>G (n.1627+130A>G) n.2935+130A>G n.1744+130A>G n.2610+130A>G n.1699+130A>G c.1630+130A>G (n.1630+130A>G) n.1748+130A>G n.1723+130A>G c.1471+130A>G (n.1471+130A>G) c.*1335+130A>G (n.*1335+130A>G) c.1357+574A>G n.1658+130A>G n.1581+130A>G c.1611+130A>G c.1329+5926A>G (n.1329+5926A>G) c.*1332+130A>G (n.*1332+130A>G) c.800+130A>G c.912+130A>G c.1009-10346A>G (n.1009-10346A>G) c.1803+130A>G c.1464+588A>G (n.1464+588A>G) c.1606+130A>G (n.1606+130A>G) c.881+130A>G c.1528+130A>G (n.1528+130A>G) n.419+130A>G n.72+130A>G n.1661+130A>G c.127+130A>G (n.127+130A>G) n.1693+130A>G c.-487+130A>G (n.-487+130A>G) c.-108+130A>G (n.-108+130A>G) n.1702+130A>G | dbSNP |
| 11 | g.17442590T= | CA1955145196 | ABCC8 | n.1267+130A= n.1657+130A= n.1696+130A= n.1643+130A= c.1627+130A= (n.1627+130A=) n.2935+130A= n.1744+130A= n.2610+130A= n.1699+130A= c.1630+130A= (n.1630+130A=) n.1748+130A= n.1723+130A= c.1471+130A= (n.1471+130A=) c.*1335+130A= (n.*1335+130A=) c.1357+574A= n.1658+130A= n.1581+130A= c.1611+130A= c.1329+5926A= (n.1329+5926A=) c.*1332+130A= (n.*1332+130A=) c.800+130A= c.912+130A= c.1009-10346A= (n.1009-10346A=) c.1803+130A= c.1464+588A= (n.1464+588A=) c.1606+130A= (n.1606+130A=) c.881+130A= c.1528+130A= (n.1528+130A=) n.419+130A= n.72+130A= n.1661+130A= c.127+130A= (n.127+130A=) n.1693+130A= c.-487+130A= (n.-487+130A=) c.-108+130A= (n.-108+130A=) n.1702+130A= | |
| 11 | g.17442592C= | CA1955145197 | ABCC8 | n.1267+128G= n.1657+128G= n.1696+128G= n.1643+128G= c.1627+128G= (n.1627+128G=) n.2935+128G= n.1744+128G= n.2610+128G= n.1699+128G= c.1630+128G= (n.1630+128G=) n.1748+128G= n.1723+128G= c.1471+128G= (n.1471+128G=) c.*1335+128G= (n.*1335+128G=) c.1357+572G= n.1658+128G= n.1581+128G= c.1611+128G= c.1329+5924G= (n.1329+5924G=) c.*1332+128G= (n.*1332+128G=) c.800+128G= c.912+128G= c.1009-10348G= (n.1009-10348G=) c.1803+128G= c.1464+586G= (n.1464+586G=) c.1606+128G= (n.1606+128G=) c.881+128G= c.1528+128G= (n.1528+128G=) n.419+128G= n.72+128G= n.1661+128G= c.127+128G= (n.127+128G=) n.1693+128G= c.-487+128G= (n.-487+128G=) c.-108+128G= (n.-108+128G=) n.1702+128G= | |
| 11 | g.17442592C>T | CA218445598 | ABCC8 | n.1267+128G>A n.1657+128G>A n.1696+128G>A n.1643+128G>A c.1627+128G>A (n.1627+128G>A) n.2935+128G>A n.1744+128G>A n.2610+128G>A n.1699+128G>A c.1630+128G>A (n.1630+128G>A) n.1748+128G>A n.1723+128G>A c.1471+128G>A (n.1471+128G>A) c.*1335+128G>A (n.*1335+128G>A) c.1357+572G>A n.1658+128G>A n.1581+128G>A c.1611+128G>A c.1329+5924G>A (n.1329+5924G>A) c.*1332+128G>A (n.*1332+128G>A) c.800+128G>A c.912+128G>A c.1009-10348G>A (n.1009-10348G>A) c.1803+128G>A c.1464+586G>A (n.1464+586G>A) c.1606+128G>A (n.1606+128G>A) c.881+128G>A c.1528+128G>A (n.1528+128G>A) n.419+128G>A n.72+128G>A n.1661+128G>A c.127+128G>A (n.127+128G>A) n.1693+128G>A c.-487+128G>A (n.-487+128G>A) c.-108+128G>A (n.-108+128G>A) n.1702+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442593C>A | CA2612665468 | ABCC8 | n.1267+127G>T n.1657+127G>T n.1696+127G>T n.1643+127G>T c.1627+127G>T (n.1627+127G>T) n.2935+127G>T n.1744+127G>T n.2610+127G>T n.1699+127G>T c.1630+127G>T (n.1630+127G>T) n.1748+127G>T n.1723+127G>T c.1471+127G>T (n.1471+127G>T) c.*1335+127G>T (n.*1335+127G>T) c.1357+571G>T n.1658+127G>T n.1581+127G>T c.1611+127G>T c.1329+5923G>T (n.1329+5923G>T) c.*1332+127G>T (n.*1332+127G>T) c.800+127G>T c.912+127G>T c.1009-10349G>T (n.1009-10349G>T) c.1803+127G>T c.1464+585G>T (n.1464+585G>T) c.1606+127G>T (n.1606+127G>T) c.881+127G>T c.1528+127G>T (n.1528+127G>T) n.419+127G>T n.72+127G>T n.1661+127G>T c.127+127G>T (n.127+127G>T) n.1693+127G>T c.-487+127G>T (n.-487+127G>T) c.-108+127G>T (n.-108+127G>T) n.1702+127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442593C= | CA1955145198 | ABCC8 | n.1267+127G= n.1657+127G= n.1696+127G= n.1643+127G= c.1627+127G= (n.1627+127G=) n.2935+127G= n.1744+127G= n.2610+127G= n.1699+127G= c.1630+127G= (n.1630+127G=) n.1748+127G= n.1723+127G= c.1471+127G= (n.1471+127G=) c.*1335+127G= (n.*1335+127G=) c.1357+571G= n.1658+127G= n.1581+127G= c.1611+127G= c.1329+5923G= (n.1329+5923G=) c.*1332+127G= (n.*1332+127G=) c.800+127G= c.912+127G= c.1009-10349G= (n.1009-10349G=) c.1803+127G= c.1464+585G= (n.1464+585G=) c.1606+127G= (n.1606+127G=) c.881+127G= c.1528+127G= (n.1528+127G=) n.419+127G= n.72+127G= n.1661+127G= c.127+127G= (n.127+127G=) n.1693+127G= c.-487+127G= (n.-487+127G=) c.-108+127G= (n.-108+127G=) n.1702+127G= | |
| 11 | g.17442593C>T | CA1955145199 | ABCC8 | n.1267+127G>A n.1657+127G>A n.1696+127G>A n.1643+127G>A c.1627+127G>A (n.1627+127G>A) n.2935+127G>A n.1744+127G>A n.2610+127G>A n.1699+127G>A c.1630+127G>A (n.1630+127G>A) n.1748+127G>A n.1723+127G>A c.1471+127G>A (n.1471+127G>A) c.*1335+127G>A (n.*1335+127G>A) c.1357+571G>A n.1658+127G>A n.1581+127G>A c.1611+127G>A c.1329+5923G>A (n.1329+5923G>A) c.*1332+127G>A (n.*1332+127G>A) c.800+127G>A c.912+127G>A c.1009-10349G>A (n.1009-10349G>A) c.1803+127G>A c.1464+585G>A (n.1464+585G>A) c.1606+127G>A (n.1606+127G>A) c.881+127G>A c.1528+127G>A (n.1528+127G>A) n.419+127G>A n.72+127G>A n.1661+127G>A c.127+127G>A (n.127+127G>A) n.1693+127G>A c.-487+127G>A (n.-487+127G>A) c.-108+127G>A (n.-108+127G>A) n.1702+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442594C>A | CA2612665471 | ABCC8 | n.1267+126G>T n.1657+126G>T n.1696+126G>T n.1643+126G>T c.1627+126G>T (n.1627+126G>T) n.2935+126G>T n.1744+126G>T n.2610+126G>T n.1699+126G>T c.1630+126G>T (n.1630+126G>T) n.1748+126G>T n.1723+126G>T c.1471+126G>T (n.1471+126G>T) c.*1335+126G>T (n.*1335+126G>T) c.1357+570G>T n.1658+126G>T n.1581+126G>T c.1611+126G>T c.1329+5922G>T (n.1329+5922G>T) c.*1332+126G>T (n.*1332+126G>T) c.800+126G>T c.912+126G>T c.1009-10350G>T (n.1009-10350G>T) c.1803+126G>T c.1464+584G>T (n.1464+584G>T) c.1606+126G>T (n.1606+126G>T) c.881+126G>T c.1528+126G>T (n.1528+126G>T) n.419+126G>T n.72+126G>T n.1661+126G>T c.127+126G>T (n.127+126G>T) n.1693+126G>T c.-487+126G>T (n.-487+126G>T) c.-108+126G>T (n.-108+126G>T) n.1702+126G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442594C= | CA1955145200 | ABCC8 | n.1267+126G= n.1657+126G= n.1696+126G= n.1643+126G= c.1627+126G= (n.1627+126G=) n.2935+126G= n.1744+126G= n.2610+126G= n.1699+126G= c.1630+126G= (n.1630+126G=) n.1748+126G= n.1723+126G= c.1471+126G= (n.1471+126G=) c.*1335+126G= (n.*1335+126G=) c.1357+570G= n.1658+126G= n.1581+126G= c.1611+126G= c.1329+5922G= (n.1329+5922G=) c.*1332+126G= (n.*1332+126G=) c.800+126G= c.912+126G= c.1009-10350G= (n.1009-10350G=) c.1803+126G= c.1464+584G= (n.1464+584G=) c.1606+126G= (n.1606+126G=) c.881+126G= c.1528+126G= (n.1528+126G=) n.419+126G= n.72+126G= n.1661+126G= c.127+126G= (n.127+126G=) n.1693+126G= c.-487+126G= (n.-487+126G=) c.-108+126G= (n.-108+126G=) n.1702+126G= | |
| 11 | g.17442594C>G | CA674187318 | ABCC8 | n.1267+126G>C n.1657+126G>C n.1696+126G>C n.1643+126G>C c.1627+126G>C (n.1627+126G>C) n.2935+126G>C n.1744+126G>C n.2610+126G>C n.1699+126G>C c.1630+126G>C (n.1630+126G>C) n.1748+126G>C n.1723+126G>C c.1471+126G>C (n.1471+126G>C) c.*1335+126G>C (n.*1335+126G>C) c.1357+570G>C n.1658+126G>C n.1581+126G>C c.1611+126G>C c.1329+5922G>C (n.1329+5922G>C) c.*1332+126G>C (n.*1332+126G>C) c.800+126G>C c.912+126G>C c.1009-10350G>C (n.1009-10350G>C) c.1803+126G>C c.1464+584G>C (n.1464+584G>C) c.1606+126G>C (n.1606+126G>C) c.881+126G>C c.1528+126G>C (n.1528+126G>C) n.419+126G>C n.72+126G>C n.1661+126G>C c.127+126G>C (n.127+126G>C) n.1693+126G>C c.-487+126G>C (n.-487+126G>C) c.-108+126G>C (n.-108+126G>C) n.1702+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442596A>G | CA2612665476 | ABCC8 | n.1267+124T>C n.1657+124T>C n.1696+124T>C n.1643+124T>C c.1627+124T>C (n.1627+124T>C) n.2935+124T>C n.1744+124T>C n.2610+124T>C n.1699+124T>C c.1630+124T>C (n.1630+124T>C) n.1748+124T>C n.1723+124T>C c.1471+124T>C (n.1471+124T>C) c.*1335+124T>C (n.*1335+124T>C) c.1357+568T>C n.1658+124T>C n.1581+124T>C c.1611+124T>C c.1329+5920T>C (n.1329+5920T>C) c.*1332+124T>C (n.*1332+124T>C) c.800+124T>C c.912+124T>C c.1009-10352T>C (n.1009-10352T>C) c.1803+124T>C c.1464+582T>C (n.1464+582T>C) c.1606+124T>C (n.1606+124T>C) c.881+124T>C c.1528+124T>C (n.1528+124T>C) n.419+124T>C n.72+124T>C n.1661+124T>C c.127+124T>C (n.127+124T>C) n.1693+124T>C c.-487+124T>C (n.-487+124T>C) c.-108+124T>C (n.-108+124T>C) n.1702+124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442596A>T | CA2612665478 | ABCC8 | n.1267+124T>A n.1657+124T>A n.1696+124T>A n.1643+124T>A c.1627+124T>A (n.1627+124T>A) n.2935+124T>A n.1744+124T>A n.2610+124T>A n.1699+124T>A c.1630+124T>A (n.1630+124T>A) n.1748+124T>A n.1723+124T>A c.1471+124T>A (n.1471+124T>A) c.*1335+124T>A (n.*1335+124T>A) c.1357+568T>A n.1658+124T>A n.1581+124T>A c.1611+124T>A c.1329+5920T>A (n.1329+5920T>A) c.*1332+124T>A (n.*1332+124T>A) c.800+124T>A c.912+124T>A c.1009-10352T>A (n.1009-10352T>A) c.1803+124T>A c.1464+582T>A (n.1464+582T>A) c.1606+124T>A (n.1606+124T>A) c.881+124T>A c.1528+124T>A (n.1528+124T>A) n.419+124T>A n.72+124T>A n.1661+124T>A c.127+124T>A (n.127+124T>A) n.1693+124T>A c.-487+124T>A (n.-487+124T>A) c.-108+124T>A (n.-108+124T>A) n.1702+124T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442598T>C | CA218445599 | ABCC8 | n.1267+122A>G n.1657+122A>G n.1696+122A>G n.1643+122A>G c.1627+122A>G (n.1627+122A>G) n.2935+122A>G n.1744+122A>G n.2610+122A>G n.1699+122A>G c.1630+122A>G (n.1630+122A>G) n.1748+122A>G n.1723+122A>G c.1471+122A>G (n.1471+122A>G) c.*1335+122A>G (n.*1335+122A>G) c.1357+566A>G n.1658+122A>G n.1581+122A>G c.1611+122A>G c.1329+5918A>G (n.1329+5918A>G) c.*1332+122A>G (n.*1332+122A>G) c.800+122A>G c.912+122A>G c.1009-10354A>G (n.1009-10354A>G) c.1803+122A>G c.1464+580A>G (n.1464+580A>G) c.1606+122A>G (n.1606+122A>G) c.881+122A>G c.1528+122A>G (n.1528+122A>G) n.419+122A>G n.72+122A>G n.1661+122A>G c.127+122A>G (n.127+122A>G) n.1693+122A>G c.-487+122A>G (n.-487+122A>G) c.-108+122A>G (n.-108+122A>G) n.1702+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442598T= | CA1955145201 | ABCC8 | n.1267+122A= n.1657+122A= n.1696+122A= n.1643+122A= c.1627+122A= (n.1627+122A=) n.2935+122A= n.1744+122A= n.2610+122A= n.1699+122A= c.1630+122A= (n.1630+122A=) n.1748+122A= n.1723+122A= c.1471+122A= (n.1471+122A=) c.*1335+122A= (n.*1335+122A=) c.1357+566A= n.1658+122A= n.1581+122A= c.1611+122A= c.1329+5918A= (n.1329+5918A=) c.*1332+122A= (n.*1332+122A=) c.800+122A= c.912+122A= c.1009-10354A= (n.1009-10354A=) c.1803+122A= c.1464+580A= (n.1464+580A=) c.1606+122A= (n.1606+122A=) c.881+122A= c.1528+122A= (n.1528+122A=) n.419+122A= n.72+122A= n.1661+122A= c.127+122A= (n.127+122A=) n.1693+122A= c.-487+122A= (n.-487+122A=) c.-108+122A= (n.-108+122A=) n.1702+122A= | |
| 11 | g.17442599G>A | CA674187326 | ABCC8 | n.1267+121C>T n.1657+121C>T n.1696+121C>T n.1643+121C>T c.1627+121C>T (n.1627+121C>T) n.2935+121C>T n.1744+121C>T n.2610+121C>T n.1699+121C>T c.1630+121C>T (n.1630+121C>T) n.1748+121C>T n.1723+121C>T c.1471+121C>T (n.1471+121C>T) c.*1335+121C>T (n.*1335+121C>T) c.1357+565C>T n.1658+121C>T n.1581+121C>T c.1611+121C>T c.1329+5917C>T (n.1329+5917C>T) c.*1332+121C>T (n.*1332+121C>T) c.800+121C>T c.912+121C>T c.1009-10355C>T (n.1009-10355C>T) c.1803+121C>T c.1464+579C>T (n.1464+579C>T) c.1606+121C>T (n.1606+121C>T) c.881+121C>T c.1528+121C>T (n.1528+121C>T) n.419+121C>T n.72+121C>T n.1661+121C>T c.127+121C>T (n.127+121C>T) n.1693+121C>T c.-487+121C>T (n.-487+121C>T) c.-108+121C>T (n.-108+121C>T) n.1702+121C>T | dbSNP |
| 11 | g.17442599G= | CA1955145202 | ABCC8 | n.1267+121C= n.1657+121C= n.1696+121C= n.1643+121C= c.1627+121C= (n.1627+121C=) n.2935+121C= n.1744+121C= n.2610+121C= n.1699+121C= c.1630+121C= (n.1630+121C=) n.1748+121C= n.1723+121C= c.1471+121C= (n.1471+121C=) c.*1335+121C= (n.*1335+121C=) c.1357+565C= n.1658+121C= n.1581+121C= c.1611+121C= c.1329+5917C= (n.1329+5917C=) c.*1332+121C= (n.*1332+121C=) c.800+121C= c.912+121C= c.1009-10355C= (n.1009-10355C=) c.1803+121C= c.1464+579C= (n.1464+579C=) c.1606+121C= (n.1606+121C=) c.881+121C= c.1528+121C= (n.1528+121C=) n.419+121C= n.72+121C= n.1661+121C= c.127+121C= (n.127+121C=) n.1693+121C= c.-487+121C= (n.-487+121C=) c.-108+121C= (n.-108+121C=) n.1702+121C= | |
| 11 | g.17442599G>T | CA2612665484 | ABCC8 | n.1267+121C>A n.1657+121C>A n.1696+121C>A n.1643+121C>A c.1627+121C>A (n.1627+121C>A) n.2935+121C>A n.1744+121C>A n.2610+121C>A n.1699+121C>A c.1630+121C>A (n.1630+121C>A) n.1748+121C>A n.1723+121C>A c.1471+121C>A (n.1471+121C>A) c.*1335+121C>A (n.*1335+121C>A) c.1357+565C>A n.1658+121C>A n.1581+121C>A c.1611+121C>A c.1329+5917C>A (n.1329+5917C>A) c.*1332+121C>A (n.*1332+121C>A) c.800+121C>A c.912+121C>A c.1009-10355C>A (n.1009-10355C>A) c.1803+121C>A c.1464+579C>A (n.1464+579C>A) c.1606+121C>A (n.1606+121C>A) c.881+121C>A c.1528+121C>A (n.1528+121C>A) n.419+121C>A n.72+121C>A n.1661+121C>A c.127+121C>A (n.127+121C>A) n.1693+121C>A c.-487+121C>A (n.-487+121C>A) c.-108+121C>A (n.-108+121C>A) n.1702+121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442601G>T | CA2612665486 | ABCC8 | n.1267+119C>A n.1657+119C>A n.1696+119C>A n.1643+119C>A c.1627+119C>A (n.1627+119C>A) n.2935+119C>A n.1744+119C>A n.2610+119C>A n.1699+119C>A c.1630+119C>A (n.1630+119C>A) n.1748+119C>A n.1723+119C>A c.1471+119C>A (n.1471+119C>A) c.*1335+119C>A (n.*1335+119C>A) c.1357+563C>A n.1658+119C>A n.1581+119C>A c.1611+119C>A c.1329+5915C>A (n.1329+5915C>A) c.*1332+119C>A (n.*1332+119C>A) c.800+119C>A c.912+119C>A c.1009-10357C>A (n.1009-10357C>A) c.1803+119C>A c.1464+577C>A (n.1464+577C>A) c.1606+119C>A (n.1606+119C>A) c.881+119C>A c.1528+119C>A (n.1528+119C>A) n.419+119C>A n.72+119C>A n.1661+119C>A c.127+119C>A (n.127+119C>A) n.1693+119C>A c.-487+119C>A (n.-487+119C>A) c.-108+119C>A (n.-108+119C>A) n.1702+119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442602T>C | CA2612665487 | ABCC8 | n.1267+118A>G n.1657+118A>G n.1696+118A>G n.1643+118A>G c.1627+118A>G (n.1627+118A>G) n.2935+118A>G n.1744+118A>G n.2610+118A>G n.1699+118A>G c.1630+118A>G (n.1630+118A>G) n.1748+118A>G n.1723+118A>G c.1471+118A>G (n.1471+118A>G) c.*1335+118A>G (n.*1335+118A>G) c.1357+562A>G n.1658+118A>G n.1581+118A>G c.1611+118A>G c.1329+5914A>G (n.1329+5914A>G) c.*1332+118A>G (n.*1332+118A>G) c.800+118A>G c.912+118A>G c.1009-10358A>G (n.1009-10358A>G) c.1803+118A>G c.1464+576A>G (n.1464+576A>G) c.1606+118A>G (n.1606+118A>G) c.881+118A>G c.1528+118A>G (n.1528+118A>G) n.419+118A>G n.72+118A>G n.1661+118A>G c.127+118A>G (n.127+118A>G) n.1693+118A>G c.-487+118A>G (n.-487+118A>G) c.-108+118A>G (n.-108+118A>G) n.1702+118A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442603C>A | CA2612665492 | ABCC8 | n.1267+117G>T n.1657+117G>T n.1696+117G>T n.1643+117G>T c.1627+117G>T (n.1627+117G>T) n.2935+117G>T n.1744+117G>T n.2610+117G>T n.1699+117G>T c.1630+117G>T (n.1630+117G>T) n.1748+117G>T n.1723+117G>T c.1471+117G>T (n.1471+117G>T) c.*1335+117G>T (n.*1335+117G>T) c.1357+561G>T n.1658+117G>T n.1581+117G>T c.1611+117G>T c.1329+5913G>T (n.1329+5913G>T) c.*1332+117G>T (n.*1332+117G>T) c.800+117G>T c.912+117G>T c.1009-10359G>T (n.1009-10359G>T) c.1803+117G>T c.1464+575G>T (n.1464+575G>T) c.1606+117G>T (n.1606+117G>T) c.881+117G>T c.1528+117G>T (n.1528+117G>T) n.419+117G>T n.72+117G>T n.1661+117G>T c.127+117G>T (n.127+117G>T) n.1693+117G>T c.-487+117G>T (n.-487+117G>T) c.-108+117G>T (n.-108+117G>T) n.1702+117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442603C= | CA1955145203 | ABCC8 | n.1267+117G= n.1657+117G= n.1696+117G= n.1643+117G= c.1627+117G= (n.1627+117G=) n.2935+117G= n.1744+117G= n.2610+117G= n.1699+117G= c.1630+117G= (n.1630+117G=) n.1748+117G= n.1723+117G= c.1471+117G= (n.1471+117G=) c.*1335+117G= (n.*1335+117G=) c.1357+561G= n.1658+117G= n.1581+117G= c.1611+117G= c.1329+5913G= (n.1329+5913G=) c.*1332+117G= (n.*1332+117G=) c.800+117G= c.912+117G= c.1009-10359G= (n.1009-10359G=) c.1803+117G= c.1464+575G= (n.1464+575G=) c.1606+117G= (n.1606+117G=) c.881+117G= c.1528+117G= (n.1528+117G=) n.419+117G= n.72+117G= n.1661+117G= c.127+117G= (n.127+117G=) n.1693+117G= c.-487+117G= (n.-487+117G=) c.-108+117G= (n.-108+117G=) n.1702+117G= | |
| 11 | g.17442603C>G | CA2592398417 | ABCC8 | n.1267+117G>C n.1657+117G>C n.1696+117G>C n.1643+117G>C c.1627+117G>C (n.1627+117G>C) n.2935+117G>C n.1744+117G>C n.2610+117G>C n.1699+117G>C c.1630+117G>C (n.1630+117G>C) n.1748+117G>C n.1723+117G>C c.1471+117G>C (n.1471+117G>C) c.*1335+117G>C (n.*1335+117G>C) c.1357+561G>C n.1658+117G>C n.1581+117G>C c.1611+117G>C c.1329+5913G>C (n.1329+5913G>C) c.*1332+117G>C (n.*1332+117G>C) c.800+117G>C c.912+117G>C c.1009-10359G>C (n.1009-10359G>C) c.1803+117G>C c.1464+575G>C (n.1464+575G>C) c.1606+117G>C (n.1606+117G>C) c.881+117G>C c.1528+117G>C (n.1528+117G>C) n.419+117G>C n.72+117G>C n.1661+117G>C c.127+117G>C (n.127+117G>C) n.1693+117G>C c.-487+117G>C (n.-487+117G>C) c.-108+117G>C (n.-108+117G>C) n.1702+117G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442603C>T | CA674187328 | ABCC8 | n.1267+117G>A n.1657+117G>A n.1696+117G>A n.1643+117G>A c.1627+117G>A (n.1627+117G>A) n.2935+117G>A n.1744+117G>A n.2610+117G>A n.1699+117G>A c.1630+117G>A (n.1630+117G>A) n.1748+117G>A n.1723+117G>A c.1471+117G>A (n.1471+117G>A) c.*1335+117G>A (n.*1335+117G>A) c.1357+561G>A n.1658+117G>A n.1581+117G>A c.1611+117G>A c.1329+5913G>A (n.1329+5913G>A) c.*1332+117G>A (n.*1332+117G>A) c.800+117G>A c.912+117G>A c.1009-10359G>A (n.1009-10359G>A) c.1803+117G>A c.1464+575G>A (n.1464+575G>A) c.1606+117G>A (n.1606+117G>A) c.881+117G>A c.1528+117G>A (n.1528+117G>A) n.419+117G>A n.72+117G>A n.1661+117G>A c.127+117G>A (n.127+117G>A) n.1693+117G>A c.-487+117G>A (n.-487+117G>A) c.-108+117G>A (n.-108+117G>A) n.1702+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442604G>A | CA218445600 | ABCC8 | n.1267+116C>T n.1657+116C>T n.1696+116C>T n.1643+116C>T c.1627+116C>T (n.1627+116C>T) n.2935+116C>T n.1744+116C>T n.2610+116C>T n.1699+116C>T c.1630+116C>T (n.1630+116C>T) n.1748+116C>T n.1723+116C>T c.1471+116C>T (n.1471+116C>T) c.*1335+116C>T (n.*1335+116C>T) c.1357+560C>T n.1658+116C>T n.1581+116C>T c.1611+116C>T c.1329+5912C>T (n.1329+5912C>T) c.*1332+116C>T (n.*1332+116C>T) c.800+116C>T c.912+116C>T c.1009-10360C>T (n.1009-10360C>T) c.1803+116C>T c.1464+574C>T (n.1464+574C>T) c.1606+116C>T (n.1606+116C>T) c.881+116C>T c.1528+116C>T (n.1528+116C>T) n.419+116C>T n.72+116C>T n.1661+116C>T c.127+116C>T (n.127+116C>T) n.1693+116C>T c.-487+116C>T (n.-487+116C>T) c.-108+116C>T (n.-108+116C>T) n.1702+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442604G= | CA1955145204 | ABCC8 | n.1267+116C= n.1657+116C= n.1696+116C= n.1643+116C= c.1627+116C= (n.1627+116C=) n.2935+116C= n.1744+116C= n.2610+116C= n.1699+116C= c.1630+116C= (n.1630+116C=) n.1748+116C= n.1723+116C= c.1471+116C= (n.1471+116C=) c.*1335+116C= (n.*1335+116C=) c.1357+560C= n.1658+116C= n.1581+116C= c.1611+116C= c.1329+5912C= (n.1329+5912C=) c.*1332+116C= (n.*1332+116C=) c.800+116C= c.912+116C= c.1009-10360C= (n.1009-10360C=) c.1803+116C= c.1464+574C= (n.1464+574C=) c.1606+116C= (n.1606+116C=) c.881+116C= c.1528+116C= (n.1528+116C=) n.419+116C= n.72+116C= n.1661+116C= c.127+116C= (n.127+116C=) n.1693+116C= c.-487+116C= (n.-487+116C=) c.-108+116C= (n.-108+116C=) n.1702+116C= | |
| 11 | g.17442604G>T | CA2612665502 | ABCC8 | n.1267+116C>A n.1657+116C>A n.1696+116C>A n.1643+116C>A c.1627+116C>A (n.1627+116C>A) n.2935+116C>A n.1744+116C>A n.2610+116C>A n.1699+116C>A c.1630+116C>A (n.1630+116C>A) n.1748+116C>A n.1723+116C>A c.1471+116C>A (n.1471+116C>A) c.*1335+116C>A (n.*1335+116C>A) c.1357+560C>A n.1658+116C>A n.1581+116C>A c.1611+116C>A c.1329+5912C>A (n.1329+5912C>A) c.*1332+116C>A (n.*1332+116C>A) c.800+116C>A c.912+116C>A c.1009-10360C>A (n.1009-10360C>A) c.1803+116C>A c.1464+574C>A (n.1464+574C>A) c.1606+116C>A (n.1606+116C>A) c.881+116C>A c.1528+116C>A (n.1528+116C>A) n.419+116C>A n.72+116C>A n.1661+116C>A c.127+116C>A (n.127+116C>A) n.1693+116C>A c.-487+116C>A (n.-487+116C>A) c.-108+116C>A (n.-108+116C>A) n.1702+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442605G>A | CA2612665507 | ABCC8 | n.1267+115C>T n.1657+115C>T n.1696+115C>T n.1643+115C>T c.1627+115C>T (n.1627+115C>T) n.2935+115C>T n.1744+115C>T n.2610+115C>T n.1699+115C>T c.1630+115C>T (n.1630+115C>T) n.1748+115C>T n.1723+115C>T c.1471+115C>T (n.1471+115C>T) c.*1335+115C>T (n.*1335+115C>T) c.1357+559C>T n.1658+115C>T n.1581+115C>T c.1611+115C>T c.1329+5911C>T (n.1329+5911C>T) c.*1332+115C>T (n.*1332+115C>T) c.800+115C>T c.912+115C>T c.1009-10361C>T (n.1009-10361C>T) c.1803+115C>T c.1464+573C>T (n.1464+573C>T) c.1606+115C>T (n.1606+115C>T) c.881+115C>T c.1528+115C>T (n.1528+115C>T) n.419+115C>T n.72+115C>T n.1661+115C>T c.127+115C>T (n.127+115C>T) n.1693+115C>T c.-487+115C>T (n.-487+115C>T) c.-108+115C>T (n.-108+115C>T) n.1702+115C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442605G= | CA1955145205 | ABCC8 | n.1267+115C= n.1657+115C= n.1696+115C= n.1643+115C= c.1627+115C= (n.1627+115C=) n.2935+115C= n.1744+115C= n.2610+115C= n.1699+115C= c.1630+115C= (n.1630+115C=) n.1748+115C= n.1723+115C= c.1471+115C= (n.1471+115C=) c.*1335+115C= (n.*1335+115C=) c.1357+559C= n.1658+115C= n.1581+115C= c.1611+115C= c.1329+5911C= (n.1329+5911C=) c.*1332+115C= (n.*1332+115C=) c.800+115C= c.912+115C= c.1009-10361C= (n.1009-10361C=) c.1803+115C= c.1464+573C= (n.1464+573C=) c.1606+115C= (n.1606+115C=) c.881+115C= c.1528+115C= (n.1528+115C=) n.419+115C= n.72+115C= n.1661+115C= c.127+115C= (n.127+115C=) n.1693+115C= c.-487+115C= (n.-487+115C=) c.-108+115C= (n.-108+115C=) n.1702+115C= | |
| 11 | g.17442605G>T | CA597904520 | ABCC8 | n.1267+115C>A n.1657+115C>A n.1696+115C>A n.1643+115C>A c.1627+115C>A (n.1627+115C>A) n.2935+115C>A n.1744+115C>A n.2610+115C>A n.1699+115C>A c.1630+115C>A (n.1630+115C>A) n.1748+115C>A n.1723+115C>A c.1471+115C>A (n.1471+115C>A) c.*1335+115C>A (n.*1335+115C>A) c.1357+559C>A n.1658+115C>A n.1581+115C>A c.1611+115C>A c.1329+5911C>A (n.1329+5911C>A) c.*1332+115C>A (n.*1332+115C>A) c.800+115C>A c.912+115C>A c.1009-10361C>A (n.1009-10361C>A) c.1803+115C>A c.1464+573C>A (n.1464+573C>A) c.1606+115C>A (n.1606+115C>A) c.881+115C>A c.1528+115C>A (n.1528+115C>A) n.419+115C>A n.72+115C>A n.1661+115C>A c.127+115C>A (n.127+115C>A) n.1693+115C>A c.-487+115C>A (n.-487+115C>A) c.-108+115C>A (n.-108+115C>A) n.1702+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442607T>A | CA2612665513 | ABCC8 | n.1267+113A>T n.1657+113A>T n.1696+113A>T n.1643+113A>T c.1627+113A>T (n.1627+113A>T) n.2935+113A>T n.1744+113A>T n.2610+113A>T n.1699+113A>T c.1630+113A>T (n.1630+113A>T) n.1748+113A>T n.1723+113A>T c.1471+113A>T (n.1471+113A>T) c.*1335+113A>T (n.*1335+113A>T) c.1357+557A>T n.1658+113A>T n.1581+113A>T c.1611+113A>T c.1329+5909A>T (n.1329+5909A>T) c.*1332+113A>T (n.*1332+113A>T) c.800+113A>T c.912+113A>T c.1009-10363A>T (n.1009-10363A>T) c.1803+113A>T c.1464+571A>T (n.1464+571A>T) c.1606+113A>T (n.1606+113A>T) c.881+113A>T c.1528+113A>T (n.1528+113A>T) n.419+113A>T n.72+113A>T n.1661+113A>T c.127+113A>T (n.127+113A>T) n.1693+113A>T c.-487+113A>T (n.-487+113A>T) c.-108+113A>T (n.-108+113A>T) n.1702+113A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442607T>C | CA2612665515 | ABCC8 | n.1267+113A>G n.1657+113A>G n.1696+113A>G n.1643+113A>G c.1627+113A>G (n.1627+113A>G) n.2935+113A>G n.1744+113A>G n.2610+113A>G n.1699+113A>G c.1630+113A>G (n.1630+113A>G) n.1748+113A>G n.1723+113A>G c.1471+113A>G (n.1471+113A>G) c.*1335+113A>G (n.*1335+113A>G) c.1357+557A>G n.1658+113A>G n.1581+113A>G c.1611+113A>G c.1329+5909A>G (n.1329+5909A>G) c.*1332+113A>G (n.*1332+113A>G) c.800+113A>G c.912+113A>G c.1009-10363A>G (n.1009-10363A>G) c.1803+113A>G c.1464+571A>G (n.1464+571A>G) c.1606+113A>G (n.1606+113A>G) c.881+113A>G c.1528+113A>G (n.1528+113A>G) n.419+113A>G n.72+113A>G n.1661+113A>G c.127+113A>G (n.127+113A>G) n.1693+113A>G c.-487+113A>G (n.-487+113A>G) c.-108+113A>G (n.-108+113A>G) n.1702+113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442609A>T | CA2612665517 | ABCC8 | n.1267+111T>A n.1657+111T>A n.1696+111T>A n.1643+111T>A c.1627+111T>A (n.1627+111T>A) n.2935+111T>A n.1744+111T>A n.2610+111T>A n.1699+111T>A c.1630+111T>A (n.1630+111T>A) n.1748+111T>A n.1723+111T>A c.1471+111T>A (n.1471+111T>A) c.*1335+111T>A (n.*1335+111T>A) c.1357+555T>A n.1658+111T>A n.1581+111T>A c.1611+111T>A c.1329+5907T>A (n.1329+5907T>A) c.*1332+111T>A (n.*1332+111T>A) c.800+111T>A c.912+111T>A c.1009-10365T>A (n.1009-10365T>A) c.1803+111T>A c.1464+569T>A (n.1464+569T>A) c.1606+111T>A (n.1606+111T>A) c.881+111T>A c.1528+111T>A (n.1528+111T>A) n.419+111T>A n.72+111T>A n.1661+111T>A c.127+111T>A (n.127+111T>A) n.1693+111T>A c.-487+111T>A (n.-487+111T>A) c.-108+111T>A (n.-108+111T>A) n.1702+111T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442611C>A | CA2612665520 | ABCC8 | n.1267+109G>T n.1657+109G>T n.1696+109G>T n.1643+109G>T c.1627+109G>T (n.1627+109G>T) n.2935+109G>T n.1744+109G>T n.2610+109G>T n.1699+109G>T c.1630+109G>T (n.1630+109G>T) n.1748+109G>T n.1723+109G>T c.1471+109G>T (n.1471+109G>T) c.*1335+109G>T (n.*1335+109G>T) c.1357+553G>T n.1658+109G>T n.1581+109G>T c.1611+109G>T c.1329+5905G>T (n.1329+5905G>T) c.*1332+109G>T (n.*1332+109G>T) c.800+109G>T c.912+109G>T c.1009-10367G>T (n.1009-10367G>T) c.1803+109G>T c.1464+567G>T (n.1464+567G>T) c.1606+109G>T (n.1606+109G>T) c.881+109G>T c.1528+109G>T (n.1528+109G>T) n.419+109G>T n.72+109G>T n.1661+109G>T c.127+109G>T (n.127+109G>T) n.1693+109G>T c.-487+109G>T (n.-487+109G>T) c.-108+109G>T (n.-108+109G>T) n.1702+109G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442612T>C | CA2612665522 | ABCC8 | n.1267+108A>G n.1657+108A>G n.1696+108A>G n.1643+108A>G c.1627+108A>G (n.1627+108A>G) n.2935+108A>G n.1744+108A>G n.2610+108A>G n.1699+108A>G c.1630+108A>G (n.1630+108A>G) n.1748+108A>G n.1723+108A>G c.1471+108A>G (n.1471+108A>G) c.*1335+108A>G (n.*1335+108A>G) c.1357+552A>G n.1658+108A>G n.1581+108A>G c.1611+108A>G c.1329+5904A>G (n.1329+5904A>G) c.*1332+108A>G (n.*1332+108A>G) c.800+108A>G c.912+108A>G c.1009-10368A>G (n.1009-10368A>G) c.1803+108A>G c.1464+566A>G (n.1464+566A>G) c.1606+108A>G (n.1606+108A>G) c.881+108A>G c.1528+108A>G (n.1528+108A>G) n.419+108A>G n.72+108A>G n.1661+108A>G c.127+108A>G (n.127+108A>G) n.1693+108A>G c.-487+108A>G (n.-487+108A>G) c.-108+108A>G (n.-108+108A>G) n.1702+108A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442613C>A | CA2612665524 | ABCC8 | n.1267+107G>T n.1657+107G>T n.1696+107G>T n.1643+107G>T c.1627+107G>T (n.1627+107G>T) n.2935+107G>T n.1744+107G>T n.2610+107G>T n.1699+107G>T c.1630+107G>T (n.1630+107G>T) n.1748+107G>T n.1723+107G>T c.1471+107G>T (n.1471+107G>T) c.*1335+107G>T (n.*1335+107G>T) c.1357+551G>T n.1658+107G>T n.1581+107G>T c.1611+107G>T c.1329+5903G>T (n.1329+5903G>T) c.*1332+107G>T (n.*1332+107G>T) c.800+107G>T c.912+107G>T c.1009-10369G>T (n.1009-10369G>T) c.1803+107G>T c.1464+565G>T (n.1464+565G>T) c.1606+107G>T (n.1606+107G>T) c.881+107G>T c.1528+107G>T (n.1528+107G>T) n.419+107G>T n.72+107G>T n.1661+107G>T c.127+107G>T (n.127+107G>T) n.1693+107G>T c.-487+107G>T (n.-487+107G>T) c.-108+107G>T (n.-108+107G>T) n.1702+107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442613C= | CA1955145206 | ABCC8 | n.1267+107G= n.1657+107G= n.1696+107G= n.1643+107G= c.1627+107G= (n.1627+107G=) n.2935+107G= n.1744+107G= n.2610+107G= n.1699+107G= c.1630+107G= (n.1630+107G=) n.1748+107G= n.1723+107G= c.1471+107G= (n.1471+107G=) c.*1335+107G= (n.*1335+107G=) c.1357+551G= n.1658+107G= n.1581+107G= c.1611+107G= c.1329+5903G= (n.1329+5903G=) c.*1332+107G= (n.*1332+107G=) c.800+107G= c.912+107G= c.1009-10369G= (n.1009-10369G=) c.1803+107G= c.1464+565G= (n.1464+565G=) c.1606+107G= (n.1606+107G=) c.881+107G= c.1528+107G= (n.1528+107G=) n.419+107G= n.72+107G= n.1661+107G= c.127+107G= (n.127+107G=) n.1693+107G= c.-487+107G= (n.-487+107G=) c.-108+107G= (n.-108+107G=) n.1702+107G= | |
| 11 | g.17442613C>G | CA2723096113 | ABCC8 | n.1267+107G>C n.1657+107G>C n.1696+107G>C n.1643+107G>C c.1627+107G>C (n.1627+107G>C) n.2935+107G>C n.1744+107G>C n.2610+107G>C n.1699+107G>C c.1630+107G>C (n.1630+107G>C) n.1748+107G>C n.1723+107G>C c.1471+107G>C (n.1471+107G>C) c.*1335+107G>C (n.*1335+107G>C) c.1357+551G>C n.1658+107G>C n.1581+107G>C c.1611+107G>C c.1329+5903G>C (n.1329+5903G>C) c.*1332+107G>C (n.*1332+107G>C) c.800+107G>C c.912+107G>C c.1009-10369G>C (n.1009-10369G>C) c.1803+107G>C c.1464+565G>C (n.1464+565G>C) c.1606+107G>C (n.1606+107G>C) c.881+107G>C c.1528+107G>C (n.1528+107G>C) n.419+107G>C n.72+107G>C n.1661+107G>C c.127+107G>C (n.127+107G>C) n.1693+107G>C c.-487+107G>C (n.-487+107G>C) c.-108+107G>C (n.-108+107G>C) n.1702+107G>C | dbSNP |
| 11 | g.17442613C>T | CA674187338 | ABCC8 | n.1267+107G>A n.1657+107G>A n.1696+107G>A n.1643+107G>A c.1627+107G>A (n.1627+107G>A) n.2935+107G>A n.1744+107G>A n.2610+107G>A n.1699+107G>A c.1630+107G>A (n.1630+107G>A) n.1748+107G>A n.1723+107G>A c.1471+107G>A (n.1471+107G>A) c.*1335+107G>A (n.*1335+107G>A) c.1357+551G>A n.1658+107G>A n.1581+107G>A c.1611+107G>A c.1329+5903G>A (n.1329+5903G>A) c.*1332+107G>A (n.*1332+107G>A) c.800+107G>A c.912+107G>A c.1009-10369G>A (n.1009-10369G>A) c.1803+107G>A c.1464+565G>A (n.1464+565G>A) c.1606+107G>A (n.1606+107G>A) c.881+107G>A c.1528+107G>A (n.1528+107G>A) n.419+107G>A n.72+107G>A n.1661+107G>A c.127+107G>A (n.127+107G>A) n.1693+107G>A c.-487+107G>A (n.-487+107G>A) c.-108+107G>A (n.-108+107G>A) n.1702+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442614A= | CA1955145207 | ABCC8 | n.1267+106T= n.1657+106T= n.1696+106T= n.1643+106T= c.1627+106T= (n.1627+106T=) n.2935+106T= n.1744+106T= n.2610+106T= n.1699+106T= c.1630+106T= (n.1630+106T=) n.1748+106T= n.1723+106T= c.1471+106T= (n.1471+106T=) c.*1335+106T= (n.*1335+106T=) c.1357+550T= n.1658+106T= n.1581+106T= c.1611+106T= c.1329+5902T= (n.1329+5902T=) c.*1332+106T= (n.*1332+106T=) c.800+106T= c.912+106T= c.1009-10370T= (n.1009-10370T=) c.1803+106T= c.1464+564T= (n.1464+564T=) c.1606+106T= (n.1606+106T=) c.881+106T= c.1528+106T= (n.1528+106T=) n.419+106T= n.72+106T= n.1661+106T= c.127+106T= (n.127+106T=) n.1693+106T= c.-487+106T= (n.-487+106T=) c.-108+106T= (n.-108+106T=) n.1702+106T= | |
| 11 | g.17442614A>C | CA935532196 | ABCC8 | n.1267+106T>G n.1657+106T>G n.1696+106T>G n.1643+106T>G c.1627+106T>G (n.1627+106T>G) n.2935+106T>G n.1744+106T>G n.2610+106T>G n.1699+106T>G c.1630+106T>G (n.1630+106T>G) n.1748+106T>G n.1723+106T>G c.1471+106T>G (n.1471+106T>G) c.*1335+106T>G (n.*1335+106T>G) c.1357+550T>G n.1658+106T>G n.1581+106T>G c.1611+106T>G c.1329+5902T>G (n.1329+5902T>G) c.*1332+106T>G (n.*1332+106T>G) c.800+106T>G c.912+106T>G c.1009-10370T>G (n.1009-10370T>G) c.1803+106T>G c.1464+564T>G (n.1464+564T>G) c.1606+106T>G (n.1606+106T>G) c.881+106T>G c.1528+106T>G (n.1528+106T>G) n.419+106T>G n.72+106T>G n.1661+106T>G c.127+106T>G (n.127+106T>G) n.1693+106T>G c.-487+106T>G (n.-487+106T>G) c.-108+106T>G (n.-108+106T>G) n.1702+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442614A>G | CA2612665527 | ABCC8 | n.1267+106T>C n.1657+106T>C n.1696+106T>C n.1643+106T>C c.1627+106T>C (n.1627+106T>C) n.2935+106T>C n.1744+106T>C n.2610+106T>C n.1699+106T>C c.1630+106T>C (n.1630+106T>C) n.1748+106T>C n.1723+106T>C c.1471+106T>C (n.1471+106T>C) c.*1335+106T>C (n.*1335+106T>C) c.1357+550T>C n.1658+106T>C n.1581+106T>C c.1611+106T>C c.1329+5902T>C (n.1329+5902T>C) c.*1332+106T>C (n.*1332+106T>C) c.800+106T>C c.912+106T>C c.1009-10370T>C (n.1009-10370T>C) c.1803+106T>C c.1464+564T>C (n.1464+564T>C) c.1606+106T>C (n.1606+106T>C) c.881+106T>C c.1528+106T>C (n.1528+106T>C) n.419+106T>C n.72+106T>C n.1661+106T>C c.127+106T>C (n.127+106T>C) n.1693+106T>C c.-487+106T>C (n.-487+106T>C) c.-108+106T>C (n.-108+106T>C) n.1702+106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442615A>T | CA2612665560 | ABCC8 | n.1267+105T>A n.1657+105T>A n.1696+105T>A n.1643+105T>A c.1627+105T>A (n.1627+105T>A) n.2935+105T>A n.1744+105T>A n.2610+105T>A n.1699+105T>A c.1630+105T>A (n.1630+105T>A) n.1748+105T>A n.1723+105T>A c.1471+105T>A (n.1471+105T>A) c.*1335+105T>A (n.*1335+105T>A) c.1357+549T>A n.1658+105T>A n.1581+105T>A c.1611+105T>A c.1329+5901T>A (n.1329+5901T>A) c.*1332+105T>A (n.*1332+105T>A) c.800+105T>A c.912+105T>A c.1009-10371T>A (n.1009-10371T>A) c.1803+105T>A c.1464+563T>A (n.1464+563T>A) c.1606+105T>A (n.1606+105T>A) c.881+105T>A c.1528+105T>A (n.1528+105T>A) n.419+105T>A n.72+105T>A n.1661+105T>A c.127+105T>A (n.127+105T>A) n.1693+105T>A c.-487+105T>A (n.-487+105T>A) c.-108+105T>A (n.-108+105T>A) n.1702+105T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442616G>A | CA674187344 | ABCC8 | n.1267+104C>T n.1657+104C>T n.1696+104C>T n.1643+104C>T c.1627+104C>T (n.1627+104C>T) n.2935+104C>T n.1744+104C>T n.2610+104C>T n.1699+104C>T c.1630+104C>T (n.1630+104C>T) n.1748+104C>T n.1723+104C>T c.1471+104C>T (n.1471+104C>T) c.*1335+104C>T (n.*1335+104C>T) c.1357+548C>T n.1658+104C>T n.1581+104C>T c.1611+104C>T c.1329+5900C>T (n.1329+5900C>T) c.*1332+104C>T (n.*1332+104C>T) c.800+104C>T c.912+104C>T c.1009-10372C>T (n.1009-10372C>T) c.1803+104C>T c.1464+562C>T (n.1464+562C>T) c.1606+104C>T (n.1606+104C>T) c.881+104C>T c.1528+104C>T (n.1528+104C>T) n.419+104C>T n.72+104C>T n.1661+104C>T c.127+104C>T (n.127+104C>T) n.1693+104C>T c.-487+104C>T (n.-487+104C>T) c.-108+104C>T (n.-108+104C>T) n.1702+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442616G= | CA1955145208 | ABCC8 | n.1267+104C= n.1657+104C= n.1696+104C= n.1643+104C= c.1627+104C= (n.1627+104C=) n.2935+104C= n.1744+104C= n.2610+104C= n.1699+104C= c.1630+104C= (n.1630+104C=) n.1748+104C= n.1723+104C= c.1471+104C= (n.1471+104C=) c.*1335+104C= (n.*1335+104C=) c.1357+548C= n.1658+104C= n.1581+104C= c.1611+104C= c.1329+5900C= (n.1329+5900C=) c.*1332+104C= (n.*1332+104C=) c.800+104C= c.912+104C= c.1009-10372C= (n.1009-10372C=) c.1803+104C= c.1464+562C= (n.1464+562C=) c.1606+104C= (n.1606+104C=) c.881+104C= c.1528+104C= (n.1528+104C=) n.419+104C= n.72+104C= n.1661+104C= c.127+104C= (n.127+104C=) n.1693+104C= c.-487+104C= (n.-487+104C=) c.-108+104C= (n.-108+104C=) n.1702+104C= | |
| 11 | g.17442616G>T | CA2612665563 | ABCC8 | n.1267+104C>A n.1657+104C>A n.1696+104C>A n.1643+104C>A c.1627+104C>A (n.1627+104C>A) n.2935+104C>A n.1744+104C>A n.2610+104C>A n.1699+104C>A c.1630+104C>A (n.1630+104C>A) n.1748+104C>A n.1723+104C>A c.1471+104C>A (n.1471+104C>A) c.*1335+104C>A (n.*1335+104C>A) c.1357+548C>A n.1658+104C>A n.1581+104C>A c.1611+104C>A c.1329+5900C>A (n.1329+5900C>A) c.*1332+104C>A (n.*1332+104C>A) c.800+104C>A c.912+104C>A c.1009-10372C>A (n.1009-10372C>A) c.1803+104C>A c.1464+562C>A (n.1464+562C>A) c.1606+104C>A (n.1606+104C>A) c.881+104C>A c.1528+104C>A (n.1528+104C>A) n.419+104C>A n.72+104C>A n.1661+104C>A c.127+104C>A (n.127+104C>A) n.1693+104C>A c.-487+104C>A (n.-487+104C>A) c.-108+104C>A (n.-108+104C>A) n.1702+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442617G>A | CA2612665564 | ABCC8 | n.1267+103C>T n.1657+103C>T n.1696+103C>T n.1643+103C>T c.1627+103C>T (n.1627+103C>T) n.2935+103C>T n.1744+103C>T n.2610+103C>T n.1699+103C>T c.1630+103C>T (n.1630+103C>T) n.1748+103C>T n.1723+103C>T c.1471+103C>T (n.1471+103C>T) c.*1335+103C>T (n.*1335+103C>T) c.1357+547C>T n.1658+103C>T n.1581+103C>T c.1611+103C>T c.1329+5899C>T (n.1329+5899C>T) c.*1332+103C>T (n.*1332+103C>T) c.800+103C>T c.912+103C>T c.1009-10373C>T (n.1009-10373C>T) c.1803+103C>T c.1464+561C>T (n.1464+561C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.881+103C>T c.1528+103C>T (n.1528+103C>T) n.419+103C>T n.72+103C>T n.1661+103C>T c.127+103C>T (n.127+103C>T) n.1693+103C>T c.-487+103C>T (n.-487+103C>T) c.-108+103C>T (n.-108+103C>T) n.1702+103C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442617G>C | CA2612665566 | ABCC8 | n.1267+103C>G n.1657+103C>G n.1696+103C>G n.1643+103C>G c.1627+103C>G (n.1627+103C>G) n.2935+103C>G n.1744+103C>G n.2610+103C>G n.1699+103C>G c.1630+103C>G (n.1630+103C>G) n.1748+103C>G n.1723+103C>G c.1471+103C>G (n.1471+103C>G) c.*1335+103C>G (n.*1335+103C>G) c.1357+547C>G n.1658+103C>G n.1581+103C>G c.1611+103C>G c.1329+5899C>G (n.1329+5899C>G) c.*1332+103C>G (n.*1332+103C>G) c.800+103C>G c.912+103C>G c.1009-10373C>G (n.1009-10373C>G) c.1803+103C>G c.1464+561C>G (n.1464+561C>G) c.1606+103C>G (n.1606+103C>G) c.881+103C>G c.1528+103C>G (n.1528+103C>G) n.419+103C>G n.72+103C>G n.1661+103C>G c.127+103C>G (n.127+103C>G) n.1693+103C>G c.-487+103C>G (n.-487+103C>G) c.-108+103C>G (n.-108+103C>G) n.1702+103C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442617G= | CA1955145209 | ABCC8 | n.1267+103C= n.1657+103C= n.1696+103C= n.1643+103C= c.1627+103C= (n.1627+103C=) n.2935+103C= n.1744+103C= n.2610+103C= n.1699+103C= c.1630+103C= (n.1630+103C=) n.1748+103C= n.1723+103C= c.1471+103C= (n.1471+103C=) c.*1335+103C= (n.*1335+103C=) c.1357+547C= n.1658+103C= n.1581+103C= c.1611+103C= c.1329+5899C= (n.1329+5899C=) c.*1332+103C= (n.*1332+103C=) c.800+103C= c.912+103C= c.1009-10373C= (n.1009-10373C=) c.1803+103C= c.1464+561C= (n.1464+561C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.881+103C= c.1528+103C= (n.1528+103C=) n.419+103C= n.72+103C= n.1661+103C= c.127+103C= (n.127+103C=) n.1693+103C= c.-487+103C= (n.-487+103C=) c.-108+103C= (n.-108+103C=) n.1702+103C= | |
| 11 | g.17442617G>T | CA597904521 | ABCC8 | n.1267+103C>A n.1657+103C>A n.1696+103C>A n.1643+103C>A c.1627+103C>A (n.1627+103C>A) n.2935+103C>A n.1744+103C>A n.2610+103C>A n.1699+103C>A c.1630+103C>A (n.1630+103C>A) n.1748+103C>A n.1723+103C>A c.1471+103C>A (n.1471+103C>A) c.*1335+103C>A (n.*1335+103C>A) c.1357+547C>A n.1658+103C>A n.1581+103C>A c.1611+103C>A c.1329+5899C>A (n.1329+5899C>A) c.*1332+103C>A (n.*1332+103C>A) c.800+103C>A c.912+103C>A c.1009-10373C>A (n.1009-10373C>A) c.1803+103C>A c.1464+561C>A (n.1464+561C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.881+103C>A c.1528+103C>A (n.1528+103C>A) n.419+103C>A n.72+103C>A n.1661+103C>A c.127+103C>A (n.127+103C>A) n.1693+103C>A c.-487+103C>A (n.-487+103C>A) c.-108+103C>A (n.-108+103C>A) n.1702+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442618C>A | CA2612665568 | ABCC8 | n.1267+102G>T n.1657+102G>T n.1696+102G>T n.1643+102G>T c.1627+102G>T (n.1627+102G>T) n.2935+102G>T n.1744+102G>T n.2610+102G>T n.1699+102G>T c.1630+102G>T (n.1630+102G>T) n.1748+102G>T n.1723+102G>T c.1471+102G>T (n.1471+102G>T) c.*1335+102G>T (n.*1335+102G>T) c.1357+546G>T n.1658+102G>T n.1581+102G>T c.1611+102G>T c.1329+5898G>T (n.1329+5898G>T) c.*1332+102G>T (n.*1332+102G>T) c.800+102G>T c.912+102G>T c.1009-10374G>T (n.1009-10374G>T) c.1803+102G>T c.1464+560G>T (n.1464+560G>T) c.1606+102G>T (n.1606+102G>T) c.881+102G>T c.1528+102G>T (n.1528+102G>T) n.419+102G>T n.72+102G>T n.1661+102G>T c.127+102G>T (n.127+102G>T) n.1693+102G>T c.-487+102G>T (n.-487+102G>T) c.-108+102G>T (n.-108+102G>T) n.1702+102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442619C= | CA1955145210 | ABCC8 | n.1267+101G= n.1657+101G= n.1696+101G= n.1643+101G= c.1627+101G= (n.1627+101G=) n.2935+101G= n.1744+101G= n.2610+101G= n.1699+101G= c.1630+101G= (n.1630+101G=) n.1748+101G= n.1723+101G= c.1471+101G= (n.1471+101G=) c.*1335+101G= (n.*1335+101G=) c.1357+545G= n.1658+101G= n.1581+101G= c.1611+101G= c.1329+5897G= (n.1329+5897G=) c.*1332+101G= (n.*1332+101G=) c.800+101G= c.912+101G= c.1009-10375G= (n.1009-10375G=) c.1803+101G= c.1464+559G= (n.1464+559G=) c.1606+101G= (n.1606+101G=) c.881+101G= c.1528+101G= (n.1528+101G=) n.419+101G= n.72+101G= n.1661+101G= c.127+101G= (n.127+101G=) n.1693+101G= c.-487+101G= (n.-487+101G=) c.-108+101G= (n.-108+101G=) n.1702+101G= | |
| 11 | g.17442619C>T | CA218445601 | ABCC8 | n.1267+101G>A n.1657+101G>A n.1696+101G>A n.1643+101G>A c.1627+101G>A (n.1627+101G>A) n.2935+101G>A n.1744+101G>A n.2610+101G>A n.1699+101G>A c.1630+101G>A (n.1630+101G>A) n.1748+101G>A n.1723+101G>A c.1471+101G>A (n.1471+101G>A) c.*1335+101G>A (n.*1335+101G>A) c.1357+545G>A n.1658+101G>A n.1581+101G>A c.1611+101G>A c.1329+5897G>A (n.1329+5897G>A) c.*1332+101G>A (n.*1332+101G>A) c.800+101G>A c.912+101G>A c.1009-10375G>A (n.1009-10375G>A) c.1803+101G>A c.1464+559G>A (n.1464+559G>A) c.1606+101G>A (n.1606+101G>A) c.881+101G>A c.1528+101G>A (n.1528+101G>A) n.419+101G>A n.72+101G>A n.1661+101G>A c.127+101G>A (n.127+101G>A) n.1693+101G>A c.-487+101G>A (n.-487+101G>A) c.-108+101G>A (n.-108+101G>A) n.1702+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442623T>C | CA1955145212 | ABCC8 | n.1267+97A>G n.1657+97A>G n.1696+97A>G n.1643+97A>G c.1627+97A>G (n.1627+97A>G) n.2935+97A>G n.1744+97A>G n.2610+97A>G n.1699+97A>G c.1630+97A>G (n.1630+97A>G) n.1748+97A>G n.1723+97A>G c.1471+97A>G (n.1471+97A>G) c.*1335+97A>G (n.*1335+97A>G) c.1357+541A>G n.1658+97A>G n.1581+97A>G c.1611+97A>G c.1329+5893A>G (n.1329+5893A>G) c.*1332+97A>G (n.*1332+97A>G) c.800+97A>G c.912+97A>G c.1009-10379A>G (n.1009-10379A>G) c.1803+97A>G c.1464+555A>G (n.1464+555A>G) c.1606+97A>G (n.1606+97A>G) c.881+97A>G c.1528+97A>G (n.1528+97A>G) n.419+97A>G n.72+97A>G n.1661+97A>G c.127+97A>G (n.127+97A>G) n.1693+97A>G c.-487+97A>G (n.-487+97A>G) c.-108+97A>G (n.-108+97A>G) n.1702+97A>G | dbSNP |
| 11 | g.17442623T= | CA1955145211 | ABCC8 | n.1267+97A= n.1657+97A= n.1696+97A= n.1643+97A= c.1627+97A= (n.1627+97A=) n.2935+97A= n.1744+97A= n.2610+97A= n.1699+97A= c.1630+97A= (n.1630+97A=) n.1748+97A= n.1723+97A= c.1471+97A= (n.1471+97A=) c.*1335+97A= (n.*1335+97A=) c.1357+541A= n.1658+97A= n.1581+97A= c.1611+97A= c.1329+5893A= (n.1329+5893A=) c.*1332+97A= (n.*1332+97A=) c.800+97A= c.912+97A= c.1009-10379A= (n.1009-10379A=) c.1803+97A= c.1464+555A= (n.1464+555A=) c.1606+97A= (n.1606+97A=) c.881+97A= c.1528+97A= (n.1528+97A=) n.419+97A= n.72+97A= n.1661+97A= c.127+97A= (n.127+97A=) n.1693+97A= c.-487+97A= (n.-487+97A=) c.-108+97A= (n.-108+97A=) n.1702+97A= | |
| 11 | g.17442624G>T | CA2574768714 | ABCC8 | n.1267+96C>A n.1657+96C>A n.1696+96C>A n.1643+96C>A c.1627+96C>A (n.1627+96C>A) n.2935+96C>A n.1744+96C>A n.2610+96C>A n.1699+96C>A c.1630+96C>A (n.1630+96C>A) n.1748+96C>A n.1723+96C>A c.1471+96C>A (n.1471+96C>A) c.*1335+96C>A (n.*1335+96C>A) c.1357+540C>A n.1658+96C>A n.1581+96C>A c.1611+96C>A c.1329+5892C>A (n.1329+5892C>A) c.*1332+96C>A (n.*1332+96C>A) c.800+96C>A c.912+96C>A c.1009-10380C>A (n.1009-10380C>A) c.1803+96C>A c.1464+554C>A (n.1464+554C>A) c.1606+96C>A (n.1606+96C>A) c.881+96C>A c.1528+96C>A (n.1528+96C>A) n.419+96C>A n.72+96C>A n.1661+96C>A c.127+96C>A (n.127+96C>A) n.1693+96C>A c.-487+96C>A (n.-487+96C>A) c.-108+96C>A (n.-108+96C>A) n.1702+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442625C>A | CA2612665576 | ABCC8 | n.1267+95G>T n.1657+95G>T n.1696+95G>T n.1643+95G>T c.1627+95G>T (n.1627+95G>T) n.2935+95G>T n.1744+95G>T n.2610+95G>T n.1699+95G>T c.1630+95G>T (n.1630+95G>T) n.1748+95G>T n.1723+95G>T c.1471+95G>T (n.1471+95G>T) c.*1335+95G>T (n.*1335+95G>T) c.1357+539G>T n.1658+95G>T n.1581+95G>T c.1611+95G>T c.1329+5891G>T (n.1329+5891G>T) c.*1332+95G>T (n.*1332+95G>T) c.800+95G>T c.912+95G>T c.1009-10381G>T (n.1009-10381G>T) c.1803+95G>T c.1464+553G>T (n.1464+553G>T) c.1606+95G>T (n.1606+95G>T) c.881+95G>T c.1528+95G>T (n.1528+95G>T) n.419+95G>T n.72+95G>T n.1661+95G>T c.127+95G>T (n.127+95G>T) n.1693+95G>T c.-487+95G>T (n.-487+95G>T) c.-108+95G>T (n.-108+95G>T) n.1702+95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442625C>T | CA2612665579 | ABCC8 | n.1267+95G>A n.1657+95G>A n.1696+95G>A n.1643+95G>A c.1627+95G>A (n.1627+95G>A) n.2935+95G>A n.1744+95G>A n.2610+95G>A n.1699+95G>A c.1630+95G>A (n.1630+95G>A) n.1748+95G>A n.1723+95G>A c.1471+95G>A (n.1471+95G>A) c.*1335+95G>A (n.*1335+95G>A) c.1357+539G>A n.1658+95G>A n.1581+95G>A c.1611+95G>A c.1329+5891G>A (n.1329+5891G>A) c.*1332+95G>A (n.*1332+95G>A) c.800+95G>A c.912+95G>A c.1009-10381G>A (n.1009-10381G>A) c.1803+95G>A c.1464+553G>A (n.1464+553G>A) c.1606+95G>A (n.1606+95G>A) c.881+95G>A c.1528+95G>A (n.1528+95G>A) n.419+95G>A n.72+95G>A n.1661+95G>A c.127+95G>A (n.127+95G>A) n.1693+95G>A c.-487+95G>A (n.-487+95G>A) c.-108+95G>A (n.-108+95G>A) n.1702+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442628C>A | CA2612665581 | ABCC8 | n.1267+92G>T n.1657+92G>T n.1696+92G>T n.1643+92G>T c.1627+92G>T (n.1627+92G>T) n.2935+92G>T n.1744+92G>T n.2610+92G>T n.1699+92G>T c.1630+92G>T (n.1630+92G>T) n.1748+92G>T n.1723+92G>T c.1471+92G>T (n.1471+92G>T) c.*1335+92G>T (n.*1335+92G>T) c.1357+536G>T n.1658+92G>T n.1581+92G>T c.1611+92G>T c.1329+5888G>T (n.1329+5888G>T) c.*1332+92G>T (n.*1332+92G>T) c.800+92G>T c.912+92G>T c.1009-10384G>T (n.1009-10384G>T) c.1803+92G>T c.1464+550G>T (n.1464+550G>T) c.1606+92G>T (n.1606+92G>T) c.881+92G>T c.1528+92G>T (n.1528+92G>T) n.419+92G>T n.72+92G>T n.1661+92G>T c.127+92G>T (n.127+92G>T) n.1693+92G>T c.-487+92G>T (n.-487+92G>T) c.-108+92G>T (n.-108+92G>T) n.1702+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442628C>T | CA2612665583 | ABCC8 | n.1267+92G>A n.1657+92G>A n.1696+92G>A n.1643+92G>A c.1627+92G>A (n.1627+92G>A) n.2935+92G>A n.1744+92G>A n.2610+92G>A n.1699+92G>A c.1630+92G>A (n.1630+92G>A) n.1748+92G>A n.1723+92G>A c.1471+92G>A (n.1471+92G>A) c.*1335+92G>A (n.*1335+92G>A) c.1357+536G>A n.1658+92G>A n.1581+92G>A c.1611+92G>A c.1329+5888G>A (n.1329+5888G>A) c.*1332+92G>A (n.*1332+92G>A) c.800+92G>A c.912+92G>A c.1009-10384G>A (n.1009-10384G>A) c.1803+92G>A c.1464+550G>A (n.1464+550G>A) c.1606+92G>A (n.1606+92G>A) c.881+92G>A c.1528+92G>A (n.1528+92G>A) n.419+92G>A n.72+92G>A n.1661+92G>A c.127+92G>A (n.127+92G>A) n.1693+92G>A c.-487+92G>A (n.-487+92G>A) c.-108+92G>A (n.-108+92G>A) n.1702+92G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442630G>T | CA2574768715 | ABCC8 | n.1267+90C>A n.1657+90C>A n.1696+90C>A n.1643+90C>A c.1627+90C>A (n.1627+90C>A) n.2935+90C>A n.1744+90C>A n.2610+90C>A n.1699+90C>A c.1630+90C>A (n.1630+90C>A) n.1748+90C>A n.1723+90C>A c.1471+90C>A (n.1471+90C>A) c.*1335+90C>A (n.*1335+90C>A) c.1357+534C>A n.1658+90C>A n.1581+90C>A c.1611+90C>A c.1329+5886C>A (n.1329+5886C>A) c.*1332+90C>A (n.*1332+90C>A) c.800+90C>A c.912+90C>A c.1009-10386C>A (n.1009-10386C>A) c.1803+90C>A c.1464+548C>A (n.1464+548C>A) c.1606+90C>A (n.1606+90C>A) c.881+90C>A c.1528+90C>A (n.1528+90C>A) n.419+90C>A n.72+90C>A n.1661+90C>A c.127+90C>A (n.127+90C>A) n.1693+90C>A c.-487+90C>A (n.-487+90C>A) c.-108+90C>A (n.-108+90C>A) n.1702+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442631T>C | CA2612665585 | ABCC8 | n.1267+89A>G n.1657+89A>G n.1696+89A>G n.1643+89A>G c.1627+89A>G (n.1627+89A>G) n.2935+89A>G n.1744+89A>G n.2610+89A>G n.1699+89A>G c.1630+89A>G (n.1630+89A>G) n.1748+89A>G n.1723+89A>G c.1471+89A>G (n.1471+89A>G) c.*1335+89A>G (n.*1335+89A>G) c.1357+533A>G n.1658+89A>G n.1581+89A>G c.1611+89A>G c.1329+5885A>G (n.1329+5885A>G) c.*1332+89A>G (n.*1332+89A>G) c.800+89A>G c.912+89A>G c.1009-10387A>G (n.1009-10387A>G) c.1803+89A>G c.1464+547A>G (n.1464+547A>G) c.1606+89A>G (n.1606+89A>G) c.881+89A>G c.1528+89A>G (n.1528+89A>G) n.419+89A>G n.72+89A>G n.1661+89A>G c.127+89A>G (n.127+89A>G) n.1693+89A>G c.-487+89A>G (n.-487+89A>G) c.-108+89A>G (n.-108+89A>G) n.1702+89A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442632C= | CA1955145213 | ABCC8 | n.1267+88G= n.1657+88G= n.1696+88G= n.1643+88G= c.1627+88G= (n.1627+88G=) n.2935+88G= n.1744+88G= n.2610+88G= n.1699+88G= c.1630+88G= (n.1630+88G=) n.1748+88G= n.1723+88G= c.1471+88G= (n.1471+88G=) c.*1335+88G= (n.*1335+88G=) c.1357+532G= n.1658+88G= n.1581+88G= c.1611+88G= c.1329+5884G= (n.1329+5884G=) c.*1332+88G= (n.*1332+88G=) c.800+88G= c.912+88G= c.1009-10388G= (n.1009-10388G=) c.1803+88G= c.1464+546G= (n.1464+546G=) c.1606+88G= (n.1606+88G=) c.881+88G= c.1528+88G= (n.1528+88G=) n.419+88G= n.72+88G= n.1661+88G= c.127+88G= (n.127+88G=) n.1693+88G= c.-487+88G= (n.-487+88G=) c.-108+88G= (n.-108+88G=) n.1702+88G= | |
| 11 | g.17442632C>T | CA935532205 | ABCC8 | n.1267+88G>A n.1657+88G>A n.1696+88G>A n.1643+88G>A c.1627+88G>A (n.1627+88G>A) n.2935+88G>A n.1744+88G>A n.2610+88G>A n.1699+88G>A c.1630+88G>A (n.1630+88G>A) n.1748+88G>A n.1723+88G>A c.1471+88G>A (n.1471+88G>A) c.*1335+88G>A (n.*1335+88G>A) c.1357+532G>A n.1658+88G>A n.1581+88G>A c.1611+88G>A c.1329+5884G>A (n.1329+5884G>A) c.*1332+88G>A (n.*1332+88G>A) c.800+88G>A c.912+88G>A c.1009-10388G>A (n.1009-10388G>A) c.1803+88G>A c.1464+546G>A (n.1464+546G>A) c.1606+88G>A (n.1606+88G>A) c.881+88G>A c.1528+88G>A (n.1528+88G>A) n.419+88G>A n.72+88G>A n.1661+88G>A c.127+88G>A (n.127+88G>A) n.1693+88G>A c.-487+88G>A (n.-487+88G>A) c.-108+88G>A (n.-108+88G>A) n.1702+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442633C>A | CA674187346 | ABCC8 | n.1267+87G>T n.1657+87G>T n.1696+87G>T n.1643+87G>T c.1627+87G>T (n.1627+87G>T) n.2935+87G>T n.1744+87G>T n.2610+87G>T n.1699+87G>T c.1630+87G>T (n.1630+87G>T) n.1748+87G>T n.1723+87G>T c.1471+87G>T (n.1471+87G>T) c.*1335+87G>T (n.*1335+87G>T) c.1357+531G>T n.1658+87G>T n.1581+87G>T c.1611+87G>T c.1329+5883G>T (n.1329+5883G>T) c.*1332+87G>T (n.*1332+87G>T) c.800+87G>T c.912+87G>T c.1009-10389G>T (n.1009-10389G>T) c.1803+87G>T c.1464+545G>T (n.1464+545G>T) c.1606+87G>T (n.1606+87G>T) c.881+87G>T c.1528+87G>T (n.1528+87G>T) n.419+87G>T n.72+87G>T n.1661+87G>T c.127+87G>T (n.127+87G>T) n.1693+87G>T c.-487+87G>T (n.-487+87G>T) c.-108+87G>T (n.-108+87G>T) n.1702+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442633C= | CA1955145214 | ABCC8 | n.1267+87G= n.1657+87G= n.1696+87G= n.1643+87G= c.1627+87G= (n.1627+87G=) n.2935+87G= n.1744+87G= n.2610+87G= n.1699+87G= c.1630+87G= (n.1630+87G=) n.1748+87G= n.1723+87G= c.1471+87G= (n.1471+87G=) c.*1335+87G= (n.*1335+87G=) c.1357+531G= n.1658+87G= n.1581+87G= c.1611+87G= c.1329+5883G= (n.1329+5883G=) c.*1332+87G= (n.*1332+87G=) c.800+87G= c.912+87G= c.1009-10389G= (n.1009-10389G=) c.1803+87G= c.1464+545G= (n.1464+545G=) c.1606+87G= (n.1606+87G=) c.881+87G= c.1528+87G= (n.1528+87G=) n.419+87G= n.72+87G= n.1661+87G= c.127+87G= (n.127+87G=) n.1693+87G= c.-487+87G= (n.-487+87G=) c.-108+87G= (n.-108+87G=) n.1702+87G= | |
| 11 | g.17442633C>T | CA2612665589 | ABCC8 | n.1267+87G>A n.1657+87G>A n.1696+87G>A n.1643+87G>A c.1627+87G>A (n.1627+87G>A) n.2935+87G>A n.1744+87G>A n.2610+87G>A n.1699+87G>A c.1630+87G>A (n.1630+87G>A) n.1748+87G>A n.1723+87G>A c.1471+87G>A (n.1471+87G>A) c.*1335+87G>A (n.*1335+87G>A) c.1357+531G>A n.1658+87G>A n.1581+87G>A c.1611+87G>A c.1329+5883G>A (n.1329+5883G>A) c.*1332+87G>A (n.*1332+87G>A) c.800+87G>A c.912+87G>A c.1009-10389G>A (n.1009-10389G>A) c.1803+87G>A c.1464+545G>A (n.1464+545G>A) c.1606+87G>A (n.1606+87G>A) c.881+87G>A c.1528+87G>A (n.1528+87G>A) n.419+87G>A n.72+87G>A n.1661+87G>A c.127+87G>A (n.127+87G>A) n.1693+87G>A c.-487+87G>A (n.-487+87G>A) c.-108+87G>A (n.-108+87G>A) n.1702+87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442634C>A | CA2555396768 | ABCC8 | n.1267+86G>T n.1657+86G>T n.1696+86G>T n.1643+86G>T c.1627+86G>T (n.1627+86G>T) n.2935+86G>T n.1744+86G>T n.2610+86G>T n.1699+86G>T c.1630+86G>T (n.1630+86G>T) n.1748+86G>T n.1723+86G>T c.1471+86G>T (n.1471+86G>T) c.*1335+86G>T (n.*1335+86G>T) c.1357+530G>T n.1658+86G>T n.1581+86G>T c.1611+86G>T c.1329+5882G>T (n.1329+5882G>T) c.*1332+86G>T (n.*1332+86G>T) c.800+86G>T c.912+86G>T c.1009-10390G>T (n.1009-10390G>T) c.1803+86G>T c.1464+544G>T (n.1464+544G>T) c.1606+86G>T (n.1606+86G>T) c.881+86G>T c.1528+86G>T (n.1528+86G>T) n.419+86G>T n.72+86G>T n.1661+86G>T c.127+86G>T (n.127+86G>T) n.1693+86G>T c.-487+86G>T (n.-487+86G>T) c.-108+86G>T (n.-108+86G>T) n.1702+86G>T | |
| 11 | g.17442634C>T | CA2612665594 | ABCC8 | n.1267+86G>A n.1657+86G>A n.1696+86G>A n.1643+86G>A c.1627+86G>A (n.1627+86G>A) n.2935+86G>A n.1744+86G>A n.2610+86G>A n.1699+86G>A c.1630+86G>A (n.1630+86G>A) n.1748+86G>A n.1723+86G>A c.1471+86G>A (n.1471+86G>A) c.*1335+86G>A (n.*1335+86G>A) c.1357+530G>A n.1658+86G>A n.1581+86G>A c.1611+86G>A c.1329+5882G>A (n.1329+5882G>A) c.*1332+86G>A (n.*1332+86G>A) c.800+86G>A c.912+86G>A c.1009-10390G>A (n.1009-10390G>A) c.1803+86G>A c.1464+544G>A (n.1464+544G>A) c.1606+86G>A (n.1606+86G>A) c.881+86G>A c.1528+86G>A (n.1528+86G>A) n.419+86G>A n.72+86G>A n.1661+86G>A c.127+86G>A (n.127+86G>A) n.1693+86G>A c.-487+86G>A (n.-487+86G>A) c.-108+86G>A (n.-108+86G>A) n.1702+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442635T>C | CA2790590763 | ABCC8 | n.1267+85A>G n.1657+85A>G n.1696+85A>G n.1643+85A>G c.1627+85A>G (n.1627+85A>G) n.2935+85A>G n.1744+85A>G n.2610+85A>G n.1699+85A>G c.1630+85A>G (n.1630+85A>G) n.1748+85A>G n.1723+85A>G c.1471+85A>G (n.1471+85A>G) c.*1335+85A>G (n.*1335+85A>G) c.1357+529A>G n.1658+85A>G n.1581+85A>G c.1611+85A>G c.1329+5881A>G (n.1329+5881A>G) c.*1332+85A>G (n.*1332+85A>G) c.800+85A>G c.912+85A>G c.1009-10391A>G (n.1009-10391A>G) c.1803+85A>G c.1464+543A>G (n.1464+543A>G) c.1606+85A>G (n.1606+85A>G) c.881+85A>G c.1528+85A>G (n.1528+85A>G) n.419+85A>G n.72+85A>G n.1661+85A>G c.127+85A>G (n.127+85A>G) n.1693+85A>G c.-487+85A>G (n.-487+85A>G) c.-108+85A>G (n.-108+85A>G) n.1702+85A>G | |
| 11 | g.17442636G>A | CA2574768717 | ABCC8 | n.1267+84C>T n.1657+84C>T n.1696+84C>T n.1643+84C>T c.1627+84C>T (n.1627+84C>T) n.2935+84C>T n.1744+84C>T n.2610+84C>T n.1699+84C>T c.1630+84C>T (n.1630+84C>T) n.1748+84C>T n.1723+84C>T c.1471+84C>T (n.1471+84C>T) c.*1335+84C>T (n.*1335+84C>T) c.1357+528C>T n.1658+84C>T n.1581+84C>T c.1611+84C>T c.1329+5880C>T (n.1329+5880C>T) c.*1332+84C>T (n.*1332+84C>T) c.800+84C>T c.912+84C>T c.1009-10392C>T (n.1009-10392C>T) c.1803+84C>T c.1464+542C>T (n.1464+542C>T) c.1606+84C>T (n.1606+84C>T) c.881+84C>T c.1528+84C>T (n.1528+84C>T) n.419+84C>T n.72+84C>T n.1661+84C>T c.127+84C>T (n.127+84C>T) n.1693+84C>T c.-487+84C>T (n.-487+84C>T) c.-108+84C>T (n.-108+84C>T) n.1702+84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442636G>T | CA2574768716 | ABCC8 | n.1267+84C>A n.1657+84C>A n.1696+84C>A n.1643+84C>A c.1627+84C>A (n.1627+84C>A) n.2935+84C>A n.1744+84C>A n.2610+84C>A n.1699+84C>A c.1630+84C>A (n.1630+84C>A) n.1748+84C>A n.1723+84C>A c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) c.*1335+84C>A (n.*1335+84C>A) c.1357+528C>A n.1658+84C>A n.1581+84C>A c.1611+84C>A c.1329+5880C>A (n.1329+5880C>A) c.*1332+84C>A (n.*1332+84C>A) c.800+84C>A c.912+84C>A c.1009-10392C>A (n.1009-10392C>A) c.1803+84C>A c.1464+542C>A (n.1464+542C>A) c.1606+84C>A (n.1606+84C>A) c.881+84C>A c.1528+84C>A (n.1528+84C>A) n.419+84C>A n.72+84C>A n.1661+84C>A c.127+84C>A (n.127+84C>A) n.1693+84C>A c.-487+84C>A (n.-487+84C>A) c.-108+84C>A (n.-108+84C>A) n.1702+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442637C>T | CA2574768718 | ABCC8 | n.1267+83G>A n.1657+83G>A n.1696+83G>A n.1643+83G>A c.1627+83G>A (n.1627+83G>A) n.2935+83G>A n.1744+83G>A n.2610+83G>A n.1699+83G>A c.1630+83G>A (n.1630+83G>A) n.1748+83G>A n.1723+83G>A c.1471+83G>A (n.1471+83G>A) c.*1335+83G>A (n.*1335+83G>A) c.1357+527G>A n.1658+83G>A n.1581+83G>A c.1611+83G>A c.1329+5879G>A (n.1329+5879G>A) c.*1332+83G>A (n.*1332+83G>A) c.800+83G>A c.912+83G>A c.1009-10393G>A (n.1009-10393G>A) c.1803+83G>A c.1464+541G>A (n.1464+541G>A) c.1606+83G>A (n.1606+83G>A) c.881+83G>A c.1528+83G>A (n.1528+83G>A) n.419+83G>A n.72+83G>A n.1661+83G>A c.127+83G>A (n.127+83G>A) n.1693+83G>A c.-487+83G>A (n.-487+83G>A) c.-108+83G>A (n.-108+83G>A) n.1702+83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442638_17442643del | CA2612665602 | ABCC8 | n.1267+78_1267+83del n.1657+78_1657+83del n.1696+78_1696+83del n.1643+78_1643+83del c.1627+78_1627+83del (n.1627+78_1627+83del) n.2935+78_2935+83del n.1744+78_1744+83del n.2610+78_2610+83del n.1699+78_1699+83del c.1630+78_1630+83del (n.1630+78_1630+83del) n.1748+78_1748+83del n.1723+78_1723+83del c.1471+78_1471+83del (n.1471+78_1471+83del) c.*1335+78_*1335+83del (n.*1335+78_*1335+83del) c.1357+522_1357+527del n.1658+78_1658+83del n.1581+78_1581+83del c.1611+78_1611+83del c.1329+5874_1329+5879del (n.1329+5874_1329+5879del) c.*1332+78_*1332+83del (n.*1332+78_*1332+83del) c.800+78_800+83del c.912+78_912+83del c.1009-10398_1009-10393del (n.1009-10398_1009-10393del) c.1803+78_1803+83del c.1464+536_1464+541del (n.1464+536_1464+541del) c.1606+78_1606+83del (n.1606+78_1606+83del) c.881+78_881+83del c.1528+78_1528+83del (n.1528+78_1528+83del) n.419+78_419+83del n.72+78_72+83del n.1661+78_1661+83del c.127+78_127+83del (n.127+78_127+83del) n.1693+78_1693+83del c.-487+78_-487+83del (n.-487+78_-487+83del) c.-108+78_-108+83del (n.-108+78_-108+83del) n.1702+78_1702+83del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442638A= | CA1955145215 | ABCC8 | n.1267+82T= n.1657+82T= n.1696+82T= n.1643+82T= c.1627+82T= (n.1627+82T=) n.2935+82T= n.1744+82T= n.2610+82T= n.1699+82T= c.1630+82T= (n.1630+82T=) n.1748+82T= n.1723+82T= c.1471+82T= (n.1471+82T=) c.*1335+82T= (n.*1335+82T=) c.1357+526T= n.1658+82T= n.1581+82T= c.1611+82T= c.1329+5878T= (n.1329+5878T=) c.*1332+82T= (n.*1332+82T=) c.800+82T= c.912+82T= c.1009-10394T= (n.1009-10394T=) c.1803+82T= c.1464+540T= (n.1464+540T=) c.1606+82T= (n.1606+82T=) c.881+82T= c.1528+82T= (n.1528+82T=) n.419+82T= n.72+82T= n.1661+82T= c.127+82T= (n.127+82T=) n.1693+82T= c.-487+82T= (n.-487+82T=) c.-108+82T= (n.-108+82T=) n.1702+82T= | |
| 11 | g.17442638A>C | CA1955145216 | ABCC8 | n.1267+82T>G n.1657+82T>G n.1696+82T>G n.1643+82T>G c.1627+82T>G (n.1627+82T>G) n.2935+82T>G n.1744+82T>G n.2610+82T>G n.1699+82T>G c.1630+82T>G (n.1630+82T>G) n.1748+82T>G n.1723+82T>G c.1471+82T>G (n.1471+82T>G) c.*1335+82T>G (n.*1335+82T>G) c.1357+526T>G n.1658+82T>G n.1581+82T>G c.1611+82T>G c.1329+5878T>G (n.1329+5878T>G) c.*1332+82T>G (n.*1332+82T>G) c.800+82T>G c.912+82T>G c.1009-10394T>G (n.1009-10394T>G) c.1803+82T>G c.1464+540T>G (n.1464+540T>G) c.1606+82T>G (n.1606+82T>G) c.881+82T>G c.1528+82T>G (n.1528+82T>G) n.419+82T>G n.72+82T>G n.1661+82T>G c.127+82T>G (n.127+82T>G) n.1693+82T>G c.-487+82T>G (n.-487+82T>G) c.-108+82T>G (n.-108+82T>G) n.1702+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442639C>A | CA2612665607 | ABCC8 | n.1267+81G>T n.1657+81G>T n.1696+81G>T n.1643+81G>T c.1627+81G>T (n.1627+81G>T) n.2935+81G>T n.1744+81G>T n.2610+81G>T n.1699+81G>T c.1630+81G>T (n.1630+81G>T) n.1748+81G>T n.1723+81G>T c.1471+81G>T (n.1471+81G>T) c.*1335+81G>T (n.*1335+81G>T) c.1357+525G>T n.1658+81G>T n.1581+81G>T c.1611+81G>T c.1329+5877G>T (n.1329+5877G>T) c.*1332+81G>T (n.*1332+81G>T) c.800+81G>T c.912+81G>T c.1009-10395G>T (n.1009-10395G>T) c.1803+81G>T c.1464+539G>T (n.1464+539G>T) c.1606+81G>T (n.1606+81G>T) c.881+81G>T c.1528+81G>T (n.1528+81G>T) n.419+81G>T n.72+81G>T n.1661+81G>T c.127+81G>T (n.127+81G>T) n.1693+81G>T c.-487+81G>T (n.-487+81G>T) c.-108+81G>T (n.-108+81G>T) n.1702+81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442639C>G | CA2612665608 | ABCC8 | n.1267+81G>C n.1657+81G>C n.1696+81G>C n.1643+81G>C c.1627+81G>C (n.1627+81G>C) n.2935+81G>C n.1744+81G>C n.2610+81G>C n.1699+81G>C c.1630+81G>C (n.1630+81G>C) n.1748+81G>C n.1723+81G>C c.1471+81G>C (n.1471+81G>C) c.*1335+81G>C (n.*1335+81G>C) c.1357+525G>C n.1658+81G>C n.1581+81G>C c.1611+81G>C c.1329+5877G>C (n.1329+5877G>C) c.*1332+81G>C (n.*1332+81G>C) c.800+81G>C c.912+81G>C c.1009-10395G>C (n.1009-10395G>C) c.1803+81G>C c.1464+539G>C (n.1464+539G>C) c.1606+81G>C (n.1606+81G>C) c.881+81G>C c.1528+81G>C (n.1528+81G>C) n.419+81G>C n.72+81G>C n.1661+81G>C c.127+81G>C (n.127+81G>C) n.1693+81G>C c.-487+81G>C (n.-487+81G>C) c.-108+81G>C (n.-108+81G>C) n.1702+81G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442639C>T | CA2574768719 | ABCC8 | n.1267+81G>A n.1657+81G>A n.1696+81G>A n.1643+81G>A c.1627+81G>A (n.1627+81G>A) n.2935+81G>A n.1744+81G>A n.2610+81G>A n.1699+81G>A c.1630+81G>A (n.1630+81G>A) n.1748+81G>A n.1723+81G>A c.1471+81G>A (n.1471+81G>A) c.*1335+81G>A (n.*1335+81G>A) c.1357+525G>A n.1658+81G>A n.1581+81G>A c.1611+81G>A c.1329+5877G>A (n.1329+5877G>A) c.*1332+81G>A (n.*1332+81G>A) c.800+81G>A c.912+81G>A c.1009-10395G>A (n.1009-10395G>A) c.1803+81G>A c.1464+539G>A (n.1464+539G>A) c.1606+81G>A (n.1606+81G>A) c.881+81G>A c.1528+81G>A (n.1528+81G>A) n.419+81G>A n.72+81G>A n.1661+81G>A c.127+81G>A (n.127+81G>A) n.1693+81G>A c.-487+81G>A (n.-487+81G>A) c.-108+81G>A (n.-108+81G>A) n.1702+81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442640C>A | CA1955145218 | ABCC8 | n.1267+80G>T n.1657+80G>T n.1696+80G>T n.1643+80G>T c.1627+80G>T (n.1627+80G>T) n.2935+80G>T n.1744+80G>T n.2610+80G>T n.1699+80G>T c.1630+80G>T (n.1630+80G>T) n.1748+80G>T n.1723+80G>T c.1471+80G>T (n.1471+80G>T) c.*1335+80G>T (n.*1335+80G>T) c.1357+524G>T n.1658+80G>T n.1581+80G>T c.1611+80G>T c.1329+5876G>T (n.1329+5876G>T) c.*1332+80G>T (n.*1332+80G>T) c.800+80G>T c.912+80G>T c.1009-10396G>T (n.1009-10396G>T) c.1803+80G>T c.1464+538G>T (n.1464+538G>T) c.1606+80G>T (n.1606+80G>T) c.881+80G>T c.1528+80G>T (n.1528+80G>T) n.419+80G>T n.72+80G>T n.1661+80G>T c.127+80G>T (n.127+80G>T) n.1693+80G>T c.-487+80G>T (n.-487+80G>T) c.-108+80G>T (n.-108+80G>T) n.1702+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442640C= | CA1955145217 | ABCC8 | n.1267+80G= n.1657+80G= n.1696+80G= n.1643+80G= c.1627+80G= (n.1627+80G=) n.2935+80G= n.1744+80G= n.2610+80G= n.1699+80G= c.1630+80G= (n.1630+80G=) n.1748+80G= n.1723+80G= c.1471+80G= (n.1471+80G=) c.*1335+80G= (n.*1335+80G=) c.1357+524G= n.1658+80G= n.1581+80G= c.1611+80G= c.1329+5876G= (n.1329+5876G=) c.*1332+80G= (n.*1332+80G=) c.800+80G= c.912+80G= c.1009-10396G= (n.1009-10396G=) c.1803+80G= c.1464+538G= (n.1464+538G=) c.1606+80G= (n.1606+80G=) c.881+80G= c.1528+80G= (n.1528+80G=) n.419+80G= n.72+80G= n.1661+80G= c.127+80G= (n.127+80G=) n.1693+80G= c.-487+80G= (n.-487+80G=) c.-108+80G= (n.-108+80G=) n.1702+80G= | |
| 11 | g.17442640C>T | CA674187347 | ABCC8 | n.1267+80G>A n.1657+80G>A n.1696+80G>A n.1643+80G>A c.1627+80G>A (n.1627+80G>A) n.2935+80G>A n.1744+80G>A n.2610+80G>A n.1699+80G>A c.1630+80G>A (n.1630+80G>A) n.1748+80G>A n.1723+80G>A c.1471+80G>A (n.1471+80G>A) c.*1335+80G>A (n.*1335+80G>A) c.1357+524G>A n.1658+80G>A n.1581+80G>A c.1611+80G>A c.1329+5876G>A (n.1329+5876G>A) c.*1332+80G>A (n.*1332+80G>A) c.800+80G>A c.912+80G>A c.1009-10396G>A (n.1009-10396G>A) c.1803+80G>A c.1464+538G>A (n.1464+538G>A) c.1606+80G>A (n.1606+80G>A) c.881+80G>A c.1528+80G>A (n.1528+80G>A) n.419+80G>A n.72+80G>A n.1661+80G>A c.127+80G>A (n.127+80G>A) n.1693+80G>A c.-487+80G>A (n.-487+80G>A) c.-108+80G>A (n.-108+80G>A) n.1702+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442641C>A | CA2612665617 | ABCC8 | n.1267+79G>T n.1657+79G>T n.1696+79G>T n.1643+79G>T c.1627+79G>T (n.1627+79G>T) n.2935+79G>T n.1744+79G>T n.2610+79G>T n.1699+79G>T c.1630+79G>T (n.1630+79G>T) n.1748+79G>T n.1723+79G>T c.1471+79G>T (n.1471+79G>T) c.*1335+79G>T (n.*1335+79G>T) c.1357+523G>T n.1658+79G>T n.1581+79G>T c.1611+79G>T c.1329+5875G>T (n.1329+5875G>T) c.*1332+79G>T (n.*1332+79G>T) c.800+79G>T c.912+79G>T c.1009-10397G>T (n.1009-10397G>T) c.1803+79G>T c.1464+537G>T (n.1464+537G>T) c.1606+79G>T (n.1606+79G>T) c.881+79G>T c.1528+79G>T (n.1528+79G>T) n.419+79G>T n.72+79G>T n.1661+79G>T c.127+79G>T (n.127+79G>T) n.1693+79G>T c.-487+79G>T (n.-487+79G>T) c.-108+79G>T (n.-108+79G>T) n.1702+79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442641C= | CA1955145219 | ABCC8 | n.1267+79G= n.1657+79G= n.1696+79G= n.1643+79G= c.1627+79G= (n.1627+79G=) n.2935+79G= n.1744+79G= n.2610+79G= n.1699+79G= c.1630+79G= (n.1630+79G=) n.1748+79G= n.1723+79G= c.1471+79G= (n.1471+79G=) c.*1335+79G= (n.*1335+79G=) c.1357+523G= n.1658+79G= n.1581+79G= c.1611+79G= c.1329+5875G= (n.1329+5875G=) c.*1332+79G= (n.*1332+79G=) c.800+79G= c.912+79G= c.1009-10397G= (n.1009-10397G=) c.1803+79G= c.1464+537G= (n.1464+537G=) c.1606+79G= (n.1606+79G=) c.881+79G= c.1528+79G= (n.1528+79G=) n.419+79G= n.72+79G= n.1661+79G= c.127+79G= (n.127+79G=) n.1693+79G= c.-487+79G= (n.-487+79G=) c.-108+79G= (n.-108+79G=) n.1702+79G= | |
| 11 | g.17442641C>G | CA674187349 | ABCC8 | n.1267+79G>C n.1657+79G>C n.1696+79G>C n.1643+79G>C c.1627+79G>C (n.1627+79G>C) n.2935+79G>C n.1744+79G>C n.2610+79G>C n.1699+79G>C c.1630+79G>C (n.1630+79G>C) n.1748+79G>C n.1723+79G>C c.1471+79G>C (n.1471+79G>C) c.*1335+79G>C (n.*1335+79G>C) c.1357+523G>C n.1658+79G>C n.1581+79G>C c.1611+79G>C c.1329+5875G>C (n.1329+5875G>C) c.*1332+79G>C (n.*1332+79G>C) c.800+79G>C c.912+79G>C c.1009-10397G>C (n.1009-10397G>C) c.1803+79G>C c.1464+537G>C (n.1464+537G>C) c.1606+79G>C (n.1606+79G>C) c.881+79G>C c.1528+79G>C (n.1528+79G>C) n.419+79G>C n.72+79G>C n.1661+79G>C c.127+79G>C (n.127+79G>C) n.1693+79G>C c.-487+79G>C (n.-487+79G>C) c.-108+79G>C (n.-108+79G>C) n.1702+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442641C>T | CA2612665620 | ABCC8 | n.1267+79G>A n.1657+79G>A n.1696+79G>A n.1643+79G>A c.1627+79G>A (n.1627+79G>A) n.2935+79G>A n.1744+79G>A n.2610+79G>A n.1699+79G>A c.1630+79G>A (n.1630+79G>A) n.1748+79G>A n.1723+79G>A c.1471+79G>A (n.1471+79G>A) c.*1335+79G>A (n.*1335+79G>A) c.1357+523G>A n.1658+79G>A n.1581+79G>A c.1611+79G>A c.1329+5875G>A (n.1329+5875G>A) c.*1332+79G>A (n.*1332+79G>A) c.800+79G>A c.912+79G>A c.1009-10397G>A (n.1009-10397G>A) c.1803+79G>A c.1464+537G>A (n.1464+537G>A) c.1606+79G>A (n.1606+79G>A) c.881+79G>A c.1528+79G>A (n.1528+79G>A) n.419+79G>A n.72+79G>A n.1661+79G>A c.127+79G>A (n.127+79G>A) n.1693+79G>A c.-487+79G>A (n.-487+79G>A) c.-108+79G>A (n.-108+79G>A) n.1702+79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442642C= | CA1955145220 | ABCC8 | n.1267+78G= n.1657+78G= n.1696+78G= n.1643+78G= c.1627+78G= (n.1627+78G=) n.2935+78G= n.1744+78G= n.2610+78G= n.1699+78G= c.1630+78G= (n.1630+78G=) n.1748+78G= n.1723+78G= c.1471+78G= (n.1471+78G=) c.*1335+78G= (n.*1335+78G=) c.1357+522G= n.1658+78G= n.1581+78G= c.1611+78G= c.1329+5874G= (n.1329+5874G=) c.*1332+78G= (n.*1332+78G=) c.800+78G= c.912+78G= c.1009-10398G= (n.1009-10398G=) c.1803+78G= c.1464+536G= (n.1464+536G=) c.1606+78G= (n.1606+78G=) c.881+78G= c.1528+78G= (n.1528+78G=) n.419+78G= n.72+78G= n.1661+78G= c.127+78G= (n.127+78G=) n.1693+78G= c.-487+78G= (n.-487+78G=) c.-108+78G= (n.-108+78G=) n.1702+78G= | |
| 11 | g.17442642C>G | CA935532211 | ABCC8 | n.1267+78G>C n.1657+78G>C n.1696+78G>C n.1643+78G>C c.1627+78G>C (n.1627+78G>C) n.2935+78G>C n.1744+78G>C n.2610+78G>C n.1699+78G>C c.1630+78G>C (n.1630+78G>C) n.1748+78G>C n.1723+78G>C c.1471+78G>C (n.1471+78G>C) c.*1335+78G>C (n.*1335+78G>C) c.1357+522G>C n.1658+78G>C n.1581+78G>C c.1611+78G>C c.1329+5874G>C (n.1329+5874G>C) c.*1332+78G>C (n.*1332+78G>C) c.800+78G>C c.912+78G>C c.1009-10398G>C (n.1009-10398G>C) c.1803+78G>C c.1464+536G>C (n.1464+536G>C) c.1606+78G>C (n.1606+78G>C) c.881+78G>C c.1528+78G>C (n.1528+78G>C) n.419+78G>C n.72+78G>C n.1661+78G>C c.127+78G>C (n.127+78G>C) n.1693+78G>C c.-487+78G>C (n.-487+78G>C) c.-108+78G>C (n.-108+78G>C) n.1702+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442642C>T | CA2612665624 | ABCC8 | n.1267+78G>A n.1657+78G>A n.1696+78G>A n.1643+78G>A c.1627+78G>A (n.1627+78G>A) n.2935+78G>A n.1744+78G>A n.2610+78G>A n.1699+78G>A c.1630+78G>A (n.1630+78G>A) n.1748+78G>A n.1723+78G>A c.1471+78G>A (n.1471+78G>A) c.*1335+78G>A (n.*1335+78G>A) c.1357+522G>A n.1658+78G>A n.1581+78G>A c.1611+78G>A c.1329+5874G>A (n.1329+5874G>A) c.*1332+78G>A (n.*1332+78G>A) c.800+78G>A c.912+78G>A c.1009-10398G>A (n.1009-10398G>A) c.1803+78G>A c.1464+536G>A (n.1464+536G>A) c.1606+78G>A (n.1606+78G>A) c.881+78G>A c.1528+78G>A (n.1528+78G>A) n.419+78G>A n.72+78G>A n.1661+78G>A c.127+78G>A (n.127+78G>A) n.1693+78G>A c.-487+78G>A (n.-487+78G>A) c.-108+78G>A (n.-108+78G>A) n.1702+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442643C>A | CA1955145222 | ABCC8 | n.1267+77G>T n.1657+77G>T n.1696+77G>T n.1643+77G>T c.1627+77G>T (n.1627+77G>T) n.2935+77G>T n.1744+77G>T n.2610+77G>T n.1699+77G>T c.1630+77G>T (n.1630+77G>T) n.1748+77G>T n.1723+77G>T c.1471+77G>T (n.1471+77G>T) c.*1335+77G>T (n.*1335+77G>T) c.1357+521G>T n.1658+77G>T n.1581+77G>T c.1611+77G>T c.1329+5873G>T (n.1329+5873G>T) c.*1332+77G>T (n.*1332+77G>T) c.800+77G>T c.912+77G>T c.1009-10399G>T (n.1009-10399G>T) c.1803+77G>T c.1464+535G>T (n.1464+535G>T) c.1606+77G>T (n.1606+77G>T) c.881+77G>T c.1528+77G>T (n.1528+77G>T) n.419+77G>T n.72+77G>T n.1661+77G>T c.127+77G>T (n.127+77G>T) n.1693+77G>T c.-487+77G>T (n.-487+77G>T) c.-108+77G>T (n.-108+77G>T) n.1702+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442643C= | CA1955145221 | ABCC8 | n.1267+77G= n.1657+77G= n.1696+77G= n.1643+77G= c.1627+77G= (n.1627+77G=) n.2935+77G= n.1744+77G= n.2610+77G= n.1699+77G= c.1630+77G= (n.1630+77G=) n.1748+77G= n.1723+77G= c.1471+77G= (n.1471+77G=) c.*1335+77G= (n.*1335+77G=) c.1357+521G= n.1658+77G= n.1581+77G= c.1611+77G= c.1329+5873G= (n.1329+5873G=) c.*1332+77G= (n.*1332+77G=) c.800+77G= c.912+77G= c.1009-10399G= (n.1009-10399G=) c.1803+77G= c.1464+535G= (n.1464+535G=) c.1606+77G= (n.1606+77G=) c.881+77G= c.1528+77G= (n.1528+77G=) n.419+77G= n.72+77G= n.1661+77G= c.127+77G= (n.127+77G=) n.1693+77G= c.-487+77G= (n.-487+77G=) c.-108+77G= (n.-108+77G=) n.1702+77G= | |
| 11 | g.17442644T>A | CA674187351 | ABCC8 | n.1267+76A>T n.1657+76A>T n.1696+76A>T n.1643+76A>T c.1627+76A>T (n.1627+76A>T) n.2935+76A>T n.1744+76A>T n.2610+76A>T n.1699+76A>T c.1630+76A>T (n.1630+76A>T) n.1748+76A>T n.1723+76A>T c.1471+76A>T (n.1471+76A>T) c.*1335+76A>T (n.*1335+76A>T) c.1357+520A>T n.1658+76A>T n.1581+76A>T c.1611+76A>T c.1329+5872A>T (n.1329+5872A>T) c.*1332+76A>T (n.*1332+76A>T) c.800+76A>T c.912+76A>T c.1009-10400A>T (n.1009-10400A>T) c.1803+76A>T c.1464+534A>T (n.1464+534A>T) c.1606+76A>T (n.1606+76A>T) c.881+76A>T c.1528+76A>T (n.1528+76A>T) n.419+76A>T n.72+76A>T n.1661+76A>T c.127+76A>T (n.127+76A>T) n.1693+76A>T c.-487+76A>T (n.-487+76A>T) c.-108+76A>T (n.-108+76A>T) n.1702+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442644T>C | CA2612665631 | ABCC8 | n.1267+76A>G n.1657+76A>G n.1696+76A>G n.1643+76A>G c.1627+76A>G (n.1627+76A>G) n.2935+76A>G n.1744+76A>G n.2610+76A>G n.1699+76A>G c.1630+76A>G (n.1630+76A>G) n.1748+76A>G n.1723+76A>G c.1471+76A>G (n.1471+76A>G) c.*1335+76A>G (n.*1335+76A>G) c.1357+520A>G n.1658+76A>G n.1581+76A>G c.1611+76A>G c.1329+5872A>G (n.1329+5872A>G) c.*1332+76A>G (n.*1332+76A>G) c.800+76A>G c.912+76A>G c.1009-10400A>G (n.1009-10400A>G) c.1803+76A>G c.1464+534A>G (n.1464+534A>G) c.1606+76A>G (n.1606+76A>G) c.881+76A>G c.1528+76A>G (n.1528+76A>G) n.419+76A>G n.72+76A>G n.1661+76A>G c.127+76A>G (n.127+76A>G) n.1693+76A>G c.-487+76A>G (n.-487+76A>G) c.-108+76A>G (n.-108+76A>G) n.1702+76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442644T= | CA1955145223 | ABCC8 | n.1267+76A= n.1657+76A= n.1696+76A= n.1643+76A= c.1627+76A= (n.1627+76A=) n.2935+76A= n.1744+76A= n.2610+76A= n.1699+76A= c.1630+76A= (n.1630+76A=) n.1748+76A= n.1723+76A= c.1471+76A= (n.1471+76A=) c.*1335+76A= (n.*1335+76A=) c.1357+520A= n.1658+76A= n.1581+76A= c.1611+76A= c.1329+5872A= (n.1329+5872A=) c.*1332+76A= (n.*1332+76A=) c.800+76A= c.912+76A= c.1009-10400A= (n.1009-10400A=) c.1803+76A= c.1464+534A= (n.1464+534A=) c.1606+76A= (n.1606+76A=) c.881+76A= c.1528+76A= (n.1528+76A=) n.419+76A= n.72+76A= n.1661+76A= c.127+76A= (n.127+76A=) n.1693+76A= c.-487+76A= (n.-487+76A=) c.-108+76A= (n.-108+76A=) n.1702+76A= | |
| 11 | g.17442645C>G | CA2612665636 | ABCC8 | n.1267+75G>C n.1657+75G>C n.1696+75G>C n.1643+75G>C c.1627+75G>C (n.1627+75G>C) n.2935+75G>C n.1744+75G>C n.2610+75G>C n.1699+75G>C c.1630+75G>C (n.1630+75G>C) n.1748+75G>C n.1723+75G>C c.1471+75G>C (n.1471+75G>C) c.*1335+75G>C (n.*1335+75G>C) c.1357+519G>C n.1658+75G>C n.1581+75G>C c.1611+75G>C c.1329+5871G>C (n.1329+5871G>C) c.*1332+75G>C (n.*1332+75G>C) c.800+75G>C c.912+75G>C c.1009-10401G>C (n.1009-10401G>C) c.1803+75G>C c.1464+533G>C (n.1464+533G>C) c.1606+75G>C (n.1606+75G>C) c.881+75G>C c.1528+75G>C (n.1528+75G>C) n.419+75G>C n.72+75G>C n.1661+75G>C c.127+75G>C (n.127+75G>C) n.1693+75G>C c.-487+75G>C (n.-487+75G>C) c.-108+75G>C (n.-108+75G>C) n.1702+75G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442646T>C | CA653979081 | ABCC8 | n.1267+74A>G n.1657+74A>G n.1696+74A>G n.1643+74A>G c.1627+74A>G (n.1627+74A>G) n.2935+74A>G n.1744+74A>G n.2610+74A>G n.1699+74A>G c.1630+74A>G (n.1630+74A>G) n.1748+74A>G n.1723+74A>G c.1471+74A>G (n.1471+74A>G) c.*1335+74A>G (n.*1335+74A>G) c.1357+518A>G n.1658+74A>G n.1581+74A>G c.1611+74A>G c.1329+5870A>G (n.1329+5870A>G) c.*1332+74A>G (n.*1332+74A>G) c.800+74A>G c.912+74A>G c.1009-10402A>G (n.1009-10402A>G) c.1803+74A>G c.1464+532A>G (n.1464+532A>G) c.1606+74A>G (n.1606+74A>G) c.881+74A>G c.1528+74A>G (n.1528+74A>G) n.419+74A>G n.72+74A>G n.1661+74A>G c.127+74A>G (n.127+74A>G) n.1693+74A>G c.-487+74A>G (n.-487+74A>G) c.-108+74A>G (n.-108+74A>G) n.1702+74A>G | COSMIC |
| 11 | g.17442647T>C | CA2612665637 | ABCC8 | n.1267+73A>G n.1657+73A>G n.1696+73A>G n.1643+73A>G c.1627+73A>G (n.1627+73A>G) n.2935+73A>G n.1744+73A>G n.2610+73A>G n.1699+73A>G c.1630+73A>G (n.1630+73A>G) n.1748+73A>G n.1723+73A>G c.1471+73A>G (n.1471+73A>G) c.*1335+73A>G (n.*1335+73A>G) c.1357+517A>G n.1658+73A>G n.1581+73A>G c.1611+73A>G c.1329+5869A>G (n.1329+5869A>G) c.*1332+73A>G (n.*1332+73A>G) c.800+73A>G c.912+73A>G c.1009-10403A>G (n.1009-10403A>G) c.1803+73A>G c.1464+531A>G (n.1464+531A>G) c.1606+73A>G (n.1606+73A>G) c.881+73A>G c.1528+73A>G (n.1528+73A>G) n.419+73A>G n.72+73A>G n.1661+73A>G c.127+73A>G (n.127+73A>G) n.1693+73A>G c.-487+73A>G (n.-487+73A>G) c.-108+73A>G (n.-108+73A>G) n.1702+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17442648A>C | CA935532212 | ABCC8 | n.1267+72T>G n.1657+72T>G n.1696+72T>G n.1643+72T>G c.1627+72T>G (n.1627+72T>G) n.2935+72T>G n.1744+72T>G n.2610+72T>G n.1699+72T>G c.1630+72T>G (n.1630+72T>G) n.1748+72T>G n.1723+72T>G c.1471+72T>G (n.1471+72T>G) c.*1335+72T>G (n.*1335+72T>G) c.1357+516T>G n.1658+72T>G n.1581+72T>G c.1611+72T>G c.1329+5868T>G (n.1329+5868T>G) c.*1332+72T>G (n.*1332+72T>G) c.800+72T>G c.912+72T>G c.1009-10404T>G (n.1009-10404T>G) c.1803+72T>G c.1464+530T>G (n.1464+530T>G) c.1606+72T>G (n.1606+72T>G) c.881+72T>G c.1528+72T>G (n.1528+72T>G) n.419+72T>G n.72+72T>G n.1661+72T>G c.127+72T>G (n.127+72T>G) n.1693+72T>G c.-487+72T>G (n.-487+72T>G) c.-108+72T>G (n.-108+72T>G) n.1702+72T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442649C>T | CA2612665642 | ABCC8 | n.1267+71G>A n.1657+71G>A n.1696+71G>A n.1643+71G>A c.1627+71G>A (n.1627+71G>A) n.2935+71G>A n.1744+71G>A n.2610+71G>A n.1699+71G>A c.1630+71G>A (n.1630+71G>A) n.1748+71G>A n.1723+71G>A c.1471+71G>A (n.1471+71G>A) c.*1335+71G>A (n.*1335+71G>A) c.1357+515G>A n.1658+71G>A n.1581+71G>A c.1611+71G>A c.1329+5867G>A (n.1329+5867G>A) c.*1332+71G>A (n.*1332+71G>A) c.800+71G>A c.912+71G>A c.1009-10405G>A (n.1009-10405G>A) c.1803+71G>A c.1464+529G>A (n.1464+529G>A) c.1606+71G>A (n.1606+71G>A) c.881+71G>A c.1528+71G>A (n.1528+71G>A) n.419+71G>A n.72+71G>A n.1661+71G>A c.127+71G>A (n.127+71G>A) n.1693+71G>A c.-487+71G>A (n.-487+71G>A) c.-108+71G>A (n.-108+71G>A) n.1702+71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442651C>A | CA2612665645 | ABCC8 | n.1267+69G>T n.1657+69G>T n.1696+69G>T n.1643+69G>T c.1627+69G>T (n.1627+69G>T) n.2935+69G>T n.1744+69G>T n.2610+69G>T n.1699+69G>T c.1630+69G>T (n.1630+69G>T) n.1748+69G>T n.1723+69G>T c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) c.*1335+69G>T (n.*1335+69G>T) c.1357+513G>T n.1658+69G>T n.1581+69G>T c.1611+69G>T c.1329+5865G>T (n.1329+5865G>T) c.*1332+69G>T (n.*1332+69G>T) c.800+69G>T c.912+69G>T c.1009-10407G>T (n.1009-10407G>T) c.1803+69G>T c.1464+527G>T (n.1464+527G>T) c.1606+69G>T (n.1606+69G>T) c.881+69G>T c.1528+69G>T (n.1528+69G>T) n.419+69G>T n.72+69G>T n.1661+69G>T c.127+69G>T (n.127+69G>T) n.1693+69G>T c.-487+69G>T (n.-487+69G>T) c.-108+69G>T (n.-108+69G>T) n.1702+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442651C= | CA1955145224 | ABCC8 | n.1267+69G= n.1657+69G= n.1696+69G= n.1643+69G= c.1627+69G= (n.1627+69G=) n.2935+69G= n.1744+69G= n.2610+69G= n.1699+69G= c.1630+69G= (n.1630+69G=) n.1748+69G= n.1723+69G= c.1471+69G= (n.1471+69G=) c.*1335+69G= (n.*1335+69G=) c.1357+513G= n.1658+69G= n.1581+69G= c.1611+69G= c.1329+5865G= (n.1329+5865G=) c.*1332+69G= (n.*1332+69G=) c.800+69G= c.912+69G= c.1009-10407G= (n.1009-10407G=) c.1803+69G= c.1464+527G= (n.1464+527G=) c.1606+69G= (n.1606+69G=) c.881+69G= c.1528+69G= (n.1528+69G=) n.419+69G= n.72+69G= n.1661+69G= c.127+69G= (n.127+69G=) n.1693+69G= c.-487+69G= (n.-487+69G=) c.-108+69G= (n.-108+69G=) n.1702+69G= | |
| 11 | g.17442651C>G | CA2612665646 | ABCC8 | n.1267+69G>C n.1657+69G>C n.1696+69G>C n.1643+69G>C c.1627+69G>C (n.1627+69G>C) n.2935+69G>C n.1744+69G>C n.2610+69G>C n.1699+69G>C c.1630+69G>C (n.1630+69G>C) n.1748+69G>C n.1723+69G>C c.1471+69G>C (n.1471+69G>C) c.*1335+69G>C (n.*1335+69G>C) c.1357+513G>C n.1658+69G>C n.1581+69G>C c.1611+69G>C c.1329+5865G>C (n.1329+5865G>C) c.*1332+69G>C (n.*1332+69G>C) c.800+69G>C c.912+69G>C c.1009-10407G>C (n.1009-10407G>C) c.1803+69G>C c.1464+527G>C (n.1464+527G>C) c.1606+69G>C (n.1606+69G>C) c.881+69G>C c.1528+69G>C (n.1528+69G>C) n.419+69G>C n.72+69G>C n.1661+69G>C c.127+69G>C (n.127+69G>C) n.1693+69G>C c.-487+69G>C (n.-487+69G>C) c.-108+69G>C (n.-108+69G>C) n.1702+69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442651C>T | CA218445602 | ABCC8 | n.1267+69G>A n.1657+69G>A n.1696+69G>A n.1643+69G>A c.1627+69G>A (n.1627+69G>A) n.2935+69G>A n.1744+69G>A n.2610+69G>A n.1699+69G>A c.1630+69G>A (n.1630+69G>A) n.1748+69G>A n.1723+69G>A c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) c.*1335+69G>A (n.*1335+69G>A) c.1357+513G>A n.1658+69G>A n.1581+69G>A c.1611+69G>A c.1329+5865G>A (n.1329+5865G>A) c.*1332+69G>A (n.*1332+69G>A) c.800+69G>A c.912+69G>A c.1009-10407G>A (n.1009-10407G>A) c.1803+69G>A c.1464+527G>A (n.1464+527G>A) c.1606+69G>A (n.1606+69G>A) c.881+69G>A c.1528+69G>A (n.1528+69G>A) n.419+69G>A n.72+69G>A n.1661+69G>A c.127+69G>A (n.127+69G>A) n.1693+69G>A c.-487+69G>A (n.-487+69G>A) c.-108+69G>A (n.-108+69G>A) n.1702+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442652G>A | CA218445603 | ABCC8 | n.1267+68C>T n.1657+68C>T n.1696+68C>T n.1643+68C>T c.1627+68C>T (n.1627+68C>T) n.2935+68C>T n.1744+68C>T n.2610+68C>T n.1699+68C>T c.1630+68C>T (n.1630+68C>T) n.1748+68C>T n.1723+68C>T c.1471+68C>T (n.1471+68C>T) c.*1335+68C>T (n.*1335+68C>T) c.1357+512C>T n.1658+68C>T n.1581+68C>T c.1611+68C>T c.1329+5864C>T (n.1329+5864C>T) c.*1332+68C>T (n.*1332+68C>T) c.800+68C>T c.912+68C>T c.1009-10408C>T (n.1009-10408C>T) c.1803+68C>T c.1464+526C>T (n.1464+526C>T) c.1606+68C>T (n.1606+68C>T) c.881+68C>T c.1528+68C>T (n.1528+68C>T) n.419+68C>T n.72+68C>T n.1661+68C>T c.127+68C>T (n.127+68C>T) n.1693+68C>T c.-487+68C>T (n.-487+68C>T) c.-108+68C>T (n.-108+68C>T) n.1702+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442652G= | CA1955145225 | ABCC8 | n.1267+68C= n.1657+68C= n.1696+68C= n.1643+68C= c.1627+68C= (n.1627+68C=) n.2935+68C= n.1744+68C= n.2610+68C= n.1699+68C= c.1630+68C= (n.1630+68C=) n.1748+68C= n.1723+68C= c.1471+68C= (n.1471+68C=) c.*1335+68C= (n.*1335+68C=) c.1357+512C= n.1658+68C= n.1581+68C= c.1611+68C= c.1329+5864C= (n.1329+5864C=) c.*1332+68C= (n.*1332+68C=) c.800+68C= c.912+68C= c.1009-10408C= (n.1009-10408C=) c.1803+68C= c.1464+526C= (n.1464+526C=) c.1606+68C= (n.1606+68C=) c.881+68C= c.1528+68C= (n.1528+68C=) n.419+68C= n.72+68C= n.1661+68C= c.127+68C= (n.127+68C=) n.1693+68C= c.-487+68C= (n.-487+68C=) c.-108+68C= (n.-108+68C=) n.1702+68C= | |
| 11 | g.17442652G>T | CA2574768720 | ABCC8 | n.1267+68C>A n.1657+68C>A n.1696+68C>A n.1643+68C>A c.1627+68C>A (n.1627+68C>A) n.2935+68C>A n.1744+68C>A n.2610+68C>A n.1699+68C>A c.1630+68C>A (n.1630+68C>A) n.1748+68C>A n.1723+68C>A c.1471+68C>A (n.1471+68C>A) c.*1335+68C>A (n.*1335+68C>A) c.1357+512C>A n.1658+68C>A n.1581+68C>A c.1611+68C>A c.1329+5864C>A (n.1329+5864C>A) c.*1332+68C>A (n.*1332+68C>A) c.800+68C>A c.912+68C>A c.1009-10408C>A (n.1009-10408C>A) c.1803+68C>A c.1464+526C>A (n.1464+526C>A) c.1606+68C>A (n.1606+68C>A) c.881+68C>A c.1528+68C>A (n.1528+68C>A) n.419+68C>A n.72+68C>A n.1661+68C>A c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.1693+68C>A c.-487+68C>A (n.-487+68C>A) c.-108+68C>A (n.-108+68C>A) n.1702+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442653A>G | CA2574768721 | ABCC8 | n.1267+67T>C n.1657+67T>C n.1696+67T>C n.1643+67T>C c.1627+67T>C (n.1627+67T>C) n.2935+67T>C n.1744+67T>C n.2610+67T>C n.1699+67T>C c.1630+67T>C (n.1630+67T>C) n.1748+67T>C n.1723+67T>C c.1471+67T>C (n.1471+67T>C) c.*1335+67T>C (n.*1335+67T>C) c.1357+511T>C n.1658+67T>C n.1581+67T>C c.1611+67T>C c.1329+5863T>C (n.1329+5863T>C) c.*1332+67T>C (n.*1332+67T>C) c.800+67T>C c.912+67T>C c.1009-10409T>C (n.1009-10409T>C) c.1803+67T>C c.1464+525T>C (n.1464+525T>C) c.1606+67T>C (n.1606+67T>C) c.881+67T>C c.1528+67T>C (n.1528+67T>C) n.419+67T>C n.72+67T>C n.1661+67T>C c.127+67T>C (n.127+67T>C) n.1693+67T>C c.-487+67T>C (n.-487+67T>C) c.-108+67T>C (n.-108+67T>C) n.1702+67T>C | |
| 11 | g.17442654G>T | CA2612665653 | ABCC8 | n.1267+66C>A n.1657+66C>A n.1696+66C>A n.1643+66C>A c.1627+66C>A (n.1627+66C>A) n.2935+66C>A n.1744+66C>A n.2610+66C>A n.1699+66C>A c.1630+66C>A (n.1630+66C>A) n.1748+66C>A n.1723+66C>A c.1471+66C>A (n.1471+66C>A) c.*1335+66C>A (n.*1335+66C>A) c.1357+510C>A n.1658+66C>A n.1581+66C>A c.1611+66C>A c.1329+5862C>A (n.1329+5862C>A) c.*1332+66C>A (n.*1332+66C>A) c.800+66C>A c.912+66C>A c.1009-10410C>A (n.1009-10410C>A) c.1803+66C>A c.1464+524C>A (n.1464+524C>A) c.1606+66C>A (n.1606+66C>A) c.881+66C>A c.1528+66C>A (n.1528+66C>A) n.419+66C>A n.72+66C>A n.1661+66C>A c.127+66C>A (n.127+66C>A) n.1693+66C>A c.-487+66C>A (n.-487+66C>A) c.-108+66C>A (n.-108+66C>A) n.1702+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442655C>T | CA2612665656 | ABCC8 | n.1267+65G>A n.1657+65G>A n.1696+65G>A n.1643+65G>A c.1627+65G>A (n.1627+65G>A) n.2935+65G>A n.1744+65G>A n.2610+65G>A n.1699+65G>A c.1630+65G>A (n.1630+65G>A) n.1748+65G>A n.1723+65G>A c.1471+65G>A (n.1471+65G>A) c.*1335+65G>A (n.*1335+65G>A) c.1357+509G>A n.1658+65G>A n.1581+65G>A c.1611+65G>A c.1329+5861G>A (n.1329+5861G>A) c.*1332+65G>A (n.*1332+65G>A) c.800+65G>A c.912+65G>A c.1009-10411G>A (n.1009-10411G>A) c.1803+65G>A c.1464+523G>A (n.1464+523G>A) c.1606+65G>A (n.1606+65G>A) c.881+65G>A c.1528+65G>A (n.1528+65G>A) n.419+65G>A n.72+65G>A n.1661+65G>A c.127+65G>A (n.127+65G>A) n.1693+65G>A c.-487+65G>A (n.-487+65G>A) c.-108+65G>A (n.-108+65G>A) n.1702+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442658T>A | CA2574768722 | ABCC8 | n.1267+62A>T n.1657+62A>T n.1696+62A>T n.1643+62A>T c.1627+62A>T (n.1627+62A>T) n.2935+62A>T n.1744+62A>T n.2610+62A>T n.1699+62A>T c.1630+62A>T (n.1630+62A>T) n.1748+62A>T n.1723+62A>T c.1471+62A>T (n.1471+62A>T) c.*1335+62A>T (n.*1335+62A>T) c.1357+506A>T n.1658+62A>T n.1581+62A>T c.1611+62A>T c.1329+5858A>T (n.1329+5858A>T) c.*1332+62A>T (n.*1332+62A>T) c.800+62A>T c.912+62A>T c.1009-10414A>T (n.1009-10414A>T) c.1803+62A>T c.1464+520A>T (n.1464+520A>T) c.1606+62A>T (n.1606+62A>T) c.881+62A>T c.1528+62A>T (n.1528+62A>T) n.419+62A>T n.72+62A>T n.1661+62A>T c.127+62A>T (n.127+62A>T) n.1693+62A>T c.-487+62A>T (n.-487+62A>T) c.-108+62A>T (n.-108+62A>T) n.1702+62A>T | |
| 11 | g.17442659G>T | CA2612665658 | ABCC8 | n.1267+61C>A n.1657+61C>A n.1696+61C>A n.1643+61C>A c.1627+61C>A (n.1627+61C>A) n.2935+61C>A n.1744+61C>A n.2610+61C>A n.1699+61C>A c.1630+61C>A (n.1630+61C>A) n.1748+61C>A n.1723+61C>A c.1471+61C>A (n.1471+61C>A) c.*1335+61C>A (n.*1335+61C>A) c.1357+505C>A n.1658+61C>A n.1581+61C>A c.1611+61C>A c.1329+5857C>A (n.1329+5857C>A) c.*1332+61C>A (n.*1332+61C>A) c.800+61C>A c.912+61C>A c.1009-10415C>A (n.1009-10415C>A) c.1803+61C>A c.1464+519C>A (n.1464+519C>A) c.1606+61C>A (n.1606+61C>A) c.881+61C>A c.1528+61C>A (n.1528+61C>A) n.419+61C>A n.72+61C>A n.1661+61C>A c.127+61C>A (n.127+61C>A) n.1693+61C>A c.-487+61C>A (n.-487+61C>A) c.-108+61C>A (n.-108+61C>A) n.1702+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442661C= | CA1955145226 | ABCC8 | n.1267+59G= n.1657+59G= n.1696+59G= n.1643+59G= c.1627+59G= (n.1627+59G=) n.2935+59G= n.1744+59G= n.2610+59G= n.1699+59G= c.1630+59G= (n.1630+59G=) n.1748+59G= n.1723+59G= c.1471+59G= (n.1471+59G=) c.*1335+59G= (n.*1335+59G=) c.1357+503G= n.1658+59G= n.1581+59G= c.1611+59G= c.1329+5855G= (n.1329+5855G=) c.*1332+59G= (n.*1332+59G=) c.800+59G= c.912+59G= c.1009-10417G= (n.1009-10417G=) c.1803+59G= c.1464+517G= (n.1464+517G=) c.1606+59G= (n.1606+59G=) c.881+59G= c.1528+59G= (n.1528+59G=) n.419+59G= n.72+59G= n.1661+59G= c.127+59G= (n.127+59G=) n.1693+59G= c.-487+59G= (n.-487+59G=) c.-108+59G= (n.-108+59G=) n.1702+59G= | |
| 11 | g.17442661C>T | CA218445606 | ABCC8 | n.1267+59G>A n.1657+59G>A n.1696+59G>A n.1643+59G>A c.1627+59G>A (n.1627+59G>A) n.2935+59G>A n.1744+59G>A n.2610+59G>A n.1699+59G>A c.1630+59G>A (n.1630+59G>A) n.1748+59G>A n.1723+59G>A c.1471+59G>A (n.1471+59G>A) c.*1335+59G>A (n.*1335+59G>A) c.1357+503G>A n.1658+59G>A n.1581+59G>A c.1611+59G>A c.1329+5855G>A (n.1329+5855G>A) c.*1332+59G>A (n.*1332+59G>A) c.800+59G>A c.912+59G>A c.1009-10417G>A (n.1009-10417G>A) c.1803+59G>A c.1464+517G>A (n.1464+517G>A) c.1606+59G>A (n.1606+59G>A) c.881+59G>A c.1528+59G>A (n.1528+59G>A) n.419+59G>A n.72+59G>A n.1661+59G>A c.127+59G>A (n.127+59G>A) n.1693+59G>A c.-487+59G>A (n.-487+59G>A) c.-108+59G>A (n.-108+59G>A) n.1702+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442663_17442675del | CA2574768723 | ABCC8 | n.1267+47_1267+59del n.1657+47_1657+59del n.1696+47_1696+59del n.1643+47_1643+59del c.1627+47_1627+59del (n.1627+47_1627+59del) n.2935+47_2935+59del n.1744+47_1744+59del n.2610+47_2610+59del n.1699+47_1699+59del c.1630+47_1630+59del (n.1630+47_1630+59del) n.1748+47_1748+59del n.1723+47_1723+59del c.1471+47_1471+59del (n.1471+47_1471+59del) c.*1335+47_*1335+59del (n.*1335+47_*1335+59del) c.1357+491_1357+503del n.1658+47_1658+59del n.1581+47_1581+59del c.1611+47_1611+59del c.1329+5843_1329+5855del (n.1329+5843_1329+5855del) c.*1332+47_*1332+59del (n.*1332+47_*1332+59del) c.800+47_800+59del c.912+47_912+59del c.1009-10429_1009-10417del (n.1009-10429_1009-10417del) c.1803+47_1803+59del c.1464+505_1464+517del (n.1464+505_1464+517del) c.1606+47_1606+59del (n.1606+47_1606+59del) c.881+47_881+59del c.1528+47_1528+59del (n.1528+47_1528+59del) n.419+47_419+59del n.72+47_72+59del n.1661+47_1661+59del c.127+47_127+59del (n.127+47_127+59del) n.1693+47_1693+59del c.-487+47_-487+59del (n.-487+47_-487+59del) c.-108+47_-108+59del (n.-108+47_-108+59del) n.1702+47_1702+59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442662_17442663delinsAC | CA1955145227 | ABCC8 | n.1267+57_1267+58delinsGT n.1657+57_1657+58delinsGT n.1696+57_1696+58delinsGT n.1643+57_1643+58delinsGT c.1627+57_1627+58delinsGT (n.1627+57_1627+58delinsGT) n.2935+57_2935+58delinsGT n.1744+57_1744+58delinsGT n.2610+57_2610+58delinsGT n.1699+57_1699+58delinsGT c.1630+57_1630+58delinsGT (n.1630+57_1630+58delinsGT) n.1748+57_1748+58delinsGT n.1723+57_1723+58delinsGT c.1471+57_1471+58delinsGT (n.1471+57_1471+58delinsGT) c.*1335+57_*1335+58delinsGT (n.*1335+57_*1335+58delinsGT) c.1357+501_1357+502delinsGT n.1658+57_1658+58delinsGT n.1581+57_1581+58delinsGT c.1611+57_1611+58delinsGT c.1329+5853_1329+5854delinsGT (n.1329+5853_1329+5854delinsGT) c.*1332+57_*1332+58delinsGT (n.*1332+57_*1332+58delinsGT) c.800+57_800+58delinsGT c.912+57_912+58delinsGT c.1009-10419_1009-10418delinsGT (n.1009-10419_1009-10418delinsGT) c.1803+57_1803+58delinsGT c.1464+515_1464+516delinsGT (n.1464+515_1464+516delinsGT) c.1606+57_1606+58delinsGT (n.1606+57_1606+58delinsGT) c.881+57_881+58delinsGT c.1528+57_1528+58delinsGT (n.1528+57_1528+58delinsGT) n.419+57_419+58delinsGT n.72+57_72+58delinsGT n.1661+57_1661+58delinsGT c.127+57_127+58delinsGT (n.127+57_127+58delinsGT) n.1693+57_1693+58delinsGT c.-487+57_-487+58delinsGT (n.-487+57_-487+58delinsGT) c.-108+57_-108+58delinsGT (n.-108+57_-108+58delinsGT) n.1702+57_1702+58delinsGT | |
| 11 | g.17442663C>A | CA2612665661 | ABCC8 | n.1267+57G>T n.1657+57G>T n.1696+57G>T n.1643+57G>T c.1627+57G>T (n.1627+57G>T) n.2935+57G>T n.1744+57G>T n.2610+57G>T n.1699+57G>T c.1630+57G>T (n.1630+57G>T) n.1748+57G>T n.1723+57G>T c.1471+57G>T (n.1471+57G>T) c.*1335+57G>T (n.*1335+57G>T) c.1357+501G>T n.1658+57G>T n.1581+57G>T c.1611+57G>T c.1329+5853G>T (n.1329+5853G>T) c.*1332+57G>T (n.*1332+57G>T) c.800+57G>T c.912+57G>T c.1009-10419G>T (n.1009-10419G>T) c.1803+57G>T c.1464+515G>T (n.1464+515G>T) c.1606+57G>T (n.1606+57G>T) c.881+57G>T c.1528+57G>T (n.1528+57G>T) n.419+57G>T n.72+57G>T n.1661+57G>T c.127+57G>T (n.127+57G>T) n.1693+57G>T c.-487+57G>T (n.-487+57G>T) c.-108+57G>T (n.-108+57G>T) n.1702+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17442665del | CA935532213 | ABCC8 | n.1267+57del n.1657+57del n.1696+57del n.1643+57del c.1627+57del (n.1627+57del) n.2935+57del n.1744+57del n.2610+57del n.1699+57del c.1630+57del (n.1630+57del) n.1748+57del n.1723+57del c.1471+57del (n.1471+57del) c.*1335+57del (n.*1335+57del) c.1357+501del n.1658+57del n.1581+57del c.1611+57del c.1329+5853del (n.1329+5853del) c.*1332+57del (n.*1332+57del) c.800+57del c.912+57del c.1009-10419del (n.1009-10419del) c.1803+57del c.1464+515del (n.1464+515del) c.1606+57del (n.1606+57del) c.881+57del c.1528+57del (n.1528+57del) n.419+57del n.72+57del n.1661+57del c.127+57del (n.127+57del) n.1693+57del c.-487+57del (n.-487+57del) c.-108+57del (n.-108+57del) n.1702+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442665C= | CA1955145228 | ABCC8 | n.1267+55G= n.1657+55G= n.1696+55G= n.1643+55G= c.1627+55G= (n.1627+55G=) n.2935+55G= n.1744+55G= n.2610+55G= n.1699+55G= c.1630+55G= (n.1630+55G=) n.1748+55G= n.1723+55G= c.1471+55G= (n.1471+55G=) c.*1335+55G= (n.*1335+55G=) c.1357+499G= n.1658+55G= n.1581+55G= c.1611+55G= c.1329+5851G= (n.1329+5851G=) c.*1332+55G= (n.*1332+55G=) c.800+55G= c.912+55G= c.1009-10421G= (n.1009-10421G=) c.1803+55G= c.1464+513G= (n.1464+513G=) c.1606+55G= (n.1606+55G=) c.881+55G= c.1528+55G= (n.1528+55G=) n.419+55G= n.72+55G= n.1661+55G= c.127+55G= (n.127+55G=) n.1693+55G= c.-487+55G= (n.-487+55G=) c.-108+55G= (n.-108+55G=) n.1702+55G= | |
| 11 | g.17442665C>G | CA218445609 | ABCC8 | n.1267+55G>C n.1657+55G>C n.1696+55G>C n.1643+55G>C c.1627+55G>C (n.1627+55G>C) n.2935+55G>C n.1744+55G>C n.2610+55G>C n.1699+55G>C c.1630+55G>C (n.1630+55G>C) n.1748+55G>C n.1723+55G>C c.1471+55G>C (n.1471+55G>C) c.*1335+55G>C (n.*1335+55G>C) c.1357+499G>C n.1658+55G>C n.1581+55G>C c.1611+55G>C c.1329+5851G>C (n.1329+5851G>C) c.*1332+55G>C (n.*1332+55G>C) c.800+55G>C c.912+55G>C c.1009-10421G>C (n.1009-10421G>C) c.1803+55G>C c.1464+513G>C (n.1464+513G>C) c.1606+55G>C (n.1606+55G>C) c.881+55G>C c.1528+55G>C (n.1528+55G>C) n.419+55G>C n.72+55G>C n.1661+55G>C c.127+55G>C (n.127+55G>C) n.1693+55G>C c.-487+55G>C (n.-487+55G>C) c.-108+55G>C (n.-108+55G>C) n.1702+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17442665C>T | CA2612665666 | ABCC8 | n.1267+55G>A n.1657+55G>A n.1696+55G>A n.1643+55G>A c.1627+55G>A (n.1627+55G>A) n.2935+55G>A n.1744+55G>A n.2610+55G>A n.1699+55G>A c.1630+55G>A (n.1630+55G>A) n.1748+55G>A n.1723+55G>A c.1471+55G>A (n.1471+55G>A) c.*1335+55G>A (n.*1335+55G>A) c.1357+499G>A n.1658+55G>A n.1581+55G>A c.1611+55G>A c.1329+5851G>A (n.1329+5851G>A) c.*1332+55G>A (n.*1332+55G>A) c.800+55G>A c.912+55G>A c.1009-10421G>A (n.1009-10421G>A) c.1803+55G>A c.1464+513G>A (n.1464+513G>A) c.1606+55G>A (n.1606+55G>A) c.881+55G>A c.1528+55G>A (n.1528+55G>A) n.419+55G>A n.72+55G>A n.1661+55G>A c.127+55G>A (n.127+55G>A) n.1693+55G>A c.-487+55G>A (n.-487+55G>A) c.-108+55G>A (n.-108+55G>A) n.1702+55G>A | gnomAD v4 |