UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17395753G>A | CA5902532 | ABCC8 | n.3800-35C>T c.790-35C>T n.2538-35C>T n.3432-35C>T n.5497C>T n.740C>T n.1698-35C>T n.4361-35C>T n.4414-35C>T c.4065-35C>T (n.4065-35C>T) n.5504-35C>T c.*2337-35C>T (n.*2337-35C>T) n.4781-35C>T c.*2630-35C>T (n.*2630-35C>T) n.4634-35C>T n.4491-35C>T n.4358-35C>T n.4819-35C>T c.*621-35C>T (n.*621-35C>T) n.5498-35C>T c.4082-35C>T (n.4082-35C>T) n.4456-35C>T n.4516-35C>T c.*1336-35C>T (n.*1336-35C>T) c.*2368-35C>T (n.*2368-35C>T) n.5944C>T c.4199-35C>T (n.4199-35C>T) n.4409-35C>T n.5399-35C>T n.4317-35C>T c.*2371-35C>T (n.*2371-35C>T) n.3846-35C>T n.4487-35C>T n.4520-35C>T n.5442-35C>T n.4638-35C>T c.*2411-35C>T (n.*2411-35C>T) c.4040-35C>T (n.4040-35C>T) c.*3904-35C>T (n.*3904-35C>T) c.*2595-35C>T (n.*2595-35C>T) c.4202-35C>T (n.4202-35C>T) c.4196-35C>T (n.4196-35C>T) c.2253-35C>T n.5382C>T c.3981-35C>T c.*2321-35C>T (n.*2321-35C>T) c.2839-35C>T n.276-35C>T c.*3585-35C>T (n.*3585-35C>T) c.*3202+511C>T (n.*3202+511C>T) c.4265-35C>T (n.4265-35C>T) n.1892-35C>T c.3398-35C>T c.1387-35C>T c.*3963+99C>T (n.*3963+99C>T) c.4620-35C>T c.*1482-35C>T (n.*1482-35C>T) c.*2300+99C>T (n.*2300+99C>T) c.*3036-35C>T (n.*3036-35C>T) c.*3603-35C>T (n.*3603-35C>T) c.3505-35C>T c.4166-35C>T (n.4166-35C>T) c.*2741-35C>T (n.*2741-35C>T) c.4205-35C>T (n.4205-35C>T) c.3950-35C>T (n.3950-35C>T) c.*3785-35C>T (n.*3785-35C>T) c.*2486-35C>T (n.*2486-35C>T) n.163C>T n.28C>T c.66+99C>T c.35-35C>T c.2699-35C>T (n.2699-35C>T) n.4265-35C>T n.4494-35C>T c.4268-35C>T (n.4268-35C>T) c.2765-35C>T (n.2765-35C>T) c.2156-35C>T (n.2156-35C>T) c.2567-35C>T (n.2567-35C>T) n.4340-35C>T n.4271-35C>T n.6019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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