Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
n.113+948_414-386del
c.408+948_559+1536del
c.264+948_619-386del
c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911969G>ACA343776771SERPINC1c.454C>T (p.His152Tyr)
n.159C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.409-1078C>T (n.409-1078C>T)
1g.173911969G>CCA343776772SERPINC1c.454C>G (p.His152Asp)
n.159C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.409-1078C>G (n.409-1078C>G)
1g.173911969G>TCA343776774SERPINC1c.454C>A (p.His152Asn)
n.159C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.409-1078C>A (n.409-1078C>A)
1g.173911970G>ACA421823163SERPINC1c.453C>T (p.Ile151=)
n.158C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.409-1079C>T (n.409-1079C>T)
1g.173911970G>CCA343776776SERPINC1c.453C>G (p.Ile151Met)
n.158C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.409-1079C>G (n.409-1079C>G)
1g.173911970G>TCA421823167SERPINC1c.453C>A (p.Ile151=)
n.158C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.409-1079C>A (n.409-1079C>A)
1g.173911974_173911978delCA2586964427SERPINC1c.449_453del (p.Gln150ProfsTer?)
n.154_158del
c.305_309del (p.Gln102ProfsTer?)
c.530_534del (p.Gln177ProfsTer?)
c.409-1083_409-1079del (n.409-1083_409-1079del)
1g.173911971delCA2582342978SERPINC1c.452del (p.Ile151ThrfsTer8)
n.157del
c.308del (p.Ile103ThrfsTer8)
c.533del (p.Ile178ThrfsTer8)
c.409-1080del (n.409-1080del)
1g.173911971A>CCA343776781SERPINC1c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.157T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.409-1080T>G (n.409-1080T>G)
1g.173911971A>GCA343776780SERPINC1c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.157T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.409-1080T>C (n.409-1080T>C)
1g.173911971A>TCA343776778SERPINC1c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.157T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.409-1080T>A (n.409-1080T>A)
 ClinVar
1g.173911972T>ACA343776783SERPINC1c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.156A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.409-1081A>T (n.409-1081A>T)
 gnomAD v4
1g.173911972T>CCA343776785SERPINC1c.451A>G (p.Ile151Val)
n.156A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.409-1081A>G (n.409-1081A>G)
1g.173911972T>GCA343776786SERPINC1c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.156A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.409-1081A>C (n.409-1081A>C)
1g.173911973C>ACA343776788SERPINC1c.450G>T (p.Gln150His)
n.155G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.409-1082G>T (n.409-1082G>T)
1g.173911973C>GCA343776790SERPINC1c.450G>C (p.Gln150His)
n.155G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.409-1082G>C (n.409-1082G>C)
1g.173911973C>TCA421823168SERPINC1c.450G>A (p.Gln150=)
n.155G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.409-1082G>A (n.409-1082G>A)
1g.173911974T>ACA343776792SERPINC1c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.154A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.409-1083A>T (n.409-1083A>T)
1g.173911974T>CCA343776793SERPINC1c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.154A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.409-1083A>G (n.409-1083A>G)
1g.173911974T>GCA1251409SERPINC1c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.154A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.409-1083A>C (n.409-1083A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911974T=CA1207937843SERPINC1c.449A= (p.Gln150=)
n.154A=
c.305A= (p.Gln102=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.409-1083A= (n.409-1083A=)
1g.173911975G>ACA343776796SERPINC1c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.153C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.409-1084C>T (n.409-1084C>T)
1g.173911975G>CCA343776797SERPINC1c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.153C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.409-1084C>G (n.409-1084C>G)
1g.173911975G>TCA343776799SERPINC1c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.153C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.409-1084C>A (n.409-1084C>A)
1g.173911975dupCA915943674SERPINC1c.448dup (p.Gln150ProfsTer?)
n.153dup
c.304dup (p.Gln102ProfsTer?)
c.529dup (p.Gln177ProfsTer?)
c.409-1084dup (n.409-1084dup)
 ClinVar dbSNP
1g.173911976A=CA1207937844SERPINC1c.447T= (p.Asp149=)
n.152T=
c.303T= (p.Asp101=)
c.528T= (p.Asp176=)
c.409-1085T= (n.409-1085T=)
1g.173911976A>CCA343776800SERPINC1c.447T>G (p.Asp149Glu)
n.152T>G
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.409-1085T>G (n.409-1085T>G)
1g.173911976A>GCA421823170SERPINC1c.447T>C (p.Asp149=)
n.152T>C
c.303T>C (p.Asp101=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.409-1085T>C (n.409-1085T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911976A>TCA343776801SERPINC1c.447T>A (p.Asp149Glu)
n.152T>A
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.409-1085T>A (n.409-1085T>A)
1g.173911977T>ACA343776803SERPINC1c.446A>T (p.Asp149Val)
n.151A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.409-1086A>T (n.409-1086A>T)
 dbSNP
1g.173911977T>CCA343776804SERPINC1c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.151A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.409-1086A>G (n.409-1086A>G)
 gnomAD v4
1g.173911977T>GCA343776802SERPINC1c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.151A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.409-1086A>C (n.409-1086A>C)
1g.173911977T=CA1207937845SERPINC1c.446A= (p.Asp149=)
n.151A=
c.302A= (p.Asp101=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.409-1086A= (n.409-1086A=)
1g.173911978C>ACA343776805SERPINC1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.150G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.409-1087G>T (n.409-1087G>T)
1g.173911978C=CA1207937846SERPINC1c.445G= (p.Asp149=)
n.150G=
c.301G= (p.Asp101=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.409-1087G= (n.409-1087G=)
1g.173911978C>GCA32781318SERPINC1c.445G>C (p.Asp149His)
n.150G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.409-1087G>C (n.409-1087G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911978C>TCA1251410SERPINC1c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.150G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.409-1087G>A (n.409-1087G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911979A=CA1207937847SERPINC1c.444T= (p.Ser148=)
n.149T=
c.300T= (p.Ser100=)
c.525T= (p.Ser175=)
c.409-1088T= (n.409-1088T=)
1g.173911979A>CCA421823171SERPINC1c.444T>G (p.Ser148=)
n.149T>G
c.300T>G (p.Ser100=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.409-1088T>G (n.409-1088T>G)
1g.173911979A>GCA421823172SERPINC1c.444T>C (p.Ser148=)
n.149T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.409-1088T>C (n.409-1088T>C)
 dbSNP
1g.173911979A>TCA421823173SERPINC1c.444T>A (p.Ser148=)
n.149T>A
c.300T>A (p.Ser100=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.409-1088T>A (n.409-1088T>A)
1g.173911980G>ACA343776806SERPINC1c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.148C>T
n.669C>T
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.409-1089C>T (n.409-1089C>T)
1g.173911980G>CCA343776807SERPINC1c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.148C>G
n.669C>G
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.409-1089C>G (n.409-1089C>G)
1g.173911980G>TCA343776808SERPINC1c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.148C>A
n.669C>A
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.409-1089C>A (n.409-1089C>A)
1g.173911981A=CA1141581226SERPINC1c.442T= (p.Ser148=)
n.147T=
n.668T=
c.298T= (p.Ser100=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.409-1090T= (n.409-1090T=)
1g.173911981A>CCA343776809SERPINC1c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.147T>G
n.668T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.409-1090T>G (n.409-1090T>G)
1g.173911981A>GCA210791SERPINC1c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.147T>C
n.668T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.409-1090T>C (n.409-1090T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911981A>TCA343776810SERPINC1c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.147T>A
n.668T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.409-1090T>A (n.409-1090T>A)
1g.173911982T>ACA421823176SERPINC1c.441A>T (p.Thr147=)
n.146A>T
n.667A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
c.522A>T (p.Thr174=)
c.409-1091A>T (n.409-1091A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911982T>CCA421823174SERPINC1c.441A>G (p.Thr147=)
n.146A>G
n.667A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
c.522A>G (p.Thr174=)
c.409-1091A>G (n.409-1091A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911982T>GCA421823175SERPINC1c.441A>C (p.Thr147=)
n.146A>C
n.667A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
c.522A>C (p.Thr174=)
c.409-1091A>C (n.409-1091A>C)
1g.173911982T=CA1207937848SERPINC1c.441A= (p.Thr147=)
n.146A=
n.667A=
c.297A= (p.Thr99=)
c.522A= (p.Thr174=)
c.409-1091A= (n.409-1091A=)
1g.173911983G>ACA343776811SERPINC1c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.145C>T
n.666C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.409-1092C>T (n.409-1092C>T)
 gnomAD v4
1g.173911983G>CCA343776812SERPINC1c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.145C>G
n.666C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.409-1092C>G (n.409-1092C>G)
1g.173911983G>TCA343776813SERPINC1c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.145C>A
n.666C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.409-1092C>A (n.409-1092C>A)
1g.173911984T>ACA343776814SERPINC1c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.144A>T
n.665A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.409-1093A>T (n.409-1093A>T)
1g.173911984T>CCA1251411SERPINC1c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.144A>G
n.665A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.409-1093A>G (n.409-1093A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911984T>GCA343776815SERPINC1c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.144A>C
n.665A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.409-1093A>C (n.409-1093A>C)
1g.173911984T=CA1139921991SERPINC1c.439A= (p.Thr147=)
n.144A=
n.665A=
c.295A= (p.Thr99=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.409-1093A= (n.409-1093A=)
1g.173911985T>ACA343776816SERPINC1c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.143A>T
n.664A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.409-1094A>T (n.409-1094A>T)
1g.173911985T>CCA421823177SERPINC1c.438A>G (p.Lys146=)
n.143A>G
n.664A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.409-1094A>G (n.409-1094A>G)
 dbSNP
1g.173911985T>GCA343776817SERPINC1c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.143A>C
n.664A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.409-1094A>C (n.409-1094A>C)
1g.173911985T=CA1207937849SERPINC1c.438A= (p.Lys146=)
n.143A=
n.664A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.409-1094A= (n.409-1094A=)
1g.173911985_173911990delinsATTCTACA2586964428SERPINC1c.433_438delinsTAGAAT (p.Glu145Ter)
n.138_143delinsTAGAAT
n.659_664delinsTAGAAT
c.289_294delinsTAGAAT (p.Glu97Ter)
c.514_519delinsTAGAAT (p.Glu172Ter)
c.409-1099_409-1094delinsTAGAAT (n.409-1099_409-1094delinsTAGAAT)
1g.173911986T>ACA343776818SERPINC1c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.142A>T
n.663A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.409-1095A>T (n.409-1095A>T)
1g.173911986T>CCA343776819SERPINC1c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.142A>G
n.663A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.409-1095A>G (n.409-1095A>G)
1g.173911986T>GCA343776820SERPINC1c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.142A>C
n.663A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.409-1095A>C (n.409-1095A>C)
1g.173911987T>ACA343776821SERPINC1c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.141A>T
n.662A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.409-1096A>T (n.409-1096A>T)
1g.173911987T>CCA343776822SERPINC1c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.141A>G
n.662A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.409-1096A>G (n.409-1096A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911987T>GCA343776823SERPINC1c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.141A>C
n.662A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.409-1096A>C (n.409-1096A>C)
1g.173911987T=CA1207937850SERPINC1c.436A= (p.Lys146=)
n.141A=
n.662A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.409-1096A= (n.409-1096A=)
1g.173911988C>ACA343776825SERPINC1c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.140G>T
n.661G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.409-1097G>T (n.409-1097G>T)
1g.173911988C=CA1207937851SERPINC1c.435G= (p.Glu145=)
n.140G=
n.661G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.409-1097G= (n.409-1097G=)
1g.173911988C>GCA343776824SERPINC1c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.140G>C
n.661G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.409-1097G>C (n.409-1097G>C)
 dbSNP
1g.173911988C>TCA421823178SERPINC1c.435G>A (p.Glu145=)
n.140G>A
n.661G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.409-1097G>A (n.409-1097G>A)
 dbSNP
1g.173911989T>ACA343776826SERPINC1c.434A>T (p.Glu145Val)
n.139A>T
n.660A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.409-1098A>T (n.409-1098A>T)
1g.173911989T>CCA343776827SERPINC1c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.139A>G
n.660A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.409-1098A>G (n.409-1098A>G)
1g.173911989T>GCA343776828SERPINC1c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.139A>C
n.660A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.409-1098A>C (n.409-1098A>C)
 gnomAD v4
1g.173911990delCA2586964429SERPINC1c.433del (p.Glu145ArgfsTer14)
n.138del
n.659del
c.289del (p.Glu97ArgfsTer14)
c.514del (p.Glu172ArgfsTer14)
c.409-1099del (n.409-1099del)
1g.173911990C>ACA343776829SERPINC1c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.138G>T
n.659G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.409-1099G>T (n.409-1099G>T)
1g.173911990C=CA1207937852SERPINC1c.433G= (p.Glu145=)
n.138G=
n.659G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.409-1099G= (n.409-1099G=)
1g.173911990C>GCA343776830SERPINC1c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.138G>C
n.659G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.409-1099G>C (n.409-1099G>C)
 COSMIC
1g.173911990C>TCA343776831SERPINC1c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.138G>A
n.659G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.409-1099G>A (n.409-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911991A=CA1207937853SERPINC1c.432T= (p.Ser144=)
n.137T=
n.658T=
c.288T= (p.Ser96=)
c.513T= (p.Ser171=)
c.409-1100T= (n.409-1100T=)
1g.173911991A>CCA421823179SERPINC1c.432T>G (p.Ser144=)
n.137T>G
n.658T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.409-1100T>G (n.409-1100T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911991A>GCA421823180SERPINC1c.432T>C (p.Ser144=)
n.137T>C
n.658T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.409-1100T>C (n.409-1100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911991A>TCA421823181SERPINC1c.432T>A (p.Ser144=)
n.137T>A
n.658T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.409-1100T>A (n.409-1100T>A)
1g.173911992G>ACA343776832SERPINC1c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.136C>T
n.657C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.409-1101C>T (n.409-1101C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911992G>CCA343776834SERPINC1c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.136C>G
n.657C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.409-1101C>G (n.409-1101C>G)
1g.173911992G>TCA343776833SERPINC1c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.136C>A
n.657C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.409-1101C>A (n.409-1101C>A)
1g.173911993A>CCA343776835SERPINC1c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.135T>G
n.656T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.409-1102T>G (n.409-1102T>G)
1g.173911993A>GCA343776836SERPINC1c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.135T>C
n.656T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.409-1102T>C (n.409-1102T>C)
1g.173911993A>TCA343776837SERPINC1c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.135T>A
n.656T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.409-1102T>A (n.409-1102T>A)
1g.173911994T>ACA421823182SERPINC1c.429A>T (p.Ile143=)
n.134A>T
n.655A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
c.510A>T (p.Ile170=)
c.409-1103A>T (n.409-1103A>T)
1g.173911994T>CCA343776838SERPINC1c.429A>G (p.Ile143Met)
n.134A>G
n.655A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.409-1103A>G (n.409-1103A>G)
1g.173911994T>GCA421823183SERPINC1c.429A>C (p.Ile143=)
n.134A>C
n.655A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
c.510A>C (p.Ile170=)
c.409-1103A>C (n.409-1103A>C)
1g.173911995A=CA1207937854SERPINC1c.428T= (p.Ile143=)
n.133T=
n.654T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.409-1104T= (n.409-1104T=)
1g.173911995A>CCA343776839SERPINC1c.428T>G (p.Ile143Arg)
n.133T>G
n.654T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.409-1104T>G (n.409-1104T>G)
1g.173911995A>GCA343776840SERPINC1c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.133T>C
n.654T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.409-1104T>C (n.409-1104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911995A>TCA343776841SERPINC1c.428T>A (p.Ile143Lys)
n.133T>A
n.654T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.409-1104T>A (n.409-1104T>A)
1g.173911996T>ACA343776842SERPINC1c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.132A>T
n.653A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>T (n.409-1105A>T)
1g.173911996T>CCA1251412SERPINC1c.427A>G (p.Ile143Val)
n.132A>G
n.653A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.409-1105A>G (n.409-1105A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911996T>GCA343776843SERPINC1c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.132A>C
n.653A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>C (n.409-1105A>C)
1g.173911996T=CA1147633612SERPINC1c.427A= (p.Ile143=)
n.132A=
n.653A=
c.283A= (p.Ile95=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.409-1105A= (n.409-1105A=)
1g.173911997G>ACA1251413SERPINC1c.426C>T (p.Thr142=)
n.131C>T
n.652C>T
c.282C>T (p.Thr94=)
c.507C>T (p.Thr169=)
c.409-1106C>T (n.409-1106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911997G>CCA421823184SERPINC1c.426C>G (p.Thr142=)
n.131C>G
n.652C>G
c.282C>G (p.Thr94=)
c.507C>G (p.Thr169=)
c.409-1106C>G (n.409-1106C>G)
1g.173911997G=CA1143357699SERPINC1c.426C= (p.Thr142=)
n.131C=
n.652C=
c.282C= (p.Thr94=)
c.507C= (p.Thr169=)
c.409-1106C= (n.409-1106C=)
1g.173911997G>TCA32781328SERPINC1c.426C>A (p.Thr142=)
n.131C>A
n.652C>A
c.282C>A (p.Thr94=)
c.507C>A (p.Thr169=)
c.409-1106C>A (n.409-1106C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911998G>ACA1251414SERPINC1c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.130C>T
n.651C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.409-1107C>T (n.409-1107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911998G>CCA343776845SERPINC1c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.130C>G
n.651C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.409-1107C>G (n.409-1107C>G)
1g.173911998G=CA1144623737SERPINC1c.425C= (p.Thr142=)
n.130C=
n.651C=
c.281C= (p.Thr94=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.409-1107C= (n.409-1107C=)
1g.173911998G>TCA343776844SERPINC1c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.130C>A
n.651C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.409-1107C>A (n.409-1107C>A)
1g.173911999T>ACA343776846SERPINC1c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.129A>T
n.650A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.409-1108A>T (n.409-1108A>T)
1g.173911999T>CCA343776847SERPINC1c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.129A>G
n.650A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.409-1108A>G (n.409-1108A>G)
1g.173911999T>GCA343776848SERPINC1c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.129A>C
n.650A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.409-1108A>C (n.409-1108A>C)
1g.173912000G>ACA421823185SERPINC1c.423C>T (p.Asp141=)
n.128C>T
n.649C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.409-1109C>T (n.409-1109C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173912000G>CCA343776849SERPINC1c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.128C>G
n.649C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.409-1109C>G (n.409-1109C>G)
1g.173912000G=CA1207937855SERPINC1c.423C= (p.Asp141=)
n.128C=
n.649C=
c.279C= (p.Asp93=)
c.504C= (p.Asp168=)
c.409-1109C= (n.409-1109C=)
1g.173912000G>TCA343776850SERPINC1c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.128C>A
n.649C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.409-1109C>A (n.409-1109C>A)
 gnomAD v4
1g.173912001T>ACA1251415SERPINC1c.422A>T (p.Asp141Val)
n.127A>T
n.648A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.409-1110A>T (n.409-1110A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.173912001T>CCA343776851SERPINC1c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.127A>G
n.648A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.409-1110A>G (n.409-1110A>G)
 gnomAD v4
1g.173912001T>GCA343776852SERPINC1c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.127A>C
n.648A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.409-1110A>C (n.409-1110A>C)
1g.173912001T=CA1148335118SERPINC1c.422A= (p.Asp141=)
n.127A=
n.648A=
c.278A= (p.Asp93=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.409-1110A= (n.409-1110A=)
1g.173912002C>ACA343776853SERPINC1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.126G>T
n.647G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.409-1111G>T (n.409-1111G>T)
1g.173912002C>GCA343776854SERPINC1c.421G>C (p.Asp141His)
n.126G>C
n.647G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.409-1111G>C (n.409-1111G>C)
1g.173912002C>TCA343776855SERPINC1c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.126G>A
n.647G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.409-1111G>A (n.409-1111G>A)
1g.173912002_173912008delinsCAAACTTCA1207937856SERPINC1c.415_421delinsAAGTTTG (p.Lys139=)
n.120_126delinsAAGTTTG
n.641_647delinsAAGTTTG
c.271_277delinsAAGTTTG (p.Lys91=)
c.496_502delinsAAGTTTG (p.Lys166=)
c.409-1117_409-1111delinsAAGTTTG (n.409-1117_409-1111delinsAAGTTTG)
1g.173912003A>CCA343776856SERPINC1c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.125T>G
n.646T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.409-1112T>G (n.409-1112T>G)
1g.173912003A>GCA421823186SERPINC1c.420T>C (p.Phe140=)
n.125T>C
n.646T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.409-1112T>C (n.409-1112T>C)
1g.173912003A>TCA343776857SERPINC1c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.125T>A
n.646T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.409-1112T>A (n.409-1112T>A)
1g.173912006_173912011delCA915943675SERPINC1c.415_420del (p.Lys139_Phe140del)
n.120_125del
n.641_646del
c.271_276del (p.Lys91_Phe92del)
c.496_501del (p.Lys166_Phe167del)
c.409-1117_409-1112del (n.409-1117_409-1112del)
 ClinVar dbSNP
1g.173912004A>CCA343776858SERPINC1c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.124T>G
n.645T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.409-1113T>G (n.409-1113T>G)
1g.173912004A>GCA343776860SERPINC1c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.124T>C
n.645T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.409-1113T>C (n.409-1113T>C)
1g.173912004A>TCA343776859SERPINC1c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.124T>A
n.645T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.409-1113T>A (n.409-1113T>A)
1g.173912005A>CCA343776861SERPINC1c.418T>G (p.Phe140Val)
n.123T>G
n.644T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.409-1114T>G (n.409-1114T>G)
1g.173912005A>GCA343776863SERPINC1c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.123T>C
n.644T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.409-1114T>C (n.409-1114T>C)
1g.173912005A>TCA343776862SERPINC1c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.123T>A
n.644T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.409-1114T>A (n.409-1114T>A)
1g.173912006C>ACA343776864SERPINC1c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.122G>T
n.643G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.409-1115G>T (n.409-1115G>T)
1g.173912006C>GCA343776865SERPINC1c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.122G>C
n.643G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.409-1115G>C (n.409-1115G>C)
1g.173912006C>TCA421823187SERPINC1c.417G>A (p.Lys139=)
n.122G>A
n.643G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.409-1115G>A (n.409-1115G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173912007T>ACA343776866SERPINC1c.416A>T (p.Lys139Met)
n.121A>T
n.642A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.409-1116A>T (n.409-1116A>T)
1g.173912007T>CCA343776867SERPINC1c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.121A>G
n.642A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.409-1116A>G (n.409-1116A>G)
 gnomAD v4
1g.173912007T>GCA343776868SERPINC1c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.121A>C
n.642A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.409-1116A>C (n.409-1116A>C)
1g.173912007_173912008delCA2586964430SERPINC1c.415_416del (p.Lys139ValfsTer2)
n.120_121del
n.641_642del
c.271_272del (p.Lys91ValfsTer2)
c.496_497del (p.Lys166ValfsTer2)
c.409-1117_409-1116del (n.409-1117_409-1116del)
1g.173912007_173912012delCA2695195502SERPINC1c.411_416del (p.Phe138_Lys139del)
n.116_121del
n.637_642del
c.267_272del (p.Phe90_Lys91del)
c.492_497del (p.Phe165_Lys166del)
c.409-1121_409-1116del (n.409-1121_409-1116del)
1g.173912008T>ACA343776869SERPINC1c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.120A>T
n.641A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.409-1117A>T (n.409-1117A>T)
1g.173912008T>CCA343776870SERPINC1c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.120A>G
n.641A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.409-1117A>G (n.409-1117A>G)
1g.173912008T>GCA343776871SERPINC1c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.120A>C
n.641A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.409-1117A>C (n.409-1117A>C)
1g.173912009A>CCA343776872SERPINC1c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.119T>G
n.640T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.409-1118T>G (n.409-1118T>G)
1g.173912009A>GCA421823188SERPINC1c.414T>C (p.Phe138=)
n.119T>C
n.640T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.409-1118T>C (n.409-1118T>C)
 gnomAD v4
1g.173912009A>TCA343776873SERPINC1c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.119T>A
n.640T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.409-1118T>A (n.409-1118T>A)
1g.173912010A>CCA343776876SERPINC1c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.118T>G
n.639T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.409-1119T>G (n.409-1119T>G)
1g.173912010A>GCA343776875SERPINC1c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.118T>C
n.639T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.409-1119T>C (n.409-1119T>C)
1g.173912010A>TCA343776874SERPINC1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.118T>A
n.639T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.409-1119T>A (n.409-1119T>A)
1g.173912011A>CCA343776877SERPINC1c.412T>G (p.Phe138Val)
n.117T>G
n.638T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.409-1120T>G (n.409-1120T>G)
1g.173912011A>GCA343776878SERPINC1c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.117T>C
n.638T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.409-1120T>C (n.409-1120T>C)
1g.173912011A>TCA343776879SERPINC1c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.117T>A
n.638T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.409-1120T>A (n.409-1120T>A)
1g.173912012T>ACA421823189SERPINC1c.411A>T (p.Val137=)
n.116A>T
n.637A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.492A>T (p.Val164=)
c.409-1121A>T (n.409-1121A>T)
1g.173912012T>CCA421823190SERPINC1c.411A>G (p.Val137=)
n.116A>G
n.637A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.492A>G (p.Val164=)
c.409-1121A>G (n.409-1121A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173912012T>GCA421823191SERPINC1c.411A>C (p.Val137=)
n.116A>C
n.637A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.492A>C (p.Val164=)
c.409-1121A>C (n.409-1121A>C)
1g.173912012T=CA1207937857SERPINC1c.411A= (p.Val137=)
n.116A=
n.637A=
c.267A= (p.Val89=)
c.492A= (p.Val164=)
c.409-1121A= (n.409-1121A=)
1g.173912013A=CA1207937858SERPINC1c.410T= (p.Val137=)
n.115T=
n.636T=
c.266T= (p.Val89=)
c.491T= (p.Val164=)
c.409-1122T= (n.409-1122T=)
1g.173912013A>CCA343776880SERPINC1c.410T>G (p.Val137Gly)
n.115T>G
n.636T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.409-1122T>G (n.409-1122T>G)
1g.173912013A>GCA343776881SERPINC1c.410T>C (p.Val137Ala)
n.115T>C
n.636T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.409-1122T>C (n.409-1122T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.173912013A>TCA343776882SERPINC1c.410T>A (p.Val137Glu)
n.115T>A
n.636T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.409-1122T>A (n.409-1122T>A)
1g.173912014C>ACA343776883SERPINC1c.409G>T (p.Val137Leu)
n.114G>T
n.635G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.409-1123G>T (n.409-1123G>T)
1g.173912014C=CA1207937859SERPINC1c.409G= (p.Val137=)
n.114G=
n.635G=
c.265G= (p.Val89=)
c.490G= (p.Val164=)
c.409-1123G= (n.409-1123G=)
1g.173912014C>GCA343776884SERPINC1c.409G>C (p.Val137Leu)
n.114G>C
n.635G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.409-1123G>C (n.409-1123G>C)
1g.173912014C>TCA343776885SERPINC1c.409G>A (p.Val137Ile)
n.114G>A
n.635G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.409-1123G>A (n.409-1123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912015C>ACA343776886SERPINC1c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.114-1G>T
n.635-1G>T
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.409-1124G>T (n.409-1124G>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.173912015C>GCA343776887SERPINC1c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.114-1G>C
n.635-1G>C
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.409-1124G>C (n.409-1124G>C)
 ClinVar
1g.173912015C>TCA343776888SERPINC1c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.114-1G>A
n.635-1G>A
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.409-1124G>A (n.409-1124G>A)
1g.173912016T>ACA343776890SERPINC1c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.114-2A>T
n.635-2A>T
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.409-1125A>T (n.409-1125A>T)
1g.173912016T>CCA343776891SERPINC1c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.114-2A>G
n.635-2A>G
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.409-1125A>G (n.409-1125A>G)
 gnomAD v4
1g.173912016T>GCA343776889SERPINC1c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.114-2A>C
n.635-2A>C
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.409-1125A>C (n.409-1125A>C)
1g.173912018T>ACA527601351SERPINC1c.409-4A>T (n.409-4A>T)
n.114-4A>T
n.635-4A>T
c.265-4A>T (n.265-4A>T)
c.490-4A>T (n.490-4A>T)
c.409-1127A>T (n.409-1127A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912018T>CCA527601350SERPINC1c.409-4A>G (n.409-4A>G)
n.114-4A>G
n.635-4A>G
c.265-4A>G (n.265-4A>G)
c.490-4A>G (n.490-4A>G)
c.409-1127A>G (n.409-1127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912018T>GCA2649174575SERPINC1c.409-4A>C (n.409-4A>C)
n.114-4A>C
n.635-4A>C
c.265-4A>C (n.265-4A>C)
c.490-4A>C (n.490-4A>C)
c.409-1127A>C (n.409-1127A>C)
 gnomAD v4
1g.173912018T=CA1207937860SERPINC1c.409-4A= (n.409-4A=)
n.114-4A=
n.635-4A=
c.265-4A= (n.265-4A=)
c.490-4A= (n.490-4A=)
c.409-1127A= (n.409-1127A=)
1g.173912020G>ACA527601352SERPINC1c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.114-6C>T
n.635-6C>T
c.265-6C>T (n.265-6C>T)
c.490-6C>T (n.490-6C>T)
c.409-1129C>T (n.409-1129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912020G=CA1207937861SERPINC1c.409-6C= (n.409-6C=)
n.114-6C=
n.635-6C=
c.265-6C= (n.265-6C=)
c.490-6C= (n.490-6C=)
c.409-1129C= (n.409-1129C=)
1g.173912022A=CA1207937862SERPINC1c.409-8T= (n.409-8T=)
n.114-8T=
n.635-8T=
c.265-8T= (n.265-8T=)
c.490-8T= (n.490-8T=)
c.409-1131T= (n.409-1131T=)
1g.173912022A>GCA2580061381SERPINC1c.409-8T>C (n.409-8T>C)
n.114-8T>C
n.635-8T>C
c.265-8T>C (n.265-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
c.409-1131T>C (n.409-1131T>C)
 ClinVar
1g.173912022A>TCA1207937863SERPINC1c.409-8T>A (n.409-8T>A)
n.114-8T>A
n.635-8T>A
c.265-8T>A (n.265-8T>A)
c.490-8T>A (n.490-8T>A)
c.409-1131T>A (n.409-1131T>A)
 dbSNP
1g.173912023G>ACA527601353SERPINC1c.409-9C>T (n.409-9C>T)
n.114-9C>T
n.635-9C>T
c.265-9C>T (n.265-9C>T)
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
c.409-1132C>T (n.409-1132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912023G=CA1207937864SERPINC1c.409-9C= (n.409-9C=)
n.114-9C=
n.635-9C=
c.265-9C= (n.265-9C=)
c.490-9C= (n.490-9C=)
c.409-1132C= (n.409-1132C=)
1g.173912024T>ACA527601354SERPINC1c.409-10A>T (n.409-10A>T)
n.114-10A>T
n.635-10A>T
c.265-10A>T (n.265-10A>T)
c.490-10A>T (n.490-10A>T)
c.409-1133A>T (n.409-1133A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912024T=CA1207937865SERPINC1c.409-10A= (n.409-10A=)
n.114-10A=
n.635-10A=
c.265-10A= (n.265-10A=)
c.490-10A= (n.490-10A=)
c.409-1133A= (n.409-1133A=)
1g.173912024_173912025insACA2649174576SERPINC1c.409-11_409-10insT (n.409-11_409-10insT)
n.114-11_114-10insT
n.635-11_635-10insT
c.265-11_265-10insT (n.265-11_265-10insT)
c.490-11_490-10insT (n.490-11_490-10insT)
c.409-1134_409-1133insT (n.409-1134_409-1133insT)
 gnomAD v4
1g.173912025C>ACA1251418SERPINC1c.409-11G>T (n.409-11G>T)
n.114-11G>T
n.635-11G>T
c.265-11G>T (n.265-11G>T)
c.490-11G>T (n.490-11G>T)
c.409-1134G>T (n.409-1134G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912025C=CA1145646328SERPINC1c.409-11G= (n.409-11G=)
n.114-11G=
n.635-11G=
c.265-11G= (n.265-11G=)
c.490-11G= (n.490-11G=)
c.409-1134G= (n.409-1134G=)
1g.173912025_173912026delinsCACA1207937866SERPINC1c.409-12_409-11delinsTG (n.409-12_409-11delinsTG)
n.114-12_114-11delinsTG
n.635-12_635-11delinsTG
c.265-12_265-11delinsTG (n.265-12_265-11delinsTG)
c.490-12_490-11delinsTG (n.490-12_490-11delinsTG)
c.409-1135_409-1134delinsTG (n.409-1135_409-1134delinsTG)
1g.173912026_173912034delinsAAAAAAAAACA1143497686SERPINC1c.409-20_409-12delinsTTTTTTTTT (n.409-20_409-12delinsTTTTTTTTT)
n.114-20_114-12delinsTTTTTTTTT
n.635-20_635-12delinsTTTTTTTTT
c.265-20_265-12delinsTTTTTTTTT (n.265-20_265-12delinsTTTTTTTTT)
c.490-20_490-12delinsTTTTTTTTT (n.490-20_490-12delinsTTTTTTTTT)
c.409-1143_409-1135delinsTTTTTTTTT (n.409-1143_409-1135delinsTTTTTTTTT)
1g.173912034dupCA1251416SERPINC1c.409-12dup (n.409-12dup)
n.114-12dup
n.635-12dup
c.265-12dup (n.265-12dup)
c.490-12dup (n.490-12dup)
c.409-1135dup (n.409-1135dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912033_173912034dupCA1251419SERPINC1c.409-13_409-12dup (n.409-13_409-12dup)
n.114-13_114-12dup
n.635-13_635-12dup
c.265-13_265-12dup (n.265-13_265-12dup)
c.490-13_490-12dup (n.490-13_490-12dup)
c.409-1136_409-1135dup (n.409-1136_409-1135dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912034delCA1251417SERPINC1c.409-12del (n.409-12del)
n.114-12del
n.635-12del
c.265-12del (n.265-12del)
c.490-12del (n.490-12del)
c.409-1135del (n.409-1135del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912033_173912034delCA2649174577SERPINC1c.409-13_409-12del (n.409-13_409-12del)
n.114-13_114-12del
n.635-13_635-12del
c.265-13_265-12del (n.265-13_265-12del)
c.490-13_490-12del (n.490-13_490-12del)
c.409-1136_409-1135del (n.409-1136_409-1135del)
 gnomAD v4
1g.173912031A=CA1207937867SERPINC1c.409-17T= (n.409-17T=)
n.114-17T=
n.635-17T=
c.265-17T= (n.265-17T=)
c.490-17T= (n.490-17T=)
c.409-1140T= (n.409-1140T=)
1g.173912031A>GCA527601355SERPINC1c.409-17T>C (n.409-17T>C)
n.114-17T>C
n.635-17T>C
c.265-17T>C (n.265-17T>C)
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
c.409-1140T>C (n.409-1140T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912034A=CA1207937868SERPINC1c.409-20T= (n.409-20T=)
n.114-20T=
n.635-20T=
c.265-20T= (n.265-20T=)
c.490-20T= (n.490-20T=)
c.409-1143T= (n.409-1143T=)
1g.173912034A>GCA527601356SERPINC1c.409-20T>C (n.409-20T>C)
n.114-20T>C
n.635-20T>C
c.265-20T>C (n.265-20T>C)
c.490-20T>C (n.490-20T>C)
c.409-1143T>C (n.409-1143T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912035delCA2573953105SERPINC1c.409-21del (n.409-21del)
n.114-21del
n.635-21del
c.265-21del (n.265-21del)
c.490-21del (n.490-21del)
c.409-1144del (n.409-1144del)
1g.173912037delCA2573953107SERPINC1c.409-22del (n.409-22del)
n.114-22del
n.635-22del
c.265-22del (n.265-22del)
c.490-22del (n.490-22del)
c.409-1145del (n.409-1145del)
1g.173912038T>GCA150678SERPINC1c.409-24A>C (n.409-24A>C)
n.114-24A>C
n.635-24A>C
c.265-24A>C (n.265-24A>C)
c.490-24A>C (n.490-24A>C)
c.409-1147A>C (n.409-1147A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.173912038T=CA1144233216SERPINC1c.409-24A= (n.409-24A=)
n.114-24A=
n.635-24A=
c.265-24A= (n.265-24A=)
c.490-24A= (n.490-24A=)
c.409-1147A= (n.409-1147A=)
1g.173912039G>ACA1251420SERPINC1c.409-25C>T (n.409-25C>T)
n.114-25C>T
n.635-25C>T
c.265-25C>T (n.265-25C>T)
c.490-25C>T (n.490-25C>T)
c.409-1148C>T (n.409-1148C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912039G=CA1207937869SERPINC1c.409-25C= (n.409-25C=)
n.114-25C=
n.635-25C=
c.265-25C= (n.265-25C=)
c.490-25C= (n.490-25C=)
c.409-1148C= (n.409-1148C=)
1g.173912040G>ACA1251421SERPINC1c.409-26C>T (n.409-26C>T)
n.114-26C>T
n.635-26C>T
c.265-26C>T (n.265-26C>T)
c.490-26C>T (n.490-26C>T)
c.409-1149C>T (n.409-1149C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912040G>CCA1207937870SERPINC1c.409-26C>G (n.409-26C>G)
n.114-26C>G
n.635-26C>G
c.265-26C>G (n.265-26C>G)
c.490-26C>G (n.490-26C>G)
c.409-1149C>G (n.409-1149C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173912040G=CA1143576171SERPINC1c.409-26C= (n.409-26C=)
n.114-26C=
n.635-26C=
c.265-26C= (n.265-26C=)
c.490-26C= (n.490-26C=)
c.409-1149C= (n.409-1149C=)
1g.173912040G>TCA527601357SERPINC1c.409-26C>A (n.409-26C>A)
n.114-26C>A
n.635-26C>A
c.265-26C>A (n.265-26C>A)
c.490-26C>A (n.490-26C>A)
c.409-1149C>A (n.409-1149C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912041T>ACA1009278266SERPINC1c.409-27A>T (n.409-27A>T)
n.114-27A>T
n.635-27A>T
c.265-27A>T (n.265-27A>T)
c.490-27A>T (n.490-27A>T)
c.409-1150A>T (n.409-1150A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912041T=CA1207937871SERPINC1c.409-27A= (n.409-27A=)
n.114-27A=
n.635-27A=
c.265-27A= (n.265-27A=)
c.490-27A= (n.490-27A=)
c.409-1150A= (n.409-1150A=)
1g.173912042G>ACA891315092SERPINC1c.409-28C>T (n.409-28C>T)
n.114-28C>T
n.635-28C>T
c.265-28C>T (n.265-28C>T)
c.490-28C>T (n.490-28C>T)
c.409-1151C>T (n.409-1151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912042G=CA1207937872SERPINC1c.409-28C= (n.409-28C=)
n.114-28C=
n.635-28C=
c.265-28C= (n.265-28C=)
c.490-28C= (n.490-28C=)
c.409-1151C= (n.409-1151C=)
1g.173912043G>ACA2649174578SERPINC1c.409-29C>T (n.409-29C>T)
n.114-29C>T
n.635-29C>T
c.265-29C>T (n.265-29C>T)
c.490-29C>T (n.490-29C>T)
c.409-1152C>T (n.409-1152C>T)
 gnomAD v4
1g.173912044G>ACA1251422SERPINC1c.409-30C>T (n.409-30C>T)
n.114-30C>T
n.635-30C>T
c.265-30C>T (n.265-30C>T)
c.490-30C>T (n.490-30C>T)
c.409-1153C>T (n.409-1153C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912044G=CA1142268163SERPINC1c.409-30C= (n.409-30C=)
n.114-30C=
n.635-30C=
c.265-30C= (n.265-30C=)
c.490-30C= (n.490-30C=)
c.409-1153C= (n.409-1153C=)
1g.173912049G>ACA527601358SERPINC1c.409-35C>T (n.409-35C>T)
n.114-35C>T
n.635-35C>T
c.265-35C>T (n.265-35C>T)
c.490-35C>T (n.490-35C>T)
c.409-1158C>T (n.409-1158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173912049G=CA1207937873SERPINC1c.409-35C= (n.409-35C=)
n.114-35C=
n.635-35C=
c.265-35C= (n.265-35C=)
c.490-35C= (n.490-35C=)
c.409-1158C= (n.409-1158C=)
1g.173912049G>TCA2573953121SERPINC1c.409-35C>A (n.409-35C>A)
n.114-35C>A
n.635-35C>A
c.265-35C>A (n.265-35C>A)
c.490-35C>A (n.490-35C>A)
c.409-1158C>A (n.409-1158C>A)
 gnomAD v4
1g.173912051G>ACA2649174579SERPINC1c.409-37C>T (n.409-37C>T)
n.114-37C>T
n.635-37C>T
c.265-37C>T (n.265-37C>T)
c.490-37C>T (n.490-37C>T)
c.409-1160C>T (n.409-1160C>T)
 gnomAD v4
1g.173912052G>TCA2649174580SERPINC1c.409-38C>A (n.409-38C>A)
n.114-38C>A
n.635-38C>A
c.265-38C>A (n.265-38C>A)
c.490-38C>A (n.490-38C>A)
c.409-1161C>A (n.409-1161C>A)
 gnomAD v4
1g.173912053G>ACA2573953224SERPINC1c.409-39C>T (n.409-39C>T)
n.114-39C>T
n.635-39C>T
c.265-39C>T (n.265-39C>T)
c.490-39C>T (n.490-39C>T)
c.409-1162C>T (n.409-1162C>T)
 gnomAD v4
1g.173912053G>TCA2649174581SERPINC1c.409-39C>A (n.409-39C>A)
n.114-39C>A
n.635-39C>A
c.265-39C>A (n.265-39C>A)
c.490-39C>A (n.490-39C>A)
c.409-1162C>A (n.409-1162C>A)
 gnomAD v4
1g.173912054C>TCA2573953244SERPINC1c.409-40G>A (n.409-40G>A)
n.114-40G>A
n.635-40G>A
c.265-40G>A (n.265-40G>A)
c.490-40G>A (n.490-40G>A)
c.409-1163G>A (n.409-1163G>A)
1g.173912055T>CCA2649174582SERPINC1c.409-41A>G (n.409-41A>G)
n.114-41A>G
n.635-41A>G
c.265-41A>G (n.265-41A>G)
c.490-41A>G (n.490-41A>G)
c.409-1164A>G (n.409-1164A>G)
 gnomAD v4
1g.173912056G>ACA891315096SERPINC1c.409-42C>T (n.409-42C>T)
n.114-42C>T
n.635-42C>T
c.265-42C>T (n.265-42C>T)
c.490-42C>T (n.490-42C>T)
c.409-1165C>T (n.409-1165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912056G=CA1207937874SERPINC1c.409-42C= (n.409-42C=)
n.114-42C=
n.635-42C=
c.265-42C= (n.265-42C=)
c.490-42C= (n.490-42C=)
c.409-1165C= (n.409-1165C=)
1g.173912056G>TCA2571093230SERPINC1c.409-42C>A (n.409-42C>A)
n.114-42C>A
n.635-42C>A
c.265-42C>A (n.265-42C>A)
c.490-42C>A (n.490-42C>A)
c.409-1165C>A (n.409-1165C>A)
 gnomAD v4
1g.173912057C>TCA2649174583SERPINC1c.409-43G>A (n.409-43G>A)
n.114-43G>A
n.635-43G>A
c.265-43G>A (n.265-43G>A)
c.490-43G>A (n.490-43G>A)
c.409-1166G>A (n.409-1166G>A)
 gnomAD v4
1g.173912058C>ACA2649174584SERPINC1c.409-44G>T (n.409-44G>T)
n.114-44G>T
n.635-44G>T
c.265-44G>T (n.265-44G>T)
c.490-44G>T (n.490-44G>T)
c.409-1167G>T (n.409-1167G>T)
 gnomAD v4
1g.173912058C=CA1207937875SERPINC1c.409-44G= (n.409-44G=)
n.114-44G=
n.635-44G=
c.265-44G= (n.265-44G=)
c.490-44G= (n.490-44G=)
c.409-1167G= (n.409-1167G=)
1g.173912058C>TCA1251423SERPINC1c.409-44G>A (n.409-44G>A)
n.114-44G>A
n.635-44G>A
c.265-44G>A (n.265-44G>A)
c.490-44G>A (n.490-44G>A)
c.409-1167G>A (n.409-1167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912059T>ACA1207937877SERPINC1c.409-45A>T (n.409-45A>T)
n.114-45A>T
n.635-45A>T
c.265-45A>T (n.265-45A>T)
c.490-45A>T (n.490-45A>T)
c.409-1168A>T (n.409-1168A>T)
 dbSNP
1g.173912059T>CCA527601359SERPINC1c.409-45A>G (n.409-45A>G)
n.114-45A>G
n.635-45A>G
c.265-45A>G (n.265-45A>G)
c.490-45A>G (n.490-45A>G)
c.409-1168A>G (n.409-1168A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173912059T=CA1207937876SERPINC1c.409-45A= (n.409-45A=)
n.114-45A=
n.635-45A=
c.265-45A= (n.265-45A=)
c.490-45A= (n.490-45A=)
c.409-1168A= (n.409-1168A=)
1g.173912060A>GCA2649174585SERPINC1c.409-46T>C (n.409-46T>C)
n.114-46T>C
n.635-46T>C
c.265-46T>C (n.265-46T>C)
c.490-46T>C (n.490-46T>C)
c.409-1169T>C (n.409-1169T>C)
 gnomAD v4
1g.173912061G>TCA2649174586SERPINC1c.409-47C>A (n.409-47C>A)
n.114-47C>A
n.635-47C>A
c.265-47C>A (n.265-47C>A)
c.490-47C>A (n.490-47C>A)
c.409-1170C>A (n.409-1170C>A)
 gnomAD v4
1g.173912063T>ACA2573953466SERPINC1c.409-49A>T (n.409-49A>T)
n.114-49A>T
n.635-49A>T
c.265-49A>T (n.265-49A>T)
c.490-49A>T (n.490-49A>T)
c.409-1172A>T (n.409-1172A>T)
 gnomAD v4
1g.173912065A=CA1207937878SERPINC1c.409-51T= (n.409-51T=)
n.114-51T=
n.635-51T=
c.265-51T= (n.265-51T=)
c.490-51T= (n.490-51T=)
c.409-1174T= (n.409-1174T=)
1g.173912065A>GCA527300006SERPINC1c.409-51T>C (n.409-51T>C)
n.114-51T>C
n.635-51T>C
c.265-51T>C (n.265-51T>C)
c.490-51T>C (n.490-51T>C)
c.409-1174T>C (n.409-1174T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173912066C=CA1207937879SERPINC1c.409-52G= (n.409-52G=)
n.114-52G=
n.635-52G=
c.265-52G= (n.265-52G=)
c.490-52G= (n.490-52G=)
c.409-1175G= (n.409-1175G=)
1g.173912066C>TCA527300008SERPINC1c.409-52G>A (n.409-52G>A)
n.114-52G>A
n.635-52G>A
c.265-52G>A (n.265-52G>A)
c.490-52G>A (n.490-52G>A)
c.409-1175G>A (n.409-1175G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173912067A=CA1207937880SERPINC1c.409-53T= (n.409-53T=)
n.114-53T=
n.635-53T=
c.265-53T= (n.265-53T=)
c.490-53T= (n.490-53T=)
c.409-1176T= (n.409-1176T=)
1g.173912068T>ACA2649174587SERPINC1c.409-54A>T (n.409-54A>T)
n.114-54A>T
n.635-54A>T
c.265-54A>T (n.265-54A>T)
c.490-54A>T (n.490-54A>T)
c.409-1177A>T (n.409-1177A>T)
 gnomAD v4
1g.173912068T>CCA2649174588SERPINC1c.409-54A>G (n.409-54A>G)
n.114-54A>G
n.635-54A>G
c.265-54A>G (n.265-54A>G)
c.490-54A>G (n.490-54A>G)
c.409-1177A>G (n.409-1177A>G)
 gnomAD v4
1g.173912068dupCA1207937881SERPINC1c.409-54dup (n.409-54dup)
n.114-54dup
n.635-54dup
c.265-54dup (n.265-54dup)
c.490-54dup (n.490-54dup)
c.409-1177dup (n.409-1177dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173912069G>ACA2746682503SERPINC1c.409-55C>T (n.409-55C>T)
n.114-55C>T
n.635-55C>T
c.265-55C>T (n.265-55C>T)
c.490-55C>T (n.490-55C>T)
c.409-1178C>T (n.409-1178C>T)
1g.173912069G>TCA2649174589SERPINC1c.409-55C>A (n.409-55C>A)
n.114-55C>A
n.635-55C>A
c.265-55C>A (n.265-55C>A)
c.490-55C>A (n.490-55C>A)
c.409-1178C>A (n.409-1178C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched