Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387832G>ACA379775012KCNJ11c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.277C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
11g.17387832G>CCA379775015KCNJ11c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.277C>G
n.418C>G
11g.17387832G>TCA379775018KCNJ11c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.277C>A
n.418C>A
11g.17387833C>ACA379775025KCNJ11c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.276G>T
n.417G>T
11g.17387833C=CA1955119410KCNJ11c.31G= (p.Ala11=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.276G=
n.417G=
11g.17387833C>GCA379775027KCNJ11c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.276G>C
n.417G>C
 dbSNP
11g.17387833C>TCA5902318KCNJ11c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.276G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387834G>ACA5902319KCNJ11c.30C>T (p.Phe10=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.275C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387834G>CCA379775032KCNJ11c.30C>G (p.Phe10Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.275C>G
n.416C>G
11g.17387834G=CA1955119411KCNJ11c.30C= (p.Phe10=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.258C= (p.Phe86=)
c.275C=
n.416C=
11g.17387834G>TCA379775035KCNJ11c.30C>A (p.Phe10Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.275C>A
n.416C>A
11g.17387835A>CCA379775040KCNJ11c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.274T>G
n.415T>G
11g.17387835A>GCA379775043KCNJ11c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.274T>C
n.415T>C
11g.17387835A>TCA379775047KCNJ11c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.274T>A
n.415T>A
11g.17387836A=CA1955119412KCNJ11c.28T= (p.Phe10=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.256T= (p.Phe86=)
c.273T=
n.414T=
11g.17387836A>CCA379775060KCNJ11c.28T>G (p.Phe10Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.273T>G
n.414T>G
11g.17387836A>GCA379775058KCNJ11c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.273T>C
n.414T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387836A>TCA379775050KCNJ11c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.273T>A
n.414T>A
11g.17387837G>ACA473515806KCNJ11c.27C>T (p.Leu9=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
c.272C>T
n.413C>T
11g.17387837G>CCA473515808KCNJ11c.27C>G (p.Leu9=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
c.272C>G
n.413C>G
11g.17387837G>TCA473515807KCNJ11c.27C>A (p.Leu9=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
c.272C>A
n.413C>A
11g.17387838A=CA1955119413KCNJ11c.26T= (p.Leu9=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.254T= (p.Leu85=)
c.271T=
n.412T=
11g.17387838A>CCA379775061KCNJ11c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.271T>G
n.412T>G
11g.17387838A>GCA379775064KCNJ11c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.271T>C
n.412T>C
11g.17387838A>TCA379775066KCNJ11c.26T>A (p.Leu9His)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.271T>A
n.412T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387839G>ACA379775067KCNJ11c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.270C>T
n.411C>T
11g.17387839G>CCA379775069KCNJ11c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.270C>G
n.411C>G
11g.17387839G>TCA379775072KCNJ11c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.270C>A
n.411C>A
11g.17387840C>ACA473515809KCNJ11c.24G>T (p.Leu8=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.269G>T
n.410G>T
11g.17387840C>GCA473515810KCNJ11c.24G>C (p.Leu8=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.269G>C
n.410G>C
11g.17387840C>TCA473515811KCNJ11c.24G>A (p.Leu8=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.269G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387841A>CCA379775077KCNJ11c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.268T>G
n.409T>G
11g.17387841A>GCA379775082KCNJ11c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.268T>C
n.409T>C
11g.17387841A>TCA379775079KCNJ11c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.268T>A
n.409T>A
11g.17387842G>ACA5902320KCNJ11c.22C>T (p.Leu8=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.267C>T
n.408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387842G>CCA379775088KCNJ11c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.267C>G
n.408C>G
11g.17387842G=CA1955119414KCNJ11c.22C= (p.Leu8=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.267C=
n.408C=
11g.17387842G>TCA379775093KCNJ11c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.267C>A
n.408C>A
11g.17387843C>ACA379775096KCNJ11c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.266G>T
n.407G>T
11g.17387843C>GCA379775099KCNJ11c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.266G>C
n.407G>C
11g.17387843C>TCA379775101KCNJ11c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.266G>A
n.407G>A
11g.17387844C>ACA379775104KCNJ11c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.265G>T
n.406G>T
11g.17387844C>GCA379775108KCNJ11c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.265G>C
n.406G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387844C>TCA379775116KCNJ11c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.265G>A
n.406G>A
11g.17387845A>CCA379775120KCNJ11c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.264T>G
n.405T>G
11g.17387845A>GCA379775127KCNJ11c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.264T>C
n.405T>C
11g.17387845A>TCA379775130KCNJ11c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.264T>A
n.405T>A
11g.17387845_17387848dupCA2695213252KCNJ11c.16_19dup (p.Trp7Ter)
c.-16-2_-15dup
c.244_247dup (p.Trp83Ter)
c.261_264dup
n.402_405dup
11g.17387846G>ACA473515815KCNJ11c.18C>T (p.Ser6=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.263C>T
n.404C>T
11g.17387846G>CCA379775142KCNJ11c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.263C>G
n.404C>G
 gnomAD v4
11g.17387846G>TCA379775135KCNJ11c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.263C>A
n.404C>A
11g.17387847C>ACA379775146KCNJ11c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.-16-1G>T (n.-16-1G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.262G>T
n.403G>T
11g.17387847C=CA1955119415KCNJ11c.17G= (p.Ser6=)
c.-16-1G= (n.-16-1G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.262G=
n.403G=
11g.17387847C>GCA379775147KCNJ11c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.-16-1G>C (n.-16-1G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.262G>C
n.403G>C
11g.17387847C>TCA379775148KCNJ11c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.262G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387848T>ACA379775150KCNJ11c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-16-2A>T (n.-16-2A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.261A>T
n.402A>T
11g.17387848T>CCA379775152KCNJ11c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.261A>G
n.402A>G
11g.17387848T>GCA379775155KCNJ11c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-16-2A>C (n.-16-2A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.261A>C
n.402A>C
11g.17387849G>ACA473515819KCNJ11c.15C>T (p.Cys5=)
c.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.260C>T
n.401C>T
 COSMIC
11g.17387849G>CCA379775162KCNJ11c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.-16-3C>G (n.-16-3C>G)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.260C>G
n.401C>G
11g.17387849G>TCA379775160KCNJ11c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.-16-3C>A (n.-16-3C>A)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.260C>A
n.401C>A
11g.17387850C>ACA379775165KCNJ11c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-16-4G>T (n.-16-4G>T)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.259G>T
n.400G>T
11g.17387850C>GCA379775168KCNJ11c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-16-4G>C (n.-16-4G>C)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.259G>C
n.400G>C
11g.17387850C>TCA379775170KCNJ11c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-16-4G>A (n.-16-4G>A)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.259G>A
n.400G>A
11g.17387851A>CCA379775176KCNJ11c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-16-5T>G (n.-16-5T>G)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.258T>G
n.399T>G
 gnomAD v4
11g.17387851A>GCA379775177KCNJ11c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-16-5T>C (n.-16-5T>C)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.258T>C
n.399T>C
11g.17387851A>TCA379775178KCNJ11c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-16-5T>A (n.-16-5T>A)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.258T>A
n.399T>A
11g.17387852delCA2695213253KCNJ11c.12del (p.Cys5AlafsTer?)
c.-16-6del (n.-16-6del)
c.240del (p.Cys81AlafsTer?)
c.257del
n.398del
11g.17387852C>ACA473515823KCNJ11c.12G>T (p.Leu4=)
c.-16-6G>T (n.-16-6G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.257G>T
n.398G>T
11g.17387852C>GCA473515824KCNJ11c.12G>C (p.Leu4=)
c.-16-6G>C (n.-16-6G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.257G>C
n.398G>C
11g.17387852C>TCA473515825KCNJ11c.12G>A (p.Leu4=)
c.-16-6G>A (n.-16-6G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.257G>A
n.398G>A
11g.17387853A=CA1955119417KCNJ11c.11T= (p.Leu4=)
c.-16-7T= (n.-16-7T=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.256T=
n.397T=
11g.17387853A>CCA379775185KCNJ11c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-16-7T>G (n.-16-7T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.256T>G
n.397T>G
11g.17387853A>GCA5902321KCNJ11c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-16-7T>C (n.-16-7T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.256T>C
n.397T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17387853A>TCA379775184KCNJ11c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.-16-7T>A (n.-16-7T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.256T>A
n.397T>A
11g.17387853_17387854delinsAGCA1955119416KCNJ11c.10_11delinsCT (p.Leu4=)
c.-16-8_-16-7delinsCT (n.-16-8_-16-7delinsCT)
c.238_239delinsCT (p.Leu80=)
c.255_256delinsCT
n.396_397delinsCT
11g.17387854G>ACA473515828KCNJ11c.10C>T (p.Leu4=)
c.-16-8C>T (n.-16-8C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.255C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387854G>CCA379775186KCNJ11c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-16-8C>G (n.-16-8C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.255C>G
n.396C>G
11g.17387854G>TCA379775188KCNJ11c.10C>A (p.Leu4Met)
c.-16-8C>A (n.-16-8C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.255C>A
n.396C>A
11g.17387855delCA1139661843KCNJ11c.10del (p.Leu4CysfsTer?)
c.-16-8del (n.-16-8del)
c.238del (p.Leu80CysfsTer?)
c.255del
n.396del
 ClinVar dbSNP
11g.17387855G>ACA473515829KCNJ11c.9C>T (p.Phe3=)
c.-16-9C>T (n.-16-9C>T)
c.237C>T (p.Phe79=)
c.254C>T
n.395C>T
11g.17387855G>CCA379775193KCNJ11c.9C>G (p.Phe3Leu)
c.-16-9C>G (n.-16-9C>G)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.254C>G
n.395C>G
11g.17387855G>TCA379775200KCNJ11c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.-16-9C>A (n.-16-9C>A)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.254C>A
n.395C>A
11g.17387856A>CCA379775206KCNJ11c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.-16-10T>G (n.-16-10T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.253T>G
n.394T>G
11g.17387856A>GCA379775210KCNJ11c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.-16-10T>C (n.-16-10T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.253T>C
n.394T>C
11g.17387856A>TCA379775216KCNJ11c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.-16-10T>A (n.-16-10T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.253T>A
n.394T>A
11g.17387857A>CCA379775242KCNJ11c.7T>G (p.Phe3Val)
c.-16-11T>G (n.-16-11T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.252T>G
n.393T>G
11g.17387857A>GCA379775246KCNJ11c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.-16-11T>C (n.-16-11T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.252T>C
n.393T>C
11g.17387857A>TCA379775253KCNJ11c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.-16-11T>A (n.-16-11T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.252T>A
n.393T>A
11g.17387858G>ACA473515830KCNJ11c.6C>T (p.Ser2=)
c.-16-12C>T (n.-16-12C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.251C>T
n.392C>T
11g.17387858G>CCA473515832KCNJ11c.6C>G (p.Ser2=)
c.-16-12C>G (n.-16-12C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
c.251C>G
n.392C>G
 gnomAD v4
11g.17387858G>TCA473515833KCNJ11c.6C>A (p.Ser2=)
c.-16-12C>A (n.-16-12C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
c.251C>A
n.392C>A
11g.17387859G>ACA379775259KCNJ11c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-16-13C>T (n.-16-13C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.250C>T
n.391C>T
11g.17387859G>CCA379775262KCNJ11c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-16-13C>G (n.-16-13C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.250C>G
n.391C>G
11g.17387859G>TCA379775266KCNJ11c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-16-13C>A (n.-16-13C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.250C>A
n.391C>A
11g.17387860A>CCA379775277KCNJ11c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-16-14T>G (n.-16-14T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.249T>G
n.390T>G
 gnomAD v4
11g.17387860A>GCA379775291KCNJ11c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-16-14T>C (n.-16-14T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.249T>C
n.390T>C
11g.17387860A>TCA379775284KCNJ11c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-16-14T>A (n.-16-14T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.249T>A
n.390T>A
11g.17387861C>ACA379775292KCNJ11c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-16-15G>T (n.-16-15G>T)
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.248G>T
n.389G>T
11g.17387861C>GCA379775296KCNJ11c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-16-15G>C (n.-16-15G>C)
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.248G>C
n.389G>C
11g.17387861C>TCA379775293KCNJ11c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-16-15G>A (n.-16-15G>A)
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.248G>A
n.389G>A
11g.17387862A>CCA379775299KCNJ11c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-16-16T>G (n.-16-16T>G)
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.247T>G
n.388T>G
11g.17387862A>GCA379775300KCNJ11c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-16-16T>C (n.-16-16T>C)
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.247T>C
n.388T>C
 gnomAD v4
11g.17387862A>TCA379775301KCNJ11c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-16-16T>A (n.-16-16T>A)
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.247T>A
n.388T>A
11g.17387863T>ACA379775304KCNJ11c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-16-17A>T (n.-16-17A>T)
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.246A>T
n.387A>T
 gnomAD v4
11g.17387863T>CCA379775307KCNJ11c.1A>G (p.Met1Val)
c.-16-17A>G (n.-16-17A>G)
c.229A>G (p.Met77Val)
c.246A>G
n.387A>G
 ClinVar
11g.17387863T>GCA379775309KCNJ11c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-16-17A>C (n.-16-17A>C)
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.246A>C
n.387A>C
11g.17387864G>ACA473515841KCNJ11c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-16-18C>T (n.-16-18C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.245C>T
n.386C>T
11g.17387864G>CCA473515839KCNJ11c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-16-18C>G (n.-16-18C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.245C>G
n.386C>G
11g.17387864G>TCA473515840KCNJ11c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-16-18C>A (n.-16-18C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.245C>A
n.386C>A
11g.17387865delCA2695213254KCNJ11c.-1del (n.-1del)
c.-16-18del (n.-16-18del)
c.228del (p.Met77CysfsTer?)
c.245del
n.386del
11g.17387865G>ACA379775310KCNJ11c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-16-19C>T (n.-16-19C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.244C>T
n.385C>T
11g.17387865G>CCA379775315KCNJ11c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-16-19C>G (n.-16-19C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.244C>G
n.385C>G
11g.17387865G>TCA379775321KCNJ11c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-16-19C>A (n.-16-19C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.244C>A
n.385C>A
11g.17387866T>ACA379775326KCNJ11c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-16-20A>T (n.-16-20A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.243A>T
n.384A>T
11g.17387866T>CCA379775328KCNJ11c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-16-20A>G (n.-16-20A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.243A>G
n.384A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387866T>GCA379775333KCNJ11c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-16-20A>C (n.-16-20A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.243A>C
n.384A>C
 dbSNP COSMIC
11g.17387866T=CA1955119418KCNJ11c.-3A= (n.-3A=)
c.-16-20A= (n.-16-20A=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.243A=
n.384A=
11g.17387867G>ACA473515843KCNJ11c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-16-21C>T (n.-16-21C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.242C>T
n.383C>T
11g.17387867G>CCA379775337KCNJ11c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-16-21C>G (n.-16-21C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.242C>G
n.383C>G
11g.17387867G>TCA379775341KCNJ11c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-16-21C>A (n.-16-21C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.242C>A
n.383C>A
11g.17387868A>CCA379775346KCNJ11c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-16-22T>G (n.-16-22T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.241T>G
n.382T>G
11g.17387868A>GCA379775355KCNJ11c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-16-22T>C (n.-16-22T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.241T>C
n.382T>C
11g.17387868A>TCA379775358KCNJ11c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-16-22T>A (n.-16-22T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.241T>A
n.382T>A
11g.17387869A>CCA379775364KCNJ11c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-16-23T>G (n.-16-23T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.240T>G
n.381T>G
11g.17387869A>GCA379775366KCNJ11c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-16-23T>C (n.-16-23T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.240T>C
n.381T>C
11g.17387869A>TCA379775367KCNJ11c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-16-23T>A (n.-16-23T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.240T>A
n.381T>A
11g.17387870G>ACA473515845KCNJ11c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-16-24C>T (n.-16-24C>T)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.239C>T
n.380C>T
11g.17387870G>CCA379775368KCNJ11c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-16-24C>G (n.-16-24C>G)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.239C>G
n.380C>G
11g.17387870G=CA1955119419KCNJ11c.-7C= (n.-7C=)
c.-16-24C= (n.-16-24C=)
c.222C= (p.Ile74=)
c.239C=
n.380C=
11g.17387870G>TCA218400077KCNJ11c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-16-24C>A (n.-16-24C>A)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.239C>A
n.380C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387871A=CA1955119420KCNJ11c.-8T= (n.-8T=)
c.-16-25T= (n.-16-25T=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.238T=
n.379T=
11g.17387871A>CCA379775374KCNJ11c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-16-25T>G (n.-16-25T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.238T>G
n.379T>G
11g.17387871A>GCA5902322KCNJ11c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-16-25T>C (n.-16-25T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.238T>C
n.379T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387871A>TCA379775376KCNJ11c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-16-25T>A (n.-16-25T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.238T>A
n.379T>A
11g.17387872T>ACA379775383KCNJ11c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-16-26A>T (n.-16-26A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.237A>T
n.378A>T
11g.17387872T>CCA379775391KCNJ11c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-16-26A>G (n.-16-26A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.237A>G
n.378A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387872T>GCA379775397KCNJ11c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-16-26A>C (n.-16-26A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.237A>C
n.378A>C
11g.17387872T=CA1955119421KCNJ11c.-9A= (n.-9A=)
c.-16-26A= (n.-16-26A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.237A=
n.378A=
11g.17387873G>ACA473515850KCNJ11c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-16-27C>T (n.-16-27C>T)
c.219C>T (p.Leu73=)
c.236C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387873G>CCA473515851KCNJ11c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-16-27C>G (n.-16-27C>G)
c.219C>G (p.Leu73=)
c.236C>G
n.377C>G
11g.17387873G=CA1955119422KCNJ11c.-10C= (n.-10C=)
c.-16-27C= (n.-16-27C=)
c.219C= (p.Leu73=)
c.236C=
n.377C=
11g.17387873G>TCA473515852KCNJ11c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-16-27C>A (n.-16-27C>A)
c.219C>A (p.Leu73=)
c.236C>A
n.377C>A
11g.17387874A>CCA379775398KCNJ11c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-16-28T>G (n.-16-28T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.235T>G
n.376T>G
11g.17387874A>GCA379775401KCNJ11c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-16-28T>C (n.-16-28T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.235T>C
n.376T>C
11g.17387874A>TCA379775399KCNJ11c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-16-28T>A (n.-16-28T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.235T>A
n.376T>A
11g.17387875G>ACA379775403KCNJ11c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-16-29C>T (n.-16-29C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.234C>T
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387875G>CCA379775405KCNJ11c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-16-29C>G (n.-16-29C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.234C>G
n.375C>G
11g.17387875G=CA1955119423KCNJ11c.-12C= (n.-12C=)
c.-16-29C= (n.-16-29C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.234C=
n.375C=
11g.17387875G>TCA379775407KCNJ11c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-16-29C>A (n.-16-29C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.234C>A
n.375C>A
11g.17387876C>ACA379775411KCNJ11c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-16-30G>T (n.-16-30G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.233G>T
n.374G>T
11g.17387876C=CA1955119424KCNJ11c.-13G= (n.-13G=)
c.-16-30G= (n.-16-30G=)
c.216G= (p.Leu72=)
c.233G=
n.374G=
11g.17387876C>GCA379775412KCNJ11c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-16-30G>C (n.-16-30G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.233G>C
n.374G>C
11g.17387876C>TCA473515857KCNJ11c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-16-30G>A (n.-16-30G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.233G>A
n.374G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387877A>CCA379775414KCNJ11c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-16-31T>G (n.-16-31T>G)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.232T>G
n.373T>G
11g.17387877A>GCA379775416KCNJ11c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-16-31T>C (n.-16-31T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.232T>C
n.373T>C
 gnomAD v4
11g.17387877A>TCA379775419KCNJ11c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-16-31T>A (n.-16-31T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.232T>A
n.373T>A
11g.17387878A=CA1955119425KCNJ11c.-15T= (n.-15T=)
c.-16-32T= (n.-16-32T=)
c.214T= (p.Leu72=)
c.231T=
n.372T=
11g.17387878A>CCA379775426KCNJ11c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-16-32T>G (n.-16-32T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.231T>G
n.372T>G
11g.17387878A>GCA473515860KCNJ11c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-16-32T>C (n.-16-32T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.231T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17387878A>TCA5902323KCNJ11c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-16-32T>A (n.-16-32T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.231T>A
n.372T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387879T>ACA473515863KCNJ11c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-16-33A>T (n.-16-33A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.230A>T
n.371A>T
11g.17387879T>CCA473515864KCNJ11c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-16-33A>G (n.-16-33A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.230A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387879T>GCA473515865KCNJ11c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-16-33A>C (n.-16-33A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.230A>C
n.371A>C
11g.17387879T=CA1955119426KCNJ11c.-16A= (n.-16A=)
c.-16-33A= (n.-16-33A=)
c.213A= (p.Thr71=)
c.230A=
n.371A=
11g.17387880G>ACA379775455KCNJ11c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-16-34C>T (n.-16-34C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.229C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387880G>CCA379775468KCNJ11c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-16-34C>G (n.-16-34C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.229C>G
n.370C>G
11g.17387880G=CA1955119427KCNJ11c.-17C= (n.-17C=)
c.-16-34C= (n.-16-34C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.229C=
n.370C=
11g.17387880G>TCA379775471KCNJ11c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-16-34C>A (n.-16-34C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.229C>A
n.370C>A
11g.17387881T>ACA379775483KCNJ11c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-16-35A>T (n.-16-35A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.228A>T
n.369A>T
11g.17387881T>CCA379775478KCNJ11c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-16-35A>G (n.-16-35A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.228A>G
n.369A>G
11g.17387881T>GCA379775479KCNJ11c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-16-35A>C (n.-16-35A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.228A>C
n.369A>C
11g.17387882G>ACA473515870KCNJ11c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-16-36C>T (n.-16-36C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.227C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.17387882G>CCA379775485KCNJ11c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-16-36C>G (n.-16-36C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.227C>G
n.368C>G
11g.17387882G=CA1955119428KCNJ11c.-19C= (n.-19C=)
c.-16-36C= (n.-16-36C=)
c.210C= (p.His70=)
c.227C=
n.368C=
11g.17387882G>TCA218400094KCNJ11c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-16-36C>A (n.-16-36C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.227C>A
n.368C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387883T>ACA379775486KCNJ11c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-16-37A>T (n.-16-37A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.226A>T
n.367A>T
11g.17387883T>CCA379775491KCNJ11c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-16-37A>G (n.-16-37A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.226A>G
n.367A>G
11g.17387883T>GCA379775495KCNJ11c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-16-37A>C (n.-16-37A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.226A>C
n.367A>C
11g.17387883dupCA2612639469KCNJ11c.-20dup (n.-20dup)
c.-16-37dup (n.-16-37dup)
c.209dup (p.His70GlnfsTer30)
c.226dup
n.367dup
 gnomAD v4
11g.17387884G>ACA379775505KCNJ11c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-16-38C>T (n.-16-38C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.225C>T
n.366C>T
11g.17387884G>CCA379775512KCNJ11c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-16-38C>G (n.-16-38C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.225C>G
n.366C>G
11g.17387884G>TCA379775526KCNJ11c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-16-38C>A (n.-16-38C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.225C>A
n.366C>A
11g.17387885T>ACA473515875KCNJ11c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-16-39A>T (n.-16-39A>T)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.224A>T
n.365A>T
11g.17387885T>CCA473515874KCNJ11c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-16-39A>G (n.-16-39A>G)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.224A>G
n.365A>G
11g.17387885T>GCA473515873KCNJ11c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-16-39A>C (n.-16-39A>C)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.224A>C
n.365A>C
11g.17387886G>ACA379775537KCNJ11c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-16-40C>T (n.-16-40C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.223C>T
n.364C>T
11g.17387886G>CCA379775546KCNJ11c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-16-40C>G (n.-16-40C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.223C>G
n.364C>G
11g.17387886G>TCA379775550KCNJ11c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-16-40C>A (n.-16-40C>A)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.223C>A
n.364C>A
11g.17387887G>ACA379775587KCNJ11c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-16-41C>T (n.-16-41C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.222C>T
n.363C>T
11g.17387887G>CCA379775580KCNJ11c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-16-41C>G (n.-16-41C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.222C>G
n.363C>G
11g.17387887G=CA1955119429KCNJ11c.-24C= (n.-24C=)
c.-16-41C= (n.-16-41C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.222C=
n.363C=
11g.17387887G>TCA5902324KCNJ11c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-16-41C>A (n.-16-41C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.222C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387888C>ACA379775593KCNJ11c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-16-42G>T (n.-16-42G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.221G>T
n.362G>T
11g.17387888C>GCA379775597KCNJ11c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-16-42G>C (n.-16-42G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.221G>C
n.362G>C
11g.17387888C>TCA379775594KCNJ11c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-16-42G>A (n.-16-42G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.221G>A
n.362G>A
11g.17387889C>ACA379775605KCNJ11c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-16-43G>T (n.-16-43G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.220G>T
n.361G>T
11g.17387889C>GCA379775616KCNJ11c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-16-43G>C (n.-16-43G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.220G>C
n.361G>C
11g.17387889C>TCA379775612KCNJ11c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-16-43G>A (n.-16-43G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.220G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
11g.17387890A=CA1955119430KCNJ11c.-27T= (n.-27T=)
c.-16-44T= (n.-16-44T=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.219T=
n.360T=
11g.17387890A>CCA379775624KCNJ11c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-16-44T>G (n.-16-44T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.219T>G
n.360T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387890A>GCA379775629KCNJ11c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-16-44T>C (n.-16-44T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.219T>C
n.360T>C
11g.17387890A>TCA379775626KCNJ11c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-16-44T>A (n.-16-44T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.219T>A
n.360T>A
11g.17387891C>ACA379775633KCNJ11c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-16-45G>T (n.-16-45G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.218G>T
n.359G>T
11g.17387891C=CA1955119431KCNJ11c.-28G= (n.-28G=)
c.-16-45G= (n.-16-45G=)
c.201G= (p.Lys67=)
c.218G=
n.359G=
11g.17387891C>GCA5902325KCNJ11c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-16-45G>C (n.-16-45G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.218G>C
n.359G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387891C>TCA473515886KCNJ11c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-16-45G>A (n.-16-45G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.218G>A
n.359G>A
11g.17387892T>ACA379775636KCNJ11c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-16-46A>T (n.-16-46A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.217A>T
n.358A>T
11g.17387892T>CCA379775654KCNJ11c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-16-46A>G (n.-16-46A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.217A>G
n.358A>G
11g.17387892T>GCA379775660KCNJ11c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-16-46A>C (n.-16-46A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.217A>C
n.358A>C
11g.17387893T>ACA379775667KCNJ11c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-16-47A>T (n.-16-47A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.216A>T
n.357A>T
11g.17387893T>CCA379775675KCNJ11c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-16-47A>G (n.-16-47A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.216A>G
n.357A>G
11g.17387893T>GCA379775684KCNJ11c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-16-47A>C (n.-16-47A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.216A>C
n.357A>C
11g.17387894G>ACA473515890KCNJ11c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-16-48C>T (n.-16-48C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.215C>T
n.356C>T
11g.17387894G>CCA473515891KCNJ11c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-16-48C>G (n.-16-48C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.215C>G
n.356C>G
11g.17387894G>TCA473515892KCNJ11c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-16-48C>A (n.-16-48C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.215C>A
n.356C>A
11g.17387895A>CCA379775701KCNJ11c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-16-49T>G (n.-16-49T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.214T>G
n.355T>G
11g.17387895A>GCA379775704KCNJ11c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-16-49T>C (n.-16-49T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.214T>C
n.355T>C
11g.17387895A>TCA379775709KCNJ11c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-16-49T>A (n.-16-49T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.214T>A
n.355T>A
11g.17387896G>ACA218400102KCNJ11c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16-50C>T (n.-16-50C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.213C>T
n.354C>T
 dbSNP
11g.17387896G>CCA379775725KCNJ11c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-16-50C>G (n.-16-50C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.213C>G
n.354C>G
11g.17387896G=CA1955119432KCNJ11c.-33C= (n.-33C=)
c.-16-50C= (n.-16-50C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.213C=
n.354C=
11g.17387896G>TCA379775728KCNJ11c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.213C>A
n.354C>A
11g.17387897G>ACA473515895KCNJ11c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-16-51C>T (n.-16-51C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.212C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387897G>CCA379775741KCNJ11c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-16-51C>G (n.-16-51C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.212C>G
n.353C>G
11g.17387897G=CA1955119433KCNJ11c.-34C= (n.-34C=)
c.-16-51C= (n.-16-51C=)
c.195C= (p.Asp65=)
c.212C=
n.353C=
11g.17387897G>TCA379775735KCNJ11c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-16-51C>A (n.-16-51C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.212C>A
n.353C>A
11g.17387898T>ACA379775746KCNJ11c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-16-52A>T (n.-16-52A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.211A>T
n.352A>T
11g.17387898T>CCA379775747KCNJ11c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-16-52A>G (n.-16-52A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.211A>G
n.352A>G
11g.17387898T>GCA379775748KCNJ11c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-16-52A>C (n.-16-52A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.211A>C
n.352A>C
11g.17387899C>ACA379775750KCNJ11c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-16-53G>T (n.-16-53G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.210G>T
n.351G>T
11g.17387899C>GCA379775755KCNJ11c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-16-53G>C (n.-16-53G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.210G>C
n.351G>C
11g.17387899C>TCA379775757KCNJ11c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-16-53G>A (n.-16-53G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.210G>A
n.351G>A
 COSMIC
11g.17387900C>ACA473515900KCNJ11c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-16-54G>T (n.-16-54G>T)
c.192G>T (p.Val64=)
c.209G>T
n.350G>T
11g.17387900C=CA1955119434KCNJ11c.-37G= (n.-37G=)
c.-16-54G= (n.-16-54G=)
c.192G= (p.Val64=)
c.209G=
n.350G=
11g.17387900C>GCA473515901KCNJ11c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-16-54G>C (n.-16-54G>C)
c.192G>C (p.Val64=)
c.209G>C
n.350G>C
11g.17387900C>TCA5902326KCNJ11c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-16-54G>A (n.-16-54G>A)
c.192G>A (p.Val64=)
c.209G>A
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387901A>CCA379775764KCNJ11c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-16-55T>G (n.-16-55T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.208T>G
n.349T>G
11g.17387901A>GCA379775767KCNJ11c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-16-55T>C (n.-16-55T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.208T>C
n.349T>C
11g.17387901A>TCA379775773KCNJ11c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-16-55T>A (n.-16-55T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.208T>A
n.349T>A
11g.17387902C>ACA5902327KCNJ11c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-16-56G>T (n.-16-56G>T)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.207G>T
n.348G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387902C=CA1955119435KCNJ11c.-39G= (n.-39G=)
c.-16-56G= (n.-16-56G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.207G=
n.348G=
11g.17387902C>GCA379775787KCNJ11c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-16-56G>C (n.-16-56G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.207G>C
n.348G>C
11g.17387902C>TCA379775801KCNJ11c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-16-56G>A (n.-16-56G>A)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.207G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387903C>ACA473515907KCNJ11c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-16-57G>T (n.-16-57G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.206G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387903C=CA1955119436KCNJ11c.-40G= (n.-40G=)
c.-16-57G= (n.-16-57G=)
c.189G= (p.Leu63=)
c.206G=
n.347G=
11g.17387903C>GCA473515908KCNJ11c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-16-57G>C (n.-16-57G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.206G>C
n.347G>C
11g.17387903C>TCA473515909KCNJ11c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-16-57G>A (n.-16-57G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.206G>A
n.347G>A
11g.17387904A>CCA379775804KCNJ11c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-16-58T>G (n.-16-58T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.205T>G
n.346T>G
11g.17387904A>GCA379775808KCNJ11c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-16-58T>C (n.-16-58T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.205T>C
n.346T>C
11g.17387904A>TCA379775806KCNJ11c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-16-58T>A (n.-16-58T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.205T>A
n.346T>A
11g.17387905G>ACA473515911KCNJ11c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-16-59C>T (n.-16-59C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.204C>T
n.345C>T
 COSMIC
11g.17387905G>CCA379775810KCNJ11c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-16-59C>G (n.-16-59C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.204C>G
n.345C>G
 dbSNP COSMIC
11g.17387905G=CA1955119437KCNJ11c.-42C= (n.-42C=)
c.-16-59C= (n.-16-59C=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.204C=
n.345C=
11g.17387905G>TCA379775813KCNJ11c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-16-59C>A (n.-16-59C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.204C>A
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387906C>ACA473515916KCNJ11c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-16-60G>T (n.-16-60G>T)
c.186G>T (p.Thr62=)
c.203G>T
n.344G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387906C=CA1955119438KCNJ11c.-43G= (n.-43G=)
c.-16-60G= (n.-16-60G=)
c.186G= (p.Thr62=)
c.203G=
n.344G=
11g.17387906C>GCA473515914KCNJ11c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-16-60G>C (n.-16-60G>C)
c.186G>C (p.Thr62=)
c.203G>C
n.344G>C
11g.17387906C>TCA5902328KCNJ11c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-16-60G>A (n.-16-60G>A)
c.186G>A (p.Thr62=)
c.203G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387907delCA2695213255KCNJ11c.-44del (n.-44del)
c.-16-61del (n.-16-61del)
c.185del (p.Thr62SerfsTer?)
c.202del
n.343del
11g.17387907G>ACA379775836KCNJ11c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-16-61C>T (n.-16-61C>T)
c.185C>T (p.Thr62Met)
c.202C>T
n.343C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387907G>CCA16043457KCNJ11c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-16-61C>G (n.-16-61C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.202C>G
n.343C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387907G=CA1955119439KCNJ11c.-44C= (n.-44C=)
c.-16-61C= (n.-16-61C=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.202C=
n.343C=
11g.17387907G>TCA379775846KCNJ11c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-16-61C>A (n.-16-61C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.202C>A
n.343C>A
11g.17387908T>ACA379775852KCNJ11c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-16-62A>T (n.-16-62A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.201A>T
n.342A>T
11g.17387908T>CCA379775866KCNJ11c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-16-62A>G (n.-16-62A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.201A>G
n.342A>G
11g.17387908T>GCA379775878KCNJ11c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-16-62A>C (n.-16-62A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.201A>C
n.342A>C
11g.17387909G>ACA473515918KCNJ11c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-16-63C>T (n.-16-63C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.200C>T
n.341C>T
11g.17387909G>CCA473515919KCNJ11c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-16-63C>G (n.-16-63C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.200C>G
n.341C>G
11g.17387909G>TCA473515920KCNJ11c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-16-63C>A (n.-16-63C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.200C>A
n.341C>A
11g.17387910G>ACA379775886KCNJ11c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-16-64C>T (n.-16-64C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.199C>T
n.340C>T
11g.17387910G>CCA379775905KCNJ11c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-16-64C>G (n.-16-64C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.199C>G
n.340C>G
11g.17387910G>TCA379775907KCNJ11c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-16-64C>A (n.-16-64C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.199C>A
n.340C>A
11g.17387911T>ACA379775945KCNJ11c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-16-65A>T (n.-16-65A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.198A>T
n.339A>T
11g.17387911T>CCA379775936KCNJ11c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-16-65A>G (n.-16-65A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.198A>G
n.339A>G
11g.17387911T>GCA379775943KCNJ11c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-16-65A>C (n.-16-65A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.198A>C
n.339A>C
11g.17387912G>ACA473515925KCNJ11c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-16-66C>T (n.-16-66C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.197C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
11g.17387912G>CCA379775950KCNJ11c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-16-66C>G (n.-16-66C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.197C>G
n.338C>G
11g.17387912G>TCA379775963KCNJ11c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-16-66C>A (n.-16-66C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.197C>A
n.338C>A
11g.17387913A=CA1955119440KCNJ11c.-50T= (n.-50T=)
c.-16-67T= (n.-16-67T=)
c.179T= (p.Phe60=)
c.196T=
n.337T=
11g.17387913A>CCA379775969KCNJ11c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-16-67T>G (n.-16-67T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.196T>G
n.337T>G
11g.17387913A>GCA379775970KCNJ11c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-16-67T>C (n.-16-67T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.196T>C
n.337T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387913A>TCA128966KCNJ11c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-16-67T>A (n.-16-67T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.196T>A
n.337T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387914A=CA1955119441KCNJ11c.-51T= (n.-51T=)
c.-16-68T= (n.-16-68T=)
c.178T= (p.Phe60=)
c.195T=
n.336T=
11g.17387914A>CCA379775977KCNJ11c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-16-68T>G (n.-16-68T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.195T>G
n.336T>G
11g.17387914A>GCA5902329KCNJ11c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-16-68T>C (n.-16-68T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.195T>C
n.336T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387914A>TCA379775988KCNJ11c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-16-68T>A (n.-16-68T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.195T>A
n.336T>A
11g.17387915C>ACA473515930KCNJ11c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-16-69G>T (n.-16-69G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.194G>T
n.335G>T
11g.17387915C>GCA473515931KCNJ11c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-16-69G>C (n.-16-69G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.194G>C
n.335G>C
11g.17387915C>TCA473515932KCNJ11c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-16-69G>A (n.-16-69G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.194G>A
n.335G>A
11g.17387916A=CA1955119442KCNJ11c.-53T= (n.-53T=)
c.-16-70T= (n.-16-70T=)
c.176T= (p.Val59=)
c.193T=
n.334T=
11g.17387916A>CCA119827KCNJ11c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-16-70T>G (n.-16-70T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.193T>G
n.334T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387916A>GCA379775995KCNJ11c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-16-70T>C (n.-16-70T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.193T>C
n.334T>C
11g.17387916A>TCA379775996KCNJ11c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-16-70T>A (n.-16-70T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.193T>A
n.334T>A
11g.17387917C>ACA379776012KCNJ11c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-16-71G>T (n.-16-71G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.192G>T
n.333G>T
11g.17387917C=CA1955119443KCNJ11c.-54G= (n.-54G=)
c.-16-71G= (n.-16-71G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.192G=
n.333G=
11g.17387917C>GCA379776004KCNJ11c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-16-71G>C (n.-16-71G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.192G>C
n.333G>C
11g.17387917C>TCA119823KCNJ11c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-16-71G>A (n.-16-71G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.192G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387918G>ACA473515934KCNJ11c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-16-72C>T (n.-16-72C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.191C>T
n.332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387918G>CCA379776022KCNJ11c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-16-72C>G (n.-16-72C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.191C>G
n.332C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387918G=CA1955119444KCNJ11c.-55C= (n.-55C=)
c.-16-72C= (n.-16-72C=)
c.174C= (p.Asp58=)
c.191C=
n.332C=
11g.17387918G>TCA379776023KCNJ11c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-16-72C>A (n.-16-72C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.191C>A
n.332C>A
11g.17387919T>ACA379776029KCNJ11c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-16-73A>T (n.-16-73A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.190A>T
n.331A>T
11g.17387919T>CCA379776036KCNJ11c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-16-73A>G (n.-16-73A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.190A>G
n.331A>G
11g.17387919T>GCA379776041KCNJ11c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-16-73A>C (n.-16-73A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.190A>C
n.331A>C
 gnomAD v4
11g.17387920C>ACA379776062KCNJ11c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-16-74G>T (n.-16-74G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.189G>T
n.330G>T
11g.17387920C>GCA379776064KCNJ11c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-16-74G>C (n.-16-74G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.189G>C
n.330G>C
 COSMIC
11g.17387920C>TCA379776066KCNJ11c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-16-74G>A (n.-16-74G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.189G>A
n.330G>A
11g.17387921C>ACA379776071KCNJ11c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-16-75G>T (n.-16-75G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.188G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
11g.17387921C>GCA379776069KCNJ11c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-16-75G>C (n.-16-75G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.188G>C
n.329G>C
11g.17387921C>TCA473515941KCNJ11c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-16-75G>A (n.-16-75G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.188G>A
n.329G>A
11g.17387922T>ACA379776072KCNJ11c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-16-76A>T (n.-16-76A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.187A>T
n.328A>T
 gnomAD v4
11g.17387922T>CCA379776073KCNJ11c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-16-76A>G (n.-16-76A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.187A>G
n.328A>G
11g.17387922T>GCA379776074KCNJ11c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-16-76A>C (n.-16-76A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.187A>C
n.328A>C
11g.17387923G>ACA379776075KCNJ11c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-16-77C>T (n.-16-77C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.186C>T
n.327C>T
11g.17387923G>CCA379776076KCNJ11c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-16-77C>G (n.-16-77C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.186C>G
n.327C>G
 gnomAD v4
11g.17387923G=CA1955119445KCNJ11c.-60C= (n.-60C=)
c.-16-77C= (n.-16-77C=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.186C=
n.327C=
11g.17387923G>TCA379776077KCNJ11c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-16-77C>A (n.-16-77C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.186C>A
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387924C>ACA473515942KCNJ11c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-16-78G>T (n.-16-78G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.185G>T
n.326G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387924C=CA1955119446KCNJ11c.-61G= (n.-61G=)
c.-16-78G= (n.-16-78G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.185G=
n.326G=
11g.17387924C>GCA473515943KCNJ11c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-16-78G>C (n.-16-78G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.185G>C
n.326G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387924C>TCA473515944KCNJ11c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-16-78G>A (n.-16-78G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.185G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387925A>CCA379776078KCNJ11c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-16-79T>G (n.-16-79T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.184T>G
n.325T>G
11g.17387925A>GCA379776082KCNJ11c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-16-79T>C (n.-16-79T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.184T>C
n.325T>C
11g.17387925A>TCA379776079KCNJ11c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-16-79T>A (n.-16-79T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.184T>A
n.325T>A
11g.17387925_17387926delinsCCCA2695213256KCNJ11c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG)
c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG)
c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly)
c.183_184delinsGG
n.324_325delinsGG
11g.17387926G>ACA473515948KCNJ11c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-16-80C>T (n.-16-80C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.183C>T
n.324C>T
11g.17387926G>CCA379776095KCNJ11c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-16-80C>G (n.-16-80C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.183C>G
n.324C>G
 gnomAD v4
11g.17387926G>TCA379776129KCNJ11c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-16-80C>A (n.-16-80C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.183C>A
n.324C>A
11g.17387927G>ACA473515949KCNJ11c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-16-81C>T (n.-16-81C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.182C>T
n.323C>T
11g.17387927G>CCA379776136KCNJ11c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-16-81C>G (n.-16-81C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.182C>G
n.323C>G
11g.17387927G=CA1955119447KCNJ11c.-64C= (n.-64C=)
c.-16-81C= (n.-16-81C=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.182C=
n.323C=
11g.17387927G>TCA379776138KCNJ11c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-16-81C>A (n.-16-81C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.182C>A
n.323C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387928A>CCA379776140KCNJ11c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-16-82T>G (n.-16-82T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.181T>G
n.322T>G
11g.17387928A>GCA379776144KCNJ11c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-16-82T>C (n.-16-82T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.181T>C
n.322T>C
11g.17387928A>TCA379776149KCNJ11c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-16-82T>A (n.-16-82T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.181T>A
n.322T>A
11g.17387929A>CCA379776174KCNJ11c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-16-83T>G (n.-16-83T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.180T>G
n.321T>G
11g.17387929A>GCA379776178KCNJ11c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-16-83T>C (n.-16-83T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.180T>C
n.321T>C
11g.17387929A>TCA379776186KCNJ11c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-16-83T>A (n.-16-83T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.180T>A
n.321T>A
11g.17387930G>ACA473515956KCNJ11c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16-84C>T (n.-16-84C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.179C>T
n.320C>T
11g.17387930G>CCA473515957KCNJ11c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-16-84C>G (n.-16-84C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.179C>G
n.320C>G
11g.17387930G>TCA473515958KCNJ11c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16-84C>A (n.-16-84C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.179C>A
n.320C>A
11g.17387931C>ACA379776194KCNJ11c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-16-85G>T (n.-16-85G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.178G>T
n.319G>T
11g.17387931C=CA1955119448KCNJ11c.-68G= (n.-68G=)
c.-16-85G= (n.-16-85G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.178G=
n.319G=
11g.17387931C>GCA379776193KCNJ11c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-16-85G>C (n.-16-85G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.178G>C
n.319G>C
11g.17387931C>TCA271562KCNJ11c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16-85G>A (n.-16-85G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.178G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387932G>ACA5902330KCNJ11c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-16-86C>T (n.-16-86C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.177C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387932G>CCA379776208KCNJ11c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-16-86C>G (n.-16-86C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.177C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
11g.17387932G=CA1955119449KCNJ11c.-69C= (n.-69C=)
c.-16-86C= (n.-16-86C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.177C=
n.318C=
11g.17387932G>TCA379776214KCNJ11c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-16-86C>A (n.-16-86C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.177C>A
n.318C>A
11g.17387933dupCA2582341666KCNJ11c.-69dup (n.-69dup)
c.-16-86dup (n.-16-86dup)
c.160dup (p.Arg54ProfsTer?)
c.177dup
n.318dup
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched