Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |
1 | g.173912554C= | CA1207938067 | SERPINC1 | c.409-540G= (n.409-540G=) n.114-540G= n.635-540G= c.265-540G= (n.265-540G=) c.490-540G= (n.490-540G=) c.409-1663G= (n.409-1663G=) | |
1 | g.173912554C>T | CA891315273 | SERPINC1 | c.409-540G>A (n.409-540G>A) n.114-540G>A n.635-540G>A c.265-540G>A (n.265-540G>A) c.490-540G>A (n.490-540G>A) c.409-1663G>A (n.409-1663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912560C= | CA1207938068 | SERPINC1 | c.409-546G= (n.409-546G=) n.114-546G= n.635-546G= c.265-546G= (n.265-546G=) c.490-546G= (n.490-546G=) c.409-1669G= (n.409-1669G=) | |
1 | g.173912563_173912569dup | CA1009278408 | SERPINC1 | c.409-553_409-547dup (n.409-553_409-547dup) n.114-553_114-547dup n.635-553_635-547dup c.265-553_265-547dup (n.265-553_265-547dup) c.490-553_490-547dup (n.490-553_490-547dup) c.409-1676_409-1670dup (n.409-1676_409-1670dup) | dbSNP |
1 | g.173912564G>A | CA1207938070 | SERPINC1 | c.409-550C>T (n.409-550C>T) n.114-550C>T n.635-550C>T c.265-550C>T (n.265-550C>T) c.490-550C>T (n.490-550C>T) c.409-1673C>T (n.409-1673C>T) | dbSNP |
1 | g.173912564G= | CA1207938069 | SERPINC1 | c.409-550C= (n.409-550C=) n.114-550C= n.635-550C= c.265-550C= (n.265-550C=) c.490-550C= (n.490-550C=) c.409-1673C= (n.409-1673C=) | |
1 | g.173912565C= | CA1207938071 | SERPINC1 | c.409-551G= (n.409-551G=) n.114-551G= n.635-551G= c.265-551G= (n.265-551G=) c.490-551G= (n.490-551G=) c.409-1674G= (n.409-1674G=) | |
1 | g.173912566A= | CA1207938072 | SERPINC1 | c.409-552T= (n.409-552T=) n.114-552T= n.635-552T= c.265-552T= (n.265-552T=) c.490-552T= (n.490-552T=) c.409-1675T= (n.409-1675T=) | |
1 | g.173912566A>C | CA527300050 | SERPINC1 | c.409-552T>G (n.409-552T>G) n.114-552T>G n.635-552T>G c.265-552T>G (n.265-552T>G) c.490-552T>G (n.490-552T>G) c.409-1675T>G (n.409-1675T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912569dup | CA891315275 | SERPINC1 | c.409-552dup (n.409-552dup) n.114-552dup n.635-552dup c.265-552dup (n.265-552dup) c.490-552dup (n.490-552dup) c.409-1675dup (n.409-1675dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912567A= | CA1207938073 | SERPINC1 | c.409-553T= (n.409-553T=) n.114-553T= n.635-553T= c.265-553T= (n.265-553T=) c.490-553T= (n.490-553T=) c.409-1676T= (n.409-1676T=) | |
1 | g.173912567A>G | CA1207938074 | SERPINC1 | c.409-553T>C (n.409-553T>C) n.114-553T>C n.635-553T>C c.265-553T>C (n.265-553T>C) c.490-553T>C (n.490-553T>C) c.409-1676T>C (n.409-1676T>C) | dbSNP |
1 | g.173912570T>C | CA32781523 | SERPINC1 | c.409-556A>G (n.409-556A>G) n.114-556A>G n.635-556A>G c.265-556A>G (n.265-556A>G) c.490-556A>G (n.490-556A>G) c.409-1679A>G (n.409-1679A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912570T= | CA1207938075 | SERPINC1 | c.409-556A= (n.409-556A=) n.114-556A= n.635-556A= c.265-556A= (n.265-556A=) c.490-556A= (n.490-556A=) c.409-1679A= (n.409-1679A=) | |
1 | g.173912572G>C | CA891315278 | SERPINC1 | c.409-558C>G (n.409-558C>G) n.114-558C>G n.635-558C>G c.265-558C>G (n.265-558C>G) c.490-558C>G (n.490-558C>G) c.409-1681C>G (n.409-1681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912572G= | CA1207938076 | SERPINC1 | c.409-558C= (n.409-558C=) n.114-558C= n.635-558C= c.265-558C= (n.265-558C=) c.490-558C= (n.490-558C=) c.409-1681C= (n.409-1681C=) | |
1 | g.173912573G= | CA1207938077 | SERPINC1 | c.409-559C= (n.409-559C=) n.114-559C= n.635-559C= c.265-559C= (n.265-559C=) c.490-559C= (n.490-559C=) c.409-1682C= (n.409-1682C=) | |
1 | g.173912573G>T | CA1207938078 | SERPINC1 | c.409-559C>A (n.409-559C>A) n.114-559C>A n.635-559C>A c.265-559C>A (n.265-559C>A) c.490-559C>A (n.490-559C>A) c.409-1682C>A (n.409-1682C>A) | dbSNP |
1 | g.173912574T>A | CA1207938080 | SERPINC1 | c.409-560A>T (n.409-560A>T) n.114-560A>T n.635-560A>T c.265-560A>T (n.265-560A>T) c.490-560A>T (n.490-560A>T) c.409-1683A>T (n.409-1683A>T) | dbSNP |
1 | g.173912574T= | CA1207938079 | SERPINC1 | c.409-560A= (n.409-560A=) n.114-560A= n.635-560A= c.265-560A= (n.265-560A=) c.490-560A= (n.490-560A=) c.409-1683A= (n.409-1683A=) | |
1 | g.173912575G>A | CA1009278413 | SERPINC1 | c.409-561C>T (n.409-561C>T) n.114-561C>T n.635-561C>T c.265-561C>T (n.265-561C>T) c.490-561C>T (n.490-561C>T) c.409-1684C>T (n.409-1684C>T) | dbSNP |
1 | g.173912575G= | CA1207938081 | SERPINC1 | c.409-561C= (n.409-561C=) n.114-561C= n.635-561C= c.265-561C= (n.265-561C=) c.490-561C= (n.490-561C=) c.409-1684C= (n.409-1684C=) | |
1 | g.173912577G>A | CA1009278426 | SERPINC1 | c.409-563C>T (n.409-563C>T) n.114-563C>T n.635-563C>T c.265-563C>T (n.265-563C>T) c.490-563C>T (n.490-563C>T) c.409-1686C>T (n.409-1686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912577G= | CA1207938082 | SERPINC1 | c.409-563C= (n.409-563C=) n.114-563C= n.635-563C= c.265-563C= (n.265-563C=) c.490-563C= (n.490-563C=) c.409-1686C= (n.409-1686C=) | |
1 | g.173912581G>C | CA1009278427 | SERPINC1 | c.409-567C>G (n.409-567C>G) n.114-567C>G n.635-567C>G c.265-567C>G (n.265-567C>G) c.490-567C>G (n.490-567C>G) c.409-1690C>G (n.409-1690C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912581G= | CA1207938083 | SERPINC1 | c.409-567C= (n.409-567C=) n.114-567C= n.635-567C= c.265-567C= (n.265-567C=) c.490-567C= (n.490-567C=) c.409-1690C= (n.409-1690C=) | |
1 | g.173912585C= | CA1207938084 | SERPINC1 | c.409-571G= (n.409-571G=) n.114-571G= n.635-571G= c.265-571G= (n.265-571G=) c.490-571G= (n.490-571G=) c.409-1694G= (n.409-1694G=) | |
1 | g.173912585C>T | CA1207938085 | SERPINC1 | c.409-571G>A (n.409-571G>A) n.114-571G>A n.635-571G>A c.265-571G>A (n.265-571G>A) c.490-571G>A (n.490-571G>A) c.409-1694G>A (n.409-1694G>A) | dbSNP |
1 | g.173912593C= | CA1207938086 | SERPINC1 | c.409-579G= (n.409-579G=) n.114-579G= n.635-579G= c.265-579G= (n.265-579G=) c.490-579G= (n.490-579G=) c.409-1702G= (n.409-1702G=) | |
1 | g.173912593C>T | CA1009278428 | SERPINC1 | c.409-579G>A (n.409-579G>A) n.114-579G>A n.635-579G>A c.265-579G>A (n.265-579G>A) c.490-579G>A (n.490-579G>A) c.409-1702G>A (n.409-1702G>A) | dbSNP |
1 | g.173912595C>A | CA1009278430 | SERPINC1 | c.409-581G>T (n.409-581G>T) n.114-581G>T n.635-581G>T c.265-581G>T (n.265-581G>T) c.490-581G>T (n.490-581G>T) c.409-1704G>T (n.409-1704G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912595C= | CA1207938087 | SERPINC1 | c.409-581G= (n.409-581G=) n.114-581G= n.635-581G= c.265-581G= (n.265-581G=) c.490-581G= (n.490-581G=) c.409-1704G= (n.409-1704G=) | |
1 | g.173912595C>T | CA2746682534 | SERPINC1 | c.409-581G>A (n.409-581G>A) n.114-581G>A n.635-581G>A c.265-581G>A (n.265-581G>A) c.490-581G>A (n.490-581G>A) c.409-1704G>A (n.409-1704G>A) | |
1 | g.173912599C= | CA1207938088 | SERPINC1 | c.409-585G= (n.409-585G=) n.114-585G= n.635-585G= c.265-585G= (n.265-585G=) c.490-585G= (n.490-585G=) c.409-1708G= (n.409-1708G=) | |
1 | g.173912599C>G | CA1207938089 | SERPINC1 | c.409-585G>C (n.409-585G>C) n.114-585G>C n.635-585G>C c.265-585G>C (n.265-585G>C) c.490-585G>C (n.490-585G>C) c.409-1708G>C (n.409-1708G>C) | dbSNP |
1 | g.173912600C= | CA1207938090 | SERPINC1 | c.409-586G= (n.409-586G=) n.114-586G= n.635-586G= c.265-586G= (n.265-586G=) c.490-586G= (n.490-586G=) c.409-1709G= (n.409-1709G=) | |
1 | g.173912600C>T | CA32781525 | SERPINC1 | c.409-586G>A (n.409-586G>A) n.114-586G>A n.635-586G>A c.265-586G>A (n.265-586G>A) c.490-586G>A (n.490-586G>A) c.409-1709G>A (n.409-1709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912601A= | CA1207938091 | SERPINC1 | c.409-587T= (n.409-587T=) n.114-587T= n.635-587T= c.265-587T= (n.265-587T=) c.490-587T= (n.490-587T=) c.409-1710T= (n.409-1710T=) | |
1 | g.173912601A>G | CA1207938092 | SERPINC1 | c.409-587T>C (n.409-587T>C) n.114-587T>C n.635-587T>C c.265-587T>C (n.265-587T>C) c.490-587T>C (n.490-587T>C) c.409-1710T>C (n.409-1710T>C) | dbSNP |
1 | g.173912602T>C | CA1009278432 | SERPINC1 | c.409-588A>G (n.409-588A>G) n.114-588A>G n.635-588A>G c.265-588A>G (n.265-588A>G) c.490-588A>G (n.490-588A>G) c.409-1711A>G (n.409-1711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912602T= | CA1207938093 | SERPINC1 | c.409-588A= (n.409-588A=) n.114-588A= n.635-588A= c.265-588A= (n.265-588A=) c.490-588A= (n.490-588A=) c.409-1711A= (n.409-1711A=) | |
1 | g.173912605T>C | CA32781527 | SERPINC1 | c.409-591A>G (n.409-591A>G) n.114-591A>G n.635-591A>G c.265-591A>G (n.265-591A>G) c.490-591A>G (n.490-591A>G) c.409-1714A>G (n.409-1714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912605T= | CA1207938094 | SERPINC1 | c.409-591A= (n.409-591A=) n.114-591A= n.635-591A= c.265-591A= (n.265-591A=) c.490-591A= (n.490-591A=) c.409-1714A= (n.409-1714A=) | |
1 | g.173912606C= | CA1207938095 | SERPINC1 | c.409-592G= (n.409-592G=) n.114-592G= n.635-592G= c.265-592G= (n.265-592G=) c.490-592G= (n.490-592G=) c.409-1715G= (n.409-1715G=) | |
1 | g.173912606C>G | CA1207938096 | SERPINC1 | c.409-592G>C (n.409-592G>C) n.114-592G>C n.635-592G>C c.265-592G>C (n.265-592G>C) c.490-592G>C (n.490-592G>C) c.409-1715G>C (n.409-1715G>C) | dbSNP |
1 | g.173912620C= | CA1207938097 | SERPINC1 | c.409-606G= (n.409-606G=) n.114-606G= n.635-606G= c.265-606G= (n.265-606G=) c.490-606G= (n.490-606G=) c.409-1729G= (n.409-1729G=) | |
1 | g.173912620C>T | CA32781528 | SERPINC1 | c.409-606G>A (n.409-606G>A) n.114-606G>A n.635-606G>A c.265-606G>A (n.265-606G>A) c.490-606G>A (n.490-606G>A) c.409-1729G>A (n.409-1729G>A) | dbSNP |
1 | g.173912625G>C | CA32781531 | SERPINC1 | c.409-611C>G (n.409-611C>G) n.114-611C>G n.635-611C>G c.265-611C>G (n.265-611C>G) c.490-611C>G (n.490-611C>G) c.409-1734C>G (n.409-1734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912625G= | CA1144968054 | SERPINC1 | c.409-611C= (n.409-611C=) n.114-611C= n.635-611C= c.265-611C= (n.265-611C=) c.490-611C= (n.490-611C=) c.409-1734C= (n.409-1734C=) | |
1 | g.173912627C= | CA1207938098 | SERPINC1 | c.409-613G= (n.409-613G=) n.114-613G= n.635-613G= c.265-613G= (n.265-613G=) c.490-613G= (n.490-613G=) c.409-1736G= (n.409-1736G=) | |
1 | g.173912627C>T | CA32781534 | SERPINC1 | c.409-613G>A (n.409-613G>A) n.114-613G>A n.635-613G>A c.265-613G>A (n.265-613G>A) c.490-613G>A (n.490-613G>A) c.409-1736G>A (n.409-1736G>A) | dbSNP |
1 | g.173912629T>C | CA1207938100 | SERPINC1 | c.409-615A>G (n.409-615A>G) n.114-615A>G n.635-615A>G c.265-615A>G (n.265-615A>G) c.490-615A>G (n.490-615A>G) c.409-1738A>G (n.409-1738A>G) | dbSNP |
1 | g.173912629T= | CA1207938099 | SERPINC1 | c.409-615A= (n.409-615A=) n.114-615A= n.635-615A= c.265-615A= (n.265-615A=) c.490-615A= (n.490-615A=) c.409-1738A= (n.409-1738A=) | |
1 | g.173912639A= | CA1207938101 | SERPINC1 | c.409-625T= (n.409-625T=) n.114-625T= n.635-625T= c.265-625T= (n.265-625T=) c.490-625T= (n.490-625T=) c.409-1748T= (n.409-1748T=) | |
1 | g.173912639A>T | CA891315281 | SERPINC1 | c.409-625T>A (n.409-625T>A) n.114-625T>A n.635-625T>A c.265-625T>A (n.265-625T>A) c.490-625T>A (n.490-625T>A) c.409-1748T>A (n.409-1748T>A) | dbSNP |
1 | g.173912640T>G | CA1207938103 | SERPINC1 | c.409-626A>C (n.409-626A>C) n.114-626A>C n.635-626A>C c.265-626A>C (n.265-626A>C) c.490-626A>C (n.490-626A>C) c.409-1749A>C (n.409-1749A>C) | dbSNP |
1 | g.173912640T= | CA1207938102 | SERPINC1 | c.409-626A= (n.409-626A=) n.114-626A= n.635-626A= c.265-626A= (n.265-626A=) c.490-626A= (n.490-626A=) c.409-1749A= (n.409-1749A=) | |
1 | g.173912645T>C | CA32781536 | SERPINC1 | c.409-631A>G (n.409-631A>G) n.114-631A>G n.635-631A>G c.265-631A>G (n.265-631A>G) c.490-631A>G (n.490-631A>G) c.409-1754A>G (n.409-1754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912645T= | CA1207938104 | SERPINC1 | c.409-631A= (n.409-631A=) n.114-631A= n.635-631A= c.265-631A= (n.265-631A=) c.490-631A= (n.490-631A=) c.409-1754A= (n.409-1754A=) | |
1 | g.173912648C= | CA1144337993 | SERPINC1 | c.409-634G= (n.409-634G=) n.114-634G= n.635-634G= c.265-634G= (n.265-634G=) c.490-634G= (n.490-634G=) c.409-1757G= (n.409-1757G=) | |
1 | g.173912648C>T | CA32781539 | SERPINC1 | c.409-634G>A (n.409-634G>A) n.114-634G>A n.635-634G>A c.265-634G>A (n.265-634G>A) c.490-634G>A (n.490-634G>A) c.409-1757G>A (n.409-1757G>A) | dbSNP |
1 | g.173912651C= | CA1143754691 | SERPINC1 | c.409-637G= (n.409-637G=) n.114-637G= n.635-637G= c.265-637G= (n.265-637G=) c.490-637G= (n.490-637G=) c.409-1760G= (n.409-1760G=) | |
1 | g.173912651C>T | CA32781541 | SERPINC1 | c.409-637G>A (n.409-637G>A) n.114-637G>A n.635-637G>A c.265-637G>A (n.265-637G>A) c.490-637G>A (n.490-637G>A) c.409-1760G>A (n.409-1760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |