Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.155T>C
c.2215T>C
c.182T>C
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c.3291T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.2322T>C
c.3022T>C (n.3022T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.148T>C
n.700T>C
c.2886T>C (p.Pro962=)
n.685T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.2982T>C
n.2979T>C
n.3165T>C
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
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n.3157T>C
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n.3237T>C
 gnomAD v4
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n.147C>T
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c.1581C>T (p.Ser527=)
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n.3156C>T
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
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n.3156C>G
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n.3236C>G
11g.17407035G>TCA473515991ABCC8n.2584C>A
n.1354C>A
n.747C>A
n.3084C>A
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n.3072A>C
n.2980A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.2509A>C
n.3150A>C
n.3183A>C
n.3120A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.1092A>C
n.2962A>C
c.2790A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1132A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.3074A>C (p.Tyr1025Ser)
n.147A>C
c.2207A>C
c.174A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.3283A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.2314A>C
c.3014A>C (n.3014A>C)
c.2759A>C (p.Tyr920Ser)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.140A>C
n.692A>C
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
n.677A>C
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
n.2974A>C
n.2971A>C
n.3157A>C
c.3077A>C (p.Tyr1026Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
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c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.3149A>C
n.3080A>C
n.3229A>C

Number of alleles fetched