Allele Registry

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11	g.17428554C>T	CA5903393	ABCC8	n.1592+11G>A n.34G>A n.1989+11G>A n.1936+11G>A c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) n.3228+11G>A c.61+11G>A (n.61+11G>A) c.351+11G>A (n.351+11G>A) n.2110+11G>A n.2091+11G>A n.2000G>A n.3005+11G>A c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) n.1895+11G>A n.1724-11592G>A n.2062+11G>A n.1947G>A c.132+11G>A (n.132+11G>A) c.1764+11G>A (n.1764+11G>A) c.1628+11G>A (n.1628+11G>A) c.319+11G>A (n.319+11G>A) c.1504+11G>A c.4+11G>A n.1874+11G>A c.1758+11G>A c.276+11G>A (n.276+11G>A) c.284+11G>A (n.284+11G>A) c.1625+11G>A (n.1625+11G>A) c.1093+11G>A c.225+11G>A (n.225+11G>A) c.1175+11G>A c.2198+11G>A c.193+11G>A (n.193+11G>A) c.998G>A c.1926+11G>A (n.1926+11G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) c.1893+11G>A (n.1893+11G>A) c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.1986+11G>A c.-121+11G>A (n.-121+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) n.1995+11G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428555G>A	CA5903394	ABCC8	n.1592+10C>T n.33C>T n.1989+10C>T n.1936+10C>T c.1920+10C>T (n.1920+10C>T) n.3228+10C>T c.61+10C>T (n.61+10C>T) c.351+10C>T (n.351+10C>T) n.2110+10C>T n.2091+10C>T n.1999C>T n.3005+10C>T c.92+10C>T (n.92+10C>T) c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) n.1895+10C>T n.1724-11593C>T n.2062+10C>T n.1946C>T c.132+10C>T (n.132+10C>T) c.1764+10C>T (n.1764+10C>T) c.1628+10C>T (n.1628+10C>T) c.319+10C>T (n.319+10C>T) c.1504+10C>T c.4+10C>T n.1874+10C>T c.1758+10C>T c.276+10C>T (n.276+10C>T) c.284+10C>T (n.284+10C>T) c.1625+10C>T (n.1625+10C>T) c.1093+10C>T c.225+10C>T (n.225+10C>T) c.1175+10C>T c.2198+10C>T c.193+10C>T (n.193+10C>T) c.997C>T c.1926+10C>T (n.1926+10C>T) c.1672-150C>T (n.1672-150C>T) c.1650+10C>T (n.1650+10C>T) c.1893+10C>T (n.1893+10C>T) c.420+10C>T (n.420+10C>T) n.1986+10C>T c.-121+10C>T (n.-121+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) n.1995+10C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428555G=	CA1955138532	ABCC8	n.1592+10C= n.33C= n.1989+10C= n.1936+10C= c.1920+10C= (n.1920+10C=) n.3228+10C= c.61+10C= (n.61+10C=) c.351+10C= (n.351+10C=) n.2110+10C= n.2091+10C= n.1999C= n.3005+10C= c.92+10C= (n.92+10C=) c.1923+10C= (n.1923+10C=) n.1895+10C= n.1724-11593C= n.2062+10C= n.1946C= c.132+10C= (n.132+10C=) c.1764+10C= (n.1764+10C=) c.1628+10C= (n.1628+10C=) c.319+10C= (n.319+10C=) c.1504+10C= c.4+10C= n.1874+10C= c.1758+10C= c.276+10C= (n.276+10C=) c.284+10C= (n.284+10C=) c.1625+10C= (n.1625+10C=) c.1093+10C= c.225+10C= (n.225+10C=) c.1175+10C= c.2198+10C= c.193+10C= (n.193+10C=) c.997C= c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1672-150C= (n.1672-150C=) c.1650+10C= (n.1650+10C=) c.1893+10C= (n.1893+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) n.1986+10C= c.-121+10C= (n.-121+10C=) c.288+10C= (n.288+10C=) n.1995+10C=
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11	g.17428556G>A	CA2499220830	ABCC8	n.1592+9C>T n.32C>T n.1989+9C>T n.1936+9C>T c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) n.3228+9C>T c.61+9C>T (n.61+9C>T) c.351+9C>T (n.351+9C>T) n.2110+9C>T n.2091+9C>T n.1998C>T n.3005+9C>T c.92+9C>T (n.92+9C>T) c.1923+9C>T (n.1923+9C>T) n.1895+9C>T n.1724-11594C>T n.2062+9C>T n.1945C>T c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.1628+9C>T (n.1628+9C>T) c.319+9C>T (n.319+9C>T) c.1504+9C>T c.4+9C>T n.1874+9C>T c.1758+9C>T c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.284+9C>T (n.284+9C>T) c.1625+9C>T (n.1625+9C>T) c.1093+9C>T c.225+9C>T (n.225+9C>T) c.1175+9C>T c.2198+9C>T c.193+9C>T (n.193+9C>T) c.996C>T c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1672-151C>T (n.1672-151C>T) c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) c.1893+9C>T (n.1893+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.1986+9C>T c.-121+9C>T (n.-121+9C>T) c.288+9C>T (n.288+9C>T) n.1995+9C>T	ClinVar dbSNP
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11	g.17428568C>T	CA5903396	ABCC8	n.1589G>A n.20G>A n.1986G>A n.1933G>A c.1917G>A (p.Ala639=) n.3225G>A c.58G>A (n.58G>A) c.348G>A (n.348G>A) n.2107G>A n.2088G>A n.3002G>A c.89G>A (n.89G>A) c.1920G>A (p.Ala640=) n.1892G>A n.1724-11606G>A n.2059G>A c.129G>A (n.129G>A) c.1761G>A (p.Ala587=) c.1625G>A (n.1625G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.1501G>A c.1G>A n.1871G>A c.1755G>A c.273G>A (p.Ala91=) c.281G>A (n.281G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1090G>A c.222G>A (n.222G>A) c.1172G>A c.2195G>A c.190G>A (n.190G>A) c.984G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.1672-163G>A (n.1672-163G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1890G>A (p.Ala630=) c.417G>A (p.Ala139=) n.1983G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.285G>A (p.Ala95=) n.1992G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428569G>C	CA5903398	ABCC8	n.1588C>G n.19C>G n.1985C>G n.1932C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.3224C>G c.57C>G (n.57C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.2106C>G n.2087C>G n.3001C>G c.88C>G (n.88C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1891C>G n.1724-11607C>G n.2058C>G c.128C>G (n.128C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1624C>G (n.1624C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.1500C>G n.1870C>G c.1754C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.280C>G (n.280C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) c.1089C>G c.221C>G (n.221C>G) c.1171C>G c.2194C>G c.189C>G (n.189C>G) c.983C>G c.1922C>G (n.1922C>G) c.1672-164C>G (n.1672-164C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1982C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1991C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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11	g.17428569G>T	CA5903399	ABCC8	n.1588C>A n.19C>A n.1985C>A n.1932C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.3224C>A c.57C>A (n.57C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.2106C>A n.2087C>A n.3001C>A c.88C>A (n.88C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1891C>A n.1724-11607C>A n.2058C>A c.128C>A (n.128C>A) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1624C>A (n.1624C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.1500C>A n.1870C>A c.1754C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.280C>A (n.280C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1089C>A c.221C>A (n.221C>A) c.1171C>A c.2194C>A c.189C>A (n.189C>A) c.983C>A c.1922C>A (n.1922C>A) c.1672-164C>A (n.1672-164C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.1982C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1991C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.17428580G>C	CA379815596	ABCC8	n.1577C>G n.8C>G n.1974C>G n.1921C>G c.1905C>G (p.Ser635Arg) n.3213C>G c.46C>G (n.46C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.2095C>G n.2076C>G n.2990C>G c.77C>G (n.77C>G) c.1908C>G (p.Ser636Arg) n.1880C>G n.1724-11618C>G n.2047C>G c.117C>G (n.117C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1613C>G (n.1613C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.1489C>G n.1859C>G c.1743C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.269C>G (n.269C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1078C>G c.210C>G (n.210C>G) c.1160C>G c.2183C>G c.178C>G (n.178C>G) c.972C>G c.1911C>G (n.1911C>G) c.1672-175C>G (n.1672-175C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1878C>G (p.Ser626Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) n.1971C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.1980C>G
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11	g.17428593T>G	CA379815683	ABCC8	n.1564A>C n.1961A>C n.1908A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.3200A>C c.33A>C (n.33A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.2082A>C n.2063A>C n.2977A>C c.64A>C (n.64A>C) c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.1867A>C n.1724-11631A>C n.2034A>C c.104A>C (n.104A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1600A>C (n.1600A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.1476A>C n.1846A>C c.1730A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.256A>C (n.256A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1065A>C c.197A>C (n.197A>C) c.1147A>C c.2170A>C c.165A>C (n.165A>C) c.959A>C c.1898A>C (n.1898A>C) c.1672-188A>C (n.1672-188A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1958A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.1967A>C
11	g.17428594G>A	CA379815685	ABCC8	n.1563C>T n.1960C>T n.1907C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.3199C>T c.32C>T (n.32C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.2081C>T n.2062C>T n.2976C>T c.63C>T (n.63C>T) c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.1866C>T n.1724-11632C>T n.2033C>T c.103C>T (n.103C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1599C>T (n.1599C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.1475C>T n.1845C>T c.1729C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.255C>T (n.255C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1064C>T c.196C>T (n.196C>T) c.1146C>T c.2169C>T c.164C>T (n.164C>T) c.958C>T c.1897C>T (n.1897C>T) c.1672-189C>T (n.1672-189C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1957C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.1966C>T	dbSNP gnomAD v4
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11	g.17428594G>T	CA379815690	ABCC8	n.1563C>A n.1960C>A n.1907C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.3199C>A c.32C>A (n.32C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2081C>A n.2062C>A n.2976C>A c.63C>A (n.63C>A) c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1866C>A n.1724-11632C>A n.2033C>A c.103C>A (n.103C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1599C>A (n.1599C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.1475C>A n.1845C>A c.1729C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.255C>A (n.255C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1064C>A c.196C>A (n.196C>A) c.1146C>A c.2169C>A c.164C>A (n.164C>A) c.958C>A c.1897C>A (n.1897C>A) c.1672-189C>A (n.1672-189C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1957C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.1966C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428601G>C	CA473516548	ABCC8	n.1556C>G n.1953C>G n.1900C>G c.1884C>G (p.Pro628=) n.3192C>G c.25C>G (n.25C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.2074C>G n.2055C>G n.2969C>G c.56C>G (n.56C>G) c.1887C>G (p.Pro629=) n.1859C>G n.1724-11639C>G n.2026C>G c.96C>G (n.96C>G) c.1728C>G (p.Pro576=) c.1592C>G (n.1592C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.1468C>G n.1838C>G c.1722C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.248C>G (n.248C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1057C>G c.189C>G (n.189C>G) c.1139C>G c.2162C>G c.157C>G (n.157C>G) c.951C>G c.1890C>G (n.1890C>G) c.1672-196C>G (n.1672-196C>G) c.1614C>G (n.1614C>G) c.1857C>G (p.Pro619=) c.384C>G (p.Pro128=) n.1950C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.252C>G (p.Pro84=) n.1959C>G	dbSNP
11	g.17428601G=	CA1955138553	ABCC8	n.1556C= n.1953C= n.1900C= c.1884C= (p.Pro628=) n.3192C= c.25C= (n.25C=) c.315C= (n.315C=) n.2074C= n.2055C= n.2969C= c.56C= (n.56C=) c.1887C= (p.Pro629=) n.1859C= n.1724-11639C= n.2026C= c.96C= (n.96C=) c.1728C= (p.Pro576=) c.1592C= (n.1592C=) c.283C= (n.283C=) c.1468C= n.1838C= c.1722C= c.240C= (p.Pro80=) c.248C= (n.248C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1057C= c.189C= (n.189C=) c.1139C= c.2162C= c.157C= (n.157C=) c.951C= c.1890C= (n.1890C=) c.1672-196C= (n.1672-196C=) c.1614C= (n.1614C=) c.1857C= (p.Pro619=) c.384C= (p.Pro128=) n.1950C= c.-157C= (n.-157C=) c.252C= (p.Pro84=) n.1959C=
11	g.17428601G>T	CA473516549	ABCC8	n.1556C>A n.1953C>A n.1900C>A c.1884C>A (p.Pro628=) n.3192C>A c.25C>A (n.25C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.2074C>A n.2055C>A n.2969C>A c.56C>A (n.56C>A) c.1887C>A (p.Pro629=) n.1859C>A n.1724-11639C>A n.2026C>A c.96C>A (n.96C>A) c.1728C>A (p.Pro576=) c.1592C>A (n.1592C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.1468C>A n.1838C>A c.1722C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.248C>A (n.248C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1057C>A c.189C>A (n.189C>A) c.1139C>A c.2162C>A c.157C>A (n.157C>A) c.951C>A c.1890C>A (n.1890C>A) c.1672-196C>A (n.1672-196C>A) c.1614C>A (n.1614C>A) c.1857C>A (p.Pro619=) c.384C>A (p.Pro128=) n.1950C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.252C>A (p.Pro84=) n.1959C>A	COSMIC
11	g.17428603del	CA2695213320	ABCC8	n.1556del n.1953del n.1900del c.1884del (p.Thr629HisfsTer17) n.3192del c.25del (n.25del) c.315del (n.315del) n.2074del n.2055del n.2969del c.56del (n.56del) c.1887del (p.Thr630HisfsTer17) n.1859del n.1724-11639del n.2026del c.96del (n.96del) c.1728del (p.Thr577HisfsTer17) c.1592del (n.1592del) c.283del (n.283del) c.1468del n.1838del c.1722del c.1887del (p.Thr630HisfsTer?) c.240del (p.Thr81HisfsTer17) c.248del (n.248del) c.1589del (n.1589del) c.1057del c.189del (n.189del) c.1139del c.2162del c.157del (n.157del) c.951del c.1890del (n.1890del) c.1672-196del (n.1672-196del) c.1614del (n.1614del) c.1857del (p.Thr620HisfsTer17) c.384del (p.Thr129HisfsTer17) n.1950del c.1884del (p.Thr629HisfsTer?) c.384del (p.Thr129HisfsTer?) c.-157del (n.-157del) c.252del (p.Thr85HisfsTer17) n.1959del
11	g.17428602G>A	CA5903403	ABCC8	n.1555C>T n.1952C>T n.1899C>T c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.3191C>T c.24C>T (n.24C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.2073C>T n.2054C>T n.2968C>T c.55C>T (n.55C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.1858C>T n.1724-11640C>T n.2025C>T c.95C>T (n.95C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1591C>T (n.1591C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.1467C>T n.1837C>T c.1721C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.247C>T (n.247C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1056C>T c.188C>T (n.188C>T) c.1138C>T c.2161C>T c.156C>T (n.156C>T) c.950C>T c.1889C>T (n.1889C>T) c.1672-197C>T (n.1672-197C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1949C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1958C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428602G=	CA1955138554	ABCC8	n.1555C= n.1952C= n.1899C= c.1883C= (p.Pro628=) n.3191C= c.24C= (n.24C=) c.314C= (n.314C=) n.2073C= n.2054C= n.2968C= c.55C= (n.55C=) c.1886C= (p.Pro629=) n.1858C= n.1724-11640C= n.2025C= c.95C= (n.95C=) c.1727C= (p.Pro576=) c.1591C= (n.1591C=) c.282C= (n.282C=) c.1467C= n.1837C= c.1721C= c.239C= (p.Pro80=) c.247C= (n.247C=) c.1588C= (n.1588C=) c.1056C= c.188C= (n.188C=) c.1138C= c.2161C= c.156C= (n.156C=) c.950C= c.1889C= (n.1889C=) c.1672-197C= (n.1672-197C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1856C= (p.Pro619=) c.383C= (p.Pro128=) n.1949C= c.-158C= (n.-158C=) c.251C= (p.Pro84=) n.1958C=
11	g.17428602G>T	CA379815732	ABCC8	n.1555C>A n.1952C>A n.1899C>A c.1883C>A (p.Pro628His) n.3191C>A c.24C>A (n.24C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.2073C>A n.2054C>A n.2968C>A c.55C>A (n.55C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) n.1858C>A n.1724-11640C>A n.2025C>A c.95C>A (n.95C>A) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1591C>A (n.1591C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.1467C>A n.1837C>A c.1721C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.247C>A (n.247C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1056C>A c.188C>A (n.188C>A) c.1138C>A c.2161C>A c.156C>A (n.156C>A) c.950C>A c.1889C>A (n.1889C>A) c.1672-197C>A (n.1672-197C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1856C>A (p.Pro619His) c.383C>A (p.Pro128His) n.1949C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.251C>A (p.Pro84His) n.1958C>A
11	g.17428603G>A	CA379815742	ABCC8	n.1554C>T n.1951C>T n.1898C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.3190C>T c.23C>T (n.23C>T) c.313C>T (n.313C>T) n.2072C>T n.2053C>T n.2967C>T c.54C>T (n.54C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.1857C>T n.1724-11641C>T n.2024C>T c.94C>T (n.94C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1590C>T (n.1590C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.1466C>T n.1836C>T c.1720C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.246C>T (n.246C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1055C>T c.187C>T (n.187C>T) c.1137C>T c.2160C>T c.155C>T (n.155C>T) c.949C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.1672-198C>T (n.1672-198C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1948C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1957C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428608T>A	CA379815773	ABCC8	n.1549A>T n.1946A>T n.1893A>T c.1877A>T (p.His626Leu) n.3185A>T c.18A>T (n.18A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.2067A>T n.2048A>T n.2962A>T c.49A>T (n.49A>T) c.1880A>T (p.His627Leu) n.1852A>T n.1724-11646A>T n.2019A>T c.89A>T (n.89A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1585A>T (n.1585A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.1461A>T n.1831A>T c.1715A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.241A>T (n.241A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1050A>T c.182A>T (n.182A>T) c.1132A>T c.2155A>T c.150A>T (n.150A>T) c.944A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.1672-203A>T (n.1672-203A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1850A>T (p.His617Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1943A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.1952A>T
11	g.17428608T>C	CA5903405	ABCC8	n.1549A>G n.1946A>G n.1893A>G c.1877A>G (p.His626Arg) n.3185A>G c.18A>G (n.18A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.2067A>G n.2048A>G n.2962A>G c.49A>G (n.49A>G) c.1880A>G (p.His627Arg) n.1852A>G n.1724-11646A>G n.2019A>G c.89A>G (n.89A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1585A>G (n.1585A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.1461A>G n.1831A>G c.1715A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.241A>G (n.241A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1050A>G c.182A>G (n.182A>G) c.1132A>G c.2155A>G c.150A>G (n.150A>G) c.944A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.1672-203A>G (n.1672-203A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1850A>G (p.His617Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1943A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.1952A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428608T>G	CA379815778	ABCC8	n.1549A>C n.1946A>C n.1893A>C c.1877A>C (p.His626Pro) n.3185A>C c.18A>C (n.18A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.2067A>C n.2048A>C n.2962A>C c.49A>C (n.49A>C) c.1880A>C (p.His627Pro) n.1852A>C n.1724-11646A>C n.2019A>C c.89A>C (n.89A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1585A>C (n.1585A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.1461A>C n.1831A>C c.1715A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.241A>C (n.241A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1050A>C c.182A>C (n.182A>C) c.1132A>C c.2155A>C c.150A>C (n.150A>C) c.944A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.1672-203A>C (n.1672-203A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1850A>C (p.His617Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1943A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.1952A>C
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11	g.17428610G>C	CA218441644	ABCC8	n.1547C>G n.1944C>G n.1891C>G c.1875C>G (p.Pro625=) n.3183C>G c.16C>G (n.16C>G) c.306C>G (n.306C>G) n.2065C>G n.2046C>G n.2960C>G c.47C>G (n.47C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.1850C>G n.1724-11648C>G n.2017C>G c.87C>G (n.87C>G) c.1719C>G (p.Pro573=) c.1583C>G (n.1583C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.1459C>G n.1829C>G c.1713C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.239C>G (n.239C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1048C>G c.180C>G (n.180C>G) c.1130C>G c.2153C>G c.148C>G (n.148C>G) c.942C>G c.1881C>G (n.1881C>G) c.1672-205C>G (n.1672-205C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1848C>G (p.Pro616=) c.375C>G (p.Pro125=) n.1941C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.243C>G (p.Pro81=) n.1950C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.17428610G>T	CA473516552	ABCC8	n.1547C>A n.1944C>A n.1891C>A c.1875C>A (p.Pro625=) n.3183C>A c.16C>A (n.16C>A) c.306C>A (n.306C>A) n.2065C>A n.2046C>A n.2960C>A c.47C>A (n.47C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) n.1850C>A n.1724-11648C>A n.2017C>A c.87C>A (n.87C>A) c.1719C>A (p.Pro573=) c.1583C>A (n.1583C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.1459C>A n.1829C>A c.1713C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.239C>A (n.239C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1048C>A c.180C>A (n.180C>A) c.1130C>A c.2153C>A c.148C>A (n.148C>A) c.942C>A c.1881C>A (n.1881C>A) c.1672-205C>A (n.1672-205C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1848C>A (p.Pro616=) c.375C>A (p.Pro125=) n.1941C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.243C>A (p.Pro81=) n.1950C>A	ClinVar gnomAD v4
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11	g.17428641C>G	CA379815976	ABCC8	n.1516G>C n.1913G>C n.1860G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.3152G>C c.1698G>C (p.Gln566His) c.275G>C (n.275G>C) n.2034G>C n.2015G>C n.2929G>C c.16G>C (n.16G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.1819G>C n.1724-11679G>C n.1986G>C c.56G>C (n.56G>C) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1552G>C (n.1552G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.1428G>C n.1798G>C c.1682G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.208G>C (n.208G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1017G>C c.149G>C (n.149G>C) c.1100-1G>C c.2122G>C c.117G>C (n.117G>C) c.911G>C c.1850G>C (n.1850G>C) c.1672-236G>C (n.1672-236G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.1910G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1919G>C
11	g.17428641C>T	CA379815974	ABCC8	n.1516G>A n.1913G>A n.1860G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.3152G>A c.1698G>A (p.Gln566=) c.275G>A (n.275G>A) n.2034G>A n.2015G>A n.2929G>A c.16G>A (n.16G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.1819G>A n.1724-11679G>A n.1986G>A c.56G>A (n.56G>A) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1552G>A (n.1552G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.1428G>A n.1798G>A c.1682G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.208G>A (n.208G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1017G>A c.149G>A (n.149G>A) c.1100-1G>A c.2122G>A c.117G>A (n.117G>A) c.911G>A c.1850G>A (n.1850G>A) c.1672-236G>A (n.1672-236G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.1910G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1919G>A
11	g.17428642T>A	CA379815982	ABCC8	n.1515A>T n.1912A>T n.1859A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.3151A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.274A>T (n.274A>T) n.2033A>T n.2014A>T n.2928A>T c.15A>T (n.15A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.1818A>T n.1724-11680A>T n.1985A>T c.55A>T (n.55A>T) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1551A>T (n.1551A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.1427A>T n.1797A>T c.1681A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.207A>T (n.207A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1016A>T c.148A>T (n.148A>T) c.1100-2A>T c.2121A>T c.116A>T (n.116A>T) c.910A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1672-237A>T (n.1672-237A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.1909A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1918A>T
11	g.17428642T>C	CA5903412	ABCC8	n.1515A>G n.1912A>G n.1859A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.3151A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.274A>G (n.274A>G) n.2033A>G n.2014A>G n.2928A>G c.15A>G (n.15A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.1818A>G n.1724-11680A>G n.1985A>G c.55A>G (n.55A>G) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1551A>G (n.1551A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.1427A>G n.1797A>G c.1681A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.207A>G (n.207A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1016A>G c.148A>G (n.148A>G) c.1100-2A>G c.2121A>G c.116A>G (n.116A>G) c.910A>G c.1849A>G (n.1849A>G) c.1672-237A>G (n.1672-237A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.1909A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1918A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched