Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
1 | g.173917117A>G | CA2649175111 | SERPINC1 | c.41+102T>C (n.41+102T>C) n.98+102T>C c.-273+102T>C (n.-273+102T>C) c.24+119T>C (n.24+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917118G>A | CA2649175113 | SERPINC1 | c.41+101C>T (n.41+101C>T) n.98+101C>T c.-273+101C>T (n.-273+101C>T) c.24+118C>T (n.24+118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917119G>A | CA891317897 | SERPINC1 | c.41+100C>T (n.41+100C>T) n.98+100C>T c.-273+100C>T (n.-273+100C>T) c.24+117C>T (n.24+117C>T) | dbSNP |
1 | g.173917119G= | CA1207939906 | SERPINC1 | c.41+100C= (n.41+100C=) n.98+100C= c.-273+100C= (n.-273+100C=) c.24+117C= (n.24+117C=) | |
1 | g.173917119G>T | CA2649175115 | SERPINC1 | c.41+100C>A (n.41+100C>A) n.98+100C>A c.-273+100C>A (n.-273+100C>A) c.24+117C>A (n.24+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917120G>C | CA2649175117 | SERPINC1 | c.41+99C>G (n.41+99C>G) n.98+99C>G c.-273+99C>G (n.-273+99C>G) c.24+116C>G (n.24+116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917120G>T | CA2649175118 | SERPINC1 | c.41+99C>A (n.41+99C>A) n.98+99C>A c.-273+99C>A (n.-273+99C>A) c.24+116C>A (n.24+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917121C>A | CA2649175119 | SERPINC1 | c.41+98G>T (n.41+98G>T) n.98+98G>T c.-273+98G>T (n.-273+98G>T) c.24+115G>T (n.24+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917121C= | CA1207939907 | SERPINC1 | c.41+98G= (n.41+98G=) n.98+98G= c.-273+98G= (n.-273+98G=) c.24+115G= (n.24+115G=) | |
1 | g.173917121C>T | CA1207939908 | SERPINC1 | c.41+98G>A (n.41+98G>A) n.98+98G>A c.-273+98G>A (n.-273+98G>A) c.24+115G>A (n.24+115G>A) | dbSNP |
1 | g.173917123T>C | CA2649175120 | SERPINC1 | c.41+96A>G (n.41+96A>G) n.98+96A>G c.-273+96A>G (n.-273+96A>G) c.24+113A>G (n.24+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917124G>A | CA2649175121 | SERPINC1 | c.41+95C>T (n.41+95C>T) n.98+95C>T c.-273+95C>T (n.-273+95C>T) c.24+112C>T (n.24+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917124G>T | CA2573955637 | SERPINC1 | c.41+95C>A (n.41+95C>A) n.98+95C>A c.-273+95C>A (n.-273+95C>A) c.24+112C>A (n.24+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917125del | CA2573955634 | SERPINC1 | c.41+95del (n.41+95del) n.98+95del c.-273+95del (n.-273+95del) c.24+112del (n.24+112del) | |
1 | g.173917125G>A | CA2649175122 | SERPINC1 | c.41+94C>T (n.41+94C>T) n.98+94C>T c.-273+94C>T (n.-273+94C>T) c.24+111C>T (n.24+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917125G= | CA1207939909 | SERPINC1 | c.41+94C= (n.41+94C=) n.98+94C= c.-273+94C= (n.-273+94C=) c.24+111C= (n.24+111C=) | |
1 | g.173917125G>T | CA891317902 | SERPINC1 | c.41+94C>A (n.41+94C>A) n.98+94C>A c.-273+94C>A (n.-273+94C>A) c.24+111C>A (n.24+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917126T>C | CA2573955646 | SERPINC1 | c.41+93A>G (n.41+93A>G) n.98+93A>G c.-273+93A>G (n.-273+93A>G) c.24+110A>G (n.24+110A>G) | |
1 | g.173917127C>A | CA2649175123 | SERPINC1 | c.41+92G>T (n.41+92G>T) n.98+92G>T c.-273+92G>T (n.-273+92G>T) c.24+109G>T (n.24+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917127C>T | CA2649175124 | SERPINC1 | c.41+92G>A (n.41+92G>A) n.98+92G>A c.-273+92G>A (n.-273+92G>A) c.24+109G>A (n.24+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917128T>A | CA2605807849 | SERPINC1 | c.41+91A>T (n.41+91A>T) n.98+91A>T c.-273+91A>T (n.-273+91A>T) c.24+108A>T (n.24+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917130C>A | CA2573607327 | SERPINC1 | c.41+89G>T (n.41+89G>T) n.98+89G>T c.-273+89G>T (n.-273+89G>T) c.24+106G>T (n.24+106G>T) | |
1 | g.173917132C= | CA1207939910 | SERPINC1 | c.41+87G= (n.41+87G=) n.98+87G= c.-273+87G= (n.-273+87G=) c.24+104G= (n.24+104G=) | |
1 | g.173917132C>T | CA891317907 | SERPINC1 | c.41+87G>A (n.41+87G>A) n.98+87G>A c.-273+87G>A (n.-273+87G>A) c.24+104G>A (n.24+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917135A>T | CA2649175125 | SERPINC1 | c.41+84T>A (n.41+84T>A) n.98+84T>A c.-273+84T>A (n.-273+84T>A) c.24+101T>A (n.24+101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917136G>T | CA2649175126 | SERPINC1 | c.41+83C>A (n.41+83C>A) n.98+83C>A c.-273+83C>A (n.-273+83C>A) c.24+100C>A (n.24+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917137G>A | CA2573955689 | SERPINC1 | c.41+82C>T (n.41+82C>T) n.98+82C>T c.-273+82C>T (n.-273+82C>T) c.24+99C>T (n.24+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917137G>T | CA2649175127 | SERPINC1 | c.41+82C>A (n.41+82C>A) n.98+82C>A c.-273+82C>A (n.-273+82C>A) c.24+99C>A (n.24+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917138T>G | CA2649175128 | SERPINC1 | c.41+81A>C (n.41+81A>C) n.98+81A>C c.-273+81A>C (n.-273+81A>C) c.24+98A>C (n.24+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917139G>A | CA32783278 | SERPINC1 | c.41+80C>T (n.41+80C>T) n.98+80C>T c.-273+80C>T (n.-273+80C>T) c.24+97C>T (n.24+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917139G= | CA1207939911 | SERPINC1 | c.41+80C= (n.41+80C=) n.98+80C= c.-273+80C= (n.-273+80C=) c.24+97C= (n.24+97C=) | |
1 | g.173917139G>T | CA2649175129 | SERPINC1 | c.41+80C>A (n.41+80C>A) n.98+80C>A c.-273+80C>A (n.-273+80C>A) c.24+97C>A (n.24+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917140T>G | CA2649175130 | SERPINC1 | c.41+79A>C (n.41+79A>C) n.98+79A>C c.-273+79A>C (n.-273+79A>C) c.24+96A>C (n.24+96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917141T>G | CA2573955723 | SERPINC1 | c.41+78A>C (n.41+78A>C) n.98+78A>C c.-273+78A>C (n.-273+78A>C) c.24+95A>C (n.24+95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917142G>A | CA2649175131 | SERPINC1 | c.41+77C>T (n.41+77C>T) n.98+77C>T c.-273+77C>T (n.-273+77C>T) c.24+94C>T (n.24+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917142G>T | CA2573955724 | SERPINC1 | c.41+77C>A (n.41+77C>A) n.98+77C>A c.-273+77C>A (n.-273+77C>A) c.24+94C>A (n.24+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917144A>G | CA2649175132 | SERPINC1 | c.41+75T>C (n.41+75T>C) n.98+75T>C c.-273+75T>C (n.-273+75T>C) c.24+92T>C (n.24+92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917144A>T | CA2573955725 | SERPINC1 | c.41+75T>A (n.41+75T>A) n.98+75T>A c.-273+75T>A (n.-273+75T>A) c.24+92T>A (n.24+92T>A) | |
1 | g.173917145G>A | CA2649175133 | SERPINC1 | c.41+74C>T (n.41+74C>T) n.98+74C>T c.-273+74C>T (n.-273+74C>T) c.24+91C>T (n.24+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917145G= | CA1207939912 | SERPINC1 | c.41+74C= (n.41+74C=) n.98+74C= c.-273+74C= (n.-273+74C=) c.24+91C= (n.24+91C=) | |
1 | g.173917145G>T | CA32783280 | SERPINC1 | c.41+74C>A (n.41+74C>A) n.98+74C>A c.-273+74C>A (n.-273+74C>A) c.24+91C>A (n.24+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917146G>A | CA32783283 | SERPINC1 | c.41+73C>T (n.41+73C>T) n.98+73C>T c.-273+73C>T (n.-273+73C>T) c.24+90C>T (n.24+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917146G= | CA1207939913 | SERPINC1 | c.41+73C= (n.41+73C=) n.98+73C= c.-273+73C= (n.-273+73C=) c.24+90C= (n.24+90C=) | |
1 | g.173917146G>T | CA2573955735 | SERPINC1 | c.41+73C>A (n.41+73C>A) n.98+73C>A c.-273+73C>A (n.-273+73C>A) c.24+90C>A (n.24+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917148C>A | CA1207939914 | SERPINC1 | c.41+71G>T (n.41+71G>T) n.98+71G>T c.-273+71G>T (n.-273+71G>T) c.24+88G>T (n.24+88G>T) | dbSNP |
1 | g.173917148C= | CA1207939915 | SERPINC1 | c.41+71G= (n.41+71G=) n.98+71G= c.-273+71G= (n.-273+71G=) c.24+88G= (n.24+88G=) | |
1 | g.173917150T>C | CA1009280532 | SERPINC1 | c.41+69A>G (n.41+69A>G) n.98+69A>G c.-273+69A>G (n.-273+69A>G) c.24+86A>G (n.24+86A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917152C>T | CA2649175134 | SERPINC1 | c.41+67G>A (n.41+67G>A) n.98+67G>A c.-273+67G>A (n.-273+67G>A) c.24+84G>A (n.24+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917154T>C | CA2573955743 | SERPINC1 | c.41+65A>G (n.41+65A>G) n.98+65A>G c.-273+65A>G (n.-273+65A>G) c.24+82A>G (n.24+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917155G>A | CA1009280533 | SERPINC1 | c.41+64C>T (n.41+64C>T) n.98+64C>T c.-273+64C>T (n.-273+64C>T) c.24+81C>T (n.24+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917155G= | CA1207939916 | SERPINC1 | c.41+64C= (n.41+64C=) n.98+64C= c.-273+64C= (n.-273+64C=) c.24+81C= (n.24+81C=) | |
1 | g.173917155G>T | CA2573955763 | SERPINC1 | c.41+64C>A (n.41+64C>A) n.98+64C>A c.-273+64C>A (n.-273+64C>A) c.24+81C>A (n.24+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>A | CA2649175135 | SERPINC1 | c.41+62C>T (n.41+62C>T) n.98+62C>T c.-273+62C>T (n.-273+62C>T) c.24+79C>T (n.24+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>T | CA2649175136 | SERPINC1 | c.41+62C>A (n.41+62C>A) n.98+62C>A c.-273+62C>A (n.-273+62C>A) c.24+79C>A (n.24+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917159G>T | CA2649175137 | SERPINC1 | c.41+60C>A (n.41+60C>A) n.98+60C>A c.-273+60C>A (n.-273+60C>A) c.24+77C>A (n.24+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917160T>A | CA2573955802 | SERPINC1 | c.41+59A>T (n.41+59A>T) n.98+59A>T c.-273+59A>T (n.-273+59A>T) c.24+76A>T (n.24+76A>T) | |
1 | g.173917161C>A | CA1009280535 | SERPINC1 | c.41+58G>T (n.41+58G>T) n.98+58G>T c.-273+58G>T (n.-273+58G>T) c.24+75G>T (n.24+75G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>A | CA2649175138 | SERPINC1 | c.41+57G>T (n.41+57G>T) n.98+57G>T c.-273+57G>T (n.-273+57G>T) c.24+74G>T (n.24+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>T | CA2649175139 | SERPINC1 | c.41+57G>A (n.41+57G>A) n.98+57G>A c.-273+57G>A (n.-273+57G>A) c.24+74G>A (n.24+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917164T>C | CA32783285 | SERPINC1 | c.41+55A>G (n.41+55A>G) n.98+55A>G c.-273+55A>G (n.-273+55A>G) c.24+72A>G (n.24+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917164T= | CA1207939917 | SERPINC1 | c.41+55A= (n.41+55A=) n.98+55A= c.-273+55A= (n.-273+55A=) c.24+72A= (n.24+72A=) | |
1 | g.173917165T>C | CA32783286 | SERPINC1 | c.41+54A>G (n.41+54A>G) n.98+54A>G c.-273+54A>G (n.-273+54A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917165T= | CA1207939918 | SERPINC1 | c.41+54A= (n.41+54A=) n.98+54A= c.-273+54A= (n.-273+54A=) c.24+71A= (n.24+71A=) | |
1 | g.173917166G>T | CA2573955829 | SERPINC1 | c.41+53C>A (n.41+53C>A) n.98+53C>A c.-273+53C>A (n.-273+53C>A) c.24+70C>A (n.24+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917168A= | CA1207939919 | SERPINC1 | c.41+51T= (n.41+51T=) n.98+51T= c.-273+51T= (n.-273+51T=) c.24+68T= (n.24+68T=) | |
1 | g.173917168A>G | CA1207939920 | SERPINC1 | c.41+51T>C (n.41+51T>C) n.98+51T>C c.-273+51T>C (n.-273+51T>C) c.24+68T>C (n.24+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917168A>T | CA2649175142 | SERPINC1 | c.41+51T>A (n.41+51T>A) n.98+51T>A c.-273+51T>A (n.-273+51T>A) c.24+68T>A (n.24+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>A | CA2649175143 | SERPINC1 | c.41+50C>T (n.41+50C>T) n.98+50C>T c.-273+50C>T (n.-273+50C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>T | CA2649175144 | SERPINC1 | c.41+50C>A (n.41+50C>A) n.98+50C>A c.-273+50C>A (n.-273+50C>A) c.24+67C>A (n.24+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917170G>A | CA32783287 | SERPINC1 | c.41+49C>T (n.41+49C>T) n.98+49C>T c.-273+49C>T (n.-273+49C>T) c.24+66C>T (n.24+66C>T) | dbSNP |
1 | g.173917170G= | CA1207939921 | SERPINC1 | c.41+49C= (n.41+49C=) n.98+49C= c.-273+49C= (n.-273+49C=) c.24+66C= (n.24+66C=) | |
1 | g.173917170G>T | CA2573955941 | SERPINC1 | c.41+49C>A (n.41+49C>A) n.98+49C>A c.-273+49C>A (n.-273+49C>A) c.24+66C>A (n.24+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917173A= | CA1207939922 | SERPINC1 | c.41+46T= (n.41+46T=) n.98+46T= c.-273+46T= (n.-273+46T=) c.24+63T= (n.24+63T=) | |
1 | g.173917173A>G | CA527301059 | SERPINC1 | c.41+46T>C (n.41+46T>C) n.98+46T>C c.-273+46T>C (n.-273+46T>C) c.24+63T>C (n.24+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173917178del | CA2573956058 | SERPINC1 | c.41+44del (n.41+44del) n.98+44del c.-273+44del (n.-273+44del) c.24+61del (n.24+61del) | |
1 | g.173917178A= | CA1207939923 | SERPINC1 | c.41+41T= (n.41+41T=) n.98+41T= c.-273+41T= (n.-273+41T=) c.24+58T= (n.24+58T=) | |
1 | g.173917178A>G | CA1251484 | SERPINC1 | c.41+41T>C (n.41+41T>C) n.98+41T>C c.-273+41T>C (n.-273+41T>C) c.24+58T>C (n.24+58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917180C>A | CA2649175151 | SERPINC1 | c.41+39G>T (n.41+39G>T) n.98+39G>T c.-273+39G>T (n.-273+39G>T) c.24+56G>T (n.24+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917181C= | CA1144082932 | SERPINC1 | c.41+38G= (n.41+38G=) n.98+38G= c.-273+38G= (n.-273+38G=) c.24+55G= (n.24+55G=) | |
1 | g.173917181C>T | CA1251485 | SERPINC1 | c.41+38G>A (n.41+38G>A) n.98+38G>A c.-273+38G>A (n.-273+38G>A) c.24+55G>A (n.24+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917182A>G | CA2573956088 | SERPINC1 | c.41+37T>C (n.41+37T>C) n.98+37T>C c.-273+37T>C (n.-273+37T>C) c.24+54T>C (n.24+54T>C) | |
1 | g.173917183G>A | CA2573956089 | SERPINC1 | c.41+36C>T (n.41+36C>T) n.98+36C>T c.-273+36C>T (n.-273+36C>T) c.24+53C>T (n.24+53C>T) | |
1 | g.173917183G>C | CA2649175156 | SERPINC1 | c.41+36C>G (n.41+36C>G) n.98+36C>G c.-273+36C>G (n.-273+36C>G) c.24+53C>G (n.24+53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917183G>T | CA2649175157 | SERPINC1 | c.41+36C>A (n.41+36C>A) n.98+36C>A c.-273+36C>A (n.-273+36C>A) c.24+53C>A (n.24+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917184T>C | CA1251486 | SERPINC1 | c.41+35A>G (n.41+35A>G) n.98+35A>G c.-273+35A>G (n.-273+35A>G) c.24+52A>G (n.24+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917184T= | CA1207939924 | SERPINC1 | c.41+35A= (n.41+35A=) n.98+35A= c.-273+35A= (n.-273+35A=) c.24+52A= (n.24+52A=) | |
1 | g.173917185A>G | CA2697768592 | SERPINC1 | c.41+34T>C (n.41+34T>C) n.98+34T>C c.-273+34T>C (n.-273+34T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) | dbSNP |
1 | g.173917186G>A | CA2649175158 | SERPINC1 | c.41+33C>T (n.41+33C>T) n.98+33C>T c.-273+33C>T (n.-273+33C>T) c.24+50C>T (n.24+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917186G= | CA1207939925 | SERPINC1 | c.41+33C= (n.41+33C=) n.98+33C= c.-273+33C= (n.-273+33C=) c.24+50C= (n.24+50C=) | |
1 | g.173917186G>T | CA1009280545 | SERPINC1 | c.41+33C>A (n.41+33C>A) n.98+33C>A c.-273+33C>A (n.-273+33C>A) c.24+50C>A (n.24+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>A | CA2649175159 | SERPINC1 | c.41+32C>T (n.41+32C>T) n.98+32C>T c.-273+32C>T (n.-273+32C>T) c.24+49C>T (n.24+49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>C | CA1207939927 | SERPINC1 | c.41+32C>G (n.41+32C>G) n.98+32C>G c.-273+32C>G (n.-273+32C>G) c.24+49C>G (n.24+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917187G= | CA1207939926 | SERPINC1 | c.41+32C= (n.41+32C=) n.98+32C= c.-273+32C= (n.-273+32C=) c.24+49C= (n.24+49C=) | |
1 | g.173917188G>A | CA2649175160 | SERPINC1 | c.41+31C>T (n.41+31C>T) n.98+31C>T c.-273+31C>T (n.-273+31C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917188G>T | CA2649175161 | SERPINC1 | c.41+31C>A (n.41+31C>A) n.98+31C>A c.-273+31C>A (n.-273+31C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>A | CA2649175163 | SERPINC1 | c.41+30C>T (n.41+30C>T) n.98+30C>T c.-273+30C>T (n.-273+30C>T) c.24+47C>T (n.24+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>T | CA2649175164 | SERPINC1 | c.41+30C>A (n.41+30C>A) n.98+30C>A c.-273+30C>A (n.-273+30C>A) c.24+47C>A (n.24+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>A | CA1207939929 | SERPINC1 | c.41+29G>T (n.41+29G>T) n.98+29G>T c.-273+29G>T (n.-273+29G>T) c.24+46G>T (n.24+46G>T) | dbSNP |
1 | g.173917190C= | CA1207939928 | SERPINC1 | c.41+29G= (n.41+29G=) n.98+29G= c.-273+29G= (n.-273+29G=) c.24+46G= (n.24+46G=) | |
1 | g.173917190C>G | CA2649175165 | SERPINC1 | c.41+29G>C (n.41+29G>C) n.98+29G>C c.-273+29G>C (n.-273+29G>C) c.24+46G>C (n.24+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>T | CA1251487 | SERPINC1 | c.41+29G>A (n.41+29G>A) n.98+29G>A c.-273+29G>A (n.-273+29G>A) c.24+46G>A (n.24+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>A | CA2649175167 | SERPINC1 | c.41+27C>T (n.41+27C>T) n.98+27C>T c.-273+27C>T (n.-273+27C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>T | CA2573956119 | SERPINC1 | c.41+27C>A (n.41+27C>A) n.98+27C>A c.-273+27C>A (n.-273+27C>A) c.24+44C>A (n.24+44C>A) | |
1 | g.173917193G>T | CA2649175168 | SERPINC1 | c.41+26C>A (n.41+26C>A) n.98+26C>A c.-273+26C>A (n.-273+26C>A) c.24+43C>A (n.24+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917194C>T | CA2573956185 | SERPINC1 | c.41+25G>A (n.41+25G>A) n.98+25G>A c.-273+25G>A (n.-273+25G>A) c.24+42G>A (n.24+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917195A= | CA1207939930 | SERPINC1 | c.41+24T= (n.41+24T=) n.98+24T= c.-273+24T= (n.-273+24T=) c.24+41T= (n.24+41T=) | |
1 | g.173917195A>G | CA1251488 | SERPINC1 | c.41+24T>C (n.41+24T>C) n.98+24T>C c.-273+24T>C (n.-273+24T>C) c.24+41T>C (n.24+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.173917196A>G | CA2649175170 | SERPINC1 | c.41+23T>C (n.41+23T>C) n.98+23T>C c.-273+23T>C (n.-273+23T>C) c.24+40T>C (n.24+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917196_173917197delinsAG | CA1207939931 | SERPINC1 | c.41+22_41+23delinsCT (n.41+22_41+23delinsCT) n.98+22_98+23delinsCT c.-273+22_-273+23delinsCT (n.-273+22_-273+23delinsCT) c.24+39_24+40delinsCT (n.24+39_24+40delinsCT) | |
1 | g.173917197G>A | CA1251489 | SERPINC1 | c.41+22C>T (n.41+22C>T) n.98+22C>T c.-273+22C>T (n.-273+22C>T) c.24+39C>T (n.24+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917197G= | CA1207939932 | SERPINC1 | c.41+22C= (n.41+22C=) n.98+22C= c.-273+22C= (n.-273+22C=) c.24+39C= (n.24+39C=) | |
1 | g.173917200del | CA527301063 | SERPINC1 | c.41+22del (n.41+22del) n.98+22del c.-273+22del (n.-273+22del) c.24+39del (n.24+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>A | CA527301065 | SERPINC1 | c.41+21C>T (n.41+21C>T) n.98+21C>T c.-273+21C>T (n.-273+21C>T) c.24+38C>T (n.24+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>C | CA1251490 | SERPINC1 | c.41+21C>G (n.41+21C>G) n.98+21C>G c.-273+21C>G (n.-273+21C>G) c.24+38C>G (n.24+38C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.173917198G= | CA1207939933 | SERPINC1 | c.41+21C= (n.41+21C=) n.98+21C= c.-273+21C= (n.-273+21C=) c.24+38C= (n.24+38C=) | |
1 | g.173917199G>A | CA527301066 | SERPINC1 | c.41+20C>T (n.41+20C>T) n.98+20C>T c.-273+20C>T (n.-273+20C>T) c.24+37C>T (n.24+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917199G= | CA1207939934 | SERPINC1 | c.41+20C= (n.41+20C=) n.98+20C= c.-273+20C= (n.-273+20C=) c.24+37C= (n.24+37C=) | |
1 | g.173917200G>A | CA2649175175 | SERPINC1 | c.41+19C>T (n.41+19C>T) n.98+19C>T c.-273+19C>T (n.-273+19C>T) c.24+36C>T (n.24+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917203A>C | CA2649175176 | SERPINC1 | c.41+16T>G (n.41+16T>G) n.98+16T>G c.-273+16T>G (n.-273+16T>G) c.24+33T>G (n.24+33T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917204G= | CA1207939935 | SERPINC1 | c.41+15C= (n.41+15C=) n.98+15C= c.-273+15C= (n.-273+15C=) c.24+32C= (n.24+32C=) | |
1 | g.173917204G>T | CA527301067 | SERPINC1 | c.41+15C>A (n.41+15C>A) n.98+15C>A c.-273+15C>A (n.-273+15C>A) c.24+32C>A (n.24+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917205C>A | CA1207939937 | SERPINC1 | c.41+14G>T (n.41+14G>T) n.98+14G>T c.-273+14G>T (n.-273+14G>T) c.24+31G>T (n.24+31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917205C= | CA1207939936 | SERPINC1 | c.41+14G= (n.41+14G=) n.98+14G= c.-273+14G= (n.-273+14G=) c.24+31G= (n.24+31G=) | |
1 | g.173917205C>G | CA2649175178 | SERPINC1 | c.41+14G>C (n.41+14G>C) n.98+14G>C c.-273+14G>C (n.-273+14G>C) c.24+31G>C (n.24+31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917205C>T | CA2649175179 | SERPINC1 | c.41+14G>A (n.41+14G>A) n.98+14G>A c.-273+14G>A (n.-273+14G>A) c.24+31G>A (n.24+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917207C= | CA1207939938 | SERPINC1 | c.41+12G= (n.41+12G=) n.98+12G= c.-273+12G= (n.-273+12G=) c.24+29G= (n.24+29G=) | |
1 | g.173917207C>T | CA1251491 | SERPINC1 | c.41+12G>A (n.41+12G>A) n.98+12G>A c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.24+29G>A (n.24+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917209C= | CA1207939939 | SERPINC1 | c.41+10G= (n.41+10G=) n.98+10G= c.-273+10G= (n.-273+10G=) c.24+27G= (n.24+27G=) | |
1 | g.173917209C>T | CA32783313 | SERPINC1 | c.41+10G>A (n.41+10G>A) n.98+10G>A c.-273+10G>A (n.-273+10G>A) c.24+27G>A (n.24+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>G | CA2649175184 | SERPINC1 | c.41+9G>C (n.41+9G>C) n.98+9G>C c.-273+9G>C (n.-273+9G>C) c.24+26G>C (n.24+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>T | CA2649175183 | SERPINC1 | c.41+9G>A (n.41+9G>A) n.98+9G>A c.-273+9G>A (n.-273+9G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917211C= | CA1143524997 | SERPINC1 | c.41+8G= (n.41+8G=) n.98+8G= c.-273+8G= (n.-273+8G=) c.24+25G= (n.24+25G=) | |
1 | g.173917211C>T | CA1251492 | SERPINC1 | c.41+8G>A (n.41+8G>A) n.98+8G>A c.-273+8G>A (n.-273+8G>A) c.24+25G>A (n.24+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173917212C>A | CA1009280550 | SERPINC1 | c.41+7G>T (n.41+7G>T) n.98+7G>T c.-273+7G>T (n.-273+7G>T) c.24+24G>T (n.24+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917212C= | CA1207939940 | SERPINC1 | c.41+7G= (n.41+7G=) n.98+7G= c.-273+7G= (n.-273+7G=) c.24+24G= (n.24+24G=) | |
1 | g.173917213T>C | CA2649175187 | SERPINC1 | c.41+6A>G (n.41+6A>G) n.98+6A>G c.-273+6A>G (n.-273+6A>G) c.24+23A>G (n.24+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917214C>T | CA2586964455 | SERPINC1 | c.41+5G>A (n.41+5G>A) n.98+5G>A c.-273+5G>A (n.-273+5G>A) c.24+22G>A (n.24+22G>A) | ClinVar |
1 | g.173917216T>C | CA2649175188 | SERPINC1 | c.41+3A>G (n.41+3A>G) n.98+3A>G c.-273+3A>G (n.-273+3A>G) c.24+20A>G (n.24+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917216T>G | CA2580040760 | SERPINC1 | c.41+3A>C (n.41+3A>C) n.98+3A>C c.-273+3A>C (n.-273+3A>C) c.24+20A>C (n.24+20A>C) | |
1 | g.173917217A= | CA1143355587 | SERPINC1 | c.41+2T= (n.41+2T=) n.98+2T= c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.24+19T= (n.24+19T=) | |
1 | g.173917217A>C | CA343778994 | SERPINC1 | c.41+2T>G (n.41+2T>G) n.98+2T>G c.-273+2T>G (n.-273+2T>G) c.24+19T>G (n.24+19T>G) | |
1 | g.173917217A>G | CA32783319 | SERPINC1 | c.41+2T>C (n.41+2T>C) n.98+2T>C c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.24+19T>C (n.24+19T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173917217A>T | CA343778997 | SERPINC1 | c.41+2T>A (n.41+2T>A) n.98+2T>A c.-273+2T>A (n.-273+2T>A) c.24+19T>A (n.24+19T>A) |