Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17393122C>A | CA379781514 | ABCC8 | n.4216G>T n.550G>T c.1206G>T n.2954G>T n.3848G>T n.5948G>T n.1191G>T n.2114G>T n.4777G>T n.4830G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.5920G>T c.*2753G>T (n.*2753G>T) n.5197G>T c.*3046G>T (n.*3046G>T) n.5050G>T n.4907G>T n.4774G>T n.5235G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.5810G>T c.4498G>T (p.Val1500Leu) n.4872G>T n.4932G>T n.4726G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.4912G>T c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.6291G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.4825G>T n.802G>T n.5815G>T n.4733G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) n.4262G>T n.4903G>T n.4936G>T n.5858G>T n.5054G>T c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.4456G>T (p.Val1486Leu) c.*4320G>T (n.*4320G>T) c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.4618G>T (p.Val1540Leu) c.4615G>T (p.Val1539Leu) c.4612G>T (p.Val1538Leu) c.2669G>T n.5833G>T c.4397G>T c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.3192G>T n.774G>T c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.*3203-142G>T (n.*3203-142G>T) c.4681G>T (p.Val1561Leu) n.2308G>T c.3710G>T c.1803G>T c.*4300G>T (n.*4300G>T) c.5036G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*3452G>T (n.*3452G>T) c.*4019G>T (n.*4019G>T) c.3921G>T c.4582G>T (p.Val1528Leu) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.4366G>T (p.Val1456Leu) c.*4201G>T (n.*4201G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) n.594G>T n.375G>T c.403G>T c.646G>T c.3115G>T (p.Val1039Leu) n.4577G>T n.4910G>T c.4684G>T (p.Val1562Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.2572G>T (p.Val858Leu) c.2983G>T (p.Val995Leu) n.4652G>T n.4583G>T n.6366G>T | |
11 | g.17393122C= | CA1955121995 | ABCC8 | n.4216G= n.550G= c.1206G= n.2954G= n.3848G= n.5948G= n.1191G= n.2114G= n.4777G= n.4830G= c.*401G= (n.*401G=) n.5920G= c.*2753G= (n.*2753G=) n.5197G= c.*3046G= (n.*3046G=) n.5050G= n.4907G= n.4774G= n.5235G= c.*1037G= (n.*1037G=) n.5810G= c.4498G= (p.Val1500=) n.4872G= n.4932G= n.4726G= c.*1752G= (n.*1752G=) n.4912G= c.*2680G= (n.*2680G=) n.6291G= c.*80G= (n.*80G=) n.4825G= n.802G= n.5815G= n.4733G= c.*2787G= (n.*2787G=) n.4262G= n.4903G= n.4936G= n.5858G= n.5054G= c.*2827G= (n.*2827G=) c.4456G= (p.Val1486=) c.*4320G= (n.*4320G=) c.*3011G= (n.*3011G=) c.4618G= (p.Val1540=) c.4615G= (p.Val1539=) c.4612G= (p.Val1538=) c.2669G= n.5833G= c.4397G= c.*2737G= (n.*2737G=) c.3192G= n.774G= c.*4001G= (n.*4001G=) c.*3203-142G= (n.*3203-142G=) c.4681G= (p.Val1561=) n.2308G= c.3710G= c.1803G= c.*4300G= (n.*4300G=) c.5036G= c.*1898G= (n.*1898G=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*3452G= (n.*3452G=) c.*4019G= (n.*4019G=) c.3921G= c.4582G= (p.Val1528=) c.*3053G= (n.*3053G=) c.4366G= (p.Val1456=) c.*4201G= (n.*4201G=) c.*2902G= (n.*2902G=) n.594G= n.375G= c.403G= c.646G= c.3115G= (p.Val1039=) n.4577G= n.4910G= c.4684G= (p.Val1562=) c.3181G= (p.Val1061=) c.2572G= (p.Val858=) c.2983G= (p.Val995=) n.4652G= n.4583G= n.6366G= | |
11 | g.17393122C>G | CA379781515 | ABCC8 | n.4216G>C n.550G>C c.1206G>C n.2954G>C n.3848G>C n.5948G>C n.1191G>C n.2114G>C n.4777G>C n.4830G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.5920G>C c.*2753G>C (n.*2753G>C) n.5197G>C c.*3046G>C (n.*3046G>C) n.5050G>C n.4907G>C n.4774G>C n.5235G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.5810G>C c.4498G>C (p.Val1500Leu) n.4872G>C n.4932G>C n.4726G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.4912G>C c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.6291G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.4825G>C n.802G>C n.5815G>C n.4733G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) n.4262G>C n.4903G>C n.4936G>C n.5858G>C n.5054G>C c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.4456G>C (p.Val1486Leu) c.*4320G>C (n.*4320G>C) c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.4618G>C (p.Val1540Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.2669G>C n.5833G>C c.4397G>C c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.3192G>C n.774G>C c.*4001G>C (n.*4001G>C) c.*3203-142G>C (n.*3203-142G>C) c.4681G>C (p.Val1561Leu) n.2308G>C c.3710G>C c.1803G>C c.*4300G>C (n.*4300G>C) c.5036G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*3452G>C (n.*3452G>C) c.*4019G>C (n.*4019G>C) c.3921G>C c.4582G>C (p.Val1528Leu) c.*3053G>C (n.*3053G>C) c.4366G>C (p.Val1456Leu) c.*4201G>C (n.*4201G>C) c.*2902G>C (n.*2902G>C) n.594G>C n.375G>C c.403G>C c.646G>C c.3115G>C (p.Val1039Leu) n.4577G>C n.4910G>C c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.2983G>C (p.Val995Leu) n.4652G>C n.4583G>C n.6366G>C | |
11 | g.17393122C>T | CA213470 | ABCC8 | n.4216G>A n.550G>A c.1206G>A n.2954G>A n.3848G>A n.5948G>A n.1191G>A n.2114G>A n.4777G>A n.4830G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.5920G>A c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.5197G>A c.*3046G>A (n.*3046G>A) n.5050G>A n.4907G>A n.4774G>A n.5235G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.5810G>A c.4498G>A (p.Val1500Met) n.4872G>A n.4932G>A n.4726G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.4912G>A c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.6291G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.4825G>A n.802G>A n.5815G>A n.4733G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) n.4262G>A n.4903G>A n.4936G>A n.5858G>A n.5054G>A c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.4456G>A (p.Val1486Met) c.*4320G>A (n.*4320G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.4618G>A (p.Val1540Met) c.4615G>A (p.Val1539Met) c.4612G>A (p.Val1538Met) c.2669G>A n.5833G>A c.4397G>A c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.3192G>A n.774G>A c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.*3203-142G>A (n.*3203-142G>A) c.4681G>A (p.Val1561Met) n.2308G>A c.3710G>A c.1803G>A c.*4300G>A (n.*4300G>A) c.5036G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*3452G>A (n.*3452G>A) c.*4019G>A (n.*4019G>A) c.3921G>A c.4582G>A (p.Val1528Met) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.4366G>A (p.Val1456Met) c.*4201G>A (n.*4201G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) n.594G>A n.375G>A c.403G>A c.646G>A c.3115G>A (p.Val1039Met) n.4577G>A n.4910G>A c.4684G>A (p.Val1562Met) c.3181G>A (p.Val1061Met) c.2572G>A (p.Val858Met) c.2983G>A (p.Val995Met) n.4652G>A n.4583G>A n.6366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393123T>A | CA473298001 | ABCC8 | n.4215A>T n.549A>T c.1205A>T n.2953A>T n.3847A>T n.5947A>T n.1190A>T n.2113A>T n.4776A>T n.4829A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.5919A>T c.*2752A>T (n.*2752A>T) n.5196A>T c.*3045A>T (n.*3045A>T) n.5049A>T n.4906A>T n.4773A>T n.5234A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.5809A>T c.4497A>T (p.Arg1499=) n.4871A>T n.4931A>T n.4725A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.4911A>T c.*2679A>T (n.*2679A>T) n.6290A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.4824A>T n.801A>T n.5814A>T n.4732A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.4261A>T n.4902A>T n.4935A>T n.5857A>T n.5053A>T c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.4455A>T (p.Arg1485=) c.*4319A>T (n.*4319A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.4617A>T (p.Arg1539=) c.4614A>T (p.Arg1538=) c.4611A>T (p.Arg1537=) c.2668A>T n.5832A>T c.4396A>T c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.3191A>T n.773A>T c.*4000A>T (n.*4000A>T) c.*3203-143A>T (n.*3203-143A>T) c.4680A>T (p.Arg1560=) n.2307A>T c.3709A>T c.1802A>T c.*4299A>T (n.*4299A>T) c.5035A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*3451A>T (n.*3451A>T) c.*4018A>T (n.*4018A>T) c.3920A>T c.4581A>T (p.Arg1527=) c.*3052A>T (n.*3052A>T) c.4365A>T (p.Arg1455=) c.*4200A>T (n.*4200A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) n.593A>T n.374A>T c.402A>T c.645A>T c.3114A>T (p.Arg1038=) n.4576A>T n.4909A>T c.4683A>T (p.Arg1561=) c.3180A>T (p.Arg1060=) c.2571A>T (p.Arg857=) c.2982A>T (p.Arg994=) n.4651A>T n.4582A>T n.6365A>T | ClinVar |
11 | g.17393123T>C | CA473298002 | ABCC8 | n.4215A>G n.549A>G c.1205A>G n.2953A>G n.3847A>G n.5947A>G n.1190A>G n.2113A>G n.4776A>G n.4829A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.5919A>G c.*2752A>G (n.*2752A>G) n.5196A>G c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.5049A>G n.4906A>G n.4773A>G n.5234A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.5809A>G c.4497A>G (p.Arg1499=) n.4871A>G n.4931A>G n.4725A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.4911A>G c.*2679A>G (n.*2679A>G) n.6290A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.4824A>G n.801A>G n.5814A>G n.4732A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.4261A>G n.4902A>G n.4935A>G n.5857A>G n.5053A>G c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.4455A>G (p.Arg1485=) c.*4319A>G (n.*4319A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.4617A>G (p.Arg1539=) c.4614A>G (p.Arg1538=) c.4611A>G (p.Arg1537=) c.2668A>G n.5832A>G c.4396A>G c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.3191A>G n.773A>G c.*4000A>G (n.*4000A>G) c.*3203-143A>G (n.*3203-143A>G) c.4680A>G (p.Arg1560=) n.2307A>G c.3709A>G c.1802A>G c.*4299A>G (n.*4299A>G) c.5035A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*4018A>G (n.*4018A>G) c.3920A>G c.4581A>G (p.Arg1527=) c.*3052A>G (n.*3052A>G) c.4365A>G (p.Arg1455=) c.*4200A>G (n.*4200A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) n.593A>G n.374A>G c.402A>G c.645A>G c.3114A>G (p.Arg1038=) n.4576A>G n.4909A>G c.4683A>G (p.Arg1561=) c.3180A>G (p.Arg1060=) c.2571A>G (p.Arg857=) c.2982A>G (p.Arg994=) n.4651A>G n.4582A>G n.6365A>G | |
11 | g.17393123T>G | CA473298003 | ABCC8 | n.4215A>C n.549A>C c.1205A>C n.2953A>C n.3847A>C n.5947A>C n.1190A>C n.2113A>C n.4776A>C n.4829A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.5919A>C c.*2752A>C (n.*2752A>C) n.5196A>C c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.5049A>C n.4906A>C n.4773A>C n.5234A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.5809A>C c.4497A>C (p.Arg1499=) n.4871A>C n.4931A>C n.4725A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.4911A>C c.*2679A>C (n.*2679A>C) n.6290A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.4824A>C n.801A>C n.5814A>C n.4732A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.4261A>C n.4902A>C n.4935A>C n.5857A>C n.5053A>C c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.4455A>C (p.Arg1485=) c.*4319A>C (n.*4319A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.4617A>C (p.Arg1539=) c.4614A>C (p.Arg1538=) c.4611A>C (p.Arg1537=) c.2668A>C n.5832A>C c.4396A>C c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.3191A>C n.773A>C c.*4000A>C (n.*4000A>C) c.*3203-143A>C (n.*3203-143A>C) c.4680A>C (p.Arg1560=) n.2307A>C c.3709A>C c.1802A>C c.*4299A>C (n.*4299A>C) c.5035A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*3451A>C (n.*3451A>C) c.*4018A>C (n.*4018A>C) c.3920A>C c.4581A>C (p.Arg1527=) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.4365A>C (p.Arg1455=) c.*4200A>C (n.*4200A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) n.593A>C n.374A>C c.402A>C c.645A>C c.3114A>C (p.Arg1038=) n.4576A>C n.4909A>C c.4683A>C (p.Arg1561=) c.3180A>C (p.Arg1060=) c.2571A>C (p.Arg857=) c.2982A>C (p.Arg994=) n.4651A>C n.4582A>C n.6365A>C | |
11 | g.17393124C>A | CA379781516 | ABCC8 | n.4214G>T n.548G>T c.1204G>T n.2952G>T n.3846G>T n.5946G>T n.1189G>T n.2112G>T n.4775G>T n.4828G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.5918G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.5195G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.5048G>T n.4905G>T n.4772G>T n.5233G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.5808G>T c.4496G>T (p.Arg1499Leu) n.4870G>T n.4930G>T n.4724G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.4910G>T c.*2678G>T (n.*2678G>T) n.6289G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.4823G>T n.800G>T n.5813G>T n.4731G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) n.4260G>T n.4901G>T n.4934G>T n.5856G>T n.5052G>T c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.4454G>T (p.Arg1485Leu) c.*4318G>T (n.*4318G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.4616G>T (p.Arg1539Leu) c.4613G>T (p.Arg1538Leu) c.4610G>T (p.Arg1537Leu) c.2667G>T n.5831G>T c.4395G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.3190G>T n.772G>T c.*3999G>T (n.*3999G>T) c.*3203-144G>T (n.*3203-144G>T) c.4679G>T (p.Arg1560Leu) n.2306G>T c.3708G>T c.1801G>T c.*4298G>T (n.*4298G>T) c.5034G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.*4017G>T (n.*4017G>T) c.3919G>T c.4580G>T (p.Arg1527Leu) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.4364G>T (p.Arg1455Leu) c.*4199G>T (n.*4199G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) n.592G>T n.373G>T c.401G>T c.644G>T c.3113G>T (p.Arg1038Leu) n.4575G>T n.4908G>T c.4682G>T (p.Arg1561Leu) c.3179G>T (p.Arg1060Leu) c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.4650G>T n.4581G>T n.6364G>T | |
11 | g.17393124C= | CA1955121996 | ABCC8 | n.4214G= n.548G= c.1204G= n.2952G= n.3846G= n.5946G= n.1189G= n.2112G= n.4775G= n.4828G= c.*399G= (n.*399G=) n.5918G= c.*2751G= (n.*2751G=) n.5195G= c.*3044G= (n.*3044G=) n.5048G= n.4905G= n.4772G= n.5233G= c.*1035G= (n.*1035G=) n.5808G= c.4496G= (p.Arg1499=) n.4870G= n.4930G= n.4724G= c.*1750G= (n.*1750G=) n.4910G= c.*2678G= (n.*2678G=) n.6289G= c.*78G= (n.*78G=) n.4823G= n.800G= n.5813G= n.4731G= c.*2785G= (n.*2785G=) n.4260G= n.4901G= n.4934G= n.5856G= n.5052G= c.*2825G= (n.*2825G=) c.4454G= (p.Arg1485=) c.*4318G= (n.*4318G=) c.*3009G= (n.*3009G=) c.4616G= (p.Arg1539=) c.4613G= (p.Arg1538=) c.4610G= (p.Arg1537=) c.2667G= n.5831G= c.4395G= c.*2735G= (n.*2735G=) c.3190G= n.772G= c.*3999G= (n.*3999G=) c.*3203-144G= (n.*3203-144G=) c.4679G= (p.Arg1560=) n.2306G= c.3708G= c.1801G= c.*4298G= (n.*4298G=) c.5034G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.*2635G= (n.*2635G=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.*4017G= (n.*4017G=) c.3919G= c.4580G= (p.Arg1527=) c.*3051G= (n.*3051G=) c.4364G= (p.Arg1455=) c.*4199G= (n.*4199G=) c.*2900G= (n.*2900G=) n.592G= n.373G= c.401G= c.644G= c.3113G= (p.Arg1038=) n.4575G= n.4908G= c.4682G= (p.Arg1561=) c.3179G= (p.Arg1060=) c.2570G= (p.Arg857=) c.2981G= (p.Arg994=) n.4650G= n.4581G= n.6364G= | |
11 | g.17393124C>G | CA379781517 | ABCC8 | n.4214G>C n.548G>C c.1204G>C n.2952G>C n.3846G>C n.5946G>C n.1189G>C n.2112G>C n.4775G>C n.4828G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.5918G>C c.*2751G>C (n.*2751G>C) n.5195G>C c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.5048G>C n.4905G>C n.4772G>C n.5233G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.5808G>C c.4496G>C (p.Arg1499Pro) n.4870G>C n.4930G>C n.4724G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.4910G>C c.*2678G>C (n.*2678G>C) n.6289G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.4823G>C n.800G>C n.5813G>C n.4731G>C c.*2785G>C (n.*2785G>C) n.4260G>C n.4901G>C n.4934G>C n.5856G>C n.5052G>C c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.4454G>C (p.Arg1485Pro) c.*4318G>C (n.*4318G>C) c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.4616G>C (p.Arg1539Pro) c.4613G>C (p.Arg1538Pro) c.4610G>C (p.Arg1537Pro) c.2667G>C n.5831G>C c.4395G>C c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.3190G>C n.772G>C c.*3999G>C (n.*3999G>C) c.*3203-144G>C (n.*3203-144G>C) c.4679G>C (p.Arg1560Pro) n.2306G>C c.3708G>C c.1801G>C c.*4298G>C (n.*4298G>C) c.5034G>C c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.*4017G>C (n.*4017G>C) c.3919G>C c.4580G>C (p.Arg1527Pro) c.*3051G>C (n.*3051G>C) c.4364G>C (p.Arg1455Pro) c.*4199G>C (n.*4199G>C) c.*2900G>C (n.*2900G>C) n.592G>C n.373G>C c.401G>C c.644G>C c.3113G>C (p.Arg1038Pro) n.4575G>C n.4908G>C c.4682G>C (p.Arg1561Pro) c.3179G>C (p.Arg1060Pro) c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.4650G>C n.4581G>C n.6364G>C | |
11 | g.17393124C>T | CA379781519 | ABCC8 | n.4214G>A n.548G>A c.1204G>A n.2952G>A n.3846G>A n.5946G>A n.1189G>A n.2112G>A n.4775G>A n.4828G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.5918G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.5195G>A c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.5048G>A n.4905G>A n.4772G>A n.5233G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.5808G>A c.4496G>A (p.Arg1499Gln) n.4870G>A n.4930G>A n.4724G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.4910G>A c.*2678G>A (n.*2678G>A) n.6289G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.4823G>A n.800G>A n.5813G>A n.4731G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) n.4260G>A n.4901G>A n.4934G>A n.5856G>A n.5052G>A c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.4454G>A (p.Arg1485Gln) c.*4318G>A (n.*4318G>A) c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.4616G>A (p.Arg1539Gln) c.4613G>A (p.Arg1538Gln) c.4610G>A (p.Arg1537Gln) c.2667G>A n.5831G>A c.4395G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.3190G>A n.772G>A c.*3999G>A (n.*3999G>A) c.*3203-144G>A (n.*3203-144G>A) c.4679G>A (p.Arg1560Gln) n.2306G>A c.3708G>A c.1801G>A c.*4298G>A (n.*4298G>A) c.5034G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.*4017G>A (n.*4017G>A) c.3919G>A c.4580G>A (p.Arg1527Gln) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.4364G>A (p.Arg1455Gln) c.*4199G>A (n.*4199G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) n.592G>A n.373G>A c.401G>A c.644G>A c.3113G>A (p.Arg1038Gln) n.4575G>A n.4908G>A c.4682G>A (p.Arg1561Gln) c.3179G>A (p.Arg1060Gln) c.2570G>A (p.Arg857Gln) c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.4650G>A n.4581G>A n.6364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17393125G>A | CA379781523 | ABCC8 | n.4213C>T n.547C>T c.1203C>T n.2951C>T n.3845C>T n.5945C>T n.1188C>T n.2111C>T n.4774C>T n.4827C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.5917C>T c.*2750C>T (n.*2750C>T) n.5194C>T c.*3043C>T (n.*3043C>T) n.5047C>T n.4904C>T n.4771C>T n.5232C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.5807C>T c.4495C>T (p.Arg1499Ter) n.4869C>T n.4929C>T n.4723C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.4909C>T c.*2677C>T (n.*2677C>T) n.6288C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.4822C>T n.799C>T n.5812C>T n.4730C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) n.4259C>T n.4900C>T n.4933C>T n.5855C>T n.5051C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.4453C>T (p.Arg1485Ter) c.*4317C>T (n.*4317C>T) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.4615C>T (p.Arg1539Ter) c.4612C>T (p.Arg1538Ter) c.4609C>T (p.Arg1537Ter) c.2666C>T n.5830C>T c.4394C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.3189C>T n.771C>T c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.*3203-145C>T (n.*3203-145C>T) c.4678C>T (p.Arg1560Ter) n.2305C>T c.3707C>T c.1800C>T c.*4297C>T (n.*4297C>T) c.5033C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.*3449C>T (n.*3449C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) c.3918C>T c.4579C>T (p.Arg1527Ter) c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.4363C>T (p.Arg1455Ter) c.*4198C>T (n.*4198C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.591C>T n.372C>T c.400C>T c.643C>T c.3112C>T (p.Arg1038Ter) n.4574C>T n.4907C>T c.4681C>T (p.Arg1561Ter) c.3178C>T (p.Arg1060Ter) c.2569C>T (p.Arg857Ter) c.2980C>T (p.Arg994Ter) n.4649C>T n.4580C>T n.6363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17393125G>C | CA379781526 | ABCC8 | n.4213C>G n.547C>G c.1203C>G n.2951C>G n.3845C>G n.5945C>G n.1188C>G n.2111C>G n.4774C>G n.4827C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.5917C>G c.*2750C>G (n.*2750C>G) n.5194C>G c.*3043C>G (n.*3043C>G) n.5047C>G n.4904C>G n.4771C>G n.5232C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.5807C>G c.4495C>G (p.Arg1499Gly) n.4869C>G n.4929C>G n.4723C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.4909C>G c.*2677C>G (n.*2677C>G) n.6288C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.4822C>G n.799C>G n.5812C>G n.4730C>G c.*2784C>G (n.*2784C>G) n.4259C>G n.4900C>G n.4933C>G n.5855C>G n.5051C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.4453C>G (p.Arg1485Gly) c.*4317C>G (n.*4317C>G) c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.4615C>G (p.Arg1539Gly) c.4612C>G (p.Arg1538Gly) c.4609C>G (p.Arg1537Gly) c.2666C>G n.5830C>G c.4394C>G c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.3189C>G n.771C>G c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.*3203-145C>G (n.*3203-145C>G) c.4678C>G (p.Arg1560Gly) n.2305C>G c.3707C>G c.1800C>G c.*4297C>G (n.*4297C>G) c.5033C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.*3449C>G (n.*3449C>G) c.*4016C>G (n.*4016C>G) c.3918C>G c.4579C>G (p.Arg1527Gly) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.4363C>G (p.Arg1455Gly) c.*4198C>G (n.*4198C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.591C>G n.372C>G c.400C>G c.643C>G c.3112C>G (p.Arg1038Gly) n.4574C>G n.4907C>G c.4681C>G (p.Arg1561Gly) c.3178C>G (p.Arg1060Gly) c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.4649C>G n.4580C>G n.6363C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393125G= | CA1955121997 | ABCC8 | n.4213C= n.547C= c.1203C= n.2951C= n.3845C= n.5945C= n.1188C= n.2111C= n.4774C= n.4827C= c.*398C= (n.*398C=) n.5917C= c.*2750C= (n.*2750C=) n.5194C= c.*3043C= (n.*3043C=) n.5047C= n.4904C= n.4771C= n.5232C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.5807C= c.4495C= (p.Arg1499=) n.4869C= n.4929C= n.4723C= c.*1749C= (n.*1749C=) n.4909C= c.*2677C= (n.*2677C=) n.6288C= c.*77C= (n.*77C=) n.4822C= n.799C= n.5812C= n.4730C= c.*2784C= (n.*2784C=) n.4259C= n.4900C= n.4933C= n.5855C= n.5051C= c.*2824C= (n.*2824C=) c.4453C= (p.Arg1485=) c.*4317C= (n.*4317C=) c.*3008C= (n.*3008C=) c.4615C= (p.Arg1539=) c.4612C= (p.Arg1538=) c.4609C= (p.Arg1537=) c.2666C= n.5830C= c.4394C= c.*2734C= (n.*2734C=) c.3189C= n.771C= c.*3998C= (n.*3998C=) c.*3203-145C= (n.*3203-145C=) c.4678C= (p.Arg1560=) n.2305C= c.3707C= c.1800C= c.*4297C= (n.*4297C=) c.5033C= c.*1895C= (n.*1895C=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.*3449C= (n.*3449C=) c.*4016C= (n.*4016C=) c.3918C= c.4579C= (p.Arg1527=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.4363C= (p.Arg1455=) c.*4198C= (n.*4198C=) c.*2899C= (n.*2899C=) n.591C= n.372C= c.400C= c.643C= c.3112C= (p.Arg1038=) n.4574C= n.4907C= c.4681C= (p.Arg1561=) c.3178C= (p.Arg1060=) c.2569C= (p.Arg857=) c.2980C= (p.Arg994=) n.4649C= n.4580C= n.6363C= | |
11 | g.17393125G>T | CA473298004 | ABCC8 | n.4213C>A n.547C>A c.1203C>A n.2951C>A n.3845C>A n.5945C>A n.1188C>A n.2111C>A n.4774C>A n.4827C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.5917C>A c.*2750C>A (n.*2750C>A) n.5194C>A c.*3043C>A (n.*3043C>A) n.5047C>A n.4904C>A n.4771C>A n.5232C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.5807C>A c.4495C>A (p.Arg1499=) n.4869C>A n.4929C>A n.4723C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.4909C>A c.*2677C>A (n.*2677C>A) n.6288C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.4822C>A n.799C>A n.5812C>A n.4730C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) n.4259C>A n.4900C>A n.4933C>A n.5855C>A n.5051C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.4453C>A (p.Arg1485=) c.*4317C>A (n.*4317C>A) c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.4615C>A (p.Arg1539=) c.4612C>A (p.Arg1538=) c.4609C>A (p.Arg1537=) c.2666C>A n.5830C>A c.4394C>A c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.3189C>A n.771C>A c.*3998C>A (n.*3998C>A) c.*3203-145C>A (n.*3203-145C>A) c.4678C>A (p.Arg1560=) n.2305C>A c.3707C>A c.1800C>A c.*4297C>A (n.*4297C>A) c.5033C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.*3449C>A (n.*3449C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) c.3918C>A c.4579C>A (p.Arg1527=) c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.4363C>A (p.Arg1455=) c.*4198C>A (n.*4198C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.591C>A n.372C>A c.400C>A c.643C>A c.3112C>A (p.Arg1038=) n.4574C>A n.4907C>A c.4681C>A (p.Arg1561=) c.3178C>A (p.Arg1060=) c.2569C>A (p.Arg857=) c.2980C>A (p.Arg994=) n.4649C>A n.4580C>A n.6363C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393126A>C | CA379781532 | ABCC8 | n.4212T>G n.546T>G c.1202T>G n.2950T>G n.3844T>G n.5944T>G n.1187T>G n.2110T>G n.4773T>G n.4826T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.5916T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) n.5193T>G c.*3042T>G (n.*3042T>G) n.5046T>G n.4903T>G n.4770T>G n.5231T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.5806T>G c.4494T>G (p.His1498Gln) n.4868T>G n.4928T>G n.4722T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.4908T>G c.*2676T>G (n.*2676T>G) n.6287T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.4821T>G n.798T>G n.5811T>G n.4729T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.4258T>G n.4899T>G n.4932T>G n.5854T>G n.5050T>G c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.4452T>G (p.His1484Gln) c.*4316T>G (n.*4316T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.4614T>G (p.His1538Gln) c.4611T>G (p.His1537Gln) c.4608T>G (p.His1536Gln) c.2665T>G n.5829T>G c.4393T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.3188T>G n.770T>G c.*3997T>G (n.*3997T>G) c.*3203-146T>G (n.*3203-146T>G) c.4677T>G (p.His1559Gln) n.2304T>G c.3706T>G c.1799T>G c.*4296T>G (n.*4296T>G) c.5032T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*3448T>G (n.*3448T>G) c.*4015T>G (n.*4015T>G) c.3917T>G c.4578T>G (p.His1526Gln) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.4362T>G (p.His1454Gln) c.*4197T>G (n.*4197T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.590T>G n.371T>G c.399T>G c.642T>G c.3111T>G (p.His1037Gln) n.4573T>G n.4906T>G c.4680T>G (p.His1560Gln) c.3177T>G (p.His1059Gln) c.2568T>G (p.His856Gln) c.2979T>G (p.His993Gln) n.4648T>G n.4579T>G n.6362T>G | |
11 | g.17393126A>G | CA473298005 | ABCC8 | n.4212T>C n.546T>C c.1202T>C n.2950T>C n.3844T>C n.5944T>C n.1187T>C n.2110T>C n.4773T>C n.4826T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.5916T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.5193T>C c.*3042T>C (n.*3042T>C) n.5046T>C n.4903T>C n.4770T>C n.5231T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.5806T>C c.4494T>C (p.His1498=) n.4868T>C n.4928T>C n.4722T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.4908T>C c.*2676T>C (n.*2676T>C) n.6287T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.4821T>C n.798T>C n.5811T>C n.4729T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.4258T>C n.4899T>C n.4932T>C n.5854T>C n.5050T>C c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.4452T>C (p.His1484=) c.*4316T>C (n.*4316T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.4614T>C (p.His1538=) c.4611T>C (p.His1537=) c.4608T>C (p.His1536=) c.2665T>C n.5829T>C c.4393T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.3188T>C n.770T>C c.*3997T>C (n.*3997T>C) c.*3203-146T>C (n.*3203-146T>C) c.4677T>C (p.His1559=) n.2304T>C c.3706T>C c.1799T>C c.*4296T>C (n.*4296T>C) c.5032T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.3917T>C c.4578T>C (p.His1526=) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.4362T>C (p.His1454=) c.*4197T>C (n.*4197T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.590T>C n.371T>C c.399T>C c.642T>C c.3111T>C (p.His1037=) n.4573T>C n.4906T>C c.4680T>C (p.His1560=) c.3177T>C (p.His1059=) c.2568T>C (p.His856=) c.2979T>C (p.His993=) n.4648T>C n.4579T>C n.6362T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393126A>T | CA379781534 | ABCC8 | n.4212T>A n.546T>A c.1202T>A n.2950T>A n.3844T>A n.5944T>A n.1187T>A n.2110T>A n.4773T>A n.4826T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.5916T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) n.5193T>A c.*3042T>A (n.*3042T>A) n.5046T>A n.4903T>A n.4770T>A n.5231T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.5806T>A c.4494T>A (p.His1498Gln) n.4868T>A n.4928T>A n.4722T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.4908T>A c.*2676T>A (n.*2676T>A) n.6287T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.4821T>A n.798T>A n.5811T>A n.4729T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.4258T>A n.4899T>A n.4932T>A n.5854T>A n.5050T>A c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.4452T>A (p.His1484Gln) c.*4316T>A (n.*4316T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) c.4614T>A (p.His1538Gln) c.4611T>A (p.His1537Gln) c.4608T>A (p.His1536Gln) c.2665T>A n.5829T>A c.4393T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.3188T>A n.770T>A c.*3997T>A (n.*3997T>A) c.*3203-146T>A (n.*3203-146T>A) c.4677T>A (p.His1559Gln) n.2304T>A c.3706T>A c.1799T>A c.*4296T>A (n.*4296T>A) c.5032T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*4015T>A (n.*4015T>A) c.3917T>A c.4578T>A (p.His1526Gln) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.4362T>A (p.His1454Gln) c.*4197T>A (n.*4197T>A) c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.590T>A n.371T>A c.399T>A c.642T>A c.3111T>A (p.His1037Gln) n.4573T>A n.4906T>A c.4680T>A (p.His1560Gln) c.3177T>A (p.His1059Gln) c.2568T>A (p.His856Gln) c.2979T>A (p.His993Gln) n.4648T>A n.4579T>A n.6362T>A | |
11 | g.17393127T>A | CA379781537 | ABCC8 | n.4211A>T n.545A>T c.1201A>T n.2949A>T n.3843A>T n.5943A>T n.1186A>T n.2109A>T n.4772A>T n.4825A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.5915A>T c.*2748A>T (n.*2748A>T) n.5192A>T c.*3041A>T (n.*3041A>T) n.5045A>T n.4902A>T n.4769A>T n.5230A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.5805A>T c.4493A>T (p.His1498Leu) n.4867A>T n.4927A>T n.4721A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.4907A>T c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.6286A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.4820A>T n.797A>T n.5810A>T n.4728A>T c.*2782A>T (n.*2782A>T) n.4257A>T n.4898A>T n.4931A>T n.5853A>T n.5049A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.4451A>T (p.His1484Leu) c.*4315A>T (n.*4315A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4610A>T (p.His1537Leu) c.4607A>T (p.His1536Leu) c.2664A>T n.5828A>T c.4392A>T c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.3187A>T n.769A>T c.*3996A>T (n.*3996A>T) c.*3203-147A>T (n.*3203-147A>T) c.4676A>T (p.His1559Leu) n.2303A>T c.3705A>T c.1798A>T c.*4295A>T (n.*4295A>T) c.5031A>T c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.*3447A>T (n.*3447A>T) c.*4014A>T (n.*4014A>T) c.3916A>T c.4577A>T (p.His1526Leu) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.4361A>T (p.His1454Leu) c.*4196A>T (n.*4196A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) n.589A>T n.370A>T c.398A>T c.641A>T c.3110A>T (p.His1037Leu) n.4572A>T n.4905A>T c.4679A>T (p.His1560Leu) c.3176A>T (p.His1059Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) c.2978A>T (p.His993Leu) n.4647A>T n.4578A>T n.6361A>T | |
11 | g.17393127T>C | CA379781544 | ABCC8 | n.4211A>G n.545A>G c.1201A>G n.2949A>G n.3843A>G n.5943A>G n.1186A>G n.2109A>G n.4772A>G n.4825A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.5915A>G c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.5192A>G c.*3041A>G (n.*3041A>G) n.5045A>G n.4902A>G n.4769A>G n.5230A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.5805A>G c.4493A>G (p.His1498Arg) n.4867A>G n.4927A>G n.4721A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.4907A>G c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.6286A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.4820A>G n.797A>G n.5810A>G n.4728A>G c.*2782A>G (n.*2782A>G) n.4257A>G n.4898A>G n.4931A>G n.5853A>G n.5049A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.4451A>G (p.His1484Arg) c.*4315A>G (n.*4315A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4610A>G (p.His1537Arg) c.4607A>G (p.His1536Arg) c.2664A>G n.5828A>G c.4392A>G c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.3187A>G n.769A>G c.*3996A>G (n.*3996A>G) c.*3203-147A>G (n.*3203-147A>G) c.4676A>G (p.His1559Arg) n.2303A>G c.3705A>G c.1798A>G c.*4295A>G (n.*4295A>G) c.5031A>G c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*3447A>G (n.*3447A>G) c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.3916A>G c.4577A>G (p.His1526Arg) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.4361A>G (p.His1454Arg) c.*4196A>G (n.*4196A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) n.589A>G n.370A>G c.398A>G c.641A>G c.3110A>G (p.His1037Arg) n.4572A>G n.4905A>G c.4679A>G (p.His1560Arg) c.3176A>G (p.His1059Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) c.2978A>G (p.His993Arg) n.4647A>G n.4578A>G n.6361A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17393127T>G | CA379781546 | ABCC8 | n.4211A>C n.545A>C c.1201A>C n.2949A>C n.3843A>C n.5943A>C n.1186A>C n.2109A>C n.4772A>C n.4825A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.5915A>C c.*2748A>C (n.*2748A>C) n.5192A>C c.*3041A>C (n.*3041A>C) n.5045A>C n.4902A>C n.4769A>C n.5230A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.5805A>C c.4493A>C (p.His1498Pro) n.4867A>C n.4927A>C n.4721A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.4907A>C c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.6286A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.4820A>C n.797A>C n.5810A>C n.4728A>C c.*2782A>C (n.*2782A>C) n.4257A>C n.4898A>C n.4931A>C n.5853A>C n.5049A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.4451A>C (p.His1484Pro) c.*4315A>C (n.*4315A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4610A>C (p.His1537Pro) c.4607A>C (p.His1536Pro) c.2664A>C n.5828A>C c.4392A>C c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.3187A>C n.769A>C c.*3996A>C (n.*3996A>C) c.*3203-147A>C (n.*3203-147A>C) c.4676A>C (p.His1559Pro) n.2303A>C c.3705A>C c.1798A>C c.*4295A>C (n.*4295A>C) c.5031A>C c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*3447A>C (n.*3447A>C) c.*4014A>C (n.*4014A>C) c.3916A>C c.4577A>C (p.His1526Pro) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.4361A>C (p.His1454Pro) c.*4196A>C (n.*4196A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) n.589A>C n.370A>C c.398A>C c.641A>C c.3110A>C (p.His1037Pro) n.4572A>C n.4905A>C c.4679A>C (p.His1560Pro) c.3176A>C (p.His1059Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) c.2978A>C (p.His993Pro) n.4647A>C n.4578A>C n.6361A>C | |
11 | g.17393128G>A | CA379781554 | ABCC8 | n.4210C>T n.544C>T c.1200C>T n.2948C>T n.3842C>T n.5942C>T n.1185C>T n.2108C>T n.4771C>T n.4824C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.5914C>T c.*2747C>T (n.*2747C>T) n.5191C>T c.*3040C>T (n.*3040C>T) n.5044C>T n.4901C>T n.4768C>T n.5229C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.5804C>T c.4492C>T (p.His1498Tyr) n.4866C>T n.4926C>T n.4720C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.4906C>T c.*2674C>T (n.*2674C>T) n.6285C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.4819C>T n.796C>T n.5809C>T n.4727C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) n.4256C>T n.4897C>T n.4930C>T n.5852C>T n.5048C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.4450C>T (p.His1484Tyr) c.*4314C>T (n.*4314C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4609C>T (p.His1537Tyr) c.4606C>T (p.His1536Tyr) c.2663C>T n.5827C>T c.4391C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.3186C>T n.768C>T c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.*3203-148C>T (n.*3203-148C>T) c.4675C>T (p.His1559Tyr) n.2302C>T c.3704C>T c.1797C>T c.*4294C>T (n.*4294C>T) c.5030C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*3446C>T (n.*3446C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) c.3915C>T c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.4360C>T (p.His1454Tyr) c.*4195C>T (n.*4195C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) n.588C>T n.369C>T c.397C>T c.640C>T c.3109C>T (p.His1037Tyr) n.4571C>T n.4904C>T c.4678C>T (p.His1560Tyr) c.3175C>T (p.His1059Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) c.2977C>T (p.His993Tyr) n.4646C>T n.4577C>T n.6360C>T | |
11 | g.17393128G>C | CA379781551 | ABCC8 | n.4210C>G n.544C>G c.1200C>G n.2948C>G n.3842C>G n.5942C>G n.1185C>G n.2108C>G n.4771C>G n.4824C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.5914C>G c.*2747C>G (n.*2747C>G) n.5191C>G c.*3040C>G (n.*3040C>G) n.5044C>G n.4901C>G n.4768C>G n.5229C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.5804C>G c.4492C>G (p.His1498Asp) n.4866C>G n.4926C>G n.4720C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.4906C>G c.*2674C>G (n.*2674C>G) n.6285C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.4819C>G n.796C>G n.5809C>G n.4727C>G c.*2781C>G (n.*2781C>G) n.4256C>G n.4897C>G n.4930C>G n.5852C>G n.5048C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.4450C>G (p.His1484Asp) c.*4314C>G (n.*4314C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4609C>G (p.His1537Asp) c.4606C>G (p.His1536Asp) c.2663C>G n.5827C>G c.4391C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.3186C>G n.768C>G c.*3995C>G (n.*3995C>G) c.*3203-148C>G (n.*3203-148C>G) c.4675C>G (p.His1559Asp) n.2302C>G c.3704C>G c.1797C>G c.*4294C>G (n.*4294C>G) c.5030C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*3446C>G (n.*3446C>G) c.*4013C>G (n.*4013C>G) c.3915C>G c.4576C>G (p.His1526Asp) c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.4360C>G (p.His1454Asp) c.*4195C>G (n.*4195C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) n.588C>G n.369C>G c.397C>G c.640C>G c.3109C>G (p.His1037Asp) n.4571C>G n.4904C>G c.4678C>G (p.His1560Asp) c.3175C>G (p.His1059Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) c.2977C>G (p.His993Asp) n.4646C>G n.4577C>G n.6360C>G | |
11 | g.17393128G>T | CA379781549 | ABCC8 | n.4210C>A n.544C>A c.1200C>A n.2948C>A n.3842C>A n.5942C>A n.1185C>A n.2108C>A n.4771C>A n.4824C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.5914C>A c.*2747C>A (n.*2747C>A) n.5191C>A c.*3040C>A (n.*3040C>A) n.5044C>A n.4901C>A n.4768C>A n.5229C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.5804C>A c.4492C>A (p.His1498Asn) n.4866C>A n.4926C>A n.4720C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.4906C>A c.*2674C>A (n.*2674C>A) n.6285C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.4819C>A n.796C>A n.5809C>A n.4727C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) n.4256C>A n.4897C>A n.4930C>A n.5852C>A n.5048C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.4450C>A (p.His1484Asn) c.*4314C>A (n.*4314C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4609C>A (p.His1537Asn) c.4606C>A (p.His1536Asn) c.2663C>A n.5827C>A c.4391C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.3186C>A n.768C>A c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.*3203-148C>A (n.*3203-148C>A) c.4675C>A (p.His1559Asn) n.2302C>A c.3704C>A c.1797C>A c.*4294C>A (n.*4294C>A) c.5030C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*3446C>A (n.*3446C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) c.3915C>A c.4576C>A (p.His1526Asn) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.4360C>A (p.His1454Asn) c.*4195C>A (n.*4195C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) n.588C>A n.369C>A c.397C>A c.640C>A c.3109C>A (p.His1037Asn) n.4571C>A n.4904C>A c.4678C>A (p.His1560Asn) c.3175C>A (p.His1059Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) c.2977C>A (p.His993Asn) n.4646C>A n.4577C>A n.6360C>A | |
11 | g.17393128dup | CA2739291435 | ABCC8 | n.4210dup n.544dup c.1200dup n.2948dup n.3842dup n.5942dup n.1185dup n.2108dup n.4771dup n.4824dup c.*395dup (n.*395dup) n.5914dup c.*2747dup (n.*2747dup) n.5191dup c.*3040dup (n.*3040dup) n.5044dup n.4901dup n.4768dup n.5229dup c.*1031dup (n.*1031dup) n.5804dup c.4492dup (p.His1498ProfsTer22) n.4866dup n.4926dup n.4720dup c.*1746dup (n.*1746dup) n.4906dup c.*2674dup (n.*2674dup) n.6285dup c.*74dup (n.*74dup) n.4819dup n.796dup n.5809dup n.4727dup c.*2781dup (n.*2781dup) n.4256dup n.4897dup n.4930dup n.5852dup n.5048dup c.*2821dup (n.*2821dup) c.4450dup (p.His1484ProfsTer22) c.*4314dup (n.*4314dup) c.*3005dup (n.*3005dup) c.4612dup (p.His1538ProfsTer22) c.4609dup (p.His1537ProfsTer22) c.4606dup (p.His1536ProfsTer22) c.2663dup n.5827dup c.4391dup c.*2731dup (n.*2731dup) c.3186dup n.768dup c.*3995dup (n.*3995dup) c.*3203-148dup (n.*3203-148dup) c.4675dup (p.His1559ProfsTer22) n.2302dup c.3704dup c.1797dup c.*4294dup (n.*4294dup) c.5030dup c.*1892dup (n.*1892dup) c.*2631dup (n.*2631dup) c.*3446dup (n.*3446dup) c.*4013dup (n.*4013dup) c.3915dup c.4576dup (p.His1526ProfsTer22) c.*3047dup (n.*3047dup) c.4360dup (p.His1454ProfsTer22) c.*4195dup (n.*4195dup) c.*2896dup (n.*2896dup) n.588dup n.369dup c.397dup c.640dup c.3109dup (p.His1037ProfsTer22) n.4571dup n.4904dup c.4678dup (p.His1560ProfsTer22) c.3175dup (p.His1059ProfsTer22) c.2566dup (p.His856ProfsTer22) c.2977dup (p.His993ProfsTer22) n.4646dup n.4577dup n.6360dup | |
11 | g.17393129C>A | CA379781564 | ABCC8 | n.4210-1G>T n.544-1G>T c.1200-1G>T n.2948-1G>T n.3842-1G>T n.5942-1G>T n.1185-1G>T n.2108-1G>T n.4771-1G>T n.4824-1G>T c.*395-1G>T (n.*395-1G>T) n.5914-1G>T c.*2747-1G>T (n.*2747-1G>T) n.5191-1G>T c.*3040-1G>T (n.*3040-1G>T) n.5044-1G>T n.4901-1G>T n.4768-1G>T n.5229-1G>T c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T) n.5804-1G>T c.4492-1G>T (n.4492-1G>T) n.4866-1G>T n.4926-1G>T n.4720-1G>T c.*1746-1G>T (n.*1746-1G>T) n.4906-1G>T c.*2674-1G>T (n.*2674-1G>T) n.6285-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) n.4819-1G>T n.796-1G>T n.5809-1G>T n.4727-1G>T c.*2781-1G>T (n.*2781-1G>T) n.4256-1G>T n.4897-1G>T n.4930-1G>T n.5852-1G>T n.5048-1G>T c.*2821-1G>T (n.*2821-1G>T) c.4450-1G>T (n.4450-1G>T) c.*4314-1G>T (n.*4314-1G>T) c.*3005-1G>T (n.*3005-1G>T) c.4612-1G>T (n.4612-1G>T) c.4609-1G>T (n.4609-1G>T) c.4606-1G>T (n.4606-1G>T) c.2663-1G>T n.5827-1G>T c.4391-1G>T c.*2731-1G>T (n.*2731-1G>T) c.3186-1G>T n.768-1G>T c.*3995-1G>T (n.*3995-1G>T) c.*3203-149G>T (n.*3203-149G>T) c.4675-1G>T (n.4675-1G>T) n.2302-1G>T c.3704-1G>T c.1797-1G>T c.*4294-1G>T (n.*4294-1G>T) c.5030-1G>T c.*1892-1G>T (n.*1892-1G>T) c.*2631-1G>T (n.*2631-1G>T) c.*3446-1G>T (n.*3446-1G>T) c.*4013-1G>T (n.*4013-1G>T) c.3915-1G>T c.4576-1G>T (n.4576-1G>T) c.*3047-1G>T (n.*3047-1G>T) c.4360-1G>T (n.4360-1G>T) c.*4195-1G>T (n.*4195-1G>T) c.*2896-1G>T (n.*2896-1G>T) n.587G>T n.369-1G>T c.397-1G>T c.640-1G>T c.3109-1G>T (n.3109-1G>T) n.4571-1G>T n.4904-1G>T c.4678-1G>T (n.4678-1G>T) c.3175-1G>T (n.3175-1G>T) c.2566-1G>T (n.2566-1G>T) c.2977-1G>T (n.2977-1G>T) n.4646-1G>T n.4577-1G>T n.6360-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393129C>G | CA379781566 | ABCC8 | n.4210-1G>C n.544-1G>C c.1200-1G>C n.2948-1G>C n.3842-1G>C n.5942-1G>C n.1185-1G>C n.2108-1G>C n.4771-1G>C n.4824-1G>C c.*395-1G>C (n.*395-1G>C) n.5914-1G>C c.*2747-1G>C (n.*2747-1G>C) n.5191-1G>C c.*3040-1G>C (n.*3040-1G>C) n.5044-1G>C n.4901-1G>C n.4768-1G>C n.5229-1G>C c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C) n.5804-1G>C c.4492-1G>C (n.4492-1G>C) n.4866-1G>C n.4926-1G>C n.4720-1G>C c.*1746-1G>C (n.*1746-1G>C) n.4906-1G>C c.*2674-1G>C (n.*2674-1G>C) n.6285-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) n.4819-1G>C n.796-1G>C n.5809-1G>C n.4727-1G>C c.*2781-1G>C (n.*2781-1G>C) n.4256-1G>C n.4897-1G>C n.4930-1G>C n.5852-1G>C n.5048-1G>C c.*2821-1G>C (n.*2821-1G>C) c.4450-1G>C (n.4450-1G>C) c.*4314-1G>C (n.*4314-1G>C) c.*3005-1G>C (n.*3005-1G>C) c.4612-1G>C (n.4612-1G>C) c.4609-1G>C (n.4609-1G>C) c.4606-1G>C (n.4606-1G>C) c.2663-1G>C n.5827-1G>C c.4391-1G>C c.*2731-1G>C (n.*2731-1G>C) c.3186-1G>C n.768-1G>C c.*3995-1G>C (n.*3995-1G>C) c.*3203-149G>C (n.*3203-149G>C) c.4675-1G>C (n.4675-1G>C) n.2302-1G>C c.3704-1G>C c.1797-1G>C c.*4294-1G>C (n.*4294-1G>C) c.5030-1G>C c.*1892-1G>C (n.*1892-1G>C) c.*2631-1G>C (n.*2631-1G>C) c.*3446-1G>C (n.*3446-1G>C) c.*4013-1G>C (n.*4013-1G>C) c.3915-1G>C c.4576-1G>C (n.4576-1G>C) c.*3047-1G>C (n.*3047-1G>C) c.4360-1G>C (n.4360-1G>C) c.*4195-1G>C (n.*4195-1G>C) c.*2896-1G>C (n.*2896-1G>C) n.587G>C n.369-1G>C c.397-1G>C c.640-1G>C c.3109-1G>C (n.3109-1G>C) n.4571-1G>C n.4904-1G>C c.4678-1G>C (n.4678-1G>C) c.3175-1G>C (n.3175-1G>C) c.2566-1G>C (n.2566-1G>C) c.2977-1G>C (n.2977-1G>C) n.4646-1G>C n.4577-1G>C n.6360-1G>C | |
11 | g.17393129C>T | CA379781565 | ABCC8 | n.4210-1G>A n.544-1G>A c.1200-1G>A n.2948-1G>A n.3842-1G>A n.5942-1G>A n.1185-1G>A n.2108-1G>A n.4771-1G>A n.4824-1G>A c.*395-1G>A (n.*395-1G>A) n.5914-1G>A c.*2747-1G>A (n.*2747-1G>A) n.5191-1G>A c.*3040-1G>A (n.*3040-1G>A) n.5044-1G>A n.4901-1G>A n.4768-1G>A n.5229-1G>A c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A) n.5804-1G>A c.4492-1G>A (n.4492-1G>A) n.4866-1G>A n.4926-1G>A n.4720-1G>A c.*1746-1G>A (n.*1746-1G>A) n.4906-1G>A c.*2674-1G>A (n.*2674-1G>A) n.6285-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) n.4819-1G>A n.796-1G>A n.5809-1G>A n.4727-1G>A c.*2781-1G>A (n.*2781-1G>A) n.4256-1G>A n.4897-1G>A n.4930-1G>A n.5852-1G>A n.5048-1G>A c.*2821-1G>A (n.*2821-1G>A) c.4450-1G>A (n.4450-1G>A) c.*4314-1G>A (n.*4314-1G>A) c.*3005-1G>A (n.*3005-1G>A) c.4612-1G>A (n.4612-1G>A) c.4609-1G>A (n.4609-1G>A) c.4606-1G>A (n.4606-1G>A) c.2663-1G>A n.5827-1G>A c.4391-1G>A c.*2731-1G>A (n.*2731-1G>A) c.3186-1G>A n.768-1G>A c.*3995-1G>A (n.*3995-1G>A) c.*3203-149G>A (n.*3203-149G>A) c.4675-1G>A (n.4675-1G>A) n.2302-1G>A c.3704-1G>A c.1797-1G>A c.*4294-1G>A (n.*4294-1G>A) c.5030-1G>A c.*1892-1G>A (n.*1892-1G>A) c.*2631-1G>A (n.*2631-1G>A) c.*3446-1G>A (n.*3446-1G>A) c.*4013-1G>A (n.*4013-1G>A) c.3915-1G>A c.4576-1G>A (n.4576-1G>A) c.*3047-1G>A (n.*3047-1G>A) c.4360-1G>A (n.4360-1G>A) c.*4195-1G>A (n.*4195-1G>A) c.*2896-1G>A (n.*2896-1G>A) n.587G>A n.369-1G>A c.397-1G>A c.640-1G>A c.3109-1G>A (n.3109-1G>A) n.4571-1G>A n.4904-1G>A c.4678-1G>A (n.4678-1G>A) c.3175-1G>A (n.3175-1G>A) c.2566-1G>A (n.2566-1G>A) c.2977-1G>A (n.2977-1G>A) n.4646-1G>A n.4577-1G>A n.6360-1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393130T>A | CA379781569 | ABCC8 | n.4210-2A>T n.544-2A>T c.1200-2A>T n.2948-2A>T n.3842-2A>T n.5942-2A>T n.1185-2A>T n.2108-2A>T n.4771-2A>T n.4824-2A>T c.*395-2A>T (n.*395-2A>T) n.5914-2A>T c.*2747-2A>T (n.*2747-2A>T) n.5191-2A>T c.*3040-2A>T (n.*3040-2A>T) n.5044-2A>T n.4901-2A>T n.4768-2A>T n.5229-2A>T c.*1031-2A>T (n.*1031-2A>T) n.5804-2A>T c.4492-2A>T (n.4492-2A>T) n.4866-2A>T n.4926-2A>T n.4720-2A>T c.*1746-2A>T (n.*1746-2A>T) n.4906-2A>T c.*2674-2A>T (n.*2674-2A>T) n.6285-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) n.4819-2A>T n.796-2A>T n.5809-2A>T n.4727-2A>T c.*2781-2A>T (n.*2781-2A>T) n.4256-2A>T n.4897-2A>T n.4930-2A>T n.5852-2A>T n.5048-2A>T c.*2821-2A>T (n.*2821-2A>T) c.4450-2A>T (n.4450-2A>T) c.*4314-2A>T (n.*4314-2A>T) c.*3005-2A>T (n.*3005-2A>T) c.4612-2A>T (n.4612-2A>T) c.4609-2A>T (n.4609-2A>T) c.4606-2A>T (n.4606-2A>T) c.2663-2A>T n.5827-2A>T c.4391-2A>T c.*2731-2A>T (n.*2731-2A>T) c.3186-2A>T n.768-2A>T c.*3995-2A>T (n.*3995-2A>T) c.*3203-150A>T (n.*3203-150A>T) c.4675-2A>T (n.4675-2A>T) n.2302-2A>T c.3704-2A>T c.1797-2A>T c.*4294-2A>T (n.*4294-2A>T) c.5030-2A>T c.*1892-2A>T (n.*1892-2A>T) c.*2631-2A>T (n.*2631-2A>T) c.*3446-2A>T (n.*3446-2A>T) c.*4013-2A>T (n.*4013-2A>T) c.3915-2A>T c.4576-2A>T (n.4576-2A>T) c.*3047-2A>T (n.*3047-2A>T) c.4360-2A>T (n.4360-2A>T) c.*4195-2A>T (n.*4195-2A>T) c.*2896-2A>T (n.*2896-2A>T) n.586A>T n.369-2A>T c.397-2A>T c.640-2A>T c.3109-2A>T (n.3109-2A>T) n.4571-2A>T n.4904-2A>T c.4678-2A>T (n.4678-2A>T) c.3175-2A>T (n.3175-2A>T) c.2566-2A>T (n.2566-2A>T) c.2977-2A>T (n.2977-2A>T) n.4646-2A>T n.4577-2A>T n.6360-2A>T | |
11 | g.17393130T>C | CA379781572 | ABCC8 | n.4210-2A>G n.544-2A>G c.1200-2A>G n.2948-2A>G n.3842-2A>G n.5942-2A>G n.1185-2A>G n.2108-2A>G n.4771-2A>G n.4824-2A>G c.*395-2A>G (n.*395-2A>G) n.5914-2A>G c.*2747-2A>G (n.*2747-2A>G) n.5191-2A>G c.*3040-2A>G (n.*3040-2A>G) n.5044-2A>G n.4901-2A>G n.4768-2A>G n.5229-2A>G c.*1031-2A>G (n.*1031-2A>G) n.5804-2A>G c.4492-2A>G (n.4492-2A>G) n.4866-2A>G n.4926-2A>G n.4720-2A>G c.*1746-2A>G (n.*1746-2A>G) n.4906-2A>G c.*2674-2A>G (n.*2674-2A>G) n.6285-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) n.4819-2A>G n.796-2A>G n.5809-2A>G n.4727-2A>G c.*2781-2A>G (n.*2781-2A>G) n.4256-2A>G n.4897-2A>G n.4930-2A>G n.5852-2A>G n.5048-2A>G c.*2821-2A>G (n.*2821-2A>G) c.4450-2A>G (n.4450-2A>G) c.*4314-2A>G (n.*4314-2A>G) c.*3005-2A>G (n.*3005-2A>G) c.4612-2A>G (n.4612-2A>G) c.4609-2A>G (n.4609-2A>G) c.4606-2A>G (n.4606-2A>G) c.2663-2A>G n.5827-2A>G c.4391-2A>G c.*2731-2A>G (n.*2731-2A>G) c.3186-2A>G n.768-2A>G c.*3995-2A>G (n.*3995-2A>G) c.*3203-150A>G (n.*3203-150A>G) c.4675-2A>G (n.4675-2A>G) n.2302-2A>G c.3704-2A>G c.1797-2A>G c.*4294-2A>G (n.*4294-2A>G) c.5030-2A>G c.*1892-2A>G (n.*1892-2A>G) c.*2631-2A>G (n.*2631-2A>G) c.*3446-2A>G (n.*3446-2A>G) c.*4013-2A>G (n.*4013-2A>G) c.3915-2A>G c.4576-2A>G (n.4576-2A>G) c.*3047-2A>G (n.*3047-2A>G) c.4360-2A>G (n.4360-2A>G) c.*4195-2A>G (n.*4195-2A>G) c.*2896-2A>G (n.*2896-2A>G) n.586A>G n.369-2A>G c.397-2A>G c.640-2A>G c.3109-2A>G (n.3109-2A>G) n.4571-2A>G n.4904-2A>G c.4678-2A>G (n.4678-2A>G) c.3175-2A>G (n.3175-2A>G) c.2566-2A>G (n.2566-2A>G) c.2977-2A>G (n.2977-2A>G) n.4646-2A>G n.4577-2A>G n.6360-2A>G | |
11 | g.17393130T>G | CA379781571 | ABCC8 | n.4210-2A>C n.544-2A>C c.1200-2A>C n.2948-2A>C n.3842-2A>C n.5942-2A>C n.1185-2A>C n.2108-2A>C n.4771-2A>C n.4824-2A>C c.*395-2A>C (n.*395-2A>C) n.5914-2A>C c.*2747-2A>C (n.*2747-2A>C) n.5191-2A>C c.*3040-2A>C (n.*3040-2A>C) n.5044-2A>C n.4901-2A>C n.4768-2A>C n.5229-2A>C c.*1031-2A>C (n.*1031-2A>C) n.5804-2A>C c.4492-2A>C (n.4492-2A>C) n.4866-2A>C n.4926-2A>C n.4720-2A>C c.*1746-2A>C (n.*1746-2A>C) n.4906-2A>C c.*2674-2A>C (n.*2674-2A>C) n.6285-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) n.4819-2A>C n.796-2A>C n.5809-2A>C n.4727-2A>C c.*2781-2A>C (n.*2781-2A>C) n.4256-2A>C n.4897-2A>C n.4930-2A>C n.5852-2A>C n.5048-2A>C c.*2821-2A>C (n.*2821-2A>C) c.4450-2A>C (n.4450-2A>C) c.*4314-2A>C (n.*4314-2A>C) c.*3005-2A>C (n.*3005-2A>C) c.4612-2A>C (n.4612-2A>C) c.4609-2A>C (n.4609-2A>C) c.4606-2A>C (n.4606-2A>C) c.2663-2A>C n.5827-2A>C c.4391-2A>C c.*2731-2A>C (n.*2731-2A>C) c.3186-2A>C n.768-2A>C c.*3995-2A>C (n.*3995-2A>C) c.*3203-150A>C (n.*3203-150A>C) c.4675-2A>C (n.4675-2A>C) n.2302-2A>C c.3704-2A>C c.1797-2A>C c.*4294-2A>C (n.*4294-2A>C) c.5030-2A>C c.*1892-2A>C (n.*1892-2A>C) c.*2631-2A>C (n.*2631-2A>C) c.*3446-2A>C (n.*3446-2A>C) c.*4013-2A>C (n.*4013-2A>C) c.3915-2A>C c.4576-2A>C (n.4576-2A>C) c.*3047-2A>C (n.*3047-2A>C) c.4360-2A>C (n.4360-2A>C) c.*4195-2A>C (n.*4195-2A>C) c.*2896-2A>C (n.*2896-2A>C) n.586A>C n.369-2A>C c.397-2A>C c.640-2A>C c.3109-2A>C (n.3109-2A>C) n.4571-2A>C n.4904-2A>C c.4678-2A>C (n.4678-2A>C) c.3175-2A>C (n.3175-2A>C) c.2566-2A>C (n.2566-2A>C) c.2977-2A>C (n.2977-2A>C) n.4646-2A>C n.4577-2A>C n.6360-2A>C | |
11 | g.17393130_17393135delinsTGGGCA | CA1955121998 | ABCC8 | n.4210-7_4210-2delinsTGCCCA n.544-7_544-2delinsTGCCCA c.1200-7_1200-2delinsTGCCCA n.2948-7_2948-2delinsTGCCCA n.3842-7_3842-2delinsTGCCCA n.5942-7_5942-2delinsTGCCCA n.1185-7_1185-2delinsTGCCCA n.2108-7_2108-2delinsTGCCCA n.4771-7_4771-2delinsTGCCCA n.4824-7_4824-2delinsTGCCCA c.*395-7_*395-2delinsTGCCCA (n.*395-7_*395-2delinsTGCCCA) n.5914-7_5914-2delinsTGCCCA c.*2747-7_*2747-2delinsTGCCCA (n.*2747-7_*2747-2delinsTGCCCA) n.5191-7_5191-2delinsTGCCCA c.*3040-7_*3040-2delinsTGCCCA (n.*3040-7_*3040-2delinsTGCCCA) n.5044-7_5044-2delinsTGCCCA n.4901-7_4901-2delinsTGCCCA n.4768-7_4768-2delinsTGCCCA n.5229-7_5229-2delinsTGCCCA c.*1031-7_*1031-2delinsTGCCCA (n.*1031-7_*1031-2delinsTGCCCA) n.5804-7_5804-2delinsTGCCCA c.4492-7_4492-2delinsTGCCCA (n.4492-7_4492-2delinsTGCCCA) n.4866-7_4866-2delinsTGCCCA n.4926-7_4926-2delinsTGCCCA n.4720-7_4720-2delinsTGCCCA c.*1746-7_*1746-2delinsTGCCCA (n.*1746-7_*1746-2delinsTGCCCA) n.4906-7_4906-2delinsTGCCCA c.*2674-7_*2674-2delinsTGCCCA (n.*2674-7_*2674-2delinsTGCCCA) n.6285-7_6285-2delinsTGCCCA c.*74-7_*74-2delinsTGCCCA (n.*74-7_*74-2delinsTGCCCA) n.4819-7_4819-2delinsTGCCCA n.796-7_796-2delinsTGCCCA n.5809-7_5809-2delinsTGCCCA n.4727-7_4727-2delinsTGCCCA c.*2781-7_*2781-2delinsTGCCCA (n.*2781-7_*2781-2delinsTGCCCA) n.4256-7_4256-2delinsTGCCCA n.4897-7_4897-2delinsTGCCCA n.4930-7_4930-2delinsTGCCCA n.5852-7_5852-2delinsTGCCCA n.5048-7_5048-2delinsTGCCCA c.*2821-7_*2821-2delinsTGCCCA (n.*2821-7_*2821-2delinsTGCCCA) c.4450-7_4450-2delinsTGCCCA (n.4450-7_4450-2delinsTGCCCA) c.*4314-7_*4314-2delinsTGCCCA (n.*4314-7_*4314-2delinsTGCCCA) c.*3005-7_*3005-2delinsTGCCCA (n.*3005-7_*3005-2delinsTGCCCA) c.4612-7_4612-2delinsTGCCCA (n.4612-7_4612-2delinsTGCCCA) c.4609-7_4609-2delinsTGCCCA (n.4609-7_4609-2delinsTGCCCA) c.4606-7_4606-2delinsTGCCCA (n.4606-7_4606-2delinsTGCCCA) c.2663-7_2663-2delinsTGCCCA n.5827-7_5827-2delinsTGCCCA c.4391-7_4391-2delinsTGCCCA c.*2731-7_*2731-2delinsTGCCCA (n.*2731-7_*2731-2delinsTGCCCA) c.3186-7_3186-2delinsTGCCCA n.768-7_768-2delinsTGCCCA c.*3995-7_*3995-2delinsTGCCCA (n.*3995-7_*3995-2delinsTGCCCA) c.*3203-155_*3203-150delinsTGCCCA (n.*3203-155_*3203-150delinsTGCCCA) c.4675-7_4675-2delinsTGCCCA (n.4675-7_4675-2delinsTGCCCA) n.2302-7_2302-2delinsTGCCCA c.3704-7_3704-2delinsTGCCCA c.1797-7_1797-2delinsTGCCCA c.*4294-7_*4294-2delinsTGCCCA (n.*4294-7_*4294-2delinsTGCCCA) c.5030-7_5030-2delinsTGCCCA c.*1892-7_*1892-2delinsTGCCCA (n.*1892-7_*1892-2delinsTGCCCA) c.*2631-7_*2631-2delinsTGCCCA (n.*2631-7_*2631-2delinsTGCCCA) c.*3446-7_*3446-2delinsTGCCCA (n.*3446-7_*3446-2delinsTGCCCA) c.*4013-7_*4013-2delinsTGCCCA (n.*4013-7_*4013-2delinsTGCCCA) c.3915-7_3915-2delinsTGCCCA c.4576-7_4576-2delinsTGCCCA (n.4576-7_4576-2delinsTGCCCA) c.*3047-7_*3047-2delinsTGCCCA (n.*3047-7_*3047-2delinsTGCCCA) c.4360-7_4360-2delinsTGCCCA (n.4360-7_4360-2delinsTGCCCA) c.*4195-7_*4195-2delinsTGCCCA (n.*4195-7_*4195-2delinsTGCCCA) c.*2896-7_*2896-2delinsTGCCCA (n.*2896-7_*2896-2delinsTGCCCA) n.581_586delinsTGCCCA n.369-7_369-2delinsTGCCCA c.397-7_397-2delinsTGCCCA c.640-7_640-2delinsTGCCCA c.3109-7_3109-2delinsTGCCCA (n.3109-7_3109-2delinsTGCCCA) n.4571-7_4571-2delinsTGCCCA n.4904-7_4904-2delinsTGCCCA c.4678-7_4678-2delinsTGCCCA (n.4678-7_4678-2delinsTGCCCA) c.3175-7_3175-2delinsTGCCCA (n.3175-7_3175-2delinsTGCCCA) c.2566-7_2566-2delinsTGCCCA (n.2566-7_2566-2delinsTGCCCA) c.2977-7_2977-2delinsTGCCCA (n.2977-7_2977-2delinsTGCCCA) n.4646-7_4646-2delinsTGCCCA n.4577-7_4577-2delinsTGCCCA n.6360-7_6360-2delinsTGCCCA | |
11 | g.17393138_17393142del | CA218405705 | ABCC8 | n.4210-7_4210-3del n.544-7_544-3del c.1200-7_1200-3del n.2948-7_2948-3del n.3842-7_3842-3del n.5942-7_5942-3del n.1185-7_1185-3del n.2108-7_2108-3del n.4771-7_4771-3del n.4824-7_4824-3del c.*395-7_*395-3del (n.*395-7_*395-3del) n.5914-7_5914-3del c.*2747-7_*2747-3del (n.*2747-7_*2747-3del) n.5191-7_5191-3del c.*3040-7_*3040-3del (n.*3040-7_*3040-3del) n.5044-7_5044-3del n.4901-7_4901-3del n.4768-7_4768-3del n.5229-7_5229-3del c.*1031-7_*1031-3del (n.*1031-7_*1031-3del) n.5804-7_5804-3del c.4492-7_4492-3del (n.4492-7_4492-3del) n.4866-7_4866-3del n.4926-7_4926-3del n.4720-7_4720-3del c.*1746-7_*1746-3del (n.*1746-7_*1746-3del) n.4906-7_4906-3del c.*2674-7_*2674-3del (n.*2674-7_*2674-3del) n.6285-7_6285-3del c.*74-7_*74-3del (n.*74-7_*74-3del) n.4819-7_4819-3del n.796-7_796-3del n.5809-7_5809-3del n.4727-7_4727-3del c.*2781-7_*2781-3del (n.*2781-7_*2781-3del) n.4256-7_4256-3del n.4897-7_4897-3del n.4930-7_4930-3del n.5852-7_5852-3del n.5048-7_5048-3del c.*2821-7_*2821-3del (n.*2821-7_*2821-3del) c.4450-7_4450-3del (n.4450-7_4450-3del) c.*4314-7_*4314-3del (n.*4314-7_*4314-3del) c.*3005-7_*3005-3del (n.*3005-7_*3005-3del) c.4612-7_4612-3del (n.4612-7_4612-3del) c.4609-7_4609-3del (n.4609-7_4609-3del) c.4606-7_4606-3del (n.4606-7_4606-3del) c.2663-7_2663-3del n.5827-7_5827-3del c.4391-7_4391-3del c.*2731-7_*2731-3del (n.*2731-7_*2731-3del) c.3186-7_3186-3del n.768-7_768-3del c.*3995-7_*3995-3del (n.*3995-7_*3995-3del) c.*3203-155_*3203-151del (n.*3203-155_*3203-151del) c.4675-7_4675-3del (n.4675-7_4675-3del) n.2302-7_2302-3del c.3704-7_3704-3del c.1797-7_1797-3del c.*4294-7_*4294-3del (n.*4294-7_*4294-3del) c.5030-7_5030-3del c.*1892-7_*1892-3del (n.*1892-7_*1892-3del) c.*2631-7_*2631-3del (n.*2631-7_*2631-3del) c.*3446-7_*3446-3del (n.*3446-7_*3446-3del) c.*4013-7_*4013-3del (n.*4013-7_*4013-3del) c.3915-7_3915-3del c.4576-7_4576-3del (n.4576-7_4576-3del) c.*3047-7_*3047-3del (n.*3047-7_*3047-3del) c.4360-7_4360-3del (n.4360-7_4360-3del) c.*4195-7_*4195-3del (n.*4195-7_*4195-3del) c.*2896-7_*2896-3del (n.*2896-7_*2896-3del) n.581_585del n.369-7_369-3del c.397-7_397-3del c.640-7_640-3del c.3109-7_3109-3del (n.3109-7_3109-3del) n.4571-7_4571-3del n.4904-7_4904-3del c.4678-7_4678-3del (n.4678-7_4678-3del) c.3175-7_3175-3del (n.3175-7_3175-3del) c.2566-7_2566-3del (n.2566-7_2566-3del) c.2977-7_2977-3del (n.2977-7_2977-3del) n.4646-7_4646-3del n.4577-7_4577-3del n.6360-7_6360-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393132G>C | CA2790574756 | ABCC8 | n.4210-4C>G n.544-4C>G c.1200-4C>G n.2948-4C>G n.3842-4C>G n.5942-4C>G n.1185-4C>G n.2108-4C>G n.4771-4C>G n.4824-4C>G c.*395-4C>G (n.*395-4C>G) n.5914-4C>G c.*2747-4C>G (n.*2747-4C>G) n.5191-4C>G c.*3040-4C>G (n.*3040-4C>G) n.5044-4C>G n.4901-4C>G n.4768-4C>G n.5229-4C>G c.*1031-4C>G (n.*1031-4C>G) n.5804-4C>G c.4492-4C>G (n.4492-4C>G) n.4866-4C>G n.4926-4C>G n.4720-4C>G c.*1746-4C>G (n.*1746-4C>G) n.4906-4C>G c.*2674-4C>G (n.*2674-4C>G) n.6285-4C>G c.*74-4C>G (n.*74-4C>G) n.4819-4C>G n.796-4C>G n.5809-4C>G n.4727-4C>G c.*2781-4C>G (n.*2781-4C>G) n.4256-4C>G n.4897-4C>G n.4930-4C>G n.5852-4C>G n.5048-4C>G c.*2821-4C>G (n.*2821-4C>G) c.4450-4C>G (n.4450-4C>G) c.*4314-4C>G (n.*4314-4C>G) c.*3005-4C>G (n.*3005-4C>G) c.4612-4C>G (n.4612-4C>G) c.4609-4C>G (n.4609-4C>G) c.4606-4C>G (n.4606-4C>G) c.2663-4C>G n.5827-4C>G c.4391-4C>G c.*2731-4C>G (n.*2731-4C>G) c.3186-4C>G n.768-4C>G c.*3995-4C>G (n.*3995-4C>G) c.*3203-152C>G (n.*3203-152C>G) c.4675-4C>G (n.4675-4C>G) n.2302-4C>G c.3704-4C>G c.1797-4C>G c.*4294-4C>G (n.*4294-4C>G) c.5030-4C>G c.*1892-4C>G (n.*1892-4C>G) c.*2631-4C>G (n.*2631-4C>G) c.*3446-4C>G (n.*3446-4C>G) c.*4013-4C>G (n.*4013-4C>G) c.3915-4C>G c.4576-4C>G (n.4576-4C>G) c.*3047-4C>G (n.*3047-4C>G) c.4360-4C>G (n.4360-4C>G) c.*4195-4C>G (n.*4195-4C>G) c.*2896-4C>G (n.*2896-4C>G) n.584C>G n.369-4C>G c.397-4C>G c.640-4C>G c.3109-4C>G (n.3109-4C>G) n.4571-4C>G n.4904-4C>G c.4678-4C>G (n.4678-4C>G) c.3175-4C>G (n.3175-4C>G) c.2566-4C>G (n.2566-4C>G) c.2977-4C>G (n.2977-4C>G) n.4646-4C>G n.4577-4C>G n.6360-4C>G | |
11 | g.17393132G= | CA1955121999 | ABCC8 | n.4210-4C= n.544-4C= c.1200-4C= n.2948-4C= n.3842-4C= n.5942-4C= n.1185-4C= n.2108-4C= n.4771-4C= n.4824-4C= c.*395-4C= (n.*395-4C=) n.5914-4C= c.*2747-4C= (n.*2747-4C=) n.5191-4C= c.*3040-4C= (n.*3040-4C=) n.5044-4C= n.4901-4C= n.4768-4C= n.5229-4C= c.*1031-4C= (n.*1031-4C=) n.5804-4C= c.4492-4C= (n.4492-4C=) n.4866-4C= n.4926-4C= n.4720-4C= c.*1746-4C= (n.*1746-4C=) n.4906-4C= c.*2674-4C= (n.*2674-4C=) n.6285-4C= c.*74-4C= (n.*74-4C=) n.4819-4C= n.796-4C= n.5809-4C= n.4727-4C= c.*2781-4C= (n.*2781-4C=) n.4256-4C= n.4897-4C= n.4930-4C= n.5852-4C= n.5048-4C= c.*2821-4C= (n.*2821-4C=) c.4450-4C= (n.4450-4C=) c.*4314-4C= (n.*4314-4C=) c.*3005-4C= (n.*3005-4C=) c.4612-4C= (n.4612-4C=) c.4609-4C= (n.4609-4C=) c.4606-4C= (n.4606-4C=) c.2663-4C= n.5827-4C= c.4391-4C= c.*2731-4C= (n.*2731-4C=) c.3186-4C= n.768-4C= c.*3995-4C= (n.*3995-4C=) c.*3203-152C= (n.*3203-152C=) c.4675-4C= (n.4675-4C=) n.2302-4C= c.3704-4C= c.1797-4C= c.*4294-4C= (n.*4294-4C=) c.5030-4C= c.*1892-4C= (n.*1892-4C=) c.*2631-4C= (n.*2631-4C=) c.*3446-4C= (n.*3446-4C=) c.*4013-4C= (n.*4013-4C=) c.3915-4C= c.4576-4C= (n.4576-4C=) c.*3047-4C= (n.*3047-4C=) c.4360-4C= (n.4360-4C=) c.*4195-4C= (n.*4195-4C=) c.*2896-4C= (n.*2896-4C=) n.584C= n.369-4C= c.397-4C= c.640-4C= c.3109-4C= (n.3109-4C=) n.4571-4C= n.4904-4C= c.4678-4C= (n.4678-4C=) c.3175-4C= (n.3175-4C=) c.2566-4C= (n.2566-4C=) c.2977-4C= (n.2977-4C=) n.4646-4C= n.4577-4C= n.6360-4C= | |
11 | g.17393132G>T | CA597664733 | ABCC8 | n.4210-4C>A n.544-4C>A c.1200-4C>A n.2948-4C>A n.3842-4C>A n.5942-4C>A n.1185-4C>A n.2108-4C>A n.4771-4C>A n.4824-4C>A c.*395-4C>A (n.*395-4C>A) n.5914-4C>A c.*2747-4C>A (n.*2747-4C>A) n.5191-4C>A c.*3040-4C>A (n.*3040-4C>A) n.5044-4C>A n.4901-4C>A n.4768-4C>A n.5229-4C>A c.*1031-4C>A (n.*1031-4C>A) n.5804-4C>A c.4492-4C>A (n.4492-4C>A) n.4866-4C>A n.4926-4C>A n.4720-4C>A c.*1746-4C>A (n.*1746-4C>A) n.4906-4C>A c.*2674-4C>A (n.*2674-4C>A) n.6285-4C>A c.*74-4C>A (n.*74-4C>A) n.4819-4C>A n.796-4C>A n.5809-4C>A n.4727-4C>A c.*2781-4C>A (n.*2781-4C>A) n.4256-4C>A n.4897-4C>A n.4930-4C>A n.5852-4C>A n.5048-4C>A c.*2821-4C>A (n.*2821-4C>A) c.4450-4C>A (n.4450-4C>A) c.*4314-4C>A (n.*4314-4C>A) c.*3005-4C>A (n.*3005-4C>A) c.4612-4C>A (n.4612-4C>A) c.4609-4C>A (n.4609-4C>A) c.4606-4C>A (n.4606-4C>A) c.2663-4C>A n.5827-4C>A c.4391-4C>A c.*2731-4C>A (n.*2731-4C>A) c.3186-4C>A n.768-4C>A c.*3995-4C>A (n.*3995-4C>A) c.*3203-152C>A (n.*3203-152C>A) c.4675-4C>A (n.4675-4C>A) n.2302-4C>A c.3704-4C>A c.1797-4C>A c.*4294-4C>A (n.*4294-4C>A) c.5030-4C>A c.*1892-4C>A (n.*1892-4C>A) c.*2631-4C>A (n.*2631-4C>A) c.*3446-4C>A (n.*3446-4C>A) c.*4013-4C>A (n.*4013-4C>A) c.3915-4C>A c.4576-4C>A (n.4576-4C>A) c.*3047-4C>A (n.*3047-4C>A) c.4360-4C>A (n.4360-4C>A) c.*4195-4C>A (n.*4195-4C>A) c.*2896-4C>A (n.*2896-4C>A) n.584C>A n.369-4C>A c.397-4C>A c.640-4C>A c.3109-4C>A (n.3109-4C>A) n.4571-4C>A n.4904-4C>A c.4678-4C>A (n.4678-4C>A) c.3175-4C>A (n.3175-4C>A) c.2566-4C>A (n.2566-4C>A) c.2977-4C>A (n.2977-4C>A) n.4646-4C>A n.4577-4C>A n.6360-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393133G>T | CA935524213 | ABCC8 | n.4210-5C>A n.544-5C>A c.1200-5C>A n.2948-5C>A n.3842-5C>A n.5942-5C>A n.1185-5C>A n.2108-5C>A n.4771-5C>A n.4824-5C>A c.*395-5C>A (n.*395-5C>A) n.5914-5C>A c.*2747-5C>A (n.*2747-5C>A) n.5191-5C>A c.*3040-5C>A (n.*3040-5C>A) n.5044-5C>A n.4901-5C>A n.4768-5C>A n.5229-5C>A c.*1031-5C>A (n.*1031-5C>A) n.5804-5C>A c.4492-5C>A (n.4492-5C>A) n.4866-5C>A n.4926-5C>A n.4720-5C>A c.*1746-5C>A (n.*1746-5C>A) n.4906-5C>A c.*2674-5C>A (n.*2674-5C>A) n.6285-5C>A c.*74-5C>A (n.*74-5C>A) n.4819-5C>A n.796-5C>A n.5809-5C>A n.4727-5C>A c.*2781-5C>A (n.*2781-5C>A) n.4256-5C>A n.4897-5C>A n.4930-5C>A n.5852-5C>A n.5048-5C>A c.*2821-5C>A (n.*2821-5C>A) c.4450-5C>A (n.4450-5C>A) c.*4314-5C>A (n.*4314-5C>A) c.*3005-5C>A (n.*3005-5C>A) c.4612-5C>A (n.4612-5C>A) c.4609-5C>A (n.4609-5C>A) c.4606-5C>A (n.4606-5C>A) c.2663-5C>A n.5827-5C>A c.4391-5C>A c.*2731-5C>A (n.*2731-5C>A) c.3186-5C>A n.768-5C>A c.*3995-5C>A (n.*3995-5C>A) c.*3203-153C>A (n.*3203-153C>A) c.4675-5C>A (n.4675-5C>A) n.2302-5C>A c.3704-5C>A c.1797-5C>A c.*4294-5C>A (n.*4294-5C>A) c.5030-5C>A c.*1892-5C>A (n.*1892-5C>A) c.*2631-5C>A (n.*2631-5C>A) c.*3446-5C>A (n.*3446-5C>A) c.*4013-5C>A (n.*4013-5C>A) c.3915-5C>A c.4576-5C>A (n.4576-5C>A) c.*3047-5C>A (n.*3047-5C>A) c.4360-5C>A (n.4360-5C>A) c.*4195-5C>A (n.*4195-5C>A) c.*2896-5C>A (n.*2896-5C>A) n.583C>A n.369-5C>A c.397-5C>A c.640-5C>A c.3109-5C>A (n.3109-5C>A) n.4571-5C>A n.4904-5C>A c.4678-5C>A (n.4678-5C>A) c.3175-5C>A (n.3175-5C>A) c.2566-5C>A (n.2566-5C>A) c.2977-5C>A (n.2977-5C>A) n.4646-5C>A n.4577-5C>A n.6360-5C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393134C>A | CA2612634055 | ABCC8 | n.4210-6G>T n.544-6G>T c.1200-6G>T n.2948-6G>T n.3842-6G>T n.5942-6G>T n.1185-6G>T n.2108-6G>T n.4771-6G>T n.4824-6G>T c.*395-6G>T (n.*395-6G>T) n.5914-6G>T c.*2747-6G>T (n.*2747-6G>T) n.5191-6G>T c.*3040-6G>T (n.*3040-6G>T) n.5044-6G>T n.4901-6G>T n.4768-6G>T n.5229-6G>T c.*1031-6G>T (n.*1031-6G>T) n.5804-6G>T c.4492-6G>T (n.4492-6G>T) n.4866-6G>T n.4926-6G>T n.4720-6G>T c.*1746-6G>T (n.*1746-6G>T) n.4906-6G>T c.*2674-6G>T (n.*2674-6G>T) n.6285-6G>T c.*74-6G>T (n.*74-6G>T) n.4819-6G>T n.796-6G>T n.5809-6G>T n.4727-6G>T c.*2781-6G>T (n.*2781-6G>T) n.4256-6G>T n.4897-6G>T n.4930-6G>T n.5852-6G>T n.5048-6G>T c.*2821-6G>T (n.*2821-6G>T) c.4450-6G>T (n.4450-6G>T) c.*4314-6G>T (n.*4314-6G>T) c.*3005-6G>T (n.*3005-6G>T) c.4612-6G>T (n.4612-6G>T) c.4609-6G>T (n.4609-6G>T) c.4606-6G>T (n.4606-6G>T) c.2663-6G>T n.5827-6G>T c.4391-6G>T c.*2731-6G>T (n.*2731-6G>T) c.3186-6G>T n.768-6G>T c.*3995-6G>T (n.*3995-6G>T) c.*3203-154G>T (n.*3203-154G>T) c.4675-6G>T (n.4675-6G>T) n.2302-6G>T c.3704-6G>T c.1797-6G>T c.*4294-6G>T (n.*4294-6G>T) c.5030-6G>T c.*1892-6G>T (n.*1892-6G>T) c.*2631-6G>T (n.*2631-6G>T) c.*3446-6G>T (n.*3446-6G>T) c.*4013-6G>T (n.*4013-6G>T) c.3915-6G>T c.4576-6G>T (n.4576-6G>T) c.*3047-6G>T (n.*3047-6G>T) c.4360-6G>T (n.4360-6G>T) c.*4195-6G>T (n.*4195-6G>T) c.*2896-6G>T (n.*2896-6G>T) n.582G>T n.369-6G>T c.397-6G>T c.640-6G>T c.3109-6G>T (n.3109-6G>T) n.4571-6G>T n.4904-6G>T c.4678-6G>T (n.4678-6G>T) c.3175-6G>T (n.3175-6G>T) c.2566-6G>T (n.2566-6G>T) c.2977-6G>T (n.2977-6G>T) n.4646-6G>T n.4577-6G>T n.6360-6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393134C>T | CA2612634057 | ABCC8 | n.4210-6G>A n.544-6G>A c.1200-6G>A n.2948-6G>A n.3842-6G>A n.5942-6G>A n.1185-6G>A n.2108-6G>A n.4771-6G>A n.4824-6G>A c.*395-6G>A (n.*395-6G>A) n.5914-6G>A c.*2747-6G>A (n.*2747-6G>A) n.5191-6G>A c.*3040-6G>A (n.*3040-6G>A) n.5044-6G>A n.4901-6G>A n.4768-6G>A n.5229-6G>A c.*1031-6G>A (n.*1031-6G>A) n.5804-6G>A c.4492-6G>A (n.4492-6G>A) n.4866-6G>A n.4926-6G>A n.4720-6G>A c.*1746-6G>A (n.*1746-6G>A) n.4906-6G>A c.*2674-6G>A (n.*2674-6G>A) n.6285-6G>A c.*74-6G>A (n.*74-6G>A) n.4819-6G>A n.796-6G>A n.5809-6G>A n.4727-6G>A c.*2781-6G>A (n.*2781-6G>A) n.4256-6G>A n.4897-6G>A n.4930-6G>A n.5852-6G>A n.5048-6G>A c.*2821-6G>A (n.*2821-6G>A) c.4450-6G>A (n.4450-6G>A) c.*4314-6G>A (n.*4314-6G>A) c.*3005-6G>A (n.*3005-6G>A) c.4612-6G>A (n.4612-6G>A) c.4609-6G>A (n.4609-6G>A) c.4606-6G>A (n.4606-6G>A) c.2663-6G>A n.5827-6G>A c.4391-6G>A c.*2731-6G>A (n.*2731-6G>A) c.3186-6G>A n.768-6G>A c.*3995-6G>A (n.*3995-6G>A) c.*3203-154G>A (n.*3203-154G>A) c.4675-6G>A (n.4675-6G>A) n.2302-6G>A c.3704-6G>A c.1797-6G>A c.*4294-6G>A (n.*4294-6G>A) c.5030-6G>A c.*1892-6G>A (n.*1892-6G>A) c.*2631-6G>A (n.*2631-6G>A) c.*3446-6G>A (n.*3446-6G>A) c.*4013-6G>A (n.*4013-6G>A) c.3915-6G>A c.4576-6G>A (n.4576-6G>A) c.*3047-6G>A (n.*3047-6G>A) c.4360-6G>A (n.4360-6G>A) c.*4195-6G>A (n.*4195-6G>A) c.*2896-6G>A (n.*2896-6G>A) n.582G>A n.369-6G>A c.397-6G>A c.640-6G>A c.3109-6G>A (n.3109-6G>A) n.4571-6G>A n.4904-6G>A c.4678-6G>A (n.4678-6G>A) c.3175-6G>A (n.3175-6G>A) c.2566-6G>A (n.2566-6G>A) c.2977-6G>A (n.2977-6G>A) n.4646-6G>A n.4577-6G>A n.6360-6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393135A>T | CA2574768101 | ABCC8 | n.4210-7T>A n.544-7T>A c.1200-7T>A n.2948-7T>A n.3842-7T>A n.5942-7T>A n.1185-7T>A n.2108-7T>A n.4771-7T>A n.4824-7T>A c.*395-7T>A (n.*395-7T>A) n.5914-7T>A c.*2747-7T>A (n.*2747-7T>A) n.5191-7T>A c.*3040-7T>A (n.*3040-7T>A) n.5044-7T>A n.4901-7T>A n.4768-7T>A n.5229-7T>A c.*1031-7T>A (n.*1031-7T>A) n.5804-7T>A c.4492-7T>A (n.4492-7T>A) n.4866-7T>A n.4926-7T>A n.4720-7T>A c.*1746-7T>A (n.*1746-7T>A) n.4906-7T>A c.*2674-7T>A (n.*2674-7T>A) n.6285-7T>A c.*74-7T>A (n.*74-7T>A) n.4819-7T>A n.796-7T>A n.5809-7T>A n.4727-7T>A c.*2781-7T>A (n.*2781-7T>A) n.4256-7T>A n.4897-7T>A n.4930-7T>A n.5852-7T>A n.5048-7T>A c.*2821-7T>A (n.*2821-7T>A) c.4450-7T>A (n.4450-7T>A) c.*4314-7T>A (n.*4314-7T>A) c.*3005-7T>A (n.*3005-7T>A) c.4612-7T>A (n.4612-7T>A) c.4609-7T>A (n.4609-7T>A) c.4606-7T>A (n.4606-7T>A) c.2663-7T>A n.5827-7T>A c.4391-7T>A c.*2731-7T>A (n.*2731-7T>A) c.3186-7T>A n.768-7T>A c.*3995-7T>A (n.*3995-7T>A) c.*3203-155T>A (n.*3203-155T>A) c.4675-7T>A (n.4675-7T>A) n.2302-7T>A c.3704-7T>A c.1797-7T>A c.*4294-7T>A (n.*4294-7T>A) c.5030-7T>A c.*1892-7T>A (n.*1892-7T>A) c.*2631-7T>A (n.*2631-7T>A) c.*3446-7T>A (n.*3446-7T>A) c.*4013-7T>A (n.*4013-7T>A) c.3915-7T>A c.4576-7T>A (n.4576-7T>A) c.*3047-7T>A (n.*3047-7T>A) c.4360-7T>A (n.4360-7T>A) c.*4195-7T>A (n.*4195-7T>A) c.*2896-7T>A (n.*2896-7T>A) n.581T>A n.369-7T>A c.397-7T>A c.640-7T>A c.3109-7T>A (n.3109-7T>A) n.4571-7T>A n.4904-7T>A c.4678-7T>A (n.4678-7T>A) c.3175-7T>A (n.3175-7T>A) c.2566-7T>A (n.2566-7T>A) c.2977-7T>A (n.2977-7T>A) n.4646-7T>A n.4577-7T>A n.6360-7T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393135_17393137del | CA935524221 | ABCC8 | n.4210-9_4210-7del n.544-9_544-7del c.1200-9_1200-7del n.2948-9_2948-7del n.3842-9_3842-7del n.5942-9_5942-7del n.1185-9_1185-7del n.2108-9_2108-7del n.4771-9_4771-7del n.4824-9_4824-7del c.*395-9_*395-7del (n.*395-9_*395-7del) n.5914-9_5914-7del c.*2747-9_*2747-7del (n.*2747-9_*2747-7del) n.5191-9_5191-7del c.*3040-9_*3040-7del (n.*3040-9_*3040-7del) n.5044-9_5044-7del n.4901-9_4901-7del n.4768-9_4768-7del n.5229-9_5229-7del c.*1031-9_*1031-7del (n.*1031-9_*1031-7del) n.5804-9_5804-7del c.4492-9_4492-7del (n.4492-9_4492-7del) n.4866-9_4866-7del n.4926-9_4926-7del n.4720-9_4720-7del c.*1746-9_*1746-7del (n.*1746-9_*1746-7del) n.4906-9_4906-7del c.*2674-9_*2674-7del (n.*2674-9_*2674-7del) n.6285-9_6285-7del c.*74-9_*74-7del (n.*74-9_*74-7del) n.4819-9_4819-7del n.796-9_796-7del n.5809-9_5809-7del n.4727-9_4727-7del c.*2781-9_*2781-7del (n.*2781-9_*2781-7del) n.4256-9_4256-7del n.4897-9_4897-7del n.4930-9_4930-7del n.5852-9_5852-7del n.5048-9_5048-7del c.*2821-9_*2821-7del (n.*2821-9_*2821-7del) c.4450-9_4450-7del (n.4450-9_4450-7del) c.*4314-9_*4314-7del (n.*4314-9_*4314-7del) c.*3005-9_*3005-7del (n.*3005-9_*3005-7del) c.4612-9_4612-7del (n.4612-9_4612-7del) c.4609-9_4609-7del (n.4609-9_4609-7del) c.4606-9_4606-7del (n.4606-9_4606-7del) c.2663-9_2663-7del n.5827-9_5827-7del c.4391-9_4391-7del c.*2731-9_*2731-7del (n.*2731-9_*2731-7del) c.3186-9_3186-7del n.768-9_768-7del c.*3995-9_*3995-7del (n.*3995-9_*3995-7del) c.*3203-157_*3203-155del (n.*3203-157_*3203-155del) c.4675-9_4675-7del (n.4675-9_4675-7del) n.2302-9_2302-7del c.3704-9_3704-7del c.1797-9_1797-7del c.*4294-9_*4294-7del (n.*4294-9_*4294-7del) c.5030-9_5030-7del c.*1892-9_*1892-7del (n.*1892-9_*1892-7del) c.*2631-9_*2631-7del (n.*2631-9_*2631-7del) c.*3446-9_*3446-7del (n.*3446-9_*3446-7del) c.*4013-9_*4013-7del (n.*4013-9_*4013-7del) c.3915-9_3915-7del c.4576-9_4576-7del (n.4576-9_4576-7del) c.*3047-9_*3047-7del (n.*3047-9_*3047-7del) c.4360-9_4360-7del (n.4360-9_4360-7del) c.*4195-9_*4195-7del (n.*4195-9_*4195-7del) c.*2896-9_*2896-7del (n.*2896-9_*2896-7del) n.579_581del n.369-9_369-7del c.397-9_397-7del c.640-9_640-7del c.3109-9_3109-7del (n.3109-9_3109-7del) n.4571-9_4571-7del n.4904-9_4904-7del c.4678-9_4678-7del (n.4678-9_4678-7del) c.3175-9_3175-7del (n.3175-9_3175-7del) c.2566-9_2566-7del (n.2566-9_2566-7del) c.2977-9_2977-7del (n.2977-9_2977-7del) n.4646-9_4646-7del n.4577-9_4577-7del n.6360-9_6360-7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393136G>T | CA2612634061 | ABCC8 | n.4210-8C>A n.544-8C>A c.1200-8C>A n.2948-8C>A n.3842-8C>A n.5942-8C>A n.1185-8C>A n.2108-8C>A n.4771-8C>A n.4824-8C>A c.*395-8C>A (n.*395-8C>A) n.5914-8C>A c.*2747-8C>A (n.*2747-8C>A) n.5191-8C>A c.*3040-8C>A (n.*3040-8C>A) n.5044-8C>A n.4901-8C>A n.4768-8C>A n.5229-8C>A c.*1031-8C>A (n.*1031-8C>A) n.5804-8C>A c.4492-8C>A (n.4492-8C>A) n.4866-8C>A n.4926-8C>A n.4720-8C>A c.*1746-8C>A (n.*1746-8C>A) n.4906-8C>A c.*2674-8C>A (n.*2674-8C>A) n.6285-8C>A c.*74-8C>A (n.*74-8C>A) n.4819-8C>A n.796-8C>A n.5809-8C>A n.4727-8C>A c.*2781-8C>A (n.*2781-8C>A) n.4256-8C>A n.4897-8C>A n.4930-8C>A n.5852-8C>A n.5048-8C>A c.*2821-8C>A (n.*2821-8C>A) c.4450-8C>A (n.4450-8C>A) c.*4314-8C>A (n.*4314-8C>A) c.*3005-8C>A (n.*3005-8C>A) c.4612-8C>A (n.4612-8C>A) c.4609-8C>A (n.4609-8C>A) c.4606-8C>A (n.4606-8C>A) c.2663-8C>A n.5827-8C>A c.4391-8C>A c.*2731-8C>A (n.*2731-8C>A) c.3186-8C>A n.768-8C>A c.*3995-8C>A (n.*3995-8C>A) c.*3203-156C>A (n.*3203-156C>A) c.4675-8C>A (n.4675-8C>A) n.2302-8C>A c.3704-8C>A c.1797-8C>A c.*4294-8C>A (n.*4294-8C>A) c.5030-8C>A c.*1892-8C>A (n.*1892-8C>A) c.*2631-8C>A (n.*2631-8C>A) c.*3446-8C>A (n.*3446-8C>A) c.*4013-8C>A (n.*4013-8C>A) c.3915-8C>A c.4576-8C>A (n.4576-8C>A) c.*3047-8C>A (n.*3047-8C>A) c.4360-8C>A (n.4360-8C>A) c.*4195-8C>A (n.*4195-8C>A) c.*2896-8C>A (n.*2896-8C>A) n.580C>A n.369-8C>A c.397-8C>A c.640-8C>A c.3109-8C>A (n.3109-8C>A) n.4571-8C>A n.4904-8C>A c.4678-8C>A (n.4678-8C>A) c.3175-8C>A (n.3175-8C>A) c.2566-8C>A (n.2566-8C>A) c.2977-8C>A (n.2977-8C>A) n.4646-8C>A n.4577-8C>A n.6360-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393138G>A | CA2499220819 | ABCC8 | n.4210-10C>T n.544-10C>T c.1200-10C>T n.2948-10C>T n.3842-10C>T n.5942-10C>T n.1185-10C>T n.2108-10C>T n.4771-10C>T n.4824-10C>T c.*395-10C>T (n.*395-10C>T) n.5914-10C>T c.*2747-10C>T (n.*2747-10C>T) n.5191-10C>T c.*3040-10C>T (n.*3040-10C>T) n.5044-10C>T n.4901-10C>T n.4768-10C>T n.5229-10C>T c.*1031-10C>T (n.*1031-10C>T) n.5804-10C>T c.4492-10C>T (n.4492-10C>T) n.4866-10C>T n.4926-10C>T n.4720-10C>T c.*1746-10C>T (n.*1746-10C>T) n.4906-10C>T c.*2674-10C>T (n.*2674-10C>T) n.6285-10C>T c.*74-10C>T (n.*74-10C>T) n.4819-10C>T n.796-10C>T n.5809-10C>T n.4727-10C>T c.*2781-10C>T (n.*2781-10C>T) n.4256-10C>T n.4897-10C>T n.4930-10C>T n.5852-10C>T n.5048-10C>T c.*2821-10C>T (n.*2821-10C>T) c.4450-10C>T (n.4450-10C>T) c.*4314-10C>T (n.*4314-10C>T) c.*3005-10C>T (n.*3005-10C>T) c.4612-10C>T (n.4612-10C>T) c.4609-10C>T (n.4609-10C>T) c.4606-10C>T (n.4606-10C>T) c.2663-10C>T n.5827-10C>T c.4391-10C>T c.*2731-10C>T (n.*2731-10C>T) c.3186-10C>T n.768-10C>T c.*3995-10C>T (n.*3995-10C>T) c.*3203-158C>T (n.*3203-158C>T) c.4675-10C>T (n.4675-10C>T) n.2302-10C>T c.3704-10C>T c.1797-10C>T c.*4294-10C>T (n.*4294-10C>T) c.5030-10C>T c.*1892-10C>T (n.*1892-10C>T) c.*2631-10C>T (n.*2631-10C>T) c.*3446-10C>T (n.*3446-10C>T) c.*4013-10C>T (n.*4013-10C>T) c.3915-10C>T c.4576-10C>T (n.4576-10C>T) c.*3047-10C>T (n.*3047-10C>T) c.4360-10C>T (n.4360-10C>T) c.*4195-10C>T (n.*4195-10C>T) c.*2896-10C>T (n.*2896-10C>T) n.578C>T n.369-10C>T c.397-10C>T c.640-10C>T c.3109-10C>T (n.3109-10C>T) n.4571-10C>T n.4904-10C>T c.4678-10C>T (n.4678-10C>T) c.3175-10C>T (n.3175-10C>T) c.2566-10C>T (n.2566-10C>T) c.2977-10C>T (n.2977-10C>T) n.4646-10C>T n.4577-10C>T n.6360-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393139C>A | CA2612634068 | ABCC8 | n.4210-11G>T n.544-11G>T c.1200-11G>T n.2948-11G>T n.3842-11G>T n.5942-11G>T n.1185-11G>T n.2108-11G>T n.4771-11G>T n.4824-11G>T c.*395-11G>T (n.*395-11G>T) n.5914-11G>T c.*2747-11G>T (n.*2747-11G>T) n.5191-11G>T c.*3040-11G>T (n.*3040-11G>T) n.5044-11G>T n.4901-11G>T n.4768-11G>T n.5229-11G>T c.*1031-11G>T (n.*1031-11G>T) n.5804-11G>T c.4492-11G>T (n.4492-11G>T) n.4866-11G>T n.4926-11G>T n.4720-11G>T c.*1746-11G>T (n.*1746-11G>T) n.4906-11G>T c.*2674-11G>T (n.*2674-11G>T) n.6285-11G>T c.*74-11G>T (n.*74-11G>T) n.4819-11G>T n.796-11G>T n.5809-11G>T n.4727-11G>T c.*2781-11G>T (n.*2781-11G>T) n.4256-11G>T n.4897-11G>T n.4930-11G>T n.5852-11G>T n.5048-11G>T c.*2821-11G>T (n.*2821-11G>T) c.4450-11G>T (n.4450-11G>T) c.*4314-11G>T (n.*4314-11G>T) c.*3005-11G>T (n.*3005-11G>T) c.4612-11G>T (n.4612-11G>T) c.4609-11G>T (n.4609-11G>T) c.4606-11G>T (n.4606-11G>T) c.2663-11G>T n.5827-11G>T c.4391-11G>T c.*2731-11G>T (n.*2731-11G>T) c.3186-11G>T n.768-11G>T c.*3995-11G>T (n.*3995-11G>T) c.*3203-159G>T (n.*3203-159G>T) c.4675-11G>T (n.4675-11G>T) n.2302-11G>T c.3704-11G>T c.1797-11G>T c.*4294-11G>T (n.*4294-11G>T) c.5030-11G>T c.*1892-11G>T (n.*1892-11G>T) c.*2631-11G>T (n.*2631-11G>T) c.*3446-11G>T (n.*3446-11G>T) c.*4013-11G>T (n.*4013-11G>T) c.3915-11G>T c.4576-11G>T (n.4576-11G>T) c.*3047-11G>T (n.*3047-11G>T) c.4360-11G>T (n.4360-11G>T) c.*4195-11G>T (n.*4195-11G>T) c.*2896-11G>T (n.*2896-11G>T) n.577G>T n.369-11G>T c.397-11G>T c.640-11G>T c.3109-11G>T (n.3109-11G>T) n.4571-11G>T n.4904-11G>T c.4678-11G>T (n.4678-11G>T) c.3175-11G>T (n.3175-11G>T) c.2566-11G>T (n.2566-11G>T) c.2977-11G>T (n.2977-11G>T) n.4646-11G>T n.4577-11G>T n.6360-11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393139C>T | CA2612634070 | ABCC8 | n.4210-11G>A n.544-11G>A c.1200-11G>A n.2948-11G>A n.3842-11G>A n.5942-11G>A n.1185-11G>A n.2108-11G>A n.4771-11G>A n.4824-11G>A c.*395-11G>A (n.*395-11G>A) n.5914-11G>A c.*2747-11G>A (n.*2747-11G>A) n.5191-11G>A c.*3040-11G>A (n.*3040-11G>A) n.5044-11G>A n.4901-11G>A n.4768-11G>A n.5229-11G>A c.*1031-11G>A (n.*1031-11G>A) n.5804-11G>A c.4492-11G>A (n.4492-11G>A) n.4866-11G>A n.4926-11G>A n.4720-11G>A c.*1746-11G>A (n.*1746-11G>A) n.4906-11G>A c.*2674-11G>A (n.*2674-11G>A) n.6285-11G>A c.*74-11G>A (n.*74-11G>A) n.4819-11G>A n.796-11G>A n.5809-11G>A n.4727-11G>A c.*2781-11G>A (n.*2781-11G>A) n.4256-11G>A n.4897-11G>A n.4930-11G>A n.5852-11G>A n.5048-11G>A c.*2821-11G>A (n.*2821-11G>A) c.4450-11G>A (n.4450-11G>A) c.*4314-11G>A (n.*4314-11G>A) c.*3005-11G>A (n.*3005-11G>A) c.4612-11G>A (n.4612-11G>A) c.4609-11G>A (n.4609-11G>A) c.4606-11G>A (n.4606-11G>A) c.2663-11G>A n.5827-11G>A c.4391-11G>A c.*2731-11G>A (n.*2731-11G>A) c.3186-11G>A n.768-11G>A c.*3995-11G>A (n.*3995-11G>A) c.*3203-159G>A (n.*3203-159G>A) c.4675-11G>A (n.4675-11G>A) n.2302-11G>A c.3704-11G>A c.1797-11G>A c.*4294-11G>A (n.*4294-11G>A) c.5030-11G>A c.*1892-11G>A (n.*1892-11G>A) c.*2631-11G>A (n.*2631-11G>A) c.*3446-11G>A (n.*3446-11G>A) c.*4013-11G>A (n.*4013-11G>A) c.3915-11G>A c.4576-11G>A (n.4576-11G>A) c.*3047-11G>A (n.*3047-11G>A) c.4360-11G>A (n.4360-11G>A) c.*4195-11G>A (n.*4195-11G>A) c.*2896-11G>A (n.*2896-11G>A) n.577G>A n.369-11G>A c.397-11G>A c.640-11G>A c.3109-11G>A (n.3109-11G>A) n.4571-11G>A n.4904-11G>A c.4678-11G>A (n.4678-11G>A) c.3175-11G>A (n.3175-11G>A) c.2566-11G>A (n.2566-11G>A) c.2977-11G>A (n.2977-11G>A) n.4646-11G>A n.4577-11G>A n.6360-11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393140A>C | CA935524226 | ABCC8 | n.4210-12T>G n.544-12T>G c.1200-12T>G n.2948-12T>G n.3842-12T>G n.5942-12T>G n.1185-12T>G n.2108-12T>G n.4771-12T>G n.4824-12T>G c.*395-12T>G (n.*395-12T>G) n.5914-12T>G c.*2747-12T>G (n.*2747-12T>G) n.5191-12T>G c.*3040-12T>G (n.*3040-12T>G) n.5044-12T>G n.4901-12T>G n.4768-12T>G n.5229-12T>G c.*1031-12T>G (n.*1031-12T>G) n.5804-12T>G c.4492-12T>G (n.4492-12T>G) n.4866-12T>G n.4926-12T>G n.4720-12T>G c.*1746-12T>G (n.*1746-12T>G) n.4906-12T>G c.*2674-12T>G (n.*2674-12T>G) n.6285-12T>G c.*74-12T>G (n.*74-12T>G) n.4819-12T>G n.796-12T>G n.5809-12T>G n.4727-12T>G c.*2781-12T>G (n.*2781-12T>G) n.4256-12T>G n.4897-12T>G n.4930-12T>G n.5852-12T>G n.5048-12T>G c.*2821-12T>G (n.*2821-12T>G) c.4450-12T>G (n.4450-12T>G) c.*4314-12T>G (n.*4314-12T>G) c.*3005-12T>G (n.*3005-12T>G) c.4612-12T>G (n.4612-12T>G) c.4609-12T>G (n.4609-12T>G) c.4606-12T>G (n.4606-12T>G) c.2663-12T>G n.5827-12T>G c.4391-12T>G c.*2731-12T>G (n.*2731-12T>G) c.3186-12T>G n.768-12T>G c.*3995-12T>G (n.*3995-12T>G) c.*3203-160T>G (n.*3203-160T>G) c.4675-12T>G (n.4675-12T>G) n.2302-12T>G c.3704-12T>G c.1797-12T>G c.*4294-12T>G (n.*4294-12T>G) c.5030-12T>G c.*1892-12T>G (n.*1892-12T>G) c.*2631-12T>G (n.*2631-12T>G) c.*3446-12T>G (n.*3446-12T>G) c.*4013-12T>G (n.*4013-12T>G) c.3915-12T>G c.4576-12T>G (n.4576-12T>G) c.*3047-12T>G (n.*3047-12T>G) c.4360-12T>G (n.4360-12T>G) c.*4195-12T>G (n.*4195-12T>G) c.*2896-12T>G (n.*2896-12T>G) n.576T>G n.369-12T>G c.397-12T>G c.640-12T>G c.3109-12T>G (n.3109-12T>G) n.4571-12T>G n.4904-12T>G c.4678-12T>G (n.4678-12T>G) c.3175-12T>G (n.3175-12T>G) c.2566-12T>G (n.2566-12T>G) c.2977-12T>G (n.2977-12T>G) n.4646-12T>G n.4577-12T>G n.6360-12T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393140A>T | CA2574768105 | ABCC8 | n.4210-12T>A n.544-12T>A c.1200-12T>A n.2948-12T>A n.3842-12T>A n.5942-12T>A n.1185-12T>A n.2108-12T>A n.4771-12T>A n.4824-12T>A c.*395-12T>A (n.*395-12T>A) n.5914-12T>A c.*2747-12T>A (n.*2747-12T>A) n.5191-12T>A c.*3040-12T>A (n.*3040-12T>A) n.5044-12T>A n.4901-12T>A n.4768-12T>A n.5229-12T>A c.*1031-12T>A (n.*1031-12T>A) n.5804-12T>A c.4492-12T>A (n.4492-12T>A) n.4866-12T>A n.4926-12T>A n.4720-12T>A c.*1746-12T>A (n.*1746-12T>A) n.4906-12T>A c.*2674-12T>A (n.*2674-12T>A) n.6285-12T>A c.*74-12T>A (n.*74-12T>A) n.4819-12T>A n.796-12T>A n.5809-12T>A n.4727-12T>A c.*2781-12T>A (n.*2781-12T>A) n.4256-12T>A n.4897-12T>A n.4930-12T>A n.5852-12T>A n.5048-12T>A c.*2821-12T>A (n.*2821-12T>A) c.4450-12T>A (n.4450-12T>A) c.*4314-12T>A (n.*4314-12T>A) c.*3005-12T>A (n.*3005-12T>A) c.4612-12T>A (n.4612-12T>A) c.4609-12T>A (n.4609-12T>A) c.4606-12T>A (n.4606-12T>A) c.2663-12T>A n.5827-12T>A c.4391-12T>A c.*2731-12T>A (n.*2731-12T>A) c.3186-12T>A n.768-12T>A c.*3995-12T>A (n.*3995-12T>A) c.*3203-160T>A (n.*3203-160T>A) c.4675-12T>A (n.4675-12T>A) n.2302-12T>A c.3704-12T>A c.1797-12T>A c.*4294-12T>A (n.*4294-12T>A) c.5030-12T>A c.*1892-12T>A (n.*1892-12T>A) c.*2631-12T>A (n.*2631-12T>A) c.*3446-12T>A (n.*3446-12T>A) c.*4013-12T>A (n.*4013-12T>A) c.3915-12T>A c.4576-12T>A (n.4576-12T>A) c.*3047-12T>A (n.*3047-12T>A) c.4360-12T>A (n.4360-12T>A) c.*4195-12T>A (n.*4195-12T>A) c.*2896-12T>A (n.*2896-12T>A) n.576T>A n.369-12T>A c.397-12T>A c.640-12T>A c.3109-12T>A (n.3109-12T>A) n.4571-12T>A n.4904-12T>A c.4678-12T>A (n.4678-12T>A) c.3175-12T>A (n.3175-12T>A) c.2566-12T>A (n.2566-12T>A) c.2977-12T>A (n.2977-12T>A) n.4646-12T>A n.4577-12T>A n.6360-12T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393141G>T | CA2612634078 | ABCC8 | n.4210-13C>A n.544-13C>A c.1200-13C>A n.2948-13C>A n.3842-13C>A n.5942-13C>A n.1185-13C>A n.2108-13C>A n.4771-13C>A n.4824-13C>A c.*395-13C>A (n.*395-13C>A) n.5914-13C>A c.*2747-13C>A (n.*2747-13C>A) n.5191-13C>A c.*3040-13C>A (n.*3040-13C>A) n.5044-13C>A n.4901-13C>A n.4768-13C>A n.5229-13C>A c.*1031-13C>A (n.*1031-13C>A) n.5804-13C>A c.4492-13C>A (n.4492-13C>A) n.4866-13C>A n.4926-13C>A n.4720-13C>A c.*1746-13C>A (n.*1746-13C>A) n.4906-13C>A c.*2674-13C>A (n.*2674-13C>A) n.6285-13C>A c.*74-13C>A (n.*74-13C>A) n.4819-13C>A n.796-13C>A n.5809-13C>A n.4727-13C>A c.*2781-13C>A (n.*2781-13C>A) n.4256-13C>A n.4897-13C>A n.4930-13C>A n.5852-13C>A n.5048-13C>A c.*2821-13C>A (n.*2821-13C>A) c.4450-13C>A (n.4450-13C>A) c.*4314-13C>A (n.*4314-13C>A) c.*3005-13C>A (n.*3005-13C>A) c.4612-13C>A (n.4612-13C>A) c.4609-13C>A (n.4609-13C>A) c.4606-13C>A (n.4606-13C>A) c.2663-13C>A n.5827-13C>A c.4391-13C>A c.*2731-13C>A (n.*2731-13C>A) c.3186-13C>A n.768-13C>A c.*3995-13C>A (n.*3995-13C>A) c.*3203-161C>A (n.*3203-161C>A) c.4675-13C>A (n.4675-13C>A) n.2302-13C>A c.3704-13C>A c.1797-13C>A c.*4294-13C>A (n.*4294-13C>A) c.5030-13C>A c.*1892-13C>A (n.*1892-13C>A) c.*2631-13C>A (n.*2631-13C>A) c.*3446-13C>A (n.*3446-13C>A) c.*4013-13C>A (n.*4013-13C>A) c.3915-13C>A c.4576-13C>A (n.4576-13C>A) c.*3047-13C>A (n.*3047-13C>A) c.4360-13C>A (n.4360-13C>A) c.*4195-13C>A (n.*4195-13C>A) c.*2896-13C>A (n.*2896-13C>A) n.575C>A n.369-13C>A c.397-13C>A c.640-13C>A c.3109-13C>A (n.3109-13C>A) n.4571-13C>A n.4904-13C>A c.4678-13C>A (n.4678-13C>A) c.3175-13C>A (n.3175-13C>A) c.2566-13C>A (n.2566-13C>A) c.2977-13C>A (n.2977-13C>A) n.4646-13C>A n.4577-13C>A n.6360-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393142G>A | CA1955122001 | ABCC8 | n.4210-14C>T n.544-14C>T c.1200-14C>T n.2948-14C>T n.3842-14C>T n.5942-14C>T n.1185-14C>T n.2108-14C>T n.4771-14C>T n.4824-14C>T c.*395-14C>T (n.*395-14C>T) n.5914-14C>T c.*2747-14C>T (n.*2747-14C>T) n.5191-14C>T c.*3040-14C>T (n.*3040-14C>T) n.5044-14C>T n.4901-14C>T n.4768-14C>T n.5229-14C>T c.*1031-14C>T (n.*1031-14C>T) n.5804-14C>T c.4492-14C>T (n.4492-14C>T) n.4866-14C>T n.4926-14C>T n.4720-14C>T c.*1746-14C>T (n.*1746-14C>T) n.4906-14C>T c.*2674-14C>T (n.*2674-14C>T) n.6285-14C>T c.*74-14C>T (n.*74-14C>T) n.4819-14C>T n.796-14C>T n.5809-14C>T n.4727-14C>T c.*2781-14C>T (n.*2781-14C>T) n.4256-14C>T n.4897-14C>T n.4930-14C>T n.5852-14C>T n.5048-14C>T c.*2821-14C>T (n.*2821-14C>T) c.4450-14C>T (n.4450-14C>T) c.*4314-14C>T (n.*4314-14C>T) c.*3005-14C>T (n.*3005-14C>T) c.4612-14C>T (n.4612-14C>T) c.4609-14C>T (n.4609-14C>T) c.4606-14C>T (n.4606-14C>T) c.2663-14C>T n.5827-14C>T c.4391-14C>T c.*2731-14C>T (n.*2731-14C>T) c.3186-14C>T n.768-14C>T c.*3995-14C>T (n.*3995-14C>T) c.*3203-162C>T (n.*3203-162C>T) c.4675-14C>T (n.4675-14C>T) n.2302-14C>T c.3704-14C>T c.1797-14C>T c.*4294-14C>T (n.*4294-14C>T) c.5030-14C>T c.*1892-14C>T (n.*1892-14C>T) c.*2631-14C>T (n.*2631-14C>T) c.*3446-14C>T (n.*3446-14C>T) c.*4013-14C>T (n.*4013-14C>T) c.3915-14C>T c.4576-14C>T (n.4576-14C>T) c.*3047-14C>T (n.*3047-14C>T) c.4360-14C>T (n.4360-14C>T) c.*4195-14C>T (n.*4195-14C>T) c.*2896-14C>T (n.*2896-14C>T) n.574C>T n.369-14C>T c.397-14C>T c.640-14C>T c.3109-14C>T (n.3109-14C>T) n.4571-14C>T n.4904-14C>T c.4678-14C>T (n.4678-14C>T) c.3175-14C>T (n.3175-14C>T) c.2566-14C>T (n.2566-14C>T) c.2977-14C>T (n.2977-14C>T) n.4646-14C>T n.4577-14C>T n.6360-14C>T | dbSNP |
11 | g.17393142G= | CA1955122000 | ABCC8 | n.4210-14C= n.544-14C= c.1200-14C= n.2948-14C= n.3842-14C= n.5942-14C= n.1185-14C= n.2108-14C= n.4771-14C= n.4824-14C= c.*395-14C= (n.*395-14C=) n.5914-14C= c.*2747-14C= (n.*2747-14C=) n.5191-14C= c.*3040-14C= (n.*3040-14C=) n.5044-14C= n.4901-14C= n.4768-14C= n.5229-14C= c.*1031-14C= (n.*1031-14C=) n.5804-14C= c.4492-14C= (n.4492-14C=) n.4866-14C= n.4926-14C= n.4720-14C= c.*1746-14C= (n.*1746-14C=) n.4906-14C= c.*2674-14C= (n.*2674-14C=) n.6285-14C= c.*74-14C= (n.*74-14C=) n.4819-14C= n.796-14C= n.5809-14C= n.4727-14C= c.*2781-14C= (n.*2781-14C=) n.4256-14C= n.4897-14C= n.4930-14C= n.5852-14C= n.5048-14C= c.*2821-14C= (n.*2821-14C=) c.4450-14C= (n.4450-14C=) c.*4314-14C= (n.*4314-14C=) c.*3005-14C= (n.*3005-14C=) c.4612-14C= (n.4612-14C=) c.4609-14C= (n.4609-14C=) c.4606-14C= (n.4606-14C=) c.2663-14C= n.5827-14C= c.4391-14C= c.*2731-14C= (n.*2731-14C=) c.3186-14C= n.768-14C= c.*3995-14C= (n.*3995-14C=) c.*3203-162C= (n.*3203-162C=) c.4675-14C= (n.4675-14C=) n.2302-14C= c.3704-14C= c.1797-14C= c.*4294-14C= (n.*4294-14C=) c.5030-14C= c.*1892-14C= (n.*1892-14C=) c.*2631-14C= (n.*2631-14C=) c.*3446-14C= (n.*3446-14C=) c.*4013-14C= (n.*4013-14C=) c.3915-14C= c.4576-14C= (n.4576-14C=) c.*3047-14C= (n.*3047-14C=) c.4360-14C= (n.4360-14C=) c.*4195-14C= (n.*4195-14C=) c.*2896-14C= (n.*2896-14C=) n.574C= n.369-14C= c.397-14C= c.640-14C= c.3109-14C= (n.3109-14C=) n.4571-14C= n.4904-14C= c.4678-14C= (n.4678-14C=) c.3175-14C= (n.3175-14C=) c.2566-14C= (n.2566-14C=) c.2977-14C= (n.2977-14C=) n.4646-14C= n.4577-14C= n.6360-14C= | |
11 | g.17393142G>T | CA935524227 | ABCC8 | n.4210-14C>A n.544-14C>A c.1200-14C>A n.2948-14C>A n.3842-14C>A n.5942-14C>A n.1185-14C>A n.2108-14C>A n.4771-14C>A n.4824-14C>A c.*395-14C>A (n.*395-14C>A) n.5914-14C>A c.*2747-14C>A (n.*2747-14C>A) n.5191-14C>A c.*3040-14C>A (n.*3040-14C>A) n.5044-14C>A n.4901-14C>A n.4768-14C>A n.5229-14C>A c.*1031-14C>A (n.*1031-14C>A) n.5804-14C>A c.4492-14C>A (n.4492-14C>A) n.4866-14C>A n.4926-14C>A n.4720-14C>A c.*1746-14C>A (n.*1746-14C>A) n.4906-14C>A c.*2674-14C>A (n.*2674-14C>A) n.6285-14C>A c.*74-14C>A (n.*74-14C>A) n.4819-14C>A n.796-14C>A n.5809-14C>A n.4727-14C>A c.*2781-14C>A (n.*2781-14C>A) n.4256-14C>A n.4897-14C>A n.4930-14C>A n.5852-14C>A n.5048-14C>A c.*2821-14C>A (n.*2821-14C>A) c.4450-14C>A (n.4450-14C>A) c.*4314-14C>A (n.*4314-14C>A) c.*3005-14C>A (n.*3005-14C>A) c.4612-14C>A (n.4612-14C>A) c.4609-14C>A (n.4609-14C>A) c.4606-14C>A (n.4606-14C>A) c.2663-14C>A n.5827-14C>A c.4391-14C>A c.*2731-14C>A (n.*2731-14C>A) c.3186-14C>A n.768-14C>A c.*3995-14C>A (n.*3995-14C>A) c.*3203-162C>A (n.*3203-162C>A) c.4675-14C>A (n.4675-14C>A) n.2302-14C>A c.3704-14C>A c.1797-14C>A c.*4294-14C>A (n.*4294-14C>A) c.5030-14C>A c.*1892-14C>A (n.*1892-14C>A) c.*2631-14C>A (n.*2631-14C>A) c.*3446-14C>A (n.*3446-14C>A) c.*4013-14C>A (n.*4013-14C>A) c.3915-14C>A c.4576-14C>A (n.4576-14C>A) c.*3047-14C>A (n.*3047-14C>A) c.4360-14C>A (n.4360-14C>A) c.*4195-14C>A (n.*4195-14C>A) c.*2896-14C>A (n.*2896-14C>A) n.574C>A n.369-14C>A c.397-14C>A c.640-14C>A c.3109-14C>A (n.3109-14C>A) n.4571-14C>A n.4904-14C>A c.4678-14C>A (n.4678-14C>A) c.3175-14C>A (n.3175-14C>A) c.2566-14C>A (n.2566-14C>A) c.2977-14C>A (n.2977-14C>A) n.4646-14C>A n.4577-14C>A n.6360-14C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393143A>C | CA2612634084 | ABCC8 | n.4210-15T>G n.544-15T>G c.1200-15T>G n.2948-15T>G n.3842-15T>G n.5942-15T>G n.1185-15T>G n.2108-15T>G n.4771-15T>G n.4824-15T>G c.*395-15T>G (n.*395-15T>G) n.5914-15T>G c.*2747-15T>G (n.*2747-15T>G) n.5191-15T>G c.*3040-15T>G (n.*3040-15T>G) n.5044-15T>G n.4901-15T>G n.4768-15T>G n.5229-15T>G c.*1031-15T>G (n.*1031-15T>G) n.5804-15T>G c.4492-15T>G (n.4492-15T>G) n.4866-15T>G n.4926-15T>G n.4720-15T>G c.*1746-15T>G (n.*1746-15T>G) n.4906-15T>G c.*2674-15T>G (n.*2674-15T>G) n.6285-15T>G c.*74-15T>G (n.*74-15T>G) n.4819-15T>G n.796-15T>G n.5809-15T>G n.4727-15T>G c.*2781-15T>G (n.*2781-15T>G) n.4256-15T>G n.4897-15T>G n.4930-15T>G n.5852-15T>G n.5048-15T>G c.*2821-15T>G (n.*2821-15T>G) c.4450-15T>G (n.4450-15T>G) c.*4314-15T>G (n.*4314-15T>G) c.*3005-15T>G (n.*3005-15T>G) c.4612-15T>G (n.4612-15T>G) c.4609-15T>G (n.4609-15T>G) c.4606-15T>G (n.4606-15T>G) c.2663-15T>G n.5827-15T>G c.4391-15T>G c.*2731-15T>G (n.*2731-15T>G) c.3186-15T>G n.768-15T>G c.*3995-15T>G (n.*3995-15T>G) c.*3203-163T>G (n.*3203-163T>G) c.4675-15T>G (n.4675-15T>G) n.2302-15T>G c.3704-15T>G c.1797-15T>G c.*4294-15T>G (n.*4294-15T>G) c.5030-15T>G c.*1892-15T>G (n.*1892-15T>G) c.*2631-15T>G (n.*2631-15T>G) c.*3446-15T>G (n.*3446-15T>G) c.*4013-15T>G (n.*4013-15T>G) c.3915-15T>G c.4576-15T>G (n.4576-15T>G) c.*3047-15T>G (n.*3047-15T>G) c.4360-15T>G (n.4360-15T>G) c.*4195-15T>G (n.*4195-15T>G) c.*2896-15T>G (n.*2896-15T>G) n.573T>G n.369-15T>G c.397-15T>G c.640-15T>G c.3109-15T>G (n.3109-15T>G) n.4571-15T>G n.4904-15T>G c.4678-15T>G (n.4678-15T>G) c.3175-15T>G (n.3175-15T>G) c.2566-15T>G (n.2566-15T>G) c.2977-15T>G (n.2977-15T>G) n.4646-15T>G n.4577-15T>G n.6360-15T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393143A>G | CA2574768107 | ABCC8 | n.4210-15T>C n.544-15T>C c.1200-15T>C n.2948-15T>C n.3842-15T>C n.5942-15T>C n.1185-15T>C n.2108-15T>C n.4771-15T>C n.4824-15T>C c.*395-15T>C (n.*395-15T>C) n.5914-15T>C c.*2747-15T>C (n.*2747-15T>C) n.5191-15T>C c.*3040-15T>C (n.*3040-15T>C) n.5044-15T>C n.4901-15T>C n.4768-15T>C n.5229-15T>C c.*1031-15T>C (n.*1031-15T>C) n.5804-15T>C c.4492-15T>C (n.4492-15T>C) n.4866-15T>C n.4926-15T>C n.4720-15T>C c.*1746-15T>C (n.*1746-15T>C) n.4906-15T>C c.*2674-15T>C (n.*2674-15T>C) n.6285-15T>C c.*74-15T>C (n.*74-15T>C) n.4819-15T>C n.796-15T>C n.5809-15T>C n.4727-15T>C c.*2781-15T>C (n.*2781-15T>C) n.4256-15T>C n.4897-15T>C n.4930-15T>C n.5852-15T>C n.5048-15T>C c.*2821-15T>C (n.*2821-15T>C) c.4450-15T>C (n.4450-15T>C) c.*4314-15T>C (n.*4314-15T>C) c.*3005-15T>C (n.*3005-15T>C) c.4612-15T>C (n.4612-15T>C) c.4609-15T>C (n.4609-15T>C) c.4606-15T>C (n.4606-15T>C) c.2663-15T>C n.5827-15T>C c.4391-15T>C c.*2731-15T>C (n.*2731-15T>C) c.3186-15T>C n.768-15T>C c.*3995-15T>C (n.*3995-15T>C) c.*3203-163T>C (n.*3203-163T>C) c.4675-15T>C (n.4675-15T>C) n.2302-15T>C c.3704-15T>C c.1797-15T>C c.*4294-15T>C (n.*4294-15T>C) c.5030-15T>C c.*1892-15T>C (n.*1892-15T>C) c.*2631-15T>C (n.*2631-15T>C) c.*3446-15T>C (n.*3446-15T>C) c.*4013-15T>C (n.*4013-15T>C) c.3915-15T>C c.4576-15T>C (n.4576-15T>C) c.*3047-15T>C (n.*3047-15T>C) c.4360-15T>C (n.4360-15T>C) c.*4195-15T>C (n.*4195-15T>C) c.*2896-15T>C (n.*2896-15T>C) n.573T>C n.369-15T>C c.397-15T>C c.640-15T>C c.3109-15T>C (n.3109-15T>C) n.4571-15T>C n.4904-15T>C c.4678-15T>C (n.4678-15T>C) c.3175-15T>C (n.3175-15T>C) c.2566-15T>C (n.2566-15T>C) c.2977-15T>C (n.2977-15T>C) n.4646-15T>C n.4577-15T>C n.6360-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393143A>T | CA935524230 | ABCC8 | n.4210-15T>A n.544-15T>A c.1200-15T>A n.2948-15T>A n.3842-15T>A n.5942-15T>A n.1185-15T>A n.2108-15T>A n.4771-15T>A n.4824-15T>A c.*395-15T>A (n.*395-15T>A) n.5914-15T>A c.*2747-15T>A (n.*2747-15T>A) n.5191-15T>A c.*3040-15T>A (n.*3040-15T>A) n.5044-15T>A n.4901-15T>A n.4768-15T>A n.5229-15T>A c.*1031-15T>A (n.*1031-15T>A) n.5804-15T>A c.4492-15T>A (n.4492-15T>A) n.4866-15T>A n.4926-15T>A n.4720-15T>A c.*1746-15T>A (n.*1746-15T>A) n.4906-15T>A c.*2674-15T>A (n.*2674-15T>A) n.6285-15T>A c.*74-15T>A (n.*74-15T>A) n.4819-15T>A n.796-15T>A n.5809-15T>A n.4727-15T>A c.*2781-15T>A (n.*2781-15T>A) n.4256-15T>A n.4897-15T>A n.4930-15T>A n.5852-15T>A n.5048-15T>A c.*2821-15T>A (n.*2821-15T>A) c.4450-15T>A (n.4450-15T>A) c.*4314-15T>A (n.*4314-15T>A) c.*3005-15T>A (n.*3005-15T>A) c.4612-15T>A (n.4612-15T>A) c.4609-15T>A (n.4609-15T>A) c.4606-15T>A (n.4606-15T>A) c.2663-15T>A n.5827-15T>A c.4391-15T>A c.*2731-15T>A (n.*2731-15T>A) c.3186-15T>A n.768-15T>A c.*3995-15T>A (n.*3995-15T>A) c.*3203-163T>A (n.*3203-163T>A) c.4675-15T>A (n.4675-15T>A) n.2302-15T>A c.3704-15T>A c.1797-15T>A c.*4294-15T>A (n.*4294-15T>A) c.5030-15T>A c.*1892-15T>A (n.*1892-15T>A) c.*2631-15T>A (n.*2631-15T>A) c.*3446-15T>A (n.*3446-15T>A) c.*4013-15T>A (n.*4013-15T>A) c.3915-15T>A c.4576-15T>A (n.4576-15T>A) c.*3047-15T>A (n.*3047-15T>A) c.4360-15T>A (n.4360-15T>A) c.*4195-15T>A (n.*4195-15T>A) c.*2896-15T>A (n.*2896-15T>A) n.573T>A n.369-15T>A c.397-15T>A c.640-15T>A c.3109-15T>A (n.3109-15T>A) n.4571-15T>A n.4904-15T>A c.4678-15T>A (n.4678-15T>A) c.3175-15T>A (n.3175-15T>A) c.2566-15T>A (n.2566-15T>A) c.2977-15T>A (n.2977-15T>A) n.4646-15T>A n.4577-15T>A n.6360-15T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393143_17393144delinsAG | CA1955122002 | ABCC8 | n.4210-16_4210-15delinsCT n.544-16_544-15delinsCT c.1200-16_1200-15delinsCT n.2948-16_2948-15delinsCT n.3842-16_3842-15delinsCT n.5942-16_5942-15delinsCT n.1185-16_1185-15delinsCT n.2108-16_2108-15delinsCT n.4771-16_4771-15delinsCT n.4824-16_4824-15delinsCT c.*395-16_*395-15delinsCT (n.*395-16_*395-15delinsCT) n.5914-16_5914-15delinsCT c.*2747-16_*2747-15delinsCT (n.*2747-16_*2747-15delinsCT) n.5191-16_5191-15delinsCT c.*3040-16_*3040-15delinsCT (n.*3040-16_*3040-15delinsCT) n.5044-16_5044-15delinsCT n.4901-16_4901-15delinsCT n.4768-16_4768-15delinsCT n.5229-16_5229-15delinsCT c.*1031-16_*1031-15delinsCT (n.*1031-16_*1031-15delinsCT) n.5804-16_5804-15delinsCT c.4492-16_4492-15delinsCT (n.4492-16_4492-15delinsCT) n.4866-16_4866-15delinsCT n.4926-16_4926-15delinsCT n.4720-16_4720-15delinsCT c.*1746-16_*1746-15delinsCT (n.*1746-16_*1746-15delinsCT) n.4906-16_4906-15delinsCT c.*2674-16_*2674-15delinsCT (n.*2674-16_*2674-15delinsCT) n.6285-16_6285-15delinsCT c.*74-16_*74-15delinsCT (n.*74-16_*74-15delinsCT) n.4819-16_4819-15delinsCT n.796-16_796-15delinsCT n.5809-16_5809-15delinsCT n.4727-16_4727-15delinsCT c.*2781-16_*2781-15delinsCT (n.*2781-16_*2781-15delinsCT) n.4256-16_4256-15delinsCT n.4897-16_4897-15delinsCT n.4930-16_4930-15delinsCT n.5852-16_5852-15delinsCT n.5048-16_5048-15delinsCT c.*2821-16_*2821-15delinsCT (n.*2821-16_*2821-15delinsCT) c.4450-16_4450-15delinsCT (n.4450-16_4450-15delinsCT) c.*4314-16_*4314-15delinsCT (n.*4314-16_*4314-15delinsCT) c.*3005-16_*3005-15delinsCT (n.*3005-16_*3005-15delinsCT) c.4612-16_4612-15delinsCT (n.4612-16_4612-15delinsCT) c.4609-16_4609-15delinsCT (n.4609-16_4609-15delinsCT) c.4606-16_4606-15delinsCT (n.4606-16_4606-15delinsCT) c.2663-16_2663-15delinsCT n.5827-16_5827-15delinsCT c.4391-16_4391-15delinsCT c.*2731-16_*2731-15delinsCT (n.*2731-16_*2731-15delinsCT) c.3186-16_3186-15delinsCT n.768-16_768-15delinsCT c.*3995-16_*3995-15delinsCT (n.*3995-16_*3995-15delinsCT) c.*3203-164_*3203-163delinsCT (n.*3203-164_*3203-163delinsCT) c.4675-16_4675-15delinsCT (n.4675-16_4675-15delinsCT) n.2302-16_2302-15delinsCT c.3704-16_3704-15delinsCT c.1797-16_1797-15delinsCT c.*4294-16_*4294-15delinsCT (n.*4294-16_*4294-15delinsCT) c.5030-16_5030-15delinsCT c.*1892-16_*1892-15delinsCT (n.*1892-16_*1892-15delinsCT) c.*2631-16_*2631-15delinsCT (n.*2631-16_*2631-15delinsCT) c.*3446-16_*3446-15delinsCT (n.*3446-16_*3446-15delinsCT) c.*4013-16_*4013-15delinsCT (n.*4013-16_*4013-15delinsCT) c.3915-16_3915-15delinsCT c.4576-16_4576-15delinsCT (n.4576-16_4576-15delinsCT) c.*3047-16_*3047-15delinsCT (n.*3047-16_*3047-15delinsCT) c.4360-16_4360-15delinsCT (n.4360-16_4360-15delinsCT) c.*4195-16_*4195-15delinsCT (n.*4195-16_*4195-15delinsCT) c.*2896-16_*2896-15delinsCT (n.*2896-16_*2896-15delinsCT) n.572_573delinsCT n.369-16_369-15delinsCT c.397-16_397-15delinsCT c.640-16_640-15delinsCT c.3109-16_3109-15delinsCT (n.3109-16_3109-15delinsCT) n.4571-16_4571-15delinsCT n.4904-16_4904-15delinsCT c.4678-16_4678-15delinsCT (n.4678-16_4678-15delinsCT) c.3175-16_3175-15delinsCT (n.3175-16_3175-15delinsCT) c.2566-16_2566-15delinsCT (n.2566-16_2566-15delinsCT) c.2977-16_2977-15delinsCT (n.2977-16_2977-15delinsCT) n.4646-16_4646-15delinsCT n.4577-16_4577-15delinsCT n.6360-16_6360-15delinsCT | |
11 | g.17393144G>A | CA218405717 | ABCC8 | n.4210-16C>T n.544-16C>T c.1200-16C>T n.2948-16C>T n.3842-16C>T n.5942-16C>T n.1185-16C>T n.2108-16C>T n.4771-16C>T n.4824-16C>T c.*395-16C>T (n.*395-16C>T) n.5914-16C>T c.*2747-16C>T (n.*2747-16C>T) n.5191-16C>T c.*3040-16C>T (n.*3040-16C>T) n.5044-16C>T n.4901-16C>T n.4768-16C>T n.5229-16C>T c.*1031-16C>T (n.*1031-16C>T) n.5804-16C>T c.4492-16C>T (n.4492-16C>T) n.4866-16C>T n.4926-16C>T n.4720-16C>T c.*1746-16C>T (n.*1746-16C>T) n.4906-16C>T c.*2674-16C>T (n.*2674-16C>T) n.6285-16C>T c.*74-16C>T (n.*74-16C>T) n.4819-16C>T n.796-16C>T n.5809-16C>T n.4727-16C>T c.*2781-16C>T (n.*2781-16C>T) n.4256-16C>T n.4897-16C>T n.4930-16C>T n.5852-16C>T n.5048-16C>T c.*2821-16C>T (n.*2821-16C>T) c.4450-16C>T (n.4450-16C>T) c.*4314-16C>T (n.*4314-16C>T) c.*3005-16C>T (n.*3005-16C>T) c.4612-16C>T (n.4612-16C>T) c.4609-16C>T (n.4609-16C>T) c.4606-16C>T (n.4606-16C>T) c.2663-16C>T n.5827-16C>T c.4391-16C>T c.*2731-16C>T (n.*2731-16C>T) c.3186-16C>T n.768-16C>T c.*3995-16C>T (n.*3995-16C>T) c.*3203-164C>T (n.*3203-164C>T) c.4675-16C>T (n.4675-16C>T) n.2302-16C>T c.3704-16C>T c.1797-16C>T c.*4294-16C>T (n.*4294-16C>T) c.5030-16C>T c.*1892-16C>T (n.*1892-16C>T) c.*2631-16C>T (n.*2631-16C>T) c.*3446-16C>T (n.*3446-16C>T) c.*4013-16C>T (n.*4013-16C>T) c.3915-16C>T c.4576-16C>T (n.4576-16C>T) c.*3047-16C>T (n.*3047-16C>T) c.4360-16C>T (n.4360-16C>T) c.*4195-16C>T (n.*4195-16C>T) c.*2896-16C>T (n.*2896-16C>T) n.572C>T n.369-16C>T c.397-16C>T c.640-16C>T c.3109-16C>T (n.3109-16C>T) n.4571-16C>T n.4904-16C>T c.4678-16C>T (n.4678-16C>T) c.3175-16C>T (n.3175-16C>T) c.2566-16C>T (n.2566-16C>T) c.2977-16C>T (n.2977-16C>T) n.4646-16C>T n.4577-16C>T n.6360-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393144G>C | CA2612634115 | ABCC8 | n.4210-16C>G n.544-16C>G c.1200-16C>G n.2948-16C>G n.3842-16C>G n.5942-16C>G n.1185-16C>G n.2108-16C>G n.4771-16C>G n.4824-16C>G c.*395-16C>G (n.*395-16C>G) n.5914-16C>G c.*2747-16C>G (n.*2747-16C>G) n.5191-16C>G c.*3040-16C>G (n.*3040-16C>G) n.5044-16C>G n.4901-16C>G n.4768-16C>G n.5229-16C>G c.*1031-16C>G (n.*1031-16C>G) n.5804-16C>G c.4492-16C>G (n.4492-16C>G) n.4866-16C>G n.4926-16C>G n.4720-16C>G c.*1746-16C>G (n.*1746-16C>G) n.4906-16C>G c.*2674-16C>G (n.*2674-16C>G) n.6285-16C>G c.*74-16C>G (n.*74-16C>G) n.4819-16C>G n.796-16C>G n.5809-16C>G n.4727-16C>G c.*2781-16C>G (n.*2781-16C>G) n.4256-16C>G n.4897-16C>G n.4930-16C>G n.5852-16C>G n.5048-16C>G c.*2821-16C>G (n.*2821-16C>G) c.4450-16C>G (n.4450-16C>G) c.*4314-16C>G (n.*4314-16C>G) c.*3005-16C>G (n.*3005-16C>G) c.4612-16C>G (n.4612-16C>G) c.4609-16C>G (n.4609-16C>G) c.4606-16C>G (n.4606-16C>G) c.2663-16C>G n.5827-16C>G c.4391-16C>G c.*2731-16C>G (n.*2731-16C>G) c.3186-16C>G n.768-16C>G c.*3995-16C>G (n.*3995-16C>G) c.*3203-164C>G (n.*3203-164C>G) c.4675-16C>G (n.4675-16C>G) n.2302-16C>G c.3704-16C>G c.1797-16C>G c.*4294-16C>G (n.*4294-16C>G) c.5030-16C>G c.*1892-16C>G (n.*1892-16C>G) c.*2631-16C>G (n.*2631-16C>G) c.*3446-16C>G (n.*3446-16C>G) c.*4013-16C>G (n.*4013-16C>G) c.3915-16C>G c.4576-16C>G (n.4576-16C>G) c.*3047-16C>G (n.*3047-16C>G) c.4360-16C>G (n.4360-16C>G) c.*4195-16C>G (n.*4195-16C>G) c.*2896-16C>G (n.*2896-16C>G) n.572C>G n.369-16C>G c.397-16C>G c.640-16C>G c.3109-16C>G (n.3109-16C>G) n.4571-16C>G n.4904-16C>G c.4678-16C>G (n.4678-16C>G) c.3175-16C>G (n.3175-16C>G) c.2566-16C>G (n.2566-16C>G) c.2977-16C>G (n.2977-16C>G) n.4646-16C>G n.4577-16C>G n.6360-16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393144G= | CA1955122003 | ABCC8 | n.4210-16C= n.544-16C= c.1200-16C= n.2948-16C= n.3842-16C= n.5942-16C= n.1185-16C= n.2108-16C= n.4771-16C= n.4824-16C= c.*395-16C= (n.*395-16C=) n.5914-16C= c.*2747-16C= (n.*2747-16C=) n.5191-16C= c.*3040-16C= (n.*3040-16C=) n.5044-16C= n.4901-16C= n.4768-16C= n.5229-16C= c.*1031-16C= (n.*1031-16C=) n.5804-16C= c.4492-16C= (n.4492-16C=) n.4866-16C= n.4926-16C= n.4720-16C= c.*1746-16C= (n.*1746-16C=) n.4906-16C= c.*2674-16C= (n.*2674-16C=) n.6285-16C= c.*74-16C= (n.*74-16C=) n.4819-16C= n.796-16C= n.5809-16C= n.4727-16C= c.*2781-16C= (n.*2781-16C=) n.4256-16C= n.4897-16C= n.4930-16C= n.5852-16C= n.5048-16C= c.*2821-16C= (n.*2821-16C=) c.4450-16C= (n.4450-16C=) c.*4314-16C= (n.*4314-16C=) c.*3005-16C= (n.*3005-16C=) c.4612-16C= (n.4612-16C=) c.4609-16C= (n.4609-16C=) c.4606-16C= (n.4606-16C=) c.2663-16C= n.5827-16C= c.4391-16C= c.*2731-16C= (n.*2731-16C=) c.3186-16C= n.768-16C= c.*3995-16C= (n.*3995-16C=) c.*3203-164C= (n.*3203-164C=) c.4675-16C= (n.4675-16C=) n.2302-16C= c.3704-16C= c.1797-16C= c.*4294-16C= (n.*4294-16C=) c.5030-16C= c.*1892-16C= (n.*1892-16C=) c.*2631-16C= (n.*2631-16C=) c.*3446-16C= (n.*3446-16C=) c.*4013-16C= (n.*4013-16C=) c.3915-16C= c.4576-16C= (n.4576-16C=) c.*3047-16C= (n.*3047-16C=) c.4360-16C= (n.4360-16C=) c.*4195-16C= (n.*4195-16C=) c.*2896-16C= (n.*2896-16C=) n.572C= n.369-16C= c.397-16C= c.640-16C= c.3109-16C= (n.3109-16C=) n.4571-16C= n.4904-16C= c.4678-16C= (n.4678-16C=) c.3175-16C= (n.3175-16C=) c.2566-16C= (n.2566-16C=) c.2977-16C= (n.2977-16C=) n.4646-16C= n.4577-16C= n.6360-16C= | |
11 | g.17393144G>T | CA2612634118 | ABCC8 | n.4210-16C>A n.544-16C>A c.1200-16C>A n.2948-16C>A n.3842-16C>A n.5942-16C>A n.1185-16C>A n.2108-16C>A n.4771-16C>A n.4824-16C>A c.*395-16C>A (n.*395-16C>A) n.5914-16C>A c.*2747-16C>A (n.*2747-16C>A) n.5191-16C>A c.*3040-16C>A (n.*3040-16C>A) n.5044-16C>A n.4901-16C>A n.4768-16C>A n.5229-16C>A c.*1031-16C>A (n.*1031-16C>A) n.5804-16C>A c.4492-16C>A (n.4492-16C>A) n.4866-16C>A n.4926-16C>A n.4720-16C>A c.*1746-16C>A (n.*1746-16C>A) n.4906-16C>A c.*2674-16C>A (n.*2674-16C>A) n.6285-16C>A c.*74-16C>A (n.*74-16C>A) n.4819-16C>A n.796-16C>A n.5809-16C>A n.4727-16C>A c.*2781-16C>A (n.*2781-16C>A) n.4256-16C>A n.4897-16C>A n.4930-16C>A n.5852-16C>A n.5048-16C>A c.*2821-16C>A (n.*2821-16C>A) c.4450-16C>A (n.4450-16C>A) c.*4314-16C>A (n.*4314-16C>A) c.*3005-16C>A (n.*3005-16C>A) c.4612-16C>A (n.4612-16C>A) c.4609-16C>A (n.4609-16C>A) c.4606-16C>A (n.4606-16C>A) c.2663-16C>A n.5827-16C>A c.4391-16C>A c.*2731-16C>A (n.*2731-16C>A) c.3186-16C>A n.768-16C>A c.*3995-16C>A (n.*3995-16C>A) c.*3203-164C>A (n.*3203-164C>A) c.4675-16C>A (n.4675-16C>A) n.2302-16C>A c.3704-16C>A c.1797-16C>A c.*4294-16C>A (n.*4294-16C>A) c.5030-16C>A c.*1892-16C>A (n.*1892-16C>A) c.*2631-16C>A (n.*2631-16C>A) c.*3446-16C>A (n.*3446-16C>A) c.*4013-16C>A (n.*4013-16C>A) c.3915-16C>A c.4576-16C>A (n.4576-16C>A) c.*3047-16C>A (n.*3047-16C>A) c.4360-16C>A (n.4360-16C>A) c.*4195-16C>A (n.*4195-16C>A) c.*2896-16C>A (n.*2896-16C>A) n.572C>A n.369-16C>A c.397-16C>A c.640-16C>A c.3109-16C>A (n.3109-16C>A) n.4571-16C>A n.4904-16C>A c.4678-16C>A (n.4678-16C>A) c.3175-16C>A (n.3175-16C>A) c.2566-16C>A (n.2566-16C>A) c.2977-16C>A (n.2977-16C>A) n.4646-16C>A n.4577-16C>A n.6360-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393148dup | CA5902395 | ABCC8 | n.4210-16dup n.544-16dup c.1200-16dup n.2948-16dup n.3842-16dup n.5942-16dup n.1185-16dup n.2108-16dup n.4771-16dup n.4824-16dup c.*395-16dup (n.*395-16dup) n.5914-16dup c.*2747-16dup (n.*2747-16dup) n.5191-16dup c.*3040-16dup (n.*3040-16dup) n.5044-16dup n.4901-16dup n.4768-16dup n.5229-16dup c.*1031-16dup (n.*1031-16dup) n.5804-16dup c.4492-16dup (n.4492-16dup) n.4866-16dup n.4926-16dup n.4720-16dup c.*1746-16dup (n.*1746-16dup) n.4906-16dup c.*2674-16dup (n.*2674-16dup) n.6285-16dup c.*74-16dup (n.*74-16dup) n.4819-16dup n.796-16dup n.5809-16dup n.4727-16dup c.*2781-16dup (n.*2781-16dup) n.4256-16dup n.4897-16dup n.4930-16dup n.5852-16dup n.5048-16dup c.*2821-16dup (n.*2821-16dup) c.4450-16dup (n.4450-16dup) c.*4314-16dup (n.*4314-16dup) c.*3005-16dup (n.*3005-16dup) c.4612-16dup (n.4612-16dup) c.4609-16dup (n.4609-16dup) c.4606-16dup (n.4606-16dup) c.2663-16dup n.5827-16dup c.4391-16dup c.*2731-16dup (n.*2731-16dup) c.3186-16dup n.768-16dup c.*3995-16dup (n.*3995-16dup) c.*3203-164dup (n.*3203-164dup) c.4675-16dup (n.4675-16dup) n.2302-16dup c.3704-16dup c.1797-16dup c.*4294-16dup (n.*4294-16dup) c.5030-16dup c.*1892-16dup (n.*1892-16dup) c.*2631-16dup (n.*2631-16dup) c.*3446-16dup (n.*3446-16dup) c.*4013-16dup (n.*4013-16dup) c.3915-16dup c.4576-16dup (n.4576-16dup) c.*3047-16dup (n.*3047-16dup) c.4360-16dup (n.4360-16dup) c.*4195-16dup (n.*4195-16dup) c.*2896-16dup (n.*2896-16dup) n.572dup n.369-16dup c.397-16dup c.640-16dup c.3109-16dup (n.3109-16dup) n.4571-16dup n.4904-16dup c.4678-16dup (n.4678-16dup) c.3175-16dup (n.3175-16dup) c.2566-16dup (n.2566-16dup) c.2977-16dup (n.2977-16dup) n.4646-16dup n.4577-16dup n.6360-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393148del | CA5902394 | ABCC8 | n.4210-16del n.544-16del c.1200-16del n.2948-16del n.3842-16del n.5942-16del n.1185-16del n.2108-16del n.4771-16del n.4824-16del c.*395-16del (n.*395-16del) n.5914-16del c.*2747-16del (n.*2747-16del) n.5191-16del c.*3040-16del (n.*3040-16del) n.5044-16del n.4901-16del n.4768-16del n.5229-16del c.*1031-16del (n.*1031-16del) n.5804-16del c.4492-16del (n.4492-16del) n.4866-16del n.4926-16del n.4720-16del c.*1746-16del (n.*1746-16del) n.4906-16del c.*2674-16del (n.*2674-16del) n.6285-16del c.*74-16del (n.*74-16del) n.4819-16del n.796-16del n.5809-16del n.4727-16del c.*2781-16del (n.*2781-16del) n.4256-16del n.4897-16del n.4930-16del n.5852-16del n.5048-16del c.*2821-16del (n.*2821-16del) c.4450-16del (n.4450-16del) c.*4314-16del (n.*4314-16del) c.*3005-16del (n.*3005-16del) c.4612-16del (n.4612-16del) c.4609-16del (n.4609-16del) c.4606-16del (n.4606-16del) c.2663-16del n.5827-16del c.4391-16del c.*2731-16del (n.*2731-16del) c.3186-16del n.768-16del c.*3995-16del (n.*3995-16del) c.*3203-164del (n.*3203-164del) c.4675-16del (n.4675-16del) n.2302-16del c.3704-16del c.1797-16del c.*4294-16del (n.*4294-16del) c.5030-16del c.*1892-16del (n.*1892-16del) c.*2631-16del (n.*2631-16del) c.*3446-16del (n.*3446-16del) c.*4013-16del (n.*4013-16del) c.3915-16del c.4576-16del (n.4576-16del) c.*3047-16del (n.*3047-16del) c.4360-16del (n.4360-16del) c.*4195-16del (n.*4195-16del) c.*2896-16del (n.*2896-16del) n.572del n.369-16del c.397-16del c.640-16del c.3109-16del (n.3109-16del) n.4571-16del n.4904-16del c.4678-16del (n.4678-16del) c.3175-16del (n.3175-16del) c.2566-16del (n.2566-16del) c.2977-16del (n.2977-16del) n.4646-16del n.4577-16del n.6360-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393145_17393148del | CA935524236 | ABCC8 | n.4210-19_4210-16del n.544-19_544-16del c.1200-19_1200-16del n.2948-19_2948-16del n.3842-19_3842-16del n.5942-19_5942-16del n.1185-19_1185-16del n.2108-19_2108-16del n.4771-19_4771-16del n.4824-19_4824-16del c.*395-19_*395-16del (n.*395-19_*395-16del) n.5914-19_5914-16del c.*2747-19_*2747-16del (n.*2747-19_*2747-16del) n.5191-19_5191-16del c.*3040-19_*3040-16del (n.*3040-19_*3040-16del) n.5044-19_5044-16del n.4901-19_4901-16del n.4768-19_4768-16del n.5229-19_5229-16del c.*1031-19_*1031-16del (n.*1031-19_*1031-16del) n.5804-19_5804-16del c.4492-19_4492-16del (n.4492-19_4492-16del) n.4866-19_4866-16del n.4926-19_4926-16del n.4720-19_4720-16del c.*1746-19_*1746-16del (n.*1746-19_*1746-16del) n.4906-19_4906-16del c.*2674-19_*2674-16del (n.*2674-19_*2674-16del) n.6285-19_6285-16del c.*74-19_*74-16del (n.*74-19_*74-16del) n.4819-19_4819-16del n.796-19_796-16del n.5809-19_5809-16del n.4727-19_4727-16del c.*2781-19_*2781-16del (n.*2781-19_*2781-16del) n.4256-19_4256-16del n.4897-19_4897-16del n.4930-19_4930-16del n.5852-19_5852-16del n.5048-19_5048-16del c.*2821-19_*2821-16del (n.*2821-19_*2821-16del) c.4450-19_4450-16del (n.4450-19_4450-16del) c.*4314-19_*4314-16del (n.*4314-19_*4314-16del) c.*3005-19_*3005-16del (n.*3005-19_*3005-16del) c.4612-19_4612-16del (n.4612-19_4612-16del) c.4609-19_4609-16del (n.4609-19_4609-16del) c.4606-19_4606-16del (n.4606-19_4606-16del) c.2663-19_2663-16del n.5827-19_5827-16del c.4391-19_4391-16del c.*2731-19_*2731-16del (n.*2731-19_*2731-16del) c.3186-19_3186-16del n.768-19_768-16del c.*3995-19_*3995-16del (n.*3995-19_*3995-16del) c.*3203-167_*3203-164del (n.*3203-167_*3203-164del) c.4675-19_4675-16del (n.4675-19_4675-16del) n.2302-19_2302-16del c.3704-19_3704-16del c.1797-19_1797-16del c.*4294-19_*4294-16del (n.*4294-19_*4294-16del) c.5030-19_5030-16del c.*1892-19_*1892-16del (n.*1892-19_*1892-16del) c.*2631-19_*2631-16del (n.*2631-19_*2631-16del) c.*3446-19_*3446-16del (n.*3446-19_*3446-16del) c.*4013-19_*4013-16del (n.*4013-19_*4013-16del) c.3915-19_3915-16del c.4576-19_4576-16del (n.4576-19_4576-16del) c.*3047-19_*3047-16del (n.*3047-19_*3047-16del) c.4360-19_4360-16del (n.4360-19_4360-16del) c.*4195-19_*4195-16del (n.*4195-19_*4195-16del) c.*2896-19_*2896-16del (n.*2896-19_*2896-16del) n.569_572del n.369-19_369-16del c.397-19_397-16del c.640-19_640-16del c.3109-19_3109-16del (n.3109-19_3109-16del) n.4571-19_4571-16del n.4904-19_4904-16del c.4678-19_4678-16del (n.4678-19_4678-16del) c.3175-19_3175-16del (n.3175-19_3175-16del) c.2566-19_2566-16del (n.2566-19_2566-16del) c.2977-19_2977-16del (n.2977-19_2977-16del) n.4646-19_4646-16del n.4577-19_4577-16del n.6360-19_6360-16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393145G>A | CA5902396 | ABCC8 | n.4210-17C>T n.544-17C>T c.1200-17C>T n.2948-17C>T n.3842-17C>T n.5942-17C>T n.1185-17C>T n.2108-17C>T n.4771-17C>T n.4824-17C>T c.*395-17C>T (n.*395-17C>T) n.5914-17C>T c.*2747-17C>T (n.*2747-17C>T) n.5191-17C>T c.*3040-17C>T (n.*3040-17C>T) n.5044-17C>T n.4901-17C>T n.4768-17C>T n.5229-17C>T c.*1031-17C>T (n.*1031-17C>T) n.5804-17C>T c.4492-17C>T (n.4492-17C>T) n.4866-17C>T n.4926-17C>T n.4720-17C>T c.*1746-17C>T (n.*1746-17C>T) n.4906-17C>T c.*2674-17C>T (n.*2674-17C>T) n.6285-17C>T c.*74-17C>T (n.*74-17C>T) n.4819-17C>T n.796-17C>T n.5809-17C>T n.4727-17C>T c.*2781-17C>T (n.*2781-17C>T) n.4256-17C>T n.4897-17C>T n.4930-17C>T n.5852-17C>T n.5048-17C>T c.*2821-17C>T (n.*2821-17C>T) c.4450-17C>T (n.4450-17C>T) c.*4314-17C>T (n.*4314-17C>T) c.*3005-17C>T (n.*3005-17C>T) c.4612-17C>T (n.4612-17C>T) c.4609-17C>T (n.4609-17C>T) c.4606-17C>T (n.4606-17C>T) c.2663-17C>T n.5827-17C>T c.4391-17C>T c.*2731-17C>T (n.*2731-17C>T) c.3186-17C>T n.768-17C>T c.*3995-17C>T (n.*3995-17C>T) c.*3203-165C>T (n.*3203-165C>T) c.4675-17C>T (n.4675-17C>T) n.2302-17C>T c.3704-17C>T c.1797-17C>T c.*4294-17C>T (n.*4294-17C>T) c.5030-17C>T c.*1892-17C>T (n.*1892-17C>T) c.*2631-17C>T (n.*2631-17C>T) c.*3446-17C>T (n.*3446-17C>T) c.*4013-17C>T (n.*4013-17C>T) c.3915-17C>T c.4576-17C>T (n.4576-17C>T) c.*3047-17C>T (n.*3047-17C>T) c.4360-17C>T (n.4360-17C>T) c.*4195-17C>T (n.*4195-17C>T) c.*2896-17C>T (n.*2896-17C>T) n.571C>T n.369-17C>T c.397-17C>T c.640-17C>T c.3109-17C>T (n.3109-17C>T) n.4571-17C>T n.4904-17C>T c.4678-17C>T (n.4678-17C>T) c.3175-17C>T (n.3175-17C>T) c.2566-17C>T (n.2566-17C>T) c.2977-17C>T (n.2977-17C>T) n.4646-17C>T n.4577-17C>T n.6360-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393145G= | CA1955122004 | ABCC8 | n.4210-17C= n.544-17C= c.1200-17C= n.2948-17C= n.3842-17C= n.5942-17C= n.1185-17C= n.2108-17C= n.4771-17C= n.4824-17C= c.*395-17C= (n.*395-17C=) n.5914-17C= c.*2747-17C= (n.*2747-17C=) n.5191-17C= c.*3040-17C= (n.*3040-17C=) n.5044-17C= n.4901-17C= n.4768-17C= n.5229-17C= c.*1031-17C= (n.*1031-17C=) n.5804-17C= c.4492-17C= (n.4492-17C=) n.4866-17C= n.4926-17C= n.4720-17C= c.*1746-17C= (n.*1746-17C=) n.4906-17C= c.*2674-17C= (n.*2674-17C=) n.6285-17C= c.*74-17C= (n.*74-17C=) n.4819-17C= n.796-17C= n.5809-17C= n.4727-17C= c.*2781-17C= (n.*2781-17C=) n.4256-17C= n.4897-17C= n.4930-17C= n.5852-17C= n.5048-17C= c.*2821-17C= (n.*2821-17C=) c.4450-17C= (n.4450-17C=) c.*4314-17C= (n.*4314-17C=) c.*3005-17C= (n.*3005-17C=) c.4612-17C= (n.4612-17C=) c.4609-17C= (n.4609-17C=) c.4606-17C= (n.4606-17C=) c.2663-17C= n.5827-17C= c.4391-17C= c.*2731-17C= (n.*2731-17C=) c.3186-17C= n.768-17C= c.*3995-17C= (n.*3995-17C=) c.*3203-165C= (n.*3203-165C=) c.4675-17C= (n.4675-17C=) n.2302-17C= c.3704-17C= c.1797-17C= c.*4294-17C= (n.*4294-17C=) c.5030-17C= c.*1892-17C= (n.*1892-17C=) c.*2631-17C= (n.*2631-17C=) c.*3446-17C= (n.*3446-17C=) c.*4013-17C= (n.*4013-17C=) c.3915-17C= c.4576-17C= (n.4576-17C=) c.*3047-17C= (n.*3047-17C=) c.4360-17C= (n.4360-17C=) c.*4195-17C= (n.*4195-17C=) c.*2896-17C= (n.*2896-17C=) n.571C= n.369-17C= c.397-17C= c.640-17C= c.3109-17C= (n.3109-17C=) n.4571-17C= n.4904-17C= c.4678-17C= (n.4678-17C=) c.3175-17C= (n.3175-17C=) c.2566-17C= (n.2566-17C=) c.2977-17C= (n.2977-17C=) n.4646-17C= n.4577-17C= n.6360-17C= | |
11 | g.17393145G>T | CA2612634133 | ABCC8 | n.4210-17C>A n.544-17C>A c.1200-17C>A n.2948-17C>A n.3842-17C>A n.5942-17C>A n.1185-17C>A n.2108-17C>A n.4771-17C>A n.4824-17C>A c.*395-17C>A (n.*395-17C>A) n.5914-17C>A c.*2747-17C>A (n.*2747-17C>A) n.5191-17C>A c.*3040-17C>A (n.*3040-17C>A) n.5044-17C>A n.4901-17C>A n.4768-17C>A n.5229-17C>A c.*1031-17C>A (n.*1031-17C>A) n.5804-17C>A c.4492-17C>A (n.4492-17C>A) n.4866-17C>A n.4926-17C>A n.4720-17C>A c.*1746-17C>A (n.*1746-17C>A) n.4906-17C>A c.*2674-17C>A (n.*2674-17C>A) n.6285-17C>A c.*74-17C>A (n.*74-17C>A) n.4819-17C>A n.796-17C>A n.5809-17C>A n.4727-17C>A c.*2781-17C>A (n.*2781-17C>A) n.4256-17C>A n.4897-17C>A n.4930-17C>A n.5852-17C>A n.5048-17C>A c.*2821-17C>A (n.*2821-17C>A) c.4450-17C>A (n.4450-17C>A) c.*4314-17C>A (n.*4314-17C>A) c.*3005-17C>A (n.*3005-17C>A) c.4612-17C>A (n.4612-17C>A) c.4609-17C>A (n.4609-17C>A) c.4606-17C>A (n.4606-17C>A) c.2663-17C>A n.5827-17C>A c.4391-17C>A c.*2731-17C>A (n.*2731-17C>A) c.3186-17C>A n.768-17C>A c.*3995-17C>A (n.*3995-17C>A) c.*3203-165C>A (n.*3203-165C>A) c.4675-17C>A (n.4675-17C>A) n.2302-17C>A c.3704-17C>A c.1797-17C>A c.*4294-17C>A (n.*4294-17C>A) c.5030-17C>A c.*1892-17C>A (n.*1892-17C>A) c.*2631-17C>A (n.*2631-17C>A) c.*3446-17C>A (n.*3446-17C>A) c.*4013-17C>A (n.*4013-17C>A) c.3915-17C>A c.4576-17C>A (n.4576-17C>A) c.*3047-17C>A (n.*3047-17C>A) c.4360-17C>A (n.4360-17C>A) c.*4195-17C>A (n.*4195-17C>A) c.*2896-17C>A (n.*2896-17C>A) n.571C>A n.369-17C>A c.397-17C>A c.640-17C>A c.3109-17C>A (n.3109-17C>A) n.4571-17C>A n.4904-17C>A c.4678-17C>A (n.4678-17C>A) c.3175-17C>A (n.3175-17C>A) c.2566-17C>A (n.2566-17C>A) c.2977-17C>A (n.2977-17C>A) n.4646-17C>A n.4577-17C>A n.6360-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393146G>T | CA2612634135 | ABCC8 | n.4210-18C>A n.544-18C>A c.1200-18C>A n.2948-18C>A n.3842-18C>A n.5942-18C>A n.1185-18C>A n.2108-18C>A n.4771-18C>A n.4824-18C>A c.*395-18C>A (n.*395-18C>A) n.5914-18C>A c.*2747-18C>A (n.*2747-18C>A) n.5191-18C>A c.*3040-18C>A (n.*3040-18C>A) n.5044-18C>A n.4901-18C>A n.4768-18C>A n.5229-18C>A c.*1031-18C>A (n.*1031-18C>A) n.5804-18C>A c.4492-18C>A (n.4492-18C>A) n.4866-18C>A n.4926-18C>A n.4720-18C>A c.*1746-18C>A (n.*1746-18C>A) n.4906-18C>A c.*2674-18C>A (n.*2674-18C>A) n.6285-18C>A c.*74-18C>A (n.*74-18C>A) n.4819-18C>A n.796-18C>A n.5809-18C>A n.4727-18C>A c.*2781-18C>A (n.*2781-18C>A) n.4256-18C>A n.4897-18C>A n.4930-18C>A n.5852-18C>A n.5048-18C>A c.*2821-18C>A (n.*2821-18C>A) c.4450-18C>A (n.4450-18C>A) c.*4314-18C>A (n.*4314-18C>A) c.*3005-18C>A (n.*3005-18C>A) c.4612-18C>A (n.4612-18C>A) c.4609-18C>A (n.4609-18C>A) c.4606-18C>A (n.4606-18C>A) c.2663-18C>A n.5827-18C>A c.4391-18C>A c.*2731-18C>A (n.*2731-18C>A) c.3186-18C>A n.768-18C>A c.*3995-18C>A (n.*3995-18C>A) c.*3203-166C>A (n.*3203-166C>A) c.4675-18C>A (n.4675-18C>A) n.2302-18C>A c.3704-18C>A c.1797-18C>A c.*4294-18C>A (n.*4294-18C>A) c.5030-18C>A c.*1892-18C>A (n.*1892-18C>A) c.*2631-18C>A (n.*2631-18C>A) c.*3446-18C>A (n.*3446-18C>A) c.*4013-18C>A (n.*4013-18C>A) c.3915-18C>A c.4576-18C>A (n.4576-18C>A) c.*3047-18C>A (n.*3047-18C>A) c.4360-18C>A (n.4360-18C>A) c.*4195-18C>A (n.*4195-18C>A) c.*2896-18C>A (n.*2896-18C>A) n.570C>A n.369-18C>A c.397-18C>A c.640-18C>A c.3109-18C>A (n.3109-18C>A) n.4571-18C>A n.4904-18C>A c.4678-18C>A (n.4678-18C>A) c.3175-18C>A (n.3175-18C>A) c.2566-18C>A (n.2566-18C>A) c.2977-18C>A (n.2977-18C>A) n.4646-18C>A n.4577-18C>A n.6360-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393147G>A | CA597664734 | ABCC8 | n.4210-19C>T n.544-19C>T c.1200-19C>T n.2948-19C>T n.3842-19C>T n.5942-19C>T n.1185-19C>T n.2108-19C>T n.4771-19C>T n.4824-19C>T c.*395-19C>T (n.*395-19C>T) n.5914-19C>T c.*2747-19C>T (n.*2747-19C>T) n.5191-19C>T c.*3040-19C>T (n.*3040-19C>T) n.5044-19C>T n.4901-19C>T n.4768-19C>T n.5229-19C>T c.*1031-19C>T (n.*1031-19C>T) n.5804-19C>T c.4492-19C>T (n.4492-19C>T) n.4866-19C>T n.4926-19C>T n.4720-19C>T c.*1746-19C>T (n.*1746-19C>T) n.4906-19C>T c.*2674-19C>T (n.*2674-19C>T) n.6285-19C>T c.*74-19C>T (n.*74-19C>T) n.4819-19C>T n.796-19C>T n.5809-19C>T n.4727-19C>T c.*2781-19C>T (n.*2781-19C>T) n.4256-19C>T n.4897-19C>T n.4930-19C>T n.5852-19C>T n.5048-19C>T c.*2821-19C>T (n.*2821-19C>T) c.4450-19C>T (n.4450-19C>T) c.*4314-19C>T (n.*4314-19C>T) c.*3005-19C>T (n.*3005-19C>T) c.4612-19C>T (n.4612-19C>T) c.4609-19C>T (n.4609-19C>T) c.4606-19C>T (n.4606-19C>T) c.2663-19C>T n.5827-19C>T c.4391-19C>T c.*2731-19C>T (n.*2731-19C>T) c.3186-19C>T n.768-19C>T c.*3995-19C>T (n.*3995-19C>T) c.*3203-167C>T (n.*3203-167C>T) c.4675-19C>T (n.4675-19C>T) n.2302-19C>T c.3704-19C>T c.1797-19C>T c.*4294-19C>T (n.*4294-19C>T) c.5030-19C>T c.*1892-19C>T (n.*1892-19C>T) c.*2631-19C>T (n.*2631-19C>T) c.*3446-19C>T (n.*3446-19C>T) c.*4013-19C>T (n.*4013-19C>T) c.3915-19C>T c.4576-19C>T (n.4576-19C>T) c.*3047-19C>T (n.*3047-19C>T) c.4360-19C>T (n.4360-19C>T) c.*4195-19C>T (n.*4195-19C>T) c.*2896-19C>T (n.*2896-19C>T) n.569C>T n.369-19C>T c.397-19C>T c.640-19C>T c.3109-19C>T (n.3109-19C>T) n.4571-19C>T n.4904-19C>T c.4678-19C>T (n.4678-19C>T) c.3175-19C>T (n.3175-19C>T) c.2566-19C>T (n.2566-19C>T) c.2977-19C>T (n.2977-19C>T) n.4646-19C>T n.4577-19C>T n.6360-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393147G= | CA1955122005 | ABCC8 | n.4210-19C= n.544-19C= c.1200-19C= n.2948-19C= n.3842-19C= n.5942-19C= n.1185-19C= n.2108-19C= n.4771-19C= n.4824-19C= c.*395-19C= (n.*395-19C=) n.5914-19C= c.*2747-19C= (n.*2747-19C=) n.5191-19C= c.*3040-19C= (n.*3040-19C=) n.5044-19C= n.4901-19C= n.4768-19C= n.5229-19C= c.*1031-19C= (n.*1031-19C=) n.5804-19C= c.4492-19C= (n.4492-19C=) n.4866-19C= n.4926-19C= n.4720-19C= c.*1746-19C= (n.*1746-19C=) n.4906-19C= c.*2674-19C= (n.*2674-19C=) n.6285-19C= c.*74-19C= (n.*74-19C=) n.4819-19C= n.796-19C= n.5809-19C= n.4727-19C= c.*2781-19C= (n.*2781-19C=) n.4256-19C= n.4897-19C= n.4930-19C= n.5852-19C= n.5048-19C= c.*2821-19C= (n.*2821-19C=) c.4450-19C= (n.4450-19C=) c.*4314-19C= (n.*4314-19C=) c.*3005-19C= (n.*3005-19C=) c.4612-19C= (n.4612-19C=) c.4609-19C= (n.4609-19C=) c.4606-19C= (n.4606-19C=) c.2663-19C= n.5827-19C= c.4391-19C= c.*2731-19C= (n.*2731-19C=) c.3186-19C= n.768-19C= c.*3995-19C= (n.*3995-19C=) c.*3203-167C= (n.*3203-167C=) c.4675-19C= (n.4675-19C=) n.2302-19C= c.3704-19C= c.1797-19C= c.*4294-19C= (n.*4294-19C=) c.5030-19C= c.*1892-19C= (n.*1892-19C=) c.*2631-19C= (n.*2631-19C=) c.*3446-19C= (n.*3446-19C=) c.*4013-19C= (n.*4013-19C=) c.3915-19C= c.4576-19C= (n.4576-19C=) c.*3047-19C= (n.*3047-19C=) c.4360-19C= (n.4360-19C=) c.*4195-19C= (n.*4195-19C=) c.*2896-19C= (n.*2896-19C=) n.569C= n.369-19C= c.397-19C= c.640-19C= c.3109-19C= (n.3109-19C=) n.4571-19C= n.4904-19C= c.4678-19C= (n.4678-19C=) c.3175-19C= (n.3175-19C=) c.2566-19C= (n.2566-19C=) c.2977-19C= (n.2977-19C=) n.4646-19C= n.4577-19C= n.6360-19C= | |
11 | g.17393147G>T | CA2612634138 | ABCC8 | n.4210-19C>A n.544-19C>A c.1200-19C>A n.2948-19C>A n.3842-19C>A n.5942-19C>A n.1185-19C>A n.2108-19C>A n.4771-19C>A n.4824-19C>A c.*395-19C>A (n.*395-19C>A) n.5914-19C>A c.*2747-19C>A (n.*2747-19C>A) n.5191-19C>A c.*3040-19C>A (n.*3040-19C>A) n.5044-19C>A n.4901-19C>A n.4768-19C>A n.5229-19C>A c.*1031-19C>A (n.*1031-19C>A) n.5804-19C>A c.4492-19C>A (n.4492-19C>A) n.4866-19C>A n.4926-19C>A n.4720-19C>A c.*1746-19C>A (n.*1746-19C>A) n.4906-19C>A c.*2674-19C>A (n.*2674-19C>A) n.6285-19C>A c.*74-19C>A (n.*74-19C>A) n.4819-19C>A n.796-19C>A n.5809-19C>A n.4727-19C>A c.*2781-19C>A (n.*2781-19C>A) n.4256-19C>A n.4897-19C>A n.4930-19C>A n.5852-19C>A n.5048-19C>A c.*2821-19C>A (n.*2821-19C>A) c.4450-19C>A (n.4450-19C>A) c.*4314-19C>A (n.*4314-19C>A) c.*3005-19C>A (n.*3005-19C>A) c.4612-19C>A (n.4612-19C>A) c.4609-19C>A (n.4609-19C>A) c.4606-19C>A (n.4606-19C>A) c.2663-19C>A n.5827-19C>A c.4391-19C>A c.*2731-19C>A (n.*2731-19C>A) c.3186-19C>A n.768-19C>A c.*3995-19C>A (n.*3995-19C>A) c.*3203-167C>A (n.*3203-167C>A) c.4675-19C>A (n.4675-19C>A) n.2302-19C>A c.3704-19C>A c.1797-19C>A c.*4294-19C>A (n.*4294-19C>A) c.5030-19C>A c.*1892-19C>A (n.*1892-19C>A) c.*2631-19C>A (n.*2631-19C>A) c.*3446-19C>A (n.*3446-19C>A) c.*4013-19C>A (n.*4013-19C>A) c.3915-19C>A c.4576-19C>A (n.4576-19C>A) c.*3047-19C>A (n.*3047-19C>A) c.4360-19C>A (n.4360-19C>A) c.*4195-19C>A (n.*4195-19C>A) c.*2896-19C>A (n.*2896-19C>A) n.569C>A n.369-19C>A c.397-19C>A c.640-19C>A c.3109-19C>A (n.3109-19C>A) n.4571-19C>A n.4904-19C>A c.4678-19C>A (n.4678-19C>A) c.3175-19C>A (n.3175-19C>A) c.2566-19C>A (n.2566-19C>A) c.2977-19C>A (n.2977-19C>A) n.4646-19C>A n.4577-19C>A n.6360-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393148G>C | CA5902397 | ABCC8 | n.4210-20C>G n.544-20C>G c.1200-20C>G n.2948-20C>G n.3842-20C>G n.5942-20C>G n.1185-20C>G n.2108-20C>G n.4771-20C>G n.4824-20C>G c.*395-20C>G (n.*395-20C>G) n.5914-20C>G c.*2747-20C>G (n.*2747-20C>G) n.5191-20C>G c.*3040-20C>G (n.*3040-20C>G) n.5044-20C>G n.4901-20C>G n.4768-20C>G n.5229-20C>G c.*1031-20C>G (n.*1031-20C>G) n.5804-20C>G c.4492-20C>G (n.4492-20C>G) n.4866-20C>G n.4926-20C>G n.4720-20C>G c.*1746-20C>G (n.*1746-20C>G) n.4906-20C>G c.*2674-20C>G (n.*2674-20C>G) n.6285-20C>G c.*74-20C>G (n.*74-20C>G) n.4819-20C>G n.796-20C>G n.5809-20C>G n.4727-20C>G c.*2781-20C>G (n.*2781-20C>G) n.4256-20C>G n.4897-20C>G n.4930-20C>G n.5852-20C>G n.5048-20C>G c.*2821-20C>G (n.*2821-20C>G) c.4450-20C>G (n.4450-20C>G) c.*4314-20C>G (n.*4314-20C>G) c.*3005-20C>G (n.*3005-20C>G) c.4612-20C>G (n.4612-20C>G) c.4609-20C>G (n.4609-20C>G) c.4606-20C>G (n.4606-20C>G) c.2663-20C>G n.5827-20C>G c.4391-20C>G c.*2731-20C>G (n.*2731-20C>G) c.3186-20C>G n.768-20C>G c.*3995-20C>G (n.*3995-20C>G) c.*3203-168C>G (n.*3203-168C>G) c.4675-20C>G (n.4675-20C>G) n.2302-20C>G c.3704-20C>G c.1797-20C>G c.*4294-20C>G (n.*4294-20C>G) c.5030-20C>G c.*1892-20C>G (n.*1892-20C>G) c.*2631-20C>G (n.*2631-20C>G) c.*3446-20C>G (n.*3446-20C>G) c.*4013-20C>G (n.*4013-20C>G) c.3915-20C>G c.4576-20C>G (n.4576-20C>G) c.*3047-20C>G (n.*3047-20C>G) c.4360-20C>G (n.4360-20C>G) c.*4195-20C>G (n.*4195-20C>G) c.*2896-20C>G (n.*2896-20C>G) n.568C>G n.369-20C>G c.397-20C>G c.640-20C>G c.3109-20C>G (n.3109-20C>G) n.4571-20C>G n.4904-20C>G c.4678-20C>G (n.4678-20C>G) c.3175-20C>G (n.3175-20C>G) c.2566-20C>G (n.2566-20C>G) c.2977-20C>G (n.2977-20C>G) n.4646-20C>G n.4577-20C>G n.6360-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393148G= | CA1955122006 | ABCC8 | n.4210-20C= n.544-20C= c.1200-20C= n.2948-20C= n.3842-20C= n.5942-20C= n.1185-20C= n.2108-20C= n.4771-20C= n.4824-20C= c.*395-20C= (n.*395-20C=) n.5914-20C= c.*2747-20C= (n.*2747-20C=) n.5191-20C= c.*3040-20C= (n.*3040-20C=) n.5044-20C= n.4901-20C= n.4768-20C= n.5229-20C= c.*1031-20C= (n.*1031-20C=) n.5804-20C= c.4492-20C= (n.4492-20C=) n.4866-20C= n.4926-20C= n.4720-20C= c.*1746-20C= (n.*1746-20C=) n.4906-20C= c.*2674-20C= (n.*2674-20C=) n.6285-20C= c.*74-20C= (n.*74-20C=) n.4819-20C= n.796-20C= n.5809-20C= n.4727-20C= c.*2781-20C= (n.*2781-20C=) n.4256-20C= n.4897-20C= n.4930-20C= n.5852-20C= n.5048-20C= c.*2821-20C= (n.*2821-20C=) c.4450-20C= (n.4450-20C=) c.*4314-20C= (n.*4314-20C=) c.*3005-20C= (n.*3005-20C=) c.4612-20C= (n.4612-20C=) c.4609-20C= (n.4609-20C=) c.4606-20C= (n.4606-20C=) c.2663-20C= n.5827-20C= c.4391-20C= c.*2731-20C= (n.*2731-20C=) c.3186-20C= n.768-20C= c.*3995-20C= (n.*3995-20C=) c.*3203-168C= (n.*3203-168C=) c.4675-20C= (n.4675-20C=) n.2302-20C= c.3704-20C= c.1797-20C= c.*4294-20C= (n.*4294-20C=) c.5030-20C= c.*1892-20C= (n.*1892-20C=) c.*2631-20C= (n.*2631-20C=) c.*3446-20C= (n.*3446-20C=) c.*4013-20C= (n.*4013-20C=) c.3915-20C= c.4576-20C= (n.4576-20C=) c.*3047-20C= (n.*3047-20C=) c.4360-20C= (n.4360-20C=) c.*4195-20C= (n.*4195-20C=) c.*2896-20C= (n.*2896-20C=) n.568C= n.369-20C= c.397-20C= c.640-20C= c.3109-20C= (n.3109-20C=) n.4571-20C= n.4904-20C= c.4678-20C= (n.4678-20C=) c.3175-20C= (n.3175-20C=) c.2566-20C= (n.2566-20C=) c.2977-20C= (n.2977-20C=) n.4646-20C= n.4577-20C= n.6360-20C= | |
11 | g.17393148G>T | CA935524256 | ABCC8 | n.4210-20C>A n.544-20C>A c.1200-20C>A n.2948-20C>A n.3842-20C>A n.5942-20C>A n.1185-20C>A n.2108-20C>A n.4771-20C>A n.4824-20C>A c.*395-20C>A (n.*395-20C>A) n.5914-20C>A c.*2747-20C>A (n.*2747-20C>A) n.5191-20C>A c.*3040-20C>A (n.*3040-20C>A) n.5044-20C>A n.4901-20C>A n.4768-20C>A n.5229-20C>A c.*1031-20C>A (n.*1031-20C>A) n.5804-20C>A c.4492-20C>A (n.4492-20C>A) n.4866-20C>A n.4926-20C>A n.4720-20C>A c.*1746-20C>A (n.*1746-20C>A) n.4906-20C>A c.*2674-20C>A (n.*2674-20C>A) n.6285-20C>A c.*74-20C>A (n.*74-20C>A) n.4819-20C>A n.796-20C>A n.5809-20C>A n.4727-20C>A c.*2781-20C>A (n.*2781-20C>A) n.4256-20C>A n.4897-20C>A n.4930-20C>A n.5852-20C>A n.5048-20C>A c.*2821-20C>A (n.*2821-20C>A) c.4450-20C>A (n.4450-20C>A) c.*4314-20C>A (n.*4314-20C>A) c.*3005-20C>A (n.*3005-20C>A) c.4612-20C>A (n.4612-20C>A) c.4609-20C>A (n.4609-20C>A) c.4606-20C>A (n.4606-20C>A) c.2663-20C>A n.5827-20C>A c.4391-20C>A c.*2731-20C>A (n.*2731-20C>A) c.3186-20C>A n.768-20C>A c.*3995-20C>A (n.*3995-20C>A) c.*3203-168C>A (n.*3203-168C>A) c.4675-20C>A (n.4675-20C>A) n.2302-20C>A c.3704-20C>A c.1797-20C>A c.*4294-20C>A (n.*4294-20C>A) c.5030-20C>A c.*1892-20C>A (n.*1892-20C>A) c.*2631-20C>A (n.*2631-20C>A) c.*3446-20C>A (n.*3446-20C>A) c.*4013-20C>A (n.*4013-20C>A) c.3915-20C>A c.4576-20C>A (n.4576-20C>A) c.*3047-20C>A (n.*3047-20C>A) c.4360-20C>A (n.4360-20C>A) c.*4195-20C>A (n.*4195-20C>A) c.*2896-20C>A (n.*2896-20C>A) n.568C>A n.369-20C>A c.397-20C>A c.640-20C>A c.3109-20C>A (n.3109-20C>A) n.4571-20C>A n.4904-20C>A c.4678-20C>A (n.4678-20C>A) c.3175-20C>A (n.3175-20C>A) c.2566-20C>A (n.2566-20C>A) c.2977-20C>A (n.2977-20C>A) n.4646-20C>A n.4577-20C>A n.6360-20C>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393149C>A | CA218405732 | ABCC8 | n.4210-21G>T n.544-21G>T c.1200-21G>T n.2948-21G>T n.3842-21G>T n.5942-21G>T n.1185-21G>T n.2108-21G>T n.4771-21G>T n.4824-21G>T c.*395-21G>T (n.*395-21G>T) n.5914-21G>T c.*2747-21G>T (n.*2747-21G>T) n.5191-21G>T c.*3040-21G>T (n.*3040-21G>T) n.5044-21G>T n.4901-21G>T n.4768-21G>T n.5229-21G>T c.*1031-21G>T (n.*1031-21G>T) n.5804-21G>T c.4492-21G>T (n.4492-21G>T) n.4866-21G>T n.4926-21G>T n.4720-21G>T c.*1746-21G>T (n.*1746-21G>T) n.4906-21G>T c.*2674-21G>T (n.*2674-21G>T) n.6285-21G>T c.*74-21G>T (n.*74-21G>T) n.4819-21G>T n.796-21G>T n.5809-21G>T n.4727-21G>T c.*2781-21G>T (n.*2781-21G>T) n.4256-21G>T n.4897-21G>T n.4930-21G>T n.5852-21G>T n.5048-21G>T c.*2821-21G>T (n.*2821-21G>T) c.4450-21G>T (n.4450-21G>T) c.*4314-21G>T (n.*4314-21G>T) c.*3005-21G>T (n.*3005-21G>T) c.4612-21G>T (n.4612-21G>T) c.4609-21G>T (n.4609-21G>T) c.4606-21G>T (n.4606-21G>T) c.2663-21G>T n.5827-21G>T c.4391-21G>T c.*2731-21G>T (n.*2731-21G>T) c.3186-21G>T n.768-21G>T c.*3995-21G>T (n.*3995-21G>T) c.*3203-169G>T (n.*3203-169G>T) c.4675-21G>T (n.4675-21G>T) n.2302-21G>T c.3704-21G>T c.1797-21G>T c.*4294-21G>T (n.*4294-21G>T) c.5030-21G>T c.*1892-21G>T (n.*1892-21G>T) c.*2631-21G>T (n.*2631-21G>T) c.*3446-21G>T (n.*3446-21G>T) c.*4013-21G>T (n.*4013-21G>T) c.3915-21G>T c.4576-21G>T (n.4576-21G>T) c.*3047-21G>T (n.*3047-21G>T) c.4360-21G>T (n.4360-21G>T) c.*4195-21G>T (n.*4195-21G>T) c.*2896-21G>T (n.*2896-21G>T) n.567G>T n.369-21G>T c.397-21G>T c.640-21G>T c.3109-21G>T (n.3109-21G>T) n.4571-21G>T n.4904-21G>T c.4678-21G>T (n.4678-21G>T) c.3175-21G>T (n.3175-21G>T) c.2566-21G>T (n.2566-21G>T) c.2977-21G>T (n.2977-21G>T) n.4646-21G>T n.4577-21G>T n.6360-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393149C= | CA1955122007 | ABCC8 | n.4210-21G= n.544-21G= c.1200-21G= n.2948-21G= n.3842-21G= n.5942-21G= n.1185-21G= n.2108-21G= n.4771-21G= n.4824-21G= c.*395-21G= (n.*395-21G=) n.5914-21G= c.*2747-21G= (n.*2747-21G=) n.5191-21G= c.*3040-21G= (n.*3040-21G=) n.5044-21G= n.4901-21G= n.4768-21G= n.5229-21G= c.*1031-21G= (n.*1031-21G=) n.5804-21G= c.4492-21G= (n.4492-21G=) n.4866-21G= n.4926-21G= n.4720-21G= c.*1746-21G= (n.*1746-21G=) n.4906-21G= c.*2674-21G= (n.*2674-21G=) n.6285-21G= c.*74-21G= (n.*74-21G=) n.4819-21G= n.796-21G= n.5809-21G= n.4727-21G= c.*2781-21G= (n.*2781-21G=) n.4256-21G= n.4897-21G= n.4930-21G= n.5852-21G= n.5048-21G= c.*2821-21G= (n.*2821-21G=) c.4450-21G= (n.4450-21G=) c.*4314-21G= (n.*4314-21G=) c.*3005-21G= (n.*3005-21G=) c.4612-21G= (n.4612-21G=) c.4609-21G= (n.4609-21G=) c.4606-21G= (n.4606-21G=) c.2663-21G= n.5827-21G= c.4391-21G= c.*2731-21G= (n.*2731-21G=) c.3186-21G= n.768-21G= c.*3995-21G= (n.*3995-21G=) c.*3203-169G= (n.*3203-169G=) c.4675-21G= (n.4675-21G=) n.2302-21G= c.3704-21G= c.1797-21G= c.*4294-21G= (n.*4294-21G=) c.5030-21G= c.*1892-21G= (n.*1892-21G=) c.*2631-21G= (n.*2631-21G=) c.*3446-21G= (n.*3446-21G=) c.*4013-21G= (n.*4013-21G=) c.3915-21G= c.4576-21G= (n.4576-21G=) c.*3047-21G= (n.*3047-21G=) c.4360-21G= (n.4360-21G=) c.*4195-21G= (n.*4195-21G=) c.*2896-21G= (n.*2896-21G=) n.567G= n.369-21G= c.397-21G= c.640-21G= c.3109-21G= (n.3109-21G=) n.4571-21G= n.4904-21G= c.4678-21G= (n.4678-21G=) c.3175-21G= (n.3175-21G=) c.2566-21G= (n.2566-21G=) c.2977-21G= (n.2977-21G=) n.4646-21G= n.4577-21G= n.6360-21G= | |
11 | g.17393149C>G | CA2574768117 | ABCC8 | n.4210-21G>C n.544-21G>C c.1200-21G>C n.2948-21G>C n.3842-21G>C n.5942-21G>C n.1185-21G>C n.2108-21G>C n.4771-21G>C n.4824-21G>C c.*395-21G>C (n.*395-21G>C) n.5914-21G>C c.*2747-21G>C (n.*2747-21G>C) n.5191-21G>C c.*3040-21G>C (n.*3040-21G>C) n.5044-21G>C n.4901-21G>C n.4768-21G>C n.5229-21G>C c.*1031-21G>C (n.*1031-21G>C) n.5804-21G>C c.4492-21G>C (n.4492-21G>C) n.4866-21G>C n.4926-21G>C n.4720-21G>C c.*1746-21G>C (n.*1746-21G>C) n.4906-21G>C c.*2674-21G>C (n.*2674-21G>C) n.6285-21G>C c.*74-21G>C (n.*74-21G>C) n.4819-21G>C n.796-21G>C n.5809-21G>C n.4727-21G>C c.*2781-21G>C (n.*2781-21G>C) n.4256-21G>C n.4897-21G>C n.4930-21G>C n.5852-21G>C n.5048-21G>C c.*2821-21G>C (n.*2821-21G>C) c.4450-21G>C (n.4450-21G>C) c.*4314-21G>C (n.*4314-21G>C) c.*3005-21G>C (n.*3005-21G>C) c.4612-21G>C (n.4612-21G>C) c.4609-21G>C (n.4609-21G>C) c.4606-21G>C (n.4606-21G>C) c.2663-21G>C n.5827-21G>C c.4391-21G>C c.*2731-21G>C (n.*2731-21G>C) c.3186-21G>C n.768-21G>C c.*3995-21G>C (n.*3995-21G>C) c.*3203-169G>C (n.*3203-169G>C) c.4675-21G>C (n.4675-21G>C) n.2302-21G>C c.3704-21G>C c.1797-21G>C c.*4294-21G>C (n.*4294-21G>C) c.5030-21G>C c.*1892-21G>C (n.*1892-21G>C) c.*2631-21G>C (n.*2631-21G>C) c.*3446-21G>C (n.*3446-21G>C) c.*4013-21G>C (n.*4013-21G>C) c.3915-21G>C c.4576-21G>C (n.4576-21G>C) c.*3047-21G>C (n.*3047-21G>C) c.4360-21G>C (n.4360-21G>C) c.*4195-21G>C (n.*4195-21G>C) c.*2896-21G>C (n.*2896-21G>C) n.567G>C n.369-21G>C c.397-21G>C c.640-21G>C c.3109-21G>C (n.3109-21G>C) n.4571-21G>C n.4904-21G>C c.4678-21G>C (n.4678-21G>C) c.3175-21G>C (n.3175-21G>C) c.2566-21G>C (n.2566-21G>C) c.2977-21G>C (n.2977-21G>C) n.4646-21G>C n.4577-21G>C n.6360-21G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393149C>T | CA218405740 | ABCC8 | n.4210-21G>A n.544-21G>A c.1200-21G>A n.2948-21G>A n.3842-21G>A n.5942-21G>A n.1185-21G>A n.2108-21G>A n.4771-21G>A n.4824-21G>A c.*395-21G>A (n.*395-21G>A) n.5914-21G>A c.*2747-21G>A (n.*2747-21G>A) n.5191-21G>A c.*3040-21G>A (n.*3040-21G>A) n.5044-21G>A n.4901-21G>A n.4768-21G>A n.5229-21G>A c.*1031-21G>A (n.*1031-21G>A) n.5804-21G>A c.4492-21G>A (n.4492-21G>A) n.4866-21G>A n.4926-21G>A n.4720-21G>A c.*1746-21G>A (n.*1746-21G>A) n.4906-21G>A c.*2674-21G>A (n.*2674-21G>A) n.6285-21G>A c.*74-21G>A (n.*74-21G>A) n.4819-21G>A n.796-21G>A n.5809-21G>A n.4727-21G>A c.*2781-21G>A (n.*2781-21G>A) n.4256-21G>A n.4897-21G>A n.4930-21G>A n.5852-21G>A n.5048-21G>A c.*2821-21G>A (n.*2821-21G>A) c.4450-21G>A (n.4450-21G>A) c.*4314-21G>A (n.*4314-21G>A) c.*3005-21G>A (n.*3005-21G>A) c.4612-21G>A (n.4612-21G>A) c.4609-21G>A (n.4609-21G>A) c.4606-21G>A (n.4606-21G>A) c.2663-21G>A n.5827-21G>A c.4391-21G>A c.*2731-21G>A (n.*2731-21G>A) c.3186-21G>A n.768-21G>A c.*3995-21G>A (n.*3995-21G>A) c.*3203-169G>A (n.*3203-169G>A) c.4675-21G>A (n.4675-21G>A) n.2302-21G>A c.3704-21G>A c.1797-21G>A c.*4294-21G>A (n.*4294-21G>A) c.5030-21G>A c.*1892-21G>A (n.*1892-21G>A) c.*2631-21G>A (n.*2631-21G>A) c.*3446-21G>A (n.*3446-21G>A) c.*4013-21G>A (n.*4013-21G>A) c.3915-21G>A c.4576-21G>A (n.4576-21G>A) c.*3047-21G>A (n.*3047-21G>A) c.4360-21G>A (n.4360-21G>A) c.*4195-21G>A (n.*4195-21G>A) c.*2896-21G>A (n.*2896-21G>A) n.567G>A n.369-21G>A c.397-21G>A c.640-21G>A c.3109-21G>A (n.3109-21G>A) n.4571-21G>A n.4904-21G>A c.4678-21G>A (n.4678-21G>A) c.3175-21G>A (n.3175-21G>A) c.2566-21G>A (n.2566-21G>A) c.2977-21G>A (n.2977-21G>A) n.4646-21G>A n.4577-21G>A n.6360-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393149_17393150insATTAAAAAA | CA935524260 | ABCC8 | n.4210-22_4210-21insTTTTTTAAT n.544-22_544-21insTTTTTTAAT c.1200-22_1200-21insTTTTTTAAT n.2948-22_2948-21insTTTTTTAAT n.3842-22_3842-21insTTTTTTAAT n.5942-22_5942-21insTTTTTTAAT n.1185-22_1185-21insTTTTTTAAT n.2108-22_2108-21insTTTTTTAAT n.4771-22_4771-21insTTTTTTAAT n.4824-22_4824-21insTTTTTTAAT c.*395-22_*395-21insTTTTTTAAT (n.*395-22_*395-21insTTTTTTAAT) n.5914-22_5914-21insTTTTTTAAT c.*2747-22_*2747-21insTTTTTTAAT (n.*2747-22_*2747-21insTTTTTTAAT) n.5191-22_5191-21insTTTTTTAAT c.*3040-22_*3040-21insTTTTTTAAT (n.*3040-22_*3040-21insTTTTTTAAT) n.5044-22_5044-21insTTTTTTAAT n.4901-22_4901-21insTTTTTTAAT n.4768-22_4768-21insTTTTTTAAT n.5229-22_5229-21insTTTTTTAAT c.*1031-22_*1031-21insTTTTTTAAT (n.*1031-22_*1031-21insTTTTTTAAT) n.5804-22_5804-21insTTTTTTAAT c.4492-22_4492-21insTTTTTTAAT (n.4492-22_4492-21insTTTTTTAAT) n.4866-22_4866-21insTTTTTTAAT n.4926-22_4926-21insTTTTTTAAT n.4720-22_4720-21insTTTTTTAAT c.*1746-22_*1746-21insTTTTTTAAT (n.*1746-22_*1746-21insTTTTTTAAT) n.4906-22_4906-21insTTTTTTAAT c.*2674-22_*2674-21insTTTTTTAAT (n.*2674-22_*2674-21insTTTTTTAAT) n.6285-22_6285-21insTTTTTTAAT c.*74-22_*74-21insTTTTTTAAT (n.*74-22_*74-21insTTTTTTAAT) n.4819-22_4819-21insTTTTTTAAT n.796-22_796-21insTTTTTTAAT n.5809-22_5809-21insTTTTTTAAT n.4727-22_4727-21insTTTTTTAAT c.*2781-22_*2781-21insTTTTTTAAT (n.*2781-22_*2781-21insTTTTTTAAT) n.4256-22_4256-21insTTTTTTAAT n.4897-22_4897-21insTTTTTTAAT n.4930-22_4930-21insTTTTTTAAT n.5852-22_5852-21insTTTTTTAAT n.5048-22_5048-21insTTTTTTAAT c.*2821-22_*2821-21insTTTTTTAAT (n.*2821-22_*2821-21insTTTTTTAAT) c.4450-22_4450-21insTTTTTTAAT (n.4450-22_4450-21insTTTTTTAAT) c.*4314-22_*4314-21insTTTTTTAAT (n.*4314-22_*4314-21insTTTTTTAAT) c.*3005-22_*3005-21insTTTTTTAAT (n.*3005-22_*3005-21insTTTTTTAAT) c.4612-22_4612-21insTTTTTTAAT (n.4612-22_4612-21insTTTTTTAAT) c.4609-22_4609-21insTTTTTTAAT (n.4609-22_4609-21insTTTTTTAAT) c.4606-22_4606-21insTTTTTTAAT (n.4606-22_4606-21insTTTTTTAAT) c.2663-22_2663-21insTTTTTTAAT n.5827-22_5827-21insTTTTTTAAT c.4391-22_4391-21insTTTTTTAAT c.*2731-22_*2731-21insTTTTTTAAT (n.*2731-22_*2731-21insTTTTTTAAT) c.3186-22_3186-21insTTTTTTAAT n.768-22_768-21insTTTTTTAAT c.*3995-22_*3995-21insTTTTTTAAT (n.*3995-22_*3995-21insTTTTTTAAT) c.*3203-170_*3203-169insTTTTTTAAT (n.*3203-170_*3203-169insTTTTTTAAT) c.4675-22_4675-21insTTTTTTAAT (n.4675-22_4675-21insTTTTTTAAT) n.2302-22_2302-21insTTTTTTAAT c.3704-22_3704-21insTTTTTTAAT c.1797-22_1797-21insTTTTTTAAT c.*4294-22_*4294-21insTTTTTTAAT (n.*4294-22_*4294-21insTTTTTTAAT) c.5030-22_5030-21insTTTTTTAAT c.*1892-22_*1892-21insTTTTTTAAT (n.*1892-22_*1892-21insTTTTTTAAT) c.*2631-22_*2631-21insTTTTTTAAT (n.*2631-22_*2631-21insTTTTTTAAT) c.*3446-22_*3446-21insTTTTTTAAT (n.*3446-22_*3446-21insTTTTTTAAT) c.*4013-22_*4013-21insTTTTTTAAT (n.*4013-22_*4013-21insTTTTTTAAT) c.3915-22_3915-21insTTTTTTAAT c.4576-22_4576-21insTTTTTTAAT (n.4576-22_4576-21insTTTTTTAAT) c.*3047-22_*3047-21insTTTTTTAAT (n.*3047-22_*3047-21insTTTTTTAAT) c.4360-22_4360-21insTTTTTTAAT (n.4360-22_4360-21insTTTTTTAAT) c.*4195-22_*4195-21insTTTTTTAAT (n.*4195-22_*4195-21insTTTTTTAAT) c.*2896-22_*2896-21insTTTTTTAAT (n.*2896-22_*2896-21insTTTTTTAAT) n.566_567insTTTTTTAAT n.369-22_369-21insTTTTTTAAT c.397-22_397-21insTTTTTTAAT c.640-22_640-21insTTTTTTAAT c.3109-22_3109-21insTTTTTTAAT (n.3109-22_3109-21insTTTTTTAAT) n.4571-22_4571-21insTTTTTTAAT n.4904-22_4904-21insTTTTTTAAT c.4678-22_4678-21insTTTTTTAAT (n.4678-22_4678-21insTTTTTTAAT) c.3175-22_3175-21insTTTTTTAAT (n.3175-22_3175-21insTTTTTTAAT) c.2566-22_2566-21insTTTTTTAAT (n.2566-22_2566-21insTTTTTTAAT) c.2977-22_2977-21insTTTTTTAAT (n.2977-22_2977-21insTTTTTTAAT) n.4646-22_4646-21insTTTTTTAAT n.4577-22_4577-21insTTTTTTAAT n.6360-22_6360-21insTTTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393150G>A | CA5902398 | ABCC8 | n.4210-22C>T n.544-22C>T c.1200-22C>T n.2948-22C>T n.3842-22C>T n.5942-22C>T n.1185-22C>T n.2108-22C>T n.4771-22C>T n.4824-22C>T c.*395-22C>T (n.*395-22C>T) n.5914-22C>T c.*2747-22C>T (n.*2747-22C>T) n.5191-22C>T c.*3040-22C>T (n.*3040-22C>T) n.5044-22C>T n.4901-22C>T n.4768-22C>T n.5229-22C>T c.*1031-22C>T (n.*1031-22C>T) n.5804-22C>T c.4492-22C>T (n.4492-22C>T) n.4866-22C>T n.4926-22C>T n.4720-22C>T c.*1746-22C>T (n.*1746-22C>T) n.4906-22C>T c.*2674-22C>T (n.*2674-22C>T) n.6285-22C>T c.*74-22C>T (n.*74-22C>T) n.4819-22C>T n.796-22C>T n.5809-22C>T n.4727-22C>T c.*2781-22C>T (n.*2781-22C>T) n.4256-22C>T n.4897-22C>T n.4930-22C>T n.5852-22C>T n.5048-22C>T c.*2821-22C>T (n.*2821-22C>T) c.4450-22C>T (n.4450-22C>T) c.*4314-22C>T (n.*4314-22C>T) c.*3005-22C>T (n.*3005-22C>T) c.4612-22C>T (n.4612-22C>T) c.4609-22C>T (n.4609-22C>T) c.4606-22C>T (n.4606-22C>T) c.2663-22C>T n.5827-22C>T c.4391-22C>T c.*2731-22C>T (n.*2731-22C>T) c.3186-22C>T n.768-22C>T c.*3995-22C>T (n.*3995-22C>T) c.*3203-170C>T (n.*3203-170C>T) c.4675-22C>T (n.4675-22C>T) n.2302-22C>T c.3704-22C>T c.1797-22C>T c.*4294-22C>T (n.*4294-22C>T) c.5030-22C>T c.*1892-22C>T (n.*1892-22C>T) c.*2631-22C>T (n.*2631-22C>T) c.*3446-22C>T (n.*3446-22C>T) c.*4013-22C>T (n.*4013-22C>T) c.3915-22C>T c.4576-22C>T (n.4576-22C>T) c.*3047-22C>T (n.*3047-22C>T) c.4360-22C>T (n.4360-22C>T) c.*4195-22C>T (n.*4195-22C>T) c.*2896-22C>T (n.*2896-22C>T) n.566C>T n.369-22C>T c.397-22C>T c.640-22C>T c.3109-22C>T (n.3109-22C>T) n.4571-22C>T n.4904-22C>T c.4678-22C>T (n.4678-22C>T) c.3175-22C>T (n.3175-22C>T) c.2566-22C>T (n.2566-22C>T) c.2977-22C>T (n.2977-22C>T) n.4646-22C>T n.4577-22C>T n.6360-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393150G= | CA1955122008 | ABCC8 | n.4210-22C= n.544-22C= c.1200-22C= n.2948-22C= n.3842-22C= n.5942-22C= n.1185-22C= n.2108-22C= n.4771-22C= n.4824-22C= c.*395-22C= (n.*395-22C=) n.5914-22C= c.*2747-22C= (n.*2747-22C=) n.5191-22C= c.*3040-22C= (n.*3040-22C=) n.5044-22C= n.4901-22C= n.4768-22C= n.5229-22C= c.*1031-22C= (n.*1031-22C=) n.5804-22C= c.4492-22C= (n.4492-22C=) n.4866-22C= n.4926-22C= n.4720-22C= c.*1746-22C= (n.*1746-22C=) n.4906-22C= c.*2674-22C= (n.*2674-22C=) n.6285-22C= c.*74-22C= (n.*74-22C=) n.4819-22C= n.796-22C= n.5809-22C= n.4727-22C= c.*2781-22C= (n.*2781-22C=) n.4256-22C= n.4897-22C= n.4930-22C= n.5852-22C= n.5048-22C= c.*2821-22C= (n.*2821-22C=) c.4450-22C= (n.4450-22C=) c.*4314-22C= (n.*4314-22C=) c.*3005-22C= (n.*3005-22C=) c.4612-22C= (n.4612-22C=) c.4609-22C= (n.4609-22C=) c.4606-22C= (n.4606-22C=) c.2663-22C= n.5827-22C= c.4391-22C= c.*2731-22C= (n.*2731-22C=) c.3186-22C= n.768-22C= c.*3995-22C= (n.*3995-22C=) c.*3203-170C= (n.*3203-170C=) c.4675-22C= (n.4675-22C=) n.2302-22C= c.3704-22C= c.1797-22C= c.*4294-22C= (n.*4294-22C=) c.5030-22C= c.*1892-22C= (n.*1892-22C=) c.*2631-22C= (n.*2631-22C=) c.*3446-22C= (n.*3446-22C=) c.*4013-22C= (n.*4013-22C=) c.3915-22C= c.4576-22C= (n.4576-22C=) c.*3047-22C= (n.*3047-22C=) c.4360-22C= (n.4360-22C=) c.*4195-22C= (n.*4195-22C=) c.*2896-22C= (n.*2896-22C=) n.566C= n.369-22C= c.397-22C= c.640-22C= c.3109-22C= (n.3109-22C=) n.4571-22C= n.4904-22C= c.4678-22C= (n.4678-22C=) c.3175-22C= (n.3175-22C=) c.2566-22C= (n.2566-22C=) c.2977-22C= (n.2977-22C=) n.4646-22C= n.4577-22C= n.6360-22C= | |
11 | g.17393150G>T | CA5902399 | ABCC8 | n.4210-22C>A n.544-22C>A c.1200-22C>A n.2948-22C>A n.3842-22C>A n.5942-22C>A n.1185-22C>A n.2108-22C>A n.4771-22C>A n.4824-22C>A c.*395-22C>A (n.*395-22C>A) n.5914-22C>A c.*2747-22C>A (n.*2747-22C>A) n.5191-22C>A c.*3040-22C>A (n.*3040-22C>A) n.5044-22C>A n.4901-22C>A n.4768-22C>A n.5229-22C>A c.*1031-22C>A (n.*1031-22C>A) n.5804-22C>A c.4492-22C>A (n.4492-22C>A) n.4866-22C>A n.4926-22C>A n.4720-22C>A c.*1746-22C>A (n.*1746-22C>A) n.4906-22C>A c.*2674-22C>A (n.*2674-22C>A) n.6285-22C>A c.*74-22C>A (n.*74-22C>A) n.4819-22C>A n.796-22C>A n.5809-22C>A n.4727-22C>A c.*2781-22C>A (n.*2781-22C>A) n.4256-22C>A n.4897-22C>A n.4930-22C>A n.5852-22C>A n.5048-22C>A c.*2821-22C>A (n.*2821-22C>A) c.4450-22C>A (n.4450-22C>A) c.*4314-22C>A (n.*4314-22C>A) c.*3005-22C>A (n.*3005-22C>A) c.4612-22C>A (n.4612-22C>A) c.4609-22C>A (n.4609-22C>A) c.4606-22C>A (n.4606-22C>A) c.2663-22C>A n.5827-22C>A c.4391-22C>A c.*2731-22C>A (n.*2731-22C>A) c.3186-22C>A n.768-22C>A c.*3995-22C>A (n.*3995-22C>A) c.*3203-170C>A (n.*3203-170C>A) c.4675-22C>A (n.4675-22C>A) n.2302-22C>A c.3704-22C>A c.1797-22C>A c.*4294-22C>A (n.*4294-22C>A) c.5030-22C>A c.*1892-22C>A (n.*1892-22C>A) c.*2631-22C>A (n.*2631-22C>A) c.*3446-22C>A (n.*3446-22C>A) c.*4013-22C>A (n.*4013-22C>A) c.3915-22C>A c.4576-22C>A (n.4576-22C>A) c.*3047-22C>A (n.*3047-22C>A) c.4360-22C>A (n.4360-22C>A) c.*4195-22C>A (n.*4195-22C>A) c.*2896-22C>A (n.*2896-22C>A) n.566C>A n.369-22C>A c.397-22C>A c.640-22C>A c.3109-22C>A (n.3109-22C>A) n.4571-22C>A n.4904-22C>A c.4678-22C>A (n.4678-22C>A) c.3175-22C>A (n.3175-22C>A) c.2566-22C>A (n.2566-22C>A) c.2977-22C>A (n.2977-22C>A) n.4646-22C>A n.4577-22C>A n.6360-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393151G>C | CA1955122010 | ABCC8 | n.4210-23C>G n.544-23C>G c.1200-23C>G n.2948-23C>G n.3842-23C>G n.5942-23C>G n.1185-23C>G n.2108-23C>G n.4771-23C>G n.4824-23C>G c.*395-23C>G (n.*395-23C>G) n.5914-23C>G c.*2747-23C>G (n.*2747-23C>G) n.5191-23C>G c.*3040-23C>G (n.*3040-23C>G) n.5044-23C>G n.4901-23C>G n.4768-23C>G n.5229-23C>G c.*1031-23C>G (n.*1031-23C>G) n.5804-23C>G c.4492-23C>G (n.4492-23C>G) n.4866-23C>G n.4926-23C>G n.4720-23C>G c.*1746-23C>G (n.*1746-23C>G) n.4906-23C>G c.*2674-23C>G (n.*2674-23C>G) n.6285-23C>G c.*74-23C>G (n.*74-23C>G) n.4819-23C>G n.796-23C>G n.5809-23C>G n.4727-23C>G c.*2781-23C>G (n.*2781-23C>G) n.4256-23C>G n.4897-23C>G n.4930-23C>G n.5852-23C>G n.5048-23C>G c.*2821-23C>G (n.*2821-23C>G) c.4450-23C>G (n.4450-23C>G) c.*4314-23C>G (n.*4314-23C>G) c.*3005-23C>G (n.*3005-23C>G) c.4612-23C>G (n.4612-23C>G) c.4609-23C>G (n.4609-23C>G) c.4606-23C>G (n.4606-23C>G) c.2663-23C>G n.5827-23C>G c.4391-23C>G c.*2731-23C>G (n.*2731-23C>G) c.3186-23C>G n.768-23C>G c.*3995-23C>G (n.*3995-23C>G) c.*3203-171C>G (n.*3203-171C>G) c.4675-23C>G (n.4675-23C>G) n.2302-23C>G c.3704-23C>G c.1797-23C>G c.*4294-23C>G (n.*4294-23C>G) c.5030-23C>G c.*1892-23C>G (n.*1892-23C>G) c.*2631-23C>G (n.*2631-23C>G) c.*3446-23C>G (n.*3446-23C>G) c.*4013-23C>G (n.*4013-23C>G) c.3915-23C>G c.4576-23C>G (n.4576-23C>G) c.*3047-23C>G (n.*3047-23C>G) c.4360-23C>G (n.4360-23C>G) c.*4195-23C>G (n.*4195-23C>G) c.*2896-23C>G (n.*2896-23C>G) n.565C>G n.369-23C>G c.397-23C>G c.640-23C>G c.3109-23C>G (n.3109-23C>G) n.4571-23C>G n.4904-23C>G c.4678-23C>G (n.4678-23C>G) c.3175-23C>G (n.3175-23C>G) c.2566-23C>G (n.2566-23C>G) c.2977-23C>G (n.2977-23C>G) n.4646-23C>G n.4577-23C>G n.6360-23C>G | dbSNP |
11 | g.17393151G= | CA1955122009 | ABCC8 | n.4210-23C= n.544-23C= c.1200-23C= n.2948-23C= n.3842-23C= n.5942-23C= n.1185-23C= n.2108-23C= n.4771-23C= n.4824-23C= c.*395-23C= (n.*395-23C=) n.5914-23C= c.*2747-23C= (n.*2747-23C=) n.5191-23C= c.*3040-23C= (n.*3040-23C=) n.5044-23C= n.4901-23C= n.4768-23C= n.5229-23C= c.*1031-23C= (n.*1031-23C=) n.5804-23C= c.4492-23C= (n.4492-23C=) n.4866-23C= n.4926-23C= n.4720-23C= c.*1746-23C= (n.*1746-23C=) n.4906-23C= c.*2674-23C= (n.*2674-23C=) n.6285-23C= c.*74-23C= (n.*74-23C=) n.4819-23C= n.796-23C= n.5809-23C= n.4727-23C= c.*2781-23C= (n.*2781-23C=) n.4256-23C= n.4897-23C= n.4930-23C= n.5852-23C= n.5048-23C= c.*2821-23C= (n.*2821-23C=) c.4450-23C= (n.4450-23C=) c.*4314-23C= (n.*4314-23C=) c.*3005-23C= (n.*3005-23C=) c.4612-23C= (n.4612-23C=) c.4609-23C= (n.4609-23C=) c.4606-23C= (n.4606-23C=) c.2663-23C= n.5827-23C= c.4391-23C= c.*2731-23C= (n.*2731-23C=) c.3186-23C= n.768-23C= c.*3995-23C= (n.*3995-23C=) c.*3203-171C= (n.*3203-171C=) c.4675-23C= (n.4675-23C=) n.2302-23C= c.3704-23C= c.1797-23C= c.*4294-23C= (n.*4294-23C=) c.5030-23C= c.*1892-23C= (n.*1892-23C=) c.*2631-23C= (n.*2631-23C=) c.*3446-23C= (n.*3446-23C=) c.*4013-23C= (n.*4013-23C=) c.3915-23C= c.4576-23C= (n.4576-23C=) c.*3047-23C= (n.*3047-23C=) c.4360-23C= (n.4360-23C=) c.*4195-23C= (n.*4195-23C=) c.*2896-23C= (n.*2896-23C=) n.565C= n.369-23C= c.397-23C= c.640-23C= c.3109-23C= (n.3109-23C=) n.4571-23C= n.4904-23C= c.4678-23C= (n.4678-23C=) c.3175-23C= (n.3175-23C=) c.2566-23C= (n.2566-23C=) c.2977-23C= (n.2977-23C=) n.4646-23C= n.4577-23C= n.6360-23C= | |
11 | g.17393151G>T | CA2612634169 | ABCC8 | n.4210-23C>A n.544-23C>A c.1200-23C>A n.2948-23C>A n.3842-23C>A n.5942-23C>A n.1185-23C>A n.2108-23C>A n.4771-23C>A n.4824-23C>A c.*395-23C>A (n.*395-23C>A) n.5914-23C>A c.*2747-23C>A (n.*2747-23C>A) n.5191-23C>A c.*3040-23C>A (n.*3040-23C>A) n.5044-23C>A n.4901-23C>A n.4768-23C>A n.5229-23C>A c.*1031-23C>A (n.*1031-23C>A) n.5804-23C>A c.4492-23C>A (n.4492-23C>A) n.4866-23C>A n.4926-23C>A n.4720-23C>A c.*1746-23C>A (n.*1746-23C>A) n.4906-23C>A c.*2674-23C>A (n.*2674-23C>A) n.6285-23C>A c.*74-23C>A (n.*74-23C>A) n.4819-23C>A n.796-23C>A n.5809-23C>A n.4727-23C>A c.*2781-23C>A (n.*2781-23C>A) n.4256-23C>A n.4897-23C>A n.4930-23C>A n.5852-23C>A n.5048-23C>A c.*2821-23C>A (n.*2821-23C>A) c.4450-23C>A (n.4450-23C>A) c.*4314-23C>A (n.*4314-23C>A) c.*3005-23C>A (n.*3005-23C>A) c.4612-23C>A (n.4612-23C>A) c.4609-23C>A (n.4609-23C>A) c.4606-23C>A (n.4606-23C>A) c.2663-23C>A n.5827-23C>A c.4391-23C>A c.*2731-23C>A (n.*2731-23C>A) c.3186-23C>A n.768-23C>A c.*3995-23C>A (n.*3995-23C>A) c.*3203-171C>A (n.*3203-171C>A) c.4675-23C>A (n.4675-23C>A) n.2302-23C>A c.3704-23C>A c.1797-23C>A c.*4294-23C>A (n.*4294-23C>A) c.5030-23C>A c.*1892-23C>A (n.*1892-23C>A) c.*2631-23C>A (n.*2631-23C>A) c.*3446-23C>A (n.*3446-23C>A) c.*4013-23C>A (n.*4013-23C>A) c.3915-23C>A c.4576-23C>A (n.4576-23C>A) c.*3047-23C>A (n.*3047-23C>A) c.4360-23C>A (n.4360-23C>A) c.*4195-23C>A (n.*4195-23C>A) c.*2896-23C>A (n.*2896-23C>A) n.565C>A n.369-23C>A c.397-23C>A c.640-23C>A c.3109-23C>A (n.3109-23C>A) n.4571-23C>A n.4904-23C>A c.4678-23C>A (n.4678-23C>A) c.3175-23C>A (n.3175-23C>A) c.2566-23C>A (n.2566-23C>A) c.2977-23C>A (n.2977-23C>A) n.4646-23C>A n.4577-23C>A n.6360-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393152G>A | CA674178115 | ABCC8 | n.4210-24C>T n.544-24C>T c.1200-24C>T n.2948-24C>T n.3842-24C>T n.5942-24C>T n.1185-24C>T n.2108-24C>T n.4771-24C>T n.4824-24C>T c.*395-24C>T (n.*395-24C>T) n.5914-24C>T c.*2747-24C>T (n.*2747-24C>T) n.5191-24C>T c.*3040-24C>T (n.*3040-24C>T) n.5044-24C>T n.4901-24C>T n.4768-24C>T n.5229-24C>T c.*1031-24C>T (n.*1031-24C>T) n.5804-24C>T c.4492-24C>T (n.4492-24C>T) n.4866-24C>T n.4926-24C>T n.4720-24C>T c.*1746-24C>T (n.*1746-24C>T) n.4906-24C>T c.*2674-24C>T (n.*2674-24C>T) n.6285-24C>T c.*74-24C>T (n.*74-24C>T) n.4819-24C>T n.796-24C>T n.5809-24C>T n.4727-24C>T c.*2781-24C>T (n.*2781-24C>T) n.4256-24C>T n.4897-24C>T n.4930-24C>T n.5852-24C>T n.5048-24C>T c.*2821-24C>T (n.*2821-24C>T) c.4450-24C>T (n.4450-24C>T) c.*4314-24C>T (n.*4314-24C>T) c.*3005-24C>T (n.*3005-24C>T) c.4612-24C>T (n.4612-24C>T) c.4609-24C>T (n.4609-24C>T) c.4606-24C>T (n.4606-24C>T) c.2663-24C>T n.5827-24C>T c.4391-24C>T c.*2731-24C>T (n.*2731-24C>T) c.3186-24C>T n.768-24C>T c.*3995-24C>T (n.*3995-24C>T) c.*3203-172C>T (n.*3203-172C>T) c.4675-24C>T (n.4675-24C>T) n.2302-24C>T c.3704-24C>T c.1797-24C>T c.*4294-24C>T (n.*4294-24C>T) c.5030-24C>T c.*1892-24C>T (n.*1892-24C>T) c.*2631-24C>T (n.*2631-24C>T) c.*3446-24C>T (n.*3446-24C>T) c.*4013-24C>T (n.*4013-24C>T) c.3915-24C>T c.4576-24C>T (n.4576-24C>T) c.*3047-24C>T (n.*3047-24C>T) c.4360-24C>T (n.4360-24C>T) c.*4195-24C>T (n.*4195-24C>T) c.*2896-24C>T (n.*2896-24C>T) n.564C>T n.369-24C>T c.397-24C>T c.640-24C>T c.3109-24C>T (n.3109-24C>T) n.4571-24C>T n.4904-24C>T c.4678-24C>T (n.4678-24C>T) c.3175-24C>T (n.3175-24C>T) c.2566-24C>T (n.2566-24C>T) c.2977-24C>T (n.2977-24C>T) n.4646-24C>T n.4577-24C>T n.6360-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393152G= | CA1955122011 | ABCC8 | n.4210-24C= n.544-24C= c.1200-24C= n.2948-24C= n.3842-24C= n.5942-24C= n.1185-24C= n.2108-24C= n.4771-24C= n.4824-24C= c.*395-24C= (n.*395-24C=) n.5914-24C= c.*2747-24C= (n.*2747-24C=) n.5191-24C= c.*3040-24C= (n.*3040-24C=) n.5044-24C= n.4901-24C= n.4768-24C= n.5229-24C= c.*1031-24C= (n.*1031-24C=) n.5804-24C= c.4492-24C= (n.4492-24C=) n.4866-24C= n.4926-24C= n.4720-24C= c.*1746-24C= (n.*1746-24C=) n.4906-24C= c.*2674-24C= (n.*2674-24C=) n.6285-24C= c.*74-24C= (n.*74-24C=) n.4819-24C= n.796-24C= n.5809-24C= n.4727-24C= c.*2781-24C= (n.*2781-24C=) n.4256-24C= n.4897-24C= n.4930-24C= n.5852-24C= n.5048-24C= c.*2821-24C= (n.*2821-24C=) c.4450-24C= (n.4450-24C=) c.*4314-24C= (n.*4314-24C=) c.*3005-24C= (n.*3005-24C=) c.4612-24C= (n.4612-24C=) c.4609-24C= (n.4609-24C=) c.4606-24C= (n.4606-24C=) c.2663-24C= n.5827-24C= c.4391-24C= c.*2731-24C= (n.*2731-24C=) c.3186-24C= n.768-24C= c.*3995-24C= (n.*3995-24C=) c.*3203-172C= (n.*3203-172C=) c.4675-24C= (n.4675-24C=) n.2302-24C= c.3704-24C= c.1797-24C= c.*4294-24C= (n.*4294-24C=) c.5030-24C= c.*1892-24C= (n.*1892-24C=) c.*2631-24C= (n.*2631-24C=) c.*3446-24C= (n.*3446-24C=) c.*4013-24C= (n.*4013-24C=) c.3915-24C= c.4576-24C= (n.4576-24C=) c.*3047-24C= (n.*3047-24C=) c.4360-24C= (n.4360-24C=) c.*4195-24C= (n.*4195-24C=) c.*2896-24C= (n.*2896-24C=) n.564C= n.369-24C= c.397-24C= c.640-24C= c.3109-24C= (n.3109-24C=) n.4571-24C= n.4904-24C= c.4678-24C= (n.4678-24C=) c.3175-24C= (n.3175-24C=) c.2566-24C= (n.2566-24C=) c.2977-24C= (n.2977-24C=) n.4646-24C= n.4577-24C= n.6360-24C= | |
11 | g.17393152G>T | CA5902400 | ABCC8 | n.4210-24C>A n.544-24C>A c.1200-24C>A n.2948-24C>A n.3842-24C>A n.5942-24C>A n.1185-24C>A n.2108-24C>A n.4771-24C>A n.4824-24C>A c.*395-24C>A (n.*395-24C>A) n.5914-24C>A c.*2747-24C>A (n.*2747-24C>A) n.5191-24C>A c.*3040-24C>A (n.*3040-24C>A) n.5044-24C>A n.4901-24C>A n.4768-24C>A n.5229-24C>A c.*1031-24C>A (n.*1031-24C>A) n.5804-24C>A c.4492-24C>A (n.4492-24C>A) n.4866-24C>A n.4926-24C>A n.4720-24C>A c.*1746-24C>A (n.*1746-24C>A) n.4906-24C>A c.*2674-24C>A (n.*2674-24C>A) n.6285-24C>A c.*74-24C>A (n.*74-24C>A) n.4819-24C>A n.796-24C>A n.5809-24C>A n.4727-24C>A c.*2781-24C>A (n.*2781-24C>A) n.4256-24C>A n.4897-24C>A n.4930-24C>A n.5852-24C>A n.5048-24C>A c.*2821-24C>A (n.*2821-24C>A) c.4450-24C>A (n.4450-24C>A) c.*4314-24C>A (n.*4314-24C>A) c.*3005-24C>A (n.*3005-24C>A) c.4612-24C>A (n.4612-24C>A) c.4609-24C>A (n.4609-24C>A) c.4606-24C>A (n.4606-24C>A) c.2663-24C>A n.5827-24C>A c.4391-24C>A c.*2731-24C>A (n.*2731-24C>A) c.3186-24C>A n.768-24C>A c.*3995-24C>A (n.*3995-24C>A) c.*3203-172C>A (n.*3203-172C>A) c.4675-24C>A (n.4675-24C>A) n.2302-24C>A c.3704-24C>A c.1797-24C>A c.*4294-24C>A (n.*4294-24C>A) c.5030-24C>A c.*1892-24C>A (n.*1892-24C>A) c.*2631-24C>A (n.*2631-24C>A) c.*3446-24C>A (n.*3446-24C>A) c.*4013-24C>A (n.*4013-24C>A) c.3915-24C>A c.4576-24C>A (n.4576-24C>A) c.*3047-24C>A (n.*3047-24C>A) c.4360-24C>A (n.4360-24C>A) c.*4195-24C>A (n.*4195-24C>A) c.*2896-24C>A (n.*2896-24C>A) n.564C>A n.369-24C>A c.397-24C>A c.640-24C>A c.3109-24C>A (n.3109-24C>A) n.4571-24C>A n.4904-24C>A c.4678-24C>A (n.4678-24C>A) c.3175-24C>A (n.3175-24C>A) c.2566-24C>A (n.2566-24C>A) c.2977-24C>A (n.2977-24C>A) n.4646-24C>A n.4577-24C>A n.6360-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393153T>A | CA2612634174 | ABCC8 | n.4210-25A>T n.544-25A>T c.1200-25A>T n.2948-25A>T n.3842-25A>T n.5942-25A>T n.1185-25A>T n.2108-25A>T n.4771-25A>T n.4824-25A>T c.*395-25A>T (n.*395-25A>T) n.5914-25A>T c.*2747-25A>T (n.*2747-25A>T) n.5191-25A>T c.*3040-25A>T (n.*3040-25A>T) n.5044-25A>T n.4901-25A>T n.4768-25A>T n.5229-25A>T c.*1031-25A>T (n.*1031-25A>T) n.5804-25A>T c.4492-25A>T (n.4492-25A>T) n.4866-25A>T n.4926-25A>T n.4720-25A>T c.*1746-25A>T (n.*1746-25A>T) n.4906-25A>T c.*2674-25A>T (n.*2674-25A>T) n.6285-25A>T c.*74-25A>T (n.*74-25A>T) n.4819-25A>T n.796-25A>T n.5809-25A>T n.4727-25A>T c.*2781-25A>T (n.*2781-25A>T) n.4256-25A>T n.4897-25A>T n.4930-25A>T n.5852-25A>T n.5048-25A>T c.*2821-25A>T (n.*2821-25A>T) c.4450-25A>T (n.4450-25A>T) c.*4314-25A>T (n.*4314-25A>T) c.*3005-25A>T (n.*3005-25A>T) c.4612-25A>T (n.4612-25A>T) c.4609-25A>T (n.4609-25A>T) c.4606-25A>T (n.4606-25A>T) c.2663-25A>T n.5827-25A>T c.4391-25A>T c.*2731-25A>T (n.*2731-25A>T) c.3186-25A>T n.768-25A>T c.*3995-25A>T (n.*3995-25A>T) c.*3203-173A>T (n.*3203-173A>T) c.4675-25A>T (n.4675-25A>T) n.2302-25A>T c.3704-25A>T c.1797-25A>T c.*4294-25A>T (n.*4294-25A>T) c.5030-25A>T c.*1892-25A>T (n.*1892-25A>T) c.*2631-25A>T (n.*2631-25A>T) c.*3446-25A>T (n.*3446-25A>T) c.*4013-25A>T (n.*4013-25A>T) c.3915-25A>T c.4576-25A>T (n.4576-25A>T) c.*3047-25A>T (n.*3047-25A>T) c.4360-25A>T (n.4360-25A>T) c.*4195-25A>T (n.*4195-25A>T) c.*2896-25A>T (n.*2896-25A>T) n.563A>T n.369-25A>T c.397-25A>T c.640-25A>T c.3109-25A>T (n.3109-25A>T) n.4571-25A>T n.4904-25A>T c.4678-25A>T (n.4678-25A>T) c.3175-25A>T (n.3175-25A>T) c.2566-25A>T (n.2566-25A>T) c.2977-25A>T (n.2977-25A>T) n.4646-25A>T n.4577-25A>T n.6360-25A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393153T>C | CA2612634175 | ABCC8 | n.4210-25A>G n.544-25A>G c.1200-25A>G n.2948-25A>G n.3842-25A>G n.5942-25A>G n.1185-25A>G n.2108-25A>G n.4771-25A>G n.4824-25A>G c.*395-25A>G (n.*395-25A>G) n.5914-25A>G c.*2747-25A>G (n.*2747-25A>G) n.5191-25A>G c.*3040-25A>G (n.*3040-25A>G) n.5044-25A>G n.4901-25A>G n.4768-25A>G n.5229-25A>G c.*1031-25A>G (n.*1031-25A>G) n.5804-25A>G c.4492-25A>G (n.4492-25A>G) n.4866-25A>G n.4926-25A>G n.4720-25A>G c.*1746-25A>G (n.*1746-25A>G) n.4906-25A>G c.*2674-25A>G (n.*2674-25A>G) n.6285-25A>G c.*74-25A>G (n.*74-25A>G) n.4819-25A>G n.796-25A>G n.5809-25A>G n.4727-25A>G c.*2781-25A>G (n.*2781-25A>G) n.4256-25A>G n.4897-25A>G n.4930-25A>G n.5852-25A>G n.5048-25A>G c.*2821-25A>G (n.*2821-25A>G) c.4450-25A>G (n.4450-25A>G) c.*4314-25A>G (n.*4314-25A>G) c.*3005-25A>G (n.*3005-25A>G) c.4612-25A>G (n.4612-25A>G) c.4609-25A>G (n.4609-25A>G) c.4606-25A>G (n.4606-25A>G) c.2663-25A>G n.5827-25A>G c.4391-25A>G c.*2731-25A>G (n.*2731-25A>G) c.3186-25A>G n.768-25A>G c.*3995-25A>G (n.*3995-25A>G) c.*3203-173A>G (n.*3203-173A>G) c.4675-25A>G (n.4675-25A>G) n.2302-25A>G c.3704-25A>G c.1797-25A>G c.*4294-25A>G (n.*4294-25A>G) c.5030-25A>G c.*1892-25A>G (n.*1892-25A>G) c.*2631-25A>G (n.*2631-25A>G) c.*3446-25A>G (n.*3446-25A>G) c.*4013-25A>G (n.*4013-25A>G) c.3915-25A>G c.4576-25A>G (n.4576-25A>G) c.*3047-25A>G (n.*3047-25A>G) c.4360-25A>G (n.4360-25A>G) c.*4195-25A>G (n.*4195-25A>G) c.*2896-25A>G (n.*2896-25A>G) n.563A>G n.369-25A>G c.397-25A>G c.640-25A>G c.3109-25A>G (n.3109-25A>G) n.4571-25A>G n.4904-25A>G c.4678-25A>G (n.4678-25A>G) c.3175-25A>G (n.3175-25A>G) c.2566-25A>G (n.2566-25A>G) c.2977-25A>G (n.2977-25A>G) n.4646-25A>G n.4577-25A>G n.6360-25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393153T>G | CA1955122013 | ABCC8 | n.4210-25A>C n.544-25A>C c.1200-25A>C n.2948-25A>C n.3842-25A>C n.5942-25A>C n.1185-25A>C n.2108-25A>C n.4771-25A>C n.4824-25A>C c.*395-25A>C (n.*395-25A>C) n.5914-25A>C c.*2747-25A>C (n.*2747-25A>C) n.5191-25A>C c.*3040-25A>C (n.*3040-25A>C) n.5044-25A>C n.4901-25A>C n.4768-25A>C n.5229-25A>C c.*1031-25A>C (n.*1031-25A>C) n.5804-25A>C c.4492-25A>C (n.4492-25A>C) n.4866-25A>C n.4926-25A>C n.4720-25A>C c.*1746-25A>C (n.*1746-25A>C) n.4906-25A>C c.*2674-25A>C (n.*2674-25A>C) n.6285-25A>C c.*74-25A>C (n.*74-25A>C) n.4819-25A>C n.796-25A>C n.5809-25A>C n.4727-25A>C c.*2781-25A>C (n.*2781-25A>C) n.4256-25A>C n.4897-25A>C n.4930-25A>C n.5852-25A>C n.5048-25A>C c.*2821-25A>C (n.*2821-25A>C) c.4450-25A>C (n.4450-25A>C) c.*4314-25A>C (n.*4314-25A>C) c.*3005-25A>C (n.*3005-25A>C) c.4612-25A>C (n.4612-25A>C) c.4609-25A>C (n.4609-25A>C) c.4606-25A>C (n.4606-25A>C) c.2663-25A>C n.5827-25A>C c.4391-25A>C c.*2731-25A>C (n.*2731-25A>C) c.3186-25A>C n.768-25A>C c.*3995-25A>C (n.*3995-25A>C) c.*3203-173A>C (n.*3203-173A>C) c.4675-25A>C (n.4675-25A>C) n.2302-25A>C c.3704-25A>C c.1797-25A>C c.*4294-25A>C (n.*4294-25A>C) c.5030-25A>C c.*1892-25A>C (n.*1892-25A>C) c.*2631-25A>C (n.*2631-25A>C) c.*3446-25A>C (n.*3446-25A>C) c.*4013-25A>C (n.*4013-25A>C) c.3915-25A>C c.4576-25A>C (n.4576-25A>C) c.*3047-25A>C (n.*3047-25A>C) c.4360-25A>C (n.4360-25A>C) c.*4195-25A>C (n.*4195-25A>C) c.*2896-25A>C (n.*2896-25A>C) n.563A>C n.369-25A>C c.397-25A>C c.640-25A>C c.3109-25A>C (n.3109-25A>C) n.4571-25A>C n.4904-25A>C c.4678-25A>C (n.4678-25A>C) c.3175-25A>C (n.3175-25A>C) c.2566-25A>C (n.2566-25A>C) c.2977-25A>C (n.2977-25A>C) n.4646-25A>C n.4577-25A>C n.6360-25A>C | dbSNP |
11 | g.17393153T= | CA1955122012 | ABCC8 | n.4210-25A= n.544-25A= c.1200-25A= n.2948-25A= n.3842-25A= n.5942-25A= n.1185-25A= n.2108-25A= n.4771-25A= n.4824-25A= c.*395-25A= (n.*395-25A=) n.5914-25A= c.*2747-25A= (n.*2747-25A=) n.5191-25A= c.*3040-25A= (n.*3040-25A=) n.5044-25A= n.4901-25A= n.4768-25A= n.5229-25A= c.*1031-25A= (n.*1031-25A=) n.5804-25A= c.4492-25A= (n.4492-25A=) n.4866-25A= n.4926-25A= n.4720-25A= c.*1746-25A= (n.*1746-25A=) n.4906-25A= c.*2674-25A= (n.*2674-25A=) n.6285-25A= c.*74-25A= (n.*74-25A=) n.4819-25A= n.796-25A= n.5809-25A= n.4727-25A= c.*2781-25A= (n.*2781-25A=) n.4256-25A= n.4897-25A= n.4930-25A= n.5852-25A= n.5048-25A= c.*2821-25A= (n.*2821-25A=) c.4450-25A= (n.4450-25A=) c.*4314-25A= (n.*4314-25A=) c.*3005-25A= (n.*3005-25A=) c.4612-25A= (n.4612-25A=) c.4609-25A= (n.4609-25A=) c.4606-25A= (n.4606-25A=) c.2663-25A= n.5827-25A= c.4391-25A= c.*2731-25A= (n.*2731-25A=) c.3186-25A= n.768-25A= c.*3995-25A= (n.*3995-25A=) c.*3203-173A= (n.*3203-173A=) c.4675-25A= (n.4675-25A=) n.2302-25A= c.3704-25A= c.1797-25A= c.*4294-25A= (n.*4294-25A=) c.5030-25A= c.*1892-25A= (n.*1892-25A=) c.*2631-25A= (n.*2631-25A=) c.*3446-25A= (n.*3446-25A=) c.*4013-25A= (n.*4013-25A=) c.3915-25A= c.4576-25A= (n.4576-25A=) c.*3047-25A= (n.*3047-25A=) c.4360-25A= (n.4360-25A=) c.*4195-25A= (n.*4195-25A=) c.*2896-25A= (n.*2896-25A=) n.563A= n.369-25A= c.397-25A= c.640-25A= c.3109-25A= (n.3109-25A=) n.4571-25A= n.4904-25A= c.4678-25A= (n.4678-25A=) c.3175-25A= (n.3175-25A=) c.2566-25A= (n.2566-25A=) c.2977-25A= (n.2977-25A=) n.4646-25A= n.4577-25A= n.6360-25A= | |
11 | g.17393154C= | CA1955122014 | ABCC8 | n.4210-26G= n.544-26G= c.1200-26G= n.2948-26G= n.3842-26G= n.5942-26G= n.1185-26G= n.2108-26G= n.4771-26G= n.4824-26G= c.*395-26G= (n.*395-26G=) n.5914-26G= c.*2747-26G= (n.*2747-26G=) n.5191-26G= c.*3040-26G= (n.*3040-26G=) n.5044-26G= n.4901-26G= n.4768-26G= n.5229-26G= c.*1031-26G= (n.*1031-26G=) n.5804-26G= c.4492-26G= (n.4492-26G=) n.4866-26G= n.4926-26G= n.4720-26G= c.*1746-26G= (n.*1746-26G=) n.4906-26G= c.*2674-26G= (n.*2674-26G=) n.6285-26G= c.*74-26G= (n.*74-26G=) n.4819-26G= n.796-26G= n.5809-26G= n.4727-26G= c.*2781-26G= (n.*2781-26G=) n.4256-26G= n.4897-26G= n.4930-26G= n.5852-26G= n.5048-26G= c.*2821-26G= (n.*2821-26G=) c.4450-26G= (n.4450-26G=) c.*4314-26G= (n.*4314-26G=) c.*3005-26G= (n.*3005-26G=) c.4612-26G= (n.4612-26G=) c.4609-26G= (n.4609-26G=) c.4606-26G= (n.4606-26G=) c.2663-26G= n.5827-26G= c.4391-26G= c.*2731-26G= (n.*2731-26G=) c.3186-26G= n.768-26G= c.*3995-26G= (n.*3995-26G=) c.*3203-174G= (n.*3203-174G=) c.4675-26G= (n.4675-26G=) n.2302-26G= c.3704-26G= c.1797-26G= c.*4294-26G= (n.*4294-26G=) c.5030-26G= c.*1892-26G= (n.*1892-26G=) c.*2631-26G= (n.*2631-26G=) c.*3446-26G= (n.*3446-26G=) c.*4013-26G= (n.*4013-26G=) c.3915-26G= c.4576-26G= (n.4576-26G=) c.*3047-26G= (n.*3047-26G=) c.4360-26G= (n.4360-26G=) c.*4195-26G= (n.*4195-26G=) c.*2896-26G= (n.*2896-26G=) n.562G= n.369-26G= c.397-26G= c.640-26G= c.3109-26G= (n.3109-26G=) n.4571-26G= n.4904-26G= c.4678-26G= (n.4678-26G=) c.3175-26G= (n.3175-26G=) c.2566-26G= (n.2566-26G=) c.2977-26G= (n.2977-26G=) n.4646-26G= n.4577-26G= n.6360-26G= | |
11 | g.17393154C>T | CA5902401 | ABCC8 | n.4210-26G>A n.544-26G>A c.1200-26G>A n.2948-26G>A n.3842-26G>A n.5942-26G>A n.1185-26G>A n.2108-26G>A n.4771-26G>A n.4824-26G>A c.*395-26G>A (n.*395-26G>A) n.5914-26G>A c.*2747-26G>A (n.*2747-26G>A) n.5191-26G>A c.*3040-26G>A (n.*3040-26G>A) n.5044-26G>A n.4901-26G>A n.4768-26G>A n.5229-26G>A c.*1031-26G>A (n.*1031-26G>A) n.5804-26G>A c.4492-26G>A (n.4492-26G>A) n.4866-26G>A n.4926-26G>A n.4720-26G>A c.*1746-26G>A (n.*1746-26G>A) n.4906-26G>A c.*2674-26G>A (n.*2674-26G>A) n.6285-26G>A c.*74-26G>A (n.*74-26G>A) n.4819-26G>A n.796-26G>A n.5809-26G>A n.4727-26G>A c.*2781-26G>A (n.*2781-26G>A) n.4256-26G>A n.4897-26G>A n.4930-26G>A n.5852-26G>A n.5048-26G>A c.*2821-26G>A (n.*2821-26G>A) c.4450-26G>A (n.4450-26G>A) c.*4314-26G>A (n.*4314-26G>A) c.*3005-26G>A (n.*3005-26G>A) c.4612-26G>A (n.4612-26G>A) c.4609-26G>A (n.4609-26G>A) c.4606-26G>A (n.4606-26G>A) c.2663-26G>A n.5827-26G>A c.4391-26G>A c.*2731-26G>A (n.*2731-26G>A) c.3186-26G>A n.768-26G>A c.*3995-26G>A (n.*3995-26G>A) c.*3203-174G>A (n.*3203-174G>A) c.4675-26G>A (n.4675-26G>A) n.2302-26G>A c.3704-26G>A c.1797-26G>A c.*4294-26G>A (n.*4294-26G>A) c.5030-26G>A c.*1892-26G>A (n.*1892-26G>A) c.*2631-26G>A (n.*2631-26G>A) c.*3446-26G>A (n.*3446-26G>A) c.*4013-26G>A (n.*4013-26G>A) c.3915-26G>A c.4576-26G>A (n.4576-26G>A) c.*3047-26G>A (n.*3047-26G>A) c.4360-26G>A (n.4360-26G>A) c.*4195-26G>A (n.*4195-26G>A) c.*2896-26G>A (n.*2896-26G>A) n.562G>A n.369-26G>A c.397-26G>A c.640-26G>A c.3109-26G>A (n.3109-26G>A) n.4571-26G>A n.4904-26G>A c.4678-26G>A (n.4678-26G>A) c.3175-26G>A (n.3175-26G>A) c.2566-26G>A (n.2566-26G>A) c.2977-26G>A (n.2977-26G>A) n.4646-26G>A n.4577-26G>A n.6360-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393155A>G | CA2612634181 | ABCC8 | n.4210-27T>C n.544-27T>C c.1200-27T>C n.2948-27T>C n.3842-27T>C n.5942-27T>C n.1185-27T>C n.2108-27T>C n.4771-27T>C n.4824-27T>C c.*395-27T>C (n.*395-27T>C) n.5914-27T>C c.*2747-27T>C (n.*2747-27T>C) n.5191-27T>C c.*3040-27T>C (n.*3040-27T>C) n.5044-27T>C n.4901-27T>C n.4768-27T>C n.5229-27T>C c.*1031-27T>C (n.*1031-27T>C) n.5804-27T>C c.4492-27T>C (n.4492-27T>C) n.4866-27T>C n.4926-27T>C n.4720-27T>C c.*1746-27T>C (n.*1746-27T>C) n.4906-27T>C c.*2674-27T>C (n.*2674-27T>C) n.6285-27T>C c.*74-27T>C (n.*74-27T>C) n.4819-27T>C n.796-27T>C n.5809-27T>C n.4727-27T>C c.*2781-27T>C (n.*2781-27T>C) n.4256-27T>C n.4897-27T>C n.4930-27T>C n.5852-27T>C n.5048-27T>C c.*2821-27T>C (n.*2821-27T>C) c.4450-27T>C (n.4450-27T>C) c.*4314-27T>C (n.*4314-27T>C) c.*3005-27T>C (n.*3005-27T>C) c.4612-27T>C (n.4612-27T>C) c.4609-27T>C (n.4609-27T>C) c.4606-27T>C (n.4606-27T>C) c.2663-27T>C n.5827-27T>C c.4391-27T>C c.*2731-27T>C (n.*2731-27T>C) c.3186-27T>C n.768-27T>C c.*3995-27T>C (n.*3995-27T>C) c.*3203-175T>C (n.*3203-175T>C) c.4675-27T>C (n.4675-27T>C) n.2302-27T>C c.3704-27T>C c.1797-27T>C c.*4294-27T>C (n.*4294-27T>C) c.5030-27T>C c.*1892-27T>C (n.*1892-27T>C) c.*2631-27T>C (n.*2631-27T>C) c.*3446-27T>C (n.*3446-27T>C) c.*4013-27T>C (n.*4013-27T>C) c.3915-27T>C c.4576-27T>C (n.4576-27T>C) c.*3047-27T>C (n.*3047-27T>C) c.4360-27T>C (n.4360-27T>C) c.*4195-27T>C (n.*4195-27T>C) c.*2896-27T>C (n.*2896-27T>C) n.561T>C n.369-27T>C c.397-27T>C c.640-27T>C c.3109-27T>C (n.3109-27T>C) n.4571-27T>C n.4904-27T>C c.4678-27T>C (n.4678-27T>C) c.3175-27T>C (n.3175-27T>C) c.2566-27T>C (n.2566-27T>C) c.2977-27T>C (n.2977-27T>C) n.4646-27T>C n.4577-27T>C n.6360-27T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393155A>T | CA2574768121 | ABCC8 | n.4210-27T>A n.544-27T>A c.1200-27T>A n.2948-27T>A n.3842-27T>A n.5942-27T>A n.1185-27T>A n.2108-27T>A n.4771-27T>A n.4824-27T>A c.*395-27T>A (n.*395-27T>A) n.5914-27T>A c.*2747-27T>A (n.*2747-27T>A) n.5191-27T>A c.*3040-27T>A (n.*3040-27T>A) n.5044-27T>A n.4901-27T>A n.4768-27T>A n.5229-27T>A c.*1031-27T>A (n.*1031-27T>A) n.5804-27T>A c.4492-27T>A (n.4492-27T>A) n.4866-27T>A n.4926-27T>A n.4720-27T>A c.*1746-27T>A (n.*1746-27T>A) n.4906-27T>A c.*2674-27T>A (n.*2674-27T>A) n.6285-27T>A c.*74-27T>A (n.*74-27T>A) n.4819-27T>A n.796-27T>A n.5809-27T>A n.4727-27T>A c.*2781-27T>A (n.*2781-27T>A) n.4256-27T>A n.4897-27T>A n.4930-27T>A n.5852-27T>A n.5048-27T>A c.*2821-27T>A (n.*2821-27T>A) c.4450-27T>A (n.4450-27T>A) c.*4314-27T>A (n.*4314-27T>A) c.*3005-27T>A (n.*3005-27T>A) c.4612-27T>A (n.4612-27T>A) c.4609-27T>A (n.4609-27T>A) c.4606-27T>A (n.4606-27T>A) c.2663-27T>A n.5827-27T>A c.4391-27T>A c.*2731-27T>A (n.*2731-27T>A) c.3186-27T>A n.768-27T>A c.*3995-27T>A (n.*3995-27T>A) c.*3203-175T>A (n.*3203-175T>A) c.4675-27T>A (n.4675-27T>A) n.2302-27T>A c.3704-27T>A c.1797-27T>A c.*4294-27T>A (n.*4294-27T>A) c.5030-27T>A c.*1892-27T>A (n.*1892-27T>A) c.*2631-27T>A (n.*2631-27T>A) c.*3446-27T>A (n.*3446-27T>A) c.*4013-27T>A (n.*4013-27T>A) c.3915-27T>A c.4576-27T>A (n.4576-27T>A) c.*3047-27T>A (n.*3047-27T>A) c.4360-27T>A (n.4360-27T>A) c.*4195-27T>A (n.*4195-27T>A) c.*2896-27T>A (n.*2896-27T>A) n.561T>A n.369-27T>A c.397-27T>A c.640-27T>A c.3109-27T>A (n.3109-27T>A) n.4571-27T>A n.4904-27T>A c.4678-27T>A (n.4678-27T>A) c.3175-27T>A (n.3175-27T>A) c.2566-27T>A (n.2566-27T>A) c.2977-27T>A (n.2977-27T>A) n.4646-27T>A n.4577-27T>A n.6360-27T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393156G>T | CA2612634185 | ABCC8 | n.4210-28C>A n.544-28C>A c.1200-28C>A n.2948-28C>A n.3842-28C>A n.5942-28C>A n.1185-28C>A n.2108-28C>A n.4771-28C>A n.4824-28C>A c.*395-28C>A (n.*395-28C>A) n.5914-28C>A c.*2747-28C>A (n.*2747-28C>A) n.5191-28C>A c.*3040-28C>A (n.*3040-28C>A) n.5044-28C>A n.4901-28C>A n.4768-28C>A n.5229-28C>A c.*1031-28C>A (n.*1031-28C>A) n.5804-28C>A c.4492-28C>A (n.4492-28C>A) n.4866-28C>A n.4926-28C>A n.4720-28C>A c.*1746-28C>A (n.*1746-28C>A) n.4906-28C>A c.*2674-28C>A (n.*2674-28C>A) n.6285-28C>A c.*74-28C>A (n.*74-28C>A) n.4819-28C>A n.796-28C>A n.5809-28C>A n.4727-28C>A c.*2781-28C>A (n.*2781-28C>A) n.4256-28C>A n.4897-28C>A n.4930-28C>A n.5852-28C>A n.5048-28C>A c.*2821-28C>A (n.*2821-28C>A) c.4450-28C>A (n.4450-28C>A) c.*4314-28C>A (n.*4314-28C>A) c.*3005-28C>A (n.*3005-28C>A) c.4612-28C>A (n.4612-28C>A) c.4609-28C>A (n.4609-28C>A) c.4606-28C>A (n.4606-28C>A) c.2663-28C>A n.5827-28C>A c.4391-28C>A c.*2731-28C>A (n.*2731-28C>A) c.3186-28C>A n.768-28C>A c.*3995-28C>A (n.*3995-28C>A) c.*3203-176C>A (n.*3203-176C>A) c.4675-28C>A (n.4675-28C>A) n.2302-28C>A c.3704-28C>A c.1797-28C>A c.*4294-28C>A (n.*4294-28C>A) c.5030-28C>A c.*1892-28C>A (n.*1892-28C>A) c.*2631-28C>A (n.*2631-28C>A) c.*3446-28C>A (n.*3446-28C>A) c.*4013-28C>A (n.*4013-28C>A) c.3915-28C>A c.4576-28C>A (n.4576-28C>A) c.*3047-28C>A (n.*3047-28C>A) c.4360-28C>A (n.4360-28C>A) c.*4195-28C>A (n.*4195-28C>A) c.*2896-28C>A (n.*2896-28C>A) n.560C>A n.369-28C>A c.397-28C>A c.640-28C>A c.3109-28C>A (n.3109-28C>A) n.4571-28C>A n.4904-28C>A c.4678-28C>A (n.4678-28C>A) c.3175-28C>A (n.3175-28C>A) c.2566-28C>A (n.2566-28C>A) c.2977-28C>A (n.2977-28C>A) n.4646-28C>A n.4577-28C>A n.6360-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393157G= | CA1955122015 | ABCC8 | n.4210-29C= n.544-29C= c.1200-29C= n.2948-29C= n.3842-29C= n.5942-29C= n.1185-29C= n.2108-29C= n.4771-29C= n.4824-29C= c.*395-29C= (n.*395-29C=) n.5914-29C= c.*2747-29C= (n.*2747-29C=) n.5191-29C= c.*3040-29C= (n.*3040-29C=) n.5044-29C= n.4901-29C= n.4768-29C= n.5229-29C= c.*1031-29C= (n.*1031-29C=) n.5804-29C= c.4492-29C= (n.4492-29C=) n.4866-29C= n.4926-29C= n.4720-29C= c.*1746-29C= (n.*1746-29C=) n.4906-29C= c.*2674-29C= (n.*2674-29C=) n.6285-29C= c.*74-29C= (n.*74-29C=) n.4819-29C= n.796-29C= n.5809-29C= n.4727-29C= c.*2781-29C= (n.*2781-29C=) n.4256-29C= n.4897-29C= n.4930-29C= n.5852-29C= n.5048-29C= c.*2821-29C= (n.*2821-29C=) c.4450-29C= (n.4450-29C=) c.*4314-29C= (n.*4314-29C=) c.*3005-29C= (n.*3005-29C=) c.4612-29C= (n.4612-29C=) c.4609-29C= (n.4609-29C=) c.4606-29C= (n.4606-29C=) c.2663-29C= n.5827-29C= c.4391-29C= c.*2731-29C= (n.*2731-29C=) c.3186-29C= n.768-29C= c.*3995-29C= (n.*3995-29C=) c.*3203-177C= (n.*3203-177C=) c.4675-29C= (n.4675-29C=) n.2302-29C= c.3704-29C= c.1797-29C= c.*4294-29C= (n.*4294-29C=) c.5030-29C= c.*1892-29C= (n.*1892-29C=) c.*2631-29C= (n.*2631-29C=) c.*3446-29C= (n.*3446-29C=) c.*4013-29C= (n.*4013-29C=) c.3915-29C= c.4576-29C= (n.4576-29C=) c.*3047-29C= (n.*3047-29C=) c.4360-29C= (n.4360-29C=) c.*4195-29C= (n.*4195-29C=) c.*2896-29C= (n.*2896-29C=) n.559C= n.369-29C= c.397-29C= c.640-29C= c.3109-29C= (n.3109-29C=) n.4571-29C= n.4904-29C= c.4678-29C= (n.4678-29C=) c.3175-29C= (n.3175-29C=) c.2566-29C= (n.2566-29C=) c.2977-29C= (n.2977-29C=) n.4646-29C= n.4577-29C= n.6360-29C= | |
11 | g.17393157G>T | CA5902402 | ABCC8 | n.4210-29C>A n.544-29C>A c.1200-29C>A n.2948-29C>A n.3842-29C>A n.5942-29C>A n.1185-29C>A n.2108-29C>A n.4771-29C>A n.4824-29C>A c.*395-29C>A (n.*395-29C>A) n.5914-29C>A c.*2747-29C>A (n.*2747-29C>A) n.5191-29C>A c.*3040-29C>A (n.*3040-29C>A) n.5044-29C>A n.4901-29C>A n.4768-29C>A n.5229-29C>A c.*1031-29C>A (n.*1031-29C>A) n.5804-29C>A c.4492-29C>A (n.4492-29C>A) n.4866-29C>A n.4926-29C>A n.4720-29C>A c.*1746-29C>A (n.*1746-29C>A) n.4906-29C>A c.*2674-29C>A (n.*2674-29C>A) n.6285-29C>A c.*74-29C>A (n.*74-29C>A) n.4819-29C>A n.796-29C>A n.5809-29C>A n.4727-29C>A c.*2781-29C>A (n.*2781-29C>A) n.4256-29C>A n.4897-29C>A n.4930-29C>A n.5852-29C>A n.5048-29C>A c.*2821-29C>A (n.*2821-29C>A) c.4450-29C>A (n.4450-29C>A) c.*4314-29C>A (n.*4314-29C>A) c.*3005-29C>A (n.*3005-29C>A) c.4612-29C>A (n.4612-29C>A) c.4609-29C>A (n.4609-29C>A) c.4606-29C>A (n.4606-29C>A) c.2663-29C>A n.5827-29C>A c.4391-29C>A c.*2731-29C>A (n.*2731-29C>A) c.3186-29C>A n.768-29C>A c.*3995-29C>A (n.*3995-29C>A) c.*3203-177C>A (n.*3203-177C>A) c.4675-29C>A (n.4675-29C>A) n.2302-29C>A c.3704-29C>A c.1797-29C>A c.*4294-29C>A (n.*4294-29C>A) c.5030-29C>A c.*1892-29C>A (n.*1892-29C>A) c.*2631-29C>A (n.*2631-29C>A) c.*3446-29C>A (n.*3446-29C>A) c.*4013-29C>A (n.*4013-29C>A) c.3915-29C>A c.4576-29C>A (n.4576-29C>A) c.*3047-29C>A (n.*3047-29C>A) c.4360-29C>A (n.4360-29C>A) c.*4195-29C>A (n.*4195-29C>A) c.*2896-29C>A (n.*2896-29C>A) n.559C>A n.369-29C>A c.397-29C>A c.640-29C>A c.3109-29C>A (n.3109-29C>A) n.4571-29C>A n.4904-29C>A c.4678-29C>A (n.4678-29C>A) c.3175-29C>A (n.3175-29C>A) c.2566-29C>A (n.2566-29C>A) c.2977-29C>A (n.2977-29C>A) n.4646-29C>A n.4577-29C>A n.6360-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393158A>G | CA2612634188 | ABCC8 | n.4210-30T>C n.544-30T>C c.1200-30T>C n.2948-30T>C n.3842-30T>C n.5942-30T>C n.1185-30T>C n.2108-30T>C n.4771-30T>C n.4824-30T>C c.*395-30T>C (n.*395-30T>C) n.5914-30T>C c.*2747-30T>C (n.*2747-30T>C) n.5191-30T>C c.*3040-30T>C (n.*3040-30T>C) n.5044-30T>C n.4901-30T>C n.4768-30T>C n.5229-30T>C c.*1031-30T>C (n.*1031-30T>C) n.5804-30T>C c.4492-30T>C (n.4492-30T>C) n.4866-30T>C n.4926-30T>C n.4720-30T>C c.*1746-30T>C (n.*1746-30T>C) n.4906-30T>C c.*2674-30T>C (n.*2674-30T>C) n.6285-30T>C c.*74-30T>C (n.*74-30T>C) n.4819-30T>C n.796-30T>C n.5809-30T>C n.4727-30T>C c.*2781-30T>C (n.*2781-30T>C) n.4256-30T>C n.4897-30T>C n.4930-30T>C n.5852-30T>C n.5048-30T>C c.*2821-30T>C (n.*2821-30T>C) c.4450-30T>C (n.4450-30T>C) c.*4314-30T>C (n.*4314-30T>C) c.*3005-30T>C (n.*3005-30T>C) c.4612-30T>C (n.4612-30T>C) c.4609-30T>C (n.4609-30T>C) c.4606-30T>C (n.4606-30T>C) c.2663-30T>C n.5827-30T>C c.4391-30T>C c.*2731-30T>C (n.*2731-30T>C) c.3186-30T>C n.768-30T>C c.*3995-30T>C (n.*3995-30T>C) c.*3203-178T>C (n.*3203-178T>C) c.4675-30T>C (n.4675-30T>C) n.2302-30T>C c.3704-30T>C c.1797-30T>C c.*4294-30T>C (n.*4294-30T>C) c.5030-30T>C c.*1892-30T>C (n.*1892-30T>C) c.*2631-30T>C (n.*2631-30T>C) c.*3446-30T>C (n.*3446-30T>C) c.*4013-30T>C (n.*4013-30T>C) c.3915-30T>C c.4576-30T>C (n.4576-30T>C) c.*3047-30T>C (n.*3047-30T>C) c.4360-30T>C (n.4360-30T>C) c.*4195-30T>C (n.*4195-30T>C) c.*2896-30T>C (n.*2896-30T>C) n.558T>C n.369-30T>C c.397-30T>C c.640-30T>C c.3109-30T>C (n.3109-30T>C) n.4571-30T>C n.4904-30T>C c.4678-30T>C (n.4678-30T>C) c.3175-30T>C (n.3175-30T>C) c.2566-30T>C (n.2566-30T>C) c.2977-30T>C (n.2977-30T>C) n.4646-30T>C n.4577-30T>C n.6360-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393158A>T | CA2574768122 | ABCC8 | n.4210-30T>A n.544-30T>A c.1200-30T>A n.2948-30T>A n.3842-30T>A n.5942-30T>A n.1185-30T>A n.2108-30T>A n.4771-30T>A n.4824-30T>A c.*395-30T>A (n.*395-30T>A) n.5914-30T>A c.*2747-30T>A (n.*2747-30T>A) n.5191-30T>A c.*3040-30T>A (n.*3040-30T>A) n.5044-30T>A n.4901-30T>A n.4768-30T>A n.5229-30T>A c.*1031-30T>A (n.*1031-30T>A) n.5804-30T>A c.4492-30T>A (n.4492-30T>A) n.4866-30T>A n.4926-30T>A n.4720-30T>A c.*1746-30T>A (n.*1746-30T>A) n.4906-30T>A c.*2674-30T>A (n.*2674-30T>A) n.6285-30T>A c.*74-30T>A (n.*74-30T>A) n.4819-30T>A n.796-30T>A n.5809-30T>A n.4727-30T>A c.*2781-30T>A (n.*2781-30T>A) n.4256-30T>A n.4897-30T>A n.4930-30T>A n.5852-30T>A n.5048-30T>A c.*2821-30T>A (n.*2821-30T>A) c.4450-30T>A (n.4450-30T>A) c.*4314-30T>A (n.*4314-30T>A) c.*3005-30T>A (n.*3005-30T>A) c.4612-30T>A (n.4612-30T>A) c.4609-30T>A (n.4609-30T>A) c.4606-30T>A (n.4606-30T>A) c.2663-30T>A n.5827-30T>A c.4391-30T>A c.*2731-30T>A (n.*2731-30T>A) c.3186-30T>A n.768-30T>A c.*3995-30T>A (n.*3995-30T>A) c.*3203-178T>A (n.*3203-178T>A) c.4675-30T>A (n.4675-30T>A) n.2302-30T>A c.3704-30T>A c.1797-30T>A c.*4294-30T>A (n.*4294-30T>A) c.5030-30T>A c.*1892-30T>A (n.*1892-30T>A) c.*2631-30T>A (n.*2631-30T>A) c.*3446-30T>A (n.*3446-30T>A) c.*4013-30T>A (n.*4013-30T>A) c.3915-30T>A c.4576-30T>A (n.4576-30T>A) c.*3047-30T>A (n.*3047-30T>A) c.4360-30T>A (n.4360-30T>A) c.*4195-30T>A (n.*4195-30T>A) c.*2896-30T>A (n.*2896-30T>A) n.558T>A n.369-30T>A c.397-30T>A c.640-30T>A c.3109-30T>A (n.3109-30T>A) n.4571-30T>A n.4904-30T>A c.4678-30T>A (n.4678-30T>A) c.3175-30T>A (n.3175-30T>A) c.2566-30T>A (n.2566-30T>A) c.2977-30T>A (n.2977-30T>A) n.4646-30T>A n.4577-30T>A n.6360-30T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393159T>G | CA2574768123 | ABCC8 | n.4210-31A>C n.544-31A>C c.1200-31A>C n.2948-31A>C n.3842-31A>C n.5942-31A>C n.1185-31A>C n.2108-31A>C n.4771-31A>C n.4824-31A>C c.*395-31A>C (n.*395-31A>C) n.5914-31A>C c.*2747-31A>C (n.*2747-31A>C) n.5191-31A>C c.*3040-31A>C (n.*3040-31A>C) n.5044-31A>C n.4901-31A>C n.4768-31A>C n.5229-31A>C c.*1031-31A>C (n.*1031-31A>C) n.5804-31A>C c.4492-31A>C (n.4492-31A>C) n.4866-31A>C n.4926-31A>C n.4720-31A>C c.*1746-31A>C (n.*1746-31A>C) n.4906-31A>C c.*2674-31A>C (n.*2674-31A>C) n.6285-31A>C c.*74-31A>C (n.*74-31A>C) n.4819-31A>C n.796-31A>C n.5809-31A>C n.4727-31A>C c.*2781-31A>C (n.*2781-31A>C) n.4256-31A>C n.4897-31A>C n.4930-31A>C n.5852-31A>C n.5048-31A>C c.*2821-31A>C (n.*2821-31A>C) c.4450-31A>C (n.4450-31A>C) c.*4314-31A>C (n.*4314-31A>C) c.*3005-31A>C (n.*3005-31A>C) c.4612-31A>C (n.4612-31A>C) c.4609-31A>C (n.4609-31A>C) c.4606-31A>C (n.4606-31A>C) c.2663-31A>C n.5827-31A>C c.4391-31A>C c.*2731-31A>C (n.*2731-31A>C) c.3186-31A>C n.768-31A>C c.*3995-31A>C (n.*3995-31A>C) c.*3203-179A>C (n.*3203-179A>C) c.4675-31A>C (n.4675-31A>C) n.2302-31A>C c.3704-31A>C c.1797-31A>C c.*4294-31A>C (n.*4294-31A>C) c.5030-31A>C c.*1892-31A>C (n.*1892-31A>C) c.*2631-31A>C (n.*2631-31A>C) c.*3446-31A>C (n.*3446-31A>C) c.*4013-31A>C (n.*4013-31A>C) c.3915-31A>C c.4576-31A>C (n.4576-31A>C) c.*3047-31A>C (n.*3047-31A>C) c.4360-31A>C (n.4360-31A>C) c.*4195-31A>C (n.*4195-31A>C) c.*2896-31A>C (n.*2896-31A>C) n.557A>C n.369-31A>C c.397-31A>C c.640-31A>C c.3109-31A>C (n.3109-31A>C) n.4571-31A>C n.4904-31A>C c.4678-31A>C (n.4678-31A>C) c.3175-31A>C (n.3175-31A>C) c.2566-31A>C (n.2566-31A>C) c.2977-31A>C (n.2977-31A>C) n.4646-31A>C n.4577-31A>C n.6360-31A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393160G>A | CA2612634190 | ABCC8 | n.4210-32C>T n.544-32C>T c.1200-32C>T n.2948-32C>T n.3842-32C>T n.5942-32C>T n.1185-32C>T n.2108-32C>T n.4771-32C>T n.4824-32C>T c.*395-32C>T (n.*395-32C>T) n.5914-32C>T c.*2747-32C>T (n.*2747-32C>T) n.5191-32C>T c.*3040-32C>T (n.*3040-32C>T) n.5044-32C>T n.4901-32C>T n.4768-32C>T n.5229-32C>T c.*1031-32C>T (n.*1031-32C>T) n.5804-32C>T c.4492-32C>T (n.4492-32C>T) n.4866-32C>T n.4926-32C>T n.4720-32C>T c.*1746-32C>T (n.*1746-32C>T) n.4906-32C>T c.*2674-32C>T (n.*2674-32C>T) n.6285-32C>T c.*74-32C>T (n.*74-32C>T) n.4819-32C>T n.796-32C>T n.5809-32C>T n.4727-32C>T c.*2781-32C>T (n.*2781-32C>T) n.4256-32C>T n.4897-32C>T n.4930-32C>T n.5852-32C>T n.5048-32C>T c.*2821-32C>T (n.*2821-32C>T) c.4450-32C>T (n.4450-32C>T) c.*4314-32C>T (n.*4314-32C>T) c.*3005-32C>T (n.*3005-32C>T) c.4612-32C>T (n.4612-32C>T) c.4609-32C>T (n.4609-32C>T) c.4606-32C>T (n.4606-32C>T) c.2663-32C>T n.5827-32C>T c.4391-32C>T c.*2731-32C>T (n.*2731-32C>T) c.3186-32C>T n.768-32C>T c.*3995-32C>T (n.*3995-32C>T) c.*3203-180C>T (n.*3203-180C>T) c.4675-32C>T (n.4675-32C>T) n.2302-32C>T c.3704-32C>T c.1797-32C>T c.*4294-32C>T (n.*4294-32C>T) c.5030-32C>T c.*1892-32C>T (n.*1892-32C>T) c.*2631-32C>T (n.*2631-32C>T) c.*3446-32C>T (n.*3446-32C>T) c.*4013-32C>T (n.*4013-32C>T) c.3915-32C>T c.4576-32C>T (n.4576-32C>T) c.*3047-32C>T (n.*3047-32C>T) c.4360-32C>T (n.4360-32C>T) c.*4195-32C>T (n.*4195-32C>T) c.*2896-32C>T (n.*2896-32C>T) n.556C>T n.369-32C>T c.397-32C>T c.640-32C>T c.3109-32C>T (n.3109-32C>T) n.4571-32C>T n.4904-32C>T c.4678-32C>T (n.4678-32C>T) c.3175-32C>T (n.3175-32C>T) c.2566-32C>T (n.2566-32C>T) c.2977-32C>T (n.2977-32C>T) n.4646-32C>T n.4577-32C>T n.6360-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393160G>T | CA2612634189 | ABCC8 | n.4210-32C>A n.544-32C>A c.1200-32C>A n.2948-32C>A n.3842-32C>A n.5942-32C>A n.1185-32C>A n.2108-32C>A n.4771-32C>A n.4824-32C>A c.*395-32C>A (n.*395-32C>A) n.5914-32C>A c.*2747-32C>A (n.*2747-32C>A) n.5191-32C>A c.*3040-32C>A (n.*3040-32C>A) n.5044-32C>A n.4901-32C>A n.4768-32C>A n.5229-32C>A c.*1031-32C>A (n.*1031-32C>A) n.5804-32C>A c.4492-32C>A (n.4492-32C>A) n.4866-32C>A n.4926-32C>A n.4720-32C>A c.*1746-32C>A (n.*1746-32C>A) n.4906-32C>A c.*2674-32C>A (n.*2674-32C>A) n.6285-32C>A c.*74-32C>A (n.*74-32C>A) n.4819-32C>A n.796-32C>A n.5809-32C>A n.4727-32C>A c.*2781-32C>A (n.*2781-32C>A) n.4256-32C>A n.4897-32C>A n.4930-32C>A n.5852-32C>A n.5048-32C>A c.*2821-32C>A (n.*2821-32C>A) c.4450-32C>A (n.4450-32C>A) c.*4314-32C>A (n.*4314-32C>A) c.*3005-32C>A (n.*3005-32C>A) c.4612-32C>A (n.4612-32C>A) c.4609-32C>A (n.4609-32C>A) c.4606-32C>A (n.4606-32C>A) c.2663-32C>A n.5827-32C>A c.4391-32C>A c.*2731-32C>A (n.*2731-32C>A) c.3186-32C>A n.768-32C>A c.*3995-32C>A (n.*3995-32C>A) c.*3203-180C>A (n.*3203-180C>A) c.4675-32C>A (n.4675-32C>A) n.2302-32C>A c.3704-32C>A c.1797-32C>A c.*4294-32C>A (n.*4294-32C>A) c.5030-32C>A c.*1892-32C>A (n.*1892-32C>A) c.*2631-32C>A (n.*2631-32C>A) c.*3446-32C>A (n.*3446-32C>A) c.*4013-32C>A (n.*4013-32C>A) c.3915-32C>A c.4576-32C>A (n.4576-32C>A) c.*3047-32C>A (n.*3047-32C>A) c.4360-32C>A (n.4360-32C>A) c.*4195-32C>A (n.*4195-32C>A) c.*2896-32C>A (n.*2896-32C>A) n.556C>A n.369-32C>A c.397-32C>A c.640-32C>A c.3109-32C>A (n.3109-32C>A) n.4571-32C>A n.4904-32C>A c.4678-32C>A (n.4678-32C>A) c.3175-32C>A (n.3175-32C>A) c.2566-32C>A (n.2566-32C>A) c.2977-32C>A (n.2977-32C>A) n.4646-32C>A n.4577-32C>A n.6360-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393161G>A | CA5902403 | ABCC8 | n.4210-33C>T n.544-33C>T c.1200-33C>T n.2948-33C>T n.3842-33C>T n.5942-33C>T n.1185-33C>T n.2108-33C>T n.4771-33C>T n.4824-33C>T c.*395-33C>T (n.*395-33C>T) n.5914-33C>T c.*2747-33C>T (n.*2747-33C>T) n.5191-33C>T c.*3040-33C>T (n.*3040-33C>T) n.5044-33C>T n.4901-33C>T n.4768-33C>T n.5229-33C>T c.*1031-33C>T (n.*1031-33C>T) n.5804-33C>T c.4492-33C>T (n.4492-33C>T) n.4866-33C>T n.4926-33C>T n.4720-33C>T c.*1746-33C>T (n.*1746-33C>T) n.4906-33C>T c.*2674-33C>T (n.*2674-33C>T) n.6285-33C>T c.*74-33C>T (n.*74-33C>T) n.4819-33C>T n.796-33C>T n.5809-33C>T n.4727-33C>T c.*2781-33C>T (n.*2781-33C>T) n.4256-33C>T n.4897-33C>T n.4930-33C>T n.5852-33C>T n.5048-33C>T c.*2821-33C>T (n.*2821-33C>T) c.4450-33C>T (n.4450-33C>T) c.*4314-33C>T (n.*4314-33C>T) c.*3005-33C>T (n.*3005-33C>T) c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.4609-33C>T (n.4609-33C>T) c.4606-33C>T (n.4606-33C>T) c.2663-33C>T n.5827-33C>T c.4391-33C>T c.*2731-33C>T (n.*2731-33C>T) c.3186-33C>T n.768-33C>T c.*3995-33C>T (n.*3995-33C>T) c.*3203-181C>T (n.*3203-181C>T) c.4675-33C>T (n.4675-33C>T) n.2302-33C>T c.3704-33C>T c.1797-33C>T c.*4294-33C>T (n.*4294-33C>T) c.5030-33C>T c.*1892-33C>T (n.*1892-33C>T) c.*2631-33C>T (n.*2631-33C>T) c.*3446-33C>T (n.*3446-33C>T) c.*4013-33C>T (n.*4013-33C>T) c.3915-33C>T c.4576-33C>T (n.4576-33C>T) c.*3047-33C>T (n.*3047-33C>T) c.4360-33C>T (n.4360-33C>T) c.*4195-33C>T (n.*4195-33C>T) c.*2896-33C>T (n.*2896-33C>T) n.555C>T n.369-33C>T c.397-33C>T c.640-33C>T c.3109-33C>T (n.3109-33C>T) n.4571-33C>T n.4904-33C>T c.4678-33C>T (n.4678-33C>T) c.3175-33C>T (n.3175-33C>T) c.2566-33C>T (n.2566-33C>T) c.2977-33C>T (n.2977-33C>T) n.4646-33C>T n.4577-33C>T n.6360-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393161G= | CA1955122016 | ABCC8 | n.4210-33C= n.544-33C= c.1200-33C= n.2948-33C= n.3842-33C= n.5942-33C= n.1185-33C= n.2108-33C= n.4771-33C= n.4824-33C= c.*395-33C= (n.*395-33C=) n.5914-33C= c.*2747-33C= (n.*2747-33C=) n.5191-33C= c.*3040-33C= (n.*3040-33C=) n.5044-33C= n.4901-33C= n.4768-33C= n.5229-33C= c.*1031-33C= (n.*1031-33C=) n.5804-33C= c.4492-33C= (n.4492-33C=) n.4866-33C= n.4926-33C= n.4720-33C= c.*1746-33C= (n.*1746-33C=) n.4906-33C= c.*2674-33C= (n.*2674-33C=) n.6285-33C= c.*74-33C= (n.*74-33C=) n.4819-33C= n.796-33C= n.5809-33C= n.4727-33C= c.*2781-33C= (n.*2781-33C=) n.4256-33C= n.4897-33C= n.4930-33C= n.5852-33C= n.5048-33C= c.*2821-33C= (n.*2821-33C=) c.4450-33C= (n.4450-33C=) c.*4314-33C= (n.*4314-33C=) c.*3005-33C= (n.*3005-33C=) c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.4609-33C= (n.4609-33C=) c.4606-33C= (n.4606-33C=) c.2663-33C= n.5827-33C= c.4391-33C= c.*2731-33C= (n.*2731-33C=) c.3186-33C= n.768-33C= c.*3995-33C= (n.*3995-33C=) c.*3203-181C= (n.*3203-181C=) c.4675-33C= (n.4675-33C=) n.2302-33C= c.3704-33C= c.1797-33C= c.*4294-33C= (n.*4294-33C=) c.5030-33C= c.*1892-33C= (n.*1892-33C=) c.*2631-33C= (n.*2631-33C=) c.*3446-33C= (n.*3446-33C=) c.*4013-33C= (n.*4013-33C=) c.3915-33C= c.4576-33C= (n.4576-33C=) c.*3047-33C= (n.*3047-33C=) c.4360-33C= (n.4360-33C=) c.*4195-33C= (n.*4195-33C=) c.*2896-33C= (n.*2896-33C=) n.555C= n.369-33C= c.397-33C= c.640-33C= c.3109-33C= (n.3109-33C=) n.4571-33C= n.4904-33C= c.4678-33C= (n.4678-33C=) c.3175-33C= (n.3175-33C=) c.2566-33C= (n.2566-33C=) c.2977-33C= (n.2977-33C=) n.4646-33C= n.4577-33C= n.6360-33C= | |
11 | g.17393161G>T | CA2612634193 | ABCC8 | n.4210-33C>A n.544-33C>A c.1200-33C>A n.2948-33C>A n.3842-33C>A n.5942-33C>A n.1185-33C>A n.2108-33C>A n.4771-33C>A n.4824-33C>A c.*395-33C>A (n.*395-33C>A) n.5914-33C>A c.*2747-33C>A (n.*2747-33C>A) n.5191-33C>A c.*3040-33C>A (n.*3040-33C>A) n.5044-33C>A n.4901-33C>A n.4768-33C>A n.5229-33C>A c.*1031-33C>A (n.*1031-33C>A) n.5804-33C>A c.4492-33C>A (n.4492-33C>A) n.4866-33C>A n.4926-33C>A n.4720-33C>A c.*1746-33C>A (n.*1746-33C>A) n.4906-33C>A c.*2674-33C>A (n.*2674-33C>A) n.6285-33C>A c.*74-33C>A (n.*74-33C>A) n.4819-33C>A n.796-33C>A n.5809-33C>A n.4727-33C>A c.*2781-33C>A (n.*2781-33C>A) n.4256-33C>A n.4897-33C>A n.4930-33C>A n.5852-33C>A n.5048-33C>A c.*2821-33C>A (n.*2821-33C>A) c.4450-33C>A (n.4450-33C>A) c.*4314-33C>A (n.*4314-33C>A) c.*3005-33C>A (n.*3005-33C>A) c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.4609-33C>A (n.4609-33C>A) c.4606-33C>A (n.4606-33C>A) c.2663-33C>A n.5827-33C>A c.4391-33C>A c.*2731-33C>A (n.*2731-33C>A) c.3186-33C>A n.768-33C>A c.*3995-33C>A (n.*3995-33C>A) c.*3203-181C>A (n.*3203-181C>A) c.4675-33C>A (n.4675-33C>A) n.2302-33C>A c.3704-33C>A c.1797-33C>A c.*4294-33C>A (n.*4294-33C>A) c.5030-33C>A c.*1892-33C>A (n.*1892-33C>A) c.*2631-33C>A (n.*2631-33C>A) c.*3446-33C>A (n.*3446-33C>A) c.*4013-33C>A (n.*4013-33C>A) c.3915-33C>A c.4576-33C>A (n.4576-33C>A) c.*3047-33C>A (n.*3047-33C>A) c.4360-33C>A (n.4360-33C>A) c.*4195-33C>A (n.*4195-33C>A) c.*2896-33C>A (n.*2896-33C>A) n.555C>A n.369-33C>A c.397-33C>A c.640-33C>A c.3109-33C>A (n.3109-33C>A) n.4571-33C>A n.4904-33C>A c.4678-33C>A (n.4678-33C>A) c.3175-33C>A (n.3175-33C>A) c.2566-33C>A (n.2566-33C>A) c.2977-33C>A (n.2977-33C>A) n.4646-33C>A n.4577-33C>A n.6360-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393162T>C | CA2574768125 | ABCC8 | n.4210-34A>G n.544-34A>G c.1200-34A>G n.2948-34A>G n.3842-34A>G n.5942-34A>G n.1185-34A>G n.2108-34A>G n.4771-34A>G n.4824-34A>G c.*395-34A>G (n.*395-34A>G) n.5914-34A>G c.*2747-34A>G (n.*2747-34A>G) n.5191-34A>G c.*3040-34A>G (n.*3040-34A>G) n.5044-34A>G n.4901-34A>G n.4768-34A>G n.5229-34A>G c.*1031-34A>G (n.*1031-34A>G) n.5804-34A>G c.4492-34A>G (n.4492-34A>G) n.4866-34A>G n.4926-34A>G n.4720-34A>G c.*1746-34A>G (n.*1746-34A>G) n.4906-34A>G c.*2674-34A>G (n.*2674-34A>G) n.6285-34A>G c.*74-34A>G (n.*74-34A>G) n.4819-34A>G n.796-34A>G n.5809-34A>G n.4727-34A>G c.*2781-34A>G (n.*2781-34A>G) n.4256-34A>G n.4897-34A>G n.4930-34A>G n.5852-34A>G n.5048-34A>G c.*2821-34A>G (n.*2821-34A>G) c.4450-34A>G (n.4450-34A>G) c.*4314-34A>G (n.*4314-34A>G) c.*3005-34A>G (n.*3005-34A>G) c.4612-34A>G (n.4612-34A>G) c.4609-34A>G (n.4609-34A>G) c.4606-34A>G (n.4606-34A>G) c.2663-34A>G n.5827-34A>G c.4391-34A>G c.*2731-34A>G (n.*2731-34A>G) c.3186-34A>G n.768-34A>G c.*3995-34A>G (n.*3995-34A>G) c.*3203-182A>G (n.*3203-182A>G) c.4675-34A>G (n.4675-34A>G) n.2302-34A>G c.3704-34A>G c.1797-34A>G c.*4294-34A>G (n.*4294-34A>G) c.5030-34A>G c.*1892-34A>G (n.*1892-34A>G) c.*2631-34A>G (n.*2631-34A>G) c.*3446-34A>G (n.*3446-34A>G) c.*4013-34A>G (n.*4013-34A>G) c.3915-34A>G c.4576-34A>G (n.4576-34A>G) c.*3047-34A>G (n.*3047-34A>G) c.4360-34A>G (n.4360-34A>G) c.*4195-34A>G (n.*4195-34A>G) c.*2896-34A>G (n.*2896-34A>G) n.554A>G n.369-34A>G c.397-34A>G c.640-34A>G c.3109-34A>G (n.3109-34A>G) n.4571-34A>G n.4904-34A>G c.4678-34A>G (n.4678-34A>G) c.3175-34A>G (n.3175-34A>G) c.2566-34A>G (n.2566-34A>G) c.2977-34A>G (n.2977-34A>G) n.4646-34A>G n.4577-34A>G n.6360-34A>G | |
11 | g.17393162T>G | CA935524270 | ABCC8 | n.4210-34A>C n.544-34A>C c.1200-34A>C n.2948-34A>C n.3842-34A>C n.5942-34A>C n.1185-34A>C n.2108-34A>C n.4771-34A>C n.4824-34A>C c.*395-34A>C (n.*395-34A>C) n.5914-34A>C c.*2747-34A>C (n.*2747-34A>C) n.5191-34A>C c.*3040-34A>C (n.*3040-34A>C) n.5044-34A>C n.4901-34A>C n.4768-34A>C n.5229-34A>C c.*1031-34A>C (n.*1031-34A>C) n.5804-34A>C c.4492-34A>C (n.4492-34A>C) n.4866-34A>C n.4926-34A>C n.4720-34A>C c.*1746-34A>C (n.*1746-34A>C) n.4906-34A>C c.*2674-34A>C (n.*2674-34A>C) n.6285-34A>C c.*74-34A>C (n.*74-34A>C) n.4819-34A>C n.796-34A>C n.5809-34A>C n.4727-34A>C c.*2781-34A>C (n.*2781-34A>C) n.4256-34A>C n.4897-34A>C n.4930-34A>C n.5852-34A>C n.5048-34A>C c.*2821-34A>C (n.*2821-34A>C) c.4450-34A>C (n.4450-34A>C) c.*4314-34A>C (n.*4314-34A>C) c.*3005-34A>C (n.*3005-34A>C) c.4612-34A>C (n.4612-34A>C) c.4609-34A>C (n.4609-34A>C) c.4606-34A>C (n.4606-34A>C) c.2663-34A>C n.5827-34A>C c.4391-34A>C c.*2731-34A>C (n.*2731-34A>C) c.3186-34A>C n.768-34A>C c.*3995-34A>C (n.*3995-34A>C) c.*3203-182A>C (n.*3203-182A>C) c.4675-34A>C (n.4675-34A>C) n.2302-34A>C c.3704-34A>C c.1797-34A>C c.*4294-34A>C (n.*4294-34A>C) c.5030-34A>C c.*1892-34A>C (n.*1892-34A>C) c.*2631-34A>C (n.*2631-34A>C) c.*3446-34A>C (n.*3446-34A>C) c.*4013-34A>C (n.*4013-34A>C) c.3915-34A>C c.4576-34A>C (n.4576-34A>C) c.*3047-34A>C (n.*3047-34A>C) c.4360-34A>C (n.4360-34A>C) c.*4195-34A>C (n.*4195-34A>C) c.*2896-34A>C (n.*2896-34A>C) n.554A>C n.369-34A>C c.397-34A>C c.640-34A>C c.3109-34A>C (n.3109-34A>C) n.4571-34A>C n.4904-34A>C c.4678-34A>C (n.4678-34A>C) c.3175-34A>C (n.3175-34A>C) c.2566-34A>C (n.2566-34A>C) c.2977-34A>C (n.2977-34A>C) n.4646-34A>C n.4577-34A>C n.6360-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393162T= | CA1955122017 | ABCC8 | n.4210-34A= n.544-34A= c.1200-34A= n.2948-34A= n.3842-34A= n.5942-34A= n.1185-34A= n.2108-34A= n.4771-34A= n.4824-34A= c.*395-34A= (n.*395-34A=) n.5914-34A= c.*2747-34A= (n.*2747-34A=) n.5191-34A= c.*3040-34A= (n.*3040-34A=) n.5044-34A= n.4901-34A= n.4768-34A= n.5229-34A= c.*1031-34A= (n.*1031-34A=) n.5804-34A= c.4492-34A= (n.4492-34A=) n.4866-34A= n.4926-34A= n.4720-34A= c.*1746-34A= (n.*1746-34A=) n.4906-34A= c.*2674-34A= (n.*2674-34A=) n.6285-34A= c.*74-34A= (n.*74-34A=) n.4819-34A= n.796-34A= n.5809-34A= n.4727-34A= c.*2781-34A= (n.*2781-34A=) n.4256-34A= n.4897-34A= n.4930-34A= n.5852-34A= n.5048-34A= c.*2821-34A= (n.*2821-34A=) c.4450-34A= (n.4450-34A=) c.*4314-34A= (n.*4314-34A=) c.*3005-34A= (n.*3005-34A=) c.4612-34A= (n.4612-34A=) c.4609-34A= (n.4609-34A=) c.4606-34A= (n.4606-34A=) c.2663-34A= n.5827-34A= c.4391-34A= c.*2731-34A= (n.*2731-34A=) c.3186-34A= n.768-34A= c.*3995-34A= (n.*3995-34A=) c.*3203-182A= (n.*3203-182A=) c.4675-34A= (n.4675-34A=) n.2302-34A= c.3704-34A= c.1797-34A= c.*4294-34A= (n.*4294-34A=) c.5030-34A= c.*1892-34A= (n.*1892-34A=) c.*2631-34A= (n.*2631-34A=) c.*3446-34A= (n.*3446-34A=) c.*4013-34A= (n.*4013-34A=) c.3915-34A= c.4576-34A= (n.4576-34A=) c.*3047-34A= (n.*3047-34A=) c.4360-34A= (n.4360-34A=) c.*4195-34A= (n.*4195-34A=) c.*2896-34A= (n.*2896-34A=) n.554A= n.369-34A= c.397-34A= c.640-34A= c.3109-34A= (n.3109-34A=) n.4571-34A= n.4904-34A= c.4678-34A= (n.4678-34A=) c.3175-34A= (n.3175-34A=) c.2566-34A= (n.2566-34A=) c.2977-34A= (n.2977-34A=) n.4646-34A= n.4577-34A= n.6360-34A= | |
11 | g.17393163G>T | CA2612634195 | ABCC8 | n.4210-35C>A n.544-35C>A c.1200-35C>A n.2948-35C>A n.3842-35C>A n.5942-35C>A n.1185-35C>A n.2108-35C>A n.4771-35C>A n.4824-35C>A c.*395-35C>A (n.*395-35C>A) n.5914-35C>A c.*2747-35C>A (n.*2747-35C>A) n.5191-35C>A c.*3040-35C>A (n.*3040-35C>A) n.5044-35C>A n.4901-35C>A n.4768-35C>A n.5229-35C>A c.*1031-35C>A (n.*1031-35C>A) n.5804-35C>A c.4492-35C>A (n.4492-35C>A) n.4866-35C>A n.4926-35C>A n.4720-35C>A c.*1746-35C>A (n.*1746-35C>A) n.4906-35C>A c.*2674-35C>A (n.*2674-35C>A) n.6285-35C>A c.*74-35C>A (n.*74-35C>A) n.4819-35C>A n.796-35C>A n.5809-35C>A n.4727-35C>A c.*2781-35C>A (n.*2781-35C>A) n.4256-35C>A n.4897-35C>A n.4930-35C>A n.5852-35C>A n.5048-35C>A c.*2821-35C>A (n.*2821-35C>A) c.4450-35C>A (n.4450-35C>A) c.*4314-35C>A (n.*4314-35C>A) c.*3005-35C>A (n.*3005-35C>A) c.4612-35C>A (n.4612-35C>A) c.4609-35C>A (n.4609-35C>A) c.4606-35C>A (n.4606-35C>A) c.2663-35C>A n.5827-35C>A c.4391-35C>A c.*2731-35C>A (n.*2731-35C>A) c.3186-35C>A n.768-35C>A c.*3995-35C>A (n.*3995-35C>A) c.*3203-183C>A (n.*3203-183C>A) c.4675-35C>A (n.4675-35C>A) n.2302-35C>A c.3704-35C>A c.1797-35C>A c.*4294-35C>A (n.*4294-35C>A) c.5030-35C>A c.*1892-35C>A (n.*1892-35C>A) c.*2631-35C>A (n.*2631-35C>A) c.*3446-35C>A (n.*3446-35C>A) c.*4013-35C>A (n.*4013-35C>A) c.3915-35C>A c.4576-35C>A (n.4576-35C>A) c.*3047-35C>A (n.*3047-35C>A) c.4360-35C>A (n.4360-35C>A) c.*4195-35C>A (n.*4195-35C>A) c.*2896-35C>A (n.*2896-35C>A) n.553C>A n.369-35C>A c.397-35C>A c.640-35C>A c.3109-35C>A (n.3109-35C>A) n.4571-35C>A n.4904-35C>A c.4678-35C>A (n.4678-35C>A) c.3175-35C>A (n.3175-35C>A) c.2566-35C>A (n.2566-35C>A) c.2977-35C>A (n.2977-35C>A) n.4646-35C>A n.4577-35C>A n.6360-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393164G>A | CA1955122019 | ABCC8 | n.4210-36C>T n.544-36C>T c.1200-36C>T n.2948-36C>T n.3842-36C>T n.5942-36C>T n.1185-36C>T n.2108-36C>T n.4771-36C>T n.4824-36C>T c.*395-36C>T (n.*395-36C>T) n.5914-36C>T c.*2747-36C>T (n.*2747-36C>T) n.5191-36C>T c.*3040-36C>T (n.*3040-36C>T) n.5044-36C>T n.4901-36C>T n.4768-36C>T n.5229-36C>T c.*1031-36C>T (n.*1031-36C>T) n.5804-36C>T c.4492-36C>T (n.4492-36C>T) n.4866-36C>T n.4926-36C>T n.4720-36C>T c.*1746-36C>T (n.*1746-36C>T) n.4906-36C>T c.*2674-36C>T (n.*2674-36C>T) n.6285-36C>T c.*74-36C>T (n.*74-36C>T) n.4819-36C>T n.796-36C>T n.5809-36C>T n.4727-36C>T c.*2781-36C>T (n.*2781-36C>T) n.4256-36C>T n.4897-36C>T n.4930-36C>T n.5852-36C>T n.5048-36C>T c.*2821-36C>T (n.*2821-36C>T) c.4450-36C>T (n.4450-36C>T) c.*4314-36C>T (n.*4314-36C>T) c.*3005-36C>T (n.*3005-36C>T) c.4612-36C>T (n.4612-36C>T) c.4609-36C>T (n.4609-36C>T) c.4606-36C>T (n.4606-36C>T) c.2663-36C>T n.5827-36C>T c.4391-36C>T c.*2731-36C>T (n.*2731-36C>T) c.3186-36C>T n.768-36C>T c.*3995-36C>T (n.*3995-36C>T) c.*3203-184C>T (n.*3203-184C>T) c.4675-36C>T (n.4675-36C>T) n.2302-36C>T c.3704-36C>T c.1797-36C>T c.*4294-36C>T (n.*4294-36C>T) c.5030-36C>T c.*1892-36C>T (n.*1892-36C>T) c.*2631-36C>T (n.*2631-36C>T) c.*3446-36C>T (n.*3446-36C>T) c.*4013-36C>T (n.*4013-36C>T) c.3915-36C>T c.4576-36C>T (n.4576-36C>T) c.*3047-36C>T (n.*3047-36C>T) c.4360-36C>T (n.4360-36C>T) c.*4195-36C>T (n.*4195-36C>T) c.*2896-36C>T (n.*2896-36C>T) n.552C>T n.369-36C>T c.397-36C>T c.640-36C>T c.3109-36C>T (n.3109-36C>T) n.4571-36C>T n.4904-36C>T c.4678-36C>T (n.4678-36C>T) c.3175-36C>T (n.3175-36C>T) c.2566-36C>T (n.2566-36C>T) c.2977-36C>T (n.2977-36C>T) n.4646-36C>T n.4577-36C>T n.6360-36C>T | dbSNP |
11 | g.17393164G= | CA1955122018 | ABCC8 | n.4210-36C= n.544-36C= c.1200-36C= n.2948-36C= n.3842-36C= n.5942-36C= n.1185-36C= n.2108-36C= n.4771-36C= n.4824-36C= c.*395-36C= (n.*395-36C=) n.5914-36C= c.*2747-36C= (n.*2747-36C=) n.5191-36C= c.*3040-36C= (n.*3040-36C=) n.5044-36C= n.4901-36C= n.4768-36C= n.5229-36C= c.*1031-36C= (n.*1031-36C=) n.5804-36C= c.4492-36C= (n.4492-36C=) n.4866-36C= n.4926-36C= n.4720-36C= c.*1746-36C= (n.*1746-36C=) n.4906-36C= c.*2674-36C= (n.*2674-36C=) n.6285-36C= c.*74-36C= (n.*74-36C=) n.4819-36C= n.796-36C= n.5809-36C= n.4727-36C= c.*2781-36C= (n.*2781-36C=) n.4256-36C= n.4897-36C= n.4930-36C= n.5852-36C= n.5048-36C= c.*2821-36C= (n.*2821-36C=) c.4450-36C= (n.4450-36C=) c.*4314-36C= (n.*4314-36C=) c.*3005-36C= (n.*3005-36C=) c.4612-36C= (n.4612-36C=) c.4609-36C= (n.4609-36C=) c.4606-36C= (n.4606-36C=) c.2663-36C= n.5827-36C= c.4391-36C= c.*2731-36C= (n.*2731-36C=) c.3186-36C= n.768-36C= c.*3995-36C= (n.*3995-36C=) c.*3203-184C= (n.*3203-184C=) c.4675-36C= (n.4675-36C=) n.2302-36C= c.3704-36C= c.1797-36C= c.*4294-36C= (n.*4294-36C=) c.5030-36C= c.*1892-36C= (n.*1892-36C=) c.*2631-36C= (n.*2631-36C=) c.*3446-36C= (n.*3446-36C=) c.*4013-36C= (n.*4013-36C=) c.3915-36C= c.4576-36C= (n.4576-36C=) c.*3047-36C= (n.*3047-36C=) c.4360-36C= (n.4360-36C=) c.*4195-36C= (n.*4195-36C=) c.*2896-36C= (n.*2896-36C=) n.552C= n.369-36C= c.397-36C= c.640-36C= c.3109-36C= (n.3109-36C=) n.4571-36C= n.4904-36C= c.4678-36C= (n.4678-36C=) c.3175-36C= (n.3175-36C=) c.2566-36C= (n.2566-36C=) c.2977-36C= (n.2977-36C=) n.4646-36C= n.4577-36C= n.6360-36C= | |
11 | g.17393164G>T | CA2612634197 | ABCC8 | n.4210-36C>A n.544-36C>A c.1200-36C>A n.2948-36C>A n.3842-36C>A n.5942-36C>A n.1185-36C>A n.2108-36C>A n.4771-36C>A n.4824-36C>A c.*395-36C>A (n.*395-36C>A) n.5914-36C>A c.*2747-36C>A (n.*2747-36C>A) n.5191-36C>A c.*3040-36C>A (n.*3040-36C>A) n.5044-36C>A n.4901-36C>A n.4768-36C>A n.5229-36C>A c.*1031-36C>A (n.*1031-36C>A) n.5804-36C>A c.4492-36C>A (n.4492-36C>A) n.4866-36C>A n.4926-36C>A n.4720-36C>A c.*1746-36C>A (n.*1746-36C>A) n.4906-36C>A c.*2674-36C>A (n.*2674-36C>A) n.6285-36C>A c.*74-36C>A (n.*74-36C>A) n.4819-36C>A n.796-36C>A n.5809-36C>A n.4727-36C>A c.*2781-36C>A (n.*2781-36C>A) n.4256-36C>A n.4897-36C>A n.4930-36C>A n.5852-36C>A n.5048-36C>A c.*2821-36C>A (n.*2821-36C>A) c.4450-36C>A (n.4450-36C>A) c.*4314-36C>A (n.*4314-36C>A) c.*3005-36C>A (n.*3005-36C>A) c.4612-36C>A (n.4612-36C>A) c.4609-36C>A (n.4609-36C>A) c.4606-36C>A (n.4606-36C>A) c.2663-36C>A n.5827-36C>A c.4391-36C>A c.*2731-36C>A (n.*2731-36C>A) c.3186-36C>A n.768-36C>A c.*3995-36C>A (n.*3995-36C>A) c.*3203-184C>A (n.*3203-184C>A) c.4675-36C>A (n.4675-36C>A) n.2302-36C>A c.3704-36C>A c.1797-36C>A c.*4294-36C>A (n.*4294-36C>A) c.5030-36C>A c.*1892-36C>A (n.*1892-36C>A) c.*2631-36C>A (n.*2631-36C>A) c.*3446-36C>A (n.*3446-36C>A) c.*4013-36C>A (n.*4013-36C>A) c.3915-36C>A c.4576-36C>A (n.4576-36C>A) c.*3047-36C>A (n.*3047-36C>A) c.4360-36C>A (n.4360-36C>A) c.*4195-36C>A (n.*4195-36C>A) c.*2896-36C>A (n.*2896-36C>A) n.552C>A n.369-36C>A c.397-36C>A c.640-36C>A c.3109-36C>A (n.3109-36C>A) n.4571-36C>A n.4904-36C>A c.4678-36C>A (n.4678-36C>A) c.3175-36C>A (n.3175-36C>A) c.2566-36C>A (n.2566-36C>A) c.2977-36C>A (n.2977-36C>A) n.4646-36C>A n.4577-36C>A n.6360-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393165G>A | CA2612634198 | ABCC8 | n.4210-37C>T n.544-37C>T c.1200-37C>T n.2948-37C>T n.3842-37C>T n.5942-37C>T n.1185-37C>T n.2108-37C>T n.4771-37C>T n.4824-37C>T c.*395-37C>T (n.*395-37C>T) n.5914-37C>T c.*2747-37C>T (n.*2747-37C>T) n.5191-37C>T c.*3040-37C>T (n.*3040-37C>T) n.5044-37C>T n.4901-37C>T n.4768-37C>T n.5229-37C>T c.*1031-37C>T (n.*1031-37C>T) n.5804-37C>T c.4492-37C>T (n.4492-37C>T) n.4866-37C>T n.4926-37C>T n.4720-37C>T c.*1746-37C>T (n.*1746-37C>T) n.4906-37C>T c.*2674-37C>T (n.*2674-37C>T) n.6285-37C>T c.*74-37C>T (n.*74-37C>T) n.4819-37C>T n.796-37C>T n.5809-37C>T n.4727-37C>T c.*2781-37C>T (n.*2781-37C>T) n.4256-37C>T n.4897-37C>T n.4930-37C>T n.5852-37C>T n.5048-37C>T c.*2821-37C>T (n.*2821-37C>T) c.4450-37C>T (n.4450-37C>T) c.*4314-37C>T (n.*4314-37C>T) c.*3005-37C>T (n.*3005-37C>T) c.4612-37C>T (n.4612-37C>T) c.4609-37C>T (n.4609-37C>T) c.4606-37C>T (n.4606-37C>T) c.2663-37C>T n.5827-37C>T c.4391-37C>T c.*2731-37C>T (n.*2731-37C>T) c.3186-37C>T n.768-37C>T c.*3995-37C>T (n.*3995-37C>T) c.*3203-185C>T (n.*3203-185C>T) c.4675-37C>T (n.4675-37C>T) n.2302-37C>T c.3704-37C>T c.1797-37C>T c.*4294-37C>T (n.*4294-37C>T) c.5030-37C>T c.*1892-37C>T (n.*1892-37C>T) c.*2631-37C>T (n.*2631-37C>T) c.*3446-37C>T (n.*3446-37C>T) c.*4013-37C>T (n.*4013-37C>T) c.3915-37C>T c.4576-37C>T (n.4576-37C>T) c.*3047-37C>T (n.*3047-37C>T) c.4360-37C>T (n.4360-37C>T) c.*4195-37C>T (n.*4195-37C>T) c.*2896-37C>T (n.*2896-37C>T) n.551C>T n.369-37C>T c.397-37C>T c.640-37C>T c.3109-37C>T (n.3109-37C>T) n.4571-37C>T n.4904-37C>T c.4678-37C>T (n.4678-37C>T) c.3175-37C>T (n.3175-37C>T) c.2566-37C>T (n.2566-37C>T) c.2977-37C>T (n.2977-37C>T) n.4646-37C>T n.4577-37C>T n.6360-37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393165G>C | CA2612634200 | ABCC8 | n.4210-37C>G n.544-37C>G c.1200-37C>G n.2948-37C>G n.3842-37C>G n.5942-37C>G n.1185-37C>G n.2108-37C>G n.4771-37C>G n.4824-37C>G c.*395-37C>G (n.*395-37C>G) n.5914-37C>G c.*2747-37C>G (n.*2747-37C>G) n.5191-37C>G c.*3040-37C>G (n.*3040-37C>G) n.5044-37C>G n.4901-37C>G n.4768-37C>G n.5229-37C>G c.*1031-37C>G (n.*1031-37C>G) n.5804-37C>G c.4492-37C>G (n.4492-37C>G) n.4866-37C>G n.4926-37C>G n.4720-37C>G c.*1746-37C>G (n.*1746-37C>G) n.4906-37C>G c.*2674-37C>G (n.*2674-37C>G) n.6285-37C>G c.*74-37C>G (n.*74-37C>G) n.4819-37C>G n.796-37C>G n.5809-37C>G n.4727-37C>G c.*2781-37C>G (n.*2781-37C>G) n.4256-37C>G n.4897-37C>G n.4930-37C>G n.5852-37C>G n.5048-37C>G c.*2821-37C>G (n.*2821-37C>G) c.4450-37C>G (n.4450-37C>G) c.*4314-37C>G (n.*4314-37C>G) c.*3005-37C>G (n.*3005-37C>G) c.4612-37C>G (n.4612-37C>G) c.4609-37C>G (n.4609-37C>G) c.4606-37C>G (n.4606-37C>G) c.2663-37C>G n.5827-37C>G c.4391-37C>G c.*2731-37C>G (n.*2731-37C>G) c.3186-37C>G n.768-37C>G c.*3995-37C>G (n.*3995-37C>G) c.*3203-185C>G (n.*3203-185C>G) c.4675-37C>G (n.4675-37C>G) n.2302-37C>G c.3704-37C>G c.1797-37C>G c.*4294-37C>G (n.*4294-37C>G) c.5030-37C>G c.*1892-37C>G (n.*1892-37C>G) c.*2631-37C>G (n.*2631-37C>G) c.*3446-37C>G (n.*3446-37C>G) c.*4013-37C>G (n.*4013-37C>G) c.3915-37C>G c.4576-37C>G (n.4576-37C>G) c.*3047-37C>G (n.*3047-37C>G) c.4360-37C>G (n.4360-37C>G) c.*4195-37C>G (n.*4195-37C>G) c.*2896-37C>G (n.*2896-37C>G) n.551C>G n.369-37C>G c.397-37C>G c.640-37C>G c.3109-37C>G (n.3109-37C>G) n.4571-37C>G n.4904-37C>G c.4678-37C>G (n.4678-37C>G) c.3175-37C>G (n.3175-37C>G) c.2566-37C>G (n.2566-37C>G) c.2977-37C>G (n.2977-37C>G) n.4646-37C>G n.4577-37C>G n.6360-37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393165G>T | CA2612634201 | ABCC8 | n.4210-37C>A n.544-37C>A c.1200-37C>A n.2948-37C>A n.3842-37C>A n.5942-37C>A n.1185-37C>A n.2108-37C>A n.4771-37C>A n.4824-37C>A c.*395-37C>A (n.*395-37C>A) n.5914-37C>A c.*2747-37C>A (n.*2747-37C>A) n.5191-37C>A c.*3040-37C>A (n.*3040-37C>A) n.5044-37C>A n.4901-37C>A n.4768-37C>A n.5229-37C>A c.*1031-37C>A (n.*1031-37C>A) n.5804-37C>A c.4492-37C>A (n.4492-37C>A) n.4866-37C>A n.4926-37C>A n.4720-37C>A c.*1746-37C>A (n.*1746-37C>A) n.4906-37C>A c.*2674-37C>A (n.*2674-37C>A) n.6285-37C>A c.*74-37C>A (n.*74-37C>A) n.4819-37C>A n.796-37C>A n.5809-37C>A n.4727-37C>A c.*2781-37C>A (n.*2781-37C>A) n.4256-37C>A n.4897-37C>A n.4930-37C>A n.5852-37C>A n.5048-37C>A c.*2821-37C>A (n.*2821-37C>A) c.4450-37C>A (n.4450-37C>A) c.*4314-37C>A (n.*4314-37C>A) c.*3005-37C>A (n.*3005-37C>A) c.4612-37C>A (n.4612-37C>A) c.4609-37C>A (n.4609-37C>A) c.4606-37C>A (n.4606-37C>A) c.2663-37C>A n.5827-37C>A c.4391-37C>A c.*2731-37C>A (n.*2731-37C>A) c.3186-37C>A n.768-37C>A c.*3995-37C>A (n.*3995-37C>A) c.*3203-185C>A (n.*3203-185C>A) c.4675-37C>A (n.4675-37C>A) n.2302-37C>A c.3704-37C>A c.1797-37C>A c.*4294-37C>A (n.*4294-37C>A) c.5030-37C>A c.*1892-37C>A (n.*1892-37C>A) c.*2631-37C>A (n.*2631-37C>A) c.*3446-37C>A (n.*3446-37C>A) c.*4013-37C>A (n.*4013-37C>A) c.3915-37C>A c.4576-37C>A (n.4576-37C>A) c.*3047-37C>A (n.*3047-37C>A) c.4360-37C>A (n.4360-37C>A) c.*4195-37C>A (n.*4195-37C>A) c.*2896-37C>A (n.*2896-37C>A) n.551C>A n.369-37C>A c.397-37C>A c.640-37C>A c.3109-37C>A (n.3109-37C>A) n.4571-37C>A n.4904-37C>A c.4678-37C>A (n.4678-37C>A) c.3175-37C>A (n.3175-37C>A) c.2566-37C>A (n.2566-37C>A) c.2977-37C>A (n.2977-37C>A) n.4646-37C>A n.4577-37C>A n.6360-37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393166A= | CA1955122020 | ABCC8 | n.4210-38T= n.544-38T= c.1200-38T= n.2948-38T= n.3842-38T= n.5942-38T= n.1185-38T= n.2108-38T= n.4771-38T= n.4824-38T= c.*395-38T= (n.*395-38T=) n.5914-38T= c.*2747-38T= (n.*2747-38T=) n.5191-38T= c.*3040-38T= (n.*3040-38T=) n.5044-38T= n.4901-38T= n.4768-38T= n.5229-38T= c.*1031-38T= (n.*1031-38T=) n.5804-38T= c.4492-38T= (n.4492-38T=) n.4866-38T= n.4926-38T= n.4720-38T= c.*1746-38T= (n.*1746-38T=) n.4906-38T= c.*2674-38T= (n.*2674-38T=) n.6285-38T= c.*74-38T= (n.*74-38T=) n.4819-38T= n.796-38T= n.5809-38T= n.4727-38T= c.*2781-38T= (n.*2781-38T=) n.4256-38T= n.4897-38T= n.4930-38T= n.5852-38T= n.5048-38T= c.*2821-38T= (n.*2821-38T=) c.4450-38T= (n.4450-38T=) c.*4314-38T= (n.*4314-38T=) c.*3005-38T= (n.*3005-38T=) c.4612-38T= (n.4612-38T=) c.4609-38T= (n.4609-38T=) c.4606-38T= (n.4606-38T=) c.2663-38T= n.5827-38T= c.4391-38T= c.*2731-38T= (n.*2731-38T=) c.3186-38T= n.768-38T= c.*3995-38T= (n.*3995-38T=) c.*3203-186T= (n.*3203-186T=) c.4675-38T= (n.4675-38T=) n.2302-38T= c.3704-38T= c.1797-38T= c.*4294-38T= (n.*4294-38T=) c.5030-38T= c.*1892-38T= (n.*1892-38T=) c.*2631-38T= (n.*2631-38T=) c.*3446-38T= (n.*3446-38T=) c.*4013-38T= (n.*4013-38T=) c.3915-38T= c.4576-38T= (n.4576-38T=) c.*3047-38T= (n.*3047-38T=) c.4360-38T= (n.4360-38T=) c.*4195-38T= (n.*4195-38T=) c.*2896-38T= (n.*2896-38T=) n.550T= n.369-38T= c.397-38T= c.640-38T= c.3109-38T= (n.3109-38T=) n.4571-38T= n.4904-38T= c.4678-38T= (n.4678-38T=) c.3175-38T= (n.3175-38T=) c.2566-38T= (n.2566-38T=) c.2977-38T= (n.2977-38T=) n.4646-38T= n.4577-38T= n.6360-38T= | |
11 | g.17393166A>G | CA5902404 | ABCC8 | n.4210-38T>C n.544-38T>C c.1200-38T>C n.2948-38T>C n.3842-38T>C n.5942-38T>C n.1185-38T>C n.2108-38T>C n.4771-38T>C n.4824-38T>C c.*395-38T>C (n.*395-38T>C) n.5914-38T>C c.*2747-38T>C (n.*2747-38T>C) n.5191-38T>C c.*3040-38T>C (n.*3040-38T>C) n.5044-38T>C n.4901-38T>C n.4768-38T>C n.5229-38T>C c.*1031-38T>C (n.*1031-38T>C) n.5804-38T>C c.4492-38T>C (n.4492-38T>C) n.4866-38T>C n.4926-38T>C n.4720-38T>C c.*1746-38T>C (n.*1746-38T>C) n.4906-38T>C c.*2674-38T>C (n.*2674-38T>C) n.6285-38T>C c.*74-38T>C (n.*74-38T>C) n.4819-38T>C n.796-38T>C n.5809-38T>C n.4727-38T>C c.*2781-38T>C (n.*2781-38T>C) n.4256-38T>C n.4897-38T>C n.4930-38T>C n.5852-38T>C n.5048-38T>C c.*2821-38T>C (n.*2821-38T>C) c.4450-38T>C (n.4450-38T>C) c.*4314-38T>C (n.*4314-38T>C) c.*3005-38T>C (n.*3005-38T>C) c.4612-38T>C (n.4612-38T>C) c.4609-38T>C (n.4609-38T>C) c.4606-38T>C (n.4606-38T>C) c.2663-38T>C n.5827-38T>C c.4391-38T>C c.*2731-38T>C (n.*2731-38T>C) c.3186-38T>C n.768-38T>C c.*3995-38T>C (n.*3995-38T>C) c.*3203-186T>C (n.*3203-186T>C) c.4675-38T>C (n.4675-38T>C) n.2302-38T>C c.3704-38T>C c.1797-38T>C c.*4294-38T>C (n.*4294-38T>C) c.5030-38T>C c.*1892-38T>C (n.*1892-38T>C) c.*2631-38T>C (n.*2631-38T>C) c.*3446-38T>C (n.*3446-38T>C) c.*4013-38T>C (n.*4013-38T>C) c.3915-38T>C c.4576-38T>C (n.4576-38T>C) c.*3047-38T>C (n.*3047-38T>C) c.4360-38T>C (n.4360-38T>C) c.*4195-38T>C (n.*4195-38T>C) c.*2896-38T>C (n.*2896-38T>C) n.550T>C n.369-38T>C c.397-38T>C c.640-38T>C c.3109-38T>C (n.3109-38T>C) n.4571-38T>C n.4904-38T>C c.4678-38T>C (n.4678-38T>C) c.3175-38T>C (n.3175-38T>C) c.2566-38T>C (n.2566-38T>C) c.2977-38T>C (n.2977-38T>C) n.4646-38T>C n.4577-38T>C n.6360-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393166A>T | CA1955122021 | ABCC8 | n.4210-38T>A n.544-38T>A c.1200-38T>A n.2948-38T>A n.3842-38T>A n.5942-38T>A n.1185-38T>A n.2108-38T>A n.4771-38T>A n.4824-38T>A c.*395-38T>A (n.*395-38T>A) n.5914-38T>A c.*2747-38T>A (n.*2747-38T>A) n.5191-38T>A c.*3040-38T>A (n.*3040-38T>A) n.5044-38T>A n.4901-38T>A n.4768-38T>A n.5229-38T>A c.*1031-38T>A (n.*1031-38T>A) n.5804-38T>A c.4492-38T>A (n.4492-38T>A) n.4866-38T>A n.4926-38T>A n.4720-38T>A c.*1746-38T>A (n.*1746-38T>A) n.4906-38T>A c.*2674-38T>A (n.*2674-38T>A) n.6285-38T>A c.*74-38T>A (n.*74-38T>A) n.4819-38T>A n.796-38T>A n.5809-38T>A n.4727-38T>A c.*2781-38T>A (n.*2781-38T>A) n.4256-38T>A n.4897-38T>A n.4930-38T>A n.5852-38T>A n.5048-38T>A c.*2821-38T>A (n.*2821-38T>A) c.4450-38T>A (n.4450-38T>A) c.*4314-38T>A (n.*4314-38T>A) c.*3005-38T>A (n.*3005-38T>A) c.4612-38T>A (n.4612-38T>A) c.4609-38T>A (n.4609-38T>A) c.4606-38T>A (n.4606-38T>A) c.2663-38T>A n.5827-38T>A c.4391-38T>A c.*2731-38T>A (n.*2731-38T>A) c.3186-38T>A n.768-38T>A c.*3995-38T>A (n.*3995-38T>A) c.*3203-186T>A (n.*3203-186T>A) c.4675-38T>A (n.4675-38T>A) n.2302-38T>A c.3704-38T>A c.1797-38T>A c.*4294-38T>A (n.*4294-38T>A) c.5030-38T>A c.*1892-38T>A (n.*1892-38T>A) c.*2631-38T>A (n.*2631-38T>A) c.*3446-38T>A (n.*3446-38T>A) c.*4013-38T>A (n.*4013-38T>A) c.3915-38T>A c.4576-38T>A (n.4576-38T>A) c.*3047-38T>A (n.*3047-38T>A) c.4360-38T>A (n.4360-38T>A) c.*4195-38T>A (n.*4195-38T>A) c.*2896-38T>A (n.*2896-38T>A) n.550T>A n.369-38T>A c.397-38T>A c.640-38T>A c.3109-38T>A (n.3109-38T>A) n.4571-38T>A n.4904-38T>A c.4678-38T>A (n.4678-38T>A) c.3175-38T>A (n.3175-38T>A) c.2566-38T>A (n.2566-38T>A) c.2977-38T>A (n.2977-38T>A) n.4646-38T>A n.4577-38T>A n.6360-38T>A | dbSNP |
11 | g.17393167A= | CA1955122022 | ABCC8 | n.4210-39T= n.544-39T= c.1200-39T= n.2948-39T= n.3842-39T= n.5942-39T= n.1185-39T= n.2108-39T= n.4771-39T= n.4824-39T= c.*395-39T= (n.*395-39T=) n.5914-39T= c.*2747-39T= (n.*2747-39T=) n.5191-39T= c.*3040-39T= (n.*3040-39T=) n.5044-39T= n.4901-39T= n.4768-39T= n.5229-39T= c.*1031-39T= (n.*1031-39T=) n.5804-39T= c.4492-39T= (n.4492-39T=) n.4866-39T= n.4926-39T= n.4720-39T= c.*1746-39T= (n.*1746-39T=) n.4906-39T= c.*2674-39T= (n.*2674-39T=) n.6285-39T= c.*74-39T= (n.*74-39T=) n.4819-39T= n.796-39T= n.5809-39T= n.4727-39T= c.*2781-39T= (n.*2781-39T=) n.4256-39T= n.4897-39T= n.4930-39T= n.5852-39T= n.5048-39T= c.*2821-39T= (n.*2821-39T=) c.4450-39T= (n.4450-39T=) c.*4314-39T= (n.*4314-39T=) c.*3005-39T= (n.*3005-39T=) c.4612-39T= (n.4612-39T=) c.4609-39T= (n.4609-39T=) c.4606-39T= (n.4606-39T=) c.2663-39T= n.5827-39T= c.4391-39T= c.*2731-39T= (n.*2731-39T=) c.3186-39T= n.768-39T= c.*3995-39T= (n.*3995-39T=) c.*3203-187T= (n.*3203-187T=) c.4675-39T= (n.4675-39T=) n.2302-39T= c.3704-39T= c.1797-39T= c.*4294-39T= (n.*4294-39T=) c.5030-39T= c.*1892-39T= (n.*1892-39T=) c.*2631-39T= (n.*2631-39T=) c.*3446-39T= (n.*3446-39T=) c.*4013-39T= (n.*4013-39T=) c.3915-39T= c.4576-39T= (n.4576-39T=) c.*3047-39T= (n.*3047-39T=) c.4360-39T= (n.4360-39T=) c.*4195-39T= (n.*4195-39T=) c.*2896-39T= (n.*2896-39T=) n.549T= n.369-39T= c.397-39T= c.640-39T= c.3109-39T= (n.3109-39T=) n.4571-39T= n.4904-39T= c.4678-39T= (n.4678-39T=) c.3175-39T= (n.3175-39T=) c.2566-39T= (n.2566-39T=) c.2977-39T= (n.2977-39T=) n.4646-39T= n.4577-39T= n.6360-39T= | |
11 | g.17393167A>G | CA674178124 | ABCC8 | n.4210-39T>C n.544-39T>C c.1200-39T>C n.2948-39T>C n.3842-39T>C n.5942-39T>C n.1185-39T>C n.2108-39T>C n.4771-39T>C n.4824-39T>C c.*395-39T>C (n.*395-39T>C) n.5914-39T>C c.*2747-39T>C (n.*2747-39T>C) n.5191-39T>C c.*3040-39T>C (n.*3040-39T>C) n.5044-39T>C n.4901-39T>C n.4768-39T>C n.5229-39T>C c.*1031-39T>C (n.*1031-39T>C) n.5804-39T>C c.4492-39T>C (n.4492-39T>C) n.4866-39T>C n.4926-39T>C n.4720-39T>C c.*1746-39T>C (n.*1746-39T>C) n.4906-39T>C c.*2674-39T>C (n.*2674-39T>C) n.6285-39T>C c.*74-39T>C (n.*74-39T>C) n.4819-39T>C n.796-39T>C n.5809-39T>C n.4727-39T>C c.*2781-39T>C (n.*2781-39T>C) n.4256-39T>C n.4897-39T>C n.4930-39T>C n.5852-39T>C n.5048-39T>C c.*2821-39T>C (n.*2821-39T>C) c.4450-39T>C (n.4450-39T>C) c.*4314-39T>C (n.*4314-39T>C) c.*3005-39T>C (n.*3005-39T>C) c.4612-39T>C (n.4612-39T>C) c.4609-39T>C (n.4609-39T>C) c.4606-39T>C (n.4606-39T>C) c.2663-39T>C n.5827-39T>C c.4391-39T>C c.*2731-39T>C (n.*2731-39T>C) c.3186-39T>C n.768-39T>C c.*3995-39T>C (n.*3995-39T>C) c.*3203-187T>C (n.*3203-187T>C) c.4675-39T>C (n.4675-39T>C) n.2302-39T>C c.3704-39T>C c.1797-39T>C c.*4294-39T>C (n.*4294-39T>C) c.5030-39T>C c.*1892-39T>C (n.*1892-39T>C) c.*2631-39T>C (n.*2631-39T>C) c.*3446-39T>C (n.*3446-39T>C) c.*4013-39T>C (n.*4013-39T>C) c.3915-39T>C c.4576-39T>C (n.4576-39T>C) c.*3047-39T>C (n.*3047-39T>C) c.4360-39T>C (n.4360-39T>C) c.*4195-39T>C (n.*4195-39T>C) c.*2896-39T>C (n.*2896-39T>C) n.549T>C n.369-39T>C c.397-39T>C c.640-39T>C c.3109-39T>C (n.3109-39T>C) n.4571-39T>C n.4904-39T>C c.4678-39T>C (n.4678-39T>C) c.3175-39T>C (n.3175-39T>C) c.2566-39T>C (n.2566-39T>C) c.2977-39T>C (n.2977-39T>C) n.4646-39T>C n.4577-39T>C n.6360-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393168T>A | CA1955122024 | ABCC8 | n.4210-40A>T n.544-40A>T c.1200-40A>T n.2948-40A>T n.3842-40A>T n.5942-40A>T n.1185-40A>T n.2108-40A>T n.4771-40A>T n.4824-40A>T c.*395-40A>T (n.*395-40A>T) n.5914-40A>T c.*2747-40A>T (n.*2747-40A>T) n.5191-40A>T c.*3040-40A>T (n.*3040-40A>T) n.5044-40A>T n.4901-40A>T n.4768-40A>T n.5229-40A>T c.*1031-40A>T (n.*1031-40A>T) n.5804-40A>T c.4492-40A>T (n.4492-40A>T) n.4866-40A>T n.4926-40A>T n.4720-40A>T c.*1746-40A>T (n.*1746-40A>T) n.4906-40A>T c.*2674-40A>T (n.*2674-40A>T) n.6285-40A>T c.*74-40A>T (n.*74-40A>T) n.4819-40A>T n.796-40A>T n.5809-40A>T n.4727-40A>T c.*2781-40A>T (n.*2781-40A>T) n.4256-40A>T n.4897-40A>T n.4930-40A>T n.5852-40A>T n.5048-40A>T c.*2821-40A>T (n.*2821-40A>T) c.4450-40A>T (n.4450-40A>T) c.*4314-40A>T (n.*4314-40A>T) c.*3005-40A>T (n.*3005-40A>T) c.4612-40A>T (n.4612-40A>T) c.4609-40A>T (n.4609-40A>T) c.4606-40A>T (n.4606-40A>T) c.2663-40A>T n.5827-40A>T c.4391-40A>T c.*2731-40A>T (n.*2731-40A>T) c.3186-40A>T n.768-40A>T c.*3995-40A>T (n.*3995-40A>T) c.*3203-188A>T (n.*3203-188A>T) c.4675-40A>T (n.4675-40A>T) n.2302-40A>T c.3704-40A>T c.1797-40A>T c.*4294-40A>T (n.*4294-40A>T) c.5030-40A>T c.*1892-40A>T (n.*1892-40A>T) c.*2631-40A>T (n.*2631-40A>T) c.*3446-40A>T (n.*3446-40A>T) c.*4013-40A>T (n.*4013-40A>T) c.3915-40A>T c.4576-40A>T (n.4576-40A>T) c.*3047-40A>T (n.*3047-40A>T) c.4360-40A>T (n.4360-40A>T) c.*4195-40A>T (n.*4195-40A>T) c.*2896-40A>T (n.*2896-40A>T) n.548A>T n.369-40A>T c.397-40A>T c.640-40A>T c.3109-40A>T (n.3109-40A>T) n.4571-40A>T n.4904-40A>T c.4678-40A>T (n.4678-40A>T) c.3175-40A>T (n.3175-40A>T) c.2566-40A>T (n.2566-40A>T) c.2977-40A>T (n.2977-40A>T) n.4646-40A>T n.4577-40A>T n.6360-40A>T | dbSNP |
11 | g.17393168T>C | CA171085 | ABCC8 | n.4210-40A>G n.544-40A>G c.1200-40A>G n.2948-40A>G n.3842-40A>G n.5942-40A>G n.1185-40A>G n.2108-40A>G n.4771-40A>G n.4824-40A>G c.*395-40A>G (n.*395-40A>G) n.5914-40A>G c.*2747-40A>G (n.*2747-40A>G) n.5191-40A>G c.*3040-40A>G (n.*3040-40A>G) n.5044-40A>G n.4901-40A>G n.4768-40A>G n.5229-40A>G c.*1031-40A>G (n.*1031-40A>G) n.5804-40A>G c.4492-40A>G (n.4492-40A>G) n.4866-40A>G n.4926-40A>G n.4720-40A>G c.*1746-40A>G (n.*1746-40A>G) n.4906-40A>G c.*2674-40A>G (n.*2674-40A>G) n.6285-40A>G c.*74-40A>G (n.*74-40A>G) n.4819-40A>G n.796-40A>G n.5809-40A>G n.4727-40A>G c.*2781-40A>G (n.*2781-40A>G) n.4256-40A>G n.4897-40A>G n.4930-40A>G n.5852-40A>G n.5048-40A>G c.*2821-40A>G (n.*2821-40A>G) c.4450-40A>G (n.4450-40A>G) c.*4314-40A>G (n.*4314-40A>G) c.*3005-40A>G (n.*3005-40A>G) c.4612-40A>G (n.4612-40A>G) c.4609-40A>G (n.4609-40A>G) c.4606-40A>G (n.4606-40A>G) c.2663-40A>G n.5827-40A>G c.4391-40A>G c.*2731-40A>G (n.*2731-40A>G) c.3186-40A>G n.768-40A>G c.*3995-40A>G (n.*3995-40A>G) c.*3203-188A>G (n.*3203-188A>G) c.4675-40A>G (n.4675-40A>G) n.2302-40A>G c.3704-40A>G c.1797-40A>G c.*4294-40A>G (n.*4294-40A>G) c.5030-40A>G c.*1892-40A>G (n.*1892-40A>G) c.*2631-40A>G (n.*2631-40A>G) c.*3446-40A>G (n.*3446-40A>G) c.*4013-40A>G (n.*4013-40A>G) c.3915-40A>G c.4576-40A>G (n.4576-40A>G) c.*3047-40A>G (n.*3047-40A>G) c.4360-40A>G (n.4360-40A>G) c.*4195-40A>G (n.*4195-40A>G) c.*2896-40A>G (n.*2896-40A>G) n.548A>G n.369-40A>G c.397-40A>G c.640-40A>G c.3109-40A>G (n.3109-40A>G) n.4571-40A>G n.4904-40A>G c.4678-40A>G (n.4678-40A>G) c.3175-40A>G (n.3175-40A>G) c.2566-40A>G (n.2566-40A>G) c.2977-40A>G (n.2977-40A>G) n.4646-40A>G n.4577-40A>G n.6360-40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393168T>G | CA1955122025 | ABCC8 | n.4210-40A>C n.544-40A>C c.1200-40A>C n.2948-40A>C n.3842-40A>C n.5942-40A>C n.1185-40A>C n.2108-40A>C n.4771-40A>C n.4824-40A>C c.*395-40A>C (n.*395-40A>C) n.5914-40A>C c.*2747-40A>C (n.*2747-40A>C) n.5191-40A>C c.*3040-40A>C (n.*3040-40A>C) n.5044-40A>C n.4901-40A>C n.4768-40A>C n.5229-40A>C c.*1031-40A>C (n.*1031-40A>C) n.5804-40A>C c.4492-40A>C (n.4492-40A>C) n.4866-40A>C n.4926-40A>C n.4720-40A>C c.*1746-40A>C (n.*1746-40A>C) n.4906-40A>C c.*2674-40A>C (n.*2674-40A>C) n.6285-40A>C c.*74-40A>C (n.*74-40A>C) n.4819-40A>C n.796-40A>C n.5809-40A>C n.4727-40A>C c.*2781-40A>C (n.*2781-40A>C) n.4256-40A>C n.4897-40A>C n.4930-40A>C n.5852-40A>C n.5048-40A>C c.*2821-40A>C (n.*2821-40A>C) c.4450-40A>C (n.4450-40A>C) c.*4314-40A>C (n.*4314-40A>C) c.*3005-40A>C (n.*3005-40A>C) c.4612-40A>C (n.4612-40A>C) c.4609-40A>C (n.4609-40A>C) c.4606-40A>C (n.4606-40A>C) c.2663-40A>C n.5827-40A>C c.4391-40A>C c.*2731-40A>C (n.*2731-40A>C) c.3186-40A>C n.768-40A>C c.*3995-40A>C (n.*3995-40A>C) c.*3203-188A>C (n.*3203-188A>C) c.4675-40A>C (n.4675-40A>C) n.2302-40A>C c.3704-40A>C c.1797-40A>C c.*4294-40A>C (n.*4294-40A>C) c.5030-40A>C c.*1892-40A>C (n.*1892-40A>C) c.*2631-40A>C (n.*2631-40A>C) c.*3446-40A>C (n.*3446-40A>C) c.*4013-40A>C (n.*4013-40A>C) c.3915-40A>C c.4576-40A>C (n.4576-40A>C) c.*3047-40A>C (n.*3047-40A>C) c.4360-40A>C (n.4360-40A>C) c.*4195-40A>C (n.*4195-40A>C) c.*2896-40A>C (n.*2896-40A>C) n.548A>C n.369-40A>C c.397-40A>C c.640-40A>C c.3109-40A>C (n.3109-40A>C) n.4571-40A>C n.4904-40A>C c.4678-40A>C (n.4678-40A>C) c.3175-40A>C (n.3175-40A>C) c.2566-40A>C (n.2566-40A>C) c.2977-40A>C (n.2977-40A>C) n.4646-40A>C n.4577-40A>C n.6360-40A>C | dbSNP |
11 | g.17393168T= | CA1955122023 | ABCC8 | n.4210-40A= n.544-40A= c.1200-40A= n.2948-40A= n.3842-40A= n.5942-40A= n.1185-40A= n.2108-40A= n.4771-40A= n.4824-40A= c.*395-40A= (n.*395-40A=) n.5914-40A= c.*2747-40A= (n.*2747-40A=) n.5191-40A= c.*3040-40A= (n.*3040-40A=) n.5044-40A= n.4901-40A= n.4768-40A= n.5229-40A= c.*1031-40A= (n.*1031-40A=) n.5804-40A= c.4492-40A= (n.4492-40A=) n.4866-40A= n.4926-40A= n.4720-40A= c.*1746-40A= (n.*1746-40A=) n.4906-40A= c.*2674-40A= (n.*2674-40A=) n.6285-40A= c.*74-40A= (n.*74-40A=) n.4819-40A= n.796-40A= n.5809-40A= n.4727-40A= c.*2781-40A= (n.*2781-40A=) n.4256-40A= n.4897-40A= n.4930-40A= n.5852-40A= n.5048-40A= c.*2821-40A= (n.*2821-40A=) c.4450-40A= (n.4450-40A=) c.*4314-40A= (n.*4314-40A=) c.*3005-40A= (n.*3005-40A=) c.4612-40A= (n.4612-40A=) c.4609-40A= (n.4609-40A=) c.4606-40A= (n.4606-40A=) c.2663-40A= n.5827-40A= c.4391-40A= c.*2731-40A= (n.*2731-40A=) c.3186-40A= n.768-40A= c.*3995-40A= (n.*3995-40A=) c.*3203-188A= (n.*3203-188A=) c.4675-40A= (n.4675-40A=) n.2302-40A= c.3704-40A= c.1797-40A= c.*4294-40A= (n.*4294-40A=) c.5030-40A= c.*1892-40A= (n.*1892-40A=) c.*2631-40A= (n.*2631-40A=) c.*3446-40A= (n.*3446-40A=) c.*4013-40A= (n.*4013-40A=) c.3915-40A= c.4576-40A= (n.4576-40A=) c.*3047-40A= (n.*3047-40A=) c.4360-40A= (n.4360-40A=) c.*4195-40A= (n.*4195-40A=) c.*2896-40A= (n.*2896-40A=) n.548A= n.369-40A= c.397-40A= c.640-40A= c.3109-40A= (n.3109-40A=) n.4571-40A= n.4904-40A= c.4678-40A= (n.4678-40A=) c.3175-40A= (n.3175-40A=) c.2566-40A= (n.2566-40A=) c.2977-40A= (n.2977-40A=) n.4646-40A= n.4577-40A= n.6360-40A= | |
11 | g.17393168_17393169insGGGAAC | CA2612634218 | ABCC8 | n.4210-41_4210-40insGTTCCC n.544-41_544-40insGTTCCC c.1200-41_1200-40insGTTCCC n.2948-41_2948-40insGTTCCC n.3842-41_3842-40insGTTCCC n.5942-41_5942-40insGTTCCC n.1185-41_1185-40insGTTCCC n.2108-41_2108-40insGTTCCC n.4771-41_4771-40insGTTCCC n.4824-41_4824-40insGTTCCC c.*395-41_*395-40insGTTCCC (n.*395-41_*395-40insGTTCCC) n.5914-41_5914-40insGTTCCC c.*2747-41_*2747-40insGTTCCC (n.*2747-41_*2747-40insGTTCCC) n.5191-41_5191-40insGTTCCC c.*3040-41_*3040-40insGTTCCC (n.*3040-41_*3040-40insGTTCCC) n.5044-41_5044-40insGTTCCC n.4901-41_4901-40insGTTCCC n.4768-41_4768-40insGTTCCC n.5229-41_5229-40insGTTCCC c.*1031-41_*1031-40insGTTCCC (n.*1031-41_*1031-40insGTTCCC) n.5804-41_5804-40insGTTCCC c.4492-41_4492-40insGTTCCC (n.4492-41_4492-40insGTTCCC) n.4866-41_4866-40insGTTCCC n.4926-41_4926-40insGTTCCC n.4720-41_4720-40insGTTCCC c.*1746-41_*1746-40insGTTCCC (n.*1746-41_*1746-40insGTTCCC) n.4906-41_4906-40insGTTCCC c.*2674-41_*2674-40insGTTCCC (n.*2674-41_*2674-40insGTTCCC) n.6285-41_6285-40insGTTCCC c.*74-41_*74-40insGTTCCC (n.*74-41_*74-40insGTTCCC) n.4819-41_4819-40insGTTCCC n.796-41_796-40insGTTCCC n.5809-41_5809-40insGTTCCC n.4727-41_4727-40insGTTCCC c.*2781-41_*2781-40insGTTCCC (n.*2781-41_*2781-40insGTTCCC) n.4256-41_4256-40insGTTCCC n.4897-41_4897-40insGTTCCC n.4930-41_4930-40insGTTCCC n.5852-41_5852-40insGTTCCC n.5048-41_5048-40insGTTCCC c.*2821-41_*2821-40insGTTCCC (n.*2821-41_*2821-40insGTTCCC) c.4450-41_4450-40insGTTCCC (n.4450-41_4450-40insGTTCCC) c.*4314-41_*4314-40insGTTCCC (n.*4314-41_*4314-40insGTTCCC) c.*3005-41_*3005-40insGTTCCC (n.*3005-41_*3005-40insGTTCCC) c.4612-41_4612-40insGTTCCC (n.4612-41_4612-40insGTTCCC) c.4609-41_4609-40insGTTCCC (n.4609-41_4609-40insGTTCCC) c.4606-41_4606-40insGTTCCC (n.4606-41_4606-40insGTTCCC) c.2663-41_2663-40insGTTCCC n.5827-41_5827-40insGTTCCC c.4391-41_4391-40insGTTCCC c.*2731-41_*2731-40insGTTCCC (n.*2731-41_*2731-40insGTTCCC) c.3186-41_3186-40insGTTCCC n.768-41_768-40insGTTCCC c.*3995-41_*3995-40insGTTCCC (n.*3995-41_*3995-40insGTTCCC) c.*3203-189_*3203-188insGTTCCC (n.*3203-189_*3203-188insGTTCCC) c.4675-41_4675-40insGTTCCC (n.4675-41_4675-40insGTTCCC) n.2302-41_2302-40insGTTCCC c.3704-41_3704-40insGTTCCC c.1797-41_1797-40insGTTCCC c.*4294-41_*4294-40insGTTCCC (n.*4294-41_*4294-40insGTTCCC) c.5030-41_5030-40insGTTCCC c.*1892-41_*1892-40insGTTCCC (n.*1892-41_*1892-40insGTTCCC) c.*2631-41_*2631-40insGTTCCC (n.*2631-41_*2631-40insGTTCCC) c.*3446-41_*3446-40insGTTCCC (n.*3446-41_*3446-40insGTTCCC) c.*4013-41_*4013-40insGTTCCC (n.*4013-41_*4013-40insGTTCCC) c.3915-41_3915-40insGTTCCC c.4576-41_4576-40insGTTCCC (n.4576-41_4576-40insGTTCCC) c.*3047-41_*3047-40insGTTCCC (n.*3047-41_*3047-40insGTTCCC) c.4360-41_4360-40insGTTCCC (n.4360-41_4360-40insGTTCCC) c.*4195-41_*4195-40insGTTCCC (n.*4195-41_*4195-40insGTTCCC) c.*2896-41_*2896-40insGTTCCC (n.*2896-41_*2896-40insGTTCCC) n.547_548insGTTCCC n.369-41_369-40insGTTCCC c.397-41_397-40insGTTCCC c.640-41_640-40insGTTCCC c.3109-41_3109-40insGTTCCC (n.3109-41_3109-40insGTTCCC) n.4571-41_4571-40insGTTCCC n.4904-41_4904-40insGTTCCC c.4678-41_4678-40insGTTCCC (n.4678-41_4678-40insGTTCCC) c.3175-41_3175-40insGTTCCC (n.3175-41_3175-40insGTTCCC) c.2566-41_2566-40insGTTCCC (n.2566-41_2566-40insGTTCCC) c.2977-41_2977-40insGTTCCC (n.2977-41_2977-40insGTTCCC) n.4646-41_4646-40insGTTCCC n.4577-41_4577-40insGTTCCC n.6360-41_6360-40insGTTCCC | gnomAD v4 |
11 | g.17393169A= | CA1955122026 | ABCC8 | n.4210-41T= n.544-41T= c.1200-41T= n.2948-41T= n.3842-41T= n.5942-41T= n.1185-41T= n.2108-41T= n.4771-41T= n.4824-41T= c.*395-41T= (n.*395-41T=) n.5914-41T= c.*2747-41T= (n.*2747-41T=) n.5191-41T= c.*3040-41T= (n.*3040-41T=) n.5044-41T= n.4901-41T= n.4768-41T= n.5229-41T= c.*1031-41T= (n.*1031-41T=) n.5804-41T= c.4492-41T= (n.4492-41T=) n.4866-41T= n.4926-41T= n.4720-41T= c.*1746-41T= (n.*1746-41T=) n.4906-41T= c.*2674-41T= (n.*2674-41T=) n.6285-41T= c.*74-41T= (n.*74-41T=) n.4819-41T= n.796-41T= n.5809-41T= n.4727-41T= c.*2781-41T= (n.*2781-41T=) n.4256-41T= n.4897-41T= n.4930-41T= n.5852-41T= n.5048-41T= c.*2821-41T= (n.*2821-41T=) c.4450-41T= (n.4450-41T=) c.*4314-41T= (n.*4314-41T=) c.*3005-41T= (n.*3005-41T=) c.4612-41T= (n.4612-41T=) c.4609-41T= (n.4609-41T=) c.4606-41T= (n.4606-41T=) c.2663-41T= n.5827-41T= c.4391-41T= c.*2731-41T= (n.*2731-41T=) c.3186-41T= n.768-41T= c.*3995-41T= (n.*3995-41T=) c.*3203-189T= (n.*3203-189T=) c.4675-41T= (n.4675-41T=) n.2302-41T= c.3704-41T= c.1797-41T= c.*4294-41T= (n.*4294-41T=) c.5030-41T= c.*1892-41T= (n.*1892-41T=) c.*2631-41T= (n.*2631-41T=) c.*3446-41T= (n.*3446-41T=) c.*4013-41T= (n.*4013-41T=) c.3915-41T= c.4576-41T= (n.4576-41T=) c.*3047-41T= (n.*3047-41T=) c.4360-41T= (n.4360-41T=) c.*4195-41T= (n.*4195-41T=) c.*2896-41T= (n.*2896-41T=) n.547T= n.369-41T= c.397-41T= c.640-41T= c.3109-41T= (n.3109-41T=) n.4571-41T= n.4904-41T= c.4678-41T= (n.4678-41T=) c.3175-41T= (n.3175-41T=) c.2566-41T= (n.2566-41T=) c.2977-41T= (n.2977-41T=) n.4646-41T= n.4577-41T= n.6360-41T= | |
11 | g.17393169A>C | CA1955122027 | ABCC8 | n.4210-41T>G n.544-41T>G c.1200-41T>G n.2948-41T>G n.3842-41T>G n.5942-41T>G n.1185-41T>G n.2108-41T>G n.4771-41T>G n.4824-41T>G c.*395-41T>G (n.*395-41T>G) n.5914-41T>G c.*2747-41T>G (n.*2747-41T>G) n.5191-41T>G c.*3040-41T>G (n.*3040-41T>G) n.5044-41T>G n.4901-41T>G n.4768-41T>G n.5229-41T>G c.*1031-41T>G (n.*1031-41T>G) n.5804-41T>G c.4492-41T>G (n.4492-41T>G) n.4866-41T>G n.4926-41T>G n.4720-41T>G c.*1746-41T>G (n.*1746-41T>G) n.4906-41T>G c.*2674-41T>G (n.*2674-41T>G) n.6285-41T>G c.*74-41T>G (n.*74-41T>G) n.4819-41T>G n.796-41T>G n.5809-41T>G n.4727-41T>G c.*2781-41T>G (n.*2781-41T>G) n.4256-41T>G n.4897-41T>G n.4930-41T>G n.5852-41T>G n.5048-41T>G c.*2821-41T>G (n.*2821-41T>G) c.4450-41T>G (n.4450-41T>G) c.*4314-41T>G (n.*4314-41T>G) c.*3005-41T>G (n.*3005-41T>G) c.4612-41T>G (n.4612-41T>G) c.4609-41T>G (n.4609-41T>G) c.4606-41T>G (n.4606-41T>G) c.2663-41T>G n.5827-41T>G c.4391-41T>G c.*2731-41T>G (n.*2731-41T>G) c.3186-41T>G n.768-41T>G c.*3995-41T>G (n.*3995-41T>G) c.*3203-189T>G (n.*3203-189T>G) c.4675-41T>G (n.4675-41T>G) n.2302-41T>G c.3704-41T>G c.1797-41T>G c.*4294-41T>G (n.*4294-41T>G) c.5030-41T>G c.*1892-41T>G (n.*1892-41T>G) c.*2631-41T>G (n.*2631-41T>G) c.*3446-41T>G (n.*3446-41T>G) c.*4013-41T>G (n.*4013-41T>G) c.3915-41T>G c.4576-41T>G (n.4576-41T>G) c.*3047-41T>G (n.*3047-41T>G) c.4360-41T>G (n.4360-41T>G) c.*4195-41T>G (n.*4195-41T>G) c.*2896-41T>G (n.*2896-41T>G) n.547T>G n.369-41T>G c.397-41T>G c.640-41T>G c.3109-41T>G (n.3109-41T>G) n.4571-41T>G n.4904-41T>G c.4678-41T>G (n.4678-41T>G) c.3175-41T>G (n.3175-41T>G) c.2566-41T>G (n.2566-41T>G) c.2977-41T>G (n.2977-41T>G) n.4646-41T>G n.4577-41T>G n.6360-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393169A>G | CA1955122028 | ABCC8 | n.4210-41T>C n.544-41T>C c.1200-41T>C n.2948-41T>C n.3842-41T>C n.5942-41T>C n.1185-41T>C n.2108-41T>C n.4771-41T>C n.4824-41T>C c.*395-41T>C (n.*395-41T>C) n.5914-41T>C c.*2747-41T>C (n.*2747-41T>C) n.5191-41T>C c.*3040-41T>C (n.*3040-41T>C) n.5044-41T>C n.4901-41T>C n.4768-41T>C n.5229-41T>C c.*1031-41T>C (n.*1031-41T>C) n.5804-41T>C c.4492-41T>C (n.4492-41T>C) n.4866-41T>C n.4926-41T>C n.4720-41T>C c.*1746-41T>C (n.*1746-41T>C) n.4906-41T>C c.*2674-41T>C (n.*2674-41T>C) n.6285-41T>C c.*74-41T>C (n.*74-41T>C) n.4819-41T>C n.796-41T>C n.5809-41T>C n.4727-41T>C c.*2781-41T>C (n.*2781-41T>C) n.4256-41T>C n.4897-41T>C n.4930-41T>C n.5852-41T>C n.5048-41T>C c.*2821-41T>C (n.*2821-41T>C) c.4450-41T>C (n.4450-41T>C) c.*4314-41T>C (n.*4314-41T>C) c.*3005-41T>C (n.*3005-41T>C) c.4612-41T>C (n.4612-41T>C) c.4609-41T>C (n.4609-41T>C) c.4606-41T>C (n.4606-41T>C) c.2663-41T>C n.5827-41T>C c.4391-41T>C c.*2731-41T>C (n.*2731-41T>C) c.3186-41T>C n.768-41T>C c.*3995-41T>C (n.*3995-41T>C) c.*3203-189T>C (n.*3203-189T>C) c.4675-41T>C (n.4675-41T>C) n.2302-41T>C c.3704-41T>C c.1797-41T>C c.*4294-41T>C (n.*4294-41T>C) c.5030-41T>C c.*1892-41T>C (n.*1892-41T>C) c.*2631-41T>C (n.*2631-41T>C) c.*3446-41T>C (n.*3446-41T>C) c.*4013-41T>C (n.*4013-41T>C) c.3915-41T>C c.4576-41T>C (n.4576-41T>C) c.*3047-41T>C (n.*3047-41T>C) c.4360-41T>C (n.4360-41T>C) c.*4195-41T>C (n.*4195-41T>C) c.*2896-41T>C (n.*2896-41T>C) n.547T>C n.369-41T>C c.397-41T>C c.640-41T>C c.3109-41T>C (n.3109-41T>C) n.4571-41T>C n.4904-41T>C c.4678-41T>C (n.4678-41T>C) c.3175-41T>C (n.3175-41T>C) c.2566-41T>C (n.2566-41T>C) c.2977-41T>C (n.2977-41T>C) n.4646-41T>C n.4577-41T>C n.6360-41T>C | dbSNP |
11 | g.17393169A>T | CA2612634216 | ABCC8 | n.4210-41T>A n.544-41T>A c.1200-41T>A n.2948-41T>A n.3842-41T>A n.5942-41T>A n.1185-41T>A n.2108-41T>A n.4771-41T>A n.4824-41T>A c.*395-41T>A (n.*395-41T>A) n.5914-41T>A c.*2747-41T>A (n.*2747-41T>A) n.5191-41T>A c.*3040-41T>A (n.*3040-41T>A) n.5044-41T>A n.4901-41T>A n.4768-41T>A n.5229-41T>A c.*1031-41T>A (n.*1031-41T>A) n.5804-41T>A c.4492-41T>A (n.4492-41T>A) n.4866-41T>A n.4926-41T>A n.4720-41T>A c.*1746-41T>A (n.*1746-41T>A) n.4906-41T>A c.*2674-41T>A (n.*2674-41T>A) n.6285-41T>A c.*74-41T>A (n.*74-41T>A) n.4819-41T>A n.796-41T>A n.5809-41T>A n.4727-41T>A c.*2781-41T>A (n.*2781-41T>A) n.4256-41T>A n.4897-41T>A n.4930-41T>A n.5852-41T>A n.5048-41T>A c.*2821-41T>A (n.*2821-41T>A) c.4450-41T>A (n.4450-41T>A) c.*4314-41T>A (n.*4314-41T>A) c.*3005-41T>A (n.*3005-41T>A) c.4612-41T>A (n.4612-41T>A) c.4609-41T>A (n.4609-41T>A) c.4606-41T>A (n.4606-41T>A) c.2663-41T>A n.5827-41T>A c.4391-41T>A c.*2731-41T>A (n.*2731-41T>A) c.3186-41T>A n.768-41T>A c.*3995-41T>A (n.*3995-41T>A) c.*3203-189T>A (n.*3203-189T>A) c.4675-41T>A (n.4675-41T>A) n.2302-41T>A c.3704-41T>A c.1797-41T>A c.*4294-41T>A (n.*4294-41T>A) c.5030-41T>A c.*1892-41T>A (n.*1892-41T>A) c.*2631-41T>A (n.*2631-41T>A) c.*3446-41T>A (n.*3446-41T>A) c.*4013-41T>A (n.*4013-41T>A) c.3915-41T>A c.4576-41T>A (n.4576-41T>A) c.*3047-41T>A (n.*3047-41T>A) c.4360-41T>A (n.4360-41T>A) c.*4195-41T>A (n.*4195-41T>A) c.*2896-41T>A (n.*2896-41T>A) n.547T>A n.369-41T>A c.397-41T>A c.640-41T>A c.3109-41T>A (n.3109-41T>A) n.4571-41T>A n.4904-41T>A c.4678-41T>A (n.4678-41T>A) c.3175-41T>A (n.3175-41T>A) c.2566-41T>A (n.2566-41T>A) c.2977-41T>A (n.2977-41T>A) n.4646-41T>A n.4577-41T>A n.6360-41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393171C= | CA1955122029 | ABCC8 | n.4210-43G= n.544-43G= c.1200-43G= n.2948-43G= n.3842-43G= n.5942-43G= n.1185-43G= n.2108-43G= n.4771-43G= n.4824-43G= c.*395-43G= (n.*395-43G=) n.5914-43G= c.*2747-43G= (n.*2747-43G=) n.5191-43G= c.*3040-43G= (n.*3040-43G=) n.5044-43G= n.4901-43G= n.4768-43G= n.5229-43G= c.*1031-43G= (n.*1031-43G=) n.5804-43G= c.4492-43G= (n.4492-43G=) n.4866-43G= n.4926-43G= n.4720-43G= c.*1746-43G= (n.*1746-43G=) n.4906-43G= c.*2674-43G= (n.*2674-43G=) n.6285-43G= c.*74-43G= (n.*74-43G=) n.4819-43G= n.796-43G= n.5809-43G= n.4727-43G= c.*2781-43G= (n.*2781-43G=) n.4256-43G= n.4897-43G= n.4930-43G= n.5852-43G= n.5048-43G= c.*2821-43G= (n.*2821-43G=) c.4450-43G= (n.4450-43G=) c.*4314-43G= (n.*4314-43G=) c.*3005-43G= (n.*3005-43G=) c.4612-43G= (n.4612-43G=) c.4609-43G= (n.4609-43G=) c.4606-43G= (n.4606-43G=) c.2663-43G= n.5827-43G= c.4391-43G= c.*2731-43G= (n.*2731-43G=) c.3186-43G= n.768-43G= c.*3995-43G= (n.*3995-43G=) c.*3203-191G= (n.*3203-191G=) c.4675-43G= (n.4675-43G=) n.2302-43G= c.3704-43G= c.1797-43G= c.*4294-43G= (n.*4294-43G=) c.5030-43G= c.*1892-43G= (n.*1892-43G=) c.*2631-43G= (n.*2631-43G=) c.*3446-43G= (n.*3446-43G=) c.*4013-43G= (n.*4013-43G=) c.3915-43G= c.4576-43G= (n.4576-43G=) c.*3047-43G= (n.*3047-43G=) c.4360-43G= (n.4360-43G=) c.*4195-43G= (n.*4195-43G=) c.*2896-43G= (n.*2896-43G=) n.545G= n.369-43G= c.397-43G= c.640-43G= c.3109-43G= (n.3109-43G=) n.4571-43G= n.4904-43G= c.4678-43G= (n.4678-43G=) c.3175-43G= (n.3175-43G=) c.2566-43G= (n.2566-43G=) c.2977-43G= (n.2977-43G=) n.4646-43G= n.4577-43G= n.6360-43G= | |
11 | g.17393171C>T | CA1955122030 | ABCC8 | n.4210-43G>A n.544-43G>A c.1200-43G>A n.2948-43G>A n.3842-43G>A n.5942-43G>A n.1185-43G>A n.2108-43G>A n.4771-43G>A n.4824-43G>A c.*395-43G>A (n.*395-43G>A) n.5914-43G>A c.*2747-43G>A (n.*2747-43G>A) n.5191-43G>A c.*3040-43G>A (n.*3040-43G>A) n.5044-43G>A n.4901-43G>A n.4768-43G>A n.5229-43G>A c.*1031-43G>A (n.*1031-43G>A) n.5804-43G>A c.4492-43G>A (n.4492-43G>A) n.4866-43G>A n.4926-43G>A n.4720-43G>A c.*1746-43G>A (n.*1746-43G>A) n.4906-43G>A c.*2674-43G>A (n.*2674-43G>A) n.6285-43G>A c.*74-43G>A (n.*74-43G>A) n.4819-43G>A n.796-43G>A n.5809-43G>A n.4727-43G>A c.*2781-43G>A (n.*2781-43G>A) n.4256-43G>A n.4897-43G>A n.4930-43G>A n.5852-43G>A n.5048-43G>A c.*2821-43G>A (n.*2821-43G>A) c.4450-43G>A (n.4450-43G>A) c.*4314-43G>A (n.*4314-43G>A) c.*3005-43G>A (n.*3005-43G>A) c.4612-43G>A (n.4612-43G>A) c.4609-43G>A (n.4609-43G>A) c.4606-43G>A (n.4606-43G>A) c.2663-43G>A n.5827-43G>A c.4391-43G>A c.*2731-43G>A (n.*2731-43G>A) c.3186-43G>A n.768-43G>A c.*3995-43G>A (n.*3995-43G>A) c.*3203-191G>A (n.*3203-191G>A) c.4675-43G>A (n.4675-43G>A) n.2302-43G>A c.3704-43G>A c.1797-43G>A c.*4294-43G>A (n.*4294-43G>A) c.5030-43G>A c.*1892-43G>A (n.*1892-43G>A) c.*2631-43G>A (n.*2631-43G>A) c.*3446-43G>A (n.*3446-43G>A) c.*4013-43G>A (n.*4013-43G>A) c.3915-43G>A c.4576-43G>A (n.4576-43G>A) c.*3047-43G>A (n.*3047-43G>A) c.4360-43G>A (n.4360-43G>A) c.*4195-43G>A (n.*4195-43G>A) c.*2896-43G>A (n.*2896-43G>A) n.545G>A n.369-43G>A c.397-43G>A c.640-43G>A c.3109-43G>A (n.3109-43G>A) n.4571-43G>A n.4904-43G>A c.4678-43G>A (n.4678-43G>A) c.3175-43G>A (n.3175-43G>A) c.2566-43G>A (n.2566-43G>A) c.2977-43G>A (n.2977-43G>A) n.4646-43G>A n.4577-43G>A n.6360-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393172A= | CA1955122031 | ABCC8 | n.4210-44T= n.544-44T= c.1200-44T= n.2948-44T= n.3842-44T= n.5942-44T= n.1185-44T= n.2108-44T= n.4771-44T= n.4824-44T= c.*395-44T= (n.*395-44T=) n.5914-44T= c.*2747-44T= (n.*2747-44T=) n.5191-44T= c.*3040-44T= (n.*3040-44T=) n.5044-44T= n.4901-44T= n.4768-44T= n.5229-44T= c.*1031-44T= (n.*1031-44T=) n.5804-44T= c.4492-44T= (n.4492-44T=) n.4866-44T= n.4926-44T= n.4720-44T= c.*1746-44T= (n.*1746-44T=) n.4906-44T= c.*2674-44T= (n.*2674-44T=) n.6285-44T= c.*74-44T= (n.*74-44T=) n.4819-44T= n.796-44T= n.5809-44T= n.4727-44T= c.*2781-44T= (n.*2781-44T=) n.4256-44T= n.4897-44T= n.4930-44T= n.5852-44T= n.5048-44T= c.*2821-44T= (n.*2821-44T=) c.4450-44T= (n.4450-44T=) c.*4314-44T= (n.*4314-44T=) c.*3005-44T= (n.*3005-44T=) c.4612-44T= (n.4612-44T=) c.4609-44T= (n.4609-44T=) c.4606-44T= (n.4606-44T=) c.2663-44T= n.5827-44T= c.4391-44T= c.*2731-44T= (n.*2731-44T=) c.3186-44T= n.768-44T= c.*3995-44T= (n.*3995-44T=) c.*3203-192T= (n.*3203-192T=) c.4675-44T= (n.4675-44T=) n.2302-44T= c.3704-44T= c.1797-44T= c.*4294-44T= (n.*4294-44T=) c.5030-44T= c.*1892-44T= (n.*1892-44T=) c.*2631-44T= (n.*2631-44T=) c.*3446-44T= (n.*3446-44T=) c.*4013-44T= (n.*4013-44T=) c.3915-44T= c.4576-44T= (n.4576-44T=) c.*3047-44T= (n.*3047-44T=) c.4360-44T= (n.4360-44T=) c.*4195-44T= (n.*4195-44T=) c.*2896-44T= (n.*2896-44T=) n.544T= n.369-44T= c.397-44T= c.640-44T= c.3109-44T= (n.3109-44T=) n.4571-44T= n.4904-44T= c.4678-44T= (n.4678-44T=) c.3175-44T= (n.3175-44T=) c.2566-44T= (n.2566-44T=) c.2977-44T= (n.2977-44T=) n.4646-44T= n.4577-44T= n.6360-44T= | |
11 | g.17393172A>C | CA1955122032 | ABCC8 | n.4210-44T>G n.544-44T>G c.1200-44T>G n.2948-44T>G n.3842-44T>G n.5942-44T>G n.1185-44T>G n.2108-44T>G n.4771-44T>G n.4824-44T>G c.*395-44T>G (n.*395-44T>G) n.5914-44T>G c.*2747-44T>G (n.*2747-44T>G) n.5191-44T>G c.*3040-44T>G (n.*3040-44T>G) n.5044-44T>G n.4901-44T>G n.4768-44T>G n.5229-44T>G c.*1031-44T>G (n.*1031-44T>G) n.5804-44T>G c.4492-44T>G (n.4492-44T>G) n.4866-44T>G n.4926-44T>G n.4720-44T>G c.*1746-44T>G (n.*1746-44T>G) n.4906-44T>G c.*2674-44T>G (n.*2674-44T>G) n.6285-44T>G c.*74-44T>G (n.*74-44T>G) n.4819-44T>G n.796-44T>G n.5809-44T>G n.4727-44T>G c.*2781-44T>G (n.*2781-44T>G) n.4256-44T>G n.4897-44T>G n.4930-44T>G n.5852-44T>G n.5048-44T>G c.*2821-44T>G (n.*2821-44T>G) c.4450-44T>G (n.4450-44T>G) c.*4314-44T>G (n.*4314-44T>G) c.*3005-44T>G (n.*3005-44T>G) c.4612-44T>G (n.4612-44T>G) c.4609-44T>G (n.4609-44T>G) c.4606-44T>G (n.4606-44T>G) c.2663-44T>G n.5827-44T>G c.4391-44T>G c.*2731-44T>G (n.*2731-44T>G) c.3186-44T>G n.768-44T>G c.*3995-44T>G (n.*3995-44T>G) c.*3203-192T>G (n.*3203-192T>G) c.4675-44T>G (n.4675-44T>G) n.2302-44T>G c.3704-44T>G c.1797-44T>G c.*4294-44T>G (n.*4294-44T>G) c.5030-44T>G c.*1892-44T>G (n.*1892-44T>G) c.*2631-44T>G (n.*2631-44T>G) c.*3446-44T>G (n.*3446-44T>G) c.*4013-44T>G (n.*4013-44T>G) c.3915-44T>G c.4576-44T>G (n.4576-44T>G) c.*3047-44T>G (n.*3047-44T>G) c.4360-44T>G (n.4360-44T>G) c.*4195-44T>G (n.*4195-44T>G) c.*2896-44T>G (n.*2896-44T>G) n.544T>G n.369-44T>G c.397-44T>G c.640-44T>G c.3109-44T>G (n.3109-44T>G) n.4571-44T>G n.4904-44T>G c.4678-44T>G (n.4678-44T>G) c.3175-44T>G (n.3175-44T>G) c.2566-44T>G (n.2566-44T>G) c.2977-44T>G (n.2977-44T>G) n.4646-44T>G n.4577-44T>G n.6360-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393173C>A | CA2612634229 | ABCC8 | n.4210-45G>T n.544-45G>T c.1200-45G>T n.2948-45G>T n.3842-45G>T n.5942-45G>T n.1185-45G>T n.2108-45G>T n.4771-45G>T n.4824-45G>T c.*395-45G>T (n.*395-45G>T) n.5914-45G>T c.*2747-45G>T (n.*2747-45G>T) n.5191-45G>T c.*3040-45G>T (n.*3040-45G>T) n.5044-45G>T n.4901-45G>T n.4768-45G>T n.5229-45G>T c.*1031-45G>T (n.*1031-45G>T) n.5804-45G>T c.4492-45G>T (n.4492-45G>T) n.4866-45G>T n.4926-45G>T n.4720-45G>T c.*1746-45G>T (n.*1746-45G>T) n.4906-45G>T c.*2674-45G>T (n.*2674-45G>T) n.6285-45G>T c.*74-45G>T (n.*74-45G>T) n.4819-45G>T n.796-45G>T n.5809-45G>T n.4727-45G>T c.*2781-45G>T (n.*2781-45G>T) n.4256-45G>T n.4897-45G>T n.4930-45G>T n.5852-45G>T n.5048-45G>T c.*2821-45G>T (n.*2821-45G>T) c.4450-45G>T (n.4450-45G>T) c.*4314-45G>T (n.*4314-45G>T) c.*3005-45G>T (n.*3005-45G>T) c.4612-45G>T (n.4612-45G>T) c.4609-45G>T (n.4609-45G>T) c.4606-45G>T (n.4606-45G>T) c.2663-45G>T n.5827-45G>T c.4391-45G>T c.*2731-45G>T (n.*2731-45G>T) c.3186-45G>T n.768-45G>T c.*3995-45G>T (n.*3995-45G>T) c.*3203-193G>T (n.*3203-193G>T) c.4675-45G>T (n.4675-45G>T) n.2302-45G>T c.3704-45G>T c.1797-45G>T c.*4294-45G>T (n.*4294-45G>T) c.5030-45G>T c.*1892-45G>T (n.*1892-45G>T) c.*2631-45G>T (n.*2631-45G>T) c.*3446-45G>T (n.*3446-45G>T) c.*4013-45G>T (n.*4013-45G>T) c.3915-45G>T c.4576-45G>T (n.4576-45G>T) c.*3047-45G>T (n.*3047-45G>T) c.4360-45G>T (n.4360-45G>T) c.*4195-45G>T (n.*4195-45G>T) c.*2896-45G>T (n.*2896-45G>T) n.543G>T n.369-45G>T c.397-45G>T c.640-45G>T c.3109-45G>T (n.3109-45G>T) n.4571-45G>T n.4904-45G>T c.4678-45G>T (n.4678-45G>T) c.3175-45G>T (n.3175-45G>T) c.2566-45G>T (n.2566-45G>T) c.2977-45G>T (n.2977-45G>T) n.4646-45G>T n.4577-45G>T n.6360-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393173C= | CA1955122033 | ABCC8 | n.4210-45G= n.544-45G= c.1200-45G= n.2948-45G= n.3842-45G= n.5942-45G= n.1185-45G= n.2108-45G= n.4771-45G= n.4824-45G= c.*395-45G= (n.*395-45G=) n.5914-45G= c.*2747-45G= (n.*2747-45G=) n.5191-45G= c.*3040-45G= (n.*3040-45G=) n.5044-45G= n.4901-45G= n.4768-45G= n.5229-45G= c.*1031-45G= (n.*1031-45G=) n.5804-45G= c.4492-45G= (n.4492-45G=) n.4866-45G= n.4926-45G= n.4720-45G= c.*1746-45G= (n.*1746-45G=) n.4906-45G= c.*2674-45G= (n.*2674-45G=) n.6285-45G= c.*74-45G= (n.*74-45G=) n.4819-45G= n.796-45G= n.5809-45G= n.4727-45G= c.*2781-45G= (n.*2781-45G=) n.4256-45G= n.4897-45G= n.4930-45G= n.5852-45G= n.5048-45G= c.*2821-45G= (n.*2821-45G=) c.4450-45G= (n.4450-45G=) c.*4314-45G= (n.*4314-45G=) c.*3005-45G= (n.*3005-45G=) c.4612-45G= (n.4612-45G=) c.4609-45G= (n.4609-45G=) c.4606-45G= (n.4606-45G=) c.2663-45G= n.5827-45G= c.4391-45G= c.*2731-45G= (n.*2731-45G=) c.3186-45G= n.768-45G= c.*3995-45G= (n.*3995-45G=) c.*3203-193G= (n.*3203-193G=) c.4675-45G= (n.4675-45G=) n.2302-45G= c.3704-45G= c.1797-45G= c.*4294-45G= (n.*4294-45G=) c.5030-45G= c.*1892-45G= (n.*1892-45G=) c.*2631-45G= (n.*2631-45G=) c.*3446-45G= (n.*3446-45G=) c.*4013-45G= (n.*4013-45G=) c.3915-45G= c.4576-45G= (n.4576-45G=) c.*3047-45G= (n.*3047-45G=) c.4360-45G= (n.4360-45G=) c.*4195-45G= (n.*4195-45G=) c.*2896-45G= (n.*2896-45G=) n.543G= n.369-45G= c.397-45G= c.640-45G= c.3109-45G= (n.3109-45G=) n.4571-45G= n.4904-45G= c.4678-45G= (n.4678-45G=) c.3175-45G= (n.3175-45G=) c.2566-45G= (n.2566-45G=) c.2977-45G= (n.2977-45G=) n.4646-45G= n.4577-45G= n.6360-45G= | |
11 | g.17393173C>G | CA5902405 | ABCC8 | n.4210-45G>C n.544-45G>C c.1200-45G>C n.2948-45G>C n.3842-45G>C n.5942-45G>C n.1185-45G>C n.2108-45G>C n.4771-45G>C n.4824-45G>C c.*395-45G>C (n.*395-45G>C) n.5914-45G>C c.*2747-45G>C (n.*2747-45G>C) n.5191-45G>C c.*3040-45G>C (n.*3040-45G>C) n.5044-45G>C n.4901-45G>C n.4768-45G>C n.5229-45G>C c.*1031-45G>C (n.*1031-45G>C) n.5804-45G>C c.4492-45G>C (n.4492-45G>C) n.4866-45G>C n.4926-45G>C n.4720-45G>C c.*1746-45G>C (n.*1746-45G>C) n.4906-45G>C c.*2674-45G>C (n.*2674-45G>C) n.6285-45G>C c.*74-45G>C (n.*74-45G>C) n.4819-45G>C n.796-45G>C n.5809-45G>C n.4727-45G>C c.*2781-45G>C (n.*2781-45G>C) n.4256-45G>C n.4897-45G>C n.4930-45G>C n.5852-45G>C n.5048-45G>C c.*2821-45G>C (n.*2821-45G>C) c.4450-45G>C (n.4450-45G>C) c.*4314-45G>C (n.*4314-45G>C) c.*3005-45G>C (n.*3005-45G>C) c.4612-45G>C (n.4612-45G>C) c.4609-45G>C (n.4609-45G>C) c.4606-45G>C (n.4606-45G>C) c.2663-45G>C n.5827-45G>C c.4391-45G>C c.*2731-45G>C (n.*2731-45G>C) c.3186-45G>C n.768-45G>C c.*3995-45G>C (n.*3995-45G>C) c.*3203-193G>C (n.*3203-193G>C) c.4675-45G>C (n.4675-45G>C) n.2302-45G>C c.3704-45G>C c.1797-45G>C c.*4294-45G>C (n.*4294-45G>C) c.5030-45G>C c.*1892-45G>C (n.*1892-45G>C) c.*2631-45G>C (n.*2631-45G>C) c.*3446-45G>C (n.*3446-45G>C) c.*4013-45G>C (n.*4013-45G>C) c.3915-45G>C c.4576-45G>C (n.4576-45G>C) c.*3047-45G>C (n.*3047-45G>C) c.4360-45G>C (n.4360-45G>C) c.*4195-45G>C (n.*4195-45G>C) c.*2896-45G>C (n.*2896-45G>C) n.543G>C n.369-45G>C c.397-45G>C c.640-45G>C c.3109-45G>C (n.3109-45G>C) n.4571-45G>C n.4904-45G>C c.4678-45G>C (n.4678-45G>C) c.3175-45G>C (n.3175-45G>C) c.2566-45G>C (n.2566-45G>C) c.2977-45G>C (n.2977-45G>C) n.4646-45G>C n.4577-45G>C n.6360-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393173C>T | CA935524275 | ABCC8 | n.4210-45G>A n.544-45G>A c.1200-45G>A n.2948-45G>A n.3842-45G>A n.5942-45G>A n.1185-45G>A n.2108-45G>A n.4771-45G>A n.4824-45G>A c.*395-45G>A (n.*395-45G>A) n.5914-45G>A c.*2747-45G>A (n.*2747-45G>A) n.5191-45G>A c.*3040-45G>A (n.*3040-45G>A) n.5044-45G>A n.4901-45G>A n.4768-45G>A n.5229-45G>A c.*1031-45G>A (n.*1031-45G>A) n.5804-45G>A c.4492-45G>A (n.4492-45G>A) n.4866-45G>A n.4926-45G>A n.4720-45G>A c.*1746-45G>A (n.*1746-45G>A) n.4906-45G>A c.*2674-45G>A (n.*2674-45G>A) n.6285-45G>A c.*74-45G>A (n.*74-45G>A) n.4819-45G>A n.796-45G>A n.5809-45G>A n.4727-45G>A c.*2781-45G>A (n.*2781-45G>A) n.4256-45G>A n.4897-45G>A n.4930-45G>A n.5852-45G>A n.5048-45G>A c.*2821-45G>A (n.*2821-45G>A) c.4450-45G>A (n.4450-45G>A) c.*4314-45G>A (n.*4314-45G>A) c.*3005-45G>A (n.*3005-45G>A) c.4612-45G>A (n.4612-45G>A) c.4609-45G>A (n.4609-45G>A) c.4606-45G>A (n.4606-45G>A) c.2663-45G>A n.5827-45G>A c.4391-45G>A c.*2731-45G>A (n.*2731-45G>A) c.3186-45G>A n.768-45G>A c.*3995-45G>A (n.*3995-45G>A) c.*3203-193G>A (n.*3203-193G>A) c.4675-45G>A (n.4675-45G>A) n.2302-45G>A c.3704-45G>A c.1797-45G>A c.*4294-45G>A (n.*4294-45G>A) c.5030-45G>A c.*1892-45G>A (n.*1892-45G>A) c.*2631-45G>A (n.*2631-45G>A) c.*3446-45G>A (n.*3446-45G>A) c.*4013-45G>A (n.*4013-45G>A) c.3915-45G>A c.4576-45G>A (n.4576-45G>A) c.*3047-45G>A (n.*3047-45G>A) c.4360-45G>A (n.4360-45G>A) c.*4195-45G>A (n.*4195-45G>A) c.*2896-45G>A (n.*2896-45G>A) n.543G>A n.369-45G>A c.397-45G>A c.640-45G>A c.3109-45G>A (n.3109-45G>A) n.4571-45G>A n.4904-45G>A c.4678-45G>A (n.4678-45G>A) c.3175-45G>A (n.3175-45G>A) c.2566-45G>A (n.2566-45G>A) c.2977-45G>A (n.2977-45G>A) n.4646-45G>A n.4577-45G>A n.6360-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393174C>A | CA2612634256 | ABCC8 | n.4210-46G>T n.544-46G>T c.1200-46G>T n.2948-46G>T n.3842-46G>T n.5942-46G>T n.1185-46G>T n.2108-46G>T n.4771-46G>T n.4824-46G>T c.*395-46G>T (n.*395-46G>T) n.5914-46G>T c.*2747-46G>T (n.*2747-46G>T) n.5191-46G>T c.*3040-46G>T (n.*3040-46G>T) n.5044-46G>T n.4901-46G>T n.4768-46G>T n.5229-46G>T c.*1031-46G>T (n.*1031-46G>T) n.5804-46G>T c.4492-46G>T (n.4492-46G>T) n.4866-46G>T n.4926-46G>T n.4720-46G>T c.*1746-46G>T (n.*1746-46G>T) n.4906-46G>T c.*2674-46G>T (n.*2674-46G>T) n.6285-46G>T c.*74-46G>T (n.*74-46G>T) n.4819-46G>T n.796-46G>T n.5809-46G>T n.4727-46G>T c.*2781-46G>T (n.*2781-46G>T) n.4256-46G>T n.4897-46G>T n.4930-46G>T n.5852-46G>T n.5048-46G>T c.*2821-46G>T (n.*2821-46G>T) c.4450-46G>T (n.4450-46G>T) c.*4314-46G>T (n.*4314-46G>T) c.*3005-46G>T (n.*3005-46G>T) c.4612-46G>T (n.4612-46G>T) c.4609-46G>T (n.4609-46G>T) c.4606-46G>T (n.4606-46G>T) c.2663-46G>T n.5827-46G>T c.4391-46G>T c.*2731-46G>T (n.*2731-46G>T) c.3186-46G>T n.768-46G>T c.*3995-46G>T (n.*3995-46G>T) c.*3203-194G>T (n.*3203-194G>T) c.4675-46G>T (n.4675-46G>T) n.2302-46G>T c.3704-46G>T c.1797-46G>T c.*4294-46G>T (n.*4294-46G>T) c.5030-46G>T c.*1892-46G>T (n.*1892-46G>T) c.*2631-46G>T (n.*2631-46G>T) c.*3446-46G>T (n.*3446-46G>T) c.*4013-46G>T (n.*4013-46G>T) c.3915-46G>T c.4576-46G>T (n.4576-46G>T) c.*3047-46G>T (n.*3047-46G>T) c.4360-46G>T (n.4360-46G>T) c.*4195-46G>T (n.*4195-46G>T) c.*2896-46G>T (n.*2896-46G>T) n.542G>T n.369-46G>T c.397-46G>T c.640-46G>T c.3109-46G>T (n.3109-46G>T) n.4571-46G>T n.4904-46G>T c.4678-46G>T (n.4678-46G>T) c.3175-46G>T (n.3175-46G>T) c.2566-46G>T (n.2566-46G>T) c.2977-46G>T (n.2977-46G>T) n.4646-46G>T n.4577-46G>T n.6360-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393174C>G | CA2612634258 | ABCC8 | n.4210-46G>C n.544-46G>C c.1200-46G>C n.2948-46G>C n.3842-46G>C n.5942-46G>C n.1185-46G>C n.2108-46G>C n.4771-46G>C n.4824-46G>C c.*395-46G>C (n.*395-46G>C) n.5914-46G>C c.*2747-46G>C (n.*2747-46G>C) n.5191-46G>C c.*3040-46G>C (n.*3040-46G>C) n.5044-46G>C n.4901-46G>C n.4768-46G>C n.5229-46G>C c.*1031-46G>C (n.*1031-46G>C) n.5804-46G>C c.4492-46G>C (n.4492-46G>C) n.4866-46G>C n.4926-46G>C n.4720-46G>C c.*1746-46G>C (n.*1746-46G>C) n.4906-46G>C c.*2674-46G>C (n.*2674-46G>C) n.6285-46G>C c.*74-46G>C (n.*74-46G>C) n.4819-46G>C n.796-46G>C n.5809-46G>C n.4727-46G>C c.*2781-46G>C (n.*2781-46G>C) n.4256-46G>C n.4897-46G>C n.4930-46G>C n.5852-46G>C n.5048-46G>C c.*2821-46G>C (n.*2821-46G>C) c.4450-46G>C (n.4450-46G>C) c.*4314-46G>C (n.*4314-46G>C) c.*3005-46G>C (n.*3005-46G>C) c.4612-46G>C (n.4612-46G>C) c.4609-46G>C (n.4609-46G>C) c.4606-46G>C (n.4606-46G>C) c.2663-46G>C n.5827-46G>C c.4391-46G>C c.*2731-46G>C (n.*2731-46G>C) c.3186-46G>C n.768-46G>C c.*3995-46G>C (n.*3995-46G>C) c.*3203-194G>C (n.*3203-194G>C) c.4675-46G>C (n.4675-46G>C) n.2302-46G>C c.3704-46G>C c.1797-46G>C c.*4294-46G>C (n.*4294-46G>C) c.5030-46G>C c.*1892-46G>C (n.*1892-46G>C) c.*2631-46G>C (n.*2631-46G>C) c.*3446-46G>C (n.*3446-46G>C) c.*4013-46G>C (n.*4013-46G>C) c.3915-46G>C c.4576-46G>C (n.4576-46G>C) c.*3047-46G>C (n.*3047-46G>C) c.4360-46G>C (n.4360-46G>C) c.*4195-46G>C (n.*4195-46G>C) c.*2896-46G>C (n.*2896-46G>C) n.542G>C n.369-46G>C c.397-46G>C c.640-46G>C c.3109-46G>C (n.3109-46G>C) n.4571-46G>C n.4904-46G>C c.4678-46G>C (n.4678-46G>C) c.3175-46G>C (n.3175-46G>C) c.2566-46G>C (n.2566-46G>C) c.2977-46G>C (n.2977-46G>C) n.4646-46G>C n.4577-46G>C n.6360-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393174C>T | CA2612634261 | ABCC8 | n.4210-46G>A n.544-46G>A c.1200-46G>A n.2948-46G>A n.3842-46G>A n.5942-46G>A n.1185-46G>A n.2108-46G>A n.4771-46G>A n.4824-46G>A c.*395-46G>A (n.*395-46G>A) n.5914-46G>A c.*2747-46G>A (n.*2747-46G>A) n.5191-46G>A c.*3040-46G>A (n.*3040-46G>A) n.5044-46G>A n.4901-46G>A n.4768-46G>A n.5229-46G>A c.*1031-46G>A (n.*1031-46G>A) n.5804-46G>A c.4492-46G>A (n.4492-46G>A) n.4866-46G>A n.4926-46G>A n.4720-46G>A c.*1746-46G>A (n.*1746-46G>A) n.4906-46G>A c.*2674-46G>A (n.*2674-46G>A) n.6285-46G>A c.*74-46G>A (n.*74-46G>A) n.4819-46G>A n.796-46G>A n.5809-46G>A n.4727-46G>A c.*2781-46G>A (n.*2781-46G>A) n.4256-46G>A n.4897-46G>A n.4930-46G>A n.5852-46G>A n.5048-46G>A c.*2821-46G>A (n.*2821-46G>A) c.4450-46G>A (n.4450-46G>A) c.*4314-46G>A (n.*4314-46G>A) c.*3005-46G>A (n.*3005-46G>A) c.4612-46G>A (n.4612-46G>A) c.4609-46G>A (n.4609-46G>A) c.4606-46G>A (n.4606-46G>A) c.2663-46G>A n.5827-46G>A c.4391-46G>A c.*2731-46G>A (n.*2731-46G>A) c.3186-46G>A n.768-46G>A c.*3995-46G>A (n.*3995-46G>A) c.*3203-194G>A (n.*3203-194G>A) c.4675-46G>A (n.4675-46G>A) n.2302-46G>A c.3704-46G>A c.1797-46G>A c.*4294-46G>A (n.*4294-46G>A) c.5030-46G>A c.*1892-46G>A (n.*1892-46G>A) c.*2631-46G>A (n.*2631-46G>A) c.*3446-46G>A (n.*3446-46G>A) c.*4013-46G>A (n.*4013-46G>A) c.3915-46G>A c.4576-46G>A (n.4576-46G>A) c.*3047-46G>A (n.*3047-46G>A) c.4360-46G>A (n.4360-46G>A) c.*4195-46G>A (n.*4195-46G>A) c.*2896-46G>A (n.*2896-46G>A) n.542G>A n.369-46G>A c.397-46G>A c.640-46G>A c.3109-46G>A (n.3109-46G>A) n.4571-46G>A n.4904-46G>A c.4678-46G>A (n.4678-46G>A) c.3175-46G>A (n.3175-46G>A) c.2566-46G>A (n.2566-46G>A) c.2977-46G>A (n.2977-46G>A) n.4646-46G>A n.4577-46G>A n.6360-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393175C>A | CA2612634266 | ABCC8 | n.4210-47G>T n.544-47G>T c.1200-47G>T n.2948-47G>T n.3842-47G>T n.5942-47G>T n.1185-47G>T n.2108-47G>T n.4771-47G>T n.4824-47G>T c.*395-47G>T (n.*395-47G>T) n.5914-47G>T c.*2747-47G>T (n.*2747-47G>T) n.5191-47G>T c.*3040-47G>T (n.*3040-47G>T) n.5044-47G>T n.4901-47G>T n.4768-47G>T n.5229-47G>T c.*1031-47G>T (n.*1031-47G>T) n.5804-47G>T c.4492-47G>T (n.4492-47G>T) n.4866-47G>T n.4926-47G>T n.4720-47G>T c.*1746-47G>T (n.*1746-47G>T) n.4906-47G>T c.*2674-47G>T (n.*2674-47G>T) n.6285-47G>T c.*74-47G>T (n.*74-47G>T) n.4819-47G>T n.796-47G>T n.5809-47G>T n.4727-47G>T c.*2781-47G>T (n.*2781-47G>T) n.4256-47G>T n.4897-47G>T n.4930-47G>T n.5852-47G>T n.5048-47G>T c.*2821-47G>T (n.*2821-47G>T) c.4450-47G>T (n.4450-47G>T) c.*4314-47G>T (n.*4314-47G>T) c.*3005-47G>T (n.*3005-47G>T) c.4612-47G>T (n.4612-47G>T) c.4609-47G>T (n.4609-47G>T) c.4606-47G>T (n.4606-47G>T) c.2663-47G>T n.5827-47G>T c.4391-47G>T c.*2731-47G>T (n.*2731-47G>T) c.3186-47G>T n.768-47G>T c.*3995-47G>T (n.*3995-47G>T) c.*3203-195G>T (n.*3203-195G>T) c.4675-47G>T (n.4675-47G>T) n.2302-47G>T c.3704-47G>T c.1797-47G>T c.*4294-47G>T (n.*4294-47G>T) c.5030-47G>T c.*1892-47G>T (n.*1892-47G>T) c.*2631-47G>T (n.*2631-47G>T) c.*3446-47G>T (n.*3446-47G>T) c.*4013-47G>T (n.*4013-47G>T) c.3915-47G>T c.4576-47G>T (n.4576-47G>T) c.*3047-47G>T (n.*3047-47G>T) c.4360-47G>T (n.4360-47G>T) c.*4195-47G>T (n.*4195-47G>T) c.*2896-47G>T (n.*2896-47G>T) n.541G>T n.369-47G>T c.397-47G>T c.640-47G>T c.3109-47G>T (n.3109-47G>T) n.4571-47G>T n.4904-47G>T c.4678-47G>T (n.4678-47G>T) c.3175-47G>T (n.3175-47G>T) c.2566-47G>T (n.2566-47G>T) c.2977-47G>T (n.2977-47G>T) n.4646-47G>T n.4577-47G>T n.6360-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393175C= | CA1955122034 | ABCC8 | n.4210-47G= n.544-47G= c.1200-47G= n.2948-47G= n.3842-47G= n.5942-47G= n.1185-47G= n.2108-47G= n.4771-47G= n.4824-47G= c.*395-47G= (n.*395-47G=) n.5914-47G= c.*2747-47G= (n.*2747-47G=) n.5191-47G= c.*3040-47G= (n.*3040-47G=) n.5044-47G= n.4901-47G= n.4768-47G= n.5229-47G= c.*1031-47G= (n.*1031-47G=) n.5804-47G= c.4492-47G= (n.4492-47G=) n.4866-47G= n.4926-47G= n.4720-47G= c.*1746-47G= (n.*1746-47G=) n.4906-47G= c.*2674-47G= (n.*2674-47G=) n.6285-47G= c.*74-47G= (n.*74-47G=) n.4819-47G= n.796-47G= n.5809-47G= n.4727-47G= c.*2781-47G= (n.*2781-47G=) n.4256-47G= n.4897-47G= n.4930-47G= n.5852-47G= n.5048-47G= c.*2821-47G= (n.*2821-47G=) c.4450-47G= (n.4450-47G=) c.*4314-47G= (n.*4314-47G=) c.*3005-47G= (n.*3005-47G=) c.4612-47G= (n.4612-47G=) c.4609-47G= (n.4609-47G=) c.4606-47G= (n.4606-47G=) c.2663-47G= n.5827-47G= c.4391-47G= c.*2731-47G= (n.*2731-47G=) c.3186-47G= n.768-47G= c.*3995-47G= (n.*3995-47G=) c.*3203-195G= (n.*3203-195G=) c.4675-47G= (n.4675-47G=) n.2302-47G= c.3704-47G= c.1797-47G= c.*4294-47G= (n.*4294-47G=) c.5030-47G= c.*1892-47G= (n.*1892-47G=) c.*2631-47G= (n.*2631-47G=) c.*3446-47G= (n.*3446-47G=) c.*4013-47G= (n.*4013-47G=) c.3915-47G= c.4576-47G= (n.4576-47G=) c.*3047-47G= (n.*3047-47G=) c.4360-47G= (n.4360-47G=) c.*4195-47G= (n.*4195-47G=) c.*2896-47G= (n.*2896-47G=) n.541G= n.369-47G= c.397-47G= c.640-47G= c.3109-47G= (n.3109-47G=) n.4571-47G= n.4904-47G= c.4678-47G= (n.4678-47G=) c.3175-47G= (n.3175-47G=) c.2566-47G= (n.2566-47G=) c.2977-47G= (n.2977-47G=) n.4646-47G= n.4577-47G= n.6360-47G= | |
11 | g.17393175C>T | CA218405792 | ABCC8 | n.4210-47G>A n.544-47G>A c.1200-47G>A n.2948-47G>A n.3842-47G>A n.5942-47G>A n.1185-47G>A n.2108-47G>A n.4771-47G>A n.4824-47G>A c.*395-47G>A (n.*395-47G>A) n.5914-47G>A c.*2747-47G>A (n.*2747-47G>A) n.5191-47G>A c.*3040-47G>A (n.*3040-47G>A) n.5044-47G>A n.4901-47G>A n.4768-47G>A n.5229-47G>A c.*1031-47G>A (n.*1031-47G>A) n.5804-47G>A c.4492-47G>A (n.4492-47G>A) n.4866-47G>A n.4926-47G>A n.4720-47G>A c.*1746-47G>A (n.*1746-47G>A) n.4906-47G>A c.*2674-47G>A (n.*2674-47G>A) n.6285-47G>A c.*74-47G>A (n.*74-47G>A) n.4819-47G>A n.796-47G>A n.5809-47G>A n.4727-47G>A c.*2781-47G>A (n.*2781-47G>A) n.4256-47G>A n.4897-47G>A n.4930-47G>A n.5852-47G>A n.5048-47G>A c.*2821-47G>A (n.*2821-47G>A) c.4450-47G>A (n.4450-47G>A) c.*4314-47G>A (n.*4314-47G>A) c.*3005-47G>A (n.*3005-47G>A) c.4612-47G>A (n.4612-47G>A) c.4609-47G>A (n.4609-47G>A) c.4606-47G>A (n.4606-47G>A) c.2663-47G>A n.5827-47G>A c.4391-47G>A c.*2731-47G>A (n.*2731-47G>A) c.3186-47G>A n.768-47G>A c.*3995-47G>A (n.*3995-47G>A) c.*3203-195G>A (n.*3203-195G>A) c.4675-47G>A (n.4675-47G>A) n.2302-47G>A c.3704-47G>A c.1797-47G>A c.*4294-47G>A (n.*4294-47G>A) c.5030-47G>A c.*1892-47G>A (n.*1892-47G>A) c.*2631-47G>A (n.*2631-47G>A) c.*3446-47G>A (n.*3446-47G>A) c.*4013-47G>A (n.*4013-47G>A) c.3915-47G>A c.4576-47G>A (n.4576-47G>A) c.*3047-47G>A (n.*3047-47G>A) c.4360-47G>A (n.4360-47G>A) c.*4195-47G>A (n.*4195-47G>A) c.*2896-47G>A (n.*2896-47G>A) n.541G>A n.369-47G>A c.397-47G>A c.640-47G>A c.3109-47G>A (n.3109-47G>A) n.4571-47G>A n.4904-47G>A c.4678-47G>A (n.4678-47G>A) c.3175-47G>A (n.3175-47G>A) c.2566-47G>A (n.2566-47G>A) c.2977-47G>A (n.2977-47G>A) n.4646-47G>A n.4577-47G>A n.6360-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393176G>A | CA5902406 | ABCC8 | n.4210-48C>T n.544-48C>T c.1200-48C>T n.2948-48C>T n.3842-48C>T n.5942-48C>T n.1185-48C>T n.2108-48C>T n.4771-48C>T n.4824-48C>T c.*395-48C>T (n.*395-48C>T) n.5914-48C>T c.*2747-48C>T (n.*2747-48C>T) n.5191-48C>T c.*3040-48C>T (n.*3040-48C>T) n.5044-48C>T n.4901-48C>T n.4768-48C>T n.5229-48C>T c.*1031-48C>T (n.*1031-48C>T) n.5804-48C>T c.4492-48C>T (n.4492-48C>T) n.4866-48C>T n.4926-48C>T n.4720-48C>T c.*1746-48C>T (n.*1746-48C>T) n.4906-48C>T c.*2674-48C>T (n.*2674-48C>T) n.6285-48C>T c.*74-48C>T (n.*74-48C>T) n.4819-48C>T n.796-48C>T n.5809-48C>T n.4727-48C>T c.*2781-48C>T (n.*2781-48C>T) n.4256-48C>T n.4897-48C>T n.4930-48C>T n.5852-48C>T n.5048-48C>T c.*2821-48C>T (n.*2821-48C>T) c.4450-48C>T (n.4450-48C>T) c.*4314-48C>T (n.*4314-48C>T) c.*3005-48C>T (n.*3005-48C>T) c.4612-48C>T (n.4612-48C>T) c.4609-48C>T (n.4609-48C>T) c.4606-48C>T (n.4606-48C>T) c.2663-48C>T n.5827-48C>T c.4391-48C>T c.*2731-48C>T (n.*2731-48C>T) c.3186-48C>T n.768-48C>T c.*3995-48C>T (n.*3995-48C>T) c.*3203-196C>T (n.*3203-196C>T) c.4675-48C>T (n.4675-48C>T) n.2302-48C>T c.3704-48C>T c.1797-48C>T c.*4294-48C>T (n.*4294-48C>T) c.5030-48C>T c.*1892-48C>T (n.*1892-48C>T) c.*2631-48C>T (n.*2631-48C>T) c.*3446-48C>T (n.*3446-48C>T) c.*4013-48C>T (n.*4013-48C>T) c.3915-48C>T c.4576-48C>T (n.4576-48C>T) c.*3047-48C>T (n.*3047-48C>T) c.4360-48C>T (n.4360-48C>T) c.*4195-48C>T (n.*4195-48C>T) c.*2896-48C>T (n.*2896-48C>T) n.540C>T n.369-48C>T c.397-48C>T c.640-48C>T c.3109-48C>T (n.3109-48C>T) n.4571-48C>T n.4904-48C>T c.4678-48C>T (n.4678-48C>T) c.3175-48C>T (n.3175-48C>T) c.2566-48C>T (n.2566-48C>T) c.2977-48C>T (n.2977-48C>T) n.4646-48C>T n.4577-48C>T n.6360-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393176G= | CA1955122035 | ABCC8 | n.4210-48C= n.544-48C= c.1200-48C= n.2948-48C= n.3842-48C= n.5942-48C= n.1185-48C= n.2108-48C= n.4771-48C= n.4824-48C= c.*395-48C= (n.*395-48C=) n.5914-48C= c.*2747-48C= (n.*2747-48C=) n.5191-48C= c.*3040-48C= (n.*3040-48C=) n.5044-48C= n.4901-48C= n.4768-48C= n.5229-48C= c.*1031-48C= (n.*1031-48C=) n.5804-48C= c.4492-48C= (n.4492-48C=) n.4866-48C= n.4926-48C= n.4720-48C= c.*1746-48C= (n.*1746-48C=) n.4906-48C= c.*2674-48C= (n.*2674-48C=) n.6285-48C= c.*74-48C= (n.*74-48C=) n.4819-48C= n.796-48C= n.5809-48C= n.4727-48C= c.*2781-48C= (n.*2781-48C=) n.4256-48C= n.4897-48C= n.4930-48C= n.5852-48C= n.5048-48C= c.*2821-48C= (n.*2821-48C=) c.4450-48C= (n.4450-48C=) c.*4314-48C= (n.*4314-48C=) c.*3005-48C= (n.*3005-48C=) c.4612-48C= (n.4612-48C=) c.4609-48C= (n.4609-48C=) c.4606-48C= (n.4606-48C=) c.2663-48C= n.5827-48C= c.4391-48C= c.*2731-48C= (n.*2731-48C=) c.3186-48C= n.768-48C= c.*3995-48C= (n.*3995-48C=) c.*3203-196C= (n.*3203-196C=) c.4675-48C= (n.4675-48C=) n.2302-48C= c.3704-48C= c.1797-48C= c.*4294-48C= (n.*4294-48C=) c.5030-48C= c.*1892-48C= (n.*1892-48C=) c.*2631-48C= (n.*2631-48C=) c.*3446-48C= (n.*3446-48C=) c.*4013-48C= (n.*4013-48C=) c.3915-48C= c.4576-48C= (n.4576-48C=) c.*3047-48C= (n.*3047-48C=) c.4360-48C= (n.4360-48C=) c.*4195-48C= (n.*4195-48C=) c.*2896-48C= (n.*2896-48C=) n.540C= n.369-48C= c.397-48C= c.640-48C= c.3109-48C= (n.3109-48C=) n.4571-48C= n.4904-48C= c.4678-48C= (n.4678-48C=) c.3175-48C= (n.3175-48C=) c.2566-48C= (n.2566-48C=) c.2977-48C= (n.2977-48C=) n.4646-48C= n.4577-48C= n.6360-48C= | |
11 | g.17393176G>T | CA2612634273 | ABCC8 | n.4210-48C>A n.544-48C>A c.1200-48C>A n.2948-48C>A n.3842-48C>A n.5942-48C>A n.1185-48C>A n.2108-48C>A n.4771-48C>A n.4824-48C>A c.*395-48C>A (n.*395-48C>A) n.5914-48C>A c.*2747-48C>A (n.*2747-48C>A) n.5191-48C>A c.*3040-48C>A (n.*3040-48C>A) n.5044-48C>A n.4901-48C>A n.4768-48C>A n.5229-48C>A c.*1031-48C>A (n.*1031-48C>A) n.5804-48C>A c.4492-48C>A (n.4492-48C>A) n.4866-48C>A n.4926-48C>A n.4720-48C>A c.*1746-48C>A (n.*1746-48C>A) n.4906-48C>A c.*2674-48C>A (n.*2674-48C>A) n.6285-48C>A c.*74-48C>A (n.*74-48C>A) n.4819-48C>A n.796-48C>A n.5809-48C>A n.4727-48C>A c.*2781-48C>A (n.*2781-48C>A) n.4256-48C>A n.4897-48C>A n.4930-48C>A n.5852-48C>A n.5048-48C>A c.*2821-48C>A (n.*2821-48C>A) c.4450-48C>A (n.4450-48C>A) c.*4314-48C>A (n.*4314-48C>A) c.*3005-48C>A (n.*3005-48C>A) c.4612-48C>A (n.4612-48C>A) c.4609-48C>A (n.4609-48C>A) c.4606-48C>A (n.4606-48C>A) c.2663-48C>A n.5827-48C>A c.4391-48C>A c.*2731-48C>A (n.*2731-48C>A) c.3186-48C>A n.768-48C>A c.*3995-48C>A (n.*3995-48C>A) c.*3203-196C>A (n.*3203-196C>A) c.4675-48C>A (n.4675-48C>A) n.2302-48C>A c.3704-48C>A c.1797-48C>A c.*4294-48C>A (n.*4294-48C>A) c.5030-48C>A c.*1892-48C>A (n.*1892-48C>A) c.*2631-48C>A (n.*2631-48C>A) c.*3446-48C>A (n.*3446-48C>A) c.*4013-48C>A (n.*4013-48C>A) c.3915-48C>A c.4576-48C>A (n.4576-48C>A) c.*3047-48C>A (n.*3047-48C>A) c.4360-48C>A (n.4360-48C>A) c.*4195-48C>A (n.*4195-48C>A) c.*2896-48C>A (n.*2896-48C>A) n.540C>A n.369-48C>A c.397-48C>A c.640-48C>A c.3109-48C>A (n.3109-48C>A) n.4571-48C>A n.4904-48C>A c.4678-48C>A (n.4678-48C>A) c.3175-48C>A (n.3175-48C>A) c.2566-48C>A (n.2566-48C>A) c.2977-48C>A (n.2977-48C>A) n.4646-48C>A n.4577-48C>A n.6360-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393177C>A | CA597664735 | ABCC8 | n.4210-49G>T n.544-49G>T c.1200-49G>T n.2948-49G>T n.3842-49G>T n.5942-49G>T n.1185-49G>T n.2108-49G>T n.4771-49G>T n.4824-49G>T c.*395-49G>T (n.*395-49G>T) n.5914-49G>T c.*2747-49G>T (n.*2747-49G>T) n.5191-49G>T c.*3040-49G>T (n.*3040-49G>T) n.5044-49G>T n.4901-49G>T n.4768-49G>T n.5229-49G>T c.*1031-49G>T (n.*1031-49G>T) n.5804-49G>T c.4492-49G>T (n.4492-49G>T) n.4866-49G>T n.4926-49G>T n.4720-49G>T c.*1746-49G>T (n.*1746-49G>T) n.4906-49G>T c.*2674-49G>T (n.*2674-49G>T) n.6285-49G>T c.*74-49G>T (n.*74-49G>T) n.4819-49G>T n.796-49G>T n.5809-49G>T n.4727-49G>T c.*2781-49G>T (n.*2781-49G>T) n.4256-49G>T n.4897-49G>T n.4930-49G>T n.5852-49G>T n.5048-49G>T c.*2821-49G>T (n.*2821-49G>T) c.4450-49G>T (n.4450-49G>T) c.*4314-49G>T (n.*4314-49G>T) c.*3005-49G>T (n.*3005-49G>T) c.4612-49G>T (n.4612-49G>T) c.4609-49G>T (n.4609-49G>T) c.4606-49G>T (n.4606-49G>T) c.2663-49G>T n.5827-49G>T c.4391-49G>T c.*2731-49G>T (n.*2731-49G>T) c.3186-49G>T n.768-49G>T c.*3995-49G>T (n.*3995-49G>T) c.*3203-197G>T (n.*3203-197G>T) c.4675-49G>T (n.4675-49G>T) n.2302-49G>T c.3704-49G>T c.1797-49G>T c.*4294-49G>T (n.*4294-49G>T) c.5030-49G>T c.*1892-49G>T (n.*1892-49G>T) c.*2631-49G>T (n.*2631-49G>T) c.*3446-49G>T (n.*3446-49G>T) c.*4013-49G>T (n.*4013-49G>T) c.3915-49G>T c.4576-49G>T (n.4576-49G>T) c.*3047-49G>T (n.*3047-49G>T) c.4360-49G>T (n.4360-49G>T) c.*4195-49G>T (n.*4195-49G>T) c.*2896-49G>T (n.*2896-49G>T) n.539G>T n.369-49G>T c.397-49G>T c.640-49G>T c.3109-49G>T (n.3109-49G>T) n.4571-49G>T n.4904-49G>T c.4678-49G>T (n.4678-49G>T) c.3175-49G>T (n.3175-49G>T) c.2566-49G>T (n.2566-49G>T) c.2977-49G>T (n.2977-49G>T) n.4646-49G>T n.4577-49G>T n.6360-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393177C= | CA1955122036 | ABCC8 | n.4210-49G= n.544-49G= c.1200-49G= n.2948-49G= n.3842-49G= n.5942-49G= n.1185-49G= n.2108-49G= n.4771-49G= n.4824-49G= c.*395-49G= (n.*395-49G=) n.5914-49G= c.*2747-49G= (n.*2747-49G=) n.5191-49G= c.*3040-49G= (n.*3040-49G=) n.5044-49G= n.4901-49G= n.4768-49G= n.5229-49G= c.*1031-49G= (n.*1031-49G=) n.5804-49G= c.4492-49G= (n.4492-49G=) n.4866-49G= n.4926-49G= n.4720-49G= c.*1746-49G= (n.*1746-49G=) n.4906-49G= c.*2674-49G= (n.*2674-49G=) n.6285-49G= c.*74-49G= (n.*74-49G=) n.4819-49G= n.796-49G= n.5809-49G= n.4727-49G= c.*2781-49G= (n.*2781-49G=) n.4256-49G= n.4897-49G= n.4930-49G= n.5852-49G= n.5048-49G= c.*2821-49G= (n.*2821-49G=) c.4450-49G= (n.4450-49G=) c.*4314-49G= (n.*4314-49G=) c.*3005-49G= (n.*3005-49G=) c.4612-49G= (n.4612-49G=) c.4609-49G= (n.4609-49G=) c.4606-49G= (n.4606-49G=) c.2663-49G= n.5827-49G= c.4391-49G= c.*2731-49G= (n.*2731-49G=) c.3186-49G= n.768-49G= c.*3995-49G= (n.*3995-49G=) c.*3203-197G= (n.*3203-197G=) c.4675-49G= (n.4675-49G=) n.2302-49G= c.3704-49G= c.1797-49G= c.*4294-49G= (n.*4294-49G=) c.5030-49G= c.*1892-49G= (n.*1892-49G=) c.*2631-49G= (n.*2631-49G=) c.*3446-49G= (n.*3446-49G=) c.*4013-49G= (n.*4013-49G=) c.3915-49G= c.4576-49G= (n.4576-49G=) c.*3047-49G= (n.*3047-49G=) c.4360-49G= (n.4360-49G=) c.*4195-49G= (n.*4195-49G=) c.*2896-49G= (n.*2896-49G=) n.539G= n.369-49G= c.397-49G= c.640-49G= c.3109-49G= (n.3109-49G=) n.4571-49G= n.4904-49G= c.4678-49G= (n.4678-49G=) c.3175-49G= (n.3175-49G=) c.2566-49G= (n.2566-49G=) c.2977-49G= (n.2977-49G=) n.4646-49G= n.4577-49G= n.6360-49G= | |
11 | g.17393177C>T | CA5902407 | ABCC8 | n.4210-49G>A n.544-49G>A c.1200-49G>A n.2948-49G>A n.3842-49G>A n.5942-49G>A n.1185-49G>A n.2108-49G>A n.4771-49G>A n.4824-49G>A c.*395-49G>A (n.*395-49G>A) n.5914-49G>A c.*2747-49G>A (n.*2747-49G>A) n.5191-49G>A c.*3040-49G>A (n.*3040-49G>A) n.5044-49G>A n.4901-49G>A n.4768-49G>A n.5229-49G>A c.*1031-49G>A (n.*1031-49G>A) n.5804-49G>A c.4492-49G>A (n.4492-49G>A) n.4866-49G>A n.4926-49G>A n.4720-49G>A c.*1746-49G>A (n.*1746-49G>A) n.4906-49G>A c.*2674-49G>A (n.*2674-49G>A) n.6285-49G>A c.*74-49G>A (n.*74-49G>A) n.4819-49G>A n.796-49G>A n.5809-49G>A n.4727-49G>A c.*2781-49G>A (n.*2781-49G>A) n.4256-49G>A n.4897-49G>A n.4930-49G>A n.5852-49G>A n.5048-49G>A c.*2821-49G>A (n.*2821-49G>A) c.4450-49G>A (n.4450-49G>A) c.*4314-49G>A (n.*4314-49G>A) c.*3005-49G>A (n.*3005-49G>A) c.4612-49G>A (n.4612-49G>A) c.4609-49G>A (n.4609-49G>A) c.4606-49G>A (n.4606-49G>A) c.2663-49G>A n.5827-49G>A c.4391-49G>A c.*2731-49G>A (n.*2731-49G>A) c.3186-49G>A n.768-49G>A c.*3995-49G>A (n.*3995-49G>A) c.*3203-197G>A (n.*3203-197G>A) c.4675-49G>A (n.4675-49G>A) n.2302-49G>A c.3704-49G>A c.1797-49G>A c.*4294-49G>A (n.*4294-49G>A) c.5030-49G>A c.*1892-49G>A (n.*1892-49G>A) c.*2631-49G>A (n.*2631-49G>A) c.*3446-49G>A (n.*3446-49G>A) c.*4013-49G>A (n.*4013-49G>A) c.3915-49G>A c.4576-49G>A (n.4576-49G>A) c.*3047-49G>A (n.*3047-49G>A) c.4360-49G>A (n.4360-49G>A) c.*4195-49G>A (n.*4195-49G>A) c.*2896-49G>A (n.*2896-49G>A) n.539G>A n.369-49G>A c.397-49G>A c.640-49G>A c.3109-49G>A (n.3109-49G>A) n.4571-49G>A n.4904-49G>A c.4678-49G>A (n.4678-49G>A) c.3175-49G>A (n.3175-49G>A) c.2566-49G>A (n.2566-49G>A) c.2977-49G>A (n.2977-49G>A) n.4646-49G>A n.4577-49G>A n.6360-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393178G>A | CA597664736 | ABCC8 | n.4210-50C>T n.544-50C>T c.1200-50C>T n.2948-50C>T n.3842-50C>T n.5942-50C>T n.1185-50C>T n.2108-50C>T n.4771-50C>T n.4824-50C>T c.*395-50C>T (n.*395-50C>T) n.5914-50C>T c.*2747-50C>T (n.*2747-50C>T) n.5191-50C>T c.*3040-50C>T (n.*3040-50C>T) n.5044-50C>T n.4901-50C>T n.4768-50C>T n.5229-50C>T c.*1031-50C>T (n.*1031-50C>T) n.5804-50C>T c.4492-50C>T (n.4492-50C>T) n.4866-50C>T n.4926-50C>T n.4720-50C>T c.*1746-50C>T (n.*1746-50C>T) n.4906-50C>T c.*2674-50C>T (n.*2674-50C>T) n.6285-50C>T c.*74-50C>T (n.*74-50C>T) n.4819-50C>T n.796-50C>T n.5809-50C>T n.4727-50C>T c.*2781-50C>T (n.*2781-50C>T) n.4256-50C>T n.4897-50C>T n.4930-50C>T n.5852-50C>T n.5048-50C>T c.*2821-50C>T (n.*2821-50C>T) c.4450-50C>T (n.4450-50C>T) c.*4314-50C>T (n.*4314-50C>T) c.*3005-50C>T (n.*3005-50C>T) c.4612-50C>T (n.4612-50C>T) c.4609-50C>T (n.4609-50C>T) c.4606-50C>T (n.4606-50C>T) c.2663-50C>T n.5827-50C>T c.4391-50C>T c.*2731-50C>T (n.*2731-50C>T) c.3186-50C>T n.768-50C>T c.*3995-50C>T (n.*3995-50C>T) c.*3203-198C>T (n.*3203-198C>T) c.4675-50C>T (n.4675-50C>T) n.2302-50C>T c.3704-50C>T c.1797-50C>T c.*4294-50C>T (n.*4294-50C>T) c.5030-50C>T c.*1892-50C>T (n.*1892-50C>T) c.*2631-50C>T (n.*2631-50C>T) c.*3446-50C>T (n.*3446-50C>T) c.*4013-50C>T (n.*4013-50C>T) c.3915-50C>T c.4576-50C>T (n.4576-50C>T) c.*3047-50C>T (n.*3047-50C>T) c.4360-50C>T (n.4360-50C>T) c.*4195-50C>T (n.*4195-50C>T) c.*2896-50C>T (n.*2896-50C>T) n.538C>T n.369-50C>T c.397-50C>T c.640-50C>T c.3109-50C>T (n.3109-50C>T) n.4571-50C>T n.4904-50C>T c.4678-50C>T (n.4678-50C>T) c.3175-50C>T (n.3175-50C>T) c.2566-50C>T (n.2566-50C>T) c.2977-50C>T (n.2977-50C>T) n.4646-50C>T n.4577-50C>T n.6360-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393178G>C | CA653978514 | ABCC8 | n.4210-50C>G n.544-50C>G c.1200-50C>G n.2948-50C>G n.3842-50C>G n.5942-50C>G n.1185-50C>G n.2108-50C>G n.4771-50C>G n.4824-50C>G c.*395-50C>G (n.*395-50C>G) n.5914-50C>G c.*2747-50C>G (n.*2747-50C>G) n.5191-50C>G c.*3040-50C>G (n.*3040-50C>G) n.5044-50C>G n.4901-50C>G n.4768-50C>G n.5229-50C>G c.*1031-50C>G (n.*1031-50C>G) n.5804-50C>G c.4492-50C>G (n.4492-50C>G) n.4866-50C>G n.4926-50C>G n.4720-50C>G c.*1746-50C>G (n.*1746-50C>G) n.4906-50C>G c.*2674-50C>G (n.*2674-50C>G) n.6285-50C>G c.*74-50C>G (n.*74-50C>G) n.4819-50C>G n.796-50C>G n.5809-50C>G n.4727-50C>G c.*2781-50C>G (n.*2781-50C>G) n.4256-50C>G n.4897-50C>G n.4930-50C>G n.5852-50C>G n.5048-50C>G c.*2821-50C>G (n.*2821-50C>G) c.4450-50C>G (n.4450-50C>G) c.*4314-50C>G (n.*4314-50C>G) c.*3005-50C>G (n.*3005-50C>G) c.4612-50C>G (n.4612-50C>G) c.4609-50C>G (n.4609-50C>G) c.4606-50C>G (n.4606-50C>G) c.2663-50C>G n.5827-50C>G c.4391-50C>G c.*2731-50C>G (n.*2731-50C>G) c.3186-50C>G n.768-50C>G c.*3995-50C>G (n.*3995-50C>G) c.*3203-198C>G (n.*3203-198C>G) c.4675-50C>G (n.4675-50C>G) n.2302-50C>G c.3704-50C>G c.1797-50C>G c.*4294-50C>G (n.*4294-50C>G) c.5030-50C>G c.*1892-50C>G (n.*1892-50C>G) c.*2631-50C>G (n.*2631-50C>G) c.*3446-50C>G (n.*3446-50C>G) c.*4013-50C>G (n.*4013-50C>G) c.3915-50C>G c.4576-50C>G (n.4576-50C>G) c.*3047-50C>G (n.*3047-50C>G) c.4360-50C>G (n.4360-50C>G) c.*4195-50C>G (n.*4195-50C>G) c.*2896-50C>G (n.*2896-50C>G) n.538C>G n.369-50C>G c.397-50C>G c.640-50C>G c.3109-50C>G (n.3109-50C>G) n.4571-50C>G n.4904-50C>G c.4678-50C>G (n.4678-50C>G) c.3175-50C>G (n.3175-50C>G) c.2566-50C>G (n.2566-50C>G) c.2977-50C>G (n.2977-50C>G) n.4646-50C>G n.4577-50C>G n.6360-50C>G | COSMIC |
11 | g.17393178G= | CA1955122037 | ABCC8 | n.4210-50C= n.544-50C= c.1200-50C= n.2948-50C= n.3842-50C= n.5942-50C= n.1185-50C= n.2108-50C= n.4771-50C= n.4824-50C= c.*395-50C= (n.*395-50C=) n.5914-50C= c.*2747-50C= (n.*2747-50C=) n.5191-50C= c.*3040-50C= (n.*3040-50C=) n.5044-50C= n.4901-50C= n.4768-50C= n.5229-50C= c.*1031-50C= (n.*1031-50C=) n.5804-50C= c.4492-50C= (n.4492-50C=) n.4866-50C= n.4926-50C= n.4720-50C= c.*1746-50C= (n.*1746-50C=) n.4906-50C= c.*2674-50C= (n.*2674-50C=) n.6285-50C= c.*74-50C= (n.*74-50C=) n.4819-50C= n.796-50C= n.5809-50C= n.4727-50C= c.*2781-50C= (n.*2781-50C=) n.4256-50C= n.4897-50C= n.4930-50C= n.5852-50C= n.5048-50C= c.*2821-50C= (n.*2821-50C=) c.4450-50C= (n.4450-50C=) c.*4314-50C= (n.*4314-50C=) c.*3005-50C= (n.*3005-50C=) c.4612-50C= (n.4612-50C=) c.4609-50C= (n.4609-50C=) c.4606-50C= (n.4606-50C=) c.2663-50C= n.5827-50C= c.4391-50C= c.*2731-50C= (n.*2731-50C=) c.3186-50C= n.768-50C= c.*3995-50C= (n.*3995-50C=) c.*3203-198C= (n.*3203-198C=) c.4675-50C= (n.4675-50C=) n.2302-50C= c.3704-50C= c.1797-50C= c.*4294-50C= (n.*4294-50C=) c.5030-50C= c.*1892-50C= (n.*1892-50C=) c.*2631-50C= (n.*2631-50C=) c.*3446-50C= (n.*3446-50C=) c.*4013-50C= (n.*4013-50C=) c.3915-50C= c.4576-50C= (n.4576-50C=) c.*3047-50C= (n.*3047-50C=) c.4360-50C= (n.4360-50C=) c.*4195-50C= (n.*4195-50C=) c.*2896-50C= (n.*2896-50C=) n.538C= n.369-50C= c.397-50C= c.640-50C= c.3109-50C= (n.3109-50C=) n.4571-50C= n.4904-50C= c.4678-50C= (n.4678-50C=) c.3175-50C= (n.3175-50C=) c.2566-50C= (n.2566-50C=) c.2977-50C= (n.2977-50C=) n.4646-50C= n.4577-50C= n.6360-50C= | |
11 | g.17393178G>T | CA2612634286 | ABCC8 | n.4210-50C>A n.544-50C>A c.1200-50C>A n.2948-50C>A n.3842-50C>A n.5942-50C>A n.1185-50C>A n.2108-50C>A n.4771-50C>A n.4824-50C>A c.*395-50C>A (n.*395-50C>A) n.5914-50C>A c.*2747-50C>A (n.*2747-50C>A) n.5191-50C>A c.*3040-50C>A (n.*3040-50C>A) n.5044-50C>A n.4901-50C>A n.4768-50C>A n.5229-50C>A c.*1031-50C>A (n.*1031-50C>A) n.5804-50C>A c.4492-50C>A (n.4492-50C>A) n.4866-50C>A n.4926-50C>A n.4720-50C>A c.*1746-50C>A (n.*1746-50C>A) n.4906-50C>A c.*2674-50C>A (n.*2674-50C>A) n.6285-50C>A c.*74-50C>A (n.*74-50C>A) n.4819-50C>A n.796-50C>A n.5809-50C>A n.4727-50C>A c.*2781-50C>A (n.*2781-50C>A) n.4256-50C>A n.4897-50C>A n.4930-50C>A n.5852-50C>A n.5048-50C>A c.*2821-50C>A (n.*2821-50C>A) c.4450-50C>A (n.4450-50C>A) c.*4314-50C>A (n.*4314-50C>A) c.*3005-50C>A (n.*3005-50C>A) c.4612-50C>A (n.4612-50C>A) c.4609-50C>A (n.4609-50C>A) c.4606-50C>A (n.4606-50C>A) c.2663-50C>A n.5827-50C>A c.4391-50C>A c.*2731-50C>A (n.*2731-50C>A) c.3186-50C>A n.768-50C>A c.*3995-50C>A (n.*3995-50C>A) c.*3203-198C>A (n.*3203-198C>A) c.4675-50C>A (n.4675-50C>A) n.2302-50C>A c.3704-50C>A c.1797-50C>A c.*4294-50C>A (n.*4294-50C>A) c.5030-50C>A c.*1892-50C>A (n.*1892-50C>A) c.*2631-50C>A (n.*2631-50C>A) c.*3446-50C>A (n.*3446-50C>A) c.*4013-50C>A (n.*4013-50C>A) c.3915-50C>A c.4576-50C>A (n.4576-50C>A) c.*3047-50C>A (n.*3047-50C>A) c.4360-50C>A (n.4360-50C>A) c.*4195-50C>A (n.*4195-50C>A) c.*2896-50C>A (n.*2896-50C>A) n.538C>A n.369-50C>A c.397-50C>A c.640-50C>A c.3109-50C>A (n.3109-50C>A) n.4571-50C>A n.4904-50C>A c.4678-50C>A (n.4678-50C>A) c.3175-50C>A (n.3175-50C>A) c.2566-50C>A (n.2566-50C>A) c.2977-50C>A (n.2977-50C>A) n.4646-50C>A n.4577-50C>A n.6360-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393179G= | CA1955122038 | ABCC8 | n.4210-51C= n.544-51C= c.1200-51C= n.2948-51C= n.3842-51C= n.5942-51C= n.1185-51C= n.2108-51C= n.4771-51C= n.4824-51C= c.*395-51C= (n.*395-51C=) n.5914-51C= c.*2747-51C= (n.*2747-51C=) n.5191-51C= c.*3040-51C= (n.*3040-51C=) n.5044-51C= n.4901-51C= n.4768-51C= n.5229-51C= c.*1031-51C= (n.*1031-51C=) n.5804-51C= c.4492-51C= (n.4492-51C=) n.4866-51C= n.4926-51C= n.4720-51C= c.*1746-51C= (n.*1746-51C=) n.4906-51C= c.*2674-51C= (n.*2674-51C=) n.6285-51C= c.*74-51C= (n.*74-51C=) n.4819-51C= n.796-51C= n.5809-51C= n.4727-51C= c.*2781-51C= (n.*2781-51C=) n.4256-51C= n.4897-51C= n.4930-51C= n.5852-51C= n.5048-51C= c.*2821-51C= (n.*2821-51C=) c.4450-51C= (n.4450-51C=) c.*4314-51C= (n.*4314-51C=) c.*3005-51C= (n.*3005-51C=) c.4612-51C= (n.4612-51C=) c.4609-51C= (n.4609-51C=) c.4606-51C= (n.4606-51C=) c.2663-51C= n.5827-51C= c.4391-51C= c.*2731-51C= (n.*2731-51C=) c.3186-51C= n.768-51C= c.*3995-51C= (n.*3995-51C=) c.*3203-199C= (n.*3203-199C=) c.4675-51C= (n.4675-51C=) n.2302-51C= c.3704-51C= c.1797-51C= c.*4294-51C= (n.*4294-51C=) c.5030-51C= c.*1892-51C= (n.*1892-51C=) c.*2631-51C= (n.*2631-51C=) c.*3446-51C= (n.*3446-51C=) c.*4013-51C= (n.*4013-51C=) c.3915-51C= c.4576-51C= (n.4576-51C=) c.*3047-51C= (n.*3047-51C=) c.4360-51C= (n.4360-51C=) c.*4195-51C= (n.*4195-51C=) c.*2896-51C= (n.*2896-51C=) n.537C= n.369-51C= c.397-51C= c.640-51C= c.3109-51C= (n.3109-51C=) n.4571-51C= n.4904-51C= c.4678-51C= (n.4678-51C=) c.3175-51C= (n.3175-51C=) c.2566-51C= (n.2566-51C=) c.2977-51C= (n.2977-51C=) n.4646-51C= n.4577-51C= n.6360-51C= | |
11 | g.17393179G>T | CA597664737 | ABCC8 | n.4210-51C>A n.544-51C>A c.1200-51C>A n.2948-51C>A n.3842-51C>A n.5942-51C>A n.1185-51C>A n.2108-51C>A n.4771-51C>A n.4824-51C>A c.*395-51C>A (n.*395-51C>A) n.5914-51C>A c.*2747-51C>A (n.*2747-51C>A) n.5191-51C>A c.*3040-51C>A (n.*3040-51C>A) n.5044-51C>A n.4901-51C>A n.4768-51C>A n.5229-51C>A c.*1031-51C>A (n.*1031-51C>A) n.5804-51C>A c.4492-51C>A (n.4492-51C>A) n.4866-51C>A n.4926-51C>A n.4720-51C>A c.*1746-51C>A (n.*1746-51C>A) n.4906-51C>A c.*2674-51C>A (n.*2674-51C>A) n.6285-51C>A c.*74-51C>A (n.*74-51C>A) n.4819-51C>A n.796-51C>A n.5809-51C>A n.4727-51C>A c.*2781-51C>A (n.*2781-51C>A) n.4256-51C>A n.4897-51C>A n.4930-51C>A n.5852-51C>A n.5048-51C>A c.*2821-51C>A (n.*2821-51C>A) c.4450-51C>A (n.4450-51C>A) c.*4314-51C>A (n.*4314-51C>A) c.*3005-51C>A (n.*3005-51C>A) c.4612-51C>A (n.4612-51C>A) c.4609-51C>A (n.4609-51C>A) c.4606-51C>A (n.4606-51C>A) c.2663-51C>A n.5827-51C>A c.4391-51C>A c.*2731-51C>A (n.*2731-51C>A) c.3186-51C>A n.768-51C>A c.*3995-51C>A (n.*3995-51C>A) c.*3203-199C>A (n.*3203-199C>A) c.4675-51C>A (n.4675-51C>A) n.2302-51C>A c.3704-51C>A c.1797-51C>A c.*4294-51C>A (n.*4294-51C>A) c.5030-51C>A c.*1892-51C>A (n.*1892-51C>A) c.*2631-51C>A (n.*2631-51C>A) c.*3446-51C>A (n.*3446-51C>A) c.*4013-51C>A (n.*4013-51C>A) c.3915-51C>A c.4576-51C>A (n.4576-51C>A) c.*3047-51C>A (n.*3047-51C>A) c.4360-51C>A (n.4360-51C>A) c.*4195-51C>A (n.*4195-51C>A) c.*2896-51C>A (n.*2896-51C>A) n.537C>A n.369-51C>A c.397-51C>A c.640-51C>A c.3109-51C>A (n.3109-51C>A) n.4571-51C>A n.4904-51C>A c.4678-51C>A (n.4678-51C>A) c.3175-51C>A (n.3175-51C>A) c.2566-51C>A (n.2566-51C>A) c.2977-51C>A (n.2977-51C>A) n.4646-51C>A n.4577-51C>A n.6360-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393180T>G | CA1955122040 | ABCC8 | n.4210-52A>C n.544-52A>C c.1200-52A>C n.2948-52A>C n.3842-52A>C n.5942-52A>C n.1185-52A>C n.2108-52A>C n.4771-52A>C n.4824-52A>C c.*395-52A>C (n.*395-52A>C) n.5914-52A>C c.*2747-52A>C (n.*2747-52A>C) n.5191-52A>C c.*3040-52A>C (n.*3040-52A>C) n.5044-52A>C n.4901-52A>C n.4768-52A>C n.5229-52A>C c.*1031-52A>C (n.*1031-52A>C) n.5804-52A>C c.4492-52A>C (n.4492-52A>C) n.4866-52A>C n.4926-52A>C n.4720-52A>C c.*1746-52A>C (n.*1746-52A>C) n.4906-52A>C c.*2674-52A>C (n.*2674-52A>C) n.6285-52A>C c.*74-52A>C (n.*74-52A>C) n.4819-52A>C n.796-52A>C n.5809-52A>C n.4727-52A>C c.*2781-52A>C (n.*2781-52A>C) n.4256-52A>C n.4897-52A>C n.4930-52A>C n.5852-52A>C n.5048-52A>C c.*2821-52A>C (n.*2821-52A>C) c.4450-52A>C (n.4450-52A>C) c.*4314-52A>C (n.*4314-52A>C) c.*3005-52A>C (n.*3005-52A>C) c.4612-52A>C (n.4612-52A>C) c.4609-52A>C (n.4609-52A>C) c.4606-52A>C (n.4606-52A>C) c.2663-52A>C n.5827-52A>C c.4391-52A>C c.*2731-52A>C (n.*2731-52A>C) c.3186-52A>C n.768-52A>C c.*3995-52A>C (n.*3995-52A>C) c.*3203-200A>C (n.*3203-200A>C) c.4675-52A>C (n.4675-52A>C) n.2302-52A>C c.3704-52A>C c.1797-52A>C c.*4294-52A>C (n.*4294-52A>C) c.5030-52A>C c.*1892-52A>C (n.*1892-52A>C) c.*2631-52A>C (n.*2631-52A>C) c.*3446-52A>C (n.*3446-52A>C) c.*4013-52A>C (n.*4013-52A>C) c.3915-52A>C c.4576-52A>C (n.4576-52A>C) c.*3047-52A>C (n.*3047-52A>C) c.4360-52A>C (n.4360-52A>C) c.*4195-52A>C (n.*4195-52A>C) c.*2896-52A>C (n.*2896-52A>C) n.536A>C n.369-52A>C c.397-52A>C c.640-52A>C c.3109-52A>C (n.3109-52A>C) n.4571-52A>C n.4904-52A>C c.4678-52A>C (n.4678-52A>C) c.3175-52A>C (n.3175-52A>C) c.2566-52A>C (n.2566-52A>C) c.2977-52A>C (n.2977-52A>C) n.4646-52A>C n.4577-52A>C n.6360-52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393180T= | CA1955122039 | ABCC8 | n.4210-52A= n.544-52A= c.1200-52A= n.2948-52A= n.3842-52A= n.5942-52A= n.1185-52A= n.2108-52A= n.4771-52A= n.4824-52A= c.*395-52A= (n.*395-52A=) n.5914-52A= c.*2747-52A= (n.*2747-52A=) n.5191-52A= c.*3040-52A= (n.*3040-52A=) n.5044-52A= n.4901-52A= n.4768-52A= n.5229-52A= c.*1031-52A= (n.*1031-52A=) n.5804-52A= c.4492-52A= (n.4492-52A=) n.4866-52A= n.4926-52A= n.4720-52A= c.*1746-52A= (n.*1746-52A=) n.4906-52A= c.*2674-52A= (n.*2674-52A=) n.6285-52A= c.*74-52A= (n.*74-52A=) n.4819-52A= n.796-52A= n.5809-52A= n.4727-52A= c.*2781-52A= (n.*2781-52A=) n.4256-52A= n.4897-52A= n.4930-52A= n.5852-52A= n.5048-52A= c.*2821-52A= (n.*2821-52A=) c.4450-52A= (n.4450-52A=) c.*4314-52A= (n.*4314-52A=) c.*3005-52A= (n.*3005-52A=) c.4612-52A= (n.4612-52A=) c.4609-52A= (n.4609-52A=) c.4606-52A= (n.4606-52A=) c.2663-52A= n.5827-52A= c.4391-52A= c.*2731-52A= (n.*2731-52A=) c.3186-52A= n.768-52A= c.*3995-52A= (n.*3995-52A=) c.*3203-200A= (n.*3203-200A=) c.4675-52A= (n.4675-52A=) n.2302-52A= c.3704-52A= c.1797-52A= c.*4294-52A= (n.*4294-52A=) c.5030-52A= c.*1892-52A= (n.*1892-52A=) c.*2631-52A= (n.*2631-52A=) c.*3446-52A= (n.*3446-52A=) c.*4013-52A= (n.*4013-52A=) c.3915-52A= c.4576-52A= (n.4576-52A=) c.*3047-52A= (n.*3047-52A=) c.4360-52A= (n.4360-52A=) c.*4195-52A= (n.*4195-52A=) c.*2896-52A= (n.*2896-52A=) n.536A= n.369-52A= c.397-52A= c.640-52A= c.3109-52A= (n.3109-52A=) n.4571-52A= n.4904-52A= c.4678-52A= (n.4678-52A=) c.3175-52A= (n.3175-52A=) c.2566-52A= (n.2566-52A=) c.2977-52A= (n.2977-52A=) n.4646-52A= n.4577-52A= n.6360-52A= | |
11 | g.17393181G>C | CA2574768133 | ABCC8 | n.4210-53C>G n.544-53C>G c.1200-53C>G n.2948-53C>G n.3842-53C>G n.5942-53C>G n.1185-53C>G n.2108-53C>G n.4771-53C>G n.4824-53C>G c.*395-53C>G (n.*395-53C>G) n.5914-53C>G c.*2747-53C>G (n.*2747-53C>G) n.5191-53C>G c.*3040-53C>G (n.*3040-53C>G) n.5044-53C>G n.4901-53C>G n.4768-53C>G n.5229-53C>G c.*1031-53C>G (n.*1031-53C>G) n.5804-53C>G c.4492-53C>G (n.4492-53C>G) n.4866-53C>G n.4926-53C>G n.4720-53C>G c.*1746-53C>G (n.*1746-53C>G) n.4906-53C>G c.*2674-53C>G (n.*2674-53C>G) n.6285-53C>G c.*74-53C>G (n.*74-53C>G) n.4819-53C>G n.796-53C>G n.5809-53C>G n.4727-53C>G c.*2781-53C>G (n.*2781-53C>G) n.4256-53C>G n.4897-53C>G n.4930-53C>G n.5852-53C>G n.5048-53C>G c.*2821-53C>G (n.*2821-53C>G) c.4450-53C>G (n.4450-53C>G) c.*4314-53C>G (n.*4314-53C>G) c.*3005-53C>G (n.*3005-53C>G) c.4612-53C>G (n.4612-53C>G) c.4609-53C>G (n.4609-53C>G) c.4606-53C>G (n.4606-53C>G) c.2663-53C>G n.5827-53C>G c.4391-53C>G c.*2731-53C>G (n.*2731-53C>G) c.3186-53C>G n.768-53C>G c.*3995-53C>G (n.*3995-53C>G) c.*3203-201C>G (n.*3203-201C>G) c.4675-53C>G (n.4675-53C>G) n.2302-53C>G c.3704-53C>G c.1797-53C>G c.*4294-53C>G (n.*4294-53C>G) c.5030-53C>G c.*1892-53C>G (n.*1892-53C>G) c.*2631-53C>G (n.*2631-53C>G) c.*3446-53C>G (n.*3446-53C>G) c.*4013-53C>G (n.*4013-53C>G) c.3915-53C>G c.4576-53C>G (n.4576-53C>G) c.*3047-53C>G (n.*3047-53C>G) c.4360-53C>G (n.4360-53C>G) c.*4195-53C>G (n.*4195-53C>G) c.*2896-53C>G (n.*2896-53C>G) n.535C>G n.369-53C>G c.397-53C>G c.640-53C>G c.3109-53C>G (n.3109-53C>G) n.4571-53C>G n.4904-53C>G c.4678-53C>G (n.4678-53C>G) c.3175-53C>G (n.3175-53C>G) c.2566-53C>G (n.2566-53C>G) c.2977-53C>G (n.2977-53C>G) n.4646-53C>G n.4577-53C>G n.6360-53C>G | |
11 | g.17393181G>T | CA2612634292 | ABCC8 | n.4210-53C>A n.544-53C>A c.1200-53C>A n.2948-53C>A n.3842-53C>A n.5942-53C>A n.1185-53C>A n.2108-53C>A n.4771-53C>A n.4824-53C>A c.*395-53C>A (n.*395-53C>A) n.5914-53C>A c.*2747-53C>A (n.*2747-53C>A) n.5191-53C>A c.*3040-53C>A (n.*3040-53C>A) n.5044-53C>A n.4901-53C>A n.4768-53C>A n.5229-53C>A c.*1031-53C>A (n.*1031-53C>A) n.5804-53C>A c.4492-53C>A (n.4492-53C>A) n.4866-53C>A n.4926-53C>A n.4720-53C>A c.*1746-53C>A (n.*1746-53C>A) n.4906-53C>A c.*2674-53C>A (n.*2674-53C>A) n.6285-53C>A c.*74-53C>A (n.*74-53C>A) n.4819-53C>A n.796-53C>A n.5809-53C>A n.4727-53C>A c.*2781-53C>A (n.*2781-53C>A) n.4256-53C>A n.4897-53C>A n.4930-53C>A n.5852-53C>A n.5048-53C>A c.*2821-53C>A (n.*2821-53C>A) c.4450-53C>A (n.4450-53C>A) c.*4314-53C>A (n.*4314-53C>A) c.*3005-53C>A (n.*3005-53C>A) c.4612-53C>A (n.4612-53C>A) c.4609-53C>A (n.4609-53C>A) c.4606-53C>A (n.4606-53C>A) c.2663-53C>A n.5827-53C>A c.4391-53C>A c.*2731-53C>A (n.*2731-53C>A) c.3186-53C>A n.768-53C>A c.*3995-53C>A (n.*3995-53C>A) c.*3203-201C>A (n.*3203-201C>A) c.4675-53C>A (n.4675-53C>A) n.2302-53C>A c.3704-53C>A c.1797-53C>A c.*4294-53C>A (n.*4294-53C>A) c.5030-53C>A c.*1892-53C>A (n.*1892-53C>A) c.*2631-53C>A (n.*2631-53C>A) c.*3446-53C>A (n.*3446-53C>A) c.*4013-53C>A (n.*4013-53C>A) c.3915-53C>A c.4576-53C>A (n.4576-53C>A) c.*3047-53C>A (n.*3047-53C>A) c.4360-53C>A (n.4360-53C>A) c.*4195-53C>A (n.*4195-53C>A) c.*2896-53C>A (n.*2896-53C>A) n.535C>A n.369-53C>A c.397-53C>A c.640-53C>A c.3109-53C>A (n.3109-53C>A) n.4571-53C>A n.4904-53C>A c.4678-53C>A (n.4678-53C>A) c.3175-53C>A (n.3175-53C>A) c.2566-53C>A (n.2566-53C>A) c.2977-53C>A (n.2977-53C>A) n.4646-53C>A n.4577-53C>A n.6360-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393185del | CA2612634291 | ABCC8 | n.4210-53del n.544-53del c.1200-53del n.2948-53del n.3842-53del n.5942-53del n.1185-53del n.2108-53del n.4771-53del n.4824-53del c.*395-53del (n.*395-53del) n.5914-53del c.*2747-53del (n.*2747-53del) n.5191-53del c.*3040-53del (n.*3040-53del) n.5044-53del n.4901-53del n.4768-53del n.5229-53del c.*1031-53del (n.*1031-53del) n.5804-53del c.4492-53del (n.4492-53del) n.4866-53del n.4926-53del n.4720-53del c.*1746-53del (n.*1746-53del) n.4906-53del c.*2674-53del (n.*2674-53del) n.6285-53del c.*74-53del (n.*74-53del) n.4819-53del n.796-53del n.5809-53del n.4727-53del c.*2781-53del (n.*2781-53del) n.4256-53del n.4897-53del n.4930-53del n.5852-53del n.5048-53del c.*2821-53del (n.*2821-53del) c.4450-53del (n.4450-53del) c.*4314-53del (n.*4314-53del) c.*3005-53del (n.*3005-53del) c.4612-53del (n.4612-53del) c.4609-53del (n.4609-53del) c.4606-53del (n.4606-53del) c.2663-53del n.5827-53del c.4391-53del c.*2731-53del (n.*2731-53del) c.3186-53del n.768-53del c.*3995-53del (n.*3995-53del) c.*3203-201del (n.*3203-201del) c.4675-53del (n.4675-53del) n.2302-53del c.3704-53del c.1797-53del c.*4294-53del (n.*4294-53del) c.5030-53del c.*1892-53del (n.*1892-53del) c.*2631-53del (n.*2631-53del) c.*3446-53del (n.*3446-53del) c.*4013-53del (n.*4013-53del) c.3915-53del c.4576-53del (n.4576-53del) c.*3047-53del (n.*3047-53del) c.4360-53del (n.4360-53del) c.*4195-53del (n.*4195-53del) c.*2896-53del (n.*2896-53del) n.535del n.369-53del c.397-53del c.640-53del c.3109-53del (n.3109-53del) n.4571-53del n.4904-53del c.4678-53del (n.4678-53del) c.3175-53del (n.3175-53del) c.2566-53del (n.2566-53del) c.2977-53del (n.2977-53del) n.4646-53del n.4577-53del n.6360-53del | gnomAD v4 |
11 | g.17393181_17393182insCA | CA2612634296 | ABCC8 | n.4210-54_4210-53insTG n.544-54_544-53insTG c.1200-54_1200-53insTG n.2948-54_2948-53insTG n.3842-54_3842-53insTG n.5942-54_5942-53insTG n.1185-54_1185-53insTG n.2108-54_2108-53insTG n.4771-54_4771-53insTG n.4824-54_4824-53insTG c.*395-54_*395-53insTG (n.*395-54_*395-53insTG) n.5914-54_5914-53insTG c.*2747-54_*2747-53insTG (n.*2747-54_*2747-53insTG) n.5191-54_5191-53insTG c.*3040-54_*3040-53insTG (n.*3040-54_*3040-53insTG) n.5044-54_5044-53insTG n.4901-54_4901-53insTG n.4768-54_4768-53insTG n.5229-54_5229-53insTG c.*1031-54_*1031-53insTG (n.*1031-54_*1031-53insTG) n.5804-54_5804-53insTG c.4492-54_4492-53insTG (n.4492-54_4492-53insTG) n.4866-54_4866-53insTG n.4926-54_4926-53insTG n.4720-54_4720-53insTG c.*1746-54_*1746-53insTG (n.*1746-54_*1746-53insTG) n.4906-54_4906-53insTG c.*2674-54_*2674-53insTG (n.*2674-54_*2674-53insTG) n.6285-54_6285-53insTG c.*74-54_*74-53insTG (n.*74-54_*74-53insTG) n.4819-54_4819-53insTG n.796-54_796-53insTG n.5809-54_5809-53insTG n.4727-54_4727-53insTG c.*2781-54_*2781-53insTG (n.*2781-54_*2781-53insTG) n.4256-54_4256-53insTG n.4897-54_4897-53insTG n.4930-54_4930-53insTG n.5852-54_5852-53insTG n.5048-54_5048-53insTG c.*2821-54_*2821-53insTG (n.*2821-54_*2821-53insTG) c.4450-54_4450-53insTG (n.4450-54_4450-53insTG) c.*4314-54_*4314-53insTG (n.*4314-54_*4314-53insTG) c.*3005-54_*3005-53insTG (n.*3005-54_*3005-53insTG) c.4612-54_4612-53insTG (n.4612-54_4612-53insTG) c.4609-54_4609-53insTG (n.4609-54_4609-53insTG) c.4606-54_4606-53insTG (n.4606-54_4606-53insTG) c.2663-54_2663-53insTG n.5827-54_5827-53insTG c.4391-54_4391-53insTG c.*2731-54_*2731-53insTG (n.*2731-54_*2731-53insTG) c.3186-54_3186-53insTG n.768-54_768-53insTG c.*3995-54_*3995-53insTG (n.*3995-54_*3995-53insTG) c.*3203-202_*3203-201insTG (n.*3203-202_*3203-201insTG) c.4675-54_4675-53insTG (n.4675-54_4675-53insTG) n.2302-54_2302-53insTG c.3704-54_3704-53insTG c.1797-54_1797-53insTG c.*4294-54_*4294-53insTG (n.*4294-54_*4294-53insTG) c.5030-54_5030-53insTG c.*1892-54_*1892-53insTG (n.*1892-54_*1892-53insTG) c.*2631-54_*2631-53insTG (n.*2631-54_*2631-53insTG) c.*3446-54_*3446-53insTG (n.*3446-54_*3446-53insTG) c.*4013-54_*4013-53insTG (n.*4013-54_*4013-53insTG) c.3915-54_3915-53insTG c.4576-54_4576-53insTG (n.4576-54_4576-53insTG) c.*3047-54_*3047-53insTG (n.*3047-54_*3047-53insTG) c.4360-54_4360-53insTG (n.4360-54_4360-53insTG) c.*4195-54_*4195-53insTG (n.*4195-54_*4195-53insTG) c.*2896-54_*2896-53insTG (n.*2896-54_*2896-53insTG) n.534_535insTG n.369-54_369-53insTG c.397-54_397-53insTG c.640-54_640-53insTG c.3109-54_3109-53insTG (n.3109-54_3109-53insTG) n.4571-54_4571-53insTG n.4904-54_4904-53insTG c.4678-54_4678-53insTG (n.4678-54_4678-53insTG) c.3175-54_3175-53insTG (n.3175-54_3175-53insTG) c.2566-54_2566-53insTG (n.2566-54_2566-53insTG) c.2977-54_2977-53insTG (n.2977-54_2977-53insTG) n.4646-54_4646-53insTG n.4577-54_4577-53insTG n.6360-54_6360-53insTG | gnomAD v4 |
11 | g.17393182G>T | CA2612634299 | ABCC8 | n.4210-54C>A n.544-54C>A c.1200-54C>A n.2948-54C>A n.3842-54C>A n.5942-54C>A n.1185-54C>A n.2108-54C>A n.4771-54C>A n.4824-54C>A c.*395-54C>A (n.*395-54C>A) n.5914-54C>A c.*2747-54C>A (n.*2747-54C>A) n.5191-54C>A c.*3040-54C>A (n.*3040-54C>A) n.5044-54C>A n.4901-54C>A n.4768-54C>A n.5229-54C>A c.*1031-54C>A (n.*1031-54C>A) n.5804-54C>A c.4492-54C>A (n.4492-54C>A) n.4866-54C>A n.4926-54C>A n.4720-54C>A c.*1746-54C>A (n.*1746-54C>A) n.4906-54C>A c.*2674-54C>A (n.*2674-54C>A) n.6285-54C>A c.*74-54C>A (n.*74-54C>A) n.4819-54C>A n.796-54C>A n.5809-54C>A n.4727-54C>A c.*2781-54C>A (n.*2781-54C>A) n.4256-54C>A n.4897-54C>A n.4930-54C>A n.5852-54C>A n.5048-54C>A c.*2821-54C>A (n.*2821-54C>A) c.4450-54C>A (n.4450-54C>A) c.*4314-54C>A (n.*4314-54C>A) c.*3005-54C>A (n.*3005-54C>A) c.4612-54C>A (n.4612-54C>A) c.4609-54C>A (n.4609-54C>A) c.4606-54C>A (n.4606-54C>A) c.2663-54C>A n.5827-54C>A c.4391-54C>A c.*2731-54C>A (n.*2731-54C>A) c.3186-54C>A n.768-54C>A c.*3995-54C>A (n.*3995-54C>A) c.*3203-202C>A (n.*3203-202C>A) c.4675-54C>A (n.4675-54C>A) n.2302-54C>A c.3704-54C>A c.1797-54C>A c.*4294-54C>A (n.*4294-54C>A) c.5030-54C>A c.*1892-54C>A (n.*1892-54C>A) c.*2631-54C>A (n.*2631-54C>A) c.*3446-54C>A (n.*3446-54C>A) c.*4013-54C>A (n.*4013-54C>A) c.3915-54C>A c.4576-54C>A (n.4576-54C>A) c.*3047-54C>A (n.*3047-54C>A) c.4360-54C>A (n.4360-54C>A) c.*4195-54C>A (n.*4195-54C>A) c.*2896-54C>A (n.*2896-54C>A) n.534C>A n.369-54C>A c.397-54C>A c.640-54C>A c.3109-54C>A (n.3109-54C>A) n.4571-54C>A n.4904-54C>A c.4678-54C>A (n.4678-54C>A) c.3175-54C>A (n.3175-54C>A) c.2566-54C>A (n.2566-54C>A) c.2977-54C>A (n.2977-54C>A) n.4646-54C>A n.4577-54C>A n.6360-54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393183G>A | CA2612634301 | ABCC8 | n.4210-55C>T n.544-55C>T c.1200-55C>T n.2948-55C>T n.3842-55C>T n.5942-55C>T n.1185-55C>T n.2108-55C>T n.4771-55C>T n.4824-55C>T c.*395-55C>T (n.*395-55C>T) n.5914-55C>T c.*2747-55C>T (n.*2747-55C>T) n.5191-55C>T c.*3040-55C>T (n.*3040-55C>T) n.5044-55C>T n.4901-55C>T n.4768-55C>T n.5229-55C>T c.*1031-55C>T (n.*1031-55C>T) n.5804-55C>T c.4492-55C>T (n.4492-55C>T) n.4866-55C>T n.4926-55C>T n.4720-55C>T c.*1746-55C>T (n.*1746-55C>T) n.4906-55C>T c.*2674-55C>T (n.*2674-55C>T) n.6285-55C>T c.*74-55C>T (n.*74-55C>T) n.4819-55C>T n.796-55C>T n.5809-55C>T n.4727-55C>T c.*2781-55C>T (n.*2781-55C>T) n.4256-55C>T n.4897-55C>T n.4930-55C>T n.5852-55C>T n.5048-55C>T c.*2821-55C>T (n.*2821-55C>T) c.4450-55C>T (n.4450-55C>T) c.*4314-55C>T (n.*4314-55C>T) c.*3005-55C>T (n.*3005-55C>T) c.4612-55C>T (n.4612-55C>T) c.4609-55C>T (n.4609-55C>T) c.4606-55C>T (n.4606-55C>T) c.2663-55C>T n.5827-55C>T c.4391-55C>T c.*2731-55C>T (n.*2731-55C>T) c.3186-55C>T n.768-55C>T c.*3995-55C>T (n.*3995-55C>T) c.*3203-203C>T (n.*3203-203C>T) c.4675-55C>T (n.4675-55C>T) n.2302-55C>T c.3704-55C>T c.1797-55C>T c.*4294-55C>T (n.*4294-55C>T) c.5030-55C>T c.*1892-55C>T (n.*1892-55C>T) c.*2631-55C>T (n.*2631-55C>T) c.*3446-55C>T (n.*3446-55C>T) c.*4013-55C>T (n.*4013-55C>T) c.3915-55C>T c.4576-55C>T (n.4576-55C>T) c.*3047-55C>T (n.*3047-55C>T) c.4360-55C>T (n.4360-55C>T) c.*4195-55C>T (n.*4195-55C>T) c.*2896-55C>T (n.*2896-55C>T) n.533C>T n.369-55C>T c.397-55C>T c.640-55C>T c.3109-55C>T (n.3109-55C>T) n.4571-55C>T n.4904-55C>T c.4678-55C>T (n.4678-55C>T) c.3175-55C>T (n.3175-55C>T) c.2566-55C>T (n.2566-55C>T) c.2977-55C>T (n.2977-55C>T) n.4646-55C>T n.4577-55C>T n.6360-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393183G>T | CA2612634303 | ABCC8 | n.4210-55C>A n.544-55C>A c.1200-55C>A n.2948-55C>A n.3842-55C>A n.5942-55C>A n.1185-55C>A n.2108-55C>A n.4771-55C>A n.4824-55C>A c.*395-55C>A (n.*395-55C>A) n.5914-55C>A c.*2747-55C>A (n.*2747-55C>A) n.5191-55C>A c.*3040-55C>A (n.*3040-55C>A) n.5044-55C>A n.4901-55C>A n.4768-55C>A n.5229-55C>A c.*1031-55C>A (n.*1031-55C>A) n.5804-55C>A c.4492-55C>A (n.4492-55C>A) n.4866-55C>A n.4926-55C>A n.4720-55C>A c.*1746-55C>A (n.*1746-55C>A) n.4906-55C>A c.*2674-55C>A (n.*2674-55C>A) n.6285-55C>A c.*74-55C>A (n.*74-55C>A) n.4819-55C>A n.796-55C>A n.5809-55C>A n.4727-55C>A c.*2781-55C>A (n.*2781-55C>A) n.4256-55C>A n.4897-55C>A n.4930-55C>A n.5852-55C>A n.5048-55C>A c.*2821-55C>A (n.*2821-55C>A) c.4450-55C>A (n.4450-55C>A) c.*4314-55C>A (n.*4314-55C>A) c.*3005-55C>A (n.*3005-55C>A) c.4612-55C>A (n.4612-55C>A) c.4609-55C>A (n.4609-55C>A) c.4606-55C>A (n.4606-55C>A) c.2663-55C>A n.5827-55C>A c.4391-55C>A c.*2731-55C>A (n.*2731-55C>A) c.3186-55C>A n.768-55C>A c.*3995-55C>A (n.*3995-55C>A) c.*3203-203C>A (n.*3203-203C>A) c.4675-55C>A (n.4675-55C>A) n.2302-55C>A c.3704-55C>A c.1797-55C>A c.*4294-55C>A (n.*4294-55C>A) c.5030-55C>A c.*1892-55C>A (n.*1892-55C>A) c.*2631-55C>A (n.*2631-55C>A) c.*3446-55C>A (n.*3446-55C>A) c.*4013-55C>A (n.*4013-55C>A) c.3915-55C>A c.4576-55C>A (n.4576-55C>A) c.*3047-55C>A (n.*3047-55C>A) c.4360-55C>A (n.4360-55C>A) c.*4195-55C>A (n.*4195-55C>A) c.*2896-55C>A (n.*2896-55C>A) n.533C>A n.369-55C>A c.397-55C>A c.640-55C>A c.3109-55C>A (n.3109-55C>A) n.4571-55C>A n.4904-55C>A c.4678-55C>A (n.4678-55C>A) c.3175-55C>A (n.3175-55C>A) c.2566-55C>A (n.2566-55C>A) c.2977-55C>A (n.2977-55C>A) n.4646-55C>A n.4577-55C>A n.6360-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393183_17393184insTCACTTGTCTGCACGGACGAAGGA | CA2612634305 | ABCC8 | n.4210-56_4210-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.544-56_544-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.1200-56_1200-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.2948-56_2948-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.3842-56_3842-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5942-56_5942-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.1185-56_1185-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.2108-56_2108-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4771-56_4771-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4824-56_4824-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*395-56_*395-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*395-56_*395-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.5914-56_5914-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*2747-56_*2747-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2747-56_*2747-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.5191-56_5191-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*3040-56_*3040-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3040-56_*3040-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.5044-56_5044-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4901-56_4901-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4768-56_4768-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5229-56_5229-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*1031-56_*1031-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*1031-56_*1031-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.5804-56_5804-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.4492-56_4492-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4492-56_4492-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4866-56_4866-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4926-56_4926-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4720-56_4720-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*1746-56_*1746-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*1746-56_*1746-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4906-56_4906-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*2674-56_*2674-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2674-56_*2674-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.6285-56_6285-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*74-56_*74-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*74-56_*74-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4819-56_4819-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.796-56_796-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5809-56_5809-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4727-56_4727-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*2781-56_*2781-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2781-56_*2781-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4256-56_4256-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4897-56_4897-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4930-56_4930-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5852-56_5852-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5048-56_5048-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*2821-56_*2821-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2821-56_*2821-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4450-56_4450-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4450-56_4450-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*4314-56_*4314-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*4314-56_*4314-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*3005-56_*3005-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3005-56_*3005-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4612-56_4612-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4612-56_4612-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4609-56_4609-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4609-56_4609-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4606-56_4606-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4606-56_4606-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.2663-56_2663-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.5827-56_5827-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.4391-56_4391-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*2731-56_*2731-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2731-56_*2731-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.3186-56_3186-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.768-56_768-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*3995-56_*3995-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3995-56_*3995-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*3203-204_*3203-203insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3203-204_*3203-203insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4675-56_4675-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4675-56_4675-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.2302-56_2302-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.3704-56_3704-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.1797-56_1797-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*4294-56_*4294-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*4294-56_*4294-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.5030-56_5030-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.*1892-56_*1892-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*1892-56_*1892-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*2631-56_*2631-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2631-56_*2631-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*3446-56_*3446-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3446-56_*3446-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*4013-56_*4013-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*4013-56_*4013-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.3915-56_3915-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.4576-56_4576-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4576-56_4576-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*3047-56_*3047-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*3047-56_*3047-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.4360-56_4360-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4360-56_4360-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*4195-56_*4195-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*4195-56_*4195-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.*2896-56_*2896-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.*2896-56_*2896-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.532_533insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.369-56_369-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.397-56_397-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.640-56_640-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.3109-56_3109-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.3109-56_3109-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4571-56_4571-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4904-56_4904-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA c.4678-56_4678-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.4678-56_4678-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.3175-56_3175-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.3175-56_3175-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.2566-56_2566-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.2566-56_2566-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) c.2977-56_2977-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA (n.2977-56_2977-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA) n.4646-56_4646-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.4577-56_4577-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA n.6360-56_6360-55insTCCTTCGTCCGTGCAGACAAGTGA | gnomAD v4 |
11 | g.17393184G>A | CA218405815 | ABCC8 | n.4210-56C>T n.544-56C>T c.1200-56C>T n.2948-56C>T n.3842-56C>T n.5942-56C>T n.1185-56C>T n.2108-56C>T n.4771-56C>T n.4824-56C>T c.*395-56C>T (n.*395-56C>T) n.5914-56C>T c.*2747-56C>T (n.*2747-56C>T) n.5191-56C>T c.*3040-56C>T (n.*3040-56C>T) n.5044-56C>T n.4901-56C>T n.4768-56C>T n.5229-56C>T c.*1031-56C>T (n.*1031-56C>T) n.5804-56C>T c.4492-56C>T (n.4492-56C>T) n.4866-56C>T n.4926-56C>T n.4720-56C>T c.*1746-56C>T (n.*1746-56C>T) n.4906-56C>T c.*2674-56C>T (n.*2674-56C>T) n.6285-56C>T c.*74-56C>T (n.*74-56C>T) n.4819-56C>T n.796-56C>T n.5809-56C>T n.4727-56C>T c.*2781-56C>T (n.*2781-56C>T) n.4256-56C>T n.4897-56C>T n.4930-56C>T n.5852-56C>T n.5048-56C>T c.*2821-56C>T (n.*2821-56C>T) c.4450-56C>T (n.4450-56C>T) c.*4314-56C>T (n.*4314-56C>T) c.*3005-56C>T (n.*3005-56C>T) c.4612-56C>T (n.4612-56C>T) c.4609-56C>T (n.4609-56C>T) c.4606-56C>T (n.4606-56C>T) c.2663-56C>T n.5827-56C>T c.4391-56C>T c.*2731-56C>T (n.*2731-56C>T) c.3186-56C>T n.768-56C>T c.*3995-56C>T (n.*3995-56C>T) c.*3203-204C>T (n.*3203-204C>T) c.4675-56C>T (n.4675-56C>T) n.2302-56C>T c.3704-56C>T c.1797-56C>T c.*4294-56C>T (n.*4294-56C>T) c.5030-56C>T c.*1892-56C>T (n.*1892-56C>T) c.*2631-56C>T (n.*2631-56C>T) c.*3446-56C>T (n.*3446-56C>T) c.*4013-56C>T (n.*4013-56C>T) c.3915-56C>T c.4576-56C>T (n.4576-56C>T) c.*3047-56C>T (n.*3047-56C>T) c.4360-56C>T (n.4360-56C>T) c.*4195-56C>T (n.*4195-56C>T) c.*2896-56C>T (n.*2896-56C>T) n.532C>T n.369-56C>T c.397-56C>T c.640-56C>T c.3109-56C>T (n.3109-56C>T) n.4571-56C>T n.4904-56C>T c.4678-56C>T (n.4678-56C>T) c.3175-56C>T (n.3175-56C>T) c.2566-56C>T (n.2566-56C>T) c.2977-56C>T (n.2977-56C>T) n.4646-56C>T n.4577-56C>T n.6360-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393184G= | CA1955122041 | ABCC8 | n.4210-56C= n.544-56C= c.1200-56C= n.2948-56C= n.3842-56C= n.5942-56C= n.1185-56C= n.2108-56C= n.4771-56C= n.4824-56C= c.*395-56C= (n.*395-56C=) n.5914-56C= c.*2747-56C= (n.*2747-56C=) n.5191-56C= c.*3040-56C= (n.*3040-56C=) n.5044-56C= n.4901-56C= n.4768-56C= n.5229-56C= c.*1031-56C= (n.*1031-56C=) n.5804-56C= c.4492-56C= (n.4492-56C=) n.4866-56C= n.4926-56C= n.4720-56C= c.*1746-56C= (n.*1746-56C=) n.4906-56C= c.*2674-56C= (n.*2674-56C=) n.6285-56C= c.*74-56C= (n.*74-56C=) n.4819-56C= n.796-56C= n.5809-56C= n.4727-56C= c.*2781-56C= (n.*2781-56C=) n.4256-56C= n.4897-56C= n.4930-56C= n.5852-56C= n.5048-56C= c.*2821-56C= (n.*2821-56C=) c.4450-56C= (n.4450-56C=) c.*4314-56C= (n.*4314-56C=) c.*3005-56C= (n.*3005-56C=) c.4612-56C= (n.4612-56C=) c.4609-56C= (n.4609-56C=) c.4606-56C= (n.4606-56C=) c.2663-56C= n.5827-56C= c.4391-56C= c.*2731-56C= (n.*2731-56C=) c.3186-56C= n.768-56C= c.*3995-56C= (n.*3995-56C=) c.*3203-204C= (n.*3203-204C=) c.4675-56C= (n.4675-56C=) n.2302-56C= c.3704-56C= c.1797-56C= c.*4294-56C= (n.*4294-56C=) c.5030-56C= c.*1892-56C= (n.*1892-56C=) c.*2631-56C= (n.*2631-56C=) c.*3446-56C= (n.*3446-56C=) c.*4013-56C= (n.*4013-56C=) c.3915-56C= c.4576-56C= (n.4576-56C=) c.*3047-56C= (n.*3047-56C=) c.4360-56C= (n.4360-56C=) c.*4195-56C= (n.*4195-56C=) c.*2896-56C= (n.*2896-56C=) n.532C= n.369-56C= c.397-56C= c.640-56C= c.3109-56C= (n.3109-56C=) n.4571-56C= n.4904-56C= c.4678-56C= (n.4678-56C=) c.3175-56C= (n.3175-56C=) c.2566-56C= (n.2566-56C=) c.2977-56C= (n.2977-56C=) n.4646-56C= n.4577-56C= n.6360-56C= | |
11 | g.17393184G>T | CA2612634307 | ABCC8 | n.4210-56C>A n.544-56C>A c.1200-56C>A n.2948-56C>A n.3842-56C>A n.5942-56C>A n.1185-56C>A n.2108-56C>A n.4771-56C>A n.4824-56C>A c.*395-56C>A (n.*395-56C>A) n.5914-56C>A c.*2747-56C>A (n.*2747-56C>A) n.5191-56C>A c.*3040-56C>A (n.*3040-56C>A) n.5044-56C>A n.4901-56C>A n.4768-56C>A n.5229-56C>A c.*1031-56C>A (n.*1031-56C>A) n.5804-56C>A c.4492-56C>A (n.4492-56C>A) n.4866-56C>A n.4926-56C>A n.4720-56C>A c.*1746-56C>A (n.*1746-56C>A) n.4906-56C>A c.*2674-56C>A (n.*2674-56C>A) n.6285-56C>A c.*74-56C>A (n.*74-56C>A) n.4819-56C>A n.796-56C>A n.5809-56C>A n.4727-56C>A c.*2781-56C>A (n.*2781-56C>A) n.4256-56C>A n.4897-56C>A n.4930-56C>A n.5852-56C>A n.5048-56C>A c.*2821-56C>A (n.*2821-56C>A) c.4450-56C>A (n.4450-56C>A) c.*4314-56C>A (n.*4314-56C>A) c.*3005-56C>A (n.*3005-56C>A) c.4612-56C>A (n.4612-56C>A) c.4609-56C>A (n.4609-56C>A) c.4606-56C>A (n.4606-56C>A) c.2663-56C>A n.5827-56C>A c.4391-56C>A c.*2731-56C>A (n.*2731-56C>A) c.3186-56C>A n.768-56C>A c.*3995-56C>A (n.*3995-56C>A) c.*3203-204C>A (n.*3203-204C>A) c.4675-56C>A (n.4675-56C>A) n.2302-56C>A c.3704-56C>A c.1797-56C>A c.*4294-56C>A (n.*4294-56C>A) c.5030-56C>A c.*1892-56C>A (n.*1892-56C>A) c.*2631-56C>A (n.*2631-56C>A) c.*3446-56C>A (n.*3446-56C>A) c.*4013-56C>A (n.*4013-56C>A) c.3915-56C>A c.4576-56C>A (n.4576-56C>A) c.*3047-56C>A (n.*3047-56C>A) c.4360-56C>A (n.4360-56C>A) c.*4195-56C>A (n.*4195-56C>A) c.*2896-56C>A (n.*2896-56C>A) n.532C>A n.369-56C>A c.397-56C>A c.640-56C>A c.3109-56C>A (n.3109-56C>A) n.4571-56C>A n.4904-56C>A c.4678-56C>A (n.4678-56C>A) c.3175-56C>A (n.3175-56C>A) c.2566-56C>A (n.2566-56C>A) c.2977-56C>A (n.2977-56C>A) n.4646-56C>A n.4577-56C>A n.6360-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393185G>A | CA2612634309 | ABCC8 | n.4210-57C>T n.544-57C>T c.1200-57C>T n.2948-57C>T n.3842-57C>T n.5942-57C>T n.1185-57C>T n.2108-57C>T n.4771-57C>T n.4824-57C>T c.*395-57C>T (n.*395-57C>T) n.5914-57C>T c.*2747-57C>T (n.*2747-57C>T) n.5191-57C>T c.*3040-57C>T (n.*3040-57C>T) n.5044-57C>T n.4901-57C>T n.4768-57C>T n.5229-57C>T c.*1031-57C>T (n.*1031-57C>T) n.5804-57C>T c.4492-57C>T (n.4492-57C>T) n.4866-57C>T n.4926-57C>T n.4720-57C>T c.*1746-57C>T (n.*1746-57C>T) n.4906-57C>T c.*2674-57C>T (n.*2674-57C>T) n.6285-57C>T c.*74-57C>T (n.*74-57C>T) n.4819-57C>T n.796-57C>T n.5809-57C>T n.4727-57C>T c.*2781-57C>T (n.*2781-57C>T) n.4256-57C>T n.4897-57C>T n.4930-57C>T n.5852-57C>T n.5048-57C>T c.*2821-57C>T (n.*2821-57C>T) c.4450-57C>T (n.4450-57C>T) c.*4314-57C>T (n.*4314-57C>T) c.*3005-57C>T (n.*3005-57C>T) c.4612-57C>T (n.4612-57C>T) c.4609-57C>T (n.4609-57C>T) c.4606-57C>T (n.4606-57C>T) c.2663-57C>T n.5827-57C>T c.4391-57C>T c.*2731-57C>T (n.*2731-57C>T) c.3186-57C>T n.768-57C>T c.*3995-57C>T (n.*3995-57C>T) c.*3203-205C>T (n.*3203-205C>T) c.4675-57C>T (n.4675-57C>T) n.2302-57C>T c.3704-57C>T c.1797-57C>T c.*4294-57C>T (n.*4294-57C>T) c.5030-57C>T c.*1892-57C>T (n.*1892-57C>T) c.*2631-57C>T (n.*2631-57C>T) c.*3446-57C>T (n.*3446-57C>T) c.*4013-57C>T (n.*4013-57C>T) c.3915-57C>T c.4576-57C>T (n.4576-57C>T) c.*3047-57C>T (n.*3047-57C>T) c.4360-57C>T (n.4360-57C>T) c.*4195-57C>T (n.*4195-57C>T) c.*2896-57C>T (n.*2896-57C>T) n.531C>T n.369-57C>T c.397-57C>T c.640-57C>T c.3109-57C>T (n.3109-57C>T) n.4571-57C>T n.4904-57C>T c.4678-57C>T (n.4678-57C>T) c.3175-57C>T (n.3175-57C>T) c.2566-57C>T (n.2566-57C>T) c.2977-57C>T (n.2977-57C>T) n.4646-57C>T n.4577-57C>T n.6360-57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393185G>T | CA2612634311 | ABCC8 | n.4210-57C>A n.544-57C>A c.1200-57C>A n.2948-57C>A n.3842-57C>A n.5942-57C>A n.1185-57C>A n.2108-57C>A n.4771-57C>A n.4824-57C>A c.*395-57C>A (n.*395-57C>A) n.5914-57C>A c.*2747-57C>A (n.*2747-57C>A) n.5191-57C>A c.*3040-57C>A (n.*3040-57C>A) n.5044-57C>A n.4901-57C>A n.4768-57C>A n.5229-57C>A c.*1031-57C>A (n.*1031-57C>A) n.5804-57C>A c.4492-57C>A (n.4492-57C>A) n.4866-57C>A n.4926-57C>A n.4720-57C>A c.*1746-57C>A (n.*1746-57C>A) n.4906-57C>A c.*2674-57C>A (n.*2674-57C>A) n.6285-57C>A c.*74-57C>A (n.*74-57C>A) n.4819-57C>A n.796-57C>A n.5809-57C>A n.4727-57C>A c.*2781-57C>A (n.*2781-57C>A) n.4256-57C>A n.4897-57C>A n.4930-57C>A n.5852-57C>A n.5048-57C>A c.*2821-57C>A (n.*2821-57C>A) c.4450-57C>A (n.4450-57C>A) c.*4314-57C>A (n.*4314-57C>A) c.*3005-57C>A (n.*3005-57C>A) c.4612-57C>A (n.4612-57C>A) c.4609-57C>A (n.4609-57C>A) c.4606-57C>A (n.4606-57C>A) c.2663-57C>A n.5827-57C>A c.4391-57C>A c.*2731-57C>A (n.*2731-57C>A) c.3186-57C>A n.768-57C>A c.*3995-57C>A (n.*3995-57C>A) c.*3203-205C>A (n.*3203-205C>A) c.4675-57C>A (n.4675-57C>A) n.2302-57C>A c.3704-57C>A c.1797-57C>A c.*4294-57C>A (n.*4294-57C>A) c.5030-57C>A c.*1892-57C>A (n.*1892-57C>A) c.*2631-57C>A (n.*2631-57C>A) c.*3446-57C>A (n.*3446-57C>A) c.*4013-57C>A (n.*4013-57C>A) c.3915-57C>A c.4576-57C>A (n.4576-57C>A) c.*3047-57C>A (n.*3047-57C>A) c.4360-57C>A (n.4360-57C>A) c.*4195-57C>A (n.*4195-57C>A) c.*2896-57C>A (n.*2896-57C>A) n.531C>A n.369-57C>A c.397-57C>A c.640-57C>A c.3109-57C>A (n.3109-57C>A) n.4571-57C>A n.4904-57C>A c.4678-57C>A (n.4678-57C>A) c.3175-57C>A (n.3175-57C>A) c.2566-57C>A (n.2566-57C>A) c.2977-57C>A (n.2977-57C>A) n.4646-57C>A n.4577-57C>A n.6360-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393187C>A | CA2612634314 | ABCC8 | n.4210-59G>T n.544-59G>T c.1200-59G>T n.2948-59G>T n.3842-59G>T n.5942-59G>T n.1185-59G>T n.2108-59G>T n.4771-59G>T n.4824-59G>T c.*395-59G>T (n.*395-59G>T) n.5914-59G>T c.*2747-59G>T (n.*2747-59G>T) n.5191-59G>T c.*3040-59G>T (n.*3040-59G>T) n.5044-59G>T n.4901-59G>T n.4768-59G>T n.5229-59G>T c.*1031-59G>T (n.*1031-59G>T) n.5804-59G>T c.4492-59G>T (n.4492-59G>T) n.4866-59G>T n.4926-59G>T n.4720-59G>T c.*1746-59G>T (n.*1746-59G>T) n.4906-59G>T c.*2674-59G>T (n.*2674-59G>T) n.6285-59G>T c.*74-59G>T (n.*74-59G>T) n.4819-59G>T n.796-59G>T n.5809-59G>T n.4727-59G>T c.*2781-59G>T (n.*2781-59G>T) n.4256-59G>T n.4897-59G>T n.4930-59G>T n.5852-59G>T n.5048-59G>T c.*2821-59G>T (n.*2821-59G>T) c.4450-59G>T (n.4450-59G>T) c.*4314-59G>T (n.*4314-59G>T) c.*3005-59G>T (n.*3005-59G>T) c.4612-59G>T (n.4612-59G>T) c.4609-59G>T (n.4609-59G>T) c.4606-59G>T (n.4606-59G>T) c.2663-59G>T n.5827-59G>T c.4391-59G>T c.*2731-59G>T (n.*2731-59G>T) c.3186-59G>T n.768-59G>T c.*3995-59G>T (n.*3995-59G>T) c.*3203-207G>T (n.*3203-207G>T) c.4675-59G>T (n.4675-59G>T) n.2302-59G>T c.3704-59G>T c.1797-59G>T c.*4294-59G>T (n.*4294-59G>T) c.5030-59G>T c.*1892-59G>T (n.*1892-59G>T) c.*2631-59G>T (n.*2631-59G>T) c.*3446-59G>T (n.*3446-59G>T) c.*4013-59G>T (n.*4013-59G>T) c.3915-59G>T c.4576-59G>T (n.4576-59G>T) c.*3047-59G>T (n.*3047-59G>T) c.4360-59G>T (n.4360-59G>T) c.*4195-59G>T (n.*4195-59G>T) c.*2896-59G>T (n.*2896-59G>T) n.529G>T n.369-59G>T c.397-59G>T c.640-59G>T c.3109-59G>T (n.3109-59G>T) n.4571-59G>T n.4904-59G>T c.4678-59G>T (n.4678-59G>T) c.3175-59G>T (n.3175-59G>T) c.2566-59G>T (n.2566-59G>T) c.2977-59G>T (n.2977-59G>T) n.4646-59G>T n.4577-59G>T n.6360-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393188A= | CA1955122042 | ABCC8 | n.4210-60T= n.544-60T= c.1200-60T= n.2948-60T= n.3842-60T= n.5942-60T= n.1185-60T= n.2108-60T= n.4771-60T= n.4824-60T= c.*395-60T= (n.*395-60T=) n.5914-60T= c.*2747-60T= (n.*2747-60T=) n.5191-60T= c.*3040-60T= (n.*3040-60T=) n.5044-60T= n.4901-60T= n.4768-60T= n.5229-60T= c.*1031-60T= (n.*1031-60T=) n.5804-60T= c.4492-60T= (n.4492-60T=) n.4866-60T= n.4926-60T= n.4720-60T= c.*1746-60T= (n.*1746-60T=) n.4906-60T= c.*2674-60T= (n.*2674-60T=) n.6285-60T= c.*74-60T= (n.*74-60T=) n.4819-60T= n.796-60T= n.5809-60T= n.4727-60T= c.*2781-60T= (n.*2781-60T=) n.4256-60T= n.4897-60T= n.4930-60T= n.5852-60T= n.5048-60T= c.*2821-60T= (n.*2821-60T=) c.4450-60T= (n.4450-60T=) c.*4314-60T= (n.*4314-60T=) c.*3005-60T= (n.*3005-60T=) c.4612-60T= (n.4612-60T=) c.4609-60T= (n.4609-60T=) c.4606-60T= (n.4606-60T=) c.2663-60T= n.5827-60T= c.4391-60T= c.*2731-60T= (n.*2731-60T=) c.3186-60T= n.768-60T= c.*3995-60T= (n.*3995-60T=) c.*3203-208T= (n.*3203-208T=) c.4675-60T= (n.4675-60T=) n.2302-60T= c.3704-60T= c.1797-60T= c.*4294-60T= (n.*4294-60T=) c.5030-60T= c.*1892-60T= (n.*1892-60T=) c.*2631-60T= (n.*2631-60T=) c.*3446-60T= (n.*3446-60T=) c.*4013-60T= (n.*4013-60T=) c.3915-60T= c.4576-60T= (n.4576-60T=) c.*3047-60T= (n.*3047-60T=) c.4360-60T= (n.4360-60T=) c.*4195-60T= (n.*4195-60T=) c.*2896-60T= (n.*2896-60T=) n.528T= n.369-60T= c.397-60T= c.640-60T= c.3109-60T= (n.3109-60T=) n.4571-60T= n.4904-60T= c.4678-60T= (n.4678-60T=) c.3175-60T= (n.3175-60T=) c.2566-60T= (n.2566-60T=) c.2977-60T= (n.2977-60T=) n.4646-60T= n.4577-60T= n.6360-60T= | |
11 | g.17393188A>G | CA218405822 | ABCC8 | n.4210-60T>C n.544-60T>C c.1200-60T>C n.2948-60T>C n.3842-60T>C n.5942-60T>C n.1185-60T>C n.2108-60T>C n.4771-60T>C n.4824-60T>C c.*395-60T>C (n.*395-60T>C) n.5914-60T>C c.*2747-60T>C (n.*2747-60T>C) n.5191-60T>C c.*3040-60T>C (n.*3040-60T>C) n.5044-60T>C n.4901-60T>C n.4768-60T>C n.5229-60T>C c.*1031-60T>C (n.*1031-60T>C) n.5804-60T>C c.4492-60T>C (n.4492-60T>C) n.4866-60T>C n.4926-60T>C n.4720-60T>C c.*1746-60T>C (n.*1746-60T>C) n.4906-60T>C c.*2674-60T>C (n.*2674-60T>C) n.6285-60T>C c.*74-60T>C (n.*74-60T>C) n.4819-60T>C n.796-60T>C n.5809-60T>C n.4727-60T>C c.*2781-60T>C (n.*2781-60T>C) n.4256-60T>C n.4897-60T>C n.4930-60T>C n.5852-60T>C n.5048-60T>C c.*2821-60T>C (n.*2821-60T>C) c.4450-60T>C (n.4450-60T>C) c.*4314-60T>C (n.*4314-60T>C) c.*3005-60T>C (n.*3005-60T>C) c.4612-60T>C (n.4612-60T>C) c.4609-60T>C (n.4609-60T>C) c.4606-60T>C (n.4606-60T>C) c.2663-60T>C n.5827-60T>C c.4391-60T>C c.*2731-60T>C (n.*2731-60T>C) c.3186-60T>C n.768-60T>C c.*3995-60T>C (n.*3995-60T>C) c.*3203-208T>C (n.*3203-208T>C) c.4675-60T>C (n.4675-60T>C) n.2302-60T>C c.3704-60T>C c.1797-60T>C c.*4294-60T>C (n.*4294-60T>C) c.5030-60T>C c.*1892-60T>C (n.*1892-60T>C) c.*2631-60T>C (n.*2631-60T>C) c.*3446-60T>C (n.*3446-60T>C) c.*4013-60T>C (n.*4013-60T>C) c.3915-60T>C c.4576-60T>C (n.4576-60T>C) c.*3047-60T>C (n.*3047-60T>C) c.4360-60T>C (n.4360-60T>C) c.*4195-60T>C (n.*4195-60T>C) c.*2896-60T>C (n.*2896-60T>C) n.528T>C n.369-60T>C c.397-60T>C c.640-60T>C c.3109-60T>C (n.3109-60T>C) n.4571-60T>C n.4904-60T>C c.4678-60T>C (n.4678-60T>C) c.3175-60T>C (n.3175-60T>C) c.2566-60T>C (n.2566-60T>C) c.2977-60T>C (n.2977-60T>C) n.4646-60T>C n.4577-60T>C n.6360-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393189C>A | CA2612634316 | ABCC8 | n.4210-61G>T n.544-61G>T c.1200-61G>T n.2948-61G>T n.3842-61G>T n.5942-61G>T n.1185-61G>T n.2108-61G>T n.4771-61G>T n.4824-61G>T c.*395-61G>T (n.*395-61G>T) n.5914-61G>T c.*2747-61G>T (n.*2747-61G>T) n.5191-61G>T c.*3040-61G>T (n.*3040-61G>T) n.5044-61G>T n.4901-61G>T n.4768-61G>T n.5229-61G>T c.*1031-61G>T (n.*1031-61G>T) n.5804-61G>T c.4492-61G>T (n.4492-61G>T) n.4866-61G>T n.4926-61G>T n.4720-61G>T c.*1746-61G>T (n.*1746-61G>T) n.4906-61G>T c.*2674-61G>T (n.*2674-61G>T) n.6285-61G>T c.*74-61G>T (n.*74-61G>T) n.4819-61G>T n.796-61G>T n.5809-61G>T n.4727-61G>T c.*2781-61G>T (n.*2781-61G>T) n.4256-61G>T n.4897-61G>T n.4930-61G>T n.5852-61G>T n.5048-61G>T c.*2821-61G>T (n.*2821-61G>T) c.4450-61G>T (n.4450-61G>T) c.*4314-61G>T (n.*4314-61G>T) c.*3005-61G>T (n.*3005-61G>T) c.4612-61G>T (n.4612-61G>T) c.4609-61G>T (n.4609-61G>T) c.4606-61G>T (n.4606-61G>T) c.2663-61G>T n.5827-61G>T c.4391-61G>T c.*2731-61G>T (n.*2731-61G>T) c.3186-61G>T n.768-61G>T c.*3995-61G>T (n.*3995-61G>T) c.*3203-209G>T (n.*3203-209G>T) c.4675-61G>T (n.4675-61G>T) n.2302-61G>T c.3704-61G>T c.1797-61G>T c.*4294-61G>T (n.*4294-61G>T) c.5030-61G>T c.*1892-61G>T (n.*1892-61G>T) c.*2631-61G>T (n.*2631-61G>T) c.*3446-61G>T (n.*3446-61G>T) c.*4013-61G>T (n.*4013-61G>T) c.3915-61G>T c.4576-61G>T (n.4576-61G>T) c.*3047-61G>T (n.*3047-61G>T) c.4360-61G>T (n.4360-61G>T) c.*4195-61G>T (n.*4195-61G>T) c.*2896-61G>T (n.*2896-61G>T) n.527G>T n.369-61G>T c.397-61G>T c.640-61G>T c.3109-61G>T (n.3109-61G>T) n.4571-61G>T n.4904-61G>T c.4678-61G>T (n.4678-61G>T) c.3175-61G>T (n.3175-61G>T) c.2566-61G>T (n.2566-61G>T) c.2977-61G>T (n.2977-61G>T) n.4646-61G>T n.4577-61G>T n.6360-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393189C>T | CA2612634317 | ABCC8 | n.4210-61G>A n.544-61G>A c.1200-61G>A n.2948-61G>A n.3842-61G>A n.5942-61G>A n.1185-61G>A n.2108-61G>A n.4771-61G>A n.4824-61G>A c.*395-61G>A (n.*395-61G>A) n.5914-61G>A c.*2747-61G>A (n.*2747-61G>A) n.5191-61G>A c.*3040-61G>A (n.*3040-61G>A) n.5044-61G>A n.4901-61G>A n.4768-61G>A n.5229-61G>A c.*1031-61G>A (n.*1031-61G>A) n.5804-61G>A c.4492-61G>A (n.4492-61G>A) n.4866-61G>A n.4926-61G>A n.4720-61G>A c.*1746-61G>A (n.*1746-61G>A) n.4906-61G>A c.*2674-61G>A (n.*2674-61G>A) n.6285-61G>A c.*74-61G>A (n.*74-61G>A) n.4819-61G>A n.796-61G>A n.5809-61G>A n.4727-61G>A c.*2781-61G>A (n.*2781-61G>A) n.4256-61G>A n.4897-61G>A n.4930-61G>A n.5852-61G>A n.5048-61G>A c.*2821-61G>A (n.*2821-61G>A) c.4450-61G>A (n.4450-61G>A) c.*4314-61G>A (n.*4314-61G>A) c.*3005-61G>A (n.*3005-61G>A) c.4612-61G>A (n.4612-61G>A) c.4609-61G>A (n.4609-61G>A) c.4606-61G>A (n.4606-61G>A) c.2663-61G>A n.5827-61G>A c.4391-61G>A c.*2731-61G>A (n.*2731-61G>A) c.3186-61G>A n.768-61G>A c.*3995-61G>A (n.*3995-61G>A) c.*3203-209G>A (n.*3203-209G>A) c.4675-61G>A (n.4675-61G>A) n.2302-61G>A c.3704-61G>A c.1797-61G>A c.*4294-61G>A (n.*4294-61G>A) c.5030-61G>A c.*1892-61G>A (n.*1892-61G>A) c.*2631-61G>A (n.*2631-61G>A) c.*3446-61G>A (n.*3446-61G>A) c.*4013-61G>A (n.*4013-61G>A) c.3915-61G>A c.4576-61G>A (n.4576-61G>A) c.*3047-61G>A (n.*3047-61G>A) c.4360-61G>A (n.4360-61G>A) c.*4195-61G>A (n.*4195-61G>A) c.*2896-61G>A (n.*2896-61G>A) n.527G>A n.369-61G>A c.397-61G>A c.640-61G>A c.3109-61G>A (n.3109-61G>A) n.4571-61G>A n.4904-61G>A c.4678-61G>A (n.4678-61G>A) c.3175-61G>A (n.3175-61G>A) c.2566-61G>A (n.2566-61G>A) c.2977-61G>A (n.2977-61G>A) n.4646-61G>A n.4577-61G>A n.6360-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393190A>G | CA2612634319 | ABCC8 | n.4210-62T>C n.544-62T>C c.1200-62T>C n.2948-62T>C n.3842-62T>C n.5942-62T>C n.1185-62T>C n.2108-62T>C n.4771-62T>C n.4824-62T>C c.*395-62T>C (n.*395-62T>C) n.5914-62T>C c.*2747-62T>C (n.*2747-62T>C) n.5191-62T>C c.*3040-62T>C (n.*3040-62T>C) n.5044-62T>C n.4901-62T>C n.4768-62T>C n.5229-62T>C c.*1031-62T>C (n.*1031-62T>C) n.5804-62T>C c.4492-62T>C (n.4492-62T>C) n.4866-62T>C n.4926-62T>C n.4720-62T>C c.*1746-62T>C (n.*1746-62T>C) n.4906-62T>C c.*2674-62T>C (n.*2674-62T>C) n.6285-62T>C c.*74-62T>C (n.*74-62T>C) n.4819-62T>C n.796-62T>C n.5809-62T>C n.4727-62T>C c.*2781-62T>C (n.*2781-62T>C) n.4256-62T>C n.4897-62T>C n.4930-62T>C n.5852-62T>C n.5048-62T>C c.*2821-62T>C (n.*2821-62T>C) c.4450-62T>C (n.4450-62T>C) c.*4314-62T>C (n.*4314-62T>C) c.*3005-62T>C (n.*3005-62T>C) c.4612-62T>C (n.4612-62T>C) c.4609-62T>C (n.4609-62T>C) c.4606-62T>C (n.4606-62T>C) c.2663-62T>C n.5827-62T>C c.4391-62T>C c.*2731-62T>C (n.*2731-62T>C) c.3186-62T>C n.768-62T>C c.*3995-62T>C (n.*3995-62T>C) c.*3203-210T>C (n.*3203-210T>C) c.4675-62T>C (n.4675-62T>C) n.2302-62T>C c.3704-62T>C c.1797-62T>C c.*4294-62T>C (n.*4294-62T>C) c.5030-62T>C c.*1892-62T>C (n.*1892-62T>C) c.*2631-62T>C (n.*2631-62T>C) c.*3446-62T>C (n.*3446-62T>C) c.*4013-62T>C (n.*4013-62T>C) c.3915-62T>C c.4576-62T>C (n.4576-62T>C) c.*3047-62T>C (n.*3047-62T>C) c.4360-62T>C (n.4360-62T>C) c.*4195-62T>C (n.*4195-62T>C) c.*2896-62T>C (n.*2896-62T>C) n.526T>C n.369-62T>C c.397-62T>C c.640-62T>C c.3109-62T>C (n.3109-62T>C) n.4571-62T>C n.4904-62T>C c.4678-62T>C (n.4678-62T>C) c.3175-62T>C (n.3175-62T>C) c.2566-62T>C (n.2566-62T>C) c.2977-62T>C (n.2977-62T>C) n.4646-62T>C n.4577-62T>C n.6360-62T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393191G>A | CA653978517 | ABCC8 | n.4210-63C>T n.544-63C>T c.1200-63C>T n.2948-63C>T n.3842-63C>T n.5942-63C>T n.1185-63C>T n.2108-63C>T n.4771-63C>T n.4824-63C>T c.*395-63C>T (n.*395-63C>T) n.5914-63C>T c.*2747-63C>T (n.*2747-63C>T) n.5191-63C>T c.*3040-63C>T (n.*3040-63C>T) n.5044-63C>T n.4901-63C>T n.4768-63C>T n.5229-63C>T c.*1031-63C>T (n.*1031-63C>T) n.5804-63C>T c.4492-63C>T (n.4492-63C>T) n.4866-63C>T n.4926-63C>T n.4720-63C>T c.*1746-63C>T (n.*1746-63C>T) n.4906-63C>T c.*2674-63C>T (n.*2674-63C>T) n.6285-63C>T c.*74-63C>T (n.*74-63C>T) n.4819-63C>T n.796-63C>T n.5809-63C>T n.4727-63C>T c.*2781-63C>T (n.*2781-63C>T) n.4256-63C>T n.4897-63C>T n.4930-63C>T n.5852-63C>T n.5048-63C>T c.*2821-63C>T (n.*2821-63C>T) c.4450-63C>T (n.4450-63C>T) c.*4314-63C>T (n.*4314-63C>T) c.*3005-63C>T (n.*3005-63C>T) c.4612-63C>T (n.4612-63C>T) c.4609-63C>T (n.4609-63C>T) c.4606-63C>T (n.4606-63C>T) c.2663-63C>T n.5827-63C>T c.4391-63C>T c.*2731-63C>T (n.*2731-63C>T) c.3186-63C>T n.768-63C>T c.*3995-63C>T (n.*3995-63C>T) c.*3203-211C>T (n.*3203-211C>T) c.4675-63C>T (n.4675-63C>T) n.2302-63C>T c.3704-63C>T c.1797-63C>T c.*4294-63C>T (n.*4294-63C>T) c.5030-63C>T c.*1892-63C>T (n.*1892-63C>T) c.*2631-63C>T (n.*2631-63C>T) c.*3446-63C>T (n.*3446-63C>T) c.*4013-63C>T (n.*4013-63C>T) c.3915-63C>T c.4576-63C>T (n.4576-63C>T) c.*3047-63C>T (n.*3047-63C>T) c.4360-63C>T (n.4360-63C>T) c.*4195-63C>T (n.*4195-63C>T) c.*2896-63C>T (n.*2896-63C>T) n.525C>T n.369-63C>T c.397-63C>T c.640-63C>T c.3109-63C>T (n.3109-63C>T) n.4571-63C>T n.4904-63C>T c.4678-63C>T (n.4678-63C>T) c.3175-63C>T (n.3175-63C>T) c.2566-63C>T (n.2566-63C>T) c.2977-63C>T (n.2977-63C>T) n.4646-63C>T n.4577-63C>T n.6360-63C>T | COSMIC |
11 | g.17393192C>A | CA218405826 | ABCC8 | n.4210-64G>T n.544-64G>T c.1200-64G>T n.2948-64G>T n.3842-64G>T n.5942-64G>T n.1185-64G>T n.2108-64G>T n.4771-64G>T n.4824-64G>T c.*395-64G>T (n.*395-64G>T) n.5914-64G>T c.*2747-64G>T (n.*2747-64G>T) n.5191-64G>T c.*3040-64G>T (n.*3040-64G>T) n.5044-64G>T n.4901-64G>T n.4768-64G>T n.5229-64G>T c.*1031-64G>T (n.*1031-64G>T) n.5804-64G>T c.4492-64G>T (n.4492-64G>T) n.4866-64G>T n.4926-64G>T n.4720-64G>T c.*1746-64G>T (n.*1746-64G>T) n.4906-64G>T c.*2674-64G>T (n.*2674-64G>T) n.6285-64G>T c.*74-64G>T (n.*74-64G>T) n.4819-64G>T n.796-64G>T n.5809-64G>T n.4727-64G>T c.*2781-64G>T (n.*2781-64G>T) n.4256-64G>T n.4897-64G>T n.4930-64G>T n.5852-64G>T n.5048-64G>T c.*2821-64G>T (n.*2821-64G>T) c.4450-64G>T (n.4450-64G>T) c.*4314-64G>T (n.*4314-64G>T) c.*3005-64G>T (n.*3005-64G>T) c.4612-64G>T (n.4612-64G>T) c.4609-64G>T (n.4609-64G>T) c.4606-64G>T (n.4606-64G>T) c.2663-64G>T n.5827-64G>T c.4391-64G>T c.*2731-64G>T (n.*2731-64G>T) c.3186-64G>T n.768-64G>T c.*3995-64G>T (n.*3995-64G>T) c.*3203-212G>T (n.*3203-212G>T) c.4675-64G>T (n.4675-64G>T) n.2302-64G>T c.3704-64G>T c.1797-64G>T c.*4294-64G>T (n.*4294-64G>T) c.5030-64G>T c.*1892-64G>T (n.*1892-64G>T) c.*2631-64G>T (n.*2631-64G>T) c.*3446-64G>T (n.*3446-64G>T) c.*4013-64G>T (n.*4013-64G>T) c.3915-64G>T c.4576-64G>T (n.4576-64G>T) c.*3047-64G>T (n.*3047-64G>T) c.4360-64G>T (n.4360-64G>T) c.*4195-64G>T (n.*4195-64G>T) c.*2896-64G>T (n.*2896-64G>T) n.524G>T n.369-64G>T c.397-64G>T c.640-64G>T c.3109-64G>T (n.3109-64G>T) n.4571-64G>T n.4904-64G>T c.4678-64G>T (n.4678-64G>T) c.3175-64G>T (n.3175-64G>T) c.2566-64G>T (n.2566-64G>T) c.2977-64G>T (n.2977-64G>T) n.4646-64G>T n.4577-64G>T n.6360-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393192C= | CA1955122043 | ABCC8 | n.4210-64G= n.544-64G= c.1200-64G= n.2948-64G= n.3842-64G= n.5942-64G= n.1185-64G= n.2108-64G= n.4771-64G= n.4824-64G= c.*395-64G= (n.*395-64G=) n.5914-64G= c.*2747-64G= (n.*2747-64G=) n.5191-64G= c.*3040-64G= (n.*3040-64G=) n.5044-64G= n.4901-64G= n.4768-64G= n.5229-64G= c.*1031-64G= (n.*1031-64G=) n.5804-64G= c.4492-64G= (n.4492-64G=) n.4866-64G= n.4926-64G= n.4720-64G= c.*1746-64G= (n.*1746-64G=) n.4906-64G= c.*2674-64G= (n.*2674-64G=) n.6285-64G= c.*74-64G= (n.*74-64G=) n.4819-64G= n.796-64G= n.5809-64G= n.4727-64G= c.*2781-64G= (n.*2781-64G=) n.4256-64G= n.4897-64G= n.4930-64G= n.5852-64G= n.5048-64G= c.*2821-64G= (n.*2821-64G=) c.4450-64G= (n.4450-64G=) c.*4314-64G= (n.*4314-64G=) c.*3005-64G= (n.*3005-64G=) c.4612-64G= (n.4612-64G=) c.4609-64G= (n.4609-64G=) c.4606-64G= (n.4606-64G=) c.2663-64G= n.5827-64G= c.4391-64G= c.*2731-64G= (n.*2731-64G=) c.3186-64G= n.768-64G= c.*3995-64G= (n.*3995-64G=) c.*3203-212G= (n.*3203-212G=) c.4675-64G= (n.4675-64G=) n.2302-64G= c.3704-64G= c.1797-64G= c.*4294-64G= (n.*4294-64G=) c.5030-64G= c.*1892-64G= (n.*1892-64G=) c.*2631-64G= (n.*2631-64G=) c.*3446-64G= (n.*3446-64G=) c.*4013-64G= (n.*4013-64G=) c.3915-64G= c.4576-64G= (n.4576-64G=) c.*3047-64G= (n.*3047-64G=) c.4360-64G= (n.4360-64G=) c.*4195-64G= (n.*4195-64G=) c.*2896-64G= (n.*2896-64G=) n.524G= n.369-64G= c.397-64G= c.640-64G= c.3109-64G= (n.3109-64G=) n.4571-64G= n.4904-64G= c.4678-64G= (n.4678-64G=) c.3175-64G= (n.3175-64G=) c.2566-64G= (n.2566-64G=) c.2977-64G= (n.2977-64G=) n.4646-64G= n.4577-64G= n.6360-64G= | |
11 | g.17393192C>T | CA597664738 | ABCC8 | n.4210-64G>A n.544-64G>A c.1200-64G>A n.2948-64G>A n.3842-64G>A n.5942-64G>A n.1185-64G>A n.2108-64G>A n.4771-64G>A n.4824-64G>A c.*395-64G>A (n.*395-64G>A) n.5914-64G>A c.*2747-64G>A (n.*2747-64G>A) n.5191-64G>A c.*3040-64G>A (n.*3040-64G>A) n.5044-64G>A n.4901-64G>A n.4768-64G>A n.5229-64G>A c.*1031-64G>A (n.*1031-64G>A) n.5804-64G>A c.4492-64G>A (n.4492-64G>A) n.4866-64G>A n.4926-64G>A n.4720-64G>A c.*1746-64G>A (n.*1746-64G>A) n.4906-64G>A c.*2674-64G>A (n.*2674-64G>A) n.6285-64G>A c.*74-64G>A (n.*74-64G>A) n.4819-64G>A n.796-64G>A n.5809-64G>A n.4727-64G>A c.*2781-64G>A (n.*2781-64G>A) n.4256-64G>A n.4897-64G>A n.4930-64G>A n.5852-64G>A n.5048-64G>A c.*2821-64G>A (n.*2821-64G>A) c.4450-64G>A (n.4450-64G>A) c.*4314-64G>A (n.*4314-64G>A) c.*3005-64G>A (n.*3005-64G>A) c.4612-64G>A (n.4612-64G>A) c.4609-64G>A (n.4609-64G>A) c.4606-64G>A (n.4606-64G>A) c.2663-64G>A n.5827-64G>A c.4391-64G>A c.*2731-64G>A (n.*2731-64G>A) c.3186-64G>A n.768-64G>A c.*3995-64G>A (n.*3995-64G>A) c.*3203-212G>A (n.*3203-212G>A) c.4675-64G>A (n.4675-64G>A) n.2302-64G>A c.3704-64G>A c.1797-64G>A c.*4294-64G>A (n.*4294-64G>A) c.5030-64G>A c.*1892-64G>A (n.*1892-64G>A) c.*2631-64G>A (n.*2631-64G>A) c.*3446-64G>A (n.*3446-64G>A) c.*4013-64G>A (n.*4013-64G>A) c.3915-64G>A c.4576-64G>A (n.4576-64G>A) c.*3047-64G>A (n.*3047-64G>A) c.4360-64G>A (n.4360-64G>A) c.*4195-64G>A (n.*4195-64G>A) c.*2896-64G>A (n.*2896-64G>A) n.524G>A n.369-64G>A c.397-64G>A c.640-64G>A c.3109-64G>A (n.3109-64G>A) n.4571-64G>A n.4904-64G>A c.4678-64G>A (n.4678-64G>A) c.3175-64G>A (n.3175-64G>A) c.2566-64G>A (n.2566-64G>A) c.2977-64G>A (n.2977-64G>A) n.4646-64G>A n.4577-64G>A n.6360-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17393193T>G | CA2574768135 | ABCC8 | n.4210-65A>C n.544-65A>C c.1200-65A>C n.2948-65A>C n.3842-65A>C n.5942-65A>C n.1185-65A>C n.2108-65A>C n.4771-65A>C n.4824-65A>C c.*395-65A>C (n.*395-65A>C) n.5914-65A>C c.*2747-65A>C (n.*2747-65A>C) n.5191-65A>C c.*3040-65A>C (n.*3040-65A>C) n.5044-65A>C n.4901-65A>C n.4768-65A>C n.5229-65A>C c.*1031-65A>C (n.*1031-65A>C) n.5804-65A>C c.4492-65A>C (n.4492-65A>C) n.4866-65A>C n.4926-65A>C n.4720-65A>C c.*1746-65A>C (n.*1746-65A>C) n.4906-65A>C c.*2674-65A>C (n.*2674-65A>C) n.6285-65A>C c.*74-65A>C (n.*74-65A>C) n.4819-65A>C n.796-65A>C n.5809-65A>C n.4727-65A>C c.*2781-65A>C (n.*2781-65A>C) n.4256-65A>C n.4897-65A>C n.4930-65A>C n.5852-65A>C n.5048-65A>C c.*2821-65A>C (n.*2821-65A>C) c.4450-65A>C (n.4450-65A>C) c.*4314-65A>C (n.*4314-65A>C) c.*3005-65A>C (n.*3005-65A>C) c.4612-65A>C (n.4612-65A>C) c.4609-65A>C (n.4609-65A>C) c.4606-65A>C (n.4606-65A>C) c.2663-65A>C n.5827-65A>C c.4391-65A>C c.*2731-65A>C (n.*2731-65A>C) c.3186-65A>C n.768-65A>C c.*3995-65A>C (n.*3995-65A>C) c.*3203-213A>C (n.*3203-213A>C) c.4675-65A>C (n.4675-65A>C) n.2302-65A>C c.3704-65A>C c.1797-65A>C c.*4294-65A>C (n.*4294-65A>C) c.5030-65A>C c.*1892-65A>C (n.*1892-65A>C) c.*2631-65A>C (n.*2631-65A>C) c.*3446-65A>C (n.*3446-65A>C) c.*4013-65A>C (n.*4013-65A>C) c.3915-65A>C c.4576-65A>C (n.4576-65A>C) c.*3047-65A>C (n.*3047-65A>C) c.4360-65A>C (n.4360-65A>C) c.*4195-65A>C (n.*4195-65A>C) c.*2896-65A>C (n.*2896-65A>C) n.523A>C n.369-65A>C c.397-65A>C c.640-65A>C c.3109-65A>C (n.3109-65A>C) n.4571-65A>C n.4904-65A>C c.4678-65A>C (n.4678-65A>C) c.3175-65A>C (n.3175-65A>C) c.2566-65A>C (n.2566-65A>C) c.2977-65A>C (n.2977-65A>C) n.4646-65A>C n.4577-65A>C n.6360-65A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17393194G>T | CA2612634328 | ABCC8 | n.4210-66C>A n.544-66C>A c.1200-66C>A n.2948-66C>A n.3842-66C>A n.5942-66C>A n.1185-66C>A n.2108-66C>A n.4771-66C>A n.4824-66C>A c.*395-66C>A (n.*395-66C>A) n.5914-66C>A c.*2747-66C>A (n.*2747-66C>A) n.5191-66C>A c.*3040-66C>A (n.*3040-66C>A) n.5044-66C>A n.4901-66C>A n.4768-66C>A n.5229-66C>A c.*1031-66C>A (n.*1031-66C>A) n.5804-66C>A c.4492-66C>A (n.4492-66C>A) n.4866-66C>A n.4926-66C>A n.4720-66C>A c.*1746-66C>A (n.*1746-66C>A) n.4906-66C>A c.*2674-66C>A (n.*2674-66C>A) n.6285-66C>A c.*74-66C>A (n.*74-66C>A) n.4819-66C>A n.796-66C>A n.5809-66C>A n.4727-66C>A c.*2781-66C>A (n.*2781-66C>A) n.4256-66C>A n.4897-66C>A n.4930-66C>A n.5852-66C>A n.5048-66C>A c.*2821-66C>A (n.*2821-66C>A) c.4450-66C>A (n.4450-66C>A) c.*4314-66C>A (n.*4314-66C>A) c.*3005-66C>A (n.*3005-66C>A) c.4612-66C>A (n.4612-66C>A) c.4609-66C>A (n.4609-66C>A) c.4606-66C>A (n.4606-66C>A) c.2663-66C>A n.5827-66C>A c.4391-66C>A c.*2731-66C>A (n.*2731-66C>A) c.3186-66C>A n.768-66C>A c.*3995-66C>A (n.*3995-66C>A) c.*3203-214C>A (n.*3203-214C>A) c.4675-66C>A (n.4675-66C>A) n.2302-66C>A c.3704-66C>A c.1797-66C>A c.*4294-66C>A (n.*4294-66C>A) c.5030-66C>A c.*1892-66C>A (n.*1892-66C>A) c.*2631-66C>A (n.*2631-66C>A) c.*3446-66C>A (n.*3446-66C>A) c.*4013-66C>A (n.*4013-66C>A) c.3915-66C>A c.4576-66C>A (n.4576-66C>A) c.*3047-66C>A (n.*3047-66C>A) c.4360-66C>A (n.4360-66C>A) c.*4195-66C>A (n.*4195-66C>A) c.*2896-66C>A (n.*2896-66C>A) n.522C>A n.369-66C>A c.397-66C>A c.640-66C>A c.3109-66C>A (n.3109-66C>A) n.4571-66C>A n.4904-66C>A c.4678-66C>A (n.4678-66C>A) c.3175-66C>A (n.3175-66C>A) c.2566-66C>A (n.2566-66C>A) c.2977-66C>A (n.2977-66C>A) n.4646-66C>A n.4577-66C>A n.6360-66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393196G>C | CA218405838 | ABCC8 | n.4210-68C>G n.544-68C>G c.1200-68C>G n.2948-68C>G n.3842-68C>G n.5942-68C>G n.1185-68C>G n.2108-68C>G n.4771-68C>G n.4824-68C>G c.*395-68C>G (n.*395-68C>G) n.5914-68C>G c.*2747-68C>G (n.*2747-68C>G) n.5191-68C>G c.*3040-68C>G (n.*3040-68C>G) n.5044-68C>G n.4901-68C>G n.4768-68C>G n.5229-68C>G c.*1031-68C>G (n.*1031-68C>G) n.5804-68C>G c.4492-68C>G (n.4492-68C>G) n.4866-68C>G n.4926-68C>G n.4720-68C>G c.*1746-68C>G (n.*1746-68C>G) n.4906-68C>G c.*2674-68C>G (n.*2674-68C>G) n.6285-68C>G c.*74-68C>G (n.*74-68C>G) n.4819-68C>G n.796-68C>G n.5809-68C>G n.4727-68C>G c.*2781-68C>G (n.*2781-68C>G) n.4256-68C>G n.4897-68C>G n.4930-68C>G n.5852-68C>G n.5048-68C>G c.*2821-68C>G (n.*2821-68C>G) c.4450-68C>G (n.4450-68C>G) c.*4314-68C>G (n.*4314-68C>G) c.*3005-68C>G (n.*3005-68C>G) c.4612-68C>G (n.4612-68C>G) c.4609-68C>G (n.4609-68C>G) c.4606-68C>G (n.4606-68C>G) c.2663-68C>G n.5827-68C>G c.4391-68C>G c.*2731-68C>G (n.*2731-68C>G) c.3186-68C>G n.768-68C>G c.*3995-68C>G (n.*3995-68C>G) c.*3203-216C>G (n.*3203-216C>G) c.4675-68C>G (n.4675-68C>G) n.2302-68C>G c.3704-68C>G c.1797-68C>G c.*4294-68C>G (n.*4294-68C>G) c.5030-68C>G c.*1892-68C>G (n.*1892-68C>G) c.*2631-68C>G (n.*2631-68C>G) c.*3446-68C>G (n.*3446-68C>G) c.*4013-68C>G (n.*4013-68C>G) c.3915-68C>G c.4576-68C>G (n.4576-68C>G) c.*3047-68C>G (n.*3047-68C>G) c.4360-68C>G (n.4360-68C>G) c.*4195-68C>G (n.*4195-68C>G) c.*2896-68C>G (n.*2896-68C>G) n.520C>G n.369-68C>G c.397-68C>G c.640-68C>G c.3109-68C>G (n.3109-68C>G) n.4571-68C>G n.4904-68C>G c.4678-68C>G (n.4678-68C>G) c.3175-68C>G (n.3175-68C>G) c.2566-68C>G (n.2566-68C>G) c.2977-68C>G (n.2977-68C>G) n.4646-68C>G n.4577-68C>G n.6360-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393196G= | CA1955122044 | ABCC8 | n.4210-68C= n.544-68C= c.1200-68C= n.2948-68C= n.3842-68C= n.5942-68C= n.1185-68C= n.2108-68C= n.4771-68C= n.4824-68C= c.*395-68C= (n.*395-68C=) n.5914-68C= c.*2747-68C= (n.*2747-68C=) n.5191-68C= c.*3040-68C= (n.*3040-68C=) n.5044-68C= n.4901-68C= n.4768-68C= n.5229-68C= c.*1031-68C= (n.*1031-68C=) n.5804-68C= c.4492-68C= (n.4492-68C=) n.4866-68C= n.4926-68C= n.4720-68C= c.*1746-68C= (n.*1746-68C=) n.4906-68C= c.*2674-68C= (n.*2674-68C=) n.6285-68C= c.*74-68C= (n.*74-68C=) n.4819-68C= n.796-68C= n.5809-68C= n.4727-68C= c.*2781-68C= (n.*2781-68C=) n.4256-68C= n.4897-68C= n.4930-68C= n.5852-68C= n.5048-68C= c.*2821-68C= (n.*2821-68C=) c.4450-68C= (n.4450-68C=) c.*4314-68C= (n.*4314-68C=) c.*3005-68C= (n.*3005-68C=) c.4612-68C= (n.4612-68C=) c.4609-68C= (n.4609-68C=) c.4606-68C= (n.4606-68C=) c.2663-68C= n.5827-68C= c.4391-68C= c.*2731-68C= (n.*2731-68C=) c.3186-68C= n.768-68C= c.*3995-68C= (n.*3995-68C=) c.*3203-216C= (n.*3203-216C=) c.4675-68C= (n.4675-68C=) n.2302-68C= c.3704-68C= c.1797-68C= c.*4294-68C= (n.*4294-68C=) c.5030-68C= c.*1892-68C= (n.*1892-68C=) c.*2631-68C= (n.*2631-68C=) c.*3446-68C= (n.*3446-68C=) c.*4013-68C= (n.*4013-68C=) c.3915-68C= c.4576-68C= (n.4576-68C=) c.*3047-68C= (n.*3047-68C=) c.4360-68C= (n.4360-68C=) c.*4195-68C= (n.*4195-68C=) c.*2896-68C= (n.*2896-68C=) n.520C= n.369-68C= c.397-68C= c.640-68C= c.3109-68C= (n.3109-68C=) n.4571-68C= n.4904-68C= c.4678-68C= (n.4678-68C=) c.3175-68C= (n.3175-68C=) c.2566-68C= (n.2566-68C=) c.2977-68C= (n.2977-68C=) n.4646-68C= n.4577-68C= n.6360-68C= | |
11 | g.17393196G>T | CA2612634333 | ABCC8 | n.4210-68C>A n.544-68C>A c.1200-68C>A n.2948-68C>A n.3842-68C>A n.5942-68C>A n.1185-68C>A n.2108-68C>A n.4771-68C>A n.4824-68C>A c.*395-68C>A (n.*395-68C>A) n.5914-68C>A c.*2747-68C>A (n.*2747-68C>A) n.5191-68C>A c.*3040-68C>A (n.*3040-68C>A) n.5044-68C>A n.4901-68C>A n.4768-68C>A n.5229-68C>A c.*1031-68C>A (n.*1031-68C>A) n.5804-68C>A c.4492-68C>A (n.4492-68C>A) n.4866-68C>A n.4926-68C>A n.4720-68C>A c.*1746-68C>A (n.*1746-68C>A) n.4906-68C>A c.*2674-68C>A (n.*2674-68C>A) n.6285-68C>A c.*74-68C>A (n.*74-68C>A) n.4819-68C>A n.796-68C>A n.5809-68C>A n.4727-68C>A c.*2781-68C>A (n.*2781-68C>A) n.4256-68C>A n.4897-68C>A n.4930-68C>A n.5852-68C>A n.5048-68C>A c.*2821-68C>A (n.*2821-68C>A) c.4450-68C>A (n.4450-68C>A) c.*4314-68C>A (n.*4314-68C>A) c.*3005-68C>A (n.*3005-68C>A) c.4612-68C>A (n.4612-68C>A) c.4609-68C>A (n.4609-68C>A) c.4606-68C>A (n.4606-68C>A) c.2663-68C>A n.5827-68C>A c.4391-68C>A c.*2731-68C>A (n.*2731-68C>A) c.3186-68C>A n.768-68C>A c.*3995-68C>A (n.*3995-68C>A) c.*3203-216C>A (n.*3203-216C>A) c.4675-68C>A (n.4675-68C>A) n.2302-68C>A c.3704-68C>A c.1797-68C>A c.*4294-68C>A (n.*4294-68C>A) c.5030-68C>A c.*1892-68C>A (n.*1892-68C>A) c.*2631-68C>A (n.*2631-68C>A) c.*3446-68C>A (n.*3446-68C>A) c.*4013-68C>A (n.*4013-68C>A) c.3915-68C>A c.4576-68C>A (n.4576-68C>A) c.*3047-68C>A (n.*3047-68C>A) c.4360-68C>A (n.4360-68C>A) c.*4195-68C>A (n.*4195-68C>A) c.*2896-68C>A (n.*2896-68C>A) n.520C>A n.369-68C>A c.397-68C>A c.640-68C>A c.3109-68C>A (n.3109-68C>A) n.4571-68C>A n.4904-68C>A c.4678-68C>A (n.4678-68C>A) c.3175-68C>A (n.3175-68C>A) c.2566-68C>A (n.2566-68C>A) c.2977-68C>A (n.2977-68C>A) n.4646-68C>A n.4577-68C>A n.6360-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393197G>A | CA2612634337 | ABCC8 | n.4210-69C>T n.544-69C>T c.1200-69C>T n.2948-69C>T n.3842-69C>T n.5942-69C>T n.1185-69C>T n.2108-69C>T n.4771-69C>T n.4824-69C>T c.*395-69C>T (n.*395-69C>T) n.5914-69C>T c.*2747-69C>T (n.*2747-69C>T) n.5191-69C>T c.*3040-69C>T (n.*3040-69C>T) n.5044-69C>T n.4901-69C>T n.4768-69C>T n.5229-69C>T c.*1031-69C>T (n.*1031-69C>T) n.5804-69C>T c.4492-69C>T (n.4492-69C>T) n.4866-69C>T n.4926-69C>T n.4720-69C>T c.*1746-69C>T (n.*1746-69C>T) n.4906-69C>T c.*2674-69C>T (n.*2674-69C>T) n.6285-69C>T c.*74-69C>T (n.*74-69C>T) n.4819-69C>T n.796-69C>T n.5809-69C>T n.4727-69C>T c.*2781-69C>T (n.*2781-69C>T) n.4256-69C>T n.4897-69C>T n.4930-69C>T n.5852-69C>T n.5048-69C>T c.*2821-69C>T (n.*2821-69C>T) c.4450-69C>T (n.4450-69C>T) c.*4314-69C>T (n.*4314-69C>T) c.*3005-69C>T (n.*3005-69C>T) c.4612-69C>T (n.4612-69C>T) c.4609-69C>T (n.4609-69C>T) c.4606-69C>T (n.4606-69C>T) c.2663-69C>T n.5827-69C>T c.4391-69C>T c.*2731-69C>T (n.*2731-69C>T) c.3186-69C>T n.768-69C>T c.*3995-69C>T (n.*3995-69C>T) c.*3203-217C>T (n.*3203-217C>T) c.4675-69C>T (n.4675-69C>T) n.2302-69C>T c.3704-69C>T c.1797-69C>T c.*4294-69C>T (n.*4294-69C>T) c.5030-69C>T c.*1892-69C>T (n.*1892-69C>T) c.*2631-69C>T (n.*2631-69C>T) c.*3446-69C>T (n.*3446-69C>T) c.*4013-69C>T (n.*4013-69C>T) c.3915-69C>T c.4576-69C>T (n.4576-69C>T) c.*3047-69C>T (n.*3047-69C>T) c.4360-69C>T (n.4360-69C>T) c.*4195-69C>T (n.*4195-69C>T) c.*2896-69C>T (n.*2896-69C>T) n.519C>T n.369-69C>T c.397-69C>T c.640-69C>T c.3109-69C>T (n.3109-69C>T) n.4571-69C>T n.4904-69C>T c.4678-69C>T (n.4678-69C>T) c.3175-69C>T (n.3175-69C>T) c.2566-69C>T (n.2566-69C>T) c.2977-69C>T (n.2977-69C>T) n.4646-69C>T n.4577-69C>T n.6360-69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393197G= | CA1955122045 | ABCC8 | n.4210-69C= n.544-69C= c.1200-69C= n.2948-69C= n.3842-69C= n.5942-69C= n.1185-69C= n.2108-69C= n.4771-69C= n.4824-69C= c.*395-69C= (n.*395-69C=) n.5914-69C= c.*2747-69C= (n.*2747-69C=) n.5191-69C= c.*3040-69C= (n.*3040-69C=) n.5044-69C= n.4901-69C= n.4768-69C= n.5229-69C= c.*1031-69C= (n.*1031-69C=) n.5804-69C= c.4492-69C= (n.4492-69C=) n.4866-69C= n.4926-69C= n.4720-69C= c.*1746-69C= (n.*1746-69C=) n.4906-69C= c.*2674-69C= (n.*2674-69C=) n.6285-69C= c.*74-69C= (n.*74-69C=) n.4819-69C= n.796-69C= n.5809-69C= n.4727-69C= c.*2781-69C= (n.*2781-69C=) n.4256-69C= n.4897-69C= n.4930-69C= n.5852-69C= n.5048-69C= c.*2821-69C= (n.*2821-69C=) c.4450-69C= (n.4450-69C=) c.*4314-69C= (n.*4314-69C=) c.*3005-69C= (n.*3005-69C=) c.4612-69C= (n.4612-69C=) c.4609-69C= (n.4609-69C=) c.4606-69C= (n.4606-69C=) c.2663-69C= n.5827-69C= c.4391-69C= c.*2731-69C= (n.*2731-69C=) c.3186-69C= n.768-69C= c.*3995-69C= (n.*3995-69C=) c.*3203-217C= (n.*3203-217C=) c.4675-69C= (n.4675-69C=) n.2302-69C= c.3704-69C= c.1797-69C= c.*4294-69C= (n.*4294-69C=) c.5030-69C= c.*1892-69C= (n.*1892-69C=) c.*2631-69C= (n.*2631-69C=) c.*3446-69C= (n.*3446-69C=) c.*4013-69C= (n.*4013-69C=) c.3915-69C= c.4576-69C= (n.4576-69C=) c.*3047-69C= (n.*3047-69C=) c.4360-69C= (n.4360-69C=) c.*4195-69C= (n.*4195-69C=) c.*2896-69C= (n.*2896-69C=) n.519C= n.369-69C= c.397-69C= c.640-69C= c.3109-69C= (n.3109-69C=) n.4571-69C= n.4904-69C= c.4678-69C= (n.4678-69C=) c.3175-69C= (n.3175-69C=) c.2566-69C= (n.2566-69C=) c.2977-69C= (n.2977-69C=) n.4646-69C= n.4577-69C= n.6360-69C= | |
11 | g.17393197G>T | CA935524286 | ABCC8 | n.4210-69C>A n.544-69C>A c.1200-69C>A n.2948-69C>A n.3842-69C>A n.5942-69C>A n.1185-69C>A n.2108-69C>A n.4771-69C>A n.4824-69C>A c.*395-69C>A (n.*395-69C>A) n.5914-69C>A c.*2747-69C>A (n.*2747-69C>A) n.5191-69C>A c.*3040-69C>A (n.*3040-69C>A) n.5044-69C>A n.4901-69C>A n.4768-69C>A n.5229-69C>A c.*1031-69C>A (n.*1031-69C>A) n.5804-69C>A c.4492-69C>A (n.4492-69C>A) n.4866-69C>A n.4926-69C>A n.4720-69C>A c.*1746-69C>A (n.*1746-69C>A) n.4906-69C>A c.*2674-69C>A (n.*2674-69C>A) n.6285-69C>A c.*74-69C>A (n.*74-69C>A) n.4819-69C>A n.796-69C>A n.5809-69C>A n.4727-69C>A c.*2781-69C>A (n.*2781-69C>A) n.4256-69C>A n.4897-69C>A n.4930-69C>A n.5852-69C>A n.5048-69C>A c.*2821-69C>A (n.*2821-69C>A) c.4450-69C>A (n.4450-69C>A) c.*4314-69C>A (n.*4314-69C>A) c.*3005-69C>A (n.*3005-69C>A) c.4612-69C>A (n.4612-69C>A) c.4609-69C>A (n.4609-69C>A) c.4606-69C>A (n.4606-69C>A) c.2663-69C>A n.5827-69C>A c.4391-69C>A c.*2731-69C>A (n.*2731-69C>A) c.3186-69C>A n.768-69C>A c.*3995-69C>A (n.*3995-69C>A) c.*3203-217C>A (n.*3203-217C>A) c.4675-69C>A (n.4675-69C>A) n.2302-69C>A c.3704-69C>A c.1797-69C>A c.*4294-69C>A (n.*4294-69C>A) c.5030-69C>A c.*1892-69C>A (n.*1892-69C>A) c.*2631-69C>A (n.*2631-69C>A) c.*3446-69C>A (n.*3446-69C>A) c.*4013-69C>A (n.*4013-69C>A) c.3915-69C>A c.4576-69C>A (n.4576-69C>A) c.*3047-69C>A (n.*3047-69C>A) c.4360-69C>A (n.4360-69C>A) c.*4195-69C>A (n.*4195-69C>A) c.*2896-69C>A (n.*2896-69C>A) n.519C>A n.369-69C>A c.397-69C>A c.640-69C>A c.3109-69C>A (n.3109-69C>A) n.4571-69C>A n.4904-69C>A c.4678-69C>A (n.4678-69C>A) c.3175-69C>A (n.3175-69C>A) c.2566-69C>A (n.2566-69C>A) c.2977-69C>A (n.2977-69C>A) n.4646-69C>A n.4577-69C>A n.6360-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393198G>A | CA218405842 | ABCC8 | n.4210-70C>T n.544-70C>T c.1200-70C>T n.2948-70C>T n.3842-70C>T n.5942-70C>T n.1185-70C>T n.2108-70C>T n.4771-70C>T n.4824-70C>T c.*395-70C>T (n.*395-70C>T) n.5914-70C>T c.*2747-70C>T (n.*2747-70C>T) n.5191-70C>T c.*3040-70C>T (n.*3040-70C>T) n.5044-70C>T n.4901-70C>T n.4768-70C>T n.5229-70C>T c.*1031-70C>T (n.*1031-70C>T) n.5804-70C>T c.4492-70C>T (n.4492-70C>T) n.4866-70C>T n.4926-70C>T n.4720-70C>T c.*1746-70C>T (n.*1746-70C>T) n.4906-70C>T c.*2674-70C>T (n.*2674-70C>T) n.6285-70C>T c.*74-70C>T (n.*74-70C>T) n.4819-70C>T n.796-70C>T n.5809-70C>T n.4727-70C>T c.*2781-70C>T (n.*2781-70C>T) n.4256-70C>T n.4897-70C>T n.4930-70C>T n.5852-70C>T n.5048-70C>T c.*2821-70C>T (n.*2821-70C>T) c.4450-70C>T (n.4450-70C>T) c.*4314-70C>T (n.*4314-70C>T) c.*3005-70C>T (n.*3005-70C>T) c.4612-70C>T (n.4612-70C>T) c.4609-70C>T (n.4609-70C>T) c.4606-70C>T (n.4606-70C>T) c.2663-70C>T n.5827-70C>T c.4391-70C>T c.*2731-70C>T (n.*2731-70C>T) c.3186-70C>T n.768-70C>T c.*3995-70C>T (n.*3995-70C>T) c.*3203-218C>T (n.*3203-218C>T) c.4675-70C>T (n.4675-70C>T) n.2302-70C>T c.3704-70C>T c.1797-70C>T c.*4294-70C>T (n.*4294-70C>T) c.5030-70C>T c.*1892-70C>T (n.*1892-70C>T) c.*2631-70C>T (n.*2631-70C>T) c.*3446-70C>T (n.*3446-70C>T) c.*4013-70C>T (n.*4013-70C>T) c.3915-70C>T c.4576-70C>T (n.4576-70C>T) c.*3047-70C>T (n.*3047-70C>T) c.4360-70C>T (n.4360-70C>T) c.*4195-70C>T (n.*4195-70C>T) c.*2896-70C>T (n.*2896-70C>T) n.518C>T n.369-70C>T c.397-70C>T c.640-70C>T c.3109-70C>T (n.3109-70C>T) n.4571-70C>T n.4904-70C>T c.4678-70C>T (n.4678-70C>T) c.3175-70C>T (n.3175-70C>T) c.2566-70C>T (n.2566-70C>T) c.2977-70C>T (n.2977-70C>T) n.4646-70C>T n.4577-70C>T n.6360-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393198G= | CA1955122046 | ABCC8 | n.4210-70C= n.544-70C= c.1200-70C= n.2948-70C= n.3842-70C= n.5942-70C= n.1185-70C= n.2108-70C= n.4771-70C= n.4824-70C= c.*395-70C= (n.*395-70C=) n.5914-70C= c.*2747-70C= (n.*2747-70C=) n.5191-70C= c.*3040-70C= (n.*3040-70C=) n.5044-70C= n.4901-70C= n.4768-70C= n.5229-70C= c.*1031-70C= (n.*1031-70C=) n.5804-70C= c.4492-70C= (n.4492-70C=) n.4866-70C= n.4926-70C= n.4720-70C= c.*1746-70C= (n.*1746-70C=) n.4906-70C= c.*2674-70C= (n.*2674-70C=) n.6285-70C= c.*74-70C= (n.*74-70C=) n.4819-70C= n.796-70C= n.5809-70C= n.4727-70C= c.*2781-70C= (n.*2781-70C=) n.4256-70C= n.4897-70C= n.4930-70C= n.5852-70C= n.5048-70C= c.*2821-70C= (n.*2821-70C=) c.4450-70C= (n.4450-70C=) c.*4314-70C= (n.*4314-70C=) c.*3005-70C= (n.*3005-70C=) c.4612-70C= (n.4612-70C=) c.4609-70C= (n.4609-70C=) c.4606-70C= (n.4606-70C=) c.2663-70C= n.5827-70C= c.4391-70C= c.*2731-70C= (n.*2731-70C=) c.3186-70C= n.768-70C= c.*3995-70C= (n.*3995-70C=) c.*3203-218C= (n.*3203-218C=) c.4675-70C= (n.4675-70C=) n.2302-70C= c.3704-70C= c.1797-70C= c.*4294-70C= (n.*4294-70C=) c.5030-70C= c.*1892-70C= (n.*1892-70C=) c.*2631-70C= (n.*2631-70C=) c.*3446-70C= (n.*3446-70C=) c.*4013-70C= (n.*4013-70C=) c.3915-70C= c.4576-70C= (n.4576-70C=) c.*3047-70C= (n.*3047-70C=) c.4360-70C= (n.4360-70C=) c.*4195-70C= (n.*4195-70C=) c.*2896-70C= (n.*2896-70C=) n.518C= n.369-70C= c.397-70C= c.640-70C= c.3109-70C= (n.3109-70C=) n.4571-70C= n.4904-70C= c.4678-70C= (n.4678-70C=) c.3175-70C= (n.3175-70C=) c.2566-70C= (n.2566-70C=) c.2977-70C= (n.2977-70C=) n.4646-70C= n.4577-70C= n.6360-70C= | |
11 | g.17393198G>T | CA2612634348 | ABCC8 | n.4210-70C>A n.544-70C>A c.1200-70C>A n.2948-70C>A n.3842-70C>A n.5942-70C>A n.1185-70C>A n.2108-70C>A n.4771-70C>A n.4824-70C>A c.*395-70C>A (n.*395-70C>A) n.5914-70C>A c.*2747-70C>A (n.*2747-70C>A) n.5191-70C>A c.*3040-70C>A (n.*3040-70C>A) n.5044-70C>A n.4901-70C>A n.4768-70C>A n.5229-70C>A c.*1031-70C>A (n.*1031-70C>A) n.5804-70C>A c.4492-70C>A (n.4492-70C>A) n.4866-70C>A n.4926-70C>A n.4720-70C>A c.*1746-70C>A (n.*1746-70C>A) n.4906-70C>A c.*2674-70C>A (n.*2674-70C>A) n.6285-70C>A c.*74-70C>A (n.*74-70C>A) n.4819-70C>A n.796-70C>A n.5809-70C>A n.4727-70C>A c.*2781-70C>A (n.*2781-70C>A) n.4256-70C>A n.4897-70C>A n.4930-70C>A n.5852-70C>A n.5048-70C>A c.*2821-70C>A (n.*2821-70C>A) c.4450-70C>A (n.4450-70C>A) c.*4314-70C>A (n.*4314-70C>A) c.*3005-70C>A (n.*3005-70C>A) c.4612-70C>A (n.4612-70C>A) c.4609-70C>A (n.4609-70C>A) c.4606-70C>A (n.4606-70C>A) c.2663-70C>A n.5827-70C>A c.4391-70C>A c.*2731-70C>A (n.*2731-70C>A) c.3186-70C>A n.768-70C>A c.*3995-70C>A (n.*3995-70C>A) c.*3203-218C>A (n.*3203-218C>A) c.4675-70C>A (n.4675-70C>A) n.2302-70C>A c.3704-70C>A c.1797-70C>A c.*4294-70C>A (n.*4294-70C>A) c.5030-70C>A c.*1892-70C>A (n.*1892-70C>A) c.*2631-70C>A (n.*2631-70C>A) c.*3446-70C>A (n.*3446-70C>A) c.*4013-70C>A (n.*4013-70C>A) c.3915-70C>A c.4576-70C>A (n.4576-70C>A) c.*3047-70C>A (n.*3047-70C>A) c.4360-70C>A (n.4360-70C>A) c.*4195-70C>A (n.*4195-70C>A) c.*2896-70C>A (n.*2896-70C>A) n.518C>A n.369-70C>A c.397-70C>A c.640-70C>A c.3109-70C>A (n.3109-70C>A) n.4571-70C>A n.4904-70C>A c.4678-70C>A (n.4678-70C>A) c.3175-70C>A (n.3175-70C>A) c.2566-70C>A (n.2566-70C>A) c.2977-70C>A (n.2977-70C>A) n.4646-70C>A n.4577-70C>A n.6360-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393200G>A | CA2612634355 | ABCC8 | n.4210-72C>T n.544-72C>T c.1200-72C>T n.2948-72C>T n.3842-72C>T n.5942-72C>T n.1185-72C>T n.2108-72C>T n.4771-72C>T n.4824-72C>T c.*395-72C>T (n.*395-72C>T) n.5914-72C>T c.*2747-72C>T (n.*2747-72C>T) n.5191-72C>T c.*3040-72C>T (n.*3040-72C>T) n.5044-72C>T n.4901-72C>T n.4768-72C>T n.5229-72C>T c.*1031-72C>T (n.*1031-72C>T) n.5804-72C>T c.4492-72C>T (n.4492-72C>T) n.4866-72C>T n.4926-72C>T n.4720-72C>T c.*1746-72C>T (n.*1746-72C>T) n.4906-72C>T c.*2674-72C>T (n.*2674-72C>T) n.6285-72C>T c.*74-72C>T (n.*74-72C>T) n.4819-72C>T n.796-72C>T n.5809-72C>T n.4727-72C>T c.*2781-72C>T (n.*2781-72C>T) n.4256-72C>T n.4897-72C>T n.4930-72C>T n.5852-72C>T n.5048-72C>T c.*2821-72C>T (n.*2821-72C>T) c.4450-72C>T (n.4450-72C>T) c.*4314-72C>T (n.*4314-72C>T) c.*3005-72C>T (n.*3005-72C>T) c.4612-72C>T (n.4612-72C>T) c.4609-72C>T (n.4609-72C>T) c.4606-72C>T (n.4606-72C>T) c.2663-72C>T n.5827-72C>T c.4391-72C>T c.*2731-72C>T (n.*2731-72C>T) c.3186-72C>T n.768-72C>T c.*3995-72C>T (n.*3995-72C>T) c.*3203-220C>T (n.*3203-220C>T) c.4675-72C>T (n.4675-72C>T) n.2302-72C>T c.3704-72C>T c.1797-72C>T c.*4294-72C>T (n.*4294-72C>T) c.5030-72C>T c.*1892-72C>T (n.*1892-72C>T) c.*2631-72C>T (n.*2631-72C>T) c.*3446-72C>T (n.*3446-72C>T) c.*4013-72C>T (n.*4013-72C>T) c.3915-72C>T c.4576-72C>T (n.4576-72C>T) c.*3047-72C>T (n.*3047-72C>T) c.4360-72C>T (n.4360-72C>T) c.*4195-72C>T (n.*4195-72C>T) c.*2896-72C>T (n.*2896-72C>T) n.516C>T n.369-72C>T c.397-72C>T c.640-72C>T c.3109-72C>T (n.3109-72C>T) n.4571-72C>T n.4904-72C>T c.4678-72C>T (n.4678-72C>T) c.3175-72C>T (n.3175-72C>T) c.2566-72C>T (n.2566-72C>T) c.2977-72C>T (n.2977-72C>T) n.4646-72C>T n.4577-72C>T n.6360-72C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393200G>C | CA2612634362 | ABCC8 | n.4210-72C>G n.544-72C>G c.1200-72C>G n.2948-72C>G n.3842-72C>G n.5942-72C>G n.1185-72C>G n.2108-72C>G n.4771-72C>G n.4824-72C>G c.*395-72C>G (n.*395-72C>G) n.5914-72C>G c.*2747-72C>G (n.*2747-72C>G) n.5191-72C>G c.*3040-72C>G (n.*3040-72C>G) n.5044-72C>G n.4901-72C>G n.4768-72C>G n.5229-72C>G c.*1031-72C>G (n.*1031-72C>G) n.5804-72C>G c.4492-72C>G (n.4492-72C>G) n.4866-72C>G n.4926-72C>G n.4720-72C>G c.*1746-72C>G (n.*1746-72C>G) n.4906-72C>G c.*2674-72C>G (n.*2674-72C>G) n.6285-72C>G c.*74-72C>G (n.*74-72C>G) n.4819-72C>G n.796-72C>G n.5809-72C>G n.4727-72C>G c.*2781-72C>G (n.*2781-72C>G) n.4256-72C>G n.4897-72C>G n.4930-72C>G n.5852-72C>G n.5048-72C>G c.*2821-72C>G (n.*2821-72C>G) c.4450-72C>G (n.4450-72C>G) c.*4314-72C>G (n.*4314-72C>G) c.*3005-72C>G (n.*3005-72C>G) c.4612-72C>G (n.4612-72C>G) c.4609-72C>G (n.4609-72C>G) c.4606-72C>G (n.4606-72C>G) c.2663-72C>G n.5827-72C>G c.4391-72C>G c.*2731-72C>G (n.*2731-72C>G) c.3186-72C>G n.768-72C>G c.*3995-72C>G (n.*3995-72C>G) c.*3203-220C>G (n.*3203-220C>G) c.4675-72C>G (n.4675-72C>G) n.2302-72C>G c.3704-72C>G c.1797-72C>G c.*4294-72C>G (n.*4294-72C>G) c.5030-72C>G c.*1892-72C>G (n.*1892-72C>G) c.*2631-72C>G (n.*2631-72C>G) c.*3446-72C>G (n.*3446-72C>G) c.*4013-72C>G (n.*4013-72C>G) c.3915-72C>G c.4576-72C>G (n.4576-72C>G) c.*3047-72C>G (n.*3047-72C>G) c.4360-72C>G (n.4360-72C>G) c.*4195-72C>G (n.*4195-72C>G) c.*2896-72C>G (n.*2896-72C>G) n.516C>G n.369-72C>G c.397-72C>G c.640-72C>G c.3109-72C>G (n.3109-72C>G) n.4571-72C>G n.4904-72C>G c.4678-72C>G (n.4678-72C>G) c.3175-72C>G (n.3175-72C>G) c.2566-72C>G (n.2566-72C>G) c.2977-72C>G (n.2977-72C>G) n.4646-72C>G n.4577-72C>G n.6360-72C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393200G>T | CA2612634360 | ABCC8 | n.4210-72C>A n.544-72C>A c.1200-72C>A n.2948-72C>A n.3842-72C>A n.5942-72C>A n.1185-72C>A n.2108-72C>A n.4771-72C>A n.4824-72C>A c.*395-72C>A (n.*395-72C>A) n.5914-72C>A c.*2747-72C>A (n.*2747-72C>A) n.5191-72C>A c.*3040-72C>A (n.*3040-72C>A) n.5044-72C>A n.4901-72C>A n.4768-72C>A n.5229-72C>A c.*1031-72C>A (n.*1031-72C>A) n.5804-72C>A c.4492-72C>A (n.4492-72C>A) n.4866-72C>A n.4926-72C>A n.4720-72C>A c.*1746-72C>A (n.*1746-72C>A) n.4906-72C>A c.*2674-72C>A (n.*2674-72C>A) n.6285-72C>A c.*74-72C>A (n.*74-72C>A) n.4819-72C>A n.796-72C>A n.5809-72C>A n.4727-72C>A c.*2781-72C>A (n.*2781-72C>A) n.4256-72C>A n.4897-72C>A n.4930-72C>A n.5852-72C>A n.5048-72C>A c.*2821-72C>A (n.*2821-72C>A) c.4450-72C>A (n.4450-72C>A) c.*4314-72C>A (n.*4314-72C>A) c.*3005-72C>A (n.*3005-72C>A) c.4612-72C>A (n.4612-72C>A) c.4609-72C>A (n.4609-72C>A) c.4606-72C>A (n.4606-72C>A) c.2663-72C>A n.5827-72C>A c.4391-72C>A c.*2731-72C>A (n.*2731-72C>A) c.3186-72C>A n.768-72C>A c.*3995-72C>A (n.*3995-72C>A) c.*3203-220C>A (n.*3203-220C>A) c.4675-72C>A (n.4675-72C>A) n.2302-72C>A c.3704-72C>A c.1797-72C>A c.*4294-72C>A (n.*4294-72C>A) c.5030-72C>A c.*1892-72C>A (n.*1892-72C>A) c.*2631-72C>A (n.*2631-72C>A) c.*3446-72C>A (n.*3446-72C>A) c.*4013-72C>A (n.*4013-72C>A) c.3915-72C>A c.4576-72C>A (n.4576-72C>A) c.*3047-72C>A (n.*3047-72C>A) c.4360-72C>A (n.4360-72C>A) c.*4195-72C>A (n.*4195-72C>A) c.*2896-72C>A (n.*2896-72C>A) n.516C>A n.369-72C>A c.397-72C>A c.640-72C>A c.3109-72C>A (n.3109-72C>A) n.4571-72C>A n.4904-72C>A c.4678-72C>A (n.4678-72C>A) c.3175-72C>A (n.3175-72C>A) c.2566-72C>A (n.2566-72C>A) c.2977-72C>A (n.2977-72C>A) n.4646-72C>A n.4577-72C>A n.6360-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393201G>A | CA597664739 | ABCC8 | n.4210-73C>T n.544-73C>T c.1200-73C>T n.2948-73C>T n.3842-73C>T n.5942-73C>T n.1185-73C>T n.2108-73C>T n.4771-73C>T n.4824-73C>T c.*395-73C>T (n.*395-73C>T) n.5914-73C>T c.*2747-73C>T (n.*2747-73C>T) n.5191-73C>T c.*3040-73C>T (n.*3040-73C>T) n.5044-73C>T n.4901-73C>T n.4768-73C>T n.5229-73C>T c.*1031-73C>T (n.*1031-73C>T) n.5804-73C>T c.4492-73C>T (n.4492-73C>T) n.4866-73C>T n.4926-73C>T n.4720-73C>T c.*1746-73C>T (n.*1746-73C>T) n.4906-73C>T c.*2674-73C>T (n.*2674-73C>T) n.6285-73C>T c.*74-73C>T (n.*74-73C>T) n.4819-73C>T n.796-73C>T n.5809-73C>T n.4727-73C>T c.*2781-73C>T (n.*2781-73C>T) n.4256-73C>T n.4897-73C>T n.4930-73C>T n.5852-73C>T n.5048-73C>T c.*2821-73C>T (n.*2821-73C>T) c.4450-73C>T (n.4450-73C>T) c.*4314-73C>T (n.*4314-73C>T) c.*3005-73C>T (n.*3005-73C>T) c.4612-73C>T (n.4612-73C>T) c.4609-73C>T (n.4609-73C>T) c.4606-73C>T (n.4606-73C>T) c.2663-73C>T n.5827-73C>T c.4391-73C>T c.*2731-73C>T (n.*2731-73C>T) c.3186-73C>T n.768-73C>T c.*3995-73C>T (n.*3995-73C>T) c.*3203-221C>T (n.*3203-221C>T) c.4675-73C>T (n.4675-73C>T) n.2302-73C>T c.3704-73C>T c.1797-73C>T c.*4294-73C>T (n.*4294-73C>T) c.5030-73C>T c.*1892-73C>T (n.*1892-73C>T) c.*2631-73C>T (n.*2631-73C>T) c.*3446-73C>T (n.*3446-73C>T) c.*4013-73C>T (n.*4013-73C>T) c.3915-73C>T c.4576-73C>T (n.4576-73C>T) c.*3047-73C>T (n.*3047-73C>T) c.4360-73C>T (n.4360-73C>T) c.*4195-73C>T (n.*4195-73C>T) c.*2896-73C>T (n.*2896-73C>T) n.515C>T n.369-73C>T c.397-73C>T c.640-73C>T c.3109-73C>T (n.3109-73C>T) n.4571-73C>T n.4904-73C>T c.4678-73C>T (n.4678-73C>T) c.3175-73C>T (n.3175-73C>T) c.2566-73C>T (n.2566-73C>T) c.2977-73C>T (n.2977-73C>T) n.4646-73C>T n.4577-73C>T n.6360-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393201G= | CA1955122047 | ABCC8 | n.4210-73C= n.544-73C= c.1200-73C= n.2948-73C= n.3842-73C= n.5942-73C= n.1185-73C= n.2108-73C= n.4771-73C= n.4824-73C= c.*395-73C= (n.*395-73C=) n.5914-73C= c.*2747-73C= (n.*2747-73C=) n.5191-73C= c.*3040-73C= (n.*3040-73C=) n.5044-73C= n.4901-73C= n.4768-73C= n.5229-73C= c.*1031-73C= (n.*1031-73C=) n.5804-73C= c.4492-73C= (n.4492-73C=) n.4866-73C= n.4926-73C= n.4720-73C= c.*1746-73C= (n.*1746-73C=) n.4906-73C= c.*2674-73C= (n.*2674-73C=) n.6285-73C= c.*74-73C= (n.*74-73C=) n.4819-73C= n.796-73C= n.5809-73C= n.4727-73C= c.*2781-73C= (n.*2781-73C=) n.4256-73C= n.4897-73C= n.4930-73C= n.5852-73C= n.5048-73C= c.*2821-73C= (n.*2821-73C=) c.4450-73C= (n.4450-73C=) c.*4314-73C= (n.*4314-73C=) c.*3005-73C= (n.*3005-73C=) c.4612-73C= (n.4612-73C=) c.4609-73C= (n.4609-73C=) c.4606-73C= (n.4606-73C=) c.2663-73C= n.5827-73C= c.4391-73C= c.*2731-73C= (n.*2731-73C=) c.3186-73C= n.768-73C= c.*3995-73C= (n.*3995-73C=) c.*3203-221C= (n.*3203-221C=) c.4675-73C= (n.4675-73C=) n.2302-73C= c.3704-73C= c.1797-73C= c.*4294-73C= (n.*4294-73C=) c.5030-73C= c.*1892-73C= (n.*1892-73C=) c.*2631-73C= (n.*2631-73C=) c.*3446-73C= (n.*3446-73C=) c.*4013-73C= (n.*4013-73C=) c.3915-73C= c.4576-73C= (n.4576-73C=) c.*3047-73C= (n.*3047-73C=) c.4360-73C= (n.4360-73C=) c.*4195-73C= (n.*4195-73C=) c.*2896-73C= (n.*2896-73C=) n.515C= n.369-73C= c.397-73C= c.640-73C= c.3109-73C= (n.3109-73C=) n.4571-73C= n.4904-73C= c.4678-73C= (n.4678-73C=) c.3175-73C= (n.3175-73C=) c.2566-73C= (n.2566-73C=) c.2977-73C= (n.2977-73C=) n.4646-73C= n.4577-73C= n.6360-73C= | |
11 | g.17393201G>T | CA935524289 | ABCC8 | n.4210-73C>A n.544-73C>A c.1200-73C>A n.2948-73C>A n.3842-73C>A n.5942-73C>A n.1185-73C>A n.2108-73C>A n.4771-73C>A n.4824-73C>A c.*395-73C>A (n.*395-73C>A) n.5914-73C>A c.*2747-73C>A (n.*2747-73C>A) n.5191-73C>A c.*3040-73C>A (n.*3040-73C>A) n.5044-73C>A n.4901-73C>A n.4768-73C>A n.5229-73C>A c.*1031-73C>A (n.*1031-73C>A) n.5804-73C>A c.4492-73C>A (n.4492-73C>A) n.4866-73C>A n.4926-73C>A n.4720-73C>A c.*1746-73C>A (n.*1746-73C>A) n.4906-73C>A c.*2674-73C>A (n.*2674-73C>A) n.6285-73C>A c.*74-73C>A (n.*74-73C>A) n.4819-73C>A n.796-73C>A n.5809-73C>A n.4727-73C>A c.*2781-73C>A (n.*2781-73C>A) n.4256-73C>A n.4897-73C>A n.4930-73C>A n.5852-73C>A n.5048-73C>A c.*2821-73C>A (n.*2821-73C>A) c.4450-73C>A (n.4450-73C>A) c.*4314-73C>A (n.*4314-73C>A) c.*3005-73C>A (n.*3005-73C>A) c.4612-73C>A (n.4612-73C>A) c.4609-73C>A (n.4609-73C>A) c.4606-73C>A (n.4606-73C>A) c.2663-73C>A n.5827-73C>A c.4391-73C>A c.*2731-73C>A (n.*2731-73C>A) c.3186-73C>A n.768-73C>A c.*3995-73C>A (n.*3995-73C>A) c.*3203-221C>A (n.*3203-221C>A) c.4675-73C>A (n.4675-73C>A) n.2302-73C>A c.3704-73C>A c.1797-73C>A c.*4294-73C>A (n.*4294-73C>A) c.5030-73C>A c.*1892-73C>A (n.*1892-73C>A) c.*2631-73C>A (n.*2631-73C>A) c.*3446-73C>A (n.*3446-73C>A) c.*4013-73C>A (n.*4013-73C>A) c.3915-73C>A c.4576-73C>A (n.4576-73C>A) c.*3047-73C>A (n.*3047-73C>A) c.4360-73C>A (n.4360-73C>A) c.*4195-73C>A (n.*4195-73C>A) c.*2896-73C>A (n.*2896-73C>A) n.515C>A n.369-73C>A c.397-73C>A c.640-73C>A c.3109-73C>A (n.3109-73C>A) n.4571-73C>A n.4904-73C>A c.4678-73C>A (n.4678-73C>A) c.3175-73C>A (n.3175-73C>A) c.2566-73C>A (n.2566-73C>A) c.2977-73C>A (n.2977-73C>A) n.4646-73C>A n.4577-73C>A n.6360-73C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393201_17393202insTGTT | CA2790574770 | ABCC8 | n.4210-74_4210-73insAACA n.544-74_544-73insAACA c.1200-74_1200-73insAACA n.2948-74_2948-73insAACA n.3842-74_3842-73insAACA n.5942-74_5942-73insAACA n.1185-74_1185-73insAACA n.2108-74_2108-73insAACA n.4771-74_4771-73insAACA n.4824-74_4824-73insAACA c.*395-74_*395-73insAACA (n.*395-74_*395-73insAACA) n.5914-74_5914-73insAACA c.*2747-74_*2747-73insAACA (n.*2747-74_*2747-73insAACA) n.5191-74_5191-73insAACA c.*3040-74_*3040-73insAACA (n.*3040-74_*3040-73insAACA) n.5044-74_5044-73insAACA n.4901-74_4901-73insAACA n.4768-74_4768-73insAACA n.5229-74_5229-73insAACA c.*1031-74_*1031-73insAACA (n.*1031-74_*1031-73insAACA) n.5804-74_5804-73insAACA c.4492-74_4492-73insAACA (n.4492-74_4492-73insAACA) n.4866-74_4866-73insAACA n.4926-74_4926-73insAACA n.4720-74_4720-73insAACA c.*1746-74_*1746-73insAACA (n.*1746-74_*1746-73insAACA) n.4906-74_4906-73insAACA c.*2674-74_*2674-73insAACA (n.*2674-74_*2674-73insAACA) n.6285-74_6285-73insAACA c.*74-74_*74-73insAACA (n.*74-74_*74-73insAACA) n.4819-74_4819-73insAACA n.796-74_796-73insAACA n.5809-74_5809-73insAACA n.4727-74_4727-73insAACA c.*2781-74_*2781-73insAACA (n.*2781-74_*2781-73insAACA) n.4256-74_4256-73insAACA n.4897-74_4897-73insAACA n.4930-74_4930-73insAACA n.5852-74_5852-73insAACA n.5048-74_5048-73insAACA c.*2821-74_*2821-73insAACA (n.*2821-74_*2821-73insAACA) c.4450-74_4450-73insAACA (n.4450-74_4450-73insAACA) c.*4314-74_*4314-73insAACA (n.*4314-74_*4314-73insAACA) c.*3005-74_*3005-73insAACA (n.*3005-74_*3005-73insAACA) c.4612-74_4612-73insAACA (n.4612-74_4612-73insAACA) c.4609-74_4609-73insAACA (n.4609-74_4609-73insAACA) c.4606-74_4606-73insAACA (n.4606-74_4606-73insAACA) c.2663-74_2663-73insAACA n.5827-74_5827-73insAACA c.4391-74_4391-73insAACA c.*2731-74_*2731-73insAACA (n.*2731-74_*2731-73insAACA) c.3186-74_3186-73insAACA n.768-74_768-73insAACA c.*3995-74_*3995-73insAACA (n.*3995-74_*3995-73insAACA) c.*3203-222_*3203-221insAACA (n.*3203-222_*3203-221insAACA) c.4675-74_4675-73insAACA (n.4675-74_4675-73insAACA) n.2302-74_2302-73insAACA c.3704-74_3704-73insAACA c.1797-74_1797-73insAACA c.*4294-74_*4294-73insAACA (n.*4294-74_*4294-73insAACA) c.5030-74_5030-73insAACA c.*1892-74_*1892-73insAACA (n.*1892-74_*1892-73insAACA) c.*2631-74_*2631-73insAACA (n.*2631-74_*2631-73insAACA) c.*3446-74_*3446-73insAACA (n.*3446-74_*3446-73insAACA) c.*4013-74_*4013-73insAACA (n.*4013-74_*4013-73insAACA) c.3915-74_3915-73insAACA c.4576-74_4576-73insAACA (n.4576-74_4576-73insAACA) c.*3047-74_*3047-73insAACA (n.*3047-74_*3047-73insAACA) c.4360-74_4360-73insAACA (n.4360-74_4360-73insAACA) c.*4195-74_*4195-73insAACA (n.*4195-74_*4195-73insAACA) c.*2896-74_*2896-73insAACA (n.*2896-74_*2896-73insAACA) n.514_515insAACA n.369-74_369-73insAACA c.397-74_397-73insAACA c.640-74_640-73insAACA c.3109-74_3109-73insAACA (n.3109-74_3109-73insAACA) n.4571-74_4571-73insAACA n.4904-74_4904-73insAACA c.4678-74_4678-73insAACA (n.4678-74_4678-73insAACA) c.3175-74_3175-73insAACA (n.3175-74_3175-73insAACA) c.2566-74_2566-73insAACA (n.2566-74_2566-73insAACA) c.2977-74_2977-73insAACA (n.2977-74_2977-73insAACA) n.4646-74_4646-73insAACA n.4577-74_4577-73insAACA n.6360-74_6360-73insAACA | |
11 | g.17393201_17393202insTATTCCCACCATACAAA | CA2790574769 | ABCC8 | n.4210-74_4210-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.544-74_544-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.1200-74_1200-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.2948-74_2948-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.3842-74_3842-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5942-74_5942-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.1185-74_1185-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.2108-74_2108-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4771-74_4771-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4824-74_4824-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*395-74_*395-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*395-74_*395-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.5914-74_5914-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*2747-74_*2747-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2747-74_*2747-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.5191-74_5191-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*3040-74_*3040-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3040-74_*3040-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.5044-74_5044-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4901-74_4901-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4768-74_4768-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5229-74_5229-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*1031-74_*1031-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*1031-74_*1031-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.5804-74_5804-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.4492-74_4492-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4492-74_4492-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4866-74_4866-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4926-74_4926-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4720-74_4720-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*1746-74_*1746-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*1746-74_*1746-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4906-74_4906-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*2674-74_*2674-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2674-74_*2674-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.6285-74_6285-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*74-74_*74-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*74-74_*74-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4819-74_4819-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.796-74_796-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5809-74_5809-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4727-74_4727-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4256-74_4256-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4897-74_4897-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4930-74_4930-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5852-74_5852-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5048-74_5048-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*2821-74_*2821-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2821-74_*2821-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4450-74_4450-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4450-74_4450-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*4314-74_*4314-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*4314-74_*4314-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*3005-74_*3005-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3005-74_*3005-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.2663-74_2663-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.5827-74_5827-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.4391-74_4391-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*2731-74_*2731-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2731-74_*2731-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.3186-74_3186-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.768-74_768-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*3995-74_*3995-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3995-74_*3995-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*3203-222_*3203-221insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3203-222_*3203-221insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.2302-74_2302-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.3704-74_3704-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.1797-74_1797-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*4294-74_*4294-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*4294-74_*4294-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.5030-74_5030-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.*1892-74_*1892-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*1892-74_*1892-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*2631-74_*2631-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2631-74_*2631-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*3446-74_*3446-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3446-74_*3446-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*4013-74_*4013-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*4013-74_*4013-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.3915-74_3915-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.4576-74_4576-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4576-74_4576-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*3047-74_*3047-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*3047-74_*3047-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.4360-74_4360-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4360-74_4360-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*4195-74_*4195-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*4195-74_*4195-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.*2896-74_*2896-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.*2896-74_*2896-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.514_515insTTTGTATGGTGGGAATA n.369-74_369-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.397-74_397-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.640-74_640-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.3109-74_3109-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.3109-74_3109-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4571-74_4571-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4904-74_4904-73insTTTGTATGGTGGGAATA c.4678-74_4678-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.4678-74_4678-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.3175-74_3175-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.3175-74_3175-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.2566-74_2566-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.2566-74_2566-73insTTTGTATGGTGGGAATA) c.2977-74_2977-73insTTTGTATGGTGGGAATA (n.2977-74_2977-73insTTTGTATGGTGGGAATA) n.4646-74_4646-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.4577-74_4577-73insTTTGTATGGTGGGAATA n.6360-74_6360-73insTTTGTATGGTGGGAATA | |
11 | g.17393202C>A | CA2612634379 | ABCC8 | n.4210-74G>T n.544-74G>T c.1200-74G>T n.2948-74G>T n.3842-74G>T n.5942-74G>T n.1185-74G>T n.2108-74G>T n.4771-74G>T n.4824-74G>T c.*395-74G>T (n.*395-74G>T) n.5914-74G>T c.*2747-74G>T (n.*2747-74G>T) n.5191-74G>T c.*3040-74G>T (n.*3040-74G>T) n.5044-74G>T n.4901-74G>T n.4768-74G>T n.5229-74G>T c.*1031-74G>T (n.*1031-74G>T) n.5804-74G>T c.4492-74G>T (n.4492-74G>T) n.4866-74G>T n.4926-74G>T n.4720-74G>T c.*1746-74G>T (n.*1746-74G>T) n.4906-74G>T c.*2674-74G>T (n.*2674-74G>T) n.6285-74G>T c.*74-74G>T (n.*74-74G>T) n.4819-74G>T n.796-74G>T n.5809-74G>T n.4727-74G>T c.*2781-74G>T (n.*2781-74G>T) n.4256-74G>T n.4897-74G>T n.4930-74G>T n.5852-74G>T n.5048-74G>T c.*2821-74G>T (n.*2821-74G>T) c.4450-74G>T (n.4450-74G>T) c.*4314-74G>T (n.*4314-74G>T) c.*3005-74G>T (n.*3005-74G>T) c.4612-74G>T (n.4612-74G>T) c.4609-74G>T (n.4609-74G>T) c.4606-74G>T (n.4606-74G>T) c.2663-74G>T n.5827-74G>T c.4391-74G>T c.*2731-74G>T (n.*2731-74G>T) c.3186-74G>T n.768-74G>T c.*3995-74G>T (n.*3995-74G>T) c.*3203-222G>T (n.*3203-222G>T) c.4675-74G>T (n.4675-74G>T) n.2302-74G>T c.3704-74G>T c.1797-74G>T c.*4294-74G>T (n.*4294-74G>T) c.5030-74G>T c.*1892-74G>T (n.*1892-74G>T) c.*2631-74G>T (n.*2631-74G>T) c.*3446-74G>T (n.*3446-74G>T) c.*4013-74G>T (n.*4013-74G>T) c.3915-74G>T c.4576-74G>T (n.4576-74G>T) c.*3047-74G>T (n.*3047-74G>T) c.4360-74G>T (n.4360-74G>T) c.*4195-74G>T (n.*4195-74G>T) c.*2896-74G>T (n.*2896-74G>T) n.514G>T n.369-74G>T c.397-74G>T c.640-74G>T c.3109-74G>T (n.3109-74G>T) n.4571-74G>T n.4904-74G>T c.4678-74G>T (n.4678-74G>T) c.3175-74G>T (n.3175-74G>T) c.2566-74G>T (n.2566-74G>T) c.2977-74G>T (n.2977-74G>T) n.4646-74G>T n.4577-74G>T n.6360-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393202C>T | CA2612634374 | ABCC8 | n.4210-74G>A n.544-74G>A c.1200-74G>A n.2948-74G>A n.3842-74G>A n.5942-74G>A n.1185-74G>A n.2108-74G>A n.4771-74G>A n.4824-74G>A c.*395-74G>A (n.*395-74G>A) n.5914-74G>A c.*2747-74G>A (n.*2747-74G>A) n.5191-74G>A c.*3040-74G>A (n.*3040-74G>A) n.5044-74G>A n.4901-74G>A n.4768-74G>A n.5229-74G>A c.*1031-74G>A (n.*1031-74G>A) n.5804-74G>A c.4492-74G>A (n.4492-74G>A) n.4866-74G>A n.4926-74G>A n.4720-74G>A c.*1746-74G>A (n.*1746-74G>A) n.4906-74G>A c.*2674-74G>A (n.*2674-74G>A) n.6285-74G>A c.*74-74G>A (n.*74-74G>A) n.4819-74G>A n.796-74G>A n.5809-74G>A n.4727-74G>A c.*2781-74G>A (n.*2781-74G>A) n.4256-74G>A n.4897-74G>A n.4930-74G>A n.5852-74G>A n.5048-74G>A c.*2821-74G>A (n.*2821-74G>A) c.4450-74G>A (n.4450-74G>A) c.*4314-74G>A (n.*4314-74G>A) c.*3005-74G>A (n.*3005-74G>A) c.4612-74G>A (n.4612-74G>A) c.4609-74G>A (n.4609-74G>A) c.4606-74G>A (n.4606-74G>A) c.2663-74G>A n.5827-74G>A c.4391-74G>A c.*2731-74G>A (n.*2731-74G>A) c.3186-74G>A n.768-74G>A c.*3995-74G>A (n.*3995-74G>A) c.*3203-222G>A (n.*3203-222G>A) c.4675-74G>A (n.4675-74G>A) n.2302-74G>A c.3704-74G>A c.1797-74G>A c.*4294-74G>A (n.*4294-74G>A) c.5030-74G>A c.*1892-74G>A (n.*1892-74G>A) c.*2631-74G>A (n.*2631-74G>A) c.*3446-74G>A (n.*3446-74G>A) c.*4013-74G>A (n.*4013-74G>A) c.3915-74G>A c.4576-74G>A (n.4576-74G>A) c.*3047-74G>A (n.*3047-74G>A) c.4360-74G>A (n.4360-74G>A) c.*4195-74G>A (n.*4195-74G>A) c.*2896-74G>A (n.*2896-74G>A) n.514G>A n.369-74G>A c.397-74G>A c.640-74G>A c.3109-74G>A (n.3109-74G>A) n.4571-74G>A n.4904-74G>A c.4678-74G>A (n.4678-74G>A) c.3175-74G>A (n.3175-74G>A) c.2566-74G>A (n.2566-74G>A) c.2977-74G>A (n.2977-74G>A) n.4646-74G>A n.4577-74G>A n.6360-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393204del | CA2612634371 | ABCC8 | n.4210-74del n.544-74del c.1200-74del n.2948-74del n.3842-74del n.5942-74del n.1185-74del n.2108-74del n.4771-74del n.4824-74del c.*395-74del (n.*395-74del) n.5914-74del c.*2747-74del (n.*2747-74del) n.5191-74del c.*3040-74del (n.*3040-74del) n.5044-74del n.4901-74del n.4768-74del n.5229-74del c.*1031-74del (n.*1031-74del) n.5804-74del c.4492-74del (n.4492-74del) n.4866-74del n.4926-74del n.4720-74del c.*1746-74del (n.*1746-74del) n.4906-74del c.*2674-74del (n.*2674-74del) n.6285-74del c.*74-74del (n.*74-74del) n.4819-74del n.796-74del n.5809-74del n.4727-74del c.*2781-74del (n.*2781-74del) n.4256-74del n.4897-74del n.4930-74del n.5852-74del n.5048-74del c.*2821-74del (n.*2821-74del) c.4450-74del (n.4450-74del) c.*4314-74del (n.*4314-74del) c.*3005-74del (n.*3005-74del) c.4612-74del (n.4612-74del) c.4609-74del (n.4609-74del) c.4606-74del (n.4606-74del) c.2663-74del n.5827-74del c.4391-74del c.*2731-74del (n.*2731-74del) c.3186-74del n.768-74del c.*3995-74del (n.*3995-74del) c.*3203-222del (n.*3203-222del) c.4675-74del (n.4675-74del) n.2302-74del c.3704-74del c.1797-74del c.*4294-74del (n.*4294-74del) c.5030-74del c.*1892-74del (n.*1892-74del) c.*2631-74del (n.*2631-74del) c.*3446-74del (n.*3446-74del) c.*4013-74del (n.*4013-74del) c.3915-74del c.4576-74del (n.4576-74del) c.*3047-74del (n.*3047-74del) c.4360-74del (n.4360-74del) c.*4195-74del (n.*4195-74del) c.*2896-74del (n.*2896-74del) n.514del n.369-74del c.397-74del c.640-74del c.3109-74del (n.3109-74del) n.4571-74del n.4904-74del c.4678-74del (n.4678-74del) c.3175-74del (n.3175-74del) c.2566-74del (n.2566-74del) c.2977-74del (n.2977-74del) n.4646-74del n.4577-74del n.6360-74del | gnomAD v4 |
11 | g.17393203C>A | CA2612634382 | ABCC8 | n.4210-75G>T n.544-75G>T c.1200-75G>T n.2948-75G>T n.3842-75G>T n.5942-75G>T n.1185-75G>T n.2108-75G>T n.4771-75G>T n.4824-75G>T c.*395-75G>T (n.*395-75G>T) n.5914-75G>T c.*2747-75G>T (n.*2747-75G>T) n.5191-75G>T c.*3040-75G>T (n.*3040-75G>T) n.5044-75G>T n.4901-75G>T n.4768-75G>T n.5229-75G>T c.*1031-75G>T (n.*1031-75G>T) n.5804-75G>T c.4492-75G>T (n.4492-75G>T) n.4866-75G>T n.4926-75G>T n.4720-75G>T c.*1746-75G>T (n.*1746-75G>T) n.4906-75G>T c.*2674-75G>T (n.*2674-75G>T) n.6285-75G>T c.*74-75G>T (n.*74-75G>T) n.4819-75G>T n.796-75G>T n.5809-75G>T n.4727-75G>T c.*2781-75G>T (n.*2781-75G>T) n.4256-75G>T n.4897-75G>T n.4930-75G>T n.5852-75G>T n.5048-75G>T c.*2821-75G>T (n.*2821-75G>T) c.4450-75G>T (n.4450-75G>T) c.*4314-75G>T (n.*4314-75G>T) c.*3005-75G>T (n.*3005-75G>T) c.4612-75G>T (n.4612-75G>T) c.4609-75G>T (n.4609-75G>T) c.4606-75G>T (n.4606-75G>T) c.2663-75G>T n.5827-75G>T c.4391-75G>T c.*2731-75G>T (n.*2731-75G>T) c.3186-75G>T n.768-75G>T c.*3995-75G>T (n.*3995-75G>T) c.*3203-223G>T (n.*3203-223G>T) c.4675-75G>T (n.4675-75G>T) n.2302-75G>T c.3704-75G>T c.1797-75G>T c.*4294-75G>T (n.*4294-75G>T) c.5030-75G>T c.*1892-75G>T (n.*1892-75G>T) c.*2631-75G>T (n.*2631-75G>T) c.*3446-75G>T (n.*3446-75G>T) c.*4013-75G>T (n.*4013-75G>T) c.3915-75G>T c.4576-75G>T (n.4576-75G>T) c.*3047-75G>T (n.*3047-75G>T) c.4360-75G>T (n.4360-75G>T) c.*4195-75G>T (n.*4195-75G>T) c.*2896-75G>T (n.*2896-75G>T) n.513G>T n.369-75G>T c.397-75G>T c.640-75G>T c.3109-75G>T (n.3109-75G>T) n.4571-75G>T n.4904-75G>T c.4678-75G>T (n.4678-75G>T) c.3175-75G>T (n.3175-75G>T) c.2566-75G>T (n.2566-75G>T) c.2977-75G>T (n.2977-75G>T) n.4646-75G>T n.4577-75G>T n.6360-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393204C>T | CA2612634386 | ABCC8 | n.4210-76G>A n.544-76G>A c.1200-76G>A n.2948-76G>A n.3842-76G>A n.5942-76G>A n.1185-76G>A n.2108-76G>A n.4771-76G>A n.4824-76G>A c.*395-76G>A (n.*395-76G>A) n.5914-76G>A c.*2747-76G>A (n.*2747-76G>A) n.5191-76G>A c.*3040-76G>A (n.*3040-76G>A) n.5044-76G>A n.4901-76G>A n.4768-76G>A n.5229-76G>A c.*1031-76G>A (n.*1031-76G>A) n.5804-76G>A c.4492-76G>A (n.4492-76G>A) n.4866-76G>A n.4926-76G>A n.4720-76G>A c.*1746-76G>A (n.*1746-76G>A) n.4906-76G>A c.*2674-76G>A (n.*2674-76G>A) n.6285-76G>A c.*74-76G>A (n.*74-76G>A) n.4819-76G>A n.796-76G>A n.5809-76G>A n.4727-76G>A c.*2781-76G>A (n.*2781-76G>A) n.4256-76G>A n.4897-76G>A n.4930-76G>A n.5852-76G>A n.5048-76G>A c.*2821-76G>A (n.*2821-76G>A) c.4450-76G>A (n.4450-76G>A) c.*4314-76G>A (n.*4314-76G>A) c.*3005-76G>A (n.*3005-76G>A) c.4612-76G>A (n.4612-76G>A) c.4609-76G>A (n.4609-76G>A) c.4606-76G>A (n.4606-76G>A) c.2663-76G>A n.5827-76G>A c.4391-76G>A c.*2731-76G>A (n.*2731-76G>A) c.3186-76G>A n.768-76G>A c.*3995-76G>A (n.*3995-76G>A) c.*3203-224G>A (n.*3203-224G>A) c.4675-76G>A (n.4675-76G>A) n.2302-76G>A c.3704-76G>A c.1797-76G>A c.*4294-76G>A (n.*4294-76G>A) c.5030-76G>A c.*1892-76G>A (n.*1892-76G>A) c.*2631-76G>A (n.*2631-76G>A) c.*3446-76G>A (n.*3446-76G>A) c.*4013-76G>A (n.*4013-76G>A) c.3915-76G>A c.4576-76G>A (n.4576-76G>A) c.*3047-76G>A (n.*3047-76G>A) c.4360-76G>A (n.4360-76G>A) c.*4195-76G>A (n.*4195-76G>A) c.*2896-76G>A (n.*2896-76G>A) n.512G>A n.369-76G>A c.397-76G>A c.640-76G>A c.3109-76G>A (n.3109-76G>A) n.4571-76G>A n.4904-76G>A c.4678-76G>A (n.4678-76G>A) c.3175-76G>A (n.3175-76G>A) c.2566-76G>A (n.2566-76G>A) c.2977-76G>A (n.2977-76G>A) n.4646-76G>A n.4577-76G>A n.6360-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393204_17393205insACCA | CA2790574771 | ABCC8 | n.4210-77_4210-76insTGGT n.544-77_544-76insTGGT c.1200-77_1200-76insTGGT n.2948-77_2948-76insTGGT n.3842-77_3842-76insTGGT n.5942-77_5942-76insTGGT n.1185-77_1185-76insTGGT n.2108-77_2108-76insTGGT n.4771-77_4771-76insTGGT n.4824-77_4824-76insTGGT c.*395-77_*395-76insTGGT (n.*395-77_*395-76insTGGT) n.5914-77_5914-76insTGGT c.*2747-77_*2747-76insTGGT (n.*2747-77_*2747-76insTGGT) n.5191-77_5191-76insTGGT c.*3040-77_*3040-76insTGGT (n.*3040-77_*3040-76insTGGT) n.5044-77_5044-76insTGGT n.4901-77_4901-76insTGGT n.4768-77_4768-76insTGGT n.5229-77_5229-76insTGGT c.*1031-77_*1031-76insTGGT (n.*1031-77_*1031-76insTGGT) n.5804-77_5804-76insTGGT c.4492-77_4492-76insTGGT (n.4492-77_4492-76insTGGT) n.4866-77_4866-76insTGGT n.4926-77_4926-76insTGGT n.4720-77_4720-76insTGGT c.*1746-77_*1746-76insTGGT (n.*1746-77_*1746-76insTGGT) n.4906-77_4906-76insTGGT c.*2674-77_*2674-76insTGGT (n.*2674-77_*2674-76insTGGT) n.6285-77_6285-76insTGGT c.*74-77_*74-76insTGGT (n.*74-77_*74-76insTGGT) n.4819-77_4819-76insTGGT n.796-77_796-76insTGGT n.5809-77_5809-76insTGGT n.4727-77_4727-76insTGGT c.*2781-77_*2781-76insTGGT (n.*2781-77_*2781-76insTGGT) n.4256-77_4256-76insTGGT n.4897-77_4897-76insTGGT n.4930-77_4930-76insTGGT n.5852-77_5852-76insTGGT n.5048-77_5048-76insTGGT c.*2821-77_*2821-76insTGGT (n.*2821-77_*2821-76insTGGT) c.4450-77_4450-76insTGGT (n.4450-77_4450-76insTGGT) c.*4314-77_*4314-76insTGGT (n.*4314-77_*4314-76insTGGT) c.*3005-77_*3005-76insTGGT (n.*3005-77_*3005-76insTGGT) c.4612-77_4612-76insTGGT (n.4612-77_4612-76insTGGT) c.4609-77_4609-76insTGGT (n.4609-77_4609-76insTGGT) c.4606-77_4606-76insTGGT (n.4606-77_4606-76insTGGT) c.2663-77_2663-76insTGGT n.5827-77_5827-76insTGGT c.4391-77_4391-76insTGGT c.*2731-77_*2731-76insTGGT (n.*2731-77_*2731-76insTGGT) c.3186-77_3186-76insTGGT n.768-77_768-76insTGGT c.*3995-77_*3995-76insTGGT (n.*3995-77_*3995-76insTGGT) c.*3203-225_*3203-224insTGGT (n.*3203-225_*3203-224insTGGT) c.4675-77_4675-76insTGGT (n.4675-77_4675-76insTGGT) n.2302-77_2302-76insTGGT c.3704-77_3704-76insTGGT c.1797-77_1797-76insTGGT c.*4294-77_*4294-76insTGGT (n.*4294-77_*4294-76insTGGT) c.5030-77_5030-76insTGGT c.*1892-77_*1892-76insTGGT (n.*1892-77_*1892-76insTGGT) c.*2631-77_*2631-76insTGGT (n.*2631-77_*2631-76insTGGT) c.*3446-77_*3446-76insTGGT (n.*3446-77_*3446-76insTGGT) c.*4013-77_*4013-76insTGGT (n.*4013-77_*4013-76insTGGT) c.3915-77_3915-76insTGGT c.4576-77_4576-76insTGGT (n.4576-77_4576-76insTGGT) c.*3047-77_*3047-76insTGGT (n.*3047-77_*3047-76insTGGT) c.4360-77_4360-76insTGGT (n.4360-77_4360-76insTGGT) c.*4195-77_*4195-76insTGGT (n.*4195-77_*4195-76insTGGT) c.*2896-77_*2896-76insTGGT (n.*2896-77_*2896-76insTGGT) n.511_512insTGGT n.369-77_369-76insTGGT c.397-77_397-76insTGGT c.640-77_640-76insTGGT c.3109-77_3109-76insTGGT (n.3109-77_3109-76insTGGT) n.4571-77_4571-76insTGGT n.4904-77_4904-76insTGGT c.4678-77_4678-76insTGGT (n.4678-77_4678-76insTGGT) c.3175-77_3175-76insTGGT (n.3175-77_3175-76insTGGT) c.2566-77_2566-76insTGGT (n.2566-77_2566-76insTGGT) c.2977-77_2977-76insTGGT (n.2977-77_2977-76insTGGT) n.4646-77_4646-76insTGGT n.4577-77_4577-76insTGGT n.6360-77_6360-76insTGGT | |
11 | g.17393205T>A | CA2612634388 | ABCC8 | n.4210-77A>T n.544-77A>T c.1200-77A>T n.2948-77A>T n.3842-77A>T n.5942-77A>T n.1185-77A>T n.2108-77A>T n.4771-77A>T n.4824-77A>T c.*395-77A>T (n.*395-77A>T) n.5914-77A>T c.*2747-77A>T (n.*2747-77A>T) n.5191-77A>T c.*3040-77A>T (n.*3040-77A>T) n.5044-77A>T n.4901-77A>T n.4768-77A>T n.5229-77A>T c.*1031-77A>T (n.*1031-77A>T) n.5804-77A>T c.4492-77A>T (n.4492-77A>T) n.4866-77A>T n.4926-77A>T n.4720-77A>T c.*1746-77A>T (n.*1746-77A>T) n.4906-77A>T c.*2674-77A>T (n.*2674-77A>T) n.6285-77A>T c.*74-77A>T (n.*74-77A>T) n.4819-77A>T n.796-77A>T n.5809-77A>T n.4727-77A>T c.*2781-77A>T (n.*2781-77A>T) n.4256-77A>T n.4897-77A>T n.4930-77A>T n.5852-77A>T n.5048-77A>T c.*2821-77A>T (n.*2821-77A>T) c.4450-77A>T (n.4450-77A>T) c.*4314-77A>T (n.*4314-77A>T) c.*3005-77A>T (n.*3005-77A>T) c.4612-77A>T (n.4612-77A>T) c.4609-77A>T (n.4609-77A>T) c.4606-77A>T (n.4606-77A>T) c.2663-77A>T n.5827-77A>T c.4391-77A>T c.*2731-77A>T (n.*2731-77A>T) c.3186-77A>T n.768-77A>T c.*3995-77A>T (n.*3995-77A>T) c.*3203-225A>T (n.*3203-225A>T) c.4675-77A>T (n.4675-77A>T) n.2302-77A>T c.3704-77A>T c.1797-77A>T c.*4294-77A>T (n.*4294-77A>T) c.5030-77A>T c.*1892-77A>T (n.*1892-77A>T) c.*2631-77A>T (n.*2631-77A>T) c.*3446-77A>T (n.*3446-77A>T) c.*4013-77A>T (n.*4013-77A>T) c.3915-77A>T c.4576-77A>T (n.4576-77A>T) c.*3047-77A>T (n.*3047-77A>T) c.4360-77A>T (n.4360-77A>T) c.*4195-77A>T (n.*4195-77A>T) c.*2896-77A>T (n.*2896-77A>T) n.511A>T n.369-77A>T c.397-77A>T c.640-77A>T c.3109-77A>T (n.3109-77A>T) n.4571-77A>T n.4904-77A>T c.4678-77A>T (n.4678-77A>T) c.3175-77A>T (n.3175-77A>T) c.2566-77A>T (n.2566-77A>T) c.2977-77A>T (n.2977-77A>T) n.4646-77A>T n.4577-77A>T n.6360-77A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393206C>T | CA2612634390 | ABCC8 | n.4210-78G>A n.544-78G>A c.1200-78G>A n.2948-78G>A n.3842-78G>A n.5942-78G>A n.1185-78G>A n.2108-78G>A n.4771-78G>A n.4824-78G>A c.*395-78G>A (n.*395-78G>A) n.5914-78G>A c.*2747-78G>A (n.*2747-78G>A) n.5191-78G>A c.*3040-78G>A (n.*3040-78G>A) n.5044-78G>A n.4901-78G>A n.4768-78G>A n.5229-78G>A c.*1031-78G>A (n.*1031-78G>A) n.5804-78G>A c.4492-78G>A (n.4492-78G>A) n.4866-78G>A n.4926-78G>A n.4720-78G>A c.*1746-78G>A (n.*1746-78G>A) n.4906-78G>A c.*2674-78G>A (n.*2674-78G>A) n.6285-78G>A c.*74-78G>A (n.*74-78G>A) n.4819-78G>A n.796-78G>A n.5809-78G>A n.4727-78G>A c.*2781-78G>A (n.*2781-78G>A) n.4256-78G>A n.4897-78G>A n.4930-78G>A n.5852-78G>A n.5048-78G>A c.*2821-78G>A (n.*2821-78G>A) c.4450-78G>A (n.4450-78G>A) c.*4314-78G>A (n.*4314-78G>A) c.*3005-78G>A (n.*3005-78G>A) c.4612-78G>A (n.4612-78G>A) c.4609-78G>A (n.4609-78G>A) c.4606-78G>A (n.4606-78G>A) c.2663-78G>A n.5827-78G>A c.4391-78G>A c.*2731-78G>A (n.*2731-78G>A) c.3186-78G>A n.768-78G>A c.*3995-78G>A (n.*3995-78G>A) c.*3203-226G>A (n.*3203-226G>A) c.4675-78G>A (n.4675-78G>A) n.2302-78G>A c.3704-78G>A c.1797-78G>A c.*4294-78G>A (n.*4294-78G>A) c.5030-78G>A c.*1892-78G>A (n.*1892-78G>A) c.*2631-78G>A (n.*2631-78G>A) c.*3446-78G>A (n.*3446-78G>A) c.*4013-78G>A (n.*4013-78G>A) c.3915-78G>A c.4576-78G>A (n.4576-78G>A) c.*3047-78G>A (n.*3047-78G>A) c.4360-78G>A (n.4360-78G>A) c.*4195-78G>A (n.*4195-78G>A) c.*2896-78G>A (n.*2896-78G>A) n.510G>A n.369-78G>A c.397-78G>A c.640-78G>A c.3109-78G>A (n.3109-78G>A) n.4571-78G>A n.4904-78G>A c.4678-78G>A (n.4678-78G>A) c.3175-78G>A (n.3175-78G>A) c.2566-78G>A (n.2566-78G>A) c.2977-78G>A (n.2977-78G>A) n.4646-78G>A n.4577-78G>A n.6360-78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393207C>A | CA2612634391 | ABCC8 | n.4210-79G>T n.544-79G>T c.1200-79G>T n.2948-79G>T n.3842-79G>T n.5942-79G>T n.1185-79G>T n.2108-79G>T n.4771-79G>T n.4824-79G>T c.*395-79G>T (n.*395-79G>T) n.5914-79G>T c.*2747-79G>T (n.*2747-79G>T) n.5191-79G>T c.*3040-79G>T (n.*3040-79G>T) n.5044-79G>T n.4901-79G>T n.4768-79G>T n.5229-79G>T c.*1031-79G>T (n.*1031-79G>T) n.5804-79G>T c.4492-79G>T (n.4492-79G>T) n.4866-79G>T n.4926-79G>T n.4720-79G>T c.*1746-79G>T (n.*1746-79G>T) n.4906-79G>T c.*2674-79G>T (n.*2674-79G>T) n.6285-79G>T c.*74-79G>T (n.*74-79G>T) n.4819-79G>T n.796-79G>T n.5809-79G>T n.4727-79G>T c.*2781-79G>T (n.*2781-79G>T) n.4256-79G>T n.4897-79G>T n.4930-79G>T n.5852-79G>T n.5048-79G>T c.*2821-79G>T (n.*2821-79G>T) c.4450-79G>T (n.4450-79G>T) c.*4314-79G>T (n.*4314-79G>T) c.*3005-79G>T (n.*3005-79G>T) c.4612-79G>T (n.4612-79G>T) c.4609-79G>T (n.4609-79G>T) c.4606-79G>T (n.4606-79G>T) c.2663-79G>T n.5827-79G>T c.4391-79G>T c.*2731-79G>T (n.*2731-79G>T) c.3186-79G>T n.768-79G>T c.*3995-79G>T (n.*3995-79G>T) c.*3203-227G>T (n.*3203-227G>T) c.4675-79G>T (n.4675-79G>T) n.2302-79G>T c.3704-79G>T c.1797-79G>T c.*4294-79G>T (n.*4294-79G>T) c.5030-79G>T c.*1892-79G>T (n.*1892-79G>T) c.*2631-79G>T (n.*2631-79G>T) c.*3446-79G>T (n.*3446-79G>T) c.*4013-79G>T (n.*4013-79G>T) c.3915-79G>T c.4576-79G>T (n.4576-79G>T) c.*3047-79G>T (n.*3047-79G>T) c.4360-79G>T (n.4360-79G>T) c.*4195-79G>T (n.*4195-79G>T) c.*2896-79G>T (n.*2896-79G>T) n.509G>T n.369-79G>T c.397-79G>T c.640-79G>T c.3109-79G>T (n.3109-79G>T) n.4571-79G>T n.4904-79G>T c.4678-79G>T (n.4678-79G>T) c.3175-79G>T (n.3175-79G>T) c.2566-79G>T (n.2566-79G>T) c.2977-79G>T (n.2977-79G>T) n.4646-79G>T n.4577-79G>T n.6360-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393208T>C | CA2612634393 | ABCC8 | n.4210-80A>G n.544-80A>G c.1200-80A>G n.2948-80A>G n.3842-80A>G n.5942-80A>G n.1185-80A>G n.2108-80A>G n.4771-80A>G n.4824-80A>G c.*395-80A>G (n.*395-80A>G) n.5914-80A>G c.*2747-80A>G (n.*2747-80A>G) n.5191-80A>G c.*3040-80A>G (n.*3040-80A>G) n.5044-80A>G n.4901-80A>G n.4768-80A>G n.5229-80A>G c.*1031-80A>G (n.*1031-80A>G) n.5804-80A>G c.4492-80A>G (n.4492-80A>G) n.4866-80A>G n.4926-80A>G n.4720-80A>G c.*1746-80A>G (n.*1746-80A>G) n.4906-80A>G c.*2674-80A>G (n.*2674-80A>G) n.6285-80A>G c.*74-80A>G (n.*74-80A>G) n.4819-80A>G n.796-80A>G n.5809-80A>G n.4727-80A>G c.*2781-80A>G (n.*2781-80A>G) n.4256-80A>G n.4897-80A>G n.4930-80A>G n.5852-80A>G n.5048-80A>G c.*2821-80A>G (n.*2821-80A>G) c.4450-80A>G (n.4450-80A>G) c.*4314-80A>G (n.*4314-80A>G) c.*3005-80A>G (n.*3005-80A>G) c.4612-80A>G (n.4612-80A>G) c.4609-80A>G (n.4609-80A>G) c.4606-80A>G (n.4606-80A>G) c.2663-80A>G n.5827-80A>G c.4391-80A>G c.*2731-80A>G (n.*2731-80A>G) c.3186-80A>G n.768-80A>G c.*3995-80A>G (n.*3995-80A>G) c.*3203-228A>G (n.*3203-228A>G) c.4675-80A>G (n.4675-80A>G) n.2302-80A>G c.3704-80A>G c.1797-80A>G c.*4294-80A>G (n.*4294-80A>G) c.5030-80A>G c.*1892-80A>G (n.*1892-80A>G) c.*2631-80A>G (n.*2631-80A>G) c.*3446-80A>G (n.*3446-80A>G) c.*4013-80A>G (n.*4013-80A>G) c.3915-80A>G c.4576-80A>G (n.4576-80A>G) c.*3047-80A>G (n.*3047-80A>G) c.4360-80A>G (n.4360-80A>G) c.*4195-80A>G (n.*4195-80A>G) c.*2896-80A>G (n.*2896-80A>G) n.508A>G n.369-80A>G c.397-80A>G c.640-80A>G c.3109-80A>G (n.3109-80A>G) n.4571-80A>G n.4904-80A>G c.4678-80A>G (n.4678-80A>G) c.3175-80A>G (n.3175-80A>G) c.2566-80A>G (n.2566-80A>G) c.2977-80A>G (n.2977-80A>G) n.4646-80A>G n.4577-80A>G n.6360-80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393209G>T | CA2612634394 | ABCC8 | n.4210-81C>A n.544-81C>A c.1200-81C>A n.2948-81C>A n.3842-81C>A n.5942-81C>A n.1185-81C>A n.2108-81C>A n.4771-81C>A n.4824-81C>A c.*395-81C>A (n.*395-81C>A) n.5914-81C>A c.*2747-81C>A (n.*2747-81C>A) n.5191-81C>A c.*3040-81C>A (n.*3040-81C>A) n.5044-81C>A n.4901-81C>A n.4768-81C>A n.5229-81C>A c.*1031-81C>A (n.*1031-81C>A) n.5804-81C>A c.4492-81C>A (n.4492-81C>A) n.4866-81C>A n.4926-81C>A n.4720-81C>A c.*1746-81C>A (n.*1746-81C>A) n.4906-81C>A c.*2674-81C>A (n.*2674-81C>A) n.6285-81C>A c.*74-81C>A (n.*74-81C>A) n.4819-81C>A n.796-81C>A n.5809-81C>A n.4727-81C>A c.*2781-81C>A (n.*2781-81C>A) n.4256-81C>A n.4897-81C>A n.4930-81C>A n.5852-81C>A n.5048-81C>A c.*2821-81C>A (n.*2821-81C>A) c.4450-81C>A (n.4450-81C>A) c.*4314-81C>A (n.*4314-81C>A) c.*3005-81C>A (n.*3005-81C>A) c.4612-81C>A (n.4612-81C>A) c.4609-81C>A (n.4609-81C>A) c.4606-81C>A (n.4606-81C>A) c.2663-81C>A n.5827-81C>A c.4391-81C>A c.*2731-81C>A (n.*2731-81C>A) c.3186-81C>A n.768-81C>A c.*3995-81C>A (n.*3995-81C>A) c.*3203-229C>A (n.*3203-229C>A) c.4675-81C>A (n.4675-81C>A) n.2302-81C>A c.3704-81C>A c.1797-81C>A c.*4294-81C>A (n.*4294-81C>A) c.5030-81C>A c.*1892-81C>A (n.*1892-81C>A) c.*2631-81C>A (n.*2631-81C>A) c.*3446-81C>A (n.*3446-81C>A) c.*4013-81C>A (n.*4013-81C>A) c.3915-81C>A c.4576-81C>A (n.4576-81C>A) c.*3047-81C>A (n.*3047-81C>A) c.4360-81C>A (n.4360-81C>A) c.*4195-81C>A (n.*4195-81C>A) c.*2896-81C>A (n.*2896-81C>A) n.507C>A n.369-81C>A c.397-81C>A c.640-81C>A c.3109-81C>A (n.3109-81C>A) n.4571-81C>A n.4904-81C>A c.4678-81C>A (n.4678-81C>A) c.3175-81C>A (n.3175-81C>A) c.2566-81C>A (n.2566-81C>A) c.2977-81C>A (n.2977-81C>A) n.4646-81C>A n.4577-81C>A n.6360-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393210C>A | CA2580994291 | ABCC8 | n.4210-82G>T n.544-82G>T c.1200-82G>T n.2948-82G>T n.3842-82G>T n.5942-82G>T n.1185-82G>T n.2108-82G>T n.4771-82G>T n.4824-82G>T c.*395-82G>T (n.*395-82G>T) n.5914-82G>T c.*2747-82G>T (n.*2747-82G>T) n.5191-82G>T c.*3040-82G>T (n.*3040-82G>T) n.5044-82G>T n.4901-82G>T n.4768-82G>T n.5229-82G>T c.*1031-82G>T (n.*1031-82G>T) n.5804-82G>T c.4492-82G>T (n.4492-82G>T) n.4866-82G>T n.4926-82G>T n.4720-82G>T c.*1746-82G>T (n.*1746-82G>T) n.4906-82G>T c.*2674-82G>T (n.*2674-82G>T) n.6285-82G>T c.*74-82G>T (n.*74-82G>T) n.4819-82G>T n.796-82G>T n.5809-82G>T n.4727-82G>T c.*2781-82G>T (n.*2781-82G>T) n.4256-82G>T n.4897-82G>T n.4930-82G>T n.5852-82G>T n.5048-82G>T c.*2821-82G>T (n.*2821-82G>T) c.4450-82G>T (n.4450-82G>T) c.*4314-82G>T (n.*4314-82G>T) c.*3005-82G>T (n.*3005-82G>T) c.4612-82G>T (n.4612-82G>T) c.4609-82G>T (n.4609-82G>T) c.4606-82G>T (n.4606-82G>T) c.2663-82G>T n.5827-82G>T c.4391-82G>T c.*2731-82G>T (n.*2731-82G>T) c.3186-82G>T n.768-82G>T c.*3995-82G>T (n.*3995-82G>T) c.*3203-230G>T (n.*3203-230G>T) c.4675-82G>T (n.4675-82G>T) n.2302-82G>T c.3704-82G>T c.1797-82G>T c.*4294-82G>T (n.*4294-82G>T) c.5030-82G>T c.*1892-82G>T (n.*1892-82G>T) c.*2631-82G>T (n.*2631-82G>T) c.*3446-82G>T (n.*3446-82G>T) c.*4013-82G>T (n.*4013-82G>T) c.3915-82G>T c.4576-82G>T (n.4576-82G>T) c.*3047-82G>T (n.*3047-82G>T) c.4360-82G>T (n.4360-82G>T) c.*4195-82G>T (n.*4195-82G>T) c.*2896-82G>T (n.*2896-82G>T) n.506G>T n.369-82G>T c.397-82G>T c.640-82G>T c.3109-82G>T (n.3109-82G>T) n.4571-82G>T n.4904-82G>T c.4678-82G>T (n.4678-82G>T) c.3175-82G>T (n.3175-82G>T) c.2566-82G>T (n.2566-82G>T) c.2977-82G>T (n.2977-82G>T) n.4646-82G>T n.4577-82G>T n.6360-82G>T | |
11 | g.17393210C= | CA1955122048 | ABCC8 | n.4210-82G= n.544-82G= c.1200-82G= n.2948-82G= n.3842-82G= n.5942-82G= n.1185-82G= n.2108-82G= n.4771-82G= n.4824-82G= c.*395-82G= (n.*395-82G=) n.5914-82G= c.*2747-82G= (n.*2747-82G=) n.5191-82G= c.*3040-82G= (n.*3040-82G=) n.5044-82G= n.4901-82G= n.4768-82G= n.5229-82G= c.*1031-82G= (n.*1031-82G=) n.5804-82G= c.4492-82G= (n.4492-82G=) n.4866-82G= n.4926-82G= n.4720-82G= c.*1746-82G= (n.*1746-82G=) n.4906-82G= c.*2674-82G= (n.*2674-82G=) n.6285-82G= c.*74-82G= (n.*74-82G=) n.4819-82G= n.796-82G= n.5809-82G= n.4727-82G= c.*2781-82G= (n.*2781-82G=) n.4256-82G= n.4897-82G= n.4930-82G= n.5852-82G= n.5048-82G= c.*2821-82G= (n.*2821-82G=) c.4450-82G= (n.4450-82G=) c.*4314-82G= (n.*4314-82G=) c.*3005-82G= (n.*3005-82G=) c.4612-82G= (n.4612-82G=) c.4609-82G= (n.4609-82G=) c.4606-82G= (n.4606-82G=) c.2663-82G= n.5827-82G= c.4391-82G= c.*2731-82G= (n.*2731-82G=) c.3186-82G= n.768-82G= c.*3995-82G= (n.*3995-82G=) c.*3203-230G= (n.*3203-230G=) c.4675-82G= (n.4675-82G=) n.2302-82G= c.3704-82G= c.1797-82G= c.*4294-82G= (n.*4294-82G=) c.5030-82G= c.*1892-82G= (n.*1892-82G=) c.*2631-82G= (n.*2631-82G=) c.*3446-82G= (n.*3446-82G=) c.*4013-82G= (n.*4013-82G=) c.3915-82G= c.4576-82G= (n.4576-82G=) c.*3047-82G= (n.*3047-82G=) c.4360-82G= (n.4360-82G=) c.*4195-82G= (n.*4195-82G=) c.*2896-82G= (n.*2896-82G=) n.506G= n.369-82G= c.397-82G= c.640-82G= c.3109-82G= (n.3109-82G=) n.4571-82G= n.4904-82G= c.4678-82G= (n.4678-82G=) c.3175-82G= (n.3175-82G=) c.2566-82G= (n.2566-82G=) c.2977-82G= (n.2977-82G=) n.4646-82G= n.4577-82G= n.6360-82G= | |
11 | g.17393210C>G | CA2580994292 | ABCC8 | n.4210-82G>C n.544-82G>C c.1200-82G>C n.2948-82G>C n.3842-82G>C n.5942-82G>C n.1185-82G>C n.2108-82G>C n.4771-82G>C n.4824-82G>C c.*395-82G>C (n.*395-82G>C) n.5914-82G>C c.*2747-82G>C (n.*2747-82G>C) n.5191-82G>C c.*3040-82G>C (n.*3040-82G>C) n.5044-82G>C n.4901-82G>C n.4768-82G>C n.5229-82G>C c.*1031-82G>C (n.*1031-82G>C) n.5804-82G>C c.4492-82G>C (n.4492-82G>C) n.4866-82G>C n.4926-82G>C n.4720-82G>C c.*1746-82G>C (n.*1746-82G>C) n.4906-82G>C c.*2674-82G>C (n.*2674-82G>C) n.6285-82G>C c.*74-82G>C (n.*74-82G>C) n.4819-82G>C n.796-82G>C n.5809-82G>C n.4727-82G>C c.*2781-82G>C (n.*2781-82G>C) n.4256-82G>C n.4897-82G>C n.4930-82G>C n.5852-82G>C n.5048-82G>C c.*2821-82G>C (n.*2821-82G>C) c.4450-82G>C (n.4450-82G>C) c.*4314-82G>C (n.*4314-82G>C) c.*3005-82G>C (n.*3005-82G>C) c.4612-82G>C (n.4612-82G>C) c.4609-82G>C (n.4609-82G>C) c.4606-82G>C (n.4606-82G>C) c.2663-82G>C n.5827-82G>C c.4391-82G>C c.*2731-82G>C (n.*2731-82G>C) c.3186-82G>C n.768-82G>C c.*3995-82G>C (n.*3995-82G>C) c.*3203-230G>C (n.*3203-230G>C) c.4675-82G>C (n.4675-82G>C) n.2302-82G>C c.3704-82G>C c.1797-82G>C c.*4294-82G>C (n.*4294-82G>C) c.5030-82G>C c.*1892-82G>C (n.*1892-82G>C) c.*2631-82G>C (n.*2631-82G>C) c.*3446-82G>C (n.*3446-82G>C) c.*4013-82G>C (n.*4013-82G>C) c.3915-82G>C c.4576-82G>C (n.4576-82G>C) c.*3047-82G>C (n.*3047-82G>C) c.4360-82G>C (n.4360-82G>C) c.*4195-82G>C (n.*4195-82G>C) c.*2896-82G>C (n.*2896-82G>C) n.506G>C n.369-82G>C c.397-82G>C c.640-82G>C c.3109-82G>C (n.3109-82G>C) n.4571-82G>C n.4904-82G>C c.4678-82G>C (n.4678-82G>C) c.3175-82G>C (n.3175-82G>C) c.2566-82G>C (n.2566-82G>C) c.2977-82G>C (n.2977-82G>C) n.4646-82G>C n.4577-82G>C n.6360-82G>C | |
11 | g.17393210C>T | CA13545581 | ABCC8 | n.4210-82G>A n.544-82G>A c.1200-82G>A n.2948-82G>A n.3842-82G>A n.5942-82G>A n.1185-82G>A n.2108-82G>A n.4771-82G>A n.4824-82G>A c.*395-82G>A (n.*395-82G>A) n.5914-82G>A c.*2747-82G>A (n.*2747-82G>A) n.5191-82G>A c.*3040-82G>A (n.*3040-82G>A) n.5044-82G>A n.4901-82G>A n.4768-82G>A n.5229-82G>A c.*1031-82G>A (n.*1031-82G>A) n.5804-82G>A c.4492-82G>A (n.4492-82G>A) n.4866-82G>A n.4926-82G>A n.4720-82G>A c.*1746-82G>A (n.*1746-82G>A) n.4906-82G>A c.*2674-82G>A (n.*2674-82G>A) n.6285-82G>A c.*74-82G>A (n.*74-82G>A) n.4819-82G>A n.796-82G>A n.5809-82G>A n.4727-82G>A c.*2781-82G>A (n.*2781-82G>A) n.4256-82G>A n.4897-82G>A n.4930-82G>A n.5852-82G>A n.5048-82G>A c.*2821-82G>A (n.*2821-82G>A) c.4450-82G>A (n.4450-82G>A) c.*4314-82G>A (n.*4314-82G>A) c.*3005-82G>A (n.*3005-82G>A) c.4612-82G>A (n.4612-82G>A) c.4609-82G>A (n.4609-82G>A) c.4606-82G>A (n.4606-82G>A) c.2663-82G>A n.5827-82G>A c.4391-82G>A c.*2731-82G>A (n.*2731-82G>A) c.3186-82G>A n.768-82G>A c.*3995-82G>A (n.*3995-82G>A) c.*3203-230G>A (n.*3203-230G>A) c.4675-82G>A (n.4675-82G>A) n.2302-82G>A c.3704-82G>A c.1797-82G>A c.*4294-82G>A (n.*4294-82G>A) c.5030-82G>A c.*1892-82G>A (n.*1892-82G>A) c.*2631-82G>A (n.*2631-82G>A) c.*3446-82G>A (n.*3446-82G>A) c.*4013-82G>A (n.*4013-82G>A) c.3915-82G>A c.4576-82G>A (n.4576-82G>A) c.*3047-82G>A (n.*3047-82G>A) c.4360-82G>A (n.4360-82G>A) c.*4195-82G>A (n.*4195-82G>A) c.*2896-82G>A (n.*2896-82G>A) n.506G>A n.369-82G>A c.397-82G>A c.640-82G>A c.3109-82G>A (n.3109-82G>A) n.4571-82G>A n.4904-82G>A c.4678-82G>A (n.4678-82G>A) c.3175-82G>A (n.3175-82G>A) c.2566-82G>A (n.2566-82G>A) c.2977-82G>A (n.2977-82G>A) n.4646-82G>A n.4577-82G>A n.6360-82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393210_17393211insCACAGGAG | CA2612634404 | ABCC8 | n.4210-83_4210-82insCTCCTGTG n.544-83_544-82insCTCCTGTG c.1200-83_1200-82insCTCCTGTG n.2948-83_2948-82insCTCCTGTG n.3842-83_3842-82insCTCCTGTG n.5942-83_5942-82insCTCCTGTG n.1185-83_1185-82insCTCCTGTG n.2108-83_2108-82insCTCCTGTG n.4771-83_4771-82insCTCCTGTG n.4824-83_4824-82insCTCCTGTG c.*395-83_*395-82insCTCCTGTG (n.*395-83_*395-82insCTCCTGTG) n.5914-83_5914-82insCTCCTGTG c.*2747-83_*2747-82insCTCCTGTG (n.*2747-83_*2747-82insCTCCTGTG) n.5191-83_5191-82insCTCCTGTG c.*3040-83_*3040-82insCTCCTGTG (n.*3040-83_*3040-82insCTCCTGTG) n.5044-83_5044-82insCTCCTGTG n.4901-83_4901-82insCTCCTGTG n.4768-83_4768-82insCTCCTGTG n.5229-83_5229-82insCTCCTGTG c.*1031-83_*1031-82insCTCCTGTG (n.*1031-83_*1031-82insCTCCTGTG) n.5804-83_5804-82insCTCCTGTG c.4492-83_4492-82insCTCCTGTG (n.4492-83_4492-82insCTCCTGTG) n.4866-83_4866-82insCTCCTGTG n.4926-83_4926-82insCTCCTGTG n.4720-83_4720-82insCTCCTGTG c.*1746-83_*1746-82insCTCCTGTG (n.*1746-83_*1746-82insCTCCTGTG) n.4906-83_4906-82insCTCCTGTG c.*2674-83_*2674-82insCTCCTGTG (n.*2674-83_*2674-82insCTCCTGTG) n.6285-83_6285-82insCTCCTGTG c.*74-83_*74-82insCTCCTGTG (n.*74-83_*74-82insCTCCTGTG) n.4819-83_4819-82insCTCCTGTG n.796-83_796-82insCTCCTGTG n.5809-83_5809-82insCTCCTGTG n.4727-83_4727-82insCTCCTGTG c.*2781-83_*2781-82insCTCCTGTG (n.*2781-83_*2781-82insCTCCTGTG) n.4256-83_4256-82insCTCCTGTG n.4897-83_4897-82insCTCCTGTG n.4930-83_4930-82insCTCCTGTG n.5852-83_5852-82insCTCCTGTG n.5048-83_5048-82insCTCCTGTG c.*2821-83_*2821-82insCTCCTGTG (n.*2821-83_*2821-82insCTCCTGTG) c.4450-83_4450-82insCTCCTGTG (n.4450-83_4450-82insCTCCTGTG) c.*4314-83_*4314-82insCTCCTGTG (n.*4314-83_*4314-82insCTCCTGTG) c.*3005-83_*3005-82insCTCCTGTG (n.*3005-83_*3005-82insCTCCTGTG) c.4612-83_4612-82insCTCCTGTG (n.4612-83_4612-82insCTCCTGTG) c.4609-83_4609-82insCTCCTGTG (n.4609-83_4609-82insCTCCTGTG) c.4606-83_4606-82insCTCCTGTG (n.4606-83_4606-82insCTCCTGTG) c.2663-83_2663-82insCTCCTGTG n.5827-83_5827-82insCTCCTGTG c.4391-83_4391-82insCTCCTGTG c.*2731-83_*2731-82insCTCCTGTG (n.*2731-83_*2731-82insCTCCTGTG) c.3186-83_3186-82insCTCCTGTG n.768-83_768-82insCTCCTGTG c.*3995-83_*3995-82insCTCCTGTG (n.*3995-83_*3995-82insCTCCTGTG) c.*3203-231_*3203-230insCTCCTGTG (n.*3203-231_*3203-230insCTCCTGTG) c.4675-83_4675-82insCTCCTGTG (n.4675-83_4675-82insCTCCTGTG) n.2302-83_2302-82insCTCCTGTG c.3704-83_3704-82insCTCCTGTG c.1797-83_1797-82insCTCCTGTG c.*4294-83_*4294-82insCTCCTGTG (n.*4294-83_*4294-82insCTCCTGTG) c.5030-83_5030-82insCTCCTGTG c.*1892-83_*1892-82insCTCCTGTG (n.*1892-83_*1892-82insCTCCTGTG) c.*2631-83_*2631-82insCTCCTGTG (n.*2631-83_*2631-82insCTCCTGTG) c.*3446-83_*3446-82insCTCCTGTG (n.*3446-83_*3446-82insCTCCTGTG) c.*4013-83_*4013-82insCTCCTGTG (n.*4013-83_*4013-82insCTCCTGTG) c.3915-83_3915-82insCTCCTGTG c.4576-83_4576-82insCTCCTGTG (n.4576-83_4576-82insCTCCTGTG) c.*3047-83_*3047-82insCTCCTGTG (n.*3047-83_*3047-82insCTCCTGTG) c.4360-83_4360-82insCTCCTGTG (n.4360-83_4360-82insCTCCTGTG) c.*4195-83_*4195-82insCTCCTGTG (n.*4195-83_*4195-82insCTCCTGTG) c.*2896-83_*2896-82insCTCCTGTG (n.*2896-83_*2896-82insCTCCTGTG) n.505_506insCTCCTGTG n.369-83_369-82insCTCCTGTG c.397-83_397-82insCTCCTGTG c.640-83_640-82insCTCCTGTG c.3109-83_3109-82insCTCCTGTG (n.3109-83_3109-82insCTCCTGTG) n.4571-83_4571-82insCTCCTGTG n.4904-83_4904-82insCTCCTGTG c.4678-83_4678-82insCTCCTGTG (n.4678-83_4678-82insCTCCTGTG) c.3175-83_3175-82insCTCCTGTG (n.3175-83_3175-82insCTCCTGTG) c.2566-83_2566-82insCTCCTGTG (n.2566-83_2566-82insCTCCTGTG) c.2977-83_2977-82insCTCCTGTG (n.2977-83_2977-82insCTCCTGTG) n.4646-83_4646-82insCTCCTGTG n.4577-83_4577-82insCTCCTGTG n.6360-83_6360-82insCTCCTGTG | gnomAD v4 |
11 | g.17393211G>A | CA674178145 | ABCC8 | n.4210-83C>T n.544-83C>T c.1200-83C>T n.2948-83C>T n.3842-83C>T n.5942-83C>T n.1185-83C>T n.2108-83C>T n.4771-83C>T n.4824-83C>T c.*395-83C>T (n.*395-83C>T) n.5914-83C>T c.*2747-83C>T (n.*2747-83C>T) n.5191-83C>T c.*3040-83C>T (n.*3040-83C>T) n.5044-83C>T n.4901-83C>T n.4768-83C>T n.5229-83C>T c.*1031-83C>T (n.*1031-83C>T) n.5804-83C>T c.4492-83C>T (n.4492-83C>T) n.4866-83C>T n.4926-83C>T n.4720-83C>T c.*1746-83C>T (n.*1746-83C>T) n.4906-83C>T c.*2674-83C>T (n.*2674-83C>T) n.6285-83C>T c.*74-83C>T (n.*74-83C>T) n.4819-83C>T n.796-83C>T n.5809-83C>T n.4727-83C>T c.*2781-83C>T (n.*2781-83C>T) n.4256-83C>T n.4897-83C>T n.4930-83C>T n.5852-83C>T n.5048-83C>T c.*2821-83C>T (n.*2821-83C>T) c.4450-83C>T (n.4450-83C>T) c.*4314-83C>T (n.*4314-83C>T) c.*3005-83C>T (n.*3005-83C>T) c.4612-83C>T (n.4612-83C>T) c.4609-83C>T (n.4609-83C>T) c.4606-83C>T (n.4606-83C>T) c.2663-83C>T n.5827-83C>T c.4391-83C>T c.*2731-83C>T (n.*2731-83C>T) c.3186-83C>T n.768-83C>T c.*3995-83C>T (n.*3995-83C>T) c.*3203-231C>T (n.*3203-231C>T) c.4675-83C>T (n.4675-83C>T) n.2302-83C>T c.3704-83C>T c.1797-83C>T c.*4294-83C>T (n.*4294-83C>T) c.5030-83C>T c.*1892-83C>T (n.*1892-83C>T) c.*2631-83C>T (n.*2631-83C>T) c.*3446-83C>T (n.*3446-83C>T) c.*4013-83C>T (n.*4013-83C>T) c.3915-83C>T c.4576-83C>T (n.4576-83C>T) c.*3047-83C>T (n.*3047-83C>T) c.4360-83C>T (n.4360-83C>T) c.*4195-83C>T (n.*4195-83C>T) c.*2896-83C>T (n.*2896-83C>T) n.505C>T n.369-83C>T c.397-83C>T c.640-83C>T c.3109-83C>T (n.3109-83C>T) n.4571-83C>T n.4904-83C>T c.4678-83C>T (n.4678-83C>T) c.3175-83C>T (n.3175-83C>T) c.2566-83C>T (n.2566-83C>T) c.2977-83C>T (n.2977-83C>T) n.4646-83C>T n.4577-83C>T n.6360-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393211G= | CA1955122049 | ABCC8 | n.4210-83C= n.544-83C= c.1200-83C= n.2948-83C= n.3842-83C= n.5942-83C= n.1185-83C= n.2108-83C= n.4771-83C= n.4824-83C= c.*395-83C= (n.*395-83C=) n.5914-83C= c.*2747-83C= (n.*2747-83C=) n.5191-83C= c.*3040-83C= (n.*3040-83C=) n.5044-83C= n.4901-83C= n.4768-83C= n.5229-83C= c.*1031-83C= (n.*1031-83C=) n.5804-83C= c.4492-83C= (n.4492-83C=) n.4866-83C= n.4926-83C= n.4720-83C= c.*1746-83C= (n.*1746-83C=) n.4906-83C= c.*2674-83C= (n.*2674-83C=) n.6285-83C= c.*74-83C= (n.*74-83C=) n.4819-83C= n.796-83C= n.5809-83C= n.4727-83C= c.*2781-83C= (n.*2781-83C=) n.4256-83C= n.4897-83C= n.4930-83C= n.5852-83C= n.5048-83C= c.*2821-83C= (n.*2821-83C=) c.4450-83C= (n.4450-83C=) c.*4314-83C= (n.*4314-83C=) c.*3005-83C= (n.*3005-83C=) c.4612-83C= (n.4612-83C=) c.4609-83C= (n.4609-83C=) c.4606-83C= (n.4606-83C=) c.2663-83C= n.5827-83C= c.4391-83C= c.*2731-83C= (n.*2731-83C=) c.3186-83C= n.768-83C= c.*3995-83C= (n.*3995-83C=) c.*3203-231C= (n.*3203-231C=) c.4675-83C= (n.4675-83C=) n.2302-83C= c.3704-83C= c.1797-83C= c.*4294-83C= (n.*4294-83C=) c.5030-83C= c.*1892-83C= (n.*1892-83C=) c.*2631-83C= (n.*2631-83C=) c.*3446-83C= (n.*3446-83C=) c.*4013-83C= (n.*4013-83C=) c.3915-83C= c.4576-83C= (n.4576-83C=) c.*3047-83C= (n.*3047-83C=) c.4360-83C= (n.4360-83C=) c.*4195-83C= (n.*4195-83C=) c.*2896-83C= (n.*2896-83C=) n.505C= n.369-83C= c.397-83C= c.640-83C= c.3109-83C= (n.3109-83C=) n.4571-83C= n.4904-83C= c.4678-83C= (n.4678-83C=) c.3175-83C= (n.3175-83C=) c.2566-83C= (n.2566-83C=) c.2977-83C= (n.2977-83C=) n.4646-83C= n.4577-83C= n.6360-83C= | |
11 | g.17393211G>T | CA2544171072 | ABCC8 | n.4210-83C>A n.544-83C>A c.1200-83C>A n.2948-83C>A n.3842-83C>A n.5942-83C>A n.1185-83C>A n.2108-83C>A n.4771-83C>A n.4824-83C>A c.*395-83C>A (n.*395-83C>A) n.5914-83C>A c.*2747-83C>A (n.*2747-83C>A) n.5191-83C>A c.*3040-83C>A (n.*3040-83C>A) n.5044-83C>A n.4901-83C>A n.4768-83C>A n.5229-83C>A c.*1031-83C>A (n.*1031-83C>A) n.5804-83C>A c.4492-83C>A (n.4492-83C>A) n.4866-83C>A n.4926-83C>A n.4720-83C>A c.*1746-83C>A (n.*1746-83C>A) n.4906-83C>A c.*2674-83C>A (n.*2674-83C>A) n.6285-83C>A c.*74-83C>A (n.*74-83C>A) n.4819-83C>A n.796-83C>A n.5809-83C>A n.4727-83C>A c.*2781-83C>A (n.*2781-83C>A) n.4256-83C>A n.4897-83C>A n.4930-83C>A n.5852-83C>A n.5048-83C>A c.*2821-83C>A (n.*2821-83C>A) c.4450-83C>A (n.4450-83C>A) c.*4314-83C>A (n.*4314-83C>A) c.*3005-83C>A (n.*3005-83C>A) c.4612-83C>A (n.4612-83C>A) c.4609-83C>A (n.4609-83C>A) c.4606-83C>A (n.4606-83C>A) c.2663-83C>A n.5827-83C>A c.4391-83C>A c.*2731-83C>A (n.*2731-83C>A) c.3186-83C>A n.768-83C>A c.*3995-83C>A (n.*3995-83C>A) c.*3203-231C>A (n.*3203-231C>A) c.4675-83C>A (n.4675-83C>A) n.2302-83C>A c.3704-83C>A c.1797-83C>A c.*4294-83C>A (n.*4294-83C>A) c.5030-83C>A c.*1892-83C>A (n.*1892-83C>A) c.*2631-83C>A (n.*2631-83C>A) c.*3446-83C>A (n.*3446-83C>A) c.*4013-83C>A (n.*4013-83C>A) c.3915-83C>A c.4576-83C>A (n.4576-83C>A) c.*3047-83C>A (n.*3047-83C>A) c.4360-83C>A (n.4360-83C>A) c.*4195-83C>A (n.*4195-83C>A) c.*2896-83C>A (n.*2896-83C>A) n.505C>A n.369-83C>A c.397-83C>A c.640-83C>A c.3109-83C>A (n.3109-83C>A) n.4571-83C>A n.4904-83C>A c.4678-83C>A (n.4678-83C>A) c.3175-83C>A (n.3175-83C>A) c.2566-83C>A (n.2566-83C>A) c.2977-83C>A (n.2977-83C>A) n.4646-83C>A n.4577-83C>A n.6360-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393212G>A | CA674178146 | ABCC8 | n.4210-84C>T n.544-84C>T c.1200-84C>T n.2948-84C>T n.3842-84C>T n.5942-84C>T n.1185-84C>T n.2108-84C>T n.4771-84C>T n.4824-84C>T c.*395-84C>T (n.*395-84C>T) n.5914-84C>T c.*2747-84C>T (n.*2747-84C>T) n.5191-84C>T c.*3040-84C>T (n.*3040-84C>T) n.5044-84C>T n.4901-84C>T n.4768-84C>T n.5229-84C>T c.*1031-84C>T (n.*1031-84C>T) n.5804-84C>T c.4492-84C>T (n.4492-84C>T) n.4866-84C>T n.4926-84C>T n.4720-84C>T c.*1746-84C>T (n.*1746-84C>T) n.4906-84C>T c.*2674-84C>T (n.*2674-84C>T) n.6285-84C>T c.*74-84C>T (n.*74-84C>T) n.4819-84C>T n.796-84C>T n.5809-84C>T n.4727-84C>T c.*2781-84C>T (n.*2781-84C>T) n.4256-84C>T n.4897-84C>T n.4930-84C>T n.5852-84C>T n.5048-84C>T c.*2821-84C>T (n.*2821-84C>T) c.4450-84C>T (n.4450-84C>T) c.*4314-84C>T (n.*4314-84C>T) c.*3005-84C>T (n.*3005-84C>T) c.4612-84C>T (n.4612-84C>T) c.4609-84C>T (n.4609-84C>T) c.4606-84C>T (n.4606-84C>T) c.2663-84C>T n.5827-84C>T c.4391-84C>T c.*2731-84C>T (n.*2731-84C>T) c.3186-84C>T n.768-84C>T c.*3995-84C>T (n.*3995-84C>T) c.*3203-232C>T (n.*3203-232C>T) c.4675-84C>T (n.4675-84C>T) n.2302-84C>T c.3704-84C>T c.1797-84C>T c.*4294-84C>T (n.*4294-84C>T) c.5030-84C>T c.*1892-84C>T (n.*1892-84C>T) c.*2631-84C>T (n.*2631-84C>T) c.*3446-84C>T (n.*3446-84C>T) c.*4013-84C>T (n.*4013-84C>T) c.3915-84C>T c.4576-84C>T (n.4576-84C>T) c.*3047-84C>T (n.*3047-84C>T) c.4360-84C>T (n.4360-84C>T) c.*4195-84C>T (n.*4195-84C>T) c.*2896-84C>T (n.*2896-84C>T) n.504C>T n.369-84C>T c.397-84C>T c.640-84C>T c.3109-84C>T (n.3109-84C>T) n.4571-84C>T n.4904-84C>T c.4678-84C>T (n.4678-84C>T) c.3175-84C>T (n.3175-84C>T) c.2566-84C>T (n.2566-84C>T) c.2977-84C>T (n.2977-84C>T) n.4646-84C>T n.4577-84C>T n.6360-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393212G= | CA1955122050 | ABCC8 | n.4210-84C= n.544-84C= c.1200-84C= n.2948-84C= n.3842-84C= n.5942-84C= n.1185-84C= n.2108-84C= n.4771-84C= n.4824-84C= c.*395-84C= (n.*395-84C=) n.5914-84C= c.*2747-84C= (n.*2747-84C=) n.5191-84C= c.*3040-84C= (n.*3040-84C=) n.5044-84C= n.4901-84C= n.4768-84C= n.5229-84C= c.*1031-84C= (n.*1031-84C=) n.5804-84C= c.4492-84C= (n.4492-84C=) n.4866-84C= n.4926-84C= n.4720-84C= c.*1746-84C= (n.*1746-84C=) n.4906-84C= c.*2674-84C= (n.*2674-84C=) n.6285-84C= c.*74-84C= (n.*74-84C=) n.4819-84C= n.796-84C= n.5809-84C= n.4727-84C= c.*2781-84C= (n.*2781-84C=) n.4256-84C= n.4897-84C= n.4930-84C= n.5852-84C= n.5048-84C= c.*2821-84C= (n.*2821-84C=) c.4450-84C= (n.4450-84C=) c.*4314-84C= (n.*4314-84C=) c.*3005-84C= (n.*3005-84C=) c.4612-84C= (n.4612-84C=) c.4609-84C= (n.4609-84C=) c.4606-84C= (n.4606-84C=) c.2663-84C= n.5827-84C= c.4391-84C= c.*2731-84C= (n.*2731-84C=) c.3186-84C= n.768-84C= c.*3995-84C= (n.*3995-84C=) c.*3203-232C= (n.*3203-232C=) c.4675-84C= (n.4675-84C=) n.2302-84C= c.3704-84C= c.1797-84C= c.*4294-84C= (n.*4294-84C=) c.5030-84C= c.*1892-84C= (n.*1892-84C=) c.*2631-84C= (n.*2631-84C=) c.*3446-84C= (n.*3446-84C=) c.*4013-84C= (n.*4013-84C=) c.3915-84C= c.4576-84C= (n.4576-84C=) c.*3047-84C= (n.*3047-84C=) c.4360-84C= (n.4360-84C=) c.*4195-84C= (n.*4195-84C=) c.*2896-84C= (n.*2896-84C=) n.504C= n.369-84C= c.397-84C= c.640-84C= c.3109-84C= (n.3109-84C=) n.4571-84C= n.4904-84C= c.4678-84C= (n.4678-84C=) c.3175-84C= (n.3175-84C=) c.2566-84C= (n.2566-84C=) c.2977-84C= (n.2977-84C=) n.4646-84C= n.4577-84C= n.6360-84C= | |
11 | g.17393212G>T | CA2612634417 | ABCC8 | n.4210-84C>A n.544-84C>A c.1200-84C>A n.2948-84C>A n.3842-84C>A n.5942-84C>A n.1185-84C>A n.2108-84C>A n.4771-84C>A n.4824-84C>A c.*395-84C>A (n.*395-84C>A) n.5914-84C>A c.*2747-84C>A (n.*2747-84C>A) n.5191-84C>A c.*3040-84C>A (n.*3040-84C>A) n.5044-84C>A n.4901-84C>A n.4768-84C>A n.5229-84C>A c.*1031-84C>A (n.*1031-84C>A) n.5804-84C>A c.4492-84C>A (n.4492-84C>A) n.4866-84C>A n.4926-84C>A n.4720-84C>A c.*1746-84C>A (n.*1746-84C>A) n.4906-84C>A c.*2674-84C>A (n.*2674-84C>A) n.6285-84C>A c.*74-84C>A (n.*74-84C>A) n.4819-84C>A n.796-84C>A n.5809-84C>A n.4727-84C>A c.*2781-84C>A (n.*2781-84C>A) n.4256-84C>A n.4897-84C>A n.4930-84C>A n.5852-84C>A n.5048-84C>A c.*2821-84C>A (n.*2821-84C>A) c.4450-84C>A (n.4450-84C>A) c.*4314-84C>A (n.*4314-84C>A) c.*3005-84C>A (n.*3005-84C>A) c.4612-84C>A (n.4612-84C>A) c.4609-84C>A (n.4609-84C>A) c.4606-84C>A (n.4606-84C>A) c.2663-84C>A n.5827-84C>A c.4391-84C>A c.*2731-84C>A (n.*2731-84C>A) c.3186-84C>A n.768-84C>A c.*3995-84C>A (n.*3995-84C>A) c.*3203-232C>A (n.*3203-232C>A) c.4675-84C>A (n.4675-84C>A) n.2302-84C>A c.3704-84C>A c.1797-84C>A c.*4294-84C>A (n.*4294-84C>A) c.5030-84C>A c.*1892-84C>A (n.*1892-84C>A) c.*2631-84C>A (n.*2631-84C>A) c.*3446-84C>A (n.*3446-84C>A) c.*4013-84C>A (n.*4013-84C>A) c.3915-84C>A c.4576-84C>A (n.4576-84C>A) c.*3047-84C>A (n.*3047-84C>A) c.4360-84C>A (n.4360-84C>A) c.*4195-84C>A (n.*4195-84C>A) c.*2896-84C>A (n.*2896-84C>A) n.504C>A n.369-84C>A c.397-84C>A c.640-84C>A c.3109-84C>A (n.3109-84C>A) n.4571-84C>A n.4904-84C>A c.4678-84C>A (n.4678-84C>A) c.3175-84C>A (n.3175-84C>A) c.2566-84C>A (n.2566-84C>A) c.2977-84C>A (n.2977-84C>A) n.4646-84C>A n.4577-84C>A n.6360-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393213C= | CA1955122051 | ABCC8 | n.4210-85G= n.544-85G= c.1200-85G= n.2948-85G= n.3842-85G= n.5942-85G= n.1185-85G= n.2108-85G= n.4771-85G= n.4824-85G= c.*395-85G= (n.*395-85G=) n.5914-85G= c.*2747-85G= (n.*2747-85G=) n.5191-85G= c.*3040-85G= (n.*3040-85G=) n.5044-85G= n.4901-85G= n.4768-85G= n.5229-85G= c.*1031-85G= (n.*1031-85G=) n.5804-85G= c.4492-85G= (n.4492-85G=) n.4866-85G= n.4926-85G= n.4720-85G= c.*1746-85G= (n.*1746-85G=) n.4906-85G= c.*2674-85G= (n.*2674-85G=) n.6285-85G= c.*74-85G= (n.*74-85G=) n.4819-85G= n.796-85G= n.5809-85G= n.4727-85G= c.*2781-85G= (n.*2781-85G=) n.4256-85G= n.4897-85G= n.4930-85G= n.5852-85G= n.5048-85G= c.*2821-85G= (n.*2821-85G=) c.4450-85G= (n.4450-85G=) c.*4314-85G= (n.*4314-85G=) c.*3005-85G= (n.*3005-85G=) c.4612-85G= (n.4612-85G=) c.4609-85G= (n.4609-85G=) c.4606-85G= (n.4606-85G=) c.2663-85G= n.5827-85G= c.4391-85G= c.*2731-85G= (n.*2731-85G=) c.3186-85G= n.768-85G= c.*3995-85G= (n.*3995-85G=) c.*3203-233G= (n.*3203-233G=) c.4675-85G= (n.4675-85G=) n.2302-85G= c.3704-85G= c.1797-85G= c.*4294-85G= (n.*4294-85G=) c.5030-85G= c.*1892-85G= (n.*1892-85G=) c.*2631-85G= (n.*2631-85G=) c.*3446-85G= (n.*3446-85G=) c.*4013-85G= (n.*4013-85G=) c.3915-85G= c.4576-85G= (n.4576-85G=) c.*3047-85G= (n.*3047-85G=) c.4360-85G= (n.4360-85G=) c.*4195-85G= (n.*4195-85G=) c.*2896-85G= (n.*2896-85G=) n.504-1G= n.369-85G= c.397-85G= c.640-85G= c.3109-85G= (n.3109-85G=) n.4571-85G= n.4904-85G= c.4678-85G= (n.4678-85G=) c.3175-85G= (n.3175-85G=) c.2566-85G= (n.2566-85G=) c.2977-85G= (n.2977-85G=) n.4646-85G= n.4577-85G= n.6360-85G= | |
11 | g.17393213C>T | CA674178148 | ABCC8 | n.4210-85G>A n.544-85G>A c.1200-85G>A n.2948-85G>A n.3842-85G>A n.5942-85G>A n.1185-85G>A n.2108-85G>A n.4771-85G>A n.4824-85G>A c.*395-85G>A (n.*395-85G>A) n.5914-85G>A c.*2747-85G>A (n.*2747-85G>A) n.5191-85G>A c.*3040-85G>A (n.*3040-85G>A) n.5044-85G>A n.4901-85G>A n.4768-85G>A n.5229-85G>A c.*1031-85G>A (n.*1031-85G>A) n.5804-85G>A c.4492-85G>A (n.4492-85G>A) n.4866-85G>A n.4926-85G>A n.4720-85G>A c.*1746-85G>A (n.*1746-85G>A) n.4906-85G>A c.*2674-85G>A (n.*2674-85G>A) n.6285-85G>A c.*74-85G>A (n.*74-85G>A) n.4819-85G>A n.796-85G>A n.5809-85G>A n.4727-85G>A c.*2781-85G>A (n.*2781-85G>A) n.4256-85G>A n.4897-85G>A n.4930-85G>A n.5852-85G>A n.5048-85G>A c.*2821-85G>A (n.*2821-85G>A) c.4450-85G>A (n.4450-85G>A) c.*4314-85G>A (n.*4314-85G>A) c.*3005-85G>A (n.*3005-85G>A) c.4612-85G>A (n.4612-85G>A) c.4609-85G>A (n.4609-85G>A) c.4606-85G>A (n.4606-85G>A) c.2663-85G>A n.5827-85G>A c.4391-85G>A c.*2731-85G>A (n.*2731-85G>A) c.3186-85G>A n.768-85G>A c.*3995-85G>A (n.*3995-85G>A) c.*3203-233G>A (n.*3203-233G>A) c.4675-85G>A (n.4675-85G>A) n.2302-85G>A c.3704-85G>A c.1797-85G>A c.*4294-85G>A (n.*4294-85G>A) c.5030-85G>A c.*1892-85G>A (n.*1892-85G>A) c.*2631-85G>A (n.*2631-85G>A) c.*3446-85G>A (n.*3446-85G>A) c.*4013-85G>A (n.*4013-85G>A) c.3915-85G>A c.4576-85G>A (n.4576-85G>A) c.*3047-85G>A (n.*3047-85G>A) c.4360-85G>A (n.4360-85G>A) c.*4195-85G>A (n.*4195-85G>A) c.*2896-85G>A (n.*2896-85G>A) n.504-1G>A n.369-85G>A c.397-85G>A c.640-85G>A c.3109-85G>A (n.3109-85G>A) n.4571-85G>A n.4904-85G>A c.4678-85G>A (n.4678-85G>A) c.3175-85G>A (n.3175-85G>A) c.2566-85G>A (n.2566-85G>A) c.2977-85G>A (n.2977-85G>A) n.4646-85G>A n.4577-85G>A n.6360-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393215T>A | CA2612634433 | ABCC8 | n.4210-87A>T n.544-87A>T c.1200-87A>T n.2948-87A>T n.3842-87A>T n.5942-87A>T n.1185-87A>T n.2108-87A>T n.4771-87A>T n.4824-87A>T c.*395-87A>T (n.*395-87A>T) n.5914-87A>T c.*2747-87A>T (n.*2747-87A>T) n.5191-87A>T c.*3040-87A>T (n.*3040-87A>T) n.5044-87A>T n.4901-87A>T n.4768-87A>T n.5229-87A>T c.*1031-87A>T (n.*1031-87A>T) n.5804-87A>T c.4492-87A>T (n.4492-87A>T) n.4866-87A>T n.4926-87A>T n.4720-87A>T c.*1746-87A>T (n.*1746-87A>T) n.4906-87A>T c.*2674-87A>T (n.*2674-87A>T) n.6285-87A>T c.*74-87A>T (n.*74-87A>T) n.4819-87A>T n.796-87A>T n.5809-87A>T n.4727-87A>T c.*2781-87A>T (n.*2781-87A>T) n.4256-87A>T n.4897-87A>T n.4930-87A>T n.5852-87A>T n.5048-87A>T c.*2821-87A>T (n.*2821-87A>T) c.4450-87A>T (n.4450-87A>T) c.*4314-87A>T (n.*4314-87A>T) c.*3005-87A>T (n.*3005-87A>T) c.4612-87A>T (n.4612-87A>T) c.4609-87A>T (n.4609-87A>T) c.4606-87A>T (n.4606-87A>T) c.2663-87A>T n.5827-87A>T c.4391-87A>T c.*2731-87A>T (n.*2731-87A>T) c.3186-87A>T n.768-87A>T c.*3995-87A>T (n.*3995-87A>T) c.*3203-235A>T (n.*3203-235A>T) c.4675-87A>T (n.4675-87A>T) n.2302-87A>T c.3704-87A>T c.1797-87A>T c.*4294-87A>T (n.*4294-87A>T) c.5030-87A>T c.*1892-87A>T (n.*1892-87A>T) c.*2631-87A>T (n.*2631-87A>T) c.*3446-87A>T (n.*3446-87A>T) c.*4013-87A>T (n.*4013-87A>T) c.3915-87A>T c.4576-87A>T (n.4576-87A>T) c.*3047-87A>T (n.*3047-87A>T) c.4360-87A>T (n.4360-87A>T) c.*4195-87A>T (n.*4195-87A>T) c.*2896-87A>T (n.*2896-87A>T) n.504-3A>T n.369-87A>T c.397-87A>T c.640-87A>T c.3109-87A>T (n.3109-87A>T) n.4571-87A>T n.4904-87A>T c.4678-87A>T (n.4678-87A>T) c.3175-87A>T (n.3175-87A>T) c.2566-87A>T (n.2566-87A>T) c.2977-87A>T (n.2977-87A>T) n.4646-87A>T n.4577-87A>T n.6360-87A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393215T>C | CA2532403553 | ABCC8 | n.4210-87A>G n.544-87A>G c.1200-87A>G n.2948-87A>G n.3842-87A>G n.5942-87A>G n.1185-87A>G n.2108-87A>G n.4771-87A>G n.4824-87A>G c.*395-87A>G (n.*395-87A>G) n.5914-87A>G c.*2747-87A>G (n.*2747-87A>G) n.5191-87A>G c.*3040-87A>G (n.*3040-87A>G) n.5044-87A>G n.4901-87A>G n.4768-87A>G n.5229-87A>G c.*1031-87A>G (n.*1031-87A>G) n.5804-87A>G c.4492-87A>G (n.4492-87A>G) n.4866-87A>G n.4926-87A>G n.4720-87A>G c.*1746-87A>G (n.*1746-87A>G) n.4906-87A>G c.*2674-87A>G (n.*2674-87A>G) n.6285-87A>G c.*74-87A>G (n.*74-87A>G) n.4819-87A>G n.796-87A>G n.5809-87A>G n.4727-87A>G c.*2781-87A>G (n.*2781-87A>G) n.4256-87A>G n.4897-87A>G n.4930-87A>G n.5852-87A>G n.5048-87A>G c.*2821-87A>G (n.*2821-87A>G) c.4450-87A>G (n.4450-87A>G) c.*4314-87A>G (n.*4314-87A>G) c.*3005-87A>G (n.*3005-87A>G) c.4612-87A>G (n.4612-87A>G) c.4609-87A>G (n.4609-87A>G) c.4606-87A>G (n.4606-87A>G) c.2663-87A>G n.5827-87A>G c.4391-87A>G c.*2731-87A>G (n.*2731-87A>G) c.3186-87A>G n.768-87A>G c.*3995-87A>G (n.*3995-87A>G) c.*3203-235A>G (n.*3203-235A>G) c.4675-87A>G (n.4675-87A>G) n.2302-87A>G c.3704-87A>G c.1797-87A>G c.*4294-87A>G (n.*4294-87A>G) c.5030-87A>G c.*1892-87A>G (n.*1892-87A>G) c.*2631-87A>G (n.*2631-87A>G) c.*3446-87A>G (n.*3446-87A>G) c.*4013-87A>G (n.*4013-87A>G) c.3915-87A>G c.4576-87A>G (n.4576-87A>G) c.*3047-87A>G (n.*3047-87A>G) c.4360-87A>G (n.4360-87A>G) c.*4195-87A>G (n.*4195-87A>G) c.*2896-87A>G (n.*2896-87A>G) n.504-3A>G n.369-87A>G c.397-87A>G c.640-87A>G c.3109-87A>G (n.3109-87A>G) n.4571-87A>G n.4904-87A>G c.4678-87A>G (n.4678-87A>G) c.3175-87A>G (n.3175-87A>G) c.2566-87A>G (n.2566-87A>G) c.2977-87A>G (n.2977-87A>G) n.4646-87A>G n.4577-87A>G n.6360-87A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17393216G>T | CA2612634438 | ABCC8 | n.4210-88C>A n.544-88C>A c.1200-88C>A n.2948-88C>A n.3842-88C>A n.5942-88C>A n.1185-88C>A n.2108-88C>A n.4771-88C>A n.4824-88C>A c.*395-88C>A (n.*395-88C>A) n.5914-88C>A c.*2747-88C>A (n.*2747-88C>A) n.5191-88C>A c.*3040-88C>A (n.*3040-88C>A) n.5044-88C>A n.4901-88C>A n.4768-88C>A n.5229-88C>A c.*1031-88C>A (n.*1031-88C>A) n.5804-88C>A c.4492-88C>A (n.4492-88C>A) n.4866-88C>A n.4926-88C>A n.4720-88C>A c.*1746-88C>A (n.*1746-88C>A) n.4906-88C>A c.*2674-88C>A (n.*2674-88C>A) n.6285-88C>A c.*74-88C>A (n.*74-88C>A) n.4819-88C>A n.796-88C>A n.5809-88C>A n.4727-88C>A c.*2781-88C>A (n.*2781-88C>A) n.4256-88C>A n.4897-88C>A n.4930-88C>A n.5852-88C>A n.5048-88C>A c.*2821-88C>A (n.*2821-88C>A) c.4450-88C>A (n.4450-88C>A) c.*4314-88C>A (n.*4314-88C>A) c.*3005-88C>A (n.*3005-88C>A) c.4612-88C>A (n.4612-88C>A) c.4609-88C>A (n.4609-88C>A) c.4606-88C>A (n.4606-88C>A) c.2663-88C>A n.5827-88C>A c.4391-88C>A c.*2731-88C>A (n.*2731-88C>A) c.3186-88C>A n.768-88C>A c.*3995-88C>A (n.*3995-88C>A) c.*3203-236C>A (n.*3203-236C>A) c.4675-88C>A (n.4675-88C>A) n.2302-88C>A c.3704-88C>A c.1797-88C>A c.*4294-88C>A (n.*4294-88C>A) c.5030-88C>A c.*1892-88C>A (n.*1892-88C>A) c.*2631-88C>A (n.*2631-88C>A) c.*3446-88C>A (n.*3446-88C>A) c.*4013-88C>A (n.*4013-88C>A) c.3915-88C>A c.4576-88C>A (n.4576-88C>A) c.*3047-88C>A (n.*3047-88C>A) c.4360-88C>A (n.4360-88C>A) c.*4195-88C>A (n.*4195-88C>A) c.*2896-88C>A (n.*2896-88C>A) n.504-4C>A n.369-88C>A c.397-88C>A c.640-88C>A c.3109-88C>A (n.3109-88C>A) n.4571-88C>A n.4904-88C>A c.4678-88C>A (n.4678-88C>A) c.3175-88C>A (n.3175-88C>A) c.2566-88C>A (n.2566-88C>A) c.2977-88C>A (n.2977-88C>A) n.4646-88C>A n.4577-88C>A n.6360-88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393225_17393227dup | CA2612634435 | ABCC8 | n.4210-90_4210-88dup n.544-90_544-88dup c.1200-90_1200-88dup n.2948-90_2948-88dup n.3842-90_3842-88dup n.5942-90_5942-88dup n.1185-90_1185-88dup n.2108-90_2108-88dup n.4771-90_4771-88dup n.4824-90_4824-88dup c.*395-90_*395-88dup (n.*395-90_*395-88dup) n.5914-90_5914-88dup c.*2747-90_*2747-88dup (n.*2747-90_*2747-88dup) n.5191-90_5191-88dup c.*3040-90_*3040-88dup (n.*3040-90_*3040-88dup) n.5044-90_5044-88dup n.4901-90_4901-88dup n.4768-90_4768-88dup n.5229-90_5229-88dup c.*1031-90_*1031-88dup (n.*1031-90_*1031-88dup) n.5804-90_5804-88dup c.4492-90_4492-88dup (n.4492-90_4492-88dup) n.4866-90_4866-88dup n.4926-90_4926-88dup n.4720-90_4720-88dup c.*1746-90_*1746-88dup (n.*1746-90_*1746-88dup) n.4906-90_4906-88dup c.*2674-90_*2674-88dup (n.*2674-90_*2674-88dup) n.6285-90_6285-88dup c.*74-90_*74-88dup (n.*74-90_*74-88dup) n.4819-90_4819-88dup n.796-90_796-88dup n.5809-90_5809-88dup n.4727-90_4727-88dup c.*2781-90_*2781-88dup (n.*2781-90_*2781-88dup) n.4256-90_4256-88dup n.4897-90_4897-88dup n.4930-90_4930-88dup n.5852-90_5852-88dup n.5048-90_5048-88dup c.*2821-90_*2821-88dup (n.*2821-90_*2821-88dup) c.4450-90_4450-88dup (n.4450-90_4450-88dup) c.*4314-90_*4314-88dup (n.*4314-90_*4314-88dup) c.*3005-90_*3005-88dup (n.*3005-90_*3005-88dup) c.4612-90_4612-88dup (n.4612-90_4612-88dup) c.4609-90_4609-88dup (n.4609-90_4609-88dup) c.4606-90_4606-88dup (n.4606-90_4606-88dup) c.2663-90_2663-88dup n.5827-90_5827-88dup c.4391-90_4391-88dup c.*2731-90_*2731-88dup (n.*2731-90_*2731-88dup) c.3186-90_3186-88dup n.768-90_768-88dup c.*3995-90_*3995-88dup (n.*3995-90_*3995-88dup) c.*3203-238_*3203-236dup (n.*3203-238_*3203-236dup) c.4675-90_4675-88dup (n.4675-90_4675-88dup) n.2302-90_2302-88dup c.3704-90_3704-88dup c.1797-90_1797-88dup c.*4294-90_*4294-88dup (n.*4294-90_*4294-88dup) c.5030-90_5030-88dup c.*1892-90_*1892-88dup (n.*1892-90_*1892-88dup) c.*2631-90_*2631-88dup (n.*2631-90_*2631-88dup) c.*3446-90_*3446-88dup (n.*3446-90_*3446-88dup) c.*4013-90_*4013-88dup (n.*4013-90_*4013-88dup) c.3915-90_3915-88dup c.4576-90_4576-88dup (n.4576-90_4576-88dup) c.*3047-90_*3047-88dup (n.*3047-90_*3047-88dup) c.4360-90_4360-88dup (n.4360-90_4360-88dup) c.*4195-90_*4195-88dup (n.*4195-90_*4195-88dup) c.*2896-90_*2896-88dup (n.*2896-90_*2896-88dup) n.504-6_504-4dup n.369-90_369-88dup c.397-90_397-88dup c.640-90_640-88dup c.3109-90_3109-88dup (n.3109-90_3109-88dup) n.4571-90_4571-88dup n.4904-90_4904-88dup c.4678-90_4678-88dup (n.4678-90_4678-88dup) c.3175-90_3175-88dup (n.3175-90_3175-88dup) c.2566-90_2566-88dup (n.2566-90_2566-88dup) c.2977-90_2977-88dup (n.2977-90_2977-88dup) n.4646-90_4646-88dup n.4577-90_4577-88dup n.6360-90_6360-88dup | gnomAD v4 |
11 | g.17393225_17393227del | CA2505710953 | ABCC8 | n.4210-90_4210-88del n.544-90_544-88del c.1200-90_1200-88del n.2948-90_2948-88del n.3842-90_3842-88del n.5942-90_5942-88del n.1185-90_1185-88del n.2108-90_2108-88del n.4771-90_4771-88del n.4824-90_4824-88del c.*395-90_*395-88del (n.*395-90_*395-88del) n.5914-90_5914-88del c.*2747-90_*2747-88del (n.*2747-90_*2747-88del) n.5191-90_5191-88del c.*3040-90_*3040-88del (n.*3040-90_*3040-88del) n.5044-90_5044-88del n.4901-90_4901-88del n.4768-90_4768-88del n.5229-90_5229-88del c.*1031-90_*1031-88del (n.*1031-90_*1031-88del) n.5804-90_5804-88del c.4492-90_4492-88del (n.4492-90_4492-88del) n.4866-90_4866-88del n.4926-90_4926-88del n.4720-90_4720-88del c.*1746-90_*1746-88del (n.*1746-90_*1746-88del) n.4906-90_4906-88del c.*2674-90_*2674-88del (n.*2674-90_*2674-88del) n.6285-90_6285-88del c.*74-90_*74-88del (n.*74-90_*74-88del) n.4819-90_4819-88del n.796-90_796-88del n.5809-90_5809-88del n.4727-90_4727-88del c.*2781-90_*2781-88del (n.*2781-90_*2781-88del) n.4256-90_4256-88del n.4897-90_4897-88del n.4930-90_4930-88del n.5852-90_5852-88del n.5048-90_5048-88del c.*2821-90_*2821-88del (n.*2821-90_*2821-88del) c.4450-90_4450-88del (n.4450-90_4450-88del) c.*4314-90_*4314-88del (n.*4314-90_*4314-88del) c.*3005-90_*3005-88del (n.*3005-90_*3005-88del) c.4612-90_4612-88del (n.4612-90_4612-88del) c.4609-90_4609-88del (n.4609-90_4609-88del) c.4606-90_4606-88del (n.4606-90_4606-88del) c.2663-90_2663-88del n.5827-90_5827-88del c.4391-90_4391-88del c.*2731-90_*2731-88del (n.*2731-90_*2731-88del) c.3186-90_3186-88del n.768-90_768-88del c.*3995-90_*3995-88del (n.*3995-90_*3995-88del) c.*3203-238_*3203-236del (n.*3203-238_*3203-236del) c.4675-90_4675-88del (n.4675-90_4675-88del) n.2302-90_2302-88del c.3704-90_3704-88del c.1797-90_1797-88del c.*4294-90_*4294-88del (n.*4294-90_*4294-88del) c.5030-90_5030-88del c.*1892-90_*1892-88del (n.*1892-90_*1892-88del) c.*2631-90_*2631-88del (n.*2631-90_*2631-88del) c.*3446-90_*3446-88del (n.*3446-90_*3446-88del) c.*4013-90_*4013-88del (n.*4013-90_*4013-88del) c.3915-90_3915-88del c.4576-90_4576-88del (n.4576-90_4576-88del) c.*3047-90_*3047-88del (n.*3047-90_*3047-88del) c.4360-90_4360-88del (n.4360-90_4360-88del) c.*4195-90_*4195-88del (n.*4195-90_*4195-88del) c.*2896-90_*2896-88del (n.*2896-90_*2896-88del) n.504-6_504-4del n.369-90_369-88del c.397-90_397-88del c.640-90_640-88del c.3109-90_3109-88del (n.3109-90_3109-88del) n.4571-90_4571-88del n.4904-90_4904-88del c.4678-90_4678-88del (n.4678-90_4678-88del) c.3175-90_3175-88del (n.3175-90_3175-88del) c.2566-90_2566-88del (n.2566-90_2566-88del) c.2977-90_2977-88del (n.2977-90_2977-88del) n.4646-90_4646-88del n.4577-90_4577-88del n.6360-90_6360-88del | gnomAD v4 |
11 | g.17393222_17393227del | CA2612634437 | ABCC8 | n.4210-93_4210-88del n.544-93_544-88del c.1200-93_1200-88del n.2948-93_2948-88del n.3842-93_3842-88del n.5942-93_5942-88del n.1185-93_1185-88del n.2108-93_2108-88del n.4771-93_4771-88del n.4824-93_4824-88del c.*395-93_*395-88del (n.*395-93_*395-88del) n.5914-93_5914-88del c.*2747-93_*2747-88del (n.*2747-93_*2747-88del) n.5191-93_5191-88del c.*3040-93_*3040-88del (n.*3040-93_*3040-88del) n.5044-93_5044-88del n.4901-93_4901-88del n.4768-93_4768-88del n.5229-93_5229-88del c.*1031-93_*1031-88del (n.*1031-93_*1031-88del) n.5804-93_5804-88del c.4492-93_4492-88del (n.4492-93_4492-88del) n.4866-93_4866-88del n.4926-93_4926-88del n.4720-93_4720-88del c.*1746-93_*1746-88del (n.*1746-93_*1746-88del) n.4906-93_4906-88del c.*2674-93_*2674-88del (n.*2674-93_*2674-88del) n.6285-93_6285-88del c.*74-93_*74-88del (n.*74-93_*74-88del) n.4819-93_4819-88del n.796-93_796-88del n.5809-93_5809-88del n.4727-93_4727-88del c.*2781-93_*2781-88del (n.*2781-93_*2781-88del) n.4256-93_4256-88del n.4897-93_4897-88del n.4930-93_4930-88del n.5852-93_5852-88del n.5048-93_5048-88del c.*2821-93_*2821-88del (n.*2821-93_*2821-88del) c.4450-93_4450-88del (n.4450-93_4450-88del) c.*4314-93_*4314-88del (n.*4314-93_*4314-88del) c.*3005-93_*3005-88del (n.*3005-93_*3005-88del) c.4612-93_4612-88del (n.4612-93_4612-88del) c.4609-93_4609-88del (n.4609-93_4609-88del) c.4606-93_4606-88del (n.4606-93_4606-88del) c.2663-93_2663-88del n.5827-93_5827-88del c.4391-93_4391-88del c.*2731-93_*2731-88del (n.*2731-93_*2731-88del) c.3186-93_3186-88del n.768-93_768-88del c.*3995-93_*3995-88del (n.*3995-93_*3995-88del) c.*3203-241_*3203-236del (n.*3203-241_*3203-236del) c.4675-93_4675-88del (n.4675-93_4675-88del) n.2302-93_2302-88del c.3704-93_3704-88del c.1797-93_1797-88del c.*4294-93_*4294-88del (n.*4294-93_*4294-88del) c.5030-93_5030-88del c.*1892-93_*1892-88del (n.*1892-93_*1892-88del) c.*2631-93_*2631-88del (n.*2631-93_*2631-88del) c.*3446-93_*3446-88del (n.*3446-93_*3446-88del) c.*4013-93_*4013-88del (n.*4013-93_*4013-88del) c.3915-93_3915-88del c.4576-93_4576-88del (n.4576-93_4576-88del) c.*3047-93_*3047-88del (n.*3047-93_*3047-88del) c.4360-93_4360-88del (n.4360-93_4360-88del) c.*4195-93_*4195-88del (n.*4195-93_*4195-88del) c.*2896-93_*2896-88del (n.*2896-93_*2896-88del) n.504-9_504-4del n.369-93_369-88del c.397-93_397-88del c.640-93_640-88del c.3109-93_3109-88del (n.3109-93_3109-88del) n.4571-93_4571-88del n.4904-93_4904-88del c.4678-93_4678-88del (n.4678-93_4678-88del) c.3175-93_3175-88del (n.3175-93_3175-88del) c.2566-93_2566-88del (n.2566-93_2566-88del) c.2977-93_2977-88del (n.2977-93_2977-88del) n.4646-93_4646-88del n.4577-93_4577-88del n.6360-93_6360-88del | gnomAD v4 |
11 | g.17393217G>A | CA2612634441 | ABCC8 | n.4210-89C>T n.544-89C>T c.1200-89C>T n.2948-89C>T n.3842-89C>T n.5942-89C>T n.1185-89C>T n.2108-89C>T n.4771-89C>T n.4824-89C>T c.*395-89C>T (n.*395-89C>T) n.5914-89C>T c.*2747-89C>T (n.*2747-89C>T) n.5191-89C>T c.*3040-89C>T (n.*3040-89C>T) n.5044-89C>T n.4901-89C>T n.4768-89C>T n.5229-89C>T c.*1031-89C>T (n.*1031-89C>T) n.5804-89C>T c.4492-89C>T (n.4492-89C>T) n.4866-89C>T n.4926-89C>T n.4720-89C>T c.*1746-89C>T (n.*1746-89C>T) n.4906-89C>T c.*2674-89C>T (n.*2674-89C>T) n.6285-89C>T c.*74-89C>T (n.*74-89C>T) n.4819-89C>T n.796-89C>T n.5809-89C>T n.4727-89C>T c.*2781-89C>T (n.*2781-89C>T) n.4256-89C>T n.4897-89C>T n.4930-89C>T n.5852-89C>T n.5048-89C>T c.*2821-89C>T (n.*2821-89C>T) c.4450-89C>T (n.4450-89C>T) c.*4314-89C>T (n.*4314-89C>T) c.*3005-89C>T (n.*3005-89C>T) c.4612-89C>T (n.4612-89C>T) c.4609-89C>T (n.4609-89C>T) c.4606-89C>T (n.4606-89C>T) c.2663-89C>T n.5827-89C>T c.4391-89C>T c.*2731-89C>T (n.*2731-89C>T) c.3186-89C>T n.768-89C>T c.*3995-89C>T (n.*3995-89C>T) c.*3203-237C>T (n.*3203-237C>T) c.4675-89C>T (n.4675-89C>T) n.2302-89C>T c.3704-89C>T c.1797-89C>T c.*4294-89C>T (n.*4294-89C>T) c.5030-89C>T c.*1892-89C>T (n.*1892-89C>T) c.*2631-89C>T (n.*2631-89C>T) c.*3446-89C>T (n.*3446-89C>T) c.*4013-89C>T (n.*4013-89C>T) c.3915-89C>T c.4576-89C>T (n.4576-89C>T) c.*3047-89C>T (n.*3047-89C>T) c.4360-89C>T (n.4360-89C>T) c.*4195-89C>T (n.*4195-89C>T) c.*2896-89C>T (n.*2896-89C>T) n.504-5C>T n.369-89C>T c.397-89C>T c.640-89C>T c.3109-89C>T (n.3109-89C>T) n.4571-89C>T n.4904-89C>T c.4678-89C>T (n.4678-89C>T) c.3175-89C>T (n.3175-89C>T) c.2566-89C>T (n.2566-89C>T) c.2977-89C>T (n.2977-89C>T) n.4646-89C>T n.4577-89C>T n.6360-89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393217G>T | CA2612634443 | ABCC8 | n.4210-89C>A n.544-89C>A c.1200-89C>A n.2948-89C>A n.3842-89C>A n.5942-89C>A n.1185-89C>A n.2108-89C>A n.4771-89C>A n.4824-89C>A c.*395-89C>A (n.*395-89C>A) n.5914-89C>A c.*2747-89C>A (n.*2747-89C>A) n.5191-89C>A c.*3040-89C>A (n.*3040-89C>A) n.5044-89C>A n.4901-89C>A n.4768-89C>A n.5229-89C>A c.*1031-89C>A (n.*1031-89C>A) n.5804-89C>A c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) n.4866-89C>A n.4926-89C>A n.4720-89C>A c.*1746-89C>A (n.*1746-89C>A) n.4906-89C>A c.*2674-89C>A (n.*2674-89C>A) n.6285-89C>A c.*74-89C>A (n.*74-89C>A) n.4819-89C>A n.796-89C>A n.5809-89C>A n.4727-89C>A c.*2781-89C>A (n.*2781-89C>A) n.4256-89C>A n.4897-89C>A n.4930-89C>A n.5852-89C>A n.5048-89C>A c.*2821-89C>A (n.*2821-89C>A) c.4450-89C>A (n.4450-89C>A) c.*4314-89C>A (n.*4314-89C>A) c.*3005-89C>A (n.*3005-89C>A) c.4612-89C>A (n.4612-89C>A) c.4609-89C>A (n.4609-89C>A) c.4606-89C>A (n.4606-89C>A) c.2663-89C>A n.5827-89C>A c.4391-89C>A c.*2731-89C>A (n.*2731-89C>A) c.3186-89C>A n.768-89C>A c.*3995-89C>A (n.*3995-89C>A) c.*3203-237C>A (n.*3203-237C>A) c.4675-89C>A (n.4675-89C>A) n.2302-89C>A c.3704-89C>A c.1797-89C>A c.*4294-89C>A (n.*4294-89C>A) c.5030-89C>A c.*1892-89C>A (n.*1892-89C>A) c.*2631-89C>A (n.*2631-89C>A) c.*3446-89C>A (n.*3446-89C>A) c.*4013-89C>A (n.*4013-89C>A) c.3915-89C>A c.4576-89C>A (n.4576-89C>A) c.*3047-89C>A (n.*3047-89C>A) c.4360-89C>A (n.4360-89C>A) c.*4195-89C>A (n.*4195-89C>A) c.*2896-89C>A (n.*2896-89C>A) n.504-5C>A n.369-89C>A c.397-89C>A c.640-89C>A c.3109-89C>A (n.3109-89C>A) n.4571-89C>A n.4904-89C>A c.4678-89C>A (n.4678-89C>A) c.3175-89C>A (n.3175-89C>A) c.2566-89C>A (n.2566-89C>A) c.2977-89C>A (n.2977-89C>A) n.4646-89C>A n.4577-89C>A n.6360-89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393218A= | CA1955122052 | ABCC8 | n.4210-90T= n.544-90T= c.1200-90T= n.2948-90T= n.3842-90T= n.5942-90T= n.1185-90T= n.2108-90T= n.4771-90T= n.4824-90T= c.*395-90T= (n.*395-90T=) n.5914-90T= c.*2747-90T= (n.*2747-90T=) n.5191-90T= c.*3040-90T= (n.*3040-90T=) n.5044-90T= n.4901-90T= n.4768-90T= n.5229-90T= c.*1031-90T= (n.*1031-90T=) n.5804-90T= c.4492-90T= (n.4492-90T=) n.4866-90T= n.4926-90T= n.4720-90T= c.*1746-90T= (n.*1746-90T=) n.4906-90T= c.*2674-90T= (n.*2674-90T=) n.6285-90T= c.*74-90T= (n.*74-90T=) n.4819-90T= n.796-90T= n.5809-90T= n.4727-90T= c.*2781-90T= (n.*2781-90T=) n.4256-90T= n.4897-90T= n.4930-90T= n.5852-90T= n.5048-90T= c.*2821-90T= (n.*2821-90T=) c.4450-90T= (n.4450-90T=) c.*4314-90T= (n.*4314-90T=) c.*3005-90T= (n.*3005-90T=) c.4612-90T= (n.4612-90T=) c.4609-90T= (n.4609-90T=) c.4606-90T= (n.4606-90T=) c.2663-90T= n.5827-90T= c.4391-90T= c.*2731-90T= (n.*2731-90T=) c.3186-90T= n.768-90T= c.*3995-90T= (n.*3995-90T=) c.*3203-238T= (n.*3203-238T=) c.4675-90T= (n.4675-90T=) n.2302-90T= c.3704-90T= c.1797-90T= c.*4294-90T= (n.*4294-90T=) c.5030-90T= c.*1892-90T= (n.*1892-90T=) c.*2631-90T= (n.*2631-90T=) c.*3446-90T= (n.*3446-90T=) c.*4013-90T= (n.*4013-90T=) c.3915-90T= c.4576-90T= (n.4576-90T=) c.*3047-90T= (n.*3047-90T=) c.4360-90T= (n.4360-90T=) c.*4195-90T= (n.*4195-90T=) c.*2896-90T= (n.*2896-90T=) n.504-6T= n.369-90T= c.397-90T= c.640-90T= c.3109-90T= (n.3109-90T=) n.4571-90T= n.4904-90T= c.4678-90T= (n.4678-90T=) c.3175-90T= (n.3175-90T=) c.2566-90T= (n.2566-90T=) c.2977-90T= (n.2977-90T=) n.4646-90T= n.4577-90T= n.6360-90T= | |
11 | g.17393218A>G | CA1955122053 | ABCC8 | n.4210-90T>C n.544-90T>C c.1200-90T>C n.2948-90T>C n.3842-90T>C n.5942-90T>C n.1185-90T>C n.2108-90T>C n.4771-90T>C n.4824-90T>C c.*395-90T>C (n.*395-90T>C) n.5914-90T>C c.*2747-90T>C (n.*2747-90T>C) n.5191-90T>C c.*3040-90T>C (n.*3040-90T>C) n.5044-90T>C n.4901-90T>C n.4768-90T>C n.5229-90T>C c.*1031-90T>C (n.*1031-90T>C) n.5804-90T>C c.4492-90T>C (n.4492-90T>C) n.4866-90T>C n.4926-90T>C n.4720-90T>C c.*1746-90T>C (n.*1746-90T>C) n.4906-90T>C c.*2674-90T>C (n.*2674-90T>C) n.6285-90T>C c.*74-90T>C (n.*74-90T>C) n.4819-90T>C n.796-90T>C n.5809-90T>C n.4727-90T>C c.*2781-90T>C (n.*2781-90T>C) n.4256-90T>C n.4897-90T>C n.4930-90T>C n.5852-90T>C n.5048-90T>C c.*2821-90T>C (n.*2821-90T>C) c.4450-90T>C (n.4450-90T>C) c.*4314-90T>C (n.*4314-90T>C) c.*3005-90T>C (n.*3005-90T>C) c.4612-90T>C (n.4612-90T>C) c.4609-90T>C (n.4609-90T>C) c.4606-90T>C (n.4606-90T>C) c.2663-90T>C n.5827-90T>C c.4391-90T>C c.*2731-90T>C (n.*2731-90T>C) c.3186-90T>C n.768-90T>C c.*3995-90T>C (n.*3995-90T>C) c.*3203-238T>C (n.*3203-238T>C) c.4675-90T>C (n.4675-90T>C) n.2302-90T>C c.3704-90T>C c.1797-90T>C c.*4294-90T>C (n.*4294-90T>C) c.5030-90T>C c.*1892-90T>C (n.*1892-90T>C) c.*2631-90T>C (n.*2631-90T>C) c.*3446-90T>C (n.*3446-90T>C) c.*4013-90T>C (n.*4013-90T>C) c.3915-90T>C c.4576-90T>C (n.4576-90T>C) c.*3047-90T>C (n.*3047-90T>C) c.4360-90T>C (n.4360-90T>C) c.*4195-90T>C (n.*4195-90T>C) c.*2896-90T>C (n.*2896-90T>C) n.504-6T>C n.369-90T>C c.397-90T>C c.640-90T>C c.3109-90T>C (n.3109-90T>C) n.4571-90T>C n.4904-90T>C c.4678-90T>C (n.4678-90T>C) c.3175-90T>C (n.3175-90T>C) c.2566-90T>C (n.2566-90T>C) c.2977-90T>C (n.2977-90T>C) n.4646-90T>C n.4577-90T>C n.6360-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393219G>A | CA2612634449 | ABCC8 | n.4210-91C>T n.544-91C>T c.1200-91C>T n.2948-91C>T n.3842-91C>T n.5942-91C>T n.1185-91C>T n.2108-91C>T n.4771-91C>T n.4824-91C>T c.*395-91C>T (n.*395-91C>T) n.5914-91C>T c.*2747-91C>T (n.*2747-91C>T) n.5191-91C>T c.*3040-91C>T (n.*3040-91C>T) n.5044-91C>T n.4901-91C>T n.4768-91C>T n.5229-91C>T c.*1031-91C>T (n.*1031-91C>T) n.5804-91C>T c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) n.4866-91C>T n.4926-91C>T n.4720-91C>T c.*1746-91C>T (n.*1746-91C>T) n.4906-91C>T c.*2674-91C>T (n.*2674-91C>T) n.6285-91C>T c.*74-91C>T (n.*74-91C>T) n.4819-91C>T n.796-91C>T n.5809-91C>T n.4727-91C>T c.*2781-91C>T (n.*2781-91C>T) n.4256-91C>T n.4897-91C>T n.4930-91C>T n.5852-91C>T n.5048-91C>T c.*2821-91C>T (n.*2821-91C>T) c.4450-91C>T (n.4450-91C>T) c.*4314-91C>T (n.*4314-91C>T) c.*3005-91C>T (n.*3005-91C>T) c.4612-91C>T (n.4612-91C>T) c.4609-91C>T (n.4609-91C>T) c.4606-91C>T (n.4606-91C>T) c.2663-91C>T n.5827-91C>T c.4391-91C>T c.*2731-91C>T (n.*2731-91C>T) c.3186-91C>T n.768-91C>T c.*3995-91C>T (n.*3995-91C>T) c.*3203-239C>T (n.*3203-239C>T) c.4675-91C>T (n.4675-91C>T) n.2302-91C>T c.3704-91C>T c.1797-91C>T c.*4294-91C>T (n.*4294-91C>T) c.5030-91C>T c.*1892-91C>T (n.*1892-91C>T) c.*2631-91C>T (n.*2631-91C>T) c.*3446-91C>T (n.*3446-91C>T) c.*4013-91C>T (n.*4013-91C>T) c.3915-91C>T c.4576-91C>T (n.4576-91C>T) c.*3047-91C>T (n.*3047-91C>T) c.4360-91C>T (n.4360-91C>T) c.*4195-91C>T (n.*4195-91C>T) c.*2896-91C>T (n.*2896-91C>T) n.504-7C>T n.369-91C>T c.397-91C>T c.640-91C>T c.3109-91C>T (n.3109-91C>T) n.4571-91C>T n.4904-91C>T c.4678-91C>T (n.4678-91C>T) c.3175-91C>T (n.3175-91C>T) c.2566-91C>T (n.2566-91C>T) c.2977-91C>T (n.2977-91C>T) n.4646-91C>T n.4577-91C>T n.6360-91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393219G>T | CA2612634451 | ABCC8 | n.4210-91C>A n.544-91C>A c.1200-91C>A n.2948-91C>A n.3842-91C>A n.5942-91C>A n.1185-91C>A n.2108-91C>A n.4771-91C>A n.4824-91C>A c.*395-91C>A (n.*395-91C>A) n.5914-91C>A c.*2747-91C>A (n.*2747-91C>A) n.5191-91C>A c.*3040-91C>A (n.*3040-91C>A) n.5044-91C>A n.4901-91C>A n.4768-91C>A n.5229-91C>A c.*1031-91C>A (n.*1031-91C>A) n.5804-91C>A c.4492-91C>A (n.4492-91C>A) n.4866-91C>A n.4926-91C>A n.4720-91C>A c.*1746-91C>A (n.*1746-91C>A) n.4906-91C>A c.*2674-91C>A (n.*2674-91C>A) n.6285-91C>A c.*74-91C>A (n.*74-91C>A) n.4819-91C>A n.796-91C>A n.5809-91C>A n.4727-91C>A c.*2781-91C>A (n.*2781-91C>A) n.4256-91C>A n.4897-91C>A n.4930-91C>A n.5852-91C>A n.5048-91C>A c.*2821-91C>A (n.*2821-91C>A) c.4450-91C>A (n.4450-91C>A) c.*4314-91C>A (n.*4314-91C>A) c.*3005-91C>A (n.*3005-91C>A) c.4612-91C>A (n.4612-91C>A) c.4609-91C>A (n.4609-91C>A) c.4606-91C>A (n.4606-91C>A) c.2663-91C>A n.5827-91C>A c.4391-91C>A c.*2731-91C>A (n.*2731-91C>A) c.3186-91C>A n.768-91C>A c.*3995-91C>A (n.*3995-91C>A) c.*3203-239C>A (n.*3203-239C>A) c.4675-91C>A (n.4675-91C>A) n.2302-91C>A c.3704-91C>A c.1797-91C>A c.*4294-91C>A (n.*4294-91C>A) c.5030-91C>A c.*1892-91C>A (n.*1892-91C>A) c.*2631-91C>A (n.*2631-91C>A) c.*3446-91C>A (n.*3446-91C>A) c.*4013-91C>A (n.*4013-91C>A) c.3915-91C>A c.4576-91C>A (n.4576-91C>A) c.*3047-91C>A (n.*3047-91C>A) c.4360-91C>A (n.4360-91C>A) c.*4195-91C>A (n.*4195-91C>A) c.*2896-91C>A (n.*2896-91C>A) n.504-7C>A n.369-91C>A c.397-91C>A c.640-91C>A c.3109-91C>A (n.3109-91C>A) n.4571-91C>A n.4904-91C>A c.4678-91C>A (n.4678-91C>A) c.3175-91C>A (n.3175-91C>A) c.2566-91C>A (n.2566-91C>A) c.2977-91C>A (n.2977-91C>A) n.4646-91C>A n.4577-91C>A n.6360-91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393220G>A | CA218405871 | ABCC8 | n.4210-92C>T n.544-92C>T c.1200-92C>T n.2948-92C>T n.3842-92C>T n.5942-92C>T n.1185-92C>T n.2108-92C>T n.4771-92C>T n.4824-92C>T c.*395-92C>T (n.*395-92C>T) n.5914-92C>T c.*2747-92C>T (n.*2747-92C>T) n.5191-92C>T c.*3040-92C>T (n.*3040-92C>T) n.5044-92C>T n.4901-92C>T n.4768-92C>T n.5229-92C>T c.*1031-92C>T (n.*1031-92C>T) n.5804-92C>T c.4492-92C>T (n.4492-92C>T) n.4866-92C>T n.4926-92C>T n.4720-92C>T c.*1746-92C>T (n.*1746-92C>T) n.4906-92C>T c.*2674-92C>T (n.*2674-92C>T) n.6285-92C>T c.*74-92C>T (n.*74-92C>T) n.4819-92C>T n.796-92C>T n.5809-92C>T n.4727-92C>T c.*2781-92C>T (n.*2781-92C>T) n.4256-92C>T n.4897-92C>T n.4930-92C>T n.5852-92C>T n.5048-92C>T c.*2821-92C>T (n.*2821-92C>T) c.4450-92C>T (n.4450-92C>T) c.*4314-92C>T (n.*4314-92C>T) c.*3005-92C>T (n.*3005-92C>T) c.4612-92C>T (n.4612-92C>T) c.4609-92C>T (n.4609-92C>T) c.4606-92C>T (n.4606-92C>T) c.2663-92C>T n.5827-92C>T c.4391-92C>T c.*2731-92C>T (n.*2731-92C>T) c.3186-92C>T n.768-92C>T c.*3995-92C>T (n.*3995-92C>T) c.*3203-240C>T (n.*3203-240C>T) c.4675-92C>T (n.4675-92C>T) n.2302-92C>T c.3704-92C>T c.1797-92C>T c.*4294-92C>T (n.*4294-92C>T) c.5030-92C>T c.*1892-92C>T (n.*1892-92C>T) c.*2631-92C>T (n.*2631-92C>T) c.*3446-92C>T (n.*3446-92C>T) c.*4013-92C>T (n.*4013-92C>T) c.3915-92C>T c.4576-92C>T (n.4576-92C>T) c.*3047-92C>T (n.*3047-92C>T) c.4360-92C>T (n.4360-92C>T) c.*4195-92C>T (n.*4195-92C>T) c.*2896-92C>T (n.*2896-92C>T) n.504-8C>T n.369-92C>T c.397-92C>T c.640-92C>T c.3109-92C>T (n.3109-92C>T) n.4571-92C>T n.4904-92C>T c.4678-92C>T (n.4678-92C>T) c.3175-92C>T (n.3175-92C>T) c.2566-92C>T (n.2566-92C>T) c.2977-92C>T (n.2977-92C>T) n.4646-92C>T n.4577-92C>T n.6360-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17393220G= | CA1955122054 | ABCC8 | n.4210-92C= n.544-92C= c.1200-92C= n.2948-92C= n.3842-92C= n.5942-92C= n.1185-92C= n.2108-92C= n.4771-92C= n.4824-92C= c.*395-92C= (n.*395-92C=) n.5914-92C= c.*2747-92C= (n.*2747-92C=) n.5191-92C= c.*3040-92C= (n.*3040-92C=) n.5044-92C= n.4901-92C= n.4768-92C= n.5229-92C= c.*1031-92C= (n.*1031-92C=) n.5804-92C= c.4492-92C= (n.4492-92C=) n.4866-92C= n.4926-92C= n.4720-92C= c.*1746-92C= (n.*1746-92C=) n.4906-92C= c.*2674-92C= (n.*2674-92C=) n.6285-92C= c.*74-92C= (n.*74-92C=) n.4819-92C= n.796-92C= n.5809-92C= n.4727-92C= c.*2781-92C= (n.*2781-92C=) n.4256-92C= n.4897-92C= n.4930-92C= n.5852-92C= n.5048-92C= c.*2821-92C= (n.*2821-92C=) c.4450-92C= (n.4450-92C=) c.*4314-92C= (n.*4314-92C=) c.*3005-92C= (n.*3005-92C=) c.4612-92C= (n.4612-92C=) c.4609-92C= (n.4609-92C=) c.4606-92C= (n.4606-92C=) c.2663-92C= n.5827-92C= c.4391-92C= c.*2731-92C= (n.*2731-92C=) c.3186-92C= n.768-92C= c.*3995-92C= (n.*3995-92C=) c.*3203-240C= (n.*3203-240C=) c.4675-92C= (n.4675-92C=) n.2302-92C= c.3704-92C= c.1797-92C= c.*4294-92C= (n.*4294-92C=) c.5030-92C= c.*1892-92C= (n.*1892-92C=) c.*2631-92C= (n.*2631-92C=) c.*3446-92C= (n.*3446-92C=) c.*4013-92C= (n.*4013-92C=) c.3915-92C= c.4576-92C= (n.4576-92C=) c.*3047-92C= (n.*3047-92C=) c.4360-92C= (n.4360-92C=) c.*4195-92C= (n.*4195-92C=) c.*2896-92C= (n.*2896-92C=) n.504-8C= n.369-92C= c.397-92C= c.640-92C= c.3109-92C= (n.3109-92C=) n.4571-92C= n.4904-92C= c.4678-92C= (n.4678-92C=) c.3175-92C= (n.3175-92C=) c.2566-92C= (n.2566-92C=) c.2977-92C= (n.2977-92C=) n.4646-92C= n.4577-92C= n.6360-92C= | |
11 | g.17393220G>T | CA2612634456 | ABCC8 | n.4210-92C>A n.544-92C>A c.1200-92C>A n.2948-92C>A n.3842-92C>A n.5942-92C>A n.1185-92C>A n.2108-92C>A n.4771-92C>A n.4824-92C>A c.*395-92C>A (n.*395-92C>A) n.5914-92C>A c.*2747-92C>A (n.*2747-92C>A) n.5191-92C>A c.*3040-92C>A (n.*3040-92C>A) n.5044-92C>A n.4901-92C>A n.4768-92C>A n.5229-92C>A c.*1031-92C>A (n.*1031-92C>A) n.5804-92C>A c.4492-92C>A (n.4492-92C>A) n.4866-92C>A n.4926-92C>A n.4720-92C>A c.*1746-92C>A (n.*1746-92C>A) n.4906-92C>A c.*2674-92C>A (n.*2674-92C>A) n.6285-92C>A c.*74-92C>A (n.*74-92C>A) n.4819-92C>A n.796-92C>A n.5809-92C>A n.4727-92C>A c.*2781-92C>A (n.*2781-92C>A) n.4256-92C>A n.4897-92C>A n.4930-92C>A n.5852-92C>A n.5048-92C>A c.*2821-92C>A (n.*2821-92C>A) c.4450-92C>A (n.4450-92C>A) c.*4314-92C>A (n.*4314-92C>A) c.*3005-92C>A (n.*3005-92C>A) c.4612-92C>A (n.4612-92C>A) c.4609-92C>A (n.4609-92C>A) c.4606-92C>A (n.4606-92C>A) c.2663-92C>A n.5827-92C>A c.4391-92C>A c.*2731-92C>A (n.*2731-92C>A) c.3186-92C>A n.768-92C>A c.*3995-92C>A (n.*3995-92C>A) c.*3203-240C>A (n.*3203-240C>A) c.4675-92C>A (n.4675-92C>A) n.2302-92C>A c.3704-92C>A c.1797-92C>A c.*4294-92C>A (n.*4294-92C>A) c.5030-92C>A c.*1892-92C>A (n.*1892-92C>A) c.*2631-92C>A (n.*2631-92C>A) c.*3446-92C>A (n.*3446-92C>A) c.*4013-92C>A (n.*4013-92C>A) c.3915-92C>A c.4576-92C>A (n.4576-92C>A) c.*3047-92C>A (n.*3047-92C>A) c.4360-92C>A (n.4360-92C>A) c.*4195-92C>A (n.*4195-92C>A) c.*2896-92C>A (n.*2896-92C>A) n.504-8C>A n.369-92C>A c.397-92C>A c.640-92C>A c.3109-92C>A (n.3109-92C>A) n.4571-92C>A n.4904-92C>A c.4678-92C>A (n.4678-92C>A) c.3175-92C>A (n.3175-92C>A) c.2566-92C>A (n.2566-92C>A) c.2977-92C>A (n.2977-92C>A) n.4646-92C>A n.4577-92C>A n.6360-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393221A= | CA1955122055 | ABCC8 | n.4210-93T= n.544-93T= c.1200-93T= n.2948-93T= n.3842-93T= n.5942-93T= n.1185-93T= n.2108-93T= n.4771-93T= n.4824-93T= c.*395-93T= (n.*395-93T=) n.5914-93T= c.*2747-93T= (n.*2747-93T=) n.5191-93T= c.*3040-93T= (n.*3040-93T=) n.5044-93T= n.4901-93T= n.4768-93T= n.5229-93T= c.*1031-93T= (n.*1031-93T=) n.5804-93T= c.4492-93T= (n.4492-93T=) n.4866-93T= n.4926-93T= n.4720-93T= c.*1746-93T= (n.*1746-93T=) n.4906-93T= c.*2674-93T= (n.*2674-93T=) n.6285-93T= c.*74-93T= (n.*74-93T=) n.4819-93T= n.796-93T= n.5809-93T= n.4727-93T= c.*2781-93T= (n.*2781-93T=) n.4256-93T= n.4897-93T= n.4930-93T= n.5852-93T= n.5048-93T= c.*2821-93T= (n.*2821-93T=) c.4450-93T= (n.4450-93T=) c.*4314-93T= (n.*4314-93T=) c.*3005-93T= (n.*3005-93T=) c.4612-93T= (n.4612-93T=) c.4609-93T= (n.4609-93T=) c.4606-93T= (n.4606-93T=) c.2663-93T= n.5827-93T= c.4391-93T= c.*2731-93T= (n.*2731-93T=) c.3186-93T= n.768-93T= c.*3995-93T= (n.*3995-93T=) c.*3203-241T= (n.*3203-241T=) c.4675-93T= (n.4675-93T=) n.2302-93T= c.3704-93T= c.1797-93T= c.*4294-93T= (n.*4294-93T=) c.5030-93T= c.*1892-93T= (n.*1892-93T=) c.*2631-93T= (n.*2631-93T=) c.*3446-93T= (n.*3446-93T=) c.*4013-93T= (n.*4013-93T=) c.3915-93T= c.4576-93T= (n.4576-93T=) c.*3047-93T= (n.*3047-93T=) c.4360-93T= (n.4360-93T=) c.*4195-93T= (n.*4195-93T=) c.*2896-93T= (n.*2896-93T=) n.504-9T= n.369-93T= c.397-93T= c.640-93T= c.3109-93T= (n.3109-93T=) n.4571-93T= n.4904-93T= c.4678-93T= (n.4678-93T=) c.3175-93T= (n.3175-93T=) c.2566-93T= (n.2566-93T=) c.2977-93T= (n.2977-93T=) n.4646-93T= n.4577-93T= n.6360-93T= | |
11 | g.17393221A>G | CA1955122056 | ABCC8 | n.4210-93T>C n.544-93T>C c.1200-93T>C n.2948-93T>C n.3842-93T>C n.5942-93T>C n.1185-93T>C n.2108-93T>C n.4771-93T>C n.4824-93T>C c.*395-93T>C (n.*395-93T>C) n.5914-93T>C c.*2747-93T>C (n.*2747-93T>C) n.5191-93T>C c.*3040-93T>C (n.*3040-93T>C) n.5044-93T>C n.4901-93T>C n.4768-93T>C n.5229-93T>C c.*1031-93T>C (n.*1031-93T>C) n.5804-93T>C c.4492-93T>C (n.4492-93T>C) n.4866-93T>C n.4926-93T>C n.4720-93T>C c.*1746-93T>C (n.*1746-93T>C) n.4906-93T>C c.*2674-93T>C (n.*2674-93T>C) n.6285-93T>C c.*74-93T>C (n.*74-93T>C) n.4819-93T>C n.796-93T>C n.5809-93T>C n.4727-93T>C c.*2781-93T>C (n.*2781-93T>C) n.4256-93T>C n.4897-93T>C n.4930-93T>C n.5852-93T>C n.5048-93T>C c.*2821-93T>C (n.*2821-93T>C) c.4450-93T>C (n.4450-93T>C) c.*4314-93T>C (n.*4314-93T>C) c.*3005-93T>C (n.*3005-93T>C) c.4612-93T>C (n.4612-93T>C) c.4609-93T>C (n.4609-93T>C) c.4606-93T>C (n.4606-93T>C) c.2663-93T>C n.5827-93T>C c.4391-93T>C c.*2731-93T>C (n.*2731-93T>C) c.3186-93T>C n.768-93T>C c.*3995-93T>C (n.*3995-93T>C) c.*3203-241T>C (n.*3203-241T>C) c.4675-93T>C (n.4675-93T>C) n.2302-93T>C c.3704-93T>C c.1797-93T>C c.*4294-93T>C (n.*4294-93T>C) c.5030-93T>C c.*1892-93T>C (n.*1892-93T>C) c.*2631-93T>C (n.*2631-93T>C) c.*3446-93T>C (n.*3446-93T>C) c.*4013-93T>C (n.*4013-93T>C) c.3915-93T>C c.4576-93T>C (n.4576-93T>C) c.*3047-93T>C (n.*3047-93T>C) c.4360-93T>C (n.4360-93T>C) c.*4195-93T>C (n.*4195-93T>C) c.*2896-93T>C (n.*2896-93T>C) n.504-9T>C n.369-93T>C c.397-93T>C c.640-93T>C c.3109-93T>C (n.3109-93T>C) n.4571-93T>C n.4904-93T>C c.4678-93T>C (n.4678-93T>C) c.3175-93T>C (n.3175-93T>C) c.2566-93T>C (n.2566-93T>C) c.2977-93T>C (n.2977-93T>C) n.4646-93T>C n.4577-93T>C n.6360-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17393221A>T | CA2612634460 | ABCC8 | n.4210-93T>A n.544-93T>A c.1200-93T>A n.2948-93T>A n.3842-93T>A n.5942-93T>A n.1185-93T>A n.2108-93T>A n.4771-93T>A n.4824-93T>A c.*395-93T>A (n.*395-93T>A) n.5914-93T>A c.*2747-93T>A (n.*2747-93T>A) n.5191-93T>A c.*3040-93T>A (n.*3040-93T>A) n.5044-93T>A n.4901-93T>A n.4768-93T>A n.5229-93T>A c.*1031-93T>A (n.*1031-93T>A) n.5804-93T>A c.4492-93T>A (n.4492-93T>A) n.4866-93T>A n.4926-93T>A n.4720-93T>A c.*1746-93T>A (n.*1746-93T>A) n.4906-93T>A c.*2674-93T>A (n.*2674-93T>A) n.6285-93T>A c.*74-93T>A (n.*74-93T>A) n.4819-93T>A n.796-93T>A n.5809-93T>A n.4727-93T>A c.*2781-93T>A (n.*2781-93T>A) n.4256-93T>A n.4897-93T>A n.4930-93T>A n.5852-93T>A n.5048-93T>A c.*2821-93T>A (n.*2821-93T>A) c.4450-93T>A (n.4450-93T>A) c.*4314-93T>A (n.*4314-93T>A) c.*3005-93T>A (n.*3005-93T>A) c.4612-93T>A (n.4612-93T>A) c.4609-93T>A (n.4609-93T>A) c.4606-93T>A (n.4606-93T>A) c.2663-93T>A n.5827-93T>A c.4391-93T>A c.*2731-93T>A (n.*2731-93T>A) c.3186-93T>A n.768-93T>A c.*3995-93T>A (n.*3995-93T>A) c.*3203-241T>A (n.*3203-241T>A) c.4675-93T>A (n.4675-93T>A) n.2302-93T>A c.3704-93T>A c.1797-93T>A c.*4294-93T>A (n.*4294-93T>A) c.5030-93T>A c.*1892-93T>A (n.*1892-93T>A) c.*2631-93T>A (n.*2631-93T>A) c.*3446-93T>A (n.*3446-93T>A) c.*4013-93T>A (n.*4013-93T>A) c.3915-93T>A c.4576-93T>A (n.4576-93T>A) c.*3047-93T>A (n.*3047-93T>A) c.4360-93T>A (n.4360-93T>A) c.*4195-93T>A (n.*4195-93T>A) c.*2896-93T>A (n.*2896-93T>A) n.504-9T>A n.369-93T>A c.397-93T>A c.640-93T>A c.3109-93T>A (n.3109-93T>A) n.4571-93T>A n.4904-93T>A c.4678-93T>A (n.4678-93T>A) c.3175-93T>A (n.3175-93T>A) c.2566-93T>A (n.2566-93T>A) c.2977-93T>A (n.2977-93T>A) n.4646-93T>A n.4577-93T>A n.6360-93T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393222G>A | CA2612634463 | ABCC8 | n.4210-94C>T n.544-94C>T c.1200-94C>T n.2948-94C>T n.3842-94C>T n.5942-94C>T n.1185-94C>T n.2108-94C>T n.4771-94C>T n.4824-94C>T c.*395-94C>T (n.*395-94C>T) n.5914-94C>T c.*2747-94C>T (n.*2747-94C>T) n.5191-94C>T c.*3040-94C>T (n.*3040-94C>T) n.5044-94C>T n.4901-94C>T n.4768-94C>T n.5229-94C>T c.*1031-94C>T (n.*1031-94C>T) n.5804-94C>T c.4492-94C>T (n.4492-94C>T) n.4866-94C>T n.4926-94C>T n.4720-94C>T c.*1746-94C>T (n.*1746-94C>T) n.4906-94C>T c.*2674-94C>T (n.*2674-94C>T) n.6285-94C>T c.*74-94C>T (n.*74-94C>T) n.4819-94C>T n.796-94C>T n.5809-94C>T n.4727-94C>T c.*2781-94C>T (n.*2781-94C>T) n.4256-94C>T n.4897-94C>T n.4930-94C>T n.5852-94C>T n.5048-94C>T c.*2821-94C>T (n.*2821-94C>T) c.4450-94C>T (n.4450-94C>T) c.*4314-94C>T (n.*4314-94C>T) c.*3005-94C>T (n.*3005-94C>T) c.4612-94C>T (n.4612-94C>T) c.4609-94C>T (n.4609-94C>T) c.4606-94C>T (n.4606-94C>T) c.2663-94C>T n.5827-94C>T c.4391-94C>T c.*2731-94C>T (n.*2731-94C>T) c.3186-94C>T n.768-94C>T c.*3995-94C>T (n.*3995-94C>T) c.*3203-242C>T (n.*3203-242C>T) c.4675-94C>T (n.4675-94C>T) n.2302-94C>T c.3704-94C>T c.1797-94C>T c.*4294-94C>T (n.*4294-94C>T) c.5030-94C>T c.*1892-94C>T (n.*1892-94C>T) c.*2631-94C>T (n.*2631-94C>T) c.*3446-94C>T (n.*3446-94C>T) c.*4013-94C>T (n.*4013-94C>T) c.3915-94C>T c.4576-94C>T (n.4576-94C>T) c.*3047-94C>T (n.*3047-94C>T) c.4360-94C>T (n.4360-94C>T) c.*4195-94C>T (n.*4195-94C>T) c.*2896-94C>T (n.*2896-94C>T) n.504-10C>T n.369-94C>T c.397-94C>T c.640-94C>T c.3109-94C>T (n.3109-94C>T) n.4571-94C>T n.4904-94C>T c.4678-94C>T (n.4678-94C>T) c.3175-94C>T (n.3175-94C>T) c.2566-94C>T (n.2566-94C>T) c.2977-94C>T (n.2977-94C>T) n.4646-94C>T n.4577-94C>T n.6360-94C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17393222G>T | CA2612634464 | ABCC8 | n.4210-94C>A n.544-94C>A c.1200-94C>A n.2948-94C>A n.3842-94C>A n.5942-94C>A n.1185-94C>A n.2108-94C>A n.4771-94C>A n.4824-94C>A c.*395-94C>A (n.*395-94C>A) n.5914-94C>A c.*2747-94C>A (n.*2747-94C>A) n.5191-94C>A c.*3040-94C>A (n.*3040-94C>A) n.5044-94C>A n.4901-94C>A n.4768-94C>A n.5229-94C>A c.*1031-94C>A (n.*1031-94C>A) n.5804-94C>A c.4492-94C>A (n.4492-94C>A) n.4866-94C>A n.4926-94C>A n.4720-94C>A c.*1746-94C>A (n.*1746-94C>A) n.4906-94C>A c.*2674-94C>A (n.*2674-94C>A) n.6285-94C>A c.*74-94C>A (n.*74-94C>A) n.4819-94C>A n.796-94C>A n.5809-94C>A n.4727-94C>A c.*2781-94C>A (n.*2781-94C>A) n.4256-94C>A n.4897-94C>A n.4930-94C>A n.5852-94C>A n.5048-94C>A c.*2821-94C>A (n.*2821-94C>A) c.4450-94C>A (n.4450-94C>A) c.*4314-94C>A (n.*4314-94C>A) c.*3005-94C>A (n.*3005-94C>A) c.4612-94C>A (n.4612-94C>A) c.4609-94C>A (n.4609-94C>A) c.4606-94C>A (n.4606-94C>A) c.2663-94C>A n.5827-94C>A c.4391-94C>A c.*2731-94C>A (n.*2731-94C>A) c.3186-94C>A n.768-94C>A c.*3995-94C>A (n.*3995-94C>A) c.*3203-242C>A (n.*3203-242C>A) c.4675-94C>A (n.4675-94C>A) n.2302-94C>A c.3704-94C>A c.1797-94C>A c.*4294-94C>A (n.*4294-94C>A) c.5030-94C>A c.*1892-94C>A (n.*1892-94C>A) c.*2631-94C>A (n.*2631-94C>A) c.*3446-94C>A (n.*3446-94C>A) c.*4013-94C>A (n.*4013-94C>A) c.3915-94C>A c.4576-94C>A (n.4576-94C>A) c.*3047-94C>A (n.*3047-94C>A) c.4360-94C>A (n.4360-94C>A) c.*4195-94C>A (n.*4195-94C>A) c.*2896-94C>A (n.*2896-94C>A) n.504-10C>A n.369-94C>A c.397-94C>A c.640-94C>A c.3109-94C>A (n.3109-94C>A) n.4571-94C>A n.4904-94C>A c.4678-94C>A (n.4678-94C>A) c.3175-94C>A (n.3175-94C>A) c.2566-94C>A (n.2566-94C>A) c.2977-94C>A (n.2977-94C>A) n.4646-94C>A n.4577-94C>A n.6360-94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17393222_17393228delinsGGAGGAT | CA1955122057 | ABCC8 | n.4210-100_4210-94delinsATCCTCC n.544-100_544-94delinsATCCTCC c.1200-100_1200-94delinsATCCTCC n.2948-100_2948-94delinsATCCTCC n.3842-100_3842-94delinsATCCTCC n.5942-100_5942-94delinsATCCTCC n.1185-100_1185-94delinsATCCTCC n.2108-100_2108-94delinsATCCTCC n.4771-100_4771-94delinsATCCTCC n.4824-100_4824-94delinsATCCTCC c.*395-100_*395-94delinsATCCTCC (n.*395-100_*395-94delinsATCCTCC) n.5914-100_5914-94delinsATCCTCC c.*2747-100_*2747-94delinsATCCTCC (n.*2747-100_*2747-94delinsATCCTCC) n.5191-100_5191-94delinsATCCTCC c.*3040-100_*3040-94delinsATCCTCC (n.*3040-100_*3040-94delinsATCCTCC) n.5044-100_5044-94delinsATCCTCC n.4901-100_4901-94delinsATCCTCC n.4768-100_4768-94delinsATCCTCC n.5229-100_5229-94delinsATCCTCC c.*1031-100_*1031-94delinsATCCTCC (n.*1031-100_*1031-94delinsATCCTCC) n.5804-100_5804-94delinsATCCTCC c.4492-100_4492-94delinsATCCTCC (n.4492-100_4492-94delinsATCCTCC) n.4866-100_4866-94delinsATCCTCC n.4926-100_4926-94delinsATCCTCC n.4720-100_4720-94delinsATCCTCC c.*1746-100_*1746-94delinsATCCTCC (n.*1746-100_*1746-94delinsATCCTCC) n.4906-100_4906-94delinsATCCTCC c.*2674-100_*2674-94delinsATCCTCC (n.*2674-100_*2674-94delinsATCCTCC) n.6285-100_6285-94delinsATCCTCC c.*74-100_*74-94delinsATCCTCC (n.*74-100_*74-94delinsATCCTCC) n.4819-100_4819-94delinsATCCTCC n.796-100_796-94delinsATCCTCC n.5809-100_5809-94delinsATCCTCC n.4727-100_4727-94delinsATCCTCC c.*2781-100_*2781-94delinsATCCTCC (n.*2781-100_*2781-94delinsATCCTCC) n.4256-100_4256-94delinsATCCTCC n.4897-100_4897-94delinsATCCTCC n.4930-100_4930-94delinsATCCTCC n.5852-100_5852-94delinsATCCTCC n.5048-100_5048-94delinsATCCTCC c.*2821-100_*2821-94delinsATCCTCC (n.*2821-100_*2821-94delinsATCCTCC) c.4450-100_4450-94delinsATCCTCC (n.4450-100_4450-94delinsATCCTCC) c.*4314-100_*4314-94delinsATCCTCC (n.*4314-100_*4314-94delinsATCCTCC) c.*3005-100_*3005-94delinsATCCTCC (n.*3005-100_*3005-94delinsATCCTCC) c.4612-100_4612-94delinsATCCTCC (n.4612-100_4612-94delinsATCCTCC) c.4609-100_4609-94delinsATCCTCC (n.4609-100_4609-94delinsATCCTCC) c.4606-100_4606-94delinsATCCTCC (n.4606-100_4606-94delinsATCCTCC) c.2663-100_2663-94delinsATCCTCC n.5827-100_5827-94delinsATCCTCC c.4391-100_4391-94delinsATCCTCC c.*2731-100_*2731-94delinsATCCTCC (n.*2731-100_*2731-94delinsATCCTCC) c.3186-100_3186-94delinsATCCTCC n.768-100_768-94delinsATCCTCC c.*3995-100_*3995-94delinsATCCTCC (n.*3995-100_*3995-94delinsATCCTCC) c.*3203-248_*3203-242delinsATCCTCC (n.*3203-248_*3203-242delinsATCCTCC) c.4675-100_4675-94delinsATCCTCC (n.4675-100_4675-94delinsATCCTCC) n.2302-100_2302-94delinsATCCTCC c.3704-100_3704-94delinsATCCTCC c.1797-100_1797-94delinsATCCTCC c.*4294-100_*4294-94delinsATCCTCC (n.*4294-100_*4294-94delinsATCCTCC) c.5030-100_5030-94delinsATCCTCC c.*1892-100_*1892-94delinsATCCTCC (n.*1892-100_*1892-94delinsATCCTCC) c.*2631-100_*2631-94delinsATCCTCC (n.*2631-100_*2631-94delinsATCCTCC) c.*3446-100_*3446-94delinsATCCTCC (n.*3446-100_*3446-94delinsATCCTCC) c.*4013-100_*4013-94delinsATCCTCC (n.*4013-100_*4013-94delinsATCCTCC) c.3915-100_3915-94delinsATCCTCC c.4576-100_4576-94delinsATCCTCC (n.4576-100_4576-94delinsATCCTCC) c.*3047-100_*3047-94delinsATCCTCC (n.*3047-100_*3047-94delinsATCCTCC) c.4360-100_4360-94delinsATCCTCC (n.4360-100_4360-94delinsATCCTCC) c.*4195-100_*4195-94delinsATCCTCC (n.*4195-100_*4195-94delinsATCCTCC) c.*2896-100_*2896-94delinsATCCTCC (n.*2896-100_*2896-94delinsATCCTCC) n.504-16_504-10delinsATCCTCC n.369-100_369-94delinsATCCTCC c.397-100_397-94delinsATCCTCC c.640-100_640-94delinsATCCTCC c.3109-100_3109-94delinsATCCTCC (n.3109-100_3109-94delinsATCCTCC) n.4571-100_4571-94delinsATCCTCC n.4904-100_4904-94delinsATCCTCC c.4678-100_4678-94delinsATCCTCC (n.4678-100_4678-94delinsATCCTCC) c.3175-100_3175-94delinsATCCTCC (n.3175-100_3175-94delinsATCCTCC) c.2566-100_2566-94delinsATCCTCC (n.2566-100_2566-94delinsATCCTCC) c.2977-100_2977-94delinsATCCTCC (n.2977-100_2977-94delinsATCCTCC) n.4646-100_4646-94delinsATCCTCC n.4577-100_4577-94delinsATCCTCC n.6360-100_6360-94delinsATCCTCC |