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n.3993_3994insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.4634_4635insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.4667_4668insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.5589_5590insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.4785_4786insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.*2558_*2559insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2558_*2559insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4187_4188insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1397ProfsTer7) c.*4051_*4052insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*4051_*4052insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*2742_*2743insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2742_*2743insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4349_4350insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1451ProfsTer7) c.4346_4347insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1450ProfsTer7) c.4343_4344insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1449ProfsTer7) c.2400_2401insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.5564_5565insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.4128_4129insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.*2468_*2469insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2468_*2469insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.2986_2987insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.423_424insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.*3732_*3733insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*3732_*3733insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*3202+1027_*3202+1028insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*3202+1027_*3202+1028insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4412_4413insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1472ProfsTer7) n.2039_2040insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.3506+373_3506+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.1534_1535insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.*4031_*4032insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*4031_*4032insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4767_4768insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.*1629_*1630insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*1629_*1630insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*2368_*2369insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2368_*2369insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*3183_*3184insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*3183_*3184insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*3750_*3751insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*3750_*3751insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.3652_3653insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.4313_4314insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1439ProfsTer7) c.*2849+373_*2849+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2849+373_*2849+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4352_4353insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.4352_4353insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.4097_4098insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu1367ProfsTer7) c.*3932_*3933insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*3932_*3933insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.*2633_*2634insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (n.*2633_*2634insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) n.306+373_306+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.171+373_171+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.134_135insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA c.377_378insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA 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(n.4376+373_4376+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA) c.2912_2913insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu972ProfsTer7) c.2303_2304insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu769ProfsTer7) c.2714_2715insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA (p.Leu906ProfsTer7) n.4448+373_4448+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.4379+373_4379+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA n.6162+373_6162+374insTCCGGCCGGATGCAGTGACTAATAATACAAAAATTAGTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGCCAGGAGAATTGCTTGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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