UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173932169G>A | CA807744727 | CPEB4 | c.1208-281G>A (n.1208-281G>A) c.-20-12798G>A (n.-20-12798G>A) c.1208-10857G>A (n.1208-10857G>A) c.62-12798G>A (n.62-12798G>A) c.265-281G>A n.40-10857G>A c.1208-12798G>A (n.1208-12798G>A) c.62-281G>A (n.62-281G>A) c.1208-10715G>A (n.1208-10715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932169G= | CA1601985184 | CPEB4 | c.1208-281G= (n.1208-281G=) c.-20-12798G= (n.-20-12798G=) c.1208-10857G= (n.1208-10857G=) c.62-12798G= (n.62-12798G=) c.265-281G= n.40-10857G= c.1208-12798G= (n.1208-12798G=) c.62-281G= (n.62-281G=) c.1208-10715G= (n.1208-10715G=) | |
| 5 | g.173932173A= | CA1601985188 | CPEB4 | c.1208-277A= (n.1208-277A=) c.-20-12794A= (n.-20-12794A=) c.1208-10853A= (n.1208-10853A=) c.62-12794A= (n.62-12794A=) c.265-277A= n.40-10853A= c.1208-12794A= (n.1208-12794A=) c.62-277A= (n.62-277A=) c.1208-10711A= (n.1208-10711A=) | |
| 5 | g.173932173A>C | CA132607000 | CPEB4 | c.1208-277A>C (n.1208-277A>C) c.-20-12794A>C (n.-20-12794A>C) c.1208-10853A>C (n.1208-10853A>C) c.62-12794A>C (n.62-12794A>C) c.265-277A>C n.40-10853A>C c.1208-12794A>C (n.1208-12794A>C) c.62-277A>C (n.62-277A>C) c.1208-10711A>C (n.1208-10711A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932173A>G | CA807744729 | CPEB4 | c.1208-277A>G (n.1208-277A>G) c.-20-12794A>G (n.-20-12794A>G) c.1208-10853A>G (n.1208-10853A>G) c.62-12794A>G (n.62-12794A>G) c.265-277A>G n.40-10853A>G c.1208-12794A>G (n.1208-12794A>G) c.62-277A>G (n.62-277A>G) c.1208-10711A>G (n.1208-10711A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173932179T>C | CA1084551159 | CPEB4 | c.1208-271T>C (n.1208-271T>C) c.-20-12788T>C (n.-20-12788T>C) c.1208-10847T>C (n.1208-10847T>C) c.62-12788T>C (n.62-12788T>C) c.265-271T>C n.40-10847T>C c.1208-12788T>C (n.1208-12788T>C) c.62-271T>C (n.62-271T>C) c.1208-10705T>C (n.1208-10705T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932179T= | CA1601985191 | CPEB4 | c.1208-271T= (n.1208-271T=) c.-20-12788T= (n.-20-12788T=) c.1208-10847T= (n.1208-10847T=) c.62-12788T= (n.62-12788T=) c.265-271T= n.40-10847T= c.1208-12788T= (n.1208-12788T=) c.62-271T= (n.62-271T=) c.1208-10705T= (n.1208-10705T=) | |
| 5 | g.173932180C>A | CA2740708155 | CPEB4 | c.1208-270C>A (n.1208-270C>A) c.-20-12787C>A (n.-20-12787C>A) c.1208-10846C>A (n.1208-10846C>A) c.62-12787C>A (n.62-12787C>A) c.265-270C>A n.40-10846C>A c.1208-12787C>A (n.1208-12787C>A) c.62-270C>A (n.62-270C>A) c.1208-10704C>A (n.1208-10704C>A) | |
| 5 | g.173932185T>A | CA650905516 | CPEB4 | c.1208-265T>A (n.1208-265T>A) c.-20-12782T>A (n.-20-12782T>A) c.1208-10841T>A (n.1208-10841T>A) c.62-12782T>A (n.62-12782T>A) c.265-265T>A n.40-10841T>A c.1208-12782T>A (n.1208-12782T>A) c.62-265T>A (n.62-265T>A) c.1208-10699T>A (n.1208-10699T>A) | COSMIC |
| 5 | g.173932186G>A | CA132607001 | CPEB4 | c.1208-264G>A (n.1208-264G>A) c.-20-12781G>A (n.-20-12781G>A) c.1208-10840G>A (n.1208-10840G>A) c.62-12781G>A (n.62-12781G>A) c.265-264G>A n.40-10840G>A c.1208-12781G>A (n.1208-12781G>A) c.62-264G>A (n.62-264G>A) c.1208-10698G>A (n.1208-10698G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932186G= | CA1601985194 | CPEB4 | c.1208-264G= (n.1208-264G=) c.-20-12781G= (n.-20-12781G=) c.1208-10840G= (n.1208-10840G=) c.62-12781G= (n.62-12781G=) c.265-264G= n.40-10840G= c.1208-12781G= (n.1208-12781G=) c.62-264G= (n.62-264G=) c.1208-10698G= (n.1208-10698G=) | |
| 5 | g.173932187A= | CA1601985197 | CPEB4 | c.1208-263A= (n.1208-263A=) c.-20-12780A= (n.-20-12780A=) c.1208-10839A= (n.1208-10839A=) c.62-12780A= (n.62-12780A=) c.265-263A= n.40-10839A= c.1208-12780A= (n.1208-12780A=) c.62-263A= (n.62-263A=) c.1208-10697A= (n.1208-10697A=) | |
| 5 | g.173932187A>C | CA1601985200 | CPEB4 | c.1208-263A>C (n.1208-263A>C) c.-20-12780A>C (n.-20-12780A>C) c.1208-10839A>C (n.1208-10839A>C) c.62-12780A>C (n.62-12780A>C) c.265-263A>C n.40-10839A>C c.1208-12780A>C (n.1208-12780A>C) c.62-263A>C (n.62-263A>C) c.1208-10697A>C (n.1208-10697A>C) | dbSNP |
| 5 | g.173932188G>A | CA807744731 | CPEB4 | c.1208-262G>A (n.1208-262G>A) c.-20-12779G>A (n.-20-12779G>A) c.1208-10838G>A (n.1208-10838G>A) c.62-12779G>A (n.62-12779G>A) c.265-262G>A n.40-10838G>A c.1208-12779G>A (n.1208-12779G>A) c.62-262G>A (n.62-262G>A) c.1208-10696G>A (n.1208-10696G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173932188G= | CA1601985201 | CPEB4 | c.1208-262G= (n.1208-262G=) c.-20-12779G= (n.-20-12779G=) c.1208-10838G= (n.1208-10838G=) c.62-12779G= (n.62-12779G=) c.265-262G= n.40-10838G= c.1208-12779G= (n.1208-12779G=) c.62-262G= (n.62-262G=) c.1208-10696G= (n.1208-10696G=) | |
| 5 | g.173932190T>A | CA1601985205 | CPEB4 | c.1208-260T>A (n.1208-260T>A) c.-20-12777T>A (n.-20-12777T>A) c.1208-10836T>A (n.1208-10836T>A) c.62-12777T>A (n.62-12777T>A) c.265-260T>A n.40-10836T>A c.1208-12777T>A (n.1208-12777T>A) c.62-260T>A (n.62-260T>A) c.1208-10694T>A (n.1208-10694T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173932190T= | CA1601985204 | CPEB4 | c.1208-260T= (n.1208-260T=) c.-20-12777T= (n.-20-12777T=) c.1208-10836T= (n.1208-10836T=) c.62-12777T= (n.62-12777T=) c.265-260T= n.40-10836T= c.1208-12777T= (n.1208-12777T=) c.62-260T= (n.62-260T=) c.1208-10694T= (n.1208-10694T=) | |
| 5 | g.173932197A= | CA1601985208 | CPEB4 | c.1208-253A= (n.1208-253A=) c.-20-12770A= (n.-20-12770A=) c.1208-10829A= (n.1208-10829A=) c.62-12770A= (n.62-12770A=) c.265-253A= n.40-10829A= c.1208-12770A= (n.1208-12770A=) c.62-253A= (n.62-253A=) c.1208-10687A= (n.1208-10687A=) | |
| 5 | g.173932197A>T | CA132607002 | CPEB4 | c.1208-253A>T (n.1208-253A>T) c.-20-12770A>T (n.-20-12770A>T) c.1208-10829A>T (n.1208-10829A>T) c.62-12770A>T (n.62-12770A>T) c.265-253A>T n.40-10829A>T c.1208-12770A>T (n.1208-12770A>T) c.62-253A>T (n.62-253A>T) c.1208-10687A>T (n.1208-10687A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932198C= | CA1601985218 | CPEB4 | c.1208-252C= (n.1208-252C=) c.-20-12769C= (n.-20-12769C=) c.1208-10828C= (n.1208-10828C=) c.62-12769C= (n.62-12769C=) c.265-252C= n.40-10828C= c.1208-12769C= (n.1208-12769C=) c.62-252C= (n.62-252C=) c.1208-10686C= (n.1208-10686C=) | |
| 5 | g.173932198C>T | CA132607003 | CPEB4 | c.1208-252C>T (n.1208-252C>T) c.-20-12769C>T (n.-20-12769C>T) c.1208-10828C>T (n.1208-10828C>T) c.62-12769C>T (n.62-12769C>T) c.265-252C>T n.40-10828C>T c.1208-12769C>T (n.1208-12769C>T) c.62-252C>T (n.62-252C>T) c.1208-10686C>T (n.1208-10686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932199A= | CA1601985219 | CPEB4 | c.1208-251A= (n.1208-251A=) c.-20-12768A= (n.-20-12768A=) c.1208-10827A= (n.1208-10827A=) c.62-12768A= (n.62-12768A=) c.265-251A= n.40-10827A= c.1208-12768A= (n.1208-12768A=) c.62-251A= (n.62-251A=) c.1208-10685A= (n.1208-10685A=) | |
| 5 | g.173932199A>T | CA132607004 | CPEB4 | c.1208-251A>T (n.1208-251A>T) c.-20-12768A>T (n.-20-12768A>T) c.1208-10827A>T (n.1208-10827A>T) c.62-12768A>T (n.62-12768A>T) c.265-251A>T n.40-10827A>T c.1208-12768A>T (n.1208-12768A>T) c.62-251A>T (n.62-251A>T) c.1208-10685A>T (n.1208-10685A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932201_173932217del | CA650905517 | CPEB4 | c.1208-249_1208-233del (n.1208-249_1208-233del) c.-20-12766_-20-12750del (n.-20-12766_-20-12750del) c.1208-10825_1208-10809del (n.1208-10825_1208-10809del) c.62-12766_62-12750del (n.62-12766_62-12750del) c.265-249_265-233del n.40-10825_40-10809del c.1208-12766_1208-12750del (n.1208-12766_1208-12750del) c.62-249_62-233del (n.62-249_62-233del) c.1208-10683_1208-10667del (n.1208-10683_1208-10667del) | COSMIC |
| 5 | g.173932205G= | CA1601985222 | CPEB4 | c.1208-245G= (n.1208-245G=) c.-20-12762G= (n.-20-12762G=) c.1208-10821G= (n.1208-10821G=) c.62-12762G= (n.62-12762G=) c.265-245G= n.40-10821G= c.1208-12762G= (n.1208-12762G=) c.62-245G= (n.62-245G=) c.1208-10679G= (n.1208-10679G=) | |
| 5 | g.173932205G>T | CA1601985223 | CPEB4 | c.1208-245G>T (n.1208-245G>T) c.-20-12762G>T (n.-20-12762G>T) c.1208-10821G>T (n.1208-10821G>T) c.62-12762G>T (n.62-12762G>T) c.265-245G>T n.40-10821G>T c.1208-12762G>T (n.1208-12762G>T) c.62-245G>T (n.62-245G>T) c.1208-10679G>T (n.1208-10679G>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932206T>C | CA807744736 | CPEB4 | c.1208-244T>C (n.1208-244T>C) c.-20-12761T>C (n.-20-12761T>C) c.1208-10820T>C (n.1208-10820T>C) c.62-12761T>C (n.62-12761T>C) c.265-244T>C n.40-10820T>C c.1208-12761T>C (n.1208-12761T>C) c.62-244T>C (n.62-244T>C) c.1208-10678T>C (n.1208-10678T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173932206T= | CA1601985226 | CPEB4 | c.1208-244T= (n.1208-244T=) c.-20-12761T= (n.-20-12761T=) c.1208-10820T= (n.1208-10820T=) c.62-12761T= (n.62-12761T=) c.265-244T= n.40-10820T= c.1208-12761T= (n.1208-12761T=) c.62-244T= (n.62-244T=) c.1208-10678T= (n.1208-10678T=) | |
| 5 | g.173932221C>A | CA2769478761 | CPEB4 | c.1208-229C>A (n.1208-229C>A) c.-20-12746C>A (n.-20-12746C>A) c.1208-10805C>A (n.1208-10805C>A) c.62-12746C>A (n.62-12746C>A) c.265-229C>A n.40-10805C>A c.1208-12746C>A (n.1208-12746C>A) c.62-229C>A (n.62-229C>A) c.1208-10663C>A (n.1208-10663C>A) | |
| 5 | g.173932221C= | CA1601985227 | CPEB4 | c.1208-229C= (n.1208-229C=) c.-20-12746C= (n.-20-12746C=) c.1208-10805C= (n.1208-10805C=) c.62-12746C= (n.62-12746C=) c.265-229C= n.40-10805C= c.1208-12746C= (n.1208-12746C=) c.62-229C= (n.62-229C=) c.1208-10663C= (n.1208-10663C=) | |
| 5 | g.173932221C>T | CA132607005 | CPEB4 | c.1208-229C>T (n.1208-229C>T) c.-20-12746C>T (n.-20-12746C>T) c.1208-10805C>T (n.1208-10805C>T) c.62-12746C>T (n.62-12746C>T) c.265-229C>T n.40-10805C>T c.1208-12746C>T (n.1208-12746C>T) c.62-229C>T (n.62-229C>T) c.1208-10663C>T (n.1208-10663C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932226A= | CA1601985228 | CPEB4 | c.1208-224A= (n.1208-224A=) c.-20-12741A= (n.-20-12741A=) c.1208-10800A= (n.1208-10800A=) c.62-12741A= (n.62-12741A=) c.265-224A= n.40-10800A= c.1208-12741A= (n.1208-12741A=) c.62-224A= (n.62-224A=) c.1208-10658A= (n.1208-10658A=) | |
| 5 | g.173932226A>G | CA1084551167 | CPEB4 | c.1208-224A>G (n.1208-224A>G) c.-20-12741A>G (n.-20-12741A>G) c.1208-10800A>G (n.1208-10800A>G) c.62-12741A>G (n.62-12741A>G) c.265-224A>G n.40-10800A>G c.1208-12741A>G (n.1208-12741A>G) c.62-224A>G (n.62-224A>G) c.1208-10658A>G (n.1208-10658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932230A= | CA1601985230 | CPEB4 | c.1208-220A= (n.1208-220A=) c.-20-12737A= (n.-20-12737A=) c.1208-10796A= (n.1208-10796A=) c.62-12737A= (n.62-12737A=) c.265-220A= n.40-10796A= c.1208-12737A= (n.1208-12737A=) c.62-220A= (n.62-220A=) c.1208-10654A= (n.1208-10654A=) | |
| 5 | g.173932230A>G | CA2710436229 | CPEB4 | c.1208-220A>G (n.1208-220A>G) c.-20-12737A>G (n.-20-12737A>G) c.1208-10796A>G (n.1208-10796A>G) c.62-12737A>G (n.62-12737A>G) c.265-220A>G n.40-10796A>G c.1208-12737A>G (n.1208-12737A>G) c.62-220A>G (n.62-220A>G) c.1208-10654A>G (n.1208-10654A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173932230A>T | CA132607006 | CPEB4 | c.1208-220A>T (n.1208-220A>T) c.-20-12737A>T (n.-20-12737A>T) c.1208-10796A>T (n.1208-10796A>T) c.62-12737A>T (n.62-12737A>T) c.265-220A>T n.40-10796A>T c.1208-12737A>T (n.1208-12737A>T) c.62-220A>T (n.62-220A>T) c.1208-10654A>T (n.1208-10654A>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932231A>G | CA2710553728 | CPEB4 | c.1208-219A>G (n.1208-219A>G) c.-20-12736A>G (n.-20-12736A>G) c.1208-10795A>G (n.1208-10795A>G) c.62-12736A>G (n.62-12736A>G) c.265-219A>G n.40-10795A>G c.1208-12736A>G (n.1208-12736A>G) c.62-219A>G (n.62-219A>G) c.1208-10653A>G (n.1208-10653A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173932235T>C | CA807744741 | CPEB4 | c.1208-215T>C (n.1208-215T>C) c.-20-12732T>C (n.-20-12732T>C) c.1208-10791T>C (n.1208-10791T>C) c.62-12732T>C (n.62-12732T>C) c.265-215T>C n.40-10791T>C c.1208-12732T>C (n.1208-12732T>C) c.62-215T>C (n.62-215T>C) c.1208-10649T>C (n.1208-10649T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932235T= | CA1601985235 | CPEB4 | c.1208-215T= (n.1208-215T=) c.-20-12732T= (n.-20-12732T=) c.1208-10791T= (n.1208-10791T=) c.62-12732T= (n.62-12732T=) c.265-215T= n.40-10791T= c.1208-12732T= (n.1208-12732T=) c.62-215T= (n.62-215T=) c.1208-10649T= (n.1208-10649T=) | |
| 5 | g.173932248G>C | CA132607007 | CPEB4 | c.1208-202G>C (n.1208-202G>C) c.-20-12719G>C (n.-20-12719G>C) c.1208-10778G>C (n.1208-10778G>C) c.62-12719G>C (n.62-12719G>C) c.265-202G>C n.40-10778G>C c.1208-12719G>C (n.1208-12719G>C) c.62-202G>C (n.62-202G>C) c.1208-10636G>C (n.1208-10636G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932248G= | CA1601985236 | CPEB4 | c.1208-202G= (n.1208-202G=) c.-20-12719G= (n.-20-12719G=) c.1208-10778G= (n.1208-10778G=) c.62-12719G= (n.62-12719G=) c.265-202G= n.40-10778G= c.1208-12719G= (n.1208-12719G=) c.62-202G= (n.62-202G=) c.1208-10636G= (n.1208-10636G=) | |
| 5 | g.173932251C= | CA1601985243 | CPEB4 | c.1208-199C= (n.1208-199C=) c.-20-12716C= (n.-20-12716C=) c.1208-10775C= (n.1208-10775C=) c.62-12716C= (n.62-12716C=) c.265-199C= n.40-10775C= c.1208-12716C= (n.1208-12716C=) c.62-199C= (n.62-199C=) c.1208-10633C= (n.1208-10633C=) | |
| 5 | g.173932251C>T | CA1601985242 | CPEB4 | c.1208-199C>T (n.1208-199C>T) c.-20-12716C>T (n.-20-12716C>T) c.1208-10775C>T (n.1208-10775C>T) c.62-12716C>T (n.62-12716C>T) c.265-199C>T n.40-10775C>T c.1208-12716C>T (n.1208-12716C>T) c.62-199C>T (n.62-199C>T) c.1208-10633C>T (n.1208-10633C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932262T>G | CA650905518 | CPEB4 | c.1208-188T>G (n.1208-188T>G) c.-20-12705T>G (n.-20-12705T>G) c.1208-10764T>G (n.1208-10764T>G) c.62-12705T>G (n.62-12705T>G) c.265-188T>G n.40-10764T>G c.1208-12705T>G (n.1208-12705T>G) c.62-188T>G (n.62-188T>G) c.1208-10622T>G (n.1208-10622T>G) | COSMIC |
| 5 | g.173932263G>A | CA132607008 | CPEB4 | c.1208-187G>A (n.1208-187G>A) c.-20-12704G>A (n.-20-12704G>A) c.1208-10763G>A (n.1208-10763G>A) c.62-12704G>A (n.62-12704G>A) c.265-187G>A n.40-10763G>A c.1208-12704G>A (n.1208-12704G>A) c.62-187G>A (n.62-187G>A) c.1208-10621G>A (n.1208-10621G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173932263G= | CA1601985245 | CPEB4 | c.1208-187G= (n.1208-187G=) c.-20-12704G= (n.-20-12704G=) c.1208-10763G= (n.1208-10763G=) c.62-12704G= (n.62-12704G=) c.265-187G= n.40-10763G= c.1208-12704G= (n.1208-12704G=) c.62-187G= (n.62-187G=) c.1208-10621G= (n.1208-10621G=) | |
| 5 | g.173932264A= | CA1601985247 | CPEB4 | c.1208-186A= (n.1208-186A=) c.-20-12703A= (n.-20-12703A=) c.1208-10762A= (n.1208-10762A=) c.62-12703A= (n.62-12703A=) c.265-186A= n.40-10762A= c.1208-12703A= (n.1208-12703A=) c.62-186A= (n.62-186A=) c.1208-10620A= (n.1208-10620A=) | |
| 5 | g.173932264A>T | CA807744746 | CPEB4 | c.1208-186A>T (n.1208-186A>T) c.-20-12703A>T (n.-20-12703A>T) c.1208-10762A>T (n.1208-10762A>T) c.62-12703A>T (n.62-12703A>T) c.265-186A>T n.40-10762A>T c.1208-12703A>T (n.1208-12703A>T) c.62-186A>T (n.62-186A>T) c.1208-10620A>T (n.1208-10620A>T) | dbSNP |