Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943delCA674174357KCNJ11c.-78del (n.-78del)
c.-16-95del (n.-16-95del)
c.151del (p.Glu51SerfsTer?)
c.-17+77del (n.-17+77del)
c.168del
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387942C>ACA473515975KCNJ11c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-16-96G>T (n.-16-96G>T)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.167G>T
n.308G>T
11g.17387942C=CA1955119458KCNJ11c.-79G= (n.-79G=)
c.-16-96G= (n.-16-96G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
c.167G=
n.308G=
11g.17387942C>GCA473515978KCNJ11c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-16-96G>C (n.-16-96G>C)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.167G>C
n.308G>C
11g.17387942C>TCA473515979KCNJ11c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16-96G>A (n.-16-96G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.167G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C>ACA379776349KCNJ11c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-16-97G>T (n.-16-97G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
c.166G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C=CA1955119459KCNJ11c.-80G= (n.-80G=)
c.-16-97G= (n.-16-97G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
c.166G=
n.307G=
11g.17387943C>GCA340803KCNJ11c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-16-97G>C (n.-16-97G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
c.166G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387943C>TCA214108KCNJ11c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-16-97G>A (n.-16-97G>A)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
c.166G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387944G>ACA379776370KCNJ11c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16-98C>T (n.-16-98C>T)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-17+74C>T (n.-17+74C>T)
c.165C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387944G>CCA379776373KCNJ11c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-16-98C>G (n.-16-98C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.165C>G
n.306C>G
 ClinVar
11g.17387944G=CA1955119460KCNJ11c.-81C= (n.-81C=)
c.-16-98C= (n.-16-98C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-17+74C= (n.-17+74C=)
c.165C=
n.306C=
11g.17387944G>TCA473515982KCNJ11c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16-98C>A (n.-16-98C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.165C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387945G>ACA473515983KCNJ11c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16-99C>T (n.-16-99C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.164C>T
n.305C>T
11g.17387945G>CCA5902331KCNJ11c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16-99C>G (n.-16-99C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.164C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC
11g.17387945G=CA1955119461KCNJ11c.-82C= (n.-82C=)
c.-16-99C= (n.-16-99C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.164C=
n.305C=
11g.17387945G>TCA473515984KCNJ11c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16-99C>A (n.-16-99C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.164C>A
n.305C>A
11g.17387946A>CCA379776401KCNJ11c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-16-100T>G (n.-16-100T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-17+72T>G (n.-17+72T>G)
c.163T>G
n.304T>G
11g.17387946A>GCA379776400KCNJ11c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-16-100T>C (n.-16-100T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-17+72T>C (n.-17+72T>C)
c.163T>C
n.304T>C
11g.17387946A>TCA379776404KCNJ11c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-16-100T>A (n.-16-100T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-17+72T>A (n.-17+72T>A)
c.163T>A
n.304T>A
11g.17387947T>ACA379776407KCNJ11c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-16-101A>T (n.-16-101A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.162A>T
n.303A>T
11g.17387947T>CCA379776414KCNJ11c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-16-101A>G (n.-16-101A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.162A>G
n.303A>G
11g.17387947T>GCA379776422KCNJ11c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-16-101A>C (n.-16-101A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-17+71A>C (n.-17+71A>C)
c.162A>C
n.303A>C
11g.17387948G>ACA473515987KCNJ11c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-16-102C>T (n.-16-102C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.-17+70C>T (n.-17+70C>T)
c.161C>T
n.302C>T
 dbSNP
11g.17387948G>CCA379776425KCNJ11c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-16-102C>G (n.-16-102C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>G (n.-17+70C>G)
c.161C>G
n.302C>G
11g.17387948G>TCA379776427KCNJ11c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-16-102C>A (n.-16-102C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>A (n.-17+70C>A)
c.161C>A
n.302C>A
11g.17387949T>ACA379776432KCNJ11c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-16-103A>T (n.-16-103A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-17+69A>T (n.-17+69A>T)
c.160A>T
n.301A>T
11g.17387949T>CCA379776435KCNJ11c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-16-103A>G (n.-16-103A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-17+69A>G (n.-17+69A>G)
c.160A>G
n.301A>G
11g.17387949T>GCA379776443KCNJ11c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-16-103A>C (n.-16-103A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-17+69A>C (n.-17+69A>C)
c.160A>C
n.301A>C
11g.17387950T>ACA379776450KCNJ11c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-16-104A>T (n.-16-104A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-17+68A>T (n.-17+68A>T)
c.159A>T
n.300A>T
11g.17387950T>CCA379776451KCNJ11c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-16-104A>G (n.-16-104A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-17+68A>G (n.-17+68A>G)
c.159A>G
n.300A>G
11g.17387950T>GCA379776454KCNJ11c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-16-104A>C (n.-16-104A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.-17+68A>C (n.-17+68A>C)
c.159A>C
n.300A>C
11g.17387951C>ACA379776464KCNJ11c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-16-105G>T (n.-16-105G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
c.158G>T
n.299G>T
11g.17387951C>GCA379776467KCNJ11c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-16-105G>C (n.-16-105G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
c.158G>C
n.299G>C
11g.17387951C>TCA473515992KCNJ11c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-16-105G>A (n.-16-105G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
c.158G>A
n.299G>A
11g.17387952T>ACA379776486KCNJ11c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-16-106A>T (n.-16-106A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-17+66A>T (n.-17+66A>T)
c.157A>T
n.298A>T
11g.17387952T>CCA379776475KCNJ11c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-16-106A>G (n.-16-106A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-17+66A>G (n.-17+66A>G)
c.157A>G
n.298A>G
11g.17387952T>GCA379776480KCNJ11c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-16-106A>C (n.-16-106A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-17+66A>C (n.-17+66A>C)
c.157A>C
n.298A>C
11g.17387953T>ACA379776504KCNJ11c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-16-107A>T (n.-16-107A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
c.156A>T
n.297A>T
11g.17387953T>CCA379776507KCNJ11c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-16-107A>G (n.-16-107A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
c.156A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
11g.17387953T>GCA379776514KCNJ11c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-16-107A>C (n.-16-107A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
c.156A>C
n.297A>C
11g.17387954G>ACA473515997KCNJ11c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-16-108C>T (n.-16-108C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
c.155C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
11g.17387954G>CCA379776522KCNJ11c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-16-108C>G (n.-16-108C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
c.155C>G
n.296C>G
11g.17387954G>TCA379776525KCNJ11c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-16-108C>A (n.-16-108C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
c.155C>A
n.296C>A
11g.17387955T>ACA379776530KCNJ11c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16-109A>T (n.-16-109A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
c.154A>T
n.295A>T
11g.17387955T>CCA379776536KCNJ11c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16-109A>G (n.-16-109A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
c.154A>G
n.295A>G
11g.17387955T>GCA379776538KCNJ11c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16-109A>C (n.-16-109A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
c.154A>C
n.295A>C
11g.17387956G>ACA379776543KCNJ11c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-16-110C>T (n.-16-110C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
c.153C>T
n.294C>T
11g.17387956G>CCA379776547KCNJ11c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-16-110C>G (n.-16-110C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
c.153C>G
n.294C>G
11g.17387956G>TCA379776551KCNJ11c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-16-110C>A (n.-16-110C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
c.153C>A
n.294C>A
11g.17387957G>ACA473516004KCNJ11c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-16-111C>T (n.-16-111C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.152C>T
n.293C>T
11g.17387957G>CCA473516003KCNJ11c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-16-111C>G (n.-16-111C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-17+61C>G (n.-17+61C>G)
c.152C>G
n.293C>G
11g.17387957G>TCA473516002KCNJ11c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-16-111C>A (n.-16-111C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-17+61C>A (n.-17+61C>A)
c.152C>A
n.293C>A
11g.17387958G>ACA379776566KCNJ11c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-16-112C>T (n.-16-112C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.151C>T
n.292C>T
11g.17387958G>CCA379776560KCNJ11c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-16-112C>G (n.-16-112C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-17+60C>G (n.-17+60C>G)
c.151C>G
n.292C>G
11g.17387958G>TCA379776554KCNJ11c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-16-112C>A (n.-16-112C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.151C>A
n.292C>A
11g.17387959C>ACA379776572KCNJ11c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-16-113G>T (n.-16-113G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-17+59G>T (n.-17+59G>T)
c.150G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
11g.17387959C>GCA379776601KCNJ11c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-16-113G>C (n.-16-113G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-17+59G>C (n.-17+59G>C)
c.150G>C
n.291G>C
11g.17387959C>TCA379776602KCNJ11c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-16-113G>A (n.-16-113G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-17+59G>A (n.-17+59G>A)
c.150G>A
n.291G>A
11g.17387960C>ACA473516009KCNJ11c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-16-114G>T (n.-16-114G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
c.-17+58G>T (n.-17+58G>T)
c.149G>T
n.290G>T
11g.17387960C>GCA473516011KCNJ11c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-16-114G>C (n.-16-114G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
c.-17+58G>C (n.-17+58G>C)
c.149G>C
n.290G>C
11g.17387960C>TCA473516010KCNJ11c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-16-114G>A (n.-16-114G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
c.-17+58G>A (n.-17+58G>A)
c.149G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
11g.17387961A>CCA379776611KCNJ11c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-16-115T>G (n.-16-115T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-17+57T>G (n.-17+57T>G)
c.148T>G
n.289T>G
11g.17387961A>GCA379776612KCNJ11c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-16-115T>C (n.-16-115T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-17+57T>C (n.-17+57T>C)
c.148T>C
n.289T>C
 ClinVar
11g.17387961A>TCA379776624KCNJ11c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-16-115T>A (n.-16-115T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-17+57T>A (n.-17+57T>A)
c.148T>A
n.289T>A
11g.17387962C>ACA379776653KCNJ11c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-16-116G>T (n.-16-116G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-17+56G>T (n.-17+56G>T)
c.147G>T
n.288G>T
11g.17387962C=CA1955119462KCNJ11c.-99G= (n.-99G=)
c.-16-116G= (n.-16-116G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-17+56G= (n.-17+56G=)
c.147G=
n.288G=
11g.17387962C>GCA379776638KCNJ11c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-16-116G>C (n.-16-116G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-17+56G>C (n.-17+56G>C)
c.147G>C
n.288G>C
11g.17387962C>TCA379776641KCNJ11c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-16-116G>A (n.-16-116G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.-17+56G>A (n.-17+56G>A)
c.147G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387963G>ACA473516014KCNJ11c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-16-117C>T (n.-16-117C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.-17+55C>T (n.-17+55C>T)
c.146C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387963G>CCA379776669KCNJ11c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-16-117C>G (n.-16-117C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>G (n.-17+55C>G)
c.146C>G
n.287C>G
11g.17387963G=CA1955119463KCNJ11c.-100C= (n.-100C=)
c.-16-117C= (n.-16-117C=)
c.129C= (p.Asn43=)
c.-17+55C= (n.-17+55C=)
c.146C=
n.287C=
11g.17387963G>TCA379776674KCNJ11c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-16-117C>A (n.-16-117C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>A (n.-17+55C>A)
c.146C>A
n.287C>A
11g.17387964T>ACA379776678KCNJ11c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-16-118A>T (n.-16-118A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
c.145A>T
n.286A>T
11g.17387964T>CCA379776685KCNJ11c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-16-118A>G (n.-16-118A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
c.145A>G
n.286A>G
 gnomAD v4
11g.17387964T>GCA379776688KCNJ11c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-16-118A>C (n.-16-118A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
c.145A>C
n.286A>C
11g.17387965T>ACA379776696KCNJ11c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-16-119A>T (n.-16-119A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
c.144A>T
n.285A>T
11g.17387965T>CCA379776724KCNJ11c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-16-119A>G (n.-16-119A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
c.144A>G
n.285A>G
11g.17387965T>GCA379776722KCNJ11c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-16-119A>C (n.-16-119A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
c.144A>C
n.285A>C
11g.17387966G>ACA473516015KCNJ11c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-16-120C>T (n.-16-120C>T)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
c.143C>T
n.284C>T
11g.17387966G>CCA379776727KCNJ11c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-16-120C>G (n.-16-120C>G)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
c.143C>G
n.284C>G
11g.17387966G>TCA379776732KCNJ11c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-16-120C>A (n.-16-120C>A)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
c.143C>A
n.284C>A
11g.17387967C>ACA5902332KCNJ11c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-16-121G>T (n.-16-121G>T)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-17+51G>T (n.-17+51G>T)
c.142G>T
n.283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387967C=CA1955119464KCNJ11c.-104G= (n.-104G=)
c.-16-121G= (n.-16-121G=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.142G=
n.283G=
11g.17387967C>GCA379776743KCNJ11c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-16-121G>C (n.-16-121G>C)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-17+51G>C (n.-17+51G>C)
c.142G>C
n.283G>C
11g.17387967C>TCA379776749KCNJ11c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-16-121G>A (n.-16-121G>A)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.142G>A
n.283G>A
 dbSNP
11g.17387968A=CA1955119465KCNJ11c.-105T= (n.-105T=)
c.-16-122T= (n.-16-122T=)
c.124T= (p.Cys42=)
c.-17+50T= (n.-17+50T=)
c.141T=
n.282T=
11g.17387968A>CCA379776760KCNJ11c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-16-122T>G (n.-16-122T>G)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-17+50T>G (n.-17+50T>G)
c.141T>G
n.282T>G
11g.17387968A>GCA119829KCNJ11c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-16-122T>C (n.-16-122T>C)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-17+50T>C (n.-17+50T>C)
c.141T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387968A>TCA379776766KCNJ11c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-16-122T>A (n.-16-122T>A)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-17+50T>A (n.-17+50T>A)
c.141T>A
n.282T>A
11g.17387969G>ACA473516018KCNJ11c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-16-123C>T (n.-16-123C>T)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-17+49C>T (n.-17+49C>T)
c.140C>T
n.281C>T
 gnomAD v4
11g.17387969G>CCA379776770KCNJ11c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-16-123C>G (n.-16-123C>G)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-17+49C>G (n.-17+49C>G)
c.140C>G
n.281C>G
11g.17387969G>TCA379776775KCNJ11c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-16-123C>A (n.-16-123C>A)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-17+49C>A (n.-17+49C>A)
c.140C>A
n.281C>A
11g.17387970T>ACA379776787KCNJ11c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-16-124A>T (n.-16-124A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-17+48A>T (n.-17+48A>T)
c.139A>T
n.280A>T
11g.17387970T>CCA379776784KCNJ11c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-16-124A>G (n.-16-124A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-17+48A>G (n.-17+48A>G)
c.139A>G
n.280A>G
11g.17387970T>GCA379776780KCNJ11c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-16-124A>C (n.-16-124A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-17+48A>C (n.-17+48A>C)
c.139A>C
n.280A>C
 gnomAD v4
11g.17387971T>ACA379776792KCNJ11c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-16-125A>T (n.-16-125A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-17+47A>T (n.-17+47A>T)
c.138A>T
n.279A>T
11g.17387971T>CCA379776797KCNJ11c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-16-125A>G (n.-16-125A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-17+47A>G (n.-17+47A>G)
c.138A>G
n.279A>G
11g.17387971T>GCA379776796KCNJ11c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-16-125A>C (n.-16-125A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-17+47A>C (n.-17+47A>C)
c.138A>C
n.279A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387971T=CA1955119466KCNJ11c.-108A= (n.-108A=)
c.-16-125A= (n.-16-125A=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.-17+47A= (n.-17+47A=)
c.138A=
n.279A=
11g.17387972G>ACA473516024KCNJ11c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-16-126C>T (n.-16-126C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-17+46C>T (n.-17+46C>T)
c.137C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387972G>CCA473516025KCNJ11c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-16-126C>G (n.-16-126C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-17+46C>G (n.-17+46C>G)
c.137C>G
n.278C>G
11g.17387972G=CA1955119467KCNJ11c.-109C= (n.-109C=)
c.-16-126C= (n.-16-126C=)
c.120C= (p.Gly40=)
c.-17+46C= (n.-17+46C=)
c.137C=
n.278C=
11g.17387972G>TCA473516026KCNJ11c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-16-126C>A (n.-16-126C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-17+46C>A (n.-17+46C>A)
c.137C>A
n.278C>A
11g.17387973C>ACA379776799KCNJ11c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-16-127G>T (n.-16-127G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-17+45G>T (n.-17+45G>T)
c.136G>T
n.277G>T
11g.17387973C=CA1955119468KCNJ11c.-110G= (n.-110G=)
c.-16-127G= (n.-16-127G=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-17+45G= (n.-17+45G=)
c.136G=
n.277G=
11g.17387973C>GCA379776801KCNJ11c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-16-127G>C (n.-16-127G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-17+45G>C (n.-17+45G>C)
c.136G>C
n.277G>C
11g.17387973C>TCA218400149KCNJ11c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-16-127G>A (n.-16-127G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-17+45G>A (n.-17+45G>A)
c.136G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387974C>ACA379776807KCNJ11c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-16-128G>T (n.-16-128G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-17+44G>T (n.-17+44G>T)
c.135G>T
n.276G>T
11g.17387974C=CA1955119469KCNJ11c.-111G= (n.-111G=)
c.-16-128G= (n.-16-128G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.-17+44G= (n.-17+44G=)
c.135G=
n.276G=
11g.17387974C>GCA379776810KCNJ11c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-16-128G>C (n.-16-128G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-17+44G>C (n.-17+44G>C)
c.135G>C
n.276G>C
11g.17387974C>TCA379776812KCNJ11c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-16-128G>A (n.-16-128G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-17+44G>A (n.-17+44G>A)
c.135G>A
n.276G>A
 dbSNP
11g.17387975T>ACA379776818KCNJ11c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-16-129A>T (n.-16-129A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-17+43A>T (n.-17+43A>T)
c.134A>T
n.275A>T
11g.17387975T>CCA473516031KCNJ11c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-16-129A>G (n.-16-129A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.-17+43A>G (n.-17+43A>G)
c.134A>G
n.275A>G
11g.17387975T>GCA379776832KCNJ11c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-16-129A>C (n.-16-129A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-17+43A>C (n.-17+43A>C)
c.134A>C
n.275A>C
11g.17387976T>ACA379776838KCNJ11c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-16-130A>T (n.-16-130A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-17+42A>T (n.-17+42A>T)
c.133A>T
n.274A>T
11g.17387976T>CCA379776843KCNJ11c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-16-130A>G (n.-16-130A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-17+42A>G (n.-17+42A>G)
c.133A>G
n.274A>G
11g.17387976T>GCA379776855KCNJ11c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-16-130A>C (n.-16-130A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-17+42A>C (n.-17+42A>C)
c.133A>C
n.274A>C
11g.17387977T>ACA379776867KCNJ11c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-16-131A>T (n.-16-131A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
c.132A>T
n.273A>T
11g.17387977T>CCA379776859KCNJ11c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-16-131A>G (n.-16-131A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
c.132A>G
n.273A>G
11g.17387977T>GCA379776862KCNJ11c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-16-131A>C (n.-16-131A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
c.132A>C
n.273A>C
11g.17387978C>ACA379776868KCNJ11c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-16-132G>T (n.-16-132G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-17+40G>T (n.-17+40G>T)
c.131G>T
n.272G>T
11g.17387978C>GCA379776869KCNJ11c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-16-132G>C (n.-16-132G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-17+40G>C (n.-17+40G>C)
c.131G>C
n.272G>C
11g.17387978C>TCA473516034KCNJ11c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-16-132G>A (n.-16-132G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-17+40G>A (n.-17+40G>A)
c.131G>A
n.272G>A
11g.17387979T>ACA379776874KCNJ11c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-16-133A>T (n.-16-133A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-17+39A>T (n.-17+39A>T)
c.130A>T
n.271A>T
11g.17387979T>CCA379776878KCNJ11c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-16-133A>G (n.-16-133A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-17+39A>G (n.-17+39A>G)
c.130A>G
n.271A>G
 gnomAD v4
11g.17387979T>GCA379776879KCNJ11c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-16-133A>C (n.-16-133A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-17+39A>C (n.-17+39A>C)
c.130A>C
n.271A>C
11g.17387980T>ACA379776880KCNJ11c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-16-134A>T (n.-16-134A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-17+38A>T (n.-17+38A>T)
c.129A>T
n.270A>T
11g.17387980T>CCA379776881KCNJ11c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-16-134A>G (n.-16-134A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-17+38A>G (n.-17+38A>G)
c.129A>G
n.270A>G
 ClinVar
11g.17387980T>GCA379776885KCNJ11c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-16-134A>C (n.-16-134A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-17+38A>C (n.-17+38A>C)
c.129A>C
n.270A>C
 gnomAD v4
11g.17387981G>ACA473516036KCNJ11c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-16-135C>T (n.-16-135C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.-17+37C>T (n.-17+37C>T)
c.128C>T
n.269C>T
 gnomAD v4
11g.17387981G>CCA473516037KCNJ11c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-16-135C>G (n.-16-135C>G)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.-17+37C>G (n.-17+37C>G)
c.128C>G
n.269C>G
11g.17387981G>TCA473516038KCNJ11c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-16-135C>A (n.-16-135C>A)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.-17+37C>A (n.-17+37C>A)
c.128C>A
n.269C>A
11g.17387982G>ACA379776888KCNJ11c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-16-136C>T (n.-16-136C>T)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-17+36C>T (n.-17+36C>T)
c.127C>T
n.268C>T
 gnomAD v4
11g.17387982G>CCA379776892KCNJ11c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-16-136C>G (n.-16-136C>G)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-17+36C>G (n.-17+36C>G)
c.127C>G
n.268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387982G=CA1955119470KCNJ11c.-119C= (n.-119C=)
c.-16-136C= (n.-16-136C=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-17+36C= (n.-17+36C=)
c.127C=
n.268C=
11g.17387982G>TCA379776897KCNJ11c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-16-136C>A (n.-16-136C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-17+36C>A (n.-17+36C>A)
c.127C>A
n.268C>A
11g.17387983A>CCA379776912KCNJ11c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-16-137T>G (n.-16-137T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-17+35T>G (n.-17+35T>G)
c.126T>G
n.267T>G
11g.17387983A>GCA379776918KCNJ11c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-16-137T>C (n.-16-137T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-17+35T>C (n.-17+35T>C)
c.126T>C
n.267T>C
11g.17387983A>TCA379776906KCNJ11c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-16-137T>A (n.-16-137T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-17+35T>A (n.-17+35T>A)
c.126T>A
n.267T>A
11g.17387984C>ACA473516042KCNJ11c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-16-138G>T (n.-16-138G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-17+34G>T (n.-17+34G>T)
c.125G>T
n.266G>T
11g.17387984C=CA1955119471KCNJ11c.-121G= (n.-121G=)
c.-16-138G= (n.-16-138G=)
c.108G= (p.Val36=)
c.-17+34G= (n.-17+34G=)
c.125G=
n.266G=
11g.17387984C>GCA473516043KCNJ11c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-16-138G>C (n.-16-138G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-17+34G>C (n.-17+34G>C)
c.125G>C
n.266G>C
11g.17387984C>TCA207945KCNJ11c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-16-138G>A (n.-16-138G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-17+34G>A (n.-17+34G>A)
c.125G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387985A>CCA379776929KCNJ11c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-16-139T>G (n.-16-139T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-17+33T>G (n.-17+33T>G)
c.124T>G
n.265T>G
11g.17387985A>GCA379776934KCNJ11c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-16-139T>C (n.-16-139T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-17+33T>C (n.-17+33T>C)
c.124T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.17387985A>TCA379776935KCNJ11c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-16-139T>A (n.-16-139T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-17+33T>A (n.-17+33T>A)
c.124T>A
n.265T>A
 gnomAD v4
11g.17387986C>ACA379776941KCNJ11c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-16-140G>T (n.-16-140G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-17+32G>T (n.-17+32G>T)
c.123G>T
n.264G>T
11g.17387986C>GCA379776945KCNJ11c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-16-140G>C (n.-16-140G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-17+32G>C (n.-17+32G>C)
c.123G>C
n.264G>C
11g.17387986C>TCA379776949KCNJ11c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-16-140G>A (n.-16-140G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.-17+32G>A (n.-17+32G>A)
c.123G>A
n.264G>A
11g.17387987A>CCA379776953KCNJ11c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-16-141T>G (n.-16-141T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.-17+31T>G (n.-17+31T>G)
c.122T>G
n.263T>G
11g.17387987A>GCA473516047KCNJ11c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-16-141T>C (n.-16-141T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.-17+31T>C (n.-17+31T>C)
c.122T>C
n.263T>C
11g.17387987A>TCA379776958KCNJ11c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-16-141T>A (n.-16-141T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.-17+31T>A (n.-17+31T>A)
c.122T>A
n.263T>A
11g.17387988A=CA1955119472KCNJ11c.-125T= (n.-125T=)
c.-16-142T= (n.-16-142T=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.-17+30T= (n.-17+30T=)
c.121T=
n.262T=
11g.17387988A>CCA379776964KCNJ11c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-16-142T>G (n.-16-142T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-17+30T>G (n.-17+30T>G)
c.121T>G
n.262T>G
11g.17387988A>GCA218400155KCNJ11c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-16-142T>C (n.-16-142T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-17+30T>C (n.-17+30T>C)
c.121T>C
n.262T>C
 dbSNP
11g.17387988A>TCA379776974KCNJ11c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-16-142T>A (n.-16-142T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-17+30T>A (n.-17+30T>A)
c.121T>A
n.262T>A
11g.17387989A=CA1955119473KCNJ11c.-126T= (n.-126T=)
c.-16-143T= (n.-16-143T=)
c.103T= (p.Phe35=)
c.-17+29T= (n.-17+29T=)
c.120T=
n.261T=
11g.17387989A>CCA341716KCNJ11c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-16-143T>G (n.-16-143T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.-17+29T>G (n.-17+29T>G)
c.120T>G
n.261T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387989A>GCA341714KCNJ11c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-16-143T>C (n.-16-143T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-17+29T>C (n.-17+29T>C)
c.120T>C
n.261T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387989A>TCA379776980KCNJ11c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-16-143T>A (n.-16-143T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-17+29T>A (n.-17+29T>A)
c.120T>A
n.261T>A
11g.17387990G>ACA473516049KCNJ11c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-16-144C>T (n.-16-144C>T)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.-17+28C>T (n.-17+28C>T)
c.119C>T
n.260C>T
11g.17387990G>CCA473516051KCNJ11c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-16-144C>G (n.-16-144C>G)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.-17+28C>G (n.-17+28C>G)
c.119C>G
n.260C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387990G=CA1955119474KCNJ11c.-127C= (n.-127C=)
c.-16-144C= (n.-16-144C=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.-17+28C= (n.-17+28C=)
c.119C=
n.260C=
11g.17387990G>TCA473516057KCNJ11c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-16-144C>A (n.-16-144C>A)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.-17+28C>A (n.-17+28C>A)
c.119C>A
n.260C>A
11g.17387996_17388010delCA2695213261KCNJ11c.-141_-127del (n.-141_-127del)
c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del)
c.88_102del (p.Gln30_Arg34del)
c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del)
c.105_119del
n.246_260del
11g.17387991C>ACA5902333KCNJ11c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-16-145G>T (n.-16-145G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-17+27G>T (n.-17+27G>T)
c.118G>T
n.259G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387991C=CA1955119475KCNJ11c.-128G= (n.-128G=)
c.-16-145G= (n.-16-145G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.-17+27G= (n.-17+27G=)
c.118G=
n.259G=
11g.17387991C>GCA379777002KCNJ11c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-16-145G>C (n.-16-145G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-17+27G>C (n.-17+27G>C)
c.118G>C
n.259G>C
11g.17387991C>TCA218400168KCNJ11c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-16-145G>A (n.-16-145G>A)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.-17+27G>A (n.-17+27G>A)
c.118G>A
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387992G>ACA218400169KCNJ11c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-16-146C>T (n.-16-146C>T)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.-17+26C>T (n.-17+26C>T)
c.117C>T
n.258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387992G>CCA379777030KCNJ11c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-16-146C>G (n.-16-146C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-17+26C>G (n.-17+26C>G)
c.117C>G
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387992G=CA1955119476KCNJ11c.-129C= (n.-129C=)
c.-16-146C= (n.-16-146C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.-17+26C= (n.-17+26C=)
c.117C=
n.258C=
11g.17387992G>TCA379777034KCNJ11c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-16-146C>A (n.-16-146C>A)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.-17+26C>A (n.-17+26C>A)
c.117C>A
n.258C>A
11g.17387993G>ACA473516059KCNJ11c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-16-147C>T (n.-16-147C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
c.116C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387993G>CCA473516060KCNJ11c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-16-147C>G (n.-16-147C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
c.116C>G
n.257C>G
11g.17387993G=CA1955119477KCNJ11c.-130C= (n.-130C=)
c.-16-147C= (n.-16-147C=)
c.99C= (p.Ala33=)
c.-17+25C= (n.-17+25C=)
c.116C=
n.257C=
11g.17387993G>TCA473516061KCNJ11c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-16-147C>A (n.-16-147C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
c.116C>A
n.257C>A
11g.17387994G>ACA379777048KCNJ11c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-16-148C>T (n.-16-148C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-17+24C>T (n.-17+24C>T)
c.115C>T
n.256C>T
 gnomAD v4
11g.17387994G>CCA379777035KCNJ11c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-16-148C>G (n.-16-148C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-17+24C>G (n.-17+24C>G)
c.115C>G
n.256C>G
11g.17387994G=CA1955119479KCNJ11c.-131C= (n.-131C=)
c.-16-148C= (n.-16-148C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-17+24C= (n.-17+24C=)
c.115C=
n.256C=
11g.17387994G>TCA379777039KCNJ11c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-16-148C>A (n.-16-148C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-17+24C>A (n.-17+24C>A)
c.115C>A
n.256C>A
 dbSNP
11g.17387994_17387995delinsGCCA1955119478KCNJ11c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC)
c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC)
c.97_98delinsGC (p.Ala33=)
c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC)
c.114_115delinsGC
n.255_256delinsGC
11g.17387995C>ACA379777053KCNJ11c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-16-149G>T (n.-16-149G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-17+23G>T (n.-17+23G>T)
c.114G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
11g.17387995C>GCA379777057KCNJ11c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-16-149G>C (n.-16-149G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-17+23G>C (n.-17+23G>C)
c.114G>C
n.255G>C
11g.17387995C>TCA379777061KCNJ11c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-16-149G>A (n.-16-149G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-17+23G>A (n.-17+23G>A)
c.114G>A
n.255G>A
11g.17387997delCA597904311KCNJ11c.-132del (n.-132del)
c.-16-149del (n.-16-149del)
c.97del (p.Ala33ProfsTer?)
c.-17+23del (n.-17+23del)
c.114del
n.255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387996C>ACA379777067KCNJ11c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-16-150G>T (n.-16-150G>T)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>T (n.-17+22G>T)
c.113G>T
n.254G>T
11g.17387996C>GCA379777071KCNJ11c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-16-150G>C (n.-16-150G>C)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>C (n.-17+22G>C)
c.113G>C
n.254G>C
11g.17387996C>TCA473516068KCNJ11c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-16-150G>A (n.-16-150G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.-17+22G>A (n.-17+22G>A)
c.113G>A
n.254G>A
 gnomAD v4
11g.17387997C>ACA379777093KCNJ11c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-16-151G>T (n.-16-151G>T)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-17+21G>T (n.-17+21G>T)
c.112G>T
n.253G>T
11g.17387997C>GCA379777100KCNJ11c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-16-151G>C (n.-16-151G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
c.112G>C
n.253G>C
11g.17387997C>TCA379777096KCNJ11c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-16-151G>A (n.-16-151G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
c.112G>A
n.253G>A
 gnomAD v4
11g.17387998_17388012delCA2695213262KCNJ11c.-148_-134del (n.-148_-134del)
c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del)
c.81_95del (p.Ala28_Arg32del)
c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del)
c.98_112del
n.239_253del
11g.17387998T>ACA379777113KCNJ11c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-16-152A>T (n.-16-152A>T)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-17+20A>T (n.-17+20A>T)
c.111A>T
n.252A>T
11g.17387998T>CCA379777117KCNJ11c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-16-152A>G (n.-16-152A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-17+20A>G (n.-17+20A>G)
c.111A>G
n.252A>G
11g.17387998T>GCA473516073KCNJ11c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-16-152A>C (n.-16-152A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-17+20A>C (n.-17+20A>C)
c.111A>C
n.252A>C
11g.17387999C>ACA473516076KCNJ11c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-16-153G>T (n.-16-153G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.-17+19G>T (n.-17+19G>T)
c.110G>T
n.251G>T
11g.17387999C=CA1955119480KCNJ11c.-136G= (n.-136G=)
c.-16-153G= (n.-16-153G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.-17+19G= (n.-17+19G=)
c.110G=
n.251G=
11g.17387999C>GCA473516075KCNJ11c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-16-153G>C (n.-16-153G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.-17+19G>C (n.-17+19G>C)
c.110G>C
n.251G>C
11g.17387999C>TCA473516074KCNJ11c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-16-153G>A (n.-16-153G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-17+19G>A (n.-17+19G>A)
c.110G>A
n.251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388000C>ACA379777124KCNJ11c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-16-154G>T (n.-16-154G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-17+18G>T (n.-17+18G>T)
c.109G>T
n.250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388000C=CA1955119481KCNJ11c.-137G= (n.-137G=)
c.-16-154G= (n.-16-154G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-17+18G= (n.-17+18G=)
c.109G=
n.250G=
11g.17388000C>GCA379777151KCNJ11c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-16-154G>C (n.-16-154G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-17+18G>C (n.-17+18G>C)
c.109G>C
n.250G>C
11g.17388000C>TCA5902334KCNJ11c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-16-154G>A (n.-16-154G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-17+18G>A (n.-17+18G>A)
c.109G>A
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388001G>ACA5902335KCNJ11c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-16-155C>T (n.-16-155C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.-17+17C>T (n.-17+17C>T)
c.108C>T
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388001G>CCA379777160KCNJ11c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-16-155C>G (n.-16-155C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-17+17C>G (n.-17+17C>G)
c.108C>G
n.249C>G
11g.17388001G=CA1955119482KCNJ11c.-138C= (n.-138C=)
c.-16-155C= (n.-16-155C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.-17+17C= (n.-17+17C=)
c.108C=
n.249C=
11g.17388001G>TCA473516078KCNJ11c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-16-155C>A (n.-16-155C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-17+17C>A (n.-17+17C>A)
c.108C>A
n.249C>A
 gnomAD v4
11g.17388002C>ACA379777163KCNJ11c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-16-156G>T (n.-16-156G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.-17+16G>T (n.-17+16G>T)
c.107G>T
n.248G>T
11g.17388002C>GCA379777164KCNJ11c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-16-156G>C (n.-16-156G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.-17+16G>C (n.-17+16G>C)
c.107G>C
n.248G>C
11g.17388002C>TCA473516080KCNJ11c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-16-156G>A (n.-16-156G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.-17+16G>A (n.-17+16G>A)
c.107G>A
n.248G>A
11g.17388003T>ACA379777168KCNJ11c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-16-157A>T (n.-16-157A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-17+15A>T (n.-17+15A>T)
c.106A>T
n.247A>T
11g.17388003T>CCA379777172KCNJ11c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-16-157A>G (n.-16-157A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-17+15A>G (n.-17+15A>G)
c.106A>G
n.247A>G
11g.17388003T>GCA379777173KCNJ11c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-16-157A>C (n.-16-157A>C)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-17+15A>C (n.-17+15A>C)
c.106A>C
n.247A>C
11g.17388004G>ACA379777179KCNJ11c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-16-158C>T (n.-16-158C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-17+14C>T (n.-17+14C>T)
c.105C>T
n.246C>T
11g.17388004G>CCA379777184KCNJ11c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-16-158C>G (n.-16-158C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-17+14C>G (n.-17+14C>G)
c.105C>G
n.246C>G
11g.17388004G>TCA379777186KCNJ11c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-16-158C>A (n.-16-158C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-17+14C>A (n.-17+14C>A)
c.105C>A
n.246C>A
11g.17388005G>ACA5902336KCNJ11c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-16-159C>T (n.-16-159C>T)
c.87C>T (p.Arg29=)
c.-17+13C>T (n.-17+13C>T)
c.104C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388005G>CCA218400177KCNJ11c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-16-159C>G (n.-16-159C>G)
c.87C>G (p.Arg29=)
c.-17+13C>G (n.-17+13C>G)
c.104C>G
n.245C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388005G=CA1955119483KCNJ11c.-142C= (n.-142C=)
c.-16-159C= (n.-16-159C=)
c.87C= (p.Arg29=)
c.-17+13C= (n.-17+13C=)
c.104C=
n.245C=
11g.17388005G>TCA473516091KCNJ11c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-16-159C>A (n.-16-159C>A)
c.87C>A (p.Arg29=)
c.-17+13C>A (n.-17+13C>A)
c.104C>A
n.245C>A
11g.17388006C>ACA379777187KCNJ11c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-16-160G>T (n.-16-160G>T)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-17+12G>T (n.-17+12G>T)
c.103G>T
n.244G>T
11g.17388006C=CA1955119484KCNJ11c.-143G= (n.-143G=)
c.-16-160G= (n.-16-160G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.-17+12G= (n.-17+12G=)
c.103G=
n.244G=
11g.17388006C>GCA379777188KCNJ11c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-16-160G>C (n.-16-160G>C)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-17+12G>C (n.-17+12G>C)
c.103G>C
n.244G>C
11g.17388006C>TCA218400191KCNJ11c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-16-160G>A (n.-16-160G>A)
c.86G>A (p.Arg29His)
c.-17+12G>A (n.-17+12G>A)
c.103G>A
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388007G>ACA5902337KCNJ11c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-16-161C>T (n.-16-161C>T)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.-17+11C>T (n.-17+11C>T)
c.102C>T
n.243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388007G>CCA379777190KCNJ11c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-16-161C>G (n.-16-161C>G)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-17+11C>G (n.-17+11C>G)
c.102C>G
n.243C>G
11g.17388007G=CA1955119485KCNJ11c.-144C= (n.-144C=)
c.-16-161C= (n.-16-161C=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.-17+11C= (n.-17+11C=)
c.102C=
n.243C=
11g.17388007G>TCA379777189KCNJ11c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-16-161C>A (n.-16-161C>A)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.-17+11C>A (n.-17+11C>A)
c.102C>A
n.243C>A
11g.17388009delCA2695213263KCNJ11c.-144del (n.-144del)
c.-16-161del (n.-16-161del)
c.85del (p.Arg29AlafsTer?)
c.-17+11del (n.-17+11del)
c.102del
n.243del
11g.17388008G>ACA473516095KCNJ11c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-16-162C>T (n.-16-162C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-17+10C>T (n.-17+10C>T)
c.101C>T
n.242C>T
11g.17388008G>CCA473516099KCNJ11c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-16-162C>G (n.-16-162C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-17+10C>G (n.-17+10C>G)
c.101C>G
n.242C>G
11g.17388008G>TCA473516101KCNJ11c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-16-162C>A (n.-16-162C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-17+10C>A (n.-17+10C>A)
c.101C>A
n.242C>A
11g.17388009G>ACA5902338KCNJ11c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-16-163C>T (n.-16-163C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-17+9C>T (n.-17+9C>T)
c.100C>T
n.241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388009G>CCA379777191KCNJ11c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-16-163C>G (n.-16-163C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-17+9C>G (n.-17+9C>G)
c.100C>G
n.241C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388009G=CA1955119486KCNJ11c.-146C= (n.-146C=)
c.-16-163C= (n.-16-163C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-17+9C= (n.-17+9C=)
c.100C=
n.241C=
11g.17388009G>TCA379777192KCNJ11c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-16-163C>A (n.-16-163C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-17+9C>A (n.-17+9C>A)
c.100C>A
n.241C>A
11g.17388010C>ACA379777193KCNJ11c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-16-164G>T (n.-16-164G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-17+8G>T (n.-17+8G>T)
c.99G>T
n.240G>T
11g.17388010C>GCA379777194KCNJ11c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-16-164G>C (n.-16-164G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-17+8G>C (n.-17+8G>C)
c.99G>C
n.240G>C
11g.17388010C>TCA379777195KCNJ11c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-16-164G>A (n.-16-164G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-17+8G>A (n.-17+8G>A)
c.99G>A
n.240G>A
11g.17388011A>CCA473515703KCNJ11c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-16-165T>G (n.-16-165T>G)
c.81T>G (p.Arg27=)
c.-17+7T>G (n.-17+7T>G)
c.98T>G
n.239T>G
11g.17388011A>GCA473515704KCNJ11c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-16-165T>C (n.-16-165T>C)
c.81T>C (p.Arg27=)
c.-17+7T>C (n.-17+7T>C)
c.98T>C
n.239T>C
11g.17388011A>TCA473515705KCNJ11c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-16-165T>A (n.-16-165T>A)
c.81T>A (p.Arg27=)
c.-17+7T>A (n.-17+7T>A)
c.98T>A
n.239T>A
 gnomAD v4
11g.17388012C>ACA379777196KCNJ11c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-16-166G>T (n.-16-166G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-17+6G>T (n.-17+6G>T)
c.97G>T
n.238G>T
11g.17388012C=CA1955119487KCNJ11c.-149G= (n.-149G=)
c.-16-166G= (n.-16-166G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-17+6G= (n.-17+6G=)
c.97G=
n.238G=
11g.17388012C>GCA379777199KCNJ11c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-16-166G>C (n.-16-166G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-17+6G>C (n.-17+6G>C)
c.97G>C
n.238G>C
 dbSNP
11g.17388012C>TCA5902339KCNJ11c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-16-166G>A (n.-16-166G>A)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.-17+6G>A (n.-17+6G>A)
c.97G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388013G>ACA277131KCNJ11c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-16-167C>T (n.-16-167C>T)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-17+5C>T (n.-17+5C>T)
c.96C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388013G>CCA379777210KCNJ11c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-16-167C>G (n.-16-167C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-17+5C>G (n.-17+5C>G)
c.96C>G
n.237C>G
11g.17388013G=CA1955119488KCNJ11c.-150C= (n.-150C=)
c.-16-167C= (n.-16-167C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-17+5C= (n.-17+5C=)
c.96C=
n.237C=
11g.17388013G>TCA379777208KCNJ11c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-16-167C>A (n.-16-167C>A)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-17+5C>A (n.-17+5C>A)
c.96C>A
n.237C>A
11g.17388014G>ACA473515706KCNJ11c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-16-168C>T (n.-16-168C>T)
c.78C>T (p.Tyr26=)
c.-17+4C>T (n.-17+4C>T)
c.95C>T
n.236C>T
11g.17388014G>CCA379777219KCNJ11c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-16-168C>G (n.-16-168C>G)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.-17+4C>G (n.-17+4C>G)
c.95C>G
n.236C>G
11g.17388014G>TCA379777223KCNJ11c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-16-168C>A (n.-16-168C>A)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.-17+4C>A (n.-17+4C>A)
c.95C>A
n.236C>A
11g.17388015T>ACA379777231KCNJ11c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-16-169A>T (n.-16-169A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.-17+3A>T (n.-17+3A>T)
c.94A>T
n.235A>T
11g.17388015T>CCA379777235KCNJ11c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-16-169A>G (n.-16-169A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.-17+3A>G (n.-17+3A>G)
c.94A>G
n.235A>G
11g.17388015T>GCA379777238KCNJ11c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-16-169A>C (n.-16-169A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.-17+3A>C (n.-17+3A>C)
c.94A>C
n.235A>C
11g.17388016A>CCA379777244KCNJ11c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-16-170T>G (n.-16-170T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
c.93T>G
n.234T>G
11g.17388016A>GCA379777248KCNJ11c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-16-170T>C (n.-16-170T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
c.93T>C
n.234T>C
11g.17388016A>TCA379777253KCNJ11c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-16-170T>A (n.-16-170T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
c.93T>A
n.234T>A
11g.17388017C>ACA379777261KCNJ11c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-16-171G>T (n.-16-171G>T)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
c.92G>T
n.233G>T
11g.17388017C>GCA379777264KCNJ11c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-16-171G>C (n.-16-171G>C)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
c.92G>C
n.233G>C
11g.17388017C>TCA473515707KCNJ11c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-16-171G>A (n.-16-171G>A)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
c.92G>A
n.233G>A
11g.17388018C>ACA379777267KCNJ11c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-16-172G>T (n.-16-172G>T)
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.91G>T
n.232G>T
11g.17388018C>GCA379777269KCNJ11c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-16-172G>C (n.-16-172G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.91G>C
n.232G>C
11g.17388018C>TCA379777271KCNJ11c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-16-172G>A (n.-16-172G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.91G>A
n.232G>A
11g.17388019T>ACA379777290KCNJ11c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-16-173A>T (n.-16-173A>T)
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.90A>T
n.231A>T
11g.17388019T>CCA379777295KCNJ11c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-16-173A>G (n.-16-173A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.90A>G
n.231A>G
11g.17388019T>GCA473515708KCNJ11c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-16-173A>C (n.-16-173A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.90A>C
n.231A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388020G>ACA473515709KCNJ11c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-16-174C>T (n.-16-174C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.89C>T
n.230C>T
11g.17388020G>CCA473515710KCNJ11c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-16-174C>G (n.-16-174C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.89C>G
n.230C>G
11g.17388020G>TCA473515711KCNJ11c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-16-174C>A (n.-16-174C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.89C>A
n.230C>A
 gnomAD v4
11g.17388021G>ACA379777298KCNJ11c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-16-175C>T (n.-16-175C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.88C>T
n.229C>T
11g.17388021G>CCA379777309KCNJ11c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-16-175C>G (n.-16-175C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.88C>G
n.229C>G
 gnomAD v4
11g.17388021G>TCA379777313KCNJ11c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-16-175C>A (n.-16-175C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.88C>A
n.229C>A
11g.17388022G>ACA379777318KCNJ11c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-16-176C>T (n.-16-176C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.87C>T
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388022G>CCA379777319KCNJ11c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-16-176C>G (n.-16-176C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.87C>G
n.228C>G
11g.17388022G=CA1955119489KCNJ11c.-159C= (n.-159C=)
c.-16-176C= (n.-16-176C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.87C=
n.228C=
11g.17388022G>TCA379777323KCNJ11c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-16-176C>A (n.-16-176C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.87C>A
n.228C>A
11g.17388023C>ACA379777330KCNJ11c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-16-177G>T (n.-16-177G>T)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.86G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
11g.17388023C=CA1955119490KCNJ11c.-160G= (n.-160G=)
c.-16-177G= (n.-16-177G=)
c.69G= (p.Lys23=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.86G=
n.227G=
11g.17388023C>GCA379777334KCNJ11c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-16-177G>C (n.-16-177G>C)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.86G>C
n.227G>C
11g.17388023C>TCA218400207KCNJ11c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-16-177G>A (n.-16-177G>A)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.86G>A
n.227G>A
 dbSNP
11g.17388024T>ACA379777341KCNJ11c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-16-178A>T (n.-16-178A>T)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.85A>T
n.226A>T
11g.17388024T>CCA379777346KCNJ11c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-16-178A>G (n.-16-178A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.85A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
11g.17388024T>GCA379777348KCNJ11c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-16-178A>C (n.-16-178A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.85A>C
n.226A>C
11g.17388025T>ACA379777356KCNJ11c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-16-179A>T (n.-16-179A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.84A>T
n.225A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388025T>CCA119831KCNJ11c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-16-179A>G (n.-16-179A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.84A>G
n.225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388025T>GCA379777352KCNJ11c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-16-179A>C (n.-16-179A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.84A>C
n.225A>C
 dbSNP
11g.17388025T=CA1955119491KCNJ11c.-162A= (n.-162A=)
c.-16-179A= (n.-16-179A=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.84A=
n.225A=
11g.17388025_17388026delinsCACA2499220818KCNJ11c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG)
c.-16-180_-16-179delinsTG (n.-16-180_-16-179delinsTG)
c.66_67delinsTG (p.Lys23Glu)
c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG)
c.83_84delinsTG
n.224_225delinsTG
 ClinVar
11g.17388026G>ACA5902340KCNJ11c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-16-180C>T (n.-16-180C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.83C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388026G>CCA473515712KCNJ11c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-16-180C>G (n.-16-180C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.83C>G
n.224C>G
11g.17388026G=CA1955119492KCNJ11c.-163C= (n.-163C=)
c.-16-180C= (n.-16-180C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.83C=
n.224C=
11g.17388026G>TCA473515713KCNJ11c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-16-180C>A (n.-16-180C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.83C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
11g.17388027G>ACA379777375KCNJ11c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-16-181C>T (n.-16-181C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.82C>T
n.223C>T
 gnomAD v4
11g.17388027G>CCA379777377KCNJ11c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-16-181C>G (n.-16-181C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.82C>G
n.223C>G
11g.17388027G>TCA379777382KCNJ11c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-16-181C>A (n.-16-181C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.82C>A
n.223C>A
11g.17388028C>ACA379777388KCNJ11c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-16-182G>T (n.-16-182G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.81G>T
n.222G>T
11g.17388028C=CA1955119493KCNJ11c.-165G= (n.-165G=)
c.-16-182G= (n.-16-182G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.81G=
n.222G=
11g.17388028C>GCA379777392KCNJ11c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-16-182G>C (n.-16-182G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.81G>C
n.222G>C
11g.17388028C>TCA379777396KCNJ11c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-16-182G>A (n.-16-182G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.81G>A
n.222G>A
 dbSNP
11g.17388029A>CCA473515716KCNJ11c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-16-183T>G (n.-16-183T>G)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.80T>G
n.221T>G
11g.17388029A>GCA473515715KCNJ11c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-16-183T>C (n.-16-183T>C)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.80T>C
n.221T>C
11g.17388029A>TCA473515714KCNJ11c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-16-183T>A (n.-16-183T>A)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.80T>A
n.221T>A
11g.17388029_17388030delinsAGCA1955119494KCNJ11c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT)
c.-16-184_-16-183delinsCT (n.-16-184_-16-183delinsCT)
c.62_63delinsCT (p.Pro21=)
c.-29_-28delinsCT (n.-29_-28delinsCT)
c.79_80delinsCT
n.220_221delinsCT
11g.17388029_17388032dupCA2612639744KCNJ11c.-169_-166dup (n.-169_-166dup)
c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup)
c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
c.77_80dup
n.218_221dup
 gnomAD v4
11g.17388030G>ACA379777413KCNJ11c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-16-184C>T (n.-16-184C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.79C>T
n.220C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388030G>CCA379777404KCNJ11c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-16-184C>G (n.-16-184C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.79C>G
n.220C>G
11g.17388030G=CA1955119495KCNJ11c.-167C= (n.-167C=)
c.-16-184C= (n.-16-184C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.79C=
n.220C=
11g.17388030G>TCA379777407KCNJ11c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-16-184C>A (n.-16-184C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.79C>A
n.220C>A
11g.17388032delCA597904289KCNJ11c.-167del (n.-167del)
c.-16-184del (n.-16-184del)
c.62del (p.Pro21LeufsTer?)
c.-29del (n.-29del)
c.79del
n.220del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388031G>ACA379777418KCNJ11c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-16-185C>T (n.-16-185C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.78C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
11g.17388031G>CCA379777424KCNJ11c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-16-185C>G (n.-16-185C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.78C>G
n.219C>G
11g.17388031G=CA1955119496KCNJ11c.-168C= (n.-168C=)
c.-16-185C= (n.-16-185C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.78C=
n.219C=
11g.17388031G>TCA379777433KCNJ11c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-16-185C>A (n.-16-185C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.78C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388032G>ACA473515717KCNJ11c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-16-186C>T (n.-16-186C>T)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.77C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
11g.17388032G>CCA379777438KCNJ11c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-16-186C>G (n.-16-186C>G)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.77C>G
n.218C>G
 dbSNP
11g.17388032G=CA1955119497KCNJ11c.-169C= (n.-169C=)
c.-16-186C= (n.-16-186C=)
c.60C= (p.Asp20=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.77C=
n.218C=
11g.17388032G>TCA379777444KCNJ11c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-16-186C>A (n.-16-186C>A)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.77C>A
n.218C>A
11g.17388033T>ACA379777445KCNJ11c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-16-187A>T (n.-16-187A>T)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.76A>T
n.217A>T
11g.17388033T>CCA379777448KCNJ11c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-16-187A>G (n.-16-187A>G)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.76A>G
n.217A>G
11g.17388033T>GCA379777446KCNJ11c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-16-187A>C (n.-16-187A>C)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.76A>C
n.217A>C
 dbSNP
11g.17388033T=CA1955119498KCNJ11c.-170A= (n.-170A=)
c.-16-187A= (n.-16-187A=)
c.59A= (p.Asp20=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.76A=
n.217A=
11g.17388034C>ACA379777451KCNJ11c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-16-188G>T (n.-16-188G>T)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.75G>T
n.216G>T
11g.17388034C>GCA379777453KCNJ11c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-16-188G>C (n.-16-188G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.75G>C
n.216G>C
11g.17388034C>TCA379777454KCNJ11c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-16-188G>A (n.-16-188G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.75G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
11g.17388035C>ACA379777458KCNJ11c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-16-189G>T (n.-16-189G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.74G>T
n.215G>T
11g.17388035C=CA1955119499KCNJ11c.-172G= (n.-172G=)
c.-16-189G= (n.-16-189G=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.74G=
n.215G=
11g.17388035C>GCA379777459KCNJ11c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-16-189G>C (n.-16-189G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.74G>C
n.215G>C
11g.17388035C>TCA5902341KCNJ11c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-16-189G>A (n.-16-189G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.74G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388036T>ACA379777468KCNJ11c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-16-190A>T (n.-16-190A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.73A>T
n.214A>T
11g.17388036T>CCA379777470KCNJ11c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-16-190A>G (n.-16-190A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.73A>G
n.214A>G
 dbSNP
11g.17388036T>GCA379777473KCNJ11c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-16-190A>C (n.-16-190A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.73A>C
n.214A>C
11g.17388037C>ACA379777477KCNJ11c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-16-191G>T (n.-16-191G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.72G>T
n.213G>T
11g.17388037C>GCA379777481KCNJ11c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-16-191G>C (n.-16-191G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.72G>C
n.213G>C
 COSMIC
11g.17388037C>TCA379777484KCNJ11c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-16-191G>A (n.-16-191G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.72G>A
n.213G>A
11g.17388038T>ACA473515718KCNJ11c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-16-192A>T (n.-16-192A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.71A>T
n.212A>T
11g.17388038T>CCA214110KCNJ11c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-16-192A>G (n.-16-192A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.71A>G
n.212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388038T>GCA473515719KCNJ11c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-16-192A>C (n.-16-192A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.71A>C
n.212A>C
11g.17388038T=CA1955119500KCNJ11c.-175A= (n.-175A=)
c.-16-192A= (n.-16-192A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.71A=
n.212A=
11g.17388039G>ACA379777505KCNJ11c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-16-193C>T (n.-16-193C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.70C>T
n.211C>T
11g.17388039G>CCA172334KCNJ11c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-16-193C>G (n.-16-193C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.70C>G
n.211C>G
 dbSNP
11g.17388039G=CA1955119501KCNJ11c.-176C= (n.-176C=)
c.-16-193C= (n.-16-193C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.70C=
n.211C=
11g.17388039G>TCA379777497KCNJ11c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-16-193C>A (n.-16-193C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.70C>A
n.211C>A
 ClinVar
11g.17388040C>ACA379777508KCNJ11c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-16-194G>T (n.-16-194G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.69G>T
n.210G>T
11g.17388040C>GCA379777512KCNJ11c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-16-194G>C (n.-16-194G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.69G>C
n.210G>C
11g.17388040C>TCA379777516KCNJ11c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-16-194G>A (n.-16-194G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.69G>A
n.210G>A
11g.17388041C>ACA473515720KCNJ11c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-16-195G>T (n.-16-195G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.68G>T
n.209G>T
11g.17388041C>GCA473515721KCNJ11c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-16-195G>C (n.-16-195G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.68G>C
n.209G>C
11g.17388041C>TCA473515722KCNJ11c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-16-195G>A (n.-16-195G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.68G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
11g.17388042delCA2526879711KCNJ11c.-179del (n.-179del)
c.-16-196del (n.-16-196del)
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
c.-41del (n.-41del)
c.67del
n.208del
11g.17388042A>CCA379777520KCNJ11c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-16-196T>G (n.-16-196T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.67T>G
n.208T>G
11g.17388042A>GCA379777525KCNJ11c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-16-196T>C (n.-16-196T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.67T>C
n.208T>C
11g.17388042A>TCA379777528KCNJ11c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-16-196T>A (n.-16-196T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.67T>A
n.208T>A

Number of alleles fetched