UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914836del | CA2739292069 | SERPINC1 | c.126del (p.Lys43SerfsTer7) n.352del c.-19del (n.-19del) c.207del (p.Lys70SerfsTer7) | |
| 1 | g.173914836G>A | CA343778301 | SERPINC1 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.351C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) | |
| 1 | g.173914836G>C | CA343778303 | SERPINC1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.351C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) | dbSNP |
| 1 | g.173914836G= | CA1207939013 | SERPINC1 | c.125C= (p.Ala42=) n.351C= c.-20C= (n.-20C=) c.206C= (p.Ala69=) | |
| 1 | g.173914836G>T | CA343778305 | SERPINC1 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.351C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914837C>A | CA343778307 | SERPINC1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.350G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) | |
| 1 | g.173914837C>G | CA343778308 | SERPINC1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.350G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) | |
| 1 | g.173914837C>T | CA343778310 | SERPINC1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.350G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) | |
| 1 | g.173914837_173914845delinsCTGTGCAGA | CA1207939014 | SERPINC1 | c.116_124delinsTCTGCACAG (p.Ile39=) n.342_350delinsTCTGCACAG c.-29_-21delinsTCTGCACAG (n.-29_-21delinsTCTGCACAG) c.197_205delinsTCTGCACAG (p.Ile66=) | |
| 1 | g.173914838T>A | CA421943237 | SERPINC1 | c.123A>T (p.Thr41=) n.349A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.204A>T (p.Thr68=) | |
| 1 | g.173914838T>C | CA421943238 | SERPINC1 | c.123A>G (p.Thr41=) n.349A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.204A>G (p.Thr68=) | |
| 1 | g.173914838T>G | CA421943239 | SERPINC1 | c.123A>C (p.Thr41=) n.349A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.204A>C (p.Thr68=) | |
| 1 | g.173914838_173914848delinsTGTGCAGATGT | CA1144233217 | SERPINC1 | c.113_123delinsACATCTGCACA (p.Asp38=) n.339_349delinsACATCTGCACA c.-32_-22delinsACATCTGCACA (n.-32_-22delinsACATCTGCACA) c.194_204delinsACATCTGCACA (p.Asp65=) | |
| 1 | g.173914841_173914848del | CA150674 | SERPINC1 | c.116_123del (p.Ile39SerfsTer23) n.342_349del c.-29_-22del (n.-29_-22del) c.197_204del (p.Ile66SerfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914839G>A | CA343778316 | SERPINC1 | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.348C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) | dbSNP |
| 1 | g.173914839G>C | CA343778313 | SERPINC1 | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.348C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) | |
| 1 | g.173914839G= | CA1207939015 | SERPINC1 | c.122C= (p.Thr41=) n.348C= c.-23C= (n.-23C=) c.203C= (p.Thr68=) | |
| 1 | g.173914839G>T | CA343778314 | SERPINC1 | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.348C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) | |
| 1 | g.173914840T>A | CA343778318 | SERPINC1 | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.347A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
| 1 | g.173914840T>C | CA343778319 | SERPINC1 | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.347A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
| 1 | g.173914840T>G | CA343778320 | SERPINC1 | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.347A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) | |
| 1 | g.173914841G>A | CA421943241 | SERPINC1 | c.120C>T (p.Cys40=) n.346C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.201C>T (p.Cys67=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914841G>C | CA343778322 | SERPINC1 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.346C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.201C>G (p.Cys67Trp) | |
| 1 | g.173914841G= | CA1207939016 | SERPINC1 | c.120C= (p.Cys40=) n.346C= c.-25C= (n.-25C=) c.201C= (p.Cys67=) | |
| 1 | g.173914841G>T | CA343778324 | SERPINC1 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.346C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.201C>A (p.Cys67Ter) | |
| 1 | g.173914842C>A | CA343778326 | SERPINC1 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.345G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) | |
| 1 | g.173914842C>G | CA343778329 | SERPINC1 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.345G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) | |
| 1 | g.173914842C>T | CA343778327 | SERPINC1 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.345G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) | |
| 1 | g.173914842dup | CA2582299832 | SERPINC1 | c.119dup (p.Cys40TrpfsTer25) n.345dup c.-26dup (n.-26dup) c.200dup (p.Cys67TrpfsTer25) | |
| 1 | g.173914843A= | CA1207939017 | SERPINC1 | c.118T= (p.Cys40=) n.344T= c.-27T= (n.-27T=) c.199T= (p.Cys67=) | |
| 1 | g.173914843A>C | CA343778331 | SERPINC1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.344T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) | |
| 1 | g.173914843A>G | CA343778333 | SERPINC1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.344T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914843A>T | CA343778334 | SERPINC1 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.344T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) | |
| 1 | g.173914844G>A | CA421943242 | SERPINC1 | c.117C>T (p.Ile39=) n.343C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.198C>T (p.Ile66=) | |
| 1 | g.173914844G>C | CA343778336 | SERPINC1 | c.117C>G (p.Ile39Met) n.343C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 1 | g.173914844G>T | CA421943243 | SERPINC1 | c.117C>A (p.Ile39=) n.343C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.198C>A (p.Ile66=) | |
| 1 | g.173914845A= | CA1141581238 | SERPINC1 | c.116T= (p.Ile39=) n.342T= c.-29T= (n.-29T=) c.197T= (p.Ile66=) | |
| 1 | g.173914845A>C | CA343778338 | SERPINC1 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.342T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 1 | g.173914845A>G | CA343778339 | SERPINC1 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.342T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914845A>T | CA210770 | SERPINC1 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.342T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914846T>A | CA343778341 | SERPINC1 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.341A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 1 | g.173914846T>C | CA343778343 | SERPINC1 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.341A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914846T>G | CA343778344 | SERPINC1 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.341A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) | dbSNP |
| 1 | g.173914846T= | CA1207939018 | SERPINC1 | c.115A= (p.Ile39=) n.341A= c.-30A= (n.-30A=) c.196A= (p.Ile66=) | |
| 1 | g.173914846dup | CA2586964449 | SERPINC1 | c.115dup (p.Ile39AsnfsTer26) n.341dup c.-30dup (n.-30dup) c.196dup (p.Ile66AsnfsTer26) | |
| 1 | g.173914847G>A | CA421943245 | SERPINC1 | c.114C>T (p.Asp38=) n.340C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.195C>T (p.Asp65=) | |
| 1 | g.173914847G>C | CA343778346 | SERPINC1 | c.114C>G (p.Asp38Glu) n.340C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) | |
| 1 | g.173914847G>T | CA343778347 | SERPINC1 | c.114C>A (p.Asp38Glu) n.340C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) | |
| 1 | g.173914847_173914849dup | CA1207939019 | SERPINC1 | c.112_114dup (p.Asp38_Ile39insAsp) n.338_340dup c.-33_-31dup (n.-33_-31dup) c.193_195dup (p.Asp65_Ile66insAsp) | dbSNP |
| 1 | g.173914848T>A | CA343778352 | SERPINC1 | c.113A>T (p.Asp38Val) n.339A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) | |
| 1 | g.173914848T>C | CA343778349 | SERPINC1 | c.113A>G (p.Asp38Gly) n.339A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914848T>G | CA343778351 | SERPINC1 | c.113A>C (p.Asp38Ala) n.339A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914849C>A | CA343778355 | SERPINC1 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.338G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) | |
| 1 | g.173914849C= | CA1142074692 | SERPINC1 | c.112G= (p.Asp38=) n.338G= c.-33G= (n.-33G=) c.193G= (p.Asp65=) | |
| 1 | g.173914849C>G | CA343778357 | SERPINC1 | c.112G>C (p.Asp38His) n.338G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.193G>C (p.Asp65His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914849C>T | CA1251466 | SERPINC1 | c.112G>A (p.Asp38Asn) n.338G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914850del | CA2586964450 | SERPINC1 | c.112del (p.Asp38ThrfsTer12) n.338del c.-33del (n.-33del) c.193del (p.Asp65ThrfsTer12) | |
| 1 | g.173914850C>A | CA421943246 | SERPINC1 | c.111G>T (p.Val37=) n.337G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.192G>T (p.Val64=) | |
| 1 | g.173914850C= | CA1207939020 | SERPINC1 | c.111G= (p.Val37=) n.337G= c.-34G= (n.-34G=) c.192G= (p.Val64=) | |
| 1 | g.173914850C>G | CA421943248 | SERPINC1 | c.111G>C (p.Val37=) n.337G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.192G>C (p.Val64=) | |
| 1 | g.173914850C>T | CA421943247 | SERPINC1 | c.111G>A (p.Val37=) n.337G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.192G>A (p.Val64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914851A= | CA1207939021 | SERPINC1 | c.110T= (p.Val37=) n.336T= c.-35T= (n.-35T=) c.191T= (p.Val64=) | |
| 1 | g.173914851A>C | CA343778358 | SERPINC1 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.336T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914851A>G | CA343778360 | SERPINC1 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.336T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914851A>T | CA343778362 | SERPINC1 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.336T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) | |
| 1 | g.173914852C>A | CA343778363 | SERPINC1 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.335G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) | |
| 1 | g.173914852C>G | CA343778365 | SERPINC1 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.335G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) | |
| 1 | g.173914852C>T | CA343778366 | SERPINC1 | c.109G>A (p.Val37Met) n.335G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.190G>A (p.Val64Met) | |
| 1 | g.173914853A>C | CA421943249 | SERPINC1 | c.108T>G (p.Pro36=) n.334T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.189T>G (p.Pro63=) | |
| 1 | g.173914853A>G | CA421943250 | SERPINC1 | c.108T>C (p.Pro36=) n.334T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.189T>C (p.Pro63=) | |
| 1 | g.173914853A>T | CA421943251 | SERPINC1 | c.108T>A (p.Pro36=) n.334T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.189T>A (p.Pro63=) | |
| 1 | g.173914854G>A | CA343778368 | SERPINC1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.333C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | |
| 1 | g.173914854G>C | CA343778369 | SERPINC1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.333C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
| 1 | g.173914854G>T | CA343778371 | SERPINC1 | c.107C>A (p.Pro36His) n.333C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | |
| 1 | g.173914855G>A | CA343778373 | SERPINC1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.332C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914855G>C | CA343778374 | SERPINC1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.332C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
| 1 | g.173914855G= | CA1207939022 | SERPINC1 | c.106C= (p.Pro36=) n.332C= c.-39C= (n.-39C=) c.187C= (p.Pro63=) | |
| 1 | g.173914855G>T | CA343778376 | SERPINC1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.332C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
| 1 | g.173914856G>A | CA421943252 | SERPINC1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.331C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.186C>T (p.Ser62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914856G>C | CA343778378 | SERPINC1 | c.105C>G (p.Ser35Arg) n.331C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) | |
| 1 | g.173914856G= | CA1207939023 | SERPINC1 | c.105C= (p.Ser35=) n.331C= c.-40C= (n.-40C=) c.186C= (p.Ser62=) | |
| 1 | g.173914856G>T | CA343778380 | SERPINC1 | c.105C>A (p.Ser35Arg) n.331C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) | |
| 1 | g.173914857C>A | CA343778381 | SERPINC1 | c.104G>T (p.Ser35Ile) n.330G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) | |
| 1 | g.173914857C= | CA1207939024 | SERPINC1 | c.104G= (p.Ser35=) n.330G= c.-41G= (n.-41G=) c.185G= (p.Ser62=) | |
| 1 | g.173914857C>G | CA343778382 | SERPINC1 | c.104G>C (p.Ser35Thr) n.330G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) | |
| 1 | g.173914857C>T | CA343778384 | SERPINC1 | c.104G>A (p.Ser35Asn) n.330G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) | dbSNP |
| 1 | g.173914858T>A | CA343778386 | SERPINC1 | c.103A>T (p.Ser35Cys) n.329A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) | |
| 1 | g.173914858T>C | CA343778388 | SERPINC1 | c.103A>G (p.Ser35Gly) n.329A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) | |
| 1 | g.173914858T>G | CA343778390 | SERPINC1 | c.103A>C (p.Ser35Arg) n.329A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) | |
| 1 | g.173914859C>A | CA421943253 | SERPINC1 | c.102G>T (p.Gly34=) n.328G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.183G>T (p.Gly61=) | |
| 1 | g.173914859C= | CA1207939025 | SERPINC1 | c.102G= (p.Gly34=) n.328G= c.-43G= (n.-43G=) c.183G= (p.Gly61=) | |
| 1 | g.173914859C>G | CA421943254 | SERPINC1 | c.102G>C (p.Gly34=) n.328G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.183G>C (p.Gly61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914859C>T | CA421943255 | SERPINC1 | c.102G>A (p.Gly34=) n.328G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.183G>A (p.Gly61=) | dbSNP |
| 1 | g.173914860C>A | CA343778392 | SERPINC1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.327G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) | |
| 1 | g.173914860C>G | CA343778394 | SERPINC1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.327G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
| 1 | g.173914860C>T | CA343778395 | SERPINC1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.327G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) | |
| 1 | g.173914861C>A | CA343778397 | SERPINC1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.326G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.181G>T (p.Gly61Trp) | |
| 1 | g.173914861C= | CA1207939026 | SERPINC1 | c.100G= (p.Gly34=) n.326G= c.-45G= (n.-45G=) c.181G= (p.Gly61=) | |
| 1 | g.173914861C>G | CA343778398 | SERPINC1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.326G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
| 1 | g.173914861C>T | CA1251467 | SERPINC1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.326G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914862G>A | CA1251468 | SERPINC1 | c.99C>T (p.His33=) n.325C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.180C>T (p.His60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914862G>C | CA343778401 | SERPINC1 | c.99C>G (p.His33Gln) n.325C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.180C>G (p.His60Gln) | |
| 1 | g.173914862G= | CA1142193613 | SERPINC1 | c.99C= (p.His33=) n.325C= c.-46C= (n.-46C=) c.180C= (p.His60=) | |
| 1 | g.173914862G>T | CA1251469 | SERPINC1 | c.99C>A (p.His33Gln) n.325C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.180C>A (p.His60Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914863T>A | CA343778403 | SERPINC1 | c.98A>T (p.His33Leu) n.324A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.179A>T (p.His60Leu) | |
| 1 | g.173914863T>C | CA343778407 | SERPINC1 | c.98A>G (p.His33Arg) n.324A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.179A>G (p.His60Arg) | |
| 1 | g.173914863T>G | CA343778406 | SERPINC1 | c.98A>C (p.His33Pro) n.324A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.179A>C (p.His60Pro) | |
| 1 | g.173914863dup | CA2739275404 | SERPINC1 | c.98dup (p.His33GlnfsTer?) n.324dup c.-47dup (n.-47dup) c.179dup (p.His60GlnfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.173914864G>A | CA343778409 | SERPINC1 | c.97C>T (p.His33Tyr) n.323C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) | |
| 1 | g.173914864G>C | CA343778411 | SERPINC1 | c.97C>G (p.His33Asp) n.323C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.178C>G (p.His60Asp) | |
| 1 | g.173914864G>T | CA343778412 | SERPINC1 | c.97C>A (p.His33Asn) n.323C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.178C>A (p.His60Asn) | |
| 1 | g.173914865A= | CA1207939027 | SERPINC1 | c.96T= (p.Cys32=) n.322T= c.-49T= (n.-49T=) c.177T= (p.Cys59=) | |
| 1 | g.173914865A>C | CA343778414 | SERPINC1 | c.96T>G (p.Cys32Trp) n.322T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.177T>G (p.Cys59Trp) | |
| 1 | g.173914865A>G | CA421943256 | SERPINC1 | c.96T>C (p.Cys32=) n.322T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.177T>C (p.Cys59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914865A>T | CA343778415 | SERPINC1 | c.96T>A (p.Cys32Ter) n.322T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.177T>A (p.Cys59Ter) | |
| 1 | g.173914866C>A | CA343778416 | SERPINC1 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.321G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) | |
| 1 | g.173914866C>G | CA343778417 | SERPINC1 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.321G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) | |
| 1 | g.173914866C>T | CA343778419 | SERPINC1 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.321G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) | |
| 1 | g.173914866delinsGA | CA2582297545 | SERPINC1 | c.95delinsTC (p.Cys32PhefsTer?) n.321delinsTC c.-50delinsTC (n.-50delinsTC) c.176delinsTC (p.Cys59PhefsTer?) | |
| 1 | g.173914867A>C | CA343778421 | SERPINC1 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.320T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) | |
| 1 | g.173914867A>G | CA343778423 | SERPINC1 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.320T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) | |
| 1 | g.173914867A>T | CA343778424 | SERPINC1 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.320T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) | |
| 1 | g.173914868G>A | CA421943257 | SERPINC1 | c.93C>T (p.Thr31=) n.319C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.174C>T (p.Thr58=) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173914868G>C | CA421943258 | SERPINC1 | c.93C>G (p.Thr31=) n.319C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.174C>G (p.Thr58=) | |
| 1 | g.173914868G= | CA1207939028 | SERPINC1 | c.93C= (p.Thr31=) n.319C= c.-52C= (n.-52C=) c.174C= (p.Thr58=) | |
| 1 | g.173914868G>T | CA421943259 | SERPINC1 | c.93C>A (p.Thr31=) n.319C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.174C>A (p.Thr58=) | |
| 1 | g.173914869G>A | CA343778429 | SERPINC1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.318C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914869G>C | CA343778428 | SERPINC1 | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.318C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.173C>G (p.Thr58Ser) | |
| 1 | g.173914869G= | CA1207939029 | SERPINC1 | c.92C= (p.Thr31=) n.318C= c.-53C= (n.-53C=) c.173C= (p.Thr58=) | |
| 1 | g.173914869G>T | CA343778426 | SERPINC1 | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.318C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.173C>A (p.Thr58Asn) | |
| 1 | g.173914870T>A | CA343778431 | SERPINC1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.317A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) | |
| 1 | g.173914870T>C | CA343778433 | SERPINC1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.317A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) | |
| 1 | g.173914870T>G | CA343778435 | SERPINC1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.317A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) | |
| 1 | g.173914870T= | CA1207939030 | SERPINC1 | c.91A= (p.Thr31=) n.317A= c.-54A= (n.-54A=) c.172A= (p.Thr58=) | |
| 1 | g.173914870_173914871insAG | CA1207939031 | SERPINC1 | c.90_91insCT (p.Thr31LeufsTer20) n.316_317insCT c.-55_-54insCT (n.-55_-54insCT) c.171_172insCT (p.Thr58LeufsTer20) | dbSNP |
| 1 | g.173914871C>A | CA421943264 | SERPINC1 | c.90G>T (p.Val30=) n.316G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.171G>T (p.Val57=) | |
| 1 | g.173914871C>G | CA421943262 | SERPINC1 | c.90G>C (p.Val30=) n.316G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.171G>C (p.Val57=) | |
| 1 | g.173914871C>T | CA421943261 | SERPINC1 | c.90G>A (p.Val30=) n.316G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.171G>A (p.Val57=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914872A= | CA1139922000 | SERPINC1 | c.89T= (p.Val30=) n.315T= c.-56T= (n.-56T=) c.170T= (p.Val57=) | |
| 1 | g.173914872A>C | CA343778436 | SERPINC1 | c.89T>G (p.Val30Gly) n.315T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) | |
| 1 | g.173914872A>G | CA343778438 | SERPINC1 | c.89T>C (p.Val30Ala) n.315T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) | |
| 1 | g.173914872A>T | CA325653 | SERPINC1 | c.89T>A (p.Val30Glu) n.315T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914872_173914874delinsACG | CA1207939032 | SERPINC1 | c.87_89delinsCGT (p.Cys29=) n.313_315delinsCGT c.-58_-56delinsCGT (n.-58_-56delinsCGT) c.168_170delinsCGT (p.Cys56=) | |
| 1 | g.173914873C>A | CA343778441 | SERPINC1 | c.88G>T (p.Val30Leu) n.314G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) | |
| 1 | g.173914873C= | CA1144663403 | SERPINC1 | c.88G= (p.Val30=) n.314G= c.-57G= (n.-57G=) c.169G= (p.Val57=) | |
| 1 | g.173914873C>G | CA343778442 | SERPINC1 | c.88G>C (p.Val30Leu) n.314G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) | |
| 1 | g.173914873C>T | CA1251470 | SERPINC1 | c.88G>A (p.Val30Met) n.314G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.169G>A (p.Val57Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914874_173914875del | CA1207939033 | SERPINC1 | c.87_88del (p.Val30AspfsTer?) n.313_314del c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.168_169del (p.Val57AspfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.173914874G>A | CA1251471 | SERPINC1 | c.87C>T (p.Cys29=) n.313C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.168C>T (p.Cys56=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914874G>C | CA343778446 | SERPINC1 | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.313C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.168C>G (p.Cys56Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914874G= | CA1142983868 | SERPINC1 | c.87C= (p.Cys29=) n.313C= c.-58C= (n.-58C=) c.168C= (p.Cys56=) | |
| 1 | g.173914874G>T | CA343778447 | SERPINC1 | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.313C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.168C>A (p.Cys56Ter) | |
| 1 | g.173914874_173914875delinsAG | CA2580060354 | SERPINC1 | c.86_87delinsCT (p.Cys29Ser) n.312_313delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) c.167_168delinsCT (p.Cys56Ser) | |
| 1 | g.173914875C>A | CA343778452 | SERPINC1 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.312G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
| 1 | g.173914875C= | CA1207939034 | SERPINC1 | c.86G= (p.Cys29=) n.312G= c.-59G= (n.-59G=) c.167G= (p.Cys56=) | |
| 1 | g.173914875C>G | CA343778451 | SERPINC1 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.312G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) | dbSNP |
| 1 | g.173914875C>T | CA343778449 | SERPINC1 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.312G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
| 1 | g.173914876A= | CA1207939035 | SERPINC1 | c.85T= (p.Cys29=) n.311T= c.-60T= (n.-60T=) c.166T= (p.Cys56=) | |
| 1 | g.173914876A>C | CA343778458 | SERPINC1 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.311T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
| 1 | g.173914876A>G | CA343778454 | SERPINC1 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.311T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) | dbSNP |
| 1 | g.173914876A>T | CA343778456 | SERPINC1 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.311T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
| 1 | g.173914877G>A | CA421943268 | SERPINC1 | c.84C>T (p.Asp28=) n.310C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.165C>T (p.Asp55=) | |
| 1 | g.173914877G>C | CA343778460 | SERPINC1 | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.310C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) | |
| 1 | g.173914877G>T | CA343778461 | SERPINC1 | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.310C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) | |
| 1 | g.173914878T>A | CA343778463 | SERPINC1 | c.83A>T (p.Asp28Val) n.309A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) | |
| 1 | g.173914878T>C | CA343778464 | SERPINC1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.309A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) | |
| 1 | g.173914878T>G | CA343778466 | SERPINC1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.309A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) | |
| 1 | g.173914879C>A | CA343778468 | SERPINC1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.308G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | |
| 1 | g.173914879C= | CA1207939036 | SERPINC1 | c.82G= (p.Asp28=) n.308G= c.-63G= (n.-63G=) c.163G= (p.Asp55=) | |
| 1 | g.173914879C>G | CA343778470 | SERPINC1 | c.82G>C (p.Asp28His) n.308G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.163G>C (p.Asp55His) | |
| 1 | g.173914879C>T | CA343778471 | SERPINC1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.308G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP |
| 1 | g.173914880C>A | CA343778473 | SERPINC1 | c.81G>T (p.Trp27Cys) n.307G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.162G>T (p.Trp54Cys) | |
| 1 | g.173914880C>G | CA343778475 | SERPINC1 | c.81G>C (p.Trp27Cys) n.307G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.162G>C (p.Trp54Cys) | |
| 1 | g.173914880C>T | CA343778476 | SERPINC1 | c.81G>A (p.Trp27Ter) n.307G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.162G>A (p.Trp54Ter) | COSMIC |
| 1 | g.173914881C>A | CA343778482 | SERPINC1 | c.80G>T (p.Trp27Leu) n.306G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) | |
| 1 | g.173914881C>G | CA343778479 | SERPINC1 | c.80G>C (p.Trp27Ser) n.306G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) | |
| 1 | g.173914881C>T | CA343778481 | SERPINC1 | c.80G>A (p.Trp27Ter) n.306G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) | |
| 1 | g.173914882A= | CA1207939037 | SERPINC1 | c.79T= (p.Trp27=) n.305T= c.-66T= (n.-66T=) c.160T= (p.Trp54=) | |
| 1 | g.173914882A>C | CA343778483 | SERPINC1 | c.79T>G (p.Trp27Gly) n.305T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) | COSMIC |
| 1 | g.173914882A>G | CA343778485 | SERPINC1 | c.79T>C (p.Trp27Arg) n.305T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173914882A>T | CA343778486 | SERPINC1 | c.79T>A (p.Trp27Arg) n.305T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) | |
| 1 | g.173914883G>A | CA1251472 | SERPINC1 | c.78C>T (p.Phe26=) n.304C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.159C>T (p.Phe53=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.173914883G>C | CA343778489 | SERPINC1 | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.304C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) | |
| 1 | g.173914883G= | CA1207939038 | SERPINC1 | c.78C= (p.Phe26=) n.304C= c.-67C= (n.-67C=) c.159C= (p.Phe53=) | |
| 1 | g.173914883G>T | CA343778490 | SERPINC1 | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.304C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) | |
| 1 | g.173914884A>C | CA343778491 | SERPINC1 | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.303T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) | |
| 1 | g.173914884A>G | CA343778493 | SERPINC1 | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.303T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) | |
| 1 | g.173914884A>T | CA343778495 | SERPINC1 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.303T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) | |
| 1 | g.173914885A>C | CA343778497 | SERPINC1 | c.76T>G (p.Phe26Val) n.302T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) | |
| 1 | g.173914885A>G | CA343778498 | SERPINC1 | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.302T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) | |
| 1 | g.173914885A>T | CA343778500 | SERPINC1 | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.302T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) | |
| 1 | g.173914886G>A | CA421942674 | SERPINC1 | c.75C>T (p.Gly25=) n.301C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.156C>T (p.Gly52=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914886G>C | CA421942675 | SERPINC1 | c.75C>G (p.Gly25=) n.301C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.156C>G (p.Gly52=) | |
| 1 | g.173914886G>T | CA421942676 | SERPINC1 | c.75C>A (p.Gly25=) n.301C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.156C>A (p.Gly52=) | |
| 1 | g.173914887C>A | CA343778504 | SERPINC1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.300G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) | |
| 1 | g.173914887C= | CA1207939039 | SERPINC1 | c.74G= (p.Gly25=) n.300G= c.-71G= (n.-71G=) c.155G= (p.Gly52=) | |
| 1 | g.173914887C>G | CA343778506 | SERPINC1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.300G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) | |
| 1 | g.173914887C>T | CA343778502 | SERPINC1 | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.300G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914888C>A | CA343778508 | SERPINC1 | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.299G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) | |
| 1 | g.173914888C>G | CA343778511 | SERPINC1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.299G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) | |
| 1 | g.173914888C>T | CA343778509 | SERPINC1 | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.299G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) | |
| 1 | g.173914889A>C | CA343778513 | SERPINC1 | c.72T>G (p.Ile24Met) n.298T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) | |
| 1 | g.173914889A>G | CA421942678 | SERPINC1 | c.72T>C (p.Ile24=) n.298T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.153T>C (p.Ile51=) | dbSNP |
| 1 | g.173914889A>T | CA421942679 | SERPINC1 | c.72T>A (p.Ile24=) n.298T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.153T>A (p.Ile51=) | |
| 1 | g.173914890A= | CA1207939040 | SERPINC1 | c.71T= (p.Ile24=) n.297T= c.-74T= (n.-74T=) c.152T= (p.Ile51=) | |
| 1 | g.173914890A>C | CA343778519 | SERPINC1 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.297T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
| 1 | g.173914890A>G | CA343778515 | SERPINC1 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.297T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914890A>T | CA343778517 | SERPINC1 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.297T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
| 1 | g.173914891T>A | CA343778520 | SERPINC1 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.296A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) | dbSNP |
| 1 | g.173914891T>C | CA343778521 | SERPINC1 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.296A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
| 1 | g.173914891T>G | CA343778523 | SERPINC1 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.296A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
| 1 | g.173914891T= | CA1207939041 | SERPINC1 | c.70A= (p.Ile24=) n.296A= c.-75A= (n.-75A=) c.151A= (p.Ile51=) | |
| 1 | g.173914892G>A | CA421942680 | SERPINC1 | c.69C>T (p.Leu23=) n.295C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.150C>T (p.Leu50=) | |
| 1 | g.173914892G>C | CA421942681 | SERPINC1 | c.69C>G (p.Leu23=) n.295C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.150C>G (p.Leu50=) | |
| 1 | g.173914892G>T | CA421942682 | SERPINC1 | c.69C>A (p.Leu23=) n.295C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.150C>A (p.Leu50=) | |
| 1 | g.173914893A= | CA1144229037 | SERPINC1 | c.68T= (p.Leu23=) n.294T= c.-77T= (n.-77T=) c.149T= (p.Leu50=) | |
| 1 | g.173914893A>C | CA343778525 | SERPINC1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.294T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
| 1 | g.173914893A>G | CA210793 | SERPINC1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.294T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914893A>T | CA343778527 | SERPINC1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.294T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.149T>A (p.Leu50His) | |
| 1 | g.173914894G>A | CA343778528 | SERPINC1 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.293C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173914894G>C | CA343778530 | SERPINC1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.293C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) | |
| 1 | g.173914894G>T | CA343778532 | SERPINC1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.293C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
| 1 | g.173914895C>A | CA421942683 | SERPINC1 | c.66G>T (p.Leu22=) n.292G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C= | CA1207939042 | SERPINC1 | c.66G= (p.Leu22=) n.292G= c.-79G= (n.-79G=) c.147G= (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C>G | CA421942684 | SERPINC1 | c.66G>C (p.Leu22=) n.292G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.147G>C (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C>T | CA421942685 | SERPINC1 | c.66G>A (p.Leu22=) n.292G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914896A>C | CA343778537 | SERPINC1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.291T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 1 | g.173914896A>G | CA343778535 | SERPINC1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.291T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 1 | g.173914896A>T | CA343778533 | SERPINC1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.291T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 1 | g.173914897G>A | CA421942686 | SERPINC1 | c.64C>T (p.Leu22=) n.290C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.145C>T (p.Leu49=) | dbSNP |
| 1 | g.173914897G>C | CA343778539 | SERPINC1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.290C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 1 | g.173914897G= | CA1207939043 | SERPINC1 | c.64C= (p.Leu22=) n.290C= c.-81C= (n.-81C=) c.145C= (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914897G>T | CA343778540 | SERPINC1 | c.64C>A (p.Leu22Met) n.290C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914898C>A | CA343778542 | SERPINC1 | c.63G>T (p.Leu21Phe) n.289G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) | |
| 1 | g.173914898C>G | CA343778543 | SERPINC1 | c.63G>C (p.Leu21Phe) n.289G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.144G>C (p.Leu48Phe) | dbSNP |
| 1 | g.173914898C>T | CA421942687 | SERPINC1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.289G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | |
| 1 | g.173914899A>C | CA343778545 | SERPINC1 | c.62T>G (p.Leu21Trp) n.288T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.143T>G (p.Leu48Trp) | |
| 1 | g.173914899A>G | CA343778546 | SERPINC1 | c.62T>C (p.Leu21Ser) n.288T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914899A>T | CA343778548 | SERPINC1 | c.62T>A (p.Leu21Ter) n.288T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) | |
| 1 | g.173914899_173914900dup | CA2586964451 | SERPINC1 | c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer11) n.287_288dup c.-84_-83dup (n.-84_-83dup) c.142_143dup (p.Leu48PhefsTer11) | |
| 1 | g.173914900A>C | CA343778550 | SERPINC1 | c.61T>G (p.Leu21Val) n.287T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) | |
| 1 | g.173914900A>G | CA421942688 | SERPINC1 | c.61T>C (p.Leu21=) n.287T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.142T>C (p.Leu48=) | |
| 1 | g.173914900A>T | CA343778552 | SERPINC1 | c.61T>A (p.Leu21Met) n.287T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) | |
| 1 | g.173914901G>A | CA421942689 | SERPINC1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.286C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.141C>T (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914901G>C | CA421942690 | SERPINC1 | c.60C>G (p.Ser20=) n.286C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.141C>G (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914901G>T | CA421942691 | SERPINC1 | c.60C>A (p.Ser20=) n.286C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.141C>A (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914902G>A | CA1251473 | SERPINC1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.285C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914902G>C | CA343778554 | SERPINC1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.285C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) | |
| 1 | g.173914902G= | CA1143689711 | SERPINC1 | c.59C= (p.Ser20=) n.285C= c.-86C= (n.-86C=) c.140C= (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914902G>T | CA343778556 | SERPINC1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.285C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) | |
| 1 | g.173914903A>C | CA343778561 | SERPINC1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.284T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) | |
| 1 | g.173914903A>G | CA343778559 | SERPINC1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.284T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) | |
| 1 | g.173914903A>T | CA343778557 | SERPINC1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.284T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) | |
| 1 | g.173914904C>A | CA343778563 | SERPINC1 | c.57G>T (p.Leu19Phe) n.283G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.173914904C>G | CA343778564 | SERPINC1 | c.57G>C (p.Leu19Phe) n.283G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.173914904C>T | CA421942692 | SERPINC1 | c.57G>A (p.Leu19=) n.283G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.138G>A (p.Leu46=) | |
| 1 | g.173914905A>C | CA343778566 | SERPINC1 | c.56T>G (p.Leu19Trp) n.282T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) | |
| 1 | g.173914905A>G | CA343778569 | SERPINC1 | c.56T>C (p.Leu19Ser) n.282T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914905A>T | CA343778570 | SERPINC1 | c.56T>A (p.Leu19Ter) n.282T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.173914906A>C | CA343778571 | SERPINC1 | c.55T>G (p.Leu19Val) n.281T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) | |
| 1 | g.173914906A>G | CA421942693 | SERPINC1 | c.55T>C (p.Leu19=) n.281T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.136T>C (p.Leu46=) | |
| 1 | g.173914906A>T | CA343778573 | SERPINC1 | c.55T>A (p.Leu19Met) n.281T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) | |
| 1 | g.173914907_173914910dup | CA2586964452 | SERPINC1 | c.52_55dup (p.Leu19SerfsTer?) n.278_281dup c.-93_-90dup (n.-93_-90dup) c.133_136dup (p.Leu46SerfsTer?) | |
| 1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
| 1 | g.173914907A>C | CA421942694 | SERPINC1 | c.54T>G (p.Leu18=) n.280T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.135T>G (p.Leu45=) | |
| 1 | g.173914907A>G | CA421942695 | SERPINC1 | c.54T>C (p.Leu18=) n.280T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.135T>C (p.Leu45=) | |
| 1 | g.173914907A>T | CA421942696 | SERPINC1 | c.54T>A (p.Leu18=) n.280T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.135T>A (p.Leu45=) | |
| 1 | g.173914908A>C | CA343778575 | SERPINC1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.279T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| 1 | g.173914908A>G | CA343778576 | SERPINC1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.279T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
| 1 | g.173914908A>T | CA343778578 | SERPINC1 | c.53T>A (p.Leu18His) n.279T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.134T>A (p.Leu45His) | |
| 1 | g.173914909G>A | CA343778580 | SERPINC1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.278C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) | |
| 1 | g.173914909G>C | CA343778581 | SERPINC1 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.278C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) | |
| 1 | g.173914909G>T | CA343778583 | SERPINC1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.278C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) | |
| 1 | g.173914909_173914911dup | CA2697554663 | SERPINC1 | c.50_52dup (p.Tyr17_Leu18insHis) n.276_278dup c.-95_-93dup (n.-95_-93dup) c.131_133dup (p.Tyr44_Leu45insHis) | ClinVar |
| 1 | g.173914910A>C | CA343778585 | SERPINC1 | c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.277T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.132T>G (p.Tyr44Ter) | |
| 1 | g.173914910A>G | CA421942697 | SERPINC1 | c.51T>C (p.Tyr17=) n.277T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.132T>C (p.Tyr44=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914910A>T | CA343778586 | SERPINC1 | c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.277T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.132T>A (p.Tyr44Ter) | |
| 1 | g.173914911T>A | CA343778587 | SERPINC1 | c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.276A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
| 1 | g.173914911T>C | CA1251474 | SERPINC1 | c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.276A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.131A>G (p.Tyr44Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914911T>G | CA343778590 | SERPINC1 | c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.276A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
| 1 | g.173914911T= | CA1207939044 | SERPINC1 | c.50A= (p.Tyr17=) n.276A= c.-95A= (n.-95A=) c.131A= (p.Tyr44=) | |
| 1 | g.173914912A>C | CA343778592 | SERPINC1 | c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.275T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
| 1 | g.173914912A>G | CA343778593 | SERPINC1 | c.49T>C (p.Tyr17His) n.275T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.130T>C (p.Tyr44His) | |
| 1 | g.173914912A>T | CA343778595 | SERPINC1 | c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.275T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
| 1 | g.173914914del | CA2586964453 | SERPINC1 | c.49del (p.Tyr17IlefsTer14) n.275del c.-96del (n.-96del) c.130del (p.Tyr44IlefsTer14) | |
| 1 | g.173914913A>C | CA421942698 | SERPINC1 | c.48T>G (p.Val16=) n.274T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.129T>G (p.Val43=) | |
| 1 | g.173914913A>G | CA421942699 | SERPINC1 | c.48T>C (p.Val16=) n.274T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.129T>C (p.Val43=) | |
| 1 | g.173914913A>T | CA421942700 | SERPINC1 | c.48T>A (p.Val16=) n.274T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.129T>A (p.Val43=) | |
| 1 | g.173914914A= | CA1144530631 | SERPINC1 | c.47T= (p.Val16=) n.273T= c.-98T= (n.-98T=) c.128T= (p.Val43=) | |
| 1 | g.173914914A>C | CA343778597 | SERPINC1 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.273T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) | |
| 1 | g.173914914A>G | CA1251475 | SERPINC1 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.273T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914914A>T | CA343778599 | SERPINC1 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.273T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) | |
| 1 | g.173914915C>A | CA343778600 | SERPINC1 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.272G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914915C= | CA1207939045 | SERPINC1 | c.46G= (p.Val16=) n.272G= c.-99G= (n.-99G=) c.127G= (p.Val43=) | |
| 1 | g.173914915C>G | CA343778602 | SERPINC1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.272G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914915C>T | CA32782378 | SERPINC1 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.272G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914916C>A | CA343778604 | SERPINC1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.271G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
| 1 | g.173914916C>G | CA343778605 | SERPINC1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.271G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) | |
| 1 | g.173914916C>T | CA421942701 | SERPINC1 | c.45G>A (p.Lys15=) n.271G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.126G>A (p.Lys42=) | |
| 1 | g.173914917T>A | CA343778607 | SERPINC1 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.270A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) | |
| 1 | g.173914917T>C | CA343778610 | SERPINC1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.270A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) | |
| 1 | g.173914917T>G | CA343778608 | SERPINC1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.270A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
| 1 | g.173914918T>A | CA343778611 | SERPINC1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.269A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
| 1 | g.173914918T>C | CA343778613 | SERPINC1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.269A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) | |
| 1 | g.173914918T>G | CA343778614 | SERPINC1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.269A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
| 1 | g.173914919C>A | CA343778616 | SERPINC1 | c.42G>T (p.Arg14Ser) n.268G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.123G>T (p.Arg41Ser) | |
| 1 | g.173914919C>G | CA343778617 | SERPINC1 | c.42G>C (p.Arg14Ser) n.268G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.123G>C (p.Arg41Ser) | |
| 1 | g.173914919C>T | CA421942702 | SERPINC1 | c.42G>A (p.Arg14=) n.268G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.123G>A (p.Arg41=) | |
| 1 | g.173914920C>A | CA343778619 | SERPINC1 | c.42-1G>T (n.42-1G>T) n.268-1G>T c.-103-1G>T (n.-103-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) | |
| 1 | g.173914920C= | CA1207939046 | SERPINC1 | c.42-1G= (n.42-1G=) n.268-1G= c.-103-1G= (n.-103-1G=) c.123-1G= (n.123-1G=) | |
| 1 | g.173914920C>G | CA343778620 | SERPINC1 | c.42-1G>C (n.42-1G>C) n.268-1G>C c.-103-1G>C (n.-103-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914920C>T | CA343778621 | SERPINC1 | c.42-1G>A (n.42-1G>A) n.268-1G>A c.-103-1G>A (n.-103-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) | |
| 1 | g.173914921T>A | CA343778623 | SERPINC1 | c.42-2A>T (n.42-2A>T) n.268-2A>T c.-103-2A>T (n.-103-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) | |
| 1 | g.173914921T>C | CA343778624 | SERPINC1 | c.42-2A>G (n.42-2A>G) n.268-2A>G c.-103-2A>G (n.-103-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) | |
| 1 | g.173914921T>G | CA343778625 | SERPINC1 | c.42-2A>C (n.42-2A>C) n.268-2A>C c.-103-2A>C (n.-103-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) | |
| 1 | g.173914922G>A | CA2526199689 | SERPINC1 | c.42-3C>T (n.42-3C>T) n.268-3C>T c.-103-3C>T (n.-103-3C>T) c.123-3C>T (n.123-3C>T) | |
| 1 | g.173914922G>T | CA2740097739 | SERPINC1 | c.42-3C>A (n.42-3C>A) n.268-3C>A c.-103-3C>A (n.-103-3C>A) c.123-3C>A (n.123-3C>A) | |
| 1 | g.173914927G>A | CA527601276 | SERPINC1 | c.42-8C>T (n.42-8C>T) n.268-8C>T c.-103-8C>T (n.-103-8C>T) c.123-8C>T (n.123-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173914927G= | CA1207939047 | SERPINC1 | c.42-8C= (n.42-8C=) n.268-8C= c.-103-8C= (n.-103-8C=) c.123-8C= (n.123-8C=) | |
| 1 | g.173914927G>T | CA2649174716 | SERPINC1 | c.42-8C>A (n.42-8C>A) n.268-8C>A c.-103-8C>A (n.-103-8C>A) c.123-8C>A (n.123-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914928A>T | CA2649174717 | SERPINC1 | c.42-9T>A (n.42-9T>A) n.268-9T>A c.-103-9T>A (n.-103-9T>A) c.123-9T>A (n.123-9T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914929G>A | CA1251476 | SERPINC1 | c.42-10C>T (n.42-10C>T) n.268-10C>T c.-103-10C>T (n.-103-10C>T) c.123-10C>T (n.123-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914929G>C | CA2746682708 | SERPINC1 | c.42-10C>G (n.42-10C>G) n.268-10C>G c.-103-10C>G (n.-103-10C>G) c.123-10C>G (n.123-10C>G) | |
| 1 | g.173914929G= | CA1207939048 | SERPINC1 | c.42-10C= (n.42-10C=) n.268-10C= c.-103-10C= (n.-103-10C=) c.123-10C= (n.123-10C=) | |
| 1 | g.173914929G>T | CA32782383 | SERPINC1 | c.42-10C>A (n.42-10C>A) n.268-10C>A c.-103-10C>A (n.-103-10C>A) c.123-10C>A (n.123-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914931C= | CA1144233218 | SERPINC1 | c.42-12G= (n.42-12G=) n.268-12G= c.-103-12G= (n.-103-12G=) c.123-12G= (n.123-12G=) | |
| 1 | g.173914931C>T | CA150679 | SERPINC1 | c.42-12G>A (n.42-12G>A) n.268-12G>A c.-103-12G>A (n.-103-12G>A) c.123-12G>A (n.123-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914934A= | CA1149061144 | SERPINC1 | c.42-15T= (n.42-15T=) n.268-15T= c.-103-15T= (n.-103-15T=) c.123-15T= (n.123-15T=) | |
| 1 | g.173914934A>G | CA1251477 | SERPINC1 | c.42-15T>C (n.42-15T>C) n.268-15T>C c.-103-15T>C (n.-103-15T>C) c.123-15T>C (n.123-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T>A | CA1207939050 | SERPINC1 | c.42-17A>T (n.42-17A>T) n.268-17A>T c.-103-17A>T (n.-103-17A>T) c.123-17A>T (n.123-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T>C | CA1251478 | SERPINC1 | c.42-17A>G (n.42-17A>G) n.268-17A>G c.-103-17A>G (n.-103-17A>G) c.123-17A>G (n.123-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T= | CA1207939049 | SERPINC1 | c.42-17A= (n.42-17A=) n.268-17A= c.-103-17A= (n.-103-17A=) c.123-17A= (n.123-17A=) |