Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173912453G= | CA1207938027 | SERPINC1 | c.409-439C= (n.409-439C=) n.114-439C= n.635-439C= c.265-439C= (n.265-439C=) c.490-439C= (n.490-439C=) c.409-1562C= (n.409-1562C=) | |
1 | g.173912453G>T | CA1207938028 | SERPINC1 | c.409-439C>A (n.409-439C>A) n.114-439C>A n.635-439C>A c.265-439C>A (n.265-439C>A) c.490-439C>A (n.490-439C>A) c.409-1562C>A (n.409-1562C>A) | dbSNP |
1 | g.173912454C= | CA1207938029 | SERPINC1 | c.409-440G= (n.409-440G=) n.114-440G= n.635-440G= c.265-440G= (n.265-440G=) c.490-440G= (n.490-440G=) c.409-1563G= (n.409-1563G=) | |
1 | g.173912454C>G | CA891315246 | SERPINC1 | c.409-440G>C (n.409-440G>C) n.114-440G>C n.635-440G>C c.265-440G>C (n.265-440G>C) c.490-440G>C (n.490-440G>C) c.409-1563G>C (n.409-1563G>C) | dbSNP |
1 | g.173912454C>T | CA32781490 | SERPINC1 | c.409-440G>A (n.409-440G>A) n.114-440G>A n.635-440G>A c.265-440G>A (n.265-440G>A) c.490-440G>A (n.490-440G>A) c.409-1563G>A (n.409-1563G>A) | dbSNP |
1 | g.173912455A= | CA1147839844 | SERPINC1 | c.409-441T= (n.409-441T=) n.114-441T= n.635-441T= c.265-441T= (n.265-441T=) c.490-441T= (n.490-441T=) c.409-1564T= (n.409-1564T=) | |
1 | g.173912455A>G | CA32781496 | SERPINC1 | c.409-441T>C (n.409-441T>C) n.114-441T>C n.635-441T>C c.265-441T>C (n.265-441T>C) c.490-441T>C (n.490-441T>C) c.409-1564T>C (n.409-1564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912457G>A | CA891315249 | SERPINC1 | c.409-443C>T (n.409-443C>T) n.114-443C>T n.635-443C>T c.265-443C>T (n.265-443C>T) c.490-443C>T (n.490-443C>T) c.409-1566C>T (n.409-1566C>T) | dbSNP |
1 | g.173912457G= | CA1207938030 | SERPINC1 | c.409-443C= (n.409-443C=) n.114-443C= n.635-443C= c.265-443C= (n.265-443C=) c.490-443C= (n.490-443C=) c.409-1566C= (n.409-1566C=) | |
1 | g.173912467A= | CA1207938031 | SERPINC1 | c.409-453T= (n.409-453T=) n.114-453T= n.635-453T= c.265-453T= (n.265-453T=) c.490-453T= (n.490-453T=) c.409-1576T= (n.409-1576T=) | |
1 | g.173912467A>G | CA891315250 | SERPINC1 | c.409-453T>C (n.409-453T>C) n.114-453T>C n.635-453T>C c.265-453T>C (n.265-453T>C) c.490-453T>C (n.490-453T>C) c.409-1576T>C (n.409-1576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912477T>C | CA1207938033 | SERPINC1 | c.409-463A>G (n.409-463A>G) n.114-463A>G n.635-463A>G c.265-463A>G (n.265-463A>G) c.490-463A>G (n.490-463A>G) c.409-1586A>G (n.409-1586A>G) | dbSNP |
1 | g.173912477T= | CA1207938032 | SERPINC1 | c.409-463A= (n.409-463A=) n.114-463A= n.635-463A= c.265-463A= (n.265-463A=) c.490-463A= (n.490-463A=) c.409-1586A= (n.409-1586A=) | |
1 | g.173912479T>A | CA1009278383 | SERPINC1 | c.409-465A>T (n.409-465A>T) n.114-465A>T n.635-465A>T c.265-465A>T (n.265-465A>T) c.490-465A>T (n.490-465A>T) c.409-1588A>T (n.409-1588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912479T= | CA1207938034 | SERPINC1 | c.409-465A= (n.409-465A=) n.114-465A= n.635-465A= c.265-465A= (n.265-465A=) c.490-465A= (n.490-465A=) c.409-1588A= (n.409-1588A=) | |
1 | g.173912480A= | CA1207938035 | SERPINC1 | c.409-466T= (n.409-466T=) n.114-466T= n.635-466T= c.265-466T= (n.265-466T=) c.490-466T= (n.490-466T=) c.409-1589T= (n.409-1589T=) | |
1 | g.173912480A>G | CA1207938036 | SERPINC1 | c.409-466T>C (n.409-466T>C) n.114-466T>C n.635-466T>C c.265-466T>C (n.265-466T>C) c.490-466T>C (n.490-466T>C) c.409-1589T>C (n.409-1589T>C) | dbSNP |
1 | g.173912483A= | CA1207938037 | SERPINC1 | c.409-469T= (n.409-469T=) n.114-469T= n.635-469T= c.265-469T= (n.265-469T=) c.490-469T= (n.490-469T=) c.409-1592T= (n.409-1592T=) | |
1 | g.173912483A>C | CA891315251 | SERPINC1 | c.409-469T>G (n.409-469T>G) n.114-469T>G n.635-469T>G c.265-469T>G (n.265-469T>G) c.490-469T>G (n.490-469T>G) c.409-1592T>G (n.409-1592T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912484G>A | CA32781498 | SERPINC1 | c.409-470C>T (n.409-470C>T) n.114-470C>T n.635-470C>T c.265-470C>T (n.265-470C>T) c.490-470C>T (n.490-470C>T) c.409-1593C>T (n.409-1593C>T) | dbSNP |
1 | g.173912484G= | CA1207938038 | SERPINC1 | c.409-470C= (n.409-470C=) n.114-470C= n.635-470C= c.265-470C= (n.265-470C=) c.490-470C= (n.490-470C=) c.409-1593C= (n.409-1593C=) | |
1 | g.173912486T>G | CA1207938040 | SERPINC1 | c.409-472A>C (n.409-472A>C) n.114-472A>C n.635-472A>C c.265-472A>C (n.265-472A>C) c.490-472A>C (n.490-472A>C) c.409-1595A>C (n.409-1595A>C) | dbSNP |
1 | g.173912486T= | CA1207938039 | SERPINC1 | c.409-472A= (n.409-472A=) n.114-472A= n.635-472A= c.265-472A= (n.265-472A=) c.490-472A= (n.490-472A=) c.409-1595A= (n.409-1595A=) | |
1 | g.173912487C= | CA1207938041 | SERPINC1 | c.409-473G= (n.409-473G=) n.114-473G= n.635-473G= c.265-473G= (n.265-473G=) c.490-473G= (n.490-473G=) c.409-1596G= (n.409-1596G=) | |
1 | g.173912487C>G | CA1207938042 | SERPINC1 | c.409-473G>C (n.409-473G>C) n.114-473G>C n.635-473G>C c.265-473G>C (n.265-473G>C) c.490-473G>C (n.490-473G>C) c.409-1596G>C (n.409-1596G>C) | dbSNP |
1 | g.173912488A= | CA1207938043 | SERPINC1 | c.409-474T= (n.409-474T=) n.114-474T= n.635-474T= c.265-474T= (n.265-474T=) c.490-474T= (n.490-474T=) c.409-1597T= (n.409-1597T=) | |
1 | g.173912488A>C | CA1207938044 | SERPINC1 | c.409-474T>G (n.409-474T>G) n.114-474T>G n.635-474T>G c.265-474T>G (n.265-474T>G) c.490-474T>G (n.490-474T>G) c.409-1597T>G (n.409-1597T>G) | dbSNP |
1 | g.173912490G>A | CA527300045 | SERPINC1 | c.409-476C>T (n.409-476C>T) n.114-476C>T n.635-476C>T c.265-476C>T (n.265-476C>T) c.490-476C>T (n.490-476C>T) c.409-1599C>T (n.409-1599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912490G= | CA1207938045 | SERPINC1 | c.409-476C= (n.409-476C=) n.114-476C= n.635-476C= c.265-476C= (n.265-476C=) c.490-476C= (n.490-476C=) c.409-1599C= (n.409-1599C=) | |
1 | g.173912493T>C | CA891315257 | SERPINC1 | c.409-479A>G (n.409-479A>G) n.114-479A>G n.635-479A>G c.265-479A>G (n.265-479A>G) c.490-479A>G (n.490-479A>G) c.409-1602A>G (n.409-1602A>G) | dbSNP |
1 | g.173912493T= | CA1207938046 | SERPINC1 | c.409-479A= (n.409-479A=) n.114-479A= n.635-479A= c.265-479A= (n.265-479A=) c.490-479A= (n.490-479A=) c.409-1602A= (n.409-1602A=) | |
1 | g.173912494G>T | CA2512864436 | SERPINC1 | c.409-480C>A (n.409-480C>A) n.114-480C>A n.635-480C>A c.265-480C>A (n.265-480C>A) c.490-480C>A (n.490-480C>A) c.409-1603C>A (n.409-1603C>A) | |
1 | g.173912496A= | CA1207938047 | SERPINC1 | c.409-482T= (n.409-482T=) n.114-482T= n.635-482T= c.265-482T= (n.265-482T=) c.490-482T= (n.490-482T=) c.409-1605T= (n.409-1605T=) | |
1 | g.173912496A>C | CA32781502 | SERPINC1 | c.409-482T>G (n.409-482T>G) n.114-482T>G n.635-482T>G c.265-482T>G (n.265-482T>G) c.490-482T>G (n.490-482T>G) c.409-1605T>G (n.409-1605T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912497A= | CA1207938048 | SERPINC1 | c.409-483T= (n.409-483T=) n.114-483T= n.635-483T= c.265-483T= (n.265-483T=) c.490-483T= (n.490-483T=) c.409-1606T= (n.409-1606T=) | |
1 | g.173912497A>G | CA32781509 | SERPINC1 | c.409-483T>C (n.409-483T>C) n.114-483T>C n.635-483T>C c.265-483T>C (n.265-483T>C) c.490-483T>C (n.490-483T>C) c.409-1606T>C (n.409-1606T>C) | dbSNP |
1 | g.173912498A>G | CA2746682531 | SERPINC1 | c.409-484T>C (n.409-484T>C) n.114-484T>C n.635-484T>C c.265-484T>C (n.265-484T>C) c.490-484T>C (n.490-484T>C) c.409-1607T>C (n.409-1607T>C) | |
1 | g.173912499G= | CA1207938049 | SERPINC1 | c.409-485C= (n.409-485C=) n.114-485C= n.635-485C= c.265-485C= (n.265-485C=) c.490-485C= (n.490-485C=) c.409-1608C= (n.409-1608C=) | |
1 | g.173912499G>T | CA32781511 | SERPINC1 | c.409-485C>A (n.409-485C>A) n.114-485C>A n.635-485C>A c.265-485C>A (n.265-485C>A) c.490-485C>A (n.490-485C>A) c.409-1608C>A (n.409-1608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912500G>A | CA1207938051 | SERPINC1 | c.409-486C>T (n.409-486C>T) n.114-486C>T n.635-486C>T c.265-486C>T (n.265-486C>T) c.490-486C>T (n.490-486C>T) c.409-1609C>T (n.409-1609C>T) | dbSNP |
1 | g.173912500G= | CA1207938050 | SERPINC1 | c.409-486C= (n.409-486C=) n.114-486C= n.635-486C= c.265-486C= (n.265-486C=) c.490-486C= (n.490-486C=) c.409-1609C= (n.409-1609C=) | |
1 | g.173912504T>G | CA1207938053 | SERPINC1 | c.409-490A>C (n.409-490A>C) n.114-490A>C n.635-490A>C c.265-490A>C (n.265-490A>C) c.490-490A>C (n.490-490A>C) c.409-1613A>C (n.409-1613A>C) | dbSNP |
1 | g.173912504T= | CA1207938052 | SERPINC1 | c.409-490A= (n.409-490A=) n.114-490A= n.635-490A= c.265-490A= (n.265-490A=) c.490-490A= (n.490-490A=) c.409-1613A= (n.409-1613A=) | |
1 | g.173912513T>A | CA1009278391 | SERPINC1 | c.409-499A>T (n.409-499A>T) n.114-499A>T n.635-499A>T c.265-499A>T (n.265-499A>T) c.490-499A>T (n.490-499A>T) c.409-1622A>T (n.409-1622A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912513T>C | CA527300047 | SERPINC1 | c.409-499A>G (n.409-499A>G) n.114-499A>G n.635-499A>G c.265-499A>G (n.265-499A>G) c.490-499A>G (n.490-499A>G) c.409-1622A>G (n.409-1622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912513T= | CA1207938054 | SERPINC1 | c.409-499A= (n.409-499A=) n.114-499A= n.635-499A= c.265-499A= (n.265-499A=) c.490-499A= (n.490-499A=) c.409-1622A= (n.409-1622A=) | |
1 | g.173912514C= | CA1207938055 | SERPINC1 | c.409-500G= (n.409-500G=) n.114-500G= n.635-500G= c.265-500G= (n.265-500G=) c.490-500G= (n.490-500G=) c.409-1623G= (n.409-1623G=) | |
1 | g.173912514C>T | CA32781515 | SERPINC1 | c.409-500G>A (n.409-500G>A) n.114-500G>A n.635-500G>A c.265-500G>A (n.265-500G>A) c.490-500G>A (n.490-500G>A) c.409-1623G>A (n.409-1623G>A) | dbSNP |
1 | g.173912516A= | CA1207938056 | SERPINC1 | c.409-502T= (n.409-502T=) n.114-502T= n.635-502T= c.265-502T= (n.265-502T=) c.490-502T= (n.490-502T=) c.409-1625T= (n.409-1625T=) | |
1 | g.173912516A>G | CA1207938057 | SERPINC1 | c.409-502T>C (n.409-502T>C) n.114-502T>C n.635-502T>C c.265-502T>C (n.265-502T>C) c.490-502T>C (n.490-502T>C) c.409-1625T>C (n.409-1625T>C) | dbSNP |
1 | g.173912517T>C | CA1207938059 | SERPINC1 | c.409-503A>G (n.409-503A>G) n.114-503A>G n.635-503A>G c.265-503A>G (n.265-503A>G) c.490-503A>G (n.490-503A>G) c.409-1626A>G (n.409-1626A>G) | dbSNP |
1 | g.173912517T= | CA1207938058 | SERPINC1 | c.409-503A= (n.409-503A=) n.114-503A= n.635-503A= c.265-503A= (n.265-503A=) c.490-503A= (n.490-503A=) c.409-1626A= (n.409-1626A=) | |
1 | g.173912519C= | CA1207938060 | SERPINC1 | c.409-505G= (n.409-505G=) n.114-505G= n.635-505G= c.265-505G= (n.265-505G=) c.490-505G= (n.490-505G=) c.409-1628G= (n.409-1628G=) | |
1 | g.173912519C>T | CA32781518 | SERPINC1 | c.409-505G>A (n.409-505G>A) n.114-505G>A n.635-505G>A c.265-505G>A (n.265-505G>A) c.490-505G>A (n.490-505G>A) c.409-1628G>A (n.409-1628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912523G>C | CA2605807760 | SERPINC1 | c.409-509C>G (n.409-509C>G) n.114-509C>G n.635-509C>G c.265-509C>G (n.265-509C>G) c.490-509C>G (n.490-509C>G) c.409-1632C>G (n.409-1632C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912533_173912534delinsTC | CA1207938061 | SERPINC1 | c.409-520_409-519delinsGA (n.409-520_409-519delinsGA) n.114-520_114-519delinsGA n.635-520_635-519delinsGA c.265-520_265-519delinsGA (n.265-520_265-519delinsGA) c.490-520_490-519delinsGA (n.490-520_490-519delinsGA) c.409-1643_409-1642delinsGA (n.409-1643_409-1642delinsGA) | |
1 | g.173912534C= | CA1207938063 | SERPINC1 | c.409-520G= (n.409-520G=) n.114-520G= n.635-520G= c.265-520G= (n.265-520G=) c.490-520G= (n.490-520G=) c.409-1643G= (n.409-1643G=) | |
1 | g.173912534C>G | CA1207938064 | SERPINC1 | c.409-520G>C (n.409-520G>C) n.114-520G>C n.635-520G>C c.265-520G>C (n.265-520G>C) c.490-520G>C (n.490-520G>C) c.409-1643G>C (n.409-1643G>C) | dbSNP |
1 | g.173912538del | CA1207938062 | SERPINC1 | c.409-520del (n.409-520del) n.114-520del n.635-520del c.265-520del (n.265-520del) c.490-520del (n.490-520del) c.409-1643del (n.409-1643del) | dbSNP |
1 | g.173912534_173912535insTG | CA2561716746 | SERPINC1 | c.409-521_409-520insCA (n.409-521_409-520insCA) n.114-521_114-520insCA n.635-521_635-520insCA c.265-521_265-520insCA (n.265-521_265-520insCA) c.490-521_490-520insCA (n.490-521_490-520insCA) c.409-1644_409-1643insCA (n.409-1644_409-1643insCA) | |
1 | g.173912538C>T | CA2746682532 | SERPINC1 | c.409-524G>A (n.409-524G>A) n.114-524G>A n.635-524G>A c.265-524G>A (n.265-524G>A) c.490-524G>A (n.490-524G>A) c.409-1647G>A (n.409-1647G>A) | |
1 | g.173912539A= | CA1207938065 | SERPINC1 | c.409-525T= (n.409-525T=) n.114-525T= n.635-525T= c.265-525T= (n.265-525T=) c.490-525T= (n.490-525T=) c.409-1648T= (n.409-1648T=) | |
1 | g.173912539A>G | CA32781521 | SERPINC1 | c.409-525T>C (n.409-525T>C) n.114-525T>C n.635-525T>C c.265-525T>C (n.265-525T>C) c.490-525T>C (n.490-525T>C) c.409-1648T>C (n.409-1648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912540A= | CA1207938066 | SERPINC1 | c.409-526T= (n.409-526T=) n.114-526T= n.635-526T= c.265-526T= (n.265-526T=) c.490-526T= (n.490-526T=) c.409-1649T= (n.409-1649T=) | |
1 | g.173912540A>G | CA527300048 | SERPINC1 | c.409-526T>C (n.409-526T>C) n.114-526T>C n.635-526T>C c.265-526T>C (n.265-526T>C) c.490-526T>C (n.490-526T>C) c.409-1649T>C (n.409-1649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |