Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388038T>ACA473515718KCNJ11c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-16-192A>T (n.-16-192A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.71A>T
n.212A>T
11g.17388038T>CCA214110KCNJ11c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-16-192A>G (n.-16-192A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.71A>G
n.212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388038T>GCA473515719KCNJ11c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-16-192A>C (n.-16-192A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.71A>C
n.212A>C
11g.17388038T=CA1955119500KCNJ11c.-175A= (n.-175A=)
c.-16-192A= (n.-16-192A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.71A=
n.212A=
11g.17388039G>ACA379777505KCNJ11c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-16-193C>T (n.-16-193C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.70C>T
n.211C>T
11g.17388039G>CCA172334KCNJ11c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-16-193C>G (n.-16-193C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.70C>G
n.211C>G
 dbSNP
11g.17388039G=CA1955119501KCNJ11c.-176C= (n.-176C=)
c.-16-193C= (n.-16-193C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.70C=
n.211C=
11g.17388039G>TCA379777497KCNJ11c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-16-193C>A (n.-16-193C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.70C>A
n.211C>A
 ClinVar
11g.17388040C>ACA379777508KCNJ11c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-16-194G>T (n.-16-194G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.69G>T
n.210G>T
11g.17388040C>GCA379777512KCNJ11c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-16-194G>C (n.-16-194G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.69G>C
n.210G>C
11g.17388040C>TCA379777516KCNJ11c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-16-194G>A (n.-16-194G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.69G>A
n.210G>A
11g.17388041C>ACA473515720KCNJ11c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-16-195G>T (n.-16-195G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.68G>T
n.209G>T
11g.17388041C>GCA473515721KCNJ11c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-16-195G>C (n.-16-195G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.68G>C
n.209G>C
11g.17388041C>TCA473515722KCNJ11c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-16-195G>A (n.-16-195G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.68G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
11g.17388042delCA2526879711KCNJ11c.-179del (n.-179del)
c.-16-196del (n.-16-196del)
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
c.-41del (n.-41del)
c.67del
n.208del
11g.17388042A>CCA379777520KCNJ11c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-16-196T>G (n.-16-196T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.67T>G
n.208T>G
11g.17388042A>GCA379777525KCNJ11c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-16-196T>C (n.-16-196T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.67T>C
n.208T>C
11g.17388042A>TCA379777528KCNJ11c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-16-196T>A (n.-16-196T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.67T>A
n.208T>A
11g.17388043G>ACA473515723KCNJ11c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-16-197C>T (n.-16-197C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.66C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17388043G>CCA379777531KCNJ11c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-16-197C>G (n.-16-197C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.66C>G
n.207C>G
11g.17388043G=CA1955119502KCNJ11c.-180C= (n.-180C=)
c.-16-197C= (n.-16-197C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.66C=
n.207C=
11g.17388043G>TCA379777535KCNJ11c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-16-197C>A (n.-16-197C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.66C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
11g.17388044G>ACA473515724KCNJ11c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-16-198C>T (n.-16-198C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.65C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388044G>CCA473515725KCNJ11c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-16-198C>G (n.-16-198C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.65C>G
n.206C>G
11g.17388044G=CA1955119503KCNJ11c.-181C= (n.-181C=)
c.-16-198C= (n.-16-198C=)
c.48C= (p.Arg16=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.65C=
n.206C=
11g.17388044G>TCA473515726KCNJ11c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-16-198C>A (n.-16-198C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.65C>A
n.206C>A
11g.17388045C>ACA379777541KCNJ11c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-16-199G>T (n.-16-199G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.64G>T
n.205G>T
11g.17388045C=CA1955119504KCNJ11c.-182G= (n.-182G=)
c.-16-199G= (n.-16-199G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.64G=
n.205G=
11g.17388045C>GCA379777545KCNJ11c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-16-199G>C (n.-16-199G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.64G>C
n.205G>C
11g.17388045C>TCA5902342KCNJ11c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-16-199G>A (n.-16-199G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.64G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388046G>ACA5902343KCNJ11c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-16-200C>T (n.-16-200C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.63C>T
n.204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388046G>CCA379777554KCNJ11c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-16-200C>G (n.-16-200C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.63C>G
n.204C>G
11g.17388046G=CA1955119505KCNJ11c.-183C= (n.-183C=)
c.-16-200C= (n.-16-200C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.63C=
n.204C=
11g.17388046G>TCA379777558KCNJ11c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-16-200C>A (n.-16-200C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.63C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
11g.17388047T>ACA5902344KCNJ11c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-16-201A>T (n.-16-201A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.62A>T
n.203A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388047T>CCA473515727KCNJ11c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-16-201A>G (n.-16-201A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.62A>G
n.203A>G
11g.17388047T>GCA473515728KCNJ11c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-16-201A>C (n.-16-201A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.62A>C
n.203A>C
 dbSNP
11g.17388047T=CA1955119506KCNJ11c.-184A= (n.-184A=)
c.-16-201A= (n.-16-201A=)
c.45A= (p.Thr15=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.62A=
n.203A=
11g.17388048G>ACA379777572KCNJ11c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-16-202C>T (n.-16-202C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.61C>T
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388048G>CCA379777575KCNJ11c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-16-202C>G (n.-16-202C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.61C>G
n.202C>G
11g.17388048G=CA1955119507KCNJ11c.-185C= (n.-185C=)
c.-16-202C= (n.-16-202C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.61C=
n.202C=
11g.17388048G>TCA379777576KCNJ11c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-16-202C>A (n.-16-202C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.61C>A
n.202C>A
11g.17388049T>ACA379777577KCNJ11c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-16-203A>T (n.-16-203A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.60A>T
n.201A>T
11g.17388049T>CCA379777578KCNJ11c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-16-203A>G (n.-16-203A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.60A>G
n.201A>G
11g.17388049T>GCA379777580KCNJ11c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-16-203A>C (n.-16-203A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.60A>C
n.201A>C
11g.17388050C>ACA473515729KCNJ11c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-16-204G>T (n.-16-204G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.59G>T
n.200G>T
11g.17388050C>GCA473515730KCNJ11c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-16-204G>C (n.-16-204G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.59G>C
n.200G>C
11g.17388050C>TCA473515731KCNJ11c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-16-204G>A (n.-16-204G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.59G>A
n.200G>A
11g.17388051A>CCA379777583KCNJ11c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-16-205T>G (n.-16-205T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.58T>G
n.199T>G
11g.17388051A>GCA379777587KCNJ11c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-16-205T>C (n.-16-205T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.58T>C
n.199T>C
11g.17388051A>TCA379777589KCNJ11c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-16-205T>A (n.-16-205T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.58T>A
n.199T>A
11g.17388052G>ACA473515732KCNJ11c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-16-206C>T (n.-16-206C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.57C>T
n.198C>T
11g.17388052G>CCA379777608KCNJ11c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-16-206C>G (n.-16-206C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.57C>G
n.198C>G
11g.17388052G>TCA379777611KCNJ11c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-16-206C>A (n.-16-206C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.57C>A
n.198C>A
11g.17388053C>ACA473515733KCNJ11c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-16-207G>T (n.-16-207G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.56G>T
n.197G>T
11g.17388053C=CA1955119508KCNJ11c.-190G= (n.-190G=)
c.-16-207G= (n.-16-207G=)
c.39G= (p.Val13=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.56G=
n.197G=
11g.17388053C>GCA473515734KCNJ11c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-16-207G>C (n.-16-207G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.56G>C
n.197G>C
11g.17388053C>TCA473515735KCNJ11c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-16-207G>A (n.-16-207G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.56G>A
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388054A>CCA379777628KCNJ11c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-16-208T>G (n.-16-208T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.55T>G
n.196T>G
11g.17388054A>GCA379777622KCNJ11c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-16-208T>C (n.-16-208T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.55T>C
n.196T>C
11g.17388054A>TCA379777620KCNJ11c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-16-208T>A (n.-16-208T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.55T>A
n.196T>A
11g.17388055C>ACA379777632KCNJ11c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-16-209G>T (n.-16-209G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.54G>T
n.195G>T
11g.17388055C=CA1955119509KCNJ11c.-192G= (n.-192G=)
c.-16-209G= (n.-16-209G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.54G=
n.195G=
11g.17388055C>GCA379777636KCNJ11c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-16-209G>C (n.-16-209G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.54G>C
n.195G>C
11g.17388055C>TCA5902345KCNJ11c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-16-209G>A (n.-16-209G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.54G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388056G>ACA5902346KCNJ11c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-16-210C>T (n.-16-210C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.53C>T
n.194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388056G>CCA379777643KCNJ11c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-16-210C>G (n.-16-210C>G)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.53C>G
n.194C>G
11g.17388056G=CA1955119510KCNJ11c.-193C= (n.-193C=)
c.-16-210C= (n.-16-210C=)
c.36C= (p.Tyr12=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.53C=
n.194C=
11g.17388056G>TCA254517KCNJ11c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-16-210C>A (n.-16-210C>A)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.53C>A
n.194C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17388057T>ACA379777650KCNJ11c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-16-211A>T (n.-16-211A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.52A>T
n.193A>T
11g.17388057T>CCA379777651KCNJ11c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-16-211A>G (n.-16-211A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.52A>G
n.193A>G
11g.17388057T>GCA379777652KCNJ11c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-16-211A>C (n.-16-211A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.52A>C
n.193A>C
11g.17388058A>CCA379777653KCNJ11c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-16-212T>G (n.-16-212T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.51T>G
n.192T>G
11g.17388058A>GCA379777654KCNJ11c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-16-212T>C (n.-16-212T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.51T>C
n.192T>C
11g.17388058A>TCA379777655KCNJ11c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-16-212T>A (n.-16-212T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.51T>A
n.192T>A
11g.17388059T>ACA379777656KCNJ11c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-16-213A>T (n.-16-213A>T)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.50A>T
n.191A>T
11g.17388059T>CCA473515736KCNJ11c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-16-213A>G (n.-16-213A>G)
c.33A>G (p.Glu11=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.50A>G
n.191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17388059T>GCA379777657KCNJ11c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-16-213A>C (n.-16-213A>C)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.50A>C
n.191A>C
11g.17388060T>ACA379777658KCNJ11c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-16-214A>T (n.-16-214A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.49A>T
n.190A>T
11g.17388060T>CCA379777659KCNJ11c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-16-214A>G (n.-16-214A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.49A>G
n.190A>G
11g.17388060T>GCA379777660KCNJ11c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-16-214A>C (n.-16-214A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.49A>C
n.190A>C
11g.17388061C>ACA379777663KCNJ11c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-16-215G>T (n.-16-215G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.48G>T
n.189G>T
 ClinVar
11g.17388061C=CA1955119511KCNJ11c.-198G= (n.-198G=)
c.-16-215G= (n.-16-215G=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.48G=
n.189G=
11g.17388061C>GCA379777668KCNJ11c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-16-215G>C (n.-16-215G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.48G>C
n.189G>C
11g.17388061C>TCA218400290KCNJ11c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-16-215G>A (n.-16-215G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.48G>A
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388062C>ACA379777676KCNJ11c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-16-216G>T (n.-16-216G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.47G>T
n.188G>T
11g.17388062C>GCA379777680KCNJ11c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-16-216G>C (n.-16-216G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.47G>C
n.188G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388062C>TCA473515737KCNJ11c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-16-216G>A (n.-16-216G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.47G>A
n.188G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388063T>ACA379777684KCNJ11c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-16-217A>T (n.-16-217A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.46A>T
n.187A>T
11g.17388063T>CCA379777688KCNJ11c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-16-217A>G (n.-16-217A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.46A>G
n.187A>G
11g.17388063T>GCA379777691KCNJ11c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-16-217A>C (n.-16-217A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.46A>C
n.187A>C
11g.17388064C>ACA379777700KCNJ11c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-16-218G>T (n.-16-218G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.45G>T
n.186G>T
11g.17388064C=CA1955119512KCNJ11c.-201G= (n.-201G=)
c.-16-218G= (n.-16-218G=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.45G=
n.186G=
11g.17388064C>GCA379777702KCNJ11c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-16-218G>C (n.-16-218G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.45G>C
n.186G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17388064C>TCA172324KCNJ11c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-16-218G>A (n.-16-218G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.45G>A
n.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388065G>ACA5902347KCNJ11c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-16-219C>T (n.-16-219C>T)
c.27C>T (p.Pro9=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.44C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388065G>CCA473515738KCNJ11c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-16-219C>G (n.-16-219C>G)
c.27C>G (p.Pro9=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.44C>G
n.185C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17388065G=CA1955119513KCNJ11c.-202C= (n.-202C=)
c.-16-219C= (n.-16-219C=)
c.27C= (p.Pro9=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.44C=
n.185C=
11g.17388065G>TCA473515739KCNJ11c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-16-219C>A (n.-16-219C>A)
c.27C>A (p.Pro9=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.44C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
11g.17388066G>ACA379777721KCNJ11c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-16-220C>T (n.-16-220C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.43C>T
n.184C>T
 ClinVar
11g.17388066G>CCA379777725KCNJ11c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-16-220C>G (n.-16-220C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.43C>G
n.184C>G
11g.17388066G=CA1955119514KCNJ11c.-203C= (n.-203C=)
c.-16-220C= (n.-16-220C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.43C=
n.184C=
11g.17388066G>TCA379777718KCNJ11c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-16-220C>A (n.-16-220C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.43C>A
n.184C>A
 dbSNP
11g.17388067G>ACA379777733KCNJ11c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-16-221C>T (n.-16-221C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.42C>T
n.183C>T
11g.17388067G>CCA379777738KCNJ11c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-16-221C>G (n.-16-221C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.42C>G
n.183C>G
11g.17388067G>TCA379777739KCNJ11c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-16-221C>A (n.-16-221C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.42C>A
n.183C>A
11g.17388068G>ACA473515740KCNJ11c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-16-222C>T (n.-16-222C>T)
c.24C>T (p.Ile8=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.41C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17388068G>CCA379777744KCNJ11c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-16-222C>G (n.-16-222C>G)
c.24C>G (p.Ile8Met)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.41C>G
n.182C>G
11g.17388068G=CA1955119515KCNJ11c.-205C= (n.-205C=)
c.-16-222C= (n.-16-222C=)
c.24C= (p.Ile8=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.41C=
n.182C=
11g.17388068G>TCA473515741KCNJ11c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-16-222C>A (n.-16-222C>A)
c.24C>A (p.Ile8=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.41C>A
n.182C>A
11g.17388069A>CCA379777766KCNJ11c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-16-223T>G (n.-16-223T>G)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.40T>G
n.181T>G
11g.17388069A>GCA379777769KCNJ11c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-16-223T>C (n.-16-223T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.40T>C
n.181T>C
11g.17388069A>TCA379777774KCNJ11c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-16-223T>A (n.-16-223T>A)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.40T>A
n.181T>A
11g.17388070T>ACA379777776KCNJ11c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-16-224A>T (n.-16-224A>T)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.39A>T
n.180A>T
 gnomAD v4
11g.17388070T>CCA379777779KCNJ11c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-16-224A>G (n.-16-224A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.39A>G
n.180A>G
 gnomAD v4
11g.17388070T>GCA379777782KCNJ11c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-16-224A>C (n.-16-224A>C)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.39A>C
n.180A>C
11g.17388071G>ACA473515742KCNJ11c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-16-225C>T (n.-16-225C>T)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.38C>T
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388071G>CCA379777793KCNJ11c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-16-225C>G (n.-16-225C>G)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.38C>G
n.179C>G
11g.17388071G=CA1955119516KCNJ11c.-208C= (n.-208C=)
c.-16-225C= (n.-16-225C=)
c.21C= (p.Ile7=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.38C=
n.179C=
11g.17388071G>TCA473515743KCNJ11c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-16-225C>A (n.-16-225C>A)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.38C>A
n.179C>A
11g.17388072A=CA1955119517KCNJ11c.-209T= (n.-209T=)
c.-16-226T= (n.-16-226T=)
c.20T= (p.Ile7=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.37T=
n.178T=
11g.17388072A>CCA379777810KCNJ11c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-16-226T>G (n.-16-226T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.37T>G
n.178T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388072A>GCA379777813KCNJ11c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-16-226T>C (n.-16-226T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.37T>C
n.178T>C
11g.17388072A>TCA379777798KCNJ11c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-16-226T>A (n.-16-226T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.37T>A
n.178T>A
11g.17388073T>ACA379777817KCNJ11c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-16-227A>T (n.-16-227A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.36A>T
n.177A>T
11g.17388073T>CCA379777823KCNJ11c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-16-227A>G (n.-16-227A>G)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.36A>G
n.177A>G
 gnomAD v4
11g.17388073T>GCA379777828KCNJ11c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-16-227A>C (n.-16-227A>C)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.36A>C
n.177A>C
11g.17388074G>ACA473515744KCNJ11c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-16-228C>T (n.-16-228C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.35C>T
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388074G>CCA473515745KCNJ11c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-16-228C>G (n.-16-228C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.35C>G
n.176C>G
 gnomAD v4
11g.17388074G=CA1955119518KCNJ11c.-211C= (n.-211C=)
c.-16-228C= (n.-16-228C=)
c.18C= (p.Gly6=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.35C=
n.176C=
11g.17388074G>TCA473515746KCNJ11c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-16-228C>A (n.-16-228C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.35C>A
n.176C>A
11g.17388075C>ACA379777832KCNJ11c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-16-229G>T (n.-16-229G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.34G>T
n.175G>T
 gnomAD v4
11g.17388075C=CA1955119519KCNJ11c.-212G= (n.-212G=)
c.-16-229G= (n.-16-229G=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.34G=
n.175G=
11g.17388075C>GCA379777837KCNJ11c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-16-229G>C (n.-16-229G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.34G>C
n.175G>C
11g.17388075C>TCA379777841KCNJ11c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-16-229G>A (n.-16-229G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.34G>A
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388076C>ACA379777846KCNJ11c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-16-230G>T (n.-16-230G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.33G>T
n.174G>T
 gnomAD v4
11g.17388076C=CA1955119520KCNJ11c.-213G= (n.-213G=)
c.-16-230G= (n.-16-230G=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.33G=
n.174G=
11g.17388076C>GCA379777850KCNJ11c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-16-230G>C (n.-16-230G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.33G>C
n.174G>C
11g.17388076C>TCA379777848KCNJ11c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-16-230G>A (n.-16-230G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.33G>A
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388077C>ACA379777852KCNJ11c.-213-1G>T (n.-213-1G>T)
c.-16-231G>T (n.-16-231G>T)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.-75-1G>T (n.-75-1G>T)
c.33-1G>T
n.173G>T
11g.17388077C=CA1955119521KCNJ11c.-213-1G= (n.-213-1G=)
c.-16-231G= (n.-16-231G=)
c.15G= (p.Lys5=)
c.-75-1G= (n.-75-1G=)
c.33-1G=
n.173G=
11g.17388077C>GCA379777854KCNJ11c.-213-1G>C (n.-213-1G>C)
c.-16-231G>C (n.-16-231G>C)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.-75-1G>C (n.-75-1G>C)
c.33-1G>C
n.173G>C
 dbSNP
11g.17388077C>TCA473515747KCNJ11c.-213-1G>A (n.-213-1G>A)
c.-16-231G>A (n.-16-231G>A)
c.15G>A (p.Lys5=)
c.-75-1G>A (n.-75-1G>A)
c.33-1G>A
n.173G>A
11g.17388078T>ACA379777858KCNJ11c.-213-2A>T (n.-213-2A>T)
c.-16-232A>T (n.-16-232A>T)
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.-75-2A>T (n.-75-2A>T)
c.33-2A>T
n.172A>T
11g.17388078T>CCA379777862KCNJ11c.-213-2A>G (n.-213-2A>G)
c.-16-232A>G (n.-16-232A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-75-2A>G (n.-75-2A>G)
c.33-2A>G
n.172A>G
11g.17388078T>GCA379777863KCNJ11c.-213-2A>C (n.-213-2A>C)
c.-16-232A>C (n.-16-232A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-75-2A>C (n.-75-2A>C)
c.33-2A>C
n.172A>C
11g.17388079T>ACA379777871KCNJ11c.-213-3A>T (n.-213-3A>T)
c.-16-233A>T (n.-16-233A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-75-3A>T (n.-75-3A>T)
c.33-3A>T
n.171A>T
11g.17388079T>CCA379777877KCNJ11c.-213-3A>G (n.-213-3A>G)
c.-16-233A>G (n.-16-233A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-75-3A>G (n.-75-3A>G)
c.33-3A>G
n.171A>G
11g.17388079T>GCA379777866KCNJ11c.-213-3A>C (n.-213-3A>C)
c.-16-233A>C (n.-16-233A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-75-3A>C (n.-75-3A>C)
c.33-3A>C
n.171A>C
11g.17388080G>ACA473515748KCNJ11c.-213-4C>T (n.-213-4C>T)
c.-16-234C>T (n.-16-234C>T)
c.12C>T (p.Arg4=)
c.-75-4C>T (n.-75-4C>T)
c.33-4C>T
n.170C>T
11g.17388080G>CCA473515749KCNJ11c.-213-4C>G (n.-213-4C>G)
c.-16-234C>G (n.-16-234C>G)
c.12C>G (p.Arg4=)
c.-75-4C>G (n.-75-4C>G)
c.33-4C>G
n.170C>G
11g.17388080G>TCA473515750KCNJ11c.-213-4C>A (n.-213-4C>A)
c.-16-234C>A (n.-16-234C>A)
c.12C>A (p.Arg4=)
c.-75-4C>A (n.-75-4C>A)
c.33-4C>A
n.170C>A
11g.17388081C>ACA379777891KCNJ11c.-213-5G>T (n.-213-5G>T)
c.-16-235G>T (n.-16-235G>T)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-75-5G>T (n.-75-5G>T)
c.33-5G>T
n.169G>T
11g.17388081C=CA1955119522KCNJ11c.-213-5G= (n.-213-5G=)
c.-16-235G= (n.-16-235G=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.-75-5G= (n.-75-5G=)
c.33-5G=
n.169G=
11g.17388081C>GCA379777881KCNJ11c.-213-5G>C (n.-213-5G>C)
c.-16-235G>C (n.-16-235G>C)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-75-5G>C (n.-75-5G>C)
c.33-5G>C
n.169G>C
11g.17388081C>TCA5902348KCNJ11c.-213-5G>A (n.-213-5G>A)
c.-16-235G>A (n.-16-235G>A)
c.11G>A (p.Arg4His)
c.-75-5G>A (n.-75-5G>A)
c.33-5G>A
n.169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388082G>ACA5902349KCNJ11c.-213-6C>T (n.-213-6C>T)
c.-16-236C>T (n.-16-236C>T)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-75-6C>T (n.-75-6C>T)
c.33-6C>T
n.168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388082G>CCA379777897KCNJ11c.-213-6C>G (n.-213-6C>G)
c.-16-236C>G (n.-16-236C>G)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-75-6C>G (n.-75-6C>G)
c.33-6C>G
n.168C>G
11g.17388082G=CA1955119523KCNJ11c.-213-6C= (n.-213-6C=)
c.-16-236C= (n.-16-236C=)
c.10C= (p.Arg4=)
c.-75-6C= (n.-75-6C=)
c.33-6C=
n.168C=
11g.17388082G>TCA238613KCNJ11c.-213-6C>A (n.-213-6C>A)
c.-16-236C>A (n.-16-236C>A)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-75-6C>A (n.-75-6C>A)
c.33-6C>A
n.168C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388083G>ACA473515751KCNJ11c.-213-7C>T (n.-213-7C>T)
c.-16-237C>T (n.-16-237C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.-75-7C>T (n.-75-7C>T)
c.33-7C>T
n.167C>T
 dbSNP
11g.17388083G>CCA473515753KCNJ11c.-213-7C>G (n.-213-7C>G)
c.-16-237C>G (n.-16-237C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
c.-75-7C>G (n.-75-7C>G)
c.33-7C>G
n.167C>G
11g.17388083G=CA1955119524KCNJ11c.-213-7C= (n.-213-7C=)
c.-16-237C= (n.-16-237C=)
c.9C= (p.Ser3=)
c.-75-7C= (n.-75-7C=)
c.33-7C=
n.167C=
11g.17388083G>TCA473515752KCNJ11c.-213-7C>A (n.-213-7C>A)
c.-16-237C>A (n.-16-237C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
c.-75-7C>A (n.-75-7C>A)
c.33-7C>A
n.167C>A
11g.17388084G>ACA379777902KCNJ11c.-213-8C>T (n.-213-8C>T)
c.-16-238C>T (n.-16-238C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.-75-8C>T (n.-75-8C>T)
c.33-8C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17388084G>CCA172350KCNJ11c.-213-8C>G (n.-213-8C>G)
c.-16-238C>G (n.-16-238C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.-75-8C>G (n.-75-8C>G)
c.33-8C>G
n.166C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17388084G=CA1955119525KCNJ11c.-213-8C= (n.-213-8C=)
c.-16-238C= (n.-16-238C=)
c.8C= (p.Ser3=)
c.-75-8C= (n.-75-8C=)
c.33-8C=
n.166C=
11g.17388084G>TCA379777906KCNJ11c.-213-8C>A (n.-213-8C>A)
c.-16-238C>A (n.-16-238C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.-75-8C>A (n.-75-8C>A)
c.33-8C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
11g.17388085A>CCA379777909KCNJ11c.-213-9T>G (n.-213-9T>G)
c.-16-239T>G (n.-16-239T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.-75-9T>G (n.-75-9T>G)
c.33-9T>G
n.165T>G
11g.17388085A>GCA379777911KCNJ11c.-213-9T>C (n.-213-9T>C)
c.-16-239T>C (n.-16-239T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.-75-9T>C (n.-75-9T>C)
c.33-9T>C
n.165T>C
11g.17388085A>TCA379777914KCNJ11c.-213-9T>A (n.-213-9T>A)
c.-16-239T>A (n.-16-239T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.-75-9T>A (n.-75-9T>A)
c.33-9T>A
n.165T>A
11g.17388086C>ACA473515754KCNJ11c.-213-10G>T (n.-213-10G>T)
c.-16-240G>T (n.-16-240G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.-75-10G>T (n.-75-10G>T)
c.33-10G>T
n.164G>T
 COSMIC
11g.17388086C>GCA473515755KCNJ11c.-213-10G>C (n.-213-10G>C)
c.-16-240G>C (n.-16-240G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.-75-10G>C (n.-75-10G>C)
c.33-10G>C
n.164G>C
11g.17388086C>TCA473515756KCNJ11c.-213-10G>A (n.-213-10G>A)
c.-16-240G>A (n.-16-240G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.-75-10G>A (n.-75-10G>A)
c.33-10G>A
n.164G>A
11g.17388087A=CA1955119526KCNJ11c.-213-11T= (n.-213-11T=)
c.-16-241T= (n.-16-241T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.-75-11T= (n.-75-11T=)
c.33-11T=
n.163T=
11g.17388087A>CCA379777918KCNJ11c.-213-11T>G (n.-213-11T>G)
c.-16-241T>G (n.-16-241T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-75-11T>G (n.-75-11T>G)
c.33-11T>G
n.163T>G
11g.17388087A>GCA214112KCNJ11c.-213-11T>C (n.-213-11T>C)
c.-16-241T>C (n.-16-241T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-75-11T>C (n.-75-11T>C)
c.33-11T>C
n.163T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17388087A>TCA379777922KCNJ11c.-213-11T>A (n.-213-11T>A)
c.-16-241T>A (n.-16-241T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-75-11T>A (n.-75-11T>A)
c.33-11T>A
n.163T>A
11g.17388088G>ACA473515757KCNJ11c.-213-12C>T (n.-213-12C>T)
c.-16-242C>T (n.-16-242C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.-75-12C>T (n.-75-12C>T)
c.33-12C>T
n.162C>T
 gnomAD v4
11g.17388088G>CCA379777924KCNJ11c.-213-12C>G (n.-213-12C>G)
c.-16-242C>G (n.-16-242C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-75-12C>G (n.-75-12C>G)
c.33-12C>G
n.162C>G
11g.17388088G>TCA379777925KCNJ11c.-213-12C>A (n.-213-12C>A)
c.-16-242C>A (n.-16-242C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-75-12C>A (n.-75-12C>A)
c.33-12C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
11g.17388089C>ACA379777928KCNJ11c.-213-13G>T (n.-213-13G>T)
c.-16-243G>T (n.-16-243G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-75-13G>T (n.-75-13G>T)
c.33-13G>T
n.161G>T
11g.17388089C=CA1955119527KCNJ11c.-213-13G= (n.-213-13G=)
c.-16-243G= (n.-16-243G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-75-13G= (n.-75-13G=)
c.33-13G=
n.161G=
11g.17388089C>GCA379777930KCNJ11c.-213-13G>C (n.-213-13G>C)
c.-16-243G>C (n.-16-243G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-75-13G>C (n.-75-13G>C)
c.33-13G>C
n.161G>C
11g.17388089C>TCA379777933KCNJ11c.-213-13G>A (n.-213-13G>A)
c.-16-243G>A (n.-16-243G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-75-13G>A (n.-75-13G>A)
c.33-13G>A
n.161G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388090A>CCA379777937KCNJ11c.-213-14T>G (n.-213-14T>G)
c.-16-244T>G (n.-16-244T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-75-14T>G (n.-75-14T>G)
c.33-14T>G
n.160T>G
11g.17388090A>GCA379777940KCNJ11c.-213-14T>C (n.-213-14T>C)
c.-16-244T>C (n.-16-244T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-75-14T>C (n.-75-14T>C)
c.33-14T>C
n.160T>C
11g.17388090A>TCA379777943KCNJ11c.-213-14T>A (n.-213-14T>A)
c.-16-244T>A (n.-16-244T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-75-14T>A (n.-75-14T>A)
c.33-14T>A
n.160T>A
11g.17388091T>ACA379777947KCNJ11c.-213-15A>T (n.-213-15A>T)
c.-16-245A>T (n.-16-245A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-75-15A>T (n.-75-15A>T)
c.33-15A>T
n.159A>T
11g.17388091T>CCA379777950KCNJ11c.-213-15A>G (n.-213-15A>G)
c.-16-245A>G (n.-16-245A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-75-15A>G (n.-75-15A>G)
c.33-15A>G
n.159A>G
 COSMIC
11g.17388091T>GCA379777954KCNJ11c.-213-15A>C (n.-213-15A>C)
c.-16-245A>C (n.-16-245A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-75-15A>C (n.-75-15A>C)
c.33-15A>C
n.159A>C
11g.17388092G>ACA597904290KCNJ11c.-213-16C>T (n.-213-16C>T)
c.-16-246C>T (n.-16-246C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-75-16C>T (n.-75-16C>T)
c.33-16C>T
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388092G=CA1955119528KCNJ11c.-213-16C= (n.-213-16C=)
c.-16-246C= (n.-16-246C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.-75-16C= (n.-75-16C=)
c.33-16C=
n.158C=
11g.17388093G>ACA2574767982KCNJ11c.-213-17C>T (n.-213-17C>T)
c.-16-247C>T (n.-16-247C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-75-17C>T (n.-75-17C>T)
c.33-17C>T
n.157C>T
 gnomAD v4
11g.17388093G>CCA218400356KCNJ11c.-213-17C>G (n.-213-17C>G)
c.-16-247C>G (n.-16-247C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-75-17C>G (n.-75-17C>G)
c.33-17C>G
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388093G=CA1955119529KCNJ11c.-213-17C= (n.-213-17C=)
c.-16-247C= (n.-16-247C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-75-17C= (n.-75-17C=)
c.33-17C=
n.157C=
11g.17388093G>TCA597904291KCNJ11c.-213-17C>A (n.-213-17C>A)
c.-16-247C>A (n.-16-247C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-75-17C>A (n.-75-17C>A)
c.33-17C>A
n.157C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388094C>TCA2612639952KCNJ11c.-213-18G>A (n.-213-18G>A)
c.-16-248G>A (n.-16-248G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-75-18G>A (n.-75-18G>A)
c.33-18G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
11g.17388095T>ACA2574767985KCNJ11c.-213-19A>T (n.-213-19A>T)
c.-16-249A>T (n.-16-249A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-75-19A>T (n.-75-19A>T)
c.33-19A>T
n.155A>T
11g.17388097C=CA1955119531KCNJ11c.-213-21G= (n.-213-21G=)
c.-16-251G= (n.-16-251G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-75-21G= (n.-75-21G=)
c.33-21G=
n.153G=
11g.17388097C>GCA1955119530KCNJ11c.-213-21G>C (n.-213-21G>C)
c.-16-251G>C (n.-16-251G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-75-21G>C (n.-75-21G>C)
c.33-21G>C
n.153G>C
 dbSNP
11g.17388097C>TCA5902350KCNJ11c.-213-21G>A (n.-213-21G>A)
c.-16-251G>A (n.-16-251G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-75-21G>A (n.-75-21G>A)
c.33-21G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388098G>ACA5902351KCNJ11c.-213-22C>T (n.-213-22C>T)
c.-16-252C>T (n.-16-252C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-75-22C>T (n.-75-22C>T)
c.33-22C>T
n.152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388098G=CA1955119532KCNJ11c.-213-22C= (n.-213-22C=)
c.-16-252C= (n.-16-252C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-75-22C= (n.-75-22C=)
c.33-22C=
n.152C=
11g.17388098G>TCA2612639959KCNJ11c.-213-22C>A (n.-213-22C>A)
c.-16-252C>A (n.-16-252C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-75-22C>A (n.-75-22C>A)
c.33-22C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
11g.17388100T>ACA5902352KCNJ11c.-213-24A>T (n.-213-24A>T)
c.-16-254A>T (n.-16-254A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-75-24A>T (n.-75-24A>T)
c.33-24A>T
n.150A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388100T=CA1955119533KCNJ11c.-213-24A= (n.-213-24A=)
c.-16-254A= (n.-16-254A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.-75-24A= (n.-75-24A=)
c.33-24A=
n.150A=
11g.17388101G>ACA5902353KCNJ11c.-213-25C>T (n.-213-25C>T)
c.-16-255C>T (n.-16-255C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-75-25C>T (n.-75-25C>T)
c.33-25C>T
n.149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388101G=CA1955119534KCNJ11c.-213-25C= (n.-213-25C=)
c.-16-255C= (n.-16-255C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-75-25C= (n.-75-25C=)
c.33-25C=
n.149C=
11g.17388102A=CA1955119535KCNJ11c.-213-26T= (n.-213-26T=)
c.-16-256T= (n.-16-256T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.-75-26T= (n.-75-26T=)
c.33-26T=
n.148T=
11g.17388102A>TCA2612639970KCNJ11c.-213-26T>A (n.-213-26T>A)
c.-16-256T>A (n.-16-256T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-75-26T>A (n.-75-26T>A)
c.33-26T>A
n.148T>A
 gnomAD v4
11g.17388103C>ACA2612639977KCNJ11c.-213-27G>T (n.-213-27G>T)
c.-16-257G>T (n.-16-257G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-75-27G>T (n.-75-27G>T)
c.33-27G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
11g.17388103C>TCA2612639979KCNJ11c.-213-27G>A (n.-213-27G>A)
c.-16-257G>A (n.-16-257G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-75-27G>A (n.-75-27G>A)
c.33-27G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
11g.17388107dupCA1955119536KCNJ11c.-213-27dup (n.-213-27dup)
c.-16-257dup (n.-16-257dup)
c.-12dup (n.-12dup)
c.-75-27dup (n.-75-27dup)
c.33-27dup
n.147dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388107delCA2612639974KCNJ11c.-213-27del (n.-213-27del)
c.-16-257del (n.-16-257del)
c.-12del (n.-12del)
c.-75-27del (n.-75-27del)
c.33-27del
n.147del
 gnomAD v4
11g.17388104C>ACA597904292KCNJ11c.-213-28G>T (n.-213-28G>T)
c.-16-258G>T (n.-16-258G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-75-28G>T (n.-75-28G>T)
c.33-28G>T
n.146G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388104C=CA1955119537KCNJ11c.-213-28G= (n.-213-28G=)
c.-16-258G= (n.-16-258G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-75-28G= (n.-75-28G=)
c.33-28G=
n.146G=
11g.17388105C>TCA653978444KCNJ11c.-213-29G>A (n.-213-29G>A)
c.-16-259G>A (n.-16-259G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-75-29G>A (n.-75-29G>A)
c.33-29G>A
n.145G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388106C>ACA2612639992KCNJ11c.-213-30G>T (n.-213-30G>T)
c.-16-260G>T (n.-16-260G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-75-30G>T (n.-75-30G>T)
c.33-30G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
11g.17388107C>ACA2574767991KCNJ11c.-213-31G>T (n.-213-31G>T)
c.-16-261G>T (n.-16-261G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-75-31G>T (n.-75-31G>T)
c.33-31G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
11g.17388107C=CA1955119538KCNJ11c.-213-31G= (n.-213-31G=)
c.-16-261G= (n.-16-261G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-75-31G= (n.-75-31G=)
c.33-31G=
n.143G=
11g.17388107C>GCA218400410KCNJ11c.-213-31G>C (n.-213-31G>C)
c.-16-261G>C (n.-16-261G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-75-31G>C (n.-75-31G>C)
c.33-31G>C
n.143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388107C>TCA2572606740KCNJ11c.-213-31G>A (n.-213-31G>A)
c.-16-261G>A (n.-16-261G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-75-31G>A (n.-75-31G>A)
c.33-31G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
11g.17388108A=CA1955119539KCNJ11c.-213-32T= (n.-213-32T=)
c.-16-262T= (n.-16-262T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.-75-32T= (n.-75-32T=)
c.33-32T=
n.142T=
11g.17388109G>TCA2612640000KCNJ11c.-213-33C>A (n.-213-33C>A)
c.-16-263C>A (n.-16-263C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-75-33C>A (n.-75-33C>A)
c.33-33C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
11g.17388111dupCA935521868KCNJ11c.-213-33dup (n.-213-33dup)
c.-16-263dup (n.-16-263dup)
c.-18dup (n.-18dup)
c.-75-33dup (n.-75-33dup)
c.33-33dup
n.141dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388110G>ACA2612640005KCNJ11c.-213-34C>T (n.-213-34C>T)
c.-16-264C>T (n.-16-264C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-75-34C>T (n.-75-34C>T)
c.33-34C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
11g.17388110G=CA1955119540KCNJ11c.-213-34C= (n.-213-34C=)
c.-16-264C= (n.-16-264C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-75-34C= (n.-75-34C=)
c.33-34C=
n.140C=
11g.17388110G>TCA597904293KCNJ11c.-213-34C>A (n.-213-34C>A)
c.-16-264C>A (n.-16-264C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-75-34C>A (n.-75-34C>A)
c.33-34C>A
n.140C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388111G>ACA5902354KCNJ11c.-213-35C>T (n.-213-35C>T)
c.-16-265C>T (n.-16-265C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-75-35C>T (n.-75-35C>T)
c.33-35C>T
n.139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388111G=CA1955119541KCNJ11c.-213-35C= (n.-213-35C=)
c.-16-265C= (n.-16-265C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-75-35C= (n.-75-35C=)
c.33-35C=
n.139C=
11g.17388111G>TCA2612640014KCNJ11c.-213-35C>A (n.-213-35C>A)
c.-16-265C>A (n.-16-265C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-75-35C>A (n.-75-35C>A)
c.33-35C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
11g.17388112delCA2612640018KCNJ11c.-213-36del (n.-213-36del)
c.-16-266del (n.-16-266del)
c.-21del (n.-21del)
c.-75-36del (n.-75-36del)
c.33-36del
n.138del
 gnomAD v4
11g.17388112A=CA1955119542KCNJ11c.-213-36T= (n.-213-36T=)
c.-16-266T= (n.-16-266T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.-75-36T= (n.-75-36T=)
c.33-36T=
n.138T=
11g.17388112A>GCA5902355KCNJ11c.-213-36T>C (n.-213-36T>C)
c.-16-266T>C (n.-16-266T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-75-36T>C (n.-75-36T>C)
c.33-36T>C
n.138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388113G>ACA597904294KCNJ11c.-213-37C>T (n.-213-37C>T)
c.-16-267C>T (n.-16-267C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-75-37C>T (n.-75-37C>T)
c.33-37C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388113G=CA1955119543KCNJ11c.-213-37C= (n.-213-37C=)
c.-16-267C= (n.-16-267C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-75-37C= (n.-75-37C=)
c.33-37C=
n.137C=
11g.17388116delCA2612640020KCNJ11c.-213-37del (n.-213-37del)
c.-16-267del (n.-16-267del)
c.-22del (n.-22del)
c.-75-37del (n.-75-37del)
c.33-37del
n.137del
 gnomAD v4
11g.17388114G>ACA2612640024KCNJ11c.-213-38C>T (n.-213-38C>T)
c.-16-268C>T (n.-16-268C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-75-38C>T (n.-75-38C>T)
c.33-38C>T
n.136C>T
 gnomAD v4
11g.17388114G>TCA2612640025KCNJ11c.-213-38C>A (n.-213-38C>A)
c.-16-268C>A (n.-16-268C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-75-38C>A (n.-75-38C>A)
c.33-38C>A
n.136C>A
 gnomAD v4
11g.17388115G>TCA2612640028KCNJ11c.-213-39C>A (n.-213-39C>A)
c.-16-269C>A (n.-16-269C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-75-39C>A (n.-75-39C>A)
c.33-39C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
11g.17388116G>ACA2528444030KCNJ11c.-213-40C>T (n.-213-40C>T)
c.-16-270C>T (n.-16-270C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-75-40C>T (n.-75-40C>T)
c.33-40C>T
n.134C>T
 gnomAD v4
11g.17388116G>TCA2612640029KCNJ11c.-213-40C>A (n.-213-40C>A)
c.-16-270C>A (n.-16-270C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-75-40C>A (n.-75-40C>A)
c.33-40C>A
n.134C>A
 gnomAD v4
11g.17388117C>ACA674174729KCNJ11c.-213-41G>T (n.-213-41G>T)
c.-16-271G>T (n.-16-271G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-75-41G>T (n.-75-41G>T)
c.33-41G>T
n.133G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388117C=CA1955119544KCNJ11c.-213-41G= (n.-213-41G=)
c.-16-271G= (n.-16-271G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-75-41G= (n.-75-41G=)
c.33-41G=
n.133G=
11g.17388117C>GCA2790574958KCNJ11c.-213-41G>C (n.-213-41G>C)
c.-16-271G>C (n.-16-271G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-75-41G>C (n.-75-41G>C)
c.33-41G>C
n.133G>C
11g.17388119dupCA2790574961KCNJ11c.-213-42dup (n.-213-42dup)
c.-16-272dup (n.-16-272dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-75-42dup (n.-75-42dup)
c.33-42dup
n.132dup
11g.17388119T>CCA2612640033KCNJ11c.-213-43A>G (n.-213-43A>G)
c.-16-273A>G (n.-16-273A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-75-43A>G (n.-75-43A>G)
c.33-43A>G
n.131A>G
 gnomAD v4
11g.17388120C>ACA597904295KCNJ11c.-213-44G>T (n.-213-44G>T)
c.-16-274G>T (n.-16-274G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-75-44G>T (n.-75-44G>T)
c.33-44G>T
n.130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388120C=CA1955119545KCNJ11c.-213-44G= (n.-213-44G=)
c.-16-274G= (n.-16-274G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-75-44G= (n.-75-44G=)
c.33-44G=
n.130G=
11g.17388120C>TCA935521875KCNJ11c.-213-44G>A (n.-213-44G>A)
c.-16-274G>A (n.-16-274G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-75-44G>A (n.-75-44G>A)
c.33-44G>A
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388124delCA2574767995KCNJ11c.-213-44del (n.-213-44del)
c.-16-274del (n.-16-274del)
c.-29del (n.-29del)
c.-75-44del (n.-75-44del)
c.33-44del
n.130del
 gnomAD v4
11g.17388121C=CA1955119547KCNJ11c.-213-45G= (n.-213-45G=)
c.-16-275G= (n.-16-275G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-75-45G= (n.-75-45G=)
c.33-45G=
n.129G=
11g.17388121C>TCA935521880KCNJ11c.-213-45G>A (n.-213-45G>A)
c.-16-275G>A (n.-16-275G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-75-45G>A (n.-75-45G>A)
c.33-45G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCACA1955119546KCNJ11c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG
n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG
11g.17388122C>ACA2612640037KCNJ11c.-213-46G>T (n.-213-46G>T)
c.-16-276G>T (n.-16-276G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-75-46G>T (n.-75-46G>T)
c.33-46G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
11g.17388122C>TCA653978454KCNJ11c.-213-46G>A (n.-213-46G>A)
c.-16-276G>A (n.-16-276G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-75-46G>A (n.-75-46G>A)
c.33-46G>A
n.128G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388125_17388137delCA597904296KCNJ11c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del)
c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del)
c.-43_-31del (n.-43_-31del)
c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del)
c.33-58_33-46del
n.116_128del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388123C>ACA2612640038KCNJ11c.-213-47G>T (n.-213-47G>T)
c.-16-277G>T (n.-16-277G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-75-47G>T (n.-75-47G>T)
c.33-47G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
11g.17388123C>GCA2612640039KCNJ11c.-213-47G>C (n.-213-47G>C)
c.-16-277G>C (n.-16-277G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-75-47G>C (n.-75-47G>C)
c.33-47G>C
n.127G>C
 gnomAD v4
11g.17388123C>TCA2574767996KCNJ11c.-213-47G>A (n.-213-47G>A)
c.-16-277G>A (n.-16-277G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-75-47G>A (n.-75-47G>A)
c.33-47G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
11g.17388124C>TCA2612640042KCNJ11c.-213-48G>A (n.-213-48G>A)
c.-16-278G>A (n.-16-278G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-75-48G>A (n.-75-48G>A)
c.33-48G>A
n.126G>A
 gnomAD v4
11g.17388125A>CCA2574767998KCNJ11c.-213-49T>G (n.-213-49T>G)
c.-16-279T>G (n.-16-279T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-75-49T>G (n.-75-49T>G)
c.33-49T>G
n.125T>G
11g.17388127C>ACA2612640044KCNJ11c.-213-51G>T (n.-213-51G>T)
c.-16-281G>T (n.-16-281G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-75-51G>T (n.-75-51G>T)
c.33-51G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
11g.17388127C=CA1955119548KCNJ11c.-213-51G= (n.-213-51G=)
c.-16-281G= (n.-16-281G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-75-51G= (n.-75-51G=)
c.33-51G=
n.123G=
11g.17388127C>TCA5902356KCNJ11c.-213-51G>A (n.-213-51G>A)
c.-16-281G>A (n.-16-281G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-75-51G>A (n.-75-51G>A)
c.33-51G>A
n.123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388128G>ACA5902357KCNJ11c.-213-52C>T (n.-213-52C>T)
c.-16-282C>T (n.-16-282C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-75-52C>T (n.-75-52C>T)
c.33-52C>T
n.122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388128G=CA1955119549KCNJ11c.-213-52C= (n.-213-52C=)
c.-16-282C= (n.-16-282C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-75-52C= (n.-75-52C=)
c.33-52C=
n.122C=
11g.17388128G>TCA2612640047KCNJ11c.-213-52C>A (n.-213-52C>A)
c.-16-282C>A (n.-16-282C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-75-52C>A (n.-75-52C>A)
c.33-52C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
11g.17388129G>TCA2612640054KCNJ11c.-213-53C>A (n.-213-53C>A)
c.-16-283C>A (n.-16-283C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-75-53C>A (n.-75-53C>A)
c.33-53C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
11g.17388130A>TCA2612640055KCNJ11c.-213-54T>A (n.-213-54T>A)
c.-16-284T>A (n.-16-284T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-75-54T>A (n.-75-54T>A)
c.33-54T>A
n.120T>A
 gnomAD v4
11g.17388131G>TCA2612640056KCNJ11c.-213-55C>A (n.-213-55C>A)
c.-16-285C>A (n.-16-285C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-75-55C>A (n.-75-55C>A)
c.33-55C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
11g.17388132G>ACA2612640060KCNJ11c.-213-56C>T (n.-213-56C>T)
c.-16-286C>T (n.-16-286C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-75-56C>T (n.-75-56C>T)
c.33-56C>T
n.118C>T
 gnomAD v4
11g.17388132G>TCA2612640059KCNJ11c.-213-56C>A (n.-213-56C>A)
c.-16-286C>A (n.-16-286C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-75-56C>A (n.-75-56C>A)
c.33-56C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
11g.17388133C>TCA2612640064KCNJ11c.-213-57G>A (n.-213-57G>A)
c.-16-287G>A (n.-16-287G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-75-57G>A (n.-75-57G>A)
c.33-57G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
11g.17388133_17388140delCA2612640063KCNJ11c.-213-64_-213-57del (n.-213-64_-213-57del)
c.-16-294_-16-287del (n.-16-294_-16-287del)
c.-49_-42del (n.-49_-42del)
c.-75-64_-75-57del (n.-75-64_-75-57del)
c.33-64_33-57del
n.110_117del
 gnomAD v4
11g.17388134A=CA1955119550KCNJ11c.-213-58T= (n.-213-58T=)
c.-16-288T= (n.-16-288T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-75-58T= (n.-75-58T=)
c.33-58T=
n.116T=
11g.17388134A>CCA1955119551KCNJ11c.-213-58T>G (n.-213-58T>G)
c.-16-288T>G (n.-16-288T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-75-58T>G (n.-75-58T>G)
c.33-58T>G
n.116T>G
 dbSNP
11g.17388134A>GCA597904297KCNJ11c.-213-58T>C (n.-213-58T>C)
c.-16-288T>C (n.-16-288T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-75-58T>C (n.-75-58T>C)
c.33-58T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388135C>ACA674174742KCNJ11c.-213-59G>T (n.-213-59G>T)
c.-16-289G>T (n.-16-289G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-75-59G>T (n.-75-59G>T)
c.33-59G>T
n.115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388135C=CA1955119552KCNJ11c.-213-59G= (n.-213-59G=)
c.-16-289G= (n.-16-289G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-75-59G= (n.-75-59G=)
c.33-59G=
n.115G=
11g.17388135C>TCA2612640080KCNJ11c.-213-59G>A (n.-213-59G>A)
c.-16-289G>A (n.-16-289G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-75-59G>A (n.-75-59G>A)
c.33-59G>A
n.115G>A
 gnomAD v4
11g.17388138dupCA597904298KCNJ11c.-213-59dup (n.-213-59dup)
c.-16-289dup (n.-16-289dup)
c.-44dup (n.-44dup)
c.-75-59dup (n.-75-59dup)
c.33-59dup
n.115dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388136C>TCA2790574965KCNJ11c.-213-60G>A (n.-213-60G>A)
c.-16-290G>A (n.-16-290G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-75-60G>A (n.-75-60G>A)
c.33-60G>A
n.114G>A
11g.17388137C>ACA5902359KCNJ11c.-213-61G>T (n.-213-61G>T)
c.-16-291G>T (n.-16-291G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-75-61G>T (n.-75-61G>T)
c.33-61G>T
n.113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388137C=CA1955119553KCNJ11c.-213-61G= (n.-213-61G=)
c.-16-291G= (n.-16-291G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-75-61G= (n.-75-61G=)
c.33-61G=
n.113G=
11g.17388137C>GCA597904299KCNJ11c.-213-61G>C (n.-213-61G>C)
c.-16-291G>C (n.-16-291G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-75-61G>C (n.-75-61G>C)
c.33-61G>C
n.113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388137C>TCA5902358KCNJ11c.-213-61G>A (n.-213-61G>A)
c.-16-291G>A (n.-16-291G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-75-61G>A (n.-75-61G>A)
c.33-61G>A
n.113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388138C>ACA2612640092KCNJ11c.-213-62G>T (n.-213-62G>T)
c.-16-292G>T (n.-16-292G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-75-62G>T (n.-75-62G>T)
c.33-62G>T
n.112G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched