Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388025T>A | CA379777356 | KCNJ11 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.-16-179A>T (n.-16-179A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) c.84A>T n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388025T>C | CA119831 | KCNJ11 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-16-179A>G (n.-16-179A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) c.84A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388025T>G | CA379777352 | KCNJ11 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-16-179A>C (n.-16-179A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) c.84A>C n.225A>C | dbSNP |
11 | g.17388025T= | CA1955119491 | KCNJ11 | c.-162A= (n.-162A=) c.-16-179A= (n.-16-179A=) c.67A= (p.Lys23=) c.-24A= (n.-24A=) c.84A= n.225A= | |
11 | g.17388025_17388026delinsCA | CA2499220818 | KCNJ11 | c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) c.-16-180_-16-179delinsTG (n.-16-180_-16-179delinsTG) c.66_67delinsTG (p.Lys23Glu) c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG) c.83_84delinsTG n.224_225delinsTG | ClinVar |
11 | g.17388026G>A | CA5902340 | KCNJ11 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.-16-180C>T (n.-16-180C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.83C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388026G>C | CA473515712 | KCNJ11 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.-16-180C>G (n.-16-180C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.83C>G n.224C>G | |
11 | g.17388026G= | CA1955119492 | KCNJ11 | c.-163C= (n.-163C=) c.-16-180C= (n.-16-180C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-25C= (n.-25C=) c.83C= n.224C= | |
11 | g.17388026G>T | CA473515713 | KCNJ11 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-16-180C>A (n.-16-180C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.83C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>A | CA379777375 | KCNJ11 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-16-181C>T (n.-16-181C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.82C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>C | CA379777377 | KCNJ11 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-16-181C>G (n.-16-181C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.82C>G n.223C>G | |
11 | g.17388027G>T | CA379777382 | KCNJ11 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-16-181C>A (n.-16-181C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.82C>A n.223C>A | |
11 | g.17388028C>A | CA379777388 | KCNJ11 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-16-182G>T (n.-16-182G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.81G>T n.222G>T | |
11 | g.17388028C= | CA1955119493 | KCNJ11 | c.-165G= (n.-165G=) c.-16-182G= (n.-16-182G=) c.64G= (p.Ala22=) c.-27G= (n.-27G=) c.81G= n.222G= | |
11 | g.17388028C>G | CA379777392 | KCNJ11 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-16-182G>C (n.-16-182G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.81G>C n.222G>C | |
11 | g.17388028C>T | CA379777396 | KCNJ11 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-16-182G>A (n.-16-182G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.81G>A n.222G>A | dbSNP |
11 | g.17388029A>C | CA473515716 | KCNJ11 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-16-183T>G (n.-16-183T>G) c.63T>G (p.Pro21=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.80T>G n.221T>G | |
11 | g.17388029A>G | CA473515715 | KCNJ11 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-16-183T>C (n.-16-183T>C) c.63T>C (p.Pro21=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.80T>C n.221T>C | |
11 | g.17388029A>T | CA473515714 | KCNJ11 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-16-183T>A (n.-16-183T>A) c.63T>A (p.Pro21=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.80T>A n.221T>A | |
11 | g.17388029_17388030delinsAG | CA1955119494 | KCNJ11 | c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT) c.-16-184_-16-183delinsCT (n.-16-184_-16-183delinsCT) c.62_63delinsCT (p.Pro21=) c.-29_-28delinsCT (n.-29_-28delinsCT) c.79_80delinsCT n.220_221delinsCT | |
11 | g.17388029_17388032dup | CA2612639744 | KCNJ11 | c.-169_-166dup (n.-169_-166dup) c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup) c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) c.77_80dup n.218_221dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>A | CA379777413 | KCNJ11 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-16-184C>T (n.-16-184C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.79C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>C | CA379777404 | KCNJ11 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-16-184C>G (n.-16-184C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) c.79C>G n.220C>G | |
11 | g.17388030G= | CA1955119495 | KCNJ11 | c.-167C= (n.-167C=) c.-16-184C= (n.-16-184C=) c.62C= (p.Pro21=) c.-29C= (n.-29C=) c.79C= n.220C= | |
11 | g.17388030G>T | CA379777407 | KCNJ11 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-16-184C>A (n.-16-184C>A) c.62C>A (p.Pro21His) c.-29C>A (n.-29C>A) c.79C>A n.220C>A | |
11 | g.17388032del | CA597904289 | KCNJ11 | c.-167del (n.-167del) c.-16-184del (n.-16-184del) c.62del (p.Pro21LeufsTer?) c.-29del (n.-29del) c.79del n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>A | CA379777418 | KCNJ11 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-16-185C>T (n.-16-185C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.78C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>C | CA379777424 | KCNJ11 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-16-185C>G (n.-16-185C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.78C>G n.219C>G | |
11 | g.17388031G= | CA1955119496 | KCNJ11 | c.-168C= (n.-168C=) c.-16-185C= (n.-16-185C=) c.61C= (p.Pro21=) c.-30C= (n.-30C=) c.78C= n.219C= | |
11 | g.17388031G>T | CA379777433 | KCNJ11 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-16-185C>A (n.-16-185C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.78C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>A | CA473515717 | KCNJ11 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-16-186C>T (n.-16-186C>T) c.60C>T (p.Asp20=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.77C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>C | CA379777438 | KCNJ11 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-16-186C>G (n.-16-186C>G) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-31C>G (n.-31C>G) c.77C>G n.218C>G | dbSNP |
11 | g.17388032G= | CA1955119497 | KCNJ11 | c.-169C= (n.-169C=) c.-16-186C= (n.-16-186C=) c.60C= (p.Asp20=) c.-31C= (n.-31C=) c.77C= n.218C= | |
11 | g.17388032G>T | CA379777444 | KCNJ11 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-16-186C>A (n.-16-186C>A) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) c.77C>A n.218C>A | |
11 | g.17388033T>A | CA379777445 | KCNJ11 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.-16-187A>T (n.-16-187A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.76A>T n.217A>T | |
11 | g.17388033T>C | CA379777448 | KCNJ11 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.76A>G n.217A>G | |
11 | g.17388033T>G | CA379777446 | KCNJ11 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-16-187A>C (n.-16-187A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.76A>C n.217A>C | dbSNP |
11 | g.17388033T= | CA1955119498 | KCNJ11 | c.-170A= (n.-170A=) c.-16-187A= (n.-16-187A=) c.59A= (p.Asp20=) c.-32A= (n.-32A=) c.76A= n.217A= | |
11 | g.17388034C>A | CA379777451 | KCNJ11 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-16-188G>T (n.-16-188G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.75G>T n.216G>T | |
11 | g.17388034C>G | CA379777453 | KCNJ11 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-16-188G>C (n.-16-188G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.75G>C n.216G>C | |
11 | g.17388034C>T | CA379777454 | KCNJ11 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-16-188G>A (n.-16-188G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.75G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388035C>A | CA379777458 | KCNJ11 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-16-189G>T (n.-16-189G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.74G>T n.215G>T | |
11 | g.17388035C= | CA1955119499 | KCNJ11 | c.-172G= (n.-172G=) c.-16-189G= (n.-16-189G=) c.57G= (p.Glu19=) c.-34G= (n.-34G=) c.74G= n.215G= | |
11 | g.17388035C>G | CA379777459 | KCNJ11 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-16-189G>C (n.-16-189G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.74G>C n.215G>C | |
11 | g.17388035C>T | CA5902341 | KCNJ11 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-16-189G>A (n.-16-189G>A) c.57G>A (p.Glu19=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.74G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388036T>A | CA379777468 | KCNJ11 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-16-190A>T (n.-16-190A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.73A>T n.214A>T | |
11 | g.17388036T>C | CA379777470 | KCNJ11 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-16-190A>G (n.-16-190A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.73A>G n.214A>G | dbSNP |
11 | g.17388036T>G | CA379777473 | KCNJ11 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-16-190A>C (n.-16-190A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.73A>C n.214A>C | |
11 | g.17388037C>A | CA379777477 | KCNJ11 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-16-191G>T (n.-16-191G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.72G>T n.213G>T | |
11 | g.17388037C>G | CA379777481 | KCNJ11 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-16-191G>C (n.-16-191G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.72G>C n.213G>C | COSMIC |
11 | g.17388037C>T | CA379777484 | KCNJ11 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-16-191G>A (n.-16-191G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.72G>A n.213G>A | |
11 | g.17388038T>A | CA473515718 | KCNJ11 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-16-192A>T (n.-16-192A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.71A>T n.212A>T | |
11 | g.17388038T>C | CA214110 | KCNJ11 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-16-192A>G (n.-16-192A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.71A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388038T>G | CA473515719 | KCNJ11 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-16-192A>C (n.-16-192A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.71A>C n.212A>C | |
11 | g.17388038T= | CA1955119500 | KCNJ11 | c.-175A= (n.-175A=) c.-16-192A= (n.-16-192A=) c.54A= (p.Ala18=) c.-37A= (n.-37A=) c.71A= n.212A= | |
11 | g.17388039G>A | CA379777505 | KCNJ11 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-16-193C>T (n.-16-193C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.70C>T n.211C>T | |
11 | g.17388039G>C | CA172334 | KCNJ11 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-16-193C>G (n.-16-193C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.70C>G n.211C>G | dbSNP |
11 | g.17388039G= | CA1955119501 | KCNJ11 | c.-176C= (n.-176C=) c.-16-193C= (n.-16-193C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-38C= (n.-38C=) c.70C= n.211C= | |
11 | g.17388039G>T | CA379777497 | KCNJ11 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-16-193C>A (n.-16-193C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-38C>A (n.-38C>A) c.70C>A n.211C>A | ClinVar |
11 | g.17388040C>A | CA379777508 | KCNJ11 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-16-194G>T (n.-16-194G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.69G>T n.210G>T | |
11 | g.17388040C>G | CA379777512 | KCNJ11 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-16-194G>C (n.-16-194G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.69G>C n.210G>C | |
11 | g.17388040C>T | CA379777516 | KCNJ11 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.69G>A n.210G>A | |
11 | g.17388041C>A | CA473515720 | KCNJ11 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-16-195G>T (n.-16-195G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.68G>T n.209G>T | |
11 | g.17388041C>G | CA473515721 | KCNJ11 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-16-195G>C (n.-16-195G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.68G>C n.209G>C | |
11 | g.17388041C>T | CA473515722 | KCNJ11 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-16-195G>A (n.-16-195G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.68G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388042del | CA2526879711 | KCNJ11 | c.-179del (n.-179del) c.-16-196del (n.-16-196del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) c.-41del (n.-41del) c.67del n.208del | |
11 | g.17388042A>C | CA379777520 | KCNJ11 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-16-196T>G (n.-16-196T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.67T>G n.208T>G | |
11 | g.17388042A>G | CA379777525 | KCNJ11 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-16-196T>C (n.-16-196T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.67T>C n.208T>C | |
11 | g.17388042A>T | CA379777528 | KCNJ11 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-16-196T>A (n.-16-196T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.67T>A n.208T>A | |
11 | g.17388043G>A | CA473515723 | KCNJ11 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-16-197C>T (n.-16-197C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.66C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388043G>C | CA379777531 | KCNJ11 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-16-197C>G (n.-16-197C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.66C>G n.207C>G | |
11 | g.17388043G= | CA1955119502 | KCNJ11 | c.-180C= (n.-180C=) c.-16-197C= (n.-16-197C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-42C= (n.-42C=) c.66C= n.207C= | |
11 | g.17388043G>T | CA379777535 | KCNJ11 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-16-197C>A (n.-16-197C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.66C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388044G>A | CA473515724 | KCNJ11 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-16-198C>T (n.-16-198C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.65C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388044G>C | CA473515725 | KCNJ11 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-16-198C>G (n.-16-198C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.65C>G n.206C>G | |
11 | g.17388044G= | CA1955119503 | KCNJ11 | c.-181C= (n.-181C=) c.-16-198C= (n.-16-198C=) c.48C= (p.Arg16=) c.-43C= (n.-43C=) c.65C= n.206C= | |
11 | g.17388044G>T | CA473515726 | KCNJ11 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-16-198C>A (n.-16-198C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.65C>A n.206C>A | |
11 | g.17388045C>A | CA379777541 | KCNJ11 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-16-199G>T (n.-16-199G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) c.64G>T n.205G>T | |
11 | g.17388045C= | CA1955119504 | KCNJ11 | c.-182G= (n.-182G=) c.-16-199G= (n.-16-199G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-44G= (n.-44G=) c.64G= n.205G= | |
11 | g.17388045C>G | CA379777545 | KCNJ11 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-16-199G>C (n.-16-199G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) c.64G>C n.205G>C | |
11 | g.17388045C>T | CA5902342 | KCNJ11 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-16-199G>A (n.-16-199G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.-44G>A (n.-44G>A) c.64G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388046G>A | CA5902343 | KCNJ11 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-16-200C>T (n.-16-200C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) c.63C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388046G>C | CA379777554 | KCNJ11 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-16-200C>G (n.-16-200C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.63C>G n.204C>G | |
11 | g.17388046G= | CA1955119505 | KCNJ11 | c.-183C= (n.-183C=) c.-16-200C= (n.-16-200C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-45C= (n.-45C=) c.63C= n.204C= | |
11 | g.17388046G>T | CA379777558 | KCNJ11 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-16-200C>A (n.-16-200C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) c.63C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>A | CA5902344 | KCNJ11 | c.-184A>T (n.-184A>T) c.-16-201A>T (n.-16-201A>T) c.45A>T (p.Thr15=) c.-46A>T (n.-46A>T) c.62A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>C | CA473515727 | KCNJ11 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-16-201A>G (n.-16-201A>G) c.45A>G (p.Thr15=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.62A>G n.203A>G | |
11 | g.17388047T>G | CA473515728 | KCNJ11 | c.-184A>C (n.-184A>C) c.-16-201A>C (n.-16-201A>C) c.45A>C (p.Thr15=) c.-46A>C (n.-46A>C) c.62A>C n.203A>C | dbSNP |
11 | g.17388047T= | CA1955119506 | KCNJ11 | c.-184A= (n.-184A=) c.-16-201A= (n.-16-201A=) c.45A= (p.Thr15=) c.-46A= (n.-46A=) c.62A= n.203A= | |
11 | g.17388048G>A | CA379777572 | KCNJ11 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-16-202C>T (n.-16-202C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.61C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388048G>C | CA379777575 | KCNJ11 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-16-202C>G (n.-16-202C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.61C>G n.202C>G | |
11 | g.17388048G= | CA1955119507 | KCNJ11 | c.-185C= (n.-185C=) c.-16-202C= (n.-16-202C=) c.44C= (p.Thr15=) c.-47C= (n.-47C=) c.61C= n.202C= | |
11 | g.17388048G>T | CA379777576 | KCNJ11 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-16-202C>A (n.-16-202C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) c.61C>A n.202C>A | |
11 | g.17388049T>A | CA379777577 | KCNJ11 | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-16-203A>T (n.-16-203A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.60A>T n.201A>T | |
11 | g.17388049T>C | CA379777578 | KCNJ11 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-16-203A>G (n.-16-203A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.60A>G n.201A>G | |
11 | g.17388049T>G | CA379777580 | KCNJ11 | c.-186A>C (n.-186A>C) c.-16-203A>C (n.-16-203A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.60A>C n.201A>C | |
11 | g.17388050C>A | CA473515729 | KCNJ11 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-16-204G>T (n.-16-204G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.59G>T n.200G>T | |
11 | g.17388050C>G | CA473515730 | KCNJ11 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-16-204G>C (n.-16-204G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.59G>C n.200G>C | |
11 | g.17388050C>T | CA473515731 | KCNJ11 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-16-204G>A (n.-16-204G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.59G>A n.200G>A | |
11 | g.17388051A>C | CA379777583 | KCNJ11 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.-16-205T>G (n.-16-205T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.58T>G n.199T>G | |
11 | g.17388051A>G | CA379777587 | KCNJ11 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-16-205T>C (n.-16-205T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.58T>C n.199T>C | |
11 | g.17388051A>T | CA379777589 | KCNJ11 | c.-188T>A (n.-188T>A) c.-16-205T>A (n.-16-205T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) c.58T>A n.199T>A | |
11 | g.17388052G>A | CA473515732 | KCNJ11 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-16-206C>T (n.-16-206C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.57C>T n.198C>T | |
11 | g.17388052G>C | CA379777608 | KCNJ11 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-16-206C>G (n.-16-206C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.57C>G n.198C>G | |
11 | g.17388052G>T | CA379777611 | KCNJ11 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-16-206C>A (n.-16-206C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.-51C>A (n.-51C>A) c.57C>A n.198C>A | |
11 | g.17388053C>A | CA473515733 | KCNJ11 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-16-207G>T (n.-16-207G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.56G>T n.197G>T | |
11 | g.17388053C= | CA1955119508 | KCNJ11 | c.-190G= (n.-190G=) c.-16-207G= (n.-16-207G=) c.39G= (p.Val13=) c.-52G= (n.-52G=) c.56G= n.197G= | |
11 | g.17388053C>G | CA473515734 | KCNJ11 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-16-207G>C (n.-16-207G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.56G>C n.197G>C | |
11 | g.17388053C>T | CA473515735 | KCNJ11 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-16-207G>A (n.-16-207G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.56G>A n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388054A>C | CA379777628 | KCNJ11 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-16-208T>G (n.-16-208T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.55T>G n.196T>G | |
11 | g.17388054A>G | CA379777622 | KCNJ11 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-16-208T>C (n.-16-208T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.55T>C n.196T>C | |
11 | g.17388054A>T | CA379777620 | KCNJ11 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.-16-208T>A (n.-16-208T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) c.55T>A n.196T>A | |
11 | g.17388055C>A | CA379777632 | KCNJ11 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-16-209G>T (n.-16-209G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.54G>T n.195G>T | |
11 | g.17388055C= | CA1955119509 | KCNJ11 | c.-192G= (n.-192G=) c.-16-209G= (n.-16-209G=) c.37G= (p.Val13=) c.-54G= (n.-54G=) c.54G= n.195G= | |
11 | g.17388055C>G | CA379777636 | KCNJ11 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-16-209G>C (n.-16-209G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.54G>C n.195G>C | |
11 | g.17388055C>T | CA5902345 | KCNJ11 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-16-209G>A (n.-16-209G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.54G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388056G>A | CA5902346 | KCNJ11 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-16-210C>T (n.-16-210C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.53C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388056G>C | CA379777643 | KCNJ11 | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-16-210C>G (n.-16-210C>G) c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) c.53C>G n.194C>G | |
11 | g.17388056G= | CA1955119510 | KCNJ11 | c.-193C= (n.-193C=) c.-16-210C= (n.-16-210C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-55C= (n.-55C=) c.53C= n.194C= | |
11 | g.17388056G>T | CA254517 | KCNJ11 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-16-210C>A (n.-16-210C>A) c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) c.53C>A n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388057T>A | CA379777650 | KCNJ11 | c.-194A>T (n.-194A>T) c.-16-211A>T (n.-16-211A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.52A>T n.193A>T | |
11 | g.17388057T>C | CA379777651 | KCNJ11 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-16-211A>G (n.-16-211A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) c.52A>G n.193A>G | |
11 | g.17388057T>G | CA379777652 | KCNJ11 | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-16-211A>C (n.-16-211A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) c.52A>C n.193A>C | |
11 | g.17388058A>C | CA379777653 | KCNJ11 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-16-212T>G (n.-16-212T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.51T>G n.192T>G | |
11 | g.17388058A>G | CA379777654 | KCNJ11 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-16-212T>C (n.-16-212T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.-57T>C (n.-57T>C) c.51T>C n.192T>C | |
11 | g.17388058A>T | CA379777655 | KCNJ11 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.-16-212T>A (n.-16-212T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.51T>A n.192T>A | |
11 | g.17388059T>A | CA379777656 | KCNJ11 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-16-213A>T (n.-16-213A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.50A>T n.191A>T | |
11 | g.17388059T>C | CA473515736 | KCNJ11 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-16-213A>G (n.-16-213A>G) c.33A>G (p.Glu11=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.50A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388059T>G | CA379777657 | KCNJ11 | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-16-213A>C (n.-16-213A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.50A>C n.191A>C | |
11 | g.17388060T>A | CA379777658 | KCNJ11 | c.-197A>T (n.-197A>T) c.-16-214A>T (n.-16-214A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.49A>T n.190A>T | |
11 | g.17388060T>C | CA379777659 | KCNJ11 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.49A>G n.190A>G | |
11 | g.17388060T>G | CA379777660 | KCNJ11 | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-16-214A>C (n.-16-214A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.49A>C n.190A>C | |
11 | g.17388061C>A | CA379777663 | KCNJ11 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-16-215G>T (n.-16-215G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.48G>T n.189G>T | ClinVar |
11 | g.17388061C= | CA1955119511 | KCNJ11 | c.-198G= (n.-198G=) c.-16-215G= (n.-16-215G=) c.31G= (p.Glu11=) c.-60G= (n.-60G=) c.48G= n.189G= | |
11 | g.17388061C>G | CA379777668 | KCNJ11 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-16-215G>C (n.-16-215G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.48G>C n.189G>C | |
11 | g.17388061C>T | CA218400290 | KCNJ11 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-16-215G>A (n.-16-215G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.48G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>A | CA379777676 | KCNJ11 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-16-216G>T (n.-16-216G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.47G>T n.188G>T | |
11 | g.17388062C>G | CA379777680 | KCNJ11 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-16-216G>C (n.-16-216G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.47G>C n.188G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>T | CA473515737 | KCNJ11 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-16-216G>A (n.-16-216G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.47G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388063T>A | CA379777684 | KCNJ11 | c.-200A>T (n.-200A>T) c.-16-217A>T (n.-16-217A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.46A>T n.187A>T | |
11 | g.17388063T>C | CA379777688 | KCNJ11 | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-16-217A>G (n.-16-217A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.46A>G n.187A>G | |
11 | g.17388063T>G | CA379777691 | KCNJ11 | c.-200A>C (n.-200A>C) c.-16-217A>C (n.-16-217A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.46A>C n.187A>C | |
11 | g.17388064C>A | CA379777700 | KCNJ11 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-16-218G>T (n.-16-218G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.45G>T n.186G>T | |
11 | g.17388064C= | CA1955119512 | KCNJ11 | c.-201G= (n.-201G=) c.-16-218G= (n.-16-218G=) c.28G= (p.Glu10=) c.-63G= (n.-63G=) c.45G= n.186G= | |
11 | g.17388064C>G | CA379777702 | KCNJ11 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-16-218G>C (n.-16-218G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.45G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388064C>T | CA172324 | KCNJ11 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-16-218G>A (n.-16-218G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.45G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388065G>A | CA5902347 | KCNJ11 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-16-219C>T (n.-16-219C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.44C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388065G>C | CA473515738 | KCNJ11 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-16-219C>G (n.-16-219C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-64C>G (n.-64C>G) c.44C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388065G= | CA1955119513 | KCNJ11 | c.-202C= (n.-202C=) c.-16-219C= (n.-16-219C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-64C= (n.-64C=) c.44C= n.185C= | |
11 | g.17388065G>T | CA473515739 | KCNJ11 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-16-219C>A (n.-16-219C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.44C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388066G>A | CA379777721 | KCNJ11 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-16-220C>T (n.-16-220C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.43C>T n.184C>T | ClinVar |
11 | g.17388066G>C | CA379777725 | KCNJ11 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-16-220C>G (n.-16-220C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.43C>G n.184C>G | |
11 | g.17388066G= | CA1955119514 | KCNJ11 | c.-203C= (n.-203C=) c.-16-220C= (n.-16-220C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-65C= (n.-65C=) c.43C= n.184C= | |
11 | g.17388066G>T | CA379777718 | KCNJ11 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-16-220C>A (n.-16-220C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-65C>A (n.-65C>A) c.43C>A n.184C>A | dbSNP |
11 | g.17388067G>A | CA379777733 | KCNJ11 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-16-221C>T (n.-16-221C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.42C>T n.183C>T | |
11 | g.17388067G>C | CA379777738 | KCNJ11 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-16-221C>G (n.-16-221C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.42C>G n.183C>G | |
11 | g.17388067G>T | CA379777739 | KCNJ11 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-16-221C>A (n.-16-221C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.42C>A n.183C>A | |
11 | g.17388068G>A | CA473515740 | KCNJ11 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-16-222C>T (n.-16-222C>T) c.24C>T (p.Ile8=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.41C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388068G>C | CA379777744 | KCNJ11 | c.-205C>G (n.-205C>G) c.-16-222C>G (n.-16-222C>G) c.24C>G (p.Ile8Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.41C>G n.182C>G | |
11 | g.17388068G= | CA1955119515 | KCNJ11 | c.-205C= (n.-205C=) c.-16-222C= (n.-16-222C=) c.24C= (p.Ile8=) c.-67C= (n.-67C=) c.41C= n.182C= | |
11 | g.17388068G>T | CA473515741 | KCNJ11 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-16-222C>A (n.-16-222C>A) c.24C>A (p.Ile8=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.41C>A n.182C>A | |
11 | g.17388069A>C | CA379777766 | KCNJ11 | c.-206T>G (n.-206T>G) c.-16-223T>G (n.-16-223T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.40T>G n.181T>G | |
11 | g.17388069A>G | CA379777769 | KCNJ11 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-16-223T>C (n.-16-223T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.40T>C n.181T>C | |
11 | g.17388069A>T | CA379777774 | KCNJ11 | c.-206T>A (n.-206T>A) c.-16-223T>A (n.-16-223T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.40T>A n.181T>A | |
11 | g.17388070T>A | CA379777776 | KCNJ11 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.-16-224A>T (n.-16-224A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.39A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>C | CA379777779 | KCNJ11 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-16-224A>G (n.-16-224A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.39A>G n.180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>G | CA379777782 | KCNJ11 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.-16-224A>C (n.-16-224A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.39A>C n.180A>C | |
11 | g.17388071G>A | CA473515742 | KCNJ11 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-16-225C>T (n.-16-225C>T) c.21C>T (p.Ile7=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.38C>T n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388071G>C | CA379777793 | KCNJ11 | c.-208C>G (n.-208C>G) c.-16-225C>G (n.-16-225C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) c.-70C>G (n.-70C>G) c.38C>G n.179C>G | |
11 | g.17388071G= | CA1955119516 | KCNJ11 | c.-208C= (n.-208C=) c.-16-225C= (n.-16-225C=) c.21C= (p.Ile7=) c.-70C= (n.-70C=) c.38C= n.179C= | |
11 | g.17388071G>T | CA473515743 | KCNJ11 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-16-225C>A (n.-16-225C>A) c.21C>A (p.Ile7=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.38C>A n.179C>A | |
11 | g.17388072A= | CA1955119517 | KCNJ11 | c.-209T= (n.-209T=) c.-16-226T= (n.-16-226T=) c.20T= (p.Ile7=) c.-71T= (n.-71T=) c.37T= n.178T= | |
11 | g.17388072A>C | CA379777810 | KCNJ11 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-16-226T>G (n.-16-226T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) c.37T>G n.178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388072A>G | CA379777813 | KCNJ11 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-16-226T>C (n.-16-226T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) c.37T>C n.178T>C | |
11 | g.17388072A>T | CA379777798 | KCNJ11 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.-16-226T>A (n.-16-226T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) c.37T>A n.178T>A | |
11 | g.17388073T>A | CA379777817 | KCNJ11 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-16-227A>T (n.-16-227A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) c.36A>T n.177A>T | |
11 | g.17388073T>C | CA379777823 | KCNJ11 | c.-210A>G (n.-210A>G) c.-16-227A>G (n.-16-227A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-72A>G (n.-72A>G) c.36A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388073T>G | CA379777828 | KCNJ11 | c.-210A>C (n.-210A>C) c.-16-227A>C (n.-16-227A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) c.36A>C n.177A>C | |
11 | g.17388074G>A | CA473515744 | KCNJ11 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-16-228C>T (n.-16-228C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.35C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388074G>C | CA473515745 | KCNJ11 | c.-211C>G (n.-211C>G) c.-16-228C>G (n.-16-228C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.35C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388074G= | CA1955119518 | KCNJ11 | c.-211C= (n.-211C=) c.-16-228C= (n.-16-228C=) c.18C= (p.Gly6=) c.-73C= (n.-73C=) c.35C= n.176C= | |
11 | g.17388074G>T | CA473515746 | KCNJ11 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-16-228C>A (n.-16-228C>A) c.18C>A (p.Gly6=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.35C>A n.176C>A | |
11 | g.17388075C>A | CA379777832 | KCNJ11 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-16-229G>T (n.-16-229G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-74G>T (n.-74G>T) c.34G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388075C= | CA1955119519 | KCNJ11 | c.-212G= (n.-212G=) c.-16-229G= (n.-16-229G=) c.17G= (p.Gly6=) c.-74G= (n.-74G=) c.34G= n.175G= | |
11 | g.17388075C>G | CA379777837 | KCNJ11 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.-16-229G>C (n.-16-229G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) c.34G>C n.175G>C | |
11 | g.17388075C>T | CA379777841 | KCNJ11 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-16-229G>A (n.-16-229G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-74G>A (n.-74G>A) c.34G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388076C>A | CA379777846 | KCNJ11 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-16-230G>T (n.-16-230G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-75G>T (n.-75G>T) c.33G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388076C= | CA1955119520 | KCNJ11 | c.-213G= (n.-213G=) c.-16-230G= (n.-16-230G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-75G= (n.-75G=) c.33G= n.174G= | |
11 | g.17388076C>G | CA379777850 | KCNJ11 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-16-230G>C (n.-16-230G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) c.33G>C n.174G>C | |
11 | g.17388076C>T | CA379777848 | KCNJ11 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-16-230G>A (n.-16-230G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-75G>A (n.-75G>A) c.33G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388077C>A | CA379777852 | KCNJ11 | c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) c.-16-231G>T (n.-16-231G>T) c.15G>T (p.Lys5Asn) c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.33-1G>T n.173G>T | |
11 | g.17388077C= | CA1955119521 | KCNJ11 | c.-213-1G= (n.-213-1G=) c.-16-231G= (n.-16-231G=) c.15G= (p.Lys5=) c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.33-1G= n.173G= | |
11 | g.17388077C>G | CA379777854 | KCNJ11 | c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) c.-16-231G>C (n.-16-231G>C) c.15G>C (p.Lys5Asn) c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.33-1G>C n.173G>C | dbSNP |
11 | g.17388077C>T | CA473515747 | KCNJ11 | c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) c.-16-231G>A (n.-16-231G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.33-1G>A n.173G>A | |
11 | g.17388078T>A | CA379777858 | KCNJ11 | c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) c.-16-232A>T (n.-16-232A>T) c.14A>T (p.Lys5Met) c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.33-2A>T n.172A>T | |
11 | g.17388078T>C | CA379777862 | KCNJ11 | c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) c.-16-232A>G (n.-16-232A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.33-2A>G n.172A>G | |
11 | g.17388078T>G | CA379777863 | KCNJ11 | c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) c.-16-232A>C (n.-16-232A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.33-2A>C n.172A>C | |
11 | g.17388079T>A | CA379777871 | KCNJ11 | c.-213-3A>T (n.-213-3A>T) c.-16-233A>T (n.-16-233A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-75-3A>T (n.-75-3A>T) c.33-3A>T n.171A>T | |
11 | g.17388079T>C | CA379777877 | KCNJ11 | c.-213-3A>G (n.-213-3A>G) c.-16-233A>G (n.-16-233A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-75-3A>G (n.-75-3A>G) c.33-3A>G n.171A>G | |
11 | g.17388079T>G | CA379777866 | KCNJ11 | c.-213-3A>C (n.-213-3A>C) c.-16-233A>C (n.-16-233A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-75-3A>C (n.-75-3A>C) c.33-3A>C n.171A>C | |
11 | g.17388080G>A | CA473515748 | KCNJ11 | c.-213-4C>T (n.-213-4C>T) c.-16-234C>T (n.-16-234C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.-75-4C>T (n.-75-4C>T) c.33-4C>T n.170C>T | |
11 | g.17388080G>C | CA473515749 | KCNJ11 | c.-213-4C>G (n.-213-4C>G) c.-16-234C>G (n.-16-234C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.-75-4C>G (n.-75-4C>G) c.33-4C>G n.170C>G | |
11 | g.17388080G>T | CA473515750 | KCNJ11 | c.-213-4C>A (n.-213-4C>A) c.-16-234C>A (n.-16-234C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.-75-4C>A (n.-75-4C>A) c.33-4C>A n.170C>A | |
11 | g.17388081C>A | CA379777891 | KCNJ11 | c.-213-5G>T (n.-213-5G>T) c.-16-235G>T (n.-16-235G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-75-5G>T (n.-75-5G>T) c.33-5G>T n.169G>T | |
11 | g.17388081C= | CA1955119522 | KCNJ11 | c.-213-5G= (n.-213-5G=) c.-16-235G= (n.-16-235G=) c.11G= (p.Arg4=) c.-75-5G= (n.-75-5G=) c.33-5G= n.169G= | |
11 | g.17388081C>G | CA379777881 | KCNJ11 | c.-213-5G>C (n.-213-5G>C) c.-16-235G>C (n.-16-235G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-75-5G>C (n.-75-5G>C) c.33-5G>C n.169G>C | |
11 | g.17388081C>T | CA5902348 | KCNJ11 | c.-213-5G>A (n.-213-5G>A) c.-16-235G>A (n.-16-235G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.-75-5G>A (n.-75-5G>A) c.33-5G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388082G>A | CA5902349 | KCNJ11 | c.-213-6C>T (n.-213-6C>T) c.-16-236C>T (n.-16-236C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.-75-6C>T (n.-75-6C>T) c.33-6C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388082G>C | CA379777897 | KCNJ11 | c.-213-6C>G (n.-213-6C>G) c.-16-236C>G (n.-16-236C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-75-6C>G (n.-75-6C>G) c.33-6C>G n.168C>G | |
11 | g.17388082G= | CA1955119523 | KCNJ11 | c.-213-6C= (n.-213-6C=) c.-16-236C= (n.-16-236C=) c.10C= (p.Arg4=) c.-75-6C= (n.-75-6C=) c.33-6C= n.168C= | |
11 | g.17388082G>T | CA238613 | KCNJ11 | c.-213-6C>A (n.-213-6C>A) c.-16-236C>A (n.-16-236C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.-75-6C>A (n.-75-6C>A) c.33-6C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388083G>A | CA473515751 | KCNJ11 | c.-213-7C>T (n.-213-7C>T) c.-16-237C>T (n.-16-237C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.-75-7C>T (n.-75-7C>T) c.33-7C>T n.167C>T | dbSNP |
11 | g.17388083G>C | CA473515753 | KCNJ11 | c.-213-7C>G (n.-213-7C>G) c.-16-237C>G (n.-16-237C>G) c.9C>G (p.Ser3=) c.-75-7C>G (n.-75-7C>G) c.33-7C>G n.167C>G | |
11 | g.17388083G= | CA1955119524 | KCNJ11 | c.-213-7C= (n.-213-7C=) c.-16-237C= (n.-16-237C=) c.9C= (p.Ser3=) c.-75-7C= (n.-75-7C=) c.33-7C= n.167C= | |
11 | g.17388083G>T | CA473515752 | KCNJ11 | c.-213-7C>A (n.-213-7C>A) c.-16-237C>A (n.-16-237C>A) c.9C>A (p.Ser3=) c.-75-7C>A (n.-75-7C>A) c.33-7C>A n.167C>A | |
11 | g.17388084G>A | CA379777902 | KCNJ11 | c.-213-8C>T (n.-213-8C>T) c.-16-238C>T (n.-16-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) c.33-8C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G>C | CA172350 | KCNJ11 | c.-213-8C>G (n.-213-8C>G) c.-16-238C>G (n.-16-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.33-8C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G= | CA1955119525 | KCNJ11 | c.-213-8C= (n.-213-8C=) c.-16-238C= (n.-16-238C=) c.8C= (p.Ser3=) c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.33-8C= n.166C= | |
11 | g.17388084G>T | CA379777906 | KCNJ11 | c.-213-8C>A (n.-213-8C>A) c.-16-238C>A (n.-16-238C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.33-8C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388085A>C | CA379777909 | KCNJ11 | c.-213-9T>G (n.-213-9T>G) c.-16-239T>G (n.-16-239T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-75-9T>G (n.-75-9T>G) c.33-9T>G n.165T>G | |
11 | g.17388085A>G | CA379777911 | KCNJ11 | c.-213-9T>C (n.-213-9T>C) c.-16-239T>C (n.-16-239T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-75-9T>C (n.-75-9T>C) c.33-9T>C n.165T>C | |
11 | g.17388085A>T | CA379777914 | KCNJ11 | c.-213-9T>A (n.-213-9T>A) c.-16-239T>A (n.-16-239T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-75-9T>A (n.-75-9T>A) c.33-9T>A n.165T>A | |
11 | g.17388086C>A | CA473515754 | KCNJ11 | c.-213-10G>T (n.-213-10G>T) c.-16-240G>T (n.-16-240G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.-75-10G>T (n.-75-10G>T) c.33-10G>T n.164G>T | COSMIC |
11 | g.17388086C>G | CA473515755 | KCNJ11 | c.-213-10G>C (n.-213-10G>C) c.-16-240G>C (n.-16-240G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.-75-10G>C (n.-75-10G>C) c.33-10G>C n.164G>C | |
11 | g.17388086C>T | CA473515756 | KCNJ11 | c.-213-10G>A (n.-213-10G>A) c.-16-240G>A (n.-16-240G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.-75-10G>A (n.-75-10G>A) c.33-10G>A n.164G>A | |
11 | g.17388087A= | CA1955119526 | KCNJ11 | c.-213-11T= (n.-213-11T=) c.-16-241T= (n.-16-241T=) c.5T= (p.Leu2=) c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.33-11T= n.163T= | |
11 | g.17388087A>C | CA379777918 | KCNJ11 | c.-213-11T>G (n.-213-11T>G) c.-16-241T>G (n.-16-241T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-75-11T>G (n.-75-11T>G) c.33-11T>G n.163T>G | |
11 | g.17388087A>G | CA214112 | KCNJ11 | c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) c.-16-241T>C (n.-16-241T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.33-11T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388087A>T | CA379777922 | KCNJ11 | c.-213-11T>A (n.-213-11T>A) c.-16-241T>A (n.-16-241T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-75-11T>A (n.-75-11T>A) c.33-11T>A n.163T>A | |
11 | g.17388088G>A | CA473515757 | KCNJ11 | c.-213-12C>T (n.-213-12C>T) c.-16-242C>T (n.-16-242C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.33-12C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388088G>C | CA379777924 | KCNJ11 | c.-213-12C>G (n.-213-12C>G) c.-16-242C>G (n.-16-242C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.33-12C>G n.162C>G | |
11 | g.17388088G>T | CA379777925 | KCNJ11 | c.-213-12C>A (n.-213-12C>A) c.-16-242C>A (n.-16-242C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.-75-12C>A (n.-75-12C>A) c.33-12C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388089C>A | CA379777928 | KCNJ11 | c.-213-13G>T (n.-213-13G>T) c.-16-243G>T (n.-16-243G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-75-13G>T (n.-75-13G>T) c.33-13G>T n.161G>T | |
11 | g.17388089C= | CA1955119527 | KCNJ11 | c.-213-13G= (n.-213-13G=) c.-16-243G= (n.-16-243G=) c.3G= (p.Met1=) c.-75-13G= (n.-75-13G=) c.33-13G= n.161G= | |
11 | g.17388089C>G | CA379777930 | KCNJ11 | c.-213-13G>C (n.-213-13G>C) c.-16-243G>C (n.-16-243G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-75-13G>C (n.-75-13G>C) c.33-13G>C n.161G>C | |
11 | g.17388089C>T | CA379777933 | KCNJ11 | c.-213-13G>A (n.-213-13G>A) c.-16-243G>A (n.-16-243G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-75-13G>A (n.-75-13G>A) c.33-13G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388090A>C | CA379777937 | KCNJ11 | c.-213-14T>G (n.-213-14T>G) c.-16-244T>G (n.-16-244T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-75-14T>G (n.-75-14T>G) c.33-14T>G n.160T>G | |
11 | g.17388090A>G | CA379777940 | KCNJ11 | c.-213-14T>C (n.-213-14T>C) c.-16-244T>C (n.-16-244T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-75-14T>C (n.-75-14T>C) c.33-14T>C n.160T>C | |
11 | g.17388090A>T | CA379777943 | KCNJ11 | c.-213-14T>A (n.-213-14T>A) c.-16-244T>A (n.-16-244T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-75-14T>A (n.-75-14T>A) c.33-14T>A n.160T>A | |
11 | g.17388091T>A | CA379777947 | KCNJ11 | c.-213-15A>T (n.-213-15A>T) c.-16-245A>T (n.-16-245A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-75-15A>T (n.-75-15A>T) c.33-15A>T n.159A>T | |
11 | g.17388091T>C | CA379777950 | KCNJ11 | c.-213-15A>G (n.-213-15A>G) c.-16-245A>G (n.-16-245A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-75-15A>G (n.-75-15A>G) c.33-15A>G n.159A>G | COSMIC |
11 | g.17388091T>G | CA379777954 | KCNJ11 | c.-213-15A>C (n.-213-15A>C) c.-16-245A>C (n.-16-245A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-75-15A>C (n.-75-15A>C) c.33-15A>C n.159A>C | |
11 | g.17388092G>A | CA597904290 | KCNJ11 | c.-213-16C>T (n.-213-16C>T) c.-16-246C>T (n.-16-246C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-75-16C>T (n.-75-16C>T) c.33-16C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388092G= | CA1955119528 | KCNJ11 | c.-213-16C= (n.-213-16C=) c.-16-246C= (n.-16-246C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-75-16C= (n.-75-16C=) c.33-16C= n.158C= | |
11 | g.17388093G>A | CA2574767982 | KCNJ11 | c.-213-17C>T (n.-213-17C>T) c.-16-247C>T (n.-16-247C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-75-17C>T (n.-75-17C>T) c.33-17C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388093G>C | CA218400356 | KCNJ11 | c.-213-17C>G (n.-213-17C>G) c.-16-247C>G (n.-16-247C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-75-17C>G (n.-75-17C>G) c.33-17C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388093G= | CA1955119529 | KCNJ11 | c.-213-17C= (n.-213-17C=) c.-16-247C= (n.-16-247C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-75-17C= (n.-75-17C=) c.33-17C= n.157C= | |
11 | g.17388093G>T | CA597904291 | KCNJ11 | c.-213-17C>A (n.-213-17C>A) c.-16-247C>A (n.-16-247C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-75-17C>A (n.-75-17C>A) c.33-17C>A n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388094C>T | CA2612639952 | KCNJ11 | c.-213-18G>A (n.-213-18G>A) c.-16-248G>A (n.-16-248G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-75-18G>A (n.-75-18G>A) c.33-18G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388095T>A | CA2574767985 | KCNJ11 | c.-213-19A>T (n.-213-19A>T) c.-16-249A>T (n.-16-249A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-75-19A>T (n.-75-19A>T) c.33-19A>T n.155A>T | |
11 | g.17388097C= | CA1955119531 | KCNJ11 | c.-213-21G= (n.-213-21G=) c.-16-251G= (n.-16-251G=) c.-6G= (n.-6G=) c.-75-21G= (n.-75-21G=) c.33-21G= n.153G= | |
11 | g.17388097C>G | CA1955119530 | KCNJ11 | c.-213-21G>C (n.-213-21G>C) c.-16-251G>C (n.-16-251G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-75-21G>C (n.-75-21G>C) c.33-21G>C n.153G>C | dbSNP |
11 | g.17388097C>T | CA5902350 | KCNJ11 | c.-213-21G>A (n.-213-21G>A) c.-16-251G>A (n.-16-251G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-75-21G>A (n.-75-21G>A) c.33-21G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G>A | CA5902351 | KCNJ11 | c.-213-22C>T (n.-213-22C>T) c.-16-252C>T (n.-16-252C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) c.33-22C>T n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G= | CA1955119532 | KCNJ11 | c.-213-22C= (n.-213-22C=) c.-16-252C= (n.-16-252C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-75-22C= (n.-75-22C=) c.33-22C= n.152C= | |
11 | g.17388098G>T | CA2612639959 | KCNJ11 | c.-213-22C>A (n.-213-22C>A) c.-16-252C>A (n.-16-252C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-75-22C>A (n.-75-22C>A) c.33-22C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388100T>A | CA5902352 | KCNJ11 | c.-213-24A>T (n.-213-24A>T) c.-16-254A>T (n.-16-254A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-75-24A>T (n.-75-24A>T) c.33-24A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388100T= | CA1955119533 | KCNJ11 | c.-213-24A= (n.-213-24A=) c.-16-254A= (n.-16-254A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-75-24A= (n.-75-24A=) c.33-24A= n.150A= | |
11 | g.17388101G>A | CA5902353 | KCNJ11 | c.-213-25C>T (n.-213-25C>T) c.-16-255C>T (n.-16-255C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-75-25C>T (n.-75-25C>T) c.33-25C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388101G= | CA1955119534 | KCNJ11 | c.-213-25C= (n.-213-25C=) c.-16-255C= (n.-16-255C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-75-25C= (n.-75-25C=) c.33-25C= n.149C= | |
11 | g.17388102A= | CA1955119535 | KCNJ11 | c.-213-26T= (n.-213-26T=) c.-16-256T= (n.-16-256T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-75-26T= (n.-75-26T=) c.33-26T= n.148T= | |
11 | g.17388102A>T | CA2612639970 | KCNJ11 | c.-213-26T>A (n.-213-26T>A) c.-16-256T>A (n.-16-256T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-75-26T>A (n.-75-26T>A) c.33-26T>A n.148T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>A | CA2612639977 | KCNJ11 | c.-213-27G>T (n.-213-27G>T) c.-16-257G>T (n.-16-257G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-75-27G>T (n.-75-27G>T) c.33-27G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>T | CA2612639979 | KCNJ11 | c.-213-27G>A (n.-213-27G>A) c.-16-257G>A (n.-16-257G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-75-27G>A (n.-75-27G>A) c.33-27G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388107dup | CA1955119536 | KCNJ11 | c.-213-27dup (n.-213-27dup) c.-16-257dup (n.-16-257dup) c.-12dup (n.-12dup) c.-75-27dup (n.-75-27dup) c.33-27dup n.147dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388107del | CA2612639974 | KCNJ11 | c.-213-27del (n.-213-27del) c.-16-257del (n.-16-257del) c.-12del (n.-12del) c.-75-27del (n.-75-27del) c.33-27del n.147del | gnomAD v4 |
11 | g.17388104C>A | CA597904292 | KCNJ11 | c.-213-28G>T (n.-213-28G>T) c.-16-258G>T (n.-16-258G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-75-28G>T (n.-75-28G>T) c.33-28G>T n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388104C= | CA1955119537 | KCNJ11 | c.-213-28G= (n.-213-28G=) c.-16-258G= (n.-16-258G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-75-28G= (n.-75-28G=) c.33-28G= n.146G= | |
11 | g.17388105C>T | CA653978444 | KCNJ11 | c.-213-29G>A (n.-213-29G>A) c.-16-259G>A (n.-16-259G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-75-29G>A (n.-75-29G>A) c.33-29G>A n.145G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388106C>A | CA2612639992 | KCNJ11 | c.-213-30G>T (n.-213-30G>T) c.-16-260G>T (n.-16-260G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-75-30G>T (n.-75-30G>T) c.33-30G>T n.144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>A | CA2574767991 | KCNJ11 | c.-213-31G>T (n.-213-31G>T) c.-16-261G>T (n.-16-261G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-75-31G>T (n.-75-31G>T) c.33-31G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C= | CA1955119538 | KCNJ11 | c.-213-31G= (n.-213-31G=) c.-16-261G= (n.-16-261G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-75-31G= (n.-75-31G=) c.33-31G= n.143G= | |
11 | g.17388107C>G | CA218400410 | KCNJ11 | c.-213-31G>C (n.-213-31G>C) c.-16-261G>C (n.-16-261G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-75-31G>C (n.-75-31G>C) c.33-31G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>T | CA2572606740 | KCNJ11 | c.-213-31G>A (n.-213-31G>A) c.-16-261G>A (n.-16-261G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-75-31G>A (n.-75-31G>A) c.33-31G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388108A= | CA1955119539 | KCNJ11 | c.-213-32T= (n.-213-32T=) c.-16-262T= (n.-16-262T=) c.-17T= (n.-17T=) c.-75-32T= (n.-75-32T=) c.33-32T= n.142T= | |
11 | g.17388109G>T | CA2612640000 | KCNJ11 | c.-213-33C>A (n.-213-33C>A) c.-16-263C>A (n.-16-263C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-75-33C>A (n.-75-33C>A) c.33-33C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388111dup | CA935521868 | KCNJ11 | c.-213-33dup (n.-213-33dup) c.-16-263dup (n.-16-263dup) c.-18dup (n.-18dup) c.-75-33dup (n.-75-33dup) c.33-33dup n.141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388110G>A | CA2612640005 | KCNJ11 | c.-213-34C>T (n.-213-34C>T) c.-16-264C>T (n.-16-264C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-75-34C>T (n.-75-34C>T) c.33-34C>T n.140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388110G= | CA1955119540 | KCNJ11 | c.-213-34C= (n.-213-34C=) c.-16-264C= (n.-16-264C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-75-34C= (n.-75-34C=) c.33-34C= n.140C= | |
11 | g.17388110G>T | CA597904293 | KCNJ11 | c.-213-34C>A (n.-213-34C>A) c.-16-264C>A (n.-16-264C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-75-34C>A (n.-75-34C>A) c.33-34C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G>A | CA5902354 | KCNJ11 | c.-213-35C>T (n.-213-35C>T) c.-16-265C>T (n.-16-265C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-75-35C>T (n.-75-35C>T) c.33-35C>T n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G= | CA1955119541 | KCNJ11 | c.-213-35C= (n.-213-35C=) c.-16-265C= (n.-16-265C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-75-35C= (n.-75-35C=) c.33-35C= n.139C= | |
11 | g.17388111G>T | CA2612640014 | KCNJ11 | c.-213-35C>A (n.-213-35C>A) c.-16-265C>A (n.-16-265C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-75-35C>A (n.-75-35C>A) c.33-35C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388112del | CA2612640018 | KCNJ11 | c.-213-36del (n.-213-36del) c.-16-266del (n.-16-266del) c.-21del (n.-21del) c.-75-36del (n.-75-36del) c.33-36del n.138del | gnomAD v4 |
11 | g.17388112A= | CA1955119542 | KCNJ11 | c.-213-36T= (n.-213-36T=) c.-16-266T= (n.-16-266T=) c.-21T= (n.-21T=) c.-75-36T= (n.-75-36T=) c.33-36T= n.138T= | |
11 | g.17388112A>G | CA5902355 | KCNJ11 | c.-213-36T>C (n.-213-36T>C) c.-16-266T>C (n.-16-266T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-75-36T>C (n.-75-36T>C) c.33-36T>C n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G>A | CA597904294 | KCNJ11 | c.-213-37C>T (n.-213-37C>T) c.-16-267C>T (n.-16-267C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-75-37C>T (n.-75-37C>T) c.33-37C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G= | CA1955119543 | KCNJ11 | c.-213-37C= (n.-213-37C=) c.-16-267C= (n.-16-267C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-75-37C= (n.-75-37C=) c.33-37C= n.137C= | |
11 | g.17388116del | CA2612640020 | KCNJ11 | c.-213-37del (n.-213-37del) c.-16-267del (n.-16-267del) c.-22del (n.-22del) c.-75-37del (n.-75-37del) c.33-37del n.137del | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>A | CA2612640024 | KCNJ11 | c.-213-38C>T (n.-213-38C>T) c.-16-268C>T (n.-16-268C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-75-38C>T (n.-75-38C>T) c.33-38C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>T | CA2612640025 | KCNJ11 | c.-213-38C>A (n.-213-38C>A) c.-16-268C>A (n.-16-268C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-75-38C>A (n.-75-38C>A) c.33-38C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388115G>T | CA2612640028 | KCNJ11 | c.-213-39C>A (n.-213-39C>A) c.-16-269C>A (n.-16-269C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-75-39C>A (n.-75-39C>A) c.33-39C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>A | CA2528444030 | KCNJ11 | c.-213-40C>T (n.-213-40C>T) c.-16-270C>T (n.-16-270C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-75-40C>T (n.-75-40C>T) c.33-40C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>T | CA2612640029 | KCNJ11 | c.-213-40C>A (n.-213-40C>A) c.-16-270C>A (n.-16-270C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-75-40C>A (n.-75-40C>A) c.33-40C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388117C>A | CA674174729 | KCNJ11 | c.-213-41G>T (n.-213-41G>T) c.-16-271G>T (n.-16-271G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-75-41G>T (n.-75-41G>T) c.33-41G>T n.133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388117C= | CA1955119544 | KCNJ11 | c.-213-41G= (n.-213-41G=) c.-16-271G= (n.-16-271G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-75-41G= (n.-75-41G=) c.33-41G= n.133G= | |
11 | g.17388117C>G | CA2790574958 | KCNJ11 | c.-213-41G>C (n.-213-41G>C) c.-16-271G>C (n.-16-271G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-75-41G>C (n.-75-41G>C) c.33-41G>C n.133G>C | |
11 | g.17388119dup | CA2790574961 | KCNJ11 | c.-213-42dup (n.-213-42dup) c.-16-272dup (n.-16-272dup) c.-27dup (n.-27dup) c.-75-42dup (n.-75-42dup) c.33-42dup n.132dup | |
11 | g.17388119T>C | CA2612640033 | KCNJ11 | c.-213-43A>G (n.-213-43A>G) c.-16-273A>G (n.-16-273A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-75-43A>G (n.-75-43A>G) c.33-43A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388120C>A | CA597904295 | KCNJ11 | c.-213-44G>T (n.-213-44G>T) c.-16-274G>T (n.-16-274G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-75-44G>T (n.-75-44G>T) c.33-44G>T n.130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388120C= | CA1955119545 | KCNJ11 | c.-213-44G= (n.-213-44G=) c.-16-274G= (n.-16-274G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-75-44G= (n.-75-44G=) c.33-44G= n.130G= | |
11 | g.17388120C>T | CA935521875 | KCNJ11 | c.-213-44G>A (n.-213-44G>A) c.-16-274G>A (n.-16-274G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-75-44G>A (n.-75-44G>A) c.33-44G>A n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388124del | CA2574767995 | KCNJ11 | c.-213-44del (n.-213-44del) c.-16-274del (n.-16-274del) c.-29del (n.-29del) c.-75-44del (n.-75-44del) c.33-44del n.130del | gnomAD v4 |
11 | g.17388121C= | CA1955119547 | KCNJ11 | c.-213-45G= (n.-213-45G=) c.-16-275G= (n.-16-275G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-75-45G= (n.-75-45G=) c.33-45G= n.129G= | |
11 | g.17388121C>T | CA935521880 | KCNJ11 | c.-213-45G>A (n.-213-45G>A) c.-16-275G>A (n.-16-275G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-75-45G>A (n.-75-45G>A) c.33-45G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCA | CA1955119546 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG | |
11 | g.17388122C>A | CA2612640037 | KCNJ11 | c.-213-46G>T (n.-213-46G>T) c.-16-276G>T (n.-16-276G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-75-46G>T (n.-75-46G>T) c.33-46G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388122C>T | CA653978454 | KCNJ11 | c.-213-46G>A (n.-213-46G>A) c.-16-276G>A (n.-16-276G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-75-46G>A (n.-75-46G>A) c.33-46G>A n.128G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388125_17388137del | CA597904296 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del) c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del) c.-43_-31del (n.-43_-31del) c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del) c.33-58_33-46del n.116_128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>A | CA2612640038 | KCNJ11 | c.-213-47G>T (n.-213-47G>T) c.-16-277G>T (n.-16-277G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-75-47G>T (n.-75-47G>T) c.33-47G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>G | CA2612640039 | KCNJ11 | c.-213-47G>C (n.-213-47G>C) c.-16-277G>C (n.-16-277G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-75-47G>C (n.-75-47G>C) c.33-47G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>T | CA2574767996 | KCNJ11 | c.-213-47G>A (n.-213-47G>A) c.-16-277G>A (n.-16-277G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-75-47G>A (n.-75-47G>A) c.33-47G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388124C>T | CA2612640042 | KCNJ11 | c.-213-48G>A (n.-213-48G>A) c.-16-278G>A (n.-16-278G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-75-48G>A (n.-75-48G>A) c.33-48G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388125A>C | CA2574767998 | KCNJ11 | c.-213-49T>G (n.-213-49T>G) c.-16-279T>G (n.-16-279T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-75-49T>G (n.-75-49T>G) c.33-49T>G n.125T>G |