Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17394278_17394298dupCA277085ABCC8n.4117_4137dup
n.451_471dup
c.1107_1127dup
n.2855_2875dup
n.3749_3769dup
n.5849_5869dup
n.1092_1112dup
n.2015_2035dup
n.4678_4698dup
n.4731_4751dup
c.*302_*322dup (n.*302_*322dup)
n.5821_5841dup
c.*2654_*2674dup (n.*2654_*2674dup)
n.5098_5118dup
c.*2947_*2967dup (n.*2947_*2967dup)
n.4951_4971dup
n.4808_4828dup
n.4675_4695dup
n.5136_5156dup
c.*938_*958dup (n.*938_*958dup)
n.5711_5731dup
c.4399_4419dup (p.Asp1473_Met1474insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
n.4773_4793dup
n.4833_4853dup
n.4627_4647dup
c.*1653_*1673dup (n.*1653_*1673dup)
n.4813_4833dup
c.*2581_*2601dup (n.*2581_*2601dup)
n.6192_6212dup
c.4412_*1dup (n.4412_*1dup)
n.4726_4746dup
n.703_723dup
n.5716_5736dup
n.4634_4654dup
c.*2688_*2708dup (n.*2688_*2708dup)
n.4163_4183dup
n.4804_4824dup
n.4837_4857dup
n.5759_5779dup
n.4955_4975dup
c.*2728_*2748dup (n.*2728_*2748dup)
c.4357_4377dup (p.Asp1459_Met1460insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.*4221_*4241dup (n.*4221_*4241dup)
c.*2912_*2932dup (n.*2912_*2932dup)
c.4519_4539dup (p.Asp1513_Met1514insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.4516_4536dup (p.Asp1512_Met1513insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.4513_4533dup (p.Asp1511_Met1512insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.2570_2590dup
n.5734_5754dup
c.4298_4318dup
c.*2638_*2658dup (n.*2638_*2658dup)
c.3156_3176dup
n.675_695dup
c.*3902_*3922dup (n.*3902_*3922dup)
c.*3203-1315_*3203-1295dup (n.*3203-1315_*3203-1295dup)
c.4582_4602dup (p.Asp1534_Met1535insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
n.2209_2229dup
c.3611_3631dup
c.1704_1724dup
c.*4201_*4221dup (n.*4201_*4221dup)
c.4937_4957dup
c.*1799_*1819dup (n.*1799_*1819dup)
c.*2538_*2558dup (n.*2538_*2558dup)
c.*3353_*3373dup (n.*3353_*3373dup)
c.*3920_*3940dup (n.*3920_*3940dup)
c.3822_3842dup
c.4483_4503dup (p.Asp1501_Met1502insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.*2954_*2974dup (n.*2954_*2974dup)
c.4267_4287dup (p.Asp1429_Met1430insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.*4102_*4122dup (n.*4102_*4122dup)
c.*2803_*2823dup (n.*2803_*2823dup)
n.411_431dup
n.276_296dup
c.304_324dup
c.547_567dup
c.4415_*1dup (n.4415_*1dup)
c.3016_3036dup (p.Asp1012_Met1013insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
n.4478_4498dup
n.4811_4831dup
c.4585_4605dup (p.Asp1535_Met1536insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.4481_*1dup (n.4481_*1dup)
c.3082_3102dup (p.Asp1034_Met1035insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.2473_2493dup (p.Asp831_Met832insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
c.2884_2904dup (p.Asp968_Met969insGluAlaThrAlaSerIleAsp)
n.4553_4573dup
n.4484_4504dup
n.6267_6287dup
ClinVar dbSNP
11g.17394283_17394288dupCA2695213289ABCC8n.4125_4130dup
n.459_464dup
c.1115_1120dup
n.2863_2868dup
n.3757_3762dup
n.5857_5862dup
n.1100_1105dup
n.2023_2028dup
n.4686_4691dup
n.4739_4744dup
c.*310_*315dup (n.*310_*315dup)
n.5829_5834dup
c.*2662_*2667dup (n.*2662_*2667dup)
n.5106_5111dup
c.*2955_*2960dup (n.*2955_*2960dup)
n.4959_4964dup
n.4816_4821dup
n.4683_4688dup
n.5144_5149dup
c.*946_*951dup (n.*946_*951dup)
n.5719_5724dup
c.4407_4412dup (p.Ser1471_Ile1472insAlaSer)
n.4781_4786dup
n.4841_4846dup
n.4635_4640dup
c.*1661_*1666dup (n.*1661_*1666dup)
n.4821_4826dup
c.*2589_*2594dup (n.*2589_*2594dup)
n.6200_6205dup
c.4420_4425dup (p.Phe1475_His1476insGlyPhe)
n.4734_4739dup
n.711_716dup
n.5724_5729dup
n.4642_4647dup
c.*2696_*2701dup (n.*2696_*2701dup)
n.4171_4176dup
n.4812_4817dup
n.4845_4850dup
n.5767_5772dup
n.4963_4968dup
c.*2736_*2741dup (n.*2736_*2741dup)
c.4365_4370dup (p.Ser1457_Ile1458insAlaSer)
c.*4229_*4234dup (n.*4229_*4234dup)
c.*2920_*2925dup (n.*2920_*2925dup)
c.4527_4532dup (p.Ser1511_Ile1512insAlaSer)
c.4524_4529dup (p.Ser1510_Ile1511insAlaSer)
c.4521_4526dup (p.Ser1509_Ile1510insAlaSer)
c.2578_2583dup
n.5742_5747dup
c.4306_4311dup
c.*2646_*2651dup (n.*2646_*2651dup)
c.3164_3169dup
n.683_688dup
c.*3910_*3915dup (n.*3910_*3915dup)
c.*3203-1307_*3203-1302dup (n.*3203-1307_*3203-1302dup)
c.4590_4595dup (p.Ser1532_Ile1533insAlaSer)
n.2217_2222dup
c.3619_3624dup
c.1712_1717dup
c.*4209_*4214dup (n.*4209_*4214dup)
c.4945_4950dup
c.*1807_*1812dup (n.*1807_*1812dup)
c.*2546_*2551dup (n.*2546_*2551dup)
c.*3361_*3366dup (n.*3361_*3366dup)
c.*3928_*3933dup (n.*3928_*3933dup)
c.3830_3835dup
c.4491_4496dup (p.Ser1499_Ile1500insAlaSer)
c.*2962_*2967dup (n.*2962_*2967dup)
c.4275_4280dup (p.Ser1427_Ile1428insAlaSer)
c.*4110_*4115dup (n.*4110_*4115dup)
c.*2811_*2816dup (n.*2811_*2816dup)
n.419_424dup
n.284_289dup
c.312_317dup
c.555_560dup
c.4423_4428dup (p.Phe1476_His1477insGlyPhe)
c.3024_3029dup (p.Ser1010_Ile1011insAlaSer)
n.4486_4491dup
n.4819_4824dup
c.4593_4598dup (p.Ser1533_Ile1534insAlaSer)
c.4489_4494dup (p.Phe1498_His1499insGlyPhe)
c.3090_3095dup (p.Ser1032_Ile1033insAlaSer)
c.2481_2486dup (p.Ser829_Ile830insAlaSer)
c.2892_2897dup (p.Ser966_Ile967insAlaSer)
n.4561_4566dup
n.4492_4497dup
n.6275_6280dup
11g.17394284A=CA1955122551ABCC8n.4128T=
n.462T=
c.1118T=
n.2866T=
n.3760T=
n.5860T=
n.1103T=
n.2026T=
n.4689T=
n.4742T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.5832T=
c.*2665T= (n.*2665T=)
n.5109T=
c.*2958T= (n.*2958T=)
n.4962T=
n.4819T=
n.4686T=
n.5147T=
c.*949T= (n.*949T=)
n.5722T=
c.4410T= (p.Ala1470=)
n.4784T=
n.4844T=
n.4638T=
c.*1664T= (n.*1664T=)
n.4824T=
c.*2592T= (n.*2592T=)
n.6203T=
c.4423T= (p.Phe1475=)
n.4737T=
n.714T=
n.5727T=
n.4645T=
c.*2699T= (n.*2699T=)
n.4174T=
n.4815T=
n.4848T=
n.5770T=
n.4966T=
c.*2739T= (n.*2739T=)
c.4368T= (p.Ala1456=)
c.*4232T= (n.*4232T=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
c.4530T= (p.Ala1510=)
c.4527T= (p.Ala1509=)
c.4524T= (p.Ala1508=)
c.2581T=
n.5745T=
c.4309T=
c.*2649T= (n.*2649T=)
c.3167T=
n.686T=
c.*3913T= (n.*3913T=)
c.*3203-1304T= (n.*3203-1304T=)
c.4593T= (p.Ala1531=)
n.2220T=
c.3622T=
c.1715T=
c.*4212T= (n.*4212T=)
c.4948T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.*2549T= (n.*2549T=)
c.*3364T= (n.*3364T=)
c.*3931T= (n.*3931T=)
c.3833T=
c.4494T= (p.Ala1498=)
c.*2965T= (n.*2965T=)
c.4278T= (p.Ala1426=)
c.*4113T= (n.*4113T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
n.422T=
n.287T=
c.315T=
c.558T=
c.4426T= (p.Phe1476=)
c.3027T= (p.Ala1009=)
n.4489T=
n.4822T=
c.4596T= (p.Ala1532=)
c.4492T= (p.Phe1498=)
c.3093T= (p.Ala1031=)
c.2484T= (p.Ala828=)
c.2895T= (p.Ala965=)
n.4564T=
n.4495T=
n.6278T=
11g.17394284A>CCA473298063ABCC8n.4128T>G
n.462T>G
c.1118T>G
n.2866T>G
n.3760T>G
n.5860T>G
n.1103T>G
n.2026T>G
n.4689T>G
n.4742T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.5832T>G
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
n.5109T>G
c.*2958T>G (n.*2958T>G)
n.4962T>G
n.4819T>G
n.4686T>G
n.5147T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.5722T>G
c.4410T>G (p.Ala1470=)
n.4784T>G
n.4844T>G
n.4638T>G
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
n.4824T>G
c.*2592T>G (n.*2592T>G)
n.6203T>G
c.4423T>G (p.Phe1475Val)
n.4737T>G
n.714T>G
n.5727T>G
n.4645T>G
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
n.4174T>G
n.4815T>G
n.4848T>G
n.5770T>G
n.4966T>G
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.4368T>G (p.Ala1456=)
c.*4232T>G (n.*4232T>G)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.4530T>G (p.Ala1510=)
c.4527T>G (p.Ala1509=)
c.4524T>G (p.Ala1508=)
c.2581T>G
n.5745T>G
c.4309T>G
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
c.3167T>G
n.686T>G
c.*3913T>G (n.*3913T>G)
c.*3203-1304T>G (n.*3203-1304T>G)
c.4593T>G (p.Ala1531=)
n.2220T>G
c.3622T>G
c.1715T>G
c.*4212T>G (n.*4212T>G)
c.4948T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
c.*3364T>G (n.*3364T>G)
c.*3931T>G (n.*3931T>G)
c.3833T>G
c.4494T>G (p.Ala1498=)
c.*2965T>G (n.*2965T>G)
c.4278T>G (p.Ala1426=)
c.*4113T>G (n.*4113T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
n.422T>G
n.287T>G
c.315T>G
c.558T>G
c.4426T>G (p.Phe1476Val)
c.3027T>G (p.Ala1009=)
n.4489T>G
n.4822T>G
c.4596T>G (p.Ala1532=)
c.4492T>G (p.Phe1498Val)
c.3093T>G (p.Ala1031=)
c.2484T>G (p.Ala828=)
c.2895T>G (p.Ala965=)
n.4564T>G
n.4495T>G
n.6278T>G
ClinVar dbSNP
11g.17394284A>GCA473298062ABCC8n.4128T>C
n.462T>C
c.1118T>C
n.2866T>C
n.3760T>C
n.5860T>C
n.1103T>C
n.2026T>C
n.4689T>C
n.4742T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.5832T>C
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
n.5109T>C
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
n.4962T>C
n.4819T>C
n.4686T>C
n.5147T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.5722T>C
c.4410T>C (p.Ala1470=)
n.4784T>C
n.4844T>C
n.4638T>C
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
n.4824T>C
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
n.6203T>C
c.4423T>C (p.Phe1475Leu)
n.4737T>C
n.714T>C
n.5727T>C
n.4645T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
n.4174T>C
n.4815T>C
n.4848T>C
n.5770T>C
n.4966T>C
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.4368T>C (p.Ala1456=)
c.*4232T>C (n.*4232T>C)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.4530T>C (p.Ala1510=)
c.4527T>C (p.Ala1509=)
c.4524T>C (p.Ala1508=)
c.2581T>C
n.5745T>C
c.4309T>C
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
c.3167T>C
n.686T>C
c.*3913T>C (n.*3913T>C)
c.*3203-1304T>C (n.*3203-1304T>C)
c.4593T>C (p.Ala1531=)
n.2220T>C
c.3622T>C
c.1715T>C
c.*4212T>C (n.*4212T>C)
c.4948T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
c.*3364T>C (n.*3364T>C)
c.*3931T>C (n.*3931T>C)
c.3833T>C
c.4494T>C (p.Ala1498=)
c.*2965T>C (n.*2965T>C)
c.4278T>C (p.Ala1426=)
c.*4113T>C (n.*4113T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
n.422T>C
n.287T>C
c.315T>C
c.558T>C
c.4426T>C (p.Phe1476Leu)
c.3027T>C (p.Ala1009=)
n.4489T>C
n.4822T>C
c.4596T>C (p.Ala1532=)
c.4492T>C (p.Phe1498Leu)
c.3093T>C (p.Ala1031=)
c.2484T>C (p.Ala828=)
c.2895T>C (p.Ala965=)
n.4564T>C
n.4495T>C
n.6278T>C
11g.17394284A>TCA473298061ABCC8n.4128T>A
n.462T>A
c.1118T>A
n.2866T>A
n.3760T>A
n.5860T>A
n.1103T>A
n.2026T>A
n.4689T>A
n.4742T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.5832T>A
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
n.5109T>A
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
n.4962T>A
n.4819T>A
n.4686T>A
n.5147T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.5722T>A
c.4410T>A (p.Ala1470=)
n.4784T>A
n.4844T>A
n.4638T>A
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
n.4824T>A
c.*2592T>A (n.*2592T>A)
n.6203T>A
c.4423T>A (p.Phe1475Ile)
n.4737T>A
n.714T>A
n.5727T>A
n.4645T>A
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
n.4174T>A
n.4815T>A
n.4848T>A
n.5770T>A
n.4966T>A
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.4368T>A (p.Ala1456=)
c.*4232T>A (n.*4232T>A)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
c.4530T>A (p.Ala1510=)
c.4527T>A (p.Ala1509=)
c.4524T>A (p.Ala1508=)
c.2581T>A
n.5745T>A
c.4309T>A
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
c.3167T>A
n.686T>A
c.*3913T>A (n.*3913T>A)
c.*3203-1304T>A (n.*3203-1304T>A)
c.4593T>A (p.Ala1531=)
n.2220T>A
c.3622T>A
c.1715T>A
c.*4212T>A (n.*4212T>A)
c.4948T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
c.*3364T>A (n.*3364T>A)
c.*3931T>A (n.*3931T>A)
c.3833T>A
c.4494T>A (p.Ala1498=)
c.*2965T>A (n.*2965T>A)
c.4278T>A (p.Ala1426=)
c.*4113T>A (n.*4113T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
n.422T>A
n.287T>A
c.315T>A
c.558T>A
c.4426T>A (p.Phe1476Ile)
c.3027T>A (p.Ala1009=)
n.4489T>A
n.4822T>A
c.4596T>A (p.Ala1532=)
c.4492T>A (p.Phe1498Ile)
c.3093T>A (p.Ala1031=)
c.2484T>A (p.Ala828=)
c.2895T>A (p.Ala965=)
n.4564T>A
n.4495T>A
n.6278T>A
11g.17394285G>ACA379782791ABCC8n.4127C>T
n.461C>T
c.1117C>T
n.2865C>T
n.3759C>T
n.5859C>T
n.1102C>T
n.2025C>T
n.4688C>T
n.4741C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.5831C>T
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
n.5108C>T
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
n.4961C>T
n.4818C>T
n.4685C>T
n.5146C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.5721C>T
c.4409C>T (p.Ala1470Val)
n.4783C>T
n.4843C>T
n.4637C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.4823C>T
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.6202C>T
c.4422C>T (p.Gly1474=)
n.4736C>T
n.713C>T
n.5726C>T
n.4644C>T
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
n.4173C>T
n.4814C>T
n.4847C>T
n.5769C>T
n.4965C>T
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
c.4367C>T (p.Ala1456Val)
c.*4231C>T (n.*4231C>T)
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
c.4529C>T (p.Ala1510Val)
c.4526C>T (p.Ala1509Val)
c.4523C>T (p.Ala1508Val)
c.2580C>T
n.5744C>T
c.4308C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.3166C>T
n.685C>T
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
c.*3203-1305C>T (n.*3203-1305C>T)
c.4592C>T (p.Ala1531Val)
n.2219C>T
c.3621C>T
c.1714C>T
c.*4211C>T (n.*4211C>T)
c.4947C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.*3930C>T (n.*3930C>T)
c.3832C>T
c.4493C>T (p.Ala1498Val)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
c.4277C>T (p.Ala1426Val)
c.*4112C>T (n.*4112C>T)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
n.421C>T
n.286C>T
c.314C>T
c.557C>T
c.4425C>T (p.Gly1475=)
c.3026C>T (p.Ala1009Val)
n.4488C>T
n.4821C>T
c.4595C>T (p.Ala1532Val)
c.4491C>T (p.Gly1497=)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
n.4563C>T
n.4494C>T
n.6277C>T
11g.17394285G>CCA379782794ABCC8n.4127C>G
n.461C>G
c.1117C>G
n.2865C>G
n.3759C>G
n.5859C>G
n.1102C>G
n.2025C>G
n.4688C>G
n.4741C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.5831C>G
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
n.5108C>G
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
n.4961C>G
n.4818C>G
n.4685C>G
n.5146C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.5721C>G
c.4409C>G (p.Ala1470Gly)
n.4783C>G
n.4843C>G
n.4637C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.4823C>G
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
n.6202C>G
c.4422C>G (p.Gly1474=)
n.4736C>G
n.713C>G
n.5726C>G
n.4644C>G
c.*2698C>G (n.*2698C>G)
n.4173C>G
n.4814C>G
n.4847C>G
n.5769C>G
n.4965C>G
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
c.4367C>G (p.Ala1456Gly)
c.*4231C>G (n.*4231C>G)
c.*2922C>G (n.*2922C>G)
c.4529C>G (p.Ala1510Gly)
c.4526C>G (p.Ala1509Gly)
c.4523C>G (p.Ala1508Gly)
c.2580C>G
n.5744C>G
c.4308C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.3166C>G
n.685C>G
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
c.*3203-1305C>G (n.*3203-1305C>G)
c.4592C>G (p.Ala1531Gly)
n.2219C>G
c.3621C>G
c.1714C>G
c.*4211C>G (n.*4211C>G)
c.4947C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
c.*3930C>G (n.*3930C>G)
c.3832C>G
c.4493C>G (p.Ala1498Gly)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
c.4277C>G (p.Ala1426Gly)
c.*4112C>G (n.*4112C>G)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
n.421C>G
n.286C>G
c.314C>G
c.557C>G
c.4425C>G (p.Gly1475=)
c.3026C>G (p.Ala1009Gly)
n.4488C>G
n.4821C>G
c.4595C>G (p.Ala1532Gly)
c.4491C>G (p.Gly1497=)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
n.4563C>G
n.4494C>G
n.6277C>G
11g.17394285G>TCA379782796ABCC8n.4127C>A
n.461C>A
c.1117C>A
n.2865C>A
n.3759C>A
n.5859C>A
n.1102C>A
n.2025C>A
n.4688C>A
n.4741C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.5831C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
n.5108C>A
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
n.4961C>A
n.4818C>A
n.4685C>A
n.5146C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.5721C>A
c.4409C>A (p.Ala1470Asp)
n.4783C>A
n.4843C>A
n.4637C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.4823C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.6202C>A
c.4422C>A (p.Gly1474=)
n.4736C>A
n.713C>A
n.5726C>A
n.4644C>A
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
n.4173C>A
n.4814C>A
n.4847C>A
n.5769C>A
n.4965C>A
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.4367C>A (p.Ala1456Asp)
c.*4231C>A (n.*4231C>A)
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
c.4529C>A (p.Ala1510Asp)
c.4526C>A (p.Ala1509Asp)
c.4523C>A (p.Ala1508Asp)
c.2580C>A
n.5744C>A
c.4308C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.3166C>A
n.685C>A
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
c.*3203-1305C>A (n.*3203-1305C>A)
c.4592C>A (p.Ala1531Asp)
n.2219C>A
c.3621C>A
c.1714C>A
c.*4211C>A (n.*4211C>A)
c.4947C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
c.*3930C>A (n.*3930C>A)
c.3832C>A
c.4493C>A (p.Ala1498Asp)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
c.4277C>A (p.Ala1426Asp)
c.*4112C>A (n.*4112C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
n.421C>A
n.286C>A
c.314C>A
c.557C>A
c.4425C>A (p.Gly1475=)
c.3026C>A (p.Ala1009Asp)
n.4488C>A
n.4821C>A
c.4595C>A (p.Ala1532Asp)
c.4491C>A (p.Gly1497=)
c.3092C>A (p.Ala1031Asp)
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
n.4563C>A
n.4494C>A
n.6277C>A
11g.17394286C>ACA379782801ABCC8n.4126G>T
n.460G>T
c.1116G>T
n.2864G>T
n.3758G>T
n.5858G>T
n.1101G>T
n.2024G>T
n.4687G>T
n.4740G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.5830G>T
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
n.5107G>T
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
n.4960G>T
n.4817G>T
n.4684G>T
n.5145G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.5720G>T
c.4408G>T (p.Ala1470Ser)
n.4782G>T
n.4842G>T
n.4636G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.4822G>T
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
n.6201G>T
c.4421G>T (p.Gly1474Val)
n.4735G>T
n.712G>T
n.5725G>T
n.4643G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
n.4172G>T
n.4813G>T
n.4846G>T
n.5768G>T
n.4964G>T
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.4366G>T (p.Ala1456Ser)
c.*4230G>T (n.*4230G>T)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.4528G>T (p.Ala1510Ser)
c.4525G>T (p.Ala1509Ser)
c.4522G>T (p.Ala1508Ser)
c.2579G>T
n.5743G>T
c.4307G>T
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.3165G>T
n.684G>T
c.*3911G>T (n.*3911G>T)
c.*3203-1306G>T (n.*3203-1306G>T)
c.4591G>T (p.Ala1531Ser)
n.2218G>T
c.3620G>T
c.1713G>T
c.*4210G>T (n.*4210G>T)
c.4946G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*2547G>T (n.*2547G>T)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
c.*3929G>T (n.*3929G>T)
c.3831G>T
c.4492G>T (p.Ala1498Ser)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.4276G>T (p.Ala1426Ser)
c.*4111G>T (n.*4111G>T)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
n.420G>T
n.285G>T
c.313G>T
c.556G>T
c.4424G>T (p.Gly1475Val)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
n.4487G>T
n.4820G>T
c.4594G>T (p.Ala1532Ser)
c.4490G>T (p.Gly1497Val)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
n.4562G>T
n.4493G>T
n.6276G>T
11g.17394286C>GCA379782802ABCC8n.4126G>C
n.460G>C
c.1116G>C
n.2864G>C
n.3758G>C
n.5858G>C
n.1101G>C
n.2024G>C
n.4687G>C
n.4740G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.5830G>C
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
n.5107G>C
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
n.4960G>C
n.4817G>C
n.4684G>C
n.5145G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.5720G>C
c.4408G>C (p.Ala1470Pro)
n.4782G>C
n.4842G>C
n.4636G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.4822G>C
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
n.6201G>C
c.4421G>C (p.Gly1474Ala)
n.4735G>C
n.712G>C
n.5725G>C
n.4643G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
n.4172G>C
n.4813G>C
n.4846G>C
n.5768G>C
n.4964G>C
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.4366G>C (p.Ala1456Pro)
c.*4230G>C (n.*4230G>C)
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
c.4528G>C (p.Ala1510Pro)
c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
c.4522G>C (p.Ala1508Pro)
c.2579G>C
n.5743G>C
c.4307G>C
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.3165G>C
n.684G>C
c.*3911G>C (n.*3911G>C)
c.*3203-1306G>C (n.*3203-1306G>C)
c.4591G>C (p.Ala1531Pro)
n.2218G>C
c.3620G>C
c.1713G>C
c.*4210G>C (n.*4210G>C)
c.4946G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
c.*3929G>C (n.*3929G>C)
c.3831G>C
c.4492G>C (p.Ala1498Pro)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.4276G>C (p.Ala1426Pro)
c.*4111G>C (n.*4111G>C)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
n.420G>C
n.285G>C
c.313G>C
c.556G>C
c.4424G>C (p.Gly1475Ala)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
n.4487G>C
n.4820G>C
c.4594G>C (p.Ala1532Pro)
c.4490G>C (p.Gly1497Ala)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
n.4562G>C
n.4493G>C
n.6276G>C
11g.17394286C>TCA379782804ABCC8n.4126G>A
n.460G>A
c.1116G>A
n.2864G>A
n.3758G>A
n.5858G>A
n.1101G>A
n.2024G>A
n.4687G>A
n.4740G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.5830G>A
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
n.5107G>A
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
n.4960G>A
n.4817G>A
n.4684G>A
n.5145G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.5720G>A
c.4408G>A (p.Ala1470Thr)
n.4782G>A
n.4842G>A
n.4636G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.4822G>A
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
n.6201G>A
c.4421G>A (p.Gly1474Asp)
n.4735G>A
n.712G>A
n.5725G>A
n.4643G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
n.4172G>A
n.4813G>A
n.4846G>A
n.5768G>A
n.4964G>A
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.4366G>A (p.Ala1456Thr)
c.*4230G>A (n.*4230G>A)
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
c.4528G>A (p.Ala1510Thr)
c.4525G>A (p.Ala1509Thr)
c.4522G>A (p.Ala1508Thr)
c.2579G>A
n.5743G>A
c.4307G>A
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.3165G>A
n.684G>A
c.*3911G>A (n.*3911G>A)
c.*3203-1306G>A (n.*3203-1306G>A)
c.4591G>A (p.Ala1531Thr)
n.2218G>A
c.3620G>A
c.1713G>A
c.*4210G>A (n.*4210G>A)
c.4946G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*2547G>A (n.*2547G>A)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
c.*3929G>A (n.*3929G>A)
c.3831G>A
c.4492G>A (p.Ala1498Thr)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.4276G>A (p.Ala1426Thr)
c.*4111G>A (n.*4111G>A)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
n.420G>A
n.285G>A
c.313G>A
c.556G>A
c.4424G>A (p.Gly1475Asp)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
n.4487G>A
n.4820G>A
c.4594G>A (p.Ala1532Thr)
c.4490G>A (p.Gly1497Asp)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
n.4562G>A
n.4493G>A
n.6276G>A
gnomAD v4
11g.17394287C>ACA473298064ABCC8n.4125G>T
n.459G>T
c.1115G>T
n.2863G>T
n.3757G>T
n.5857G>T
n.1100G>T
n.2023G>T
n.4686G>T
n.4739G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.5829G>T
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
n.5106G>T
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
n.4959G>T
n.4816G>T
n.4683G>T
n.5144G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.5719G>T
c.4407G>T (p.Thr1469=)
n.4781G>T
n.4841G>T
n.4635G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
n.4821G>T
c.*2589G>T (n.*2589G>T)
n.6200G>T
c.4420G>T (p.Gly1474Cys)
n.4734G>T
n.711G>T
n.5724G>T
n.4642G>T
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
n.4171G>T
n.4812G>T
n.4845G>T
n.5767G>T
n.4963G>T
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
c.4365G>T (p.Thr1455=)
c.*4229G>T (n.*4229G>T)
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
c.4527G>T (p.Thr1509=)
c.4524G>T (p.Thr1508=)
c.4521G>T (p.Thr1507=)
c.2578G>T
n.5742G>T
c.4306G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.3164G>T
n.683G>T
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
c.*3203-1307G>T (n.*3203-1307G>T)
c.4590G>T (p.Thr1530=)
n.2217G>T
c.3619G>T
c.1712G>T
c.*4209G>T (n.*4209G>T)
c.4945G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
c.*3928G>T (n.*3928G>T)
c.3830G>T
c.4491G>T (p.Thr1497=)
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
c.4530G>T (n.4530G>T)
c.4275G>T (p.Thr1425=)
c.*4110G>T (n.*4110G>T)
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
n.419G>T
n.284G>T
c.312G>T
c.555G>T
c.4423G>T (p.Gly1475Cys)
c.3024G>T (p.Thr1008=)
n.4486G>T
n.4819G>T
c.4593G>T (p.Thr1531=)
c.4489G>T (p.Gly1497Cys)
c.3090G>T (p.Thr1030=)
c.2481G>T (p.Thr827=)
c.2892G>T (p.Thr964=)
n.4561G>T
n.4492G>T
n.6275G>T
11g.17394287C=CA1955122552ABCC8n.4125G=
n.459G=
c.1115G=
n.2863G=
n.3757G=
n.5857G=
n.1100G=
n.2023G=
n.4686G=
n.4739G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.5829G=
c.*2662G= (n.*2662G=)
n.5106G=
c.*2955G= (n.*2955G=)
n.4959G=
n.4816G=
n.4683G=
n.5144G=
c.*946G= (n.*946G=)
n.5719G=
c.4407G= (p.Thr1469=)
n.4781G=
n.4841G=
n.4635G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
n.4821G=
c.*2589G= (n.*2589G=)
n.6200G=
c.4420G= (p.Gly1474=)
n.4734G=
n.711G=
n.5724G=
n.4642G=
c.*2696G= (n.*2696G=)
n.4171G=
n.4812G=
n.4845G=
n.5767G=
n.4963G=
c.*2736G= (n.*2736G=)
c.4365G= (p.Thr1455=)
c.*4229G= (n.*4229G=)
c.*2920G= (n.*2920G=)
c.4527G= (p.Thr1509=)
c.4524G= (p.Thr1508=)
c.4521G= (p.Thr1507=)
c.2578G=
n.5742G=
c.4306G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.3164G=
n.683G=
c.*3910G= (n.*3910G=)
c.*3203-1307G= (n.*3203-1307G=)
c.4590G= (p.Thr1530=)
n.2217G=
c.3619G=
c.1712G=
c.*4209G= (n.*4209G=)
c.4945G=
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.*2546G= (n.*2546G=)
c.*3361G= (n.*3361G=)
c.*3928G= (n.*3928G=)
c.3830G=
c.4491G= (p.Thr1497=)
c.*2962G= (n.*2962G=)
c.4530G= (n.4530G=)
c.4275G= (p.Thr1425=)
c.*4110G= (n.*4110G=)
c.*2811G= (n.*2811G=)
n.419G=
n.284G=
c.312G=
c.555G=
c.4423G= (p.Gly1475=)
c.3024G= (p.Thr1008=)
n.4486G=
n.4819G=
c.4593G= (p.Thr1531=)
c.4489G= (p.Gly1497=)
c.3090G= (p.Thr1030=)
c.2481G= (p.Thr827=)
c.2892G= (p.Thr964=)
n.4561G=
n.4492G=
n.6275G=
11g.17394287C>GCA473298065ABCC8n.4125G>C
n.459G>C
c.1115G>C
n.2863G>C
n.3757G>C
n.5857G>C
n.1100G>C
n.2023G>C
n.4686G>C
n.4739G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.5829G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
n.5106G>C
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
n.4959G>C
n.4816G>C
n.4683G>C
n.5144G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.5719G>C
c.4407G>C (p.Thr1469=)
n.4781G>C
n.4841G>C
n.4635G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
n.4821G>C
c.*2589G>C (n.*2589G>C)
n.6200G>C
c.4420G>C (p.Gly1474Arg)
n.4734G>C
n.711G>C
n.5724G>C
n.4642G>C
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
n.4171G>C
n.4812G>C
n.4845G>C
n.5767G>C
n.4963G>C
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
c.4365G>C (p.Thr1455=)
c.*4229G>C (n.*4229G>C)
c.*2920G>C (n.*2920G>C)
c.4527G>C (p.Thr1509=)
c.4524G>C (p.Thr1508=)
c.4521G>C (p.Thr1507=)
c.2578G>C
n.5742G>C
c.4306G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.3164G>C
n.683G>C
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
c.*3203-1307G>C (n.*3203-1307G>C)
c.4590G>C (p.Thr1530=)
n.2217G>C
c.3619G>C
c.1712G>C
c.*4209G>C (n.*4209G>C)
c.4945G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
c.*3928G>C (n.*3928G>C)
c.3830G>C
c.4491G>C (p.Thr1497=)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
c.4530G>C (n.4530G>C)
c.4275G>C (p.Thr1425=)
c.*4110G>C (n.*4110G>C)
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
n.419G>C
n.284G>C
c.312G>C
c.555G>C
c.4423G>C (p.Gly1475Arg)
c.3024G>C (p.Thr1008=)
n.4486G>C
n.4819G>C
c.4593G>C (p.Thr1531=)
c.4489G>C (p.Gly1497Arg)
c.3090G>C (p.Thr1030=)
c.2481G>C (p.Thr827=)
c.2892G>C (p.Thr964=)
n.4561G>C
n.4492G>C
n.6275G>C
11g.17394287C>TCA5902455ABCC8n.4125G>A
n.459G>A
c.1115G>A
n.2863G>A
n.3757G>A
n.5857G>A
n.1100G>A
n.2023G>A
n.4686G>A
n.4739G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.5829G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
n.5106G>A
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
n.4959G>A
n.4816G>A
n.4683G>A
n.5144G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.5719G>A
c.4407G>A (p.Thr1469=)
n.4781G>A
n.4841G>A
n.4635G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.4821G>A
c.*2589G>A (n.*2589G>A)
n.6200G>A
c.4420G>A (p.Gly1474Ser)
n.4734G>A
n.711G>A
n.5724G>A
n.4642G>A
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
n.4171G>A
n.4812G>A
n.4845G>A
n.5767G>A
n.4963G>A
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
c.4365G>A (p.Thr1455=)
c.*4229G>A (n.*4229G>A)
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
c.4527G>A (p.Thr1509=)
c.4524G>A (p.Thr1508=)
c.4521G>A (p.Thr1507=)
c.2578G>A
n.5742G>A
c.4306G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.3164G>A
n.683G>A
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
c.*3203-1307G>A (n.*3203-1307G>A)
c.4590G>A (p.Thr1530=)
n.2217G>A
c.3619G>A
c.1712G>A
c.*4209G>A (n.*4209G>A)
c.4945G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
c.*3928G>A (n.*3928G>A)
c.3830G>A
c.4491G>A (p.Thr1497=)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
c.4530G>A (n.4530G>A)
c.4275G>A (p.Thr1425=)
c.*4110G>A (n.*4110G>A)
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
n.419G>A
n.284G>A
c.312G>A
c.555G>A
c.4423G>A (p.Gly1475Ser)
c.3024G>A (p.Thr1008=)
n.4486G>A
n.4819G>A
c.4593G>A (p.Thr1531=)
c.4489G>A (p.Gly1497Ser)
c.3090G>A (p.Thr1030=)
c.2481G>A (p.Thr827=)
c.2892G>A (p.Thr964=)
n.4561G>A
n.4492G>A
n.6275G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394288G>ACA5902456ABCC8n.4124C>T
n.458C>T
c.1114C>T
n.2862C>T
n.3756C>T
n.5856C>T
n.1099C>T
n.2022C>T
n.4685C>T
n.4738C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.5828C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
n.5105C>T
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
n.4958C>T
n.4815C>T
n.4682C>T
n.5143C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.5718C>T
c.4406C>T (p.Thr1469Met)
n.4780C>T
n.4840C>T
n.4634C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.4820C>T
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
n.6199C>T
c.4419C>T (p.His1473=)
n.4733C>T
n.710C>T
n.5723C>T
n.4641C>T
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
n.4170C>T
n.4811C>T
n.4844C>T
n.5766C>T
n.4962C>T
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.4364C>T (p.Thr1455Met)
c.*4228C>T (n.*4228C>T)
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
c.4526C>T (p.Thr1509Met)
c.4523C>T (p.Thr1508Met)
c.4520C>T (p.Thr1507Met)
c.2577C>T
n.5741C>T
c.4305C>T
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.3163C>T
n.682C>T
c.*3909C>T (n.*3909C>T)
c.*3203-1308C>T (n.*3203-1308C>T)
c.4589C>T (p.Thr1530Met)
n.2216C>T
c.3618C>T
c.1711C>T
c.*4208C>T (n.*4208C>T)
c.4944C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
c.*3360C>T (n.*3360C>T)
c.*3927C>T (n.*3927C>T)
c.3829C>T
c.4490C>T (p.Thr1497Met)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.4529C>T (n.4529C>T)
c.4274C>T (p.Thr1425Met)
c.*4109C>T (n.*4109C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
n.418C>T
n.283C>T
c.311C>T
c.554C>T
c.4422C>T (p.His1474=)
c.3023C>T (p.Thr1008Met)
n.4485C>T
n.4818C>T
c.4592C>T (p.Thr1531Met)
c.4488C>T (p.His1496=)
c.3089C>T (p.Thr1030Met)
c.2480C>T (p.Thr827Met)
c.2891C>T (p.Thr964Met)
n.4560C>T
n.4491C>T
n.6274C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394288G>CCA379782812ABCC8n.4124C>G
n.458C>G
c.1114C>G
n.2862C>G
n.3756C>G
n.5856C>G
n.1099C>G
n.2022C>G
n.4685C>G
n.4738C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.5828C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
n.5105C>G
c.*2954C>G (n.*2954C>G)
n.4958C>G
n.4815C>G
n.4682C>G
n.5143C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.5718C>G
c.4406C>G (p.Thr1469Arg)
n.4780C>G
n.4840C>G
n.4634C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.4820C>G
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
n.6199C>G
c.4419C>G (p.His1473Gln)
n.4733C>G
n.710C>G
n.5723C>G
n.4641C>G
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
n.4170C>G
n.4811C>G
n.4844C>G
n.5766C>G
n.4962C>G
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.4364C>G (p.Thr1455Arg)
c.*4228C>G (n.*4228C>G)
c.*2919C>G (n.*2919C>G)
c.4526C>G (p.Thr1509Arg)
c.4523C>G (p.Thr1508Arg)
c.4520C>G (p.Thr1507Arg)
c.2577C>G
n.5741C>G
c.4305C>G
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.3163C>G
n.682C>G
c.*3909C>G (n.*3909C>G)
c.*3203-1308C>G (n.*3203-1308C>G)
c.4589C>G (p.Thr1530Arg)
n.2216C>G
c.3618C>G
c.1711C>G
c.*4208C>G (n.*4208C>G)
c.4944C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
c.*3360C>G (n.*3360C>G)
c.*3927C>G (n.*3927C>G)
c.3829C>G
c.4490C>G (p.Thr1497Arg)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.4529C>G (n.4529C>G)
c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
c.*4109C>G (n.*4109C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
n.418C>G
n.283C>G
c.311C>G
c.554C>G
c.4422C>G (p.His1474Gln)
c.3023C>G (p.Thr1008Arg)
n.4485C>G
n.4818C>G
c.4592C>G (p.Thr1531Arg)
c.4488C>G (p.His1496Gln)
c.3089C>G (p.Thr1030Arg)
c.2480C>G (p.Thr827Arg)
c.2891C>G (p.Thr964Arg)
n.4560C>G
n.4491C>G
n.6274C>G
11g.17394288G=CA1955122553ABCC8n.4124C=
n.458C=
c.1114C=
n.2862C=
n.3756C=
n.5856C=
n.1099C=
n.2022C=
n.4685C=
n.4738C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.5828C=
c.*2661C= (n.*2661C=)
n.5105C=
c.*2954C= (n.*2954C=)
n.4958C=
n.4815C=
n.4682C=
n.5143C=
c.*945C= (n.*945C=)
n.5718C=
c.4406C= (p.Thr1469=)
n.4780C=
n.4840C=
n.4634C=
c.*1660C= (n.*1660C=)
n.4820C=
c.*2588C= (n.*2588C=)
n.6199C=
c.4419C= (p.His1473=)
n.4733C=
n.710C=
n.5723C=
n.4641C=
c.*2695C= (n.*2695C=)
n.4170C=
n.4811C=
n.4844C=
n.5766C=
n.4962C=
c.*2735C= (n.*2735C=)
c.4364C= (p.Thr1455=)
c.*4228C= (n.*4228C=)
c.*2919C= (n.*2919C=)
c.4526C= (p.Thr1509=)
c.4523C= (p.Thr1508=)
c.4520C= (p.Thr1507=)
c.2577C=
n.5741C=
c.4305C=
c.*2645C= (n.*2645C=)
c.3163C=
n.682C=
c.*3909C= (n.*3909C=)
c.*3203-1308C= (n.*3203-1308C=)
c.4589C= (p.Thr1530=)
n.2216C=
c.3618C=
c.1711C=
c.*4208C= (n.*4208C=)
c.4944C=
c.*1806C= (n.*1806C=)
c.*2545C= (n.*2545C=)
c.*3360C= (n.*3360C=)
c.*3927C= (n.*3927C=)
c.3829C=
c.4490C= (p.Thr1497=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.4529C= (n.4529C=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.*4109C= (n.*4109C=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
n.418C=
n.283C=
c.311C=
c.554C=
c.4422C= (p.His1474=)
c.3023C= (p.Thr1008=)
n.4485C=
n.4818C=
c.4592C= (p.Thr1531=)
c.4488C= (p.His1496=)
c.3089C= (p.Thr1030=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.2891C= (p.Thr964=)
n.4560C=
n.4491C=
n.6274C=
11g.17394288G>TCA379782814ABCC8n.4124C>A
n.458C>A
c.1114C>A
n.2862C>A
n.3756C>A
n.5856C>A
n.1099C>A
n.2022C>A
n.4685C>A
n.4738C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.5828C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
n.5105C>A
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
n.4958C>A
n.4815C>A
n.4682C>A
n.5143C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.5718C>A
c.4406C>A (p.Thr1469Lys)
n.4780C>A
n.4840C>A
n.4634C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.4820C>A
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
n.6199C>A
c.4419C>A (p.His1473Gln)
n.4733C>A
n.710C>A
n.5723C>A
n.4641C>A
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
n.4170C>A
n.4811C>A
n.4844C>A
n.5766C>A
n.4962C>A
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.4364C>A (p.Thr1455Lys)
c.*4228C>A (n.*4228C>A)
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
c.4526C>A (p.Thr1509Lys)
c.4523C>A (p.Thr1508Lys)
c.4520C>A (p.Thr1507Lys)
c.2577C>A
n.5741C>A
c.4305C>A
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.3163C>A
n.682C>A
c.*3909C>A (n.*3909C>A)
c.*3203-1308C>A (n.*3203-1308C>A)
c.4589C>A (p.Thr1530Lys)
n.2216C>A
c.3618C>A
c.1711C>A
c.*4208C>A (n.*4208C>A)
c.4944C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
c.*3927C>A (n.*3927C>A)
c.3829C>A
c.4490C>A (p.Thr1497Lys)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.4529C>A (n.4529C>A)
c.4274C>A (p.Thr1425Lys)
c.*4109C>A (n.*4109C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
n.418C>A
n.283C>A
c.311C>A
c.554C>A
c.4422C>A (p.His1474Gln)
c.3023C>A (p.Thr1008Lys)
n.4485C>A
n.4818C>A
c.4592C>A (p.Thr1531Lys)
c.4488C>A (p.His1496Gln)
c.3089C>A (p.Thr1030Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.2891C>A (p.Thr964Lys)
n.4560C>A
n.4491C>A
n.6274C>A
11g.17394289T>ACA379782817ABCC8n.4123A>T
n.457A>T
c.1113A>T
n.2861A>T
n.3755A>T
n.5855A>T
n.1098A>T
n.2021A>T
n.4684A>T
n.4737A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.5827A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
n.5104A>T
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
n.4957A>T
n.4814A>T
n.4681A>T
n.5142A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.5717A>T
c.4405A>T (p.Thr1469Ser)
n.4779A>T
n.4839A>T
n.4633A>T
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.4819A>T
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
n.6198A>T
c.4418A>T (p.His1473Leu)
n.4732A>T
n.709A>T
n.5722A>T
n.4640A>T
c.*2694A>T (n.*2694A>T)
n.4169A>T
n.4810A>T
n.4843A>T
n.5765A>T
n.4961A>T
c.*2734A>T (n.*2734A>T)
c.4363A>T (p.Thr1455Ser)
c.*4227A>T (n.*4227A>T)
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
c.4522A>T (p.Thr1508Ser)
c.4519A>T (p.Thr1507Ser)
c.2576A>T
n.5740A>T
c.4304A>T
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.3162A>T
n.681A>T
c.*3908A>T (n.*3908A>T)
c.*3203-1309A>T (n.*3203-1309A>T)
c.4588A>T (p.Thr1530Ser)
n.2215A>T
c.3617A>T
c.1710A>T
c.*4207A>T (n.*4207A>T)
c.4943A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.*3359A>T (n.*3359A>T)
c.*3926A>T (n.*3926A>T)
c.3828A>T
c.4489A>T (p.Thr1497Ser)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.4528A>T (n.4528A>T)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.*4108A>T (n.*4108A>T)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
n.417A>T
n.282A>T
c.310A>T
c.553A>T
c.4421A>T (p.His1474Leu)
c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
n.4484A>T
n.4817A>T
c.4591A>T (p.Thr1531Ser)
c.4487A>T (p.His1496Leu)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2890A>T (p.Thr964Ser)
n.4559A>T
n.4490A>T
n.6273A>T
11g.17394289T>CCA379782819ABCC8n.4123A>G
n.457A>G
c.1113A>G
n.2861A>G
n.3755A>G
n.5855A>G
n.1098A>G
n.2021A>G
n.4684A>G
n.4737A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.5827A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
n.5104A>G
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
n.4957A>G
n.4814A>G
n.4681A>G
n.5142A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.5717A>G
c.4405A>G (p.Thr1469Ala)
n.4779A>G
n.4839A>G
n.4633A>G
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.4819A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
n.6198A>G
c.4418A>G (p.His1473Arg)
n.4732A>G
n.709A>G
n.5722A>G
n.4640A>G
c.*2694A>G (n.*2694A>G)
n.4169A>G
n.4810A>G
n.4843A>G
n.5765A>G
n.4961A>G
c.*2734A>G (n.*2734A>G)
c.4363A>G (p.Thr1455Ala)
c.*4227A>G (n.*4227A>G)
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.4525A>G (p.Thr1509Ala)
c.4522A>G (p.Thr1508Ala)
c.4519A>G (p.Thr1507Ala)
c.2576A>G
n.5740A>G
c.4304A>G
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.3162A>G
n.681A>G
c.*3908A>G (n.*3908A>G)
c.*3203-1309A>G (n.*3203-1309A>G)
c.4588A>G (p.Thr1530Ala)
n.2215A>G
c.3617A>G
c.1710A>G
c.*4207A>G (n.*4207A>G)
c.4943A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
c.*3926A>G (n.*3926A>G)
c.3828A>G
c.4489A>G (p.Thr1497Ala)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.4528A>G (n.4528A>G)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.*4108A>G (n.*4108A>G)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
n.417A>G
n.282A>G
c.310A>G
c.553A>G
c.4421A>G (p.His1474Arg)
c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
n.4484A>G
n.4817A>G
c.4591A>G (p.Thr1531Ala)
c.4487A>G (p.His1496Arg)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2890A>G (p.Thr964Ala)
n.4559A>G
n.4490A>G
n.6273A>G
11g.17394289T>GCA5902457ABCC8n.4123A>C
n.457A>C
c.1113A>C
n.2861A>C
n.3755A>C
n.5855A>C
n.1098A>C
n.2021A>C
n.4684A>C
n.4737A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.5827A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
n.5104A>C
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
n.4957A>C
n.4814A>C
n.4681A>C
n.5142A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.5717A>C
c.4405A>C (p.Thr1469Pro)
n.4779A>C
n.4839A>C
n.4633A>C
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.4819A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.6198A>C
c.4418A>C (p.His1473Pro)
n.4732A>C
n.709A>C
n.5722A>C
n.4640A>C
c.*2694A>C (n.*2694A>C)
n.4169A>C
n.4810A>C
n.4843A>C
n.5765A>C
n.4961A>C
c.*2734A>C (n.*2734A>C)
c.4363A>C (p.Thr1455Pro)
c.*4227A>C (n.*4227A>C)
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.4525A>C (p.Thr1509Pro)
c.4522A>C (p.Thr1508Pro)
c.4519A>C (p.Thr1507Pro)
c.2576A>C
n.5740A>C
c.4304A>C
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.3162A>C
n.681A>C
c.*3908A>C (n.*3908A>C)
c.*3203-1309A>C (n.*3203-1309A>C)
c.4588A>C (p.Thr1530Pro)
n.2215A>C
c.3617A>C
c.1710A>C
c.*4207A>C (n.*4207A>C)
c.4943A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.*3359A>C (n.*3359A>C)
c.*3926A>C (n.*3926A>C)
c.3828A>C
c.4489A>C (p.Thr1497Pro)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.4528A>C (n.4528A>C)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.*4108A>C (n.*4108A>C)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
n.417A>C
n.282A>C
c.310A>C
c.553A>C
c.4421A>C (p.His1474Pro)
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
n.4484A>C
n.4817A>C
c.4591A>C (p.Thr1531Pro)
c.4487A>C (p.His1496Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2890A>C (p.Thr964Pro)
n.4559A>C
n.4490A>C
n.6273A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394289T=CA1955122554ABCC8n.4123A=
n.457A=
c.1113A=
n.2861A=
n.3755A=
n.5855A=
n.1098A=
n.2021A=
n.4684A=
n.4737A=
c.*308A= (n.*308A=)
n.5827A=
c.*2660A= (n.*2660A=)
n.5104A=
c.*2953A= (n.*2953A=)
n.4957A=
n.4814A=
n.4681A=
n.5142A=
c.*944A= (n.*944A=)
n.5717A=
c.4405A= (p.Thr1469=)
n.4779A=
n.4839A=
n.4633A=
c.*1659A= (n.*1659A=)
n.4819A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
n.6198A=
c.4418A= (p.His1473=)
n.4732A=
n.709A=
n.5722A=
n.4640A=
c.*2694A= (n.*2694A=)
n.4169A=
n.4810A=
n.4843A=
n.5765A=
n.4961A=
c.*2734A= (n.*2734A=)
c.4363A= (p.Thr1455=)
c.*4227A= (n.*4227A=)
c.*2918A= (n.*2918A=)
c.4525A= (p.Thr1509=)
c.4522A= (p.Thr1508=)
c.4519A= (p.Thr1507=)
c.2576A=
n.5740A=
c.4304A=
c.*2644A= (n.*2644A=)
c.3162A=
n.681A=
c.*3908A= (n.*3908A=)
c.*3203-1309A= (n.*3203-1309A=)
c.4588A= (p.Thr1530=)
n.2215A=
c.3617A=
c.1710A=
c.*4207A= (n.*4207A=)
c.4943A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
c.*3359A= (n.*3359A=)
c.*3926A= (n.*3926A=)
c.3828A=
c.4489A= (p.Thr1497=)
c.*2960A= (n.*2960A=)
c.4528A= (n.4528A=)
c.4273A= (p.Thr1425=)
c.*4108A= (n.*4108A=)
c.*2809A= (n.*2809A=)
n.417A=
n.282A=
c.310A=
c.553A=
c.4421A= (p.His1474=)
c.3022A= (p.Thr1008=)
n.4484A=
n.4817A=
c.4591A= (p.Thr1531=)
c.4487A= (p.His1496=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.2479A= (p.Thr827=)
c.2890A= (p.Thr964=)
n.4559A=
n.4490A=
n.6273A=
11g.17394290G>ACA473298066ABCC8n.4122C>T
n.456C>T
c.1112C>T
n.2860C>T
n.3754C>T
n.5854C>T
n.1097C>T
n.2020C>T
n.4683C>T
n.4736C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.5826C>T
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
n.5103C>T
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
n.4956C>T
n.4813C>T
n.4680C>T
n.5141C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.5716C>T
c.4404C>T (p.Ala1468=)
n.4778C>T
n.4838C>T
n.4632C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.4818C>T
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
n.6197C>T
c.4417C>T (p.His1473Tyr)
n.4731C>T
n.708C>T
n.5721C>T
n.4639C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
n.4168C>T
n.4809C>T
n.4842C>T
n.5764C>T
n.4960C>T
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.4362C>T (p.Ala1454=)
c.*4226C>T (n.*4226C>T)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.4524C>T (p.Ala1508=)
c.4521C>T (p.Ala1507=)
c.4518C>T (p.Ala1506=)
c.2575C>T
n.5739C>T
c.4303C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.3161C>T
n.680C>T
c.*3907C>T (n.*3907C>T)
c.*3203-1310C>T (n.*3203-1310C>T)
c.4587C>T (p.Ala1529=)
n.2214C>T
c.3616C>T
c.1709C>T
c.*4206C>T (n.*4206C>T)
c.4942C>T
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.*3358C>T (n.*3358C>T)
c.*3925C>T (n.*3925C>T)
c.3827C>T
c.4488C>T (p.Ala1496=)
c.*2959C>T (n.*2959C>T)
c.4527C>T (n.4527C>T)
c.4272C>T (p.Ala1424=)
c.*4107C>T (n.*4107C>T)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
n.416C>T
n.281C>T
c.309C>T
c.552C>T
c.4420C>T (p.His1474Tyr)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
n.4483C>T
n.4816C>T
c.4590C>T (p.Ala1530=)
c.4486C>T (p.His1496Tyr)
c.3087C>T (p.Ala1029=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
c.2889C>T (p.Ala963=)
n.4558C>T
n.4489C>T
n.6272C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394290G>CCA473298068ABCC8n.4122C>G
n.456C>G
c.1112C>G
n.2860C>G
n.3754C>G
n.5854C>G
n.1097C>G
n.2020C>G
n.4683C>G
n.4736C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.5826C>G
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
n.5103C>G
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
n.4956C>G
n.4813C>G
n.4680C>G
n.5141C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.5716C>G
c.4404C>G (p.Ala1468=)
n.4778C>G
n.4838C>G
n.4632C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.4818C>G
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
n.6197C>G
c.4417C>G (p.His1473Asp)
n.4731C>G
n.708C>G
n.5721C>G
n.4639C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
n.4168C>G
n.4809C>G
n.4842C>G
n.5764C>G
n.4960C>G
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
c.4362C>G (p.Ala1454=)
c.*4226C>G (n.*4226C>G)
c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.4524C>G (p.Ala1508=)
c.4521C>G (p.Ala1507=)
c.4518C>G (p.Ala1506=)
c.2575C>G
n.5739C>G
c.4303C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.3161C>G
n.680C>G
c.*3907C>G (n.*3907C>G)
c.*3203-1310C>G (n.*3203-1310C>G)
c.4587C>G (p.Ala1529=)
n.2214C>G
c.3616C>G
c.1709C>G
c.*4206C>G (n.*4206C>G)
c.4942C>G
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.*3358C>G (n.*3358C>G)
c.*3925C>G (n.*3925C>G)
c.3827C>G
c.4488C>G (p.Ala1496=)
c.*2959C>G (n.*2959C>G)
c.4527C>G (n.4527C>G)
c.4272C>G (p.Ala1424=)
c.*4107C>G (n.*4107C>G)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
n.416C>G
n.281C>G
c.309C>G
c.552C>G
c.4420C>G (p.His1474Asp)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
n.4483C>G
n.4816C>G
c.4590C>G (p.Ala1530=)
c.4486C>G (p.His1496Asp)
c.3087C>G (p.Ala1029=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
c.2889C>G (p.Ala963=)
n.4558C>G
n.4489C>G
n.6272C>G
11g.17394290G=CA1955122555ABCC8n.4122C=
n.456C=
c.1112C=
n.2860C=
n.3754C=
n.5854C=
n.1097C=
n.2020C=
n.4683C=
n.4736C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.5826C=
c.*2659C= (n.*2659C=)
n.5103C=
c.*2952C= (n.*2952C=)
n.4956C=
n.4813C=
n.4680C=
n.5141C=
c.*943C= (n.*943C=)
n.5716C=
c.4404C= (p.Ala1468=)
n.4778C=
n.4838C=
n.4632C=
c.*1658C= (n.*1658C=)
n.4818C=
c.*2586C= (n.*2586C=)
n.6197C=
c.4417C= (p.His1473=)
n.4731C=
n.708C=
n.5721C=
n.4639C=
c.*2693C= (n.*2693C=)
n.4168C=
n.4809C=
n.4842C=
n.5764C=
n.4960C=
c.*2733C= (n.*2733C=)
c.4362C= (p.Ala1454=)
c.*4226C= (n.*4226C=)
c.*2917C= (n.*2917C=)
c.4524C= (p.Ala1508=)
c.4521C= (p.Ala1507=)
c.4518C= (p.Ala1506=)
c.2575C=
n.5739C=
c.4303C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.3161C=
n.680C=
c.*3907C= (n.*3907C=)
c.*3203-1310C= (n.*3203-1310C=)
c.4587C= (p.Ala1529=)
n.2214C=
c.3616C=
c.1709C=
c.*4206C= (n.*4206C=)
c.4942C=
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
c.*3358C= (n.*3358C=)
c.*3925C= (n.*3925C=)
c.3827C=
c.4488C= (p.Ala1496=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
c.4527C= (n.4527C=)
c.4272C= (p.Ala1424=)
c.*4107C= (n.*4107C=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
n.416C=
n.281C=
c.309C=
c.552C=
c.4420C= (p.His1474=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
n.4483C=
n.4816C=
c.4590C= (p.Ala1530=)
c.4486C= (p.His1496=)
c.3087C= (p.Ala1029=)
c.2478C= (p.Ala826=)
c.2889C= (p.Ala963=)
n.4558C=
n.4489C=
n.6272C=
11g.17394290G>TCA473298067ABCC8n.4122C>A
n.456C>A
c.1112C>A
n.2860C>A
n.3754C>A
n.5854C>A
n.1097C>A
n.2020C>A
n.4683C>A
n.4736C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.5826C>A
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
n.5103C>A
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
n.4956C>A
n.4813C>A
n.4680C>A
n.5141C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.5716C>A
c.4404C>A (p.Ala1468=)
n.4778C>A
n.4838C>A
n.4632C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.4818C>A
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
n.6197C>A
c.4417C>A (p.His1473Asn)
n.4731C>A
n.708C>A
n.5721C>A
n.4639C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
n.4168C>A
n.4809C>A
n.4842C>A
n.5764C>A
n.4960C>A
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.4362C>A (p.Ala1454=)
c.*4226C>A (n.*4226C>A)
c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.4524C>A (p.Ala1508=)
c.4521C>A (p.Ala1507=)
c.4518C>A (p.Ala1506=)
c.2575C>A
n.5739C>A
c.4303C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.3161C>A
n.680C>A
c.*3907C>A (n.*3907C>A)
c.*3203-1310C>A (n.*3203-1310C>A)
c.4587C>A (p.Ala1529=)
n.2214C>A
c.3616C>A
c.1709C>A
c.*4206C>A (n.*4206C>A)
c.4942C>A
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.*3358C>A (n.*3358C>A)
c.*3925C>A (n.*3925C>A)
c.3827C>A
c.4488C>A (p.Ala1496=)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.4527C>A (n.4527C>A)
c.4272C>A (p.Ala1424=)
c.*4107C>A (n.*4107C>A)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
n.416C>A
n.281C>A
c.309C>A
c.552C>A
c.4420C>A (p.His1474Asn)
c.3021C>A (p.Ala1007=)
n.4483C>A
n.4816C>A
c.4590C>A (p.Ala1530=)
c.4486C>A (p.His1496Asn)
c.3087C>A (p.Ala1029=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
c.2889C>A (p.Ala963=)
n.4558C>A
n.4489C>A
n.6272C>A
11g.17394291G>ACA379782822ABCC8n.4121C>T
n.455C>T
c.1111C>T
n.2859C>T
n.3753C>T
n.5853C>T
n.1096C>T
n.2019C>T
n.4682C>T
n.4735C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.5825C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
n.5102C>T
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
n.4955C>T
n.4812C>T
n.4679C>T
n.5140C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.5715C>T
c.4403C>T (p.Ala1468Val)
n.4777C>T
n.4837C>T
n.4631C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.4817C>T
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
n.6196C>T
c.4416C>T (p.Gly1472=)
n.4730C>T
n.707C>T
n.5720C>T
n.4638C>T
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
n.4167C>T
n.4808C>T
n.4841C>T
n.5763C>T
n.4959C>T
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
c.4361C>T (p.Ala1454Val)
c.*4225C>T (n.*4225C>T)
c.*2916C>T (n.*2916C>T)
c.4523C>T (p.Ala1508Val)
c.4520C>T (p.Ala1507Val)
c.4517C>T (p.Ala1506Val)
c.2574C>T
n.5738C>T
c.4302C>T
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.3160C>T
n.679C>T
c.*3906C>T (n.*3906C>T)
c.*3203-1311C>T (n.*3203-1311C>T)
c.4586C>T (p.Ala1529Val)
n.2213C>T
c.3615C>T
c.1708C>T
c.*4205C>T (n.*4205C>T)
c.4941C>T
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
c.*3924C>T (n.*3924C>T)
c.3826C>T
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.4526C>T (n.4526C>T)
c.4271C>T (p.Ala1424Val)
c.*4106C>T (n.*4106C>T)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
n.415C>T
n.280C>T
c.308C>T
c.551C>T
c.4419C>T (p.Gly1473=)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
n.4482C>T
n.4815C>T
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
c.4485C>T (p.Gly1495=)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2888C>T (p.Ala963Val)
n.4557C>T
n.4488C>T
n.6271C>T
11g.17394291G>CCA379782825ABCC8n.4121C>G
n.455C>G
c.1111C>G
n.2859C>G
n.3753C>G
n.5853C>G
n.1096C>G
n.2019C>G
n.4682C>G
n.4735C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.5825C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
n.5102C>G
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
n.4955C>G
n.4812C>G
n.4679C>G
n.5140C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.5715C>G
c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
n.4777C>G
n.4837C>G
n.4631C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.4817C>G
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
n.6196C>G
c.4416C>G (p.Gly1472=)
n.4730C>G
n.707C>G
n.5720C>G
n.4638C>G
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
n.4167C>G
n.4808C>G
n.4841C>G
n.5763C>G
n.4959C>G
c.*2732C>G (n.*2732C>G)
c.4361C>G (p.Ala1454Gly)
c.*4225C>G (n.*4225C>G)
c.*2916C>G (n.*2916C>G)
c.4523C>G (p.Ala1508Gly)
c.4520C>G (p.Ala1507Gly)
c.4517C>G (p.Ala1506Gly)
c.2574C>G
n.5738C>G
c.4302C>G
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.3160C>G
n.679C>G
c.*3906C>G (n.*3906C>G)
c.*3203-1311C>G (n.*3203-1311C>G)
c.4586C>G (p.Ala1529Gly)
n.2213C>G
c.3615C>G
c.1708C>G
c.*4205C>G (n.*4205C>G)
c.4941C>G
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.*3357C>G (n.*3357C>G)
c.*3924C>G (n.*3924C>G)
c.3826C>G
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
c.4526C>G (n.4526C>G)
c.4271C>G (p.Ala1424Gly)
c.*4106C>G (n.*4106C>G)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
n.415C>G
n.280C>G
c.308C>G
c.551C>G
c.4419C>G (p.Gly1473=)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
n.4482C>G
n.4815C>G
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
c.4485C>G (p.Gly1495=)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2888C>G (p.Ala963Gly)
n.4557C>G
n.4488C>G
n.6271C>G
11g.17394291G>TCA379782827ABCC8n.4121C>A
n.455C>A
c.1111C>A
n.2859C>A
n.3753C>A
n.5853C>A
n.1096C>A
n.2019C>A
n.4682C>A
n.4735C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.5825C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
n.5102C>A
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
n.4955C>A
n.4812C>A
n.4679C>A
n.5140C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.5715C>A
c.4403C>A (p.Ala1468Asp)
n.4777C>A
n.4837C>A
n.4631C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.4817C>A
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
n.6196C>A
c.4416C>A (p.Gly1472=)
n.4730C>A
n.707C>A
n.5720C>A
n.4638C>A
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
n.4167C>A
n.4808C>A
n.4841C>A
n.5763C>A
n.4959C>A
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
c.4361C>A (p.Ala1454Asp)
c.*4225C>A (n.*4225C>A)
c.*2916C>A (n.*2916C>A)
c.4523C>A (p.Ala1508Asp)
c.4520C>A (p.Ala1507Asp)
c.4517C>A (p.Ala1506Asp)
c.2574C>A
n.5738C>A
c.4302C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.3160C>A
n.679C>A
c.*3906C>A (n.*3906C>A)
c.*3203-1311C>A (n.*3203-1311C>A)
c.4586C>A (p.Ala1529Asp)
n.2213C>A
c.3615C>A
c.1708C>A
c.*4205C>A (n.*4205C>A)
c.4941C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.*3357C>A (n.*3357C>A)
c.*3924C>A (n.*3924C>A)
c.3826C>A
c.4487C>A (p.Ala1496Asp)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.4526C>A (n.4526C>A)
c.4271C>A (p.Ala1424Asp)
c.*4106C>A (n.*4106C>A)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
n.415C>A
n.280C>A
c.308C>A
c.551C>A
c.4419C>A (p.Gly1473=)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
n.4482C>A
n.4815C>A
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
c.4485C>A (p.Gly1495=)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.2888C>A (p.Ala963Asp)
n.4557C>A
n.4488C>A
n.6271C>A
11g.17394292C>ACA379782829ABCC8n.4120G>T
n.454G>T
c.1110G>T
n.2858G>T
n.3752G>T
n.5852G>T
n.1095G>T
n.2018G>T
n.4681G>T
n.4734G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.5824G>T
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
n.5101G>T
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
n.4954G>T
n.4811G>T
n.4678G>T
n.5139G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.5714G>T
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
n.4776G>T
n.4836G>T
n.4630G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.4816G>T
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
n.6195G>T
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
n.4729G>T
n.706G>T
n.5719G>T
n.4637G>T
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
n.4166G>T
n.4807G>T
n.4840G>T
n.5762G>T
n.4958G>T
c.*2731G>T (n.*2731G>T)
c.4360G>T (p.Ala1454Ser)
c.*4224G>T (n.*4224G>T)
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
c.4522G>T (p.Ala1508Ser)
c.4519G>T (p.Ala1507Ser)
c.4516G>T (p.Ala1506Ser)
c.2573G>T
n.5737G>T
c.4301G>T
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.3159G>T
n.678G>T
c.*3905G>T (n.*3905G>T)
c.*3203-1312G>T (n.*3203-1312G>T)
c.4585G>T (p.Ala1529Ser)
n.2212G>T
c.3614G>T
c.1707G>T
c.*4204G>T (n.*4204G>T)
c.4940G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
c.*3923G>T (n.*3923G>T)
c.3825G>T
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.4525G>T (n.4525G>T)
c.4270G>T (p.Ala1424Ser)
c.*4105G>T (n.*4105G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.414G>T
n.279G>T
c.307G>T
c.550G>T
c.4418G>T (p.Gly1473Val)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
n.4481G>T
n.4814G>T
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
c.4484G>T (p.Gly1495Val)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2887G>T (p.Ala963Ser)
n.4556G>T
n.4487G>T
n.6270G>T
gnomAD v4
11g.17394292C>GCA379782830ABCC8n.4120G>C
n.454G>C
c.1110G>C
n.2858G>C
n.3752G>C
n.5852G>C
n.1095G>C
n.2018G>C
n.4681G>C
n.4734G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.5824G>C
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
n.5101G>C
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
n.4954G>C
n.4811G>C
n.4678G>C
n.5139G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.5714G>C
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
n.4776G>C
n.4836G>C
n.4630G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.4816G>C
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
n.6195G>C
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
n.4729G>C
n.706G>C
n.5719G>C
n.4637G>C
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
n.4166G>C
n.4807G>C
n.4840G>C
n.5762G>C
n.4958G>C
c.*2731G>C (n.*2731G>C)
c.4360G>C (p.Ala1454Pro)
c.*4224G>C (n.*4224G>C)
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
c.4522G>C (p.Ala1508Pro)
c.4519G>C (p.Ala1507Pro)
c.4516G>C (p.Ala1506Pro)
c.2573G>C
n.5737G>C
c.4301G>C
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.3159G>C
n.678G>C
c.*3905G>C (n.*3905G>C)
c.*3203-1312G>C (n.*3203-1312G>C)
c.4585G>C (p.Ala1529Pro)
n.2212G>C
c.3614G>C
c.1707G>C
c.*4204G>C (n.*4204G>C)
c.4940G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
c.*3356G>C (n.*3356G>C)
c.*3923G>C (n.*3923G>C)
c.3825G>C
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
c.4525G>C (n.4525G>C)
c.4270G>C (p.Ala1424Pro)
c.*4105G>C (n.*4105G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.414G>C
n.279G>C
c.307G>C
c.550G>C
c.4418G>C (p.Gly1473Ala)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
n.4481G>C
n.4814G>C
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
c.4484G>C (p.Gly1495Ala)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2887G>C (p.Ala963Pro)
n.4556G>C
n.4487G>C
n.6270G>C
11g.17394292C>TCA379782832ABCC8n.4120G>A
n.454G>A
c.1110G>A
n.2858G>A
n.3752G>A
n.5852G>A
n.1095G>A
n.2018G>A
n.4681G>A
n.4734G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.5824G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
n.5101G>A
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
n.4954G>A
n.4811G>A
n.4678G>A
n.5139G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.5714G>A
c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
n.4776G>A
n.4836G>A
n.4630G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.4816G>A
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
n.6195G>A
c.4415G>A (p.Gly1472Asp)
n.4729G>A
n.706G>A
n.5719G>A
n.4637G>A
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
n.4166G>A
n.4807G>A
n.4840G>A
n.5762G>A
n.4958G>A
c.*2731G>A (n.*2731G>A)
c.4360G>A (p.Ala1454Thr)
c.*4224G>A (n.*4224G>A)
c.*2915G>A (n.*2915G>A)
c.4522G>A (p.Ala1508Thr)
c.4519G>A (p.Ala1507Thr)
c.4516G>A (p.Ala1506Thr)
c.2573G>A
n.5737G>A
c.4301G>A
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.3159G>A
n.678G>A
c.*3905G>A (n.*3905G>A)
c.*3203-1312G>A (n.*3203-1312G>A)
c.4585G>A (p.Ala1529Thr)
n.2212G>A
c.3614G>A
c.1707G>A
c.*4204G>A (n.*4204G>A)
c.4940G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.*3356G>A (n.*3356G>A)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
c.3825G>A
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.4525G>A (n.4525G>A)
c.4270G>A (p.Ala1424Thr)
c.*4105G>A (n.*4105G>A)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
n.414G>A
n.279G>A
c.307G>A
c.550G>A
c.4418G>A (p.Gly1473Asp)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
n.4481G>A
n.4814G>A
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
c.4484G>A (p.Gly1495Asp)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2887G>A (p.Ala963Thr)
n.4556G>A
n.4487G>A
n.6270G>A
11g.17394293C>ACA379782840ABCC8n.4119G>T
n.453G>T
c.1109G>T
n.2857G>T
n.3751G>T
n.5851G>T
n.1094G>T
n.2017G>T
n.4680G>T
n.4733G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.5823G>T
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
n.5100G>T
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
n.4953G>T
n.4810G>T
n.4677G>T
n.5138G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.5713G>T
c.4401G>T (p.Glu1467Asp)
n.4775G>T
n.4835G>T
n.4629G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.4815G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
n.6194G>T
c.4414G>T (p.Gly1472Cys)
n.4728G>T
n.705G>T
n.5718G>T
n.4636G>T
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
n.4165G>T
n.4806G>T
n.4839G>T
n.5761G>T
n.4957G>T
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.4359G>T (p.Glu1453Asp)
c.*4223G>T (n.*4223G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.4521G>T (p.Glu1507Asp)
c.4518G>T (p.Glu1506Asp)
c.4515G>T (p.Glu1505Asp)
c.2572G>T
n.5736G>T
c.4300G>T
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.3158G>T
n.677G>T
c.*3904G>T (n.*3904G>T)
c.*3203-1313G>T (n.*3203-1313G>T)
c.4584G>T (p.Glu1528Asp)
n.2211G>T
c.3613G>T
c.1706G>T
c.*4203G>T (n.*4203G>T)
c.4939G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.*3355G>T (n.*3355G>T)
c.*3922G>T (n.*3922G>T)
c.3824G>T
c.4485G>T (p.Glu1495Asp)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.4524G>T (n.4524G>T)
c.4269G>T (p.Glu1423Asp)
c.*4104G>T (n.*4104G>T)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.413G>T
n.278G>T
c.306G>T
c.549G>T
c.4417G>T (p.Gly1473Cys)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
n.4480G>T
n.4813G>T
c.4587G>T (p.Glu1529Asp)
c.4483G>T (p.Gly1495Cys)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.2886G>T (p.Glu962Asp)
n.4555G>T
n.4486G>T
n.6269G>T
11g.17394293C>GCA379782834ABCC8n.4119G>C
n.453G>C
c.1109G>C
n.2857G>C
n.3751G>C
n.5851G>C
n.1094G>C
n.2017G>C
n.4680G>C
n.4733G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.5823G>C
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
n.5100G>C
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
n.4953G>C
n.4810G>C
n.4677G>C
n.5138G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.5713G>C
c.4401G>C (p.Glu1467Asp)
n.4775G>C
n.4835G>C
n.4629G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.4815G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
n.6194G>C
c.4414G>C (p.Gly1472Arg)
n.4728G>C
n.705G>C
n.5718G>C
n.4636G>C
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
n.4165G>C
n.4806G>C
n.4839G>C
n.5761G>C
n.4957G>C
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.4359G>C (p.Glu1453Asp)
c.*4223G>C (n.*4223G>C)
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.4521G>C (p.Glu1507Asp)
c.4518G>C (p.Glu1506Asp)
c.4515G>C (p.Glu1505Asp)
c.2572G>C
n.5736G>C
c.4300G>C
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.3158G>C
n.677G>C
c.*3904G>C (n.*3904G>C)
c.*3203-1313G>C (n.*3203-1313G>C)
c.4584G>C (p.Glu1528Asp)
n.2211G>C
c.3613G>C
c.1706G>C
c.*4203G>C (n.*4203G>C)
c.4939G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
c.*3355G>C (n.*3355G>C)
c.*3922G>C (n.*3922G>C)
c.3824G>C
c.4485G>C (p.Glu1495Asp)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.4524G>C (n.4524G>C)
c.4269G>C (p.Glu1423Asp)
c.*4104G>C (n.*4104G>C)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.413G>C
n.278G>C
c.306G>C
c.549G>C
c.4417G>C (p.Gly1473Arg)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
n.4480G>C
n.4813G>C
c.4587G>C (p.Glu1529Asp)
c.4483G>C (p.Gly1495Arg)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.2886G>C (p.Glu962Asp)
n.4555G>C
n.4486G>C
n.6269G>C
11g.17394293C>TCA473298069ABCC8n.4119G>A
n.453G>A
c.1109G>A
n.2857G>A
n.3751G>A
n.5851G>A
n.1094G>A
n.2017G>A
n.4680G>A
n.4733G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.5823G>A
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
n.5100G>A
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
n.4953G>A
n.4810G>A
n.4677G>A
n.5138G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.5713G>A
c.4401G>A (p.Glu1467=)
n.4775G>A
n.4835G>A
n.4629G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.4815G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
n.6194G>A
c.4414G>A (p.Gly1472Ser)
n.4728G>A
n.705G>A
n.5718G>A
n.4636G>A
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
n.4165G>A
n.4806G>A
n.4839G>A
n.5761G>A
n.4957G>A
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.4359G>A (p.Glu1453=)
c.*4223G>A (n.*4223G>A)
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.4521G>A (p.Glu1507=)
c.4518G>A (p.Glu1506=)
c.4515G>A (p.Glu1505=)
c.2572G>A
n.5736G>A
c.4300G>A
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.3158G>A
n.677G>A
c.*3904G>A (n.*3904G>A)
c.*3203-1313G>A (n.*3203-1313G>A)
c.4584G>A (p.Glu1528=)
n.2211G>A
c.3613G>A
c.1706G>A
c.*4203G>A (n.*4203G>A)
c.4939G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.*3355G>A (n.*3355G>A)
c.*3922G>A (n.*3922G>A)
c.3824G>A
c.4485G>A (p.Glu1495=)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.4524G>A (n.4524G>A)
c.4269G>A (p.Glu1423=)
c.*4104G>A (n.*4104G>A)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.413G>A
n.278G>A
c.306G>A
c.549G>A
c.4417G>A (p.Gly1473Ser)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
n.4480G>A
n.4813G>A
c.4587G>A (p.Glu1529=)
c.4483G>A (p.Gly1495Ser)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.2475G>A (p.Glu825=)
c.2886G>A (p.Glu962=)
n.4555G>A
n.4486G>A
n.6269G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.17394294T>ACA379782844ABCC8n.4118A>T
n.452A>T
c.1108A>T
n.2856A>T
n.3750A>T
n.5850A>T
n.1093A>T
n.2016A>T
n.4679A>T
n.4732A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.5822A>T
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
n.5099A>T
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
n.4952A>T
n.4809A>T
n.4676A>T
n.5137A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.5712A>T
c.4400A>T (p.Glu1467Val)
n.4774A>T
n.4834A>T
n.4628A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.4814A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.6193A>T
c.4413A>T (p.Arg1471=)
n.4727A>T
n.704A>T
n.5717A>T
n.4635A>T
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
n.4164A>T
n.4805A>T
n.4838A>T
n.5760A>T
n.4956A>T
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
c.4358A>T (p.Glu1453Val)
c.*4222A>T (n.*4222A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.4520A>T (p.Glu1507Val)
c.4517A>T (p.Glu1506Val)
c.4514A>T (p.Glu1505Val)
c.2571A>T
n.5735A>T
c.4299A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.3157A>T
n.676A>T
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
c.*3203-1314A>T (n.*3203-1314A>T)
c.4583A>T (p.Glu1528Val)
n.2210A>T
c.3612A>T
c.1705A>T
c.*4202A>T (n.*4202A>T)
c.4938A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
c.*3354A>T (n.*3354A>T)
c.*3921A>T (n.*3921A>T)
c.3823A>T
c.4484A>T (p.Glu1495Val)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.4523A>T (n.4523A>T)
c.4268A>T (p.Glu1423Val)
c.*4103A>T (n.*4103A>T)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
n.412A>T
n.277A>T
c.305A>T
c.548A>T
c.4416A>T (p.Arg1472=)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
n.4479A>T
n.4812A>T
c.4586A>T (p.Glu1529Val)
c.4482A>T (p.Arg1494=)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
n.4554A>T
n.4485A>T
n.6268A>T
11g.17394294T>CCA379782846ABCC8n.4118A>G
n.452A>G
c.1108A>G
n.2856A>G
n.3750A>G
n.5850A>G
n.1093A>G
n.2016A>G
n.4679A>G
n.4732A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.5822A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
n.5099A>G
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.4952A>G
n.4809A>G
n.4676A>G
n.5137A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.5712A>G
c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
n.4774A>G
n.4834A>G
n.4628A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
n.4814A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.6193A>G
c.4413A>G (p.Arg1471=)
n.4727A>G
n.704A>G
n.5717A>G
n.4635A>G
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
n.4164A>G
n.4805A>G
n.4838A>G
n.5760A>G
n.4956A>G
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
c.4358A>G (p.Glu1453Gly)
c.*4222A>G (n.*4222A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.4520A>G (p.Glu1507Gly)
c.4517A>G (p.Glu1506Gly)
c.4514A>G (p.Glu1505Gly)
c.2571A>G
n.5735A>G
c.4299A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.3157A>G
n.676A>G
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
c.*3203-1314A>G (n.*3203-1314A>G)
c.4583A>G (p.Glu1528Gly)
n.2210A>G
c.3612A>G
c.1705A>G
c.*4202A>G (n.*4202A>G)
c.4938A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.*3354A>G (n.*3354A>G)
c.*3921A>G (n.*3921A>G)
c.3823A>G
c.4484A>G (p.Glu1495Gly)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.4523A>G (n.4523A>G)
c.4268A>G (p.Glu1423Gly)
c.*4103A>G (n.*4103A>G)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
n.412A>G
n.277A>G
c.305A>G
c.548A>G
c.4416A>G (p.Arg1472=)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
n.4479A>G
n.4812A>G
c.4586A>G (p.Glu1529Gly)
c.4482A>G (p.Arg1494=)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
n.4554A>G
n.4485A>G
n.6268A>G
11g.17394294T>GCA379782848ABCC8n.4118A>C
n.452A>C
c.1108A>C
n.2856A>C
n.3750A>C
n.5850A>C
n.1093A>C
n.2016A>C
n.4679A>C
n.4732A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.5822A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
n.5099A>C
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
n.4952A>C
n.4809A>C
n.4676A>C
n.5137A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.5712A>C
c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
n.4774A>C
n.4834A>C
n.4628A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.4814A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.6193A>C
c.4413A>C (p.Arg1471=)
n.4727A>C
n.704A>C
n.5717A>C
n.4635A>C
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
n.4164A>C
n.4805A>C
n.4838A>C
n.5760A>C
n.4956A>C
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
c.4358A>C (p.Glu1453Ala)
c.*4222A>C (n.*4222A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.4520A>C (p.Glu1507Ala)
c.4517A>C (p.Glu1506Ala)
c.4514A>C (p.Glu1505Ala)
c.2571A>C
n.5735A>C
c.4299A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.3157A>C
n.676A>C
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
c.*3203-1314A>C (n.*3203-1314A>C)
c.4583A>C (p.Glu1528Ala)
n.2210A>C
c.3612A>C
c.1705A>C
c.*4202A>C (n.*4202A>C)
c.4938A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
c.*3354A>C (n.*3354A>C)
c.*3921A>C (n.*3921A>C)
c.3823A>C
c.4484A>C (p.Glu1495Ala)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.4523A>C (n.4523A>C)
c.4268A>C (p.Glu1423Ala)
c.*4103A>C (n.*4103A>C)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
n.412A>C
n.277A>C
c.305A>C
c.548A>C
c.4416A>C (p.Arg1472=)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
n.4479A>C
n.4812A>C
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
c.4482A>C (p.Arg1494=)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
n.4554A>C
n.4485A>C
n.6268A>C
11g.17394295C>ACA379782849ABCC8n.4117G>T
n.451G>T
c.1107G>T
n.2855G>T
n.3749G>T
n.5849G>T
n.1092G>T
n.2015G>T
n.4678G>T
n.4731G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.5821G>T
c.*2654G>T (n.*2654G>T)
n.5098G>T
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
n.4951G>T
n.4808G>T
n.4675G>T
n.5136G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.5711G>T
c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
n.4773G>T
n.4833G>T
n.4627G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.4813G>T
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
n.6192G>T
c.4412G>T (p.Arg1471Leu)
n.4726G>T
n.703G>T
n.5716G>T
n.4634G>T
c.*2688G>T (n.*2688G>T)
n.4163G>T
n.4804G>T
n.4837G>T
n.5759G>T
n.4955G>T
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.4357G>T (p.Glu1453Ter)
c.*4221G>T (n.*4221G>T)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
c.4519G>T (p.Glu1507Ter)
c.4516G>T (p.Glu1506Ter)
c.4513G>T (p.Glu1505Ter)
c.2570G>T
n.5734G>T
c.4298G>T
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.3156G>T
n.675G>T
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
c.*3203-1315G>T (n.*3203-1315G>T)
c.4582G>T (p.Glu1528Ter)
n.2209G>T
c.3611G>T
c.1704G>T
c.*4201G>T (n.*4201G>T)
c.4937G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
c.*3920G>T (n.*3920G>T)
c.3822G>T
c.4483G>T (p.Glu1495Ter)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.4522G>T (n.4522G>T)
c.4267G>T (p.Glu1423Ter)
c.*4102G>T (n.*4102G>T)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
n.411G>T
n.276G>T
c.304G>T
c.547G>T
c.4415G>T (p.Arg1472Leu)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
n.4478G>T
n.4811G>T
c.4585G>T (p.Glu1529Ter)
c.4481G>T (p.Arg1494Leu)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
n.4553G>T
n.4484G>T
n.6267G>T
11g.17394295C=CA1955122556ABCC8n.4117G=
n.451G=
c.1107G=
n.2855G=
n.3749G=
n.5849G=
n.1092G=
n.2015G=
n.4678G=
n.4731G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.5821G=
c.*2654G= (n.*2654G=)
n.5098G=
c.*2947G= (n.*2947G=)
n.4951G=
n.4808G=
n.4675G=
n.5136G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.5711G=
c.4399G= (p.Glu1467=)
n.4773G=
n.4833G=
n.4627G=
c.*1653G= (n.*1653G=)
n.4813G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
n.6192G=
c.4412G= (p.Arg1471=)
n.4726G=
n.703G=
n.5716G=
n.4634G=
c.*2688G= (n.*2688G=)
n.4163G=
n.4804G=
n.4837G=
n.5759G=
n.4955G=
c.*2728G= (n.*2728G=)
c.4357G= (p.Glu1453=)
c.*4221G= (n.*4221G=)
c.*2912G= (n.*2912G=)
c.4519G= (p.Glu1507=)
c.4516G= (p.Glu1506=)
c.4513G= (p.Glu1505=)
c.2570G=
n.5734G=
c.4298G=
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.3156G=
n.675G=
c.*3902G= (n.*3902G=)
c.*3203-1315G= (n.*3203-1315G=)
c.4582G= (p.Glu1528=)
n.2209G=
c.3611G=
c.1704G=
c.*4201G= (n.*4201G=)
c.4937G=
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.*2538G= (n.*2538G=)
c.*3353G= (n.*3353G=)
c.*3920G= (n.*3920G=)
c.3822G=
c.4483G= (p.Glu1495=)
c.*2954G= (n.*2954G=)
c.4522G= (n.4522G=)
c.4267G= (p.Glu1423=)
c.*4102G= (n.*4102G=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
n.411G=
n.276G=
c.304G=
c.547G=
c.4415G= (p.Arg1472=)
c.3016G= (p.Glu1006=)
n.4478G=
n.4811G=
c.4585G= (p.Glu1529=)
c.4481G= (p.Arg1494=)
c.3082G= (p.Glu1028=)
c.2473G= (p.Glu825=)
c.2884G= (p.Glu962=)
n.4553G=
n.4484G=
n.6267G=
11g.17394295C>GCA379782851ABCC8n.4117G>C
n.451G>C
c.1107G>C
n.2855G>C
n.3749G>C
n.5849G>C
n.1092G>C
n.2015G>C
n.4678G>C
n.4731G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.5821G>C
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
n.5098G>C
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
n.4951G>C
n.4808G>C
n.4675G>C
n.5136G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.5711G>C
c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
n.4773G>C
n.4833G>C
n.4627G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.4813G>C
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
n.6192G>C
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
n.4726G>C
n.703G>C
n.5716G>C
n.4634G>C
c.*2688G>C (n.*2688G>C)
n.4163G>C
n.4804G>C
n.4837G>C
n.5759G>C
n.4955G>C
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.4357G>C (p.Glu1453Gln)
c.*4221G>C (n.*4221G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.4519G>C (p.Glu1507Gln)
c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.4513G>C (p.Glu1505Gln)
c.2570G>C
n.5734G>C
c.4298G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.3156G>C
n.675G>C
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
c.*3203-1315G>C (n.*3203-1315G>C)
c.4582G>C (p.Glu1528Gln)
n.2209G>C
c.3611G>C
c.1704G>C
c.*4201G>C (n.*4201G>C)
c.4937G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
c.*3920G>C (n.*3920G>C)
c.3822G>C
c.4483G>C (p.Glu1495Gln)
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
c.4522G>C (n.4522G>C)
c.4267G>C (p.Glu1423Gln)
c.*4102G>C (n.*4102G>C)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
n.411G>C
n.276G>C
c.304G>C
c.547G>C
c.4415G>C (p.Arg1472Pro)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
n.4478G>C
n.4811G>C
c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
c.4481G>C (p.Arg1494Pro)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
n.4553G>C
n.4484G>C
n.6267G>C
gnomAD v4
11g.17394295C>TCA248483ABCC8n.4117G>A
n.451G>A
c.1107G>A
n.2855G>A
n.3749G>A
n.5849G>A
n.1092G>A
n.2015G>A
n.4678G>A
n.4731G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.5821G>A
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
n.5098G>A
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
n.4951G>A
n.4808G>A
n.4675G>A
n.5136G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.5711G>A
c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
n.4773G>A
n.4833G>A
n.4627G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.4813G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
n.6192G>A
c.4412G>A (p.Arg1471Gln)
n.4726G>A
n.703G>A
n.5716G>A
n.4634G>A
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
n.4163G>A
n.4804G>A
n.4837G>A
n.5759G>A
n.4955G>A
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.4357G>A (p.Glu1453Lys)
c.*4221G>A (n.*4221G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.4519G>A (p.Glu1507Lys)
c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.4513G>A (p.Glu1505Lys)
c.2570G>A
n.5734G>A
c.4298G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.3156G>A
n.675G>A
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
c.*3203-1315G>A (n.*3203-1315G>A)
c.4582G>A (p.Glu1528Lys)
n.2209G>A
c.3611G>A
c.1704G>A
c.*4201G>A (n.*4201G>A)
c.4937G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
c.*3920G>A (n.*3920G>A)
c.3822G>A
c.4483G>A (p.Glu1495Lys)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.4522G>A (n.4522G>A)
c.4267G>A (p.Glu1423Lys)
c.*4102G>A (n.*4102G>A)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
n.411G>A
n.276G>A
c.304G>A
c.547G>A
c.4415G>A (p.Arg1472Gln)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
n.4478G>A
n.4811G>A
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
c.4481G>A (p.Arg1494Gln)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
n.4553G>A
n.4484G>A
n.6267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394296G>ACA5902458ABCC8n.4116C>T
n.450C>T
c.1106C>T
n.2854C>T
n.3748C>T
n.5848C>T
n.1091C>T
n.2014C>T
n.4677C>T
n.4730C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.5820C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
n.5097C>T
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
n.4950C>T
n.4807C>T
n.4674C>T
n.5135C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.5710C>T
c.4398C>T (p.Asp1466=)
n.4772C>T
n.4832C>T
n.4626C>T
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.4812C>T
c.*2580C>T (n.*2580C>T)
n.6191C>T
c.4411C>T (p.Arg1471Ter)
n.4725C>T
n.702C>T
n.5715C>T
n.4633C>T
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
n.4162C>T
n.4803C>T
n.4836C>T
n.5758C>T
n.4954C>T
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.4356C>T (p.Asp1452=)
c.*4220C>T (n.*4220C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.4518C>T (p.Asp1506=)
c.4515C>T (p.Asp1505=)
c.4512C>T (p.Asp1504=)
c.2569C>T
n.5733C>T
c.4297C>T
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.3155C>T
n.674C>T
c.*3901C>T (n.*3901C>T)
c.*3203-1316C>T (n.*3203-1316C>T)
c.4581C>T (p.Asp1527=)
n.2208C>T
c.3610C>T
c.1703C>T
c.*4200C>T (n.*4200C>T)
c.4936C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.*3352C>T (n.*3352C>T)
c.*3919C>T (n.*3919C>T)
c.3821C>T
c.4482C>T (p.Asp1494=)
c.*2953C>T (n.*2953C>T)
c.4521C>T (n.4521C>T)
c.4266C>T (p.Asp1422=)
c.*4101C>T (n.*4101C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
n.410C>T
n.275C>T
c.303C>T
c.546C>T
c.4414C>T (p.Arg1472Ter)
c.3015C>T (p.Asp1005=)
n.4477C>T
n.4810C>T
c.4584C>T (p.Asp1528=)
c.4480C>T (p.Arg1494Ter)
c.3081C>T (p.Asp1027=)
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.2883C>T (p.Asp961=)
n.4552C>T
n.4483C>T
n.6266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17394296G>CCA379782857ABCC8n.4116C>G
n.450C>G
c.1106C>G
n.2854C>G
n.3748C>G
n.5848C>G
n.1091C>G
n.2014C>G
n.4677C>G
n.4730C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.5820C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
n.5097C>G
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
n.4950C>G
n.4807C>G
n.4674C>G
n.5135C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.5710C>G
c.4398C>G (p.Asp1466Glu)
n.4772C>G
n.4832C>G
n.4626C>G
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.4812C>G
c.*2580C>G (n.*2580C>G)
n.6191C>G
c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
n.4725C>G
n.702C>G
n.5715C>G
n.4633C>G
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
n.4162C>G
n.4803C>G
n.4836C>G
n.5758C>G
n.4954C>G
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
c.*4220C>G (n.*4220C>G)
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
c.4515C>G (p.Asp1505Glu)
c.4512C>G (p.Asp1504Glu)
c.2569C>G
n.5733C>G
c.4297C>G
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
c.3155C>G
n.674C>G
c.*3901C>G (n.*3901C>G)
c.*3203-1316C>G (n.*3203-1316C>G)
c.4581C>G (p.Asp1527Glu)
n.2208C>G
c.3610C>G
c.1703C>G
c.*4200C>G (n.*4200C>G)
c.4936C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.*2537C>G (n.*2537C>G)
c.*3352C>G (n.*3352C>G)
c.*3919C>G (n.*3919C>G)
c.3821C>G
c.4482C>G (p.Asp1494Glu)
c.*2953C>G (n.*2953C>G)
c.4521C>G (n.4521C>G)
c.4266C>G (p.Asp1422Glu)
c.*4101C>G (n.*4101C>G)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
n.410C>G
n.275C>G
c.303C>G
c.546C>G
c.4414C>G (p.Arg1472Gly)
c.3015C>G (p.Asp1005Glu)
n.4477C>G
n.4810C>G
c.4584C>G (p.Asp1528Glu)
c.4480C>G (p.Arg1494Gly)
c.3081C>G (p.Asp1027Glu)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.2883C>G (p.Asp961Glu)
n.4552C>G
n.4483C>G
n.6266C>G
ClinVar dbSNP
11g.17394296G=CA1955122557ABCC8n.4116C=
n.450C=
c.1106C=
n.2854C=
n.3748C=
n.5848C=
n.1091C=
n.2014C=
n.4677C=
n.4730C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.5820C=
c.*2653C= (n.*2653C=)
n.5097C=
c.*2946C= (n.*2946C=)
n.4950C=
n.4807C=
n.4674C=
n.5135C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.5710C=
c.4398C= (p.Asp1466=)
n.4772C=
n.4832C=
n.4626C=
c.*1652C= (n.*1652C=)
n.4812C=
c.*2580C= (n.*2580C=)
n.6191C=
c.4411C= (p.Arg1471=)
n.4725C=
n.702C=
n.5715C=
n.4633C=
c.*2687C= (n.*2687C=)
n.4162C=
n.4803C=
n.4836C=
n.5758C=
n.4954C=
c.*2727C= (n.*2727C=)
c.4356C= (p.Asp1452=)
c.*4220C= (n.*4220C=)
c.*2911C= (n.*2911C=)
c.4518C= (p.Asp1506=)
c.4515C= (p.Asp1505=)
c.4512C= (p.Asp1504=)
c.2569C=
n.5733C=
c.4297C=
c.*2637C= (n.*2637C=)
c.3155C=
n.674C=
c.*3901C= (n.*3901C=)
c.*3203-1316C= (n.*3203-1316C=)
c.4581C= (p.Asp1527=)
n.2208C=
c.3610C=
c.1703C=
c.*4200C= (n.*4200C=)
c.4936C=
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.*2537C= (n.*2537C=)
c.*3352C= (n.*3352C=)
c.*3919C= (n.*3919C=)
c.3821C=
c.4482C= (p.Asp1494=)
c.*2953C= (n.*2953C=)
c.4521C= (n.4521C=)
c.4266C= (p.Asp1422=)
c.*4101C= (n.*4101C=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
n.410C=
n.275C=
c.303C=
c.546C=
c.4414C= (p.Arg1472=)
c.3015C= (p.Asp1005=)
n.4477C=
n.4810C=
c.4584C= (p.Asp1528=)
c.4480C= (p.Arg1494=)
c.3081C= (p.Asp1027=)
c.2472C= (p.Asp824=)
c.2883C= (p.Asp961=)
n.4552C=
n.4483C=
n.6266C=
11g.17394296G>TCA379782858ABCC8n.4116C>A
n.450C>A
c.1106C>A
n.2854C>A
n.3748C>A
n.5848C>A
n.1091C>A
n.2014C>A
n.4677C>A
n.4730C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.5820C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
n.5097C>A
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
n.4950C>A
n.4807C>A
n.4674C>A
n.5135C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.5710C>A
c.4398C>A (p.Asp1466Glu)
n.4772C>A
n.4832C>A
n.4626C>A
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.4812C>A
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
n.6191C>A
c.4411C>A (p.Arg1471=)
n.4725C>A
n.702C>A
n.5715C>A
n.4633C>A
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
n.4162C>A
n.4803C>A
n.4836C>A
n.5758C>A
n.4954C>A
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.4356C>A (p.Asp1452Glu)
c.*4220C>A (n.*4220C>A)
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.4518C>A (p.Asp1506Glu)
c.4515C>A (p.Asp1505Glu)
c.4512C>A (p.Asp1504Glu)
c.2569C>A
n.5733C>A
c.4297C>A
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.3155C>A
n.674C>A
c.*3901C>A (n.*3901C>A)
c.*3203-1316C>A (n.*3203-1316C>A)
c.4581C>A (p.Asp1527Glu)
n.2208C>A
c.3610C>A
c.1703C>A
c.*4200C>A (n.*4200C>A)
c.4936C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*2537C>A (n.*2537C>A)
c.*3352C>A (n.*3352C>A)
c.*3919C>A (n.*3919C>A)
c.3821C>A
c.4482C>A (p.Asp1494Glu)
c.*2953C>A (n.*2953C>A)
c.4521C>A (n.4521C>A)
c.4266C>A (p.Asp1422Glu)
c.*4101C>A (n.*4101C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
n.410C>A
n.275C>A
c.303C>A
c.546C>A
c.4414C>A (p.Arg1472=)
c.3015C>A (p.Asp1005Glu)
n.4477C>A
n.4810C>A
c.4584C>A (p.Asp1528Glu)
c.4480C>A (p.Arg1494=)
c.3081C>A (p.Asp1027Glu)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.2883C>A (p.Asp961Glu)
n.4552C>A
n.4483C>A
n.6266C>A
11g.17394297T>ACA379782861ABCC8n.4115A>T
n.449A>T
c.1105A>T
n.2853A>T
n.3747A>T
n.5847A>T
n.1090A>T
n.2013A>T
n.4676A>T
n.4729A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.5819A>T
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
n.5096A>T
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
n.4949A>T
n.4806A>T
n.4673A>T
n.5134A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.5709A>T
c.4397A>T (p.Asp1466Val)
n.4771A>T
n.4831A>T
n.4625A>T
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.4811A>T
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
n.6190A>T
c.4410A>T (p.Gly1470=)
n.4724A>T
n.701A>T
n.5714A>T
n.4632A>T
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
n.4161A>T
n.4802A>T
n.4835A>T
n.5757A>T
n.4953A>T
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.4355A>T (p.Asp1452Val)
c.*4219A>T (n.*4219A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.4514A>T (p.Asp1505Val)
c.4511A>T (p.Asp1504Val)
c.2568A>T
n.5732A>T
c.4296A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.3154A>T
n.673A>T
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
c.*3203-1317A>T (n.*3203-1317A>T)
c.4580A>T (p.Asp1527Val)
n.2207A>T
c.3609A>T
c.1702A>T
c.*4199A>T (n.*4199A>T)
c.4935A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.*2536A>T (n.*2536A>T)
c.*3351A>T (n.*3351A>T)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.3820A>T
c.4481A>T (p.Asp1494Val)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
c.4520A>T (n.4520A>T)
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.*4100A>T (n.*4100A>T)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
n.409A>T
n.274A>T
c.302A>T
c.545A>T
c.4413A>T (p.Gly1471=)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
n.4476A>T
n.4809A>T
c.4583A>T (p.Asp1528Val)
c.4479A>T (p.Gly1493=)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2882A>T (p.Asp961Val)
n.4551A>T
n.4482A>T
n.6265A>T
gnomAD v4
11g.17394297T>CCA379782863ABCC8n.4115A>G
n.449A>G
c.1105A>G
n.2853A>G
n.3747A>G
n.5847A>G
n.1090A>G
n.2013A>G
n.4676A>G
n.4729A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.5819A>G
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
n.5096A>G
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
n.4949A>G
n.4806A>G
n.4673A>G
n.5134A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.5709A>G
c.4397A>G (p.Asp1466Gly)
n.4771A>G
n.4831A>G
n.4625A>G
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.4811A>G
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
n.6190A>G
c.4410A>G (p.Gly1470=)
n.4724A>G
n.701A>G
n.5714A>G
n.4632A>G
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
n.4161A>G
n.4802A>G
n.4835A>G
n.5757A>G
n.4953A>G
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
c.*4219A>G (n.*4219A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.4514A>G (p.Asp1505Gly)
c.4511A>G (p.Asp1504Gly)
c.2568A>G
n.5732A>G
c.4296A>G
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.3154A>G
n.673A>G
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
c.*3203-1317A>G (n.*3203-1317A>G)
c.4580A>G (p.Asp1527Gly)
n.2207A>G
c.3609A>G
c.1702A>G
c.*4199A>G (n.*4199A>G)
c.4935A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.*2536A>G (n.*2536A>G)
c.*3351A>G (n.*3351A>G)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.3820A>G
c.4481A>G (p.Asp1494Gly)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
c.4520A>G (n.4520A>G)
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.*4100A>G (n.*4100A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
n.409A>G
n.274A>G
c.302A>G
c.545A>G
c.4413A>G (p.Gly1471=)
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
n.4476A>G
n.4809A>G
c.4583A>G (p.Asp1528Gly)
c.4479A>G (p.Gly1493=)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
n.4551A>G
n.4482A>G
n.6265A>G
11g.17394297T>GCA379782865ABCC8n.4115A>C
n.449A>C
c.1105A>C
n.2853A>C
n.3747A>C
n.5847A>C
n.1090A>C
n.2013A>C
n.4676A>C
n.4729A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.5819A>C
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
n.5096A>C
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
n.4949A>C
n.4806A>C
n.4673A>C
n.5134A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.5709A>C
c.4397A>C (p.Asp1466Ala)
n.4771A>C
n.4831A>C
n.4625A>C
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.4811A>C
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
n.6190A>C
c.4410A>C (p.Gly1470=)
n.4724A>C
n.701A>C
n.5714A>C
n.4632A>C
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
n.4161A>C
n.4802A>C
n.4835A>C
n.5757A>C
n.4953A>C
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
c.*4219A>C (n.*4219A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.4511A>C (p.Asp1504Ala)
c.2568A>C
n.5732A>C
c.4296A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.3154A>C
n.673A>C
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
c.*3203-1317A>C (n.*3203-1317A>C)
c.4580A>C (p.Asp1527Ala)
n.2207A>C
c.3609A>C
c.1702A>C
c.*4199A>C (n.*4199A>C)
c.4935A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
c.*3351A>C (n.*3351A>C)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.3820A>C
c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
c.4520A>C (n.4520A>C)
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.*4100A>C (n.*4100A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
n.409A>C
n.274A>C
c.302A>C
c.545A>C
c.4413A>C (p.Gly1471=)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
n.4476A>C
n.4809A>C
c.4583A>C (p.Asp1528Ala)
c.4479A>C (p.Gly1493=)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
n.4551A>C
n.4482A>C
n.6265A>C
11g.17394298C>ACA379782869ABCC8n.4114G>T
n.448G>T
c.1104G>T
n.2852G>T
n.3746G>T
n.5846G>T
n.1089G>T
n.2012G>T
n.4675G>T
n.4728G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.5818G>T
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
n.5095G>T
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
n.4948G>T
n.4805G>T
n.4672G>T
n.5133G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.5708G>T
c.4396G>T (p.Asp1466Tyr)
n.4770G>T
n.4830G>T
n.4624G>T
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.4810G>T
c.*2578G>T (n.*2578G>T)
n.6189G>T
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
n.4723G>T
n.700G>T
n.5713G>T
n.4631G>T
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
n.4160G>T
n.4801G>T
n.4834G>T
n.5756G>T
n.4952G>T
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
c.*4218G>T (n.*4218G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.4510G>T (p.Asp1504Tyr)
c.2567G>T
n.5731G>T
c.4295G>T
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
c.3153G>T
n.672G>T
c.*3899G>T (n.*3899G>T)
c.*3203-1318G>T (n.*3203-1318G>T)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
n.2206G>T
c.3608G>T
c.1701G>T
c.*4198G>T (n.*4198G>T)
c.4934G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.*3350G>T (n.*3350G>T)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.3819G>T
c.4480G>T (p.Asp1494Tyr)
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
c.4519G>T (n.4519G>T)
c.4264G>T (p.Asp1422Tyr)
c.*4099G>T (n.*4099G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
n.408G>T
n.273G>T
c.301G>T
c.544G>T
c.4412G>T (p.Gly1471Val)
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
n.4475G>T
n.4808G>T
c.4582G>T (p.Asp1528Tyr)
c.4478G>T (p.Gly1493Val)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
n.4550G>T
n.4481G>T
n.6264G>T
11g.17394298C>GCA379782871ABCC8n.4114G>C
n.448G>C
c.1104G>C
n.2852G>C
n.3746G>C
n.5846G>C
n.1089G>C
n.2012G>C
n.4675G>C
n.4728G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.5818G>C
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
n.5095G>C
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
n.4948G>C
n.4805G>C
n.4672G>C
n.5133G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.5708G>C
c.4396G>C (p.Asp1466His)
n.4770G>C
n.4830G>C
n.4624G>C
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.4810G>C
c.*2578G>C (n.*2578G>C)
n.6189G>C
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
n.4723G>C
n.700G>C
n.5713G>C
n.4631G>C
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
n.4160G>C
n.4801G>C
n.4834G>C
n.5756G>C
n.4952G>C
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.4354G>C (p.Asp1452His)
c.*4218G>C (n.*4218G>C)
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.4513G>C (p.Asp1505His)
c.4510G>C (p.Asp1504His)
c.2567G>C
n.5731G>C
c.4295G>C
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
c.3153G>C
n.672G>C
c.*3899G>C (n.*3899G>C)
c.*3203-1318G>C (n.*3203-1318G>C)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
n.2206G>C
c.3608G>C
c.1701G>C
c.*4198G>C (n.*4198G>C)
c.4934G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.*3350G>C (n.*3350G>C)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.3819G>C
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
c.4519G>C (n.4519G>C)
c.4264G>C (p.Asp1422His)
c.*4099G>C (n.*4099G>C)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
n.408G>C
n.273G>C
c.301G>C
c.544G>C
c.4412G>C (p.Gly1471Ala)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
n.4475G>C
n.4808G>C
c.4582G>C (p.Asp1528His)
c.4478G>C (p.Gly1493Ala)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.2881G>C (p.Asp961His)
n.4550G>C
n.4481G>C
n.6264G>C
11g.17394298C>TCA379782868ABCC8n.4114G>A
n.448G>A
c.1104G>A
n.2852G>A
n.3746G>A
n.5846G>A
n.1089G>A
n.2012G>A
n.4675G>A
n.4728G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.5818G>A
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
n.5095G>A
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
n.4948G>A
n.4805G>A
n.4672G>A
n.5133G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.5708G>A
c.4396G>A (p.Asp1466Asn)
n.4770G>A
n.4830G>A
n.4624G>A
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.4810G>A
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
n.6189G>A
c.4409G>A (p.Gly1470Glu)
n.4723G>A
n.700G>A
n.5713G>A
n.4631G>A
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
n.4160G>A
n.4801G>A
n.4834G>A
n.5756G>A
n.4952G>A
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
c.*4218G>A (n.*4218G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.4510G>A (p.Asp1504Asn)
c.2567G>A
n.5731G>A
c.4295G>A
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.3153G>A
n.672G>A
c.*3899G>A (n.*3899G>A)
c.*3203-1318G>A (n.*3203-1318G>A)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
n.2206G>A
c.3608G>A
c.1701G>A
c.*4198G>A (n.*4198G>A)
c.4934G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.*3350G>A (n.*3350G>A)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.3819G>A
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
c.4519G>A (n.4519G>A)
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
c.*4099G>A (n.*4099G>A)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
n.408G>A
n.273G>A
c.301G>A
c.544G>A
c.4412G>A (p.Gly1471Glu)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
n.4475G>A
n.4808G>A
c.4582G>A (p.Asp1528Asn)
c.4478G>A (p.Gly1493Glu)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
n.4550G>A
n.4481G>A
n.6264G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17394299C>ACA379782875ABCC8n.4113G>T
n.447G>T
c.1103G>T
n.2851G>T
n.3745G>T
n.5845G>T
n.1088G>T
n.2011G>T
n.4674G>T
n.4727G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.5817G>T
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
n.5094G>T
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
n.4947G>T
n.4804G>T
n.4671G>T
n.5132G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.5707G>T
c.4395G>T (p.Met1465Ile)
n.4769G>T
n.4829G>T
n.4623G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.4809G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.6188G>T
c.4408G>T (p.Gly1470Ter)
n.4722G>T
n.699G>T
n.5712G>T
n.4630G>T
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
n.4159G>T
n.4800G>T
n.4833G>T
n.5755G>T
n.4951G>T
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.4353G>T (p.Met1451Ile)
c.*4217G>T (n.*4217G>T)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.4515G>T (p.Met1505Ile)
c.4512G>T (p.Met1504Ile)
c.4509G>T (p.Met1503Ile)
c.2566G>T
n.5730G>T
c.4294G>T
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.3152G>T
n.671G>T
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.*3203-1319G>T (n.*3203-1319G>T)
c.4578G>T (p.Met1526Ile)
n.2205G>T
c.3607G>T
c.1700G>T
c.*4197G>T (n.*4197G>T)
c.4933G>T
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.*3349G>T (n.*3349G>T)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
c.3818G>T
c.4479G>T (p.Met1493Ile)
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
c.4518G>T (n.4518G>T)
c.4263G>T (p.Met1421Ile)
c.*4098G>T (n.*4098G>T)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
n.407G>T
n.272G>T
c.300G>T
c.543G>T
c.4411G>T (p.Gly1471Ter)
c.3012G>T (p.Met1004Ile)
n.4474G>T
n.4807G>T
c.4581G>T (p.Met1527Ile)
c.4477G>T (p.Gly1493Ter)
c.3078G>T (p.Met1026Ile)
c.2469G>T (p.Met823Ile)
c.2880G>T (p.Met960Ile)
n.4549G>T
n.4480G>T
n.6263G>T
11g.17394299C>GCA379782877ABCC8n.4113G>C
n.447G>C
c.1103G>C
n.2851G>C
n.3745G>C
n.5845G>C
n.1088G>C
n.2011G>C
n.4674G>C
n.4727G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.5817G>C
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
n.5094G>C
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
n.4947G>C
n.4804G>C
n.4671G>C
n.5132G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.5707G>C
c.4395G>C (p.Met1465Ile)
n.4769G>C
n.4829G>C
n.4623G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.4809G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.6188G>C
c.4408G>C (p.Gly1470Arg)
n.4722G>C
n.699G>C
n.5712G>C
n.4630G>C
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
n.4159G>C
n.4800G>C
n.4833G>C
n.5755G>C
n.4951G>C
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.4353G>C (p.Met1451Ile)
c.*4217G>C (n.*4217G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.4515G>C (p.Met1505Ile)
c.4512G>C (p.Met1504Ile)
c.4509G>C (p.Met1503Ile)
c.2566G>C
n.5730G>C
c.4294G>C
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.3152G>C
n.671G>C
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.*3203-1319G>C (n.*3203-1319G>C)
c.4578G>C (p.Met1526Ile)
n.2205G>C
c.3607G>C
c.1700G>C
c.*4197G>C (n.*4197G>C)
c.4933G>C
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.*3349G>C (n.*3349G>C)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
c.3818G>C
c.4479G>C (p.Met1493Ile)
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
c.4518G>C (n.4518G>C)
c.4263G>C (p.Met1421Ile)
c.*4098G>C (n.*4098G>C)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
n.407G>C
n.272G>C
c.300G>C
c.543G>C
c.4411G>C (p.Gly1471Arg)
c.3012G>C (p.Met1004Ile)
n.4474G>C
n.4807G>C
c.4581G>C (p.Met1527Ile)
c.4477G>C (p.Gly1493Arg)
c.3078G>C (p.Met1026Ile)
c.2469G>C (p.Met823Ile)
c.2880G>C (p.Met960Ile)
n.4549G>C
n.4480G>C
n.6263G>C
11g.17394299C>TCA379782879ABCC8n.4113G>A
n.447G>A
c.1103G>A
n.2851G>A
n.3745G>A
n.5845G>A
n.1088G>A
n.2011G>A
n.4674G>A
n.4727G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.5817G>A
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
n.5094G>A
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
n.4947G>A
n.4804G>A
n.4671G>A
n.5132G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.5707G>A
c.4395G>A (p.Met1465Ile)
n.4769G>A
n.4829G>A
n.4623G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.4809G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.6188G>A
c.4408G>A (p.Gly1470Arg)
n.4722G>A
n.699G>A
n.5712G>A
n.4630G>A
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
n.4159G>A
n.4800G>A
n.4833G>A
n.5755G>A
n.4951G>A
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.4353G>A (p.Met1451Ile)
c.*4217G>A (n.*4217G>A)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.4515G>A (p.Met1505Ile)
c.4512G>A (p.Met1504Ile)
c.4509G>A (p.Met1503Ile)
c.2566G>A
n.5730G>A
c.4294G>A
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.3152G>A
n.671G>A
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.*3203-1319G>A (n.*3203-1319G>A)
c.4578G>A (p.Met1526Ile)
n.2205G>A
c.3607G>A
c.1700G>A
c.*4197G>A (n.*4197G>A)
c.4933G>A
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
c.3818G>A
c.4479G>A (p.Met1493Ile)
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
c.4518G>A (n.4518G>A)
c.4263G>A (p.Met1421Ile)
c.*4098G>A (n.*4098G>A)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
n.407G>A
n.272G>A
c.300G>A
c.543G>A
c.4411G>A (p.Gly1471Arg)
c.3012G>A (p.Met1004Ile)
n.4474G>A
n.4807G>A
c.4581G>A (p.Met1527Ile)
c.4477G>A (p.Gly1493Arg)
c.3078G>A (p.Met1026Ile)
c.2469G>A (p.Met823Ile)
c.2880G>A (p.Met960Ile)
n.4549G>A
n.4480G>A
n.6263G>A
11g.17394300A=CA1955122558ABCC8n.4112T=
n.446T=
c.1102T=
n.2850T=
n.3744T=
n.5844T=
n.1087T=
n.2010T=
n.4673T=
n.4726T=
c.*297T= (n.*297T=)
n.5816T=
c.*2649T= (n.*2649T=)
n.5093T=
c.*2942T= (n.*2942T=)
n.4946T=
n.4803T=
n.4670T=
n.5131T=
c.*933T= (n.*933T=)
n.5706T=
c.4394T= (p.Met1465=)
n.4768T=
n.4828T=
n.4622T=
c.*1648T= (n.*1648T=)
n.4808T=
c.*2576T= (n.*2576T=)
n.6187T=
c.4407T= (p.His1469=)
n.4721T=
n.698T=
n.5711T=
n.4629T=
c.*2683T= (n.*2683T=)
n.4158T=
n.4799T=
n.4832T=
n.5754T=
n.4950T=
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.4352T= (p.Met1451=)
c.*4216T= (n.*4216T=)
c.*2907T= (n.*2907T=)
c.4514T= (p.Met1505=)
c.4511T= (p.Met1504=)
c.4508T= (p.Met1503=)
c.2565T=
n.5729T=
c.4293T=
c.*2633T= (n.*2633T=)
c.3151T=
n.670T=
c.*3897T= (n.*3897T=)
c.*3203-1320T= (n.*3203-1320T=)
c.4577T= (p.Met1526=)
n.2204T=
c.3606T=
c.1699T=
c.*4196T= (n.*4196T=)
c.4932T=
c.*1794T= (n.*1794T=)
c.*2533T= (n.*2533T=)
c.*3348T= (n.*3348T=)
c.*3915T= (n.*3915T=)
c.3817T=
c.4478T= (p.Met1493=)
c.*2949T= (n.*2949T=)
c.4517T= (n.4517T=)
c.4262T= (p.Met1421=)
c.*4097T= (n.*4097T=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
n.406T=
n.271T=
c.299T=
c.542T=
c.4410T= (p.His1470=)
c.3011T= (p.Met1004=)
n.4473T=
n.4806T=
c.4580T= (p.Met1527=)
c.4476T= (p.His1492=)
c.3077T= (p.Met1026=)
c.2468T= (p.Met823=)
c.2879T= (p.Met960=)
n.4548T=
n.4479T=
n.6262T=
11g.17394300A>CCA379782883ABCC8n.4112T>G
n.446T>G
c.1102T>G
n.2850T>G
n.3744T>G
n.5844T>G
n.1087T>G
n.2010T>G
n.4673T>G
n.4726T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.5816T>G
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
n.5093T>G
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
n.4946T>G
n.4803T>G
n.4670T>G
n.5131T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.5706T>G
c.4394T>G (p.Met1465Arg)
n.4768T>G
n.4828T>G
n.4622T>G
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.4808T>G
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
n.6187T>G
c.4407T>G (p.His1469Gln)
n.4721T>G
n.698T>G
n.5711T>G
n.4629T>G
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
n.4158T>G
n.4799T>G
n.4832T>G
n.5754T>G
n.4950T>G
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.4352T>G (p.Met1451Arg)
c.*4216T>G (n.*4216T>G)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.4514T>G (p.Met1505Arg)
c.4511T>G (p.Met1504Arg)
c.4508T>G (p.Met1503Arg)
c.2565T>G
n.5729T>G
c.4293T>G
c.*2633T>G (n.*2633T>G)
c.3151T>G
n.670T>G
c.*3897T>G (n.*3897T>G)
c.*3203-1320T>G (n.*3203-1320T>G)
c.4577T>G (p.Met1526Arg)
n.2204T>G
c.3606T>G
c.1699T>G
c.*4196T>G (n.*4196T>G)
c.4932T>G
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.*3348T>G (n.*3348T>G)
c.*3915T>G (n.*3915T>G)
c.3817T>G
c.4478T>G (p.Met1493Arg)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.4517T>G (n.4517T>G)
c.4262T>G (p.Met1421Arg)
c.*4097T>G (n.*4097T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
n.406T>G
n.271T>G
c.299T>G
c.542T>G
c.4410T>G (p.His1470Gln)
c.3011T>G (p.Met1004Arg)
n.4473T>G
n.4806T>G
c.4580T>G (p.Met1527Arg)
c.4476T>G (p.His1492Gln)
c.3077T>G (p.Met1026Arg)
c.2468T>G (p.Met823Arg)
c.2879T>G (p.Met960Arg)
n.4548T>G
n.4479T>G
n.6262T>G
11g.17394300A>GCA5902460ABCC8n.4112T>C
n.446T>C
c.1102T>C
n.2850T>C
n.3744T>C
n.5844T>C
n.1087T>C
n.2010T>C
n.4673T>C
n.4726T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.5816T>C
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
n.5093T>C
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
n.4946T>C
n.4803T>C
n.4670T>C
n.5131T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.5706T>C
c.4394T>C (p.Met1465Thr)
n.4768T>C
n.4828T>C
n.4622T>C
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.4808T>C
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
n.6187T>C
c.4407T>C (p.His1469=)
n.4721T>C
n.698T>C
n.5711T>C
n.4629T>C
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
n.4158T>C
n.4799T>C
n.4832T>C
n.5754T>C
n.4950T>C
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.4352T>C (p.Met1451Thr)
c.*4216T>C (n.*4216T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.4514T>C (p.Met1505Thr)
c.4511T>C (p.Met1504Thr)
c.4508T>C (p.Met1503Thr)
c.2565T>C
n.5729T>C
c.4293T>C
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
c.3151T>C
n.670T>C
c.*3897T>C (n.*3897T>C)
c.*3203-1320T>C (n.*3203-1320T>C)
c.4577T>C (p.Met1526Thr)
n.2204T>C
c.3606T>C
c.1699T>C
c.*4196T>C (n.*4196T>C)
c.4932T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.*3348T>C (n.*3348T>C)
c.*3915T>C (n.*3915T>C)
c.3817T>C
c.4478T>C (p.Met1493Thr)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.4517T>C (n.4517T>C)
c.4262T>C (p.Met1421Thr)
c.*4097T>C (n.*4097T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
n.406T>C
n.271T>C
c.299T>C
c.542T>C
c.4410T>C (p.His1470=)
c.3011T>C (p.Met1004Thr)
n.4473T>C
n.4806T>C
c.4580T>C (p.Met1527Thr)
c.4476T>C (p.His1492=)
c.3077T>C (p.Met1026Thr)
c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.2879T>C (p.Met960Thr)
n.4548T>C
n.4479T>C
n.6262T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394300A>TCA5902459ABCC8n.4112T>A
n.446T>A
c.1102T>A
n.2850T>A
n.3744T>A
n.5844T>A
n.1087T>A
n.2010T>A
n.4673T>A
n.4726T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.5816T>A
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
n.5093T>A
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
n.4946T>A
n.4803T>A
n.4670T>A
n.5131T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.5706T>A
c.4394T>A (p.Met1465Lys)
n.4768T>A
n.4828T>A
n.4622T>A
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.4808T>A
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
n.6187T>A
c.4407T>A (p.His1469Gln)
n.4721T>A
n.698T>A
n.5711T>A
n.4629T>A
c.*2683T>A (n.*2683T>A)
n.4158T>A
n.4799T>A
n.4832T>A
n.5754T>A
n.4950T>A
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.4352T>A (p.Met1451Lys)
c.*4216T>A (n.*4216T>A)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.4514T>A (p.Met1505Lys)
c.4511T>A (p.Met1504Lys)
c.4508T>A (p.Met1503Lys)
c.2565T>A
n.5729T>A
c.4293T>A
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
c.3151T>A
n.670T>A
c.*3897T>A (n.*3897T>A)
c.*3203-1320T>A (n.*3203-1320T>A)
c.4577T>A (p.Met1526Lys)
n.2204T>A
c.3606T>A
c.1699T>A
c.*4196T>A (n.*4196T>A)
c.4932T>A
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
c.*3915T>A (n.*3915T>A)
c.3817T>A
c.4478T>A (p.Met1493Lys)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.4517T>A (n.4517T>A)
c.4262T>A (p.Met1421Lys)
c.*4097T>A (n.*4097T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
n.406T>A
n.271T>A
c.299T>A
c.542T>A
c.4410T>A (p.His1470Gln)
c.3011T>A (p.Met1004Lys)
n.4473T>A
n.4806T>A
c.4580T>A (p.Met1527Lys)
c.4476T>A (p.His1492Gln)
c.3077T>A (p.Met1026Lys)
c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.2879T>A (p.Met960Lys)
n.4548T>A
n.4479T>A
n.6262T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394301T>ACA379782890ABCC8n.4111A>T
n.445A>T
c.1101A>T
n.2849A>T
n.3743A>T
n.5843A>T
n.1086A>T
n.2009A>T
n.4672A>T
n.4725A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.5815A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
n.5092A>T
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.4945A>T
n.4802A>T
n.4669A>T
n.5130A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.5705A>T
c.4393A>T (p.Met1465Leu)
n.4767A>T
n.4827A>T
n.4621A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.4807A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.6186A>T
c.4406A>T (p.His1469Leu)
n.4720A>T
n.697A>T
n.5710A>T
n.4628A>T
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
n.4157A>T
n.4798A>T
n.4831A>T
n.5753A>T
n.4949A>T
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.4351A>T (p.Met1451Leu)
c.*4215A>T (n.*4215A>T)
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.4513A>T (p.Met1505Leu)
c.4510A>T (p.Met1504Leu)
c.4507A>T (p.Met1503Leu)
c.2564A>T
n.5728A>T
c.4292A>T
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
c.3150A>T
n.669A>T
c.*3896A>T (n.*3896A>T)
c.*3203-1321A>T (n.*3203-1321A>T)
c.4576A>T (p.Met1526Leu)
n.2203A>T
c.3605A>T
c.1698A>T
c.*4195A>T (n.*4195A>T)
c.4931A>T
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
c.3816A>T
c.4477A>T (p.Met1493Leu)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.4516A>T (n.4516A>T)
c.4261A>T (p.Met1421Leu)
c.*4096A>T (n.*4096A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
n.405A>T
n.270A>T
c.298A>T
c.541A>T
c.4409A>T (p.His1470Leu)
c.3010A>T (p.Met1004Leu)
n.4472A>T
n.4805A>T
c.4579A>T (p.Met1527Leu)
c.4475A>T (p.His1492Leu)
c.3076A>T (p.Met1026Leu)
c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.2878A>T (p.Met960Leu)
n.4547A>T
n.4478A>T
n.6261A>T
11g.17394301T>CCA379782897ABCC8n.4111A>G
n.445A>G
c.1101A>G
n.2849A>G
n.3743A>G
n.5843A>G
n.1086A>G
n.2009A>G
n.4672A>G
n.4725A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.5815A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
n.5092A>G
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.4945A>G
n.4802A>G
n.4669A>G
n.5130A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.5705A>G
c.4393A>G (p.Met1465Val)
n.4767A>G
n.4827A>G
n.4621A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.4807A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.6186A>G
c.4406A>G (p.His1469Arg)
n.4720A>G
n.697A>G
n.5710A>G
n.4628A>G
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
n.4157A>G
n.4798A>G
n.4831A>G
n.5753A>G
n.4949A>G
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.4351A>G (p.Met1451Val)
c.*4215A>G (n.*4215A>G)
c.*2906A>G (n.*2906A>G)
c.4513A>G (p.Met1505Val)
c.4510A>G (p.Met1504Val)
c.4507A>G (p.Met1503Val)
c.2564A>G
n.5728A>G
c.4292A>G
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
c.3150A>G
n.669A>G
c.*3896A>G (n.*3896A>G)
c.*3203-1321A>G (n.*3203-1321A>G)
c.4576A>G (p.Met1526Val)
n.2203A>G
c.3605A>G
c.1698A>G
c.*4195A>G (n.*4195A>G)
c.4931A>G
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
c.3816A>G
c.4477A>G (p.Met1493Val)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.4516A>G (n.4516A>G)
c.4261A>G (p.Met1421Val)
c.*4096A>G (n.*4096A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
n.405A>G
n.270A>G
c.298A>G
c.541A>G
c.4409A>G (p.His1470Arg)
c.3010A>G (p.Met1004Val)
n.4472A>G
n.4805A>G
c.4579A>G (p.Met1527Val)
c.4475A>G (p.His1492Arg)
c.3076A>G (p.Met1026Val)
c.2467A>G (p.Met823Val)
c.2878A>G (p.Met960Val)
n.4547A>G
n.4478A>G
n.6261A>G
11g.17394301T>GCA379782894ABCC8n.4111A>C
n.445A>C
c.1101A>C
n.2849A>C
n.3743A>C
n.5843A>C
n.1086A>C
n.2009A>C
n.4672A>C
n.4725A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.5815A>C
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
n.5092A>C
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.4945A>C
n.4802A>C
n.4669A>C
n.5130A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.5705A>C
c.4393A>C (p.Met1465Leu)
n.4767A>C
n.4827A>C
n.4621A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.4807A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.6186A>C
c.4406A>C (p.His1469Pro)
n.4720A>C
n.697A>C
n.5710A>C
n.4628A>C
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
n.4157A>C
n.4798A>C
n.4831A>C
n.5753A>C
n.4949A>C
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.4351A>C (p.Met1451Leu)
c.*4215A>C (n.*4215A>C)
c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.4513A>C (p.Met1505Leu)
c.4510A>C (p.Met1504Leu)
c.4507A>C (p.Met1503Leu)
c.2564A>C
n.5728A>C
c.4292A>C
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
c.3150A>C
n.669A>C
c.*3896A>C (n.*3896A>C)
c.*3203-1321A>C (n.*3203-1321A>C)
c.4576A>C (p.Met1526Leu)
n.2203A>C
c.3605A>C
c.1698A>C
c.*4195A>C (n.*4195A>C)
c.4931A>C
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
c.*3347A>C (n.*3347A>C)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
c.3816A>C
c.4477A>C (p.Met1493Leu)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.4516A>C (n.4516A>C)
c.4261A>C (p.Met1421Leu)
c.*4096A>C (n.*4096A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
n.405A>C
n.270A>C
c.298A>C
c.541A>C
c.4409A>C (p.His1470Pro)
c.3010A>C (p.Met1004Leu)
n.4472A>C
n.4805A>C
c.4579A>C (p.Met1527Leu)
c.4475A>C (p.His1492Pro)
c.3076A>C (p.Met1026Leu)
c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.2878A>C (p.Met960Leu)
n.4547A>C
n.4478A>C
n.6261A>C
11g.17394302G>ACA473298070ABCC8n.4110C>T
n.444C>T
c.1100C>T
n.2848C>T
n.3742C>T
n.5842C>T
n.1085C>T
n.2008C>T
n.4671C>T
n.4724C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.5814C>T
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
n.5091C>T
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
n.4944C>T
n.4801C>T
n.4668C>T
n.5129C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.5704C>T
c.4392C>T (p.Ile1464=)
n.4766C>T
n.4826C>T
n.4620C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.4806C>T
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
n.6185C>T
c.4405C>T (p.His1469Tyr)
n.4719C>T
n.696C>T
n.5709C>T
n.4627C>T
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
n.4156C>T
n.4797C>T
n.4830C>T
n.5752C>T
n.4948C>T
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.4350C>T (p.Ile1450=)
c.*4214C>T (n.*4214C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.4512C>T (p.Ile1504=)
c.4509C>T (p.Ile1503=)
c.4506C>T (p.Ile1502=)
c.2563C>T
n.5727C>T
c.4291C>T
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
c.3149C>T
n.668C>T
c.*3895C>T (n.*3895C>T)
c.*3203-1322C>T (n.*3203-1322C>T)
c.4575C>T (p.Ile1525=)
n.2202C>T
c.3604C>T
c.1697C>T
c.*4194C>T (n.*4194C>T)
c.4930C>T
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*2531C>T (n.*2531C>T)
c.*3346C>T (n.*3346C>T)
c.*3913C>T (n.*3913C>T)
c.3815C>T
c.4476C>T (p.Ile1492=)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.4515C>T (n.4515C>T)
c.4260C>T (p.Ile1420=)
c.*4095C>T (n.*4095C>T)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
n.404C>T
n.269C>T
c.297C>T
c.540C>T
c.4408C>T (p.His1470Tyr)
c.3009C>T (p.Ile1003=)
n.4471C>T
n.4804C>T
c.4578C>T (p.Ile1526=)
c.4474C>T (p.His1492Tyr)
c.3075C>T (p.Ile1025=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
c.2877C>T (p.Ile959=)
n.4546C>T
n.4477C>T
n.6260C>T
COSMIC
11g.17394302G>CCA5902461ABCC8n.4110C>G
n.444C>G
c.1100C>G
n.2848C>G
n.3742C>G
n.5842C>G
n.1085C>G
n.2008C>G
n.4671C>G
n.4724C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.5814C>G
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
n.5091C>G
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
n.4944C>G
n.4801C>G
n.4668C>G
n.5129C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.5704C>G
c.4392C>G (p.Ile1464Met)
n.4766C>G
n.4826C>G
n.4620C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.4806C>G
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
n.6185C>G
c.4405C>G (p.His1469Asp)
n.4719C>G
n.696C>G
n.5709C>G
n.4627C>G
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
n.4156C>G
n.4797C>G
n.4830C>G
n.5752C>G
n.4948C>G
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.4350C>G (p.Ile1450Met)
c.*4214C>G (n.*4214C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.4512C>G (p.Ile1504Met)
c.4509C>G (p.Ile1503Met)
c.4506C>G (p.Ile1502Met)
c.2563C>G
n.5727C>G
c.4291C>G
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
c.3149C>G
n.668C>G
c.*3895C>G (n.*3895C>G)
c.*3203-1322C>G (n.*3203-1322C>G)
c.4575C>G (p.Ile1525Met)
n.2202C>G
c.3604C>G
c.1697C>G
c.*4194C>G (n.*4194C>G)
c.4930C>G
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*2531C>G (n.*2531C>G)
c.*3346C>G (n.*3346C>G)
c.*3913C>G (n.*3913C>G)
c.3815C>G
c.4476C>G (p.Ile1492Met)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.4515C>G (n.4515C>G)
c.4260C>G (p.Ile1420Met)
c.*4095C>G (n.*4095C>G)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
n.404C>G
n.269C>G
c.297C>G
c.540C>G
c.4408C>G (p.His1470Asp)
c.3009C>G (p.Ile1003Met)
n.4471C>G
n.4804C>G
c.4578C>G (p.Ile1526Met)
c.4474C>G (p.His1492Asp)
c.3075C>G (p.Ile1025Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
c.2877C>G (p.Ile959Met)
n.4546C>G
n.4477C>G
n.6260C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394302G=CA1955122559ABCC8n.4110C=
n.444C=
c.1100C=
n.2848C=
n.3742C=
n.5842C=
n.1085C=
n.2008C=
n.4671C=
n.4724C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.5814C=
c.*2647C= (n.*2647C=)
n.5091C=
c.*2940C= (n.*2940C=)
n.4944C=
n.4801C=
n.4668C=
n.5129C=
c.*931C= (n.*931C=)
n.5704C=
c.4392C= (p.Ile1464=)
n.4766C=
n.4826C=
n.4620C=
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.4806C=
c.*2574C= (n.*2574C=)
n.6185C=
c.4405C= (p.His1469=)
n.4719C=
n.696C=
n.5709C=
n.4627C=
c.*2681C= (n.*2681C=)
n.4156C=
n.4797C=
n.4830C=
n.5752C=
n.4948C=
c.*2721C= (n.*2721C=)
c.4350C= (p.Ile1450=)
c.*4214C= (n.*4214C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.4512C= (p.Ile1504=)
c.4509C= (p.Ile1503=)
c.4506C= (p.Ile1502=)
c.2563C=
n.5727C=
c.4291C=
c.*2631C= (n.*2631C=)
c.3149C=
n.668C=
c.*3895C= (n.*3895C=)
c.*3203-1322C= (n.*3203-1322C=)
c.4575C= (p.Ile1525=)
n.2202C=
c.3604C=
c.1697C=
c.*4194C= (n.*4194C=)
c.4930C=
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.*2531C= (n.*2531C=)
c.*3346C= (n.*3346C=)
c.*3913C= (n.*3913C=)
c.3815C=
c.4476C= (p.Ile1492=)
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.4515C= (n.4515C=)
c.4260C= (p.Ile1420=)
c.*4095C= (n.*4095C=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
n.404C=
n.269C=
c.297C=
c.540C=
c.4408C= (p.His1470=)
c.3009C= (p.Ile1003=)
n.4471C=
n.4804C=
c.4578C= (p.Ile1526=)
c.4474C= (p.His1492=)
c.3075C= (p.Ile1025=)
c.2466C= (p.Ile822=)
c.2877C= (p.Ile959=)
n.4546C=
n.4477C=
n.6260C=
11g.17394302G>TCA473298071ABCC8n.4110C>A
n.444C>A
c.1100C>A
n.2848C>A
n.3742C>A
n.5842C>A
n.1085C>A
n.2008C>A
n.4671C>A
n.4724C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.5814C>A
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
n.5091C>A
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
n.4944C>A
n.4801C>A
n.4668C>A
n.5129C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.5704C>A
c.4392C>A (p.Ile1464=)
n.4766C>A
n.4826C>A
n.4620C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.4806C>A
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
n.6185C>A
c.4405C>A (p.His1469Asn)
n.4719C>A
n.696C>A
n.5709C>A
n.4627C>A
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
n.4156C>A
n.4797C>A
n.4830C>A
n.5752C>A
n.4948C>A
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.4350C>A (p.Ile1450=)
c.*4214C>A (n.*4214C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.4512C>A (p.Ile1504=)
c.4509C>A (p.Ile1503=)
c.4506C>A (p.Ile1502=)
c.2563C>A
n.5727C>A
c.4291C>A
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.3149C>A
n.668C>A
c.*3895C>A (n.*3895C>A)
c.*3203-1322C>A (n.*3203-1322C>A)
c.4575C>A (p.Ile1525=)
n.2202C>A
c.3604C>A
c.1697C>A
c.*4194C>A (n.*4194C>A)
c.4930C>A
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*2531C>A (n.*2531C>A)
c.*3346C>A (n.*3346C>A)
c.*3913C>A (n.*3913C>A)
c.3815C>A
c.4476C>A (p.Ile1492=)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.4515C>A (n.4515C>A)
c.4260C>A (p.Ile1420=)
c.*4095C>A (n.*4095C>A)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
n.404C>A
n.269C>A
c.297C>A
c.540C>A
c.4408C>A (p.His1470Asn)
c.3009C>A (p.Ile1003=)
n.4471C>A
n.4804C>A
c.4578C>A (p.Ile1526=)
c.4474C>A (p.His1492Asn)
c.3075C>A (p.Ile1025=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
c.2877C>A (p.Ile959=)
n.4546C>A
n.4477C>A
n.6260C>A
11g.17394303A>CCA379782924ABCC8n.4109T>G
n.443T>G
c.1099T>G
n.2847T>G
n.3741T>G
n.5841T>G
n.1084T>G
n.2007T>G
n.4670T>G
n.4723T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.5813T>G
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
n.5090T>G
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.4943T>G
n.4800T>G
n.4667T>G
n.5128T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.5703T>G
c.4391T>G (p.Ile1464Ser)
n.4765T>G
n.4825T>G
n.4619T>G
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.4805T>G
c.*2573T>G (n.*2573T>G)
n.6184T>G
c.4404T>G (p.His1468Gln)
n.4718T>G
n.695T>G
n.5708T>G
n.4626T>G
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
n.4155T>G
n.4796T>G
n.4829T>G
n.5751T>G
n.4947T>G
c.*2720T>G (n.*2720T>G)
c.4349T>G (p.Ile1450Ser)
c.*4213T>G (n.*4213T>G)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
c.4511T>G (p.Ile1504Ser)
c.4508T>G (p.Ile1503Ser)
c.4505T>G (p.Ile1502Ser)
c.2562T>G
n.5726T>G
c.4290T>G
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
c.3148T>G
n.667T>G
c.*3894T>G (n.*3894T>G)
c.*3203-1323T>G (n.*3203-1323T>G)
c.4574T>G (p.Ile1525Ser)
n.2201T>G
c.3603T>G
c.1696T>G
c.*4193T>G (n.*4193T>G)
c.4929T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
c.*3345T>G (n.*3345T>G)
c.*3912T>G (n.*3912T>G)
c.3814T>G
c.4475T>G (p.Ile1492Ser)
c.*2946T>G (n.*2946T>G)
c.4514T>G (n.4514T>G)
c.4259T>G (p.Ile1420Ser)
c.*4094T>G (n.*4094T>G)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
n.403T>G
n.268T>G
c.296T>G
c.539T>G
c.4407T>G (p.His1469Gln)
c.3008T>G (p.Ile1003Ser)
n.4470T>G
n.4803T>G
c.4577T>G (p.Ile1526Ser)
c.4473T>G (p.His1491Gln)
c.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.2876T>G (p.Ile959Ser)
n.4545T>G
n.4476T>G
n.6259T>G
11g.17394303A>GCA379782926ABCC8n.4109T>C
n.443T>C
c.1099T>C
n.2847T>C
n.3741T>C
n.5841T>C
n.1084T>C
n.2007T>C
n.4670T>C
n.4723T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.5813T>C
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
n.5090T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.4943T>C
n.4800T>C
n.4667T>C
n.5128T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.5703T>C
c.4391T>C (p.Ile1464Thr)
n.4765T>C
n.4825T>C
n.4619T>C
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.4805T>C
c.*2573T>C (n.*2573T>C)
n.6184T>C
c.4404T>C (p.His1468=)
n.4718T>C
n.695T>C
n.5708T>C
n.4626T>C
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
n.4155T>C
n.4796T>C
n.4829T>C
n.5751T>C
n.4947T>C
c.*2720T>C (n.*2720T>C)
c.4349T>C (p.Ile1450Thr)
c.*4213T>C (n.*4213T>C)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.4511T>C (p.Ile1504Thr)
c.4508T>C (p.Ile1503Thr)
c.4505T>C (p.Ile1502Thr)
c.2562T>C
n.5726T>C
c.4290T>C
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
c.3148T>C
n.667T>C
c.*3894T>C (n.*3894T>C)
c.*3203-1323T>C (n.*3203-1323T>C)
c.4574T>C (p.Ile1525Thr)
n.2201T>C
c.3603T>C
c.1696T>C
c.*4193T>C (n.*4193T>C)
c.4929T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
c.*3345T>C (n.*3345T>C)
c.*3912T>C (n.*3912T>C)
c.3814T>C
c.4475T>C (p.Ile1492Thr)
c.*2946T>C (n.*2946T>C)
c.4514T>C (n.4514T>C)
c.4259T>C (p.Ile1420Thr)
c.*4094T>C (n.*4094T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
n.403T>C
n.268T>C
c.296T>C
c.539T>C
c.4407T>C (p.His1469=)
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
n.4470T>C
n.4803T>C
c.4577T>C (p.Ile1526Thr)
c.4473T>C (p.His1491=)
c.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2876T>C (p.Ile959Thr)
n.4545T>C
n.4476T>C
n.6259T>C
11g.17394303A>TCA379782929ABCC8n.4109T>A
n.443T>A
c.1099T>A
n.2847T>A
n.3741T>A
n.5841T>A
n.1084T>A
n.2007T>A
n.4670T>A
n.4723T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.5813T>A
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
n.5090T>A
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.4943T>A
n.4800T>A
n.4667T>A
n.5128T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.5703T>A
c.4391T>A (p.Ile1464Asn)
n.4765T>A
n.4825T>A
n.4619T>A
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.4805T>A
c.*2573T>A (n.*2573T>A)
n.6184T>A
c.4404T>A (p.His1468Gln)
n.4718T>A
n.695T>A
n.5708T>A
n.4626T>A
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
n.4155T>A
n.4796T>A
n.4829T>A
n.5751T>A
n.4947T>A
c.*2720T>A (n.*2720T>A)
c.4349T>A (p.Ile1450Asn)
c.*4213T>A (n.*4213T>A)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
c.4511T>A (p.Ile1504Asn)
c.4508T>A (p.Ile1503Asn)
c.4505T>A (p.Ile1502Asn)
c.2562T>A
n.5726T>A
c.4290T>A
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
c.3148T>A
n.667T>A
c.*3894T>A (n.*3894T>A)
c.*3203-1323T>A (n.*3203-1323T>A)
c.4574T>A (p.Ile1525Asn)
n.2201T>A
c.3603T>A
c.1696T>A
c.*4193T>A (n.*4193T>A)
c.4929T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
c.*3345T>A (n.*3345T>A)
c.*3912T>A (n.*3912T>A)
c.3814T>A
c.4475T>A (p.Ile1492Asn)
c.*2946T>A (n.*2946T>A)
c.4514T>A (n.4514T>A)
c.4259T>A (p.Ile1420Asn)
c.*4094T>A (n.*4094T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
n.403T>A
n.268T>A
c.296T>A
c.539T>A
c.4407T>A (p.His1469Gln)
c.3008T>A (p.Ile1003Asn)
n.4470T>A
n.4803T>A
c.4577T>A (p.Ile1526Asn)
c.4473T>A (p.His1491Gln)
c.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.2876T>A (p.Ile959Asn)
n.4545T>A
n.4476T>A
n.6259T>A
11g.17394304T>ACA379782938ABCC8n.4108A>T
n.442A>T
c.1098A>T
n.2846A>T
n.3740A>T
n.5840A>T
n.1083A>T
n.2006A>T
n.4669A>T
n.4722A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.5812A>T
c.*2645A>T (n.*2645A>T)
n.5089A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
n.4942A>T
n.4799A>T
n.4666A>T
n.5127A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.5702A>T
c.4390A>T (p.Ile1464Phe)
n.4764A>T
n.4824A>T
n.4618A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.4804A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
n.6183A>T
c.4403A>T (p.His1468Leu)
n.4717A>T
n.694A>T
n.5707A>T
n.4625A>T
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
n.4154A>T
n.4795A>T
n.4828A>T
n.5750A>T
n.4946A>T
c.*2719A>T (n.*2719A>T)
c.4348A>T (p.Ile1450Phe)
c.*4212A>T (n.*4212A>T)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.4510A>T (p.Ile1504Phe)
c.4507A>T (p.Ile1503Phe)
c.4504A>T (p.Ile1502Phe)
c.2561A>T
n.5725A>T
c.4289A>T
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.3147A>T
n.666A>T
c.*3893A>T (n.*3893A>T)
c.*3203-1324A>T (n.*3203-1324A>T)
c.4573A>T (p.Ile1525Phe)
n.2200A>T
c.3602A>T
c.1695A>T
c.*4192A>T (n.*4192A>T)
c.4928A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
c.*3911A>T (n.*3911A>T)
c.3813A>T
c.4474A>T (p.Ile1492Phe)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.4513A>T (n.4513A>T)
c.4258A>T (p.Ile1420Phe)
c.*4093A>T (n.*4093A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
n.402A>T
n.267A>T
c.295A>T
c.538A>T
c.4406A>T (p.His1469Leu)
c.3007A>T (p.Ile1003Phe)
n.4469A>T
n.4802A>T
c.4576A>T (p.Ile1526Phe)
c.4472A>T (p.His1491Leu)
c.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.2875A>T (p.Ile959Phe)
n.4544A>T
n.4475A>T
n.6258A>T
11g.17394304T>CCA379782937ABCC8n.4108A>G
n.442A>G
c.1098A>G
n.2846A>G
n.3740A>G
n.5840A>G
n.1083A>G
n.2006A>G
n.4669A>G
n.4722A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.5812A>G
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
n.5089A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
n.4942A>G
n.4799A>G
n.4666A>G
n.5127A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.5702A>G
c.4390A>G (p.Ile1464Val)
n.4764A>G
n.4824A>G
n.4618A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.4804A>G
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
n.6183A>G
c.4403A>G (p.His1468Arg)
n.4717A>G
n.694A>G
n.5707A>G
n.4625A>G
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
n.4154A>G
n.4795A>G
n.4828A>G
n.5750A>G
n.4946A>G
c.*2719A>G (n.*2719A>G)
c.4348A>G (p.Ile1450Val)
c.*4212A>G (n.*4212A>G)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.4510A>G (p.Ile1504Val)
c.4507A>G (p.Ile1503Val)
c.4504A>G (p.Ile1502Val)
c.2561A>G
n.5725A>G
c.4289A>G
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.3147A>G
n.666A>G
c.*3893A>G (n.*3893A>G)
c.*3203-1324A>G (n.*3203-1324A>G)
c.4573A>G (p.Ile1525Val)
n.2200A>G
c.3602A>G
c.1695A>G
c.*4192A>G (n.*4192A>G)
c.4928A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
c.*3911A>G (n.*3911A>G)
c.3813A>G
c.4474A>G (p.Ile1492Val)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.4513A>G (n.4513A>G)
c.4258A>G (p.Ile1420Val)
c.*4093A>G (n.*4093A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
n.402A>G
n.267A>G
c.295A>G
c.538A>G
c.4406A>G (p.His1469Arg)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
n.4469A>G
n.4802A>G
c.4576A>G (p.Ile1526Val)
c.4472A>G (p.His1491Arg)
c.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2875A>G (p.Ile959Val)
n.4544A>G
n.4475A>G
n.6258A>G
11g.17394304T>GCA379782933ABCC8n.4108A>C
n.442A>C
c.1098A>C
n.2846A>C
n.3740A>C
n.5840A>C
n.1083A>C
n.2006A>C
n.4669A>C
n.4722A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.5812A>C
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
n.5089A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
n.4942A>C
n.4799A>C
n.4666A>C
n.5127A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.5702A>C
c.4390A>C (p.Ile1464Leu)
n.4764A>C
n.4824A>C
n.4618A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.4804A>C
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
n.6183A>C
c.4403A>C (p.His1468Pro)
n.4717A>C
n.694A>C
n.5707A>C
n.4625A>C
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
n.4154A>C
n.4795A>C
n.4828A>C
n.5750A>C
n.4946A>C
c.*2719A>C (n.*2719A>C)
c.4348A>C (p.Ile1450Leu)
c.*4212A>C (n.*4212A>C)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.4510A>C (p.Ile1504Leu)
c.4507A>C (p.Ile1503Leu)
c.4504A>C (p.Ile1502Leu)
c.2561A>C
n.5725A>C
c.4289A>C
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.3147A>C
n.666A>C
c.*3893A>C (n.*3893A>C)
c.*3203-1324A>C (n.*3203-1324A>C)
c.4573A>C (p.Ile1525Leu)
n.2200A>C
c.3602A>C
c.1695A>C
c.*4192A>C (n.*4192A>C)
c.4928A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
c.*3911A>C (n.*3911A>C)
c.3813A>C
c.4474A>C (p.Ile1492Leu)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.4513A>C (n.4513A>C)
c.4258A>C (p.Ile1420Leu)
c.*4093A>C (n.*4093A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
n.402A>C
n.267A>C
c.295A>C
c.538A>C
c.4406A>C (p.His1469Pro)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
n.4469A>C
n.4802A>C
c.4576A>C (p.Ile1526Leu)
c.4472A>C (p.His1491Pro)
c.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2875A>C (p.Ile959Leu)
n.4544A>C
n.4475A>C
n.6258A>C
11g.17394305G>ACA473298072ABCC8n.4107C>T
n.441C>T
c.1097C>T
n.2845C>T
n.3739C>T
n.5839C>T
n.1082C>T
n.2005C>T
n.4668C>T
n.4721C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.5811C>T
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
n.5088C>T
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
n.4941C>T
n.4798C>T
n.4665C>T
n.5126C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.5701C>T
c.4389C>T (p.Phe1463=)
n.4763C>T
n.4823C>T
n.4617C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.4803C>T
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
n.6182C>T
c.4402C>T (p.His1468Tyr)
n.4716C>T
n.693C>T
n.5706C>T
n.4624C>T
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
n.4153C>T
n.4794C>T
n.4827C>T
n.5749C>T
n.4945C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.4347C>T (p.Phe1449=)
c.*4211C>T (n.*4211C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.4509C>T (p.Phe1503=)
c.4506C>T (p.Phe1502=)
c.4503C>T (p.Phe1501=)
c.2560C>T
n.5724C>T
c.4288C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.3146C>T
n.665C>T
c.*3892C>T (n.*3892C>T)
c.*3203-1325C>T (n.*3203-1325C>T)
c.4572C>T (p.Phe1524=)
n.2199C>T
c.3601C>T
c.1694C>T
c.*4191C>T (n.*4191C>T)
c.4927C>T
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.*3343C>T (n.*3343C>T)
c.*3910C>T (n.*3910C>T)
c.3812C>T
c.4473C>T (p.Phe1491=)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
c.4512C>T (n.4512C>T)
c.4257C>T (p.Phe1419=)
c.*4092C>T (n.*4092C>T)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
n.401C>T
n.266C>T
c.294C>T
c.537C>T
c.4405C>T (p.His1469Tyr)
c.3006C>T (p.Phe1002=)
n.4468C>T
n.4801C>T
c.4575C>T (p.Phe1525=)
c.4471C>T (p.His1491Tyr)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2463C>T (p.Phe821=)
c.2874C>T (p.Phe958=)
n.4543C>T
n.4474C>T
n.6257C>T
11g.17394305G>CCA379782947ABCC8n.4107C>G
n.441C>G
c.1097C>G
n.2845C>G
n.3739C>G
n.5839C>G
n.1082C>G
n.2005C>G
n.4668C>G
n.4721C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.5811C>G
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
n.5088C>G
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
n.4941C>G
n.4798C>G
n.4665C>G
n.5126C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.5701C>G
c.4389C>G (p.Phe1463Leu)
n.4763C>G
n.4823C>G
n.4617C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.4803C>G
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
n.6182C>G
c.4402C>G (p.His1468Asp)
n.4716C>G
n.693C>G
n.5706C>G
n.4624C>G
c.*2678C>G (n.*2678C>G)
n.4153C>G
n.4794C>G
n.4827C>G
n.5749C>G
n.4945C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.4347C>G (p.Phe1449Leu)
c.*4211C>G (n.*4211C>G)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.4509C>G (p.Phe1503Leu)
c.4506C>G (p.Phe1502Leu)
c.4503C>G (p.Phe1501Leu)
c.2560C>G
n.5724C>G
c.4288C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
c.3146C>G
n.665C>G
c.*3892C>G (n.*3892C>G)
c.*3203-1325C>G (n.*3203-1325C>G)
c.4572C>G (p.Phe1524Leu)
n.2199C>G
c.3601C>G
c.1694C>G
c.*4191C>G (n.*4191C>G)
c.4927C>G
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.*3343C>G (n.*3343C>G)
c.*3910C>G (n.*3910C>G)
c.3812C>G
c.4473C>G (p.Phe1491Leu)
c.*2944C>G (n.*2944C>G)
c.4512C>G (n.4512C>G)
c.4257C>G (p.Phe1419Leu)
c.*4092C>G (n.*4092C>G)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
n.401C>G
n.266C>G
c.294C>G
c.537C>G
c.4405C>G (p.His1469Asp)
c.3006C>G (p.Phe1002Leu)
n.4468C>G
n.4801C>G
c.4575C>G (p.Phe1525Leu)
c.4471C>G (p.His1491Asp)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2463C>G (p.Phe821Leu)
c.2874C>G (p.Phe958Leu)
n.4543C>G
n.4474C>G
n.6257C>G
11g.17394305G>TCA379782950ABCC8n.4107C>A
n.441C>A
c.1097C>A
n.2845C>A
n.3739C>A
n.5839C>A
n.1082C>A
n.2005C>A
n.4668C>A
n.4721C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.5811C>A
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
n.5088C>A
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
n.4941C>A
n.4798C>A
n.4665C>A
n.5126C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.5701C>A
c.4389C>A (p.Phe1463Leu)
n.4763C>A
n.4823C>A
n.4617C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.4803C>A
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
n.6182C>A
c.4402C>A (p.His1468Asn)
n.4716C>A
n.693C>A
n.5706C>A
n.4624C>A
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
n.4153C>A
n.4794C>A
n.4827C>A
n.5749C>A
n.4945C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.4347C>A (p.Phe1449Leu)
c.*4211C>A (n.*4211C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.4509C>A (p.Phe1503Leu)
c.4506C>A (p.Phe1502Leu)
c.4503C>A (p.Phe1501Leu)
c.2560C>A
n.5724C>A
c.4288C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.3146C>A
n.665C>A
c.*3892C>A (n.*3892C>A)
c.*3203-1325C>A (n.*3203-1325C>A)
c.4572C>A (p.Phe1524Leu)
n.2199C>A
c.3601C>A
c.1694C>A
c.*4191C>A (n.*4191C>A)
c.4927C>A
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.*3343C>A (n.*3343C>A)
c.*3910C>A (n.*3910C>A)
c.3812C>A
c.4473C>A (p.Phe1491Leu)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
c.4512C>A (n.4512C>A)
c.4257C>A (p.Phe1419Leu)
c.*4092C>A (n.*4092C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
n.401C>A
n.266C>A
c.294C>A
c.537C>A
c.4405C>A (p.His1469Asn)
c.3006C>A (p.Phe1002Leu)
n.4468C>A
n.4801C>A
c.4575C>A (p.Phe1525Leu)
c.4471C>A (p.His1491Asn)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2463C>A (p.Phe821Leu)
c.2874C>A (p.Phe958Leu)
n.4543C>A
n.4474C>A
n.6257C>A
11g.17394306A>CCA379782953ABCC8n.4106T>G
n.440T>G
c.1096T>G
n.2844T>G
n.3738T>G
n.5838T>G
n.1081T>G
n.2004T>G
n.4667T>G
n.4720T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.5810T>G
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
n.5087T>G
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.4940T>G
n.4797T>G
n.4664T>G
n.5125T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.5700T>G
c.4388T>G (p.Phe1463Cys)
n.4762T>G
n.4822T>G
n.4616T>G
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.4802T>G
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
n.6181T>G
c.4401T>G (p.Leu1467=)
n.4715T>G
n.692T>G
n.5705T>G
n.4623T>G
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
n.4152T>G
n.4793T>G
n.4826T>G
n.5748T>G
n.4944T>G
c.*2717T>G (n.*2717T>G)
c.4346T>G (p.Phe1449Cys)
c.*4210T>G (n.*4210T>G)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.4508T>G (p.Phe1503Cys)
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
c.4502T>G (p.Phe1501Cys)
c.2559T>G
n.5723T>G
c.4287T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.3145T>G
n.664T>G
c.*3891T>G (n.*3891T>G)
c.*3203-1326T>G (n.*3203-1326T>G)
c.4571T>G (p.Phe1524Cys)
n.2198T>G
c.3600T>G
c.1693T>G
c.*4190T>G (n.*4190T>G)
c.4926T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
c.*3909T>G (n.*3909T>G)
c.3811T>G
c.4472T>G (p.Phe1491Cys)
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
c.4511T>G (n.4511T>G)
c.4256T>G (p.Phe1419Cys)
c.*4091T>G (n.*4091T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
n.400T>G
n.265T>G
c.293T>G
c.536T>G
c.4404T>G (p.Leu1468=)
c.3005T>G (p.Phe1002Cys)
n.4467T>G
n.4800T>G
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
c.4470T>G (p.Leu1490=)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
c.2873T>G (p.Phe958Cys)
n.4542T>G
n.4473T>G
n.6256T>G
11g.17394306A>GCA379782968ABCC8n.4106T>C
n.440T>C
c.1096T>C
n.2844T>C
n.3738T>C
n.5838T>C
n.1081T>C
n.2004T>C
n.4667T>C
n.4720T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.5810T>C
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
n.5087T>C
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.4940T>C
n.4797T>C
n.4664T>C
n.5125T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.5700T>C
c.4388T>C (p.Phe1463Ser)
n.4762T>C
n.4822T>C
n.4616T>C
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.4802T>C
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
n.6181T>C
c.4401T>C (p.Leu1467=)
n.4715T>C
n.692T>C
n.5705T>C
n.4623T>C
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
n.4152T>C
n.4793T>C
n.4826T>C
n.5748T>C
n.4944T>C
c.*2717T>C (n.*2717T>C)
c.4346T>C (p.Phe1449Ser)
c.*4210T>C (n.*4210T>C)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
c.4502T>C (p.Phe1501Ser)
c.2559T>C
n.5723T>C
c.4287T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.3145T>C
n.664T>C
c.*3891T>C (n.*3891T>C)
c.*3203-1326T>C (n.*3203-1326T>C)
c.4571T>C (p.Phe1524Ser)
n.2198T>C
c.3600T>C
c.1693T>C
c.*4190T>C (n.*4190T>C)
c.4926T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.*3909T>C (n.*3909T>C)
c.3811T>C
c.4472T>C (p.Phe1491Ser)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.4511T>C (n.4511T>C)
c.4256T>C (p.Phe1419Ser)
c.*4091T>C (n.*4091T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
n.400T>C
n.265T>C
c.293T>C
c.536T>C
c.4404T>C (p.Leu1468=)
c.3005T>C (p.Phe1002Ser)
n.4467T>C
n.4800T>C
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
c.4470T>C (p.Leu1490=)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
n.4542T>C
n.4473T>C
n.6256T>C
11g.17394306A>TCA379782958ABCC8n.4106T>A
n.440T>A
c.1096T>A
n.2844T>A
n.3738T>A
n.5838T>A
n.1081T>A
n.2004T>A
n.4667T>A
n.4720T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.5810T>A
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
n.5087T>A
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.4940T>A
n.4797T>A
n.4664T>A
n.5125T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.5700T>A
c.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
n.4762T>A
n.4822T>A
n.4616T>A
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.4802T>A
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
n.6181T>A
c.4401T>A (p.Leu1467=)
n.4715T>A
n.692T>A
n.5705T>A
n.4623T>A
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
n.4152T>A
n.4793T>A
n.4826T>A
n.5748T>A
n.4944T>A
c.*2717T>A (n.*2717T>A)
c.4346T>A (p.Phe1449Tyr)
c.*4210T>A (n.*4210T>A)
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
c.4502T>A (p.Phe1501Tyr)
c.2559T>A
n.5723T>A
c.4287T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.3145T>A
n.664T>A
c.*3891T>A (n.*3891T>A)
c.*3203-1326T>A (n.*3203-1326T>A)
c.4571T>A (p.Phe1524Tyr)
n.2198T>A
c.3600T>A
c.1693T>A
c.*4190T>A (n.*4190T>A)
c.4926T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
c.*3909T>A (n.*3909T>A)
c.3811T>A
c.4472T>A (p.Phe1491Tyr)
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
c.4511T>A (n.4511T>A)
c.4256T>A (p.Phe1419Tyr)
c.*4091T>A (n.*4091T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
n.400T>A
n.265T>A
c.293T>A
c.536T>A
c.4404T>A (p.Leu1468=)
c.3005T>A (p.Phe1002Tyr)
n.4467T>A
n.4800T>A
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
c.4470T>A (p.Leu1490=)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
n.4542T>A
n.4473T>A
n.6256T>A
11g.17394307A>CCA379782972ABCC8n.4105T>G
n.439T>G
c.1095T>G
n.2843T>G
n.3737T>G
n.5837T>G
n.1080T>G
n.2003T>G
n.4666T>G
n.4719T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.5809T>G
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
n.5086T>G
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
n.4939T>G
n.4796T>G
n.4663T>G
n.5124T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.5699T>G
c.4387T>G (p.Phe1463Val)
n.4761T>G
n.4821T>G
n.4615T>G
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.4801T>G
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
n.6180T>G
c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
n.4714T>G
n.691T>G
n.5704T>G
n.4622T>G
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
n.4151T>G
n.4792T>G
n.4825T>G
n.5747T>G
n.4943T>G
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.4345T>G (p.Phe1449Val)
c.*4209T>G (n.*4209T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.4507T>G (p.Phe1503Val)
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
c.4501T>G (p.Phe1501Val)
c.2558T>G
n.5722T>G
c.4286T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.3144T>G
n.663T>G
c.*3890T>G (n.*3890T>G)
c.*3203-1327T>G (n.*3203-1327T>G)
c.4570T>G (p.Phe1524Val)
n.2197T>G
c.3599T>G
c.1692T>G
c.*4189T>G (n.*4189T>G)
c.4925T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.*3908T>G (n.*3908T>G)
c.3810T>G
c.4471T>G (p.Phe1491Val)
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
c.4510T>G (n.4510T>G)
c.4255T>G (p.Phe1419Val)
c.*4090T>G (n.*4090T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
n.399T>G
n.264T>G
c.292T>G
c.535T>G
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
c.3004T>G (p.Phe1002Val)
n.4466T>G
n.4799T>G
c.4573T>G (p.Phe1525Val)
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2461T>G (p.Phe821Val)
c.2872T>G (p.Phe958Val)
n.4541T>G
n.4472T>G
n.6255T>G
11g.17394307A>GCA379782974ABCC8n.4105T>C
n.439T>C
c.1095T>C
n.2843T>C
n.3737T>C
n.5837T>C
n.1080T>C
n.2003T>C
n.4666T>C
n.4719T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.5809T>C
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
n.5086T>C
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
n.4939T>C
n.4796T>C
n.4663T>C
n.5124T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.5699T>C
c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
n.4761T>C
n.4821T>C
n.4615T>C
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.4801T>C
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
n.6180T>C
c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
n.4714T>C
n.691T>C
n.5704T>C
n.4622T>C
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
n.4151T>C
n.4792T>C
n.4825T>C
n.5747T>C
n.4943T>C
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.4345T>C (p.Phe1449Leu)
c.*4209T>C (n.*4209T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
c.4501T>C (p.Phe1501Leu)
c.2558T>C
n.5722T>C
c.4286T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.3144T>C
n.663T>C
c.*3890T>C (n.*3890T>C)
c.*3203-1327T>C (n.*3203-1327T>C)
c.4570T>C (p.Phe1524Leu)
n.2197T>C
c.3599T>C
c.1692T>C
c.*4189T>C (n.*4189T>C)
c.4925T>C
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.*3908T>C (n.*3908T>C)
c.3810T>C
c.4471T>C (p.Phe1491Leu)
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.4510T>C (n.4510T>C)
c.4255T>C (p.Phe1419Leu)
c.*4090T>C (n.*4090T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
n.399T>C
n.264T>C
c.292T>C
c.535T>C
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
c.3004T>C (p.Phe1002Leu)
n.4466T>C
n.4799T>C
c.4573T>C (p.Phe1525Leu)
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
n.4541T>C
n.4472T>C
n.6255T>C
11g.17394307A>TCA379782977ABCC8n.4105T>A
n.439T>A
c.1095T>A
n.2843T>A
n.3737T>A
n.5837T>A
n.1080T>A
n.2003T>A
n.4666T>A
n.4719T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.5809T>A
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
n.5086T>A
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
n.4939T>A
n.4796T>A
n.4663T>A
n.5124T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.5699T>A
c.4387T>A (p.Phe1463Ile)
n.4761T>A
n.4821T>A
n.4615T>A
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.4801T>A
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
n.6180T>A
c.4400T>A (p.Leu1467His)
n.4714T>A
n.691T>A
n.5704T>A
n.4622T>A
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
n.4151T>A
n.4792T>A
n.4825T>A
n.5747T>A
n.4943T>A
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.4345T>A (p.Phe1449Ile)
c.*4209T>A (n.*4209T>A)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
c.4501T>A (p.Phe1501Ile)
c.2558T>A
n.5722T>A
c.4286T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.3144T>A
n.663T>A
c.*3890T>A (n.*3890T>A)
c.*3203-1327T>A (n.*3203-1327T>A)
c.4570T>A (p.Phe1524Ile)
n.2197T>A
c.3599T>A
c.1692T>A
c.*4189T>A (n.*4189T>A)
c.4925T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.*3908T>A (n.*3908T>A)
c.3810T>A
c.4471T>A (p.Phe1491Ile)
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
c.4510T>A (n.4510T>A)
c.4255T>A (p.Phe1419Ile)
c.*4090T>A (n.*4090T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
n.399T>A
n.264T>A
c.292T>A
c.535T>A
c.4403T>A (p.Leu1468His)
c.3004T>A (p.Phe1002Ile)
n.4466T>A
n.4799T>A
c.4573T>A (p.Phe1525Ile)
c.4469T>A (p.Leu1490His)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
n.4541T>A
n.4472T>A
n.6255T>A
11g.17394308G>ACA473298073ABCC8n.4104C>T
n.438C>T
c.1094C>T
n.2842C>T
n.3736C>T
n.5836C>T
n.1079C>T
n.2002C>T
n.4665C>T
n.4718C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.5808C>T
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
n.5085C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.4938C>T
n.4795C>T
n.4662C>T
n.5123C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.5698C>T
c.4386C>T (p.Ile1462=)
n.4760C>T
n.4820C>T
n.4614C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.4800C>T
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
n.6179C>T
c.4399C>T (p.Leu1467Phe)
n.4713C>T
n.690C>T
n.5703C>T
n.4621C>T
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
n.4150C>T
n.4791C>T
n.4824C>T
n.5746C>T
n.4942C>T
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.4344C>T (p.Ile1448=)
c.*4208C>T (n.*4208C>T)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.4506C>T (p.Ile1502=)
c.4503C>T (p.Ile1501=)
c.4500C>T (p.Ile1500=)
c.2557C>T
n.5721C>T
c.4285C>T
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.3143C>T
n.662C>T
c.*3889C>T (n.*3889C>T)
c.*3203-1328C>T (n.*3203-1328C>T)
c.4569C>T (p.Ile1523=)
n.2196C>T
c.3598C>T
c.1691C>T
c.*4188C>T (n.*4188C>T)
c.4924C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
c.*3340C>T (n.*3340C>T)
c.*3907C>T (n.*3907C>T)
c.3809C>T
c.4470C>T (p.Ile1490=)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.4509C>T (n.4509C>T)
c.4254C>T (p.Ile1418=)
c.*4089C>T (n.*4089C>T)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
n.398C>T
n.263C>T
c.291C>T
c.534C>T
c.4402C>T (p.Leu1468Phe)
c.3003C>T (p.Ile1001=)
n.4465C>T
n.4798C>T
c.4572C>T (p.Ile1524=)
c.4468C>T (p.Leu1490Phe)
c.3069C>T (p.Ile1023=)
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2871C>T (p.Ile957=)
n.4540C>T
n.4471C>T
n.6254C>T
11g.17394308G>CCA379782982ABCC8n.4104C>G
n.438C>G
c.1094C>G
n.2842C>G
n.3736C>G
n.5836C>G
n.1079C>G
n.2002C>G
n.4665C>G
n.4718C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.5808C>G
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
n.5085C>G
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
n.4938C>G
n.4795C>G
n.4662C>G
n.5123C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.5698C>G
c.4386C>G (p.Ile1462Met)
n.4760C>G
n.4820C>G
n.4614C>G
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.4800C>G
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
n.6179C>G
c.4399C>G (p.Leu1467Val)
n.4713C>G
n.690C>G
n.5703C>G
n.4621C>G
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
n.4150C>G
n.4791C>G
n.4824C>G
n.5746C>G
n.4942C>G
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.4344C>G (p.Ile1448Met)
c.*4208C>G (n.*4208C>G)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.4506C>G (p.Ile1502Met)
c.4503C>G (p.Ile1501Met)
c.4500C>G (p.Ile1500Met)
c.2557C>G
n.5721C>G
c.4285C>G
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.3143C>G
n.662C>G
c.*3889C>G (n.*3889C>G)
c.*3203-1328C>G (n.*3203-1328C>G)
c.4569C>G (p.Ile1523Met)
n.2196C>G
c.3598C>G
c.1691C>G
c.*4188C>G (n.*4188C>G)
c.4924C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*2525C>G (n.*2525C>G)
c.*3340C>G (n.*3340C>G)
c.*3907C>G (n.*3907C>G)
c.3809C>G
c.4470C>G (p.Ile1490Met)
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.4509C>G (n.4509C>G)
c.4254C>G (p.Ile1418Met)
c.*4089C>G (n.*4089C>G)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
n.398C>G
n.263C>G
c.291C>G
c.534C>G
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
c.3003C>G (p.Ile1001Met)
n.4465C>G
n.4798C>G
c.4572C>G (p.Ile1524Met)
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.3069C>G (p.Ile1023Met)
c.2460C>G (p.Ile820Met)
c.2871C>G (p.Ile957Met)
n.4540C>G
n.4471C>G
n.6254C>G
gnomAD v4
11g.17394308G>TCA473298074ABCC8n.4104C>A
n.438C>A
c.1094C>A
n.2842C>A
n.3736C>A
n.5836C>A
n.1079C>A
n.2002C>A
n.4665C>A
n.4718C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.5808C>A
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
n.5085C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.4938C>A
n.4795C>A
n.4662C>A
n.5123C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.5698C>A
c.4386C>A (p.Ile1462=)
n.4760C>A
n.4820C>A
n.4614C>A
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.4800C>A
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
n.6179C>A
c.4399C>A (p.Leu1467Ile)
n.4713C>A
n.690C>A
n.5703C>A
n.4621C>A
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
n.4150C>A
n.4791C>A
n.4824C>A
n.5746C>A
n.4942C>A
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.4344C>A (p.Ile1448=)
c.*4208C>A (n.*4208C>A)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.4506C>A (p.Ile1502=)
c.4503C>A (p.Ile1501=)
c.4500C>A (p.Ile1500=)
c.2557C>A
n.5721C>A
c.4285C>A
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.3143C>A
n.662C>A
c.*3889C>A (n.*3889C>A)
c.*3203-1328C>A (n.*3203-1328C>A)
c.4569C>A (p.Ile1523=)
n.2196C>A
c.3598C>A
c.1691C>A
c.*4188C>A (n.*4188C>A)
c.4924C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
c.*3340C>A (n.*3340C>A)
c.*3907C>A (n.*3907C>A)
c.3809C>A
c.4470C>A (p.Ile1490=)
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.4509C>A (n.4509C>A)
c.4254C>A (p.Ile1418=)
c.*4089C>A (n.*4089C>A)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
n.398C>A
n.263C>A
c.291C>A
c.534C>A
c.4402C>A (p.Leu1468Ile)
c.3003C>A (p.Ile1001=)
n.4465C>A
n.4798C>A
c.4572C>A (p.Ile1524=)
c.4468C>A (p.Leu1490Ile)
c.3069C>A (p.Ile1023=)
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2871C>A (p.Ile957=)
n.4540C>A
n.4471C>A
n.6254C>A
11g.17394309A>CCA379782991ABCC8n.4103T>G
n.437T>G
c.1093T>G
n.2841T>G
n.3735T>G
n.5835T>G
n.1078T>G
n.2001T>G
n.4664T>G
n.4717T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.5807T>G
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
n.5084T>G
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
n.4937T>G
n.4794T>G
n.4661T>G
n.5122T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.5697T>G
c.4385T>G (p.Ile1462Ser)
n.4759T>G
n.4819T>G
n.4613T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.4799T>G
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
n.6178T>G
c.4398T>G (p.His1466Gln)
n.4712T>G
n.689T>G
n.5702T>G
n.4620T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
n.4149T>G
n.4790T>G
n.4823T>G
n.5745T>G
n.4941T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.4343T>G (p.Ile1448Ser)
c.*4207T>G (n.*4207T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.4505T>G (p.Ile1502Ser)
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.4499T>G (p.Ile1500Ser)
c.2556T>G
n.5720T>G
c.4284T>G
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
c.3142T>G
n.661T>G
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
c.*3203-1329T>G (n.*3203-1329T>G)
c.4568T>G (p.Ile1523Ser)
n.2195T>G
c.3597T>G
c.1690T>G
c.*4187T>G (n.*4187T>G)
c.4923T>G
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
c.*3339T>G (n.*3339T>G)
c.*3906T>G (n.*3906T>G)
c.3808T>G
c.4469T>G (p.Ile1490Ser)
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
c.4508T>G (n.4508T>G)
c.4253T>G (p.Ile1418Ser)
c.*4088T>G (n.*4088T>G)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
n.397T>G
n.262T>G
c.290T>G
c.533T>G
c.4401T>G (p.His1467Gln)
c.3002T>G (p.Ile1001Ser)
n.4464T>G
n.4797T>G
c.4571T>G (p.Ile1524Ser)
c.4467T>G (p.His1489Gln)
c.3068T>G (p.Ile1023Ser)
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
c.2870T>G (p.Ile957Ser)
n.4539T>G
n.4470T>G
n.6253T>G
11g.17394309A>GCA379782993ABCC8n.4103T>C
n.437T>C
c.1093T>C
n.2841T>C
n.3735T>C
n.5835T>C
n.1078T>C
n.2001T>C
n.4664T>C
n.4717T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.5807T>C
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
n.5084T>C
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
n.4937T>C
n.4794T>C
n.4661T>C
n.5122T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.5697T>C
c.4385T>C (p.Ile1462Thr)
n.4759T>C
n.4819T>C
n.4613T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.4799T>C
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
n.6178T>C
c.4398T>C (p.His1466=)
n.4712T>C
n.689T>C
n.5702T>C
n.4620T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
n.4149T>C
n.4790T>C
n.4823T>C
n.5745T>C
n.4941T>C
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.4343T>C (p.Ile1448Thr)
c.*4207T>C (n.*4207T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.4505T>C (p.Ile1502Thr)
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.4499T>C (p.Ile1500Thr)
c.2556T>C
n.5720T>C
c.4284T>C
c.*2624T>C (n.*2624T>C)
c.3142T>C
n.661T>C
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
c.*3203-1329T>C (n.*3203-1329T>C)
c.4568T>C (p.Ile1523Thr)
n.2195T>C
c.3597T>C
c.1690T>C
c.*4187T>C (n.*4187T>C)
c.4923T>C
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
c.*3339T>C (n.*3339T>C)
c.*3906T>C (n.*3906T>C)
c.3808T>C
c.4469T>C (p.Ile1490Thr)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.4508T>C (n.4508T>C)
c.4253T>C (p.Ile1418Thr)
c.*4088T>C (n.*4088T>C)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
n.397T>C
n.262T>C
c.290T>C
c.533T>C
c.4401T>C (p.His1467=)
c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
n.4464T>C
n.4797T>C
c.4571T>C (p.Ile1524Thr)
c.4467T>C (p.His1489=)
c.3068T>C (p.Ile1023Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.2870T>C (p.Ile957Thr)
n.4539T>C
n.4470T>C
n.6253T>C
11g.17394309A>TCA379783001ABCC8n.4103T>A
n.437T>A
c.1093T>A
n.2841T>A
n.3735T>A
n.5835T>A
n.1078T>A
n.2001T>A
n.4664T>A
n.4717T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.5807T>A
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
n.5084T>A
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
n.4937T>A
n.4794T>A
n.4661T>A
n.5122T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.5697T>A
c.4385T>A (p.Ile1462Asn)
n.4759T>A
n.4819T>A
n.4613T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.4799T>A
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
n.6178T>A
c.4398T>A (p.His1466Gln)
n.4712T>A
n.689T>A
n.5702T>A
n.4620T>A
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
n.4149T>A
n.4790T>A
n.4823T>A
n.5745T>A
n.4941T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.4343T>A (p.Ile1448Asn)
c.*4207T>A (n.*4207T>A)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.4505T>A (p.Ile1502Asn)
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.4499T>A (p.Ile1500Asn)
c.2556T>A
n.5720T>A
c.4284T>A
c.*2624T>A (n.*2624T>A)
c.3142T>A
n.661T>A
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
c.*3203-1329T>A (n.*3203-1329T>A)
c.4568T>A (p.Ile1523Asn)
n.2195T>A
c.3597T>A
c.1690T>A
c.*4187T>A (n.*4187T>A)
c.4923T>A
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
c.*3339T>A (n.*3339T>A)
c.*3906T>A (n.*3906T>A)
c.3808T>A
c.4469T>A (p.Ile1490Asn)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.4508T>A (n.4508T>A)
c.4253T>A (p.Ile1418Asn)
c.*4088T>A (n.*4088T>A)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
n.397T>A
n.262T>A
c.290T>A
c.533T>A
c.4401T>A (p.His1467Gln)
c.3002T>A (p.Ile1001Asn)
n.4464T>A
n.4797T>A
c.4571T>A (p.Ile1524Asn)
c.4467T>A (p.His1489Gln)
c.3068T>A (p.Ile1023Asn)
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
c.2870T>A (p.Ile957Asn)
n.4539T>A
n.4470T>A
n.6253T>A
gnomAD v4
11g.17394310T>ACA379783004ABCC8n.4102A>T
n.436A>T
c.1092A>T
n.2840A>T
n.3734A>T
n.5834A>T
n.1077A>T
n.2000A>T
n.4663A>T
n.4716A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.5806A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.5083A>T
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.4936A>T
n.4793A>T
n.4660A>T
n.5121A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.5696A>T
c.4384A>T (p.Ile1462Phe)
n.4758A>T
n.4818A>T
n.4612A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.4798A>T
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
n.6177A>T
c.4397A>T (p.His1466Leu)
n.4711A>T
n.688A>T
n.5701A>T
n.4619A>T
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
n.4148A>T
n.4789A>T
n.4822A>T
n.5744A>T
n.4940A>T
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
c.4342A>T (p.Ile1448Phe)
c.*4206A>T (n.*4206A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.4504A>T (p.Ile1502Phe)
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.4498A>T (p.Ile1500Phe)
c.2555A>T
n.5719A>T
c.4283A>T
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.3141A>T
n.660A>T
c.*3887A>T (n.*3887A>T)
c.*3203-1330A>T (n.*3203-1330A>T)
c.4567A>T (p.Ile1523Phe)
n.2194A>T
c.3596A>T
c.1689A>T
c.*4186A>T (n.*4186A>T)
c.4922A>T
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.*2523A>T (n.*2523A>T)
c.*3338A>T (n.*3338A>T)
c.*3905A>T (n.*3905A>T)
c.3807A>T
c.4468A>T (p.Ile1490Phe)
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
c.4507A>T (n.4507A>T)
c.4252A>T (p.Ile1418Phe)
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
n.396A>T
n.261A>T
c.289A>T
c.532A>T
c.4400A>T (p.His1467Leu)
c.3001A>T (p.Ile1001Phe)
n.4463A>T
n.4796A>T
c.4570A>T (p.Ile1524Phe)
c.4466A>T (p.His1489Leu)
c.3067A>T (p.Ile1023Phe)
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
c.2869A>T (p.Ile957Phe)
n.4538A>T
n.4469A>T
n.6252A>T
11g.17394310T>CCA379783006ABCC8n.4102A>G
n.436A>G
c.1092A>G
n.2840A>G
n.3734A>G
n.5834A>G
n.1077A>G
n.2000A>G
n.4663A>G
n.4716A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.5806A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
n.5083A>G
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.4936A>G
n.4793A>G
n.4660A>G
n.5121A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.5696A>G
c.4384A>G (p.Ile1462Val)
n.4758A>G
n.4818A>G
n.4612A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.4798A>G
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
n.6177A>G
c.4397A>G (p.His1466Arg)
n.4711A>G
n.688A>G
n.5701A>G
n.4619A>G
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
n.4148A>G
n.4789A>G
n.4822A>G
n.5744A>G
n.4940A>G
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
c.4342A>G (p.Ile1448Val)
c.*4206A>G (n.*4206A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.4504A>G (p.Ile1502Val)
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.4498A>G (p.Ile1500Val)
c.2555A>G
n.5719A>G
c.4283A>G
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.3141A>G
n.660A>G
c.*3887A>G (n.*3887A>G)
c.*3203-1330A>G (n.*3203-1330A>G)
c.4567A>G (p.Ile1523Val)
n.2194A>G
c.3596A>G
c.1689A>G
c.*4186A>G (n.*4186A>G)
c.4922A>G
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.*2523A>G (n.*2523A>G)
c.*3338A>G (n.*3338A>G)
c.*3905A>G (n.*3905A>G)
c.3807A>G
c.4468A>G (p.Ile1490Val)
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
c.4507A>G (n.4507A>G)
c.4252A>G (p.Ile1418Val)
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
n.396A>G
n.261A>G
c.289A>G
c.532A>G
c.4400A>G (p.His1467Arg)
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
n.4463A>G
n.4796A>G
c.4570A>G (p.Ile1524Val)
c.4466A>G (p.His1489Arg)
c.3067A>G (p.Ile1023Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2869A>G (p.Ile957Val)
n.4538A>G
n.4469A>G
n.6252A>G
11g.17394310T>GCA379783009ABCC8n.4102A>C
n.436A>C
c.1092A>C
n.2840A>C
n.3734A>C
n.5834A>C
n.1077A>C
n.2000A>C
n.4663A>C
n.4716A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.5806A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.5083A>C
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.4936A>C
n.4793A>C
n.4660A>C
n.5121A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.5696A>C
c.4384A>C (p.Ile1462Leu)
n.4758A>C
n.4818A>C
n.4612A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.4798A>C
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
n.6177A>C
c.4397A>C (p.His1466Pro)
n.4711A>C
n.688A>C
n.5701A>C
n.4619A>C
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
n.4148A>C
n.4789A>C
n.4822A>C
n.5744A>C
n.4940A>C
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.4342A>C (p.Ile1448Leu)
c.*4206A>C (n.*4206A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.4504A>C (p.Ile1502Leu)
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
c.2555A>C
n.5719A>C
c.4283A>C
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.3141A>C
n.660A>C
c.*3887A>C (n.*3887A>C)
c.*3203-1330A>C (n.*3203-1330A>C)
c.4567A>C (p.Ile1523Leu)
n.2194A>C
c.3596A>C
c.1689A>C
c.*4186A>C (n.*4186A>C)
c.4922A>C
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.*2523A>C (n.*2523A>C)
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
c.*3905A>C (n.*3905A>C)
c.3807A>C
c.4468A>C (p.Ile1490Leu)
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
c.4507A>C (n.4507A>C)
c.4252A>C (p.Ile1418Leu)
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
n.396A>C
n.261A>C
c.289A>C
c.532A>C
c.4400A>C (p.His1467Pro)
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
n.4463A>C
n.4796A>C
c.4570A>C (p.Ile1524Leu)
c.4466A>C (p.His1489Pro)
c.3067A>C (p.Ile1023Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2869A>C (p.Ile957Leu)
n.4538A>C
n.4469A>C
n.6252A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394310T=CA1955122560ABCC8n.4102A=
n.436A=
c.1092A=
n.2840A=
n.3734A=
n.5834A=
n.1077A=
n.2000A=
n.4663A=
n.4716A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.5806A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
n.5083A=
c.*2932A= (n.*2932A=)
n.4936A=
n.4793A=
n.4660A=
n.5121A=
c.*923A= (n.*923A=)
n.5696A=
c.4384A= (p.Ile1462=)
n.4758A=
n.4818A=
n.4612A=
c.*1638A= (n.*1638A=)
n.4798A=
c.*2566A= (n.*2566A=)
n.6177A=
c.4397A= (p.His1466=)
n.4711A=
n.688A=
n.5701A=
n.4619A=
c.*2673A= (n.*2673A=)
n.4148A=
n.4789A=
n.4822A=
n.5744A=
n.4940A=
c.*2713A= (n.*2713A=)
c.4342A= (p.Ile1448=)
c.*4206A= (n.*4206A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.4504A= (p.Ile1502=)
c.4501A= (p.Ile1501=)
c.4498A= (p.Ile1500=)
c.2555A=
n.5719A=
c.4283A=
c.*2623A= (n.*2623A=)
c.3141A=
n.660A=
c.*3887A= (n.*3887A=)
c.*3203-1330A= (n.*3203-1330A=)
c.4567A= (p.Ile1523=)
n.2194A=
c.3596A=
c.1689A=
c.*4186A= (n.*4186A=)
c.4922A=
c.*1784A= (n.*1784A=)
c.*2523A= (n.*2523A=)
c.*3338A= (n.*3338A=)
c.*3905A= (n.*3905A=)
c.3807A=
c.4468A= (p.Ile1490=)
c.*2939A= (n.*2939A=)
c.4507A= (n.4507A=)
c.4252A= (p.Ile1418=)
c.*4087A= (n.*4087A=)
c.*2788A= (n.*2788A=)
n.396A=
n.261A=
c.289A=
c.532A=
c.4400A= (p.His1467=)
c.3001A= (p.Ile1001=)
n.4463A=
n.4796A=
c.4570A= (p.Ile1524=)
c.4466A= (p.His1489=)
c.3067A= (p.Ile1023=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2869A= (p.Ile957=)
n.4538A=
n.4469A=
n.6252A=
11g.17394311G>ACA473298075ABCC8n.4101C>T
n.435C>T
c.1091C>T
n.2839C>T
n.3733C>T
n.5833C>T
n.1076C>T
n.1999C>T
n.4662C>T
n.4715C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.5805C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
n.5082C>T
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
n.4935C>T
n.4792C>T
n.4659C>T
n.5120C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.5695C>T
c.4383C>T (p.Ser1461=)
n.4757C>T
n.4817C>T
n.4611C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
n.4797C>T
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
n.6176C>T
c.4396C>T (p.His1466Tyr)
n.4710C>T
n.687C>T
n.5700C>T
n.4618C>T
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
n.4147C>T
n.4788C>T
n.4821C>T
n.5743C>T
n.4939C>T
c.*2712C>T (n.*2712C>T)
c.4341C>T (p.Ser1447=)
c.*4205C>T (n.*4205C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.4503C>T (p.Ser1501=)
c.4500C>T (p.Ser1500=)
c.4497C>T (p.Ser1499=)
c.2554C>T
n.5718C>T
c.4282C>T
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
c.3140C>T
n.659C>T
c.*3886C>T (n.*3886C>T)
c.*3203-1331C>T (n.*3203-1331C>T)
c.4566C>T (p.Ser1522=)
n.2193C>T
c.3595C>T
c.1688C>T
c.*4185C>T (n.*4185C>T)
c.4921C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.*3337C>T (n.*3337C>T)
c.*3904C>T (n.*3904C>T)
c.3806C>T
c.4467C>T (p.Ser1489=)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.4506C>T (n.4506C>T)
c.4251C>T (p.Ser1417=)
c.*4086C>T (n.*4086C>T)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
n.395C>T
n.260C>T
c.288C>T
c.531C>T
c.4399C>T (p.His1467Tyr)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
n.4462C>T
n.4795C>T
c.4569C>T (p.Ser1523=)
c.4465C>T (p.His1489Tyr)
c.3066C>T (p.Ser1022=)
c.2457C>T (p.Ser819=)
c.2868C>T (p.Ser956=)
n.4537C>T
n.4468C>T
n.6251C>T
COSMIC
11g.17394311G>CCA379783013ABCC8n.4101C>G
n.435C>G
c.1091C>G
n.2839C>G
n.3733C>G
n.5833C>G
n.1076C>G
n.1999C>G
n.4662C>G
n.4715C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.5805C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
n.5082C>G
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
n.4935C>G
n.4792C>G
n.4659C>G
n.5120C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.5695C>G
c.4383C>G (p.Ser1461Arg)
n.4757C>G
n.4817C>G
n.4611C>G
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
n.4797C>G
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
n.6176C>G
c.4396C>G (p.His1466Asp)
n.4710C>G
n.687C>G
n.5700C>G
n.4618C>G
c.*2672C>G (n.*2672C>G)
n.4147C>G
n.4788C>G
n.4821C>G
n.5743C>G
n.4939C>G
c.*2712C>G (n.*2712C>G)
c.4341C>G (p.Ser1447Arg)
c.*4205C>G (n.*4205C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.4503C>G (p.Ser1501Arg)
c.4500C>G (p.Ser1500Arg)
c.4497C>G (p.Ser1499Arg)
c.2554C>G
n.5718C>G
c.4282C>G
c.*2622C>G (n.*2622C>G)
c.3140C>G
n.659C>G
c.*3886C>G (n.*3886C>G)
c.*3203-1331C>G (n.*3203-1331C>G)
c.4566C>G (p.Ser1522Arg)
n.2193C>G
c.3595C>G
c.1688C>G
c.*4185C>G (n.*4185C>G)
c.4921C>G
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.*3337C>G (n.*3337C>G)
c.*3904C>G (n.*3904C>G)
c.3806C>G
c.4467C>G (p.Ser1489Arg)
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
c.4506C>G (n.4506C>G)
c.4251C>G (p.Ser1417Arg)
c.*4086C>G (n.*4086C>G)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
n.395C>G
n.260C>G
c.288C>G
c.531C>G
c.4399C>G (p.His1467Asp)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
n.4462C>G
n.4795C>G
c.4569C>G (p.Ser1523Arg)
c.4465C>G (p.His1489Asp)
c.3066C>G (p.Ser1022Arg)
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.2868C>G (p.Ser956Arg)
n.4537C>G
n.4468C>G
n.6251C>G
11g.17394311G>TCA379783016ABCC8n.4101C>A
n.435C>A
c.1091C>A
n.2839C>A
n.3733C>A
n.5833C>A
n.1076C>A
n.1999C>A
n.4662C>A
n.4715C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.5805C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
n.5082C>A
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
n.4935C>A
n.4792C>A
n.4659C>A
n.5120C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.5695C>A
c.4383C>A (p.Ser1461Arg)
n.4757C>A
n.4817C>A
n.4611C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
n.4797C>A
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
n.6176C>A
c.4396C>A (p.His1466Asn)
n.4710C>A
n.687C>A
n.5700C>A
n.4618C>A
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
n.4147C>A
n.4788C>A
n.4821C>A
n.5743C>A
n.4939C>A
c.*2712C>A (n.*2712C>A)
c.4341C>A (p.Ser1447Arg)
c.*4205C>A (n.*4205C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.4503C>A (p.Ser1501Arg)
c.4500C>A (p.Ser1500Arg)
c.4497C>A (p.Ser1499Arg)
c.2554C>A
n.5718C>A
c.4282C>A
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
c.3140C>A
n.659C>A
c.*3886C>A (n.*3886C>A)
c.*3203-1331C>A (n.*3203-1331C>A)
c.4566C>A (p.Ser1522Arg)
n.2193C>A
c.3595C>A
c.1688C>A
c.*4185C>A (n.*4185C>A)
c.4921C>A
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.*3337C>A (n.*3337C>A)
c.*3904C>A (n.*3904C>A)
c.3806C>A
c.4467C>A (p.Ser1489Arg)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.4506C>A (n.4506C>A)
c.4251C>A (p.Ser1417Arg)
c.*4086C>A (n.*4086C>A)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
n.395C>A
n.260C>A
c.288C>A
c.531C>A
c.4399C>A (p.His1467Asn)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
n.4462C>A
n.4795C>A
c.4569C>A (p.Ser1523Arg)
c.4465C>A (p.His1489Asn)
c.3066C>A (p.Ser1022Arg)
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.2868C>A (p.Ser956Arg)
n.4537C>A
n.4468C>A
n.6251C>A
11g.17394312C>ACA379783022ABCC8n.4100G>T
n.434G>T
c.1090G>T
n.2838G>T
n.3732G>T
n.5832G>T
n.1075G>T
n.1998G>T
n.4661G>T
n.4714G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.5804G>T
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
n.5081G>T
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
n.4934G>T
n.4791G>T
n.4658G>T
n.5119G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.5694G>T
c.4382G>T (p.Ser1461Ile)
n.4756G>T
n.4816G>T
n.4610G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.4796G>T
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
n.6175G>T
c.4395G>T (p.Gln1465His)
n.4709G>T
n.686G>T
n.5699G>T
n.4617G>T
c.*2671G>T (n.*2671G>T)
n.4146G>T
n.4787G>T
n.4820G>T
n.5742G>T
n.4938G>T
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.4340G>T (p.Ser1447Ile)
c.*4204G>T (n.*4204G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.4502G>T (p.Ser1501Ile)
c.4499G>T (p.Ser1500Ile)
c.4496G>T (p.Ser1499Ile)
c.2553G>T
n.5717G>T
c.4281G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.3139G>T
n.658G>T
c.*3885G>T (n.*3885G>T)
c.*3203-1332G>T (n.*3203-1332G>T)
c.4565G>T (p.Ser1522Ile)
n.2192G>T
c.3594G>T
c.1687G>T
c.*4184G>T (n.*4184G>T)
c.4920G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
c.*3336G>T (n.*3336G>T)
c.*3903G>T (n.*3903G>T)
c.3805G>T
c.4466G>T (p.Ser1489Ile)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
c.4505G>T (n.4505G>T)
c.4250G>T (p.Ser1417Ile)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
n.394G>T
n.259G>T
c.287G>T
c.530G>T
c.4398G>T (p.Gln1466His)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
n.4461G>T
n.4794G>T
c.4568G>T (p.Ser1523Ile)
c.4464G>T (p.Gln1488His)
c.3065G>T (p.Ser1022Ile)
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
n.4536G>T
n.4467G>T
n.6250G>T
11g.17394312C=CA1955122561ABCC8n.4100G=
n.434G=
c.1090G=
n.2838G=
n.3732G=
n.5832G=
n.1075G=
n.1998G=
n.4661G=
n.4714G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.5804G=
c.*2637G= (n.*2637G=)
n.5081G=
c.*2930G= (n.*2930G=)
n.4934G=
n.4791G=
n.4658G=
n.5119G=
c.*921G= (n.*921G=)
n.5694G=
c.4382G= (p.Ser1461=)
n.4756G=
n.4816G=
n.4610G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
n.4796G=
c.*2564G= (n.*2564G=)
n.6175G=
c.4395G= (p.Gln1465=)
n.4709G=
n.686G=
n.5699G=
n.4617G=
c.*2671G= (n.*2671G=)
n.4146G=
n.4787G=
n.4820G=
n.5742G=
n.4938G=
c.*2711G= (n.*2711G=)
c.4340G= (p.Ser1447=)
c.*4204G= (n.*4204G=)
c.*2895G= (n.*2895G=)
c.4502G= (p.Ser1501=)
c.4499G= (p.Ser1500=)
c.4496G= (p.Ser1499=)
c.2553G=
n.5717G=
c.4281G=
c.*2621G= (n.*2621G=)
c.3139G=
n.658G=
c.*3885G= (n.*3885G=)
c.*3203-1332G= (n.*3203-1332G=)
c.4565G= (p.Ser1522=)
n.2192G=
c.3594G=
c.1687G=
c.*4184G= (n.*4184G=)
c.4920G=
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.*2521G= (n.*2521G=)
c.*3336G= (n.*3336G=)
c.*3903G= (n.*3903G=)
c.3805G=
c.4466G= (p.Ser1489=)
c.*2937G= (n.*2937G=)
c.4505G= (n.4505G=)
c.4250G= (p.Ser1417=)
c.*4085G= (n.*4085G=)
c.*2786G= (n.*2786G=)
n.394G=
n.259G=
c.287G=
c.530G=
c.4398G= (p.Gln1466=)
c.2999G= (p.Ser1000=)
n.4461G=
n.4794G=
c.4568G= (p.Ser1523=)
c.4464G= (p.Gln1488=)
c.3065G= (p.Ser1022=)
c.2456G= (p.Ser819=)
c.2867G= (p.Ser956=)
n.4536G=
n.4467G=
n.6250G=
11g.17394312C>GCA379783020ABCC8n.4100G>C
n.434G>C
c.1090G>C
n.2838G>C
n.3732G>C
n.5832G>C
n.1075G>C
n.1998G>C
n.4661G>C
n.4714G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.5804G>C
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
n.5081G>C
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
n.4934G>C
n.4791G>C
n.4658G>C
n.5119G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.5694G>C
c.4382G>C (p.Ser1461Thr)
n.4756G>C
n.4816G>C
n.4610G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
n.4796G>C
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
n.6175G>C
c.4395G>C (p.Gln1465His)
n.4709G>C
n.686G>C
n.5699G>C
n.4617G>C
c.*2671G>C (n.*2671G>C)
n.4146G>C
n.4787G>C
n.4820G>C
n.5742G>C
n.4938G>C
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
c.4340G>C (p.Ser1447Thr)
c.*4204G>C (n.*4204G>C)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.4502G>C (p.Ser1501Thr)
c.4499G>C (p.Ser1500Thr)
c.4496G>C (p.Ser1499Thr)
c.2553G>C
n.5717G>C
c.4281G>C
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.3139G>C
n.658G>C
c.*3885G>C (n.*3885G>C)
c.*3203-1332G>C (n.*3203-1332G>C)
c.4565G>C (p.Ser1522Thr)
n.2192G>C
c.3594G>C
c.1687G>C
c.*4184G>C (n.*4184G>C)
c.4920G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
c.*3336G>C (n.*3336G>C)
c.*3903G>C (n.*3903G>C)
c.3805G>C
c.4466G>C (p.Ser1489Thr)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
c.4505G>C (n.4505G>C)
c.4250G>C (p.Ser1417Thr)
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
n.394G>C
n.259G>C
c.287G>C
c.530G>C
c.4398G>C (p.Gln1466His)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
n.4461G>C
n.4794G>C
c.4568G>C (p.Ser1523Thr)
c.4464G>C (p.Gln1488His)
c.3065G>C (p.Ser1022Thr)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
n.4536G>C
n.4467G>C
n.6250G>C
11g.17394312C>TCA379783021ABCC8n.4100G>A
n.434G>A
c.1090G>A
n.2838G>A
n.3732G>A
n.5832G>A
n.1075G>A
n.1998G>A
n.4661G>A
n.4714G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.5804G>A
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
n.5081G>A
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
n.4934G>A
n.4791G>A
n.4658G>A
n.5119G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.5694G>A
c.4382G>A (p.Ser1461Asn)
n.4756G>A
n.4816G>A
n.4610G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
n.4796G>A
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
n.6175G>A
c.4395G>A (p.Gln1465=)
n.4709G>A
n.686G>A
n.5699G>A
n.4617G>A
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
n.4146G>A
n.4787G>A
n.4820G>A
n.5742G>A
n.4938G>A
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.4340G>A (p.Ser1447Asn)
c.*4204G>A (n.*4204G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.4502G>A (p.Ser1501Asn)
c.4499G>A (p.Ser1500Asn)
c.4496G>A (p.Ser1499Asn)
c.2553G>A
n.5717G>A
c.4281G>A
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.3139G>A
n.658G>A
c.*3885G>A (n.*3885G>A)
c.*3203-1332G>A (n.*3203-1332G>A)
c.4565G>A (p.Ser1522Asn)
n.2192G>A
c.3594G>A
c.1687G>A
c.*4184G>A (n.*4184G>A)
c.4920G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.*3336G>A (n.*3336G>A)
c.*3903G>A (n.*3903G>A)
c.3805G>A
c.4466G>A (p.Ser1489Asn)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
c.4505G>A (n.4505G>A)
c.4250G>A (p.Ser1417Asn)
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
n.394G>A
n.259G>A
c.287G>A
c.530G>A
c.4398G>A (p.Gln1466=)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
n.4461G>A
n.4794G>A
c.4568G>A (p.Ser1523Asn)
c.4464G>A (p.Gln1488=)
c.3065G>A (p.Ser1022Asn)
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
n.4536G>A
n.4467G>A
n.6250G>A
11g.17394313T>ACA379783026ABCC8n.4099A>T
n.433A>T
c.1089A>T
n.2837A>T
n.3731A>T
n.5831A>T
n.1074A>T
n.1997A>T
n.4660A>T
n.4713A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.5803A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
n.5080A>T
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
n.4933A>T
n.4790A>T
n.4657A>T
n.5118A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.5693A>T
c.4381A>T (p.Ser1461Cys)
n.4755A>T
n.4815A>T
n.4609A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.4795A>T
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
n.6174A>T
c.4394A>T (p.Gln1465Leu)
n.4708A>T
n.685A>T
n.5698A>T
n.4616A>T
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
n.4145A>T
n.4786A>T
n.4819A>T
n.5741A>T
n.4937A>T
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.4339A>T (p.Ser1447Cys)
c.*4203A>T (n.*4203A>T)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.4501A>T (p.Ser1501Cys)
c.4498A>T (p.Ser1500Cys)
c.4495A>T (p.Ser1499Cys)
c.2552A>T
n.5716A>T
c.4280A>T
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.3138A>T
n.657A>T
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.*3203-1333A>T (n.*3203-1333A>T)
c.4564A>T (p.Ser1522Cys)
n.2191A>T
c.3593A>T
c.1686A>T
c.*4183A>T (n.*4183A>T)
c.4919A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.*3902A>T (n.*3902A>T)
c.3804A>T
c.4465A>T (p.Ser1489Cys)
c.*2936A>T (n.*2936A>T)
c.4504A>T (n.4504A>T)
c.4249A>T (p.Ser1417Cys)
c.*4084A>T (n.*4084A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
n.393A>T
n.258A>T
c.286A>T
c.529A>T
c.4397A>T (p.Gln1466Leu)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
n.4460A>T
n.4793A>T
c.4567A>T (p.Ser1523Cys)
c.4463A>T (p.Gln1488Leu)
c.3064A>T (p.Ser1022Cys)
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.2866A>T (p.Ser956Cys)
n.4535A>T
n.4466A>T
n.6249A>T
11g.17394313T>CCA379783028ABCC8n.4099A>G
n.433A>G
c.1089A>G
n.2837A>G
n.3731A>G
n.5831A>G
n.1074A>G
n.1997A>G
n.4660A>G
n.4713A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.5803A>G
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
n.5080A>G
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
n.4933A>G
n.4790A>G
n.4657A>G
n.5118A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.5693A>G
c.4381A>G (p.Ser1461Gly)
n.4755A>G
n.4815A>G
n.4609A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.4795A>G
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
n.6174A>G
c.4394A>G (p.Gln1465Arg)
n.4708A>G
n.685A>G
n.5698A>G
n.4616A>G
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
n.4145A>G
n.4786A>G
n.4819A>G
n.5741A>G
n.4937A>G
c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.4339A>G (p.Ser1447Gly)
c.*4203A>G (n.*4203A>G)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.4501A>G (p.Ser1501Gly)
c.4498A>G (p.Ser1500Gly)
c.4495A>G (p.Ser1499Gly)
c.2552A>G
n.5716A>G
c.4280A>G
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.3138A>G
n.657A>G
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
c.*3203-1333A>G (n.*3203-1333A>G)
c.4564A>G (p.Ser1522Gly)
n.2191A>G
c.3593A>G
c.1686A>G
c.*4183A>G (n.*4183A>G)
c.4919A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.*3902A>G (n.*3902A>G)
c.3804A>G
c.4465A>G (p.Ser1489Gly)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.4504A>G (n.4504A>G)
c.4249A>G (p.Ser1417Gly)
c.*4084A>G (n.*4084A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
n.393A>G
n.258A>G
c.286A>G
c.529A>G
c.4397A>G (p.Gln1466Arg)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
n.4460A>G
n.4793A>G
c.4567A>G (p.Ser1523Gly)
c.4463A>G (p.Gln1488Arg)
c.3064A>G (p.Ser1022Gly)
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
n.4535A>G
n.4466A>G
n.6249A>G
11g.17394313T>GCA379783033ABCC8n.4099A>C
n.433A>C
c.1089A>C
n.2837A>C
n.3731A>C
n.5831A>C
n.1074A>C
n.1997A>C
n.4660A>C
n.4713A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.5803A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
n.5080A>C
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
n.4933A>C
n.4790A>C
n.4657A>C
n.5118A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.5693A>C
c.4381A>C (p.Ser1461Arg)
n.4755A>C
n.4815A>C
n.4609A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.4795A>C
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
n.6174A>C
c.4394A>C (p.Gln1465Pro)
n.4708A>C
n.685A>C
n.5698A>C
n.4616A>C
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
n.4145A>C
n.4786A>C
n.4819A>C
n.5741A>C
n.4937A>C
c.*2710A>C (n.*2710A>C)
c.4339A>C (p.Ser1447Arg)
c.*4203A>C (n.*4203A>C)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.4501A>C (p.Ser1501Arg)
c.4498A>C (p.Ser1500Arg)
c.4495A>C (p.Ser1499Arg)
c.2552A>C
n.5716A>C
c.4280A>C
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.3138A>C
n.657A>C
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.*3203-1333A>C (n.*3203-1333A>C)
c.4564A>C (p.Ser1522Arg)
n.2191A>C
c.3593A>C
c.1686A>C
c.*4183A>C (n.*4183A>C)
c.4919A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.*3902A>C (n.*3902A>C)
c.3804A>C
c.4465A>C (p.Ser1489Arg)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.4504A>C (n.4504A>C)
c.4249A>C (p.Ser1417Arg)
c.*4084A>C (n.*4084A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
n.393A>C
n.258A>C
c.286A>C
c.529A>C
c.4397A>C (p.Gln1466Pro)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
n.4460A>C
n.4793A>C
c.4567A>C (p.Ser1523Arg)
c.4463A>C (p.Gln1488Pro)
c.3064A>C (p.Ser1022Arg)
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
n.4535A>C
n.4466A>C
n.6249A>C
11g.17394314_17394316dupCA1955122562ABCC8n.4097_4099dup
n.431_433dup
c.1087_1089dup
n.2835_2837dup
n.3729_3731dup
n.5829_5831dup
n.1072_1074dup
n.1995_1997dup
n.4658_4660dup
n.4711_4713dup
c.*282_*284dup (n.*282_*284dup)
n.5801_5803dup
c.*2634_*2636dup (n.*2634_*2636dup)
n.5078_5080dup
c.*2927_*2929dup (n.*2927_*2929dup)
n.4931_4933dup
n.4788_4790dup
n.4655_4657dup
n.5116_5118dup
c.*918_*920dup (n.*918_*920dup)
n.5691_5693dup
c.4379_4381dup (p.Thr1460_Ser1461insThr)
n.4753_4755dup
n.4813_4815dup
n.4607_4609dup
c.*1633_*1635dup (n.*1633_*1635dup)
n.4793_4795dup
c.*2561_*2563dup (n.*2561_*2563dup)
n.6172_6174dup
c.4392_4394dup (p.Asp1464_Gln1465insHis)
n.4706_4708dup
n.683_685dup
n.5696_5698dup
n.4614_4616dup
c.*2668_*2670dup (n.*2668_*2670dup)
n.4143_4145dup
n.4784_4786dup
n.4817_4819dup
n.5739_5741dup
n.4935_4937dup
c.*2708_*2710dup (n.*2708_*2710dup)
c.4337_4339dup (p.Thr1446_Ser1447insThr)
c.*4201_*4203dup (n.*4201_*4203dup)
c.*2892_*2894dup (n.*2892_*2894dup)
c.4499_4501dup (p.Thr1500_Ser1501insThr)
c.4496_4498dup (p.Thr1499_Ser1500insThr)
c.4493_4495dup (p.Thr1498_Ser1499insThr)
c.2550_2552dup
n.5714_5716dup
c.4278_4280dup
c.*2618_*2620dup (n.*2618_*2620dup)
c.3136_3138dup
n.655_657dup
c.*3882_*3884dup (n.*3882_*3884dup)
c.*3203-1335_*3203-1333dup (n.*3203-1335_*3203-1333dup)
c.4562_4564dup (p.Thr1521_Ser1522insThr)
n.2189_2191dup
c.3591_3593dup
c.1684_1686dup
c.*4181_*4183dup (n.*4181_*4183dup)
c.4917_4919dup
c.*1779_*1781dup (n.*1779_*1781dup)
c.*2518_*2520dup (n.*2518_*2520dup)
c.*3333_*3335dup (n.*3333_*3335dup)
c.*3900_*3902dup (n.*3900_*3902dup)
c.3802_3804dup
c.4463_4465dup (p.Thr1488_Ser1489insThr)
c.*2934_*2936dup (n.*2934_*2936dup)
c.4502_4504dup (n.4502_4504dup)
c.4247_4249dup (p.Thr1416_Ser1417insThr)
c.*4082_*4084dup (n.*4082_*4084dup)
c.*2783_*2785dup (n.*2783_*2785dup)
n.391_393dup
n.256_258dup
c.284_286dup
c.527_529dup
c.4395_4397dup (p.Asp1465_Gln1466insHis)
c.2996_2998dup (p.Thr999_Ser1000insThr)
n.4458_4460dup
n.4791_4793dup
c.4565_4567dup (p.Thr1522_Ser1523insThr)
c.4461_4463dup (p.Asp1487_Gln1488insHis)
c.3062_3064dup (p.Thr1021_Ser1022insThr)
c.2453_2455dup (p.Thr818_Ser819insThr)
c.2864_2866dup (p.Thr955_Ser956insThr)
n.4533_4535dup
n.4464_4466dup
n.6247_6249dup
dbSNP
11g.17394314G>ACA473298078ABCC8n.4098C>T
n.432C>T
c.1088C>T
n.2836C>T
n.3730C>T
n.5830C>T
n.1073C>T
n.1996C>T
n.4659C>T
n.4712C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.5802C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.5079C>T
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
n.4932C>T
n.4789C>T
n.4656C>T
n.5117C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.5692C>T
c.4380C>T (p.Thr1460=)
n.4754C>T
n.4814C>T
n.4608C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.4794C>T
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
n.6173C>T
c.4393C>T (p.Gln1465Ter)
n.4707C>T
n.684C>T
n.5697C>T
n.4615C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
n.4144C>T
n.4785C>T
n.4818C>T
n.5740C>T
n.4936C>T
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.4338C>T (p.Thr1446=)
c.*4202C>T (n.*4202C>T)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
c.4500C>T (p.Thr1500=)
c.4497C>T (p.Thr1499=)
c.4494C>T (p.Thr1498=)
c.2551C>T
n.5715C>T
c.4279C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
c.3137C>T
n.656C>T
c.*3883C>T (n.*3883C>T)
c.*3203-1334C>T (n.*3203-1334C>T)
c.4563C>T (p.Thr1521=)
n.2190C>T
c.3592C>T
c.1685C>T
c.*4182C>T (n.*4182C>T)
c.4918C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.*2519C>T (n.*2519C>T)
c.*3334C>T (n.*3334C>T)
c.*3901C>T (n.*3901C>T)
c.3803C>T
c.4464C>T (p.Thr1488=)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.4503C>T (n.4503C>T)
c.4248C>T (p.Thr1416=)
c.*4083C>T (n.*4083C>T)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
n.392C>T
n.257C>T
c.285C>T
c.528C>T
c.4396C>T (p.Gln1466Ter)
c.2997C>T (p.Thr999=)
n.4459C>T
n.4792C>T
c.4566C>T (p.Thr1522=)
c.4462C>T (p.Gln1488Ter)
c.3063C>T (p.Thr1021=)
c.2454C>T (p.Thr818=)
c.2865C>T (p.Thr955=)
n.4534C>T
n.4465C>T
n.6248C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17394314G>CCA473298077ABCC8n.4098C>G
n.432C>G
c.1088C>G
n.2836C>G
n.3730C>G
n.5830C>G
n.1073C>G
n.1996C>G
n.4659C>G
n.4712C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.5802C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.5079C>G
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
n.4932C>G
n.4789C>G
n.4656C>G
n.5117C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.5692C>G
c.4380C>G (p.Thr1460=)
n.4754C>G
n.4814C>G
n.4608C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.4794C>G
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
n.6173C>G
c.4393C>G (p.Gln1465Glu)
n.4707C>G
n.684C>G
n.5697C>G
n.4615C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
n.4144C>G
n.4785C>G
n.4818C>G
n.5740C>G
n.4936C>G
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.4338C>G (p.Thr1446=)
c.*4202C>G (n.*4202C>G)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
c.4500C>G (p.Thr1500=)
c.4497C>G (p.Thr1499=)
c.4494C>G (p.Thr1498=)
c.2551C>G
n.5715C>G
c.4279C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
c.3137C>G
n.656C>G
c.*3883C>G (n.*3883C>G)
c.*3203-1334C>G (n.*3203-1334C>G)
c.4563C>G (p.Thr1521=)
n.2190C>G
c.3592C>G
c.1685C>G
c.*4182C>G (n.*4182C>G)
c.4918C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.*2519C>G (n.*2519C>G)
c.*3334C>G (n.*3334C>G)
c.*3901C>G (n.*3901C>G)
c.3803C>G
c.4464C>G (p.Thr1488=)
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.4503C>G (n.4503C>G)
c.4248C>G (p.Thr1416=)
c.*4083C>G (n.*4083C>G)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
n.392C>G
n.257C>G
c.285C>G
c.528C>G
c.4396C>G (p.Gln1466Glu)
c.2997C>G (p.Thr999=)
n.4459C>G
n.4792C>G
c.4566C>G (p.Thr1522=)
c.4462C>G (p.Gln1488Glu)
c.3063C>G (p.Thr1021=)
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2865C>G (p.Thr955=)
n.4534C>G
n.4465C>G
n.6248C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394314G=CA1955122563ABCC8n.4098C=
n.432C=
c.1088C=
n.2836C=
n.3730C=
n.5830C=
n.1073C=
n.1996C=
n.4659C=
n.4712C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.5802C=
c.*2635C= (n.*2635C=)
n.5079C=
c.*2928C= (n.*2928C=)
n.4932C=
n.4789C=
n.4656C=
n.5117C=
c.*919C= (n.*919C=)
n.5692C=
c.4380C= (p.Thr1460=)
n.4754C=
n.4814C=
n.4608C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
n.4794C=
c.*2562C= (n.*2562C=)
n.6173C=
c.4393C= (p.Gln1465=)
n.4707C=
n.684C=
n.5697C=
n.4615C=
c.*2669C= (n.*2669C=)
n.4144C=
n.4785C=
n.4818C=
n.5740C=
n.4936C=
c.*2709C= (n.*2709C=)
c.4338C= (p.Thr1446=)
c.*4202C= (n.*4202C=)
c.*2893C= (n.*2893C=)
c.4500C= (p.Thr1500=)
c.4497C= (p.Thr1499=)
c.4494C= (p.Thr1498=)
c.2551C=
n.5715C=
c.4279C=
c.*2619C= (n.*2619C=)
c.3137C=
n.656C=
c.*3883C= (n.*3883C=)
c.*3203-1334C= (n.*3203-1334C=)
c.4563C= (p.Thr1521=)
n.2190C=
c.3592C=
c.1685C=
c.*4182C= (n.*4182C=)
c.4918C=
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.*2519C= (n.*2519C=)
c.*3334C= (n.*3334C=)
c.*3901C= (n.*3901C=)
c.3803C=
c.4464C= (p.Thr1488=)
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.4503C= (n.4503C=)
c.4248C= (p.Thr1416=)
c.*4083C= (n.*4083C=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
n.392C=
n.257C=
c.285C=
c.528C=
c.4396C= (p.Gln1466=)
c.2997C= (p.Thr999=)
n.4459C=
n.4792C=
c.4566C= (p.Thr1522=)
c.4462C= (p.Gln1488=)
c.3063C= (p.Thr1021=)
c.2454C= (p.Thr818=)
c.2865C= (p.Thr955=)
n.4534C=
n.4465C=
n.6248C=
11g.17394314G>TCA473298076ABCC8n.4098C>A
n.432C>A
c.1088C>A
n.2836C>A
n.3730C>A
n.5830C>A
n.1073C>A
n.1996C>A
n.4659C>A
n.4712C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.5802C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.5079C>A
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
n.4932C>A
n.4789C>A
n.4656C>A
n.5117C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.5692C>A
c.4380C>A (p.Thr1460=)
n.4754C>A
n.4814C>A
n.4608C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.4794C>A
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
n.6173C>A
c.4393C>A (p.Gln1465Lys)
n.4707C>A
n.684C>A
n.5697C>A
n.4615C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
n.4144C>A
n.4785C>A
n.4818C>A
n.5740C>A
n.4936C>A
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.4338C>A (p.Thr1446=)
c.*4202C>A (n.*4202C>A)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
c.4500C>A (p.Thr1500=)
c.4497C>A (p.Thr1499=)
c.4494C>A (p.Thr1498=)
c.2551C>A
n.5715C>A
c.4279C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
c.3137C>A
n.656C>A
c.*3883C>A (n.*3883C>A)
c.*3203-1334C>A (n.*3203-1334C>A)
c.4563C>A (p.Thr1521=)
n.2190C>A
c.3592C>A
c.1685C>A
c.*4182C>A (n.*4182C>A)
c.4918C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.*3334C>A (n.*3334C>A)
c.*3901C>A (n.*3901C>A)
c.3803C>A
c.4464C>A (p.Thr1488=)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.4503C>A (n.4503C>A)
c.4248C>A (p.Thr1416=)
c.*4083C>A (n.*4083C>A)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
n.392C>A
n.257C>A
c.285C>A
c.528C>A
c.4396C>A (p.Gln1466Lys)
c.2997C>A (p.Thr999=)
n.4459C>A
n.4792C>A
c.4566C>A (p.Thr1522=)
c.4462C>A (p.Gln1488Lys)
c.3063C>A (p.Thr1021=)
c.2454C>A (p.Thr818=)
c.2865C>A (p.Thr955=)
n.4534C>A
n.4465C>A
n.6248C>A
dbSNP
11g.17394315G>ACA379783037ABCC8n.4097C>T
n.431C>T
c.1087C>T
n.2835C>T
n.3729C>T
n.5829C>T
n.1072C>T
n.1995C>T
n.4658C>T
n.4711C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.5801C>T
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
n.5078C>T
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
n.4931C>T
n.4788C>T
n.4655C>T
n.5116C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.5691C>T
c.4379C>T (p.Thr1460Ile)
n.4753C>T
n.4813C>T
n.4607C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.4793C>T
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
n.6172C>T
c.4392C>T (p.Asp1464=)
n.4706C>T
n.683C>T
n.5696C>T
n.4614C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.4143C>T
n.4784C>T
n.4817C>T
n.5739C>T
n.4935C>T
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.4337C>T (p.Thr1446Ile)
c.*4201C>T (n.*4201C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.4499C>T (p.Thr1500Ile)
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.2550C>T
n.5714C>T
c.4278C>T
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.3136C>T
n.655C>T
c.*3882C>T (n.*3882C>T)
c.*3203-1335C>T (n.*3203-1335C>T)
c.4562C>T (p.Thr1521Ile)
n.2189C>T
c.3591C>T
c.1684C>T
c.*4181C>T (n.*4181C>T)
c.4917C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
c.*3900C>T (n.*3900C>T)
c.3802C>T
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.4502C>T (n.4502C>T)
c.4247C>T (p.Thr1416Ile)
c.*4082C>T (n.*4082C>T)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
n.391C>T
n.256C>T
c.284C>T
c.527C>T
c.4395C>T (p.Asp1465=)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
n.4458C>T
n.4791C>T
c.4565C>T (p.Thr1522Ile)
c.4461C>T (p.Asp1487=)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
n.4533C>T
n.4464C>T
n.6247C>T
11g.17394315G>CCA5902462ABCC8n.4097C>G
n.431C>G
c.1087C>G
n.2835C>G
n.3729C>G
n.5829C>G
n.1072C>G
n.1995C>G
n.4658C>G
n.4711C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.5801C>G
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
n.5078C>G
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
n.4931C>G
n.4788C>G
n.4655C>G
n.5116C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.5691C>G
c.4379C>G (p.Thr1460Ser)
n.4753C>G
n.4813C>G
n.4607C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.4793C>G
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
n.6172C>G
c.4392C>G (p.Asp1464Glu)
n.4706C>G
n.683C>G
n.5696C>G
n.4614C>G
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.4143C>G
n.4784C>G
n.4817C>G
n.5739C>G
n.4935C>G
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.4337C>G (p.Thr1446Ser)
c.*4201C>G (n.*4201C>G)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.4499C>G (p.Thr1500Ser)
c.4496C>G (p.Thr1499Ser)
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.2550C>G
n.5714C>G
c.4278C>G
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.3136C>G
n.655C>G
c.*3882C>G (n.*3882C>G)
c.*3203-1335C>G (n.*3203-1335C>G)
c.4562C>G (p.Thr1521Ser)
n.2189C>G
c.3591C>G
c.1684C>G
c.*4181C>G (n.*4181C>G)
c.4917C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
c.*3900C>G (n.*3900C>G)
c.3802C>G
c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.4502C>G (n.4502C>G)
c.4247C>G (p.Thr1416Ser)
c.*4082C>G (n.*4082C>G)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
n.391C>G
n.256C>G
c.284C>G
c.527C>G
c.4395C>G (p.Asp1465Glu)
c.2996C>G (p.Thr999Ser)
n.4458C>G
n.4791C>G
c.4565C>G (p.Thr1522Ser)
c.4461C>G (p.Asp1487Glu)
c.3062C>G (p.Thr1021Ser)
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
n.4533C>G
n.4464C>G
n.6247C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394315G=CA1955122564ABCC8n.4097C=
n.431C=
c.1087C=
n.2835C=
n.3729C=
n.5829C=
n.1072C=
n.1995C=
n.4658C=
n.4711C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.5801C=
c.*2634C= (n.*2634C=)
n.5078C=
c.*2927C= (n.*2927C=)
n.4931C=
n.4788C=
n.4655C=
n.5116C=
c.*918C= (n.*918C=)
n.5691C=
c.4379C= (p.Thr1460=)
n.4753C=
n.4813C=
n.4607C=
c.*1633C= (n.*1633C=)
n.4793C=
c.*2561C= (n.*2561C=)
n.6172C=
c.4392C= (p.Asp1464=)
n.4706C=
n.683C=
n.5696C=
n.4614C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
n.4143C=
n.4784C=
n.4817C=
n.5739C=
n.4935C=
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.4337C= (p.Thr1446=)
c.*4201C= (n.*4201C=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
c.4499C= (p.Thr1500=)
c.4496C= (p.Thr1499=)
c.4493C= (p.Thr1498=)
c.2550C=
n.5714C=
c.4278C=
c.*2618C= (n.*2618C=)
c.3136C=
n.655C=
c.*3882C= (n.*3882C=)
c.*3203-1335C= (n.*3203-1335C=)
c.4562C= (p.Thr1521=)
n.2189C=
c.3591C=
c.1684C=
c.*4181C= (n.*4181C=)
c.4917C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.*2518C= (n.*2518C=)
c.*3333C= (n.*3333C=)
c.*3900C= (n.*3900C=)
c.3802C=
c.4463C= (p.Thr1488=)
c.*2934C= (n.*2934C=)
c.4502C= (n.4502C=)
c.4247C= (p.Thr1416=)
c.*4082C= (n.*4082C=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
n.391C=
n.256C=
c.284C=
c.527C=
c.4395C= (p.Asp1465=)
c.2996C= (p.Thr999=)
n.4458C=
n.4791C=
c.4565C= (p.Thr1522=)
c.4461C= (p.Asp1487=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.2864C= (p.Thr955=)
n.4533C=
n.4464C=
n.6247C=
11g.17394315G>TCA379783040ABCC8n.4097C>A
n.431C>A
c.1087C>A
n.2835C>A
n.3729C>A
n.5829C>A
n.1072C>A
n.1995C>A
n.4658C>A
n.4711C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.5801C>A
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
n.5078C>A
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
n.4931C>A
n.4788C>A
n.4655C>A
n.5116C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.5691C>A
c.4379C>A (p.Thr1460Asn)
n.4753C>A
n.4813C>A
n.4607C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.4793C>A
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
n.6172C>A
c.4392C>A (p.Asp1464Glu)
n.4706C>A
n.683C>A
n.5696C>A
n.4614C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.4143C>A
n.4784C>A
n.4817C>A
n.5739C>A
n.4935C>A
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.4337C>A (p.Thr1446Asn)
c.*4201C>A (n.*4201C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.4499C>A (p.Thr1500Asn)
c.4496C>A (p.Thr1499Asn)
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.2550C>A
n.5714C>A
c.4278C>A
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.3136C>A
n.655C>A
c.*3882C>A (n.*3882C>A)
c.*3203-1335C>A (n.*3203-1335C>A)
c.4562C>A (p.Thr1521Asn)
n.2189C>A
c.3591C>A
c.1684C>A
c.*4181C>A (n.*4181C>A)
c.4917C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
c.*3900C>A (n.*3900C>A)
c.3802C>A
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.4502C>A (n.4502C>A)
c.4247C>A (p.Thr1416Asn)
c.*4082C>A (n.*4082C>A)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
n.391C>A
n.256C>A
c.284C>A
c.527C>A
c.4395C>A (p.Asp1465Glu)
c.2996C>A (p.Thr999Asn)
n.4458C>A
n.4791C>A
c.4565C>A (p.Thr1522Asn)
c.4461C>A (p.Asp1487Glu)
c.3062C>A (p.Thr1021Asn)
c.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
n.4533C>A
n.4464C>A
n.6247C>A
11g.17394316T>ACA379783053ABCC8n.4096A>T
n.430A>T
c.1086A>T
n.2834A>T
n.3728A>T
n.5828A>T
n.1071A>T
n.1994A>T
n.4657A>T
n.4710A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.5800A>T
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
n.5077A>T
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
n.4930A>T
n.4787A>T
n.4654A>T
n.5115A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.5690A>T
c.4378A>T (p.Thr1460Ser)
n.4752A>T
n.4812A>T
n.4606A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.4792A>T
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
n.6171A>T
c.4391A>T (p.Asp1464Val)
n.4705A>T
n.682A>T
n.5695A>T
n.4613A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
n.4142A>T
n.4783A>T
n.4816A>T
n.5738A>T
n.4934A>T
c.*2707A>T (n.*2707A>T)
c.4336A>T (p.Thr1446Ser)
c.*4200A>T (n.*4200A>T)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.4498A>T (p.Thr1500Ser)
c.4495A>T (p.Thr1499Ser)
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.2549A>T
n.5713A>T
c.4277A>T
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.3135A>T
n.654A>T
c.*3881A>T (n.*3881A>T)
c.*3203-1336A>T (n.*3203-1336A>T)
c.4561A>T (p.Thr1521Ser)
n.2188A>T
c.3590A>T
c.1683A>T
c.*4180A>T (n.*4180A>T)
c.4916A>T
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
c.*3899A>T (n.*3899A>T)
c.3801A>T
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.4501A>T (n.4501A>T)
c.4246A>T (p.Thr1416Ser)
c.*4081A>T (n.*4081A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
n.390A>T
n.255A>T
c.283A>T
c.526A>T
c.4394A>T (p.Asp1465Val)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
n.4457A>T
n.4790A>T
c.4564A>T (p.Thr1522Ser)
c.4460A>T (p.Asp1487Val)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
n.4532A>T
n.4463A>T
n.6246A>T
11g.17394316T>CCA379783056ABCC8n.4096A>G
n.430A>G
c.1086A>G
n.2834A>G
n.3728A>G
n.5828A>G
n.1071A>G
n.1994A>G
n.4657A>G
n.4710A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.5800A>G
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
n.5077A>G
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
n.4930A>G
n.4787A>G
n.4654A>G
n.5115A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.5690A>G
c.4378A>G (p.Thr1460Ala)
n.4752A>G
n.4812A>G
n.4606A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.4792A>G
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
n.6171A>G
c.4391A>G (p.Asp1464Gly)
n.4705A>G
n.682A>G
n.5695A>G
n.4613A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
n.4142A>G
n.4783A>G
n.4816A>G
n.5738A>G
n.4934A>G
c.*2707A>G (n.*2707A>G)
c.4336A>G (p.Thr1446Ala)
c.*4200A>G (n.*4200A>G)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.4498A>G (p.Thr1500Ala)
c.4495A>G (p.Thr1499Ala)
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.2549A>G
n.5713A>G
c.4277A>G
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.3135A>G
n.654A>G
c.*3881A>G (n.*3881A>G)
c.*3203-1336A>G (n.*3203-1336A>G)
c.4561A>G (p.Thr1521Ala)
n.2188A>G
c.3590A>G
c.1683A>G
c.*4180A>G (n.*4180A>G)
c.4916A>G
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.*3332A>G (n.*3332A>G)
c.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.3801A>G
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.4501A>G (n.4501A>G)
c.4246A>G (p.Thr1416Ala)
c.*4081A>G (n.*4081A>G)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
n.390A>G
n.255A>G
c.283A>G
c.526A>G
c.4394A>G (p.Asp1465Gly)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
n.4457A>G
n.4790A>G
c.4564A>G (p.Thr1522Ala)
c.4460A>G (p.Asp1487Gly)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
n.4532A>G
n.4463A>G
n.6246A>G
gnomAD v4
11g.17394316T>GCA379783060ABCC8n.4096A>C
n.430A>C
c.1086A>C
n.2834A>C
n.3728A>C
n.5828A>C
n.1071A>C
n.1994A>C
n.4657A>C
n.4710A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.5800A>C
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
n.5077A>C
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
n.4930A>C
n.4787A>C
n.4654A>C
n.5115A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.5690A>C
c.4378A>C (p.Thr1460Pro)
n.4752A>C
n.4812A>C
n.4606A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.4792A>C
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
n.6171A>C
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
n.4705A>C
n.682A>C
n.5695A>C
n.4613A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
n.4142A>C
n.4783A>C
n.4816A>C
n.5738A>C
n.4934A>C
c.*2707A>C (n.*2707A>C)
c.4336A>C (p.Thr1446Pro)
c.*4200A>C (n.*4200A>C)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.4498A>C (p.Thr1500Pro)
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.2549A>C
n.5713A>C
c.4277A>C
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.3135A>C
n.654A>C
c.*3881A>C (n.*3881A>C)
c.*3203-1336A>C (n.*3203-1336A>C)
c.4561A>C (p.Thr1521Pro)
n.2188A>C
c.3590A>C
c.1683A>C
c.*4180A>C (n.*4180A>C)
c.4916A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
c.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.3801A>C
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.4501A>C (n.4501A>C)
c.4246A>C (p.Thr1416Pro)
c.*4081A>C (n.*4081A>C)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
n.390A>C
n.255A>C
c.283A>C
c.526A>C
c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
n.4457A>C
n.4790A>C
c.4564A>C (p.Thr1522Pro)
c.4460A>C (p.Asp1487Ala)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
n.4532A>C
n.4463A>C
n.6246A>C
11g.17394317C>ACA379783064ABCC8n.4095G>T
n.429G>T
c.1085G>T
n.2833G>T
n.3727G>T
n.5827G>T
n.1070G>T
n.1993G>T
n.4656G>T
n.4709G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.5799G>T
c.*2632G>T (n.*2632G>T)
n.5076G>T
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
n.4929G>T
n.4786G>T
n.4653G>T
n.5114G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.5689G>T
c.4377G>T (p.Lys1459Asn)
n.4751G>T
n.4811G>T
n.4605G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.4791G>T
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
n.6170G>T
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
n.4704G>T
n.681G>T
n.5694G>T
n.4612G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
n.4141G>T
n.4782G>T
n.4815G>T
n.5737G>T
n.4933G>T
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.4335G>T (p.Lys1445Asn)
c.*4199G>T (n.*4199G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.4494G>T (p.Lys1498Asn)
c.4491G>T (p.Lys1497Asn)
c.2548G>T
n.5712G>T
c.4276G>T
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
c.3134G>T
n.653G>T
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
c.*3203-1337G>T (n.*3203-1337G>T)
c.4560G>T (p.Lys1520Asn)
n.2187G>T
c.3589G>T
c.1682G>T
c.*4179G>T (n.*4179G>T)
c.4915G>T
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.*3331G>T (n.*3331G>T)
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.3800G>T
c.4461G>T (p.Lys1487Asn)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.4500G>T (n.4500G>T)
c.4245G>T (p.Lys1415Asn)
c.*4080G>T (n.*4080G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
n.389G>T
n.254G>T
c.282G>T
c.525G>T
c.4393G>T (p.Asp1465Tyr)
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
n.4456G>T
n.4789G>T
c.4563G>T (p.Lys1521Asn)
c.4459G>T (p.Asp1487Tyr)
c.3060G>T (p.Lys1020Asn)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
c.2862G>T (p.Lys954Asn)
n.4531G>T
n.4462G>T
n.6245G>T
11g.17394317C=CA1955122565ABCC8n.4095G=
n.429G=
c.1085G=
n.2833G=
n.3727G=
n.5827G=
n.1070G=
n.1993G=
n.4656G=
n.4709G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.5799G=
c.*2632G= (n.*2632G=)
n.5076G=
c.*2925G= (n.*2925G=)
n.4929G=
n.4786G=
n.4653G=
n.5114G=
c.*916G= (n.*916G=)
n.5689G=
c.4377G= (p.Lys1459=)
n.4751G=
n.4811G=
n.4605G=
c.*1631G= (n.*1631G=)
n.4791G=
c.*2559G= (n.*2559G=)
n.6170G=
c.4390G= (p.Asp1464=)
n.4704G=
n.681G=
n.5694G=
n.4612G=
c.*2666G= (n.*2666G=)
n.4141G=
n.4782G=
n.4815G=
n.5737G=
n.4933G=
c.*2706G= (n.*2706G=)
c.4335G= (p.Lys1445=)
c.*4199G= (n.*4199G=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
c.4497G= (p.Lys1499=)
c.4494G= (p.Lys1498=)
c.4491G= (p.Lys1497=)
c.2548G=
n.5712G=
c.4276G=
c.*2616G= (n.*2616G=)
c.3134G=
n.653G=
c.*3880G= (n.*3880G=)
c.*3203-1337G= (n.*3203-1337G=)
c.4560G= (p.Lys1520=)
n.2187G=
c.3589G=
c.1682G=
c.*4179G= (n.*4179G=)
c.4915G=
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.*2516G= (n.*2516G=)
c.*3331G= (n.*3331G=)
c.*3898G= (n.*3898G=)
c.3800G=
c.4461G= (p.Lys1487=)
c.*2932G= (n.*2932G=)
c.4500G= (n.4500G=)
c.4245G= (p.Lys1415=)
c.*4080G= (n.*4080G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
n.389G=
n.254G=
c.282G=
c.525G=
c.4393G= (p.Asp1465=)
c.2994G= (p.Lys998=)
n.4456G=
n.4789G=
c.4563G= (p.Lys1521=)
c.4459G= (p.Asp1487=)
c.3060G= (p.Lys1020=)
c.2451G= (p.Lys817=)
c.2862G= (p.Lys954=)
n.4531G=
n.4462G=
n.6245G=
11g.17394317C>GCA379783067ABCC8n.4095G>C
n.429G>C
c.1085G>C
n.2833G>C
n.3727G>C
n.5827G>C
n.1070G>C
n.1993G>C
n.4656G>C
n.4709G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.5799G>C
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
n.5076G>C
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
n.4929G>C
n.4786G>C
n.4653G>C
n.5114G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.5689G>C
c.4377G>C (p.Lys1459Asn)
n.4751G>C
n.4811G>C
n.4605G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.4791G>C
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
n.6170G>C
c.4390G>C (p.Asp1464His)
n.4704G>C
n.681G>C
n.5694G>C
n.4612G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
n.4141G>C
n.4782G>C
n.4815G>C
n.5737G>C
n.4933G>C
c.*2706G>C (n.*2706G>C)
c.4335G>C (p.Lys1445Asn)
c.*4199G>C (n.*4199G>C)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.4494G>C (p.Lys1498Asn)
c.4491G>C (p.Lys1497Asn)
c.2548G>C
n.5712G>C
c.4276G>C
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
c.3134G>C
n.653G>C
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
c.*3203-1337G>C (n.*3203-1337G>C)
c.4560G>C (p.Lys1520Asn)
n.2187G>C
c.3589G>C
c.1682G>C
c.*4179G>C (n.*4179G>C)
c.4915G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
c.*3331G>C (n.*3331G>C)
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.3800G>C
c.4461G>C (p.Lys1487Asn)
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
c.4500G>C (n.4500G>C)
c.4245G>C (p.Lys1415Asn)
c.*4080G>C (n.*4080G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
n.389G>C
n.254G>C
c.282G>C
c.525G>C
c.4393G>C (p.Asp1465His)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
n.4456G>C
n.4789G>C
c.4563G>C (p.Lys1521Asn)
c.4459G>C (p.Asp1487His)
c.3060G>C (p.Lys1020Asn)
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
n.4531G>C
n.4462G>C
n.6245G>C
11g.17394317C>TCA473298079ABCC8n.4095G>A
n.429G>A
c.1085G>A
n.2833G>A
n.3727G>A
n.5827G>A
n.1070G>A
n.1993G>A
n.4656G>A
n.4709G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.5799G>A
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
n.5076G>A
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
n.4929G>A
n.4786G>A
n.4653G>A
n.5114G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.5689G>A
c.4377G>A (p.Lys1459=)
n.4751G>A
n.4811G>A
n.4605G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.4791G>A
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
n.6170G>A
c.4390G>A (p.Asp1464Asn)
n.4704G>A
n.681G>A
n.5694G>A
n.4612G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
n.4141G>A
n.4782G>A
n.4815G>A
n.5737G>A
n.4933G>A
c.*2706G>A (n.*2706G>A)
c.4335G>A (p.Lys1445=)
c.*4199G>A (n.*4199G>A)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.4494G>A (p.Lys1498=)
c.4491G>A (p.Lys1497=)
c.2548G>A
n.5712G>A
c.4276G>A
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
c.3134G>A
n.653G>A
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
c.*3203-1337G>A (n.*3203-1337G>A)
c.4560G>A (p.Lys1520=)
n.2187G>A
c.3589G>A
c.1682G>A
c.*4179G>A (n.*4179G>A)
c.4915G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
c.*3331G>A (n.*3331G>A)
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.3800G>A
c.4461G>A (p.Lys1487=)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
c.4500G>A (n.4500G>A)
c.4245G>A (p.Lys1415=)
c.*4080G>A (n.*4080G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
n.389G>A
n.254G>A
c.282G>A
c.525G>A
c.4393G>A (p.Asp1465Asn)
c.2994G>A (p.Lys998=)
n.4456G>A
n.4789G>A
c.4563G>A (p.Lys1521=)
c.4459G>A (p.Asp1487Asn)
c.3060G>A (p.Lys1020=)
c.2451G>A (p.Lys817=)
c.2862G>A (p.Lys954=)
n.4531G>A
n.4462G>A
n.6245G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394318T>ACA379783082ABCC8n.4094A>T
n.428A>T
c.1084A>T
n.2832A>T
n.3726A>T
n.5826A>T
n.1069A>T
n.1992A>T
n.4655A>T
n.4708A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.5798A>T
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
n.5075A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.4928A>T
n.4785A>T
n.4652A>T
n.5113A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.5688A>T
c.4376A>T (p.Lys1459Met)
n.4750A>T
n.4810A>T
n.4604A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.4790A>T
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
n.6169A>T
c.4389A>T (p.Glu1463Asp)
n.4703A>T
n.680A>T
n.5693A>T
n.4611A>T
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
n.4140A>T
n.4781A>T
n.4814A>T
n.5736A>T
n.4932A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.4334A>T (p.Lys1445Met)
c.*4198A>T (n.*4198A>T)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.4493A>T (p.Lys1498Met)
c.4490A>T (p.Lys1497Met)
c.2547A>T
n.5711A>T
c.4275A>T
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
c.3133A>T
n.652A>T
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
c.*3203-1338A>T (n.*3203-1338A>T)
c.4559A>T (p.Lys1520Met)
n.2186A>T
c.3588A>T
c.1681A>T
c.*4178A>T (n.*4178A>T)
c.4914A>T
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.*2515A>T (n.*2515A>T)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.3799A>T
c.4460A>T (p.Lys1487Met)
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
c.4499A>T (n.4499A>T)
c.4244A>T (p.Lys1415Met)
c.*4079A>T (n.*4079A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
n.388A>T
n.253A>T
c.281A>T
c.524A>T
c.4392A>T (p.Glu1464Asp)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
n.4455A>T
n.4788A>T
c.4562A>T (p.Lys1521Met)
c.4458A>T (p.Glu1486Asp)
c.3059A>T (p.Lys1020Met)
c.2450A>T (p.Lys817Met)
c.2861A>T (p.Lys954Met)
n.4530A>T
n.4461A>T
n.6244A>T
11g.17394318T>CCA379783073ABCC8n.4094A>G
n.428A>G
c.1084A>G
n.2832A>G
n.3726A>G
n.5826A>G
n.1069A>G
n.1992A>G
n.4655A>G
n.4708A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.5798A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
n.5075A>G
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
n.4928A>G
n.4785A>G
n.4652A>G
n.5113A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.5688A>G
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
n.4750A>G
n.4810A>G
n.4604A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.4790A>G
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
n.6169A>G
c.4389A>G (p.Glu1463=)
n.4703A>G
n.680A>G
n.5693A>G
n.4611A>G
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
n.4140A>G
n.4781A>G
n.4814A>G
n.5736A>G
n.4932A>G
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
c.*4198A>G (n.*4198A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.4493A>G (p.Lys1498Arg)
c.4490A>G (p.Lys1497Arg)
c.2547A>G
n.5711A>G
c.4275A>G
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
c.3133A>G
n.652A>G
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
c.*3203-1338A>G (n.*3203-1338A>G)
c.4559A>G (p.Lys1520Arg)
n.2186A>G
c.3588A>G
c.1681A>G
c.*4178A>G (n.*4178A>G)
c.4914A>G
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.*2515A>G (n.*2515A>G)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.3799A>G
c.4460A>G (p.Lys1487Arg)
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
c.4499A>G (n.4499A>G)
c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
c.*4079A>G (n.*4079A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
n.388A>G
n.253A>G
c.281A>G
c.524A>G
c.4392A>G (p.Glu1464=)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
n.4455A>G
n.4788A>G
c.4562A>G (p.Lys1521Arg)
c.4458A>G (p.Glu1486=)
c.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
n.4530A>G
n.4461A>G
n.6244A>G
11g.17394318T>GCA379783071ABCC8n.4094A>C
n.428A>C
c.1084A>C
n.2832A>C
n.3726A>C
n.5826A>C
n.1069A>C
n.1992A>C
n.4655A>C
n.4708A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.5798A>C
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
n.5075A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.4928A>C
n.4785A>C
n.4652A>C
n.5113A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.5688A>C
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
n.4750A>C
n.4810A>C
n.4604A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.4790A>C
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
n.6169A>C
c.4389A>C (p.Glu1463Asp)
n.4703A>C
n.680A>C
n.5693A>C
n.4611A>C
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
n.4140A>C
n.4781A>C
n.4814A>C
n.5736A>C
n.4932A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
c.*4198A>C (n.*4198A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.4493A>C (p.Lys1498Thr)
c.4490A>C (p.Lys1497Thr)
c.2547A>C
n.5711A>C
c.4275A>C
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
c.3133A>C
n.652A>C
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
c.*3203-1338A>C (n.*3203-1338A>C)
c.4559A>C (p.Lys1520Thr)
n.2186A>C
c.3588A>C
c.1681A>C
c.*4178A>C (n.*4178A>C)
c.4914A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.3799A>C
c.4460A>C (p.Lys1487Thr)
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
c.4499A>C (n.4499A>C)
c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
c.*4079A>C (n.*4079A>C)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
n.388A>C
n.253A>C
c.281A>C
c.524A>C
c.4392A>C (p.Glu1464Asp)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
n.4455A>C
n.4788A>C
c.4562A>C (p.Lys1521Thr)
c.4458A>C (p.Glu1486Asp)
c.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
n.4530A>C
n.4461A>C
n.6244A>C
11g.17394319T>ACA379783087ABCC8n.4093A>T
n.427A>T
c.1083A>T
n.2831A>T
n.3725A>T
n.5825A>T
n.1068A>T
n.1991A>T
n.4654A>T
n.4707A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.5797A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
n.5074A>T
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
n.4927A>T
n.4784A>T
n.4651A>T
n.5112A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.5687A>T
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
n.4749A>T
n.4809A>T
n.4603A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.4789A>T
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
n.6168A>T
c.4388A>T (p.Glu1463Val)
n.4702A>T
n.679A>T
n.5692A>T
n.4610A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
n.4139A>T
n.4780A>T
n.4813A>T
n.5735A>T
n.4931A>T
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.*4197A>T (n.*4197A>T)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.4492A>T (p.Lys1498Ter)
c.4489A>T (p.Lys1497Ter)
c.2546A>T
n.5710A>T
c.4274A>T
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
c.3132A>T
n.651A>T
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
c.*3203-1339A>T (n.*3203-1339A>T)
c.4558A>T (p.Lys1520Ter)
n.2185A>T
c.3587A>T
c.1680A>T
c.*4177A>T (n.*4177A>T)
c.4913A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*2514A>T (n.*2514A>T)
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
c.*3896A>T (n.*3896A>T)
c.3798A>T
c.4459A>T (p.Lys1487Ter)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.4498A>T (n.4498A>T)
c.4243A>T (p.Lys1415Ter)
c.*4078A>T (n.*4078A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
n.387A>T
n.252A>T
c.280A>T
c.523A>T
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
n.4454A>T
n.4787A>T
c.4561A>T (p.Lys1521Ter)
c.4457A>T (p.Glu1486Val)
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
n.4529A>T
n.4460A>T
n.6243A>T
11g.17394319T>CCA379783090ABCC8n.4093A>G
n.427A>G
c.1083A>G
n.2831A>G
n.3725A>G
n.5825A>G
n.1068A>G
n.1991A>G
n.4654A>G
n.4707A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.5797A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
n.5074A>G
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
n.4927A>G
n.4784A>G
n.4651A>G
n.5112A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.5687A>G
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
n.4749A>G
n.4809A>G
n.4603A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.4789A>G
c.*2557A>G (n.*2557A>G)
n.6168A>G
c.4388A>G (p.Glu1463Gly)
n.4702A>G
n.679A>G
n.5692A>G
n.4610A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
n.4139A>G
n.4780A>G
n.4813A>G
n.5735A>G
n.4931A>G
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.*4197A>G (n.*4197A>G)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.4492A>G (p.Lys1498Glu)
c.4489A>G (p.Lys1497Glu)
c.2546A>G
n.5710A>G
c.4274A>G
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
c.3132A>G
n.651A>G
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
c.*3203-1339A>G (n.*3203-1339A>G)
c.4558A>G (p.Lys1520Glu)
n.2185A>G
c.3587A>G
c.1680A>G
c.*4177A>G (n.*4177A>G)
c.4913A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.*3329A>G (n.*3329A>G)
c.*3896A>G (n.*3896A>G)
c.3798A>G
c.4459A>G (p.Lys1487Glu)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.4498A>G (n.4498A>G)
c.4243A>G (p.Lys1415Glu)
c.*4078A>G (n.*4078A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
n.387A>G
n.252A>G
c.280A>G
c.523A>G
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
n.4454A>G
n.4787A>G
c.4561A>G (p.Lys1521Glu)
c.4457A>G (p.Glu1486Gly)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
n.4529A>G
n.4460A>G
n.6243A>G
11g.17394319T>GCA379783101ABCC8n.4093A>C
n.427A>C
c.1083A>C
n.2831A>C
n.3725A>C
n.5825A>C
n.1068A>C
n.1991A>C
n.4654A>C
n.4707A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.5797A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
n.5074A>C
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
n.4927A>C
n.4784A>C
n.4651A>C
n.5112A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.5687A>C
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
n.4749A>C
n.4809A>C
n.4603A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.4789A>C
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
n.6168A>C
c.4388A>C (p.Glu1463Ala)
n.4702A>C
n.679A>C
n.5692A>C
n.4610A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
n.4139A>C
n.4780A>C
n.4813A>C
n.5735A>C
n.4931A>C
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.*4197A>C (n.*4197A>C)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.4492A>C (p.Lys1498Gln)
c.4489A>C (p.Lys1497Gln)
c.2546A>C
n.5710A>C
c.4274A>C
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
c.3132A>C
n.651A>C
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
c.*3203-1339A>C (n.*3203-1339A>C)
c.4558A>C (p.Lys1520Gln)
n.2185A>C
c.3587A>C
c.1680A>C
c.*4177A>C (n.*4177A>C)
c.4913A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
c.*3329A>C (n.*3329A>C)
c.*3896A>C (n.*3896A>C)
c.3798A>C
c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.4498A>C (n.4498A>C)
c.4243A>C (p.Lys1415Gln)
c.*4078A>C (n.*4078A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
n.387A>C
n.252A>C
c.280A>C
c.523A>C
c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
n.4454A>C
n.4787A>C
c.4561A>C (p.Lys1521Gln)
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.4529A>C
n.4460A>C
n.6243A>C
11g.17394320C>ACA379783104ABCC8n.4092G>T
n.426G>T
c.1082G>T
n.2830G>T
n.3724G>T
n.5824G>T
n.1067G>T
n.1990G>T
n.4653G>T
n.4706G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.5796G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
n.5073G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
n.4926G>T
n.4783G>T
n.4650G>T
n.5111G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.5686G>T
c.4374G>T (p.Arg1458Ser)
n.4748G>T
n.4808G>T
n.4602G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.4788G>T
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
n.6167G>T
c.4387G>T (p.Glu1463Ter)
n.4701G>T
n.678G>T
n.5691G>T
n.4609G>T
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
n.4138G>T
n.4779G>T
n.4812G>T
n.5734G>T
n.4930G>T
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.4332G>T (p.Arg1444Ser)
c.*4196G>T (n.*4196G>T)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.4494G>T (p.Arg1498Ser)
c.4491G>T (p.Arg1497Ser)
c.4488G>T (p.Arg1496Ser)
c.2545G>T
n.5709G>T
c.4273G>T
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.3131G>T
n.650G>T
c.*3877G>T (n.*3877G>T)
c.*3203-1340G>T (n.*3203-1340G>T)
c.4557G>T (p.Arg1519Ser)
n.2184G>T
c.3586G>T
c.1679G>T
c.*4176G>T (n.*4176G>T)
c.4912G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.*3328G>T (n.*3328G>T)
c.*3895G>T (n.*3895G>T)
c.3797G>T
c.4458G>T (p.Arg1486Ser)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
c.4497G>T (n.4497G>T)
c.4242G>T (p.Arg1414Ser)
c.*4077G>T (n.*4077G>T)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
n.386G>T
n.251G>T
c.279G>T
c.522G>T
c.4390G>T (p.Glu1464Ter)
c.2991G>T (p.Arg997Ser)
n.4453G>T
n.4786G>T
c.4560G>T (p.Arg1520Ser)
c.4456G>T (p.Glu1486Ter)
c.3057G>T (p.Arg1019Ser)
c.2448G>T (p.Arg816Ser)
c.2859G>T (p.Arg953Ser)
n.4528G>T
n.4459G>T
n.6242G>T
COSMIC
11g.17394320C=CA1955122566ABCC8n.4092G=
n.426G=
c.1082G=
n.2830G=
n.3724G=
n.5824G=
n.1067G=
n.1990G=
n.4653G=
n.4706G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.5796G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
n.5073G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
n.4926G=
n.4783G=
n.4650G=
n.5111G=
c.*913G= (n.*913G=)
n.5686G=
c.4374G= (p.Arg1458=)
n.4748G=
n.4808G=
n.4602G=
c.*1628G= (n.*1628G=)
n.4788G=
c.*2556G= (n.*2556G=)
n.6167G=
c.4387G= (p.Glu1463=)
n.4701G=
n.678G=
n.5691G=
n.4609G=
c.*2663G= (n.*2663G=)
n.4138G=
n.4779G=
n.4812G=
n.5734G=
n.4930G=
c.*2703G= (n.*2703G=)
c.4332G= (p.Arg1444=)
c.*4196G= (n.*4196G=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
c.4494G= (p.Arg1498=)
c.4491G= (p.Arg1497=)
c.4488G= (p.Arg1496=)
c.2545G=
n.5709G=
c.4273G=
c.*2613G= (n.*2613G=)
c.3131G=
n.650G=
c.*3877G= (n.*3877G=)
c.*3203-1340G= (n.*3203-1340G=)
c.4557G= (p.Arg1519=)
n.2184G=
c.3586G=
c.1679G=
c.*4176G= (n.*4176G=)
c.4912G=
c.*1774G= (n.*1774G=)
c.*2513G= (n.*2513G=)
c.*3328G= (n.*3328G=)
c.*3895G= (n.*3895G=)
c.3797G=
c.4458G= (p.Arg1486=)
c.*2929G= (n.*2929G=)
c.4497G= (n.4497G=)
c.4242G= (p.Arg1414=)
c.*4077G= (n.*4077G=)
c.*2778G= (n.*2778G=)
n.386G=
n.251G=
c.279G=
c.522G=
c.4390G= (p.Glu1464=)
c.2991G= (p.Arg997=)
n.4453G=
n.4786G=
c.4560G= (p.Arg1520=)
c.4456G= (p.Glu1486=)
c.3057G= (p.Arg1019=)
c.2448G= (p.Arg816=)
c.2859G= (p.Arg953=)
n.4528G=
n.4459G=
n.6242G=
11g.17394320C>GCA379783111ABCC8n.4092G>C
n.426G>C
c.1082G>C
n.2830G>C
n.3724G>C
n.5824G>C
n.1067G>C
n.1990G>C
n.4653G>C
n.4706G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.5796G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.5073G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
n.4926G>C
n.4783G>C
n.4650G>C
n.5111G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.5686G>C
c.4374G>C (p.Arg1458Ser)
n.4748G>C
n.4808G>C
n.4602G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.4788G>C
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
n.6167G>C
c.4387G>C (p.Glu1463Gln)
n.4701G>C
n.678G>C
n.5691G>C
n.4609G>C
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
n.4138G>C
n.4779G>C
n.4812G>C
n.5734G>C
n.4930G>C
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.4332G>C (p.Arg1444Ser)
c.*4196G>C (n.*4196G>C)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
c.4494G>C (p.Arg1498Ser)
c.4491G>C (p.Arg1497Ser)
c.4488G>C (p.Arg1496Ser)
c.2545G>C
n.5709G>C
c.4273G>C
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.3131G>C
n.650G>C
c.*3877G>C (n.*3877G>C)
c.*3203-1340G>C (n.*3203-1340G>C)
c.4557G>C (p.Arg1519Ser)
n.2184G>C
c.3586G>C
c.1679G>C
c.*4176G>C (n.*4176G>C)
c.4912G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.*3328G>C (n.*3328G>C)
c.*3895G>C (n.*3895G>C)
c.3797G>C
c.4458G>C (p.Arg1486Ser)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
c.4497G>C (n.4497G>C)
c.4242G>C (p.Arg1414Ser)
c.*4077G>C (n.*4077G>C)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
n.386G>C
n.251G>C
c.279G>C
c.522G>C
c.4390G>C (p.Glu1464Gln)
c.2991G>C (p.Arg997Ser)
n.4453G>C
n.4786G>C
c.4560G>C (p.Arg1520Ser)
c.4456G>C (p.Glu1486Gln)
c.3057G>C (p.Arg1019Ser)
c.2448G>C (p.Arg816Ser)
c.2859G>C (p.Arg953Ser)
n.4528G>C
n.4459G>C
n.6242G>C
11g.17394320C>TCA5902463ABCC8n.4092G>A
n.426G>A
c.1082G>A
n.2830G>A
n.3724G>A
n.5824G>A
n.1067G>A
n.1990G>A
n.4653G>A
n.4706G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.5796G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.5073G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
n.4926G>A
n.4783G>A
n.4650G>A
n.5111G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.5686G>A
c.4374G>A (p.Arg1458=)
n.4748G>A
n.4808G>A
n.4602G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.4788G>A
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
n.6167G>A
c.4387G>A (p.Glu1463Lys)
n.4701G>A
n.678G>A
n.5691G>A
n.4609G>A
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
n.4138G>A
n.4779G>A
n.4812G>A
n.5734G>A
n.4930G>A
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.*4196G>A (n.*4196G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.4494G>A (p.Arg1498=)
c.4491G>A (p.Arg1497=)
c.4488G>A (p.Arg1496=)
c.2545G>A
n.5709G>A
c.4273G>A
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.3131G>A
n.650G>A
c.*3877G>A (n.*3877G>A)
c.*3203-1340G>A (n.*3203-1340G>A)
c.4557G>A (p.Arg1519=)
n.2184G>A
c.3586G>A
c.1679G>A
c.*4176G>A (n.*4176G>A)
c.4912G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.*3328G>A (n.*3328G>A)
c.*3895G>A (n.*3895G>A)
c.3797G>A
c.4458G>A (p.Arg1486=)
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
c.4497G>A (n.4497G>A)
c.4242G>A (p.Arg1414=)
c.*4077G>A (n.*4077G>A)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
n.386G>A
n.251G>A
c.279G>A
c.522G>A
c.4390G>A (p.Glu1464Lys)
c.2991G>A (p.Arg997=)
n.4453G>A
n.4786G>A
c.4560G>A (p.Arg1520=)
c.4456G>A (p.Glu1486Lys)
c.3057G>A (p.Arg1019=)
c.2448G>A (p.Arg816=)
c.2859G>A (p.Arg953=)
n.4528G>A
n.4459G>A
n.6242G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394321C>ACA379783129ABCC8n.4091G>T
n.425G>T
c.1081G>T
n.2829G>T
n.3723G>T
n.5823G>T
n.1066G>T
n.1989G>T
n.4652G>T
n.4705G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.5795G>T
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
n.5072G>T
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
n.4925G>T
n.4782G>T
n.4649G>T
n.5110G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.5685G>T
c.4373G>T (p.Arg1458Met)
n.4747G>T
n.4807G>T
n.4601G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.4787G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
n.6166G>T
c.4386G>T (p.Glu1462Asp)
n.4700G>T
n.677G>T
n.5690G>T
n.4608G>T
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
n.4137G>T
n.4778G>T
n.4811G>T
n.5733G>T
n.4929G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.4331G>T (p.Arg1444Met)
c.*4195G>T (n.*4195G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.4493G>T (p.Arg1498Met)
c.4490G>T (p.Arg1497Met)
c.4487G>T (p.Arg1496Met)
c.2544G>T
n.5708G>T
c.4272G>T
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
c.3130G>T
n.649G>T
c.*3876G>T (n.*3876G>T)
c.*3203-1341G>T (n.*3203-1341G>T)
c.4556G>T (p.Arg1519Met)
n.2183G>T
c.3585G>T
c.1678G>T
c.*4175G>T (n.*4175G>T)
c.4911G>T
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.*3327G>T (n.*3327G>T)
c.*3894G>T (n.*3894G>T)
c.3796G>T
c.4457G>T (p.Arg1486Met)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.4496G>T (n.4496G>T)
c.4241G>T (p.Arg1414Met)
c.*4076G>T (n.*4076G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
n.385G>T
n.250G>T
c.278G>T
c.521G>T
c.4389G>T (p.Glu1463Asp)
c.2990G>T (p.Arg997Met)
n.4452G>T
n.4785G>T
c.4559G>T (p.Arg1520Met)
c.4455G>T (p.Glu1485Asp)
c.3056G>T (p.Arg1019Met)
c.2447G>T (p.Arg816Met)
c.2858G>T (p.Arg953Met)
n.4527G>T
n.4458G>T
n.6241G>T
11g.17394321C>GCA379783123ABCC8n.4091G>C
n.425G>C
c.1081G>C
n.2829G>C
n.3723G>C
n.5823G>C
n.1066G>C
n.1989G>C
n.4652G>C
n.4705G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.5795G>C
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
n.5072G>C
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
n.4925G>C
n.4782G>C
n.4649G>C
n.5110G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.5685G>C
c.4373G>C (p.Arg1458Thr)
n.4747G>C
n.4807G>C
n.4601G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.4787G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
n.6166G>C
c.4386G>C (p.Glu1462Asp)
n.4700G>C
n.677G>C
n.5690G>C
n.4608G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
n.4137G>C
n.4778G>C
n.4811G>C
n.5733G>C
n.4929G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.4331G>C (p.Arg1444Thr)
c.*4195G>C (n.*4195G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.4493G>C (p.Arg1498Thr)
c.4490G>C (p.Arg1497Thr)
c.4487G>C (p.Arg1496Thr)
c.2544G>C
n.5708G>C
c.4272G>C
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
c.3130G>C
n.649G>C
c.*3876G>C (n.*3876G>C)
c.*3203-1341G>C (n.*3203-1341G>C)
c.4556G>C (p.Arg1519Thr)
n.2183G>C
c.3585G>C
c.1678G>C
c.*4175G>C (n.*4175G>C)
c.4911G>C
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.*3327G>C (n.*3327G>C)
c.*3894G>C (n.*3894G>C)
c.3796G>C
c.4457G>C (p.Arg1486Thr)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.4496G>C (n.4496G>C)
c.4241G>C (p.Arg1414Thr)
c.*4076G>C (n.*4076G>C)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
n.385G>C
n.250G>C
c.278G>C
c.521G>C
c.4389G>C (p.Glu1463Asp)
c.2990G>C (p.Arg997Thr)
n.4452G>C
n.4785G>C
c.4559G>C (p.Arg1520Thr)
c.4455G>C (p.Glu1485Asp)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.2447G>C (p.Arg816Thr)
c.2858G>C (p.Arg953Thr)
n.4527G>C
n.4458G>C
n.6241G>C
11g.17394321C>TCA379783125ABCC8n.4091G>A
n.425G>A
c.1081G>A
n.2829G>A
n.3723G>A
n.5823G>A
n.1066G>A
n.1989G>A
n.4652G>A
n.4705G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.5795G>A
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
n.5072G>A
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
n.4925G>A
n.4782G>A
n.4649G>A
n.5110G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.5685G>A
c.4373G>A (p.Arg1458Lys)
n.4747G>A
n.4807G>A
n.4601G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.4787G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
n.6166G>A
c.4386G>A (p.Glu1462=)
n.4700G>A
n.677G>A
n.5690G>A
n.4608G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
n.4137G>A
n.4778G>A
n.4811G>A
n.5733G>A
n.4929G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.4331G>A (p.Arg1444Lys)
c.*4195G>A (n.*4195G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.4493G>A (p.Arg1498Lys)
c.4490G>A (p.Arg1497Lys)
c.4487G>A (p.Arg1496Lys)
c.2544G>A
n.5708G>A
c.4272G>A
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.3130G>A
n.649G>A
c.*3876G>A (n.*3876G>A)
c.*3203-1341G>A (n.*3203-1341G>A)
c.4556G>A (p.Arg1519Lys)
n.2183G>A
c.3585G>A
c.1678G>A
c.*4175G>A (n.*4175G>A)
c.4911G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.*3327G>A (n.*3327G>A)
c.*3894G>A (n.*3894G>A)
c.3796G>A
c.4457G>A (p.Arg1486Lys)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.4496G>A (n.4496G>A)
c.4241G>A (p.Arg1414Lys)
c.*4076G>A (n.*4076G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
n.385G>A
n.250G>A
c.278G>A
c.521G>A
c.4389G>A (p.Glu1463=)
c.2990G>A (p.Arg997Lys)
n.4452G>A
n.4785G>A
c.4559G>A (p.Arg1520Lys)
c.4455G>A (p.Glu1485=)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.2447G>A (p.Arg816Lys)
c.2858G>A (p.Arg953Lys)
n.4527G>A
n.4458G>A
n.6241G>A
11g.17394322T>ACA379783132ABCC8n.4090A>T
n.424A>T
c.1080A>T
n.2828A>T
n.3722A>T
n.5822A>T
n.1065A>T
n.1988A>T
n.4651A>T
n.4704A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.5794A>T
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
n.5071A>T
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
n.4924A>T
n.4781A>T
n.4648A>T
n.5109A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.5684A>T
c.4372A>T (p.Arg1458Trp)
n.4746A>T
n.4806A>T
n.4600A>T
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.4786A>T
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
n.6165A>T
c.4385A>T (p.Glu1462Val)
n.4699A>T
n.676A>T
n.5689A>T
n.4607A>T
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
n.4136A>T
n.4777A>T
n.4810A>T
n.5732A>T
n.4928A>T
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.4330A>T (p.Arg1444Trp)
c.*4194A>T (n.*4194A>T)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
c.4492A>T (p.Arg1498Trp)
c.4489A>T (p.Arg1497Trp)
c.4486A>T (p.Arg1496Trp)
c.2543A>T
n.5707A>T
c.4271A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.3129A>T
n.648A>T
c.*3875A>T (n.*3875A>T)
c.*3203-1342A>T (n.*3203-1342A>T)
c.4555A>T (p.Arg1519Trp)
n.2182A>T
c.3584A>T
c.1677A>T
c.*4174A>T (n.*4174A>T)
c.4910A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
c.*3326A>T (n.*3326A>T)
c.*3893A>T (n.*3893A>T)
c.3795A>T
c.4456A>T (p.Arg1486Trp)
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
c.4495A>T (n.4495A>T)
c.4240A>T (p.Arg1414Trp)
c.*4075A>T (n.*4075A>T)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
n.384A>T
n.249A>T
c.277A>T
c.520A>T
c.4388A>T (p.Glu1463Val)
c.2989A>T (p.Arg997Trp)
n.4451A>T
n.4784A>T
c.4558A>T (p.Arg1520Trp)
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
c.3055A>T (p.Arg1019Trp)
c.2446A>T (p.Arg816Trp)
c.2857A>T (p.Arg953Trp)
n.4526A>T
n.4457A>T
n.6240A>T
11g.17394322T>CCA379783135ABCC8n.4090A>G
n.424A>G
c.1080A>G
n.2828A>G
n.3722A>G
n.5822A>G
n.1065A>G
n.1988A>G
n.4651A>G
n.4704A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.5794A>G
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
n.5071A>G
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
n.4924A>G
n.4781A>G
n.4648A>G
n.5109A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.5684A>G
c.4372A>G (p.Arg1458Gly)
n.4746A>G
n.4806A>G
n.4600A>G
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.4786A>G
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
n.6165A>G
c.4385A>G (p.Glu1462Gly)
n.4699A>G
n.676A>G
n.5689A>G
n.4607A>G
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
n.4136A>G
n.4777A>G
n.4810A>G
n.5732A>G
n.4928A>G
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.4330A>G (p.Arg1444Gly)
c.*4194A>G (n.*4194A>G)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
c.4492A>G (p.Arg1498Gly)
c.4489A>G (p.Arg1497Gly)
c.4486A>G (p.Arg1496Gly)
c.2543A>G
n.5707A>G
c.4271A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.3129A>G
n.648A>G
c.*3875A>G (n.*3875A>G)
c.*3203-1342A>G (n.*3203-1342A>G)
c.4555A>G (p.Arg1519Gly)
n.2182A>G
c.3584A>G
c.1677A>G
c.*4174A>G (n.*4174A>G)
c.4910A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
c.*3893A>G (n.*3893A>G)
c.3795A>G
c.4456A>G (p.Arg1486Gly)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.4495A>G (n.4495A>G)
c.4240A>G (p.Arg1414Gly)
c.*4075A>G (n.*4075A>G)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
n.384A>G
n.249A>G
c.277A>G
c.520A>G
c.4388A>G (p.Glu1463Gly)
c.2989A>G (p.Arg997Gly)
n.4451A>G
n.4784A>G
c.4558A>G (p.Arg1520Gly)
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.2446A>G (p.Arg816Gly)
c.2857A>G (p.Arg953Gly)
n.4526A>G
n.4457A>G
n.6240A>G
11g.17394322T>GCA473298080ABCC8n.4090A>C
n.424A>C
c.1080A>C
n.2828A>C
n.3722A>C
n.5822A>C
n.1065A>C
n.1988A>C
n.4651A>C
n.4704A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.5794A>C
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
n.5071A>C
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
n.4924A>C
n.4781A>C
n.4648A>C
n.5109A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.5684A>C
c.4372A>C (p.Arg1458=)
n.4746A>C
n.4806A>C
n.4600A>C
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.4786A>C
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
n.6165A>C
c.4385A>C (p.Glu1462Ala)
n.4699A>C
n.676A>C
n.5689A>C
n.4607A>C
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
n.4136A>C
n.4777A>C
n.4810A>C
n.5732A>C
n.4928A>C
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.4330A>C (p.Arg1444=)
c.*4194A>C (n.*4194A>C)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
c.4492A>C (p.Arg1498=)
c.4489A>C (p.Arg1497=)
c.4486A>C (p.Arg1496=)
c.2543A>C
n.5707A>C
c.4271A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.3129A>C
n.648A>C
c.*3875A>C (n.*3875A>C)
c.*3203-1342A>C (n.*3203-1342A>C)
c.4555A>C (p.Arg1519=)
n.2182A>C
c.3584A>C
c.1677A>C
c.*4174A>C (n.*4174A>C)
c.4910A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
c.*3893A>C (n.*3893A>C)
c.3795A>C
c.4456A>C (p.Arg1486=)
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.4495A>C (n.4495A>C)
c.4240A>C (p.Arg1414=)
c.*4075A>C (n.*4075A>C)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
n.384A>C
n.249A>C
c.277A>C
c.520A>C
c.4388A>C (p.Glu1463Ala)
c.2989A>C (p.Arg997=)
n.4451A>C
n.4784A>C
c.4558A>C (p.Arg1520=)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.2446A>C (p.Arg816=)
c.2857A>C (p.Arg953=)
n.4526A>C
n.4457A>C
n.6240A>C
11g.17394323C>ACA473298081ABCC8n.4089G>T
n.423G>T
c.1079G>T
n.2827G>T
n.3721G>T
n.5821G>T
n.1064G>T
n.1987G>T
n.4650G>T
n.4703G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.5793G>T
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
n.5070G>T
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
n.4923G>T
n.4780G>T
n.4647G>T
n.5108G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.5683G>T
c.4371G>T (p.Val1457=)
n.4745G>T
n.4805G>T
n.4599G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.4785G>T
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
n.6164G>T
c.4384G>T (p.Glu1462Ter)
n.4698G>T
n.675G>T
n.5688G>T
n.4606G>T
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
n.4135G>T
n.4776G>T
n.4809G>T
n.5731G>T
n.4927G>T
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.4329G>T (p.Val1443=)
c.*4193G>T (n.*4193G>T)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.4491G>T (p.Val1497=)
c.4488G>T (p.Val1496=)
c.4485G>T (p.Val1495=)
c.2542G>T
n.5706G>T
c.4270G>T
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.3128G>T
n.647G>T
c.*3874G>T (n.*3874G>T)
c.*3203-1343G>T (n.*3203-1343G>T)
c.4554G>T (p.Val1518=)
n.2181G>T
c.3583G>T
c.1676G>T
c.*4173G>T (n.*4173G>T)
c.4909G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
c.*3325G>T (n.*3325G>T)
c.*3892G>T (n.*3892G>T)
c.3794G>T
c.4455G>T (p.Val1485=)
c.*2926G>T (n.*2926G>T)
c.4494G>T (n.4494G>T)
c.4239G>T (p.Val1413=)
c.*4074G>T (n.*4074G>T)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
n.383G>T
n.248G>T
c.276G>T
c.519G>T
c.4387G>T (p.Glu1463Ter)
c.2988G>T (p.Val996=)
n.4450G>T
n.4783G>T
c.4557G>T (p.Val1519=)
c.4453G>T (p.Glu1485Ter)
c.3054G>T (p.Val1018=)
c.2445G>T (p.Val815=)
c.2856G>T (p.Val952=)
n.4525G>T
n.4456G>T
n.6239G>T
11g.17394323C>GCA473298082ABCC8n.4089G>C
n.423G>C
c.1079G>C
n.2827G>C
n.3721G>C
n.5821G>C
n.1064G>C
n.1987G>C
n.4650G>C
n.4703G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.5793G>C
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
n.5070G>C
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
n.4923G>C
n.4780G>C
n.4647G>C
n.5108G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.5683G>C
c.4371G>C (p.Val1457=)
n.4745G>C
n.4805G>C
n.4599G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.4785G>C
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
n.6164G>C
c.4384G>C (p.Glu1462Gln)
n.4698G>C
n.675G>C
n.5688G>C
n.4606G>C
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
n.4135G>C
n.4776G>C
n.4809G>C
n.5731G>C
n.4927G>C
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.4329G>C (p.Val1443=)
c.*4193G>C (n.*4193G>C)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.4491G>C (p.Val1497=)
c.4488G>C (p.Val1496=)
c.4485G>C (p.Val1495=)
c.2542G>C
n.5706G>C
c.4270G>C
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.3128G>C
n.647G>C
c.*3874G>C (n.*3874G>C)
c.*3203-1343G>C (n.*3203-1343G>C)
c.4554G>C (p.Val1518=)
n.2181G>C
c.3583G>C
c.1676G>C
c.*4173G>C (n.*4173G>C)
c.4909G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
c.*3325G>C (n.*3325G>C)
c.*3892G>C (n.*3892G>C)
c.3794G>C
c.4455G>C (p.Val1485=)
c.*2926G>C (n.*2926G>C)
c.4494G>C (n.4494G>C)
c.4239G>C (p.Val1413=)
c.*4074G>C (n.*4074G>C)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
n.383G>C
n.248G>C
c.276G>C
c.519G>C
c.4387G>C (p.Glu1463Gln)
c.2988G>C (p.Val996=)
n.4450G>C
n.4783G>C
c.4557G>C (p.Val1519=)
c.4453G>C (p.Glu1485Gln)
c.3054G>C (p.Val1018=)
c.2445G>C (p.Val815=)
c.2856G>C (p.Val952=)
n.4525G>C
n.4456G>C
n.6239G>C
11g.17394323C>TCA473298083ABCC8n.4089G>A
n.423G>A
c.1079G>A
n.2827G>A
n.3721G>A
n.5821G>A
n.1064G>A
n.1987G>A
n.4650G>A
n.4703G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.5793G>A
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
n.5070G>A
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
n.4923G>A
n.4780G>A
n.4647G>A
n.5108G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.5683G>A
c.4371G>A (p.Val1457=)
n.4745G>A
n.4805G>A
n.4599G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.4785G>A
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
n.6164G>A
c.4384G>A (p.Glu1462Lys)
n.4698G>A
n.675G>A
n.5688G>A
n.4606G>A
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
n.4135G>A
n.4776G>A
n.4809G>A
n.5731G>A
n.4927G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.4329G>A (p.Val1443=)
c.*4193G>A (n.*4193G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.4491G>A (p.Val1497=)
c.4488G>A (p.Val1496=)
c.4485G>A (p.Val1495=)
c.2542G>A
n.5706G>A
c.4270G>A
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.3128G>A
n.647G>A
c.*3874G>A (n.*3874G>A)
c.*3203-1343G>A (n.*3203-1343G>A)
c.4554G>A (p.Val1518=)
n.2181G>A
c.3583G>A
c.1676G>A
c.*4173G>A (n.*4173G>A)
c.4909G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
c.*3325G>A (n.*3325G>A)
c.*3892G>A (n.*3892G>A)
c.3794G>A
c.4455G>A (p.Val1485=)
c.*2926G>A (n.*2926G>A)
c.4494G>A (n.4494G>A)
c.4239G>A (p.Val1413=)
c.*4074G>A (n.*4074G>A)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
n.383G>A
n.248G>A
c.276G>A
c.519G>A
c.4387G>A (p.Glu1463Lys)
c.2988G>A (p.Val996=)
n.4450G>A
n.4783G>A
c.4557G>A (p.Val1519=)
c.4453G>A (p.Glu1485Lys)
c.3054G>A (p.Val1018=)
c.2445G>A (p.Val815=)
c.2856G>A (p.Val952=)
n.4525G>A
n.4456G>A
n.6239G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394324A>CCA379783152ABCC8n.4088T>G
n.422T>G
c.1078T>G
n.2826T>G
n.3720T>G
n.5820T>G
n.1063T>G
n.1986T>G
n.4649T>G
n.4702T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.5792T>G
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
n.5069T>G
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
n.4922T>G
n.4779T>G
n.4646T>G
n.5107T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.5682T>G
c.4370T>G (p.Val1457Gly)
n.4744T>G
n.4804T>G
n.4598T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.4784T>G
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
n.6163T>G
c.4383T>G (p.Arg1461=)
n.4697T>G
n.674T>G
n.5687T>G
n.4605T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
n.4134T>G
n.4775T>G
n.4808T>G
n.5730T>G
n.4926T>G
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
c.4328T>G (p.Val1443Gly)
c.*4192T>G (n.*4192T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.4490T>G (p.Val1497Gly)
c.4487T>G (p.Val1496Gly)
c.4484T>G (p.Val1495Gly)
c.2541T>G
n.5705T>G
c.4269T>G
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
c.3127T>G
n.646T>G
c.*3873T>G (n.*3873T>G)
c.*3203-1344T>G (n.*3203-1344T>G)
c.4553T>G (p.Val1518Gly)
n.2180T>G
c.3582T>G
c.1675T>G
c.*4172T>G (n.*4172T>G)
c.4908T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*2509T>G (n.*2509T>G)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
c.*3891T>G (n.*3891T>G)
c.3793T>G
c.4454T>G (p.Val1485Gly)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
c.4493T>G (n.4493T>G)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
c.*4073T>G (n.*4073T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
n.382T>G
n.247T>G
c.275T>G
c.518T>G
c.4386T>G (p.Arg1462=)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
n.4449T>G
n.4782T>G
c.4556T>G (p.Val1519Gly)
c.4452T>G (p.Arg1484=)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.2855T>G (p.Val952Gly)
n.4524T>G
n.4455T>G
n.6238T>G
11g.17394324A>GCA379783155ABCC8n.4088T>C
n.422T>C
c.1078T>C
n.2826T>C
n.3720T>C
n.5820T>C
n.1063T>C
n.1986T>C
n.4649T>C
n.4702T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.5792T>C
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
n.5069T>C
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
n.4922T>C
n.4779T>C
n.4646T>C
n.5107T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.5682T>C
c.4370T>C (p.Val1457Ala)
n.4744T>C
n.4804T>C
n.4598T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.4784T>C
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
n.6163T>C
c.4383T>C (p.Arg1461=)
n.4697T>C
n.674T>C
n.5687T>C
n.4605T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
n.4134T>C
n.4775T>C
n.4808T>C
n.5730T>C
n.4926T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.4328T>C (p.Val1443Ala)
c.*4192T>C (n.*4192T>C)
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.4490T>C (p.Val1497Ala)
c.4487T>C (p.Val1496Ala)
c.4484T>C (p.Val1495Ala)
c.2541T>C
n.5705T>C
c.4269T>C
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
c.3127T>C
n.646T>C
c.*3873T>C (n.*3873T>C)
c.*3203-1344T>C (n.*3203-1344T>C)
c.4553T>C (p.Val1518Ala)
n.2180T>C
c.3582T>C
c.1675T>C
c.*4172T>C (n.*4172T>C)
c.4908T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.*3891T>C (n.*3891T>C)
c.3793T>C
c.4454T>C (p.Val1485Ala)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.4493T>C (n.4493T>C)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
c.*4073T>C (n.*4073T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
n.382T>C
n.247T>C
c.275T>C
c.518T>C
c.4386T>C (p.Arg1462=)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
n.4449T>C
n.4782T>C
c.4556T>C (p.Val1519Ala)
c.4452T>C (p.Arg1484=)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.2855T>C (p.Val952Ala)
n.4524T>C
n.4455T>C
n.6238T>C
11g.17394324A>TCA379783158ABCC8n.4088T>A
n.422T>A
c.1078T>A
n.2826T>A
n.3720T>A
n.5820T>A
n.1063T>A
n.1986T>A
n.4649T>A
n.4702T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.5792T>A
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
n.5069T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
n.4922T>A
n.4779T>A
n.4646T>A
n.5107T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.5682T>A
c.4370T>A (p.Val1457Glu)
n.4744T>A
n.4804T>A
n.4598T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.4784T>A
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
n.6163T>A
c.4383T>A (p.Arg1461=)
n.4697T>A
n.674T>A
n.5687T>A
n.4605T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
n.4134T>A
n.4775T>A
n.4808T>A
n.5730T>A
n.4926T>A
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.4328T>A (p.Val1443Glu)
c.*4192T>A (n.*4192T>A)
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.4490T>A (p.Val1497Glu)
c.4487T>A (p.Val1496Glu)
c.4484T>A (p.Val1495Glu)
c.2541T>A
n.5705T>A
c.4269T>A
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
c.3127T>A
n.646T>A
c.*3873T>A (n.*3873T>A)
c.*3203-1344T>A (n.*3203-1344T>A)
c.4553T>A (p.Val1518Glu)
n.2180T>A
c.3582T>A
c.1675T>A
c.*4172T>A (n.*4172T>A)
c.4908T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*2509T>A (n.*2509T>A)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.*3891T>A (n.*3891T>A)
c.3793T>A
c.4454T>A (p.Val1485Glu)
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
c.4493T>A (n.4493T>A)
c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.*4073T>A (n.*4073T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
n.382T>A
n.247T>A
c.275T>A
c.518T>A
c.4386T>A (p.Arg1462=)
c.2987T>A (p.Val996Glu)
n.4449T>A
n.4782T>A
c.4556T>A (p.Val1519Glu)
c.4452T>A (p.Arg1484=)
c.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.2855T>A (p.Val952Glu)
n.4524T>A
n.4455T>A
n.6238T>A
11g.17394325C>ACA379783162ABCC8n.4087G>T
n.421G>T
c.1077G>T
n.2825G>T
n.3719G>T
n.5819G>T
n.1062G>T
n.1985G>T
n.4648G>T
n.4701G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.5791G>T
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.5068G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.4921G>T
n.4778G>T
n.4645G>T
n.5106G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.5681G>T
c.4369G>T (p.Val1457Leu)
n.4743G>T
n.4803G>T
n.4597G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
n.4783G>T
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
n.6162G>T
c.4382G>T (p.Arg1461Leu)
n.4696G>T
n.673G>T
n.5686G>T
n.4604G>T
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
n.4133G>T
n.4774G>T
n.4807G>T
n.5729G>T
n.4925G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.4327G>T (p.Val1443Leu)
c.*4191G>T (n.*4191G>T)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.4489G>T (p.Val1497Leu)
c.4486G>T (p.Val1496Leu)
c.4483G>T (p.Val1495Leu)
c.2540G>T
n.5704G>T
c.4268G>T
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.3126G>T
n.645G>T
c.*3872G>T (n.*3872G>T)
c.*3203-1345G>T (n.*3203-1345G>T)
c.4552G>T (p.Val1518Leu)
n.2179G>T
c.3581G>T
c.1674G>T
c.*4171G>T (n.*4171G>T)
c.4907G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
c.*3323G>T (n.*3323G>T)
c.*3890G>T (n.*3890G>T)
c.3792G>T
c.4453G>T (p.Val1485Leu)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.4492G>T (n.4492G>T)
c.4237G>T (p.Val1413Leu)
c.*4072G>T (n.*4072G>T)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
n.381G>T
n.246G>T
c.274G>T
c.517G>T
c.4385G>T (p.Arg1462Leu)
c.2986G>T (p.Val996Leu)
n.4448G>T
n.4781G>T
c.4555G>T (p.Val1519Leu)
c.4451G>T (p.Arg1484Leu)
c.3052G>T (p.Val1018Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.2854G>T (p.Val952Leu)
n.4523G>T
n.4454G>T
n.6237G>T
11g.17394325C=CA1955122567ABCC8n.4087G=
n.421G=
c.1077G=
n.2825G=
n.3719G=
n.5819G=
n.1062G=
n.1985G=
n.4648G=
n.4701G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.5791G=
c.*2624G= (n.*2624G=)
n.5068G=
c.*2917G= (n.*2917G=)
n.4921G=
n.4778G=
n.4645G=
n.5106G=
c.*908G= (n.*908G=)
n.5681G=
c.4369G= (p.Val1457=)
n.4743G=
n.4803G=
n.4597G=
c.*1623G= (n.*1623G=)
n.4783G=
c.*2551G= (n.*2551G=)
n.6162G=
c.4382G= (p.Arg1461=)
n.4696G=
n.673G=
n.5686G=
n.4604G=
c.*2658G= (n.*2658G=)
n.4133G=
n.4774G=
n.4807G=
n.5729G=
n.4925G=
c.*2698G= (n.*2698G=)
c.4327G= (p.Val1443=)
c.*4191G= (n.*4191G=)
c.*2882G= (n.*2882G=)
c.4489G= (p.Val1497=)
c.4486G= (p.Val1496=)
c.4483G= (p.Val1495=)
c.2540G=
n.5704G=
c.4268G=
c.*2608G= (n.*2608G=)
c.3126G=
n.645G=
c.*3872G= (n.*3872G=)
c.*3203-1345G= (n.*3203-1345G=)
c.4552G= (p.Val1518=)
n.2179G=
c.3581G=
c.1674G=
c.*4171G= (n.*4171G=)
c.4907G=
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.*2508G= (n.*2508G=)
c.*3323G= (n.*3323G=)
c.*3890G= (n.*3890G=)
c.3792G=
c.4453G= (p.Val1485=)
c.*2924G= (n.*2924G=)
c.4492G= (n.4492G=)
c.4237G= (p.Val1413=)
c.*4072G= (n.*4072G=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
n.381G=
n.246G=
c.274G=
c.517G=
c.4385G= (p.Arg1462=)
c.2986G= (p.Val996=)
n.4448G=
n.4781G=
c.4555G= (p.Val1519=)
c.4451G= (p.Arg1484=)
c.3052G= (p.Val1018=)
c.2443G= (p.Val815=)
c.2854G= (p.Val952=)
n.4523G=
n.4454G=
n.6237G=
11g.17394325C>GCA379783168ABCC8n.4087G>C
n.421G>C
c.1077G>C
n.2825G>C
n.3719G>C
n.5819G>C
n.1062G>C
n.1985G>C
n.4648G>C
n.4701G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.5791G>C
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.5068G>C
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.4921G>C
n.4778G>C
n.4645G>C
n.5106G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.5681G>C
c.4369G>C (p.Val1457Leu)
n.4743G>C
n.4803G>C
n.4597G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
n.4783G>C
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
n.6162G>C
c.4382G>C (p.Arg1461Pro)
n.4696G>C
n.673G>C
n.5686G>C
n.4604G>C
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
n.4133G>C
n.4774G>C
n.4807G>C
n.5729G>C
n.4925G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.4327G>C (p.Val1443Leu)
c.*4191G>C (n.*4191G>C)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.4489G>C (p.Val1497Leu)
c.4486G>C (p.Val1496Leu)
c.4483G>C (p.Val1495Leu)
c.2540G>C
n.5704G>C
c.4268G>C
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.3126G>C
n.645G>C
c.*3872G>C (n.*3872G>C)
c.*3203-1345G>C (n.*3203-1345G>C)
c.4552G>C (p.Val1518Leu)
n.2179G>C
c.3581G>C
c.1674G>C
c.*4171G>C (n.*4171G>C)
c.4907G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*3323G>C (n.*3323G>C)
c.*3890G>C (n.*3890G>C)
c.3792G>C
c.4453G>C (p.Val1485Leu)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.4492G>C (n.4492G>C)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.*4072G>C (n.*4072G>C)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
n.381G>C
n.246G>C
c.274G>C
c.517G>C
c.4385G>C (p.Arg1462Pro)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
n.4448G>C
n.4781G>C
c.4555G>C (p.Val1519Leu)
c.4451G>C (p.Arg1484Pro)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.2854G>C (p.Val952Leu)
n.4523G>C
n.4454G>C
n.6237G>C
11g.17394325C>TCA5902464ABCC8n.4087G>A
n.421G>A
c.1077G>A
n.2825G>A
n.3719G>A
n.5819G>A
n.1062G>A
n.1985G>A
n.4648G>A
n.4701G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.5791G>A
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.5068G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.4921G>A
n.4778G>A
n.4645G>A
n.5106G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.5681G>A
c.4369G>A (p.Val1457Met)
n.4743G>A
n.4803G>A
n.4597G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
n.4783G>A
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
n.6162G>A
c.4382G>A (p.Arg1461His)
n.4696G>A
n.673G>A
n.5686G>A
n.4604G>A
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
n.4133G>A
n.4774G>A
n.4807G>A
n.5729G>A
n.4925G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.4327G>A (p.Val1443Met)
c.*4191G>A (n.*4191G>A)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.4489G>A (p.Val1497Met)
c.4486G>A (p.Val1496Met)
c.4483G>A (p.Val1495Met)
c.2540G>A
n.5704G>A
c.4268G>A
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.3126G>A
n.645G>A
c.*3872G>A (n.*3872G>A)
c.*3203-1345G>A (n.*3203-1345G>A)
c.4552G>A (p.Val1518Met)
n.2179G>A
c.3581G>A
c.1674G>A
c.*4171G>A (n.*4171G>A)
c.4907G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*3323G>A (n.*3323G>A)
c.*3890G>A (n.*3890G>A)
c.3792G>A
c.4453G>A (p.Val1485Met)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.4492G>A (n.4492G>A)
c.4237G>A (p.Val1413Met)
c.*4072G>A (n.*4072G>A)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
n.381G>A
n.246G>A
c.274G>A
c.517G>A
c.4385G>A (p.Arg1462His)
c.2986G>A (p.Val996Met)
n.4448G>A
n.4781G>A
c.4555G>A (p.Val1519Met)
c.4451G>A (p.Arg1484His)
c.3052G>A (p.Val1018Met)
c.2443G>A (p.Val815Met)
c.2854G>A (p.Val952Met)
n.4523G>A
n.4454G>A
n.6237G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394326G>ACA5902465ABCC8n.4086C>T
n.420C>T
c.1076C>T
n.2824C>T
n.3718C>T
n.5818C>T
n.1061C>T
n.1984C>T
n.4647C>T
n.4700C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.5790C>T
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
n.5067C>T
c.*2916C>T (n.*2916C>T)
n.4920C>T
n.4777C>T
n.4644C>T
n.5105C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.5680C>T
c.4368C>T (p.Phe1456=)
n.4742C>T
n.4802C>T
n.4596C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.4782C>T
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
n.6161C>T
c.4381C>T (p.Arg1461Cys)
n.4695C>T
n.672C>T
n.5685C>T
n.4603C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
n.4132C>T
n.4773C>T
n.4806C>T
n.5728C>T
n.4924C>T
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.4326C>T (p.Phe1442=)
c.*4190C>T (n.*4190C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.4488C>T (p.Phe1496=)
c.4485C>T (p.Phe1495=)
c.4482C>T (p.Phe1494=)
c.2539C>T
n.5703C>T
c.4267C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.3125C>T
n.644C>T
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.*3203-1346C>T (n.*3203-1346C>T)
c.4551C>T (p.Phe1517=)
n.2178C>T
c.3580C>T
c.1673C>T
c.*4170C>T (n.*4170C>T)
c.4906C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.*3322C>T (n.*3322C>T)
c.*3889C>T (n.*3889C>T)
c.3791C>T
c.4452C>T (p.Phe1484=)
c.*2923C>T (n.*2923C>T)
c.4491C>T (n.4491C>T)
c.4236C>T (p.Phe1412=)
c.*4071C>T (n.*4071C>T)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
n.380C>T
n.245C>T
c.273C>T
c.516C>T
c.4384C>T (p.Arg1462Cys)
c.2985C>T (p.Phe995=)
n.4447C>T
n.4780C>T
c.4554C>T (p.Phe1518=)
c.4450C>T (p.Arg1484Cys)
c.3051C>T (p.Phe1017=)
c.2442C>T (p.Phe814=)
c.2853C>T (p.Phe951=)
n.4522C>T
n.4453C>T
n.6236C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394326G>CCA379783174ABCC8n.4086C>G
n.420C>G
c.1076C>G
n.2824C>G
n.3718C>G
n.5818C>G
n.1061C>G
n.1984C>G
n.4647C>G
n.4700C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.5790C>G
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
n.5067C>G
c.*2916C>G (n.*2916C>G)
n.4920C>G
n.4777C>G
n.4644C>G
n.5105C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.5680C>G
c.4368C>G (p.Phe1456Leu)
n.4742C>G
n.4802C>G
n.4596C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.4782C>G
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
n.6161C>G
c.4381C>G (p.Arg1461Gly)
n.4695C>G
n.672C>G
n.5685C>G
n.4603C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
n.4132C>G
n.4773C>G
n.4806C>G
n.5728C>G
n.4924C>G
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.4326C>G (p.Phe1442Leu)
c.*4190C>G (n.*4190C>G)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
c.4488C>G (p.Phe1496Leu)
c.4485C>G (p.Phe1495Leu)
c.4482C>G (p.Phe1494Leu)
c.2539C>G
n.5703C>G
c.4267C>G
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
c.3125C>G
n.644C>G
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.*3203-1346C>G (n.*3203-1346C>G)
c.4551C>G (p.Phe1517Leu)
n.2178C>G
c.3580C>G
c.1673C>G
c.*4170C>G (n.*4170C>G)
c.4906C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
c.*3322C>G (n.*3322C>G)
c.*3889C>G (n.*3889C>G)
c.3791C>G
c.4452C>G (p.Phe1484Leu)
c.*2923C>G (n.*2923C>G)
c.4491C>G (n.4491C>G)
c.4236C>G (p.Phe1412Leu)
c.*4071C>G (n.*4071C>G)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
n.380C>G
n.245C>G
c.273C>G
c.516C>G
c.4384C>G (p.Arg1462Gly)
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
n.4447C>G
n.4780C>G
c.4554C>G (p.Phe1518Leu)
c.4450C>G (p.Arg1484Gly)
c.3051C>G (p.Phe1017Leu)
c.2442C>G (p.Phe814Leu)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
n.4522C>G
n.4453C>G
n.6236C>G
gnomAD v4
11g.17394326G=CA1955122568ABCC8n.4086C=
n.420C=
c.1076C=
n.2824C=
n.3718C=
n.5818C=
n.1061C=
n.1984C=
n.4647C=
n.4700C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.5790C=
c.*2623C= (n.*2623C=)
n.5067C=
c.*2916C= (n.*2916C=)
n.4920C=
n.4777C=
n.4644C=
n.5105C=
c.*907C= (n.*907C=)
n.5680C=
c.4368C= (p.Phe1456=)
n.4742C=
n.4802C=
n.4596C=
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.4782C=
c.*2550C= (n.*2550C=)
n.6161C=
c.4381C= (p.Arg1461=)
n.4695C=
n.672C=
n.5685C=
n.4603C=
c.*2657C= (n.*2657C=)
n.4132C=
n.4773C=
n.4806C=
n.5728C=
n.4924C=
c.*2697C= (n.*2697C=)
c.4326C= (p.Phe1442=)
c.*4190C= (n.*4190C=)
c.*2881C= (n.*2881C=)
c.4488C= (p.Phe1496=)
c.4485C= (p.Phe1495=)
c.4482C= (p.Phe1494=)
c.2539C=
n.5703C=
c.4267C=
c.*2607C= (n.*2607C=)
c.3125C=
n.644C=
c.*3871C= (n.*3871C=)
c.*3203-1346C= (n.*3203-1346C=)
c.4551C= (p.Phe1517=)
n.2178C=
c.3580C=
c.1673C=
c.*4170C= (n.*4170C=)
c.4906C=
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.*2507C= (n.*2507C=)
c.*3322C= (n.*3322C=)
c.*3889C= (n.*3889C=)
c.3791C=
c.4452C= (p.Phe1484=)
c.*2923C= (n.*2923C=)
c.4491C= (n.4491C=)
c.4236C= (p.Phe1412=)
c.*4071C= (n.*4071C=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
n.380C=
n.245C=
c.273C=
c.516C=
c.4384C= (p.Arg1462=)
c.2985C= (p.Phe995=)
n.4447C=
n.4780C=
c.4554C= (p.Phe1518=)
c.4450C= (p.Arg1484=)
c.3051C= (p.Phe1017=)
c.2442C= (p.Phe814=)
c.2853C= (p.Phe951=)
n.4522C=
n.4453C=
n.6236C=
11g.17394326G>TCA379783176ABCC8n.4086C>A
n.420C>A
c.1076C>A
n.2824C>A
n.3718C>A
n.5818C>A
n.1061C>A
n.1984C>A
n.4647C>A
n.4700C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.5790C>A
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
n.5067C>A
c.*2916C>A (n.*2916C>A)
n.4920C>A
n.4777C>A
n.4644C>A
n.5105C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.5680C>A
c.4368C>A (p.Phe1456Leu)
n.4742C>A
n.4802C>A
n.4596C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.4782C>A
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
n.6161C>A
c.4381C>A (p.Arg1461Ser)
n.4695C>A
n.672C>A
n.5685C>A
n.4603C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
n.4132C>A
n.4773C>A
n.4806C>A
n.5728C>A
n.4924C>A
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.4326C>A (p.Phe1442Leu)
c.*4190C>A (n.*4190C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.4488C>A (p.Phe1496Leu)
c.4485C>A (p.Phe1495Leu)
c.4482C>A (p.Phe1494Leu)
c.2539C>A
n.5703C>A
c.4267C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.3125C>A
n.644C>A
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.*3203-1346C>A (n.*3203-1346C>A)
c.4551C>A (p.Phe1517Leu)
n.2178C>A
c.3580C>A
c.1673C>A
c.*4170C>A (n.*4170C>A)
c.4906C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.*3322C>A (n.*3322C>A)
c.*3889C>A (n.*3889C>A)
c.3791C>A
c.4452C>A (p.Phe1484Leu)
c.*2923C>A (n.*2923C>A)
c.4491C>A (n.4491C>A)
c.4236C>A (p.Phe1412Leu)
c.*4071C>A (n.*4071C>A)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
n.380C>A
n.245C>A
c.273C>A
c.516C>A
c.4384C>A (p.Arg1462Ser)
c.2985C>A (p.Phe995Leu)
n.4447C>A
n.4780C>A
c.4554C>A (p.Phe1518Leu)
c.4450C>A (p.Arg1484Ser)
c.3051C>A (p.Phe1017Leu)
c.2442C>A (p.Phe814Leu)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
n.4522C>A
n.4453C>A
n.6236C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17394327A>CCA379783179ABCC8n.4085T>G
n.419T>G
c.1075T>G
n.2823T>G
n.3717T>G
n.5817T>G
n.1060T>G
n.1983T>G
n.4646T>G
n.4699T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.5789T>G
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.5066T>G
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
n.4919T>G
n.4776T>G
n.4643T>G
n.5104T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.5679T>G
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
n.4741T>G
n.4801T>G
n.4595T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.4781T>G
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
n.6160T>G
c.4380T>G (p.Leu1460=)
n.4694T>G
n.671T>G
n.5684T>G
n.4602T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
n.4131T>G
n.4772T>G
n.4805T>G
n.5727T>G
n.4923T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.4325T>G (p.Phe1442Cys)
c.*4189T>G (n.*4189T>G)
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
c.4487T>G (p.Phe1496Cys)
c.4484T>G (p.Phe1495Cys)
c.4481T>G (p.Phe1494Cys)
c.2538T>G
n.5702T>G
c.4266T>G
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
c.3124T>G
n.643T>G
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
c.*3203-1347T>G (n.*3203-1347T>G)
c.4550T>G (p.Phe1517Cys)
n.2177T>G
c.3579T>G
c.1672T>G
c.*4169T>G (n.*4169T>G)
c.4905T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.*3321T>G (n.*3321T>G)
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
c.3790T>G
c.4451T>G (p.Phe1484Cys)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
c.4490T>G (n.4490T>G)
c.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.*4070T>G (n.*4070T>G)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
n.379T>G
n.244T>G
c.272T>G
c.515T>G
c.4383T>G (p.Leu1461=)
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.4446T>G
n.4779T>G
c.4553T>G (p.Phe1518Cys)
c.4449T>G (p.Leu1483=)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.2441T>G (p.Phe814Cys)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
n.4521T>G
n.4452T>G
n.6235T>G
11g.17394327A>GCA379783181ABCC8n.4085T>C
n.419T>C
c.1075T>C
n.2823T>C
n.3717T>C
n.5817T>C
n.1060T>C
n.1983T>C
n.4646T>C
n.4699T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.5789T>C
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.5066T>C
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
n.4919T>C
n.4776T>C
n.4643T>C
n.5104T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.5679T>C
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
n.4741T>C
n.4801T>C
n.4595T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.4781T>C
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
n.6160T>C
c.4380T>C (p.Leu1460=)
n.4694T>C
n.671T>C
n.5684T>C
n.4602T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
n.4131T>C
n.4772T>C
n.4805T>C
n.5727T>C
n.4923T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.4325T>C (p.Phe1442Ser)
c.*4189T>C (n.*4189T>C)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
c.4487T>C (p.Phe1496Ser)
c.4484T>C (p.Phe1495Ser)
c.4481T>C (p.Phe1494Ser)
c.2538T>C
n.5702T>C
c.4266T>C
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
c.3124T>C
n.643T>C
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.*3203-1347T>C (n.*3203-1347T>C)
c.4550T>C (p.Phe1517Ser)
n.2177T>C
c.3579T>C
c.1672T>C
c.*4169T>C (n.*4169T>C)
c.4905T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
c.3790T>C
c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
c.4490T>C (n.4490T>C)
c.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.*4070T>C (n.*4070T>C)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
n.379T>C
n.244T>C
c.272T>C
c.515T>C
c.4383T>C (p.Leu1461=)
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.4446T>C
n.4779T>C
c.4553T>C (p.Phe1518Ser)
c.4449T>C (p.Leu1483=)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.2441T>C (p.Phe814Ser)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.4521T>C
n.4452T>C
n.6235T>C
11g.17394327A>TCA379783183ABCC8n.4085T>A
n.419T>A
c.1075T>A
n.2823T>A
n.3717T>A
n.5817T>A
n.1060T>A
n.1983T>A
n.4646T>A
n.4699T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.5789T>A
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.5066T>A
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.4919T>A
n.4776T>A
n.4643T>A
n.5104T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.5679T>A
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
n.4741T>A
n.4801T>A
n.4595T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.4781T>A
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
n.6160T>A
c.4380T>A (p.Leu1460=)
n.4694T>A
n.671T>A
n.5684T>A
n.4602T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
n.4131T>A
n.4772T>A
n.4805T>A
n.5727T>A
n.4923T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.4325T>A (p.Phe1442Tyr)
c.*4189T>A (n.*4189T>A)
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
c.4487T>A (p.Phe1496Tyr)
c.4484T>A (p.Phe1495Tyr)
c.4481T>A (p.Phe1494Tyr)
c.2538T>A
n.5702T>A
c.4266T>A
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
c.3124T>A
n.643T>A
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
c.*3203-1347T>A (n.*3203-1347T>A)
c.4550T>A (p.Phe1517Tyr)
n.2177T>A
c.3579T>A
c.1672T>A
c.*4169T>A (n.*4169T>A)
c.4905T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.*3321T>A (n.*3321T>A)
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
c.3790T>A
c.4451T>A (p.Phe1484Tyr)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
c.4490T>A (n.4490T>A)
c.4235T>A (p.Phe1412Tyr)
c.*4070T>A (n.*4070T>A)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
n.379T>A
n.244T>A
c.272T>A
c.515T>A
c.4383T>A (p.Leu1461=)
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.4446T>A
n.4779T>A
c.4553T>A (p.Phe1518Tyr)
c.4449T>A (p.Leu1483=)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.2441T>A (p.Phe814Tyr)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.4521T>A
n.4452T>A
n.6235T>A
11g.17394328A>CCA379783188ABCC8n.4084T>G
n.418T>G
c.1074T>G
n.2822T>G
n.3716T>G
n.5816T>G
n.1059T>G
n.1982T>G
n.4645T>G
n.4698T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.5788T>G
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.5065T>G
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
n.4918T>G
n.4775T>G
n.4642T>G
n.5103T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.5678T>G
c.4366T>G (p.Phe1456Val)
n.4740T>G
n.4800T>G
n.4594T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.4780T>G
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
n.6159T>G
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
n.4693T>G
n.670T>G
n.5683T>G
n.4601T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
n.4130T>G
n.4771T>G
n.4804T>G
n.5726T>G
n.4922T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.4324T>G (p.Phe1442Val)
c.*4188T>G (n.*4188T>G)
c.*2879T>G (n.*2879T>G)
c.4486T>G (p.Phe1496Val)
c.4483T>G (p.Phe1495Val)
c.4480T>G (p.Phe1494Val)
c.2537T>G
n.5701T>G
c.4265T>G
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.3123T>G
n.642T>G
c.*3869T>G (n.*3869T>G)
c.*3203-1348T>G (n.*3203-1348T>G)
c.4549T>G (p.Phe1517Val)
n.2176T>G
c.3578T>G
c.1671T>G
c.*4168T>G (n.*4168T>G)
c.4904T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.*3320T>G (n.*3320T>G)
c.*3887T>G (n.*3887T>G)
c.3789T>G
c.4450T>G (p.Phe1484Val)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
c.4489T>G (n.4489T>G)
c.4234T>G (p.Phe1412Val)
c.*4069T>G (n.*4069T>G)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
n.378T>G
n.243T>G
c.271T>G
c.514T>G
c.4382T>G (p.Leu1461Arg)
c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.4445T>G
n.4778T>G
c.4552T>G (p.Phe1518Val)
c.4448T>G (p.Leu1483Arg)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.2440T>G (p.Phe814Val)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.4520T>G
n.4451T>G
n.6234T>G
11g.17394328A>GCA501161ABCC8n.4084T>C
n.418T>C
c.1074T>C
n.2822T>C
n.3716T>C
n.5816T>C
n.1059T>C
n.1982T>C
n.4645T>C
n.4698T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.5788T>C
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.5065T>C
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
n.4918T>C
n.4775T>C
n.4642T>C
n.5103T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.5678T>C
c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
n.4740T>C
n.4800T>C
n.4594T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.4780T>C
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
n.6159T>C
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
n.4693T>C
n.670T>C
n.5683T>C
n.4601T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
n.4130T>C
n.4771T>C
n.4804T>C
n.5726T>C
n.4922T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.4324T>C (p.Phe1442Leu)
c.*4188T>C (n.*4188T>C)
c.*2879T>C (n.*2879T>C)
c.4486T>C (p.Phe1496Leu)
c.4483T>C (p.Phe1495Leu)
c.4480T>C (p.Phe1494Leu)
c.2537T>C
n.5701T>C
c.4265T>C
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.3123T>C
n.642T>C
c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.*3203-1348T>C (n.*3203-1348T>C)
c.4549T>C (p.Phe1517Leu)
n.2176T>C
c.3578T>C
c.1671T>C
c.*4168T>C (n.*4168T>C)
c.4904T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
c.*3320T>C (n.*3320T>C)
c.*3887T>C (n.*3887T>C)
c.3789T>C
c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.4489T>C (n.4489T>C)
c.4234T>C (p.Phe1412Leu)
c.*4069T>C (n.*4069T>C)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
n.378T>C
n.243T>C
c.271T>C
c.514T>C
c.4382T>C (p.Leu1461Pro)
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.4445T>C
n.4778T>C
c.4552T>C (p.Phe1518Leu)
c.4448T>C (p.Leu1483Pro)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
c.2440T>C (p.Phe814Leu)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.4520T>C
n.4451T>C
n.6234T>C
11g.17394328A>TCA379783197ABCC8n.4084T>A
n.418T>A
c.1074T>A
n.2822T>A
n.3716T>A
n.5816T>A
n.1059T>A
n.1982T>A
n.4645T>A
n.4698T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.5788T>A
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
n.5065T>A
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
n.4918T>A
n.4775T>A
n.4642T>A
n.5103T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.5678T>A
c.4366T>A (p.Phe1456Ile)
n.4740T>A
n.4800T>A
n.4594T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.4780T>A
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
n.6159T>A
c.4379T>A (p.Leu1460His)
n.4693T>A
n.670T>A
n.5683T>A
n.4601T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
n.4130T>A
n.4771T>A
n.4804T>A
n.5726T>A
n.4922T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.4324T>A (p.Phe1442Ile)
c.*4188T>A (n.*4188T>A)
c.*2879T>A (n.*2879T>A)
c.4486T>A (p.Phe1496Ile)
c.4483T>A (p.Phe1495Ile)
c.4480T>A (p.Phe1494Ile)
c.2537T>A
n.5701T>A
c.4265T>A
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.3123T>A
n.642T>A
c.*3869T>A (n.*3869T>A)
c.*3203-1348T>A (n.*3203-1348T>A)
c.4549T>A (p.Phe1517Ile)
n.2176T>A
c.3578T>A
c.1671T>A
c.*4168T>A (n.*4168T>A)
c.4904T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
c.*3320T>A (n.*3320T>A)
c.*3887T>A (n.*3887T>A)
c.3789T>A
c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.4489T>A (n.4489T>A)
c.4234T>A (p.Phe1412Ile)
c.*4069T>A (n.*4069T>A)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
n.378T>A
n.243T>A
c.271T>A
c.514T>A
c.4382T>A (p.Leu1461His)
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.4445T>A
n.4778T>A
c.4552T>A (p.Phe1518Ile)
c.4448T>A (p.Leu1483His)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
c.2440T>A (p.Phe814Ile)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.4520T>A
n.4451T>A
n.6234T>A
11g.17394328_17394329delinsAGCA1955122569ABCC8n.4083_4084delinsCT
n.417_418delinsCT
c.1073_1074delinsCT
n.2821_2822delinsCT
n.3715_3716delinsCT
n.5815_5816delinsCT
n.1058_1059delinsCT
n.1981_1982delinsCT
n.4644_4645delinsCT
n.4697_4698delinsCT
c.*268_*269delinsCT (n.*268_*269delinsCT)
n.5787_5788delinsCT
c.*2620_*2621delinsCT (n.*2620_*2621delinsCT)
n.5064_5065delinsCT
c.*2913_*2914delinsCT (n.*2913_*2914delinsCT)
n.4917_4918delinsCT
n.4774_4775delinsCT
n.4641_4642delinsCT
n.5102_5103delinsCT
c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT)
n.5677_5678delinsCT
c.4365_4366delinsCT (p.Ala1455=)
n.4739_4740delinsCT
n.4799_4800delinsCT
n.4593_4594delinsCT
c.*1619_*1620delinsCT (n.*1619_*1620delinsCT)
n.4779_4780delinsCT
c.*2547_*2548delinsCT (n.*2547_*2548delinsCT)
n.6158_6159delinsCT
c.4378_4379delinsCT (p.Leu1460=)
n.4692_4693delinsCT
n.669_670delinsCT
n.5682_5683delinsCT
n.4600_4601delinsCT
c.*2654_*2655delinsCT (n.*2654_*2655delinsCT)
n.4129_4130delinsCT
n.4770_4771delinsCT
n.4803_4804delinsCT
n.5725_5726delinsCT
n.4921_4922delinsCT
c.*2694_*2695delinsCT (n.*2694_*2695delinsCT)
c.4323_4324delinsCT (p.Ala1441=)
c.*4187_*4188delinsCT (n.*4187_*4188delinsCT)
c.*2878_*2879delinsCT (n.*2878_*2879delinsCT)
c.4485_4486delinsCT (p.Ala1495=)
c.4482_4483delinsCT (p.Ala1494=)
c.4479_4480delinsCT (p.Ala1493=)
c.2536_2537delinsCT
n.5700_5701delinsCT
c.4264_4265delinsCT
c.*2604_*2605delinsCT (n.*2604_*2605delinsCT)
c.3122_3123delinsCT
n.641_642delinsCT
c.*3868_*3869delinsCT (n.*3868_*3869delinsCT)
c.*3203-1349_*3203-1348delinsCT (n.*3203-1349_*3203-1348delinsCT)
c.4548_4549delinsCT (p.Ala1516=)
n.2175_2176delinsCT
c.3577_3578delinsCT
c.1670_1671delinsCT
c.*4167_*4168delinsCT (n.*4167_*4168delinsCT)
c.4903_4904delinsCT
c.*1765_*1766delinsCT (n.*1765_*1766delinsCT)
c.*2504_*2505delinsCT (n.*2504_*2505delinsCT)
c.*3319_*3320delinsCT (n.*3319_*3320delinsCT)
c.*3886_*3887delinsCT (n.*3886_*3887delinsCT)
c.3788_3789delinsCT
c.4449_4450delinsCT (p.Ala1483=)
c.*2920_*2921delinsCT (n.*2920_*2921delinsCT)
c.4488_4489delinsCT (n.4488_4489delinsCT)
c.4233_4234delinsCT (p.Ala1411=)
c.*4068_*4069delinsCT (n.*4068_*4069delinsCT)
c.*2769_*2770delinsCT (n.*2769_*2770delinsCT)
n.377_378delinsCT
n.242_243delinsCT
c.270_271delinsCT
c.513_514delinsCT
c.4381_4382delinsCT (p.Leu1461=)
c.2982_2983delinsCT (p.Ala994=)
n.4444_4445delinsCT
n.4777_4778delinsCT
c.4551_4552delinsCT (p.Ala1517=)
c.4447_4448delinsCT (p.Leu1483=)
c.3048_3049delinsCT (p.Ala1016=)
c.2439_2440delinsCT (p.Ala813=)
c.2850_2851delinsCT (p.Ala950=)
n.4519_4520delinsCT
n.4450_4451delinsCT
n.6233_6234delinsCT
11g.17394329G>ACA209674ABCC8n.4083C>T
n.417C>T
c.1073C>T
n.2821C>T
n.3715C>T
n.5815C>T
n.1058C>T
n.1981C>T
n.4644C>T
n.4697C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.5787C>T
c.*2620C>T (n.*2620C>T)
n.5064C>T
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
n.4917C>T
n.4774C>T
n.4641C>T
n.5102C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.5677C>T
c.4365C>T (p.Ala1455=)
n.4739C>T
n.4799C>T
n.4593C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.4779C>T
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
n.6158C>T
c.4378C>T (p.Leu1460Phe)
n.4692C>T
n.669C>T
n.5682C>T
n.4600C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
n.4129C>T
n.4770C>T
n.4803C>T
n.5725C>T
n.4921C>T
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.4323C>T (p.Ala1441=)
c.*4187C>T (n.*4187C>T)
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.4485C>T (p.Ala1495=)
c.4482C>T (p.Ala1494=)
c.4479C>T (p.Ala1493=)
c.2536C>T
n.5700C>T
c.4264C>T
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
c.3122C>T
n.641C>T
c.*3868C>T (n.*3868C>T)
c.*3203-1349C>T (n.*3203-1349C>T)
c.4548C>T (p.Ala1516=)
n.2175C>T
c.3577C>T
c.1670C>T
c.*4167C>T (n.*4167C>T)
c.4903C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.*3319C>T (n.*3319C>T)
c.*3886C>T (n.*3886C>T)
c.3788C>T
c.4449C>T (p.Ala1483=)
c.*2920C>T (n.*2920C>T)
c.4488C>T (n.4488C>T)
c.4233C>T (p.Ala1411=)
c.*4068C>T (n.*4068C>T)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
n.377C>T
n.242C>T
c.270C>T
c.513C>T
c.4381C>T (p.Leu1461Phe)
c.2982C>T (p.Ala994=)
n.4444C>T
n.4777C>T
c.4551C>T (p.Ala1517=)
c.4447C>T (p.Leu1483Phe)
c.3048C>T (p.Ala1016=)
c.2439C>T (p.Ala813=)
c.2850C>T (p.Ala950=)
n.4519C>T
n.4450C>T
n.6233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394329G>CCA473298084ABCC8n.4083C>G
n.417C>G
c.1073C>G
n.2821C>G
n.3715C>G
n.5815C>G
n.1058C>G
n.1981C>G
n.4644C>G
n.4697C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.5787C>G
c.*2620C>G (n.*2620C>G)
n.5064C>G
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
n.4917C>G
n.4774C>G
n.4641C>G
n.5102C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.5677C>G
c.4365C>G (p.Ala1455=)
n.4739C>G
n.4799C>G
n.4593C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.4779C>G
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
n.6158C>G
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
n.4692C>G
n.669C>G
n.5682C>G
n.4600C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
n.4129C>G
n.4770C>G
n.4803C>G
n.5725C>G
n.4921C>G
c.*2694C>G (n.*2694C>G)
c.4323C>G (p.Ala1441=)
c.*4187C>G (n.*4187C>G)
c.*2878C>G (n.*2878C>G)
c.4485C>G (p.Ala1495=)
c.4482C>G (p.Ala1494=)
c.4479C>G (p.Ala1493=)
c.2536C>G
n.5700C>G
c.4264C>G
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
c.3122C>G
n.641C>G
c.*3868C>G (n.*3868C>G)
c.*3203-1349C>G (n.*3203-1349C>G)
c.4548C>G (p.Ala1516=)
n.2175C>G
c.3577C>G
c.1670C>G
c.*4167C>G (n.*4167C>G)
c.4903C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*2504C>G (n.*2504C>G)
c.*3319C>G (n.*3319C>G)
c.*3886C>G (n.*3886C>G)
c.3788C>G
c.4449C>G (p.Ala1483=)
c.*2920C>G (n.*2920C>G)
c.4488C>G (n.4488C>G)
c.4233C>G (p.Ala1411=)
c.*4068C>G (n.*4068C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
n.377C>G
n.242C>G
c.270C>G
c.513C>G
c.4381C>G (p.Leu1461Val)
c.2982C>G (p.Ala994=)
n.4444C>G
n.4777C>G
c.4551C>G (p.Ala1517=)
c.4447C>G (p.Leu1483Val)
c.3048C>G (p.Ala1016=)
c.2439C>G (p.Ala813=)
c.2850C>G (p.Ala950=)
n.4519C>G
n.4450C>G
n.6233C>G
11g.17394329G=CA1955122570ABCC8n.4083C=
n.417C=
c.1073C=
n.2821C=
n.3715C=
n.5815C=
n.1058C=
n.1981C=
n.4644C=
n.4697C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.5787C=
c.*2620C= (n.*2620C=)
n.5064C=
c.*2913C= (n.*2913C=)
n.4917C=
n.4774C=
n.4641C=
n.5102C=
c.*904C= (n.*904C=)
n.5677C=
c.4365C= (p.Ala1455=)
n.4739C=
n.4799C=
n.4593C=
c.*1619C= (n.*1619C=)
n.4779C=
c.*2547C= (n.*2547C=)
n.6158C=
c.4378C= (p.Leu1460=)
n.4692C=
n.669C=
n.5682C=
n.4600C=
c.*2654C= (n.*2654C=)
n.4129C=
n.4770C=
n.4803C=
n.5725C=
n.4921C=
c.*2694C= (n.*2694C=)
c.4323C= (p.Ala1441=)
c.*4187C= (n.*4187C=)
c.*2878C= (n.*2878C=)
c.4485C= (p.Ala1495=)
c.4482C= (p.Ala1494=)
c.4479C= (p.Ala1493=)
c.2536C=
n.5700C=
c.4264C=
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.3122C=
n.641C=
c.*3868C= (n.*3868C=)
c.*3203-1349C= (n.*3203-1349C=)
c.4548C= (p.Ala1516=)
n.2175C=
c.3577C=
c.1670C=
c.*4167C= (n.*4167C=)
c.4903C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.*2504C= (n.*2504C=)
c.*3319C= (n.*3319C=)
c.*3886C= (n.*3886C=)
c.3788C=
c.4449C= (p.Ala1483=)
c.*2920C= (n.*2920C=)
c.4488C= (n.4488C=)
c.4233C= (p.Ala1411=)
c.*4068C= (n.*4068C=)
c.*2769C= (n.*2769C=)
n.377C=
n.242C=
c.270C=
c.513C=
c.4381C= (p.Leu1461=)
c.2982C= (p.Ala994=)
n.4444C=
n.4777C=
c.4551C= (p.Ala1517=)
c.4447C= (p.Leu1483=)
c.3048C= (p.Ala1016=)
c.2439C= (p.Ala813=)
c.2850C= (p.Ala950=)
n.4519C=
n.4450C=
n.6233C=
11g.17394329G>TCA473298085ABCC8n.4083C>A
n.417C>A
c.1073C>A
n.2821C>A
n.3715C>A
n.5815C>A
n.1058C>A
n.1981C>A
n.4644C>A
n.4697C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.5787C>A
c.*2620C>A (n.*2620C>A)
n.5064C>A
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
n.4917C>A
n.4774C>A
n.4641C>A
n.5102C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.5677C>A
c.4365C>A (p.Ala1455=)
n.4739C>A
n.4799C>A
n.4593C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.4779C>A
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
n.6158C>A
c.4378C>A (p.Leu1460Ile)
n.4692C>A
n.669C>A
n.5682C>A
n.4600C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
n.4129C>A
n.4770C>A
n.4803C>A
n.5725C>A
n.4921C>A
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.4323C>A (p.Ala1441=)
c.*4187C>A (n.*4187C>A)
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.4485C>A (p.Ala1495=)
c.4482C>A (p.Ala1494=)
c.4479C>A (p.Ala1493=)
c.2536C>A
n.5700C>A
c.4264C>A
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.3122C>A
n.641C>A
c.*3868C>A (n.*3868C>A)
c.*3203-1349C>A (n.*3203-1349C>A)
c.4548C>A (p.Ala1516=)
n.2175C>A
c.3577C>A
c.1670C>A
c.*4167C>A (n.*4167C>A)
c.4903C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.*3319C>A (n.*3319C>A)
c.*3886C>A (n.*3886C>A)
c.3788C>A
c.4449C>A (p.Ala1483=)
c.*2920C>A (n.*2920C>A)
c.4488C>A (n.4488C>A)
c.4233C>A (p.Ala1411=)
c.*4068C>A (n.*4068C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
n.377C>A
n.242C>A
c.270C>A
c.513C>A
c.4381C>A (p.Leu1461Ile)
c.2982C>A (p.Ala994=)
n.4444C>A
n.4777C>A
c.4551C>A (p.Ala1517=)
c.4447C>A (p.Leu1483Ile)
c.3048C>A (p.Ala1016=)
c.2439C>A (p.Ala813=)
c.2850C>A (p.Ala950=)
n.4519C>A
n.4450C>A
n.6233C>A
11g.17394330delCA1955122571ABCC8n.4083del
n.417del
c.1073del
n.2821del
n.3715del
n.5815del
n.1058del
n.1981del
n.4644del
n.4697del
c.*268del (n.*268del)
n.5787del
c.*2620del (n.*2620del)
n.5064del
c.*2913del (n.*2913del)
n.4917del
n.4774del
n.4641del
n.5102del
c.*904del (n.*904del)
n.5677del
c.4365del (p.Phe1456SerfsTer2)
n.4739del
n.4799del
n.4593del
c.*1619del (n.*1619del)
n.4779del
c.*2547del (n.*2547del)
n.6158del
c.4378del (p.Leu1460PhefsTer?)
n.4692del
n.669del
n.5682del
n.4600del
c.*2654del (n.*2654del)
n.4129del
n.4770del
n.4803del
n.5725del
n.4921del
c.*2694del (n.*2694del)
c.4323del (p.Phe1442SerfsTer2)
c.*4187del (n.*4187del)
c.*2878del (n.*2878del)
c.4485del (p.Phe1496SerfsTer2)
c.4482del (p.Phe1495SerfsTer2)
c.4479del (p.Phe1494SerfsTer2)
c.2536del
n.5700del
c.4264del
c.*2604del (n.*2604del)
c.3122del
n.641del
c.*3868del (n.*3868del)
c.*3203-1349del (n.*3203-1349del)
c.4548del (p.Phe1517SerfsTer2)
n.2175del
c.3577del
c.1670del
c.*4167del (n.*4167del)
c.4903del
c.*1765del (n.*1765del)
c.*2504del (n.*2504del)
c.*3319del (n.*3319del)
c.*3886del (n.*3886del)
c.3788del
c.4449del (p.Phe1484SerfsTer2)
c.*2920del (n.*2920del)
c.4488del (n.4488del)
c.4233del (p.Phe1412SerfsTer2)
c.*4068del (n.*4068del)
c.*2769del (n.*2769del)
n.377del
n.242del
c.270del
c.513del
c.4381del (p.Leu1461PhefsTer?)
c.2982del (p.Phe995SerfsTer2)
n.4444del
n.4777del
c.4551del (p.Phe1518SerfsTer2)
c.4447del (p.Leu1483PhefsTer?)
c.3048del (p.Phe1017SerfsTer2)
c.2439del (p.Phe814SerfsTer2)
c.2850del (p.Phe951SerfsTer2)
n.4519del
n.4450del
n.6233del
dbSNP
11g.17394330G>ACA379783209ABCC8n.4082C>T
n.416C>T
c.1072C>T
n.2820C>T
n.3714C>T
n.5814C>T
n.1057C>T
n.1980C>T
n.4643C>T
n.4696C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.5786C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
n.5063C>T
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
n.4916C>T
n.4773C>T
n.4640C>T
n.5101C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.5676C>T
c.4364C>T (p.Ala1455Val)
n.4738C>T
n.4798C>T
n.4592C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.4778C>T
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
n.6157C>T
c.4377C>T (p.Gly1459=)
n.4691C>T
n.668C>T
n.5681C>T
n.4599C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
n.4128C>T
n.4769C>T
n.4802C>T
n.5724C>T
n.4920C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.4322C>T (p.Ala1441Val)
c.*4186C>T (n.*4186C>T)
c.*2877C>T (n.*2877C>T)
c.4484C>T (p.Ala1495Val)
c.4481C>T (p.Ala1494Val)
c.4478C>T (p.Ala1493Val)
c.2535C>T
n.5699C>T
c.4263C>T
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.3121C>T
n.640C>T
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
c.*3203-1350C>T (n.*3203-1350C>T)
c.4547C>T (p.Ala1516Val)
n.2174C>T
c.3576C>T
c.1669C>T
c.*4166C>T (n.*4166C>T)
c.4902C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
c.*3885C>T (n.*3885C>T)
c.3787C>T
c.4448C>T (p.Ala1483Val)
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
c.4487C>T (n.4487C>T)
c.4232C>T (p.Ala1411Val)
c.*4067C>T (n.*4067C>T)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
n.376C>T
n.241C>T
c.269C>T
c.512C>T
c.4380C>T (p.Gly1460=)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
n.4443C>T
n.4776C>T
c.4550C>T (p.Ala1517Val)
c.4446C>T (p.Gly1482=)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2849C>T (p.Ala950Val)
n.4518C>T
n.4449C>T
n.6232C>T
11g.17394330G>CCA379783206ABCC8n.4082C>G
n.416C>G
c.1072C>G
n.2820C>G
n.3714C>G
n.5814C>G
n.1057C>G
n.1980C>G
n.4643C>G
n.4696C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.5786C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
n.5063C>G
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
n.4916C>G
n.4773C>G
n.4640C>G
n.5101C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.5676C>G
c.4364C>G (p.Ala1455Gly)
n.4738C>G
n.4798C>G
n.4592C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.4778C>G
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
n.6157C>G
c.4377C>G (p.Gly1459=)
n.4691C>G
n.668C>G
n.5681C>G
n.4599C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
n.4128C>G
n.4769C>G
n.4802C>G
n.5724C>G
n.4920C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
c.*4186C>G (n.*4186C>G)
c.*2877C>G (n.*2877C>G)
c.4484C>G (p.Ala1495Gly)
c.4481C>G (p.Ala1494Gly)
c.4478C>G (p.Ala1493Gly)
c.2535C>G
n.5699C>G
c.4263C>G
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.3121C>G
n.640C>G
c.*3867C>G (n.*3867C>G)
c.*3203-1350C>G (n.*3203-1350C>G)
c.4547C>G (p.Ala1516Gly)
n.2174C>G
c.3576C>G
c.1669C>G
c.*4166C>G (n.*4166C>G)
c.4902C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
c.*3885C>G (n.*3885C>G)
c.3787C>G
c.4448C>G (p.Ala1483Gly)
c.*2919C>G (n.*2919C>G)
c.4487C>G (n.4487C>G)
c.4232C>G (p.Ala1411Gly)
c.*4067C>G (n.*4067C>G)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
n.376C>G
n.241C>G
c.269C>G
c.512C>G
c.4380C>G (p.Gly1460=)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
n.4443C>G
n.4776C>G
c.4550C>G (p.Ala1517Gly)
c.4446C>G (p.Gly1482=)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2849C>G (p.Ala950Gly)
n.4518C>G
n.4449C>G
n.6232C>G
11g.17394330G>TCA379783204ABCC8n.4082C>A
n.416C>A
c.1072C>A
n.2820C>A
n.3714C>A
n.5814C>A
n.1057C>A
n.1980C>A
n.4643C>A
n.4696C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.5786C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.5063C>A
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
n.4916C>A
n.4773C>A
n.4640C>A
n.5101C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.5676C>A
c.4364C>A (p.Ala1455Asp)
n.4738C>A
n.4798C>A
n.4592C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.4778C>A
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
n.6157C>A
c.4377C>A (p.Gly1459=)
n.4691C>A
n.668C>A
n.5681C>A
n.4599C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
n.4128C>A
n.4769C>A
n.4802C>A
n.5724C>A
n.4920C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.4322C>A (p.Ala1441Asp)
c.*4186C>A (n.*4186C>A)
c.*2877C>A (n.*2877C>A)
c.4484C>A (p.Ala1495Asp)
c.4481C>A (p.Ala1494Asp)
c.4478C>A (p.Ala1493Asp)
c.2535C>A
n.5699C>A
c.4263C>A
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.3121C>A
n.640C>A
c.*3867C>A (n.*3867C>A)
c.*3203-1350C>A (n.*3203-1350C>A)
c.4547C>A (p.Ala1516Asp)
n.2174C>A
c.3576C>A
c.1669C>A
c.*4166C>A (n.*4166C>A)
c.4902C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
c.3787C>A
c.4448C>A (p.Ala1483Asp)
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
c.4487C>A (n.4487C>A)
c.4232C>A (p.Ala1411Asp)
c.*4067C>A (n.*4067C>A)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
n.376C>A
n.241C>A
c.269C>A
c.512C>A
c.4380C>A (p.Gly1460=)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
n.4443C>A
n.4776C>A
c.4550C>A (p.Ala1517Asp)
c.4446C>A (p.Gly1482=)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
c.2849C>A (p.Ala950Asp)
n.4518C>A
n.4449C>A
n.6232C>A
11g.17394331C>ACA379783213ABCC8n.4081G>T
n.415G>T
c.1071G>T
n.2819G>T
n.3713G>T
n.5813G>T
n.1056G>T
n.1979G>T
n.4642G>T
n.4695G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.5785G>T
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
n.5062G>T
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.4915G>T
n.4772G>T
n.4639G>T
n.5100G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.5675G>T
c.4363G>T (p.Ala1455Ser)
n.4737G>T
n.4797G>T
n.4591G>T
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.4777G>T
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
n.6156G>T
c.4376G>T (p.Gly1459Val)
n.4690G>T
n.667G>T
n.5680G>T
n.4598G>T
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
n.4127G>T
n.4768G>T
n.4801G>T
n.5723G>T
n.4919G>T
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
c.*4185G>T (n.*4185G>T)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
c.4480G>T (p.Ala1494Ser)
c.4477G>T (p.Ala1493Ser)
c.2534G>T
n.5698G>T
c.4262G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
c.3120G>T
n.639G>T
c.*3866G>T (n.*3866G>T)
c.*3203-1351G>T (n.*3203-1351G>T)
c.4546G>T (p.Ala1516Ser)
n.2173G>T
c.3575G>T
c.1668G>T
c.*4165G>T (n.*4165G>T)
c.4901G>T
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.*3317G>T (n.*3317G>T)
c.*3884G>T (n.*3884G>T)
c.3786G>T
c.4447G>T (p.Ala1483Ser)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.4486G>T (n.4486G>T)
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
c.*4066G>T (n.*4066G>T)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
n.375G>T
n.240G>T
c.268G>T
c.511G>T
c.4379G>T (p.Gly1460Val)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
n.4442G>T
n.4775G>T
c.4549G>T (p.Ala1517Ser)
c.4445G>T (p.Gly1482Val)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
n.4517G>T
n.4448G>T
n.6231G>T
11g.17394331C>GCA379783220ABCC8n.4081G>C
n.415G>C
c.1071G>C
n.2819G>C
n.3713G>C
n.5813G>C
n.1056G>C
n.1979G>C
n.4642G>C
n.4695G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.5785G>C
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
n.5062G>C
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.4915G>C
n.4772G>C
n.4639G>C
n.5100G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.5675G>C
c.4363G>C (p.Ala1455Pro)
n.4737G>C
n.4797G>C
n.4591G>C
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.4777G>C
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
n.6156G>C
c.4376G>C (p.Gly1459Ala)
n.4690G>C
n.667G>C
n.5680G>C
n.4598G>C
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
n.4127G>C
n.4768G>C
n.4801G>C
n.5723G>C
n.4919G>C
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
c.*4185G>C (n.*4185G>C)
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
c.4480G>C (p.Ala1494Pro)
c.4477G>C (p.Ala1493Pro)
c.2534G>C
n.5698G>C
c.4262G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.3120G>C
n.639G>C
c.*3866G>C (n.*3866G>C)
c.*3203-1351G>C (n.*3203-1351G>C)
c.4546G>C (p.Ala1516Pro)
n.2173G>C
c.3575G>C
c.1668G>C
c.*4165G>C (n.*4165G>C)
c.4901G>C
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.*3317G>C (n.*3317G>C)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
c.3786G>C
c.4447G>C (p.Ala1483Pro)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
c.4486G>C (n.4486G>C)
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
c.*4066G>C (n.*4066G>C)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
n.375G>C
n.240G>C
c.268G>C
c.511G>C
c.4379G>C (p.Gly1460Ala)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
n.4442G>C
n.4775G>C
c.4549G>C (p.Ala1517Pro)
c.4445G>C (p.Gly1482Ala)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
n.4517G>C
n.4448G>C
n.6231G>C
11g.17394331C>TCA379783217ABCC8n.4081G>A
n.415G>A
c.1071G>A
n.2819G>A
n.3713G>A
n.5813G>A
n.1056G>A
n.1979G>A
n.4642G>A
n.4695G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.5785G>A
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
n.5062G>A
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
n.4915G>A
n.4772G>A
n.4639G>A
n.5100G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.5675G>A
c.4363G>A (p.Ala1455Thr)
n.4737G>A
n.4797G>A
n.4591G>A
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.4777G>A
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
n.6156G>A
c.4376G>A (p.Gly1459Asp)
n.4690G>A
n.667G>A
n.5680G>A
n.4598G>A
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
n.4127G>A
n.4768G>A
n.4801G>A
n.5723G>A
n.4919G>A
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
c.*4185G>A (n.*4185G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
c.4480G>A (p.Ala1494Thr)
c.4477G>A (p.Ala1493Thr)
c.2534G>A
n.5698G>A
c.4262G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.3120G>A
n.639G>A
c.*3866G>A (n.*3866G>A)
c.*3203-1351G>A (n.*3203-1351G>A)
c.4546G>A (p.Ala1516Thr)
n.2173G>A
c.3575G>A
c.1668G>A
c.*4165G>A (n.*4165G>A)
c.4901G>A
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.*3317G>A (n.*3317G>A)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
c.3786G>A
c.4447G>A (p.Ala1483Thr)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.4486G>A (n.4486G>A)
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
c.*4066G>A (n.*4066G>A)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
n.375G>A
n.240G>A
c.268G>A
c.511G>A
c.4379G>A (p.Gly1460Asp)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
n.4442G>A
n.4775G>A
c.4549G>A (p.Ala1517Thr)
c.4445G>A (p.Gly1482Asp)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2848G>A (p.Ala950Thr)
n.4517G>A
n.4448G>A
n.6231G>A
11g.17394332C>ACA473298088ABCC8n.4080G>T
n.414G>T
c.1070G>T
n.2818G>T
n.3712G>T
n.5812G>T
n.1055G>T
n.1978G>T
n.4641G>T
n.4694G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.5784G>T
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.5061G>T
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
n.4914G>T
n.4771G>T
n.4638G>T
n.5099G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.5674G>T
c.4362G>T (p.Arg1454=)
n.4736G>T
n.4796G>T
n.4590G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.4776G>T
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
n.6155G>T
c.4375G>T (p.Gly1459Cys)
n.4689G>T
n.666G>T
n.5679G>T
n.4597G>T
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
n.4126G>T
n.4767G>T
n.4800G>T
n.5722G>T
n.4918G>T
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.4320G>T (p.Arg1440=)
c.*4184G>T (n.*4184G>T)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.4482G>T (p.Arg1494=)
c.4479G>T (p.Arg1493=)
c.4476G>T (p.Arg1492=)
c.2533G>T
n.5697G>T
c.4261G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
c.3119G>T
n.638G>T
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.*3203-1352G>T (n.*3203-1352G>T)
c.4545G>T (p.Arg1515=)
n.2172G>T
c.3574G>T
c.1667G>T
c.*4164G>T (n.*4164G>T)
c.4900G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*3316G>T (n.*3316G>T)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
c.3785G>T
c.4446G>T (p.Arg1482=)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.4485G>T (n.4485G>T)
c.4230G>T (p.Arg1410=)
c.*4065G>T (n.*4065G>T)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
n.374G>T
n.239G>T
c.267G>T
c.510G>T
c.4378G>T (p.Gly1460Cys)
c.2979G>T (p.Arg993=)
n.4441G>T
n.4774G>T
c.4548G>T (p.Arg1516=)
c.4444G>T (p.Gly1482Cys)
c.3045G>T (p.Arg1015=)
c.2436G>T (p.Arg812=)
c.2847G>T (p.Arg949=)
n.4516G>T
n.4447G>T
n.6230G>T
11g.17394332C>GCA473298086ABCC8n.4080G>C
n.414G>C
c.1070G>C
n.2818G>C
n.3712G>C
n.5812G>C
n.1055G>C
n.1978G>C
n.4641G>C
n.4694G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.5784G>C
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.5061G>C
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
n.4914G>C
n.4771G>C
n.4638G>C
n.5099G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.5674G>C
c.4362G>C (p.Arg1454=)
n.4736G>C
n.4796G>C
n.4590G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.4776G>C
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
n.6155G>C
c.4375G>C (p.Gly1459Arg)
n.4689G>C
n.666G>C
n.5679G>C
n.4597G>C
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
n.4126G>C
n.4767G>C
n.4800G>C
n.5722G>C
n.4918G>C
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.4320G>C (p.Arg1440=)
c.*4184G>C (n.*4184G>C)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.4482G>C (p.Arg1494=)
c.4479G>C (p.Arg1493=)
c.4476G>C (p.Arg1492=)
c.2533G>C
n.5697G>C
c.4261G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
c.3119G>C
n.638G>C
c.*3865G>C (n.*3865G>C)
c.*3203-1352G>C (n.*3203-1352G>C)
c.4545G>C (p.Arg1515=)
n.2172G>C
c.3574G>C
c.1667G>C
c.*4164G>C (n.*4164G>C)
c.4900G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
c.3785G>C
c.4446G>C (p.Arg1482=)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
c.4485G>C (n.4485G>C)
c.4230G>C (p.Arg1410=)
c.*4065G>C (n.*4065G>C)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
n.374G>C
n.239G>C
c.267G>C
c.510G>C
c.4378G>C (p.Gly1460Arg)
c.2979G>C (p.Arg993=)
n.4441G>C
n.4774G>C
c.4548G>C (p.Arg1516=)
c.4444G>C (p.Gly1482Arg)
c.3045G>C (p.Arg1015=)
c.2436G>C (p.Arg812=)
c.2847G>C (p.Arg949=)
n.4516G>C
n.4447G>C
n.6230G>C
11g.17394332C>TCA473298087ABCC8n.4080G>A
n.414G>A
c.1070G>A
n.2818G>A
n.3712G>A
n.5812G>A
n.1055G>A
n.1978G>A
n.4641G>A
n.4694G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.5784G>A
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.5061G>A
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
n.4914G>A
n.4771G>A
n.4638G>A
n.5099G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.5674G>A
c.4362G>A (p.Arg1454=)
n.4736G>A
n.4796G>A
n.4590G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.4776G>A
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
n.6155G>A
c.4375G>A (p.Gly1459Ser)
n.4689G>A
n.666G>A
n.5679G>A
n.4597G>A
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
n.4126G>A
n.4767G>A
n.4800G>A
n.5722G>A
n.4918G>A
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.4320G>A (p.Arg1440=)
c.*4184G>A (n.*4184G>A)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.4482G>A (p.Arg1494=)
c.4479G>A (p.Arg1493=)
c.4476G>A (p.Arg1492=)
c.2533G>A
n.5697G>A
c.4261G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
c.3119G>A
n.638G>A
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.*3203-1352G>A (n.*3203-1352G>A)
c.4545G>A (p.Arg1515=)
n.2172G>A
c.3574G>A
c.1667G>A
c.*4164G>A (n.*4164G>A)
c.4900G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
c.3785G>A
c.4446G>A (p.Arg1482=)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.4485G>A (n.4485G>A)
c.4230G>A (p.Arg1410=)
c.*4065G>A (n.*4065G>A)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
n.374G>A
n.239G>A
c.267G>A
c.510G>A
c.4378G>A (p.Gly1460Ser)
c.2979G>A (p.Arg993=)
n.4441G>A
n.4774G>A
c.4548G>A (p.Arg1516=)
c.4444G>A (p.Gly1482Ser)
c.3045G>A (p.Arg1015=)
c.2436G>A (p.Arg812=)
c.2847G>A (p.Arg949=)
n.4516G>A
n.4447G>A
n.6230G>A
11g.17394333C>ACA5902466ABCC8n.4079G>T
n.413G>T
c.1069G>T
n.2817G>T
n.3711G>T
n.5811G>T
n.1054G>T
n.1977G>T
n.4640G>T
n.4693G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.5783G>T
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
n.5060G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
n.4913G>T
n.4770G>T
n.4637G>T
n.5098G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.5673G>T
c.4361G>T (p.Arg1454Leu)
n.4735G>T
n.4795G>T
n.4589G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
n.4775G>T
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
n.6154G>T
c.4374G>T (p.Pro1458=)
n.4688G>T
n.665G>T
n.5678G>T
n.4596G>T
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
n.4125G>T
n.4766G>T
n.4799G>T
n.5721G>T
n.4917G>T
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.4319G>T (p.Arg1440Leu)
c.*4183G>T (n.*4183G>T)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.4481G>T (p.Arg1494Leu)
c.4478G>T (p.Arg1493Leu)
c.4475G>T (p.Arg1492Leu)
c.2532G>T
n.5696G>T
c.4260G>T
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
c.3118G>T
n.637G>T
c.*3864G>T (n.*3864G>T)
c.*3203-1353G>T (n.*3203-1353G>T)
c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
n.2171G>T
c.3573G>T
c.1666G>T
c.*4163G>T (n.*4163G>T)
c.4899G>T
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.*3882G>T (n.*3882G>T)
c.3784G>T
c.4445G>T (p.Arg1482Leu)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.4484G>T (n.4484G>T)
c.4229G>T (p.Arg1410Leu)
c.*4064G>T (n.*4064G>T)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
n.373G>T
n.238G>T
c.266G>T
c.509G>T
c.4377G>T (p.Pro1459=)
c.2978G>T (p.Arg993Leu)
n.4440G>T
n.4773G>T
c.4547G>T (p.Arg1516Leu)
c.4443G>T (p.Pro1481=)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.2846G>T (p.Arg949Leu)
n.4515G>T
n.4446G>T
n.6229G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394333C=CA1955122572ABCC8n.4079G=
n.413G=
c.1069G=
n.2817G=
n.3711G=
n.5811G=
n.1054G=
n.1977G=
n.4640G=
n.4693G=
c.*264G= (n.*264G=)
n.5783G=
c.*2616G= (n.*2616G=)
n.5060G=
c.*2909G= (n.*2909G=)
n.4913G=
n.4770G=
n.4637G=
n.5098G=
c.*900G= (n.*900G=)
n.5673G=
c.4361G= (p.Arg1454=)
n.4735G=
n.4795G=
n.4589G=
c.*1615G= (n.*1615G=)
n.4775G=
c.*2543G= (n.*2543G=)
n.6154G=
c.4374G= (p.Pro1458=)
n.4688G=
n.665G=
n.5678G=
n.4596G=
c.*2650G= (n.*2650G=)
n.4125G=
n.4766G=
n.4799G=
n.5721G=
n.4917G=
c.*2690G= (n.*2690G=)
c.4319G= (p.Arg1440=)
c.*4183G= (n.*4183G=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
c.4481G= (p.Arg1494=)
c.4478G= (p.Arg1493=)
c.4475G= (p.Arg1492=)
c.2532G=
n.5696G=
c.4260G=
c.*2600G= (n.*2600G=)
c.3118G=
n.637G=
c.*3864G= (n.*3864G=)
c.*3203-1353G= (n.*3203-1353G=)
c.4544G= (p.Arg1515=)
n.2171G=
c.3573G=
c.1666G=
c.*4163G= (n.*4163G=)
c.4899G=
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
c.*3315G= (n.*3315G=)
c.*3882G= (n.*3882G=)
c.3784G=
c.4445G= (p.Arg1482=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
c.4484G= (n.4484G=)
c.4229G= (p.Arg1410=)
c.*4064G= (n.*4064G=)
c.*2765G= (n.*2765G=)
n.373G=
n.238G=
c.266G=
c.509G=
c.4377G= (p.Pro1459=)
c.2978G= (p.Arg993=)
n.4440G=
n.4773G=
c.4547G= (p.Arg1516=)
c.4443G= (p.Pro1481=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.2435G= (p.Arg812=)
c.2846G= (p.Arg949=)
n.4515G=
n.4446G=
n.6229G=
11g.17394333C>GCA379783225ABCC8n.4079G>C
n.413G>C
c.1069G>C
n.2817G>C
n.3711G>C
n.5811G>C
n.1054G>C
n.1977G>C
n.4640G>C
n.4693G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.5783G>C
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.5060G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
n.4913G>C
n.4770G>C
n.4637G>C
n.5098G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.5673G>C
c.4361G>C (p.Arg1454Pro)
n.4735G>C
n.4795G>C
n.4589G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
n.4775G>C
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
n.6154G>C
c.4374G>C (p.Pro1458=)
n.4688G>C
n.665G>C
n.5678G>C
n.4596G>C
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
n.4125G>C
n.4766G>C
n.4799G>C
n.5721G>C
n.4917G>C
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
c.4319G>C (p.Arg1440Pro)
c.*4183G>C (n.*4183G>C)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.4481G>C (p.Arg1494Pro)
c.4478G>C (p.Arg1493Pro)
c.4475G>C (p.Arg1492Pro)
c.2532G>C
n.5696G>C
c.4260G>C
c.*2600G>C (n.*2600G>C)
c.3118G>C
n.637G>C
c.*3864G>C (n.*3864G>C)
c.*3203-1353G>C (n.*3203-1353G>C)
c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
n.2171G>C
c.3573G>C
c.1666G>C
c.*4163G>C (n.*4163G>C)
c.4899G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
c.*3882G>C (n.*3882G>C)
c.3784G>C
c.4445G>C (p.Arg1482Pro)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.4484G>C (n.4484G>C)
c.4229G>C (p.Arg1410Pro)
c.*4064G>C (n.*4064G>C)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
n.373G>C
n.238G>C
c.266G>C
c.509G>C
c.4377G>C (p.Pro1459=)
c.2978G>C (p.Arg993Pro)
n.4440G>C
n.4773G>C
c.4547G>C (p.Arg1516Pro)
c.4443G>C (p.Pro1481=)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.2846G>C (p.Arg949Pro)
n.4515G>C
n.4446G>C
n.6229G>C
ClinVar dbSNP
11g.17394333C>TCA16041433ABCC8n.4079G>A
n.413G>A
c.1069G>A
n.2817G>A
n.3711G>A
n.5811G>A
n.1054G>A
n.1977G>A
n.4640G>A
n.4693G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.5783G>A
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
n.5060G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
n.4913G>A
n.4770G>A
n.4637G>A
n.5098G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.5673G>A
c.4361G>A (p.Arg1454Gln)
n.4735G>A
n.4795G>A
n.4589G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
n.4775G>A
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
n.6154G>A
c.4374G>A (p.Pro1458=)
n.4688G>A
n.665G>A
n.5678G>A
n.4596G>A
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
n.4125G>A
n.4766G>A
n.4799G>A
n.5721G>A
n.4917G>A
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.4319G>A (p.Arg1440Gln)
c.*4183G>A (n.*4183G>A)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.4481G>A (p.Arg1494Gln)
c.4478G>A (p.Arg1493Gln)
c.4475G>A (p.Arg1492Gln)
c.2532G>A
n.5696G>A
c.4260G>A
c.*2600G>A (n.*2600G>A)
c.3118G>A
n.637G>A
c.*3864G>A (n.*3864G>A)
c.*3203-1353G>A (n.*3203-1353G>A)
c.4544G>A (p.Arg1515Gln)
n.2171G>A
c.3573G>A
c.1666G>A
c.*4163G>A (n.*4163G>A)
c.4899G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.*3882G>A (n.*3882G>A)
c.3784G>A
c.4445G>A (p.Arg1482Gln)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.4484G>A (n.4484G>A)
c.4229G>A (p.Arg1410Gln)
c.*4064G>A (n.*4064G>A)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
n.373G>A
n.238G>A
c.266G>A
c.509G>A
c.4377G>A (p.Pro1459=)
c.2978G>A (p.Arg993Gln)
n.4440G>A
n.4773G>A
c.4547G>A (p.Arg1516Gln)
c.4443G>A (p.Pro1481=)
c.3044G>A (p.Arg1015Gln)
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.2846G>A (p.Arg949Gln)
n.4515G>A
n.4446G>A
n.6229G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394333_17394334delinsCGCA1955122573ABCC8n.4078_4079delinsCG
n.412_413delinsCG
c.1068_1069delinsCG
n.2816_2817delinsCG
n.3710_3711delinsCG
n.5810_5811delinsCG
n.1053_1054delinsCG
n.1976_1977delinsCG
n.4639_4640delinsCG
n.4692_4693delinsCG
c.*263_*264delinsCG (n.*263_*264delinsCG)
n.5782_5783delinsCG
c.*2615_*2616delinsCG (n.*2615_*2616delinsCG)
n.5059_5060delinsCG
c.*2908_*2909delinsCG (n.*2908_*2909delinsCG)
n.4912_4913delinsCG
n.4769_4770delinsCG
n.4636_4637delinsCG
n.5097_5098delinsCG
c.*899_*900delinsCG (n.*899_*900delinsCG)
n.5672_5673delinsCG
c.4360_4361delinsCG (p.Arg1454=)
n.4734_4735delinsCG
n.4794_4795delinsCG
n.4588_4589delinsCG
c.*1614_*1615delinsCG (n.*1614_*1615delinsCG)
n.4774_4775delinsCG
c.*2542_*2543delinsCG (n.*2542_*2543delinsCG)
n.6153_6154delinsCG
c.4373_4374delinsCG (p.Pro1458=)
n.4687_4688delinsCG
n.664_665delinsCG
n.5677_5678delinsCG
n.4595_4596delinsCG
c.*2649_*2650delinsCG (n.*2649_*2650delinsCG)
n.4124_4125delinsCG
n.4765_4766delinsCG
n.4798_4799delinsCG
n.5720_5721delinsCG
n.4916_4917delinsCG
c.*2689_*2690delinsCG (n.*2689_*2690delinsCG)
c.4318_4319delinsCG (p.Arg1440=)
c.*4182_*4183delinsCG (n.*4182_*4183delinsCG)
c.*2873_*2874delinsCG (n.*2873_*2874delinsCG)
c.4480_4481delinsCG (p.Arg1494=)
c.4477_4478delinsCG (p.Arg1493=)
c.4474_4475delinsCG (p.Arg1492=)
c.2531_2532delinsCG
n.5695_5696delinsCG
c.4259_4260delinsCG
c.*2599_*2600delinsCG (n.*2599_*2600delinsCG)
c.3117_3118delinsCG
n.636_637delinsCG
c.*3863_*3864delinsCG (n.*3863_*3864delinsCG)
c.*3203-1354_*3203-1353delinsCG (n.*3203-1354_*3203-1353delinsCG)
c.4543_4544delinsCG (p.Arg1515=)
n.2170_2171delinsCG
c.3572_3573delinsCG
c.1665_1666delinsCG
c.*4162_*4163delinsCG (n.*4162_*4163delinsCG)
c.4898_4899delinsCG
c.*1760_*1761delinsCG (n.*1760_*1761delinsCG)
c.*2499_*2500delinsCG (n.*2499_*2500delinsCG)
c.*3314_*3315delinsCG (n.*3314_*3315delinsCG)
c.*3881_*3882delinsCG (n.*3881_*3882delinsCG)
c.3783_3784delinsCG
c.4444_4445delinsCG (p.Arg1482=)
c.*2915_*2916delinsCG (n.*2915_*2916delinsCG)
c.4483_4484delinsCG (n.4483_4484delinsCG)
c.4228_4229delinsCG (p.Arg1410=)
c.*4063_*4064delinsCG (n.*4063_*4064delinsCG)
c.*2764_*2765delinsCG (n.*2764_*2765delinsCG)
n.372_373delinsCG
n.237_238delinsCG
c.265_266delinsCG
c.508_509delinsCG
c.4376_4377delinsCG (p.Pro1459=)
c.2977_2978delinsCG (p.Arg993=)
n.4439_4440delinsCG
n.4772_4773delinsCG
c.4546_4547delinsCG (p.Arg1516=)
c.4442_4443delinsCG (p.Pro1481=)
c.3043_3044delinsCG (p.Arg1015=)
c.2434_2435delinsCG (p.Arg812=)
c.2845_2846delinsCG (p.Arg949=)
n.4514_4515delinsCG
n.4445_4446delinsCG
n.6228_6229delinsCG
11g.17394334G>ACA254633ABCC8n.4078C>T
n.412C>T
c.1068C>T
n.2816C>T
n.3710C>T
n.5810C>T
n.1053C>T
n.1976C>T
n.4639C>T
n.4692C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.5782C>T
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
n.5059C>T
c.*2908C>T (n.*2908C>T)
n.4912C>T
n.4769C>T
n.4636C>T
n.5097C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.5672C>T
c.4360C>T (p.Arg1454Trp)
n.4734C>T
n.4794C>T
n.4588C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.4774C>T
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
n.6153C>T
c.4373C>T (p.Pro1458Leu)
n.4687C>T
n.664C>T
n.5677C>T
n.4595C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
n.4124C>T
n.4765C>T
n.4798C>T
n.5720C>T
n.4916C>T
c.*2689C>T (n.*2689C>T)
c.4318C>T (p.Arg1440Trp)
c.*4182C>T (n.*4182C>T)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.4480C>T (p.Arg1494Trp)
c.4477C>T (p.Arg1493Trp)
c.4474C>T (p.Arg1492Trp)
c.2531C>T
n.5695C>T
c.4259C>T
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
c.3117C>T
n.636C>T
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.*3203-1354C>T (n.*3203-1354C>T)
c.4543C>T (p.Arg1515Trp)
n.2170C>T
c.3572C>T
c.1665C>T
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
c.4898C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*3314C>T (n.*3314C>T)
c.*3881C>T (n.*3881C>T)
c.3783C>T
c.4444C>T (p.Arg1482Trp)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.4483C>T (n.4483C>T)
c.4228C>T (p.Arg1410Trp)
c.*4063C>T (n.*4063C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
n.372C>T
n.237C>T
c.265C>T
c.508C>T
c.4376C>T (p.Pro1459Leu)
c.2977C>T (p.Arg993Trp)
n.4439C>T
n.4772C>T
c.4546C>T (p.Arg1516Trp)
c.4442C>T (p.Pro1481Leu)
c.3043C>T (p.Arg1015Trp)
c.2434C>T (p.Arg812Trp)
c.2845C>T (p.Arg949Trp)
n.4514C>T
n.4445C>T
n.6228C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394334G>CCA379783235ABCC8n.4078C>G
n.412C>G
c.1068C>G
n.2816C>G
n.3710C>G
n.5810C>G
n.1053C>G
n.1976C>G
n.4639C>G
n.4692C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.5782C>G
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
n.5059C>G
c.*2908C>G (n.*2908C>G)
n.4912C>G
n.4769C>G
n.4636C>G
n.5097C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.5672C>G
c.4360C>G (p.Arg1454Gly)
n.4734C>G
n.4794C>G
n.4588C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.4774C>G
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
n.6153C>G
c.4373C>G (p.Pro1458Arg)
n.4687C>G
n.664C>G
n.5677C>G
n.4595C>G
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
n.4124C>G
n.4765C>G
n.4798C>G
n.5720C>G
n.4916C>G
c.*2689C>G (n.*2689C>G)
c.4318C>G (p.Arg1440Gly)
c.*4182C>G (n.*4182C>G)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.4480C>G (p.Arg1494Gly)
c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
c.4474C>G (p.Arg1492Gly)
c.2531C>G
n.5695C>G
c.4259C>G
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
c.3117C>G
n.636C>G
c.*3863C>G (n.*3863C>G)
c.*3203-1354C>G (n.*3203-1354C>G)
c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
n.2170C>G
c.3572C>G
c.1665C>G
c.*4162C>G (n.*4162C>G)
c.4898C>G
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*3314C>G (n.*3314C>G)
c.*3881C>G (n.*3881C>G)
c.3783C>G
c.4444C>G (p.Arg1482Gly)
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.4483C>G (n.4483C>G)
c.4228C>G (p.Arg1410Gly)
c.*4063C>G (n.*4063C>G)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
n.372C>G
n.237C>G
c.265C>G
c.508C>G
c.4376C>G (p.Pro1459Arg)
c.2977C>G (p.Arg993Gly)
n.4439C>G
n.4772C>G
c.4546C>G (p.Arg1516Gly)
c.4442C>G (p.Pro1481Arg)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.2845C>G (p.Arg949Gly)
n.4514C>G
n.4445C>G
n.6228C>G
dbSNP
11g.17394334G=CA1955122574ABCC8n.4078C=
n.412C=
c.1068C=
n.2816C=
n.3710C=
n.5810C=
n.1053C=
n.1976C=
n.4639C=
n.4692C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.5782C=
c.*2615C= (n.*2615C=)
n.5059C=
c.*2908C= (n.*2908C=)
n.4912C=
n.4769C=
n.4636C=
n.5097C=
c.*899C= (n.*899C=)
n.5672C=
c.4360C= (p.Arg1454=)
n.4734C=
n.4794C=
n.4588C=
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.4774C=
c.*2542C= (n.*2542C=)
n.6153C=
c.4373C= (p.Pro1458=)
n.4687C=
n.664C=
n.5677C=
n.4595C=
c.*2649C= (n.*2649C=)
n.4124C=
n.4765C=
n.4798C=
n.5720C=
n.4916C=
c.*2689C= (n.*2689C=)
c.4318C= (p.Arg1440=)
c.*4182C= (n.*4182C=)
c.*2873C= (n.*2873C=)
c.4480C= (p.Arg1494=)
c.4477C= (p.Arg1493=)
c.4474C= (p.Arg1492=)
c.2531C=
n.5695C=
c.4259C=
c.*2599C= (n.*2599C=)
c.3117C=
n.636C=
c.*3863C= (n.*3863C=)
c.*3203-1354C= (n.*3203-1354C=)
c.4543C= (p.Arg1515=)
n.2170C=
c.3572C=
c.1665C=
c.*4162C= (n.*4162C=)
c.4898C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.*2499C= (n.*2499C=)
c.*3314C= (n.*3314C=)
c.*3881C= (n.*3881C=)
c.3783C=
c.4444C= (p.Arg1482=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
c.4483C= (n.4483C=)
c.4228C= (p.Arg1410=)
c.*4063C= (n.*4063C=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
n.372C=
n.237C=
c.265C=
c.508C=
c.4376C= (p.Pro1459=)
c.2977C= (p.Arg993=)
n.4439C=
n.4772C=
c.4546C= (p.Arg1516=)
c.4442C= (p.Pro1481=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.2434C= (p.Arg812=)
c.2845C= (p.Arg949=)
n.4514C=
n.4445C=
n.6228C=
11g.17394334G>TCA473298089ABCC8n.4078C>A
n.412C>A
c.1068C>A
n.2816C>A
n.3710C>A
n.5810C>A
n.1053C>A
n.1976C>A
n.4639C>A
n.4692C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.5782C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
n.5059C>A
c.*2908C>A (n.*2908C>A)
n.4912C>A
n.4769C>A
n.4636C>A
n.5097C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.5672C>A
c.4360C>A (p.Arg1454=)
n.4734C>A
n.4794C>A
n.4588C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.4774C>A
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
n.6153C>A
c.4373C>A (p.Pro1458Gln)
n.4687C>A
n.664C>A
n.5677C>A
n.4595C>A
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
n.4124C>A
n.4765C>A
n.4798C>A
n.5720C>A
n.4916C>A
c.*2689C>A (n.*2689C>A)
c.4318C>A (p.Arg1440=)
c.*4182C>A (n.*4182C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.4480C>A (p.Arg1494=)
c.4477C>A (p.Arg1493=)
c.4474C>A (p.Arg1492=)
c.2531C>A
n.5695C>A
c.4259C>A
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
c.3117C>A
n.636C>A
c.*3863C>A (n.*3863C>A)
c.*3203-1354C>A (n.*3203-1354C>A)
c.4543C>A (p.Arg1515=)
n.2170C>A
c.3572C>A
c.1665C>A
c.*4162C>A (n.*4162C>A)
c.4898C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*3314C>A (n.*3314C>A)
c.*3881C>A (n.*3881C>A)
c.3783C>A
c.4444C>A (p.Arg1482=)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.4483C>A (n.4483C>A)
c.4228C>A (p.Arg1410=)
c.*4063C>A (n.*4063C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
n.372C>A
n.237C>A
c.265C>A
c.508C>A
c.4376C>A (p.Pro1459Gln)
c.2977C>A (p.Arg993=)
n.4439C>A
n.4772C>A
c.4546C>A (p.Arg1516=)
c.4442C>A (p.Pro1481Gln)
c.3043C>A (p.Arg1015=)
c.2434C>A (p.Arg812=)
c.2845C>A (p.Arg949=)
n.4514C>A
n.4445C>A
n.6228C>A
11g.17394336delCA1139661847ABCC8n.4078del
n.412del
c.1068del
n.2816del
n.3710del
n.5810del
n.1053del
n.1976del
n.4639del
n.4692del
c.*263del (n.*263del)
n.5782del
c.*2615del (n.*2615del)
n.5059del
c.*2908del (n.*2908del)
n.4912del
n.4769del
n.4636del
n.5097del
c.*899del (n.*899del)
n.5672del
c.4360del (p.Arg1454GlyfsTer4)
n.4734del
n.4794del
n.4588del
c.*1614del (n.*1614del)
n.4774del
c.*2542del (n.*2542del)
n.6153del
c.4373del (p.Pro1458ArgfsTer?)
n.4687del
n.664del
n.5677del
n.4595del
c.*2649del (n.*2649del)
n.4124del
n.4765del
n.4798del
n.5720del
n.4916del
c.*2689del (n.*2689del)
c.4318del (p.Arg1440GlyfsTer4)
c.*4182del (n.*4182del)
c.*2873del (n.*2873del)
c.4480del (p.Arg1494GlyfsTer4)
c.4477del (p.Arg1493GlyfsTer4)
c.4474del (p.Arg1492GlyfsTer4)
c.2531del
n.5695del
c.4259del
c.*2599del (n.*2599del)
c.3117del
n.636del
c.*3863del (n.*3863del)
c.*3203-1354del (n.*3203-1354del)
c.4543del (p.Arg1515GlyfsTer4)
n.2170del
c.3572del
c.1665del
c.*4162del (n.*4162del)
c.4898del
c.*1760del (n.*1760del)
c.*2499del (n.*2499del)
c.*3314del (n.*3314del)
c.*3881del (n.*3881del)
c.3783del
c.4444del (p.Arg1482GlyfsTer4)
c.*2915del (n.*2915del)
c.4483del (n.4483del)
c.4228del (p.Arg1410GlyfsTer4)
c.*4063del (n.*4063del)
c.*2764del (n.*2764del)
n.372del
n.237del
c.265del
c.508del
c.4376del (p.Pro1459ArgfsTer?)
c.2977del (p.Arg993GlyfsTer4)
n.4439del
n.4772del
c.4546del (p.Arg1516GlyfsTer4)
c.4442del (p.Pro1481ArgfsTer?)
c.3043del (p.Arg1015GlyfsTer4)
c.2434del (p.Arg812GlyfsTer4)
c.2845del (p.Arg949GlyfsTer4)
n.4514del
n.4445del
n.6228del
ClinVar dbSNP
11g.17394335G>ACA5902467ABCC8n.4077C>T
n.411C>T
c.1067C>T
n.2815C>T
n.3709C>T
n.5809C>T
n.1052C>T
n.1975C>T
n.4638C>T
n.4691C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.5781C>T
c.*2614C>T (n.*2614C>T)
n.5058C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
n.4911C>T
n.4768C>T
n.4635C>T
n.5096C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.5671C>T
c.4359C>T (p.Ala1453=)
n.4733C>T
n.4793C>T
n.4587C>T
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.4773C>T
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
n.6152C>T
c.4372C>T (p.Pro1458Ser)
n.4686C>T
n.663C>T
n.5676C>T
n.4594C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
n.4123C>T
n.4764C>T
n.4797C>T
n.5719C>T
n.4915C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.4317C>T (p.Ala1439=)
c.*4181C>T (n.*4181C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.4479C>T (p.Ala1493=)
c.4476C>T (p.Ala1492=)
c.4473C>T (p.Ala1491=)
c.2530C>T
n.5694C>T
c.4258C>T
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.3116C>T
n.635C>T
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.*3203-1355C>T (n.*3203-1355C>T)
c.4542C>T (p.Ala1514=)
n.2169C>T
c.3571C>T
c.1664C>T
c.*4161C>T (n.*4161C>T)
c.4897C>T
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.*3313C>T (n.*3313C>T)
c.*3880C>T (n.*3880C>T)
c.3782C>T
c.4443C>T (p.Ala1481=)
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
c.4482C>T (n.4482C>T)
c.4227C>T (p.Ala1409=)
c.*4062C>T (n.*4062C>T)
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
n.371C>T
n.236C>T
c.264C>T
c.507C>T
c.4375C>T (p.Pro1459Ser)
c.2976C>T (p.Ala992=)
n.4438C>T
n.4771C>T
c.4545C>T (p.Ala1515=)
c.4441C>T (p.Pro1481Ser)
c.3042C>T (p.Ala1014=)
c.2433C>T (p.Ala811=)
c.2844C>T (p.Ala948=)
n.4513C>T
n.4444C>T
n.6227C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394335G>CCA473298090ABCC8n.4077C>G
n.411C>G
c.1067C>G
n.2815C>G
n.3709C>G
n.5809C>G
n.1052C>G
n.1975C>G
n.4638C>G
n.4691C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.5781C>G
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.5058C>G
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
n.4911C>G
n.4768C>G
n.4635C>G
n.5096C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.5671C>G
c.4359C>G (p.Ala1453=)
n.4733C>G
n.4793C>G
n.4587C>G
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.4773C>G
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
n.6152C>G
c.4372C>G (p.Pro1458Ala)
n.4686C>G
n.663C>G
n.5676C>G
n.4594C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
n.4123C>G
n.4764C>G
n.4797C>G
n.5719C>G
n.4915C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.4317C>G (p.Ala1439=)
c.*4181C>G (n.*4181C>G)
c.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.4479C>G (p.Ala1493=)
c.4476C>G (p.Ala1492=)
c.4473C>G (p.Ala1491=)
c.2530C>G
n.5694C>G
c.4258C>G
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.3116C>G
n.635C>G
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.*3203-1355C>G (n.*3203-1355C>G)
c.4542C>G (p.Ala1514=)
n.2169C>G
c.3571C>G
c.1664C>G
c.*4161C>G (n.*4161C>G)
c.4897C>G
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
c.*3313C>G (n.*3313C>G)
c.*3880C>G (n.*3880C>G)
c.3782C>G
c.4443C>G (p.Ala1481=)
c.*2914C>G (n.*2914C>G)
c.4482C>G (n.4482C>G)
c.4227C>G (p.Ala1409=)
c.*4062C>G (n.*4062C>G)
c.*2763C>G (n.*2763C>G)
n.371C>G
n.236C>G
c.264C>G
c.507C>G
c.4375C>G (p.Pro1459Ala)
c.2976C>G (p.Ala992=)
n.4438C>G
n.4771C>G
c.4545C>G (p.Ala1515=)
c.4441C>G (p.Pro1481Ala)
c.3042C>G (p.Ala1014=)
c.2433C>G (p.Ala811=)
c.2844C>G (p.Ala948=)
n.4513C>G
n.4444C>G
n.6227C>G
11g.17394335G=CA1955122575ABCC8n.4077C=
n.411C=
c.1067C=
n.2815C=
n.3709C=
n.5809C=
n.1052C=
n.1975C=
n.4638C=
n.4691C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.5781C=
c.*2614C= (n.*2614C=)
n.5058C=
c.*2907C= (n.*2907C=)
n.4911C=
n.4768C=
n.4635C=
n.5096C=
c.*898C= (n.*898C=)
n.5671C=
c.4359C= (p.Ala1453=)
n.4733C=
n.4793C=
n.4587C=
c.*1613C= (n.*1613C=)
n.4773C=
c.*2541C= (n.*2541C=)
n.6152C=
c.4372C= (p.Pro1458=)
n.4686C=
n.663C=
n.5676C=
n.4594C=
c.*2648C= (n.*2648C=)
n.4123C=
n.4764C=
n.4797C=
n.5719C=
n.4915C=
c.*2688C= (n.*2688C=)
c.4317C= (p.Ala1439=)
c.*4181C= (n.*4181C=)
c.*2872C= (n.*2872C=)
c.4479C= (p.Ala1493=)
c.4476C= (p.Ala1492=)
c.4473C= (p.Ala1491=)
c.2530C=
n.5694C=
c.4258C=
c.*2598C= (n.*2598C=)
c.3116C=
n.635C=
c.*3862C= (n.*3862C=)
c.*3203-1355C= (n.*3203-1355C=)
c.4542C= (p.Ala1514=)
n.2169C=
c.3571C=
c.1664C=
c.*4161C= (n.*4161C=)
c.4897C=
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
c.*3313C= (n.*3313C=)
c.*3880C= (n.*3880C=)
c.3782C=
c.4443C= (p.Ala1481=)
c.*2914C= (n.*2914C=)
c.4482C= (n.4482C=)
c.4227C= (p.Ala1409=)
c.*4062C= (n.*4062C=)
c.*2763C= (n.*2763C=)
n.371C=
n.236C=
c.264C=
c.507C=
c.4375C= (p.Pro1459=)
c.2976C= (p.Ala992=)
n.4438C=
n.4771C=
c.4545C= (p.Ala1515=)
c.4441C= (p.Pro1481=)
c.3042C= (p.Ala1014=)
c.2433C= (p.Ala811=)
c.2844C= (p.Ala948=)
n.4513C=
n.4444C=
n.6227C=
11g.17394335G>TCA473298091ABCC8n.4077C>A
n.411C>A
c.1067C>A
n.2815C>A
n.3709C>A
n.5809C>A
n.1052C>A
n.1975C>A
n.4638C>A
n.4691C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.5781C>A
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.5058C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
n.4911C>A
n.4768C>A
n.4635C>A
n.5096C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.5671C>A
c.4359C>A (p.Ala1453=)
n.4733C>A
n.4793C>A
n.4587C>A
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.4773C>A
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
n.6152C>A
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
n.4686C>A
n.663C>A
n.5676C>A
n.4594C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
n.4123C>A
n.4764C>A
n.4797C>A
n.5719C>A
n.4915C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.4317C>A (p.Ala1439=)
c.*4181C>A (n.*4181C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.4479C>A (p.Ala1493=)
c.4476C>A (p.Ala1492=)
c.4473C>A (p.Ala1491=)
c.2530C>A
n.5694C>A
c.4258C>A
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.3116C>A
n.635C>A
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.*3203-1355C>A (n.*3203-1355C>A)
c.4542C>A (p.Ala1514=)
n.2169C>A
c.3571C>A
c.1664C>A
c.*4161C>A (n.*4161C>A)
c.4897C>A
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
c.*3313C>A (n.*3313C>A)
c.*3880C>A (n.*3880C>A)
c.3782C>A
c.4443C>A (p.Ala1481=)
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
c.4482C>A (n.4482C>A)
c.4227C>A (p.Ala1409=)
c.*4062C>A (n.*4062C>A)
c.*2763C>A (n.*2763C>A)
n.371C>A
n.236C>A
c.264C>A
c.507C>A
c.4375C>A (p.Pro1459Thr)
c.2976C>A (p.Ala992=)
n.4438C>A
n.4771C>A
c.4545C>A (p.Ala1515=)
c.4441C>A (p.Pro1481Thr)
c.3042C>A (p.Ala1014=)
c.2433C>A (p.Ala811=)
c.2844C>A (p.Ala948=)
n.4513C>A
n.4444C>A
n.6227C>A
11g.17394336G>ACA379783241ABCC8n.4076C>T
n.410C>T
c.1066C>T
n.2814C>T
n.3708C>T
n.5808C>T
n.1051C>T
n.1974C>T
n.4637C>T
n.4690C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.5780C>T
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
n.5057C>T
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.4910C>T
n.4767C>T
n.4634C>T
n.5095C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.5670C>T
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
n.4732C>T
n.4792C>T
n.4586C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.4772C>T
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
n.6151C>T
c.4371C>T (p.Gly1457=)
n.4685C>T
n.662C>T
n.5675C>T
n.4593C>T
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
n.4122C>T
n.4763C>T
n.4796C>T
n.5718C>T
n.4914C>T
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.4316C>T (p.Ala1439Val)
c.*4180C>T (n.*4180C>T)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.4478C>T (p.Ala1493Val)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
c.2529C>T
n.5693C>T
c.4257C>T
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.3115C>T
n.634C>T
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.*3203-1356C>T (n.*3203-1356C>T)
c.4541C>T (p.Ala1514Val)
n.2168C>T
c.3570C>T
c.1663C>T
c.*4160C>T (n.*4160C>T)
c.4896C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.*3312C>T (n.*3312C>T)
c.*3879C>T (n.*3879C>T)
c.3781C>T
c.4442C>T (p.Ala1481Val)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.4481C>T (n.4481C>T)
c.4226C>T (p.Ala1409Val)
c.*4061C>T (n.*4061C>T)
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
n.370C>T
n.235C>T
c.263C>T
c.506C>T
c.4374C>T (p.Gly1458=)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
n.4437C>T
n.4770C>T
c.4544C>T (p.Ala1515Val)
c.4440C>T (p.Gly1480=)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2843C>T (p.Ala948Val)
n.4512C>T
n.4443C>T
n.6226C>T
11g.17394336G>CCA379783243ABCC8n.4076C>G
n.410C>G
c.1066C>G
n.2814C>G
n.3708C>G
n.5808C>G
n.1051C>G
n.1974C>G
n.4637C>G
n.4690C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.5780C>G
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
n.5057C>G
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.4910C>G
n.4767C>G
n.4634C>G
n.5095C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.5670C>G
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
n.4732C>G
n.4792C>G
n.4586C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.4772C>G
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
n.6151C>G
c.4371C>G (p.Gly1457=)
n.4685C>G
n.662C>G
n.5675C>G
n.4593C>G
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
n.4122C>G
n.4763C>G
n.4796C>G
n.5718C>G
n.4914C>G
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.4316C>G (p.Ala1439Gly)
c.*4180C>G (n.*4180C>G)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.4478C>G (p.Ala1493Gly)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
c.2529C>G
n.5693C>G
c.4257C>G
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.3115C>G
n.634C>G
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.*3203-1356C>G (n.*3203-1356C>G)
c.4541C>G (p.Ala1514Gly)
n.2168C>G
c.3570C>G
c.1663C>G
c.*4160C>G (n.*4160C>G)
c.4896C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
c.*3312C>G (n.*3312C>G)
c.*3879C>G (n.*3879C>G)
c.3781C>G
c.4442C>G (p.Ala1481Gly)
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.4481C>G (n.4481C>G)
c.4226C>G (p.Ala1409Gly)
c.*4061C>G (n.*4061C>G)
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
n.370C>G
n.235C>G
c.263C>G
c.506C>G
c.4374C>G (p.Gly1458=)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
n.4437C>G
n.4770C>G
c.4544C>G (p.Ala1515Gly)
c.4440C>G (p.Gly1480=)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
n.4512C>G
n.4443C>G
n.6226C>G
gnomAD v4
11g.17394336G>TCA379783254ABCC8n.4076C>A
n.410C>A
c.1066C>A
n.2814C>A
n.3708C>A
n.5808C>A
n.1051C>A
n.1974C>A
n.4637C>A
n.4690C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.5780C>A
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
n.5057C>A
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.4910C>A
n.4767C>A
n.4634C>A
n.5095C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.5670C>A
c.4358C>A (p.Ala1453Asp)
n.4732C>A
n.4792C>A
n.4586C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.4772C>A
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
n.6151C>A
c.4371C>A (p.Gly1457=)
n.4685C>A
n.662C>A
n.5675C>A
n.4593C>A
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
n.4122C>A
n.4763C>A
n.4796C>A
n.5718C>A
n.4914C>A
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.4316C>A (p.Ala1439Asp)
c.*4180C>A (n.*4180C>A)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.4478C>A (p.Ala1493Asp)
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
c.2529C>A
n.5693C>A
c.4257C>A
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.3115C>A
n.634C>A
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
c.*3203-1356C>A (n.*3203-1356C>A)
c.4541C>A (p.Ala1514Asp)
n.2168C>A
c.3570C>A
c.1663C>A
c.*4160C>A (n.*4160C>A)
c.4896C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.*3312C>A (n.*3312C>A)
c.*3879C>A (n.*3879C>A)
c.3781C>A
c.4442C>A (p.Ala1481Asp)
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.4481C>A (n.4481C>A)
c.4226C>A (p.Ala1409Asp)
c.*4061C>A (n.*4061C>A)
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
n.370C>A
n.235C>A
c.263C>A
c.506C>A
c.4374C>A (p.Gly1458=)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
n.4437C>A
n.4770C>A
c.4544C>A (p.Ala1515Asp)
c.4440C>A (p.Gly1480=)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
n.4512C>A
n.4443C>A
n.6226C>A
11g.17394336_17394337delinsGCCA1955122576ABCC8n.4075_4076delinsGC
n.409_410delinsGC
c.1065_1066delinsGC
n.2813_2814delinsGC
n.3707_3708delinsGC
n.5807_5808delinsGC
n.1050_1051delinsGC
n.1973_1974delinsGC
n.4636_4637delinsGC
n.4689_4690delinsGC
c.*260_*261delinsGC (n.*260_*261delinsGC)
n.5779_5780delinsGC
c.*2612_*2613delinsGC (n.*2612_*2613delinsGC)
n.5056_5057delinsGC
c.*2905_*2906delinsGC (n.*2905_*2906delinsGC)
n.4909_4910delinsGC
n.4766_4767delinsGC
n.4633_4634delinsGC
n.5094_5095delinsGC
c.*896_*897delinsGC (n.*896_*897delinsGC)
n.5669_5670delinsGC
c.4357_4358delinsGC (p.Ala1453=)
n.4731_4732delinsGC
n.4791_4792delinsGC
n.4585_4586delinsGC
c.*1611_*1612delinsGC (n.*1611_*1612delinsGC)
n.4771_4772delinsGC
c.*2539_*2540delinsGC (n.*2539_*2540delinsGC)
n.6150_6151delinsGC
c.4370_4371delinsGC (p.Gly1457=)
n.4684_4685delinsGC
n.661_662delinsGC
n.5674_5675delinsGC
n.4592_4593delinsGC
c.*2646_*2647delinsGC (n.*2646_*2647delinsGC)
n.4121_4122delinsGC
n.4762_4763delinsGC
n.4795_4796delinsGC
n.5717_5718delinsGC
n.4913_4914delinsGC
c.*2686_*2687delinsGC (n.*2686_*2687delinsGC)
c.4315_4316delinsGC (p.Ala1439=)
c.*4179_*4180delinsGC (n.*4179_*4180delinsGC)
c.*2870_*2871delinsGC (n.*2870_*2871delinsGC)
c.4477_4478delinsGC (p.Ala1493=)
c.4474_4475delinsGC (p.Ala1492=)
c.4471_4472delinsGC (p.Ala1491=)
c.2528_2529delinsGC
n.5692_5693delinsGC
c.4256_4257delinsGC
c.*2596_*2597delinsGC (n.*2596_*2597delinsGC)
c.3114_3115delinsGC
n.633_634delinsGC
c.*3860_*3861delinsGC (n.*3860_*3861delinsGC)
c.*3203-1357_*3203-1356delinsGC (n.*3203-1357_*3203-1356delinsGC)
c.4540_4541delinsGC (p.Ala1514=)
n.2167_2168delinsGC
c.3569_3570delinsGC
c.1662_1663delinsGC
c.*4159_*4160delinsGC (n.*4159_*4160delinsGC)
c.4895_4896delinsGC
c.*1757_*1758delinsGC (n.*1757_*1758delinsGC)
c.*2496_*2497delinsGC (n.*2496_*2497delinsGC)
c.*3311_*3312delinsGC (n.*3311_*3312delinsGC)
c.*3878_*3879delinsGC (n.*3878_*3879delinsGC)
c.3780_3781delinsGC
c.4441_4442delinsGC (p.Ala1481=)
c.*2912_*2913delinsGC (n.*2912_*2913delinsGC)
c.4480_4481delinsGC (n.4480_4481delinsGC)
c.4225_4226delinsGC (p.Ala1409=)
c.*4060_*4061delinsGC (n.*4060_*4061delinsGC)
c.*2761_*2762delinsGC (n.*2761_*2762delinsGC)
n.369_370delinsGC
n.234_235delinsGC
c.262_263delinsGC
c.505_506delinsGC
c.4373_4374delinsGC (p.Gly1458=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
n.4436_4437delinsGC
n.4769_4770delinsGC
c.4543_4544delinsGC (p.Ala1515=)
c.4439_4440delinsGC (p.Gly1480=)
c.3040_3041delinsGC (p.Ala1014=)
c.2431_2432delinsGC (p.Ala811=)
c.2842_2843delinsGC (p.Ala948=)
n.4511_4512delinsGC
n.4442_4443delinsGC
n.6225_6226delinsGC
11g.17394337C>ACA379783258ABCC8n.4075G>T
n.409G>T
c.1065G>T
n.2813G>T
n.3707G>T
n.5807G>T
n.1050G>T
n.1973G>T
n.4636G>T
n.4689G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.5779G>T
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
n.5056G>T
c.*2905G>T (n.*2905G>T)
n.4909G>T
n.4766G>T
n.4633G>T
n.5094G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.5669G>T
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
n.4731G>T
n.4791G>T
n.4585G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.4771G>T
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
n.6150G>T
c.4370G>T (p.Gly1457Val)
n.4684G>T
n.661G>T
n.5674G>T
n.4592G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
n.4121G>T
n.4762G>T
n.4795G>T
n.5717G>T
n.4913G>T
c.*2686G>T (n.*2686G>T)
c.4315G>T (p.Ala1439Ser)
c.*4179G>T (n.*4179G>T)
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.4477G>T (p.Ala1493Ser)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
c.2528G>T
n.5692G>T
c.4256G>T
c.*2596G>T (n.*2596G>T)
c.3114G>T
n.633G>T
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.*3203-1357G>T (n.*3203-1357G>T)
c.4540G>T (p.Ala1514Ser)
n.2167G>T
c.3569G>T
c.1662G>T
c.*4159G>T (n.*4159G>T)
c.4895G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
c.*3878G>T (n.*3878G>T)
c.3780G>T
c.4441G>T (p.Ala1481Ser)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
c.4480G>T (n.4480G>T)
c.4225G>T (p.Ala1409Ser)
c.*4060G>T (n.*4060G>T)
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
n.369G>T
n.234G>T
c.262G>T
c.505G>T
c.4373G>T (p.Gly1458Val)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
n.4436G>T
n.4769G>T
c.4543G>T (p.Ala1515Ser)
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
n.4511G>T
n.4442G>T
n.6225G>T
11g.17394337C=CA1955122577ABCC8n.4075G=
n.409G=
c.1065G=
n.2813G=
n.3707G=
n.5807G=
n.1050G=
n.1973G=
n.4636G=
n.4689G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.5779G=
c.*2612G= (n.*2612G=)
n.5056G=
c.*2905G= (n.*2905G=)
n.4909G=
n.4766G=
n.4633G=
n.5094G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.5669G=
c.4357G= (p.Ala1453=)
n.4731G=
n.4791G=
n.4585G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.4771G=
c.*2539G= (n.*2539G=)
n.6150G=
c.4370G= (p.Gly1457=)
n.4684G=
n.661G=
n.5674G=
n.4592G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
n.4121G=
n.4762G=
n.4795G=
n.5717G=
n.4913G=
c.*2686G= (n.*2686G=)
c.4315G= (p.Ala1439=)
c.*4179G= (n.*4179G=)
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.4477G= (p.Ala1493=)
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.4471G= (p.Ala1491=)
c.2528G=
n.5692G=
c.4256G=
c.*2596G= (n.*2596G=)
c.3114G=
n.633G=
c.*3860G= (n.*3860G=)
c.*3203-1357G= (n.*3203-1357G=)
c.4540G= (p.Ala1514=)
n.2167G=
c.3569G=
c.1662G=
c.*4159G= (n.*4159G=)
c.4895G=
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
c.*3878G= (n.*3878G=)
c.3780G=
c.4441G= (p.Ala1481=)
c.*2912G= (n.*2912G=)
c.4480G= (n.4480G=)
c.4225G= (p.Ala1409=)
c.*4060G= (n.*4060G=)
c.*2761G= (n.*2761G=)
n.369G=
n.234G=
c.262G=
c.505G=
c.4373G= (p.Gly1458=)
c.2974G= (p.Ala992=)
n.4436G=
n.4769G=
c.4543G= (p.Ala1515=)
c.4439G= (p.Gly1480=)
c.3040G= (p.Ala1014=)
c.2431G= (p.Ala811=)
c.2842G= (p.Ala948=)
n.4511G=
n.4442G=
n.6225G=
11g.17394337C>GCA379783261ABCC8n.4075G>C
n.409G>C
c.1065G>C
n.2813G>C
n.3707G>C
n.5807G>C
n.1050G>C
n.1973G>C
n.4636G>C
n.4689G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.5779G>C
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
n.5056G>C
c.*2905G>C (n.*2905G>C)
n.4909G>C
n.4766G>C
n.4633G>C
n.5094G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.5669G>C
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
n.4731G>C
n.4791G>C
n.4585G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.4771G>C
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
n.6150G>C
c.4370G>C (p.Gly1457Ala)
n.4684G>C
n.661G>C
n.5674G>C
n.4592G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
n.4121G>C
n.4762G>C
n.4795G>C
n.5717G>C
n.4913G>C
c.*2686G>C (n.*2686G>C)
c.4315G>C (p.Ala1439Pro)
c.*4179G>C (n.*4179G>C)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.4477G>C (p.Ala1493Pro)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
c.2528G>C
n.5692G>C
c.4256G>C
c.*2596G>C (n.*2596G>C)
c.3114G>C
n.633G>C
c.*3860G>C (n.*3860G>C)
c.*3203-1357G>C (n.*3203-1357G>C)
c.4540G>C (p.Ala1514Pro)
n.2167G>C
c.3569G>C
c.1662G>C
c.*4159G>C (n.*4159G>C)
c.4895G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
c.*3878G>C (n.*3878G>C)
c.3780G>C
c.4441G>C (p.Ala1481Pro)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.4480G>C (n.4480G>C)
c.4225G>C (p.Ala1409Pro)
c.*4060G>C (n.*4060G>C)
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
n.369G>C
n.234G>C
c.262G>C
c.505G>C
c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
n.4436G>C
n.4769G>C
c.4543G>C (p.Ala1515Pro)
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
n.4511G>C
n.4442G>C
n.6225G>C
11g.17394337C>TCA218406814ABCC8n.4075G>A
n.409G>A
c.1065G>A
n.2813G>A
n.3707G>A
n.5807G>A
n.1050G>A
n.1973G>A
n.4636G>A
n.4689G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.5779G>A
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
n.5056G>A
c.*2905G>A (n.*2905G>A)
n.4909G>A
n.4766G>A
n.4633G>A
n.5094G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.5669G>A
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
n.4731G>A
n.4791G>A
n.4585G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.4771G>A
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
n.6150G>A
c.4370G>A (p.Gly1457Asp)
n.4684G>A
n.661G>A
n.5674G>A
n.4592G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
n.4121G>A
n.4762G>A
n.4795G>A
n.5717G>A
n.4913G>A
c.*2686G>A (n.*2686G>A)
c.4315G>A (p.Ala1439Thr)
c.*4179G>A (n.*4179G>A)
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.4477G>A (p.Ala1493Thr)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
c.2528G>A
n.5692G>A
c.4256G>A
c.*2596G>A (n.*2596G>A)
c.3114G>A
n.633G>A
c.*3860G>A (n.*3860G>A)
c.*3203-1357G>A (n.*3203-1357G>A)
c.4540G>A (p.Ala1514Thr)
n.2167G>A
c.3569G>A
c.1662G>A
c.*4159G>A (n.*4159G>A)
c.4895G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
c.*3878G>A (n.*3878G>A)
c.3780G>A
c.4441G>A (p.Ala1481Thr)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.4480G>A (n.4480G>A)
c.4225G>A (p.Ala1409Thr)
c.*4060G>A (n.*4060G>A)
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
n.369G>A
n.234G>A
c.262G>A
c.505G>A
c.4373G>A (p.Gly1458Asp)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
n.4436G>A
n.4769G>A
c.4543G>A (p.Ala1515Thr)
c.4439G>A (p.Gly1480Asp)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
n.4511G>A
n.4442G>A
n.6225G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17394338delCA16041434ABCC8n.4075del
n.409del
c.1065del
n.2813del
n.3707del
n.5807del
n.1050del
n.1973del
n.4636del
n.4689del
c.*260del (n.*260del)
n.5779del
c.*2612del (n.*2612del)
n.5056del
c.*2905del (n.*2905del)
n.4909del
n.4766del
n.4633del
n.5094del
c.*896del (n.*896del)
n.5669del
c.4357del (p.Ala1453ProfsTer5)
n.4731del
n.4791del
n.4585del
c.*1611del (n.*1611del)
n.4771del
c.*2539del (n.*2539del)
n.6150del
c.4370del (p.Gly1457AlafsTer?)
n.4684del
n.661del
n.5674del
n.4592del
c.*2646del (n.*2646del)
n.4121del
n.4762del
n.4795del
n.5717del
n.4913del
c.*2686del (n.*2686del)
c.4315del (p.Ala1439ProfsTer5)
c.*4179del (n.*4179del)
c.*2870del (n.*2870del)
c.4477del (p.Ala1493ProfsTer5)
c.4474del (p.Ala1492ProfsTer5)
c.4471del (p.Ala1491ProfsTer5)
c.2528del
n.5692del
c.4256del
c.*2596del (n.*2596del)
c.3114del
n.633del
c.*3860del (n.*3860del)
c.*3203-1357del (n.*3203-1357del)
c.4540del (p.Ala1514ProfsTer5)
n.2167del
c.3569del
c.1662del
c.*4159del (n.*4159del)
c.4895del
c.*1757del (n.*1757del)
c.*2496del (n.*2496del)
c.*3311del (n.*3311del)
c.*3878del (n.*3878del)
c.3780del
c.4441del (p.Ala1481ProfsTer5)
c.*2912del (n.*2912del)
c.4480del (n.4480del)
c.4225del (p.Ala1409ProfsTer5)
c.*4060del (n.*4060del)
c.*2761del (n.*2761del)
n.369del
n.234del
c.262del
c.505del
c.4373del (p.Gly1458AlafsTer?)
c.2974del (p.Ala992ProfsTer5)
n.4436del
n.4769del
c.4543del (p.Ala1515ProfsTer5)
c.4439del (p.Gly1480AlafsTer?)
c.3040del (p.Ala1014ProfsTer5)
c.2431del (p.Ala811ProfsTer5)
c.2842del (p.Ala948ProfsTer5)
n.4511del
n.4442del
n.6225del
ClinVar dbSNP
11g.17394338C>ACA473298092ABCC8n.4074G>T
n.408G>T
c.1064G>T
n.2812G>T
n.3706G>T
n.5806G>T
n.1049G>T
n.1972G>T
n.4635G>T
n.4688G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.5778G>T
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
n.5055G>T
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
n.4908G>T
n.4765G>T
n.4632G>T
n.5093G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.5668G>T
c.4356G>T (p.Leu1452=)
n.4730G>T
n.4790G>T
n.4584G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.4770G>T
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
n.6149G>T
c.4369G>T (p.Gly1457Cys)
n.4683G>T
n.660G>T
n.5673G>T
n.4591G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
n.4120G>T
n.4761G>T
n.4794G>T
n.5716G>T
n.4912G>T
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.4314G>T (p.Leu1438=)
c.*4178G>T (n.*4178G>T)
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
c.4476G>T (p.Leu1492=)
c.4473G>T (p.Leu1491=)
c.4470G>T (p.Leu1490=)
c.2527G>T
n.5691G>T
c.4255G>T
c.*2595G>T (n.*2595G>T)
c.3113G>T
n.632G>T
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.*3203-1358G>T (n.*3203-1358G>T)
c.4539G>T (p.Leu1513=)
n.2166G>T
c.3568G>T
c.1661G>T
c.*4158G>T (n.*4158G>T)
c.4894G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.*3310G>T (n.*3310G>T)
c.*3877G>T (n.*3877G>T)
c.3779G>T
c.4440G>T (p.Leu1480=)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
c.4479G>T (n.4479G>T)
c.4224G>T (p.Leu1408=)
c.*4059G>T (n.*4059G>T)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
n.368G>T
n.233G>T
c.261G>T
c.504G>T
c.4372G>T (p.Gly1458Cys)
c.2973G>T (p.Leu991=)
n.4435G>T
n.4768G>T
c.4542G>T (p.Leu1514=)
c.4438G>T (p.Gly1480Cys)
c.3039G>T (p.Leu1013=)
c.2430G>T (p.Leu810=)
c.2841G>T (p.Leu947=)
n.4510G>T
n.4441G>T
n.6224G>T
dbSNP
11g.17394338C>GCA473298093ABCC8n.4074G>C
n.408G>C
c.1064G>C
n.2812G>C
n.3706G>C
n.5806G>C
n.1049G>C
n.1972G>C
n.4635G>C
n.4688G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.5778G>C
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
n.5055G>C
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
n.4908G>C
n.4765G>C
n.4632G>C
n.5093G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.5668G>C
c.4356G>C (p.Leu1452=)
n.4730G>C
n.4790G>C
n.4584G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.4770G>C
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
n.6149G>C
c.4369G>C (p.Gly1457Arg)
n.4683G>C
n.660G>C
n.5673G>C
n.4591G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
n.4120G>C
n.4761G>C
n.4794G>C
n.5716G>C
n.4912G>C
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.4314G>C (p.Leu1438=)
c.*4178G>C (n.*4178G>C)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
c.4476G>C (p.Leu1492=)
c.4473G>C (p.Leu1491=)
c.4470G>C (p.Leu1490=)
c.2527G>C
n.5691G>C
c.4255G>C
c.*2595G>C (n.*2595G>C)
c.3113G>C
n.632G>C
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.*3203-1358G>C (n.*3203-1358G>C)
c.4539G>C (p.Leu1513=)
n.2166G>C
c.3568G>C
c.1661G>C
c.*4158G>C (n.*4158G>C)
c.4894G>C
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.*3310G>C (n.*3310G>C)
c.*3877G>C (n.*3877G>C)
c.3779G>C
c.4440G>C (p.Leu1480=)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
c.4479G>C (n.4479G>C)
c.4224G>C (p.Leu1408=)
c.*4059G>C (n.*4059G>C)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
n.368G>C
n.233G>C
c.261G>C
c.504G>C
c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
c.2973G>C (p.Leu991=)
n.4435G>C
n.4768G>C
c.4542G>C (p.Leu1514=)
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
c.3039G>C (p.Leu1013=)
c.2430G>C (p.Leu810=)
c.2841G>C (p.Leu947=)
n.4510G>C
n.4441G>C
n.6224G>C
gnomAD v4
11g.17394338C>TCA473298094ABCC8n.4074G>A
n.408G>A
c.1064G>A
n.2812G>A
n.3706G>A
n.5806G>A
n.1049G>A
n.1972G>A
n.4635G>A
n.4688G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.5778G>A
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
n.5055G>A
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
n.4908G>A
n.4765G>A
n.4632G>A
n.5093G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.5668G>A
c.4356G>A (p.Leu1452=)
n.4730G>A
n.4790G>A
n.4584G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.4770G>A
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
n.6149G>A
c.4369G>A (p.Gly1457Ser)
n.4683G>A
n.660G>A
n.5673G>A
n.4591G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
n.4120G>A
n.4761G>A
n.4794G>A
n.5716G>A
n.4912G>A
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.4314G>A (p.Leu1438=)
c.*4178G>A (n.*4178G>A)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
c.4476G>A (p.Leu1492=)
c.4473G>A (p.Leu1491=)
c.4470G>A (p.Leu1490=)
c.2527G>A
n.5691G>A
c.4255G>A
c.*2595G>A (n.*2595G>A)
c.3113G>A
n.632G>A
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.*3203-1358G>A (n.*3203-1358G>A)
c.4539G>A (p.Leu1513=)
n.2166G>A
c.3568G>A
c.1661G>A
c.*4158G>A (n.*4158G>A)
c.4894G>A
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.*3310G>A (n.*3310G>A)
c.*3877G>A (n.*3877G>A)
c.3779G>A
c.4440G>A (p.Leu1480=)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.4479G>A (n.4479G>A)
c.4224G>A (p.Leu1408=)
c.*4059G>A (n.*4059G>A)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
n.368G>A
n.233G>A
c.261G>A
c.504G>A
c.4372G>A (p.Gly1458Ser)
c.2973G>A (p.Leu991=)
n.4435G>A
n.4768G>A
c.4542G>A (p.Leu1514=)
c.4438G>A (p.Gly1480Ser)
c.3039G>A (p.Leu1013=)
c.2430G>A (p.Leu810=)
c.2841G>A (p.Leu947=)
n.4510G>A
n.4441G>A
n.6224G>A
11g.17394339A>CCA379783269ABCC8n.4073T>G
n.407T>G
c.1063T>G
n.2811T>G
n.3705T>G
n.5805T>G
n.1048T>G
n.1971T>G
n.4634T>G
n.4687T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.5777T>G
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
n.5054T>G
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
n.4907T>G
n.4764T>G
n.4631T>G
n.5092T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.5667T>G
c.4355T>G (p.Leu1452Arg)
n.4729T>G
n.4789T>G
n.4583T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.4769T>G
c.*2537T>G (n.*2537T>G)
n.6148T>G
c.4368T>G (p.Pro1456=)
n.4682T>G
n.659T>G
n.5672T>G
n.4590T>G
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
n.4119T>G
n.4760T>G
n.4793T>G
n.5715T>G
n.4911T>G
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.*4177T>G (n.*4177T>G)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.4475T>G (p.Leu1492Arg)
c.4472T>G (p.Leu1491Arg)
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.2526T>G
n.5690T>G
c.4254T>G
c.*2594T>G (n.*2594T>G)
c.3112T>G
n.631T>G
c.*3858T>G (n.*3858T>G)
c.*3203-1359T>G (n.*3203-1359T>G)
c.4538T>G (p.Leu1513Arg)
n.2165T>G
c.3567T>G
c.1660T>G
c.*4157T>G (n.*4157T>G)
c.4893T>G
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.*3309T>G (n.*3309T>G)
c.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.3778T>G
c.4439T>G (p.Leu1480Arg)
c.*2910T>G (n.*2910T>G)
c.4478T>G (n.4478T>G)
c.4223T>G (p.Leu1408Arg)
c.*4058T>G (n.*4058T>G)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
n.367T>G
n.232T>G
c.260T>G
c.503T>G
c.4371T>G (p.Pro1457=)
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
n.4434T>G
n.4767T>G
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.4437T>G (p.Pro1479=)
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.4509T>G
n.4440T>G
n.6223T>G
11g.17394339A>GCA379783274ABCC8n.4073T>C
n.407T>C
c.1063T>C
n.2811T>C
n.3705T>C
n.5805T>C
n.1048T>C
n.1971T>C
n.4634T>C
n.4687T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.5777T>C
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
n.5054T>C
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
n.4907T>C
n.4764T>C
n.4631T>C
n.5092T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.5667T>C
c.4355T>C (p.Leu1452Pro)
n.4729T>C
n.4789T>C
n.4583T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.4769T>C
c.*2537T>C (n.*2537T>C)
n.6148T>C
c.4368T>C (p.Pro1456=)
n.4682T>C
n.659T>C
n.5672T>C
n.4590T>C
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
n.4119T>C
n.4760T>C
n.4793T>C
n.5715T>C
n.4911T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.*4177T>C (n.*4177T>C)
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.4475T>C (p.Leu1492Pro)
c.4472T>C (p.Leu1491Pro)
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.2526T>C
n.5690T>C
c.4254T>C
c.*2594T>C (n.*2594T>C)
c.3112T>C
n.631T>C
c.*3858T>C (n.*3858T>C)
c.*3203-1359T>C (n.*3203-1359T>C)
c.4538T>C (p.Leu1513Pro)
n.2165T>C
c.3567T>C
c.1660T>C
c.*4157T>C (n.*4157T>C)
c.4893T>C
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.*3309T>C (n.*3309T>C)
c.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.3778T>C
c.4439T>C (p.Leu1480Pro)
c.*2910T>C (n.*2910T>C)
c.4478T>C (n.4478T>C)
c.4223T>C (p.Leu1408Pro)
c.*4058T>C (n.*4058T>C)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
n.367T>C
n.232T>C
c.260T>C
c.503T>C
c.4371T>C (p.Pro1457=)
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
n.4434T>C
n.4767T>C
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.4437T>C (p.Pro1479=)
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.4509T>C
n.4440T>C
n.6223T>C
11g.17394339A>TCA379783271ABCC8n.4073T>A
n.407T>A
c.1063T>A
n.2811T>A
n.3705T>A
n.5805T>A
n.1048T>A
n.1971T>A
n.4634T>A
n.4687T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.5777T>A
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
n.5054T>A
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
n.4907T>A
n.4764T>A
n.4631T>A
n.5092T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.5667T>A
c.4355T>A (p.Leu1452Gln)
n.4729T>A
n.4789T>A
n.4583T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.4769T>A
c.*2537T>A (n.*2537T>A)
n.6148T>A
c.4368T>A (p.Pro1456=)
n.4682T>A
n.659T>A
n.5672T>A
n.4590T>A
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
n.4119T>A
n.4760T>A
n.4793T>A
n.5715T>A
n.4911T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.*4177T>A (n.*4177T>A)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.4475T>A (p.Leu1492Gln)
c.4472T>A (p.Leu1491Gln)
c.4469T>A (p.Leu1490Gln)
c.2526T>A
n.5690T>A
c.4254T>A
c.*2594T>A (n.*2594T>A)
c.3112T>A
n.631T>A
c.*3858T>A (n.*3858T>A)
c.*3203-1359T>A (n.*3203-1359T>A)
c.4538T>A (p.Leu1513Gln)
n.2165T>A
c.3567T>A
c.1660T>A
c.*4157T>A (n.*4157T>A)
c.4893T>A
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.*3309T>A (n.*3309T>A)
c.*3876T>A (n.*3876T>A)
c.3778T>A
c.4439T>A (p.Leu1480Gln)
c.*2910T>A (n.*2910T>A)
c.4478T>A (n.4478T>A)
c.4223T>A (p.Leu1408Gln)
c.*4058T>A (n.*4058T>A)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
n.367T>A
n.232T>A
c.260T>A
c.503T>A
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.2972T>A (p.Leu991Gln)
n.4434T>A
n.4767T>A
c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
c.4437T>A (p.Pro1479=)
c.3038T>A (p.Leu1013Gln)
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
n.4509T>A
n.4440T>A
n.6223T>A
11g.17394340G>ACA473298095ABCC8n.4072C>T
n.406C>T
c.1062C>T
n.2810C>T
n.3704C>T
n.5804C>T
n.1047C>T
n.1970C>T
n.4633C>T
n.4686C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.5776C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.5053C>T
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.4906C>T
n.4763C>T
n.4630C>T
n.5091C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.5666C>T
c.4354C>T (p.Leu1452=)
n.4728C>T
n.4788C>T
n.4582C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.4768C>T
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
n.6147C>T
c.4367C>T (p.Pro1456Leu)
n.4681C>T
n.658C>T
n.5671C>T
n.4589C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
n.4118C>T
n.4759C>T
n.4792C>T
n.5714C>T
n.4910C>T
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.*4176C>T (n.*4176C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.4474C>T (p.Leu1492=)
c.4471C>T (p.Leu1491=)
c.4468C>T (p.Leu1490=)
c.2525C>T
n.5689C>T
c.4253C>T
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.3111C>T
n.630C>T
c.*3857C>T (n.*3857C>T)
c.*3203-1360C>T (n.*3203-1360C>T)
c.4537C>T (p.Leu1513=)
n.2164C>T
c.3566C>T
c.1659C>T
c.*4156C>T (n.*4156C>T)
c.4892C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.3777C>T
c.4438C>T (p.Leu1480=)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.4477C>T (n.4477C>T)
c.4222C>T (p.Leu1408=)
c.*4057C>T (n.*4057C>T)
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
n.366C>T
n.231C>T
c.259C>T
c.502C>T
c.4370C>T (p.Pro1457Leu)
c.2971C>T (p.Leu991=)
n.4433C>T
n.4766C>T
c.4540C>T (p.Leu1514=)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.3037C>T (p.Leu1013=)
c.2428C>T (p.Leu810=)
c.2839C>T (p.Leu947=)
n.4508C>T
n.4439C>T
n.6222C>T
11g.17394340G>CCA379783276ABCC8n.4072C>G
n.406C>G
c.1062C>G
n.2810C>G
n.3704C>G
n.5804C>G
n.1047C>G
n.1970C>G
n.4633C>G
n.4686C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.5776C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
n.5053C>G
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.4906C>G
n.4763C>G
n.4630C>G
n.5091C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.5666C>G
c.4354C>G (p.Leu1452Val)
n.4728C>G
n.4788C>G
n.4582C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.4768C>G
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
n.6147C>G
c.4367C>G (p.Pro1456Arg)
n.4681C>G
n.658C>G
n.5671C>G
n.4589C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
n.4118C>G
n.4759C>G
n.4792C>G
n.5714C>G
n.4910C>G
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.*4176C>G (n.*4176C>G)
c.*2867C>G (n.*2867C>G)
c.4474C>G (p.Leu1492Val)
c.4471C>G (p.Leu1491Val)
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.2525C>G
n.5689C>G
c.4253C>G
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.3111C>G
n.630C>G
c.*3857C>G (n.*3857C>G)
c.*3203-1360C>G (n.*3203-1360C>G)
c.4537C>G (p.Leu1513Val)
n.2164C>G
c.3566C>G
c.1659C>G
c.*4156C>G (n.*4156C>G)
c.4892C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
c.*3308C>G (n.*3308C>G)
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.3777C>G
c.4438C>G (p.Leu1480Val)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.4477C>G (n.4477C>G)
c.4222C>G (p.Leu1408Val)
c.*4057C>G (n.*4057C>G)
c.*2758C>G (n.*2758C>G)
n.366C>G
n.231C>G
c.259C>G
c.502C>G
c.4370C>G (p.Pro1457Arg)
c.2971C>G (p.Leu991Val)
n.4433C>G
n.4766C>G
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.4508C>G
n.4439C>G
n.6222C>G
11g.17394340G>TCA379783284ABCC8n.4072C>A
n.406C>A
c.1062C>A
n.2810C>A
n.3704C>A
n.5804C>A
n.1047C>A
n.1970C>A
n.4633C>A
n.4686C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.5776C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
n.5053C>A
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.4906C>A
n.4763C>A
n.4630C>A
n.5091C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.5666C>A
c.4354C>A (p.Leu1452Met)
n.4728C>A
n.4788C>A
n.4582C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.4768C>A
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
n.6147C>A
c.4367C>A (p.Pro1456His)
n.4681C>A
n.658C>A
n.5671C>A
n.4589C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
n.4118C>A
n.4759C>A
n.4792C>A
n.5714C>A
n.4910C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
c.*4176C>A (n.*4176C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.4474C>A (p.Leu1492Met)
c.4471C>A (p.Leu1491Met)
c.4468C>A (p.Leu1490Met)
c.2525C>A
n.5689C>A
c.4253C>A
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.3111C>A
n.630C>A
c.*3857C>A (n.*3857C>A)
c.*3203-1360C>A (n.*3203-1360C>A)
c.4537C>A (p.Leu1513Met)
n.2164C>A
c.3566C>A
c.1659C>A
c.*4156C>A (n.*4156C>A)
c.4892C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.3777C>A
c.4438C>A (p.Leu1480Met)
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.4477C>A (n.4477C>A)
c.4222C>A (p.Leu1408Met)
c.*4057C>A (n.*4057C>A)
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
n.366C>A
n.231C>A
c.259C>A
c.502C>A
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.2971C>A (p.Leu991Met)
n.4433C>A
n.4766C>A
c.4540C>A (p.Leu1514Met)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
c.3037C>A (p.Leu1013Met)
c.2428C>A (p.Leu810Met)
c.2839C>A (p.Leu947Met)
n.4508C>A
n.4439C>A
n.6222C>A
11g.17394341G>ACA5902468ABCC8n.4071C>T
n.405C>T
c.1061C>T
n.2809C>T
n.3703C>T
n.5803C>T
n.1046C>T
n.1969C>T
n.4632C>T
n.4685C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.5775C>T
c.*2608C>T (n.*2608C>T)
n.5052C>T
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
n.4905C>T
n.4762C>T
n.4629C>T
n.5090C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.5665C>T
c.4353C>T (p.Cys1451=)
n.4727C>T
n.4787C>T
n.4581C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.4767C>T
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
n.6146C>T
c.4366C>T (p.Pro1456Ser)
n.4680C>T
n.657C>T
n.5670C>T
n.4588C>T
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
n.4117C>T
n.4758C>T
n.4791C>T
n.5713C>T
n.4909C>T
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.4311C>T (p.Cys1437=)
c.*4175C>T (n.*4175C>T)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.4473C>T (p.Cys1491=)
c.4470C>T (p.Cys1490=)
c.4467C>T (p.Cys1489=)
c.2524C>T
n.5688C>T
c.4252C>T
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.3110C>T
n.629C>T
c.*3856C>T (n.*3856C>T)
c.*3203-1361C>T (n.*3203-1361C>T)
c.4536C>T (p.Cys1512=)
n.2163C>T
c.3565C>T
c.1658C>T
c.*4155C>T (n.*4155C>T)
c.4891C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*3307C>T (n.*3307C>T)
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.3776C>T
c.4437C>T (p.Cys1479=)
c.*2908C>T (n.*2908C>T)
c.4476C>T (n.4476C>T)
c.4221C>T (p.Cys1407=)
c.*4056C>T (n.*4056C>T)
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
n.365C>T
n.230C>T
c.258C>T
c.501C>T
c.4369C>T (p.Pro1457Ser)
c.2970C>T (p.Cys990=)
n.4432C>T
n.4765C>T
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
c.3036C>T (p.Cys1012=)
c.2427C>T (p.Cys809=)
c.2838C>T (p.Cys946=)
n.4507C>T
n.4438C>T
n.6221C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394341G>CCA379783291ABCC8n.4071C>G
n.405C>G
c.1061C>G
n.2809C>G
n.3703C>G
n.5803C>G
n.1046C>G
n.1969C>G
n.4632C>G
n.4685C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.5775C>G
c.*2608C>G (n.*2608C>G)
n.5052C>G
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
n.4905C>G
n.4762C>G
n.4629C>G
n.5090C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.5665C>G
c.4353C>G (p.Cys1451Trp)
n.4727C>G
n.4787C>G
n.4581C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.4767C>G
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
n.6146C>G
c.4366C>G (p.Pro1456Ala)
n.4680C>G
n.657C>G
n.5670C>G
n.4588C>G
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
n.4117C>G
n.4758C>G
n.4791C>G
n.5713C>G
n.4909C>G
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.4311C>G (p.Cys1437Trp)
c.*4175C>G (n.*4175C>G)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
c.4473C>G (p.Cys1491Trp)
c.4470C>G (p.Cys1490Trp)
c.4467C>G (p.Cys1489Trp)
c.2524C>G
n.5688C>G
c.4252C>G
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.3110C>G
n.629C>G
c.*3856C>G (n.*3856C>G)
c.*3203-1361C>G (n.*3203-1361C>G)
c.4536C>G (p.Cys1512Trp)
n.2163C>G
c.3565C>G
c.1658C>G
c.*4155C>G (n.*4155C>G)
c.4891C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*3307C>G (n.*3307C>G)
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.3776C>G
c.4437C>G (p.Cys1479Trp)
c.*2908C>G (n.*2908C>G)
c.4476C>G (n.4476C>G)
c.4221C>G (p.Cys1407Trp)
c.*4056C>G (n.*4056C>G)
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
n.365C>G
n.230C>G
c.258C>G
c.501C>G
c.4369C>G (p.Pro1457Ala)
c.2970C>G (p.Cys990Trp)
n.4432C>G
n.4765C>G
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
c.3036C>G (p.Cys1012Trp)
c.2427C>G (p.Cys809Trp)
c.2838C>G (p.Cys946Trp)
n.4507C>G
n.4438C>G
n.6221C>G
11g.17394341G=CA1955122578ABCC8n.4071C=
n.405C=
c.1061C=
n.2809C=
n.3703C=
n.5803C=
n.1046C=
n.1969C=
n.4632C=
n.4685C=
c.*256C= (n.*256C=)
n.5775C=
c.*2608C= (n.*2608C=)
n.5052C=
c.*2901C= (n.*2901C=)
n.4905C=
n.4762C=
n.4629C=
n.5090C=
c.*892C= (n.*892C=)
n.5665C=
c.4353C= (p.Cys1451=)
n.4727C=
n.4787C=
n.4581C=
c.*1607C= (n.*1607C=)
n.4767C=
c.*2535C= (n.*2535C=)
n.6146C=
c.4366C= (p.Pro1456=)
n.4680C=
n.657C=
n.5670C=
n.4588C=
c.*2642C= (n.*2642C=)
n.4117C=
n.4758C=
n.4791C=
n.5713C=
n.4909C=
c.*2682C= (n.*2682C=)
c.4311C= (p.Cys1437=)
c.*4175C= (n.*4175C=)
c.*2866C= (n.*2866C=)
c.4473C= (p.Cys1491=)
c.4470C= (p.Cys1490=)
c.4467C= (p.Cys1489=)
c.2524C=
n.5688C=
c.4252C=
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.3110C=
n.629C=
c.*3856C= (n.*3856C=)
c.*3203-1361C= (n.*3203-1361C=)
c.4536C= (p.Cys1512=)
n.2163C=
c.3565C=
c.1658C=
c.*4155C= (n.*4155C=)
c.4891C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.*2492C= (n.*2492C=)
c.*3307C= (n.*3307C=)
c.*3874C= (n.*3874C=)
c.3776C=
c.4437C= (p.Cys1479=)
c.*2908C= (n.*2908C=)
c.4476C= (n.4476C=)
c.4221C= (p.Cys1407=)
c.*4056C= (n.*4056C=)
c.*2757C= (n.*2757C=)
n.365C=
n.230C=
c.258C=
c.501C=
c.4369C= (p.Pro1457=)
c.2970C= (p.Cys990=)
n.4432C=
n.4765C=
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.4435C= (p.Pro1479=)
c.3036C= (p.Cys1012=)
c.2427C= (p.Cys809=)
c.2838C= (p.Cys946=)
n.4507C=
n.4438C=
n.6221C=
11g.17394341G>TCA379783296ABCC8n.4071C>A
n.405C>A
c.1061C>A
n.2809C>A
n.3703C>A
n.5803C>A
n.1046C>A
n.1969C>A
n.4632C>A
n.4685C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.5775C>A
c.*2608C>A (n.*2608C>A)
n.5052C>A
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
n.4905C>A
n.4762C>A
n.4629C>A
n.5090C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.5665C>A
c.4353C>A (p.Cys1451Ter)
n.4727C>A
n.4787C>A
n.4581C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.4767C>A
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
n.6146C>A
c.4366C>A (p.Pro1456Thr)
n.4680C>A
n.657C>A
n.5670C>A
n.4588C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.4117C>A
n.4758C>A
n.4791C>A
n.5713C>A
n.4909C>A
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.4311C>A (p.Cys1437Ter)
c.*4175C>A (n.*4175C>A)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.4473C>A (p.Cys1491Ter)
c.4470C>A (p.Cys1490Ter)
c.4467C>A (p.Cys1489Ter)
c.2524C>A
n.5688C>A
c.4252C>A
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.3110C>A
n.629C>A
c.*3856C>A (n.*3856C>A)
c.*3203-1361C>A (n.*3203-1361C>A)
c.4536C>A (p.Cys1512Ter)
n.2163C>A
c.3565C>A
c.1658C>A
c.*4155C>A (n.*4155C>A)
c.4891C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*3307C>A (n.*3307C>A)
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.3776C>A
c.4437C>A (p.Cys1479Ter)
c.*2908C>A (n.*2908C>A)
c.4476C>A (n.4476C>A)
c.4221C>A (p.Cys1407Ter)
c.*4056C>A (n.*4056C>A)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
n.365C>A
n.230C>A
c.258C>A
c.501C>A
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.2970C>A (p.Cys990Ter)
n.4432C>A
n.4765C>A
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.3036C>A (p.Cys1012Ter)
c.2427C>A (p.Cys809Ter)
c.2838C>A (p.Cys946Ter)
n.4507C>A
n.4438C>A
n.6221C>A
11g.17394342C>ACA379783302ABCC8n.4070G>T
n.404G>T
c.1060G>T
n.2808G>T
n.3702G>T
n.5802G>T
n.1045G>T
n.1968G>T
n.4631G>T
n.4684G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.5774G>T
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
n.5051G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
n.4904G>T
n.4761G>T
n.4628G>T
n.5089G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.5664G>T
c.4352G>T (p.Cys1451Phe)
n.4726G>T
n.4786G>T
n.4580G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.4766G>T
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
n.6145G>T
c.4365G>T (p.Leu1455=)
n.4679G>T
n.656G>T
n.5669G>T
n.4587G>T
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
n.4116G>T
n.4757G>T
n.4790G>T
n.5712G>T
n.4908G>T
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.4310G>T (p.Cys1437Phe)
c.*4174G>T (n.*4174G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
c.4472G>T (p.Cys1491Phe)
c.4469G>T (p.Cys1490Phe)
c.4466G>T (p.Cys1489Phe)
c.2523G>T
n.5687G>T
c.4251G>T
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.3109G>T
n.628G>T
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
c.*3203-1362G>T (n.*3203-1362G>T)
c.4535G>T (p.Cys1512Phe)
n.2162G>T
c.3564G>T
c.1657G>T
c.*4154G>T (n.*4154G>T)
c.4890G>T
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
c.*3873G>T (n.*3873G>T)
c.3775G>T
c.4436G>T (p.Cys1479Phe)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.4475G>T (n.4475G>T)
c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
c.*4055G>T (n.*4055G>T)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
n.364G>T
n.229G>T
c.257G>T
c.500G>T
c.4368G>T (p.Leu1456=)
c.2969G>T (p.Cys990Phe)
n.4431G>T
n.4764G>T
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.4434G>T (p.Leu1478=)
c.3035G>T (p.Cys1012Phe)
c.2426G>T (p.Cys809Phe)
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
n.4506G>T
n.4437G>T
n.6220G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394342C=CA1955122579ABCC8n.4070G=
n.404G=
c.1060G=
n.2808G=
n.3702G=
n.5802G=
n.1045G=
n.1968G=
n.4631G=
n.4684G=
c.*255G= (n.*255G=)
n.5774G=
c.*2607G= (n.*2607G=)
n.5051G=
c.*2900G= (n.*2900G=)
n.4904G=
n.4761G=
n.4628G=
n.5089G=
c.*891G= (n.*891G=)
n.5664G=
c.4352G= (p.Cys1451=)
n.4726G=
n.4786G=
n.4580G=
c.*1606G= (n.*1606G=)
n.4766G=
c.*2534G= (n.*2534G=)
n.6145G=
c.4365G= (p.Leu1455=)
n.4679G=
n.656G=
n.5669G=
n.4587G=
c.*2641G= (n.*2641G=)
n.4116G=
n.4757G=
n.4790G=
n.5712G=
n.4908G=
c.*2681G= (n.*2681G=)
c.4310G= (p.Cys1437=)
c.*4174G= (n.*4174G=)
c.*2865G= (n.*2865G=)
c.4472G= (p.Cys1491=)
c.4469G= (p.Cys1490=)
c.4466G= (p.Cys1489=)
c.2523G=
n.5687G=
c.4251G=
c.*2591G= (n.*2591G=)
c.3109G=
n.628G=
c.*3855G= (n.*3855G=)
c.*3203-1362G= (n.*3203-1362G=)
c.4535G= (p.Cys1512=)
n.2162G=
c.3564G=
c.1657G=
c.*4154G= (n.*4154G=)
c.4890G=
c.*1752G= (n.*1752G=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.*3306G= (n.*3306G=)
c.*3873G= (n.*3873G=)
c.3775G=
c.4436G= (p.Cys1479=)
c.*2907G= (n.*2907G=)
c.4475G= (n.4475G=)
c.4220G= (p.Cys1407=)
c.*4055G= (n.*4055G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
n.364G=
n.229G=
c.257G=
c.500G=
c.4368G= (p.Leu1456=)
c.2969G= (p.Cys990=)
n.4431G=
n.4764G=
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.4434G= (p.Leu1478=)
c.3035G= (p.Cys1012=)
c.2426G= (p.Cys809=)
c.2837G= (p.Cys946=)
n.4506G=
n.4437G=
n.6220G=
11g.17394342C>GCA379783304ABCC8n.4070G>C
n.404G>C
c.1060G>C
n.2808G>C
n.3702G>C
n.5802G>C
n.1045G>C
n.1968G>C
n.4631G>C
n.4684G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.5774G>C
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
n.5051G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
n.4904G>C
n.4761G>C
n.4628G>C
n.5089G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.5664G>C
c.4352G>C (p.Cys1451Ser)
n.4726G>C
n.4786G>C
n.4580G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.4766G>C
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
n.6145G>C
c.4365G>C (p.Leu1455=)
n.4679G>C
n.656G>C
n.5669G>C
n.4587G>C
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
n.4116G>C
n.4757G>C
n.4790G>C
n.5712G>C
n.4908G>C
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.4310G>C (p.Cys1437Ser)
c.*4174G>C (n.*4174G>C)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
c.4472G>C (p.Cys1491Ser)
c.4469G>C (p.Cys1490Ser)
c.4466G>C (p.Cys1489Ser)
c.2523G>C
n.5687G>C
c.4251G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.3109G>C
n.628G>C
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
c.*3203-1362G>C (n.*3203-1362G>C)
c.4535G>C (p.Cys1512Ser)
n.2162G>C
c.3564G>C
c.1657G>C
c.*4154G>C (n.*4154G>C)
c.4890G>C
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.*3306G>C (n.*3306G>C)
c.*3873G>C (n.*3873G>C)
c.3775G>C
c.4436G>C (p.Cys1479Ser)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.4475G>C (n.4475G>C)
c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
c.*4055G>C (n.*4055G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
n.364G>C
n.229G>C
c.257G>C
c.500G>C
c.4368G>C (p.Leu1456=)
c.2969G>C (p.Cys990Ser)
n.4431G>C
n.4764G>C
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.4434G>C (p.Leu1478=)
c.3035G>C (p.Cys1012Ser)
c.2426G>C (p.Cys809Ser)
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
n.4506G>C
n.4437G>C
n.6220G>C
dbSNP
11g.17394342C>TCA379783315ABCC8n.4070G>A
n.404G>A
c.1060G>A
n.2808G>A
n.3702G>A
n.5802G>A
n.1045G>A
n.1968G>A
n.4631G>A
n.4684G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.5774G>A
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
n.5051G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
n.4904G>A
n.4761G>A
n.4628G>A
n.5089G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.5664G>A
c.4352G>A (p.Cys1451Tyr)
n.4726G>A
n.4786G>A
n.4580G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.4766G>A
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
n.6145G>A
c.4365G>A (p.Leu1455=)
n.4679G>A
n.656G>A
n.5669G>A
n.4587G>A
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
n.4116G>A
n.4757G>A
n.4790G>A
n.5712G>A
n.4908G>A
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.4310G>A (p.Cys1437Tyr)
c.*4174G>A (n.*4174G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
c.4472G>A (p.Cys1491Tyr)
c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)
c.4466G>A (p.Cys1489Tyr)
c.2523G>A
n.5687G>A
c.4251G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.3109G>A
n.628G>A
c.*3855G>A (n.*3855G>A)
c.*3203-1362G>A (n.*3203-1362G>A)
c.4535G>A (p.Cys1512Tyr)
n.2162G>A
c.3564G>A
c.1657G>A
c.*4154G>A (n.*4154G>A)
c.4890G>A
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.*3306G>A (n.*3306G>A)
c.*3873G>A (n.*3873G>A)
c.3775G>A
c.4436G>A (p.Cys1479Tyr)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.4475G>A (n.4475G>A)
c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
c.*4055G>A (n.*4055G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
n.364G>A
n.229G>A
c.257G>A
c.500G>A
c.4368G>A (p.Leu1456=)
c.2969G>A (p.Cys990Tyr)
n.4431G>A
n.4764G>A
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.4434G>A (p.Leu1478=)
c.3035G>A (p.Cys1012Tyr)
c.2426G>A (p.Cys809Tyr)
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
n.4506G>A
n.4437G>A
n.6220G>A
ClinVar dbSNP
11g.17394343delCA2695213295ABCC8n.4069del
n.403del
c.1059del
n.2807del
n.3701del
n.5801del
n.1044del
n.1967del
n.4630del
n.4683del
c.*254del (n.*254del)
n.5773del
c.*2606del (n.*2606del)
n.5050del
c.*2899del (n.*2899del)
n.4903del
n.4760del
n.4627del
n.5088del
c.*890del (n.*890del)
n.5663del
c.4351del (p.Cys1451AlafsTer7)
n.4725del
n.4785del
n.4579del
c.*1605del (n.*1605del)
n.4765del
c.*2533del (n.*2533del)
n.6144del
c.4364del (p.Leu1455ArgfsTer?)
n.4678del
n.655del
n.5668del
n.4586del
c.*2640del (n.*2640del)
n.4115del
n.4756del
n.4789del
n.5711del
n.4907del
c.*2680del (n.*2680del)
c.4309del (p.Cys1437AlafsTer7)
c.*4173del (n.*4173del)
c.*2864del (n.*2864del)
c.4471del (p.Cys1491AlafsTer7)
c.4468del (p.Cys1490AlafsTer7)
c.4465del (p.Cys1489AlafsTer7)
c.2522del
n.5686del
c.4250del
c.*2590del (n.*2590del)
c.3108del
n.627del
c.*3854del (n.*3854del)
c.*3203-1363del (n.*3203-1363del)
c.4534del (p.Cys1512AlafsTer7)
n.2161del
c.3563del
c.1656del
c.*4153del (n.*4153del)
c.4889del
c.*1751del (n.*1751del)
c.*2490del (n.*2490del)
c.*3305del (n.*3305del)
c.*3872del (n.*3872del)
c.3774del
c.4435del (p.Cys1479AlafsTer7)
c.*2906del (n.*2906del)
c.4474del (n.4474del)
c.4219del (p.Cys1407AlafsTer7)
c.*4054del (n.*4054del)
c.*2755del (n.*2755del)
n.363del
n.228del
c.256del
c.499del
c.4367del (p.Leu1456ArgfsTer?)
c.2968del (p.Cys990AlafsTer7)
n.4430del
n.4763del
c.4537del (p.Cys1513AlafsTer7)
c.4433del (p.Leu1478ArgfsTer?)
c.3034del (p.Cys1012AlafsTer7)
c.2425del (p.Cys809AlafsTer7)
c.2836del (p.Cys946AlafsTer7)
n.4505del
n.4436del
n.6219del
11g.17394343A>CCA379783319ABCC8n.4069T>G
n.403T>G
c.1059T>G
n.2807T>G
n.3701T>G
n.5801T>G
n.1044T>G
n.1967T>G
n.4630T>G
n.4683T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.5773T>G
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
n.5050T>G
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.4903T>G
n.4760T>G
n.4627T>G
n.5088T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.5663T>G
c.4351T>G (p.Cys1451Gly)
n.4725T>G
n.4785T>G
n.4579T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.4765T>G
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
n.6144T>G
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
n.4678T>G
n.655T>G
n.5668T>G
n.4586T>G
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
n.4115T>G
n.4756T>G
n.4789T>G
n.5711T>G
n.4907T>G
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
c.4309T>G (p.Cys1437Gly)
c.*4173T>G (n.*4173T>G)
c.*2864T>G (n.*2864T>G)
c.4471T>G (p.Cys1491Gly)
c.4468T>G (p.Cys1490Gly)
c.4465T>G (p.Cys1489Gly)
c.2522T>G
n.5686T>G
c.4250T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.3108T>G
n.627T>G
c.*3854T>G (n.*3854T>G)
c.*3203-1363T>G (n.*3203-1363T>G)
c.4534T>G (p.Cys1512Gly)
n.2161T>G
c.3563T>G
c.1656T>G
c.*4153T>G (n.*4153T>G)
c.4889T>G
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*2490T>G (n.*2490T>G)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
c.*3872T>G (n.*3872T>G)
c.3774T>G
c.4435T>G (p.Cys1479Gly)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.4474T>G (n.4474T>G)
c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
c.*4054T>G (n.*4054T>G)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
n.363T>G
n.228T>G
c.256T>G
c.499T>G
c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.2968T>G (p.Cys990Gly)
n.4430T>G
n.4763T>G
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.3034T>G (p.Cys1012Gly)
c.2425T>G (p.Cys809Gly)
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
n.4505T>G
n.4436T>G
n.6219T>G
11g.17394343A>GCA379783322ABCC8n.4069T>C
n.403T>C
c.1059T>C
n.2807T>C
n.3701T>C
n.5801T>C
n.1044T>C
n.1967T>C
n.4630T>C
n.4683T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.5773T>C
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
n.5050T>C
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.4903T>C
n.4760T>C
n.4627T>C
n.5088T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.5663T>C
c.4351T>C (p.Cys1451Arg)
n.4725T>C
n.4785T>C
n.4579T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.4765T>C
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
n.6144T>C
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
n.4678T>C
n.655T>C
n.5668T>C
n.4586T>C
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
n.4115T>C
n.4756T>C
n.4789T>C
n.5711T>C
n.4907T>C
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.4309T>C (p.Cys1437Arg)
c.*4173T>C (n.*4173T>C)
c.*2864T>C (n.*2864T>C)
c.4471T>C (p.Cys1491Arg)
c.4468T>C (p.Cys1490Arg)
c.4465T>C (p.Cys1489Arg)
c.2522T>C
n.5686T>C
c.4250T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.3108T>C
n.627T>C
c.*3854T>C (n.*3854T>C)
c.*3203-1363T>C (n.*3203-1363T>C)
c.4534T>C (p.Cys1512Arg)
n.2161T>C
c.3563T>C
c.1656T>C
c.*4153T>C (n.*4153T>C)
c.4889T>C
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*2490T>C (n.*2490T>C)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
c.*3872T>C (n.*3872T>C)
c.3774T>C
c.4435T>C (p.Cys1479Arg)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.4474T>C (n.4474T>C)
c.4219T>C (p.Cys1407Arg)
c.*4054T>C (n.*4054T>C)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
n.363T>C
n.228T>C
c.256T>C
c.499T>C
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.2968T>C (p.Cys990Arg)
n.4430T>C
n.4763T>C
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.3034T>C (p.Cys1012Arg)
c.2425T>C (p.Cys809Arg)
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
n.4505T>C
n.4436T>C
n.6219T>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.17394343A>TCA379783326ABCC8n.4069T>A
n.403T>A
c.1059T>A
n.2807T>A
n.3701T>A
n.5801T>A
n.1044T>A
n.1967T>A
n.4630T>A
n.4683T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.5773T>A
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
n.5050T>A
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.4903T>A
n.4760T>A
n.4627T>A
n.5088T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.5663T>A
c.4351T>A (p.Cys1451Ser)
n.4725T>A
n.4785T>A
n.4579T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.4765T>A
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
n.6144T>A
c.4364T>A (p.Leu1455Gln)
n.4678T>A
n.655T>A
n.5668T>A
n.4586T>A
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
n.4115T>A
n.4756T>A
n.4789T>A
n.5711T>A
n.4907T>A
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.4309T>A (p.Cys1437Ser)
c.*4173T>A (n.*4173T>A)
c.*2864T>A (n.*2864T>A)
c.4471T>A (p.Cys1491Ser)
c.4468T>A (p.Cys1490Ser)
c.4465T>A (p.Cys1489Ser)
c.2522T>A
n.5686T>A
c.4250T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.3108T>A
n.627T>A
c.*3854T>A (n.*3854T>A)
c.*3203-1363T>A (n.*3203-1363T>A)
c.4534T>A (p.Cys1512Ser)
n.2161T>A
c.3563T>A
c.1656T>A
c.*4153T>A (n.*4153T>A)
c.4889T>A
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*2490T>A (n.*2490T>A)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
c.*3872T>A (n.*3872T>A)
c.3774T>A
c.4435T>A (p.Cys1479Ser)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.4474T>A (n.4474T>A)
c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
c.*4054T>A (n.*4054T>A)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
n.363T>A
n.228T>A
c.256T>A
c.499T>A
c.4367T>A (p.Leu1456Gln)
c.2968T>A (p.Cys990Ser)
n.4430T>A
n.4763T>A
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.4433T>A (p.Leu1478Gln)
c.3034T>A (p.Cys1012Ser)
c.2425T>A (p.Cys809Ser)
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
n.4505T>A
n.4436T>A
n.6219T>A
11g.17394344G>ACA473298096ABCC8n.4068C>T
n.402C>T
c.1058C>T
n.2806C>T
n.3700C>T
n.5800C>T
n.1043C>T
n.1966C>T
n.4629C>T
n.4682C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.5772C>T
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
n.5049C>T
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
n.4902C>T
n.4759C>T
n.4626C>T
n.5087C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.5662C>T
c.4350C>T (p.Phe1450=)
n.4724C>T
n.4784C>T
n.4578C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.4764C>T
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
n.6143C>T
c.4363C>T (p.Leu1455=)
n.4677C>T
n.654C>T
n.5667C>T
n.4585C>T
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
n.4114C>T
n.4755C>T
n.4788C>T
n.5710C>T
n.4906C>T
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.4308C>T (p.Phe1436=)
c.*4172C>T (n.*4172C>T)
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.4470C>T (p.Phe1490=)
c.4467C>T (p.Phe1489=)
c.4464C>T (p.Phe1488=)
c.2521C>T
n.5685C>T
c.4249C>T
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.3107C>T
n.626C>T
c.*3853C>T (n.*3853C>T)
c.*3203-1364C>T (n.*3203-1364C>T)
c.4533C>T (p.Phe1511=)
n.2160C>T
c.3562C>T
c.1655C>T
c.*4152C>T (n.*4152C>T)
c.4888C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*3304C>T (n.*3304C>T)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.3773C>T
c.4434C>T (p.Phe1478=)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.4473C>T (n.4473C>T)
c.4218C>T (p.Phe1406=)
c.*4053C>T (n.*4053C>T)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
n.362C>T
n.227C>T
c.255C>T
c.498C>T
c.4366C>T (p.Leu1456=)
c.2967C>T (p.Phe989=)
n.4429C>T
n.4762C>T
c.4536C>T (p.Phe1512=)
c.4432C>T (p.Leu1478=)
c.3033C>T (p.Phe1011=)
c.2424C>T (p.Phe808=)
c.2835C>T (p.Phe945=)
n.4504C>T
n.4435C>T
n.6218C>T
ClinVar dbSNP
11g.17394344G>CCA379783329ABCC8n.4068C>G
n.402C>G
c.1058C>G
n.2806C>G
n.3700C>G
n.5800C>G
n.1043C>G
n.1966C>G
n.4629C>G
n.4682C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.5772C>G
c.*2605C>G (n.*2605C>G)
n.5049C>G
c.*2898C>G (n.*2898C>G)
n.4902C>G
n.4759C>G
n.4626C>G
n.5087C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.5662C>G
c.4350C>G (p.Phe1450Leu)
n.4724C>G
n.4784C>G
n.4578C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.4764C>G
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
n.6143C>G
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
n.4677C>G
n.654C>G
n.5667C>G
n.4585C>G
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
n.4114C>G
n.4755C>G
n.4788C>G
n.5710C>G
n.4906C>G
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.4308C>G (p.Phe1436Leu)
c.*4172C>G (n.*4172C>G)
c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.4470C>G (p.Phe1490Leu)
c.4467C>G (p.Phe1489Leu)
c.4464C>G (p.Phe1488Leu)
c.2521C>G
n.5685C>G
c.4249C>G
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.3107C>G
n.626C>G
c.*3853C>G (n.*3853C>G)
c.*3203-1364C>G (n.*3203-1364C>G)
c.4533C>G (p.Phe1511Leu)
n.2160C>G
c.3562C>G
c.1655C>G
c.*4152C>G (n.*4152C>G)
c.4888C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.*3304C>G (n.*3304C>G)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.3773C>G
c.4434C>G (p.Phe1478Leu)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.4473C>G (n.4473C>G)
c.4218C>G (p.Phe1406Leu)
c.*4053C>G (n.*4053C>G)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
n.362C>G
n.227C>G
c.255C>G
c.498C>G
c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.2967C>G (p.Phe989Leu)
n.4429C>G
n.4762C>G
c.4536C>G (p.Phe1512Leu)
c.4432C>G (p.Leu1478Val)
c.3033C>G (p.Phe1011Leu)
c.2424C>G (p.Phe808Leu)
c.2835C>G (p.Phe945Leu)
n.4504C>G
n.4435C>G
n.6218C>G
11g.17394344G=CA1955122580ABCC8n.4068C=
n.402C=
c.1058C=
n.2806C=
n.3700C=
n.5800C=
n.1043C=
n.1966C=
n.4629C=
n.4682C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.5772C=
c.*2605C= (n.*2605C=)
n.5049C=
c.*2898C= (n.*2898C=)
n.4902C=
n.4759C=
n.4626C=
n.5087C=
c.*889C= (n.*889C=)
n.5662C=
c.4350C= (p.Phe1450=)
n.4724C=
n.4784C=
n.4578C=
c.*1604C= (n.*1604C=)
n.4764C=
c.*2532C= (n.*2532C=)
n.6143C=
c.4363C= (p.Leu1455=)
n.4677C=
n.654C=
n.5667C=
n.4585C=
c.*2639C= (n.*2639C=)
n.4114C=
n.4755C=
n.4788C=
n.5710C=
n.4906C=
c.*2679C= (n.*2679C=)
c.4308C= (p.Phe1436=)
c.*4172C= (n.*4172C=)
c.*2863C= (n.*2863C=)
c.4470C= (p.Phe1490=)
c.4467C= (p.Phe1489=)
c.4464C= (p.Phe1488=)
c.2521C=
n.5685C=
c.4249C=
c.*2589C= (n.*2589C=)
c.3107C=
n.626C=
c.*3853C= (n.*3853C=)
c.*3203-1364C= (n.*3203-1364C=)
c.4533C= (p.Phe1511=)
n.2160C=
c.3562C=
c.1655C=
c.*4152C= (n.*4152C=)
c.4888C=
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.*2489C= (n.*2489C=)
c.*3304C= (n.*3304C=)
c.*3871C= (n.*3871C=)
c.3773C=
c.4434C= (p.Phe1478=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.4473C= (n.4473C=)
c.4218C= (p.Phe1406=)
c.*4053C= (n.*4053C=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
n.362C=
n.227C=
c.255C=
c.498C=
c.4366C= (p.Leu1456=)
c.2967C= (p.Phe989=)
n.4429C=
n.4762C=
c.4536C= (p.Phe1512=)
c.4432C= (p.Leu1478=)
c.3033C= (p.Phe1011=)
c.2424C= (p.Phe808=)
c.2835C= (p.Phe945=)
n.4504C=
n.4435C=
n.6218C=
11g.17394344G>TCA379783335ABCC8n.4068C>A
n.402C>A
c.1058C>A
n.2806C>A
n.3700C>A
n.5800C>A
n.1043C>A
n.1966C>A
n.4629C>A
n.4682C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.5772C>A
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
n.5049C>A
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
n.4902C>A
n.4759C>A
n.4626C>A
n.5087C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.5662C>A
c.4350C>A (p.Phe1450Leu)
n.4724C>A
n.4784C>A
n.4578C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.4764C>A
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
n.6143C>A
c.4363C>A (p.Leu1455Met)
n.4677C>A
n.654C>A
n.5667C>A
n.4585C>A
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
n.4114C>A
n.4755C>A
n.4788C>A
n.5710C>A
n.4906C>A
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.4308C>A (p.Phe1436Leu)
c.*4172C>A (n.*4172C>A)
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.4470C>A (p.Phe1490Leu)
c.4467C>A (p.Phe1489Leu)
c.4464C>A (p.Phe1488Leu)
c.2521C>A
n.5685C>A
c.4249C>A
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.3107C>A
n.626C>A
c.*3853C>A (n.*3853C>A)
c.*3203-1364C>A (n.*3203-1364C>A)
c.4533C>A (p.Phe1511Leu)
n.2160C>A
c.3562C>A
c.1655C>A
c.*4152C>A (n.*4152C>A)
c.4888C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.3773C>A
c.4434C>A (p.Phe1478Leu)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.4473C>A (n.4473C>A)
c.4218C>A (p.Phe1406Leu)
c.*4053C>A (n.*4053C>A)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
n.362C>A
n.227C>A
c.255C>A
c.498C>A
c.4366C>A (p.Leu1456Met)
c.2967C>A (p.Phe989Leu)
n.4429C>A
n.4762C>A
c.4536C>A (p.Phe1512Leu)
c.4432C>A (p.Leu1478Met)
c.3033C>A (p.Phe1011Leu)
c.2424C>A (p.Phe808Leu)
c.2835C>A (p.Phe945Leu)
n.4504C>A
n.4435C>A
n.6218C>A
11g.17394345A>CCA379783340ABCC8n.4067T>G
n.401T>G
c.1057T>G
n.2805T>G
n.3699T>G
n.5799T>G
n.1042T>G
n.1965T>G
n.4628T>G
n.4681T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.5771T>G
c.*2604T>G (n.*2604T>G)
n.5048T>G
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.4901T>G
n.4758T>G
n.4625T>G
n.5086T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.5661T>G
c.4349T>G (p.Phe1450Cys)
n.4723T>G
n.4783T>G
n.4577T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.4763T>G
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
n.6142T>G
c.4362T>G (p.Val1454=)
n.4676T>G
n.653T>G
n.5666T>G
n.4584T>G
c.*2638T>G (n.*2638T>G)
n.4113T>G
n.4754T>G
n.4787T>G
n.5709T>G
n.4905T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.4307T>G (p.Phe1436Cys)
c.*4171T>G (n.*4171T>G)
c.*2862T>G (n.*2862T>G)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.4466T>G (p.Phe1489Cys)
c.4463T>G (p.Phe1488Cys)
c.2520T>G
n.5684T>G
c.4248T>G
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.3106T>G
n.625T>G
c.*3852T>G (n.*3852T>G)
c.*3203-1365T>G (n.*3203-1365T>G)
c.4532T>G (p.Phe1511Cys)
n.2159T>G
c.3561T>G
c.1654T>G
c.*4151T>G (n.*4151T>G)
c.4887T>G
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.*2488T>G (n.*2488T>G)
c.*3303T>G (n.*3303T>G)
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
c.3772T>G
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
c.4472T>G (n.4472T>G)
c.4217T>G (p.Phe1406Cys)
c.*4052T>G (n.*4052T>G)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
n.361T>G
n.226T>G
c.254T>G
c.497T>G
c.4365T>G (p.Val1455=)
c.2966T>G (p.Phe989Cys)
n.4428T>G
n.4761T>G
c.4535T>G (p.Phe1512Cys)
c.4431T>G (p.Val1477=)
c.3032T>G (p.Phe1011Cys)
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
c.2834T>G (p.Phe945Cys)
n.4503T>G
n.4434T>G
n.6217T>G
gnomAD v4
11g.17394345A>GCA379783341ABCC8n.4067T>C
n.401T>C
c.1057T>C
n.2805T>C
n.3699T>C
n.5799T>C
n.1042T>C
n.1965T>C
n.4628T>C
n.4681T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.5771T>C
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
n.5048T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.4901T>C
n.4758T>C
n.4625T>C
n.5086T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.5661T>C
c.4349T>C (p.Phe1450Ser)
n.4723T>C
n.4783T>C
n.4577T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.4763T>C
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
n.6142T>C
c.4362T>C (p.Val1454=)
n.4676T>C
n.653T>C
n.5666T>C
n.4584T>C
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
n.4113T>C
n.4754T>C
n.4787T>C
n.5709T>C
n.4905T>C
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.4307T>C (p.Phe1436Ser)
c.*4171T>C (n.*4171T>C)
c.*2862T>C (n.*2862T>C)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.4466T>C (p.Phe1489Ser)
c.4463T>C (p.Phe1488Ser)
c.2520T>C
n.5684T>C
c.4248T>C
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.3106T>C
n.625T>C
c.*3852T>C (n.*3852T>C)
c.*3203-1365T>C (n.*3203-1365T>C)
c.4532T>C (p.Phe1511Ser)
n.2159T>C
c.3561T>C
c.1654T>C
c.*4151T>C (n.*4151T>C)
c.4887T>C
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
c.*3303T>C (n.*3303T>C)
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.3772T>C
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.4472T>C (n.4472T>C)
c.4217T>C (p.Phe1406Ser)
c.*4052T>C (n.*4052T>C)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
n.361T>C
n.226T>C
c.254T>C
c.497T>C
c.4365T>C (p.Val1455=)
c.2966T>C (p.Phe989Ser)
n.4428T>C
n.4761T>C
c.4535T>C (p.Phe1512Ser)
c.4431T>C (p.Val1477=)
c.3032T>C (p.Phe1011Ser)
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
c.2834T>C (p.Phe945Ser)
n.4503T>C
n.4434T>C
n.6217T>C
11g.17394345A>TCA379783342ABCC8n.4067T>A
n.401T>A
c.1057T>A
n.2805T>A
n.3699T>A
n.5799T>A
n.1042T>A
n.1965T>A
n.4628T>A
n.4681T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.5771T>A
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
n.5048T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.4901T>A
n.4758T>A
n.4625T>A
n.5086T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.5661T>A
c.4349T>A (p.Phe1450Tyr)
n.4723T>A
n.4783T>A
n.4577T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.4763T>A
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
n.6142T>A
c.4362T>A (p.Val1454=)
n.4676T>A
n.653T>A
n.5666T>A
n.4584T>A
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
n.4113T>A
n.4754T>A
n.4787T>A
n.5709T>A
n.4905T>A
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
c.4307T>A (p.Phe1436Tyr)
c.*4171T>A (n.*4171T>A)
c.*2862T>A (n.*2862T>A)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.4466T>A (p.Phe1489Tyr)
c.4463T>A (p.Phe1488Tyr)
c.2520T>A
n.5684T>A
c.4248T>A
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.3106T>A
n.625T>A
c.*3852T>A (n.*3852T>A)
c.*3203-1365T>A (n.*3203-1365T>A)
c.4532T>A (p.Phe1511Tyr)
n.2159T>A
c.3561T>A
c.1654T>A
c.*4151T>A (n.*4151T>A)
c.4887T>A
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.*2488T>A (n.*2488T>A)
c.*3303T>A (n.*3303T>A)
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
c.3772T>A
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
c.4472T>A (n.4472T>A)
c.4217T>A (p.Phe1406Tyr)
c.*4052T>A (n.*4052T>A)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
n.361T>A
n.226T>A
c.254T>A
c.497T>A
c.4365T>A (p.Val1455=)
c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
n.4428T>A
n.4761T>A
c.4535T>A (p.Phe1512Tyr)
c.4431T>A (p.Val1477=)
c.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
c.2834T>A (p.Phe945Tyr)
n.4503T>A
n.4434T>A
n.6217T>A
11g.17394346A>CCA379783343ABCC8n.4066T>G
n.400T>G
c.1056T>G
n.2804T>G
n.3698T>G
n.5798T>G
n.1041T>G
n.1964T>G
n.4627T>G
n.4680T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.5770T>G
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
n.5047T>G
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
n.4900T>G
n.4757T>G
n.4624T>G
n.5085T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.5660T>G
c.4348T>G (p.Phe1450Val)
n.4722T>G
n.4782T>G
n.4576T>G
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
n.4762T>G
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
n.6141T>G
c.4361T>G (p.Val1454Gly)
n.4675T>G
n.652T>G
n.5665T>G
n.4583T>G
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
n.4112T>G
n.4753T>G
n.4786T>G
n.5708T>G
n.4904T>G
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.4306T>G (p.Phe1436Val)
c.*4170T>G (n.*4170T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.4465T>G (p.Phe1489Val)
c.4462T>G (p.Phe1488Val)
c.2519T>G
n.5683T>G
c.4247T>G
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
c.3105T>G
n.624T>G
c.*3851T>G (n.*3851T>G)
c.*3203-1366T>G (n.*3203-1366T>G)
c.4531T>G (p.Phe1511Val)
n.2158T>G
c.3560T>G
c.1653T>G
c.*4150T>G (n.*4150T>G)
c.4886T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.*2487T>G (n.*2487T>G)
c.*3302T>G (n.*3302T>G)
c.*3869T>G (n.*3869T>G)
c.3771T>G
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.4471T>G (n.4471T>G)
c.4216T>G (p.Phe1406Val)
c.*4051T>G (n.*4051T>G)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
n.360T>G
n.225T>G
c.253T>G
c.496T>G
c.4364T>G (p.Val1455Gly)
c.2965T>G (p.Phe989Val)
n.4427T>G
n.4760T>G
c.4534T>G (p.Phe1512Val)
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
c.3031T>G (p.Phe1011Val)
c.2422T>G (p.Phe808Val)
c.2833T>G (p.Phe945Val)
n.4502T>G
n.4433T>G
n.6216T>G
11g.17394346A>GCA379783346ABCC8n.4066T>C
n.400T>C
c.1056T>C
n.2804T>C
n.3698T>C
n.5798T>C
n.1041T>C
n.1964T>C
n.4627T>C
n.4680T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.5770T>C
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
n.5047T>C
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
n.4900T>C
n.4757T>C
n.4624T>C
n.5085T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.5660T>C
c.4348T>C (p.Phe1450Leu)
n.4722T>C
n.4782T>C
n.4576T>C
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
n.4762T>C
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
n.6141T>C
c.4361T>C (p.Val1454Ala)
n.4675T>C
n.652T>C
n.5665T>C
n.4583T>C
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.4112T>C
n.4753T>C
n.4786T>C
n.5708T>C
n.4904T>C
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
c.*4170T>C (n.*4170T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.4465T>C (p.Phe1489Leu)
c.4462T>C (p.Phe1488Leu)
c.2519T>C
n.5683T>C
c.4247T>C
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
c.3105T>C
n.624T>C
c.*3851T>C (n.*3851T>C)
c.*3203-1366T>C (n.*3203-1366T>C)
c.4531T>C (p.Phe1511Leu)
n.2158T>C
c.3560T>C
c.1653T>C
c.*4150T>C (n.*4150T>C)
c.4886T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.*2487T>C (n.*2487T>C)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.3771T>C
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.4471T>C (n.4471T>C)
c.4216T>C (p.Phe1406Leu)
c.*4051T>C (n.*4051T>C)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
n.360T>C
n.225T>C
c.253T>C
c.496T>C
c.4364T>C (p.Val1455Ala)
c.2965T>C (p.Phe989Leu)
n.4427T>C
n.4760T>C
c.4534T>C (p.Phe1512Leu)
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
c.3031T>C (p.Phe1011Leu)
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.2833T>C (p.Phe945Leu)
n.4502T>C
n.4433T>C
n.6216T>C
11g.17394346A>TCA379783349ABCC8n.4066T>A
n.400T>A
c.1056T>A
n.2804T>A
n.3698T>A
n.5798T>A
n.1041T>A
n.1964T>A
n.4627T>A
n.4680T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.5770T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
n.5047T>A
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
n.4900T>A
n.4757T>A
n.4624T>A
n.5085T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.5660T>A
c.4348T>A (p.Phe1450Ile)
n.4722T>A
n.4782T>A
n.4576T>A
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
n.4762T>A
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
n.6141T>A
c.4361T>A (p.Val1454Asp)
n.4675T>A
n.652T>A
n.5665T>A
n.4583T>A
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
n.4112T>A
n.4753T>A
n.4786T>A
n.5708T>A
n.4904T>A
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
c.*4170T>A (n.*4170T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.4465T>A (p.Phe1489Ile)
c.4462T>A (p.Phe1488Ile)
c.2519T>A
n.5683T>A
c.4247T>A
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
c.3105T>A
n.624T>A
c.*3851T>A (n.*3851T>A)
c.*3203-1366T>A (n.*3203-1366T>A)
c.4531T>A (p.Phe1511Ile)
n.2158T>A
c.3560T>A
c.1653T>A
c.*4150T>A (n.*4150T>A)
c.4886T>A
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
c.*3302T>A (n.*3302T>A)
c.*3869T>A (n.*3869T>A)
c.3771T>A
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.4471T>A (n.4471T>A)
c.4216T>A (p.Phe1406Ile)
c.*4051T>A (n.*4051T>A)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
n.360T>A
n.225T>A
c.253T>A
c.496T>A
c.4364T>A (p.Val1455Asp)
c.2965T>A (p.Phe989Ile)
n.4427T>A
n.4760T>A
c.4534T>A (p.Phe1512Ile)
c.4430T>A (p.Val1477Asp)
c.3031T>A (p.Phe1011Ile)
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
c.2833T>A (p.Phe945Ile)
n.4502T>A
n.4433T>A
n.6216T>A
11g.17394347C>ACA473298097ABCC8n.4065G>T
n.399G>T
c.1055G>T
n.2803G>T
n.3697G>T
n.5797G>T
n.1040G>T
n.1963G>T
n.4626G>T
n.4679G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.5769G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
n.5046G>T
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
n.4899G>T
n.4756G>T
n.4623G>T
n.5084G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.5659G>T
c.4347G>T (p.Leu1449=)
n.4721G>T
n.4781G>T
n.4575G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
n.4761G>T
c.*2529G>T (n.*2529G>T)
n.6140G>T
c.4360G>T (p.Val1454Phe)
n.4674G>T
n.651G>T
n.5664G>T
n.4582G>T
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
n.4111G>T
n.4752G>T
n.4785G>T
n.5707G>T
n.4903G>T
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.4305G>T (p.Leu1435=)
c.*4169G>T (n.*4169G>T)
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.4467G>T (p.Leu1489=)
c.4464G>T (p.Leu1488=)
c.4461G>T (p.Leu1487=)
c.2518G>T
n.5682G>T
c.4246G>T
c.*2586G>T (n.*2586G>T)
c.3104G>T
n.623G>T
c.*3850G>T (n.*3850G>T)
c.*3203-1367G>T (n.*3203-1367G>T)
c.4530G>T (p.Leu1510=)
n.2157G>T
c.3559G>T
c.1652G>T
c.*4149G>T (n.*4149G>T)
c.4885G>T
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.*3868G>T (n.*3868G>T)
c.3770G>T
c.4431G>T (p.Leu1477=)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.4470G>T (n.4470G>T)
c.4215G>T (p.Leu1405=)
c.*4050G>T (n.*4050G>T)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
n.359G>T
n.224G>T
c.252G>T
c.495G>T
c.4363G>T (p.Val1455Phe)
c.2964G>T (p.Leu988=)
n.4426G>T
n.4759G>T
c.4533G>T (p.Leu1511=)
c.4429G>T (p.Val1477Phe)
c.3030G>T (p.Leu1010=)
c.2421G>T (p.Leu807=)
c.2832G>T (p.Leu944=)
n.4501G>T
n.4432G>T
n.6215G>T
11g.17394347C=CA1955122581ABCC8n.4065G=
n.399G=
c.1055G=
n.2803G=
n.3697G=
n.5797G=
n.1040G=
n.1963G=
n.4626G=
n.4679G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.5769G=
c.*2602G= (n.*2602G=)
n.5046G=
c.*2895G= (n.*2895G=)
n.4899G=
n.4756G=
n.4623G=
n.5084G=
c.*886G= (n.*886G=)
n.5659G=
c.4347G= (p.Leu1449=)
n.4721G=
n.4781G=
n.4575G=
c.*1601G= (n.*1601G=)
n.4761G=
c.*2529G= (n.*2529G=)
n.6140G=
c.4360G= (p.Val1454=)
n.4674G=
n.651G=
n.5664G=
n.4582G=
c.*2636G= (n.*2636G=)
n.4111G=
n.4752G=
n.4785G=
n.5707G=
n.4903G=
c.*2676G= (n.*2676G=)
c.4305G= (p.Leu1435=)
c.*4169G= (n.*4169G=)
c.*2860G= (n.*2860G=)
c.4467G= (p.Leu1489=)
c.4464G= (p.Leu1488=)
c.4461G= (p.Leu1487=)
c.2518G=
n.5682G=
c.4246G=
c.*2586G= (n.*2586G=)
c.3104G=
n.623G=
c.*3850G= (n.*3850G=)
c.*3203-1367G= (n.*3203-1367G=)
c.4530G= (p.Leu1510=)
n.2157G=
c.3559G=
c.1652G=
c.*4149G= (n.*4149G=)
c.4885G=
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*3301G= (n.*3301G=)
c.*3868G= (n.*3868G=)
c.3770G=
c.4431G= (p.Leu1477=)
c.*2902G= (n.*2902G=)
c.4470G= (n.4470G=)
c.4215G= (p.Leu1405=)
c.*4050G= (n.*4050G=)
c.*2751G= (n.*2751G=)
n.359G=
n.224G=
c.252G=
c.495G=
c.4363G= (p.Val1455=)
c.2964G= (p.Leu988=)
n.4426G=
n.4759G=
c.4533G= (p.Leu1511=)
c.4429G= (p.Val1477=)
c.3030G= (p.Leu1010=)
c.2421G= (p.Leu807=)
c.2832G= (p.Leu944=)
n.4501G=
n.4432G=
n.6215G=
11g.17394347C>GCA473298098ABCC8n.4065G>C
n.399G>C
c.1055G>C
n.2803G>C
n.3697G>C
n.5797G>C
n.1040G>C
n.1963G>C
n.4626G>C
n.4679G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.5769G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.5046G>C
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
n.4899G>C
n.4756G>C
n.4623G>C
n.5084G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.5659G>C
c.4347G>C (p.Leu1449=)
n.4721G>C
n.4781G>C
n.4575G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
n.4761G>C
c.*2529G>C (n.*2529G>C)
n.6140G>C
c.4360G>C (p.Val1454Leu)
n.4674G>C
n.651G>C
n.5664G>C
n.4582G>C
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.4111G>C
n.4752G>C
n.4785G>C
n.5707G>C
n.4903G>C
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.4305G>C (p.Leu1435=)
c.*4169G>C (n.*4169G>C)
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
c.4467G>C (p.Leu1489=)
c.4464G>C (p.Leu1488=)
c.4461G>C (p.Leu1487=)
c.2518G>C
n.5682G>C
c.4246G>C
c.*2586G>C (n.*2586G>C)
c.3104G>C
n.623G>C
c.*3850G>C (n.*3850G>C)
c.*3203-1367G>C (n.*3203-1367G>C)
c.4530G>C (p.Leu1510=)
n.2157G>C
c.3559G>C
c.1652G>C
c.*4149G>C (n.*4149G>C)
c.4885G>C
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.*3868G>C (n.*3868G>C)
c.3770G>C
c.4431G>C (p.Leu1477=)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.4470G>C (n.4470G>C)
c.4215G>C (p.Leu1405=)
c.*4050G>C (n.*4050G>C)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
n.359G>C
n.224G>C
c.252G>C
c.495G>C
c.4363G>C (p.Val1455Leu)
c.2964G>C (p.Leu988=)
n.4426G>C
n.4759G>C
c.4533G>C (p.Leu1511=)
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
c.3030G>C (p.Leu1010=)
c.2421G>C (p.Leu807=)
c.2832G>C (p.Leu944=)
n.4501G>C
n.4432G>C
n.6215G>C
ClinVar
11g.17394347C>TCA5902469ABCC8n.4065G>A
n.399G>A
c.1055G>A
n.2803G>A
n.3697G>A
n.5797G>A
n.1040G>A
n.1963G>A
n.4626G>A
n.4679G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.5769G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.5046G>A
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
n.4899G>A
n.4756G>A
n.4623G>A
n.5084G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.5659G>A
c.4347G>A (p.Leu1449=)
n.4721G>A
n.4781G>A
n.4575G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.4761G>A
c.*2529G>A (n.*2529G>A)
n.6140G>A
c.4360G>A (p.Val1454Ile)
n.4674G>A
n.651G>A
n.5664G>A
n.4582G>A
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.4111G>A
n.4752G>A
n.4785G>A
n.5707G>A
n.4903G>A
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.4305G>A (p.Leu1435=)
c.*4169G>A (n.*4169G>A)
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
c.4467G>A (p.Leu1489=)
c.4464G>A (p.Leu1488=)
c.4461G>A (p.Leu1487=)
c.2518G>A
n.5682G>A
c.4246G>A
c.*2586G>A (n.*2586G>A)
c.3104G>A
n.623G>A
c.*3850G>A (n.*3850G>A)
c.*3203-1367G>A (n.*3203-1367G>A)
c.4530G>A (p.Leu1510=)
n.2157G>A
c.3559G>A
c.1652G>A
c.*4149G>A (n.*4149G>A)
c.4885G>A
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.*3868G>A (n.*3868G>A)
c.3770G>A
c.4431G>A (p.Leu1477=)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.4470G>A (n.4470G>A)
c.4215G>A (p.Leu1405=)
c.*4050G>A (n.*4050G>A)
c.*2751G>A (n.*2751G>A)
n.359G>A
n.224G>A
c.252G>A
c.495G>A
c.4363G>A (p.Val1455Ile)
c.2964G>A (p.Leu988=)
n.4426G>A
n.4759G>A
c.4533G>A (p.Leu1511=)
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
c.3030G>A (p.Leu1010=)
c.2421G>A (p.Leu807=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
n.4501G>A
n.4432G>A
n.6215G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394348A>CCA379783358ABCC8n.4064T>G
n.398T>G
c.1054T>G
n.2802T>G
n.3696T>G
n.5796T>G
n.1039T>G
n.1962T>G
n.4625T>G
n.4678T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.5768T>G
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
n.5045T>G
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
n.4898T>G
n.4755T>G
n.4622T>G
n.5083T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.5658T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
n.4720T>G
n.4780T>G
n.4574T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.4760T>G
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
n.6139T>G
c.4359T>G (p.Ala1453=)
n.4673T>G
n.650T>G
n.5663T>G
n.4581T>G
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
n.4110T>G
n.4751T>G
n.4784T>G
n.5706T>G
n.4902T>G
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.4304T>G (p.Leu1435Arg)
c.*4168T>G (n.*4168T>G)
c.*2859T>G (n.*2859T>G)
c.4466T>G (p.Leu1489Arg)
c.4463T>G (p.Leu1488Arg)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.2517T>G
n.5681T>G
c.4245T>G
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
c.3103T>G
n.622T>G
c.*3849T>G (n.*3849T>G)
c.*3203-1368T>G (n.*3203-1368T>G)
c.4529T>G (p.Leu1510Arg)
n.2156T>G
c.3558T>G
c.1651T>G
c.*4148T>G (n.*4148T>G)
c.4884T>G
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
c.*3867T>G (n.*3867T>G)
c.3769T>G
c.4430T>G (p.Leu1477Arg)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.4469T>G (n.4469T>G)
c.4214T>G (p.Leu1405Arg)
c.*4049T>G (n.*4049T>G)
c.*2750T>G (n.*2750T>G)
n.358T>G
n.223T>G
c.251T>G
c.494T>G
c.4362T>G (p.Ala1454=)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
n.4425T>G
n.4758T>G
c.4532T>G (p.Leu1511Arg)
c.4428T>G (p.Ala1476=)
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
n.4500T>G
n.4431T>G
n.6214T>G
11g.17394348A>GCA379783367ABCC8n.4064T>C
n.398T>C
c.1054T>C
n.2802T>C
n.3696T>C
n.5796T>C
n.1039T>C
n.1962T>C
n.4625T>C
n.4678T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.5768T>C
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
n.5045T>C
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
n.4898T>C
n.4755T>C
n.4622T>C
n.5083T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.5658T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
n.4720T>C
n.4780T>C
n.4574T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.4760T>C
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
n.6139T>C
c.4359T>C (p.Ala1453=)
n.4673T>C
n.650T>C
n.5663T>C
n.4581T>C
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
n.4110T>C
n.4751T>C
n.4784T>C
n.5706T>C
n.4902T>C
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.4304T>C (p.Leu1435Pro)
c.*4168T>C (n.*4168T>C)
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
c.4466T>C (p.Leu1489Pro)
c.4463T>C (p.Leu1488Pro)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.2517T>C
n.5681T>C
c.4245T>C
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
c.3103T>C
n.622T>C
c.*3849T>C (n.*3849T>C)
c.*3203-1368T>C (n.*3203-1368T>C)
c.4529T>C (p.Leu1510Pro)
n.2156T>C
c.3558T>C
c.1651T>C
c.*4148T>C (n.*4148T>C)
c.4884T>C
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.*3867T>C (n.*3867T>C)
c.3769T>C
c.4430T>C (p.Leu1477Pro)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.4469T>C (n.4469T>C)
c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.*4049T>C (n.*4049T>C)
c.*2750T>C (n.*2750T>C)
n.358T>C
n.223T>C
c.251T>C
c.494T>C
c.4362T>C (p.Ala1454=)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
n.4425T>C
n.4758T>C
c.4532T>C (p.Leu1511Pro)
c.4428T>C (p.Ala1476=)
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
n.4500T>C
n.4431T>C
n.6214T>C
11g.17394348A>TCA379783362ABCC8n.4064T>A
n.398T>A
c.1054T>A
n.2802T>A
n.3696T>A
n.5796T>A
n.1039T>A
n.1962T>A
n.4625T>A
n.4678T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.5768T>A
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.5045T>A
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
n.4898T>A
n.4755T>A
n.4622T>A
n.5083T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.5658T>A
c.4346T>A (p.Leu1449Gln)
n.4720T>A
n.4780T>A
n.4574T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.4760T>A
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
n.6139T>A
c.4359T>A (p.Ala1453=)
n.4673T>A
n.650T>A
n.5663T>A
n.4581T>A
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
n.4110T>A
n.4751T>A
n.4784T>A
n.5706T>A
n.4902T>A
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.4304T>A (p.Leu1435Gln)
c.*4168T>A (n.*4168T>A)
c.*2859T>A (n.*2859T>A)
c.4466T>A (p.Leu1489Gln)
c.4463T>A (p.Leu1488Gln)
c.4460T>A (p.Leu1487Gln)
c.2517T>A
n.5681T>A
c.4245T>A
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
c.3103T>A
n.622T>A
c.*3849T>A (n.*3849T>A)
c.*3203-1368T>A (n.*3203-1368T>A)
c.4529T>A (p.Leu1510Gln)
n.2156T>A
c.3558T>A
c.1651T>A
c.*4148T>A (n.*4148T>A)
c.4884T>A
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.*3867T>A (n.*3867T>A)
c.3769T>A
c.4430T>A (p.Leu1477Gln)
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
c.4469T>A (n.4469T>A)
c.4214T>A (p.Leu1405Gln)
c.*4049T>A (n.*4049T>A)
c.*2750T>A (n.*2750T>A)
n.358T>A
n.223T>A
c.251T>A
c.494T>A
c.4362T>A (p.Ala1454=)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
n.4425T>A
n.4758T>A
c.4532T>A (p.Leu1511Gln)
c.4428T>A (p.Ala1476=)
c.3029T>A (p.Leu1010Gln)
c.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
n.4500T>A
n.4431T>A
n.6214T>A
11g.17394348_17394351dupCA2695213296ABCC8n.4061_4064dup
n.395_398dup
c.1051_1054dup
n.2799_2802dup
n.3693_3696dup
n.5793_5796dup
n.1036_1039dup
n.1959_1962dup
n.4622_4625dup
n.4675_4678dup
c.*246_*249dup (n.*246_*249dup)
n.5765_5768dup
c.*2598_*2601dup (n.*2598_*2601dup)
n.5042_5045dup
c.*2891_*2894dup (n.*2891_*2894dup)
n.4895_4898dup
n.4752_4755dup
n.4619_4622dup
n.5080_5083dup
c.*882_*885dup (n.*882_*885dup)
n.5655_5658dup
c.4343_4346dup (p.Phe1450AlafsTer25)
n.4717_4720dup
n.4777_4780dup
n.4571_4574dup
c.*1597_*1600dup (n.*1597_*1600dup)
n.4757_4760dup
c.*2525_*2528dup (n.*2525_*2528dup)
n.6136_6139dup
c.4356_4359dup (p.Val1454SerfsTer10)
n.4670_4673dup
n.647_650dup
n.5660_5663dup
n.4578_4581dup
c.*2632_*2635dup (n.*2632_*2635dup)
n.4107_4110dup
n.4748_4751dup
n.4781_4784dup
n.5703_5706dup
n.4899_4902dup
c.*2672_*2675dup (n.*2672_*2675dup)
c.4301_4304dup (p.Phe1436AlafsTer25)
c.*4165_*4168dup (n.*4165_*4168dup)
c.*2856_*2859dup (n.*2856_*2859dup)
c.4463_4466dup (p.Phe1490AlafsTer25)
c.4460_4463dup (p.Phe1489AlafsTer25)
c.4457_4460dup (p.Phe1488AlafsTer25)
c.2514_2517dup
n.5678_5681dup
c.4242_4245dup
c.*2582_*2585dup (n.*2582_*2585dup)
c.3100_3103dup
n.619_622dup
c.*3846_*3849dup (n.*3846_*3849dup)
c.*3203-1371_*3203-1368dup (n.*3203-1371_*3203-1368dup)
c.4526_4529dup (p.Phe1511AlafsTer25)
n.2153_2156dup
c.3555_3558dup
c.1648_1651dup
c.*4145_*4148dup (n.*4145_*4148dup)
c.4881_4884dup
c.*1743_*1746dup (n.*1743_*1746dup)
c.*2482_*2485dup (n.*2482_*2485dup)
c.*3297_*3300dup (n.*3297_*3300dup)
c.*3864_*3867dup (n.*3864_*3867dup)
c.3766_3769dup
c.4427_4430dup (p.Phe1478AlafsTer25)
c.*2898_*2901dup (n.*2898_*2901dup)
c.4466_4469dup (n.4466_4469dup)
c.4211_4214dup (p.Phe1406AlafsTer25)
c.*4046_*4049dup (n.*4046_*4049dup)
c.*2747_*2750dup (n.*2747_*2750dup)
n.355_358dup
n.220_223dup
c.248_251dup
c.491_494dup
c.4359_4362dup (p.Val1455SerfsTer10)
c.2960_2963dup (p.Phe989AlafsTer25)
n.4422_4425dup
n.4755_4758dup
c.4529_4532dup (p.Phe1512AlafsTer25)
c.4425_4428dup (p.Val1477SerfsTer10)
c.3026_3029dup (p.Phe1011AlafsTer25)
c.2417_2420dup (p.Phe808AlafsTer25)
c.2828_2831dup (p.Phe945AlafsTer25)
n.4497_4500dup
n.4428_4431dup
n.6211_6214dup
11g.17394349G>ACA473298099ABCC8n.4063C>T
n.397C>T
c.1053C>T
n.2801C>T
n.3695C>T
n.5795C>T
n.1038C>T
n.1961C>T
n.4624C>T
n.4677C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.5767C>T
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
n.5044C>T
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
n.4897C>T
n.4754C>T
n.4621C>T
n.5082C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.5657C>T
c.4345C>T (p.Leu1449=)
n.4719C>T
n.4779C>T
n.4573C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
n.4759C>T
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
n.6138C>T
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
n.4672C>T
n.649C>T
n.5662C>T
n.4580C>T
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
n.4109C>T
n.4750C>T
n.4783C>T
n.5705C>T
n.4901C>T
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.4303C>T (p.Leu1435=)
c.*4167C>T (n.*4167C>T)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.4465C>T (p.Leu1489=)
c.4462C>T (p.Leu1488=)
c.4459C>T (p.Leu1487=)
c.2516C>T
n.5680C>T
c.4244C>T
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
c.3102C>T
n.621C>T
c.*3848C>T (n.*3848C>T)
c.*3203-1369C>T (n.*3203-1369C>T)
c.4528C>T (p.Leu1510=)
n.2155C>T
c.3557C>T
c.1650C>T
c.*4147C>T (n.*4147C>T)
c.4883C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.3768C>T
c.4429C>T (p.Leu1477=)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.4468C>T (n.4468C>T)
c.4213C>T (p.Leu1405=)
c.*4048C>T (n.*4048C>T)
c.*2749C>T (n.*2749C>T)
n.357C>T
n.222C>T
c.250C>T
c.493C>T
c.4361C>T (p.Ala1454Val)
c.2962C>T (p.Leu988=)
n.4424C>T
n.4757C>T
c.4531C>T (p.Leu1511=)
c.4427C>T (p.Ala1476Val)
c.3028C>T (p.Leu1010=)
c.2419C>T (p.Leu807=)
c.2830C>T (p.Leu944=)
n.4499C>T
n.4430C>T
n.6213C>T
gnomAD v4
11g.17394349G>CCA379783382ABCC8n.4063C>G
n.397C>G
c.1053C>G
n.2801C>G
n.3695C>G
n.5795C>G
n.1038C>G
n.1961C>G
n.4624C>G
n.4677C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.5767C>G
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
n.5044C>G
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
n.4897C>G
n.4754C>G
n.4621C>G
n.5082C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.5657C>G
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
n.4719C>G
n.4779C>G
n.4573C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
n.4759C>G
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
n.6138C>G
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
n.4672C>G
n.649C>G
n.5662C>G
n.4580C>G
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
n.4109C>G
n.4750C>G
n.4783C>G
n.5705C>G
n.4901C>G
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.4303C>G (p.Leu1435Val)
c.*4167C>G (n.*4167C>G)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
c.4465C>G (p.Leu1489Val)
c.4462C>G (p.Leu1488Val)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.2516C>G
n.5680C>G
c.4244C>G
c.*2584C>G (n.*2584C>G)
c.3102C>G
n.621C>G
c.*3848C>G (n.*3848C>G)
c.*3203-1369C>G (n.*3203-1369C>G)
c.4528C>G (p.Leu1510Val)
n.2155C>G
c.3557C>G
c.1650C>G
c.*4147C>G (n.*4147C>G)
c.4883C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.*3299C>G (n.*3299C>G)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.3768C>G
c.4429C>G (p.Leu1477Val)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
c.4468C>G (n.4468C>G)
c.4213C>G (p.Leu1405Val)
c.*4048C>G (n.*4048C>G)
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
n.357C>G
n.222C>G
c.250C>G
c.493C>G
c.4361C>G (p.Ala1454Gly)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
n.4424C>G
n.4757C>G
c.4531C>G (p.Leu1511Val)
c.4427C>G (p.Ala1476Gly)
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
n.4499C>G
n.4430C>G
n.6213C>G
11g.17394349G>TCA379783385ABCC8n.4063C>A
n.397C>A
c.1053C>A
n.2801C>A
n.3695C>A
n.5795C>A
n.1038C>A
n.1961C>A
n.4624C>A
n.4677C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.5767C>A
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
n.5044C>A
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
n.4897C>A
n.4754C>A
n.4621C>A
n.5082C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.5657C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Met)
n.4719C>A
n.4779C>A
n.4573C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
n.4759C>A
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
n.6138C>A
c.4358C>A (p.Ala1453Asp)
n.4672C>A
n.649C>A
n.5662C>A
n.4580C>A
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
n.4109C>A
n.4750C>A
n.4783C>A
n.5705C>A
n.4901C>A
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.4303C>A (p.Leu1435Met)
c.*4167C>A (n.*4167C>A)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
c.4465C>A (p.Leu1489Met)
c.4462C>A (p.Leu1488Met)
c.4459C>A (p.Leu1487Met)
c.2516C>A
n.5680C>A
c.4244C>A
c.*2584C>A (n.*2584C>A)
c.3102C>A
n.621C>A
c.*3848C>A (n.*3848C>A)
c.*3203-1369C>A (n.*3203-1369C>A)
c.4528C>A (p.Leu1510Met)
n.2155C>A
c.3557C>A
c.1650C>A
c.*4147C>A (n.*4147C>A)
c.4883C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.3768C>A
c.4429C>A (p.Leu1477Met)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.4468C>A (n.4468C>A)
c.4213C>A (p.Leu1405Met)
c.*4048C>A (n.*4048C>A)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
n.357C>A
n.222C>A
c.250C>A
c.493C>A
c.4361C>A (p.Ala1454Asp)
c.2962C>A (p.Leu988Met)
n.4424C>A
n.4757C>A
c.4531C>A (p.Leu1511Met)
c.4427C>A (p.Ala1476Asp)
c.3028C>A (p.Leu1010Met)
c.2419C>A (p.Leu807Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
n.4499C>A
n.4430C>A
n.6213C>A
11g.17394349_17394355delCA912971890ABCC8n.4057_4063del
n.391_397del
c.1047_1053del
n.2795_2801del
n.3689_3695del
n.5789_5795del
n.1032_1038del
n.1955_1961del
n.4618_4624del
n.4671_4677del
c.*242_*248del (n.*242_*248del)
n.5761_5767del
c.*2594_*2600del (n.*2594_*2600del)
n.5038_5044del
c.*2887_*2893del (n.*2887_*2893del)
n.4891_4897del
n.4748_4754del
n.4615_4621del
n.5076_5082del
c.*878_*884del (n.*878_*884del)
n.5651_5657del
c.4339_4345del (p.Arg1447CysfsTer9)
n.4713_4719del
n.4773_4779del
n.4567_4573del
c.*1593_*1599del (n.*1593_*1599del)
n.4753_4759del
c.*2521_*2527del (n.*2521_*2527del)
n.6132_6138del
c.4352_4358del (p.Glu1451ValfsTer?)
n.4666_4672del
n.643_649del
n.5656_5662del
n.4574_4580del
c.*2628_*2634del (n.*2628_*2634del)
n.4103_4109del
n.4744_4750del
n.4777_4783del
n.5699_5705del
n.4895_4901del
c.*2668_*2674del (n.*2668_*2674del)
c.4297_4303del (p.Arg1433CysfsTer9)
c.*4161_*4167del (n.*4161_*4167del)
c.*2852_*2858del (n.*2852_*2858del)
c.4459_4465del (p.Arg1487CysfsTer9)
c.4456_4462del (p.Arg1486CysfsTer9)
c.4453_4459del (p.Arg1485CysfsTer9)
c.2510_2516del
n.5674_5680del
c.4238_4244del
c.*2578_*2584del (n.*2578_*2584del)
c.3096_3102del
n.615_621del
c.*3842_*3848del (n.*3842_*3848del)
c.*3203-1375_*3203-1369del (n.*3203-1375_*3203-1369del)
c.4522_4528del (p.Arg1508CysfsTer9)
n.2149_2155del
c.3551_3557del
c.1644_1650del
c.*4141_*4147del (n.*4141_*4147del)
c.4877_4883del
c.*1739_*1745del (n.*1739_*1745del)
c.*2478_*2484del (n.*2478_*2484del)
c.*3293_*3299del (n.*3293_*3299del)
c.*3860_*3866del (n.*3860_*3866del)
c.3762_3768del
c.4423_4429del (p.Arg1475CysfsTer9)
c.*2894_*2900del (n.*2894_*2900del)
c.4462_4468del (n.4462_4468del)
c.4207_4213del (p.Arg1403CysfsTer9)
c.*4042_*4048del (n.*4042_*4048del)
c.*2743_*2749del (n.*2743_*2749del)
n.351_357del
n.216_222del
c.244_250del
c.487_493del
c.4355_4361del (p.Glu1452ValfsTer?)
c.2956_2962del (p.Arg986CysfsTer9)
n.4418_4424del
n.4751_4757del
c.4525_4531del (p.Arg1509CysfsTer9)
c.4421_4427del (p.Glu1474ValfsTer?)
c.3022_3028del (p.Arg1008CysfsTer9)
c.2413_2419del (p.Arg805CysfsTer9)
c.2824_2830del (p.Arg942CysfsTer9)
n.4493_4499del
n.4424_4430del
n.6207_6213del
11g.17394349_17394355delinsGCTGCCTCA1955122582ABCC8n.4057_4063delinsAGGCAGC
n.391_397delinsAGGCAGC
c.1047_1053delinsAGGCAGC
n.2795_2801delinsAGGCAGC
n.3689_3695delinsAGGCAGC
n.5789_5795delinsAGGCAGC
n.1032_1038delinsAGGCAGC
n.1955_1961delinsAGGCAGC
n.4618_4624delinsAGGCAGC
n.4671_4677delinsAGGCAGC
c.*242_*248delinsAGGCAGC (n.*242_*248delinsAGGCAGC)
n.5761_5767delinsAGGCAGC
c.*2594_*2600delinsAGGCAGC (n.*2594_*2600delinsAGGCAGC)
n.5038_5044delinsAGGCAGC
c.*2887_*2893delinsAGGCAGC (n.*2887_*2893delinsAGGCAGC)
n.4891_4897delinsAGGCAGC
n.4748_4754delinsAGGCAGC
n.4615_4621delinsAGGCAGC
n.5076_5082delinsAGGCAGC
c.*878_*884delinsAGGCAGC (n.*878_*884delinsAGGCAGC)
n.5651_5657delinsAGGCAGC
c.4339_4345delinsAGGCAGC (p.Arg1447=)
n.4713_4719delinsAGGCAGC
n.4773_4779delinsAGGCAGC
n.4567_4573delinsAGGCAGC
c.*1593_*1599delinsAGGCAGC (n.*1593_*1599delinsAGGCAGC)
n.4753_4759delinsAGGCAGC
c.*2521_*2527delinsAGGCAGC (n.*2521_*2527delinsAGGCAGC)
n.6132_6138delinsAGGCAGC
c.4352_4358delinsAGGCAGC (p.Glu1451=)
n.4666_4672delinsAGGCAGC
n.643_649delinsAGGCAGC
n.5656_5662delinsAGGCAGC
n.4574_4580delinsAGGCAGC
c.*2628_*2634delinsAGGCAGC (n.*2628_*2634delinsAGGCAGC)
n.4103_4109delinsAGGCAGC
n.4744_4750delinsAGGCAGC
n.4777_4783delinsAGGCAGC
n.5699_5705delinsAGGCAGC
n.4895_4901delinsAGGCAGC
c.*2668_*2674delinsAGGCAGC (n.*2668_*2674delinsAGGCAGC)
c.4297_4303delinsAGGCAGC (p.Arg1433=)
c.*4161_*4167delinsAGGCAGC (n.*4161_*4167delinsAGGCAGC)
c.*2852_*2858delinsAGGCAGC (n.*2852_*2858delinsAGGCAGC)
c.4459_4465delinsAGGCAGC (p.Arg1487=)
c.4456_4462delinsAGGCAGC (p.Arg1486=)
c.4453_4459delinsAGGCAGC (p.Arg1485=)
c.2510_2516delinsAGGCAGC
n.5674_5680delinsAGGCAGC
c.4238_4244delinsAGGCAGC
c.*2578_*2584delinsAGGCAGC (n.*2578_*2584delinsAGGCAGC)
c.3096_3102delinsAGGCAGC
n.615_621delinsAGGCAGC
c.*3842_*3848delinsAGGCAGC (n.*3842_*3848delinsAGGCAGC)
c.*3203-1375_*3203-1369delinsAGGCAGC (n.*3203-1375_*3203-1369delinsAGGCAGC)
c.4522_4528delinsAGGCAGC (p.Arg1508=)
n.2149_2155delinsAGGCAGC
c.3551_3557delinsAGGCAGC
c.1644_1650delinsAGGCAGC
c.*4141_*4147delinsAGGCAGC (n.*4141_*4147delinsAGGCAGC)
c.4877_4883delinsAGGCAGC
c.*1739_*1745delinsAGGCAGC (n.*1739_*1745delinsAGGCAGC)
c.*2478_*2484delinsAGGCAGC (n.*2478_*2484delinsAGGCAGC)
c.*3293_*3299delinsAGGCAGC (n.*3293_*3299delinsAGGCAGC)
c.*3860_*3866delinsAGGCAGC (n.*3860_*3866delinsAGGCAGC)
c.3762_3768delinsAGGCAGC
c.4423_4429delinsAGGCAGC (p.Arg1475=)
c.*2894_*2900delinsAGGCAGC (n.*2894_*2900delinsAGGCAGC)
c.4462_4468delinsAGGCAGC (n.4462_4468delinsAGGCAGC)
c.4207_4213delinsAGGCAGC (p.Arg1403=)
c.*4042_*4048delinsAGGCAGC (n.*4042_*4048delinsAGGCAGC)
c.*2743_*2749delinsAGGCAGC (n.*2743_*2749delinsAGGCAGC)
n.351_357delinsAGGCAGC
n.216_222delinsAGGCAGC
c.244_250delinsAGGCAGC
c.487_493delinsAGGCAGC
c.4355_4361delinsAGGCAGC (p.Glu1452=)
c.2956_2962delinsAGGCAGC (p.Arg986=)
n.4418_4424delinsAGGCAGC
n.4751_4757delinsAGGCAGC
c.4525_4531delinsAGGCAGC (p.Arg1509=)
c.4421_4427delinsAGGCAGC (p.Glu1474=)
c.3022_3028delinsAGGCAGC (p.Arg1008=)
c.2413_2419delinsAGGCAGC (p.Arg805=)
c.2824_2830delinsAGGCAGC (p.Arg942=)
n.4493_4499delinsAGGCAGC
n.4424_4430delinsAGGCAGC
n.6207_6213delinsAGGCAGC
11g.17394350C>ACA379783390ABCC8n.4062G>T
n.396G>T
c.1052G>T
n.2800G>T
n.3694G>T
n.5794G>T
n.1037G>T
n.1960G>T
n.4623G>T
n.4676G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.5766G>T
c.*2599G>T (n.*2599G>T)
n.5043G>T
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
n.4896G>T
n.4753G>T
n.4620G>T
n.5081G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.5656G>T
c.4344G>T (p.Gln1448His)
n.4718G>T
n.4778G>T
n.4572G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.4758G>T
c.*2526G>T (n.*2526G>T)
n.6137G>T
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
n.4671G>T
n.648G>T
n.5661G>T
n.4579G>T
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
n.4108G>T
n.4749G>T
n.4782G>T
n.5704G>T
n.4900G>T
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.4302G>T (p.Gln1434His)
c.*4166G>T (n.*4166G>T)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.4464G>T (p.Gln1488His)
c.4461G>T (p.Gln1487His)
c.4458G>T (p.Gln1486His)
c.2515G>T
n.5679G>T
c.4243G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
c.3101G>T
n.620G>T
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.*3203-1370G>T (n.*3203-1370G>T)
c.4527G>T (p.Gln1509His)
n.2154G>T
c.3556G>T
c.1649G>T
c.*4146G>T (n.*4146G>T)
c.4882G>T
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.*3298G>T (n.*3298G>T)
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.3767G>T
c.4428G>T (p.Gln1476His)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.4467G>T (n.4467G>T)
c.4212G>T (p.Gln1404His)
c.*4047G>T (n.*4047G>T)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
n.356G>T
n.221G>T
c.249G>T
c.492G>T
c.4360G>T (p.Ala1454Ser)
c.2961G>T (p.Gln987His)
n.4423G>T
n.4756G>T
c.4530G>T (p.Gln1510His)
c.4426G>T (p.Ala1476Ser)
c.3027G>T (p.Gln1009His)
c.2418G>T (p.Gln806His)
c.2829G>T (p.Gln943His)
n.4498G>T
n.4429G>T
n.6212G>T
11g.17394350C>GCA379783394ABCC8n.4062G>C
n.396G>C
c.1052G>C
n.2800G>C
n.3694G>C
n.5794G>C
n.1037G>C
n.1960G>C
n.4623G>C
n.4676G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.5766G>C
c.*2599G>C (n.*2599G>C)
n.5043G>C
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
n.4896G>C
n.4753G>C
n.4620G>C
n.5081G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.5656G>C
c.4344G>C (p.Gln1448His)
n.4718G>C
n.4778G>C
n.4572G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.4758G>C
c.*2526G>C (n.*2526G>C)
n.6137G>C
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
n.4671G>C
n.648G>C
n.5661G>C
n.4579G>C
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
n.4108G>C
n.4749G>C
n.4782G>C
n.5704G>C
n.4900G>C
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.4302G>C (p.Gln1434His)
c.*4166G>C (n.*4166G>C)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.4464G>C (p.Gln1488His)
c.4461G>C (p.Gln1487His)
c.4458G>C (p.Gln1486His)
c.2515G>C
n.5679G>C
c.4243G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
c.3101G>C
n.620G>C
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
c.*3203-1370G>C (n.*3203-1370G>C)
c.4527G>C (p.Gln1509His)
n.2154G>C
c.3556G>C
c.1649G>C
c.*4146G>C (n.*4146G>C)
c.4882G>C
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.*3298G>C (n.*3298G>C)
c.*3865G>C (n.*3865G>C)
c.3767G>C
c.4428G>C (p.Gln1476His)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.4467G>C (n.4467G>C)
c.4212G>C (p.Gln1404His)
c.*4047G>C (n.*4047G>C)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
n.356G>C
n.221G>C
c.249G>C
c.492G>C
c.4360G>C (p.Ala1454Pro)
c.2961G>C (p.Gln987His)
n.4423G>C
n.4756G>C
c.4530G>C (p.Gln1510His)
c.4426G>C (p.Ala1476Pro)
c.3027G>C (p.Gln1009His)
c.2418G>C (p.Gln806His)
c.2829G>C (p.Gln943His)
n.4498G>C
n.4429G>C
n.6212G>C
11g.17394350C>TCA473298100ABCC8n.4062G>A
n.396G>A
c.1052G>A
n.2800G>A
n.3694G>A
n.5794G>A
n.1037G>A
n.1960G>A
n.4623G>A
n.4676G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.5766G>A
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
n.5043G>A
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
n.4896G>A
n.4753G>A
n.4620G>A
n.5081G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.5656G>A
c.4344G>A (p.Gln1448=)
n.4718G>A
n.4778G>A
n.4572G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
n.4758G>A
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
n.6137G>A
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
n.4671G>A
n.648G>A
n.5661G>A
n.4579G>A
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
n.4108G>A
n.4749G>A
n.4782G>A
n.5704G>A
n.4900G>A
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
c.4302G>A (p.Gln1434=)
c.*4166G>A (n.*4166G>A)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.4464G>A (p.Gln1488=)
c.4461G>A (p.Gln1487=)
c.4458G>A (p.Gln1486=)
c.2515G>A
n.5679G>A
c.4243G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
c.3101G>A
n.620G>A
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
c.*3203-1370G>A (n.*3203-1370G>A)
c.4527G>A (p.Gln1509=)
n.2154G>A
c.3556G>A
c.1649G>A
c.*4146G>A (n.*4146G>A)
c.4882G>A
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.*3298G>A (n.*3298G>A)
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.3767G>A
c.4428G>A (p.Gln1476=)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.4467G>A (n.4467G>A)
c.4212G>A (p.Gln1404=)
c.*4047G>A (n.*4047G>A)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
n.356G>A
n.221G>A
c.249G>A
c.492G>A
c.4360G>A (p.Ala1454Thr)
c.2961G>A (p.Gln987=)
n.4423G>A
n.4756G>A
c.4530G>A (p.Gln1510=)
c.4426G>A (p.Ala1476Thr)
c.3027G>A (p.Gln1009=)
c.2418G>A (p.Gln806=)
c.2829G>A (p.Gln943=)
n.4498G>A
n.4429G>A
n.6212G>A
11g.17394353_17394358delCA658822166ABCC8n.4057_4062del
n.391_396del
c.1047_1052del
n.2795_2800del
n.3689_3694del
n.5789_5794del
n.1032_1037del
n.1955_1960del
n.4618_4623del
n.4671_4676del
c.*242_*247del (n.*242_*247del)
n.5761_5766del
c.*2594_*2599del (n.*2594_*2599del)
n.5038_5043del
c.*2887_*2892del (n.*2887_*2892del)
n.4891_4896del
n.4748_4753del
n.4615_4620del
n.5076_5081del
c.*878_*883del (n.*878_*883del)
n.5651_5656del
c.4339_4344del (p.Arg1447_Gln1448del)
n.4713_4718del
n.4773_4778del
n.4567_4572del
c.*1593_*1598del (n.*1593_*1598del)
n.4753_4758del
c.*2521_*2526del (n.*2521_*2526del)
n.6132_6137del
c.4352_4357del (p.Glu1451_Ala1452del)
n.4666_4671del
n.643_648del
n.5656_5661del
n.4574_4579del
c.*2628_*2633del (n.*2628_*2633del)
n.4103_4108del
n.4744_4749del
n.4777_4782del
n.5699_5704del
n.4895_4900del
c.*2668_*2673del (n.*2668_*2673del)
c.4297_4302del (p.Arg1433_Gln1434del)
c.*4161_*4166del (n.*4161_*4166del)
c.*2852_*2857del (n.*2852_*2857del)
c.4459_4464del (p.Arg1487_Gln1488del)
c.4456_4461del (p.Arg1486_Gln1487del)
c.4453_4458del (p.Arg1485_Gln1486del)
c.2510_2515del
n.5674_5679del
c.4238_4243del
c.*2578_*2583del (n.*2578_*2583del)
c.3096_3101del
n.615_620del
c.*3842_*3847del (n.*3842_*3847del)
c.*3203-1375_*3203-1370del (n.*3203-1375_*3203-1370del)
c.4522_4527del (p.Arg1508_Gln1509del)
n.2149_2154del
c.3551_3556del
c.1644_1649del
c.*4141_*4146del (n.*4141_*4146del)
c.4877_4882del
c.*1739_*1744del (n.*1739_*1744del)
c.*2478_*2483del (n.*2478_*2483del)
c.*3293_*3298del (n.*3293_*3298del)
c.*3860_*3865del (n.*3860_*3865del)
c.3762_3767del
c.4423_4428del (p.Arg1475_Gln1476del)
c.*2894_*2899del (n.*2894_*2899del)
c.4462_4467del (n.4462_4467del)
c.4207_4212del (p.Arg1403_Gln1404del)
c.*4042_*4047del (n.*4042_*4047del)
c.*2743_*2748del (n.*2743_*2748del)
n.351_356del
n.216_221del
c.244_249del
c.487_492del
c.4355_4360del (p.Glu1452_Ala1453del)
c.2956_2961del (p.Arg986_Gln987del)
n.4418_4423del
n.4751_4756del
c.4525_4530del (p.Arg1509_Gln1510del)
c.4421_4426del (p.Glu1474_Ala1475del)
c.3022_3027del (p.Arg1008_Gln1009del)
c.2413_2418del (p.Arg805_Gln806del)
c.2824_2829del (p.Arg942_Gln943del)
n.4493_4498del
n.4424_4429del
n.6207_6212del
ClinVar dbSNP
11g.17394351T>ACA379783395ABCC8n.4061A>T
n.395A>T
c.1051A>T
n.2799A>T
n.3693A>T
n.5793A>T
n.1036A>T
n.1959A>T
n.4622A>T
n.4675A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.5765A>T
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
n.5042A>T
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
n.4895A>T
n.4752A>T
n.4619A>T
n.5080A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.5655A>T
c.4343A>T (p.Gln1448Leu)
n.4717A>T
n.4777A>T
n.4571A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.4757A>T
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
n.6136A>T
c.4356A>T (p.Ala1452=)
n.4670A>T
n.647A>T
n.5660A>T
n.4578A>T
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
n.4107A>T
n.4748A>T
n.4781A>T
n.5703A>T
n.4899A>T
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.4301A>T (p.Gln1434Leu)
c.*4165A>T (n.*4165A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.4463A>T (p.Gln1488Leu)
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4457A>T (p.Gln1486Leu)
c.2514A>T
n.5678A>T
c.4242A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.3100A>T
n.619A>T
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.*3203-1371A>T (n.*3203-1371A>T)
c.4526A>T (p.Gln1509Leu)
n.2153A>T
c.3555A>T
c.1648A>T
c.*4145A>T (n.*4145A>T)
c.4881A>T
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.*3297A>T (n.*3297A>T)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.3766A>T
c.4427A>T (p.Gln1476Leu)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.4466A>T (n.4466A>T)
c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
c.*4046A>T (n.*4046A>T)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
n.355A>T
n.220A>T
c.248A>T
c.491A>T
c.4359A>T (p.Ala1453=)
c.2960A>T (p.Gln987Leu)
n.4422A>T
n.4755A>T
c.4529A>T (p.Gln1510Leu)
c.4425A>T (p.Ala1475=)
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.2828A>T (p.Gln943Leu)
n.4497A>T
n.4428A>T
n.6211A>T
11g.17394351T>CCA379783397ABCC8n.4061A>G
n.395A>G
c.1051A>G
n.2799A>G
n.3693A>G
n.5793A>G
n.1036A>G
n.1959A>G
n.4622A>G
n.4675A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.5765A>G
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
n.5042A>G
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
n.4895A>G
n.4752A>G
n.4619A>G
n.5080A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.5655A>G
c.4343A>G (p.Gln1448Arg)
n.4717A>G
n.4777A>G
n.4571A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.4757A>G
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
n.6136A>G
c.4356A>G (p.Ala1452=)
n.4670A>G
n.647A>G
n.5660A>G
n.4578A>G
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
n.4107A>G
n.4748A>G
n.4781A>G
n.5703A>G
n.4899A>G
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.4301A>G (p.Gln1434Arg)
c.*4165A>G (n.*4165A>G)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.4463A>G (p.Gln1488Arg)
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4457A>G (p.Gln1486Arg)
c.2514A>G
n.5678A>G
c.4242A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.3100A>G
n.619A>G
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.*3203-1371A>G (n.*3203-1371A>G)
c.4526A>G (p.Gln1509Arg)
n.2153A>G
c.3555A>G
c.1648A>G
c.*4145A>G (n.*4145A>G)
c.4881A>G
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.3766A>G
c.4427A>G (p.Gln1476Arg)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.4466A>G (n.4466A>G)
c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
c.*4046A>G (n.*4046A>G)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
n.355A>G
n.220A>G
c.248A>G
c.491A>G
c.4359A>G (p.Ala1453=)
c.2960A>G (p.Gln987Arg)
n.4422A>G
n.4755A>G
c.4529A>G (p.Gln1510Arg)
c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.2828A>G (p.Gln943Arg)
n.4497A>G
n.4428A>G
n.6211A>G
11g.17394351T>GCA379783396ABCC8n.4061A>C
n.395A>C
c.1051A>C
n.2799A>C
n.3693A>C
n.5793A>C
n.1036A>C
n.1959A>C
n.4622A>C
n.4675A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.5765A>C
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
n.5042A>C
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
n.4895A>C
n.4752A>C
n.4619A>C
n.5080A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.5655A>C
c.4343A>C (p.Gln1448Pro)
n.4717A>C
n.4777A>C
n.4571A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.4757A>C
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
n.6136A>C
c.4356A>C (p.Ala1452=)
n.4670A>C
n.647A>C
n.5660A>C
n.4578A>C
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
n.4107A>C
n.4748A>C
n.4781A>C
n.5703A>C
n.4899A>C
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.4301A>C (p.Gln1434Pro)
c.*4165A>C (n.*4165A>C)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.4463A>C (p.Gln1488Pro)
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4457A>C (p.Gln1486Pro)
c.2514A>C
n.5678A>C
c.4242A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.3100A>C
n.619A>C
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.*3203-1371A>C (n.*3203-1371A>C)
c.4526A>C (p.Gln1509Pro)
n.2153A>C
c.3555A>C
c.1648A>C
c.*4145A>C (n.*4145A>C)
c.4881A>C
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.*3297A>C (n.*3297A>C)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.3766A>C
c.4427A>C (p.Gln1476Pro)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.4466A>C (n.4466A>C)
c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
c.*4046A>C (n.*4046A>C)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
n.355A>C
n.220A>C
c.248A>C
c.491A>C
c.4359A>C (p.Ala1453=)
c.2960A>C (p.Gln987Pro)
n.4422A>C
n.4755A>C
c.4529A>C (p.Gln1510Pro)
c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.2828A>C (p.Gln943Pro)
n.4497A>C
n.4428A>C
n.6211A>C
gnomAD v4
11g.17394352G>ACA379783401ABCC8n.4060C>T
n.394C>T
c.1050C>T
n.2798C>T
n.3692C>T
n.5792C>T
n.1035C>T
n.1958C>T
n.4621C>T
n.4674C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.5764C>T
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
n.5041C>T
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
n.4894C>T
n.4751C>T
n.4618C>T
n.5079C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.5654C>T
c.4342C>T (p.Gln1448Ter)
n.4716C>T
n.4776C>T
n.4570C>T
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.4756C>T
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
n.6135C>T
c.4355C>T (p.Ala1452Val)
n.4669C>T
n.646C>T
n.5659C>T
n.4577C>T
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
n.4106C>T
n.4747C>T
n.4780C>T
n.5702C>T
n.4898C>T
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.4300C>T (p.Gln1434Ter)
c.*4164C>T (n.*4164C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.4462C>T (p.Gln1488Ter)
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4456C>T (p.Gln1486Ter)
c.2513C>T
n.5677C>T
c.4241C>T
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.3099C>T
n.618C>T
c.*3845C>T (n.*3845C>T)
c.*3203-1372C>T (n.*3203-1372C>T)
c.4525C>T (p.Gln1509Ter)
n.2152C>T
c.3554C>T
c.1647C>T
c.*4144C>T (n.*4144C>T)
c.4880C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.3765C>T
c.4426C>T (p.Gln1476Ter)
c.*2897C>T (n.*2897C>T)
c.4465C>T (n.4465C>T)
c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
c.*4045C>T (n.*4045C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
n.354C>T
n.219C>T
c.247C>T
c.490C>T
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
c.2959C>T (p.Gln987Ter)
n.4421C>T
n.4754C>T
c.4528C>T (p.Gln1510Ter)
c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.2827C>T (p.Gln943Ter)
n.4496C>T
n.4427C>T
n.6210C>T
dbSNP
11g.17394352G>CCA379783404ABCC8n.4060C>G
n.394C>G
c.1050C>G
n.2798C>G
n.3692C>G
n.5792C>G
n.1035C>G
n.1958C>G
n.4621C>G
n.4674C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.5764C>G
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
n.5041C>G
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
n.4894C>G
n.4751C>G
n.4618C>G
n.5079C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.5654C>G
c.4342C>G (p.Gln1448Glu)
n.4716C>G
n.4776C>G
n.4570C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
n.4756C>G
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
n.6135C>G
c.4355C>G (p.Ala1452Gly)
n.4669C>G
n.646C>G
n.5659C>G
n.4577C>G
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
n.4106C>G
n.4747C>G
n.4780C>G
n.5702C>G
n.4898C>G
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.4300C>G (p.Gln1434Glu)
c.*4164C>G (n.*4164C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.4462C>G (p.Gln1488Glu)
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4456C>G (p.Gln1486Glu)
c.2513C>G
n.5677C>G
c.4241C>G
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.3099C>G
n.618C>G
c.*3845C>G (n.*3845C>G)
c.*3203-1372C>G (n.*3203-1372C>G)
c.4525C>G (p.Gln1509Glu)
n.2152C>G
c.3554C>G
c.1647C>G
c.*4144C>G (n.*4144C>G)
c.4880C>G
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.*3863C>G (n.*3863C>G)
c.3765C>G
c.4426C>G (p.Gln1476Glu)
c.*2897C>G (n.*2897C>G)
c.4465C>G (n.4465C>G)
c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
c.*4045C>G (n.*4045C>G)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
n.354C>G
n.219C>G
c.247C>G
c.490C>G
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
c.2959C>G (p.Gln987Glu)
n.4421C>G
n.4754C>G
c.4528C>G (p.Gln1510Glu)
c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.2827C>G (p.Gln943Glu)
n.4496C>G
n.4427C>G
n.6210C>G
gnomAD v4
11g.17394352G=CA1955122583ABCC8n.4060C=
n.394C=
c.1050C=
n.2798C=
n.3692C=
n.5792C=
n.1035C=
n.1958C=
n.4621C=
n.4674C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.5764C=
c.*2597C= (n.*2597C=)
n.5041C=
c.*2890C= (n.*2890C=)
n.4894C=
n.4751C=
n.4618C=
n.5079C=
c.*881C= (n.*881C=)
n.5654C=
c.4342C= (p.Gln1448=)
n.4716C=
n.4776C=
n.4570C=
c.*1596C= (n.*1596C=)
n.4756C=
c.*2524C= (n.*2524C=)
n.6135C=
c.4355C= (p.Ala1452=)
n.4669C=
n.646C=
n.5659C=
n.4577C=
c.*2631C= (n.*2631C=)
n.4106C=
n.4747C=
n.4780C=
n.5702C=
n.4898C=
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.4300C= (p.Gln1434=)
c.*4164C= (n.*4164C=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.4462C= (p.Gln1488=)
c.4459C= (p.Gln1487=)
c.4456C= (p.Gln1486=)
c.2513C=
n.5677C=
c.4241C=
c.*2581C= (n.*2581C=)
c.3099C=
n.618C=
c.*3845C= (n.*3845C=)
c.*3203-1372C= (n.*3203-1372C=)
c.4525C= (p.Gln1509=)
n.2152C=
c.3554C=
c.1647C=
c.*4144C= (n.*4144C=)
c.4880C=
c.*1742C= (n.*1742C=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
c.*3863C= (n.*3863C=)
c.3765C=
c.4426C= (p.Gln1476=)
c.*2897C= (n.*2897C=)
c.4465C= (n.4465C=)
c.4210C= (p.Gln1404=)
c.*4045C= (n.*4045C=)
c.*2746C= (n.*2746C=)
n.354C=
n.219C=
c.247C=
c.490C=
c.4358C= (p.Ala1453=)
c.2959C= (p.Gln987=)
n.4421C=
n.4754C=
c.4528C= (p.Gln1510=)
c.4424C= (p.Ala1475=)
c.3025C= (p.Gln1009=)
c.2416C= (p.Gln806=)
c.2827C= (p.Gln943=)
n.4496C=
n.4427C=
n.6210C=
11g.17394352G>TCA379783407ABCC8n.4060C>A
n.394C>A
c.1050C>A
n.2798C>A
n.3692C>A
n.5792C>A
n.1035C>A
n.1958C>A
n.4621C>A
n.4674C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.5764C>A
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
n.5041C>A
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
n.4894C>A
n.4751C>A
n.4618C>A
n.5079C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.5654C>A
c.4342C>A (p.Gln1448Lys)
n.4716C>A
n.4776C>A
n.4570C>A
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
n.4756C>A
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
n.6135C>A
c.4355C>A (p.Ala1452Glu)
n.4669C>A
n.646C>A
n.5659C>A
n.4577C>A
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
n.4106C>A
n.4747C>A
n.4780C>A
n.5702C>A
n.4898C>A
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.4300C>A (p.Gln1434Lys)
c.*4164C>A (n.*4164C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.4462C>A (p.Gln1488Lys)
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4456C>A (p.Gln1486Lys)
c.2513C>A
n.5677C>A
c.4241C>A
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.3099C>A
n.618C>A
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.*3203-1372C>A (n.*3203-1372C>A)
c.4525C>A (p.Gln1509Lys)
n.2152C>A
c.3554C>A
c.1647C>A
c.*4144C>A (n.*4144C>A)
c.4880C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.*2481C>A (n.*2481C>A)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.*3863C>A (n.*3863C>A)
c.3765C>A
c.4426C>A (p.Gln1476Lys)
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.4465C>A (n.4465C>A)
c.4210C>A (p.Gln1404Lys)
c.*4045C>A (n.*4045C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
n.354C>A
n.219C>A
c.247C>A
c.490C>A
c.4358C>A (p.Ala1453Glu)
c.2959C>A (p.Gln987Lys)
n.4421C>A
n.4754C>A
c.4528C>A (p.Gln1510Lys)
c.4424C>A (p.Ala1475Glu)
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.2827C>A (p.Gln943Lys)
n.4496C>A
n.4427C>A
n.6210C>A
11g.17394353C>ACA379783413ABCC8n.4059G>T
n.393G>T
c.1049G>T
n.2797G>T
n.3691G>T
n.5791G>T
n.1034G>T
n.1957G>T
n.4620G>T
n.4673G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.5763G>T
c.*2596G>T (n.*2596G>T)
n.5040G>T
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
n.4893G>T
n.4750G>T
n.4617G>T
n.5078G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.5653G>T
c.4341G>T (p.Arg1447Ser)
n.4715G>T
n.4775G>T
n.4569G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.4755G>T
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
n.6134G>T
c.4354G>T (p.Ala1452Ser)
n.4668G>T
n.645G>T
n.5658G>T
n.4576G>T
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
n.4105G>T
n.4746G>T
n.4779G>T
n.5701G>T
n.4897G>T
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.4299G>T (p.Arg1433Ser)
c.*4163G>T (n.*4163G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.4461G>T (p.Arg1487Ser)
c.4458G>T (p.Arg1486Ser)
c.4455G>T (p.Arg1485Ser)
c.2512G>T
n.5676G>T
c.4240G>T
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.3098G>T
n.617G>T
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
c.*3203-1373G>T (n.*3203-1373G>T)
c.4524G>T (p.Arg1508Ser)
n.2151G>T
c.3553G>T
c.1646G>T
c.*4143G>T (n.*4143G>T)
c.4879G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.*3862G>T (n.*3862G>T)
c.3764G>T
c.4425G>T (p.Arg1475Ser)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.4464G>T (n.4464G>T)
c.4209G>T (p.Arg1403Ser)
c.*4044G>T (n.*4044G>T)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
n.353G>T
n.218G>T
c.246G>T
c.489G>T
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.2958G>T (p.Arg986Ser)
n.4420G>T
n.4753G>T
c.4527G>T (p.Arg1509Ser)
c.4423G>T (p.Ala1475Ser)
c.3024G>T (p.Arg1008Ser)
c.2415G>T (p.Arg805Ser)
c.2826G>T (p.Arg942Ser)
n.4495G>T
n.4426G>T
n.6209G>T
11g.17394353C>GCA379783417ABCC8n.4059G>C
n.393G>C
c.1049G>C
n.2797G>C
n.3691G>C
n.5791G>C
n.1034G>C
n.1957G>C
n.4620G>C
n.4673G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.5763G>C
c.*2596G>C (n.*2596G>C)
n.5040G>C
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
n.4893G>C
n.4750G>C
n.4617G>C
n.5078G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.5653G>C
c.4341G>C (p.Arg1447Ser)
n.4715G>C
n.4775G>C
n.4569G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.4755G>C
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
n.6134G>C
c.4354G>C (p.Ala1452Pro)
n.4668G>C
n.645G>C
n.5658G>C
n.4576G>C
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
n.4105G>C
n.4746G>C
n.4779G>C
n.5701G>C
n.4897G>C
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.4299G>C (p.Arg1433Ser)
c.*4163G>C (n.*4163G>C)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.4461G>C (p.Arg1487Ser)
c.4458G>C (p.Arg1486Ser)
c.4455G>C (p.Arg1485Ser)
c.2512G>C
n.5676G>C
c.4240G>C
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.3098G>C
n.617G>C
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
c.*3203-1373G>C (n.*3203-1373G>C)
c.4524G>C (p.Arg1508Ser)
n.2151G>C
c.3553G>C
c.1646G>C
c.*4143G>C (n.*4143G>C)
c.4879G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
c.*3862G>C (n.*3862G>C)
c.3764G>C
c.4425G>C (p.Arg1475Ser)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.4464G>C (n.4464G>C)
c.4209G>C (p.Arg1403Ser)
c.*4044G>C (n.*4044G>C)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
n.353G>C
n.218G>C
c.246G>C
c.489G>C
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
c.2958G>C (p.Arg986Ser)
n.4420G>C
n.4753G>C
c.4527G>C (p.Arg1509Ser)
c.4423G>C (p.Ala1475Pro)
c.3024G>C (p.Arg1008Ser)
c.2415G>C (p.Arg805Ser)
c.2826G>C (p.Arg942Ser)
n.4495G>C
n.4426G>C
n.6209G>C
11g.17394353C>TCA473298101ABCC8n.4059G>A
n.393G>A
c.1049G>A
n.2797G>A
n.3691G>A
n.5791G>A
n.1034G>A
n.1957G>A
n.4620G>A
n.4673G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.5763G>A
c.*2596G>A (n.*2596G>A)
n.5040G>A
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
n.4893G>A
n.4750G>A
n.4617G>A
n.5078G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.5653G>A
c.4341G>A (p.Arg1447=)
n.4715G>A
n.4775G>A
n.4569G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.4755G>A
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
n.6134G>A
c.4354G>A (p.Ala1452Thr)
n.4668G>A
n.645G>A
n.5658G>A
n.4576G>A
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
n.4105G>A
n.4746G>A
n.4779G>A
n.5701G>A
n.4897G>A
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.4299G>A (p.Arg1433=)
c.*4163G>A (n.*4163G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.4461G>A (p.Arg1487=)
c.4458G>A (p.Arg1486=)
c.4455G>A (p.Arg1485=)
c.2512G>A
n.5676G>A
c.4240G>A
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.3098G>A
n.617G>A
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
c.*3203-1373G>A (n.*3203-1373G>A)
c.4524G>A (p.Arg1508=)
n.2151G>A
c.3553G>A
c.1646G>A
c.*4143G>A (n.*4143G>A)
c.4879G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
c.*3862G>A (n.*3862G>A)
c.3764G>A
c.4425G>A (p.Arg1475=)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.4464G>A (n.4464G>A)
c.4209G>A (p.Arg1403=)
c.*4044G>A (n.*4044G>A)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
n.353G>A
n.218G>A
c.246G>A
c.489G>A
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
c.2958G>A (p.Arg986=)
n.4420G>A
n.4753G>A
c.4527G>A (p.Arg1509=)
c.4423G>A (p.Ala1475Thr)
c.3024G>A (p.Arg1008=)
c.2415G>A (p.Arg805=)
c.2826G>A (p.Arg942=)
n.4495G>A
n.4426G>A
n.6209G>A
gnomAD v4
11g.17394353_17394355delinsCCTCA1955122584ABCC8n.4057_4059delinsAGG
n.391_393delinsAGG
c.1047_1049delinsAGG
n.2795_2797delinsAGG
n.3689_3691delinsAGG
n.5789_5791delinsAGG
n.1032_1034delinsAGG
n.1955_1957delinsAGG
n.4618_4620delinsAGG
n.4671_4673delinsAGG
c.*242_*244delinsAGG (n.*242_*244delinsAGG)
n.5761_5763delinsAGG
c.*2594_*2596delinsAGG (n.*2594_*2596delinsAGG)
n.5038_5040delinsAGG
c.*2887_*2889delinsAGG (n.*2887_*2889delinsAGG)
n.4891_4893delinsAGG
n.4748_4750delinsAGG
n.4615_4617delinsAGG
n.5076_5078delinsAGG
c.*878_*880delinsAGG (n.*878_*880delinsAGG)
n.5651_5653delinsAGG
c.4339_4341delinsAGG (p.Arg1447=)
n.4713_4715delinsAGG
n.4773_4775delinsAGG
n.4567_4569delinsAGG
c.*1593_*1595delinsAGG (n.*1593_*1595delinsAGG)
n.4753_4755delinsAGG
c.*2521_*2523delinsAGG (n.*2521_*2523delinsAGG)
n.6132_6134delinsAGG
c.4352_4354delinsAGG (p.Glu1451=)
n.4666_4668delinsAGG
n.643_645delinsAGG
n.5656_5658delinsAGG
n.4574_4576delinsAGG
c.*2628_*2630delinsAGG (n.*2628_*2630delinsAGG)
n.4103_4105delinsAGG
n.4744_4746delinsAGG
n.4777_4779delinsAGG
n.5699_5701delinsAGG
n.4895_4897delinsAGG
c.*2668_*2670delinsAGG (n.*2668_*2670delinsAGG)
c.4297_4299delinsAGG (p.Arg1433=)
c.*4161_*4163delinsAGG (n.*4161_*4163delinsAGG)
c.*2852_*2854delinsAGG (n.*2852_*2854delinsAGG)
c.4459_4461delinsAGG (p.Arg1487=)
c.4456_4458delinsAGG (p.Arg1486=)
c.4453_4455delinsAGG (p.Arg1485=)
c.2510_2512delinsAGG
n.5674_5676delinsAGG
c.4238_4240delinsAGG
c.*2578_*2580delinsAGG (n.*2578_*2580delinsAGG)
c.3096_3098delinsAGG
n.615_617delinsAGG
c.*3842_*3844delinsAGG (n.*3842_*3844delinsAGG)
c.*3203-1375_*3203-1373delinsAGG (n.*3203-1375_*3203-1373delinsAGG)
c.4522_4524delinsAGG (p.Arg1508=)
n.2149_2151delinsAGG
c.3551_3553delinsAGG
c.1644_1646delinsAGG
c.*4141_*4143delinsAGG (n.*4141_*4143delinsAGG)
c.4877_4879delinsAGG
c.*1739_*1741delinsAGG (n.*1739_*1741delinsAGG)
c.*2478_*2480delinsAGG (n.*2478_*2480delinsAGG)
c.*3293_*3295delinsAGG (n.*3293_*3295delinsAGG)
c.*3860_*3862delinsAGG (n.*3860_*3862delinsAGG)
c.3762_3764delinsAGG
c.4423_4425delinsAGG (p.Arg1475=)
c.*2894_*2896delinsAGG (n.*2894_*2896delinsAGG)
c.4462_4464delinsAGG (n.4462_4464delinsAGG)
c.4207_4209delinsAGG (p.Arg1403=)
c.*4042_*4044delinsAGG (n.*4042_*4044delinsAGG)
c.*2743_*2745delinsAGG (n.*2743_*2745delinsAGG)
n.351_353delinsAGG
n.216_218delinsAGG
c.244_246delinsAGG
c.487_489delinsAGG
c.4355_4357delinsAGG (p.Glu1452=)
c.2956_2958delinsAGG (p.Arg986=)
n.4418_4420delinsAGG
n.4751_4753delinsAGG
c.4525_4527delinsAGG (p.Arg1509=)
c.4421_4423delinsAGG (p.Glu1474=)
c.3022_3024delinsAGG (p.Arg1008=)
c.2413_2415delinsAGG (p.Arg805=)
c.2824_2826delinsAGG (p.Arg942=)
n.4493_4495delinsAGG
n.4424_4426delinsAGG
n.6207_6209delinsAGG
11g.17394354C>ACA379783418ABCC8n.4058G>T
n.392G>T
c.1048G>T
n.2796G>T
n.3690G>T
n.5790G>T
n.1033G>T
n.1956G>T
n.4619G>T
n.4672G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.5762G>T
c.*2595G>T (n.*2595G>T)
n.5039G>T
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
n.4892G>T
n.4749G>T
n.4616G>T
n.5077G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.5652G>T
c.4340G>T (p.Arg1447Met)
n.4714G>T
n.4774G>T
n.4568G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.4754G>T
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
n.6133G>T
c.4353G>T (p.Glu1451Asp)
n.4667G>T
n.644G>T
n.5657G>T
n.4575G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
n.4104G>T
n.4745G>T
n.4778G>T
n.5700G>T
n.4896G>T
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
c.4298G>T (p.Arg1433Met)
c.*4162G>T (n.*4162G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.4460G>T (p.Arg1487Met)
c.4457G>T (p.Arg1486Met)
c.4454G>T (p.Arg1485Met)
c.2511G>T
n.5675G>T
c.4239G>T
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.3097G>T
n.616G>T
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
c.*3203-1374G>T (n.*3203-1374G>T)
c.4523G>T (p.Arg1508Met)
n.2150G>T
c.3552G>T
c.1645G>T
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.4878G>T
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
c.*3861G>T (n.*3861G>T)
c.3763G>T
c.4424G>T (p.Arg1475Met)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.4463G>T (n.4463G>T)
c.4208G>T (p.Arg1403Met)
c.*4043G>T (n.*4043G>T)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
n.352G>T
n.217G>T
c.245G>T
c.488G>T
c.4356G>T (p.Glu1452Asp)
c.2957G>T (p.Arg986Met)
n.4419G>T
n.4752G>T
c.4526G>T (p.Arg1509Met)
c.4422G>T (p.Glu1474Asp)
c.3023G>T (p.Arg1008Met)
c.2414G>T (p.Arg805Met)
c.2825G>T (p.Arg942Met)
n.4494G>T
n.4425G>T
n.6208G>T
11g.17394354C>GCA379783419ABCC8n.4058G>C
n.392G>C
c.1048G>C
n.2796G>C
n.3690G>C
n.5790G>C
n.1033G>C
n.1956G>C
n.4619G>C
n.4672G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.5762G>C
c.*2595G>C (n.*2595G>C)
n.5039G>C
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
n.4892G>C
n.4749G>C
n.4616G>C
n.5077G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.5652G>C
c.4340G>C (p.Arg1447Thr)
n.4714G>C
n.4774G>C
n.4568G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.4754G>C
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
n.6133G>C
c.4353G>C (p.Glu1451Asp)
n.4667G>C
n.644G>C
n.5657G>C
n.4575G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.4104G>C
n.4745G>C
n.4778G>C
n.5700G>C
n.4896G>C
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
c.4298G>C (p.Arg1433Thr)
c.*4162G>C (n.*4162G>C)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
c.4460G>C (p.Arg1487Thr)
c.4457G>C (p.Arg1486Thr)
c.4454G>C (p.Arg1485Thr)
c.2511G>C
n.5675G>C
c.4239G>C
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.3097G>C
n.616G>C
c.*3843G>C (n.*3843G>C)
c.*3203-1374G>C (n.*3203-1374G>C)
c.4523G>C (p.Arg1508Thr)
n.2150G>C
c.3552G>C
c.1645G>C
c.*4142G>C (n.*4142G>C)
c.4878G>C
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
c.*3861G>C (n.*3861G>C)
c.3763G>C
c.4424G>C (p.Arg1475Thr)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.4463G>C (n.4463G>C)
c.4208G>C (p.Arg1403Thr)
c.*4043G>C (n.*4043G>C)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
n.352G>C
n.217G>C
c.245G>C
c.488G>C
c.4356G>C (p.Glu1452Asp)
c.2957G>C (p.Arg986Thr)
n.4419G>C
n.4752G>C
c.4526G>C (p.Arg1509Thr)
c.4422G>C (p.Glu1474Asp)
c.3023G>C (p.Arg1008Thr)
c.2414G>C (p.Arg805Thr)
c.2825G>C (p.Arg942Thr)
n.4494G>C
n.4425G>C
n.6208G>C
11g.17394354C>TCA379783420ABCC8n.4058G>A
n.392G>A
c.1048G>A
n.2796G>A
n.3690G>A
n.5790G>A
n.1033G>A
n.1956G>A
n.4619G>A
n.4672G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.5762G>A
c.*2595G>A (n.*2595G>A)
n.5039G>A
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
n.4892G>A
n.4749G>A
n.4616G>A
n.5077G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.5652G>A
c.4340G>A (p.Arg1447Lys)
n.4714G>A
n.4774G>A
n.4568G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.4754G>A
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
n.6133G>A
c.4353G>A (p.Glu1451=)
n.4667G>A
n.644G>A
n.5657G>A
n.4575G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.4104G>A
n.4745G>A
n.4778G>A
n.5700G>A
n.4896G>A
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
c.4298G>A (p.Arg1433Lys)
c.*4162G>A (n.*4162G>A)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
c.4460G>A (p.Arg1487Lys)
c.4457G>A (p.Arg1486Lys)
c.4454G>A (p.Arg1485Lys)
c.2511G>A
n.5675G>A
c.4239G>A
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.3097G>A
n.616G>A
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
c.*3203-1374G>A (n.*3203-1374G>A)
c.4523G>A (p.Arg1508Lys)
n.2150G>A
c.3552G>A
c.1645G>A
c.*4142G>A (n.*4142G>A)
c.4878G>A
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
c.*3861G>A (n.*3861G>A)
c.3763G>A
c.4424G>A (p.Arg1475Lys)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.4463G>A (n.4463G>A)
c.4208G>A (p.Arg1403Lys)
c.*4043G>A (n.*4043G>A)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
n.352G>A
n.217G>A
c.245G>A
c.488G>A
c.4356G>A (p.Glu1452=)
c.2957G>A (p.Arg986Lys)
n.4419G>A
n.4752G>A
c.4526G>A (p.Arg1509Lys)
c.4422G>A (p.Glu1474=)
c.3023G>A (p.Arg1008Lys)
c.2414G>A (p.Arg805Lys)
c.2825G>A (p.Arg942Lys)
n.4494G>A
n.4425G>A
n.6208G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394356_17394357delCA279602ABCC8n.4057_4058del
n.391_392del
c.1047_1048del
n.2795_2796del
n.3689_3690del
n.5789_5790del
n.1032_1033del
n.1955_1956del
n.4618_4619del
n.4671_4672del
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
n.5761_5762del
c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del)
n.5038_5039del
c.*2887_*2888del (n.*2887_*2888del)
n.4891_4892del
n.4748_4749del
n.4615_4616del
n.5076_5077del
c.*878_*879del (n.*878_*879del)
n.5651_5652del
c.4339_4340del (p.Arg1447AlafsTer26)
n.4713_4714del
n.4773_4774del
n.4567_4568del
c.*1593_*1594del (n.*1593_*1594del)
n.4753_4754del
c.*2521_*2522del (n.*2521_*2522del)
n.6132_6133del
c.4352_4353del (p.Glu1451GlyfsTer11)
n.4666_4667del
n.643_644del
n.5656_5657del
n.4574_4575del
c.*2628_*2629del (n.*2628_*2629del)
n.4103_4104del
n.4744_4745del
n.4777_4778del
n.5699_5700del
n.4895_4896del
c.*2668_*2669del (n.*2668_*2669del)
c.4297_4298del (p.Arg1433AlafsTer26)
c.*4161_*4162del (n.*4161_*4162del)
c.*2852_*2853del (n.*2852_*2853del)
c.4459_4460del (p.Arg1487AlafsTer26)
c.4456_4457del (p.Arg1486AlafsTer26)
c.4453_4454del (p.Arg1485AlafsTer26)
c.2510_2511del
n.5674_5675del
c.4238_4239del
c.*2578_*2579del (n.*2578_*2579del)
c.3096_3097del
n.615_616del
c.*3842_*3843del (n.*3842_*3843del)
c.*3203-1375_*3203-1374del (n.*3203-1375_*3203-1374del)
c.4522_4523del (p.Arg1508AlafsTer26)
n.2149_2150del
c.3551_3552del
c.1644_1645del
c.*4141_*4142del (n.*4141_*4142del)
c.4877_4878del
c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del)
c.*2478_*2479del (n.*2478_*2479del)
c.*3293_*3294del (n.*3293_*3294del)
c.*3860_*3861del (n.*3860_*3861del)
c.3762_3763del
c.4423_4424del (p.Arg1475AlafsTer26)
c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del)
c.4462_4463del (n.4462_4463del)
c.4207_4208del (p.Arg1403AlafsTer26)
c.*4042_*4043del (n.*4042_*4043del)
c.*2743_*2744del (n.*2743_*2744del)
n.351_352del
n.216_217del
c.244_245del
c.487_488del
c.4355_4356del (p.Glu1452GlyfsTer11)
c.2956_2957del (p.Arg986AlafsTer26)
n.4418_4419del
n.4751_4752del
c.4525_4526del (p.Arg1509AlafsTer26)
c.4421_4422del (p.Glu1474GlyfsTer11)
c.3022_3023del (p.Arg1008AlafsTer26)
c.2413_2414del (p.Arg805AlafsTer26)
c.2824_2825del (p.Arg942AlafsTer26)
n.4493_4494del
n.4424_4425del
n.6207_6208del
ClinVar dbSNP
11g.17394355T>ACA379783422ABCC8n.4057A>T
n.391A>T
c.1047A>T
n.2795A>T
n.3689A>T
n.5789A>T
n.1032A>T
n.1955A>T
n.4618A>T
n.4671A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.5761A>T
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
n.5038A>T
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
n.4891A>T
n.4748A>T
n.4615A>T
n.5076A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.5651A>T
c.4339A>T (p.Arg1447Trp)
n.4713A>T
n.4773A>T
n.4567A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.4753A>T
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
n.6132A>T
c.4352A>T (p.Glu1451Val)
n.4666A>T
n.643A>T
n.5656A>T
n.4574A>T
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
n.4103A>T
n.4744A>T
n.4777A>T
n.5699A>T
n.4895A>T
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.4297A>T (p.Arg1433Trp)
c.*4161A>T (n.*4161A>T)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
c.4459A>T (p.Arg1487Trp)
c.4456A>T (p.Arg1486Trp)
c.4453A>T (p.Arg1485Trp)
c.2510A>T
n.5674A>T
c.4238A>T
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.3096A>T
n.615A>T
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.*3203-1375A>T (n.*3203-1375A>T)
c.4522A>T (p.Arg1508Trp)
n.2149A>T
c.3551A>T
c.1644A>T
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.4877A>T
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
c.*3293A>T (n.*3293A>T)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
c.3762A>T
c.4423A>T (p.Arg1475Trp)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.4462A>T (n.4462A>T)
c.4207A>T (p.Arg1403Trp)
c.*4042A>T (n.*4042A>T)
c.*2743A>T (n.*2743A>T)
n.351A>T
n.216A>T
c.244A>T
c.487A>T
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
c.2956A>T (p.Arg986Trp)
n.4418A>T
n.4751A>T
c.4525A>T (p.Arg1509Trp)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.3022A>T (p.Arg1008Trp)
c.2413A>T (p.Arg805Trp)
c.2824A>T (p.Arg942Trp)
n.4493A>T
n.4424A>T
n.6207A>T
11g.17394355T>CCA379783423ABCC8n.4057A>G
n.391A>G
c.1047A>G
n.2795A>G
n.3689A>G
n.5789A>G
n.1032A>G
n.1955A>G
n.4618A>G
n.4671A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.5761A>G
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
n.5038A>G
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
n.4891A>G
n.4748A>G
n.4615A>G
n.5076A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.5651A>G
c.4339A>G (p.Arg1447Gly)
n.4713A>G
n.4773A>G
n.4567A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.4753A>G
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
n.6132A>G
c.4352A>G (p.Glu1451Gly)
n.4666A>G
n.643A>G
n.5656A>G
n.4574A>G
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
n.4103A>G
n.4744A>G
n.4777A>G
n.5699A>G
n.4895A>G
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.4297A>G (p.Arg1433Gly)
c.*4161A>G (n.*4161A>G)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
c.4459A>G (p.Arg1487Gly)
c.4456A>G (p.Arg1486Gly)
c.4453A>G (p.Arg1485Gly)
c.2510A>G
n.5674A>G
c.4238A>G
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.3096A>G
n.615A>G
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.*3203-1375A>G (n.*3203-1375A>G)
c.4522A>G (p.Arg1508Gly)
n.2149A>G
c.3551A>G
c.1644A>G
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.4877A>G
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
c.*3860A>G (n.*3860A>G)
c.3762A>G
c.4423A>G (p.Arg1475Gly)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.4462A>G (n.4462A>G)
c.4207A>G (p.Arg1403Gly)
c.*4042A>G (n.*4042A>G)
c.*2743A>G (n.*2743A>G)
n.351A>G
n.216A>G
c.244A>G
c.487A>G
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
c.2956A>G (p.Arg986Gly)
n.4418A>G
n.4751A>G
c.4525A>G (p.Arg1509Gly)
c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.3022A>G (p.Arg1008Gly)
c.2413A>G (p.Arg805Gly)
c.2824A>G (p.Arg942Gly)
n.4493A>G
n.4424A>G
n.6207A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17394355T>GCA473298102ABCC8n.4057A>C
n.391A>C
c.1047A>C
n.2795A>C
n.3689A>C
n.5789A>C
n.1032A>C
n.1955A>C
n.4618A>C
n.4671A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.5761A>C
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
n.5038A>C
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
n.4891A>C
n.4748A>C
n.4615A>C
n.5076A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.5651A>C
c.4339A>C (p.Arg1447=)
n.4713A>C
n.4773A>C
n.4567A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.4753A>C
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
n.6132A>C
c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
n.4666A>C
n.643A>C
n.5656A>C
n.4574A>C
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
n.4103A>C
n.4744A>C
n.4777A>C
n.5699A>C
n.4895A>C
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.4297A>C (p.Arg1433=)
c.*4161A>C (n.*4161A>C)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
c.4459A>C (p.Arg1487=)
c.4456A>C (p.Arg1486=)
c.4453A>C (p.Arg1485=)
c.2510A>C
n.5674A>C
c.4238A>C
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.3096A>C
n.615A>C
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.*3203-1375A>C (n.*3203-1375A>C)
c.4522A>C (p.Arg1508=)
n.2149A>C
c.3551A>C
c.1644A>C
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.4877A>C
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
c.*3293A>C (n.*3293A>C)
c.*3860A>C (n.*3860A>C)
c.3762A>C
c.4423A>C (p.Arg1475=)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.4462A>C (n.4462A>C)
c.4207A>C (p.Arg1403=)
c.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.*2743A>C (n.*2743A>C)
n.351A>C
n.216A>C
c.244A>C
c.487A>C
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
c.2956A>C (p.Arg986=)
n.4418A>C
n.4751A>C
c.4525A>C (p.Arg1509=)
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.3022A>C (p.Arg1008=)
c.2413A>C (p.Arg805=)
c.2824A>C (p.Arg942=)
n.4493A>C
n.4424A>C
n.6207A>C
11g.17394355T=CA1955122585ABCC8n.4057A=
n.391A=
c.1047A=
n.2795A=
n.3689A=
n.5789A=
n.1032A=
n.1955A=
n.4618A=
n.4671A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.5761A=
c.*2594A= (n.*2594A=)
n.5038A=
c.*2887A= (n.*2887A=)
n.4891A=
n.4748A=
n.4615A=
n.5076A=
c.*878A= (n.*878A=)
n.5651A=
c.4339A= (p.Arg1447=)
n.4713A=
n.4773A=
n.4567A=
c.*1593A= (n.*1593A=)
n.4753A=
c.*2521A= (n.*2521A=)
n.6132A=
c.4352A= (p.Glu1451=)
n.4666A=
n.643A=
n.5656A=
n.4574A=
c.*2628A= (n.*2628A=)
n.4103A=
n.4744A=
n.4777A=
n.5699A=
n.4895A=
c.*2668A= (n.*2668A=)
c.4297A= (p.Arg1433=)
c.*4161A= (n.*4161A=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
c.4459A= (p.Arg1487=)
c.4456A= (p.Arg1486=)
c.4453A= (p.Arg1485=)
c.2510A=
n.5674A=
c.4238A=
c.*2578A= (n.*2578A=)
c.3096A=
n.615A=
c.*3842A= (n.*3842A=)
c.*3203-1375A= (n.*3203-1375A=)
c.4522A= (p.Arg1508=)
n.2149A=
c.3551A=
c.1644A=
c.*4141A= (n.*4141A=)
c.4877A=
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.*2478A= (n.*2478A=)
c.*3293A= (n.*3293A=)
c.*3860A= (n.*3860A=)
c.3762A=
c.4423A= (p.Arg1475=)
c.*2894A= (n.*2894A=)
c.4462A= (n.4462A=)
c.4207A= (p.Arg1403=)
c.*4042A= (n.*4042A=)
c.*2743A= (n.*2743A=)
n.351A=
n.216A=
c.244A=
c.487A=
c.4355A= (p.Glu1452=)
c.2956A= (p.Arg986=)
n.4418A=
n.4751A=
c.4525A= (p.Arg1509=)
c.4421A= (p.Glu1474=)
c.3022A= (p.Arg1008=)
c.2413A= (p.Arg805=)
c.2824A= (p.Arg942=)
n.4493A=
n.4424A=
n.6207A=
11g.17394356C>ACA379783428ABCC8n.4056G>T
n.390G>T
c.1046G>T
n.2794G>T
n.3688G>T
n.5788G>T
n.1031G>T
n.1954G>T
n.4617G>T
n.4670G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.5760G>T
c.*2593G>T (n.*2593G>T)
n.5037G>T
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
n.4890G>T
n.4747G>T
n.4614G>T
n.5075G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.5650G>T
c.4338G>T (p.Gln1446His)
n.4712G>T
n.4772G>T
n.4566G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.4752G>T
c.*2520G>T (n.*2520G>T)
n.6131G>T
c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
n.4665G>T
n.642G>T
n.5655G>T
n.4573G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.4102G>T
n.4743G>T
n.4776G>T
n.5698G>T
n.4894G>T
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
c.4296G>T (p.Gln1432His)
c.*4160G>T (n.*4160G>T)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.4458G>T (p.Gln1486His)
c.4455G>T (p.Gln1485His)
c.4452G>T (p.Gln1484His)
c.2509G>T
n.5673G>T
c.4237G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
c.3095G>T
n.614G>T
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.*3203-1376G>T (n.*3203-1376G>T)
c.4521G>T (p.Gln1507His)
n.2148G>T
c.3550G>T
c.1643G>T
c.*4140G>T (n.*4140G>T)
c.4876G>T
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.3761G>T
c.4422G>T (p.Gln1474His)
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.4461G>T (n.4461G>T)
c.4206G>T (p.Gln1402His)
c.*4041G>T (n.*4041G>T)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
n.350G>T
n.215G>T
c.243G>T
c.486G>T
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
c.2955G>T (p.Gln985His)
n.4417G>T
n.4750G>T
c.4524G>T (p.Gln1508His)
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.3021G>T (p.Gln1007His)
c.2412G>T (p.Gln804His)
c.2823G>T (p.Gln941His)
n.4492G>T
n.4423G>T
n.6206G>T
11g.17394356C>GCA379783426ABCC8n.4056G>C
n.390G>C
c.1046G>C
n.2794G>C
n.3688G>C
n.5788G>C
n.1031G>C
n.1954G>C
n.4617G>C
n.4670G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.5760G>C
c.*2593G>C (n.*2593G>C)
n.5037G>C
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
n.4890G>C
n.4747G>C
n.4614G>C
n.5075G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.5650G>C
c.4338G>C (p.Gln1446His)
n.4712G>C
n.4772G>C
n.4566G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.4752G>C
c.*2520G>C (n.*2520G>C)
n.6131G>C
c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
n.4665G>C
n.642G>C
n.5655G>C
n.4573G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.4102G>C
n.4743G>C
n.4776G>C
n.5698G>C
n.4894G>C
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
c.4296G>C (p.Gln1432His)
c.*4160G>C (n.*4160G>C)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.4458G>C (p.Gln1486His)
c.4455G>C (p.Gln1485His)
c.4452G>C (p.Gln1484His)
c.2509G>C
n.5673G>C
c.4237G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
c.3095G>C
n.614G>C
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.*3203-1376G>C (n.*3203-1376G>C)
c.4521G>C (p.Gln1507His)
n.2148G>C
c.3550G>C
c.1643G>C
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.4876G>C
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.3761G>C
c.4422G>C (p.Gln1474His)
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.4461G>C (n.4461G>C)
c.4206G>C (p.Gln1402His)
c.*4041G>C (n.*4041G>C)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
n.350G>C
n.215G>C
c.243G>C
c.486G>C
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
c.2955G>C (p.Gln985His)
n.4417G>C
n.4750G>C
c.4524G>C (p.Gln1508His)
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.3021G>C (p.Gln1007His)
c.2412G>C (p.Gln804His)
c.2823G>C (p.Gln941His)
n.4492G>C
n.4423G>C
n.6206G>C
11g.17394356C>TCA473298103ABCC8n.4056G>A
n.390G>A
c.1046G>A
n.2794G>A
n.3688G>A
n.5788G>A
n.1031G>A
n.1954G>A
n.4617G>A
n.4670G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.5760G>A
c.*2593G>A (n.*2593G>A)
n.5037G>A
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
n.4890G>A
n.4747G>A
n.4614G>A
n.5075G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.5650G>A
c.4338G>A (p.Gln1446=)
n.4712G>A
n.4772G>A
n.4566G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.4752G>A
c.*2520G>A (n.*2520G>A)
n.6131G>A
c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
n.4665G>A
n.642G>A
n.5655G>A
n.4573G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.4102G>A
n.4743G>A
n.4776G>A
n.5698G>A
n.4894G>A
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
c.4296G>A (p.Gln1432=)
c.*4160G>A (n.*4160G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.4458G>A (p.Gln1486=)
c.4455G>A (p.Gln1485=)
c.4452G>A (p.Gln1484=)
c.2509G>A
n.5673G>A
c.4237G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
c.3095G>A
n.614G>A
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.*3203-1376G>A (n.*3203-1376G>A)
c.4521G>A (p.Gln1507=)
n.2148G>A
c.3550G>A
c.1643G>A
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.4876G>A
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
c.*3292G>A (n.*3292G>A)
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.3761G>A
c.4422G>A (p.Gln1474=)
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.4461G>A (n.4461G>A)
c.4206G>A (p.Gln1402=)
c.*4041G>A (n.*4041G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
n.350G>A
n.215G>A
c.243G>A
c.486G>A
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
c.2955G>A (p.Gln985=)
n.4417G>A
n.4750G>A
c.4524G>A (p.Gln1508=)
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.3021G>A (p.Gln1007=)
c.2412G>A (p.Gln804=)
c.2823G>A (p.Gln941=)
n.4492G>A
n.4423G>A
n.6206G>A
COSMIC
11g.17394357T>ACA379783432ABCC8n.4055A>T
n.389A>T
c.1045A>T
n.2793A>T
n.3687A>T
n.5787A>T
n.1030A>T
n.1953A>T
n.4616A>T
n.4669A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.5759A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.5036A>T
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
n.4889A>T
n.4746A>T
n.4613A>T
n.5074A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.5649A>T
c.4337A>T (p.Gln1446Leu)
n.4711A>T
n.4771A>T
n.4565A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.4751A>T
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
n.6130A>T
c.4350A>T (p.Thr1450=)
n.4664A>T
n.641A>T
n.5654A>T
n.4572A>T
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
n.4101A>T
n.4742A>T
n.4775A>T
n.5697A>T
n.4893A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.4295A>T (p.Gln1432Leu)
c.*4159A>T (n.*4159A>T)
c.*2850A>T (n.*2850A>T)
c.4457A>T (p.Gln1486Leu)
c.4454A>T (p.Gln1485Leu)
c.4451A>T (p.Gln1484Leu)
c.2508A>T
n.5672A>T
c.4236A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
c.3094A>T
n.613A>T
c.*3840A>T (n.*3840A>T)
c.*3203-1377A>T (n.*3203-1377A>T)
c.4520A>T (p.Gln1507Leu)
n.2147A>T
c.3549A>T
c.1642A>T
c.*4139A>T (n.*4139A>T)
c.4875A>T
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
c.*3291A>T (n.*3291A>T)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.3760A>T
c.4421A>T (p.Gln1474Leu)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.4460A>T (n.4460A>T)
c.4205A>T (p.Gln1402Leu)
c.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
n.349A>T
n.214A>T
c.242A>T
c.485A>T
c.4353A>T (p.Thr1451=)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
n.4416A>T
n.4749A>T
c.4523A>T (p.Gln1508Leu)
c.4419A>T (p.Thr1473=)
c.3020A>T (p.Gln1007Leu)
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
c.2822A>T (p.Gln941Leu)
n.4491A>T
n.4422A>T
n.6205A>T
11g.17394357T>CCA379783437ABCC8n.4055A>G
n.389A>G
c.1045A>G
n.2793A>G
n.3687A>G
n.5787A>G
n.1030A>G
n.1953A>G
n.4616A>G
n.4669A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.5759A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.5036A>G
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
n.4889A>G
n.4746A>G
n.4613A>G
n.5074A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.5649A>G
c.4337A>G (p.Gln1446Arg)
n.4711A>G
n.4771A>G
n.4565A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.4751A>G
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
n.6130A>G
c.4350A>G (p.Thr1450=)
n.4664A>G
n.641A>G
n.5654A>G
n.4572A>G
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
n.4101A>G
n.4742A>G
n.4775A>G
n.5697A>G
n.4893A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.4295A>G (p.Gln1432Arg)
c.*4159A>G (n.*4159A>G)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
c.4457A>G (p.Gln1486Arg)
c.4454A>G (p.Gln1485Arg)
c.4451A>G (p.Gln1484Arg)
c.2508A>G
n.5672A>G
c.4236A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
c.3094A>G
n.613A>G
c.*3840A>G (n.*3840A>G)
c.*3203-1377A>G (n.*3203-1377A>G)
c.4520A>G (p.Gln1507Arg)
n.2147A>G
c.3549A>G
c.1642A>G
c.*4139A>G (n.*4139A>G)
c.4875A>G
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.3760A>G
c.4421A>G (p.Gln1474Arg)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.4460A>G (n.4460A>G)
c.4205A>G (p.Gln1402Arg)
c.*4040A>G (n.*4040A>G)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
n.349A>G
n.214A>G
c.242A>G
c.485A>G
c.4353A>G (p.Thr1451=)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
n.4416A>G
n.4749A>G
c.4523A>G (p.Gln1508Arg)
c.4419A>G (p.Thr1473=)
c.3020A>G (p.Gln1007Arg)
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
c.2822A>G (p.Gln941Arg)
n.4491A>G
n.4422A>G
n.6205A>G
11g.17394357T>GCA379783435ABCC8n.4055A>C
n.389A>C
c.1045A>C
n.2793A>C
n.3687A>C
n.5787A>C
n.1030A>C
n.1953A>C
n.4616A>C
n.4669A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.5759A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.5036A>C
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
n.4889A>C
n.4746A>C
n.4613A>C
n.5074A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.5649A>C
c.4337A>C (p.Gln1446Pro)
n.4711A>C
n.4771A>C
n.4565A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.4751A>C
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
n.6130A>C
c.4350A>C (p.Thr1450=)
n.4664A>C
n.641A>C
n.5654A>C
n.4572A>C
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
n.4101A>C
n.4742A>C
n.4775A>C
n.5697A>C
n.4893A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.4295A>C (p.Gln1432Pro)
c.*4159A>C (n.*4159A>C)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
c.4457A>C (p.Gln1486Pro)
c.4454A>C (p.Gln1485Pro)
c.4451A>C (p.Gln1484Pro)
c.2508A>C
n.5672A>C
c.4236A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
c.3094A>C
n.613A>C
c.*3840A>C (n.*3840A>C)
c.*3203-1377A>C (n.*3203-1377A>C)
c.4520A>C (p.Gln1507Pro)
n.2147A>C
c.3549A>C
c.1642A>C
c.*4139A>C (n.*4139A>C)
c.4875A>C
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.3760A>C
c.4421A>C (p.Gln1474Pro)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.4460A>C (n.4460A>C)
c.4205A>C (p.Gln1402Pro)
c.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
n.349A>C
n.214A>C
c.242A>C
c.485A>C
c.4353A>C (p.Thr1451=)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
n.4416A>C
n.4749A>C
c.4523A>C (p.Gln1508Pro)
c.4419A>C (p.Thr1473=)
c.3020A>C (p.Gln1007Pro)
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
c.2822A>C (p.Gln941Pro)
n.4491A>C
n.4422A>C
n.6205A>C
11g.17394358G>ACA379783441ABCC8n.4054C>T
n.388C>T
c.1044C>T
n.2792C>T
n.3686C>T
n.5786C>T
n.1029C>T
n.1952C>T
n.4615C>T
n.4668C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.5758C>T
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.5035C>T
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
n.4888C>T
n.4745C>T
n.4612C>T
n.5073C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.5648C>T
c.4336C>T (p.Gln1446Ter)
n.4710C>T
n.4770C>T
n.4564C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.4750C>T
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
n.6129C>T
c.4349C>T (p.Thr1450Ile)
n.4663C>T
n.640C>T
n.5653C>T
n.4571C>T
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
n.4100C>T
n.4741C>T
n.4774C>T
n.5696C>T
n.4892C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.4294C>T (p.Gln1432Ter)
c.*4158C>T (n.*4158C>T)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.4456C>T (p.Gln1486Ter)
c.4453C>T (p.Gln1485Ter)
c.4450C>T (p.Gln1484Ter)
c.2507C>T
n.5671C>T
c.4235C>T
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.3093C>T
n.612C>T
c.*3839C>T (n.*3839C>T)
c.*3203-1378C>T (n.*3203-1378C>T)
c.4519C>T (p.Gln1507Ter)
n.2146C>T
c.3548C>T
c.1641C>T
c.*4138C>T (n.*4138C>T)
c.4874C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.*3857C>T (n.*3857C>T)
c.3759C>T
c.4420C>T (p.Gln1474Ter)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.4459C>T (n.4459C>T)
c.4204C>T (p.Gln1402Ter)
c.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
n.348C>T
n.213C>T
c.241C>T
c.484C>T
c.4352C>T (p.Thr1451Ile)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
n.4415C>T
n.4748C>T
c.4522C>T (p.Gln1508Ter)
c.4418C>T (p.Thr1473Ile)
c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.2410C>T (p.Gln804Ter)
c.2821C>T (p.Gln941Ter)
n.4490C>T
n.4421C>T
n.6204C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394358G>CCA379783450ABCC8n.4054C>G
n.388C>G
c.1044C>G
n.2792C>G
n.3686C>G
n.5786C>G
n.1029C>G
n.1952C>G
n.4615C>G
n.4668C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.5758C>G
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
n.5035C>G
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
n.4888C>G
n.4745C>G
n.4612C>G
n.5073C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.5648C>G
c.4336C>G (p.Gln1446Glu)
n.4710C>G
n.4770C>G
n.4564C>G
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.4750C>G
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
n.6129C>G
c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
n.4663C>G
n.640C>G
n.5653C>G
n.4571C>G
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
n.4100C>G
n.4741C>G
n.4774C>G
n.5696C>G
n.4892C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.4294C>G (p.Gln1432Glu)
c.*4158C>G (n.*4158C>G)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.4456C>G (p.Gln1486Glu)
c.4453C>G (p.Gln1485Glu)
c.4450C>G (p.Gln1484Glu)
c.2507C>G
n.5671C>G
c.4235C>G
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
c.3093C>G
n.612C>G
c.*3839C>G (n.*3839C>G)
c.*3203-1378C>G (n.*3203-1378C>G)
c.4519C>G (p.Gln1507Glu)
n.2146C>G
c.3548C>G
c.1641C>G
c.*4138C>G (n.*4138C>G)
c.4874C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.*3857C>G (n.*3857C>G)
c.3759C>G
c.4420C>G (p.Gln1474Glu)
c.*2891C>G (n.*2891C>G)
c.4459C>G (n.4459C>G)
c.4204C>G (p.Gln1402Glu)
c.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
n.348C>G
n.213C>G
c.241C>G
c.484C>G
c.4352C>G (p.Thr1451Arg)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
n.4415C>G
n.4748C>G
c.4522C>G (p.Gln1508Glu)
c.4418C>G (p.Thr1473Arg)
c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.2410C>G (p.Gln804Glu)
c.2821C>G (p.Gln941Glu)
n.4490C>G
n.4421C>G
n.6204C>G
11g.17394358G=CA1955122586ABCC8n.4054C=
n.388C=
c.1044C=
n.2792C=
n.3686C=
n.5786C=
n.1029C=
n.1952C=
n.4615C=
n.4668C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.5758C=
c.*2591C= (n.*2591C=)
n.5035C=
c.*2884C= (n.*2884C=)
n.4888C=
n.4745C=
n.4612C=
n.5073C=
c.*875C= (n.*875C=)
n.5648C=
c.4336C= (p.Gln1446=)
n.4710C=
n.4770C=
n.4564C=
c.*1590C= (n.*1590C=)
n.4750C=
c.*2518C= (n.*2518C=)
n.6129C=
c.4349C= (p.Thr1450=)
n.4663C=
n.640C=
n.5653C=
n.4571C=
c.*2625C= (n.*2625C=)
n.4100C=
n.4741C=
n.4774C=
n.5696C=
n.4892C=
c.*2665C= (n.*2665C=)
c.4294C= (p.Gln1432=)
c.*4158C= (n.*4158C=)
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.4456C= (p.Gln1486=)
c.4453C= (p.Gln1485=)
c.4450C= (p.Gln1484=)
c.2507C=
n.5671C=
c.4235C=
c.*2575C= (n.*2575C=)
c.3093C=
n.612C=
c.*3839C= (n.*3839C=)
c.*3203-1378C= (n.*3203-1378C=)
c.4519C= (p.Gln1507=)
n.2146C=
c.3548C=
c.1641C=
c.*4138C= (n.*4138C=)
c.4874C=
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.*3857C= (n.*3857C=)
c.3759C=
c.4420C= (p.Gln1474=)
c.*2891C= (n.*2891C=)
c.4459C= (n.4459C=)
c.4204C= (p.Gln1402=)
c.*4039C= (n.*4039C=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
n.348C=
n.213C=
c.241C=
c.484C=
c.4352C= (p.Thr1451=)
c.2953C= (p.Gln985=)
n.4415C=
n.4748C=
c.4522C= (p.Gln1508=)
c.4418C= (p.Thr1473=)
c.3019C= (p.Gln1007=)
c.2410C= (p.Gln804=)
c.2821C= (p.Gln941=)
n.4490C=
n.4421C=
n.6204C=
11g.17394358G>TCA379783446ABCC8n.4054C>A
n.388C>A
c.1044C>A
n.2792C>A
n.3686C>A
n.5786C>A
n.1029C>A
n.1952C>A
n.4615C>A
n.4668C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.5758C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.5035C>A
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
n.4888C>A
n.4745C>A
n.4612C>A
n.5073C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.5648C>A
c.4336C>A (p.Gln1446Lys)
n.4710C>A
n.4770C>A
n.4564C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.4750C>A
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
n.6129C>A
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
n.4663C>A
n.640C>A
n.5653C>A
n.4571C>A
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
n.4100C>A
n.4741C>A
n.4774C>A
n.5696C>A
n.4892C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.4294C>A (p.Gln1432Lys)
c.*4158C>A (n.*4158C>A)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.4456C>A (p.Gln1486Lys)
c.4453C>A (p.Gln1485Lys)
c.4450C>A (p.Gln1484Lys)
c.2507C>A
n.5671C>A
c.4235C>A
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
c.3093C>A
n.612C>A
c.*3839C>A (n.*3839C>A)
c.*3203-1378C>A (n.*3203-1378C>A)
c.4519C>A (p.Gln1507Lys)
n.2146C>A
c.3548C>A
c.1641C>A
c.*4138C>A (n.*4138C>A)
c.4874C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.*3857C>A (n.*3857C>A)
c.3759C>A
c.4420C>A (p.Gln1474Lys)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
c.4459C>A (n.4459C>A)
c.4204C>A (p.Gln1402Lys)
c.*4039C>A (n.*4039C>A)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
n.348C>A
n.213C>A
c.241C>A
c.484C>A
c.4352C>A (p.Thr1451Lys)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
n.4415C>A
n.4748C>A
c.4522C>A (p.Gln1508Lys)
c.4418C>A (p.Thr1473Lys)
c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
n.4490C>A
n.4421C>A
n.6204C>A
11g.17394359T>ACA473298104ABCC8n.4053A>T
n.387A>T
c.1043A>T
n.2791A>T
n.3685A>T
n.5785A>T
n.1028A>T
n.1951A>T
n.4614A>T
n.4667A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.5757A>T
c.*2590A>T (n.*2590A>T)
n.5034A>T
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
n.4887A>T
n.4744A>T
n.4611A>T
n.5072A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.5647A>T
c.4335A>T (p.Gly1445=)
n.4709A>T
n.4769A>T
n.4563A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.4749A>T
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
n.6128A>T
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
n.4662A>T
n.639A>T
n.5652A>T
n.4570A>T
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
n.4099A>T
n.4740A>T
n.4773A>T
n.5695A>T
n.4891A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.4293A>T (p.Gly1431=)
c.*4157A>T (n.*4157A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
c.4455A>T (p.Gly1485=)
c.4452A>T (p.Gly1484=)
c.4449A>T (p.Gly1483=)
c.2506A>T
n.5670A>T
c.4234A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.3092A>T
n.611A>T
c.*3838A>T (n.*3838A>T)
c.*3203-1379A>T (n.*3203-1379A>T)
c.4518A>T (p.Gly1506=)
n.2145A>T
c.3547A>T
c.1640A>T
c.*4137A>T (n.*4137A>T)
c.4873A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
c.3758A>T
c.4419A>T (p.Gly1473=)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.4458A>T (n.4458A>T)
c.4203A>T (p.Gly1401=)
c.*4038A>T (n.*4038A>T)
c.*2739A>T (n.*2739A>T)
n.347A>T
n.212A>T
c.240A>T
c.483A>T
c.4351A>T (p.Thr1451Ser)
c.2952A>T (p.Gly984=)
n.4414A>T
n.4747A>T
c.4521A>T (p.Gly1507=)
c.4417A>T (p.Thr1473Ser)
c.3018A>T (p.Gly1006=)
c.2409A>T (p.Gly803=)
c.2820A>T (p.Gly940=)
n.4489A>T
n.4420A>T
n.6203A>T
11g.17394359T>CCA473298106ABCC8n.4053A>G
n.387A>G
c.1043A>G
n.2791A>G
n.3685A>G
n.5785A>G
n.1028A>G
n.1951A>G
n.4614A>G
n.4667A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.5757A>G
c.*2590A>G (n.*2590A>G)
n.5034A>G
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
n.4887A>G
n.4744A>G
n.4611A>G
n.5072A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.5647A>G
c.4335A>G (p.Gly1445=)
n.4709A>G
n.4769A>G
n.4563A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.4749A>G
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
n.6128A>G
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
n.4662A>G
n.639A>G
n.5652A>G
n.4570A>G
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
n.4099A>G
n.4740A>G
n.4773A>G
n.5695A>G
n.4891A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.4293A>G (p.Gly1431=)
c.*4157A>G (n.*4157A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
c.4455A>G (p.Gly1485=)
c.4452A>G (p.Gly1484=)
c.4449A>G (p.Gly1483=)
c.2506A>G
n.5670A>G
c.4234A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.3092A>G
n.611A>G
c.*3838A>G (n.*3838A>G)
c.*3203-1379A>G (n.*3203-1379A>G)
c.4518A>G (p.Gly1506=)
n.2145A>G
c.3547A>G
c.1640A>G
c.*4137A>G (n.*4137A>G)
c.4873A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
c.3758A>G
c.4419A>G (p.Gly1473=)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.4458A>G (n.4458A>G)
c.4203A>G (p.Gly1401=)
c.*4038A>G (n.*4038A>G)
c.*2739A>G (n.*2739A>G)
n.347A>G
n.212A>G
c.240A>G
c.483A>G
c.4351A>G (p.Thr1451Ala)
c.2952A>G (p.Gly984=)
n.4414A>G
n.4747A>G
c.4521A>G (p.Gly1507=)
c.4417A>G (p.Thr1473Ala)
c.3018A>G (p.Gly1006=)
c.2409A>G (p.Gly803=)
c.2820A>G (p.Gly940=)
n.4489A>G
n.4420A>G
n.6203A>G
dbSNP
11g.17394359T>GCA473298105ABCC8n.4053A>C
n.387A>C
c.1043A>C
n.2791A>C
n.3685A>C
n.5785A>C
n.1028A>C
n.1951A>C
n.4614A>C
n.4667A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.5757A>C
c.*2590A>C (n.*2590A>C)
n.5034A>C
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
n.4887A>C
n.4744A>C
n.4611A>C
n.5072A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.5647A>C
c.4335A>C (p.Gly1445=)
n.4709A>C
n.4769A>C
n.4563A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.4749A>C
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
n.6128A>C
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
n.4662A>C
n.639A>C
n.5652A>C
n.4570A>C
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
n.4099A>C
n.4740A>C
n.4773A>C
n.5695A>C
n.4891A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.4293A>C (p.Gly1431=)
c.*4157A>C (n.*4157A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
c.4455A>C (p.Gly1485=)
c.4452A>C (p.Gly1484=)
c.4449A>C (p.Gly1483=)
c.2506A>C
n.5670A>C
c.4234A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.3092A>C
n.611A>C
c.*3838A>C (n.*3838A>C)
c.*3203-1379A>C (n.*3203-1379A>C)
c.4518A>C (p.Gly1506=)
n.2145A>C
c.3547A>C
c.1640A>C
c.*4137A>C (n.*4137A>C)
c.4873A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.3758A>C
c.4419A>C (p.Gly1473=)
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.4458A>C (n.4458A>C)
c.4203A>C (p.Gly1401=)
c.*4038A>C (n.*4038A>C)
c.*2739A>C (n.*2739A>C)
n.347A>C
n.212A>C
c.240A>C
c.483A>C
c.4351A>C (p.Thr1451Pro)
c.2952A>C (p.Gly984=)
n.4414A>C
n.4747A>C
c.4521A>C (p.Gly1507=)
c.4417A>C (p.Thr1473Pro)
c.3018A>C (p.Gly1006=)
c.2409A>C (p.Gly803=)
c.2820A>C (p.Gly940=)
n.4489A>C
n.4420A>C
n.6203A>C
gnomAD v4
11g.17394360C>ACA379783463ABCC8n.4052G>T
n.386G>T
c.1042G>T
n.2790G>T
n.3684G>T
n.5784G>T
n.1027G>T
n.1950G>T
n.4613G>T
n.4666G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.5756G>T
c.*2589G>T (n.*2589G>T)
n.5033G>T
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
n.4886G>T
n.4743G>T
n.4610G>T
n.5071G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.5646G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
n.4708G>T
n.4768G>T
n.4562G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.4748G>T
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
n.6127G>T
c.4347G>T (p.Gly1449=)
n.4661G>T
n.638G>T
n.5651G>T
n.4569G>T
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
n.4098G>T
n.4739G>T
n.4772G>T
n.5694G>T
n.4890G>T
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.4292G>T (p.Gly1431Val)
c.*4156G>T (n.*4156G>T)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
c.4454G>T (p.Gly1485Val)
c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.4448G>T (p.Gly1483Val)
c.2505G>T
n.5669G>T
c.4233G>T
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
c.3091G>T
n.610G>T
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.*3203-1380G>T (n.*3203-1380G>T)
c.4517G>T (p.Gly1506Val)
n.2144G>T
c.3546G>T
c.1639G>T
c.*4136G>T (n.*4136G>T)
c.4872G>T
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
c.3757G>T
c.4418G>T (p.Gly1473Val)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.4457G>T (n.4457G>T)
c.4202G>T (p.Gly1401Val)
c.*4037G>T (n.*4037G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
n.346G>T
n.211G>T
c.239G>T
c.482G>T
c.4350G>T (p.Gly1450=)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
n.4413G>T
n.4746G>T
c.4520G>T (p.Gly1507Val)
c.4416G>T (p.Gly1472=)
c.3017G>T (p.Gly1006Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.4488G>T
n.4419G>T
n.6202G>T
ClinVar dbSNP
11g.17394360C=CA1955122587ABCC8n.4052G=
n.386G=
c.1042G=
n.2790G=
n.3684G=
n.5784G=
n.1027G=
n.1950G=
n.4613G=
n.4666G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.5756G=
c.*2589G= (n.*2589G=)
n.5033G=
c.*2882G= (n.*2882G=)
n.4886G=
n.4743G=
n.4610G=
n.5071G=
c.*873G= (n.*873G=)
n.5646G=
c.4334G= (p.Gly1445=)
n.4708G=
n.4768G=
n.4562G=
c.*1588G= (n.*1588G=)
n.4748G=
c.*2516G= (n.*2516G=)
n.6127G=
c.4347G= (p.Gly1449=)
n.4661G=
n.638G=
n.5651G=
n.4569G=
c.*2623G= (n.*2623G=)
n.4098G=
n.4739G=
n.4772G=
n.5694G=
n.4890G=
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.4292G= (p.Gly1431=)
c.*4156G= (n.*4156G=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.4454G= (p.Gly1485=)
c.4451G= (p.Gly1484=)
c.4448G= (p.Gly1483=)
c.2505G=
n.5669G=
c.4233G=
c.*2573G= (n.*2573G=)
c.3091G=
n.610G=
c.*3837G= (n.*3837G=)
c.*3203-1380G= (n.*3203-1380G=)
c.4517G= (p.Gly1506=)
n.2144G=
c.3546G=
c.1639G=
c.*4136G= (n.*4136G=)
c.4872G=
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.*2473G= (n.*2473G=)
c.*3288G= (n.*3288G=)
c.*3855G= (n.*3855G=)
c.3757G=
c.4418G= (p.Gly1473=)
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.4457G= (n.4457G=)
c.4202G= (p.Gly1401=)
c.*4037G= (n.*4037G=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
n.346G=
n.211G=
c.239G=
c.482G=
c.4350G= (p.Gly1450=)
c.2951G= (p.Gly984=)
n.4413G=
n.4746G=
c.4520G= (p.Gly1507=)
c.4416G= (p.Gly1472=)
c.3017G= (p.Gly1006=)
c.2408G= (p.Gly803=)
c.2819G= (p.Gly940=)
n.4488G=
n.4419G=
n.6202G=
11g.17394360C>GCA379783468ABCC8n.4052G>C
n.386G>C
c.1042G>C
n.2790G>C
n.3684G>C
n.5784G>C
n.1027G>C
n.1950G>C
n.4613G>C
n.4666G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.5756G>C
c.*2589G>C (n.*2589G>C)
n.5033G>C
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
n.4886G>C
n.4743G>C
n.4610G>C
n.5071G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.5646G>C
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
n.4708G>C
n.4768G>C
n.4562G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.4748G>C
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
n.6127G>C
c.4347G>C (p.Gly1449=)
n.4661G>C
n.638G>C
n.5651G>C
n.4569G>C
c.*2623G>C (n.*2623G>C)
n.4098G>C
n.4739G>C
n.4772G>C
n.5694G>C
n.4890G>C
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
c.*4156G>C (n.*4156G>C)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.4454G>C (p.Gly1485Ala)
c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
c.2505G>C
n.5669G>C
c.4233G>C
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
c.3091G>C
n.610G>C
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.*3203-1380G>C (n.*3203-1380G>C)
c.4517G>C (p.Gly1506Ala)
n.2144G>C
c.3546G>C
c.1639G>C
c.*4136G>C (n.*4136G>C)
c.4872G>C
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
c.3757G>C
c.4418G>C (p.Gly1473Ala)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.4457G>C (n.4457G>C)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
c.*4037G>C (n.*4037G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
n.346G>C
n.211G>C
c.239G>C
c.482G>C
c.4350G>C (p.Gly1450=)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.4413G>C
n.4746G>C
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
c.4416G>C (p.Gly1472=)
c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.4488G>C
n.4419G>C
n.6202G>C
11g.17394360C>TCA260107ABCC8n.4052G>A
n.386G>A
c.1042G>A
n.2790G>A
n.3684G>A
n.5784G>A
n.1027G>A
n.1950G>A
n.4613G>A
n.4666G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.5756G>A
c.*2589G>A (n.*2589G>A)
n.5033G>A
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
n.4886G>A
n.4743G>A
n.4610G>A
n.5071G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.5646G>A
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
n.4708G>A
n.4768G>A
n.4562G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.4748G>A
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
n.6127G>A
c.4347G>A (p.Gly1449=)
n.4661G>A
n.638G>A
n.5651G>A
n.4569G>A
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
n.4098G>A
n.4739G>A
n.4772G>A
n.5694G>A
n.4890G>A
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.4292G>A (p.Gly1431Glu)
c.*4156G>A (n.*4156G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.4454G>A (p.Gly1485Glu)
c.4451G>A (p.Gly1484Glu)
c.4448G>A (p.Gly1483Glu)
c.2505G>A
n.5669G>A
c.4233G>A
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
c.3091G>A
n.610G>A
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.*3203-1380G>A (n.*3203-1380G>A)
c.4517G>A (p.Gly1506Glu)
n.2144G>A
c.3546G>A
c.1639G>A
c.*4136G>A (n.*4136G>A)
c.4872G>A
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.*3855G>A (n.*3855G>A)
c.3757G>A
c.4418G>A (p.Gly1473Glu)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.4457G>A (n.4457G>A)
c.4202G>A (p.Gly1401Glu)
c.*4037G>A (n.*4037G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
n.346G>A
n.211G>A
c.239G>A
c.482G>A
c.4350G>A (p.Gly1450=)
c.2951G>A (p.Gly984Glu)
n.4413G>A
n.4746G>A
c.4520G>A (p.Gly1507Glu)
c.4416G>A (p.Gly1472=)
c.3017G>A (p.Gly1006Glu)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.2819G>A (p.Gly940Glu)
n.4488G>A
n.4419G>A
n.6202G>A
ClinVar dbSNP
11g.17394361C>ACA379783473ABCC8n.4051G>T
n.385G>T
c.1041G>T
n.2789G>T
n.3683G>T
n.5783G>T
n.1026G>T
n.1949G>T
n.4612G>T
n.4665G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.5755G>T
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.5032G>T
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
n.4885G>T
n.4742G>T
n.4609G>T
n.5070G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.5645G>T
c.4333G>T (p.Gly1445Ter)
n.4707G>T
n.4767G>T
n.4561G>T
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.4747G>T
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
n.6126G>T
c.4346G>T (p.Gly1449Val)
n.4660G>T
n.637G>T
n.5650G>T
n.4568G>T
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
n.4097G>T
n.4738G>T
n.4771G>T
n.5693G>T
n.4889G>T
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.4291G>T (p.Gly1431Ter)
c.*4155G>T (n.*4155G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.4453G>T (p.Gly1485Ter)
c.4450G>T (p.Gly1484Ter)
c.4447G>T (p.Gly1483Ter)
c.2504G>T
n.5668G>T
c.4232G>T
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
c.3090G>T
n.609G>T
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.*3203-1381G>T (n.*3203-1381G>T)
c.4516G>T (p.Gly1506Ter)
n.2143G>T
c.3545G>T
c.1638G>T
c.*4135G>T (n.*4135G>T)
c.4871G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
c.*3287G>T (n.*3287G>T)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
c.3756G>T
c.4417G>T (p.Gly1473Ter)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.4456G>T (n.4456G>T)
c.4201G>T (p.Gly1401Ter)
c.*4036G>T (n.*4036G>T)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
n.345G>T
n.210G>T
c.238G>T
c.481G>T
c.4349G>T (p.Gly1450Val)
c.2950G>T (p.Gly984Ter)
n.4412G>T
n.4745G>T
c.4519G>T (p.Gly1507Ter)
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
c.3016G>T (p.Gly1006Ter)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.2818G>T (p.Gly940Ter)
n.4487G>T
n.4418G>T
n.6201G>T
11g.17394361C=CA1955122588ABCC8n.4051G=
n.385G=
c.1041G=
n.2789G=
n.3683G=
n.5783G=
n.1026G=
n.1949G=
n.4612G=
n.4665G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.5755G=
c.*2588G= (n.*2588G=)
n.5032G=
c.*2881G= (n.*2881G=)
n.4885G=
n.4742G=
n.4609G=
n.5070G=
c.*872G= (n.*872G=)
n.5645G=
c.4333G= (p.Gly1445=)
n.4707G=
n.4767G=
n.4561G=
c.*1587G= (n.*1587G=)
n.4747G=
c.*2515G= (n.*2515G=)
n.6126G=
c.4346G= (p.Gly1449=)
n.4660G=
n.637G=
n.5650G=
n.4568G=
c.*2622G= (n.*2622G=)
n.4097G=
n.4738G=
n.4771G=
n.5693G=
n.4889G=
c.*2662G= (n.*2662G=)
c.4291G= (p.Gly1431=)
c.*4155G= (n.*4155G=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.4453G= (p.Gly1485=)
c.4450G= (p.Gly1484=)
c.4447G= (p.Gly1483=)
c.2504G=
n.5668G=
c.4232G=
c.*2572G= (n.*2572G=)
c.3090G=
n.609G=
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.*3203-1381G= (n.*3203-1381G=)
c.4516G= (p.Gly1506=)
n.2143G=
c.3545G=
c.1638G=
c.*4135G= (n.*4135G=)
c.4871G=
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.*2472G= (n.*2472G=)
c.*3287G= (n.*3287G=)
c.*3854G= (n.*3854G=)
c.3756G=
c.4417G= (p.Gly1473=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.4456G= (n.4456G=)
c.4201G= (p.Gly1401=)
c.*4036G= (n.*4036G=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
n.345G=
n.210G=
c.238G=
c.481G=
c.4349G= (p.Gly1450=)
c.2950G= (p.Gly984=)
n.4412G=
n.4745G=
c.4519G= (p.Gly1507=)
c.4415G= (p.Gly1472=)
c.3016G= (p.Gly1006=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.2818G= (p.Gly940=)
n.4487G=
n.4418G=
n.6201G=
11g.17394361C>GCA379783476ABCC8n.4051G>C
n.385G>C
c.1041G>C
n.2789G>C
n.3683G>C
n.5783G>C
n.1026G>C
n.1949G>C
n.4612G>C
n.4665G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.5755G>C
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.5032G>C
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
n.4885G>C
n.4742G>C
n.4609G>C
n.5070G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.5645G>C
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
n.4707G>C
n.4767G>C
n.4561G>C
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.4747G>C
c.*2515G>C (n.*2515G>C)
n.6126G>C
c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
n.4660G>C
n.637G>C
n.5650G>C
n.4568G>C
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
n.4097G>C
n.4738G>C
n.4771G>C
n.5693G>C
n.4889G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.4291G>C (p.Gly1431Arg)
c.*4155G>C (n.*4155G>C)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
c.4453G>C (p.Gly1485Arg)
c.4450G>C (p.Gly1484Arg)
c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
c.2504G>C
n.5668G>C
c.4232G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
c.3090G>C
n.609G>C
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.*3203-1381G>C (n.*3203-1381G>C)
c.4516G>C (p.Gly1506Arg)
n.2143G>C
c.3545G>C
c.1638G>C
c.*4135G>C (n.*4135G>C)
c.4871G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.*3287G>C (n.*3287G>C)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
c.3756G>C
c.4417G>C (p.Gly1473Arg)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.4456G>C (n.4456G>C)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
c.*4036G>C (n.*4036G>C)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
n.345G>C
n.210G>C
c.238G>C
c.481G>C
c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.4412G>C
n.4745G>C
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
n.4487G>C
n.4418G>C
n.6201G>C
11g.17394361C>TCA379783478ABCC8n.4051G>A
n.385G>A
c.1041G>A
n.2789G>A
n.3683G>A
n.5783G>A
n.1026G>A
n.1949G>A
n.4612G>A
n.4665G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.5755G>A
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
n.5032G>A
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
n.4885G>A
n.4742G>A
n.4609G>A
n.5070G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.5645G>A
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
n.4707G>A
n.4767G>A
n.4561G>A
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.4747G>A
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
n.6126G>A
c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
n.4660G>A
n.637G>A
n.5650G>A
n.4568G>A
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
n.4097G>A
n.4738G>A
n.4771G>A
n.5693G>A
n.4889G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.4291G>A (p.Gly1431Arg)
c.*4155G>A (n.*4155G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.4453G>A (p.Gly1485Arg)
c.4450G>A (p.Gly1484Arg)
c.4447G>A (p.Gly1483Arg)
c.2504G>A
n.5668G>A
c.4232G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.3090G>A
n.609G>A
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.*3203-1381G>A (n.*3203-1381G>A)
c.4516G>A (p.Gly1506Arg)
n.2143G>A
c.3545G>A
c.1638G>A
c.*4135G>A (n.*4135G>A)
c.4871G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.*3287G>A (n.*3287G>A)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
c.3756G>A
c.4417G>A (p.Gly1473Arg)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.4456G>A (n.4456G>A)
c.4201G>A (p.Gly1401Arg)
c.*4036G>A (n.*4036G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
n.345G>A
n.210G>A
c.238G>A
c.481G>A
c.4349G>A (p.Gly1450Glu)
c.2950G>A (p.Gly984Arg)
n.4412G>A
n.4745G>A
c.4519G>A (p.Gly1507Arg)
c.4415G>A (p.Gly1472Glu)
c.3016G>A (p.Gly1006Arg)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.2818G>A (p.Gly940Arg)
n.4487G>A
n.4418G>A
n.6201G>A
ClinVar dbSNP
11g.17394362C>ACA379783483ABCC8n.4050G>T
n.384G>T
c.1040G>T
n.2788G>T
n.3682G>T
n.5782G>T
n.1025G>T
n.1948G>T
n.4611G>T
n.4664G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.5754G>T
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
n.5031G>T
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
n.4884G>T
n.4741G>T
n.4608G>T
n.5069G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.5644G>T
c.4332G>T (p.Gln1444His)
n.4706G>T
n.4766G>T
n.4560G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.4746G>T
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.6125G>T
c.4345G>T (p.Gly1449Trp)
n.4659G>T
n.636G>T
n.5649G>T
n.4567G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
n.4096G>T
n.4737G>T
n.4770G>T
n.5692G>T
n.4888G>T
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.4290G>T (p.Gln1430His)
c.*4154G>T (n.*4154G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.4452G>T (p.Gln1484His)
c.4449G>T (p.Gln1483His)
c.4446G>T (p.Gln1482His)
c.2503G>T
n.5667G>T
c.4231G>T
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.3089G>T
n.608G>T
c.*3835G>T (n.*3835G>T)
c.*3203-1382G>T (n.*3203-1382G>T)
c.4515G>T (p.Gln1505His)
n.2142G>T
c.3544G>T
c.1637G>T
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.4870G>T
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*3286G>T (n.*3286G>T)
c.*3853G>T (n.*3853G>T)
c.3755G>T
c.4416G>T (p.Gln1472His)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.4455G>T (n.4455G>T)
c.4200G>T (p.Gln1400His)
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
n.344G>T
n.209G>T
c.237G>T
c.480G>T
c.4348G>T (p.Gly1450Trp)
c.2949G>T (p.Gln983His)
n.4411G>T
n.4744G>T
c.4518G>T (p.Gln1506His)
c.4414G>T (p.Gly1472Trp)
c.3015G>T (p.Gln1005His)
c.2406G>T (p.Gln802His)
c.2817G>T (p.Gln939His)
n.4486G>T
n.4417G>T
n.6200G>T
11g.17394362C>GCA379783484ABCC8n.4050G>C
n.384G>C
c.1040G>C
n.2788G>C
n.3682G>C
n.5782G>C
n.1025G>C
n.1948G>C
n.4611G>C
n.4664G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.5754G>C
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
n.5031G>C
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
n.4884G>C
n.4741G>C
n.4608G>C
n.5069G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.5644G>C
c.4332G>C (p.Gln1444His)
n.4706G>C
n.4766G>C
n.4560G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.4746G>C
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.6125G>C
c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
n.4659G>C
n.636G>C
n.5649G>C
n.4567G>C
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
n.4096G>C
n.4737G>C
n.4770G>C
n.5692G>C
n.4888G>C
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.4290G>C (p.Gln1430His)
c.*4154G>C (n.*4154G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.4452G>C (p.Gln1484His)
c.4449G>C (p.Gln1483His)
c.4446G>C (p.Gln1482His)
c.2503G>C
n.5667G>C
c.4231G>C
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.3089G>C
n.608G>C
c.*3835G>C (n.*3835G>C)
c.*3203-1382G>C (n.*3203-1382G>C)
c.4515G>C (p.Gln1505His)
n.2142G>C
c.3544G>C
c.1637G>C
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.4870G>C
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*3286G>C (n.*3286G>C)
c.*3853G>C (n.*3853G>C)
c.3755G>C
c.4416G>C (p.Gln1472His)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
c.4455G>C (n.4455G>C)
c.4200G>C (p.Gln1400His)
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
n.344G>C
n.209G>C
c.237G>C
c.480G>C
c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
c.2949G>C (p.Gln983His)
n.4411G>C
n.4744G>C
c.4518G>C (p.Gln1506His)
c.4414G>C (p.Gly1472Arg)
c.3015G>C (p.Gln1005His)
c.2406G>C (p.Gln802His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
n.4486G>C
n.4417G>C
n.6200G>C
11g.17394362C>TCA473298107ABCC8n.4050G>A
n.384G>A
c.1040G>A
n.2788G>A
n.3682G>A
n.5782G>A
n.1025G>A
n.1948G>A
n.4611G>A
n.4664G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.5754G>A
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
n.5031G>A
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
n.4884G>A
n.4741G>A
n.4608G>A
n.5069G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.5644G>A
c.4332G>A (p.Gln1444=)
n.4706G>A
n.4766G>A
n.4560G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.4746G>A
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.6125G>A
c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
n.4659G>A
n.636G>A
n.5649G>A
n.4567G>A
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
n.4096G>A
n.4737G>A
n.4770G>A
n.5692G>A
n.4888G>A
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.4290G>A (p.Gln1430=)
c.*4154G>A (n.*4154G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.4452G>A (p.Gln1484=)
c.4449G>A (p.Gln1483=)
c.4446G>A (p.Gln1482=)
c.2503G>A
n.5667G>A
c.4231G>A
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.3089G>A
n.608G>A
c.*3835G>A (n.*3835G>A)
c.*3203-1382G>A (n.*3203-1382G>A)
c.4515G>A (p.Gln1505=)
n.2142G>A
c.3544G>A
c.1637G>A
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.4870G>A
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*3286G>A (n.*3286G>A)
c.*3853G>A (n.*3853G>A)
c.3755G>A
c.4416G>A (p.Gln1472=)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.4455G>A (n.4455G>A)
c.4200G>A (p.Gln1400=)
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
n.344G>A
n.209G>A
c.237G>A
c.480G>A
c.4348G>A (p.Gly1450Arg)
c.2949G>A (p.Gln983=)
n.4411G>A
n.4744G>A
c.4518G>A (p.Gln1506=)
c.4414G>A (p.Gly1472Arg)
c.3015G>A (p.Gln1005=)
c.2406G>A (p.Gln802=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
n.4486G>A
n.4417G>A
n.6200G>A
11g.17394363T>ACA379783485ABCC8n.4049A>T
n.383A>T
c.1039A>T
n.2787A>T
n.3681A>T
n.5781A>T
n.1024A>T
n.1947A>T
n.4610A>T
n.4663A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.5753A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.5030A>T
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.4883A>T
n.4740A>T
n.4607A>T
n.5068A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.5643A>T
c.4331A>T (p.Gln1444Leu)
n.4705A>T
n.4765A>T
n.4559A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.4745A>T
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
n.6124A>T
c.4344A>T (p.Pro1448=)
n.4658A>T
n.635A>T
n.5648A>T
n.4566A>T
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
n.4095A>T
n.4736A>T
n.4769A>T
n.5691A>T
n.4887A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.4289A>T (p.Gln1430Leu)
c.*4153A>T (n.*4153A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.4451A>T (p.Gln1484Leu)
c.4448A>T (p.Gln1483Leu)
c.4445A>T (p.Gln1482Leu)
c.2502A>T
n.5666A>T
c.4230A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
c.3088A>T
n.607A>T
c.*3834A>T (n.*3834A>T)
c.*3203-1383A>T (n.*3203-1383A>T)
c.4514A>T (p.Gln1505Leu)
n.2141A>T
c.3543A>T
c.1636A>T
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.4869A>T
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
c.3754A>T
c.4415A>T (p.Gln1472Leu)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
c.4454A>T (n.4454A>T)
c.4199A>T (p.Gln1400Leu)
c.*4034A>T (n.*4034A>T)
c.*2735A>T (n.*2735A>T)
n.343A>T
n.208A>T
c.236A>T
c.479A>T
c.4347A>T (p.Pro1449=)
c.2948A>T (p.Gln983Leu)
n.4410A>T
n.4743A>T
c.4517A>T (p.Gln1506Leu)
c.4413A>T (p.Pro1471=)
c.3014A>T (p.Gln1005Leu)
c.2405A>T (p.Gln802Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
n.4485A>T
n.4416A>T
n.6199A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17394363T>CCA379783486ABCC8n.4049A>G
n.383A>G
c.1039A>G
n.2787A>G
n.3681A>G
n.5781A>G
n.1024A>G
n.1947A>G
n.4610A>G
n.4663A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.5753A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.5030A>G
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.4883A>G
n.4740A>G
n.4607A>G
n.5068A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.5643A>G
c.4331A>G (p.Gln1444Arg)
n.4705A>G
n.4765A>G
n.4559A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.4745A>G
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
n.6124A>G
c.4344A>G (p.Pro1448=)
n.4658A>G
n.635A>G
n.5648A>G
n.4566A>G
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
n.4095A>G
n.4736A>G
n.4769A>G
n.5691A>G
n.4887A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.4289A>G (p.Gln1430Arg)
c.*4153A>G (n.*4153A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.4451A>G (p.Gln1484Arg)
c.4448A>G (p.Gln1483Arg)
c.4445A>G (p.Gln1482Arg)
c.2502A>G
n.5666A>G
c.4230A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
c.3088A>G
n.607A>G
c.*3834A>G (n.*3834A>G)
c.*3203-1383A>G (n.*3203-1383A>G)
c.4514A>G (p.Gln1505Arg)
n.2141A>G
c.3543A>G
c.1636A>G
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.4869A>G
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
c.3754A>G
c.4415A>G (p.Gln1472Arg)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
c.4454A>G (n.4454A>G)
c.4199A>G (p.Gln1400Arg)
c.*4034A>G (n.*4034A>G)
c.*2735A>G (n.*2735A>G)
n.343A>G
n.208A>G
c.236A>G
c.479A>G
c.4347A>G (p.Pro1449=)
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
n.4410A>G
n.4743A>G
c.4517A>G (p.Gln1506Arg)
c.4413A>G (p.Pro1471=)
c.3014A>G (p.Gln1005Arg)
c.2405A>G (p.Gln802Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
n.4485A>G
n.4416A>G
n.6199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394363T>GCA379783488ABCC8n.4049A>C
n.383A>C
c.1039A>C
n.2787A>C
n.3681A>C
n.5781A>C
n.1024A>C
n.1947A>C
n.4610A>C
n.4663A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.5753A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.5030A>C
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.4883A>C
n.4740A>C
n.4607A>C
n.5068A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.5643A>C
c.4331A>C (p.Gln1444Pro)
n.4705A>C
n.4765A>C
n.4559A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.4745A>C
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
n.6124A>C
c.4344A>C (p.Pro1448=)
n.4658A>C
n.635A>C
n.5648A>C
n.4566A>C
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
n.4095A>C
n.4736A>C
n.4769A>C
n.5691A>C
n.4887A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.4289A>C (p.Gln1430Pro)
c.*4153A>C (n.*4153A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.4451A>C (p.Gln1484Pro)
c.4448A>C (p.Gln1483Pro)
c.4445A>C (p.Gln1482Pro)
c.2502A>C
n.5666A>C
c.4230A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
c.3088A>C
n.607A>C
c.*3834A>C (n.*3834A>C)
c.*3203-1383A>C (n.*3203-1383A>C)
c.4514A>C (p.Gln1505Pro)
n.2141A>C
c.3543A>C
c.1636A>C
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.4869A>C
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.3754A>C
c.4415A>C (p.Gln1472Pro)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.4454A>C (n.4454A>C)
c.4199A>C (p.Gln1400Pro)
c.*4034A>C (n.*4034A>C)
c.*2735A>C (n.*2735A>C)
n.343A>C
n.208A>C
c.236A>C
c.479A>C
c.4347A>C (p.Pro1449=)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
n.4410A>C
n.4743A>C
c.4517A>C (p.Gln1506Pro)
c.4413A>C (p.Pro1471=)
c.3014A>C (p.Gln1005Pro)
c.2405A>C (p.Gln802Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
n.4485A>C
n.4416A>C
n.6199A>C
11g.17394363T=CA1955122589ABCC8n.4049A=
n.383A=
c.1039A=
n.2787A=
n.3681A=
n.5781A=
n.1024A=
n.1947A=
n.4610A=
n.4663A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.5753A=
c.*2586A= (n.*2586A=)
n.5030A=
c.*2879A= (n.*2879A=)
n.4883A=
n.4740A=
n.4607A=
n.5068A=
c.*870A= (n.*870A=)
n.5643A=
c.4331A= (p.Gln1444=)
n.4705A=
n.4765A=
n.4559A=
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.4745A=
c.*2513A= (n.*2513A=)
n.6124A=
c.4344A= (p.Pro1448=)
n.4658A=
n.635A=
n.5648A=
n.4566A=
c.*2620A= (n.*2620A=)
n.4095A=
n.4736A=
n.4769A=
n.5691A=
n.4887A=
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.4289A= (p.Gln1430=)
c.*4153A= (n.*4153A=)
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.4451A= (p.Gln1484=)
c.4448A= (p.Gln1483=)
c.4445A= (p.Gln1482=)
c.2502A=
n.5666A=
c.4230A=
c.*2570A= (n.*2570A=)
c.3088A=
n.607A=
c.*3834A= (n.*3834A=)
c.*3203-1383A= (n.*3203-1383A=)
c.4514A= (p.Gln1505=)
n.2141A=
c.3543A=
c.1636A=
c.*4133A= (n.*4133A=)
c.4869A=
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.*2470A= (n.*2470A=)
c.*3285A= (n.*3285A=)
c.*3852A= (n.*3852A=)
c.3754A=
c.4415A= (p.Gln1472=)
c.*2886A= (n.*2886A=)
c.4454A= (n.4454A=)
c.4199A= (p.Gln1400=)
c.*4034A= (n.*4034A=)
c.*2735A= (n.*2735A=)
n.343A=
n.208A=
c.236A=
c.479A=
c.4347A= (p.Pro1449=)
c.2948A= (p.Gln983=)
n.4410A=
n.4743A=
c.4517A= (p.Gln1506=)
c.4413A= (p.Pro1471=)
c.3014A= (p.Gln1005=)
c.2405A= (p.Gln802=)
c.2816A= (p.Gln939=)
n.4485A=
n.4416A=
n.6199A=
11g.17394364G>ACA379783496ABCC8n.4048C>T
n.382C>T
c.1038C>T
n.2786C>T
n.3680C>T
n.5780C>T
n.1023C>T
n.1946C>T
n.4609C>T
n.4662C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.5752C>T
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
n.5029C>T
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
n.4882C>T
n.4739C>T
n.4606C>T
n.5067C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.5642C>T
c.4330C>T (p.Gln1444Ter)
n.4704C>T
n.4764C>T
n.4558C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.4744C>T
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
n.6123C>T
c.4343C>T (p.Pro1448Leu)
n.4657C>T
n.634C>T
n.5647C>T
n.4565C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
n.4094C>T
n.4735C>T
n.4768C>T
n.5690C>T
n.4886C>T
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
c.4288C>T (p.Gln1430Ter)
c.*4152C>T (n.*4152C>T)
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.4450C>T (p.Gln1484Ter)
c.4447C>T (p.Gln1483Ter)
c.4444C>T (p.Gln1482Ter)
c.2501C>T
n.5665C>T
c.4229C>T
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.3087C>T
n.606C>T
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.*3203-1384C>T (n.*3203-1384C>T)
c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
n.2140C>T
c.3542C>T
c.1635C>T
c.*4132C>T (n.*4132C>T)
c.4868C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.*3851C>T (n.*3851C>T)
c.3753C>T
c.4414C>T (p.Gln1472Ter)
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
c.4453C>T (n.4453C>T)
c.4198C>T (p.Gln1400Ter)
c.*4033C>T (n.*4033C>T)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
n.342C>T
n.207C>T
c.235C>T
c.478C>T
c.4346C>T (p.Pro1449Leu)
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
n.4409C>T
n.4742C>T
c.4516C>T (p.Gln1506Ter)
c.4412C>T (p.Pro1471Leu)
c.3013C>T (p.Gln1005Ter)
c.2404C>T (p.Gln802Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
n.4484C>T
n.4415C>T
n.6198C>T
11g.17394364G>CCA379783498ABCC8n.4048C>G
n.382C>G
c.1038C>G
n.2786C>G
n.3680C>G
n.5780C>G
n.1023C>G
n.1946C>G
n.4609C>G
n.4662C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.5752C>G
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
n.5029C>G
c.*2878C>G (n.*2878C>G)
n.4882C>G
n.4739C>G
n.4606C>G
n.5067C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.5642C>G
c.4330C>G (p.Gln1444Glu)
n.4704C>G
n.4764C>G
n.4558C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.4744C>G
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
n.6123C>G
c.4343C>G (p.Pro1448Arg)
n.4657C>G
n.634C>G
n.5647C>G
n.4565C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
n.4094C>G
n.4735C>G
n.4768C>G
n.5690C>G
n.4886C>G
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
c.4288C>G (p.Gln1430Glu)
c.*4152C>G (n.*4152C>G)
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.4450C>G (p.Gln1484Glu)
c.4447C>G (p.Gln1483Glu)
c.4444C>G (p.Gln1482Glu)
c.2501C>G
n.5665C>G
c.4229C>G
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
c.3087C>G
n.606C>G
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.*3203-1384C>G (n.*3203-1384C>G)
c.4513C>G (p.Gln1505Glu)
n.2140C>G
c.3542C>G
c.1635C>G
c.*4132C>G (n.*4132C>G)
c.4868C>G
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
c.*3284C>G (n.*3284C>G)
c.*3851C>G (n.*3851C>G)
c.3753C>G
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
c.4453C>G (n.4453C>G)
c.4198C>G (p.Gln1400Glu)
c.*4033C>G (n.*4033C>G)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
n.342C>G
n.207C>G
c.235C>G
c.478C>G
c.4346C>G (p.Pro1449Arg)
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
n.4409C>G
n.4742C>G
c.4516C>G (p.Gln1506Glu)
c.4412C>G (p.Pro1471Arg)
c.3013C>G (p.Gln1005Glu)
c.2404C>G (p.Gln802Glu)
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
n.4484C>G
n.4415C>G
n.6198C>G
11g.17394364G>TCA379783502ABCC8n.4048C>A
n.382C>A
c.1038C>A
n.2786C>A
n.3680C>A
n.5780C>A
n.1023C>A
n.1946C>A
n.4609C>A
n.4662C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.5752C>A
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
n.5029C>A
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
n.4882C>A
n.4739C>A
n.4606C>A
n.5067C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.5642C>A
c.4330C>A (p.Gln1444Lys)
n.4704C>A
n.4764C>A
n.4558C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.4744C>A
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
n.6123C>A
c.4343C>A (p.Pro1448Gln)
n.4657C>A
n.634C>A
n.5647C>A
n.4565C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.4094C>A
n.4735C>A
n.4768C>A
n.5690C>A
n.4886C>A
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
c.4288C>A (p.Gln1430Lys)
c.*4152C>A (n.*4152C>A)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.4450C>A (p.Gln1484Lys)
c.4447C>A (p.Gln1483Lys)
c.4444C>A (p.Gln1482Lys)
c.2501C>A
n.5665C>A
c.4229C>A
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
c.3087C>A
n.606C>A
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.*3203-1384C>A (n.*3203-1384C>A)
c.4513C>A (p.Gln1505Lys)
n.2140C>A
c.3542C>A
c.1635C>A
c.*4132C>A (n.*4132C>A)
c.4868C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.*3851C>A (n.*3851C>A)
c.3753C>A
c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
c.4453C>A (n.4453C>A)
c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
c.*4033C>A (n.*4033C>A)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
n.342C>A
n.207C>A
c.235C>A
c.478C>A
c.4346C>A (p.Pro1449Gln)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
n.4409C>A
n.4742C>A
c.4516C>A (p.Gln1506Lys)
c.4412C>A (p.Pro1471Gln)
c.3013C>A (p.Gln1005Lys)
c.2404C>A (p.Gln802Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
n.4484C>A
n.4415C>A
n.6198C>A
11g.17394365G>ACA473298108ABCC8n.4047C>T
n.381C>T
c.1037C>T
n.2785C>T
n.3679C>T
n.5779C>T
n.1022C>T
n.1945C>T
n.4608C>T
n.4661C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.5751C>T
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
n.5028C>T
c.*2877C>T (n.*2877C>T)
n.4881C>T
n.4738C>T
n.4605C>T
n.5066C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.5641C>T
c.4329C>T (p.Ser1443=)
n.4703C>T
n.4763C>T
n.4557C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.4743C>T
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
n.6122C>T
c.4342C>T (p.Pro1448Ser)
n.4656C>T
n.633C>T
n.5646C>T
n.4564C>T
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
n.4093C>T
n.4734C>T
n.4767C>T
n.5689C>T
n.4885C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.4287C>T (p.Ser1429=)
c.*4151C>T (n.*4151C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.4449C>T (p.Ser1483=)
c.4446C>T (p.Ser1482=)
c.4443C>T (p.Ser1481=)
c.2500C>T
n.5664C>T
c.4228C>T
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
c.3086C>T
n.605C>T
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
c.*3203-1385C>T (n.*3203-1385C>T)
c.4512C>T (p.Ser1504=)
n.2139C>T
c.3541C>T
c.1634C>T
c.*4131C>T (n.*4131C>T)
c.4867C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
c.*3283C>T (n.*3283C>T)
c.*3850C>T (n.*3850C>T)
c.3752C>T
c.4413C>T (p.Ser1471=)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.4452C>T (n.4452C>T)
c.4197C>T (p.Ser1399=)
c.*4032C>T (n.*4032C>T)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
n.341C>T
n.206C>T
c.234C>T
c.477C>T
c.4345C>T (p.Pro1449Ser)
c.2946C>T (p.Ser982=)
n.4408C>T
n.4741C>T
c.4515C>T (p.Ser1505=)
c.4411C>T (p.Pro1471Ser)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.2403C>T (p.Ser801=)
c.2814C>T (p.Ser938=)
n.4483C>T
n.4414C>T
n.6197C>T
11g.17394365G>CCA379783515ABCC8n.4047C>G
n.381C>G
c.1037C>G
n.2785C>G
n.3679C>G
n.5779C>G
n.1022C>G
n.1945C>G
n.4608C>G
n.4661C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.5751C>G
c.*2584C>G (n.*2584C>G)
n.5028C>G
c.*2877C>G (n.*2877C>G)
n.4881C>G
n.4738C>G
n.4605C>G
n.5066C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.5641C>G
c.4329C>G (p.Ser1443Arg)
n.4703C>G
n.4763C>G
n.4557C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.4743C>G
c.*2511C>G (n.*2511C>G)
n.6122C>G
c.4342C>G (p.Pro1448Ala)
n.4656C>G
n.633C>G
n.5646C>G
n.4564C>G
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
n.4093C>G
n.4734C>G
n.4767C>G
n.5689C>G
n.4885C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.4287C>G (p.Ser1429Arg)
c.*4151C>G (n.*4151C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.4449C>G (p.Ser1483Arg)
c.4446C>G (p.Ser1482Arg)
c.4443C>G (p.Ser1481Arg)
c.2500C>G
n.5664C>G
c.4228C>G
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
c.3086C>G
n.605C>G
c.*3832C>G (n.*3832C>G)
c.*3203-1385C>G (n.*3203-1385C>G)
c.4512C>G (p.Ser1504Arg)
n.2139C>G
c.3541C>G
c.1634C>G
c.*4131C>G (n.*4131C>G)
c.4867C>G
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
c.*3283C>G (n.*3283C>G)
c.*3850C>G (n.*3850C>G)
c.3752C>G
c.4413C>G (p.Ser1471Arg)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
c.4452C>G (n.4452C>G)
c.4197C>G (p.Ser1399Arg)
c.*4032C>G (n.*4032C>G)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
n.341C>G
n.206C>G
c.234C>G
c.477C>G
c.4345C>G (p.Pro1449Ala)
c.2946C>G (p.Ser982Arg)
n.4408C>G
n.4741C>G
c.4515C>G (p.Ser1505Arg)
c.4411C>G (p.Pro1471Ala)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.2403C>G (p.Ser801Arg)
c.2814C>G (p.Ser938Arg)
n.4483C>G
n.4414C>G
n.6197C>G
11g.17394365G=CA1955122590ABCC8n.4047C=
n.381C=
c.1037C=
n.2785C=
n.3679C=
n.5779C=
n.1022C=
n.1945C=
n.4608C=
n.4661C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.5751C=
c.*2584C= (n.*2584C=)
n.5028C=
c.*2877C= (n.*2877C=)
n.4881C=
n.4738C=
n.4605C=
n.5066C=
c.*868C= (n.*868C=)
n.5641C=
c.4329C= (p.Ser1443=)
n.4703C=
n.4763C=
n.4557C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
n.4743C=
c.*2511C= (n.*2511C=)
n.6122C=
c.4342C= (p.Pro1448=)
n.4656C=
n.633C=
n.5646C=
n.4564C=
c.*2618C= (n.*2618C=)
n.4093C=
n.4734C=
n.4767C=
n.5689C=
n.4885C=
c.*2658C= (n.*2658C=)
c.4287C= (p.Ser1429=)
c.*4151C= (n.*4151C=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
c.4449C= (p.Ser1483=)
c.4446C= (p.Ser1482=)
c.4443C= (p.Ser1481=)
c.2500C=
n.5664C=
c.4228C=
c.*2568C= (n.*2568C=)
c.3086C=
n.605C=
c.*3832C= (n.*3832C=)
c.*3203-1385C= (n.*3203-1385C=)
c.4512C= (p.Ser1504=)
n.2139C=
c.3541C=
c.1634C=
c.*4131C= (n.*4131C=)
c.4867C=
c.*1729C= (n.*1729C=)
c.*2468C= (n.*2468C=)
c.*3283C= (n.*3283C=)
c.*3850C= (n.*3850C=)
c.3752C=
c.4413C= (p.Ser1471=)
c.*2884C= (n.*2884C=)
c.4452C= (n.4452C=)
c.4197C= (p.Ser1399=)
c.*4032C= (n.*4032C=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
n.341C=
n.206C=
c.234C=
c.477C=
c.4345C= (p.Pro1449=)
c.2946C= (p.Ser982=)
n.4408C=
n.4741C=
c.4515C= (p.Ser1505=)
c.4411C= (p.Pro1471=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.2403C= (p.Ser801=)
c.2814C= (p.Ser938=)
n.4483C=
n.4414C=
n.6197C=
11g.17394365G>TCA379783518ABCC8n.4047C>A
n.381C>A
c.1037C>A
n.2785C>A
n.3679C>A
n.5779C>A
n.1022C>A
n.1945C>A
n.4608C>A
n.4661C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.5751C>A
c.*2584C>A (n.*2584C>A)
n.5028C>A
c.*2877C>A (n.*2877C>A)
n.4881C>A
n.4738C>A
n.4605C>A
n.5066C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.5641C>A
c.4329C>A (p.Ser1443Arg)
n.4703C>A
n.4763C>A
n.4557C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.4743C>A
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
n.6122C>A
c.4342C>A (p.Pro1448Thr)
n.4656C>A
n.633C>A
n.5646C>A
n.4564C>A
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
n.4093C>A
n.4734C>A
n.4767C>A
n.5689C>A
n.4885C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.4287C>A (p.Ser1429Arg)
c.*4151C>A (n.*4151C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.4449C>A (p.Ser1483Arg)
c.4446C>A (p.Ser1482Arg)
c.4443C>A (p.Ser1481Arg)
c.2500C>A
n.5664C>A
c.4228C>A
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
c.3086C>A
n.605C>A
c.*3832C>A (n.*3832C>A)
c.*3203-1385C>A (n.*3203-1385C>A)
c.4512C>A (p.Ser1504Arg)
n.2139C>A
c.3541C>A
c.1634C>A
c.*4131C>A (n.*4131C>A)
c.4867C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.*3283C>A (n.*3283C>A)
c.*3850C>A (n.*3850C>A)
c.3752C>A
c.4413C>A (p.Ser1471Arg)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.4452C>A (n.4452C>A)
c.4197C>A (p.Ser1399Arg)
c.*4032C>A (n.*4032C>A)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
n.341C>A
n.206C>A
c.234C>A
c.477C>A
c.4345C>A (p.Pro1449Thr)
c.2946C>A (p.Ser982Arg)
n.4408C>A
n.4741C>A
c.4515C>A (p.Ser1505Arg)
c.4411C>A (p.Pro1471Thr)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.2403C>A (p.Ser801Arg)
c.2814C>A (p.Ser938Arg)
n.4483C>A
n.4414C>A
n.6197C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394366C>ACA379783519ABCC8n.4046G>T
n.380G>T
c.1036G>T
n.2784G>T
n.3678G>T
n.5778G>T
n.1021G>T
n.1944G>T
n.4607G>T
n.4660G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.5750G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
n.5027G>T
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
n.4880G>T
n.4737G>T
n.4604G>T
n.5065G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.5640G>T
c.4328G>T (p.Ser1443Ile)
n.4702G>T
n.4762G>T
n.4556G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
n.4742G>T
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
n.6121G>T
c.4341G>T (p.Gln1447His)
n.4655G>T
n.632G>T
n.5645G>T
n.4563G>T
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.4092G>T
n.4733G>T
n.4766G>T
n.5688G>T
n.4884G>T
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.4286G>T (p.Ser1429Ile)
c.*4150G>T (n.*4150G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.4448G>T (p.Ser1483Ile)
c.4445G>T (p.Ser1482Ile)
c.4442G>T (p.Ser1481Ile)
c.2499G>T
n.5663G>T
c.4227G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.3085G>T
n.604G>T
c.*3831G>T (n.*3831G>T)
c.*3203-1386G>T (n.*3203-1386G>T)
c.4511G>T (p.Ser1504Ile)
n.2138G>T
c.3540G>T
c.1633G>T
c.*4130G>T (n.*4130G>T)
c.4866G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.*3282G>T (n.*3282G>T)
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.3751G>T
c.4412G>T (p.Ser1471Ile)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.4451G>T (n.4451G>T)
c.4196G>T (p.Ser1399Ile)
c.*4031G>T (n.*4031G>T)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
n.340G>T
n.205G>T
c.233G>T
c.476G>T
c.4344G>T (p.Gln1448His)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
n.4407G>T
n.4740G>T
c.4514G>T (p.Ser1505Ile)
c.4410G>T (p.Gln1470His)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
n.4482G>T
n.4413G>T
n.6196G>T
11g.17394366C>GCA379783522ABCC8n.4046G>C
n.380G>C
c.1036G>C
n.2784G>C
n.3678G>C
n.5778G>C
n.1021G>C
n.1944G>C
n.4607G>C
n.4660G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.5750G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
n.5027G>C
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
n.4880G>C
n.4737G>C
n.4604G>C
n.5065G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.5640G>C
c.4328G>C (p.Ser1443Thr)
n.4702G>C
n.4762G>C
n.4556G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
n.4742G>C
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
n.6121G>C
c.4341G>C (p.Gln1447His)
n.4655G>C
n.632G>C
n.5645G>C
n.4563G>C
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.4092G>C
n.4733G>C
n.4766G>C
n.5688G>C
n.4884G>C
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.4286G>C (p.Ser1429Thr)
c.*4150G>C (n.*4150G>C)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.4448G>C (p.Ser1483Thr)
c.4445G>C (p.Ser1482Thr)
c.4442G>C (p.Ser1481Thr)
c.2499G>C
n.5663G>C
c.4227G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.3085G>C
n.604G>C
c.*3831G>C (n.*3831G>C)
c.*3203-1386G>C (n.*3203-1386G>C)
c.4511G>C (p.Ser1504Thr)
n.2138G>C
c.3540G>C
c.1633G>C
c.*4130G>C (n.*4130G>C)
c.4866G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.*3282G>C (n.*3282G>C)
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.3751G>C
c.4412G>C (p.Ser1471Thr)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.4451G>C (n.4451G>C)
c.4196G>C (p.Ser1399Thr)
c.*4031G>C (n.*4031G>C)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
n.340G>C
n.205G>C
c.233G>C
c.476G>C
c.4344G>C (p.Gln1448His)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
n.4407G>C
n.4740G>C
c.4514G>C (p.Ser1505Thr)
c.4410G>C (p.Gln1470His)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
c.2813G>C (p.Ser938Thr)
n.4482G>C
n.4413G>C
n.6196G>C
11g.17394366C>TCA379783520ABCC8n.4046G>A
n.380G>A
c.1036G>A
n.2784G>A
n.3678G>A
n.5778G>A
n.1021G>A
n.1944G>A
n.4607G>A
n.4660G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.5750G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
n.5027G>A
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
n.4880G>A
n.4737G>A
n.4604G>A
n.5065G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.5640G>A
c.4328G>A (p.Ser1443Asn)
n.4702G>A
n.4762G>A
n.4556G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
n.4742G>A
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
n.6121G>A
c.4341G>A (p.Gln1447=)
n.4655G>A
n.632G>A
n.5645G>A
n.4563G>A
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.4092G>A
n.4733G>A
n.4766G>A
n.5688G>A
n.4884G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.4286G>A (p.Ser1429Asn)
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.4448G>A (p.Ser1483Asn)
c.4445G>A (p.Ser1482Asn)
c.4442G>A (p.Ser1481Asn)
c.2499G>A
n.5663G>A
c.4227G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.3085G>A
n.604G>A
c.*3831G>A (n.*3831G>A)
c.*3203-1386G>A (n.*3203-1386G>A)
c.4511G>A (p.Ser1504Asn)
n.2138G>A
c.3540G>A
c.1633G>A
c.*4130G>A (n.*4130G>A)
c.4866G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.*3282G>A (n.*3282G>A)
c.*3849G>A (n.*3849G>A)
c.3751G>A
c.4412G>A (p.Ser1471Asn)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.4451G>A (n.4451G>A)
c.4196G>A (p.Ser1399Asn)
c.*4031G>A (n.*4031G>A)
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
n.340G>A
n.205G>A
c.233G>A
c.476G>A
c.4344G>A (p.Gln1448=)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
n.4407G>A
n.4740G>A
c.4514G>A (p.Ser1505Asn)
c.4410G>A (p.Gln1470=)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
c.2813G>A (p.Ser938Asn)
n.4482G>A
n.4413G>A
n.6196G>A
11g.17394367T>ACA379783524ABCC8n.4045A>T
n.379A>T
c.1035A>T
n.2783A>T
n.3677A>T
n.5777A>T
n.1020A>T
n.1943A>T
n.4606A>T
n.4659A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.5749A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.5026A>T
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
n.4879A>T
n.4736A>T
n.4603A>T
n.5064A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.5639A>T
c.4327A>T (p.Ser1443Cys)
n.4701A>T
n.4761A>T
n.4555A>T
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.4741A>T
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.6120A>T
c.4340A>T (p.Gln1447Leu)
n.4654A>T
n.631A>T
n.5644A>T
n.4562A>T
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
n.4091A>T
n.4732A>T
n.4765A>T
n.5687A>T
n.4883A>T
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.4285A>T (p.Ser1429Cys)
c.*4149A>T (n.*4149A>T)
c.*2840A>T (n.*2840A>T)
c.4447A>T (p.Ser1483Cys)
c.4444A>T (p.Ser1482Cys)
c.4441A>T (p.Ser1481Cys)
c.2498A>T
n.5662A>T
c.4226A>T
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
c.3084A>T
n.603A>T
c.*3830A>T (n.*3830A>T)
c.*3203-1387A>T (n.*3203-1387A>T)
c.4510A>T (p.Ser1504Cys)
n.2137A>T
c.3539A>T
c.1632A>T
c.*4129A>T (n.*4129A>T)
c.4865A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.3750A>T
c.4411A>T (p.Ser1471Cys)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.4450A>T (n.4450A>T)
c.4195A>T (p.Ser1399Cys)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
n.339A>T
n.204A>T
c.232A>T
c.475A>T
c.4343A>T (p.Gln1448Leu)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
n.4406A>T
n.4739A>T
c.4513A>T (p.Ser1505Cys)
c.4409A>T (p.Gln1470Leu)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
c.2812A>T (p.Ser938Cys)
n.4481A>T
n.4412A>T
n.6195A>T
11g.17394367T>CCA379783530ABCC8n.4045A>G
n.379A>G
c.1035A>G
n.2783A>G
n.3677A>G
n.5777A>G
n.1020A>G
n.1943A>G
n.4606A>G
n.4659A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.5749A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.5026A>G
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
n.4879A>G
n.4736A>G
n.4603A>G
n.5064A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.5639A>G
c.4327A>G (p.Ser1443Gly)
n.4701A>G
n.4761A>G
n.4555A>G
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.4741A>G
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.6120A>G
c.4340A>G (p.Gln1447Arg)
n.4654A>G
n.631A>G
n.5644A>G
n.4562A>G
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
n.4091A>G
n.4732A>G
n.4765A>G
n.5687A>G
n.4883A>G
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.4285A>G (p.Ser1429Gly)
c.*4149A>G (n.*4149A>G)
c.*2840A>G (n.*2840A>G)
c.4447A>G (p.Ser1483Gly)
c.4444A>G (p.Ser1482Gly)
c.4441A>G (p.Ser1481Gly)
c.2498A>G
n.5662A>G
c.4226A>G
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.3084A>G
n.603A>G
c.*3830A>G (n.*3830A>G)
c.*3203-1387A>G (n.*3203-1387A>G)
c.4510A>G (p.Ser1504Gly)
n.2137A>G
c.3539A>G
c.1632A>G
c.*4129A>G (n.*4129A>G)
c.4865A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
c.*3848A>G (n.*3848A>G)
c.3750A>G
c.4411A>G (p.Ser1471Gly)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.4450A>G (n.4450A>G)
c.4195A>G (p.Ser1399Gly)
c.*4030A>G (n.*4030A>G)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
n.339A>G
n.204A>G
c.232A>G
c.475A>G
c.4343A>G (p.Gln1448Arg)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
n.4406A>G
n.4739A>G
c.4513A>G (p.Ser1505Gly)
c.4409A>G (p.Gln1470Arg)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
c.2812A>G (p.Ser938Gly)
n.4481A>G
n.4412A>G
n.6195A>G
gnomAD v4
11g.17394367T>GCA379783533ABCC8n.4045A>C
n.379A>C
c.1035A>C
n.2783A>C
n.3677A>C
n.5777A>C
n.1020A>C
n.1943A>C
n.4606A>C
n.4659A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.5749A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.5026A>C
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
n.4879A>C
n.4736A>C
n.4603A>C
n.5064A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.5639A>C
c.4327A>C (p.Ser1443Arg)
n.4701A>C
n.4761A>C
n.4555A>C
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.4741A>C
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.6120A>C
c.4340A>C (p.Gln1447Pro)
n.4654A>C
n.631A>C
n.5644A>C
n.4562A>C
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
n.4091A>C
n.4732A>C
n.4765A>C
n.5687A>C
n.4883A>C
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.4285A>C (p.Ser1429Arg)
c.*4149A>C (n.*4149A>C)
c.*2840A>C (n.*2840A>C)
c.4447A>C (p.Ser1483Arg)
c.4444A>C (p.Ser1482Arg)
c.4441A>C (p.Ser1481Arg)
c.2498A>C
n.5662A>C
c.4226A>C
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
c.3084A>C
n.603A>C
c.*3830A>C (n.*3830A>C)
c.*3203-1387A>C (n.*3203-1387A>C)
c.4510A>C (p.Ser1504Arg)
n.2137A>C
c.3539A>C
c.1632A>C
c.*4129A>C (n.*4129A>C)
c.4865A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
c.3750A>C
c.4411A>C (p.Ser1471Arg)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.4450A>C (n.4450A>C)
c.4195A>C (p.Ser1399Arg)
c.*4030A>C (n.*4030A>C)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
n.339A>C
n.204A>C
c.232A>C
c.475A>C
c.4343A>C (p.Gln1448Pro)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
n.4406A>C
n.4739A>C
c.4513A>C (p.Ser1505Arg)
c.4409A>C (p.Gln1470Pro)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
c.2812A>C (p.Ser938Arg)
n.4481A>C
n.4412A>C
n.6195A>C
ClinVar dbSNP
11g.17394368G>ACA473298109ABCC8n.4044C>T
n.378C>T
c.1034C>T
n.2782C>T
n.3676C>T
n.5776C>T
n.1019C>T
n.1942C>T
n.4605C>T
n.4658C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.5748C>T
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
n.5025C>T
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
n.4878C>T
n.4735C>T
n.4602C>T
n.5063C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.5638C>T
c.4326C>T (p.Phe1442=)
n.4700C>T
n.4760C>T
n.4554C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.4740C>T
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
n.6119C>T
c.4339C>T (p.Gln1447Ter)
n.4653C>T
n.630C>T
n.5643C>T
n.4561C>T
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
n.4090C>T
n.4731C>T
n.4764C>T
n.5686C>T
n.4882C>T
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.4284C>T (p.Phe1428=)
c.*4148C>T (n.*4148C>T)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.4446C>T (p.Phe1482=)
c.4443C>T (p.Phe1481=)
c.4440C>T (p.Phe1480=)
c.2497C>T
n.5661C>T
c.4225C>T
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.3083C>T
n.602C>T
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.*3203-1388C>T (n.*3203-1388C>T)
c.4509C>T (p.Phe1503=)
n.2136C>T
c.3538C>T
c.1631C>T
c.*4128C>T (n.*4128C>T)
c.4864C>T
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.*3847C>T (n.*3847C>T)
c.3749C>T
c.4410C>T (p.Phe1470=)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.4449C>T (n.4449C>T)
c.4194C>T (p.Phe1398=)
c.*4029C>T (n.*4029C>T)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
n.338C>T
n.203C>T
c.231C>T
c.474C>T
c.4342C>T (p.Gln1448Ter)
c.2943C>T (p.Phe981=)
n.4405C>T
n.4738C>T
c.4512C>T (p.Phe1504=)
c.4408C>T (p.Gln1470Ter)
c.3009C>T (p.Phe1003=)
c.2400C>T (p.Phe800=)
c.2811C>T (p.Phe937=)
n.4480C>T
n.4411C>T
n.6194C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394368G>CCA379783540ABCC8n.4044C>G
n.378C>G
c.1034C>G
n.2782C>G
n.3676C>G
n.5776C>G
n.1019C>G
n.1942C>G
n.4605C>G
n.4658C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.5748C>G
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
n.5025C>G
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
n.4878C>G
n.4735C>G
n.4602C>G
n.5063C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.5638C>G
c.4326C>G (p.Phe1442Leu)
n.4700C>G
n.4760C>G
n.4554C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.4740C>G
c.*2508C>G (n.*2508C>G)
n.6119C>G
c.4339C>G (p.Gln1447Glu)
n.4653C>G
n.630C>G
n.5643C>G
n.4561C>G
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
n.4090C>G
n.4731C>G
n.4764C>G
n.5686C>G
n.4882C>G
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.4284C>G (p.Phe1428Leu)
c.*4148C>G (n.*4148C>G)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
c.4446C>G (p.Phe1482Leu)
c.4443C>G (p.Phe1481Leu)
c.4440C>G (p.Phe1480Leu)
c.2497C>G
n.5661C>G
c.4225C>G
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.3083C>G
n.602C>G
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.*3203-1388C>G (n.*3203-1388C>G)
c.4509C>G (p.Phe1503Leu)
n.2136C>G
c.3538C>G
c.1631C>G
c.*4128C>G (n.*4128C>G)
c.4864C>G
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.*2465C>G (n.*2465C>G)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.*3847C>G (n.*3847C>G)
c.3749C>G
c.4410C>G (p.Phe1470Leu)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
c.4449C>G (n.4449C>G)
c.4194C>G (p.Phe1398Leu)
c.*4029C>G (n.*4029C>G)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
n.338C>G
n.203C>G
c.231C>G
c.474C>G
c.4342C>G (p.Gln1448Glu)
c.2943C>G (p.Phe981Leu)
n.4405C>G
n.4738C>G
c.4512C>G (p.Phe1504Leu)
c.4408C>G (p.Gln1470Glu)
c.3009C>G (p.Phe1003Leu)
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
c.2811C>G (p.Phe937Leu)
n.4480C>G
n.4411C>G
n.6194C>G
11g.17394368G>TCA379783544ABCC8n.4044C>A
n.378C>A
c.1034C>A
n.2782C>A
n.3676C>A
n.5776C>A
n.1019C>A
n.1942C>A
n.4605C>A
n.4658C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.5748C>A
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
n.5025C>A
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
n.4878C>A
n.4735C>A
n.4602C>A
n.5063C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.5638C>A
c.4326C>A (p.Phe1442Leu)
n.4700C>A
n.4760C>A
n.4554C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.4740C>A
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
n.6119C>A
c.4339C>A (p.Gln1447Lys)
n.4653C>A
n.630C>A
n.5643C>A
n.4561C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
n.4090C>A
n.4731C>A
n.4764C>A
n.5686C>A
n.4882C>A
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.4284C>A (p.Phe1428Leu)
c.*4148C>A (n.*4148C>A)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.4446C>A (p.Phe1482Leu)
c.4443C>A (p.Phe1481Leu)
c.4440C>A (p.Phe1480Leu)
c.2497C>A
n.5661C>A
c.4225C>A
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.3083C>A
n.602C>A
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.*3203-1388C>A (n.*3203-1388C>A)
c.4509C>A (p.Phe1503Leu)
n.2136C>A
c.3538C>A
c.1631C>A
c.*4128C>A (n.*4128C>A)
c.4864C>A
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.*2465C>A (n.*2465C>A)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.*3847C>A (n.*3847C>A)
c.3749C>A
c.4410C>A (p.Phe1470Leu)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.4449C>A (n.4449C>A)
c.4194C>A (p.Phe1398Leu)
c.*4029C>A (n.*4029C>A)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
n.338C>A
n.203C>A
c.231C>A
c.474C>A
c.4342C>A (p.Gln1448Lys)
c.2943C>A (p.Phe981Leu)
n.4405C>A
n.4738C>A
c.4512C>A (p.Phe1504Leu)
c.4408C>A (p.Gln1470Lys)
c.3009C>A (p.Phe1003Leu)
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
c.2811C>A (p.Phe937Leu)
n.4480C>A
n.4411C>A
n.6194C>A
11g.17394369A>CCA379783555ABCC8n.4043T>G
n.377T>G
c.1033T>G
n.2781T>G
n.3675T>G
n.5775T>G
n.1018T>G
n.1941T>G
n.4604T>G
n.4657T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.5747T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.5024T>G
c.*2873T>G (n.*2873T>G)
n.4877T>G
n.4734T>G
n.4601T>G
n.5062T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.5637T>G
c.4325T>G (p.Phe1442Cys)
n.4699T>G
n.4759T>G
n.4553T>G
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
n.4739T>G
c.*2507T>G (n.*2507T>G)
n.6118T>G
c.4338T>G (p.Phe1446Leu)
n.4652T>G
n.629T>G
n.5642T>G
n.4560T>G
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
n.4089T>G
n.4730T>G
n.4763T>G
n.5685T>G
n.4881T>G
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
c.4283T>G (p.Phe1428Cys)
c.*4147T>G (n.*4147T>G)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.4445T>G (p.Phe1482Cys)
c.4442T>G (p.Phe1481Cys)
c.4439T>G (p.Phe1480Cys)
c.2496T>G
n.5660T>G
c.4224T>G
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
c.3082T>G
n.601T>G
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*3203-1389T>G (n.*3203-1389T>G)
c.4508T>G (p.Phe1503Cys)
n.2135T>G
c.3537T>G
c.1630T>G
c.*4127T>G (n.*4127T>G)
c.4863T>G
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
c.*3279T>G (n.*3279T>G)
c.*3846T>G (n.*3846T>G)
c.3748T>G
c.4409T>G (p.Phe1470Cys)
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
c.4448T>G (n.4448T>G)
c.4193T>G (p.Phe1398Cys)
c.*4028T>G (n.*4028T>G)
c.*2729T>G (n.*2729T>G)
n.337T>G
n.202T>G
c.230T>G
c.473T>G
c.4341T>G (p.Phe1447Leu)
c.2942T>G (p.Phe981Cys)
n.4404T>G
n.4737T>G
c.4511T>G (p.Phe1504Cys)
c.4407T>G (p.Phe1469Leu)
c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.2810T>G (p.Phe937Cys)
n.4479T>G
n.4410T>G
n.6193T>G
11g.17394369A>GCA379783560ABCC8n.4043T>C
n.377T>C
c.1033T>C
n.2781T>C
n.3675T>C
n.5775T>C
n.1018T>C
n.1941T>C
n.4604T>C
n.4657T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.5747T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
n.5024T>C
c.*2873T>C (n.*2873T>C)
n.4877T>C
n.4734T>C
n.4601T>C
n.5062T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.5637T>C
c.4325T>C (p.Phe1442Ser)
n.4699T>C
n.4759T>C
n.4553T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.4739T>C
c.*2507T>C (n.*2507T>C)
n.6118T>C
c.4338T>C (p.Phe1446=)
n.4652T>C
n.629T>C
n.5642T>C
n.4560T>C
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
n.4089T>C
n.4730T>C
n.4763T>C
n.5685T>C
n.4881T>C
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
c.4283T>C (p.Phe1428Ser)
c.*4147T>C (n.*4147T>C)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.4445T>C (p.Phe1482Ser)
c.4442T>C (p.Phe1481Ser)
c.4439T>C (p.Phe1480Ser)
c.2496T>C
n.5660T>C
c.4224T>C
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.3082T>C
n.601T>C
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*3203-1389T>C (n.*3203-1389T>C)
c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
n.2135T>C
c.3537T>C
c.1630T>C
c.*4127T>C (n.*4127T>C)
c.4863T>C
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
c.*3279T>C (n.*3279T>C)
c.*3846T>C (n.*3846T>C)
c.3748T>C
c.4409T>C (p.Phe1470Ser)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
c.4448T>C (n.4448T>C)
c.4193T>C (p.Phe1398Ser)
c.*4028T>C (n.*4028T>C)
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
n.337T>C
n.202T>C
c.230T>C
c.473T>C
c.4341T>C (p.Phe1447=)
c.2942T>C (p.Phe981Ser)
n.4404T>C
n.4737T>C
c.4511T>C (p.Phe1504Ser)
c.4407T>C (p.Phe1469=)
c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.2810T>C (p.Phe937Ser)
n.4479T>C
n.4410T>C
n.6193T>C
11g.17394369A>TCA379783564ABCC8n.4043T>A
n.377T>A
c.1033T>A
n.2781T>A
n.3675T>A
n.5775T>A
n.1018T>A
n.1941T>A
n.4604T>A
n.4657T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.5747T>A
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
n.5024T>A
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
n.4877T>A
n.4734T>A
n.4601T>A
n.5062T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.5637T>A
c.4325T>A (p.Phe1442Tyr)
n.4699T>A
n.4759T>A
n.4553T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.4739T>A
c.*2507T>A (n.*2507T>A)
n.6118T>A
c.4338T>A (p.Phe1446Leu)
n.4652T>A
n.629T>A
n.5642T>A
n.4560T>A
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
n.4089T>A
n.4730T>A
n.4763T>A
n.5685T>A
n.4881T>A
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
c.4283T>A (p.Phe1428Tyr)
c.*4147T>A (n.*4147T>A)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.4445T>A (p.Phe1482Tyr)
c.4442T>A (p.Phe1481Tyr)
c.4439T>A (p.Phe1480Tyr)
c.2496T>A
n.5660T>A
c.4224T>A
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
c.3082T>A
n.601T>A
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*3203-1389T>A (n.*3203-1389T>A)
c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
n.2135T>A
c.3537T>A
c.1630T>A
c.*4127T>A (n.*4127T>A)
c.4863T>A
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.*2464T>A (n.*2464T>A)
c.*3279T>A (n.*3279T>A)
c.*3846T>A (n.*3846T>A)
c.3748T>A
c.4409T>A (p.Phe1470Tyr)
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
c.4448T>A (n.4448T>A)
c.4193T>A (p.Phe1398Tyr)
c.*4028T>A (n.*4028T>A)
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
n.337T>A
n.202T>A
c.230T>A
c.473T>A
c.4341T>A (p.Phe1447Leu)
c.2942T>A (p.Phe981Tyr)
n.4404T>A
n.4737T>A
c.4511T>A (p.Phe1504Tyr)
c.4407T>A (p.Phe1469Leu)
c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
n.4479T>A
n.4410T>A
n.6193T>A
11g.17394370A>CCA379783573ABCC8n.4042T>G
n.376T>G
c.1032T>G
n.2780T>G
n.3674T>G
n.5774T>G
n.1017T>G
n.1940T>G
n.4603T>G
n.4656T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.5746T>G
c.*2579T>G (n.*2579T>G)
n.5023T>G
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
n.4876T>G
n.4733T>G
n.4600T>G
n.5061T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.5636T>G
c.4324T>G (p.Phe1442Val)
n.4698T>G
n.4758T>G
n.4552T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.4738T>G
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
n.6117T>G
c.4337T>G (p.Phe1446Cys)
n.4651T>G
n.628T>G
n.5641T>G
n.4559T>G
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.4088T>G
n.4729T>G
n.4762T>G
n.5684T>G
n.4880T>G
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.4282T>G (p.Phe1428Val)
c.*4146T>G (n.*4146T>G)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
c.4444T>G (p.Phe1482Val)
c.4441T>G (p.Phe1481Val)
c.4438T>G (p.Phe1480Val)
c.2495T>G
n.5659T>G
c.4223T>G
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.3081T>G
n.600T>G
c.*3827T>G (n.*3827T>G)
c.*3203-1390T>G (n.*3203-1390T>G)
c.4507T>G (p.Phe1503Val)
n.2134T>G
c.3536T>G
c.1629T>G
c.*4126T>G (n.*4126T>G)
c.4862T>G
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.*3278T>G (n.*3278T>G)
c.*3845T>G (n.*3845T>G)
c.3747T>G
c.4408T>G (p.Phe1470Val)
c.*2879T>G (n.*2879T>G)
c.4447T>G (n.4447T>G)
c.4192T>G (p.Phe1398Val)
c.*4027T>G (n.*4027T>G)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
n.336T>G
n.201T>G
c.229T>G
c.472T>G
c.4340T>G (p.Phe1447Cys)
c.2941T>G (p.Phe981Val)
n.4403T>G
n.4736T>G
c.4510T>G (p.Phe1504Val)
c.4406T>G (p.Phe1469Cys)
c.3007T>G (p.Phe1003Val)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.2809T>G (p.Phe937Val)
n.4478T>G
n.4409T>G
n.6192T>G
11g.17394370A>GCA379783577ABCC8n.4042T>C
n.376T>C
c.1032T>C
n.2780T>C
n.3674T>C
n.5774T>C
n.1017T>C
n.1940T>C
n.4603T>C
n.4656T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.5746T>C
c.*2579T>C (n.*2579T>C)
n.5023T>C
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
n.4876T>C
n.4733T>C
n.4600T>C
n.5061T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.5636T>C
c.4324T>C (p.Phe1442Leu)
n.4698T>C
n.4758T>C
n.4552T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.4738T>C
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
n.6117T>C
c.4337T>C (p.Phe1446Ser)
n.4651T>C
n.628T>C
n.5641T>C
n.4559T>C
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.4088T>C
n.4729T>C
n.4762T>C
n.5684T>C
n.4880T>C
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.4282T>C (p.Phe1428Leu)
c.*4146T>C (n.*4146T>C)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
c.4444T>C (p.Phe1482Leu)
c.4441T>C (p.Phe1481Leu)
c.4438T>C (p.Phe1480Leu)
c.2495T>C
n.5659T>C
c.4223T>C
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.3081T>C
n.600T>C
c.*3827T>C (n.*3827T>C)
c.*3203-1390T>C (n.*3203-1390T>C)
c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
n.2134T>C
c.3536T>C
c.1629T>C
c.*4126T>C (n.*4126T>C)
c.4862T>C
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.*3278T>C (n.*3278T>C)
c.*3845T>C (n.*3845T>C)
c.3747T>C
c.4408T>C (p.Phe1470Leu)
c.*2879T>C (n.*2879T>C)
c.4447T>C (n.4447T>C)
c.4192T>C (p.Phe1398Leu)
c.*4027T>C (n.*4027T>C)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
n.336T>C
n.201T>C
c.229T>C
c.472T>C
c.4340T>C (p.Phe1447Ser)
c.2941T>C (p.Phe981Leu)
n.4403T>C
n.4736T>C
c.4510T>C (p.Phe1504Leu)
c.4406T>C (p.Phe1469Ser)
c.3007T>C (p.Phe1003Leu)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.2809T>C (p.Phe937Leu)
n.4478T>C
n.4409T>C
n.6192T>C
11g.17394370A>TCA379783581ABCC8n.4042T>A
n.376T>A
c.1032T>A
n.2780T>A
n.3674T>A
n.5774T>A
n.1017T>A
n.1940T>A
n.4603T>A
n.4656T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.5746T>A
c.*2579T>A (n.*2579T>A)
n.5023T>A
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
n.4876T>A
n.4733T>A
n.4600T>A
n.5061T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.5636T>A
c.4324T>A (p.Phe1442Ile)
n.4698T>A
n.4758T>A
n.4552T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.4738T>A
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
n.6117T>A
c.4337T>A (p.Phe1446Tyr)
n.4651T>A
n.628T>A
n.5641T>A
n.4559T>A
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.4088T>A
n.4729T>A
n.4762T>A
n.5684T>A
n.4880T>A
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.4282T>A (p.Phe1428Ile)
c.*4146T>A (n.*4146T>A)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.4444T>A (p.Phe1482Ile)
c.4441T>A (p.Phe1481Ile)
c.4438T>A (p.Phe1480Ile)
c.2495T>A
n.5659T>A
c.4223T>A
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.3081T>A
n.600T>A
c.*3827T>A (n.*3827T>A)
c.*3203-1390T>A (n.*3203-1390T>A)
c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
n.2134T>A
c.3536T>A
c.1629T>A
c.*4126T>A (n.*4126T>A)
c.4862T>A
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.*3278T>A (n.*3278T>A)
c.*3845T>A (n.*3845T>A)
c.3747T>A
c.4408T>A (p.Phe1470Ile)
c.*2879T>A (n.*2879T>A)
c.4447T>A (n.4447T>A)
c.4192T>A (p.Phe1398Ile)
c.*4027T>A (n.*4027T>A)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
n.336T>A
n.201T>A
c.229T>A
c.472T>A
c.4340T>A (p.Phe1447Tyr)
c.2941T>A (p.Phe981Ile)
n.4403T>A
n.4736T>A
c.4510T>A (p.Phe1504Ile)
c.4406T>A (p.Phe1469Tyr)
c.3007T>A (p.Phe1003Ile)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.2809T>A (p.Phe937Ile)
n.4478T>A
n.4409T>A
n.6192T>A
11g.17394371A>CCA379783583ABCC8n.4041T>G
n.375T>G
c.1031T>G
n.2779T>G
n.3673T>G
n.5773T>G
n.1016T>G
n.1939T>G
n.4602T>G
n.4655T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.5745T>G
c.*2578T>G (n.*2578T>G)
n.5022T>G
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
n.4875T>G
n.4732T>G
n.4599T>G
n.5060T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.5635T>G
c.4323T>G (p.Asn1441Lys)
n.4697T>G
n.4757T>G
n.4551T>G
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
n.4737T>G
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.6116T>G
c.4336T>G (p.Phe1446Val)
n.4650T>G
n.627T>G
n.5640T>G
n.4558T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
n.4087T>G
n.4728T>G
n.4761T>G
n.5683T>G
n.4879T>G
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.4281T>G (p.Asn1427Lys)
c.*4145T>G (n.*4145T>G)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.4443T>G (p.Asn1481Lys)
c.4440T>G (p.Asn1480Lys)
c.4437T>G (p.Asn1479Lys)
c.2494T>G
n.5658T>G
c.4222T>G
c.*2562T>G (n.*2562T>G)
c.3080T>G
n.599T>G
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.*3203-1391T>G (n.*3203-1391T>G)
c.4506T>G (p.Asn1502Lys)
n.2133T>G
c.3535T>G
c.1628T>G
c.*4125T>G (n.*4125T>G)
c.4861T>G
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*3844T>G (n.*3844T>G)
c.3746T>G
c.4407T>G (p.Asn1469Lys)
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.4446T>G (n.4446T>G)
c.4191T>G (p.Asn1397Lys)
c.*4026T>G (n.*4026T>G)
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
n.335T>G
n.200T>G
c.228T>G
c.471T>G
c.4339T>G (p.Phe1447Val)
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
n.4402T>G
n.4735T>G
c.4509T>G (p.Asn1503Lys)
c.4405T>G (p.Phe1469Val)
c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.2397T>G (p.Asn799Lys)
c.2808T>G (p.Asn936Lys)
n.4477T>G
n.4408T>G
n.6191T>G
11g.17394371A>GCA473298110ABCC8n.4041T>C
n.375T>C
c.1031T>C
n.2779T>C
n.3673T>C
n.5773T>C
n.1016T>C
n.1939T>C
n.4602T>C
n.4655T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.5745T>C
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.5022T>C
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
n.4875T>C
n.4732T>C
n.4599T>C
n.5060T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.5635T>C
c.4323T>C (p.Asn1441=)
n.4697T>C
n.4757T>C
n.4551T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
n.4737T>C
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.6116T>C
c.4336T>C (p.Phe1446Leu)
n.4650T>C
n.627T>C
n.5640T>C
n.4558T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
n.4087T>C
n.4728T>C
n.4761T>C
n.5683T>C
n.4879T>C
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.4281T>C (p.Asn1427=)
c.*4145T>C (n.*4145T>C)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.4443T>C (p.Asn1481=)
c.4440T>C (p.Asn1480=)
c.4437T>C (p.Asn1479=)
c.2494T>C
n.5658T>C
c.4222T>C
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
c.3080T>C
n.599T>C
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.*3203-1391T>C (n.*3203-1391T>C)
c.4506T>C (p.Asn1502=)
n.2133T>C
c.3535T>C
c.1628T>C
c.*4125T>C (n.*4125T>C)
c.4861T>C
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*3844T>C (n.*3844T>C)
c.3746T>C
c.4407T>C (p.Asn1469=)
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.4446T>C (n.4446T>C)
c.4191T>C (p.Asn1397=)
c.*4026T>C (n.*4026T>C)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
n.335T>C
n.200T>C
c.228T>C
c.471T>C
c.4339T>C (p.Phe1447Leu)
c.2940T>C (p.Asn980=)
n.4402T>C
n.4735T>C
c.4509T>C (p.Asn1503=)
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.2397T>C (p.Asn799=)
c.2808T>C (p.Asn936=)
n.4477T>C
n.4408T>C
n.6191T>C
gnomAD v4
11g.17394371A>TCA379783582ABCC8n.4041T>A
n.375T>A
c.1031T>A
n.2779T>A
n.3673T>A
n.5773T>A
n.1016T>A
n.1939T>A
n.4602T>A
n.4655T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.5745T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.5022T>A
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
n.4875T>A
n.4732T>A
n.4599T>A
n.5060T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.5635T>A
c.4323T>A (p.Asn1441Lys)
n.4697T>A
n.4757T>A
n.4551T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
n.4737T>A
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
n.6116T>A
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
n.4650T>A
n.627T>A
n.5640T>A
n.4558T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
n.4087T>A
n.4728T>A
n.4761T>A
n.5683T>A
n.4879T>A
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.4281T>A (p.Asn1427Lys)
c.*4145T>A (n.*4145T>A)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.4443T>A (p.Asn1481Lys)
c.4440T>A (p.Asn1480Lys)
c.4437T>A (p.Asn1479Lys)
c.2494T>A
n.5658T>A
c.4222T>A
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
c.3080T>A
n.599T>A
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.*3203-1391T>A (n.*3203-1391T>A)
c.4506T>A (p.Asn1502Lys)
n.2133T>A
c.3535T>A
c.1628T>A
c.*4125T>A (n.*4125T>A)
c.4861T>A
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*3844T>A (n.*3844T>A)
c.3746T>A
c.4407T>A (p.Asn1469Lys)
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.4446T>A (n.4446T>A)
c.4191T>A (p.Asn1397Lys)
c.*4026T>A (n.*4026T>A)
c.*2727T>A (n.*2727T>A)
n.335T>A
n.200T>A
c.228T>A
c.471T>A
c.4339T>A (p.Phe1447Ile)
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
n.4402T>A
n.4735T>A
c.4509T>A (p.Asn1503Lys)
c.4405T>A (p.Phe1469Ile)
c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.2397T>A (p.Asn799Lys)
c.2808T>A (p.Asn936Lys)
n.4477T>A
n.4408T>A
n.6191T>A
11g.17394372T>ACA379783585ABCC8n.4040A>T
n.374A>T
c.1030A>T
n.2778A>T
n.3672A>T
n.5772A>T
n.1015A>T
n.1938A>T
n.4601A>T
n.4654A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.5744A>T
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
n.5021A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
n.4874A>T
n.4731A>T
n.4598A>T
n.5059A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.5634A>T
c.4322A>T (p.Asn1441Ile)
n.4696A>T
n.4756A>T
n.4550A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.4736A>T
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
n.6115A>T
c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
n.4649A>T
n.626A>T
n.5639A>T
n.4557A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
n.4086A>T
n.4727A>T
n.4760A>T
n.5682A>T
n.4878A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.4280A>T (p.Asn1427Ile)
c.*4144A>T (n.*4144A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
c.4439A>T (p.Asn1480Ile)
c.4436A>T (p.Asn1479Ile)
c.2493A>T
n.5657A>T
c.4221A>T
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.3079A>T
n.598A>T
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*3203-1392A>T (n.*3203-1392A>T)
c.4505A>T (p.Asn1502Ile)
n.2132A>T
c.3534A>T
c.1627A>T
c.*4124A>T (n.*4124A>T)
c.4860A>T
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.3745A>T
c.4406A>T (p.Asn1469Ile)
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.4445A>T (n.4445A>T)
c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.*4025A>T (n.*4025A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
n.334A>T
n.199A>T
c.227A>T
c.470A>T
c.4338A>T (p.Glu1446Asp)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
n.4401A>T
n.4734A>T
c.4508A>T (p.Asn1503Ile)
c.4404A>T (p.Glu1468Asp)
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.2396A>T (p.Asn799Ile)
c.2807A>T (p.Asn936Ile)
n.4476A>T
n.4407A>T
n.6190A>T
11g.17394372T>CCA379783593ABCC8n.4040A>G
n.374A>G
c.1030A>G
n.2778A>G
n.3672A>G
n.5772A>G
n.1015A>G
n.1938A>G
n.4601A>G
n.4654A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.5744A>G
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
n.5021A>G
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
n.4874A>G
n.4731A>G
n.4598A>G
n.5059A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.5634A>G
c.4322A>G (p.Asn1441Ser)
n.4696A>G
n.4756A>G
n.4550A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.4736A>G
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.6115A>G
c.4335A>G (p.Glu1445=)
n.4649A>G
n.626A>G
n.5639A>G
n.4557A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
n.4086A>G
n.4727A>G
n.4760A>G
n.5682A>G
n.4878A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.4280A>G (p.Asn1427Ser)
c.*4144A>G (n.*4144A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
c.4439A>G (p.Asn1480Ser)
c.4436A>G (p.Asn1479Ser)
c.2493A>G
n.5657A>G
c.4221A>G
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.3079A>G
n.598A>G
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*3203-1392A>G (n.*3203-1392A>G)
c.4505A>G (p.Asn1502Ser)
n.2132A>G
c.3534A>G
c.1627A>G
c.*4124A>G (n.*4124A>G)
c.4860A>G
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.3745A>G
c.4406A>G (p.Asn1469Ser)
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.4445A>G (n.4445A>G)
c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.*4025A>G (n.*4025A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
n.334A>G
n.199A>G
c.227A>G
c.470A>G
c.4338A>G (p.Glu1446=)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
n.4401A>G
n.4734A>G
c.4508A>G (p.Asn1503Ser)
c.4404A>G (p.Glu1468=)
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.2396A>G (p.Asn799Ser)
c.2807A>G (p.Asn936Ser)
n.4476A>G
n.4407A>G
n.6190A>G
11g.17394372T>GCA379783596ABCC8n.4040A>C
n.374A>C
c.1030A>C
n.2778A>C
n.3672A>C
n.5772A>C
n.1015A>C
n.1938A>C
n.4601A>C
n.4654A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.5744A>C
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
n.5021A>C
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
n.4874A>C
n.4731A>C
n.4598A>C
n.5059A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.5634A>C
c.4322A>C (p.Asn1441Thr)
n.4696A>C
n.4756A>C
n.4550A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.4736A>C
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
n.6115A>C
c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
n.4649A>C
n.626A>C
n.5639A>C
n.4557A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
n.4086A>C
n.4727A>C
n.4760A>C
n.5682A>C
n.4878A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.4280A>C (p.Asn1427Thr)
c.*4144A>C (n.*4144A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
c.4439A>C (p.Asn1480Thr)
c.4436A>C (p.Asn1479Thr)
c.2493A>C
n.5657A>C
c.4221A>C
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.3079A>C
n.598A>C
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*3203-1392A>C (n.*3203-1392A>C)
c.4505A>C (p.Asn1502Thr)
n.2132A>C
c.3534A>C
c.1627A>C
c.*4124A>C (n.*4124A>C)
c.4860A>C
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*3276A>C (n.*3276A>C)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.3745A>C
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.4445A>C (n.4445A>C)
c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.*4025A>C (n.*4025A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
n.334A>C
n.199A>C
c.227A>C
c.470A>C
c.4338A>C (p.Glu1446Asp)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
n.4401A>C
n.4734A>C
c.4508A>C (p.Asn1503Thr)
c.4404A>C (p.Glu1468Asp)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.2396A>C (p.Asn799Thr)
c.2807A>C (p.Asn936Thr)
n.4476A>C
n.4407A>C
n.6190A>C
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>ACA379783600ABCC8n.4039A>T
n.373A>T
c.1029A>T
n.2777A>T
n.3671A>T
n.5771A>T
n.1014A>T
n.1937A>T
n.4600A>T
n.4653A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.5743A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
n.5020A>T
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
n.4873A>T
n.4730A>T
n.4597A>T
n.5058A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.5633A>T
c.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
n.4695A>T
n.4755A>T
n.4549A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.4735A>T
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
n.6114A>T
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.4648A>T
n.625A>T
n.5638A>T
n.4556A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
n.4085A>T
n.4726A>T
n.4759A>T
n.5681A>T
n.4877A>T
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.4279A>T (p.Asn1427Tyr)
c.*4143A>T (n.*4143A>T)
c.*2834A>T (n.*2834A>T)
c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
c.4438A>T (p.Asn1480Tyr)
c.4435A>T (p.Asn1479Tyr)
c.2492A>T
n.5656A>T
c.4220A>T
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.3078A>T
n.597A>T
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
c.*3203-1393A>T (n.*3203-1393A>T)
c.4504A>T (p.Asn1502Tyr)
n.2131A>T
c.3533A>T
c.1626A>T
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.4859A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
c.*3275A>T (n.*3275A>T)
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.3744A>T
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.4444A>T (n.4444A>T)
c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
c.*4024A>T (n.*4024A>T)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
n.333A>T
n.198A>T
c.226A>T
c.469A>T
c.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
n.4400A>T
n.4733A>T
c.4507A>T (p.Asn1503Tyr)
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.2395A>T (p.Asn799Tyr)
c.2806A>T (p.Asn936Tyr)
n.4475A>T
n.4406A>T
n.6189A>T
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>CCA379783602ABCC8n.4039A>G
n.373A>G
c.1029A>G
n.2777A>G
n.3671A>G
n.5771A>G
n.1014A>G
n.1937A>G
n.4600A>G
n.4653A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.5743A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
n.5020A>G
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
n.4873A>G
n.4730A>G
n.4597A>G
n.5058A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.5633A>G
c.4321A>G (p.Asn1441Asp)
n.4695A>G
n.4755A>G
n.4549A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.4735A>G
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
n.6114A>G
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.4648A>G
n.625A>G
n.5638A>G
n.4556A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
n.4085A>G
n.4726A>G
n.4759A>G
n.5681A>G
n.4877A>G
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.4279A>G (p.Asn1427Asp)
c.*4143A>G (n.*4143A>G)
c.*2834A>G (n.*2834A>G)
c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
c.4438A>G (p.Asn1480Asp)
c.4435A>G (p.Asn1479Asp)
c.2492A>G
n.5656A>G
c.4220A>G
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.3078A>G
n.597A>G
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
c.*3203-1393A>G (n.*3203-1393A>G)
c.4504A>G (p.Asn1502Asp)
n.2131A>G
c.3533A>G
c.1626A>G
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.4859A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
c.*3275A>G (n.*3275A>G)
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.3744A>G
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.4444A>G (n.4444A>G)
c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
n.333A>G
n.198A>G
c.226A>G
c.469A>G
c.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
n.4400A>G
n.4733A>G
c.4507A>G (p.Asn1503Asp)
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2395A>G (p.Asn799Asp)
c.2806A>G (p.Asn936Asp)
n.4475A>G
n.4406A>G
n.6189A>G
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>GCA379783609ABCC8n.4039A>C
n.373A>C
c.1029A>C
n.2777A>C
n.3671A>C
n.5771A>C
n.1014A>C
n.1937A>C
n.4600A>C
n.4653A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.5743A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
n.5020A>C
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
n.4873A>C
n.4730A>C
n.4597A>C
n.5058A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.5633A>C
c.4321A>C (p.Asn1441His)
n.4695A>C
n.4755A>C
n.4549A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.4735A>C
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
n.6114A>C
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.4648A>C
n.625A>C
n.5638A>C
n.4556A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.4085A>C
n.4726A>C
n.4759A>C
n.5681A>C
n.4877A>C
c.*2650A>C (n.*2650A>C)
c.4279A>C (p.Asn1427His)
c.*4143A>C (n.*4143A>C)
c.*2834A>C (n.*2834A>C)
c.4441A>C (p.Asn1481His)
c.4438A>C (p.Asn1480His)
c.4435A>C (p.Asn1479His)
c.2492A>C
n.5656A>C
c.4220A>C
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.3078A>C
n.597A>C
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
c.*3203-1393A>C (n.*3203-1393A>C)
c.4504A>C (p.Asn1502His)
n.2131A>C
c.3533A>C
c.1626A>C
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.4859A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.*3275A>C (n.*3275A>C)
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.3744A>C
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
c.4444A>C (n.4444A>C)
c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.*4024A>C (n.*4024A>C)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
n.333A>C
n.198A>C
c.226A>C
c.469A>C
c.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.2938A>C (p.Asn980His)
n.4400A>C
n.4733A>C
c.4507A>C (p.Asn1503His)
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2395A>C (p.Asn799His)
c.2806A>C (p.Asn936His)
n.4475A>C
n.4406A>C
n.6189A>C
ClinVar dbSNP
11g.17394373T=CA1955122591ABCC8n.4039A=
n.373A=
c.1029A=
n.2777A=
n.3671A=
n.5771A=
n.1014A=
n.1937A=
n.4600A=
n.4653A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.5743A=
c.*2576A= (n.*2576A=)
n.5020A=
c.*2869A= (n.*2869A=)
n.4873A=
n.4730A=
n.4597A=
n.5058A=
c.*860A= (n.*860A=)
n.5633A=
c.4321A= (p.Asn1441=)
n.4695A=
n.4755A=
n.4549A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
n.4735A=
c.*2503A= (n.*2503A=)
n.6114A=
c.4334A= (p.Glu1445=)
n.4648A=
n.625A=
n.5638A=
n.4556A=
c.*2610A= (n.*2610A=)
n.4085A=
n.4726A=
n.4759A=
n.5681A=
n.4877A=
c.*2650A= (n.*2650A=)
c.4279A= (p.Asn1427=)
c.*4143A= (n.*4143A=)
c.*2834A= (n.*2834A=)
c.4441A= (p.Asn1481=)
c.4438A= (p.Asn1480=)
c.4435A= (p.Asn1479=)
c.2492A=
n.5656A=
c.4220A=
c.*2560A= (n.*2560A=)
c.3078A=
n.597A=
c.*3824A= (n.*3824A=)
c.*3203-1393A= (n.*3203-1393A=)
c.4504A= (p.Asn1502=)
n.2131A=
c.3533A=
c.1626A=
c.*4123A= (n.*4123A=)
c.4859A=
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.*2460A= (n.*2460A=)
c.*3275A= (n.*3275A=)
c.*3842A= (n.*3842A=)
c.3744A=
c.4405A= (p.Asn1469=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.4444A= (n.4444A=)
c.4189A= (p.Asn1397=)
c.*4024A= (n.*4024A=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
n.333A=
n.198A=
c.226A=
c.469A=
c.4337A= (p.Glu1446=)
c.2938A= (p.Asn980=)
n.4400A=
n.4733A=
c.4507A= (p.Asn1503=)
c.4403A= (p.Glu1468=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
c.2395A= (p.Asn799=)
c.2806A= (p.Asn936=)
n.4475A=
n.4406A=
n.6189A=
11g.17394374delCA2612637017ABCC8n.4038del
n.372del
c.1028del
n.2776del
n.3670del
n.5770del
n.1013del
n.1936del
n.4599del
n.4652del
c.*223del (n.*223del)
n.5742del
c.*2575del (n.*2575del)
n.5019del
c.*2868del (n.*2868del)
n.4872del
n.4729del
n.4596del
n.5057del
c.*859del (n.*859del)
n.5632del
c.4320del (p.Asn1441IlefsTer17)
n.4694del
n.4754del
n.4548del
c.*1574del (n.*1574del)
n.4734del
c.*2502del (n.*2502del)
n.6113del
c.4333del (p.Glu1445AsnfsTer?)
n.4647del
n.624del
n.5637del
n.4555del
c.*2609del (n.*2609del)
n.4084del
n.4725del
n.4758del
n.5680del
n.4876del
c.*2649del (n.*2649del)
c.4278del (p.Asn1427IlefsTer17)
c.*4142del (n.*4142del)
c.*2833del (n.*2833del)
c.4440del (p.Asn1481IlefsTer17)
c.4437del (p.Asn1480IlefsTer17)
c.4434del (p.Asn1479IlefsTer17)
c.2491del
n.5655del
c.4219del
c.*2559del (n.*2559del)
c.3077del
n.596del
c.*3823del (n.*3823del)
c.*3203-1394del (n.*3203-1394del)
c.4503del (p.Asn1502IlefsTer17)
n.2130del
c.3532del
c.1625del
c.*4122del (n.*4122del)
c.4858del
c.*1720del (n.*1720del)
c.*2459del (n.*2459del)
c.*3274del (n.*3274del)
c.*3841del (n.*3841del)
c.3743del
c.4404del (p.Asn1469IlefsTer17)
c.*2875del (n.*2875del)
c.4443del (n.4443del)
c.4188del (p.Asn1397IlefsTer17)
c.*4023del (n.*4023del)
c.*2724del (n.*2724del)
n.332del
n.197del
c.225del
c.468del
c.4336del (p.Glu1446AsnfsTer?)
c.2937del (p.Asn980IlefsTer17)
n.4399del
n.4732del
c.4506del (p.Asn1503IlefsTer17)
c.4402del (p.Glu1468AsnfsTer?)
c.3003del (p.Asn1002IlefsTer17)
c.2394del (p.Asn799IlefsTer17)
c.2805del (p.Asn936IlefsTer17)
n.4474del
n.4405del
n.6188del
gnomAD v4
11g.17394374C>ACA379783622ABCC8n.4038G>T
n.372G>T
c.1028G>T
n.2776G>T
n.3670G>T
n.5770G>T
n.1013G>T
n.1936G>T
n.4599G>T
n.4652G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.5742G>T
c.*2575G>T (n.*2575G>T)
n.5019G>T
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
n.4872G>T
n.4729G>T
n.4596G>T
n.5057G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.5632G>T
c.4320G>T (p.Glu1440Asp)
n.4694G>T
n.4754G>T
n.4548G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.4734G>T
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
n.6113G>T
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.4647G>T
n.624G>T
n.5637G>T
n.4555G>T
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
n.4084G>T
n.4725G>T
n.4758G>T
n.5680G>T
n.4876G>T
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.4278G>T (p.Glu1426Asp)
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.4440G>T (p.Glu1480Asp)
c.4437G>T (p.Glu1479Asp)
c.4434G>T (p.Glu1478Asp)
c.2491G>T
n.5655G>T
c.4219G>T
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.3077G>T
n.596G>T
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.*3203-1394G>T (n.*3203-1394G>T)
c.4503G>T (p.Glu1501Asp)
n.2130G>T
c.3532G>T
c.1625G>T
c.*4122G>T (n.*4122G>T)
c.4858G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.3743G>T
c.4404G>T (p.Glu1468Asp)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.4443G>T (n.4443G>T)
c.4188G>T (p.Glu1396Asp)
c.*4023G>T (n.*4023G>T)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
n.332G>T
n.197G>T
c.225G>T
c.468G>T
c.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.4399G>T
n.4732G>T
c.4506G>T (p.Glu1502Asp)
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
c.2805G>T (p.Glu935Asp)
n.4474G>T
n.4405G>T
n.6188G>T
11g.17394374C=CA1955122592ABCC8n.4038G=
n.372G=
c.1028G=
n.2776G=
n.3670G=
n.5770G=
n.1013G=
n.1936G=
n.4599G=
n.4652G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.5742G=
c.*2575G= (n.*2575G=)
n.5019G=
c.*2868G= (n.*2868G=)
n.4872G=
n.4729G=
n.4596G=
n.5057G=
c.*859G= (n.*859G=)
n.5632G=
c.4320G= (p.Glu1440=)
n.4694G=
n.4754G=
n.4548G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
n.4734G=
c.*2502G= (n.*2502G=)
n.6113G=
c.4333G= (p.Glu1445=)
n.4647G=
n.624G=
n.5637G=
n.4555G=
c.*2609G= (n.*2609G=)
n.4084G=
n.4725G=
n.4758G=
n.5680G=
n.4876G=
c.*2649G= (n.*2649G=)
c.4278G= (p.Glu1426=)
c.*4142G= (n.*4142G=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
c.4440G= (p.Glu1480=)
c.4437G= (p.Glu1479=)
c.4434G= (p.Glu1478=)
c.2491G=
n.5655G=
c.4219G=
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.3077G=
n.596G=
c.*3823G= (n.*3823G=)
c.*3203-1394G= (n.*3203-1394G=)
c.4503G= (p.Glu1501=)
n.2130G=
c.3532G=
c.1625G=
c.*4122G= (n.*4122G=)
c.4858G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
c.*3841G= (n.*3841G=)
c.3743G=
c.4404G= (p.Glu1468=)
c.*2875G= (n.*2875G=)
c.4443G= (n.4443G=)
c.4188G= (p.Glu1396=)
c.*4023G= (n.*4023G=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
n.332G=
n.197G=
c.225G=
c.468G=
c.4336G= (p.Glu1446=)
c.2937G= (p.Glu979=)
n.4399G=
n.4732G=
c.4506G= (p.Glu1502=)
c.4402G= (p.Glu1468=)
c.3003G= (p.Glu1001=)
c.2394G= (p.Glu798=)
c.2805G= (p.Glu935=)
n.4474G=
n.4405G=
n.6188G=
11g.17394374C>GCA379783616ABCC8n.4038G>C
n.372G>C
c.1028G>C
n.2776G>C
n.3670G>C
n.5770G>C
n.1013G>C
n.1936G>C
n.4599G>C
n.4652G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.5742G>C
c.*2575G>C (n.*2575G>C)
n.5019G>C
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
n.4872G>C
n.4729G>C
n.4596G>C
n.5057G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.5632G>C
c.4320G>C (p.Glu1440Asp)
n.4694G>C
n.4754G>C
n.4548G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.4734G>C
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
n.6113G>C
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.4647G>C
n.624G>C
n.5637G>C
n.4555G>C
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
n.4084G>C
n.4725G>C
n.4758G>C
n.5680G>C
n.4876G>C
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
c.*4142G>C (n.*4142G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.4440G>C (p.Glu1480Asp)
c.4437G>C (p.Glu1479Asp)
c.4434G>C (p.Glu1478Asp)
c.2491G>C
n.5655G>C
c.4219G>C
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.3077G>C
n.596G>C
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.*3203-1394G>C (n.*3203-1394G>C)
c.4503G>C (p.Glu1501Asp)
n.2130G>C
c.3532G>C
c.1625G>C
c.*4122G>C (n.*4122G>C)
c.4858G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.*3274G>C (n.*3274G>C)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.3743G>C
c.4404G>C (p.Glu1468Asp)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.4443G>C (n.4443G>C)
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
c.*4023G>C (n.*4023G>C)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
n.332G>C
n.197G>C
c.225G>C
c.468G>C
c.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.4399G>C
n.4732G>C
c.4506G>C (p.Glu1502Asp)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
c.2805G>C (p.Glu935Asp)
n.4474G>C
n.4405G>C
n.6188G>C
11g.17394374C>TCA218406858ABCC8n.4038G>A
n.372G>A
c.1028G>A
n.2776G>A
n.3670G>A
n.5770G>A
n.1013G>A
n.1936G>A
n.4599G>A
n.4652G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.5742G>A
c.*2575G>A (n.*2575G>A)
n.5019G>A
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
n.4872G>A
n.4729G>A
n.4596G>A
n.5057G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.5632G>A
c.4320G>A (p.Glu1440=)
n.4694G>A
n.4754G>A
n.4548G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.4734G>A
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
n.6113G>A
c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.4647G>A
n.624G>A
n.5637G>A
n.4555G>A
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
n.4084G>A
n.4725G>A
n.4758G>A
n.5680G>A
n.4876G>A
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.4278G>A (p.Glu1426=)
c.*4142G>A (n.*4142G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.4440G>A (p.Glu1480=)
c.4437G>A (p.Glu1479=)
c.4434G>A (p.Glu1478=)
c.2491G>A
n.5655G>A
c.4219G>A
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.3077G>A
n.596G>A
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.*3203-1394G>A (n.*3203-1394G>A)
c.4503G>A (p.Glu1501=)
n.2130G>A
c.3532G>A
c.1625G>A
c.*4122G>A (n.*4122G>A)
c.4858G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.*3274G>A (n.*3274G>A)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.3743G>A
c.4404G>A (p.Glu1468=)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.4443G>A (n.4443G>A)
c.4188G>A (p.Glu1396=)
c.*4023G>A (n.*4023G>A)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
n.332G>A
n.197G>A
c.225G>A
c.468G>A
c.4336G>A (p.Glu1446Lys)
c.2937G>A (p.Glu979=)
n.4399G>A
n.4732G>A
c.4506G>A (p.Glu1502=)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.2394G>A (p.Glu798=)
c.2805G>A (p.Glu935=)
n.4474G>A
n.4405G>A
n.6188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394375T>ACA379783625ABCC8n.4037A>T
n.371A>T
c.1027A>T
n.2775A>T
n.3669A>T
n.5769A>T
n.1012A>T
n.1935A>T
n.4598A>T
n.4651A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.5741A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.5018A>T
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.4871A>T
n.4728A>T
n.4595A>T
n.5056A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.5631A>T
c.4319A>T (p.Glu1440Val)
n.4693A>T
n.4753A>T
n.4547A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.4733A>T
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
n.6112A>T
c.4332A>T (p.Gly1444=)
n.4646A>T
n.623A>T
n.5636A>T
n.4554A>T
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
n.4083A>T
n.4724A>T
n.4757A>T
n.5679A>T
n.4875A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.4277A>T (p.Glu1426Val)
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.*2832A>T (n.*2832A>T)
c.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.4433A>T (p.Glu1478Val)
c.2490A>T
n.5654A>T
c.4218A>T
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.3076A>T
n.595A>T
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*3203-1395A>T (n.*3203-1395A>T)
c.4502A>T (p.Glu1501Val)
n.2129A>T
c.3531A>T
c.1624A>T
c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.4857A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*3273A>T (n.*3273A>T)
c.*3840A>T (n.*3840A>T)
c.3742A>T
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.4442A>T (n.4442A>T)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
n.331A>T
n.196A>T
c.224A>T
c.467A>T
c.4335A>T (p.Gly1445=)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.4398A>T
n.4731A>T
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
c.4401A>T (p.Gly1467=)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
n.4473A>T
n.4404A>T
n.6187A>T
11g.17394375T>CCA379783626ABCC8n.4037A>G
n.371A>G
c.1027A>G
n.2775A>G
n.3669A>G
n.5769A>G
n.1012A>G
n.1935A>G
n.4598A>G
n.4651A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.5741A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.5018A>G
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.4871A>G
n.4728A>G
n.4595A>G
n.5056A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.5631A>G
c.4319A>G (p.Glu1440Gly)
n.4693A>G
n.4753A>G
n.4547A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.4733A>G
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
n.6112A>G
c.4332A>G (p.Gly1444=)
n.4646A>G
n.623A>G
n.5636A>G
n.4554A>G
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
n.4083A>G
n.4724A>G
n.4757A>G
n.5679A>G
n.4875A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*2832A>G (n.*2832A>G)
c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
c.2490A>G
n.5654A>G
c.4218A>G
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.3076A>G
n.595A>G
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*3203-1395A>G (n.*3203-1395A>G)
c.4502A>G (p.Glu1501Gly)
n.2129A>G
c.3531A>G
c.1624A>G
c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.4857A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*3273A>G (n.*3273A>G)
c.*3840A>G (n.*3840A>G)
c.3742A>G
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.4442A>G (n.4442A>G)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
n.331A>G
n.196A>G
c.224A>G
c.467A>G
c.4335A>G (p.Gly1445=)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.4398A>G
n.4731A>G
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
c.4401A>G (p.Gly1467=)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
n.4473A>G
n.4404A>G
n.6187A>G
11g.17394375T>GCA379783629ABCC8n.4037A>C
n.371A>C
c.1027A>C
n.2775A>C
n.3669A>C
n.5769A>C
n.1012A>C
n.1935A>C
n.4598A>C
n.4651A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.5741A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.5018A>C
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.4871A>C
n.4728A>C
n.4595A>C
n.5056A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.5631A>C
c.4319A>C (p.Glu1440Ala)
n.4693A>C
n.4753A>C
n.4547A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.4733A>C
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
n.6112A>C
c.4332A>C (p.Gly1444=)
n.4646A>C
n.623A>C
n.5636A>C
n.4554A>C
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.4083A>C
n.4724A>C
n.4757A>C
n.5679A>C
n.4875A>C
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
c.2490A>C
n.5654A>C
c.4218A>C
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.3076A>C
n.595A>C
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*3203-1395A>C (n.*3203-1395A>C)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
n.2129A>C
c.3531A>C
c.1624A>C
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.4857A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*3273A>C (n.*3273A>C)
c.*3840A>C (n.*3840A>C)
c.3742A>C
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.4442A>C (n.4442A>C)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
n.331A>C
n.196A>C
c.224A>C
c.467A>C
c.4335A>C (p.Gly1445=)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.4398A>C
n.4731A>C
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
c.4401A>C (p.Gly1467=)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
n.4473A>C
n.4404A>C
n.6187A>C
11g.17394376C>ACA379783632ABCC8n.4036G>T
n.370G>T
c.1026G>T
n.2774G>T
n.3668G>T
n.5768G>T
n.1011G>T
n.1934G>T
n.4597G>T
n.4650G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.5740G>T
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
n.5017G>T
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
n.4870G>T
n.4727G>T
n.4594G>T
n.5055G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.5630G>T
c.4318G>T (p.Glu1440Ter)
n.4692G>T
n.4752G>T
n.4546G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
n.4732G>T
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
n.6111G>T
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
n.4645G>T
n.622G>T
n.5635G>T
n.4553G>T
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
n.4082G>T
n.4723G>T
n.4756G>T
n.5678G>T
n.4874G>T
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
c.*4140G>T (n.*4140G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
c.2489G>T
n.5653G>T
c.4217G>T
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
c.3075G>T
n.594G>T
c.*3821G>T (n.*3821G>T)
c.*3203-1396G>T (n.*3203-1396G>T)
c.4501G>T (p.Glu1501Ter)
n.2128G>T
c.3530G>T
c.1623G>T
c.*4120G>T (n.*4120G>T)
c.4856G>T
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.*2457G>T (n.*2457G>T)
c.*3272G>T (n.*3272G>T)
c.*3839G>T (n.*3839G>T)
c.3741G>T
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.4441G>T (n.4441G>T)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.*4021G>T (n.*4021G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
n.330G>T
n.195G>T
c.223G>T
c.466G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.4397G>T
n.4730G>T
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
c.4400G>T (p.Gly1467Val)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
n.4472G>T
n.4403G>T
n.6186G>T
11g.17394376C>GCA379783634ABCC8n.4036G>C
n.370G>C
c.1026G>C
n.2774G>C
n.3668G>C
n.5768G>C
n.1011G>C
n.1934G>C
n.4597G>C
n.4650G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.5740G>C
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
n.5017G>C
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
n.4870G>C
n.4727G>C
n.4594G>C
n.5055G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.5630G>C
c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
n.4692G>C
n.4752G>C
n.4546G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
n.4732G>C
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
n.6111G>C
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
n.4645G>C
n.622G>C
n.5635G>C
n.4553G>C
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
n.4082G>C
n.4723G>C
n.4756G>C
n.5678G>C
n.4874G>C
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
c.2489G>C
n.5653G>C
c.4217G>C
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
c.3075G>C
n.594G>C
c.*3821G>C (n.*3821G>C)
c.*3203-1396G>C (n.*3203-1396G>C)
c.4501G>C (p.Glu1501Gln)
n.2128G>C
c.3530G>C
c.1623G>C
c.*4120G>C (n.*4120G>C)
c.4856G>C
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.*2457G>C (n.*2457G>C)
c.*3272G>C (n.*3272G>C)
c.*3839G>C (n.*3839G>C)
c.3741G>C
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.4441G>C (n.4441G>C)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.*4021G>C (n.*4021G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
n.330G>C
n.195G>C
c.223G>C
c.466G>C
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.4397G>C
n.4730G>C
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
c.4400G>C (p.Gly1467Ala)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
n.4472G>C
n.4403G>C
n.6186G>C
11g.17394376C>TCA379783635ABCC8n.4036G>A
n.370G>A
c.1026G>A
n.2774G>A
n.3668G>A
n.5768G>A
n.1011G>A
n.1934G>A
n.4597G>A
n.4650G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.5740G>A
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
n.5017G>A
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
n.4870G>A
n.4727G>A
n.4594G>A
n.5055G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.5630G>A
c.4318G>A (p.Glu1440Lys)
n.4692G>A
n.4752G>A
n.4546G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
n.4732G>A
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
n.6111G>A
c.4331G>A (p.Gly1444Glu)
n.4645G>A
n.622G>A
n.5635G>A
n.4553G>A
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
n.4082G>A
n.4723G>A
n.4756G>A
n.5678G>A
n.4874G>A
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.2489G>A
n.5653G>A
c.4217G>A
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
c.3075G>A
n.594G>A
c.*3821G>A (n.*3821G>A)
c.*3203-1396G>A (n.*3203-1396G>A)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
n.2128G>A
c.3530G>A
c.1623G>A
c.*4120G>A (n.*4120G>A)
c.4856G>A
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.*2457G>A (n.*2457G>A)
c.*3272G>A (n.*3272G>A)
c.*3839G>A (n.*3839G>A)
c.3741G>A
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.4441G>A (n.4441G>A)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.*4021G>A (n.*4021G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
n.330G>A
n.195G>A
c.223G>A
c.466G>A
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
n.4397G>A
n.4730G>A
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
n.4472G>A
n.4403G>A
n.6186G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17394377C>ACA473298111ABCC8n.4035G>T
n.369G>T
c.1025G>T
n.2773G>T
n.3667G>T
n.5767G>T
n.1010G>T
n.1933G>T
n.4596G>T
n.4649G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.5739G>T
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
n.5016G>T
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
n.4869G>T
n.4726G>T
n.4593G>T
n.5054G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.5629G>T
c.4317G>T (p.Gly1439=)
n.4691G>T
n.4751G>T
n.4545G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.4731G>T
c.*2499G>T (n.*2499G>T)
n.6110G>T
c.4330G>T (p.Gly1444Ter)
n.4644G>T
n.621G>T
n.5634G>T
n.4552G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
n.4081G>T
n.4722G>T
n.4755G>T
n.5677G>T
n.4873G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.4275G>T (p.Gly1425=)
c.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.4437G>T (p.Gly1479=)
c.4434G>T (p.Gly1478=)
c.4431G>T (p.Gly1477=)
c.2488G>T
n.5652G>T
c.4216G>T
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.3074G>T
n.593G>T
c.*3820G>T (n.*3820G>T)
c.*3203-1397G>T (n.*3203-1397G>T)
c.4500G>T (p.Gly1500=)
n.2127G>T
c.3529G>T
c.1622G>T
c.*4119G>T (n.*4119G>T)
c.4855G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
c.*3271G>T (n.*3271G>T)
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
c.3740G>T
c.4401G>T (p.Gly1467=)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.4440G>T (n.4440G>T)
c.4185G>T (p.Gly1395=)
c.*4020G>T (n.*4020G>T)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
n.329G>T
n.194G>T
c.222G>T
c.465G>T
c.4333G>T (p.Gly1445Ter)
c.2934G>T (p.Gly978=)
n.4396G>T
n.4729G>T
c.4503G>T (p.Gly1501=)
c.4399G>T (p.Gly1467Ter)
c.3000G>T (p.Gly1000=)
c.2391G>T (p.Gly797=)
c.2802G>T (p.Gly934=)
n.4471G>T
n.4402G>T
n.6185G>T
11g.17394377C=CA1955122593ABCC8n.4035G=
n.369G=
c.1025G=
n.2773G=
n.3667G=
n.5767G=
n.1010G=
n.1933G=
n.4596G=
n.4649G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.5739G=
c.*2572G= (n.*2572G=)
n.5016G=
c.*2865G= (n.*2865G=)
n.4869G=
n.4726G=
n.4593G=
n.5054G=
c.*856G= (n.*856G=)
n.5629G=
c.4317G= (p.Gly1439=)
n.4691G=
n.4751G=
n.4545G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
n.4731G=
c.*2499G= (n.*2499G=)
n.6110G=
c.4330G= (p.Gly1444=)
n.4644G=
n.621G=
n.5634G=
n.4552G=
c.*2606G= (n.*2606G=)
n.4081G=
n.4722G=
n.4755G=
n.5677G=
n.4873G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.4275G= (p.Gly1425=)
c.*4139G= (n.*4139G=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
c.4437G= (p.Gly1479=)
c.4434G= (p.Gly1478=)
c.4431G= (p.Gly1477=)
c.2488G=
n.5652G=
c.4216G=
c.*2556G= (n.*2556G=)
c.3074G=
n.593G=
c.*3820G= (n.*3820G=)
c.*3203-1397G= (n.*3203-1397G=)
c.4500G= (p.Gly1500=)
n.2127G=
c.3529G=
c.1622G=
c.*4119G= (n.*4119G=)
c.4855G=
c.*1717G= (n.*1717G=)
c.*2456G= (n.*2456G=)
c.*3271G= (n.*3271G=)
c.*3838G= (n.*3838G=)
c.3740G=
c.4401G= (p.Gly1467=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.4440G= (n.4440G=)
c.4185G= (p.Gly1395=)
c.*4020G= (n.*4020G=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
n.329G=
n.194G=
c.222G=
c.465G=
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.2934G= (p.Gly978=)
n.4396G=
n.4729G=
c.4503G= (p.Gly1501=)
c.4399G= (p.Gly1467=)
c.3000G= (p.Gly1000=)
c.2391G= (p.Gly797=)
c.2802G= (p.Gly934=)
n.4471G=
n.4402G=
n.6185G=
11g.17394377C>GCA473298113ABCC8n.4035G>C
n.369G>C
c.1025G>C
n.2773G>C
n.3667G>C
n.5767G>C
n.1010G>C
n.1933G>C
n.4596G>C
n.4649G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.5739G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
n.5016G>C
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
n.4869G>C
n.4726G>C
n.4593G>C
n.5054G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.5629G>C
c.4317G>C (p.Gly1439=)
n.4691G>C
n.4751G>C
n.4545G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.4731G>C
c.*2499G>C (n.*2499G>C)
n.6110G>C
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
n.4644G>C
n.621G>C
n.5634G>C
n.4552G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
n.4081G>C
n.4722G>C
n.4755G>C
n.5677G>C
n.4873G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.4275G>C (p.Gly1425=)
c.*4139G>C (n.*4139G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
c.4437G>C (p.Gly1479=)
c.4434G>C (p.Gly1478=)
c.4431G>C (p.Gly1477=)
c.2488G>C
n.5652G>C
c.4216G>C
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.3074G>C
n.593G>C
c.*3820G>C (n.*3820G>C)
c.*3203-1397G>C (n.*3203-1397G>C)
c.4500G>C (p.Gly1500=)
n.2127G>C
c.3529G>C
c.1622G>C
c.*4119G>C (n.*4119G>C)
c.4855G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
c.*3271G>C (n.*3271G>C)
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
c.3740G>C
c.4401G>C (p.Gly1467=)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
c.4440G>C (n.4440G>C)
c.4185G>C (p.Gly1395=)
c.*4020G>C (n.*4020G>C)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
n.329G>C
n.194G>C
c.222G>C
c.465G>C
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.2934G>C (p.Gly978=)
n.4396G>C
n.4729G>C
c.4503G>C (p.Gly1501=)
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
c.3000G>C (p.Gly1000=)
c.2391G>C (p.Gly797=)
c.2802G>C (p.Gly934=)
n.4471G>C
n.4402G>C
n.6185G>C
ClinVar dbSNP
11g.17394377C>TCA473298112ABCC8n.4035G>A
n.369G>A
c.1025G>A
n.2773G>A
n.3667G>A
n.5767G>A
n.1010G>A
n.1933G>A
n.4596G>A
n.4649G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.5739G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
n.5016G>A
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
n.4869G>A
n.4726G>A
n.4593G>A
n.5054G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.5629G>A
c.4317G>A (p.Gly1439=)
n.4691G>A
n.4751G>A
n.4545G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.4731G>A
c.*2499G>A (n.*2499G>A)
n.6110G>A
c.4330G>A (p.Gly1444Arg)
n.4644G>A
n.621G>A
n.5634G>A
n.4552G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
n.4081G>A
n.4722G>A
n.4755G>A
n.5677G>A
n.4873G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.4275G>A (p.Gly1425=)
c.*4139G>A (n.*4139G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.4437G>A (p.Gly1479=)
c.4434G>A (p.Gly1478=)
c.4431G>A (p.Gly1477=)
c.2488G>A
n.5652G>A
c.4216G>A
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.3074G>A
n.593G>A
c.*3820G>A (n.*3820G>A)
c.*3203-1397G>A (n.*3203-1397G>A)
c.4500G>A (p.Gly1500=)
n.2127G>A
c.3529G>A
c.1622G>A
c.*4119G>A (n.*4119G>A)
c.4855G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
c.*3271G>A (n.*3271G>A)
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.3740G>A
c.4401G>A (p.Gly1467=)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.4440G>A (n.4440G>A)
c.4185G>A (p.Gly1395=)
c.*4020G>A (n.*4020G>A)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
n.329G>A
n.194G>A
c.222G>A
c.465G>A
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.2934G>A (p.Gly978=)
n.4396G>A
n.4729G>A
c.4503G>A (p.Gly1501=)
c.4399G>A (p.Gly1467Arg)
c.3000G>A (p.Gly1000=)
c.2391G>A (p.Gly797=)
c.2802G>A (p.Gly934=)
n.4471G>A
n.4402G>A
n.6185G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394378C>ACA379783642ABCC8n.4034G>T
n.368G>T
c.1024G>T
n.2772G>T
n.3666G>T
n.5766G>T
n.1009G>T
n.1932G>T
n.4595G>T
n.4648G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.5738G>T
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
n.5015G>T
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
n.4868G>T
n.4725G>T
n.4592G>T
n.5053G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.5628G>T
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
n.4690G>T
n.4750G>T
n.4544G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.4730G>T
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
n.6109G>T
c.4329G>T (p.Arg1443=)
n.4643G>T
n.620G>T
n.5633G>T
n.4551G>T
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
n.4080G>T
n.4721G>T
n.4754G>T
n.5676G>T
n.4872G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.4274G>T (p.Gly1425Val)
c.*4138G>T (n.*4138G>T)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.4436G>T (p.Gly1479Val)
c.4433G>T (p.Gly1478Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.2487G>T
n.5651G>T
c.4215G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.3073G>T
n.592G>T
c.*3819G>T (n.*3819G>T)
c.*3203-1398G>T (n.*3203-1398G>T)
c.4499G>T (p.Gly1500Val)
n.2126G>T
c.3528G>T
c.1621G>T
c.*4118G>T (n.*4118G>T)
c.4854G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.*3270G>T (n.*3270G>T)
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.3739G>T
c.4400G>T (p.Gly1467Val)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.4439G>T (n.4439G>T)
c.4184G>T (p.Gly1395Val)
c.*4019G>T (n.*4019G>T)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
n.328G>T
n.193G>T
c.221G>T
c.464G>T
c.4332G>T (p.Arg1444=)
c.2933G>T (p.Gly978Val)
n.4395G>T
n.4728G>T
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
c.4398G>T (p.Arg1466=)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.2801G>T (p.Gly934Val)
n.4470G>T
n.4401G>T
n.6184G>T
11g.17394378C>GCA379783640ABCC8n.4034G>C
n.368G>C
c.1024G>C
n.2772G>C
n.3666G>C
n.5766G>C
n.1009G>C
n.1932G>C
n.4595G>C
n.4648G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.5738G>C
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
n.5015G>C
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
n.4868G>C
n.4725G>C
n.4592G>C
n.5053G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.5628G>C
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
n.4690G>C
n.4750G>C
n.4544G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.4730G>C
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
n.6109G>C
c.4329G>C (p.Arg1443=)
n.4643G>C
n.620G>C
n.5633G>C
n.4551G>C
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
n.4080G>C
n.4721G>C
n.4754G>C
n.5676G>C
n.4872G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
c.*4138G>C (n.*4138G>C)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.4436G>C (p.Gly1479Ala)
c.4433G>C (p.Gly1478Ala)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.2487G>C
n.5651G>C
c.4215G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.3073G>C
n.592G>C
c.*3819G>C (n.*3819G>C)
c.*3203-1398G>C (n.*3203-1398G>C)
c.4499G>C (p.Gly1500Ala)
n.2126G>C
c.3528G>C
c.1621G>C
c.*4118G>C (n.*4118G>C)
c.4854G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.*3270G>C (n.*3270G>C)
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.3739G>C
c.4400G>C (p.Gly1467Ala)
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.4439G>C (n.4439G>C)
c.4184G>C (p.Gly1395Ala)
c.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
n.328G>C
n.193G>C
c.221G>C
c.464G>C
c.4332G>C (p.Arg1444=)
c.2933G>C (p.Gly978Ala)
n.4395G>C
n.4728G>C
c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
c.4398G>C (p.Arg1466=)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.2801G>C (p.Gly934Ala)
n.4470G>C
n.4401G>C
n.6184G>C
11g.17394378C>TCA379783641ABCC8n.4034G>A
n.368G>A
c.1024G>A
n.2772G>A
n.3666G>A
n.5766G>A
n.1009G>A
n.1932G>A
n.4595G>A
n.4648G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.5738G>A
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
n.5015G>A
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
n.4868G>A
n.4725G>A
n.4592G>A
n.5053G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.5628G>A
c.4316G>A (p.Gly1439Glu)
n.4690G>A
n.4750G>A
n.4544G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.4730G>A
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
n.6109G>A
c.4329G>A (p.Arg1443=)
n.4643G>A
n.620G>A
n.5633G>A
n.4551G>A
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
n.4080G>A
n.4721G>A
n.4754G>A
n.5676G>A
n.4872G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.4274G>A (p.Gly1425Glu)
c.*4138G>A (n.*4138G>A)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.4436G>A (p.Gly1479Glu)
c.4433G>A (p.Gly1478Glu)
c.4430G>A (p.Gly1477Glu)
c.2487G>A
n.5651G>A
c.4215G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.3073G>A
n.592G>A
c.*3819G>A (n.*3819G>A)
c.*3203-1398G>A (n.*3203-1398G>A)
c.4499G>A (p.Gly1500Glu)
n.2126G>A
c.3528G>A
c.1621G>A
c.*4118G>A (n.*4118G>A)
c.4854G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.*3270G>A (n.*3270G>A)
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.3739G>A
c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.4439G>A (n.4439G>A)
c.4184G>A (p.Gly1395Glu)
c.*4019G>A (n.*4019G>A)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
n.328G>A
n.193G>A
c.221G>A
c.464G>A
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.2933G>A (p.Gly978Glu)
n.4395G>A
n.4728G>A
c.4502G>A (p.Gly1501Glu)
c.4398G>A (p.Arg1466=)
c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
c.2390G>A (p.Gly797Glu)
c.2801G>A (p.Gly934Glu)
n.4470G>A
n.4401G>A
n.6184G>A
11g.17394379C>ACA379783643ABCC8n.4033G>T
n.367G>T
c.1023G>T
n.2771G>T
n.3665G>T
n.5765G>T
n.1008G>T
n.1931G>T
n.4594G>T
n.4647G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.5737G>T
c.*2570G>T (n.*2570G>T)
n.5014G>T
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
n.4867G>T
n.4724G>T
n.4591G>T
n.5052G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.5627G>T
c.4315G>T (p.Gly1439Trp)
n.4689G>T
n.4749G>T
n.4543G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.4729G>T
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.6108G>T
c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
n.4642G>T
n.619G>T
n.5632G>T
n.4550G>T
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.4079G>T
n.4720G>T
n.4753G>T
n.5675G>T
n.4871G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.4273G>T (p.Gly1425Trp)
c.*4137G>T (n.*4137G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.4435G>T (p.Gly1479Trp)
c.4432G>T (p.Gly1478Trp)
c.4429G>T (p.Gly1477Trp)
c.2486G>T
n.5650G>T
c.4214G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.3072G>T
n.591G>T
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.*3203-1399G>T (n.*3203-1399G>T)
c.4498G>T (p.Gly1500Trp)
n.2125G>T
c.3527G>T
c.1620G>T
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.4853G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.*2454G>T (n.*2454G>T)
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.3738G>T
c.4399G>T (p.Gly1467Trp)
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.4438G>T (n.4438G>T)
c.4183G>T (p.Gly1395Trp)
c.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
n.327G>T
n.192G>T
c.220G>T
c.463G>T
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.2932G>T (p.Gly978Trp)
n.4394G>T
n.4727G>T
c.4501G>T (p.Gly1501Trp)
c.4397G>T (p.Arg1466Leu)
c.2998G>T (p.Gly1000Trp)
c.2389G>T (p.Gly797Trp)
c.2800G>T (p.Gly934Trp)
n.4469G>T
n.4400G>T
n.6183G>T
11g.17394379C=CA1955122594ABCC8n.4033G=
n.367G=
c.1023G=
n.2771G=
n.3665G=
n.5765G=
n.1008G=
n.1931G=
n.4594G=
n.4647G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.5737G=
c.*2570G= (n.*2570G=)
n.5014G=
c.*2863G= (n.*2863G=)
n.4867G=
n.4724G=
n.4591G=
n.5052G=
c.*854G= (n.*854G=)
n.5627G=
c.4315G= (p.Gly1439=)
n.4689G=
n.4749G=
n.4543G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.4729G=
c.*2497G= (n.*2497G=)
n.6108G=
c.4328G= (p.Arg1443=)
n.4642G=
n.619G=
n.5632G=
n.4550G=
c.*2604G= (n.*2604G=)
n.4079G=
n.4720G=
n.4753G=
n.5675G=
n.4871G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.4273G= (p.Gly1425=)
c.*4137G= (n.*4137G=)
c.*2828G= (n.*2828G=)
c.4435G= (p.Gly1479=)
c.4432G= (p.Gly1478=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.2486G=
n.5650G=
c.4214G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.3072G=
n.591G=
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.*3203-1399G= (n.*3203-1399G=)
c.4498G= (p.Gly1500=)
n.2125G=
c.3527G=
c.1620G=
c.*4117G= (n.*4117G=)
c.4853G=
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.*2454G= (n.*2454G=)
c.*3269G= (n.*3269G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.3738G=
c.4399G= (p.Gly1467=)
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.4438G= (n.4438G=)
c.4183G= (p.Gly1395=)
c.*4018G= (n.*4018G=)
c.*2719G= (n.*2719G=)
n.327G=
n.192G=
c.220G=
c.463G=
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.2932G= (p.Gly978=)
n.4394G=
n.4727G=
c.4501G= (p.Gly1501=)
c.4397G= (p.Arg1466=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.2389G= (p.Gly797=)
c.2800G= (p.Gly934=)
n.4469G=
n.4400G=
n.6183G=
11g.17394379C>GCA379783645ABCC8n.4033G>C
n.367G>C
c.1023G>C
n.2771G>C
n.3665G>C
n.5765G>C
n.1008G>C
n.1931G>C
n.4594G>C
n.4647G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.5737G>C
c.*2570G>C (n.*2570G>C)
n.5014G>C
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
n.4867G>C
n.4724G>C
n.4591G>C
n.5052G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.5627G>C
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
n.4689G>C
n.4749G>C
n.4543G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.4729G>C
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.6108G>C
c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
n.4642G>C
n.619G>C
n.5632G>C
n.4550G>C
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.4079G>C
n.4720G>C
n.4753G>C
n.5675G>C
n.4871G>C
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
c.*4137G>C (n.*4137G>C)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
c.4435G>C (p.Gly1479Arg)
c.4432G>C (p.Gly1478Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.2486G>C
n.5650G>C
c.4214G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.3072G>C
n.591G>C
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.*3203-1399G>C (n.*3203-1399G>C)
c.4498G>C (p.Gly1500Arg)
n.2125G>C
c.3527G>C
c.1620G>C
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.4853G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*2454G>C (n.*2454G>C)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.3738G>C
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.4438G>C (n.4438G>C)
c.4183G>C (p.Gly1395Arg)
c.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
n.327G>C
n.192G>C
c.220G>C
c.463G>C
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.2932G>C (p.Gly978Arg)
n.4394G>C
n.4727G>C
c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
c.4397G>C (p.Arg1466Pro)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.2800G>C (p.Gly934Arg)
n.4469G>C
n.4400G>C
n.6183G>C
11g.17394379C>TCA218406864ABCC8n.4033G>A
n.367G>A
c.1023G>A
n.2771G>A
n.3665G>A
n.5765G>A
n.1008G>A
n.1931G>A
n.4594G>A
n.4647G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.5737G>A
c.*2570G>A (n.*2570G>A)
n.5014G>A
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
n.4867G>A
n.4724G>A
n.4591G>A
n.5052G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.5627G>A
c.4315G>A (p.Gly1439Arg)
n.4689G>A
n.4749G>A
n.4543G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.4729G>A
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.6108G>A
c.4328G>A (p.Arg1443Gln)
n.4642G>A
n.619G>A
n.5632G>A
n.4550G>A
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.4079G>A
n.4720G>A
n.4753G>A
n.5675G>A
n.4871G>A
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.4273G>A (p.Gly1425Arg)
c.*4137G>A (n.*4137G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.4435G>A (p.Gly1479Arg)
c.4432G>A (p.Gly1478Arg)
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
c.2486G>A
n.5650G>A
c.4214G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.3072G>A
n.591G>A
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.*3203-1399G>A (n.*3203-1399G>A)
c.4498G>A (p.Gly1500Arg)
n.2125G>A
c.3527G>A
c.1620G>A
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.4853G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.*2454G>A (n.*2454G>A)
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.3738G>A
c.4399G>A (p.Gly1467Arg)
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.4438G>A (n.4438G>A)
c.4183G>A (p.Gly1395Arg)
c.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.*2719G>A (n.*2719G>A)
n.327G>A
n.192G>A
c.220G>A
c.463G>A
c.4331G>A (p.Arg1444Gln)
c.2932G>A (p.Gly978Arg)
n.4394G>A
n.4727G>A
c.4501G>A (p.Gly1501Arg)
c.4397G>A (p.Arg1466Gln)
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.2389G>A (p.Gly797Arg)
c.2800G>A (p.Gly934Arg)
n.4469G>A
n.4400G>A
n.6183G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394380G>ACA270977ABCC8n.4032C>T
n.366C>T
c.1022C>T
n.2770C>T
n.3664C>T
n.5764C>T
n.1007C>T
n.1930C>T
n.4593C>T
n.4646C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.5736C>T
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.5013C>T
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
n.4866C>T
n.4723C>T
n.4590C>T
n.5051C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.5626C>T
c.4314C>T (p.Gly1438=)
n.4688C>T
n.4748C>T
n.4542C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.4728C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.6107C>T
c.4327C>T (p.Arg1443Trp)
n.4641C>T
n.618C>T
n.5631C>T
n.4549C>T
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
n.4078C>T
n.4719C>T
n.4752C>T
n.5674C>T
n.4870C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.*4136C>T (n.*4136C>T)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.4434C>T (p.Gly1478=)
c.4431C>T (p.Gly1477=)
c.4428C>T (p.Gly1476=)
c.2485C>T
n.5649C>T
c.4213C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.3071C>T
n.590C>T
c.*3817C>T (n.*3817C>T)
c.*3203-1400C>T (n.*3203-1400C>T)
c.4497C>T (p.Gly1499=)
n.2124C>T
c.3526C>T
c.1619C>T
c.*4116C>T (n.*4116C>T)
c.4852C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.*3268C>T (n.*3268C>T)
c.*3835C>T (n.*3835C>T)
c.3737C>T
c.4398C>T (p.Gly1466=)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.4437C>T (n.4437C>T)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
c.*4017C>T (n.*4017C>T)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
n.326C>T
n.191C>T
c.219C>T
c.462C>T
c.4330C>T (p.Arg1444Trp)
c.2931C>T (p.Gly977=)
n.4393C>T
n.4726C>T
c.4500C>T (p.Gly1500=)
c.4396C>T (p.Arg1466Trp)
c.2997C>T (p.Gly999=)
c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2799C>T (p.Gly933=)
n.4468C>T
n.4399C>T
n.6182C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17394380G>CCA473298114ABCC8n.4032C>G
n.366C>G
c.1022C>G
n.2770C>G
n.3664C>G
n.5764C>G
n.1007C>G
n.1930C>G
n.4593C>G
n.4646C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.5736C>G
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
n.5013C>G
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
n.4866C>G
n.4723C>G
n.4590C>G
n.5051C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.5626C>G
c.4314C>G (p.Gly1438=)
n.4688C>G
n.4748C>G
n.4542C>G
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.4728C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.6107C>G
c.4327C>G (p.Arg1443Gly)
n.4641C>G
n.618C>G
n.5631C>G
n.4549C>G
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
n.4078C>G
n.4719C>G
n.4752C>G
n.5674C>G
n.4870C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.*4136C>G (n.*4136C>G)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.4434C>G (p.Gly1478=)
c.4431C>G (p.Gly1477=)
c.4428C>G (p.Gly1476=)
c.2485C>G
n.5649C>G
c.4213C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.3071C>G
n.590C>G
c.*3817C>G (n.*3817C>G)
c.*3203-1400C>G (n.*3203-1400C>G)
c.4497C>G (p.Gly1499=)
n.2124C>G
c.3526C>G
c.1619C>G
c.*4116C>G (n.*4116C>G)
c.4852C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.*3268C>G (n.*3268C>G)
c.*3835C>G (n.*3835C>G)
c.3737C>G
c.4398C>G (p.Gly1466=)
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.4437C>G (n.4437C>G)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
c.*4017C>G (n.*4017C>G)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
n.326C>G
n.191C>G
c.219C>G
c.462C>G
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.2931C>G (p.Gly977=)
n.4393C>G
n.4726C>G
c.4500C>G (p.Gly1500=)
c.4396C>G (p.Arg1466Gly)
c.2997C>G (p.Gly999=)
c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2799C>G (p.Gly933=)
n.4468C>G
n.4399C>G
n.6182C>G
11g.17394380G=CA1955122595ABCC8n.4032C=
n.366C=
c.1022C=
n.2770C=
n.3664C=
n.5764C=
n.1007C=
n.1930C=
n.4593C=
n.4646C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.5736C=
c.*2569C= (n.*2569C=)
n.5013C=
c.*2862C= (n.*2862C=)
n.4866C=
n.4723C=
n.4590C=
n.5051C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.5626C=
c.4314C= (p.Gly1438=)
n.4688C=
n.4748C=
n.4542C=
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.4728C=
c.*2496C= (n.*2496C=)
n.6107C=
c.4327C= (p.Arg1443=)
n.4641C=
n.618C=
n.5631C=
n.4549C=
c.*2603C= (n.*2603C=)
n.4078C=
n.4719C=
n.4752C=
n.5674C=
n.4870C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.*4136C= (n.*4136C=)
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.4434C= (p.Gly1478=)
c.4431C= (p.Gly1477=)
c.4428C= (p.Gly1476=)
c.2485C=
n.5649C=
c.4213C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.3071C=
n.590C=
c.*3817C= (n.*3817C=)
c.*3203-1400C= (n.*3203-1400C=)
c.4497C= (p.Gly1499=)
n.2124C=
c.3526C=
c.1619C=
c.*4116C= (n.*4116C=)
c.4852C=
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
c.*3268C= (n.*3268C=)
c.*3835C= (n.*3835C=)
c.3737C=
c.4398C= (p.Gly1466=)
c.*2869C= (n.*2869C=)
c.4437C= (n.4437C=)
c.4182C= (p.Gly1394=)
c.*4017C= (n.*4017C=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
n.326C=
n.191C=
c.219C=
c.462C=
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.2931C= (p.Gly977=)
n.4393C=
n.4726C=
c.4500C= (p.Gly1500=)
c.4396C= (p.Arg1466=)
c.2997C= (p.Gly999=)
c.2388C= (p.Gly796=)
c.2799C= (p.Gly933=)
n.4468C=
n.4399C=
n.6182C=
11g.17394380G>TCA473298115ABCC8n.4032C>A
n.366C>A
c.1022C>A
n.2770C>A
n.3664C>A
n.5764C>A
n.1007C>A
n.1930C>A
n.4593C>A
n.4646C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.5736C>A
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.5013C>A
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
n.4866C>A
n.4723C>A
n.4590C>A
n.5051C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.5626C>A
c.4314C>A (p.Gly1438=)
n.4688C>A
n.4748C>A
n.4542C>A
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.4728C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.6107C>A
c.4327C>A (p.Arg1443=)
n.4641C>A
n.618C>A
n.5631C>A
n.4549C>A
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
n.4078C>A
n.4719C>A
n.4752C>A
n.5674C>A
n.4870C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.*4136C>A (n.*4136C>A)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.4434C>A (p.Gly1478=)
c.4431C>A (p.Gly1477=)
c.4428C>A (p.Gly1476=)
c.2485C>A
n.5649C>A
c.4213C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.3071C>A
n.590C>A
c.*3817C>A (n.*3817C>A)
c.*3203-1400C>A (n.*3203-1400C>A)
c.4497C>A (p.Gly1499=)
n.2124C>A
c.3526C>A
c.1619C>A
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.4852C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.*3268C>A (n.*3268C>A)
c.*3835C>A (n.*3835C>A)
c.3737C>A
c.4398C>A (p.Gly1466=)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.4437C>A (n.4437C>A)
c.4182C>A (p.Gly1394=)
c.*4017C>A (n.*4017C>A)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
n.326C>A
n.191C>A
c.219C>A
c.462C>A
c.4330C>A (p.Arg1444=)
c.2931C>A (p.Gly977=)
n.4393C>A
n.4726C>A
c.4500C>A (p.Gly1500=)
c.4396C>A (p.Arg1466=)
c.2997C>A (p.Gly999=)
c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2799C>A (p.Gly933=)
n.4468C>A
n.4399C>A
n.6182C>A
ClinVar dbSNP
11g.17394381C>ACA379783653ABCC8n.4031G>T
n.365G>T
c.1021G>T
n.2769G>T
n.3663G>T
n.5763G>T
n.1006G>T
n.1929G>T
n.4592G>T
n.4645G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.5735G>T
c.*2568G>T (n.*2568G>T)
n.5012G>T
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
n.4865G>T
n.4722G>T
n.4589G>T
n.5050G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.5625G>T
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
n.4687G>T
n.4747G>T
n.4541G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.4727G>T
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
n.6106G>T
c.4326G>T (p.Arg1442Ser)
n.4640G>T
n.617G>T
n.5630G>T
n.4548G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
n.4077G>T
n.4718G>T
n.4751G>T
n.5673G>T
n.4869G>T
c.*2642G>T (n.*2642G>T)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.*4135G>T (n.*4135G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.4433G>T (p.Gly1478Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.4427G>T (p.Gly1476Val)
c.2484G>T
n.5648G>T
c.4212G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.3070G>T
n.589G>T
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*3203-1401G>T (n.*3203-1401G>T)
c.4496G>T (p.Gly1499Val)
n.2123G>T
c.3525G>T
c.1618G>T
c.*4115G>T (n.*4115G>T)
c.4851G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.3736G>T
c.4397G>T (p.Gly1466Val)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.4436G>T (n.4436G>T)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.*4016G>T (n.*4016G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
n.325G>T
n.190G>T
c.218G>T
c.461G>T
c.4329G>T (p.Arg1443Ser)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
n.4392G>T
n.4725G>T
c.4499G>T (p.Gly1500Val)
c.4395G>T (p.Arg1465Ser)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2798G>T (p.Gly933Val)
n.4467G>T
n.4398G>T
n.6181G>T
11g.17394381C>GCA379783658ABCC8n.4031G>C
n.365G>C
c.1021G>C
n.2769G>C
n.3663G>C
n.5763G>C
n.1006G>C
n.1929G>C
n.4592G>C
n.4645G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.5735G>C
c.*2568G>C (n.*2568G>C)
n.5012G>C
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
n.4865G>C
n.4722G>C
n.4589G>C
n.5050G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.5625G>C
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
n.4687G>C
n.4747G>C
n.4541G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.4727G>C
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
n.6106G>C
c.4326G>C (p.Arg1442Ser)
n.4640G>C
n.617G>C
n.5630G>C
n.4548G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.4077G>C
n.4718G>C
n.4751G>C
n.5673G>C
n.4869G>C
c.*2642G>C (n.*2642G>C)
c.4271G>C (p.Gly1424Ala)
c.*4135G>C (n.*4135G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.4433G>C (p.Gly1478Ala)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.4427G>C (p.Gly1476Ala)
c.2484G>C
n.5648G>C
c.4212G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.3070G>C
n.589G>C
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*3203-1401G>C (n.*3203-1401G>C)
c.4496G>C (p.Gly1499Ala)
n.2123G>C
c.3525G>C
c.1618G>C
c.*4115G>C (n.*4115G>C)
c.4851G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.3736G>C
c.4397G>C (p.Gly1466Ala)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.4436G>C (n.4436G>C)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
n.325G>C
n.190G>C
c.218G>C
c.461G>C
c.4329G>C (p.Arg1443Ser)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.4392G>C
n.4725G>C
c.4499G>C (p.Gly1500Ala)
c.4395G>C (p.Arg1465Ser)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2798G>C (p.Gly933Ala)
n.4467G>C
n.4398G>C
n.6181G>C
11g.17394381C>TCA379783662ABCC8n.4031G>A
n.365G>A
c.1021G>A
n.2769G>A
n.3663G>A
n.5763G>A
n.1006G>A
n.1929G>A
n.4592G>A
n.4645G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.5735G>A
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
n.5012G>A
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
n.4865G>A
n.4722G>A
n.4589G>A
n.5050G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.5625G>A
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
n.4687G>A
n.4747G>A
n.4541G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.4727G>A
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
n.6106G>A
c.4326G>A (p.Arg1442=)
n.4640G>A
n.617G>A
n.5630G>A
n.4548G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.4077G>A
n.4718G>A
n.4751G>A
n.5673G>A
n.4869G>A
c.*2642G>A (n.*2642G>A)
c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
c.*4135G>A (n.*4135G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.4433G>A (p.Gly1478Asp)
c.4430G>A (p.Gly1477Asp)
c.4427G>A (p.Gly1476Asp)
c.2484G>A
n.5648G>A
c.4212G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.3070G>A
n.589G>A
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*3203-1401G>A (n.*3203-1401G>A)
c.4496G>A (p.Gly1499Asp)
n.2123G>A
c.3525G>A
c.1618G>A
c.*4115G>A (n.*4115G>A)
c.4851G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.3736G>A
c.4397G>A (p.Gly1466Asp)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.4436G>A (n.4436G>A)
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
c.*4016G>A (n.*4016G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
n.325G>A
n.190G>A
c.218G>A
c.461G>A
c.4329G>A (p.Arg1443=)
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
n.4392G>A
n.4725G>A
c.4499G>A (p.Gly1500Asp)
c.4395G>A (p.Arg1465=)
c.2996G>A (p.Gly999Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2798G>A (p.Gly933Asp)
n.4467G>A
n.4398G>A
n.6181G>A
11g.17394382C>ACA379783663ABCC8n.4030G>T
n.364G>T
c.1020G>T
n.2768G>T
n.3662G>T
n.5762G>T
n.1005G>T
n.1928G>T
n.4591G>T
n.4644G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.5734G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.5011G>T
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
n.4864G>T
n.4721G>T
n.4588G>T
n.5049G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.5624G>T
c.4312G>T (p.Gly1438Cys)
n.4686G>T
n.4746G>T
n.4540G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.4726G>T
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
n.6105G>T
c.4325G>T (p.Arg1442Met)
n.4639G>T
n.616G>T
n.5629G>T
n.4547G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
n.4076G>T
n.4717G>T
n.4750G>T
n.5672G>T
n.4868G>T
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.4270G>T (p.Gly1424Cys)
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.4432G>T (p.Gly1478Cys)
c.4429G>T (p.Gly1477Cys)
c.4426G>T (p.Gly1476Cys)
c.2483G>T
n.5647G>T
c.4211G>T
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
c.3069G>T
n.588G>T
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
c.*3203-1402G>T (n.*3203-1402G>T)
c.4495G>T (p.Gly1499Cys)
n.2122G>T
c.3524G>T
c.1617G>T
c.*4114G>T (n.*4114G>T)
c.4850G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*3833G>T (n.*3833G>T)
c.3735G>T
c.4396G>T (p.Gly1466Cys)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.4435G>T (n.4435G>T)
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
c.*4015G>T (n.*4015G>T)
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
n.324G>T
n.189G>T
c.217G>T
c.460G>T
c.4328G>T (p.Arg1443Met)
c.2929G>T (p.Gly977Cys)
n.4391G>T
n.4724G>T
c.4498G>T (p.Gly1500Cys)
c.4394G>T (p.Arg1465Met)
c.2995G>T (p.Gly999Cys)
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.2797G>T (p.Gly933Cys)
n.4466G>T
n.4397G>T
n.6180G>T
11g.17394382C=CA1955122596ABCC8n.4030G=
n.364G=
c.1020G=
n.2768G=
n.3662G=
n.5762G=
n.1005G=
n.1928G=
n.4591G=
n.4644G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.5734G=
c.*2567G= (n.*2567G=)
n.5011G=
c.*2860G= (n.*2860G=)
n.4864G=
n.4721G=
n.4588G=
n.5049G=
c.*851G= (n.*851G=)
n.5624G=
c.4312G= (p.Gly1438=)
n.4686G=
n.4746G=
n.4540G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.4726G=
c.*2494G= (n.*2494G=)
n.6105G=
c.4325G= (p.Arg1442=)
n.4639G=
n.616G=
n.5629G=
n.4547G=
c.*2601G= (n.*2601G=)
n.4076G=
n.4717G=
n.4750G=
n.5672G=
n.4868G=
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.4270G= (p.Gly1424=)
c.*4134G= (n.*4134G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.4432G= (p.Gly1478=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.4426G= (p.Gly1476=)
c.2483G=
n.5647G=
c.4211G=
c.*2551G= (n.*2551G=)
c.3069G=
n.588G=
c.*3815G= (n.*3815G=)
c.*3203-1402G= (n.*3203-1402G=)
c.4495G= (p.Gly1499=)
n.2122G=
c.3524G=
c.1617G=
c.*4114G= (n.*4114G=)
c.4850G=
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
c.*3833G= (n.*3833G=)
c.3735G=
c.4396G= (p.Gly1466=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.4435G= (n.4435G=)
c.4180G= (p.Gly1394=)
c.*4015G= (n.*4015G=)
c.*2716G= (n.*2716G=)
n.324G=
n.189G=
c.217G=
c.460G=
c.4328G= (p.Arg1443=)
c.2929G= (p.Gly977=)
n.4391G=
n.4724G=
c.4498G= (p.Gly1500=)
c.4394G= (p.Arg1465=)
c.2995G= (p.Gly999=)
c.2386G= (p.Gly796=)
c.2797G= (p.Gly933=)
n.4466G=
n.4397G=
n.6180G=
11g.17394382C>GCA379783665ABCC8n.4030G>C
n.364G>C
c.1020G>C
n.2768G>C
n.3662G>C
n.5762G>C
n.1005G>C
n.1928G>C
n.4591G>C
n.4644G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.5734G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.5011G>C
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
n.4864G>C
n.4721G>C
n.4588G>C
n.5049G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.5624G>C
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
n.4686G>C
n.4746G>C
n.4540G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.4726G>C
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
n.6105G>C
c.4325G>C (p.Arg1442Thr)
n.4639G>C
n.616G>C
n.5629G>C
n.4547G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
n.4076G>C
n.4717G>C
n.4750G>C
n.5672G>C
n.4868G>C
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.4432G>C (p.Gly1478Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.4426G>C (p.Gly1476Arg)
c.2483G>C
n.5647G>C
c.4211G>C
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
c.3069G>C
n.588G>C
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.*3203-1402G>C (n.*3203-1402G>C)
c.4495G>C (p.Gly1499Arg)
n.2122G>C
c.3524G>C
c.1617G>C
c.*4114G>C (n.*4114G>C)
c.4850G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*3833G>C (n.*3833G>C)
c.3735G>C
c.4396G>C (p.Gly1466Arg)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.4435G>C (n.4435G>C)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.*4015G>C (n.*4015G>C)
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
n.324G>C
n.189G>C
c.217G>C
c.460G>C
c.4328G>C (p.Arg1443Thr)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.4391G>C
n.4724G>C
c.4498G>C (p.Gly1500Arg)
c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2797G>C (p.Gly933Arg)
n.4466G>C
n.4397G>C
n.6180G>C
ClinVar
11g.17394382C>TCA379783668ABCC8n.4030G>A
n.364G>A
c.1020G>A
n.2768G>A
n.3662G>A
n.5762G>A
n.1005G>A
n.1928G>A
n.4591G>A
n.4644G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.5734G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.5011G>A
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
n.4864G>A
n.4721G>A
n.4588G>A
n.5049G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.5624G>A
c.4312G>A (p.Gly1438Ser)
n.4686G>A
n.4746G>A
n.4540G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.4726G>A
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
n.6105G>A
c.4325G>A (p.Arg1442Lys)
n.4639G>A
n.616G>A
n.5629G>A
n.4547G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
n.4076G>A
n.4717G>A
n.4750G>A
n.5672G>A
n.4868G>A
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.4432G>A (p.Gly1478Ser)
c.4429G>A (p.Gly1477Ser)
c.4426G>A (p.Gly1476Ser)
c.2483G>A
n.5647G>A
c.4211G>A
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
c.3069G>A
n.588G>A
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.*3203-1402G>A (n.*3203-1402G>A)
c.4495G>A (p.Gly1499Ser)
n.2122G>A
c.3524G>A
c.1617G>A
c.*4114G>A (n.*4114G>A)
c.4850G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*3833G>A (n.*3833G>A)
c.3735G>A
c.4396G>A (p.Gly1466Ser)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.4435G>A (n.4435G>A)
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.*4015G>A (n.*4015G>A)
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
n.324G>A
n.189G>A
c.217G>A
c.460G>A
c.4328G>A (p.Arg1443Lys)
c.2929G>A (p.Gly977Ser)
n.4391G>A
n.4724G>A
c.4498G>A (p.Gly1500Ser)
c.4394G>A (p.Arg1465Lys)
c.2995G>A (p.Gly999Ser)
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.2797G>A (p.Gly933Ser)
n.4466G>A
n.4397G>A
n.6180G>A
dbSNP
11g.17394383T>ACA379783672ABCC8n.4029A>T
n.363A>T
c.1019A>T
n.2767A>T
n.3661A>T
n.5761A>T
n.1004A>T
n.1927A>T
n.4590A>T
n.4643A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.5733A>T
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
n.5010A>T
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
n.4863A>T
n.4720A>T
n.4587A>T
n.5048A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.5623A>T
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
n.4685A>T
n.4745A>T
n.4539A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.4725A>T
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
n.6104A>T
c.4324A>T (p.Arg1442Trp)
n.4638A>T
n.615A>T
n.5628A>T
n.4546A>T
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
n.4075A>T
n.4716A>T
n.4749A>T
n.5671A>T
n.4867A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.4269A>T (p.Glu1423Asp)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.4431A>T (p.Glu1477Asp)
c.4428A>T (p.Glu1476Asp)
c.4425A>T (p.Glu1475Asp)
c.2482A>T
n.5646A>T
c.4210A>T
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.3068A>T
n.587A>T
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
c.*3203-1403A>T (n.*3203-1403A>T)
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
n.2121A>T
c.3523A>T
c.1616A>T
c.*4113A>T (n.*4113A>T)
c.4849A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
c.3734A>T
c.4395A>T (p.Glu1465Asp)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.4434A>T (n.4434A>T)
c.4179A>T (p.Glu1393Asp)
c.*4014A>T (n.*4014A>T)
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
n.323A>T
n.188A>T
c.216A>T
c.459A>T
c.4327A>T (p.Arg1443Trp)
c.2928A>T (p.Glu976Asp)
n.4390A>T
n.4723A>T
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
c.4393A>T (p.Arg1465Trp)
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
n.4465A>T
n.4396A>T
n.6179A>T
gnomAD v4
11g.17394383T>CCA473298116ABCC8n.4029A>G
n.363A>G
c.1019A>G
n.2767A>G
n.3661A>G
n.5761A>G
n.1004A>G
n.1927A>G
n.4590A>G
n.4643A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.5733A>G
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
n.5010A>G
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
n.4863A>G
n.4720A>G
n.4587A>G
n.5048A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.5623A>G
c.4311A>G (p.Glu1437=)
n.4685A>G
n.4745A>G
n.4539A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.4725A>G
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
n.6104A>G
c.4324A>G (p.Arg1442Gly)
n.4638A>G
n.615A>G
n.5628A>G
n.4546A>G
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
n.4075A>G
n.4716A>G
n.4749A>G
n.5671A>G
n.4867A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.4269A>G (p.Glu1423=)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.4431A>G (p.Glu1477=)
c.4428A>G (p.Glu1476=)
c.4425A>G (p.Glu1475=)
c.2482A>G
n.5646A>G
c.4210A>G
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.3068A>G
n.587A>G
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
c.*3203-1403A>G (n.*3203-1403A>G)
c.4494A>G (p.Glu1498=)
n.2121A>G
c.3523A>G
c.1616A>G
c.*4113A>G (n.*4113A>G)
c.4849A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
c.*3265A>G (n.*3265A>G)
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
c.3734A>G
c.4395A>G (p.Glu1465=)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.4434A>G (n.4434A>G)
c.4179A>G (p.Glu1393=)
c.*4014A>G (n.*4014A>G)
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
n.323A>G
n.188A>G
c.216A>G
c.459A>G
c.4327A>G (p.Arg1443Gly)
c.2928A>G (p.Glu976=)
n.4390A>G
n.4723A>G
c.4497A>G (p.Glu1499=)
c.4393A>G (p.Arg1465Gly)
c.2994A>G (p.Glu998=)
c.2385A>G (p.Glu795=)
c.2796A>G (p.Glu932=)
n.4465A>G
n.4396A>G
n.6179A>G
11g.17394383T>GCA379783675ABCC8n.4029A>C
n.363A>C
c.1019A>C
n.2767A>C
n.3661A>C
n.5761A>C
n.1004A>C
n.1927A>C
n.4590A>C
n.4643A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.5733A>C
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
n.5010A>C
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
n.4863A>C
n.4720A>C
n.4587A>C
n.5048A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.5623A>C
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
n.4685A>C
n.4745A>C
n.4539A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.4725A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
n.6104A>C
c.4324A>C (p.Arg1442=)
n.4638A>C
n.615A>C
n.5628A>C
n.4546A>C
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
n.4075A>C
n.4716A>C
n.4749A>C
n.5671A>C
n.4867A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.4269A>C (p.Glu1423Asp)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.4431A>C (p.Glu1477Asp)
c.4428A>C (p.Glu1476Asp)
c.4425A>C (p.Glu1475Asp)
c.2482A>C
n.5646A>C
c.4210A>C
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.3068A>C
n.587A>C
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.*3203-1403A>C (n.*3203-1403A>C)
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
n.2121A>C
c.3523A>C
c.1616A>C
c.*4113A>C (n.*4113A>C)
c.4849A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
c.*3265A>C (n.*3265A>C)
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
c.3734A>C
c.4395A>C (p.Glu1465Asp)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.4434A>C (n.4434A>C)
c.4179A>C (p.Glu1393Asp)
c.*4014A>C (n.*4014A>C)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
n.323A>C
n.188A>C
c.216A>C
c.459A>C
c.4327A>C (p.Arg1443=)
c.2928A>C (p.Glu976Asp)
n.4390A>C
n.4723A>C
c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
c.4393A>C (p.Arg1465=)
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
n.4465A>C
n.4396A>C
n.6179A>C
11g.17394384T>ACA379783678ABCC8n.4028A>T
n.362A>T
c.1018A>T
n.2766A>T
n.3660A>T
n.5760A>T
n.1003A>T
n.1926A>T
n.4589A>T
n.4642A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.5732A>T
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
n.5009A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.4862A>T
n.4719A>T
n.4586A>T
n.5047A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.5622A>T
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
n.4684A>T
n.4744A>T
n.4538A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.4724A>T
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
n.6103A>T
c.4323A>T (p.Arg1441Ser)
n.4637A>T
n.614A>T
n.5627A>T
n.4545A>T
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
n.4074A>T
n.4715A>T
n.4748A>T
n.5670A>T
n.4866A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.4268A>T (p.Glu1423Val)
c.*4132A>T (n.*4132A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.4424A>T (p.Glu1475Val)
c.2481A>T
n.5645A>T
c.4209A>T
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.3067A>T
n.586A>T
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
c.*3203-1404A>T (n.*3203-1404A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
n.2120A>T
c.3522A>T
c.1615A>T
c.*4112A>T (n.*4112A>T)
c.4848A>T
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.3733A>T
c.4394A>T (p.Glu1465Val)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.4433A>T (n.4433A>T)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.*4013A>T (n.*4013A>T)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
n.322A>T
n.187A>T
c.215A>T
c.458A>T
c.4326A>T (p.Arg1442Ser)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
n.4389A>T
n.4722A>T
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.4392A>T (p.Arg1464Ser)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
n.4464A>T
n.4395A>T
n.6178A>T
11g.17394384T>CCA379783680ABCC8n.4028A>G
n.362A>G
c.1018A>G
n.2766A>G
n.3660A>G
n.5760A>G
n.1003A>G
n.1926A>G
n.4589A>G
n.4642A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.5732A>G
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
n.5009A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.4862A>G
n.4719A>G
n.4586A>G
n.5047A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.5622A>G
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
n.4684A>G
n.4744A>G
n.4538A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.4724A>G
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
n.6103A>G
c.4323A>G (p.Arg1441=)
n.4637A>G
n.614A>G
n.5627A>G
n.4545A>G
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
n.4074A>G
n.4715A>G
n.4748A>G
n.5670A>G
n.4866A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.4268A>G (p.Glu1423Gly)
c.*4132A>G (n.*4132A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
c.4424A>G (p.Glu1475Gly)
c.2481A>G
n.5645A>G
c.4209A>G
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.3067A>G
n.586A>G
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
c.*3203-1404A>G (n.*3203-1404A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
n.2120A>G
c.3522A>G
c.1615A>G
c.*4112A>G (n.*4112A>G)
c.4848A>G
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.3733A>G
c.4394A>G (p.Glu1465Gly)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.4433A>G (n.4433A>G)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
c.*4013A>G (n.*4013A>G)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
n.322A>G
n.187A>G
c.215A>G
c.458A>G
c.4326A>G (p.Arg1442=)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
n.4389A>G
n.4722A>G
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.4392A>G (p.Arg1464=)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
n.4464A>G
n.4395A>G
n.6178A>G
dbSNP
11g.17394384T>GCA379783679ABCC8n.4028A>C
n.362A>C
c.1018A>C
n.2766A>C
n.3660A>C
n.5760A>C
n.1003A>C
n.1926A>C
n.4589A>C
n.4642A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.5732A>C
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
n.5009A>C
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.4862A>C
n.4719A>C
n.4586A>C
n.5047A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.5622A>C
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
n.4684A>C
n.4744A>C
n.4538A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.4724A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
n.6103A>C
c.4323A>C (p.Arg1441Ser)
n.4637A>C
n.614A>C
n.5627A>C
n.4545A>C
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
n.4074A>C
n.4715A>C
n.4748A>C
n.5670A>C
n.4866A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.4268A>C (p.Glu1423Ala)
c.*4132A>C (n.*4132A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
c.4424A>C (p.Glu1475Ala)
c.2481A>C
n.5645A>C
c.4209A>C
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.3067A>C
n.586A>C
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
c.*3203-1404A>C (n.*3203-1404A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
n.2120A>C
c.3522A>C
c.1615A>C
c.*4112A>C (n.*4112A>C)
c.4848A>C
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.3733A>C
c.4394A>C (p.Glu1465Ala)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.4433A>C (n.4433A>C)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.*4013A>C (n.*4013A>C)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
n.322A>C
n.187A>C
c.215A>C
c.458A>C
c.4326A>C (p.Arg1442Ser)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
n.4389A>C
n.4722A>C
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.4392A>C (p.Arg1464Ser)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
n.4464A>C
n.4395A>C
n.6178A>C
11g.17394384T=CA1955122597ABCC8n.4028A=
n.362A=
c.1018A=
n.2766A=
n.3660A=
n.5760A=
n.1003A=
n.1926A=
n.4589A=
n.4642A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.5732A=
c.*2565A= (n.*2565A=)
n.5009A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
n.4862A=
n.4719A=
n.4586A=
n.5047A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.5622A=
c.4310A= (p.Glu1437=)
n.4684A=
n.4744A=
n.4538A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
n.4724A=
c.*2492A= (n.*2492A=)
n.6103A=
c.4323A= (p.Arg1441=)
n.4637A=
n.614A=
n.5627A=
n.4545A=
c.*2599A= (n.*2599A=)
n.4074A=
n.4715A=
n.4748A=
n.5670A=
n.4866A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.4268A= (p.Glu1423=)
c.*4132A= (n.*4132A=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.4430A= (p.Glu1477=)
c.4427A= (p.Glu1476=)
c.4424A= (p.Glu1475=)
c.2481A=
n.5645A=
c.4209A=
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.3067A=
n.586A=
c.*3813A= (n.*3813A=)
c.*3203-1404A= (n.*3203-1404A=)
c.4493A= (p.Glu1498=)
n.2120A=
c.3522A=
c.1615A=
c.*4112A= (n.*4112A=)
c.4848A=
c.*1710A= (n.*1710A=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
c.*3264A= (n.*3264A=)
c.*3831A= (n.*3831A=)
c.3733A=
c.4394A= (p.Glu1465=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
c.4433A= (n.4433A=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
c.*4013A= (n.*4013A=)
c.*2714A= (n.*2714A=)
n.322A=
n.187A=
c.215A=
c.458A=
c.4326A= (p.Arg1442=)
c.2927A= (p.Glu976=)
n.4389A=
n.4722A=
c.4496A= (p.Glu1499=)
c.4392A= (p.Arg1464=)
c.2993A= (p.Glu998=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.2795A= (p.Glu932=)
n.4464A=
n.4395A=
n.6178A=

Number of alleles fetched