Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17394157T>CCA2612636428ABCC8n.4146+109A>G
n.480+109A>G
c.1136+109A>G
n.2884+109A>G
n.3778+109A>G
n.5878+109A>G
n.1121+109A>G
n.2044+109A>G
n.4707+109A>G
n.4760+109A>G
c.*331+109A>G (n.*331+109A>G)
n.5850+109A>G
c.*2683+109A>G (n.*2683+109A>G)
n.5127+109A>G
c.*2976+109A>G (n.*2976+109A>G)
n.4980+109A>G
n.4837+109A>G
n.4704+109A>G
n.5165+109A>G
c.*967+109A>G (n.*967+109A>G)
n.5740+109A>G
c.4428+109A>G (n.4428+109A>G)
n.4802+109A>G
n.4862+109A>G
n.4656+109A>G
c.*1682+109A>G (n.*1682+109A>G)
n.4842+109A>G
c.*2610+109A>G (n.*2610+109A>G)
n.6221+109A>G
c.*10+109A>G (n.*10+109A>G)
n.4755+109A>G
n.732+109A>G
n.5745+109A>G
n.4663+109A>G
c.*2717+109A>G (n.*2717+109A>G)
n.4192+109A>G
n.4833+109A>G
n.4866+109A>G
n.5788+109A>G
n.4984+109A>G
c.*2757+109A>G (n.*2757+109A>G)
c.4386+109A>G (n.4386+109A>G)
c.*4250+109A>G (n.*4250+109A>G)
c.*2941+109A>G (n.*2941+109A>G)
c.4548+109A>G (n.4548+109A>G)
c.4545+109A>G (n.4545+109A>G)
c.4542+109A>G (n.4542+109A>G)
c.2599+109A>G
n.5763+109A>G
c.4327+109A>G
c.*2667+109A>G (n.*2667+109A>G)
c.3185+109A>G
n.704+109A>G
c.*3931+109A>G (n.*3931+109A>G)
c.*3203-1177A>G (n.*3203-1177A>G)
c.4611+109A>G (n.4611+109A>G)
n.2238+109A>G
c.3640+109A>G
c.1733+109A>G
c.*4230+109A>G (n.*4230+109A>G)
c.4966+109A>G
c.*1828+109A>G (n.*1828+109A>G)
c.*2567+109A>G (n.*2567+109A>G)
c.*3382+109A>G (n.*3382+109A>G)
c.*3949+109A>G (n.*3949+109A>G)
c.3851+109A>G
c.4512+109A>G (n.4512+109A>G)
c.*2983+109A>G (n.*2983+109A>G)
c.4296+109A>G (n.4296+109A>G)
c.*4131+109A>G (n.*4131+109A>G)
c.*2832+109A>G (n.*2832+109A>G)
n.440+109A>G
n.305+109A>G
c.333+109A>G
c.576+109A>G
c.3045+109A>G (n.3045+109A>G)
n.4507+109A>G
n.4840+109A>G
c.4614+109A>G (n.4614+109A>G)
c.3111+109A>G (n.3111+109A>G)
c.2502+109A>G (n.2502+109A>G)
c.2913+109A>G (n.2913+109A>G)
n.4582+109A>G
n.4513+109A>G
n.6296+109A>G
gnomAD v4
11g.17394158G>TCA2612636433ABCC8n.4146+108C>A
n.480+108C>A
c.1136+108C>A
n.2884+108C>A
n.3778+108C>A
n.5878+108C>A
n.1121+108C>A
n.2044+108C>A
n.4707+108C>A
n.4760+108C>A
c.*331+108C>A (n.*331+108C>A)
n.5850+108C>A
c.*2683+108C>A (n.*2683+108C>A)
n.5127+108C>A
c.*2976+108C>A (n.*2976+108C>A)
n.4980+108C>A
n.4837+108C>A
n.4704+108C>A
n.5165+108C>A
c.*967+108C>A (n.*967+108C>A)
n.5740+108C>A
c.4428+108C>A (n.4428+108C>A)
n.4802+108C>A
n.4862+108C>A
n.4656+108C>A
c.*1682+108C>A (n.*1682+108C>A)
n.4842+108C>A
c.*2610+108C>A (n.*2610+108C>A)
n.6221+108C>A
c.*10+108C>A (n.*10+108C>A)
n.4755+108C>A
n.732+108C>A
n.5745+108C>A
n.4663+108C>A
c.*2717+108C>A (n.*2717+108C>A)
n.4192+108C>A
n.4833+108C>A
n.4866+108C>A
n.5788+108C>A
n.4984+108C>A
c.*2757+108C>A (n.*2757+108C>A)
c.4386+108C>A (n.4386+108C>A)
c.*4250+108C>A (n.*4250+108C>A)
c.*2941+108C>A (n.*2941+108C>A)
c.4548+108C>A (n.4548+108C>A)
c.4545+108C>A (n.4545+108C>A)
c.4542+108C>A (n.4542+108C>A)
c.2599+108C>A
n.5763+108C>A
c.4327+108C>A
c.*2667+108C>A (n.*2667+108C>A)
c.3185+108C>A
n.704+108C>A
c.*3931+108C>A (n.*3931+108C>A)
c.*3203-1178C>A (n.*3203-1178C>A)
c.4611+108C>A (n.4611+108C>A)
n.2238+108C>A
c.3640+108C>A
c.1733+108C>A
c.*4230+108C>A (n.*4230+108C>A)
c.4966+108C>A
c.*1828+108C>A (n.*1828+108C>A)
c.*2567+108C>A (n.*2567+108C>A)
c.*3382+108C>A (n.*3382+108C>A)
c.*3949+108C>A (n.*3949+108C>A)
c.3851+108C>A
c.4512+108C>A (n.4512+108C>A)
c.*2983+108C>A (n.*2983+108C>A)
c.4296+108C>A (n.4296+108C>A)
c.*4131+108C>A (n.*4131+108C>A)
c.*2832+108C>A (n.*2832+108C>A)
n.440+108C>A
n.305+108C>A
c.333+108C>A
c.576+108C>A
c.3045+108C>A (n.3045+108C>A)
n.4507+108C>A
n.4840+108C>A
c.4614+108C>A (n.4614+108C>A)
c.3111+108C>A (n.3111+108C>A)
c.2502+108C>A (n.2502+108C>A)
c.2913+108C>A (n.2913+108C>A)
n.4582+108C>A
n.4513+108C>A
n.6296+108C>A
gnomAD v4
11g.17394159A=CA1955122493ABCC8n.4146+107T=
n.480+107T=
c.1136+107T=
n.2884+107T=
n.3778+107T=
n.5878+107T=
n.1121+107T=
n.2044+107T=
n.4707+107T=
n.4760+107T=
c.*331+107T= (n.*331+107T=)
n.5850+107T=
c.*2683+107T= (n.*2683+107T=)
n.5127+107T=
c.*2976+107T= (n.*2976+107T=)
n.4980+107T=
n.4837+107T=
n.4704+107T=
n.5165+107T=
c.*967+107T= (n.*967+107T=)
n.5740+107T=
c.4428+107T= (n.4428+107T=)
n.4802+107T=
n.4862+107T=
n.4656+107T=
c.*1682+107T= (n.*1682+107T=)
n.4842+107T=
c.*2610+107T= (n.*2610+107T=)
n.6221+107T=
c.*10+107T= (n.*10+107T=)
n.4755+107T=
n.732+107T=
n.5745+107T=
n.4663+107T=
c.*2717+107T= (n.*2717+107T=)
n.4192+107T=
n.4833+107T=
n.4866+107T=
n.5788+107T=
n.4984+107T=
c.*2757+107T= (n.*2757+107T=)
c.4386+107T= (n.4386+107T=)
c.*4250+107T= (n.*4250+107T=)
c.*2941+107T= (n.*2941+107T=)
c.4548+107T= (n.4548+107T=)
c.4545+107T= (n.4545+107T=)
c.4542+107T= (n.4542+107T=)
c.2599+107T=
n.5763+107T=
c.4327+107T=
c.*2667+107T= (n.*2667+107T=)
c.3185+107T=
n.704+107T=
c.*3931+107T= (n.*3931+107T=)
c.*3203-1179T= (n.*3203-1179T=)
c.4611+107T= (n.4611+107T=)
n.2238+107T=
c.3640+107T=
c.1733+107T=
c.*4230+107T= (n.*4230+107T=)
c.4966+107T=
c.*1828+107T= (n.*1828+107T=)
c.*2567+107T= (n.*2567+107T=)
c.*3382+107T= (n.*3382+107T=)
c.*3949+107T= (n.*3949+107T=)
c.3851+107T=
c.4512+107T= (n.4512+107T=)
c.*2983+107T= (n.*2983+107T=)
c.4296+107T= (n.4296+107T=)
c.*4131+107T= (n.*4131+107T=)
c.*2832+107T= (n.*2832+107T=)
n.440+107T=
n.305+107T=
c.333+107T=
c.576+107T=
c.3045+107T= (n.3045+107T=)
n.4507+107T=
n.4840+107T=
c.4614+107T= (n.4614+107T=)
c.3111+107T= (n.3111+107T=)
c.2502+107T= (n.2502+107T=)
c.2913+107T= (n.2913+107T=)
n.4582+107T=
n.4513+107T=
n.6296+107T=
11g.17394159A>TCA1955122494ABCC8n.4146+107T>A
n.480+107T>A
c.1136+107T>A
n.2884+107T>A
n.3778+107T>A
n.5878+107T>A
n.1121+107T>A
n.2044+107T>A
n.4707+107T>A
n.4760+107T>A
c.*331+107T>A (n.*331+107T>A)
n.5850+107T>A
c.*2683+107T>A (n.*2683+107T>A)
n.5127+107T>A
c.*2976+107T>A (n.*2976+107T>A)
n.4980+107T>A
n.4837+107T>A
n.4704+107T>A
n.5165+107T>A
c.*967+107T>A (n.*967+107T>A)
n.5740+107T>A
c.4428+107T>A (n.4428+107T>A)
n.4802+107T>A
n.4862+107T>A
n.4656+107T>A
c.*1682+107T>A (n.*1682+107T>A)
n.4842+107T>A
c.*2610+107T>A (n.*2610+107T>A)
n.6221+107T>A
c.*10+107T>A (n.*10+107T>A)
n.4755+107T>A
n.732+107T>A
n.5745+107T>A
n.4663+107T>A
c.*2717+107T>A (n.*2717+107T>A)
n.4192+107T>A
n.4833+107T>A
n.4866+107T>A
n.5788+107T>A
n.4984+107T>A
c.*2757+107T>A (n.*2757+107T>A)
c.4386+107T>A (n.4386+107T>A)
c.*4250+107T>A (n.*4250+107T>A)
c.*2941+107T>A (n.*2941+107T>A)
c.4548+107T>A (n.4548+107T>A)
c.4545+107T>A (n.4545+107T>A)
c.4542+107T>A (n.4542+107T>A)
c.2599+107T>A
n.5763+107T>A
c.4327+107T>A
c.*2667+107T>A (n.*2667+107T>A)
c.3185+107T>A
n.704+107T>A
c.*3931+107T>A (n.*3931+107T>A)
c.*3203-1179T>A (n.*3203-1179T>A)
c.4611+107T>A (n.4611+107T>A)
n.2238+107T>A
c.3640+107T>A
c.1733+107T>A
c.*4230+107T>A (n.*4230+107T>A)
c.4966+107T>A
c.*1828+107T>A (n.*1828+107T>A)
c.*2567+107T>A (n.*2567+107T>A)
c.*3382+107T>A (n.*3382+107T>A)
c.*3949+107T>A (n.*3949+107T>A)
c.3851+107T>A
c.4512+107T>A (n.4512+107T>A)
c.*2983+107T>A (n.*2983+107T>A)
c.4296+107T>A (n.4296+107T>A)
c.*4131+107T>A (n.*4131+107T>A)
c.*2832+107T>A (n.*2832+107T>A)
n.440+107T>A
n.305+107T>A
c.333+107T>A
c.576+107T>A
c.3045+107T>A (n.3045+107T>A)
n.4507+107T>A
n.4840+107T>A
c.4614+107T>A (n.4614+107T>A)
c.3111+107T>A (n.3111+107T>A)
c.2502+107T>A (n.2502+107T>A)
c.2913+107T>A (n.2913+107T>A)
n.4582+107T>A
n.4513+107T>A
n.6296+107T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17394160T>ACA935524571ABCC8n.4146+106A>T
n.480+106A>T
c.1136+106A>T
n.2884+106A>T
n.3778+106A>T
n.5878+106A>T
n.1121+106A>T
n.2044+106A>T
n.4707+106A>T
n.4760+106A>T
c.*331+106A>T (n.*331+106A>T)
n.5850+106A>T
c.*2683+106A>T (n.*2683+106A>T)
n.5127+106A>T
c.*2976+106A>T (n.*2976+106A>T)
n.4980+106A>T
n.4837+106A>T
n.4704+106A>T
n.5165+106A>T
c.*967+106A>T (n.*967+106A>T)
n.5740+106A>T
c.4428+106A>T (n.4428+106A>T)
n.4802+106A>T
n.4862+106A>T
n.4656+106A>T
c.*1682+106A>T (n.*1682+106A>T)
n.4842+106A>T
c.*2610+106A>T (n.*2610+106A>T)
n.6221+106A>T
c.*10+106A>T (n.*10+106A>T)
n.4755+106A>T
n.732+106A>T
n.5745+106A>T
n.4663+106A>T
c.*2717+106A>T (n.*2717+106A>T)
n.4192+106A>T
n.4833+106A>T
n.4866+106A>T
n.5788+106A>T
n.4984+106A>T
c.*2757+106A>T (n.*2757+106A>T)
c.4386+106A>T (n.4386+106A>T)
c.*4250+106A>T (n.*4250+106A>T)
c.*2941+106A>T (n.*2941+106A>T)
c.4548+106A>T (n.4548+106A>T)
c.4545+106A>T (n.4545+106A>T)
c.4542+106A>T (n.4542+106A>T)
c.2599+106A>T
n.5763+106A>T
c.4327+106A>T
c.*2667+106A>T (n.*2667+106A>T)
c.3185+106A>T
n.704+106A>T
c.*3931+106A>T (n.*3931+106A>T)
c.*3203-1180A>T (n.*3203-1180A>T)
c.4611+106A>T (n.4611+106A>T)
n.2238+106A>T
c.3640+106A>T
c.1733+106A>T
c.*4230+106A>T (n.*4230+106A>T)
c.4966+106A>T
c.*1828+106A>T (n.*1828+106A>T)
c.*2567+106A>T (n.*2567+106A>T)
c.*3382+106A>T (n.*3382+106A>T)
c.*3949+106A>T (n.*3949+106A>T)
c.3851+106A>T
c.4512+106A>T (n.4512+106A>T)
c.*2983+106A>T (n.*2983+106A>T)
c.4296+106A>T (n.4296+106A>T)
c.*4131+106A>T (n.*4131+106A>T)
c.*2832+106A>T (n.*2832+106A>T)
n.440+106A>T
n.305+106A>T
c.333+106A>T
c.576+106A>T
c.3045+106A>T (n.3045+106A>T)
n.4507+106A>T
n.4840+106A>T
c.4614+106A>T (n.4614+106A>T)
c.3111+106A>T (n.3111+106A>T)
c.2502+106A>T (n.2502+106A>T)
c.2913+106A>T (n.2913+106A>T)
n.4582+106A>T
n.4513+106A>T
n.6296+106A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394160T=CA1955122495ABCC8n.4146+106A=
n.480+106A=
c.1136+106A=
n.2884+106A=
n.3778+106A=
n.5878+106A=
n.1121+106A=
n.2044+106A=
n.4707+106A=
n.4760+106A=
c.*331+106A= (n.*331+106A=)
n.5850+106A=
c.*2683+106A= (n.*2683+106A=)
n.5127+106A=
c.*2976+106A= (n.*2976+106A=)
n.4980+106A=
n.4837+106A=
n.4704+106A=
n.5165+106A=
c.*967+106A= (n.*967+106A=)
n.5740+106A=
c.4428+106A= (n.4428+106A=)
n.4802+106A=
n.4862+106A=
n.4656+106A=
c.*1682+106A= (n.*1682+106A=)
n.4842+106A=
c.*2610+106A= (n.*2610+106A=)
n.6221+106A=
c.*10+106A= (n.*10+106A=)
n.4755+106A=
n.732+106A=
n.5745+106A=
n.4663+106A=
c.*2717+106A= (n.*2717+106A=)
n.4192+106A=
n.4833+106A=
n.4866+106A=
n.5788+106A=
n.4984+106A=
c.*2757+106A= (n.*2757+106A=)
c.4386+106A= (n.4386+106A=)
c.*4250+106A= (n.*4250+106A=)
c.*2941+106A= (n.*2941+106A=)
c.4548+106A= (n.4548+106A=)
c.4545+106A= (n.4545+106A=)
c.4542+106A= (n.4542+106A=)
c.2599+106A=
n.5763+106A=
c.4327+106A=
c.*2667+106A= (n.*2667+106A=)
c.3185+106A=
n.704+106A=
c.*3931+106A= (n.*3931+106A=)
c.*3203-1180A= (n.*3203-1180A=)
c.4611+106A= (n.4611+106A=)
n.2238+106A=
c.3640+106A=
c.1733+106A=
c.*4230+106A= (n.*4230+106A=)
c.4966+106A=
c.*1828+106A= (n.*1828+106A=)
c.*2567+106A= (n.*2567+106A=)
c.*3382+106A= (n.*3382+106A=)
c.*3949+106A= (n.*3949+106A=)
c.3851+106A=
c.4512+106A= (n.4512+106A=)
c.*2983+106A= (n.*2983+106A=)
c.4296+106A= (n.4296+106A=)
c.*4131+106A= (n.*4131+106A=)
c.*2832+106A= (n.*2832+106A=)
n.440+106A=
n.305+106A=
c.333+106A=
c.576+106A=
c.3045+106A= (n.3045+106A=)
n.4507+106A=
n.4840+106A=
c.4614+106A= (n.4614+106A=)
c.3111+106A= (n.3111+106A=)
c.2502+106A= (n.2502+106A=)
c.2913+106A= (n.2913+106A=)
n.4582+106A=
n.4513+106A=
n.6296+106A=
11g.17394161G>ACA2612636438ABCC8n.4146+105C>T
n.480+105C>T
c.1136+105C>T
n.2884+105C>T
n.3778+105C>T
n.5878+105C>T
n.1121+105C>T
n.2044+105C>T
n.4707+105C>T
n.4760+105C>T
c.*331+105C>T (n.*331+105C>T)
n.5850+105C>T
c.*2683+105C>T (n.*2683+105C>T)
n.5127+105C>T
c.*2976+105C>T (n.*2976+105C>T)
n.4980+105C>T
n.4837+105C>T
n.4704+105C>T
n.5165+105C>T
c.*967+105C>T (n.*967+105C>T)
n.5740+105C>T
c.4428+105C>T (n.4428+105C>T)
n.4802+105C>T
n.4862+105C>T
n.4656+105C>T
c.*1682+105C>T (n.*1682+105C>T)
n.4842+105C>T
c.*2610+105C>T (n.*2610+105C>T)
n.6221+105C>T
c.*10+105C>T (n.*10+105C>T)
n.4755+105C>T
n.732+105C>T
n.5745+105C>T
n.4663+105C>T
c.*2717+105C>T (n.*2717+105C>T)
n.4192+105C>T
n.4833+105C>T
n.4866+105C>T
n.5788+105C>T
n.4984+105C>T
c.*2757+105C>T (n.*2757+105C>T)
c.4386+105C>T (n.4386+105C>T)
c.*4250+105C>T (n.*4250+105C>T)
c.*2941+105C>T (n.*2941+105C>T)
c.4548+105C>T (n.4548+105C>T)
c.4545+105C>T (n.4545+105C>T)
c.4542+105C>T (n.4542+105C>T)
c.2599+105C>T
n.5763+105C>T
c.4327+105C>T
c.*2667+105C>T (n.*2667+105C>T)
c.3185+105C>T
n.704+105C>T
c.*3931+105C>T (n.*3931+105C>T)
c.*3203-1181C>T (n.*3203-1181C>T)
c.4611+105C>T (n.4611+105C>T)
n.2238+105C>T
c.3640+105C>T
c.1733+105C>T
c.*4230+105C>T (n.*4230+105C>T)
c.4966+105C>T
c.*1828+105C>T (n.*1828+105C>T)
c.*2567+105C>T (n.*2567+105C>T)
c.*3382+105C>T (n.*3382+105C>T)
c.*3949+105C>T (n.*3949+105C>T)
c.3851+105C>T
c.4512+105C>T (n.4512+105C>T)
c.*2983+105C>T (n.*2983+105C>T)
c.4296+105C>T (n.4296+105C>T)
c.*4131+105C>T (n.*4131+105C>T)
c.*2832+105C>T (n.*2832+105C>T)
n.440+105C>T
n.305+105C>T
c.333+105C>T
c.576+105C>T
c.3045+105C>T (n.3045+105C>T)
n.4507+105C>T
n.4840+105C>T
c.4614+105C>T (n.4614+105C>T)
c.3111+105C>T (n.3111+105C>T)
c.2502+105C>T (n.2502+105C>T)
c.2913+105C>T (n.2913+105C>T)
n.4582+105C>T
n.4513+105C>T
n.6296+105C>T
gnomAD v4
11g.17394161G>TCA2612636439ABCC8n.4146+105C>A
n.480+105C>A
c.1136+105C>A
n.2884+105C>A
n.3778+105C>A
n.5878+105C>A
n.1121+105C>A
n.2044+105C>A
n.4707+105C>A
n.4760+105C>A
c.*331+105C>A (n.*331+105C>A)
n.5850+105C>A
c.*2683+105C>A (n.*2683+105C>A)
n.5127+105C>A
c.*2976+105C>A (n.*2976+105C>A)
n.4980+105C>A
n.4837+105C>A
n.4704+105C>A
n.5165+105C>A
c.*967+105C>A (n.*967+105C>A)
n.5740+105C>A
c.4428+105C>A (n.4428+105C>A)
n.4802+105C>A
n.4862+105C>A
n.4656+105C>A
c.*1682+105C>A (n.*1682+105C>A)
n.4842+105C>A
c.*2610+105C>A (n.*2610+105C>A)
n.6221+105C>A
c.*10+105C>A (n.*10+105C>A)
n.4755+105C>A
n.732+105C>A
n.5745+105C>A
n.4663+105C>A
c.*2717+105C>A (n.*2717+105C>A)
n.4192+105C>A
n.4833+105C>A
n.4866+105C>A
n.5788+105C>A
n.4984+105C>A
c.*2757+105C>A (n.*2757+105C>A)
c.4386+105C>A (n.4386+105C>A)
c.*4250+105C>A (n.*4250+105C>A)
c.*2941+105C>A (n.*2941+105C>A)
c.4548+105C>A (n.4548+105C>A)
c.4545+105C>A (n.4545+105C>A)
c.4542+105C>A (n.4542+105C>A)
c.2599+105C>A
n.5763+105C>A
c.4327+105C>A
c.*2667+105C>A (n.*2667+105C>A)
c.3185+105C>A
n.704+105C>A
c.*3931+105C>A (n.*3931+105C>A)
c.*3203-1181C>A (n.*3203-1181C>A)
c.4611+105C>A (n.4611+105C>A)
n.2238+105C>A
c.3640+105C>A
c.1733+105C>A
c.*4230+105C>A (n.*4230+105C>A)
c.4966+105C>A
c.*1828+105C>A (n.*1828+105C>A)
c.*2567+105C>A (n.*2567+105C>A)
c.*3382+105C>A (n.*3382+105C>A)
c.*3949+105C>A (n.*3949+105C>A)
c.3851+105C>A
c.4512+105C>A (n.4512+105C>A)
c.*2983+105C>A (n.*2983+105C>A)
c.4296+105C>A (n.4296+105C>A)
c.*4131+105C>A (n.*4131+105C>A)
c.*2832+105C>A (n.*2832+105C>A)
n.440+105C>A
n.305+105C>A
c.333+105C>A
c.576+105C>A
c.3045+105C>A (n.3045+105C>A)
n.4507+105C>A
n.4840+105C>A
c.4614+105C>A (n.4614+105C>A)
c.3111+105C>A (n.3111+105C>A)
c.2502+105C>A (n.2502+105C>A)
c.2913+105C>A (n.2913+105C>A)
n.4582+105C>A
n.4513+105C>A
n.6296+105C>A
gnomAD v4
11g.17394163T>CCA2612636440ABCC8n.4146+103A>G
n.480+103A>G
c.1136+103A>G
n.2884+103A>G
n.3778+103A>G
n.5878+103A>G
n.1121+103A>G
n.2044+103A>G
n.4707+103A>G
n.4760+103A>G
c.*331+103A>G (n.*331+103A>G)
n.5850+103A>G
c.*2683+103A>G (n.*2683+103A>G)
n.5127+103A>G
c.*2976+103A>G (n.*2976+103A>G)
n.4980+103A>G
n.4837+103A>G
n.4704+103A>G
n.5165+103A>G
c.*967+103A>G (n.*967+103A>G)
n.5740+103A>G
c.4428+103A>G (n.4428+103A>G)
n.4802+103A>G
n.4862+103A>G
n.4656+103A>G
c.*1682+103A>G (n.*1682+103A>G)
n.4842+103A>G
c.*2610+103A>G (n.*2610+103A>G)
n.6221+103A>G
c.*10+103A>G (n.*10+103A>G)
n.4755+103A>G
n.732+103A>G
n.5745+103A>G
n.4663+103A>G
c.*2717+103A>G (n.*2717+103A>G)
n.4192+103A>G
n.4833+103A>G
n.4866+103A>G
n.5788+103A>G
n.4984+103A>G
c.*2757+103A>G (n.*2757+103A>G)
c.4386+103A>G (n.4386+103A>G)
c.*4250+103A>G (n.*4250+103A>G)
c.*2941+103A>G (n.*2941+103A>G)
c.4548+103A>G (n.4548+103A>G)
c.4545+103A>G (n.4545+103A>G)
c.4542+103A>G (n.4542+103A>G)
c.2599+103A>G
n.5763+103A>G
c.4327+103A>G
c.*2667+103A>G (n.*2667+103A>G)
c.3185+103A>G
n.704+103A>G
c.*3931+103A>G (n.*3931+103A>G)
c.*3203-1183A>G (n.*3203-1183A>G)
c.4611+103A>G (n.4611+103A>G)
n.2238+103A>G
c.3640+103A>G
c.1733+103A>G
c.*4230+103A>G (n.*4230+103A>G)
c.4966+103A>G
c.*1828+103A>G (n.*1828+103A>G)
c.*2567+103A>G (n.*2567+103A>G)
c.*3382+103A>G (n.*3382+103A>G)
c.*3949+103A>G (n.*3949+103A>G)
c.3851+103A>G
c.4512+103A>G (n.4512+103A>G)
c.*2983+103A>G (n.*2983+103A>G)
c.4296+103A>G (n.4296+103A>G)
c.*4131+103A>G (n.*4131+103A>G)
c.*2832+103A>G (n.*2832+103A>G)
n.440+103A>G
n.305+103A>G
c.333+103A>G
c.576+103A>G
c.3045+103A>G (n.3045+103A>G)
n.4507+103A>G
n.4840+103A>G
c.4614+103A>G (n.4614+103A>G)
c.3111+103A>G (n.3111+103A>G)
c.2502+103A>G (n.2502+103A>G)
c.2913+103A>G (n.2913+103A>G)
n.4582+103A>G
n.4513+103A>G
n.6296+103A>G
gnomAD v4
11g.17394164A>TCA2612636443ABCC8n.4146+102T>A
n.480+102T>A
c.1136+102T>A
n.2884+102T>A
n.3778+102T>A
n.5878+102T>A
n.1121+102T>A
n.2044+102T>A
n.4707+102T>A
n.4760+102T>A
c.*331+102T>A (n.*331+102T>A)
n.5850+102T>A
c.*2683+102T>A (n.*2683+102T>A)
n.5127+102T>A
c.*2976+102T>A (n.*2976+102T>A)
n.4980+102T>A
n.4837+102T>A
n.4704+102T>A
n.5165+102T>A
c.*967+102T>A (n.*967+102T>A)
n.5740+102T>A
c.4428+102T>A (n.4428+102T>A)
n.4802+102T>A
n.4862+102T>A
n.4656+102T>A
c.*1682+102T>A (n.*1682+102T>A)
n.4842+102T>A
c.*2610+102T>A (n.*2610+102T>A)
n.6221+102T>A
c.*10+102T>A (n.*10+102T>A)
n.4755+102T>A
n.732+102T>A
n.5745+102T>A
n.4663+102T>A
c.*2717+102T>A (n.*2717+102T>A)
n.4192+102T>A
n.4833+102T>A
n.4866+102T>A
n.5788+102T>A
n.4984+102T>A
c.*2757+102T>A (n.*2757+102T>A)
c.4386+102T>A (n.4386+102T>A)
c.*4250+102T>A (n.*4250+102T>A)
c.*2941+102T>A (n.*2941+102T>A)
c.4548+102T>A (n.4548+102T>A)
c.4545+102T>A (n.4545+102T>A)
c.4542+102T>A (n.4542+102T>A)
c.2599+102T>A
n.5763+102T>A
c.4327+102T>A
c.*2667+102T>A (n.*2667+102T>A)
c.3185+102T>A
n.704+102T>A
c.*3931+102T>A (n.*3931+102T>A)
c.*3203-1184T>A (n.*3203-1184T>A)
c.4611+102T>A (n.4611+102T>A)
n.2238+102T>A
c.3640+102T>A
c.1733+102T>A
c.*4230+102T>A (n.*4230+102T>A)
c.4966+102T>A
c.*1828+102T>A (n.*1828+102T>A)
c.*2567+102T>A (n.*2567+102T>A)
c.*3382+102T>A (n.*3382+102T>A)
c.*3949+102T>A (n.*3949+102T>A)
c.3851+102T>A
c.4512+102T>A (n.4512+102T>A)
c.*2983+102T>A (n.*2983+102T>A)
c.4296+102T>A (n.4296+102T>A)
c.*4131+102T>A (n.*4131+102T>A)
c.*2832+102T>A (n.*2832+102T>A)
n.440+102T>A
n.305+102T>A
c.333+102T>A
c.576+102T>A
c.3045+102T>A (n.3045+102T>A)
n.4507+102T>A
n.4840+102T>A
c.4614+102T>A (n.4614+102T>A)
c.3111+102T>A (n.3111+102T>A)
c.2502+102T>A (n.2502+102T>A)
c.2913+102T>A (n.2913+102T>A)
n.4582+102T>A
n.4513+102T>A
n.6296+102T>A
gnomAD v4
11g.17394165G>ACA2723212831ABCC8n.4146+101C>T
n.480+101C>T
c.1136+101C>T
n.2884+101C>T
n.3778+101C>T
n.5878+101C>T
n.1121+101C>T
n.2044+101C>T
n.4707+101C>T
n.4760+101C>T
c.*331+101C>T (n.*331+101C>T)
n.5850+101C>T
c.*2683+101C>T (n.*2683+101C>T)
n.5127+101C>T
c.*2976+101C>T (n.*2976+101C>T)
n.4980+101C>T
n.4837+101C>T
n.4704+101C>T
n.5165+101C>T
c.*967+101C>T (n.*967+101C>T)
n.5740+101C>T
c.4428+101C>T (n.4428+101C>T)
n.4802+101C>T
n.4862+101C>T
n.4656+101C>T
c.*1682+101C>T (n.*1682+101C>T)
n.4842+101C>T
c.*2610+101C>T (n.*2610+101C>T)
n.6221+101C>T
c.*10+101C>T (n.*10+101C>T)
n.4755+101C>T
n.732+101C>T
n.5745+101C>T
n.4663+101C>T
c.*2717+101C>T (n.*2717+101C>T)
n.4192+101C>T
n.4833+101C>T
n.4866+101C>T
n.5788+101C>T
n.4984+101C>T
c.*2757+101C>T (n.*2757+101C>T)
c.4386+101C>T (n.4386+101C>T)
c.*4250+101C>T (n.*4250+101C>T)
c.*2941+101C>T (n.*2941+101C>T)
c.4548+101C>T (n.4548+101C>T)
c.4545+101C>T (n.4545+101C>T)
c.4542+101C>T (n.4542+101C>T)
c.2599+101C>T
n.5763+101C>T
c.4327+101C>T
c.*2667+101C>T (n.*2667+101C>T)
c.3185+101C>T
n.704+101C>T
c.*3931+101C>T (n.*3931+101C>T)
c.*3203-1185C>T (n.*3203-1185C>T)
c.4611+101C>T (n.4611+101C>T)
n.2238+101C>T
c.3640+101C>T
c.1733+101C>T
c.*4230+101C>T (n.*4230+101C>T)
c.4966+101C>T
c.*1828+101C>T (n.*1828+101C>T)
c.*2567+101C>T (n.*2567+101C>T)
c.*3382+101C>T (n.*3382+101C>T)
c.*3949+101C>T (n.*3949+101C>T)
c.3851+101C>T
c.4512+101C>T (n.4512+101C>T)
c.*2983+101C>T (n.*2983+101C>T)
c.4296+101C>T (n.4296+101C>T)
c.*4131+101C>T (n.*4131+101C>T)
c.*2832+101C>T (n.*2832+101C>T)
n.440+101C>T
n.305+101C>T
c.333+101C>T
c.576+101C>T
c.3045+101C>T (n.3045+101C>T)
n.4507+101C>T
n.4840+101C>T
c.4614+101C>T (n.4614+101C>T)
c.3111+101C>T (n.3111+101C>T)
c.2502+101C>T (n.2502+101C>T)
c.2913+101C>T (n.2913+101C>T)
n.4582+101C>T
n.4513+101C>T
n.6296+101C>T
dbSNP
11g.17394166A=CA1955122497ABCC8n.4146+100T=
n.480+100T=
c.1136+100T=
n.2884+100T=
n.3778+100T=
n.5878+100T=
n.1121+100T=
n.2044+100T=
n.4707+100T=
n.4760+100T=
c.*331+100T= (n.*331+100T=)
n.5850+100T=
c.*2683+100T= (n.*2683+100T=)
n.5127+100T=
c.*2976+100T= (n.*2976+100T=)
n.4980+100T=
n.4837+100T=
n.4704+100T=
n.5165+100T=
c.*967+100T= (n.*967+100T=)
n.5740+100T=
c.4428+100T= (n.4428+100T=)
n.4802+100T=
n.4862+100T=
n.4656+100T=
c.*1682+100T= (n.*1682+100T=)
n.4842+100T=
c.*2610+100T= (n.*2610+100T=)
n.6221+100T=
c.*10+100T= (n.*10+100T=)
n.4755+100T=
n.732+100T=
n.5745+100T=
n.4663+100T=
c.*2717+100T= (n.*2717+100T=)
n.4192+100T=
n.4833+100T=
n.4866+100T=
n.5788+100T=
n.4984+100T=
c.*2757+100T= (n.*2757+100T=)
c.4386+100T= (n.4386+100T=)
c.*4250+100T= (n.*4250+100T=)
c.*2941+100T= (n.*2941+100T=)
c.4548+100T= (n.4548+100T=)
c.4545+100T= (n.4545+100T=)
c.4542+100T= (n.4542+100T=)
c.2599+100T=
n.5763+100T=
c.4327+100T=
c.*2667+100T= (n.*2667+100T=)
c.3185+100T=
n.704+100T=
c.*3931+100T= (n.*3931+100T=)
c.*3203-1186T= (n.*3203-1186T=)
c.4611+100T= (n.4611+100T=)
n.2238+100T=
c.3640+100T=
c.1733+100T=
c.*4230+100T= (n.*4230+100T=)
c.4966+100T=
c.*1828+100T= (n.*1828+100T=)
c.*2567+100T= (n.*2567+100T=)
c.*3382+100T= (n.*3382+100T=)
c.*3949+100T= (n.*3949+100T=)
c.3851+100T=
c.4512+100T= (n.4512+100T=)
c.*2983+100T= (n.*2983+100T=)
c.4296+100T= (n.4296+100T=)
c.*4131+100T= (n.*4131+100T=)
c.*2832+100T= (n.*2832+100T=)
n.440+100T=
n.305+100T=
c.333+100T=
c.576+100T=
c.3045+100T= (n.3045+100T=)
n.4507+100T=
n.4840+100T=
c.4614+100T= (n.4614+100T=)
c.3111+100T= (n.3111+100T=)
c.2502+100T= (n.2502+100T=)
c.2913+100T= (n.2913+100T=)
n.4582+100T=
n.4513+100T=
n.6296+100T=
11g.17394166A>GCA1955122496ABCC8n.4146+100T>C
n.480+100T>C
c.1136+100T>C
n.2884+100T>C
n.3778+100T>C
n.5878+100T>C
n.1121+100T>C
n.2044+100T>C
n.4707+100T>C
n.4760+100T>C
c.*331+100T>C (n.*331+100T>C)
n.5850+100T>C
c.*2683+100T>C (n.*2683+100T>C)
n.5127+100T>C
c.*2976+100T>C (n.*2976+100T>C)
n.4980+100T>C
n.4837+100T>C
n.4704+100T>C
n.5165+100T>C
c.*967+100T>C (n.*967+100T>C)
n.5740+100T>C
c.4428+100T>C (n.4428+100T>C)
n.4802+100T>C
n.4862+100T>C
n.4656+100T>C
c.*1682+100T>C (n.*1682+100T>C)
n.4842+100T>C
c.*2610+100T>C (n.*2610+100T>C)
n.6221+100T>C
c.*10+100T>C (n.*10+100T>C)
n.4755+100T>C
n.732+100T>C
n.5745+100T>C
n.4663+100T>C
c.*2717+100T>C (n.*2717+100T>C)
n.4192+100T>C
n.4833+100T>C
n.4866+100T>C
n.5788+100T>C
n.4984+100T>C
c.*2757+100T>C (n.*2757+100T>C)
c.4386+100T>C (n.4386+100T>C)
c.*4250+100T>C (n.*4250+100T>C)
c.*2941+100T>C (n.*2941+100T>C)
c.4548+100T>C (n.4548+100T>C)
c.4545+100T>C (n.4545+100T>C)
c.4542+100T>C (n.4542+100T>C)
c.2599+100T>C
n.5763+100T>C
c.4327+100T>C
c.*2667+100T>C (n.*2667+100T>C)
c.3185+100T>C
n.704+100T>C
c.*3931+100T>C (n.*3931+100T>C)
c.*3203-1186T>C (n.*3203-1186T>C)
c.4611+100T>C (n.4611+100T>C)
n.2238+100T>C
c.3640+100T>C
c.1733+100T>C
c.*4230+100T>C (n.*4230+100T>C)
c.4966+100T>C
c.*1828+100T>C (n.*1828+100T>C)
c.*2567+100T>C (n.*2567+100T>C)
c.*3382+100T>C (n.*3382+100T>C)
c.*3949+100T>C (n.*3949+100T>C)
c.3851+100T>C
c.4512+100T>C (n.4512+100T>C)
c.*2983+100T>C (n.*2983+100T>C)
c.4296+100T>C (n.4296+100T>C)
c.*4131+100T>C (n.*4131+100T>C)
c.*2832+100T>C (n.*2832+100T>C)
n.440+100T>C
n.305+100T>C
c.333+100T>C
c.576+100T>C
c.3045+100T>C (n.3045+100T>C)
n.4507+100T>C
n.4840+100T>C
c.4614+100T>C (n.4614+100T>C)
c.3111+100T>C (n.3111+100T>C)
c.2502+100T>C (n.2502+100T>C)
c.2913+100T>C (n.2913+100T>C)
n.4582+100T>C
n.4513+100T>C
n.6296+100T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17394167G>ACA674174265ABCC8n.4146+99C>T
n.480+99C>T
c.1136+99C>T
n.2884+99C>T
n.3778+99C>T
n.5878+99C>T
n.1121+99C>T
n.2044+99C>T
n.4707+99C>T
n.4760+99C>T
c.*331+99C>T (n.*331+99C>T)
n.5850+99C>T
c.*2683+99C>T (n.*2683+99C>T)
n.5127+99C>T
c.*2976+99C>T (n.*2976+99C>T)
n.4980+99C>T
n.4837+99C>T
n.4704+99C>T
n.5165+99C>T
c.*967+99C>T (n.*967+99C>T)
n.5740+99C>T
c.4428+99C>T (n.4428+99C>T)
n.4802+99C>T
n.4862+99C>T
n.4656+99C>T
c.*1682+99C>T (n.*1682+99C>T)
n.4842+99C>T
c.*2610+99C>T (n.*2610+99C>T)
n.6221+99C>T
c.*10+99C>T (n.*10+99C>T)
n.4755+99C>T
n.732+99C>T
n.5745+99C>T
n.4663+99C>T
c.*2717+99C>T (n.*2717+99C>T)
n.4192+99C>T
n.4833+99C>T
n.4866+99C>T
n.5788+99C>T
n.4984+99C>T
c.*2757+99C>T (n.*2757+99C>T)
c.4386+99C>T (n.4386+99C>T)
c.*4250+99C>T (n.*4250+99C>T)
c.*2941+99C>T (n.*2941+99C>T)
c.4548+99C>T (n.4548+99C>T)
c.4545+99C>T (n.4545+99C>T)
c.4542+99C>T (n.4542+99C>T)
c.2599+99C>T
n.5763+99C>T
c.4327+99C>T
c.*2667+99C>T (n.*2667+99C>T)
c.3185+99C>T
n.704+99C>T
c.*3931+99C>T (n.*3931+99C>T)
c.*3203-1187C>T (n.*3203-1187C>T)
c.4611+99C>T (n.4611+99C>T)
n.2238+99C>T
c.3640+99C>T
c.1733+99C>T
c.*4230+99C>T (n.*4230+99C>T)
c.4966+99C>T
c.*1828+99C>T (n.*1828+99C>T)
c.*2567+99C>T (n.*2567+99C>T)
c.*3382+99C>T (n.*3382+99C>T)
c.*3949+99C>T (n.*3949+99C>T)
c.3851+99C>T
c.4512+99C>T (n.4512+99C>T)
c.*2983+99C>T (n.*2983+99C>T)
c.4296+99C>T (n.4296+99C>T)
c.*4131+99C>T (n.*4131+99C>T)
c.*2832+99C>T (n.*2832+99C>T)
n.440+99C>T
n.305+99C>T
c.333+99C>T
c.576+99C>T
c.3045+99C>T (n.3045+99C>T)
n.4507+99C>T
n.4840+99C>T
c.4614+99C>T (n.4614+99C>T)
c.3111+99C>T (n.3111+99C>T)
c.2502+99C>T (n.2502+99C>T)
c.2913+99C>T (n.2913+99C>T)
n.4582+99C>T
n.4513+99C>T
n.6296+99C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394167G=CA1955122498ABCC8n.4146+99C=
n.480+99C=
c.1136+99C=
n.2884+99C=
n.3778+99C=
n.5878+99C=
n.1121+99C=
n.2044+99C=
n.4707+99C=
n.4760+99C=
c.*331+99C= (n.*331+99C=)
n.5850+99C=
c.*2683+99C= (n.*2683+99C=)
n.5127+99C=
c.*2976+99C= (n.*2976+99C=)
n.4980+99C=
n.4837+99C=
n.4704+99C=
n.5165+99C=
c.*967+99C= (n.*967+99C=)
n.5740+99C=
c.4428+99C= (n.4428+99C=)
n.4802+99C=
n.4862+99C=
n.4656+99C=
c.*1682+99C= (n.*1682+99C=)
n.4842+99C=
c.*2610+99C= (n.*2610+99C=)
n.6221+99C=
c.*10+99C= (n.*10+99C=)
n.4755+99C=
n.732+99C=
n.5745+99C=
n.4663+99C=
c.*2717+99C= (n.*2717+99C=)
n.4192+99C=
n.4833+99C=
n.4866+99C=
n.5788+99C=
n.4984+99C=
c.*2757+99C= (n.*2757+99C=)
c.4386+99C= (n.4386+99C=)
c.*4250+99C= (n.*4250+99C=)
c.*2941+99C= (n.*2941+99C=)
c.4548+99C= (n.4548+99C=)
c.4545+99C= (n.4545+99C=)
c.4542+99C= (n.4542+99C=)
c.2599+99C=
n.5763+99C=
c.4327+99C=
c.*2667+99C= (n.*2667+99C=)
c.3185+99C=
n.704+99C=
c.*3931+99C= (n.*3931+99C=)
c.*3203-1187C= (n.*3203-1187C=)
c.4611+99C= (n.4611+99C=)
n.2238+99C=
c.3640+99C=
c.1733+99C=
c.*4230+99C= (n.*4230+99C=)
c.4966+99C=
c.*1828+99C= (n.*1828+99C=)
c.*2567+99C= (n.*2567+99C=)
c.*3382+99C= (n.*3382+99C=)
c.*3949+99C= (n.*3949+99C=)
c.3851+99C=
c.4512+99C= (n.4512+99C=)
c.*2983+99C= (n.*2983+99C=)
c.4296+99C= (n.4296+99C=)
c.*4131+99C= (n.*4131+99C=)
c.*2832+99C= (n.*2832+99C=)
n.440+99C=
n.305+99C=
c.333+99C=
c.576+99C=
c.3045+99C= (n.3045+99C=)
n.4507+99C=
n.4840+99C=
c.4614+99C= (n.4614+99C=)
c.3111+99C= (n.3111+99C=)
c.2502+99C= (n.2502+99C=)
c.2913+99C= (n.2913+99C=)
n.4582+99C=
n.4513+99C=
n.6296+99C=
11g.17394168G>ACA2612636455ABCC8n.4146+98C>T
n.480+98C>T
c.1136+98C>T
n.2884+98C>T
n.3778+98C>T
n.5878+98C>T
n.1121+98C>T
n.2044+98C>T
n.4707+98C>T
n.4760+98C>T
c.*331+98C>T (n.*331+98C>T)
n.5850+98C>T
c.*2683+98C>T (n.*2683+98C>T)
n.5127+98C>T
c.*2976+98C>T (n.*2976+98C>T)
n.4980+98C>T
n.4837+98C>T
n.4704+98C>T
n.5165+98C>T
c.*967+98C>T (n.*967+98C>T)
n.5740+98C>T
c.4428+98C>T (n.4428+98C>T)
n.4802+98C>T
n.4862+98C>T
n.4656+98C>T
c.*1682+98C>T (n.*1682+98C>T)
n.4842+98C>T
c.*2610+98C>T (n.*2610+98C>T)
n.6221+98C>T
c.*10+98C>T (n.*10+98C>T)
n.4755+98C>T
n.732+98C>T
n.5745+98C>T
n.4663+98C>T
c.*2717+98C>T (n.*2717+98C>T)
n.4192+98C>T
n.4833+98C>T
n.4866+98C>T
n.5788+98C>T
n.4984+98C>T
c.*2757+98C>T (n.*2757+98C>T)
c.4386+98C>T (n.4386+98C>T)
c.*4250+98C>T (n.*4250+98C>T)
c.*2941+98C>T (n.*2941+98C>T)
c.4548+98C>T (n.4548+98C>T)
c.4545+98C>T (n.4545+98C>T)
c.4542+98C>T (n.4542+98C>T)
c.2599+98C>T
n.5763+98C>T
c.4327+98C>T
c.*2667+98C>T (n.*2667+98C>T)
c.3185+98C>T
n.704+98C>T
c.*3931+98C>T (n.*3931+98C>T)
c.*3203-1188C>T (n.*3203-1188C>T)
c.4611+98C>T (n.4611+98C>T)
n.2238+98C>T
c.3640+98C>T
c.1733+98C>T
c.*4230+98C>T (n.*4230+98C>T)
c.4966+98C>T
c.*1828+98C>T (n.*1828+98C>T)
c.*2567+98C>T (n.*2567+98C>T)
c.*3382+98C>T (n.*3382+98C>T)
c.*3949+98C>T (n.*3949+98C>T)
c.3851+98C>T
c.4512+98C>T (n.4512+98C>T)
c.*2983+98C>T (n.*2983+98C>T)
c.4296+98C>T (n.4296+98C>T)
c.*4131+98C>T (n.*4131+98C>T)
c.*2832+98C>T (n.*2832+98C>T)
n.440+98C>T
n.305+98C>T
c.333+98C>T
c.576+98C>T
c.3045+98C>T (n.3045+98C>T)
n.4507+98C>T
n.4840+98C>T
c.4614+98C>T (n.4614+98C>T)
c.3111+98C>T (n.3111+98C>T)
c.2502+98C>T (n.2502+98C>T)
c.2913+98C>T (n.2913+98C>T)
n.4582+98C>T
n.4513+98C>T
n.6296+98C>T
gnomAD v4
11g.17394168G>TCA2612636456ABCC8n.4146+98C>A
n.480+98C>A
c.1136+98C>A
n.2884+98C>A
n.3778+98C>A
n.5878+98C>A
n.1121+98C>A
n.2044+98C>A
n.4707+98C>A
n.4760+98C>A
c.*331+98C>A (n.*331+98C>A)
n.5850+98C>A
c.*2683+98C>A (n.*2683+98C>A)
n.5127+98C>A
c.*2976+98C>A (n.*2976+98C>A)
n.4980+98C>A
n.4837+98C>A
n.4704+98C>A
n.5165+98C>A
c.*967+98C>A (n.*967+98C>A)
n.5740+98C>A
c.4428+98C>A (n.4428+98C>A)
n.4802+98C>A
n.4862+98C>A
n.4656+98C>A
c.*1682+98C>A (n.*1682+98C>A)
n.4842+98C>A
c.*2610+98C>A (n.*2610+98C>A)
n.6221+98C>A
c.*10+98C>A (n.*10+98C>A)
n.4755+98C>A
n.732+98C>A
n.5745+98C>A
n.4663+98C>A
c.*2717+98C>A (n.*2717+98C>A)
n.4192+98C>A
n.4833+98C>A
n.4866+98C>A
n.5788+98C>A
n.4984+98C>A
c.*2757+98C>A (n.*2757+98C>A)
c.4386+98C>A (n.4386+98C>A)
c.*4250+98C>A (n.*4250+98C>A)
c.*2941+98C>A (n.*2941+98C>A)
c.4548+98C>A (n.4548+98C>A)
c.4545+98C>A (n.4545+98C>A)
c.4542+98C>A (n.4542+98C>A)
c.2599+98C>A
n.5763+98C>A
c.4327+98C>A
c.*2667+98C>A (n.*2667+98C>A)
c.3185+98C>A
n.704+98C>A
c.*3931+98C>A (n.*3931+98C>A)
c.*3203-1188C>A (n.*3203-1188C>A)
c.4611+98C>A (n.4611+98C>A)
n.2238+98C>A
c.3640+98C>A
c.1733+98C>A
c.*4230+98C>A (n.*4230+98C>A)
c.4966+98C>A
c.*1828+98C>A (n.*1828+98C>A)
c.*2567+98C>A (n.*2567+98C>A)
c.*3382+98C>A (n.*3382+98C>A)
c.*3949+98C>A (n.*3949+98C>A)
c.3851+98C>A
c.4512+98C>A (n.4512+98C>A)
c.*2983+98C>A (n.*2983+98C>A)
c.4296+98C>A (n.4296+98C>A)
c.*4131+98C>A (n.*4131+98C>A)
c.*2832+98C>A (n.*2832+98C>A)
n.440+98C>A
n.305+98C>A
c.333+98C>A
c.576+98C>A
c.3045+98C>A (n.3045+98C>A)
n.4507+98C>A
n.4840+98C>A
c.4614+98C>A (n.4614+98C>A)
c.3111+98C>A (n.3111+98C>A)
c.2502+98C>A (n.2502+98C>A)
c.2913+98C>A (n.2913+98C>A)
n.4582+98C>A
n.4513+98C>A
n.6296+98C>A
gnomAD v4
11g.17394169C>TCA2574768210ABCC8n.4146+97G>A
n.480+97G>A
c.1136+97G>A
n.2884+97G>A
n.3778+97G>A
n.5878+97G>A
n.1121+97G>A
n.2044+97G>A
n.4707+97G>A
n.4760+97G>A
c.*331+97G>A (n.*331+97G>A)
n.5850+97G>A
c.*2683+97G>A (n.*2683+97G>A)
n.5127+97G>A
c.*2976+97G>A (n.*2976+97G>A)
n.4980+97G>A
n.4837+97G>A
n.4704+97G>A
n.5165+97G>A
c.*967+97G>A (n.*967+97G>A)
n.5740+97G>A
c.4428+97G>A (n.4428+97G>A)
n.4802+97G>A
n.4862+97G>A
n.4656+97G>A
c.*1682+97G>A (n.*1682+97G>A)
n.4842+97G>A
c.*2610+97G>A (n.*2610+97G>A)
n.6221+97G>A
c.*10+97G>A (n.*10+97G>A)
n.4755+97G>A
n.732+97G>A
n.5745+97G>A
n.4663+97G>A
c.*2717+97G>A (n.*2717+97G>A)
n.4192+97G>A
n.4833+97G>A
n.4866+97G>A
n.5788+97G>A
n.4984+97G>A
c.*2757+97G>A (n.*2757+97G>A)
c.4386+97G>A (n.4386+97G>A)
c.*4250+97G>A (n.*4250+97G>A)
c.*2941+97G>A (n.*2941+97G>A)
c.4548+97G>A (n.4548+97G>A)
c.4545+97G>A (n.4545+97G>A)
c.4542+97G>A (n.4542+97G>A)
c.2599+97G>A
n.5763+97G>A
c.4327+97G>A
c.*2667+97G>A (n.*2667+97G>A)
c.3185+97G>A
n.704+97G>A
c.*3931+97G>A (n.*3931+97G>A)
c.*3203-1189G>A (n.*3203-1189G>A)
c.4611+97G>A (n.4611+97G>A)
n.2238+97G>A
c.3640+97G>A
c.1733+97G>A
c.*4230+97G>A (n.*4230+97G>A)
c.4966+97G>A
c.*1828+97G>A (n.*1828+97G>A)
c.*2567+97G>A (n.*2567+97G>A)
c.*3382+97G>A (n.*3382+97G>A)
c.*3949+97G>A (n.*3949+97G>A)
c.3851+97G>A
c.4512+97G>A (n.4512+97G>A)
c.*2983+97G>A (n.*2983+97G>A)
c.4296+97G>A (n.4296+97G>A)
c.*4131+97G>A (n.*4131+97G>A)
c.*2832+97G>A (n.*2832+97G>A)
n.440+97G>A
n.305+97G>A
c.333+97G>A
c.576+97G>A
c.3045+97G>A (n.3045+97G>A)
n.4507+97G>A
n.4840+97G>A
c.4614+97G>A (n.4614+97G>A)
c.3111+97G>A (n.3111+97G>A)
c.2502+97G>A (n.2502+97G>A)
c.2913+97G>A (n.2913+97G>A)
n.4582+97G>A
n.4513+97G>A
n.6296+97G>A
11g.17394172C>ACA935524573ABCC8n.4146+94G>T
n.480+94G>T
c.1136+94G>T
n.2884+94G>T
n.3778+94G>T
n.5878+94G>T
n.1121+94G>T
n.2044+94G>T
n.4707+94G>T
n.4760+94G>T
c.*331+94G>T (n.*331+94G>T)
n.5850+94G>T
c.*2683+94G>T (n.*2683+94G>T)
n.5127+94G>T
c.*2976+94G>T (n.*2976+94G>T)
n.4980+94G>T
n.4837+94G>T
n.4704+94G>T
n.5165+94G>T
c.*967+94G>T (n.*967+94G>T)
n.5740+94G>T
c.4428+94G>T (n.4428+94G>T)
n.4802+94G>T
n.4862+94G>T
n.4656+94G>T
c.*1682+94G>T (n.*1682+94G>T)
n.4842+94G>T
c.*2610+94G>T (n.*2610+94G>T)
n.6221+94G>T
c.*10+94G>T (n.*10+94G>T)
n.4755+94G>T
n.732+94G>T
n.5745+94G>T
n.4663+94G>T
c.*2717+94G>T (n.*2717+94G>T)
n.4192+94G>T
n.4833+94G>T
n.4866+94G>T
n.5788+94G>T
n.4984+94G>T
c.*2757+94G>T (n.*2757+94G>T)
c.4386+94G>T (n.4386+94G>T)
c.*4250+94G>T (n.*4250+94G>T)
c.*2941+94G>T (n.*2941+94G>T)
c.4548+94G>T (n.4548+94G>T)
c.4545+94G>T (n.4545+94G>T)
c.4542+94G>T (n.4542+94G>T)
c.2599+94G>T
n.5763+94G>T
c.4327+94G>T
c.*2667+94G>T (n.*2667+94G>T)
c.3185+94G>T
n.704+94G>T
c.*3931+94G>T (n.*3931+94G>T)
c.*3203-1192G>T (n.*3203-1192G>T)
c.4611+94G>T (n.4611+94G>T)
n.2238+94G>T
c.3640+94G>T
c.1733+94G>T
c.*4230+94G>T (n.*4230+94G>T)
c.4966+94G>T
c.*1828+94G>T (n.*1828+94G>T)
c.*2567+94G>T (n.*2567+94G>T)
c.*3382+94G>T (n.*3382+94G>T)
c.*3949+94G>T (n.*3949+94G>T)
c.3851+94G>T
c.4512+94G>T (n.4512+94G>T)
c.*2983+94G>T (n.*2983+94G>T)
c.4296+94G>T (n.4296+94G>T)
c.*4131+94G>T (n.*4131+94G>T)
c.*2832+94G>T (n.*2832+94G>T)
n.440+94G>T
n.305+94G>T
c.333+94G>T
c.576+94G>T
c.3045+94G>T (n.3045+94G>T)
n.4507+94G>T
n.4840+94G>T
c.4614+94G>T (n.4614+94G>T)
c.3111+94G>T (n.3111+94G>T)
c.2502+94G>T (n.2502+94G>T)
c.2913+94G>T (n.2913+94G>T)
n.4582+94G>T
n.4513+94G>T
n.6296+94G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394172C=CA1955122499ABCC8n.4146+94G=
n.480+94G=
c.1136+94G=
n.2884+94G=
n.3778+94G=
n.5878+94G=
n.1121+94G=
n.2044+94G=
n.4707+94G=
n.4760+94G=
c.*331+94G= (n.*331+94G=)
n.5850+94G=
c.*2683+94G= (n.*2683+94G=)
n.5127+94G=
c.*2976+94G= (n.*2976+94G=)
n.4980+94G=
n.4837+94G=
n.4704+94G=
n.5165+94G=
c.*967+94G= (n.*967+94G=)
n.5740+94G=
c.4428+94G= (n.4428+94G=)
n.4802+94G=
n.4862+94G=
n.4656+94G=
c.*1682+94G= (n.*1682+94G=)
n.4842+94G=
c.*2610+94G= (n.*2610+94G=)
n.6221+94G=
c.*10+94G= (n.*10+94G=)
n.4755+94G=
n.732+94G=
n.5745+94G=
n.4663+94G=
c.*2717+94G= (n.*2717+94G=)
n.4192+94G=
n.4833+94G=
n.4866+94G=
n.5788+94G=
n.4984+94G=
c.*2757+94G= (n.*2757+94G=)
c.4386+94G= (n.4386+94G=)
c.*4250+94G= (n.*4250+94G=)
c.*2941+94G= (n.*2941+94G=)
c.4548+94G= (n.4548+94G=)
c.4545+94G= (n.4545+94G=)
c.4542+94G= (n.4542+94G=)
c.2599+94G=
n.5763+94G=
c.4327+94G=
c.*2667+94G= (n.*2667+94G=)
c.3185+94G=
n.704+94G=
c.*3931+94G= (n.*3931+94G=)
c.*3203-1192G= (n.*3203-1192G=)
c.4611+94G= (n.4611+94G=)
n.2238+94G=
c.3640+94G=
c.1733+94G=
c.*4230+94G= (n.*4230+94G=)
c.4966+94G=
c.*1828+94G= (n.*1828+94G=)
c.*2567+94G= (n.*2567+94G=)
c.*3382+94G= (n.*3382+94G=)
c.*3949+94G= (n.*3949+94G=)
c.3851+94G=
c.4512+94G= (n.4512+94G=)
c.*2983+94G= (n.*2983+94G=)
c.4296+94G= (n.4296+94G=)
c.*4131+94G= (n.*4131+94G=)
c.*2832+94G= (n.*2832+94G=)
n.440+94G=
n.305+94G=
c.333+94G=
c.576+94G=
c.3045+94G= (n.3045+94G=)
n.4507+94G=
n.4840+94G=
c.4614+94G= (n.4614+94G=)
c.3111+94G= (n.3111+94G=)
c.2502+94G= (n.2502+94G=)
c.2913+94G= (n.2913+94G=)
n.4582+94G=
n.4513+94G=
n.6296+94G=
11g.17394172C>TCA2612636460ABCC8n.4146+94G>A
n.480+94G>A
c.1136+94G>A
n.2884+94G>A
n.3778+94G>A
n.5878+94G>A
n.1121+94G>A
n.2044+94G>A
n.4707+94G>A
n.4760+94G>A
c.*331+94G>A (n.*331+94G>A)
n.5850+94G>A
c.*2683+94G>A (n.*2683+94G>A)
n.5127+94G>A
c.*2976+94G>A (n.*2976+94G>A)
n.4980+94G>A
n.4837+94G>A
n.4704+94G>A
n.5165+94G>A
c.*967+94G>A (n.*967+94G>A)
n.5740+94G>A
c.4428+94G>A (n.4428+94G>A)
n.4802+94G>A
n.4862+94G>A
n.4656+94G>A
c.*1682+94G>A (n.*1682+94G>A)
n.4842+94G>A
c.*2610+94G>A (n.*2610+94G>A)
n.6221+94G>A
c.*10+94G>A (n.*10+94G>A)
n.4755+94G>A
n.732+94G>A
n.5745+94G>A
n.4663+94G>A
c.*2717+94G>A (n.*2717+94G>A)
n.4192+94G>A
n.4833+94G>A
n.4866+94G>A
n.5788+94G>A
n.4984+94G>A
c.*2757+94G>A (n.*2757+94G>A)
c.4386+94G>A (n.4386+94G>A)
c.*4250+94G>A (n.*4250+94G>A)
c.*2941+94G>A (n.*2941+94G>A)
c.4548+94G>A (n.4548+94G>A)
c.4545+94G>A (n.4545+94G>A)
c.4542+94G>A (n.4542+94G>A)
c.2599+94G>A
n.5763+94G>A
c.4327+94G>A
c.*2667+94G>A (n.*2667+94G>A)
c.3185+94G>A
n.704+94G>A
c.*3931+94G>A (n.*3931+94G>A)
c.*3203-1192G>A (n.*3203-1192G>A)
c.4611+94G>A (n.4611+94G>A)
n.2238+94G>A
c.3640+94G>A
c.1733+94G>A
c.*4230+94G>A (n.*4230+94G>A)
c.4966+94G>A
c.*1828+94G>A (n.*1828+94G>A)
c.*2567+94G>A (n.*2567+94G>A)
c.*3382+94G>A (n.*3382+94G>A)
c.*3949+94G>A (n.*3949+94G>A)
c.3851+94G>A
c.4512+94G>A (n.4512+94G>A)
c.*2983+94G>A (n.*2983+94G>A)
c.4296+94G>A (n.4296+94G>A)
c.*4131+94G>A (n.*4131+94G>A)
c.*2832+94G>A (n.*2832+94G>A)
n.440+94G>A
n.305+94G>A
c.333+94G>A
c.576+94G>A
c.3045+94G>A (n.3045+94G>A)
n.4507+94G>A
n.4840+94G>A
c.4614+94G>A (n.4614+94G>A)
c.3111+94G>A (n.3111+94G>A)
c.2502+94G>A (n.2502+94G>A)
c.2913+94G>A (n.2913+94G>A)
n.4582+94G>A
n.4513+94G>A
n.6296+94G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17394175G>ACA218406632ABCC8n.4146+91C>T
n.480+91C>T
c.1136+91C>T
n.2884+91C>T
n.3778+91C>T
n.5878+91C>T
n.1121+91C>T
n.2044+91C>T
n.4707+91C>T
n.4760+91C>T
c.*331+91C>T (n.*331+91C>T)
n.5850+91C>T
c.*2683+91C>T (n.*2683+91C>T)
n.5127+91C>T
c.*2976+91C>T (n.*2976+91C>T)
n.4980+91C>T
n.4837+91C>T
n.4704+91C>T
n.5165+91C>T
c.*967+91C>T (n.*967+91C>T)
n.5740+91C>T
c.4428+91C>T (n.4428+91C>T)
n.4802+91C>T
n.4862+91C>T
n.4656+91C>T
c.*1682+91C>T (n.*1682+91C>T)
n.4842+91C>T
c.*2610+91C>T (n.*2610+91C>T)
n.6221+91C>T
c.*10+91C>T (n.*10+91C>T)
n.4755+91C>T
n.732+91C>T
n.5745+91C>T
n.4663+91C>T
c.*2717+91C>T (n.*2717+91C>T)
n.4192+91C>T
n.4833+91C>T
n.4866+91C>T
n.5788+91C>T
n.4984+91C>T
c.*2757+91C>T (n.*2757+91C>T)
c.4386+91C>T (n.4386+91C>T)
c.*4250+91C>T (n.*4250+91C>T)
c.*2941+91C>T (n.*2941+91C>T)
c.4548+91C>T (n.4548+91C>T)
c.4545+91C>T (n.4545+91C>T)
c.4542+91C>T (n.4542+91C>T)
c.2599+91C>T
n.5763+91C>T
c.4327+91C>T
c.*2667+91C>T (n.*2667+91C>T)
c.3185+91C>T
n.704+91C>T
c.*3931+91C>T (n.*3931+91C>T)
c.*3203-1195C>T (n.*3203-1195C>T)
c.4611+91C>T (n.4611+91C>T)
n.2238+91C>T
c.3640+91C>T
c.1733+91C>T
c.*4230+91C>T (n.*4230+91C>T)
c.4966+91C>T
c.*1828+91C>T (n.*1828+91C>T)
c.*2567+91C>T (n.*2567+91C>T)
c.*3382+91C>T (n.*3382+91C>T)
c.*3949+91C>T (n.*3949+91C>T)
c.3851+91C>T
c.4512+91C>T (n.4512+91C>T)
c.*2983+91C>T (n.*2983+91C>T)
c.4296+91C>T (n.4296+91C>T)
c.*4131+91C>T (n.*4131+91C>T)
c.*2832+91C>T (n.*2832+91C>T)
n.440+91C>T
n.305+91C>T
c.333+91C>T
c.576+91C>T
c.3045+91C>T (n.3045+91C>T)
n.4507+91C>T
n.4840+91C>T
c.4614+91C>T (n.4614+91C>T)
c.3111+91C>T (n.3111+91C>T)
c.2502+91C>T (n.2502+91C>T)
c.2913+91C>T (n.2913+91C>T)
n.4582+91C>T
n.4513+91C>T
n.6296+91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394175G=CA1955122500ABCC8n.4146+91C=
n.480+91C=
c.1136+91C=
n.2884+91C=
n.3778+91C=
n.5878+91C=
n.1121+91C=
n.2044+91C=
n.4707+91C=
n.4760+91C=
c.*331+91C= (n.*331+91C=)
n.5850+91C=
c.*2683+91C= (n.*2683+91C=)
n.5127+91C=
c.*2976+91C= (n.*2976+91C=)
n.4980+91C=
n.4837+91C=
n.4704+91C=
n.5165+91C=
c.*967+91C= (n.*967+91C=)
n.5740+91C=
c.4428+91C= (n.4428+91C=)
n.4802+91C=
n.4862+91C=
n.4656+91C=
c.*1682+91C= (n.*1682+91C=)
n.4842+91C=
c.*2610+91C= (n.*2610+91C=)
n.6221+91C=
c.*10+91C= (n.*10+91C=)
n.4755+91C=
n.732+91C=
n.5745+91C=
n.4663+91C=
c.*2717+91C= (n.*2717+91C=)
n.4192+91C=
n.4833+91C=
n.4866+91C=
n.5788+91C=
n.4984+91C=
c.*2757+91C= (n.*2757+91C=)
c.4386+91C= (n.4386+91C=)
c.*4250+91C= (n.*4250+91C=)
c.*2941+91C= (n.*2941+91C=)
c.4548+91C= (n.4548+91C=)
c.4545+91C= (n.4545+91C=)
c.4542+91C= (n.4542+91C=)
c.2599+91C=
n.5763+91C=
c.4327+91C=
c.*2667+91C= (n.*2667+91C=)
c.3185+91C=
n.704+91C=
c.*3931+91C= (n.*3931+91C=)
c.*3203-1195C= (n.*3203-1195C=)
c.4611+91C= (n.4611+91C=)
n.2238+91C=
c.3640+91C=
c.1733+91C=
c.*4230+91C= (n.*4230+91C=)
c.4966+91C=
c.*1828+91C= (n.*1828+91C=)
c.*2567+91C= (n.*2567+91C=)
c.*3382+91C= (n.*3382+91C=)
c.*3949+91C= (n.*3949+91C=)
c.3851+91C=
c.4512+91C= (n.4512+91C=)
c.*2983+91C= (n.*2983+91C=)
c.4296+91C= (n.4296+91C=)
c.*4131+91C= (n.*4131+91C=)
c.*2832+91C= (n.*2832+91C=)
n.440+91C=
n.305+91C=
c.333+91C=
c.576+91C=
c.3045+91C= (n.3045+91C=)
n.4507+91C=
n.4840+91C=
c.4614+91C= (n.4614+91C=)
c.3111+91C= (n.3111+91C=)
c.2502+91C= (n.2502+91C=)
c.2913+91C= (n.2913+91C=)
n.4582+91C=
n.4513+91C=
n.6296+91C=
11g.17394176A>GCA2612636465ABCC8n.4146+90T>C
n.480+90T>C
c.1136+90T>C
n.2884+90T>C
n.3778+90T>C
n.5878+90T>C
n.1121+90T>C
n.2044+90T>C
n.4707+90T>C
n.4760+90T>C
c.*331+90T>C (n.*331+90T>C)
n.5850+90T>C
c.*2683+90T>C (n.*2683+90T>C)
n.5127+90T>C
c.*2976+90T>C (n.*2976+90T>C)
n.4980+90T>C
n.4837+90T>C
n.4704+90T>C
n.5165+90T>C
c.*967+90T>C (n.*967+90T>C)
n.5740+90T>C
c.4428+90T>C (n.4428+90T>C)
n.4802+90T>C
n.4862+90T>C
n.4656+90T>C
c.*1682+90T>C (n.*1682+90T>C)
n.4842+90T>C
c.*2610+90T>C (n.*2610+90T>C)
n.6221+90T>C
c.*10+90T>C (n.*10+90T>C)
n.4755+90T>C
n.732+90T>C
n.5745+90T>C
n.4663+90T>C
c.*2717+90T>C (n.*2717+90T>C)
n.4192+90T>C
n.4833+90T>C
n.4866+90T>C
n.5788+90T>C
n.4984+90T>C
c.*2757+90T>C (n.*2757+90T>C)
c.4386+90T>C (n.4386+90T>C)
c.*4250+90T>C (n.*4250+90T>C)
c.*2941+90T>C (n.*2941+90T>C)
c.4548+90T>C (n.4548+90T>C)
c.4545+90T>C (n.4545+90T>C)
c.4542+90T>C (n.4542+90T>C)
c.2599+90T>C
n.5763+90T>C
c.4327+90T>C
c.*2667+90T>C (n.*2667+90T>C)
c.3185+90T>C
n.704+90T>C
c.*3931+90T>C (n.*3931+90T>C)
c.*3203-1196T>C (n.*3203-1196T>C)
c.4611+90T>C (n.4611+90T>C)
n.2238+90T>C
c.3640+90T>C
c.1733+90T>C
c.*4230+90T>C (n.*4230+90T>C)
c.4966+90T>C
c.*1828+90T>C (n.*1828+90T>C)
c.*2567+90T>C (n.*2567+90T>C)
c.*3382+90T>C (n.*3382+90T>C)
c.*3949+90T>C (n.*3949+90T>C)
c.3851+90T>C
c.4512+90T>C (n.4512+90T>C)
c.*2983+90T>C (n.*2983+90T>C)
c.4296+90T>C (n.4296+90T>C)
c.*4131+90T>C (n.*4131+90T>C)
c.*2832+90T>C (n.*2832+90T>C)
n.440+90T>C
n.305+90T>C
c.333+90T>C
c.576+90T>C
c.3045+90T>C (n.3045+90T>C)
n.4507+90T>C
n.4840+90T>C
c.4614+90T>C (n.4614+90T>C)
c.3111+90T>C (n.3111+90T>C)
c.2502+90T>C (n.2502+90T>C)
c.2913+90T>C (n.2913+90T>C)
n.4582+90T>C
n.4513+90T>C
n.6296+90T>C
gnomAD v4
11g.17394177G>CCA2612636467ABCC8n.4146+89C>G
n.480+89C>G
c.1136+89C>G
n.2884+89C>G
n.3778+89C>G
n.5878+89C>G
n.1121+89C>G
n.2044+89C>G
n.4707+89C>G
n.4760+89C>G
c.*331+89C>G (n.*331+89C>G)
n.5850+89C>G
c.*2683+89C>G (n.*2683+89C>G)
n.5127+89C>G
c.*2976+89C>G (n.*2976+89C>G)
n.4980+89C>G
n.4837+89C>G
n.4704+89C>G
n.5165+89C>G
c.*967+89C>G (n.*967+89C>G)
n.5740+89C>G
c.4428+89C>G (n.4428+89C>G)
n.4802+89C>G
n.4862+89C>G
n.4656+89C>G
c.*1682+89C>G (n.*1682+89C>G)
n.4842+89C>G
c.*2610+89C>G (n.*2610+89C>G)
n.6221+89C>G
c.*10+89C>G (n.*10+89C>G)
n.4755+89C>G
n.732+89C>G
n.5745+89C>G
n.4663+89C>G
c.*2717+89C>G (n.*2717+89C>G)
n.4192+89C>G
n.4833+89C>G
n.4866+89C>G
n.5788+89C>G
n.4984+89C>G
c.*2757+89C>G (n.*2757+89C>G)
c.4386+89C>G (n.4386+89C>G)
c.*4250+89C>G (n.*4250+89C>G)
c.*2941+89C>G (n.*2941+89C>G)
c.4548+89C>G (n.4548+89C>G)
c.4545+89C>G (n.4545+89C>G)
c.4542+89C>G (n.4542+89C>G)
c.2599+89C>G
n.5763+89C>G
c.4327+89C>G
c.*2667+89C>G (n.*2667+89C>G)
c.3185+89C>G
n.704+89C>G
c.*3931+89C>G (n.*3931+89C>G)
c.*3203-1197C>G (n.*3203-1197C>G)
c.4611+89C>G (n.4611+89C>G)
n.2238+89C>G
c.3640+89C>G
c.1733+89C>G
c.*4230+89C>G (n.*4230+89C>G)
c.4966+89C>G
c.*1828+89C>G (n.*1828+89C>G)
c.*2567+89C>G (n.*2567+89C>G)
c.*3382+89C>G (n.*3382+89C>G)
c.*3949+89C>G (n.*3949+89C>G)
c.3851+89C>G
c.4512+89C>G (n.4512+89C>G)
c.*2983+89C>G (n.*2983+89C>G)
c.4296+89C>G (n.4296+89C>G)
c.*4131+89C>G (n.*4131+89C>G)
c.*2832+89C>G (n.*2832+89C>G)
n.440+89C>G
n.305+89C>G
c.333+89C>G
c.576+89C>G
c.3045+89C>G (n.3045+89C>G)
n.4507+89C>G
n.4840+89C>G
c.4614+89C>G (n.4614+89C>G)
c.3111+89C>G (n.3111+89C>G)
c.2502+89C>G (n.2502+89C>G)
c.2913+89C>G (n.2913+89C>G)
n.4582+89C>G
n.4513+89C>G
n.6296+89C>G
gnomAD v4
11g.17394177G>TCA2574768212ABCC8n.4146+89C>A
n.480+89C>A
c.1136+89C>A
n.2884+89C>A
n.3778+89C>A
n.5878+89C>A
n.1121+89C>A
n.2044+89C>A
n.4707+89C>A
n.4760+89C>A
c.*331+89C>A (n.*331+89C>A)
n.5850+89C>A
c.*2683+89C>A (n.*2683+89C>A)
n.5127+89C>A
c.*2976+89C>A (n.*2976+89C>A)
n.4980+89C>A
n.4837+89C>A
n.4704+89C>A
n.5165+89C>A
c.*967+89C>A (n.*967+89C>A)
n.5740+89C>A
c.4428+89C>A (n.4428+89C>A)
n.4802+89C>A
n.4862+89C>A
n.4656+89C>A
c.*1682+89C>A (n.*1682+89C>A)
n.4842+89C>A
c.*2610+89C>A (n.*2610+89C>A)
n.6221+89C>A
c.*10+89C>A (n.*10+89C>A)
n.4755+89C>A
n.732+89C>A
n.5745+89C>A
n.4663+89C>A
c.*2717+89C>A (n.*2717+89C>A)
n.4192+89C>A
n.4833+89C>A
n.4866+89C>A
n.5788+89C>A
n.4984+89C>A
c.*2757+89C>A (n.*2757+89C>A)
c.4386+89C>A (n.4386+89C>A)
c.*4250+89C>A (n.*4250+89C>A)
c.*2941+89C>A (n.*2941+89C>A)
c.4548+89C>A (n.4548+89C>A)
c.4545+89C>A (n.4545+89C>A)
c.4542+89C>A (n.4542+89C>A)
c.2599+89C>A
n.5763+89C>A
c.4327+89C>A
c.*2667+89C>A (n.*2667+89C>A)
c.3185+89C>A
n.704+89C>A
c.*3931+89C>A (n.*3931+89C>A)
c.*3203-1197C>A (n.*3203-1197C>A)
c.4611+89C>A (n.4611+89C>A)
n.2238+89C>A
c.3640+89C>A
c.1733+89C>A
c.*4230+89C>A (n.*4230+89C>A)
c.4966+89C>A
c.*1828+89C>A (n.*1828+89C>A)
c.*2567+89C>A (n.*2567+89C>A)
c.*3382+89C>A (n.*3382+89C>A)
c.*3949+89C>A (n.*3949+89C>A)
c.3851+89C>A
c.4512+89C>A (n.4512+89C>A)
c.*2983+89C>A (n.*2983+89C>A)
c.4296+89C>A (n.4296+89C>A)
c.*4131+89C>A (n.*4131+89C>A)
c.*2832+89C>A (n.*2832+89C>A)
n.440+89C>A
n.305+89C>A
c.333+89C>A
c.576+89C>A
c.3045+89C>A (n.3045+89C>A)
n.4507+89C>A
n.4840+89C>A
c.4614+89C>A (n.4614+89C>A)
c.3111+89C>A (n.3111+89C>A)
c.2502+89C>A (n.2502+89C>A)
c.2913+89C>A (n.2913+89C>A)
n.4582+89C>A
n.4513+89C>A
n.6296+89C>A
gnomAD v4
11g.17394181C>GCA2612636470ABCC8n.4146+85G>C
n.480+85G>C
c.1136+85G>C
n.2884+85G>C
n.3778+85G>C
n.5878+85G>C
n.1121+85G>C
n.2044+85G>C
n.4707+85G>C
n.4760+85G>C
c.*331+85G>C (n.*331+85G>C)
n.5850+85G>C
c.*2683+85G>C (n.*2683+85G>C)
n.5127+85G>C
c.*2976+85G>C (n.*2976+85G>C)
n.4980+85G>C
n.4837+85G>C
n.4704+85G>C
n.5165+85G>C
c.*967+85G>C (n.*967+85G>C)
n.5740+85G>C
c.4428+85G>C (n.4428+85G>C)
n.4802+85G>C
n.4862+85G>C
n.4656+85G>C
c.*1682+85G>C (n.*1682+85G>C)
n.4842+85G>C
c.*2610+85G>C (n.*2610+85G>C)
n.6221+85G>C
c.*10+85G>C (n.*10+85G>C)
n.4755+85G>C
n.732+85G>C
n.5745+85G>C
n.4663+85G>C
c.*2717+85G>C (n.*2717+85G>C)
n.4192+85G>C
n.4833+85G>C
n.4866+85G>C
n.5788+85G>C
n.4984+85G>C
c.*2757+85G>C (n.*2757+85G>C)
c.4386+85G>C (n.4386+85G>C)
c.*4250+85G>C (n.*4250+85G>C)
c.*2941+85G>C (n.*2941+85G>C)
c.4548+85G>C (n.4548+85G>C)
c.4545+85G>C (n.4545+85G>C)
c.4542+85G>C (n.4542+85G>C)
c.2599+85G>C
n.5763+85G>C
c.4327+85G>C
c.*2667+85G>C (n.*2667+85G>C)
c.3185+85G>C
n.704+85G>C
c.*3931+85G>C (n.*3931+85G>C)
c.*3203-1201G>C (n.*3203-1201G>C)
c.4611+85G>C (n.4611+85G>C)
n.2238+85G>C
c.3640+85G>C
c.1733+85G>C
c.*4230+85G>C (n.*4230+85G>C)
c.4966+85G>C
c.*1828+85G>C (n.*1828+85G>C)
c.*2567+85G>C (n.*2567+85G>C)
c.*3382+85G>C (n.*3382+85G>C)
c.*3949+85G>C (n.*3949+85G>C)
c.3851+85G>C
c.4512+85G>C (n.4512+85G>C)
c.*2983+85G>C (n.*2983+85G>C)
c.4296+85G>C (n.4296+85G>C)
c.*4131+85G>C (n.*4131+85G>C)
c.*2832+85G>C (n.*2832+85G>C)
n.440+85G>C
n.305+85G>C
c.333+85G>C
c.576+85G>C
c.3045+85G>C (n.3045+85G>C)
n.4507+85G>C
n.4840+85G>C
c.4614+85G>C (n.4614+85G>C)
c.3111+85G>C (n.3111+85G>C)
c.2502+85G>C (n.2502+85G>C)
c.2913+85G>C (n.2913+85G>C)
n.4582+85G>C
n.4513+85G>C
n.6296+85G>C
gnomAD v4
11g.17394182A=CA1955122501ABCC8n.4146+84T=
n.480+84T=
c.1136+84T=
n.2884+84T=
n.3778+84T=
n.5878+84T=
n.1121+84T=
n.2044+84T=
n.4707+84T=
n.4760+84T=
c.*331+84T= (n.*331+84T=)
n.5850+84T=
c.*2683+84T= (n.*2683+84T=)
n.5127+84T=
c.*2976+84T= (n.*2976+84T=)
n.4980+84T=
n.4837+84T=
n.4704+84T=
n.5165+84T=
c.*967+84T= (n.*967+84T=)
n.5740+84T=
c.4428+84T= (n.4428+84T=)
n.4802+84T=
n.4862+84T=
n.4656+84T=
c.*1682+84T= (n.*1682+84T=)
n.4842+84T=
c.*2610+84T= (n.*2610+84T=)
n.6221+84T=
c.*10+84T= (n.*10+84T=)
n.4755+84T=
n.732+84T=
n.5745+84T=
n.4663+84T=
c.*2717+84T= (n.*2717+84T=)
n.4192+84T=
n.4833+84T=
n.4866+84T=
n.5788+84T=
n.4984+84T=
c.*2757+84T= (n.*2757+84T=)
c.4386+84T= (n.4386+84T=)
c.*4250+84T= (n.*4250+84T=)
c.*2941+84T= (n.*2941+84T=)
c.4548+84T= (n.4548+84T=)
c.4545+84T= (n.4545+84T=)
c.4542+84T= (n.4542+84T=)
c.2599+84T=
n.5763+84T=
c.4327+84T=
c.*2667+84T= (n.*2667+84T=)
c.3185+84T=
n.704+84T=
c.*3931+84T= (n.*3931+84T=)
c.*3203-1202T= (n.*3203-1202T=)
c.4611+84T= (n.4611+84T=)
n.2238+84T=
c.3640+84T=
c.1733+84T=
c.*4230+84T= (n.*4230+84T=)
c.4966+84T=
c.*1828+84T= (n.*1828+84T=)
c.*2567+84T= (n.*2567+84T=)
c.*3382+84T= (n.*3382+84T=)
c.*3949+84T= (n.*3949+84T=)
c.3851+84T=
c.4512+84T= (n.4512+84T=)
c.*2983+84T= (n.*2983+84T=)
c.4296+84T= (n.4296+84T=)
c.*4131+84T= (n.*4131+84T=)
c.*2832+84T= (n.*2832+84T=)
n.440+84T=
n.305+84T=
c.333+84T=
c.576+84T=
c.3045+84T= (n.3045+84T=)
n.4507+84T=
n.4840+84T=
c.4614+84T= (n.4614+84T=)
c.3111+84T= (n.3111+84T=)
c.2502+84T= (n.2502+84T=)
c.2913+84T= (n.2913+84T=)
n.4582+84T=
n.4513+84T=
n.6296+84T=
11g.17394182A>GCA218406633ABCC8n.4146+84T>C
n.480+84T>C
c.1136+84T>C
n.2884+84T>C
n.3778+84T>C
n.5878+84T>C
n.1121+84T>C
n.2044+84T>C
n.4707+84T>C
n.4760+84T>C
c.*331+84T>C (n.*331+84T>C)
n.5850+84T>C
c.*2683+84T>C (n.*2683+84T>C)
n.5127+84T>C
c.*2976+84T>C (n.*2976+84T>C)
n.4980+84T>C
n.4837+84T>C
n.4704+84T>C
n.5165+84T>C
c.*967+84T>C (n.*967+84T>C)
n.5740+84T>C
c.4428+84T>C (n.4428+84T>C)
n.4802+84T>C
n.4862+84T>C
n.4656+84T>C
c.*1682+84T>C (n.*1682+84T>C)
n.4842+84T>C
c.*2610+84T>C (n.*2610+84T>C)
n.6221+84T>C
c.*10+84T>C (n.*10+84T>C)
n.4755+84T>C
n.732+84T>C
n.5745+84T>C
n.4663+84T>C
c.*2717+84T>C (n.*2717+84T>C)
n.4192+84T>C
n.4833+84T>C
n.4866+84T>C
n.5788+84T>C
n.4984+84T>C
c.*2757+84T>C (n.*2757+84T>C)
c.4386+84T>C (n.4386+84T>C)
c.*4250+84T>C (n.*4250+84T>C)
c.*2941+84T>C (n.*2941+84T>C)
c.4548+84T>C (n.4548+84T>C)
c.4545+84T>C (n.4545+84T>C)
c.4542+84T>C (n.4542+84T>C)
c.2599+84T>C
n.5763+84T>C
c.4327+84T>C
c.*2667+84T>C (n.*2667+84T>C)
c.3185+84T>C
n.704+84T>C
c.*3931+84T>C (n.*3931+84T>C)
c.*3203-1202T>C (n.*3203-1202T>C)
c.4611+84T>C (n.4611+84T>C)
n.2238+84T>C
c.3640+84T>C
c.1733+84T>C
c.*4230+84T>C (n.*4230+84T>C)
c.4966+84T>C
c.*1828+84T>C (n.*1828+84T>C)
c.*2567+84T>C (n.*2567+84T>C)
c.*3382+84T>C (n.*3382+84T>C)
c.*3949+84T>C (n.*3949+84T>C)
c.3851+84T>C
c.4512+84T>C (n.4512+84T>C)
c.*2983+84T>C (n.*2983+84T>C)
c.4296+84T>C (n.4296+84T>C)
c.*4131+84T>C (n.*4131+84T>C)
c.*2832+84T>C (n.*2832+84T>C)
n.440+84T>C
n.305+84T>C
c.333+84T>C
c.576+84T>C
c.3045+84T>C (n.3045+84T>C)
n.4507+84T>C
n.4840+84T>C
c.4614+84T>C (n.4614+84T>C)
c.3111+84T>C (n.3111+84T>C)
c.2502+84T>C (n.2502+84T>C)
c.2913+84T>C (n.2913+84T>C)
n.4582+84T>C
n.4513+84T>C
n.6296+84T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394183G>TCA2612636477ABCC8n.4146+83C>A
n.480+83C>A
c.1136+83C>A
n.2884+83C>A
n.3778+83C>A
n.5878+83C>A
n.1121+83C>A
n.2044+83C>A
n.4707+83C>A
n.4760+83C>A
c.*331+83C>A (n.*331+83C>A)
n.5850+83C>A
c.*2683+83C>A (n.*2683+83C>A)
n.5127+83C>A
c.*2976+83C>A (n.*2976+83C>A)
n.4980+83C>A
n.4837+83C>A
n.4704+83C>A
n.5165+83C>A
c.*967+83C>A (n.*967+83C>A)
n.5740+83C>A
c.4428+83C>A (n.4428+83C>A)
n.4802+83C>A
n.4862+83C>A
n.4656+83C>A
c.*1682+83C>A (n.*1682+83C>A)
n.4842+83C>A
c.*2610+83C>A (n.*2610+83C>A)
n.6221+83C>A
c.*10+83C>A (n.*10+83C>A)
n.4755+83C>A
n.732+83C>A
n.5745+83C>A
n.4663+83C>A
c.*2717+83C>A (n.*2717+83C>A)
n.4192+83C>A
n.4833+83C>A
n.4866+83C>A
n.5788+83C>A
n.4984+83C>A
c.*2757+83C>A (n.*2757+83C>A)
c.4386+83C>A (n.4386+83C>A)
c.*4250+83C>A (n.*4250+83C>A)
c.*2941+83C>A (n.*2941+83C>A)
c.4548+83C>A (n.4548+83C>A)
c.4545+83C>A (n.4545+83C>A)
c.4542+83C>A (n.4542+83C>A)
c.2599+83C>A
n.5763+83C>A
c.4327+83C>A
c.*2667+83C>A (n.*2667+83C>A)
c.3185+83C>A
n.704+83C>A
c.*3931+83C>A (n.*3931+83C>A)
c.*3203-1203C>A (n.*3203-1203C>A)
c.4611+83C>A (n.4611+83C>A)
n.2238+83C>A
c.3640+83C>A
c.1733+83C>A
c.*4230+83C>A (n.*4230+83C>A)
c.4966+83C>A
c.*1828+83C>A (n.*1828+83C>A)
c.*2567+83C>A (n.*2567+83C>A)
c.*3382+83C>A (n.*3382+83C>A)
c.*3949+83C>A (n.*3949+83C>A)
c.3851+83C>A
c.4512+83C>A (n.4512+83C>A)
c.*2983+83C>A (n.*2983+83C>A)
c.4296+83C>A (n.4296+83C>A)
c.*4131+83C>A (n.*4131+83C>A)
c.*2832+83C>A (n.*2832+83C>A)
n.440+83C>A
n.305+83C>A
c.333+83C>A
c.576+83C>A
c.3045+83C>A (n.3045+83C>A)
n.4507+83C>A
n.4840+83C>A
c.4614+83C>A (n.4614+83C>A)
c.3111+83C>A (n.3111+83C>A)
c.2502+83C>A (n.2502+83C>A)
c.2913+83C>A (n.2913+83C>A)
n.4582+83C>A
n.4513+83C>A
n.6296+83C>A
gnomAD v4
11g.17394184G>ACA2612636486ABCC8n.4146+82C>T
n.480+82C>T
c.1136+82C>T
n.2884+82C>T
n.3778+82C>T
n.5878+82C>T
n.1121+82C>T
n.2044+82C>T
n.4707+82C>T
n.4760+82C>T
c.*331+82C>T (n.*331+82C>T)
n.5850+82C>T
c.*2683+82C>T (n.*2683+82C>T)
n.5127+82C>T
c.*2976+82C>T (n.*2976+82C>T)
n.4980+82C>T
n.4837+82C>T
n.4704+82C>T
n.5165+82C>T
c.*967+82C>T (n.*967+82C>T)
n.5740+82C>T
c.4428+82C>T (n.4428+82C>T)
n.4802+82C>T
n.4862+82C>T
n.4656+82C>T
c.*1682+82C>T (n.*1682+82C>T)
n.4842+82C>T
c.*2610+82C>T (n.*2610+82C>T)
n.6221+82C>T
c.*10+82C>T (n.*10+82C>T)
n.4755+82C>T
n.732+82C>T
n.5745+82C>T
n.4663+82C>T
c.*2717+82C>T (n.*2717+82C>T)
n.4192+82C>T
n.4833+82C>T
n.4866+82C>T
n.5788+82C>T
n.4984+82C>T
c.*2757+82C>T (n.*2757+82C>T)
c.4386+82C>T (n.4386+82C>T)
c.*4250+82C>T (n.*4250+82C>T)
c.*2941+82C>T (n.*2941+82C>T)
c.4548+82C>T (n.4548+82C>T)
c.4545+82C>T (n.4545+82C>T)
c.4542+82C>T (n.4542+82C>T)
c.2599+82C>T
n.5763+82C>T
c.4327+82C>T
c.*2667+82C>T (n.*2667+82C>T)
c.3185+82C>T
n.704+82C>T
c.*3931+82C>T (n.*3931+82C>T)
c.*3203-1204C>T (n.*3203-1204C>T)
c.4611+82C>T (n.4611+82C>T)
n.2238+82C>T
c.3640+82C>T
c.1733+82C>T
c.*4230+82C>T (n.*4230+82C>T)
c.4966+82C>T
c.*1828+82C>T (n.*1828+82C>T)
c.*2567+82C>T (n.*2567+82C>T)
c.*3382+82C>T (n.*3382+82C>T)
c.*3949+82C>T (n.*3949+82C>T)
c.3851+82C>T
c.4512+82C>T (n.4512+82C>T)
c.*2983+82C>T (n.*2983+82C>T)
c.4296+82C>T (n.4296+82C>T)
c.*4131+82C>T (n.*4131+82C>T)
c.*2832+82C>T (n.*2832+82C>T)
n.440+82C>T
n.305+82C>T
c.333+82C>T
c.576+82C>T
c.3045+82C>T (n.3045+82C>T)
n.4507+82C>T
n.4840+82C>T
c.4614+82C>T (n.4614+82C>T)
c.3111+82C>T (n.3111+82C>T)
c.2502+82C>T (n.2502+82C>T)
c.2913+82C>T (n.2913+82C>T)
n.4582+82C>T
n.4513+82C>T
n.6296+82C>T
gnomAD v4
11g.17394184G>TCA2574768213ABCC8n.4146+82C>A
n.480+82C>A
c.1136+82C>A
n.2884+82C>A
n.3778+82C>A
n.5878+82C>A
n.1121+82C>A
n.2044+82C>A
n.4707+82C>A
n.4760+82C>A
c.*331+82C>A (n.*331+82C>A)
n.5850+82C>A
c.*2683+82C>A (n.*2683+82C>A)
n.5127+82C>A
c.*2976+82C>A (n.*2976+82C>A)
n.4980+82C>A
n.4837+82C>A
n.4704+82C>A
n.5165+82C>A
c.*967+82C>A (n.*967+82C>A)
n.5740+82C>A
c.4428+82C>A (n.4428+82C>A)
n.4802+82C>A
n.4862+82C>A
n.4656+82C>A
c.*1682+82C>A (n.*1682+82C>A)
n.4842+82C>A
c.*2610+82C>A (n.*2610+82C>A)
n.6221+82C>A
c.*10+82C>A (n.*10+82C>A)
n.4755+82C>A
n.732+82C>A
n.5745+82C>A
n.4663+82C>A
c.*2717+82C>A (n.*2717+82C>A)
n.4192+82C>A
n.4833+82C>A
n.4866+82C>A
n.5788+82C>A
n.4984+82C>A
c.*2757+82C>A (n.*2757+82C>A)
c.4386+82C>A (n.4386+82C>A)
c.*4250+82C>A (n.*4250+82C>A)
c.*2941+82C>A (n.*2941+82C>A)
c.4548+82C>A (n.4548+82C>A)
c.4545+82C>A (n.4545+82C>A)
c.4542+82C>A (n.4542+82C>A)
c.2599+82C>A
n.5763+82C>A
c.4327+82C>A
c.*2667+82C>A (n.*2667+82C>A)
c.3185+82C>A
n.704+82C>A
c.*3931+82C>A (n.*3931+82C>A)
c.*3203-1204C>A (n.*3203-1204C>A)
c.4611+82C>A (n.4611+82C>A)
n.2238+82C>A
c.3640+82C>A
c.1733+82C>A
c.*4230+82C>A (n.*4230+82C>A)
c.4966+82C>A
c.*1828+82C>A (n.*1828+82C>A)
c.*2567+82C>A (n.*2567+82C>A)
c.*3382+82C>A (n.*3382+82C>A)
c.*3949+82C>A (n.*3949+82C>A)
c.3851+82C>A
c.4512+82C>A (n.4512+82C>A)
c.*2983+82C>A (n.*2983+82C>A)
c.4296+82C>A (n.4296+82C>A)
c.*4131+82C>A (n.*4131+82C>A)
c.*2832+82C>A (n.*2832+82C>A)
n.440+82C>A
n.305+82C>A
c.333+82C>A
c.576+82C>A
c.3045+82C>A (n.3045+82C>A)
n.4507+82C>A
n.4840+82C>A
c.4614+82C>A (n.4614+82C>A)
c.3111+82C>A (n.3111+82C>A)
c.2502+82C>A (n.2502+82C>A)
c.2913+82C>A (n.2913+82C>A)
n.4582+82C>A
n.4513+82C>A
n.6296+82C>A
gnomAD v4
11g.17394186C>TCA2612636490ABCC8n.4146+80G>A
n.480+80G>A
c.1136+80G>A
n.2884+80G>A
n.3778+80G>A
n.5878+80G>A
n.1121+80G>A
n.2044+80G>A
n.4707+80G>A
n.4760+80G>A
c.*331+80G>A (n.*331+80G>A)
n.5850+80G>A
c.*2683+80G>A (n.*2683+80G>A)
n.5127+80G>A
c.*2976+80G>A (n.*2976+80G>A)
n.4980+80G>A
n.4837+80G>A
n.4704+80G>A
n.5165+80G>A
c.*967+80G>A (n.*967+80G>A)
n.5740+80G>A
c.4428+80G>A (n.4428+80G>A)
n.4802+80G>A
n.4862+80G>A
n.4656+80G>A
c.*1682+80G>A (n.*1682+80G>A)
n.4842+80G>A
c.*2610+80G>A (n.*2610+80G>A)
n.6221+80G>A
c.*10+80G>A (n.*10+80G>A)
n.4755+80G>A
n.732+80G>A
n.5745+80G>A
n.4663+80G>A
c.*2717+80G>A (n.*2717+80G>A)
n.4192+80G>A
n.4833+80G>A
n.4866+80G>A
n.5788+80G>A
n.4984+80G>A
c.*2757+80G>A (n.*2757+80G>A)
c.4386+80G>A (n.4386+80G>A)
c.*4250+80G>A (n.*4250+80G>A)
c.*2941+80G>A (n.*2941+80G>A)
c.4548+80G>A (n.4548+80G>A)
c.4545+80G>A (n.4545+80G>A)
c.4542+80G>A (n.4542+80G>A)
c.2599+80G>A
n.5763+80G>A
c.4327+80G>A
c.*2667+80G>A (n.*2667+80G>A)
c.3185+80G>A
n.704+80G>A
c.*3931+80G>A (n.*3931+80G>A)
c.*3203-1206G>A (n.*3203-1206G>A)
c.4611+80G>A (n.4611+80G>A)
n.2238+80G>A
c.3640+80G>A
c.1733+80G>A
c.*4230+80G>A (n.*4230+80G>A)
c.4966+80G>A
c.*1828+80G>A (n.*1828+80G>A)
c.*2567+80G>A (n.*2567+80G>A)
c.*3382+80G>A (n.*3382+80G>A)
c.*3949+80G>A (n.*3949+80G>A)
c.3851+80G>A
c.4512+80G>A (n.4512+80G>A)
c.*2983+80G>A (n.*2983+80G>A)
c.4296+80G>A (n.4296+80G>A)
c.*4131+80G>A (n.*4131+80G>A)
c.*2832+80G>A (n.*2832+80G>A)
n.440+80G>A
n.305+80G>A
c.333+80G>A
c.576+80G>A
c.3045+80G>A (n.3045+80G>A)
n.4507+80G>A
n.4840+80G>A
c.4614+80G>A (n.4614+80G>A)
c.3111+80G>A (n.3111+80G>A)
c.2502+80G>A (n.2502+80G>A)
c.2913+80G>A (n.2913+80G>A)
n.4582+80G>A
n.4513+80G>A
n.6296+80G>A
gnomAD v4
11g.17394188A=CA1955122502ABCC8n.4146+78T=
n.480+78T=
c.1136+78T=
n.2884+78T=
n.3778+78T=
n.5878+78T=
n.1121+78T=
n.2044+78T=
n.4707+78T=
n.4760+78T=
c.*331+78T= (n.*331+78T=)
n.5850+78T=
c.*2683+78T= (n.*2683+78T=)
n.5127+78T=
c.*2976+78T= (n.*2976+78T=)
n.4980+78T=
n.4837+78T=
n.4704+78T=
n.5165+78T=
c.*967+78T= (n.*967+78T=)
n.5740+78T=
c.4428+78T= (n.4428+78T=)
n.4802+78T=
n.4862+78T=
n.4656+78T=
c.*1682+78T= (n.*1682+78T=)
n.4842+78T=
c.*2610+78T= (n.*2610+78T=)
n.6221+78T=
c.*10+78T= (n.*10+78T=)
n.4755+78T=
n.732+78T=
n.5745+78T=
n.4663+78T=
c.*2717+78T= (n.*2717+78T=)
n.4192+78T=
n.4833+78T=
n.4866+78T=
n.5788+78T=
n.4984+78T=
c.*2757+78T= (n.*2757+78T=)
c.4386+78T= (n.4386+78T=)
c.*4250+78T= (n.*4250+78T=)
c.*2941+78T= (n.*2941+78T=)
c.4548+78T= (n.4548+78T=)
c.4545+78T= (n.4545+78T=)
c.4542+78T= (n.4542+78T=)
c.2599+78T=
n.5763+78T=
c.4327+78T=
c.*2667+78T= (n.*2667+78T=)
c.3185+78T=
n.704+78T=
c.*3931+78T= (n.*3931+78T=)
c.*3203-1208T= (n.*3203-1208T=)
c.4611+78T= (n.4611+78T=)
n.2238+78T=
c.3640+78T=
c.1733+78T=
c.*4230+78T= (n.*4230+78T=)
c.4966+78T=
c.*1828+78T= (n.*1828+78T=)
c.*2567+78T= (n.*2567+78T=)
c.*3382+78T= (n.*3382+78T=)
c.*3949+78T= (n.*3949+78T=)
c.3851+78T=
c.4512+78T= (n.4512+78T=)
c.*2983+78T= (n.*2983+78T=)
c.4296+78T= (n.4296+78T=)
c.*4131+78T= (n.*4131+78T=)
c.*2832+78T= (n.*2832+78T=)
n.440+78T=
n.305+78T=
c.333+78T=
c.576+78T=
c.3045+78T= (n.3045+78T=)
n.4507+78T=
n.4840+78T=
c.4614+78T= (n.4614+78T=)
c.3111+78T= (n.3111+78T=)
c.2502+78T= (n.2502+78T=)
c.2913+78T= (n.2913+78T=)
n.4582+78T=
n.4513+78T=
n.6296+78T=
11g.17394188A>CCA1955122503ABCC8n.4146+78T>G
n.480+78T>G
c.1136+78T>G
n.2884+78T>G
n.3778+78T>G
n.5878+78T>G
n.1121+78T>G
n.2044+78T>G
n.4707+78T>G
n.4760+78T>G
c.*331+78T>G (n.*331+78T>G)
n.5850+78T>G
c.*2683+78T>G (n.*2683+78T>G)
n.5127+78T>G
c.*2976+78T>G (n.*2976+78T>G)
n.4980+78T>G
n.4837+78T>G
n.4704+78T>G
n.5165+78T>G
c.*967+78T>G (n.*967+78T>G)
n.5740+78T>G
c.4428+78T>G (n.4428+78T>G)
n.4802+78T>G
n.4862+78T>G
n.4656+78T>G
c.*1682+78T>G (n.*1682+78T>G)
n.4842+78T>G
c.*2610+78T>G (n.*2610+78T>G)
n.6221+78T>G
c.*10+78T>G (n.*10+78T>G)
n.4755+78T>G
n.732+78T>G
n.5745+78T>G
n.4663+78T>G
c.*2717+78T>G (n.*2717+78T>G)
n.4192+78T>G
n.4833+78T>G
n.4866+78T>G
n.5788+78T>G
n.4984+78T>G
c.*2757+78T>G (n.*2757+78T>G)
c.4386+78T>G (n.4386+78T>G)
c.*4250+78T>G (n.*4250+78T>G)
c.*2941+78T>G (n.*2941+78T>G)
c.4548+78T>G (n.4548+78T>G)
c.4545+78T>G (n.4545+78T>G)
c.4542+78T>G (n.4542+78T>G)
c.2599+78T>G
n.5763+78T>G
c.4327+78T>G
c.*2667+78T>G (n.*2667+78T>G)
c.3185+78T>G
n.704+78T>G
c.*3931+78T>G (n.*3931+78T>G)
c.*3203-1208T>G (n.*3203-1208T>G)
c.4611+78T>G (n.4611+78T>G)
n.2238+78T>G
c.3640+78T>G
c.1733+78T>G
c.*4230+78T>G (n.*4230+78T>G)
c.4966+78T>G
c.*1828+78T>G (n.*1828+78T>G)
c.*2567+78T>G (n.*2567+78T>G)
c.*3382+78T>G (n.*3382+78T>G)
c.*3949+78T>G (n.*3949+78T>G)
c.3851+78T>G
c.4512+78T>G (n.4512+78T>G)
c.*2983+78T>G (n.*2983+78T>G)
c.4296+78T>G (n.4296+78T>G)
c.*4131+78T>G (n.*4131+78T>G)
c.*2832+78T>G (n.*2832+78T>G)
n.440+78T>G
n.305+78T>G
c.333+78T>G
c.576+78T>G
c.3045+78T>G (n.3045+78T>G)
n.4507+78T>G
n.4840+78T>G
c.4614+78T>G (n.4614+78T>G)
c.3111+78T>G (n.3111+78T>G)
c.2502+78T>G (n.2502+78T>G)
c.2913+78T>G (n.2913+78T>G)
n.4582+78T>G
n.4513+78T>G
n.6296+78T>G
dbSNP
11g.17394190T>CCA2612636521ABCC8n.4146+76A>G
n.480+76A>G
c.1136+76A>G
n.2884+76A>G
n.3778+76A>G
n.5878+76A>G
n.1121+76A>G
n.2044+76A>G
n.4707+76A>G
n.4760+76A>G
c.*331+76A>G (n.*331+76A>G)
n.5850+76A>G
c.*2683+76A>G (n.*2683+76A>G)
n.5127+76A>G
c.*2976+76A>G (n.*2976+76A>G)
n.4980+76A>G
n.4837+76A>G
n.4704+76A>G
n.5165+76A>G
c.*967+76A>G (n.*967+76A>G)
n.5740+76A>G
c.4428+76A>G (n.4428+76A>G)
n.4802+76A>G
n.4862+76A>G
n.4656+76A>G
c.*1682+76A>G (n.*1682+76A>G)
n.4842+76A>G
c.*2610+76A>G (n.*2610+76A>G)
n.6221+76A>G
c.*10+76A>G (n.*10+76A>G)
n.4755+76A>G
n.732+76A>G
n.5745+76A>G
n.4663+76A>G
c.*2717+76A>G (n.*2717+76A>G)
n.4192+76A>G
n.4833+76A>G
n.4866+76A>G
n.5788+76A>G
n.4984+76A>G
c.*2757+76A>G (n.*2757+76A>G)
c.4386+76A>G (n.4386+76A>G)
c.*4250+76A>G (n.*4250+76A>G)
c.*2941+76A>G (n.*2941+76A>G)
c.4548+76A>G (n.4548+76A>G)
c.4545+76A>G (n.4545+76A>G)
c.4542+76A>G (n.4542+76A>G)
c.2599+76A>G
n.5763+76A>G
c.4327+76A>G
c.*2667+76A>G (n.*2667+76A>G)
c.3185+76A>G
n.704+76A>G
c.*3931+76A>G (n.*3931+76A>G)
c.*3203-1210A>G (n.*3203-1210A>G)
c.4611+76A>G (n.4611+76A>G)
n.2238+76A>G
c.3640+76A>G
c.1733+76A>G
c.*4230+76A>G (n.*4230+76A>G)
c.4966+76A>G
c.*1828+76A>G (n.*1828+76A>G)
c.*2567+76A>G (n.*2567+76A>G)
c.*3382+76A>G (n.*3382+76A>G)
c.*3949+76A>G (n.*3949+76A>G)
c.3851+76A>G
c.4512+76A>G (n.4512+76A>G)
c.*2983+76A>G (n.*2983+76A>G)
c.4296+76A>G (n.4296+76A>G)
c.*4131+76A>G (n.*4131+76A>G)
c.*2832+76A>G (n.*2832+76A>G)
n.440+76A>G
n.305+76A>G
c.333+76A>G
c.576+76A>G
c.3045+76A>G (n.3045+76A>G)
n.4507+76A>G
n.4840+76A>G
c.4614+76A>G (n.4614+76A>G)
c.3111+76A>G (n.3111+76A>G)
c.2502+76A>G (n.2502+76A>G)
c.2913+76A>G (n.2913+76A>G)
n.4582+76A>G
n.4513+76A>G
n.6296+76A>G
gnomAD v4
11g.17394192C=CA1955122505ABCC8n.4146+74G=
n.480+74G=
c.1136+74G=
n.2884+74G=
n.3778+74G=
n.5878+74G=
n.1121+74G=
n.2044+74G=
n.4707+74G=
n.4760+74G=
c.*331+74G= (n.*331+74G=)
n.5850+74G=
c.*2683+74G= (n.*2683+74G=)
n.5127+74G=
c.*2976+74G= (n.*2976+74G=)
n.4980+74G=
n.4837+74G=
n.4704+74G=
n.5165+74G=
c.*967+74G= (n.*967+74G=)
n.5740+74G=
c.4428+74G= (n.4428+74G=)
n.4802+74G=
n.4862+74G=
n.4656+74G=
c.*1682+74G= (n.*1682+74G=)
n.4842+74G=
c.*2610+74G= (n.*2610+74G=)
n.6221+74G=
c.*10+74G= (n.*10+74G=)
n.4755+74G=
n.732+74G=
n.5745+74G=
n.4663+74G=
c.*2717+74G= (n.*2717+74G=)
n.4192+74G=
n.4833+74G=
n.4866+74G=
n.5788+74G=
n.4984+74G=
c.*2757+74G= (n.*2757+74G=)
c.4386+74G= (n.4386+74G=)
c.*4250+74G= (n.*4250+74G=)
c.*2941+74G= (n.*2941+74G=)
c.4548+74G= (n.4548+74G=)
c.4545+74G= (n.4545+74G=)
c.4542+74G= (n.4542+74G=)
c.2599+74G=
n.5763+74G=
c.4327+74G=
c.*2667+74G= (n.*2667+74G=)
c.3185+74G=
n.704+74G=
c.*3931+74G= (n.*3931+74G=)
c.*3203-1212G= (n.*3203-1212G=)
c.4611+74G= (n.4611+74G=)
n.2238+74G=
c.3640+74G=
c.1733+74G=
c.*4230+74G= (n.*4230+74G=)
c.4966+74G=
c.*1828+74G= (n.*1828+74G=)
c.*2567+74G= (n.*2567+74G=)
c.*3382+74G= (n.*3382+74G=)
c.*3949+74G= (n.*3949+74G=)
c.3851+74G=
c.4512+74G= (n.4512+74G=)
c.*2983+74G= (n.*2983+74G=)
c.4296+74G= (n.4296+74G=)
c.*4131+74G= (n.*4131+74G=)
c.*2832+74G= (n.*2832+74G=)
n.440+74G=
n.305+74G=
c.333+74G=
c.576+74G=
c.3045+74G= (n.3045+74G=)
n.4507+74G=
n.4840+74G=
c.4614+74G= (n.4614+74G=)
c.3111+74G= (n.3111+74G=)
c.2502+74G= (n.2502+74G=)
c.2913+74G= (n.2913+74G=)
n.4582+74G=
n.4513+74G=
n.6296+74G=
11g.17394192C>GCA597664774ABCC8n.4146+74G>C
n.480+74G>C
c.1136+74G>C
n.2884+74G>C
n.3778+74G>C
n.5878+74G>C
n.1121+74G>C
n.2044+74G>C
n.4707+74G>C
n.4760+74G>C
c.*331+74G>C (n.*331+74G>C)
n.5850+74G>C
c.*2683+74G>C (n.*2683+74G>C)
n.5127+74G>C
c.*2976+74G>C (n.*2976+74G>C)
n.4980+74G>C
n.4837+74G>C
n.4704+74G>C
n.5165+74G>C
c.*967+74G>C (n.*967+74G>C)
n.5740+74G>C
c.4428+74G>C (n.4428+74G>C)
n.4802+74G>C
n.4862+74G>C
n.4656+74G>C
c.*1682+74G>C (n.*1682+74G>C)
n.4842+74G>C
c.*2610+74G>C (n.*2610+74G>C)
n.6221+74G>C
c.*10+74G>C (n.*10+74G>C)
n.4755+74G>C
n.732+74G>C
n.5745+74G>C
n.4663+74G>C
c.*2717+74G>C (n.*2717+74G>C)
n.4192+74G>C
n.4833+74G>C
n.4866+74G>C
n.5788+74G>C
n.4984+74G>C
c.*2757+74G>C (n.*2757+74G>C)
c.4386+74G>C (n.4386+74G>C)
c.*4250+74G>C (n.*4250+74G>C)
c.*2941+74G>C (n.*2941+74G>C)
c.4548+74G>C (n.4548+74G>C)
c.4545+74G>C (n.4545+74G>C)
c.4542+74G>C (n.4542+74G>C)
c.2599+74G>C
n.5763+74G>C
c.4327+74G>C
c.*2667+74G>C (n.*2667+74G>C)
c.3185+74G>C
n.704+74G>C
c.*3931+74G>C (n.*3931+74G>C)
c.*3203-1212G>C (n.*3203-1212G>C)
c.4611+74G>C (n.4611+74G>C)
n.2238+74G>C
c.3640+74G>C
c.1733+74G>C
c.*4230+74G>C (n.*4230+74G>C)
c.4966+74G>C
c.*1828+74G>C (n.*1828+74G>C)
c.*2567+74G>C (n.*2567+74G>C)
c.*3382+74G>C (n.*3382+74G>C)
c.*3949+74G>C (n.*3949+74G>C)
c.3851+74G>C
c.4512+74G>C (n.4512+74G>C)
c.*2983+74G>C (n.*2983+74G>C)
c.4296+74G>C (n.4296+74G>C)
c.*4131+74G>C (n.*4131+74G>C)
c.*2832+74G>C (n.*2832+74G>C)
n.440+74G>C
n.305+74G>C
c.333+74G>C
c.576+74G>C
c.3045+74G>C (n.3045+74G>C)
n.4507+74G>C
n.4840+74G>C
c.4614+74G>C (n.4614+74G>C)
c.3111+74G>C (n.3111+74G>C)
c.2502+74G>C (n.2502+74G>C)
c.2913+74G>C (n.2913+74G>C)
n.4582+74G>C
n.4513+74G>C
n.6296+74G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394192C>TCA1955122504ABCC8n.4146+74G>A
n.480+74G>A
c.1136+74G>A
n.2884+74G>A
n.3778+74G>A
n.5878+74G>A
n.1121+74G>A
n.2044+74G>A
n.4707+74G>A
n.4760+74G>A
c.*331+74G>A (n.*331+74G>A)
n.5850+74G>A
c.*2683+74G>A (n.*2683+74G>A)
n.5127+74G>A
c.*2976+74G>A (n.*2976+74G>A)
n.4980+74G>A
n.4837+74G>A
n.4704+74G>A
n.5165+74G>A
c.*967+74G>A (n.*967+74G>A)
n.5740+74G>A
c.4428+74G>A (n.4428+74G>A)
n.4802+74G>A
n.4862+74G>A
n.4656+74G>A
c.*1682+74G>A (n.*1682+74G>A)
n.4842+74G>A
c.*2610+74G>A (n.*2610+74G>A)
n.6221+74G>A
c.*10+74G>A (n.*10+74G>A)
n.4755+74G>A
n.732+74G>A
n.5745+74G>A
n.4663+74G>A
c.*2717+74G>A (n.*2717+74G>A)
n.4192+74G>A
n.4833+74G>A
n.4866+74G>A
n.5788+74G>A
n.4984+74G>A
c.*2757+74G>A (n.*2757+74G>A)
c.4386+74G>A (n.4386+74G>A)
c.*4250+74G>A (n.*4250+74G>A)
c.*2941+74G>A (n.*2941+74G>A)
c.4548+74G>A (n.4548+74G>A)
c.4545+74G>A (n.4545+74G>A)
c.4542+74G>A (n.4542+74G>A)
c.2599+74G>A
n.5763+74G>A
c.4327+74G>A
c.*2667+74G>A (n.*2667+74G>A)
c.3185+74G>A
n.704+74G>A
c.*3931+74G>A (n.*3931+74G>A)
c.*3203-1212G>A (n.*3203-1212G>A)
c.4611+74G>A (n.4611+74G>A)
n.2238+74G>A
c.3640+74G>A
c.1733+74G>A
c.*4230+74G>A (n.*4230+74G>A)
c.4966+74G>A
c.*1828+74G>A (n.*1828+74G>A)
c.*2567+74G>A (n.*2567+74G>A)
c.*3382+74G>A (n.*3382+74G>A)
c.*3949+74G>A (n.*3949+74G>A)
c.3851+74G>A
c.4512+74G>A (n.4512+74G>A)
c.*2983+74G>A (n.*2983+74G>A)
c.4296+74G>A (n.4296+74G>A)
c.*4131+74G>A (n.*4131+74G>A)
c.*2832+74G>A (n.*2832+74G>A)
n.440+74G>A
n.305+74G>A
c.333+74G>A
c.576+74G>A
c.3045+74G>A (n.3045+74G>A)
n.4507+74G>A
n.4840+74G>A
c.4614+74G>A (n.4614+74G>A)
c.3111+74G>A (n.3111+74G>A)
c.2502+74G>A (n.2502+74G>A)
c.2913+74G>A (n.2913+74G>A)
n.4582+74G>A
n.4513+74G>A
n.6296+74G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17394193G>ACA597664775ABCC8n.4146+73C>T
n.480+73C>T
c.1136+73C>T
n.2884+73C>T
n.3778+73C>T
n.5878+73C>T
n.1121+73C>T
n.2044+73C>T
n.4707+73C>T
n.4760+73C>T
c.*331+73C>T (n.*331+73C>T)
n.5850+73C>T
c.*2683+73C>T (n.*2683+73C>T)
n.5127+73C>T
c.*2976+73C>T (n.*2976+73C>T)
n.4980+73C>T
n.4837+73C>T
n.4704+73C>T
n.5165+73C>T
c.*967+73C>T (n.*967+73C>T)
n.5740+73C>T
c.4428+73C>T (n.4428+73C>T)
n.4802+73C>T
n.4862+73C>T
n.4656+73C>T
c.*1682+73C>T (n.*1682+73C>T)
n.4842+73C>T
c.*2610+73C>T (n.*2610+73C>T)
n.6221+73C>T
c.*10+73C>T (n.*10+73C>T)
n.4755+73C>T
n.732+73C>T
n.5745+73C>T
n.4663+73C>T
c.*2717+73C>T (n.*2717+73C>T)
n.4192+73C>T
n.4833+73C>T
n.4866+73C>T
n.5788+73C>T
n.4984+73C>T
c.*2757+73C>T (n.*2757+73C>T)
c.4386+73C>T (n.4386+73C>T)
c.*4250+73C>T (n.*4250+73C>T)
c.*2941+73C>T (n.*2941+73C>T)
c.4548+73C>T (n.4548+73C>T)
c.4545+73C>T (n.4545+73C>T)
c.4542+73C>T (n.4542+73C>T)
c.2599+73C>T
n.5763+73C>T
c.4327+73C>T
c.*2667+73C>T (n.*2667+73C>T)
c.3185+73C>T
n.704+73C>T
c.*3931+73C>T (n.*3931+73C>T)
c.*3203-1213C>T (n.*3203-1213C>T)
c.4611+73C>T (n.4611+73C>T)
n.2238+73C>T
c.3640+73C>T
c.1733+73C>T
c.*4230+73C>T (n.*4230+73C>T)
c.4966+73C>T
c.*1828+73C>T (n.*1828+73C>T)
c.*2567+73C>T (n.*2567+73C>T)
c.*3382+73C>T (n.*3382+73C>T)
c.*3949+73C>T (n.*3949+73C>T)
c.3851+73C>T
c.4512+73C>T (n.4512+73C>T)
c.*2983+73C>T (n.*2983+73C>T)
c.4296+73C>T (n.4296+73C>T)
c.*4131+73C>T (n.*4131+73C>T)
c.*2832+73C>T (n.*2832+73C>T)
n.440+73C>T
n.305+73C>T
c.333+73C>T
c.576+73C>T
c.3045+73C>T (n.3045+73C>T)
n.4507+73C>T
n.4840+73C>T
c.4614+73C>T (n.4614+73C>T)
c.3111+73C>T (n.3111+73C>T)
c.2502+73C>T (n.2502+73C>T)
c.2913+73C>T (n.2913+73C>T)
n.4582+73C>T
n.4513+73C>T
n.6296+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394193G>CCA2612636528ABCC8n.4146+73C>G
n.480+73C>G
c.1136+73C>G
n.2884+73C>G
n.3778+73C>G
n.5878+73C>G
n.1121+73C>G
n.2044+73C>G
n.4707+73C>G
n.4760+73C>G
c.*331+73C>G (n.*331+73C>G)
n.5850+73C>G
c.*2683+73C>G (n.*2683+73C>G)
n.5127+73C>G
c.*2976+73C>G (n.*2976+73C>G)
n.4980+73C>G
n.4837+73C>G
n.4704+73C>G
n.5165+73C>G
c.*967+73C>G (n.*967+73C>G)
n.5740+73C>G
c.4428+73C>G (n.4428+73C>G)
n.4802+73C>G
n.4862+73C>G
n.4656+73C>G
c.*1682+73C>G (n.*1682+73C>G)
n.4842+73C>G
c.*2610+73C>G (n.*2610+73C>G)
n.6221+73C>G
c.*10+73C>G (n.*10+73C>G)
n.4755+73C>G
n.732+73C>G
n.5745+73C>G
n.4663+73C>G
c.*2717+73C>G (n.*2717+73C>G)
n.4192+73C>G
n.4833+73C>G
n.4866+73C>G
n.5788+73C>G
n.4984+73C>G
c.*2757+73C>G (n.*2757+73C>G)
c.4386+73C>G (n.4386+73C>G)
c.*4250+73C>G (n.*4250+73C>G)
c.*2941+73C>G (n.*2941+73C>G)
c.4548+73C>G (n.4548+73C>G)
c.4545+73C>G (n.4545+73C>G)
c.4542+73C>G (n.4542+73C>G)
c.2599+73C>G
n.5763+73C>G
c.4327+73C>G
c.*2667+73C>G (n.*2667+73C>G)
c.3185+73C>G
n.704+73C>G
c.*3931+73C>G (n.*3931+73C>G)
c.*3203-1213C>G (n.*3203-1213C>G)
c.4611+73C>G (n.4611+73C>G)
n.2238+73C>G
c.3640+73C>G
c.1733+73C>G
c.*4230+73C>G (n.*4230+73C>G)
c.4966+73C>G
c.*1828+73C>G (n.*1828+73C>G)
c.*2567+73C>G (n.*2567+73C>G)
c.*3382+73C>G (n.*3382+73C>G)
c.*3949+73C>G (n.*3949+73C>G)
c.3851+73C>G
c.4512+73C>G (n.4512+73C>G)
c.*2983+73C>G (n.*2983+73C>G)
c.4296+73C>G (n.4296+73C>G)
c.*4131+73C>G (n.*4131+73C>G)
c.*2832+73C>G (n.*2832+73C>G)
n.440+73C>G
n.305+73C>G
c.333+73C>G
c.576+73C>G
c.3045+73C>G (n.3045+73C>G)
n.4507+73C>G
n.4840+73C>G
c.4614+73C>G (n.4614+73C>G)
c.3111+73C>G (n.3111+73C>G)
c.2502+73C>G (n.2502+73C>G)
c.2913+73C>G (n.2913+73C>G)
n.4582+73C>G
n.4513+73C>G
n.6296+73C>G
gnomAD v4
11g.17394193G=CA1955122506ABCC8n.4146+73C=
n.480+73C=
c.1136+73C=
n.2884+73C=
n.3778+73C=
n.5878+73C=
n.1121+73C=
n.2044+73C=
n.4707+73C=
n.4760+73C=
c.*331+73C= (n.*331+73C=)
n.5850+73C=
c.*2683+73C= (n.*2683+73C=)
n.5127+73C=
c.*2976+73C= (n.*2976+73C=)
n.4980+73C=
n.4837+73C=
n.4704+73C=
n.5165+73C=
c.*967+73C= (n.*967+73C=)
n.5740+73C=
c.4428+73C= (n.4428+73C=)
n.4802+73C=
n.4862+73C=
n.4656+73C=
c.*1682+73C= (n.*1682+73C=)
n.4842+73C=
c.*2610+73C= (n.*2610+73C=)
n.6221+73C=
c.*10+73C= (n.*10+73C=)
n.4755+73C=
n.732+73C=
n.5745+73C=
n.4663+73C=
c.*2717+73C= (n.*2717+73C=)
n.4192+73C=
n.4833+73C=
n.4866+73C=
n.5788+73C=
n.4984+73C=
c.*2757+73C= (n.*2757+73C=)
c.4386+73C= (n.4386+73C=)
c.*4250+73C= (n.*4250+73C=)
c.*2941+73C= (n.*2941+73C=)
c.4548+73C= (n.4548+73C=)
c.4545+73C= (n.4545+73C=)
c.4542+73C= (n.4542+73C=)
c.2599+73C=
n.5763+73C=
c.4327+73C=
c.*2667+73C= (n.*2667+73C=)
c.3185+73C=
n.704+73C=
c.*3931+73C= (n.*3931+73C=)
c.*3203-1213C= (n.*3203-1213C=)
c.4611+73C= (n.4611+73C=)
n.2238+73C=
c.3640+73C=
c.1733+73C=
c.*4230+73C= (n.*4230+73C=)
c.4966+73C=
c.*1828+73C= (n.*1828+73C=)
c.*2567+73C= (n.*2567+73C=)
c.*3382+73C= (n.*3382+73C=)
c.*3949+73C= (n.*3949+73C=)
c.3851+73C=
c.4512+73C= (n.4512+73C=)
c.*2983+73C= (n.*2983+73C=)
c.4296+73C= (n.4296+73C=)
c.*4131+73C= (n.*4131+73C=)
c.*2832+73C= (n.*2832+73C=)
n.440+73C=
n.305+73C=
c.333+73C=
c.576+73C=
c.3045+73C= (n.3045+73C=)
n.4507+73C=
n.4840+73C=
c.4614+73C= (n.4614+73C=)
c.3111+73C= (n.3111+73C=)
c.2502+73C= (n.2502+73C=)
c.2913+73C= (n.2913+73C=)
n.4582+73C=
n.4513+73C=
n.6296+73C=
11g.17394193G>TCA2612636529ABCC8n.4146+73C>A
n.480+73C>A
c.1136+73C>A
n.2884+73C>A
n.3778+73C>A
n.5878+73C>A
n.1121+73C>A
n.2044+73C>A
n.4707+73C>A
n.4760+73C>A
c.*331+73C>A (n.*331+73C>A)
n.5850+73C>A
c.*2683+73C>A (n.*2683+73C>A)
n.5127+73C>A
c.*2976+73C>A (n.*2976+73C>A)
n.4980+73C>A
n.4837+73C>A
n.4704+73C>A
n.5165+73C>A
c.*967+73C>A (n.*967+73C>A)
n.5740+73C>A
c.4428+73C>A (n.4428+73C>A)
n.4802+73C>A
n.4862+73C>A
n.4656+73C>A
c.*1682+73C>A (n.*1682+73C>A)
n.4842+73C>A
c.*2610+73C>A (n.*2610+73C>A)
n.6221+73C>A
c.*10+73C>A (n.*10+73C>A)
n.4755+73C>A
n.732+73C>A
n.5745+73C>A
n.4663+73C>A
c.*2717+73C>A (n.*2717+73C>A)
n.4192+73C>A
n.4833+73C>A
n.4866+73C>A
n.5788+73C>A
n.4984+73C>A
c.*2757+73C>A (n.*2757+73C>A)
c.4386+73C>A (n.4386+73C>A)
c.*4250+73C>A (n.*4250+73C>A)
c.*2941+73C>A (n.*2941+73C>A)
c.4548+73C>A (n.4548+73C>A)
c.4545+73C>A (n.4545+73C>A)
c.4542+73C>A (n.4542+73C>A)
c.2599+73C>A
n.5763+73C>A
c.4327+73C>A
c.*2667+73C>A (n.*2667+73C>A)
c.3185+73C>A
n.704+73C>A
c.*3931+73C>A (n.*3931+73C>A)
c.*3203-1213C>A (n.*3203-1213C>A)
c.4611+73C>A (n.4611+73C>A)
n.2238+73C>A
c.3640+73C>A
c.1733+73C>A
c.*4230+73C>A (n.*4230+73C>A)
c.4966+73C>A
c.*1828+73C>A (n.*1828+73C>A)
c.*2567+73C>A (n.*2567+73C>A)
c.*3382+73C>A (n.*3382+73C>A)
c.*3949+73C>A (n.*3949+73C>A)
c.3851+73C>A
c.4512+73C>A (n.4512+73C>A)
c.*2983+73C>A (n.*2983+73C>A)
c.4296+73C>A (n.4296+73C>A)
c.*4131+73C>A (n.*4131+73C>A)
c.*2832+73C>A (n.*2832+73C>A)
n.440+73C>A
n.305+73C>A
c.333+73C>A
c.576+73C>A
c.3045+73C>A (n.3045+73C>A)
n.4507+73C>A
n.4840+73C>A
c.4614+73C>A (n.4614+73C>A)
c.3111+73C>A (n.3111+73C>A)
c.2502+73C>A (n.2502+73C>A)
c.2913+73C>A (n.2913+73C>A)
n.4582+73C>A
n.4513+73C>A
n.6296+73C>A
gnomAD v4
11g.17394194T>CCA2612636531ABCC8n.4146+72A>G
n.480+72A>G
c.1136+72A>G
n.2884+72A>G
n.3778+72A>G
n.5878+72A>G
n.1121+72A>G
n.2044+72A>G
n.4707+72A>G
n.4760+72A>G
c.*331+72A>G (n.*331+72A>G)
n.5850+72A>G
c.*2683+72A>G (n.*2683+72A>G)
n.5127+72A>G
c.*2976+72A>G (n.*2976+72A>G)
n.4980+72A>G
n.4837+72A>G
n.4704+72A>G
n.5165+72A>G
c.*967+72A>G (n.*967+72A>G)
n.5740+72A>G
c.4428+72A>G (n.4428+72A>G)
n.4802+72A>G
n.4862+72A>G
n.4656+72A>G
c.*1682+72A>G (n.*1682+72A>G)
n.4842+72A>G
c.*2610+72A>G (n.*2610+72A>G)
n.6221+72A>G
c.*10+72A>G (n.*10+72A>G)
n.4755+72A>G
n.732+72A>G
n.5745+72A>G
n.4663+72A>G
c.*2717+72A>G (n.*2717+72A>G)
n.4192+72A>G
n.4833+72A>G
n.4866+72A>G
n.5788+72A>G
n.4984+72A>G
c.*2757+72A>G (n.*2757+72A>G)
c.4386+72A>G (n.4386+72A>G)
c.*4250+72A>G (n.*4250+72A>G)
c.*2941+72A>G (n.*2941+72A>G)
c.4548+72A>G (n.4548+72A>G)
c.4545+72A>G (n.4545+72A>G)
c.4542+72A>G (n.4542+72A>G)
c.2599+72A>G
n.5763+72A>G
c.4327+72A>G
c.*2667+72A>G (n.*2667+72A>G)
c.3185+72A>G
n.704+72A>G
c.*3931+72A>G (n.*3931+72A>G)
c.*3203-1214A>G (n.*3203-1214A>G)
c.4611+72A>G (n.4611+72A>G)
n.2238+72A>G
c.3640+72A>G
c.1733+72A>G
c.*4230+72A>G (n.*4230+72A>G)
c.4966+72A>G
c.*1828+72A>G (n.*1828+72A>G)
c.*2567+72A>G (n.*2567+72A>G)
c.*3382+72A>G (n.*3382+72A>G)
c.*3949+72A>G (n.*3949+72A>G)
c.3851+72A>G
c.4512+72A>G (n.4512+72A>G)
c.*2983+72A>G (n.*2983+72A>G)
c.4296+72A>G (n.4296+72A>G)
c.*4131+72A>G (n.*4131+72A>G)
c.*2832+72A>G (n.*2832+72A>G)
n.440+72A>G
n.305+72A>G
c.333+72A>G
c.576+72A>G
c.3045+72A>G (n.3045+72A>G)
n.4507+72A>G
n.4840+72A>G
c.4614+72A>G (n.4614+72A>G)
c.3111+72A>G (n.3111+72A>G)
c.2502+72A>G (n.2502+72A>G)
c.2913+72A>G (n.2913+72A>G)
n.4582+72A>G
n.4513+72A>G
n.6296+72A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17394194T>GCA2612636532ABCC8n.4146+72A>C
n.480+72A>C
c.1136+72A>C
n.2884+72A>C
n.3778+72A>C
n.5878+72A>C
n.1121+72A>C
n.2044+72A>C
n.4707+72A>C
n.4760+72A>C
c.*331+72A>C (n.*331+72A>C)
n.5850+72A>C
c.*2683+72A>C (n.*2683+72A>C)
n.5127+72A>C
c.*2976+72A>C (n.*2976+72A>C)
n.4980+72A>C
n.4837+72A>C
n.4704+72A>C
n.5165+72A>C
c.*967+72A>C (n.*967+72A>C)
n.5740+72A>C
c.4428+72A>C (n.4428+72A>C)
n.4802+72A>C
n.4862+72A>C
n.4656+72A>C
c.*1682+72A>C (n.*1682+72A>C)
n.4842+72A>C
c.*2610+72A>C (n.*2610+72A>C)
n.6221+72A>C
c.*10+72A>C (n.*10+72A>C)
n.4755+72A>C
n.732+72A>C
n.5745+72A>C
n.4663+72A>C
c.*2717+72A>C (n.*2717+72A>C)
n.4192+72A>C
n.4833+72A>C
n.4866+72A>C
n.5788+72A>C
n.4984+72A>C
c.*2757+72A>C (n.*2757+72A>C)
c.4386+72A>C (n.4386+72A>C)
c.*4250+72A>C (n.*4250+72A>C)
c.*2941+72A>C (n.*2941+72A>C)
c.4548+72A>C (n.4548+72A>C)
c.4545+72A>C (n.4545+72A>C)
c.4542+72A>C (n.4542+72A>C)
c.2599+72A>C
n.5763+72A>C
c.4327+72A>C
c.*2667+72A>C (n.*2667+72A>C)
c.3185+72A>C
n.704+72A>C
c.*3931+72A>C (n.*3931+72A>C)
c.*3203-1214A>C (n.*3203-1214A>C)
c.4611+72A>C (n.4611+72A>C)
n.2238+72A>C
c.3640+72A>C
c.1733+72A>C
c.*4230+72A>C (n.*4230+72A>C)
c.4966+72A>C
c.*1828+72A>C (n.*1828+72A>C)
c.*2567+72A>C (n.*2567+72A>C)
c.*3382+72A>C (n.*3382+72A>C)
c.*3949+72A>C (n.*3949+72A>C)
c.3851+72A>C
c.4512+72A>C (n.4512+72A>C)
c.*2983+72A>C (n.*2983+72A>C)
c.4296+72A>C (n.4296+72A>C)
c.*4131+72A>C (n.*4131+72A>C)
c.*2832+72A>C (n.*2832+72A>C)
n.440+72A>C
n.305+72A>C
c.333+72A>C
c.576+72A>C
c.3045+72A>C (n.3045+72A>C)
n.4507+72A>C
n.4840+72A>C
c.4614+72A>C (n.4614+72A>C)
c.3111+72A>C (n.3111+72A>C)
c.2502+72A>C (n.2502+72A>C)
c.2913+72A>C (n.2913+72A>C)
n.4582+72A>C
n.4513+72A>C
n.6296+72A>C
gnomAD v4
11g.17394195G>ACA218406635ABCC8n.4146+71C>T
n.480+71C>T
c.1136+71C>T
n.2884+71C>T
n.3778+71C>T
n.5878+71C>T
n.1121+71C>T
n.2044+71C>T
n.4707+71C>T
n.4760+71C>T
c.*331+71C>T (n.*331+71C>T)
n.5850+71C>T
c.*2683+71C>T (n.*2683+71C>T)
n.5127+71C>T
c.*2976+71C>T (n.*2976+71C>T)
n.4980+71C>T
n.4837+71C>T
n.4704+71C>T
n.5165+71C>T
c.*967+71C>T (n.*967+71C>T)
n.5740+71C>T
c.4428+71C>T (n.4428+71C>T)
n.4802+71C>T
n.4862+71C>T
n.4656+71C>T
c.*1682+71C>T (n.*1682+71C>T)
n.4842+71C>T
c.*2610+71C>T (n.*2610+71C>T)
n.6221+71C>T
c.*10+71C>T (n.*10+71C>T)
n.4755+71C>T
n.732+71C>T
n.5745+71C>T
n.4663+71C>T
c.*2717+71C>T (n.*2717+71C>T)
n.4192+71C>T
n.4833+71C>T
n.4866+71C>T
n.5788+71C>T
n.4984+71C>T
c.*2757+71C>T (n.*2757+71C>T)
c.4386+71C>T (n.4386+71C>T)
c.*4250+71C>T (n.*4250+71C>T)
c.*2941+71C>T (n.*2941+71C>T)
c.4548+71C>T (n.4548+71C>T)
c.4545+71C>T (n.4545+71C>T)
c.4542+71C>T (n.4542+71C>T)
c.2599+71C>T
n.5763+71C>T
c.4327+71C>T
c.*2667+71C>T (n.*2667+71C>T)
c.3185+71C>T
n.704+71C>T
c.*3931+71C>T (n.*3931+71C>T)
c.*3203-1215C>T (n.*3203-1215C>T)
c.4611+71C>T (n.4611+71C>T)
n.2238+71C>T
c.3640+71C>T
c.1733+71C>T
c.*4230+71C>T (n.*4230+71C>T)
c.4966+71C>T
c.*1828+71C>T (n.*1828+71C>T)
c.*2567+71C>T (n.*2567+71C>T)
c.*3382+71C>T (n.*3382+71C>T)
c.*3949+71C>T (n.*3949+71C>T)
c.3851+71C>T
c.4512+71C>T (n.4512+71C>T)
c.*2983+71C>T (n.*2983+71C>T)
c.4296+71C>T (n.4296+71C>T)
c.*4131+71C>T (n.*4131+71C>T)
c.*2832+71C>T (n.*2832+71C>T)
n.440+71C>T
n.305+71C>T
c.333+71C>T
c.576+71C>T
c.3045+71C>T (n.3045+71C>T)
n.4507+71C>T
n.4840+71C>T
c.4614+71C>T (n.4614+71C>T)
c.3111+71C>T (n.3111+71C>T)
c.2502+71C>T (n.2502+71C>T)
c.2913+71C>T (n.2913+71C>T)
n.4582+71C>T
n.4513+71C>T
n.6296+71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394195G=CA1955122507ABCC8n.4146+71C=
n.480+71C=
c.1136+71C=
n.2884+71C=
n.3778+71C=
n.5878+71C=
n.1121+71C=
n.2044+71C=
n.4707+71C=
n.4760+71C=
c.*331+71C= (n.*331+71C=)
n.5850+71C=
c.*2683+71C= (n.*2683+71C=)
n.5127+71C=
c.*2976+71C= (n.*2976+71C=)
n.4980+71C=
n.4837+71C=
n.4704+71C=
n.5165+71C=
c.*967+71C= (n.*967+71C=)
n.5740+71C=
c.4428+71C= (n.4428+71C=)
n.4802+71C=
n.4862+71C=
n.4656+71C=
c.*1682+71C= (n.*1682+71C=)
n.4842+71C=
c.*2610+71C= (n.*2610+71C=)
n.6221+71C=
c.*10+71C= (n.*10+71C=)
n.4755+71C=
n.732+71C=
n.5745+71C=
n.4663+71C=
c.*2717+71C= (n.*2717+71C=)
n.4192+71C=
n.4833+71C=
n.4866+71C=
n.5788+71C=
n.4984+71C=
c.*2757+71C= (n.*2757+71C=)
c.4386+71C= (n.4386+71C=)
c.*4250+71C= (n.*4250+71C=)
c.*2941+71C= (n.*2941+71C=)
c.4548+71C= (n.4548+71C=)
c.4545+71C= (n.4545+71C=)
c.4542+71C= (n.4542+71C=)
c.2599+71C=
n.5763+71C=
c.4327+71C=
c.*2667+71C= (n.*2667+71C=)
c.3185+71C=
n.704+71C=
c.*3931+71C= (n.*3931+71C=)
c.*3203-1215C= (n.*3203-1215C=)
c.4611+71C= (n.4611+71C=)
n.2238+71C=
c.3640+71C=
c.1733+71C=
c.*4230+71C= (n.*4230+71C=)
c.4966+71C=
c.*1828+71C= (n.*1828+71C=)
c.*2567+71C= (n.*2567+71C=)
c.*3382+71C= (n.*3382+71C=)
c.*3949+71C= (n.*3949+71C=)
c.3851+71C=
c.4512+71C= (n.4512+71C=)
c.*2983+71C= (n.*2983+71C=)
c.4296+71C= (n.4296+71C=)
c.*4131+71C= (n.*4131+71C=)
c.*2832+71C= (n.*2832+71C=)
n.440+71C=
n.305+71C=
c.333+71C=
c.576+71C=
c.3045+71C= (n.3045+71C=)
n.4507+71C=
n.4840+71C=
c.4614+71C= (n.4614+71C=)
c.3111+71C= (n.3111+71C=)
c.2502+71C= (n.2502+71C=)
c.2913+71C= (n.2913+71C=)
n.4582+71C=
n.4513+71C=
n.6296+71C=
11g.17394196C>ACA2574768214ABCC8n.4146+70G>T
n.480+70G>T
c.1136+70G>T
n.2884+70G>T
n.3778+70G>T
n.5878+70G>T
n.1121+70G>T
n.2044+70G>T
n.4707+70G>T
n.4760+70G>T
c.*331+70G>T (n.*331+70G>T)
n.5850+70G>T
c.*2683+70G>T (n.*2683+70G>T)
n.5127+70G>T
c.*2976+70G>T (n.*2976+70G>T)
n.4980+70G>T
n.4837+70G>T
n.4704+70G>T
n.5165+70G>T
c.*967+70G>T (n.*967+70G>T)
n.5740+70G>T
c.4428+70G>T (n.4428+70G>T)
n.4802+70G>T
n.4862+70G>T
n.4656+70G>T
c.*1682+70G>T (n.*1682+70G>T)
n.4842+70G>T
c.*2610+70G>T (n.*2610+70G>T)
n.6221+70G>T
c.*10+70G>T (n.*10+70G>T)
n.4755+70G>T
n.732+70G>T
n.5745+70G>T
n.4663+70G>T
c.*2717+70G>T (n.*2717+70G>T)
n.4192+70G>T
n.4833+70G>T
n.4866+70G>T
n.5788+70G>T
n.4984+70G>T
c.*2757+70G>T (n.*2757+70G>T)
c.4386+70G>T (n.4386+70G>T)
c.*4250+70G>T (n.*4250+70G>T)
c.*2941+70G>T (n.*2941+70G>T)
c.4548+70G>T (n.4548+70G>T)
c.4545+70G>T (n.4545+70G>T)
c.4542+70G>T (n.4542+70G>T)
c.2599+70G>T
n.5763+70G>T
c.4327+70G>T
c.*2667+70G>T (n.*2667+70G>T)
c.3185+70G>T
n.704+70G>T
c.*3931+70G>T (n.*3931+70G>T)
c.*3203-1216G>T (n.*3203-1216G>T)
c.4611+70G>T (n.4611+70G>T)
n.2238+70G>T
c.3640+70G>T
c.1733+70G>T
c.*4230+70G>T (n.*4230+70G>T)
c.4966+70G>T
c.*1828+70G>T (n.*1828+70G>T)
c.*2567+70G>T (n.*2567+70G>T)
c.*3382+70G>T (n.*3382+70G>T)
c.*3949+70G>T (n.*3949+70G>T)
c.3851+70G>T
c.4512+70G>T (n.4512+70G>T)
c.*2983+70G>T (n.*2983+70G>T)
c.4296+70G>T (n.4296+70G>T)
c.*4131+70G>T (n.*4131+70G>T)
c.*2832+70G>T (n.*2832+70G>T)
n.440+70G>T
n.305+70G>T
c.333+70G>T
c.576+70G>T
c.3045+70G>T (n.3045+70G>T)
n.4507+70G>T
n.4840+70G>T
c.4614+70G>T (n.4614+70G>T)
c.3111+70G>T (n.3111+70G>T)
c.2502+70G>T (n.2502+70G>T)
c.2913+70G>T (n.2913+70G>T)
n.4582+70G>T
n.4513+70G>T
n.6296+70G>T
gnomAD v4
11g.17394196C>GCA2612636537ABCC8n.4146+70G>C
n.480+70G>C
c.1136+70G>C
n.2884+70G>C
n.3778+70G>C
n.5878+70G>C
n.1121+70G>C
n.2044+70G>C
n.4707+70G>C
n.4760+70G>C
c.*331+70G>C (n.*331+70G>C)
n.5850+70G>C
c.*2683+70G>C (n.*2683+70G>C)
n.5127+70G>C
c.*2976+70G>C (n.*2976+70G>C)
n.4980+70G>C
n.4837+70G>C
n.4704+70G>C
n.5165+70G>C
c.*967+70G>C (n.*967+70G>C)
n.5740+70G>C
c.4428+70G>C (n.4428+70G>C)
n.4802+70G>C
n.4862+70G>C
n.4656+70G>C
c.*1682+70G>C (n.*1682+70G>C)
n.4842+70G>C
c.*2610+70G>C (n.*2610+70G>C)
n.6221+70G>C
c.*10+70G>C (n.*10+70G>C)
n.4755+70G>C
n.732+70G>C
n.5745+70G>C
n.4663+70G>C
c.*2717+70G>C (n.*2717+70G>C)
n.4192+70G>C
n.4833+70G>C
n.4866+70G>C
n.5788+70G>C
n.4984+70G>C
c.*2757+70G>C (n.*2757+70G>C)
c.4386+70G>C (n.4386+70G>C)
c.*4250+70G>C (n.*4250+70G>C)
c.*2941+70G>C (n.*2941+70G>C)
c.4548+70G>C (n.4548+70G>C)
c.4545+70G>C (n.4545+70G>C)
c.4542+70G>C (n.4542+70G>C)
c.2599+70G>C
n.5763+70G>C
c.4327+70G>C
c.*2667+70G>C (n.*2667+70G>C)
c.3185+70G>C
n.704+70G>C
c.*3931+70G>C (n.*3931+70G>C)
c.*3203-1216G>C (n.*3203-1216G>C)
c.4611+70G>C (n.4611+70G>C)
n.2238+70G>C
c.3640+70G>C
c.1733+70G>C
c.*4230+70G>C (n.*4230+70G>C)
c.4966+70G>C
c.*1828+70G>C (n.*1828+70G>C)
c.*2567+70G>C (n.*2567+70G>C)
c.*3382+70G>C (n.*3382+70G>C)
c.*3949+70G>C (n.*3949+70G>C)
c.3851+70G>C
c.4512+70G>C (n.4512+70G>C)
c.*2983+70G>C (n.*2983+70G>C)
c.4296+70G>C (n.4296+70G>C)
c.*4131+70G>C (n.*4131+70G>C)
c.*2832+70G>C (n.*2832+70G>C)
n.440+70G>C
n.305+70G>C
c.333+70G>C
c.576+70G>C
c.3045+70G>C (n.3045+70G>C)
n.4507+70G>C
n.4840+70G>C
c.4614+70G>C (n.4614+70G>C)
c.3111+70G>C (n.3111+70G>C)
c.2502+70G>C (n.2502+70G>C)
c.2913+70G>C (n.2913+70G>C)
n.4582+70G>C
n.4513+70G>C
n.6296+70G>C
gnomAD v4
11g.17394198A=CA1955122508ABCC8n.4146+68T=
n.480+68T=
c.1136+68T=
n.2884+68T=
n.3778+68T=
n.5878+68T=
n.1121+68T=
n.2044+68T=
n.4707+68T=
n.4760+68T=
c.*331+68T= (n.*331+68T=)
n.5850+68T=
c.*2683+68T= (n.*2683+68T=)
n.5127+68T=
c.*2976+68T= (n.*2976+68T=)
n.4980+68T=
n.4837+68T=
n.4704+68T=
n.5165+68T=
c.*967+68T= (n.*967+68T=)
n.5740+68T=
c.4428+68T= (n.4428+68T=)
n.4802+68T=
n.4862+68T=
n.4656+68T=
c.*1682+68T= (n.*1682+68T=)
n.4842+68T=
c.*2610+68T= (n.*2610+68T=)
n.6221+68T=
c.*10+68T= (n.*10+68T=)
n.4755+68T=
n.732+68T=
n.5745+68T=
n.4663+68T=
c.*2717+68T= (n.*2717+68T=)
n.4192+68T=
n.4833+68T=
n.4866+68T=
n.5788+68T=
n.4984+68T=
c.*2757+68T= (n.*2757+68T=)
c.4386+68T= (n.4386+68T=)
c.*4250+68T= (n.*4250+68T=)
c.*2941+68T= (n.*2941+68T=)
c.4548+68T= (n.4548+68T=)
c.4545+68T= (n.4545+68T=)
c.4542+68T= (n.4542+68T=)
c.2599+68T=
n.5763+68T=
c.4327+68T=
c.*2667+68T= (n.*2667+68T=)
c.3185+68T=
n.704+68T=
c.*3931+68T= (n.*3931+68T=)
c.*3203-1218T= (n.*3203-1218T=)
c.4611+68T= (n.4611+68T=)
n.2238+68T=
c.3640+68T=
c.1733+68T=
c.*4230+68T= (n.*4230+68T=)
c.4966+68T=
c.*1828+68T= (n.*1828+68T=)
c.*2567+68T= (n.*2567+68T=)
c.*3382+68T= (n.*3382+68T=)
c.*3949+68T= (n.*3949+68T=)
c.3851+68T=
c.4512+68T= (n.4512+68T=)
c.*2983+68T= (n.*2983+68T=)
c.4296+68T= (n.4296+68T=)
c.*4131+68T= (n.*4131+68T=)
c.*2832+68T= (n.*2832+68T=)
n.440+68T=
n.305+68T=
c.333+68T=
c.576+68T=
c.3045+68T= (n.3045+68T=)
n.4507+68T=
n.4840+68T=
c.4614+68T= (n.4614+68T=)
c.3111+68T= (n.3111+68T=)
c.2502+68T= (n.2502+68T=)
c.2913+68T= (n.2913+68T=)
n.4582+68T=
n.4513+68T=
n.6296+68T=
11g.17394198A>GCA1955122509ABCC8n.4146+68T>C
n.480+68T>C
c.1136+68T>C
n.2884+68T>C
n.3778+68T>C
n.5878+68T>C
n.1121+68T>C
n.2044+68T>C
n.4707+68T>C
n.4760+68T>C
c.*331+68T>C (n.*331+68T>C)
n.5850+68T>C
c.*2683+68T>C (n.*2683+68T>C)
n.5127+68T>C
c.*2976+68T>C (n.*2976+68T>C)
n.4980+68T>C
n.4837+68T>C
n.4704+68T>C
n.5165+68T>C
c.*967+68T>C (n.*967+68T>C)
n.5740+68T>C
c.4428+68T>C (n.4428+68T>C)
n.4802+68T>C
n.4862+68T>C
n.4656+68T>C
c.*1682+68T>C (n.*1682+68T>C)
n.4842+68T>C
c.*2610+68T>C (n.*2610+68T>C)
n.6221+68T>C
c.*10+68T>C (n.*10+68T>C)
n.4755+68T>C
n.732+68T>C
n.5745+68T>C
n.4663+68T>C
c.*2717+68T>C (n.*2717+68T>C)
n.4192+68T>C
n.4833+68T>C
n.4866+68T>C
n.5788+68T>C
n.4984+68T>C
c.*2757+68T>C (n.*2757+68T>C)
c.4386+68T>C (n.4386+68T>C)
c.*4250+68T>C (n.*4250+68T>C)
c.*2941+68T>C (n.*2941+68T>C)
c.4548+68T>C (n.4548+68T>C)
c.4545+68T>C (n.4545+68T>C)
c.4542+68T>C (n.4542+68T>C)
c.2599+68T>C
n.5763+68T>C
c.4327+68T>C
c.*2667+68T>C (n.*2667+68T>C)
c.3185+68T>C
n.704+68T>C
c.*3931+68T>C (n.*3931+68T>C)
c.*3203-1218T>C (n.*3203-1218T>C)
c.4611+68T>C (n.4611+68T>C)
n.2238+68T>C
c.3640+68T>C
c.1733+68T>C
c.*4230+68T>C (n.*4230+68T>C)
c.4966+68T>C
c.*1828+68T>C (n.*1828+68T>C)
c.*2567+68T>C (n.*2567+68T>C)
c.*3382+68T>C (n.*3382+68T>C)
c.*3949+68T>C (n.*3949+68T>C)
c.3851+68T>C
c.4512+68T>C (n.4512+68T>C)
c.*2983+68T>C (n.*2983+68T>C)
c.4296+68T>C (n.4296+68T>C)
c.*4131+68T>C (n.*4131+68T>C)
c.*2832+68T>C (n.*2832+68T>C)
n.440+68T>C
n.305+68T>C
c.333+68T>C
c.576+68T>C
c.3045+68T>C (n.3045+68T>C)
n.4507+68T>C
n.4840+68T>C
c.4614+68T>C (n.4614+68T>C)
c.3111+68T>C (n.3111+68T>C)
c.2502+68T>C (n.2502+68T>C)
c.2913+68T>C (n.2913+68T>C)
n.4582+68T>C
n.4513+68T>C
n.6296+68T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17394199A=CA1955122510ABCC8n.4146+67T=
n.480+67T=
c.1136+67T=
n.2884+67T=
n.3778+67T=
n.5878+67T=
n.1121+67T=
n.2044+67T=
n.4707+67T=
n.4760+67T=
c.*331+67T= (n.*331+67T=)
n.5850+67T=
c.*2683+67T= (n.*2683+67T=)
n.5127+67T=
c.*2976+67T= (n.*2976+67T=)
n.4980+67T=
n.4837+67T=
n.4704+67T=
n.5165+67T=
c.*967+67T= (n.*967+67T=)
n.5740+67T=
c.4428+67T= (n.4428+67T=)
n.4802+67T=
n.4862+67T=
n.4656+67T=
c.*1682+67T= (n.*1682+67T=)
n.4842+67T=
c.*2610+67T= (n.*2610+67T=)
n.6221+67T=
c.*10+67T= (n.*10+67T=)
n.4755+67T=
n.732+67T=
n.5745+67T=
n.4663+67T=
c.*2717+67T= (n.*2717+67T=)
n.4192+67T=
n.4833+67T=
n.4866+67T=
n.5788+67T=
n.4984+67T=
c.*2757+67T= (n.*2757+67T=)
c.4386+67T= (n.4386+67T=)
c.*4250+67T= (n.*4250+67T=)
c.*2941+67T= (n.*2941+67T=)
c.4548+67T= (n.4548+67T=)
c.4545+67T= (n.4545+67T=)
c.4542+67T= (n.4542+67T=)
c.2599+67T=
n.5763+67T=
c.4327+67T=
c.*2667+67T= (n.*2667+67T=)
c.3185+67T=
n.704+67T=
c.*3931+67T= (n.*3931+67T=)
c.*3203-1219T= (n.*3203-1219T=)
c.4611+67T= (n.4611+67T=)
n.2238+67T=
c.3640+67T=
c.1733+67T=
c.*4230+67T= (n.*4230+67T=)
c.4966+67T=
c.*1828+67T= (n.*1828+67T=)
c.*2567+67T= (n.*2567+67T=)
c.*3382+67T= (n.*3382+67T=)
c.*3949+67T= (n.*3949+67T=)
c.3851+67T=
c.4512+67T= (n.4512+67T=)
c.*2983+67T= (n.*2983+67T=)
c.4296+67T= (n.4296+67T=)
c.*4131+67T= (n.*4131+67T=)
c.*2832+67T= (n.*2832+67T=)
n.440+67T=
n.305+67T=
c.333+67T=
c.576+67T=
c.3045+67T= (n.3045+67T=)
n.4507+67T=
n.4840+67T=
c.4614+67T= (n.4614+67T=)
c.3111+67T= (n.3111+67T=)
c.2502+67T= (n.2502+67T=)
c.2913+67T= (n.2913+67T=)
n.4582+67T=
n.4513+67T=
n.6296+67T=
11g.17394199A>GCA597664776ABCC8n.4146+67T>C
n.480+67T>C
c.1136+67T>C
n.2884+67T>C
n.3778+67T>C
n.5878+67T>C
n.1121+67T>C
n.2044+67T>C
n.4707+67T>C
n.4760+67T>C
c.*331+67T>C (n.*331+67T>C)
n.5850+67T>C
c.*2683+67T>C (n.*2683+67T>C)
n.5127+67T>C
c.*2976+67T>C (n.*2976+67T>C)
n.4980+67T>C
n.4837+67T>C
n.4704+67T>C
n.5165+67T>C
c.*967+67T>C (n.*967+67T>C)
n.5740+67T>C
c.4428+67T>C (n.4428+67T>C)
n.4802+67T>C
n.4862+67T>C
n.4656+67T>C
c.*1682+67T>C (n.*1682+67T>C)
n.4842+67T>C
c.*2610+67T>C (n.*2610+67T>C)
n.6221+67T>C
c.*10+67T>C (n.*10+67T>C)
n.4755+67T>C
n.732+67T>C
n.5745+67T>C
n.4663+67T>C
c.*2717+67T>C (n.*2717+67T>C)
n.4192+67T>C
n.4833+67T>C
n.4866+67T>C
n.5788+67T>C
n.4984+67T>C
c.*2757+67T>C (n.*2757+67T>C)
c.4386+67T>C (n.4386+67T>C)
c.*4250+67T>C (n.*4250+67T>C)
c.*2941+67T>C (n.*2941+67T>C)
c.4548+67T>C (n.4548+67T>C)
c.4545+67T>C (n.4545+67T>C)
c.4542+67T>C (n.4542+67T>C)
c.2599+67T>C
n.5763+67T>C
c.4327+67T>C
c.*2667+67T>C (n.*2667+67T>C)
c.3185+67T>C
n.704+67T>C
c.*3931+67T>C (n.*3931+67T>C)
c.*3203-1219T>C (n.*3203-1219T>C)
c.4611+67T>C (n.4611+67T>C)
n.2238+67T>C
c.3640+67T>C
c.1733+67T>C
c.*4230+67T>C (n.*4230+67T>C)
c.4966+67T>C
c.*1828+67T>C (n.*1828+67T>C)
c.*2567+67T>C (n.*2567+67T>C)
c.*3382+67T>C (n.*3382+67T>C)
c.*3949+67T>C (n.*3949+67T>C)
c.3851+67T>C
c.4512+67T>C (n.4512+67T>C)
c.*2983+67T>C (n.*2983+67T>C)
c.4296+67T>C (n.4296+67T>C)
c.*4131+67T>C (n.*4131+67T>C)
c.*2832+67T>C (n.*2832+67T>C)
n.440+67T>C
n.305+67T>C
c.333+67T>C
c.576+67T>C
c.3045+67T>C (n.3045+67T>C)
n.4507+67T>C
n.4840+67T>C
c.4614+67T>C (n.4614+67T>C)
c.3111+67T>C (n.3111+67T>C)
c.2502+67T>C (n.2502+67T>C)
c.2913+67T>C (n.2913+67T>C)
n.4582+67T>C
n.4513+67T>C
n.6296+67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394205C>TCA2612636546ABCC8n.4146+61G>A
n.480+61G>A
c.1136+61G>A
n.2884+61G>A
n.3778+61G>A
n.5878+61G>A
n.1121+61G>A
n.2044+61G>A
n.4707+61G>A
n.4760+61G>A
c.*331+61G>A (n.*331+61G>A)
n.5850+61G>A
c.*2683+61G>A (n.*2683+61G>A)
n.5127+61G>A
c.*2976+61G>A (n.*2976+61G>A)
n.4980+61G>A
n.4837+61G>A
n.4704+61G>A
n.5165+61G>A
c.*967+61G>A (n.*967+61G>A)
n.5740+61G>A
c.4428+61G>A (n.4428+61G>A)
n.4802+61G>A
n.4862+61G>A
n.4656+61G>A
c.*1682+61G>A (n.*1682+61G>A)
n.4842+61G>A
c.*2610+61G>A (n.*2610+61G>A)
n.6221+61G>A
c.*10+61G>A (n.*10+61G>A)
n.4755+61G>A
n.732+61G>A
n.5745+61G>A
n.4663+61G>A
c.*2717+61G>A (n.*2717+61G>A)
n.4192+61G>A
n.4833+61G>A
n.4866+61G>A
n.5788+61G>A
n.4984+61G>A
c.*2757+61G>A (n.*2757+61G>A)
c.4386+61G>A (n.4386+61G>A)
c.*4250+61G>A (n.*4250+61G>A)
c.*2941+61G>A (n.*2941+61G>A)
c.4548+61G>A (n.4548+61G>A)
c.4545+61G>A (n.4545+61G>A)
c.4542+61G>A (n.4542+61G>A)
c.2599+61G>A
n.5763+61G>A
c.4327+61G>A
c.*2667+61G>A (n.*2667+61G>A)
c.3185+61G>A
n.704+61G>A
c.*3931+61G>A (n.*3931+61G>A)
c.*3203-1225G>A (n.*3203-1225G>A)
c.4611+61G>A (n.4611+61G>A)
n.2238+61G>A
c.3640+61G>A
c.1733+61G>A
c.*4230+61G>A (n.*4230+61G>A)
c.4966+61G>A
c.*1828+61G>A (n.*1828+61G>A)
c.*2567+61G>A (n.*2567+61G>A)
c.*3382+61G>A (n.*3382+61G>A)
c.*3949+61G>A (n.*3949+61G>A)
c.3851+61G>A
c.4512+61G>A (n.4512+61G>A)
c.*2983+61G>A (n.*2983+61G>A)
c.4296+61G>A (n.4296+61G>A)
c.*4131+61G>A (n.*4131+61G>A)
c.*2832+61G>A (n.*2832+61G>A)
n.440+61G>A
n.305+61G>A
c.333+61G>A
c.576+61G>A
c.3045+61G>A (n.3045+61G>A)
n.4507+61G>A
n.4840+61G>A
c.4614+61G>A (n.4614+61G>A)
c.3111+61G>A (n.3111+61G>A)
c.2502+61G>A (n.2502+61G>A)
c.2913+61G>A (n.2913+61G>A)
n.4582+61G>A
n.4513+61G>A
n.6296+61G>A
gnomAD v4
11g.17394206C>TCA2574768215ABCC8n.4146+60G>A
n.480+60G>A
c.1136+60G>A
n.2884+60G>A
n.3778+60G>A
n.5878+60G>A
n.1121+60G>A
n.2044+60G>A
n.4707+60G>A
n.4760+60G>A
c.*331+60G>A (n.*331+60G>A)
n.5850+60G>A
c.*2683+60G>A (n.*2683+60G>A)
n.5127+60G>A
c.*2976+60G>A (n.*2976+60G>A)
n.4980+60G>A
n.4837+60G>A
n.4704+60G>A
n.5165+60G>A
c.*967+60G>A (n.*967+60G>A)
n.5740+60G>A
c.4428+60G>A (n.4428+60G>A)
n.4802+60G>A
n.4862+60G>A
n.4656+60G>A
c.*1682+60G>A (n.*1682+60G>A)
n.4842+60G>A
c.*2610+60G>A (n.*2610+60G>A)
n.6221+60G>A
c.*10+60G>A (n.*10+60G>A)
n.4755+60G>A
n.732+60G>A
n.5745+60G>A
n.4663+60G>A
c.*2717+60G>A (n.*2717+60G>A)
n.4192+60G>A
n.4833+60G>A
n.4866+60G>A
n.5788+60G>A
n.4984+60G>A
c.*2757+60G>A (n.*2757+60G>A)
c.4386+60G>A (n.4386+60G>A)
c.*4250+60G>A (n.*4250+60G>A)
c.*2941+60G>A (n.*2941+60G>A)
c.4548+60G>A (n.4548+60G>A)
c.4545+60G>A (n.4545+60G>A)
c.4542+60G>A (n.4542+60G>A)
c.2599+60G>A
n.5763+60G>A
c.4327+60G>A
c.*2667+60G>A (n.*2667+60G>A)
c.3185+60G>A
n.704+60G>A
c.*3931+60G>A (n.*3931+60G>A)
c.*3203-1226G>A (n.*3203-1226G>A)
c.4611+60G>A (n.4611+60G>A)
n.2238+60G>A
c.3640+60G>A
c.1733+60G>A
c.*4230+60G>A (n.*4230+60G>A)
c.4966+60G>A
c.*1828+60G>A (n.*1828+60G>A)
c.*2567+60G>A (n.*2567+60G>A)
c.*3382+60G>A (n.*3382+60G>A)
c.*3949+60G>A (n.*3949+60G>A)
c.3851+60G>A
c.4512+60G>A (n.4512+60G>A)
c.*2983+60G>A (n.*2983+60G>A)
c.4296+60G>A (n.4296+60G>A)
c.*4131+60G>A (n.*4131+60G>A)
c.*2832+60G>A (n.*2832+60G>A)
n.440+60G>A
n.305+60G>A
c.333+60G>A
c.576+60G>A
c.3045+60G>A (n.3045+60G>A)
n.4507+60G>A
n.4840+60G>A
c.4614+60G>A (n.4614+60G>A)
c.3111+60G>A (n.3111+60G>A)
c.2502+60G>A (n.2502+60G>A)
c.2913+60G>A (n.2913+60G>A)
n.4582+60G>A
n.4513+60G>A
n.6296+60G>A
11g.17394207C>ACA2612636550ABCC8n.4146+59G>T
n.480+59G>T
c.1136+59G>T
n.2884+59G>T
n.3778+59G>T
n.5878+59G>T
n.1121+59G>T
n.2044+59G>T
n.4707+59G>T
n.4760+59G>T
c.*331+59G>T (n.*331+59G>T)
n.5850+59G>T
c.*2683+59G>T (n.*2683+59G>T)
n.5127+59G>T
c.*2976+59G>T (n.*2976+59G>T)
n.4980+59G>T
n.4837+59G>T
n.4704+59G>T
n.5165+59G>T
c.*967+59G>T (n.*967+59G>T)
n.5740+59G>T
c.4428+59G>T (n.4428+59G>T)
n.4802+59G>T
n.4862+59G>T
n.4656+59G>T
c.*1682+59G>T (n.*1682+59G>T)
n.4842+59G>T
c.*2610+59G>T (n.*2610+59G>T)
n.6221+59G>T
c.*10+59G>T (n.*10+59G>T)
n.4755+59G>T
n.732+59G>T
n.5745+59G>T
n.4663+59G>T
c.*2717+59G>T (n.*2717+59G>T)
n.4192+59G>T
n.4833+59G>T
n.4866+59G>T
n.5788+59G>T
n.4984+59G>T
c.*2757+59G>T (n.*2757+59G>T)
c.4386+59G>T (n.4386+59G>T)
c.*4250+59G>T (n.*4250+59G>T)
c.*2941+59G>T (n.*2941+59G>T)
c.4548+59G>T (n.4548+59G>T)
c.4545+59G>T (n.4545+59G>T)
c.4542+59G>T (n.4542+59G>T)
c.2599+59G>T
n.5763+59G>T
c.4327+59G>T
c.*2667+59G>T (n.*2667+59G>T)
c.3185+59G>T
n.704+59G>T
c.*3931+59G>T (n.*3931+59G>T)
c.*3203-1227G>T (n.*3203-1227G>T)
c.4611+59G>T (n.4611+59G>T)
n.2238+59G>T
c.3640+59G>T
c.1733+59G>T
c.*4230+59G>T (n.*4230+59G>T)
c.4966+59G>T
c.*1828+59G>T (n.*1828+59G>T)
c.*2567+59G>T (n.*2567+59G>T)
c.*3382+59G>T (n.*3382+59G>T)
c.*3949+59G>T (n.*3949+59G>T)
c.3851+59G>T
c.4512+59G>T (n.4512+59G>T)
c.*2983+59G>T (n.*2983+59G>T)
c.4296+59G>T (n.4296+59G>T)
c.*4131+59G>T (n.*4131+59G>T)
c.*2832+59G>T (n.*2832+59G>T)
n.440+59G>T
n.305+59G>T
c.333+59G>T
c.576+59G>T
c.3045+59G>T (n.3045+59G>T)
n.4507+59G>T
n.4840+59G>T
c.4614+59G>T (n.4614+59G>T)
c.3111+59G>T (n.3111+59G>T)
c.2502+59G>T (n.2502+59G>T)
c.2913+59G>T (n.2913+59G>T)
n.4582+59G>T
n.4513+59G>T
n.6296+59G>T
gnomAD v4
11g.17394207C=CA1955122511ABCC8n.4146+59G=
n.480+59G=
c.1136+59G=
n.2884+59G=
n.3778+59G=
n.5878+59G=
n.1121+59G=
n.2044+59G=
n.4707+59G=
n.4760+59G=
c.*331+59G= (n.*331+59G=)
n.5850+59G=
c.*2683+59G= (n.*2683+59G=)
n.5127+59G=
c.*2976+59G= (n.*2976+59G=)
n.4980+59G=
n.4837+59G=
n.4704+59G=
n.5165+59G=
c.*967+59G= (n.*967+59G=)
n.5740+59G=
c.4428+59G= (n.4428+59G=)
n.4802+59G=
n.4862+59G=
n.4656+59G=
c.*1682+59G= (n.*1682+59G=)
n.4842+59G=
c.*2610+59G= (n.*2610+59G=)
n.6221+59G=
c.*10+59G= (n.*10+59G=)
n.4755+59G=
n.732+59G=
n.5745+59G=
n.4663+59G=
c.*2717+59G= (n.*2717+59G=)
n.4192+59G=
n.4833+59G=
n.4866+59G=
n.5788+59G=
n.4984+59G=
c.*2757+59G= (n.*2757+59G=)
c.4386+59G= (n.4386+59G=)
c.*4250+59G= (n.*4250+59G=)
c.*2941+59G= (n.*2941+59G=)
c.4548+59G= (n.4548+59G=)
c.4545+59G= (n.4545+59G=)
c.4542+59G= (n.4542+59G=)
c.2599+59G=
n.5763+59G=
c.4327+59G=
c.*2667+59G= (n.*2667+59G=)
c.3185+59G=
n.704+59G=
c.*3931+59G= (n.*3931+59G=)
c.*3203-1227G= (n.*3203-1227G=)
c.4611+59G= (n.4611+59G=)
n.2238+59G=
c.3640+59G=
c.1733+59G=
c.*4230+59G= (n.*4230+59G=)
c.4966+59G=
c.*1828+59G= (n.*1828+59G=)
c.*2567+59G= (n.*2567+59G=)
c.*3382+59G= (n.*3382+59G=)
c.*3949+59G= (n.*3949+59G=)
c.3851+59G=
c.4512+59G= (n.4512+59G=)
c.*2983+59G= (n.*2983+59G=)
c.4296+59G= (n.4296+59G=)
c.*4131+59G= (n.*4131+59G=)
c.*2832+59G= (n.*2832+59G=)
n.440+59G=
n.305+59G=
c.333+59G=
c.576+59G=
c.3045+59G= (n.3045+59G=)
n.4507+59G=
n.4840+59G=
c.4614+59G= (n.4614+59G=)
c.3111+59G= (n.3111+59G=)
c.2502+59G= (n.2502+59G=)
c.2913+59G= (n.2913+59G=)
n.4582+59G=
n.4513+59G=
n.6296+59G=
11g.17394207C>TCA218406658ABCC8n.4146+59G>A
n.480+59G>A
c.1136+59G>A
n.2884+59G>A
n.3778+59G>A
n.5878+59G>A
n.1121+59G>A
n.2044+59G>A
n.4707+59G>A
n.4760+59G>A
c.*331+59G>A (n.*331+59G>A)
n.5850+59G>A
c.*2683+59G>A (n.*2683+59G>A)
n.5127+59G>A
c.*2976+59G>A (n.*2976+59G>A)
n.4980+59G>A
n.4837+59G>A
n.4704+59G>A
n.5165+59G>A
c.*967+59G>A (n.*967+59G>A)
n.5740+59G>A
c.4428+59G>A (n.4428+59G>A)
n.4802+59G>A
n.4862+59G>A
n.4656+59G>A
c.*1682+59G>A (n.*1682+59G>A)
n.4842+59G>A
c.*2610+59G>A (n.*2610+59G>A)
n.6221+59G>A
c.*10+59G>A (n.*10+59G>A)
n.4755+59G>A
n.732+59G>A
n.5745+59G>A
n.4663+59G>A
c.*2717+59G>A (n.*2717+59G>A)
n.4192+59G>A
n.4833+59G>A
n.4866+59G>A
n.5788+59G>A
n.4984+59G>A
c.*2757+59G>A (n.*2757+59G>A)
c.4386+59G>A (n.4386+59G>A)
c.*4250+59G>A (n.*4250+59G>A)
c.*2941+59G>A (n.*2941+59G>A)
c.4548+59G>A (n.4548+59G>A)
c.4545+59G>A (n.4545+59G>A)
c.4542+59G>A (n.4542+59G>A)
c.2599+59G>A
n.5763+59G>A
c.4327+59G>A
c.*2667+59G>A (n.*2667+59G>A)
c.3185+59G>A
n.704+59G>A
c.*3931+59G>A (n.*3931+59G>A)
c.*3203-1227G>A (n.*3203-1227G>A)
c.4611+59G>A (n.4611+59G>A)
n.2238+59G>A
c.3640+59G>A
c.1733+59G>A
c.*4230+59G>A (n.*4230+59G>A)
c.4966+59G>A
c.*1828+59G>A (n.*1828+59G>A)
c.*2567+59G>A (n.*2567+59G>A)
c.*3382+59G>A (n.*3382+59G>A)
c.*3949+59G>A (n.*3949+59G>A)
c.3851+59G>A
c.4512+59G>A (n.4512+59G>A)
c.*2983+59G>A (n.*2983+59G>A)
c.4296+59G>A (n.4296+59G>A)
c.*4131+59G>A (n.*4131+59G>A)
c.*2832+59G>A (n.*2832+59G>A)
n.440+59G>A
n.305+59G>A
c.333+59G>A
c.576+59G>A
c.3045+59G>A (n.3045+59G>A)
n.4507+59G>A
n.4840+59G>A
c.4614+59G>A (n.4614+59G>A)
c.3111+59G>A (n.3111+59G>A)
c.2502+59G>A (n.2502+59G>A)
c.2913+59G>A (n.2913+59G>A)
n.4582+59G>A
n.4513+59G>A
n.6296+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394208T>ACA935524578ABCC8n.4146+58A>T
n.480+58A>T
c.1136+58A>T
n.2884+58A>T
n.3778+58A>T
n.5878+58A>T
n.1121+58A>T
n.2044+58A>T
n.4707+58A>T
n.4760+58A>T
c.*331+58A>T (n.*331+58A>T)
n.5850+58A>T
c.*2683+58A>T (n.*2683+58A>T)
n.5127+58A>T
c.*2976+58A>T (n.*2976+58A>T)
n.4980+58A>T
n.4837+58A>T
n.4704+58A>T
n.5165+58A>T
c.*967+58A>T (n.*967+58A>T)
n.5740+58A>T
c.4428+58A>T (n.4428+58A>T)
n.4802+58A>T
n.4862+58A>T
n.4656+58A>T
c.*1682+58A>T (n.*1682+58A>T)
n.4842+58A>T
c.*2610+58A>T (n.*2610+58A>T)
n.6221+58A>T
c.*10+58A>T (n.*10+58A>T)
n.4755+58A>T
n.732+58A>T
n.5745+58A>T
n.4663+58A>T
c.*2717+58A>T (n.*2717+58A>T)
n.4192+58A>T
n.4833+58A>T
n.4866+58A>T
n.5788+58A>T
n.4984+58A>T
c.*2757+58A>T (n.*2757+58A>T)
c.4386+58A>T (n.4386+58A>T)
c.*4250+58A>T (n.*4250+58A>T)
c.*2941+58A>T (n.*2941+58A>T)
c.4548+58A>T (n.4548+58A>T)
c.4545+58A>T (n.4545+58A>T)
c.4542+58A>T (n.4542+58A>T)
c.2599+58A>T
n.5763+58A>T
c.4327+58A>T
c.*2667+58A>T (n.*2667+58A>T)
c.3185+58A>T
n.704+58A>T
c.*3931+58A>T (n.*3931+58A>T)
c.*3203-1228A>T (n.*3203-1228A>T)
c.4611+58A>T (n.4611+58A>T)
n.2238+58A>T
c.3640+58A>T
c.1733+58A>T
c.*4230+58A>T (n.*4230+58A>T)
c.4966+58A>T
c.*1828+58A>T (n.*1828+58A>T)
c.*2567+58A>T (n.*2567+58A>T)
c.*3382+58A>T (n.*3382+58A>T)
c.*3949+58A>T (n.*3949+58A>T)
c.3851+58A>T
c.4512+58A>T (n.4512+58A>T)
c.*2983+58A>T (n.*2983+58A>T)
c.4296+58A>T (n.4296+58A>T)
c.*4131+58A>T (n.*4131+58A>T)
c.*2832+58A>T (n.*2832+58A>T)
n.440+58A>T
n.305+58A>T
c.333+58A>T
c.576+58A>T
c.3045+58A>T (n.3045+58A>T)
n.4507+58A>T
n.4840+58A>T
c.4614+58A>T (n.4614+58A>T)
c.3111+58A>T (n.3111+58A>T)
c.2502+58A>T (n.2502+58A>T)
c.2913+58A>T (n.2913+58A>T)
n.4582+58A>T
n.4513+58A>T
n.6296+58A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394208T=CA1955122512ABCC8n.4146+58A=
n.480+58A=
c.1136+58A=
n.2884+58A=
n.3778+58A=
n.5878+58A=
n.1121+58A=
n.2044+58A=
n.4707+58A=
n.4760+58A=
c.*331+58A= (n.*331+58A=)
n.5850+58A=
c.*2683+58A= (n.*2683+58A=)
n.5127+58A=
c.*2976+58A= (n.*2976+58A=)
n.4980+58A=
n.4837+58A=
n.4704+58A=
n.5165+58A=
c.*967+58A= (n.*967+58A=)
n.5740+58A=
c.4428+58A= (n.4428+58A=)
n.4802+58A=
n.4862+58A=
n.4656+58A=
c.*1682+58A= (n.*1682+58A=)
n.4842+58A=
c.*2610+58A= (n.*2610+58A=)
n.6221+58A=
c.*10+58A= (n.*10+58A=)
n.4755+58A=
n.732+58A=
n.5745+58A=
n.4663+58A=
c.*2717+58A= (n.*2717+58A=)
n.4192+58A=
n.4833+58A=
n.4866+58A=
n.5788+58A=
n.4984+58A=
c.*2757+58A= (n.*2757+58A=)
c.4386+58A= (n.4386+58A=)
c.*4250+58A= (n.*4250+58A=)
c.*2941+58A= (n.*2941+58A=)
c.4548+58A= (n.4548+58A=)
c.4545+58A= (n.4545+58A=)
c.4542+58A= (n.4542+58A=)
c.2599+58A=
n.5763+58A=
c.4327+58A=
c.*2667+58A= (n.*2667+58A=)
c.3185+58A=
n.704+58A=
c.*3931+58A= (n.*3931+58A=)
c.*3203-1228A= (n.*3203-1228A=)
c.4611+58A= (n.4611+58A=)
n.2238+58A=
c.3640+58A=
c.1733+58A=
c.*4230+58A= (n.*4230+58A=)
c.4966+58A=
c.*1828+58A= (n.*1828+58A=)
c.*2567+58A= (n.*2567+58A=)
c.*3382+58A= (n.*3382+58A=)
c.*3949+58A= (n.*3949+58A=)
c.3851+58A=
c.4512+58A= (n.4512+58A=)
c.*2983+58A= (n.*2983+58A=)
c.4296+58A= (n.4296+58A=)
c.*4131+58A= (n.*4131+58A=)
c.*2832+58A= (n.*2832+58A=)
n.440+58A=
n.305+58A=
c.333+58A=
c.576+58A=
c.3045+58A= (n.3045+58A=)
n.4507+58A=
n.4840+58A=
c.4614+58A= (n.4614+58A=)
c.3111+58A= (n.3111+58A=)
c.2502+58A= (n.2502+58A=)
c.2913+58A= (n.2913+58A=)
n.4582+58A=
n.4513+58A=
n.6296+58A=
11g.17394210G>ACA674174276ABCC8n.4146+56C>T
n.480+56C>T
c.1136+56C>T
n.2884+56C>T
n.3778+56C>T
n.5878+56C>T
n.1121+56C>T
n.2044+56C>T
n.4707+56C>T
n.4760+56C>T
c.*331+56C>T (n.*331+56C>T)
n.5850+56C>T
c.*2683+56C>T (n.*2683+56C>T)
n.5127+56C>T
c.*2976+56C>T (n.*2976+56C>T)
n.4980+56C>T
n.4837+56C>T
n.4704+56C>T
n.5165+56C>T
c.*967+56C>T (n.*967+56C>T)
n.5740+56C>T
c.4428+56C>T (n.4428+56C>T)
n.4802+56C>T
n.4862+56C>T
n.4656+56C>T
c.*1682+56C>T (n.*1682+56C>T)
n.4842+56C>T
c.*2610+56C>T (n.*2610+56C>T)
n.6221+56C>T
c.*10+56C>T (n.*10+56C>T)
n.4755+56C>T
n.732+56C>T
n.5745+56C>T
n.4663+56C>T
c.*2717+56C>T (n.*2717+56C>T)
n.4192+56C>T
n.4833+56C>T
n.4866+56C>T
n.5788+56C>T
n.4984+56C>T
c.*2757+56C>T (n.*2757+56C>T)
c.4386+56C>T (n.4386+56C>T)
c.*4250+56C>T (n.*4250+56C>T)
c.*2941+56C>T (n.*2941+56C>T)
c.4548+56C>T (n.4548+56C>T)
c.4545+56C>T (n.4545+56C>T)
c.4542+56C>T (n.4542+56C>T)
c.2599+56C>T
n.5763+56C>T
c.4327+56C>T
c.*2667+56C>T (n.*2667+56C>T)
c.3185+56C>T
n.704+56C>T
c.*3931+56C>T (n.*3931+56C>T)
c.*3203-1230C>T (n.*3203-1230C>T)
c.4611+56C>T (n.4611+56C>T)
n.2238+56C>T
c.3640+56C>T
c.1733+56C>T
c.*4230+56C>T (n.*4230+56C>T)
c.4966+56C>T
c.*1828+56C>T (n.*1828+56C>T)
c.*2567+56C>T (n.*2567+56C>T)
c.*3382+56C>T (n.*3382+56C>T)
c.*3949+56C>T (n.*3949+56C>T)
c.3851+56C>T
c.4512+56C>T (n.4512+56C>T)
c.*2983+56C>T (n.*2983+56C>T)
c.4296+56C>T (n.4296+56C>T)
c.*4131+56C>T (n.*4131+56C>T)
c.*2832+56C>T (n.*2832+56C>T)
n.440+56C>T
n.305+56C>T
c.333+56C>T
c.576+56C>T
c.3045+56C>T (n.3045+56C>T)
n.4507+56C>T
n.4840+56C>T
c.4614+56C>T (n.4614+56C>T)
c.3111+56C>T (n.3111+56C>T)
c.2502+56C>T (n.2502+56C>T)
c.2913+56C>T (n.2913+56C>T)
n.4582+56C>T
n.4513+56C>T
n.6296+56C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17394210G=CA1955122513ABCC8n.4146+56C=
n.480+56C=
c.1136+56C=
n.2884+56C=
n.3778+56C=
n.5878+56C=
n.1121+56C=
n.2044+56C=
n.4707+56C=
n.4760+56C=
c.*331+56C= (n.*331+56C=)
n.5850+56C=
c.*2683+56C= (n.*2683+56C=)
n.5127+56C=
c.*2976+56C= (n.*2976+56C=)
n.4980+56C=
n.4837+56C=
n.4704+56C=
n.5165+56C=
c.*967+56C= (n.*967+56C=)
n.5740+56C=
c.4428+56C= (n.4428+56C=)
n.4802+56C=
n.4862+56C=
n.4656+56C=
c.*1682+56C= (n.*1682+56C=)
n.4842+56C=
c.*2610+56C= (n.*2610+56C=)
n.6221+56C=
c.*10+56C= (n.*10+56C=)
n.4755+56C=
n.732+56C=
n.5745+56C=
n.4663+56C=
c.*2717+56C= (n.*2717+56C=)
n.4192+56C=
n.4833+56C=
n.4866+56C=
n.5788+56C=
n.4984+56C=
c.*2757+56C= (n.*2757+56C=)
c.4386+56C= (n.4386+56C=)
c.*4250+56C= (n.*4250+56C=)
c.*2941+56C= (n.*2941+56C=)
c.4548+56C= (n.4548+56C=)
c.4545+56C= (n.4545+56C=)
c.4542+56C= (n.4542+56C=)
c.2599+56C=
n.5763+56C=
c.4327+56C=
c.*2667+56C= (n.*2667+56C=)
c.3185+56C=
n.704+56C=
c.*3931+56C= (n.*3931+56C=)
c.*3203-1230C= (n.*3203-1230C=)
c.4611+56C= (n.4611+56C=)
n.2238+56C=
c.3640+56C=
c.1733+56C=
c.*4230+56C= (n.*4230+56C=)
c.4966+56C=
c.*1828+56C= (n.*1828+56C=)
c.*2567+56C= (n.*2567+56C=)
c.*3382+56C= (n.*3382+56C=)
c.*3949+56C= (n.*3949+56C=)
c.3851+56C=
c.4512+56C= (n.4512+56C=)
c.*2983+56C= (n.*2983+56C=)
c.4296+56C= (n.4296+56C=)
c.*4131+56C= (n.*4131+56C=)
c.*2832+56C= (n.*2832+56C=)
n.440+56C=
n.305+56C=
c.333+56C=
c.576+56C=
c.3045+56C= (n.3045+56C=)
n.4507+56C=
n.4840+56C=
c.4614+56C= (n.4614+56C=)
c.3111+56C= (n.3111+56C=)
c.2502+56C= (n.2502+56C=)
c.2913+56C= (n.2913+56C=)
n.4582+56C=
n.4513+56C=
n.6296+56C=
11g.17394211C=CA1955122514ABCC8n.4146+55G=
n.480+55G=
c.1136+55G=
n.2884+55G=
n.3778+55G=
n.5878+55G=
n.1121+55G=
n.2044+55G=
n.4707+55G=
n.4760+55G=
c.*331+55G= (n.*331+55G=)
n.5850+55G=
c.*2683+55G= (n.*2683+55G=)
n.5127+55G=
c.*2976+55G= (n.*2976+55G=)
n.4980+55G=
n.4837+55G=
n.4704+55G=
n.5165+55G=
c.*967+55G= (n.*967+55G=)
n.5740+55G=
c.4428+55G= (n.4428+55G=)
n.4802+55G=
n.4862+55G=
n.4656+55G=
c.*1682+55G= (n.*1682+55G=)
n.4842+55G=
c.*2610+55G= (n.*2610+55G=)
n.6221+55G=
c.*10+55G= (n.*10+55G=)
n.4755+55G=
n.732+55G=
n.5745+55G=
n.4663+55G=
c.*2717+55G= (n.*2717+55G=)
n.4192+55G=
n.4833+55G=
n.4866+55G=
n.5788+55G=
n.4984+55G=
c.*2757+55G= (n.*2757+55G=)
c.4386+55G= (n.4386+55G=)
c.*4250+55G= (n.*4250+55G=)
c.*2941+55G= (n.*2941+55G=)
c.4548+55G= (n.4548+55G=)
c.4545+55G= (n.4545+55G=)
c.4542+55G= (n.4542+55G=)
c.2599+55G=
n.5763+55G=
c.4327+55G=
c.*2667+55G= (n.*2667+55G=)
c.3185+55G=
n.704+55G=
c.*3931+55G= (n.*3931+55G=)
c.*3203-1231G= (n.*3203-1231G=)
c.4611+55G= (n.4611+55G=)
n.2238+55G=
c.3640+55G=
c.1733+55G=
c.*4230+55G= (n.*4230+55G=)
c.4966+55G=
c.*1828+55G= (n.*1828+55G=)
c.*2567+55G= (n.*2567+55G=)
c.*3382+55G= (n.*3382+55G=)
c.*3949+55G= (n.*3949+55G=)
c.3851+55G=
c.4512+55G= (n.4512+55G=)
c.*2983+55G= (n.*2983+55G=)
c.4296+55G= (n.4296+55G=)
c.*4131+55G= (n.*4131+55G=)
c.*2832+55G= (n.*2832+55G=)
n.440+55G=
n.305+55G=
c.333+55G=
c.576+55G=
c.3045+55G= (n.3045+55G=)
n.4507+55G=
n.4840+55G=
c.4614+55G= (n.4614+55G=)
c.3111+55G= (n.3111+55G=)
c.2502+55G= (n.2502+55G=)
c.2913+55G= (n.2913+55G=)
n.4582+55G=
n.4513+55G=
n.6296+55G=
11g.17394211C>TCA218406667ABCC8n.4146+55G>A
n.480+55G>A
c.1136+55G>A
n.2884+55G>A
n.3778+55G>A
n.5878+55G>A
n.1121+55G>A
n.2044+55G>A
n.4707+55G>A
n.4760+55G>A
c.*331+55G>A (n.*331+55G>A)
n.5850+55G>A
c.*2683+55G>A (n.*2683+55G>A)
n.5127+55G>A
c.*2976+55G>A (n.*2976+55G>A)
n.4980+55G>A
n.4837+55G>A
n.4704+55G>A
n.5165+55G>A
c.*967+55G>A (n.*967+55G>A)
n.5740+55G>A
c.4428+55G>A (n.4428+55G>A)
n.4802+55G>A
n.4862+55G>A
n.4656+55G>A
c.*1682+55G>A (n.*1682+55G>A)
n.4842+55G>A
c.*2610+55G>A (n.*2610+55G>A)
n.6221+55G>A
c.*10+55G>A (n.*10+55G>A)
n.4755+55G>A
n.732+55G>A
n.5745+55G>A
n.4663+55G>A
c.*2717+55G>A (n.*2717+55G>A)
n.4192+55G>A
n.4833+55G>A
n.4866+55G>A
n.5788+55G>A
n.4984+55G>A
c.*2757+55G>A (n.*2757+55G>A)
c.4386+55G>A (n.4386+55G>A)
c.*4250+55G>A (n.*4250+55G>A)
c.*2941+55G>A (n.*2941+55G>A)
c.4548+55G>A (n.4548+55G>A)
c.4545+55G>A (n.4545+55G>A)
c.4542+55G>A (n.4542+55G>A)
c.2599+55G>A
n.5763+55G>A
c.4327+55G>A
c.*2667+55G>A (n.*2667+55G>A)
c.3185+55G>A
n.704+55G>A
c.*3931+55G>A (n.*3931+55G>A)
c.*3203-1231G>A (n.*3203-1231G>A)
c.4611+55G>A (n.4611+55G>A)
n.2238+55G>A
c.3640+55G>A
c.1733+55G>A
c.*4230+55G>A (n.*4230+55G>A)
c.4966+55G>A
c.*1828+55G>A (n.*1828+55G>A)
c.*2567+55G>A (n.*2567+55G>A)
c.*3382+55G>A (n.*3382+55G>A)
c.*3949+55G>A (n.*3949+55G>A)
c.3851+55G>A
c.4512+55G>A (n.4512+55G>A)
c.*2983+55G>A (n.*2983+55G>A)
c.4296+55G>A (n.4296+55G>A)
c.*4131+55G>A (n.*4131+55G>A)
c.*2832+55G>A (n.*2832+55G>A)
n.440+55G>A
n.305+55G>A
c.333+55G>A
c.576+55G>A
c.3045+55G>A (n.3045+55G>A)
n.4507+55G>A
n.4840+55G>A
c.4614+55G>A (n.4614+55G>A)
c.3111+55G>A (n.3111+55G>A)
c.2502+55G>A (n.2502+55G>A)
c.2913+55G>A (n.2913+55G>A)
n.4582+55G>A
n.4513+55G>A
n.6296+55G>A
dbSNP
11g.17394214C=CA1955122515ABCC8n.4146+52G=
n.480+52G=
c.1136+52G=
n.2884+52G=
n.3778+52G=
n.5878+52G=
n.1121+52G=
n.2044+52G=
n.4707+52G=
n.4760+52G=
c.*331+52G= (n.*331+52G=)
n.5850+52G=
c.*2683+52G= (n.*2683+52G=)
n.5127+52G=
c.*2976+52G= (n.*2976+52G=)
n.4980+52G=
n.4837+52G=
n.4704+52G=
n.5165+52G=
c.*967+52G= (n.*967+52G=)
n.5740+52G=
c.4428+52G= (n.4428+52G=)
n.4802+52G=
n.4862+52G=
n.4656+52G=
c.*1682+52G= (n.*1682+52G=)
n.4842+52G=
c.*2610+52G= (n.*2610+52G=)
n.6221+52G=
c.*10+52G= (n.*10+52G=)
n.4755+52G=
n.732+52G=
n.5745+52G=
n.4663+52G=
c.*2717+52G= (n.*2717+52G=)
n.4192+52G=
n.4833+52G=
n.4866+52G=
n.5788+52G=
n.4984+52G=
c.*2757+52G= (n.*2757+52G=)
c.4386+52G= (n.4386+52G=)
c.*4250+52G= (n.*4250+52G=)
c.*2941+52G= (n.*2941+52G=)
c.4548+52G= (n.4548+52G=)
c.4545+52G= (n.4545+52G=)
c.4542+52G= (n.4542+52G=)
c.2599+52G=
n.5763+52G=
c.4327+52G=
c.*2667+52G= (n.*2667+52G=)
c.3185+52G=
n.704+52G=
c.*3931+52G= (n.*3931+52G=)
c.*3203-1234G= (n.*3203-1234G=)
c.4611+52G= (n.4611+52G=)
n.2238+52G=
c.3640+52G=
c.1733+52G=
c.*4230+52G= (n.*4230+52G=)
c.4966+52G=
c.*1828+52G= (n.*1828+52G=)
c.*2567+52G= (n.*2567+52G=)
c.*3382+52G= (n.*3382+52G=)
c.*3949+52G= (n.*3949+52G=)
c.3851+52G=
c.4512+52G= (n.4512+52G=)
c.*2983+52G= (n.*2983+52G=)
c.4296+52G= (n.4296+52G=)
c.*4131+52G= (n.*4131+52G=)
c.*2832+52G= (n.*2832+52G=)
n.440+52G=
n.305+52G=
c.333+52G=
c.576+52G=
c.3045+52G= (n.3045+52G=)
n.4507+52G=
n.4840+52G=
c.4614+52G= (n.4614+52G=)
c.3111+52G= (n.3111+52G=)
c.2502+52G= (n.2502+52G=)
c.2913+52G= (n.2913+52G=)
n.4582+52G=
n.4513+52G=
n.6296+52G=
11g.17394214C>GCA674174280ABCC8n.4146+52G>C
n.480+52G>C
c.1136+52G>C
n.2884+52G>C
n.3778+52G>C
n.5878+52G>C
n.1121+52G>C
n.2044+52G>C
n.4707+52G>C
n.4760+52G>C
c.*331+52G>C (n.*331+52G>C)
n.5850+52G>C
c.*2683+52G>C (n.*2683+52G>C)
n.5127+52G>C
c.*2976+52G>C (n.*2976+52G>C)
n.4980+52G>C
n.4837+52G>C
n.4704+52G>C
n.5165+52G>C
c.*967+52G>C (n.*967+52G>C)
n.5740+52G>C
c.4428+52G>C (n.4428+52G>C)
n.4802+52G>C
n.4862+52G>C
n.4656+52G>C
c.*1682+52G>C (n.*1682+52G>C)
n.4842+52G>C
c.*2610+52G>C (n.*2610+52G>C)
n.6221+52G>C
c.*10+52G>C (n.*10+52G>C)
n.4755+52G>C
n.732+52G>C
n.5745+52G>C
n.4663+52G>C
c.*2717+52G>C (n.*2717+52G>C)
n.4192+52G>C
n.4833+52G>C
n.4866+52G>C
n.5788+52G>C
n.4984+52G>C
c.*2757+52G>C (n.*2757+52G>C)
c.4386+52G>C (n.4386+52G>C)
c.*4250+52G>C (n.*4250+52G>C)
c.*2941+52G>C (n.*2941+52G>C)
c.4548+52G>C (n.4548+52G>C)
c.4545+52G>C (n.4545+52G>C)
c.4542+52G>C (n.4542+52G>C)
c.2599+52G>C
n.5763+52G>C
c.4327+52G>C
c.*2667+52G>C (n.*2667+52G>C)
c.3185+52G>C
n.704+52G>C
c.*3931+52G>C (n.*3931+52G>C)
c.*3203-1234G>C (n.*3203-1234G>C)
c.4611+52G>C (n.4611+52G>C)
n.2238+52G>C
c.3640+52G>C
c.1733+52G>C
c.*4230+52G>C (n.*4230+52G>C)
c.4966+52G>C
c.*1828+52G>C (n.*1828+52G>C)
c.*2567+52G>C (n.*2567+52G>C)
c.*3382+52G>C (n.*3382+52G>C)
c.*3949+52G>C (n.*3949+52G>C)
c.3851+52G>C
c.4512+52G>C (n.4512+52G>C)
c.*2983+52G>C (n.*2983+52G>C)
c.4296+52G>C (n.4296+52G>C)
c.*4131+52G>C (n.*4131+52G>C)
c.*2832+52G>C (n.*2832+52G>C)
n.440+52G>C
n.305+52G>C
c.333+52G>C
c.576+52G>C
c.3045+52G>C (n.3045+52G>C)
n.4507+52G>C
n.4840+52G>C
c.4614+52G>C (n.4614+52G>C)
c.3111+52G>C (n.3111+52G>C)
c.2502+52G>C (n.2502+52G>C)
c.2913+52G>C (n.2913+52G>C)
n.4582+52G>C
n.4513+52G>C
n.6296+52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394214C>TCA2790574851ABCC8n.4146+52G>A
n.480+52G>A
c.1136+52G>A
n.2884+52G>A
n.3778+52G>A
n.5878+52G>A
n.1121+52G>A
n.2044+52G>A
n.4707+52G>A
n.4760+52G>A
c.*331+52G>A (n.*331+52G>A)
n.5850+52G>A
c.*2683+52G>A (n.*2683+52G>A)
n.5127+52G>A
c.*2976+52G>A (n.*2976+52G>A)
n.4980+52G>A
n.4837+52G>A
n.4704+52G>A
n.5165+52G>A
c.*967+52G>A (n.*967+52G>A)
n.5740+52G>A
c.4428+52G>A (n.4428+52G>A)
n.4802+52G>A
n.4862+52G>A
n.4656+52G>A
c.*1682+52G>A (n.*1682+52G>A)
n.4842+52G>A
c.*2610+52G>A (n.*2610+52G>A)
n.6221+52G>A
c.*10+52G>A (n.*10+52G>A)
n.4755+52G>A
n.732+52G>A
n.5745+52G>A
n.4663+52G>A
c.*2717+52G>A (n.*2717+52G>A)
n.4192+52G>A
n.4833+52G>A
n.4866+52G>A
n.5788+52G>A
n.4984+52G>A
c.*2757+52G>A (n.*2757+52G>A)
c.4386+52G>A (n.4386+52G>A)
c.*4250+52G>A (n.*4250+52G>A)
c.*2941+52G>A (n.*2941+52G>A)
c.4548+52G>A (n.4548+52G>A)
c.4545+52G>A (n.4545+52G>A)
c.4542+52G>A (n.4542+52G>A)
c.2599+52G>A
n.5763+52G>A
c.4327+52G>A
c.*2667+52G>A (n.*2667+52G>A)
c.3185+52G>A
n.704+52G>A
c.*3931+52G>A (n.*3931+52G>A)
c.*3203-1234G>A (n.*3203-1234G>A)
c.4611+52G>A (n.4611+52G>A)
n.2238+52G>A
c.3640+52G>A
c.1733+52G>A
c.*4230+52G>A (n.*4230+52G>A)
c.4966+52G>A
c.*1828+52G>A (n.*1828+52G>A)
c.*2567+52G>A (n.*2567+52G>A)
c.*3382+52G>A (n.*3382+52G>A)
c.*3949+52G>A (n.*3949+52G>A)
c.3851+52G>A
c.4512+52G>A (n.4512+52G>A)
c.*2983+52G>A (n.*2983+52G>A)
c.4296+52G>A (n.4296+52G>A)
c.*4131+52G>A (n.*4131+52G>A)
c.*2832+52G>A (n.*2832+52G>A)
n.440+52G>A
n.305+52G>A
c.333+52G>A
c.576+52G>A
c.3045+52G>A (n.3045+52G>A)
n.4507+52G>A
n.4840+52G>A
c.4614+52G>A (n.4614+52G>A)
c.3111+52G>A (n.3111+52G>A)
c.2502+52G>A (n.2502+52G>A)
c.2913+52G>A (n.2913+52G>A)
n.4582+52G>A
n.4513+52G>A
n.6296+52G>A
11g.17394215C=CA1955122516ABCC8n.4146+51G=
n.480+51G=
c.1136+51G=
n.2884+51G=
n.3778+51G=
n.5878+51G=
n.1121+51G=
n.2044+51G=
n.4707+51G=
n.4760+51G=
c.*331+51G= (n.*331+51G=)
n.5850+51G=
c.*2683+51G= (n.*2683+51G=)
n.5127+51G=
c.*2976+51G= (n.*2976+51G=)
n.4980+51G=
n.4837+51G=
n.4704+51G=
n.5165+51G=
c.*967+51G= (n.*967+51G=)
n.5740+51G=
c.4428+51G= (n.4428+51G=)
n.4802+51G=
n.4862+51G=
n.4656+51G=
c.*1682+51G= (n.*1682+51G=)
n.4842+51G=
c.*2610+51G= (n.*2610+51G=)
n.6221+51G=
c.*10+51G= (n.*10+51G=)
n.4755+51G=
n.732+51G=
n.5745+51G=
n.4663+51G=
c.*2717+51G= (n.*2717+51G=)
n.4192+51G=
n.4833+51G=
n.4866+51G=
n.5788+51G=
n.4984+51G=
c.*2757+51G= (n.*2757+51G=)
c.4386+51G= (n.4386+51G=)
c.*4250+51G= (n.*4250+51G=)
c.*2941+51G= (n.*2941+51G=)
c.4548+51G= (n.4548+51G=)
c.4545+51G= (n.4545+51G=)
c.4542+51G= (n.4542+51G=)
c.2599+51G=
n.5763+51G=
c.4327+51G=
c.*2667+51G= (n.*2667+51G=)
c.3185+51G=
n.704+51G=
c.*3931+51G= (n.*3931+51G=)
c.*3203-1235G= (n.*3203-1235G=)
c.4611+51G= (n.4611+51G=)
n.2238+51G=
c.3640+51G=
c.1733+51G=
c.*4230+51G= (n.*4230+51G=)
c.4966+51G=
c.*1828+51G= (n.*1828+51G=)
c.*2567+51G= (n.*2567+51G=)
c.*3382+51G= (n.*3382+51G=)
c.*3949+51G= (n.*3949+51G=)
c.3851+51G=
c.4512+51G= (n.4512+51G=)
c.*2983+51G= (n.*2983+51G=)
c.4296+51G= (n.4296+51G=)
c.*4131+51G= (n.*4131+51G=)
c.*2832+51G= (n.*2832+51G=)
n.440+51G=
n.305+51G=
c.333+51G=
c.576+51G=
c.3045+51G= (n.3045+51G=)
n.4507+51G=
n.4840+51G=
c.4614+51G= (n.4614+51G=)
c.3111+51G= (n.3111+51G=)
c.2502+51G= (n.2502+51G=)
c.2913+51G= (n.2913+51G=)
n.4582+51G=
n.4513+51G=
n.6296+51G=
11g.17394215C>GCA597664777ABCC8n.4146+51G>C
n.480+51G>C
c.1136+51G>C
n.2884+51G>C
n.3778+51G>C
n.5878+51G>C
n.1121+51G>C
n.2044+51G>C
n.4707+51G>C
n.4760+51G>C
c.*331+51G>C (n.*331+51G>C)
n.5850+51G>C
c.*2683+51G>C (n.*2683+51G>C)
n.5127+51G>C
c.*2976+51G>C (n.*2976+51G>C)
n.4980+51G>C
n.4837+51G>C
n.4704+51G>C
n.5165+51G>C
c.*967+51G>C (n.*967+51G>C)
n.5740+51G>C
c.4428+51G>C (n.4428+51G>C)
n.4802+51G>C
n.4862+51G>C
n.4656+51G>C
c.*1682+51G>C (n.*1682+51G>C)
n.4842+51G>C
c.*2610+51G>C (n.*2610+51G>C)
n.6221+51G>C
c.*10+51G>C (n.*10+51G>C)
n.4755+51G>C
n.732+51G>C
n.5745+51G>C
n.4663+51G>C
c.*2717+51G>C (n.*2717+51G>C)
n.4192+51G>C
n.4833+51G>C
n.4866+51G>C
n.5788+51G>C
n.4984+51G>C
c.*2757+51G>C (n.*2757+51G>C)
c.4386+51G>C (n.4386+51G>C)
c.*4250+51G>C (n.*4250+51G>C)
c.*2941+51G>C (n.*2941+51G>C)
c.4548+51G>C (n.4548+51G>C)
c.4545+51G>C (n.4545+51G>C)
c.4542+51G>C (n.4542+51G>C)
c.2599+51G>C
n.5763+51G>C
c.4327+51G>C
c.*2667+51G>C (n.*2667+51G>C)
c.3185+51G>C
n.704+51G>C
c.*3931+51G>C (n.*3931+51G>C)
c.*3203-1235G>C (n.*3203-1235G>C)
c.4611+51G>C (n.4611+51G>C)
n.2238+51G>C
c.3640+51G>C
c.1733+51G>C
c.*4230+51G>C (n.*4230+51G>C)
c.4966+51G>C
c.*1828+51G>C (n.*1828+51G>C)
c.*2567+51G>C (n.*2567+51G>C)
c.*3382+51G>C (n.*3382+51G>C)
c.*3949+51G>C (n.*3949+51G>C)
c.3851+51G>C
c.4512+51G>C (n.4512+51G>C)
c.*2983+51G>C (n.*2983+51G>C)
c.4296+51G>C (n.4296+51G>C)
c.*4131+51G>C (n.*4131+51G>C)
c.*2832+51G>C (n.*2832+51G>C)
n.440+51G>C
n.305+51G>C
c.333+51G>C
c.576+51G>C
c.3045+51G>C (n.3045+51G>C)
n.4507+51G>C
n.4840+51G>C
c.4614+51G>C (n.4614+51G>C)
c.3111+51G>C (n.3111+51G>C)
c.2502+51G>C (n.2502+51G>C)
c.2913+51G>C (n.2913+51G>C)
n.4582+51G>C
n.4513+51G>C
n.6296+51G>C
dbSNP gnomAD v2
11g.17394215C>TCA218406674ABCC8n.4146+51G>A
n.480+51G>A
c.1136+51G>A
n.2884+51G>A
n.3778+51G>A
n.5878+51G>A
n.1121+51G>A
n.2044+51G>A
n.4707+51G>A
n.4760+51G>A
c.*331+51G>A (n.*331+51G>A)
n.5850+51G>A
c.*2683+51G>A (n.*2683+51G>A)
n.5127+51G>A
c.*2976+51G>A (n.*2976+51G>A)
n.4980+51G>A
n.4837+51G>A
n.4704+51G>A
n.5165+51G>A
c.*967+51G>A (n.*967+51G>A)
n.5740+51G>A
c.4428+51G>A (n.4428+51G>A)
n.4802+51G>A
n.4862+51G>A
n.4656+51G>A
c.*1682+51G>A (n.*1682+51G>A)
n.4842+51G>A
c.*2610+51G>A (n.*2610+51G>A)
n.6221+51G>A
c.*10+51G>A (n.*10+51G>A)
n.4755+51G>A
n.732+51G>A
n.5745+51G>A
n.4663+51G>A
c.*2717+51G>A (n.*2717+51G>A)
n.4192+51G>A
n.4833+51G>A
n.4866+51G>A
n.5788+51G>A
n.4984+51G>A
c.*2757+51G>A (n.*2757+51G>A)
c.4386+51G>A (n.4386+51G>A)
c.*4250+51G>A (n.*4250+51G>A)
c.*2941+51G>A (n.*2941+51G>A)
c.4548+51G>A (n.4548+51G>A)
c.4545+51G>A (n.4545+51G>A)
c.4542+51G>A (n.4542+51G>A)
c.2599+51G>A
n.5763+51G>A
c.4327+51G>A
c.*2667+51G>A (n.*2667+51G>A)
c.3185+51G>A
n.704+51G>A
c.*3931+51G>A (n.*3931+51G>A)
c.*3203-1235G>A (n.*3203-1235G>A)
c.4611+51G>A (n.4611+51G>A)
n.2238+51G>A
c.3640+51G>A
c.1733+51G>A
c.*4230+51G>A (n.*4230+51G>A)
c.4966+51G>A
c.*1828+51G>A (n.*1828+51G>A)
c.*2567+51G>A (n.*2567+51G>A)
c.*3382+51G>A (n.*3382+51G>A)
c.*3949+51G>A (n.*3949+51G>A)
c.3851+51G>A
c.4512+51G>A (n.4512+51G>A)
c.*2983+51G>A (n.*2983+51G>A)
c.4296+51G>A (n.4296+51G>A)
c.*4131+51G>A (n.*4131+51G>A)
c.*2832+51G>A (n.*2832+51G>A)
n.440+51G>A
n.305+51G>A
c.333+51G>A
c.576+51G>A
c.3045+51G>A (n.3045+51G>A)
n.4507+51G>A
n.4840+51G>A
c.4614+51G>A (n.4614+51G>A)
c.3111+51G>A (n.3111+51G>A)
c.2502+51G>A (n.2502+51G>A)
c.2913+51G>A (n.2913+51G>A)
n.4582+51G>A
n.4513+51G>A
n.6296+51G>A
dbSNP
11g.17394216C>ACA2790574852ABCC8n.4146+50G>T
n.480+50G>T
c.1136+50G>T
n.2884+50G>T
n.3778+50G>T
n.5878+50G>T
n.1121+50G>T
n.2044+50G>T
n.4707+50G>T
n.4760+50G>T
c.*331+50G>T (n.*331+50G>T)
n.5850+50G>T
c.*2683+50G>T (n.*2683+50G>T)
n.5127+50G>T
c.*2976+50G>T (n.*2976+50G>T)
n.4980+50G>T
n.4837+50G>T
n.4704+50G>T
n.5165+50G>T
c.*967+50G>T (n.*967+50G>T)
n.5740+50G>T
c.4428+50G>T (n.4428+50G>T)
n.4802+50G>T
n.4862+50G>T
n.4656+50G>T
c.*1682+50G>T (n.*1682+50G>T)
n.4842+50G>T
c.*2610+50G>T (n.*2610+50G>T)
n.6221+50G>T
c.*10+50G>T (n.*10+50G>T)
n.4755+50G>T
n.732+50G>T
n.5745+50G>T
n.4663+50G>T
c.*2717+50G>T (n.*2717+50G>T)
n.4192+50G>T
n.4833+50G>T
n.4866+50G>T
n.5788+50G>T
n.4984+50G>T
c.*2757+50G>T (n.*2757+50G>T)
c.4386+50G>T (n.4386+50G>T)
c.*4250+50G>T (n.*4250+50G>T)
c.*2941+50G>T (n.*2941+50G>T)
c.4548+50G>T (n.4548+50G>T)
c.4545+50G>T (n.4545+50G>T)
c.4542+50G>T (n.4542+50G>T)
c.2599+50G>T
n.5763+50G>T
c.4327+50G>T
c.*2667+50G>T (n.*2667+50G>T)
c.3185+50G>T
n.704+50G>T
c.*3931+50G>T (n.*3931+50G>T)
c.*3203-1236G>T (n.*3203-1236G>T)
c.4611+50G>T (n.4611+50G>T)
n.2238+50G>T
c.3640+50G>T
c.1733+50G>T
c.*4230+50G>T (n.*4230+50G>T)
c.4966+50G>T
c.*1828+50G>T (n.*1828+50G>T)
c.*2567+50G>T (n.*2567+50G>T)
c.*3382+50G>T (n.*3382+50G>T)
c.*3949+50G>T (n.*3949+50G>T)
c.3851+50G>T
c.4512+50G>T (n.4512+50G>T)
c.*2983+50G>T (n.*2983+50G>T)
c.4296+50G>T (n.4296+50G>T)
c.*4131+50G>T (n.*4131+50G>T)
c.*2832+50G>T (n.*2832+50G>T)
n.440+50G>T
n.305+50G>T
c.333+50G>T
c.576+50G>T
c.3045+50G>T (n.3045+50G>T)
n.4507+50G>T
n.4840+50G>T
c.4614+50G>T (n.4614+50G>T)
c.3111+50G>T (n.3111+50G>T)
c.2502+50G>T (n.2502+50G>T)
c.2913+50G>T (n.2913+50G>T)
n.4582+50G>T
n.4513+50G>T
n.6296+50G>T
11g.17394217A=CA1955122517ABCC8n.4146+49T=
n.480+49T=
c.1136+49T=
n.2884+49T=
n.3778+49T=
n.5878+49T=
n.1121+49T=
n.2044+49T=
n.4707+49T=
n.4760+49T=
c.*331+49T= (n.*331+49T=)
n.5850+49T=
c.*2683+49T= (n.*2683+49T=)
n.5127+49T=
c.*2976+49T= (n.*2976+49T=)
n.4980+49T=
n.4837+49T=
n.4704+49T=
n.5165+49T=
c.*967+49T= (n.*967+49T=)
n.5740+49T=
c.4428+49T= (n.4428+49T=)
n.4802+49T=
n.4862+49T=
n.4656+49T=
c.*1682+49T= (n.*1682+49T=)
n.4842+49T=
c.*2610+49T= (n.*2610+49T=)
n.6221+49T=
c.*10+49T= (n.*10+49T=)
n.4755+49T=
n.732+49T=
n.5745+49T=
n.4663+49T=
c.*2717+49T= (n.*2717+49T=)
n.4192+49T=
n.4833+49T=
n.4866+49T=
n.5788+49T=
n.4984+49T=
c.*2757+49T= (n.*2757+49T=)
c.4386+49T= (n.4386+49T=)
c.*4250+49T= (n.*4250+49T=)
c.*2941+49T= (n.*2941+49T=)
c.4548+49T= (n.4548+49T=)
c.4545+49T= (n.4545+49T=)
c.4542+49T= (n.4542+49T=)
c.2599+49T=
n.5763+49T=
c.4327+49T=
c.*2667+49T= (n.*2667+49T=)
c.3185+49T=
n.704+49T=
c.*3931+49T= (n.*3931+49T=)
c.*3203-1237T= (n.*3203-1237T=)
c.4611+49T= (n.4611+49T=)
n.2238+49T=
c.3640+49T=
c.1733+49T=
c.*4230+49T= (n.*4230+49T=)
c.4966+49T=
c.*1828+49T= (n.*1828+49T=)
c.*2567+49T= (n.*2567+49T=)
c.*3382+49T= (n.*3382+49T=)
c.*3949+49T= (n.*3949+49T=)
c.3851+49T=
c.4512+49T= (n.4512+49T=)
c.*2983+49T= (n.*2983+49T=)
c.4296+49T= (n.4296+49T=)
c.*4131+49T= (n.*4131+49T=)
c.*2832+49T= (n.*2832+49T=)
n.440+49T=
n.305+49T=
c.333+49T=
c.576+49T=
c.3045+49T= (n.3045+49T=)
n.4507+49T=
n.4840+49T=
c.4614+49T= (n.4614+49T=)
c.3111+49T= (n.3111+49T=)
c.2502+49T= (n.2502+49T=)
c.2913+49T= (n.2913+49T=)
n.4582+49T=
n.4513+49T=
n.6296+49T=
11g.17394217A>GCA5902438ABCC8n.4146+49T>C
n.480+49T>C
c.1136+49T>C
n.2884+49T>C
n.3778+49T>C
n.5878+49T>C
n.1121+49T>C
n.2044+49T>C
n.4707+49T>C
n.4760+49T>C
c.*331+49T>C (n.*331+49T>C)
n.5850+49T>C
c.*2683+49T>C (n.*2683+49T>C)
n.5127+49T>C
c.*2976+49T>C (n.*2976+49T>C)
n.4980+49T>C
n.4837+49T>C
n.4704+49T>C
n.5165+49T>C
c.*967+49T>C (n.*967+49T>C)
n.5740+49T>C
c.4428+49T>C (n.4428+49T>C)
n.4802+49T>C
n.4862+49T>C
n.4656+49T>C
c.*1682+49T>C (n.*1682+49T>C)
n.4842+49T>C
c.*2610+49T>C (n.*2610+49T>C)
n.6221+49T>C
c.*10+49T>C (n.*10+49T>C)
n.4755+49T>C
n.732+49T>C
n.5745+49T>C
n.4663+49T>C
c.*2717+49T>C (n.*2717+49T>C)
n.4192+49T>C
n.4833+49T>C
n.4866+49T>C
n.5788+49T>C
n.4984+49T>C
c.*2757+49T>C (n.*2757+49T>C)
c.4386+49T>C (n.4386+49T>C)
c.*4250+49T>C (n.*4250+49T>C)
c.*2941+49T>C (n.*2941+49T>C)
c.4548+49T>C (n.4548+49T>C)
c.4545+49T>C (n.4545+49T>C)
c.4542+49T>C (n.4542+49T>C)
c.2599+49T>C
n.5763+49T>C
c.4327+49T>C
c.*2667+49T>C (n.*2667+49T>C)
c.3185+49T>C
n.704+49T>C
c.*3931+49T>C (n.*3931+49T>C)
c.*3203-1237T>C (n.*3203-1237T>C)
c.4611+49T>C (n.4611+49T>C)
n.2238+49T>C
c.3640+49T>C
c.1733+49T>C
c.*4230+49T>C (n.*4230+49T>C)
c.4966+49T>C
c.*1828+49T>C (n.*1828+49T>C)
c.*2567+49T>C (n.*2567+49T>C)
c.*3382+49T>C (n.*3382+49T>C)
c.*3949+49T>C (n.*3949+49T>C)
c.3851+49T>C
c.4512+49T>C (n.4512+49T>C)
c.*2983+49T>C (n.*2983+49T>C)
c.4296+49T>C (n.4296+49T>C)
c.*4131+49T>C (n.*4131+49T>C)
c.*2832+49T>C (n.*2832+49T>C)
n.440+49T>C
n.305+49T>C
c.333+49T>C
c.576+49T>C
c.3045+49T>C (n.3045+49T>C)
n.4507+49T>C
n.4840+49T>C
c.4614+49T>C (n.4614+49T>C)
c.3111+49T>C (n.3111+49T>C)
c.2502+49T>C (n.2502+49T>C)
c.2913+49T>C (n.2913+49T>C)
n.4582+49T>C
n.4513+49T>C
n.6296+49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394217A>TCA597664778ABCC8n.4146+49T>A
n.480+49T>A
c.1136+49T>A
n.2884+49T>A
n.3778+49T>A
n.5878+49T>A
n.1121+49T>A
n.2044+49T>A
n.4707+49T>A
n.4760+49T>A
c.*331+49T>A (n.*331+49T>A)
n.5850+49T>A
c.*2683+49T>A (n.*2683+49T>A)
n.5127+49T>A
c.*2976+49T>A (n.*2976+49T>A)
n.4980+49T>A
n.4837+49T>A
n.4704+49T>A
n.5165+49T>A
c.*967+49T>A (n.*967+49T>A)
n.5740+49T>A
c.4428+49T>A (n.4428+49T>A)
n.4802+49T>A
n.4862+49T>A
n.4656+49T>A
c.*1682+49T>A (n.*1682+49T>A)
n.4842+49T>A
c.*2610+49T>A (n.*2610+49T>A)
n.6221+49T>A
c.*10+49T>A (n.*10+49T>A)
n.4755+49T>A
n.732+49T>A
n.5745+49T>A
n.4663+49T>A
c.*2717+49T>A (n.*2717+49T>A)
n.4192+49T>A
n.4833+49T>A
n.4866+49T>A
n.5788+49T>A
n.4984+49T>A
c.*2757+49T>A (n.*2757+49T>A)
c.4386+49T>A (n.4386+49T>A)
c.*4250+49T>A (n.*4250+49T>A)
c.*2941+49T>A (n.*2941+49T>A)
c.4548+49T>A (n.4548+49T>A)
c.4545+49T>A (n.4545+49T>A)
c.4542+49T>A (n.4542+49T>A)
c.2599+49T>A
n.5763+49T>A
c.4327+49T>A
c.*2667+49T>A (n.*2667+49T>A)
c.3185+49T>A
n.704+49T>A
c.*3931+49T>A (n.*3931+49T>A)
c.*3203-1237T>A (n.*3203-1237T>A)
c.4611+49T>A (n.4611+49T>A)
n.2238+49T>A
c.3640+49T>A
c.1733+49T>A
c.*4230+49T>A (n.*4230+49T>A)
c.4966+49T>A
c.*1828+49T>A (n.*1828+49T>A)
c.*2567+49T>A (n.*2567+49T>A)
c.*3382+49T>A (n.*3382+49T>A)
c.*3949+49T>A (n.*3949+49T>A)
c.3851+49T>A
c.4512+49T>A (n.4512+49T>A)
c.*2983+49T>A (n.*2983+49T>A)
c.4296+49T>A (n.4296+49T>A)
c.*4131+49T>A (n.*4131+49T>A)
c.*2832+49T>A (n.*2832+49T>A)
n.440+49T>A
n.305+49T>A
c.333+49T>A
c.576+49T>A
c.3045+49T>A (n.3045+49T>A)
n.4507+49T>A
n.4840+49T>A
c.4614+49T>A (n.4614+49T>A)
c.3111+49T>A (n.3111+49T>A)
c.2502+49T>A (n.2502+49T>A)
c.2913+49T>A (n.2913+49T>A)
n.4582+49T>A
n.4513+49T>A
n.6296+49T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394218C=CA1955122518ABCC8n.4146+48G=
n.480+48G=
c.1136+48G=
n.2884+48G=
n.3778+48G=
n.5878+48G=
n.1121+48G=
n.2044+48G=
n.4707+48G=
n.4760+48G=
c.*331+48G= (n.*331+48G=)
n.5850+48G=
c.*2683+48G= (n.*2683+48G=)
n.5127+48G=
c.*2976+48G= (n.*2976+48G=)
n.4980+48G=
n.4837+48G=
n.4704+48G=
n.5165+48G=
c.*967+48G= (n.*967+48G=)
n.5740+48G=
c.4428+48G= (n.4428+48G=)
n.4802+48G=
n.4862+48G=
n.4656+48G=
c.*1682+48G= (n.*1682+48G=)
n.4842+48G=
c.*2610+48G= (n.*2610+48G=)
n.6221+48G=
c.*10+48G= (n.*10+48G=)
n.4755+48G=
n.732+48G=
n.5745+48G=
n.4663+48G=
c.*2717+48G= (n.*2717+48G=)
n.4192+48G=
n.4833+48G=
n.4866+48G=
n.5788+48G=
n.4984+48G=
c.*2757+48G= (n.*2757+48G=)
c.4386+48G= (n.4386+48G=)
c.*4250+48G= (n.*4250+48G=)
c.*2941+48G= (n.*2941+48G=)
c.4548+48G= (n.4548+48G=)
c.4545+48G= (n.4545+48G=)
c.4542+48G= (n.4542+48G=)
c.2599+48G=
n.5763+48G=
c.4327+48G=
c.*2667+48G= (n.*2667+48G=)
c.3185+48G=
n.704+48G=
c.*3931+48G= (n.*3931+48G=)
c.*3203-1238G= (n.*3203-1238G=)
c.4611+48G= (n.4611+48G=)
n.2238+48G=
c.3640+48G=
c.1733+48G=
c.*4230+48G= (n.*4230+48G=)
c.4966+48G=
c.*1828+48G= (n.*1828+48G=)
c.*2567+48G= (n.*2567+48G=)
c.*3382+48G= (n.*3382+48G=)
c.*3949+48G= (n.*3949+48G=)
c.3851+48G=
c.4512+48G= (n.4512+48G=)
c.*2983+48G= (n.*2983+48G=)
c.4296+48G= (n.4296+48G=)
c.*4131+48G= (n.*4131+48G=)
c.*2832+48G= (n.*2832+48G=)
n.440+48G=
n.305+48G=
c.333+48G=
c.576+48G=
c.3045+48G= (n.3045+48G=)
n.4507+48G=
n.4840+48G=
c.4614+48G= (n.4614+48G=)
c.3111+48G= (n.3111+48G=)
c.2502+48G= (n.2502+48G=)
c.2913+48G= (n.2913+48G=)
n.4582+48G=
n.4513+48G=
n.6296+48G=
11g.17394218C>TCA597664779ABCC8n.4146+48G>A
n.480+48G>A
c.1136+48G>A
n.2884+48G>A
n.3778+48G>A
n.5878+48G>A
n.1121+48G>A
n.2044+48G>A
n.4707+48G>A
n.4760+48G>A
c.*331+48G>A (n.*331+48G>A)
n.5850+48G>A
c.*2683+48G>A (n.*2683+48G>A)
n.5127+48G>A
c.*2976+48G>A (n.*2976+48G>A)
n.4980+48G>A
n.4837+48G>A
n.4704+48G>A
n.5165+48G>A
c.*967+48G>A (n.*967+48G>A)
n.5740+48G>A
c.4428+48G>A (n.4428+48G>A)
n.4802+48G>A
n.4862+48G>A
n.4656+48G>A
c.*1682+48G>A (n.*1682+48G>A)
n.4842+48G>A
c.*2610+48G>A (n.*2610+48G>A)
n.6221+48G>A
c.*10+48G>A (n.*10+48G>A)
n.4755+48G>A
n.732+48G>A
n.5745+48G>A
n.4663+48G>A
c.*2717+48G>A (n.*2717+48G>A)
n.4192+48G>A
n.4833+48G>A
n.4866+48G>A
n.5788+48G>A
n.4984+48G>A
c.*2757+48G>A (n.*2757+48G>A)
c.4386+48G>A (n.4386+48G>A)
c.*4250+48G>A (n.*4250+48G>A)
c.*2941+48G>A (n.*2941+48G>A)
c.4548+48G>A (n.4548+48G>A)
c.4545+48G>A (n.4545+48G>A)
c.4542+48G>A (n.4542+48G>A)
c.2599+48G>A
n.5763+48G>A
c.4327+48G>A
c.*2667+48G>A (n.*2667+48G>A)
c.3185+48G>A
n.704+48G>A
c.*3931+48G>A (n.*3931+48G>A)
c.*3203-1238G>A (n.*3203-1238G>A)
c.4611+48G>A (n.4611+48G>A)
n.2238+48G>A
c.3640+48G>A
c.1733+48G>A
c.*4230+48G>A (n.*4230+48G>A)
c.4966+48G>A
c.*1828+48G>A (n.*1828+48G>A)
c.*2567+48G>A (n.*2567+48G>A)
c.*3382+48G>A (n.*3382+48G>A)
c.*3949+48G>A (n.*3949+48G>A)
c.3851+48G>A
c.4512+48G>A (n.4512+48G>A)
c.*2983+48G>A (n.*2983+48G>A)
c.4296+48G>A (n.4296+48G>A)
c.*4131+48G>A (n.*4131+48G>A)
c.*2832+48G>A (n.*2832+48G>A)
n.440+48G>A
n.305+48G>A
c.333+48G>A
c.576+48G>A
c.3045+48G>A (n.3045+48G>A)
n.4507+48G>A
n.4840+48G>A
c.4614+48G>A (n.4614+48G>A)
c.3111+48G>A (n.3111+48G>A)
c.2502+48G>A (n.2502+48G>A)
c.2913+48G>A (n.2913+48G>A)
n.4582+48G>A
n.4513+48G>A
n.6296+48G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.17394221A=CA1955122519ABCC8n.4146+45T=
n.480+45T=
c.1136+45T=
n.2884+45T=
n.3778+45T=
n.5878+45T=
n.1121+45T=
n.2044+45T=
n.4707+45T=
n.4760+45T=
c.*331+45T= (n.*331+45T=)
n.5850+45T=
c.*2683+45T= (n.*2683+45T=)
n.5127+45T=
c.*2976+45T= (n.*2976+45T=)
n.4980+45T=
n.4837+45T=
n.4704+45T=
n.5165+45T=
c.*967+45T= (n.*967+45T=)
n.5740+45T=
c.4428+45T= (n.4428+45T=)
n.4802+45T=
n.4862+45T=
n.4656+45T=
c.*1682+45T= (n.*1682+45T=)
n.4842+45T=
c.*2610+45T= (n.*2610+45T=)
n.6221+45T=
c.*10+45T= (n.*10+45T=)
n.4755+45T=
n.732+45T=
n.5745+45T=
n.4663+45T=
c.*2717+45T= (n.*2717+45T=)
n.4192+45T=
n.4833+45T=
n.4866+45T=
n.5788+45T=
n.4984+45T=
c.*2757+45T= (n.*2757+45T=)
c.4386+45T= (n.4386+45T=)
c.*4250+45T= (n.*4250+45T=)
c.*2941+45T= (n.*2941+45T=)
c.4548+45T= (n.4548+45T=)
c.4545+45T= (n.4545+45T=)
c.4542+45T= (n.4542+45T=)
c.2599+45T=
n.5763+45T=
c.4327+45T=
c.*2667+45T= (n.*2667+45T=)
c.3185+45T=
n.704+45T=
c.*3931+45T= (n.*3931+45T=)
c.*3203-1241T= (n.*3203-1241T=)
c.4611+45T= (n.4611+45T=)
n.2238+45T=
c.3640+45T=
c.1733+45T=
c.*4230+45T= (n.*4230+45T=)
c.4966+45T=
c.*1828+45T= (n.*1828+45T=)
c.*2567+45T= (n.*2567+45T=)
c.*3382+45T= (n.*3382+45T=)
c.*3949+45T= (n.*3949+45T=)
c.3851+45T=
c.4512+45T= (n.4512+45T=)
c.*2983+45T= (n.*2983+45T=)
c.4296+45T= (n.4296+45T=)
c.*4131+45T= (n.*4131+45T=)
c.*2832+45T= (n.*2832+45T=)
n.440+45T=
n.305+45T=
c.333+45T=
c.576+45T=
c.3045+45T= (n.3045+45T=)
n.4507+45T=
n.4840+45T=
c.4614+45T= (n.4614+45T=)
c.3111+45T= (n.3111+45T=)
c.2502+45T= (n.2502+45T=)
c.2913+45T= (n.2913+45T=)
n.4582+45T=
n.4513+45T=
n.6296+45T=
11g.17394221A>GCA5902439ABCC8n.4146+45T>C
n.480+45T>C
c.1136+45T>C
n.2884+45T>C
n.3778+45T>C
n.5878+45T>C
n.1121+45T>C
n.2044+45T>C
n.4707+45T>C
n.4760+45T>C
c.*331+45T>C (n.*331+45T>C)
n.5850+45T>C
c.*2683+45T>C (n.*2683+45T>C)
n.5127+45T>C
c.*2976+45T>C (n.*2976+45T>C)
n.4980+45T>C
n.4837+45T>C
n.4704+45T>C
n.5165+45T>C
c.*967+45T>C (n.*967+45T>C)
n.5740+45T>C
c.4428+45T>C (n.4428+45T>C)
n.4802+45T>C
n.4862+45T>C
n.4656+45T>C
c.*1682+45T>C (n.*1682+45T>C)
n.4842+45T>C
c.*2610+45T>C (n.*2610+45T>C)
n.6221+45T>C
c.*10+45T>C (n.*10+45T>C)
n.4755+45T>C
n.732+45T>C
n.5745+45T>C
n.4663+45T>C
c.*2717+45T>C (n.*2717+45T>C)
n.4192+45T>C
n.4833+45T>C
n.4866+45T>C
n.5788+45T>C
n.4984+45T>C
c.*2757+45T>C (n.*2757+45T>C)
c.4386+45T>C (n.4386+45T>C)
c.*4250+45T>C (n.*4250+45T>C)
c.*2941+45T>C (n.*2941+45T>C)
c.4548+45T>C (n.4548+45T>C)
c.4545+45T>C (n.4545+45T>C)
c.4542+45T>C (n.4542+45T>C)
c.2599+45T>C
n.5763+45T>C
c.4327+45T>C
c.*2667+45T>C (n.*2667+45T>C)
c.3185+45T>C
n.704+45T>C
c.*3931+45T>C (n.*3931+45T>C)
c.*3203-1241T>C (n.*3203-1241T>C)
c.4611+45T>C (n.4611+45T>C)
n.2238+45T>C
c.3640+45T>C
c.1733+45T>C
c.*4230+45T>C (n.*4230+45T>C)
c.4966+45T>C
c.*1828+45T>C (n.*1828+45T>C)
c.*2567+45T>C (n.*2567+45T>C)
c.*3382+45T>C (n.*3382+45T>C)
c.*3949+45T>C (n.*3949+45T>C)
c.3851+45T>C
c.4512+45T>C (n.4512+45T>C)
c.*2983+45T>C (n.*2983+45T>C)
c.4296+45T>C (n.4296+45T>C)
c.*4131+45T>C (n.*4131+45T>C)
c.*2832+45T>C (n.*2832+45T>C)
n.440+45T>C
n.305+45T>C
c.333+45T>C
c.576+45T>C
c.3045+45T>C (n.3045+45T>C)
n.4507+45T>C
n.4840+45T>C
c.4614+45T>C (n.4614+45T>C)
c.3111+45T>C (n.3111+45T>C)
c.2502+45T>C (n.2502+45T>C)
c.2913+45T>C (n.2913+45T>C)
n.4582+45T>C
n.4513+45T>C
n.6296+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394221A>TCA218406692ABCC8n.4146+45T>A
n.480+45T>A
c.1136+45T>A
n.2884+45T>A
n.3778+45T>A
n.5878+45T>A
n.1121+45T>A
n.2044+45T>A
n.4707+45T>A
n.4760+45T>A
c.*331+45T>A (n.*331+45T>A)
n.5850+45T>A
c.*2683+45T>A (n.*2683+45T>A)
n.5127+45T>A
c.*2976+45T>A (n.*2976+45T>A)
n.4980+45T>A
n.4837+45T>A
n.4704+45T>A
n.5165+45T>A
c.*967+45T>A (n.*967+45T>A)
n.5740+45T>A
c.4428+45T>A (n.4428+45T>A)
n.4802+45T>A
n.4862+45T>A
n.4656+45T>A
c.*1682+45T>A (n.*1682+45T>A)
n.4842+45T>A
c.*2610+45T>A (n.*2610+45T>A)
n.6221+45T>A
c.*10+45T>A (n.*10+45T>A)
n.4755+45T>A
n.732+45T>A
n.5745+45T>A
n.4663+45T>A
c.*2717+45T>A (n.*2717+45T>A)
n.4192+45T>A
n.4833+45T>A
n.4866+45T>A
n.5788+45T>A
n.4984+45T>A
c.*2757+45T>A (n.*2757+45T>A)
c.4386+45T>A (n.4386+45T>A)
c.*4250+45T>A (n.*4250+45T>A)
c.*2941+45T>A (n.*2941+45T>A)
c.4548+45T>A (n.4548+45T>A)
c.4545+45T>A (n.4545+45T>A)
c.4542+45T>A (n.4542+45T>A)
c.2599+45T>A
n.5763+45T>A
c.4327+45T>A
c.*2667+45T>A (n.*2667+45T>A)
c.3185+45T>A
n.704+45T>A
c.*3931+45T>A (n.*3931+45T>A)
c.*3203-1241T>A (n.*3203-1241T>A)
c.4611+45T>A (n.4611+45T>A)
n.2238+45T>A
c.3640+45T>A
c.1733+45T>A
c.*4230+45T>A (n.*4230+45T>A)
c.4966+45T>A
c.*1828+45T>A (n.*1828+45T>A)
c.*2567+45T>A (n.*2567+45T>A)
c.*3382+45T>A (n.*3382+45T>A)
c.*3949+45T>A (n.*3949+45T>A)
c.3851+45T>A
c.4512+45T>A (n.4512+45T>A)
c.*2983+45T>A (n.*2983+45T>A)
c.4296+45T>A (n.4296+45T>A)
c.*4131+45T>A (n.*4131+45T>A)
c.*2832+45T>A (n.*2832+45T>A)
n.440+45T>A
n.305+45T>A
c.333+45T>A
c.576+45T>A
c.3045+45T>A (n.3045+45T>A)
n.4507+45T>A
n.4840+45T>A
c.4614+45T>A (n.4614+45T>A)
c.3111+45T>A (n.3111+45T>A)
c.2502+45T>A (n.2502+45T>A)
c.2913+45T>A (n.2913+45T>A)
n.4582+45T>A
n.4513+45T>A
n.6296+45T>A
dbSNP
11g.17394223C>TCA2612636570ABCC8n.4146+43G>A
n.480+43G>A
c.1136+43G>A
n.2884+43G>A
n.3778+43G>A
n.5878+43G>A
n.1121+43G>A
n.2044+43G>A
n.4707+43G>A
n.4760+43G>A
c.*331+43G>A (n.*331+43G>A)
n.5850+43G>A
c.*2683+43G>A (n.*2683+43G>A)
n.5127+43G>A
c.*2976+43G>A (n.*2976+43G>A)
n.4980+43G>A
n.4837+43G>A
n.4704+43G>A
n.5165+43G>A
c.*967+43G>A (n.*967+43G>A)
n.5740+43G>A
c.4428+43G>A (n.4428+43G>A)
n.4802+43G>A
n.4862+43G>A
n.4656+43G>A
c.*1682+43G>A (n.*1682+43G>A)
n.4842+43G>A
c.*2610+43G>A (n.*2610+43G>A)
n.6221+43G>A
c.*10+43G>A (n.*10+43G>A)
n.4755+43G>A
n.732+43G>A
n.5745+43G>A
n.4663+43G>A
c.*2717+43G>A (n.*2717+43G>A)
n.4192+43G>A
n.4833+43G>A
n.4866+43G>A
n.5788+43G>A
n.4984+43G>A
c.*2757+43G>A (n.*2757+43G>A)
c.4386+43G>A (n.4386+43G>A)
c.*4250+43G>A (n.*4250+43G>A)
c.*2941+43G>A (n.*2941+43G>A)
c.4548+43G>A (n.4548+43G>A)
c.4545+43G>A (n.4545+43G>A)
c.4542+43G>A (n.4542+43G>A)
c.2599+43G>A
n.5763+43G>A
c.4327+43G>A
c.*2667+43G>A (n.*2667+43G>A)
c.3185+43G>A
n.704+43G>A
c.*3931+43G>A (n.*3931+43G>A)
c.*3203-1243G>A (n.*3203-1243G>A)
c.4611+43G>A (n.4611+43G>A)
n.2238+43G>A
c.3640+43G>A
c.1733+43G>A
c.*4230+43G>A (n.*4230+43G>A)
c.4966+43G>A
c.*1828+43G>A (n.*1828+43G>A)
c.*2567+43G>A (n.*2567+43G>A)
c.*3382+43G>A (n.*3382+43G>A)
c.*3949+43G>A (n.*3949+43G>A)
c.3851+43G>A
c.4512+43G>A (n.4512+43G>A)
c.*2983+43G>A (n.*2983+43G>A)
c.4296+43G>A (n.4296+43G>A)
c.*4131+43G>A (n.*4131+43G>A)
c.*2832+43G>A (n.*2832+43G>A)
n.440+43G>A
n.305+43G>A
c.333+43G>A
c.576+43G>A
c.3045+43G>A (n.3045+43G>A)
n.4507+43G>A
n.4840+43G>A
c.4614+43G>A (n.4614+43G>A)
c.3111+43G>A (n.3111+43G>A)
c.2502+43G>A (n.2502+43G>A)
c.2913+43G>A (n.2913+43G>A)
n.4582+43G>A
n.4513+43G>A
n.6296+43G>A
gnomAD v4
11g.17394224C>TCA2612636573ABCC8n.4146+42G>A
n.480+42G>A
c.1136+42G>A
n.2884+42G>A
n.3778+42G>A
n.5878+42G>A
n.1121+42G>A
n.2044+42G>A
n.4707+42G>A
n.4760+42G>A
c.*331+42G>A (n.*331+42G>A)
n.5850+42G>A
c.*2683+42G>A (n.*2683+42G>A)
n.5127+42G>A
c.*2976+42G>A (n.*2976+42G>A)
n.4980+42G>A
n.4837+42G>A
n.4704+42G>A
n.5165+42G>A
c.*967+42G>A (n.*967+42G>A)
n.5740+42G>A
c.4428+42G>A (n.4428+42G>A)
n.4802+42G>A
n.4862+42G>A
n.4656+42G>A
c.*1682+42G>A (n.*1682+42G>A)
n.4842+42G>A
c.*2610+42G>A (n.*2610+42G>A)
n.6221+42G>A
c.*10+42G>A (n.*10+42G>A)
n.4755+42G>A
n.732+42G>A
n.5745+42G>A
n.4663+42G>A
c.*2717+42G>A (n.*2717+42G>A)
n.4192+42G>A
n.4833+42G>A
n.4866+42G>A
n.5788+42G>A
n.4984+42G>A
c.*2757+42G>A (n.*2757+42G>A)
c.4386+42G>A (n.4386+42G>A)
c.*4250+42G>A (n.*4250+42G>A)
c.*2941+42G>A (n.*2941+42G>A)
c.4548+42G>A (n.4548+42G>A)
c.4545+42G>A (n.4545+42G>A)
c.4542+42G>A (n.4542+42G>A)
c.2599+42G>A
n.5763+42G>A
c.4327+42G>A
c.*2667+42G>A (n.*2667+42G>A)
c.3185+42G>A
n.704+42G>A
c.*3931+42G>A (n.*3931+42G>A)
c.*3203-1244G>A (n.*3203-1244G>A)
c.4611+42G>A (n.4611+42G>A)
n.2238+42G>A
c.3640+42G>A
c.1733+42G>A
c.*4230+42G>A (n.*4230+42G>A)
c.4966+42G>A
c.*1828+42G>A (n.*1828+42G>A)
c.*2567+42G>A (n.*2567+42G>A)
c.*3382+42G>A (n.*3382+42G>A)
c.*3949+42G>A (n.*3949+42G>A)
c.3851+42G>A
c.4512+42G>A (n.4512+42G>A)
c.*2983+42G>A (n.*2983+42G>A)
c.4296+42G>A (n.4296+42G>A)
c.*4131+42G>A (n.*4131+42G>A)
c.*2832+42G>A (n.*2832+42G>A)
n.440+42G>A
n.305+42G>A
c.333+42G>A
c.576+42G>A
c.3045+42G>A (n.3045+42G>A)
n.4507+42G>A
n.4840+42G>A
c.4614+42G>A (n.4614+42G>A)
c.3111+42G>A (n.3111+42G>A)
c.2502+42G>A (n.2502+42G>A)
c.2913+42G>A (n.2913+42G>A)
n.4582+42G>A
n.4513+42G>A
n.6296+42G>A
gnomAD v4
11g.17394225C=CA1955122520ABCC8n.4146+41G=
n.480+41G=
c.1136+41G=
n.2884+41G=
n.3778+41G=
n.5878+41G=
n.1121+41G=
n.2044+41G=
n.4707+41G=
n.4760+41G=
c.*331+41G= (n.*331+41G=)
n.5850+41G=
c.*2683+41G= (n.*2683+41G=)
n.5127+41G=
c.*2976+41G= (n.*2976+41G=)
n.4980+41G=
n.4837+41G=
n.4704+41G=
n.5165+41G=
c.*967+41G= (n.*967+41G=)
n.5740+41G=
c.4428+41G= (n.4428+41G=)
n.4802+41G=
n.4862+41G=
n.4656+41G=
c.*1682+41G= (n.*1682+41G=)
n.4842+41G=
c.*2610+41G= (n.*2610+41G=)
n.6221+41G=
c.*10+41G= (n.*10+41G=)
n.4755+41G=
n.732+41G=
n.5745+41G=
n.4663+41G=
c.*2717+41G= (n.*2717+41G=)
n.4192+41G=
n.4833+41G=
n.4866+41G=
n.5788+41G=
n.4984+41G=
c.*2757+41G= (n.*2757+41G=)
c.4386+41G= (n.4386+41G=)
c.*4250+41G= (n.*4250+41G=)
c.*2941+41G= (n.*2941+41G=)
c.4548+41G= (n.4548+41G=)
c.4545+41G= (n.4545+41G=)
c.4542+41G= (n.4542+41G=)
c.2599+41G=
n.5763+41G=
c.4327+41G=
c.*2667+41G= (n.*2667+41G=)
c.3185+41G=
n.704+41G=
c.*3931+41G= (n.*3931+41G=)
c.*3203-1245G= (n.*3203-1245G=)
c.4611+41G= (n.4611+41G=)
n.2238+41G=
c.3640+41G=
c.1733+41G=
c.*4230+41G= (n.*4230+41G=)
c.4966+41G=
c.*1828+41G= (n.*1828+41G=)
c.*2567+41G= (n.*2567+41G=)
c.*3382+41G= (n.*3382+41G=)
c.*3949+41G= (n.*3949+41G=)
c.3851+41G=
c.4512+41G= (n.4512+41G=)
c.*2983+41G= (n.*2983+41G=)
c.4296+41G= (n.4296+41G=)
c.*4131+41G= (n.*4131+41G=)
c.*2832+41G= (n.*2832+41G=)
n.440+41G=
n.305+41G=
c.333+41G=
c.576+41G=
c.3045+41G= (n.3045+41G=)
n.4507+41G=
n.4840+41G=
c.4614+41G= (n.4614+41G=)
c.3111+41G= (n.3111+41G=)
c.2502+41G= (n.2502+41G=)
c.2913+41G= (n.2913+41G=)
n.4582+41G=
n.4513+41G=
n.6296+41G=
11g.17394225C>GCA1955122521ABCC8n.4146+41G>C
n.480+41G>C
c.1136+41G>C
n.2884+41G>C
n.3778+41G>C
n.5878+41G>C
n.1121+41G>C
n.2044+41G>C
n.4707+41G>C
n.4760+41G>C
c.*331+41G>C (n.*331+41G>C)
n.5850+41G>C
c.*2683+41G>C (n.*2683+41G>C)
n.5127+41G>C
c.*2976+41G>C (n.*2976+41G>C)
n.4980+41G>C
n.4837+41G>C
n.4704+41G>C
n.5165+41G>C
c.*967+41G>C (n.*967+41G>C)
n.5740+41G>C
c.4428+41G>C (n.4428+41G>C)
n.4802+41G>C
n.4862+41G>C
n.4656+41G>C
c.*1682+41G>C (n.*1682+41G>C)
n.4842+41G>C
c.*2610+41G>C (n.*2610+41G>C)
n.6221+41G>C
c.*10+41G>C (n.*10+41G>C)
n.4755+41G>C
n.732+41G>C
n.5745+41G>C
n.4663+41G>C
c.*2717+41G>C (n.*2717+41G>C)
n.4192+41G>C
n.4833+41G>C
n.4866+41G>C
n.5788+41G>C
n.4984+41G>C
c.*2757+41G>C (n.*2757+41G>C)
c.4386+41G>C (n.4386+41G>C)
c.*4250+41G>C (n.*4250+41G>C)
c.*2941+41G>C (n.*2941+41G>C)
c.4548+41G>C (n.4548+41G>C)
c.4545+41G>C (n.4545+41G>C)
c.4542+41G>C (n.4542+41G>C)
c.2599+41G>C
n.5763+41G>C
c.4327+41G>C
c.*2667+41G>C (n.*2667+41G>C)
c.3185+41G>C
n.704+41G>C
c.*3931+41G>C (n.*3931+41G>C)
c.*3203-1245G>C (n.*3203-1245G>C)
c.4611+41G>C (n.4611+41G>C)
n.2238+41G>C
c.3640+41G>C
c.1733+41G>C
c.*4230+41G>C (n.*4230+41G>C)
c.4966+41G>C
c.*1828+41G>C (n.*1828+41G>C)
c.*2567+41G>C (n.*2567+41G>C)
c.*3382+41G>C (n.*3382+41G>C)
c.*3949+41G>C (n.*3949+41G>C)
c.3851+41G>C
c.4512+41G>C (n.4512+41G>C)
c.*2983+41G>C (n.*2983+41G>C)
c.4296+41G>C (n.4296+41G>C)
c.*4131+41G>C (n.*4131+41G>C)
c.*2832+41G>C (n.*2832+41G>C)
n.440+41G>C
n.305+41G>C
c.333+41G>C
c.576+41G>C
c.3045+41G>C (n.3045+41G>C)
n.4507+41G>C
n.4840+41G>C
c.4614+41G>C (n.4614+41G>C)
c.3111+41G>C (n.3111+41G>C)
c.2502+41G>C (n.2502+41G>C)
c.2913+41G>C (n.2913+41G>C)
n.4582+41G>C
n.4513+41G>C
n.6296+41G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17394225C>TCA2612636578ABCC8n.4146+41G>A
n.480+41G>A
c.1136+41G>A
n.2884+41G>A
n.3778+41G>A
n.5878+41G>A
n.1121+41G>A
n.2044+41G>A
n.4707+41G>A
n.4760+41G>A
c.*331+41G>A (n.*331+41G>A)
n.5850+41G>A
c.*2683+41G>A (n.*2683+41G>A)
n.5127+41G>A
c.*2976+41G>A (n.*2976+41G>A)
n.4980+41G>A
n.4837+41G>A
n.4704+41G>A
n.5165+41G>A
c.*967+41G>A (n.*967+41G>A)
n.5740+41G>A
c.4428+41G>A (n.4428+41G>A)
n.4802+41G>A
n.4862+41G>A
n.4656+41G>A
c.*1682+41G>A (n.*1682+41G>A)
n.4842+41G>A
c.*2610+41G>A (n.*2610+41G>A)
n.6221+41G>A
c.*10+41G>A (n.*10+41G>A)
n.4755+41G>A
n.732+41G>A
n.5745+41G>A
n.4663+41G>A
c.*2717+41G>A (n.*2717+41G>A)
n.4192+41G>A
n.4833+41G>A
n.4866+41G>A
n.5788+41G>A
n.4984+41G>A
c.*2757+41G>A (n.*2757+41G>A)
c.4386+41G>A (n.4386+41G>A)
c.*4250+41G>A (n.*4250+41G>A)
c.*2941+41G>A (n.*2941+41G>A)
c.4548+41G>A (n.4548+41G>A)
c.4545+41G>A (n.4545+41G>A)
c.4542+41G>A (n.4542+41G>A)
c.2599+41G>A
n.5763+41G>A
c.4327+41G>A
c.*2667+41G>A (n.*2667+41G>A)
c.3185+41G>A
n.704+41G>A
c.*3931+41G>A (n.*3931+41G>A)
c.*3203-1245G>A (n.*3203-1245G>A)
c.4611+41G>A (n.4611+41G>A)
n.2238+41G>A
c.3640+41G>A
c.1733+41G>A
c.*4230+41G>A (n.*4230+41G>A)
c.4966+41G>A
c.*1828+41G>A (n.*1828+41G>A)
c.*2567+41G>A (n.*2567+41G>A)
c.*3382+41G>A (n.*3382+41G>A)
c.*3949+41G>A (n.*3949+41G>A)
c.3851+41G>A
c.4512+41G>A (n.4512+41G>A)
c.*2983+41G>A (n.*2983+41G>A)
c.4296+41G>A (n.4296+41G>A)
c.*4131+41G>A (n.*4131+41G>A)
c.*2832+41G>A (n.*2832+41G>A)
n.440+41G>A
n.305+41G>A
c.333+41G>A
c.576+41G>A
c.3045+41G>A (n.3045+41G>A)
n.4507+41G>A
n.4840+41G>A
c.4614+41G>A (n.4614+41G>A)
c.3111+41G>A (n.3111+41G>A)
c.2502+41G>A (n.2502+41G>A)
c.2913+41G>A (n.2913+41G>A)
n.4582+41G>A
n.4513+41G>A
n.6296+41G>A
gnomAD v4
11g.17394226T>CCA597664780ABCC8n.4146+40A>G
n.480+40A>G
c.1136+40A>G
n.2884+40A>G
n.3778+40A>G
n.5878+40A>G
n.1121+40A>G
n.2044+40A>G
n.4707+40A>G
n.4760+40A>G
c.*331+40A>G (n.*331+40A>G)
n.5850+40A>G
c.*2683+40A>G (n.*2683+40A>G)
n.5127+40A>G
c.*2976+40A>G (n.*2976+40A>G)
n.4980+40A>G
n.4837+40A>G
n.4704+40A>G
n.5165+40A>G
c.*967+40A>G (n.*967+40A>G)
n.5740+40A>G
c.4428+40A>G (n.4428+40A>G)
n.4802+40A>G
n.4862+40A>G
n.4656+40A>G
c.*1682+40A>G (n.*1682+40A>G)
n.4842+40A>G
c.*2610+40A>G (n.*2610+40A>G)
n.6221+40A>G
c.*10+40A>G (n.*10+40A>G)
n.4755+40A>G
n.732+40A>G
n.5745+40A>G
n.4663+40A>G
c.*2717+40A>G (n.*2717+40A>G)
n.4192+40A>G
n.4833+40A>G
n.4866+40A>G
n.5788+40A>G
n.4984+40A>G
c.*2757+40A>G (n.*2757+40A>G)
c.4386+40A>G (n.4386+40A>G)
c.*4250+40A>G (n.*4250+40A>G)
c.*2941+40A>G (n.*2941+40A>G)
c.4548+40A>G (n.4548+40A>G)
c.4545+40A>G (n.4545+40A>G)
c.4542+40A>G (n.4542+40A>G)
c.2599+40A>G
n.5763+40A>G
c.4327+40A>G
c.*2667+40A>G (n.*2667+40A>G)
c.3185+40A>G
n.704+40A>G
c.*3931+40A>G (n.*3931+40A>G)
c.*3203-1246A>G (n.*3203-1246A>G)
c.4611+40A>G (n.4611+40A>G)
n.2238+40A>G
c.3640+40A>G
c.1733+40A>G
c.*4230+40A>G (n.*4230+40A>G)
c.4966+40A>G
c.*1828+40A>G (n.*1828+40A>G)
c.*2567+40A>G (n.*2567+40A>G)
c.*3382+40A>G (n.*3382+40A>G)
c.*3949+40A>G (n.*3949+40A>G)
c.3851+40A>G
c.4512+40A>G (n.4512+40A>G)
c.*2983+40A>G (n.*2983+40A>G)
c.4296+40A>G (n.4296+40A>G)
c.*4131+40A>G (n.*4131+40A>G)
c.*2832+40A>G (n.*2832+40A>G)
n.440+40A>G
n.305+40A>G
c.333+40A>G
c.576+40A>G
c.3045+40A>G (n.3045+40A>G)
n.4507+40A>G
n.4840+40A>G
c.4614+40A>G (n.4614+40A>G)
c.3111+40A>G (n.3111+40A>G)
c.2502+40A>G (n.2502+40A>G)
c.2913+40A>G (n.2913+40A>G)
n.4582+40A>G
n.4513+40A>G
n.6296+40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394226T=CA1955122522ABCC8n.4146+40A=
n.480+40A=
c.1136+40A=
n.2884+40A=
n.3778+40A=
n.5878+40A=
n.1121+40A=
n.2044+40A=
n.4707+40A=
n.4760+40A=
c.*331+40A= (n.*331+40A=)
n.5850+40A=
c.*2683+40A= (n.*2683+40A=)
n.5127+40A=
c.*2976+40A= (n.*2976+40A=)
n.4980+40A=
n.4837+40A=
n.4704+40A=
n.5165+40A=
c.*967+40A= (n.*967+40A=)
n.5740+40A=
c.4428+40A= (n.4428+40A=)
n.4802+40A=
n.4862+40A=
n.4656+40A=
c.*1682+40A= (n.*1682+40A=)
n.4842+40A=
c.*2610+40A= (n.*2610+40A=)
n.6221+40A=
c.*10+40A= (n.*10+40A=)
n.4755+40A=
n.732+40A=
n.5745+40A=
n.4663+40A=
c.*2717+40A= (n.*2717+40A=)
n.4192+40A=
n.4833+40A=
n.4866+40A=
n.5788+40A=
n.4984+40A=
c.*2757+40A= (n.*2757+40A=)
c.4386+40A= (n.4386+40A=)
c.*4250+40A= (n.*4250+40A=)
c.*2941+40A= (n.*2941+40A=)
c.4548+40A= (n.4548+40A=)
c.4545+40A= (n.4545+40A=)
c.4542+40A= (n.4542+40A=)
c.2599+40A=
n.5763+40A=
c.4327+40A=
c.*2667+40A= (n.*2667+40A=)
c.3185+40A=
n.704+40A=
c.*3931+40A= (n.*3931+40A=)
c.*3203-1246A= (n.*3203-1246A=)
c.4611+40A= (n.4611+40A=)
n.2238+40A=
c.3640+40A=
c.1733+40A=
c.*4230+40A= (n.*4230+40A=)
c.4966+40A=
c.*1828+40A= (n.*1828+40A=)
c.*2567+40A= (n.*2567+40A=)
c.*3382+40A= (n.*3382+40A=)
c.*3949+40A= (n.*3949+40A=)
c.3851+40A=
c.4512+40A= (n.4512+40A=)
c.*2983+40A= (n.*2983+40A=)
c.4296+40A= (n.4296+40A=)
c.*4131+40A= (n.*4131+40A=)
c.*2832+40A= (n.*2832+40A=)
n.440+40A=
n.305+40A=
c.333+40A=
c.576+40A=
c.3045+40A= (n.3045+40A=)
n.4507+40A=
n.4840+40A=
c.4614+40A= (n.4614+40A=)
c.3111+40A= (n.3111+40A=)
c.2502+40A= (n.2502+40A=)
c.2913+40A= (n.2913+40A=)
n.4582+40A=
n.4513+40A=
n.6296+40A=
11g.17394227T>CCA674174297ABCC8n.4146+39A>G
n.480+39A>G
c.1136+39A>G
n.2884+39A>G
n.3778+39A>G
n.5878+39A>G
n.1121+39A>G
n.2044+39A>G
n.4707+39A>G
n.4760+39A>G
c.*331+39A>G (n.*331+39A>G)
n.5850+39A>G
c.*2683+39A>G (n.*2683+39A>G)
n.5127+39A>G
c.*2976+39A>G (n.*2976+39A>G)
n.4980+39A>G
n.4837+39A>G
n.4704+39A>G
n.5165+39A>G
c.*967+39A>G (n.*967+39A>G)
n.5740+39A>G
c.4428+39A>G (n.4428+39A>G)
n.4802+39A>G
n.4862+39A>G
n.4656+39A>G
c.*1682+39A>G (n.*1682+39A>G)
n.4842+39A>G
c.*2610+39A>G (n.*2610+39A>G)
n.6221+39A>G
c.*10+39A>G (n.*10+39A>G)
n.4755+39A>G
n.732+39A>G
n.5745+39A>G
n.4663+39A>G
c.*2717+39A>G (n.*2717+39A>G)
n.4192+39A>G
n.4833+39A>G
n.4866+39A>G
n.5788+39A>G
n.4984+39A>G
c.*2757+39A>G (n.*2757+39A>G)
c.4386+39A>G (n.4386+39A>G)
c.*4250+39A>G (n.*4250+39A>G)
c.*2941+39A>G (n.*2941+39A>G)
c.4548+39A>G (n.4548+39A>G)
c.4545+39A>G (n.4545+39A>G)
c.4542+39A>G (n.4542+39A>G)
c.2599+39A>G
n.5763+39A>G
c.4327+39A>G
c.*2667+39A>G (n.*2667+39A>G)
c.3185+39A>G
n.704+39A>G
c.*3931+39A>G (n.*3931+39A>G)
c.*3203-1247A>G (n.*3203-1247A>G)
c.4611+39A>G (n.4611+39A>G)
n.2238+39A>G
c.3640+39A>G
c.1733+39A>G
c.*4230+39A>G (n.*4230+39A>G)
c.4966+39A>G
c.*1828+39A>G (n.*1828+39A>G)
c.*2567+39A>G (n.*2567+39A>G)
c.*3382+39A>G (n.*3382+39A>G)
c.*3949+39A>G (n.*3949+39A>G)
c.3851+39A>G
c.4512+39A>G (n.4512+39A>G)
c.*2983+39A>G (n.*2983+39A>G)
c.4296+39A>G (n.4296+39A>G)
c.*4131+39A>G (n.*4131+39A>G)
c.*2832+39A>G (n.*2832+39A>G)
n.440+39A>G
n.305+39A>G
c.333+39A>G
c.576+39A>G
c.3045+39A>G (n.3045+39A>G)
n.4507+39A>G
n.4840+39A>G
c.4614+39A>G (n.4614+39A>G)
c.3111+39A>G (n.3111+39A>G)
c.2502+39A>G (n.2502+39A>G)
c.2913+39A>G (n.2913+39A>G)
n.4582+39A>G
n.4513+39A>G
n.6296+39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394227T=CA1955122523ABCC8n.4146+39A=
n.480+39A=
c.1136+39A=
n.2884+39A=
n.3778+39A=
n.5878+39A=
n.1121+39A=
n.2044+39A=
n.4707+39A=
n.4760+39A=
c.*331+39A= (n.*331+39A=)
n.5850+39A=
c.*2683+39A= (n.*2683+39A=)
n.5127+39A=
c.*2976+39A= (n.*2976+39A=)
n.4980+39A=
n.4837+39A=
n.4704+39A=
n.5165+39A=
c.*967+39A= (n.*967+39A=)
n.5740+39A=
c.4428+39A= (n.4428+39A=)
n.4802+39A=
n.4862+39A=
n.4656+39A=
c.*1682+39A= (n.*1682+39A=)
n.4842+39A=
c.*2610+39A= (n.*2610+39A=)
n.6221+39A=
c.*10+39A= (n.*10+39A=)
n.4755+39A=
n.732+39A=
n.5745+39A=
n.4663+39A=
c.*2717+39A= (n.*2717+39A=)
n.4192+39A=
n.4833+39A=
n.4866+39A=
n.5788+39A=
n.4984+39A=
c.*2757+39A= (n.*2757+39A=)
c.4386+39A= (n.4386+39A=)
c.*4250+39A= (n.*4250+39A=)
c.*2941+39A= (n.*2941+39A=)
c.4548+39A= (n.4548+39A=)
c.4545+39A= (n.4545+39A=)
c.4542+39A= (n.4542+39A=)
c.2599+39A=
n.5763+39A=
c.4327+39A=
c.*2667+39A= (n.*2667+39A=)
c.3185+39A=
n.704+39A=
c.*3931+39A= (n.*3931+39A=)
c.*3203-1247A= (n.*3203-1247A=)
c.4611+39A= (n.4611+39A=)
n.2238+39A=
c.3640+39A=
c.1733+39A=
c.*4230+39A= (n.*4230+39A=)
c.4966+39A=
c.*1828+39A= (n.*1828+39A=)
c.*2567+39A= (n.*2567+39A=)
c.*3382+39A= (n.*3382+39A=)
c.*3949+39A= (n.*3949+39A=)
c.3851+39A=
c.4512+39A= (n.4512+39A=)
c.*2983+39A= (n.*2983+39A=)
c.4296+39A= (n.4296+39A=)
c.*4131+39A= (n.*4131+39A=)
c.*2832+39A= (n.*2832+39A=)
n.440+39A=
n.305+39A=
c.333+39A=
c.576+39A=
c.3045+39A= (n.3045+39A=)
n.4507+39A=
n.4840+39A=
c.4614+39A= (n.4614+39A=)
c.3111+39A= (n.3111+39A=)
c.2502+39A= (n.2502+39A=)
c.2913+39A= (n.2913+39A=)
n.4582+39A=
n.4513+39A=
n.6296+39A=
11g.17394229C=CA1955122524ABCC8n.4146+37G=
n.480+37G=
c.1136+37G=
n.2884+37G=
n.3778+37G=
n.5878+37G=
n.1121+37G=
n.2044+37G=
n.4707+37G=
n.4760+37G=
c.*331+37G= (n.*331+37G=)
n.5850+37G=
c.*2683+37G= (n.*2683+37G=)
n.5127+37G=
c.*2976+37G= (n.*2976+37G=)
n.4980+37G=
n.4837+37G=
n.4704+37G=
n.5165+37G=
c.*967+37G= (n.*967+37G=)
n.5740+37G=
c.4428+37G= (n.4428+37G=)
n.4802+37G=
n.4862+37G=
n.4656+37G=
c.*1682+37G= (n.*1682+37G=)
n.4842+37G=
c.*2610+37G= (n.*2610+37G=)
n.6221+37G=
c.*10+37G= (n.*10+37G=)
n.4755+37G=
n.732+37G=
n.5745+37G=
n.4663+37G=
c.*2717+37G= (n.*2717+37G=)
n.4192+37G=
n.4833+37G=
n.4866+37G=
n.5788+37G=
n.4984+37G=
c.*2757+37G= (n.*2757+37G=)
c.4386+37G= (n.4386+37G=)
c.*4250+37G= (n.*4250+37G=)
c.*2941+37G= (n.*2941+37G=)
c.4548+37G= (n.4548+37G=)
c.4545+37G= (n.4545+37G=)
c.4542+37G= (n.4542+37G=)
c.2599+37G=
n.5763+37G=
c.4327+37G=
c.*2667+37G= (n.*2667+37G=)
c.3185+37G=
n.704+37G=
c.*3931+37G= (n.*3931+37G=)
c.*3203-1249G= (n.*3203-1249G=)
c.4611+37G= (n.4611+37G=)
n.2238+37G=
c.3640+37G=
c.1733+37G=
c.*4230+37G= (n.*4230+37G=)
c.4966+37G=
c.*1828+37G= (n.*1828+37G=)
c.*2567+37G= (n.*2567+37G=)
c.*3382+37G= (n.*3382+37G=)
c.*3949+37G= (n.*3949+37G=)
c.3851+37G=
c.4512+37G= (n.4512+37G=)
c.*2983+37G= (n.*2983+37G=)
c.4296+37G= (n.4296+37G=)
c.*4131+37G= (n.*4131+37G=)
c.*2832+37G= (n.*2832+37G=)
n.440+37G=
n.305+37G=
c.333+37G=
c.576+37G=
c.3045+37G= (n.3045+37G=)
n.4507+37G=
n.4840+37G=
c.4614+37G= (n.4614+37G=)
c.3111+37G= (n.3111+37G=)
c.2502+37G= (n.2502+37G=)
c.2913+37G= (n.2913+37G=)
n.4582+37G=
n.4513+37G=
n.6296+37G=
11g.17394229C>TCA674174301ABCC8n.4146+37G>A
n.480+37G>A
c.1136+37G>A
n.2884+37G>A
n.3778+37G>A
n.5878+37G>A
n.1121+37G>A
n.2044+37G>A
n.4707+37G>A
n.4760+37G>A
c.*331+37G>A (n.*331+37G>A)
n.5850+37G>A
c.*2683+37G>A (n.*2683+37G>A)
n.5127+37G>A
c.*2976+37G>A (n.*2976+37G>A)
n.4980+37G>A
n.4837+37G>A
n.4704+37G>A
n.5165+37G>A
c.*967+37G>A (n.*967+37G>A)
n.5740+37G>A
c.4428+37G>A (n.4428+37G>A)
n.4802+37G>A
n.4862+37G>A
n.4656+37G>A
c.*1682+37G>A (n.*1682+37G>A)
n.4842+37G>A
c.*2610+37G>A (n.*2610+37G>A)
n.6221+37G>A
c.*10+37G>A (n.*10+37G>A)
n.4755+37G>A
n.732+37G>A
n.5745+37G>A
n.4663+37G>A
c.*2717+37G>A (n.*2717+37G>A)
n.4192+37G>A
n.4833+37G>A
n.4866+37G>A
n.5788+37G>A
n.4984+37G>A
c.*2757+37G>A (n.*2757+37G>A)
c.4386+37G>A (n.4386+37G>A)
c.*4250+37G>A (n.*4250+37G>A)
c.*2941+37G>A (n.*2941+37G>A)
c.4548+37G>A (n.4548+37G>A)
c.4545+37G>A (n.4545+37G>A)
c.4542+37G>A (n.4542+37G>A)
c.2599+37G>A
n.5763+37G>A
c.4327+37G>A
c.*2667+37G>A (n.*2667+37G>A)
c.3185+37G>A
n.704+37G>A
c.*3931+37G>A (n.*3931+37G>A)
c.*3203-1249G>A (n.*3203-1249G>A)
c.4611+37G>A (n.4611+37G>A)
n.2238+37G>A
c.3640+37G>A
c.1733+37G>A
c.*4230+37G>A (n.*4230+37G>A)
c.4966+37G>A
c.*1828+37G>A (n.*1828+37G>A)
c.*2567+37G>A (n.*2567+37G>A)
c.*3382+37G>A (n.*3382+37G>A)
c.*3949+37G>A (n.*3949+37G>A)
c.3851+37G>A
c.4512+37G>A (n.4512+37G>A)
c.*2983+37G>A (n.*2983+37G>A)
c.4296+37G>A (n.4296+37G>A)
c.*4131+37G>A (n.*4131+37G>A)
c.*2832+37G>A (n.*2832+37G>A)
n.440+37G>A
n.305+37G>A
c.333+37G>A
c.576+37G>A
c.3045+37G>A (n.3045+37G>A)
n.4507+37G>A
n.4840+37G>A
c.4614+37G>A (n.4614+37G>A)
c.3111+37G>A (n.3111+37G>A)
c.2502+37G>A (n.2502+37G>A)
c.2913+37G>A (n.2913+37G>A)
n.4582+37G>A
n.4513+37G>A
n.6296+37G>A
dbSNP
11g.17394230C=CA1955122525ABCC8n.4146+36G=
n.480+36G=
c.1136+36G=
n.2884+36G=
n.3778+36G=
n.5878+36G=
n.1121+36G=
n.2044+36G=
n.4707+36G=
n.4760+36G=
c.*331+36G= (n.*331+36G=)
n.5850+36G=
c.*2683+36G= (n.*2683+36G=)
n.5127+36G=
c.*2976+36G= (n.*2976+36G=)
n.4980+36G=
n.4837+36G=
n.4704+36G=
n.5165+36G=
c.*967+36G= (n.*967+36G=)
n.5740+36G=
c.4428+36G= (n.4428+36G=)
n.4802+36G=
n.4862+36G=
n.4656+36G=
c.*1682+36G= (n.*1682+36G=)
n.4842+36G=
c.*2610+36G= (n.*2610+36G=)
n.6221+36G=
c.*10+36G= (n.*10+36G=)
n.4755+36G=
n.732+36G=
n.5745+36G=
n.4663+36G=
c.*2717+36G= (n.*2717+36G=)
n.4192+36G=
n.4833+36G=
n.4866+36G=
n.5788+36G=
n.4984+36G=
c.*2757+36G= (n.*2757+36G=)
c.4386+36G= (n.4386+36G=)
c.*4250+36G= (n.*4250+36G=)
c.*2941+36G= (n.*2941+36G=)
c.4548+36G= (n.4548+36G=)
c.4545+36G= (n.4545+36G=)
c.4542+36G= (n.4542+36G=)
c.2599+36G=
n.5763+36G=
c.4327+36G=
c.*2667+36G= (n.*2667+36G=)
c.3185+36G=
n.704+36G=
c.*3931+36G= (n.*3931+36G=)
c.*3203-1250G= (n.*3203-1250G=)
c.4611+36G= (n.4611+36G=)
n.2238+36G=
c.3640+36G=
c.1733+36G=
c.*4230+36G= (n.*4230+36G=)
c.4966+36G=
c.*1828+36G= (n.*1828+36G=)
c.*2567+36G= (n.*2567+36G=)
c.*3382+36G= (n.*3382+36G=)
c.*3949+36G= (n.*3949+36G=)
c.3851+36G=
c.4512+36G= (n.4512+36G=)
c.*2983+36G= (n.*2983+36G=)
c.4296+36G= (n.4296+36G=)
c.*4131+36G= (n.*4131+36G=)
c.*2832+36G= (n.*2832+36G=)
n.440+36G=
n.305+36G=
c.333+36G=
c.576+36G=
c.3045+36G= (n.3045+36G=)
n.4507+36G=
n.4840+36G=
c.4614+36G= (n.4614+36G=)
c.3111+36G= (n.3111+36G=)
c.2502+36G= (n.2502+36G=)
c.2913+36G= (n.2913+36G=)
n.4582+36G=
n.4513+36G=
n.6296+36G=
11g.17394230C>TCA5902440ABCC8n.4146+36G>A
n.480+36G>A
c.1136+36G>A
n.2884+36G>A
n.3778+36G>A
n.5878+36G>A
n.1121+36G>A
n.2044+36G>A
n.4707+36G>A
n.4760+36G>A
c.*331+36G>A (n.*331+36G>A)
n.5850+36G>A
c.*2683+36G>A (n.*2683+36G>A)
n.5127+36G>A
c.*2976+36G>A (n.*2976+36G>A)
n.4980+36G>A
n.4837+36G>A
n.4704+36G>A
n.5165+36G>A
c.*967+36G>A (n.*967+36G>A)
n.5740+36G>A
c.4428+36G>A (n.4428+36G>A)
n.4802+36G>A
n.4862+36G>A
n.4656+36G>A
c.*1682+36G>A (n.*1682+36G>A)
n.4842+36G>A
c.*2610+36G>A (n.*2610+36G>A)
n.6221+36G>A
c.*10+36G>A (n.*10+36G>A)
n.4755+36G>A
n.732+36G>A
n.5745+36G>A
n.4663+36G>A
c.*2717+36G>A (n.*2717+36G>A)
n.4192+36G>A
n.4833+36G>A
n.4866+36G>A
n.5788+36G>A
n.4984+36G>A
c.*2757+36G>A (n.*2757+36G>A)
c.4386+36G>A (n.4386+36G>A)
c.*4250+36G>A (n.*4250+36G>A)
c.*2941+36G>A (n.*2941+36G>A)
c.4548+36G>A (n.4548+36G>A)
c.4545+36G>A (n.4545+36G>A)
c.4542+36G>A (n.4542+36G>A)
c.2599+36G>A
n.5763+36G>A
c.4327+36G>A
c.*2667+36G>A (n.*2667+36G>A)
c.3185+36G>A
n.704+36G>A
c.*3931+36G>A (n.*3931+36G>A)
c.*3203-1250G>A (n.*3203-1250G>A)
c.4611+36G>A (n.4611+36G>A)
n.2238+36G>A
c.3640+36G>A
c.1733+36G>A
c.*4230+36G>A (n.*4230+36G>A)
c.4966+36G>A
c.*1828+36G>A (n.*1828+36G>A)
c.*2567+36G>A (n.*2567+36G>A)
c.*3382+36G>A (n.*3382+36G>A)
c.*3949+36G>A (n.*3949+36G>A)
c.3851+36G>A
c.4512+36G>A (n.4512+36G>A)
c.*2983+36G>A (n.*2983+36G>A)
c.4296+36G>A (n.4296+36G>A)
c.*4131+36G>A (n.*4131+36G>A)
c.*2832+36G>A (n.*2832+36G>A)
n.440+36G>A
n.305+36G>A
c.333+36G>A
c.576+36G>A
c.3045+36G>A (n.3045+36G>A)
n.4507+36G>A
n.4840+36G>A
c.4614+36G>A (n.4614+36G>A)
c.3111+36G>A (n.3111+36G>A)
c.2502+36G>A (n.2502+36G>A)
c.2913+36G>A (n.2913+36G>A)
n.4582+36G>A
n.4513+36G>A
n.6296+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394233G>ACA2612636586ABCC8n.4146+33C>T
n.480+33C>T
c.1136+33C>T
n.2884+33C>T
n.3778+33C>T
n.5878+33C>T
n.1121+33C>T
n.2044+33C>T
n.4707+33C>T
n.4760+33C>T
c.*331+33C>T (n.*331+33C>T)
n.5850+33C>T
c.*2683+33C>T (n.*2683+33C>T)
n.5127+33C>T
c.*2976+33C>T (n.*2976+33C>T)
n.4980+33C>T
n.4837+33C>T
n.4704+33C>T
n.5165+33C>T
c.*967+33C>T (n.*967+33C>T)
n.5740+33C>T
c.4428+33C>T (n.4428+33C>T)
n.4802+33C>T
n.4862+33C>T
n.4656+33C>T
c.*1682+33C>T (n.*1682+33C>T)
n.4842+33C>T
c.*2610+33C>T (n.*2610+33C>T)
n.6221+33C>T
c.*10+33C>T (n.*10+33C>T)
n.4755+33C>T
n.732+33C>T
n.5745+33C>T
n.4663+33C>T
c.*2717+33C>T (n.*2717+33C>T)
n.4192+33C>T
n.4833+33C>T
n.4866+33C>T
n.5788+33C>T
n.4984+33C>T
c.*2757+33C>T (n.*2757+33C>T)
c.4386+33C>T (n.4386+33C>T)
c.*4250+33C>T (n.*4250+33C>T)
c.*2941+33C>T (n.*2941+33C>T)
c.4548+33C>T (n.4548+33C>T)
c.4545+33C>T (n.4545+33C>T)
c.4542+33C>T (n.4542+33C>T)
c.2599+33C>T
n.5763+33C>T
c.4327+33C>T
c.*2667+33C>T (n.*2667+33C>T)
c.3185+33C>T
n.704+33C>T
c.*3931+33C>T (n.*3931+33C>T)
c.*3203-1253C>T (n.*3203-1253C>T)
c.4611+33C>T (n.4611+33C>T)
n.2238+33C>T
c.3640+33C>T
c.1733+33C>T
c.*4230+33C>T (n.*4230+33C>T)
c.4966+33C>T
c.*1828+33C>T (n.*1828+33C>T)
c.*2567+33C>T (n.*2567+33C>T)
c.*3382+33C>T (n.*3382+33C>T)
c.*3949+33C>T (n.*3949+33C>T)
c.3851+33C>T
c.4512+33C>T (n.4512+33C>T)
c.*2983+33C>T (n.*2983+33C>T)
c.4296+33C>T (n.4296+33C>T)
c.*4131+33C>T (n.*4131+33C>T)
c.*2832+33C>T (n.*2832+33C>T)
n.440+33C>T
n.305+33C>T
c.333+33C>T
c.576+33C>T
c.3045+33C>T (n.3045+33C>T)
n.4507+33C>T
n.4840+33C>T
c.4614+33C>T (n.4614+33C>T)
c.3111+33C>T (n.3111+33C>T)
c.2502+33C>T (n.2502+33C>T)
c.2913+33C>T (n.2913+33C>T)
n.4582+33C>T
n.4513+33C>T
n.6296+33C>T
gnomAD v4
11g.17394233G>CCA2612636587ABCC8n.4146+33C>G
n.480+33C>G
c.1136+33C>G
n.2884+33C>G
n.3778+33C>G
n.5878+33C>G
n.1121+33C>G
n.2044+33C>G
n.4707+33C>G
n.4760+33C>G
c.*331+33C>G (n.*331+33C>G)
n.5850+33C>G
c.*2683+33C>G (n.*2683+33C>G)
n.5127+33C>G
c.*2976+33C>G (n.*2976+33C>G)
n.4980+33C>G
n.4837+33C>G
n.4704+33C>G
n.5165+33C>G
c.*967+33C>G (n.*967+33C>G)
n.5740+33C>G
c.4428+33C>G (n.4428+33C>G)
n.4802+33C>G
n.4862+33C>G
n.4656+33C>G
c.*1682+33C>G (n.*1682+33C>G)
n.4842+33C>G
c.*2610+33C>G (n.*2610+33C>G)
n.6221+33C>G
c.*10+33C>G (n.*10+33C>G)
n.4755+33C>G
n.732+33C>G
n.5745+33C>G
n.4663+33C>G
c.*2717+33C>G (n.*2717+33C>G)
n.4192+33C>G
n.4833+33C>G
n.4866+33C>G
n.5788+33C>G
n.4984+33C>G
c.*2757+33C>G (n.*2757+33C>G)
c.4386+33C>G (n.4386+33C>G)
c.*4250+33C>G (n.*4250+33C>G)
c.*2941+33C>G (n.*2941+33C>G)
c.4548+33C>G (n.4548+33C>G)
c.4545+33C>G (n.4545+33C>G)
c.4542+33C>G (n.4542+33C>G)
c.2599+33C>G
n.5763+33C>G
c.4327+33C>G
c.*2667+33C>G (n.*2667+33C>G)
c.3185+33C>G
n.704+33C>G
c.*3931+33C>G (n.*3931+33C>G)
c.*3203-1253C>G (n.*3203-1253C>G)
c.4611+33C>G (n.4611+33C>G)
n.2238+33C>G
c.3640+33C>G
c.1733+33C>G
c.*4230+33C>G (n.*4230+33C>G)
c.4966+33C>G
c.*1828+33C>G (n.*1828+33C>G)
c.*2567+33C>G (n.*2567+33C>G)
c.*3382+33C>G (n.*3382+33C>G)
c.*3949+33C>G (n.*3949+33C>G)
c.3851+33C>G
c.4512+33C>G (n.4512+33C>G)
c.*2983+33C>G (n.*2983+33C>G)
c.4296+33C>G (n.4296+33C>G)
c.*4131+33C>G (n.*4131+33C>G)
c.*2832+33C>G (n.*2832+33C>G)
n.440+33C>G
n.305+33C>G
c.333+33C>G
c.576+33C>G
c.3045+33C>G (n.3045+33C>G)
n.4507+33C>G
n.4840+33C>G
c.4614+33C>G (n.4614+33C>G)
c.3111+33C>G (n.3111+33C>G)
c.2502+33C>G (n.2502+33C>G)
c.2913+33C>G (n.2913+33C>G)
n.4582+33C>G
n.4513+33C>G
n.6296+33C>G
gnomAD v4
11g.17394235C>ACA2574768218ABCC8n.4146+31G>T
n.480+31G>T
c.1136+31G>T
n.2884+31G>T
n.3778+31G>T
n.5878+31G>T
n.1121+31G>T
n.2044+31G>T
n.4707+31G>T
n.4760+31G>T
c.*331+31G>T (n.*331+31G>T)
n.5850+31G>T
c.*2683+31G>T (n.*2683+31G>T)
n.5127+31G>T
c.*2976+31G>T (n.*2976+31G>T)
n.4980+31G>T
n.4837+31G>T
n.4704+31G>T
n.5165+31G>T
c.*967+31G>T (n.*967+31G>T)
n.5740+31G>T
c.4428+31G>T (n.4428+31G>T)
n.4802+31G>T
n.4862+31G>T
n.4656+31G>T
c.*1682+31G>T (n.*1682+31G>T)
n.4842+31G>T
c.*2610+31G>T (n.*2610+31G>T)
n.6221+31G>T
c.*10+31G>T (n.*10+31G>T)
n.4755+31G>T
n.732+31G>T
n.5745+31G>T
n.4663+31G>T
c.*2717+31G>T (n.*2717+31G>T)
n.4192+31G>T
n.4833+31G>T
n.4866+31G>T
n.5788+31G>T
n.4984+31G>T
c.*2757+31G>T (n.*2757+31G>T)
c.4386+31G>T (n.4386+31G>T)
c.*4250+31G>T (n.*4250+31G>T)
c.*2941+31G>T (n.*2941+31G>T)
c.4548+31G>T (n.4548+31G>T)
c.4545+31G>T (n.4545+31G>T)
c.4542+31G>T (n.4542+31G>T)
c.2599+31G>T
n.5763+31G>T
c.4327+31G>T
c.*2667+31G>T (n.*2667+31G>T)
c.3185+31G>T
n.704+31G>T
c.*3931+31G>T (n.*3931+31G>T)
c.*3203-1255G>T (n.*3203-1255G>T)
c.4611+31G>T (n.4611+31G>T)
n.2238+31G>T
c.3640+31G>T
c.1733+31G>T
c.*4230+31G>T (n.*4230+31G>T)
c.4966+31G>T
c.*1828+31G>T (n.*1828+31G>T)
c.*2567+31G>T (n.*2567+31G>T)
c.*3382+31G>T (n.*3382+31G>T)
c.*3949+31G>T (n.*3949+31G>T)
c.3851+31G>T
c.4512+31G>T (n.4512+31G>T)
c.*2983+31G>T (n.*2983+31G>T)
c.4296+31G>T (n.4296+31G>T)
c.*4131+31G>T (n.*4131+31G>T)
c.*2832+31G>T (n.*2832+31G>T)
n.440+31G>T
n.305+31G>T
c.333+31G>T
c.576+31G>T
c.3045+31G>T (n.3045+31G>T)
n.4507+31G>T
n.4840+31G>T
c.4614+31G>T (n.4614+31G>T)
c.3111+31G>T (n.3111+31G>T)
c.2502+31G>T (n.2502+31G>T)
c.2913+31G>T (n.2913+31G>T)
n.4582+31G>T
n.4513+31G>T
n.6296+31G>T
11g.17394236C>ACA5902442ABCC8n.4146+30G>T
n.480+30G>T
c.1136+30G>T
n.2884+30G>T
n.3778+30G>T
n.5878+30G>T
n.1121+30G>T
n.2044+30G>T
n.4707+30G>T
n.4760+30G>T
c.*331+30G>T (n.*331+30G>T)
n.5850+30G>T
c.*2683+30G>T (n.*2683+30G>T)
n.5127+30G>T
c.*2976+30G>T (n.*2976+30G>T)
n.4980+30G>T
n.4837+30G>T
n.4704+30G>T
n.5165+30G>T
c.*967+30G>T (n.*967+30G>T)
n.5740+30G>T
c.4428+30G>T (n.4428+30G>T)
n.4802+30G>T
n.4862+30G>T
n.4656+30G>T
c.*1682+30G>T (n.*1682+30G>T)
n.4842+30G>T
c.*2610+30G>T (n.*2610+30G>T)
n.6221+30G>T
c.*10+30G>T (n.*10+30G>T)
n.4755+30G>T
n.732+30G>T
n.5745+30G>T
n.4663+30G>T
c.*2717+30G>T (n.*2717+30G>T)
n.4192+30G>T
n.4833+30G>T
n.4866+30G>T
n.5788+30G>T
n.4984+30G>T
c.*2757+30G>T (n.*2757+30G>T)
c.4386+30G>T (n.4386+30G>T)
c.*4250+30G>T (n.*4250+30G>T)
c.*2941+30G>T (n.*2941+30G>T)
c.4548+30G>T (n.4548+30G>T)
c.4545+30G>T (n.4545+30G>T)
c.4542+30G>T (n.4542+30G>T)
c.2599+30G>T
n.5763+30G>T
c.4327+30G>T
c.*2667+30G>T (n.*2667+30G>T)
c.3185+30G>T
n.704+30G>T
c.*3931+30G>T (n.*3931+30G>T)
c.*3203-1256G>T (n.*3203-1256G>T)
c.4611+30G>T (n.4611+30G>T)
n.2238+30G>T
c.3640+30G>T
c.1733+30G>T
c.*4230+30G>T (n.*4230+30G>T)
c.4966+30G>T
c.*1828+30G>T (n.*1828+30G>T)
c.*2567+30G>T (n.*2567+30G>T)
c.*3382+30G>T (n.*3382+30G>T)
c.*3949+30G>T (n.*3949+30G>T)
c.3851+30G>T
c.4512+30G>T (n.4512+30G>T)
c.*2983+30G>T (n.*2983+30G>T)
c.4296+30G>T (n.4296+30G>T)
c.*4131+30G>T (n.*4131+30G>T)
c.*2832+30G>T (n.*2832+30G>T)
n.440+30G>T
n.305+30G>T
c.333+30G>T
c.576+30G>T
c.3045+30G>T (n.3045+30G>T)
n.4507+30G>T
n.4840+30G>T
c.4614+30G>T (n.4614+30G>T)
c.3111+30G>T (n.3111+30G>T)
c.2502+30G>T (n.2502+30G>T)
c.2913+30G>T (n.2913+30G>T)
n.4582+30G>T
n.4513+30G>T
n.6296+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394236C=CA1955122526ABCC8n.4146+30G=
n.480+30G=
c.1136+30G=
n.2884+30G=
n.3778+30G=
n.5878+30G=
n.1121+30G=
n.2044+30G=
n.4707+30G=
n.4760+30G=
c.*331+30G= (n.*331+30G=)
n.5850+30G=
c.*2683+30G= (n.*2683+30G=)
n.5127+30G=
c.*2976+30G= (n.*2976+30G=)
n.4980+30G=
n.4837+30G=
n.4704+30G=
n.5165+30G=
c.*967+30G= (n.*967+30G=)
n.5740+30G=
c.4428+30G= (n.4428+30G=)
n.4802+30G=
n.4862+30G=
n.4656+30G=
c.*1682+30G= (n.*1682+30G=)
n.4842+30G=
c.*2610+30G= (n.*2610+30G=)
n.6221+30G=
c.*10+30G= (n.*10+30G=)
n.4755+30G=
n.732+30G=
n.5745+30G=
n.4663+30G=
c.*2717+30G= (n.*2717+30G=)
n.4192+30G=
n.4833+30G=
n.4866+30G=
n.5788+30G=
n.4984+30G=
c.*2757+30G= (n.*2757+30G=)
c.4386+30G= (n.4386+30G=)
c.*4250+30G= (n.*4250+30G=)
c.*2941+30G= (n.*2941+30G=)
c.4548+30G= (n.4548+30G=)
c.4545+30G= (n.4545+30G=)
c.4542+30G= (n.4542+30G=)
c.2599+30G=
n.5763+30G=
c.4327+30G=
c.*2667+30G= (n.*2667+30G=)
c.3185+30G=
n.704+30G=
c.*3931+30G= (n.*3931+30G=)
c.*3203-1256G= (n.*3203-1256G=)
c.4611+30G= (n.4611+30G=)
n.2238+30G=
c.3640+30G=
c.1733+30G=
c.*4230+30G= (n.*4230+30G=)
c.4966+30G=
c.*1828+30G= (n.*1828+30G=)
c.*2567+30G= (n.*2567+30G=)
c.*3382+30G= (n.*3382+30G=)
c.*3949+30G= (n.*3949+30G=)
c.3851+30G=
c.4512+30G= (n.4512+30G=)
c.*2983+30G= (n.*2983+30G=)
c.4296+30G= (n.4296+30G=)
c.*4131+30G= (n.*4131+30G=)
c.*2832+30G= (n.*2832+30G=)
n.440+30G=
n.305+30G=
c.333+30G=
c.576+30G=
c.3045+30G= (n.3045+30G=)
n.4507+30G=
n.4840+30G=
c.4614+30G= (n.4614+30G=)
c.3111+30G= (n.3111+30G=)
c.2502+30G= (n.2502+30G=)
c.2913+30G= (n.2913+30G=)
n.4582+30G=
n.4513+30G=
n.6296+30G=
11g.17394236C>TCA5902441ABCC8n.4146+30G>A
n.480+30G>A
c.1136+30G>A
n.2884+30G>A
n.3778+30G>A
n.5878+30G>A
n.1121+30G>A
n.2044+30G>A
n.4707+30G>A
n.4760+30G>A
c.*331+30G>A (n.*331+30G>A)
n.5850+30G>A
c.*2683+30G>A (n.*2683+30G>A)
n.5127+30G>A
c.*2976+30G>A (n.*2976+30G>A)
n.4980+30G>A
n.4837+30G>A
n.4704+30G>A
n.5165+30G>A
c.*967+30G>A (n.*967+30G>A)
n.5740+30G>A
c.4428+30G>A (n.4428+30G>A)
n.4802+30G>A
n.4862+30G>A
n.4656+30G>A
c.*1682+30G>A (n.*1682+30G>A)
n.4842+30G>A
c.*2610+30G>A (n.*2610+30G>A)
n.6221+30G>A
c.*10+30G>A (n.*10+30G>A)
n.4755+30G>A
n.732+30G>A
n.5745+30G>A
n.4663+30G>A
c.*2717+30G>A (n.*2717+30G>A)
n.4192+30G>A
n.4833+30G>A
n.4866+30G>A
n.5788+30G>A
n.4984+30G>A
c.*2757+30G>A (n.*2757+30G>A)
c.4386+30G>A (n.4386+30G>A)
c.*4250+30G>A (n.*4250+30G>A)
c.*2941+30G>A (n.*2941+30G>A)
c.4548+30G>A (n.4548+30G>A)
c.4545+30G>A (n.4545+30G>A)
c.4542+30G>A (n.4542+30G>A)
c.2599+30G>A
n.5763+30G>A
c.4327+30G>A
c.*2667+30G>A (n.*2667+30G>A)
c.3185+30G>A
n.704+30G>A
c.*3931+30G>A (n.*3931+30G>A)
c.*3203-1256G>A (n.*3203-1256G>A)
c.4611+30G>A (n.4611+30G>A)
n.2238+30G>A
c.3640+30G>A
c.1733+30G>A
c.*4230+30G>A (n.*4230+30G>A)
c.4966+30G>A
c.*1828+30G>A (n.*1828+30G>A)
c.*2567+30G>A (n.*2567+30G>A)
c.*3382+30G>A (n.*3382+30G>A)
c.*3949+30G>A (n.*3949+30G>A)
c.3851+30G>A
c.4512+30G>A (n.4512+30G>A)
c.*2983+30G>A (n.*2983+30G>A)
c.4296+30G>A (n.4296+30G>A)
c.*4131+30G>A (n.*4131+30G>A)
c.*2832+30G>A (n.*2832+30G>A)
n.440+30G>A
n.305+30G>A
c.333+30G>A
c.576+30G>A
c.3045+30G>A (n.3045+30G>A)
n.4507+30G>A
n.4840+30G>A
c.4614+30G>A (n.4614+30G>A)
c.3111+30G>A (n.3111+30G>A)
c.2502+30G>A (n.2502+30G>A)
c.2913+30G>A (n.2913+30G>A)
n.4582+30G>A
n.4513+30G>A
n.6296+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394237A=CA1955122527ABCC8n.4146+29T=
n.480+29T=
c.1136+29T=
n.2884+29T=
n.3778+29T=
n.5878+29T=
n.1121+29T=
n.2044+29T=
n.4707+29T=
n.4760+29T=
c.*331+29T= (n.*331+29T=)
n.5850+29T=
c.*2683+29T= (n.*2683+29T=)
n.5127+29T=
c.*2976+29T= (n.*2976+29T=)
n.4980+29T=
n.4837+29T=
n.4704+29T=
n.5165+29T=
c.*967+29T= (n.*967+29T=)
n.5740+29T=
c.4428+29T= (n.4428+29T=)
n.4802+29T=
n.4862+29T=
n.4656+29T=
c.*1682+29T= (n.*1682+29T=)
n.4842+29T=
c.*2610+29T= (n.*2610+29T=)
n.6221+29T=
c.*10+29T= (n.*10+29T=)
n.4755+29T=
n.732+29T=
n.5745+29T=
n.4663+29T=
c.*2717+29T= (n.*2717+29T=)
n.4192+29T=
n.4833+29T=
n.4866+29T=
n.5788+29T=
n.4984+29T=
c.*2757+29T= (n.*2757+29T=)
c.4386+29T= (n.4386+29T=)
c.*4250+29T= (n.*4250+29T=)
c.*2941+29T= (n.*2941+29T=)
c.4548+29T= (n.4548+29T=)
c.4545+29T= (n.4545+29T=)
c.4542+29T= (n.4542+29T=)
c.2599+29T=
n.5763+29T=
c.4327+29T=
c.*2667+29T= (n.*2667+29T=)
c.3185+29T=
n.704+29T=
c.*3931+29T= (n.*3931+29T=)
c.*3203-1257T= (n.*3203-1257T=)
c.4611+29T= (n.4611+29T=)
n.2238+29T=
c.3640+29T=
c.1733+29T=
c.*4230+29T= (n.*4230+29T=)
c.4966+29T=
c.*1828+29T= (n.*1828+29T=)
c.*2567+29T= (n.*2567+29T=)
c.*3382+29T= (n.*3382+29T=)
c.*3949+29T= (n.*3949+29T=)
c.3851+29T=
c.4512+29T= (n.4512+29T=)
c.*2983+29T= (n.*2983+29T=)
c.4296+29T= (n.4296+29T=)
c.*4131+29T= (n.*4131+29T=)
c.*2832+29T= (n.*2832+29T=)
n.440+29T=
n.305+29T=
c.333+29T=
c.576+29T=
c.3045+29T= (n.3045+29T=)
n.4507+29T=
n.4840+29T=
c.4614+29T= (n.4614+29T=)
c.3111+29T= (n.3111+29T=)
c.2502+29T= (n.2502+29T=)
c.2913+29T= (n.2913+29T=)
n.4582+29T=
n.4513+29T=
n.6296+29T=
11g.17394237A>GCA5902443ABCC8n.4146+29T>C
n.480+29T>C
c.1136+29T>C
n.2884+29T>C
n.3778+29T>C
n.5878+29T>C
n.1121+29T>C
n.2044+29T>C
n.4707+29T>C
n.4760+29T>C
c.*331+29T>C (n.*331+29T>C)
n.5850+29T>C
c.*2683+29T>C (n.*2683+29T>C)
n.5127+29T>C
c.*2976+29T>C (n.*2976+29T>C)
n.4980+29T>C
n.4837+29T>C
n.4704+29T>C
n.5165+29T>C
c.*967+29T>C (n.*967+29T>C)
n.5740+29T>C
c.4428+29T>C (n.4428+29T>C)
n.4802+29T>C
n.4862+29T>C
n.4656+29T>C
c.*1682+29T>C (n.*1682+29T>C)
n.4842+29T>C
c.*2610+29T>C (n.*2610+29T>C)
n.6221+29T>C
c.*10+29T>C (n.*10+29T>C)
n.4755+29T>C
n.732+29T>C
n.5745+29T>C
n.4663+29T>C
c.*2717+29T>C (n.*2717+29T>C)
n.4192+29T>C
n.4833+29T>C
n.4866+29T>C
n.5788+29T>C
n.4984+29T>C
c.*2757+29T>C (n.*2757+29T>C)
c.4386+29T>C (n.4386+29T>C)
c.*4250+29T>C (n.*4250+29T>C)
c.*2941+29T>C (n.*2941+29T>C)
c.4548+29T>C (n.4548+29T>C)
c.4545+29T>C (n.4545+29T>C)
c.4542+29T>C (n.4542+29T>C)
c.2599+29T>C
n.5763+29T>C
c.4327+29T>C
c.*2667+29T>C (n.*2667+29T>C)
c.3185+29T>C
n.704+29T>C
c.*3931+29T>C (n.*3931+29T>C)
c.*3203-1257T>C (n.*3203-1257T>C)
c.4611+29T>C (n.4611+29T>C)
n.2238+29T>C
c.3640+29T>C
c.1733+29T>C
c.*4230+29T>C (n.*4230+29T>C)
c.4966+29T>C
c.*1828+29T>C (n.*1828+29T>C)
c.*2567+29T>C (n.*2567+29T>C)
c.*3382+29T>C (n.*3382+29T>C)
c.*3949+29T>C (n.*3949+29T>C)
c.3851+29T>C
c.4512+29T>C (n.4512+29T>C)
c.*2983+29T>C (n.*2983+29T>C)
c.4296+29T>C (n.4296+29T>C)
c.*4131+29T>C (n.*4131+29T>C)
c.*2832+29T>C (n.*2832+29T>C)
n.440+29T>C
n.305+29T>C
c.333+29T>C
c.576+29T>C
c.3045+29T>C (n.3045+29T>C)
n.4507+29T>C
n.4840+29T>C
c.4614+29T>C (n.4614+29T>C)
c.3111+29T>C (n.3111+29T>C)
c.2502+29T>C (n.2502+29T>C)
c.2913+29T>C (n.2913+29T>C)
n.4582+29T>C
n.4513+29T>C
n.6296+29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17394238T>CCA5902444ABCC8n.4146+28A>G
n.480+28A>G
c.1136+28A>G
n.2884+28A>G
n.3778+28A>G
n.5878+28A>G
n.1121+28A>G
n.2044+28A>G
n.4707+28A>G
n.4760+28A>G
c.*331+28A>G (n.*331+28A>G)
n.5850+28A>G
c.*2683+28A>G (n.*2683+28A>G)
n.5127+28A>G
c.*2976+28A>G (n.*2976+28A>G)
n.4980+28A>G
n.4837+28A>G
n.4704+28A>G
n.5165+28A>G
c.*967+28A>G (n.*967+28A>G)
n.5740+28A>G
c.4428+28A>G (n.4428+28A>G)
n.4802+28A>G
n.4862+28A>G
n.4656+28A>G
c.*1682+28A>G (n.*1682+28A>G)
n.4842+28A>G
c.*2610+28A>G (n.*2610+28A>G)
n.6221+28A>G
c.*10+28A>G (n.*10+28A>G)
n.4755+28A>G
n.732+28A>G
n.5745+28A>G
n.4663+28A>G
c.*2717+28A>G (n.*2717+28A>G)
n.4192+28A>G
n.4833+28A>G
n.4866+28A>G
n.5788+28A>G
n.4984+28A>G
c.*2757+28A>G (n.*2757+28A>G)
c.4386+28A>G (n.4386+28A>G)
c.*4250+28A>G (n.*4250+28A>G)
c.*2941+28A>G (n.*2941+28A>G)
c.4548+28A>G (n.4548+28A>G)
c.4545+28A>G (n.4545+28A>G)
c.4542+28A>G (n.4542+28A>G)
c.2599+28A>G
n.5763+28A>G
c.4327+28A>G
c.*2667+28A>G (n.*2667+28A>G)
c.3185+28A>G
n.704+28A>G
c.*3931+28A>G (n.*3931+28A>G)
c.*3203-1258A>G (n.*3203-1258A>G)
c.4611+28A>G (n.4611+28A>G)
n.2238+28A>G
c.3640+28A>G
c.1733+28A>G
c.*4230+28A>G (n.*4230+28A>G)
c.4966+28A>G
c.*1828+28A>G (n.*1828+28A>G)
c.*2567+28A>G (n.*2567+28A>G)
c.*3382+28A>G (n.*3382+28A>G)
c.*3949+28A>G (n.*3949+28A>G)
c.3851+28A>G
c.4512+28A>G (n.4512+28A>G)
c.*2983+28A>G (n.*2983+28A>G)
c.4296+28A>G (n.4296+28A>G)
c.*4131+28A>G (n.*4131+28A>G)
c.*2832+28A>G (n.*2832+28A>G)
n.440+28A>G
n.305+28A>G
c.333+28A>G
c.576+28A>G
c.3045+28A>G (n.3045+28A>G)
n.4507+28A>G
n.4840+28A>G
c.4614+28A>G (n.4614+28A>G)
c.3111+28A>G (n.3111+28A>G)
c.2502+28A>G (n.2502+28A>G)
c.2913+28A>G (n.2913+28A>G)
n.4582+28A>G
n.4513+28A>G
n.6296+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394238T>GCA2612636605ABCC8n.4146+28A>C
n.480+28A>C
c.1136+28A>C
n.2884+28A>C
n.3778+28A>C
n.5878+28A>C
n.1121+28A>C
n.2044+28A>C
n.4707+28A>C
n.4760+28A>C
c.*331+28A>C (n.*331+28A>C)
n.5850+28A>C
c.*2683+28A>C (n.*2683+28A>C)
n.5127+28A>C
c.*2976+28A>C (n.*2976+28A>C)
n.4980+28A>C
n.4837+28A>C
n.4704+28A>C
n.5165+28A>C
c.*967+28A>C (n.*967+28A>C)
n.5740+28A>C
c.4428+28A>C (n.4428+28A>C)
n.4802+28A>C
n.4862+28A>C
n.4656+28A>C
c.*1682+28A>C (n.*1682+28A>C)
n.4842+28A>C
c.*2610+28A>C (n.*2610+28A>C)
n.6221+28A>C
c.*10+28A>C (n.*10+28A>C)
n.4755+28A>C
n.732+28A>C
n.5745+28A>C
n.4663+28A>C
c.*2717+28A>C (n.*2717+28A>C)
n.4192+28A>C
n.4833+28A>C
n.4866+28A>C
n.5788+28A>C
n.4984+28A>C
c.*2757+28A>C (n.*2757+28A>C)
c.4386+28A>C (n.4386+28A>C)
c.*4250+28A>C (n.*4250+28A>C)
c.*2941+28A>C (n.*2941+28A>C)
c.4548+28A>C (n.4548+28A>C)
c.4545+28A>C (n.4545+28A>C)
c.4542+28A>C (n.4542+28A>C)
c.2599+28A>C
n.5763+28A>C
c.4327+28A>C
c.*2667+28A>C (n.*2667+28A>C)
c.3185+28A>C
n.704+28A>C
c.*3931+28A>C (n.*3931+28A>C)
c.*3203-1258A>C (n.*3203-1258A>C)
c.4611+28A>C (n.4611+28A>C)
n.2238+28A>C
c.3640+28A>C
c.1733+28A>C
c.*4230+28A>C (n.*4230+28A>C)
c.4966+28A>C
c.*1828+28A>C (n.*1828+28A>C)
c.*2567+28A>C (n.*2567+28A>C)
c.*3382+28A>C (n.*3382+28A>C)
c.*3949+28A>C (n.*3949+28A>C)
c.3851+28A>C
c.4512+28A>C (n.4512+28A>C)
c.*2983+28A>C (n.*2983+28A>C)
c.4296+28A>C (n.4296+28A>C)
c.*4131+28A>C (n.*4131+28A>C)
c.*2832+28A>C (n.*2832+28A>C)
n.440+28A>C
n.305+28A>C
c.333+28A>C
c.576+28A>C
c.3045+28A>C (n.3045+28A>C)
n.4507+28A>C
n.4840+28A>C
c.4614+28A>C (n.4614+28A>C)
c.3111+28A>C (n.3111+28A>C)
c.2502+28A>C (n.2502+28A>C)
c.2913+28A>C (n.2913+28A>C)
n.4582+28A>C
n.4513+28A>C
n.6296+28A>C
gnomAD v4
11g.17394238T=CA1955122528ABCC8n.4146+28A=
n.480+28A=
c.1136+28A=
n.2884+28A=
n.3778+28A=
n.5878+28A=
n.1121+28A=
n.2044+28A=
n.4707+28A=
n.4760+28A=
c.*331+28A= (n.*331+28A=)
n.5850+28A=
c.*2683+28A= (n.*2683+28A=)
n.5127+28A=
c.*2976+28A= (n.*2976+28A=)
n.4980+28A=
n.4837+28A=
n.4704+28A=
n.5165+28A=
c.*967+28A= (n.*967+28A=)
n.5740+28A=
c.4428+28A= (n.4428+28A=)
n.4802+28A=
n.4862+28A=
n.4656+28A=
c.*1682+28A= (n.*1682+28A=)
n.4842+28A=
c.*2610+28A= (n.*2610+28A=)
n.6221+28A=
c.*10+28A= (n.*10+28A=)
n.4755+28A=
n.732+28A=
n.5745+28A=
n.4663+28A=
c.*2717+28A= (n.*2717+28A=)
n.4192+28A=
n.4833+28A=
n.4866+28A=
n.5788+28A=
n.4984+28A=
c.*2757+28A= (n.*2757+28A=)
c.4386+28A= (n.4386+28A=)
c.*4250+28A= (n.*4250+28A=)
c.*2941+28A= (n.*2941+28A=)
c.4548+28A= (n.4548+28A=)
c.4545+28A= (n.4545+28A=)
c.4542+28A= (n.4542+28A=)
c.2599+28A=
n.5763+28A=
c.4327+28A=
c.*2667+28A= (n.*2667+28A=)
c.3185+28A=
n.704+28A=
c.*3931+28A= (n.*3931+28A=)
c.*3203-1258A= (n.*3203-1258A=)
c.4611+28A= (n.4611+28A=)
n.2238+28A=
c.3640+28A=
c.1733+28A=
c.*4230+28A= (n.*4230+28A=)
c.4966+28A=
c.*1828+28A= (n.*1828+28A=)
c.*2567+28A= (n.*2567+28A=)
c.*3382+28A= (n.*3382+28A=)
c.*3949+28A= (n.*3949+28A=)
c.3851+28A=
c.4512+28A= (n.4512+28A=)
c.*2983+28A= (n.*2983+28A=)
c.4296+28A= (n.4296+28A=)
c.*4131+28A= (n.*4131+28A=)
c.*2832+28A= (n.*2832+28A=)
n.440+28A=
n.305+28A=
c.333+28A=
c.576+28A=
c.3045+28A= (n.3045+28A=)
n.4507+28A=
n.4840+28A=
c.4614+28A= (n.4614+28A=)
c.3111+28A= (n.3111+28A=)
c.2502+28A= (n.2502+28A=)
c.2913+28A= (n.2913+28A=)
n.4582+28A=
n.4513+28A=
n.6296+28A=
11g.17394239G>CCA2612636607ABCC8n.4146+27C>G
n.480+27C>G
c.1136+27C>G
n.2884+27C>G
n.3778+27C>G
n.5878+27C>G
n.1121+27C>G
n.2044+27C>G
n.4707+27C>G
n.4760+27C>G
c.*331+27C>G (n.*331+27C>G)
n.5850+27C>G
c.*2683+27C>G (n.*2683+27C>G)
n.5127+27C>G
c.*2976+27C>G (n.*2976+27C>G)
n.4980+27C>G
n.4837+27C>G
n.4704+27C>G
n.5165+27C>G
c.*967+27C>G (n.*967+27C>G)
n.5740+27C>G
c.4428+27C>G (n.4428+27C>G)
n.4802+27C>G
n.4862+27C>G
n.4656+27C>G
c.*1682+27C>G (n.*1682+27C>G)
n.4842+27C>G
c.*2610+27C>G (n.*2610+27C>G)
n.6221+27C>G
c.*10+27C>G (n.*10+27C>G)
n.4755+27C>G
n.732+27C>G
n.5745+27C>G
n.4663+27C>G
c.*2717+27C>G (n.*2717+27C>G)
n.4192+27C>G
n.4833+27C>G
n.4866+27C>G
n.5788+27C>G
n.4984+27C>G
c.*2757+27C>G (n.*2757+27C>G)
c.4386+27C>G (n.4386+27C>G)
c.*4250+27C>G (n.*4250+27C>G)
c.*2941+27C>G (n.*2941+27C>G)
c.4548+27C>G (n.4548+27C>G)
c.4545+27C>G (n.4545+27C>G)
c.4542+27C>G (n.4542+27C>G)
c.2599+27C>G
n.5763+27C>G
c.4327+27C>G
c.*2667+27C>G (n.*2667+27C>G)
c.3185+27C>G
n.704+27C>G
c.*3931+27C>G (n.*3931+27C>G)
c.*3203-1259C>G (n.*3203-1259C>G)
c.4611+27C>G (n.4611+27C>G)
n.2238+27C>G
c.3640+27C>G
c.1733+27C>G
c.*4230+27C>G (n.*4230+27C>G)
c.4966+27C>G
c.*1828+27C>G (n.*1828+27C>G)
c.*2567+27C>G (n.*2567+27C>G)
c.*3382+27C>G (n.*3382+27C>G)
c.*3949+27C>G (n.*3949+27C>G)
c.3851+27C>G
c.4512+27C>G (n.4512+27C>G)
c.*2983+27C>G (n.*2983+27C>G)
c.4296+27C>G (n.4296+27C>G)
c.*4131+27C>G (n.*4131+27C>G)
c.*2832+27C>G (n.*2832+27C>G)
n.440+27C>G
n.305+27C>G
c.333+27C>G
c.576+27C>G
c.3045+27C>G (n.3045+27C>G)
n.4507+27C>G
n.4840+27C>G
c.4614+27C>G (n.4614+27C>G)
c.3111+27C>G (n.3111+27C>G)
c.2502+27C>G (n.2502+27C>G)
c.2913+27C>G (n.2913+27C>G)
n.4582+27C>G
n.4513+27C>G
n.6296+27C>G
gnomAD v4
11g.17394240G>TCA2612636608ABCC8n.4146+26C>A
n.480+26C>A
c.1136+26C>A
n.2884+26C>A
n.3778+26C>A
n.5878+26C>A
n.1121+26C>A
n.2044+26C>A
n.4707+26C>A
n.4760+26C>A
c.*331+26C>A (n.*331+26C>A)
n.5850+26C>A
c.*2683+26C>A (n.*2683+26C>A)
n.5127+26C>A
c.*2976+26C>A (n.*2976+26C>A)
n.4980+26C>A
n.4837+26C>A
n.4704+26C>A
n.5165+26C>A
c.*967+26C>A (n.*967+26C>A)
n.5740+26C>A
c.4428+26C>A (n.4428+26C>A)
n.4802+26C>A
n.4862+26C>A
n.4656+26C>A
c.*1682+26C>A (n.*1682+26C>A)
n.4842+26C>A
c.*2610+26C>A (n.*2610+26C>A)
n.6221+26C>A
c.*10+26C>A (n.*10+26C>A)
n.4755+26C>A
n.732+26C>A
n.5745+26C>A
n.4663+26C>A
c.*2717+26C>A (n.*2717+26C>A)
n.4192+26C>A
n.4833+26C>A
n.4866+26C>A
n.5788+26C>A
n.4984+26C>A
c.*2757+26C>A (n.*2757+26C>A)
c.4386+26C>A (n.4386+26C>A)
c.*4250+26C>A (n.*4250+26C>A)
c.*2941+26C>A (n.*2941+26C>A)
c.4548+26C>A (n.4548+26C>A)
c.4545+26C>A (n.4545+26C>A)
c.4542+26C>A (n.4542+26C>A)
c.2599+26C>A
n.5763+26C>A
c.4327+26C>A
c.*2667+26C>A (n.*2667+26C>A)
c.3185+26C>A
n.704+26C>A
c.*3931+26C>A (n.*3931+26C>A)
c.*3203-1260C>A (n.*3203-1260C>A)
c.4611+26C>A (n.4611+26C>A)
n.2238+26C>A
c.3640+26C>A
c.1733+26C>A
c.*4230+26C>A (n.*4230+26C>A)
c.4966+26C>A
c.*1828+26C>A (n.*1828+26C>A)
c.*2567+26C>A (n.*2567+26C>A)
c.*3382+26C>A (n.*3382+26C>A)
c.*3949+26C>A (n.*3949+26C>A)
c.3851+26C>A
c.4512+26C>A (n.4512+26C>A)
c.*2983+26C>A (n.*2983+26C>A)
c.4296+26C>A (n.4296+26C>A)
c.*4131+26C>A (n.*4131+26C>A)
c.*2832+26C>A (n.*2832+26C>A)
n.440+26C>A
n.305+26C>A
c.333+26C>A
c.576+26C>A
c.3045+26C>A (n.3045+26C>A)
n.4507+26C>A
n.4840+26C>A
c.4614+26C>A (n.4614+26C>A)
c.3111+26C>A (n.3111+26C>A)
c.2502+26C>A (n.2502+26C>A)
c.2913+26C>A (n.2913+26C>A)
n.4582+26C>A
n.4513+26C>A
n.6296+26C>A
gnomAD v4
11g.17394242C=CA1955122529ABCC8n.4146+24G=
n.480+24G=
c.1136+24G=
n.2884+24G=
n.3778+24G=
n.5878+24G=
n.1121+24G=
n.2044+24G=
n.4707+24G=
n.4760+24G=
c.*331+24G= (n.*331+24G=)
n.5850+24G=
c.*2683+24G= (n.*2683+24G=)
n.5127+24G=
c.*2976+24G= (n.*2976+24G=)
n.4980+24G=
n.4837+24G=
n.4704+24G=
n.5165+24G=
c.*967+24G= (n.*967+24G=)
n.5740+24G=
c.4428+24G= (n.4428+24G=)
n.4802+24G=
n.4862+24G=
n.4656+24G=
c.*1682+24G= (n.*1682+24G=)
n.4842+24G=
c.*2610+24G= (n.*2610+24G=)
n.6221+24G=
c.*10+24G= (n.*10+24G=)
n.4755+24G=
n.732+24G=
n.5745+24G=
n.4663+24G=
c.*2717+24G= (n.*2717+24G=)
n.4192+24G=
n.4833+24G=
n.4866+24G=
n.5788+24G=
n.4984+24G=
c.*2757+24G= (n.*2757+24G=)
c.4386+24G= (n.4386+24G=)
c.*4250+24G= (n.*4250+24G=)
c.*2941+24G= (n.*2941+24G=)
c.4548+24G= (n.4548+24G=)
c.4545+24G= (n.4545+24G=)
c.4542+24G= (n.4542+24G=)
c.2599+24G=
n.5763+24G=
c.4327+24G=
c.*2667+24G= (n.*2667+24G=)
c.3185+24G=
n.704+24G=
c.*3931+24G= (n.*3931+24G=)
c.*3203-1262G= (n.*3203-1262G=)
c.4611+24G= (n.4611+24G=)
n.2238+24G=
c.3640+24G=
c.1733+24G=
c.*4230+24G= (n.*4230+24G=)
c.4966+24G=
c.*1828+24G= (n.*1828+24G=)
c.*2567+24G= (n.*2567+24G=)
c.*3382+24G= (n.*3382+24G=)
c.*3949+24G= (n.*3949+24G=)
c.3851+24G=
c.4512+24G= (n.4512+24G=)
c.*2983+24G= (n.*2983+24G=)
c.4296+24G= (n.4296+24G=)
c.*4131+24G= (n.*4131+24G=)
c.*2832+24G= (n.*2832+24G=)
n.440+24G=
n.305+24G=
c.333+24G=
c.576+24G=
c.3045+24G= (n.3045+24G=)
n.4507+24G=
n.4840+24G=
c.4614+24G= (n.4614+24G=)
c.3111+24G= (n.3111+24G=)
c.2502+24G= (n.2502+24G=)
c.2913+24G= (n.2913+24G=)
n.4582+24G=
n.4513+24G=
n.6296+24G=
11g.17394242C>TCA597664781ABCC8n.4146+24G>A
n.480+24G>A
c.1136+24G>A
n.2884+24G>A
n.3778+24G>A
n.5878+24G>A
n.1121+24G>A
n.2044+24G>A
n.4707+24G>A
n.4760+24G>A
c.*331+24G>A (n.*331+24G>A)
n.5850+24G>A
c.*2683+24G>A (n.*2683+24G>A)
n.5127+24G>A
c.*2976+24G>A (n.*2976+24G>A)
n.4980+24G>A
n.4837+24G>A
n.4704+24G>A
n.5165+24G>A
c.*967+24G>A (n.*967+24G>A)
n.5740+24G>A
c.4428+24G>A (n.4428+24G>A)
n.4802+24G>A
n.4862+24G>A
n.4656+24G>A
c.*1682+24G>A (n.*1682+24G>A)
n.4842+24G>A
c.*2610+24G>A (n.*2610+24G>A)
n.6221+24G>A
c.*10+24G>A (n.*10+24G>A)
n.4755+24G>A
n.732+24G>A
n.5745+24G>A
n.4663+24G>A
c.*2717+24G>A (n.*2717+24G>A)
n.4192+24G>A
n.4833+24G>A
n.4866+24G>A
n.5788+24G>A
n.4984+24G>A
c.*2757+24G>A (n.*2757+24G>A)
c.4386+24G>A (n.4386+24G>A)
c.*4250+24G>A (n.*4250+24G>A)
c.*2941+24G>A (n.*2941+24G>A)
c.4548+24G>A (n.4548+24G>A)
c.4545+24G>A (n.4545+24G>A)
c.4542+24G>A (n.4542+24G>A)
c.2599+24G>A
n.5763+24G>A
c.4327+24G>A
c.*2667+24G>A (n.*2667+24G>A)
c.3185+24G>A
n.704+24G>A
c.*3931+24G>A (n.*3931+24G>A)
c.*3203-1262G>A (n.*3203-1262G>A)
c.4611+24G>A (n.4611+24G>A)
n.2238+24G>A
c.3640+24G>A
c.1733+24G>A
c.*4230+24G>A (n.*4230+24G>A)
c.4966+24G>A
c.*1828+24G>A (n.*1828+24G>A)
c.*2567+24G>A (n.*2567+24G>A)
c.*3382+24G>A (n.*3382+24G>A)
c.*3949+24G>A (n.*3949+24G>A)
c.3851+24G>A
c.4512+24G>A (n.4512+24G>A)
c.*2983+24G>A (n.*2983+24G>A)
c.4296+24G>A (n.4296+24G>A)
c.*4131+24G>A (n.*4131+24G>A)
c.*2832+24G>A (n.*2832+24G>A)
n.440+24G>A
n.305+24G>A
c.333+24G>A
c.576+24G>A
c.3045+24G>A (n.3045+24G>A)
n.4507+24G>A
n.4840+24G>A
c.4614+24G>A (n.4614+24G>A)
c.3111+24G>A (n.3111+24G>A)
c.2502+24G>A (n.2502+24G>A)
c.2913+24G>A (n.2913+24G>A)
n.4582+24G>A
n.4513+24G>A
n.6296+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394244C>TCA2612636612ABCC8n.4146+22G>A
n.480+22G>A
c.1136+22G>A
n.2884+22G>A
n.3778+22G>A
n.5878+22G>A
n.1121+22G>A
n.2044+22G>A
n.4707+22G>A
n.4760+22G>A
c.*331+22G>A (n.*331+22G>A)
n.5850+22G>A
c.*2683+22G>A (n.*2683+22G>A)
n.5127+22G>A
c.*2976+22G>A (n.*2976+22G>A)
n.4980+22G>A
n.4837+22G>A
n.4704+22G>A
n.5165+22G>A
c.*967+22G>A (n.*967+22G>A)
n.5740+22G>A
c.4428+22G>A (n.4428+22G>A)
n.4802+22G>A
n.4862+22G>A
n.4656+22G>A
c.*1682+22G>A (n.*1682+22G>A)
n.4842+22G>A
c.*2610+22G>A (n.*2610+22G>A)
n.6221+22G>A
c.*10+22G>A (n.*10+22G>A)
n.4755+22G>A
n.732+22G>A
n.5745+22G>A
n.4663+22G>A
c.*2717+22G>A (n.*2717+22G>A)
n.4192+22G>A
n.4833+22G>A
n.4866+22G>A
n.5788+22G>A
n.4984+22G>A
c.*2757+22G>A (n.*2757+22G>A)
c.4386+22G>A (n.4386+22G>A)
c.*4250+22G>A (n.*4250+22G>A)
c.*2941+22G>A (n.*2941+22G>A)
c.4548+22G>A (n.4548+22G>A)
c.4545+22G>A (n.4545+22G>A)
c.4542+22G>A (n.4542+22G>A)
c.2599+22G>A
n.5763+22G>A
c.4327+22G>A
c.*2667+22G>A (n.*2667+22G>A)
c.3185+22G>A
n.704+22G>A
c.*3931+22G>A (n.*3931+22G>A)
c.*3203-1264G>A (n.*3203-1264G>A)
c.4611+22G>A (n.4611+22G>A)
n.2238+22G>A
c.3640+22G>A
c.1733+22G>A
c.*4230+22G>A (n.*4230+22G>A)
c.4966+22G>A
c.*1828+22G>A (n.*1828+22G>A)
c.*2567+22G>A (n.*2567+22G>A)
c.*3382+22G>A (n.*3382+22G>A)
c.*3949+22G>A (n.*3949+22G>A)
c.3851+22G>A
c.4512+22G>A (n.4512+22G>A)
c.*2983+22G>A (n.*2983+22G>A)
c.4296+22G>A (n.4296+22G>A)
c.*4131+22G>A (n.*4131+22G>A)
c.*2832+22G>A (n.*2832+22G>A)
n.440+22G>A
n.305+22G>A
c.333+22G>A
c.576+22G>A
c.3045+22G>A (n.3045+22G>A)
n.4507+22G>A
n.4840+22G>A
c.4614+22G>A (n.4614+22G>A)
c.3111+22G>A (n.3111+22G>A)
c.2502+22G>A (n.2502+22G>A)
c.2913+22G>A (n.2913+22G>A)
n.4582+22G>A
n.4513+22G>A
n.6296+22G>A
gnomAD v4
11g.17394245A>GCA2612636614ABCC8n.4146+21T>C
n.480+21T>C
c.1136+21T>C
n.2884+21T>C
n.3778+21T>C
n.5878+21T>C
n.1121+21T>C
n.2044+21T>C
n.4707+21T>C
n.4760+21T>C
c.*331+21T>C (n.*331+21T>C)
n.5850+21T>C
c.*2683+21T>C (n.*2683+21T>C)
n.5127+21T>C
c.*2976+21T>C (n.*2976+21T>C)
n.4980+21T>C
n.4837+21T>C
n.4704+21T>C
n.5165+21T>C
c.*967+21T>C (n.*967+21T>C)
n.5740+21T>C
c.4428+21T>C (n.4428+21T>C)
n.4802+21T>C
n.4862+21T>C
n.4656+21T>C
c.*1682+21T>C (n.*1682+21T>C)
n.4842+21T>C
c.*2610+21T>C (n.*2610+21T>C)
n.6221+21T>C
c.*10+21T>C (n.*10+21T>C)
n.4755+21T>C
n.732+21T>C
n.5745+21T>C
n.4663+21T>C
c.*2717+21T>C (n.*2717+21T>C)
n.4192+21T>C
n.4833+21T>C
n.4866+21T>C
n.5788+21T>C
n.4984+21T>C
c.*2757+21T>C (n.*2757+21T>C)
c.4386+21T>C (n.4386+21T>C)
c.*4250+21T>C (n.*4250+21T>C)
c.*2941+21T>C (n.*2941+21T>C)
c.4548+21T>C (n.4548+21T>C)
c.4545+21T>C (n.4545+21T>C)
c.4542+21T>C (n.4542+21T>C)
c.2599+21T>C
n.5763+21T>C
c.4327+21T>C
c.*2667+21T>C (n.*2667+21T>C)
c.3185+21T>C
n.704+21T>C
c.*3931+21T>C (n.*3931+21T>C)
c.*3203-1265T>C (n.*3203-1265T>C)
c.4611+21T>C (n.4611+21T>C)
n.2238+21T>C
c.3640+21T>C
c.1733+21T>C
c.*4230+21T>C (n.*4230+21T>C)
c.4966+21T>C
c.*1828+21T>C (n.*1828+21T>C)
c.*2567+21T>C (n.*2567+21T>C)
c.*3382+21T>C (n.*3382+21T>C)
c.*3949+21T>C (n.*3949+21T>C)
c.3851+21T>C
c.4512+21T>C (n.4512+21T>C)
c.*2983+21T>C (n.*2983+21T>C)
c.4296+21T>C (n.4296+21T>C)
c.*4131+21T>C (n.*4131+21T>C)
c.*2832+21T>C (n.*2832+21T>C)
n.440+21T>C
n.305+21T>C
c.333+21T>C
c.576+21T>C
c.3045+21T>C (n.3045+21T>C)
n.4507+21T>C
n.4840+21T>C
c.4614+21T>C (n.4614+21T>C)
c.3111+21T>C (n.3111+21T>C)
c.2502+21T>C (n.2502+21T>C)
c.2913+21T>C (n.2913+21T>C)
n.4582+21T>C
n.4513+21T>C
n.6296+21T>C
gnomAD v4
11g.17394246T>ACA5902445ABCC8n.4146+20A>T
n.480+20A>T
c.1136+20A>T
n.2884+20A>T
n.3778+20A>T
n.5878+20A>T
n.1121+20A>T
n.2044+20A>T
n.4707+20A>T
n.4760+20A>T
c.*331+20A>T (n.*331+20A>T)
n.5850+20A>T
c.*2683+20A>T (n.*2683+20A>T)
n.5127+20A>T
c.*2976+20A>T (n.*2976+20A>T)
n.4980+20A>T
n.4837+20A>T
n.4704+20A>T
n.5165+20A>T
c.*967+20A>T (n.*967+20A>T)
n.5740+20A>T
c.4428+20A>T (n.4428+20A>T)
n.4802+20A>T
n.4862+20A>T
n.4656+20A>T
c.*1682+20A>T (n.*1682+20A>T)
n.4842+20A>T
c.*2610+20A>T (n.*2610+20A>T)
n.6221+20A>T
c.*10+20A>T (n.*10+20A>T)
n.4755+20A>T
n.732+20A>T
n.5745+20A>T
n.4663+20A>T
c.*2717+20A>T (n.*2717+20A>T)
n.4192+20A>T
n.4833+20A>T
n.4866+20A>T
n.5788+20A>T
n.4984+20A>T
c.*2757+20A>T (n.*2757+20A>T)
c.4386+20A>T (n.4386+20A>T)
c.*4250+20A>T (n.*4250+20A>T)
c.*2941+20A>T (n.*2941+20A>T)
c.4548+20A>T (n.4548+20A>T)
c.4545+20A>T (n.4545+20A>T)
c.4542+20A>T (n.4542+20A>T)
c.2599+20A>T
n.5763+20A>T
c.4327+20A>T
c.*2667+20A>T (n.*2667+20A>T)
c.3185+20A>T
n.704+20A>T
c.*3931+20A>T (n.*3931+20A>T)
c.*3203-1266A>T (n.*3203-1266A>T)
c.4611+20A>T (n.4611+20A>T)
n.2238+20A>T
c.3640+20A>T
c.1733+20A>T
c.*4230+20A>T (n.*4230+20A>T)
c.4966+20A>T
c.*1828+20A>T (n.*1828+20A>T)
c.*2567+20A>T (n.*2567+20A>T)
c.*3382+20A>T (n.*3382+20A>T)
c.*3949+20A>T (n.*3949+20A>T)
c.3851+20A>T
c.4512+20A>T (n.4512+20A>T)
c.*2983+20A>T (n.*2983+20A>T)
c.4296+20A>T (n.4296+20A>T)
c.*4131+20A>T (n.*4131+20A>T)
c.*2832+20A>T (n.*2832+20A>T)
n.440+20A>T
n.305+20A>T
c.333+20A>T
c.576+20A>T
c.3045+20A>T (n.3045+20A>T)
n.4507+20A>T
n.4840+20A>T
c.4614+20A>T (n.4614+20A>T)
c.3111+20A>T (n.3111+20A>T)
c.2502+20A>T (n.2502+20A>T)
c.2913+20A>T (n.2913+20A>T)
n.4582+20A>T
n.4513+20A>T
n.6296+20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394246T>CCA2612636619ABCC8n.4146+20A>G
n.480+20A>G
c.1136+20A>G
n.2884+20A>G
n.3778+20A>G
n.5878+20A>G
n.1121+20A>G
n.2044+20A>G
n.4707+20A>G
n.4760+20A>G
c.*331+20A>G (n.*331+20A>G)
n.5850+20A>G
c.*2683+20A>G (n.*2683+20A>G)
n.5127+20A>G
c.*2976+20A>G (n.*2976+20A>G)
n.4980+20A>G
n.4837+20A>G
n.4704+20A>G
n.5165+20A>G
c.*967+20A>G (n.*967+20A>G)
n.5740+20A>G
c.4428+20A>G (n.4428+20A>G)
n.4802+20A>G
n.4862+20A>G
n.4656+20A>G
c.*1682+20A>G (n.*1682+20A>G)
n.4842+20A>G
c.*2610+20A>G (n.*2610+20A>G)
n.6221+20A>G
c.*10+20A>G (n.*10+20A>G)
n.4755+20A>G
n.732+20A>G
n.5745+20A>G
n.4663+20A>G
c.*2717+20A>G (n.*2717+20A>G)
n.4192+20A>G
n.4833+20A>G
n.4866+20A>G
n.5788+20A>G
n.4984+20A>G
c.*2757+20A>G (n.*2757+20A>G)
c.4386+20A>G (n.4386+20A>G)
c.*4250+20A>G (n.*4250+20A>G)
c.*2941+20A>G (n.*2941+20A>G)
c.4548+20A>G (n.4548+20A>G)
c.4545+20A>G (n.4545+20A>G)
c.4542+20A>G (n.4542+20A>G)
c.2599+20A>G
n.5763+20A>G
c.4327+20A>G
c.*2667+20A>G (n.*2667+20A>G)
c.3185+20A>G
n.704+20A>G
c.*3931+20A>G (n.*3931+20A>G)
c.*3203-1266A>G (n.*3203-1266A>G)
c.4611+20A>G (n.4611+20A>G)
n.2238+20A>G
c.3640+20A>G
c.1733+20A>G
c.*4230+20A>G (n.*4230+20A>G)
c.4966+20A>G
c.*1828+20A>G (n.*1828+20A>G)
c.*2567+20A>G (n.*2567+20A>G)
c.*3382+20A>G (n.*3382+20A>G)
c.*3949+20A>G (n.*3949+20A>G)
c.3851+20A>G
c.4512+20A>G (n.4512+20A>G)
c.*2983+20A>G (n.*2983+20A>G)
c.4296+20A>G (n.4296+20A>G)
c.*4131+20A>G (n.*4131+20A>G)
c.*2832+20A>G (n.*2832+20A>G)
n.440+20A>G
n.305+20A>G
c.333+20A>G
c.576+20A>G
c.3045+20A>G (n.3045+20A>G)
n.4507+20A>G
n.4840+20A>G
c.4614+20A>G (n.4614+20A>G)
c.3111+20A>G (n.3111+20A>G)
c.2502+20A>G (n.2502+20A>G)
c.2913+20A>G (n.2913+20A>G)
n.4582+20A>G
n.4513+20A>G
n.6296+20A>G
gnomAD v4
11g.17394246T=CA1955122530ABCC8n.4146+20A=
n.480+20A=
c.1136+20A=
n.2884+20A=
n.3778+20A=
n.5878+20A=
n.1121+20A=
n.2044+20A=
n.4707+20A=
n.4760+20A=
c.*331+20A= (n.*331+20A=)
n.5850+20A=
c.*2683+20A= (n.*2683+20A=)
n.5127+20A=
c.*2976+20A= (n.*2976+20A=)
n.4980+20A=
n.4837+20A=
n.4704+20A=
n.5165+20A=
c.*967+20A= (n.*967+20A=)
n.5740+20A=
c.4428+20A= (n.4428+20A=)
n.4802+20A=
n.4862+20A=
n.4656+20A=
c.*1682+20A= (n.*1682+20A=)
n.4842+20A=
c.*2610+20A= (n.*2610+20A=)
n.6221+20A=
c.*10+20A= (n.*10+20A=)
n.4755+20A=
n.732+20A=
n.5745+20A=
n.4663+20A=
c.*2717+20A= (n.*2717+20A=)
n.4192+20A=
n.4833+20A=
n.4866+20A=
n.5788+20A=
n.4984+20A=
c.*2757+20A= (n.*2757+20A=)
c.4386+20A= (n.4386+20A=)
c.*4250+20A= (n.*4250+20A=)
c.*2941+20A= (n.*2941+20A=)
c.4548+20A= (n.4548+20A=)
c.4545+20A= (n.4545+20A=)
c.4542+20A= (n.4542+20A=)
c.2599+20A=
n.5763+20A=
c.4327+20A=
c.*2667+20A= (n.*2667+20A=)
c.3185+20A=
n.704+20A=
c.*3931+20A= (n.*3931+20A=)
c.*3203-1266A= (n.*3203-1266A=)
c.4611+20A= (n.4611+20A=)
n.2238+20A=
c.3640+20A=
c.1733+20A=
c.*4230+20A= (n.*4230+20A=)
c.4966+20A=
c.*1828+20A= (n.*1828+20A=)
c.*2567+20A= (n.*2567+20A=)
c.*3382+20A= (n.*3382+20A=)
c.*3949+20A= (n.*3949+20A=)
c.3851+20A=
c.4512+20A= (n.4512+20A=)
c.*2983+20A= (n.*2983+20A=)
c.4296+20A= (n.4296+20A=)
c.*4131+20A= (n.*4131+20A=)
c.*2832+20A= (n.*2832+20A=)
n.440+20A=
n.305+20A=
c.333+20A=
c.576+20A=
c.3045+20A= (n.3045+20A=)
n.4507+20A=
n.4840+20A=
c.4614+20A= (n.4614+20A=)
c.3111+20A= (n.3111+20A=)
c.2502+20A= (n.2502+20A=)
c.2913+20A= (n.2913+20A=)
n.4582+20A=
n.4513+20A=
n.6296+20A=
11g.17394247G>CCA5902446ABCC8n.4146+19C>G
n.480+19C>G
c.1136+19C>G
n.2884+19C>G
n.3778+19C>G
n.5878+19C>G
n.1121+19C>G
n.2044+19C>G
n.4707+19C>G
n.4760+19C>G
c.*331+19C>G (n.*331+19C>G)
n.5850+19C>G
c.*2683+19C>G (n.*2683+19C>G)
n.5127+19C>G
c.*2976+19C>G (n.*2976+19C>G)
n.4980+19C>G
n.4837+19C>G
n.4704+19C>G
n.5165+19C>G
c.*967+19C>G (n.*967+19C>G)
n.5740+19C>G
c.4428+19C>G (n.4428+19C>G)
n.4802+19C>G
n.4862+19C>G
n.4656+19C>G
c.*1682+19C>G (n.*1682+19C>G)
n.4842+19C>G
c.*2610+19C>G (n.*2610+19C>G)
n.6221+19C>G
c.*10+19C>G (n.*10+19C>G)
n.4755+19C>G
n.732+19C>G
n.5745+19C>G
n.4663+19C>G
c.*2717+19C>G (n.*2717+19C>G)
n.4192+19C>G
n.4833+19C>G
n.4866+19C>G
n.5788+19C>G
n.4984+19C>G
c.*2757+19C>G (n.*2757+19C>G)
c.4386+19C>G (n.4386+19C>G)
c.*4250+19C>G (n.*4250+19C>G)
c.*2941+19C>G (n.*2941+19C>G)
c.4548+19C>G (n.4548+19C>G)
c.4545+19C>G (n.4545+19C>G)
c.4542+19C>G (n.4542+19C>G)
c.2599+19C>G
n.5763+19C>G
c.4327+19C>G
c.*2667+19C>G (n.*2667+19C>G)
c.3185+19C>G
n.704+19C>G
c.*3931+19C>G (n.*3931+19C>G)
c.*3203-1267C>G (n.*3203-1267C>G)
c.4611+19C>G (n.4611+19C>G)
n.2238+19C>G
c.3640+19C>G
c.1733+19C>G
c.*4230+19C>G (n.*4230+19C>G)
c.4966+19C>G
c.*1828+19C>G (n.*1828+19C>G)
c.*2567+19C>G (n.*2567+19C>G)
c.*3382+19C>G (n.*3382+19C>G)
c.*3949+19C>G (n.*3949+19C>G)
c.3851+19C>G
c.4512+19C>G (n.4512+19C>G)
c.*2983+19C>G (n.*2983+19C>G)
c.4296+19C>G (n.4296+19C>G)
c.*4131+19C>G (n.*4131+19C>G)
c.*2832+19C>G (n.*2832+19C>G)
n.440+19C>G
n.305+19C>G
c.333+19C>G
c.576+19C>G
c.3045+19C>G (n.3045+19C>G)
n.4507+19C>G
n.4840+19C>G
c.4614+19C>G (n.4614+19C>G)
c.3111+19C>G (n.3111+19C>G)
c.2502+19C>G (n.2502+19C>G)
c.2913+19C>G (n.2913+19C>G)
n.4582+19C>G
n.4513+19C>G
n.6296+19C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394247G=CA1955122531ABCC8n.4146+19C=
n.480+19C=
c.1136+19C=
n.2884+19C=
n.3778+19C=
n.5878+19C=
n.1121+19C=
n.2044+19C=
n.4707+19C=
n.4760+19C=
c.*331+19C= (n.*331+19C=)
n.5850+19C=
c.*2683+19C= (n.*2683+19C=)
n.5127+19C=
c.*2976+19C= (n.*2976+19C=)
n.4980+19C=
n.4837+19C=
n.4704+19C=
n.5165+19C=
c.*967+19C= (n.*967+19C=)
n.5740+19C=
c.4428+19C= (n.4428+19C=)
n.4802+19C=
n.4862+19C=
n.4656+19C=
c.*1682+19C= (n.*1682+19C=)
n.4842+19C=
c.*2610+19C= (n.*2610+19C=)
n.6221+19C=
c.*10+19C= (n.*10+19C=)
n.4755+19C=
n.732+19C=
n.5745+19C=
n.4663+19C=
c.*2717+19C= (n.*2717+19C=)
n.4192+19C=
n.4833+19C=
n.4866+19C=
n.5788+19C=
n.4984+19C=
c.*2757+19C= (n.*2757+19C=)
c.4386+19C= (n.4386+19C=)
c.*4250+19C= (n.*4250+19C=)
c.*2941+19C= (n.*2941+19C=)
c.4548+19C= (n.4548+19C=)
c.4545+19C= (n.4545+19C=)
c.4542+19C= (n.4542+19C=)
c.2599+19C=
n.5763+19C=
c.4327+19C=
c.*2667+19C= (n.*2667+19C=)
c.3185+19C=
n.704+19C=
c.*3931+19C= (n.*3931+19C=)
c.*3203-1267C= (n.*3203-1267C=)
c.4611+19C= (n.4611+19C=)
n.2238+19C=
c.3640+19C=
c.1733+19C=
c.*4230+19C= (n.*4230+19C=)
c.4966+19C=
c.*1828+19C= (n.*1828+19C=)
c.*2567+19C= (n.*2567+19C=)
c.*3382+19C= (n.*3382+19C=)
c.*3949+19C= (n.*3949+19C=)
c.3851+19C=
c.4512+19C= (n.4512+19C=)
c.*2983+19C= (n.*2983+19C=)
c.4296+19C= (n.4296+19C=)
c.*4131+19C= (n.*4131+19C=)
c.*2832+19C= (n.*2832+19C=)
n.440+19C=
n.305+19C=
c.333+19C=
c.576+19C=
c.3045+19C= (n.3045+19C=)
n.4507+19C=
n.4840+19C=
c.4614+19C= (n.4614+19C=)
c.3111+19C= (n.3111+19C=)
c.2502+19C= (n.2502+19C=)
c.2913+19C= (n.2913+19C=)
n.4582+19C=
n.4513+19C=
n.6296+19C=
11g.17394249_17394252dupCA2612636623ABCC8n.4146+16_4146+19dup
n.480+16_480+19dup
c.1136+16_1136+19dup
n.2884+16_2884+19dup
n.3778+16_3778+19dup
n.5878+16_5878+19dup
n.1121+16_1121+19dup
n.2044+16_2044+19dup
n.4707+16_4707+19dup
n.4760+16_4760+19dup
c.*331+16_*331+19dup (n.*331+16_*331+19dup)
n.5850+16_5850+19dup
c.*2683+16_*2683+19dup (n.*2683+16_*2683+19dup)
n.5127+16_5127+19dup
c.*2976+16_*2976+19dup (n.*2976+16_*2976+19dup)
n.4980+16_4980+19dup
n.4837+16_4837+19dup
n.4704+16_4704+19dup
n.5165+16_5165+19dup
c.*967+16_*967+19dup (n.*967+16_*967+19dup)
n.5740+16_5740+19dup
c.4428+16_4428+19dup (n.4428+16_4428+19dup)
n.4802+16_4802+19dup
n.4862+16_4862+19dup
n.4656+16_4656+19dup
c.*1682+16_*1682+19dup (n.*1682+16_*1682+19dup)
n.4842+16_4842+19dup
c.*2610+16_*2610+19dup (n.*2610+16_*2610+19dup)
n.6221+16_6221+19dup
c.*10+16_*10+19dup (n.*10+16_*10+19dup)
n.4755+16_4755+19dup
n.732+16_732+19dup
n.5745+16_5745+19dup
n.4663+16_4663+19dup
c.*2717+16_*2717+19dup (n.*2717+16_*2717+19dup)
n.4192+16_4192+19dup
n.4833+16_4833+19dup
n.4866+16_4866+19dup
n.5788+16_5788+19dup
n.4984+16_4984+19dup
c.*2757+16_*2757+19dup (n.*2757+16_*2757+19dup)
c.4386+16_4386+19dup (n.4386+16_4386+19dup)
c.*4250+16_*4250+19dup (n.*4250+16_*4250+19dup)
c.*2941+16_*2941+19dup (n.*2941+16_*2941+19dup)
c.4548+16_4548+19dup (n.4548+16_4548+19dup)
c.4545+16_4545+19dup (n.4545+16_4545+19dup)
c.4542+16_4542+19dup (n.4542+16_4542+19dup)
c.2599+16_2599+19dup
n.5763+16_5763+19dup
c.4327+16_4327+19dup
c.*2667+16_*2667+19dup (n.*2667+16_*2667+19dup)
c.3185+16_3185+19dup
n.704+16_704+19dup
c.*3931+16_*3931+19dup (n.*3931+16_*3931+19dup)
c.*3203-1270_*3203-1267dup (n.*3203-1270_*3203-1267dup)
c.4611+16_4611+19dup (n.4611+16_4611+19dup)
n.2238+16_2238+19dup
c.3640+16_3640+19dup
c.1733+16_1733+19dup
c.*4230+16_*4230+19dup (n.*4230+16_*4230+19dup)
c.4966+16_4966+19dup
c.*1828+16_*1828+19dup (n.*1828+16_*1828+19dup)
c.*2567+16_*2567+19dup (n.*2567+16_*2567+19dup)
c.*3382+16_*3382+19dup (n.*3382+16_*3382+19dup)
c.*3949+16_*3949+19dup (n.*3949+16_*3949+19dup)
c.3851+16_3851+19dup
c.4512+16_4512+19dup (n.4512+16_4512+19dup)
c.*2983+16_*2983+19dup (n.*2983+16_*2983+19dup)
c.4296+16_4296+19dup (n.4296+16_4296+19dup)
c.*4131+16_*4131+19dup (n.*4131+16_*4131+19dup)
c.*2832+16_*2832+19dup (n.*2832+16_*2832+19dup)
n.440+16_440+19dup
n.305+16_305+19dup
c.333+16_333+19dup
c.576+16_576+19dup
c.3045+16_3045+19dup (n.3045+16_3045+19dup)
n.4507+16_4507+19dup
n.4840+16_4840+19dup
c.4614+16_4614+19dup (n.4614+16_4614+19dup)
c.3111+16_3111+19dup (n.3111+16_3111+19dup)
c.2502+16_2502+19dup (n.2502+16_2502+19dup)
c.2913+16_2913+19dup (n.2913+16_2913+19dup)
n.4582+16_4582+19dup
n.4513+16_4513+19dup
n.6296+16_6296+19dup
gnomAD v4
11g.17394249A>TCA2612636624ABCC8n.4146+17T>A
n.480+17T>A
c.1136+17T>A
n.2884+17T>A
n.3778+17T>A
n.5878+17T>A
n.1121+17T>A
n.2044+17T>A
n.4707+17T>A
n.4760+17T>A
c.*331+17T>A (n.*331+17T>A)
n.5850+17T>A
c.*2683+17T>A (n.*2683+17T>A)
n.5127+17T>A
c.*2976+17T>A (n.*2976+17T>A)
n.4980+17T>A
n.4837+17T>A
n.4704+17T>A
n.5165+17T>A
c.*967+17T>A (n.*967+17T>A)
n.5740+17T>A
c.4428+17T>A (n.4428+17T>A)
n.4802+17T>A
n.4862+17T>A
n.4656+17T>A
c.*1682+17T>A (n.*1682+17T>A)
n.4842+17T>A
c.*2610+17T>A (n.*2610+17T>A)
n.6221+17T>A
c.*10+17T>A (n.*10+17T>A)
n.4755+17T>A
n.732+17T>A
n.5745+17T>A
n.4663+17T>A
c.*2717+17T>A (n.*2717+17T>A)
n.4192+17T>A
n.4833+17T>A
n.4866+17T>A
n.5788+17T>A
n.4984+17T>A
c.*2757+17T>A (n.*2757+17T>A)
c.4386+17T>A (n.4386+17T>A)
c.*4250+17T>A (n.*4250+17T>A)
c.*2941+17T>A (n.*2941+17T>A)
c.4548+17T>A (n.4548+17T>A)
c.4545+17T>A (n.4545+17T>A)
c.4542+17T>A (n.4542+17T>A)
c.2599+17T>A
n.5763+17T>A
c.4327+17T>A
c.*2667+17T>A (n.*2667+17T>A)
c.3185+17T>A
n.704+17T>A
c.*3931+17T>A (n.*3931+17T>A)
c.*3203-1269T>A (n.*3203-1269T>A)
c.4611+17T>A (n.4611+17T>A)
n.2238+17T>A
c.3640+17T>A
c.1733+17T>A
c.*4230+17T>A (n.*4230+17T>A)
c.4966+17T>A
c.*1828+17T>A (n.*1828+17T>A)
c.*2567+17T>A (n.*2567+17T>A)
c.*3382+17T>A (n.*3382+17T>A)
c.*3949+17T>A (n.*3949+17T>A)
c.3851+17T>A
c.4512+17T>A (n.4512+17T>A)
c.*2983+17T>A (n.*2983+17T>A)
c.4296+17T>A (n.4296+17T>A)
c.*4131+17T>A (n.*4131+17T>A)
c.*2832+17T>A (n.*2832+17T>A)
n.440+17T>A
n.305+17T>A
c.333+17T>A
c.576+17T>A
c.3045+17T>A (n.3045+17T>A)
n.4507+17T>A
n.4840+17T>A
c.4614+17T>A (n.4614+17T>A)
c.3111+17T>A (n.3111+17T>A)
c.2502+17T>A (n.2502+17T>A)
c.2913+17T>A (n.2913+17T>A)
n.4582+17T>A
n.4513+17T>A
n.6296+17T>A
gnomAD v4
11g.17394250G>ACA2612636625ABCC8n.4146+16C>T
n.480+16C>T
c.1136+16C>T
n.2884+16C>T
n.3778+16C>T
n.5878+16C>T
n.1121+16C>T
n.2044+16C>T
n.4707+16C>T
n.4760+16C>T
c.*331+16C>T (n.*331+16C>T)
n.5850+16C>T
c.*2683+16C>T (n.*2683+16C>T)
n.5127+16C>T
c.*2976+16C>T (n.*2976+16C>T)
n.4980+16C>T
n.4837+16C>T
n.4704+16C>T
n.5165+16C>T
c.*967+16C>T (n.*967+16C>T)
n.5740+16C>T
c.4428+16C>T (n.4428+16C>T)
n.4802+16C>T
n.4862+16C>T
n.4656+16C>T
c.*1682+16C>T (n.*1682+16C>T)
n.4842+16C>T
c.*2610+16C>T (n.*2610+16C>T)
n.6221+16C>T
c.*10+16C>T (n.*10+16C>T)
n.4755+16C>T
n.732+16C>T
n.5745+16C>T
n.4663+16C>T
c.*2717+16C>T (n.*2717+16C>T)
n.4192+16C>T
n.4833+16C>T
n.4866+16C>T
n.5788+16C>T
n.4984+16C>T
c.*2757+16C>T (n.*2757+16C>T)
c.4386+16C>T (n.4386+16C>T)
c.*4250+16C>T (n.*4250+16C>T)
c.*2941+16C>T (n.*2941+16C>T)
c.4548+16C>T (n.4548+16C>T)
c.4545+16C>T (n.4545+16C>T)
c.4542+16C>T (n.4542+16C>T)
c.2599+16C>T
n.5763+16C>T
c.4327+16C>T
c.*2667+16C>T (n.*2667+16C>T)
c.3185+16C>T
n.704+16C>T
c.*3931+16C>T (n.*3931+16C>T)
c.*3203-1270C>T (n.*3203-1270C>T)
c.4611+16C>T (n.4611+16C>T)
n.2238+16C>T
c.3640+16C>T
c.1733+16C>T
c.*4230+16C>T (n.*4230+16C>T)
c.4966+16C>T
c.*1828+16C>T (n.*1828+16C>T)
c.*2567+16C>T (n.*2567+16C>T)
c.*3382+16C>T (n.*3382+16C>T)
c.*3949+16C>T (n.*3949+16C>T)
c.3851+16C>T
c.4512+16C>T (n.4512+16C>T)
c.*2983+16C>T (n.*2983+16C>T)
c.4296+16C>T (n.4296+16C>T)
c.*4131+16C>T (n.*4131+16C>T)
c.*2832+16C>T (n.*2832+16C>T)
n.440+16C>T
n.305+16C>T
c.333+16C>T
c.576+16C>T
c.3045+16C>T (n.3045+16C>T)
n.4507+16C>T
n.4840+16C>T
c.4614+16C>T (n.4614+16C>T)
c.3111+16C>T (n.3111+16C>T)
c.2502+16C>T (n.2502+16C>T)
c.2913+16C>T (n.2913+16C>T)
n.4582+16C>T
n.4513+16C>T
n.6296+16C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17394250G>CCA2612636626ABCC8n.4146+16C>G
n.480+16C>G
c.1136+16C>G
n.2884+16C>G
n.3778+16C>G
n.5878+16C>G
n.1121+16C>G
n.2044+16C>G
n.4707+16C>G
n.4760+16C>G
c.*331+16C>G (n.*331+16C>G)
n.5850+16C>G
c.*2683+16C>G (n.*2683+16C>G)
n.5127+16C>G
c.*2976+16C>G (n.*2976+16C>G)
n.4980+16C>G
n.4837+16C>G
n.4704+16C>G
n.5165+16C>G
c.*967+16C>G (n.*967+16C>G)
n.5740+16C>G
c.4428+16C>G (n.4428+16C>G)
n.4802+16C>G
n.4862+16C>G
n.4656+16C>G
c.*1682+16C>G (n.*1682+16C>G)
n.4842+16C>G
c.*2610+16C>G (n.*2610+16C>G)
n.6221+16C>G
c.*10+16C>G (n.*10+16C>G)
n.4755+16C>G
n.732+16C>G
n.5745+16C>G
n.4663+16C>G
c.*2717+16C>G (n.*2717+16C>G)
n.4192+16C>G
n.4833+16C>G
n.4866+16C>G
n.5788+16C>G
n.4984+16C>G
c.*2757+16C>G (n.*2757+16C>G)
c.4386+16C>G (n.4386+16C>G)
c.*4250+16C>G (n.*4250+16C>G)
c.*2941+16C>G (n.*2941+16C>G)
c.4548+16C>G (n.4548+16C>G)
c.4545+16C>G (n.4545+16C>G)
c.4542+16C>G (n.4542+16C>G)
c.2599+16C>G
n.5763+16C>G
c.4327+16C>G
c.*2667+16C>G (n.*2667+16C>G)
c.3185+16C>G
n.704+16C>G
c.*3931+16C>G (n.*3931+16C>G)
c.*3203-1270C>G (n.*3203-1270C>G)
c.4611+16C>G (n.4611+16C>G)
n.2238+16C>G
c.3640+16C>G
c.1733+16C>G
c.*4230+16C>G (n.*4230+16C>G)
c.4966+16C>G
c.*1828+16C>G (n.*1828+16C>G)
c.*2567+16C>G (n.*2567+16C>G)
c.*3382+16C>G (n.*3382+16C>G)
c.*3949+16C>G (n.*3949+16C>G)
c.3851+16C>G
c.4512+16C>G (n.4512+16C>G)
c.*2983+16C>G (n.*2983+16C>G)
c.4296+16C>G (n.4296+16C>G)
c.*4131+16C>G (n.*4131+16C>G)
c.*2832+16C>G (n.*2832+16C>G)
n.440+16C>G
n.305+16C>G
c.333+16C>G
c.576+16C>G
c.3045+16C>G (n.3045+16C>G)
n.4507+16C>G
n.4840+16C>G
c.4614+16C>G (n.4614+16C>G)
c.3111+16C>G (n.3111+16C>G)
c.2502+16C>G (n.2502+16C>G)
c.2913+16C>G (n.2913+16C>G)
n.4582+16C>G
n.4513+16C>G
n.6296+16C>G
gnomAD v4
11g.17394251G>CCA2612636627ABCC8n.4146+15C>G
n.480+15C>G
c.1136+15C>G
n.2884+15C>G
n.3778+15C>G
n.5878+15C>G
n.1121+15C>G
n.2044+15C>G
n.4707+15C>G
n.4760+15C>G
c.*331+15C>G (n.*331+15C>G)
n.5850+15C>G
c.*2683+15C>G (n.*2683+15C>G)
n.5127+15C>G
c.*2976+15C>G (n.*2976+15C>G)
n.4980+15C>G
n.4837+15C>G
n.4704+15C>G
n.5165+15C>G
c.*967+15C>G (n.*967+15C>G)
n.5740+15C>G
c.4428+15C>G (n.4428+15C>G)
n.4802+15C>G
n.4862+15C>G
n.4656+15C>G
c.*1682+15C>G (n.*1682+15C>G)
n.4842+15C>G
c.*2610+15C>G (n.*2610+15C>G)
n.6221+15C>G
c.*10+15C>G (n.*10+15C>G)
n.4755+15C>G
n.732+15C>G
n.5745+15C>G
n.4663+15C>G
c.*2717+15C>G (n.*2717+15C>G)
n.4192+15C>G
n.4833+15C>G
n.4866+15C>G
n.5788+15C>G
n.4984+15C>G
c.*2757+15C>G (n.*2757+15C>G)
c.4386+15C>G (n.4386+15C>G)
c.*4250+15C>G (n.*4250+15C>G)
c.*2941+15C>G (n.*2941+15C>G)
c.4548+15C>G (n.4548+15C>G)
c.4545+15C>G (n.4545+15C>G)
c.4542+15C>G (n.4542+15C>G)
c.2599+15C>G
n.5763+15C>G
c.4327+15C>G
c.*2667+15C>G (n.*2667+15C>G)
c.3185+15C>G
n.704+15C>G
c.*3931+15C>G (n.*3931+15C>G)
c.*3203-1271C>G (n.*3203-1271C>G)
c.4611+15C>G (n.4611+15C>G)
n.2238+15C>G
c.3640+15C>G
c.1733+15C>G
c.*4230+15C>G (n.*4230+15C>G)
c.4966+15C>G
c.*1828+15C>G (n.*1828+15C>G)
c.*2567+15C>G (n.*2567+15C>G)
c.*3382+15C>G (n.*3382+15C>G)
c.*3949+15C>G (n.*3949+15C>G)
c.3851+15C>G
c.4512+15C>G (n.4512+15C>G)
c.*2983+15C>G (n.*2983+15C>G)
c.4296+15C>G (n.4296+15C>G)
c.*4131+15C>G (n.*4131+15C>G)
c.*2832+15C>G (n.*2832+15C>G)
n.440+15C>G
n.305+15C>G
c.333+15C>G
c.576+15C>G
c.3045+15C>G (n.3045+15C>G)
n.4507+15C>G
n.4840+15C>G
c.4614+15C>G (n.4614+15C>G)
c.3111+15C>G (n.3111+15C>G)
c.2502+15C>G (n.2502+15C>G)
c.2913+15C>G (n.2913+15C>G)
n.4582+15C>G
n.4513+15C>G
n.6296+15C>G
gnomAD v4
11g.17394252G>CCA218406720ABCC8n.4146+14C>G
n.480+14C>G
c.1136+14C>G
n.2884+14C>G
n.3778+14C>G
n.5878+14C>G
n.1121+14C>G
n.2044+14C>G
n.4707+14C>G
n.4760+14C>G
c.*331+14C>G (n.*331+14C>G)
n.5850+14C>G
c.*2683+14C>G (n.*2683+14C>G)
n.5127+14C>G
c.*2976+14C>G (n.*2976+14C>G)
n.4980+14C>G
n.4837+14C>G
n.4704+14C>G
n.5165+14C>G
c.*967+14C>G (n.*967+14C>G)
n.5740+14C>G
c.4428+14C>G (n.4428+14C>G)
n.4802+14C>G
n.4862+14C>G
n.4656+14C>G
c.*1682+14C>G (n.*1682+14C>G)
n.4842+14C>G
c.*2610+14C>G (n.*2610+14C>G)
n.6221+14C>G
c.*10+14C>G (n.*10+14C>G)
n.4755+14C>G
n.732+14C>G
n.5745+14C>G
n.4663+14C>G
c.*2717+14C>G (n.*2717+14C>G)
n.4192+14C>G
n.4833+14C>G
n.4866+14C>G
n.5788+14C>G
n.4984+14C>G
c.*2757+14C>G (n.*2757+14C>G)
c.4386+14C>G (n.4386+14C>G)
c.*4250+14C>G (n.*4250+14C>G)
c.*2941+14C>G (n.*2941+14C>G)
c.4548+14C>G (n.4548+14C>G)
c.4545+14C>G (n.4545+14C>G)
c.4542+14C>G (n.4542+14C>G)
c.2599+14C>G
n.5763+14C>G
c.4327+14C>G
c.*2667+14C>G (n.*2667+14C>G)
c.3185+14C>G
n.704+14C>G
c.*3931+14C>G (n.*3931+14C>G)
c.*3203-1272C>G (n.*3203-1272C>G)
c.4611+14C>G (n.4611+14C>G)
n.2238+14C>G
c.3640+14C>G
c.1733+14C>G
c.*4230+14C>G (n.*4230+14C>G)
c.4966+14C>G
c.*1828+14C>G (n.*1828+14C>G)
c.*2567+14C>G (n.*2567+14C>G)
c.*3382+14C>G (n.*3382+14C>G)
c.*3949+14C>G (n.*3949+14C>G)
c.3851+14C>G
c.4512+14C>G (n.4512+14C>G)
c.*2983+14C>G (n.*2983+14C>G)
c.4296+14C>G (n.4296+14C>G)
c.*4131+14C>G (n.*4131+14C>G)
c.*2832+14C>G (n.*2832+14C>G)
n.440+14C>G
n.305+14C>G
c.333+14C>G
c.576+14C>G
c.3045+14C>G (n.3045+14C>G)
n.4507+14C>G
n.4840+14C>G
c.4614+14C>G (n.4614+14C>G)
c.3111+14C>G (n.3111+14C>G)
c.2502+14C>G (n.2502+14C>G)
c.2913+14C>G (n.2913+14C>G)
n.4582+14C>G
n.4513+14C>G
n.6296+14C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394252G=CA1955122532ABCC8n.4146+14C=
n.480+14C=
c.1136+14C=
n.2884+14C=
n.3778+14C=
n.5878+14C=
n.1121+14C=
n.2044+14C=
n.4707+14C=
n.4760+14C=
c.*331+14C= (n.*331+14C=)
n.5850+14C=
c.*2683+14C= (n.*2683+14C=)
n.5127+14C=
c.*2976+14C= (n.*2976+14C=)
n.4980+14C=
n.4837+14C=
n.4704+14C=
n.5165+14C=
c.*967+14C= (n.*967+14C=)
n.5740+14C=
c.4428+14C= (n.4428+14C=)
n.4802+14C=
n.4862+14C=
n.4656+14C=
c.*1682+14C= (n.*1682+14C=)
n.4842+14C=
c.*2610+14C= (n.*2610+14C=)
n.6221+14C=
c.*10+14C= (n.*10+14C=)
n.4755+14C=
n.732+14C=
n.5745+14C=
n.4663+14C=
c.*2717+14C= (n.*2717+14C=)
n.4192+14C=
n.4833+14C=
n.4866+14C=
n.5788+14C=
n.4984+14C=
c.*2757+14C= (n.*2757+14C=)
c.4386+14C= (n.4386+14C=)
c.*4250+14C= (n.*4250+14C=)
c.*2941+14C= (n.*2941+14C=)
c.4548+14C= (n.4548+14C=)
c.4545+14C= (n.4545+14C=)
c.4542+14C= (n.4542+14C=)
c.2599+14C=
n.5763+14C=
c.4327+14C=
c.*2667+14C= (n.*2667+14C=)
c.3185+14C=
n.704+14C=
c.*3931+14C= (n.*3931+14C=)
c.*3203-1272C= (n.*3203-1272C=)
c.4611+14C= (n.4611+14C=)
n.2238+14C=
c.3640+14C=
c.1733+14C=
c.*4230+14C= (n.*4230+14C=)
c.4966+14C=
c.*1828+14C= (n.*1828+14C=)
c.*2567+14C= (n.*2567+14C=)
c.*3382+14C= (n.*3382+14C=)
c.*3949+14C= (n.*3949+14C=)
c.3851+14C=
c.4512+14C= (n.4512+14C=)
c.*2983+14C= (n.*2983+14C=)
c.4296+14C= (n.4296+14C=)
c.*4131+14C= (n.*4131+14C=)
c.*2832+14C= (n.*2832+14C=)
n.440+14C=
n.305+14C=
c.333+14C=
c.576+14C=
c.3045+14C= (n.3045+14C=)
n.4507+14C=
n.4840+14C=
c.4614+14C= (n.4614+14C=)
c.3111+14C= (n.3111+14C=)
c.2502+14C= (n.2502+14C=)
c.2913+14C= (n.2913+14C=)
n.4582+14C=
n.4513+14C=
n.6296+14C=
11g.17394252G>TCA2723073459ABCC8n.4146+14C>A
n.480+14C>A
c.1136+14C>A
n.2884+14C>A
n.3778+14C>A
n.5878+14C>A
n.1121+14C>A
n.2044+14C>A
n.4707+14C>A
n.4760+14C>A
c.*331+14C>A (n.*331+14C>A)
n.5850+14C>A
c.*2683+14C>A (n.*2683+14C>A)
n.5127+14C>A
c.*2976+14C>A (n.*2976+14C>A)
n.4980+14C>A
n.4837+14C>A
n.4704+14C>A
n.5165+14C>A
c.*967+14C>A (n.*967+14C>A)
n.5740+14C>A
c.4428+14C>A (n.4428+14C>A)
n.4802+14C>A
n.4862+14C>A
n.4656+14C>A
c.*1682+14C>A (n.*1682+14C>A)
n.4842+14C>A
c.*2610+14C>A (n.*2610+14C>A)
n.6221+14C>A
c.*10+14C>A (n.*10+14C>A)
n.4755+14C>A
n.732+14C>A
n.5745+14C>A
n.4663+14C>A
c.*2717+14C>A (n.*2717+14C>A)
n.4192+14C>A
n.4833+14C>A
n.4866+14C>A
n.5788+14C>A
n.4984+14C>A
c.*2757+14C>A (n.*2757+14C>A)
c.4386+14C>A (n.4386+14C>A)
c.*4250+14C>A (n.*4250+14C>A)
c.*2941+14C>A (n.*2941+14C>A)
c.4548+14C>A (n.4548+14C>A)
c.4545+14C>A (n.4545+14C>A)
c.4542+14C>A (n.4542+14C>A)
c.2599+14C>A
n.5763+14C>A
c.4327+14C>A
c.*2667+14C>A (n.*2667+14C>A)
c.3185+14C>A
n.704+14C>A
c.*3931+14C>A (n.*3931+14C>A)
c.*3203-1272C>A (n.*3203-1272C>A)
c.4611+14C>A (n.4611+14C>A)
n.2238+14C>A
c.3640+14C>A
c.1733+14C>A
c.*4230+14C>A (n.*4230+14C>A)
c.4966+14C>A
c.*1828+14C>A (n.*1828+14C>A)
c.*2567+14C>A (n.*2567+14C>A)
c.*3382+14C>A (n.*3382+14C>A)
c.*3949+14C>A (n.*3949+14C>A)
c.3851+14C>A
c.4512+14C>A (n.4512+14C>A)
c.*2983+14C>A (n.*2983+14C>A)
c.4296+14C>A (n.4296+14C>A)
c.*4131+14C>A (n.*4131+14C>A)
c.*2832+14C>A (n.*2832+14C>A)
n.440+14C>A
n.305+14C>A
c.333+14C>A
c.576+14C>A
c.3045+14C>A (n.3045+14C>A)
n.4507+14C>A
n.4840+14C>A
c.4614+14C>A (n.4614+14C>A)
c.3111+14C>A (n.3111+14C>A)
c.2502+14C>A (n.2502+14C>A)
c.2913+14C>A (n.2913+14C>A)
n.4582+14C>A
n.4513+14C>A
n.6296+14C>A
dbSNP
11g.17394253G>ACA5902447ABCC8n.4146+13C>T
n.480+13C>T
c.1136+13C>T
n.2884+13C>T
n.3778+13C>T
n.5878+13C>T
n.1121+13C>T
n.2044+13C>T
n.4707+13C>T
n.4760+13C>T
c.*331+13C>T (n.*331+13C>T)
n.5850+13C>T
c.*2683+13C>T (n.*2683+13C>T)
n.5127+13C>T
c.*2976+13C>T (n.*2976+13C>T)
n.4980+13C>T
n.4837+13C>T
n.4704+13C>T
n.5165+13C>T
c.*967+13C>T (n.*967+13C>T)
n.5740+13C>T
c.4428+13C>T (n.4428+13C>T)
n.4802+13C>T
n.4862+13C>T
n.4656+13C>T
c.*1682+13C>T (n.*1682+13C>T)
n.4842+13C>T
c.*2610+13C>T (n.*2610+13C>T)
n.6221+13C>T
c.*10+13C>T (n.*10+13C>T)
n.4755+13C>T
n.732+13C>T
n.5745+13C>T
n.4663+13C>T
c.*2717+13C>T (n.*2717+13C>T)
n.4192+13C>T
n.4833+13C>T
n.4866+13C>T
n.5788+13C>T
n.4984+13C>T
c.*2757+13C>T (n.*2757+13C>T)
c.4386+13C>T (n.4386+13C>T)
c.*4250+13C>T (n.*4250+13C>T)
c.*2941+13C>T (n.*2941+13C>T)
c.4548+13C>T (n.4548+13C>T)
c.4545+13C>T (n.4545+13C>T)
c.4542+13C>T (n.4542+13C>T)
c.2599+13C>T
n.5763+13C>T
c.4327+13C>T
c.*2667+13C>T (n.*2667+13C>T)
c.3185+13C>T
n.704+13C>T
c.*3931+13C>T (n.*3931+13C>T)
c.*3203-1273C>T (n.*3203-1273C>T)
c.4611+13C>T (n.4611+13C>T)
n.2238+13C>T
c.3640+13C>T
c.1733+13C>T
c.*4230+13C>T (n.*4230+13C>T)
c.4966+13C>T
c.*1828+13C>T (n.*1828+13C>T)
c.*2567+13C>T (n.*2567+13C>T)
c.*3382+13C>T (n.*3382+13C>T)
c.*3949+13C>T (n.*3949+13C>T)
c.3851+13C>T
c.4512+13C>T (n.4512+13C>T)
c.*2983+13C>T (n.*2983+13C>T)
c.4296+13C>T (n.4296+13C>T)
c.*4131+13C>T (n.*4131+13C>T)
c.*2832+13C>T (n.*2832+13C>T)
n.440+13C>T
n.305+13C>T
c.333+13C>T
c.576+13C>T
c.3045+13C>T (n.3045+13C>T)
n.4507+13C>T
n.4840+13C>T
c.4614+13C>T (n.4614+13C>T)
c.3111+13C>T (n.3111+13C>T)
c.2502+13C>T (n.2502+13C>T)
c.2913+13C>T (n.2913+13C>T)
n.4582+13C>T
n.4513+13C>T
n.6296+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394253G>CCA2580994295ABCC8n.4146+13C>G
n.480+13C>G
c.1136+13C>G
n.2884+13C>G
n.3778+13C>G
n.5878+13C>G
n.1121+13C>G
n.2044+13C>G
n.4707+13C>G
n.4760+13C>G
c.*331+13C>G (n.*331+13C>G)
n.5850+13C>G
c.*2683+13C>G (n.*2683+13C>G)
n.5127+13C>G
c.*2976+13C>G (n.*2976+13C>G)
n.4980+13C>G
n.4837+13C>G
n.4704+13C>G
n.5165+13C>G
c.*967+13C>G (n.*967+13C>G)
n.5740+13C>G
c.4428+13C>G (n.4428+13C>G)
n.4802+13C>G
n.4862+13C>G
n.4656+13C>G
c.*1682+13C>G (n.*1682+13C>G)
n.4842+13C>G
c.*2610+13C>G (n.*2610+13C>G)
n.6221+13C>G
c.*10+13C>G (n.*10+13C>G)
n.4755+13C>G
n.732+13C>G
n.5745+13C>G
n.4663+13C>G
c.*2717+13C>G (n.*2717+13C>G)
n.4192+13C>G
n.4833+13C>G
n.4866+13C>G
n.5788+13C>G
n.4984+13C>G
c.*2757+13C>G (n.*2757+13C>G)
c.4386+13C>G (n.4386+13C>G)
c.*4250+13C>G (n.*4250+13C>G)
c.*2941+13C>G (n.*2941+13C>G)
c.4548+13C>G (n.4548+13C>G)
c.4545+13C>G (n.4545+13C>G)
c.4542+13C>G (n.4542+13C>G)
c.2599+13C>G
n.5763+13C>G
c.4327+13C>G
c.*2667+13C>G (n.*2667+13C>G)
c.3185+13C>G
n.704+13C>G
c.*3931+13C>G (n.*3931+13C>G)
c.*3203-1273C>G (n.*3203-1273C>G)
c.4611+13C>G (n.4611+13C>G)
n.2238+13C>G
c.3640+13C>G
c.1733+13C>G
c.*4230+13C>G (n.*4230+13C>G)
c.4966+13C>G
c.*1828+13C>G (n.*1828+13C>G)
c.*2567+13C>G (n.*2567+13C>G)
c.*3382+13C>G (n.*3382+13C>G)
c.*3949+13C>G (n.*3949+13C>G)
c.3851+13C>G
c.4512+13C>G (n.4512+13C>G)
c.*2983+13C>G (n.*2983+13C>G)
c.4296+13C>G (n.4296+13C>G)
c.*4131+13C>G (n.*4131+13C>G)
c.*2832+13C>G (n.*2832+13C>G)
n.440+13C>G
n.305+13C>G
c.333+13C>G
c.576+13C>G
c.3045+13C>G (n.3045+13C>G)
n.4507+13C>G
n.4840+13C>G
c.4614+13C>G (n.4614+13C>G)
c.3111+13C>G (n.3111+13C>G)
c.2502+13C>G (n.2502+13C>G)
c.2913+13C>G (n.2913+13C>G)
n.4582+13C>G
n.4513+13C>G
n.6296+13C>G
11g.17394253G=CA1955122533ABCC8n.4146+13C=
n.480+13C=
c.1136+13C=
n.2884+13C=
n.3778+13C=
n.5878+13C=
n.1121+13C=
n.2044+13C=
n.4707+13C=
n.4760+13C=
c.*331+13C= (n.*331+13C=)
n.5850+13C=
c.*2683+13C= (n.*2683+13C=)
n.5127+13C=
c.*2976+13C= (n.*2976+13C=)
n.4980+13C=
n.4837+13C=
n.4704+13C=
n.5165+13C=
c.*967+13C= (n.*967+13C=)
n.5740+13C=
c.4428+13C= (n.4428+13C=)
n.4802+13C=
n.4862+13C=
n.4656+13C=
c.*1682+13C= (n.*1682+13C=)
n.4842+13C=
c.*2610+13C= (n.*2610+13C=)
n.6221+13C=
c.*10+13C= (n.*10+13C=)
n.4755+13C=
n.732+13C=
n.5745+13C=
n.4663+13C=
c.*2717+13C= (n.*2717+13C=)
n.4192+13C=
n.4833+13C=
n.4866+13C=
n.5788+13C=
n.4984+13C=
c.*2757+13C= (n.*2757+13C=)
c.4386+13C= (n.4386+13C=)
c.*4250+13C= (n.*4250+13C=)
c.*2941+13C= (n.*2941+13C=)
c.4548+13C= (n.4548+13C=)
c.4545+13C= (n.4545+13C=)
c.4542+13C= (n.4542+13C=)
c.2599+13C=
n.5763+13C=
c.4327+13C=
c.*2667+13C= (n.*2667+13C=)
c.3185+13C=
n.704+13C=
c.*3931+13C= (n.*3931+13C=)
c.*3203-1273C= (n.*3203-1273C=)
c.4611+13C= (n.4611+13C=)
n.2238+13C=
c.3640+13C=
c.1733+13C=
c.*4230+13C= (n.*4230+13C=)
c.4966+13C=
c.*1828+13C= (n.*1828+13C=)
c.*2567+13C= (n.*2567+13C=)
c.*3382+13C= (n.*3382+13C=)
c.*3949+13C= (n.*3949+13C=)
c.3851+13C=
c.4512+13C= (n.4512+13C=)
c.*2983+13C= (n.*2983+13C=)
c.4296+13C= (n.4296+13C=)
c.*4131+13C= (n.*4131+13C=)
c.*2832+13C= (n.*2832+13C=)
n.440+13C=
n.305+13C=
c.333+13C=
c.576+13C=
c.3045+13C= (n.3045+13C=)
n.4507+13C=
n.4840+13C=
c.4614+13C= (n.4614+13C=)
c.3111+13C= (n.3111+13C=)
c.2502+13C= (n.2502+13C=)
c.2913+13C= (n.2913+13C=)
n.4582+13C=
n.4513+13C=
n.6296+13C=
11g.17394253G>TCA2580994296ABCC8n.4146+13C>A
n.480+13C>A
c.1136+13C>A
n.2884+13C>A
n.3778+13C>A
n.5878+13C>A
n.1121+13C>A
n.2044+13C>A
n.4707+13C>A
n.4760+13C>A
c.*331+13C>A (n.*331+13C>A)
n.5850+13C>A
c.*2683+13C>A (n.*2683+13C>A)
n.5127+13C>A
c.*2976+13C>A (n.*2976+13C>A)
n.4980+13C>A
n.4837+13C>A
n.4704+13C>A
n.5165+13C>A
c.*967+13C>A (n.*967+13C>A)
n.5740+13C>A
c.4428+13C>A (n.4428+13C>A)
n.4802+13C>A
n.4862+13C>A
n.4656+13C>A
c.*1682+13C>A (n.*1682+13C>A)
n.4842+13C>A
c.*2610+13C>A (n.*2610+13C>A)
n.6221+13C>A
c.*10+13C>A (n.*10+13C>A)
n.4755+13C>A
n.732+13C>A
n.5745+13C>A
n.4663+13C>A
c.*2717+13C>A (n.*2717+13C>A)
n.4192+13C>A
n.4833+13C>A
n.4866+13C>A
n.5788+13C>A
n.4984+13C>A
c.*2757+13C>A (n.*2757+13C>A)
c.4386+13C>A (n.4386+13C>A)
c.*4250+13C>A (n.*4250+13C>A)
c.*2941+13C>A (n.*2941+13C>A)
c.4548+13C>A (n.4548+13C>A)
c.4545+13C>A (n.4545+13C>A)
c.4542+13C>A (n.4542+13C>A)
c.2599+13C>A
n.5763+13C>A
c.4327+13C>A
c.*2667+13C>A (n.*2667+13C>A)
c.3185+13C>A
n.704+13C>A
c.*3931+13C>A (n.*3931+13C>A)
c.*3203-1273C>A (n.*3203-1273C>A)
c.4611+13C>A (n.4611+13C>A)
n.2238+13C>A
c.3640+13C>A
c.1733+13C>A
c.*4230+13C>A (n.*4230+13C>A)
c.4966+13C>A
c.*1828+13C>A (n.*1828+13C>A)
c.*2567+13C>A (n.*2567+13C>A)
c.*3382+13C>A (n.*3382+13C>A)
c.*3949+13C>A (n.*3949+13C>A)
c.3851+13C>A
c.4512+13C>A (n.4512+13C>A)
c.*2983+13C>A (n.*2983+13C>A)
c.4296+13C>A (n.4296+13C>A)
c.*4131+13C>A (n.*4131+13C>A)
c.*2832+13C>A (n.*2832+13C>A)
n.440+13C>A
n.305+13C>A
c.333+13C>A
c.576+13C>A
c.3045+13C>A (n.3045+13C>A)
n.4507+13C>A
n.4840+13C>A
c.4614+13C>A (n.4614+13C>A)
c.3111+13C>A (n.3111+13C>A)
c.2502+13C>A (n.2502+13C>A)
c.2913+13C>A (n.2913+13C>A)
n.4582+13C>A
n.4513+13C>A
n.6296+13C>A
ClinVar
11g.17394254C=CA1955122534ABCC8n.4146+12G=
n.480+12G=
c.1136+12G=
n.2884+12G=
n.3778+12G=
n.5878+12G=
n.1121+12G=
n.2044+12G=
n.4707+12G=
n.4760+12G=
c.*331+12G= (n.*331+12G=)
n.5850+12G=
c.*2683+12G= (n.*2683+12G=)
n.5127+12G=
c.*2976+12G= (n.*2976+12G=)
n.4980+12G=
n.4837+12G=
n.4704+12G=
n.5165+12G=
c.*967+12G= (n.*967+12G=)
n.5740+12G=
c.4428+12G= (n.4428+12G=)
n.4802+12G=
n.4862+12G=
n.4656+12G=
c.*1682+12G= (n.*1682+12G=)
n.4842+12G=
c.*2610+12G= (n.*2610+12G=)
n.6221+12G=
c.*10+12G= (n.*10+12G=)
n.4755+12G=
n.732+12G=
n.5745+12G=
n.4663+12G=
c.*2717+12G= (n.*2717+12G=)
n.4192+12G=
n.4833+12G=
n.4866+12G=
n.5788+12G=
n.4984+12G=
c.*2757+12G= (n.*2757+12G=)
c.4386+12G= (n.4386+12G=)
c.*4250+12G= (n.*4250+12G=)
c.*2941+12G= (n.*2941+12G=)
c.4548+12G= (n.4548+12G=)
c.4545+12G= (n.4545+12G=)
c.4542+12G= (n.4542+12G=)
c.2599+12G=
n.5763+12G=
c.4327+12G=
c.*2667+12G= (n.*2667+12G=)
c.3185+12G=
n.704+12G=
c.*3931+12G= (n.*3931+12G=)
c.*3203-1274G= (n.*3203-1274G=)
c.4611+12G= (n.4611+12G=)
n.2238+12G=
c.3640+12G=
c.1733+12G=
c.*4230+12G= (n.*4230+12G=)
c.4966+12G=
c.*1828+12G= (n.*1828+12G=)
c.*2567+12G= (n.*2567+12G=)
c.*3382+12G= (n.*3382+12G=)
c.*3949+12G= (n.*3949+12G=)
c.3851+12G=
c.4512+12G= (n.4512+12G=)
c.*2983+12G= (n.*2983+12G=)
c.4296+12G= (n.4296+12G=)
c.*4131+12G= (n.*4131+12G=)
c.*2832+12G= (n.*2832+12G=)
n.440+12G=
n.305+12G=
c.333+12G=
c.576+12G=
c.3045+12G= (n.3045+12G=)
n.4507+12G=
n.4840+12G=
c.4614+12G= (n.4614+12G=)
c.3111+12G= (n.3111+12G=)
c.2502+12G= (n.2502+12G=)
c.2913+12G= (n.2913+12G=)
n.4582+12G=
n.4513+12G=
n.6296+12G=
11g.17394254C>TCA5902448ABCC8n.4146+12G>A
n.480+12G>A
c.1136+12G>A
n.2884+12G>A
n.3778+12G>A
n.5878+12G>A
n.1121+12G>A
n.2044+12G>A
n.4707+12G>A
n.4760+12G>A
c.*331+12G>A (n.*331+12G>A)
n.5850+12G>A
c.*2683+12G>A (n.*2683+12G>A)
n.5127+12G>A
c.*2976+12G>A (n.*2976+12G>A)
n.4980+12G>A
n.4837+12G>A
n.4704+12G>A
n.5165+12G>A
c.*967+12G>A (n.*967+12G>A)
n.5740+12G>A
c.4428+12G>A (n.4428+12G>A)
n.4802+12G>A
n.4862+12G>A
n.4656+12G>A
c.*1682+12G>A (n.*1682+12G>A)
n.4842+12G>A
c.*2610+12G>A (n.*2610+12G>A)
n.6221+12G>A
c.*10+12G>A (n.*10+12G>A)
n.4755+12G>A
n.732+12G>A
n.5745+12G>A
n.4663+12G>A
c.*2717+12G>A (n.*2717+12G>A)
n.4192+12G>A
n.4833+12G>A
n.4866+12G>A
n.5788+12G>A
n.4984+12G>A
c.*2757+12G>A (n.*2757+12G>A)
c.4386+12G>A (n.4386+12G>A)
c.*4250+12G>A (n.*4250+12G>A)
c.*2941+12G>A (n.*2941+12G>A)
c.4548+12G>A (n.4548+12G>A)
c.4545+12G>A (n.4545+12G>A)
c.4542+12G>A (n.4542+12G>A)
c.2599+12G>A
n.5763+12G>A
c.4327+12G>A
c.*2667+12G>A (n.*2667+12G>A)
c.3185+12G>A
n.704+12G>A
c.*3931+12G>A (n.*3931+12G>A)
c.*3203-1274G>A (n.*3203-1274G>A)
c.4611+12G>A (n.4611+12G>A)
n.2238+12G>A
c.3640+12G>A
c.1733+12G>A
c.*4230+12G>A (n.*4230+12G>A)
c.4966+12G>A
c.*1828+12G>A (n.*1828+12G>A)
c.*2567+12G>A (n.*2567+12G>A)
c.*3382+12G>A (n.*3382+12G>A)
c.*3949+12G>A (n.*3949+12G>A)
c.3851+12G>A
c.4512+12G>A (n.4512+12G>A)
c.*2983+12G>A (n.*2983+12G>A)
c.4296+12G>A (n.4296+12G>A)
c.*4131+12G>A (n.*4131+12G>A)
c.*2832+12G>A (n.*2832+12G>A)
n.440+12G>A
n.305+12G>A
c.333+12G>A
c.576+12G>A
c.3045+12G>A (n.3045+12G>A)
n.4507+12G>A
n.4840+12G>A
c.4614+12G>A (n.4614+12G>A)
c.3111+12G>A (n.3111+12G>A)
c.2502+12G>A (n.2502+12G>A)
c.2913+12G>A (n.2913+12G>A)
n.4582+12G>A
n.4513+12G>A
n.6296+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17394255C>ACA473298051ABCC8n.4146+11G>T
n.480+11G>T
c.1136+11G>T
n.2884+11G>T
n.3778+11G>T
n.5878+11G>T
n.1121+11G>T
n.2044+11G>T
n.4707+11G>T
n.4760+11G>T
c.*331+11G>T (n.*331+11G>T)
n.5850+11G>T
c.*2683+11G>T (n.*2683+11G>T)
n.5127+11G>T
c.*2976+11G>T (n.*2976+11G>T)
n.4980+11G>T
n.4837+11G>T
n.4704+11G>T
n.5165+11G>T
c.*967+11G>T (n.*967+11G>T)
n.5740+11G>T
c.4428+11G>T (n.4428+11G>T)
n.4802+11G>T
n.4862+11G>T
n.4656+11G>T
c.*1682+11G>T (n.*1682+11G>T)
n.4842+11G>T
c.*2610+11G>T (n.*2610+11G>T)
n.6221+11G>T
c.*10+11G>T (n.*10+11G>T)
n.4755+11G>T
n.732+11G>T
n.5745+11G>T
n.4663+11G>T
c.*2717+11G>T (n.*2717+11G>T)
n.4192+11G>T
n.4833+11G>T
n.4866+11G>T
n.5788+11G>T
n.4984+11G>T
c.*2757+11G>T (n.*2757+11G>T)
c.4386+11G>T (n.4386+11G>T)
c.*4250+11G>T (n.*4250+11G>T)
c.*2941+11G>T (n.*2941+11G>T)
c.4548+11G>T (n.4548+11G>T)
c.4545+11G>T (n.4545+11G>T)
c.4542+11G>T (n.4542+11G>T)
c.2599+11G>T
n.5763+11G>T
c.4327+11G>T
c.*2667+11G>T (n.*2667+11G>T)
c.3185+11G>T
n.704+11G>T
c.*3931+11G>T (n.*3931+11G>T)
c.*3203-1275G>T (n.*3203-1275G>T)
c.4611+11G>T (n.4611+11G>T)
n.2238+11G>T
c.3640+11G>T
c.1733+11G>T
c.*4230+11G>T (n.*4230+11G>T)
c.4966+11G>T
c.*1828+11G>T (n.*1828+11G>T)
c.*2567+11G>T (n.*2567+11G>T)
c.*3382+11G>T (n.*3382+11G>T)
c.*3949+11G>T (n.*3949+11G>T)
c.3851+11G>T
c.4512+11G>T (n.4512+11G>T)
c.*2983+11G>T (n.*2983+11G>T)
c.4296+11G>T (n.4296+11G>T)
c.*4131+11G>T (n.*4131+11G>T)
c.*2832+11G>T (n.*2832+11G>T)
n.440+11G>T
n.305+11G>T
c.333+11G>T
c.576+11G>T
c.3045+11G>T (n.3045+11G>T)
n.4507+11G>T
n.4840+11G>T
c.4614+11G>T (n.4614+11G>T)
c.3111+11G>T (n.3111+11G>T)
c.2502+11G>T (n.2502+11G>T)
c.2913+11G>T (n.2913+11G>T)
n.4582+11G>T
n.4513+11G>T
n.6296+11G>T
11g.17394255C=CA1955122535ABCC8n.4146+11G=
n.480+11G=
c.1136+11G=
n.2884+11G=
n.3778+11G=
n.5878+11G=
n.1121+11G=
n.2044+11G=
n.4707+11G=
n.4760+11G=
c.*331+11G= (n.*331+11G=)
n.5850+11G=
c.*2683+11G= (n.*2683+11G=)
n.5127+11G=
c.*2976+11G= (n.*2976+11G=)
n.4980+11G=
n.4837+11G=
n.4704+11G=
n.5165+11G=
c.*967+11G= (n.*967+11G=)
n.5740+11G=
c.4428+11G= (n.4428+11G=)
n.4802+11G=
n.4862+11G=
n.4656+11G=
c.*1682+11G= (n.*1682+11G=)
n.4842+11G=
c.*2610+11G= (n.*2610+11G=)
n.6221+11G=
c.*10+11G= (n.*10+11G=)
n.4755+11G=
n.732+11G=
n.5745+11G=
n.4663+11G=
c.*2717+11G= (n.*2717+11G=)
n.4192+11G=
n.4833+11G=
n.4866+11G=
n.5788+11G=
n.4984+11G=
c.*2757+11G= (n.*2757+11G=)
c.4386+11G= (n.4386+11G=)
c.*4250+11G= (n.*4250+11G=)
c.*2941+11G= (n.*2941+11G=)
c.4548+11G= (n.4548+11G=)
c.4545+11G= (n.4545+11G=)
c.4542+11G= (n.4542+11G=)
c.2599+11G=
n.5763+11G=
c.4327+11G=
c.*2667+11G= (n.*2667+11G=)
c.3185+11G=
n.704+11G=
c.*3931+11G= (n.*3931+11G=)
c.*3203-1275G= (n.*3203-1275G=)
c.4611+11G= (n.4611+11G=)
n.2238+11G=
c.3640+11G=
c.1733+11G=
c.*4230+11G= (n.*4230+11G=)
c.4966+11G=
c.*1828+11G= (n.*1828+11G=)
c.*2567+11G= (n.*2567+11G=)
c.*3382+11G= (n.*3382+11G=)
c.*3949+11G= (n.*3949+11G=)
c.3851+11G=
c.4512+11G= (n.4512+11G=)
c.*2983+11G= (n.*2983+11G=)
c.4296+11G= (n.4296+11G=)
c.*4131+11G= (n.*4131+11G=)
c.*2832+11G= (n.*2832+11G=)
n.440+11G=
n.305+11G=
c.333+11G=
c.576+11G=
c.3045+11G= (n.3045+11G=)
n.4507+11G=
n.4840+11G=
c.4614+11G= (n.4614+11G=)
c.3111+11G= (n.3111+11G=)
c.2502+11G= (n.2502+11G=)
c.2913+11G= (n.2913+11G=)
n.4582+11G=
n.4513+11G=
n.6296+11G=
11g.17394255C>TCA218406725ABCC8n.4146+11G>A
n.480+11G>A
c.1136+11G>A
n.2884+11G>A
n.3778+11G>A
n.5878+11G>A
n.1121+11G>A
n.2044+11G>A
n.4707+11G>A
n.4760+11G>A
c.*331+11G>A (n.*331+11G>A)
n.5850+11G>A
c.*2683+11G>A (n.*2683+11G>A)
n.5127+11G>A
c.*2976+11G>A (n.*2976+11G>A)
n.4980+11G>A
n.4837+11G>A
n.4704+11G>A
n.5165+11G>A
c.*967+11G>A (n.*967+11G>A)
n.5740+11G>A
c.4428+11G>A (n.4428+11G>A)
n.4802+11G>A
n.4862+11G>A
n.4656+11G>A
c.*1682+11G>A (n.*1682+11G>A)
n.4842+11G>A
c.*2610+11G>A (n.*2610+11G>A)
n.6221+11G>A
c.*10+11G>A (n.*10+11G>A)
n.4755+11G>A
n.732+11G>A
n.5745+11G>A
n.4663+11G>A
c.*2717+11G>A (n.*2717+11G>A)
n.4192+11G>A
n.4833+11G>A
n.4866+11G>A
n.5788+11G>A
n.4984+11G>A
c.*2757+11G>A (n.*2757+11G>A)
c.4386+11G>A (n.4386+11G>A)
c.*4250+11G>A (n.*4250+11G>A)
c.*2941+11G>A (n.*2941+11G>A)
c.4548+11G>A (n.4548+11G>A)
c.4545+11G>A (n.4545+11G>A)
c.4542+11G>A (n.4542+11G>A)
c.2599+11G>A
n.5763+11G>A
c.4327+11G>A
c.*2667+11G>A (n.*2667+11G>A)
c.3185+11G>A
n.704+11G>A
c.*3931+11G>A (n.*3931+11G>A)
c.*3203-1275G>A (n.*3203-1275G>A)
c.4611+11G>A (n.4611+11G>A)
n.2238+11G>A
c.3640+11G>A
c.1733+11G>A
c.*4230+11G>A (n.*4230+11G>A)
c.4966+11G>A
c.*1828+11G>A (n.*1828+11G>A)
c.*2567+11G>A (n.*2567+11G>A)
c.*3382+11G>A (n.*3382+11G>A)
c.*3949+11G>A (n.*3949+11G>A)
c.3851+11G>A
c.4512+11G>A (n.4512+11G>A)
c.*2983+11G>A (n.*2983+11G>A)
c.4296+11G>A (n.4296+11G>A)
c.*4131+11G>A (n.*4131+11G>A)
c.*2832+11G>A (n.*2832+11G>A)
n.440+11G>A
n.305+11G>A
c.333+11G>A
c.576+11G>A
c.3045+11G>A (n.3045+11G>A)
n.4507+11G>A
n.4840+11G>A
c.4614+11G>A (n.4614+11G>A)
c.3111+11G>A (n.3111+11G>A)
c.2502+11G>A (n.2502+11G>A)
c.2913+11G>A (n.2913+11G>A)
n.4582+11G>A
n.4513+11G>A
n.6296+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394256C=CA1955122536ABCC8n.4146+10G=
n.480+10G=
c.1136+10G=
n.2884+10G=
n.3778+10G=
n.5878+10G=
n.1121+10G=
n.2044+10G=
n.4707+10G=
n.4760+10G=
c.*331+10G= (n.*331+10G=)
n.5850+10G=
c.*2683+10G= (n.*2683+10G=)
n.5127+10G=
c.*2976+10G= (n.*2976+10G=)
n.4980+10G=
n.4837+10G=
n.4704+10G=
n.5165+10G=
c.*967+10G= (n.*967+10G=)
n.5740+10G=
c.4428+10G= (n.4428+10G=)
n.4802+10G=
n.4862+10G=
n.4656+10G=
c.*1682+10G= (n.*1682+10G=)
n.4842+10G=
c.*2610+10G= (n.*2610+10G=)
n.6221+10G=
c.*10+10G= (n.*10+10G=)
n.4755+10G=
n.732+10G=
n.5745+10G=
n.4663+10G=
c.*2717+10G= (n.*2717+10G=)
n.4192+10G=
n.4833+10G=
n.4866+10G=
n.5788+10G=
n.4984+10G=
c.*2757+10G= (n.*2757+10G=)
c.4386+10G= (n.4386+10G=)
c.*4250+10G= (n.*4250+10G=)
c.*2941+10G= (n.*2941+10G=)
c.4548+10G= (n.4548+10G=)
c.4545+10G= (n.4545+10G=)
c.4542+10G= (n.4542+10G=)
c.2599+10G=
n.5763+10G=
c.4327+10G=
c.*2667+10G= (n.*2667+10G=)
c.3185+10G=
n.704+10G=
c.*3931+10G= (n.*3931+10G=)
c.*3203-1276G= (n.*3203-1276G=)
c.4611+10G= (n.4611+10G=)
n.2238+10G=
c.3640+10G=
c.1733+10G=
c.*4230+10G= (n.*4230+10G=)
c.4966+10G=
c.*1828+10G= (n.*1828+10G=)
c.*2567+10G= (n.*2567+10G=)
c.*3382+10G= (n.*3382+10G=)
c.*3949+10G= (n.*3949+10G=)
c.3851+10G=
c.4512+10G= (n.4512+10G=)
c.*2983+10G= (n.*2983+10G=)
c.4296+10G= (n.4296+10G=)
c.*4131+10G= (n.*4131+10G=)
c.*2832+10G= (n.*2832+10G=)
n.440+10G=
n.305+10G=
c.333+10G=
c.576+10G=
c.3045+10G= (n.3045+10G=)
n.4507+10G=
n.4840+10G=
c.4614+10G= (n.4614+10G=)
c.3111+10G= (n.3111+10G=)
c.2502+10G= (n.2502+10G=)
c.2913+10G= (n.2913+10G=)
n.4582+10G=
n.4513+10G=
n.6296+10G=
11g.17394256C>TCA1955122537ABCC8n.4146+10G>A
n.480+10G>A
c.1136+10G>A
n.2884+10G>A
n.3778+10G>A
n.5878+10G>A
n.1121+10G>A
n.2044+10G>A
n.4707+10G>A
n.4760+10G>A
c.*331+10G>A (n.*331+10G>A)
n.5850+10G>A
c.*2683+10G>A (n.*2683+10G>A)
n.5127+10G>A
c.*2976+10G>A (n.*2976+10G>A)
n.4980+10G>A
n.4837+10G>A
n.4704+10G>A
n.5165+10G>A
c.*967+10G>A (n.*967+10G>A)
n.5740+10G>A
c.4428+10G>A (n.4428+10G>A)
n.4802+10G>A
n.4862+10G>A
n.4656+10G>A
c.*1682+10G>A (n.*1682+10G>A)
n.4842+10G>A
c.*2610+10G>A (n.*2610+10G>A)
n.6221+10G>A
c.*10+10G>A (n.*10+10G>A)
n.4755+10G>A
n.732+10G>A
n.5745+10G>A
n.4663+10G>A
c.*2717+10G>A (n.*2717+10G>A)
n.4192+10G>A
n.4833+10G>A
n.4866+10G>A
n.5788+10G>A
n.4984+10G>A
c.*2757+10G>A (n.*2757+10G>A)
c.4386+10G>A (n.4386+10G>A)
c.*4250+10G>A (n.*4250+10G>A)
c.*2941+10G>A (n.*2941+10G>A)
c.4548+10G>A (n.4548+10G>A)
c.4545+10G>A (n.4545+10G>A)
c.4542+10G>A (n.4542+10G>A)
c.2599+10G>A
n.5763+10G>A
c.4327+10G>A
c.*2667+10G>A (n.*2667+10G>A)
c.3185+10G>A
n.704+10G>A
c.*3931+10G>A (n.*3931+10G>A)
c.*3203-1276G>A (n.*3203-1276G>A)
c.4611+10G>A (n.4611+10G>A)
n.2238+10G>A
c.3640+10G>A
c.1733+10G>A
c.*4230+10G>A (n.*4230+10G>A)
c.4966+10G>A
c.*1828+10G>A (n.*1828+10G>A)
c.*2567+10G>A (n.*2567+10G>A)
c.*3382+10G>A (n.*3382+10G>A)
c.*3949+10G>A (n.*3949+10G>A)
c.3851+10G>A
c.4512+10G>A (n.4512+10G>A)
c.*2983+10G>A (n.*2983+10G>A)
c.4296+10G>A (n.4296+10G>A)
c.*4131+10G>A (n.*4131+10G>A)
c.*2832+10G>A (n.*2832+10G>A)
n.440+10G>A
n.305+10G>A
c.333+10G>A
c.576+10G>A
c.3045+10G>A (n.3045+10G>A)
n.4507+10G>A
n.4840+10G>A
c.4614+10G>A (n.4614+10G>A)
c.3111+10G>A (n.3111+10G>A)
c.2502+10G>A (n.2502+10G>A)
c.2913+10G>A (n.2913+10G>A)
n.4582+10G>A
n.4513+10G>A
n.6296+10G>A
dbSNP

Number of alleles fetched