Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395999C=CA1955123419ABCC8n.3721-69G=
c.711-69G=
n.2459-69G=
n.3284G=
n.5251G=
n.563-69G=
n.1619-69G=
n.4282-69G=
n.4335-69G=
c.3986-69G= (n.3986-69G=)
n.5425-69G=
c.*2258-69G= (n.*2258-69G=)
n.4702-69G=
c.*2551-69G= (n.*2551-69G=)
n.4555-69G=
n.4412-69G=
n.4279-69G=
n.4740-69G=
c.*542-69G= (n.*542-69G=)
n.5350G=
c.4003-69G= (n.4003-69G=)
n.4377-69G=
n.4437-69G=
c.*1257-69G= (n.*1257-69G=)
c.*2289-69G= (n.*2289-69G=)
n.5698G=
c.4120-69G= (n.4120-69G=)
n.4330-69G=
n.4238-69G=
c.*2292-69G= (n.*2292-69G=)
n.3767-69G=
n.4408-69G=
n.4441-69G=
n.5294G=
n.4559-69G=
c.*2332-69G= (n.*2332-69G=)
c.3961-69G= (n.3961-69G=)
c.*3825-69G= (n.*3825-69G=)
c.*2516-69G= (n.*2516-69G=)
c.4123-69G= (n.4123-69G=)
c.4117-69G= (n.4117-69G=)
c.2174-69G=
n.5136G=
c.3902-69G=
c.*2242-69G= (n.*2242-69G=)
c.2760-69G=
n.197-69G=
c.*3437G= (n.*3437G=)
c.*3202+265G= (n.*3202+265G=)
c.4186-69G= (n.4186-69G=)
n.1813-69G=
c.3319-69G=
c.1308-69G=
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.4541-69G=
c.*1403-69G= (n.*1403-69G=)
c.*2222-69G= (n.*2222-69G=)
c.*2957-69G= (n.*2957-69G=)
c.*3455G= (n.*3455G=)
c.3426-69G=
c.4087-69G= (n.4087-69G=)
c.*2662-69G= (n.*2662-69G=)
c.4126-69G= (n.4126-69G=)
c.3871-69G= (n.3871-69G=)
c.*3706-69G= (n.*3706-69G=)
c.*2407-69G= (n.*2407-69G=)
c.602-69G=
n.594-69G=
c.2620-69G= (n.2620-69G=)
n.4186-69G=
n.4415-69G=
c.4189-69G= (n.4189-69G=)
c.2686-69G= (n.2686-69G=)
c.2077-69G= (n.2077-69G=)
c.2488-69G= (n.2488-69G=)
n.4261-69G=
n.4192-69G=
n.5773G=
11g.17395999C>TCA597664867ABCC8n.3721-69G>A
c.711-69G>A
n.2459-69G>A
n.3284G>A
n.5251G>A
n.563-69G>A
n.1619-69G>A
n.4282-69G>A
n.4335-69G>A
c.3986-69G>A (n.3986-69G>A)
n.5425-69G>A
c.*2258-69G>A (n.*2258-69G>A)
n.4702-69G>A
c.*2551-69G>A (n.*2551-69G>A)
n.4555-69G>A
n.4412-69G>A
n.4279-69G>A
n.4740-69G>A
c.*542-69G>A (n.*542-69G>A)
n.5350G>A
c.4003-69G>A (n.4003-69G>A)
n.4377-69G>A
n.4437-69G>A
c.*1257-69G>A (n.*1257-69G>A)
c.*2289-69G>A (n.*2289-69G>A)
n.5698G>A
c.4120-69G>A (n.4120-69G>A)
n.4330-69G>A
n.4238-69G>A
c.*2292-69G>A (n.*2292-69G>A)
n.3767-69G>A
n.4408-69G>A
n.4441-69G>A
n.5294G>A
n.4559-69G>A
c.*2332-69G>A (n.*2332-69G>A)
c.3961-69G>A (n.3961-69G>A)
c.*3825-69G>A (n.*3825-69G>A)
c.*2516-69G>A (n.*2516-69G>A)
c.4123-69G>A (n.4123-69G>A)
c.4117-69G>A (n.4117-69G>A)
c.2174-69G>A
n.5136G>A
c.3902-69G>A
c.*2242-69G>A (n.*2242-69G>A)
c.2760-69G>A
n.197-69G>A
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
c.*3202+265G>A (n.*3202+265G>A)
c.4186-69G>A (n.4186-69G>A)
n.1813-69G>A
c.3319-69G>A
c.1308-69G>A
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.4541-69G>A
c.*1403-69G>A (n.*1403-69G>A)
c.*2222-69G>A (n.*2222-69G>A)
c.*2957-69G>A (n.*2957-69G>A)
c.*3455G>A (n.*3455G>A)
c.3426-69G>A
c.4087-69G>A (n.4087-69G>A)
c.*2662-69G>A (n.*2662-69G>A)
c.4126-69G>A (n.4126-69G>A)
c.3871-69G>A (n.3871-69G>A)
c.*3706-69G>A (n.*3706-69G>A)
c.*2407-69G>A (n.*2407-69G>A)
c.602-69G>A
n.594-69G>A
c.2620-69G>A (n.2620-69G>A)
n.4186-69G>A
n.4415-69G>A
c.4189-69G>A (n.4189-69G>A)
c.2686-69G>A (n.2686-69G>A)
c.2077-69G>A (n.2077-69G>A)
c.2488-69G>A (n.2488-69G>A)
n.4261-69G>A
n.4192-69G>A
n.5773G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396001G>ACA218408416ABCC8n.3721-71C>T
c.711-71C>T
n.2459-71C>T
n.3282C>T
n.5249C>T
n.563-71C>T
n.1619-71C>T
n.4282-71C>T
n.4335-71C>T
c.3986-71C>T (n.3986-71C>T)
n.5425-71C>T
c.*2258-71C>T (n.*2258-71C>T)
n.4702-71C>T
c.*2551-71C>T (n.*2551-71C>T)
n.4555-71C>T
n.4412-71C>T
n.4279-71C>T
n.4740-71C>T
c.*542-71C>T (n.*542-71C>T)
n.5348C>T
c.4003-71C>T (n.4003-71C>T)
n.4377-71C>T
n.4437-71C>T
c.*1257-71C>T (n.*1257-71C>T)
c.*2289-71C>T (n.*2289-71C>T)
n.5696C>T
c.4120-71C>T (n.4120-71C>T)
n.4330-71C>T
n.4238-71C>T
c.*2292-71C>T (n.*2292-71C>T)
n.3767-71C>T
n.4408-71C>T
n.4441-71C>T
n.5292C>T
n.4559-71C>T
c.*2332-71C>T (n.*2332-71C>T)
c.3961-71C>T (n.3961-71C>T)
c.*3825-71C>T (n.*3825-71C>T)
c.*2516-71C>T (n.*2516-71C>T)
c.4123-71C>T (n.4123-71C>T)
c.4117-71C>T (n.4117-71C>T)
c.2174-71C>T
n.5134C>T
c.3902-71C>T
c.*2242-71C>T (n.*2242-71C>T)
c.2760-71C>T
n.197-71C>T
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.*3202+263C>T (n.*3202+263C>T)
c.4186-71C>T (n.4186-71C>T)
n.1813-71C>T
c.3319-71C>T
c.1308-71C>T
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.4541-71C>T
c.*1403-71C>T (n.*1403-71C>T)
c.*2222-71C>T (n.*2222-71C>T)
c.*2957-71C>T (n.*2957-71C>T)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.3426-71C>T
c.4087-71C>T (n.4087-71C>T)
c.*2662-71C>T (n.*2662-71C>T)
c.4126-71C>T (n.4126-71C>T)
c.3871-71C>T (n.3871-71C>T)
c.*3706-71C>T (n.*3706-71C>T)
c.*2407-71C>T (n.*2407-71C>T)
c.602-71C>T
n.594-71C>T
c.2620-71C>T (n.2620-71C>T)
n.4186-71C>T
n.4415-71C>T
c.4189-71C>T (n.4189-71C>T)
c.2686-71C>T (n.2686-71C>T)
c.2077-71C>T (n.2077-71C>T)
c.2488-71C>T (n.2488-71C>T)
n.4261-71C>T
n.4192-71C>T
n.5771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396001G=CA1955123420ABCC8n.3721-71C=
c.711-71C=
n.2459-71C=
n.3282C=
n.5249C=
n.563-71C=
n.1619-71C=
n.4282-71C=
n.4335-71C=
c.3986-71C= (n.3986-71C=)
n.5425-71C=
c.*2258-71C= (n.*2258-71C=)
n.4702-71C=
c.*2551-71C= (n.*2551-71C=)
n.4555-71C=
n.4412-71C=
n.4279-71C=
n.4740-71C=
c.*542-71C= (n.*542-71C=)
n.5348C=
c.4003-71C= (n.4003-71C=)
n.4377-71C=
n.4437-71C=
c.*1257-71C= (n.*1257-71C=)
c.*2289-71C= (n.*2289-71C=)
n.5696C=
c.4120-71C= (n.4120-71C=)
n.4330-71C=
n.4238-71C=
c.*2292-71C= (n.*2292-71C=)
n.3767-71C=
n.4408-71C=
n.4441-71C=
n.5292C=
n.4559-71C=
c.*2332-71C= (n.*2332-71C=)
c.3961-71C= (n.3961-71C=)
c.*3825-71C= (n.*3825-71C=)
c.*2516-71C= (n.*2516-71C=)
c.4123-71C= (n.4123-71C=)
c.4117-71C= (n.4117-71C=)
c.2174-71C=
n.5134C=
c.3902-71C=
c.*2242-71C= (n.*2242-71C=)
c.2760-71C=
n.197-71C=
c.*3435C= (n.*3435C=)
c.*3202+263C= (n.*3202+263C=)
c.4186-71C= (n.4186-71C=)
n.1813-71C=
c.3319-71C=
c.1308-71C=
c.*3814C= (n.*3814C=)
c.4541-71C=
c.*1403-71C= (n.*1403-71C=)
c.*2222-71C= (n.*2222-71C=)
c.*2957-71C= (n.*2957-71C=)
c.*3453C= (n.*3453C=)
c.3426-71C=
c.4087-71C= (n.4087-71C=)
c.*2662-71C= (n.*2662-71C=)
c.4126-71C= (n.4126-71C=)
c.3871-71C= (n.3871-71C=)
c.*3706-71C= (n.*3706-71C=)
c.*2407-71C= (n.*2407-71C=)
c.602-71C=
n.594-71C=
c.2620-71C= (n.2620-71C=)
n.4186-71C=
n.4415-71C=
c.4189-71C= (n.4189-71C=)
c.2686-71C= (n.2686-71C=)
c.2077-71C= (n.2077-71C=)
c.2488-71C= (n.2488-71C=)
n.4261-71C=
n.4192-71C=
n.5771C=
11g.17396001G>TCA2612639816ABCC8n.3721-71C>A
c.711-71C>A
n.2459-71C>A
n.3282C>A
n.5249C>A
n.563-71C>A
n.1619-71C>A
n.4282-71C>A
n.4335-71C>A
c.3986-71C>A (n.3986-71C>A)
n.5425-71C>A
c.*2258-71C>A (n.*2258-71C>A)
n.4702-71C>A
c.*2551-71C>A (n.*2551-71C>A)
n.4555-71C>A
n.4412-71C>A
n.4279-71C>A
n.4740-71C>A
c.*542-71C>A (n.*542-71C>A)
n.5348C>A
c.4003-71C>A (n.4003-71C>A)
n.4377-71C>A
n.4437-71C>A
c.*1257-71C>A (n.*1257-71C>A)
c.*2289-71C>A (n.*2289-71C>A)
n.5696C>A
c.4120-71C>A (n.4120-71C>A)
n.4330-71C>A
n.4238-71C>A
c.*2292-71C>A (n.*2292-71C>A)
n.3767-71C>A
n.4408-71C>A
n.4441-71C>A
n.5292C>A
n.4559-71C>A
c.*2332-71C>A (n.*2332-71C>A)
c.3961-71C>A (n.3961-71C>A)
c.*3825-71C>A (n.*3825-71C>A)
c.*2516-71C>A (n.*2516-71C>A)
c.4123-71C>A (n.4123-71C>A)
c.4117-71C>A (n.4117-71C>A)
c.2174-71C>A
n.5134C>A
c.3902-71C>A
c.*2242-71C>A (n.*2242-71C>A)
c.2760-71C>A
n.197-71C>A
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.*3202+263C>A (n.*3202+263C>A)
c.4186-71C>A (n.4186-71C>A)
n.1813-71C>A
c.3319-71C>A
c.1308-71C>A
c.*3814C>A (n.*3814C>A)
c.4541-71C>A
c.*1403-71C>A (n.*1403-71C>A)
c.*2222-71C>A (n.*2222-71C>A)
c.*2957-71C>A (n.*2957-71C>A)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.3426-71C>A
c.4087-71C>A (n.4087-71C>A)
c.*2662-71C>A (n.*2662-71C>A)
c.4126-71C>A (n.4126-71C>A)
c.3871-71C>A (n.3871-71C>A)
c.*3706-71C>A (n.*3706-71C>A)
c.*2407-71C>A (n.*2407-71C>A)
c.602-71C>A
n.594-71C>A
c.2620-71C>A (n.2620-71C>A)
n.4186-71C>A
n.4415-71C>A
c.4189-71C>A (n.4189-71C>A)
c.2686-71C>A (n.2686-71C>A)
c.2077-71C>A (n.2077-71C>A)
c.2488-71C>A (n.2488-71C>A)
n.4261-71C>A
n.4192-71C>A
n.5771C>A
gnomAD v4
11g.17396002G>CCA218408424ABCC8n.3721-72C>G
c.711-72C>G
n.2459-72C>G
n.3281C>G
n.5248C>G
n.563-72C>G
n.1619-72C>G
n.4282-72C>G
n.4335-72C>G
c.3986-72C>G (n.3986-72C>G)
n.5425-72C>G
c.*2258-72C>G (n.*2258-72C>G)
n.4702-72C>G
c.*2551-72C>G (n.*2551-72C>G)
n.4555-72C>G
n.4412-72C>G
n.4279-72C>G
n.4740-72C>G
c.*542-72C>G (n.*542-72C>G)
n.5347C>G
c.4003-72C>G (n.4003-72C>G)
n.4377-72C>G
n.4437-72C>G
c.*1257-72C>G (n.*1257-72C>G)
c.*2289-72C>G (n.*2289-72C>G)
n.5695C>G
c.4120-72C>G (n.4120-72C>G)
n.4330-72C>G
n.4238-72C>G
c.*2292-72C>G (n.*2292-72C>G)
n.3767-72C>G
n.4408-72C>G
n.4441-72C>G
n.5291C>G
n.4559-72C>G
c.*2332-72C>G (n.*2332-72C>G)
c.3961-72C>G (n.3961-72C>G)
c.*3825-72C>G (n.*3825-72C>G)
c.*2516-72C>G (n.*2516-72C>G)
c.4123-72C>G (n.4123-72C>G)
c.4117-72C>G (n.4117-72C>G)
c.2174-72C>G
n.5133C>G
c.3902-72C>G
c.*2242-72C>G (n.*2242-72C>G)
c.2760-72C>G
n.197-72C>G
c.*3434C>G (n.*3434C>G)
c.*3202+262C>G (n.*3202+262C>G)
c.4186-72C>G (n.4186-72C>G)
n.1813-72C>G
c.3319-72C>G
c.1308-72C>G
c.*3813C>G (n.*3813C>G)
c.4541-72C>G
c.*1403-72C>G (n.*1403-72C>G)
c.*2222-72C>G (n.*2222-72C>G)
c.*2957-72C>G (n.*2957-72C>G)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.3426-72C>G
c.4087-72C>G (n.4087-72C>G)
c.*2662-72C>G (n.*2662-72C>G)
c.4126-72C>G (n.4126-72C>G)
c.3871-72C>G (n.3871-72C>G)
c.*3706-72C>G (n.*3706-72C>G)
c.*2407-72C>G (n.*2407-72C>G)
c.602-72C>G
n.594-72C>G
c.2620-72C>G (n.2620-72C>G)
n.4186-72C>G
n.4415-72C>G
c.4189-72C>G (n.4189-72C>G)
c.2686-72C>G (n.2686-72C>G)
c.2077-72C>G (n.2077-72C>G)
c.2488-72C>G (n.2488-72C>G)
n.4261-72C>G
n.4192-72C>G
n.5770C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396002G=CA1955123421ABCC8n.3721-72C=
c.711-72C=
n.2459-72C=
n.3281C=
n.5248C=
n.563-72C=
n.1619-72C=
n.4282-72C=
n.4335-72C=
c.3986-72C= (n.3986-72C=)
n.5425-72C=
c.*2258-72C= (n.*2258-72C=)
n.4702-72C=
c.*2551-72C= (n.*2551-72C=)
n.4555-72C=
n.4412-72C=
n.4279-72C=
n.4740-72C=
c.*542-72C= (n.*542-72C=)
n.5347C=
c.4003-72C= (n.4003-72C=)
n.4377-72C=
n.4437-72C=
c.*1257-72C= (n.*1257-72C=)
c.*2289-72C= (n.*2289-72C=)
n.5695C=
c.4120-72C= (n.4120-72C=)
n.4330-72C=
n.4238-72C=
c.*2292-72C= (n.*2292-72C=)
n.3767-72C=
n.4408-72C=
n.4441-72C=
n.5291C=
n.4559-72C=
c.*2332-72C= (n.*2332-72C=)
c.3961-72C= (n.3961-72C=)
c.*3825-72C= (n.*3825-72C=)
c.*2516-72C= (n.*2516-72C=)
c.4123-72C= (n.4123-72C=)
c.4117-72C= (n.4117-72C=)
c.2174-72C=
n.5133C=
c.3902-72C=
c.*2242-72C= (n.*2242-72C=)
c.2760-72C=
n.197-72C=
c.*3434C= (n.*3434C=)
c.*3202+262C= (n.*3202+262C=)
c.4186-72C= (n.4186-72C=)
n.1813-72C=
c.3319-72C=
c.1308-72C=
c.*3813C= (n.*3813C=)
c.4541-72C=
c.*1403-72C= (n.*1403-72C=)
c.*2222-72C= (n.*2222-72C=)
c.*2957-72C= (n.*2957-72C=)
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.3426-72C=
c.4087-72C= (n.4087-72C=)
c.*2662-72C= (n.*2662-72C=)
c.4126-72C= (n.4126-72C=)
c.3871-72C= (n.3871-72C=)
c.*3706-72C= (n.*3706-72C=)
c.*2407-72C= (n.*2407-72C=)
c.602-72C=
n.594-72C=
c.2620-72C= (n.2620-72C=)
n.4186-72C=
n.4415-72C=
c.4189-72C= (n.4189-72C=)
c.2686-72C= (n.2686-72C=)
c.2077-72C= (n.2077-72C=)
c.2488-72C= (n.2488-72C=)
n.4261-72C=
n.4192-72C=
n.5770C=
11g.17396002G>TCA2612639818ABCC8n.3721-72C>A
c.711-72C>A
n.2459-72C>A
n.3281C>A
n.5248C>A
n.563-72C>A
n.1619-72C>A
n.4282-72C>A
n.4335-72C>A
c.3986-72C>A (n.3986-72C>A)
n.5425-72C>A
c.*2258-72C>A (n.*2258-72C>A)
n.4702-72C>A
c.*2551-72C>A (n.*2551-72C>A)
n.4555-72C>A
n.4412-72C>A
n.4279-72C>A
n.4740-72C>A
c.*542-72C>A (n.*542-72C>A)
n.5347C>A
c.4003-72C>A (n.4003-72C>A)
n.4377-72C>A
n.4437-72C>A
c.*1257-72C>A (n.*1257-72C>A)
c.*2289-72C>A (n.*2289-72C>A)
n.5695C>A
c.4120-72C>A (n.4120-72C>A)
n.4330-72C>A
n.4238-72C>A
c.*2292-72C>A (n.*2292-72C>A)
n.3767-72C>A
n.4408-72C>A
n.4441-72C>A
n.5291C>A
n.4559-72C>A
c.*2332-72C>A (n.*2332-72C>A)
c.3961-72C>A (n.3961-72C>A)
c.*3825-72C>A (n.*3825-72C>A)
c.*2516-72C>A (n.*2516-72C>A)
c.4123-72C>A (n.4123-72C>A)
c.4117-72C>A (n.4117-72C>A)
c.2174-72C>A
n.5133C>A
c.3902-72C>A
c.*2242-72C>A (n.*2242-72C>A)
c.2760-72C>A
n.197-72C>A
c.*3434C>A (n.*3434C>A)
c.*3202+262C>A (n.*3202+262C>A)
c.4186-72C>A (n.4186-72C>A)
n.1813-72C>A
c.3319-72C>A
c.1308-72C>A
c.*3813C>A (n.*3813C>A)
c.4541-72C>A
c.*1403-72C>A (n.*1403-72C>A)
c.*2222-72C>A (n.*2222-72C>A)
c.*2957-72C>A (n.*2957-72C>A)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.3426-72C>A
c.4087-72C>A (n.4087-72C>A)
c.*2662-72C>A (n.*2662-72C>A)
c.4126-72C>A (n.4126-72C>A)
c.3871-72C>A (n.3871-72C>A)
c.*3706-72C>A (n.*3706-72C>A)
c.*2407-72C>A (n.*2407-72C>A)
c.602-72C>A
n.594-72C>A
c.2620-72C>A (n.2620-72C>A)
n.4186-72C>A
n.4415-72C>A
c.4189-72C>A (n.4189-72C>A)
c.2686-72C>A (n.2686-72C>A)
c.2077-72C>A (n.2077-72C>A)
c.2488-72C>A (n.2488-72C>A)
n.4261-72C>A
n.4192-72C>A
n.5770C>A
gnomAD v4
11g.17396003G>CCA1955123424ABCC8n.3721-73C>G
c.711-73C>G
n.2459-73C>G
n.3280C>G
n.5247C>G
n.563-73C>G
n.1619-73C>G
n.4282-73C>G
n.4335-73C>G
c.3986-73C>G (n.3986-73C>G)
n.5425-73C>G
c.*2258-73C>G (n.*2258-73C>G)
n.4702-73C>G
c.*2551-73C>G (n.*2551-73C>G)
n.4555-73C>G
n.4412-73C>G
n.4279-73C>G
n.4740-73C>G
c.*542-73C>G (n.*542-73C>G)
n.5346C>G
c.4003-73C>G (n.4003-73C>G)
n.4377-73C>G
n.4437-73C>G
c.*1257-73C>G (n.*1257-73C>G)
c.*2289-73C>G (n.*2289-73C>G)
n.5694C>G
c.4120-73C>G (n.4120-73C>G)
n.4330-73C>G
n.4238-73C>G
c.*2292-73C>G (n.*2292-73C>G)
n.3767-73C>G
n.4408-73C>G
n.4441-73C>G
n.5290C>G
n.4559-73C>G
c.*2332-73C>G (n.*2332-73C>G)
c.3961-73C>G (n.3961-73C>G)
c.*3825-73C>G (n.*3825-73C>G)
c.*2516-73C>G (n.*2516-73C>G)
c.4123-73C>G (n.4123-73C>G)
c.4117-73C>G (n.4117-73C>G)
c.2174-73C>G
n.5132C>G
c.3902-73C>G
c.*2242-73C>G (n.*2242-73C>G)
c.2760-73C>G
n.197-73C>G
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
c.*3202+261C>G (n.*3202+261C>G)
c.4186-73C>G (n.4186-73C>G)
n.1813-73C>G
c.3319-73C>G
c.1308-73C>G
c.*3812C>G (n.*3812C>G)
c.4541-73C>G
c.*1403-73C>G (n.*1403-73C>G)
c.*2222-73C>G (n.*2222-73C>G)
c.*2957-73C>G (n.*2957-73C>G)
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.3426-73C>G
c.4087-73C>G (n.4087-73C>G)
c.*2662-73C>G (n.*2662-73C>G)
c.4126-73C>G (n.4126-73C>G)
c.3871-73C>G (n.3871-73C>G)
c.*3706-73C>G (n.*3706-73C>G)
c.*2407-73C>G (n.*2407-73C>G)
c.602-73C>G
n.594-73C>G
c.2620-73C>G (n.2620-73C>G)
n.4186-73C>G
n.4415-73C>G
c.4189-73C>G (n.4189-73C>G)
c.2686-73C>G (n.2686-73C>G)
c.2077-73C>G (n.2077-73C>G)
c.2488-73C>G (n.2488-73C>G)
n.4261-73C>G
n.4192-73C>G
n.5769C>G
dbSNP
11g.17396003G=CA1955123423ABCC8n.3721-73C=
c.711-73C=
n.2459-73C=
n.3280C=
n.5247C=
n.563-73C=
n.1619-73C=
n.4282-73C=
n.4335-73C=
c.3986-73C= (n.3986-73C=)
n.5425-73C=
c.*2258-73C= (n.*2258-73C=)
n.4702-73C=
c.*2551-73C= (n.*2551-73C=)
n.4555-73C=
n.4412-73C=
n.4279-73C=
n.4740-73C=
c.*542-73C= (n.*542-73C=)
n.5346C=
c.4003-73C= (n.4003-73C=)
n.4377-73C=
n.4437-73C=
c.*1257-73C= (n.*1257-73C=)
c.*2289-73C= (n.*2289-73C=)
n.5694C=
c.4120-73C= (n.4120-73C=)
n.4330-73C=
n.4238-73C=
c.*2292-73C= (n.*2292-73C=)
n.3767-73C=
n.4408-73C=
n.4441-73C=
n.5290C=
n.4559-73C=
c.*2332-73C= (n.*2332-73C=)
c.3961-73C= (n.3961-73C=)
c.*3825-73C= (n.*3825-73C=)
c.*2516-73C= (n.*2516-73C=)
c.4123-73C= (n.4123-73C=)
c.4117-73C= (n.4117-73C=)
c.2174-73C=
n.5132C=
c.3902-73C=
c.*2242-73C= (n.*2242-73C=)
c.2760-73C=
n.197-73C=
c.*3433C= (n.*3433C=)
c.*3202+261C= (n.*3202+261C=)
c.4186-73C= (n.4186-73C=)
n.1813-73C=
c.3319-73C=
c.1308-73C=
c.*3812C= (n.*3812C=)
c.4541-73C=
c.*1403-73C= (n.*1403-73C=)
c.*2222-73C= (n.*2222-73C=)
c.*2957-73C= (n.*2957-73C=)
c.*3451C= (n.*3451C=)
c.3426-73C=
c.4087-73C= (n.4087-73C=)
c.*2662-73C= (n.*2662-73C=)
c.4126-73C= (n.4126-73C=)
c.3871-73C= (n.3871-73C=)
c.*3706-73C= (n.*3706-73C=)
c.*2407-73C= (n.*2407-73C=)
c.602-73C=
n.594-73C=
c.2620-73C= (n.2620-73C=)
n.4186-73C=
n.4415-73C=
c.4189-73C= (n.4189-73C=)
c.2686-73C= (n.2686-73C=)
c.2077-73C= (n.2077-73C=)
c.2488-73C= (n.2488-73C=)
n.4261-73C=
n.4192-73C=
n.5769C=
11g.17396003G>TCA2612639824ABCC8n.3721-73C>A
c.711-73C>A
n.2459-73C>A
n.3280C>A
n.5247C>A
n.563-73C>A
n.1619-73C>A
n.4282-73C>A
n.4335-73C>A
c.3986-73C>A (n.3986-73C>A)
n.5425-73C>A
c.*2258-73C>A (n.*2258-73C>A)
n.4702-73C>A
c.*2551-73C>A (n.*2551-73C>A)
n.4555-73C>A
n.4412-73C>A
n.4279-73C>A
n.4740-73C>A
c.*542-73C>A (n.*542-73C>A)
n.5346C>A
c.4003-73C>A (n.4003-73C>A)
n.4377-73C>A
n.4437-73C>A
c.*1257-73C>A (n.*1257-73C>A)
c.*2289-73C>A (n.*2289-73C>A)
n.5694C>A
c.4120-73C>A (n.4120-73C>A)
n.4330-73C>A
n.4238-73C>A
c.*2292-73C>A (n.*2292-73C>A)
n.3767-73C>A
n.4408-73C>A
n.4441-73C>A
n.5290C>A
n.4559-73C>A
c.*2332-73C>A (n.*2332-73C>A)
c.3961-73C>A (n.3961-73C>A)
c.*3825-73C>A (n.*3825-73C>A)
c.*2516-73C>A (n.*2516-73C>A)
c.4123-73C>A (n.4123-73C>A)
c.4117-73C>A (n.4117-73C>A)
c.2174-73C>A
n.5132C>A
c.3902-73C>A
c.*2242-73C>A (n.*2242-73C>A)
c.2760-73C>A
n.197-73C>A
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.*3202+261C>A (n.*3202+261C>A)
c.4186-73C>A (n.4186-73C>A)
n.1813-73C>A
c.3319-73C>A
c.1308-73C>A
c.*3812C>A (n.*3812C>A)
c.4541-73C>A
c.*1403-73C>A (n.*1403-73C>A)
c.*2222-73C>A (n.*2222-73C>A)
c.*2957-73C>A (n.*2957-73C>A)
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.3426-73C>A
c.4087-73C>A (n.4087-73C>A)
c.*2662-73C>A (n.*2662-73C>A)
c.4126-73C>A (n.4126-73C>A)
c.3871-73C>A (n.3871-73C>A)
c.*3706-73C>A (n.*3706-73C>A)
c.*2407-73C>A (n.*2407-73C>A)
c.602-73C>A
n.594-73C>A
c.2620-73C>A (n.2620-73C>A)
n.4186-73C>A
n.4415-73C>A
c.4189-73C>A (n.4189-73C>A)
c.2686-73C>A (n.2686-73C>A)
c.2077-73C>A (n.2077-73C>A)
c.2488-73C>A (n.2488-73C>A)
n.4261-73C>A
n.4192-73C>A
n.5769C>A
gnomAD v4
11g.17396010_17396011dupCA1955123422ABCC8n.3721-74_3721-73dup
c.711-74_711-73dup
n.2459-74_2459-73dup
n.3279_3280dup
n.5246_5247dup
n.563-74_563-73dup
n.1619-74_1619-73dup
n.4282-74_4282-73dup
n.4335-74_4335-73dup
c.3986-74_3986-73dup (n.3986-74_3986-73dup)
n.5425-74_5425-73dup
c.*2258-74_*2258-73dup (n.*2258-74_*2258-73dup)
n.4702-74_4702-73dup
c.*2551-74_*2551-73dup (n.*2551-74_*2551-73dup)
n.4555-74_4555-73dup
n.4412-74_4412-73dup
n.4279-74_4279-73dup
n.4740-74_4740-73dup
c.*542-74_*542-73dup (n.*542-74_*542-73dup)
n.5345_5346dup
c.4003-74_4003-73dup (n.4003-74_4003-73dup)
n.4377-74_4377-73dup
n.4437-74_4437-73dup
c.*1257-74_*1257-73dup (n.*1257-74_*1257-73dup)
c.*2289-74_*2289-73dup (n.*2289-74_*2289-73dup)
n.5693_5694dup
c.4120-74_4120-73dup (n.4120-74_4120-73dup)
n.4330-74_4330-73dup
n.4238-74_4238-73dup
c.*2292-74_*2292-73dup (n.*2292-74_*2292-73dup)
n.3767-74_3767-73dup
n.4408-74_4408-73dup
n.4441-74_4441-73dup
n.5289_5290dup
n.4559-74_4559-73dup
c.*2332-74_*2332-73dup (n.*2332-74_*2332-73dup)
c.3961-74_3961-73dup (n.3961-74_3961-73dup)
c.*3825-74_*3825-73dup (n.*3825-74_*3825-73dup)
c.*2516-74_*2516-73dup (n.*2516-74_*2516-73dup)
c.4123-74_4123-73dup (n.4123-74_4123-73dup)
c.4117-74_4117-73dup (n.4117-74_4117-73dup)
c.2174-74_2174-73dup
n.5131_5132dup
c.3902-74_3902-73dup
c.*2242-74_*2242-73dup (n.*2242-74_*2242-73dup)
c.2760-74_2760-73dup
n.197-74_197-73dup
c.*3432_*3433dup (n.*3432_*3433dup)
c.*3202+260_*3202+261dup (n.*3202+260_*3202+261dup)
c.4186-74_4186-73dup (n.4186-74_4186-73dup)
n.1813-74_1813-73dup
c.3319-74_3319-73dup
c.1308-74_1308-73dup
c.*3811_*3812dup (n.*3811_*3812dup)
c.4541-74_4541-73dup
c.*1403-74_*1403-73dup (n.*1403-74_*1403-73dup)
c.*2222-74_*2222-73dup (n.*2222-74_*2222-73dup)
c.*2957-74_*2957-73dup (n.*2957-74_*2957-73dup)
c.*3450_*3451dup (n.*3450_*3451dup)
c.3426-74_3426-73dup
c.4087-74_4087-73dup (n.4087-74_4087-73dup)
c.*2662-74_*2662-73dup (n.*2662-74_*2662-73dup)
c.4126-74_4126-73dup (n.4126-74_4126-73dup)
c.3871-74_3871-73dup (n.3871-74_3871-73dup)
c.*3706-74_*3706-73dup (n.*3706-74_*3706-73dup)
c.*2407-74_*2407-73dup (n.*2407-74_*2407-73dup)
c.602-74_602-73dup
n.594-74_594-73dup
c.2620-74_2620-73dup (n.2620-74_2620-73dup)
n.4186-74_4186-73dup
n.4415-74_4415-73dup
c.4189-74_4189-73dup (n.4189-74_4189-73dup)
c.2686-74_2686-73dup (n.2686-74_2686-73dup)
c.2077-74_2077-73dup (n.2077-74_2077-73dup)
c.2488-74_2488-73dup (n.2488-74_2488-73dup)
n.4261-74_4261-73dup
n.4192-74_4192-73dup
n.5768_5769dup
dbSNP gnomAD v4
11g.17396004T>GCA1955123425ABCC8n.3721-74A>C
c.711-74A>C
n.2459-74A>C
n.3279A>C
n.5246A>C
n.563-74A>C
n.1619-74A>C
n.4282-74A>C
n.4335-74A>C
c.3986-74A>C (n.3986-74A>C)
n.5425-74A>C
c.*2258-74A>C (n.*2258-74A>C)
n.4702-74A>C
c.*2551-74A>C (n.*2551-74A>C)
n.4555-74A>C
n.4412-74A>C
n.4279-74A>C
n.4740-74A>C
c.*542-74A>C (n.*542-74A>C)
n.5345A>C
c.4003-74A>C (n.4003-74A>C)
n.4377-74A>C
n.4437-74A>C
c.*1257-74A>C (n.*1257-74A>C)
c.*2289-74A>C (n.*2289-74A>C)
n.5693A>C
c.4120-74A>C (n.4120-74A>C)
n.4330-74A>C
n.4238-74A>C
c.*2292-74A>C (n.*2292-74A>C)
n.3767-74A>C
n.4408-74A>C
n.4441-74A>C
n.5289A>C
n.4559-74A>C
c.*2332-74A>C (n.*2332-74A>C)
c.3961-74A>C (n.3961-74A>C)
c.*3825-74A>C (n.*3825-74A>C)
c.*2516-74A>C (n.*2516-74A>C)
c.4123-74A>C (n.4123-74A>C)
c.4117-74A>C (n.4117-74A>C)
c.2174-74A>C
n.5131A>C
c.3902-74A>C
c.*2242-74A>C (n.*2242-74A>C)
c.2760-74A>C
n.197-74A>C
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*3202+260A>C (n.*3202+260A>C)
c.4186-74A>C (n.4186-74A>C)
n.1813-74A>C
c.3319-74A>C
c.1308-74A>C
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.4541-74A>C
c.*1403-74A>C (n.*1403-74A>C)
c.*2222-74A>C (n.*2222-74A>C)
c.*2957-74A>C (n.*2957-74A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.3426-74A>C
c.4087-74A>C (n.4087-74A>C)
c.*2662-74A>C (n.*2662-74A>C)
c.4126-74A>C (n.4126-74A>C)
c.3871-74A>C (n.3871-74A>C)
c.*3706-74A>C (n.*3706-74A>C)
c.*2407-74A>C (n.*2407-74A>C)
c.602-74A>C
n.594-74A>C
c.2620-74A>C (n.2620-74A>C)
n.4186-74A>C
n.4415-74A>C
c.4189-74A>C (n.4189-74A>C)
c.2686-74A>C (n.2686-74A>C)
c.2077-74A>C (n.2077-74A>C)
c.2488-74A>C (n.2488-74A>C)
n.4261-74A>C
n.4192-74A>C
n.5768A>C
dbSNP
11g.17396004T=CA1955123426ABCC8n.3721-74A=
c.711-74A=
n.2459-74A=
n.3279A=
n.5246A=
n.563-74A=
n.1619-74A=
n.4282-74A=
n.4335-74A=
c.3986-74A= (n.3986-74A=)
n.5425-74A=
c.*2258-74A= (n.*2258-74A=)
n.4702-74A=
c.*2551-74A= (n.*2551-74A=)
n.4555-74A=
n.4412-74A=
n.4279-74A=
n.4740-74A=
c.*542-74A= (n.*542-74A=)
n.5345A=
c.4003-74A= (n.4003-74A=)
n.4377-74A=
n.4437-74A=
c.*1257-74A= (n.*1257-74A=)
c.*2289-74A= (n.*2289-74A=)
n.5693A=
c.4120-74A= (n.4120-74A=)
n.4330-74A=
n.4238-74A=
c.*2292-74A= (n.*2292-74A=)
n.3767-74A=
n.4408-74A=
n.4441-74A=
n.5289A=
n.4559-74A=
c.*2332-74A= (n.*2332-74A=)
c.3961-74A= (n.3961-74A=)
c.*3825-74A= (n.*3825-74A=)
c.*2516-74A= (n.*2516-74A=)
c.4123-74A= (n.4123-74A=)
c.4117-74A= (n.4117-74A=)
c.2174-74A=
n.5131A=
c.3902-74A=
c.*2242-74A= (n.*2242-74A=)
c.2760-74A=
n.197-74A=
c.*3432A= (n.*3432A=)
c.*3202+260A= (n.*3202+260A=)
c.4186-74A= (n.4186-74A=)
n.1813-74A=
c.3319-74A=
c.1308-74A=
c.*3811A= (n.*3811A=)
c.4541-74A=
c.*1403-74A= (n.*1403-74A=)
c.*2222-74A= (n.*2222-74A=)
c.*2957-74A= (n.*2957-74A=)
c.*3450A= (n.*3450A=)
c.3426-74A=
c.4087-74A= (n.4087-74A=)
c.*2662-74A= (n.*2662-74A=)
c.4126-74A= (n.4126-74A=)
c.3871-74A= (n.3871-74A=)
c.*3706-74A= (n.*3706-74A=)
c.*2407-74A= (n.*2407-74A=)
c.602-74A=
n.594-74A=
c.2620-74A= (n.2620-74A=)
n.4186-74A=
n.4415-74A=
c.4189-74A= (n.4189-74A=)
c.2686-74A= (n.2686-74A=)
c.2077-74A= (n.2077-74A=)
c.2488-74A= (n.2488-74A=)
n.4261-74A=
n.4192-74A=
n.5768A=
11g.17396005G>ACA218408435ABCC8n.3721-75C>T
c.711-75C>T
n.2459-75C>T
n.3278C>T
n.5245C>T
n.563-75C>T
n.1619-75C>T
n.4282-75C>T
n.4335-75C>T
c.3986-75C>T (n.3986-75C>T)
n.5425-75C>T
c.*2258-75C>T (n.*2258-75C>T)
n.4702-75C>T
c.*2551-75C>T (n.*2551-75C>T)
n.4555-75C>T
n.4412-75C>T
n.4279-75C>T
n.4740-75C>T
c.*542-75C>T (n.*542-75C>T)
n.5344C>T
c.4003-75C>T (n.4003-75C>T)
n.4377-75C>T
n.4437-75C>T
c.*1257-75C>T (n.*1257-75C>T)
c.*2289-75C>T (n.*2289-75C>T)
n.5692C>T
c.4120-75C>T (n.4120-75C>T)
n.4330-75C>T
n.4238-75C>T
c.*2292-75C>T (n.*2292-75C>T)
n.3767-75C>T
n.4408-75C>T
n.4441-75C>T
n.5288C>T
n.4559-75C>T
c.*2332-75C>T (n.*2332-75C>T)
c.3961-75C>T (n.3961-75C>T)
c.*3825-75C>T (n.*3825-75C>T)
c.*2516-75C>T (n.*2516-75C>T)
c.4123-75C>T (n.4123-75C>T)
c.4117-75C>T (n.4117-75C>T)
c.2174-75C>T
n.5130C>T
c.3902-75C>T
c.*2242-75C>T (n.*2242-75C>T)
c.2760-75C>T
n.197-75C>T
c.*3431C>T (n.*3431C>T)
c.*3202+259C>T (n.*3202+259C>T)
c.4186-75C>T (n.4186-75C>T)
n.1813-75C>T
c.3319-75C>T
c.1308-75C>T
c.*3810C>T (n.*3810C>T)
c.4541-75C>T
c.*1403-75C>T (n.*1403-75C>T)
c.*2222-75C>T (n.*2222-75C>T)
c.*2957-75C>T (n.*2957-75C>T)
c.*3449C>T (n.*3449C>T)
c.3426-75C>T
c.4087-75C>T (n.4087-75C>T)
c.*2662-75C>T (n.*2662-75C>T)
c.4126-75C>T (n.4126-75C>T)
c.3871-75C>T (n.3871-75C>T)
c.*3706-75C>T (n.*3706-75C>T)
c.*2407-75C>T (n.*2407-75C>T)
c.602-75C>T
n.594-75C>T
c.2620-75C>T (n.2620-75C>T)
n.4186-75C>T
n.4415-75C>T
c.4189-75C>T (n.4189-75C>T)
c.2686-75C>T (n.2686-75C>T)
c.2077-75C>T (n.2077-75C>T)
c.2488-75C>T (n.2488-75C>T)
n.4261-75C>T
n.4192-75C>T
n.5767C>T
dbSNP
11g.17396005G=CA1955123427ABCC8n.3721-75C=
c.711-75C=
n.2459-75C=
n.3278C=
n.5245C=
n.563-75C=
n.1619-75C=
n.4282-75C=
n.4335-75C=
c.3986-75C= (n.3986-75C=)
n.5425-75C=
c.*2258-75C= (n.*2258-75C=)
n.4702-75C=
c.*2551-75C= (n.*2551-75C=)
n.4555-75C=
n.4412-75C=
n.4279-75C=
n.4740-75C=
c.*542-75C= (n.*542-75C=)
n.5344C=
c.4003-75C= (n.4003-75C=)
n.4377-75C=
n.4437-75C=
c.*1257-75C= (n.*1257-75C=)
c.*2289-75C= (n.*2289-75C=)
n.5692C=
c.4120-75C= (n.4120-75C=)
n.4330-75C=
n.4238-75C=
c.*2292-75C= (n.*2292-75C=)
n.3767-75C=
n.4408-75C=
n.4441-75C=
n.5288C=
n.4559-75C=
c.*2332-75C= (n.*2332-75C=)
c.3961-75C= (n.3961-75C=)
c.*3825-75C= (n.*3825-75C=)
c.*2516-75C= (n.*2516-75C=)
c.4123-75C= (n.4123-75C=)
c.4117-75C= (n.4117-75C=)
c.2174-75C=
n.5130C=
c.3902-75C=
c.*2242-75C= (n.*2242-75C=)
c.2760-75C=
n.197-75C=
c.*3431C= (n.*3431C=)
c.*3202+259C= (n.*3202+259C=)
c.4186-75C= (n.4186-75C=)
n.1813-75C=
c.3319-75C=
c.1308-75C=
c.*3810C= (n.*3810C=)
c.4541-75C=
c.*1403-75C= (n.*1403-75C=)
c.*2222-75C= (n.*2222-75C=)
c.*2957-75C= (n.*2957-75C=)
c.*3449C= (n.*3449C=)
c.3426-75C=
c.4087-75C= (n.4087-75C=)
c.*2662-75C= (n.*2662-75C=)
c.4126-75C= (n.4126-75C=)
c.3871-75C= (n.3871-75C=)
c.*3706-75C= (n.*3706-75C=)
c.*2407-75C= (n.*2407-75C=)
c.602-75C=
n.594-75C=
c.2620-75C= (n.2620-75C=)
n.4186-75C=
n.4415-75C=
c.4189-75C= (n.4189-75C=)
c.2686-75C= (n.2686-75C=)
c.2077-75C= (n.2077-75C=)
c.2488-75C= (n.2488-75C=)
n.4261-75C=
n.4192-75C=
n.5767C=
11g.17396005G>TCA1955123428ABCC8n.3721-75C>A
c.711-75C>A
n.2459-75C>A
n.3278C>A
n.5245C>A
n.563-75C>A
n.1619-75C>A
n.4282-75C>A
n.4335-75C>A
c.3986-75C>A (n.3986-75C>A)
n.5425-75C>A
c.*2258-75C>A (n.*2258-75C>A)
n.4702-75C>A
c.*2551-75C>A (n.*2551-75C>A)
n.4555-75C>A
n.4412-75C>A
n.4279-75C>A
n.4740-75C>A
c.*542-75C>A (n.*542-75C>A)
n.5344C>A
c.4003-75C>A (n.4003-75C>A)
n.4377-75C>A
n.4437-75C>A
c.*1257-75C>A (n.*1257-75C>A)
c.*2289-75C>A (n.*2289-75C>A)
n.5692C>A
c.4120-75C>A (n.4120-75C>A)
n.4330-75C>A
n.4238-75C>A
c.*2292-75C>A (n.*2292-75C>A)
n.3767-75C>A
n.4408-75C>A
n.4441-75C>A
n.5288C>A
n.4559-75C>A
c.*2332-75C>A (n.*2332-75C>A)
c.3961-75C>A (n.3961-75C>A)
c.*3825-75C>A (n.*3825-75C>A)
c.*2516-75C>A (n.*2516-75C>A)
c.4123-75C>A (n.4123-75C>A)
c.4117-75C>A (n.4117-75C>A)
c.2174-75C>A
n.5130C>A
c.3902-75C>A
c.*2242-75C>A (n.*2242-75C>A)
c.2760-75C>A
n.197-75C>A
c.*3431C>A (n.*3431C>A)
c.*3202+259C>A (n.*3202+259C>A)
c.4186-75C>A (n.4186-75C>A)
n.1813-75C>A
c.3319-75C>A
c.1308-75C>A
c.*3810C>A (n.*3810C>A)
c.4541-75C>A
c.*1403-75C>A (n.*1403-75C>A)
c.*2222-75C>A (n.*2222-75C>A)
c.*2957-75C>A (n.*2957-75C>A)
c.*3449C>A (n.*3449C>A)
c.3426-75C>A
c.4087-75C>A (n.4087-75C>A)
c.*2662-75C>A (n.*2662-75C>A)
c.4126-75C>A (n.4126-75C>A)
c.3871-75C>A (n.3871-75C>A)
c.*3706-75C>A (n.*3706-75C>A)
c.*2407-75C>A (n.*2407-75C>A)
c.602-75C>A
n.594-75C>A
c.2620-75C>A (n.2620-75C>A)
n.4186-75C>A
n.4415-75C>A
c.4189-75C>A (n.4189-75C>A)
c.2686-75C>A (n.2686-75C>A)
c.2077-75C>A (n.2077-75C>A)
c.2488-75C>A (n.2488-75C>A)
n.4261-75C>A
n.4192-75C>A
n.5767C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396006T>GCA218408453ABCC8n.3721-76A>C
c.711-76A>C
n.2459-76A>C
n.3277A>C
n.5244A>C
n.563-76A>C
n.1619-76A>C
n.4282-76A>C
n.4335-76A>C
c.3986-76A>C (n.3986-76A>C)
n.5425-76A>C
c.*2258-76A>C (n.*2258-76A>C)
n.4702-76A>C
c.*2551-76A>C (n.*2551-76A>C)
n.4555-76A>C
n.4412-76A>C
n.4279-76A>C
n.4740-76A>C
c.*542-76A>C (n.*542-76A>C)
n.5343A>C
c.4003-76A>C (n.4003-76A>C)
n.4377-76A>C
n.4437-76A>C
c.*1257-76A>C (n.*1257-76A>C)
c.*2289-76A>C (n.*2289-76A>C)
n.5691A>C
c.4120-76A>C (n.4120-76A>C)
n.4330-76A>C
n.4238-76A>C
c.*2292-76A>C (n.*2292-76A>C)
n.3767-76A>C
n.4408-76A>C
n.4441-76A>C
n.5287A>C
n.4559-76A>C
c.*2332-76A>C (n.*2332-76A>C)
c.3961-76A>C (n.3961-76A>C)
c.*3825-76A>C (n.*3825-76A>C)
c.*2516-76A>C (n.*2516-76A>C)
c.4123-76A>C (n.4123-76A>C)
c.4117-76A>C (n.4117-76A>C)
c.2174-76A>C
n.5129A>C
c.3902-76A>C
c.*2242-76A>C (n.*2242-76A>C)
c.2760-76A>C
n.197-76A>C
c.*3430A>C (n.*3430A>C)
c.*3202+258A>C (n.*3202+258A>C)
c.4186-76A>C (n.4186-76A>C)
n.1813-76A>C
c.3319-76A>C
c.1308-76A>C
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.4541-76A>C
c.*1403-76A>C (n.*1403-76A>C)
c.*2222-76A>C (n.*2222-76A>C)
c.*2957-76A>C (n.*2957-76A>C)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.3426-76A>C
c.4087-76A>C (n.4087-76A>C)
c.*2662-76A>C (n.*2662-76A>C)
c.4126-76A>C (n.4126-76A>C)
c.3871-76A>C (n.3871-76A>C)
c.*3706-76A>C (n.*3706-76A>C)
c.*2407-76A>C (n.*2407-76A>C)
c.602-76A>C
n.594-76A>C
c.2620-76A>C (n.2620-76A>C)
n.4186-76A>C
n.4415-76A>C
c.4189-76A>C (n.4189-76A>C)
c.2686-76A>C (n.2686-76A>C)
c.2077-76A>C (n.2077-76A>C)
c.2488-76A>C (n.2488-76A>C)
n.4261-76A>C
n.4192-76A>C
n.5766A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396006T=CA1955123429ABCC8n.3721-76A=
c.711-76A=
n.2459-76A=
n.3277A=
n.5244A=
n.563-76A=
n.1619-76A=
n.4282-76A=
n.4335-76A=
c.3986-76A= (n.3986-76A=)
n.5425-76A=
c.*2258-76A= (n.*2258-76A=)
n.4702-76A=
c.*2551-76A= (n.*2551-76A=)
n.4555-76A=
n.4412-76A=
n.4279-76A=
n.4740-76A=
c.*542-76A= (n.*542-76A=)
n.5343A=
c.4003-76A= (n.4003-76A=)
n.4377-76A=
n.4437-76A=
c.*1257-76A= (n.*1257-76A=)
c.*2289-76A= (n.*2289-76A=)
n.5691A=
c.4120-76A= (n.4120-76A=)
n.4330-76A=
n.4238-76A=
c.*2292-76A= (n.*2292-76A=)
n.3767-76A=
n.4408-76A=
n.4441-76A=
n.5287A=
n.4559-76A=
c.*2332-76A= (n.*2332-76A=)
c.3961-76A= (n.3961-76A=)
c.*3825-76A= (n.*3825-76A=)
c.*2516-76A= (n.*2516-76A=)
c.4123-76A= (n.4123-76A=)
c.4117-76A= (n.4117-76A=)
c.2174-76A=
n.5129A=
c.3902-76A=
c.*2242-76A= (n.*2242-76A=)
c.2760-76A=
n.197-76A=
c.*3430A= (n.*3430A=)
c.*3202+258A= (n.*3202+258A=)
c.4186-76A= (n.4186-76A=)
n.1813-76A=
c.3319-76A=
c.1308-76A=
c.*3809A= (n.*3809A=)
c.4541-76A=
c.*1403-76A= (n.*1403-76A=)
c.*2222-76A= (n.*2222-76A=)
c.*2957-76A= (n.*2957-76A=)
c.*3448A= (n.*3448A=)
c.3426-76A=
c.4087-76A= (n.4087-76A=)
c.*2662-76A= (n.*2662-76A=)
c.4126-76A= (n.4126-76A=)
c.3871-76A= (n.3871-76A=)
c.*3706-76A= (n.*3706-76A=)
c.*2407-76A= (n.*2407-76A=)
c.602-76A=
n.594-76A=
c.2620-76A= (n.2620-76A=)
n.4186-76A=
n.4415-76A=
c.4189-76A= (n.4189-76A=)
c.2686-76A= (n.2686-76A=)
c.2077-76A= (n.2077-76A=)
c.2488-76A= (n.2488-76A=)
n.4261-76A=
n.4192-76A=
n.5766A=
11g.17396007G>TCA2612639829ABCC8n.3721-77C>A
c.711-77C>A
n.2459-77C>A
n.3276C>A
n.5243C>A
n.563-77C>A
n.1619-77C>A
n.4282-77C>A
n.4335-77C>A
c.3986-77C>A (n.3986-77C>A)
n.5425-77C>A
c.*2258-77C>A (n.*2258-77C>A)
n.4702-77C>A
c.*2551-77C>A (n.*2551-77C>A)
n.4555-77C>A
n.4412-77C>A
n.4279-77C>A
n.4740-77C>A
c.*542-77C>A (n.*542-77C>A)
n.5342C>A
c.4003-77C>A (n.4003-77C>A)
n.4377-77C>A
n.4437-77C>A
c.*1257-77C>A (n.*1257-77C>A)
c.*2289-77C>A (n.*2289-77C>A)
n.5690C>A
c.4120-77C>A (n.4120-77C>A)
n.4330-77C>A
n.4238-77C>A
c.*2292-77C>A (n.*2292-77C>A)
n.3767-77C>A
n.4408-77C>A
n.4441-77C>A
n.5286C>A
n.4559-77C>A
c.*2332-77C>A (n.*2332-77C>A)
c.3961-77C>A (n.3961-77C>A)
c.*3825-77C>A (n.*3825-77C>A)
c.*2516-77C>A (n.*2516-77C>A)
c.4123-77C>A (n.4123-77C>A)
c.4117-77C>A (n.4117-77C>A)
c.2174-77C>A
n.5128C>A
c.3902-77C>A
c.*2242-77C>A (n.*2242-77C>A)
c.2760-77C>A
n.197-77C>A
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
c.*3202+257C>A (n.*3202+257C>A)
c.4186-77C>A (n.4186-77C>A)
n.1813-77C>A
c.3319-77C>A
c.1308-77C>A
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.4541-77C>A
c.*1403-77C>A (n.*1403-77C>A)
c.*2222-77C>A (n.*2222-77C>A)
c.*2957-77C>A (n.*2957-77C>A)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.3426-77C>A
c.4087-77C>A (n.4087-77C>A)
c.*2662-77C>A (n.*2662-77C>A)
c.4126-77C>A (n.4126-77C>A)
c.3871-77C>A (n.3871-77C>A)
c.*3706-77C>A (n.*3706-77C>A)
c.*2407-77C>A (n.*2407-77C>A)
c.602-77C>A
n.594-77C>A
c.2620-77C>A (n.2620-77C>A)
n.4186-77C>A
n.4415-77C>A
c.4189-77C>A (n.4189-77C>A)
c.2686-77C>A (n.2686-77C>A)
c.2077-77C>A (n.2077-77C>A)
c.2488-77C>A (n.2488-77C>A)
n.4261-77C>A
n.4192-77C>A
n.5765C>A
gnomAD v4
11g.17396008T>ACA2612639830ABCC8n.3721-78A>T
c.711-78A>T
n.2459-78A>T
n.3275A>T
n.5242A>T
n.563-78A>T
n.1619-78A>T
n.4282-78A>T
n.4335-78A>T
c.3986-78A>T (n.3986-78A>T)
n.5425-78A>T
c.*2258-78A>T (n.*2258-78A>T)
n.4702-78A>T
c.*2551-78A>T (n.*2551-78A>T)
n.4555-78A>T
n.4412-78A>T
n.4279-78A>T
n.4740-78A>T
c.*542-78A>T (n.*542-78A>T)
n.5341A>T
c.4003-78A>T (n.4003-78A>T)
n.4377-78A>T
n.4437-78A>T
c.*1257-78A>T (n.*1257-78A>T)
c.*2289-78A>T (n.*2289-78A>T)
n.5689A>T
c.4120-78A>T (n.4120-78A>T)
n.4330-78A>T
n.4238-78A>T
c.*2292-78A>T (n.*2292-78A>T)
n.3767-78A>T
n.4408-78A>T
n.4441-78A>T
n.5285A>T
n.4559-78A>T
c.*2332-78A>T (n.*2332-78A>T)
c.3961-78A>T (n.3961-78A>T)
c.*3825-78A>T (n.*3825-78A>T)
c.*2516-78A>T (n.*2516-78A>T)
c.4123-78A>T (n.4123-78A>T)
c.4117-78A>T (n.4117-78A>T)
c.2174-78A>T
n.5127A>T
c.3902-78A>T
c.*2242-78A>T (n.*2242-78A>T)
c.2760-78A>T
n.197-78A>T
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.*3202+256A>T (n.*3202+256A>T)
c.4186-78A>T (n.4186-78A>T)
n.1813-78A>T
c.3319-78A>T
c.1308-78A>T
c.*3807A>T (n.*3807A>T)
c.4541-78A>T
c.*1403-78A>T (n.*1403-78A>T)
c.*2222-78A>T (n.*2222-78A>T)
c.*2957-78A>T (n.*2957-78A>T)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.3426-78A>T
c.4087-78A>T (n.4087-78A>T)
c.*2662-78A>T (n.*2662-78A>T)
c.4126-78A>T (n.4126-78A>T)
c.3871-78A>T (n.3871-78A>T)
c.*3706-78A>T (n.*3706-78A>T)
c.*2407-78A>T (n.*2407-78A>T)
c.602-78A>T
n.594-78A>T
c.2620-78A>T (n.2620-78A>T)
n.4186-78A>T
n.4415-78A>T
c.4189-78A>T (n.4189-78A>T)
c.2686-78A>T (n.2686-78A>T)
c.2077-78A>T (n.2077-78A>T)
c.2488-78A>T (n.2488-78A>T)
n.4261-78A>T
n.4192-78A>T
n.5764A>T
gnomAD v4
11g.17396010T>ACA597664868ABCC8n.3721-80A>T
c.711-80A>T
n.2459-80A>T
n.3273A>T
n.5240A>T
n.563-80A>T
n.1619-80A>T
n.4282-80A>T
n.4335-80A>T
c.3986-80A>T (n.3986-80A>T)
n.5425-80A>T
c.*2258-80A>T (n.*2258-80A>T)
n.4702-80A>T
c.*2551-80A>T (n.*2551-80A>T)
n.4555-80A>T
n.4412-80A>T
n.4279-80A>T
n.4740-80A>T
c.*542-80A>T (n.*542-80A>T)
n.5339A>T
c.4003-80A>T (n.4003-80A>T)
n.4377-80A>T
n.4437-80A>T
c.*1257-80A>T (n.*1257-80A>T)
c.*2289-80A>T (n.*2289-80A>T)
n.5687A>T
c.4120-80A>T (n.4120-80A>T)
n.4330-80A>T
n.4238-80A>T
c.*2292-80A>T (n.*2292-80A>T)
n.3767-80A>T
n.4408-80A>T
n.4441-80A>T
n.5283A>T
n.4559-80A>T
c.*2332-80A>T (n.*2332-80A>T)
c.3961-80A>T (n.3961-80A>T)
c.*3825-80A>T (n.*3825-80A>T)
c.*2516-80A>T (n.*2516-80A>T)
c.4123-80A>T (n.4123-80A>T)
c.4117-80A>T (n.4117-80A>T)
c.2174-80A>T
n.5125A>T
c.3902-80A>T
c.*2242-80A>T (n.*2242-80A>T)
c.2760-80A>T
n.197-80A>T
c.*3426A>T (n.*3426A>T)
c.*3202+254A>T (n.*3202+254A>T)
c.4186-80A>T (n.4186-80A>T)
n.1813-80A>T
c.3319-80A>T
c.1308-80A>T
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.4541-80A>T
c.*1403-80A>T (n.*1403-80A>T)
c.*2222-80A>T (n.*2222-80A>T)
c.*2957-80A>T (n.*2957-80A>T)
c.*3444A>T (n.*3444A>T)
c.3426-80A>T
c.4087-80A>T (n.4087-80A>T)
c.*2662-80A>T (n.*2662-80A>T)
c.4126-80A>T (n.4126-80A>T)
c.3871-80A>T (n.3871-80A>T)
c.*3706-80A>T (n.*3706-80A>T)
c.*2407-80A>T (n.*2407-80A>T)
c.602-80A>T
n.594-80A>T
c.2620-80A>T (n.2620-80A>T)
n.4186-80A>T
n.4415-80A>T
c.4189-80A>T (n.4189-80A>T)
c.2686-80A>T (n.2686-80A>T)
c.2077-80A>T (n.2077-80A>T)
c.2488-80A>T (n.2488-80A>T)
n.4261-80A>T
n.4192-80A>T
n.5762A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396010T>CCA2612639831ABCC8n.3721-80A>G
c.711-80A>G
n.2459-80A>G
n.3273A>G
n.5240A>G
n.563-80A>G
n.1619-80A>G
n.4282-80A>G
n.4335-80A>G
c.3986-80A>G (n.3986-80A>G)
n.5425-80A>G
c.*2258-80A>G (n.*2258-80A>G)
n.4702-80A>G
c.*2551-80A>G (n.*2551-80A>G)
n.4555-80A>G
n.4412-80A>G
n.4279-80A>G
n.4740-80A>G
c.*542-80A>G (n.*542-80A>G)
n.5339A>G
c.4003-80A>G (n.4003-80A>G)
n.4377-80A>G
n.4437-80A>G
c.*1257-80A>G (n.*1257-80A>G)
c.*2289-80A>G (n.*2289-80A>G)
n.5687A>G
c.4120-80A>G (n.4120-80A>G)
n.4330-80A>G
n.4238-80A>G
c.*2292-80A>G (n.*2292-80A>G)
n.3767-80A>G
n.4408-80A>G
n.4441-80A>G
n.5283A>G
n.4559-80A>G
c.*2332-80A>G (n.*2332-80A>G)
c.3961-80A>G (n.3961-80A>G)
c.*3825-80A>G (n.*3825-80A>G)
c.*2516-80A>G (n.*2516-80A>G)
c.4123-80A>G (n.4123-80A>G)
c.4117-80A>G (n.4117-80A>G)
c.2174-80A>G
n.5125A>G
c.3902-80A>G
c.*2242-80A>G (n.*2242-80A>G)
c.2760-80A>G
n.197-80A>G
c.*3426A>G (n.*3426A>G)
c.*3202+254A>G (n.*3202+254A>G)
c.4186-80A>G (n.4186-80A>G)
n.1813-80A>G
c.3319-80A>G
c.1308-80A>G
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.4541-80A>G
c.*1403-80A>G (n.*1403-80A>G)
c.*2222-80A>G (n.*2222-80A>G)
c.*2957-80A>G (n.*2957-80A>G)
c.*3444A>G (n.*3444A>G)
c.3426-80A>G
c.4087-80A>G (n.4087-80A>G)
c.*2662-80A>G (n.*2662-80A>G)
c.4126-80A>G (n.4126-80A>G)
c.3871-80A>G (n.3871-80A>G)
c.*3706-80A>G (n.*3706-80A>G)
c.*2407-80A>G (n.*2407-80A>G)
c.602-80A>G
n.594-80A>G
c.2620-80A>G (n.2620-80A>G)
n.4186-80A>G
n.4415-80A>G
c.4189-80A>G (n.4189-80A>G)
c.2686-80A>G (n.2686-80A>G)
c.2077-80A>G (n.2077-80A>G)
c.2488-80A>G (n.2488-80A>G)
n.4261-80A>G
n.4192-80A>G
n.5762A>G
gnomAD v4
11g.17396010T=CA1955123430ABCC8n.3721-80A=
c.711-80A=
n.2459-80A=
n.3273A=
n.5240A=
n.563-80A=
n.1619-80A=
n.4282-80A=
n.4335-80A=
c.3986-80A= (n.3986-80A=)
n.5425-80A=
c.*2258-80A= (n.*2258-80A=)
n.4702-80A=
c.*2551-80A= (n.*2551-80A=)
n.4555-80A=
n.4412-80A=
n.4279-80A=
n.4740-80A=
c.*542-80A= (n.*542-80A=)
n.5339A=
c.4003-80A= (n.4003-80A=)
n.4377-80A=
n.4437-80A=
c.*1257-80A= (n.*1257-80A=)
c.*2289-80A= (n.*2289-80A=)
n.5687A=
c.4120-80A= (n.4120-80A=)
n.4330-80A=
n.4238-80A=
c.*2292-80A= (n.*2292-80A=)
n.3767-80A=
n.4408-80A=
n.4441-80A=
n.5283A=
n.4559-80A=
c.*2332-80A= (n.*2332-80A=)
c.3961-80A= (n.3961-80A=)
c.*3825-80A= (n.*3825-80A=)
c.*2516-80A= (n.*2516-80A=)
c.4123-80A= (n.4123-80A=)
c.4117-80A= (n.4117-80A=)
c.2174-80A=
n.5125A=
c.3902-80A=
c.*2242-80A= (n.*2242-80A=)
c.2760-80A=
n.197-80A=
c.*3426A= (n.*3426A=)
c.*3202+254A= (n.*3202+254A=)
c.4186-80A= (n.4186-80A=)
n.1813-80A=
c.3319-80A=
c.1308-80A=
c.*3805A= (n.*3805A=)
c.4541-80A=
c.*1403-80A= (n.*1403-80A=)
c.*2222-80A= (n.*2222-80A=)
c.*2957-80A= (n.*2957-80A=)
c.*3444A= (n.*3444A=)
c.3426-80A=
c.4087-80A= (n.4087-80A=)
c.*2662-80A= (n.*2662-80A=)
c.4126-80A= (n.4126-80A=)
c.3871-80A= (n.3871-80A=)
c.*3706-80A= (n.*3706-80A=)
c.*2407-80A= (n.*2407-80A=)
c.602-80A=
n.594-80A=
c.2620-80A= (n.2620-80A=)
n.4186-80A=
n.4415-80A=
c.4189-80A= (n.4189-80A=)
c.2686-80A= (n.2686-80A=)
c.2077-80A= (n.2077-80A=)
c.2488-80A= (n.2488-80A=)
n.4261-80A=
n.4192-80A=
n.5762A=
11g.17396010dupCA2790588268ABCC8n.3721-80dup
c.711-80dup
n.2459-80dup
n.3273dup
n.5240dup
n.563-80dup
n.1619-80dup
n.4282-80dup
n.4335-80dup
c.3986-80dup (n.3986-80dup)
n.5425-80dup
c.*2258-80dup (n.*2258-80dup)
n.4702-80dup
c.*2551-80dup (n.*2551-80dup)
n.4555-80dup
n.4412-80dup
n.4279-80dup
n.4740-80dup
c.*542-80dup (n.*542-80dup)
n.5339dup
c.4003-80dup (n.4003-80dup)
n.4377-80dup
n.4437-80dup
c.*1257-80dup (n.*1257-80dup)
c.*2289-80dup (n.*2289-80dup)
n.5687dup
c.4120-80dup (n.4120-80dup)
n.4330-80dup
n.4238-80dup
c.*2292-80dup (n.*2292-80dup)
n.3767-80dup
n.4408-80dup
n.4441-80dup
n.5283dup
n.4559-80dup
c.*2332-80dup (n.*2332-80dup)
c.3961-80dup (n.3961-80dup)
c.*3825-80dup (n.*3825-80dup)
c.*2516-80dup (n.*2516-80dup)
c.4123-80dup (n.4123-80dup)
c.4117-80dup (n.4117-80dup)
c.2174-80dup
n.5125dup
c.3902-80dup
c.*2242-80dup (n.*2242-80dup)
c.2760-80dup
n.197-80dup
c.*3426dup (n.*3426dup)
c.*3202+254dup (n.*3202+254dup)
c.4186-80dup (n.4186-80dup)
n.1813-80dup
c.3319-80dup
c.1308-80dup
c.*3805dup (n.*3805dup)
c.4541-80dup
c.*1403-80dup (n.*1403-80dup)
c.*2222-80dup (n.*2222-80dup)
c.*2957-80dup (n.*2957-80dup)
c.*3444dup (n.*3444dup)
c.3426-80dup
c.4087-80dup (n.4087-80dup)
c.*2662-80dup (n.*2662-80dup)
c.4126-80dup (n.4126-80dup)
c.3871-80dup (n.3871-80dup)
c.*3706-80dup (n.*3706-80dup)
c.*2407-80dup (n.*2407-80dup)
c.602-80dup
n.594-80dup
c.2620-80dup (n.2620-80dup)
n.4186-80dup
n.4415-80dup
c.4189-80dup (n.4189-80dup)
c.2686-80dup (n.2686-80dup)
c.2077-80dup (n.2077-80dup)
c.2488-80dup (n.2488-80dup)
n.4261-80dup
n.4192-80dup
n.5762dup
11g.17396011G>ACA597664869ABCC8n.3721-81C>T
c.711-81C>T
n.2459-81C>T
n.3272C>T
n.5239C>T
n.563-81C>T
n.1619-81C>T
n.4282-81C>T
n.4335-81C>T
c.3986-81C>T (n.3986-81C>T)
n.5425-81C>T
c.*2258-81C>T (n.*2258-81C>T)
n.4702-81C>T
c.*2551-81C>T (n.*2551-81C>T)
n.4555-81C>T
n.4412-81C>T
n.4279-81C>T
n.4740-81C>T
c.*542-81C>T (n.*542-81C>T)
n.5338C>T
c.4003-81C>T (n.4003-81C>T)
n.4377-81C>T
n.4437-81C>T
c.*1257-81C>T (n.*1257-81C>T)
c.*2289-81C>T (n.*2289-81C>T)
n.5686C>T
c.4120-81C>T (n.4120-81C>T)
n.4330-81C>T
n.4238-81C>T
c.*2292-81C>T (n.*2292-81C>T)
n.3767-81C>T
n.4408-81C>T
n.4441-81C>T
n.5282C>T
n.4559-81C>T
c.*2332-81C>T (n.*2332-81C>T)
c.3961-81C>T (n.3961-81C>T)
c.*3825-81C>T (n.*3825-81C>T)
c.*2516-81C>T (n.*2516-81C>T)
c.4123-81C>T (n.4123-81C>T)
c.4117-81C>T (n.4117-81C>T)
c.2174-81C>T
n.5124C>T
c.3902-81C>T
c.*2242-81C>T (n.*2242-81C>T)
c.2760-81C>T
n.197-81C>T
c.*3425C>T (n.*3425C>T)
c.*3202+253C>T (n.*3202+253C>T)
c.4186-81C>T (n.4186-81C>T)
n.1813-81C>T
c.3319-81C>T
c.1308-81C>T
c.*3804C>T (n.*3804C>T)
c.4541-81C>T
c.*1403-81C>T (n.*1403-81C>T)
c.*2222-81C>T (n.*2222-81C>T)
c.*2957-81C>T (n.*2957-81C>T)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
c.3426-81C>T
c.4087-81C>T (n.4087-81C>T)
c.*2662-81C>T (n.*2662-81C>T)
c.4126-81C>T (n.4126-81C>T)
c.3871-81C>T (n.3871-81C>T)
c.*3706-81C>T (n.*3706-81C>T)
c.*2407-81C>T (n.*2407-81C>T)
c.602-81C>T
n.594-81C>T
c.2620-81C>T (n.2620-81C>T)
n.4186-81C>T
n.4415-81C>T
c.4189-81C>T (n.4189-81C>T)
c.2686-81C>T (n.2686-81C>T)
c.2077-81C>T (n.2077-81C>T)
c.2488-81C>T (n.2488-81C>T)
n.4261-81C>T
n.4192-81C>T
n.5761C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396011G=CA1955123431ABCC8n.3721-81C=
c.711-81C=
n.2459-81C=
n.3272C=
n.5239C=
n.563-81C=
n.1619-81C=
n.4282-81C=
n.4335-81C=
c.3986-81C= (n.3986-81C=)
n.5425-81C=
c.*2258-81C= (n.*2258-81C=)
n.4702-81C=
c.*2551-81C= (n.*2551-81C=)
n.4555-81C=
n.4412-81C=
n.4279-81C=
n.4740-81C=
c.*542-81C= (n.*542-81C=)
n.5338C=
c.4003-81C= (n.4003-81C=)
n.4377-81C=
n.4437-81C=
c.*1257-81C= (n.*1257-81C=)
c.*2289-81C= (n.*2289-81C=)
n.5686C=
c.4120-81C= (n.4120-81C=)
n.4330-81C=
n.4238-81C=
c.*2292-81C= (n.*2292-81C=)
n.3767-81C=
n.4408-81C=
n.4441-81C=
n.5282C=
n.4559-81C=
c.*2332-81C= (n.*2332-81C=)
c.3961-81C= (n.3961-81C=)
c.*3825-81C= (n.*3825-81C=)
c.*2516-81C= (n.*2516-81C=)
c.4123-81C= (n.4123-81C=)
c.4117-81C= (n.4117-81C=)
c.2174-81C=
n.5124C=
c.3902-81C=
c.*2242-81C= (n.*2242-81C=)
c.2760-81C=
n.197-81C=
c.*3425C= (n.*3425C=)
c.*3202+253C= (n.*3202+253C=)
c.4186-81C= (n.4186-81C=)
n.1813-81C=
c.3319-81C=
c.1308-81C=
c.*3804C= (n.*3804C=)
c.4541-81C=
c.*1403-81C= (n.*1403-81C=)
c.*2222-81C= (n.*2222-81C=)
c.*2957-81C= (n.*2957-81C=)
c.*3443C= (n.*3443C=)
c.3426-81C=
c.4087-81C= (n.4087-81C=)
c.*2662-81C= (n.*2662-81C=)
c.4126-81C= (n.4126-81C=)
c.3871-81C= (n.3871-81C=)
c.*3706-81C= (n.*3706-81C=)
c.*2407-81C= (n.*2407-81C=)
c.602-81C=
n.594-81C=
c.2620-81C= (n.2620-81C=)
n.4186-81C=
n.4415-81C=
c.4189-81C= (n.4189-81C=)
c.2686-81C= (n.2686-81C=)
c.2077-81C= (n.2077-81C=)
c.2488-81C= (n.2488-81C=)
n.4261-81C=
n.4192-81C=
n.5761C=
11g.17396012C>ACA1955123433ABCC8n.3721-82G>T
c.711-82G>T
n.2459-82G>T
n.3271G>T
n.5238G>T
n.563-82G>T
n.1619-82G>T
n.4282-82G>T
n.4335-82G>T
c.3986-82G>T (n.3986-82G>T)
n.5425-82G>T
c.*2258-82G>T (n.*2258-82G>T)
n.4702-82G>T
c.*2551-82G>T (n.*2551-82G>T)
n.4555-82G>T
n.4412-82G>T
n.4279-82G>T
n.4740-82G>T
c.*542-82G>T (n.*542-82G>T)
n.5337G>T
c.4003-82G>T (n.4003-82G>T)
n.4377-82G>T
n.4437-82G>T
c.*1257-82G>T (n.*1257-82G>T)
c.*2289-82G>T (n.*2289-82G>T)
n.5685G>T
c.4120-82G>T (n.4120-82G>T)
n.4330-82G>T
n.4238-82G>T
c.*2292-82G>T (n.*2292-82G>T)
n.3767-82G>T
n.4408-82G>T
n.4441-82G>T
n.5281G>T
n.4559-82G>T
c.*2332-82G>T (n.*2332-82G>T)
c.3961-82G>T (n.3961-82G>T)
c.*3825-82G>T (n.*3825-82G>T)
c.*2516-82G>T (n.*2516-82G>T)
c.4123-82G>T (n.4123-82G>T)
c.4117-82G>T (n.4117-82G>T)
c.2174-82G>T
n.5123G>T
c.3902-82G>T
c.*2242-82G>T (n.*2242-82G>T)
c.2760-82G>T
n.197-82G>T
c.*3424G>T (n.*3424G>T)
c.*3202+252G>T (n.*3202+252G>T)
c.4186-82G>T (n.4186-82G>T)
n.1813-82G>T
c.3319-82G>T
c.1308-82G>T
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.4541-82G>T
c.*1403-82G>T (n.*1403-82G>T)
c.*2222-82G>T (n.*2222-82G>T)
c.*2957-82G>T (n.*2957-82G>T)
c.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.3426-82G>T
c.4087-82G>T (n.4087-82G>T)
c.*2662-82G>T (n.*2662-82G>T)
c.4126-82G>T (n.4126-82G>T)
c.3871-82G>T (n.3871-82G>T)
c.*3706-82G>T (n.*3706-82G>T)
c.*2407-82G>T (n.*2407-82G>T)
c.602-82G>T
n.594-82G>T
c.2620-82G>T (n.2620-82G>T)
n.4186-82G>T
n.4415-82G>T
c.4189-82G>T (n.4189-82G>T)
c.2686-82G>T (n.2686-82G>T)
c.2077-82G>T (n.2077-82G>T)
c.2488-82G>T (n.2488-82G>T)
n.4261-82G>T
n.4192-82G>T
n.5760G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396012C=CA1955123432ABCC8n.3721-82G=
c.711-82G=
n.2459-82G=
n.3271G=
n.5238G=
n.563-82G=
n.1619-82G=
n.4282-82G=
n.4335-82G=
c.3986-82G= (n.3986-82G=)
n.5425-82G=
c.*2258-82G= (n.*2258-82G=)
n.4702-82G=
c.*2551-82G= (n.*2551-82G=)
n.4555-82G=
n.4412-82G=
n.4279-82G=
n.4740-82G=
c.*542-82G= (n.*542-82G=)
n.5337G=
c.4003-82G= (n.4003-82G=)
n.4377-82G=
n.4437-82G=
c.*1257-82G= (n.*1257-82G=)
c.*2289-82G= (n.*2289-82G=)
n.5685G=
c.4120-82G= (n.4120-82G=)
n.4330-82G=
n.4238-82G=
c.*2292-82G= (n.*2292-82G=)
n.3767-82G=
n.4408-82G=
n.4441-82G=
n.5281G=
n.4559-82G=
c.*2332-82G= (n.*2332-82G=)
c.3961-82G= (n.3961-82G=)
c.*3825-82G= (n.*3825-82G=)
c.*2516-82G= (n.*2516-82G=)
c.4123-82G= (n.4123-82G=)
c.4117-82G= (n.4117-82G=)
c.2174-82G=
n.5123G=
c.3902-82G=
c.*2242-82G= (n.*2242-82G=)
c.2760-82G=
n.197-82G=
c.*3424G= (n.*3424G=)
c.*3202+252G= (n.*3202+252G=)
c.4186-82G= (n.4186-82G=)
n.1813-82G=
c.3319-82G=
c.1308-82G=
c.*3803G= (n.*3803G=)
c.4541-82G=
c.*1403-82G= (n.*1403-82G=)
c.*2222-82G= (n.*2222-82G=)
c.*2957-82G= (n.*2957-82G=)
c.*3442G= (n.*3442G=)
c.3426-82G=
c.4087-82G= (n.4087-82G=)
c.*2662-82G= (n.*2662-82G=)
c.4126-82G= (n.4126-82G=)
c.3871-82G= (n.3871-82G=)
c.*3706-82G= (n.*3706-82G=)
c.*2407-82G= (n.*2407-82G=)
c.602-82G=
n.594-82G=
c.2620-82G= (n.2620-82G=)
n.4186-82G=
n.4415-82G=
c.4189-82G= (n.4189-82G=)
c.2686-82G= (n.2686-82G=)
c.2077-82G= (n.2077-82G=)
c.2488-82G= (n.2488-82G=)
n.4261-82G=
n.4192-82G=
n.5760G=
11g.17396012C>GCA2612639839ABCC8n.3721-82G>C
c.711-82G>C
n.2459-82G>C
n.3271G>C
n.5238G>C
n.563-82G>C
n.1619-82G>C
n.4282-82G>C
n.4335-82G>C
c.3986-82G>C (n.3986-82G>C)
n.5425-82G>C
c.*2258-82G>C (n.*2258-82G>C)
n.4702-82G>C
c.*2551-82G>C (n.*2551-82G>C)
n.4555-82G>C
n.4412-82G>C
n.4279-82G>C
n.4740-82G>C
c.*542-82G>C (n.*542-82G>C)
n.5337G>C
c.4003-82G>C (n.4003-82G>C)
n.4377-82G>C
n.4437-82G>C
c.*1257-82G>C (n.*1257-82G>C)
c.*2289-82G>C (n.*2289-82G>C)
n.5685G>C
c.4120-82G>C (n.4120-82G>C)
n.4330-82G>C
n.4238-82G>C
c.*2292-82G>C (n.*2292-82G>C)
n.3767-82G>C
n.4408-82G>C
n.4441-82G>C
n.5281G>C
n.4559-82G>C
c.*2332-82G>C (n.*2332-82G>C)
c.3961-82G>C (n.3961-82G>C)
c.*3825-82G>C (n.*3825-82G>C)
c.*2516-82G>C (n.*2516-82G>C)
c.4123-82G>C (n.4123-82G>C)
c.4117-82G>C (n.4117-82G>C)
c.2174-82G>C
n.5123G>C
c.3902-82G>C
c.*2242-82G>C (n.*2242-82G>C)
c.2760-82G>C
n.197-82G>C
c.*3424G>C (n.*3424G>C)
c.*3202+252G>C (n.*3202+252G>C)
c.4186-82G>C (n.4186-82G>C)
n.1813-82G>C
c.3319-82G>C
c.1308-82G>C
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
c.4541-82G>C
c.*1403-82G>C (n.*1403-82G>C)
c.*2222-82G>C (n.*2222-82G>C)
c.*2957-82G>C (n.*2957-82G>C)
c.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.3426-82G>C
c.4087-82G>C (n.4087-82G>C)
c.*2662-82G>C (n.*2662-82G>C)
c.4126-82G>C (n.4126-82G>C)
c.3871-82G>C (n.3871-82G>C)
c.*3706-82G>C (n.*3706-82G>C)
c.*2407-82G>C (n.*2407-82G>C)
c.602-82G>C
n.594-82G>C
c.2620-82G>C (n.2620-82G>C)
n.4186-82G>C
n.4415-82G>C
c.4189-82G>C (n.4189-82G>C)
c.2686-82G>C (n.2686-82G>C)
c.2077-82G>C (n.2077-82G>C)
c.2488-82G>C (n.2488-82G>C)
n.4261-82G>C
n.4192-82G>C
n.5760G>C
gnomAD v4
11g.17396012C>TCA2612639841ABCC8n.3721-82G>A
c.711-82G>A
n.2459-82G>A
n.3271G>A
n.5238G>A
n.563-82G>A
n.1619-82G>A
n.4282-82G>A
n.4335-82G>A
c.3986-82G>A (n.3986-82G>A)
n.5425-82G>A
c.*2258-82G>A (n.*2258-82G>A)
n.4702-82G>A
c.*2551-82G>A (n.*2551-82G>A)
n.4555-82G>A
n.4412-82G>A
n.4279-82G>A
n.4740-82G>A
c.*542-82G>A (n.*542-82G>A)
n.5337G>A
c.4003-82G>A (n.4003-82G>A)
n.4377-82G>A
n.4437-82G>A
c.*1257-82G>A (n.*1257-82G>A)
c.*2289-82G>A (n.*2289-82G>A)
n.5685G>A
c.4120-82G>A (n.4120-82G>A)
n.4330-82G>A
n.4238-82G>A
c.*2292-82G>A (n.*2292-82G>A)
n.3767-82G>A
n.4408-82G>A
n.4441-82G>A
n.5281G>A
n.4559-82G>A
c.*2332-82G>A (n.*2332-82G>A)
c.3961-82G>A (n.3961-82G>A)
c.*3825-82G>A (n.*3825-82G>A)
c.*2516-82G>A (n.*2516-82G>A)
c.4123-82G>A (n.4123-82G>A)
c.4117-82G>A (n.4117-82G>A)
c.2174-82G>A
n.5123G>A
c.3902-82G>A
c.*2242-82G>A (n.*2242-82G>A)
c.2760-82G>A
n.197-82G>A
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.*3202+252G>A (n.*3202+252G>A)
c.4186-82G>A (n.4186-82G>A)
n.1813-82G>A
c.3319-82G>A
c.1308-82G>A
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
c.4541-82G>A
c.*1403-82G>A (n.*1403-82G>A)
c.*2222-82G>A (n.*2222-82G>A)
c.*2957-82G>A (n.*2957-82G>A)
c.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.3426-82G>A
c.4087-82G>A (n.4087-82G>A)
c.*2662-82G>A (n.*2662-82G>A)
c.4126-82G>A (n.4126-82G>A)
c.3871-82G>A (n.3871-82G>A)
c.*3706-82G>A (n.*3706-82G>A)
c.*2407-82G>A (n.*2407-82G>A)
c.602-82G>A
n.594-82G>A
c.2620-82G>A (n.2620-82G>A)
n.4186-82G>A
n.4415-82G>A
c.4189-82G>A (n.4189-82G>A)
c.2686-82G>A (n.2686-82G>A)
c.2077-82G>A (n.2077-82G>A)
c.2488-82G>A (n.2488-82G>A)
n.4261-82G>A
n.4192-82G>A
n.5760G>A
gnomAD v4
11g.17396012_17396013delCA2790588270ABCC8n.3721-83_3721-82del
c.711-83_711-82del
n.2459-83_2459-82del
n.3270_3271del
n.5237_5238del
n.563-83_563-82del
n.1619-83_1619-82del
n.4282-83_4282-82del
n.4335-83_4335-82del
c.3986-83_3986-82del (n.3986-83_3986-82del)
n.5425-83_5425-82del
c.*2258-83_*2258-82del (n.*2258-83_*2258-82del)
n.4702-83_4702-82del
c.*2551-83_*2551-82del (n.*2551-83_*2551-82del)
n.4555-83_4555-82del
n.4412-83_4412-82del
n.4279-83_4279-82del
n.4740-83_4740-82del
c.*542-83_*542-82del (n.*542-83_*542-82del)
n.5336_5337del
c.4003-83_4003-82del (n.4003-83_4003-82del)
n.4377-83_4377-82del
n.4437-83_4437-82del
c.*1257-83_*1257-82del (n.*1257-83_*1257-82del)
c.*2289-83_*2289-82del (n.*2289-83_*2289-82del)
n.5684_5685del
c.4120-83_4120-82del (n.4120-83_4120-82del)
n.4330-83_4330-82del
n.4238-83_4238-82del
c.*2292-83_*2292-82del (n.*2292-83_*2292-82del)
n.3767-83_3767-82del
n.4408-83_4408-82del
n.4441-83_4441-82del
n.5280_5281del
n.4559-83_4559-82del
c.*2332-83_*2332-82del (n.*2332-83_*2332-82del)
c.3961-83_3961-82del (n.3961-83_3961-82del)
c.*3825-83_*3825-82del (n.*3825-83_*3825-82del)
c.*2516-83_*2516-82del (n.*2516-83_*2516-82del)
c.4123-83_4123-82del (n.4123-83_4123-82del)
c.4117-83_4117-82del (n.4117-83_4117-82del)
c.2174-83_2174-82del
n.5122_5123del
c.3902-83_3902-82del
c.*2242-83_*2242-82del (n.*2242-83_*2242-82del)
c.2760-83_2760-82del
n.197-83_197-82del
c.*3423_*3424del (n.*3423_*3424del)
c.*3202+251_*3202+252del (n.*3202+251_*3202+252del)
c.4186-83_4186-82del (n.4186-83_4186-82del)
n.1813-83_1813-82del
c.3319-83_3319-82del
c.1308-83_1308-82del
c.*3802_*3803del (n.*3802_*3803del)
c.4541-83_4541-82del
c.*1403-83_*1403-82del (n.*1403-83_*1403-82del)
c.*2222-83_*2222-82del (n.*2222-83_*2222-82del)
c.*2957-83_*2957-82del (n.*2957-83_*2957-82del)
c.*3441_*3442del (n.*3441_*3442del)
c.3426-83_3426-82del
c.4087-83_4087-82del (n.4087-83_4087-82del)
c.*2662-83_*2662-82del (n.*2662-83_*2662-82del)
c.4126-83_4126-82del (n.4126-83_4126-82del)
c.3871-83_3871-82del (n.3871-83_3871-82del)
c.*3706-83_*3706-82del (n.*3706-83_*3706-82del)
c.*2407-83_*2407-82del (n.*2407-83_*2407-82del)
c.602-83_602-82del
n.594-83_594-82del
c.2620-83_2620-82del (n.2620-83_2620-82del)
n.4186-83_4186-82del
n.4415-83_4415-82del
c.4189-83_4189-82del (n.4189-83_4189-82del)
c.2686-83_2686-82del (n.2686-83_2686-82del)
c.2077-83_2077-82del (n.2077-83_2077-82del)
c.2488-83_2488-82del (n.2488-83_2488-82del)
n.4261-83_4261-82del
n.4192-83_4192-82del
n.5759_5760del
11g.17396015G>TCA2612639842ABCC8n.3721-85C>A
c.711-85C>A
n.2459-85C>A
n.3268C>A
n.5235C>A
n.563-85C>A
n.1619-85C>A
n.4282-85C>A
n.4335-85C>A
c.3986-85C>A (n.3986-85C>A)
n.5425-85C>A
c.*2258-85C>A (n.*2258-85C>A)
n.4702-85C>A
c.*2551-85C>A (n.*2551-85C>A)
n.4555-85C>A
n.4412-85C>A
n.4279-85C>A
n.4740-85C>A
c.*542-85C>A (n.*542-85C>A)
n.5334C>A
c.4003-85C>A (n.4003-85C>A)
n.4377-85C>A
n.4437-85C>A
c.*1257-85C>A (n.*1257-85C>A)
c.*2289-85C>A (n.*2289-85C>A)
n.5682C>A
c.4120-85C>A (n.4120-85C>A)
n.4330-85C>A
n.4238-85C>A
c.*2292-85C>A (n.*2292-85C>A)
n.3767-85C>A
n.4408-85C>A
n.4441-85C>A
n.5278C>A
n.4559-85C>A
c.*2332-85C>A (n.*2332-85C>A)
c.3961-85C>A (n.3961-85C>A)
c.*3825-85C>A (n.*3825-85C>A)
c.*2516-85C>A (n.*2516-85C>A)
c.4123-85C>A (n.4123-85C>A)
c.4117-85C>A (n.4117-85C>A)
c.2174-85C>A
n.5120C>A
c.3902-85C>A
c.*2242-85C>A (n.*2242-85C>A)
c.2760-85C>A
n.197-85C>A
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.*3202+249C>A (n.*3202+249C>A)
c.4186-85C>A (n.4186-85C>A)
n.1813-85C>A
c.3319-85C>A
c.1308-85C>A
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
c.4541-85C>A
c.*1403-85C>A (n.*1403-85C>A)
c.*2222-85C>A (n.*2222-85C>A)
c.*2957-85C>A (n.*2957-85C>A)
c.*3439C>A (n.*3439C>A)
c.3426-85C>A
c.4087-85C>A (n.4087-85C>A)
c.*2662-85C>A (n.*2662-85C>A)
c.4126-85C>A (n.4126-85C>A)
c.3871-85C>A (n.3871-85C>A)
c.*3706-85C>A (n.*3706-85C>A)
c.*2407-85C>A (n.*2407-85C>A)
c.602-85C>A
n.594-85C>A
c.2620-85C>A (n.2620-85C>A)
n.4186-85C>A
n.4415-85C>A
c.4189-85C>A (n.4189-85C>A)
c.2686-85C>A (n.2686-85C>A)
c.2077-85C>A (n.2077-85C>A)
c.2488-85C>A (n.2488-85C>A)
n.4261-85C>A
n.4192-85C>A
n.5757C>A
gnomAD v4
11g.17396016T>GCA2612639844ABCC8n.3721-86A>C
c.711-86A>C
n.2459-86A>C
n.3267A>C
n.5234A>C
n.563-86A>C
n.1619-86A>C
n.4282-86A>C
n.4335-86A>C
c.3986-86A>C (n.3986-86A>C)
n.5425-86A>C
c.*2258-86A>C (n.*2258-86A>C)
n.4702-86A>C
c.*2551-86A>C (n.*2551-86A>C)
n.4555-86A>C
n.4412-86A>C
n.4279-86A>C
n.4740-86A>C
c.*542-86A>C (n.*542-86A>C)
n.5333A>C
c.4003-86A>C (n.4003-86A>C)
n.4377-86A>C
n.4437-86A>C
c.*1257-86A>C (n.*1257-86A>C)
c.*2289-86A>C (n.*2289-86A>C)
n.5681A>C
c.4120-86A>C (n.4120-86A>C)
n.4330-86A>C
n.4238-86A>C
c.*2292-86A>C (n.*2292-86A>C)
n.3767-86A>C
n.4408-86A>C
n.4441-86A>C
n.5277A>C
n.4559-86A>C
c.*2332-86A>C (n.*2332-86A>C)
c.3961-86A>C (n.3961-86A>C)
c.*3825-86A>C (n.*3825-86A>C)
c.*2516-86A>C (n.*2516-86A>C)
c.4123-86A>C (n.4123-86A>C)
c.4117-86A>C (n.4117-86A>C)
c.2174-86A>C
n.5119A>C
c.3902-86A>C
c.*2242-86A>C (n.*2242-86A>C)
c.2760-86A>C
n.197-86A>C
c.*3420A>C (n.*3420A>C)
c.*3202+248A>C (n.*3202+248A>C)
c.4186-86A>C (n.4186-86A>C)
n.1813-86A>C
c.3319-86A>C
c.1308-86A>C
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.4541-86A>C
c.*1403-86A>C (n.*1403-86A>C)
c.*2222-86A>C (n.*2222-86A>C)
c.*2957-86A>C (n.*2957-86A>C)
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.3426-86A>C
c.4087-86A>C (n.4087-86A>C)
c.*2662-86A>C (n.*2662-86A>C)
c.4126-86A>C (n.4126-86A>C)
c.3871-86A>C (n.3871-86A>C)
c.*3706-86A>C (n.*3706-86A>C)
c.*2407-86A>C (n.*2407-86A>C)
c.602-86A>C
n.594-86A>C
c.2620-86A>C (n.2620-86A>C)
n.4186-86A>C
n.4415-86A>C
c.4189-86A>C (n.4189-86A>C)
c.2686-86A>C (n.2686-86A>C)
c.2077-86A>C (n.2077-86A>C)
c.2488-86A>C (n.2488-86A>C)
n.4261-86A>C
n.4192-86A>C
n.5756A>C
gnomAD v4
11g.17396017G>ACA597664870ABCC8n.3721-87C>T
c.711-87C>T
n.2459-87C>T
n.3266C>T
n.5233C>T
n.563-87C>T
n.1619-87C>T
n.4282-87C>T
n.4335-87C>T
c.3986-87C>T (n.3986-87C>T)
n.5425-87C>T
c.*2258-87C>T (n.*2258-87C>T)
n.4702-87C>T
c.*2551-87C>T (n.*2551-87C>T)
n.4555-87C>T
n.4412-87C>T
n.4279-87C>T
n.4740-87C>T
c.*542-87C>T (n.*542-87C>T)
n.5332C>T
c.4003-87C>T (n.4003-87C>T)
n.4377-87C>T
n.4437-87C>T
c.*1257-87C>T (n.*1257-87C>T)
c.*2289-87C>T (n.*2289-87C>T)
n.5680C>T
c.4120-87C>T (n.4120-87C>T)
n.4330-87C>T
n.4238-87C>T
c.*2292-87C>T (n.*2292-87C>T)
n.3767-87C>T
n.4408-87C>T
n.4441-87C>T
n.5276C>T
n.4559-87C>T
c.*2332-87C>T (n.*2332-87C>T)
c.3961-87C>T (n.3961-87C>T)
c.*3825-87C>T (n.*3825-87C>T)
c.*2516-87C>T (n.*2516-87C>T)
c.4123-87C>T (n.4123-87C>T)
c.4117-87C>T (n.4117-87C>T)
c.2174-87C>T
n.5118C>T
c.3902-87C>T
c.*2242-87C>T (n.*2242-87C>T)
c.2760-87C>T
n.197-87C>T
c.*3419C>T (n.*3419C>T)
c.*3202+247C>T (n.*3202+247C>T)
c.4186-87C>T (n.4186-87C>T)
n.1813-87C>T
c.3319-87C>T
c.1308-87C>T
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
c.4541-87C>T
c.*1403-87C>T (n.*1403-87C>T)
c.*2222-87C>T (n.*2222-87C>T)
c.*2957-87C>T (n.*2957-87C>T)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.3426-87C>T
c.4087-87C>T (n.4087-87C>T)
c.*2662-87C>T (n.*2662-87C>T)
c.4126-87C>T (n.4126-87C>T)
c.3871-87C>T (n.3871-87C>T)
c.*3706-87C>T (n.*3706-87C>T)
c.*2407-87C>T (n.*2407-87C>T)
c.602-87C>T
n.594-87C>T
c.2620-87C>T (n.2620-87C>T)
n.4186-87C>T
n.4415-87C>T
c.4189-87C>T (n.4189-87C>T)
c.2686-87C>T (n.2686-87C>T)
c.2077-87C>T (n.2077-87C>T)
c.2488-87C>T (n.2488-87C>T)
n.4261-87C>T
n.4192-87C>T
n.5755C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396017G=CA1955123434ABCC8n.3721-87C=
c.711-87C=
n.2459-87C=
n.3266C=
n.5233C=
n.563-87C=
n.1619-87C=
n.4282-87C=
n.4335-87C=
c.3986-87C= (n.3986-87C=)
n.5425-87C=
c.*2258-87C= (n.*2258-87C=)
n.4702-87C=
c.*2551-87C= (n.*2551-87C=)
n.4555-87C=
n.4412-87C=
n.4279-87C=
n.4740-87C=
c.*542-87C= (n.*542-87C=)
n.5332C=
c.4003-87C= (n.4003-87C=)
n.4377-87C=
n.4437-87C=
c.*1257-87C= (n.*1257-87C=)
c.*2289-87C= (n.*2289-87C=)
n.5680C=
c.4120-87C= (n.4120-87C=)
n.4330-87C=
n.4238-87C=
c.*2292-87C= (n.*2292-87C=)
n.3767-87C=
n.4408-87C=
n.4441-87C=
n.5276C=
n.4559-87C=
c.*2332-87C= (n.*2332-87C=)
c.3961-87C= (n.3961-87C=)
c.*3825-87C= (n.*3825-87C=)
c.*2516-87C= (n.*2516-87C=)
c.4123-87C= (n.4123-87C=)
c.4117-87C= (n.4117-87C=)
c.2174-87C=
n.5118C=
c.3902-87C=
c.*2242-87C= (n.*2242-87C=)
c.2760-87C=
n.197-87C=
c.*3419C= (n.*3419C=)
c.*3202+247C= (n.*3202+247C=)
c.4186-87C= (n.4186-87C=)
n.1813-87C=
c.3319-87C=
c.1308-87C=
c.*3798C= (n.*3798C=)
c.4541-87C=
c.*1403-87C= (n.*1403-87C=)
c.*2222-87C= (n.*2222-87C=)
c.*2957-87C= (n.*2957-87C=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.3426-87C=
c.4087-87C= (n.4087-87C=)
c.*2662-87C= (n.*2662-87C=)
c.4126-87C= (n.4126-87C=)
c.3871-87C= (n.3871-87C=)
c.*3706-87C= (n.*3706-87C=)
c.*2407-87C= (n.*2407-87C=)
c.602-87C=
n.594-87C=
c.2620-87C= (n.2620-87C=)
n.4186-87C=
n.4415-87C=
c.4189-87C= (n.4189-87C=)
c.2686-87C= (n.2686-87C=)
c.2077-87C= (n.2077-87C=)
c.2488-87C= (n.2488-87C=)
n.4261-87C=
n.4192-87C=
n.5755C=
11g.17396018T>CCA2612639845ABCC8n.3721-88A>G
c.711-88A>G
n.2459-88A>G
n.3265A>G
n.5232A>G
n.563-88A>G
n.1619-88A>G
n.4282-88A>G
n.4335-88A>G
c.3986-88A>G (n.3986-88A>G)
n.5425-88A>G
c.*2258-88A>G (n.*2258-88A>G)
n.4702-88A>G
c.*2551-88A>G (n.*2551-88A>G)
n.4555-88A>G
n.4412-88A>G
n.4279-88A>G
n.4740-88A>G
c.*542-88A>G (n.*542-88A>G)
n.5331A>G
c.4003-88A>G (n.4003-88A>G)
n.4377-88A>G
n.4437-88A>G
c.*1257-88A>G (n.*1257-88A>G)
c.*2289-88A>G (n.*2289-88A>G)
n.5679A>G
c.4120-88A>G (n.4120-88A>G)
n.4330-88A>G
n.4238-88A>G
c.*2292-88A>G (n.*2292-88A>G)
n.3767-88A>G
n.4408-88A>G
n.4441-88A>G
n.5275A>G
n.4559-88A>G
c.*2332-88A>G (n.*2332-88A>G)
c.3961-88A>G (n.3961-88A>G)
c.*3825-88A>G (n.*3825-88A>G)
c.*2516-88A>G (n.*2516-88A>G)
c.4123-88A>G (n.4123-88A>G)
c.4117-88A>G (n.4117-88A>G)
c.2174-88A>G
n.5117A>G
c.3902-88A>G
c.*2242-88A>G (n.*2242-88A>G)
c.2760-88A>G
n.197-88A>G
c.*3418A>G (n.*3418A>G)
c.*3202+246A>G (n.*3202+246A>G)
c.4186-88A>G (n.4186-88A>G)
n.1813-88A>G
c.3319-88A>G
c.1308-88A>G
c.*3797A>G (n.*3797A>G)
c.4541-88A>G
c.*1403-88A>G (n.*1403-88A>G)
c.*2222-88A>G (n.*2222-88A>G)
c.*2957-88A>G (n.*2957-88A>G)
c.*3436A>G (n.*3436A>G)
c.3426-88A>G
c.4087-88A>G (n.4087-88A>G)
c.*2662-88A>G (n.*2662-88A>G)
c.4126-88A>G (n.4126-88A>G)
c.3871-88A>G (n.3871-88A>G)
c.*3706-88A>G (n.*3706-88A>G)
c.*2407-88A>G (n.*2407-88A>G)
c.602-88A>G
n.594-88A>G
c.2620-88A>G (n.2620-88A>G)
n.4186-88A>G
n.4415-88A>G
c.4189-88A>G (n.4189-88A>G)
c.2686-88A>G (n.2686-88A>G)
c.2077-88A>G (n.2077-88A>G)
c.2488-88A>G (n.2488-88A>G)
n.4261-88A>G
n.4192-88A>G
n.5754A>G
gnomAD v4
11g.17396019G>ACA2574768473ABCC8n.3721-89C>T
c.711-89C>T
n.2459-89C>T
n.3264C>T
n.5231C>T
n.563-89C>T
n.1619-89C>T
n.4282-89C>T
n.4335-89C>T
c.3986-89C>T (n.3986-89C>T)
n.5425-89C>T
c.*2258-89C>T (n.*2258-89C>T)
n.4702-89C>T
c.*2551-89C>T (n.*2551-89C>T)
n.4555-89C>T
n.4412-89C>T
n.4279-89C>T
n.4740-89C>T
c.*542-89C>T (n.*542-89C>T)
n.5330C>T
c.4003-89C>T (n.4003-89C>T)
n.4377-89C>T
n.4437-89C>T
c.*1257-89C>T (n.*1257-89C>T)
c.*2289-89C>T (n.*2289-89C>T)
n.5678C>T
c.4120-89C>T (n.4120-89C>T)
n.4330-89C>T
n.4238-89C>T
c.*2292-89C>T (n.*2292-89C>T)
n.3767-89C>T
n.4408-89C>T
n.4441-89C>T
n.5274C>T
n.4559-89C>T
c.*2332-89C>T (n.*2332-89C>T)
c.3961-89C>T (n.3961-89C>T)
c.*3825-89C>T (n.*3825-89C>T)
c.*2516-89C>T (n.*2516-89C>T)
c.4123-89C>T (n.4123-89C>T)
c.4117-89C>T (n.4117-89C>T)
c.2174-89C>T
n.5116C>T
c.3902-89C>T
c.*2242-89C>T (n.*2242-89C>T)
c.2760-89C>T
n.197-89C>T
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
c.*3202+245C>T (n.*3202+245C>T)
c.4186-89C>T (n.4186-89C>T)
n.1813-89C>T
c.3319-89C>T
c.1308-89C>T
c.*3796C>T (n.*3796C>T)
c.4541-89C>T
c.*1403-89C>T (n.*1403-89C>T)
c.*2222-89C>T (n.*2222-89C>T)
c.*2957-89C>T (n.*2957-89C>T)
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.3426-89C>T
c.4087-89C>T (n.4087-89C>T)
c.*2662-89C>T (n.*2662-89C>T)
c.4126-89C>T (n.4126-89C>T)
c.3871-89C>T (n.3871-89C>T)
c.*3706-89C>T (n.*3706-89C>T)
c.*2407-89C>T (n.*2407-89C>T)
c.602-89C>T
n.594-89C>T
c.2620-89C>T (n.2620-89C>T)
n.4186-89C>T
n.4415-89C>T
c.4189-89C>T (n.4189-89C>T)
c.2686-89C>T (n.2686-89C>T)
c.2077-89C>T (n.2077-89C>T)
c.2488-89C>T (n.2488-89C>T)
n.4261-89C>T
n.4192-89C>T
n.5753C>T
gnomAD v4
11g.17396019G>CCA2612639846ABCC8n.3721-89C>G
c.711-89C>G
n.2459-89C>G
n.3264C>G
n.5231C>G
n.563-89C>G
n.1619-89C>G
n.4282-89C>G
n.4335-89C>G
c.3986-89C>G (n.3986-89C>G)
n.5425-89C>G
c.*2258-89C>G (n.*2258-89C>G)
n.4702-89C>G
c.*2551-89C>G (n.*2551-89C>G)
n.4555-89C>G
n.4412-89C>G
n.4279-89C>G
n.4740-89C>G
c.*542-89C>G (n.*542-89C>G)
n.5330C>G
c.4003-89C>G (n.4003-89C>G)
n.4377-89C>G
n.4437-89C>G
c.*1257-89C>G (n.*1257-89C>G)
c.*2289-89C>G (n.*2289-89C>G)
n.5678C>G
c.4120-89C>G (n.4120-89C>G)
n.4330-89C>G
n.4238-89C>G
c.*2292-89C>G (n.*2292-89C>G)
n.3767-89C>G
n.4408-89C>G
n.4441-89C>G
n.5274C>G
n.4559-89C>G
c.*2332-89C>G (n.*2332-89C>G)
c.3961-89C>G (n.3961-89C>G)
c.*3825-89C>G (n.*3825-89C>G)
c.*2516-89C>G (n.*2516-89C>G)
c.4123-89C>G (n.4123-89C>G)
c.4117-89C>G (n.4117-89C>G)
c.2174-89C>G
n.5116C>G
c.3902-89C>G
c.*2242-89C>G (n.*2242-89C>G)
c.2760-89C>G
n.197-89C>G
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
c.*3202+245C>G (n.*3202+245C>G)
c.4186-89C>G (n.4186-89C>G)
n.1813-89C>G
c.3319-89C>G
c.1308-89C>G
c.*3796C>G (n.*3796C>G)
c.4541-89C>G
c.*1403-89C>G (n.*1403-89C>G)
c.*2222-89C>G (n.*2222-89C>G)
c.*2957-89C>G (n.*2957-89C>G)
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
c.3426-89C>G
c.4087-89C>G (n.4087-89C>G)
c.*2662-89C>G (n.*2662-89C>G)
c.4126-89C>G (n.4126-89C>G)
c.3871-89C>G (n.3871-89C>G)
c.*3706-89C>G (n.*3706-89C>G)
c.*2407-89C>G (n.*2407-89C>G)
c.602-89C>G
n.594-89C>G
c.2620-89C>G (n.2620-89C>G)
n.4186-89C>G
n.4415-89C>G
c.4189-89C>G (n.4189-89C>G)
c.2686-89C>G (n.2686-89C>G)
c.2077-89C>G (n.2077-89C>G)
c.2488-89C>G (n.2488-89C>G)
n.4261-89C>G
n.4192-89C>G
n.5753C>G
gnomAD v4
11g.17396019G>TCA2612639847ABCC8n.3721-89C>A
c.711-89C>A
n.2459-89C>A
n.3264C>A
n.5231C>A
n.563-89C>A
n.1619-89C>A
n.4282-89C>A
n.4335-89C>A
c.3986-89C>A (n.3986-89C>A)
n.5425-89C>A
c.*2258-89C>A (n.*2258-89C>A)
n.4702-89C>A
c.*2551-89C>A (n.*2551-89C>A)
n.4555-89C>A
n.4412-89C>A
n.4279-89C>A
n.4740-89C>A
c.*542-89C>A (n.*542-89C>A)
n.5330C>A
c.4003-89C>A (n.4003-89C>A)
n.4377-89C>A
n.4437-89C>A
c.*1257-89C>A (n.*1257-89C>A)
c.*2289-89C>A (n.*2289-89C>A)
n.5678C>A
c.4120-89C>A (n.4120-89C>A)
n.4330-89C>A
n.4238-89C>A
c.*2292-89C>A (n.*2292-89C>A)
n.3767-89C>A
n.4408-89C>A
n.4441-89C>A
n.5274C>A
n.4559-89C>A
c.*2332-89C>A (n.*2332-89C>A)
c.3961-89C>A (n.3961-89C>A)
c.*3825-89C>A (n.*3825-89C>A)
c.*2516-89C>A (n.*2516-89C>A)
c.4123-89C>A (n.4123-89C>A)
c.4117-89C>A (n.4117-89C>A)
c.2174-89C>A
n.5116C>A
c.3902-89C>A
c.*2242-89C>A (n.*2242-89C>A)
c.2760-89C>A
n.197-89C>A
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
c.*3202+245C>A (n.*3202+245C>A)
c.4186-89C>A (n.4186-89C>A)
n.1813-89C>A
c.3319-89C>A
c.1308-89C>A
c.*3796C>A (n.*3796C>A)
c.4541-89C>A
c.*1403-89C>A (n.*1403-89C>A)
c.*2222-89C>A (n.*2222-89C>A)
c.*2957-89C>A (n.*2957-89C>A)
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.3426-89C>A
c.4087-89C>A (n.4087-89C>A)
c.*2662-89C>A (n.*2662-89C>A)
c.4126-89C>A (n.4126-89C>A)
c.3871-89C>A (n.3871-89C>A)
c.*3706-89C>A (n.*3706-89C>A)
c.*2407-89C>A (n.*2407-89C>A)
c.602-89C>A
n.594-89C>A
c.2620-89C>A (n.2620-89C>A)
n.4186-89C>A
n.4415-89C>A
c.4189-89C>A (n.4189-89C>A)
c.2686-89C>A (n.2686-89C>A)
c.2077-89C>A (n.2077-89C>A)
c.2488-89C>A (n.2488-89C>A)
n.4261-89C>A
n.4192-89C>A
n.5753C>A
gnomAD v4
11g.17396019_17396020insTTTCA2790588275ABCC8n.3721-90_3721-89insAAA
c.711-90_711-89insAAA
n.2459-90_2459-89insAAA
n.3263_3264insAAA
n.5230_5231insAAA
n.563-90_563-89insAAA
n.1619-90_1619-89insAAA
n.4282-90_4282-89insAAA
n.4335-90_4335-89insAAA
c.3986-90_3986-89insAAA (n.3986-90_3986-89insAAA)
n.5425-90_5425-89insAAA
c.*2258-90_*2258-89insAAA (n.*2258-90_*2258-89insAAA)
n.4702-90_4702-89insAAA
c.*2551-90_*2551-89insAAA (n.*2551-90_*2551-89insAAA)
n.4555-90_4555-89insAAA
n.4412-90_4412-89insAAA
n.4279-90_4279-89insAAA
n.4740-90_4740-89insAAA
c.*542-90_*542-89insAAA (n.*542-90_*542-89insAAA)
n.5329_5330insAAA
c.4003-90_4003-89insAAA (n.4003-90_4003-89insAAA)
n.4377-90_4377-89insAAA
n.4437-90_4437-89insAAA
c.*1257-90_*1257-89insAAA (n.*1257-90_*1257-89insAAA)
c.*2289-90_*2289-89insAAA (n.*2289-90_*2289-89insAAA)
n.5677_5678insAAA
c.4120-90_4120-89insAAA (n.4120-90_4120-89insAAA)
n.4330-90_4330-89insAAA
n.4238-90_4238-89insAAA
c.*2292-90_*2292-89insAAA (n.*2292-90_*2292-89insAAA)
n.3767-90_3767-89insAAA
n.4408-90_4408-89insAAA
n.4441-90_4441-89insAAA
n.5273_5274insAAA
n.4559-90_4559-89insAAA
c.*2332-90_*2332-89insAAA (n.*2332-90_*2332-89insAAA)
c.3961-90_3961-89insAAA (n.3961-90_3961-89insAAA)
c.*3825-90_*3825-89insAAA (n.*3825-90_*3825-89insAAA)
c.*2516-90_*2516-89insAAA (n.*2516-90_*2516-89insAAA)
c.4123-90_4123-89insAAA (n.4123-90_4123-89insAAA)
c.4117-90_4117-89insAAA (n.4117-90_4117-89insAAA)
c.2174-90_2174-89insAAA
n.5115_5116insAAA
c.3902-90_3902-89insAAA
c.*2242-90_*2242-89insAAA (n.*2242-90_*2242-89insAAA)
c.2760-90_2760-89insAAA
n.197-90_197-89insAAA
c.*3416_*3417insAAA (n.*3416_*3417insAAA)
c.*3202+244_*3202+245insAAA (n.*3202+244_*3202+245insAAA)
c.4186-90_4186-89insAAA (n.4186-90_4186-89insAAA)
n.1813-90_1813-89insAAA
c.3319-90_3319-89insAAA
c.1308-90_1308-89insAAA
c.*3795_*3796insAAA (n.*3795_*3796insAAA)
c.4541-90_4541-89insAAA
c.*1403-90_*1403-89insAAA (n.*1403-90_*1403-89insAAA)
c.*2222-90_*2222-89insAAA (n.*2222-90_*2222-89insAAA)
c.*2957-90_*2957-89insAAA (n.*2957-90_*2957-89insAAA)
c.*3434_*3435insAAA (n.*3434_*3435insAAA)
c.3426-90_3426-89insAAA
c.4087-90_4087-89insAAA (n.4087-90_4087-89insAAA)
c.*2662-90_*2662-89insAAA (n.*2662-90_*2662-89insAAA)
c.4126-90_4126-89insAAA (n.4126-90_4126-89insAAA)
c.3871-90_3871-89insAAA (n.3871-90_3871-89insAAA)
c.*3706-90_*3706-89insAAA (n.*3706-90_*3706-89insAAA)
c.*2407-90_*2407-89insAAA (n.*2407-90_*2407-89insAAA)
c.602-90_602-89insAAA
n.594-90_594-89insAAA
c.2620-90_2620-89insAAA (n.2620-90_2620-89insAAA)
n.4186-90_4186-89insAAA
n.4415-90_4415-89insAAA
c.4189-90_4189-89insAAA (n.4189-90_4189-89insAAA)
c.2686-90_2686-89insAAA (n.2686-90_2686-89insAAA)
c.2077-90_2077-89insAAA (n.2077-90_2077-89insAAA)
c.2488-90_2488-89insAAA (n.2488-90_2488-89insAAA)
n.4261-90_4261-89insAAA
n.4192-90_4192-89insAAA
n.5752_5753insAAA
11g.17396021G>ACA674176100ABCC8n.3721-91C>T
c.711-91C>T
n.2459-91C>T
n.3262C>T
n.5229C>T
n.563-91C>T
n.1619-91C>T
n.4282-91C>T
n.4335-91C>T
c.3986-91C>T (n.3986-91C>T)
n.5425-91C>T
c.*2258-91C>T (n.*2258-91C>T)
n.4702-91C>T
c.*2551-91C>T (n.*2551-91C>T)
n.4555-91C>T
n.4412-91C>T
n.4279-91C>T
n.4740-91C>T
c.*542-91C>T (n.*542-91C>T)
n.5328C>T
c.4003-91C>T (n.4003-91C>T)
n.4377-91C>T
n.4437-91C>T
c.*1257-91C>T (n.*1257-91C>T)
c.*2289-91C>T (n.*2289-91C>T)
n.5676C>T
c.4120-91C>T (n.4120-91C>T)
n.4330-91C>T
n.4238-91C>T
c.*2292-91C>T (n.*2292-91C>T)
n.3767-91C>T
n.4408-91C>T
n.4441-91C>T
n.5272C>T
n.4559-91C>T
c.*2332-91C>T (n.*2332-91C>T)
c.3961-91C>T (n.3961-91C>T)
c.*3825-91C>T (n.*3825-91C>T)
c.*2516-91C>T (n.*2516-91C>T)
c.4123-91C>T (n.4123-91C>T)
c.4117-91C>T (n.4117-91C>T)
c.2174-91C>T
n.5114C>T
c.3902-91C>T
c.*2242-91C>T (n.*2242-91C>T)
c.2760-91C>T
n.197-91C>T
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.*3202+243C>T (n.*3202+243C>T)
c.4186-91C>T (n.4186-91C>T)
n.1813-91C>T
c.3319-91C>T
c.1308-91C>T
c.*3794C>T (n.*3794C>T)
c.4541-91C>T
c.*1403-91C>T (n.*1403-91C>T)
c.*2222-91C>T (n.*2222-91C>T)
c.*2957-91C>T (n.*2957-91C>T)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
c.3426-91C>T
c.4087-91C>T (n.4087-91C>T)
c.*2662-91C>T (n.*2662-91C>T)
c.4126-91C>T (n.4126-91C>T)
c.3871-91C>T (n.3871-91C>T)
c.*3706-91C>T (n.*3706-91C>T)
c.*2407-91C>T (n.*2407-91C>T)
c.602-91C>T
n.594-91C>T
c.2620-91C>T (n.2620-91C>T)
n.4186-91C>T
n.4415-91C>T
c.4189-91C>T (n.4189-91C>T)
c.2686-91C>T (n.2686-91C>T)
c.2077-91C>T (n.2077-91C>T)
c.2488-91C>T (n.2488-91C>T)
n.4261-91C>T
n.4192-91C>T
n.5751C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396021G=CA1955123435ABCC8n.3721-91C=
c.711-91C=
n.2459-91C=
n.3262C=
n.5229C=
n.563-91C=
n.1619-91C=
n.4282-91C=
n.4335-91C=
c.3986-91C= (n.3986-91C=)
n.5425-91C=
c.*2258-91C= (n.*2258-91C=)
n.4702-91C=
c.*2551-91C= (n.*2551-91C=)
n.4555-91C=
n.4412-91C=
n.4279-91C=
n.4740-91C=
c.*542-91C= (n.*542-91C=)
n.5328C=
c.4003-91C= (n.4003-91C=)
n.4377-91C=
n.4437-91C=
c.*1257-91C= (n.*1257-91C=)
c.*2289-91C= (n.*2289-91C=)
n.5676C=
c.4120-91C= (n.4120-91C=)
n.4330-91C=
n.4238-91C=
c.*2292-91C= (n.*2292-91C=)
n.3767-91C=
n.4408-91C=
n.4441-91C=
n.5272C=
n.4559-91C=
c.*2332-91C= (n.*2332-91C=)
c.3961-91C= (n.3961-91C=)
c.*3825-91C= (n.*3825-91C=)
c.*2516-91C= (n.*2516-91C=)
c.4123-91C= (n.4123-91C=)
c.4117-91C= (n.4117-91C=)
c.2174-91C=
n.5114C=
c.3902-91C=
c.*2242-91C= (n.*2242-91C=)
c.2760-91C=
n.197-91C=
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.*3202+243C= (n.*3202+243C=)
c.4186-91C= (n.4186-91C=)
n.1813-91C=
c.3319-91C=
c.1308-91C=
c.*3794C= (n.*3794C=)
c.4541-91C=
c.*1403-91C= (n.*1403-91C=)
c.*2222-91C= (n.*2222-91C=)
c.*2957-91C= (n.*2957-91C=)
c.*3433C= (n.*3433C=)
c.3426-91C=
c.4087-91C= (n.4087-91C=)
c.*2662-91C= (n.*2662-91C=)
c.4126-91C= (n.4126-91C=)
c.3871-91C= (n.3871-91C=)
c.*3706-91C= (n.*3706-91C=)
c.*2407-91C= (n.*2407-91C=)
c.602-91C=
n.594-91C=
c.2620-91C= (n.2620-91C=)
n.4186-91C=
n.4415-91C=
c.4189-91C= (n.4189-91C=)
c.2686-91C= (n.2686-91C=)
c.2077-91C= (n.2077-91C=)
c.2488-91C= (n.2488-91C=)
n.4261-91C=
n.4192-91C=
n.5751C=
11g.17396021G>TCA2612639849ABCC8n.3721-91C>A
c.711-91C>A
n.2459-91C>A
n.3262C>A
n.5229C>A
n.563-91C>A
n.1619-91C>A
n.4282-91C>A
n.4335-91C>A
c.3986-91C>A (n.3986-91C>A)
n.5425-91C>A
c.*2258-91C>A (n.*2258-91C>A)
n.4702-91C>A
c.*2551-91C>A (n.*2551-91C>A)
n.4555-91C>A
n.4412-91C>A
n.4279-91C>A
n.4740-91C>A
c.*542-91C>A (n.*542-91C>A)
n.5328C>A
c.4003-91C>A (n.4003-91C>A)
n.4377-91C>A
n.4437-91C>A
c.*1257-91C>A (n.*1257-91C>A)
c.*2289-91C>A (n.*2289-91C>A)
n.5676C>A
c.4120-91C>A (n.4120-91C>A)
n.4330-91C>A
n.4238-91C>A
c.*2292-91C>A (n.*2292-91C>A)
n.3767-91C>A
n.4408-91C>A
n.4441-91C>A
n.5272C>A
n.4559-91C>A
c.*2332-91C>A (n.*2332-91C>A)
c.3961-91C>A (n.3961-91C>A)
c.*3825-91C>A (n.*3825-91C>A)
c.*2516-91C>A (n.*2516-91C>A)
c.4123-91C>A (n.4123-91C>A)
c.4117-91C>A (n.4117-91C>A)
c.2174-91C>A
n.5114C>A
c.3902-91C>A
c.*2242-91C>A (n.*2242-91C>A)
c.2760-91C>A
n.197-91C>A
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.*3202+243C>A (n.*3202+243C>A)
c.4186-91C>A (n.4186-91C>A)
n.1813-91C>A
c.3319-91C>A
c.1308-91C>A
c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.4541-91C>A
c.*1403-91C>A (n.*1403-91C>A)
c.*2222-91C>A (n.*2222-91C>A)
c.*2957-91C>A (n.*2957-91C>A)
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.3426-91C>A
c.4087-91C>A (n.4087-91C>A)
c.*2662-91C>A (n.*2662-91C>A)
c.4126-91C>A (n.4126-91C>A)
c.3871-91C>A (n.3871-91C>A)
c.*3706-91C>A (n.*3706-91C>A)
c.*2407-91C>A (n.*2407-91C>A)
c.602-91C>A
n.594-91C>A
c.2620-91C>A (n.2620-91C>A)
n.4186-91C>A
n.4415-91C>A
c.4189-91C>A (n.4189-91C>A)
c.2686-91C>A (n.2686-91C>A)
c.2077-91C>A (n.2077-91C>A)
c.2488-91C>A (n.2488-91C>A)
n.4261-91C>A
n.4192-91C>A
n.5751C>A
gnomAD v4
11g.17396022A>GCA2612639851ABCC8n.3721-92T>C
c.711-92T>C
n.2459-92T>C
n.3261T>C
n.5228T>C
n.563-92T>C
n.1619-92T>C
n.4282-92T>C
n.4335-92T>C
c.3986-92T>C (n.3986-92T>C)
n.5425-92T>C
c.*2258-92T>C (n.*2258-92T>C)
n.4702-92T>C
c.*2551-92T>C (n.*2551-92T>C)
n.4555-92T>C
n.4412-92T>C
n.4279-92T>C
n.4740-92T>C
c.*542-92T>C (n.*542-92T>C)
n.5327T>C
c.4003-92T>C (n.4003-92T>C)
n.4377-92T>C
n.4437-92T>C
c.*1257-92T>C (n.*1257-92T>C)
c.*2289-92T>C (n.*2289-92T>C)
n.5675T>C
c.4120-92T>C (n.4120-92T>C)
n.4330-92T>C
n.4238-92T>C
c.*2292-92T>C (n.*2292-92T>C)
n.3767-92T>C
n.4408-92T>C
n.4441-92T>C
n.5271T>C
n.4559-92T>C
c.*2332-92T>C (n.*2332-92T>C)
c.3961-92T>C (n.3961-92T>C)
c.*3825-92T>C (n.*3825-92T>C)
c.*2516-92T>C (n.*2516-92T>C)
c.4123-92T>C (n.4123-92T>C)
c.4117-92T>C (n.4117-92T>C)
c.2174-92T>C
n.5113T>C
c.3902-92T>C
c.*2242-92T>C (n.*2242-92T>C)
c.2760-92T>C
n.197-92T>C
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.*3202+242T>C (n.*3202+242T>C)
c.4186-92T>C (n.4186-92T>C)
n.1813-92T>C
c.3319-92T>C
c.1308-92T>C
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.4541-92T>C
c.*1403-92T>C (n.*1403-92T>C)
c.*2222-92T>C (n.*2222-92T>C)
c.*2957-92T>C (n.*2957-92T>C)
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
c.3426-92T>C
c.4087-92T>C (n.4087-92T>C)
c.*2662-92T>C (n.*2662-92T>C)
c.4126-92T>C (n.4126-92T>C)
c.3871-92T>C (n.3871-92T>C)
c.*3706-92T>C (n.*3706-92T>C)
c.*2407-92T>C (n.*2407-92T>C)
c.602-92T>C
n.594-92T>C
c.2620-92T>C (n.2620-92T>C)
n.4186-92T>C
n.4415-92T>C
c.4189-92T>C (n.4189-92T>C)
c.2686-92T>C (n.2686-92T>C)
c.2077-92T>C (n.2077-92T>C)
c.2488-92T>C (n.2488-92T>C)
n.4261-92T>C
n.4192-92T>C
n.5750T>C
gnomAD v4
11g.17396023G>CCA2612639852ABCC8n.3721-93C>G
c.711-93C>G
n.2459-93C>G
n.3260C>G
n.5227C>G
n.563-93C>G
n.1619-93C>G
n.4282-93C>G
n.4335-93C>G
c.3986-93C>G (n.3986-93C>G)
n.5425-93C>G
c.*2258-93C>G (n.*2258-93C>G)
n.4702-93C>G
c.*2551-93C>G (n.*2551-93C>G)
n.4555-93C>G
n.4412-93C>G
n.4279-93C>G
n.4740-93C>G
c.*542-93C>G (n.*542-93C>G)
n.5326C>G
c.4003-93C>G (n.4003-93C>G)
n.4377-93C>G
n.4437-93C>G
c.*1257-93C>G (n.*1257-93C>G)
c.*2289-93C>G (n.*2289-93C>G)
n.5674C>G
c.4120-93C>G (n.4120-93C>G)
n.4330-93C>G
n.4238-93C>G
c.*2292-93C>G (n.*2292-93C>G)
n.3767-93C>G
n.4408-93C>G
n.4441-93C>G
n.5270C>G
n.4559-93C>G
c.*2332-93C>G (n.*2332-93C>G)
c.3961-93C>G (n.3961-93C>G)
c.*3825-93C>G (n.*3825-93C>G)
c.*2516-93C>G (n.*2516-93C>G)
c.4123-93C>G (n.4123-93C>G)
c.4117-93C>G (n.4117-93C>G)
c.2174-93C>G
n.5112C>G
c.3902-93C>G
c.*2242-93C>G (n.*2242-93C>G)
c.2760-93C>G
n.197-93C>G
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*3202+241C>G (n.*3202+241C>G)
c.4186-93C>G (n.4186-93C>G)
n.1813-93C>G
c.3319-93C>G
c.1308-93C>G
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
c.4541-93C>G
c.*1403-93C>G (n.*1403-93C>G)
c.*2222-93C>G (n.*2222-93C>G)
c.*2957-93C>G (n.*2957-93C>G)
c.*3431C>G (n.*3431C>G)
c.3426-93C>G
c.4087-93C>G (n.4087-93C>G)
c.*2662-93C>G (n.*2662-93C>G)
c.4126-93C>G (n.4126-93C>G)
c.3871-93C>G (n.3871-93C>G)
c.*3706-93C>G (n.*3706-93C>G)
c.*2407-93C>G (n.*2407-93C>G)
c.602-93C>G
n.594-93C>G
c.2620-93C>G (n.2620-93C>G)
n.4186-93C>G
n.4415-93C>G
c.4189-93C>G (n.4189-93C>G)
c.2686-93C>G (n.2686-93C>G)
c.2077-93C>G (n.2077-93C>G)
c.2488-93C>G (n.2488-93C>G)
n.4261-93C>G
n.4192-93C>G
n.5749C>G
gnomAD v4
11g.17396024G=CA1955123436ABCC8n.3721-94C=
c.711-94C=
n.2459-94C=
n.3259C=
n.5226C=
n.563-94C=
n.1619-94C=
n.4282-94C=
n.4335-94C=
c.3986-94C= (n.3986-94C=)
n.5425-94C=
c.*2258-94C= (n.*2258-94C=)
n.4702-94C=
c.*2551-94C= (n.*2551-94C=)
n.4555-94C=
n.4412-94C=
n.4279-94C=
n.4740-94C=
c.*542-94C= (n.*542-94C=)
n.5325C=
c.4003-94C= (n.4003-94C=)
n.4377-94C=
n.4437-94C=
c.*1257-94C= (n.*1257-94C=)
c.*2289-94C= (n.*2289-94C=)
n.5673C=
c.4120-94C= (n.4120-94C=)
n.4330-94C=
n.4238-94C=
c.*2292-94C= (n.*2292-94C=)
n.3767-94C=
n.4408-94C=
n.4441-94C=
n.5269C=
n.4559-94C=
c.*2332-94C= (n.*2332-94C=)
c.3961-94C= (n.3961-94C=)
c.*3825-94C= (n.*3825-94C=)
c.*2516-94C= (n.*2516-94C=)
c.4123-94C= (n.4123-94C=)
c.4117-94C= (n.4117-94C=)
c.2174-94C=
n.5111C=
c.3902-94C=
c.*2242-94C= (n.*2242-94C=)
c.2760-94C=
n.197-94C=
c.*3412C= (n.*3412C=)
c.*3202+240C= (n.*3202+240C=)
c.4186-94C= (n.4186-94C=)
n.1813-94C=
c.3319-94C=
c.1308-94C=
c.*3791C= (n.*3791C=)
c.4541-94C=
c.*1403-94C= (n.*1403-94C=)
c.*2222-94C= (n.*2222-94C=)
c.*2957-94C= (n.*2957-94C=)
c.*3430C= (n.*3430C=)
c.3426-94C=
c.4087-94C= (n.4087-94C=)
c.*2662-94C= (n.*2662-94C=)
c.4126-94C= (n.4126-94C=)
c.3871-94C= (n.3871-94C=)
c.*3706-94C= (n.*3706-94C=)
c.*2407-94C= (n.*2407-94C=)
c.602-94C=
n.594-94C=
c.2620-94C= (n.2620-94C=)
n.4186-94C=
n.4415-94C=
c.4189-94C= (n.4189-94C=)
c.2686-94C= (n.2686-94C=)
c.2077-94C= (n.2077-94C=)
c.2488-94C= (n.2488-94C=)
n.4261-94C=
n.4192-94C=
n.5748C=
11g.17396024G>TCA1955123437ABCC8n.3721-94C>A
c.711-94C>A
n.2459-94C>A
n.3259C>A
n.5226C>A
n.563-94C>A
n.1619-94C>A
n.4282-94C>A
n.4335-94C>A
c.3986-94C>A (n.3986-94C>A)
n.5425-94C>A
c.*2258-94C>A (n.*2258-94C>A)
n.4702-94C>A
c.*2551-94C>A (n.*2551-94C>A)
n.4555-94C>A
n.4412-94C>A
n.4279-94C>A
n.4740-94C>A
c.*542-94C>A (n.*542-94C>A)
n.5325C>A
c.4003-94C>A (n.4003-94C>A)
n.4377-94C>A
n.4437-94C>A
c.*1257-94C>A (n.*1257-94C>A)
c.*2289-94C>A (n.*2289-94C>A)
n.5673C>A
c.4120-94C>A (n.4120-94C>A)
n.4330-94C>A
n.4238-94C>A
c.*2292-94C>A (n.*2292-94C>A)
n.3767-94C>A
n.4408-94C>A
n.4441-94C>A
n.5269C>A
n.4559-94C>A
c.*2332-94C>A (n.*2332-94C>A)
c.3961-94C>A (n.3961-94C>A)
c.*3825-94C>A (n.*3825-94C>A)
c.*2516-94C>A (n.*2516-94C>A)
c.4123-94C>A (n.4123-94C>A)
c.4117-94C>A (n.4117-94C>A)
c.2174-94C>A
n.5111C>A
c.3902-94C>A
c.*2242-94C>A (n.*2242-94C>A)
c.2760-94C>A
n.197-94C>A
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.*3202+240C>A (n.*3202+240C>A)
c.4186-94C>A (n.4186-94C>A)
n.1813-94C>A
c.3319-94C>A
c.1308-94C>A
c.*3791C>A (n.*3791C>A)
c.4541-94C>A
c.*1403-94C>A (n.*1403-94C>A)
c.*2222-94C>A (n.*2222-94C>A)
c.*2957-94C>A (n.*2957-94C>A)
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
c.3426-94C>A
c.4087-94C>A (n.4087-94C>A)
c.*2662-94C>A (n.*2662-94C>A)
c.4126-94C>A (n.4126-94C>A)
c.3871-94C>A (n.3871-94C>A)
c.*3706-94C>A (n.*3706-94C>A)
c.*2407-94C>A (n.*2407-94C>A)
c.602-94C>A
n.594-94C>A
c.2620-94C>A (n.2620-94C>A)
n.4186-94C>A
n.4415-94C>A
c.4189-94C>A (n.4189-94C>A)
c.2686-94C>A (n.2686-94C>A)
c.2077-94C>A (n.2077-94C>A)
c.2488-94C>A (n.2488-94C>A)
n.4261-94C>A
n.4192-94C>A
n.5748C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396025T>GCA1955123439ABCC8n.3721-95A>C
c.711-95A>C
n.2459-95A>C
n.3258A>C
n.5225A>C
n.563-95A>C
n.1619-95A>C
n.4282-95A>C
n.4335-95A>C
c.3986-95A>C (n.3986-95A>C)
n.5425-95A>C
c.*2258-95A>C (n.*2258-95A>C)
n.4702-95A>C
c.*2551-95A>C (n.*2551-95A>C)
n.4555-95A>C
n.4412-95A>C
n.4279-95A>C
n.4740-95A>C
c.*542-95A>C (n.*542-95A>C)
n.5324A>C
c.4003-95A>C (n.4003-95A>C)
n.4377-95A>C
n.4437-95A>C
c.*1257-95A>C (n.*1257-95A>C)
c.*2289-95A>C (n.*2289-95A>C)
n.5672A>C
c.4120-95A>C (n.4120-95A>C)
n.4330-95A>C
n.4238-95A>C
c.*2292-95A>C (n.*2292-95A>C)
n.3767-95A>C
n.4408-95A>C
n.4441-95A>C
n.5268A>C
n.4559-95A>C
c.*2332-95A>C (n.*2332-95A>C)
c.3961-95A>C (n.3961-95A>C)
c.*3825-95A>C (n.*3825-95A>C)
c.*2516-95A>C (n.*2516-95A>C)
c.4123-95A>C (n.4123-95A>C)
c.4117-95A>C (n.4117-95A>C)
c.2174-95A>C
n.5110A>C
c.3902-95A>C
c.*2242-95A>C (n.*2242-95A>C)
c.2760-95A>C
n.197-95A>C
c.*3411A>C (n.*3411A>C)
c.*3202+239A>C (n.*3202+239A>C)
c.4186-95A>C (n.4186-95A>C)
n.1813-95A>C
c.3319-95A>C
c.1308-95A>C
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
c.4541-95A>C
c.*1403-95A>C (n.*1403-95A>C)
c.*2222-95A>C (n.*2222-95A>C)
c.*2957-95A>C (n.*2957-95A>C)
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
c.3426-95A>C
c.4087-95A>C (n.4087-95A>C)
c.*2662-95A>C (n.*2662-95A>C)
c.4126-95A>C (n.4126-95A>C)
c.3871-95A>C (n.3871-95A>C)
c.*3706-95A>C (n.*3706-95A>C)
c.*2407-95A>C (n.*2407-95A>C)
c.602-95A>C
n.594-95A>C
c.2620-95A>C (n.2620-95A>C)
n.4186-95A>C
n.4415-95A>C
c.4189-95A>C (n.4189-95A>C)
c.2686-95A>C (n.2686-95A>C)
c.2077-95A>C (n.2077-95A>C)
c.2488-95A>C (n.2488-95A>C)
n.4261-95A>C
n.4192-95A>C
n.5747A>C
dbSNP
11g.17396025T=CA1955123438ABCC8n.3721-95A=
c.711-95A=
n.2459-95A=
n.3258A=
n.5225A=
n.563-95A=
n.1619-95A=
n.4282-95A=
n.4335-95A=
c.3986-95A= (n.3986-95A=)
n.5425-95A=
c.*2258-95A= (n.*2258-95A=)
n.4702-95A=
c.*2551-95A= (n.*2551-95A=)
n.4555-95A=
n.4412-95A=
n.4279-95A=
n.4740-95A=
c.*542-95A= (n.*542-95A=)
n.5324A=
c.4003-95A= (n.4003-95A=)
n.4377-95A=
n.4437-95A=
c.*1257-95A= (n.*1257-95A=)
c.*2289-95A= (n.*2289-95A=)
n.5672A=
c.4120-95A= (n.4120-95A=)
n.4330-95A=
n.4238-95A=
c.*2292-95A= (n.*2292-95A=)
n.3767-95A=
n.4408-95A=
n.4441-95A=
n.5268A=
n.4559-95A=
c.*2332-95A= (n.*2332-95A=)
c.3961-95A= (n.3961-95A=)
c.*3825-95A= (n.*3825-95A=)
c.*2516-95A= (n.*2516-95A=)
c.4123-95A= (n.4123-95A=)
c.4117-95A= (n.4117-95A=)
c.2174-95A=
n.5110A=
c.3902-95A=
c.*2242-95A= (n.*2242-95A=)
c.2760-95A=
n.197-95A=
c.*3411A= (n.*3411A=)
c.*3202+239A= (n.*3202+239A=)
c.4186-95A= (n.4186-95A=)
n.1813-95A=
c.3319-95A=
c.1308-95A=
c.*3790A= (n.*3790A=)
c.4541-95A=
c.*1403-95A= (n.*1403-95A=)
c.*2222-95A= (n.*2222-95A=)
c.*2957-95A= (n.*2957-95A=)
c.*3429A= (n.*3429A=)
c.3426-95A=
c.4087-95A= (n.4087-95A=)
c.*2662-95A= (n.*2662-95A=)
c.4126-95A= (n.4126-95A=)
c.3871-95A= (n.3871-95A=)
c.*3706-95A= (n.*3706-95A=)
c.*2407-95A= (n.*2407-95A=)
c.602-95A=
n.594-95A=
c.2620-95A= (n.2620-95A=)
n.4186-95A=
n.4415-95A=
c.4189-95A= (n.4189-95A=)
c.2686-95A= (n.2686-95A=)
c.2077-95A= (n.2077-95A=)
c.2488-95A= (n.2488-95A=)
n.4261-95A=
n.4192-95A=
n.5747A=
11g.17396026C>ACA1955123441ABCC8n.3721-96G>T
c.711-96G>T
n.2459-96G>T
n.3257G>T
n.5224G>T
n.563-96G>T
n.1619-96G>T
n.4282-96G>T
n.4335-96G>T
c.3986-96G>T (n.3986-96G>T)
n.5425-96G>T
c.*2258-96G>T (n.*2258-96G>T)
n.4702-96G>T
c.*2551-96G>T (n.*2551-96G>T)
n.4555-96G>T
n.4412-96G>T
n.4279-96G>T
n.4740-96G>T
c.*542-96G>T (n.*542-96G>T)
n.5323G>T
c.4003-96G>T (n.4003-96G>T)
n.4377-96G>T
n.4437-96G>T
c.*1257-96G>T (n.*1257-96G>T)
c.*2289-96G>T (n.*2289-96G>T)
n.5671G>T
c.4120-96G>T (n.4120-96G>T)
n.4330-96G>T
n.4238-96G>T
c.*2292-96G>T (n.*2292-96G>T)
n.3767-96G>T
n.4408-96G>T
n.4441-96G>T
n.5267G>T
n.4559-96G>T
c.*2332-96G>T (n.*2332-96G>T)
c.3961-96G>T (n.3961-96G>T)
c.*3825-96G>T (n.*3825-96G>T)
c.*2516-96G>T (n.*2516-96G>T)
c.4123-96G>T (n.4123-96G>T)
c.4117-96G>T (n.4117-96G>T)
c.2174-96G>T
n.5109G>T
c.3902-96G>T
c.*2242-96G>T (n.*2242-96G>T)
c.2760-96G>T
n.197-96G>T
c.*3410G>T (n.*3410G>T)
c.*3202+238G>T (n.*3202+238G>T)
c.4186-96G>T (n.4186-96G>T)
n.1813-96G>T
c.3319-96G>T
c.1308-96G>T
c.*3789G>T (n.*3789G>T)
c.4541-96G>T
c.*1403-96G>T (n.*1403-96G>T)
c.*2222-96G>T (n.*2222-96G>T)
c.*2957-96G>T (n.*2957-96G>T)
c.*3428G>T (n.*3428G>T)
c.3426-96G>T
c.4087-96G>T (n.4087-96G>T)
c.*2662-96G>T (n.*2662-96G>T)
c.4126-96G>T (n.4126-96G>T)
c.3871-96G>T (n.3871-96G>T)
c.*3706-96G>T (n.*3706-96G>T)
c.*2407-96G>T (n.*2407-96G>T)
c.602-96G>T
n.594-96G>T
c.2620-96G>T (n.2620-96G>T)
n.4186-96G>T
n.4415-96G>T
c.4189-96G>T (n.4189-96G>T)
c.2686-96G>T (n.2686-96G>T)
c.2077-96G>T (n.2077-96G>T)
c.2488-96G>T (n.2488-96G>T)
n.4261-96G>T
n.4192-96G>T
n.5746G>T
dbSNP
11g.17396026C=CA1955123440ABCC8n.3721-96G=
c.711-96G=
n.2459-96G=
n.3257G=
n.5224G=
n.563-96G=
n.1619-96G=
n.4282-96G=
n.4335-96G=
c.3986-96G= (n.3986-96G=)
n.5425-96G=
c.*2258-96G= (n.*2258-96G=)
n.4702-96G=
c.*2551-96G= (n.*2551-96G=)
n.4555-96G=
n.4412-96G=
n.4279-96G=
n.4740-96G=
c.*542-96G= (n.*542-96G=)
n.5323G=
c.4003-96G= (n.4003-96G=)
n.4377-96G=
n.4437-96G=
c.*1257-96G= (n.*1257-96G=)
c.*2289-96G= (n.*2289-96G=)
n.5671G=
c.4120-96G= (n.4120-96G=)
n.4330-96G=
n.4238-96G=
c.*2292-96G= (n.*2292-96G=)
n.3767-96G=
n.4408-96G=
n.4441-96G=
n.5267G=
n.4559-96G=
c.*2332-96G= (n.*2332-96G=)
c.3961-96G= (n.3961-96G=)
c.*3825-96G= (n.*3825-96G=)
c.*2516-96G= (n.*2516-96G=)
c.4123-96G= (n.4123-96G=)
c.4117-96G= (n.4117-96G=)
c.2174-96G=
n.5109G=
c.3902-96G=
c.*2242-96G= (n.*2242-96G=)
c.2760-96G=
n.197-96G=
c.*3410G= (n.*3410G=)
c.*3202+238G= (n.*3202+238G=)
c.4186-96G= (n.4186-96G=)
n.1813-96G=
c.3319-96G=
c.1308-96G=
c.*3789G= (n.*3789G=)
c.4541-96G=
c.*1403-96G= (n.*1403-96G=)
c.*2222-96G= (n.*2222-96G=)
c.*2957-96G= (n.*2957-96G=)
c.*3428G= (n.*3428G=)
c.3426-96G=
c.4087-96G= (n.4087-96G=)
c.*2662-96G= (n.*2662-96G=)
c.4126-96G= (n.4126-96G=)
c.3871-96G= (n.3871-96G=)
c.*3706-96G= (n.*3706-96G=)
c.*2407-96G= (n.*2407-96G=)
c.602-96G=
n.594-96G=
c.2620-96G= (n.2620-96G=)
n.4186-96G=
n.4415-96G=
c.4189-96G= (n.4189-96G=)
c.2686-96G= (n.2686-96G=)
c.2077-96G= (n.2077-96G=)
c.2488-96G= (n.2488-96G=)
n.4261-96G=
n.4192-96G=
n.5746G=
11g.17396026C>GCA2612639853ABCC8n.3721-96G>C
c.711-96G>C
n.2459-96G>C
n.3257G>C
n.5224G>C
n.563-96G>C
n.1619-96G>C
n.4282-96G>C
n.4335-96G>C
c.3986-96G>C (n.3986-96G>C)
n.5425-96G>C
c.*2258-96G>C (n.*2258-96G>C)
n.4702-96G>C
c.*2551-96G>C (n.*2551-96G>C)
n.4555-96G>C
n.4412-96G>C
n.4279-96G>C
n.4740-96G>C
c.*542-96G>C (n.*542-96G>C)
n.5323G>C
c.4003-96G>C (n.4003-96G>C)
n.4377-96G>C
n.4437-96G>C
c.*1257-96G>C (n.*1257-96G>C)
c.*2289-96G>C (n.*2289-96G>C)
n.5671G>C
c.4120-96G>C (n.4120-96G>C)
n.4330-96G>C
n.4238-96G>C
c.*2292-96G>C (n.*2292-96G>C)
n.3767-96G>C
n.4408-96G>C
n.4441-96G>C
n.5267G>C
n.4559-96G>C
c.*2332-96G>C (n.*2332-96G>C)
c.3961-96G>C (n.3961-96G>C)
c.*3825-96G>C (n.*3825-96G>C)
c.*2516-96G>C (n.*2516-96G>C)
c.4123-96G>C (n.4123-96G>C)
c.4117-96G>C (n.4117-96G>C)
c.2174-96G>C
n.5109G>C
c.3902-96G>C
c.*2242-96G>C (n.*2242-96G>C)
c.2760-96G>C
n.197-96G>C
c.*3410G>C (n.*3410G>C)
c.*3202+238G>C (n.*3202+238G>C)
c.4186-96G>C (n.4186-96G>C)
n.1813-96G>C
c.3319-96G>C
c.1308-96G>C
c.*3789G>C (n.*3789G>C)
c.4541-96G>C
c.*1403-96G>C (n.*1403-96G>C)
c.*2222-96G>C (n.*2222-96G>C)
c.*2957-96G>C (n.*2957-96G>C)
c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.3426-96G>C
c.4087-96G>C (n.4087-96G>C)
c.*2662-96G>C (n.*2662-96G>C)
c.4126-96G>C (n.4126-96G>C)
c.3871-96G>C (n.3871-96G>C)
c.*3706-96G>C (n.*3706-96G>C)
c.*2407-96G>C (n.*2407-96G>C)
c.602-96G>C
n.594-96G>C
c.2620-96G>C (n.2620-96G>C)
n.4186-96G>C
n.4415-96G>C
c.4189-96G>C (n.4189-96G>C)
c.2686-96G>C (n.2686-96G>C)
c.2077-96G>C (n.2077-96G>C)
c.2488-96G>C (n.2488-96G>C)
n.4261-96G>C
n.4192-96G>C
n.5746G>C
gnomAD v4
11g.17396026C>TCA674176101ABCC8n.3721-96G>A
c.711-96G>A
n.2459-96G>A
n.3257G>A
n.5224G>A
n.563-96G>A
n.1619-96G>A
n.4282-96G>A
n.4335-96G>A
c.3986-96G>A (n.3986-96G>A)
n.5425-96G>A
c.*2258-96G>A (n.*2258-96G>A)
n.4702-96G>A
c.*2551-96G>A (n.*2551-96G>A)
n.4555-96G>A
n.4412-96G>A
n.4279-96G>A
n.4740-96G>A
c.*542-96G>A (n.*542-96G>A)
n.5323G>A
c.4003-96G>A (n.4003-96G>A)
n.4377-96G>A
n.4437-96G>A
c.*1257-96G>A (n.*1257-96G>A)
c.*2289-96G>A (n.*2289-96G>A)
n.5671G>A
c.4120-96G>A (n.4120-96G>A)
n.4330-96G>A
n.4238-96G>A
c.*2292-96G>A (n.*2292-96G>A)
n.3767-96G>A
n.4408-96G>A
n.4441-96G>A
n.5267G>A
n.4559-96G>A
c.*2332-96G>A (n.*2332-96G>A)
c.3961-96G>A (n.3961-96G>A)
c.*3825-96G>A (n.*3825-96G>A)
c.*2516-96G>A (n.*2516-96G>A)
c.4123-96G>A (n.4123-96G>A)
c.4117-96G>A (n.4117-96G>A)
c.2174-96G>A
n.5109G>A
c.3902-96G>A
c.*2242-96G>A (n.*2242-96G>A)
c.2760-96G>A
n.197-96G>A
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.*3202+238G>A (n.*3202+238G>A)
c.4186-96G>A (n.4186-96G>A)
n.1813-96G>A
c.3319-96G>A
c.1308-96G>A
c.*3789G>A (n.*3789G>A)
c.4541-96G>A
c.*1403-96G>A (n.*1403-96G>A)
c.*2222-96G>A (n.*2222-96G>A)
c.*2957-96G>A (n.*2957-96G>A)
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.3426-96G>A
c.4087-96G>A (n.4087-96G>A)
c.*2662-96G>A (n.*2662-96G>A)
c.4126-96G>A (n.4126-96G>A)
c.3871-96G>A (n.3871-96G>A)
c.*3706-96G>A (n.*3706-96G>A)
c.*2407-96G>A (n.*2407-96G>A)
c.602-96G>A
n.594-96G>A
c.2620-96G>A (n.2620-96G>A)
n.4186-96G>A
n.4415-96G>A
c.4189-96G>A (n.4189-96G>A)
c.2686-96G>A (n.2686-96G>A)
c.2077-96G>A (n.2077-96G>A)
c.2488-96G>A (n.2488-96G>A)
n.4261-96G>A
n.4192-96G>A
n.5746G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396028C=CA1955123442ABCC8n.3721-98G=
c.711-98G=
n.2459-98G=
n.3255G=
n.5222G=
n.563-98G=
n.1619-98G=
n.4282-98G=
n.4335-98G=
c.3986-98G= (n.3986-98G=)
n.5425-98G=
c.*2258-98G= (n.*2258-98G=)
n.4702-98G=
c.*2551-98G= (n.*2551-98G=)
n.4555-98G=
n.4412-98G=
n.4279-98G=
n.4740-98G=
c.*542-98G= (n.*542-98G=)
n.5321G=
c.4003-98G= (n.4003-98G=)
n.4377-98G=
n.4437-98G=
c.*1257-98G= (n.*1257-98G=)
c.*2289-98G= (n.*2289-98G=)
n.5669G=
c.4120-98G= (n.4120-98G=)
n.4330-98G=
n.4238-98G=
c.*2292-98G= (n.*2292-98G=)
n.3767-98G=
n.4408-98G=
n.4441-98G=
n.5265G=
n.4559-98G=
c.*2332-98G= (n.*2332-98G=)
c.3961-98G= (n.3961-98G=)
c.*3825-98G= (n.*3825-98G=)
c.*2516-98G= (n.*2516-98G=)
c.4123-98G= (n.4123-98G=)
c.4117-98G= (n.4117-98G=)
c.2174-98G=
n.5107G=
c.3902-98G=
c.*2242-98G= (n.*2242-98G=)
c.2760-98G=
n.197-98G=
c.*3408G= (n.*3408G=)
c.*3202+236G= (n.*3202+236G=)
c.4186-98G= (n.4186-98G=)
n.1813-98G=
c.3319-98G=
c.1308-98G=
c.*3787G= (n.*3787G=)
c.4541-98G=
c.*1403-98G= (n.*1403-98G=)
c.*2222-98G= (n.*2222-98G=)
c.*2957-98G= (n.*2957-98G=)
c.*3426G= (n.*3426G=)
c.3426-98G=
c.4087-98G= (n.4087-98G=)
c.*2662-98G= (n.*2662-98G=)
c.4126-98G= (n.4126-98G=)
c.3871-98G= (n.3871-98G=)
c.*3706-98G= (n.*3706-98G=)
c.*2407-98G= (n.*2407-98G=)
c.602-98G=
n.594-98G=
c.2620-98G= (n.2620-98G=)
n.4186-98G=
n.4415-98G=
c.4189-98G= (n.4189-98G=)
c.2686-98G= (n.2686-98G=)
c.2077-98G= (n.2077-98G=)
c.2488-98G= (n.2488-98G=)
n.4261-98G=
n.4192-98G=
n.5744G=
11g.17396028C>GCA218408459ABCC8n.3721-98G>C
c.711-98G>C
n.2459-98G>C
n.3255G>C
n.5222G>C
n.563-98G>C
n.1619-98G>C
n.4282-98G>C
n.4335-98G>C
c.3986-98G>C (n.3986-98G>C)
n.5425-98G>C
c.*2258-98G>C (n.*2258-98G>C)
n.4702-98G>C
c.*2551-98G>C (n.*2551-98G>C)
n.4555-98G>C
n.4412-98G>C
n.4279-98G>C
n.4740-98G>C
c.*542-98G>C (n.*542-98G>C)
n.5321G>C
c.4003-98G>C (n.4003-98G>C)
n.4377-98G>C
n.4437-98G>C
c.*1257-98G>C (n.*1257-98G>C)
c.*2289-98G>C (n.*2289-98G>C)
n.5669G>C
c.4120-98G>C (n.4120-98G>C)
n.4330-98G>C
n.4238-98G>C
c.*2292-98G>C (n.*2292-98G>C)
n.3767-98G>C
n.4408-98G>C
n.4441-98G>C
n.5265G>C
n.4559-98G>C
c.*2332-98G>C (n.*2332-98G>C)
c.3961-98G>C (n.3961-98G>C)
c.*3825-98G>C (n.*3825-98G>C)
c.*2516-98G>C (n.*2516-98G>C)
c.4123-98G>C (n.4123-98G>C)
c.4117-98G>C (n.4117-98G>C)
c.2174-98G>C
n.5107G>C
c.3902-98G>C
c.*2242-98G>C (n.*2242-98G>C)
c.2760-98G>C
n.197-98G>C
c.*3408G>C (n.*3408G>C)
c.*3202+236G>C (n.*3202+236G>C)
c.4186-98G>C (n.4186-98G>C)
n.1813-98G>C
c.3319-98G>C
c.1308-98G>C
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.4541-98G>C
c.*1403-98G>C (n.*1403-98G>C)
c.*2222-98G>C (n.*2222-98G>C)
c.*2957-98G>C (n.*2957-98G>C)
c.*3426G>C (n.*3426G>C)
c.3426-98G>C
c.4087-98G>C (n.4087-98G>C)
c.*2662-98G>C (n.*2662-98G>C)
c.4126-98G>C (n.4126-98G>C)
c.3871-98G>C (n.3871-98G>C)
c.*3706-98G>C (n.*3706-98G>C)
c.*2407-98G>C (n.*2407-98G>C)
c.602-98G>C
n.594-98G>C
c.2620-98G>C (n.2620-98G>C)
n.4186-98G>C
n.4415-98G>C
c.4189-98G>C (n.4189-98G>C)
c.2686-98G>C (n.2686-98G>C)
c.2077-98G>C (n.2077-98G>C)
c.2488-98G>C (n.2488-98G>C)
n.4261-98G>C
n.4192-98G>C
n.5744G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396029A>GCA2554523119ABCC8n.3721-99T>C
c.711-99T>C
n.2459-99T>C
n.3254T>C
n.5221T>C
n.563-99T>C
n.1619-99T>C
n.4282-99T>C
n.4335-99T>C
c.3986-99T>C (n.3986-99T>C)
n.5425-99T>C
c.*2258-99T>C (n.*2258-99T>C)
n.4702-99T>C
c.*2551-99T>C (n.*2551-99T>C)
n.4555-99T>C
n.4412-99T>C
n.4279-99T>C
n.4740-99T>C
c.*542-99T>C (n.*542-99T>C)
n.5320T>C
c.4003-99T>C (n.4003-99T>C)
n.4377-99T>C
n.4437-99T>C
c.*1257-99T>C (n.*1257-99T>C)
c.*2289-99T>C (n.*2289-99T>C)
n.5668T>C
c.4120-99T>C (n.4120-99T>C)
n.4330-99T>C
n.4238-99T>C
c.*2292-99T>C (n.*2292-99T>C)
n.3767-99T>C
n.4408-99T>C
n.4441-99T>C
n.5264T>C
n.4559-99T>C
c.*2332-99T>C (n.*2332-99T>C)
c.3961-99T>C (n.3961-99T>C)
c.*3825-99T>C (n.*3825-99T>C)
c.*2516-99T>C (n.*2516-99T>C)
c.4123-99T>C (n.4123-99T>C)
c.4117-99T>C (n.4117-99T>C)
c.2174-99T>C
n.5106T>C
c.3902-99T>C
c.*2242-99T>C (n.*2242-99T>C)
c.2760-99T>C
n.197-99T>C
c.*3407T>C (n.*3407T>C)
c.*3202+235T>C (n.*3202+235T>C)
c.4186-99T>C (n.4186-99T>C)
n.1813-99T>C
c.3319-99T>C
c.1308-99T>C
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
c.4541-99T>C
c.*1403-99T>C (n.*1403-99T>C)
c.*2222-99T>C (n.*2222-99T>C)
c.*2957-99T>C (n.*2957-99T>C)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
c.3426-99T>C
c.4087-99T>C (n.4087-99T>C)
c.*2662-99T>C (n.*2662-99T>C)
c.4126-99T>C (n.4126-99T>C)
c.3871-99T>C (n.3871-99T>C)
c.*3706-99T>C (n.*3706-99T>C)
c.*2407-99T>C (n.*2407-99T>C)
c.602-99T>C
n.594-99T>C
c.2620-99T>C (n.2620-99T>C)
n.4186-99T>C
n.4415-99T>C
c.4189-99T>C (n.4189-99T>C)
c.2686-99T>C (n.2686-99T>C)
c.2077-99T>C (n.2077-99T>C)
c.2488-99T>C (n.2488-99T>C)
n.4261-99T>C
n.4192-99T>C
n.5743T>C
gnomAD v4
11g.17396030G>CCA2612639854ABCC8n.3721-100C>G
c.711-100C>G
n.2459-100C>G
n.3253C>G
n.5220C>G
n.563-100C>G
n.1619-100C>G
n.4282-100C>G
n.4335-100C>G
c.3986-100C>G (n.3986-100C>G)
n.5425-100C>G
c.*2258-100C>G (n.*2258-100C>G)
n.4702-100C>G
c.*2551-100C>G (n.*2551-100C>G)
n.4555-100C>G
n.4412-100C>G
n.4279-100C>G
n.4740-100C>G
c.*542-100C>G (n.*542-100C>G)
n.5319C>G
c.4003-100C>G (n.4003-100C>G)
n.4377-100C>G
n.4437-100C>G
c.*1257-100C>G (n.*1257-100C>G)
c.*2289-100C>G (n.*2289-100C>G)
n.5667C>G
c.4120-100C>G (n.4120-100C>G)
n.4330-100C>G
n.4238-100C>G
c.*2292-100C>G (n.*2292-100C>G)
n.3767-100C>G
n.4408-100C>G
n.4441-100C>G
n.5263C>G
n.4559-100C>G
c.*2332-100C>G (n.*2332-100C>G)
c.3961-100C>G (n.3961-100C>G)
c.*3825-100C>G (n.*3825-100C>G)
c.*2516-100C>G (n.*2516-100C>G)
c.4123-100C>G (n.4123-100C>G)
c.4117-100C>G (n.4117-100C>G)
c.2174-100C>G
n.5105C>G
c.3902-100C>G
c.*2242-100C>G (n.*2242-100C>G)
c.2760-100C>G
n.197-100C>G
c.*3406C>G (n.*3406C>G)
c.*3202+234C>G (n.*3202+234C>G)
c.4186-100C>G (n.4186-100C>G)
n.1813-100C>G
c.3319-100C>G
c.1308-100C>G
c.*3785C>G (n.*3785C>G)
c.4541-100C>G
c.*1403-100C>G (n.*1403-100C>G)
c.*2222-100C>G (n.*2222-100C>G)
c.*2957-100C>G (n.*2957-100C>G)
c.*3424C>G (n.*3424C>G)
c.3426-100C>G
c.4087-100C>G (n.4087-100C>G)
c.*2662-100C>G (n.*2662-100C>G)
c.4126-100C>G (n.4126-100C>G)
c.3871-100C>G (n.3871-100C>G)
c.*3706-100C>G (n.*3706-100C>G)
c.*2407-100C>G (n.*2407-100C>G)
c.602-100C>G
n.594-100C>G
c.2620-100C>G (n.2620-100C>G)
n.4186-100C>G
n.4415-100C>G
c.4189-100C>G (n.4189-100C>G)
c.2686-100C>G (n.2686-100C>G)
c.2077-100C>G (n.2077-100C>G)
c.2488-100C>G (n.2488-100C>G)
n.4261-100C>G
n.4192-100C>G
n.5742C>G
gnomAD v4
11g.17396030G>TCA2612639855ABCC8n.3721-100C>A
c.711-100C>A
n.2459-100C>A
n.3253C>A
n.5220C>A
n.563-100C>A
n.1619-100C>A
n.4282-100C>A
n.4335-100C>A
c.3986-100C>A (n.3986-100C>A)
n.5425-100C>A
c.*2258-100C>A (n.*2258-100C>A)
n.4702-100C>A
c.*2551-100C>A (n.*2551-100C>A)
n.4555-100C>A
n.4412-100C>A
n.4279-100C>A
n.4740-100C>A
c.*542-100C>A (n.*542-100C>A)
n.5319C>A
c.4003-100C>A (n.4003-100C>A)
n.4377-100C>A
n.4437-100C>A
c.*1257-100C>A (n.*1257-100C>A)
c.*2289-100C>A (n.*2289-100C>A)
n.5667C>A
c.4120-100C>A (n.4120-100C>A)
n.4330-100C>A
n.4238-100C>A
c.*2292-100C>A (n.*2292-100C>A)
n.3767-100C>A
n.4408-100C>A
n.4441-100C>A
n.5263C>A
n.4559-100C>A
c.*2332-100C>A (n.*2332-100C>A)
c.3961-100C>A (n.3961-100C>A)
c.*3825-100C>A (n.*3825-100C>A)
c.*2516-100C>A (n.*2516-100C>A)
c.4123-100C>A (n.4123-100C>A)
c.4117-100C>A (n.4117-100C>A)
c.2174-100C>A
n.5105C>A
c.3902-100C>A
c.*2242-100C>A (n.*2242-100C>A)
c.2760-100C>A
n.197-100C>A
c.*3406C>A (n.*3406C>A)
c.*3202+234C>A (n.*3202+234C>A)
c.4186-100C>A (n.4186-100C>A)
n.1813-100C>A
c.3319-100C>A
c.1308-100C>A
c.*3785C>A (n.*3785C>A)
c.4541-100C>A
c.*1403-100C>A (n.*1403-100C>A)
c.*2222-100C>A (n.*2222-100C>A)
c.*2957-100C>A (n.*2957-100C>A)
c.*3424C>A (n.*3424C>A)
c.3426-100C>A
c.4087-100C>A (n.4087-100C>A)
c.*2662-100C>A (n.*2662-100C>A)
c.4126-100C>A (n.4126-100C>A)
c.3871-100C>A (n.3871-100C>A)
c.*3706-100C>A (n.*3706-100C>A)
c.*2407-100C>A (n.*2407-100C>A)
c.602-100C>A
n.594-100C>A
c.2620-100C>A (n.2620-100C>A)
n.4186-100C>A
n.4415-100C>A
c.4189-100C>A (n.4189-100C>A)
c.2686-100C>A (n.2686-100C>A)
c.2077-100C>A (n.2077-100C>A)
c.2488-100C>A (n.2488-100C>A)
n.4261-100C>A
n.4192-100C>A
n.5742C>A
gnomAD v4
11g.17396031G>ACA674176104ABCC8n.3721-101C>T
c.711-101C>T
n.2459-101C>T
n.3252C>T
n.5219C>T
n.563-101C>T
n.1619-101C>T
n.4282-101C>T
n.4335-101C>T
c.3986-101C>T (n.3986-101C>T)
n.5425-101C>T
c.*2258-101C>T (n.*2258-101C>T)
n.4702-101C>T
c.*2551-101C>T (n.*2551-101C>T)
n.4555-101C>T
n.4412-101C>T
n.4279-101C>T
n.4740-101C>T
c.*542-101C>T (n.*542-101C>T)
n.5318C>T
c.4003-101C>T (n.4003-101C>T)
n.4377-101C>T
n.4437-101C>T
c.*1257-101C>T (n.*1257-101C>T)
c.*2289-101C>T (n.*2289-101C>T)
n.5666C>T
c.4120-101C>T (n.4120-101C>T)
n.4330-101C>T
n.4238-101C>T
c.*2292-101C>T (n.*2292-101C>T)
n.3767-101C>T
n.4408-101C>T
n.4441-101C>T
n.5262C>T
n.4559-101C>T
c.*2332-101C>T (n.*2332-101C>T)
c.3961-101C>T (n.3961-101C>T)
c.*3825-101C>T (n.*3825-101C>T)
c.*2516-101C>T (n.*2516-101C>T)
c.4123-101C>T (n.4123-101C>T)
c.4117-101C>T (n.4117-101C>T)
c.2174-101C>T
n.5104C>T
c.3902-101C>T
c.*2242-101C>T (n.*2242-101C>T)
c.2760-101C>T
n.197-101C>T
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
c.*3202+233C>T (n.*3202+233C>T)
c.4186-101C>T (n.4186-101C>T)
n.1813-101C>T
c.3319-101C>T
c.1308-101C>T
c.*3784C>T (n.*3784C>T)
c.4541-101C>T
c.*1403-101C>T (n.*1403-101C>T)
c.*2222-101C>T (n.*2222-101C>T)
c.*2957-101C>T (n.*2957-101C>T)
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
c.3426-101C>T
c.4087-101C>T (n.4087-101C>T)
c.*2662-101C>T (n.*2662-101C>T)
c.4126-101C>T (n.4126-101C>T)
c.3871-101C>T (n.3871-101C>T)
c.*3706-101C>T (n.*3706-101C>T)
c.*2407-101C>T (n.*2407-101C>T)
c.602-101C>T
n.594-101C>T
c.2620-101C>T (n.2620-101C>T)
n.4186-101C>T
n.4415-101C>T
c.4189-101C>T (n.4189-101C>T)
c.2686-101C>T (n.2686-101C>T)
c.2077-101C>T (n.2077-101C>T)
c.2488-101C>T (n.2488-101C>T)
n.4261-101C>T
n.4192-101C>T
n.5741C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396031G>CCA2574768474ABCC8n.3721-101C>G
c.711-101C>G
n.2459-101C>G
n.3252C>G
n.5219C>G
n.563-101C>G
n.1619-101C>G
n.4282-101C>G
n.4335-101C>G
c.3986-101C>G (n.3986-101C>G)
n.5425-101C>G
c.*2258-101C>G (n.*2258-101C>G)
n.4702-101C>G
c.*2551-101C>G (n.*2551-101C>G)
n.4555-101C>G
n.4412-101C>G
n.4279-101C>G
n.4740-101C>G
c.*542-101C>G (n.*542-101C>G)
n.5318C>G
c.4003-101C>G (n.4003-101C>G)
n.4377-101C>G
n.4437-101C>G
c.*1257-101C>G (n.*1257-101C>G)
c.*2289-101C>G (n.*2289-101C>G)
n.5666C>G
c.4120-101C>G (n.4120-101C>G)
n.4330-101C>G
n.4238-101C>G
c.*2292-101C>G (n.*2292-101C>G)
n.3767-101C>G
n.4408-101C>G
n.4441-101C>G
n.5262C>G
n.4559-101C>G
c.*2332-101C>G (n.*2332-101C>G)
c.3961-101C>G (n.3961-101C>G)
c.*3825-101C>G (n.*3825-101C>G)
c.*2516-101C>G (n.*2516-101C>G)
c.4123-101C>G (n.4123-101C>G)
c.4117-101C>G (n.4117-101C>G)
c.2174-101C>G
n.5104C>G
c.3902-101C>G
c.*2242-101C>G (n.*2242-101C>G)
c.2760-101C>G
n.197-101C>G
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
c.*3202+233C>G (n.*3202+233C>G)
c.4186-101C>G (n.4186-101C>G)
n.1813-101C>G
c.3319-101C>G
c.1308-101C>G
c.*3784C>G (n.*3784C>G)
c.4541-101C>G
c.*1403-101C>G (n.*1403-101C>G)
c.*2222-101C>G (n.*2222-101C>G)
c.*2957-101C>G (n.*2957-101C>G)
c.*3423C>G (n.*3423C>G)
c.3426-101C>G
c.4087-101C>G (n.4087-101C>G)
c.*2662-101C>G (n.*2662-101C>G)
c.4126-101C>G (n.4126-101C>G)
c.3871-101C>G (n.3871-101C>G)
c.*3706-101C>G (n.*3706-101C>G)
c.*2407-101C>G (n.*2407-101C>G)
c.602-101C>G
n.594-101C>G
c.2620-101C>G (n.2620-101C>G)
n.4186-101C>G
n.4415-101C>G
c.4189-101C>G (n.4189-101C>G)
c.2686-101C>G (n.2686-101C>G)
c.2077-101C>G (n.2077-101C>G)
c.2488-101C>G (n.2488-101C>G)
n.4261-101C>G
n.4192-101C>G
n.5741C>G
gnomAD v4
11g.17396031G=CA1955123443ABCC8n.3721-101C=
c.711-101C=
n.2459-101C=
n.3252C=
n.5219C=
n.563-101C=
n.1619-101C=
n.4282-101C=
n.4335-101C=
c.3986-101C= (n.3986-101C=)
n.5425-101C=
c.*2258-101C= (n.*2258-101C=)
n.4702-101C=
c.*2551-101C= (n.*2551-101C=)
n.4555-101C=
n.4412-101C=
n.4279-101C=
n.4740-101C=
c.*542-101C= (n.*542-101C=)
n.5318C=
c.4003-101C= (n.4003-101C=)
n.4377-101C=
n.4437-101C=
c.*1257-101C= (n.*1257-101C=)
c.*2289-101C= (n.*2289-101C=)
n.5666C=
c.4120-101C= (n.4120-101C=)
n.4330-101C=
n.4238-101C=
c.*2292-101C= (n.*2292-101C=)
n.3767-101C=
n.4408-101C=
n.4441-101C=
n.5262C=
n.4559-101C=
c.*2332-101C= (n.*2332-101C=)
c.3961-101C= (n.3961-101C=)
c.*3825-101C= (n.*3825-101C=)
c.*2516-101C= (n.*2516-101C=)
c.4123-101C= (n.4123-101C=)
c.4117-101C= (n.4117-101C=)
c.2174-101C=
n.5104C=
c.3902-101C=
c.*2242-101C= (n.*2242-101C=)
c.2760-101C=
n.197-101C=
c.*3405C= (n.*3405C=)
c.*3202+233C= (n.*3202+233C=)
c.4186-101C= (n.4186-101C=)
n.1813-101C=
c.3319-101C=
c.1308-101C=
c.*3784C= (n.*3784C=)
c.4541-101C=
c.*1403-101C= (n.*1403-101C=)
c.*2222-101C= (n.*2222-101C=)
c.*2957-101C= (n.*2957-101C=)
c.*3423C= (n.*3423C=)
c.3426-101C=
c.4087-101C= (n.4087-101C=)
c.*2662-101C= (n.*2662-101C=)
c.4126-101C= (n.4126-101C=)
c.3871-101C= (n.3871-101C=)
c.*3706-101C= (n.*3706-101C=)
c.*2407-101C= (n.*2407-101C=)
c.602-101C=
n.594-101C=
c.2620-101C= (n.2620-101C=)
n.4186-101C=
n.4415-101C=
c.4189-101C= (n.4189-101C=)
c.2686-101C= (n.2686-101C=)
c.2077-101C= (n.2077-101C=)
c.2488-101C= (n.2488-101C=)
n.4261-101C=
n.4192-101C=
n.5741C=
11g.17396031G>TCA2612639857ABCC8n.3721-101C>A
c.711-101C>A
n.2459-101C>A
n.3252C>A
n.5219C>A
n.563-101C>A
n.1619-101C>A
n.4282-101C>A
n.4335-101C>A
c.3986-101C>A (n.3986-101C>A)
n.5425-101C>A
c.*2258-101C>A (n.*2258-101C>A)
n.4702-101C>A
c.*2551-101C>A (n.*2551-101C>A)
n.4555-101C>A
n.4412-101C>A
n.4279-101C>A
n.4740-101C>A
c.*542-101C>A (n.*542-101C>A)
n.5318C>A
c.4003-101C>A (n.4003-101C>A)
n.4377-101C>A
n.4437-101C>A
c.*1257-101C>A (n.*1257-101C>A)
c.*2289-101C>A (n.*2289-101C>A)
n.5666C>A
c.4120-101C>A (n.4120-101C>A)
n.4330-101C>A
n.4238-101C>A
c.*2292-101C>A (n.*2292-101C>A)
n.3767-101C>A
n.4408-101C>A
n.4441-101C>A
n.5262C>A
n.4559-101C>A
c.*2332-101C>A (n.*2332-101C>A)
c.3961-101C>A (n.3961-101C>A)
c.*3825-101C>A (n.*3825-101C>A)
c.*2516-101C>A (n.*2516-101C>A)
c.4123-101C>A (n.4123-101C>A)
c.4117-101C>A (n.4117-101C>A)
c.2174-101C>A
n.5104C>A
c.3902-101C>A
c.*2242-101C>A (n.*2242-101C>A)
c.2760-101C>A
n.197-101C>A
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
c.*3202+233C>A (n.*3202+233C>A)
c.4186-101C>A (n.4186-101C>A)
n.1813-101C>A
c.3319-101C>A
c.1308-101C>A
c.*3784C>A (n.*3784C>A)
c.4541-101C>A
c.*1403-101C>A (n.*1403-101C>A)
c.*2222-101C>A (n.*2222-101C>A)
c.*2957-101C>A (n.*2957-101C>A)
c.*3423C>A (n.*3423C>A)
c.3426-101C>A
c.4087-101C>A (n.4087-101C>A)
c.*2662-101C>A (n.*2662-101C>A)
c.4126-101C>A (n.4126-101C>A)
c.3871-101C>A (n.3871-101C>A)
c.*3706-101C>A (n.*3706-101C>A)
c.*2407-101C>A (n.*2407-101C>A)
c.602-101C>A
n.594-101C>A
c.2620-101C>A (n.2620-101C>A)
n.4186-101C>A
n.4415-101C>A
c.4189-101C>A (n.4189-101C>A)
c.2686-101C>A (n.2686-101C>A)
c.2077-101C>A (n.2077-101C>A)
c.2488-101C>A (n.2488-101C>A)
n.4261-101C>A
n.4192-101C>A
n.5741C>A
gnomAD v4
11g.17396032G>ACA218408464ABCC8n.3721-102C>T
c.711-102C>T
n.2459-102C>T
n.3251C>T
n.5218C>T
n.563-102C>T
n.1619-102C>T
n.4282-102C>T
n.4335-102C>T
c.3986-102C>T (n.3986-102C>T)
n.5425-102C>T
c.*2258-102C>T (n.*2258-102C>T)
n.4702-102C>T
c.*2551-102C>T (n.*2551-102C>T)
n.4555-102C>T
n.4412-102C>T
n.4279-102C>T
n.4740-102C>T
c.*542-102C>T (n.*542-102C>T)
n.5317C>T
c.4003-102C>T (n.4003-102C>T)
n.4377-102C>T
n.4437-102C>T
c.*1257-102C>T (n.*1257-102C>T)
c.*2289-102C>T (n.*2289-102C>T)
n.5665C>T
c.4120-102C>T (n.4120-102C>T)
n.4330-102C>T
n.4238-102C>T
c.*2292-102C>T (n.*2292-102C>T)
n.3767-102C>T
n.4408-102C>T
n.4441-102C>T
n.5261C>T
n.4559-102C>T
c.*2332-102C>T (n.*2332-102C>T)
c.3961-102C>T (n.3961-102C>T)
c.*3825-102C>T (n.*3825-102C>T)
c.*2516-102C>T (n.*2516-102C>T)
c.4123-102C>T (n.4123-102C>T)
c.4117-102C>T (n.4117-102C>T)
c.2174-102C>T
n.5103C>T
c.3902-102C>T
c.*2242-102C>T (n.*2242-102C>T)
c.2760-102C>T
n.197-102C>T
c.*3404C>T (n.*3404C>T)
c.*3202+232C>T (n.*3202+232C>T)
c.4186-102C>T (n.4186-102C>T)
n.1813-102C>T
c.3319-102C>T
c.1308-102C>T
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
c.4541-102C>T
c.*1403-102C>T (n.*1403-102C>T)
c.*2222-102C>T (n.*2222-102C>T)
c.*2957-102C>T (n.*2957-102C>T)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.3426-102C>T
c.4087-102C>T (n.4087-102C>T)
c.*2662-102C>T (n.*2662-102C>T)
c.4126-102C>T (n.4126-102C>T)
c.3871-102C>T (n.3871-102C>T)
c.*3706-102C>T (n.*3706-102C>T)
c.*2407-102C>T (n.*2407-102C>T)
c.602-102C>T
n.594-102C>T
c.2620-102C>T (n.2620-102C>T)
n.4186-102C>T
n.4415-102C>T
c.4189-102C>T (n.4189-102C>T)
c.2686-102C>T (n.2686-102C>T)
c.2077-102C>T (n.2077-102C>T)
c.2488-102C>T (n.2488-102C>T)
n.4261-102C>T
n.4192-102C>T
n.5740C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396032G=CA1955123444ABCC8n.3721-102C=
c.711-102C=
n.2459-102C=
n.3251C=
n.5218C=
n.563-102C=
n.1619-102C=
n.4282-102C=
n.4335-102C=
c.3986-102C= (n.3986-102C=)
n.5425-102C=
c.*2258-102C= (n.*2258-102C=)
n.4702-102C=
c.*2551-102C= (n.*2551-102C=)
n.4555-102C=
n.4412-102C=
n.4279-102C=
n.4740-102C=
c.*542-102C= (n.*542-102C=)
n.5317C=
c.4003-102C= (n.4003-102C=)
n.4377-102C=
n.4437-102C=
c.*1257-102C= (n.*1257-102C=)
c.*2289-102C= (n.*2289-102C=)
n.5665C=
c.4120-102C= (n.4120-102C=)
n.4330-102C=
n.4238-102C=
c.*2292-102C= (n.*2292-102C=)
n.3767-102C=
n.4408-102C=
n.4441-102C=
n.5261C=
n.4559-102C=
c.*2332-102C= (n.*2332-102C=)
c.3961-102C= (n.3961-102C=)
c.*3825-102C= (n.*3825-102C=)
c.*2516-102C= (n.*2516-102C=)
c.4123-102C= (n.4123-102C=)
c.4117-102C= (n.4117-102C=)
c.2174-102C=
n.5103C=
c.3902-102C=
c.*2242-102C= (n.*2242-102C=)
c.2760-102C=
n.197-102C=
c.*3404C= (n.*3404C=)
c.*3202+232C= (n.*3202+232C=)
c.4186-102C= (n.4186-102C=)
n.1813-102C=
c.3319-102C=
c.1308-102C=
c.*3783C= (n.*3783C=)
c.4541-102C=
c.*1403-102C= (n.*1403-102C=)
c.*2222-102C= (n.*2222-102C=)
c.*2957-102C= (n.*2957-102C=)
c.*3422C= (n.*3422C=)
c.3426-102C=
c.4087-102C= (n.4087-102C=)
c.*2662-102C= (n.*2662-102C=)
c.4126-102C= (n.4126-102C=)
c.3871-102C= (n.3871-102C=)
c.*3706-102C= (n.*3706-102C=)
c.*2407-102C= (n.*2407-102C=)
c.602-102C=
n.594-102C=
c.2620-102C= (n.2620-102C=)
n.4186-102C=
n.4415-102C=
c.4189-102C= (n.4189-102C=)
c.2686-102C= (n.2686-102C=)
c.2077-102C= (n.2077-102C=)
c.2488-102C= (n.2488-102C=)
n.4261-102C=
n.4192-102C=
n.5740C=
11g.17396032G>TCA2574768475ABCC8n.3721-102C>A
c.711-102C>A
n.2459-102C>A
n.3251C>A
n.5218C>A
n.563-102C>A
n.1619-102C>A
n.4282-102C>A
n.4335-102C>A
c.3986-102C>A (n.3986-102C>A)
n.5425-102C>A
c.*2258-102C>A (n.*2258-102C>A)
n.4702-102C>A
c.*2551-102C>A (n.*2551-102C>A)
n.4555-102C>A
n.4412-102C>A
n.4279-102C>A
n.4740-102C>A
c.*542-102C>A (n.*542-102C>A)
n.5317C>A
c.4003-102C>A (n.4003-102C>A)
n.4377-102C>A
n.4437-102C>A
c.*1257-102C>A (n.*1257-102C>A)
c.*2289-102C>A (n.*2289-102C>A)
n.5665C>A
c.4120-102C>A (n.4120-102C>A)
n.4330-102C>A
n.4238-102C>A
c.*2292-102C>A (n.*2292-102C>A)
n.3767-102C>A
n.4408-102C>A
n.4441-102C>A
n.5261C>A
n.4559-102C>A
c.*2332-102C>A (n.*2332-102C>A)
c.3961-102C>A (n.3961-102C>A)
c.*3825-102C>A (n.*3825-102C>A)
c.*2516-102C>A (n.*2516-102C>A)
c.4123-102C>A (n.4123-102C>A)
c.4117-102C>A (n.4117-102C>A)
c.2174-102C>A
n.5103C>A
c.3902-102C>A
c.*2242-102C>A (n.*2242-102C>A)
c.2760-102C>A
n.197-102C>A
c.*3404C>A (n.*3404C>A)
c.*3202+232C>A (n.*3202+232C>A)
c.4186-102C>A (n.4186-102C>A)
n.1813-102C>A
c.3319-102C>A
c.1308-102C>A
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
c.4541-102C>A
c.*1403-102C>A (n.*1403-102C>A)
c.*2222-102C>A (n.*2222-102C>A)
c.*2957-102C>A (n.*2957-102C>A)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.3426-102C>A
c.4087-102C>A (n.4087-102C>A)
c.*2662-102C>A (n.*2662-102C>A)
c.4126-102C>A (n.4126-102C>A)
c.3871-102C>A (n.3871-102C>A)
c.*3706-102C>A (n.*3706-102C>A)
c.*2407-102C>A (n.*2407-102C>A)
c.602-102C>A
n.594-102C>A
c.2620-102C>A (n.2620-102C>A)
n.4186-102C>A
n.4415-102C>A
c.4189-102C>A (n.4189-102C>A)
c.2686-102C>A (n.2686-102C>A)
c.2077-102C>A (n.2077-102C>A)
c.2488-102C>A (n.2488-102C>A)
n.4261-102C>A
n.4192-102C>A
n.5740C>A
gnomAD v4
11g.17396034A=CA1955123445ABCC8n.3721-104T=
c.711-104T=
n.2459-104T=
n.3249T=
n.5216T=
n.563-104T=
n.1619-104T=
n.4282-104T=
n.4335-104T=
c.3986-104T= (n.3986-104T=)
n.5425-104T=
c.*2258-104T= (n.*2258-104T=)
n.4702-104T=
c.*2551-104T= (n.*2551-104T=)
n.4555-104T=
n.4412-104T=
n.4279-104T=
n.4740-104T=
c.*542-104T= (n.*542-104T=)
n.5315T=
c.4003-104T= (n.4003-104T=)
n.4377-104T=
n.4437-104T=
c.*1257-104T= (n.*1257-104T=)
c.*2289-104T= (n.*2289-104T=)
n.5663T=
c.4120-104T= (n.4120-104T=)
n.4330-104T=
n.4238-104T=
c.*2292-104T= (n.*2292-104T=)
n.3767-104T=
n.4408-104T=
n.4441-104T=
n.5259T=
n.4559-104T=
c.*2332-104T= (n.*2332-104T=)
c.3961-104T= (n.3961-104T=)
c.*3825-104T= (n.*3825-104T=)
c.*2516-104T= (n.*2516-104T=)
c.4123-104T= (n.4123-104T=)
c.4117-104T= (n.4117-104T=)
c.2174-104T=
n.5101T=
c.3902-104T=
c.*2242-104T= (n.*2242-104T=)
c.2760-104T=
n.197-104T=
c.*3402T= (n.*3402T=)
c.*3202+230T= (n.*3202+230T=)
c.4186-104T= (n.4186-104T=)
n.1813-104T=
c.3319-104T=
c.1308-104T=
c.*3781T= (n.*3781T=)
c.4541-104T=
c.*1403-104T= (n.*1403-104T=)
c.*2222-104T= (n.*2222-104T=)
c.*2957-104T= (n.*2957-104T=)
c.*3420T= (n.*3420T=)
c.3426-104T=
c.4087-104T= (n.4087-104T=)
c.*2662-104T= (n.*2662-104T=)
c.4126-104T= (n.4126-104T=)
c.3871-104T= (n.3871-104T=)
c.*3706-104T= (n.*3706-104T=)
c.*2407-104T= (n.*2407-104T=)
c.602-104T=
n.594-104T=
c.2620-104T= (n.2620-104T=)
n.4186-104T=
n.4415-104T=
c.4189-104T= (n.4189-104T=)
c.2686-104T= (n.2686-104T=)
c.2077-104T= (n.2077-104T=)
c.2488-104T= (n.2488-104T=)
n.4261-104T=
n.4192-104T=
n.5738T=
11g.17396034A>GCA218408469ABCC8n.3721-104T>C
c.711-104T>C
n.2459-104T>C
n.3249T>C
n.5216T>C
n.563-104T>C
n.1619-104T>C
n.4282-104T>C
n.4335-104T>C
c.3986-104T>C (n.3986-104T>C)
n.5425-104T>C
c.*2258-104T>C (n.*2258-104T>C)
n.4702-104T>C
c.*2551-104T>C (n.*2551-104T>C)
n.4555-104T>C
n.4412-104T>C
n.4279-104T>C
n.4740-104T>C
c.*542-104T>C (n.*542-104T>C)
n.5315T>C
c.4003-104T>C (n.4003-104T>C)
n.4377-104T>C
n.4437-104T>C
c.*1257-104T>C (n.*1257-104T>C)
c.*2289-104T>C (n.*2289-104T>C)
n.5663T>C
c.4120-104T>C (n.4120-104T>C)
n.4330-104T>C
n.4238-104T>C
c.*2292-104T>C (n.*2292-104T>C)
n.3767-104T>C
n.4408-104T>C
n.4441-104T>C
n.5259T>C
n.4559-104T>C
c.*2332-104T>C (n.*2332-104T>C)
c.3961-104T>C (n.3961-104T>C)
c.*3825-104T>C (n.*3825-104T>C)
c.*2516-104T>C (n.*2516-104T>C)
c.4123-104T>C (n.4123-104T>C)
c.4117-104T>C (n.4117-104T>C)
c.2174-104T>C
n.5101T>C
c.3902-104T>C
c.*2242-104T>C (n.*2242-104T>C)
c.2760-104T>C
n.197-104T>C
c.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.*3202+230T>C (n.*3202+230T>C)
c.4186-104T>C (n.4186-104T>C)
n.1813-104T>C
c.3319-104T>C
c.1308-104T>C
c.*3781T>C (n.*3781T>C)
c.4541-104T>C
c.*1403-104T>C (n.*1403-104T>C)
c.*2222-104T>C (n.*2222-104T>C)
c.*2957-104T>C (n.*2957-104T>C)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.3426-104T>C
c.4087-104T>C (n.4087-104T>C)
c.*2662-104T>C (n.*2662-104T>C)
c.4126-104T>C (n.4126-104T>C)
c.3871-104T>C (n.3871-104T>C)
c.*3706-104T>C (n.*3706-104T>C)
c.*2407-104T>C (n.*2407-104T>C)
c.602-104T>C
n.594-104T>C
c.2620-104T>C (n.2620-104T>C)
n.4186-104T>C
n.4415-104T>C
c.4189-104T>C (n.4189-104T>C)
c.2686-104T>C (n.2686-104T>C)
c.2077-104T>C (n.2077-104T>C)
c.2488-104T>C (n.2488-104T>C)
n.4261-104T>C
n.4192-104T>C
n.5738T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396035_17396036delinsTCCA1955123446ABCC8n.3721-106_3721-105delinsGA
c.711-106_711-105delinsGA
n.2459-106_2459-105delinsGA
n.3247_3248delinsGA
n.5214_5215delinsGA
n.563-106_563-105delinsGA
n.1619-106_1619-105delinsGA
n.4282-106_4282-105delinsGA
n.4335-106_4335-105delinsGA
c.3986-106_3986-105delinsGA (n.3986-106_3986-105delinsGA)
n.5425-106_5425-105delinsGA
c.*2258-106_*2258-105delinsGA (n.*2258-106_*2258-105delinsGA)
n.4702-106_4702-105delinsGA
c.*2551-106_*2551-105delinsGA (n.*2551-106_*2551-105delinsGA)
n.4555-106_4555-105delinsGA
n.4412-106_4412-105delinsGA
n.4279-106_4279-105delinsGA
n.4740-106_4740-105delinsGA
c.*542-106_*542-105delinsGA (n.*542-106_*542-105delinsGA)
n.5313_5314delinsGA
c.4003-106_4003-105delinsGA (n.4003-106_4003-105delinsGA)
n.4377-106_4377-105delinsGA
n.4437-106_4437-105delinsGA
c.*1257-106_*1257-105delinsGA (n.*1257-106_*1257-105delinsGA)
c.*2289-106_*2289-105delinsGA (n.*2289-106_*2289-105delinsGA)
n.5661_5662delinsGA
c.4120-106_4120-105delinsGA (n.4120-106_4120-105delinsGA)
n.4330-106_4330-105delinsGA
n.4238-106_4238-105delinsGA
c.*2292-106_*2292-105delinsGA (n.*2292-106_*2292-105delinsGA)
n.3767-106_3767-105delinsGA
n.4408-106_4408-105delinsGA
n.4441-106_4441-105delinsGA
n.5257_5258delinsGA
n.4559-106_4559-105delinsGA
c.*2332-106_*2332-105delinsGA (n.*2332-106_*2332-105delinsGA)
c.3961-106_3961-105delinsGA (n.3961-106_3961-105delinsGA)
c.*3825-106_*3825-105delinsGA (n.*3825-106_*3825-105delinsGA)
c.*2516-106_*2516-105delinsGA (n.*2516-106_*2516-105delinsGA)
c.4123-106_4123-105delinsGA (n.4123-106_4123-105delinsGA)
c.4117-106_4117-105delinsGA (n.4117-106_4117-105delinsGA)
c.2174-106_2174-105delinsGA
n.5099_5100delinsGA
c.3902-106_3902-105delinsGA
c.*2242-106_*2242-105delinsGA (n.*2242-106_*2242-105delinsGA)
c.2760-106_2760-105delinsGA
n.197-106_197-105delinsGA
c.*3400_*3401delinsGA (n.*3400_*3401delinsGA)
c.*3202+228_*3202+229delinsGA (n.*3202+228_*3202+229delinsGA)
c.4186-106_4186-105delinsGA (n.4186-106_4186-105delinsGA)
n.1813-106_1813-105delinsGA
c.3319-106_3319-105delinsGA
c.1308-106_1308-105delinsGA
c.*3779_*3780delinsGA (n.*3779_*3780delinsGA)
c.4541-106_4541-105delinsGA
c.*1403-106_*1403-105delinsGA (n.*1403-106_*1403-105delinsGA)
c.*2222-106_*2222-105delinsGA (n.*2222-106_*2222-105delinsGA)
c.*2957-106_*2957-105delinsGA (n.*2957-106_*2957-105delinsGA)
c.*3418_*3419delinsGA (n.*3418_*3419delinsGA)
c.3426-106_3426-105delinsGA
c.4087-106_4087-105delinsGA (n.4087-106_4087-105delinsGA)
c.*2662-106_*2662-105delinsGA (n.*2662-106_*2662-105delinsGA)
c.4126-106_4126-105delinsGA (n.4126-106_4126-105delinsGA)
c.3871-106_3871-105delinsGA (n.3871-106_3871-105delinsGA)
c.*3706-106_*3706-105delinsGA (n.*3706-106_*3706-105delinsGA)
c.*2407-106_*2407-105delinsGA (n.*2407-106_*2407-105delinsGA)
c.602-106_602-105delinsGA
n.594-106_594-105delinsGA
c.2620-106_2620-105delinsGA (n.2620-106_2620-105delinsGA)
n.4186-106_4186-105delinsGA
n.4415-106_4415-105delinsGA
c.4189-106_4189-105delinsGA (n.4189-106_4189-105delinsGA)
c.2686-106_2686-105delinsGA (n.2686-106_2686-105delinsGA)
c.2077-106_2077-105delinsGA (n.2077-106_2077-105delinsGA)
c.2488-106_2488-105delinsGA (n.2488-106_2488-105delinsGA)
n.4261-106_4261-105delinsGA
n.4192-106_4192-105delinsGA
n.5736_5737delinsGA
11g.17396036delCA597664871ABCC8n.3721-106del
c.711-106del
n.2459-106del
n.3247del
n.5214del
n.563-106del
n.1619-106del
n.4282-106del
n.4335-106del
c.3986-106del (n.3986-106del)
n.5425-106del
c.*2258-106del (n.*2258-106del)
n.4702-106del
c.*2551-106del (n.*2551-106del)
n.4555-106del
n.4412-106del
n.4279-106del
n.4740-106del
c.*542-106del (n.*542-106del)
n.5313del
c.4003-106del (n.4003-106del)
n.4377-106del
n.4437-106del
c.*1257-106del (n.*1257-106del)
c.*2289-106del (n.*2289-106del)
n.5661del
c.4120-106del (n.4120-106del)
n.4330-106del
n.4238-106del
c.*2292-106del (n.*2292-106del)
n.3767-106del
n.4408-106del
n.4441-106del
n.5257del
n.4559-106del
c.*2332-106del (n.*2332-106del)
c.3961-106del (n.3961-106del)
c.*3825-106del (n.*3825-106del)
c.*2516-106del (n.*2516-106del)
c.4123-106del (n.4123-106del)
c.4117-106del (n.4117-106del)
c.2174-106del
n.5099del
c.3902-106del
c.*2242-106del (n.*2242-106del)
c.2760-106del
n.197-106del
c.*3400del (n.*3400del)
c.*3202+228del (n.*3202+228del)
c.4186-106del (n.4186-106del)
n.1813-106del
c.3319-106del
c.1308-106del
c.*3779del (n.*3779del)
c.4541-106del
c.*1403-106del (n.*1403-106del)
c.*2222-106del (n.*2222-106del)
c.*2957-106del (n.*2957-106del)
c.*3418del (n.*3418del)
c.3426-106del
c.4087-106del (n.4087-106del)
c.*2662-106del (n.*2662-106del)
c.4126-106del (n.4126-106del)
c.3871-106del (n.3871-106del)
c.*3706-106del (n.*3706-106del)
c.*2407-106del (n.*2407-106del)
c.602-106del
n.594-106del
c.2620-106del (n.2620-106del)
n.4186-106del
n.4415-106del
c.4189-106del (n.4189-106del)
c.2686-106del (n.2686-106del)
c.2077-106del (n.2077-106del)
c.2488-106del (n.2488-106del)
n.4261-106del
n.4192-106del
n.5736del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396036C>ACA2574768476ABCC8n.3721-106G>T
c.711-106G>T
n.2459-106G>T
n.3247G>T
n.5214G>T
n.563-106G>T
n.1619-106G>T
n.4282-106G>T
n.4335-106G>T
c.3986-106G>T (n.3986-106G>T)
n.5425-106G>T
c.*2258-106G>T (n.*2258-106G>T)
n.4702-106G>T
c.*2551-106G>T (n.*2551-106G>T)
n.4555-106G>T
n.4412-106G>T
n.4279-106G>T
n.4740-106G>T
c.*542-106G>T (n.*542-106G>T)
n.5313G>T
c.4003-106G>T (n.4003-106G>T)
n.4377-106G>T
n.4437-106G>T
c.*1257-106G>T (n.*1257-106G>T)
c.*2289-106G>T (n.*2289-106G>T)
n.5661G>T
c.4120-106G>T (n.4120-106G>T)
n.4330-106G>T
n.4238-106G>T
c.*2292-106G>T (n.*2292-106G>T)
n.3767-106G>T
n.4408-106G>T
n.4441-106G>T
n.5257G>T
n.4559-106G>T
c.*2332-106G>T (n.*2332-106G>T)
c.3961-106G>T (n.3961-106G>T)
c.*3825-106G>T (n.*3825-106G>T)
c.*2516-106G>T (n.*2516-106G>T)
c.4123-106G>T (n.4123-106G>T)
c.4117-106G>T (n.4117-106G>T)
c.2174-106G>T
n.5099G>T
c.3902-106G>T
c.*2242-106G>T (n.*2242-106G>T)
c.2760-106G>T
n.197-106G>T
c.*3400G>T (n.*3400G>T)
c.*3202+228G>T (n.*3202+228G>T)
c.4186-106G>T (n.4186-106G>T)
n.1813-106G>T
c.3319-106G>T
c.1308-106G>T
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.4541-106G>T
c.*1403-106G>T (n.*1403-106G>T)
c.*2222-106G>T (n.*2222-106G>T)
c.*2957-106G>T (n.*2957-106G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.3426-106G>T
c.4087-106G>T (n.4087-106G>T)
c.*2662-106G>T (n.*2662-106G>T)
c.4126-106G>T (n.4126-106G>T)
c.3871-106G>T (n.3871-106G>T)
c.*3706-106G>T (n.*3706-106G>T)
c.*2407-106G>T (n.*2407-106G>T)
c.602-106G>T
n.594-106G>T
c.2620-106G>T (n.2620-106G>T)
n.4186-106G>T
n.4415-106G>T
c.4189-106G>T (n.4189-106G>T)
c.2686-106G>T (n.2686-106G>T)
c.2077-106G>T (n.2077-106G>T)
c.2488-106G>T (n.2488-106G>T)
n.4261-106G>T
n.4192-106G>T
n.5736G>T
gnomAD v4
11g.17396036C=CA1955123447ABCC8n.3721-106G=
c.711-106G=
n.2459-106G=
n.3247G=
n.5214G=
n.563-106G=
n.1619-106G=
n.4282-106G=
n.4335-106G=
c.3986-106G= (n.3986-106G=)
n.5425-106G=
c.*2258-106G= (n.*2258-106G=)
n.4702-106G=
c.*2551-106G= (n.*2551-106G=)
n.4555-106G=
n.4412-106G=
n.4279-106G=
n.4740-106G=
c.*542-106G= (n.*542-106G=)
n.5313G=
c.4003-106G= (n.4003-106G=)
n.4377-106G=
n.4437-106G=
c.*1257-106G= (n.*1257-106G=)
c.*2289-106G= (n.*2289-106G=)
n.5661G=
c.4120-106G= (n.4120-106G=)
n.4330-106G=
n.4238-106G=
c.*2292-106G= (n.*2292-106G=)
n.3767-106G=
n.4408-106G=
n.4441-106G=
n.5257G=
n.4559-106G=
c.*2332-106G= (n.*2332-106G=)
c.3961-106G= (n.3961-106G=)
c.*3825-106G= (n.*3825-106G=)
c.*2516-106G= (n.*2516-106G=)
c.4123-106G= (n.4123-106G=)
c.4117-106G= (n.4117-106G=)
c.2174-106G=
n.5099G=
c.3902-106G=
c.*2242-106G= (n.*2242-106G=)
c.2760-106G=
n.197-106G=
c.*3400G= (n.*3400G=)
c.*3202+228G= (n.*3202+228G=)
c.4186-106G= (n.4186-106G=)
n.1813-106G=
c.3319-106G=
c.1308-106G=
c.*3779G= (n.*3779G=)
c.4541-106G=
c.*1403-106G= (n.*1403-106G=)
c.*2222-106G= (n.*2222-106G=)
c.*2957-106G= (n.*2957-106G=)
c.*3418G= (n.*3418G=)
c.3426-106G=
c.4087-106G= (n.4087-106G=)
c.*2662-106G= (n.*2662-106G=)
c.4126-106G= (n.4126-106G=)
c.3871-106G= (n.3871-106G=)
c.*3706-106G= (n.*3706-106G=)
c.*2407-106G= (n.*2407-106G=)
c.602-106G=
n.594-106G=
c.2620-106G= (n.2620-106G=)
n.4186-106G=
n.4415-106G=
c.4189-106G= (n.4189-106G=)
c.2686-106G= (n.2686-106G=)
c.2077-106G= (n.2077-106G=)
c.2488-106G= (n.2488-106G=)
n.4261-106G=
n.4192-106G=
n.5736G=
11g.17396036C>GCA218408472ABCC8n.3721-106G>C
c.711-106G>C
n.2459-106G>C
n.3247G>C
n.5214G>C
n.563-106G>C
n.1619-106G>C
n.4282-106G>C
n.4335-106G>C
c.3986-106G>C (n.3986-106G>C)
n.5425-106G>C
c.*2258-106G>C (n.*2258-106G>C)
n.4702-106G>C
c.*2551-106G>C (n.*2551-106G>C)
n.4555-106G>C
n.4412-106G>C
n.4279-106G>C
n.4740-106G>C
c.*542-106G>C (n.*542-106G>C)
n.5313G>C
c.4003-106G>C (n.4003-106G>C)
n.4377-106G>C
n.4437-106G>C
c.*1257-106G>C (n.*1257-106G>C)
c.*2289-106G>C (n.*2289-106G>C)
n.5661G>C
c.4120-106G>C (n.4120-106G>C)
n.4330-106G>C
n.4238-106G>C
c.*2292-106G>C (n.*2292-106G>C)
n.3767-106G>C
n.4408-106G>C
n.4441-106G>C
n.5257G>C
n.4559-106G>C
c.*2332-106G>C (n.*2332-106G>C)
c.3961-106G>C (n.3961-106G>C)
c.*3825-106G>C (n.*3825-106G>C)
c.*2516-106G>C (n.*2516-106G>C)
c.4123-106G>C (n.4123-106G>C)
c.4117-106G>C (n.4117-106G>C)
c.2174-106G>C
n.5099G>C
c.3902-106G>C
c.*2242-106G>C (n.*2242-106G>C)
c.2760-106G>C
n.197-106G>C
c.*3400G>C (n.*3400G>C)
c.*3202+228G>C (n.*3202+228G>C)
c.4186-106G>C (n.4186-106G>C)
n.1813-106G>C
c.3319-106G>C
c.1308-106G>C
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.4541-106G>C
c.*1403-106G>C (n.*1403-106G>C)
c.*2222-106G>C (n.*2222-106G>C)
c.*2957-106G>C (n.*2957-106G>C)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.3426-106G>C
c.4087-106G>C (n.4087-106G>C)
c.*2662-106G>C (n.*2662-106G>C)
c.4126-106G>C (n.4126-106G>C)
c.3871-106G>C (n.3871-106G>C)
c.*3706-106G>C (n.*3706-106G>C)
c.*2407-106G>C (n.*2407-106G>C)
c.602-106G>C
n.594-106G>C
c.2620-106G>C (n.2620-106G>C)
n.4186-106G>C
n.4415-106G>C
c.4189-106G>C (n.4189-106G>C)
c.2686-106G>C (n.2686-106G>C)
c.2077-106G>C (n.2077-106G>C)
c.2488-106G>C (n.2488-106G>C)
n.4261-106G>C
n.4192-106G>C
n.5736G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17396037T>ACA2574768477ABCC8n.3721-107A>T
c.711-107A>T
n.2459-107A>T
n.3246A>T
n.5213A>T
n.563-107A>T
n.1619-107A>T
n.4282-107A>T
n.4335-107A>T
c.3986-107A>T (n.3986-107A>T)
n.5425-107A>T
c.*2258-107A>T (n.*2258-107A>T)
n.4702-107A>T
c.*2551-107A>T (n.*2551-107A>T)
n.4555-107A>T
n.4412-107A>T
n.4279-107A>T
n.4740-107A>T
c.*542-107A>T (n.*542-107A>T)
n.5312A>T
c.4003-107A>T (n.4003-107A>T)
n.4377-107A>T
n.4437-107A>T
c.*1257-107A>T (n.*1257-107A>T)
c.*2289-107A>T (n.*2289-107A>T)
n.5660A>T
c.4120-107A>T (n.4120-107A>T)
n.4330-107A>T
n.4238-107A>T
c.*2292-107A>T (n.*2292-107A>T)
n.3767-107A>T
n.4408-107A>T
n.4441-107A>T
n.5256A>T
n.4559-107A>T
c.*2332-107A>T (n.*2332-107A>T)
c.3961-107A>T (n.3961-107A>T)
c.*3825-107A>T (n.*3825-107A>T)
c.*2516-107A>T (n.*2516-107A>T)
c.4123-107A>T (n.4123-107A>T)
c.4117-107A>T (n.4117-107A>T)
c.2174-107A>T
n.5098A>T
c.3902-107A>T
c.*2242-107A>T (n.*2242-107A>T)
c.2760-107A>T
n.197-107A>T
c.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.*3202+227A>T (n.*3202+227A>T)
c.4186-107A>T (n.4186-107A>T)
n.1813-107A>T
c.3319-107A>T
c.1308-107A>T
c.*3778A>T (n.*3778A>T)
c.4541-107A>T
c.*1403-107A>T (n.*1403-107A>T)
c.*2222-107A>T (n.*2222-107A>T)
c.*2957-107A>T (n.*2957-107A>T)
c.*3417A>T (n.*3417A>T)
c.3426-107A>T
c.4087-107A>T (n.4087-107A>T)
c.*2662-107A>T (n.*2662-107A>T)
c.4126-107A>T (n.4126-107A>T)
c.3871-107A>T (n.3871-107A>T)
c.*3706-107A>T (n.*3706-107A>T)
c.*2407-107A>T (n.*2407-107A>T)
c.602-107A>T
n.594-107A>T
c.2620-107A>T (n.2620-107A>T)
n.4186-107A>T
n.4415-107A>T
c.4189-107A>T (n.4189-107A>T)
c.2686-107A>T (n.2686-107A>T)
c.2077-107A>T (n.2077-107A>T)
c.2488-107A>T (n.2488-107A>T)
n.4261-107A>T
n.4192-107A>T
n.5735A>T
11g.17396041delCA2612639863ABCC8n.3721-107del
c.711-107del
n.2459-107del
n.3246del
n.5213del
n.563-107del
n.1619-107del
n.4282-107del
n.4335-107del
c.3986-107del (n.3986-107del)
n.5425-107del
c.*2258-107del (n.*2258-107del)
n.4702-107del
c.*2551-107del (n.*2551-107del)
n.4555-107del
n.4412-107del
n.4279-107del
n.4740-107del
c.*542-107del (n.*542-107del)
n.5312del
c.4003-107del (n.4003-107del)
n.4377-107del
n.4437-107del
c.*1257-107del (n.*1257-107del)
c.*2289-107del (n.*2289-107del)
n.5660del
c.4120-107del (n.4120-107del)
n.4330-107del
n.4238-107del
c.*2292-107del (n.*2292-107del)
n.3767-107del
n.4408-107del
n.4441-107del
n.5256del
n.4559-107del
c.*2332-107del (n.*2332-107del)
c.3961-107del (n.3961-107del)
c.*3825-107del (n.*3825-107del)
c.*2516-107del (n.*2516-107del)
c.4123-107del (n.4123-107del)
c.4117-107del (n.4117-107del)
c.2174-107del
n.5098del
c.3902-107del
c.*2242-107del (n.*2242-107del)
c.2760-107del
n.197-107del
c.*3399del (n.*3399del)
c.*3202+227del (n.*3202+227del)
c.4186-107del (n.4186-107del)
n.1813-107del
c.3319-107del
c.1308-107del
c.*3778del (n.*3778del)
c.4541-107del
c.*1403-107del (n.*1403-107del)
c.*2222-107del (n.*2222-107del)
c.*2957-107del (n.*2957-107del)
c.*3417del (n.*3417del)
c.3426-107del
c.4087-107del (n.4087-107del)
c.*2662-107del (n.*2662-107del)
c.4126-107del (n.4126-107del)
c.3871-107del (n.3871-107del)
c.*3706-107del (n.*3706-107del)
c.*2407-107del (n.*2407-107del)
c.602-107del
n.594-107del
c.2620-107del (n.2620-107del)
n.4186-107del
n.4415-107del
c.4189-107del (n.4189-107del)
c.2686-107del (n.2686-107del)
c.2077-107del (n.2077-107del)
c.2488-107del (n.2488-107del)
n.4261-107del
n.4192-107del
n.5735del
gnomAD v4
11g.17396038T>CCA2790588279ABCC8n.3721-108A>G
c.711-108A>G
n.2459-108A>G
n.3245A>G
n.5212A>G
n.563-108A>G
n.1619-108A>G
n.4282-108A>G
n.4335-108A>G
c.3986-108A>G (n.3986-108A>G)
n.5425-108A>G
c.*2258-108A>G (n.*2258-108A>G)
n.4702-108A>G
c.*2551-108A>G (n.*2551-108A>G)
n.4555-108A>G
n.4412-108A>G
n.4279-108A>G
n.4740-108A>G
c.*542-108A>G (n.*542-108A>G)
n.5311A>G
c.4003-108A>G (n.4003-108A>G)
n.4377-108A>G
n.4437-108A>G
c.*1257-108A>G (n.*1257-108A>G)
c.*2289-108A>G (n.*2289-108A>G)
n.5659A>G
c.4120-108A>G (n.4120-108A>G)
n.4330-108A>G
n.4238-108A>G
c.*2292-108A>G (n.*2292-108A>G)
n.3767-108A>G
n.4408-108A>G
n.4441-108A>G
n.5255A>G
n.4559-108A>G
c.*2332-108A>G (n.*2332-108A>G)
c.3961-108A>G (n.3961-108A>G)
c.*3825-108A>G (n.*3825-108A>G)
c.*2516-108A>G (n.*2516-108A>G)
c.4123-108A>G (n.4123-108A>G)
c.4117-108A>G (n.4117-108A>G)
c.2174-108A>G
n.5097A>G
c.3902-108A>G
c.*2242-108A>G (n.*2242-108A>G)
c.2760-108A>G
n.197-108A>G
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.*3202+226A>G (n.*3202+226A>G)
c.4186-108A>G (n.4186-108A>G)
n.1813-108A>G
c.3319-108A>G
c.1308-108A>G
c.*3777A>G (n.*3777A>G)
c.4541-108A>G
c.*1403-108A>G (n.*1403-108A>G)
c.*2222-108A>G (n.*2222-108A>G)
c.*2957-108A>G (n.*2957-108A>G)
c.*3416A>G (n.*3416A>G)
c.3426-108A>G
c.4087-108A>G (n.4087-108A>G)
c.*2662-108A>G (n.*2662-108A>G)
c.4126-108A>G (n.4126-108A>G)
c.3871-108A>G (n.3871-108A>G)
c.*3706-108A>G (n.*3706-108A>G)
c.*2407-108A>G (n.*2407-108A>G)
c.602-108A>G
n.594-108A>G
c.2620-108A>G (n.2620-108A>G)
n.4186-108A>G
n.4415-108A>G
c.4189-108A>G (n.4189-108A>G)
c.2686-108A>G (n.2686-108A>G)
c.2077-108A>G (n.2077-108A>G)
c.2488-108A>G (n.2488-108A>G)
n.4261-108A>G
n.4192-108A>G
n.5734A>G
11g.17396039T>CCA2612639864ABCC8n.3721-109A>G
c.711-109A>G
n.2459-109A>G
n.3244A>G
n.5211A>G
n.563-109A>G
n.1619-109A>G
n.4282-109A>G
n.4335-109A>G
c.3986-109A>G (n.3986-109A>G)
n.5425-109A>G
c.*2258-109A>G (n.*2258-109A>G)
n.4702-109A>G
c.*2551-109A>G (n.*2551-109A>G)
n.4555-109A>G
n.4412-109A>G
n.4279-109A>G
n.4740-109A>G
c.*542-109A>G (n.*542-109A>G)
n.5310A>G
c.4003-109A>G (n.4003-109A>G)
n.4377-109A>G
n.4437-109A>G
c.*1257-109A>G (n.*1257-109A>G)
c.*2289-109A>G (n.*2289-109A>G)
n.5658A>G
c.4120-109A>G (n.4120-109A>G)
n.4330-109A>G
n.4238-109A>G
c.*2292-109A>G (n.*2292-109A>G)
n.3767-109A>G
n.4408-109A>G
n.4441-109A>G
n.5254A>G
n.4559-109A>G
c.*2332-109A>G (n.*2332-109A>G)
c.3961-109A>G (n.3961-109A>G)
c.*3825-109A>G (n.*3825-109A>G)
c.*2516-109A>G (n.*2516-109A>G)
c.4123-109A>G (n.4123-109A>G)
c.4117-109A>G (n.4117-109A>G)
c.2174-109A>G
n.5096A>G
c.3902-109A>G
c.*2242-109A>G (n.*2242-109A>G)
c.2760-109A>G
n.197-109A>G
c.*3397A>G (n.*3397A>G)
c.*3202+225A>G (n.*3202+225A>G)
c.4186-109A>G (n.4186-109A>G)
n.1813-109A>G
c.3319-109A>G
c.1308-109A>G
c.*3776A>G (n.*3776A>G)
c.4541-109A>G
c.*1403-109A>G (n.*1403-109A>G)
c.*2222-109A>G (n.*2222-109A>G)
c.*2957-109A>G (n.*2957-109A>G)
c.*3415A>G (n.*3415A>G)
c.3426-109A>G
c.4087-109A>G (n.4087-109A>G)
c.*2662-109A>G (n.*2662-109A>G)
c.4126-109A>G (n.4126-109A>G)
c.3871-109A>G (n.3871-109A>G)
c.*3706-109A>G (n.*3706-109A>G)
c.*2407-109A>G (n.*2407-109A>G)
c.602-109A>G
n.594-109A>G
c.2620-109A>G (n.2620-109A>G)
n.4186-109A>G
n.4415-109A>G
c.4189-109A>G (n.4189-109A>G)
c.2686-109A>G (n.2686-109A>G)
c.2077-109A>G (n.2077-109A>G)
c.2488-109A>G (n.2488-109A>G)
n.4261-109A>G
n.4192-109A>G
n.5733A>G
gnomAD v4
11g.17396040T>CCA935525310ABCC8n.3721-110A>G
c.711-110A>G
n.2459-110A>G
n.3243A>G
n.5210A>G
n.563-110A>G
n.1619-110A>G
n.4282-110A>G
n.4335-110A>G
c.3986-110A>G (n.3986-110A>G)
n.5425-110A>G
c.*2258-110A>G (n.*2258-110A>G)
n.4702-110A>G
c.*2551-110A>G (n.*2551-110A>G)
n.4555-110A>G
n.4412-110A>G
n.4279-110A>G
n.4740-110A>G
c.*542-110A>G (n.*542-110A>G)
n.5309A>G
c.4003-110A>G (n.4003-110A>G)
n.4377-110A>G
n.4437-110A>G
c.*1257-110A>G (n.*1257-110A>G)
c.*2289-110A>G (n.*2289-110A>G)
n.5657A>G
c.4120-110A>G (n.4120-110A>G)
n.4330-110A>G
n.4238-110A>G
c.*2292-110A>G (n.*2292-110A>G)
n.3767-110A>G
n.4408-110A>G
n.4441-110A>G
n.5253A>G
n.4559-110A>G
c.*2332-110A>G (n.*2332-110A>G)
c.3961-110A>G (n.3961-110A>G)
c.*3825-110A>G (n.*3825-110A>G)
c.*2516-110A>G (n.*2516-110A>G)
c.4123-110A>G (n.4123-110A>G)
c.4117-110A>G (n.4117-110A>G)
c.2174-110A>G
n.5095A>G
c.3902-110A>G
c.*2242-110A>G (n.*2242-110A>G)
c.2760-110A>G
n.197-110A>G
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
c.*3202+224A>G (n.*3202+224A>G)
c.4186-110A>G (n.4186-110A>G)
n.1813-110A>G
c.3319-110A>G
c.1308-110A>G
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.4541-110A>G
c.*1403-110A>G (n.*1403-110A>G)
c.*2222-110A>G (n.*2222-110A>G)
c.*2957-110A>G (n.*2957-110A>G)
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.3426-110A>G
c.4087-110A>G (n.4087-110A>G)
c.*2662-110A>G (n.*2662-110A>G)
c.4126-110A>G (n.4126-110A>G)
c.3871-110A>G (n.3871-110A>G)
c.*3706-110A>G (n.*3706-110A>G)
c.*2407-110A>G (n.*2407-110A>G)
c.602-110A>G
n.594-110A>G
c.2620-110A>G (n.2620-110A>G)
n.4186-110A>G
n.4415-110A>G
c.4189-110A>G (n.4189-110A>G)
c.2686-110A>G (n.2686-110A>G)
c.2077-110A>G (n.2077-110A>G)
c.2488-110A>G (n.2488-110A>G)
n.4261-110A>G
n.4192-110A>G
n.5732A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396040T=CA1955123448ABCC8n.3721-110A=
c.711-110A=
n.2459-110A=
n.3243A=
n.5210A=
n.563-110A=
n.1619-110A=
n.4282-110A=
n.4335-110A=
c.3986-110A= (n.3986-110A=)
n.5425-110A=
c.*2258-110A= (n.*2258-110A=)
n.4702-110A=
c.*2551-110A= (n.*2551-110A=)
n.4555-110A=
n.4412-110A=
n.4279-110A=
n.4740-110A=
c.*542-110A= (n.*542-110A=)
n.5309A=
c.4003-110A= (n.4003-110A=)
n.4377-110A=
n.4437-110A=
c.*1257-110A= (n.*1257-110A=)
c.*2289-110A= (n.*2289-110A=)
n.5657A=
c.4120-110A= (n.4120-110A=)
n.4330-110A=
n.4238-110A=
c.*2292-110A= (n.*2292-110A=)
n.3767-110A=
n.4408-110A=
n.4441-110A=
n.5253A=
n.4559-110A=
c.*2332-110A= (n.*2332-110A=)
c.3961-110A= (n.3961-110A=)
c.*3825-110A= (n.*3825-110A=)
c.*2516-110A= (n.*2516-110A=)
c.4123-110A= (n.4123-110A=)
c.4117-110A= (n.4117-110A=)
c.2174-110A=
n.5095A=
c.3902-110A=
c.*2242-110A= (n.*2242-110A=)
c.2760-110A=
n.197-110A=
c.*3396A= (n.*3396A=)
c.*3202+224A= (n.*3202+224A=)
c.4186-110A= (n.4186-110A=)
n.1813-110A=
c.3319-110A=
c.1308-110A=
c.*3775A= (n.*3775A=)
c.4541-110A=
c.*1403-110A= (n.*1403-110A=)
c.*2222-110A= (n.*2222-110A=)
c.*2957-110A= (n.*2957-110A=)
c.*3414A= (n.*3414A=)
c.3426-110A=
c.4087-110A= (n.4087-110A=)
c.*2662-110A= (n.*2662-110A=)
c.4126-110A= (n.4126-110A=)
c.3871-110A= (n.3871-110A=)
c.*3706-110A= (n.*3706-110A=)
c.*2407-110A= (n.*2407-110A=)
c.602-110A=
n.594-110A=
c.2620-110A= (n.2620-110A=)
n.4186-110A=
n.4415-110A=
c.4189-110A= (n.4189-110A=)
c.2686-110A= (n.2686-110A=)
c.2077-110A= (n.2077-110A=)
c.2488-110A= (n.2488-110A=)
n.4261-110A=
n.4192-110A=
n.5732A=
11g.17396041T>CCA674176109ABCC8n.3721-111A>G
c.711-111A>G
n.2459-111A>G
n.3242A>G
n.5209A>G
n.563-111A>G
n.1619-111A>G
n.4282-111A>G
n.4335-111A>G
c.3986-111A>G (n.3986-111A>G)
n.5425-111A>G
c.*2258-111A>G (n.*2258-111A>G)
n.4702-111A>G
c.*2551-111A>G (n.*2551-111A>G)
n.4555-111A>G
n.4412-111A>G
n.4279-111A>G
n.4740-111A>G
c.*542-111A>G (n.*542-111A>G)
n.5308A>G
c.4003-111A>G (n.4003-111A>G)
n.4377-111A>G
n.4437-111A>G
c.*1257-111A>G (n.*1257-111A>G)
c.*2289-111A>G (n.*2289-111A>G)
n.5656A>G
c.4120-111A>G (n.4120-111A>G)
n.4330-111A>G
n.4238-111A>G
c.*2292-111A>G (n.*2292-111A>G)
n.3767-111A>G
n.4408-111A>G
n.4441-111A>G
n.5252A>G
n.4559-111A>G
c.*2332-111A>G (n.*2332-111A>G)
c.3961-111A>G (n.3961-111A>G)
c.*3825-111A>G (n.*3825-111A>G)
c.*2516-111A>G (n.*2516-111A>G)
c.4123-111A>G (n.4123-111A>G)
c.4117-111A>G (n.4117-111A>G)
c.2174-111A>G
n.5094A>G
c.3902-111A>G
c.*2242-111A>G (n.*2242-111A>G)
c.2760-111A>G
n.197-111A>G
c.*3395A>G (n.*3395A>G)
c.*3202+223A>G (n.*3202+223A>G)
c.4186-111A>G (n.4186-111A>G)
n.1813-111A>G
c.3319-111A>G
c.1308-111A>G
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
c.4541-111A>G
c.*1403-111A>G (n.*1403-111A>G)
c.*2222-111A>G (n.*2222-111A>G)
c.*2957-111A>G (n.*2957-111A>G)
c.*3413A>G (n.*3413A>G)
c.3426-111A>G
c.4087-111A>G (n.4087-111A>G)
c.*2662-111A>G (n.*2662-111A>G)
c.4126-111A>G (n.4126-111A>G)
c.3871-111A>G (n.3871-111A>G)
c.*3706-111A>G (n.*3706-111A>G)
c.*2407-111A>G (n.*2407-111A>G)
c.602-111A>G
n.594-111A>G
c.2620-111A>G (n.2620-111A>G)
n.4186-111A>G
n.4415-111A>G
c.4189-111A>G (n.4189-111A>G)
c.2686-111A>G (n.2686-111A>G)
c.2077-111A>G (n.2077-111A>G)
c.2488-111A>G (n.2488-111A>G)
n.4261-111A>G
n.4192-111A>G
n.5731A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396041T=CA1955123449ABCC8n.3721-111A=
c.711-111A=
n.2459-111A=
n.3242A=
n.5209A=
n.563-111A=
n.1619-111A=
n.4282-111A=
n.4335-111A=
c.3986-111A= (n.3986-111A=)
n.5425-111A=
c.*2258-111A= (n.*2258-111A=)
n.4702-111A=
c.*2551-111A= (n.*2551-111A=)
n.4555-111A=
n.4412-111A=
n.4279-111A=
n.4740-111A=
c.*542-111A= (n.*542-111A=)
n.5308A=
c.4003-111A= (n.4003-111A=)
n.4377-111A=
n.4437-111A=
c.*1257-111A= (n.*1257-111A=)
c.*2289-111A= (n.*2289-111A=)
n.5656A=
c.4120-111A= (n.4120-111A=)
n.4330-111A=
n.4238-111A=
c.*2292-111A= (n.*2292-111A=)
n.3767-111A=
n.4408-111A=
n.4441-111A=
n.5252A=
n.4559-111A=
c.*2332-111A= (n.*2332-111A=)
c.3961-111A= (n.3961-111A=)
c.*3825-111A= (n.*3825-111A=)
c.*2516-111A= (n.*2516-111A=)
c.4123-111A= (n.4123-111A=)
c.4117-111A= (n.4117-111A=)
c.2174-111A=
n.5094A=
c.3902-111A=
c.*2242-111A= (n.*2242-111A=)
c.2760-111A=
n.197-111A=
c.*3395A= (n.*3395A=)
c.*3202+223A= (n.*3202+223A=)
c.4186-111A= (n.4186-111A=)
n.1813-111A=
c.3319-111A=
c.1308-111A=
c.*3774A= (n.*3774A=)
c.4541-111A=
c.*1403-111A= (n.*1403-111A=)
c.*2222-111A= (n.*2222-111A=)
c.*2957-111A= (n.*2957-111A=)
c.*3413A= (n.*3413A=)
c.3426-111A=
c.4087-111A= (n.4087-111A=)
c.*2662-111A= (n.*2662-111A=)
c.4126-111A= (n.4126-111A=)
c.3871-111A= (n.3871-111A=)
c.*3706-111A= (n.*3706-111A=)
c.*2407-111A= (n.*2407-111A=)
c.602-111A=
n.594-111A=
c.2620-111A= (n.2620-111A=)
n.4186-111A=
n.4415-111A=
c.4189-111A= (n.4189-111A=)
c.2686-111A= (n.2686-111A=)
c.2077-111A= (n.2077-111A=)
c.2488-111A= (n.2488-111A=)
n.4261-111A=
n.4192-111A=
n.5731A=
11g.17396042G>ACA2612639867ABCC8n.3721-112C>T
c.711-112C>T
n.2459-112C>T
n.3241C>T
n.5208C>T
n.563-112C>T
n.1619-112C>T
n.4282-112C>T
n.4335-112C>T
c.3986-112C>T (n.3986-112C>T)
n.5425-112C>T
c.*2258-112C>T (n.*2258-112C>T)
n.4702-112C>T
c.*2551-112C>T (n.*2551-112C>T)
n.4555-112C>T
n.4412-112C>T
n.4279-112C>T
n.4740-112C>T
c.*542-112C>T (n.*542-112C>T)
n.5307C>T
c.4003-112C>T (n.4003-112C>T)
n.4377-112C>T
n.4437-112C>T
c.*1257-112C>T (n.*1257-112C>T)
c.*2289-112C>T (n.*2289-112C>T)
n.5655C>T
c.4120-112C>T (n.4120-112C>T)
n.4330-112C>T
n.4238-112C>T
c.*2292-112C>T (n.*2292-112C>T)
n.3767-112C>T
n.4408-112C>T
n.4441-112C>T
n.5251C>T
n.4559-112C>T
c.*2332-112C>T (n.*2332-112C>T)
c.3961-112C>T (n.3961-112C>T)
c.*3825-112C>T (n.*3825-112C>T)
c.*2516-112C>T (n.*2516-112C>T)
c.4123-112C>T (n.4123-112C>T)
c.4117-112C>T (n.4117-112C>T)
c.2174-112C>T
n.5093C>T
c.3902-112C>T
c.*2242-112C>T (n.*2242-112C>T)
c.2760-112C>T
n.197-112C>T
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
c.*3202+222C>T (n.*3202+222C>T)
c.4186-112C>T (n.4186-112C>T)
n.1813-112C>T
c.3319-112C>T
c.1308-112C>T
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.4541-112C>T
c.*1403-112C>T (n.*1403-112C>T)
c.*2222-112C>T (n.*2222-112C>T)
c.*2957-112C>T (n.*2957-112C>T)
c.*3412C>T (n.*3412C>T)
c.3426-112C>T
c.4087-112C>T (n.4087-112C>T)
c.*2662-112C>T (n.*2662-112C>T)
c.4126-112C>T (n.4126-112C>T)
c.3871-112C>T (n.3871-112C>T)
c.*3706-112C>T (n.*3706-112C>T)
c.*2407-112C>T (n.*2407-112C>T)
c.602-112C>T
n.594-112C>T
c.2620-112C>T (n.2620-112C>T)
n.4186-112C>T
n.4415-112C>T
c.4189-112C>T (n.4189-112C>T)
c.2686-112C>T (n.2686-112C>T)
c.2077-112C>T (n.2077-112C>T)
c.2488-112C>T (n.2488-112C>T)
n.4261-112C>T
n.4192-112C>T
n.5730C>T
gnomAD v4
11g.17396042G>TCA2574768478ABCC8n.3721-112C>A
c.711-112C>A
n.2459-112C>A
n.3241C>A
n.5208C>A
n.563-112C>A
n.1619-112C>A
n.4282-112C>A
n.4335-112C>A
c.3986-112C>A (n.3986-112C>A)
n.5425-112C>A
c.*2258-112C>A (n.*2258-112C>A)
n.4702-112C>A
c.*2551-112C>A (n.*2551-112C>A)
n.4555-112C>A
n.4412-112C>A
n.4279-112C>A
n.4740-112C>A
c.*542-112C>A (n.*542-112C>A)
n.5307C>A
c.4003-112C>A (n.4003-112C>A)
n.4377-112C>A
n.4437-112C>A
c.*1257-112C>A (n.*1257-112C>A)
c.*2289-112C>A (n.*2289-112C>A)
n.5655C>A
c.4120-112C>A (n.4120-112C>A)
n.4330-112C>A
n.4238-112C>A
c.*2292-112C>A (n.*2292-112C>A)
n.3767-112C>A
n.4408-112C>A
n.4441-112C>A
n.5251C>A
n.4559-112C>A
c.*2332-112C>A (n.*2332-112C>A)
c.3961-112C>A (n.3961-112C>A)
c.*3825-112C>A (n.*3825-112C>A)
c.*2516-112C>A (n.*2516-112C>A)
c.4123-112C>A (n.4123-112C>A)
c.4117-112C>A (n.4117-112C>A)
c.2174-112C>A
n.5093C>A
c.3902-112C>A
c.*2242-112C>A (n.*2242-112C>A)
c.2760-112C>A
n.197-112C>A
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
c.*3202+222C>A (n.*3202+222C>A)
c.4186-112C>A (n.4186-112C>A)
n.1813-112C>A
c.3319-112C>A
c.1308-112C>A
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.4541-112C>A
c.*1403-112C>A (n.*1403-112C>A)
c.*2222-112C>A (n.*2222-112C>A)
c.*2957-112C>A (n.*2957-112C>A)
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.3426-112C>A
c.4087-112C>A (n.4087-112C>A)
c.*2662-112C>A (n.*2662-112C>A)
c.4126-112C>A (n.4126-112C>A)
c.3871-112C>A (n.3871-112C>A)
c.*3706-112C>A (n.*3706-112C>A)
c.*2407-112C>A (n.*2407-112C>A)
c.602-112C>A
n.594-112C>A
c.2620-112C>A (n.2620-112C>A)
n.4186-112C>A
n.4415-112C>A
c.4189-112C>A (n.4189-112C>A)
c.2686-112C>A (n.2686-112C>A)
c.2077-112C>A (n.2077-112C>A)
c.2488-112C>A (n.2488-112C>A)
n.4261-112C>A
n.4192-112C>A
n.5730C>A
11g.17396043G>ACA1955123451ABCC8n.3721-113C>T
c.711-113C>T
n.2459-113C>T
n.3240C>T
n.5207C>T
n.563-113C>T
n.1619-113C>T
n.4282-113C>T
n.4335-113C>T
c.3986-113C>T (n.3986-113C>T)
n.5425-113C>T
c.*2258-113C>T (n.*2258-113C>T)
n.4702-113C>T
c.*2551-113C>T (n.*2551-113C>T)
n.4555-113C>T
n.4412-113C>T
n.4279-113C>T
n.4740-113C>T
c.*542-113C>T (n.*542-113C>T)
n.5306C>T
c.4003-113C>T (n.4003-113C>T)
n.4377-113C>T
n.4437-113C>T
c.*1257-113C>T (n.*1257-113C>T)
c.*2289-113C>T (n.*2289-113C>T)
n.5654C>T
c.4120-113C>T (n.4120-113C>T)
n.4330-113C>T
n.4238-113C>T
c.*2292-113C>T (n.*2292-113C>T)
n.3767-113C>T
n.4408-113C>T
n.4441-113C>T
n.5250C>T
n.4559-113C>T
c.*2332-113C>T (n.*2332-113C>T)
c.3961-113C>T (n.3961-113C>T)
c.*3825-113C>T (n.*3825-113C>T)
c.*2516-113C>T (n.*2516-113C>T)
c.4123-113C>T (n.4123-113C>T)
c.4117-113C>T (n.4117-113C>T)
c.2174-113C>T
n.5092C>T
c.3902-113C>T
c.*2242-113C>T (n.*2242-113C>T)
c.2760-113C>T
n.197-113C>T
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*3202+221C>T (n.*3202+221C>T)
c.4186-113C>T (n.4186-113C>T)
n.1813-113C>T
c.3319-113C>T
c.1308-113C>T
c.*3772C>T (n.*3772C>T)
c.4541-113C>T
c.*1403-113C>T (n.*1403-113C>T)
c.*2222-113C>T (n.*2222-113C>T)
c.*2957-113C>T (n.*2957-113C>T)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.3426-113C>T
c.4087-113C>T (n.4087-113C>T)
c.*2662-113C>T (n.*2662-113C>T)
c.4126-113C>T (n.4126-113C>T)
c.3871-113C>T (n.3871-113C>T)
c.*3706-113C>T (n.*3706-113C>T)
c.*2407-113C>T (n.*2407-113C>T)
c.602-113C>T
n.594-113C>T
c.2620-113C>T (n.2620-113C>T)
n.4186-113C>T
n.4415-113C>T
c.4189-113C>T (n.4189-113C>T)
c.2686-113C>T (n.2686-113C>T)
c.2077-113C>T (n.2077-113C>T)
c.2488-113C>T (n.2488-113C>T)
n.4261-113C>T
n.4192-113C>T
n.5729C>T
dbSNP
11g.17396043G=CA1955123450ABCC8n.3721-113C=
c.711-113C=
n.2459-113C=
n.3240C=
n.5207C=
n.563-113C=
n.1619-113C=
n.4282-113C=
n.4335-113C=
c.3986-113C= (n.3986-113C=)
n.5425-113C=
c.*2258-113C= (n.*2258-113C=)
n.4702-113C=
c.*2551-113C= (n.*2551-113C=)
n.4555-113C=
n.4412-113C=
n.4279-113C=
n.4740-113C=
c.*542-113C= (n.*542-113C=)
n.5306C=
c.4003-113C= (n.4003-113C=)
n.4377-113C=
n.4437-113C=
c.*1257-113C= (n.*1257-113C=)
c.*2289-113C= (n.*2289-113C=)
n.5654C=
c.4120-113C= (n.4120-113C=)
n.4330-113C=
n.4238-113C=
c.*2292-113C= (n.*2292-113C=)
n.3767-113C=
n.4408-113C=
n.4441-113C=
n.5250C=
n.4559-113C=
c.*2332-113C= (n.*2332-113C=)
c.3961-113C= (n.3961-113C=)
c.*3825-113C= (n.*3825-113C=)
c.*2516-113C= (n.*2516-113C=)
c.4123-113C= (n.4123-113C=)
c.4117-113C= (n.4117-113C=)
c.2174-113C=
n.5092C=
c.3902-113C=
c.*2242-113C= (n.*2242-113C=)
c.2760-113C=
n.197-113C=
c.*3393C= (n.*3393C=)
c.*3202+221C= (n.*3202+221C=)
c.4186-113C= (n.4186-113C=)
n.1813-113C=
c.3319-113C=
c.1308-113C=
c.*3772C= (n.*3772C=)
c.4541-113C=
c.*1403-113C= (n.*1403-113C=)
c.*2222-113C= (n.*2222-113C=)
c.*2957-113C= (n.*2957-113C=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
c.3426-113C=
c.4087-113C= (n.4087-113C=)
c.*2662-113C= (n.*2662-113C=)
c.4126-113C= (n.4126-113C=)
c.3871-113C= (n.3871-113C=)
c.*3706-113C= (n.*3706-113C=)
c.*2407-113C= (n.*2407-113C=)
c.602-113C=
n.594-113C=
c.2620-113C= (n.2620-113C=)
n.4186-113C=
n.4415-113C=
c.4189-113C= (n.4189-113C=)
c.2686-113C= (n.2686-113C=)
c.2077-113C= (n.2077-113C=)
c.2488-113C= (n.2488-113C=)
n.4261-113C=
n.4192-113C=
n.5729C=
11g.17396043G>TCA2612639868ABCC8n.3721-113C>A
c.711-113C>A
n.2459-113C>A
n.3240C>A
n.5207C>A
n.563-113C>A
n.1619-113C>A
n.4282-113C>A
n.4335-113C>A
c.3986-113C>A (n.3986-113C>A)
n.5425-113C>A
c.*2258-113C>A (n.*2258-113C>A)
n.4702-113C>A
c.*2551-113C>A (n.*2551-113C>A)
n.4555-113C>A
n.4412-113C>A
n.4279-113C>A
n.4740-113C>A
c.*542-113C>A (n.*542-113C>A)
n.5306C>A
c.4003-113C>A (n.4003-113C>A)
n.4377-113C>A
n.4437-113C>A
c.*1257-113C>A (n.*1257-113C>A)
c.*2289-113C>A (n.*2289-113C>A)
n.5654C>A
c.4120-113C>A (n.4120-113C>A)
n.4330-113C>A
n.4238-113C>A
c.*2292-113C>A (n.*2292-113C>A)
n.3767-113C>A
n.4408-113C>A
n.4441-113C>A
n.5250C>A
n.4559-113C>A
c.*2332-113C>A (n.*2332-113C>A)
c.3961-113C>A (n.3961-113C>A)
c.*3825-113C>A (n.*3825-113C>A)
c.*2516-113C>A (n.*2516-113C>A)
c.4123-113C>A (n.4123-113C>A)
c.4117-113C>A (n.4117-113C>A)
c.2174-113C>A
n.5092C>A
c.3902-113C>A
c.*2242-113C>A (n.*2242-113C>A)
c.2760-113C>A
n.197-113C>A
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*3202+221C>A (n.*3202+221C>A)
c.4186-113C>A (n.4186-113C>A)
n.1813-113C>A
c.3319-113C>A
c.1308-113C>A
c.*3772C>A (n.*3772C>A)
c.4541-113C>A
c.*1403-113C>A (n.*1403-113C>A)
c.*2222-113C>A (n.*2222-113C>A)
c.*2957-113C>A (n.*2957-113C>A)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.3426-113C>A
c.4087-113C>A (n.4087-113C>A)
c.*2662-113C>A (n.*2662-113C>A)
c.4126-113C>A (n.4126-113C>A)
c.3871-113C>A (n.3871-113C>A)
c.*3706-113C>A (n.*3706-113C>A)
c.*2407-113C>A (n.*2407-113C>A)
c.602-113C>A
n.594-113C>A
c.2620-113C>A (n.2620-113C>A)
n.4186-113C>A
n.4415-113C>A
c.4189-113C>A (n.4189-113C>A)
c.2686-113C>A (n.2686-113C>A)
c.2077-113C>A (n.2077-113C>A)
c.2488-113C>A (n.2488-113C>A)
n.4261-113C>A
n.4192-113C>A
n.5729C>A
gnomAD v4
11g.17396044C=CA1955123452ABCC8n.3721-114G=
c.711-114G=
n.2459-114G=
n.3239G=
n.5206G=
n.563-114G=
n.1619-114G=
n.4282-114G=
n.4335-114G=
c.3986-114G= (n.3986-114G=)
n.5425-114G=
c.*2258-114G= (n.*2258-114G=)
n.4702-114G=
c.*2551-114G= (n.*2551-114G=)
n.4555-114G=
n.4412-114G=
n.4279-114G=
n.4740-114G=
c.*542-114G= (n.*542-114G=)
n.5305G=
c.4003-114G= (n.4003-114G=)
n.4377-114G=
n.4437-114G=
c.*1257-114G= (n.*1257-114G=)
c.*2289-114G= (n.*2289-114G=)
n.5653G=
c.4120-114G= (n.4120-114G=)
n.4330-114G=
n.4238-114G=
c.*2292-114G= (n.*2292-114G=)
n.3767-114G=
n.4408-114G=
n.4441-114G=
n.5249G=
n.4559-114G=
c.*2332-114G= (n.*2332-114G=)
c.3961-114G= (n.3961-114G=)
c.*3825-114G= (n.*3825-114G=)
c.*2516-114G= (n.*2516-114G=)
c.4123-114G= (n.4123-114G=)
c.4117-114G= (n.4117-114G=)
c.2174-114G=
n.5091G=
c.3902-114G=
c.*2242-114G= (n.*2242-114G=)
c.2760-114G=
n.197-114G=
c.*3392G= (n.*3392G=)
c.*3202+220G= (n.*3202+220G=)
c.4186-114G= (n.4186-114G=)
n.1813-114G=
c.3319-114G=
c.1308-114G=
c.*3771G= (n.*3771G=)
c.4541-114G=
c.*1403-114G= (n.*1403-114G=)
c.*2222-114G= (n.*2222-114G=)
c.*2957-114G= (n.*2957-114G=)
c.*3410G= (n.*3410G=)
c.3426-114G=
c.4087-114G= (n.4087-114G=)
c.*2662-114G= (n.*2662-114G=)
c.4126-114G= (n.4126-114G=)
c.3871-114G= (n.3871-114G=)
c.*3706-114G= (n.*3706-114G=)
c.*2407-114G= (n.*2407-114G=)
c.602-114G=
n.594-114G=
c.2620-114G= (n.2620-114G=)
n.4186-114G=
n.4415-114G=
c.4189-114G= (n.4189-114G=)
c.2686-114G= (n.2686-114G=)
c.2077-114G= (n.2077-114G=)
c.2488-114G= (n.2488-114G=)
n.4261-114G=
n.4192-114G=
n.5728G=
11g.17396044C>TCA218408473ABCC8n.3721-114G>A
c.711-114G>A
n.2459-114G>A
n.3239G>A
n.5206G>A
n.563-114G>A
n.1619-114G>A
n.4282-114G>A
n.4335-114G>A
c.3986-114G>A (n.3986-114G>A)
n.5425-114G>A
c.*2258-114G>A (n.*2258-114G>A)
n.4702-114G>A
c.*2551-114G>A (n.*2551-114G>A)
n.4555-114G>A
n.4412-114G>A
n.4279-114G>A
n.4740-114G>A
c.*542-114G>A (n.*542-114G>A)
n.5305G>A
c.4003-114G>A (n.4003-114G>A)
n.4377-114G>A
n.4437-114G>A
c.*1257-114G>A (n.*1257-114G>A)
c.*2289-114G>A (n.*2289-114G>A)
n.5653G>A
c.4120-114G>A (n.4120-114G>A)
n.4330-114G>A
n.4238-114G>A
c.*2292-114G>A (n.*2292-114G>A)
n.3767-114G>A
n.4408-114G>A
n.4441-114G>A
n.5249G>A
n.4559-114G>A
c.*2332-114G>A (n.*2332-114G>A)
c.3961-114G>A (n.3961-114G>A)
c.*3825-114G>A (n.*3825-114G>A)
c.*2516-114G>A (n.*2516-114G>A)
c.4123-114G>A (n.4123-114G>A)
c.4117-114G>A (n.4117-114G>A)
c.2174-114G>A
n.5091G>A
c.3902-114G>A
c.*2242-114G>A (n.*2242-114G>A)
c.2760-114G>A
n.197-114G>A
c.*3392G>A (n.*3392G>A)
c.*3202+220G>A (n.*3202+220G>A)
c.4186-114G>A (n.4186-114G>A)
n.1813-114G>A
c.3319-114G>A
c.1308-114G>A
c.*3771G>A (n.*3771G>A)
c.4541-114G>A
c.*1403-114G>A (n.*1403-114G>A)
c.*2222-114G>A (n.*2222-114G>A)
c.*2957-114G>A (n.*2957-114G>A)
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.3426-114G>A
c.4087-114G>A (n.4087-114G>A)
c.*2662-114G>A (n.*2662-114G>A)
c.4126-114G>A (n.4126-114G>A)
c.3871-114G>A (n.3871-114G>A)
c.*3706-114G>A (n.*3706-114G>A)
c.*2407-114G>A (n.*2407-114G>A)
c.602-114G>A
n.594-114G>A
c.2620-114G>A (n.2620-114G>A)
n.4186-114G>A
n.4415-114G>A
c.4189-114G>A (n.4189-114G>A)
c.2686-114G>A (n.2686-114G>A)
c.2077-114G>A (n.2077-114G>A)
c.2488-114G>A (n.2488-114G>A)
n.4261-114G>A
n.4192-114G>A
n.5728G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396045C>ACA2612639875ABCC8n.3721-115G>T
c.711-115G>T
n.2459-115G>T
n.3238G>T
n.5205G>T
n.563-115G>T
n.1619-115G>T
n.4282-115G>T
n.4335-115G>T
c.3986-115G>T (n.3986-115G>T)
n.5425-115G>T
c.*2258-115G>T (n.*2258-115G>T)
n.4702-115G>T
c.*2551-115G>T (n.*2551-115G>T)
n.4555-115G>T
n.4412-115G>T
n.4279-115G>T
n.4740-115G>T
c.*542-115G>T (n.*542-115G>T)
n.5304G>T
c.4003-115G>T (n.4003-115G>T)
n.4377-115G>T
n.4437-115G>T
c.*1257-115G>T (n.*1257-115G>T)
c.*2289-115G>T (n.*2289-115G>T)
n.5652G>T
c.4120-115G>T (n.4120-115G>T)
n.4330-115G>T
n.4238-115G>T
c.*2292-115G>T (n.*2292-115G>T)
n.3767-115G>T
n.4408-115G>T
n.4441-115G>T
n.5248G>T
n.4559-115G>T
c.*2332-115G>T (n.*2332-115G>T)
c.3961-115G>T (n.3961-115G>T)
c.*3825-115G>T (n.*3825-115G>T)
c.*2516-115G>T (n.*2516-115G>T)
c.4123-115G>T (n.4123-115G>T)
c.4117-115G>T (n.4117-115G>T)
c.2174-115G>T
n.5090G>T
c.3902-115G>T
c.*2242-115G>T (n.*2242-115G>T)
c.2760-115G>T
n.197-115G>T
c.*3391G>T (n.*3391G>T)
c.*3202+219G>T (n.*3202+219G>T)
c.4186-115G>T (n.4186-115G>T)
n.1813-115G>T
c.3319-115G>T
c.1308-115G>T
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.4541-115G>T
c.*1403-115G>T (n.*1403-115G>T)
c.*2222-115G>T (n.*2222-115G>T)
c.*2957-115G>T (n.*2957-115G>T)
c.*3409G>T (n.*3409G>T)
c.3426-115G>T
c.4087-115G>T (n.4087-115G>T)
c.*2662-115G>T (n.*2662-115G>T)
c.4126-115G>T (n.4126-115G>T)
c.3871-115G>T (n.3871-115G>T)
c.*3706-115G>T (n.*3706-115G>T)
c.*2407-115G>T (n.*2407-115G>T)
c.602-115G>T
n.594-115G>T
c.2620-115G>T (n.2620-115G>T)
n.4186-115G>T
n.4415-115G>T
c.4189-115G>T (n.4189-115G>T)
c.2686-115G>T (n.2686-115G>T)
c.2077-115G>T (n.2077-115G>T)
c.2488-115G>T (n.2488-115G>T)
n.4261-115G>T
n.4192-115G>T
n.5727G>T
gnomAD v4
11g.17396045C>TCA2612639873ABCC8n.3721-115G>A
c.711-115G>A
n.2459-115G>A
n.3238G>A
n.5205G>A
n.563-115G>A
n.1619-115G>A
n.4282-115G>A
n.4335-115G>A
c.3986-115G>A (n.3986-115G>A)
n.5425-115G>A
c.*2258-115G>A (n.*2258-115G>A)
n.4702-115G>A
c.*2551-115G>A (n.*2551-115G>A)
n.4555-115G>A
n.4412-115G>A
n.4279-115G>A
n.4740-115G>A
c.*542-115G>A (n.*542-115G>A)
n.5304G>A
c.4003-115G>A (n.4003-115G>A)
n.4377-115G>A
n.4437-115G>A
c.*1257-115G>A (n.*1257-115G>A)
c.*2289-115G>A (n.*2289-115G>A)
n.5652G>A
c.4120-115G>A (n.4120-115G>A)
n.4330-115G>A
n.4238-115G>A
c.*2292-115G>A (n.*2292-115G>A)
n.3767-115G>A
n.4408-115G>A
n.4441-115G>A
n.5248G>A
n.4559-115G>A
c.*2332-115G>A (n.*2332-115G>A)
c.3961-115G>A (n.3961-115G>A)
c.*3825-115G>A (n.*3825-115G>A)
c.*2516-115G>A (n.*2516-115G>A)
c.4123-115G>A (n.4123-115G>A)
c.4117-115G>A (n.4117-115G>A)
c.2174-115G>A
n.5090G>A
c.3902-115G>A
c.*2242-115G>A (n.*2242-115G>A)
c.2760-115G>A
n.197-115G>A
c.*3391G>A (n.*3391G>A)
c.*3202+219G>A (n.*3202+219G>A)
c.4186-115G>A (n.4186-115G>A)
n.1813-115G>A
c.3319-115G>A
c.1308-115G>A
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.4541-115G>A
c.*1403-115G>A (n.*1403-115G>A)
c.*2222-115G>A (n.*2222-115G>A)
c.*2957-115G>A (n.*2957-115G>A)
c.*3409G>A (n.*3409G>A)
c.3426-115G>A
c.4087-115G>A (n.4087-115G>A)
c.*2662-115G>A (n.*2662-115G>A)
c.4126-115G>A (n.4126-115G>A)
c.3871-115G>A (n.3871-115G>A)
c.*3706-115G>A (n.*3706-115G>A)
c.*2407-115G>A (n.*2407-115G>A)
c.602-115G>A
n.594-115G>A
c.2620-115G>A (n.2620-115G>A)
n.4186-115G>A
n.4415-115G>A
c.4189-115G>A (n.4189-115G>A)
c.2686-115G>A (n.2686-115G>A)
c.2077-115G>A (n.2077-115G>A)
c.2488-115G>A (n.2488-115G>A)
n.4261-115G>A
n.4192-115G>A
n.5727G>A
gnomAD v4
11g.17396047G>TCA2612639876ABCC8n.3721-117C>A
c.711-117C>A
n.2459-117C>A
n.3236C>A
n.5203C>A
n.563-117C>A
n.1619-117C>A
n.4282-117C>A
n.4335-117C>A
c.3986-117C>A (n.3986-117C>A)
n.5425-117C>A
c.*2258-117C>A (n.*2258-117C>A)
n.4702-117C>A
c.*2551-117C>A (n.*2551-117C>A)
n.4555-117C>A
n.4412-117C>A
n.4279-117C>A
n.4740-117C>A
c.*542-117C>A (n.*542-117C>A)
n.5302C>A
c.4003-117C>A (n.4003-117C>A)
n.4377-117C>A
n.4437-117C>A
c.*1257-117C>A (n.*1257-117C>A)
c.*2289-117C>A (n.*2289-117C>A)
n.5650C>A
c.4120-117C>A (n.4120-117C>A)
n.4330-117C>A
n.4238-117C>A
c.*2292-117C>A (n.*2292-117C>A)
n.3767-117C>A
n.4408-117C>A
n.4441-117C>A
n.5246C>A
n.4559-117C>A
c.*2332-117C>A (n.*2332-117C>A)
c.3961-117C>A (n.3961-117C>A)
c.*3825-117C>A (n.*3825-117C>A)
c.*2516-117C>A (n.*2516-117C>A)
c.4123-117C>A (n.4123-117C>A)
c.4117-117C>A (n.4117-117C>A)
c.2174-117C>A
n.5088C>A
c.3902-117C>A
c.*2242-117C>A (n.*2242-117C>A)
c.2760-117C>A
n.197-117C>A
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
c.*3202+217C>A (n.*3202+217C>A)
c.4186-117C>A (n.4186-117C>A)
n.1813-117C>A
c.3319-117C>A
c.1308-117C>A
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.4541-117C>A
c.*1403-117C>A (n.*1403-117C>A)
c.*2222-117C>A (n.*2222-117C>A)
c.*2957-117C>A (n.*2957-117C>A)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
c.3426-117C>A
c.4087-117C>A (n.4087-117C>A)
c.*2662-117C>A (n.*2662-117C>A)
c.4126-117C>A (n.4126-117C>A)
c.3871-117C>A (n.3871-117C>A)
c.*3706-117C>A (n.*3706-117C>A)
c.*2407-117C>A (n.*2407-117C>A)
c.602-117C>A
n.594-117C>A
c.2620-117C>A (n.2620-117C>A)
n.4186-117C>A
n.4415-117C>A
c.4189-117C>A (n.4189-117C>A)
c.2686-117C>A (n.2686-117C>A)
c.2077-117C>A (n.2077-117C>A)
c.2488-117C>A (n.2488-117C>A)
n.4261-117C>A
n.4192-117C>A
n.5725C>A
gnomAD v4
11g.17396052delCA2612639877ABCC8n.3721-119del
c.711-119del
n.2459-119del
n.3234del
n.5201del
n.563-119del
n.1619-119del
n.4282-119del
n.4335-119del
c.3986-119del (n.3986-119del)
n.5425-119del
c.*2258-119del (n.*2258-119del)
n.4702-119del
c.*2551-119del (n.*2551-119del)
n.4555-119del
n.4412-119del
n.4279-119del
n.4740-119del
c.*542-119del (n.*542-119del)
n.5300del
c.4003-119del (n.4003-119del)
n.4377-119del
n.4437-119del
c.*1257-119del (n.*1257-119del)
c.*2289-119del (n.*2289-119del)
n.5648del
c.4120-119del (n.4120-119del)
n.4330-119del
n.4238-119del
c.*2292-119del (n.*2292-119del)
n.3767-119del
n.4408-119del
n.4441-119del
n.5244del
n.4559-119del
c.*2332-119del (n.*2332-119del)
c.3961-119del (n.3961-119del)
c.*3825-119del (n.*3825-119del)
c.*2516-119del (n.*2516-119del)
c.4123-119del (n.4123-119del)
c.4117-119del (n.4117-119del)
c.2174-119del
n.5086del
c.3902-119del
c.*2242-119del (n.*2242-119del)
c.2760-119del
n.197-119del
c.*3387del (n.*3387del)
c.*3202+215del (n.*3202+215del)
c.4186-119del (n.4186-119del)
n.1813-119del
c.3319-119del
c.1308-119del
c.*3766del (n.*3766del)
c.4541-119del
c.*1403-119del (n.*1403-119del)
c.*2222-119del (n.*2222-119del)
c.*2957-119del (n.*2957-119del)
c.*3405del (n.*3405del)
c.3426-119del
c.4087-119del (n.4087-119del)
c.*2662-119del (n.*2662-119del)
c.4126-119del (n.4126-119del)
c.3871-119del (n.3871-119del)
c.*3706-119del (n.*3706-119del)
c.*2407-119del (n.*2407-119del)
c.602-119del
n.594-119del
c.2620-119del (n.2620-119del)
n.4186-119del
n.4415-119del
c.4189-119del (n.4189-119del)
c.2686-119del (n.2686-119del)
c.2077-119del (n.2077-119del)
c.2488-119del (n.2488-119del)
n.4261-119del
n.4192-119del
n.5723del
gnomAD v4
11g.17396050T>ACA674176112ABCC8n.3721-120A>T
c.711-120A>T
n.2459-120A>T
n.3233A>T
n.5200A>T
n.563-120A>T
n.1619-120A>T
n.4282-120A>T
n.4335-120A>T
c.3986-120A>T (n.3986-120A>T)
n.5425-120A>T
c.*2258-120A>T (n.*2258-120A>T)
n.4702-120A>T
c.*2551-120A>T (n.*2551-120A>T)
n.4555-120A>T
n.4412-120A>T
n.4279-120A>T
n.4740-120A>T
c.*542-120A>T (n.*542-120A>T)
n.5299A>T
c.4003-120A>T (n.4003-120A>T)
n.4377-120A>T
n.4437-120A>T
c.*1257-120A>T (n.*1257-120A>T)
c.*2289-120A>T (n.*2289-120A>T)
n.5647A>T
c.4120-120A>T (n.4120-120A>T)
n.4330-120A>T
n.4238-120A>T
c.*2292-120A>T (n.*2292-120A>T)
n.3767-120A>T
n.4408-120A>T
n.4441-120A>T
n.5243A>T
n.4559-120A>T
c.*2332-120A>T (n.*2332-120A>T)
c.3961-120A>T (n.3961-120A>T)
c.*3825-120A>T (n.*3825-120A>T)
c.*2516-120A>T (n.*2516-120A>T)
c.4123-120A>T (n.4123-120A>T)
c.4117-120A>T (n.4117-120A>T)
c.2174-120A>T
n.5085A>T
c.3902-120A>T
c.*2242-120A>T (n.*2242-120A>T)
c.2760-120A>T
n.197-120A>T
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.*3202+214A>T (n.*3202+214A>T)
c.4186-120A>T (n.4186-120A>T)
n.1813-120A>T
c.3319-120A>T
c.1308-120A>T
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.4541-120A>T
c.*1403-120A>T (n.*1403-120A>T)
c.*2222-120A>T (n.*2222-120A>T)
c.*2957-120A>T (n.*2957-120A>T)
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
c.3426-120A>T
c.4087-120A>T (n.4087-120A>T)
c.*2662-120A>T (n.*2662-120A>T)
c.4126-120A>T (n.4126-120A>T)
c.3871-120A>T (n.3871-120A>T)
c.*3706-120A>T (n.*3706-120A>T)
c.*2407-120A>T (n.*2407-120A>T)
c.602-120A>T
n.594-120A>T
c.2620-120A>T (n.2620-120A>T)
n.4186-120A>T
n.4415-120A>T
c.4189-120A>T (n.4189-120A>T)
c.2686-120A>T (n.2686-120A>T)
c.2077-120A>T (n.2077-120A>T)
c.2488-120A>T (n.2488-120A>T)
n.4261-120A>T
n.4192-120A>T
n.5722A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396050T=CA1955123453ABCC8n.3721-120A=
c.711-120A=
n.2459-120A=
n.3233A=
n.5200A=
n.563-120A=
n.1619-120A=
n.4282-120A=
n.4335-120A=
c.3986-120A= (n.3986-120A=)
n.5425-120A=
c.*2258-120A= (n.*2258-120A=)
n.4702-120A=
c.*2551-120A= (n.*2551-120A=)
n.4555-120A=
n.4412-120A=
n.4279-120A=
n.4740-120A=
c.*542-120A= (n.*542-120A=)
n.5299A=
c.4003-120A= (n.4003-120A=)
n.4377-120A=
n.4437-120A=
c.*1257-120A= (n.*1257-120A=)
c.*2289-120A= (n.*2289-120A=)
n.5647A=
c.4120-120A= (n.4120-120A=)
n.4330-120A=
n.4238-120A=
c.*2292-120A= (n.*2292-120A=)
n.3767-120A=
n.4408-120A=
n.4441-120A=
n.5243A=
n.4559-120A=
c.*2332-120A= (n.*2332-120A=)
c.3961-120A= (n.3961-120A=)
c.*3825-120A= (n.*3825-120A=)
c.*2516-120A= (n.*2516-120A=)
c.4123-120A= (n.4123-120A=)
c.4117-120A= (n.4117-120A=)
c.2174-120A=
n.5085A=
c.3902-120A=
c.*2242-120A= (n.*2242-120A=)
c.2760-120A=
n.197-120A=
c.*3386A= (n.*3386A=)
c.*3202+214A= (n.*3202+214A=)
c.4186-120A= (n.4186-120A=)
n.1813-120A=
c.3319-120A=
c.1308-120A=
c.*3765A= (n.*3765A=)
c.4541-120A=
c.*1403-120A= (n.*1403-120A=)
c.*2222-120A= (n.*2222-120A=)
c.*2957-120A= (n.*2957-120A=)
c.*3404A= (n.*3404A=)
c.3426-120A=
c.4087-120A= (n.4087-120A=)
c.*2662-120A= (n.*2662-120A=)
c.4126-120A= (n.4126-120A=)
c.3871-120A= (n.3871-120A=)
c.*3706-120A= (n.*3706-120A=)
c.*2407-120A= (n.*2407-120A=)
c.602-120A=
n.594-120A=
c.2620-120A= (n.2620-120A=)
n.4186-120A=
n.4415-120A=
c.4189-120A= (n.4189-120A=)
c.2686-120A= (n.2686-120A=)
c.2077-120A= (n.2077-120A=)
c.2488-120A= (n.2488-120A=)
n.4261-120A=
n.4192-120A=
n.5722A=
11g.17396052T>CCA1955123455ABCC8n.3721-122A>G
c.711-122A>G
n.2459-122A>G
n.3231A>G
n.5198A>G
n.563-122A>G
n.1619-122A>G
n.4282-122A>G
n.4335-122A>G
c.3986-122A>G (n.3986-122A>G)
n.5425-122A>G
c.*2258-122A>G (n.*2258-122A>G)
n.4702-122A>G
c.*2551-122A>G (n.*2551-122A>G)
n.4555-122A>G
n.4412-122A>G
n.4279-122A>G
n.4740-122A>G
c.*542-122A>G (n.*542-122A>G)
n.5297A>G
c.4003-122A>G (n.4003-122A>G)
n.4377-122A>G
n.4437-122A>G
c.*1257-122A>G (n.*1257-122A>G)
c.*2289-122A>G (n.*2289-122A>G)
n.5645A>G
c.4120-122A>G (n.4120-122A>G)
n.4330-122A>G
n.4238-122A>G
c.*2292-122A>G (n.*2292-122A>G)
n.3767-122A>G
n.4408-122A>G
n.4441-122A>G
n.5241A>G
n.4559-122A>G
c.*2332-122A>G (n.*2332-122A>G)
c.3961-122A>G (n.3961-122A>G)
c.*3825-122A>G (n.*3825-122A>G)
c.*2516-122A>G (n.*2516-122A>G)
c.4123-122A>G (n.4123-122A>G)
c.4117-122A>G (n.4117-122A>G)
c.2174-122A>G
n.5083A>G
c.3902-122A>G
c.*2242-122A>G (n.*2242-122A>G)
c.2760-122A>G
n.197-122A>G
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
c.*3202+212A>G (n.*3202+212A>G)
c.4186-122A>G (n.4186-122A>G)
n.1813-122A>G
c.3319-122A>G
c.1308-122A>G
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
c.4541-122A>G
c.*1403-122A>G (n.*1403-122A>G)
c.*2222-122A>G (n.*2222-122A>G)
c.*2957-122A>G (n.*2957-122A>G)
c.*3402A>G (n.*3402A>G)
c.3426-122A>G
c.4087-122A>G (n.4087-122A>G)
c.*2662-122A>G (n.*2662-122A>G)
c.4126-122A>G (n.4126-122A>G)
c.3871-122A>G (n.3871-122A>G)
c.*3706-122A>G (n.*3706-122A>G)
c.*2407-122A>G (n.*2407-122A>G)
c.602-122A>G
n.594-122A>G
c.2620-122A>G (n.2620-122A>G)
n.4186-122A>G
n.4415-122A>G
c.4189-122A>G (n.4189-122A>G)
c.2686-122A>G (n.2686-122A>G)
c.2077-122A>G (n.2077-122A>G)
c.2488-122A>G (n.2488-122A>G)
n.4261-122A>G
n.4192-122A>G
n.5720A>G
dbSNP
11g.17396052T=CA1955123454ABCC8n.3721-122A=
c.711-122A=
n.2459-122A=
n.3231A=
n.5198A=
n.563-122A=
n.1619-122A=
n.4282-122A=
n.4335-122A=
c.3986-122A= (n.3986-122A=)
n.5425-122A=
c.*2258-122A= (n.*2258-122A=)
n.4702-122A=
c.*2551-122A= (n.*2551-122A=)
n.4555-122A=
n.4412-122A=
n.4279-122A=
n.4740-122A=
c.*542-122A= (n.*542-122A=)
n.5297A=
c.4003-122A= (n.4003-122A=)
n.4377-122A=
n.4437-122A=
c.*1257-122A= (n.*1257-122A=)
c.*2289-122A= (n.*2289-122A=)
n.5645A=
c.4120-122A= (n.4120-122A=)
n.4330-122A=
n.4238-122A=
c.*2292-122A= (n.*2292-122A=)
n.3767-122A=
n.4408-122A=
n.4441-122A=
n.5241A=
n.4559-122A=
c.*2332-122A= (n.*2332-122A=)
c.3961-122A= (n.3961-122A=)
c.*3825-122A= (n.*3825-122A=)
c.*2516-122A= (n.*2516-122A=)
c.4123-122A= (n.4123-122A=)
c.4117-122A= (n.4117-122A=)
c.2174-122A=
n.5083A=
c.3902-122A=
c.*2242-122A= (n.*2242-122A=)
c.2760-122A=
n.197-122A=
c.*3384A= (n.*3384A=)
c.*3202+212A= (n.*3202+212A=)
c.4186-122A= (n.4186-122A=)
n.1813-122A=
c.3319-122A=
c.1308-122A=
c.*3763A= (n.*3763A=)
c.4541-122A=
c.*1403-122A= (n.*1403-122A=)
c.*2222-122A= (n.*2222-122A=)
c.*2957-122A= (n.*2957-122A=)
c.*3402A= (n.*3402A=)
c.3426-122A=
c.4087-122A= (n.4087-122A=)
c.*2662-122A= (n.*2662-122A=)
c.4126-122A= (n.4126-122A=)
c.3871-122A= (n.3871-122A=)
c.*3706-122A= (n.*3706-122A=)
c.*2407-122A= (n.*2407-122A=)
c.602-122A=
n.594-122A=
c.2620-122A= (n.2620-122A=)
n.4186-122A=
n.4415-122A=
c.4189-122A= (n.4189-122A=)
c.2686-122A= (n.2686-122A=)
c.2077-122A= (n.2077-122A=)
c.2488-122A= (n.2488-122A=)
n.4261-122A=
n.4192-122A=
n.5720A=
11g.17396055G>ACA218408474ABCC8n.3721-125C>T
c.711-125C>T
n.2459-125C>T
n.3228C>T
n.5195C>T
n.563-125C>T
n.1619-125C>T
n.4282-125C>T
n.4335-125C>T
c.3986-125C>T (n.3986-125C>T)
n.5425-125C>T
c.*2258-125C>T (n.*2258-125C>T)
n.4702-125C>T
c.*2551-125C>T (n.*2551-125C>T)
n.4555-125C>T
n.4412-125C>T
n.4279-125C>T
n.4740-125C>T
c.*542-125C>T (n.*542-125C>T)
n.5294C>T
c.4003-125C>T (n.4003-125C>T)
n.4377-125C>T
n.4437-125C>T
c.*1257-125C>T (n.*1257-125C>T)
c.*2289-125C>T (n.*2289-125C>T)
n.5642C>T
c.4120-125C>T (n.4120-125C>T)
n.4330-125C>T
n.4238-125C>T
c.*2292-125C>T (n.*2292-125C>T)
n.3767-125C>T
n.4408-125C>T
n.4441-125C>T
n.5238C>T
n.4559-125C>T
c.*2332-125C>T (n.*2332-125C>T)
c.3961-125C>T (n.3961-125C>T)
c.*3825-125C>T (n.*3825-125C>T)
c.*2516-125C>T (n.*2516-125C>T)
c.4123-125C>T (n.4123-125C>T)
c.4117-125C>T (n.4117-125C>T)
c.2174-125C>T
n.5080C>T
c.3902-125C>T
c.*2242-125C>T (n.*2242-125C>T)
c.2760-125C>T
n.197-125C>T
c.*3381C>T (n.*3381C>T)
c.*3202+209C>T (n.*3202+209C>T)
c.4186-125C>T (n.4186-125C>T)
n.1813-125C>T
c.3319-125C>T
c.1308-125C>T
c.*3760C>T (n.*3760C>T)
c.4541-125C>T
c.*1403-125C>T (n.*1403-125C>T)
c.*2222-125C>T (n.*2222-125C>T)
c.*2957-125C>T (n.*2957-125C>T)
c.*3399C>T (n.*3399C>T)
c.3426-125C>T
c.4087-125C>T (n.4087-125C>T)
c.*2662-125C>T (n.*2662-125C>T)
c.4126-125C>T (n.4126-125C>T)
c.3871-125C>T (n.3871-125C>T)
c.*3706-125C>T (n.*3706-125C>T)
c.*2407-125C>T (n.*2407-125C>T)
c.602-125C>T
n.594-125C>T
c.2620-125C>T (n.2620-125C>T)
n.4186-125C>T
n.4415-125C>T
c.4189-125C>T (n.4189-125C>T)
c.2686-125C>T (n.2686-125C>T)
c.2077-125C>T (n.2077-125C>T)
c.2488-125C>T (n.2488-125C>T)
n.4261-125C>T
n.4192-125C>T
n.5717C>T
dbSNP
11g.17396055G=CA1955123456ABCC8n.3721-125C=
c.711-125C=
n.2459-125C=
n.3228C=
n.5195C=
n.563-125C=
n.1619-125C=
n.4282-125C=
n.4335-125C=
c.3986-125C= (n.3986-125C=)
n.5425-125C=
c.*2258-125C= (n.*2258-125C=)
n.4702-125C=
c.*2551-125C= (n.*2551-125C=)
n.4555-125C=
n.4412-125C=
n.4279-125C=
n.4740-125C=
c.*542-125C= (n.*542-125C=)
n.5294C=
c.4003-125C= (n.4003-125C=)
n.4377-125C=
n.4437-125C=
c.*1257-125C= (n.*1257-125C=)
c.*2289-125C= (n.*2289-125C=)
n.5642C=
c.4120-125C= (n.4120-125C=)
n.4330-125C=
n.4238-125C=
c.*2292-125C= (n.*2292-125C=)
n.3767-125C=
n.4408-125C=
n.4441-125C=
n.5238C=
n.4559-125C=
c.*2332-125C= (n.*2332-125C=)
c.3961-125C= (n.3961-125C=)
c.*3825-125C= (n.*3825-125C=)
c.*2516-125C= (n.*2516-125C=)
c.4123-125C= (n.4123-125C=)
c.4117-125C= (n.4117-125C=)
c.2174-125C=
n.5080C=
c.3902-125C=
c.*2242-125C= (n.*2242-125C=)
c.2760-125C=
n.197-125C=
c.*3381C= (n.*3381C=)
c.*3202+209C= (n.*3202+209C=)
c.4186-125C= (n.4186-125C=)
n.1813-125C=
c.3319-125C=
c.1308-125C=
c.*3760C= (n.*3760C=)
c.4541-125C=
c.*1403-125C= (n.*1403-125C=)
c.*2222-125C= (n.*2222-125C=)
c.*2957-125C= (n.*2957-125C=)
c.*3399C= (n.*3399C=)
c.3426-125C=
c.4087-125C= (n.4087-125C=)
c.*2662-125C= (n.*2662-125C=)
c.4126-125C= (n.4126-125C=)
c.3871-125C= (n.3871-125C=)
c.*3706-125C= (n.*3706-125C=)
c.*2407-125C= (n.*2407-125C=)
c.602-125C=
n.594-125C=
c.2620-125C= (n.2620-125C=)
n.4186-125C=
n.4415-125C=
c.4189-125C= (n.4189-125C=)
c.2686-125C= (n.2686-125C=)
c.2077-125C= (n.2077-125C=)
c.2488-125C= (n.2488-125C=)
n.4261-125C=
n.4192-125C=
n.5717C=
11g.17396055G>TCA2501637462ABCC8n.3721-125C>A
c.711-125C>A
n.2459-125C>A
n.3228C>A
n.5195C>A
n.563-125C>A
n.1619-125C>A
n.4282-125C>A
n.4335-125C>A
c.3986-125C>A (n.3986-125C>A)
n.5425-125C>A
c.*2258-125C>A (n.*2258-125C>A)
n.4702-125C>A
c.*2551-125C>A (n.*2551-125C>A)
n.4555-125C>A
n.4412-125C>A
n.4279-125C>A
n.4740-125C>A
c.*542-125C>A (n.*542-125C>A)
n.5294C>A
c.4003-125C>A (n.4003-125C>A)
n.4377-125C>A
n.4437-125C>A
c.*1257-125C>A (n.*1257-125C>A)
c.*2289-125C>A (n.*2289-125C>A)
n.5642C>A
c.4120-125C>A (n.4120-125C>A)
n.4330-125C>A
n.4238-125C>A
c.*2292-125C>A (n.*2292-125C>A)
n.3767-125C>A
n.4408-125C>A
n.4441-125C>A
n.5238C>A
n.4559-125C>A
c.*2332-125C>A (n.*2332-125C>A)
c.3961-125C>A (n.3961-125C>A)
c.*3825-125C>A (n.*3825-125C>A)
c.*2516-125C>A (n.*2516-125C>A)
c.4123-125C>A (n.4123-125C>A)
c.4117-125C>A (n.4117-125C>A)
c.2174-125C>A
n.5080C>A
c.3902-125C>A
c.*2242-125C>A (n.*2242-125C>A)
c.2760-125C>A
n.197-125C>A
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
c.*3202+209C>A (n.*3202+209C>A)
c.4186-125C>A (n.4186-125C>A)
n.1813-125C>A
c.3319-125C>A
c.1308-125C>A
c.*3760C>A (n.*3760C>A)
c.4541-125C>A
c.*1403-125C>A (n.*1403-125C>A)
c.*2222-125C>A (n.*2222-125C>A)
c.*2957-125C>A (n.*2957-125C>A)
c.*3399C>A (n.*3399C>A)
c.3426-125C>A
c.4087-125C>A (n.4087-125C>A)
c.*2662-125C>A (n.*2662-125C>A)
c.4126-125C>A (n.4126-125C>A)
c.3871-125C>A (n.3871-125C>A)
c.*3706-125C>A (n.*3706-125C>A)
c.*2407-125C>A (n.*2407-125C>A)
c.602-125C>A
n.594-125C>A
c.2620-125C>A (n.2620-125C>A)
n.4186-125C>A
n.4415-125C>A
c.4189-125C>A (n.4189-125C>A)
c.2686-125C>A (n.2686-125C>A)
c.2077-125C>A (n.2077-125C>A)
c.2488-125C>A (n.2488-125C>A)
n.4261-125C>A
n.4192-125C>A
n.5717C>A
11g.17396056A>CCA2612639880ABCC8n.3721-126T>G
c.711-126T>G
n.2459-126T>G
n.3227T>G
n.5194T>G
n.563-126T>G
n.1619-126T>G
n.4282-126T>G
n.4335-126T>G
c.3986-126T>G (n.3986-126T>G)
n.5425-126T>G
c.*2258-126T>G (n.*2258-126T>G)
n.4702-126T>G
c.*2551-126T>G (n.*2551-126T>G)
n.4555-126T>G
n.4412-126T>G
n.4279-126T>G
n.4740-126T>G
c.*542-126T>G (n.*542-126T>G)
n.5293T>G
c.4003-126T>G (n.4003-126T>G)
n.4377-126T>G
n.4437-126T>G
c.*1257-126T>G (n.*1257-126T>G)
c.*2289-126T>G (n.*2289-126T>G)
n.5641T>G
c.4120-126T>G (n.4120-126T>G)
n.4330-126T>G
n.4238-126T>G
c.*2292-126T>G (n.*2292-126T>G)
n.3767-126T>G
n.4408-126T>G
n.4441-126T>G
n.5237T>G
n.4559-126T>G
c.*2332-126T>G (n.*2332-126T>G)
c.3961-126T>G (n.3961-126T>G)
c.*3825-126T>G (n.*3825-126T>G)
c.*2516-126T>G (n.*2516-126T>G)
c.4123-126T>G (n.4123-126T>G)
c.4117-126T>G (n.4117-126T>G)
c.2174-126T>G
n.5079T>G
c.3902-126T>G
c.*2242-126T>G (n.*2242-126T>G)
c.2760-126T>G
n.197-126T>G
c.*3380T>G (n.*3380T>G)
c.*3202+208T>G (n.*3202+208T>G)
c.4186-126T>G (n.4186-126T>G)
n.1813-126T>G
c.3319-126T>G
c.1308-126T>G
c.*3759T>G (n.*3759T>G)
c.4541-126T>G
c.*1403-126T>G (n.*1403-126T>G)
c.*2222-126T>G (n.*2222-126T>G)
c.*2957-126T>G (n.*2957-126T>G)
c.*3398T>G (n.*3398T>G)
c.3426-126T>G
c.4087-126T>G (n.4087-126T>G)
c.*2662-126T>G (n.*2662-126T>G)
c.4126-126T>G (n.4126-126T>G)
c.3871-126T>G (n.3871-126T>G)
c.*3706-126T>G (n.*3706-126T>G)
c.*2407-126T>G (n.*2407-126T>G)
c.602-126T>G
n.594-126T>G
c.2620-126T>G (n.2620-126T>G)
n.4186-126T>G
n.4415-126T>G
c.4189-126T>G (n.4189-126T>G)
c.2686-126T>G (n.2686-126T>G)
c.2077-126T>G (n.2077-126T>G)
c.2488-126T>G (n.2488-126T>G)
n.4261-126T>G
n.4192-126T>G
n.5716T>G
gnomAD v4
11g.17396057C>ACA2612639882ABCC8n.3721-127G>T
c.711-127G>T
n.2459-127G>T
n.3226G>T
n.5193G>T
n.563-127G>T
n.1619-127G>T
n.4282-127G>T
n.4335-127G>T
c.3986-127G>T (n.3986-127G>T)
n.5425-127G>T
c.*2258-127G>T (n.*2258-127G>T)
n.4702-127G>T
c.*2551-127G>T (n.*2551-127G>T)
n.4555-127G>T
n.4412-127G>T
n.4279-127G>T
n.4740-127G>T
c.*542-127G>T (n.*542-127G>T)
n.5292G>T
c.4003-127G>T (n.4003-127G>T)
n.4377-127G>T
n.4437-127G>T
c.*1257-127G>T (n.*1257-127G>T)
c.*2289-127G>T (n.*2289-127G>T)
n.5640G>T
c.4120-127G>T (n.4120-127G>T)
n.4330-127G>T
n.4238-127G>T
c.*2292-127G>T (n.*2292-127G>T)
n.3767-127G>T
n.4408-127G>T
n.4441-127G>T
n.5236G>T
n.4559-127G>T
c.*2332-127G>T (n.*2332-127G>T)
c.3961-127G>T (n.3961-127G>T)
c.*3825-127G>T (n.*3825-127G>T)
c.*2516-127G>T (n.*2516-127G>T)
c.4123-127G>T (n.4123-127G>T)
c.4117-127G>T (n.4117-127G>T)
c.2174-127G>T
n.5078G>T
c.3902-127G>T
c.*2242-127G>T (n.*2242-127G>T)
c.2760-127G>T
n.197-127G>T
c.*3379G>T (n.*3379G>T)
c.*3202+207G>T (n.*3202+207G>T)
c.4186-127G>T (n.4186-127G>T)
n.1813-127G>T
c.3319-127G>T
c.1308-127G>T
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
c.4541-127G>T
c.*1403-127G>T (n.*1403-127G>T)
c.*2222-127G>T (n.*2222-127G>T)
c.*2957-127G>T (n.*2957-127G>T)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
c.3426-127G>T
c.4087-127G>T (n.4087-127G>T)
c.*2662-127G>T (n.*2662-127G>T)
c.4126-127G>T (n.4126-127G>T)
c.3871-127G>T (n.3871-127G>T)
c.*3706-127G>T (n.*3706-127G>T)
c.*2407-127G>T (n.*2407-127G>T)
c.602-127G>T
n.594-127G>T
c.2620-127G>T (n.2620-127G>T)
n.4186-127G>T
n.4415-127G>T
c.4189-127G>T (n.4189-127G>T)
c.2686-127G>T (n.2686-127G>T)
c.2077-127G>T (n.2077-127G>T)
c.2488-127G>T (n.2488-127G>T)
n.4261-127G>T
n.4192-127G>T
n.5715G>T
gnomAD v4
11g.17396057C=CA1955123457ABCC8n.3721-127G=
c.711-127G=
n.2459-127G=
n.3226G=
n.5193G=
n.563-127G=
n.1619-127G=
n.4282-127G=
n.4335-127G=
c.3986-127G= (n.3986-127G=)
n.5425-127G=
c.*2258-127G= (n.*2258-127G=)
n.4702-127G=
c.*2551-127G= (n.*2551-127G=)
n.4555-127G=
n.4412-127G=
n.4279-127G=
n.4740-127G=
c.*542-127G= (n.*542-127G=)
n.5292G=
c.4003-127G= (n.4003-127G=)
n.4377-127G=
n.4437-127G=
c.*1257-127G= (n.*1257-127G=)
c.*2289-127G= (n.*2289-127G=)
n.5640G=
c.4120-127G= (n.4120-127G=)
n.4330-127G=
n.4238-127G=
c.*2292-127G= (n.*2292-127G=)
n.3767-127G=
n.4408-127G=
n.4441-127G=
n.5236G=
n.4559-127G=
c.*2332-127G= (n.*2332-127G=)
c.3961-127G= (n.3961-127G=)
c.*3825-127G= (n.*3825-127G=)
c.*2516-127G= (n.*2516-127G=)
c.4123-127G= (n.4123-127G=)
c.4117-127G= (n.4117-127G=)
c.2174-127G=
n.5078G=
c.3902-127G=
c.*2242-127G= (n.*2242-127G=)
c.2760-127G=
n.197-127G=
c.*3379G= (n.*3379G=)
c.*3202+207G= (n.*3202+207G=)
c.4186-127G= (n.4186-127G=)
n.1813-127G=
c.3319-127G=
c.1308-127G=
c.*3758G= (n.*3758G=)
c.4541-127G=
c.*1403-127G= (n.*1403-127G=)
c.*2222-127G= (n.*2222-127G=)
c.*2957-127G= (n.*2957-127G=)
c.*3397G= (n.*3397G=)
c.3426-127G=
c.4087-127G= (n.4087-127G=)
c.*2662-127G= (n.*2662-127G=)
c.4126-127G= (n.4126-127G=)
c.3871-127G= (n.3871-127G=)
c.*3706-127G= (n.*3706-127G=)
c.*2407-127G= (n.*2407-127G=)
c.602-127G=
n.594-127G=
c.2620-127G= (n.2620-127G=)
n.4186-127G=
n.4415-127G=
c.4189-127G= (n.4189-127G=)
c.2686-127G= (n.2686-127G=)
c.2077-127G= (n.2077-127G=)
c.2488-127G= (n.2488-127G=)
n.4261-127G=
n.4192-127G=
n.5715G=
11g.17396057C>TCA218408475ABCC8n.3721-127G>A
c.711-127G>A
n.2459-127G>A
n.3226G>A
n.5193G>A
n.563-127G>A
n.1619-127G>A
n.4282-127G>A
n.4335-127G>A
c.3986-127G>A (n.3986-127G>A)
n.5425-127G>A
c.*2258-127G>A (n.*2258-127G>A)
n.4702-127G>A
c.*2551-127G>A (n.*2551-127G>A)
n.4555-127G>A
n.4412-127G>A
n.4279-127G>A
n.4740-127G>A
c.*542-127G>A (n.*542-127G>A)
n.5292G>A
c.4003-127G>A (n.4003-127G>A)
n.4377-127G>A
n.4437-127G>A
c.*1257-127G>A (n.*1257-127G>A)
c.*2289-127G>A (n.*2289-127G>A)
n.5640G>A
c.4120-127G>A (n.4120-127G>A)
n.4330-127G>A
n.4238-127G>A
c.*2292-127G>A (n.*2292-127G>A)
n.3767-127G>A
n.4408-127G>A
n.4441-127G>A
n.5236G>A
n.4559-127G>A
c.*2332-127G>A (n.*2332-127G>A)
c.3961-127G>A (n.3961-127G>A)
c.*3825-127G>A (n.*3825-127G>A)
c.*2516-127G>A (n.*2516-127G>A)
c.4123-127G>A (n.4123-127G>A)
c.4117-127G>A (n.4117-127G>A)
c.2174-127G>A
n.5078G>A
c.3902-127G>A
c.*2242-127G>A (n.*2242-127G>A)
c.2760-127G>A
n.197-127G>A
c.*3379G>A (n.*3379G>A)
c.*3202+207G>A (n.*3202+207G>A)
c.4186-127G>A (n.4186-127G>A)
n.1813-127G>A
c.3319-127G>A
c.1308-127G>A
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.4541-127G>A
c.*1403-127G>A (n.*1403-127G>A)
c.*2222-127G>A (n.*2222-127G>A)
c.*2957-127G>A (n.*2957-127G>A)
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
c.3426-127G>A
c.4087-127G>A (n.4087-127G>A)
c.*2662-127G>A (n.*2662-127G>A)
c.4126-127G>A (n.4126-127G>A)
c.3871-127G>A (n.3871-127G>A)
c.*3706-127G>A (n.*3706-127G>A)
c.*2407-127G>A (n.*2407-127G>A)
c.602-127G>A
n.594-127G>A
c.2620-127G>A (n.2620-127G>A)
n.4186-127G>A
n.4415-127G>A
c.4189-127G>A (n.4189-127G>A)
c.2686-127G>A (n.2686-127G>A)
c.2077-127G>A (n.2077-127G>A)
c.2488-127G>A (n.2488-127G>A)
n.4261-127G>A
n.4192-127G>A
n.5715G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396059A>GCA2790588283ABCC8n.3721-129T>C
c.711-129T>C
n.2459-129T>C
n.3224T>C
n.5191T>C
n.563-129T>C
n.1619-129T>C
n.4282-129T>C
n.4335-129T>C
c.3986-129T>C (n.3986-129T>C)
n.5425-129T>C
c.*2258-129T>C (n.*2258-129T>C)
n.4702-129T>C
c.*2551-129T>C (n.*2551-129T>C)
n.4555-129T>C
n.4412-129T>C
n.4279-129T>C
n.4740-129T>C
c.*542-129T>C (n.*542-129T>C)
n.5290T>C
c.4003-129T>C (n.4003-129T>C)
n.4377-129T>C
n.4437-129T>C
c.*1257-129T>C (n.*1257-129T>C)
c.*2289-129T>C (n.*2289-129T>C)
n.5638T>C
c.4120-129T>C (n.4120-129T>C)
n.4330-129T>C
n.4238-129T>C
c.*2292-129T>C (n.*2292-129T>C)
n.3767-129T>C
n.4408-129T>C
n.4441-129T>C
n.5234T>C
n.4559-129T>C
c.*2332-129T>C (n.*2332-129T>C)
c.3961-129T>C (n.3961-129T>C)
c.*3825-129T>C (n.*3825-129T>C)
c.*2516-129T>C (n.*2516-129T>C)
c.4123-129T>C (n.4123-129T>C)
c.4117-129T>C (n.4117-129T>C)
c.2174-129T>C
n.5076T>C
c.3902-129T>C
c.*2242-129T>C (n.*2242-129T>C)
c.2760-129T>C
n.197-129T>C
c.*3377T>C (n.*3377T>C)
c.*3202+205T>C (n.*3202+205T>C)
c.4186-129T>C (n.4186-129T>C)
n.1813-129T>C
c.3319-129T>C
c.1308-129T>C
c.*3756T>C (n.*3756T>C)
c.4541-129T>C
c.*1403-129T>C (n.*1403-129T>C)
c.*2222-129T>C (n.*2222-129T>C)
c.*2957-129T>C (n.*2957-129T>C)
c.*3395T>C (n.*3395T>C)
c.3426-129T>C
c.4087-129T>C (n.4087-129T>C)
c.*2662-129T>C (n.*2662-129T>C)
c.4126-129T>C (n.4126-129T>C)
c.3871-129T>C (n.3871-129T>C)
c.*3706-129T>C (n.*3706-129T>C)
c.*2407-129T>C (n.*2407-129T>C)
c.602-129T>C
n.594-129T>C
c.2620-129T>C (n.2620-129T>C)
n.4186-129T>C
n.4415-129T>C
c.4189-129T>C (n.4189-129T>C)
c.2686-129T>C (n.2686-129T>C)
c.2077-129T>C (n.2077-129T>C)
c.2488-129T>C (n.2488-129T>C)
n.4261-129T>C
n.4192-129T>C
n.5713T>C
11g.17396061T>CCA218408478ABCC8n.3721-131A>G
c.711-131A>G
n.2459-131A>G
n.3222A>G
n.5189A>G
n.563-131A>G
n.1619-131A>G
n.4282-131A>G
n.4335-131A>G
c.3986-131A>G (n.3986-131A>G)
n.5425-131A>G
c.*2258-131A>G (n.*2258-131A>G)
n.4702-131A>G
c.*2551-131A>G (n.*2551-131A>G)
n.4555-131A>G
n.4412-131A>G
n.4279-131A>G
n.4740-131A>G
c.*542-131A>G (n.*542-131A>G)
n.5288A>G
c.4003-131A>G (n.4003-131A>G)
n.4377-131A>G
n.4437-131A>G
c.*1257-131A>G (n.*1257-131A>G)
c.*2289-131A>G (n.*2289-131A>G)
n.5636A>G
c.4120-131A>G (n.4120-131A>G)
n.4330-131A>G
n.4238-131A>G
c.*2292-131A>G (n.*2292-131A>G)
n.3767-131A>G
n.4408-131A>G
n.4441-131A>G
n.5232A>G
n.4559-131A>G
c.*2332-131A>G (n.*2332-131A>G)
c.3961-131A>G (n.3961-131A>G)
c.*3825-131A>G (n.*3825-131A>G)
c.*2516-131A>G (n.*2516-131A>G)
c.4123-131A>G (n.4123-131A>G)
c.4117-131A>G (n.4117-131A>G)
c.2174-131A>G
n.5074A>G
c.3902-131A>G
c.*2242-131A>G (n.*2242-131A>G)
c.2760-131A>G
n.197-131A>G
c.*3375A>G (n.*3375A>G)
c.*3202+203A>G (n.*3202+203A>G)
c.4186-131A>G (n.4186-131A>G)
n.1813-131A>G
c.3319-131A>G
c.1308-131A>G
c.*3754A>G (n.*3754A>G)
c.4541-131A>G
c.*1403-131A>G (n.*1403-131A>G)
c.*2222-131A>G (n.*2222-131A>G)
c.*2957-131A>G (n.*2957-131A>G)
c.*3393A>G (n.*3393A>G)
c.3426-131A>G
c.4087-131A>G (n.4087-131A>G)
c.*2662-131A>G (n.*2662-131A>G)
c.4126-131A>G (n.4126-131A>G)
c.3871-131A>G (n.3871-131A>G)
c.*3706-131A>G (n.*3706-131A>G)
c.*2407-131A>G (n.*2407-131A>G)
c.602-131A>G
n.594-131A>G
c.2620-131A>G (n.2620-131A>G)
n.4186-131A>G
n.4415-131A>G
c.4189-131A>G (n.4189-131A>G)
c.2686-131A>G (n.2686-131A>G)
c.2077-131A>G (n.2077-131A>G)
c.2488-131A>G (n.2488-131A>G)
n.4261-131A>G
n.4192-131A>G
n.5711A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396061T=CA1955123458ABCC8n.3721-131A=
c.711-131A=
n.2459-131A=
n.3222A=
n.5189A=
n.563-131A=
n.1619-131A=
n.4282-131A=
n.4335-131A=
c.3986-131A= (n.3986-131A=)
n.5425-131A=
c.*2258-131A= (n.*2258-131A=)
n.4702-131A=
c.*2551-131A= (n.*2551-131A=)
n.4555-131A=
n.4412-131A=
n.4279-131A=
n.4740-131A=
c.*542-131A= (n.*542-131A=)
n.5288A=
c.4003-131A= (n.4003-131A=)
n.4377-131A=
n.4437-131A=
c.*1257-131A= (n.*1257-131A=)
c.*2289-131A= (n.*2289-131A=)
n.5636A=
c.4120-131A= (n.4120-131A=)
n.4330-131A=
n.4238-131A=
c.*2292-131A= (n.*2292-131A=)
n.3767-131A=
n.4408-131A=
n.4441-131A=
n.5232A=
n.4559-131A=
c.*2332-131A= (n.*2332-131A=)
c.3961-131A= (n.3961-131A=)
c.*3825-131A= (n.*3825-131A=)
c.*2516-131A= (n.*2516-131A=)
c.4123-131A= (n.4123-131A=)
c.4117-131A= (n.4117-131A=)
c.2174-131A=
n.5074A=
c.3902-131A=
c.*2242-131A= (n.*2242-131A=)
c.2760-131A=
n.197-131A=
c.*3375A= (n.*3375A=)
c.*3202+203A= (n.*3202+203A=)
c.4186-131A= (n.4186-131A=)
n.1813-131A=
c.3319-131A=
c.1308-131A=
c.*3754A= (n.*3754A=)
c.4541-131A=
c.*1403-131A= (n.*1403-131A=)
c.*2222-131A= (n.*2222-131A=)
c.*2957-131A= (n.*2957-131A=)
c.*3393A= (n.*3393A=)
c.3426-131A=
c.4087-131A= (n.4087-131A=)
c.*2662-131A= (n.*2662-131A=)
c.4126-131A= (n.4126-131A=)
c.3871-131A= (n.3871-131A=)
c.*3706-131A= (n.*3706-131A=)
c.*2407-131A= (n.*2407-131A=)
c.602-131A=
n.594-131A=
c.2620-131A= (n.2620-131A=)
n.4186-131A=
n.4415-131A=
c.4189-131A= (n.4189-131A=)
c.2686-131A= (n.2686-131A=)
c.2077-131A= (n.2077-131A=)
c.2488-131A= (n.2488-131A=)
n.4261-131A=
n.4192-131A=
n.5711A=
11g.17396063T>GCA597664872ABCC8n.3721-133A>C
c.711-133A>C
n.2459-133A>C
n.3220A>C
n.5187A>C
n.563-133A>C
n.1619-133A>C
n.4282-133A>C
n.4335-133A>C
c.3986-133A>C (n.3986-133A>C)
n.5425-133A>C
c.*2258-133A>C (n.*2258-133A>C)
n.4702-133A>C
c.*2551-133A>C (n.*2551-133A>C)
n.4555-133A>C
n.4412-133A>C
n.4279-133A>C
n.4740-133A>C
c.*542-133A>C (n.*542-133A>C)
n.5286A>C
c.4003-133A>C (n.4003-133A>C)
n.4377-133A>C
n.4437-133A>C
c.*1257-133A>C (n.*1257-133A>C)
c.*2289-133A>C (n.*2289-133A>C)
n.5634A>C
c.4120-133A>C (n.4120-133A>C)
n.4330-133A>C
n.4238-133A>C
c.*2292-133A>C (n.*2292-133A>C)
n.3767-133A>C
n.4408-133A>C
n.4441-133A>C
n.5230A>C
n.4559-133A>C
c.*2332-133A>C (n.*2332-133A>C)
c.3961-133A>C (n.3961-133A>C)
c.*3825-133A>C (n.*3825-133A>C)
c.*2516-133A>C (n.*2516-133A>C)
c.4123-133A>C (n.4123-133A>C)
c.4117-133A>C (n.4117-133A>C)
c.2174-133A>C
n.5072A>C
c.3902-133A>C
c.*2242-133A>C (n.*2242-133A>C)
c.2760-133A>C
n.197-133A>C
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
c.*3202+201A>C (n.*3202+201A>C)
c.4186-133A>C (n.4186-133A>C)
n.1813-133A>C
c.3319-133A>C
c.1308-133A>C
c.*3752A>C (n.*3752A>C)
c.4541-133A>C
c.*1403-133A>C (n.*1403-133A>C)
c.*2222-133A>C (n.*2222-133A>C)
c.*2957-133A>C (n.*2957-133A>C)
c.*3391A>C (n.*3391A>C)
c.3426-133A>C
c.4087-133A>C (n.4087-133A>C)
c.*2662-133A>C (n.*2662-133A>C)
c.4126-133A>C (n.4126-133A>C)
c.3871-133A>C (n.3871-133A>C)
c.*3706-133A>C (n.*3706-133A>C)
c.*2407-133A>C (n.*2407-133A>C)
c.602-133A>C
n.594-133A>C
c.2620-133A>C (n.2620-133A>C)
n.4186-133A>C
n.4415-133A>C
c.4189-133A>C (n.4189-133A>C)
c.2686-133A>C (n.2686-133A>C)
c.2077-133A>C (n.2077-133A>C)
c.2488-133A>C (n.2488-133A>C)
n.4261-133A>C
n.4192-133A>C
n.5709A>C
dbSNP gnomAD v2
11g.17396063T=CA1955123459ABCC8n.3721-133A=
c.711-133A=
n.2459-133A=
n.3220A=
n.5187A=
n.563-133A=
n.1619-133A=
n.4282-133A=
n.4335-133A=
c.3986-133A= (n.3986-133A=)
n.5425-133A=
c.*2258-133A= (n.*2258-133A=)
n.4702-133A=
c.*2551-133A= (n.*2551-133A=)
n.4555-133A=
n.4412-133A=
n.4279-133A=
n.4740-133A=
c.*542-133A= (n.*542-133A=)
n.5286A=
c.4003-133A= (n.4003-133A=)
n.4377-133A=
n.4437-133A=
c.*1257-133A= (n.*1257-133A=)
c.*2289-133A= (n.*2289-133A=)
n.5634A=
c.4120-133A= (n.4120-133A=)
n.4330-133A=
n.4238-133A=
c.*2292-133A= (n.*2292-133A=)
n.3767-133A=
n.4408-133A=
n.4441-133A=
n.5230A=
n.4559-133A=
c.*2332-133A= (n.*2332-133A=)
c.3961-133A= (n.3961-133A=)
c.*3825-133A= (n.*3825-133A=)
c.*2516-133A= (n.*2516-133A=)
c.4123-133A= (n.4123-133A=)
c.4117-133A= (n.4117-133A=)
c.2174-133A=
n.5072A=
c.3902-133A=
c.*2242-133A= (n.*2242-133A=)
c.2760-133A=
n.197-133A=
c.*3373A= (n.*3373A=)
c.*3202+201A= (n.*3202+201A=)
c.4186-133A= (n.4186-133A=)
n.1813-133A=
c.3319-133A=
c.1308-133A=
c.*3752A= (n.*3752A=)
c.4541-133A=
c.*1403-133A= (n.*1403-133A=)
c.*2222-133A= (n.*2222-133A=)
c.*2957-133A= (n.*2957-133A=)
c.*3391A= (n.*3391A=)
c.3426-133A=
c.4087-133A= (n.4087-133A=)
c.*2662-133A= (n.*2662-133A=)
c.4126-133A= (n.4126-133A=)
c.3871-133A= (n.3871-133A=)
c.*3706-133A= (n.*3706-133A=)
c.*2407-133A= (n.*2407-133A=)
c.602-133A=
n.594-133A=
c.2620-133A= (n.2620-133A=)
n.4186-133A=
n.4415-133A=
c.4189-133A= (n.4189-133A=)
c.2686-133A= (n.2686-133A=)
c.2077-133A= (n.2077-133A=)
c.2488-133A= (n.2488-133A=)
n.4261-133A=
n.4192-133A=
n.5709A=
11g.17396064C>ACA2612639889ABCC8n.3721-134G>T
c.711-134G>T
n.2459-134G>T
n.3219G>T
n.5186G>T
n.563-134G>T
n.1619-134G>T
n.4282-134G>T
n.4335-134G>T
c.3986-134G>T (n.3986-134G>T)
n.5425-134G>T
c.*2258-134G>T (n.*2258-134G>T)
n.4702-134G>T
c.*2551-134G>T (n.*2551-134G>T)
n.4555-134G>T
n.4412-134G>T
n.4279-134G>T
n.4740-134G>T
c.*542-134G>T (n.*542-134G>T)
n.5285G>T
c.4003-134G>T (n.4003-134G>T)
n.4377-134G>T
n.4437-134G>T
c.*1257-134G>T (n.*1257-134G>T)
c.*2289-134G>T (n.*2289-134G>T)
n.5633G>T
c.4120-134G>T (n.4120-134G>T)
n.4330-134G>T
n.4238-134G>T
c.*2292-134G>T (n.*2292-134G>T)
n.3767-134G>T
n.4408-134G>T
n.4441-134G>T
n.5229G>T
n.4559-134G>T
c.*2332-134G>T (n.*2332-134G>T)
c.3961-134G>T (n.3961-134G>T)
c.*3825-134G>T (n.*3825-134G>T)
c.*2516-134G>T (n.*2516-134G>T)
c.4123-134G>T (n.4123-134G>T)
c.4117-134G>T (n.4117-134G>T)
c.2174-134G>T
n.5071G>T
c.3902-134G>T
c.*2242-134G>T (n.*2242-134G>T)
c.2760-134G>T
n.197-134G>T
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
c.*3202+200G>T (n.*3202+200G>T)
c.4186-134G>T (n.4186-134G>T)
n.1813-134G>T
c.3319-134G>T
c.1308-134G>T
c.*3751G>T (n.*3751G>T)
c.4541-134G>T
c.*1403-134G>T (n.*1403-134G>T)
c.*2222-134G>T (n.*2222-134G>T)
c.*2957-134G>T (n.*2957-134G>T)
c.*3390G>T (n.*3390G>T)
c.3426-134G>T
c.4087-134G>T (n.4087-134G>T)
c.*2662-134G>T (n.*2662-134G>T)
c.4126-134G>T (n.4126-134G>T)
c.3871-134G>T (n.3871-134G>T)
c.*3706-134G>T (n.*3706-134G>T)
c.*2407-134G>T (n.*2407-134G>T)
c.602-134G>T
n.594-134G>T
c.2620-134G>T (n.2620-134G>T)
n.4186-134G>T
n.4415-134G>T
c.4189-134G>T (n.4189-134G>T)
c.2686-134G>T (n.2686-134G>T)
c.2077-134G>T (n.2077-134G>T)
c.2488-134G>T (n.2488-134G>T)
n.4261-134G>T
n.4192-134G>T
n.5708G>T
gnomAD v4
11g.17396065T>ACA597664873ABCC8n.3721-135A>T
c.711-135A>T
n.2459-135A>T
n.3218A>T
n.5185A>T
n.563-135A>T
n.1619-135A>T
n.4282-135A>T
n.4335-135A>T
c.3986-135A>T (n.3986-135A>T)
n.5425-135A>T
c.*2258-135A>T (n.*2258-135A>T)
n.4702-135A>T
c.*2551-135A>T (n.*2551-135A>T)
n.4555-135A>T
n.4412-135A>T
n.4279-135A>T
n.4740-135A>T
c.*542-135A>T (n.*542-135A>T)
n.5284A>T
c.4003-135A>T (n.4003-135A>T)
n.4377-135A>T
n.4437-135A>T
c.*1257-135A>T (n.*1257-135A>T)
c.*2289-135A>T (n.*2289-135A>T)
n.5632A>T
c.4120-135A>T (n.4120-135A>T)
n.4330-135A>T
n.4238-135A>T
c.*2292-135A>T (n.*2292-135A>T)
n.3767-135A>T
n.4408-135A>T
n.4441-135A>T
n.5228A>T
n.4559-135A>T
c.*2332-135A>T (n.*2332-135A>T)
c.3961-135A>T (n.3961-135A>T)
c.*3825-135A>T (n.*3825-135A>T)
c.*2516-135A>T (n.*2516-135A>T)
c.4123-135A>T (n.4123-135A>T)
c.4117-135A>T (n.4117-135A>T)
c.2174-135A>T
n.5070A>T
c.3902-135A>T
c.*2242-135A>T (n.*2242-135A>T)
c.2760-135A>T
n.197-135A>T
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.*3202+199A>T (n.*3202+199A>T)
c.4186-135A>T (n.4186-135A>T)
n.1813-135A>T
c.3319-135A>T
c.1308-135A>T
c.*3750A>T (n.*3750A>T)
c.4541-135A>T
c.*1403-135A>T (n.*1403-135A>T)
c.*2222-135A>T (n.*2222-135A>T)
c.*2957-135A>T (n.*2957-135A>T)
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.3426-135A>T
c.4087-135A>T (n.4087-135A>T)
c.*2662-135A>T (n.*2662-135A>T)
c.4126-135A>T (n.4126-135A>T)
c.3871-135A>T (n.3871-135A>T)
c.*3706-135A>T (n.*3706-135A>T)
c.*2407-135A>T (n.*2407-135A>T)
c.602-135A>T
n.594-135A>T
c.2620-135A>T (n.2620-135A>T)
n.4186-135A>T
n.4415-135A>T
c.4189-135A>T (n.4189-135A>T)
c.2686-135A>T (n.2686-135A>T)
c.2077-135A>T (n.2077-135A>T)
c.2488-135A>T (n.2488-135A>T)
n.4261-135A>T
n.4192-135A>T
n.5707A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396065T>CCA2612639891ABCC8n.3721-135A>G
c.711-135A>G
n.2459-135A>G
n.3218A>G
n.5185A>G
n.563-135A>G
n.1619-135A>G
n.4282-135A>G
n.4335-135A>G
c.3986-135A>G (n.3986-135A>G)
n.5425-135A>G
c.*2258-135A>G (n.*2258-135A>G)
n.4702-135A>G
c.*2551-135A>G (n.*2551-135A>G)
n.4555-135A>G
n.4412-135A>G
n.4279-135A>G
n.4740-135A>G
c.*542-135A>G (n.*542-135A>G)
n.5284A>G
c.4003-135A>G (n.4003-135A>G)
n.4377-135A>G
n.4437-135A>G
c.*1257-135A>G (n.*1257-135A>G)
c.*2289-135A>G (n.*2289-135A>G)
n.5632A>G
c.4120-135A>G (n.4120-135A>G)
n.4330-135A>G
n.4238-135A>G
c.*2292-135A>G (n.*2292-135A>G)
n.3767-135A>G
n.4408-135A>G
n.4441-135A>G
n.5228A>G
n.4559-135A>G
c.*2332-135A>G (n.*2332-135A>G)
c.3961-135A>G (n.3961-135A>G)
c.*3825-135A>G (n.*3825-135A>G)
c.*2516-135A>G (n.*2516-135A>G)
c.4123-135A>G (n.4123-135A>G)
c.4117-135A>G (n.4117-135A>G)
c.2174-135A>G
n.5070A>G
c.3902-135A>G
c.*2242-135A>G (n.*2242-135A>G)
c.2760-135A>G
n.197-135A>G
c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.*3202+199A>G (n.*3202+199A>G)
c.4186-135A>G (n.4186-135A>G)
n.1813-135A>G
c.3319-135A>G
c.1308-135A>G
c.*3750A>G (n.*3750A>G)
c.4541-135A>G
c.*1403-135A>G (n.*1403-135A>G)
c.*2222-135A>G (n.*2222-135A>G)
c.*2957-135A>G (n.*2957-135A>G)
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.3426-135A>G
c.4087-135A>G (n.4087-135A>G)
c.*2662-135A>G (n.*2662-135A>G)
c.4126-135A>G (n.4126-135A>G)
c.3871-135A>G (n.3871-135A>G)
c.*3706-135A>G (n.*3706-135A>G)
c.*2407-135A>G (n.*2407-135A>G)
c.602-135A>G
n.594-135A>G
c.2620-135A>G (n.2620-135A>G)
n.4186-135A>G
n.4415-135A>G
c.4189-135A>G (n.4189-135A>G)
c.2686-135A>G (n.2686-135A>G)
c.2077-135A>G (n.2077-135A>G)
c.2488-135A>G (n.2488-135A>G)
n.4261-135A>G
n.4192-135A>G
n.5707A>G
gnomAD v4
11g.17396065T=CA1955123460ABCC8n.3721-135A=
c.711-135A=
n.2459-135A=
n.3218A=
n.5185A=
n.563-135A=
n.1619-135A=
n.4282-135A=
n.4335-135A=
c.3986-135A= (n.3986-135A=)
n.5425-135A=
c.*2258-135A= (n.*2258-135A=)
n.4702-135A=
c.*2551-135A= (n.*2551-135A=)
n.4555-135A=
n.4412-135A=
n.4279-135A=
n.4740-135A=
c.*542-135A= (n.*542-135A=)
n.5284A=
c.4003-135A= (n.4003-135A=)
n.4377-135A=
n.4437-135A=
c.*1257-135A= (n.*1257-135A=)
c.*2289-135A= (n.*2289-135A=)
n.5632A=
c.4120-135A= (n.4120-135A=)
n.4330-135A=
n.4238-135A=
c.*2292-135A= (n.*2292-135A=)
n.3767-135A=
n.4408-135A=
n.4441-135A=
n.5228A=
n.4559-135A=
c.*2332-135A= (n.*2332-135A=)
c.3961-135A= (n.3961-135A=)
c.*3825-135A= (n.*3825-135A=)
c.*2516-135A= (n.*2516-135A=)
c.4123-135A= (n.4123-135A=)
c.4117-135A= (n.4117-135A=)
c.2174-135A=
n.5070A=
c.3902-135A=
c.*2242-135A= (n.*2242-135A=)
c.2760-135A=
n.197-135A=
c.*3371A= (n.*3371A=)
c.*3202+199A= (n.*3202+199A=)
c.4186-135A= (n.4186-135A=)
n.1813-135A=
c.3319-135A=
c.1308-135A=
c.*3750A= (n.*3750A=)
c.4541-135A=
c.*1403-135A= (n.*1403-135A=)
c.*2222-135A= (n.*2222-135A=)
c.*2957-135A= (n.*2957-135A=)
c.*3389A= (n.*3389A=)
c.3426-135A=
c.4087-135A= (n.4087-135A=)
c.*2662-135A= (n.*2662-135A=)
c.4126-135A= (n.4126-135A=)
c.3871-135A= (n.3871-135A=)
c.*3706-135A= (n.*3706-135A=)
c.*2407-135A= (n.*2407-135A=)
c.602-135A=
n.594-135A=
c.2620-135A= (n.2620-135A=)
n.4186-135A=
n.4415-135A=
c.4189-135A= (n.4189-135A=)
c.2686-135A= (n.2686-135A=)
c.2077-135A= (n.2077-135A=)
c.2488-135A= (n.2488-135A=)
n.4261-135A=
n.4192-135A=
n.5707A=
11g.17396066C=CA1955123461ABCC8n.3721-136G=
c.711-136G=
n.2459-136G=
n.3217G=
n.5184G=
n.563-136G=
n.1619-136G=
n.4282-136G=
n.4335-136G=
c.3986-136G= (n.3986-136G=)
n.5425-136G=
c.*2258-136G= (n.*2258-136G=)
n.4702-136G=
c.*2551-136G= (n.*2551-136G=)
n.4555-136G=
n.4412-136G=
n.4279-136G=
n.4740-136G=
c.*542-136G= (n.*542-136G=)
n.5283G=
c.4003-136G= (n.4003-136G=)
n.4377-136G=
n.4437-136G=
c.*1257-136G= (n.*1257-136G=)
c.*2289-136G= (n.*2289-136G=)
n.5631G=
c.4120-136G= (n.4120-136G=)
n.4330-136G=
n.4238-136G=
c.*2292-136G= (n.*2292-136G=)
n.3767-136G=
n.4408-136G=
n.4441-136G=
n.5227G=
n.4559-136G=
c.*2332-136G= (n.*2332-136G=)
c.3961-136G= (n.3961-136G=)
c.*3825-136G= (n.*3825-136G=)
c.*2516-136G= (n.*2516-136G=)
c.4123-136G= (n.4123-136G=)
c.4117-136G= (n.4117-136G=)
c.2174-136G=
n.5069G=
c.3902-136G=
c.*2242-136G= (n.*2242-136G=)
c.2760-136G=
n.197-136G=
c.*3370G= (n.*3370G=)
c.*3202+198G= (n.*3202+198G=)
c.4186-136G= (n.4186-136G=)
n.1813-136G=
c.3319-136G=
c.1308-136G=
c.*3749G= (n.*3749G=)
c.4541-136G=
c.*1403-136G= (n.*1403-136G=)
c.*2222-136G= (n.*2222-136G=)
c.*2957-136G= (n.*2957-136G=)
c.*3388G= (n.*3388G=)
c.3426-136G=
c.4087-136G= (n.4087-136G=)
c.*2662-136G= (n.*2662-136G=)
c.4126-136G= (n.4126-136G=)
c.3871-136G= (n.3871-136G=)
c.*3706-136G= (n.*3706-136G=)
c.*2407-136G= (n.*2407-136G=)
c.602-136G=
n.594-136G=
c.2620-136G= (n.2620-136G=)
n.4186-136G=
n.4415-136G=
c.4189-136G= (n.4189-136G=)
c.2686-136G= (n.2686-136G=)
c.2077-136G= (n.2077-136G=)
c.2488-136G= (n.2488-136G=)
n.4261-136G=
n.4192-136G=
n.5706G=
11g.17396066C>GCA218408482ABCC8n.3721-136G>C
c.711-136G>C
n.2459-136G>C
n.3217G>C
n.5184G>C
n.563-136G>C
n.1619-136G>C
n.4282-136G>C
n.4335-136G>C
c.3986-136G>C (n.3986-136G>C)
n.5425-136G>C
c.*2258-136G>C (n.*2258-136G>C)
n.4702-136G>C
c.*2551-136G>C (n.*2551-136G>C)
n.4555-136G>C
n.4412-136G>C
n.4279-136G>C
n.4740-136G>C
c.*542-136G>C (n.*542-136G>C)
n.5283G>C
c.4003-136G>C (n.4003-136G>C)
n.4377-136G>C
n.4437-136G>C
c.*1257-136G>C (n.*1257-136G>C)
c.*2289-136G>C (n.*2289-136G>C)
n.5631G>C
c.4120-136G>C (n.4120-136G>C)
n.4330-136G>C
n.4238-136G>C
c.*2292-136G>C (n.*2292-136G>C)
n.3767-136G>C
n.4408-136G>C
n.4441-136G>C
n.5227G>C
n.4559-136G>C
c.*2332-136G>C (n.*2332-136G>C)
c.3961-136G>C (n.3961-136G>C)
c.*3825-136G>C (n.*3825-136G>C)
c.*2516-136G>C (n.*2516-136G>C)
c.4123-136G>C (n.4123-136G>C)
c.4117-136G>C (n.4117-136G>C)
c.2174-136G>C
n.5069G>C
c.3902-136G>C
c.*2242-136G>C (n.*2242-136G>C)
c.2760-136G>C
n.197-136G>C
c.*3370G>C (n.*3370G>C)
c.*3202+198G>C (n.*3202+198G>C)
c.4186-136G>C (n.4186-136G>C)
n.1813-136G>C
c.3319-136G>C
c.1308-136G>C
c.*3749G>C (n.*3749G>C)
c.4541-136G>C
c.*1403-136G>C (n.*1403-136G>C)
c.*2222-136G>C (n.*2222-136G>C)
c.*2957-136G>C (n.*2957-136G>C)
c.*3388G>C (n.*3388G>C)
c.3426-136G>C
c.4087-136G>C (n.4087-136G>C)
c.*2662-136G>C (n.*2662-136G>C)
c.4126-136G>C (n.4126-136G>C)
c.3871-136G>C (n.3871-136G>C)
c.*3706-136G>C (n.*3706-136G>C)
c.*2407-136G>C (n.*2407-136G>C)
c.602-136G>C
n.594-136G>C
c.2620-136G>C (n.2620-136G>C)
n.4186-136G>C
n.4415-136G>C
c.4189-136G>C (n.4189-136G>C)
c.2686-136G>C (n.2686-136G>C)
c.2077-136G>C (n.2077-136G>C)
c.2488-136G>C (n.2488-136G>C)
n.4261-136G>C
n.4192-136G>C
n.5706G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396066C>TCA2612639894ABCC8n.3721-136G>A
c.711-136G>A
n.2459-136G>A
n.3217G>A
n.5184G>A
n.563-136G>A
n.1619-136G>A
n.4282-136G>A
n.4335-136G>A
c.3986-136G>A (n.3986-136G>A)
n.5425-136G>A
c.*2258-136G>A (n.*2258-136G>A)
n.4702-136G>A
c.*2551-136G>A (n.*2551-136G>A)
n.4555-136G>A
n.4412-136G>A
n.4279-136G>A
n.4740-136G>A
c.*542-136G>A (n.*542-136G>A)
n.5283G>A
c.4003-136G>A (n.4003-136G>A)
n.4377-136G>A
n.4437-136G>A
c.*1257-136G>A (n.*1257-136G>A)
c.*2289-136G>A (n.*2289-136G>A)
n.5631G>A
c.4120-136G>A (n.4120-136G>A)
n.4330-136G>A
n.4238-136G>A
c.*2292-136G>A (n.*2292-136G>A)
n.3767-136G>A
n.4408-136G>A
n.4441-136G>A
n.5227G>A
n.4559-136G>A
c.*2332-136G>A (n.*2332-136G>A)
c.3961-136G>A (n.3961-136G>A)
c.*3825-136G>A (n.*3825-136G>A)
c.*2516-136G>A (n.*2516-136G>A)
c.4123-136G>A (n.4123-136G>A)
c.4117-136G>A (n.4117-136G>A)
c.2174-136G>A
n.5069G>A
c.3902-136G>A
c.*2242-136G>A (n.*2242-136G>A)
c.2760-136G>A
n.197-136G>A
c.*3370G>A (n.*3370G>A)
c.*3202+198G>A (n.*3202+198G>A)
c.4186-136G>A (n.4186-136G>A)
n.1813-136G>A
c.3319-136G>A
c.1308-136G>A
c.*3749G>A (n.*3749G>A)
c.4541-136G>A
c.*1403-136G>A (n.*1403-136G>A)
c.*2222-136G>A (n.*2222-136G>A)
c.*2957-136G>A (n.*2957-136G>A)
c.*3388G>A (n.*3388G>A)
c.3426-136G>A
c.4087-136G>A (n.4087-136G>A)
c.*2662-136G>A (n.*2662-136G>A)
c.4126-136G>A (n.4126-136G>A)
c.3871-136G>A (n.3871-136G>A)
c.*3706-136G>A (n.*3706-136G>A)
c.*2407-136G>A (n.*2407-136G>A)
c.602-136G>A
n.594-136G>A
c.2620-136G>A (n.2620-136G>A)
n.4186-136G>A
n.4415-136G>A
c.4189-136G>A (n.4189-136G>A)
c.2686-136G>A (n.2686-136G>A)
c.2077-136G>A (n.2077-136G>A)
c.2488-136G>A (n.2488-136G>A)
n.4261-136G>A
n.4192-136G>A
n.5706G>A
gnomAD v4
11g.17396068T>ACA2612639895ABCC8n.3721-138A>T
c.711-138A>T
n.2459-138A>T
n.3215A>T
n.5182A>T
n.563-138A>T
n.1619-138A>T
n.4282-138A>T
n.4335-138A>T
c.3986-138A>T (n.3986-138A>T)
n.5425-138A>T
c.*2258-138A>T (n.*2258-138A>T)
n.4702-138A>T
c.*2551-138A>T (n.*2551-138A>T)
n.4555-138A>T
n.4412-138A>T
n.4279-138A>T
n.4740-138A>T
c.*542-138A>T (n.*542-138A>T)
n.5281A>T
c.4003-138A>T (n.4003-138A>T)
n.4377-138A>T
n.4437-138A>T
c.*1257-138A>T (n.*1257-138A>T)
c.*2289-138A>T (n.*2289-138A>T)
n.5629A>T
c.4120-138A>T (n.4120-138A>T)
n.4330-138A>T
n.4238-138A>T
c.*2292-138A>T (n.*2292-138A>T)
n.3767-138A>T
n.4408-138A>T
n.4441-138A>T
n.5225A>T
n.4559-138A>T
c.*2332-138A>T (n.*2332-138A>T)
c.3961-138A>T (n.3961-138A>T)
c.*3825-138A>T (n.*3825-138A>T)
c.*2516-138A>T (n.*2516-138A>T)
c.4123-138A>T (n.4123-138A>T)
c.4117-138A>T (n.4117-138A>T)
c.2174-138A>T
n.5067A>T
c.3902-138A>T
c.*2242-138A>T (n.*2242-138A>T)
c.2760-138A>T
n.197-138A>T
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
c.*3202+196A>T (n.*3202+196A>T)
c.4186-138A>T (n.4186-138A>T)
n.1813-138A>T
c.3319-138A>T
c.1308-138A>T
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
c.4541-138A>T
c.*1403-138A>T (n.*1403-138A>T)
c.*2222-138A>T (n.*2222-138A>T)
c.*2957-138A>T (n.*2957-138A>T)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.3426-138A>T
c.4087-138A>T (n.4087-138A>T)
c.*2662-138A>T (n.*2662-138A>T)
c.4126-138A>T (n.4126-138A>T)
c.3871-138A>T (n.3871-138A>T)
c.*3706-138A>T (n.*3706-138A>T)
c.*2407-138A>T (n.*2407-138A>T)
c.602-138A>T
n.594-138A>T
c.2620-138A>T (n.2620-138A>T)
n.4186-138A>T
n.4415-138A>T
c.4189-138A>T (n.4189-138A>T)
c.2686-138A>T (n.2686-138A>T)
c.2077-138A>T (n.2077-138A>T)
c.2488-138A>T (n.2488-138A>T)
n.4261-138A>T
n.4192-138A>T
n.5704A>T
gnomAD v4
11g.17396069T>CCA1955123462ABCC8n.3721-139A>G
c.711-139A>G
n.2459-139A>G
n.3214A>G
n.5181A>G
n.563-139A>G
n.1619-139A>G
n.4282-139A>G
n.4335-139A>G
c.3986-139A>G (n.3986-139A>G)
n.5425-139A>G
c.*2258-139A>G (n.*2258-139A>G)
n.4702-139A>G
c.*2551-139A>G (n.*2551-139A>G)
n.4555-139A>G
n.4412-139A>G
n.4279-139A>G
n.4740-139A>G
c.*542-139A>G (n.*542-139A>G)
n.5280A>G
c.4003-139A>G (n.4003-139A>G)
n.4377-139A>G
n.4437-139A>G
c.*1257-139A>G (n.*1257-139A>G)
c.*2289-139A>G (n.*2289-139A>G)
n.5628A>G
c.4120-139A>G (n.4120-139A>G)
n.4330-139A>G
n.4238-139A>G
c.*2292-139A>G (n.*2292-139A>G)
n.3767-139A>G
n.4408-139A>G
n.4441-139A>G
n.5224A>G
n.4559-139A>G
c.*2332-139A>G (n.*2332-139A>G)
c.3961-139A>G (n.3961-139A>G)
c.*3825-139A>G (n.*3825-139A>G)
c.*2516-139A>G (n.*2516-139A>G)
c.4123-139A>G (n.4123-139A>G)
c.4117-139A>G (n.4117-139A>G)
c.2174-139A>G
n.5066A>G
c.3902-139A>G
c.*2242-139A>G (n.*2242-139A>G)
c.2760-139A>G
n.197-139A>G
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
c.*3202+195A>G (n.*3202+195A>G)
c.4186-139A>G (n.4186-139A>G)
n.1813-139A>G
c.3319-139A>G
c.1308-139A>G
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
c.4541-139A>G
c.*1403-139A>G (n.*1403-139A>G)
c.*2222-139A>G (n.*2222-139A>G)
c.*2957-139A>G (n.*2957-139A>G)
c.*3385A>G (n.*3385A>G)
c.3426-139A>G
c.4087-139A>G (n.4087-139A>G)
c.*2662-139A>G (n.*2662-139A>G)
c.4126-139A>G (n.4126-139A>G)
c.3871-139A>G (n.3871-139A>G)
c.*3706-139A>G (n.*3706-139A>G)
c.*2407-139A>G (n.*2407-139A>G)
c.602-139A>G
n.594-139A>G
c.2620-139A>G (n.2620-139A>G)
n.4186-139A>G
n.4415-139A>G
c.4189-139A>G (n.4189-139A>G)
c.2686-139A>G (n.2686-139A>G)
c.2077-139A>G (n.2077-139A>G)
c.2488-139A>G (n.2488-139A>G)
n.4261-139A>G
n.4192-139A>G
n.5703A>G
dbSNP
11g.17396069T=CA1955123463ABCC8n.3721-139A=
c.711-139A=
n.2459-139A=
n.3214A=
n.5181A=
n.563-139A=
n.1619-139A=
n.4282-139A=
n.4335-139A=
c.3986-139A= (n.3986-139A=)
n.5425-139A=
c.*2258-139A= (n.*2258-139A=)
n.4702-139A=
c.*2551-139A= (n.*2551-139A=)
n.4555-139A=
n.4412-139A=
n.4279-139A=
n.4740-139A=
c.*542-139A= (n.*542-139A=)
n.5280A=
c.4003-139A= (n.4003-139A=)
n.4377-139A=
n.4437-139A=
c.*1257-139A= (n.*1257-139A=)
c.*2289-139A= (n.*2289-139A=)
n.5628A=
c.4120-139A= (n.4120-139A=)
n.4330-139A=
n.4238-139A=
c.*2292-139A= (n.*2292-139A=)
n.3767-139A=
n.4408-139A=
n.4441-139A=
n.5224A=
n.4559-139A=
c.*2332-139A= (n.*2332-139A=)
c.3961-139A= (n.3961-139A=)
c.*3825-139A= (n.*3825-139A=)
c.*2516-139A= (n.*2516-139A=)
c.4123-139A= (n.4123-139A=)
c.4117-139A= (n.4117-139A=)
c.2174-139A=
n.5066A=
c.3902-139A=
c.*2242-139A= (n.*2242-139A=)
c.2760-139A=
n.197-139A=
c.*3367A= (n.*3367A=)
c.*3202+195A= (n.*3202+195A=)
c.4186-139A= (n.4186-139A=)
n.1813-139A=
c.3319-139A=
c.1308-139A=
c.*3746A= (n.*3746A=)
c.4541-139A=
c.*1403-139A= (n.*1403-139A=)
c.*2222-139A= (n.*2222-139A=)
c.*2957-139A= (n.*2957-139A=)
c.*3385A= (n.*3385A=)
c.3426-139A=
c.4087-139A= (n.4087-139A=)
c.*2662-139A= (n.*2662-139A=)
c.4126-139A= (n.4126-139A=)
c.3871-139A= (n.3871-139A=)
c.*3706-139A= (n.*3706-139A=)
c.*2407-139A= (n.*2407-139A=)
c.602-139A=
n.594-139A=
c.2620-139A= (n.2620-139A=)
n.4186-139A=
n.4415-139A=
c.4189-139A= (n.4189-139A=)
c.2686-139A= (n.2686-139A=)
c.2077-139A= (n.2077-139A=)
c.2488-139A= (n.2488-139A=)
n.4261-139A=
n.4192-139A=
n.5703A=
11g.17396069_17396078delCA2612639898ABCC8n.3721-148_3721-139del
c.711-148_711-139del
n.2459-148_2459-139del
n.3205_3214del
n.5172_5181del
n.563-148_563-139del
n.1619-148_1619-139del
n.4282-148_4282-139del
n.4335-148_4335-139del
c.3986-148_3986-139del (n.3986-148_3986-139del)
n.5425-148_5425-139del
c.*2258-148_*2258-139del (n.*2258-148_*2258-139del)
n.4702-148_4702-139del
c.*2551-148_*2551-139del (n.*2551-148_*2551-139del)
n.4555-148_4555-139del
n.4412-148_4412-139del
n.4279-148_4279-139del
n.4740-148_4740-139del
c.*542-148_*542-139del (n.*542-148_*542-139del)
n.5271_5280del
c.4003-148_4003-139del (n.4003-148_4003-139del)
n.4377-148_4377-139del
n.4437-148_4437-139del
c.*1257-148_*1257-139del (n.*1257-148_*1257-139del)
c.*2289-148_*2289-139del (n.*2289-148_*2289-139del)
n.5619_5628del
c.4120-148_4120-139del (n.4120-148_4120-139del)
n.4330-148_4330-139del
n.4238-148_4238-139del
c.*2292-148_*2292-139del (n.*2292-148_*2292-139del)
n.3767-148_3767-139del
n.4408-148_4408-139del
n.4441-148_4441-139del
n.5215_5224del
n.4559-148_4559-139del
c.*2332-148_*2332-139del (n.*2332-148_*2332-139del)
c.3961-148_3961-139del (n.3961-148_3961-139del)
c.*3825-148_*3825-139del (n.*3825-148_*3825-139del)
c.*2516-148_*2516-139del (n.*2516-148_*2516-139del)
c.4123-148_4123-139del (n.4123-148_4123-139del)
c.4117-148_4117-139del (n.4117-148_4117-139del)
c.2174-148_2174-139del
n.5057_5066del
c.3902-148_3902-139del
c.*2242-148_*2242-139del (n.*2242-148_*2242-139del)
c.2760-148_2760-139del
n.197-148_197-139del
c.*3358_*3367del (n.*3358_*3367del)
c.*3202+186_*3202+195del (n.*3202+186_*3202+195del)
c.4186-148_4186-139del (n.4186-148_4186-139del)
n.1813-148_1813-139del
c.3319-148_3319-139del
c.1308-148_1308-139del
c.*3737_*3746del (n.*3737_*3746del)
c.4541-148_4541-139del
c.*1403-148_*1403-139del (n.*1403-148_*1403-139del)
c.*2222-148_*2222-139del (n.*2222-148_*2222-139del)
c.*2957-148_*2957-139del (n.*2957-148_*2957-139del)
c.*3376_*3385del (n.*3376_*3385del)
c.3426-148_3426-139del
c.4087-148_4087-139del (n.4087-148_4087-139del)
c.*2662-148_*2662-139del (n.*2662-148_*2662-139del)
c.4126-148_4126-139del (n.4126-148_4126-139del)
c.3871-148_3871-139del (n.3871-148_3871-139del)
c.*3706-148_*3706-139del (n.*3706-148_*3706-139del)
c.*2407-148_*2407-139del (n.*2407-148_*2407-139del)
c.602-148_602-139del
n.594-148_594-139del
c.2620-148_2620-139del (n.2620-148_2620-139del)
n.4186-148_4186-139del
n.4415-148_4415-139del
c.4189-148_4189-139del (n.4189-148_4189-139del)
c.2686-148_2686-139del (n.2686-148_2686-139del)
c.2077-148_2077-139del (n.2077-148_2077-139del)
c.2488-148_2488-139del (n.2488-148_2488-139del)
n.4261-148_4261-139del
n.4192-148_4192-139del
n.5694_5703del
gnomAD v4
11g.17396070G>TCA2612639902ABCC8n.3721-140C>A
c.711-140C>A
n.2459-140C>A
n.3213C>A
n.5180C>A
n.563-140C>A
n.1619-140C>A
n.4282-140C>A
n.4335-140C>A
c.3986-140C>A (n.3986-140C>A)
n.5425-140C>A
c.*2258-140C>A (n.*2258-140C>A)
n.4702-140C>A
c.*2551-140C>A (n.*2551-140C>A)
n.4555-140C>A
n.4412-140C>A
n.4279-140C>A
n.4740-140C>A
c.*542-140C>A (n.*542-140C>A)
n.5279C>A
c.4003-140C>A (n.4003-140C>A)
n.4377-140C>A
n.4437-140C>A
c.*1257-140C>A (n.*1257-140C>A)
c.*2289-140C>A (n.*2289-140C>A)
n.5627C>A
c.4120-140C>A (n.4120-140C>A)
n.4330-140C>A
n.4238-140C>A
c.*2292-140C>A (n.*2292-140C>A)
n.3767-140C>A
n.4408-140C>A
n.4441-140C>A
n.5223C>A
n.4559-140C>A
c.*2332-140C>A (n.*2332-140C>A)
c.3961-140C>A (n.3961-140C>A)
c.*3825-140C>A (n.*3825-140C>A)
c.*2516-140C>A (n.*2516-140C>A)
c.4123-140C>A (n.4123-140C>A)
c.4117-140C>A (n.4117-140C>A)
c.2174-140C>A
n.5065C>A
c.3902-140C>A
c.*2242-140C>A (n.*2242-140C>A)
c.2760-140C>A
n.197-140C>A
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
c.*3202+194C>A (n.*3202+194C>A)
c.4186-140C>A (n.4186-140C>A)
n.1813-140C>A
c.3319-140C>A
c.1308-140C>A
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.4541-140C>A
c.*1403-140C>A (n.*1403-140C>A)
c.*2222-140C>A (n.*2222-140C>A)
c.*2957-140C>A (n.*2957-140C>A)
c.*3384C>A (n.*3384C>A)
c.3426-140C>A
c.4087-140C>A (n.4087-140C>A)
c.*2662-140C>A (n.*2662-140C>A)
c.4126-140C>A (n.4126-140C>A)
c.3871-140C>A (n.3871-140C>A)
c.*3706-140C>A (n.*3706-140C>A)
c.*2407-140C>A (n.*2407-140C>A)
c.602-140C>A
n.594-140C>A
c.2620-140C>A (n.2620-140C>A)
n.4186-140C>A
n.4415-140C>A
c.4189-140C>A (n.4189-140C>A)
c.2686-140C>A (n.2686-140C>A)
c.2077-140C>A (n.2077-140C>A)
c.2488-140C>A (n.2488-140C>A)
n.4261-140C>A
n.4192-140C>A
n.5702C>A
gnomAD v4
11g.17396071G>CCA1955123465ABCC8n.3721-141C>G
c.711-141C>G
n.2459-141C>G
n.3212C>G
n.5179C>G
n.563-141C>G
n.1619-141C>G
n.4282-141C>G
n.4335-141C>G
c.3986-141C>G (n.3986-141C>G)
n.5425-141C>G
c.*2258-141C>G (n.*2258-141C>G)
n.4702-141C>G
c.*2551-141C>G (n.*2551-141C>G)
n.4555-141C>G
n.4412-141C>G
n.4279-141C>G
n.4740-141C>G
c.*542-141C>G (n.*542-141C>G)
n.5278C>G
c.4003-141C>G (n.4003-141C>G)
n.4377-141C>G
n.4437-141C>G
c.*1257-141C>G (n.*1257-141C>G)
c.*2289-141C>G (n.*2289-141C>G)
n.5626C>G
c.4120-141C>G (n.4120-141C>G)
n.4330-141C>G
n.4238-141C>G
c.*2292-141C>G (n.*2292-141C>G)
n.3767-141C>G
n.4408-141C>G
n.4441-141C>G
n.5222C>G
n.4559-141C>G
c.*2332-141C>G (n.*2332-141C>G)
c.3961-141C>G (n.3961-141C>G)
c.*3825-141C>G (n.*3825-141C>G)
c.*2516-141C>G (n.*2516-141C>G)
c.4123-141C>G (n.4123-141C>G)
c.4117-141C>G (n.4117-141C>G)
c.2174-141C>G
n.5064C>G
c.3902-141C>G
c.*2242-141C>G (n.*2242-141C>G)
c.2760-141C>G
n.197-141C>G
c.*3365C>G (n.*3365C>G)
c.*3202+193C>G (n.*3202+193C>G)
c.4186-141C>G (n.4186-141C>G)
n.1813-141C>G
c.3319-141C>G
c.1308-141C>G
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
c.4541-141C>G
c.*1403-141C>G (n.*1403-141C>G)
c.*2222-141C>G (n.*2222-141C>G)
c.*2957-141C>G (n.*2957-141C>G)
c.*3383C>G (n.*3383C>G)
c.3426-141C>G
c.4087-141C>G (n.4087-141C>G)
c.*2662-141C>G (n.*2662-141C>G)
c.4126-141C>G (n.4126-141C>G)
c.3871-141C>G (n.3871-141C>G)
c.*3706-141C>G (n.*3706-141C>G)
c.*2407-141C>G (n.*2407-141C>G)
c.602-141C>G
n.594-141C>G
c.2620-141C>G (n.2620-141C>G)
n.4186-141C>G
n.4415-141C>G
c.4189-141C>G (n.4189-141C>G)
c.2686-141C>G (n.2686-141C>G)
c.2077-141C>G (n.2077-141C>G)
c.2488-141C>G (n.2488-141C>G)
n.4261-141C>G
n.4192-141C>G
n.5701C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396071G=CA1955123464ABCC8n.3721-141C=
c.711-141C=
n.2459-141C=
n.3212C=
n.5179C=
n.563-141C=
n.1619-141C=
n.4282-141C=
n.4335-141C=
c.3986-141C= (n.3986-141C=)
n.5425-141C=
c.*2258-141C= (n.*2258-141C=)
n.4702-141C=
c.*2551-141C= (n.*2551-141C=)
n.4555-141C=
n.4412-141C=
n.4279-141C=
n.4740-141C=
c.*542-141C= (n.*542-141C=)
n.5278C=
c.4003-141C= (n.4003-141C=)
n.4377-141C=
n.4437-141C=
c.*1257-141C= (n.*1257-141C=)
c.*2289-141C= (n.*2289-141C=)
n.5626C=
c.4120-141C= (n.4120-141C=)
n.4330-141C=
n.4238-141C=
c.*2292-141C= (n.*2292-141C=)
n.3767-141C=
n.4408-141C=
n.4441-141C=
n.5222C=
n.4559-141C=
c.*2332-141C= (n.*2332-141C=)
c.3961-141C= (n.3961-141C=)
c.*3825-141C= (n.*3825-141C=)
c.*2516-141C= (n.*2516-141C=)
c.4123-141C= (n.4123-141C=)
c.4117-141C= (n.4117-141C=)
c.2174-141C=
n.5064C=
c.3902-141C=
c.*2242-141C= (n.*2242-141C=)
c.2760-141C=
n.197-141C=
c.*3365C= (n.*3365C=)
c.*3202+193C= (n.*3202+193C=)
c.4186-141C= (n.4186-141C=)
n.1813-141C=
c.3319-141C=
c.1308-141C=
c.*3744C= (n.*3744C=)
c.4541-141C=
c.*1403-141C= (n.*1403-141C=)
c.*2222-141C= (n.*2222-141C=)
c.*2957-141C= (n.*2957-141C=)
c.*3383C= (n.*3383C=)
c.3426-141C=
c.4087-141C= (n.4087-141C=)
c.*2662-141C= (n.*2662-141C=)
c.4126-141C= (n.4126-141C=)
c.3871-141C= (n.3871-141C=)
c.*3706-141C= (n.*3706-141C=)
c.*2407-141C= (n.*2407-141C=)
c.602-141C=
n.594-141C=
c.2620-141C= (n.2620-141C=)
n.4186-141C=
n.4415-141C=
c.4189-141C= (n.4189-141C=)
c.2686-141C= (n.2686-141C=)
c.2077-141C= (n.2077-141C=)
c.2488-141C= (n.2488-141C=)
n.4261-141C=
n.4192-141C=
n.5701C=
11g.17396073C>ACA2612639908ABCC8n.3721-143G>T
c.711-143G>T
n.2459-143G>T
n.3210G>T
n.5177G>T
n.563-143G>T
n.1619-143G>T
n.4282-143G>T
n.4335-143G>T
c.3986-143G>T (n.3986-143G>T)
n.5425-143G>T
c.*2258-143G>T (n.*2258-143G>T)
n.4702-143G>T
c.*2551-143G>T (n.*2551-143G>T)
n.4555-143G>T
n.4412-143G>T
n.4279-143G>T
n.4740-143G>T
c.*542-143G>T (n.*542-143G>T)
n.5276G>T
c.4003-143G>T (n.4003-143G>T)
n.4377-143G>T
n.4437-143G>T
c.*1257-143G>T (n.*1257-143G>T)
c.*2289-143G>T (n.*2289-143G>T)
n.5624G>T
c.4120-143G>T (n.4120-143G>T)
n.4330-143G>T
n.4238-143G>T
c.*2292-143G>T (n.*2292-143G>T)
n.3767-143G>T
n.4408-143G>T
n.4441-143G>T
n.5220G>T
n.4559-143G>T
c.*2332-143G>T (n.*2332-143G>T)
c.3961-143G>T (n.3961-143G>T)
c.*3825-143G>T (n.*3825-143G>T)
c.*2516-143G>T (n.*2516-143G>T)
c.4123-143G>T (n.4123-143G>T)
c.4117-143G>T (n.4117-143G>T)
c.2174-143G>T
n.5062G>T
c.3902-143G>T
c.*2242-143G>T (n.*2242-143G>T)
c.2760-143G>T
n.197-143G>T
c.*3363G>T (n.*3363G>T)
c.*3202+191G>T (n.*3202+191G>T)
c.4186-143G>T (n.4186-143G>T)
n.1813-143G>T
c.3319-143G>T
c.1308-143G>T
c.*3742G>T (n.*3742G>T)
c.4541-143G>T
c.*1403-143G>T (n.*1403-143G>T)
c.*2222-143G>T (n.*2222-143G>T)
c.*2957-143G>T (n.*2957-143G>T)
c.*3381G>T (n.*3381G>T)
c.3426-143G>T
c.4087-143G>T (n.4087-143G>T)
c.*2662-143G>T (n.*2662-143G>T)
c.4126-143G>T (n.4126-143G>T)
c.3871-143G>T (n.3871-143G>T)
c.*3706-143G>T (n.*3706-143G>T)
c.*2407-143G>T (n.*2407-143G>T)
c.602-143G>T
n.594-143G>T
c.2620-143G>T (n.2620-143G>T)
n.4186-143G>T
n.4415-143G>T
c.4189-143G>T (n.4189-143G>T)
c.2686-143G>T (n.2686-143G>T)
c.2077-143G>T (n.2077-143G>T)
c.2488-143G>T (n.2488-143G>T)
n.4261-143G>T
n.4192-143G>T
n.5699G>T
gnomAD v4
11g.17396073C>TCA2612639909ABCC8n.3721-143G>A
c.711-143G>A
n.2459-143G>A
n.3210G>A
n.5177G>A
n.563-143G>A
n.1619-143G>A
n.4282-143G>A
n.4335-143G>A
c.3986-143G>A (n.3986-143G>A)
n.5425-143G>A
c.*2258-143G>A (n.*2258-143G>A)
n.4702-143G>A
c.*2551-143G>A (n.*2551-143G>A)
n.4555-143G>A
n.4412-143G>A
n.4279-143G>A
n.4740-143G>A
c.*542-143G>A (n.*542-143G>A)
n.5276G>A
c.4003-143G>A (n.4003-143G>A)
n.4377-143G>A
n.4437-143G>A
c.*1257-143G>A (n.*1257-143G>A)
c.*2289-143G>A (n.*2289-143G>A)
n.5624G>A
c.4120-143G>A (n.4120-143G>A)
n.4330-143G>A
n.4238-143G>A
c.*2292-143G>A (n.*2292-143G>A)
n.3767-143G>A
n.4408-143G>A
n.4441-143G>A
n.5220G>A
n.4559-143G>A
c.*2332-143G>A (n.*2332-143G>A)
c.3961-143G>A (n.3961-143G>A)
c.*3825-143G>A (n.*3825-143G>A)
c.*2516-143G>A (n.*2516-143G>A)
c.4123-143G>A (n.4123-143G>A)
c.4117-143G>A (n.4117-143G>A)
c.2174-143G>A
n.5062G>A
c.3902-143G>A
c.*2242-143G>A (n.*2242-143G>A)
c.2760-143G>A
n.197-143G>A
c.*3363G>A (n.*3363G>A)
c.*3202+191G>A (n.*3202+191G>A)
c.4186-143G>A (n.4186-143G>A)
n.1813-143G>A
c.3319-143G>A
c.1308-143G>A
c.*3742G>A (n.*3742G>A)
c.4541-143G>A
c.*1403-143G>A (n.*1403-143G>A)
c.*2222-143G>A (n.*2222-143G>A)
c.*2957-143G>A (n.*2957-143G>A)
c.*3381G>A (n.*3381G>A)
c.3426-143G>A
c.4087-143G>A (n.4087-143G>A)
c.*2662-143G>A (n.*2662-143G>A)
c.4126-143G>A (n.4126-143G>A)
c.3871-143G>A (n.3871-143G>A)
c.*3706-143G>A (n.*3706-143G>A)
c.*2407-143G>A (n.*2407-143G>A)
c.602-143G>A
n.594-143G>A
c.2620-143G>A (n.2620-143G>A)
n.4186-143G>A
n.4415-143G>A
c.4189-143G>A (n.4189-143G>A)
c.2686-143G>A (n.2686-143G>A)
c.2077-143G>A (n.2077-143G>A)
c.2488-143G>A (n.2488-143G>A)
n.4261-143G>A
n.4192-143G>A
n.5699G>A
gnomAD v4
11g.17396074A=CA1955123466ABCC8n.3721-144T=
c.711-144T=
n.2459-144T=
n.3209T=
n.5176T=
n.563-144T=
n.1619-144T=
n.4282-144T=
n.4335-144T=
c.3986-144T= (n.3986-144T=)
n.5425-144T=
c.*2258-144T= (n.*2258-144T=)
n.4702-144T=
c.*2551-144T= (n.*2551-144T=)
n.4555-144T=
n.4412-144T=
n.4279-144T=
n.4740-144T=
c.*542-144T= (n.*542-144T=)
n.5275T=
c.4003-144T= (n.4003-144T=)
n.4377-144T=
n.4437-144T=
c.*1257-144T= (n.*1257-144T=)
c.*2289-144T= (n.*2289-144T=)
n.5623T=
c.4120-144T= (n.4120-144T=)
n.4330-144T=
n.4238-144T=
c.*2292-144T= (n.*2292-144T=)
n.3767-144T=
n.4408-144T=
n.4441-144T=
n.5219T=
n.4559-144T=
c.*2332-144T= (n.*2332-144T=)
c.3961-144T= (n.3961-144T=)
c.*3825-144T= (n.*3825-144T=)
c.*2516-144T= (n.*2516-144T=)
c.4123-144T= (n.4123-144T=)
c.4117-144T= (n.4117-144T=)
c.2174-144T=
n.5061T=
c.3902-144T=
c.*2242-144T= (n.*2242-144T=)
c.2760-144T=
n.197-144T=
c.*3362T= (n.*3362T=)
c.*3202+190T= (n.*3202+190T=)
c.4186-144T= (n.4186-144T=)
n.1813-144T=
c.3319-144T=
c.1308-144T=
c.*3741T= (n.*3741T=)
c.4541-144T=
c.*1403-144T= (n.*1403-144T=)
c.*2222-144T= (n.*2222-144T=)
c.*2957-144T= (n.*2957-144T=)
c.*3380T= (n.*3380T=)
c.3426-144T=
c.4087-144T= (n.4087-144T=)
c.*2662-144T= (n.*2662-144T=)
c.4126-144T= (n.4126-144T=)
c.3871-144T= (n.3871-144T=)
c.*3706-144T= (n.*3706-144T=)
c.*2407-144T= (n.*2407-144T=)
c.602-144T=
n.594-144T=
c.2620-144T= (n.2620-144T=)
n.4186-144T=
n.4415-144T=
c.4189-144T= (n.4189-144T=)
c.2686-144T= (n.2686-144T=)
c.2077-144T= (n.2077-144T=)
c.2488-144T= (n.2488-144T=)
n.4261-144T=
n.4192-144T=
n.5698T=
11g.17396074A>CCA2612639914ABCC8n.3721-144T>G
c.711-144T>G
n.2459-144T>G
n.3209T>G
n.5176T>G
n.563-144T>G
n.1619-144T>G
n.4282-144T>G
n.4335-144T>G
c.3986-144T>G (n.3986-144T>G)
n.5425-144T>G
c.*2258-144T>G (n.*2258-144T>G)
n.4702-144T>G
c.*2551-144T>G (n.*2551-144T>G)
n.4555-144T>G
n.4412-144T>G
n.4279-144T>G
n.4740-144T>G
c.*542-144T>G (n.*542-144T>G)
n.5275T>G
c.4003-144T>G (n.4003-144T>G)
n.4377-144T>G
n.4437-144T>G
c.*1257-144T>G (n.*1257-144T>G)
c.*2289-144T>G (n.*2289-144T>G)
n.5623T>G
c.4120-144T>G (n.4120-144T>G)
n.4330-144T>G
n.4238-144T>G
c.*2292-144T>G (n.*2292-144T>G)
n.3767-144T>G
n.4408-144T>G
n.4441-144T>G
n.5219T>G
n.4559-144T>G
c.*2332-144T>G (n.*2332-144T>G)
c.3961-144T>G (n.3961-144T>G)
c.*3825-144T>G (n.*3825-144T>G)
c.*2516-144T>G (n.*2516-144T>G)
c.4123-144T>G (n.4123-144T>G)
c.4117-144T>G (n.4117-144T>G)
c.2174-144T>G
n.5061T>G
c.3902-144T>G
c.*2242-144T>G (n.*2242-144T>G)
c.2760-144T>G
n.197-144T>G
c.*3362T>G (n.*3362T>G)
c.*3202+190T>G (n.*3202+190T>G)
c.4186-144T>G (n.4186-144T>G)
n.1813-144T>G
c.3319-144T>G
c.1308-144T>G
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.4541-144T>G
c.*1403-144T>G (n.*1403-144T>G)
c.*2222-144T>G (n.*2222-144T>G)
c.*2957-144T>G (n.*2957-144T>G)
c.*3380T>G (n.*3380T>G)
c.3426-144T>G
c.4087-144T>G (n.4087-144T>G)
c.*2662-144T>G (n.*2662-144T>G)
c.4126-144T>G (n.4126-144T>G)
c.3871-144T>G (n.3871-144T>G)
c.*3706-144T>G (n.*3706-144T>G)
c.*2407-144T>G (n.*2407-144T>G)
c.602-144T>G
n.594-144T>G
c.2620-144T>G (n.2620-144T>G)
n.4186-144T>G
n.4415-144T>G
c.4189-144T>G (n.4189-144T>G)
c.2686-144T>G (n.2686-144T>G)
c.2077-144T>G (n.2077-144T>G)
c.2488-144T>G (n.2488-144T>G)
n.4261-144T>G
n.4192-144T>G
n.5698T>G
gnomAD v4
11g.17396074A>GCA218408484ABCC8n.3721-144T>C
c.711-144T>C
n.2459-144T>C
n.3209T>C
n.5176T>C
n.563-144T>C
n.1619-144T>C
n.4282-144T>C
n.4335-144T>C
c.3986-144T>C (n.3986-144T>C)
n.5425-144T>C
c.*2258-144T>C (n.*2258-144T>C)
n.4702-144T>C
c.*2551-144T>C (n.*2551-144T>C)
n.4555-144T>C
n.4412-144T>C
n.4279-144T>C
n.4740-144T>C
c.*542-144T>C (n.*542-144T>C)
n.5275T>C
c.4003-144T>C (n.4003-144T>C)
n.4377-144T>C
n.4437-144T>C
c.*1257-144T>C (n.*1257-144T>C)
c.*2289-144T>C (n.*2289-144T>C)
n.5623T>C
c.4120-144T>C (n.4120-144T>C)
n.4330-144T>C
n.4238-144T>C
c.*2292-144T>C (n.*2292-144T>C)
n.3767-144T>C
n.4408-144T>C
n.4441-144T>C
n.5219T>C
n.4559-144T>C
c.*2332-144T>C (n.*2332-144T>C)
c.3961-144T>C (n.3961-144T>C)
c.*3825-144T>C (n.*3825-144T>C)
c.*2516-144T>C (n.*2516-144T>C)
c.4123-144T>C (n.4123-144T>C)
c.4117-144T>C (n.4117-144T>C)
c.2174-144T>C
n.5061T>C
c.3902-144T>C
c.*2242-144T>C (n.*2242-144T>C)
c.2760-144T>C
n.197-144T>C
c.*3362T>C (n.*3362T>C)
c.*3202+190T>C (n.*3202+190T>C)
c.4186-144T>C (n.4186-144T>C)
n.1813-144T>C
c.3319-144T>C
c.1308-144T>C
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.4541-144T>C
c.*1403-144T>C (n.*1403-144T>C)
c.*2222-144T>C (n.*2222-144T>C)
c.*2957-144T>C (n.*2957-144T>C)
c.*3380T>C (n.*3380T>C)
c.3426-144T>C
c.4087-144T>C (n.4087-144T>C)
c.*2662-144T>C (n.*2662-144T>C)
c.4126-144T>C (n.4126-144T>C)
c.3871-144T>C (n.3871-144T>C)
c.*3706-144T>C (n.*3706-144T>C)
c.*2407-144T>C (n.*2407-144T>C)
c.602-144T>C
n.594-144T>C
c.2620-144T>C (n.2620-144T>C)
n.4186-144T>C
n.4415-144T>C
c.4189-144T>C (n.4189-144T>C)
c.2686-144T>C (n.2686-144T>C)
c.2077-144T>C (n.2077-144T>C)
c.2488-144T>C (n.2488-144T>C)
n.4261-144T>C
n.4192-144T>C
n.5698T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396074A>TCA218408485ABCC8n.3721-144T>A
c.711-144T>A
n.2459-144T>A
n.3209T>A
n.5176T>A
n.563-144T>A
n.1619-144T>A
n.4282-144T>A
n.4335-144T>A
c.3986-144T>A (n.3986-144T>A)
n.5425-144T>A
c.*2258-144T>A (n.*2258-144T>A)
n.4702-144T>A
c.*2551-144T>A (n.*2551-144T>A)
n.4555-144T>A
n.4412-144T>A
n.4279-144T>A
n.4740-144T>A
c.*542-144T>A (n.*542-144T>A)
n.5275T>A
c.4003-144T>A (n.4003-144T>A)
n.4377-144T>A
n.4437-144T>A
c.*1257-144T>A (n.*1257-144T>A)
c.*2289-144T>A (n.*2289-144T>A)
n.5623T>A
c.4120-144T>A (n.4120-144T>A)
n.4330-144T>A
n.4238-144T>A
c.*2292-144T>A (n.*2292-144T>A)
n.3767-144T>A
n.4408-144T>A
n.4441-144T>A
n.5219T>A
n.4559-144T>A
c.*2332-144T>A (n.*2332-144T>A)
c.3961-144T>A (n.3961-144T>A)
c.*3825-144T>A (n.*3825-144T>A)
c.*2516-144T>A (n.*2516-144T>A)
c.4123-144T>A (n.4123-144T>A)
c.4117-144T>A (n.4117-144T>A)
c.2174-144T>A
n.5061T>A
c.3902-144T>A
c.*2242-144T>A (n.*2242-144T>A)
c.2760-144T>A
n.197-144T>A
c.*3362T>A (n.*3362T>A)
c.*3202+190T>A (n.*3202+190T>A)
c.4186-144T>A (n.4186-144T>A)
n.1813-144T>A
c.3319-144T>A
c.1308-144T>A
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.4541-144T>A
c.*1403-144T>A (n.*1403-144T>A)
c.*2222-144T>A (n.*2222-144T>A)
c.*2957-144T>A (n.*2957-144T>A)
c.*3380T>A (n.*3380T>A)
c.3426-144T>A
c.4087-144T>A (n.4087-144T>A)
c.*2662-144T>A (n.*2662-144T>A)
c.4126-144T>A (n.4126-144T>A)
c.3871-144T>A (n.3871-144T>A)
c.*3706-144T>A (n.*3706-144T>A)
c.*2407-144T>A (n.*2407-144T>A)
c.602-144T>A
n.594-144T>A
c.2620-144T>A (n.2620-144T>A)
n.4186-144T>A
n.4415-144T>A
c.4189-144T>A (n.4189-144T>A)
c.2686-144T>A (n.2686-144T>A)
c.2077-144T>A (n.2077-144T>A)
c.2488-144T>A (n.2488-144T>A)
n.4261-144T>A
n.4192-144T>A
n.5698T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396075C>ACA2612639918ABCC8n.3721-145G>T
c.711-145G>T
n.2459-145G>T
n.3208G>T
n.5175G>T
n.563-145G>T
n.1619-145G>T
n.4282-145G>T
n.4335-145G>T
c.3986-145G>T (n.3986-145G>T)
n.5425-145G>T
c.*2258-145G>T (n.*2258-145G>T)
n.4702-145G>T
c.*2551-145G>T (n.*2551-145G>T)
n.4555-145G>T
n.4412-145G>T
n.4279-145G>T
n.4740-145G>T
c.*542-145G>T (n.*542-145G>T)
n.5274G>T
c.4003-145G>T (n.4003-145G>T)
n.4377-145G>T
n.4437-145G>T
c.*1257-145G>T (n.*1257-145G>T)
c.*2289-145G>T (n.*2289-145G>T)
n.5622G>T
c.4120-145G>T (n.4120-145G>T)
n.4330-145G>T
n.4238-145G>T
c.*2292-145G>T (n.*2292-145G>T)
n.3767-145G>T
n.4408-145G>T
n.4441-145G>T
n.5218G>T
n.4559-145G>T
c.*2332-145G>T (n.*2332-145G>T)
c.3961-145G>T (n.3961-145G>T)
c.*3825-145G>T (n.*3825-145G>T)
c.*2516-145G>T (n.*2516-145G>T)
c.4123-145G>T (n.4123-145G>T)
c.4117-145G>T (n.4117-145G>T)
c.2174-145G>T
n.5060G>T
c.3902-145G>T
c.*2242-145G>T (n.*2242-145G>T)
c.2760-145G>T
n.197-145G>T
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
c.*3202+189G>T (n.*3202+189G>T)
c.4186-145G>T (n.4186-145G>T)
n.1813-145G>T
c.3319-145G>T
c.1308-145G>T
c.*3740G>T (n.*3740G>T)
c.4541-145G>T
c.*1403-145G>T (n.*1403-145G>T)
c.*2222-145G>T (n.*2222-145G>T)
c.*2957-145G>T (n.*2957-145G>T)
c.*3379G>T (n.*3379G>T)
c.3426-145G>T
c.4087-145G>T (n.4087-145G>T)
c.*2662-145G>T (n.*2662-145G>T)
c.4126-145G>T (n.4126-145G>T)
c.3871-145G>T (n.3871-145G>T)
c.*3706-145G>T (n.*3706-145G>T)
c.*2407-145G>T (n.*2407-145G>T)
c.602-145G>T
n.594-145G>T
c.2620-145G>T (n.2620-145G>T)
n.4186-145G>T
n.4415-145G>T
c.4189-145G>T (n.4189-145G>T)
c.2686-145G>T (n.2686-145G>T)
c.2077-145G>T (n.2077-145G>T)
c.2488-145G>T (n.2488-145G>T)
n.4261-145G>T
n.4192-145G>T
n.5697G>T
gnomAD v4
11g.17396075C=CA1955123467ABCC8n.3721-145G=
c.711-145G=
n.2459-145G=
n.3208G=
n.5175G=
n.563-145G=
n.1619-145G=
n.4282-145G=
n.4335-145G=
c.3986-145G= (n.3986-145G=)
n.5425-145G=
c.*2258-145G= (n.*2258-145G=)
n.4702-145G=
c.*2551-145G= (n.*2551-145G=)
n.4555-145G=
n.4412-145G=
n.4279-145G=
n.4740-145G=
c.*542-145G= (n.*542-145G=)
n.5274G=
c.4003-145G= (n.4003-145G=)
n.4377-145G=
n.4437-145G=
c.*1257-145G= (n.*1257-145G=)
c.*2289-145G= (n.*2289-145G=)
n.5622G=
c.4120-145G= (n.4120-145G=)
n.4330-145G=
n.4238-145G=
c.*2292-145G= (n.*2292-145G=)
n.3767-145G=
n.4408-145G=
n.4441-145G=
n.5218G=
n.4559-145G=
c.*2332-145G= (n.*2332-145G=)
c.3961-145G= (n.3961-145G=)
c.*3825-145G= (n.*3825-145G=)
c.*2516-145G= (n.*2516-145G=)
c.4123-145G= (n.4123-145G=)
c.4117-145G= (n.4117-145G=)
c.2174-145G=
n.5060G=
c.3902-145G=
c.*2242-145G= (n.*2242-145G=)
c.2760-145G=
n.197-145G=
c.*3361G= (n.*3361G=)
c.*3202+189G= (n.*3202+189G=)
c.4186-145G= (n.4186-145G=)
n.1813-145G=
c.3319-145G=
c.1308-145G=
c.*3740G= (n.*3740G=)
c.4541-145G=
c.*1403-145G= (n.*1403-145G=)
c.*2222-145G= (n.*2222-145G=)
c.*2957-145G= (n.*2957-145G=)
c.*3379G= (n.*3379G=)
c.3426-145G=
c.4087-145G= (n.4087-145G=)
c.*2662-145G= (n.*2662-145G=)
c.4126-145G= (n.4126-145G=)
c.3871-145G= (n.3871-145G=)
c.*3706-145G= (n.*3706-145G=)
c.*2407-145G= (n.*2407-145G=)
c.602-145G=
n.594-145G=
c.2620-145G= (n.2620-145G=)
n.4186-145G=
n.4415-145G=
c.4189-145G= (n.4189-145G=)
c.2686-145G= (n.2686-145G=)
c.2077-145G= (n.2077-145G=)
c.2488-145G= (n.2488-145G=)
n.4261-145G=
n.4192-145G=
n.5697G=
11g.17396075C>GCA2790588286ABCC8n.3721-145G>C
c.711-145G>C
n.2459-145G>C
n.3208G>C
n.5175G>C
n.563-145G>C
n.1619-145G>C
n.4282-145G>C
n.4335-145G>C
c.3986-145G>C (n.3986-145G>C)
n.5425-145G>C
c.*2258-145G>C (n.*2258-145G>C)
n.4702-145G>C
c.*2551-145G>C (n.*2551-145G>C)
n.4555-145G>C
n.4412-145G>C
n.4279-145G>C
n.4740-145G>C
c.*542-145G>C (n.*542-145G>C)
n.5274G>C
c.4003-145G>C (n.4003-145G>C)
n.4377-145G>C
n.4437-145G>C
c.*1257-145G>C (n.*1257-145G>C)
c.*2289-145G>C (n.*2289-145G>C)
n.5622G>C
c.4120-145G>C (n.4120-145G>C)
n.4330-145G>C
n.4238-145G>C
c.*2292-145G>C (n.*2292-145G>C)
n.3767-145G>C
n.4408-145G>C
n.4441-145G>C
n.5218G>C
n.4559-145G>C
c.*2332-145G>C (n.*2332-145G>C)
c.3961-145G>C (n.3961-145G>C)
c.*3825-145G>C (n.*3825-145G>C)
c.*2516-145G>C (n.*2516-145G>C)
c.4123-145G>C (n.4123-145G>C)
c.4117-145G>C (n.4117-145G>C)
c.2174-145G>C
n.5060G>C
c.3902-145G>C
c.*2242-145G>C (n.*2242-145G>C)
c.2760-145G>C
n.197-145G>C
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
c.*3202+189G>C (n.*3202+189G>C)
c.4186-145G>C (n.4186-145G>C)
n.1813-145G>C
c.3319-145G>C
c.1308-145G>C
c.*3740G>C (n.*3740G>C)
c.4541-145G>C
c.*1403-145G>C (n.*1403-145G>C)
c.*2222-145G>C (n.*2222-145G>C)
c.*2957-145G>C (n.*2957-145G>C)
c.*3379G>C (n.*3379G>C)
c.3426-145G>C
c.4087-145G>C (n.4087-145G>C)
c.*2662-145G>C (n.*2662-145G>C)
c.4126-145G>C (n.4126-145G>C)
c.3871-145G>C (n.3871-145G>C)
c.*3706-145G>C (n.*3706-145G>C)
c.*2407-145G>C (n.*2407-145G>C)
c.602-145G>C
n.594-145G>C
c.2620-145G>C (n.2620-145G>C)
n.4186-145G>C
n.4415-145G>C
c.4189-145G>C (n.4189-145G>C)
c.2686-145G>C (n.2686-145G>C)
c.2077-145G>C (n.2077-145G>C)
c.2488-145G>C (n.2488-145G>C)
n.4261-145G>C
n.4192-145G>C
n.5697G>C
11g.17396075C>TCA1955123468ABCC8n.3721-145G>A
c.711-145G>A
n.2459-145G>A
n.3208G>A
n.5175G>A
n.563-145G>A
n.1619-145G>A
n.4282-145G>A
n.4335-145G>A
c.3986-145G>A (n.3986-145G>A)
n.5425-145G>A
c.*2258-145G>A (n.*2258-145G>A)
n.4702-145G>A
c.*2551-145G>A (n.*2551-145G>A)
n.4555-145G>A
n.4412-145G>A
n.4279-145G>A
n.4740-145G>A
c.*542-145G>A (n.*542-145G>A)
n.5274G>A
c.4003-145G>A (n.4003-145G>A)
n.4377-145G>A
n.4437-145G>A
c.*1257-145G>A (n.*1257-145G>A)
c.*2289-145G>A (n.*2289-145G>A)
n.5622G>A
c.4120-145G>A (n.4120-145G>A)
n.4330-145G>A
n.4238-145G>A
c.*2292-145G>A (n.*2292-145G>A)
n.3767-145G>A
n.4408-145G>A
n.4441-145G>A
n.5218G>A
n.4559-145G>A
c.*2332-145G>A (n.*2332-145G>A)
c.3961-145G>A (n.3961-145G>A)
c.*3825-145G>A (n.*3825-145G>A)
c.*2516-145G>A (n.*2516-145G>A)
c.4123-145G>A (n.4123-145G>A)
c.4117-145G>A (n.4117-145G>A)
c.2174-145G>A
n.5060G>A
c.3902-145G>A
c.*2242-145G>A (n.*2242-145G>A)
c.2760-145G>A
n.197-145G>A
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
c.*3202+189G>A (n.*3202+189G>A)
c.4186-145G>A (n.4186-145G>A)
n.1813-145G>A
c.3319-145G>A
c.1308-145G>A
c.*3740G>A (n.*3740G>A)
c.4541-145G>A
c.*1403-145G>A (n.*1403-145G>A)
c.*2222-145G>A (n.*2222-145G>A)
c.*2957-145G>A (n.*2957-145G>A)
c.*3379G>A (n.*3379G>A)
c.3426-145G>A
c.4087-145G>A (n.4087-145G>A)
c.*2662-145G>A (n.*2662-145G>A)
c.4126-145G>A (n.4126-145G>A)
c.3871-145G>A (n.3871-145G>A)
c.*3706-145G>A (n.*3706-145G>A)
c.*2407-145G>A (n.*2407-145G>A)
c.602-145G>A
n.594-145G>A
c.2620-145G>A (n.2620-145G>A)
n.4186-145G>A
n.4415-145G>A
c.4189-145G>A (n.4189-145G>A)
c.2686-145G>A (n.2686-145G>A)
c.2077-145G>A (n.2077-145G>A)
c.2488-145G>A (n.2488-145G>A)
n.4261-145G>A
n.4192-145G>A
n.5697G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396076C=CA1955123469ABCC8n.3721-146G=
c.711-146G=
n.2459-146G=
n.3207G=
n.5174G=
n.563-146G=
n.1619-146G=
n.4282-146G=
n.4335-146G=
c.3986-146G= (n.3986-146G=)
n.5425-146G=
c.*2258-146G= (n.*2258-146G=)
n.4702-146G=
c.*2551-146G= (n.*2551-146G=)
n.4555-146G=
n.4412-146G=
n.4279-146G=
n.4740-146G=
c.*542-146G= (n.*542-146G=)
n.5273G=
c.4003-146G= (n.4003-146G=)
n.4377-146G=
n.4437-146G=
c.*1257-146G= (n.*1257-146G=)
c.*2289-146G= (n.*2289-146G=)
n.5621G=
c.4120-146G= (n.4120-146G=)
n.4330-146G=
n.4238-146G=
c.*2292-146G= (n.*2292-146G=)
n.3767-146G=
n.4408-146G=
n.4441-146G=
n.5217G=
n.4559-146G=
c.*2332-146G= (n.*2332-146G=)
c.3961-146G= (n.3961-146G=)
c.*3825-146G= (n.*3825-146G=)
c.*2516-146G= (n.*2516-146G=)
c.4123-146G= (n.4123-146G=)
c.4117-146G= (n.4117-146G=)
c.2174-146G=
n.5059G=
c.3902-146G=
c.*2242-146G= (n.*2242-146G=)
c.2760-146G=
n.197-146G=
c.*3360G= (n.*3360G=)
c.*3202+188G= (n.*3202+188G=)
c.4186-146G= (n.4186-146G=)
n.1813-146G=
c.3319-146G=
c.1308-146G=
c.*3739G= (n.*3739G=)
c.4541-146G=
c.*1403-146G= (n.*1403-146G=)
c.*2222-146G= (n.*2222-146G=)
c.*2957-146G= (n.*2957-146G=)
c.*3378G= (n.*3378G=)
c.3426-146G=
c.4087-146G= (n.4087-146G=)
c.*2662-146G= (n.*2662-146G=)
c.4126-146G= (n.4126-146G=)
c.3871-146G= (n.3871-146G=)
c.*3706-146G= (n.*3706-146G=)
c.*2407-146G= (n.*2407-146G=)
c.602-146G=
n.594-146G=
c.2620-146G= (n.2620-146G=)
n.4186-146G=
n.4415-146G=
c.4189-146G= (n.4189-146G=)
c.2686-146G= (n.2686-146G=)
c.2077-146G= (n.2077-146G=)
c.2488-146G= (n.2488-146G=)
n.4261-146G=
n.4192-146G=
n.5696G=
11g.17396076C>GCA1955123470ABCC8n.3721-146G>C
c.711-146G>C
n.2459-146G>C
n.3207G>C
n.5174G>C
n.563-146G>C
n.1619-146G>C
n.4282-146G>C
n.4335-146G>C
c.3986-146G>C (n.3986-146G>C)
n.5425-146G>C
c.*2258-146G>C (n.*2258-146G>C)
n.4702-146G>C
c.*2551-146G>C (n.*2551-146G>C)
n.4555-146G>C
n.4412-146G>C
n.4279-146G>C
n.4740-146G>C
c.*542-146G>C (n.*542-146G>C)
n.5273G>C
c.4003-146G>C (n.4003-146G>C)
n.4377-146G>C
n.4437-146G>C
c.*1257-146G>C (n.*1257-146G>C)
c.*2289-146G>C (n.*2289-146G>C)
n.5621G>C
c.4120-146G>C (n.4120-146G>C)
n.4330-146G>C
n.4238-146G>C
c.*2292-146G>C (n.*2292-146G>C)
n.3767-146G>C
n.4408-146G>C
n.4441-146G>C
n.5217G>C
n.4559-146G>C
c.*2332-146G>C (n.*2332-146G>C)
c.3961-146G>C (n.3961-146G>C)
c.*3825-146G>C (n.*3825-146G>C)
c.*2516-146G>C (n.*2516-146G>C)
c.4123-146G>C (n.4123-146G>C)
c.4117-146G>C (n.4117-146G>C)
c.2174-146G>C
n.5059G>C
c.3902-146G>C
c.*2242-146G>C (n.*2242-146G>C)
c.2760-146G>C
n.197-146G>C
c.*3360G>C (n.*3360G>C)
c.*3202+188G>C (n.*3202+188G>C)
c.4186-146G>C (n.4186-146G>C)
n.1813-146G>C
c.3319-146G>C
c.1308-146G>C
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
c.4541-146G>C
c.*1403-146G>C (n.*1403-146G>C)
c.*2222-146G>C (n.*2222-146G>C)
c.*2957-146G>C (n.*2957-146G>C)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
c.3426-146G>C
c.4087-146G>C (n.4087-146G>C)
c.*2662-146G>C (n.*2662-146G>C)
c.4126-146G>C (n.4126-146G>C)
c.3871-146G>C (n.3871-146G>C)
c.*3706-146G>C (n.*3706-146G>C)
c.*2407-146G>C (n.*2407-146G>C)
c.602-146G>C
n.594-146G>C
c.2620-146G>C (n.2620-146G>C)
n.4186-146G>C
n.4415-146G>C
c.4189-146G>C (n.4189-146G>C)
c.2686-146G>C (n.2686-146G>C)
c.2077-146G>C (n.2077-146G>C)
c.2488-146G>C (n.2488-146G>C)
n.4261-146G>C
n.4192-146G>C
n.5696G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396077A=CA1955123471ABCC8n.3721-147T=
c.711-147T=
n.2459-147T=
n.3206T=
n.5173T=
n.563-147T=
n.1619-147T=
n.4282-147T=
n.4335-147T=
c.3986-147T= (n.3986-147T=)
n.5425-147T=
c.*2258-147T= (n.*2258-147T=)
n.4702-147T=
c.*2551-147T= (n.*2551-147T=)
n.4555-147T=
n.4412-147T=
n.4279-147T=
n.4740-147T=
c.*542-147T= (n.*542-147T=)
n.5272T=
c.4003-147T= (n.4003-147T=)
n.4377-147T=
n.4437-147T=
c.*1257-147T= (n.*1257-147T=)
c.*2289-147T= (n.*2289-147T=)
n.5620T=
c.4120-147T= (n.4120-147T=)
n.4330-147T=
n.4238-147T=
c.*2292-147T= (n.*2292-147T=)
n.3767-147T=
n.4408-147T=
n.4441-147T=
n.5216T=
n.4559-147T=
c.*2332-147T= (n.*2332-147T=)
c.3961-147T= (n.3961-147T=)
c.*3825-147T= (n.*3825-147T=)
c.*2516-147T= (n.*2516-147T=)
c.4123-147T= (n.4123-147T=)
c.4117-147T= (n.4117-147T=)
c.2174-147T=
n.5058T=
c.3902-147T=
c.*2242-147T= (n.*2242-147T=)
c.2760-147T=
n.197-147T=
c.*3359T= (n.*3359T=)
c.*3202+187T= (n.*3202+187T=)
c.4186-147T= (n.4186-147T=)
n.1813-147T=
c.3319-147T=
c.1308-147T=
c.*3738T= (n.*3738T=)
c.4541-147T=
c.*1403-147T= (n.*1403-147T=)
c.*2222-147T= (n.*2222-147T=)
c.*2957-147T= (n.*2957-147T=)
c.*3377T= (n.*3377T=)
c.3426-147T=
c.4087-147T= (n.4087-147T=)
c.*2662-147T= (n.*2662-147T=)
c.4126-147T= (n.4126-147T=)
c.3871-147T= (n.3871-147T=)
c.*3706-147T= (n.*3706-147T=)
c.*2407-147T= (n.*2407-147T=)
c.602-147T=
n.594-147T=
c.2620-147T= (n.2620-147T=)
n.4186-147T=
n.4415-147T=
c.4189-147T= (n.4189-147T=)
c.2686-147T= (n.2686-147T=)
c.2077-147T= (n.2077-147T=)
c.2488-147T= (n.2488-147T=)
n.4261-147T=
n.4192-147T=
n.5695T=
11g.17396077A>GCA935525320ABCC8n.3721-147T>C
c.711-147T>C
n.2459-147T>C
n.3206T>C
n.5173T>C
n.563-147T>C
n.1619-147T>C
n.4282-147T>C
n.4335-147T>C
c.3986-147T>C (n.3986-147T>C)
n.5425-147T>C
c.*2258-147T>C (n.*2258-147T>C)
n.4702-147T>C
c.*2551-147T>C (n.*2551-147T>C)
n.4555-147T>C
n.4412-147T>C
n.4279-147T>C
n.4740-147T>C
c.*542-147T>C (n.*542-147T>C)
n.5272T>C
c.4003-147T>C (n.4003-147T>C)
n.4377-147T>C
n.4437-147T>C
c.*1257-147T>C (n.*1257-147T>C)
c.*2289-147T>C (n.*2289-147T>C)
n.5620T>C
c.4120-147T>C (n.4120-147T>C)
n.4330-147T>C
n.4238-147T>C
c.*2292-147T>C (n.*2292-147T>C)
n.3767-147T>C
n.4408-147T>C
n.4441-147T>C
n.5216T>C
n.4559-147T>C
c.*2332-147T>C (n.*2332-147T>C)
c.3961-147T>C (n.3961-147T>C)
c.*3825-147T>C (n.*3825-147T>C)
c.*2516-147T>C (n.*2516-147T>C)
c.4123-147T>C (n.4123-147T>C)
c.4117-147T>C (n.4117-147T>C)
c.2174-147T>C
n.5058T>C
c.3902-147T>C
c.*2242-147T>C (n.*2242-147T>C)
c.2760-147T>C
n.197-147T>C
c.*3359T>C (n.*3359T>C)
c.*3202+187T>C (n.*3202+187T>C)
c.4186-147T>C (n.4186-147T>C)
n.1813-147T>C
c.3319-147T>C
c.1308-147T>C
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
c.4541-147T>C
c.*1403-147T>C (n.*1403-147T>C)
c.*2222-147T>C (n.*2222-147T>C)
c.*2957-147T>C (n.*2957-147T>C)
c.*3377T>C (n.*3377T>C)
c.3426-147T>C
c.4087-147T>C (n.4087-147T>C)
c.*2662-147T>C (n.*2662-147T>C)
c.4126-147T>C (n.4126-147T>C)
c.3871-147T>C (n.3871-147T>C)
c.*3706-147T>C (n.*3706-147T>C)
c.*2407-147T>C (n.*2407-147T>C)
c.602-147T>C
n.594-147T>C
c.2620-147T>C (n.2620-147T>C)
n.4186-147T>C
n.4415-147T>C
c.4189-147T>C (n.4189-147T>C)
c.2686-147T>C (n.2686-147T>C)
c.2077-147T>C (n.2077-147T>C)
c.2488-147T>C (n.2488-147T>C)
n.4261-147T>C
n.4192-147T>C
n.5695T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396078C>ACA2612639923ABCC8n.3721-148G>T
c.711-148G>T
n.2459-148G>T
n.3205G>T
n.5172G>T
n.563-148G>T
n.1619-148G>T
n.4282-148G>T
n.4335-148G>T
c.3986-148G>T (n.3986-148G>T)
n.5425-148G>T
c.*2258-148G>T (n.*2258-148G>T)
n.4702-148G>T
c.*2551-148G>T (n.*2551-148G>T)
n.4555-148G>T
n.4412-148G>T
n.4279-148G>T
n.4740-148G>T
c.*542-148G>T (n.*542-148G>T)
n.5271G>T
c.4003-148G>T (n.4003-148G>T)
n.4377-148G>T
n.4437-148G>T
c.*1257-148G>T (n.*1257-148G>T)
c.*2289-148G>T (n.*2289-148G>T)
n.5619G>T
c.4120-148G>T (n.4120-148G>T)
n.4330-148G>T
n.4238-148G>T
c.*2292-148G>T (n.*2292-148G>T)
n.3767-148G>T
n.4408-148G>T
n.4441-148G>T
n.5215G>T
n.4559-148G>T
c.*2332-148G>T (n.*2332-148G>T)
c.3961-148G>T (n.3961-148G>T)
c.*3825-148G>T (n.*3825-148G>T)
c.*2516-148G>T (n.*2516-148G>T)
c.4123-148G>T (n.4123-148G>T)
c.4117-148G>T (n.4117-148G>T)
c.2174-148G>T
n.5057G>T
c.3902-148G>T
c.*2242-148G>T (n.*2242-148G>T)
c.2760-148G>T
n.197-148G>T
c.*3358G>T (n.*3358G>T)
c.*3202+186G>T (n.*3202+186G>T)
c.4186-148G>T (n.4186-148G>T)
n.1813-148G>T
c.3319-148G>T
c.1308-148G>T
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
c.4541-148G>T
c.*1403-148G>T (n.*1403-148G>T)
c.*2222-148G>T (n.*2222-148G>T)
c.*2957-148G>T (n.*2957-148G>T)
c.*3376G>T (n.*3376G>T)
c.3426-148G>T
c.4087-148G>T (n.4087-148G>T)
c.*2662-148G>T (n.*2662-148G>T)
c.4126-148G>T (n.4126-148G>T)
c.3871-148G>T (n.3871-148G>T)
c.*3706-148G>T (n.*3706-148G>T)
c.*2407-148G>T (n.*2407-148G>T)
c.602-148G>T
n.594-148G>T
c.2620-148G>T (n.2620-148G>T)
n.4186-148G>T
n.4415-148G>T
c.4189-148G>T (n.4189-148G>T)
c.2686-148G>T (n.2686-148G>T)
c.2077-148G>T (n.2077-148G>T)
c.2488-148G>T (n.2488-148G>T)
n.4261-148G>T
n.4192-148G>T
n.5694G>T
gnomAD v4
11g.17396078C=CA1955123472ABCC8n.3721-148G=
c.711-148G=
n.2459-148G=
n.3205G=
n.5172G=
n.563-148G=
n.1619-148G=
n.4282-148G=
n.4335-148G=
c.3986-148G= (n.3986-148G=)
n.5425-148G=
c.*2258-148G= (n.*2258-148G=)
n.4702-148G=
c.*2551-148G= (n.*2551-148G=)
n.4555-148G=
n.4412-148G=
n.4279-148G=
n.4740-148G=
c.*542-148G= (n.*542-148G=)
n.5271G=
c.4003-148G= (n.4003-148G=)
n.4377-148G=
n.4437-148G=
c.*1257-148G= (n.*1257-148G=)
c.*2289-148G= (n.*2289-148G=)
n.5619G=
c.4120-148G= (n.4120-148G=)
n.4330-148G=
n.4238-148G=
c.*2292-148G= (n.*2292-148G=)
n.3767-148G=
n.4408-148G=
n.4441-148G=
n.5215G=
n.4559-148G=
c.*2332-148G= (n.*2332-148G=)
c.3961-148G= (n.3961-148G=)
c.*3825-148G= (n.*3825-148G=)
c.*2516-148G= (n.*2516-148G=)
c.4123-148G= (n.4123-148G=)
c.4117-148G= (n.4117-148G=)
c.2174-148G=
n.5057G=
c.3902-148G=
c.*2242-148G= (n.*2242-148G=)
c.2760-148G=
n.197-148G=
c.*3358G= (n.*3358G=)
c.*3202+186G= (n.*3202+186G=)
c.4186-148G= (n.4186-148G=)
n.1813-148G=
c.3319-148G=
c.1308-148G=
c.*3737G= (n.*3737G=)
c.4541-148G=
c.*1403-148G= (n.*1403-148G=)
c.*2222-148G= (n.*2222-148G=)
c.*2957-148G= (n.*2957-148G=)
c.*3376G= (n.*3376G=)
c.3426-148G=
c.4087-148G= (n.4087-148G=)
c.*2662-148G= (n.*2662-148G=)
c.4126-148G= (n.4126-148G=)
c.3871-148G= (n.3871-148G=)
c.*3706-148G= (n.*3706-148G=)
c.*2407-148G= (n.*2407-148G=)
c.602-148G=
n.594-148G=
c.2620-148G= (n.2620-148G=)
n.4186-148G=
n.4415-148G=
c.4189-148G= (n.4189-148G=)
c.2686-148G= (n.2686-148G=)
c.2077-148G= (n.2077-148G=)
c.2488-148G= (n.2488-148G=)
n.4261-148G=
n.4192-148G=
n.5694G=
11g.17396078C>TCA218408488ABCC8n.3721-148G>A
c.711-148G>A
n.2459-148G>A
n.3205G>A
n.5172G>A
n.563-148G>A
n.1619-148G>A
n.4282-148G>A
n.4335-148G>A
c.3986-148G>A (n.3986-148G>A)
n.5425-148G>A
c.*2258-148G>A (n.*2258-148G>A)
n.4702-148G>A
c.*2551-148G>A (n.*2551-148G>A)
n.4555-148G>A
n.4412-148G>A
n.4279-148G>A
n.4740-148G>A
c.*542-148G>A (n.*542-148G>A)
n.5271G>A
c.4003-148G>A (n.4003-148G>A)
n.4377-148G>A
n.4437-148G>A
c.*1257-148G>A (n.*1257-148G>A)
c.*2289-148G>A (n.*2289-148G>A)
n.5619G>A
c.4120-148G>A (n.4120-148G>A)
n.4330-148G>A
n.4238-148G>A
c.*2292-148G>A (n.*2292-148G>A)
n.3767-148G>A
n.4408-148G>A
n.4441-148G>A
n.5215G>A
n.4559-148G>A
c.*2332-148G>A (n.*2332-148G>A)
c.3961-148G>A (n.3961-148G>A)
c.*3825-148G>A (n.*3825-148G>A)
c.*2516-148G>A (n.*2516-148G>A)
c.4123-148G>A (n.4123-148G>A)
c.4117-148G>A (n.4117-148G>A)
c.2174-148G>A
n.5057G>A
c.3902-148G>A
c.*2242-148G>A (n.*2242-148G>A)
c.2760-148G>A
n.197-148G>A
c.*3358G>A (n.*3358G>A)
c.*3202+186G>A (n.*3202+186G>A)
c.4186-148G>A (n.4186-148G>A)
n.1813-148G>A
c.3319-148G>A
c.1308-148G>A
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
c.4541-148G>A
c.*1403-148G>A (n.*1403-148G>A)
c.*2222-148G>A (n.*2222-148G>A)
c.*2957-148G>A (n.*2957-148G>A)
c.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.3426-148G>A
c.4087-148G>A (n.4087-148G>A)
c.*2662-148G>A (n.*2662-148G>A)
c.4126-148G>A (n.4126-148G>A)
c.3871-148G>A (n.3871-148G>A)
c.*3706-148G>A (n.*3706-148G>A)
c.*2407-148G>A (n.*2407-148G>A)
c.602-148G>A
n.594-148G>A
c.2620-148G>A (n.2620-148G>A)
n.4186-148G>A
n.4415-148G>A
c.4189-148G>A (n.4189-148G>A)
c.2686-148G>A (n.2686-148G>A)
c.2077-148G>A (n.2077-148G>A)
c.2488-148G>A (n.2488-148G>A)
n.4261-148G>A
n.4192-148G>A
n.5694G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396079A>TCA2612639928ABCC8n.3721-149T>A
c.711-149T>A
n.2459-149T>A
n.3204T>A
n.5171T>A
n.563-149T>A
n.1619-149T>A
n.4282-149T>A
n.4335-149T>A
c.3986-149T>A (n.3986-149T>A)
n.5425-149T>A
c.*2258-149T>A (n.*2258-149T>A)
n.4702-149T>A
c.*2551-149T>A (n.*2551-149T>A)
n.4555-149T>A
n.4412-149T>A
n.4279-149T>A
n.4740-149T>A
c.*542-149T>A (n.*542-149T>A)
n.5270T>A
c.4003-149T>A (n.4003-149T>A)
n.4377-149T>A
n.4437-149T>A
c.*1257-149T>A (n.*1257-149T>A)
c.*2289-149T>A (n.*2289-149T>A)
n.5618T>A
c.4120-149T>A (n.4120-149T>A)
n.4330-149T>A
n.4238-149T>A
c.*2292-149T>A (n.*2292-149T>A)
n.3767-149T>A
n.4408-149T>A
n.4441-149T>A
n.5214T>A
n.4559-149T>A
c.*2332-149T>A (n.*2332-149T>A)
c.3961-149T>A (n.3961-149T>A)
c.*3825-149T>A (n.*3825-149T>A)
c.*2516-149T>A (n.*2516-149T>A)
c.4123-149T>A (n.4123-149T>A)
c.4117-149T>A (n.4117-149T>A)
c.2174-149T>A
n.5056T>A
c.3902-149T>A
c.*2242-149T>A (n.*2242-149T>A)
c.2760-149T>A
n.197-149T>A
c.*3357T>A (n.*3357T>A)
c.*3202+185T>A (n.*3202+185T>A)
c.4186-149T>A (n.4186-149T>A)
n.1813-149T>A
c.3319-149T>A
c.1308-149T>A
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
c.4541-149T>A
c.*1403-149T>A (n.*1403-149T>A)
c.*2222-149T>A (n.*2222-149T>A)
c.*2957-149T>A (n.*2957-149T>A)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.3426-149T>A
c.4087-149T>A (n.4087-149T>A)
c.*2662-149T>A (n.*2662-149T>A)
c.4126-149T>A (n.4126-149T>A)
c.3871-149T>A (n.3871-149T>A)
c.*3706-149T>A (n.*3706-149T>A)
c.*2407-149T>A (n.*2407-149T>A)
c.602-149T>A
n.594-149T>A
c.2620-149T>A (n.2620-149T>A)
n.4186-149T>A
n.4415-149T>A
c.4189-149T>A (n.4189-149T>A)
c.2686-149T>A (n.2686-149T>A)
c.2077-149T>A (n.2077-149T>A)
c.2488-149T>A (n.2488-149T>A)
n.4261-149T>A
n.4192-149T>A
n.5693T>A
gnomAD v4
11g.17396079_17396080delinsAGCA1955123473ABCC8n.3721-150_3721-149delinsCT
c.711-150_711-149delinsCT
n.2459-150_2459-149delinsCT
n.3203_3204delinsCT
n.5170_5171delinsCT
n.563-150_563-149delinsCT
n.1619-150_1619-149delinsCT
n.4282-150_4282-149delinsCT
n.4335-150_4335-149delinsCT
c.3986-150_3986-149delinsCT (n.3986-150_3986-149delinsCT)
n.5425-150_5425-149delinsCT
c.*2258-150_*2258-149delinsCT (n.*2258-150_*2258-149delinsCT)
n.4702-150_4702-149delinsCT
c.*2551-150_*2551-149delinsCT (n.*2551-150_*2551-149delinsCT)
n.4555-150_4555-149delinsCT
n.4412-150_4412-149delinsCT
n.4279-150_4279-149delinsCT
n.4740-150_4740-149delinsCT
c.*542-150_*542-149delinsCT (n.*542-150_*542-149delinsCT)
n.5269_5270delinsCT
c.4003-150_4003-149delinsCT (n.4003-150_4003-149delinsCT)
n.4377-150_4377-149delinsCT
n.4437-150_4437-149delinsCT
c.*1257-150_*1257-149delinsCT (n.*1257-150_*1257-149delinsCT)
c.*2289-150_*2289-149delinsCT (n.*2289-150_*2289-149delinsCT)
n.5617_5618delinsCT
c.4120-150_4120-149delinsCT (n.4120-150_4120-149delinsCT)
n.4330-150_4330-149delinsCT
n.4238-150_4238-149delinsCT
c.*2292-150_*2292-149delinsCT (n.*2292-150_*2292-149delinsCT)
n.3767-150_3767-149delinsCT
n.4408-150_4408-149delinsCT
n.4441-150_4441-149delinsCT
n.5213_5214delinsCT
n.4559-150_4559-149delinsCT
c.*2332-150_*2332-149delinsCT (n.*2332-150_*2332-149delinsCT)
c.3961-150_3961-149delinsCT (n.3961-150_3961-149delinsCT)
c.*3825-150_*3825-149delinsCT (n.*3825-150_*3825-149delinsCT)
c.*2516-150_*2516-149delinsCT (n.*2516-150_*2516-149delinsCT)
c.4123-150_4123-149delinsCT (n.4123-150_4123-149delinsCT)
c.4117-150_4117-149delinsCT (n.4117-150_4117-149delinsCT)
c.2174-150_2174-149delinsCT
n.5055_5056delinsCT
c.3902-150_3902-149delinsCT
c.*2242-150_*2242-149delinsCT (n.*2242-150_*2242-149delinsCT)
c.2760-150_2760-149delinsCT
n.197-150_197-149delinsCT
c.*3356_*3357delinsCT (n.*3356_*3357delinsCT)
c.*3202+184_*3202+185delinsCT (n.*3202+184_*3202+185delinsCT)
c.4186-150_4186-149delinsCT (n.4186-150_4186-149delinsCT)
n.1813-150_1813-149delinsCT
c.3319-150_3319-149delinsCT
c.1308-150_1308-149delinsCT
c.*3735_*3736delinsCT (n.*3735_*3736delinsCT)
c.4541-150_4541-149delinsCT
c.*1403-150_*1403-149delinsCT (n.*1403-150_*1403-149delinsCT)
c.*2222-150_*2222-149delinsCT (n.*2222-150_*2222-149delinsCT)
c.*2957-150_*2957-149delinsCT (n.*2957-150_*2957-149delinsCT)
c.*3374_*3375delinsCT (n.*3374_*3375delinsCT)
c.3426-150_3426-149delinsCT
c.4087-150_4087-149delinsCT (n.4087-150_4087-149delinsCT)
c.*2662-150_*2662-149delinsCT (n.*2662-150_*2662-149delinsCT)
c.4126-150_4126-149delinsCT (n.4126-150_4126-149delinsCT)
c.3871-150_3871-149delinsCT (n.3871-150_3871-149delinsCT)
c.*3706-150_*3706-149delinsCT (n.*3706-150_*3706-149delinsCT)
c.*2407-150_*2407-149delinsCT (n.*2407-150_*2407-149delinsCT)
c.602-150_602-149delinsCT
n.594-150_594-149delinsCT
c.2620-150_2620-149delinsCT (n.2620-150_2620-149delinsCT)
n.4186-150_4186-149delinsCT
n.4415-150_4415-149delinsCT
c.4189-150_4189-149delinsCT (n.4189-150_4189-149delinsCT)
c.2686-150_2686-149delinsCT (n.2686-150_2686-149delinsCT)
c.2077-150_2077-149delinsCT (n.2077-150_2077-149delinsCT)
c.2488-150_2488-149delinsCT (n.2488-150_2488-149delinsCT)
n.4261-150_4261-149delinsCT
n.4192-150_4192-149delinsCT
n.5692_5693delinsCT
11g.17396080G>ACA935525325ABCC8n.3721-150C>T
c.711-150C>T
n.2459-150C>T
n.3203C>T
n.5170C>T
n.563-150C>T
n.1619-150C>T
n.4282-150C>T
n.4335-150C>T
c.3986-150C>T (n.3986-150C>T)
n.5425-150C>T
c.*2258-150C>T (n.*2258-150C>T)
n.4702-150C>T
c.*2551-150C>T (n.*2551-150C>T)
n.4555-150C>T
n.4412-150C>T
n.4279-150C>T
n.4740-150C>T
c.*542-150C>T (n.*542-150C>T)
n.5269C>T
c.4003-150C>T (n.4003-150C>T)
n.4377-150C>T
n.4437-150C>T
c.*1257-150C>T (n.*1257-150C>T)
c.*2289-150C>T (n.*2289-150C>T)
n.5617C>T
c.4120-150C>T (n.4120-150C>T)
n.4330-150C>T
n.4238-150C>T
c.*2292-150C>T (n.*2292-150C>T)
n.3767-150C>T
n.4408-150C>T
n.4441-150C>T
n.5213C>T
n.4559-150C>T
c.*2332-150C>T (n.*2332-150C>T)
c.3961-150C>T (n.3961-150C>T)
c.*3825-150C>T (n.*3825-150C>T)
c.*2516-150C>T (n.*2516-150C>T)
c.4123-150C>T (n.4123-150C>T)
c.4117-150C>T (n.4117-150C>T)
c.2174-150C>T
n.5055C>T
c.3902-150C>T
c.*2242-150C>T (n.*2242-150C>T)
c.2760-150C>T
n.197-150C>T
c.*3356C>T (n.*3356C>T)
c.*3202+184C>T (n.*3202+184C>T)
c.4186-150C>T (n.4186-150C>T)
n.1813-150C>T
c.3319-150C>T
c.1308-150C>T
c.*3735C>T (n.*3735C>T)
c.4541-150C>T
c.*1403-150C>T (n.*1403-150C>T)
c.*2222-150C>T (n.*2222-150C>T)
c.*2957-150C>T (n.*2957-150C>T)
c.*3374C>T (n.*3374C>T)
c.3426-150C>T
c.4087-150C>T (n.4087-150C>T)
c.*2662-150C>T (n.*2662-150C>T)
c.4126-150C>T (n.4126-150C>T)
c.3871-150C>T (n.3871-150C>T)
c.*3706-150C>T (n.*3706-150C>T)
c.*2407-150C>T (n.*2407-150C>T)
c.602-150C>T
n.594-150C>T
c.2620-150C>T (n.2620-150C>T)
n.4186-150C>T
n.4415-150C>T
c.4189-150C>T (n.4189-150C>T)
c.2686-150C>T (n.2686-150C>T)
c.2077-150C>T (n.2077-150C>T)
c.2488-150C>T (n.2488-150C>T)
n.4261-150C>T
n.4192-150C>T
n.5692C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396080G>CCA218408497ABCC8n.3721-150C>G
c.711-150C>G
n.2459-150C>G
n.3203C>G
n.5170C>G
n.563-150C>G
n.1619-150C>G
n.4282-150C>G
n.4335-150C>G
c.3986-150C>G (n.3986-150C>G)
n.5425-150C>G
c.*2258-150C>G (n.*2258-150C>G)
n.4702-150C>G
c.*2551-150C>G (n.*2551-150C>G)
n.4555-150C>G
n.4412-150C>G
n.4279-150C>G
n.4740-150C>G
c.*542-150C>G (n.*542-150C>G)
n.5269C>G
c.4003-150C>G (n.4003-150C>G)
n.4377-150C>G
n.4437-150C>G
c.*1257-150C>G (n.*1257-150C>G)
c.*2289-150C>G (n.*2289-150C>G)
n.5617C>G
c.4120-150C>G (n.4120-150C>G)
n.4330-150C>G
n.4238-150C>G
c.*2292-150C>G (n.*2292-150C>G)
n.3767-150C>G
n.4408-150C>G
n.4441-150C>G
n.5213C>G
n.4559-150C>G
c.*2332-150C>G (n.*2332-150C>G)
c.3961-150C>G (n.3961-150C>G)
c.*3825-150C>G (n.*3825-150C>G)
c.*2516-150C>G (n.*2516-150C>G)
c.4123-150C>G (n.4123-150C>G)
c.4117-150C>G (n.4117-150C>G)
c.2174-150C>G
n.5055C>G
c.3902-150C>G
c.*2242-150C>G (n.*2242-150C>G)
c.2760-150C>G
n.197-150C>G
c.*3356C>G (n.*3356C>G)
c.*3202+184C>G (n.*3202+184C>G)
c.4186-150C>G (n.4186-150C>G)
n.1813-150C>G
c.3319-150C>G
c.1308-150C>G
c.*3735C>G (n.*3735C>G)
c.4541-150C>G
c.*1403-150C>G (n.*1403-150C>G)
c.*2222-150C>G (n.*2222-150C>G)
c.*2957-150C>G (n.*2957-150C>G)
c.*3374C>G (n.*3374C>G)
c.3426-150C>G
c.4087-150C>G (n.4087-150C>G)
c.*2662-150C>G (n.*2662-150C>G)
c.4126-150C>G (n.4126-150C>G)
c.3871-150C>G (n.3871-150C>G)
c.*3706-150C>G (n.*3706-150C>G)
c.*2407-150C>G (n.*2407-150C>G)
c.602-150C>G
n.594-150C>G
c.2620-150C>G (n.2620-150C>G)
n.4186-150C>G
n.4415-150C>G
c.4189-150C>G (n.4189-150C>G)
c.2686-150C>G (n.2686-150C>G)
c.2077-150C>G (n.2077-150C>G)
c.2488-150C>G (n.2488-150C>G)
n.4261-150C>G
n.4192-150C>G
n.5692C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396080G=CA1955123474ABCC8n.3721-150C=
c.711-150C=
n.2459-150C=
n.3203C=
n.5170C=
n.563-150C=
n.1619-150C=
n.4282-150C=
n.4335-150C=
c.3986-150C= (n.3986-150C=)
n.5425-150C=
c.*2258-150C= (n.*2258-150C=)
n.4702-150C=
c.*2551-150C= (n.*2551-150C=)
n.4555-150C=
n.4412-150C=
n.4279-150C=
n.4740-150C=
c.*542-150C= (n.*542-150C=)
n.5269C=
c.4003-150C= (n.4003-150C=)
n.4377-150C=
n.4437-150C=
c.*1257-150C= (n.*1257-150C=)
c.*2289-150C= (n.*2289-150C=)
n.5617C=
c.4120-150C= (n.4120-150C=)
n.4330-150C=
n.4238-150C=
c.*2292-150C= (n.*2292-150C=)
n.3767-150C=
n.4408-150C=
n.4441-150C=
n.5213C=
n.4559-150C=
c.*2332-150C= (n.*2332-150C=)
c.3961-150C= (n.3961-150C=)
c.*3825-150C= (n.*3825-150C=)
c.*2516-150C= (n.*2516-150C=)
c.4123-150C= (n.4123-150C=)
c.4117-150C= (n.4117-150C=)
c.2174-150C=
n.5055C=
c.3902-150C=
c.*2242-150C= (n.*2242-150C=)
c.2760-150C=
n.197-150C=
c.*3356C= (n.*3356C=)
c.*3202+184C= (n.*3202+184C=)
c.4186-150C= (n.4186-150C=)
n.1813-150C=
c.3319-150C=
c.1308-150C=
c.*3735C= (n.*3735C=)
c.4541-150C=
c.*1403-150C= (n.*1403-150C=)
c.*2222-150C= (n.*2222-150C=)
c.*2957-150C= (n.*2957-150C=)
c.*3374C= (n.*3374C=)
c.3426-150C=
c.4087-150C= (n.4087-150C=)
c.*2662-150C= (n.*2662-150C=)
c.4126-150C= (n.4126-150C=)
c.3871-150C= (n.3871-150C=)
c.*3706-150C= (n.*3706-150C=)
c.*2407-150C= (n.*2407-150C=)
c.602-150C=
n.594-150C=
c.2620-150C= (n.2620-150C=)
n.4186-150C=
n.4415-150C=
c.4189-150C= (n.4189-150C=)
c.2686-150C= (n.2686-150C=)
c.2077-150C= (n.2077-150C=)
c.2488-150C= (n.2488-150C=)
n.4261-150C=
n.4192-150C=
n.5692C=
11g.17396080G>TCA2612639937ABCC8n.3721-150C>A
c.711-150C>A
n.2459-150C>A
n.3203C>A
n.5170C>A
n.563-150C>A
n.1619-150C>A
n.4282-150C>A
n.4335-150C>A
c.3986-150C>A (n.3986-150C>A)
n.5425-150C>A
c.*2258-150C>A (n.*2258-150C>A)
n.4702-150C>A
c.*2551-150C>A (n.*2551-150C>A)
n.4555-150C>A
n.4412-150C>A
n.4279-150C>A
n.4740-150C>A
c.*542-150C>A (n.*542-150C>A)
n.5269C>A
c.4003-150C>A (n.4003-150C>A)
n.4377-150C>A
n.4437-150C>A
c.*1257-150C>A (n.*1257-150C>A)
c.*2289-150C>A (n.*2289-150C>A)
n.5617C>A
c.4120-150C>A (n.4120-150C>A)
n.4330-150C>A
n.4238-150C>A
c.*2292-150C>A (n.*2292-150C>A)
n.3767-150C>A
n.4408-150C>A
n.4441-150C>A
n.5213C>A
n.4559-150C>A
c.*2332-150C>A (n.*2332-150C>A)
c.3961-150C>A (n.3961-150C>A)
c.*3825-150C>A (n.*3825-150C>A)
c.*2516-150C>A (n.*2516-150C>A)
c.4123-150C>A (n.4123-150C>A)
c.4117-150C>A (n.4117-150C>A)
c.2174-150C>A
n.5055C>A
c.3902-150C>A
c.*2242-150C>A (n.*2242-150C>A)
c.2760-150C>A
n.197-150C>A
c.*3356C>A (n.*3356C>A)
c.*3202+184C>A (n.*3202+184C>A)
c.4186-150C>A (n.4186-150C>A)
n.1813-150C>A
c.3319-150C>A
c.1308-150C>A
c.*3735C>A (n.*3735C>A)
c.4541-150C>A
c.*1403-150C>A (n.*1403-150C>A)
c.*2222-150C>A (n.*2222-150C>A)
c.*2957-150C>A (n.*2957-150C>A)
c.*3374C>A (n.*3374C>A)
c.3426-150C>A
c.4087-150C>A (n.4087-150C>A)
c.*2662-150C>A (n.*2662-150C>A)
c.4126-150C>A (n.4126-150C>A)
c.3871-150C>A (n.3871-150C>A)
c.*3706-150C>A (n.*3706-150C>A)
c.*2407-150C>A (n.*2407-150C>A)
c.602-150C>A
n.594-150C>A
c.2620-150C>A (n.2620-150C>A)
n.4186-150C>A
n.4415-150C>A
c.4189-150C>A (n.4189-150C>A)
c.2686-150C>A (n.2686-150C>A)
c.2077-150C>A (n.2077-150C>A)
c.2488-150C>A (n.2488-150C>A)
n.4261-150C>A
n.4192-150C>A
n.5692C>A
gnomAD v4
11g.17396081delCA935525323ABCC8n.3721-150del
c.711-150del
n.2459-150del
n.3203del
n.5170del
n.563-150del
n.1619-150del
n.4282-150del
n.4335-150del
c.3986-150del (n.3986-150del)
n.5425-150del
c.*2258-150del (n.*2258-150del)
n.4702-150del
c.*2551-150del (n.*2551-150del)
n.4555-150del
n.4412-150del
n.4279-150del
n.4740-150del
c.*542-150del (n.*542-150del)
n.5269del
c.4003-150del (n.4003-150del)
n.4377-150del
n.4437-150del
c.*1257-150del (n.*1257-150del)
c.*2289-150del (n.*2289-150del)
n.5617del
c.4120-150del (n.4120-150del)
n.4330-150del
n.4238-150del
c.*2292-150del (n.*2292-150del)
n.3767-150del
n.4408-150del
n.4441-150del
n.5213del
n.4559-150del
c.*2332-150del (n.*2332-150del)
c.3961-150del (n.3961-150del)
c.*3825-150del (n.*3825-150del)
c.*2516-150del (n.*2516-150del)
c.4123-150del (n.4123-150del)
c.4117-150del (n.4117-150del)
c.2174-150del
n.5055del
c.3902-150del
c.*2242-150del (n.*2242-150del)
c.2760-150del
n.197-150del
c.*3356del (n.*3356del)
c.*3202+184del (n.*3202+184del)
c.4186-150del (n.4186-150del)
n.1813-150del
c.3319-150del
c.1308-150del
c.*3735del (n.*3735del)
c.4541-150del
c.*1403-150del (n.*1403-150del)
c.*2222-150del (n.*2222-150del)
c.*2957-150del (n.*2957-150del)
c.*3374del (n.*3374del)
c.3426-150del
c.4087-150del (n.4087-150del)
c.*2662-150del (n.*2662-150del)
c.4126-150del (n.4126-150del)
c.3871-150del (n.3871-150del)
c.*3706-150del (n.*3706-150del)
c.*2407-150del (n.*2407-150del)
c.602-150del
n.594-150del
c.2620-150del (n.2620-150del)
n.4186-150del
n.4415-150del
c.4189-150del (n.4189-150del)
c.2686-150del (n.2686-150del)
c.2077-150del (n.2077-150del)
c.2488-150del (n.2488-150del)
n.4261-150del
n.4192-150del
n.5692del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396081G>ACA674176125ABCC8n.3721-151C>T
c.711-151C>T
n.2459-151C>T
n.3202C>T
n.5169C>T
n.563-151C>T
n.1619-151C>T
n.4282-151C>T
n.4335-151C>T
c.3986-151C>T (n.3986-151C>T)
n.5425-151C>T
c.*2258-151C>T (n.*2258-151C>T)
n.4702-151C>T
c.*2551-151C>T (n.*2551-151C>T)
n.4555-151C>T
n.4412-151C>T
n.4279-151C>T
n.4740-151C>T
c.*542-151C>T (n.*542-151C>T)
n.5268C>T
c.4003-151C>T (n.4003-151C>T)
n.4377-151C>T
n.4437-151C>T
c.*1257-151C>T (n.*1257-151C>T)
c.*2289-151C>T (n.*2289-151C>T)
n.5616C>T
c.4120-151C>T (n.4120-151C>T)
n.4330-151C>T
n.4238-151C>T
c.*2292-151C>T (n.*2292-151C>T)
n.3767-151C>T
n.4408-151C>T
n.4441-151C>T
n.5212C>T
n.4559-151C>T
c.*2332-151C>T (n.*2332-151C>T)
c.3961-151C>T (n.3961-151C>T)
c.*3825-151C>T (n.*3825-151C>T)
c.*2516-151C>T (n.*2516-151C>T)
c.4123-151C>T (n.4123-151C>T)
c.4117-151C>T (n.4117-151C>T)
c.2174-151C>T
n.5054C>T
c.3902-151C>T
c.*2242-151C>T (n.*2242-151C>T)
c.2760-151C>T
n.197-151C>T
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
c.*3202+183C>T (n.*3202+183C>T)
c.4186-151C>T (n.4186-151C>T)
n.1813-151C>T
c.3319-151C>T
c.1308-151C>T
c.*3734C>T (n.*3734C>T)
c.4541-151C>T
c.*1403-151C>T (n.*1403-151C>T)
c.*2222-151C>T (n.*2222-151C>T)
c.*2957-151C>T (n.*2957-151C>T)
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
c.3426-151C>T
c.4087-151C>T (n.4087-151C>T)
c.*2662-151C>T (n.*2662-151C>T)
c.4126-151C>T (n.4126-151C>T)
c.3871-151C>T (n.3871-151C>T)
c.*3706-151C>T (n.*3706-151C>T)
c.*2407-151C>T (n.*2407-151C>T)
c.602-151C>T
n.594-151C>T
c.2620-151C>T (n.2620-151C>T)
n.4186-151C>T
n.4415-151C>T
c.4189-151C>T (n.4189-151C>T)
c.2686-151C>T (n.2686-151C>T)
c.2077-151C>T (n.2077-151C>T)
c.2488-151C>T (n.2488-151C>T)
n.4261-151C>T
n.4192-151C>T
n.5691C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396081G=CA1955123475ABCC8n.3721-151C=
c.711-151C=
n.2459-151C=
n.3202C=
n.5169C=
n.563-151C=
n.1619-151C=
n.4282-151C=
n.4335-151C=
c.3986-151C= (n.3986-151C=)
n.5425-151C=
c.*2258-151C= (n.*2258-151C=)
n.4702-151C=
c.*2551-151C= (n.*2551-151C=)
n.4555-151C=
n.4412-151C=
n.4279-151C=
n.4740-151C=
c.*542-151C= (n.*542-151C=)
n.5268C=
c.4003-151C= (n.4003-151C=)
n.4377-151C=
n.4437-151C=
c.*1257-151C= (n.*1257-151C=)
c.*2289-151C= (n.*2289-151C=)
n.5616C=
c.4120-151C= (n.4120-151C=)
n.4330-151C=
n.4238-151C=
c.*2292-151C= (n.*2292-151C=)
n.3767-151C=
n.4408-151C=
n.4441-151C=
n.5212C=
n.4559-151C=
c.*2332-151C= (n.*2332-151C=)
c.3961-151C= (n.3961-151C=)
c.*3825-151C= (n.*3825-151C=)
c.*2516-151C= (n.*2516-151C=)
c.4123-151C= (n.4123-151C=)
c.4117-151C= (n.4117-151C=)
c.2174-151C=
n.5054C=
c.3902-151C=
c.*2242-151C= (n.*2242-151C=)
c.2760-151C=
n.197-151C=
c.*3355C= (n.*3355C=)
c.*3202+183C= (n.*3202+183C=)
c.4186-151C= (n.4186-151C=)
n.1813-151C=
c.3319-151C=
c.1308-151C=
c.*3734C= (n.*3734C=)
c.4541-151C=
c.*1403-151C= (n.*1403-151C=)
c.*2222-151C= (n.*2222-151C=)
c.*2957-151C= (n.*2957-151C=)
c.*3373C= (n.*3373C=)
c.3426-151C=
c.4087-151C= (n.4087-151C=)
c.*2662-151C= (n.*2662-151C=)
c.4126-151C= (n.4126-151C=)
c.3871-151C= (n.3871-151C=)
c.*3706-151C= (n.*3706-151C=)
c.*2407-151C= (n.*2407-151C=)
c.602-151C=
n.594-151C=
c.2620-151C= (n.2620-151C=)
n.4186-151C=
n.4415-151C=
c.4189-151C= (n.4189-151C=)
c.2686-151C= (n.2686-151C=)
c.2077-151C= (n.2077-151C=)
c.2488-151C= (n.2488-151C=)
n.4261-151C=
n.4192-151C=
n.5691C=
11g.17396081G>TCA674176126ABCC8n.3721-151C>A
c.711-151C>A
n.2459-151C>A
n.3202C>A
n.5169C>A
n.563-151C>A
n.1619-151C>A
n.4282-151C>A
n.4335-151C>A
c.3986-151C>A (n.3986-151C>A)
n.5425-151C>A
c.*2258-151C>A (n.*2258-151C>A)
n.4702-151C>A
c.*2551-151C>A (n.*2551-151C>A)
n.4555-151C>A
n.4412-151C>A
n.4279-151C>A
n.4740-151C>A
c.*542-151C>A (n.*542-151C>A)
n.5268C>A
c.4003-151C>A (n.4003-151C>A)
n.4377-151C>A
n.4437-151C>A
c.*1257-151C>A (n.*1257-151C>A)
c.*2289-151C>A (n.*2289-151C>A)
n.5616C>A
c.4120-151C>A (n.4120-151C>A)
n.4330-151C>A
n.4238-151C>A
c.*2292-151C>A (n.*2292-151C>A)
n.3767-151C>A
n.4408-151C>A
n.4441-151C>A
n.5212C>A
n.4559-151C>A
c.*2332-151C>A (n.*2332-151C>A)
c.3961-151C>A (n.3961-151C>A)
c.*3825-151C>A (n.*3825-151C>A)
c.*2516-151C>A (n.*2516-151C>A)
c.4123-151C>A (n.4123-151C>A)
c.4117-151C>A (n.4117-151C>A)
c.2174-151C>A
n.5054C>A
c.3902-151C>A
c.*2242-151C>A (n.*2242-151C>A)
c.2760-151C>A
n.197-151C>A
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
c.*3202+183C>A (n.*3202+183C>A)
c.4186-151C>A (n.4186-151C>A)
n.1813-151C>A
c.3319-151C>A
c.1308-151C>A
c.*3734C>A (n.*3734C>A)
c.4541-151C>A
c.*1403-151C>A (n.*1403-151C>A)
c.*2222-151C>A (n.*2222-151C>A)
c.*2957-151C>A (n.*2957-151C>A)
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
c.3426-151C>A
c.4087-151C>A (n.4087-151C>A)
c.*2662-151C>A (n.*2662-151C>A)
c.4126-151C>A (n.4126-151C>A)
c.3871-151C>A (n.3871-151C>A)
c.*3706-151C>A (n.*3706-151C>A)
c.*2407-151C>A (n.*2407-151C>A)
c.602-151C>A
n.594-151C>A
c.2620-151C>A (n.2620-151C>A)
n.4186-151C>A
n.4415-151C>A
c.4189-151C>A (n.4189-151C>A)
c.2686-151C>A (n.2686-151C>A)
c.2077-151C>A (n.2077-151C>A)
c.2488-151C>A (n.2488-151C>A)
n.4261-151C>A
n.4192-151C>A
n.5691C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396083T>ACA2612639945ABCC8n.3721-153A>T
c.711-153A>T
n.2459-153A>T
n.3200A>T
n.5167A>T
n.563-153A>T
n.1619-153A>T
n.4282-153A>T
n.4335-153A>T
c.3986-153A>T (n.3986-153A>T)
n.5425-153A>T
c.*2258-153A>T (n.*2258-153A>T)
n.4702-153A>T
c.*2551-153A>T (n.*2551-153A>T)
n.4555-153A>T
n.4412-153A>T
n.4279-153A>T
n.4740-153A>T
c.*542-153A>T (n.*542-153A>T)
n.5266A>T
c.4003-153A>T (n.4003-153A>T)
n.4377-153A>T
n.4437-153A>T
c.*1257-153A>T (n.*1257-153A>T)
c.*2289-153A>T (n.*2289-153A>T)
n.5614A>T
c.4120-153A>T (n.4120-153A>T)
n.4330-153A>T
n.4238-153A>T
c.*2292-153A>T (n.*2292-153A>T)
n.3767-153A>T
n.4408-153A>T
n.4441-153A>T
n.5210A>T
n.4559-153A>T
c.*2332-153A>T (n.*2332-153A>T)
c.3961-153A>T (n.3961-153A>T)
c.*3825-153A>T (n.*3825-153A>T)
c.*2516-153A>T (n.*2516-153A>T)
c.4123-153A>T (n.4123-153A>T)
c.4117-153A>T (n.4117-153A>T)
c.2174-153A>T
n.5052A>T
c.3902-153A>T
c.*2242-153A>T (n.*2242-153A>T)
c.2760-153A>T
n.197-153A>T
c.*3353A>T (n.*3353A>T)
c.*3202+181A>T (n.*3202+181A>T)
c.4186-153A>T (n.4186-153A>T)
n.1813-153A>T
c.3319-153A>T
c.1308-153A>T
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.4541-153A>T
c.*1403-153A>T (n.*1403-153A>T)
c.*2222-153A>T (n.*2222-153A>T)
c.*2957-153A>T (n.*2957-153A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.3426-153A>T
c.4087-153A>T (n.4087-153A>T)
c.*2662-153A>T (n.*2662-153A>T)
c.4126-153A>T (n.4126-153A>T)
c.3871-153A>T (n.3871-153A>T)
c.*3706-153A>T (n.*3706-153A>T)
c.*2407-153A>T (n.*2407-153A>T)
c.602-153A>T
n.594-153A>T
c.2620-153A>T (n.2620-153A>T)
n.4186-153A>T
n.4415-153A>T
c.4189-153A>T (n.4189-153A>T)
c.2686-153A>T (n.2686-153A>T)
c.2077-153A>T (n.2077-153A>T)
c.2488-153A>T (n.2488-153A>T)
n.4261-153A>T
n.4192-153A>T
n.5689A>T
gnomAD v4
11g.17396084T>ACA2612639948ABCC8n.3721-154A>T
c.711-154A>T
n.2459-154A>T
n.3199A>T
n.5166A>T
n.563-154A>T
n.1619-154A>T
n.4282-154A>T
n.4335-154A>T
c.3986-154A>T (n.3986-154A>T)
n.5425-154A>T
c.*2258-154A>T (n.*2258-154A>T)
n.4702-154A>T
c.*2551-154A>T (n.*2551-154A>T)
n.4555-154A>T
n.4412-154A>T
n.4279-154A>T
n.4740-154A>T
c.*542-154A>T (n.*542-154A>T)
n.5265A>T
c.4003-154A>T (n.4003-154A>T)
n.4377-154A>T
n.4437-154A>T
c.*1257-154A>T (n.*1257-154A>T)
c.*2289-154A>T (n.*2289-154A>T)
n.5613A>T
c.4120-154A>T (n.4120-154A>T)
n.4330-154A>T
n.4238-154A>T
c.*2292-154A>T (n.*2292-154A>T)
n.3767-154A>T
n.4408-154A>T
n.4441-154A>T
n.5209A>T
n.4559-154A>T
c.*2332-154A>T (n.*2332-154A>T)
c.3961-154A>T (n.3961-154A>T)
c.*3825-154A>T (n.*3825-154A>T)
c.*2516-154A>T (n.*2516-154A>T)
c.4123-154A>T (n.4123-154A>T)
c.4117-154A>T (n.4117-154A>T)
c.2174-154A>T
n.5051A>T
c.3902-154A>T
c.*2242-154A>T (n.*2242-154A>T)
c.2760-154A>T
n.197-154A>T
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
c.*3202+180A>T (n.*3202+180A>T)
c.4186-154A>T (n.4186-154A>T)
n.1813-154A>T
c.3319-154A>T
c.1308-154A>T
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
c.4541-154A>T
c.*1403-154A>T (n.*1403-154A>T)
c.*2222-154A>T (n.*2222-154A>T)
c.*2957-154A>T (n.*2957-154A>T)
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
c.3426-154A>T
c.4087-154A>T (n.4087-154A>T)
c.*2662-154A>T (n.*2662-154A>T)
c.4126-154A>T (n.4126-154A>T)
c.3871-154A>T (n.3871-154A>T)
c.*3706-154A>T (n.*3706-154A>T)
c.*2407-154A>T (n.*2407-154A>T)
c.602-154A>T
n.594-154A>T
c.2620-154A>T (n.2620-154A>T)
n.4186-154A>T
n.4415-154A>T
c.4189-154A>T (n.4189-154A>T)
c.2686-154A>T (n.2686-154A>T)
c.2077-154A>T (n.2077-154A>T)
c.2488-154A>T (n.2488-154A>T)
n.4261-154A>T
n.4192-154A>T
n.5688A>T
gnomAD v4
11g.17396085G>TCA2612639969ABCC8n.3721-155C>A
c.711-155C>A
n.2459-155C>A
n.3198C>A
n.5165C>A
n.563-155C>A
n.1619-155C>A
n.4282-155C>A
n.4335-155C>A
c.3986-155C>A (n.3986-155C>A)
n.5425-155C>A
c.*2258-155C>A (n.*2258-155C>A)
n.4702-155C>A
c.*2551-155C>A (n.*2551-155C>A)
n.4555-155C>A
n.4412-155C>A
n.4279-155C>A
n.4740-155C>A
c.*542-155C>A (n.*542-155C>A)
n.5264C>A
c.4003-155C>A (n.4003-155C>A)
n.4377-155C>A
n.4437-155C>A
c.*1257-155C>A (n.*1257-155C>A)
c.*2289-155C>A (n.*2289-155C>A)
n.5612C>A
c.4120-155C>A (n.4120-155C>A)
n.4330-155C>A
n.4238-155C>A
c.*2292-155C>A (n.*2292-155C>A)
n.3767-155C>A
n.4408-155C>A
n.4441-155C>A
n.5208C>A
n.4559-155C>A
c.*2332-155C>A (n.*2332-155C>A)
c.3961-155C>A (n.3961-155C>A)
c.*3825-155C>A (n.*3825-155C>A)
c.*2516-155C>A (n.*2516-155C>A)
c.4123-155C>A (n.4123-155C>A)
c.4117-155C>A (n.4117-155C>A)
c.2174-155C>A
n.5050C>A
c.3902-155C>A
c.*2242-155C>A (n.*2242-155C>A)
c.2760-155C>A
n.197-155C>A
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
c.*3202+179C>A (n.*3202+179C>A)
c.4186-155C>A (n.4186-155C>A)
n.1813-155C>A
c.3319-155C>A
c.1308-155C>A
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
c.4541-155C>A
c.*1403-155C>A (n.*1403-155C>A)
c.*2222-155C>A (n.*2222-155C>A)
c.*2957-155C>A (n.*2957-155C>A)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.3426-155C>A
c.4087-155C>A (n.4087-155C>A)
c.*2662-155C>A (n.*2662-155C>A)
c.4126-155C>A (n.4126-155C>A)
c.3871-155C>A (n.3871-155C>A)
c.*3706-155C>A (n.*3706-155C>A)
c.*2407-155C>A (n.*2407-155C>A)
c.602-155C>A
n.594-155C>A
c.2620-155C>A (n.2620-155C>A)
n.4186-155C>A
n.4415-155C>A
c.4189-155C>A (n.4189-155C>A)
c.2686-155C>A (n.2686-155C>A)
c.2077-155C>A (n.2077-155C>A)
c.2488-155C>A (n.2488-155C>A)
n.4261-155C>A
n.4192-155C>A
n.5687C>A
gnomAD v4
11g.17396087G>ACA2612639972ABCC8n.3721-157C>T
c.711-157C>T
n.2459-157C>T
n.3196C>T
n.5163C>T
n.563-157C>T
n.1619-157C>T
n.4282-157C>T
n.4335-157C>T
c.3986-157C>T (n.3986-157C>T)
n.5425-157C>T
c.*2258-157C>T (n.*2258-157C>T)
n.4702-157C>T
c.*2551-157C>T (n.*2551-157C>T)
n.4555-157C>T
n.4412-157C>T
n.4279-157C>T
n.4740-157C>T
c.*542-157C>T (n.*542-157C>T)
n.5262C>T
c.4003-157C>T (n.4003-157C>T)
n.4377-157C>T
n.4437-157C>T
c.*1257-157C>T (n.*1257-157C>T)
c.*2289-157C>T (n.*2289-157C>T)
n.5610C>T
c.4120-157C>T (n.4120-157C>T)
n.4330-157C>T
n.4238-157C>T
c.*2292-157C>T (n.*2292-157C>T)
n.3767-157C>T
n.4408-157C>T
n.4441-157C>T
n.5206C>T
n.4559-157C>T
c.*2332-157C>T (n.*2332-157C>T)
c.3961-157C>T (n.3961-157C>T)
c.*3825-157C>T (n.*3825-157C>T)
c.*2516-157C>T (n.*2516-157C>T)
c.4123-157C>T (n.4123-157C>T)
c.4117-157C>T (n.4117-157C>T)
c.2174-157C>T
n.5048C>T
c.3902-157C>T
c.*2242-157C>T (n.*2242-157C>T)
c.2760-157C>T
n.197-157C>T
c.*3349C>T (n.*3349C>T)
c.*3202+177C>T (n.*3202+177C>T)
c.4186-157C>T (n.4186-157C>T)
n.1813-157C>T
c.3319-157C>T
c.1308-157C>T
c.*3728C>T (n.*3728C>T)
c.4541-157C>T
c.*1403-157C>T (n.*1403-157C>T)
c.*2222-157C>T (n.*2222-157C>T)
c.*2957-157C>T (n.*2957-157C>T)
c.*3367C>T (n.*3367C>T)
c.3426-157C>T
c.4087-157C>T (n.4087-157C>T)
c.*2662-157C>T (n.*2662-157C>T)
c.4126-157C>T (n.4126-157C>T)
c.3871-157C>T (n.3871-157C>T)
c.*3706-157C>T (n.*3706-157C>T)
c.*2407-157C>T (n.*2407-157C>T)
c.602-157C>T
n.594-157C>T
c.2620-157C>T (n.2620-157C>T)
n.4186-157C>T
n.4415-157C>T
c.4189-157C>T (n.4189-157C>T)
c.2686-157C>T (n.2686-157C>T)
c.2077-157C>T (n.2077-157C>T)
c.2488-157C>T (n.2488-157C>T)
n.4261-157C>T
n.4192-157C>T
n.5685C>T
gnomAD v4
11g.17396087G>TCA2574768482ABCC8n.3721-157C>A
c.711-157C>A
n.2459-157C>A
n.3196C>A
n.5163C>A
n.563-157C>A
n.1619-157C>A
n.4282-157C>A
n.4335-157C>A
c.3986-157C>A (n.3986-157C>A)
n.5425-157C>A
c.*2258-157C>A (n.*2258-157C>A)
n.4702-157C>A
c.*2551-157C>A (n.*2551-157C>A)
n.4555-157C>A
n.4412-157C>A
n.4279-157C>A
n.4740-157C>A
c.*542-157C>A (n.*542-157C>A)
n.5262C>A
c.4003-157C>A (n.4003-157C>A)
n.4377-157C>A
n.4437-157C>A
c.*1257-157C>A (n.*1257-157C>A)
c.*2289-157C>A (n.*2289-157C>A)
n.5610C>A
c.4120-157C>A (n.4120-157C>A)
n.4330-157C>A
n.4238-157C>A
c.*2292-157C>A (n.*2292-157C>A)
n.3767-157C>A
n.4408-157C>A
n.4441-157C>A
n.5206C>A
n.4559-157C>A
c.*2332-157C>A (n.*2332-157C>A)
c.3961-157C>A (n.3961-157C>A)
c.*3825-157C>A (n.*3825-157C>A)
c.*2516-157C>A (n.*2516-157C>A)
c.4123-157C>A (n.4123-157C>A)
c.4117-157C>A (n.4117-157C>A)
c.2174-157C>A
n.5048C>A
c.3902-157C>A
c.*2242-157C>A (n.*2242-157C>A)
c.2760-157C>A
n.197-157C>A
c.*3349C>A (n.*3349C>A)
c.*3202+177C>A (n.*3202+177C>A)
c.4186-157C>A (n.4186-157C>A)
n.1813-157C>A
c.3319-157C>A
c.1308-157C>A
c.*3728C>A (n.*3728C>A)
c.4541-157C>A
c.*1403-157C>A (n.*1403-157C>A)
c.*2222-157C>A (n.*2222-157C>A)
c.*2957-157C>A (n.*2957-157C>A)
c.*3367C>A (n.*3367C>A)
c.3426-157C>A
c.4087-157C>A (n.4087-157C>A)
c.*2662-157C>A (n.*2662-157C>A)
c.4126-157C>A (n.4126-157C>A)
c.3871-157C>A (n.3871-157C>A)
c.*3706-157C>A (n.*3706-157C>A)
c.*2407-157C>A (n.*2407-157C>A)
c.602-157C>A
n.594-157C>A
c.2620-157C>A (n.2620-157C>A)
n.4186-157C>A
n.4415-157C>A
c.4189-157C>A (n.4189-157C>A)
c.2686-157C>A (n.2686-157C>A)
c.2077-157C>A (n.2077-157C>A)
c.2488-157C>A (n.2488-157C>A)
n.4261-157C>A
n.4192-157C>A
n.5685C>A
gnomAD v4
11g.17396088C>ACA2612639975ABCC8n.3721-158G>T
c.711-158G>T
n.2459-158G>T
n.3195G>T
n.5162G>T
n.563-158G>T
n.1619-158G>T
n.4282-158G>T
n.4335-158G>T
c.3986-158G>T (n.3986-158G>T)
n.5425-158G>T
c.*2258-158G>T (n.*2258-158G>T)
n.4702-158G>T
c.*2551-158G>T (n.*2551-158G>T)
n.4555-158G>T
n.4412-158G>T
n.4279-158G>T
n.4740-158G>T
c.*542-158G>T (n.*542-158G>T)
n.5261G>T
c.4003-158G>T (n.4003-158G>T)
n.4377-158G>T
n.4437-158G>T
c.*1257-158G>T (n.*1257-158G>T)
c.*2289-158G>T (n.*2289-158G>T)
n.5609G>T
c.4120-158G>T (n.4120-158G>T)
n.4330-158G>T
n.4238-158G>T
c.*2292-158G>T (n.*2292-158G>T)
n.3767-158G>T
n.4408-158G>T
n.4441-158G>T
n.5205G>T
n.4559-158G>T
c.*2332-158G>T (n.*2332-158G>T)
c.3961-158G>T (n.3961-158G>T)
c.*3825-158G>T (n.*3825-158G>T)
c.*2516-158G>T (n.*2516-158G>T)
c.4123-158G>T (n.4123-158G>T)
c.4117-158G>T (n.4117-158G>T)
c.2174-158G>T
n.5047G>T
c.3902-158G>T
c.*2242-158G>T (n.*2242-158G>T)
c.2760-158G>T
n.197-158G>T
c.*3348G>T (n.*3348G>T)
c.*3202+176G>T (n.*3202+176G>T)
c.4186-158G>T (n.4186-158G>T)
n.1813-158G>T
c.3319-158G>T
c.1308-158G>T
c.*3727G>T (n.*3727G>T)
c.4541-158G>T
c.*1403-158G>T (n.*1403-158G>T)
c.*2222-158G>T (n.*2222-158G>T)
c.*2957-158G>T (n.*2957-158G>T)
c.*3366G>T (n.*3366G>T)
c.3426-158G>T
c.4087-158G>T (n.4087-158G>T)
c.*2662-158G>T (n.*2662-158G>T)
c.4126-158G>T (n.4126-158G>T)
c.3871-158G>T (n.3871-158G>T)
c.*3706-158G>T (n.*3706-158G>T)
c.*2407-158G>T (n.*2407-158G>T)
c.602-158G>T
n.594-158G>T
c.2620-158G>T (n.2620-158G>T)
n.4186-158G>T
n.4415-158G>T
c.4189-158G>T (n.4189-158G>T)
c.2686-158G>T (n.2686-158G>T)
c.2077-158G>T (n.2077-158G>T)
c.2488-158G>T (n.2488-158G>T)
n.4261-158G>T
n.4192-158G>T
n.5684G>T
gnomAD v4
11g.17396088C>TCA2612639978ABCC8n.3721-158G>A
c.711-158G>A
n.2459-158G>A
n.3195G>A
n.5162G>A
n.563-158G>A
n.1619-158G>A
n.4282-158G>A
n.4335-158G>A
c.3986-158G>A (n.3986-158G>A)
n.5425-158G>A
c.*2258-158G>A (n.*2258-158G>A)
n.4702-158G>A
c.*2551-158G>A (n.*2551-158G>A)
n.4555-158G>A
n.4412-158G>A
n.4279-158G>A
n.4740-158G>A
c.*542-158G>A (n.*542-158G>A)
n.5261G>A
c.4003-158G>A (n.4003-158G>A)
n.4377-158G>A
n.4437-158G>A
c.*1257-158G>A (n.*1257-158G>A)
c.*2289-158G>A (n.*2289-158G>A)
n.5609G>A
c.4120-158G>A (n.4120-158G>A)
n.4330-158G>A
n.4238-158G>A
c.*2292-158G>A (n.*2292-158G>A)
n.3767-158G>A
n.4408-158G>A
n.4441-158G>A
n.5205G>A
n.4559-158G>A
c.*2332-158G>A (n.*2332-158G>A)
c.3961-158G>A (n.3961-158G>A)
c.*3825-158G>A (n.*3825-158G>A)
c.*2516-158G>A (n.*2516-158G>A)
c.4123-158G>A (n.4123-158G>A)
c.4117-158G>A (n.4117-158G>A)
c.2174-158G>A
n.5047G>A
c.3902-158G>A
c.*2242-158G>A (n.*2242-158G>A)
c.2760-158G>A
n.197-158G>A
c.*3348G>A (n.*3348G>A)
c.*3202+176G>A (n.*3202+176G>A)
c.4186-158G>A (n.4186-158G>A)
n.1813-158G>A
c.3319-158G>A
c.1308-158G>A
c.*3727G>A (n.*3727G>A)
c.4541-158G>A
c.*1403-158G>A (n.*1403-158G>A)
c.*2222-158G>A (n.*2222-158G>A)
c.*2957-158G>A (n.*2957-158G>A)
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
c.3426-158G>A
c.4087-158G>A (n.4087-158G>A)
c.*2662-158G>A (n.*2662-158G>A)
c.4126-158G>A (n.4126-158G>A)
c.3871-158G>A (n.3871-158G>A)
c.*3706-158G>A (n.*3706-158G>A)
c.*2407-158G>A (n.*2407-158G>A)
c.602-158G>A
n.594-158G>A
c.2620-158G>A (n.2620-158G>A)
n.4186-158G>A
n.4415-158G>A
c.4189-158G>A (n.4189-158G>A)
c.2686-158G>A (n.2686-158G>A)
c.2077-158G>A (n.2077-158G>A)
c.2488-158G>A (n.2488-158G>A)
n.4261-158G>A
n.4192-158G>A
n.5684G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396090T>CCA2612639981ABCC8n.3721-160A>G
c.711-160A>G
n.2459-160A>G
n.3193A>G
n.5160A>G
n.563-160A>G
n.1619-160A>G
n.4282-160A>G
n.4335-160A>G
c.3986-160A>G (n.3986-160A>G)
n.5425-160A>G
c.*2258-160A>G (n.*2258-160A>G)
n.4702-160A>G
c.*2551-160A>G (n.*2551-160A>G)
n.4555-160A>G
n.4412-160A>G
n.4279-160A>G
n.4740-160A>G
c.*542-160A>G (n.*542-160A>G)
n.5259A>G
c.4003-160A>G (n.4003-160A>G)
n.4377-160A>G
n.4437-160A>G
c.*1257-160A>G (n.*1257-160A>G)
c.*2289-160A>G (n.*2289-160A>G)
n.5607A>G
c.4120-160A>G (n.4120-160A>G)
n.4330-160A>G
n.4238-160A>G
c.*2292-160A>G (n.*2292-160A>G)
n.3767-160A>G
n.4408-160A>G
n.4441-160A>G
n.5203A>G
n.4559-160A>G
c.*2332-160A>G (n.*2332-160A>G)
c.3961-160A>G (n.3961-160A>G)
c.*3825-160A>G (n.*3825-160A>G)
c.*2516-160A>G (n.*2516-160A>G)
c.4123-160A>G (n.4123-160A>G)
c.4117-160A>G (n.4117-160A>G)
c.2174-160A>G
n.5045A>G
c.3902-160A>G
c.*2242-160A>G (n.*2242-160A>G)
c.2760-160A>G
n.197-160A>G
c.*3346A>G (n.*3346A>G)
c.*3202+174A>G (n.*3202+174A>G)
c.4186-160A>G (n.4186-160A>G)
n.1813-160A>G
c.3319-160A>G
c.1308-160A>G
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
c.4541-160A>G
c.*1403-160A>G (n.*1403-160A>G)
c.*2222-160A>G (n.*2222-160A>G)
c.*2957-160A>G (n.*2957-160A>G)
c.*3364A>G (n.*3364A>G)
c.3426-160A>G
c.4087-160A>G (n.4087-160A>G)
c.*2662-160A>G (n.*2662-160A>G)
c.4126-160A>G (n.4126-160A>G)
c.3871-160A>G (n.3871-160A>G)
c.*3706-160A>G (n.*3706-160A>G)
c.*2407-160A>G (n.*2407-160A>G)
c.602-160A>G
n.594-160A>G
c.2620-160A>G (n.2620-160A>G)
n.4186-160A>G
n.4415-160A>G
c.4189-160A>G (n.4189-160A>G)
c.2686-160A>G (n.2686-160A>G)
c.2077-160A>G (n.2077-160A>G)
c.2488-160A>G (n.2488-160A>G)
n.4261-160A>G
n.4192-160A>G
n.5682A>G
gnomAD v4
11g.17396091G>ACA2612639984ABCC8n.3721-161C>T
c.711-161C>T
n.2459-161C>T
n.3192C>T
n.5159C>T
n.563-161C>T
n.1619-161C>T
n.4282-161C>T
n.4335-161C>T
c.3986-161C>T (n.3986-161C>T)
n.5425-161C>T
c.*2258-161C>T (n.*2258-161C>T)
n.4702-161C>T
c.*2551-161C>T (n.*2551-161C>T)
n.4555-161C>T
n.4412-161C>T
n.4279-161C>T
n.4740-161C>T
c.*542-161C>T (n.*542-161C>T)
n.5258C>T
c.4003-161C>T (n.4003-161C>T)
n.4377-161C>T
n.4437-161C>T
c.*1257-161C>T (n.*1257-161C>T)
c.*2289-161C>T (n.*2289-161C>T)
n.5606C>T
c.4120-161C>T (n.4120-161C>T)
n.4330-161C>T
n.4238-161C>T
c.*2292-161C>T (n.*2292-161C>T)
n.3767-161C>T
n.4408-161C>T
n.4441-161C>T
n.5202C>T
n.4559-161C>T
c.*2332-161C>T (n.*2332-161C>T)
c.3961-161C>T (n.3961-161C>T)
c.*3825-161C>T (n.*3825-161C>T)
c.*2516-161C>T (n.*2516-161C>T)
c.4123-161C>T (n.4123-161C>T)
c.4117-161C>T (n.4117-161C>T)
c.2174-161C>T
n.5044C>T
c.3902-161C>T
c.*2242-161C>T (n.*2242-161C>T)
c.2760-161C>T
n.197-161C>T
c.*3345C>T (n.*3345C>T)
c.*3202+173C>T (n.*3202+173C>T)
c.4186-161C>T (n.4186-161C>T)
n.1813-161C>T
c.3319-161C>T
c.1308-161C>T
c.*3724C>T (n.*3724C>T)
c.4541-161C>T
c.*1403-161C>T (n.*1403-161C>T)
c.*2222-161C>T (n.*2222-161C>T)
c.*2957-161C>T (n.*2957-161C>T)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.3426-161C>T
c.4087-161C>T (n.4087-161C>T)
c.*2662-161C>T (n.*2662-161C>T)
c.4126-161C>T (n.4126-161C>T)
c.3871-161C>T (n.3871-161C>T)
c.*3706-161C>T (n.*3706-161C>T)
c.*2407-161C>T (n.*2407-161C>T)
c.602-161C>T
n.594-161C>T
c.2620-161C>T (n.2620-161C>T)
n.4186-161C>T
n.4415-161C>T
c.4189-161C>T (n.4189-161C>T)
c.2686-161C>T (n.2686-161C>T)
c.2077-161C>T (n.2077-161C>T)
c.2488-161C>T (n.2488-161C>T)
n.4261-161C>T
n.4192-161C>T
n.5681C>T
gnomAD v4
11g.17396091G>CCA2612639986ABCC8n.3721-161C>G
c.711-161C>G
n.2459-161C>G
n.3192C>G
n.5159C>G
n.563-161C>G
n.1619-161C>G
n.4282-161C>G
n.4335-161C>G
c.3986-161C>G (n.3986-161C>G)
n.5425-161C>G
c.*2258-161C>G (n.*2258-161C>G)
n.4702-161C>G
c.*2551-161C>G (n.*2551-161C>G)
n.4555-161C>G
n.4412-161C>G
n.4279-161C>G
n.4740-161C>G
c.*542-161C>G (n.*542-161C>G)
n.5258C>G
c.4003-161C>G (n.4003-161C>G)
n.4377-161C>G
n.4437-161C>G
c.*1257-161C>G (n.*1257-161C>G)
c.*2289-161C>G (n.*2289-161C>G)
n.5606C>G
c.4120-161C>G (n.4120-161C>G)
n.4330-161C>G
n.4238-161C>G
c.*2292-161C>G (n.*2292-161C>G)
n.3767-161C>G
n.4408-161C>G
n.4441-161C>G
n.5202C>G
n.4559-161C>G
c.*2332-161C>G (n.*2332-161C>G)
c.3961-161C>G (n.3961-161C>G)
c.*3825-161C>G (n.*3825-161C>G)
c.*2516-161C>G (n.*2516-161C>G)
c.4123-161C>G (n.4123-161C>G)
c.4117-161C>G (n.4117-161C>G)
c.2174-161C>G
n.5044C>G
c.3902-161C>G
c.*2242-161C>G (n.*2242-161C>G)
c.2760-161C>G
n.197-161C>G
c.*3345C>G (n.*3345C>G)
c.*3202+173C>G (n.*3202+173C>G)
c.4186-161C>G (n.4186-161C>G)
n.1813-161C>G
c.3319-161C>G
c.1308-161C>G
c.*3724C>G (n.*3724C>G)
c.4541-161C>G
c.*1403-161C>G (n.*1403-161C>G)
c.*2222-161C>G (n.*2222-161C>G)
c.*2957-161C>G (n.*2957-161C>G)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
c.3426-161C>G
c.4087-161C>G (n.4087-161C>G)
c.*2662-161C>G (n.*2662-161C>G)
c.4126-161C>G (n.4126-161C>G)
c.3871-161C>G (n.3871-161C>G)
c.*3706-161C>G (n.*3706-161C>G)
c.*2407-161C>G (n.*2407-161C>G)
c.602-161C>G
n.594-161C>G
c.2620-161C>G (n.2620-161C>G)
n.4186-161C>G
n.4415-161C>G
c.4189-161C>G (n.4189-161C>G)
c.2686-161C>G (n.2686-161C>G)
c.2077-161C>G (n.2077-161C>G)
c.2488-161C>G (n.2488-161C>G)
n.4261-161C>G
n.4192-161C>G
n.5681C>G
gnomAD v4
11g.17396093T>CCA674176128ABCC8n.3721-163A>G
c.711-163A>G
n.2459-163A>G
n.3190A>G
n.5157A>G
n.563-163A>G
n.1619-163A>G
n.4282-163A>G
n.4335-163A>G
c.3986-163A>G (n.3986-163A>G)
n.5425-163A>G
c.*2258-163A>G (n.*2258-163A>G)
n.4702-163A>G
c.*2551-163A>G (n.*2551-163A>G)
n.4555-163A>G
n.4412-163A>G
n.4279-163A>G
n.4740-163A>G
c.*542-163A>G (n.*542-163A>G)
n.5256A>G
c.4003-163A>G (n.4003-163A>G)
n.4377-163A>G
n.4437-163A>G
c.*1257-163A>G (n.*1257-163A>G)
c.*2289-163A>G (n.*2289-163A>G)
n.5604A>G
c.4120-163A>G (n.4120-163A>G)
n.4330-163A>G
n.4238-163A>G
c.*2292-163A>G (n.*2292-163A>G)
n.3767-163A>G
n.4408-163A>G
n.4441-163A>G
n.5200A>G
n.4559-163A>G
c.*2332-163A>G (n.*2332-163A>G)
c.3961-163A>G (n.3961-163A>G)
c.*3825-163A>G (n.*3825-163A>G)
c.*2516-163A>G (n.*2516-163A>G)
c.4123-163A>G (n.4123-163A>G)
c.4117-163A>G (n.4117-163A>G)
c.2174-163A>G
n.5042A>G
c.3902-163A>G
c.*2242-163A>G (n.*2242-163A>G)
c.2760-163A>G
n.197-163A>G
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
c.*3202+171A>G (n.*3202+171A>G)
c.4186-163A>G (n.4186-163A>G)
n.1813-163A>G
c.3319-163A>G
c.1308-163A>G
c.*3722A>G (n.*3722A>G)
c.4541-163A>G
c.*1403-163A>G (n.*1403-163A>G)
c.*2222-163A>G (n.*2222-163A>G)
c.*2957-163A>G (n.*2957-163A>G)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.3426-163A>G
c.4087-163A>G (n.4087-163A>G)
c.*2662-163A>G (n.*2662-163A>G)
c.4126-163A>G (n.4126-163A>G)
c.3871-163A>G (n.3871-163A>G)
c.*3706-163A>G (n.*3706-163A>G)
c.*2407-163A>G (n.*2407-163A>G)
c.602-163A>G
n.594-163A>G
c.2620-163A>G (n.2620-163A>G)
n.4186-163A>G
n.4415-163A>G
c.4189-163A>G (n.4189-163A>G)
c.2686-163A>G (n.2686-163A>G)
c.2077-163A>G (n.2077-163A>G)
c.2488-163A>G (n.2488-163A>G)
n.4261-163A>G
n.4192-163A>G
n.5679A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396093T=CA1955123476ABCC8n.3721-163A=
c.711-163A=
n.2459-163A=
n.3190A=
n.5157A=
n.563-163A=
n.1619-163A=
n.4282-163A=
n.4335-163A=
c.3986-163A= (n.3986-163A=)
n.5425-163A=
c.*2258-163A= (n.*2258-163A=)
n.4702-163A=
c.*2551-163A= (n.*2551-163A=)
n.4555-163A=
n.4412-163A=
n.4279-163A=
n.4740-163A=
c.*542-163A= (n.*542-163A=)
n.5256A=
c.4003-163A= (n.4003-163A=)
n.4377-163A=
n.4437-163A=
c.*1257-163A= (n.*1257-163A=)
c.*2289-163A= (n.*2289-163A=)
n.5604A=
c.4120-163A= (n.4120-163A=)
n.4330-163A=
n.4238-163A=
c.*2292-163A= (n.*2292-163A=)
n.3767-163A=
n.4408-163A=
n.4441-163A=
n.5200A=
n.4559-163A=
c.*2332-163A= (n.*2332-163A=)
c.3961-163A= (n.3961-163A=)
c.*3825-163A= (n.*3825-163A=)
c.*2516-163A= (n.*2516-163A=)
c.4123-163A= (n.4123-163A=)
c.4117-163A= (n.4117-163A=)
c.2174-163A=
n.5042A=
c.3902-163A=
c.*2242-163A= (n.*2242-163A=)
c.2760-163A=
n.197-163A=
c.*3343A= (n.*3343A=)
c.*3202+171A= (n.*3202+171A=)
c.4186-163A= (n.4186-163A=)
n.1813-163A=
c.3319-163A=
c.1308-163A=
c.*3722A= (n.*3722A=)
c.4541-163A=
c.*1403-163A= (n.*1403-163A=)
c.*2222-163A= (n.*2222-163A=)
c.*2957-163A= (n.*2957-163A=)
c.*3361A= (n.*3361A=)
c.3426-163A=
c.4087-163A= (n.4087-163A=)
c.*2662-163A= (n.*2662-163A=)
c.4126-163A= (n.4126-163A=)
c.3871-163A= (n.3871-163A=)
c.*3706-163A= (n.*3706-163A=)
c.*2407-163A= (n.*2407-163A=)
c.602-163A=
n.594-163A=
c.2620-163A= (n.2620-163A=)
n.4186-163A=
n.4415-163A=
c.4189-163A= (n.4189-163A=)
c.2686-163A= (n.2686-163A=)
c.2077-163A= (n.2077-163A=)
c.2488-163A= (n.2488-163A=)
n.4261-163A=
n.4192-163A=
n.5679A=
11g.17396095C>ACA2612639991ABCC8n.3721-165G>T
c.711-165G>T
n.2459-165G>T
n.3188G>T
n.5155G>T
n.563-165G>T
n.1619-165G>T
n.4282-165G>T
n.4335-165G>T
c.3986-165G>T (n.3986-165G>T)
n.5425-165G>T
c.*2258-165G>T (n.*2258-165G>T)
n.4702-165G>T
c.*2551-165G>T (n.*2551-165G>T)
n.4555-165G>T
n.4412-165G>T
n.4279-165G>T
n.4740-165G>T
c.*542-165G>T (n.*542-165G>T)
n.5254G>T
c.4003-165G>T (n.4003-165G>T)
n.4377-165G>T
n.4437-165G>T
c.*1257-165G>T (n.*1257-165G>T)
c.*2289-165G>T (n.*2289-165G>T)
n.5602G>T
c.4120-165G>T (n.4120-165G>T)
n.4330-165G>T
n.4238-165G>T
c.*2292-165G>T (n.*2292-165G>T)
n.3767-165G>T
n.4408-165G>T
n.4441-165G>T
n.5198G>T
n.4559-165G>T
c.*2332-165G>T (n.*2332-165G>T)
c.3961-165G>T (n.3961-165G>T)
c.*3825-165G>T (n.*3825-165G>T)
c.*2516-165G>T (n.*2516-165G>T)
c.4123-165G>T (n.4123-165G>T)
c.4117-165G>T (n.4117-165G>T)
c.2174-165G>T
n.5040G>T
c.3902-165G>T
c.*2242-165G>T (n.*2242-165G>T)
c.2760-165G>T
n.197-165G>T
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
c.*3202+169G>T (n.*3202+169G>T)
c.4186-165G>T (n.4186-165G>T)
n.1813-165G>T
c.3319-165G>T
c.1308-165G>T
c.*3720G>T (n.*3720G>T)
c.4541-165G>T
c.*1403-165G>T (n.*1403-165G>T)
c.*2222-165G>T (n.*2222-165G>T)
c.*2957-165G>T (n.*2957-165G>T)
c.*3359G>T (n.*3359G>T)
c.3426-165G>T
c.4087-165G>T (n.4087-165G>T)
c.*2662-165G>T (n.*2662-165G>T)
c.4126-165G>T (n.4126-165G>T)
c.3871-165G>T (n.3871-165G>T)
c.*3706-165G>T (n.*3706-165G>T)
c.*2407-165G>T (n.*2407-165G>T)
c.602-165G>T
n.594-165G>T
c.2620-165G>T (n.2620-165G>T)
n.4186-165G>T
n.4415-165G>T
c.4189-165G>T (n.4189-165G>T)
c.2686-165G>T (n.2686-165G>T)
c.2077-165G>T (n.2077-165G>T)
c.2488-165G>T (n.2488-165G>T)
n.4261-165G>T
n.4192-165G>T
n.5677G>T
gnomAD v4
11g.17396095C>GCA2790588289ABCC8n.3721-165G>C
c.711-165G>C
n.2459-165G>C
n.3188G>C
n.5155G>C
n.563-165G>C
n.1619-165G>C
n.4282-165G>C
n.4335-165G>C
c.3986-165G>C (n.3986-165G>C)
n.5425-165G>C
c.*2258-165G>C (n.*2258-165G>C)
n.4702-165G>C
c.*2551-165G>C (n.*2551-165G>C)
n.4555-165G>C
n.4412-165G>C
n.4279-165G>C
n.4740-165G>C
c.*542-165G>C (n.*542-165G>C)
n.5254G>C
c.4003-165G>C (n.4003-165G>C)
n.4377-165G>C
n.4437-165G>C
c.*1257-165G>C (n.*1257-165G>C)
c.*2289-165G>C (n.*2289-165G>C)
n.5602G>C
c.4120-165G>C (n.4120-165G>C)
n.4330-165G>C
n.4238-165G>C
c.*2292-165G>C (n.*2292-165G>C)
n.3767-165G>C
n.4408-165G>C
n.4441-165G>C
n.5198G>C
n.4559-165G>C
c.*2332-165G>C (n.*2332-165G>C)
c.3961-165G>C (n.3961-165G>C)
c.*3825-165G>C (n.*3825-165G>C)
c.*2516-165G>C (n.*2516-165G>C)
c.4123-165G>C (n.4123-165G>C)
c.4117-165G>C (n.4117-165G>C)
c.2174-165G>C
n.5040G>C
c.3902-165G>C
c.*2242-165G>C (n.*2242-165G>C)
c.2760-165G>C
n.197-165G>C
c.*3341G>C (n.*3341G>C)
c.*3202+169G>C (n.*3202+169G>C)
c.4186-165G>C (n.4186-165G>C)
n.1813-165G>C
c.3319-165G>C
c.1308-165G>C
c.*3720G>C (n.*3720G>C)
c.4541-165G>C
c.*1403-165G>C (n.*1403-165G>C)
c.*2222-165G>C (n.*2222-165G>C)
c.*2957-165G>C (n.*2957-165G>C)
c.*3359G>C (n.*3359G>C)
c.3426-165G>C
c.4087-165G>C (n.4087-165G>C)
c.*2662-165G>C (n.*2662-165G>C)
c.4126-165G>C (n.4126-165G>C)
c.3871-165G>C (n.3871-165G>C)
c.*3706-165G>C (n.*3706-165G>C)
c.*2407-165G>C (n.*2407-165G>C)
c.602-165G>C
n.594-165G>C
c.2620-165G>C (n.2620-165G>C)
n.4186-165G>C
n.4415-165G>C
c.4189-165G>C (n.4189-165G>C)
c.2686-165G>C (n.2686-165G>C)
c.2077-165G>C (n.2077-165G>C)
c.2488-165G>C (n.2488-165G>C)
n.4261-165G>C
n.4192-165G>C
n.5677G>C
11g.17396096C>TCA2612639993ABCC8n.3721-166G>A
c.711-166G>A
n.2459-166G>A
n.3187G>A
n.5154G>A
n.563-166G>A
n.1619-166G>A
n.4282-166G>A
n.4335-166G>A
c.3986-166G>A (n.3986-166G>A)
n.5425-166G>A
c.*2258-166G>A (n.*2258-166G>A)
n.4702-166G>A
c.*2551-166G>A (n.*2551-166G>A)
n.4555-166G>A
n.4412-166G>A
n.4279-166G>A
n.4740-166G>A
c.*542-166G>A (n.*542-166G>A)
n.5253G>A
c.4003-166G>A (n.4003-166G>A)
n.4377-166G>A
n.4437-166G>A
c.*1257-166G>A (n.*1257-166G>A)
c.*2289-166G>A (n.*2289-166G>A)
n.5601G>A
c.4120-166G>A (n.4120-166G>A)
n.4330-166G>A
n.4238-166G>A
c.*2292-166G>A (n.*2292-166G>A)
n.3767-166G>A
n.4408-166G>A
n.4441-166G>A
n.5197G>A
n.4559-166G>A
c.*2332-166G>A (n.*2332-166G>A)
c.3961-166G>A (n.3961-166G>A)
c.*3825-166G>A (n.*3825-166G>A)
c.*2516-166G>A (n.*2516-166G>A)
c.4123-166G>A (n.4123-166G>A)
c.4117-166G>A (n.4117-166G>A)
c.2174-166G>A
n.5039G>A
c.3902-166G>A
c.*2242-166G>A (n.*2242-166G>A)
c.2760-166G>A
n.197-166G>A
c.*3340G>A (n.*3340G>A)
c.*3202+168G>A (n.*3202+168G>A)
c.4186-166G>A (n.4186-166G>A)
n.1813-166G>A
c.3319-166G>A
c.1308-166G>A
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.4541-166G>A
c.*1403-166G>A (n.*1403-166G>A)
c.*2222-166G>A (n.*2222-166G>A)
c.*2957-166G>A (n.*2957-166G>A)
c.*3358G>A (n.*3358G>A)
c.3426-166G>A
c.4087-166G>A (n.4087-166G>A)
c.*2662-166G>A (n.*2662-166G>A)
c.4126-166G>A (n.4126-166G>A)
c.3871-166G>A (n.3871-166G>A)
c.*3706-166G>A (n.*3706-166G>A)
c.*2407-166G>A (n.*2407-166G>A)
c.602-166G>A
n.594-166G>A
c.2620-166G>A (n.2620-166G>A)
n.4186-166G>A
n.4415-166G>A
c.4189-166G>A (n.4189-166G>A)
c.2686-166G>A (n.2686-166G>A)
c.2077-166G>A (n.2077-166G>A)
c.2488-166G>A (n.2488-166G>A)
n.4261-166G>A
n.4192-166G>A
n.5676G>A
gnomAD v4
11g.17396097T>CCA2612639995ABCC8n.3721-167A>G
c.711-167A>G
n.2459-167A>G
n.3186A>G
n.5153A>G
n.563-167A>G
n.1619-167A>G
n.4282-167A>G
n.4335-167A>G
c.3986-167A>G (n.3986-167A>G)
n.5425-167A>G
c.*2258-167A>G (n.*2258-167A>G)
n.4702-167A>G
c.*2551-167A>G (n.*2551-167A>G)
n.4555-167A>G
n.4412-167A>G
n.4279-167A>G
n.4740-167A>G
c.*542-167A>G (n.*542-167A>G)
n.5252A>G
c.4003-167A>G (n.4003-167A>G)
n.4377-167A>G
n.4437-167A>G
c.*1257-167A>G (n.*1257-167A>G)
c.*2289-167A>G (n.*2289-167A>G)
n.5600A>G
c.4120-167A>G (n.4120-167A>G)
n.4330-167A>G
n.4238-167A>G
c.*2292-167A>G (n.*2292-167A>G)
n.3767-167A>G
n.4408-167A>G
n.4441-167A>G
n.5196A>G
n.4559-167A>G
c.*2332-167A>G (n.*2332-167A>G)
c.3961-167A>G (n.3961-167A>G)
c.*3825-167A>G (n.*3825-167A>G)
c.*2516-167A>G (n.*2516-167A>G)
c.4123-167A>G (n.4123-167A>G)
c.4117-167A>G (n.4117-167A>G)
c.2174-167A>G
n.5038A>G
c.3902-167A>G
c.*2242-167A>G (n.*2242-167A>G)
c.2760-167A>G
n.197-167A>G
c.*3339A>G (n.*3339A>G)
c.*3202+167A>G (n.*3202+167A>G)
c.4186-167A>G (n.4186-167A>G)
n.1813-167A>G
c.3319-167A>G
c.1308-167A>G
c.*3718A>G (n.*3718A>G)
c.4541-167A>G
c.*1403-167A>G (n.*1403-167A>G)
c.*2222-167A>G (n.*2222-167A>G)
c.*2957-167A>G (n.*2957-167A>G)
c.*3357A>G (n.*3357A>G)
c.3426-167A>G
c.4087-167A>G (n.4087-167A>G)
c.*2662-167A>G (n.*2662-167A>G)
c.4126-167A>G (n.4126-167A>G)
c.3871-167A>G (n.3871-167A>G)
c.*3706-167A>G (n.*3706-167A>G)
c.*2407-167A>G (n.*2407-167A>G)
c.602-167A>G
n.594-167A>G
c.2620-167A>G (n.2620-167A>G)
n.4186-167A>G
n.4415-167A>G
c.4189-167A>G (n.4189-167A>G)
c.2686-167A>G (n.2686-167A>G)
c.2077-167A>G (n.2077-167A>G)
c.2488-167A>G (n.2488-167A>G)
n.4261-167A>G
n.4192-167A>G
n.5675A>G
gnomAD v4
11g.17396098G>ACA2790588290ABCC8n.3721-168C>T
c.711-168C>T
n.2459-168C>T
n.3185C>T
n.5152C>T
n.563-168C>T
n.1619-168C>T
n.4282-168C>T
n.4335-168C>T
c.3986-168C>T (n.3986-168C>T)
n.5425-168C>T
c.*2258-168C>T (n.*2258-168C>T)
n.4702-168C>T
c.*2551-168C>T (n.*2551-168C>T)
n.4555-168C>T
n.4412-168C>T
n.4279-168C>T
n.4740-168C>T
c.*542-168C>T (n.*542-168C>T)
n.5251C>T
c.4003-168C>T (n.4003-168C>T)
n.4377-168C>T
n.4437-168C>T
c.*1257-168C>T (n.*1257-168C>T)
c.*2289-168C>T (n.*2289-168C>T)
n.5599C>T
c.4120-168C>T (n.4120-168C>T)
n.4330-168C>T
n.4238-168C>T
c.*2292-168C>T (n.*2292-168C>T)
n.3767-168C>T
n.4408-168C>T
n.4441-168C>T
n.5195C>T
n.4559-168C>T
c.*2332-168C>T (n.*2332-168C>T)
c.3961-168C>T (n.3961-168C>T)
c.*3825-168C>T (n.*3825-168C>T)
c.*2516-168C>T (n.*2516-168C>T)
c.4123-168C>T (n.4123-168C>T)
c.4117-168C>T (n.4117-168C>T)
c.2174-168C>T
n.5037C>T
c.3902-168C>T
c.*2242-168C>T (n.*2242-168C>T)
c.2760-168C>T
n.197-168C>T
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.*3202+166C>T (n.*3202+166C>T)
c.4186-168C>T (n.4186-168C>T)
n.1813-168C>T
c.3319-168C>T
c.1308-168C>T
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
c.4541-168C>T
c.*1403-168C>T (n.*1403-168C>T)
c.*2222-168C>T (n.*2222-168C>T)
c.*2957-168C>T (n.*2957-168C>T)
c.*3356C>T (n.*3356C>T)
c.3426-168C>T
c.4087-168C>T (n.4087-168C>T)
c.*2662-168C>T (n.*2662-168C>T)
c.4126-168C>T (n.4126-168C>T)
c.3871-168C>T (n.3871-168C>T)
c.*3706-168C>T (n.*3706-168C>T)
c.*2407-168C>T (n.*2407-168C>T)
c.602-168C>T
n.594-168C>T
c.2620-168C>T (n.2620-168C>T)
n.4186-168C>T
n.4415-168C>T
c.4189-168C>T (n.4189-168C>T)
c.2686-168C>T (n.2686-168C>T)
c.2077-168C>T (n.2077-168C>T)
c.2488-168C>T (n.2488-168C>T)
n.4261-168C>T
n.4192-168C>T
n.5674C>T
11g.17396098G>TCA2612639998ABCC8n.3721-168C>A
c.711-168C>A
n.2459-168C>A
n.3185C>A
n.5152C>A
n.563-168C>A
n.1619-168C>A
n.4282-168C>A
n.4335-168C>A
c.3986-168C>A (n.3986-168C>A)
n.5425-168C>A
c.*2258-168C>A (n.*2258-168C>A)
n.4702-168C>A
c.*2551-168C>A (n.*2551-168C>A)
n.4555-168C>A
n.4412-168C>A
n.4279-168C>A
n.4740-168C>A
c.*542-168C>A (n.*542-168C>A)
n.5251C>A
c.4003-168C>A (n.4003-168C>A)
n.4377-168C>A
n.4437-168C>A
c.*1257-168C>A (n.*1257-168C>A)
c.*2289-168C>A (n.*2289-168C>A)
n.5599C>A
c.4120-168C>A (n.4120-168C>A)
n.4330-168C>A
n.4238-168C>A
c.*2292-168C>A (n.*2292-168C>A)
n.3767-168C>A
n.4408-168C>A
n.4441-168C>A
n.5195C>A
n.4559-168C>A
c.*2332-168C>A (n.*2332-168C>A)
c.3961-168C>A (n.3961-168C>A)
c.*3825-168C>A (n.*3825-168C>A)
c.*2516-168C>A (n.*2516-168C>A)
c.4123-168C>A (n.4123-168C>A)
c.4117-168C>A (n.4117-168C>A)
c.2174-168C>A
n.5037C>A
c.3902-168C>A
c.*2242-168C>A (n.*2242-168C>A)
c.2760-168C>A
n.197-168C>A
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.*3202+166C>A (n.*3202+166C>A)
c.4186-168C>A (n.4186-168C>A)
n.1813-168C>A
c.3319-168C>A
c.1308-168C>A
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
c.4541-168C>A
c.*1403-168C>A (n.*1403-168C>A)
c.*2222-168C>A (n.*2222-168C>A)
c.*2957-168C>A (n.*2957-168C>A)
c.*3356C>A (n.*3356C>A)
c.3426-168C>A
c.4087-168C>A (n.4087-168C>A)
c.*2662-168C>A (n.*2662-168C>A)
c.4126-168C>A (n.4126-168C>A)
c.3871-168C>A (n.3871-168C>A)
c.*3706-168C>A (n.*3706-168C>A)
c.*2407-168C>A (n.*2407-168C>A)
c.602-168C>A
n.594-168C>A
c.2620-168C>A (n.2620-168C>A)
n.4186-168C>A
n.4415-168C>A
c.4189-168C>A (n.4189-168C>A)
c.2686-168C>A (n.2686-168C>A)
c.2077-168C>A (n.2077-168C>A)
c.2488-168C>A (n.2488-168C>A)
n.4261-168C>A
n.4192-168C>A
n.5674C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched