Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
1 | g.173914962_173914963delinsCT | CA1207939060 | SERPINC1 | c.42-44_42-43delinsAG (n.42-44_42-43delinsAG) n.268-44_268-43delinsAG c.-103-44_-103-43delinsAG (n.-103-44_-103-43delinsAG) c.123-44_123-43delinsAG (n.123-44_123-43delinsAG) | |
1 | g.173914963del | CA1251481 | SERPINC1 | c.42-44del (n.42-44del) n.268-44del c.-103-44del (n.-103-44del) c.123-44del (n.123-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914964del | CA343778631 | SERPINC1 | c.42-45del (n.42-45del) n.268-45del c.-103-45del (n.-103-45del) c.123-45del (n.123-45del) | |
1 | g.173914964_173914965delinsAG | CA1207939061 | SERPINC1 | c.42-46_42-45delinsCT (n.42-46_42-45delinsCT) n.268-46_268-45delinsCT c.-103-46_-103-45delinsCT (n.-103-46_-103-45delinsCT) c.123-46_123-45delinsCT (n.123-46_123-45delinsCT) | |
1 | g.173914965del | CA527601280 | SERPINC1 | c.42-46del (n.42-46del) n.268-46del c.-103-46del (n.-103-46del) c.123-46del (n.123-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914965G>A | CA1207939063 | SERPINC1 | c.42-46C>T (n.42-46C>T) n.268-46C>T c.-103-46C>T (n.-103-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) | dbSNP |
1 | g.173914965G= | CA1207939062 | SERPINC1 | c.42-46C= (n.42-46C=) n.268-46C= c.-103-46C= (n.-103-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) | |
1 | g.173914965_173914976dup | CA2649174730 | SERPINC1 | c.42-57_42-46dup (n.42-57_42-46dup) n.267+42_268-46dup c.-104+42_-103-46dup (n.-104+42_-103-46dup) c.123-57_123-46dup (n.123-57_123-46dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173914966C>A | CA2503561000 | SERPINC1 | c.42-47G>T (n.42-47G>T) n.268-47G>T c.-103-47G>T (n.-103-47G>T) c.123-47G>T (n.123-47G>T) | |
1 | g.173914966C= | CA1207939064 | SERPINC1 | c.42-47G= (n.42-47G=) n.268-47G= c.-103-47G= (n.-103-47G=) c.123-47G= (n.123-47G=) | |
1 | g.173914966C>G | CA1251482 | SERPINC1 | c.42-47G>C (n.42-47G>C) n.268-47G>C c.-103-47G>C (n.-103-47G>C) c.123-47G>C (n.123-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914966C>T | CA1207939065 | SERPINC1 | c.42-47G>A (n.42-47G>A) n.268-47G>A c.-103-47G>A (n.-103-47G>A) c.123-47G>A (n.123-47G>A) | dbSNP |
1 | g.173914968C>A | CA2649174731 | SERPINC1 | c.42-49G>T (n.42-49G>T) n.268-49G>T c.-103-49G>T (n.-103-49G>T) c.123-49G>T (n.123-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914969C>A | CA2534101779 | SERPINC1 | c.42-50G>T (n.42-50G>T) n.268-50G>T c.-103-50G>T (n.-103-50G>T) c.123-50G>T (n.123-50G>T) | |
1 | g.173914969C>T | CA2573954325 | SERPINC1 | c.42-50G>A (n.42-50G>A) n.268-50G>A c.-103-50G>A (n.-103-50G>A) c.123-50G>A (n.123-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914971C>A | CA1251483 | SERPINC1 | c.42-52G>T (n.42-52G>T) n.267+47G>T c.-104+47G>T (n.-104+47G>T) c.123-52G>T (n.123-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914971C= | CA1207939066 | SERPINC1 | c.42-52G= (n.42-52G=) n.267+47G= c.-104+47G= (n.-104+47G=) c.123-52G= (n.123-52G=) | |
1 | g.173914971C>G | CA2649174732 | SERPINC1 | c.42-52G>C (n.42-52G>C) n.267+47G>C c.-104+47G>C (n.-104+47G>C) c.123-52G>C (n.123-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914972del | CA2746682712 | SERPINC1 | c.42-53del (n.42-53del) n.267+46del c.-104+46del (n.-104+46del) c.123-53del (n.123-53del) | |
1 | g.173914973G>A | CA2649174733 | SERPINC1 | c.42-54C>T (n.42-54C>T) n.267+45C>T c.-104+45C>T (n.-104+45C>T) c.123-54C>T (n.123-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914974C>A | CA2649174734 | SERPINC1 | c.42-55G>T (n.42-55G>T) n.267+44G>T c.-104+44G>T (n.-104+44G>T) c.123-55G>T (n.123-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914974C>T | CA2649174735 | SERPINC1 | c.42-55G>A (n.42-55G>A) n.267+44G>A c.-104+44G>A (n.-104+44G>A) c.123-55G>A (n.123-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914976C>T | CA2649174736 | SERPINC1 | c.42-57G>A (n.42-57G>A) n.267+42G>A c.-104+42G>A (n.-104+42G>A) c.123-57G>A (n.123-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914978C>A | CA2746682714 | SERPINC1 | c.42-59G>T (n.42-59G>T) n.267+40G>T c.-104+40G>T (n.-104+40G>T) c.123-59G>T (n.123-59G>T) | |
1 | g.173914978C>T | CA2649174737 | SERPINC1 | c.42-59G>A (n.42-59G>A) n.267+40G>A c.-104+40G>A (n.-104+40G>A) c.123-59G>A (n.123-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914979C>A | CA2649174738 | SERPINC1 | c.42-60G>T (n.42-60G>T) n.267+39G>T c.-104+39G>T (n.-104+39G>T) c.123-60G>T (n.123-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914980A= | CA1207939067 | SERPINC1 | c.42-61T= (n.42-61T=) n.267+38T= c.-104+38T= (n.-104+38T=) c.123-61T= (n.123-61T=) | |
1 | g.173914980A>G | CA1207939068 | SERPINC1 | c.42-61T>C (n.42-61T>C) n.267+38T>C c.-104+38T>C (n.-104+38T>C) c.123-61T>C (n.123-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914981C>A | CA2649174739 | SERPINC1 | c.42-62G>T (n.42-62G>T) n.267+37G>T c.-104+37G>T (n.-104+37G>T) c.123-62G>T (n.123-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914981C>G | CA2573954329 | SERPINC1 | c.42-62G>C (n.42-62G>C) n.267+37G>C c.-104+37G>C (n.-104+37G>C) c.123-62G>C (n.123-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914981C>T | CA2573954355 | SERPINC1 | c.42-62G>A (n.42-62G>A) n.267+37G>A c.-104+37G>A (n.-104+37G>A) c.123-62G>A (n.123-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914982A= | CA1207939069 | SERPINC1 | c.42-63T= (n.42-63T=) n.267+36T= c.-104+36T= (n.-104+36T=) c.123-63T= (n.123-63T=) | |
1 | g.173914982A>C | CA527601281 | SERPINC1 | c.42-63T>G (n.42-63T>G) n.267+36T>G c.-104+36T>G (n.-104+36T>G) c.123-63T>G (n.123-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914982A>G | CA2649174740 | SERPINC1 | c.42-63T>C (n.42-63T>C) n.267+36T>C c.-104+36T>C (n.-104+36T>C) c.123-63T>C (n.123-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914982A>T | CA891316813 | SERPINC1 | c.42-63T>A (n.42-63T>A) n.267+36T>A c.-104+36T>A (n.-104+36T>A) c.123-63T>A (n.123-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914983G>A | CA2649174741 | SERPINC1 | c.42-64C>T (n.42-64C>T) n.267+35C>T c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.123-64C>T (n.123-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914983G>T | CA2649174742 | SERPINC1 | c.42-64C>A (n.42-64C>A) n.267+35C>A c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.123-64C>A (n.123-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914984G>A | CA2573954359 | SERPINC1 | c.42-65C>T (n.42-65C>T) n.267+34C>T c.-104+34C>T (n.-104+34C>T) c.123-65C>T (n.123-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914984G>T | CA2649174743 | SERPINC1 | c.42-65C>A (n.42-65C>A) n.267+34C>A c.-104+34C>A (n.-104+34C>A) c.123-65C>A (n.123-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914985G>T | CA2649174744 | SERPINC1 | c.42-66C>A (n.42-66C>A) n.267+33C>A c.-104+33C>A (n.-104+33C>A) c.123-66C>A (n.123-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914988G= | CA1207939070 | SERPINC1 | c.42-69C= (n.42-69C=) n.267+30C= c.-104+30C= (n.-104+30C=) c.123-69C= (n.123-69C=) | |
1 | g.173914988G>T | CA32782421 | SERPINC1 | c.42-69C>A (n.42-69C>A) n.267+30C>A c.-104+30C>A (n.-104+30C>A) c.123-69C>A (n.123-69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914989C>A | CA2649174745 | SERPINC1 | c.42-70G>T (n.42-70G>T) n.267+29G>T c.-104+29G>T (n.-104+29G>T) c.123-70G>T (n.123-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914989C>G | CA2649174746 | SERPINC1 | c.42-70G>C (n.42-70G>C) n.267+29G>C c.-104+29G>C (n.-104+29G>C) c.123-70G>C (n.123-70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914989C>T | CA2649174747 | SERPINC1 | c.42-70G>A (n.42-70G>A) n.267+29G>A c.-104+29G>A (n.-104+29G>A) c.123-70G>A (n.123-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914992dup | CA2573954370 | SERPINC1 | c.42-70dup (n.42-70dup) n.267+29dup c.-104+29dup (n.-104+29dup) c.123-70dup (n.123-70dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173914990C>A | CA2649174748 | SERPINC1 | c.42-71G>T (n.42-71G>T) n.267+28G>T c.-104+28G>T (n.-104+28G>T) c.123-71G>T (n.123-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914990C>T | CA2649174749 | SERPINC1 | c.42-71G>A (n.42-71G>A) n.267+28G>A c.-104+28G>A (n.-104+28G>A) c.123-71G>A (n.123-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914991C>A | CA2649174750 | SERPINC1 | c.42-72G>T (n.42-72G>T) n.267+27G>T c.-104+27G>T (n.-104+27G>T) c.123-72G>T (n.123-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914991C>T | CA2649174751 | SERPINC1 | c.42-72G>A (n.42-72G>A) n.267+27G>A c.-104+27G>A (n.-104+27G>A) c.123-72G>A (n.123-72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914992C>A | CA891316818 | SERPINC1 | c.42-73G>T (n.42-73G>T) n.267+26G>T c.-104+26G>T (n.-104+26G>T) c.123-73G>T (n.123-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914992C= | CA1207939071 | SERPINC1 | c.42-73G= (n.42-73G=) n.267+26G= c.-104+26G= (n.-104+26G=) c.123-73G= (n.123-73G=) | |
1 | g.173914995_173914999del | CA2573954438 | SERPINC1 | c.42-78_42-74del (n.42-78_42-74del) n.267+21_267+25del c.-104+21_-104+25del (n.-104+21_-104+25del) c.123-78_123-74del (n.123-78_123-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.173914995T>A | CA2649174752 | SERPINC1 | c.42-76A>T (n.42-76A>T) n.267+23A>T c.-104+23A>T (n.-104+23A>T) c.123-76A>T (n.123-76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914996A>G | CA2649174753 | SERPINC1 | c.42-77T>C (n.42-77T>C) n.267+22T>C c.-104+22T>C (n.-104+22T>C) c.123-77T>C (n.123-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914999G>A | CA891316831 | SERPINC1 | c.42-80C>T (n.42-80C>T) n.267+19C>T c.-104+19C>T (n.-104+19C>T) c.123-80C>T (n.123-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914999G= | CA1207939072 | SERPINC1 | c.42-80C= (n.42-80C=) n.267+19C= c.-104+19C= (n.-104+19C=) c.123-80C= (n.123-80C=) | |
1 | g.173915000C>A | CA2649174754 | SERPINC1 | c.42-81G>T (n.42-81G>T) n.267+18G>T c.-104+18G>T (n.-104+18G>T) c.123-81G>T (n.123-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915002G>T | CA2649174755 | SERPINC1 | c.42-83C>A (n.42-83C>A) n.267+16C>A c.-104+16C>A (n.-104+16C>A) c.123-83C>A (n.123-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915004G>T | CA2649174756 | SERPINC1 | c.42-85C>A (n.42-85C>A) n.267+14C>A c.-104+14C>A (n.-104+14C>A) c.123-85C>A (n.123-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915005G>A | CA2649174757 | SERPINC1 | c.42-86C>T (n.42-86C>T) n.267+13C>T c.-104+13C>T (n.-104+13C>T) c.123-86C>T (n.123-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915007T>C | CA1009279733 | SERPINC1 | c.42-88A>G (n.42-88A>G) n.267+11A>G c.-104+11A>G (n.-104+11A>G) c.123-88A>G (n.123-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915007T= | CA1207939073 | SERPINC1 | c.42-88A= (n.42-88A=) n.267+11A= c.-104+11A= (n.-104+11A=) c.123-88A= (n.123-88A=) | |
1 | g.173915009C>A | CA2649174758 | SERPINC1 | c.42-90G>T (n.42-90G>T) n.267+9G>T c.-104+9G>T (n.-104+9G>T) c.123-90G>T (n.123-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915009C>T | CA2649174759 | SERPINC1 | c.42-90G>A (n.42-90G>A) n.267+9G>A c.-104+9G>A (n.-104+9G>A) c.123-90G>A (n.123-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915010C>A | CA2649174760 | SERPINC1 | c.42-91G>T (n.42-91G>T) n.267+8G>T c.-104+8G>T (n.-104+8G>T) c.123-91G>T (n.123-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915010C>T | CA2649174761 | SERPINC1 | c.42-91G>A (n.42-91G>A) n.267+8G>A c.-104+8G>A (n.-104+8G>A) c.123-91G>A (n.123-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915012G>C | CA2569908481 | SERPINC1 | c.42-93C>G (n.42-93C>G) n.267+6C>G c.-104+6C>G (n.-104+6C>G) c.123-93C>G (n.123-93C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173915013C>A | CA2649174763 | SERPINC1 | c.42-94G>T (n.42-94G>T) n.267+5G>T c.-104+5G>T (n.-104+5G>T) c.123-94G>T (n.123-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915013C>G | CA2649174762 | SERPINC1 | c.42-94G>C (n.42-94G>C) n.267+5G>C c.-104+5G>C (n.-104+5G>C) c.123-94G>C (n.123-94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915015C>A | CA2649174764 | SERPINC1 | c.42-96G>T (n.42-96G>T) n.267+3G>T c.-104+3G>T (n.-104+3G>T) c.123-96G>T (n.123-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915017C= | CA1207939074 | SERPINC1 | c.42-98G= (n.42-98G=) n.267+1G= c.-104+1G= (n.-104+1G=) c.123-98G= (n.123-98G=) | |
1 | g.173915017C>G | CA1207939075 | SERPINC1 | c.42-98G>C (n.42-98G>C) n.267+1G>C c.-104+1G>C (n.-104+1G>C) c.123-98G>C (n.123-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915017C>T | CA2573954466 | SERPINC1 | c.42-98G>A (n.42-98G>A) n.267+1G>A c.-104+1G>A (n.-104+1G>A) c.123-98G>A (n.123-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915018C= | CA1144851155 | SERPINC1 | c.42-99G= (n.42-99G=) n.267G= c.-104G= (n.-104G=) c.123-99G= (n.123-99G=) | |
1 | g.173915018C>G | CA2573954482 | SERPINC1 | c.42-99G>C (n.42-99G>C) n.267G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.123-99G>C (n.123-99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915018C>T | CA32782424 | SERPINC1 | c.42-99G>A (n.42-99G>A) n.267G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.123-99G>A (n.123-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915019del | CA2746682717 | SERPINC1 | c.42-100del (n.42-100del) n.266del c.-105del (n.-105del) c.123-100del (n.123-100del) | |
1 | g.173915019T>C | CA32782426 | SERPINC1 | c.42-100A>G (n.42-100A>G) n.266A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.123-100A>G (n.123-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915019T= | CA1207939076 | SERPINC1 | c.42-100A= (n.42-100A=) n.266A= c.-105A= (n.-105A=) c.123-100A= (n.123-100A=) | |
1 | g.173915020G>A | CA2649174765 | SERPINC1 | c.42-101C>T (n.42-101C>T) n.265C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.123-101C>T (n.123-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915021G>T | CA2697768468 | SERPINC1 | c.42-102C>A (n.42-102C>A) n.264C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.123-102C>A (n.123-102C>A) | dbSNP |
1 | g.173915022T>C | CA1009279741 | SERPINC1 | c.42-103A>G (n.42-103A>G) n.263A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.123-103A>G (n.123-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915022T= | CA1207939077 | SERPINC1 | c.42-103A= (n.42-103A=) n.263A= c.-108A= (n.-108A=) c.123-103A= (n.123-103A=) | |
1 | g.173915023G>A | CA2649174766 | SERPINC1 | c.42-104C>T (n.42-104C>T) n.262C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.123-104C>T (n.123-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915026G>A | CA2649174767 | SERPINC1 | c.42-107C>T (n.42-107C>T) n.259C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.123-107C>T (n.123-107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915026_173915027delinsGC | CA1207939078 | SERPINC1 | c.42-108_42-107delinsGC (n.42-108_42-107delinsGC) n.258_259delinsGC c.-113_-112delinsGC (n.-113_-112delinsGC) c.123-108_123-107delinsGC (n.123-108_123-107delinsGC) | |
1 | g.173915027C>A | CA2649174768 | SERPINC1 | c.42-108G>T (n.42-108G>T) n.258G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.123-108G>T (n.123-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915027C>T | CA2649174769 | SERPINC1 | c.42-108G>A (n.42-108G>A) n.258G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.123-108G>A (n.123-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915028del | CA891316838 | SERPINC1 | c.42-108del (n.42-108del) n.258del c.-113del (n.-113del) c.123-108del (n.123-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915028C>A | CA2649174770 | SERPINC1 | c.42-109G>T (n.42-109G>T) n.257G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.123-109G>T (n.123-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915028C= | CA1207939079 | SERPINC1 | c.42-109G= (n.42-109G=) n.257G= c.-114G= (n.-114G=) c.123-109G= (n.123-109G=) | |
1 | g.173915028C>T | CA32782430 | SERPINC1 | c.42-109G>A (n.42-109G>A) n.257G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.123-109G>A (n.123-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915030A>G | CA2649174771 | SERPINC1 | c.42-111T>C (n.42-111T>C) n.255T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.123-111T>C (n.123-111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915031G>A | CA2649174772 | SERPINC1 | c.42-112C>T (n.42-112C>T) n.254C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.123-112C>T (n.123-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915033G>A | CA32782455 | SERPINC1 | c.42-114C>T (n.42-114C>T) n.252C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.123-114C>T (n.123-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915033G= | CA1139922002 | SERPINC1 | c.42-114C= (n.42-114C=) n.252C= c.-119C= (n.-119C=) c.123-114C= (n.123-114C=) | |
1 | g.173915035A>C | CA2746682720 | SERPINC1 | c.42-116T>G (n.42-116T>G) n.250T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.123-116T>G (n.123-116T>G) | |
1 | g.173915036A>G | CA2573954491 | SERPINC1 | c.42-117T>C (n.42-117T>C) n.249T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.123-117T>C (n.123-117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915037G>A | CA891316845 | SERPINC1 | c.42-118C>T (n.42-118C>T) n.248C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.123-118C>T (n.123-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915037G>C | CA2573954492 | SERPINC1 | c.42-118C>G (n.42-118C>G) n.248C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.123-118C>G (n.123-118C>G) | |
1 | g.173915037G= | CA1207939080 | SERPINC1 | c.42-118C= (n.42-118C=) n.248C= c.-123C= (n.-123C=) c.123-118C= (n.123-118C=) | |
1 | g.173915038G>A | CA32782459 | SERPINC1 | c.42-119C>T (n.42-119C>T) n.247C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.123-119C>T (n.123-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915038G= | CA1207939081 | SERPINC1 | c.42-119C= (n.42-119C=) n.247C= c.-124C= (n.-124C=) c.123-119C= (n.123-119C=) | |
1 | g.173915038G>T | CA2649174773 | SERPINC1 | c.42-119C>A (n.42-119C>A) n.247C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.123-119C>A (n.123-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915039C= | CA1141043037 | SERPINC1 | c.42-120G= (n.42-120G=) n.246G= c.-125G= (n.-125G=) c.123-120G= (n.123-120G=) | |
1 | g.173915039C>T | CA32782463 | SERPINC1 | c.42-120G>A (n.42-120G>A) n.246G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.123-120G>A (n.123-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915040T>C | CA2573954495 | SERPINC1 | c.42-121A>G (n.42-121A>G) n.245A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.123-121A>G (n.123-121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173915040dup | CA2649174774 | SERPINC1 | c.42-121dup (n.42-121dup) n.245dup c.-126dup (n.-126dup) c.123-121dup (n.123-121dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915041A>G | CA646271063 | SERPINC1 | c.42-122T>C (n.42-122T>C) n.244T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.123-122T>C (n.123-122T>C) | COSMIC |
1 | g.173915043dup | CA2649174775 | SERPINC1 | c.42-122dup (n.42-122dup) n.244dup c.-127dup (n.-127dup) c.123-122dup (n.123-122dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173915043del | CA2649174776 | SERPINC1 | c.42-122del (n.42-122del) n.244del c.-127del (n.-127del) c.123-122del (n.123-122del) | gnomAD v4 |
1 | g.173915047T>C | CA2746682722 | SERPINC1 | c.42-128A>G (n.42-128A>G) n.238A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.123-128A>G (n.123-128A>G) | |
1 | g.173915049T>G | CA2649174777 | SERPINC1 | c.42-130A>C (n.42-130A>C) n.236A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.123-130A>C (n.123-130A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915054C>G | CA2649174778 | SERPINC1 | c.42-135G>C (n.42-135G>C) n.231G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.123-135G>C (n.123-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915054C>T | CA2649174779 | SERPINC1 | c.42-135G>A (n.42-135G>A) n.231G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.123-135G>A (n.123-135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915057G>A | CA2649174780 | SERPINC1 | c.42-138C>T (n.42-138C>T) n.228C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.123-138C>T (n.123-138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915058T>A | CA2649174781 | SERPINC1 | c.42-139A>T (n.42-139A>T) n.227A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.123-139A>T (n.123-139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915059A= | CA1207939082 | SERPINC1 | c.42-140T= (n.42-140T=) n.226T= c.-145T= (n.-145T=) c.123-140T= (n.123-140T=) | |
1 | g.173915059A>G | CA2649174782 | SERPINC1 | c.42-140T>C (n.42-140T>C) n.226T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.123-140T>C (n.123-140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173915059A>T | CA1207939083 | SERPINC1 | c.42-140T>A (n.42-140T>A) n.226T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.123-140T>A (n.123-140T>A) | dbSNP |
1 | g.173915060C>T | CA2649174783 | SERPINC1 | c.42-141G>A (n.42-141G>A) n.225G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.123-141G>A (n.123-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173915061A= | CA1207939084 | SERPINC1 | c.42-142T= (n.42-142T=) n.224T= c.-147T= (n.-147T=) c.123-142T= (n.123-142T=) | |
1 | g.173915061A>G | CA1207939085 | SERPINC1 | c.42-142T>C (n.42-142T>C) n.224T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.123-142T>C (n.123-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915061A>T | CA2605807807 | SERPINC1 | c.42-142T>A (n.42-142T>A) n.224T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.123-142T>A (n.123-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173915062G>A | CA2649174784 | SERPINC1 | c.42-143C>T (n.42-143C>T) n.223C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.123-143C>T (n.123-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173915063G>A | CA2649174785 | SERPINC1 | c.42-144C>T (n.42-144C>T) n.222C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.123-144C>T (n.123-144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173915063G>T | CA2649174786 | SERPINC1 | c.42-144C>A (n.42-144C>A) n.222C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.123-144C>A (n.123-144C>A) | gnomAD v4 |