Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395951_17395958delCA2612639656ABCC8n.3721-27_3721-20del
c.711-27_711-20del
n.2459-27_2459-20del
n.3326_3333del
n.5293_5300del
n.563-27_563-20del
n.1619-27_1619-20del
n.4282-27_4282-20del
n.4335-27_4335-20del
c.3986-27_3986-20del (n.3986-27_3986-20del)
n.5425-27_5425-20del
c.*2258-27_*2258-20del (n.*2258-27_*2258-20del)
n.4702-27_4702-20del
c.*2551-27_*2551-20del (n.*2551-27_*2551-20del)
n.4555-27_4555-20del
n.4412-27_4412-20del
n.4279-27_4279-20del
n.4740-27_4740-20del
c.*542-27_*542-20del (n.*542-27_*542-20del)
n.5392_5399del
c.4003-27_4003-20del (n.4003-27_4003-20del)
n.4377-27_4377-20del
n.4437-27_4437-20del
c.*1257-27_*1257-20del (n.*1257-27_*1257-20del)
c.*2289-27_*2289-20del (n.*2289-27_*2289-20del)
n.5740_5747del
c.4120-27_4120-20del (n.4120-27_4120-20del)
n.4330-27_4330-20del
n.4238-27_4238-20del
c.*2292-27_*2292-20del (n.*2292-27_*2292-20del)
n.3767-27_3767-20del
n.4408-27_4408-20del
n.4441-27_4441-20del
n.5336_5343del
n.4559-27_4559-20del
c.*2332-27_*2332-20del (n.*2332-27_*2332-20del)
c.3961-27_3961-20del (n.3961-27_3961-20del)
c.*3825-27_*3825-20del (n.*3825-27_*3825-20del)
c.*2516-27_*2516-20del (n.*2516-27_*2516-20del)
c.4123-27_4123-20del (n.4123-27_4123-20del)
c.4117-27_4117-20del (n.4117-27_4117-20del)
c.2174-27_2174-20del
n.5178_5185del
c.3902-27_3902-20del
c.*2242-27_*2242-20del (n.*2242-27_*2242-20del)
c.2760-27_2760-20del
n.197-27_197-20del
c.*3479_*3486del (n.*3479_*3486del)
c.*3202+307_*3202+314del (n.*3202+307_*3202+314del)
c.4186-27_4186-20del (n.4186-27_4186-20del)
n.1813-27_1813-20del
c.3319-27_3319-20del
c.1308-27_1308-20del
c.*3858_*3865del (n.*3858_*3865del)
c.4541-27_4541-20del
c.*1403-27_*1403-20del (n.*1403-27_*1403-20del)
c.*2222-27_*2222-20del (n.*2222-27_*2222-20del)
c.*2957-27_*2957-20del (n.*2957-27_*2957-20del)
c.*3497_*3504del (n.*3497_*3504del)
c.3426-27_3426-20del
c.4087-27_4087-20del (n.4087-27_4087-20del)
c.*2662-27_*2662-20del (n.*2662-27_*2662-20del)
c.4126-27_4126-20del (n.4126-27_4126-20del)
c.3871-27_3871-20del (n.3871-27_3871-20del)
c.*3706-27_*3706-20del (n.*3706-27_*3706-20del)
c.*2407-27_*2407-20del (n.*2407-27_*2407-20del)
c.602-27_602-20del
n.594-27_594-20del
c.2620-27_2620-20del (n.2620-27_2620-20del)
n.4186-27_4186-20del
n.4415-27_4415-20del
c.4189-27_4189-20del (n.4189-27_4189-20del)
c.2686-27_2686-20del (n.2686-27_2686-20del)
c.2077-27_2077-20del (n.2077-27_2077-20del)
c.2488-27_2488-20del (n.2488-27_2488-20del)
n.4261-27_4261-20del
n.4192-27_4192-20del
n.5815_5822del
 gnomAD v4
11g.17395954G>ACA5902565ABCC8n.3721-24C>T
c.711-24C>T
n.2459-24C>T
n.3329C>T
n.5296C>T
n.563-24C>T
n.1619-24C>T
n.4282-24C>T
n.4335-24C>T
c.3986-24C>T (n.3986-24C>T)
n.5425-24C>T
c.*2258-24C>T (n.*2258-24C>T)
n.4702-24C>T
c.*2551-24C>T (n.*2551-24C>T)
n.4555-24C>T
n.4412-24C>T
n.4279-24C>T
n.4740-24C>T
c.*542-24C>T (n.*542-24C>T)
n.5395C>T
c.4003-24C>T (n.4003-24C>T)
n.4377-24C>T
n.4437-24C>T
c.*1257-24C>T (n.*1257-24C>T)
c.*2289-24C>T (n.*2289-24C>T)
n.5743C>T
c.4120-24C>T (n.4120-24C>T)
n.4330-24C>T
n.4238-24C>T
c.*2292-24C>T (n.*2292-24C>T)
n.3767-24C>T
n.4408-24C>T
n.4441-24C>T
n.5339C>T
n.4559-24C>T
c.*2332-24C>T (n.*2332-24C>T)
c.3961-24C>T (n.3961-24C>T)
c.*3825-24C>T (n.*3825-24C>T)
c.*2516-24C>T (n.*2516-24C>T)
c.4123-24C>T (n.4123-24C>T)
c.4117-24C>T (n.4117-24C>T)
c.2174-24C>T
n.5181C>T
c.3902-24C>T
c.*2242-24C>T (n.*2242-24C>T)
c.2760-24C>T
n.197-24C>T
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
c.*3202+310C>T (n.*3202+310C>T)
c.4186-24C>T (n.4186-24C>T)
n.1813-24C>T
c.3319-24C>T
c.1308-24C>T
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.4541-24C>T
c.*1403-24C>T (n.*1403-24C>T)
c.*2222-24C>T (n.*2222-24C>T)
c.*2957-24C>T (n.*2957-24C>T)
c.*3500C>T (n.*3500C>T)
c.3426-24C>T
c.4087-24C>T (n.4087-24C>T)
c.*2662-24C>T (n.*2662-24C>T)
c.4126-24C>T (n.4126-24C>T)
c.3871-24C>T (n.3871-24C>T)
c.*3706-24C>T (n.*3706-24C>T)
c.*2407-24C>T (n.*2407-24C>T)
c.602-24C>T
n.594-24C>T
c.2620-24C>T (n.2620-24C>T)
n.4186-24C>T
n.4415-24C>T
c.4189-24C>T (n.4189-24C>T)
c.2686-24C>T (n.2686-24C>T)
c.2077-24C>T (n.2077-24C>T)
c.2488-24C>T (n.2488-24C>T)
n.4261-24C>T
n.4192-24C>T
n.5818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395954G>CCA2612639680ABCC8n.3721-24C>G
c.711-24C>G
n.2459-24C>G
n.3329C>G
n.5296C>G
n.563-24C>G
n.1619-24C>G
n.4282-24C>G
n.4335-24C>G
c.3986-24C>G (n.3986-24C>G)
n.5425-24C>G
c.*2258-24C>G (n.*2258-24C>G)
n.4702-24C>G
c.*2551-24C>G (n.*2551-24C>G)
n.4555-24C>G
n.4412-24C>G
n.4279-24C>G
n.4740-24C>G
c.*542-24C>G (n.*542-24C>G)
n.5395C>G
c.4003-24C>G (n.4003-24C>G)
n.4377-24C>G
n.4437-24C>G
c.*1257-24C>G (n.*1257-24C>G)
c.*2289-24C>G (n.*2289-24C>G)
n.5743C>G
c.4120-24C>G (n.4120-24C>G)
n.4330-24C>G
n.4238-24C>G
c.*2292-24C>G (n.*2292-24C>G)
n.3767-24C>G
n.4408-24C>G
n.4441-24C>G
n.5339C>G
n.4559-24C>G
c.*2332-24C>G (n.*2332-24C>G)
c.3961-24C>G (n.3961-24C>G)
c.*3825-24C>G (n.*3825-24C>G)
c.*2516-24C>G (n.*2516-24C>G)
c.4123-24C>G (n.4123-24C>G)
c.4117-24C>G (n.4117-24C>G)
c.2174-24C>G
n.5181C>G
c.3902-24C>G
c.*2242-24C>G (n.*2242-24C>G)
c.2760-24C>G
n.197-24C>G
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
c.*3202+310C>G (n.*3202+310C>G)
c.4186-24C>G (n.4186-24C>G)
n.1813-24C>G
c.3319-24C>G
c.1308-24C>G
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.4541-24C>G
c.*1403-24C>G (n.*1403-24C>G)
c.*2222-24C>G (n.*2222-24C>G)
c.*2957-24C>G (n.*2957-24C>G)
c.*3500C>G (n.*3500C>G)
c.3426-24C>G
c.4087-24C>G (n.4087-24C>G)
c.*2662-24C>G (n.*2662-24C>G)
c.4126-24C>G (n.4126-24C>G)
c.3871-24C>G (n.3871-24C>G)
c.*3706-24C>G (n.*3706-24C>G)
c.*2407-24C>G (n.*2407-24C>G)
c.602-24C>G
n.594-24C>G
c.2620-24C>G (n.2620-24C>G)
n.4186-24C>G
n.4415-24C>G
c.4189-24C>G (n.4189-24C>G)
c.2686-24C>G (n.2686-24C>G)
c.2077-24C>G (n.2077-24C>G)
c.2488-24C>G (n.2488-24C>G)
n.4261-24C>G
n.4192-24C>G
n.5818C>G
 gnomAD v4
11g.17395954G=CA1955123391ABCC8n.3721-24C=
c.711-24C=
n.2459-24C=
n.3329C=
n.5296C=
n.563-24C=
n.1619-24C=
n.4282-24C=
n.4335-24C=
c.3986-24C= (n.3986-24C=)
n.5425-24C=
c.*2258-24C= (n.*2258-24C=)
n.4702-24C=
c.*2551-24C= (n.*2551-24C=)
n.4555-24C=
n.4412-24C=
n.4279-24C=
n.4740-24C=
c.*542-24C= (n.*542-24C=)
n.5395C=
c.4003-24C= (n.4003-24C=)
n.4377-24C=
n.4437-24C=
c.*1257-24C= (n.*1257-24C=)
c.*2289-24C= (n.*2289-24C=)
n.5743C=
c.4120-24C= (n.4120-24C=)
n.4330-24C=
n.4238-24C=
c.*2292-24C= (n.*2292-24C=)
n.3767-24C=
n.4408-24C=
n.4441-24C=
n.5339C=
n.4559-24C=
c.*2332-24C= (n.*2332-24C=)
c.3961-24C= (n.3961-24C=)
c.*3825-24C= (n.*3825-24C=)
c.*2516-24C= (n.*2516-24C=)
c.4123-24C= (n.4123-24C=)
c.4117-24C= (n.4117-24C=)
c.2174-24C=
n.5181C=
c.3902-24C=
c.*2242-24C= (n.*2242-24C=)
c.2760-24C=
n.197-24C=
c.*3482C= (n.*3482C=)
c.*3202+310C= (n.*3202+310C=)
c.4186-24C= (n.4186-24C=)
n.1813-24C=
c.3319-24C=
c.1308-24C=
c.*3861C= (n.*3861C=)
c.4541-24C=
c.*1403-24C= (n.*1403-24C=)
c.*2222-24C= (n.*2222-24C=)
c.*2957-24C= (n.*2957-24C=)
c.*3500C= (n.*3500C=)
c.3426-24C=
c.4087-24C= (n.4087-24C=)
c.*2662-24C= (n.*2662-24C=)
c.4126-24C= (n.4126-24C=)
c.3871-24C= (n.3871-24C=)
c.*3706-24C= (n.*3706-24C=)
c.*2407-24C= (n.*2407-24C=)
c.602-24C=
n.594-24C=
c.2620-24C= (n.2620-24C=)
n.4186-24C=
n.4415-24C=
c.4189-24C= (n.4189-24C=)
c.2686-24C= (n.2686-24C=)
c.2077-24C= (n.2077-24C=)
c.2488-24C= (n.2488-24C=)
n.4261-24C=
n.4192-24C=
n.5818C=
11g.17395954G>TCA597664856ABCC8n.3721-24C>A
c.711-24C>A
n.2459-24C>A
n.3329C>A
n.5296C>A
n.563-24C>A
n.1619-24C>A
n.4282-24C>A
n.4335-24C>A
c.3986-24C>A (n.3986-24C>A)
n.5425-24C>A
c.*2258-24C>A (n.*2258-24C>A)
n.4702-24C>A
c.*2551-24C>A (n.*2551-24C>A)
n.4555-24C>A
n.4412-24C>A
n.4279-24C>A
n.4740-24C>A
c.*542-24C>A (n.*542-24C>A)
n.5395C>A
c.4003-24C>A (n.4003-24C>A)
n.4377-24C>A
n.4437-24C>A
c.*1257-24C>A (n.*1257-24C>A)
c.*2289-24C>A (n.*2289-24C>A)
n.5743C>A
c.4120-24C>A (n.4120-24C>A)
n.4330-24C>A
n.4238-24C>A
c.*2292-24C>A (n.*2292-24C>A)
n.3767-24C>A
n.4408-24C>A
n.4441-24C>A
n.5339C>A
n.4559-24C>A
c.*2332-24C>A (n.*2332-24C>A)
c.3961-24C>A (n.3961-24C>A)
c.*3825-24C>A (n.*3825-24C>A)
c.*2516-24C>A (n.*2516-24C>A)
c.4123-24C>A (n.4123-24C>A)
c.4117-24C>A (n.4117-24C>A)
c.2174-24C>A
n.5181C>A
c.3902-24C>A
c.*2242-24C>A (n.*2242-24C>A)
c.2760-24C>A
n.197-24C>A
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
c.*3202+310C>A (n.*3202+310C>A)
c.4186-24C>A (n.4186-24C>A)
n.1813-24C>A
c.3319-24C>A
c.1308-24C>A
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
c.4541-24C>A
c.*1403-24C>A (n.*1403-24C>A)
c.*2222-24C>A (n.*2222-24C>A)
c.*2957-24C>A (n.*2957-24C>A)
c.*3500C>A (n.*3500C>A)
c.3426-24C>A
c.4087-24C>A (n.4087-24C>A)
c.*2662-24C>A (n.*2662-24C>A)
c.4126-24C>A (n.4126-24C>A)
c.3871-24C>A (n.3871-24C>A)
c.*3706-24C>A (n.*3706-24C>A)
c.*2407-24C>A (n.*2407-24C>A)
c.602-24C>A
n.594-24C>A
c.2620-24C>A (n.2620-24C>A)
n.4186-24C>A
n.4415-24C>A
c.4189-24C>A (n.4189-24C>A)
c.2686-24C>A (n.2686-24C>A)
c.2077-24C>A (n.2077-24C>A)
c.2488-24C>A (n.2488-24C>A)
n.4261-24C>A
n.4192-24C>A
n.5818C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395955C>ACA2612639686ABCC8n.3721-25G>T
c.711-25G>T
n.2459-25G>T
n.3328G>T
n.5295G>T
n.563-25G>T
n.1619-25G>T
n.4282-25G>T
n.4335-25G>T
c.3986-25G>T (n.3986-25G>T)
n.5425-25G>T
c.*2258-25G>T (n.*2258-25G>T)
n.4702-25G>T
c.*2551-25G>T (n.*2551-25G>T)
n.4555-25G>T
n.4412-25G>T
n.4279-25G>T
n.4740-25G>T
c.*542-25G>T (n.*542-25G>T)
n.5394G>T
c.4003-25G>T (n.4003-25G>T)
n.4377-25G>T
n.4437-25G>T
c.*1257-25G>T (n.*1257-25G>T)
c.*2289-25G>T (n.*2289-25G>T)
n.5742G>T
c.4120-25G>T (n.4120-25G>T)
n.4330-25G>T
n.4238-25G>T
c.*2292-25G>T (n.*2292-25G>T)
n.3767-25G>T
n.4408-25G>T
n.4441-25G>T
n.5338G>T
n.4559-25G>T
c.*2332-25G>T (n.*2332-25G>T)
c.3961-25G>T (n.3961-25G>T)
c.*3825-25G>T (n.*3825-25G>T)
c.*2516-25G>T (n.*2516-25G>T)
c.4123-25G>T (n.4123-25G>T)
c.4117-25G>T (n.4117-25G>T)
c.2174-25G>T
n.5180G>T
c.3902-25G>T
c.*2242-25G>T (n.*2242-25G>T)
c.2760-25G>T
n.197-25G>T
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
c.*3202+309G>T (n.*3202+309G>T)
c.4186-25G>T (n.4186-25G>T)
n.1813-25G>T
c.3319-25G>T
c.1308-25G>T
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.4541-25G>T
c.*1403-25G>T (n.*1403-25G>T)
c.*2222-25G>T (n.*2222-25G>T)
c.*2957-25G>T (n.*2957-25G>T)
c.*3499G>T (n.*3499G>T)
c.3426-25G>T
c.4087-25G>T (n.4087-25G>T)
c.*2662-25G>T (n.*2662-25G>T)
c.4126-25G>T (n.4126-25G>T)
c.3871-25G>T (n.3871-25G>T)
c.*3706-25G>T (n.*3706-25G>T)
c.*2407-25G>T (n.*2407-25G>T)
c.602-25G>T
n.594-25G>T
c.2620-25G>T (n.2620-25G>T)
n.4186-25G>T
n.4415-25G>T
c.4189-25G>T (n.4189-25G>T)
c.2686-25G>T (n.2686-25G>T)
c.2077-25G>T (n.2077-25G>T)
c.2488-25G>T (n.2488-25G>T)
n.4261-25G>T
n.4192-25G>T
n.5817G>T
 gnomAD v4
11g.17395956C>ACA2612639690ABCC8n.3721-26G>T
c.711-26G>T
n.2459-26G>T
n.3327G>T
n.5294G>T
n.563-26G>T
n.1619-26G>T
n.4282-26G>T
n.4335-26G>T
c.3986-26G>T (n.3986-26G>T)
n.5425-26G>T
c.*2258-26G>T (n.*2258-26G>T)
n.4702-26G>T
c.*2551-26G>T (n.*2551-26G>T)
n.4555-26G>T
n.4412-26G>T
n.4279-26G>T
n.4740-26G>T
c.*542-26G>T (n.*542-26G>T)
n.5393G>T
c.4003-26G>T (n.4003-26G>T)
n.4377-26G>T
n.4437-26G>T
c.*1257-26G>T (n.*1257-26G>T)
c.*2289-26G>T (n.*2289-26G>T)
n.5741G>T
c.4120-26G>T (n.4120-26G>T)
n.4330-26G>T
n.4238-26G>T
c.*2292-26G>T (n.*2292-26G>T)
n.3767-26G>T
n.4408-26G>T
n.4441-26G>T
n.5337G>T
n.4559-26G>T
c.*2332-26G>T (n.*2332-26G>T)
c.3961-26G>T (n.3961-26G>T)
c.*3825-26G>T (n.*3825-26G>T)
c.*2516-26G>T (n.*2516-26G>T)
c.4123-26G>T (n.4123-26G>T)
c.4117-26G>T (n.4117-26G>T)
c.2174-26G>T
n.5179G>T
c.3902-26G>T
c.*2242-26G>T (n.*2242-26G>T)
c.2760-26G>T
n.197-26G>T
c.*3480G>T (n.*3480G>T)
c.*3202+308G>T (n.*3202+308G>T)
c.4186-26G>T (n.4186-26G>T)
n.1813-26G>T
c.3319-26G>T
c.1308-26G>T
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.4541-26G>T
c.*1403-26G>T (n.*1403-26G>T)
c.*2222-26G>T (n.*2222-26G>T)
c.*2957-26G>T (n.*2957-26G>T)
c.*3498G>T (n.*3498G>T)
c.3426-26G>T
c.4087-26G>T (n.4087-26G>T)
c.*2662-26G>T (n.*2662-26G>T)
c.4126-26G>T (n.4126-26G>T)
c.3871-26G>T (n.3871-26G>T)
c.*3706-26G>T (n.*3706-26G>T)
c.*2407-26G>T (n.*2407-26G>T)
c.602-26G>T
n.594-26G>T
c.2620-26G>T (n.2620-26G>T)
n.4186-26G>T
n.4415-26G>T
c.4189-26G>T (n.4189-26G>T)
c.2686-26G>T (n.2686-26G>T)
c.2077-26G>T (n.2077-26G>T)
c.2488-26G>T (n.2488-26G>T)
n.4261-26G>T
n.4192-26G>T
n.5816G>T
 gnomAD v4
11g.17395956C=CA1955123392ABCC8n.3721-26G=
c.711-26G=
n.2459-26G=
n.3327G=
n.5294G=
n.563-26G=
n.1619-26G=
n.4282-26G=
n.4335-26G=
c.3986-26G= (n.3986-26G=)
n.5425-26G=
c.*2258-26G= (n.*2258-26G=)
n.4702-26G=
c.*2551-26G= (n.*2551-26G=)
n.4555-26G=
n.4412-26G=
n.4279-26G=
n.4740-26G=
c.*542-26G= (n.*542-26G=)
n.5393G=
c.4003-26G= (n.4003-26G=)
n.4377-26G=
n.4437-26G=
c.*1257-26G= (n.*1257-26G=)
c.*2289-26G= (n.*2289-26G=)
n.5741G=
c.4120-26G= (n.4120-26G=)
n.4330-26G=
n.4238-26G=
c.*2292-26G= (n.*2292-26G=)
n.3767-26G=
n.4408-26G=
n.4441-26G=
n.5337G=
n.4559-26G=
c.*2332-26G= (n.*2332-26G=)
c.3961-26G= (n.3961-26G=)
c.*3825-26G= (n.*3825-26G=)
c.*2516-26G= (n.*2516-26G=)
c.4123-26G= (n.4123-26G=)
c.4117-26G= (n.4117-26G=)
c.2174-26G=
n.5179G=
c.3902-26G=
c.*2242-26G= (n.*2242-26G=)
c.2760-26G=
n.197-26G=
c.*3480G= (n.*3480G=)
c.*3202+308G= (n.*3202+308G=)
c.4186-26G= (n.4186-26G=)
n.1813-26G=
c.3319-26G=
c.1308-26G=
c.*3859G= (n.*3859G=)
c.4541-26G=
c.*1403-26G= (n.*1403-26G=)
c.*2222-26G= (n.*2222-26G=)
c.*2957-26G= (n.*2957-26G=)
c.*3498G= (n.*3498G=)
c.3426-26G=
c.4087-26G= (n.4087-26G=)
c.*2662-26G= (n.*2662-26G=)
c.4126-26G= (n.4126-26G=)
c.3871-26G= (n.3871-26G=)
c.*3706-26G= (n.*3706-26G=)
c.*2407-26G= (n.*2407-26G=)
c.602-26G=
n.594-26G=
c.2620-26G= (n.2620-26G=)
n.4186-26G=
n.4415-26G=
c.4189-26G= (n.4189-26G=)
c.2686-26G= (n.2686-26G=)
c.2077-26G= (n.2077-26G=)
c.2488-26G= (n.2488-26G=)
n.4261-26G=
n.4192-26G=
n.5816G=
11g.17395956C>GCA2790588259ABCC8n.3721-26G>C
c.711-26G>C
n.2459-26G>C
n.3327G>C
n.5294G>C
n.563-26G>C
n.1619-26G>C
n.4282-26G>C
n.4335-26G>C
c.3986-26G>C (n.3986-26G>C)
n.5425-26G>C
c.*2258-26G>C (n.*2258-26G>C)
n.4702-26G>C
c.*2551-26G>C (n.*2551-26G>C)
n.4555-26G>C
n.4412-26G>C
n.4279-26G>C
n.4740-26G>C
c.*542-26G>C (n.*542-26G>C)
n.5393G>C
c.4003-26G>C (n.4003-26G>C)
n.4377-26G>C
n.4437-26G>C
c.*1257-26G>C (n.*1257-26G>C)
c.*2289-26G>C (n.*2289-26G>C)
n.5741G>C
c.4120-26G>C (n.4120-26G>C)
n.4330-26G>C
n.4238-26G>C
c.*2292-26G>C (n.*2292-26G>C)
n.3767-26G>C
n.4408-26G>C
n.4441-26G>C
n.5337G>C
n.4559-26G>C
c.*2332-26G>C (n.*2332-26G>C)
c.3961-26G>C (n.3961-26G>C)
c.*3825-26G>C (n.*3825-26G>C)
c.*2516-26G>C (n.*2516-26G>C)
c.4123-26G>C (n.4123-26G>C)
c.4117-26G>C (n.4117-26G>C)
c.2174-26G>C
n.5179G>C
c.3902-26G>C
c.*2242-26G>C (n.*2242-26G>C)
c.2760-26G>C
n.197-26G>C
c.*3480G>C (n.*3480G>C)
c.*3202+308G>C (n.*3202+308G>C)
c.4186-26G>C (n.4186-26G>C)
n.1813-26G>C
c.3319-26G>C
c.1308-26G>C
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.4541-26G>C
c.*1403-26G>C (n.*1403-26G>C)
c.*2222-26G>C (n.*2222-26G>C)
c.*2957-26G>C (n.*2957-26G>C)
c.*3498G>C (n.*3498G>C)
c.3426-26G>C
c.4087-26G>C (n.4087-26G>C)
c.*2662-26G>C (n.*2662-26G>C)
c.4126-26G>C (n.4126-26G>C)
c.3871-26G>C (n.3871-26G>C)
c.*3706-26G>C (n.*3706-26G>C)
c.*2407-26G>C (n.*2407-26G>C)
c.602-26G>C
n.594-26G>C
c.2620-26G>C (n.2620-26G>C)
n.4186-26G>C
n.4415-26G>C
c.4189-26G>C (n.4189-26G>C)
c.2686-26G>C (n.2686-26G>C)
c.2077-26G>C (n.2077-26G>C)
c.2488-26G>C (n.2488-26G>C)
n.4261-26G>C
n.4192-26G>C
n.5816G>C
11g.17395956C>TCA597664857ABCC8n.3721-26G>A
c.711-26G>A
n.2459-26G>A
n.3327G>A
n.5294G>A
n.563-26G>A
n.1619-26G>A
n.4282-26G>A
n.4335-26G>A
c.3986-26G>A (n.3986-26G>A)
n.5425-26G>A
c.*2258-26G>A (n.*2258-26G>A)
n.4702-26G>A
c.*2551-26G>A (n.*2551-26G>A)
n.4555-26G>A
n.4412-26G>A
n.4279-26G>A
n.4740-26G>A
c.*542-26G>A (n.*542-26G>A)
n.5393G>A
c.4003-26G>A (n.4003-26G>A)
n.4377-26G>A
n.4437-26G>A
c.*1257-26G>A (n.*1257-26G>A)
c.*2289-26G>A (n.*2289-26G>A)
n.5741G>A
c.4120-26G>A (n.4120-26G>A)
n.4330-26G>A
n.4238-26G>A
c.*2292-26G>A (n.*2292-26G>A)
n.3767-26G>A
n.4408-26G>A
n.4441-26G>A
n.5337G>A
n.4559-26G>A
c.*2332-26G>A (n.*2332-26G>A)
c.3961-26G>A (n.3961-26G>A)
c.*3825-26G>A (n.*3825-26G>A)
c.*2516-26G>A (n.*2516-26G>A)
c.4123-26G>A (n.4123-26G>A)
c.4117-26G>A (n.4117-26G>A)
c.2174-26G>A
n.5179G>A
c.3902-26G>A
c.*2242-26G>A (n.*2242-26G>A)
c.2760-26G>A
n.197-26G>A
c.*3480G>A (n.*3480G>A)
c.*3202+308G>A (n.*3202+308G>A)
c.4186-26G>A (n.4186-26G>A)
n.1813-26G>A
c.3319-26G>A
c.1308-26G>A
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.4541-26G>A
c.*1403-26G>A (n.*1403-26G>A)
c.*2222-26G>A (n.*2222-26G>A)
c.*2957-26G>A (n.*2957-26G>A)
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.3426-26G>A
c.4087-26G>A (n.4087-26G>A)
c.*2662-26G>A (n.*2662-26G>A)
c.4126-26G>A (n.4126-26G>A)
c.3871-26G>A (n.3871-26G>A)
c.*3706-26G>A (n.*3706-26G>A)
c.*2407-26G>A (n.*2407-26G>A)
c.602-26G>A
n.594-26G>A
c.2620-26G>A (n.2620-26G>A)
n.4186-26G>A
n.4415-26G>A
c.4189-26G>A (n.4189-26G>A)
c.2686-26G>A (n.2686-26G>A)
c.2077-26G>A (n.2077-26G>A)
c.2488-26G>A (n.2488-26G>A)
n.4261-26G>A
n.4192-26G>A
n.5816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395957A=CA1955123393ABCC8n.3721-27T=
c.711-27T=
n.2459-27T=
n.3326T=
n.5293T=
n.563-27T=
n.1619-27T=
n.4282-27T=
n.4335-27T=
c.3986-27T= (n.3986-27T=)
n.5425-27T=
c.*2258-27T= (n.*2258-27T=)
n.4702-27T=
c.*2551-27T= (n.*2551-27T=)
n.4555-27T=
n.4412-27T=
n.4279-27T=
n.4740-27T=
c.*542-27T= (n.*542-27T=)
n.5392T=
c.4003-27T= (n.4003-27T=)
n.4377-27T=
n.4437-27T=
c.*1257-27T= (n.*1257-27T=)
c.*2289-27T= (n.*2289-27T=)
n.5740T=
c.4120-27T= (n.4120-27T=)
n.4330-27T=
n.4238-27T=
c.*2292-27T= (n.*2292-27T=)
n.3767-27T=
n.4408-27T=
n.4441-27T=
n.5336T=
n.4559-27T=
c.*2332-27T= (n.*2332-27T=)
c.3961-27T= (n.3961-27T=)
c.*3825-27T= (n.*3825-27T=)
c.*2516-27T= (n.*2516-27T=)
c.4123-27T= (n.4123-27T=)
c.4117-27T= (n.4117-27T=)
c.2174-27T=
n.5178T=
c.3902-27T=
c.*2242-27T= (n.*2242-27T=)
c.2760-27T=
n.197-27T=
c.*3479T= (n.*3479T=)
c.*3202+307T= (n.*3202+307T=)
c.4186-27T= (n.4186-27T=)
n.1813-27T=
c.3319-27T=
c.1308-27T=
c.*3858T= (n.*3858T=)
c.4541-27T=
c.*1403-27T= (n.*1403-27T=)
c.*2222-27T= (n.*2222-27T=)
c.*2957-27T= (n.*2957-27T=)
c.*3497T= (n.*3497T=)
c.3426-27T=
c.4087-27T= (n.4087-27T=)
c.*2662-27T= (n.*2662-27T=)
c.4126-27T= (n.4126-27T=)
c.3871-27T= (n.3871-27T=)
c.*3706-27T= (n.*3706-27T=)
c.*2407-27T= (n.*2407-27T=)
c.602-27T=
n.594-27T=
c.2620-27T= (n.2620-27T=)
n.4186-27T=
n.4415-27T=
c.4189-27T= (n.4189-27T=)
c.2686-27T= (n.2686-27T=)
c.2077-27T= (n.2077-27T=)
c.2488-27T= (n.2488-27T=)
n.4261-27T=
n.4192-27T=
n.5815T=
11g.17395957A>CCA2580994303ABCC8n.3721-27T>G
c.711-27T>G
n.2459-27T>G
n.3326T>G
n.5293T>G
n.563-27T>G
n.1619-27T>G
n.4282-27T>G
n.4335-27T>G
c.3986-27T>G (n.3986-27T>G)
n.5425-27T>G
c.*2258-27T>G (n.*2258-27T>G)
n.4702-27T>G
c.*2551-27T>G (n.*2551-27T>G)
n.4555-27T>G
n.4412-27T>G
n.4279-27T>G
n.4740-27T>G
c.*542-27T>G (n.*542-27T>G)
n.5392T>G
c.4003-27T>G (n.4003-27T>G)
n.4377-27T>G
n.4437-27T>G
c.*1257-27T>G (n.*1257-27T>G)
c.*2289-27T>G (n.*2289-27T>G)
n.5740T>G
c.4120-27T>G (n.4120-27T>G)
n.4330-27T>G
n.4238-27T>G
c.*2292-27T>G (n.*2292-27T>G)
n.3767-27T>G
n.4408-27T>G
n.4441-27T>G
n.5336T>G
n.4559-27T>G
c.*2332-27T>G (n.*2332-27T>G)
c.3961-27T>G (n.3961-27T>G)
c.*3825-27T>G (n.*3825-27T>G)
c.*2516-27T>G (n.*2516-27T>G)
c.4123-27T>G (n.4123-27T>G)
c.4117-27T>G (n.4117-27T>G)
c.2174-27T>G
n.5178T>G
c.3902-27T>G
c.*2242-27T>G (n.*2242-27T>G)
c.2760-27T>G
n.197-27T>G
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.*3202+307T>G (n.*3202+307T>G)
c.4186-27T>G (n.4186-27T>G)
n.1813-27T>G
c.3319-27T>G
c.1308-27T>G
c.*3858T>G (n.*3858T>G)
c.4541-27T>G
c.*1403-27T>G (n.*1403-27T>G)
c.*2222-27T>G (n.*2222-27T>G)
c.*2957-27T>G (n.*2957-27T>G)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.3426-27T>G
c.4087-27T>G (n.4087-27T>G)
c.*2662-27T>G (n.*2662-27T>G)
c.4126-27T>G (n.4126-27T>G)
c.3871-27T>G (n.3871-27T>G)
c.*3706-27T>G (n.*3706-27T>G)
c.*2407-27T>G (n.*2407-27T>G)
c.602-27T>G
n.594-27T>G
c.2620-27T>G (n.2620-27T>G)
n.4186-27T>G
n.4415-27T>G
c.4189-27T>G (n.4189-27T>G)
c.2686-27T>G (n.2686-27T>G)
c.2077-27T>G (n.2077-27T>G)
c.2488-27T>G (n.2488-27T>G)
n.4261-27T>G
n.4192-27T>G
n.5815T>G
11g.17395957A>GCA171081ABCC8n.3721-27T>C
c.711-27T>C
n.2459-27T>C
n.3326T>C
n.5293T>C
n.563-27T>C
n.1619-27T>C
n.4282-27T>C
n.4335-27T>C
c.3986-27T>C (n.3986-27T>C)
n.5425-27T>C
c.*2258-27T>C (n.*2258-27T>C)
n.4702-27T>C
c.*2551-27T>C (n.*2551-27T>C)
n.4555-27T>C
n.4412-27T>C
n.4279-27T>C
n.4740-27T>C
c.*542-27T>C (n.*542-27T>C)
n.5392T>C
c.4003-27T>C (n.4003-27T>C)
n.4377-27T>C
n.4437-27T>C
c.*1257-27T>C (n.*1257-27T>C)
c.*2289-27T>C (n.*2289-27T>C)
n.5740T>C
c.4120-27T>C (n.4120-27T>C)
n.4330-27T>C
n.4238-27T>C
c.*2292-27T>C (n.*2292-27T>C)
n.3767-27T>C
n.4408-27T>C
n.4441-27T>C
n.5336T>C
n.4559-27T>C
c.*2332-27T>C (n.*2332-27T>C)
c.3961-27T>C (n.3961-27T>C)
c.*3825-27T>C (n.*3825-27T>C)
c.*2516-27T>C (n.*2516-27T>C)
c.4123-27T>C (n.4123-27T>C)
c.4117-27T>C (n.4117-27T>C)
c.2174-27T>C
n.5178T>C
c.3902-27T>C
c.*2242-27T>C (n.*2242-27T>C)
c.2760-27T>C
n.197-27T>C
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.*3202+307T>C (n.*3202+307T>C)
c.4186-27T>C (n.4186-27T>C)
n.1813-27T>C
c.3319-27T>C
c.1308-27T>C
c.*3858T>C (n.*3858T>C)
c.4541-27T>C
c.*1403-27T>C (n.*1403-27T>C)
c.*2222-27T>C (n.*2222-27T>C)
c.*2957-27T>C (n.*2957-27T>C)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.3426-27T>C
c.4087-27T>C (n.4087-27T>C)
c.*2662-27T>C (n.*2662-27T>C)
c.4126-27T>C (n.4126-27T>C)
c.3871-27T>C (n.3871-27T>C)
c.*3706-27T>C (n.*3706-27T>C)
c.*2407-27T>C (n.*2407-27T>C)
c.602-27T>C
n.594-27T>C
c.2620-27T>C (n.2620-27T>C)
n.4186-27T>C
n.4415-27T>C
c.4189-27T>C (n.4189-27T>C)
c.2686-27T>C (n.2686-27T>C)
c.2077-27T>C (n.2077-27T>C)
c.2488-27T>C (n.2488-27T>C)
n.4261-27T>C
n.4192-27T>C
n.5815T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395957A>TCA2580994304ABCC8n.3721-27T>A
c.711-27T>A
n.2459-27T>A
n.3326T>A
n.5293T>A
n.563-27T>A
n.1619-27T>A
n.4282-27T>A
n.4335-27T>A
c.3986-27T>A (n.3986-27T>A)
n.5425-27T>A
c.*2258-27T>A (n.*2258-27T>A)
n.4702-27T>A
c.*2551-27T>A (n.*2551-27T>A)
n.4555-27T>A
n.4412-27T>A
n.4279-27T>A
n.4740-27T>A
c.*542-27T>A (n.*542-27T>A)
n.5392T>A
c.4003-27T>A (n.4003-27T>A)
n.4377-27T>A
n.4437-27T>A
c.*1257-27T>A (n.*1257-27T>A)
c.*2289-27T>A (n.*2289-27T>A)
n.5740T>A
c.4120-27T>A (n.4120-27T>A)
n.4330-27T>A
n.4238-27T>A
c.*2292-27T>A (n.*2292-27T>A)
n.3767-27T>A
n.4408-27T>A
n.4441-27T>A
n.5336T>A
n.4559-27T>A
c.*2332-27T>A (n.*2332-27T>A)
c.3961-27T>A (n.3961-27T>A)
c.*3825-27T>A (n.*3825-27T>A)
c.*2516-27T>A (n.*2516-27T>A)
c.4123-27T>A (n.4123-27T>A)
c.4117-27T>A (n.4117-27T>A)
c.2174-27T>A
n.5178T>A
c.3902-27T>A
c.*2242-27T>A (n.*2242-27T>A)
c.2760-27T>A
n.197-27T>A
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.*3202+307T>A (n.*3202+307T>A)
c.4186-27T>A (n.4186-27T>A)
n.1813-27T>A
c.3319-27T>A
c.1308-27T>A
c.*3858T>A (n.*3858T>A)
c.4541-27T>A
c.*1403-27T>A (n.*1403-27T>A)
c.*2222-27T>A (n.*2222-27T>A)
c.*2957-27T>A (n.*2957-27T>A)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
c.3426-27T>A
c.4087-27T>A (n.4087-27T>A)
c.*2662-27T>A (n.*2662-27T>A)
c.4126-27T>A (n.4126-27T>A)
c.3871-27T>A (n.3871-27T>A)
c.*3706-27T>A (n.*3706-27T>A)
c.*2407-27T>A (n.*2407-27T>A)
c.602-27T>A
n.594-27T>A
c.2620-27T>A (n.2620-27T>A)
n.4186-27T>A
n.4415-27T>A
c.4189-27T>A (n.4189-27T>A)
c.2686-27T>A (n.2686-27T>A)
c.2077-27T>A (n.2077-27T>A)
c.2488-27T>A (n.2488-27T>A)
n.4261-27T>A
n.4192-27T>A
n.5815T>A
 gnomAD v4
11g.17395958C>ACA2612639702ABCC8n.3721-28G>T
c.711-28G>T
n.2459-28G>T
n.3325G>T
n.5292G>T
n.563-28G>T
n.1619-28G>T
n.4282-28G>T
n.4335-28G>T
c.3986-28G>T (n.3986-28G>T)
n.5425-28G>T
c.*2258-28G>T (n.*2258-28G>T)
n.4702-28G>T
c.*2551-28G>T (n.*2551-28G>T)
n.4555-28G>T
n.4412-28G>T
n.4279-28G>T
n.4740-28G>T
c.*542-28G>T (n.*542-28G>T)
n.5391G>T
c.4003-28G>T (n.4003-28G>T)
n.4377-28G>T
n.4437-28G>T
c.*1257-28G>T (n.*1257-28G>T)
c.*2289-28G>T (n.*2289-28G>T)
n.5739G>T
c.4120-28G>T (n.4120-28G>T)
n.4330-28G>T
n.4238-28G>T
c.*2292-28G>T (n.*2292-28G>T)
n.3767-28G>T
n.4408-28G>T
n.4441-28G>T
n.5335G>T
n.4559-28G>T
c.*2332-28G>T (n.*2332-28G>T)
c.3961-28G>T (n.3961-28G>T)
c.*3825-28G>T (n.*3825-28G>T)
c.*2516-28G>T (n.*2516-28G>T)
c.4123-28G>T (n.4123-28G>T)
c.4117-28G>T (n.4117-28G>T)
c.2174-28G>T
n.5177G>T
c.3902-28G>T
c.*2242-28G>T (n.*2242-28G>T)
c.2760-28G>T
n.197-28G>T
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
c.*3202+306G>T (n.*3202+306G>T)
c.4186-28G>T (n.4186-28G>T)
n.1813-28G>T
c.3319-28G>T
c.1308-28G>T
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.4541-28G>T
c.*1403-28G>T (n.*1403-28G>T)
c.*2222-28G>T (n.*2222-28G>T)
c.*2957-28G>T (n.*2957-28G>T)
c.*3496G>T (n.*3496G>T)
c.3426-28G>T
c.4087-28G>T (n.4087-28G>T)
c.*2662-28G>T (n.*2662-28G>T)
c.4126-28G>T (n.4126-28G>T)
c.3871-28G>T (n.3871-28G>T)
c.*3706-28G>T (n.*3706-28G>T)
c.*2407-28G>T (n.*2407-28G>T)
c.602-28G>T
n.594-28G>T
c.2620-28G>T (n.2620-28G>T)
n.4186-28G>T
n.4415-28G>T
c.4189-28G>T (n.4189-28G>T)
c.2686-28G>T (n.2686-28G>T)
c.2077-28G>T (n.2077-28G>T)
c.2488-28G>T (n.2488-28G>T)
n.4261-28G>T
n.4192-28G>T
n.5814G>T
 gnomAD v4
11g.17395958C=CA1955123394ABCC8n.3721-28G=
c.711-28G=
n.2459-28G=
n.3325G=
n.5292G=
n.563-28G=
n.1619-28G=
n.4282-28G=
n.4335-28G=
c.3986-28G= (n.3986-28G=)
n.5425-28G=
c.*2258-28G= (n.*2258-28G=)
n.4702-28G=
c.*2551-28G= (n.*2551-28G=)
n.4555-28G=
n.4412-28G=
n.4279-28G=
n.4740-28G=
c.*542-28G= (n.*542-28G=)
n.5391G=
c.4003-28G= (n.4003-28G=)
n.4377-28G=
n.4437-28G=
c.*1257-28G= (n.*1257-28G=)
c.*2289-28G= (n.*2289-28G=)
n.5739G=
c.4120-28G= (n.4120-28G=)
n.4330-28G=
n.4238-28G=
c.*2292-28G= (n.*2292-28G=)
n.3767-28G=
n.4408-28G=
n.4441-28G=
n.5335G=
n.4559-28G=
c.*2332-28G= (n.*2332-28G=)
c.3961-28G= (n.3961-28G=)
c.*3825-28G= (n.*3825-28G=)
c.*2516-28G= (n.*2516-28G=)
c.4123-28G= (n.4123-28G=)
c.4117-28G= (n.4117-28G=)
c.2174-28G=
n.5177G=
c.3902-28G=
c.*2242-28G= (n.*2242-28G=)
c.2760-28G=
n.197-28G=
c.*3478G= (n.*3478G=)
c.*3202+306G= (n.*3202+306G=)
c.4186-28G= (n.4186-28G=)
n.1813-28G=
c.3319-28G=
c.1308-28G=
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.4541-28G=
c.*1403-28G= (n.*1403-28G=)
c.*2222-28G= (n.*2222-28G=)
c.*2957-28G= (n.*2957-28G=)
c.*3496G= (n.*3496G=)
c.3426-28G=
c.4087-28G= (n.4087-28G=)
c.*2662-28G= (n.*2662-28G=)
c.4126-28G= (n.4126-28G=)
c.3871-28G= (n.3871-28G=)
c.*3706-28G= (n.*3706-28G=)
c.*2407-28G= (n.*2407-28G=)
c.602-28G=
n.594-28G=
c.2620-28G= (n.2620-28G=)
n.4186-28G=
n.4415-28G=
c.4189-28G= (n.4189-28G=)
c.2686-28G= (n.2686-28G=)
c.2077-28G= (n.2077-28G=)
c.2488-28G= (n.2488-28G=)
n.4261-28G=
n.4192-28G=
n.5814G=
11g.17395958C>GCA597664858ABCC8n.3721-28G>C
c.711-28G>C
n.2459-28G>C
n.3325G>C
n.5292G>C
n.563-28G>C
n.1619-28G>C
n.4282-28G>C
n.4335-28G>C
c.3986-28G>C (n.3986-28G>C)
n.5425-28G>C
c.*2258-28G>C (n.*2258-28G>C)
n.4702-28G>C
c.*2551-28G>C (n.*2551-28G>C)
n.4555-28G>C
n.4412-28G>C
n.4279-28G>C
n.4740-28G>C
c.*542-28G>C (n.*542-28G>C)
n.5391G>C
c.4003-28G>C (n.4003-28G>C)
n.4377-28G>C
n.4437-28G>C
c.*1257-28G>C (n.*1257-28G>C)
c.*2289-28G>C (n.*2289-28G>C)
n.5739G>C
c.4120-28G>C (n.4120-28G>C)
n.4330-28G>C
n.4238-28G>C
c.*2292-28G>C (n.*2292-28G>C)
n.3767-28G>C
n.4408-28G>C
n.4441-28G>C
n.5335G>C
n.4559-28G>C
c.*2332-28G>C (n.*2332-28G>C)
c.3961-28G>C (n.3961-28G>C)
c.*3825-28G>C (n.*3825-28G>C)
c.*2516-28G>C (n.*2516-28G>C)
c.4123-28G>C (n.4123-28G>C)
c.4117-28G>C (n.4117-28G>C)
c.2174-28G>C
n.5177G>C
c.3902-28G>C
c.*2242-28G>C (n.*2242-28G>C)
c.2760-28G>C
n.197-28G>C
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
c.*3202+306G>C (n.*3202+306G>C)
c.4186-28G>C (n.4186-28G>C)
n.1813-28G>C
c.3319-28G>C
c.1308-28G>C
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.4541-28G>C
c.*1403-28G>C (n.*1403-28G>C)
c.*2222-28G>C (n.*2222-28G>C)
c.*2957-28G>C (n.*2957-28G>C)
c.*3496G>C (n.*3496G>C)
c.3426-28G>C
c.4087-28G>C (n.4087-28G>C)
c.*2662-28G>C (n.*2662-28G>C)
c.4126-28G>C (n.4126-28G>C)
c.3871-28G>C (n.3871-28G>C)
c.*3706-28G>C (n.*3706-28G>C)
c.*2407-28G>C (n.*2407-28G>C)
c.602-28G>C
n.594-28G>C
c.2620-28G>C (n.2620-28G>C)
n.4186-28G>C
n.4415-28G>C
c.4189-28G>C (n.4189-28G>C)
c.2686-28G>C (n.2686-28G>C)
c.2077-28G>C (n.2077-28G>C)
c.2488-28G>C (n.2488-28G>C)
n.4261-28G>C
n.4192-28G>C
n.5814G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395958C>TCA2612639704ABCC8n.3721-28G>A
c.711-28G>A
n.2459-28G>A
n.3325G>A
n.5292G>A
n.563-28G>A
n.1619-28G>A
n.4282-28G>A
n.4335-28G>A
c.3986-28G>A (n.3986-28G>A)
n.5425-28G>A
c.*2258-28G>A (n.*2258-28G>A)
n.4702-28G>A
c.*2551-28G>A (n.*2551-28G>A)
n.4555-28G>A
n.4412-28G>A
n.4279-28G>A
n.4740-28G>A
c.*542-28G>A (n.*542-28G>A)
n.5391G>A
c.4003-28G>A (n.4003-28G>A)
n.4377-28G>A
n.4437-28G>A
c.*1257-28G>A (n.*1257-28G>A)
c.*2289-28G>A (n.*2289-28G>A)
n.5739G>A
c.4120-28G>A (n.4120-28G>A)
n.4330-28G>A
n.4238-28G>A
c.*2292-28G>A (n.*2292-28G>A)
n.3767-28G>A
n.4408-28G>A
n.4441-28G>A
n.5335G>A
n.4559-28G>A
c.*2332-28G>A (n.*2332-28G>A)
c.3961-28G>A (n.3961-28G>A)
c.*3825-28G>A (n.*3825-28G>A)
c.*2516-28G>A (n.*2516-28G>A)
c.4123-28G>A (n.4123-28G>A)
c.4117-28G>A (n.4117-28G>A)
c.2174-28G>A
n.5177G>A
c.3902-28G>A
c.*2242-28G>A (n.*2242-28G>A)
c.2760-28G>A
n.197-28G>A
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
c.*3202+306G>A (n.*3202+306G>A)
c.4186-28G>A (n.4186-28G>A)
n.1813-28G>A
c.3319-28G>A
c.1308-28G>A
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.4541-28G>A
c.*1403-28G>A (n.*1403-28G>A)
c.*2222-28G>A (n.*2222-28G>A)
c.*2957-28G>A (n.*2957-28G>A)
c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.3426-28G>A
c.4087-28G>A (n.4087-28G>A)
c.*2662-28G>A (n.*2662-28G>A)
c.4126-28G>A (n.4126-28G>A)
c.3871-28G>A (n.3871-28G>A)
c.*3706-28G>A (n.*3706-28G>A)
c.*2407-28G>A (n.*2407-28G>A)
c.602-28G>A
n.594-28G>A
c.2620-28G>A (n.2620-28G>A)
n.4186-28G>A
n.4415-28G>A
c.4189-28G>A (n.4189-28G>A)
c.2686-28G>A (n.2686-28G>A)
c.2077-28G>A (n.2077-28G>A)
c.2488-28G>A (n.2488-28G>A)
n.4261-28G>A
n.4192-28G>A
n.5814G>A
 gnomAD v4
11g.17395959T>CCA674176044ABCC8n.3721-29A>G
c.711-29A>G
n.2459-29A>G
n.3324A>G
n.5291A>G
n.563-29A>G
n.1619-29A>G
n.4282-29A>G
n.4335-29A>G
c.3986-29A>G (n.3986-29A>G)
n.5425-29A>G
c.*2258-29A>G (n.*2258-29A>G)
n.4702-29A>G
c.*2551-29A>G (n.*2551-29A>G)
n.4555-29A>G
n.4412-29A>G
n.4279-29A>G
n.4740-29A>G
c.*542-29A>G (n.*542-29A>G)
n.5390A>G
c.4003-29A>G (n.4003-29A>G)
n.4377-29A>G
n.4437-29A>G
c.*1257-29A>G (n.*1257-29A>G)
c.*2289-29A>G (n.*2289-29A>G)
n.5738A>G
c.4120-29A>G (n.4120-29A>G)
n.4330-29A>G
n.4238-29A>G
c.*2292-29A>G (n.*2292-29A>G)
n.3767-29A>G
n.4408-29A>G
n.4441-29A>G
n.5334A>G
n.4559-29A>G
c.*2332-29A>G (n.*2332-29A>G)
c.3961-29A>G (n.3961-29A>G)
c.*3825-29A>G (n.*3825-29A>G)
c.*2516-29A>G (n.*2516-29A>G)
c.4123-29A>G (n.4123-29A>G)
c.4117-29A>G (n.4117-29A>G)
c.2174-29A>G
n.5176A>G
c.3902-29A>G
c.*2242-29A>G (n.*2242-29A>G)
c.2760-29A>G
n.197-29A>G
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.*3202+305A>G (n.*3202+305A>G)
c.4186-29A>G (n.4186-29A>G)
n.1813-29A>G
c.3319-29A>G
c.1308-29A>G
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
c.4541-29A>G
c.*1403-29A>G (n.*1403-29A>G)
c.*2222-29A>G (n.*2222-29A>G)
c.*2957-29A>G (n.*2957-29A>G)
c.*3495A>G (n.*3495A>G)
c.3426-29A>G
c.4087-29A>G (n.4087-29A>G)
c.*2662-29A>G (n.*2662-29A>G)
c.4126-29A>G (n.4126-29A>G)
c.3871-29A>G (n.3871-29A>G)
c.*3706-29A>G (n.*3706-29A>G)
c.*2407-29A>G (n.*2407-29A>G)
c.602-29A>G
n.594-29A>G
c.2620-29A>G (n.2620-29A>G)
n.4186-29A>G
n.4415-29A>G
c.4189-29A>G (n.4189-29A>G)
c.2686-29A>G (n.2686-29A>G)
c.2077-29A>G (n.2077-29A>G)
c.2488-29A>G (n.2488-29A>G)
n.4261-29A>G
n.4192-29A>G
n.5813A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395959T>GCA597664859ABCC8n.3721-29A>C
c.711-29A>C
n.2459-29A>C
n.3324A>C
n.5291A>C
n.563-29A>C
n.1619-29A>C
n.4282-29A>C
n.4335-29A>C
c.3986-29A>C (n.3986-29A>C)
n.5425-29A>C
c.*2258-29A>C (n.*2258-29A>C)
n.4702-29A>C
c.*2551-29A>C (n.*2551-29A>C)
n.4555-29A>C
n.4412-29A>C
n.4279-29A>C
n.4740-29A>C
c.*542-29A>C (n.*542-29A>C)
n.5390A>C
c.4003-29A>C (n.4003-29A>C)
n.4377-29A>C
n.4437-29A>C
c.*1257-29A>C (n.*1257-29A>C)
c.*2289-29A>C (n.*2289-29A>C)
n.5738A>C
c.4120-29A>C (n.4120-29A>C)
n.4330-29A>C
n.4238-29A>C
c.*2292-29A>C (n.*2292-29A>C)
n.3767-29A>C
n.4408-29A>C
n.4441-29A>C
n.5334A>C
n.4559-29A>C
c.*2332-29A>C (n.*2332-29A>C)
c.3961-29A>C (n.3961-29A>C)
c.*3825-29A>C (n.*3825-29A>C)
c.*2516-29A>C (n.*2516-29A>C)
c.4123-29A>C (n.4123-29A>C)
c.4117-29A>C (n.4117-29A>C)
c.2174-29A>C
n.5176A>C
c.3902-29A>C
c.*2242-29A>C (n.*2242-29A>C)
c.2760-29A>C
n.197-29A>C
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.*3202+305A>C (n.*3202+305A>C)
c.4186-29A>C (n.4186-29A>C)
n.1813-29A>C
c.3319-29A>C
c.1308-29A>C
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.4541-29A>C
c.*1403-29A>C (n.*1403-29A>C)
c.*2222-29A>C (n.*2222-29A>C)
c.*2957-29A>C (n.*2957-29A>C)
c.*3495A>C (n.*3495A>C)
c.3426-29A>C
c.4087-29A>C (n.4087-29A>C)
c.*2662-29A>C (n.*2662-29A>C)
c.4126-29A>C (n.4126-29A>C)
c.3871-29A>C (n.3871-29A>C)
c.*3706-29A>C (n.*3706-29A>C)
c.*2407-29A>C (n.*2407-29A>C)
c.602-29A>C
n.594-29A>C
c.2620-29A>C (n.2620-29A>C)
n.4186-29A>C
n.4415-29A>C
c.4189-29A>C (n.4189-29A>C)
c.2686-29A>C (n.2686-29A>C)
c.2077-29A>C (n.2077-29A>C)
c.2488-29A>C (n.2488-29A>C)
n.4261-29A>C
n.4192-29A>C
n.5813A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395959T=CA1955123395ABCC8n.3721-29A=
c.711-29A=
n.2459-29A=
n.3324A=
n.5291A=
n.563-29A=
n.1619-29A=
n.4282-29A=
n.4335-29A=
c.3986-29A= (n.3986-29A=)
n.5425-29A=
c.*2258-29A= (n.*2258-29A=)
n.4702-29A=
c.*2551-29A= (n.*2551-29A=)
n.4555-29A=
n.4412-29A=
n.4279-29A=
n.4740-29A=
c.*542-29A= (n.*542-29A=)
n.5390A=
c.4003-29A= (n.4003-29A=)
n.4377-29A=
n.4437-29A=
c.*1257-29A= (n.*1257-29A=)
c.*2289-29A= (n.*2289-29A=)
n.5738A=
c.4120-29A= (n.4120-29A=)
n.4330-29A=
n.4238-29A=
c.*2292-29A= (n.*2292-29A=)
n.3767-29A=
n.4408-29A=
n.4441-29A=
n.5334A=
n.4559-29A=
c.*2332-29A= (n.*2332-29A=)
c.3961-29A= (n.3961-29A=)
c.*3825-29A= (n.*3825-29A=)
c.*2516-29A= (n.*2516-29A=)
c.4123-29A= (n.4123-29A=)
c.4117-29A= (n.4117-29A=)
c.2174-29A=
n.5176A=
c.3902-29A=
c.*2242-29A= (n.*2242-29A=)
c.2760-29A=
n.197-29A=
c.*3477A= (n.*3477A=)
c.*3202+305A= (n.*3202+305A=)
c.4186-29A= (n.4186-29A=)
n.1813-29A=
c.3319-29A=
c.1308-29A=
c.*3856A= (n.*3856A=)
c.4541-29A=
c.*1403-29A= (n.*1403-29A=)
c.*2222-29A= (n.*2222-29A=)
c.*2957-29A= (n.*2957-29A=)
c.*3495A= (n.*3495A=)
c.3426-29A=
c.4087-29A= (n.4087-29A=)
c.*2662-29A= (n.*2662-29A=)
c.4126-29A= (n.4126-29A=)
c.3871-29A= (n.3871-29A=)
c.*3706-29A= (n.*3706-29A=)
c.*2407-29A= (n.*2407-29A=)
c.602-29A=
n.594-29A=
c.2620-29A= (n.2620-29A=)
n.4186-29A=
n.4415-29A=
c.4189-29A= (n.4189-29A=)
c.2686-29A= (n.2686-29A=)
c.2077-29A= (n.2077-29A=)
c.2488-29A= (n.2488-29A=)
n.4261-29A=
n.4192-29A=
n.5813A=
11g.17395960G>ACA597664860ABCC8n.3721-30C>T
c.711-30C>T
n.2459-30C>T
n.3323C>T
n.5290C>T
n.563-30C>T
n.1619-30C>T
n.4282-30C>T
n.4335-30C>T
c.3986-30C>T (n.3986-30C>T)
n.5425-30C>T
c.*2258-30C>T (n.*2258-30C>T)
n.4702-30C>T
c.*2551-30C>T (n.*2551-30C>T)
n.4555-30C>T
n.4412-30C>T
n.4279-30C>T
n.4740-30C>T
c.*542-30C>T (n.*542-30C>T)
n.5389C>T
c.4003-30C>T (n.4003-30C>T)
n.4377-30C>T
n.4437-30C>T
c.*1257-30C>T (n.*1257-30C>T)
c.*2289-30C>T (n.*2289-30C>T)
n.5737C>T
c.4120-30C>T (n.4120-30C>T)
n.4330-30C>T
n.4238-30C>T
c.*2292-30C>T (n.*2292-30C>T)
n.3767-30C>T
n.4408-30C>T
n.4441-30C>T
n.5333C>T
n.4559-30C>T
c.*2332-30C>T (n.*2332-30C>T)
c.3961-30C>T (n.3961-30C>T)
c.*3825-30C>T (n.*3825-30C>T)
c.*2516-30C>T (n.*2516-30C>T)
c.4123-30C>T (n.4123-30C>T)
c.4117-30C>T (n.4117-30C>T)
c.2174-30C>T
n.5175C>T
c.3902-30C>T
c.*2242-30C>T (n.*2242-30C>T)
c.2760-30C>T
n.197-30C>T
c.*3476C>T (n.*3476C>T)
c.*3202+304C>T (n.*3202+304C>T)
c.4186-30C>T (n.4186-30C>T)
n.1813-30C>T
c.3319-30C>T
c.1308-30C>T
c.*3855C>T (n.*3855C>T)
c.4541-30C>T
c.*1403-30C>T (n.*1403-30C>T)
c.*2222-30C>T (n.*2222-30C>T)
c.*2957-30C>T (n.*2957-30C>T)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
c.3426-30C>T
c.4087-30C>T (n.4087-30C>T)
c.*2662-30C>T (n.*2662-30C>T)
c.4126-30C>T (n.4126-30C>T)
c.3871-30C>T (n.3871-30C>T)
c.*3706-30C>T (n.*3706-30C>T)
c.*2407-30C>T (n.*2407-30C>T)
c.602-30C>T
n.594-30C>T
c.2620-30C>T (n.2620-30C>T)
n.4186-30C>T
n.4415-30C>T
c.4189-30C>T (n.4189-30C>T)
c.2686-30C>T (n.2686-30C>T)
c.2077-30C>T (n.2077-30C>T)
c.2488-30C>T (n.2488-30C>T)
n.4261-30C>T
n.4192-30C>T
n.5812C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17395960G=CA1955123396ABCC8n.3721-30C=
c.711-30C=
n.2459-30C=
n.3323C=
n.5290C=
n.563-30C=
n.1619-30C=
n.4282-30C=
n.4335-30C=
c.3986-30C= (n.3986-30C=)
n.5425-30C=
c.*2258-30C= (n.*2258-30C=)
n.4702-30C=
c.*2551-30C= (n.*2551-30C=)
n.4555-30C=
n.4412-30C=
n.4279-30C=
n.4740-30C=
c.*542-30C= (n.*542-30C=)
n.5389C=
c.4003-30C= (n.4003-30C=)
n.4377-30C=
n.4437-30C=
c.*1257-30C= (n.*1257-30C=)
c.*2289-30C= (n.*2289-30C=)
n.5737C=
c.4120-30C= (n.4120-30C=)
n.4330-30C=
n.4238-30C=
c.*2292-30C= (n.*2292-30C=)
n.3767-30C=
n.4408-30C=
n.4441-30C=
n.5333C=
n.4559-30C=
c.*2332-30C= (n.*2332-30C=)
c.3961-30C= (n.3961-30C=)
c.*3825-30C= (n.*3825-30C=)
c.*2516-30C= (n.*2516-30C=)
c.4123-30C= (n.4123-30C=)
c.4117-30C= (n.4117-30C=)
c.2174-30C=
n.5175C=
c.3902-30C=
c.*2242-30C= (n.*2242-30C=)
c.2760-30C=
n.197-30C=
c.*3476C= (n.*3476C=)
c.*3202+304C= (n.*3202+304C=)
c.4186-30C= (n.4186-30C=)
n.1813-30C=
c.3319-30C=
c.1308-30C=
c.*3855C= (n.*3855C=)
c.4541-30C=
c.*1403-30C= (n.*1403-30C=)
c.*2222-30C= (n.*2222-30C=)
c.*2957-30C= (n.*2957-30C=)
c.*3494C= (n.*3494C=)
c.3426-30C=
c.4087-30C= (n.4087-30C=)
c.*2662-30C= (n.*2662-30C=)
c.4126-30C= (n.4126-30C=)
c.3871-30C= (n.3871-30C=)
c.*3706-30C= (n.*3706-30C=)
c.*2407-30C= (n.*2407-30C=)
c.602-30C=
n.594-30C=
c.2620-30C= (n.2620-30C=)
n.4186-30C=
n.4415-30C=
c.4189-30C= (n.4189-30C=)
c.2686-30C= (n.2686-30C=)
c.2077-30C= (n.2077-30C=)
c.2488-30C= (n.2488-30C=)
n.4261-30C=
n.4192-30C=
n.5812C=
11g.17395960G>TCA2612639710ABCC8n.3721-30C>A
c.711-30C>A
n.2459-30C>A
n.3323C>A
n.5290C>A
n.563-30C>A
n.1619-30C>A
n.4282-30C>A
n.4335-30C>A
c.3986-30C>A (n.3986-30C>A)
n.5425-30C>A
c.*2258-30C>A (n.*2258-30C>A)
n.4702-30C>A
c.*2551-30C>A (n.*2551-30C>A)
n.4555-30C>A
n.4412-30C>A
n.4279-30C>A
n.4740-30C>A
c.*542-30C>A (n.*542-30C>A)
n.5389C>A
c.4003-30C>A (n.4003-30C>A)
n.4377-30C>A
n.4437-30C>A
c.*1257-30C>A (n.*1257-30C>A)
c.*2289-30C>A (n.*2289-30C>A)
n.5737C>A
c.4120-30C>A (n.4120-30C>A)
n.4330-30C>A
n.4238-30C>A
c.*2292-30C>A (n.*2292-30C>A)
n.3767-30C>A
n.4408-30C>A
n.4441-30C>A
n.5333C>A
n.4559-30C>A
c.*2332-30C>A (n.*2332-30C>A)
c.3961-30C>A (n.3961-30C>A)
c.*3825-30C>A (n.*3825-30C>A)
c.*2516-30C>A (n.*2516-30C>A)
c.4123-30C>A (n.4123-30C>A)
c.4117-30C>A (n.4117-30C>A)
c.2174-30C>A
n.5175C>A
c.3902-30C>A
c.*2242-30C>A (n.*2242-30C>A)
c.2760-30C>A
n.197-30C>A
c.*3476C>A (n.*3476C>A)
c.*3202+304C>A (n.*3202+304C>A)
c.4186-30C>A (n.4186-30C>A)
n.1813-30C>A
c.3319-30C>A
c.1308-30C>A
c.*3855C>A (n.*3855C>A)
c.4541-30C>A
c.*1403-30C>A (n.*1403-30C>A)
c.*2222-30C>A (n.*2222-30C>A)
c.*2957-30C>A (n.*2957-30C>A)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
c.3426-30C>A
c.4087-30C>A (n.4087-30C>A)
c.*2662-30C>A (n.*2662-30C>A)
c.4126-30C>A (n.4126-30C>A)
c.3871-30C>A (n.3871-30C>A)
c.*3706-30C>A (n.*3706-30C>A)
c.*2407-30C>A (n.*2407-30C>A)
c.602-30C>A
n.594-30C>A
c.2620-30C>A (n.2620-30C>A)
n.4186-30C>A
n.4415-30C>A
c.4189-30C>A (n.4189-30C>A)
c.2686-30C>A (n.2686-30C>A)
c.2077-30C>A (n.2077-30C>A)
c.2488-30C>A (n.2488-30C>A)
n.4261-30C>A
n.4192-30C>A
n.5812C>A
 gnomAD v4
11g.17395960_17395961insCCA1955123397ABCC8n.3721-31_3721-30insG
c.711-31_711-30insG
n.2459-31_2459-30insG
n.3322_3323insG
n.5289_5290insG
n.563-31_563-30insG
n.1619-31_1619-30insG
n.4282-31_4282-30insG
n.4335-31_4335-30insG
c.3986-31_3986-30insG (n.3986-31_3986-30insG)
n.5425-31_5425-30insG
c.*2258-31_*2258-30insG (n.*2258-31_*2258-30insG)
n.4702-31_4702-30insG
c.*2551-31_*2551-30insG (n.*2551-31_*2551-30insG)
n.4555-31_4555-30insG
n.4412-31_4412-30insG
n.4279-31_4279-30insG
n.4740-31_4740-30insG
c.*542-31_*542-30insG (n.*542-31_*542-30insG)
n.5388_5389insG
c.4003-31_4003-30insG (n.4003-31_4003-30insG)
n.4377-31_4377-30insG
n.4437-31_4437-30insG
c.*1257-31_*1257-30insG (n.*1257-31_*1257-30insG)
c.*2289-31_*2289-30insG (n.*2289-31_*2289-30insG)
n.5736_5737insG
c.4120-31_4120-30insG (n.4120-31_4120-30insG)
n.4330-31_4330-30insG
n.4238-31_4238-30insG
c.*2292-31_*2292-30insG (n.*2292-31_*2292-30insG)
n.3767-31_3767-30insG
n.4408-31_4408-30insG
n.4441-31_4441-30insG
n.5332_5333insG
n.4559-31_4559-30insG
c.*2332-31_*2332-30insG (n.*2332-31_*2332-30insG)
c.3961-31_3961-30insG (n.3961-31_3961-30insG)
c.*3825-31_*3825-30insG (n.*3825-31_*3825-30insG)
c.*2516-31_*2516-30insG (n.*2516-31_*2516-30insG)
c.4123-31_4123-30insG (n.4123-31_4123-30insG)
c.4117-31_4117-30insG (n.4117-31_4117-30insG)
c.2174-31_2174-30insG
n.5174_5175insG
c.3902-31_3902-30insG
c.*2242-31_*2242-30insG (n.*2242-31_*2242-30insG)
c.2760-31_2760-30insG
n.197-31_197-30insG
c.*3475_*3476insG (n.*3475_*3476insG)
c.*3202+303_*3202+304insG (n.*3202+303_*3202+304insG)
c.4186-31_4186-30insG (n.4186-31_4186-30insG)
n.1813-31_1813-30insG
c.3319-31_3319-30insG
c.1308-31_1308-30insG
c.*3854_*3855insG (n.*3854_*3855insG)
c.4541-31_4541-30insG
c.*1403-31_*1403-30insG (n.*1403-31_*1403-30insG)
c.*2222-31_*2222-30insG (n.*2222-31_*2222-30insG)
c.*2957-31_*2957-30insG (n.*2957-31_*2957-30insG)
c.*3493_*3494insG (n.*3493_*3494insG)
c.3426-31_3426-30insG
c.4087-31_4087-30insG (n.4087-31_4087-30insG)
c.*2662-31_*2662-30insG (n.*2662-31_*2662-30insG)
c.4126-31_4126-30insG (n.4126-31_4126-30insG)
c.3871-31_3871-30insG (n.3871-31_3871-30insG)
c.*3706-31_*3706-30insG (n.*3706-31_*3706-30insG)
c.*2407-31_*2407-30insG (n.*2407-31_*2407-30insG)
c.602-31_602-30insG
n.594-31_594-30insG
c.2620-31_2620-30insG (n.2620-31_2620-30insG)
n.4186-31_4186-30insG
n.4415-31_4415-30insG
c.4189-31_4189-30insG (n.4189-31_4189-30insG)
c.2686-31_2686-30insG (n.2686-31_2686-30insG)
c.2077-31_2077-30insG (n.2077-31_2077-30insG)
c.2488-31_2488-30insG (n.2488-31_2488-30insG)
n.4261-31_4261-30insG
n.4192-31_4192-30insG
n.5811_5812insG
 dbSNP
11g.17395961G>ACA1955123399ABCC8n.3721-31C>T
c.711-31C>T
n.2459-31C>T
n.3322C>T
n.5289C>T
n.563-31C>T
n.1619-31C>T
n.4282-31C>T
n.4335-31C>T
c.3986-31C>T (n.3986-31C>T)
n.5425-31C>T
c.*2258-31C>T (n.*2258-31C>T)
n.4702-31C>T
c.*2551-31C>T (n.*2551-31C>T)
n.4555-31C>T
n.4412-31C>T
n.4279-31C>T
n.4740-31C>T
c.*542-31C>T (n.*542-31C>T)
n.5388C>T
c.4003-31C>T (n.4003-31C>T)
n.4377-31C>T
n.4437-31C>T
c.*1257-31C>T (n.*1257-31C>T)
c.*2289-31C>T (n.*2289-31C>T)
n.5736C>T
c.4120-31C>T (n.4120-31C>T)
n.4330-31C>T
n.4238-31C>T
c.*2292-31C>T (n.*2292-31C>T)
n.3767-31C>T
n.4408-31C>T
n.4441-31C>T
n.5332C>T
n.4559-31C>T
c.*2332-31C>T (n.*2332-31C>T)
c.3961-31C>T (n.3961-31C>T)
c.*3825-31C>T (n.*3825-31C>T)
c.*2516-31C>T (n.*2516-31C>T)
c.4123-31C>T (n.4123-31C>T)
c.4117-31C>T (n.4117-31C>T)
c.2174-31C>T
n.5174C>T
c.3902-31C>T
c.*2242-31C>T (n.*2242-31C>T)
c.2760-31C>T
n.197-31C>T
c.*3475C>T (n.*3475C>T)
c.*3202+303C>T (n.*3202+303C>T)
c.4186-31C>T (n.4186-31C>T)
n.1813-31C>T
c.3319-31C>T
c.1308-31C>T
c.*3854C>T (n.*3854C>T)
c.4541-31C>T
c.*1403-31C>T (n.*1403-31C>T)
c.*2222-31C>T (n.*2222-31C>T)
c.*2957-31C>T (n.*2957-31C>T)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
c.3426-31C>T
c.4087-31C>T (n.4087-31C>T)
c.*2662-31C>T (n.*2662-31C>T)
c.4126-31C>T (n.4126-31C>T)
c.3871-31C>T (n.3871-31C>T)
c.*3706-31C>T (n.*3706-31C>T)
c.*2407-31C>T (n.*2407-31C>T)
c.602-31C>T
n.594-31C>T
c.2620-31C>T (n.2620-31C>T)
n.4186-31C>T
n.4415-31C>T
c.4189-31C>T (n.4189-31C>T)
c.2686-31C>T (n.2686-31C>T)
c.2077-31C>T (n.2077-31C>T)
c.2488-31C>T (n.2488-31C>T)
n.4261-31C>T
n.4192-31C>T
n.5811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395961G=CA1955123398ABCC8n.3721-31C=
c.711-31C=
n.2459-31C=
n.3322C=
n.5289C=
n.563-31C=
n.1619-31C=
n.4282-31C=
n.4335-31C=
c.3986-31C= (n.3986-31C=)
n.5425-31C=
c.*2258-31C= (n.*2258-31C=)
n.4702-31C=
c.*2551-31C= (n.*2551-31C=)
n.4555-31C=
n.4412-31C=
n.4279-31C=
n.4740-31C=
c.*542-31C= (n.*542-31C=)
n.5388C=
c.4003-31C= (n.4003-31C=)
n.4377-31C=
n.4437-31C=
c.*1257-31C= (n.*1257-31C=)
c.*2289-31C= (n.*2289-31C=)
n.5736C=
c.4120-31C= (n.4120-31C=)
n.4330-31C=
n.4238-31C=
c.*2292-31C= (n.*2292-31C=)
n.3767-31C=
n.4408-31C=
n.4441-31C=
n.5332C=
n.4559-31C=
c.*2332-31C= (n.*2332-31C=)
c.3961-31C= (n.3961-31C=)
c.*3825-31C= (n.*3825-31C=)
c.*2516-31C= (n.*2516-31C=)
c.4123-31C= (n.4123-31C=)
c.4117-31C= (n.4117-31C=)
c.2174-31C=
n.5174C=
c.3902-31C=
c.*2242-31C= (n.*2242-31C=)
c.2760-31C=
n.197-31C=
c.*3475C= (n.*3475C=)
c.*3202+303C= (n.*3202+303C=)
c.4186-31C= (n.4186-31C=)
n.1813-31C=
c.3319-31C=
c.1308-31C=
c.*3854C= (n.*3854C=)
c.4541-31C=
c.*1403-31C= (n.*1403-31C=)
c.*2222-31C= (n.*2222-31C=)
c.*2957-31C= (n.*2957-31C=)
c.*3493C= (n.*3493C=)
c.3426-31C=
c.4087-31C= (n.4087-31C=)
c.*2662-31C= (n.*2662-31C=)
c.4126-31C= (n.4126-31C=)
c.3871-31C= (n.3871-31C=)
c.*3706-31C= (n.*3706-31C=)
c.*2407-31C= (n.*2407-31C=)
c.602-31C=
n.594-31C=
c.2620-31C= (n.2620-31C=)
n.4186-31C=
n.4415-31C=
c.4189-31C= (n.4189-31C=)
c.2686-31C= (n.2686-31C=)
c.2077-31C= (n.2077-31C=)
c.2488-31C= (n.2488-31C=)
n.4261-31C=
n.4192-31C=
n.5811C=
11g.17395961G>TCA1955123400ABCC8n.3721-31C>A
c.711-31C>A
n.2459-31C>A
n.3322C>A
n.5289C>A
n.563-31C>A
n.1619-31C>A
n.4282-31C>A
n.4335-31C>A
c.3986-31C>A (n.3986-31C>A)
n.5425-31C>A
c.*2258-31C>A (n.*2258-31C>A)
n.4702-31C>A
c.*2551-31C>A (n.*2551-31C>A)
n.4555-31C>A
n.4412-31C>A
n.4279-31C>A
n.4740-31C>A
c.*542-31C>A (n.*542-31C>A)
n.5388C>A
c.4003-31C>A (n.4003-31C>A)
n.4377-31C>A
n.4437-31C>A
c.*1257-31C>A (n.*1257-31C>A)
c.*2289-31C>A (n.*2289-31C>A)
n.5736C>A
c.4120-31C>A (n.4120-31C>A)
n.4330-31C>A
n.4238-31C>A
c.*2292-31C>A (n.*2292-31C>A)
n.3767-31C>A
n.4408-31C>A
n.4441-31C>A
n.5332C>A
n.4559-31C>A
c.*2332-31C>A (n.*2332-31C>A)
c.3961-31C>A (n.3961-31C>A)
c.*3825-31C>A (n.*3825-31C>A)
c.*2516-31C>A (n.*2516-31C>A)
c.4123-31C>A (n.4123-31C>A)
c.4117-31C>A (n.4117-31C>A)
c.2174-31C>A
n.5174C>A
c.3902-31C>A
c.*2242-31C>A (n.*2242-31C>A)
c.2760-31C>A
n.197-31C>A
c.*3475C>A (n.*3475C>A)
c.*3202+303C>A (n.*3202+303C>A)
c.4186-31C>A (n.4186-31C>A)
n.1813-31C>A
c.3319-31C>A
c.1308-31C>A
c.*3854C>A (n.*3854C>A)
c.4541-31C>A
c.*1403-31C>A (n.*1403-31C>A)
c.*2222-31C>A (n.*2222-31C>A)
c.*2957-31C>A (n.*2957-31C>A)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
c.3426-31C>A
c.4087-31C>A (n.4087-31C>A)
c.*2662-31C>A (n.*2662-31C>A)
c.4126-31C>A (n.4126-31C>A)
c.3871-31C>A (n.3871-31C>A)
c.*3706-31C>A (n.*3706-31C>A)
c.*2407-31C>A (n.*2407-31C>A)
c.602-31C>A
n.594-31C>A
c.2620-31C>A (n.2620-31C>A)
n.4186-31C>A
n.4415-31C>A
c.4189-31C>A (n.4189-31C>A)
c.2686-31C>A (n.2686-31C>A)
c.2077-31C>A (n.2077-31C>A)
c.2488-31C>A (n.2488-31C>A)
n.4261-31C>A
n.4192-31C>A
n.5811C>A
 dbSNP
11g.17395962G>CCA1955123402ABCC8n.3721-32C>G
c.711-32C>G
n.2459-32C>G
n.3321C>G
n.5288C>G
n.563-32C>G
n.1619-32C>G
n.4282-32C>G
n.4335-32C>G
c.3986-32C>G (n.3986-32C>G)
n.5425-32C>G
c.*2258-32C>G (n.*2258-32C>G)
n.4702-32C>G
c.*2551-32C>G (n.*2551-32C>G)
n.4555-32C>G
n.4412-32C>G
n.4279-32C>G
n.4740-32C>G
c.*542-32C>G (n.*542-32C>G)
n.5387C>G
c.4003-32C>G (n.4003-32C>G)
n.4377-32C>G
n.4437-32C>G
c.*1257-32C>G (n.*1257-32C>G)
c.*2289-32C>G (n.*2289-32C>G)
n.5735C>G
c.4120-32C>G (n.4120-32C>G)
n.4330-32C>G
n.4238-32C>G
c.*2292-32C>G (n.*2292-32C>G)
n.3767-32C>G
n.4408-32C>G
n.4441-32C>G
n.5331C>G
n.4559-32C>G
c.*2332-32C>G (n.*2332-32C>G)
c.3961-32C>G (n.3961-32C>G)
c.*3825-32C>G (n.*3825-32C>G)
c.*2516-32C>G (n.*2516-32C>G)
c.4123-32C>G (n.4123-32C>G)
c.4117-32C>G (n.4117-32C>G)
c.2174-32C>G
n.5173C>G
c.3902-32C>G
c.*2242-32C>G (n.*2242-32C>G)
c.2760-32C>G
n.197-32C>G
c.*3474C>G (n.*3474C>G)
c.*3202+302C>G (n.*3202+302C>G)
c.4186-32C>G (n.4186-32C>G)
n.1813-32C>G
c.3319-32C>G
c.1308-32C>G
c.*3853C>G (n.*3853C>G)
c.4541-32C>G
c.*1403-32C>G (n.*1403-32C>G)
c.*2222-32C>G (n.*2222-32C>G)
c.*2957-32C>G (n.*2957-32C>G)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
c.3426-32C>G
c.4087-32C>G (n.4087-32C>G)
c.*2662-32C>G (n.*2662-32C>G)
c.4126-32C>G (n.4126-32C>G)
c.3871-32C>G (n.3871-32C>G)
c.*3706-32C>G (n.*3706-32C>G)
c.*2407-32C>G (n.*2407-32C>G)
c.602-32C>G
n.594-32C>G
c.2620-32C>G (n.2620-32C>G)
n.4186-32C>G
n.4415-32C>G
c.4189-32C>G (n.4189-32C>G)
c.2686-32C>G (n.2686-32C>G)
c.2077-32C>G (n.2077-32C>G)
c.2488-32C>G (n.2488-32C>G)
n.4261-32C>G
n.4192-32C>G
n.5810C>G
 dbSNP
11g.17395962G=CA1955123401ABCC8n.3721-32C=
c.711-32C=
n.2459-32C=
n.3321C=
n.5288C=
n.563-32C=
n.1619-32C=
n.4282-32C=
n.4335-32C=
c.3986-32C= (n.3986-32C=)
n.5425-32C=
c.*2258-32C= (n.*2258-32C=)
n.4702-32C=
c.*2551-32C= (n.*2551-32C=)
n.4555-32C=
n.4412-32C=
n.4279-32C=
n.4740-32C=
c.*542-32C= (n.*542-32C=)
n.5387C=
c.4003-32C= (n.4003-32C=)
n.4377-32C=
n.4437-32C=
c.*1257-32C= (n.*1257-32C=)
c.*2289-32C= (n.*2289-32C=)
n.5735C=
c.4120-32C= (n.4120-32C=)
n.4330-32C=
n.4238-32C=
c.*2292-32C= (n.*2292-32C=)
n.3767-32C=
n.4408-32C=
n.4441-32C=
n.5331C=
n.4559-32C=
c.*2332-32C= (n.*2332-32C=)
c.3961-32C= (n.3961-32C=)
c.*3825-32C= (n.*3825-32C=)
c.*2516-32C= (n.*2516-32C=)
c.4123-32C= (n.4123-32C=)
c.4117-32C= (n.4117-32C=)
c.2174-32C=
n.5173C=
c.3902-32C=
c.*2242-32C= (n.*2242-32C=)
c.2760-32C=
n.197-32C=
c.*3474C= (n.*3474C=)
c.*3202+302C= (n.*3202+302C=)
c.4186-32C= (n.4186-32C=)
n.1813-32C=
c.3319-32C=
c.1308-32C=
c.*3853C= (n.*3853C=)
c.4541-32C=
c.*1403-32C= (n.*1403-32C=)
c.*2222-32C= (n.*2222-32C=)
c.*2957-32C= (n.*2957-32C=)
c.*3492C= (n.*3492C=)
c.3426-32C=
c.4087-32C= (n.4087-32C=)
c.*2662-32C= (n.*2662-32C=)
c.4126-32C= (n.4126-32C=)
c.3871-32C= (n.3871-32C=)
c.*3706-32C= (n.*3706-32C=)
c.*2407-32C= (n.*2407-32C=)
c.602-32C=
n.594-32C=
c.2620-32C= (n.2620-32C=)
n.4186-32C=
n.4415-32C=
c.4189-32C= (n.4189-32C=)
c.2686-32C= (n.2686-32C=)
c.2077-32C= (n.2077-32C=)
c.2488-32C= (n.2488-32C=)
n.4261-32C=
n.4192-32C=
n.5810C=
11g.17395962G>TCA2612639711ABCC8n.3721-32C>A
c.711-32C>A
n.2459-32C>A
n.3321C>A
n.5288C>A
n.563-32C>A
n.1619-32C>A
n.4282-32C>A
n.4335-32C>A
c.3986-32C>A (n.3986-32C>A)
n.5425-32C>A
c.*2258-32C>A (n.*2258-32C>A)
n.4702-32C>A
c.*2551-32C>A (n.*2551-32C>A)
n.4555-32C>A
n.4412-32C>A
n.4279-32C>A
n.4740-32C>A
c.*542-32C>A (n.*542-32C>A)
n.5387C>A
c.4003-32C>A (n.4003-32C>A)
n.4377-32C>A
n.4437-32C>A
c.*1257-32C>A (n.*1257-32C>A)
c.*2289-32C>A (n.*2289-32C>A)
n.5735C>A
c.4120-32C>A (n.4120-32C>A)
n.4330-32C>A
n.4238-32C>A
c.*2292-32C>A (n.*2292-32C>A)
n.3767-32C>A
n.4408-32C>A
n.4441-32C>A
n.5331C>A
n.4559-32C>A
c.*2332-32C>A (n.*2332-32C>A)
c.3961-32C>A (n.3961-32C>A)
c.*3825-32C>A (n.*3825-32C>A)
c.*2516-32C>A (n.*2516-32C>A)
c.4123-32C>A (n.4123-32C>A)
c.4117-32C>A (n.4117-32C>A)
c.2174-32C>A
n.5173C>A
c.3902-32C>A
c.*2242-32C>A (n.*2242-32C>A)
c.2760-32C>A
n.197-32C>A
c.*3474C>A (n.*3474C>A)
c.*3202+302C>A (n.*3202+302C>A)
c.4186-32C>A (n.4186-32C>A)
n.1813-32C>A
c.3319-32C>A
c.1308-32C>A
c.*3853C>A (n.*3853C>A)
c.4541-32C>A
c.*1403-32C>A (n.*1403-32C>A)
c.*2222-32C>A (n.*2222-32C>A)
c.*2957-32C>A (n.*2957-32C>A)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
c.3426-32C>A
c.4087-32C>A (n.4087-32C>A)
c.*2662-32C>A (n.*2662-32C>A)
c.4126-32C>A (n.4126-32C>A)
c.3871-32C>A (n.3871-32C>A)
c.*3706-32C>A (n.*3706-32C>A)
c.*2407-32C>A (n.*2407-32C>A)
c.602-32C>A
n.594-32C>A
c.2620-32C>A (n.2620-32C>A)
n.4186-32C>A
n.4415-32C>A
c.4189-32C>A (n.4189-32C>A)
c.2686-32C>A (n.2686-32C>A)
c.2077-32C>A (n.2077-32C>A)
c.2488-32C>A (n.2488-32C>A)
n.4261-32C>A
n.4192-32C>A
n.5810C>A
 gnomAD v4
11g.17395964C=CA1955123404ABCC8n.3721-34G=
c.711-34G=
n.2459-34G=
n.3319G=
n.5286G=
n.563-34G=
n.1619-34G=
n.4282-34G=
n.4335-34G=
c.3986-34G= (n.3986-34G=)
n.5425-34G=
c.*2258-34G= (n.*2258-34G=)
n.4702-34G=
c.*2551-34G= (n.*2551-34G=)
n.4555-34G=
n.4412-34G=
n.4279-34G=
n.4740-34G=
c.*542-34G= (n.*542-34G=)
n.5385G=
c.4003-34G= (n.4003-34G=)
n.4377-34G=
n.4437-34G=
c.*1257-34G= (n.*1257-34G=)
c.*2289-34G= (n.*2289-34G=)
n.5733G=
c.4120-34G= (n.4120-34G=)
n.4330-34G=
n.4238-34G=
c.*2292-34G= (n.*2292-34G=)
n.3767-34G=
n.4408-34G=
n.4441-34G=
n.5329G=
n.4559-34G=
c.*2332-34G= (n.*2332-34G=)
c.3961-34G= (n.3961-34G=)
c.*3825-34G= (n.*3825-34G=)
c.*2516-34G= (n.*2516-34G=)
c.4123-34G= (n.4123-34G=)
c.4117-34G= (n.4117-34G=)
c.2174-34G=
n.5171G=
c.3902-34G=
c.*2242-34G= (n.*2242-34G=)
c.2760-34G=
n.197-34G=
c.*3472G= (n.*3472G=)
c.*3202+300G= (n.*3202+300G=)
c.4186-34G= (n.4186-34G=)
n.1813-34G=
c.3319-34G=
c.1308-34G=
c.*3851G= (n.*3851G=)
c.4541-34G=
c.*1403-34G= (n.*1403-34G=)
c.*2222-34G= (n.*2222-34G=)
c.*2957-34G= (n.*2957-34G=)
c.*3490G= (n.*3490G=)
c.3426-34G=
c.4087-34G= (n.4087-34G=)
c.*2662-34G= (n.*2662-34G=)
c.4126-34G= (n.4126-34G=)
c.3871-34G= (n.3871-34G=)
c.*3706-34G= (n.*3706-34G=)
c.*2407-34G= (n.*2407-34G=)
c.602-34G=
n.594-34G=
c.2620-34G= (n.2620-34G=)
n.4186-34G=
n.4415-34G=
c.4189-34G= (n.4189-34G=)
c.2686-34G= (n.2686-34G=)
c.2077-34G= (n.2077-34G=)
c.2488-34G= (n.2488-34G=)
n.4261-34G=
n.4192-34G=
n.5808G=
11g.17395964C>GCA1955123403ABCC8n.3721-34G>C
c.711-34G>C
n.2459-34G>C
n.3319G>C
n.5286G>C
n.563-34G>C
n.1619-34G>C
n.4282-34G>C
n.4335-34G>C
c.3986-34G>C (n.3986-34G>C)
n.5425-34G>C
c.*2258-34G>C (n.*2258-34G>C)
n.4702-34G>C
c.*2551-34G>C (n.*2551-34G>C)
n.4555-34G>C
n.4412-34G>C
n.4279-34G>C
n.4740-34G>C
c.*542-34G>C (n.*542-34G>C)
n.5385G>C
c.4003-34G>C (n.4003-34G>C)
n.4377-34G>C
n.4437-34G>C
c.*1257-34G>C (n.*1257-34G>C)
c.*2289-34G>C (n.*2289-34G>C)
n.5733G>C
c.4120-34G>C (n.4120-34G>C)
n.4330-34G>C
n.4238-34G>C
c.*2292-34G>C (n.*2292-34G>C)
n.3767-34G>C
n.4408-34G>C
n.4441-34G>C
n.5329G>C
n.4559-34G>C
c.*2332-34G>C (n.*2332-34G>C)
c.3961-34G>C (n.3961-34G>C)
c.*3825-34G>C (n.*3825-34G>C)
c.*2516-34G>C (n.*2516-34G>C)
c.4123-34G>C (n.4123-34G>C)
c.4117-34G>C (n.4117-34G>C)
c.2174-34G>C
n.5171G>C
c.3902-34G>C
c.*2242-34G>C (n.*2242-34G>C)
c.2760-34G>C
n.197-34G>C
c.*3472G>C (n.*3472G>C)
c.*3202+300G>C (n.*3202+300G>C)
c.4186-34G>C (n.4186-34G>C)
n.1813-34G>C
c.3319-34G>C
c.1308-34G>C
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
c.4541-34G>C
c.*1403-34G>C (n.*1403-34G>C)
c.*2222-34G>C (n.*2222-34G>C)
c.*2957-34G>C (n.*2957-34G>C)
c.*3490G>C (n.*3490G>C)
c.3426-34G>C
c.4087-34G>C (n.4087-34G>C)
c.*2662-34G>C (n.*2662-34G>C)
c.4126-34G>C (n.4126-34G>C)
c.3871-34G>C (n.3871-34G>C)
c.*3706-34G>C (n.*3706-34G>C)
c.*2407-34G>C (n.*2407-34G>C)
c.602-34G>C
n.594-34G>C
c.2620-34G>C (n.2620-34G>C)
n.4186-34G>C
n.4415-34G>C
c.4189-34G>C (n.4189-34G>C)
c.2686-34G>C (n.2686-34G>C)
c.2077-34G>C (n.2077-34G>C)
c.2488-34G>C (n.2488-34G>C)
n.4261-34G>C
n.4192-34G>C
n.5808G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17395964C>TCA5902566ABCC8n.3721-34G>A
c.711-34G>A
n.2459-34G>A
n.3319G>A
n.5286G>A
n.563-34G>A
n.1619-34G>A
n.4282-34G>A
n.4335-34G>A
c.3986-34G>A (n.3986-34G>A)
n.5425-34G>A
c.*2258-34G>A (n.*2258-34G>A)
n.4702-34G>A
c.*2551-34G>A (n.*2551-34G>A)
n.4555-34G>A
n.4412-34G>A
n.4279-34G>A
n.4740-34G>A
c.*542-34G>A (n.*542-34G>A)
n.5385G>A
c.4003-34G>A (n.4003-34G>A)
n.4377-34G>A
n.4437-34G>A
c.*1257-34G>A (n.*1257-34G>A)
c.*2289-34G>A (n.*2289-34G>A)
n.5733G>A
c.4120-34G>A (n.4120-34G>A)
n.4330-34G>A
n.4238-34G>A
c.*2292-34G>A (n.*2292-34G>A)
n.3767-34G>A
n.4408-34G>A
n.4441-34G>A
n.5329G>A
n.4559-34G>A
c.*2332-34G>A (n.*2332-34G>A)
c.3961-34G>A (n.3961-34G>A)
c.*3825-34G>A (n.*3825-34G>A)
c.*2516-34G>A (n.*2516-34G>A)
c.4123-34G>A (n.4123-34G>A)
c.4117-34G>A (n.4117-34G>A)
c.2174-34G>A
n.5171G>A
c.3902-34G>A
c.*2242-34G>A (n.*2242-34G>A)
c.2760-34G>A
n.197-34G>A
c.*3472G>A (n.*3472G>A)
c.*3202+300G>A (n.*3202+300G>A)
c.4186-34G>A (n.4186-34G>A)
n.1813-34G>A
c.3319-34G>A
c.1308-34G>A
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
c.4541-34G>A
c.*1403-34G>A (n.*1403-34G>A)
c.*2222-34G>A (n.*2222-34G>A)
c.*2957-34G>A (n.*2957-34G>A)
c.*3490G>A (n.*3490G>A)
c.3426-34G>A
c.4087-34G>A (n.4087-34G>A)
c.*2662-34G>A (n.*2662-34G>A)
c.4126-34G>A (n.4126-34G>A)
c.3871-34G>A (n.3871-34G>A)
c.*3706-34G>A (n.*3706-34G>A)
c.*2407-34G>A (n.*2407-34G>A)
c.602-34G>A
n.594-34G>A
c.2620-34G>A (n.2620-34G>A)
n.4186-34G>A
n.4415-34G>A
c.4189-34G>A (n.4189-34G>A)
c.2686-34G>A (n.2686-34G>A)
c.2077-34G>A (n.2077-34G>A)
c.2488-34G>A (n.2488-34G>A)
n.4261-34G>A
n.4192-34G>A
n.5808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17395965T>ACA2612639716ABCC8n.3721-35A>T
c.711-35A>T
n.2459-35A>T
n.3318A>T
n.5285A>T
n.563-35A>T
n.1619-35A>T
n.4282-35A>T
n.4335-35A>T
c.3986-35A>T (n.3986-35A>T)
n.5425-35A>T
c.*2258-35A>T (n.*2258-35A>T)
n.4702-35A>T
c.*2551-35A>T (n.*2551-35A>T)
n.4555-35A>T
n.4412-35A>T
n.4279-35A>T
n.4740-35A>T
c.*542-35A>T (n.*542-35A>T)
n.5384A>T
c.4003-35A>T (n.4003-35A>T)
n.4377-35A>T
n.4437-35A>T
c.*1257-35A>T (n.*1257-35A>T)
c.*2289-35A>T (n.*2289-35A>T)
n.5732A>T
c.4120-35A>T (n.4120-35A>T)
n.4330-35A>T
n.4238-35A>T
c.*2292-35A>T (n.*2292-35A>T)
n.3767-35A>T
n.4408-35A>T
n.4441-35A>T
n.5328A>T
n.4559-35A>T
c.*2332-35A>T (n.*2332-35A>T)
c.3961-35A>T (n.3961-35A>T)
c.*3825-35A>T (n.*3825-35A>T)
c.*2516-35A>T (n.*2516-35A>T)
c.4123-35A>T (n.4123-35A>T)
c.4117-35A>T (n.4117-35A>T)
c.2174-35A>T
n.5170A>T
c.3902-35A>T
c.*2242-35A>T (n.*2242-35A>T)
c.2760-35A>T
n.197-35A>T
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
c.*3202+299A>T (n.*3202+299A>T)
c.4186-35A>T (n.4186-35A>T)
n.1813-35A>T
c.3319-35A>T
c.1308-35A>T
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.4541-35A>T
c.*1403-35A>T (n.*1403-35A>T)
c.*2222-35A>T (n.*2222-35A>T)
c.*2957-35A>T (n.*2957-35A>T)
c.*3489A>T (n.*3489A>T)
c.3426-35A>T
c.4087-35A>T (n.4087-35A>T)
c.*2662-35A>T (n.*2662-35A>T)
c.4126-35A>T (n.4126-35A>T)
c.3871-35A>T (n.3871-35A>T)
c.*3706-35A>T (n.*3706-35A>T)
c.*2407-35A>T (n.*2407-35A>T)
c.602-35A>T
n.594-35A>T
c.2620-35A>T (n.2620-35A>T)
n.4186-35A>T
n.4415-35A>T
c.4189-35A>T (n.4189-35A>T)
c.2686-35A>T (n.2686-35A>T)
c.2077-35A>T (n.2077-35A>T)
c.2488-35A>T (n.2488-35A>T)
n.4261-35A>T
n.4192-35A>T
n.5807A>T
 gnomAD v4
11g.17395965T>CCA597664861ABCC8n.3721-35A>G
c.711-35A>G
n.2459-35A>G
n.3318A>G
n.5285A>G
n.563-35A>G
n.1619-35A>G
n.4282-35A>G
n.4335-35A>G
c.3986-35A>G (n.3986-35A>G)
n.5425-35A>G
c.*2258-35A>G (n.*2258-35A>G)
n.4702-35A>G
c.*2551-35A>G (n.*2551-35A>G)
n.4555-35A>G
n.4412-35A>G
n.4279-35A>G
n.4740-35A>G
c.*542-35A>G (n.*542-35A>G)
n.5384A>G
c.4003-35A>G (n.4003-35A>G)
n.4377-35A>G
n.4437-35A>G
c.*1257-35A>G (n.*1257-35A>G)
c.*2289-35A>G (n.*2289-35A>G)
n.5732A>G
c.4120-35A>G (n.4120-35A>G)
n.4330-35A>G
n.4238-35A>G
c.*2292-35A>G (n.*2292-35A>G)
n.3767-35A>G
n.4408-35A>G
n.4441-35A>G
n.5328A>G
n.4559-35A>G
c.*2332-35A>G (n.*2332-35A>G)
c.3961-35A>G (n.3961-35A>G)
c.*3825-35A>G (n.*3825-35A>G)
c.*2516-35A>G (n.*2516-35A>G)
c.4123-35A>G (n.4123-35A>G)
c.4117-35A>G (n.4117-35A>G)
c.2174-35A>G
n.5170A>G
c.3902-35A>G
c.*2242-35A>G (n.*2242-35A>G)
c.2760-35A>G
n.197-35A>G
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
c.*3202+299A>G (n.*3202+299A>G)
c.4186-35A>G (n.4186-35A>G)
n.1813-35A>G
c.3319-35A>G
c.1308-35A>G
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.4541-35A>G
c.*1403-35A>G (n.*1403-35A>G)
c.*2222-35A>G (n.*2222-35A>G)
c.*2957-35A>G (n.*2957-35A>G)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
c.3426-35A>G
c.4087-35A>G (n.4087-35A>G)
c.*2662-35A>G (n.*2662-35A>G)
c.4126-35A>G (n.4126-35A>G)
c.3871-35A>G (n.3871-35A>G)
c.*3706-35A>G (n.*3706-35A>G)
c.*2407-35A>G (n.*2407-35A>G)
c.602-35A>G
n.594-35A>G
c.2620-35A>G (n.2620-35A>G)
n.4186-35A>G
n.4415-35A>G
c.4189-35A>G (n.4189-35A>G)
c.2686-35A>G (n.2686-35A>G)
c.2077-35A>G (n.2077-35A>G)
c.2488-35A>G (n.2488-35A>G)
n.4261-35A>G
n.4192-35A>G
n.5807A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395965T=CA1955123405ABCC8n.3721-35A=
c.711-35A=
n.2459-35A=
n.3318A=
n.5285A=
n.563-35A=
n.1619-35A=
n.4282-35A=
n.4335-35A=
c.3986-35A= (n.3986-35A=)
n.5425-35A=
c.*2258-35A= (n.*2258-35A=)
n.4702-35A=
c.*2551-35A= (n.*2551-35A=)
n.4555-35A=
n.4412-35A=
n.4279-35A=
n.4740-35A=
c.*542-35A= (n.*542-35A=)
n.5384A=
c.4003-35A= (n.4003-35A=)
n.4377-35A=
n.4437-35A=
c.*1257-35A= (n.*1257-35A=)
c.*2289-35A= (n.*2289-35A=)
n.5732A=
c.4120-35A= (n.4120-35A=)
n.4330-35A=
n.4238-35A=
c.*2292-35A= (n.*2292-35A=)
n.3767-35A=
n.4408-35A=
n.4441-35A=
n.5328A=
n.4559-35A=
c.*2332-35A= (n.*2332-35A=)
c.3961-35A= (n.3961-35A=)
c.*3825-35A= (n.*3825-35A=)
c.*2516-35A= (n.*2516-35A=)
c.4123-35A= (n.4123-35A=)
c.4117-35A= (n.4117-35A=)
c.2174-35A=
n.5170A=
c.3902-35A=
c.*2242-35A= (n.*2242-35A=)
c.2760-35A=
n.197-35A=
c.*3471A= (n.*3471A=)
c.*3202+299A= (n.*3202+299A=)
c.4186-35A= (n.4186-35A=)
n.1813-35A=
c.3319-35A=
c.1308-35A=
c.*3850A= (n.*3850A=)
c.4541-35A=
c.*1403-35A= (n.*1403-35A=)
c.*2222-35A= (n.*2222-35A=)
c.*2957-35A= (n.*2957-35A=)
c.*3489A= (n.*3489A=)
c.3426-35A=
c.4087-35A= (n.4087-35A=)
c.*2662-35A= (n.*2662-35A=)
c.4126-35A= (n.4126-35A=)
c.3871-35A= (n.3871-35A=)
c.*3706-35A= (n.*3706-35A=)
c.*2407-35A= (n.*2407-35A=)
c.602-35A=
n.594-35A=
c.2620-35A= (n.2620-35A=)
n.4186-35A=
n.4415-35A=
c.4189-35A= (n.4189-35A=)
c.2686-35A= (n.2686-35A=)
c.2077-35A= (n.2077-35A=)
c.2488-35A= (n.2488-35A=)
n.4261-35A=
n.4192-35A=
n.5807A=
11g.17395966C>ACA2518387406ABCC8n.3721-36G>T
c.711-36G>T
n.2459-36G>T
n.3317G>T
n.5284G>T
n.563-36G>T
n.1619-36G>T
n.4282-36G>T
n.4335-36G>T
c.3986-36G>T (n.3986-36G>T)
n.5425-36G>T
c.*2258-36G>T (n.*2258-36G>T)
n.4702-36G>T
c.*2551-36G>T (n.*2551-36G>T)
n.4555-36G>T
n.4412-36G>T
n.4279-36G>T
n.4740-36G>T
c.*542-36G>T (n.*542-36G>T)
n.5383G>T
c.4003-36G>T (n.4003-36G>T)
n.4377-36G>T
n.4437-36G>T
c.*1257-36G>T (n.*1257-36G>T)
c.*2289-36G>T (n.*2289-36G>T)
n.5731G>T
c.4120-36G>T (n.4120-36G>T)
n.4330-36G>T
n.4238-36G>T
c.*2292-36G>T (n.*2292-36G>T)
n.3767-36G>T
n.4408-36G>T
n.4441-36G>T
n.5327G>T
n.4559-36G>T
c.*2332-36G>T (n.*2332-36G>T)
c.3961-36G>T (n.3961-36G>T)
c.*3825-36G>T (n.*3825-36G>T)
c.*2516-36G>T (n.*2516-36G>T)
c.4123-36G>T (n.4123-36G>T)
c.4117-36G>T (n.4117-36G>T)
c.2174-36G>T
n.5169G>T
c.3902-36G>T
c.*2242-36G>T (n.*2242-36G>T)
c.2760-36G>T
n.197-36G>T
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.*3202+298G>T (n.*3202+298G>T)
c.4186-36G>T (n.4186-36G>T)
n.1813-36G>T
c.3319-36G>T
c.1308-36G>T
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.4541-36G>T
c.*1403-36G>T (n.*1403-36G>T)
c.*2222-36G>T (n.*2222-36G>T)
c.*2957-36G>T (n.*2957-36G>T)
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.3426-36G>T
c.4087-36G>T (n.4087-36G>T)
c.*2662-36G>T (n.*2662-36G>T)
c.4126-36G>T (n.4126-36G>T)
c.3871-36G>T (n.3871-36G>T)
c.*3706-36G>T (n.*3706-36G>T)
c.*2407-36G>T (n.*2407-36G>T)
c.602-36G>T
n.594-36G>T
c.2620-36G>T (n.2620-36G>T)
n.4186-36G>T
n.4415-36G>T
c.4189-36G>T (n.4189-36G>T)
c.2686-36G>T (n.2686-36G>T)
c.2077-36G>T (n.2077-36G>T)
c.2488-36G>T (n.2488-36G>T)
n.4261-36G>T
n.4192-36G>T
n.5806G>T
 gnomAD v4
11g.17395966C=CA1955123406ABCC8n.3721-36G=
c.711-36G=
n.2459-36G=
n.3317G=
n.5284G=
n.563-36G=
n.1619-36G=
n.4282-36G=
n.4335-36G=
c.3986-36G= (n.3986-36G=)
n.5425-36G=
c.*2258-36G= (n.*2258-36G=)
n.4702-36G=
c.*2551-36G= (n.*2551-36G=)
n.4555-36G=
n.4412-36G=
n.4279-36G=
n.4740-36G=
c.*542-36G= (n.*542-36G=)
n.5383G=
c.4003-36G= (n.4003-36G=)
n.4377-36G=
n.4437-36G=
c.*1257-36G= (n.*1257-36G=)
c.*2289-36G= (n.*2289-36G=)
n.5731G=
c.4120-36G= (n.4120-36G=)
n.4330-36G=
n.4238-36G=
c.*2292-36G= (n.*2292-36G=)
n.3767-36G=
n.4408-36G=
n.4441-36G=
n.5327G=
n.4559-36G=
c.*2332-36G= (n.*2332-36G=)
c.3961-36G= (n.3961-36G=)
c.*3825-36G= (n.*3825-36G=)
c.*2516-36G= (n.*2516-36G=)
c.4123-36G= (n.4123-36G=)
c.4117-36G= (n.4117-36G=)
c.2174-36G=
n.5169G=
c.3902-36G=
c.*2242-36G= (n.*2242-36G=)
c.2760-36G=
n.197-36G=
c.*3470G= (n.*3470G=)
c.*3202+298G= (n.*3202+298G=)
c.4186-36G= (n.4186-36G=)
n.1813-36G=
c.3319-36G=
c.1308-36G=
c.*3849G= (n.*3849G=)
c.4541-36G=
c.*1403-36G= (n.*1403-36G=)
c.*2222-36G= (n.*2222-36G=)
c.*2957-36G= (n.*2957-36G=)
c.*3488G= (n.*3488G=)
c.3426-36G=
c.4087-36G= (n.4087-36G=)
c.*2662-36G= (n.*2662-36G=)
c.4126-36G= (n.4126-36G=)
c.3871-36G= (n.3871-36G=)
c.*3706-36G= (n.*3706-36G=)
c.*2407-36G= (n.*2407-36G=)
c.602-36G=
n.594-36G=
c.2620-36G= (n.2620-36G=)
n.4186-36G=
n.4415-36G=
c.4189-36G= (n.4189-36G=)
c.2686-36G= (n.2686-36G=)
c.2077-36G= (n.2077-36G=)
c.2488-36G= (n.2488-36G=)
n.4261-36G=
n.4192-36G=
n.5806G=
11g.17395966C>GCA218408386ABCC8n.3721-36G>C
c.711-36G>C
n.2459-36G>C
n.3317G>C
n.5284G>C
n.563-36G>C
n.1619-36G>C
n.4282-36G>C
n.4335-36G>C
c.3986-36G>C (n.3986-36G>C)
n.5425-36G>C
c.*2258-36G>C (n.*2258-36G>C)
n.4702-36G>C
c.*2551-36G>C (n.*2551-36G>C)
n.4555-36G>C
n.4412-36G>C
n.4279-36G>C
n.4740-36G>C
c.*542-36G>C (n.*542-36G>C)
n.5383G>C
c.4003-36G>C (n.4003-36G>C)
n.4377-36G>C
n.4437-36G>C
c.*1257-36G>C (n.*1257-36G>C)
c.*2289-36G>C (n.*2289-36G>C)
n.5731G>C
c.4120-36G>C (n.4120-36G>C)
n.4330-36G>C
n.4238-36G>C
c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C)
n.3767-36G>C
n.4408-36G>C
n.4441-36G>C
n.5327G>C
n.4559-36G>C
c.*2332-36G>C (n.*2332-36G>C)
c.3961-36G>C (n.3961-36G>C)
c.*3825-36G>C (n.*3825-36G>C)
c.*2516-36G>C (n.*2516-36G>C)
c.4123-36G>C (n.4123-36G>C)
c.4117-36G>C (n.4117-36G>C)
c.2174-36G>C
n.5169G>C
c.3902-36G>C
c.*2242-36G>C (n.*2242-36G>C)
c.2760-36G>C
n.197-36G>C
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.*3202+298G>C (n.*3202+298G>C)
c.4186-36G>C (n.4186-36G>C)
n.1813-36G>C
c.3319-36G>C
c.1308-36G>C
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.4541-36G>C
c.*1403-36G>C (n.*1403-36G>C)
c.*2222-36G>C (n.*2222-36G>C)
c.*2957-36G>C (n.*2957-36G>C)
c.*3488G>C (n.*3488G>C)
c.3426-36G>C
c.4087-36G>C (n.4087-36G>C)
c.*2662-36G>C (n.*2662-36G>C)
c.4126-36G>C (n.4126-36G>C)
c.3871-36G>C (n.3871-36G>C)
c.*3706-36G>C (n.*3706-36G>C)
c.*2407-36G>C (n.*2407-36G>C)
c.602-36G>C
n.594-36G>C
c.2620-36G>C (n.2620-36G>C)
n.4186-36G>C
n.4415-36G>C
c.4189-36G>C (n.4189-36G>C)
c.2686-36G>C (n.2686-36G>C)
c.2077-36G>C (n.2077-36G>C)
c.2488-36G>C (n.2488-36G>C)
n.4261-36G>C
n.4192-36G>C
n.5806G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395967delCA2612639725ABCC8n.3721-37del
c.711-37del
n.2459-37del
n.3316del
n.5283del
n.563-37del
n.1619-37del
n.4282-37del
n.4335-37del
c.3986-37del (n.3986-37del)
n.5425-37del
c.*2258-37del (n.*2258-37del)
n.4702-37del
c.*2551-37del (n.*2551-37del)
n.4555-37del
n.4412-37del
n.4279-37del
n.4740-37del
c.*542-37del (n.*542-37del)
n.5382del
c.4003-37del (n.4003-37del)
n.4377-37del
n.4437-37del
c.*1257-37del (n.*1257-37del)
c.*2289-37del (n.*2289-37del)
n.5730del
c.4120-37del (n.4120-37del)
n.4330-37del
n.4238-37del
c.*2292-37del (n.*2292-37del)
n.3767-37del
n.4408-37del
n.4441-37del
n.5326del
n.4559-37del
c.*2332-37del (n.*2332-37del)
c.3961-37del (n.3961-37del)
c.*3825-37del (n.*3825-37del)
c.*2516-37del (n.*2516-37del)
c.4123-37del (n.4123-37del)
c.4117-37del (n.4117-37del)
c.2174-37del
n.5168del
c.3902-37del
c.*2242-37del (n.*2242-37del)
c.2760-37del
n.197-37del
c.*3469del (n.*3469del)
c.*3202+297del (n.*3202+297del)
c.4186-37del (n.4186-37del)
n.1813-37del
c.3319-37del
c.1308-37del
c.*3848del (n.*3848del)
c.4541-37del
c.*1403-37del (n.*1403-37del)
c.*2222-37del (n.*2222-37del)
c.*2957-37del (n.*2957-37del)
c.*3487del (n.*3487del)
c.3426-37del
c.4087-37del (n.4087-37del)
c.*2662-37del (n.*2662-37del)
c.4126-37del (n.4126-37del)
c.3871-37del (n.3871-37del)
c.*3706-37del (n.*3706-37del)
c.*2407-37del (n.*2407-37del)
c.602-37del
n.594-37del
c.2620-37del (n.2620-37del)
n.4186-37del
n.4415-37del
c.4189-37del (n.4189-37del)
c.2686-37del (n.2686-37del)
c.2077-37del (n.2077-37del)
c.2488-37del (n.2488-37del)
n.4261-37del
n.4192-37del
n.5805del
 gnomAD v4
11g.17395967T>ACA2612639727ABCC8n.3721-37A>T
c.711-37A>T
n.2459-37A>T
n.3316A>T
n.5283A>T
n.563-37A>T
n.1619-37A>T
n.4282-37A>T
n.4335-37A>T
c.3986-37A>T (n.3986-37A>T)
n.5425-37A>T
c.*2258-37A>T (n.*2258-37A>T)
n.4702-37A>T
c.*2551-37A>T (n.*2551-37A>T)
n.4555-37A>T
n.4412-37A>T
n.4279-37A>T
n.4740-37A>T
c.*542-37A>T (n.*542-37A>T)
n.5382A>T
c.4003-37A>T (n.4003-37A>T)
n.4377-37A>T
n.4437-37A>T
c.*1257-37A>T (n.*1257-37A>T)
c.*2289-37A>T (n.*2289-37A>T)
n.5730A>T
c.4120-37A>T (n.4120-37A>T)
n.4330-37A>T
n.4238-37A>T
c.*2292-37A>T (n.*2292-37A>T)
n.3767-37A>T
n.4408-37A>T
n.4441-37A>T
n.5326A>T
n.4559-37A>T
c.*2332-37A>T (n.*2332-37A>T)
c.3961-37A>T (n.3961-37A>T)
c.*3825-37A>T (n.*3825-37A>T)
c.*2516-37A>T (n.*2516-37A>T)
c.4123-37A>T (n.4123-37A>T)
c.4117-37A>T (n.4117-37A>T)
c.2174-37A>T
n.5168A>T
c.3902-37A>T
c.*2242-37A>T (n.*2242-37A>T)
c.2760-37A>T
n.197-37A>T
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.*3202+297A>T (n.*3202+297A>T)
c.4186-37A>T (n.4186-37A>T)
n.1813-37A>T
c.3319-37A>T
c.1308-37A>T
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.4541-37A>T
c.*1403-37A>T (n.*1403-37A>T)
c.*2222-37A>T (n.*2222-37A>T)
c.*2957-37A>T (n.*2957-37A>T)
c.*3487A>T (n.*3487A>T)
c.3426-37A>T
c.4087-37A>T (n.4087-37A>T)
c.*2662-37A>T (n.*2662-37A>T)
c.4126-37A>T (n.4126-37A>T)
c.3871-37A>T (n.3871-37A>T)
c.*3706-37A>T (n.*3706-37A>T)
c.*2407-37A>T (n.*2407-37A>T)
c.602-37A>T
n.594-37A>T
c.2620-37A>T (n.2620-37A>T)
n.4186-37A>T
n.4415-37A>T
c.4189-37A>T (n.4189-37A>T)
c.2686-37A>T (n.2686-37A>T)
c.2077-37A>T (n.2077-37A>T)
c.2488-37A>T (n.2488-37A>T)
n.4261-37A>T
n.4192-37A>T
n.5805A>T
 gnomAD v4
11g.17395967T>GCA2574768470ABCC8n.3721-37A>C
c.711-37A>C
n.2459-37A>C
n.3316A>C
n.5283A>C
n.563-37A>C
n.1619-37A>C
n.4282-37A>C
n.4335-37A>C
c.3986-37A>C (n.3986-37A>C)
n.5425-37A>C
c.*2258-37A>C (n.*2258-37A>C)
n.4702-37A>C
c.*2551-37A>C (n.*2551-37A>C)
n.4555-37A>C
n.4412-37A>C
n.4279-37A>C
n.4740-37A>C
c.*542-37A>C (n.*542-37A>C)
n.5382A>C
c.4003-37A>C (n.4003-37A>C)
n.4377-37A>C
n.4437-37A>C
c.*1257-37A>C (n.*1257-37A>C)
c.*2289-37A>C (n.*2289-37A>C)
n.5730A>C
c.4120-37A>C (n.4120-37A>C)
n.4330-37A>C
n.4238-37A>C
c.*2292-37A>C (n.*2292-37A>C)
n.3767-37A>C
n.4408-37A>C
n.4441-37A>C
n.5326A>C
n.4559-37A>C
c.*2332-37A>C (n.*2332-37A>C)
c.3961-37A>C (n.3961-37A>C)
c.*3825-37A>C (n.*3825-37A>C)
c.*2516-37A>C (n.*2516-37A>C)
c.4123-37A>C (n.4123-37A>C)
c.4117-37A>C (n.4117-37A>C)
c.2174-37A>C
n.5168A>C
c.3902-37A>C
c.*2242-37A>C (n.*2242-37A>C)
c.2760-37A>C
n.197-37A>C
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.*3202+297A>C (n.*3202+297A>C)
c.4186-37A>C (n.4186-37A>C)
n.1813-37A>C
c.3319-37A>C
c.1308-37A>C
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
c.4541-37A>C
c.*1403-37A>C (n.*1403-37A>C)
c.*2222-37A>C (n.*2222-37A>C)
c.*2957-37A>C (n.*2957-37A>C)
c.*3487A>C (n.*3487A>C)
c.3426-37A>C
c.4087-37A>C (n.4087-37A>C)
c.*2662-37A>C (n.*2662-37A>C)
c.4126-37A>C (n.4126-37A>C)
c.3871-37A>C (n.3871-37A>C)
c.*3706-37A>C (n.*3706-37A>C)
c.*2407-37A>C (n.*2407-37A>C)
c.602-37A>C
n.594-37A>C
c.2620-37A>C (n.2620-37A>C)
n.4186-37A>C
n.4415-37A>C
c.4189-37A>C (n.4189-37A>C)
c.2686-37A>C (n.2686-37A>C)
c.2077-37A>C (n.2077-37A>C)
c.2488-37A>C (n.2488-37A>C)
n.4261-37A>C
n.4192-37A>C
n.5805A>C
 gnomAD v4
11g.17395967dupCA597664862ABCC8n.3721-37dup
c.711-37dup
n.2459-37dup
n.3316dup
n.5283dup
n.563-37dup
n.1619-37dup
n.4282-37dup
n.4335-37dup
c.3986-37dup (n.3986-37dup)
n.5425-37dup
c.*2258-37dup (n.*2258-37dup)
n.4702-37dup
c.*2551-37dup (n.*2551-37dup)
n.4555-37dup
n.4412-37dup
n.4279-37dup
n.4740-37dup
c.*542-37dup (n.*542-37dup)
n.5382dup
c.4003-37dup (n.4003-37dup)
n.4377-37dup
n.4437-37dup
c.*1257-37dup (n.*1257-37dup)
c.*2289-37dup (n.*2289-37dup)
n.5730dup
c.4120-37dup (n.4120-37dup)
n.4330-37dup
n.4238-37dup
c.*2292-37dup (n.*2292-37dup)
n.3767-37dup
n.4408-37dup
n.4441-37dup
n.5326dup
n.4559-37dup
c.*2332-37dup (n.*2332-37dup)
c.3961-37dup (n.3961-37dup)
c.*3825-37dup (n.*3825-37dup)
c.*2516-37dup (n.*2516-37dup)
c.4123-37dup (n.4123-37dup)
c.4117-37dup (n.4117-37dup)
c.2174-37dup
n.5168dup
c.3902-37dup
c.*2242-37dup (n.*2242-37dup)
c.2760-37dup
n.197-37dup
c.*3469dup (n.*3469dup)
c.*3202+297dup (n.*3202+297dup)
c.4186-37dup (n.4186-37dup)
n.1813-37dup
c.3319-37dup
c.1308-37dup
c.*3848dup (n.*3848dup)
c.4541-37dup
c.*1403-37dup (n.*1403-37dup)
c.*2222-37dup (n.*2222-37dup)
c.*2957-37dup (n.*2957-37dup)
c.*3487dup (n.*3487dup)
c.3426-37dup
c.4087-37dup (n.4087-37dup)
c.*2662-37dup (n.*2662-37dup)
c.4126-37dup (n.4126-37dup)
c.3871-37dup (n.3871-37dup)
c.*3706-37dup (n.*3706-37dup)
c.*2407-37dup (n.*2407-37dup)
c.602-37dup
n.594-37dup
c.2620-37dup (n.2620-37dup)
n.4186-37dup
n.4415-37dup
c.4189-37dup (n.4189-37dup)
c.2686-37dup (n.2686-37dup)
c.2077-37dup (n.2077-37dup)
c.2488-37dup (n.2488-37dup)
n.4261-37dup
n.4192-37dup
n.5805dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395967_17395968delCA2501211652ABCC8n.3721-38_3721-37del
c.711-38_711-37del
n.2459-38_2459-37del
n.3315_3316del
n.5282_5283del
n.563-38_563-37del
n.1619-38_1619-37del
n.4282-38_4282-37del
n.4335-38_4335-37del
c.3986-38_3986-37del (n.3986-38_3986-37del)
n.5425-38_5425-37del
c.*2258-38_*2258-37del (n.*2258-38_*2258-37del)
n.4702-38_4702-37del
c.*2551-38_*2551-37del (n.*2551-38_*2551-37del)
n.4555-38_4555-37del
n.4412-38_4412-37del
n.4279-38_4279-37del
n.4740-38_4740-37del
c.*542-38_*542-37del (n.*542-38_*542-37del)
n.5381_5382del
c.4003-38_4003-37del (n.4003-38_4003-37del)
n.4377-38_4377-37del
n.4437-38_4437-37del
c.*1257-38_*1257-37del (n.*1257-38_*1257-37del)
c.*2289-38_*2289-37del (n.*2289-38_*2289-37del)
n.5729_5730del
c.4120-38_4120-37del (n.4120-38_4120-37del)
n.4330-38_4330-37del
n.4238-38_4238-37del
c.*2292-38_*2292-37del (n.*2292-38_*2292-37del)
n.3767-38_3767-37del
n.4408-38_4408-37del
n.4441-38_4441-37del
n.5325_5326del
n.4559-38_4559-37del
c.*2332-38_*2332-37del (n.*2332-38_*2332-37del)
c.3961-38_3961-37del (n.3961-38_3961-37del)
c.*3825-38_*3825-37del (n.*3825-38_*3825-37del)
c.*2516-38_*2516-37del (n.*2516-38_*2516-37del)
c.4123-38_4123-37del (n.4123-38_4123-37del)
c.4117-38_4117-37del (n.4117-38_4117-37del)
c.2174-38_2174-37del
n.5167_5168del
c.3902-38_3902-37del
c.*2242-38_*2242-37del (n.*2242-38_*2242-37del)
c.2760-38_2760-37del
n.197-38_197-37del
c.*3468_*3469del (n.*3468_*3469del)
c.*3202+296_*3202+297del (n.*3202+296_*3202+297del)
c.4186-38_4186-37del (n.4186-38_4186-37del)
n.1813-38_1813-37del
c.3319-38_3319-37del
c.1308-38_1308-37del
c.*3847_*3848del (n.*3847_*3848del)
c.4541-38_4541-37del
c.*1403-38_*1403-37del (n.*1403-38_*1403-37del)
c.*2222-38_*2222-37del (n.*2222-38_*2222-37del)
c.*2957-38_*2957-37del (n.*2957-38_*2957-37del)
c.*3486_*3487del (n.*3486_*3487del)
c.3426-38_3426-37del
c.4087-38_4087-37del (n.4087-38_4087-37del)
c.*2662-38_*2662-37del (n.*2662-38_*2662-37del)
c.4126-38_4126-37del (n.4126-38_4126-37del)
c.3871-38_3871-37del (n.3871-38_3871-37del)
c.*3706-38_*3706-37del (n.*3706-38_*3706-37del)
c.*2407-38_*2407-37del (n.*2407-38_*2407-37del)
c.602-38_602-37del
n.594-38_594-37del
c.2620-38_2620-37del (n.2620-38_2620-37del)
n.4186-38_4186-37del
n.4415-38_4415-37del
c.4189-38_4189-37del (n.4189-38_4189-37del)
c.2686-38_2686-37del (n.2686-38_2686-37del)
c.2077-38_2077-37del (n.2077-38_2077-37del)
c.2488-38_2488-37del (n.2488-38_2488-37del)
n.4261-38_4261-37del
n.4192-38_4192-37del
n.5804_5805del
11g.17395968G>ACA2612639734ABCC8n.3721-38C>T
c.711-38C>T
n.2459-38C>T
n.3315C>T
n.5282C>T
n.563-38C>T
n.1619-38C>T
n.4282-38C>T
n.4335-38C>T
c.3986-38C>T (n.3986-38C>T)
n.5425-38C>T
c.*2258-38C>T (n.*2258-38C>T)
n.4702-38C>T
c.*2551-38C>T (n.*2551-38C>T)
n.4555-38C>T
n.4412-38C>T
n.4279-38C>T
n.4740-38C>T
c.*542-38C>T (n.*542-38C>T)
n.5381C>T
c.4003-38C>T (n.4003-38C>T)
n.4377-38C>T
n.4437-38C>T
c.*1257-38C>T (n.*1257-38C>T)
c.*2289-38C>T (n.*2289-38C>T)
n.5729C>T
c.4120-38C>T (n.4120-38C>T)
n.4330-38C>T
n.4238-38C>T
c.*2292-38C>T (n.*2292-38C>T)
n.3767-38C>T
n.4408-38C>T
n.4441-38C>T
n.5325C>T
n.4559-38C>T
c.*2332-38C>T (n.*2332-38C>T)
c.3961-38C>T (n.3961-38C>T)
c.*3825-38C>T (n.*3825-38C>T)
c.*2516-38C>T (n.*2516-38C>T)
c.4123-38C>T (n.4123-38C>T)
c.4117-38C>T (n.4117-38C>T)
c.2174-38C>T
n.5167C>T
c.3902-38C>T
c.*2242-38C>T (n.*2242-38C>T)
c.2760-38C>T
n.197-38C>T
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.*3202+296C>T (n.*3202+296C>T)
c.4186-38C>T (n.4186-38C>T)
n.1813-38C>T
c.3319-38C>T
c.1308-38C>T
c.*3847C>T (n.*3847C>T)
c.4541-38C>T
c.*1403-38C>T (n.*1403-38C>T)
c.*2222-38C>T (n.*2222-38C>T)
c.*2957-38C>T (n.*2957-38C>T)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.3426-38C>T
c.4087-38C>T (n.4087-38C>T)
c.*2662-38C>T (n.*2662-38C>T)
c.4126-38C>T (n.4126-38C>T)
c.3871-38C>T (n.3871-38C>T)
c.*3706-38C>T (n.*3706-38C>T)
c.*2407-38C>T (n.*2407-38C>T)
c.602-38C>T
n.594-38C>T
c.2620-38C>T (n.2620-38C>T)
n.4186-38C>T
n.4415-38C>T
c.4189-38C>T (n.4189-38C>T)
c.2686-38C>T (n.2686-38C>T)
c.2077-38C>T (n.2077-38C>T)
c.2488-38C>T (n.2488-38C>T)
n.4261-38C>T
n.4192-38C>T
n.5804C>T
 gnomAD v4
11g.17395968G>TCA2612639735ABCC8n.3721-38C>A
c.711-38C>A
n.2459-38C>A
n.3315C>A
n.5282C>A
n.563-38C>A
n.1619-38C>A
n.4282-38C>A
n.4335-38C>A
c.3986-38C>A (n.3986-38C>A)
n.5425-38C>A
c.*2258-38C>A (n.*2258-38C>A)
n.4702-38C>A
c.*2551-38C>A (n.*2551-38C>A)
n.4555-38C>A
n.4412-38C>A
n.4279-38C>A
n.4740-38C>A
c.*542-38C>A (n.*542-38C>A)
n.5381C>A
c.4003-38C>A (n.4003-38C>A)
n.4377-38C>A
n.4437-38C>A
c.*1257-38C>A (n.*1257-38C>A)
c.*2289-38C>A (n.*2289-38C>A)
n.5729C>A
c.4120-38C>A (n.4120-38C>A)
n.4330-38C>A
n.4238-38C>A
c.*2292-38C>A (n.*2292-38C>A)
n.3767-38C>A
n.4408-38C>A
n.4441-38C>A
n.5325C>A
n.4559-38C>A
c.*2332-38C>A (n.*2332-38C>A)
c.3961-38C>A (n.3961-38C>A)
c.*3825-38C>A (n.*3825-38C>A)
c.*2516-38C>A (n.*2516-38C>A)
c.4123-38C>A (n.4123-38C>A)
c.4117-38C>A (n.4117-38C>A)
c.2174-38C>A
n.5167C>A
c.3902-38C>A
c.*2242-38C>A (n.*2242-38C>A)
c.2760-38C>A
n.197-38C>A
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.*3202+296C>A (n.*3202+296C>A)
c.4186-38C>A (n.4186-38C>A)
n.1813-38C>A
c.3319-38C>A
c.1308-38C>A
c.*3847C>A (n.*3847C>A)
c.4541-38C>A
c.*1403-38C>A (n.*1403-38C>A)
c.*2222-38C>A (n.*2222-38C>A)
c.*2957-38C>A (n.*2957-38C>A)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
c.3426-38C>A
c.4087-38C>A (n.4087-38C>A)
c.*2662-38C>A (n.*2662-38C>A)
c.4126-38C>A (n.4126-38C>A)
c.3871-38C>A (n.3871-38C>A)
c.*3706-38C>A (n.*3706-38C>A)
c.*2407-38C>A (n.*2407-38C>A)
c.602-38C>A
n.594-38C>A
c.2620-38C>A (n.2620-38C>A)
n.4186-38C>A
n.4415-38C>A
c.4189-38C>A (n.4189-38C>A)
c.2686-38C>A (n.2686-38C>A)
c.2077-38C>A (n.2077-38C>A)
c.2488-38C>A (n.2488-38C>A)
n.4261-38C>A
n.4192-38C>A
n.5804C>A
 gnomAD v4
11g.17395971delCA2612639733ABCC8n.3721-38del
c.711-38del
n.2459-38del
n.3315del
n.5282del
n.563-38del
n.1619-38del
n.4282-38del
n.4335-38del
c.3986-38del (n.3986-38del)
n.5425-38del
c.*2258-38del (n.*2258-38del)
n.4702-38del
c.*2551-38del (n.*2551-38del)
n.4555-38del
n.4412-38del
n.4279-38del
n.4740-38del
c.*542-38del (n.*542-38del)
n.5381del
c.4003-38del (n.4003-38del)
n.4377-38del
n.4437-38del
c.*1257-38del (n.*1257-38del)
c.*2289-38del (n.*2289-38del)
n.5729del
c.4120-38del (n.4120-38del)
n.4330-38del
n.4238-38del
c.*2292-38del (n.*2292-38del)
n.3767-38del
n.4408-38del
n.4441-38del
n.5325del
n.4559-38del
c.*2332-38del (n.*2332-38del)
c.3961-38del (n.3961-38del)
c.*3825-38del (n.*3825-38del)
c.*2516-38del (n.*2516-38del)
c.4123-38del (n.4123-38del)
c.4117-38del (n.4117-38del)
c.2174-38del
n.5167del
c.3902-38del
c.*2242-38del (n.*2242-38del)
c.2760-38del
n.197-38del
c.*3468del (n.*3468del)
c.*3202+296del (n.*3202+296del)
c.4186-38del (n.4186-38del)
n.1813-38del
c.3319-38del
c.1308-38del
c.*3847del (n.*3847del)
c.4541-38del
c.*1403-38del (n.*1403-38del)
c.*2222-38del (n.*2222-38del)
c.*2957-38del (n.*2957-38del)
c.*3486del (n.*3486del)
c.3426-38del
c.4087-38del (n.4087-38del)
c.*2662-38del (n.*2662-38del)
c.4126-38del (n.4126-38del)
c.3871-38del (n.3871-38del)
c.*3706-38del (n.*3706-38del)
c.*2407-38del (n.*2407-38del)
c.602-38del
n.594-38del
c.2620-38del (n.2620-38del)
n.4186-38del
n.4415-38del
c.4189-38del (n.4189-38del)
c.2686-38del (n.2686-38del)
c.2077-38del (n.2077-38del)
c.2488-38del (n.2488-38del)
n.4261-38del
n.4192-38del
n.5804del
 gnomAD v4
11g.17395969G>ACA218408389ABCC8n.3721-39C>T
c.711-39C>T
n.2459-39C>T
n.3314C>T
n.5281C>T
n.563-39C>T
n.1619-39C>T
n.4282-39C>T
n.4335-39C>T
c.3986-39C>T (n.3986-39C>T)
n.5425-39C>T
c.*2258-39C>T (n.*2258-39C>T)
n.4702-39C>T
c.*2551-39C>T (n.*2551-39C>T)
n.4555-39C>T
n.4412-39C>T
n.4279-39C>T
n.4740-39C>T
c.*542-39C>T (n.*542-39C>T)
n.5380C>T
c.4003-39C>T (n.4003-39C>T)
n.4377-39C>T
n.4437-39C>T
c.*1257-39C>T (n.*1257-39C>T)
c.*2289-39C>T (n.*2289-39C>T)
n.5728C>T
c.4120-39C>T (n.4120-39C>T)
n.4330-39C>T
n.4238-39C>T
c.*2292-39C>T (n.*2292-39C>T)
n.3767-39C>T
n.4408-39C>T
n.4441-39C>T
n.5324C>T
n.4559-39C>T
c.*2332-39C>T (n.*2332-39C>T)
c.3961-39C>T (n.3961-39C>T)
c.*3825-39C>T (n.*3825-39C>T)
c.*2516-39C>T (n.*2516-39C>T)
c.4123-39C>T (n.4123-39C>T)
c.4117-39C>T (n.4117-39C>T)
c.2174-39C>T
n.5166C>T
c.3902-39C>T
c.*2242-39C>T (n.*2242-39C>T)
c.2760-39C>T
n.197-39C>T
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.*3202+295C>T (n.*3202+295C>T)
c.4186-39C>T (n.4186-39C>T)
n.1813-39C>T
c.3319-39C>T
c.1308-39C>T
c.*3846C>T (n.*3846C>T)
c.4541-39C>T
c.*1403-39C>T (n.*1403-39C>T)
c.*2222-39C>T (n.*2222-39C>T)
c.*2957-39C>T (n.*2957-39C>T)
c.*3485C>T (n.*3485C>T)
c.3426-39C>T
c.4087-39C>T (n.4087-39C>T)
c.*2662-39C>T (n.*2662-39C>T)
c.4126-39C>T (n.4126-39C>T)
c.3871-39C>T (n.3871-39C>T)
c.*3706-39C>T (n.*3706-39C>T)
c.*2407-39C>T (n.*2407-39C>T)
c.602-39C>T
n.594-39C>T
c.2620-39C>T (n.2620-39C>T)
n.4186-39C>T
n.4415-39C>T
c.4189-39C>T (n.4189-39C>T)
c.2686-39C>T (n.2686-39C>T)
c.2077-39C>T (n.2077-39C>T)
c.2488-39C>T (n.2488-39C>T)
n.4261-39C>T
n.4192-39C>T
n.5803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395969G=CA1955123407ABCC8n.3721-39C=
c.711-39C=
n.2459-39C=
n.3314C=
n.5281C=
n.563-39C=
n.1619-39C=
n.4282-39C=
n.4335-39C=
c.3986-39C= (n.3986-39C=)
n.5425-39C=
c.*2258-39C= (n.*2258-39C=)
n.4702-39C=
c.*2551-39C= (n.*2551-39C=)
n.4555-39C=
n.4412-39C=
n.4279-39C=
n.4740-39C=
c.*542-39C= (n.*542-39C=)
n.5380C=
c.4003-39C= (n.4003-39C=)
n.4377-39C=
n.4437-39C=
c.*1257-39C= (n.*1257-39C=)
c.*2289-39C= (n.*2289-39C=)
n.5728C=
c.4120-39C= (n.4120-39C=)
n.4330-39C=
n.4238-39C=
c.*2292-39C= (n.*2292-39C=)
n.3767-39C=
n.4408-39C=
n.4441-39C=
n.5324C=
n.4559-39C=
c.*2332-39C= (n.*2332-39C=)
c.3961-39C= (n.3961-39C=)
c.*3825-39C= (n.*3825-39C=)
c.*2516-39C= (n.*2516-39C=)
c.4123-39C= (n.4123-39C=)
c.4117-39C= (n.4117-39C=)
c.2174-39C=
n.5166C=
c.3902-39C=
c.*2242-39C= (n.*2242-39C=)
c.2760-39C=
n.197-39C=
c.*3467C= (n.*3467C=)
c.*3202+295C= (n.*3202+295C=)
c.4186-39C= (n.4186-39C=)
n.1813-39C=
c.3319-39C=
c.1308-39C=
c.*3846C= (n.*3846C=)
c.4541-39C=
c.*1403-39C= (n.*1403-39C=)
c.*2222-39C= (n.*2222-39C=)
c.*2957-39C= (n.*2957-39C=)
c.*3485C= (n.*3485C=)
c.3426-39C=
c.4087-39C= (n.4087-39C=)
c.*2662-39C= (n.*2662-39C=)
c.4126-39C= (n.4126-39C=)
c.3871-39C= (n.3871-39C=)
c.*3706-39C= (n.*3706-39C=)
c.*2407-39C= (n.*2407-39C=)
c.602-39C=
n.594-39C=
c.2620-39C= (n.2620-39C=)
n.4186-39C=
n.4415-39C=
c.4189-39C= (n.4189-39C=)
c.2686-39C= (n.2686-39C=)
c.2077-39C= (n.2077-39C=)
c.2488-39C= (n.2488-39C=)
n.4261-39C=
n.4192-39C=
n.5803C=
11g.17395970G>TCA2612639738ABCC8n.3721-40C>A
c.711-40C>A
n.2459-40C>A
n.3313C>A
n.5280C>A
n.563-40C>A
n.1619-40C>A
n.4282-40C>A
n.4335-40C>A
c.3986-40C>A (n.3986-40C>A)
n.5425-40C>A
c.*2258-40C>A (n.*2258-40C>A)
n.4702-40C>A
c.*2551-40C>A (n.*2551-40C>A)
n.4555-40C>A
n.4412-40C>A
n.4279-40C>A
n.4740-40C>A
c.*542-40C>A (n.*542-40C>A)
n.5379C>A
c.4003-40C>A (n.4003-40C>A)
n.4377-40C>A
n.4437-40C>A
c.*1257-40C>A (n.*1257-40C>A)
c.*2289-40C>A (n.*2289-40C>A)
n.5727C>A
c.4120-40C>A (n.4120-40C>A)
n.4330-40C>A
n.4238-40C>A
c.*2292-40C>A (n.*2292-40C>A)
n.3767-40C>A
n.4408-40C>A
n.4441-40C>A
n.5323C>A
n.4559-40C>A
c.*2332-40C>A (n.*2332-40C>A)
c.3961-40C>A (n.3961-40C>A)
c.*3825-40C>A (n.*3825-40C>A)
c.*2516-40C>A (n.*2516-40C>A)
c.4123-40C>A (n.4123-40C>A)
c.4117-40C>A (n.4117-40C>A)
c.2174-40C>A
n.5165C>A
c.3902-40C>A
c.*2242-40C>A (n.*2242-40C>A)
c.2760-40C>A
n.197-40C>A
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
c.*3202+294C>A (n.*3202+294C>A)
c.4186-40C>A (n.4186-40C>A)
n.1813-40C>A
c.3319-40C>A
c.1308-40C>A
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.4541-40C>A
c.*1403-40C>A (n.*1403-40C>A)
c.*2222-40C>A (n.*2222-40C>A)
c.*2957-40C>A (n.*2957-40C>A)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
c.3426-40C>A
c.4087-40C>A (n.4087-40C>A)
c.*2662-40C>A (n.*2662-40C>A)
c.4126-40C>A (n.4126-40C>A)
c.3871-40C>A (n.3871-40C>A)
c.*3706-40C>A (n.*3706-40C>A)
c.*2407-40C>A (n.*2407-40C>A)
c.602-40C>A
n.594-40C>A
c.2620-40C>A (n.2620-40C>A)
n.4186-40C>A
n.4415-40C>A
c.4189-40C>A (n.4189-40C>A)
c.2686-40C>A (n.2686-40C>A)
c.2077-40C>A (n.2077-40C>A)
c.2488-40C>A (n.2488-40C>A)
n.4261-40C>A
n.4192-40C>A
n.5802C>A
 gnomAD v4
11g.17395971G>ACA597664863ABCC8n.3721-41C>T
c.711-41C>T
n.2459-41C>T
n.3312C>T
n.5279C>T
n.563-41C>T
n.1619-41C>T
n.4282-41C>T
n.4335-41C>T
c.3986-41C>T (n.3986-41C>T)
n.5425-41C>T
c.*2258-41C>T (n.*2258-41C>T)
n.4702-41C>T
c.*2551-41C>T (n.*2551-41C>T)
n.4555-41C>T
n.4412-41C>T
n.4279-41C>T
n.4740-41C>T
c.*542-41C>T (n.*542-41C>T)
n.5378C>T
c.4003-41C>T (n.4003-41C>T)
n.4377-41C>T
n.4437-41C>T
c.*1257-41C>T (n.*1257-41C>T)
c.*2289-41C>T (n.*2289-41C>T)
n.5726C>T
c.4120-41C>T (n.4120-41C>T)
n.4330-41C>T
n.4238-41C>T
c.*2292-41C>T (n.*2292-41C>T)
n.3767-41C>T
n.4408-41C>T
n.4441-41C>T
n.5322C>T
n.4559-41C>T
c.*2332-41C>T (n.*2332-41C>T)
c.3961-41C>T (n.3961-41C>T)
c.*3825-41C>T (n.*3825-41C>T)
c.*2516-41C>T (n.*2516-41C>T)
c.4123-41C>T (n.4123-41C>T)
c.4117-41C>T (n.4117-41C>T)
c.2174-41C>T
n.5164C>T
c.3902-41C>T
c.*2242-41C>T (n.*2242-41C>T)
c.2760-41C>T
n.197-41C>T
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.*3202+293C>T (n.*3202+293C>T)
c.4186-41C>T (n.4186-41C>T)
n.1813-41C>T
c.3319-41C>T
c.1308-41C>T
c.*3844C>T (n.*3844C>T)
c.4541-41C>T
c.*1403-41C>T (n.*1403-41C>T)
c.*2222-41C>T (n.*2222-41C>T)
c.*2957-41C>T (n.*2957-41C>T)
c.*3483C>T (n.*3483C>T)
c.3426-41C>T
c.4087-41C>T (n.4087-41C>T)
c.*2662-41C>T (n.*2662-41C>T)
c.4126-41C>T (n.4126-41C>T)
c.3871-41C>T (n.3871-41C>T)
c.*3706-41C>T (n.*3706-41C>T)
c.*2407-41C>T (n.*2407-41C>T)
c.602-41C>T
n.594-41C>T
c.2620-41C>T (n.2620-41C>T)
n.4186-41C>T
n.4415-41C>T
c.4189-41C>T (n.4189-41C>T)
c.2686-41C>T (n.2686-41C>T)
c.2077-41C>T (n.2077-41C>T)
c.2488-41C>T (n.2488-41C>T)
n.4261-41C>T
n.4192-41C>T
n.5801C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395971G=CA1955123408ABCC8n.3721-41C=
c.711-41C=
n.2459-41C=
n.3312C=
n.5279C=
n.563-41C=
n.1619-41C=
n.4282-41C=
n.4335-41C=
c.3986-41C= (n.3986-41C=)
n.5425-41C=
c.*2258-41C= (n.*2258-41C=)
n.4702-41C=
c.*2551-41C= (n.*2551-41C=)
n.4555-41C=
n.4412-41C=
n.4279-41C=
n.4740-41C=
c.*542-41C= (n.*542-41C=)
n.5378C=
c.4003-41C= (n.4003-41C=)
n.4377-41C=
n.4437-41C=
c.*1257-41C= (n.*1257-41C=)
c.*2289-41C= (n.*2289-41C=)
n.5726C=
c.4120-41C= (n.4120-41C=)
n.4330-41C=
n.4238-41C=
c.*2292-41C= (n.*2292-41C=)
n.3767-41C=
n.4408-41C=
n.4441-41C=
n.5322C=
n.4559-41C=
c.*2332-41C= (n.*2332-41C=)
c.3961-41C= (n.3961-41C=)
c.*3825-41C= (n.*3825-41C=)
c.*2516-41C= (n.*2516-41C=)
c.4123-41C= (n.4123-41C=)
c.4117-41C= (n.4117-41C=)
c.2174-41C=
n.5164C=
c.3902-41C=
c.*2242-41C= (n.*2242-41C=)
c.2760-41C=
n.197-41C=
c.*3465C= (n.*3465C=)
c.*3202+293C= (n.*3202+293C=)
c.4186-41C= (n.4186-41C=)
n.1813-41C=
c.3319-41C=
c.1308-41C=
c.*3844C= (n.*3844C=)
c.4541-41C=
c.*1403-41C= (n.*1403-41C=)
c.*2222-41C= (n.*2222-41C=)
c.*2957-41C= (n.*2957-41C=)
c.*3483C= (n.*3483C=)
c.3426-41C=
c.4087-41C= (n.4087-41C=)
c.*2662-41C= (n.*2662-41C=)
c.4126-41C= (n.4126-41C=)
c.3871-41C= (n.3871-41C=)
c.*3706-41C= (n.*3706-41C=)
c.*2407-41C= (n.*2407-41C=)
c.602-41C=
n.594-41C=
c.2620-41C= (n.2620-41C=)
n.4186-41C=
n.4415-41C=
c.4189-41C= (n.4189-41C=)
c.2686-41C= (n.2686-41C=)
c.2077-41C= (n.2077-41C=)
c.2488-41C= (n.2488-41C=)
n.4261-41C=
n.4192-41C=
n.5801C=
11g.17395971G>TCA2612639742ABCC8n.3721-41C>A
c.711-41C>A
n.2459-41C>A
n.3312C>A
n.5279C>A
n.563-41C>A
n.1619-41C>A
n.4282-41C>A
n.4335-41C>A
c.3986-41C>A (n.3986-41C>A)
n.5425-41C>A
c.*2258-41C>A (n.*2258-41C>A)
n.4702-41C>A
c.*2551-41C>A (n.*2551-41C>A)
n.4555-41C>A
n.4412-41C>A
n.4279-41C>A
n.4740-41C>A
c.*542-41C>A (n.*542-41C>A)
n.5378C>A
c.4003-41C>A (n.4003-41C>A)
n.4377-41C>A
n.4437-41C>A
c.*1257-41C>A (n.*1257-41C>A)
c.*2289-41C>A (n.*2289-41C>A)
n.5726C>A
c.4120-41C>A (n.4120-41C>A)
n.4330-41C>A
n.4238-41C>A
c.*2292-41C>A (n.*2292-41C>A)
n.3767-41C>A
n.4408-41C>A
n.4441-41C>A
n.5322C>A
n.4559-41C>A
c.*2332-41C>A (n.*2332-41C>A)
c.3961-41C>A (n.3961-41C>A)
c.*3825-41C>A (n.*3825-41C>A)
c.*2516-41C>A (n.*2516-41C>A)
c.4123-41C>A (n.4123-41C>A)
c.4117-41C>A (n.4117-41C>A)
c.2174-41C>A
n.5164C>A
c.3902-41C>A
c.*2242-41C>A (n.*2242-41C>A)
c.2760-41C>A
n.197-41C>A
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.*3202+293C>A (n.*3202+293C>A)
c.4186-41C>A (n.4186-41C>A)
n.1813-41C>A
c.3319-41C>A
c.1308-41C>A
c.*3844C>A (n.*3844C>A)
c.4541-41C>A
c.*1403-41C>A (n.*1403-41C>A)
c.*2222-41C>A (n.*2222-41C>A)
c.*2957-41C>A (n.*2957-41C>A)
c.*3483C>A (n.*3483C>A)
c.3426-41C>A
c.4087-41C>A (n.4087-41C>A)
c.*2662-41C>A (n.*2662-41C>A)
c.4126-41C>A (n.4126-41C>A)
c.3871-41C>A (n.3871-41C>A)
c.*3706-41C>A (n.*3706-41C>A)
c.*2407-41C>A (n.*2407-41C>A)
c.602-41C>A
n.594-41C>A
c.2620-41C>A (n.2620-41C>A)
n.4186-41C>A
n.4415-41C>A
c.4189-41C>A (n.4189-41C>A)
c.2686-41C>A (n.2686-41C>A)
c.2077-41C>A (n.2077-41C>A)
c.2488-41C>A (n.2488-41C>A)
n.4261-41C>A
n.4192-41C>A
n.5801C>A
 gnomAD v4
11g.17395972C>ACA2612639745ABCC8n.3721-42G>T
c.711-42G>T
n.2459-42G>T
n.3311G>T
n.5278G>T
n.563-42G>T
n.1619-42G>T
n.4282-42G>T
n.4335-42G>T
c.3986-42G>T (n.3986-42G>T)
n.5425-42G>T
c.*2258-42G>T (n.*2258-42G>T)
n.4702-42G>T
c.*2551-42G>T (n.*2551-42G>T)
n.4555-42G>T
n.4412-42G>T
n.4279-42G>T
n.4740-42G>T
c.*542-42G>T (n.*542-42G>T)
n.5377G>T
c.4003-42G>T (n.4003-42G>T)
n.4377-42G>T
n.4437-42G>T
c.*1257-42G>T (n.*1257-42G>T)
c.*2289-42G>T (n.*2289-42G>T)
n.5725G>T
c.4120-42G>T (n.4120-42G>T)
n.4330-42G>T
n.4238-42G>T
c.*2292-42G>T (n.*2292-42G>T)
n.3767-42G>T
n.4408-42G>T
n.4441-42G>T
n.5321G>T
n.4559-42G>T
c.*2332-42G>T (n.*2332-42G>T)
c.3961-42G>T (n.3961-42G>T)
c.*3825-42G>T (n.*3825-42G>T)
c.*2516-42G>T (n.*2516-42G>T)
c.4123-42G>T (n.4123-42G>T)
c.4117-42G>T (n.4117-42G>T)
c.2174-42G>T
n.5163G>T
c.3902-42G>T
c.*2242-42G>T (n.*2242-42G>T)
c.2760-42G>T
n.197-42G>T
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
c.*3202+292G>T (n.*3202+292G>T)
c.4186-42G>T (n.4186-42G>T)
n.1813-42G>T
c.3319-42G>T
c.1308-42G>T
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
c.4541-42G>T
c.*1403-42G>T (n.*1403-42G>T)
c.*2222-42G>T (n.*2222-42G>T)
c.*2957-42G>T (n.*2957-42G>T)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.3426-42G>T
c.4087-42G>T (n.4087-42G>T)
c.*2662-42G>T (n.*2662-42G>T)
c.4126-42G>T (n.4126-42G>T)
c.3871-42G>T (n.3871-42G>T)
c.*3706-42G>T (n.*3706-42G>T)
c.*2407-42G>T (n.*2407-42G>T)
c.602-42G>T
n.594-42G>T
c.2620-42G>T (n.2620-42G>T)
n.4186-42G>T
n.4415-42G>T
c.4189-42G>T (n.4189-42G>T)
c.2686-42G>T (n.2686-42G>T)
c.2077-42G>T (n.2077-42G>T)
c.2488-42G>T (n.2488-42G>T)
n.4261-42G>T
n.4192-42G>T
n.5800G>T
 gnomAD v4
11g.17395972C=CA1955123409ABCC8n.3721-42G=
c.711-42G=
n.2459-42G=
n.3311G=
n.5278G=
n.563-42G=
n.1619-42G=
n.4282-42G=
n.4335-42G=
c.3986-42G= (n.3986-42G=)
n.5425-42G=
c.*2258-42G= (n.*2258-42G=)
n.4702-42G=
c.*2551-42G= (n.*2551-42G=)
n.4555-42G=
n.4412-42G=
n.4279-42G=
n.4740-42G=
c.*542-42G= (n.*542-42G=)
n.5377G=
c.4003-42G= (n.4003-42G=)
n.4377-42G=
n.4437-42G=
c.*1257-42G= (n.*1257-42G=)
c.*2289-42G= (n.*2289-42G=)
n.5725G=
c.4120-42G= (n.4120-42G=)
n.4330-42G=
n.4238-42G=
c.*2292-42G= (n.*2292-42G=)
n.3767-42G=
n.4408-42G=
n.4441-42G=
n.5321G=
n.4559-42G=
c.*2332-42G= (n.*2332-42G=)
c.3961-42G= (n.3961-42G=)
c.*3825-42G= (n.*3825-42G=)
c.*2516-42G= (n.*2516-42G=)
c.4123-42G= (n.4123-42G=)
c.4117-42G= (n.4117-42G=)
c.2174-42G=
n.5163G=
c.3902-42G=
c.*2242-42G= (n.*2242-42G=)
c.2760-42G=
n.197-42G=
c.*3464G= (n.*3464G=)
c.*3202+292G= (n.*3202+292G=)
c.4186-42G= (n.4186-42G=)
n.1813-42G=
c.3319-42G=
c.1308-42G=
c.*3843G= (n.*3843G=)
c.4541-42G=
c.*1403-42G= (n.*1403-42G=)
c.*2222-42G= (n.*2222-42G=)
c.*2957-42G= (n.*2957-42G=)
c.*3482G= (n.*3482G=)
c.3426-42G=
c.4087-42G= (n.4087-42G=)
c.*2662-42G= (n.*2662-42G=)
c.4126-42G= (n.4126-42G=)
c.3871-42G= (n.3871-42G=)
c.*3706-42G= (n.*3706-42G=)
c.*2407-42G= (n.*2407-42G=)
c.602-42G=
n.594-42G=
c.2620-42G= (n.2620-42G=)
n.4186-42G=
n.4415-42G=
c.4189-42G= (n.4189-42G=)
c.2686-42G= (n.2686-42G=)
c.2077-42G= (n.2077-42G=)
c.2488-42G= (n.2488-42G=)
n.4261-42G=
n.4192-42G=
n.5800G=
11g.17395972C>TCA597664864ABCC8n.3721-42G>A
c.711-42G>A
n.2459-42G>A
n.3311G>A
n.5278G>A
n.563-42G>A
n.1619-42G>A
n.4282-42G>A
n.4335-42G>A
c.3986-42G>A (n.3986-42G>A)
n.5425-42G>A
c.*2258-42G>A (n.*2258-42G>A)
n.4702-42G>A
c.*2551-42G>A (n.*2551-42G>A)
n.4555-42G>A
n.4412-42G>A
n.4279-42G>A
n.4740-42G>A
c.*542-42G>A (n.*542-42G>A)
n.5377G>A
c.4003-42G>A (n.4003-42G>A)
n.4377-42G>A
n.4437-42G>A
c.*1257-42G>A (n.*1257-42G>A)
c.*2289-42G>A (n.*2289-42G>A)
n.5725G>A
c.4120-42G>A (n.4120-42G>A)
n.4330-42G>A
n.4238-42G>A
c.*2292-42G>A (n.*2292-42G>A)
n.3767-42G>A
n.4408-42G>A
n.4441-42G>A
n.5321G>A
n.4559-42G>A
c.*2332-42G>A (n.*2332-42G>A)
c.3961-42G>A (n.3961-42G>A)
c.*3825-42G>A (n.*3825-42G>A)
c.*2516-42G>A (n.*2516-42G>A)
c.4123-42G>A (n.4123-42G>A)
c.4117-42G>A (n.4117-42G>A)
c.2174-42G>A
n.5163G>A
c.3902-42G>A
c.*2242-42G>A (n.*2242-42G>A)
c.2760-42G>A
n.197-42G>A
c.*3464G>A (n.*3464G>A)
c.*3202+292G>A (n.*3202+292G>A)
c.4186-42G>A (n.4186-42G>A)
n.1813-42G>A
c.3319-42G>A
c.1308-42G>A
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
c.4541-42G>A
c.*1403-42G>A (n.*1403-42G>A)
c.*2222-42G>A (n.*2222-42G>A)
c.*2957-42G>A (n.*2957-42G>A)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.3426-42G>A
c.4087-42G>A (n.4087-42G>A)
c.*2662-42G>A (n.*2662-42G>A)
c.4126-42G>A (n.4126-42G>A)
c.3871-42G>A (n.3871-42G>A)
c.*3706-42G>A (n.*3706-42G>A)
c.*2407-42G>A (n.*2407-42G>A)
c.602-42G>A
n.594-42G>A
c.2620-42G>A (n.2620-42G>A)
n.4186-42G>A
n.4415-42G>A
c.4189-42G>A (n.4189-42G>A)
c.2686-42G>A (n.2686-42G>A)
c.2077-42G>A (n.2077-42G>A)
c.2488-42G>A (n.2488-42G>A)
n.4261-42G>A
n.4192-42G>A
n.5800G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17395975C>ACA2612639748ABCC8n.3721-45G>T
c.711-45G>T
n.2459-45G>T
n.3308G>T
n.5275G>T
n.563-45G>T
n.1619-45G>T
n.4282-45G>T
n.4335-45G>T
c.3986-45G>T (n.3986-45G>T)
n.5425-45G>T
c.*2258-45G>T (n.*2258-45G>T)
n.4702-45G>T
c.*2551-45G>T (n.*2551-45G>T)
n.4555-45G>T
n.4412-45G>T
n.4279-45G>T
n.4740-45G>T
c.*542-45G>T (n.*542-45G>T)
n.5374G>T
c.4003-45G>T (n.4003-45G>T)
n.4377-45G>T
n.4437-45G>T
c.*1257-45G>T (n.*1257-45G>T)
c.*2289-45G>T (n.*2289-45G>T)
n.5722G>T
c.4120-45G>T (n.4120-45G>T)
n.4330-45G>T
n.4238-45G>T
c.*2292-45G>T (n.*2292-45G>T)
n.3767-45G>T
n.4408-45G>T
n.4441-45G>T
n.5318G>T
n.4559-45G>T
c.*2332-45G>T (n.*2332-45G>T)
c.3961-45G>T (n.3961-45G>T)
c.*3825-45G>T (n.*3825-45G>T)
c.*2516-45G>T (n.*2516-45G>T)
c.4123-45G>T (n.4123-45G>T)
c.4117-45G>T (n.4117-45G>T)
c.2174-45G>T
n.5160G>T
c.3902-45G>T
c.*2242-45G>T (n.*2242-45G>T)
c.2760-45G>T
n.197-45G>T
c.*3461G>T (n.*3461G>T)
c.*3202+289G>T (n.*3202+289G>T)
c.4186-45G>T (n.4186-45G>T)
n.1813-45G>T
c.3319-45G>T
c.1308-45G>T
c.*3840G>T (n.*3840G>T)
c.4541-45G>T
c.*1403-45G>T (n.*1403-45G>T)
c.*2222-45G>T (n.*2222-45G>T)
c.*2957-45G>T (n.*2957-45G>T)
c.*3479G>T (n.*3479G>T)
c.3426-45G>T
c.4087-45G>T (n.4087-45G>T)
c.*2662-45G>T (n.*2662-45G>T)
c.4126-45G>T (n.4126-45G>T)
c.3871-45G>T (n.3871-45G>T)
c.*3706-45G>T (n.*3706-45G>T)
c.*2407-45G>T (n.*2407-45G>T)
c.602-45G>T
n.594-45G>T
c.2620-45G>T (n.2620-45G>T)
n.4186-45G>T
n.4415-45G>T
c.4189-45G>T (n.4189-45G>T)
c.2686-45G>T (n.2686-45G>T)
c.2077-45G>T (n.2077-45G>T)
c.2488-45G>T (n.2488-45G>T)
n.4261-45G>T
n.4192-45G>T
n.5797G>T
 gnomAD v4
11g.17395975C>TCA2612639749ABCC8n.3721-45G>A
c.711-45G>A
n.2459-45G>A
n.3308G>A
n.5275G>A
n.563-45G>A
n.1619-45G>A
n.4282-45G>A
n.4335-45G>A
c.3986-45G>A (n.3986-45G>A)
n.5425-45G>A
c.*2258-45G>A (n.*2258-45G>A)
n.4702-45G>A
c.*2551-45G>A (n.*2551-45G>A)
n.4555-45G>A
n.4412-45G>A
n.4279-45G>A
n.4740-45G>A
c.*542-45G>A (n.*542-45G>A)
n.5374G>A
c.4003-45G>A (n.4003-45G>A)
n.4377-45G>A
n.4437-45G>A
c.*1257-45G>A (n.*1257-45G>A)
c.*2289-45G>A (n.*2289-45G>A)
n.5722G>A
c.4120-45G>A (n.4120-45G>A)
n.4330-45G>A
n.4238-45G>A
c.*2292-45G>A (n.*2292-45G>A)
n.3767-45G>A
n.4408-45G>A
n.4441-45G>A
n.5318G>A
n.4559-45G>A
c.*2332-45G>A (n.*2332-45G>A)
c.3961-45G>A (n.3961-45G>A)
c.*3825-45G>A (n.*3825-45G>A)
c.*2516-45G>A (n.*2516-45G>A)
c.4123-45G>A (n.4123-45G>A)
c.4117-45G>A (n.4117-45G>A)
c.2174-45G>A
n.5160G>A
c.3902-45G>A
c.*2242-45G>A (n.*2242-45G>A)
c.2760-45G>A
n.197-45G>A
c.*3461G>A (n.*3461G>A)
c.*3202+289G>A (n.*3202+289G>A)
c.4186-45G>A (n.4186-45G>A)
n.1813-45G>A
c.3319-45G>A
c.1308-45G>A
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
c.4541-45G>A
c.*1403-45G>A (n.*1403-45G>A)
c.*2222-45G>A (n.*2222-45G>A)
c.*2957-45G>A (n.*2957-45G>A)
c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.3426-45G>A
c.4087-45G>A (n.4087-45G>A)
c.*2662-45G>A (n.*2662-45G>A)
c.4126-45G>A (n.4126-45G>A)
c.3871-45G>A (n.3871-45G>A)
c.*3706-45G>A (n.*3706-45G>A)
c.*2407-45G>A (n.*2407-45G>A)
c.602-45G>A
n.594-45G>A
c.2620-45G>A (n.2620-45G>A)
n.4186-45G>A
n.4415-45G>A
c.4189-45G>A (n.4189-45G>A)
c.2686-45G>A (n.2686-45G>A)
c.2077-45G>A (n.2077-45G>A)
c.2488-45G>A (n.2488-45G>A)
n.4261-45G>A
n.4192-45G>A
n.5797G>A
 gnomAD v4
11g.17395976T>CCA2612639750ABCC8n.3721-46A>G
c.711-46A>G
n.2459-46A>G
n.3307A>G
n.5274A>G
n.563-46A>G
n.1619-46A>G
n.4282-46A>G
n.4335-46A>G
c.3986-46A>G (n.3986-46A>G)
n.5425-46A>G
c.*2258-46A>G (n.*2258-46A>G)
n.4702-46A>G
c.*2551-46A>G (n.*2551-46A>G)
n.4555-46A>G
n.4412-46A>G
n.4279-46A>G
n.4740-46A>G
c.*542-46A>G (n.*542-46A>G)
n.5373A>G
c.4003-46A>G (n.4003-46A>G)
n.4377-46A>G
n.4437-46A>G
c.*1257-46A>G (n.*1257-46A>G)
c.*2289-46A>G (n.*2289-46A>G)
n.5721A>G
c.4120-46A>G (n.4120-46A>G)
n.4330-46A>G
n.4238-46A>G
c.*2292-46A>G (n.*2292-46A>G)
n.3767-46A>G
n.4408-46A>G
n.4441-46A>G
n.5317A>G
n.4559-46A>G
c.*2332-46A>G (n.*2332-46A>G)
c.3961-46A>G (n.3961-46A>G)
c.*3825-46A>G (n.*3825-46A>G)
c.*2516-46A>G (n.*2516-46A>G)
c.4123-46A>G (n.4123-46A>G)
c.4117-46A>G (n.4117-46A>G)
c.2174-46A>G
n.5159A>G
c.3902-46A>G
c.*2242-46A>G (n.*2242-46A>G)
c.2760-46A>G
n.197-46A>G
c.*3460A>G (n.*3460A>G)
c.*3202+288A>G (n.*3202+288A>G)
c.4186-46A>G (n.4186-46A>G)
n.1813-46A>G
c.3319-46A>G
c.1308-46A>G
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.4541-46A>G
c.*1403-46A>G (n.*1403-46A>G)
c.*2222-46A>G (n.*2222-46A>G)
c.*2957-46A>G (n.*2957-46A>G)
c.*3478A>G (n.*3478A>G)
c.3426-46A>G
c.4087-46A>G (n.4087-46A>G)
c.*2662-46A>G (n.*2662-46A>G)
c.4126-46A>G (n.4126-46A>G)
c.3871-46A>G (n.3871-46A>G)
c.*3706-46A>G (n.*3706-46A>G)
c.*2407-46A>G (n.*2407-46A>G)
c.602-46A>G
n.594-46A>G
c.2620-46A>G (n.2620-46A>G)
n.4186-46A>G
n.4415-46A>G
c.4189-46A>G (n.4189-46A>G)
c.2686-46A>G (n.2686-46A>G)
c.2077-46A>G (n.2077-46A>G)
c.2488-46A>G (n.2488-46A>G)
n.4261-46A>G
n.4192-46A>G
n.5796A>G
 gnomAD v4
11g.17395977G>ACA597664865ABCC8n.3721-47C>T
c.711-47C>T
n.2459-47C>T
n.3306C>T
n.5273C>T
n.563-47C>T
n.1619-47C>T
n.4282-47C>T
n.4335-47C>T
c.3986-47C>T (n.3986-47C>T)
n.5425-47C>T
c.*2258-47C>T (n.*2258-47C>T)
n.4702-47C>T
c.*2551-47C>T (n.*2551-47C>T)
n.4555-47C>T
n.4412-47C>T
n.4279-47C>T
n.4740-47C>T
c.*542-47C>T (n.*542-47C>T)
n.5372C>T
c.4003-47C>T (n.4003-47C>T)
n.4377-47C>T
n.4437-47C>T
c.*1257-47C>T (n.*1257-47C>T)
c.*2289-47C>T (n.*2289-47C>T)
n.5720C>T
c.4120-47C>T (n.4120-47C>T)
n.4330-47C>T
n.4238-47C>T
c.*2292-47C>T (n.*2292-47C>T)
n.3767-47C>T
n.4408-47C>T
n.4441-47C>T
n.5316C>T
n.4559-47C>T
c.*2332-47C>T (n.*2332-47C>T)
c.3961-47C>T (n.3961-47C>T)
c.*3825-47C>T (n.*3825-47C>T)
c.*2516-47C>T (n.*2516-47C>T)
c.4123-47C>T (n.4123-47C>T)
c.4117-47C>T (n.4117-47C>T)
c.2174-47C>T
n.5158C>T
c.3902-47C>T
c.*2242-47C>T (n.*2242-47C>T)
c.2760-47C>T
n.197-47C>T
c.*3459C>T (n.*3459C>T)
c.*3202+287C>T (n.*3202+287C>T)
c.4186-47C>T (n.4186-47C>T)
n.1813-47C>T
c.3319-47C>T
c.1308-47C>T
c.*3838C>T (n.*3838C>T)
c.4541-47C>T
c.*1403-47C>T (n.*1403-47C>T)
c.*2222-47C>T (n.*2222-47C>T)
c.*2957-47C>T (n.*2957-47C>T)
c.*3477C>T (n.*3477C>T)
c.3426-47C>T
c.4087-47C>T (n.4087-47C>T)
c.*2662-47C>T (n.*2662-47C>T)
c.4126-47C>T (n.4126-47C>T)
c.3871-47C>T (n.3871-47C>T)
c.*3706-47C>T (n.*3706-47C>T)
c.*2407-47C>T (n.*2407-47C>T)
c.602-47C>T
n.594-47C>T
c.2620-47C>T (n.2620-47C>T)
n.4186-47C>T
n.4415-47C>T
c.4189-47C>T (n.4189-47C>T)
c.2686-47C>T (n.2686-47C>T)
c.2077-47C>T (n.2077-47C>T)
c.2488-47C>T (n.2488-47C>T)
n.4261-47C>T
n.4192-47C>T
n.5795C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395977G=CA1955123410ABCC8n.3721-47C=
c.711-47C=
n.2459-47C=
n.3306C=
n.5273C=
n.563-47C=
n.1619-47C=
n.4282-47C=
n.4335-47C=
c.3986-47C= (n.3986-47C=)
n.5425-47C=
c.*2258-47C= (n.*2258-47C=)
n.4702-47C=
c.*2551-47C= (n.*2551-47C=)
n.4555-47C=
n.4412-47C=
n.4279-47C=
n.4740-47C=
c.*542-47C= (n.*542-47C=)
n.5372C=
c.4003-47C= (n.4003-47C=)
n.4377-47C=
n.4437-47C=
c.*1257-47C= (n.*1257-47C=)
c.*2289-47C= (n.*2289-47C=)
n.5720C=
c.4120-47C= (n.4120-47C=)
n.4330-47C=
n.4238-47C=
c.*2292-47C= (n.*2292-47C=)
n.3767-47C=
n.4408-47C=
n.4441-47C=
n.5316C=
n.4559-47C=
c.*2332-47C= (n.*2332-47C=)
c.3961-47C= (n.3961-47C=)
c.*3825-47C= (n.*3825-47C=)
c.*2516-47C= (n.*2516-47C=)
c.4123-47C= (n.4123-47C=)
c.4117-47C= (n.4117-47C=)
c.2174-47C=
n.5158C=
c.3902-47C=
c.*2242-47C= (n.*2242-47C=)
c.2760-47C=
n.197-47C=
c.*3459C= (n.*3459C=)
c.*3202+287C= (n.*3202+287C=)
c.4186-47C= (n.4186-47C=)
n.1813-47C=
c.3319-47C=
c.1308-47C=
c.*3838C= (n.*3838C=)
c.4541-47C=
c.*1403-47C= (n.*1403-47C=)
c.*2222-47C= (n.*2222-47C=)
c.*2957-47C= (n.*2957-47C=)
c.*3477C= (n.*3477C=)
c.3426-47C=
c.4087-47C= (n.4087-47C=)
c.*2662-47C= (n.*2662-47C=)
c.4126-47C= (n.4126-47C=)
c.3871-47C= (n.3871-47C=)
c.*3706-47C= (n.*3706-47C=)
c.*2407-47C= (n.*2407-47C=)
c.602-47C=
n.594-47C=
c.2620-47C= (n.2620-47C=)
n.4186-47C=
n.4415-47C=
c.4189-47C= (n.4189-47C=)
c.2686-47C= (n.2686-47C=)
c.2077-47C= (n.2077-47C=)
c.2488-47C= (n.2488-47C=)
n.4261-47C=
n.4192-47C=
n.5795C=
11g.17395977G>TCA2612639753ABCC8n.3721-47C>A
c.711-47C>A
n.2459-47C>A
n.3306C>A
n.5273C>A
n.563-47C>A
n.1619-47C>A
n.4282-47C>A
n.4335-47C>A
c.3986-47C>A (n.3986-47C>A)
n.5425-47C>A
c.*2258-47C>A (n.*2258-47C>A)
n.4702-47C>A
c.*2551-47C>A (n.*2551-47C>A)
n.4555-47C>A
n.4412-47C>A
n.4279-47C>A
n.4740-47C>A
c.*542-47C>A (n.*542-47C>A)
n.5372C>A
c.4003-47C>A (n.4003-47C>A)
n.4377-47C>A
n.4437-47C>A
c.*1257-47C>A (n.*1257-47C>A)
c.*2289-47C>A (n.*2289-47C>A)
n.5720C>A
c.4120-47C>A (n.4120-47C>A)
n.4330-47C>A
n.4238-47C>A
c.*2292-47C>A (n.*2292-47C>A)
n.3767-47C>A
n.4408-47C>A
n.4441-47C>A
n.5316C>A
n.4559-47C>A
c.*2332-47C>A (n.*2332-47C>A)
c.3961-47C>A (n.3961-47C>A)
c.*3825-47C>A (n.*3825-47C>A)
c.*2516-47C>A (n.*2516-47C>A)
c.4123-47C>A (n.4123-47C>A)
c.4117-47C>A (n.4117-47C>A)
c.2174-47C>A
n.5158C>A
c.3902-47C>A
c.*2242-47C>A (n.*2242-47C>A)
c.2760-47C>A
n.197-47C>A
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
c.*3202+287C>A (n.*3202+287C>A)
c.4186-47C>A (n.4186-47C>A)
n.1813-47C>A
c.3319-47C>A
c.1308-47C>A
c.*3838C>A (n.*3838C>A)
c.4541-47C>A
c.*1403-47C>A (n.*1403-47C>A)
c.*2222-47C>A (n.*2222-47C>A)
c.*2957-47C>A (n.*2957-47C>A)
c.*3477C>A (n.*3477C>A)
c.3426-47C>A
c.4087-47C>A (n.4087-47C>A)
c.*2662-47C>A (n.*2662-47C>A)
c.4126-47C>A (n.4126-47C>A)
c.3871-47C>A (n.3871-47C>A)
c.*3706-47C>A (n.*3706-47C>A)
c.*2407-47C>A (n.*2407-47C>A)
c.602-47C>A
n.594-47C>A
c.2620-47C>A (n.2620-47C>A)
n.4186-47C>A
n.4415-47C>A
c.4189-47C>A (n.4189-47C>A)
c.2686-47C>A (n.2686-47C>A)
c.2077-47C>A (n.2077-47C>A)
c.2488-47C>A (n.2488-47C>A)
n.4261-47C>A
n.4192-47C>A
n.5795C>A
 gnomAD v4
11g.17395978G>CCA2574768471ABCC8n.3721-48C>G
c.711-48C>G
n.2459-48C>G
n.3305C>G
n.5272C>G
n.563-48C>G
n.1619-48C>G
n.4282-48C>G
n.4335-48C>G
c.3986-48C>G (n.3986-48C>G)
n.5425-48C>G
c.*2258-48C>G (n.*2258-48C>G)
n.4702-48C>G
c.*2551-48C>G (n.*2551-48C>G)
n.4555-48C>G
n.4412-48C>G
n.4279-48C>G
n.4740-48C>G
c.*542-48C>G (n.*542-48C>G)
n.5371C>G
c.4003-48C>G (n.4003-48C>G)
n.4377-48C>G
n.4437-48C>G
c.*1257-48C>G (n.*1257-48C>G)
c.*2289-48C>G (n.*2289-48C>G)
n.5719C>G
c.4120-48C>G (n.4120-48C>G)
n.4330-48C>G
n.4238-48C>G
c.*2292-48C>G (n.*2292-48C>G)
n.3767-48C>G
n.4408-48C>G
n.4441-48C>G
n.5315C>G
n.4559-48C>G
c.*2332-48C>G (n.*2332-48C>G)
c.3961-48C>G (n.3961-48C>G)
c.*3825-48C>G (n.*3825-48C>G)
c.*2516-48C>G (n.*2516-48C>G)
c.4123-48C>G (n.4123-48C>G)
c.4117-48C>G (n.4117-48C>G)
c.2174-48C>G
n.5157C>G
c.3902-48C>G
c.*2242-48C>G (n.*2242-48C>G)
c.2760-48C>G
n.197-48C>G
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.*3202+286C>G (n.*3202+286C>G)
c.4186-48C>G (n.4186-48C>G)
n.1813-48C>G
c.3319-48C>G
c.1308-48C>G
c.*3837C>G (n.*3837C>G)
c.4541-48C>G
c.*1403-48C>G (n.*1403-48C>G)
c.*2222-48C>G (n.*2222-48C>G)
c.*2957-48C>G (n.*2957-48C>G)
c.*3476C>G (n.*3476C>G)
c.3426-48C>G
c.4087-48C>G (n.4087-48C>G)
c.*2662-48C>G (n.*2662-48C>G)
c.4126-48C>G (n.4126-48C>G)
c.3871-48C>G (n.3871-48C>G)
c.*3706-48C>G (n.*3706-48C>G)
c.*2407-48C>G (n.*2407-48C>G)
c.602-48C>G
n.594-48C>G
c.2620-48C>G (n.2620-48C>G)
n.4186-48C>G
n.4415-48C>G
c.4189-48C>G (n.4189-48C>G)
c.2686-48C>G (n.2686-48C>G)
c.2077-48C>G (n.2077-48C>G)
c.2488-48C>G (n.2488-48C>G)
n.4261-48C>G
n.4192-48C>G
n.5794C>G
 gnomAD v4
11g.17395978G>TCA2612639778ABCC8n.3721-48C>A
c.711-48C>A
n.2459-48C>A
n.3305C>A
n.5272C>A
n.563-48C>A
n.1619-48C>A
n.4282-48C>A
n.4335-48C>A
c.3986-48C>A (n.3986-48C>A)
n.5425-48C>A
c.*2258-48C>A (n.*2258-48C>A)
n.4702-48C>A
c.*2551-48C>A (n.*2551-48C>A)
n.4555-48C>A
n.4412-48C>A
n.4279-48C>A
n.4740-48C>A
c.*542-48C>A (n.*542-48C>A)
n.5371C>A
c.4003-48C>A (n.4003-48C>A)
n.4377-48C>A
n.4437-48C>A
c.*1257-48C>A (n.*1257-48C>A)
c.*2289-48C>A (n.*2289-48C>A)
n.5719C>A
c.4120-48C>A (n.4120-48C>A)
n.4330-48C>A
n.4238-48C>A
c.*2292-48C>A (n.*2292-48C>A)
n.3767-48C>A
n.4408-48C>A
n.4441-48C>A
n.5315C>A
n.4559-48C>A
c.*2332-48C>A (n.*2332-48C>A)
c.3961-48C>A (n.3961-48C>A)
c.*3825-48C>A (n.*3825-48C>A)
c.*2516-48C>A (n.*2516-48C>A)
c.4123-48C>A (n.4123-48C>A)
c.4117-48C>A (n.4117-48C>A)
c.2174-48C>A
n.5157C>A
c.3902-48C>A
c.*2242-48C>A (n.*2242-48C>A)
c.2760-48C>A
n.197-48C>A
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.*3202+286C>A (n.*3202+286C>A)
c.4186-48C>A (n.4186-48C>A)
n.1813-48C>A
c.3319-48C>A
c.1308-48C>A
c.*3837C>A (n.*3837C>A)
c.4541-48C>A
c.*1403-48C>A (n.*1403-48C>A)
c.*2222-48C>A (n.*2222-48C>A)
c.*2957-48C>A (n.*2957-48C>A)
c.*3476C>A (n.*3476C>A)
c.3426-48C>A
c.4087-48C>A (n.4087-48C>A)
c.*2662-48C>A (n.*2662-48C>A)
c.4126-48C>A (n.4126-48C>A)
c.3871-48C>A (n.3871-48C>A)
c.*3706-48C>A (n.*3706-48C>A)
c.*2407-48C>A (n.*2407-48C>A)
c.602-48C>A
n.594-48C>A
c.2620-48C>A (n.2620-48C>A)
n.4186-48C>A
n.4415-48C>A
c.4189-48C>A (n.4189-48C>A)
c.2686-48C>A (n.2686-48C>A)
c.2077-48C>A (n.2077-48C>A)
c.2488-48C>A (n.2488-48C>A)
n.4261-48C>A
n.4192-48C>A
n.5794C>A
 gnomAD v4
11g.17395979G>ACA2612639782ABCC8n.3721-49C>T
c.711-49C>T
n.2459-49C>T
n.3304C>T
n.5271C>T
n.563-49C>T
n.1619-49C>T
n.4282-49C>T
n.4335-49C>T
c.3986-49C>T (n.3986-49C>T)
n.5425-49C>T
c.*2258-49C>T (n.*2258-49C>T)
n.4702-49C>T
c.*2551-49C>T (n.*2551-49C>T)
n.4555-49C>T
n.4412-49C>T
n.4279-49C>T
n.4740-49C>T
c.*542-49C>T (n.*542-49C>T)
n.5370C>T
c.4003-49C>T (n.4003-49C>T)
n.4377-49C>T
n.4437-49C>T
c.*1257-49C>T (n.*1257-49C>T)
c.*2289-49C>T (n.*2289-49C>T)
n.5718C>T
c.4120-49C>T (n.4120-49C>T)
n.4330-49C>T
n.4238-49C>T
c.*2292-49C>T (n.*2292-49C>T)
n.3767-49C>T
n.4408-49C>T
n.4441-49C>T
n.5314C>T
n.4559-49C>T
c.*2332-49C>T (n.*2332-49C>T)
c.3961-49C>T (n.3961-49C>T)
c.*3825-49C>T (n.*3825-49C>T)
c.*2516-49C>T (n.*2516-49C>T)
c.4123-49C>T (n.4123-49C>T)
c.4117-49C>T (n.4117-49C>T)
c.2174-49C>T
n.5156C>T
c.3902-49C>T
c.*2242-49C>T (n.*2242-49C>T)
c.2760-49C>T
n.197-49C>T
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.*3202+285C>T (n.*3202+285C>T)
c.4186-49C>T (n.4186-49C>T)
n.1813-49C>T
c.3319-49C>T
c.1308-49C>T
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
c.4541-49C>T
c.*1403-49C>T (n.*1403-49C>T)
c.*2222-49C>T (n.*2222-49C>T)
c.*2957-49C>T (n.*2957-49C>T)
c.*3475C>T (n.*3475C>T)
c.3426-49C>T
c.4087-49C>T (n.4087-49C>T)
c.*2662-49C>T (n.*2662-49C>T)
c.4126-49C>T (n.4126-49C>T)
c.3871-49C>T (n.3871-49C>T)
c.*3706-49C>T (n.*3706-49C>T)
c.*2407-49C>T (n.*2407-49C>T)
c.602-49C>T
n.594-49C>T
c.2620-49C>T (n.2620-49C>T)
n.4186-49C>T
n.4415-49C>T
c.4189-49C>T (n.4189-49C>T)
c.2686-49C>T (n.2686-49C>T)
c.2077-49C>T (n.2077-49C>T)
c.2488-49C>T (n.2488-49C>T)
n.4261-49C>T
n.4192-49C>T
n.5793C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17395979G>TCA2612639784ABCC8n.3721-49C>A
c.711-49C>A
n.2459-49C>A
n.3304C>A
n.5271C>A
n.563-49C>A
n.1619-49C>A
n.4282-49C>A
n.4335-49C>A
c.3986-49C>A (n.3986-49C>A)
n.5425-49C>A
c.*2258-49C>A (n.*2258-49C>A)
n.4702-49C>A
c.*2551-49C>A (n.*2551-49C>A)
n.4555-49C>A
n.4412-49C>A
n.4279-49C>A
n.4740-49C>A
c.*542-49C>A (n.*542-49C>A)
n.5370C>A
c.4003-49C>A (n.4003-49C>A)
n.4377-49C>A
n.4437-49C>A
c.*1257-49C>A (n.*1257-49C>A)
c.*2289-49C>A (n.*2289-49C>A)
n.5718C>A
c.4120-49C>A (n.4120-49C>A)
n.4330-49C>A
n.4238-49C>A
c.*2292-49C>A (n.*2292-49C>A)
n.3767-49C>A
n.4408-49C>A
n.4441-49C>A
n.5314C>A
n.4559-49C>A
c.*2332-49C>A (n.*2332-49C>A)
c.3961-49C>A (n.3961-49C>A)
c.*3825-49C>A (n.*3825-49C>A)
c.*2516-49C>A (n.*2516-49C>A)
c.4123-49C>A (n.4123-49C>A)
c.4117-49C>A (n.4117-49C>A)
c.2174-49C>A
n.5156C>A
c.3902-49C>A
c.*2242-49C>A (n.*2242-49C>A)
c.2760-49C>A
n.197-49C>A
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.*3202+285C>A (n.*3202+285C>A)
c.4186-49C>A (n.4186-49C>A)
n.1813-49C>A
c.3319-49C>A
c.1308-49C>A
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
c.4541-49C>A
c.*1403-49C>A (n.*1403-49C>A)
c.*2222-49C>A (n.*2222-49C>A)
c.*2957-49C>A (n.*2957-49C>A)
c.*3475C>A (n.*3475C>A)
c.3426-49C>A
c.4087-49C>A (n.4087-49C>A)
c.*2662-49C>A (n.*2662-49C>A)
c.4126-49C>A (n.4126-49C>A)
c.3871-49C>A (n.3871-49C>A)
c.*3706-49C>A (n.*3706-49C>A)
c.*2407-49C>A (n.*2407-49C>A)
c.602-49C>A
n.594-49C>A
c.2620-49C>A (n.2620-49C>A)
n.4186-49C>A
n.4415-49C>A
c.4189-49C>A (n.4189-49C>A)
c.2686-49C>A (n.2686-49C>A)
c.2077-49C>A (n.2077-49C>A)
c.2488-49C>A (n.2488-49C>A)
n.4261-49C>A
n.4192-49C>A
n.5793C>A
 gnomAD v4
11g.17395980A>GCA2541468377ABCC8n.3721-50T>C
c.711-50T>C
n.2459-50T>C
n.3303T>C
n.5270T>C
n.563-50T>C
n.1619-50T>C
n.4282-50T>C
n.4335-50T>C
c.3986-50T>C (n.3986-50T>C)
n.5425-50T>C
c.*2258-50T>C (n.*2258-50T>C)
n.4702-50T>C
c.*2551-50T>C (n.*2551-50T>C)
n.4555-50T>C
n.4412-50T>C
n.4279-50T>C
n.4740-50T>C
c.*542-50T>C (n.*542-50T>C)
n.5369T>C
c.4003-50T>C (n.4003-50T>C)
n.4377-50T>C
n.4437-50T>C
c.*1257-50T>C (n.*1257-50T>C)
c.*2289-50T>C (n.*2289-50T>C)
n.5717T>C
c.4120-50T>C (n.4120-50T>C)
n.4330-50T>C
n.4238-50T>C
c.*2292-50T>C (n.*2292-50T>C)
n.3767-50T>C
n.4408-50T>C
n.4441-50T>C
n.5313T>C
n.4559-50T>C
c.*2332-50T>C (n.*2332-50T>C)
c.3961-50T>C (n.3961-50T>C)
c.*3825-50T>C (n.*3825-50T>C)
c.*2516-50T>C (n.*2516-50T>C)
c.4123-50T>C (n.4123-50T>C)
c.4117-50T>C (n.4117-50T>C)
c.2174-50T>C
n.5155T>C
c.3902-50T>C
c.*2242-50T>C (n.*2242-50T>C)
c.2760-50T>C
n.197-50T>C
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.*3202+284T>C (n.*3202+284T>C)
c.4186-50T>C (n.4186-50T>C)
n.1813-50T>C
c.3319-50T>C
c.1308-50T>C
c.*3835T>C (n.*3835T>C)
c.4541-50T>C
c.*1403-50T>C (n.*1403-50T>C)
c.*2222-50T>C (n.*2222-50T>C)
c.*2957-50T>C (n.*2957-50T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.3426-50T>C
c.4087-50T>C (n.4087-50T>C)
c.*2662-50T>C (n.*2662-50T>C)
c.4126-50T>C (n.4126-50T>C)
c.3871-50T>C (n.3871-50T>C)
c.*3706-50T>C (n.*3706-50T>C)
c.*2407-50T>C (n.*2407-50T>C)
c.602-50T>C
n.594-50T>C
c.2620-50T>C (n.2620-50T>C)
n.4186-50T>C
n.4415-50T>C
c.4189-50T>C (n.4189-50T>C)
c.2686-50T>C (n.2686-50T>C)
c.2077-50T>C (n.2077-50T>C)
c.2488-50T>C (n.2488-50T>C)
n.4261-50T>C
n.4192-50T>C
n.5792T>C
11g.17395981A>GCA2723214817ABCC8n.3721-51T>C
c.711-51T>C
n.2459-51T>C
n.3302T>C
n.5269T>C
n.563-51T>C
n.1619-51T>C
n.4282-51T>C
n.4335-51T>C
c.3986-51T>C (n.3986-51T>C)
n.5425-51T>C
c.*2258-51T>C (n.*2258-51T>C)
n.4702-51T>C
c.*2551-51T>C (n.*2551-51T>C)
n.4555-51T>C
n.4412-51T>C
n.4279-51T>C
n.4740-51T>C
c.*542-51T>C (n.*542-51T>C)
n.5368T>C
c.4003-51T>C (n.4003-51T>C)
n.4377-51T>C
n.4437-51T>C
c.*1257-51T>C (n.*1257-51T>C)
c.*2289-51T>C (n.*2289-51T>C)
n.5716T>C
c.4120-51T>C (n.4120-51T>C)
n.4330-51T>C
n.4238-51T>C
c.*2292-51T>C (n.*2292-51T>C)
n.3767-51T>C
n.4408-51T>C
n.4441-51T>C
n.5312T>C
n.4559-51T>C
c.*2332-51T>C (n.*2332-51T>C)
c.3961-51T>C (n.3961-51T>C)
c.*3825-51T>C (n.*3825-51T>C)
c.*2516-51T>C (n.*2516-51T>C)
c.4123-51T>C (n.4123-51T>C)
c.4117-51T>C (n.4117-51T>C)
c.2174-51T>C
n.5154T>C
c.3902-51T>C
c.*2242-51T>C (n.*2242-51T>C)
c.2760-51T>C
n.197-51T>C
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.*3202+283T>C (n.*3202+283T>C)
c.4186-51T>C (n.4186-51T>C)
n.1813-51T>C
c.3319-51T>C
c.1308-51T>C
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
c.4541-51T>C
c.*1403-51T>C (n.*1403-51T>C)
c.*2222-51T>C (n.*2222-51T>C)
c.*2957-51T>C (n.*2957-51T>C)
c.*3473T>C (n.*3473T>C)
c.3426-51T>C
c.4087-51T>C (n.4087-51T>C)
c.*2662-51T>C (n.*2662-51T>C)
c.4126-51T>C (n.4126-51T>C)
c.3871-51T>C (n.3871-51T>C)
c.*3706-51T>C (n.*3706-51T>C)
c.*2407-51T>C (n.*2407-51T>C)
c.602-51T>C
n.594-51T>C
c.2620-51T>C (n.2620-51T>C)
n.4186-51T>C
n.4415-51T>C
c.4189-51T>C (n.4189-51T>C)
c.2686-51T>C (n.2686-51T>C)
c.2077-51T>C (n.2077-51T>C)
c.2488-51T>C (n.2488-51T>C)
n.4261-51T>C
n.4192-51T>C
n.5791T>C
 dbSNP
11g.17395982T>ACA2612639786ABCC8n.3721-52A>T
c.711-52A>T
n.2459-52A>T
n.3301A>T
n.5268A>T
n.563-52A>T
n.1619-52A>T
n.4282-52A>T
n.4335-52A>T
c.3986-52A>T (n.3986-52A>T)
n.5425-52A>T
c.*2258-52A>T (n.*2258-52A>T)
n.4702-52A>T
c.*2551-52A>T (n.*2551-52A>T)
n.4555-52A>T
n.4412-52A>T
n.4279-52A>T
n.4740-52A>T
c.*542-52A>T (n.*542-52A>T)
n.5367A>T
c.4003-52A>T (n.4003-52A>T)
n.4377-52A>T
n.4437-52A>T
c.*1257-52A>T (n.*1257-52A>T)
c.*2289-52A>T (n.*2289-52A>T)
n.5715A>T
c.4120-52A>T (n.4120-52A>T)
n.4330-52A>T
n.4238-52A>T
c.*2292-52A>T (n.*2292-52A>T)
n.3767-52A>T
n.4408-52A>T
n.4441-52A>T
n.5311A>T
n.4559-52A>T
c.*2332-52A>T (n.*2332-52A>T)
c.3961-52A>T (n.3961-52A>T)
c.*3825-52A>T (n.*3825-52A>T)
c.*2516-52A>T (n.*2516-52A>T)
c.4123-52A>T (n.4123-52A>T)
c.4117-52A>T (n.4117-52A>T)
c.2174-52A>T
n.5153A>T
c.3902-52A>T
c.*2242-52A>T (n.*2242-52A>T)
c.2760-52A>T
n.197-52A>T
c.*3454A>T (n.*3454A>T)
c.*3202+282A>T (n.*3202+282A>T)
c.4186-52A>T (n.4186-52A>T)
n.1813-52A>T
c.3319-52A>T
c.1308-52A>T
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.4541-52A>T
c.*1403-52A>T (n.*1403-52A>T)
c.*2222-52A>T (n.*2222-52A>T)
c.*2957-52A>T (n.*2957-52A>T)
c.*3472A>T (n.*3472A>T)
c.3426-52A>T
c.4087-52A>T (n.4087-52A>T)
c.*2662-52A>T (n.*2662-52A>T)
c.4126-52A>T (n.4126-52A>T)
c.3871-52A>T (n.3871-52A>T)
c.*3706-52A>T (n.*3706-52A>T)
c.*2407-52A>T (n.*2407-52A>T)
c.602-52A>T
n.594-52A>T
c.2620-52A>T (n.2620-52A>T)
n.4186-52A>T
n.4415-52A>T
c.4189-52A>T (n.4189-52A>T)
c.2686-52A>T (n.2686-52A>T)
c.2077-52A>T (n.2077-52A>T)
c.2488-52A>T (n.2488-52A>T)
n.4261-52A>T
n.4192-52A>T
n.5790A>T
 gnomAD v4
11g.17395982T>CCA2612639789ABCC8n.3721-52A>G
c.711-52A>G
n.2459-52A>G
n.3301A>G
n.5268A>G
n.563-52A>G
n.1619-52A>G
n.4282-52A>G
n.4335-52A>G
c.3986-52A>G (n.3986-52A>G)
n.5425-52A>G
c.*2258-52A>G (n.*2258-52A>G)
n.4702-52A>G
c.*2551-52A>G (n.*2551-52A>G)
n.4555-52A>G
n.4412-52A>G
n.4279-52A>G
n.4740-52A>G
c.*542-52A>G (n.*542-52A>G)
n.5367A>G
c.4003-52A>G (n.4003-52A>G)
n.4377-52A>G
n.4437-52A>G
c.*1257-52A>G (n.*1257-52A>G)
c.*2289-52A>G (n.*2289-52A>G)
n.5715A>G
c.4120-52A>G (n.4120-52A>G)
n.4330-52A>G
n.4238-52A>G
c.*2292-52A>G (n.*2292-52A>G)
n.3767-52A>G
n.4408-52A>G
n.4441-52A>G
n.5311A>G
n.4559-52A>G
c.*2332-52A>G (n.*2332-52A>G)
c.3961-52A>G (n.3961-52A>G)
c.*3825-52A>G (n.*3825-52A>G)
c.*2516-52A>G (n.*2516-52A>G)
c.4123-52A>G (n.4123-52A>G)
c.4117-52A>G (n.4117-52A>G)
c.2174-52A>G
n.5153A>G
c.3902-52A>G
c.*2242-52A>G (n.*2242-52A>G)
c.2760-52A>G
n.197-52A>G
c.*3454A>G (n.*3454A>G)
c.*3202+282A>G (n.*3202+282A>G)
c.4186-52A>G (n.4186-52A>G)
n.1813-52A>G
c.3319-52A>G
c.1308-52A>G
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.4541-52A>G
c.*1403-52A>G (n.*1403-52A>G)
c.*2222-52A>G (n.*2222-52A>G)
c.*2957-52A>G (n.*2957-52A>G)
c.*3472A>G (n.*3472A>G)
c.3426-52A>G
c.4087-52A>G (n.4087-52A>G)
c.*2662-52A>G (n.*2662-52A>G)
c.4126-52A>G (n.4126-52A>G)
c.3871-52A>G (n.3871-52A>G)
c.*3706-52A>G (n.*3706-52A>G)
c.*2407-52A>G (n.*2407-52A>G)
c.602-52A>G
n.594-52A>G
c.2620-52A>G (n.2620-52A>G)
n.4186-52A>G
n.4415-52A>G
c.4189-52A>G (n.4189-52A>G)
c.2686-52A>G (n.2686-52A>G)
c.2077-52A>G (n.2077-52A>G)
c.2488-52A>G (n.2488-52A>G)
n.4261-52A>G
n.4192-52A>G
n.5790A>G
 gnomAD v4
11g.17395984G>ACA674176067ABCC8n.3721-54C>T
c.711-54C>T
n.2459-54C>T
n.3299C>T
n.5266C>T
n.563-54C>T
n.1619-54C>T
n.4282-54C>T
n.4335-54C>T
c.3986-54C>T (n.3986-54C>T)
n.5425-54C>T
c.*2258-54C>T (n.*2258-54C>T)
n.4702-54C>T
c.*2551-54C>T (n.*2551-54C>T)
n.4555-54C>T
n.4412-54C>T
n.4279-54C>T
n.4740-54C>T
c.*542-54C>T (n.*542-54C>T)
n.5365C>T
c.4003-54C>T (n.4003-54C>T)
n.4377-54C>T
n.4437-54C>T
c.*1257-54C>T (n.*1257-54C>T)
c.*2289-54C>T (n.*2289-54C>T)
n.5713C>T
c.4120-54C>T (n.4120-54C>T)
n.4330-54C>T
n.4238-54C>T
c.*2292-54C>T (n.*2292-54C>T)
n.3767-54C>T
n.4408-54C>T
n.4441-54C>T
n.5309C>T
n.4559-54C>T
c.*2332-54C>T (n.*2332-54C>T)
c.3961-54C>T (n.3961-54C>T)
c.*3825-54C>T (n.*3825-54C>T)
c.*2516-54C>T (n.*2516-54C>T)
c.4123-54C>T (n.4123-54C>T)
c.4117-54C>T (n.4117-54C>T)
c.2174-54C>T
n.5151C>T
c.3902-54C>T
c.*2242-54C>T (n.*2242-54C>T)
c.2760-54C>T
n.197-54C>T
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*3202+280C>T (n.*3202+280C>T)
c.4186-54C>T (n.4186-54C>T)
n.1813-54C>T
c.3319-54C>T
c.1308-54C>T
c.*3831C>T (n.*3831C>T)
c.4541-54C>T
c.*1403-54C>T (n.*1403-54C>T)
c.*2222-54C>T (n.*2222-54C>T)
c.*2957-54C>T (n.*2957-54C>T)
c.*3470C>T (n.*3470C>T)
c.3426-54C>T
c.4087-54C>T (n.4087-54C>T)
c.*2662-54C>T (n.*2662-54C>T)
c.4126-54C>T (n.4126-54C>T)
c.3871-54C>T (n.3871-54C>T)
c.*3706-54C>T (n.*3706-54C>T)
c.*2407-54C>T (n.*2407-54C>T)
c.602-54C>T
n.594-54C>T
c.2620-54C>T (n.2620-54C>T)
n.4186-54C>T
n.4415-54C>T
c.4189-54C>T (n.4189-54C>T)
c.2686-54C>T (n.2686-54C>T)
c.2077-54C>T (n.2077-54C>T)
c.2488-54C>T (n.2488-54C>T)
n.4261-54C>T
n.4192-54C>T
n.5788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395984G=CA1955123411ABCC8n.3721-54C=
c.711-54C=
n.2459-54C=
n.3299C=
n.5266C=
n.563-54C=
n.1619-54C=
n.4282-54C=
n.4335-54C=
c.3986-54C= (n.3986-54C=)
n.5425-54C=
c.*2258-54C= (n.*2258-54C=)
n.4702-54C=
c.*2551-54C= (n.*2551-54C=)
n.4555-54C=
n.4412-54C=
n.4279-54C=
n.4740-54C=
c.*542-54C= (n.*542-54C=)
n.5365C=
c.4003-54C= (n.4003-54C=)
n.4377-54C=
n.4437-54C=
c.*1257-54C= (n.*1257-54C=)
c.*2289-54C= (n.*2289-54C=)
n.5713C=
c.4120-54C= (n.4120-54C=)
n.4330-54C=
n.4238-54C=
c.*2292-54C= (n.*2292-54C=)
n.3767-54C=
n.4408-54C=
n.4441-54C=
n.5309C=
n.4559-54C=
c.*2332-54C= (n.*2332-54C=)
c.3961-54C= (n.3961-54C=)
c.*3825-54C= (n.*3825-54C=)
c.*2516-54C= (n.*2516-54C=)
c.4123-54C= (n.4123-54C=)
c.4117-54C= (n.4117-54C=)
c.2174-54C=
n.5151C=
c.3902-54C=
c.*2242-54C= (n.*2242-54C=)
c.2760-54C=
n.197-54C=
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.*3202+280C= (n.*3202+280C=)
c.4186-54C= (n.4186-54C=)
n.1813-54C=
c.3319-54C=
c.1308-54C=
c.*3831C= (n.*3831C=)
c.4541-54C=
c.*1403-54C= (n.*1403-54C=)
c.*2222-54C= (n.*2222-54C=)
c.*2957-54C= (n.*2957-54C=)
c.*3470C= (n.*3470C=)
c.3426-54C=
c.4087-54C= (n.4087-54C=)
c.*2662-54C= (n.*2662-54C=)
c.4126-54C= (n.4126-54C=)
c.3871-54C= (n.3871-54C=)
c.*3706-54C= (n.*3706-54C=)
c.*2407-54C= (n.*2407-54C=)
c.602-54C=
n.594-54C=
c.2620-54C= (n.2620-54C=)
n.4186-54C=
n.4415-54C=
c.4189-54C= (n.4189-54C=)
c.2686-54C= (n.2686-54C=)
c.2077-54C= (n.2077-54C=)
c.2488-54C= (n.2488-54C=)
n.4261-54C=
n.4192-54C=
n.5788C=
11g.17395984G>TCA2612639790ABCC8n.3721-54C>A
c.711-54C>A
n.2459-54C>A
n.3299C>A
n.5266C>A
n.563-54C>A
n.1619-54C>A
n.4282-54C>A
n.4335-54C>A
c.3986-54C>A (n.3986-54C>A)
n.5425-54C>A
c.*2258-54C>A (n.*2258-54C>A)
n.4702-54C>A
c.*2551-54C>A (n.*2551-54C>A)
n.4555-54C>A
n.4412-54C>A
n.4279-54C>A
n.4740-54C>A
c.*542-54C>A (n.*542-54C>A)
n.5365C>A
c.4003-54C>A (n.4003-54C>A)
n.4377-54C>A
n.4437-54C>A
c.*1257-54C>A (n.*1257-54C>A)
c.*2289-54C>A (n.*2289-54C>A)
n.5713C>A
c.4120-54C>A (n.4120-54C>A)
n.4330-54C>A
n.4238-54C>A
c.*2292-54C>A (n.*2292-54C>A)
n.3767-54C>A
n.4408-54C>A
n.4441-54C>A
n.5309C>A
n.4559-54C>A
c.*2332-54C>A (n.*2332-54C>A)
c.3961-54C>A (n.3961-54C>A)
c.*3825-54C>A (n.*3825-54C>A)
c.*2516-54C>A (n.*2516-54C>A)
c.4123-54C>A (n.4123-54C>A)
c.4117-54C>A (n.4117-54C>A)
c.2174-54C>A
n.5151C>A
c.3902-54C>A
c.*2242-54C>A (n.*2242-54C>A)
c.2760-54C>A
n.197-54C>A
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*3202+280C>A (n.*3202+280C>A)
c.4186-54C>A (n.4186-54C>A)
n.1813-54C>A
c.3319-54C>A
c.1308-54C>A
c.*3831C>A (n.*3831C>A)
c.4541-54C>A
c.*1403-54C>A (n.*1403-54C>A)
c.*2222-54C>A (n.*2222-54C>A)
c.*2957-54C>A (n.*2957-54C>A)
c.*3470C>A (n.*3470C>A)
c.3426-54C>A
c.4087-54C>A (n.4087-54C>A)
c.*2662-54C>A (n.*2662-54C>A)
c.4126-54C>A (n.4126-54C>A)
c.3871-54C>A (n.3871-54C>A)
c.*3706-54C>A (n.*3706-54C>A)
c.*2407-54C>A (n.*2407-54C>A)
c.602-54C>A
n.594-54C>A
c.2620-54C>A (n.2620-54C>A)
n.4186-54C>A
n.4415-54C>A
c.4189-54C>A (n.4189-54C>A)
c.2686-54C>A (n.2686-54C>A)
c.2077-54C>A (n.2077-54C>A)
c.2488-54C>A (n.2488-54C>A)
n.4261-54C>A
n.4192-54C>A
n.5788C>A
 gnomAD v4
11g.17395985C>ACA2612639793ABCC8n.3721-55G>T
c.711-55G>T
n.2459-55G>T
n.3298G>T
n.5265G>T
n.563-55G>T
n.1619-55G>T
n.4282-55G>T
n.4335-55G>T
c.3986-55G>T (n.3986-55G>T)
n.5425-55G>T
c.*2258-55G>T (n.*2258-55G>T)
n.4702-55G>T
c.*2551-55G>T (n.*2551-55G>T)
n.4555-55G>T
n.4412-55G>T
n.4279-55G>T
n.4740-55G>T
c.*542-55G>T (n.*542-55G>T)
n.5364G>T
c.4003-55G>T (n.4003-55G>T)
n.4377-55G>T
n.4437-55G>T
c.*1257-55G>T (n.*1257-55G>T)
c.*2289-55G>T (n.*2289-55G>T)
n.5712G>T
c.4120-55G>T (n.4120-55G>T)
n.4330-55G>T
n.4238-55G>T
c.*2292-55G>T (n.*2292-55G>T)
n.3767-55G>T
n.4408-55G>T
n.4441-55G>T
n.5308G>T
n.4559-55G>T
c.*2332-55G>T (n.*2332-55G>T)
c.3961-55G>T (n.3961-55G>T)
c.*3825-55G>T (n.*3825-55G>T)
c.*2516-55G>T (n.*2516-55G>T)
c.4123-55G>T (n.4123-55G>T)
c.4117-55G>T (n.4117-55G>T)
c.2174-55G>T
n.5150G>T
c.3902-55G>T
c.*2242-55G>T (n.*2242-55G>T)
c.2760-55G>T
n.197-55G>T
c.*3451G>T (n.*3451G>T)
c.*3202+279G>T (n.*3202+279G>T)
c.4186-55G>T (n.4186-55G>T)
n.1813-55G>T
c.3319-55G>T
c.1308-55G>T
c.*3830G>T (n.*3830G>T)
c.4541-55G>T
c.*1403-55G>T (n.*1403-55G>T)
c.*2222-55G>T (n.*2222-55G>T)
c.*2957-55G>T (n.*2957-55G>T)
c.*3469G>T (n.*3469G>T)
c.3426-55G>T
c.4087-55G>T (n.4087-55G>T)
c.*2662-55G>T (n.*2662-55G>T)
c.4126-55G>T (n.4126-55G>T)
c.3871-55G>T (n.3871-55G>T)
c.*3706-55G>T (n.*3706-55G>T)
c.*2407-55G>T (n.*2407-55G>T)
c.602-55G>T
n.594-55G>T
c.2620-55G>T (n.2620-55G>T)
n.4186-55G>T
n.4415-55G>T
c.4189-55G>T (n.4189-55G>T)
c.2686-55G>T (n.2686-55G>T)
c.2077-55G>T (n.2077-55G>T)
c.2488-55G>T (n.2488-55G>T)
n.4261-55G>T
n.4192-55G>T
n.5787G>T
 gnomAD v4
11g.17395987T>CCA2612639797ABCC8n.3721-57A>G
c.711-57A>G
n.2459-57A>G
n.3296A>G
n.5263A>G
n.563-57A>G
n.1619-57A>G
n.4282-57A>G
n.4335-57A>G
c.3986-57A>G (n.3986-57A>G)
n.5425-57A>G
c.*2258-57A>G (n.*2258-57A>G)
n.4702-57A>G
c.*2551-57A>G (n.*2551-57A>G)
n.4555-57A>G
n.4412-57A>G
n.4279-57A>G
n.4740-57A>G
c.*542-57A>G (n.*542-57A>G)
n.5362A>G
c.4003-57A>G (n.4003-57A>G)
n.4377-57A>G
n.4437-57A>G
c.*1257-57A>G (n.*1257-57A>G)
c.*2289-57A>G (n.*2289-57A>G)
n.5710A>G
c.4120-57A>G (n.4120-57A>G)
n.4330-57A>G
n.4238-57A>G
c.*2292-57A>G (n.*2292-57A>G)
n.3767-57A>G
n.4408-57A>G
n.4441-57A>G
n.5306A>G
n.4559-57A>G
c.*2332-57A>G (n.*2332-57A>G)
c.3961-57A>G (n.3961-57A>G)
c.*3825-57A>G (n.*3825-57A>G)
c.*2516-57A>G (n.*2516-57A>G)
c.4123-57A>G (n.4123-57A>G)
c.4117-57A>G (n.4117-57A>G)
c.2174-57A>G
n.5148A>G
c.3902-57A>G
c.*2242-57A>G (n.*2242-57A>G)
c.2760-57A>G
n.197-57A>G
c.*3449A>G (n.*3449A>G)
c.*3202+277A>G (n.*3202+277A>G)
c.4186-57A>G (n.4186-57A>G)
n.1813-57A>G
c.3319-57A>G
c.1308-57A>G
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
c.4541-57A>G
c.*1403-57A>G (n.*1403-57A>G)
c.*2222-57A>G (n.*2222-57A>G)
c.*2957-57A>G (n.*2957-57A>G)
c.*3467A>G (n.*3467A>G)
c.3426-57A>G
c.4087-57A>G (n.4087-57A>G)
c.*2662-57A>G (n.*2662-57A>G)
c.4126-57A>G (n.4126-57A>G)
c.3871-57A>G (n.3871-57A>G)
c.*3706-57A>G (n.*3706-57A>G)
c.*2407-57A>G (n.*2407-57A>G)
c.602-57A>G
n.594-57A>G
c.2620-57A>G (n.2620-57A>G)
n.4186-57A>G
n.4415-57A>G
c.4189-57A>G (n.4189-57A>G)
c.2686-57A>G (n.2686-57A>G)
c.2077-57A>G (n.2077-57A>G)
c.2488-57A>G (n.2488-57A>G)
n.4261-57A>G
n.4192-57A>G
n.5785A>G
 gnomAD v4
11g.17395988C>ACA2612639802ABCC8n.3721-58G>T
c.711-58G>T
n.2459-58G>T
n.3295G>T
n.5262G>T
n.563-58G>T
n.1619-58G>T
n.4282-58G>T
n.4335-58G>T
c.3986-58G>T (n.3986-58G>T)
n.5425-58G>T
c.*2258-58G>T (n.*2258-58G>T)
n.4702-58G>T
c.*2551-58G>T (n.*2551-58G>T)
n.4555-58G>T
n.4412-58G>T
n.4279-58G>T
n.4740-58G>T
c.*542-58G>T (n.*542-58G>T)
n.5361G>T
c.4003-58G>T (n.4003-58G>T)
n.4377-58G>T
n.4437-58G>T
c.*1257-58G>T (n.*1257-58G>T)
c.*2289-58G>T (n.*2289-58G>T)
n.5709G>T
c.4120-58G>T (n.4120-58G>T)
n.4330-58G>T
n.4238-58G>T
c.*2292-58G>T (n.*2292-58G>T)
n.3767-58G>T
n.4408-58G>T
n.4441-58G>T
n.5305G>T
n.4559-58G>T
c.*2332-58G>T (n.*2332-58G>T)
c.3961-58G>T (n.3961-58G>T)
c.*3825-58G>T (n.*3825-58G>T)
c.*2516-58G>T (n.*2516-58G>T)
c.4123-58G>T (n.4123-58G>T)
c.4117-58G>T (n.4117-58G>T)
c.2174-58G>T
n.5147G>T
c.3902-58G>T
c.*2242-58G>T (n.*2242-58G>T)
c.2760-58G>T
n.197-58G>T
c.*3448G>T (n.*3448G>T)
c.*3202+276G>T (n.*3202+276G>T)
c.4186-58G>T (n.4186-58G>T)
n.1813-58G>T
c.3319-58G>T
c.1308-58G>T
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
c.4541-58G>T
c.*1403-58G>T (n.*1403-58G>T)
c.*2222-58G>T (n.*2222-58G>T)
c.*2957-58G>T (n.*2957-58G>T)
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.3426-58G>T
c.4087-58G>T (n.4087-58G>T)
c.*2662-58G>T (n.*2662-58G>T)
c.4126-58G>T (n.4126-58G>T)
c.3871-58G>T (n.3871-58G>T)
c.*3706-58G>T (n.*3706-58G>T)
c.*2407-58G>T (n.*2407-58G>T)
c.602-58G>T
n.594-58G>T
c.2620-58G>T (n.2620-58G>T)
n.4186-58G>T
n.4415-58G>T
c.4189-58G>T (n.4189-58G>T)
c.2686-58G>T (n.2686-58G>T)
c.2077-58G>T (n.2077-58G>T)
c.2488-58G>T (n.2488-58G>T)
n.4261-58G>T
n.4192-58G>T
n.5784G>T
 gnomAD v4
11g.17395988C=CA1955123412ABCC8n.3721-58G=
c.711-58G=
n.2459-58G=
n.3295G=
n.5262G=
n.563-58G=
n.1619-58G=
n.4282-58G=
n.4335-58G=
c.3986-58G= (n.3986-58G=)
n.5425-58G=
c.*2258-58G= (n.*2258-58G=)
n.4702-58G=
c.*2551-58G= (n.*2551-58G=)
n.4555-58G=
n.4412-58G=
n.4279-58G=
n.4740-58G=
c.*542-58G= (n.*542-58G=)
n.5361G=
c.4003-58G= (n.4003-58G=)
n.4377-58G=
n.4437-58G=
c.*1257-58G= (n.*1257-58G=)
c.*2289-58G= (n.*2289-58G=)
n.5709G=
c.4120-58G= (n.4120-58G=)
n.4330-58G=
n.4238-58G=
c.*2292-58G= (n.*2292-58G=)
n.3767-58G=
n.4408-58G=
n.4441-58G=
n.5305G=
n.4559-58G=
c.*2332-58G= (n.*2332-58G=)
c.3961-58G= (n.3961-58G=)
c.*3825-58G= (n.*3825-58G=)
c.*2516-58G= (n.*2516-58G=)
c.4123-58G= (n.4123-58G=)
c.4117-58G= (n.4117-58G=)
c.2174-58G=
n.5147G=
c.3902-58G=
c.*2242-58G= (n.*2242-58G=)
c.2760-58G=
n.197-58G=
c.*3448G= (n.*3448G=)
c.*3202+276G= (n.*3202+276G=)
c.4186-58G= (n.4186-58G=)
n.1813-58G=
c.3319-58G=
c.1308-58G=
c.*3827G= (n.*3827G=)
c.4541-58G=
c.*1403-58G= (n.*1403-58G=)
c.*2222-58G= (n.*2222-58G=)
c.*2957-58G= (n.*2957-58G=)
c.*3466G= (n.*3466G=)
c.3426-58G=
c.4087-58G= (n.4087-58G=)
c.*2662-58G= (n.*2662-58G=)
c.4126-58G= (n.4126-58G=)
c.3871-58G= (n.3871-58G=)
c.*3706-58G= (n.*3706-58G=)
c.*2407-58G= (n.*2407-58G=)
c.602-58G=
n.594-58G=
c.2620-58G= (n.2620-58G=)
n.4186-58G=
n.4415-58G=
c.4189-58G= (n.4189-58G=)
c.2686-58G= (n.2686-58G=)
c.2077-58G= (n.2077-58G=)
c.2488-58G= (n.2488-58G=)
n.4261-58G=
n.4192-58G=
n.5784G=
11g.17395988C>GCA674176068ABCC8n.3721-58G>C
c.711-58G>C
n.2459-58G>C
n.3295G>C
n.5262G>C
n.563-58G>C
n.1619-58G>C
n.4282-58G>C
n.4335-58G>C
c.3986-58G>C (n.3986-58G>C)
n.5425-58G>C
c.*2258-58G>C (n.*2258-58G>C)
n.4702-58G>C
c.*2551-58G>C (n.*2551-58G>C)
n.4555-58G>C
n.4412-58G>C
n.4279-58G>C
n.4740-58G>C
c.*542-58G>C (n.*542-58G>C)
n.5361G>C
c.4003-58G>C (n.4003-58G>C)
n.4377-58G>C
n.4437-58G>C
c.*1257-58G>C (n.*1257-58G>C)
c.*2289-58G>C (n.*2289-58G>C)
n.5709G>C
c.4120-58G>C (n.4120-58G>C)
n.4330-58G>C
n.4238-58G>C
c.*2292-58G>C (n.*2292-58G>C)
n.3767-58G>C
n.4408-58G>C
n.4441-58G>C
n.5305G>C
n.4559-58G>C
c.*2332-58G>C (n.*2332-58G>C)
c.3961-58G>C (n.3961-58G>C)
c.*3825-58G>C (n.*3825-58G>C)
c.*2516-58G>C (n.*2516-58G>C)
c.4123-58G>C (n.4123-58G>C)
c.4117-58G>C (n.4117-58G>C)
c.2174-58G>C
n.5147G>C
c.3902-58G>C
c.*2242-58G>C (n.*2242-58G>C)
c.2760-58G>C
n.197-58G>C
c.*3448G>C (n.*3448G>C)
c.*3202+276G>C (n.*3202+276G>C)
c.4186-58G>C (n.4186-58G>C)
n.1813-58G>C
c.3319-58G>C
c.1308-58G>C
c.*3827G>C (n.*3827G>C)
c.4541-58G>C
c.*1403-58G>C (n.*1403-58G>C)
c.*2222-58G>C (n.*2222-58G>C)
c.*2957-58G>C (n.*2957-58G>C)
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.3426-58G>C
c.4087-58G>C (n.4087-58G>C)
c.*2662-58G>C (n.*2662-58G>C)
c.4126-58G>C (n.4126-58G>C)
c.3871-58G>C (n.3871-58G>C)
c.*3706-58G>C (n.*3706-58G>C)
c.*2407-58G>C (n.*2407-58G>C)
c.602-58G>C
n.594-58G>C
c.2620-58G>C (n.2620-58G>C)
n.4186-58G>C
n.4415-58G>C
c.4189-58G>C (n.4189-58G>C)
c.2686-58G>C (n.2686-58G>C)
c.2077-58G>C (n.2077-58G>C)
c.2488-58G>C (n.2488-58G>C)
n.4261-58G>C
n.4192-58G>C
n.5784G>C
 dbSNP
11g.17395988C>TCA2612639801ABCC8n.3721-58G>A
c.711-58G>A
n.2459-58G>A
n.3295G>A
n.5262G>A
n.563-58G>A
n.1619-58G>A
n.4282-58G>A
n.4335-58G>A
c.3986-58G>A (n.3986-58G>A)
n.5425-58G>A
c.*2258-58G>A (n.*2258-58G>A)
n.4702-58G>A
c.*2551-58G>A (n.*2551-58G>A)
n.4555-58G>A
n.4412-58G>A
n.4279-58G>A
n.4740-58G>A
c.*542-58G>A (n.*542-58G>A)
n.5361G>A
c.4003-58G>A (n.4003-58G>A)
n.4377-58G>A
n.4437-58G>A
c.*1257-58G>A (n.*1257-58G>A)
c.*2289-58G>A (n.*2289-58G>A)
n.5709G>A
c.4120-58G>A (n.4120-58G>A)
n.4330-58G>A
n.4238-58G>A
c.*2292-58G>A (n.*2292-58G>A)
n.3767-58G>A
n.4408-58G>A
n.4441-58G>A
n.5305G>A
n.4559-58G>A
c.*2332-58G>A (n.*2332-58G>A)
c.3961-58G>A (n.3961-58G>A)
c.*3825-58G>A (n.*3825-58G>A)
c.*2516-58G>A (n.*2516-58G>A)
c.4123-58G>A (n.4123-58G>A)
c.4117-58G>A (n.4117-58G>A)
c.2174-58G>A
n.5147G>A
c.3902-58G>A
c.*2242-58G>A (n.*2242-58G>A)
c.2760-58G>A
n.197-58G>A
c.*3448G>A (n.*3448G>A)
c.*3202+276G>A (n.*3202+276G>A)
c.4186-58G>A (n.4186-58G>A)
n.1813-58G>A
c.3319-58G>A
c.1308-58G>A
c.*3827G>A (n.*3827G>A)
c.4541-58G>A
c.*1403-58G>A (n.*1403-58G>A)
c.*2222-58G>A (n.*2222-58G>A)
c.*2957-58G>A (n.*2957-58G>A)
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.3426-58G>A
c.4087-58G>A (n.4087-58G>A)
c.*2662-58G>A (n.*2662-58G>A)
c.4126-58G>A (n.4126-58G>A)
c.3871-58G>A (n.3871-58G>A)
c.*3706-58G>A (n.*3706-58G>A)
c.*2407-58G>A (n.*2407-58G>A)
c.602-58G>A
n.594-58G>A
c.2620-58G>A (n.2620-58G>A)
n.4186-58G>A
n.4415-58G>A
c.4189-58G>A (n.4189-58G>A)
c.2686-58G>A (n.2686-58G>A)
c.2077-58G>A (n.2077-58G>A)
c.2488-58G>A (n.2488-58G>A)
n.4261-58G>A
n.4192-58G>A
n.5784G>A
 gnomAD v4
11g.17395989T>CCA2612639803ABCC8n.3721-59A>G
c.711-59A>G
n.2459-59A>G
n.3294A>G
n.5261A>G
n.563-59A>G
n.1619-59A>G
n.4282-59A>G
n.4335-59A>G
c.3986-59A>G (n.3986-59A>G)
n.5425-59A>G
c.*2258-59A>G (n.*2258-59A>G)
n.4702-59A>G
c.*2551-59A>G (n.*2551-59A>G)
n.4555-59A>G
n.4412-59A>G
n.4279-59A>G
n.4740-59A>G
c.*542-59A>G (n.*542-59A>G)
n.5360A>G
c.4003-59A>G (n.4003-59A>G)
n.4377-59A>G
n.4437-59A>G
c.*1257-59A>G (n.*1257-59A>G)
c.*2289-59A>G (n.*2289-59A>G)
n.5708A>G
c.4120-59A>G (n.4120-59A>G)
n.4330-59A>G
n.4238-59A>G
c.*2292-59A>G (n.*2292-59A>G)
n.3767-59A>G
n.4408-59A>G
n.4441-59A>G
n.5304A>G
n.4559-59A>G
c.*2332-59A>G (n.*2332-59A>G)
c.3961-59A>G (n.3961-59A>G)
c.*3825-59A>G (n.*3825-59A>G)
c.*2516-59A>G (n.*2516-59A>G)
c.4123-59A>G (n.4123-59A>G)
c.4117-59A>G (n.4117-59A>G)
c.2174-59A>G
n.5146A>G
c.3902-59A>G
c.*2242-59A>G (n.*2242-59A>G)
c.2760-59A>G
n.197-59A>G
c.*3447A>G (n.*3447A>G)
c.*3202+275A>G (n.*3202+275A>G)
c.4186-59A>G (n.4186-59A>G)
n.1813-59A>G
c.3319-59A>G
c.1308-59A>G
c.*3826A>G (n.*3826A>G)
c.4541-59A>G
c.*1403-59A>G (n.*1403-59A>G)
c.*2222-59A>G (n.*2222-59A>G)
c.*2957-59A>G (n.*2957-59A>G)
c.*3465A>G (n.*3465A>G)
c.3426-59A>G
c.4087-59A>G (n.4087-59A>G)
c.*2662-59A>G (n.*2662-59A>G)
c.4126-59A>G (n.4126-59A>G)
c.3871-59A>G (n.3871-59A>G)
c.*3706-59A>G (n.*3706-59A>G)
c.*2407-59A>G (n.*2407-59A>G)
c.602-59A>G
n.594-59A>G
c.2620-59A>G (n.2620-59A>G)
n.4186-59A>G
n.4415-59A>G
c.4189-59A>G (n.4189-59A>G)
c.2686-59A>G (n.2686-59A>G)
c.2077-59A>G (n.2077-59A>G)
c.2488-59A>G (n.2488-59A>G)
n.4261-59A>G
n.4192-59A>G
n.5783A>G
 gnomAD v4
11g.17395990A=CA1955123413ABCC8n.3721-60T=
c.711-60T=
n.2459-60T=
n.3293T=
n.5260T=
n.563-60T=
n.1619-60T=
n.4282-60T=
n.4335-60T=
c.3986-60T= (n.3986-60T=)
n.5425-60T=
c.*2258-60T= (n.*2258-60T=)
n.4702-60T=
c.*2551-60T= (n.*2551-60T=)
n.4555-60T=
n.4412-60T=
n.4279-60T=
n.4740-60T=
c.*542-60T= (n.*542-60T=)
n.5359T=
c.4003-60T= (n.4003-60T=)
n.4377-60T=
n.4437-60T=
c.*1257-60T= (n.*1257-60T=)
c.*2289-60T= (n.*2289-60T=)
n.5707T=
c.4120-60T= (n.4120-60T=)
n.4330-60T=
n.4238-60T=
c.*2292-60T= (n.*2292-60T=)
n.3767-60T=
n.4408-60T=
n.4441-60T=
n.5303T=
n.4559-60T=
c.*2332-60T= (n.*2332-60T=)
c.3961-60T= (n.3961-60T=)
c.*3825-60T= (n.*3825-60T=)
c.*2516-60T= (n.*2516-60T=)
c.4123-60T= (n.4123-60T=)
c.4117-60T= (n.4117-60T=)
c.2174-60T=
n.5145T=
c.3902-60T=
c.*2242-60T= (n.*2242-60T=)
c.2760-60T=
n.197-60T=
c.*3446T= (n.*3446T=)
c.*3202+274T= (n.*3202+274T=)
c.4186-60T= (n.4186-60T=)
n.1813-60T=
c.3319-60T=
c.1308-60T=
c.*3825T= (n.*3825T=)
c.4541-60T=
c.*1403-60T= (n.*1403-60T=)
c.*2222-60T= (n.*2222-60T=)
c.*2957-60T= (n.*2957-60T=)
c.*3464T= (n.*3464T=)
c.3426-60T=
c.4087-60T= (n.4087-60T=)
c.*2662-60T= (n.*2662-60T=)
c.4126-60T= (n.4126-60T=)
c.3871-60T= (n.3871-60T=)
c.*3706-60T= (n.*3706-60T=)
c.*2407-60T= (n.*2407-60T=)
c.602-60T=
n.594-60T=
c.2620-60T= (n.2620-60T=)
n.4186-60T=
n.4415-60T=
c.4189-60T= (n.4189-60T=)
c.2686-60T= (n.2686-60T=)
c.2077-60T= (n.2077-60T=)
c.2488-60T= (n.2488-60T=)
n.4261-60T=
n.4192-60T=
n.5782T=
11g.17395990A>CCA2612639808ABCC8n.3721-60T>G
c.711-60T>G
n.2459-60T>G
n.3293T>G
n.5260T>G
n.563-60T>G
n.1619-60T>G
n.4282-60T>G
n.4335-60T>G
c.3986-60T>G (n.3986-60T>G)
n.5425-60T>G
c.*2258-60T>G (n.*2258-60T>G)
n.4702-60T>G
c.*2551-60T>G (n.*2551-60T>G)
n.4555-60T>G
n.4412-60T>G
n.4279-60T>G
n.4740-60T>G
c.*542-60T>G (n.*542-60T>G)
n.5359T>G
c.4003-60T>G (n.4003-60T>G)
n.4377-60T>G
n.4437-60T>G
c.*1257-60T>G (n.*1257-60T>G)
c.*2289-60T>G (n.*2289-60T>G)
n.5707T>G
c.4120-60T>G (n.4120-60T>G)
n.4330-60T>G
n.4238-60T>G
c.*2292-60T>G (n.*2292-60T>G)
n.3767-60T>G
n.4408-60T>G
n.4441-60T>G
n.5303T>G
n.4559-60T>G
c.*2332-60T>G (n.*2332-60T>G)
c.3961-60T>G (n.3961-60T>G)
c.*3825-60T>G (n.*3825-60T>G)
c.*2516-60T>G (n.*2516-60T>G)
c.4123-60T>G (n.4123-60T>G)
c.4117-60T>G (n.4117-60T>G)
c.2174-60T>G
n.5145T>G
c.3902-60T>G
c.*2242-60T>G (n.*2242-60T>G)
c.2760-60T>G
n.197-60T>G
c.*3446T>G (n.*3446T>G)
c.*3202+274T>G (n.*3202+274T>G)
c.4186-60T>G (n.4186-60T>G)
n.1813-60T>G
c.3319-60T>G
c.1308-60T>G
c.*3825T>G (n.*3825T>G)
c.4541-60T>G
c.*1403-60T>G (n.*1403-60T>G)
c.*2222-60T>G (n.*2222-60T>G)
c.*2957-60T>G (n.*2957-60T>G)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
c.3426-60T>G
c.4087-60T>G (n.4087-60T>G)
c.*2662-60T>G (n.*2662-60T>G)
c.4126-60T>G (n.4126-60T>G)
c.3871-60T>G (n.3871-60T>G)
c.*3706-60T>G (n.*3706-60T>G)
c.*2407-60T>G (n.*2407-60T>G)
c.602-60T>G
n.594-60T>G
c.2620-60T>G (n.2620-60T>G)
n.4186-60T>G
n.4415-60T>G
c.4189-60T>G (n.4189-60T>G)
c.2686-60T>G (n.2686-60T>G)
c.2077-60T>G (n.2077-60T>G)
c.2488-60T>G (n.2488-60T>G)
n.4261-60T>G
n.4192-60T>G
n.5782T>G
 gnomAD v4
11g.17395990A>GCA1955123414ABCC8n.3721-60T>C
c.711-60T>C
n.2459-60T>C
n.3293T>C
n.5260T>C
n.563-60T>C
n.1619-60T>C
n.4282-60T>C
n.4335-60T>C
c.3986-60T>C (n.3986-60T>C)
n.5425-60T>C
c.*2258-60T>C (n.*2258-60T>C)
n.4702-60T>C
c.*2551-60T>C (n.*2551-60T>C)
n.4555-60T>C
n.4412-60T>C
n.4279-60T>C
n.4740-60T>C
c.*542-60T>C (n.*542-60T>C)
n.5359T>C
c.4003-60T>C (n.4003-60T>C)
n.4377-60T>C
n.4437-60T>C
c.*1257-60T>C (n.*1257-60T>C)
c.*2289-60T>C (n.*2289-60T>C)
n.5707T>C
c.4120-60T>C (n.4120-60T>C)
n.4330-60T>C
n.4238-60T>C
c.*2292-60T>C (n.*2292-60T>C)
n.3767-60T>C
n.4408-60T>C
n.4441-60T>C
n.5303T>C
n.4559-60T>C
c.*2332-60T>C (n.*2332-60T>C)
c.3961-60T>C (n.3961-60T>C)
c.*3825-60T>C (n.*3825-60T>C)
c.*2516-60T>C (n.*2516-60T>C)
c.4123-60T>C (n.4123-60T>C)
c.4117-60T>C (n.4117-60T>C)
c.2174-60T>C
n.5145T>C
c.3902-60T>C
c.*2242-60T>C (n.*2242-60T>C)
c.2760-60T>C
n.197-60T>C
c.*3446T>C (n.*3446T>C)
c.*3202+274T>C (n.*3202+274T>C)
c.4186-60T>C (n.4186-60T>C)
n.1813-60T>C
c.3319-60T>C
c.1308-60T>C
c.*3825T>C (n.*3825T>C)
c.4541-60T>C
c.*1403-60T>C (n.*1403-60T>C)
c.*2222-60T>C (n.*2222-60T>C)
c.*2957-60T>C (n.*2957-60T>C)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
c.3426-60T>C
c.4087-60T>C (n.4087-60T>C)
c.*2662-60T>C (n.*2662-60T>C)
c.4126-60T>C (n.4126-60T>C)
c.3871-60T>C (n.3871-60T>C)
c.*3706-60T>C (n.*3706-60T>C)
c.*2407-60T>C (n.*2407-60T>C)
c.602-60T>C
n.594-60T>C
c.2620-60T>C (n.2620-60T>C)
n.4186-60T>C
n.4415-60T>C
c.4189-60T>C (n.4189-60T>C)
c.2686-60T>C (n.2686-60T>C)
c.2077-60T>C (n.2077-60T>C)
c.2488-60T>C (n.2488-60T>C)
n.4261-60T>C
n.4192-60T>C
n.5782T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17395990A>TCA935525279ABCC8n.3721-60T>A
c.711-60T>A
n.2459-60T>A
n.3293T>A
n.5260T>A
n.563-60T>A
n.1619-60T>A
n.4282-60T>A
n.4335-60T>A
c.3986-60T>A (n.3986-60T>A)
n.5425-60T>A
c.*2258-60T>A (n.*2258-60T>A)
n.4702-60T>A
c.*2551-60T>A (n.*2551-60T>A)
n.4555-60T>A
n.4412-60T>A
n.4279-60T>A
n.4740-60T>A
c.*542-60T>A (n.*542-60T>A)
n.5359T>A
c.4003-60T>A (n.4003-60T>A)
n.4377-60T>A
n.4437-60T>A
c.*1257-60T>A (n.*1257-60T>A)
c.*2289-60T>A (n.*2289-60T>A)
n.5707T>A
c.4120-60T>A (n.4120-60T>A)
n.4330-60T>A
n.4238-60T>A
c.*2292-60T>A (n.*2292-60T>A)
n.3767-60T>A
n.4408-60T>A
n.4441-60T>A
n.5303T>A
n.4559-60T>A
c.*2332-60T>A (n.*2332-60T>A)
c.3961-60T>A (n.3961-60T>A)
c.*3825-60T>A (n.*3825-60T>A)
c.*2516-60T>A (n.*2516-60T>A)
c.4123-60T>A (n.4123-60T>A)
c.4117-60T>A (n.4117-60T>A)
c.2174-60T>A
n.5145T>A
c.3902-60T>A
c.*2242-60T>A (n.*2242-60T>A)
c.2760-60T>A
n.197-60T>A
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.*3202+274T>A (n.*3202+274T>A)
c.4186-60T>A (n.4186-60T>A)
n.1813-60T>A
c.3319-60T>A
c.1308-60T>A
c.*3825T>A (n.*3825T>A)
c.4541-60T>A
c.*1403-60T>A (n.*1403-60T>A)
c.*2222-60T>A (n.*2222-60T>A)
c.*2957-60T>A (n.*2957-60T>A)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
c.3426-60T>A
c.4087-60T>A (n.4087-60T>A)
c.*2662-60T>A (n.*2662-60T>A)
c.4126-60T>A (n.4126-60T>A)
c.3871-60T>A (n.3871-60T>A)
c.*3706-60T>A (n.*3706-60T>A)
c.*2407-60T>A (n.*2407-60T>A)
c.602-60T>A
n.594-60T>A
c.2620-60T>A (n.2620-60T>A)
n.4186-60T>A
n.4415-60T>A
c.4189-60T>A (n.4189-60T>A)
c.2686-60T>A (n.2686-60T>A)
c.2077-60T>A (n.2077-60T>A)
c.2488-60T>A (n.2488-60T>A)
n.4261-60T>A
n.4192-60T>A
n.5782T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395992G>ACA597664866ABCC8n.3721-62C>T
c.711-62C>T
n.2459-62C>T
n.3291C>T
n.5258C>T
n.563-62C>T
n.1619-62C>T
n.4282-62C>T
n.4335-62C>T
c.3986-62C>T (n.3986-62C>T)
n.5425-62C>T
c.*2258-62C>T (n.*2258-62C>T)
n.4702-62C>T
c.*2551-62C>T (n.*2551-62C>T)
n.4555-62C>T
n.4412-62C>T
n.4279-62C>T
n.4740-62C>T
c.*542-62C>T (n.*542-62C>T)
n.5357C>T
c.4003-62C>T (n.4003-62C>T)
n.4377-62C>T
n.4437-62C>T
c.*1257-62C>T (n.*1257-62C>T)
c.*2289-62C>T (n.*2289-62C>T)
n.5705C>T
c.4120-62C>T (n.4120-62C>T)
n.4330-62C>T
n.4238-62C>T
c.*2292-62C>T (n.*2292-62C>T)
n.3767-62C>T
n.4408-62C>T
n.4441-62C>T
n.5301C>T
n.4559-62C>T
c.*2332-62C>T (n.*2332-62C>T)
c.3961-62C>T (n.3961-62C>T)
c.*3825-62C>T (n.*3825-62C>T)
c.*2516-62C>T (n.*2516-62C>T)
c.4123-62C>T (n.4123-62C>T)
c.4117-62C>T (n.4117-62C>T)
c.2174-62C>T
n.5143C>T
c.3902-62C>T
c.*2242-62C>T (n.*2242-62C>T)
c.2760-62C>T
n.197-62C>T
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
c.*3202+272C>T (n.*3202+272C>T)
c.4186-62C>T (n.4186-62C>T)
n.1813-62C>T
c.3319-62C>T
c.1308-62C>T
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.4541-62C>T
c.*1403-62C>T (n.*1403-62C>T)
c.*2222-62C>T (n.*2222-62C>T)
c.*2957-62C>T (n.*2957-62C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.3426-62C>T
c.4087-62C>T (n.4087-62C>T)
c.*2662-62C>T (n.*2662-62C>T)
c.4126-62C>T (n.4126-62C>T)
c.3871-62C>T (n.3871-62C>T)
c.*3706-62C>T (n.*3706-62C>T)
c.*2407-62C>T (n.*2407-62C>T)
c.602-62C>T
n.594-62C>T
c.2620-62C>T (n.2620-62C>T)
n.4186-62C>T
n.4415-62C>T
c.4189-62C>T (n.4189-62C>T)
c.2686-62C>T (n.2686-62C>T)
c.2077-62C>T (n.2077-62C>T)
c.2488-62C>T (n.2488-62C>T)
n.4261-62C>T
n.4192-62C>T
n.5780C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395992G=CA1955123415ABCC8n.3721-62C=
c.711-62C=
n.2459-62C=
n.3291C=
n.5258C=
n.563-62C=
n.1619-62C=
n.4282-62C=
n.4335-62C=
c.3986-62C= (n.3986-62C=)
n.5425-62C=
c.*2258-62C= (n.*2258-62C=)
n.4702-62C=
c.*2551-62C= (n.*2551-62C=)
n.4555-62C=
n.4412-62C=
n.4279-62C=
n.4740-62C=
c.*542-62C= (n.*542-62C=)
n.5357C=
c.4003-62C= (n.4003-62C=)
n.4377-62C=
n.4437-62C=
c.*1257-62C= (n.*1257-62C=)
c.*2289-62C= (n.*2289-62C=)
n.5705C=
c.4120-62C= (n.4120-62C=)
n.4330-62C=
n.4238-62C=
c.*2292-62C= (n.*2292-62C=)
n.3767-62C=
n.4408-62C=
n.4441-62C=
n.5301C=
n.4559-62C=
c.*2332-62C= (n.*2332-62C=)
c.3961-62C= (n.3961-62C=)
c.*3825-62C= (n.*3825-62C=)
c.*2516-62C= (n.*2516-62C=)
c.4123-62C= (n.4123-62C=)
c.4117-62C= (n.4117-62C=)
c.2174-62C=
n.5143C=
c.3902-62C=
c.*2242-62C= (n.*2242-62C=)
c.2760-62C=
n.197-62C=
c.*3444C= (n.*3444C=)
c.*3202+272C= (n.*3202+272C=)
c.4186-62C= (n.4186-62C=)
n.1813-62C=
c.3319-62C=
c.1308-62C=
c.*3823C= (n.*3823C=)
c.4541-62C=
c.*1403-62C= (n.*1403-62C=)
c.*2222-62C= (n.*2222-62C=)
c.*2957-62C= (n.*2957-62C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.3426-62C=
c.4087-62C= (n.4087-62C=)
c.*2662-62C= (n.*2662-62C=)
c.4126-62C= (n.4126-62C=)
c.3871-62C= (n.3871-62C=)
c.*3706-62C= (n.*3706-62C=)
c.*2407-62C= (n.*2407-62C=)
c.602-62C=
n.594-62C=
c.2620-62C= (n.2620-62C=)
n.4186-62C=
n.4415-62C=
c.4189-62C= (n.4189-62C=)
c.2686-62C= (n.2686-62C=)
c.2077-62C= (n.2077-62C=)
c.2488-62C= (n.2488-62C=)
n.4261-62C=
n.4192-62C=
n.5780C=
11g.17395992G>TCA218408400ABCC8n.3721-62C>A
c.711-62C>A
n.2459-62C>A
n.3291C>A
n.5258C>A
n.563-62C>A
n.1619-62C>A
n.4282-62C>A
n.4335-62C>A
c.3986-62C>A (n.3986-62C>A)
n.5425-62C>A
c.*2258-62C>A (n.*2258-62C>A)
n.4702-62C>A
c.*2551-62C>A (n.*2551-62C>A)
n.4555-62C>A
n.4412-62C>A
n.4279-62C>A
n.4740-62C>A
c.*542-62C>A (n.*542-62C>A)
n.5357C>A
c.4003-62C>A (n.4003-62C>A)
n.4377-62C>A
n.4437-62C>A
c.*1257-62C>A (n.*1257-62C>A)
c.*2289-62C>A (n.*2289-62C>A)
n.5705C>A
c.4120-62C>A (n.4120-62C>A)
n.4330-62C>A
n.4238-62C>A
c.*2292-62C>A (n.*2292-62C>A)
n.3767-62C>A
n.4408-62C>A
n.4441-62C>A
n.5301C>A
n.4559-62C>A
c.*2332-62C>A (n.*2332-62C>A)
c.3961-62C>A (n.3961-62C>A)
c.*3825-62C>A (n.*3825-62C>A)
c.*2516-62C>A (n.*2516-62C>A)
c.4123-62C>A (n.4123-62C>A)
c.4117-62C>A (n.4117-62C>A)
c.2174-62C>A
n.5143C>A
c.3902-62C>A
c.*2242-62C>A (n.*2242-62C>A)
c.2760-62C>A
n.197-62C>A
c.*3444C>A (n.*3444C>A)
c.*3202+272C>A (n.*3202+272C>A)
c.4186-62C>A (n.4186-62C>A)
n.1813-62C>A
c.3319-62C>A
c.1308-62C>A
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.4541-62C>A
c.*1403-62C>A (n.*1403-62C>A)
c.*2222-62C>A (n.*2222-62C>A)
c.*2957-62C>A (n.*2957-62C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.3426-62C>A
c.4087-62C>A (n.4087-62C>A)
c.*2662-62C>A (n.*2662-62C>A)
c.4126-62C>A (n.4126-62C>A)
c.3871-62C>A (n.3871-62C>A)
c.*3706-62C>A (n.*3706-62C>A)
c.*2407-62C>A (n.*2407-62C>A)
c.602-62C>A
n.594-62C>A
c.2620-62C>A (n.2620-62C>A)
n.4186-62C>A
n.4415-62C>A
c.4189-62C>A (n.4189-62C>A)
c.2686-62C>A (n.2686-62C>A)
c.2077-62C>A (n.2077-62C>A)
c.2488-62C>A (n.2488-62C>A)
n.4261-62C>A
n.4192-62C>A
n.5780C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395993C>ACA2612639810ABCC8n.3721-63G>T
c.711-63G>T
n.2459-63G>T
n.3290G>T
n.5257G>T
n.563-63G>T
n.1619-63G>T
n.4282-63G>T
n.4335-63G>T
c.3986-63G>T (n.3986-63G>T)
n.5425-63G>T
c.*2258-63G>T (n.*2258-63G>T)
n.4702-63G>T
c.*2551-63G>T (n.*2551-63G>T)
n.4555-63G>T
n.4412-63G>T
n.4279-63G>T
n.4740-63G>T
c.*542-63G>T (n.*542-63G>T)
n.5356G>T
c.4003-63G>T (n.4003-63G>T)
n.4377-63G>T
n.4437-63G>T
c.*1257-63G>T (n.*1257-63G>T)
c.*2289-63G>T (n.*2289-63G>T)
n.5704G>T
c.4120-63G>T (n.4120-63G>T)
n.4330-63G>T
n.4238-63G>T
c.*2292-63G>T (n.*2292-63G>T)
n.3767-63G>T
n.4408-63G>T
n.4441-63G>T
n.5300G>T
n.4559-63G>T
c.*2332-63G>T (n.*2332-63G>T)
c.3961-63G>T (n.3961-63G>T)
c.*3825-63G>T (n.*3825-63G>T)
c.*2516-63G>T (n.*2516-63G>T)
c.4123-63G>T (n.4123-63G>T)
c.4117-63G>T (n.4117-63G>T)
c.2174-63G>T
n.5142G>T
c.3902-63G>T
c.*2242-63G>T (n.*2242-63G>T)
c.2760-63G>T
n.197-63G>T
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.*3202+271G>T (n.*3202+271G>T)
c.4186-63G>T (n.4186-63G>T)
n.1813-63G>T
c.3319-63G>T
c.1308-63G>T
c.*3822G>T (n.*3822G>T)
c.4541-63G>T
c.*1403-63G>T (n.*1403-63G>T)
c.*2222-63G>T (n.*2222-63G>T)
c.*2957-63G>T (n.*2957-63G>T)
c.*3461G>T (n.*3461G>T)
c.3426-63G>T
c.4087-63G>T (n.4087-63G>T)
c.*2662-63G>T (n.*2662-63G>T)
c.4126-63G>T (n.4126-63G>T)
c.3871-63G>T (n.3871-63G>T)
c.*3706-63G>T (n.*3706-63G>T)
c.*2407-63G>T (n.*2407-63G>T)
c.602-63G>T
n.594-63G>T
c.2620-63G>T (n.2620-63G>T)
n.4186-63G>T
n.4415-63G>T
c.4189-63G>T (n.4189-63G>T)
c.2686-63G>T (n.2686-63G>T)
c.2077-63G>T (n.2077-63G>T)
c.2488-63G>T (n.2488-63G>T)
n.4261-63G>T
n.4192-63G>T
n.5779G>T
 gnomAD v4
11g.17395994T>CCA218408404ABCC8n.3721-64A>G
c.711-64A>G
n.2459-64A>G
n.3289A>G
n.5256A>G
n.563-64A>G
n.1619-64A>G
n.4282-64A>G
n.4335-64A>G
c.3986-64A>G (n.3986-64A>G)
n.5425-64A>G
c.*2258-64A>G (n.*2258-64A>G)
n.4702-64A>G
c.*2551-64A>G (n.*2551-64A>G)
n.4555-64A>G
n.4412-64A>G
n.4279-64A>G
n.4740-64A>G
c.*542-64A>G (n.*542-64A>G)
n.5355A>G
c.4003-64A>G (n.4003-64A>G)
n.4377-64A>G
n.4437-64A>G
c.*1257-64A>G (n.*1257-64A>G)
c.*2289-64A>G (n.*2289-64A>G)
n.5703A>G
c.4120-64A>G (n.4120-64A>G)
n.4330-64A>G
n.4238-64A>G
c.*2292-64A>G (n.*2292-64A>G)
n.3767-64A>G
n.4408-64A>G
n.4441-64A>G
n.5299A>G
n.4559-64A>G
c.*2332-64A>G (n.*2332-64A>G)
c.3961-64A>G (n.3961-64A>G)
c.*3825-64A>G (n.*3825-64A>G)
c.*2516-64A>G (n.*2516-64A>G)
c.4123-64A>G (n.4123-64A>G)
c.4117-64A>G (n.4117-64A>G)
c.2174-64A>G
n.5141A>G
c.3902-64A>G
c.*2242-64A>G (n.*2242-64A>G)
c.2760-64A>G
n.197-64A>G
c.*3442A>G (n.*3442A>G)
c.*3202+270A>G (n.*3202+270A>G)
c.4186-64A>G (n.4186-64A>G)
n.1813-64A>G
c.3319-64A>G
c.1308-64A>G
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.4541-64A>G
c.*1403-64A>G (n.*1403-64A>G)
c.*2222-64A>G (n.*2222-64A>G)
c.*2957-64A>G (n.*2957-64A>G)
c.*3460A>G (n.*3460A>G)
c.3426-64A>G
c.4087-64A>G (n.4087-64A>G)
c.*2662-64A>G (n.*2662-64A>G)
c.4126-64A>G (n.4126-64A>G)
c.3871-64A>G (n.3871-64A>G)
c.*3706-64A>G (n.*3706-64A>G)
c.*2407-64A>G (n.*2407-64A>G)
c.602-64A>G
n.594-64A>G
c.2620-64A>G (n.2620-64A>G)
n.4186-64A>G
n.4415-64A>G
c.4189-64A>G (n.4189-64A>G)
c.2686-64A>G (n.2686-64A>G)
c.2077-64A>G (n.2077-64A>G)
c.2488-64A>G (n.2488-64A>G)
n.4261-64A>G
n.4192-64A>G
n.5778A>G
 dbSNP
11g.17395994T=CA1955123416ABCC8n.3721-64A=
c.711-64A=
n.2459-64A=
n.3289A=
n.5256A=
n.563-64A=
n.1619-64A=
n.4282-64A=
n.4335-64A=
c.3986-64A= (n.3986-64A=)
n.5425-64A=
c.*2258-64A= (n.*2258-64A=)
n.4702-64A=
c.*2551-64A= (n.*2551-64A=)
n.4555-64A=
n.4412-64A=
n.4279-64A=
n.4740-64A=
c.*542-64A= (n.*542-64A=)
n.5355A=
c.4003-64A= (n.4003-64A=)
n.4377-64A=
n.4437-64A=
c.*1257-64A= (n.*1257-64A=)
c.*2289-64A= (n.*2289-64A=)
n.5703A=
c.4120-64A= (n.4120-64A=)
n.4330-64A=
n.4238-64A=
c.*2292-64A= (n.*2292-64A=)
n.3767-64A=
n.4408-64A=
n.4441-64A=
n.5299A=
n.4559-64A=
c.*2332-64A= (n.*2332-64A=)
c.3961-64A= (n.3961-64A=)
c.*3825-64A= (n.*3825-64A=)
c.*2516-64A= (n.*2516-64A=)
c.4123-64A= (n.4123-64A=)
c.4117-64A= (n.4117-64A=)
c.2174-64A=
n.5141A=
c.3902-64A=
c.*2242-64A= (n.*2242-64A=)
c.2760-64A=
n.197-64A=
c.*3442A= (n.*3442A=)
c.*3202+270A= (n.*3202+270A=)
c.4186-64A= (n.4186-64A=)
n.1813-64A=
c.3319-64A=
c.1308-64A=
c.*3821A= (n.*3821A=)
c.4541-64A=
c.*1403-64A= (n.*1403-64A=)
c.*2222-64A= (n.*2222-64A=)
c.*2957-64A= (n.*2957-64A=)
c.*3460A= (n.*3460A=)
c.3426-64A=
c.4087-64A= (n.4087-64A=)
c.*2662-64A= (n.*2662-64A=)
c.4126-64A= (n.4126-64A=)
c.3871-64A= (n.3871-64A=)
c.*3706-64A= (n.*3706-64A=)
c.*2407-64A= (n.*2407-64A=)
c.602-64A=
n.594-64A=
c.2620-64A= (n.2620-64A=)
n.4186-64A=
n.4415-64A=
c.4189-64A= (n.4189-64A=)
c.2686-64A= (n.2686-64A=)
c.2077-64A= (n.2077-64A=)
c.2488-64A= (n.2488-64A=)
n.4261-64A=
n.4192-64A=
n.5778A=
11g.17395995A>GCA2612639811ABCC8n.3721-65T>C
c.711-65T>C
n.2459-65T>C
n.3288T>C
n.5255T>C
n.563-65T>C
n.1619-65T>C
n.4282-65T>C
n.4335-65T>C
c.3986-65T>C (n.3986-65T>C)
n.5425-65T>C
c.*2258-65T>C (n.*2258-65T>C)
n.4702-65T>C
c.*2551-65T>C (n.*2551-65T>C)
n.4555-65T>C
n.4412-65T>C
n.4279-65T>C
n.4740-65T>C
c.*542-65T>C (n.*542-65T>C)
n.5354T>C
c.4003-65T>C (n.4003-65T>C)
n.4377-65T>C
n.4437-65T>C
c.*1257-65T>C (n.*1257-65T>C)
c.*2289-65T>C (n.*2289-65T>C)
n.5702T>C
c.4120-65T>C (n.4120-65T>C)
n.4330-65T>C
n.4238-65T>C
c.*2292-65T>C (n.*2292-65T>C)
n.3767-65T>C
n.4408-65T>C
n.4441-65T>C
n.5298T>C
n.4559-65T>C
c.*2332-65T>C (n.*2332-65T>C)
c.3961-65T>C (n.3961-65T>C)
c.*3825-65T>C (n.*3825-65T>C)
c.*2516-65T>C (n.*2516-65T>C)
c.4123-65T>C (n.4123-65T>C)
c.4117-65T>C (n.4117-65T>C)
c.2174-65T>C
n.5140T>C
c.3902-65T>C
c.*2242-65T>C (n.*2242-65T>C)
c.2760-65T>C
n.197-65T>C
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.*3202+269T>C (n.*3202+269T>C)
c.4186-65T>C (n.4186-65T>C)
n.1813-65T>C
c.3319-65T>C
c.1308-65T>C
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.4541-65T>C
c.*1403-65T>C (n.*1403-65T>C)
c.*2222-65T>C (n.*2222-65T>C)
c.*2957-65T>C (n.*2957-65T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.3426-65T>C
c.4087-65T>C (n.4087-65T>C)
c.*2662-65T>C (n.*2662-65T>C)
c.4126-65T>C (n.4126-65T>C)
c.3871-65T>C (n.3871-65T>C)
c.*3706-65T>C (n.*3706-65T>C)
c.*2407-65T>C (n.*2407-65T>C)
c.602-65T>C
n.594-65T>C
c.2620-65T>C (n.2620-65T>C)
n.4186-65T>C
n.4415-65T>C
c.4189-65T>C (n.4189-65T>C)
c.2686-65T>C (n.2686-65T>C)
c.2077-65T>C (n.2077-65T>C)
c.2488-65T>C (n.2488-65T>C)
n.4261-65T>C
n.4192-65T>C
n.5777T>C
 gnomAD v4
11g.17395996G>ACA2612639812ABCC8n.3721-66C>T
c.711-66C>T
n.2459-66C>T
n.3287C>T
n.5254C>T
n.563-66C>T
n.1619-66C>T
n.4282-66C>T
n.4335-66C>T
c.3986-66C>T (n.3986-66C>T)
n.5425-66C>T
c.*2258-66C>T (n.*2258-66C>T)
n.4702-66C>T
c.*2551-66C>T (n.*2551-66C>T)
n.4555-66C>T
n.4412-66C>T
n.4279-66C>T
n.4740-66C>T
c.*542-66C>T (n.*542-66C>T)
n.5353C>T
c.4003-66C>T (n.4003-66C>T)
n.4377-66C>T
n.4437-66C>T
c.*1257-66C>T (n.*1257-66C>T)
c.*2289-66C>T (n.*2289-66C>T)
n.5701C>T
c.4120-66C>T (n.4120-66C>T)
n.4330-66C>T
n.4238-66C>T
c.*2292-66C>T (n.*2292-66C>T)
n.3767-66C>T
n.4408-66C>T
n.4441-66C>T
n.5297C>T
n.4559-66C>T
c.*2332-66C>T (n.*2332-66C>T)
c.3961-66C>T (n.3961-66C>T)
c.*3825-66C>T (n.*3825-66C>T)
c.*2516-66C>T (n.*2516-66C>T)
c.4123-66C>T (n.4123-66C>T)
c.4117-66C>T (n.4117-66C>T)
c.2174-66C>T
n.5139C>T
c.3902-66C>T
c.*2242-66C>T (n.*2242-66C>T)
c.2760-66C>T
n.197-66C>T
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.*3202+268C>T (n.*3202+268C>T)
c.4186-66C>T (n.4186-66C>T)
n.1813-66C>T
c.3319-66C>T
c.1308-66C>T
c.*3819C>T (n.*3819C>T)
c.4541-66C>T
c.*1403-66C>T (n.*1403-66C>T)
c.*2222-66C>T (n.*2222-66C>T)
c.*2957-66C>T (n.*2957-66C>T)
c.*3458C>T (n.*3458C>T)
c.3426-66C>T
c.4087-66C>T (n.4087-66C>T)
c.*2662-66C>T (n.*2662-66C>T)
c.4126-66C>T (n.4126-66C>T)
c.3871-66C>T (n.3871-66C>T)
c.*3706-66C>T (n.*3706-66C>T)
c.*2407-66C>T (n.*2407-66C>T)
c.602-66C>T
n.594-66C>T
c.2620-66C>T (n.2620-66C>T)
n.4186-66C>T
n.4415-66C>T
c.4189-66C>T (n.4189-66C>T)
c.2686-66C>T (n.2686-66C>T)
c.2077-66C>T (n.2077-66C>T)
c.2488-66C>T (n.2488-66C>T)
n.4261-66C>T
n.4192-66C>T
n.5776C>T
 gnomAD v4
11g.17395996G>TCA2612639813ABCC8n.3721-66C>A
c.711-66C>A
n.2459-66C>A
n.3287C>A
n.5254C>A
n.563-66C>A
n.1619-66C>A
n.4282-66C>A
n.4335-66C>A
c.3986-66C>A (n.3986-66C>A)
n.5425-66C>A
c.*2258-66C>A (n.*2258-66C>A)
n.4702-66C>A
c.*2551-66C>A (n.*2551-66C>A)
n.4555-66C>A
n.4412-66C>A
n.4279-66C>A
n.4740-66C>A
c.*542-66C>A (n.*542-66C>A)
n.5353C>A
c.4003-66C>A (n.4003-66C>A)
n.4377-66C>A
n.4437-66C>A
c.*1257-66C>A (n.*1257-66C>A)
c.*2289-66C>A (n.*2289-66C>A)
n.5701C>A
c.4120-66C>A (n.4120-66C>A)
n.4330-66C>A
n.4238-66C>A
c.*2292-66C>A (n.*2292-66C>A)
n.3767-66C>A
n.4408-66C>A
n.4441-66C>A
n.5297C>A
n.4559-66C>A
c.*2332-66C>A (n.*2332-66C>A)
c.3961-66C>A (n.3961-66C>A)
c.*3825-66C>A (n.*3825-66C>A)
c.*2516-66C>A (n.*2516-66C>A)
c.4123-66C>A (n.4123-66C>A)
c.4117-66C>A (n.4117-66C>A)
c.2174-66C>A
n.5139C>A
c.3902-66C>A
c.*2242-66C>A (n.*2242-66C>A)
c.2760-66C>A
n.197-66C>A
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.*3202+268C>A (n.*3202+268C>A)
c.4186-66C>A (n.4186-66C>A)
n.1813-66C>A
c.3319-66C>A
c.1308-66C>A
c.*3819C>A (n.*3819C>A)
c.4541-66C>A
c.*1403-66C>A (n.*1403-66C>A)
c.*2222-66C>A (n.*2222-66C>A)
c.*2957-66C>A (n.*2957-66C>A)
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.3426-66C>A
c.4087-66C>A (n.4087-66C>A)
c.*2662-66C>A (n.*2662-66C>A)
c.4126-66C>A (n.4126-66C>A)
c.3871-66C>A (n.3871-66C>A)
c.*3706-66C>A (n.*3706-66C>A)
c.*2407-66C>A (n.*2407-66C>A)
c.602-66C>A
n.594-66C>A
c.2620-66C>A (n.2620-66C>A)
n.4186-66C>A
n.4415-66C>A
c.4189-66C>A (n.4189-66C>A)
c.2686-66C>A (n.2686-66C>A)
c.2077-66C>A (n.2077-66C>A)
c.2488-66C>A (n.2488-66C>A)
n.4261-66C>A
n.4192-66C>A
n.5776C>A
 gnomAD v4
11g.17395997C=CA1955123417ABCC8n.3721-67G=
c.711-67G=
n.2459-67G=
n.3286G=
n.5253G=
n.563-67G=
n.1619-67G=
n.4282-67G=
n.4335-67G=
c.3986-67G= (n.3986-67G=)
n.5425-67G=
c.*2258-67G= (n.*2258-67G=)
n.4702-67G=
c.*2551-67G= (n.*2551-67G=)
n.4555-67G=
n.4412-67G=
n.4279-67G=
n.4740-67G=
c.*542-67G= (n.*542-67G=)
n.5352G=
c.4003-67G= (n.4003-67G=)
n.4377-67G=
n.4437-67G=
c.*1257-67G= (n.*1257-67G=)
c.*2289-67G= (n.*2289-67G=)
n.5700G=
c.4120-67G= (n.4120-67G=)
n.4330-67G=
n.4238-67G=
c.*2292-67G= (n.*2292-67G=)
n.3767-67G=
n.4408-67G=
n.4441-67G=
n.5296G=
n.4559-67G=
c.*2332-67G= (n.*2332-67G=)
c.3961-67G= (n.3961-67G=)
c.*3825-67G= (n.*3825-67G=)
c.*2516-67G= (n.*2516-67G=)
c.4123-67G= (n.4123-67G=)
c.4117-67G= (n.4117-67G=)
c.2174-67G=
n.5138G=
c.3902-67G=
c.*2242-67G= (n.*2242-67G=)
c.2760-67G=
n.197-67G=
c.*3439G= (n.*3439G=)
c.*3202+267G= (n.*3202+267G=)
c.4186-67G= (n.4186-67G=)
n.1813-67G=
c.3319-67G=
c.1308-67G=
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.4541-67G=
c.*1403-67G= (n.*1403-67G=)
c.*2222-67G= (n.*2222-67G=)
c.*2957-67G= (n.*2957-67G=)
c.*3457G= (n.*3457G=)
c.3426-67G=
c.4087-67G= (n.4087-67G=)
c.*2662-67G= (n.*2662-67G=)
c.4126-67G= (n.4126-67G=)
c.3871-67G= (n.3871-67G=)
c.*3706-67G= (n.*3706-67G=)
c.*2407-67G= (n.*2407-67G=)
c.602-67G=
n.594-67G=
c.2620-67G= (n.2620-67G=)
n.4186-67G=
n.4415-67G=
c.4189-67G= (n.4189-67G=)
c.2686-67G= (n.2686-67G=)
c.2077-67G= (n.2077-67G=)
c.2488-67G= (n.2488-67G=)
n.4261-67G=
n.4192-67G=
n.5775G=
11g.17395997C>TCA1955123418ABCC8n.3721-67G>A
c.711-67G>A
n.2459-67G>A
n.3286G>A
n.5253G>A
n.563-67G>A
n.1619-67G>A
n.4282-67G>A
n.4335-67G>A
c.3986-67G>A (n.3986-67G>A)
n.5425-67G>A
c.*2258-67G>A (n.*2258-67G>A)
n.4702-67G>A
c.*2551-67G>A (n.*2551-67G>A)
n.4555-67G>A
n.4412-67G>A
n.4279-67G>A
n.4740-67G>A
c.*542-67G>A (n.*542-67G>A)
n.5352G>A
c.4003-67G>A (n.4003-67G>A)
n.4377-67G>A
n.4437-67G>A
c.*1257-67G>A (n.*1257-67G>A)
c.*2289-67G>A (n.*2289-67G>A)
n.5700G>A
c.4120-67G>A (n.4120-67G>A)
n.4330-67G>A
n.4238-67G>A
c.*2292-67G>A (n.*2292-67G>A)
n.3767-67G>A
n.4408-67G>A
n.4441-67G>A
n.5296G>A
n.4559-67G>A
c.*2332-67G>A (n.*2332-67G>A)
c.3961-67G>A (n.3961-67G>A)
c.*3825-67G>A (n.*3825-67G>A)
c.*2516-67G>A (n.*2516-67G>A)
c.4123-67G>A (n.4123-67G>A)
c.4117-67G>A (n.4117-67G>A)
c.2174-67G>A
n.5138G>A
c.3902-67G>A
c.*2242-67G>A (n.*2242-67G>A)
c.2760-67G>A
n.197-67G>A
c.*3439G>A (n.*3439G>A)
c.*3202+267G>A (n.*3202+267G>A)
c.4186-67G>A (n.4186-67G>A)
n.1813-67G>A
c.3319-67G>A
c.1308-67G>A
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.4541-67G>A
c.*1403-67G>A (n.*1403-67G>A)
c.*2222-67G>A (n.*2222-67G>A)
c.*2957-67G>A (n.*2957-67G>A)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.3426-67G>A
c.4087-67G>A (n.4087-67G>A)
c.*2662-67G>A (n.*2662-67G>A)
c.4126-67G>A (n.4126-67G>A)
c.3871-67G>A (n.3871-67G>A)
c.*3706-67G>A (n.*3706-67G>A)
c.*2407-67G>A (n.*2407-67G>A)
c.602-67G>A
n.594-67G>A
c.2620-67G>A (n.2620-67G>A)
n.4186-67G>A
n.4415-67G>A
c.4189-67G>A (n.4189-67G>A)
c.2686-67G>A (n.2686-67G>A)
c.2077-67G>A (n.2077-67G>A)
c.2488-67G>A (n.2488-67G>A)
n.4261-67G>A
n.4192-67G>A
n.5775G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17395999C=CA1955123419ABCC8n.3721-69G=
c.711-69G=
n.2459-69G=
n.3284G=
n.5251G=
n.563-69G=
n.1619-69G=
n.4282-69G=
n.4335-69G=
c.3986-69G= (n.3986-69G=)
n.5425-69G=
c.*2258-69G= (n.*2258-69G=)
n.4702-69G=
c.*2551-69G= (n.*2551-69G=)
n.4555-69G=
n.4412-69G=
n.4279-69G=
n.4740-69G=
c.*542-69G= (n.*542-69G=)
n.5350G=
c.4003-69G= (n.4003-69G=)
n.4377-69G=
n.4437-69G=
c.*1257-69G= (n.*1257-69G=)
c.*2289-69G= (n.*2289-69G=)
n.5698G=
c.4120-69G= (n.4120-69G=)
n.4330-69G=
n.4238-69G=
c.*2292-69G= (n.*2292-69G=)
n.3767-69G=
n.4408-69G=
n.4441-69G=
n.5294G=
n.4559-69G=
c.*2332-69G= (n.*2332-69G=)
c.3961-69G= (n.3961-69G=)
c.*3825-69G= (n.*3825-69G=)
c.*2516-69G= (n.*2516-69G=)
c.4123-69G= (n.4123-69G=)
c.4117-69G= (n.4117-69G=)
c.2174-69G=
n.5136G=
c.3902-69G=
c.*2242-69G= (n.*2242-69G=)
c.2760-69G=
n.197-69G=
c.*3437G= (n.*3437G=)
c.*3202+265G= (n.*3202+265G=)
c.4186-69G= (n.4186-69G=)
n.1813-69G=
c.3319-69G=
c.1308-69G=
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.4541-69G=
c.*1403-69G= (n.*1403-69G=)
c.*2222-69G= (n.*2222-69G=)
c.*2957-69G= (n.*2957-69G=)
c.*3455G= (n.*3455G=)
c.3426-69G=
c.4087-69G= (n.4087-69G=)
c.*2662-69G= (n.*2662-69G=)
c.4126-69G= (n.4126-69G=)
c.3871-69G= (n.3871-69G=)
c.*3706-69G= (n.*3706-69G=)
c.*2407-69G= (n.*2407-69G=)
c.602-69G=
n.594-69G=
c.2620-69G= (n.2620-69G=)
n.4186-69G=
n.4415-69G=
c.4189-69G= (n.4189-69G=)
c.2686-69G= (n.2686-69G=)
c.2077-69G= (n.2077-69G=)
c.2488-69G= (n.2488-69G=)
n.4261-69G=
n.4192-69G=
n.5773G=
11g.17395999C>TCA597664867ABCC8n.3721-69G>A
c.711-69G>A
n.2459-69G>A
n.3284G>A
n.5251G>A
n.563-69G>A
n.1619-69G>A
n.4282-69G>A
n.4335-69G>A
c.3986-69G>A (n.3986-69G>A)
n.5425-69G>A
c.*2258-69G>A (n.*2258-69G>A)
n.4702-69G>A
c.*2551-69G>A (n.*2551-69G>A)
n.4555-69G>A
n.4412-69G>A
n.4279-69G>A
n.4740-69G>A
c.*542-69G>A (n.*542-69G>A)
n.5350G>A
c.4003-69G>A (n.4003-69G>A)
n.4377-69G>A
n.4437-69G>A
c.*1257-69G>A (n.*1257-69G>A)
c.*2289-69G>A (n.*2289-69G>A)
n.5698G>A
c.4120-69G>A (n.4120-69G>A)
n.4330-69G>A
n.4238-69G>A
c.*2292-69G>A (n.*2292-69G>A)
n.3767-69G>A
n.4408-69G>A
n.4441-69G>A
n.5294G>A
n.4559-69G>A
c.*2332-69G>A (n.*2332-69G>A)
c.3961-69G>A (n.3961-69G>A)
c.*3825-69G>A (n.*3825-69G>A)
c.*2516-69G>A (n.*2516-69G>A)
c.4123-69G>A (n.4123-69G>A)
c.4117-69G>A (n.4117-69G>A)
c.2174-69G>A
n.5136G>A
c.3902-69G>A
c.*2242-69G>A (n.*2242-69G>A)
c.2760-69G>A
n.197-69G>A
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
c.*3202+265G>A (n.*3202+265G>A)
c.4186-69G>A (n.4186-69G>A)
n.1813-69G>A
c.3319-69G>A
c.1308-69G>A
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.4541-69G>A
c.*1403-69G>A (n.*1403-69G>A)
c.*2222-69G>A (n.*2222-69G>A)
c.*2957-69G>A (n.*2957-69G>A)
c.*3455G>A (n.*3455G>A)
c.3426-69G>A
c.4087-69G>A (n.4087-69G>A)
c.*2662-69G>A (n.*2662-69G>A)
c.4126-69G>A (n.4126-69G>A)
c.3871-69G>A (n.3871-69G>A)
c.*3706-69G>A (n.*3706-69G>A)
c.*2407-69G>A (n.*2407-69G>A)
c.602-69G>A
n.594-69G>A
c.2620-69G>A (n.2620-69G>A)
n.4186-69G>A
n.4415-69G>A
c.4189-69G>A (n.4189-69G>A)
c.2686-69G>A (n.2686-69G>A)
c.2077-69G>A (n.2077-69G>A)
c.2488-69G>A (n.2488-69G>A)
n.4261-69G>A
n.4192-69G>A
n.5773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396001G>ACA218408416ABCC8n.3721-71C>T
c.711-71C>T
n.2459-71C>T
n.3282C>T
n.5249C>T
n.563-71C>T
n.1619-71C>T
n.4282-71C>T
n.4335-71C>T
c.3986-71C>T (n.3986-71C>T)
n.5425-71C>T
c.*2258-71C>T (n.*2258-71C>T)
n.4702-71C>T
c.*2551-71C>T (n.*2551-71C>T)
n.4555-71C>T
n.4412-71C>T
n.4279-71C>T
n.4740-71C>T
c.*542-71C>T (n.*542-71C>T)
n.5348C>T
c.4003-71C>T (n.4003-71C>T)
n.4377-71C>T
n.4437-71C>T
c.*1257-71C>T (n.*1257-71C>T)
c.*2289-71C>T (n.*2289-71C>T)
n.5696C>T
c.4120-71C>T (n.4120-71C>T)
n.4330-71C>T
n.4238-71C>T
c.*2292-71C>T (n.*2292-71C>T)
n.3767-71C>T
n.4408-71C>T
n.4441-71C>T
n.5292C>T
n.4559-71C>T
c.*2332-71C>T (n.*2332-71C>T)
c.3961-71C>T (n.3961-71C>T)
c.*3825-71C>T (n.*3825-71C>T)
c.*2516-71C>T (n.*2516-71C>T)
c.4123-71C>T (n.4123-71C>T)
c.4117-71C>T (n.4117-71C>T)
c.2174-71C>T
n.5134C>T
c.3902-71C>T
c.*2242-71C>T (n.*2242-71C>T)
c.2760-71C>T
n.197-71C>T
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.*3202+263C>T (n.*3202+263C>T)
c.4186-71C>T (n.4186-71C>T)
n.1813-71C>T
c.3319-71C>T
c.1308-71C>T
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.4541-71C>T
c.*1403-71C>T (n.*1403-71C>T)
c.*2222-71C>T (n.*2222-71C>T)
c.*2957-71C>T (n.*2957-71C>T)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.3426-71C>T
c.4087-71C>T (n.4087-71C>T)
c.*2662-71C>T (n.*2662-71C>T)
c.4126-71C>T (n.4126-71C>T)
c.3871-71C>T (n.3871-71C>T)
c.*3706-71C>T (n.*3706-71C>T)
c.*2407-71C>T (n.*2407-71C>T)
c.602-71C>T
n.594-71C>T
c.2620-71C>T (n.2620-71C>T)
n.4186-71C>T
n.4415-71C>T
c.4189-71C>T (n.4189-71C>T)
c.2686-71C>T (n.2686-71C>T)
c.2077-71C>T (n.2077-71C>T)
c.2488-71C>T (n.2488-71C>T)
n.4261-71C>T
n.4192-71C>T
n.5771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396001G=CA1955123420ABCC8n.3721-71C=
c.711-71C=
n.2459-71C=
n.3282C=
n.5249C=
n.563-71C=
n.1619-71C=
n.4282-71C=
n.4335-71C=
c.3986-71C= (n.3986-71C=)
n.5425-71C=
c.*2258-71C= (n.*2258-71C=)
n.4702-71C=
c.*2551-71C= (n.*2551-71C=)
n.4555-71C=
n.4412-71C=
n.4279-71C=
n.4740-71C=
c.*542-71C= (n.*542-71C=)
n.5348C=
c.4003-71C= (n.4003-71C=)
n.4377-71C=
n.4437-71C=
c.*1257-71C= (n.*1257-71C=)
c.*2289-71C= (n.*2289-71C=)
n.5696C=
c.4120-71C= (n.4120-71C=)
n.4330-71C=
n.4238-71C=
c.*2292-71C= (n.*2292-71C=)
n.3767-71C=
n.4408-71C=
n.4441-71C=
n.5292C=
n.4559-71C=
c.*2332-71C= (n.*2332-71C=)
c.3961-71C= (n.3961-71C=)
c.*3825-71C= (n.*3825-71C=)
c.*2516-71C= (n.*2516-71C=)
c.4123-71C= (n.4123-71C=)
c.4117-71C= (n.4117-71C=)
c.2174-71C=
n.5134C=
c.3902-71C=
c.*2242-71C= (n.*2242-71C=)
c.2760-71C=
n.197-71C=
c.*3435C= (n.*3435C=)
c.*3202+263C= (n.*3202+263C=)
c.4186-71C= (n.4186-71C=)
n.1813-71C=
c.3319-71C=
c.1308-71C=
c.*3814C= (n.*3814C=)
c.4541-71C=
c.*1403-71C= (n.*1403-71C=)
c.*2222-71C= (n.*2222-71C=)
c.*2957-71C= (n.*2957-71C=)
c.*3453C= (n.*3453C=)
c.3426-71C=
c.4087-71C= (n.4087-71C=)
c.*2662-71C= (n.*2662-71C=)
c.4126-71C= (n.4126-71C=)
c.3871-71C= (n.3871-71C=)
c.*3706-71C= (n.*3706-71C=)
c.*2407-71C= (n.*2407-71C=)
c.602-71C=
n.594-71C=
c.2620-71C= (n.2620-71C=)
n.4186-71C=
n.4415-71C=
c.4189-71C= (n.4189-71C=)
c.2686-71C= (n.2686-71C=)
c.2077-71C= (n.2077-71C=)
c.2488-71C= (n.2488-71C=)
n.4261-71C=
n.4192-71C=
n.5771C=
11g.17396001G>TCA2612639816ABCC8n.3721-71C>A
c.711-71C>A
n.2459-71C>A
n.3282C>A
n.5249C>A
n.563-71C>A
n.1619-71C>A
n.4282-71C>A
n.4335-71C>A
c.3986-71C>A (n.3986-71C>A)
n.5425-71C>A
c.*2258-71C>A (n.*2258-71C>A)
n.4702-71C>A
c.*2551-71C>A (n.*2551-71C>A)
n.4555-71C>A
n.4412-71C>A
n.4279-71C>A
n.4740-71C>A
c.*542-71C>A (n.*542-71C>A)
n.5348C>A
c.4003-71C>A (n.4003-71C>A)
n.4377-71C>A
n.4437-71C>A
c.*1257-71C>A (n.*1257-71C>A)
c.*2289-71C>A (n.*2289-71C>A)
n.5696C>A
c.4120-71C>A (n.4120-71C>A)
n.4330-71C>A
n.4238-71C>A
c.*2292-71C>A (n.*2292-71C>A)
n.3767-71C>A
n.4408-71C>A
n.4441-71C>A
n.5292C>A
n.4559-71C>A
c.*2332-71C>A (n.*2332-71C>A)
c.3961-71C>A (n.3961-71C>A)
c.*3825-71C>A (n.*3825-71C>A)
c.*2516-71C>A (n.*2516-71C>A)
c.4123-71C>A (n.4123-71C>A)
c.4117-71C>A (n.4117-71C>A)
c.2174-71C>A
n.5134C>A
c.3902-71C>A
c.*2242-71C>A (n.*2242-71C>A)
c.2760-71C>A
n.197-71C>A
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.*3202+263C>A (n.*3202+263C>A)
c.4186-71C>A (n.4186-71C>A)
n.1813-71C>A
c.3319-71C>A
c.1308-71C>A
c.*3814C>A (n.*3814C>A)
c.4541-71C>A
c.*1403-71C>A (n.*1403-71C>A)
c.*2222-71C>A (n.*2222-71C>A)
c.*2957-71C>A (n.*2957-71C>A)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.3426-71C>A
c.4087-71C>A (n.4087-71C>A)
c.*2662-71C>A (n.*2662-71C>A)
c.4126-71C>A (n.4126-71C>A)
c.3871-71C>A (n.3871-71C>A)
c.*3706-71C>A (n.*3706-71C>A)
c.*2407-71C>A (n.*2407-71C>A)
c.602-71C>A
n.594-71C>A
c.2620-71C>A (n.2620-71C>A)
n.4186-71C>A
n.4415-71C>A
c.4189-71C>A (n.4189-71C>A)
c.2686-71C>A (n.2686-71C>A)
c.2077-71C>A (n.2077-71C>A)
c.2488-71C>A (n.2488-71C>A)
n.4261-71C>A
n.4192-71C>A
n.5771C>A
 gnomAD v4
11g.17396002G>CCA218408424ABCC8n.3721-72C>G
c.711-72C>G
n.2459-72C>G
n.3281C>G
n.5248C>G
n.563-72C>G
n.1619-72C>G
n.4282-72C>G
n.4335-72C>G
c.3986-72C>G (n.3986-72C>G)
n.5425-72C>G
c.*2258-72C>G (n.*2258-72C>G)
n.4702-72C>G
c.*2551-72C>G (n.*2551-72C>G)
n.4555-72C>G
n.4412-72C>G
n.4279-72C>G
n.4740-72C>G
c.*542-72C>G (n.*542-72C>G)
n.5347C>G
c.4003-72C>G (n.4003-72C>G)
n.4377-72C>G
n.4437-72C>G
c.*1257-72C>G (n.*1257-72C>G)
c.*2289-72C>G (n.*2289-72C>G)
n.5695C>G
c.4120-72C>G (n.4120-72C>G)
n.4330-72C>G
n.4238-72C>G
c.*2292-72C>G (n.*2292-72C>G)
n.3767-72C>G
n.4408-72C>G
n.4441-72C>G
n.5291C>G
n.4559-72C>G
c.*2332-72C>G (n.*2332-72C>G)
c.3961-72C>G (n.3961-72C>G)
c.*3825-72C>G (n.*3825-72C>G)
c.*2516-72C>G (n.*2516-72C>G)
c.4123-72C>G (n.4123-72C>G)
c.4117-72C>G (n.4117-72C>G)
c.2174-72C>G
n.5133C>G
c.3902-72C>G
c.*2242-72C>G (n.*2242-72C>G)
c.2760-72C>G
n.197-72C>G
c.*3434C>G (n.*3434C>G)
c.*3202+262C>G (n.*3202+262C>G)
c.4186-72C>G (n.4186-72C>G)
n.1813-72C>G
c.3319-72C>G
c.1308-72C>G
c.*3813C>G (n.*3813C>G)
c.4541-72C>G
c.*1403-72C>G (n.*1403-72C>G)
c.*2222-72C>G (n.*2222-72C>G)
c.*2957-72C>G (n.*2957-72C>G)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.3426-72C>G
c.4087-72C>G (n.4087-72C>G)
c.*2662-72C>G (n.*2662-72C>G)
c.4126-72C>G (n.4126-72C>G)
c.3871-72C>G (n.3871-72C>G)
c.*3706-72C>G (n.*3706-72C>G)
c.*2407-72C>G (n.*2407-72C>G)
c.602-72C>G
n.594-72C>G
c.2620-72C>G (n.2620-72C>G)
n.4186-72C>G
n.4415-72C>G
c.4189-72C>G (n.4189-72C>G)
c.2686-72C>G (n.2686-72C>G)
c.2077-72C>G (n.2077-72C>G)
c.2488-72C>G (n.2488-72C>G)
n.4261-72C>G
n.4192-72C>G
n.5770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396002G=CA1955123421ABCC8n.3721-72C=
c.711-72C=
n.2459-72C=
n.3281C=
n.5248C=
n.563-72C=
n.1619-72C=
n.4282-72C=
n.4335-72C=
c.3986-72C= (n.3986-72C=)
n.5425-72C=
c.*2258-72C= (n.*2258-72C=)
n.4702-72C=
c.*2551-72C= (n.*2551-72C=)
n.4555-72C=
n.4412-72C=
n.4279-72C=
n.4740-72C=
c.*542-72C= (n.*542-72C=)
n.5347C=
c.4003-72C= (n.4003-72C=)
n.4377-72C=
n.4437-72C=
c.*1257-72C= (n.*1257-72C=)
c.*2289-72C= (n.*2289-72C=)
n.5695C=
c.4120-72C= (n.4120-72C=)
n.4330-72C=
n.4238-72C=
c.*2292-72C= (n.*2292-72C=)
n.3767-72C=
n.4408-72C=
n.4441-72C=
n.5291C=
n.4559-72C=
c.*2332-72C= (n.*2332-72C=)
c.3961-72C= (n.3961-72C=)
c.*3825-72C= (n.*3825-72C=)
c.*2516-72C= (n.*2516-72C=)
c.4123-72C= (n.4123-72C=)
c.4117-72C= (n.4117-72C=)
c.2174-72C=
n.5133C=
c.3902-72C=
c.*2242-72C= (n.*2242-72C=)
c.2760-72C=
n.197-72C=
c.*3434C= (n.*3434C=)
c.*3202+262C= (n.*3202+262C=)
c.4186-72C= (n.4186-72C=)
n.1813-72C=
c.3319-72C=
c.1308-72C=
c.*3813C= (n.*3813C=)
c.4541-72C=
c.*1403-72C= (n.*1403-72C=)
c.*2222-72C= (n.*2222-72C=)
c.*2957-72C= (n.*2957-72C=)
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.3426-72C=
c.4087-72C= (n.4087-72C=)
c.*2662-72C= (n.*2662-72C=)
c.4126-72C= (n.4126-72C=)
c.3871-72C= (n.3871-72C=)
c.*3706-72C= (n.*3706-72C=)
c.*2407-72C= (n.*2407-72C=)
c.602-72C=
n.594-72C=
c.2620-72C= (n.2620-72C=)
n.4186-72C=
n.4415-72C=
c.4189-72C= (n.4189-72C=)
c.2686-72C= (n.2686-72C=)
c.2077-72C= (n.2077-72C=)
c.2488-72C= (n.2488-72C=)
n.4261-72C=
n.4192-72C=
n.5770C=
11g.17396002G>TCA2612639818ABCC8n.3721-72C>A
c.711-72C>A
n.2459-72C>A
n.3281C>A
n.5248C>A
n.563-72C>A
n.1619-72C>A
n.4282-72C>A
n.4335-72C>A
c.3986-72C>A (n.3986-72C>A)
n.5425-72C>A
c.*2258-72C>A (n.*2258-72C>A)
n.4702-72C>A
c.*2551-72C>A (n.*2551-72C>A)
n.4555-72C>A
n.4412-72C>A
n.4279-72C>A
n.4740-72C>A
c.*542-72C>A (n.*542-72C>A)
n.5347C>A
c.4003-72C>A (n.4003-72C>A)
n.4377-72C>A
n.4437-72C>A
c.*1257-72C>A (n.*1257-72C>A)
c.*2289-72C>A (n.*2289-72C>A)
n.5695C>A
c.4120-72C>A (n.4120-72C>A)
n.4330-72C>A
n.4238-72C>A
c.*2292-72C>A (n.*2292-72C>A)
n.3767-72C>A
n.4408-72C>A
n.4441-72C>A
n.5291C>A
n.4559-72C>A
c.*2332-72C>A (n.*2332-72C>A)
c.3961-72C>A (n.3961-72C>A)
c.*3825-72C>A (n.*3825-72C>A)
c.*2516-72C>A (n.*2516-72C>A)
c.4123-72C>A (n.4123-72C>A)
c.4117-72C>A (n.4117-72C>A)
c.2174-72C>A
n.5133C>A
c.3902-72C>A
c.*2242-72C>A (n.*2242-72C>A)
c.2760-72C>A
n.197-72C>A
c.*3434C>A (n.*3434C>A)
c.*3202+262C>A (n.*3202+262C>A)
c.4186-72C>A (n.4186-72C>A)
n.1813-72C>A
c.3319-72C>A
c.1308-72C>A
c.*3813C>A (n.*3813C>A)
c.4541-72C>A
c.*1403-72C>A (n.*1403-72C>A)
c.*2222-72C>A (n.*2222-72C>A)
c.*2957-72C>A (n.*2957-72C>A)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.3426-72C>A
c.4087-72C>A (n.4087-72C>A)
c.*2662-72C>A (n.*2662-72C>A)
c.4126-72C>A (n.4126-72C>A)
c.3871-72C>A (n.3871-72C>A)
c.*3706-72C>A (n.*3706-72C>A)
c.*2407-72C>A (n.*2407-72C>A)
c.602-72C>A
n.594-72C>A
c.2620-72C>A (n.2620-72C>A)
n.4186-72C>A
n.4415-72C>A
c.4189-72C>A (n.4189-72C>A)
c.2686-72C>A (n.2686-72C>A)
c.2077-72C>A (n.2077-72C>A)
c.2488-72C>A (n.2488-72C>A)
n.4261-72C>A
n.4192-72C>A
n.5770C>A
 gnomAD v4
11g.17396003G>CCA1955123424ABCC8n.3721-73C>G
c.711-73C>G
n.2459-73C>G
n.3280C>G
n.5247C>G
n.563-73C>G
n.1619-73C>G
n.4282-73C>G
n.4335-73C>G
c.3986-73C>G (n.3986-73C>G)
n.5425-73C>G
c.*2258-73C>G (n.*2258-73C>G)
n.4702-73C>G
c.*2551-73C>G (n.*2551-73C>G)
n.4555-73C>G
n.4412-73C>G
n.4279-73C>G
n.4740-73C>G
c.*542-73C>G (n.*542-73C>G)
n.5346C>G
c.4003-73C>G (n.4003-73C>G)
n.4377-73C>G
n.4437-73C>G
c.*1257-73C>G (n.*1257-73C>G)
c.*2289-73C>G (n.*2289-73C>G)
n.5694C>G
c.4120-73C>G (n.4120-73C>G)
n.4330-73C>G
n.4238-73C>G
c.*2292-73C>G (n.*2292-73C>G)
n.3767-73C>G
n.4408-73C>G
n.4441-73C>G
n.5290C>G
n.4559-73C>G
c.*2332-73C>G (n.*2332-73C>G)
c.3961-73C>G (n.3961-73C>G)
c.*3825-73C>G (n.*3825-73C>G)
c.*2516-73C>G (n.*2516-73C>G)
c.4123-73C>G (n.4123-73C>G)
c.4117-73C>G (n.4117-73C>G)
c.2174-73C>G
n.5132C>G
c.3902-73C>G
c.*2242-73C>G (n.*2242-73C>G)
c.2760-73C>G
n.197-73C>G
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
c.*3202+261C>G (n.*3202+261C>G)
c.4186-73C>G (n.4186-73C>G)
n.1813-73C>G
c.3319-73C>G
c.1308-73C>G
c.*3812C>G (n.*3812C>G)
c.4541-73C>G
c.*1403-73C>G (n.*1403-73C>G)
c.*2222-73C>G (n.*2222-73C>G)
c.*2957-73C>G (n.*2957-73C>G)
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.3426-73C>G
c.4087-73C>G (n.4087-73C>G)
c.*2662-73C>G (n.*2662-73C>G)
c.4126-73C>G (n.4126-73C>G)
c.3871-73C>G (n.3871-73C>G)
c.*3706-73C>G (n.*3706-73C>G)
c.*2407-73C>G (n.*2407-73C>G)
c.602-73C>G
n.594-73C>G
c.2620-73C>G (n.2620-73C>G)
n.4186-73C>G
n.4415-73C>G
c.4189-73C>G (n.4189-73C>G)
c.2686-73C>G (n.2686-73C>G)
c.2077-73C>G (n.2077-73C>G)
c.2488-73C>G (n.2488-73C>G)
n.4261-73C>G
n.4192-73C>G
n.5769C>G
 dbSNP
11g.17396003G=CA1955123423ABCC8n.3721-73C=
c.711-73C=
n.2459-73C=
n.3280C=
n.5247C=
n.563-73C=
n.1619-73C=
n.4282-73C=
n.4335-73C=
c.3986-73C= (n.3986-73C=)
n.5425-73C=
c.*2258-73C= (n.*2258-73C=)
n.4702-73C=
c.*2551-73C= (n.*2551-73C=)
n.4555-73C=
n.4412-73C=
n.4279-73C=
n.4740-73C=
c.*542-73C= (n.*542-73C=)
n.5346C=
c.4003-73C= (n.4003-73C=)
n.4377-73C=
n.4437-73C=
c.*1257-73C= (n.*1257-73C=)
c.*2289-73C= (n.*2289-73C=)
n.5694C=
c.4120-73C= (n.4120-73C=)
n.4330-73C=
n.4238-73C=
c.*2292-73C= (n.*2292-73C=)
n.3767-73C=
n.4408-73C=
n.4441-73C=
n.5290C=
n.4559-73C=
c.*2332-73C= (n.*2332-73C=)
c.3961-73C= (n.3961-73C=)
c.*3825-73C= (n.*3825-73C=)
c.*2516-73C= (n.*2516-73C=)
c.4123-73C= (n.4123-73C=)
c.4117-73C= (n.4117-73C=)
c.2174-73C=
n.5132C=
c.3902-73C=
c.*2242-73C= (n.*2242-73C=)
c.2760-73C=
n.197-73C=
c.*3433C= (n.*3433C=)
c.*3202+261C= (n.*3202+261C=)
c.4186-73C= (n.4186-73C=)
n.1813-73C=
c.3319-73C=
c.1308-73C=
c.*3812C= (n.*3812C=)
c.4541-73C=
c.*1403-73C= (n.*1403-73C=)
c.*2222-73C= (n.*2222-73C=)
c.*2957-73C= (n.*2957-73C=)
c.*3451C= (n.*3451C=)
c.3426-73C=
c.4087-73C= (n.4087-73C=)
c.*2662-73C= (n.*2662-73C=)
c.4126-73C= (n.4126-73C=)
c.3871-73C= (n.3871-73C=)
c.*3706-73C= (n.*3706-73C=)
c.*2407-73C= (n.*2407-73C=)
c.602-73C=
n.594-73C=
c.2620-73C= (n.2620-73C=)
n.4186-73C=
n.4415-73C=
c.4189-73C= (n.4189-73C=)
c.2686-73C= (n.2686-73C=)
c.2077-73C= (n.2077-73C=)
c.2488-73C= (n.2488-73C=)
n.4261-73C=
n.4192-73C=
n.5769C=
11g.17396003G>TCA2612639824ABCC8n.3721-73C>A
c.711-73C>A
n.2459-73C>A
n.3280C>A
n.5247C>A
n.563-73C>A
n.1619-73C>A
n.4282-73C>A
n.4335-73C>A
c.3986-73C>A (n.3986-73C>A)
n.5425-73C>A
c.*2258-73C>A (n.*2258-73C>A)
n.4702-73C>A
c.*2551-73C>A (n.*2551-73C>A)
n.4555-73C>A
n.4412-73C>A
n.4279-73C>A
n.4740-73C>A
c.*542-73C>A (n.*542-73C>A)
n.5346C>A
c.4003-73C>A (n.4003-73C>A)
n.4377-73C>A
n.4437-73C>A
c.*1257-73C>A (n.*1257-73C>A)
c.*2289-73C>A (n.*2289-73C>A)
n.5694C>A
c.4120-73C>A (n.4120-73C>A)
n.4330-73C>A
n.4238-73C>A
c.*2292-73C>A (n.*2292-73C>A)
n.3767-73C>A
n.4408-73C>A
n.4441-73C>A
n.5290C>A
n.4559-73C>A
c.*2332-73C>A (n.*2332-73C>A)
c.3961-73C>A (n.3961-73C>A)
c.*3825-73C>A (n.*3825-73C>A)
c.*2516-73C>A (n.*2516-73C>A)
c.4123-73C>A (n.4123-73C>A)
c.4117-73C>A (n.4117-73C>A)
c.2174-73C>A
n.5132C>A
c.3902-73C>A
c.*2242-73C>A (n.*2242-73C>A)
c.2760-73C>A
n.197-73C>A
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.*3202+261C>A (n.*3202+261C>A)
c.4186-73C>A (n.4186-73C>A)
n.1813-73C>A
c.3319-73C>A
c.1308-73C>A
c.*3812C>A (n.*3812C>A)
c.4541-73C>A
c.*1403-73C>A (n.*1403-73C>A)
c.*2222-73C>A (n.*2222-73C>A)
c.*2957-73C>A (n.*2957-73C>A)
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.3426-73C>A
c.4087-73C>A (n.4087-73C>A)
c.*2662-73C>A (n.*2662-73C>A)
c.4126-73C>A (n.4126-73C>A)
c.3871-73C>A (n.3871-73C>A)
c.*3706-73C>A (n.*3706-73C>A)
c.*2407-73C>A (n.*2407-73C>A)
c.602-73C>A
n.594-73C>A
c.2620-73C>A (n.2620-73C>A)
n.4186-73C>A
n.4415-73C>A
c.4189-73C>A (n.4189-73C>A)
c.2686-73C>A (n.2686-73C>A)
c.2077-73C>A (n.2077-73C>A)
c.2488-73C>A (n.2488-73C>A)
n.4261-73C>A
n.4192-73C>A
n.5769C>A
 gnomAD v4
11g.17396010_17396011dupCA1955123422ABCC8n.3721-74_3721-73dup
c.711-74_711-73dup
n.2459-74_2459-73dup
n.3279_3280dup
n.5246_5247dup
n.563-74_563-73dup
n.1619-74_1619-73dup
n.4282-74_4282-73dup
n.4335-74_4335-73dup
c.3986-74_3986-73dup (n.3986-74_3986-73dup)
n.5425-74_5425-73dup
c.*2258-74_*2258-73dup (n.*2258-74_*2258-73dup)
n.4702-74_4702-73dup
c.*2551-74_*2551-73dup (n.*2551-74_*2551-73dup)
n.4555-74_4555-73dup
n.4412-74_4412-73dup
n.4279-74_4279-73dup
n.4740-74_4740-73dup
c.*542-74_*542-73dup (n.*542-74_*542-73dup)
n.5345_5346dup
c.4003-74_4003-73dup (n.4003-74_4003-73dup)
n.4377-74_4377-73dup
n.4437-74_4437-73dup
c.*1257-74_*1257-73dup (n.*1257-74_*1257-73dup)
c.*2289-74_*2289-73dup (n.*2289-74_*2289-73dup)
n.5693_5694dup
c.4120-74_4120-73dup (n.4120-74_4120-73dup)
n.4330-74_4330-73dup
n.4238-74_4238-73dup
c.*2292-74_*2292-73dup (n.*2292-74_*2292-73dup)
n.3767-74_3767-73dup
n.4408-74_4408-73dup
n.4441-74_4441-73dup
n.5289_5290dup
n.4559-74_4559-73dup
c.*2332-74_*2332-73dup (n.*2332-74_*2332-73dup)
c.3961-74_3961-73dup (n.3961-74_3961-73dup)
c.*3825-74_*3825-73dup (n.*3825-74_*3825-73dup)
c.*2516-74_*2516-73dup (n.*2516-74_*2516-73dup)
c.4123-74_4123-73dup (n.4123-74_4123-73dup)
c.4117-74_4117-73dup (n.4117-74_4117-73dup)
c.2174-74_2174-73dup
n.5131_5132dup
c.3902-74_3902-73dup
c.*2242-74_*2242-73dup (n.*2242-74_*2242-73dup)
c.2760-74_2760-73dup
n.197-74_197-73dup
c.*3432_*3433dup (n.*3432_*3433dup)
c.*3202+260_*3202+261dup (n.*3202+260_*3202+261dup)
c.4186-74_4186-73dup (n.4186-74_4186-73dup)
n.1813-74_1813-73dup
c.3319-74_3319-73dup
c.1308-74_1308-73dup
c.*3811_*3812dup (n.*3811_*3812dup)
c.4541-74_4541-73dup
c.*1403-74_*1403-73dup (n.*1403-74_*1403-73dup)
c.*2222-74_*2222-73dup (n.*2222-74_*2222-73dup)
c.*2957-74_*2957-73dup (n.*2957-74_*2957-73dup)
c.*3450_*3451dup (n.*3450_*3451dup)
c.3426-74_3426-73dup
c.4087-74_4087-73dup (n.4087-74_4087-73dup)
c.*2662-74_*2662-73dup (n.*2662-74_*2662-73dup)
c.4126-74_4126-73dup (n.4126-74_4126-73dup)
c.3871-74_3871-73dup (n.3871-74_3871-73dup)
c.*3706-74_*3706-73dup (n.*3706-74_*3706-73dup)
c.*2407-74_*2407-73dup (n.*2407-74_*2407-73dup)
c.602-74_602-73dup
n.594-74_594-73dup
c.2620-74_2620-73dup (n.2620-74_2620-73dup)
n.4186-74_4186-73dup
n.4415-74_4415-73dup
c.4189-74_4189-73dup (n.4189-74_4189-73dup)
c.2686-74_2686-73dup (n.2686-74_2686-73dup)
c.2077-74_2077-73dup (n.2077-74_2077-73dup)
c.2488-74_2488-73dup (n.2488-74_2488-73dup)
n.4261-74_4261-73dup
n.4192-74_4192-73dup
n.5768_5769dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396004T>GCA1955123425ABCC8n.3721-74A>C
c.711-74A>C
n.2459-74A>C
n.3279A>C
n.5246A>C
n.563-74A>C
n.1619-74A>C
n.4282-74A>C
n.4335-74A>C
c.3986-74A>C (n.3986-74A>C)
n.5425-74A>C
c.*2258-74A>C (n.*2258-74A>C)
n.4702-74A>C
c.*2551-74A>C (n.*2551-74A>C)
n.4555-74A>C
n.4412-74A>C
n.4279-74A>C
n.4740-74A>C
c.*542-74A>C (n.*542-74A>C)
n.5345A>C
c.4003-74A>C (n.4003-74A>C)
n.4377-74A>C
n.4437-74A>C
c.*1257-74A>C (n.*1257-74A>C)
c.*2289-74A>C (n.*2289-74A>C)
n.5693A>C
c.4120-74A>C (n.4120-74A>C)
n.4330-74A>C
n.4238-74A>C
c.*2292-74A>C (n.*2292-74A>C)
n.3767-74A>C
n.4408-74A>C
n.4441-74A>C
n.5289A>C
n.4559-74A>C
c.*2332-74A>C (n.*2332-74A>C)
c.3961-74A>C (n.3961-74A>C)
c.*3825-74A>C (n.*3825-74A>C)
c.*2516-74A>C (n.*2516-74A>C)
c.4123-74A>C (n.4123-74A>C)
c.4117-74A>C (n.4117-74A>C)
c.2174-74A>C
n.5131A>C
c.3902-74A>C
c.*2242-74A>C (n.*2242-74A>C)
c.2760-74A>C
n.197-74A>C
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*3202+260A>C (n.*3202+260A>C)
c.4186-74A>C (n.4186-74A>C)
n.1813-74A>C
c.3319-74A>C
c.1308-74A>C
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.4541-74A>C
c.*1403-74A>C (n.*1403-74A>C)
c.*2222-74A>C (n.*2222-74A>C)
c.*2957-74A>C (n.*2957-74A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.3426-74A>C
c.4087-74A>C (n.4087-74A>C)
c.*2662-74A>C (n.*2662-74A>C)
c.4126-74A>C (n.4126-74A>C)
c.3871-74A>C (n.3871-74A>C)
c.*3706-74A>C (n.*3706-74A>C)
c.*2407-74A>C (n.*2407-74A>C)
c.602-74A>C
n.594-74A>C
c.2620-74A>C (n.2620-74A>C)
n.4186-74A>C
n.4415-74A>C
c.4189-74A>C (n.4189-74A>C)
c.2686-74A>C (n.2686-74A>C)
c.2077-74A>C (n.2077-74A>C)
c.2488-74A>C (n.2488-74A>C)
n.4261-74A>C
n.4192-74A>C
n.5768A>C
 dbSNP
11g.17396004T=CA1955123426ABCC8n.3721-74A=
c.711-74A=
n.2459-74A=
n.3279A=
n.5246A=
n.563-74A=
n.1619-74A=
n.4282-74A=
n.4335-74A=
c.3986-74A= (n.3986-74A=)
n.5425-74A=
c.*2258-74A= (n.*2258-74A=)
n.4702-74A=
c.*2551-74A= (n.*2551-74A=)
n.4555-74A=
n.4412-74A=
n.4279-74A=
n.4740-74A=
c.*542-74A= (n.*542-74A=)
n.5345A=
c.4003-74A= (n.4003-74A=)
n.4377-74A=
n.4437-74A=
c.*1257-74A= (n.*1257-74A=)
c.*2289-74A= (n.*2289-74A=)
n.5693A=
c.4120-74A= (n.4120-74A=)
n.4330-74A=
n.4238-74A=
c.*2292-74A= (n.*2292-74A=)
n.3767-74A=
n.4408-74A=
n.4441-74A=
n.5289A=
n.4559-74A=
c.*2332-74A= (n.*2332-74A=)
c.3961-74A= (n.3961-74A=)
c.*3825-74A= (n.*3825-74A=)
c.*2516-74A= (n.*2516-74A=)
c.4123-74A= (n.4123-74A=)
c.4117-74A= (n.4117-74A=)
c.2174-74A=
n.5131A=
c.3902-74A=
c.*2242-74A= (n.*2242-74A=)
c.2760-74A=
n.197-74A=
c.*3432A= (n.*3432A=)
c.*3202+260A= (n.*3202+260A=)
c.4186-74A= (n.4186-74A=)
n.1813-74A=
c.3319-74A=
c.1308-74A=
c.*3811A= (n.*3811A=)
c.4541-74A=
c.*1403-74A= (n.*1403-74A=)
c.*2222-74A= (n.*2222-74A=)
c.*2957-74A= (n.*2957-74A=)
c.*3450A= (n.*3450A=)
c.3426-74A=
c.4087-74A= (n.4087-74A=)
c.*2662-74A= (n.*2662-74A=)
c.4126-74A= (n.4126-74A=)
c.3871-74A= (n.3871-74A=)
c.*3706-74A= (n.*3706-74A=)
c.*2407-74A= (n.*2407-74A=)
c.602-74A=
n.594-74A=
c.2620-74A= (n.2620-74A=)
n.4186-74A=
n.4415-74A=
c.4189-74A= (n.4189-74A=)
c.2686-74A= (n.2686-74A=)
c.2077-74A= (n.2077-74A=)
c.2488-74A= (n.2488-74A=)
n.4261-74A=
n.4192-74A=
n.5768A=
11g.17396005G>ACA218408435ABCC8n.3721-75C>T
c.711-75C>T
n.2459-75C>T
n.3278C>T
n.5245C>T
n.563-75C>T
n.1619-75C>T
n.4282-75C>T
n.4335-75C>T
c.3986-75C>T (n.3986-75C>T)
n.5425-75C>T
c.*2258-75C>T (n.*2258-75C>T)
n.4702-75C>T
c.*2551-75C>T (n.*2551-75C>T)
n.4555-75C>T
n.4412-75C>T
n.4279-75C>T
n.4740-75C>T
c.*542-75C>T (n.*542-75C>T)
n.5344C>T
c.4003-75C>T (n.4003-75C>T)
n.4377-75C>T
n.4437-75C>T
c.*1257-75C>T (n.*1257-75C>T)
c.*2289-75C>T (n.*2289-75C>T)
n.5692C>T
c.4120-75C>T (n.4120-75C>T)
n.4330-75C>T
n.4238-75C>T
c.*2292-75C>T (n.*2292-75C>T)
n.3767-75C>T
n.4408-75C>T
n.4441-75C>T
n.5288C>T
n.4559-75C>T
c.*2332-75C>T (n.*2332-75C>T)
c.3961-75C>T (n.3961-75C>T)
c.*3825-75C>T (n.*3825-75C>T)
c.*2516-75C>T (n.*2516-75C>T)
c.4123-75C>T (n.4123-75C>T)
c.4117-75C>T (n.4117-75C>T)
c.2174-75C>T
n.5130C>T
c.3902-75C>T
c.*2242-75C>T (n.*2242-75C>T)
c.2760-75C>T
n.197-75C>T
c.*3431C>T (n.*3431C>T)
c.*3202+259C>T (n.*3202+259C>T)
c.4186-75C>T (n.4186-75C>T)
n.1813-75C>T
c.3319-75C>T
c.1308-75C>T
c.*3810C>T (n.*3810C>T)
c.4541-75C>T
c.*1403-75C>T (n.*1403-75C>T)
c.*2222-75C>T (n.*2222-75C>T)
c.*2957-75C>T (n.*2957-75C>T)
c.*3449C>T (n.*3449C>T)
c.3426-75C>T
c.4087-75C>T (n.4087-75C>T)
c.*2662-75C>T (n.*2662-75C>T)
c.4126-75C>T (n.4126-75C>T)
c.3871-75C>T (n.3871-75C>T)
c.*3706-75C>T (n.*3706-75C>T)
c.*2407-75C>T (n.*2407-75C>T)
c.602-75C>T
n.594-75C>T
c.2620-75C>T (n.2620-75C>T)
n.4186-75C>T
n.4415-75C>T
c.4189-75C>T (n.4189-75C>T)
c.2686-75C>T (n.2686-75C>T)
c.2077-75C>T (n.2077-75C>T)
c.2488-75C>T (n.2488-75C>T)
n.4261-75C>T
n.4192-75C>T
n.5767C>T
 dbSNP
11g.17396005G=CA1955123427ABCC8n.3721-75C=
c.711-75C=
n.2459-75C=
n.3278C=
n.5245C=
n.563-75C=
n.1619-75C=
n.4282-75C=
n.4335-75C=
c.3986-75C= (n.3986-75C=)
n.5425-75C=
c.*2258-75C= (n.*2258-75C=)
n.4702-75C=
c.*2551-75C= (n.*2551-75C=)
n.4555-75C=
n.4412-75C=
n.4279-75C=
n.4740-75C=
c.*542-75C= (n.*542-75C=)
n.5344C=
c.4003-75C= (n.4003-75C=)
n.4377-75C=
n.4437-75C=
c.*1257-75C= (n.*1257-75C=)
c.*2289-75C= (n.*2289-75C=)
n.5692C=
c.4120-75C= (n.4120-75C=)
n.4330-75C=
n.4238-75C=
c.*2292-75C= (n.*2292-75C=)
n.3767-75C=
n.4408-75C=
n.4441-75C=
n.5288C=
n.4559-75C=
c.*2332-75C= (n.*2332-75C=)
c.3961-75C= (n.3961-75C=)
c.*3825-75C= (n.*3825-75C=)
c.*2516-75C= (n.*2516-75C=)
c.4123-75C= (n.4123-75C=)
c.4117-75C= (n.4117-75C=)
c.2174-75C=
n.5130C=
c.3902-75C=
c.*2242-75C= (n.*2242-75C=)
c.2760-75C=
n.197-75C=
c.*3431C= (n.*3431C=)
c.*3202+259C= (n.*3202+259C=)
c.4186-75C= (n.4186-75C=)
n.1813-75C=
c.3319-75C=
c.1308-75C=
c.*3810C= (n.*3810C=)
c.4541-75C=
c.*1403-75C= (n.*1403-75C=)
c.*2222-75C= (n.*2222-75C=)
c.*2957-75C= (n.*2957-75C=)
c.*3449C= (n.*3449C=)
c.3426-75C=
c.4087-75C= (n.4087-75C=)
c.*2662-75C= (n.*2662-75C=)
c.4126-75C= (n.4126-75C=)
c.3871-75C= (n.3871-75C=)
c.*3706-75C= (n.*3706-75C=)
c.*2407-75C= (n.*2407-75C=)
c.602-75C=
n.594-75C=
c.2620-75C= (n.2620-75C=)
n.4186-75C=
n.4415-75C=
c.4189-75C= (n.4189-75C=)
c.2686-75C= (n.2686-75C=)
c.2077-75C= (n.2077-75C=)
c.2488-75C= (n.2488-75C=)
n.4261-75C=
n.4192-75C=
n.5767C=
11g.17396005G>TCA1955123428ABCC8n.3721-75C>A
c.711-75C>A
n.2459-75C>A
n.3278C>A
n.5245C>A
n.563-75C>A
n.1619-75C>A
n.4282-75C>A
n.4335-75C>A
c.3986-75C>A (n.3986-75C>A)
n.5425-75C>A
c.*2258-75C>A (n.*2258-75C>A)
n.4702-75C>A
c.*2551-75C>A (n.*2551-75C>A)
n.4555-75C>A
n.4412-75C>A
n.4279-75C>A
n.4740-75C>A
c.*542-75C>A (n.*542-75C>A)
n.5344C>A
c.4003-75C>A (n.4003-75C>A)
n.4377-75C>A
n.4437-75C>A
c.*1257-75C>A (n.*1257-75C>A)
c.*2289-75C>A (n.*2289-75C>A)
n.5692C>A
c.4120-75C>A (n.4120-75C>A)
n.4330-75C>A
n.4238-75C>A
c.*2292-75C>A (n.*2292-75C>A)
n.3767-75C>A
n.4408-75C>A
n.4441-75C>A
n.5288C>A
n.4559-75C>A
c.*2332-75C>A (n.*2332-75C>A)
c.3961-75C>A (n.3961-75C>A)
c.*3825-75C>A (n.*3825-75C>A)
c.*2516-75C>A (n.*2516-75C>A)
c.4123-75C>A (n.4123-75C>A)
c.4117-75C>A (n.4117-75C>A)
c.2174-75C>A
n.5130C>A
c.3902-75C>A
c.*2242-75C>A (n.*2242-75C>A)
c.2760-75C>A
n.197-75C>A
c.*3431C>A (n.*3431C>A)
c.*3202+259C>A (n.*3202+259C>A)
c.4186-75C>A (n.4186-75C>A)
n.1813-75C>A
c.3319-75C>A
c.1308-75C>A
c.*3810C>A (n.*3810C>A)
c.4541-75C>A
c.*1403-75C>A (n.*1403-75C>A)
c.*2222-75C>A (n.*2222-75C>A)
c.*2957-75C>A (n.*2957-75C>A)
c.*3449C>A (n.*3449C>A)
c.3426-75C>A
c.4087-75C>A (n.4087-75C>A)
c.*2662-75C>A (n.*2662-75C>A)
c.4126-75C>A (n.4126-75C>A)
c.3871-75C>A (n.3871-75C>A)
c.*3706-75C>A (n.*3706-75C>A)
c.*2407-75C>A (n.*2407-75C>A)
c.602-75C>A
n.594-75C>A
c.2620-75C>A (n.2620-75C>A)
n.4186-75C>A
n.4415-75C>A
c.4189-75C>A (n.4189-75C>A)
c.2686-75C>A (n.2686-75C>A)
c.2077-75C>A (n.2077-75C>A)
c.2488-75C>A (n.2488-75C>A)
n.4261-75C>A
n.4192-75C>A
n.5767C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396006T>GCA218408453ABCC8n.3721-76A>C
c.711-76A>C
n.2459-76A>C
n.3277A>C
n.5244A>C
n.563-76A>C
n.1619-76A>C
n.4282-76A>C
n.4335-76A>C
c.3986-76A>C (n.3986-76A>C)
n.5425-76A>C
c.*2258-76A>C (n.*2258-76A>C)
n.4702-76A>C
c.*2551-76A>C (n.*2551-76A>C)
n.4555-76A>C
n.4412-76A>C
n.4279-76A>C
n.4740-76A>C
c.*542-76A>C (n.*542-76A>C)
n.5343A>C
c.4003-76A>C (n.4003-76A>C)
n.4377-76A>C
n.4437-76A>C
c.*1257-76A>C (n.*1257-76A>C)
c.*2289-76A>C (n.*2289-76A>C)
n.5691A>C
c.4120-76A>C (n.4120-76A>C)
n.4330-76A>C
n.4238-76A>C
c.*2292-76A>C (n.*2292-76A>C)
n.3767-76A>C
n.4408-76A>C
n.4441-76A>C
n.5287A>C
n.4559-76A>C
c.*2332-76A>C (n.*2332-76A>C)
c.3961-76A>C (n.3961-76A>C)
c.*3825-76A>C (n.*3825-76A>C)
c.*2516-76A>C (n.*2516-76A>C)
c.4123-76A>C (n.4123-76A>C)
c.4117-76A>C (n.4117-76A>C)
c.2174-76A>C
n.5129A>C
c.3902-76A>C
c.*2242-76A>C (n.*2242-76A>C)
c.2760-76A>C
n.197-76A>C
c.*3430A>C (n.*3430A>C)
c.*3202+258A>C (n.*3202+258A>C)
c.4186-76A>C (n.4186-76A>C)
n.1813-76A>C
c.3319-76A>C
c.1308-76A>C
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.4541-76A>C
c.*1403-76A>C (n.*1403-76A>C)
c.*2222-76A>C (n.*2222-76A>C)
c.*2957-76A>C (n.*2957-76A>C)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.3426-76A>C
c.4087-76A>C (n.4087-76A>C)
c.*2662-76A>C (n.*2662-76A>C)
c.4126-76A>C (n.4126-76A>C)
c.3871-76A>C (n.3871-76A>C)
c.*3706-76A>C (n.*3706-76A>C)
c.*2407-76A>C (n.*2407-76A>C)
c.602-76A>C
n.594-76A>C
c.2620-76A>C (n.2620-76A>C)
n.4186-76A>C
n.4415-76A>C
c.4189-76A>C (n.4189-76A>C)
c.2686-76A>C (n.2686-76A>C)
c.2077-76A>C (n.2077-76A>C)
c.2488-76A>C (n.2488-76A>C)
n.4261-76A>C
n.4192-76A>C
n.5766A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396006T=CA1955123429ABCC8n.3721-76A=
c.711-76A=
n.2459-76A=
n.3277A=
n.5244A=
n.563-76A=
n.1619-76A=
n.4282-76A=
n.4335-76A=
c.3986-76A= (n.3986-76A=)
n.5425-76A=
c.*2258-76A= (n.*2258-76A=)
n.4702-76A=
c.*2551-76A= (n.*2551-76A=)
n.4555-76A=
n.4412-76A=
n.4279-76A=
n.4740-76A=
c.*542-76A= (n.*542-76A=)
n.5343A=
c.4003-76A= (n.4003-76A=)
n.4377-76A=
n.4437-76A=
c.*1257-76A= (n.*1257-76A=)
c.*2289-76A= (n.*2289-76A=)
n.5691A=
c.4120-76A= (n.4120-76A=)
n.4330-76A=
n.4238-76A=
c.*2292-76A= (n.*2292-76A=)
n.3767-76A=
n.4408-76A=
n.4441-76A=
n.5287A=
n.4559-76A=
c.*2332-76A= (n.*2332-76A=)
c.3961-76A= (n.3961-76A=)
c.*3825-76A= (n.*3825-76A=)
c.*2516-76A= (n.*2516-76A=)
c.4123-76A= (n.4123-76A=)
c.4117-76A= (n.4117-76A=)
c.2174-76A=
n.5129A=
c.3902-76A=
c.*2242-76A= (n.*2242-76A=)
c.2760-76A=
n.197-76A=
c.*3430A= (n.*3430A=)
c.*3202+258A= (n.*3202+258A=)
c.4186-76A= (n.4186-76A=)
n.1813-76A=
c.3319-76A=
c.1308-76A=
c.*3809A= (n.*3809A=)
c.4541-76A=
c.*1403-76A= (n.*1403-76A=)
c.*2222-76A= (n.*2222-76A=)
c.*2957-76A= (n.*2957-76A=)
c.*3448A= (n.*3448A=)
c.3426-76A=
c.4087-76A= (n.4087-76A=)
c.*2662-76A= (n.*2662-76A=)
c.4126-76A= (n.4126-76A=)
c.3871-76A= (n.3871-76A=)
c.*3706-76A= (n.*3706-76A=)
c.*2407-76A= (n.*2407-76A=)
c.602-76A=
n.594-76A=
c.2620-76A= (n.2620-76A=)
n.4186-76A=
n.4415-76A=
c.4189-76A= (n.4189-76A=)
c.2686-76A= (n.2686-76A=)
c.2077-76A= (n.2077-76A=)
c.2488-76A= (n.2488-76A=)
n.4261-76A=
n.4192-76A=
n.5766A=
11g.17396007G>TCA2612639829ABCC8n.3721-77C>A
c.711-77C>A
n.2459-77C>A
n.3276C>A
n.5243C>A
n.563-77C>A
n.1619-77C>A
n.4282-77C>A
n.4335-77C>A
c.3986-77C>A (n.3986-77C>A)
n.5425-77C>A
c.*2258-77C>A (n.*2258-77C>A)
n.4702-77C>A
c.*2551-77C>A (n.*2551-77C>A)
n.4555-77C>A
n.4412-77C>A
n.4279-77C>A
n.4740-77C>A
c.*542-77C>A (n.*542-77C>A)
n.5342C>A
c.4003-77C>A (n.4003-77C>A)
n.4377-77C>A
n.4437-77C>A
c.*1257-77C>A (n.*1257-77C>A)
c.*2289-77C>A (n.*2289-77C>A)
n.5690C>A
c.4120-77C>A (n.4120-77C>A)
n.4330-77C>A
n.4238-77C>A
c.*2292-77C>A (n.*2292-77C>A)
n.3767-77C>A
n.4408-77C>A
n.4441-77C>A
n.5286C>A
n.4559-77C>A
c.*2332-77C>A (n.*2332-77C>A)
c.3961-77C>A (n.3961-77C>A)
c.*3825-77C>A (n.*3825-77C>A)
c.*2516-77C>A (n.*2516-77C>A)
c.4123-77C>A (n.4123-77C>A)
c.4117-77C>A (n.4117-77C>A)
c.2174-77C>A
n.5128C>A
c.3902-77C>A
c.*2242-77C>A (n.*2242-77C>A)
c.2760-77C>A
n.197-77C>A
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
c.*3202+257C>A (n.*3202+257C>A)
c.4186-77C>A (n.4186-77C>A)
n.1813-77C>A
c.3319-77C>A
c.1308-77C>A
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.4541-77C>A
c.*1403-77C>A (n.*1403-77C>A)
c.*2222-77C>A (n.*2222-77C>A)
c.*2957-77C>A (n.*2957-77C>A)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.3426-77C>A
c.4087-77C>A (n.4087-77C>A)
c.*2662-77C>A (n.*2662-77C>A)
c.4126-77C>A (n.4126-77C>A)
c.3871-77C>A (n.3871-77C>A)
c.*3706-77C>A (n.*3706-77C>A)
c.*2407-77C>A (n.*2407-77C>A)
c.602-77C>A
n.594-77C>A
c.2620-77C>A (n.2620-77C>A)
n.4186-77C>A
n.4415-77C>A
c.4189-77C>A (n.4189-77C>A)
c.2686-77C>A (n.2686-77C>A)
c.2077-77C>A (n.2077-77C>A)
c.2488-77C>A (n.2488-77C>A)
n.4261-77C>A
n.4192-77C>A
n.5765C>A
 gnomAD v4
11g.17396008T>ACA2612639830ABCC8n.3721-78A>T
c.711-78A>T
n.2459-78A>T
n.3275A>T
n.5242A>T
n.563-78A>T
n.1619-78A>T
n.4282-78A>T
n.4335-78A>T
c.3986-78A>T (n.3986-78A>T)
n.5425-78A>T
c.*2258-78A>T (n.*2258-78A>T)
n.4702-78A>T
c.*2551-78A>T (n.*2551-78A>T)
n.4555-78A>T
n.4412-78A>T
n.4279-78A>T
n.4740-78A>T
c.*542-78A>T (n.*542-78A>T)
n.5341A>T
c.4003-78A>T (n.4003-78A>T)
n.4377-78A>T
n.4437-78A>T
c.*1257-78A>T (n.*1257-78A>T)
c.*2289-78A>T (n.*2289-78A>T)
n.5689A>T
c.4120-78A>T (n.4120-78A>T)
n.4330-78A>T
n.4238-78A>T
c.*2292-78A>T (n.*2292-78A>T)
n.3767-78A>T
n.4408-78A>T
n.4441-78A>T
n.5285A>T
n.4559-78A>T
c.*2332-78A>T (n.*2332-78A>T)
c.3961-78A>T (n.3961-78A>T)
c.*3825-78A>T (n.*3825-78A>T)
c.*2516-78A>T (n.*2516-78A>T)
c.4123-78A>T (n.4123-78A>T)
c.4117-78A>T (n.4117-78A>T)
c.2174-78A>T
n.5127A>T
c.3902-78A>T
c.*2242-78A>T (n.*2242-78A>T)
c.2760-78A>T
n.197-78A>T
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.*3202+256A>T (n.*3202+256A>T)
c.4186-78A>T (n.4186-78A>T)
n.1813-78A>T
c.3319-78A>T
c.1308-78A>T
c.*3807A>T (n.*3807A>T)
c.4541-78A>T
c.*1403-78A>T (n.*1403-78A>T)
c.*2222-78A>T (n.*2222-78A>T)
c.*2957-78A>T (n.*2957-78A>T)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.3426-78A>T
c.4087-78A>T (n.4087-78A>T)
c.*2662-78A>T (n.*2662-78A>T)
c.4126-78A>T (n.4126-78A>T)
c.3871-78A>T (n.3871-78A>T)
c.*3706-78A>T (n.*3706-78A>T)
c.*2407-78A>T (n.*2407-78A>T)
c.602-78A>T
n.594-78A>T
c.2620-78A>T (n.2620-78A>T)
n.4186-78A>T
n.4415-78A>T
c.4189-78A>T (n.4189-78A>T)
c.2686-78A>T (n.2686-78A>T)
c.2077-78A>T (n.2077-78A>T)
c.2488-78A>T (n.2488-78A>T)
n.4261-78A>T
n.4192-78A>T
n.5764A>T
 gnomAD v4
11g.17396010T>ACA597664868ABCC8n.3721-80A>T
c.711-80A>T
n.2459-80A>T
n.3273A>T
n.5240A>T
n.563-80A>T
n.1619-80A>T
n.4282-80A>T
n.4335-80A>T
c.3986-80A>T (n.3986-80A>T)
n.5425-80A>T
c.*2258-80A>T (n.*2258-80A>T)
n.4702-80A>T
c.*2551-80A>T (n.*2551-80A>T)
n.4555-80A>T
n.4412-80A>T
n.4279-80A>T
n.4740-80A>T
c.*542-80A>T (n.*542-80A>T)
n.5339A>T
c.4003-80A>T (n.4003-80A>T)
n.4377-80A>T
n.4437-80A>T
c.*1257-80A>T (n.*1257-80A>T)
c.*2289-80A>T (n.*2289-80A>T)
n.5687A>T
c.4120-80A>T (n.4120-80A>T)
n.4330-80A>T
n.4238-80A>T
c.*2292-80A>T (n.*2292-80A>T)
n.3767-80A>T
n.4408-80A>T
n.4441-80A>T
n.5283A>T
n.4559-80A>T
c.*2332-80A>T (n.*2332-80A>T)
c.3961-80A>T (n.3961-80A>T)
c.*3825-80A>T (n.*3825-80A>T)
c.*2516-80A>T (n.*2516-80A>T)
c.4123-80A>T (n.4123-80A>T)
c.4117-80A>T (n.4117-80A>T)
c.2174-80A>T
n.5125A>T
c.3902-80A>T
c.*2242-80A>T (n.*2242-80A>T)
c.2760-80A>T
n.197-80A>T
c.*3426A>T (n.*3426A>T)
c.*3202+254A>T (n.*3202+254A>T)
c.4186-80A>T (n.4186-80A>T)
n.1813-80A>T
c.3319-80A>T
c.1308-80A>T
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.4541-80A>T
c.*1403-80A>T (n.*1403-80A>T)
c.*2222-80A>T (n.*2222-80A>T)
c.*2957-80A>T (n.*2957-80A>T)
c.*3444A>T (n.*3444A>T)
c.3426-80A>T
c.4087-80A>T (n.4087-80A>T)
c.*2662-80A>T (n.*2662-80A>T)
c.4126-80A>T (n.4126-80A>T)
c.3871-80A>T (n.3871-80A>T)
c.*3706-80A>T (n.*3706-80A>T)
c.*2407-80A>T (n.*2407-80A>T)
c.602-80A>T
n.594-80A>T
c.2620-80A>T (n.2620-80A>T)
n.4186-80A>T
n.4415-80A>T
c.4189-80A>T (n.4189-80A>T)
c.2686-80A>T (n.2686-80A>T)
c.2077-80A>T (n.2077-80A>T)
c.2488-80A>T (n.2488-80A>T)
n.4261-80A>T
n.4192-80A>T
n.5762A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396010T>CCA2612639831ABCC8n.3721-80A>G
c.711-80A>G
n.2459-80A>G
n.3273A>G
n.5240A>G
n.563-80A>G
n.1619-80A>G
n.4282-80A>G
n.4335-80A>G
c.3986-80A>G (n.3986-80A>G)
n.5425-80A>G
c.*2258-80A>G (n.*2258-80A>G)
n.4702-80A>G
c.*2551-80A>G (n.*2551-80A>G)
n.4555-80A>G
n.4412-80A>G
n.4279-80A>G
n.4740-80A>G
c.*542-80A>G (n.*542-80A>G)
n.5339A>G
c.4003-80A>G (n.4003-80A>G)
n.4377-80A>G
n.4437-80A>G
c.*1257-80A>G (n.*1257-80A>G)
c.*2289-80A>G (n.*2289-80A>G)
n.5687A>G
c.4120-80A>G (n.4120-80A>G)
n.4330-80A>G
n.4238-80A>G
c.*2292-80A>G (n.*2292-80A>G)
n.3767-80A>G
n.4408-80A>G
n.4441-80A>G
n.5283A>G
n.4559-80A>G
c.*2332-80A>G (n.*2332-80A>G)
c.3961-80A>G (n.3961-80A>G)
c.*3825-80A>G (n.*3825-80A>G)
c.*2516-80A>G (n.*2516-80A>G)
c.4123-80A>G (n.4123-80A>G)
c.4117-80A>G (n.4117-80A>G)
c.2174-80A>G
n.5125A>G
c.3902-80A>G
c.*2242-80A>G (n.*2242-80A>G)
c.2760-80A>G
n.197-80A>G
c.*3426A>G (n.*3426A>G)
c.*3202+254A>G (n.*3202+254A>G)
c.4186-80A>G (n.4186-80A>G)
n.1813-80A>G
c.3319-80A>G
c.1308-80A>G
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.4541-80A>G
c.*1403-80A>G (n.*1403-80A>G)
c.*2222-80A>G (n.*2222-80A>G)
c.*2957-80A>G (n.*2957-80A>G)
c.*3444A>G (n.*3444A>G)
c.3426-80A>G
c.4087-80A>G (n.4087-80A>G)
c.*2662-80A>G (n.*2662-80A>G)
c.4126-80A>G (n.4126-80A>G)
c.3871-80A>G (n.3871-80A>G)
c.*3706-80A>G (n.*3706-80A>G)
c.*2407-80A>G (n.*2407-80A>G)
c.602-80A>G
n.594-80A>G
c.2620-80A>G (n.2620-80A>G)
n.4186-80A>G
n.4415-80A>G
c.4189-80A>G (n.4189-80A>G)
c.2686-80A>G (n.2686-80A>G)
c.2077-80A>G (n.2077-80A>G)
c.2488-80A>G (n.2488-80A>G)
n.4261-80A>G
n.4192-80A>G
n.5762A>G
 gnomAD v4
11g.17396010T=CA1955123430ABCC8n.3721-80A=
c.711-80A=
n.2459-80A=
n.3273A=
n.5240A=
n.563-80A=
n.1619-80A=
n.4282-80A=
n.4335-80A=
c.3986-80A= (n.3986-80A=)
n.5425-80A=
c.*2258-80A= (n.*2258-80A=)
n.4702-80A=
c.*2551-80A= (n.*2551-80A=)
n.4555-80A=
n.4412-80A=
n.4279-80A=
n.4740-80A=
c.*542-80A= (n.*542-80A=)
n.5339A=
c.4003-80A= (n.4003-80A=)
n.4377-80A=
n.4437-80A=
c.*1257-80A= (n.*1257-80A=)
c.*2289-80A= (n.*2289-80A=)
n.5687A=
c.4120-80A= (n.4120-80A=)
n.4330-80A=
n.4238-80A=
c.*2292-80A= (n.*2292-80A=)
n.3767-80A=
n.4408-80A=
n.4441-80A=
n.5283A=
n.4559-80A=
c.*2332-80A= (n.*2332-80A=)
c.3961-80A= (n.3961-80A=)
c.*3825-80A= (n.*3825-80A=)
c.*2516-80A= (n.*2516-80A=)
c.4123-80A= (n.4123-80A=)
c.4117-80A= (n.4117-80A=)
c.2174-80A=
n.5125A=
c.3902-80A=
c.*2242-80A= (n.*2242-80A=)
c.2760-80A=
n.197-80A=
c.*3426A= (n.*3426A=)
c.*3202+254A= (n.*3202+254A=)
c.4186-80A= (n.4186-80A=)
n.1813-80A=
c.3319-80A=
c.1308-80A=
c.*3805A= (n.*3805A=)
c.4541-80A=
c.*1403-80A= (n.*1403-80A=)
c.*2222-80A= (n.*2222-80A=)
c.*2957-80A= (n.*2957-80A=)
c.*3444A= (n.*3444A=)
c.3426-80A=
c.4087-80A= (n.4087-80A=)
c.*2662-80A= (n.*2662-80A=)
c.4126-80A= (n.4126-80A=)
c.3871-80A= (n.3871-80A=)
c.*3706-80A= (n.*3706-80A=)
c.*2407-80A= (n.*2407-80A=)
c.602-80A=
n.594-80A=
c.2620-80A= (n.2620-80A=)
n.4186-80A=
n.4415-80A=
c.4189-80A= (n.4189-80A=)
c.2686-80A= (n.2686-80A=)
c.2077-80A= (n.2077-80A=)
c.2488-80A= (n.2488-80A=)
n.4261-80A=
n.4192-80A=
n.5762A=
11g.17396010dupCA2790588268ABCC8n.3721-80dup
c.711-80dup
n.2459-80dup
n.3273dup
n.5240dup
n.563-80dup
n.1619-80dup
n.4282-80dup
n.4335-80dup
c.3986-80dup (n.3986-80dup)
n.5425-80dup
c.*2258-80dup (n.*2258-80dup)
n.4702-80dup
c.*2551-80dup (n.*2551-80dup)
n.4555-80dup
n.4412-80dup
n.4279-80dup
n.4740-80dup
c.*542-80dup (n.*542-80dup)
n.5339dup
c.4003-80dup (n.4003-80dup)
n.4377-80dup
n.4437-80dup
c.*1257-80dup (n.*1257-80dup)
c.*2289-80dup (n.*2289-80dup)
n.5687dup
c.4120-80dup (n.4120-80dup)
n.4330-80dup
n.4238-80dup
c.*2292-80dup (n.*2292-80dup)
n.3767-80dup
n.4408-80dup
n.4441-80dup
n.5283dup
n.4559-80dup
c.*2332-80dup (n.*2332-80dup)
c.3961-80dup (n.3961-80dup)
c.*3825-80dup (n.*3825-80dup)
c.*2516-80dup (n.*2516-80dup)
c.4123-80dup (n.4123-80dup)
c.4117-80dup (n.4117-80dup)
c.2174-80dup
n.5125dup
c.3902-80dup
c.*2242-80dup (n.*2242-80dup)
c.2760-80dup
n.197-80dup
c.*3426dup (n.*3426dup)
c.*3202+254dup (n.*3202+254dup)
c.4186-80dup (n.4186-80dup)
n.1813-80dup
c.3319-80dup
c.1308-80dup
c.*3805dup (n.*3805dup)
c.4541-80dup
c.*1403-80dup (n.*1403-80dup)
c.*2222-80dup (n.*2222-80dup)
c.*2957-80dup (n.*2957-80dup)
c.*3444dup (n.*3444dup)
c.3426-80dup
c.4087-80dup (n.4087-80dup)
c.*2662-80dup (n.*2662-80dup)
c.4126-80dup (n.4126-80dup)
c.3871-80dup (n.3871-80dup)
c.*3706-80dup (n.*3706-80dup)
c.*2407-80dup (n.*2407-80dup)
c.602-80dup
n.594-80dup
c.2620-80dup (n.2620-80dup)
n.4186-80dup
n.4415-80dup
c.4189-80dup (n.4189-80dup)
c.2686-80dup (n.2686-80dup)
c.2077-80dup (n.2077-80dup)
c.2488-80dup (n.2488-80dup)
n.4261-80dup
n.4192-80dup
n.5762dup
11g.17396011G>ACA597664869ABCC8n.3721-81C>T
c.711-81C>T
n.2459-81C>T
n.3272C>T
n.5239C>T
n.563-81C>T
n.1619-81C>T
n.4282-81C>T
n.4335-81C>T
c.3986-81C>T (n.3986-81C>T)
n.5425-81C>T
c.*2258-81C>T (n.*2258-81C>T)
n.4702-81C>T
c.*2551-81C>T (n.*2551-81C>T)
n.4555-81C>T
n.4412-81C>T
n.4279-81C>T
n.4740-81C>T
c.*542-81C>T (n.*542-81C>T)
n.5338C>T
c.4003-81C>T (n.4003-81C>T)
n.4377-81C>T
n.4437-81C>T
c.*1257-81C>T (n.*1257-81C>T)
c.*2289-81C>T (n.*2289-81C>T)
n.5686C>T
c.4120-81C>T (n.4120-81C>T)
n.4330-81C>T
n.4238-81C>T
c.*2292-81C>T (n.*2292-81C>T)
n.3767-81C>T
n.4408-81C>T
n.4441-81C>T
n.5282C>T
n.4559-81C>T
c.*2332-81C>T (n.*2332-81C>T)
c.3961-81C>T (n.3961-81C>T)
c.*3825-81C>T (n.*3825-81C>T)
c.*2516-81C>T (n.*2516-81C>T)
c.4123-81C>T (n.4123-81C>T)
c.4117-81C>T (n.4117-81C>T)
c.2174-81C>T
n.5124C>T
c.3902-81C>T
c.*2242-81C>T (n.*2242-81C>T)
c.2760-81C>T
n.197-81C>T
c.*3425C>T (n.*3425C>T)
c.*3202+253C>T (n.*3202+253C>T)
c.4186-81C>T (n.4186-81C>T)
n.1813-81C>T
c.3319-81C>T
c.1308-81C>T
c.*3804C>T (n.*3804C>T)
c.4541-81C>T
c.*1403-81C>T (n.*1403-81C>T)
c.*2222-81C>T (n.*2222-81C>T)
c.*2957-81C>T (n.*2957-81C>T)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
c.3426-81C>T
c.4087-81C>T (n.4087-81C>T)
c.*2662-81C>T (n.*2662-81C>T)
c.4126-81C>T (n.4126-81C>T)
c.3871-81C>T (n.3871-81C>T)
c.*3706-81C>T (n.*3706-81C>T)
c.*2407-81C>T (n.*2407-81C>T)
c.602-81C>T
n.594-81C>T
c.2620-81C>T (n.2620-81C>T)
n.4186-81C>T
n.4415-81C>T
c.4189-81C>T (n.4189-81C>T)
c.2686-81C>T (n.2686-81C>T)
c.2077-81C>T (n.2077-81C>T)
c.2488-81C>T (n.2488-81C>T)
n.4261-81C>T
n.4192-81C>T
n.5761C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396011G=CA1955123431ABCC8n.3721-81C=
c.711-81C=
n.2459-81C=
n.3272C=
n.5239C=
n.563-81C=
n.1619-81C=
n.4282-81C=
n.4335-81C=
c.3986-81C= (n.3986-81C=)
n.5425-81C=
c.*2258-81C= (n.*2258-81C=)
n.4702-81C=
c.*2551-81C= (n.*2551-81C=)
n.4555-81C=
n.4412-81C=
n.4279-81C=
n.4740-81C=
c.*542-81C= (n.*542-81C=)
n.5338C=
c.4003-81C= (n.4003-81C=)
n.4377-81C=
n.4437-81C=
c.*1257-81C= (n.*1257-81C=)
c.*2289-81C= (n.*2289-81C=)
n.5686C=
c.4120-81C= (n.4120-81C=)
n.4330-81C=
n.4238-81C=
c.*2292-81C= (n.*2292-81C=)
n.3767-81C=
n.4408-81C=
n.4441-81C=
n.5282C=
n.4559-81C=
c.*2332-81C= (n.*2332-81C=)
c.3961-81C= (n.3961-81C=)
c.*3825-81C= (n.*3825-81C=)
c.*2516-81C= (n.*2516-81C=)
c.4123-81C= (n.4123-81C=)
c.4117-81C= (n.4117-81C=)
c.2174-81C=
n.5124C=
c.3902-81C=
c.*2242-81C= (n.*2242-81C=)
c.2760-81C=
n.197-81C=
c.*3425C= (n.*3425C=)
c.*3202+253C= (n.*3202+253C=)
c.4186-81C= (n.4186-81C=)
n.1813-81C=
c.3319-81C=
c.1308-81C=
c.*3804C= (n.*3804C=)
c.4541-81C=
c.*1403-81C= (n.*1403-81C=)
c.*2222-81C= (n.*2222-81C=)
c.*2957-81C= (n.*2957-81C=)
c.*3443C= (n.*3443C=)
c.3426-81C=
c.4087-81C= (n.4087-81C=)
c.*2662-81C= (n.*2662-81C=)
c.4126-81C= (n.4126-81C=)
c.3871-81C= (n.3871-81C=)
c.*3706-81C= (n.*3706-81C=)
c.*2407-81C= (n.*2407-81C=)
c.602-81C=
n.594-81C=
c.2620-81C= (n.2620-81C=)
n.4186-81C=
n.4415-81C=
c.4189-81C= (n.4189-81C=)
c.2686-81C= (n.2686-81C=)
c.2077-81C= (n.2077-81C=)
c.2488-81C= (n.2488-81C=)
n.4261-81C=
n.4192-81C=
n.5761C=
11g.17396012C>ACA1955123433ABCC8n.3721-82G>T
c.711-82G>T
n.2459-82G>T
n.3271G>T
n.5238G>T
n.563-82G>T
n.1619-82G>T
n.4282-82G>T
n.4335-82G>T
c.3986-82G>T (n.3986-82G>T)
n.5425-82G>T
c.*2258-82G>T (n.*2258-82G>T)
n.4702-82G>T
c.*2551-82G>T (n.*2551-82G>T)
n.4555-82G>T
n.4412-82G>T
n.4279-82G>T
n.4740-82G>T
c.*542-82G>T (n.*542-82G>T)
n.5337G>T
c.4003-82G>T (n.4003-82G>T)
n.4377-82G>T
n.4437-82G>T
c.*1257-82G>T (n.*1257-82G>T)
c.*2289-82G>T (n.*2289-82G>T)
n.5685G>T
c.4120-82G>T (n.4120-82G>T)
n.4330-82G>T
n.4238-82G>T
c.*2292-82G>T (n.*2292-82G>T)
n.3767-82G>T
n.4408-82G>T
n.4441-82G>T
n.5281G>T
n.4559-82G>T
c.*2332-82G>T (n.*2332-82G>T)
c.3961-82G>T (n.3961-82G>T)
c.*3825-82G>T (n.*3825-82G>T)
c.*2516-82G>T (n.*2516-82G>T)
c.4123-82G>T (n.4123-82G>T)
c.4117-82G>T (n.4117-82G>T)
c.2174-82G>T
n.5123G>T
c.3902-82G>T
c.*2242-82G>T (n.*2242-82G>T)
c.2760-82G>T
n.197-82G>T
c.*3424G>T (n.*3424G>T)
c.*3202+252G>T (n.*3202+252G>T)
c.4186-82G>T (n.4186-82G>T)
n.1813-82G>T
c.3319-82G>T
c.1308-82G>T
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.4541-82G>T
c.*1403-82G>T (n.*1403-82G>T)
c.*2222-82G>T (n.*2222-82G>T)
c.*2957-82G>T (n.*2957-82G>T)
c.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.3426-82G>T
c.4087-82G>T (n.4087-82G>T)
c.*2662-82G>T (n.*2662-82G>T)
c.4126-82G>T (n.4126-82G>T)
c.3871-82G>T (n.3871-82G>T)
c.*3706-82G>T (n.*3706-82G>T)
c.*2407-82G>T (n.*2407-82G>T)
c.602-82G>T
n.594-82G>T
c.2620-82G>T (n.2620-82G>T)
n.4186-82G>T
n.4415-82G>T
c.4189-82G>T (n.4189-82G>T)
c.2686-82G>T (n.2686-82G>T)
c.2077-82G>T (n.2077-82G>T)
c.2488-82G>T (n.2488-82G>T)
n.4261-82G>T
n.4192-82G>T
n.5760G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396012C=CA1955123432ABCC8n.3721-82G=
c.711-82G=
n.2459-82G=
n.3271G=
n.5238G=
n.563-82G=
n.1619-82G=
n.4282-82G=
n.4335-82G=
c.3986-82G= (n.3986-82G=)
n.5425-82G=
c.*2258-82G= (n.*2258-82G=)
n.4702-82G=
c.*2551-82G= (n.*2551-82G=)
n.4555-82G=
n.4412-82G=
n.4279-82G=
n.4740-82G=
c.*542-82G= (n.*542-82G=)
n.5337G=
c.4003-82G= (n.4003-82G=)
n.4377-82G=
n.4437-82G=
c.*1257-82G= (n.*1257-82G=)
c.*2289-82G= (n.*2289-82G=)
n.5685G=
c.4120-82G= (n.4120-82G=)
n.4330-82G=
n.4238-82G=
c.*2292-82G= (n.*2292-82G=)
n.3767-82G=
n.4408-82G=
n.4441-82G=
n.5281G=
n.4559-82G=
c.*2332-82G= (n.*2332-82G=)
c.3961-82G= (n.3961-82G=)
c.*3825-82G= (n.*3825-82G=)
c.*2516-82G= (n.*2516-82G=)
c.4123-82G= (n.4123-82G=)
c.4117-82G= (n.4117-82G=)
c.2174-82G=
n.5123G=
c.3902-82G=
c.*2242-82G= (n.*2242-82G=)
c.2760-82G=
n.197-82G=
c.*3424G= (n.*3424G=)
c.*3202+252G= (n.*3202+252G=)
c.4186-82G= (n.4186-82G=)
n.1813-82G=
c.3319-82G=
c.1308-82G=
c.*3803G= (n.*3803G=)
c.4541-82G=
c.*1403-82G= (n.*1403-82G=)
c.*2222-82G= (n.*2222-82G=)
c.*2957-82G= (n.*2957-82G=)
c.*3442G= (n.*3442G=)
c.3426-82G=
c.4087-82G= (n.4087-82G=)
c.*2662-82G= (n.*2662-82G=)
c.4126-82G= (n.4126-82G=)
c.3871-82G= (n.3871-82G=)
c.*3706-82G= (n.*3706-82G=)
c.*2407-82G= (n.*2407-82G=)
c.602-82G=
n.594-82G=
c.2620-82G= (n.2620-82G=)
n.4186-82G=
n.4415-82G=
c.4189-82G= (n.4189-82G=)
c.2686-82G= (n.2686-82G=)
c.2077-82G= (n.2077-82G=)
c.2488-82G= (n.2488-82G=)
n.4261-82G=
n.4192-82G=
n.5760G=
11g.17396012C>GCA2612639839ABCC8n.3721-82G>C
c.711-82G>C
n.2459-82G>C
n.3271G>C
n.5238G>C
n.563-82G>C
n.1619-82G>C
n.4282-82G>C
n.4335-82G>C
c.3986-82G>C (n.3986-82G>C)
n.5425-82G>C
c.*2258-82G>C (n.*2258-82G>C)
n.4702-82G>C
c.*2551-82G>C (n.*2551-82G>C)
n.4555-82G>C
n.4412-82G>C
n.4279-82G>C
n.4740-82G>C
c.*542-82G>C (n.*542-82G>C)
n.5337G>C
c.4003-82G>C (n.4003-82G>C)
n.4377-82G>C
n.4437-82G>C
c.*1257-82G>C (n.*1257-82G>C)
c.*2289-82G>C (n.*2289-82G>C)
n.5685G>C
c.4120-82G>C (n.4120-82G>C)
n.4330-82G>C
n.4238-82G>C
c.*2292-82G>C (n.*2292-82G>C)
n.3767-82G>C
n.4408-82G>C
n.4441-82G>C
n.5281G>C
n.4559-82G>C
c.*2332-82G>C (n.*2332-82G>C)
c.3961-82G>C (n.3961-82G>C)
c.*3825-82G>C (n.*3825-82G>C)
c.*2516-82G>C (n.*2516-82G>C)
c.4123-82G>C (n.4123-82G>C)
c.4117-82G>C (n.4117-82G>C)
c.2174-82G>C
n.5123G>C
c.3902-82G>C
c.*2242-82G>C (n.*2242-82G>C)
c.2760-82G>C
n.197-82G>C
c.*3424G>C (n.*3424G>C)
c.*3202+252G>C (n.*3202+252G>C)
c.4186-82G>C (n.4186-82G>C)
n.1813-82G>C
c.3319-82G>C
c.1308-82G>C
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
c.4541-82G>C
c.*1403-82G>C (n.*1403-82G>C)
c.*2222-82G>C (n.*2222-82G>C)
c.*2957-82G>C (n.*2957-82G>C)
c.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.3426-82G>C
c.4087-82G>C (n.4087-82G>C)
c.*2662-82G>C (n.*2662-82G>C)
c.4126-82G>C (n.4126-82G>C)
c.3871-82G>C (n.3871-82G>C)
c.*3706-82G>C (n.*3706-82G>C)
c.*2407-82G>C (n.*2407-82G>C)
c.602-82G>C
n.594-82G>C
c.2620-82G>C (n.2620-82G>C)
n.4186-82G>C
n.4415-82G>C
c.4189-82G>C (n.4189-82G>C)
c.2686-82G>C (n.2686-82G>C)
c.2077-82G>C (n.2077-82G>C)
c.2488-82G>C (n.2488-82G>C)
n.4261-82G>C
n.4192-82G>C
n.5760G>C
 gnomAD v4
11g.17396012C>TCA2612639841ABCC8n.3721-82G>A
c.711-82G>A
n.2459-82G>A
n.3271G>A
n.5238G>A
n.563-82G>A
n.1619-82G>A
n.4282-82G>A
n.4335-82G>A
c.3986-82G>A (n.3986-82G>A)
n.5425-82G>A
c.*2258-82G>A (n.*2258-82G>A)
n.4702-82G>A
c.*2551-82G>A (n.*2551-82G>A)
n.4555-82G>A
n.4412-82G>A
n.4279-82G>A
n.4740-82G>A
c.*542-82G>A (n.*542-82G>A)
n.5337G>A
c.4003-82G>A (n.4003-82G>A)
n.4377-82G>A
n.4437-82G>A
c.*1257-82G>A (n.*1257-82G>A)
c.*2289-82G>A (n.*2289-82G>A)
n.5685G>A
c.4120-82G>A (n.4120-82G>A)
n.4330-82G>A
n.4238-82G>A
c.*2292-82G>A (n.*2292-82G>A)
n.3767-82G>A
n.4408-82G>A
n.4441-82G>A
n.5281G>A
n.4559-82G>A
c.*2332-82G>A (n.*2332-82G>A)
c.3961-82G>A (n.3961-82G>A)
c.*3825-82G>A (n.*3825-82G>A)
c.*2516-82G>A (n.*2516-82G>A)
c.4123-82G>A (n.4123-82G>A)
c.4117-82G>A (n.4117-82G>A)
c.2174-82G>A
n.5123G>A
c.3902-82G>A
c.*2242-82G>A (n.*2242-82G>A)
c.2760-82G>A
n.197-82G>A
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.*3202+252G>A (n.*3202+252G>A)
c.4186-82G>A (n.4186-82G>A)
n.1813-82G>A
c.3319-82G>A
c.1308-82G>A
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
c.4541-82G>A
c.*1403-82G>A (n.*1403-82G>A)
c.*2222-82G>A (n.*2222-82G>A)
c.*2957-82G>A (n.*2957-82G>A)
c.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.3426-82G>A
c.4087-82G>A (n.4087-82G>A)
c.*2662-82G>A (n.*2662-82G>A)
c.4126-82G>A (n.4126-82G>A)
c.3871-82G>A (n.3871-82G>A)
c.*3706-82G>A (n.*3706-82G>A)
c.*2407-82G>A (n.*2407-82G>A)
c.602-82G>A
n.594-82G>A
c.2620-82G>A (n.2620-82G>A)
n.4186-82G>A
n.4415-82G>A
c.4189-82G>A (n.4189-82G>A)
c.2686-82G>A (n.2686-82G>A)
c.2077-82G>A (n.2077-82G>A)
c.2488-82G>A (n.2488-82G>A)
n.4261-82G>A
n.4192-82G>A
n.5760G>A
 gnomAD v4
11g.17396012_17396013delCA2790588270ABCC8n.3721-83_3721-82del
c.711-83_711-82del
n.2459-83_2459-82del
n.3270_3271del
n.5237_5238del
n.563-83_563-82del
n.1619-83_1619-82del
n.4282-83_4282-82del
n.4335-83_4335-82del
c.3986-83_3986-82del (n.3986-83_3986-82del)
n.5425-83_5425-82del
c.*2258-83_*2258-82del (n.*2258-83_*2258-82del)
n.4702-83_4702-82del
c.*2551-83_*2551-82del (n.*2551-83_*2551-82del)
n.4555-83_4555-82del
n.4412-83_4412-82del
n.4279-83_4279-82del
n.4740-83_4740-82del
c.*542-83_*542-82del (n.*542-83_*542-82del)
n.5336_5337del
c.4003-83_4003-82del (n.4003-83_4003-82del)
n.4377-83_4377-82del
n.4437-83_4437-82del
c.*1257-83_*1257-82del (n.*1257-83_*1257-82del)
c.*2289-83_*2289-82del (n.*2289-83_*2289-82del)
n.5684_5685del
c.4120-83_4120-82del (n.4120-83_4120-82del)
n.4330-83_4330-82del
n.4238-83_4238-82del
c.*2292-83_*2292-82del (n.*2292-83_*2292-82del)
n.3767-83_3767-82del
n.4408-83_4408-82del
n.4441-83_4441-82del
n.5280_5281del
n.4559-83_4559-82del
c.*2332-83_*2332-82del (n.*2332-83_*2332-82del)
c.3961-83_3961-82del (n.3961-83_3961-82del)
c.*3825-83_*3825-82del (n.*3825-83_*3825-82del)
c.*2516-83_*2516-82del (n.*2516-83_*2516-82del)
c.4123-83_4123-82del (n.4123-83_4123-82del)
c.4117-83_4117-82del (n.4117-83_4117-82del)
c.2174-83_2174-82del
n.5122_5123del
c.3902-83_3902-82del
c.*2242-83_*2242-82del (n.*2242-83_*2242-82del)
c.2760-83_2760-82del
n.197-83_197-82del
c.*3423_*3424del (n.*3423_*3424del)
c.*3202+251_*3202+252del (n.*3202+251_*3202+252del)
c.4186-83_4186-82del (n.4186-83_4186-82del)
n.1813-83_1813-82del
c.3319-83_3319-82del
c.1308-83_1308-82del
c.*3802_*3803del (n.*3802_*3803del)
c.4541-83_4541-82del
c.*1403-83_*1403-82del (n.*1403-83_*1403-82del)
c.*2222-83_*2222-82del (n.*2222-83_*2222-82del)
c.*2957-83_*2957-82del (n.*2957-83_*2957-82del)
c.*3441_*3442del (n.*3441_*3442del)
c.3426-83_3426-82del
c.4087-83_4087-82del (n.4087-83_4087-82del)
c.*2662-83_*2662-82del (n.*2662-83_*2662-82del)
c.4126-83_4126-82del (n.4126-83_4126-82del)
c.3871-83_3871-82del (n.3871-83_3871-82del)
c.*3706-83_*3706-82del (n.*3706-83_*3706-82del)
c.*2407-83_*2407-82del (n.*2407-83_*2407-82del)
c.602-83_602-82del
n.594-83_594-82del
c.2620-83_2620-82del (n.2620-83_2620-82del)
n.4186-83_4186-82del
n.4415-83_4415-82del
c.4189-83_4189-82del (n.4189-83_4189-82del)
c.2686-83_2686-82del (n.2686-83_2686-82del)
c.2077-83_2077-82del (n.2077-83_2077-82del)
c.2488-83_2488-82del (n.2488-83_2488-82del)
n.4261-83_4261-82del
n.4192-83_4192-82del
n.5759_5760del
11g.17396015G>TCA2612639842ABCC8n.3721-85C>A
c.711-85C>A
n.2459-85C>A
n.3268C>A
n.5235C>A
n.563-85C>A
n.1619-85C>A
n.4282-85C>A
n.4335-85C>A
c.3986-85C>A (n.3986-85C>A)
n.5425-85C>A
c.*2258-85C>A (n.*2258-85C>A)
n.4702-85C>A
c.*2551-85C>A (n.*2551-85C>A)
n.4555-85C>A
n.4412-85C>A
n.4279-85C>A
n.4740-85C>A
c.*542-85C>A (n.*542-85C>A)
n.5334C>A
c.4003-85C>A (n.4003-85C>A)
n.4377-85C>A
n.4437-85C>A
c.*1257-85C>A (n.*1257-85C>A)
c.*2289-85C>A (n.*2289-85C>A)
n.5682C>A
c.4120-85C>A (n.4120-85C>A)
n.4330-85C>A
n.4238-85C>A
c.*2292-85C>A (n.*2292-85C>A)
n.3767-85C>A
n.4408-85C>A
n.4441-85C>A
n.5278C>A
n.4559-85C>A
c.*2332-85C>A (n.*2332-85C>A)
c.3961-85C>A (n.3961-85C>A)
c.*3825-85C>A (n.*3825-85C>A)
c.*2516-85C>A (n.*2516-85C>A)
c.4123-85C>A (n.4123-85C>A)
c.4117-85C>A (n.4117-85C>A)
c.2174-85C>A
n.5120C>A
c.3902-85C>A
c.*2242-85C>A (n.*2242-85C>A)
c.2760-85C>A
n.197-85C>A
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.*3202+249C>A (n.*3202+249C>A)
c.4186-85C>A (n.4186-85C>A)
n.1813-85C>A
c.3319-85C>A
c.1308-85C>A
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
c.4541-85C>A
c.*1403-85C>A (n.*1403-85C>A)
c.*2222-85C>A (n.*2222-85C>A)
c.*2957-85C>A (n.*2957-85C>A)
c.*3439C>A (n.*3439C>A)
c.3426-85C>A
c.4087-85C>A (n.4087-85C>A)
c.*2662-85C>A (n.*2662-85C>A)
c.4126-85C>A (n.4126-85C>A)
c.3871-85C>A (n.3871-85C>A)
c.*3706-85C>A (n.*3706-85C>A)
c.*2407-85C>A (n.*2407-85C>A)
c.602-85C>A
n.594-85C>A
c.2620-85C>A (n.2620-85C>A)
n.4186-85C>A
n.4415-85C>A
c.4189-85C>A (n.4189-85C>A)
c.2686-85C>A (n.2686-85C>A)
c.2077-85C>A (n.2077-85C>A)
c.2488-85C>A (n.2488-85C>A)
n.4261-85C>A
n.4192-85C>A
n.5757C>A
 gnomAD v4
11g.17396016T>GCA2612639844ABCC8n.3721-86A>C
c.711-86A>C
n.2459-86A>C
n.3267A>C
n.5234A>C
n.563-86A>C
n.1619-86A>C
n.4282-86A>C
n.4335-86A>C
c.3986-86A>C (n.3986-86A>C)
n.5425-86A>C
c.*2258-86A>C (n.*2258-86A>C)
n.4702-86A>C
c.*2551-86A>C (n.*2551-86A>C)
n.4555-86A>C
n.4412-86A>C
n.4279-86A>C
n.4740-86A>C
c.*542-86A>C (n.*542-86A>C)
n.5333A>C
c.4003-86A>C (n.4003-86A>C)
n.4377-86A>C
n.4437-86A>C
c.*1257-86A>C (n.*1257-86A>C)
c.*2289-86A>C (n.*2289-86A>C)
n.5681A>C
c.4120-86A>C (n.4120-86A>C)
n.4330-86A>C
n.4238-86A>C
c.*2292-86A>C (n.*2292-86A>C)
n.3767-86A>C
n.4408-86A>C
n.4441-86A>C
n.5277A>C
n.4559-86A>C
c.*2332-86A>C (n.*2332-86A>C)
c.3961-86A>C (n.3961-86A>C)
c.*3825-86A>C (n.*3825-86A>C)
c.*2516-86A>C (n.*2516-86A>C)
c.4123-86A>C (n.4123-86A>C)
c.4117-86A>C (n.4117-86A>C)
c.2174-86A>C
n.5119A>C
c.3902-86A>C
c.*2242-86A>C (n.*2242-86A>C)
c.2760-86A>C
n.197-86A>C
c.*3420A>C (n.*3420A>C)
c.*3202+248A>C (n.*3202+248A>C)
c.4186-86A>C (n.4186-86A>C)
n.1813-86A>C
c.3319-86A>C
c.1308-86A>C
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.4541-86A>C
c.*1403-86A>C (n.*1403-86A>C)
c.*2222-86A>C (n.*2222-86A>C)
c.*2957-86A>C (n.*2957-86A>C)
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.3426-86A>C
c.4087-86A>C (n.4087-86A>C)
c.*2662-86A>C (n.*2662-86A>C)
c.4126-86A>C (n.4126-86A>C)
c.3871-86A>C (n.3871-86A>C)
c.*3706-86A>C (n.*3706-86A>C)
c.*2407-86A>C (n.*2407-86A>C)
c.602-86A>C
n.594-86A>C
c.2620-86A>C (n.2620-86A>C)
n.4186-86A>C
n.4415-86A>C
c.4189-86A>C (n.4189-86A>C)
c.2686-86A>C (n.2686-86A>C)
c.2077-86A>C (n.2077-86A>C)
c.2488-86A>C (n.2488-86A>C)
n.4261-86A>C
n.4192-86A>C
n.5756A>C
 gnomAD v4
11g.17396017G>ACA597664870ABCC8n.3721-87C>T
c.711-87C>T
n.2459-87C>T
n.3266C>T
n.5233C>T
n.563-87C>T
n.1619-87C>T
n.4282-87C>T
n.4335-87C>T
c.3986-87C>T (n.3986-87C>T)
n.5425-87C>T
c.*2258-87C>T (n.*2258-87C>T)
n.4702-87C>T
c.*2551-87C>T (n.*2551-87C>T)
n.4555-87C>T
n.4412-87C>T
n.4279-87C>T
n.4740-87C>T
c.*542-87C>T (n.*542-87C>T)
n.5332C>T
c.4003-87C>T (n.4003-87C>T)
n.4377-87C>T
n.4437-87C>T
c.*1257-87C>T (n.*1257-87C>T)
c.*2289-87C>T (n.*2289-87C>T)
n.5680C>T
c.4120-87C>T (n.4120-87C>T)
n.4330-87C>T
n.4238-87C>T
c.*2292-87C>T (n.*2292-87C>T)
n.3767-87C>T
n.4408-87C>T
n.4441-87C>T
n.5276C>T
n.4559-87C>T
c.*2332-87C>T (n.*2332-87C>T)
c.3961-87C>T (n.3961-87C>T)
c.*3825-87C>T (n.*3825-87C>T)
c.*2516-87C>T (n.*2516-87C>T)
c.4123-87C>T (n.4123-87C>T)
c.4117-87C>T (n.4117-87C>T)
c.2174-87C>T
n.5118C>T
c.3902-87C>T
c.*2242-87C>T (n.*2242-87C>T)
c.2760-87C>T
n.197-87C>T
c.*3419C>T (n.*3419C>T)
c.*3202+247C>T (n.*3202+247C>T)
c.4186-87C>T (n.4186-87C>T)
n.1813-87C>T
c.3319-87C>T
c.1308-87C>T
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
c.4541-87C>T
c.*1403-87C>T (n.*1403-87C>T)
c.*2222-87C>T (n.*2222-87C>T)
c.*2957-87C>T (n.*2957-87C>T)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.3426-87C>T
c.4087-87C>T (n.4087-87C>T)
c.*2662-87C>T (n.*2662-87C>T)
c.4126-87C>T (n.4126-87C>T)
c.3871-87C>T (n.3871-87C>T)
c.*3706-87C>T (n.*3706-87C>T)
c.*2407-87C>T (n.*2407-87C>T)
c.602-87C>T
n.594-87C>T
c.2620-87C>T (n.2620-87C>T)
n.4186-87C>T
n.4415-87C>T
c.4189-87C>T (n.4189-87C>T)
c.2686-87C>T (n.2686-87C>T)
c.2077-87C>T (n.2077-87C>T)
c.2488-87C>T (n.2488-87C>T)
n.4261-87C>T
n.4192-87C>T
n.5755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396017G=CA1955123434ABCC8n.3721-87C=
c.711-87C=
n.2459-87C=
n.3266C=
n.5233C=
n.563-87C=
n.1619-87C=
n.4282-87C=
n.4335-87C=
c.3986-87C= (n.3986-87C=)
n.5425-87C=
c.*2258-87C= (n.*2258-87C=)
n.4702-87C=
c.*2551-87C= (n.*2551-87C=)
n.4555-87C=
n.4412-87C=
n.4279-87C=
n.4740-87C=
c.*542-87C= (n.*542-87C=)
n.5332C=
c.4003-87C= (n.4003-87C=)
n.4377-87C=
n.4437-87C=
c.*1257-87C= (n.*1257-87C=)
c.*2289-87C= (n.*2289-87C=)
n.5680C=
c.4120-87C= (n.4120-87C=)
n.4330-87C=
n.4238-87C=
c.*2292-87C= (n.*2292-87C=)
n.3767-87C=
n.4408-87C=
n.4441-87C=
n.5276C=
n.4559-87C=
c.*2332-87C= (n.*2332-87C=)
c.3961-87C= (n.3961-87C=)
c.*3825-87C= (n.*3825-87C=)
c.*2516-87C= (n.*2516-87C=)
c.4123-87C= (n.4123-87C=)
c.4117-87C= (n.4117-87C=)
c.2174-87C=
n.5118C=
c.3902-87C=
c.*2242-87C= (n.*2242-87C=)
c.2760-87C=
n.197-87C=
c.*3419C= (n.*3419C=)
c.*3202+247C= (n.*3202+247C=)
c.4186-87C= (n.4186-87C=)
n.1813-87C=
c.3319-87C=
c.1308-87C=
c.*3798C= (n.*3798C=)
c.4541-87C=
c.*1403-87C= (n.*1403-87C=)
c.*2222-87C= (n.*2222-87C=)
c.*2957-87C= (n.*2957-87C=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.3426-87C=
c.4087-87C= (n.4087-87C=)
c.*2662-87C= (n.*2662-87C=)
c.4126-87C= (n.4126-87C=)
c.3871-87C= (n.3871-87C=)
c.*3706-87C= (n.*3706-87C=)
c.*2407-87C= (n.*2407-87C=)
c.602-87C=
n.594-87C=
c.2620-87C= (n.2620-87C=)
n.4186-87C=
n.4415-87C=
c.4189-87C= (n.4189-87C=)
c.2686-87C= (n.2686-87C=)
c.2077-87C= (n.2077-87C=)
c.2488-87C= (n.2488-87C=)
n.4261-87C=
n.4192-87C=
n.5755C=
11g.17396018T>CCA2612639845ABCC8n.3721-88A>G
c.711-88A>G
n.2459-88A>G
n.3265A>G
n.5232A>G
n.563-88A>G
n.1619-88A>G
n.4282-88A>G
n.4335-88A>G
c.3986-88A>G (n.3986-88A>G)
n.5425-88A>G
c.*2258-88A>G (n.*2258-88A>G)
n.4702-88A>G
c.*2551-88A>G (n.*2551-88A>G)
n.4555-88A>G
n.4412-88A>G
n.4279-88A>G
n.4740-88A>G
c.*542-88A>G (n.*542-88A>G)
n.5331A>G
c.4003-88A>G (n.4003-88A>G)
n.4377-88A>G
n.4437-88A>G
c.*1257-88A>G (n.*1257-88A>G)
c.*2289-88A>G (n.*2289-88A>G)
n.5679A>G
c.4120-88A>G (n.4120-88A>G)
n.4330-88A>G
n.4238-88A>G
c.*2292-88A>G (n.*2292-88A>G)
n.3767-88A>G
n.4408-88A>G
n.4441-88A>G
n.5275A>G
n.4559-88A>G
c.*2332-88A>G (n.*2332-88A>G)
c.3961-88A>G (n.3961-88A>G)
c.*3825-88A>G (n.*3825-88A>G)
c.*2516-88A>G (n.*2516-88A>G)
c.4123-88A>G (n.4123-88A>G)
c.4117-88A>G (n.4117-88A>G)
c.2174-88A>G
n.5117A>G
c.3902-88A>G
c.*2242-88A>G (n.*2242-88A>G)
c.2760-88A>G
n.197-88A>G
c.*3418A>G (n.*3418A>G)
c.*3202+246A>G (n.*3202+246A>G)
c.4186-88A>G (n.4186-88A>G)
n.1813-88A>G
c.3319-88A>G
c.1308-88A>G
c.*3797A>G (n.*3797A>G)
c.4541-88A>G
c.*1403-88A>G (n.*1403-88A>G)
c.*2222-88A>G (n.*2222-88A>G)
c.*2957-88A>G (n.*2957-88A>G)
c.*3436A>G (n.*3436A>G)
c.3426-88A>G
c.4087-88A>G (n.4087-88A>G)
c.*2662-88A>G (n.*2662-88A>G)
c.4126-88A>G (n.4126-88A>G)
c.3871-88A>G (n.3871-88A>G)
c.*3706-88A>G (n.*3706-88A>G)
c.*2407-88A>G (n.*2407-88A>G)
c.602-88A>G
n.594-88A>G
c.2620-88A>G (n.2620-88A>G)
n.4186-88A>G
n.4415-88A>G
c.4189-88A>G (n.4189-88A>G)
c.2686-88A>G (n.2686-88A>G)
c.2077-88A>G (n.2077-88A>G)
c.2488-88A>G (n.2488-88A>G)
n.4261-88A>G
n.4192-88A>G
n.5754A>G
 gnomAD v4
11g.17396019G>ACA2574768473ABCC8n.3721-89C>T
c.711-89C>T
n.2459-89C>T
n.3264C>T
n.5231C>T
n.563-89C>T
n.1619-89C>T
n.4282-89C>T
n.4335-89C>T
c.3986-89C>T (n.3986-89C>T)
n.5425-89C>T
c.*2258-89C>T (n.*2258-89C>T)
n.4702-89C>T
c.*2551-89C>T (n.*2551-89C>T)
n.4555-89C>T
n.4412-89C>T
n.4279-89C>T
n.4740-89C>T
c.*542-89C>T (n.*542-89C>T)
n.5330C>T
c.4003-89C>T (n.4003-89C>T)
n.4377-89C>T
n.4437-89C>T
c.*1257-89C>T (n.*1257-89C>T)
c.*2289-89C>T (n.*2289-89C>T)
n.5678C>T
c.4120-89C>T (n.4120-89C>T)
n.4330-89C>T
n.4238-89C>T
c.*2292-89C>T (n.*2292-89C>T)
n.3767-89C>T
n.4408-89C>T
n.4441-89C>T
n.5274C>T
n.4559-89C>T
c.*2332-89C>T (n.*2332-89C>T)
c.3961-89C>T (n.3961-89C>T)
c.*3825-89C>T (n.*3825-89C>T)
c.*2516-89C>T (n.*2516-89C>T)
c.4123-89C>T (n.4123-89C>T)
c.4117-89C>T (n.4117-89C>T)
c.2174-89C>T
n.5116C>T
c.3902-89C>T
c.*2242-89C>T (n.*2242-89C>T)
c.2760-89C>T
n.197-89C>T
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
c.*3202+245C>T (n.*3202+245C>T)
c.4186-89C>T (n.4186-89C>T)
n.1813-89C>T
c.3319-89C>T
c.1308-89C>T
c.*3796C>T (n.*3796C>T)
c.4541-89C>T
c.*1403-89C>T (n.*1403-89C>T)
c.*2222-89C>T (n.*2222-89C>T)
c.*2957-89C>T (n.*2957-89C>T)
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.3426-89C>T
c.4087-89C>T (n.4087-89C>T)
c.*2662-89C>T (n.*2662-89C>T)
c.4126-89C>T (n.4126-89C>T)
c.3871-89C>T (n.3871-89C>T)
c.*3706-89C>T (n.*3706-89C>T)
c.*2407-89C>T (n.*2407-89C>T)
c.602-89C>T
n.594-89C>T
c.2620-89C>T (n.2620-89C>T)
n.4186-89C>T
n.4415-89C>T
c.4189-89C>T (n.4189-89C>T)
c.2686-89C>T (n.2686-89C>T)
c.2077-89C>T (n.2077-89C>T)
c.2488-89C>T (n.2488-89C>T)
n.4261-89C>T
n.4192-89C>T
n.5753C>T
 gnomAD v4
11g.17396019G>CCA2612639846ABCC8n.3721-89C>G
c.711-89C>G
n.2459-89C>G
n.3264C>G
n.5231C>G
n.563-89C>G
n.1619-89C>G
n.4282-89C>G
n.4335-89C>G
c.3986-89C>G (n.3986-89C>G)
n.5425-89C>G
c.*2258-89C>G (n.*2258-89C>G)
n.4702-89C>G
c.*2551-89C>G (n.*2551-89C>G)
n.4555-89C>G
n.4412-89C>G
n.4279-89C>G
n.4740-89C>G
c.*542-89C>G (n.*542-89C>G)
n.5330C>G
c.4003-89C>G (n.4003-89C>G)
n.4377-89C>G
n.4437-89C>G
c.*1257-89C>G (n.*1257-89C>G)
c.*2289-89C>G (n.*2289-89C>G)
n.5678C>G
c.4120-89C>G (n.4120-89C>G)
n.4330-89C>G
n.4238-89C>G
c.*2292-89C>G (n.*2292-89C>G)
n.3767-89C>G
n.4408-89C>G
n.4441-89C>G
n.5274C>G
n.4559-89C>G
c.*2332-89C>G (n.*2332-89C>G)
c.3961-89C>G (n.3961-89C>G)
c.*3825-89C>G (n.*3825-89C>G)
c.*2516-89C>G (n.*2516-89C>G)
c.4123-89C>G (n.4123-89C>G)
c.4117-89C>G (n.4117-89C>G)
c.2174-89C>G
n.5116C>G
c.3902-89C>G
c.*2242-89C>G (n.*2242-89C>G)
c.2760-89C>G
n.197-89C>G
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
c.*3202+245C>G (n.*3202+245C>G)
c.4186-89C>G (n.4186-89C>G)
n.1813-89C>G
c.3319-89C>G
c.1308-89C>G
c.*3796C>G (n.*3796C>G)
c.4541-89C>G
c.*1403-89C>G (n.*1403-89C>G)
c.*2222-89C>G (n.*2222-89C>G)
c.*2957-89C>G (n.*2957-89C>G)
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
c.3426-89C>G
c.4087-89C>G (n.4087-89C>G)
c.*2662-89C>G (n.*2662-89C>G)
c.4126-89C>G (n.4126-89C>G)
c.3871-89C>G (n.3871-89C>G)
c.*3706-89C>G (n.*3706-89C>G)
c.*2407-89C>G (n.*2407-89C>G)
c.602-89C>G
n.594-89C>G
c.2620-89C>G (n.2620-89C>G)
n.4186-89C>G
n.4415-89C>G
c.4189-89C>G (n.4189-89C>G)
c.2686-89C>G (n.2686-89C>G)
c.2077-89C>G (n.2077-89C>G)
c.2488-89C>G (n.2488-89C>G)
n.4261-89C>G
n.4192-89C>G
n.5753C>G
 gnomAD v4
11g.17396019G>TCA2612639847ABCC8n.3721-89C>A
c.711-89C>A
n.2459-89C>A
n.3264C>A
n.5231C>A
n.563-89C>A
n.1619-89C>A
n.4282-89C>A
n.4335-89C>A
c.3986-89C>A (n.3986-89C>A)
n.5425-89C>A
c.*2258-89C>A (n.*2258-89C>A)
n.4702-89C>A
c.*2551-89C>A (n.*2551-89C>A)
n.4555-89C>A
n.4412-89C>A
n.4279-89C>A
n.4740-89C>A
c.*542-89C>A (n.*542-89C>A)
n.5330C>A
c.4003-89C>A (n.4003-89C>A)
n.4377-89C>A
n.4437-89C>A
c.*1257-89C>A (n.*1257-89C>A)
c.*2289-89C>A (n.*2289-89C>A)
n.5678C>A
c.4120-89C>A (n.4120-89C>A)
n.4330-89C>A
n.4238-89C>A
c.*2292-89C>A (n.*2292-89C>A)
n.3767-89C>A
n.4408-89C>A
n.4441-89C>A
n.5274C>A
n.4559-89C>A
c.*2332-89C>A (n.*2332-89C>A)
c.3961-89C>A (n.3961-89C>A)
c.*3825-89C>A (n.*3825-89C>A)
c.*2516-89C>A (n.*2516-89C>A)
c.4123-89C>A (n.4123-89C>A)
c.4117-89C>A (n.4117-89C>A)
c.2174-89C>A
n.5116C>A
c.3902-89C>A
c.*2242-89C>A (n.*2242-89C>A)
c.2760-89C>A
n.197-89C>A
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
c.*3202+245C>A (n.*3202+245C>A)
c.4186-89C>A (n.4186-89C>A)
n.1813-89C>A
c.3319-89C>A
c.1308-89C>A
c.*3796C>A (n.*3796C>A)
c.4541-89C>A
c.*1403-89C>A (n.*1403-89C>A)
c.*2222-89C>A (n.*2222-89C>A)
c.*2957-89C>A (n.*2957-89C>A)
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.3426-89C>A
c.4087-89C>A (n.4087-89C>A)
c.*2662-89C>A (n.*2662-89C>A)
c.4126-89C>A (n.4126-89C>A)
c.3871-89C>A (n.3871-89C>A)
c.*3706-89C>A (n.*3706-89C>A)
c.*2407-89C>A (n.*2407-89C>A)
c.602-89C>A
n.594-89C>A
c.2620-89C>A (n.2620-89C>A)
n.4186-89C>A
n.4415-89C>A
c.4189-89C>A (n.4189-89C>A)
c.2686-89C>A (n.2686-89C>A)
c.2077-89C>A (n.2077-89C>A)
c.2488-89C>A (n.2488-89C>A)
n.4261-89C>A
n.4192-89C>A
n.5753C>A
 gnomAD v4
11g.17396019_17396020insTTTCA2790588275ABCC8n.3721-90_3721-89insAAA
c.711-90_711-89insAAA
n.2459-90_2459-89insAAA
n.3263_3264insAAA
n.5230_5231insAAA
n.563-90_563-89insAAA
n.1619-90_1619-89insAAA
n.4282-90_4282-89insAAA
n.4335-90_4335-89insAAA
c.3986-90_3986-89insAAA (n.3986-90_3986-89insAAA)
n.5425-90_5425-89insAAA
c.*2258-90_*2258-89insAAA (n.*2258-90_*2258-89insAAA)
n.4702-90_4702-89insAAA
c.*2551-90_*2551-89insAAA (n.*2551-90_*2551-89insAAA)
n.4555-90_4555-89insAAA
n.4412-90_4412-89insAAA
n.4279-90_4279-89insAAA
n.4740-90_4740-89insAAA
c.*542-90_*542-89insAAA (n.*542-90_*542-89insAAA)
n.5329_5330insAAA
c.4003-90_4003-89insAAA (n.4003-90_4003-89insAAA)
n.4377-90_4377-89insAAA
n.4437-90_4437-89insAAA
c.*1257-90_*1257-89insAAA (n.*1257-90_*1257-89insAAA)
c.*2289-90_*2289-89insAAA (n.*2289-90_*2289-89insAAA)
n.5677_5678insAAA
c.4120-90_4120-89insAAA (n.4120-90_4120-89insAAA)
n.4330-90_4330-89insAAA
n.4238-90_4238-89insAAA
c.*2292-90_*2292-89insAAA (n.*2292-90_*2292-89insAAA)
n.3767-90_3767-89insAAA
n.4408-90_4408-89insAAA
n.4441-90_4441-89insAAA
n.5273_5274insAAA
n.4559-90_4559-89insAAA
c.*2332-90_*2332-89insAAA (n.*2332-90_*2332-89insAAA)
c.3961-90_3961-89insAAA (n.3961-90_3961-89insAAA)
c.*3825-90_*3825-89insAAA (n.*3825-90_*3825-89insAAA)
c.*2516-90_*2516-89insAAA (n.*2516-90_*2516-89insAAA)
c.4123-90_4123-89insAAA (n.4123-90_4123-89insAAA)
c.4117-90_4117-89insAAA (n.4117-90_4117-89insAAA)
c.2174-90_2174-89insAAA
n.5115_5116insAAA
c.3902-90_3902-89insAAA
c.*2242-90_*2242-89insAAA (n.*2242-90_*2242-89insAAA)
c.2760-90_2760-89insAAA
n.197-90_197-89insAAA
c.*3416_*3417insAAA (n.*3416_*3417insAAA)
c.*3202+244_*3202+245insAAA (n.*3202+244_*3202+245insAAA)
c.4186-90_4186-89insAAA (n.4186-90_4186-89insAAA)
n.1813-90_1813-89insAAA
c.3319-90_3319-89insAAA
c.1308-90_1308-89insAAA
c.*3795_*3796insAAA (n.*3795_*3796insAAA)
c.4541-90_4541-89insAAA
c.*1403-90_*1403-89insAAA (n.*1403-90_*1403-89insAAA)
c.*2222-90_*2222-89insAAA (n.*2222-90_*2222-89insAAA)
c.*2957-90_*2957-89insAAA (n.*2957-90_*2957-89insAAA)
c.*3434_*3435insAAA (n.*3434_*3435insAAA)
c.3426-90_3426-89insAAA
c.4087-90_4087-89insAAA (n.4087-90_4087-89insAAA)
c.*2662-90_*2662-89insAAA (n.*2662-90_*2662-89insAAA)
c.4126-90_4126-89insAAA (n.4126-90_4126-89insAAA)
c.3871-90_3871-89insAAA (n.3871-90_3871-89insAAA)
c.*3706-90_*3706-89insAAA (n.*3706-90_*3706-89insAAA)
c.*2407-90_*2407-89insAAA (n.*2407-90_*2407-89insAAA)
c.602-90_602-89insAAA
n.594-90_594-89insAAA
c.2620-90_2620-89insAAA (n.2620-90_2620-89insAAA)
n.4186-90_4186-89insAAA
n.4415-90_4415-89insAAA
c.4189-90_4189-89insAAA (n.4189-90_4189-89insAAA)
c.2686-90_2686-89insAAA (n.2686-90_2686-89insAAA)
c.2077-90_2077-89insAAA (n.2077-90_2077-89insAAA)
c.2488-90_2488-89insAAA (n.2488-90_2488-89insAAA)
n.4261-90_4261-89insAAA
n.4192-90_4192-89insAAA
n.5752_5753insAAA
11g.17396021G>ACA674176100ABCC8n.3721-91C>T
c.711-91C>T
n.2459-91C>T
n.3262C>T
n.5229C>T
n.563-91C>T
n.1619-91C>T
n.4282-91C>T
n.4335-91C>T
c.3986-91C>T (n.3986-91C>T)
n.5425-91C>T
c.*2258-91C>T (n.*2258-91C>T)
n.4702-91C>T
c.*2551-91C>T (n.*2551-91C>T)
n.4555-91C>T
n.4412-91C>T
n.4279-91C>T
n.4740-91C>T
c.*542-91C>T (n.*542-91C>T)
n.5328C>T
c.4003-91C>T (n.4003-91C>T)
n.4377-91C>T
n.4437-91C>T
c.*1257-91C>T (n.*1257-91C>T)
c.*2289-91C>T (n.*2289-91C>T)
n.5676C>T
c.4120-91C>T (n.4120-91C>T)
n.4330-91C>T
n.4238-91C>T
c.*2292-91C>T (n.*2292-91C>T)
n.3767-91C>T
n.4408-91C>T
n.4441-91C>T
n.5272C>T
n.4559-91C>T
c.*2332-91C>T (n.*2332-91C>T)
c.3961-91C>T (n.3961-91C>T)
c.*3825-91C>T (n.*3825-91C>T)
c.*2516-91C>T (n.*2516-91C>T)
c.4123-91C>T (n.4123-91C>T)
c.4117-91C>T (n.4117-91C>T)
c.2174-91C>T
n.5114C>T
c.3902-91C>T
c.*2242-91C>T (n.*2242-91C>T)
c.2760-91C>T
n.197-91C>T
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.*3202+243C>T (n.*3202+243C>T)
c.4186-91C>T (n.4186-91C>T)
n.1813-91C>T
c.3319-91C>T
c.1308-91C>T
c.*3794C>T (n.*3794C>T)
c.4541-91C>T
c.*1403-91C>T (n.*1403-91C>T)
c.*2222-91C>T (n.*2222-91C>T)
c.*2957-91C>T (n.*2957-91C>T)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
c.3426-91C>T
c.4087-91C>T (n.4087-91C>T)
c.*2662-91C>T (n.*2662-91C>T)
c.4126-91C>T (n.4126-91C>T)
c.3871-91C>T (n.3871-91C>T)
c.*3706-91C>T (n.*3706-91C>T)
c.*2407-91C>T (n.*2407-91C>T)
c.602-91C>T
n.594-91C>T
c.2620-91C>T (n.2620-91C>T)
n.4186-91C>T
n.4415-91C>T
c.4189-91C>T (n.4189-91C>T)
c.2686-91C>T (n.2686-91C>T)
c.2077-91C>T (n.2077-91C>T)
c.2488-91C>T (n.2488-91C>T)
n.4261-91C>T
n.4192-91C>T
n.5751C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396021G=CA1955123435ABCC8n.3721-91C=
c.711-91C=
n.2459-91C=
n.3262C=
n.5229C=
n.563-91C=
n.1619-91C=
n.4282-91C=
n.4335-91C=
c.3986-91C= (n.3986-91C=)
n.5425-91C=
c.*2258-91C= (n.*2258-91C=)
n.4702-91C=
c.*2551-91C= (n.*2551-91C=)
n.4555-91C=
n.4412-91C=
n.4279-91C=
n.4740-91C=
c.*542-91C= (n.*542-91C=)
n.5328C=
c.4003-91C= (n.4003-91C=)
n.4377-91C=
n.4437-91C=
c.*1257-91C= (n.*1257-91C=)
c.*2289-91C= (n.*2289-91C=)
n.5676C=
c.4120-91C= (n.4120-91C=)
n.4330-91C=
n.4238-91C=
c.*2292-91C= (n.*2292-91C=)
n.3767-91C=
n.4408-91C=
n.4441-91C=
n.5272C=
n.4559-91C=
c.*2332-91C= (n.*2332-91C=)
c.3961-91C= (n.3961-91C=)
c.*3825-91C= (n.*3825-91C=)
c.*2516-91C= (n.*2516-91C=)
c.4123-91C= (n.4123-91C=)
c.4117-91C= (n.4117-91C=)
c.2174-91C=
n.5114C=
c.3902-91C=
c.*2242-91C= (n.*2242-91C=)
c.2760-91C=
n.197-91C=
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.*3202+243C= (n.*3202+243C=)
c.4186-91C= (n.4186-91C=)
n.1813-91C=
c.3319-91C=
c.1308-91C=
c.*3794C= (n.*3794C=)
c.4541-91C=
c.*1403-91C= (n.*1403-91C=)
c.*2222-91C= (n.*2222-91C=)
c.*2957-91C= (n.*2957-91C=)
c.*3433C= (n.*3433C=)
c.3426-91C=
c.4087-91C= (n.4087-91C=)
c.*2662-91C= (n.*2662-91C=)
c.4126-91C= (n.4126-91C=)
c.3871-91C= (n.3871-91C=)
c.*3706-91C= (n.*3706-91C=)
c.*2407-91C= (n.*2407-91C=)
c.602-91C=
n.594-91C=
c.2620-91C= (n.2620-91C=)
n.4186-91C=
n.4415-91C=
c.4189-91C= (n.4189-91C=)
c.2686-91C= (n.2686-91C=)
c.2077-91C= (n.2077-91C=)
c.2488-91C= (n.2488-91C=)
n.4261-91C=
n.4192-91C=
n.5751C=
11g.17396021G>TCA2612639849ABCC8n.3721-91C>A
c.711-91C>A
n.2459-91C>A
n.3262C>A
n.5229C>A
n.563-91C>A
n.1619-91C>A
n.4282-91C>A
n.4335-91C>A
c.3986-91C>A (n.3986-91C>A)
n.5425-91C>A
c.*2258-91C>A (n.*2258-91C>A)
n.4702-91C>A
c.*2551-91C>A (n.*2551-91C>A)
n.4555-91C>A
n.4412-91C>A
n.4279-91C>A
n.4740-91C>A
c.*542-91C>A (n.*542-91C>A)
n.5328C>A
c.4003-91C>A (n.4003-91C>A)
n.4377-91C>A
n.4437-91C>A
c.*1257-91C>A (n.*1257-91C>A)
c.*2289-91C>A (n.*2289-91C>A)
n.5676C>A
c.4120-91C>A (n.4120-91C>A)
n.4330-91C>A
n.4238-91C>A
c.*2292-91C>A (n.*2292-91C>A)
n.3767-91C>A
n.4408-91C>A
n.4441-91C>A
n.5272C>A
n.4559-91C>A
c.*2332-91C>A (n.*2332-91C>A)
c.3961-91C>A (n.3961-91C>A)
c.*3825-91C>A (n.*3825-91C>A)
c.*2516-91C>A (n.*2516-91C>A)
c.4123-91C>A (n.4123-91C>A)
c.4117-91C>A (n.4117-91C>A)
c.2174-91C>A
n.5114C>A
c.3902-91C>A
c.*2242-91C>A (n.*2242-91C>A)
c.2760-91C>A
n.197-91C>A
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.*3202+243C>A (n.*3202+243C>A)
c.4186-91C>A (n.4186-91C>A)
n.1813-91C>A
c.3319-91C>A
c.1308-91C>A
c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.4541-91C>A
c.*1403-91C>A (n.*1403-91C>A)
c.*2222-91C>A (n.*2222-91C>A)
c.*2957-91C>A (n.*2957-91C>A)
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.3426-91C>A
c.4087-91C>A (n.4087-91C>A)
c.*2662-91C>A (n.*2662-91C>A)
c.4126-91C>A (n.4126-91C>A)
c.3871-91C>A (n.3871-91C>A)
c.*3706-91C>A (n.*3706-91C>A)
c.*2407-91C>A (n.*2407-91C>A)
c.602-91C>A
n.594-91C>A
c.2620-91C>A (n.2620-91C>A)
n.4186-91C>A
n.4415-91C>A
c.4189-91C>A (n.4189-91C>A)
c.2686-91C>A (n.2686-91C>A)
c.2077-91C>A (n.2077-91C>A)
c.2488-91C>A (n.2488-91C>A)
n.4261-91C>A
n.4192-91C>A
n.5751C>A
 gnomAD v4
11g.17396022A>GCA2612639851ABCC8n.3721-92T>C
c.711-92T>C
n.2459-92T>C
n.3261T>C
n.5228T>C
n.563-92T>C
n.1619-92T>C
n.4282-92T>C
n.4335-92T>C
c.3986-92T>C (n.3986-92T>C)
n.5425-92T>C
c.*2258-92T>C (n.*2258-92T>C)
n.4702-92T>C
c.*2551-92T>C (n.*2551-92T>C)
n.4555-92T>C
n.4412-92T>C
n.4279-92T>C
n.4740-92T>C
c.*542-92T>C (n.*542-92T>C)
n.5327T>C
c.4003-92T>C (n.4003-92T>C)
n.4377-92T>C
n.4437-92T>C
c.*1257-92T>C (n.*1257-92T>C)
c.*2289-92T>C (n.*2289-92T>C)
n.5675T>C
c.4120-92T>C (n.4120-92T>C)
n.4330-92T>C
n.4238-92T>C
c.*2292-92T>C (n.*2292-92T>C)
n.3767-92T>C
n.4408-92T>C
n.4441-92T>C
n.5271T>C
n.4559-92T>C
c.*2332-92T>C (n.*2332-92T>C)
c.3961-92T>C (n.3961-92T>C)
c.*3825-92T>C (n.*3825-92T>C)
c.*2516-92T>C (n.*2516-92T>C)
c.4123-92T>C (n.4123-92T>C)
c.4117-92T>C (n.4117-92T>C)
c.2174-92T>C
n.5113T>C
c.3902-92T>C
c.*2242-92T>C (n.*2242-92T>C)
c.2760-92T>C
n.197-92T>C
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.*3202+242T>C (n.*3202+242T>C)
c.4186-92T>C (n.4186-92T>C)
n.1813-92T>C
c.3319-92T>C
c.1308-92T>C
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.4541-92T>C
c.*1403-92T>C (n.*1403-92T>C)
c.*2222-92T>C (n.*2222-92T>C)
c.*2957-92T>C (n.*2957-92T>C)
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
c.3426-92T>C
c.4087-92T>C (n.4087-92T>C)
c.*2662-92T>C (n.*2662-92T>C)
c.4126-92T>C (n.4126-92T>C)
c.3871-92T>C (n.3871-92T>C)
c.*3706-92T>C (n.*3706-92T>C)
c.*2407-92T>C (n.*2407-92T>C)
c.602-92T>C
n.594-92T>C
c.2620-92T>C (n.2620-92T>C)
n.4186-92T>C
n.4415-92T>C
c.4189-92T>C (n.4189-92T>C)
c.2686-92T>C (n.2686-92T>C)
c.2077-92T>C (n.2077-92T>C)
c.2488-92T>C (n.2488-92T>C)
n.4261-92T>C
n.4192-92T>C
n.5750T>C
 gnomAD v4
11g.17396023G>CCA2612639852ABCC8n.3721-93C>G
c.711-93C>G
n.2459-93C>G
n.3260C>G
n.5227C>G
n.563-93C>G
n.1619-93C>G
n.4282-93C>G
n.4335-93C>G
c.3986-93C>G (n.3986-93C>G)
n.5425-93C>G
c.*2258-93C>G (n.*2258-93C>G)
n.4702-93C>G
c.*2551-93C>G (n.*2551-93C>G)
n.4555-93C>G
n.4412-93C>G
n.4279-93C>G
n.4740-93C>G
c.*542-93C>G (n.*542-93C>G)
n.5326C>G
c.4003-93C>G (n.4003-93C>G)
n.4377-93C>G
n.4437-93C>G
c.*1257-93C>G (n.*1257-93C>G)
c.*2289-93C>G (n.*2289-93C>G)
n.5674C>G
c.4120-93C>G (n.4120-93C>G)
n.4330-93C>G
n.4238-93C>G
c.*2292-93C>G (n.*2292-93C>G)
n.3767-93C>G
n.4408-93C>G
n.4441-93C>G
n.5270C>G
n.4559-93C>G
c.*2332-93C>G (n.*2332-93C>G)
c.3961-93C>G (n.3961-93C>G)
c.*3825-93C>G (n.*3825-93C>G)
c.*2516-93C>G (n.*2516-93C>G)
c.4123-93C>G (n.4123-93C>G)
c.4117-93C>G (n.4117-93C>G)
c.2174-93C>G
n.5112C>G
c.3902-93C>G
c.*2242-93C>G (n.*2242-93C>G)
c.2760-93C>G
n.197-93C>G
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*3202+241C>G (n.*3202+241C>G)
c.4186-93C>G (n.4186-93C>G)
n.1813-93C>G
c.3319-93C>G
c.1308-93C>G
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
c.4541-93C>G
c.*1403-93C>G (n.*1403-93C>G)
c.*2222-93C>G (n.*2222-93C>G)
c.*2957-93C>G (n.*2957-93C>G)
c.*3431C>G (n.*3431C>G)
c.3426-93C>G
c.4087-93C>G (n.4087-93C>G)
c.*2662-93C>G (n.*2662-93C>G)
c.4126-93C>G (n.4126-93C>G)
c.3871-93C>G (n.3871-93C>G)
c.*3706-93C>G (n.*3706-93C>G)
c.*2407-93C>G (n.*2407-93C>G)
c.602-93C>G
n.594-93C>G
c.2620-93C>G (n.2620-93C>G)
n.4186-93C>G
n.4415-93C>G
c.4189-93C>G (n.4189-93C>G)
c.2686-93C>G (n.2686-93C>G)
c.2077-93C>G (n.2077-93C>G)
c.2488-93C>G (n.2488-93C>G)
n.4261-93C>G
n.4192-93C>G
n.5749C>G
 gnomAD v4
11g.17396024G=CA1955123436ABCC8n.3721-94C=
c.711-94C=
n.2459-94C=
n.3259C=
n.5226C=
n.563-94C=
n.1619-94C=
n.4282-94C=
n.4335-94C=
c.3986-94C= (n.3986-94C=)
n.5425-94C=
c.*2258-94C= (n.*2258-94C=)
n.4702-94C=
c.*2551-94C= (n.*2551-94C=)
n.4555-94C=
n.4412-94C=
n.4279-94C=
n.4740-94C=
c.*542-94C= (n.*542-94C=)
n.5325C=
c.4003-94C= (n.4003-94C=)
n.4377-94C=
n.4437-94C=
c.*1257-94C= (n.*1257-94C=)
c.*2289-94C= (n.*2289-94C=)
n.5673C=
c.4120-94C= (n.4120-94C=)
n.4330-94C=
n.4238-94C=
c.*2292-94C= (n.*2292-94C=)
n.3767-94C=
n.4408-94C=
n.4441-94C=
n.5269C=
n.4559-94C=
c.*2332-94C= (n.*2332-94C=)
c.3961-94C= (n.3961-94C=)
c.*3825-94C= (n.*3825-94C=)
c.*2516-94C= (n.*2516-94C=)
c.4123-94C= (n.4123-94C=)
c.4117-94C= (n.4117-94C=)
c.2174-94C=
n.5111C=
c.3902-94C=
c.*2242-94C= (n.*2242-94C=)
c.2760-94C=
n.197-94C=
c.*3412C= (n.*3412C=)
c.*3202+240C= (n.*3202+240C=)
c.4186-94C= (n.4186-94C=)
n.1813-94C=
c.3319-94C=
c.1308-94C=
c.*3791C= (n.*3791C=)
c.4541-94C=
c.*1403-94C= (n.*1403-94C=)
c.*2222-94C= (n.*2222-94C=)
c.*2957-94C= (n.*2957-94C=)
c.*3430C= (n.*3430C=)
c.3426-94C=
c.4087-94C= (n.4087-94C=)
c.*2662-94C= (n.*2662-94C=)
c.4126-94C= (n.4126-94C=)
c.3871-94C= (n.3871-94C=)
c.*3706-94C= (n.*3706-94C=)
c.*2407-94C= (n.*2407-94C=)
c.602-94C=
n.594-94C=
c.2620-94C= (n.2620-94C=)
n.4186-94C=
n.4415-94C=
c.4189-94C= (n.4189-94C=)
c.2686-94C= (n.2686-94C=)
c.2077-94C= (n.2077-94C=)
c.2488-94C= (n.2488-94C=)
n.4261-94C=
n.4192-94C=
n.5748C=
11g.17396024G>TCA1955123437ABCC8n.3721-94C>A
c.711-94C>A
n.2459-94C>A
n.3259C>A
n.5226C>A
n.563-94C>A
n.1619-94C>A
n.4282-94C>A
n.4335-94C>A
c.3986-94C>A (n.3986-94C>A)
n.5425-94C>A
c.*2258-94C>A (n.*2258-94C>A)
n.4702-94C>A
c.*2551-94C>A (n.*2551-94C>A)
n.4555-94C>A
n.4412-94C>A
n.4279-94C>A
n.4740-94C>A
c.*542-94C>A (n.*542-94C>A)
n.5325C>A
c.4003-94C>A (n.4003-94C>A)
n.4377-94C>A
n.4437-94C>A
c.*1257-94C>A (n.*1257-94C>A)
c.*2289-94C>A (n.*2289-94C>A)
n.5673C>A
c.4120-94C>A (n.4120-94C>A)
n.4330-94C>A
n.4238-94C>A
c.*2292-94C>A (n.*2292-94C>A)
n.3767-94C>A
n.4408-94C>A
n.4441-94C>A
n.5269C>A
n.4559-94C>A
c.*2332-94C>A (n.*2332-94C>A)
c.3961-94C>A (n.3961-94C>A)
c.*3825-94C>A (n.*3825-94C>A)
c.*2516-94C>A (n.*2516-94C>A)
c.4123-94C>A (n.4123-94C>A)
c.4117-94C>A (n.4117-94C>A)
c.2174-94C>A
n.5111C>A
c.3902-94C>A
c.*2242-94C>A (n.*2242-94C>A)
c.2760-94C>A
n.197-94C>A
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.*3202+240C>A (n.*3202+240C>A)
c.4186-94C>A (n.4186-94C>A)
n.1813-94C>A
c.3319-94C>A
c.1308-94C>A
c.*3791C>A (n.*3791C>A)
c.4541-94C>A
c.*1403-94C>A (n.*1403-94C>A)
c.*2222-94C>A (n.*2222-94C>A)
c.*2957-94C>A (n.*2957-94C>A)
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
c.3426-94C>A
c.4087-94C>A (n.4087-94C>A)
c.*2662-94C>A (n.*2662-94C>A)
c.4126-94C>A (n.4126-94C>A)
c.3871-94C>A (n.3871-94C>A)
c.*3706-94C>A (n.*3706-94C>A)
c.*2407-94C>A (n.*2407-94C>A)
c.602-94C>A
n.594-94C>A
c.2620-94C>A (n.2620-94C>A)
n.4186-94C>A
n.4415-94C>A
c.4189-94C>A (n.4189-94C>A)
c.2686-94C>A (n.2686-94C>A)
c.2077-94C>A (n.2077-94C>A)
c.2488-94C>A (n.2488-94C>A)
n.4261-94C>A
n.4192-94C>A
n.5748C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17396025T>GCA1955123439ABCC8n.3721-95A>C
c.711-95A>C
n.2459-95A>C
n.3258A>C
n.5225A>C
n.563-95A>C
n.1619-95A>C
n.4282-95A>C
n.4335-95A>C
c.3986-95A>C (n.3986-95A>C)
n.5425-95A>C
c.*2258-95A>C (n.*2258-95A>C)
n.4702-95A>C
c.*2551-95A>C (n.*2551-95A>C)
n.4555-95A>C
n.4412-95A>C
n.4279-95A>C
n.4740-95A>C
c.*542-95A>C (n.*542-95A>C)
n.5324A>C
c.4003-95A>C (n.4003-95A>C)
n.4377-95A>C
n.4437-95A>C
c.*1257-95A>C (n.*1257-95A>C)
c.*2289-95A>C (n.*2289-95A>C)
n.5672A>C
c.4120-95A>C (n.4120-95A>C)
n.4330-95A>C
n.4238-95A>C
c.*2292-95A>C (n.*2292-95A>C)
n.3767-95A>C
n.4408-95A>C
n.4441-95A>C
n.5268A>C
n.4559-95A>C
c.*2332-95A>C (n.*2332-95A>C)
c.3961-95A>C (n.3961-95A>C)
c.*3825-95A>C (n.*3825-95A>C)
c.*2516-95A>C (n.*2516-95A>C)
c.4123-95A>C (n.4123-95A>C)
c.4117-95A>C (n.4117-95A>C)
c.2174-95A>C
n.5110A>C
c.3902-95A>C
c.*2242-95A>C (n.*2242-95A>C)
c.2760-95A>C
n.197-95A>C
c.*3411A>C (n.*3411A>C)
c.*3202+239A>C (n.*3202+239A>C)
c.4186-95A>C (n.4186-95A>C)
n.1813-95A>C
c.3319-95A>C
c.1308-95A>C
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
c.4541-95A>C
c.*1403-95A>C (n.*1403-95A>C)
c.*2222-95A>C (n.*2222-95A>C)
c.*2957-95A>C (n.*2957-95A>C)
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
c.3426-95A>C
c.4087-95A>C (n.4087-95A>C)
c.*2662-95A>C (n.*2662-95A>C)
c.4126-95A>C (n.4126-95A>C)
c.3871-95A>C (n.3871-95A>C)
c.*3706-95A>C (n.*3706-95A>C)
c.*2407-95A>C (n.*2407-95A>C)
c.602-95A>C
n.594-95A>C
c.2620-95A>C (n.2620-95A>C)
n.4186-95A>C
n.4415-95A>C
c.4189-95A>C (n.4189-95A>C)
c.2686-95A>C (n.2686-95A>C)
c.2077-95A>C (n.2077-95A>C)
c.2488-95A>C (n.2488-95A>C)
n.4261-95A>C
n.4192-95A>C
n.5747A>C
 dbSNP
11g.17396025T=CA1955123438ABCC8n.3721-95A=
c.711-95A=
n.2459-95A=
n.3258A=
n.5225A=
n.563-95A=
n.1619-95A=
n.4282-95A=
n.4335-95A=
c.3986-95A= (n.3986-95A=)
n.5425-95A=
c.*2258-95A= (n.*2258-95A=)
n.4702-95A=
c.*2551-95A= (n.*2551-95A=)
n.4555-95A=
n.4412-95A=
n.4279-95A=
n.4740-95A=
c.*542-95A= (n.*542-95A=)
n.5324A=
c.4003-95A= (n.4003-95A=)
n.4377-95A=
n.4437-95A=
c.*1257-95A= (n.*1257-95A=)
c.*2289-95A= (n.*2289-95A=)
n.5672A=
c.4120-95A= (n.4120-95A=)
n.4330-95A=
n.4238-95A=
c.*2292-95A= (n.*2292-95A=)
n.3767-95A=
n.4408-95A=
n.4441-95A=
n.5268A=
n.4559-95A=
c.*2332-95A= (n.*2332-95A=)
c.3961-95A= (n.3961-95A=)
c.*3825-95A= (n.*3825-95A=)
c.*2516-95A= (n.*2516-95A=)
c.4123-95A= (n.4123-95A=)
c.4117-95A= (n.4117-95A=)
c.2174-95A=
n.5110A=
c.3902-95A=
c.*2242-95A= (n.*2242-95A=)
c.2760-95A=
n.197-95A=
c.*3411A= (n.*3411A=)
c.*3202+239A= (n.*3202+239A=)
c.4186-95A= (n.4186-95A=)
n.1813-95A=
c.3319-95A=
c.1308-95A=
c.*3790A= (n.*3790A=)
c.4541-95A=
c.*1403-95A= (n.*1403-95A=)
c.*2222-95A= (n.*2222-95A=)
c.*2957-95A= (n.*2957-95A=)
c.*3429A= (n.*3429A=)
c.3426-95A=
c.4087-95A= (n.4087-95A=)
c.*2662-95A= (n.*2662-95A=)
c.4126-95A= (n.4126-95A=)
c.3871-95A= (n.3871-95A=)
c.*3706-95A= (n.*3706-95A=)
c.*2407-95A= (n.*2407-95A=)
c.602-95A=
n.594-95A=
c.2620-95A= (n.2620-95A=)
n.4186-95A=
n.4415-95A=
c.4189-95A= (n.4189-95A=)
c.2686-95A= (n.2686-95A=)
c.2077-95A= (n.2077-95A=)
c.2488-95A= (n.2488-95A=)
n.4261-95A=
n.4192-95A=
n.5747A=
11g.17396026C>ACA1955123441ABCC8n.3721-96G>T
c.711-96G>T
n.2459-96G>T
n.3257G>T
n.5224G>T
n.563-96G>T
n.1619-96G>T
n.4282-96G>T
n.4335-96G>T
c.3986-96G>T (n.3986-96G>T)
n.5425-96G>T
c.*2258-96G>T (n.*2258-96G>T)
n.4702-96G>T
c.*2551-96G>T (n.*2551-96G>T)
n.4555-96G>T
n.4412-96G>T
n.4279-96G>T
n.4740-96G>T
c.*542-96G>T (n.*542-96G>T)
n.5323G>T
c.4003-96G>T (n.4003-96G>T)
n.4377-96G>T
n.4437-96G>T
c.*1257-96G>T (n.*1257-96G>T)
c.*2289-96G>T (n.*2289-96G>T)
n.5671G>T
c.4120-96G>T (n.4120-96G>T)
n.4330-96G>T
n.4238-96G>T
c.*2292-96G>T (n.*2292-96G>T)
n.3767-96G>T
n.4408-96G>T
n.4441-96G>T
n.5267G>T
n.4559-96G>T
c.*2332-96G>T (n.*2332-96G>T)
c.3961-96G>T (n.3961-96G>T)
c.*3825-96G>T (n.*3825-96G>T)
c.*2516-96G>T (n.*2516-96G>T)
c.4123-96G>T (n.4123-96G>T)
c.4117-96G>T (n.4117-96G>T)
c.2174-96G>T
n.5109G>T
c.3902-96G>T
c.*2242-96G>T (n.*2242-96G>T)
c.2760-96G>T
n.197-96G>T
c.*3410G>T (n.*3410G>T)
c.*3202+238G>T (n.*3202+238G>T)
c.4186-96G>T (n.4186-96G>T)
n.1813-96G>T
c.3319-96G>T
c.1308-96G>T
c.*3789G>T (n.*3789G>T)
c.4541-96G>T
c.*1403-96G>T (n.*1403-96G>T)
c.*2222-96G>T (n.*2222-96G>T)
c.*2957-96G>T (n.*2957-96G>T)
c.*3428G>T (n.*3428G>T)
c.3426-96G>T
c.4087-96G>T (n.4087-96G>T)
c.*2662-96G>T (n.*2662-96G>T)
c.4126-96G>T (n.4126-96G>T)
c.3871-96G>T (n.3871-96G>T)
c.*3706-96G>T (n.*3706-96G>T)
c.*2407-96G>T (n.*2407-96G>T)
c.602-96G>T
n.594-96G>T
c.2620-96G>T (n.2620-96G>T)
n.4186-96G>T
n.4415-96G>T
c.4189-96G>T (n.4189-96G>T)
c.2686-96G>T (n.2686-96G>T)
c.2077-96G>T (n.2077-96G>T)
c.2488-96G>T (n.2488-96G>T)
n.4261-96G>T
n.4192-96G>T
n.5746G>T
 dbSNP
11g.17396026C=CA1955123440ABCC8n.3721-96G=
c.711-96G=
n.2459-96G=
n.3257G=
n.5224G=
n.563-96G=
n.1619-96G=
n.4282-96G=
n.4335-96G=
c.3986-96G= (n.3986-96G=)
n.5425-96G=
c.*2258-96G= (n.*2258-96G=)
n.4702-96G=
c.*2551-96G= (n.*2551-96G=)
n.4555-96G=
n.4412-96G=
n.4279-96G=
n.4740-96G=
c.*542-96G= (n.*542-96G=)
n.5323G=
c.4003-96G= (n.4003-96G=)
n.4377-96G=
n.4437-96G=
c.*1257-96G= (n.*1257-96G=)
c.*2289-96G= (n.*2289-96G=)
n.5671G=
c.4120-96G= (n.4120-96G=)
n.4330-96G=
n.4238-96G=
c.*2292-96G= (n.*2292-96G=)
n.3767-96G=
n.4408-96G=
n.4441-96G=
n.5267G=
n.4559-96G=
c.*2332-96G= (n.*2332-96G=)
c.3961-96G= (n.3961-96G=)
c.*3825-96G= (n.*3825-96G=)
c.*2516-96G= (n.*2516-96G=)
c.4123-96G= (n.4123-96G=)
c.4117-96G= (n.4117-96G=)
c.2174-96G=
n.5109G=
c.3902-96G=
c.*2242-96G= (n.*2242-96G=)
c.2760-96G=
n.197-96G=
c.*3410G= (n.*3410G=)
c.*3202+238G= (n.*3202+238G=)
c.4186-96G= (n.4186-96G=)
n.1813-96G=
c.3319-96G=
c.1308-96G=
c.*3789G= (n.*3789G=)
c.4541-96G=
c.*1403-96G= (n.*1403-96G=)
c.*2222-96G= (n.*2222-96G=)
c.*2957-96G= (n.*2957-96G=)
c.*3428G= (n.*3428G=)
c.3426-96G=
c.4087-96G= (n.4087-96G=)
c.*2662-96G= (n.*2662-96G=)
c.4126-96G= (n.4126-96G=)
c.3871-96G= (n.3871-96G=)
c.*3706-96G= (n.*3706-96G=)
c.*2407-96G= (n.*2407-96G=)
c.602-96G=
n.594-96G=
c.2620-96G= (n.2620-96G=)
n.4186-96G=
n.4415-96G=
c.4189-96G= (n.4189-96G=)
c.2686-96G= (n.2686-96G=)
c.2077-96G= (n.2077-96G=)
c.2488-96G= (n.2488-96G=)
n.4261-96G=
n.4192-96G=
n.5746G=
11g.17396026C>GCA2612639853ABCC8n.3721-96G>C
c.711-96G>C
n.2459-96G>C
n.3257G>C
n.5224G>C
n.563-96G>C
n.1619-96G>C
n.4282-96G>C
n.4335-96G>C
c.3986-96G>C (n.3986-96G>C)
n.5425-96G>C
c.*2258-96G>C (n.*2258-96G>C)
n.4702-96G>C
c.*2551-96G>C (n.*2551-96G>C)
n.4555-96G>C
n.4412-96G>C
n.4279-96G>C
n.4740-96G>C
c.*542-96G>C (n.*542-96G>C)
n.5323G>C
c.4003-96G>C (n.4003-96G>C)
n.4377-96G>C
n.4437-96G>C
c.*1257-96G>C (n.*1257-96G>C)
c.*2289-96G>C (n.*2289-96G>C)
n.5671G>C
c.4120-96G>C (n.4120-96G>C)
n.4330-96G>C
n.4238-96G>C
c.*2292-96G>C (n.*2292-96G>C)
n.3767-96G>C
n.4408-96G>C
n.4441-96G>C
n.5267G>C
n.4559-96G>C
c.*2332-96G>C (n.*2332-96G>C)
c.3961-96G>C (n.3961-96G>C)
c.*3825-96G>C (n.*3825-96G>C)
c.*2516-96G>C (n.*2516-96G>C)
c.4123-96G>C (n.4123-96G>C)
c.4117-96G>C (n.4117-96G>C)
c.2174-96G>C
n.5109G>C
c.3902-96G>C
c.*2242-96G>C (n.*2242-96G>C)
c.2760-96G>C
n.197-96G>C
c.*3410G>C (n.*3410G>C)
c.*3202+238G>C (n.*3202+238G>C)
c.4186-96G>C (n.4186-96G>C)
n.1813-96G>C
c.3319-96G>C
c.1308-96G>C
c.*3789G>C (n.*3789G>C)
c.4541-96G>C
c.*1403-96G>C (n.*1403-96G>C)
c.*2222-96G>C (n.*2222-96G>C)
c.*2957-96G>C (n.*2957-96G>C)
c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.3426-96G>C
c.4087-96G>C (n.4087-96G>C)
c.*2662-96G>C (n.*2662-96G>C)
c.4126-96G>C (n.4126-96G>C)
c.3871-96G>C (n.3871-96G>C)
c.*3706-96G>C (n.*3706-96G>C)
c.*2407-96G>C (n.*2407-96G>C)
c.602-96G>C
n.594-96G>C
c.2620-96G>C (n.2620-96G>C)
n.4186-96G>C
n.4415-96G>C
c.4189-96G>C (n.4189-96G>C)
c.2686-96G>C (n.2686-96G>C)
c.2077-96G>C (n.2077-96G>C)
c.2488-96G>C (n.2488-96G>C)
n.4261-96G>C
n.4192-96G>C
n.5746G>C
 gnomAD v4
11g.17396026C>TCA674176101ABCC8n.3721-96G>A
c.711-96G>A
n.2459-96G>A
n.3257G>A
n.5224G>A
n.563-96G>A
n.1619-96G>A
n.4282-96G>A
n.4335-96G>A
c.3986-96G>A (n.3986-96G>A)
n.5425-96G>A
c.*2258-96G>A (n.*2258-96G>A)
n.4702-96G>A
c.*2551-96G>A (n.*2551-96G>A)
n.4555-96G>A
n.4412-96G>A
n.4279-96G>A
n.4740-96G>A
c.*542-96G>A (n.*542-96G>A)
n.5323G>A
c.4003-96G>A (n.4003-96G>A)
n.4377-96G>A
n.4437-96G>A
c.*1257-96G>A (n.*1257-96G>A)
c.*2289-96G>A (n.*2289-96G>A)
n.5671G>A
c.4120-96G>A (n.4120-96G>A)
n.4330-96G>A
n.4238-96G>A
c.*2292-96G>A (n.*2292-96G>A)
n.3767-96G>A
n.4408-96G>A
n.4441-96G>A
n.5267G>A
n.4559-96G>A
c.*2332-96G>A (n.*2332-96G>A)
c.3961-96G>A (n.3961-96G>A)
c.*3825-96G>A (n.*3825-96G>A)
c.*2516-96G>A (n.*2516-96G>A)
c.4123-96G>A (n.4123-96G>A)
c.4117-96G>A (n.4117-96G>A)
c.2174-96G>A
n.5109G>A
c.3902-96G>A
c.*2242-96G>A (n.*2242-96G>A)
c.2760-96G>A
n.197-96G>A
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.*3202+238G>A (n.*3202+238G>A)
c.4186-96G>A (n.4186-96G>A)
n.1813-96G>A
c.3319-96G>A
c.1308-96G>A
c.*3789G>A (n.*3789G>A)
c.4541-96G>A
c.*1403-96G>A (n.*1403-96G>A)
c.*2222-96G>A (n.*2222-96G>A)
c.*2957-96G>A (n.*2957-96G>A)
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.3426-96G>A
c.4087-96G>A (n.4087-96G>A)
c.*2662-96G>A (n.*2662-96G>A)
c.4126-96G>A (n.4126-96G>A)
c.3871-96G>A (n.3871-96G>A)
c.*3706-96G>A (n.*3706-96G>A)
c.*2407-96G>A (n.*2407-96G>A)
c.602-96G>A
n.594-96G>A
c.2620-96G>A (n.2620-96G>A)
n.4186-96G>A
n.4415-96G>A
c.4189-96G>A (n.4189-96G>A)
c.2686-96G>A (n.2686-96G>A)
c.2077-96G>A (n.2077-96G>A)
c.2488-96G>A (n.2488-96G>A)
n.4261-96G>A
n.4192-96G>A
n.5746G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396028C=CA1955123442ABCC8n.3721-98G=
c.711-98G=
n.2459-98G=
n.3255G=
n.5222G=
n.563-98G=
n.1619-98G=
n.4282-98G=
n.4335-98G=
c.3986-98G= (n.3986-98G=)
n.5425-98G=
c.*2258-98G= (n.*2258-98G=)
n.4702-98G=
c.*2551-98G= (n.*2551-98G=)
n.4555-98G=
n.4412-98G=
n.4279-98G=
n.4740-98G=
c.*542-98G= (n.*542-98G=)
n.5321G=
c.4003-98G= (n.4003-98G=)
n.4377-98G=
n.4437-98G=
c.*1257-98G= (n.*1257-98G=)
c.*2289-98G= (n.*2289-98G=)
n.5669G=
c.4120-98G= (n.4120-98G=)
n.4330-98G=
n.4238-98G=
c.*2292-98G= (n.*2292-98G=)
n.3767-98G=
n.4408-98G=
n.4441-98G=
n.5265G=
n.4559-98G=
c.*2332-98G= (n.*2332-98G=)
c.3961-98G= (n.3961-98G=)
c.*3825-98G= (n.*3825-98G=)
c.*2516-98G= (n.*2516-98G=)
c.4123-98G= (n.4123-98G=)
c.4117-98G= (n.4117-98G=)
c.2174-98G=
n.5107G=
c.3902-98G=
c.*2242-98G= (n.*2242-98G=)
c.2760-98G=
n.197-98G=
c.*3408G= (n.*3408G=)
c.*3202+236G= (n.*3202+236G=)
c.4186-98G= (n.4186-98G=)
n.1813-98G=
c.3319-98G=
c.1308-98G=
c.*3787G= (n.*3787G=)
c.4541-98G=
c.*1403-98G= (n.*1403-98G=)
c.*2222-98G= (n.*2222-98G=)
c.*2957-98G= (n.*2957-98G=)
c.*3426G= (n.*3426G=)
c.3426-98G=
c.4087-98G= (n.4087-98G=)
c.*2662-98G= (n.*2662-98G=)
c.4126-98G= (n.4126-98G=)
c.3871-98G= (n.3871-98G=)
c.*3706-98G= (n.*3706-98G=)
c.*2407-98G= (n.*2407-98G=)
c.602-98G=
n.594-98G=
c.2620-98G= (n.2620-98G=)
n.4186-98G=
n.4415-98G=
c.4189-98G= (n.4189-98G=)
c.2686-98G= (n.2686-98G=)
c.2077-98G= (n.2077-98G=)
c.2488-98G= (n.2488-98G=)
n.4261-98G=
n.4192-98G=
n.5744G=
11g.17396028C>GCA218408459ABCC8n.3721-98G>C
c.711-98G>C
n.2459-98G>C
n.3255G>C
n.5222G>C
n.563-98G>C
n.1619-98G>C
n.4282-98G>C
n.4335-98G>C
c.3986-98G>C (n.3986-98G>C)
n.5425-98G>C
c.*2258-98G>C (n.*2258-98G>C)
n.4702-98G>C
c.*2551-98G>C (n.*2551-98G>C)
n.4555-98G>C
n.4412-98G>C
n.4279-98G>C
n.4740-98G>C
c.*542-98G>C (n.*542-98G>C)
n.5321G>C
c.4003-98G>C (n.4003-98G>C)
n.4377-98G>C
n.4437-98G>C
c.*1257-98G>C (n.*1257-98G>C)
c.*2289-98G>C (n.*2289-98G>C)
n.5669G>C
c.4120-98G>C (n.4120-98G>C)
n.4330-98G>C
n.4238-98G>C
c.*2292-98G>C (n.*2292-98G>C)
n.3767-98G>C
n.4408-98G>C
n.4441-98G>C
n.5265G>C
n.4559-98G>C
c.*2332-98G>C (n.*2332-98G>C)
c.3961-98G>C (n.3961-98G>C)
c.*3825-98G>C (n.*3825-98G>C)
c.*2516-98G>C (n.*2516-98G>C)
c.4123-98G>C (n.4123-98G>C)
c.4117-98G>C (n.4117-98G>C)
c.2174-98G>C
n.5107G>C
c.3902-98G>C
c.*2242-98G>C (n.*2242-98G>C)
c.2760-98G>C
n.197-98G>C
c.*3408G>C (n.*3408G>C)
c.*3202+236G>C (n.*3202+236G>C)
c.4186-98G>C (n.4186-98G>C)
n.1813-98G>C
c.3319-98G>C
c.1308-98G>C
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.4541-98G>C
c.*1403-98G>C (n.*1403-98G>C)
c.*2222-98G>C (n.*2222-98G>C)
c.*2957-98G>C (n.*2957-98G>C)
c.*3426G>C (n.*3426G>C)
c.3426-98G>C
c.4087-98G>C (n.4087-98G>C)
c.*2662-98G>C (n.*2662-98G>C)
c.4126-98G>C (n.4126-98G>C)
c.3871-98G>C (n.3871-98G>C)
c.*3706-98G>C (n.*3706-98G>C)
c.*2407-98G>C (n.*2407-98G>C)
c.602-98G>C
n.594-98G>C
c.2620-98G>C (n.2620-98G>C)
n.4186-98G>C
n.4415-98G>C
c.4189-98G>C (n.4189-98G>C)
c.2686-98G>C (n.2686-98G>C)
c.2077-98G>C (n.2077-98G>C)
c.2488-98G>C (n.2488-98G>C)
n.4261-98G>C
n.4192-98G>C
n.5744G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396029A>GCA2554523119ABCC8n.3721-99T>C
c.711-99T>C
n.2459-99T>C
n.3254T>C
n.5221T>C
n.563-99T>C
n.1619-99T>C
n.4282-99T>C
n.4335-99T>C
c.3986-99T>C (n.3986-99T>C)
n.5425-99T>C
c.*2258-99T>C (n.*2258-99T>C)
n.4702-99T>C
c.*2551-99T>C (n.*2551-99T>C)
n.4555-99T>C
n.4412-99T>C
n.4279-99T>C
n.4740-99T>C
c.*542-99T>C (n.*542-99T>C)
n.5320T>C
c.4003-99T>C (n.4003-99T>C)
n.4377-99T>C
n.4437-99T>C
c.*1257-99T>C (n.*1257-99T>C)
c.*2289-99T>C (n.*2289-99T>C)
n.5668T>C
c.4120-99T>C (n.4120-99T>C)
n.4330-99T>C
n.4238-99T>C
c.*2292-99T>C (n.*2292-99T>C)
n.3767-99T>C
n.4408-99T>C
n.4441-99T>C
n.5264T>C
n.4559-99T>C
c.*2332-99T>C (n.*2332-99T>C)
c.3961-99T>C (n.3961-99T>C)
c.*3825-99T>C (n.*3825-99T>C)
c.*2516-99T>C (n.*2516-99T>C)
c.4123-99T>C (n.4123-99T>C)
c.4117-99T>C (n.4117-99T>C)
c.2174-99T>C
n.5106T>C
c.3902-99T>C
c.*2242-99T>C (n.*2242-99T>C)
c.2760-99T>C
n.197-99T>C
c.*3407T>C (n.*3407T>C)
c.*3202+235T>C (n.*3202+235T>C)
c.4186-99T>C (n.4186-99T>C)
n.1813-99T>C
c.3319-99T>C
c.1308-99T>C
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
c.4541-99T>C
c.*1403-99T>C (n.*1403-99T>C)
c.*2222-99T>C (n.*2222-99T>C)
c.*2957-99T>C (n.*2957-99T>C)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
c.3426-99T>C
c.4087-99T>C (n.4087-99T>C)
c.*2662-99T>C (n.*2662-99T>C)
c.4126-99T>C (n.4126-99T>C)
c.3871-99T>C (n.3871-99T>C)
c.*3706-99T>C (n.*3706-99T>C)
c.*2407-99T>C (n.*2407-99T>C)
c.602-99T>C
n.594-99T>C
c.2620-99T>C (n.2620-99T>C)
n.4186-99T>C
n.4415-99T>C
c.4189-99T>C (n.4189-99T>C)
c.2686-99T>C (n.2686-99T>C)
c.2077-99T>C (n.2077-99T>C)
c.2488-99T>C (n.2488-99T>C)
n.4261-99T>C
n.4192-99T>C
n.5743T>C
 gnomAD v4
11g.17396030G>CCA2612639854ABCC8n.3721-100C>G
c.711-100C>G
n.2459-100C>G
n.3253C>G
n.5220C>G
n.563-100C>G
n.1619-100C>G
n.4282-100C>G
n.4335-100C>G
c.3986-100C>G (n.3986-100C>G)
n.5425-100C>G
c.*2258-100C>G (n.*2258-100C>G)
n.4702-100C>G
c.*2551-100C>G (n.*2551-100C>G)
n.4555-100C>G
n.4412-100C>G
n.4279-100C>G
n.4740-100C>G
c.*542-100C>G (n.*542-100C>G)
n.5319C>G
c.4003-100C>G (n.4003-100C>G)
n.4377-100C>G
n.4437-100C>G
c.*1257-100C>G (n.*1257-100C>G)
c.*2289-100C>G (n.*2289-100C>G)
n.5667C>G
c.4120-100C>G (n.4120-100C>G)
n.4330-100C>G
n.4238-100C>G
c.*2292-100C>G (n.*2292-100C>G)
n.3767-100C>G
n.4408-100C>G
n.4441-100C>G
n.5263C>G
n.4559-100C>G
c.*2332-100C>G (n.*2332-100C>G)
c.3961-100C>G (n.3961-100C>G)
c.*3825-100C>G (n.*3825-100C>G)
c.*2516-100C>G (n.*2516-100C>G)
c.4123-100C>G (n.4123-100C>G)
c.4117-100C>G (n.4117-100C>G)
c.2174-100C>G
n.5105C>G
c.3902-100C>G
c.*2242-100C>G (n.*2242-100C>G)
c.2760-100C>G
n.197-100C>G
c.*3406C>G (n.*3406C>G)
c.*3202+234C>G (n.*3202+234C>G)
c.4186-100C>G (n.4186-100C>G)
n.1813-100C>G
c.3319-100C>G
c.1308-100C>G
c.*3785C>G (n.*3785C>G)
c.4541-100C>G
c.*1403-100C>G (n.*1403-100C>G)
c.*2222-100C>G (n.*2222-100C>G)
c.*2957-100C>G (n.*2957-100C>G)
c.*3424C>G (n.*3424C>G)
c.3426-100C>G
c.4087-100C>G (n.4087-100C>G)
c.*2662-100C>G (n.*2662-100C>G)
c.4126-100C>G (n.4126-100C>G)
c.3871-100C>G (n.3871-100C>G)
c.*3706-100C>G (n.*3706-100C>G)
c.*2407-100C>G (n.*2407-100C>G)
c.602-100C>G
n.594-100C>G
c.2620-100C>G (n.2620-100C>G)
n.4186-100C>G
n.4415-100C>G
c.4189-100C>G (n.4189-100C>G)
c.2686-100C>G (n.2686-100C>G)
c.2077-100C>G (n.2077-100C>G)
c.2488-100C>G (n.2488-100C>G)
n.4261-100C>G
n.4192-100C>G
n.5742C>G
 gnomAD v4
11g.17396030G>TCA2612639855ABCC8n.3721-100C>A
c.711-100C>A
n.2459-100C>A
n.3253C>A
n.5220C>A
n.563-100C>A
n.1619-100C>A
n.4282-100C>A
n.4335-100C>A
c.3986-100C>A (n.3986-100C>A)
n.5425-100C>A
c.*2258-100C>A (n.*2258-100C>A)
n.4702-100C>A
c.*2551-100C>A (n.*2551-100C>A)
n.4555-100C>A
n.4412-100C>A
n.4279-100C>A
n.4740-100C>A
c.*542-100C>A (n.*542-100C>A)
n.5319C>A
c.4003-100C>A (n.4003-100C>A)
n.4377-100C>A
n.4437-100C>A
c.*1257-100C>A (n.*1257-100C>A)
c.*2289-100C>A (n.*2289-100C>A)
n.5667C>A
c.4120-100C>A (n.4120-100C>A)
n.4330-100C>A
n.4238-100C>A
c.*2292-100C>A (n.*2292-100C>A)
n.3767-100C>A
n.4408-100C>A
n.4441-100C>A
n.5263C>A
n.4559-100C>A
c.*2332-100C>A (n.*2332-100C>A)
c.3961-100C>A (n.3961-100C>A)
c.*3825-100C>A (n.*3825-100C>A)
c.*2516-100C>A (n.*2516-100C>A)
c.4123-100C>A (n.4123-100C>A)
c.4117-100C>A (n.4117-100C>A)
c.2174-100C>A
n.5105C>A
c.3902-100C>A
c.*2242-100C>A (n.*2242-100C>A)
c.2760-100C>A
n.197-100C>A
c.*3406C>A (n.*3406C>A)
c.*3202+234C>A (n.*3202+234C>A)
c.4186-100C>A (n.4186-100C>A)
n.1813-100C>A
c.3319-100C>A
c.1308-100C>A
c.*3785C>A (n.*3785C>A)
c.4541-100C>A
c.*1403-100C>A (n.*1403-100C>A)
c.*2222-100C>A (n.*2222-100C>A)
c.*2957-100C>A (n.*2957-100C>A)
c.*3424C>A (n.*3424C>A)
c.3426-100C>A
c.4087-100C>A (n.4087-100C>A)
c.*2662-100C>A (n.*2662-100C>A)
c.4126-100C>A (n.4126-100C>A)
c.3871-100C>A (n.3871-100C>A)
c.*3706-100C>A (n.*3706-100C>A)
c.*2407-100C>A (n.*2407-100C>A)
c.602-100C>A
n.594-100C>A
c.2620-100C>A (n.2620-100C>A)
n.4186-100C>A
n.4415-100C>A
c.4189-100C>A (n.4189-100C>A)
c.2686-100C>A (n.2686-100C>A)
c.2077-100C>A (n.2077-100C>A)
c.2488-100C>A (n.2488-100C>A)
n.4261-100C>A
n.4192-100C>A
n.5742C>A
 gnomAD v4
11g.17396031G>ACA674176104ABCC8n.3721-101C>T
c.711-101C>T
n.2459-101C>T
n.3252C>T
n.5219C>T
n.563-101C>T
n.1619-101C>T
n.4282-101C>T
n.4335-101C>T
c.3986-101C>T (n.3986-101C>T)
n.5425-101C>T
c.*2258-101C>T (n.*2258-101C>T)
n.4702-101C>T
c.*2551-101C>T (n.*2551-101C>T)
n.4555-101C>T
n.4412-101C>T
n.4279-101C>T
n.4740-101C>T
c.*542-101C>T (n.*542-101C>T)
n.5318C>T
c.4003-101C>T (n.4003-101C>T)
n.4377-101C>T
n.4437-101C>T
c.*1257-101C>T (n.*1257-101C>T)
c.*2289-101C>T (n.*2289-101C>T)
n.5666C>T
c.4120-101C>T (n.4120-101C>T)
n.4330-101C>T
n.4238-101C>T
c.*2292-101C>T (n.*2292-101C>T)
n.3767-101C>T
n.4408-101C>T
n.4441-101C>T
n.5262C>T
n.4559-101C>T
c.*2332-101C>T (n.*2332-101C>T)
c.3961-101C>T (n.3961-101C>T)
c.*3825-101C>T (n.*3825-101C>T)
c.*2516-101C>T (n.*2516-101C>T)
c.4123-101C>T (n.4123-101C>T)
c.4117-101C>T (n.4117-101C>T)
c.2174-101C>T
n.5104C>T
c.3902-101C>T
c.*2242-101C>T (n.*2242-101C>T)
c.2760-101C>T
n.197-101C>T
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
c.*3202+233C>T (n.*3202+233C>T)
c.4186-101C>T (n.4186-101C>T)
n.1813-101C>T
c.3319-101C>T
c.1308-101C>T
c.*3784C>T (n.*3784C>T)
c.4541-101C>T
c.*1403-101C>T (n.*1403-101C>T)
c.*2222-101C>T (n.*2222-101C>T)
c.*2957-101C>T (n.*2957-101C>T)
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
c.3426-101C>T
c.4087-101C>T (n.4087-101C>T)
c.*2662-101C>T (n.*2662-101C>T)
c.4126-101C>T (n.4126-101C>T)
c.3871-101C>T (n.3871-101C>T)
c.*3706-101C>T (n.*3706-101C>T)
c.*2407-101C>T (n.*2407-101C>T)
c.602-101C>T
n.594-101C>T
c.2620-101C>T (n.2620-101C>T)
n.4186-101C>T
n.4415-101C>T
c.4189-101C>T (n.4189-101C>T)
c.2686-101C>T (n.2686-101C>T)
c.2077-101C>T (n.2077-101C>T)
c.2488-101C>T (n.2488-101C>T)
n.4261-101C>T
n.4192-101C>T
n.5741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396031G>CCA2574768474ABCC8n.3721-101C>G
c.711-101C>G
n.2459-101C>G
n.3252C>G
n.5219C>G
n.563-101C>G
n.1619-101C>G
n.4282-101C>G
n.4335-101C>G
c.3986-101C>G (n.3986-101C>G)
n.5425-101C>G
c.*2258-101C>G (n.*2258-101C>G)
n.4702-101C>G
c.*2551-101C>G (n.*2551-101C>G)
n.4555-101C>G
n.4412-101C>G
n.4279-101C>G
n.4740-101C>G
c.*542-101C>G (n.*542-101C>G)
n.5318C>G
c.4003-101C>G (n.4003-101C>G)
n.4377-101C>G
n.4437-101C>G
c.*1257-101C>G (n.*1257-101C>G)
c.*2289-101C>G (n.*2289-101C>G)
n.5666C>G
c.4120-101C>G (n.4120-101C>G)
n.4330-101C>G
n.4238-101C>G
c.*2292-101C>G (n.*2292-101C>G)
n.3767-101C>G
n.4408-101C>G
n.4441-101C>G
n.5262C>G
n.4559-101C>G
c.*2332-101C>G (n.*2332-101C>G)
c.3961-101C>G (n.3961-101C>G)
c.*3825-101C>G (n.*3825-101C>G)
c.*2516-101C>G (n.*2516-101C>G)
c.4123-101C>G (n.4123-101C>G)
c.4117-101C>G (n.4117-101C>G)
c.2174-101C>G
n.5104C>G
c.3902-101C>G
c.*2242-101C>G (n.*2242-101C>G)
c.2760-101C>G
n.197-101C>G
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
c.*3202+233C>G (n.*3202+233C>G)
c.4186-101C>G (n.4186-101C>G)
n.1813-101C>G
c.3319-101C>G
c.1308-101C>G
c.*3784C>G (n.*3784C>G)
c.4541-101C>G
c.*1403-101C>G (n.*1403-101C>G)
c.*2222-101C>G (n.*2222-101C>G)
c.*2957-101C>G (n.*2957-101C>G)
c.*3423C>G (n.*3423C>G)
c.3426-101C>G
c.4087-101C>G (n.4087-101C>G)
c.*2662-101C>G (n.*2662-101C>G)
c.4126-101C>G (n.4126-101C>G)
c.3871-101C>G (n.3871-101C>G)
c.*3706-101C>G (n.*3706-101C>G)
c.*2407-101C>G (n.*2407-101C>G)
c.602-101C>G
n.594-101C>G
c.2620-101C>G (n.2620-101C>G)
n.4186-101C>G
n.4415-101C>G
c.4189-101C>G (n.4189-101C>G)
c.2686-101C>G (n.2686-101C>G)
c.2077-101C>G (n.2077-101C>G)
c.2488-101C>G (n.2488-101C>G)
n.4261-101C>G
n.4192-101C>G
n.5741C>G
 gnomAD v4
11g.17396031G=CA1955123443ABCC8n.3721-101C=
c.711-101C=
n.2459-101C=
n.3252C=
n.5219C=
n.563-101C=
n.1619-101C=
n.4282-101C=
n.4335-101C=
c.3986-101C= (n.3986-101C=)
n.5425-101C=
c.*2258-101C= (n.*2258-101C=)
n.4702-101C=
c.*2551-101C= (n.*2551-101C=)
n.4555-101C=
n.4412-101C=
n.4279-101C=
n.4740-101C=
c.*542-101C= (n.*542-101C=)
n.5318C=
c.4003-101C= (n.4003-101C=)
n.4377-101C=
n.4437-101C=
c.*1257-101C= (n.*1257-101C=)
c.*2289-101C= (n.*2289-101C=)
n.5666C=
c.4120-101C= (n.4120-101C=)
n.4330-101C=
n.4238-101C=
c.*2292-101C= (n.*2292-101C=)
n.3767-101C=
n.4408-101C=
n.4441-101C=
n.5262C=
n.4559-101C=
c.*2332-101C= (n.*2332-101C=)
c.3961-101C= (n.3961-101C=)
c.*3825-101C= (n.*3825-101C=)
c.*2516-101C= (n.*2516-101C=)
c.4123-101C= (n.4123-101C=)
c.4117-101C= (n.4117-101C=)
c.2174-101C=
n.5104C=
c.3902-101C=
c.*2242-101C= (n.*2242-101C=)
c.2760-101C=
n.197-101C=
c.*3405C= (n.*3405C=)
c.*3202+233C= (n.*3202+233C=)
c.4186-101C= (n.4186-101C=)
n.1813-101C=
c.3319-101C=
c.1308-101C=
c.*3784C= (n.*3784C=)
c.4541-101C=
c.*1403-101C= (n.*1403-101C=)
c.*2222-101C= (n.*2222-101C=)
c.*2957-101C= (n.*2957-101C=)
c.*3423C= (n.*3423C=)
c.3426-101C=
c.4087-101C= (n.4087-101C=)
c.*2662-101C= (n.*2662-101C=)
c.4126-101C= (n.4126-101C=)
c.3871-101C= (n.3871-101C=)
c.*3706-101C= (n.*3706-101C=)
c.*2407-101C= (n.*2407-101C=)
c.602-101C=
n.594-101C=
c.2620-101C= (n.2620-101C=)
n.4186-101C=
n.4415-101C=
c.4189-101C= (n.4189-101C=)
c.2686-101C= (n.2686-101C=)
c.2077-101C= (n.2077-101C=)
c.2488-101C= (n.2488-101C=)
n.4261-101C=
n.4192-101C=
n.5741C=
11g.17396031G>TCA2612639857ABCC8n.3721-101C>A
c.711-101C>A
n.2459-101C>A
n.3252C>A
n.5219C>A
n.563-101C>A
n.1619-101C>A
n.4282-101C>A
n.4335-101C>A
c.3986-101C>A (n.3986-101C>A)
n.5425-101C>A
c.*2258-101C>A (n.*2258-101C>A)
n.4702-101C>A
c.*2551-101C>A (n.*2551-101C>A)
n.4555-101C>A
n.4412-101C>A
n.4279-101C>A
n.4740-101C>A
c.*542-101C>A (n.*542-101C>A)
n.5318C>A
c.4003-101C>A (n.4003-101C>A)
n.4377-101C>A
n.4437-101C>A
c.*1257-101C>A (n.*1257-101C>A)
c.*2289-101C>A (n.*2289-101C>A)
n.5666C>A
c.4120-101C>A (n.4120-101C>A)
n.4330-101C>A
n.4238-101C>A
c.*2292-101C>A (n.*2292-101C>A)
n.3767-101C>A
n.4408-101C>A
n.4441-101C>A
n.5262C>A
n.4559-101C>A
c.*2332-101C>A (n.*2332-101C>A)
c.3961-101C>A (n.3961-101C>A)
c.*3825-101C>A (n.*3825-101C>A)
c.*2516-101C>A (n.*2516-101C>A)
c.4123-101C>A (n.4123-101C>A)
c.4117-101C>A (n.4117-101C>A)
c.2174-101C>A
n.5104C>A
c.3902-101C>A
c.*2242-101C>A (n.*2242-101C>A)
c.2760-101C>A
n.197-101C>A
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
c.*3202+233C>A (n.*3202+233C>A)
c.4186-101C>A (n.4186-101C>A)
n.1813-101C>A
c.3319-101C>A
c.1308-101C>A
c.*3784C>A (n.*3784C>A)
c.4541-101C>A
c.*1403-101C>A (n.*1403-101C>A)
c.*2222-101C>A (n.*2222-101C>A)
c.*2957-101C>A (n.*2957-101C>A)
c.*3423C>A (n.*3423C>A)
c.3426-101C>A
c.4087-101C>A (n.4087-101C>A)
c.*2662-101C>A (n.*2662-101C>A)
c.4126-101C>A (n.4126-101C>A)
c.3871-101C>A (n.3871-101C>A)
c.*3706-101C>A (n.*3706-101C>A)
c.*2407-101C>A (n.*2407-101C>A)
c.602-101C>A
n.594-101C>A
c.2620-101C>A (n.2620-101C>A)
n.4186-101C>A
n.4415-101C>A
c.4189-101C>A (n.4189-101C>A)
c.2686-101C>A (n.2686-101C>A)
c.2077-101C>A (n.2077-101C>A)
c.2488-101C>A (n.2488-101C>A)
n.4261-101C>A
n.4192-101C>A
n.5741C>A
 gnomAD v4
11g.17396032G>ACA218408464ABCC8n.3721-102C>T
c.711-102C>T
n.2459-102C>T
n.3251C>T
n.5218C>T
n.563-102C>T
n.1619-102C>T
n.4282-102C>T
n.4335-102C>T
c.3986-102C>T (n.3986-102C>T)
n.5425-102C>T
c.*2258-102C>T (n.*2258-102C>T)
n.4702-102C>T
c.*2551-102C>T (n.*2551-102C>T)
n.4555-102C>T
n.4412-102C>T
n.4279-102C>T
n.4740-102C>T
c.*542-102C>T (n.*542-102C>T)
n.5317C>T
c.4003-102C>T (n.4003-102C>T)
n.4377-102C>T
n.4437-102C>T
c.*1257-102C>T (n.*1257-102C>T)
c.*2289-102C>T (n.*2289-102C>T)
n.5665C>T
c.4120-102C>T (n.4120-102C>T)
n.4330-102C>T
n.4238-102C>T
c.*2292-102C>T (n.*2292-102C>T)
n.3767-102C>T
n.4408-102C>T
n.4441-102C>T
n.5261C>T
n.4559-102C>T
c.*2332-102C>T (n.*2332-102C>T)
c.3961-102C>T (n.3961-102C>T)
c.*3825-102C>T (n.*3825-102C>T)
c.*2516-102C>T (n.*2516-102C>T)
c.4123-102C>T (n.4123-102C>T)
c.4117-102C>T (n.4117-102C>T)
c.2174-102C>T
n.5103C>T
c.3902-102C>T
c.*2242-102C>T (n.*2242-102C>T)
c.2760-102C>T
n.197-102C>T
c.*3404C>T (n.*3404C>T)
c.*3202+232C>T (n.*3202+232C>T)
c.4186-102C>T (n.4186-102C>T)
n.1813-102C>T
c.3319-102C>T
c.1308-102C>T
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
c.4541-102C>T
c.*1403-102C>T (n.*1403-102C>T)
c.*2222-102C>T (n.*2222-102C>T)
c.*2957-102C>T (n.*2957-102C>T)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.3426-102C>T
c.4087-102C>T (n.4087-102C>T)
c.*2662-102C>T (n.*2662-102C>T)
c.4126-102C>T (n.4126-102C>T)
c.3871-102C>T (n.3871-102C>T)
c.*3706-102C>T (n.*3706-102C>T)
c.*2407-102C>T (n.*2407-102C>T)
c.602-102C>T
n.594-102C>T
c.2620-102C>T (n.2620-102C>T)
n.4186-102C>T
n.4415-102C>T
c.4189-102C>T (n.4189-102C>T)
c.2686-102C>T (n.2686-102C>T)
c.2077-102C>T (n.2077-102C>T)
c.2488-102C>T (n.2488-102C>T)
n.4261-102C>T
n.4192-102C>T
n.5740C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396032G=CA1955123444ABCC8n.3721-102C=
c.711-102C=
n.2459-102C=
n.3251C=
n.5218C=
n.563-102C=
n.1619-102C=
n.4282-102C=
n.4335-102C=
c.3986-102C= (n.3986-102C=)
n.5425-102C=
c.*2258-102C= (n.*2258-102C=)
n.4702-102C=
c.*2551-102C= (n.*2551-102C=)
n.4555-102C=
n.4412-102C=
n.4279-102C=
n.4740-102C=
c.*542-102C= (n.*542-102C=)
n.5317C=
c.4003-102C= (n.4003-102C=)
n.4377-102C=
n.4437-102C=
c.*1257-102C= (n.*1257-102C=)
c.*2289-102C= (n.*2289-102C=)
n.5665C=
c.4120-102C= (n.4120-102C=)
n.4330-102C=
n.4238-102C=
c.*2292-102C= (n.*2292-102C=)
n.3767-102C=
n.4408-102C=
n.4441-102C=
n.5261C=
n.4559-102C=
c.*2332-102C= (n.*2332-102C=)
c.3961-102C= (n.3961-102C=)
c.*3825-102C= (n.*3825-102C=)
c.*2516-102C= (n.*2516-102C=)
c.4123-102C= (n.4123-102C=)
c.4117-102C= (n.4117-102C=)
c.2174-102C=
n.5103C=
c.3902-102C=
c.*2242-102C= (n.*2242-102C=)
c.2760-102C=
n.197-102C=
c.*3404C= (n.*3404C=)
c.*3202+232C= (n.*3202+232C=)
c.4186-102C= (n.4186-102C=)
n.1813-102C=
c.3319-102C=
c.1308-102C=
c.*3783C= (n.*3783C=)
c.4541-102C=
c.*1403-102C= (n.*1403-102C=)
c.*2222-102C= (n.*2222-102C=)
c.*2957-102C= (n.*2957-102C=)
c.*3422C= (n.*3422C=)
c.3426-102C=
c.4087-102C= (n.4087-102C=)
c.*2662-102C= (n.*2662-102C=)
c.4126-102C= (n.4126-102C=)
c.3871-102C= (n.3871-102C=)
c.*3706-102C= (n.*3706-102C=)
c.*2407-102C= (n.*2407-102C=)
c.602-102C=
n.594-102C=
c.2620-102C= (n.2620-102C=)
n.4186-102C=
n.4415-102C=
c.4189-102C= (n.4189-102C=)
c.2686-102C= (n.2686-102C=)
c.2077-102C= (n.2077-102C=)
c.2488-102C= (n.2488-102C=)
n.4261-102C=
n.4192-102C=
n.5740C=
11g.17396032G>TCA2574768475ABCC8n.3721-102C>A
c.711-102C>A
n.2459-102C>A
n.3251C>A
n.5218C>A
n.563-102C>A
n.1619-102C>A
n.4282-102C>A
n.4335-102C>A
c.3986-102C>A (n.3986-102C>A)
n.5425-102C>A
c.*2258-102C>A (n.*2258-102C>A)
n.4702-102C>A
c.*2551-102C>A (n.*2551-102C>A)
n.4555-102C>A
n.4412-102C>A
n.4279-102C>A
n.4740-102C>A
c.*542-102C>A (n.*542-102C>A)
n.5317C>A
c.4003-102C>A (n.4003-102C>A)
n.4377-102C>A
n.4437-102C>A
c.*1257-102C>A (n.*1257-102C>A)
c.*2289-102C>A (n.*2289-102C>A)
n.5665C>A
c.4120-102C>A (n.4120-102C>A)
n.4330-102C>A
n.4238-102C>A
c.*2292-102C>A (n.*2292-102C>A)
n.3767-102C>A
n.4408-102C>A
n.4441-102C>A
n.5261C>A
n.4559-102C>A
c.*2332-102C>A (n.*2332-102C>A)
c.3961-102C>A (n.3961-102C>A)
c.*3825-102C>A (n.*3825-102C>A)
c.*2516-102C>A (n.*2516-102C>A)
c.4123-102C>A (n.4123-102C>A)
c.4117-102C>A (n.4117-102C>A)
c.2174-102C>A
n.5103C>A
c.3902-102C>A
c.*2242-102C>A (n.*2242-102C>A)
c.2760-102C>A
n.197-102C>A
c.*3404C>A (n.*3404C>A)
c.*3202+232C>A (n.*3202+232C>A)
c.4186-102C>A (n.4186-102C>A)
n.1813-102C>A
c.3319-102C>A
c.1308-102C>A
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
c.4541-102C>A
c.*1403-102C>A (n.*1403-102C>A)
c.*2222-102C>A (n.*2222-102C>A)
c.*2957-102C>A (n.*2957-102C>A)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.3426-102C>A
c.4087-102C>A (n.4087-102C>A)
c.*2662-102C>A (n.*2662-102C>A)
c.4126-102C>A (n.4126-102C>A)
c.3871-102C>A (n.3871-102C>A)
c.*3706-102C>A (n.*3706-102C>A)
c.*2407-102C>A (n.*2407-102C>A)
c.602-102C>A
n.594-102C>A
c.2620-102C>A (n.2620-102C>A)
n.4186-102C>A
n.4415-102C>A
c.4189-102C>A (n.4189-102C>A)
c.2686-102C>A (n.2686-102C>A)
c.2077-102C>A (n.2077-102C>A)
c.2488-102C>A (n.2488-102C>A)
n.4261-102C>A
n.4192-102C>A
n.5740C>A
 gnomAD v4
11g.17396034A=CA1955123445ABCC8n.3721-104T=
c.711-104T=
n.2459-104T=
n.3249T=
n.5216T=
n.563-104T=
n.1619-104T=
n.4282-104T=
n.4335-104T=
c.3986-104T= (n.3986-104T=)
n.5425-104T=
c.*2258-104T= (n.*2258-104T=)
n.4702-104T=
c.*2551-104T= (n.*2551-104T=)
n.4555-104T=
n.4412-104T=
n.4279-104T=
n.4740-104T=
c.*542-104T= (n.*542-104T=)
n.5315T=
c.4003-104T= (n.4003-104T=)
n.4377-104T=
n.4437-104T=
c.*1257-104T= (n.*1257-104T=)
c.*2289-104T= (n.*2289-104T=)
n.5663T=
c.4120-104T= (n.4120-104T=)
n.4330-104T=
n.4238-104T=
c.*2292-104T= (n.*2292-104T=)
n.3767-104T=
n.4408-104T=
n.4441-104T=
n.5259T=
n.4559-104T=
c.*2332-104T= (n.*2332-104T=)
c.3961-104T= (n.3961-104T=)
c.*3825-104T= (n.*3825-104T=)
c.*2516-104T= (n.*2516-104T=)
c.4123-104T= (n.4123-104T=)
c.4117-104T= (n.4117-104T=)
c.2174-104T=
n.5101T=
c.3902-104T=
c.*2242-104T= (n.*2242-104T=)
c.2760-104T=
n.197-104T=
c.*3402T= (n.*3402T=)
c.*3202+230T= (n.*3202+230T=)
c.4186-104T= (n.4186-104T=)
n.1813-104T=
c.3319-104T=
c.1308-104T=
c.*3781T= (n.*3781T=)
c.4541-104T=
c.*1403-104T= (n.*1403-104T=)
c.*2222-104T= (n.*2222-104T=)
c.*2957-104T= (n.*2957-104T=)
c.*3420T= (n.*3420T=)
c.3426-104T=
c.4087-104T= (n.4087-104T=)
c.*2662-104T= (n.*2662-104T=)
c.4126-104T= (n.4126-104T=)
c.3871-104T= (n.3871-104T=)
c.*3706-104T= (n.*3706-104T=)
c.*2407-104T= (n.*2407-104T=)
c.602-104T=
n.594-104T=
c.2620-104T= (n.2620-104T=)
n.4186-104T=
n.4415-104T=
c.4189-104T= (n.4189-104T=)
c.2686-104T= (n.2686-104T=)
c.2077-104T= (n.2077-104T=)
c.2488-104T= (n.2488-104T=)
n.4261-104T=
n.4192-104T=
n.5738T=
11g.17396034A>GCA218408469ABCC8n.3721-104T>C
c.711-104T>C
n.2459-104T>C
n.3249T>C
n.5216T>C
n.563-104T>C
n.1619-104T>C
n.4282-104T>C
n.4335-104T>C
c.3986-104T>C (n.3986-104T>C)
n.5425-104T>C
c.*2258-104T>C (n.*2258-104T>C)
n.4702-104T>C
c.*2551-104T>C (n.*2551-104T>C)
n.4555-104T>C
n.4412-104T>C
n.4279-104T>C
n.4740-104T>C
c.*542-104T>C (n.*542-104T>C)
n.5315T>C
c.4003-104T>C (n.4003-104T>C)
n.4377-104T>C
n.4437-104T>C
c.*1257-104T>C (n.*1257-104T>C)
c.*2289-104T>C (n.*2289-104T>C)
n.5663T>C
c.4120-104T>C (n.4120-104T>C)
n.4330-104T>C
n.4238-104T>C
c.*2292-104T>C (n.*2292-104T>C)
n.3767-104T>C
n.4408-104T>C
n.4441-104T>C
n.5259T>C
n.4559-104T>C
c.*2332-104T>C (n.*2332-104T>C)
c.3961-104T>C (n.3961-104T>C)
c.*3825-104T>C (n.*3825-104T>C)
c.*2516-104T>C (n.*2516-104T>C)
c.4123-104T>C (n.4123-104T>C)
c.4117-104T>C (n.4117-104T>C)
c.2174-104T>C
n.5101T>C
c.3902-104T>C
c.*2242-104T>C (n.*2242-104T>C)
c.2760-104T>C
n.197-104T>C
c.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.*3202+230T>C (n.*3202+230T>C)
c.4186-104T>C (n.4186-104T>C)
n.1813-104T>C
c.3319-104T>C
c.1308-104T>C
c.*3781T>C (n.*3781T>C)
c.4541-104T>C
c.*1403-104T>C (n.*1403-104T>C)
c.*2222-104T>C (n.*2222-104T>C)
c.*2957-104T>C (n.*2957-104T>C)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.3426-104T>C
c.4087-104T>C (n.4087-104T>C)
c.*2662-104T>C (n.*2662-104T>C)
c.4126-104T>C (n.4126-104T>C)
c.3871-104T>C (n.3871-104T>C)
c.*3706-104T>C (n.*3706-104T>C)
c.*2407-104T>C (n.*2407-104T>C)
c.602-104T>C
n.594-104T>C
c.2620-104T>C (n.2620-104T>C)
n.4186-104T>C
n.4415-104T>C
c.4189-104T>C (n.4189-104T>C)
c.2686-104T>C (n.2686-104T>C)
c.2077-104T>C (n.2077-104T>C)
c.2488-104T>C (n.2488-104T>C)
n.4261-104T>C
n.4192-104T>C
n.5738T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396035_17396036delinsTCCA1955123446ABCC8n.3721-106_3721-105delinsGA
c.711-106_711-105delinsGA
n.2459-106_2459-105delinsGA
n.3247_3248delinsGA
n.5214_5215delinsGA
n.563-106_563-105delinsGA
n.1619-106_1619-105delinsGA
n.4282-106_4282-105delinsGA
n.4335-106_4335-105delinsGA
c.3986-106_3986-105delinsGA (n.3986-106_3986-105delinsGA)
n.5425-106_5425-105delinsGA
c.*2258-106_*2258-105delinsGA (n.*2258-106_*2258-105delinsGA)
n.4702-106_4702-105delinsGA
c.*2551-106_*2551-105delinsGA (n.*2551-106_*2551-105delinsGA)
n.4555-106_4555-105delinsGA
n.4412-106_4412-105delinsGA
n.4279-106_4279-105delinsGA
n.4740-106_4740-105delinsGA
c.*542-106_*542-105delinsGA (n.*542-106_*542-105delinsGA)
n.5313_5314delinsGA
c.4003-106_4003-105delinsGA (n.4003-106_4003-105delinsGA)
n.4377-106_4377-105delinsGA
n.4437-106_4437-105delinsGA
c.*1257-106_*1257-105delinsGA (n.*1257-106_*1257-105delinsGA)
c.*2289-106_*2289-105delinsGA (n.*2289-106_*2289-105delinsGA)
n.5661_5662delinsGA
c.4120-106_4120-105delinsGA (n.4120-106_4120-105delinsGA)
n.4330-106_4330-105delinsGA
n.4238-106_4238-105delinsGA
c.*2292-106_*2292-105delinsGA (n.*2292-106_*2292-105delinsGA)
n.3767-106_3767-105delinsGA
n.4408-106_4408-105delinsGA
n.4441-106_4441-105delinsGA
n.5257_5258delinsGA
n.4559-106_4559-105delinsGA
c.*2332-106_*2332-105delinsGA (n.*2332-106_*2332-105delinsGA)
c.3961-106_3961-105delinsGA (n.3961-106_3961-105delinsGA)
c.*3825-106_*3825-105delinsGA (n.*3825-106_*3825-105delinsGA)
c.*2516-106_*2516-105delinsGA (n.*2516-106_*2516-105delinsGA)
c.4123-106_4123-105delinsGA (n.4123-106_4123-105delinsGA)
c.4117-106_4117-105delinsGA (n.4117-106_4117-105delinsGA)
c.2174-106_2174-105delinsGA
n.5099_5100delinsGA
c.3902-106_3902-105delinsGA
c.*2242-106_*2242-105delinsGA (n.*2242-106_*2242-105delinsGA)
c.2760-106_2760-105delinsGA
n.197-106_197-105delinsGA
c.*3400_*3401delinsGA (n.*3400_*3401delinsGA)
c.*3202+228_*3202+229delinsGA (n.*3202+228_*3202+229delinsGA)
c.4186-106_4186-105delinsGA (n.4186-106_4186-105delinsGA)
n.1813-106_1813-105delinsGA
c.3319-106_3319-105delinsGA
c.1308-106_1308-105delinsGA
c.*3779_*3780delinsGA (n.*3779_*3780delinsGA)
c.4541-106_4541-105delinsGA
c.*1403-106_*1403-105delinsGA (n.*1403-106_*1403-105delinsGA)
c.*2222-106_*2222-105delinsGA (n.*2222-106_*2222-105delinsGA)
c.*2957-106_*2957-105delinsGA (n.*2957-106_*2957-105delinsGA)
c.*3418_*3419delinsGA (n.*3418_*3419delinsGA)
c.3426-106_3426-105delinsGA
c.4087-106_4087-105delinsGA (n.4087-106_4087-105delinsGA)
c.*2662-106_*2662-105delinsGA (n.*2662-106_*2662-105delinsGA)
c.4126-106_4126-105delinsGA (n.4126-106_4126-105delinsGA)
c.3871-106_3871-105delinsGA (n.3871-106_3871-105delinsGA)
c.*3706-106_*3706-105delinsGA (n.*3706-106_*3706-105delinsGA)
c.*2407-106_*2407-105delinsGA (n.*2407-106_*2407-105delinsGA)
c.602-106_602-105delinsGA
n.594-106_594-105delinsGA
c.2620-106_2620-105delinsGA (n.2620-106_2620-105delinsGA)
n.4186-106_4186-105delinsGA
n.4415-106_4415-105delinsGA
c.4189-106_4189-105delinsGA (n.4189-106_4189-105delinsGA)
c.2686-106_2686-105delinsGA (n.2686-106_2686-105delinsGA)
c.2077-106_2077-105delinsGA (n.2077-106_2077-105delinsGA)
c.2488-106_2488-105delinsGA (n.2488-106_2488-105delinsGA)
n.4261-106_4261-105delinsGA
n.4192-106_4192-105delinsGA
n.5736_5737delinsGA
11g.17396036delCA597664871ABCC8n.3721-106del
c.711-106del
n.2459-106del
n.3247del
n.5214del
n.563-106del
n.1619-106del
n.4282-106del
n.4335-106del
c.3986-106del (n.3986-106del)
n.5425-106del
c.*2258-106del (n.*2258-106del)
n.4702-106del
c.*2551-106del (n.*2551-106del)
n.4555-106del
n.4412-106del
n.4279-106del
n.4740-106del
c.*542-106del (n.*542-106del)
n.5313del
c.4003-106del (n.4003-106del)
n.4377-106del
n.4437-106del
c.*1257-106del (n.*1257-106del)
c.*2289-106del (n.*2289-106del)
n.5661del
c.4120-106del (n.4120-106del)
n.4330-106del
n.4238-106del
c.*2292-106del (n.*2292-106del)
n.3767-106del
n.4408-106del
n.4441-106del
n.5257del
n.4559-106del
c.*2332-106del (n.*2332-106del)
c.3961-106del (n.3961-106del)
c.*3825-106del (n.*3825-106del)
c.*2516-106del (n.*2516-106del)
c.4123-106del (n.4123-106del)
c.4117-106del (n.4117-106del)
c.2174-106del
n.5099del
c.3902-106del
c.*2242-106del (n.*2242-106del)
c.2760-106del
n.197-106del
c.*3400del (n.*3400del)
c.*3202+228del (n.*3202+228del)
c.4186-106del (n.4186-106del)
n.1813-106del
c.3319-106del
c.1308-106del
c.*3779del (n.*3779del)
c.4541-106del
c.*1403-106del (n.*1403-106del)
c.*2222-106del (n.*2222-106del)
c.*2957-106del (n.*2957-106del)
c.*3418del (n.*3418del)
c.3426-106del
c.4087-106del (n.4087-106del)
c.*2662-106del (n.*2662-106del)
c.4126-106del (n.4126-106del)
c.3871-106del (n.3871-106del)
c.*3706-106del (n.*3706-106del)
c.*2407-106del (n.*2407-106del)
c.602-106del
n.594-106del
c.2620-106del (n.2620-106del)
n.4186-106del
n.4415-106del
c.4189-106del (n.4189-106del)
c.2686-106del (n.2686-106del)
c.2077-106del (n.2077-106del)
c.2488-106del (n.2488-106del)
n.4261-106del
n.4192-106del
n.5736del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396036C>ACA2574768476ABCC8n.3721-106G>T
c.711-106G>T
n.2459-106G>T
n.3247G>T
n.5214G>T
n.563-106G>T
n.1619-106G>T
n.4282-106G>T
n.4335-106G>T
c.3986-106G>T (n.3986-106G>T)
n.5425-106G>T
c.*2258-106G>T (n.*2258-106G>T)
n.4702-106G>T
c.*2551-106G>T (n.*2551-106G>T)
n.4555-106G>T
n.4412-106G>T
n.4279-106G>T
n.4740-106G>T
c.*542-106G>T (n.*542-106G>T)
n.5313G>T
c.4003-106G>T (n.4003-106G>T)
n.4377-106G>T
n.4437-106G>T
c.*1257-106G>T (n.*1257-106G>T)
c.*2289-106G>T (n.*2289-106G>T)
n.5661G>T
c.4120-106G>T (n.4120-106G>T)
n.4330-106G>T
n.4238-106G>T
c.*2292-106G>T (n.*2292-106G>T)
n.3767-106G>T
n.4408-106G>T
n.4441-106G>T
n.5257G>T
n.4559-106G>T
c.*2332-106G>T (n.*2332-106G>T)
c.3961-106G>T (n.3961-106G>T)
c.*3825-106G>T (n.*3825-106G>T)
c.*2516-106G>T (n.*2516-106G>T)
c.4123-106G>T (n.4123-106G>T)
c.4117-106G>T (n.4117-106G>T)
c.2174-106G>T
n.5099G>T
c.3902-106G>T
c.*2242-106G>T (n.*2242-106G>T)
c.2760-106G>T
n.197-106G>T
c.*3400G>T (n.*3400G>T)
c.*3202+228G>T (n.*3202+228G>T)
c.4186-106G>T (n.4186-106G>T)
n.1813-106G>T
c.3319-106G>T
c.1308-106G>T
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.4541-106G>T
c.*1403-106G>T (n.*1403-106G>T)
c.*2222-106G>T (n.*2222-106G>T)
c.*2957-106G>T (n.*2957-106G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.3426-106G>T
c.4087-106G>T (n.4087-106G>T)
c.*2662-106G>T (n.*2662-106G>T)
c.4126-106G>T (n.4126-106G>T)
c.3871-106G>T (n.3871-106G>T)
c.*3706-106G>T (n.*3706-106G>T)
c.*2407-106G>T (n.*2407-106G>T)
c.602-106G>T
n.594-106G>T
c.2620-106G>T (n.2620-106G>T)
n.4186-106G>T
n.4415-106G>T
c.4189-106G>T (n.4189-106G>T)
c.2686-106G>T (n.2686-106G>T)
c.2077-106G>T (n.2077-106G>T)
c.2488-106G>T (n.2488-106G>T)
n.4261-106G>T
n.4192-106G>T
n.5736G>T
 gnomAD v4
11g.17396036C=CA1955123447ABCC8n.3721-106G=
c.711-106G=
n.2459-106G=
n.3247G=
n.5214G=
n.563-106G=
n.1619-106G=
n.4282-106G=
n.4335-106G=
c.3986-106G= (n.3986-106G=)
n.5425-106G=
c.*2258-106G= (n.*2258-106G=)
n.4702-106G=
c.*2551-106G= (n.*2551-106G=)
n.4555-106G=
n.4412-106G=
n.4279-106G=
n.4740-106G=
c.*542-106G= (n.*542-106G=)
n.5313G=
c.4003-106G= (n.4003-106G=)
n.4377-106G=
n.4437-106G=
c.*1257-106G= (n.*1257-106G=)
c.*2289-106G= (n.*2289-106G=)
n.5661G=
c.4120-106G= (n.4120-106G=)
n.4330-106G=
n.4238-106G=
c.*2292-106G= (n.*2292-106G=)
n.3767-106G=
n.4408-106G=
n.4441-106G=
n.5257G=
n.4559-106G=
c.*2332-106G= (n.*2332-106G=)
c.3961-106G= (n.3961-106G=)
c.*3825-106G= (n.*3825-106G=)
c.*2516-106G= (n.*2516-106G=)
c.4123-106G= (n.4123-106G=)
c.4117-106G= (n.4117-106G=)
c.2174-106G=
n.5099G=
c.3902-106G=
c.*2242-106G= (n.*2242-106G=)
c.2760-106G=
n.197-106G=
c.*3400G= (n.*3400G=)
c.*3202+228G= (n.*3202+228G=)
c.4186-106G= (n.4186-106G=)
n.1813-106G=
c.3319-106G=
c.1308-106G=
c.*3779G= (n.*3779G=)
c.4541-106G=
c.*1403-106G= (n.*1403-106G=)
c.*2222-106G= (n.*2222-106G=)
c.*2957-106G= (n.*2957-106G=)
c.*3418G= (n.*3418G=)
c.3426-106G=
c.4087-106G= (n.4087-106G=)
c.*2662-106G= (n.*2662-106G=)
c.4126-106G= (n.4126-106G=)
c.3871-106G= (n.3871-106G=)
c.*3706-106G= (n.*3706-106G=)
c.*2407-106G= (n.*2407-106G=)
c.602-106G=
n.594-106G=
c.2620-106G= (n.2620-106G=)
n.4186-106G=
n.4415-106G=
c.4189-106G= (n.4189-106G=)
c.2686-106G= (n.2686-106G=)
c.2077-106G= (n.2077-106G=)
c.2488-106G= (n.2488-106G=)
n.4261-106G=
n.4192-106G=
n.5736G=
11g.17396036C>GCA218408472ABCC8n.3721-106G>C
c.711-106G>C
n.2459-106G>C
n.3247G>C
n.5214G>C
n.563-106G>C
n.1619-106G>C
n.4282-106G>C
n.4335-106G>C
c.3986-106G>C (n.3986-106G>C)
n.5425-106G>C
c.*2258-106G>C (n.*2258-106G>C)
n.4702-106G>C
c.*2551-106G>C (n.*2551-106G>C)
n.4555-106G>C
n.4412-106G>C
n.4279-106G>C
n.4740-106G>C
c.*542-106G>C (n.*542-106G>C)
n.5313G>C
c.4003-106G>C (n.4003-106G>C)
n.4377-106G>C
n.4437-106G>C
c.*1257-106G>C (n.*1257-106G>C)
c.*2289-106G>C (n.*2289-106G>C)
n.5661G>C
c.4120-106G>C (n.4120-106G>C)
n.4330-106G>C
n.4238-106G>C
c.*2292-106G>C (n.*2292-106G>C)
n.3767-106G>C
n.4408-106G>C
n.4441-106G>C
n.5257G>C
n.4559-106G>C
c.*2332-106G>C (n.*2332-106G>C)
c.3961-106G>C (n.3961-106G>C)
c.*3825-106G>C (n.*3825-106G>C)
c.*2516-106G>C (n.*2516-106G>C)
c.4123-106G>C (n.4123-106G>C)
c.4117-106G>C (n.4117-106G>C)
c.2174-106G>C
n.5099G>C
c.3902-106G>C
c.*2242-106G>C (n.*2242-106G>C)
c.2760-106G>C
n.197-106G>C
c.*3400G>C (n.*3400G>C)
c.*3202+228G>C (n.*3202+228G>C)
c.4186-106G>C (n.4186-106G>C)
n.1813-106G>C
c.3319-106G>C
c.1308-106G>C
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.4541-106G>C
c.*1403-106G>C (n.*1403-106G>C)
c.*2222-106G>C (n.*2222-106G>C)
c.*2957-106G>C (n.*2957-106G>C)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.3426-106G>C
c.4087-106G>C (n.4087-106G>C)
c.*2662-106G>C (n.*2662-106G>C)
c.4126-106G>C (n.4126-106G>C)
c.3871-106G>C (n.3871-106G>C)
c.*3706-106G>C (n.*3706-106G>C)
c.*2407-106G>C (n.*2407-106G>C)
c.602-106G>C
n.594-106G>C
c.2620-106G>C (n.2620-106G>C)
n.4186-106G>C
n.4415-106G>C
c.4189-106G>C (n.4189-106G>C)
c.2686-106G>C (n.2686-106G>C)
c.2077-106G>C (n.2077-106G>C)
c.2488-106G>C (n.2488-106G>C)
n.4261-106G>C
n.4192-106G>C
n.5736G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17396037T>ACA2574768477ABCC8n.3721-107A>T
c.711-107A>T
n.2459-107A>T
n.3246A>T
n.5213A>T
n.563-107A>T
n.1619-107A>T
n.4282-107A>T
n.4335-107A>T
c.3986-107A>T (n.3986-107A>T)
n.5425-107A>T
c.*2258-107A>T (n.*2258-107A>T)
n.4702-107A>T
c.*2551-107A>T (n.*2551-107A>T)
n.4555-107A>T
n.4412-107A>T
n.4279-107A>T
n.4740-107A>T
c.*542-107A>T (n.*542-107A>T)
n.5312A>T
c.4003-107A>T (n.4003-107A>T)
n.4377-107A>T
n.4437-107A>T
c.*1257-107A>T (n.*1257-107A>T)
c.*2289-107A>T (n.*2289-107A>T)
n.5660A>T
c.4120-107A>T (n.4120-107A>T)
n.4330-107A>T
n.4238-107A>T
c.*2292-107A>T (n.*2292-107A>T)
n.3767-107A>T
n.4408-107A>T
n.4441-107A>T
n.5256A>T
n.4559-107A>T
c.*2332-107A>T (n.*2332-107A>T)
c.3961-107A>T (n.3961-107A>T)
c.*3825-107A>T (n.*3825-107A>T)
c.*2516-107A>T (n.*2516-107A>T)
c.4123-107A>T (n.4123-107A>T)
c.4117-107A>T (n.4117-107A>T)
c.2174-107A>T
n.5098A>T
c.3902-107A>T
c.*2242-107A>T (n.*2242-107A>T)
c.2760-107A>T
n.197-107A>T
c.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.*3202+227A>T (n.*3202+227A>T)
c.4186-107A>T (n.4186-107A>T)
n.1813-107A>T
c.3319-107A>T
c.1308-107A>T
c.*3778A>T (n.*3778A>T)
c.4541-107A>T
c.*1403-107A>T (n.*1403-107A>T)
c.*2222-107A>T (n.*2222-107A>T)
c.*2957-107A>T (n.*2957-107A>T)
c.*3417A>T (n.*3417A>T)
c.3426-107A>T
c.4087-107A>T (n.4087-107A>T)
c.*2662-107A>T (n.*2662-107A>T)
c.4126-107A>T (n.4126-107A>T)
c.3871-107A>T (n.3871-107A>T)
c.*3706-107A>T (n.*3706-107A>T)
c.*2407-107A>T (n.*2407-107A>T)
c.602-107A>T
n.594-107A>T
c.2620-107A>T (n.2620-107A>T)
n.4186-107A>T
n.4415-107A>T
c.4189-107A>T (n.4189-107A>T)
c.2686-107A>T (n.2686-107A>T)
c.2077-107A>T (n.2077-107A>T)
c.2488-107A>T (n.2488-107A>T)
n.4261-107A>T
n.4192-107A>T
n.5735A>T
11g.17396041delCA2612639863ABCC8n.3721-107del
c.711-107del
n.2459-107del
n.3246del
n.5213del
n.563-107del
n.1619-107del
n.4282-107del
n.4335-107del
c.3986-107del (n.3986-107del)
n.5425-107del
c.*2258-107del (n.*2258-107del)
n.4702-107del
c.*2551-107del (n.*2551-107del)
n.4555-107del
n.4412-107del
n.4279-107del
n.4740-107del
c.*542-107del (n.*542-107del)
n.5312del
c.4003-107del (n.4003-107del)
n.4377-107del
n.4437-107del
c.*1257-107del (n.*1257-107del)
c.*2289-107del (n.*2289-107del)
n.5660del
c.4120-107del (n.4120-107del)
n.4330-107del
n.4238-107del
c.*2292-107del (n.*2292-107del)
n.3767-107del
n.4408-107del
n.4441-107del
n.5256del
n.4559-107del
c.*2332-107del (n.*2332-107del)
c.3961-107del (n.3961-107del)
c.*3825-107del (n.*3825-107del)
c.*2516-107del (n.*2516-107del)
c.4123-107del (n.4123-107del)
c.4117-107del (n.4117-107del)
c.2174-107del
n.5098del
c.3902-107del
c.*2242-107del (n.*2242-107del)
c.2760-107del
n.197-107del
c.*3399del (n.*3399del)
c.*3202+227del (n.*3202+227del)
c.4186-107del (n.4186-107del)
n.1813-107del
c.3319-107del
c.1308-107del
c.*3778del (n.*3778del)
c.4541-107del
c.*1403-107del (n.*1403-107del)
c.*2222-107del (n.*2222-107del)
c.*2957-107del (n.*2957-107del)
c.*3417del (n.*3417del)
c.3426-107del
c.4087-107del (n.4087-107del)
c.*2662-107del (n.*2662-107del)
c.4126-107del (n.4126-107del)
c.3871-107del (n.3871-107del)
c.*3706-107del (n.*3706-107del)
c.*2407-107del (n.*2407-107del)
c.602-107del
n.594-107del
c.2620-107del (n.2620-107del)
n.4186-107del
n.4415-107del
c.4189-107del (n.4189-107del)
c.2686-107del (n.2686-107del)
c.2077-107del (n.2077-107del)
c.2488-107del (n.2488-107del)
n.4261-107del
n.4192-107del
n.5735del
 gnomAD v4
11g.17396038T>CCA2790588279ABCC8n.3721-108A>G
c.711-108A>G
n.2459-108A>G
n.3245A>G
n.5212A>G
n.563-108A>G
n.1619-108A>G
n.4282-108A>G
n.4335-108A>G
c.3986-108A>G (n.3986-108A>G)
n.5425-108A>G
c.*2258-108A>G (n.*2258-108A>G)
n.4702-108A>G
c.*2551-108A>G (n.*2551-108A>G)
n.4555-108A>G
n.4412-108A>G
n.4279-108A>G
n.4740-108A>G
c.*542-108A>G (n.*542-108A>G)
n.5311A>G
c.4003-108A>G (n.4003-108A>G)
n.4377-108A>G
n.4437-108A>G
c.*1257-108A>G (n.*1257-108A>G)
c.*2289-108A>G (n.*2289-108A>G)
n.5659A>G
c.4120-108A>G (n.4120-108A>G)
n.4330-108A>G
n.4238-108A>G
c.*2292-108A>G (n.*2292-108A>G)
n.3767-108A>G
n.4408-108A>G
n.4441-108A>G
n.5255A>G
n.4559-108A>G
c.*2332-108A>G (n.*2332-108A>G)
c.3961-108A>G (n.3961-108A>G)
c.*3825-108A>G (n.*3825-108A>G)
c.*2516-108A>G (n.*2516-108A>G)
c.4123-108A>G (n.4123-108A>G)
c.4117-108A>G (n.4117-108A>G)
c.2174-108A>G
n.5097A>G
c.3902-108A>G
c.*2242-108A>G (n.*2242-108A>G)
c.2760-108A>G
n.197-108A>G
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.*3202+226A>G (n.*3202+226A>G)
c.4186-108A>G (n.4186-108A>G)
n.1813-108A>G
c.3319-108A>G
c.1308-108A>G
c.*3777A>G (n.*3777A>G)
c.4541-108A>G
c.*1403-108A>G (n.*1403-108A>G)
c.*2222-108A>G (n.*2222-108A>G)
c.*2957-108A>G (n.*2957-108A>G)
c.*3416A>G (n.*3416A>G)
c.3426-108A>G
c.4087-108A>G (n.4087-108A>G)
c.*2662-108A>G (n.*2662-108A>G)
c.4126-108A>G (n.4126-108A>G)
c.3871-108A>G (n.3871-108A>G)
c.*3706-108A>G (n.*3706-108A>G)
c.*2407-108A>G (n.*2407-108A>G)
c.602-108A>G
n.594-108A>G
c.2620-108A>G (n.2620-108A>G)
n.4186-108A>G
n.4415-108A>G
c.4189-108A>G (n.4189-108A>G)
c.2686-108A>G (n.2686-108A>G)
c.2077-108A>G (n.2077-108A>G)
c.2488-108A>G (n.2488-108A>G)
n.4261-108A>G
n.4192-108A>G
n.5734A>G
11g.17396039T>CCA2612639864ABCC8n.3721-109A>G
c.711-109A>G
n.2459-109A>G
n.3244A>G
n.5211A>G
n.563-109A>G
n.1619-109A>G
n.4282-109A>G
n.4335-109A>G
c.3986-109A>G (n.3986-109A>G)
n.5425-109A>G
c.*2258-109A>G (n.*2258-109A>G)
n.4702-109A>G
c.*2551-109A>G (n.*2551-109A>G)
n.4555-109A>G
n.4412-109A>G
n.4279-109A>G
n.4740-109A>G
c.*542-109A>G (n.*542-109A>G)
n.5310A>G
c.4003-109A>G (n.4003-109A>G)
n.4377-109A>G
n.4437-109A>G
c.*1257-109A>G (n.*1257-109A>G)
c.*2289-109A>G (n.*2289-109A>G)
n.5658A>G
c.4120-109A>G (n.4120-109A>G)
n.4330-109A>G
n.4238-109A>G
c.*2292-109A>G (n.*2292-109A>G)
n.3767-109A>G
n.4408-109A>G
n.4441-109A>G
n.5254A>G
n.4559-109A>G
c.*2332-109A>G (n.*2332-109A>G)
c.3961-109A>G (n.3961-109A>G)
c.*3825-109A>G (n.*3825-109A>G)
c.*2516-109A>G (n.*2516-109A>G)
c.4123-109A>G (n.4123-109A>G)
c.4117-109A>G (n.4117-109A>G)
c.2174-109A>G
n.5096A>G
c.3902-109A>G
c.*2242-109A>G (n.*2242-109A>G)
c.2760-109A>G
n.197-109A>G
c.*3397A>G (n.*3397A>G)
c.*3202+225A>G (n.*3202+225A>G)
c.4186-109A>G (n.4186-109A>G)
n.1813-109A>G
c.3319-109A>G
c.1308-109A>G
c.*3776A>G (n.*3776A>G)
c.4541-109A>G
c.*1403-109A>G (n.*1403-109A>G)
c.*2222-109A>G (n.*2222-109A>G)
c.*2957-109A>G (n.*2957-109A>G)
c.*3415A>G (n.*3415A>G)
c.3426-109A>G
c.4087-109A>G (n.4087-109A>G)
c.*2662-109A>G (n.*2662-109A>G)
c.4126-109A>G (n.4126-109A>G)
c.3871-109A>G (n.3871-109A>G)
c.*3706-109A>G (n.*3706-109A>G)
c.*2407-109A>G (n.*2407-109A>G)
c.602-109A>G
n.594-109A>G
c.2620-109A>G (n.2620-109A>G)
n.4186-109A>G
n.4415-109A>G
c.4189-109A>G (n.4189-109A>G)
c.2686-109A>G (n.2686-109A>G)
c.2077-109A>G (n.2077-109A>G)
c.2488-109A>G (n.2488-109A>G)
n.4261-109A>G
n.4192-109A>G
n.5733A>G
 gnomAD v4
11g.17396040T>CCA935525310ABCC8n.3721-110A>G
c.711-110A>G
n.2459-110A>G
n.3243A>G
n.5210A>G
n.563-110A>G
n.1619-110A>G
n.4282-110A>G
n.4335-110A>G
c.3986-110A>G (n.3986-110A>G)
n.5425-110A>G
c.*2258-110A>G (n.*2258-110A>G)
n.4702-110A>G
c.*2551-110A>G (n.*2551-110A>G)
n.4555-110A>G
n.4412-110A>G
n.4279-110A>G
n.4740-110A>G
c.*542-110A>G (n.*542-110A>G)
n.5309A>G
c.4003-110A>G (n.4003-110A>G)
n.4377-110A>G
n.4437-110A>G
c.*1257-110A>G (n.*1257-110A>G)
c.*2289-110A>G (n.*2289-110A>G)
n.5657A>G
c.4120-110A>G (n.4120-110A>G)
n.4330-110A>G
n.4238-110A>G
c.*2292-110A>G (n.*2292-110A>G)
n.3767-110A>G
n.4408-110A>G
n.4441-110A>G
n.5253A>G
n.4559-110A>G
c.*2332-110A>G (n.*2332-110A>G)
c.3961-110A>G (n.3961-110A>G)
c.*3825-110A>G (n.*3825-110A>G)
c.*2516-110A>G (n.*2516-110A>G)
c.4123-110A>G (n.4123-110A>G)
c.4117-110A>G (n.4117-110A>G)
c.2174-110A>G
n.5095A>G
c.3902-110A>G
c.*2242-110A>G (n.*2242-110A>G)
c.2760-110A>G
n.197-110A>G
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
c.*3202+224A>G (n.*3202+224A>G)
c.4186-110A>G (n.4186-110A>G)
n.1813-110A>G
c.3319-110A>G
c.1308-110A>G
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.4541-110A>G
c.*1403-110A>G (n.*1403-110A>G)
c.*2222-110A>G (n.*2222-110A>G)
c.*2957-110A>G (n.*2957-110A>G)
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.3426-110A>G
c.4087-110A>G (n.4087-110A>G)
c.*2662-110A>G (n.*2662-110A>G)
c.4126-110A>G (n.4126-110A>G)
c.3871-110A>G (n.3871-110A>G)
c.*3706-110A>G (n.*3706-110A>G)
c.*2407-110A>G (n.*2407-110A>G)
c.602-110A>G
n.594-110A>G
c.2620-110A>G (n.2620-110A>G)
n.4186-110A>G
n.4415-110A>G
c.4189-110A>G (n.4189-110A>G)
c.2686-110A>G (n.2686-110A>G)
c.2077-110A>G (n.2077-110A>G)
c.2488-110A>G (n.2488-110A>G)
n.4261-110A>G
n.4192-110A>G
n.5732A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396040T=CA1955123448ABCC8n.3721-110A=
c.711-110A=
n.2459-110A=
n.3243A=
n.5210A=
n.563-110A=
n.1619-110A=
n.4282-110A=
n.4335-110A=
c.3986-110A= (n.3986-110A=)
n.5425-110A=
c.*2258-110A= (n.*2258-110A=)
n.4702-110A=
c.*2551-110A= (n.*2551-110A=)
n.4555-110A=
n.4412-110A=
n.4279-110A=
n.4740-110A=
c.*542-110A= (n.*542-110A=)
n.5309A=
c.4003-110A= (n.4003-110A=)
n.4377-110A=
n.4437-110A=
c.*1257-110A= (n.*1257-110A=)
c.*2289-110A= (n.*2289-110A=)
n.5657A=
c.4120-110A= (n.4120-110A=)
n.4330-110A=
n.4238-110A=
c.*2292-110A= (n.*2292-110A=)
n.3767-110A=
n.4408-110A=
n.4441-110A=
n.5253A=
n.4559-110A=
c.*2332-110A= (n.*2332-110A=)
c.3961-110A= (n.3961-110A=)
c.*3825-110A= (n.*3825-110A=)
c.*2516-110A= (n.*2516-110A=)
c.4123-110A= (n.4123-110A=)
c.4117-110A= (n.4117-110A=)
c.2174-110A=
n.5095A=
c.3902-110A=
c.*2242-110A= (n.*2242-110A=)
c.2760-110A=
n.197-110A=
c.*3396A= (n.*3396A=)
c.*3202+224A= (n.*3202+224A=)
c.4186-110A= (n.4186-110A=)
n.1813-110A=
c.3319-110A=
c.1308-110A=
c.*3775A= (n.*3775A=)
c.4541-110A=
c.*1403-110A= (n.*1403-110A=)
c.*2222-110A= (n.*2222-110A=)
c.*2957-110A= (n.*2957-110A=)
c.*3414A= (n.*3414A=)
c.3426-110A=
c.4087-110A= (n.4087-110A=)
c.*2662-110A= (n.*2662-110A=)
c.4126-110A= (n.4126-110A=)
c.3871-110A= (n.3871-110A=)
c.*3706-110A= (n.*3706-110A=)
c.*2407-110A= (n.*2407-110A=)
c.602-110A=
n.594-110A=
c.2620-110A= (n.2620-110A=)
n.4186-110A=
n.4415-110A=
c.4189-110A= (n.4189-110A=)
c.2686-110A= (n.2686-110A=)
c.2077-110A= (n.2077-110A=)
c.2488-110A= (n.2488-110A=)
n.4261-110A=
n.4192-110A=
n.5732A=
11g.17396041T>CCA674176109ABCC8n.3721-111A>G
c.711-111A>G
n.2459-111A>G
n.3242A>G
n.5209A>G
n.563-111A>G
n.1619-111A>G
n.4282-111A>G
n.4335-111A>G
c.3986-111A>G (n.3986-111A>G)
n.5425-111A>G
c.*2258-111A>G (n.*2258-111A>G)
n.4702-111A>G
c.*2551-111A>G (n.*2551-111A>G)
n.4555-111A>G
n.4412-111A>G
n.4279-111A>G
n.4740-111A>G
c.*542-111A>G (n.*542-111A>G)
n.5308A>G
c.4003-111A>G (n.4003-111A>G)
n.4377-111A>G
n.4437-111A>G
c.*1257-111A>G (n.*1257-111A>G)
c.*2289-111A>G (n.*2289-111A>G)
n.5656A>G
c.4120-111A>G (n.4120-111A>G)
n.4330-111A>G
n.4238-111A>G
c.*2292-111A>G (n.*2292-111A>G)
n.3767-111A>G
n.4408-111A>G
n.4441-111A>G
n.5252A>G
n.4559-111A>G
c.*2332-111A>G (n.*2332-111A>G)
c.3961-111A>G (n.3961-111A>G)
c.*3825-111A>G (n.*3825-111A>G)
c.*2516-111A>G (n.*2516-111A>G)
c.4123-111A>G (n.4123-111A>G)
c.4117-111A>G (n.4117-111A>G)
c.2174-111A>G
n.5094A>G
c.3902-111A>G
c.*2242-111A>G (n.*2242-111A>G)
c.2760-111A>G
n.197-111A>G
c.*3395A>G (n.*3395A>G)
c.*3202+223A>G (n.*3202+223A>G)
c.4186-111A>G (n.4186-111A>G)
n.1813-111A>G
c.3319-111A>G
c.1308-111A>G
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
c.4541-111A>G
c.*1403-111A>G (n.*1403-111A>G)
c.*2222-111A>G (n.*2222-111A>G)
c.*2957-111A>G (n.*2957-111A>G)
c.*3413A>G (n.*3413A>G)
c.3426-111A>G
c.4087-111A>G (n.4087-111A>G)
c.*2662-111A>G (n.*2662-111A>G)
c.4126-111A>G (n.4126-111A>G)
c.3871-111A>G (n.3871-111A>G)
c.*3706-111A>G (n.*3706-111A>G)
c.*2407-111A>G (n.*2407-111A>G)
c.602-111A>G
n.594-111A>G
c.2620-111A>G (n.2620-111A>G)
n.4186-111A>G
n.4415-111A>G
c.4189-111A>G (n.4189-111A>G)
c.2686-111A>G (n.2686-111A>G)
c.2077-111A>G (n.2077-111A>G)
c.2488-111A>G (n.2488-111A>G)
n.4261-111A>G
n.4192-111A>G
n.5731A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396041T=CA1955123449ABCC8n.3721-111A=
c.711-111A=
n.2459-111A=
n.3242A=
n.5209A=
n.563-111A=
n.1619-111A=
n.4282-111A=
n.4335-111A=
c.3986-111A= (n.3986-111A=)
n.5425-111A=
c.*2258-111A= (n.*2258-111A=)
n.4702-111A=
c.*2551-111A= (n.*2551-111A=)
n.4555-111A=
n.4412-111A=
n.4279-111A=
n.4740-111A=
c.*542-111A= (n.*542-111A=)
n.5308A=
c.4003-111A= (n.4003-111A=)
n.4377-111A=
n.4437-111A=
c.*1257-111A= (n.*1257-111A=)
c.*2289-111A= (n.*2289-111A=)
n.5656A=
c.4120-111A= (n.4120-111A=)
n.4330-111A=
n.4238-111A=
c.*2292-111A= (n.*2292-111A=)
n.3767-111A=
n.4408-111A=
n.4441-111A=
n.5252A=
n.4559-111A=
c.*2332-111A= (n.*2332-111A=)
c.3961-111A= (n.3961-111A=)
c.*3825-111A= (n.*3825-111A=)
c.*2516-111A= (n.*2516-111A=)
c.4123-111A= (n.4123-111A=)
c.4117-111A= (n.4117-111A=)
c.2174-111A=
n.5094A=
c.3902-111A=
c.*2242-111A= (n.*2242-111A=)
c.2760-111A=
n.197-111A=
c.*3395A= (n.*3395A=)
c.*3202+223A= (n.*3202+223A=)
c.4186-111A= (n.4186-111A=)
n.1813-111A=
c.3319-111A=
c.1308-111A=
c.*3774A= (n.*3774A=)
c.4541-111A=
c.*1403-111A= (n.*1403-111A=)
c.*2222-111A= (n.*2222-111A=)
c.*2957-111A= (n.*2957-111A=)
c.*3413A= (n.*3413A=)
c.3426-111A=
c.4087-111A= (n.4087-111A=)
c.*2662-111A= (n.*2662-111A=)
c.4126-111A= (n.4126-111A=)
c.3871-111A= (n.3871-111A=)
c.*3706-111A= (n.*3706-111A=)
c.*2407-111A= (n.*2407-111A=)
c.602-111A=
n.594-111A=
c.2620-111A= (n.2620-111A=)
n.4186-111A=
n.4415-111A=
c.4189-111A= (n.4189-111A=)
c.2686-111A= (n.2686-111A=)
c.2077-111A= (n.2077-111A=)
c.2488-111A= (n.2488-111A=)
n.4261-111A=
n.4192-111A=
n.5731A=
11g.17396042G>ACA2612639867ABCC8n.3721-112C>T
c.711-112C>T
n.2459-112C>T
n.3241C>T
n.5208C>T
n.563-112C>T
n.1619-112C>T
n.4282-112C>T
n.4335-112C>T
c.3986-112C>T (n.3986-112C>T)
n.5425-112C>T
c.*2258-112C>T (n.*2258-112C>T)
n.4702-112C>T
c.*2551-112C>T (n.*2551-112C>T)
n.4555-112C>T
n.4412-112C>T
n.4279-112C>T
n.4740-112C>T
c.*542-112C>T (n.*542-112C>T)
n.5307C>T
c.4003-112C>T (n.4003-112C>T)
n.4377-112C>T
n.4437-112C>T
c.*1257-112C>T (n.*1257-112C>T)
c.*2289-112C>T (n.*2289-112C>T)
n.5655C>T
c.4120-112C>T (n.4120-112C>T)
n.4330-112C>T
n.4238-112C>T
c.*2292-112C>T (n.*2292-112C>T)
n.3767-112C>T
n.4408-112C>T
n.4441-112C>T
n.5251C>T
n.4559-112C>T
c.*2332-112C>T (n.*2332-112C>T)
c.3961-112C>T (n.3961-112C>T)
c.*3825-112C>T (n.*3825-112C>T)
c.*2516-112C>T (n.*2516-112C>T)
c.4123-112C>T (n.4123-112C>T)
c.4117-112C>T (n.4117-112C>T)
c.2174-112C>T
n.5093C>T
c.3902-112C>T
c.*2242-112C>T (n.*2242-112C>T)
c.2760-112C>T
n.197-112C>T
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
c.*3202+222C>T (n.*3202+222C>T)
c.4186-112C>T (n.4186-112C>T)
n.1813-112C>T
c.3319-112C>T
c.1308-112C>T
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.4541-112C>T
c.*1403-112C>T (n.*1403-112C>T)
c.*2222-112C>T (n.*2222-112C>T)
c.*2957-112C>T (n.*2957-112C>T)
c.*3412C>T (n.*3412C>T)
c.3426-112C>T
c.4087-112C>T (n.4087-112C>T)
c.*2662-112C>T (n.*2662-112C>T)
c.4126-112C>T (n.4126-112C>T)
c.3871-112C>T (n.3871-112C>T)
c.*3706-112C>T (n.*3706-112C>T)
c.*2407-112C>T (n.*2407-112C>T)
c.602-112C>T
n.594-112C>T
c.2620-112C>T (n.2620-112C>T)
n.4186-112C>T
n.4415-112C>T
c.4189-112C>T (n.4189-112C>T)
c.2686-112C>T (n.2686-112C>T)
c.2077-112C>T (n.2077-112C>T)
c.2488-112C>T (n.2488-112C>T)
n.4261-112C>T
n.4192-112C>T
n.5730C>T
 gnomAD v4
11g.17396042G>TCA2574768478ABCC8n.3721-112C>A
c.711-112C>A
n.2459-112C>A
n.3241C>A
n.5208C>A
n.563-112C>A
n.1619-112C>A
n.4282-112C>A
n.4335-112C>A
c.3986-112C>A (n.3986-112C>A)
n.5425-112C>A
c.*2258-112C>A (n.*2258-112C>A)
n.4702-112C>A
c.*2551-112C>A (n.*2551-112C>A)
n.4555-112C>A
n.4412-112C>A
n.4279-112C>A
n.4740-112C>A
c.*542-112C>A (n.*542-112C>A)
n.5307C>A
c.4003-112C>A (n.4003-112C>A)
n.4377-112C>A
n.4437-112C>A
c.*1257-112C>A (n.*1257-112C>A)
c.*2289-112C>A (n.*2289-112C>A)
n.5655C>A
c.4120-112C>A (n.4120-112C>A)
n.4330-112C>A
n.4238-112C>A
c.*2292-112C>A (n.*2292-112C>A)
n.3767-112C>A
n.4408-112C>A
n.4441-112C>A
n.5251C>A
n.4559-112C>A
c.*2332-112C>A (n.*2332-112C>A)
c.3961-112C>A (n.3961-112C>A)
c.*3825-112C>A (n.*3825-112C>A)
c.*2516-112C>A (n.*2516-112C>A)
c.4123-112C>A (n.4123-112C>A)
c.4117-112C>A (n.4117-112C>A)
c.2174-112C>A
n.5093C>A
c.3902-112C>A
c.*2242-112C>A (n.*2242-112C>A)
c.2760-112C>A
n.197-112C>A
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
c.*3202+222C>A (n.*3202+222C>A)
c.4186-112C>A (n.4186-112C>A)
n.1813-112C>A
c.3319-112C>A
c.1308-112C>A
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.4541-112C>A
c.*1403-112C>A (n.*1403-112C>A)
c.*2222-112C>A (n.*2222-112C>A)
c.*2957-112C>A (n.*2957-112C>A)
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.3426-112C>A
c.4087-112C>A (n.4087-112C>A)
c.*2662-112C>A (n.*2662-112C>A)
c.4126-112C>A (n.4126-112C>A)
c.3871-112C>A (n.3871-112C>A)
c.*3706-112C>A (n.*3706-112C>A)
c.*2407-112C>A (n.*2407-112C>A)
c.602-112C>A
n.594-112C>A
c.2620-112C>A (n.2620-112C>A)
n.4186-112C>A
n.4415-112C>A
c.4189-112C>A (n.4189-112C>A)
c.2686-112C>A (n.2686-112C>A)
c.2077-112C>A (n.2077-112C>A)
c.2488-112C>A (n.2488-112C>A)
n.4261-112C>A
n.4192-112C>A
n.5730C>A
11g.17396043G>ACA1955123451ABCC8n.3721-113C>T
c.711-113C>T
n.2459-113C>T
n.3240C>T
n.5207C>T
n.563-113C>T
n.1619-113C>T
n.4282-113C>T
n.4335-113C>T
c.3986-113C>T (n.3986-113C>T)
n.5425-113C>T
c.*2258-113C>T (n.*2258-113C>T)
n.4702-113C>T
c.*2551-113C>T (n.*2551-113C>T)
n.4555-113C>T
n.4412-113C>T
n.4279-113C>T
n.4740-113C>T
c.*542-113C>T (n.*542-113C>T)
n.5306C>T
c.4003-113C>T (n.4003-113C>T)
n.4377-113C>T
n.4437-113C>T
c.*1257-113C>T (n.*1257-113C>T)
c.*2289-113C>T (n.*2289-113C>T)
n.5654C>T
c.4120-113C>T (n.4120-113C>T)
n.4330-113C>T
n.4238-113C>T
c.*2292-113C>T (n.*2292-113C>T)
n.3767-113C>T
n.4408-113C>T
n.4441-113C>T
n.5250C>T
n.4559-113C>T
c.*2332-113C>T (n.*2332-113C>T)
c.3961-113C>T (n.3961-113C>T)
c.*3825-113C>T (n.*3825-113C>T)
c.*2516-113C>T (n.*2516-113C>T)
c.4123-113C>T (n.4123-113C>T)
c.4117-113C>T (n.4117-113C>T)
c.2174-113C>T
n.5092C>T
c.3902-113C>T
c.*2242-113C>T (n.*2242-113C>T)
c.2760-113C>T
n.197-113C>T
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*3202+221C>T (n.*3202+221C>T)
c.4186-113C>T (n.4186-113C>T)
n.1813-113C>T
c.3319-113C>T
c.1308-113C>T
c.*3772C>T (n.*3772C>T)
c.4541-113C>T
c.*1403-113C>T (n.*1403-113C>T)
c.*2222-113C>T (n.*2222-113C>T)
c.*2957-113C>T (n.*2957-113C>T)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.3426-113C>T
c.4087-113C>T (n.4087-113C>T)
c.*2662-113C>T (n.*2662-113C>T)
c.4126-113C>T (n.4126-113C>T)
c.3871-113C>T (n.3871-113C>T)
c.*3706-113C>T (n.*3706-113C>T)
c.*2407-113C>T (n.*2407-113C>T)
c.602-113C>T
n.594-113C>T
c.2620-113C>T (n.2620-113C>T)
n.4186-113C>T
n.4415-113C>T
c.4189-113C>T (n.4189-113C>T)
c.2686-113C>T (n.2686-113C>T)
c.2077-113C>T (n.2077-113C>T)
c.2488-113C>T (n.2488-113C>T)
n.4261-113C>T
n.4192-113C>T
n.5729C>T
 dbSNP
11g.17396043G=CA1955123450ABCC8n.3721-113C=
c.711-113C=
n.2459-113C=
n.3240C=
n.5207C=
n.563-113C=
n.1619-113C=
n.4282-113C=
n.4335-113C=
c.3986-113C= (n.3986-113C=)
n.5425-113C=
c.*2258-113C= (n.*2258-113C=)
n.4702-113C=
c.*2551-113C= (n.*2551-113C=)
n.4555-113C=
n.4412-113C=
n.4279-113C=
n.4740-113C=
c.*542-113C= (n.*542-113C=)
n.5306C=
c.4003-113C= (n.4003-113C=)
n.4377-113C=
n.4437-113C=
c.*1257-113C= (n.*1257-113C=)
c.*2289-113C= (n.*2289-113C=)
n.5654C=
c.4120-113C= (n.4120-113C=)
n.4330-113C=
n.4238-113C=
c.*2292-113C= (n.*2292-113C=)
n.3767-113C=
n.4408-113C=
n.4441-113C=
n.5250C=
n.4559-113C=
c.*2332-113C= (n.*2332-113C=)
c.3961-113C= (n.3961-113C=)
c.*3825-113C= (n.*3825-113C=)
c.*2516-113C= (n.*2516-113C=)
c.4123-113C= (n.4123-113C=)
c.4117-113C= (n.4117-113C=)
c.2174-113C=
n.5092C=
c.3902-113C=
c.*2242-113C= (n.*2242-113C=)
c.2760-113C=
n.197-113C=
c.*3393C= (n.*3393C=)
c.*3202+221C= (n.*3202+221C=)
c.4186-113C= (n.4186-113C=)
n.1813-113C=
c.3319-113C=
c.1308-113C=
c.*3772C= (n.*3772C=)
c.4541-113C=
c.*1403-113C= (n.*1403-113C=)
c.*2222-113C= (n.*2222-113C=)
c.*2957-113C= (n.*2957-113C=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
c.3426-113C=
c.4087-113C= (n.4087-113C=)
c.*2662-113C= (n.*2662-113C=)
c.4126-113C= (n.4126-113C=)
c.3871-113C= (n.3871-113C=)
c.*3706-113C= (n.*3706-113C=)
c.*2407-113C= (n.*2407-113C=)
c.602-113C=
n.594-113C=
c.2620-113C= (n.2620-113C=)
n.4186-113C=
n.4415-113C=
c.4189-113C= (n.4189-113C=)
c.2686-113C= (n.2686-113C=)
c.2077-113C= (n.2077-113C=)
c.2488-113C= (n.2488-113C=)
n.4261-113C=
n.4192-113C=
n.5729C=
11g.17396043G>TCA2612639868ABCC8n.3721-113C>A
c.711-113C>A
n.2459-113C>A
n.3240C>A
n.5207C>A
n.563-113C>A
n.1619-113C>A
n.4282-113C>A
n.4335-113C>A
c.3986-113C>A (n.3986-113C>A)
n.5425-113C>A
c.*2258-113C>A (n.*2258-113C>A)
n.4702-113C>A
c.*2551-113C>A (n.*2551-113C>A)
n.4555-113C>A
n.4412-113C>A
n.4279-113C>A
n.4740-113C>A
c.*542-113C>A (n.*542-113C>A)
n.5306C>A
c.4003-113C>A (n.4003-113C>A)
n.4377-113C>A
n.4437-113C>A
c.*1257-113C>A (n.*1257-113C>A)
c.*2289-113C>A (n.*2289-113C>A)
n.5654C>A
c.4120-113C>A (n.4120-113C>A)
n.4330-113C>A
n.4238-113C>A
c.*2292-113C>A (n.*2292-113C>A)
n.3767-113C>A
n.4408-113C>A
n.4441-113C>A
n.5250C>A
n.4559-113C>A
c.*2332-113C>A (n.*2332-113C>A)
c.3961-113C>A (n.3961-113C>A)
c.*3825-113C>A (n.*3825-113C>A)
c.*2516-113C>A (n.*2516-113C>A)
c.4123-113C>A (n.4123-113C>A)
c.4117-113C>A (n.4117-113C>A)
c.2174-113C>A
n.5092C>A
c.3902-113C>A
c.*2242-113C>A (n.*2242-113C>A)
c.2760-113C>A
n.197-113C>A
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*3202+221C>A (n.*3202+221C>A)
c.4186-113C>A (n.4186-113C>A)
n.1813-113C>A
c.3319-113C>A
c.1308-113C>A
c.*3772C>A (n.*3772C>A)
c.4541-113C>A
c.*1403-113C>A (n.*1403-113C>A)
c.*2222-113C>A (n.*2222-113C>A)
c.*2957-113C>A (n.*2957-113C>A)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.3426-113C>A
c.4087-113C>A (n.4087-113C>A)
c.*2662-113C>A (n.*2662-113C>A)
c.4126-113C>A (n.4126-113C>A)
c.3871-113C>A (n.3871-113C>A)
c.*3706-113C>A (n.*3706-113C>A)
c.*2407-113C>A (n.*2407-113C>A)
c.602-113C>A
n.594-113C>A
c.2620-113C>A (n.2620-113C>A)
n.4186-113C>A
n.4415-113C>A
c.4189-113C>A (n.4189-113C>A)
c.2686-113C>A (n.2686-113C>A)
c.2077-113C>A (n.2077-113C>A)
c.2488-113C>A (n.2488-113C>A)
n.4261-113C>A
n.4192-113C>A
n.5729C>A
 gnomAD v4
11g.17396044C=CA1955123452ABCC8n.3721-114G=
c.711-114G=
n.2459-114G=
n.3239G=
n.5206G=
n.563-114G=
n.1619-114G=
n.4282-114G=
n.4335-114G=
c.3986-114G= (n.3986-114G=)
n.5425-114G=
c.*2258-114G= (n.*2258-114G=)
n.4702-114G=
c.*2551-114G= (n.*2551-114G=)
n.4555-114G=
n.4412-114G=
n.4279-114G=
n.4740-114G=
c.*542-114G= (n.*542-114G=)
n.5305G=
c.4003-114G= (n.4003-114G=)
n.4377-114G=
n.4437-114G=
c.*1257-114G= (n.*1257-114G=)
c.*2289-114G= (n.*2289-114G=)
n.5653G=
c.4120-114G= (n.4120-114G=)
n.4330-114G=
n.4238-114G=
c.*2292-114G= (n.*2292-114G=)
n.3767-114G=
n.4408-114G=
n.4441-114G=
n.5249G=
n.4559-114G=
c.*2332-114G= (n.*2332-114G=)
c.3961-114G= (n.3961-114G=)
c.*3825-114G= (n.*3825-114G=)
c.*2516-114G= (n.*2516-114G=)
c.4123-114G= (n.4123-114G=)
c.4117-114G= (n.4117-114G=)
c.2174-114G=
n.5091G=
c.3902-114G=
c.*2242-114G= (n.*2242-114G=)
c.2760-114G=
n.197-114G=
c.*3392G= (n.*3392G=)
c.*3202+220G= (n.*3202+220G=)
c.4186-114G= (n.4186-114G=)
n.1813-114G=
c.3319-114G=
c.1308-114G=
c.*3771G= (n.*3771G=)
c.4541-114G=
c.*1403-114G= (n.*1403-114G=)
c.*2222-114G= (n.*2222-114G=)
c.*2957-114G= (n.*2957-114G=)
c.*3410G= (n.*3410G=)
c.3426-114G=
c.4087-114G= (n.4087-114G=)
c.*2662-114G= (n.*2662-114G=)
c.4126-114G= (n.4126-114G=)
c.3871-114G= (n.3871-114G=)
c.*3706-114G= (n.*3706-114G=)
c.*2407-114G= (n.*2407-114G=)
c.602-114G=
n.594-114G=
c.2620-114G= (n.2620-114G=)
n.4186-114G=
n.4415-114G=
c.4189-114G= (n.4189-114G=)
c.2686-114G= (n.2686-114G=)
c.2077-114G= (n.2077-114G=)
c.2488-114G= (n.2488-114G=)
n.4261-114G=
n.4192-114G=
n.5728G=
11g.17396044C>TCA218408473ABCC8n.3721-114G>A
c.711-114G>A
n.2459-114G>A
n.3239G>A
n.5206G>A
n.563-114G>A
n.1619-114G>A
n.4282-114G>A
n.4335-114G>A
c.3986-114G>A (n.3986-114G>A)
n.5425-114G>A
c.*2258-114G>A (n.*2258-114G>A)
n.4702-114G>A
c.*2551-114G>A (n.*2551-114G>A)
n.4555-114G>A
n.4412-114G>A
n.4279-114G>A
n.4740-114G>A
c.*542-114G>A (n.*542-114G>A)
n.5305G>A
c.4003-114G>A (n.4003-114G>A)
n.4377-114G>A
n.4437-114G>A
c.*1257-114G>A (n.*1257-114G>A)
c.*2289-114G>A (n.*2289-114G>A)
n.5653G>A
c.4120-114G>A (n.4120-114G>A)
n.4330-114G>A
n.4238-114G>A
c.*2292-114G>A (n.*2292-114G>A)
n.3767-114G>A
n.4408-114G>A
n.4441-114G>A
n.5249G>A
n.4559-114G>A
c.*2332-114G>A (n.*2332-114G>A)
c.3961-114G>A (n.3961-114G>A)
c.*3825-114G>A (n.*3825-114G>A)
c.*2516-114G>A (n.*2516-114G>A)
c.4123-114G>A (n.4123-114G>A)
c.4117-114G>A (n.4117-114G>A)
c.2174-114G>A
n.5091G>A
c.3902-114G>A
c.*2242-114G>A (n.*2242-114G>A)
c.2760-114G>A
n.197-114G>A
c.*3392G>A (n.*3392G>A)
c.*3202+220G>A (n.*3202+220G>A)
c.4186-114G>A (n.4186-114G>A)
n.1813-114G>A
c.3319-114G>A
c.1308-114G>A
c.*3771G>A (n.*3771G>A)
c.4541-114G>A
c.*1403-114G>A (n.*1403-114G>A)
c.*2222-114G>A (n.*2222-114G>A)
c.*2957-114G>A (n.*2957-114G>A)
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.3426-114G>A
c.4087-114G>A (n.4087-114G>A)
c.*2662-114G>A (n.*2662-114G>A)
c.4126-114G>A (n.4126-114G>A)
c.3871-114G>A (n.3871-114G>A)
c.*3706-114G>A (n.*3706-114G>A)
c.*2407-114G>A (n.*2407-114G>A)
c.602-114G>A
n.594-114G>A
c.2620-114G>A (n.2620-114G>A)
n.4186-114G>A
n.4415-114G>A
c.4189-114G>A (n.4189-114G>A)
c.2686-114G>A (n.2686-114G>A)
c.2077-114G>A (n.2077-114G>A)
c.2488-114G>A (n.2488-114G>A)
n.4261-114G>A
n.4192-114G>A
n.5728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396045C>ACA2612639875ABCC8n.3721-115G>T
c.711-115G>T
n.2459-115G>T
n.3238G>T
n.5205G>T
n.563-115G>T
n.1619-115G>T
n.4282-115G>T
n.4335-115G>T
c.3986-115G>T (n.3986-115G>T)
n.5425-115G>T
c.*2258-115G>T (n.*2258-115G>T)
n.4702-115G>T
c.*2551-115G>T (n.*2551-115G>T)
n.4555-115G>T
n.4412-115G>T
n.4279-115G>T
n.4740-115G>T
c.*542-115G>T (n.*542-115G>T)
n.5304G>T
c.4003-115G>T (n.4003-115G>T)
n.4377-115G>T
n.4437-115G>T
c.*1257-115G>T (n.*1257-115G>T)
c.*2289-115G>T (n.*2289-115G>T)
n.5652G>T
c.4120-115G>T (n.4120-115G>T)
n.4330-115G>T
n.4238-115G>T
c.*2292-115G>T (n.*2292-115G>T)
n.3767-115G>T
n.4408-115G>T
n.4441-115G>T
n.5248G>T
n.4559-115G>T
c.*2332-115G>T (n.*2332-115G>T)
c.3961-115G>T (n.3961-115G>T)
c.*3825-115G>T (n.*3825-115G>T)
c.*2516-115G>T (n.*2516-115G>T)
c.4123-115G>T (n.4123-115G>T)
c.4117-115G>T (n.4117-115G>T)
c.2174-115G>T
n.5090G>T
c.3902-115G>T
c.*2242-115G>T (n.*2242-115G>T)
c.2760-115G>T
n.197-115G>T
c.*3391G>T (n.*3391G>T)
c.*3202+219G>T (n.*3202+219G>T)
c.4186-115G>T (n.4186-115G>T)
n.1813-115G>T
c.3319-115G>T
c.1308-115G>T
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.4541-115G>T
c.*1403-115G>T (n.*1403-115G>T)
c.*2222-115G>T (n.*2222-115G>T)
c.*2957-115G>T (n.*2957-115G>T)
c.*3409G>T (n.*3409G>T)
c.3426-115G>T
c.4087-115G>T (n.4087-115G>T)
c.*2662-115G>T (n.*2662-115G>T)
c.4126-115G>T (n.4126-115G>T)
c.3871-115G>T (n.3871-115G>T)
c.*3706-115G>T (n.*3706-115G>T)
c.*2407-115G>T (n.*2407-115G>T)
c.602-115G>T
n.594-115G>T
c.2620-115G>T (n.2620-115G>T)
n.4186-115G>T
n.4415-115G>T
c.4189-115G>T (n.4189-115G>T)
c.2686-115G>T (n.2686-115G>T)
c.2077-115G>T (n.2077-115G>T)
c.2488-115G>T (n.2488-115G>T)
n.4261-115G>T
n.4192-115G>T
n.5727G>T
 gnomAD v4
11g.17396045C>TCA2612639873ABCC8n.3721-115G>A
c.711-115G>A
n.2459-115G>A
n.3238G>A
n.5205G>A
n.563-115G>A
n.1619-115G>A
n.4282-115G>A
n.4335-115G>A
c.3986-115G>A (n.3986-115G>A)
n.5425-115G>A
c.*2258-115G>A (n.*2258-115G>A)
n.4702-115G>A
c.*2551-115G>A (n.*2551-115G>A)
n.4555-115G>A
n.4412-115G>A
n.4279-115G>A
n.4740-115G>A
c.*542-115G>A (n.*542-115G>A)
n.5304G>A
c.4003-115G>A (n.4003-115G>A)
n.4377-115G>A
n.4437-115G>A
c.*1257-115G>A (n.*1257-115G>A)
c.*2289-115G>A (n.*2289-115G>A)
n.5652G>A
c.4120-115G>A (n.4120-115G>A)
n.4330-115G>A
n.4238-115G>A
c.*2292-115G>A (n.*2292-115G>A)
n.3767-115G>A
n.4408-115G>A
n.4441-115G>A
n.5248G>A
n.4559-115G>A
c.*2332-115G>A (n.*2332-115G>A)
c.3961-115G>A (n.3961-115G>A)
c.*3825-115G>A (n.*3825-115G>A)
c.*2516-115G>A (n.*2516-115G>A)
c.4123-115G>A (n.4123-115G>A)
c.4117-115G>A (n.4117-115G>A)
c.2174-115G>A
n.5090G>A
c.3902-115G>A
c.*2242-115G>A (n.*2242-115G>A)
c.2760-115G>A
n.197-115G>A
c.*3391G>A (n.*3391G>A)
c.*3202+219G>A (n.*3202+219G>A)
c.4186-115G>A (n.4186-115G>A)
n.1813-115G>A
c.3319-115G>A
c.1308-115G>A
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.4541-115G>A
c.*1403-115G>A (n.*1403-115G>A)
c.*2222-115G>A (n.*2222-115G>A)
c.*2957-115G>A (n.*2957-115G>A)
c.*3409G>A (n.*3409G>A)
c.3426-115G>A
c.4087-115G>A (n.4087-115G>A)
c.*2662-115G>A (n.*2662-115G>A)
c.4126-115G>A (n.4126-115G>A)
c.3871-115G>A (n.3871-115G>A)
c.*3706-115G>A (n.*3706-115G>A)
c.*2407-115G>A (n.*2407-115G>A)
c.602-115G>A
n.594-115G>A
c.2620-115G>A (n.2620-115G>A)
n.4186-115G>A
n.4415-115G>A
c.4189-115G>A (n.4189-115G>A)
c.2686-115G>A (n.2686-115G>A)
c.2077-115G>A (n.2077-115G>A)
c.2488-115G>A (n.2488-115G>A)
n.4261-115G>A
n.4192-115G>A
n.5727G>A
 gnomAD v4
11g.17396047G>TCA2612639876ABCC8n.3721-117C>A
c.711-117C>A
n.2459-117C>A
n.3236C>A
n.5203C>A
n.563-117C>A
n.1619-117C>A
n.4282-117C>A
n.4335-117C>A
c.3986-117C>A (n.3986-117C>A)
n.5425-117C>A
c.*2258-117C>A (n.*2258-117C>A)
n.4702-117C>A
c.*2551-117C>A (n.*2551-117C>A)
n.4555-117C>A
n.4412-117C>A
n.4279-117C>A
n.4740-117C>A
c.*542-117C>A (n.*542-117C>A)
n.5302C>A
c.4003-117C>A (n.4003-117C>A)
n.4377-117C>A
n.4437-117C>A
c.*1257-117C>A (n.*1257-117C>A)
c.*2289-117C>A (n.*2289-117C>A)
n.5650C>A
c.4120-117C>A (n.4120-117C>A)
n.4330-117C>A
n.4238-117C>A
c.*2292-117C>A (n.*2292-117C>A)
n.3767-117C>A
n.4408-117C>A
n.4441-117C>A
n.5246C>A
n.4559-117C>A
c.*2332-117C>A (n.*2332-117C>A)
c.3961-117C>A (n.3961-117C>A)
c.*3825-117C>A (n.*3825-117C>A)
c.*2516-117C>A (n.*2516-117C>A)
c.4123-117C>A (n.4123-117C>A)
c.4117-117C>A (n.4117-117C>A)
c.2174-117C>A
n.5088C>A
c.3902-117C>A
c.*2242-117C>A (n.*2242-117C>A)
c.2760-117C>A
n.197-117C>A
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
c.*3202+217C>A (n.*3202+217C>A)
c.4186-117C>A (n.4186-117C>A)
n.1813-117C>A
c.3319-117C>A
c.1308-117C>A
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.4541-117C>A
c.*1403-117C>A (n.*1403-117C>A)
c.*2222-117C>A (n.*2222-117C>A)
c.*2957-117C>A (n.*2957-117C>A)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
c.3426-117C>A
c.4087-117C>A (n.4087-117C>A)
c.*2662-117C>A (n.*2662-117C>A)
c.4126-117C>A (n.4126-117C>A)
c.3871-117C>A (n.3871-117C>A)
c.*3706-117C>A (n.*3706-117C>A)
c.*2407-117C>A (n.*2407-117C>A)
c.602-117C>A
n.594-117C>A
c.2620-117C>A (n.2620-117C>A)
n.4186-117C>A
n.4415-117C>A
c.4189-117C>A (n.4189-117C>A)
c.2686-117C>A (n.2686-117C>A)
c.2077-117C>A (n.2077-117C>A)
c.2488-117C>A (n.2488-117C>A)
n.4261-117C>A
n.4192-117C>A
n.5725C>A
 gnomAD v4
11g.17396052delCA2612639877ABCC8n.3721-119del
c.711-119del
n.2459-119del
n.3234del
n.5201del
n.563-119del
n.1619-119del
n.4282-119del
n.4335-119del
c.3986-119del (n.3986-119del)
n.5425-119del
c.*2258-119del (n.*2258-119del)
n.4702-119del
c.*2551-119del (n.*2551-119del)
n.4555-119del
n.4412-119del
n.4279-119del
n.4740-119del
c.*542-119del (n.*542-119del)
n.5300del
c.4003-119del (n.4003-119del)
n.4377-119del
n.4437-119del
c.*1257-119del (n.*1257-119del)
c.*2289-119del (n.*2289-119del)
n.5648del
c.4120-119del (n.4120-119del)
n.4330-119del
n.4238-119del
c.*2292-119del (n.*2292-119del)
n.3767-119del
n.4408-119del
n.4441-119del
n.5244del
n.4559-119del
c.*2332-119del (n.*2332-119del)
c.3961-119del (n.3961-119del)
c.*3825-119del (n.*3825-119del)
c.*2516-119del (n.*2516-119del)
c.4123-119del (n.4123-119del)
c.4117-119del (n.4117-119del)
c.2174-119del
n.5086del
c.3902-119del
c.*2242-119del (n.*2242-119del)
c.2760-119del
n.197-119del
c.*3387del (n.*3387del)
c.*3202+215del (n.*3202+215del)
c.4186-119del (n.4186-119del)
n.1813-119del
c.3319-119del
c.1308-119del
c.*3766del (n.*3766del)
c.4541-119del
c.*1403-119del (n.*1403-119del)
c.*2222-119del (n.*2222-119del)
c.*2957-119del (n.*2957-119del)
c.*3405del (n.*3405del)
c.3426-119del
c.4087-119del (n.4087-119del)
c.*2662-119del (n.*2662-119del)
c.4126-119del (n.4126-119del)
c.3871-119del (n.3871-119del)
c.*3706-119del (n.*3706-119del)
c.*2407-119del (n.*2407-119del)
c.602-119del
n.594-119del
c.2620-119del (n.2620-119del)
n.4186-119del
n.4415-119del
c.4189-119del (n.4189-119del)
c.2686-119del (n.2686-119del)
c.2077-119del (n.2077-119del)
c.2488-119del (n.2488-119del)
n.4261-119del
n.4192-119del
n.5723del
 gnomAD v4
11g.17396050T>ACA674176112ABCC8n.3721-120A>T
c.711-120A>T
n.2459-120A>T
n.3233A>T
n.5200A>T
n.563-120A>T
n.1619-120A>T
n.4282-120A>T
n.4335-120A>T
c.3986-120A>T (n.3986-120A>T)
n.5425-120A>T
c.*2258-120A>T (n.*2258-120A>T)
n.4702-120A>T
c.*2551-120A>T (n.*2551-120A>T)
n.4555-120A>T
n.4412-120A>T
n.4279-120A>T
n.4740-120A>T
c.*542-120A>T (n.*542-120A>T)
n.5299A>T
c.4003-120A>T (n.4003-120A>T)
n.4377-120A>T
n.4437-120A>T
c.*1257-120A>T (n.*1257-120A>T)
c.*2289-120A>T (n.*2289-120A>T)
n.5647A>T
c.4120-120A>T (n.4120-120A>T)
n.4330-120A>T
n.4238-120A>T
c.*2292-120A>T (n.*2292-120A>T)
n.3767-120A>T
n.4408-120A>T
n.4441-120A>T
n.5243A>T
n.4559-120A>T
c.*2332-120A>T (n.*2332-120A>T)
c.3961-120A>T (n.3961-120A>T)
c.*3825-120A>T (n.*3825-120A>T)
c.*2516-120A>T (n.*2516-120A>T)
c.4123-120A>T (n.4123-120A>T)
c.4117-120A>T (n.4117-120A>T)
c.2174-120A>T
n.5085A>T
c.3902-120A>T
c.*2242-120A>T (n.*2242-120A>T)
c.2760-120A>T
n.197-120A>T
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.*3202+214A>T (n.*3202+214A>T)
c.4186-120A>T (n.4186-120A>T)
n.1813-120A>T
c.3319-120A>T
c.1308-120A>T
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.4541-120A>T
c.*1403-120A>T (n.*1403-120A>T)
c.*2222-120A>T (n.*2222-120A>T)
c.*2957-120A>T (n.*2957-120A>T)
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
c.3426-120A>T
c.4087-120A>T (n.4087-120A>T)
c.*2662-120A>T (n.*2662-120A>T)
c.4126-120A>T (n.4126-120A>T)
c.3871-120A>T (n.3871-120A>T)
c.*3706-120A>T (n.*3706-120A>T)
c.*2407-120A>T (n.*2407-120A>T)
c.602-120A>T
n.594-120A>T
c.2620-120A>T (n.2620-120A>T)
n.4186-120A>T
n.4415-120A>T
c.4189-120A>T (n.4189-120A>T)
c.2686-120A>T (n.2686-120A>T)
c.2077-120A>T (n.2077-120A>T)
c.2488-120A>T (n.2488-120A>T)
n.4261-120A>T
n.4192-120A>T
n.5722A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396050T=CA1955123453ABCC8n.3721-120A=
c.711-120A=
n.2459-120A=
n.3233A=
n.5200A=
n.563-120A=
n.1619-120A=
n.4282-120A=
n.4335-120A=
c.3986-120A= (n.3986-120A=)
n.5425-120A=
c.*2258-120A= (n.*2258-120A=)
n.4702-120A=
c.*2551-120A= (n.*2551-120A=)
n.4555-120A=
n.4412-120A=
n.4279-120A=
n.4740-120A=
c.*542-120A= (n.*542-120A=)
n.5299A=
c.4003-120A= (n.4003-120A=)
n.4377-120A=
n.4437-120A=
c.*1257-120A= (n.*1257-120A=)
c.*2289-120A= (n.*2289-120A=)
n.5647A=
c.4120-120A= (n.4120-120A=)
n.4330-120A=
n.4238-120A=
c.*2292-120A= (n.*2292-120A=)
n.3767-120A=
n.4408-120A=
n.4441-120A=
n.5243A=
n.4559-120A=
c.*2332-120A= (n.*2332-120A=)
c.3961-120A= (n.3961-120A=)
c.*3825-120A= (n.*3825-120A=)
c.*2516-120A= (n.*2516-120A=)
c.4123-120A= (n.4123-120A=)
c.4117-120A= (n.4117-120A=)
c.2174-120A=
n.5085A=
c.3902-120A=
c.*2242-120A= (n.*2242-120A=)
c.2760-120A=
n.197-120A=
c.*3386A= (n.*3386A=)
c.*3202+214A= (n.*3202+214A=)
c.4186-120A= (n.4186-120A=)
n.1813-120A=
c.3319-120A=
c.1308-120A=
c.*3765A= (n.*3765A=)
c.4541-120A=
c.*1403-120A= (n.*1403-120A=)
c.*2222-120A= (n.*2222-120A=)
c.*2957-120A= (n.*2957-120A=)
c.*3404A= (n.*3404A=)
c.3426-120A=
c.4087-120A= (n.4087-120A=)
c.*2662-120A= (n.*2662-120A=)
c.4126-120A= (n.4126-120A=)
c.3871-120A= (n.3871-120A=)
c.*3706-120A= (n.*3706-120A=)
c.*2407-120A= (n.*2407-120A=)
c.602-120A=
n.594-120A=
c.2620-120A= (n.2620-120A=)
n.4186-120A=
n.4415-120A=
c.4189-120A= (n.4189-120A=)
c.2686-120A= (n.2686-120A=)
c.2077-120A= (n.2077-120A=)
c.2488-120A= (n.2488-120A=)
n.4261-120A=
n.4192-120A=
n.5722A=
11g.17396052T>CCA1955123455ABCC8n.3721-122A>G
c.711-122A>G
n.2459-122A>G
n.3231A>G
n.5198A>G
n.563-122A>G
n.1619-122A>G
n.4282-122A>G
n.4335-122A>G
c.3986-122A>G (n.3986-122A>G)
n.5425-122A>G
c.*2258-122A>G (n.*2258-122A>G)
n.4702-122A>G
c.*2551-122A>G (n.*2551-122A>G)
n.4555-122A>G
n.4412-122A>G
n.4279-122A>G
n.4740-122A>G
c.*542-122A>G (n.*542-122A>G)
n.5297A>G
c.4003-122A>G (n.4003-122A>G)
n.4377-122A>G
n.4437-122A>G
c.*1257-122A>G (n.*1257-122A>G)
c.*2289-122A>G (n.*2289-122A>G)
n.5645A>G
c.4120-122A>G (n.4120-122A>G)
n.4330-122A>G
n.4238-122A>G
c.*2292-122A>G (n.*2292-122A>G)
n.3767-122A>G
n.4408-122A>G
n.4441-122A>G
n.5241A>G
n.4559-122A>G
c.*2332-122A>G (n.*2332-122A>G)
c.3961-122A>G (n.3961-122A>G)
c.*3825-122A>G (n.*3825-122A>G)
c.*2516-122A>G (n.*2516-122A>G)
c.4123-122A>G (n.4123-122A>G)
c.4117-122A>G (n.4117-122A>G)
c.2174-122A>G
n.5083A>G
c.3902-122A>G
c.*2242-122A>G (n.*2242-122A>G)
c.2760-122A>G
n.197-122A>G
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
c.*3202+212A>G (n.*3202+212A>G)
c.4186-122A>G (n.4186-122A>G)
n.1813-122A>G
c.3319-122A>G
c.1308-122A>G
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
c.4541-122A>G
c.*1403-122A>G (n.*1403-122A>G)
c.*2222-122A>G (n.*2222-122A>G)
c.*2957-122A>G (n.*2957-122A>G)
c.*3402A>G (n.*3402A>G)
c.3426-122A>G
c.4087-122A>G (n.4087-122A>G)
c.*2662-122A>G (n.*2662-122A>G)
c.4126-122A>G (n.4126-122A>G)
c.3871-122A>G (n.3871-122A>G)
c.*3706-122A>G (n.*3706-122A>G)
c.*2407-122A>G (n.*2407-122A>G)
c.602-122A>G
n.594-122A>G
c.2620-122A>G (n.2620-122A>G)
n.4186-122A>G
n.4415-122A>G
c.4189-122A>G (n.4189-122A>G)
c.2686-122A>G (n.2686-122A>G)
c.2077-122A>G (n.2077-122A>G)
c.2488-122A>G (n.2488-122A>G)
n.4261-122A>G
n.4192-122A>G
n.5720A>G
 dbSNP
11g.17396052T=CA1955123454ABCC8n.3721-122A=
c.711-122A=
n.2459-122A=
n.3231A=
n.5198A=
n.563-122A=
n.1619-122A=
n.4282-122A=
n.4335-122A=
c.3986-122A= (n.3986-122A=)
n.5425-122A=
c.*2258-122A= (n.*2258-122A=)
n.4702-122A=
c.*2551-122A= (n.*2551-122A=)
n.4555-122A=
n.4412-122A=
n.4279-122A=
n.4740-122A=
c.*542-122A= (n.*542-122A=)
n.5297A=
c.4003-122A= (n.4003-122A=)
n.4377-122A=
n.4437-122A=
c.*1257-122A= (n.*1257-122A=)
c.*2289-122A= (n.*2289-122A=)
n.5645A=
c.4120-122A= (n.4120-122A=)
n.4330-122A=
n.4238-122A=
c.*2292-122A= (n.*2292-122A=)
n.3767-122A=
n.4408-122A=
n.4441-122A=
n.5241A=
n.4559-122A=
c.*2332-122A= (n.*2332-122A=)
c.3961-122A= (n.3961-122A=)
c.*3825-122A= (n.*3825-122A=)
c.*2516-122A= (n.*2516-122A=)
c.4123-122A= (n.4123-122A=)
c.4117-122A= (n.4117-122A=)
c.2174-122A=
n.5083A=
c.3902-122A=
c.*2242-122A= (n.*2242-122A=)
c.2760-122A=
n.197-122A=
c.*3384A= (n.*3384A=)
c.*3202+212A= (n.*3202+212A=)
c.4186-122A= (n.4186-122A=)
n.1813-122A=
c.3319-122A=
c.1308-122A=
c.*3763A= (n.*3763A=)
c.4541-122A=
c.*1403-122A= (n.*1403-122A=)
c.*2222-122A= (n.*2222-122A=)
c.*2957-122A= (n.*2957-122A=)
c.*3402A= (n.*3402A=)
c.3426-122A=
c.4087-122A= (n.4087-122A=)
c.*2662-122A= (n.*2662-122A=)
c.4126-122A= (n.4126-122A=)
c.3871-122A= (n.3871-122A=)
c.*3706-122A= (n.*3706-122A=)
c.*2407-122A= (n.*2407-122A=)
c.602-122A=
n.594-122A=
c.2620-122A= (n.2620-122A=)
n.4186-122A=
n.4415-122A=
c.4189-122A= (n.4189-122A=)
c.2686-122A= (n.2686-122A=)
c.2077-122A= (n.2077-122A=)
c.2488-122A= (n.2488-122A=)
n.4261-122A=
n.4192-122A=
n.5720A=

Number of alleles fetched