Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
n.113+948_414-386del
c.408+948_559+1536del
c.264+948_619-386del
c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911774G>ACA1251388SERPINC1c.624+25C>T (n.624+25C>T)
n.329+25C>T
c.559+90C>T (n.559+90C>T)
c.480+25C>T (n.480+25C>T)
c.705+25C>T (n.705+25C>T)
c.409-883C>T (n.409-883C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911774G=CA1145266367SERPINC1c.624+25C= (n.624+25C=)
n.329+25C=
c.559+90C= (n.559+90C=)
c.480+25C= (n.480+25C=)
c.705+25C= (n.705+25C=)
c.409-883C= (n.409-883C=)
1g.173911774G>TCA1207937774SERPINC1c.624+25C>A (n.624+25C>A)
n.329+25C>A
c.559+90C>A (n.559+90C>A)
c.480+25C>A (n.480+25C>A)
c.705+25C>A (n.705+25C>A)
c.409-883C>A (n.409-883C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911775T>CCA2746682476SERPINC1c.624+24A>G (n.624+24A>G)
n.329+24A>G
c.559+89A>G (n.559+89A>G)
c.480+24A>G (n.480+24A>G)
c.705+24A>G (n.705+24A>G)
c.409-884A>G (n.409-884A>G)
1g.173911777delCA2573952888SERPINC1c.624+22del (n.624+22del)
n.329+22del
c.559+87del (n.559+87del)
c.480+22del (n.480+22del)
c.705+22del (n.705+22del)
c.409-886del (n.409-886del)
1g.173911777A=CA1144077121SERPINC1c.624+22T= (n.624+22T=)
n.329+22T=
c.559+87T= (n.559+87T=)
c.480+22T= (n.480+22T=)
c.705+22T= (n.705+22T=)
c.409-886T= (n.409-886T=)
1g.173911777A>GCA32781231SERPINC1c.624+22T>C (n.624+22T>C)
n.329+22T>C
c.559+87T>C (n.559+87T>C)
c.480+22T>C (n.480+22T>C)
c.705+22T>C (n.705+22T>C)
c.409-886T>C (n.409-886T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911778G>ACA527601322SERPINC1c.624+21C>T (n.624+21C>T)
n.329+21C>T
c.559+86C>T (n.559+86C>T)
c.480+21C>T (n.480+21C>T)
c.705+21C>T (n.705+21C>T)
c.409-887C>T (n.409-887C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911778G=CA1207937775SERPINC1c.624+21C= (n.624+21C=)
n.329+21C=
c.559+86C= (n.559+86C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
c.705+21C= (n.705+21C=)
c.409-887C= (n.409-887C=)
1g.173911778G>TCA2649174571SERPINC1c.624+21C>A (n.624+21C>A)
n.329+21C>A
c.559+86C>A (n.559+86C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
c.705+21C>A (n.705+21C>A)
c.409-887C>A (n.409-887C>A)
 gnomAD v4
1g.173911781delCA2649174572SERPINC1c.624+21del (n.624+21del)
n.329+21del
c.559+86del (n.559+86del)
c.480+21del (n.480+21del)
c.705+21del (n.705+21del)
c.409-887del (n.409-887del)
 gnomAD v4
1g.173911779G>ACA2573952895SERPINC1c.624+20C>T (n.624+20C>T)
n.329+20C>T
c.559+85C>T (n.559+85C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
c.705+20C>T (n.705+20C>T)
c.409-888C>T (n.409-888C>T)
 gnomAD v4
1g.173911780G>ACA646271047SERPINC1c.624+19C>T (n.624+19C>T)
n.329+19C>T
c.559+84C>T (n.559+84C>T)
c.480+19C>T (n.480+19C>T)
c.705+19C>T (n.705+19C>T)
c.409-889C>T (n.409-889C>T)
 COSMIC
1g.173911780G>TCA2649174573SERPINC1c.624+19C>A (n.624+19C>A)
n.329+19C>A
c.559+84C>A (n.559+84C>A)
c.480+19C>A (n.480+19C>A)
c.705+19C>A (n.705+19C>A)
c.409-889C>A (n.409-889C>A)
 gnomAD v4
1g.173911781G>ACA1251389SERPINC1c.624+18C>T (n.624+18C>T)
n.329+18C>T
c.559+83C>T (n.559+83C>T)
c.480+18C>T (n.480+18C>T)
c.705+18C>T (n.705+18C>T)
c.409-890C>T (n.409-890C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911781G>CCA2581713184SERPINC1c.624+18C>G (n.624+18C>G)
n.329+18C>G
c.559+83C>G (n.559+83C>G)
c.480+18C>G (n.480+18C>G)
c.705+18C>G (n.705+18C>G)
c.409-890C>G (n.409-890C>G)
 gnomAD v4
1g.173911781G=CA1142064903SERPINC1c.624+18C= (n.624+18C=)
n.329+18C=
c.559+83C= (n.559+83C=)
c.480+18C= (n.480+18C=)
c.705+18C= (n.705+18C=)
c.409-890C= (n.409-890C=)
1g.173911781G>TCA1207937776SERPINC1c.624+18C>A (n.624+18C>A)
n.329+18C>A
c.559+83C>A (n.559+83C>A)
c.480+18C>A (n.480+18C>A)
c.705+18C>A (n.705+18C>A)
c.409-890C>A (n.409-890C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911783A=CA1207937777SERPINC1c.624+16T= (n.624+16T=)
n.329+16T=
c.559+81T= (n.559+81T=)
c.480+16T= (n.480+16T=)
c.705+16T= (n.705+16T=)
c.409-892T= (n.409-892T=)
1g.173911783A>GCA1251390SERPINC1c.624+16T>C (n.624+16T>C)
n.329+16T>C
c.559+81T>C (n.559+81T>C)
c.480+16T>C (n.480+16T>C)
c.705+16T>C (n.705+16T>C)
c.409-892T>C (n.409-892T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911785C=CA1207937778SERPINC1c.624+14G= (n.624+14G=)
n.329+14G=
c.559+79G= (n.559+79G=)
c.480+14G= (n.480+14G=)
c.705+14G= (n.705+14G=)
c.409-894G= (n.409-894G=)
1g.173911785C>GCA1251391SERPINC1c.624+14G>C (n.624+14G>C)
n.329+14G>C
c.559+79G>C (n.559+79G>C)
c.480+14G>C (n.480+14G>C)
c.705+14G>C (n.705+14G>C)
c.409-894G>C (n.409-894G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911785C>TCA2697526176SERPINC1c.624+14G>A (n.624+14G>A)
n.329+14G>A
c.559+79G>A (n.559+79G>A)
c.480+14G>A (n.480+14G>A)
c.705+14G>A (n.705+14G>A)
c.409-894G>A (n.409-894G>A)
 dbSNP
1g.173911789_173911796delCA2580061378SERPINC1c.624+5_624+12del (n.624+5_624+12del)
n.329+5_329+12del
c.559+70_559+77del (n.559+70_559+77del)
c.480+5_480+12del (n.480+5_480+12del)
c.705+5_705+12del (n.705+5_705+12del)
c.409-903_409-896del (n.409-903_409-896del)
 ClinVar
1g.173911788C=CA1144233209SERPINC1c.624+11G= (n.624+11G=)
n.329+11G=
c.559+76G= (n.559+76G=)
c.480+11G= (n.480+11G=)
c.705+11G= (n.705+11G=)
c.409-897G= (n.409-897G=)
1g.173911788C>TCA150696SERPINC1c.624+11G>A (n.624+11G>A)
n.329+11G>A
c.559+76G>A (n.559+76G>A)
c.480+11G>A (n.480+11G>A)
c.705+11G>A (n.705+11G>A)
c.409-897G>A (n.409-897G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.173911789T>CCA32781246SERPINC1c.624+10A>G (n.624+10A>G)
n.329+10A>G
c.559+75A>G (n.559+75A>G)
c.480+10A>G (n.480+10A>G)
c.705+10A>G (n.705+10A>G)
c.409-898A>G (n.409-898A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911789T=CA1207937779SERPINC1c.624+10A= (n.624+10A=)
n.329+10A=
c.559+75A= (n.559+75A=)
c.480+10A= (n.480+10A=)
c.705+10A= (n.705+10A=)
c.409-898A= (n.409-898A=)
1g.173911790G>ACA1251392SERPINC1c.624+9C>T (n.624+9C>T)
n.329+9C>T
c.559+74C>T (n.559+74C>T)
c.480+9C>T (n.480+9C>T)
c.705+9C>T (n.705+9C>T)
c.409-899C>T (n.409-899C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911790G=CA1207937780SERPINC1c.624+9C= (n.624+9C=)
n.329+9C=
c.559+74C= (n.559+74C=)
c.480+9C= (n.480+9C=)
c.705+9C= (n.705+9C=)
c.409-899C= (n.409-899C=)
1g.173911791C>TCA2649174574SERPINC1c.624+8G>A (n.624+8G>A)
n.329+8G>A
c.559+73G>A (n.559+73G>A)
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
c.705+8G>A (n.705+8G>A)
c.409-900G>A (n.409-900G>A)
 gnomAD v4
1g.173911793A=CA1207937781SERPINC1c.624+6T= (n.624+6T=)
n.329+6T=
c.559+71T= (n.559+71T=)
c.480+6T= (n.480+6T=)
c.705+6T= (n.705+6T=)
c.409-902T= (n.409-902T=)
1g.173911793A>GCA1207937782SERPINC1c.624+6T>C (n.624+6T>C)
n.329+6T>C
c.559+71T>C (n.559+71T>C)
c.480+6T>C (n.480+6T>C)
c.705+6T>C (n.705+6T>C)
c.409-902T>C (n.409-902T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911794C=CA1207937783SERPINC1c.624+5G= (n.624+5G=)
n.329+5G=
c.559+70G= (n.559+70G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
c.705+5G= (n.705+5G=)
c.409-903G= (n.409-903G=)
1g.173911794C>TCA1207937784SERPINC1c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.329+5G>A
c.559+70G>A (n.559+70G>A)
c.480+5G>A (n.480+5G>A)
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.409-903G>A (n.409-903G>A)
 dbSNP
1g.173911797A>CCA343776030SERPINC1c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.329+2T>G
c.559+67T>G (n.559+67T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.409-906T>G (n.409-906T>G)
1g.173911797A>GCA343776033SERPINC1c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.329+2T>C
c.559+67T>C (n.559+67T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.409-906T>C (n.409-906T>C)
1g.173911797A>TCA343776036SERPINC1c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.329+2T>A
c.559+67T>A (n.559+67T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.409-906T>A (n.409-906T>A)
1g.173911798C>ACA343776043SERPINC1c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.329+1G>T
c.559+66G>T (n.559+66G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.409-907G>T (n.409-907G>T)
1g.173911798C=CA1207937785SERPINC1c.624+1G= (n.624+1G=)
n.329+1G=
c.559+66G= (n.559+66G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
c.705+1G= (n.705+1G=)
c.409-907G= (n.409-907G=)
1g.173911798C>GCA343776039SERPINC1c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.329+1G>C
c.559+66G>C (n.559+66G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.409-907G>C (n.409-907G>C)
1g.173911798C>TCA343776041SERPINC1c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.329+1G>A
c.559+66G>A (n.559+66G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.409-907G>A (n.409-907G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.173911799dupCA2579753965SERPINC1c.624+1dup
n.329+1dup
c.559+66dup (n.559+66dup)
c.480+1dup
c.705+1dup
c.409-907dup (n.409-907dup)
1g.173911799C>ACA343776046SERPINC1c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.329G>T
c.559+65G>T (n.559+65G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.409-908G>T (n.409-908G>T)
1g.173911799C=CA1207937786SERPINC1c.624G= (p.Lys208=)
n.329G=
c.559+65G= (n.559+65G=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.705G= (p.Lys235=)
c.409-908G= (n.409-908G=)
1g.173911799C>GCA343776048SERPINC1c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.329G>C
c.559+65G>C (n.559+65G>C)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.409-908G>C (n.409-908G>C)
1g.173911799C>TCA421822942SERPINC1c.624G>A (p.Lys208=)
n.329G>A
c.559+65G>A (n.559+65G>A)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.409-908G>A (n.409-908G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173911800T>ACA343776050SERPINC1c.623A>T (p.Lys208Met)
n.328A>T
c.559+64A>T (n.559+64A>T)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.409-909A>T (n.409-909A>T)
1g.173911800T>CCA343776052SERPINC1c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.328A>G
c.559+64A>G (n.559+64A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.409-909A>G (n.409-909A>G)
1g.173911800T>GCA343776055SERPINC1c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.328A>C
c.559+64A>C (n.559+64A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.409-909A>C (n.409-909A>C)
1g.173911801T>ACA343776058SERPINC1c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.327A>T
c.559+63A>T (n.559+63A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.409-910A>T (n.409-910A>T)
1g.173911801T>CCA343776060SERPINC1c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.327A>G
c.559+63A>G (n.559+63A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.409-910A>G (n.409-910A>G)
 gnomAD v4
1g.173911801T>GCA343776062SERPINC1c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.327A>C
c.559+63A>C (n.559+63A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.409-910A>C (n.409-910A>C)
1g.173911802G>ACA421822943SERPINC1c.621C>T (p.Phe207=)
n.326C>T
c.559+62C>T (n.559+62C>T)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.409-911C>T (n.409-911C>T)
1g.173911802G>CCA343776065SERPINC1c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.326C>G
c.559+62C>G (n.559+62C>G)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.409-911C>G (n.409-911C>G)
1g.173911802G>TCA343776067SERPINC1c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.326C>A
c.559+62C>A (n.559+62C>A)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.409-911C>A (n.409-911C>A)
 gnomAD v4
1g.173911803_173911805delCA2586964416SERPINC1c.619_621del (p.Phe207del)
n.324_326del
c.559+60_559+62del (n.559+60_559+62del)
c.475_477del (p.Phe159del)
c.700_702del (p.Phe234del)
c.409-913_409-911del (n.409-913_409-911del)
1g.173911803A>CCA343776070SERPINC1c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.325T>G
c.559+61T>G (n.559+61T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.409-912T>G (n.409-912T>G)
1g.173911803A>GCA343776073SERPINC1c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.325T>C
c.559+61T>C (n.559+61T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.409-912T>C (n.409-912T>C)
1g.173911803A>TCA343776076SERPINC1c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.325T>A
c.559+61T>A (n.559+61T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.409-912T>A (n.409-912T>A)
1g.173911804A>CCA343776079SERPINC1c.619T>G (p.Phe207Val)
n.324T>G
c.559+60T>G (n.559+60T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.409-913T>G (n.409-913T>G)
1g.173911804A>GCA343776082SERPINC1c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.324T>C
c.559+60T>C (n.559+60T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.409-913T>C (n.409-913T>C)
1g.173911804A>TCA343776080SERPINC1c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.324T>A
c.559+60T>A (n.559+60T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.409-913T>A (n.409-913T>A)
1g.173911805G>ACA421822944SERPINC1c.618C>T (p.Asp206=)
n.323C>T
c.559+59C>T (n.559+59C>T)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.409-914C>T (n.409-914C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911805G>CCA343776085SERPINC1c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.323C>G
c.559+59C>G (n.559+59C>G)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.409-914C>G (n.409-914C>G)
1g.173911805G=CA1207937787SERPINC1c.618C= (p.Asp206=)
n.323C=
c.559+59C= (n.559+59C=)
c.474C= (p.Asp158=)
c.699C= (p.Asp233=)
c.409-914C= (n.409-914C=)
1g.173911805G>TCA343776086SERPINC1c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.323C>A
c.559+59C>A (n.559+59C>A)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.409-914C>A (n.409-914C>A)
 dbSNP
1g.173911806T>ACA343776089SERPINC1c.617A>T (p.Asp206Val)
n.322A>T
c.559+58A>T (n.559+58A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.409-915A>T (n.409-915A>T)
1g.173911806T>CCA343776092SERPINC1c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.322A>G
c.559+58A>G (n.559+58A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.409-915A>G (n.409-915A>G)
1g.173911806T>GCA343776094SERPINC1c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.322A>C
c.559+58A>C (n.559+58A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.409-915A>C (n.409-915A>C)
 gnomAD v4
1g.173911807C>ACA343776096SERPINC1c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.321G>T
c.559+57G>T (n.559+57G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.409-916G>T (n.409-916G>T)
1g.173911807C>GCA343776099SERPINC1c.616G>C (p.Asp206His)
n.321G>C
c.559+57G>C (n.559+57G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.409-916G>C (n.409-916G>C)
1g.173911807C>TCA343776101SERPINC1c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.321G>A
c.559+57G>A (n.559+57G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.409-916G>A (n.409-916G>A)
1g.173911808C>ACA421822945SERPINC1c.615G>T (p.Leu205=)
n.320G>T
c.559+56G>T (n.559+56G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.409-917G>T (n.409-917G>T)
1g.173911808C=CA1207937788SERPINC1c.615G= (p.Leu205=)
n.320G=
c.559+56G= (n.559+56G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.409-917G= (n.409-917G=)
1g.173911808C>GCA421822947SERPINC1c.615G>C (p.Leu205=)
n.320G>C
c.559+56G>C (n.559+56G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.409-917G>C (n.409-917G>C)
1g.173911808C>TCA421822946SERPINC1c.615G>A (p.Leu205=)
n.320G>A
c.559+56G>A (n.559+56G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.409-917G>A (n.409-917G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911809delCA2586964418SERPINC1c.614del (p.Leu205ArgfsTer?)
n.319del
c.559+55del (n.559+55del)
c.470del (p.Leu157ArgfsTer?)
c.695del (p.Leu232ArgfsTer?)
c.409-918del (n.409-918del)
1g.173911809A>CCA343776105SERPINC1c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.319T>G
c.559+55T>G (n.559+55T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.409-918T>G (n.409-918T>G)
1g.173911809A>GCA343776107SERPINC1c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.319T>C
c.559+55T>C (n.559+55T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.409-918T>C (n.409-918T>C)
 ClinVar
1g.173911809A>TCA343776109SERPINC1c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.319T>A
c.559+55T>A (n.559+55T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.409-918T>A (n.409-918T>A)
1g.173911810G>ACA421822948SERPINC1c.613C>T (p.Leu205=)
n.318C>T
c.559+54C>T (n.559+54C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.409-919C>T (n.409-919C>T)
1g.173911810G>CCA343776111SERPINC1c.613C>G (p.Leu205Val)
n.318C>G
c.559+54C>G (n.559+54C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.409-919C>G (n.409-919C>G)
1g.173911810G>TCA343776113SERPINC1c.613C>A (p.Leu205Met)
n.318C>A
c.559+54C>A (n.559+54C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.409-919C>A (n.409-919C>A)
1g.173911811G>ACA32781252SERPINC1c.612C>T (p.Pro204=)
n.317C>T
c.559+53C>T (n.559+53C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.409-920C>T (n.409-920C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911811G>CCA421822949SERPINC1c.612C>G (p.Pro204=)
n.317C>G
c.559+53C>G (n.559+53C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.409-920C>G (n.409-920C>G)
1g.173911811G=CA1207937789SERPINC1c.612C= (p.Pro204=)
n.317C=
c.559+53C= (n.559+53C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.693C= (p.Pro231=)
c.409-920C= (n.409-920C=)
1g.173911811G>TCA421822950SERPINC1c.612C>A (p.Pro204=)
n.317C>A
c.559+53C>A (n.559+53C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.409-920C>A (n.409-920C>A)
1g.173911812G>ACA343776116SERPINC1c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.316C>T
c.559+52C>T (n.559+52C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.409-921C>T (n.409-921C>T)
 gnomAD v4
1g.173911812G>CCA343776123SERPINC1c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.316C>G
c.559+52C>G (n.559+52C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.409-921C>G (n.409-921C>G)
1g.173911812G>TCA343776121SERPINC1c.611C>A (p.Pro204His)
n.316C>A
c.559+52C>A (n.559+52C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.409-921C>A (n.409-921C>A)
1g.173911813G>ACA343776125SERPINC1c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.315C>T
c.559+51C>T (n.559+51C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.409-922C>T (n.409-922C>T)
1g.173911813G>CCA343776128SERPINC1c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.315C>G
c.559+51C>G (n.559+51C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.409-922C>G (n.409-922C>G)
1g.173911813G>TCA343776129SERPINC1c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.315C>A
c.559+51C>A (n.559+51C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.409-922C>A (n.409-922C>A)
1g.173911814C>ACA343776133SERPINC1c.609G>T (p.Gln203His)
n.314G>T
c.559+50G>T (n.559+50G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.409-923G>T (n.409-923G>T)
1g.173911814C>GCA343776135SERPINC1c.609G>C (p.Gln203His)
n.314G>C
c.559+50G>C (n.559+50G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.409-923G>C (n.409-923G>C)
1g.173911814C>TCA421822951SERPINC1c.609G>A (p.Gln203=)
n.314G>A
c.559+50G>A (n.559+50G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.409-923G>A (n.409-923G>A)
1g.173911815T>ACA343776138SERPINC1c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.313A>T
c.559+49A>T (n.559+49A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.409-924A>T (n.409-924A>T)
1g.173911815T>CCA343776140SERPINC1c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.313A>G
c.559+49A>G (n.559+49A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.409-924A>G (n.409-924A>G)
 dbSNP
1g.173911815T>GCA343776144SERPINC1c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.313A>C
c.559+49A>C (n.559+49A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.409-924A>C (n.409-924A>C)
1g.173911815T=CA1207937790SERPINC1c.608A= (p.Gln203=)
n.313A=
c.559+49A= (n.559+49A=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.409-924A= (n.409-924A=)
1g.173911816G>ACA343776147SERPINC1c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.312C>T
c.559+48C>T (n.559+48C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.409-925C>T (n.409-925C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.173911816G>CCA343776148SERPINC1c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.312C>G
c.559+48C>G (n.559+48C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.409-925C>G (n.409-925C>G)
1g.173911816G>TCA343776151SERPINC1c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.312C>A
c.559+48C>A (n.559+48C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.409-925C>A (n.409-925C>A)
1g.173911817G>ACA421822952SERPINC1c.606C>T (p.Leu202=)
n.311C>T
c.559+47C>T (n.559+47C>T)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.409-926C>T (n.409-926C>T)
1g.173911817G>CCA421822953SERPINC1c.606C>G (p.Leu202=)
n.311C>G
c.559+47C>G (n.559+47C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.409-926C>G (n.409-926C>G)
1g.173911817G>TCA421822954SERPINC1c.606C>A (p.Leu202=)
n.311C>A
c.559+47C>A (n.559+47C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.409-926C>A (n.409-926C>A)
1g.173911818A>CCA343776156SERPINC1c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.310T>G
c.559+46T>G (n.559+46T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.409-927T>G (n.409-927T>G)
1g.173911818A>GCA343776159SERPINC1c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.310T>C
c.559+46T>C (n.559+46T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.409-927T>C (n.409-927T>C)
 COSMIC
1g.173911818A>TCA343776154SERPINC1c.605T>A (p.Leu202His)
n.310T>A
c.559+46T>A (n.559+46T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.409-927T>A (n.409-927T>A)
1g.173911819G>ACA343776168SERPINC1c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.309C>T
c.559+45C>T (n.559+45C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.409-928C>T (n.409-928C>T)
1g.173911819G>CCA343776163SERPINC1c.604C>G (p.Leu202Val)
n.309C>G
c.559+45C>G (n.559+45C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.409-928C>G (n.409-928C>G)
1g.173911819G>TCA343776166SERPINC1c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.309C>A
c.559+45C>A (n.559+45C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.409-928C>A (n.409-928C>A)
1g.173911820C>ACA1251393SERPINC1c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.308G>T
c.559+44G>T (n.559+44G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.409-929G>T (n.409-929G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911820C=CA1207937791SERPINC1c.603G= (p.Lys201=)
n.308G=
c.559+44G= (n.559+44G=)
c.459G= (p.Lys153=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.409-929G= (n.409-929G=)
1g.173911820C>GCA343776172SERPINC1c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.308G>C
c.559+44G>C (n.559+44G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.409-929G>C (n.409-929G>C)
1g.173911820C>TCA421822955SERPINC1c.603G>A (p.Lys201=)
n.308G>A
c.559+44G>A (n.559+44G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.409-929G>A (n.409-929G>A)
1g.173911821T>ACA343776175SERPINC1c.602A>T (p.Lys201Met)
n.307A>T
c.559+43A>T (n.559+43A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.409-930A>T (n.409-930A>T)
1g.173911821T>CCA343776176SERPINC1c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.307A>G
c.559+43A>G (n.559+43A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.409-930A>G (n.409-930A>G)
1g.173911821T>GCA343776179SERPINC1c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.307A>C
c.559+43A>C (n.559+43A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.409-930A>C (n.409-930A>C)
1g.173911822dupCA2582342981SERPINC1c.602dup (p.Leu202AlafsTer24)
n.307dup
c.559+43dup (n.559+43dup)
c.458dup (p.Leu154AlafsTer24)
c.683dup (p.Leu229AlafsTer24)
c.409-930dup (n.409-930dup)
1g.173911822T>ACA343776184SERPINC1c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.306A>T
c.559+42A>T (n.559+42A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.409-931A>T (n.409-931A>T)
1g.173911822T>CCA343776180SERPINC1c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.306A>G
c.559+42A>G (n.559+42A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.409-931A>G (n.409-931A>G)
1g.173911822T>GCA343776182SERPINC1c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.306A>C
c.559+42A>C (n.559+42A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.409-931A>C (n.409-931A>C)
 dbSNP
1g.173911822T=CA1207937792SERPINC1c.601A= (p.Lys201=)
n.306A=
c.559+42A= (n.559+42A=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.409-931A= (n.409-931A=)
1g.173911823G>ACA421822956SERPINC1c.600C>T (p.Ala200=)
n.305C>T
c.559+41C>T (n.559+41C>T)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.409-932C>T (n.409-932C>T)
 gnomAD v4
1g.173911823G>CCA421822957SERPINC1c.600C>G (p.Ala200=)
n.305C>G
c.559+41C>G (n.559+41C>G)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.409-932C>G (n.409-932C>G)
 gnomAD v4
1g.173911823G>TCA421822958SERPINC1c.600C>A (p.Ala200=)
n.305C>A
c.559+41C>A (n.559+41C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.409-932C>A (n.409-932C>A)
1g.173911824G>ACA1251394SERPINC1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.304C>T
c.559+40C>T (n.559+40C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.409-933C>T (n.409-933C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911824G>CCA343776187SERPINC1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.304C>G
c.559+40C>G (n.559+40C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.409-933C>G (n.409-933C>G)
 dbSNP
1g.173911824G=CA1148883263SERPINC1c.599C= (p.Ala200=)
n.304C=
c.559+40C= (n.559+40C=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.409-933C= (n.409-933C=)
1g.173911824G>TCA1251395SERPINC1c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.304C>A
c.559+40C>A (n.559+40C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.409-933C>A (n.409-933C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911825C>ACA343776190SERPINC1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.303G>T
c.559+39G>T (n.559+39G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.409-934G>T (n.409-934G>T)
1g.173911825C=CA1144233210SERPINC1c.598G= (p.Ala200=)
n.303G=
c.559+39G= (n.559+39G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.409-934G= (n.409-934G=)
1g.173911825C>GCA150693SERPINC1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.303G>C
c.559+39G>C (n.559+39G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.409-934G>C (n.409-934G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911825C>TCA343776193SERPINC1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.303G>A
c.559+39G>A (n.559+39G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.409-934G>A (n.409-934G>A)
1g.173911826T>ACA421822959SERPINC1c.597A>T (p.Gly199=)
n.302A>T
c.559+38A>T (n.559+38A>T)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.678A>T (p.Gly226=)
c.409-935A>T (n.409-935A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911826T>CCA421822960SERPINC1c.597A>G (p.Gly199=)
n.302A>G
c.559+38A>G (n.559+38A>G)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.409-935A>G (n.409-935A>G)
1g.173911826T>GCA421822961SERPINC1c.597A>C (p.Gly199=)
n.302A>C
c.559+38A>C (n.559+38A>C)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.409-935A>C (n.409-935A>C)
1g.173911826T=CA1207937793SERPINC1c.597A= (p.Gly199=)
n.302A=
c.559+38A= (n.559+38A=)
c.453A= (p.Gly151=)
c.678A= (p.Gly226=)
c.409-935A= (n.409-935A=)
1g.173911827C>ACA343776197SERPINC1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.301G>T
c.559+37G>T (n.559+37G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.409-936G>T (n.409-936G>T)
1g.173911827C=CA1207937794SERPINC1c.596G= (p.Gly199=)
n.301G=
c.559+37G= (n.559+37G=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.409-936G= (n.409-936G=)
1g.173911827C>GCA343776202SERPINC1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.301G>C
c.559+37G>C (n.559+37G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.409-936G>C (n.409-936G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911827C>TCA343776200SERPINC1c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.301G>A
c.559+37G>A (n.559+37G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.409-936G>A (n.409-936G>A)
1g.173911828C>ACA343776205SERPINC1c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.300G>T
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.409-937G>T (n.409-937G>T)
1g.173911828C=CA1207937795SERPINC1c.595G= (p.Gly199=)
n.300G=
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.409-937G= (n.409-937G=)
1g.173911828C>GCA343776207SERPINC1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.300G>C
c.559+36G>C (n.559+36G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.409-937G>C (n.409-937G>C)
1g.173911828C>TCA1251396SERPINC1c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.300G>A
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.409-937G>A (n.409-937G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911829A=CA1142624269SERPINC1c.594T= (p.Tyr198=)
n.299T=
c.559+35T= (n.559+35T=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.409-938T= (n.409-938T=)
1g.173911829A>CCA343776213SERPINC1c.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.299T>G
c.559+35T>G (n.559+35T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.409-938T>G (n.409-938T>G)
1g.173911829A>GCA1251397SERPINC1c.594T>C (p.Tyr198=)
n.299T>C
c.559+35T>C (n.559+35T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.409-938T>C (n.409-938T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911829A>TCA343776215SERPINC1c.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.299T>A
c.559+35T>A (n.559+35T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.409-938T>A (n.409-938T>A)
1g.173911830T>ACA343776218SERPINC1c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.298A>T
c.559+34A>T (n.559+34A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.409-939A>T (n.409-939A>T)
1g.173911830T>CCA343776220SERPINC1c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.298A>G
c.559+34A>G (n.559+34A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.409-939A>G (n.409-939A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173911830T>GCA343776223SERPINC1c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.298A>C
c.559+34A>C (n.559+34A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.409-939A>C (n.409-939A>C)
1g.173911830T=CA1207937796SERPINC1c.593A= (p.Tyr198=)
n.298A=
c.559+34A= (n.559+34A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.409-939A= (n.409-939A=)
1g.173911831A=CA1207937797SERPINC1c.592T= (p.Tyr198=)
n.297T=
c.559+33T= (n.559+33T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.673T= (p.Tyr225=)
c.409-940T= (n.409-940T=)
1g.173911831A>CCA343776225SERPINC1c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.297T>G
c.559+33T>G (n.559+33T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.409-940T>G (n.409-940T>G)
1g.173911831A>GCA343776228SERPINC1c.592T>C (p.Tyr198His)
n.297T>C
c.559+33T>C (n.559+33T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.409-940T>C (n.409-940T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.173911831A>TCA343776230SERPINC1c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.297T>A
c.559+33T>A (n.559+33T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.409-940T>A (n.409-940T>A)
1g.173911832T>ACA421822962SERPINC1c.591A>T (p.Val197=)
n.296A>T
c.559+32A>T (n.559+32A>T)
c.447A>T (p.Val149=)
c.672A>T (p.Val224=)
c.409-941A>T (n.409-941A>T)
1g.173911832T>CCA32781271SERPINC1c.591A>G (p.Val197=)
n.296A>G
c.559+32A>G (n.559+32A>G)
c.447A>G (p.Val149=)
c.672A>G (p.Val224=)
c.409-941A>G (n.409-941A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173911832T>GCA421822963SERPINC1c.591A>C (p.Val197=)
n.296A>C
c.559+32A>C (n.559+32A>C)
c.447A>C (p.Val149=)
c.672A>C (p.Val224=)
c.409-941A>C (n.409-941A>C)
 dbSNP
1g.173911832T=CA1207937798SERPINC1c.591A= (p.Val197=)
n.296A=
c.559+32A= (n.559+32A=)
c.447A= (p.Val149=)
c.672A= (p.Val224=)
c.409-941A= (n.409-941A=)
1g.173911833A=CA1207937799SERPINC1c.590T= (p.Val197=)
n.295T=
c.559+31T= (n.559+31T=)
c.446T= (p.Val149=)
c.671T= (p.Val224=)
c.409-942T= (n.409-942T=)
1g.173911833A>CCA343776232SERPINC1c.590T>G (p.Val197Gly)
n.295T>G
c.559+31T>G (n.559+31T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.409-942T>G (n.409-942T>G)
1g.173911833A>GCA343776236SERPINC1c.590T>C (p.Val197Ala)
n.295T>C
c.559+31T>C (n.559+31T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.409-942T>C (n.409-942T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911833A>TCA343776233SERPINC1c.590T>A (p.Val197Glu)
n.295T>A
c.559+31T>A (n.559+31T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.409-942T>A (n.409-942T>A)
1g.173911834C>ACA343776239SERPINC1c.589G>T (p.Val197Leu)
n.294G>T
c.559+30G>T (n.559+30G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.409-943G>T (n.409-943G>T)
1g.173911834C=CA1207937800SERPINC1c.589G= (p.Val197=)
n.294G=
c.559+30G= (n.559+30G=)
c.445G= (p.Val149=)
c.670G= (p.Val224=)
c.409-943G= (n.409-943G=)
1g.173911834C>GCA1251398SERPINC1c.589G>C (p.Val197Leu)
n.294G>C
c.559+30G>C (n.559+30G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.409-943G>C (n.409-943G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911834C>TCA343776242SERPINC1c.589G>A (p.Val197Ile)
n.294G>A
c.559+30G>A (n.559+30G>A)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.409-943G>A (n.409-943G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911835C>ACA343776244SERPINC1c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.293G>T
c.559+29G>T (n.559+29G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.409-944G>T (n.409-944G>T)
 dbSNP
1g.173911835C=CA1207937801SERPINC1c.588G= (p.Leu196=)
n.293G=
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.409-944G= (n.409-944G=)
1g.173911835C>GCA343776246SERPINC1c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.293G>C
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.409-944G>C (n.409-944G>C)
1g.173911835C>TCA421822964SERPINC1c.588G>A (p.Leu196=)
n.293G>A
c.559+29G>A (n.559+29G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.409-944G>A (n.409-944G>A)
 COSMIC
1g.173911836A>CCA343776248SERPINC1c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.292T>G
c.559+28T>G (n.559+28T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.409-945T>G (n.409-945T>G)
1g.173911836A>GCA343776249SERPINC1c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.292T>C
c.559+28T>C (n.559+28T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.409-945T>C (n.409-945T>C)
1g.173911836A>TCA343776250SERPINC1c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.292T>A
c.559+28T>A (n.559+28T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.409-945T>A (n.409-945T>A)
1g.173911837A=CA1207937802SERPINC1c.586T= (p.Leu196=)
n.291T=
c.559+27T= (n.559+27T=)
c.442T= (p.Leu148=)
c.667T= (p.Leu223=)
c.409-946T= (n.409-946T=)
1g.173911837A>CCA343776252SERPINC1c.586T>G (p.Leu196Val)
n.291T>G
c.559+27T>G (n.559+27T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.409-946T>G (n.409-946T>G)
 dbSNP
1g.173911837A>GCA1251399SERPINC1c.586T>C (p.Leu196=)
n.291T>C
c.559+27T>C (n.559+27T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.667T>C (p.Leu223=)
c.409-946T>C (n.409-946T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911837A>TCA343776254SERPINC1c.586T>A (p.Leu196Met)
n.291T>A
c.559+27T>A (n.559+27T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.667T>A (p.Leu223Met)
c.409-946T>A (n.409-946T>A)
1g.173911838C>ACA343776255SERPINC1c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.290G>T
c.559+26G>T (n.559+26G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.409-947G>T (n.409-947G>T)
1g.173911838C=CA1207937803SERPINC1c.585G= (p.Glu195=)
n.290G=
c.559+26G= (n.559+26G=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.409-947G= (n.409-947G=)
1g.173911838C>GCA343776257SERPINC1c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.290G>C
c.559+26G>C (n.559+26G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.409-947G>C (n.409-947G>C)
1g.173911838C>TCA421822965SERPINC1c.585G>A (p.Glu195=)
n.290G>A
c.559+26G>A (n.559+26G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.409-947G>A (n.409-947G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911839T>ACA343776262SERPINC1c.584A>T (p.Glu195Val)
n.289A>T
c.559+25A>T (n.559+25A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.409-948A>T (n.409-948A>T)
1g.173911839T>CCA343776259SERPINC1c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.289A>G
c.559+25A>G (n.559+25A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.409-948A>G (n.409-948A>G)
1g.173911839T>GCA343776261SERPINC1c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.289A>C
c.559+25A>C (n.559+25A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.409-948A>C (n.409-948A>C)
1g.173911840C>ACA343776263SERPINC1c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.288G>T
c.559+24G>T (n.559+24G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.409-949G>T (n.409-949G>T)
1g.173911840C>GCA343776265SERPINC1c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.288G>C
c.559+24G>C (n.559+24G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.409-949G>C (n.409-949G>C)
1g.173911840C>TCA343776268SERPINC1c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.288G>A
c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.409-949G>A (n.409-949G>A)
1g.173911841A>CCA343776270SERPINC1c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.287T>G
c.559+23T>G (n.559+23T>G)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
c.409-950T>G (n.409-950T>G)
 gnomAD v4
1g.173911841A>GCA421822966SERPINC1c.582T>C (p.Ser194=)
n.287T>C
c.559+23T>C (n.559+23T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.409-950T>C (n.409-950T>C)
1g.173911841A>TCA343776271SERPINC1c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.287T>A
c.559+23T>A (n.559+23T>A)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.409-950T>A (n.409-950T>A)
1g.173911842C>ACA343776272SERPINC1c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.286G>T
c.559+22G>T (n.559+22G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.409-951G>T (n.409-951G>T)
1g.173911842C>GCA343776275SERPINC1c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.286G>C
c.559+22G>C (n.559+22G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.409-951G>C (n.409-951G>C)
1g.173911842C>TCA343776276SERPINC1c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.286G>A
c.559+22G>A (n.559+22G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.409-951G>A (n.409-951G>A)
 gnomAD v4
1g.173911843T>ACA343776278SERPINC1c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.285A>T
c.559+21A>T (n.559+21A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.409-952A>T (n.409-952A>T)
1g.173911843T>CCA343776280SERPINC1c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.285A>G
c.559+21A>G (n.559+21A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.409-952A>G (n.409-952A>G)
 gnomAD v4
1g.173911843T>GCA343776281SERPINC1c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.285A>C
c.559+21A>C (n.559+21A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.409-952A>C (n.409-952A>C)
 ClinVar
1g.173911844G>ACA421822967SERPINC1c.579C>T (p.Ile193=)
n.284C>T
c.559+20C>T (n.559+20C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.409-953C>T (n.409-953C>T)
 dbSNP
1g.173911844G>CCA343776283SERPINC1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.284C>G
c.559+20C>G (n.559+20C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.409-953C>G (n.409-953C>G)
1g.173911844G=CA1207937804SERPINC1c.579C= (p.Ile193=)
n.284C=
c.559+20C= (n.559+20C=)
c.435C= (p.Ile145=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.409-953C= (n.409-953C=)
1g.173911844G>TCA421822968SERPINC1c.579C>A (p.Ile193=)
n.284C>A
c.559+20C>A (n.559+20C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.409-953C>A (n.409-953C>A)
1g.173911845A>CCA343776285SERPINC1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.283T>G
c.559+19T>G (n.559+19T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.409-954T>G (n.409-954T>G)
1g.173911845A>GCA343776289SERPINC1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.283T>C
c.559+19T>C (n.559+19T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.409-954T>C (n.409-954T>C)
1g.173911845A>TCA343776287SERPINC1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.283T>A
c.559+19T>A (n.559+19T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.409-954T>A (n.409-954T>A)
1g.173911846T>ACA343776290SERPINC1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.282A>T
c.559+18A>T (n.559+18A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.409-955A>T (n.409-955A>T)
1g.173911846T>CCA343776294SERPINC1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.282A>G
c.559+18A>G (n.559+18A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.409-955A>G (n.409-955A>G)
 dbSNP
1g.173911846T>GCA343776291SERPINC1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.282A>C
c.559+18A>C (n.559+18A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.409-955A>C (n.409-955A>C)
1g.173911846T=CA1207937805SERPINC1c.577A= (p.Ile193=)
n.282A=
c.559+18A= (n.559+18A=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.658A= (p.Ile220=)
c.409-955A= (n.409-955A=)
1g.173911847G>ACA421822969SERPINC1c.576C>T (p.Asp192=)
n.281C>T
c.559+17C>T (n.559+17C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.409-956C>T (n.409-956C>T)
 dbSNP
1g.173911847G>CCA343776297SERPINC1c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.281C>G
c.559+17C>G (n.559+17C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.409-956C>G (n.409-956C>G)
1g.173911847G=CA1207937806SERPINC1c.576C= (p.Asp192=)
n.281C=
c.559+17C= (n.559+17C=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.409-956C= (n.409-956C=)
1g.173911847G>TCA343776298SERPINC1c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.281C>A
c.559+17C>A (n.559+17C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.409-956C>A (n.409-956C>A)
1g.173911848T>ACA343776300SERPINC1c.575A>T (p.Asp192Val)
n.280A>T
c.559+16A>T (n.559+16A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.409-957A>T (n.409-957A>T)
1g.173911848T>CCA343776302SERPINC1c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.280A>G
c.559+16A>G (n.559+16A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.409-957A>G (n.409-957A>G)
 gnomAD v4
1g.173911848T>GCA343776304SERPINC1c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.280A>C
c.559+16A>C (n.559+16A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.409-957A>C (n.409-957A>C)
1g.173911849C>ACA343776308SERPINC1c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.279G>T
c.559+15G>T (n.559+15G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.409-958G>T (n.409-958G>T)
1g.173911849C>GCA343776310SERPINC1c.574G>C (p.Asp192His)
n.279G>C
c.559+15G>C (n.559+15G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.409-958G>C (n.409-958G>C)
1g.173911849C>TCA343776312SERPINC1c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.279G>A
c.559+15G>A (n.559+15G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.409-958G>A (n.409-958G>A)
1g.173911850C>ACA343776315SERPINC1c.573G>T (p.Gln191His)
n.278G>T
c.559+14G>T (n.559+14G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.409-959G>T (n.409-959G>T)
1g.173911850C=CA1143537026SERPINC1c.573G= (p.Gln191=)
n.278G=
c.559+14G= (n.559+14G=)
c.429G= (p.Gln143=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.409-959G= (n.409-959G=)
1g.173911850C>GCA343776317SERPINC1c.573G>C (p.Gln191His)
n.278G>C
c.559+14G>C (n.559+14G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.409-959G>C (n.409-959G>C)
1g.173911850C>TCA32781282SERPINC1c.573G>A (p.Gln191=)
n.278G>A
c.559+14G>A (n.559+14G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.409-959G>A (n.409-959G>A)
 dbSNP
1g.173911851T>ACA343776323SERPINC1c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.277A>T
c.559+13A>T (n.559+13A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.409-960A>T (n.409-960A>T)
1g.173911851T>CCA343776322SERPINC1c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.277A>G
c.559+13A>G (n.559+13A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.409-960A>G (n.409-960A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173911851T>GCA343776320SERPINC1c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.277A>C
c.559+13A>C (n.559+13A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.409-960A>C (n.409-960A>C)
1g.173911851T=CA1207937807SERPINC1c.572A= (p.Gln191=)
n.277A=
c.559+13A= (n.559+13A=)
c.428A= (p.Gln143=)
c.653A= (p.Gln218=)
c.409-960A= (n.409-960A=)
1g.173911852G>ACA343776325SERPINC1c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.276C>T
c.559+12C>T (n.559+12C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.409-961C>T (n.409-961C>T)
 gnomAD v4
1g.173911852G>CCA343776326SERPINC1c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.276C>G
c.559+12C>G (n.559+12C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.409-961C>G (n.409-961C>G)
 COSMIC
1g.173911852G>TCA343776328SERPINC1c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.276C>A
c.559+12C>A (n.559+12C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.409-961C>A (n.409-961C>A)
1g.173911853G>ACA421822970SERPINC1c.570C>T (p.Tyr190=)
n.275C>T
c.559+11C>T (n.559+11C>T)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.409-962C>T (n.409-962C>T)
 dbSNP
1g.173911853G>CCA343776330SERPINC1c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.275C>G
c.559+11C>G (n.559+11C>G)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.409-962C>G (n.409-962C>G)
1g.173911853G=CA1207937808SERPINC1c.570C= (p.Tyr190=)
n.275C=
c.559+11C= (n.559+11C=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.409-962C= (n.409-962C=)
1g.173911853G>TCA343776332SERPINC1c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.275C>A
c.559+11C>A (n.559+11C>A)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.409-962C>A (n.409-962C>A)
1g.173911854delCA2586964419SERPINC1c.569del (p.Tyr190SerfsTer?)
n.274del
c.559+10del (n.559+10del)
c.425del (p.Tyr142SerfsTer?)
c.650del (p.Tyr217SerfsTer?)
c.409-963del (n.409-963del)
1g.173911854T>ACA343776334SERPINC1c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.274A>T
c.559+10A>T (n.559+10A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.409-963A>T (n.409-963A>T)
1g.173911854T>CCA343776335SERPINC1c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.274A>G
c.559+10A>G (n.559+10A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.409-963A>G (n.409-963A>G)
 gnomAD v4
1g.173911854T>GCA343776337SERPINC1c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.274A>C
c.559+10A>C (n.559+10A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.409-963A>C (n.409-963A>C)
1g.173911855A=CA1149041389SERPINC1c.568T= (p.Tyr190=)
n.273T=
c.559+9T= (n.559+9T=)
c.424T= (p.Tyr142=)
c.649T= (p.Tyr217=)
c.409-964T= (n.409-964T=)
1g.173911855A>CCA343776338SERPINC1c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.273T>G
c.559+9T>G (n.559+9T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.409-964T>G (n.409-964T>G)
1g.173911855A>GCA1251400SERPINC1c.568T>C (p.Tyr190His)
n.273T>C
c.559+9T>C (n.559+9T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.409-964T>C (n.409-964T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.173911855A>TCA343776341SERPINC1c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.273T>A
c.559+9T>A (n.559+9T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.409-964T>A (n.409-964T>A)
1g.173911856G>ACA421822971SERPINC1c.567C>T (p.Thr189=)
n.272C>T
c.559+8C>T (n.559+8C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.409-965C>T (n.409-965C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911856G>CCA421822972SERPINC1c.567C>G (p.Thr189=)
n.272C>G
c.559+8C>G (n.559+8C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.648C>G (p.Thr216=)
c.409-965C>G (n.409-965C>G)
1g.173911856G>TCA421822973SERPINC1c.567C>A (p.Thr189=)
n.272C>A
c.559+8C>A (n.559+8C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.409-965C>A (n.409-965C>A)
1g.173911857G>ACA343776346SERPINC1c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.271C>T
c.559+7C>T (n.559+7C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.409-966C>T (n.409-966C>T)
 dbSNP
1g.173911857G>CCA343776344SERPINC1c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.271C>G
c.559+7C>G (n.559+7C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.409-966C>G (n.409-966C>G)
 dbSNP
1g.173911857G=CA1207937809SERPINC1c.566C= (p.Thr189=)
n.271C=
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.422C= (p.Thr141=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.409-966C= (n.409-966C=)
1g.173911857G>TCA343776343SERPINC1c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.271C>A
c.559+7C>A (n.559+7C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.409-966C>A (n.409-966C>A)
 gnomAD v4
1g.173911858T>ACA343776348SERPINC1c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.270A>T
c.559+6A>T (n.559+6A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.409-967A>T (n.409-967A>T)
1g.173911858T>CCA343776350SERPINC1c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.270A>G
c.559+6A>G (n.559+6A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.409-967A>G (n.409-967A>G)
 gnomAD v4
1g.173911858T>GCA343776352SERPINC1c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.270A>C
c.559+6A>C (n.559+6A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.409-967A>C (n.409-967A>C)
1g.173911859C>ACA343776354SERPINC1c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.269G>T
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.409-968G>T (n.409-968G>T)
1g.173911859C=CA1207937810SERPINC1c.564G= (p.Glu188=)
n.269G=
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.409-968G= (n.409-968G=)
1g.173911859C>GCA343776355SERPINC1c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.269G>C
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.409-968G>C (n.409-968G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911859C>TCA421822974SERPINC1c.564G>A (p.Glu188=)
n.269G>A
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.409-968G>A (n.409-968G>A)
1g.173911860T>ACA343776361SERPINC1c.563A>T (p.Glu188Val)
n.268A>T
c.559+4A>T (n.559+4A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.409-969A>T (n.409-969A>T)
1g.173911860T>CCA343776359SERPINC1c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.268A>G
c.559+4A>G (n.559+4A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.409-969A>G (n.409-969A>G)
1g.173911860T>GCA343776357SERPINC1c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.268A>C
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.409-969A>C (n.409-969A>C)
1g.173911861C>ACA343776363SERPINC1c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.267G>T
c.559+3G>T (n.559+3G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.409-970G>T (n.409-970G>T)
1g.173911861C>GCA343776364SERPINC1c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.267G>C
c.559+3G>C (n.559+3G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.409-970G>C (n.409-970G>C)
1g.173911861C>TCA343776366SERPINC1c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.267G>A
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.409-970G>A (n.409-970G>A)
1g.173911862A=CA1207937811SERPINC1c.561T= (p.Asn187=)
n.266T=
c.559+2T= (n.559+2T=)
c.417T= (p.Asn139=)
c.642T= (p.Asn214=)
c.409-971T= (n.409-971T=)
1g.173911862A>CCA343776368SERPINC1c.561T>G (p.Asn187Lys)
n.266T>G
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.409-971T>G (n.409-971T>G)
 gnomAD v4
1g.173911862A>GCA343776370SERPINC1c.561T>C (p.Asn187=)
n.266T>C
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
c.642T>C (p.Asn214=)
c.409-971T>C (n.409-971T>C)
 dbSNP
1g.173911862A>TCA343776372SERPINC1c.561T>A (p.Asn187Lys)
n.266T>A
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.409-971T>A (n.409-971T>A)
1g.173911863T>ACA343776374SERPINC1c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.265A>T
c.559+1A>T (n.559+1A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.409-972A>T (n.409-972A>T)
1g.173911863T>CCA343776378SERPINC1c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.265A>G
c.559+1A>G (n.559+1A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.409-972A>G (n.409-972A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911863T>GCA343776376SERPINC1c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.265A>C
c.559+1A>C (n.559+1A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.409-972A>C (n.409-972A>C)
1g.173911863T=CA1207937812SERPINC1c.560A= (p.Asn187=)
n.265A=
c.559+1A= (n.559+1A=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.641A= (p.Asn214=)
c.409-972A= (n.409-972A=)
1g.173911864T>ACA343776379SERPINC1c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.264A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.409-973A>T (n.409-973A>T)
1g.173911864T>CCA343776380SERPINC1c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.264A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.409-973A>G (n.409-973A>G)
1g.173911864T>GCA343776382SERPINC1c.559A>C (p.Asn187His)
n.264A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
c.640A>C (p.Asn214His)
c.409-973A>C (n.409-973A>C)
1g.173911865G>ACA421822977SERPINC1c.558C>T (p.Phe186=)
n.263C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.409-974C>T (n.409-974C>T)
1g.173911865G>CCA343776384SERPINC1c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.263C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.409-974C>G (n.409-974C>G)
1g.173911865G>TCA343776386SERPINC1c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.263C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.409-974C>A (n.409-974C>A)
1g.173911866A>CCA343776387SERPINC1c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.262T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.409-975T>G (n.409-975T>G)
1g.173911866A>GCA343776389SERPINC1c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.262T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.409-975T>C (n.409-975T>C)
1g.173911866A>TCA343776391SERPINC1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.262T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.409-975T>A (n.409-975T>A)
1g.173911867A>CCA343776392SERPINC1c.556T>G (p.Phe186Val)
n.261T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.409-976T>G (n.409-976T>G)
1g.173911867A>GCA343776393SERPINC1c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.261T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.409-976T>C (n.409-976T>C)
1g.173911867A>TCA343776395SERPINC1c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.261T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.409-976T>A (n.409-976T>A)
1g.173911868G>ACA421822982SERPINC1c.555C>T (p.Thr185=)
n.260C>T
c.411C>T (p.Thr137=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.409-977C>T (n.409-977C>T)
1g.173911868G>CCA421822983SERPINC1c.555C>G (p.Thr185=)
n.260C>G
c.411C>G (p.Thr137=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.409-977C>G (n.409-977C>G)
1g.173911868G>TCA421822984SERPINC1c.555C>A (p.Thr185=)
n.260C>A
c.411C>A (p.Thr137=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.409-977C>A (n.409-977C>A)
 gnomAD v4
1g.173911869G>ACA343776400SERPINC1c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.259C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.409-978C>T (n.409-978C>T)
1g.173911869G>CCA343776398SERPINC1c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.259C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.409-978C>G (n.409-978C>G)
1g.173911869G>TCA343776397SERPINC1c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.259C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.409-978C>A (n.409-978C>A)
1g.173911870T>ACA343776403SERPINC1c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.258A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.409-979A>T (n.409-979A>T)
 gnomAD v4
1g.173911870T>CCA1251401SERPINC1c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.258A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.409-979A>G (n.409-979A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911870T>GCA343776404SERPINC1c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.258A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.409-979A>C (n.409-979A>C)
1g.173911870T=CA1147839071SERPINC1c.553A= (p.Thr185=)
n.258A=
c.409A= (p.Thr137=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.409-979A= (n.409-979A=)
1g.173911871A=CA1207937813SERPINC1c.552T= (p.Leu184=)
n.257T=
c.408T= (p.Leu136=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.409-980T= (n.409-980T=)
1g.173911871A>CCA421822989SERPINC1c.552T>G (p.Leu184=)
n.257T>G
c.408T>G (p.Leu136=)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.409-980T>G (n.409-980T>G)
1g.173911871A>GCA421822990SERPINC1c.552T>C (p.Leu184=)
n.257T>C
c.408T>C (p.Leu136=)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.409-980T>C (n.409-980T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911871A>TCA421822991SERPINC1c.552T>A (p.Leu184=)
n.257T>A
c.408T>A (p.Leu136=)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.409-980T>A (n.409-980T>A)
1g.173911872A=CA1207937815SERPINC1c.551T= (p.Leu184=)
n.256T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.409-981T= (n.409-981T=)
1g.173911872A>CCA343776406SERPINC1c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.256T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.409-981T>G (n.409-981T>G)
 dbSNP
1g.173911872A>GCA343776408SERPINC1c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.256T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.409-981T>C (n.409-981T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911872A>TCA343776407SERPINC1c.551T>A (p.Leu184His)
n.256T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.409-981T>A (n.409-981T>A)
1g.173911872_173911873delinsAGCA1207937814SERPINC1c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
n.255_256delinsCT
c.406_407delinsCT (p.Leu136=)
c.631_632delinsCT (p.Leu211=)
c.409-982_409-981delinsCT (n.409-982_409-981delinsCT)
1g.173911873G>ACA343776410SERPINC1c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.255C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.409-982C>T (n.409-982C>T)
1g.173911873G>CCA343776411SERPINC1c.550C>G (p.Leu184Val)
n.255C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.409-982C>G (n.409-982C>G)
1g.173911873G>TCA343776413SERPINC1c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.255C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.409-982C>A (n.409-982C>A)
1g.173911873_173911875delCA2695195504SERPINC1c.548_550del (p.Ser183_Leu184delinsPhe)
n.253_255del
c.404_406del (p.Ser135_Leu136delinsPhe)
c.629_631del (p.Ser210_Leu211delinsPhe)
c.409-984_409-982del (n.409-984_409-982del)
1g.173911875delCA915943673SERPINC1c.550del (p.Thr185ProfsTer?)
n.255del
c.550del (p.Thr185ProfsTer18)
c.406del (p.Thr137ProfsTer?)
c.631del (p.Thr212ProfsTer?)
c.409-982del (n.409-982del)
 ClinVar dbSNP
1g.173911874G>ACA421822994SERPINC1c.549C>T (p.Ser183=)
n.254C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.409-983C>T (n.409-983C>T)
 gnomAD v4
1g.173911874G>CCA421822995SERPINC1c.549C>G (p.Ser183=)
n.254C>G
c.405C>G (p.Ser135=)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.409-983C>G (n.409-983C>G)
1g.173911874G>TCA421822997SERPINC1c.549C>A (p.Ser183=)
n.254C>A
c.405C>A (p.Ser135=)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.409-983C>A (n.409-983C>A)

Number of alleles fetched