Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387140T>A | CA379769674 | KCNJ11 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1110A>T | |
11 | g.17387140T>C | CA5902213 | KCNJ11 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387140T>G | CA379769678 | KCNJ11 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1110A>C | |
11 | g.17387140T= | CA1955119135 | KCNJ11 | c.691A= (p.Ile231=) c.952A= (p.Ile318=) n.1110A= | |
11 | g.17387141G>A | CA473515291 | KCNJ11 | c.690C>T (p.Pro230=) c.951C>T (p.Pro317=) n.1109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387141G>C | CA473515292 | KCNJ11 | c.690C>G (p.Pro230=) c.951C>G (p.Pro317=) n.1109C>G | |
11 | g.17387141G>T | CA473515293 | KCNJ11 | c.690C>A (p.Pro230=) c.951C>A (p.Pro317=) n.1109C>A | |
11 | g.17387142G>A | CA379769681 | KCNJ11 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1108C>T | |
11 | g.17387142G>C | CA379769682 | KCNJ11 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1108C>G | |
11 | g.17387142G>T | CA379769684 | KCNJ11 | c.689C>A (p.Pro230His) c.950C>A (p.Pro317His) n.1108C>A | |
11 | g.17387143G>A | CA379769686 | KCNJ11 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387143G>C | CA379769690 | KCNJ11 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1107C>G | |
11 | g.17387143G= | CA1955119136 | KCNJ11 | c.688C= (p.Pro230=) c.949C= (p.Pro317=) n.1107C= | |
11 | g.17387143G>T | CA379769688 | KCNJ11 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387144C>A | CA473515295 | KCNJ11 | c.687G>T (p.Val229=) c.948G>T (p.Val316=) n.1106G>T | |
11 | g.17387144C>G | CA473515296 | KCNJ11 | c.687G>C (p.Val229=) c.948G>C (p.Val316=) n.1106G>C | |
11 | g.17387144C>T | CA473515297 | KCNJ11 | c.687G>A (p.Val229=) c.948G>A (p.Val316=) n.1106G>A | |
11 | g.17387145A>C | CA379769693 | KCNJ11 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1105T>G | |
11 | g.17387145A>G | CA379769695 | KCNJ11 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1105T>C | |
11 | g.17387145A>T | CA379769696 | KCNJ11 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1105T>A | |
11 | g.17387146C>A | CA379769698 | KCNJ11 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1104G>T | |
11 | g.17387146C>G | CA379769699 | KCNJ11 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1104G>C | |
11 | g.17387146C>T | CA379769701 | KCNJ11 | c.685G>A (p.Val229Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.1104G>A | |
11 | g.17387147A>C | CA379769703 | KCNJ11 | c.684T>G (p.Phe228Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1103T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387147A>G | CA473515299 | KCNJ11 | c.684T>C (p.Phe228=) c.945T>C (p.Phe315=) n.1103T>C | |
11 | g.17387147A>T | CA379769705 | KCNJ11 | c.684T>A (p.Phe228Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1103T>A | |
11 | g.17387148A>C | CA379769707 | KCNJ11 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1102T>G | |
11 | g.17387148A>G | CA379769709 | KCNJ11 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387148A>T | CA379769711 | KCNJ11 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1102T>A | |
11 | g.17387149A= | CA1955119137 | KCNJ11 | c.682T= (p.Phe228=) c.943T= (p.Phe315=) n.1101T= | |
11 | g.17387149A>C | CA379769717 | KCNJ11 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1101T>G | |
11 | g.17387149A>G | CA379769715 | KCNJ11 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387149A>T | CA379769713 | KCNJ11 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1101T>A | |
11 | g.17387150G>A | CA473515305 | KCNJ11 | c.681C>T (p.Arg227=) c.942C>T (p.Arg314=) n.1100C>T | |
11 | g.17387150G>C | CA473515303 | KCNJ11 | c.681C>G (p.Arg227=) c.942C>G (p.Arg314=) n.1100C>G | |
11 | g.17387150G>T | CA473515304 | KCNJ11 | c.681C>A (p.Arg227=) c.942C>A (p.Arg314=) n.1100C>A | |
11 | g.17387151C>A | CA379769724 | KCNJ11 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1099G>T | |
11 | g.17387151C= | CA1955119138 | KCNJ11 | c.680G= (p.Arg227=) c.941G= (p.Arg314=) n.1099G= | |
11 | g.17387151C>G | CA379769720 | KCNJ11 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1099G>C | |
11 | g.17387151C>T | CA5902214 | KCNJ11 | c.680G>A (p.Arg227His) c.941G>A (p.Arg314His) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387152G>A | CA5902215 | KCNJ11 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387152G>C | CA379769727 | KCNJ11 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1098C>G | |
11 | g.17387152G= | CA1955119139 | KCNJ11 | c.679C= (p.Arg227=) c.940C= (p.Arg314=) n.1098C= | |
11 | g.17387152G>T | CA379769729 | KCNJ11 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1098C>A | COSMIC |
11 | g.17387153C>A | CA379769731 | KCNJ11 | c.678G>T (p.Gln226His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1097G>T | |
11 | g.17387153C>G | CA379769733 | KCNJ11 | c.678G>C (p.Gln226His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1097G>C | |
11 | g.17387153C>T | CA473515309 | KCNJ11 | c.678G>A (p.Gln226=) c.939G>A (p.Gln313=) n.1097G>A | |
11 | g.17387154T>A | CA379769736 | KCNJ11 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1096A>T | |
11 | g.17387154T>C | CA379769745 | KCNJ11 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1096A>G | |
11 | g.17387154T>G | CA379769743 | KCNJ11 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1096A>C | |
11 | g.17387155G>A | CA379769747 | KCNJ11 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1095C>T | |
11 | g.17387155G>C | CA379769749 | KCNJ11 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1095C>G | |
11 | g.17387155G>T | CA379769750 | KCNJ11 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1095C>A | |
11 | g.17387156G>A | CA5902216 | KCNJ11 | c.675C>T (p.Gly225=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387156G>C | CA473515310 | KCNJ11 | c.675C>G (p.Gly225=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1094C>G | |
11 | g.17387156G= | CA1955119140 | KCNJ11 | c.675C= (p.Gly225=) c.936C= (p.Gly312=) n.1094C= | |
11 | g.17387156G>T | CA473515311 | KCNJ11 | c.675C>A (p.Gly225=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1094C>A | |
11 | g.17387157C>A | CA379769756 | KCNJ11 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1093G>T | |
11 | g.17387157C>G | CA379769762 | KCNJ11 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1093G>C | |
11 | g.17387157C>T | CA379769759 | KCNJ11 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1093G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387158C>A | CA379769769 | KCNJ11 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1092G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387158C= | CA1955119141 | KCNJ11 | c.673G= (p.Gly225=) c.934G= (p.Gly312=) n.1092G= | |
11 | g.17387158C>G | CA379769774 | KCNJ11 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1092G>C | |
11 | g.17387158C>T | CA207088 | KCNJ11 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387159C>A | CA379769781 | KCNJ11 | c.672G>T (p.Trp224Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1091G>T | |
11 | g.17387159C>G | CA379769784 | KCNJ11 | c.672G>C (p.Trp224Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1091G>C | |
11 | g.17387159C>T | CA379769788 | KCNJ11 | c.672G>A (p.Trp224Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1091G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387160C>A | CA379769792 | KCNJ11 | c.671G>T (p.Trp224Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1090G>T | |
11 | g.17387160C= | CA1955119142 | KCNJ11 | c.671G= (p.Trp224=) c.932G= (p.Trp311=) n.1090G= | |
11 | g.17387160C>G | CA379769795 | KCNJ11 | c.671G>C (p.Trp224Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1090G>C | |
11 | g.17387160C>T | CA379769798 | KCNJ11 | c.671G>A (p.Trp224Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1090G>A | dbSNP |
11 | g.17387161A>C | CA379769802 | KCNJ11 | c.670T>G (p.Trp224Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1089T>G | |
11 | g.17387161A>G | CA379769804 | KCNJ11 | c.670T>C (p.Trp224Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1089T>C | |
11 | g.17387161A>T | CA379769806 | KCNJ11 | c.670T>A (p.Trp224Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1089T>A | |
11 | g.17387162C>A | CA473515316 | KCNJ11 | c.669G>T (p.Leu223=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1088G>T | |
11 | g.17387162C= | CA1955119143 | KCNJ11 | c.669G= (p.Leu223=) c.930G= (p.Leu310=) n.1088G= | |
11 | g.17387162C>G | CA473515317 | KCNJ11 | c.669G>C (p.Leu223=) c.930G>C (p.Leu310=) n.1088G>C | |
11 | g.17387162C>T | CA473515318 | KCNJ11 | c.669G>A (p.Leu223=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387163A>C | CA379769813 | KCNJ11 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1087T>G | |
11 | g.17387163A>G | CA379769818 | KCNJ11 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1087T>C | |
11 | g.17387163A>T | CA379769810 | KCNJ11 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1087T>A | |
11 | g.17387164G>A | CA473515320 | KCNJ11 | c.667C>T (p.Leu223=) c.928C>T (p.Leu310=) n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.17387164G>C | CA379769824 | KCNJ11 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1086C>G | |
11 | g.17387164G>T | CA379769831 | KCNJ11 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.1086C>A | |
11 | g.17387165dup | CA2563484916 | KCNJ11 | c.667dup (p.Leu223ProfsTer12) c.928dup (p.Leu310ProfsTer12) n.1086dup | |
11 | g.17387165G>A | CA473515321 | KCNJ11 | c.666C>T (p.Ile222=) c.927C>T (p.Ile309=) n.1085C>T | |
11 | g.17387165G>C | CA379769834 | KCNJ11 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.1085C>G | |
11 | g.17387165G= | CA1955119144 | KCNJ11 | c.666C= (p.Ile222=) c.927C= (p.Ile309=) n.1085C= | |
11 | g.17387165G>T | CA5902217 | KCNJ11 | c.666C>A (p.Ile222=) c.927C>A (p.Ile309=) n.1085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.17387166A>C | CA379769841 | KCNJ11 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1084T>G | |
11 | g.17387166A>G | CA379769844 | KCNJ11 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1084T>C | |
11 | g.17387166A>T | CA379769848 | KCNJ11 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1084T>A | |
11 | g.17387167T>A | CA379769856 | KCNJ11 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1083A>T | |
11 | g.17387167T>C | CA379769851 | KCNJ11 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1083A>G | |
11 | g.17387167T>G | CA379769854 | KCNJ11 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1083A>C | |
11 | g.17387168C>A | CA379769861 | KCNJ11 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1082G>T | |
11 | g.17387168C>G | CA379769864 | KCNJ11 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1082G>C | |
11 | g.17387168C>T | CA473515323 | KCNJ11 | c.663G>A (p.Glu221=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1082G>A | |
11 | g.17387169T>A | CA379769868 | KCNJ11 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1081A>T | |
11 | g.17387169T>C | CA379769869 | KCNJ11 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1081A>G | |
11 | g.17387169T>G | CA379769871 | KCNJ11 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1081A>C | |
11 | g.17387170C>A | CA379769874 | KCNJ11 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1080G>T | |
11 | g.17387170C>G | CA379769878 | KCNJ11 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1080G>C | COSMIC |
11 | g.17387170C>T | CA379769876 | KCNJ11 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1080G>A | |
11 | g.17387171A= | CA1955119145 | KCNJ11 | c.660T= (p.Asp220=) c.921T= (p.Asp307=) n.1079T= | |
11 | g.17387171A>C | CA379769880 | KCNJ11 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387171A>G | CA473515327 | KCNJ11 | c.660T>C (p.Asp220=) c.921T>C (p.Asp307=) n.1079T>C | |
11 | g.17387171A>T | CA379769884 | KCNJ11 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1079T>A | |
11 | g.17387172T>A | CA379769886 | KCNJ11 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1078A>T | |
11 | g.17387172T>C | CA379769887 | KCNJ11 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387172T>G | CA379769888 | KCNJ11 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1078A>C | |
11 | g.17387173C>A | CA379769889 | KCNJ11 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1077G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387173C= | CA1955119146 | KCNJ11 | c.658G= (p.Asp220=) c.919G= (p.Asp307=) n.1077G= | |
11 | g.17387173C>G | CA379769890 | KCNJ11 | c.658G>C (p.Asp220His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1077G>C | |
11 | g.17387173C>T | CA5902218 | KCNJ11 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387174G>A | CA5902219 | KCNJ11 | c.657C>T (p.Ala219=) c.918C>T (p.Ala306=) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387174G>C | CA473515332 | KCNJ11 | c.657C>G (p.Ala219=) c.918C>G (p.Ala306=) n.1076C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387174G= | CA1955119147 | KCNJ11 | c.657C= (p.Ala219=) c.918C= (p.Ala306=) n.1076C= | |
11 | g.17387174G>T | CA473515333 | KCNJ11 | c.657C>A (p.Ala219=) c.918C>A (p.Ala306=) n.1076C>A | |
11 | g.17387175G>A | CA379769899 | KCNJ11 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1075C>T | |
11 | g.17387175G>C | CA379769900 | KCNJ11 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1075C>G | |
11 | g.17387175G= | CA1955119148 | KCNJ11 | c.656C= (p.Ala219=) c.917C= (p.Ala306=) n.1075C= | |
11 | g.17387175G>T | CA379769902 | KCNJ11 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1075C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387176C>A | CA379769905 | KCNJ11 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1074G>T | |
11 | g.17387176C>G | CA379769909 | KCNJ11 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1074G>C | |
11 | g.17387176C>T | CA379769907 | KCNJ11 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1074G>A | |
11 | g.17387177dup | CA935521537 | KCNJ11 | c.655dup (p.Ala219GlyfsTer3) c.916dup (p.Ala306GlyfsTer3) n.1074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387177C>A | CA473515335 | KCNJ11 | c.654G>T (p.Leu218=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1073G>T | |
11 | g.17387177C= | CA1955119149 | KCNJ11 | c.654G= (p.Leu218=) c.915G= (p.Leu305=) n.1073G= | |
11 | g.17387177C>G | CA473515336 | KCNJ11 | c.654G>C (p.Leu218=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1073G>C | |
11 | g.17387177C>T | CA473515337 | KCNJ11 | c.654G>A (p.Leu218=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387178A= | CA1955119150 | KCNJ11 | c.653T= (p.Leu218=) c.914T= (p.Leu305=) n.1072T= | |
11 | g.17387178A>C | CA379769913 | KCNJ11 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1072T>G | |
11 | g.17387178A>G | CA5902220 | KCNJ11 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1072T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387178A>T | CA379769918 | KCNJ11 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1072T>A | |
11 | g.17387179G>A | CA473515339 | KCNJ11 | c.652C>T (p.Leu218=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1071C>T | dbSNP |
11 | g.17387179G>C | CA379769921 | KCNJ11 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1071C>G | |
11 | g.17387179G>T | CA379769923 | KCNJ11 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1071C>A | |
11 | g.17387180G>A | CA5902222 | KCNJ11 | c.651C>T (p.Tyr217=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.1070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387180G>C | CA5902221 | KCNJ11 | c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.1070C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387180G= | CA1955119151 | KCNJ11 | c.651C= (p.Tyr217=) c.912C= (p.Tyr304=) n.1070C= | |
11 | g.17387180G>T | CA379769928 | KCNJ11 | c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.1070C>A | |
11 | g.17387181T>A | CA379769950 | KCNJ11 | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1069A>T | |
11 | g.17387181T>C | CA379769951 | KCNJ11 | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1069A>G | |
11 | g.17387181T>G | CA379769955 | KCNJ11 | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1069A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387181T= | CA1955119152 | KCNJ11 | c.650A= (p.Tyr217=) c.911A= (p.Tyr304=) n.1069A= | |
11 | g.17387182A>C | CA379769959 | KCNJ11 | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1068T>G | |
11 | g.17387182A>G | CA379769960 | KCNJ11 | c.649T>C (p.Tyr217His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1068T>C | |
11 | g.17387182A>T | CA379769965 | KCNJ11 | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1068T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387183G>A | CA473515341 | KCNJ11 | c.648C>T (p.Ser216=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1067C>T | |
11 | g.17387183G>C | CA473515342 | KCNJ11 | c.648C>G (p.Ser216=) c.909C>G (p.Ser303=) n.1067C>G | |
11 | g.17387183G>T | CA473515343 | KCNJ11 | c.648C>A (p.Ser216=) c.909C>A (p.Ser303=) n.1067C>A | |
11 | g.17387184G>A | CA379769969 | KCNJ11 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1066C>T | |
11 | g.17387184G>C | CA379769974 | KCNJ11 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1066C>G | COSMIC |
11 | g.17387184G>T | CA379769972 | KCNJ11 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1066C>A | |
11 | g.17387185A>C | CA379769980 | KCNJ11 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1065T>G | |
11 | g.17387185A>G | CA379769983 | KCNJ11 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1065T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387185A>T | CA379769986 | KCNJ11 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1065T>A | |
11 | g.17387186G>A | CA473515348 | KCNJ11 | c.645C>T (p.Thr215=) c.906C>T (p.Thr302=) n.1064C>T | |
11 | g.17387186G>C | CA473515347 | KCNJ11 | c.645C>G (p.Thr215=) c.906C>G (p.Thr302=) n.1064C>G | |
11 | g.17387186G>T | CA473515346 | KCNJ11 | c.645C>A (p.Thr215=) c.906C>A (p.Thr302=) n.1064C>A | |
11 | g.17387186_17387189dup | CA2612638592 | KCNJ11 | c.642_645dup (p.Ser216HisfsTer7) c.903_906dup (p.Ser303HisfsTer7) n.1061_1064dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387187G>A | CA5902223 | KCNJ11 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387187G>C | CA379769993 | KCNJ11 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1063C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387187G= | CA1955119153 | KCNJ11 | c.644C= (p.Thr215=) c.905C= (p.Thr302=) n.1063C= | |
11 | g.17387187G>T | CA218399442 | KCNJ11 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.1063C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387188T>A | CA379770000 | KCNJ11 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1062A>T | |
11 | g.17387188T>C | CA379770001 | KCNJ11 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1062A>G | |
11 | g.17387188T>G | CA379770004 | KCNJ11 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1062A>C | dbSNP |
11 | g.17387188T= | CA1955119154 | KCNJ11 | c.643A= (p.Thr215=) c.904A= (p.Thr302=) n.1062A= | |
11 | g.17387189G>A | CA5902224 | KCNJ11 | c.642C>T (p.Arg214=) c.903C>T (p.Arg301=) n.1061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387189G>C | CA473515350 | KCNJ11 | c.642C>G (p.Arg214=) c.903C>G (p.Arg301=) n.1061C>G | |
11 | g.17387189G= | CA1955119155 | KCNJ11 | c.642C= (p.Arg214=) c.903C= (p.Arg301=) n.1061C= | |
11 | g.17387189G>T | CA473515351 | KCNJ11 | c.642C>A (p.Arg214=) c.903C>A (p.Arg301=) n.1061C>A | |
11 | g.17387190C>A | CA5902225 | KCNJ11 | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1060G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387190C= | CA1955119156 | KCNJ11 | c.641G= (p.Arg214=) c.902G= (p.Arg301=) n.1060G= | |
11 | g.17387190C>G | CA379770011 | KCNJ11 | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1060G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387190C>T | CA254524 | KCNJ11 | c.641G>A (p.Arg214His) c.902G>A (p.Arg301His) n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387191G>A | CA5902226 | KCNJ11 | c.640C>T (p.Arg214Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387191G>C | CA379770021 | KCNJ11 | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1059C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387191G= | CA1955119157 | KCNJ11 | c.640C= (p.Arg214=) c.901C= (p.Arg301=) n.1059C= | |
11 | g.17387191G>T | CA379770024 | KCNJ11 | c.640C>A (p.Arg214Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.1059C>A | |
11 | g.17387192G>A | CA5902227 | KCNJ11 | c.639C>T (p.Ala213=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387192G>C | CA473515353 | KCNJ11 | c.639C>G (p.Ala213=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1058C>G | |
11 | g.17387192G= | CA1955119158 | KCNJ11 | c.639C= (p.Ala213=) c.900C= (p.Ala300=) n.1058C= | |
11 | g.17387192G>T | CA473515352 | KCNJ11 | c.639C>A (p.Ala213=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1058C>A | |
11 | g.17387193G>A | CA379770030 | KCNJ11 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1057C>T | |
11 | g.17387193G>C | CA379770033 | KCNJ11 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1057C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387193G>T | CA379770036 | KCNJ11 | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1057C>A | |
11 | g.17387194C>A | CA379770045 | KCNJ11 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1056G>T | |
11 | g.17387194C>G | CA379770040 | KCNJ11 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1056G>C | |
11 | g.17387194C>T | CA379770042 | KCNJ11 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1056G>A | |
11 | g.17387195C>A | CA379770049 | KCNJ11 | c.636G>T (p.Gln212His) c.897G>T (p.Gln299His) n.1055G>T | |
11 | g.17387195C= | CA1955119159 | KCNJ11 | c.636G= (p.Gln212=) c.897G= (p.Gln299=) n.1055G= | |
11 | g.17387195C>G | CA379770052 | KCNJ11 | c.636G>C (p.Gln212His) c.897G>C (p.Gln299His) n.1055G>C | |
11 | g.17387195C>T | CA473515355 | KCNJ11 | c.636G>A (p.Gln212=) c.897G>A (p.Gln299=) n.1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387196T>A | CA379770056 | KCNJ11 | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1054A>T | |
11 | g.17387196T>C | CA379770058 | KCNJ11 | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1054A>G | |
11 | g.17387196T>G | CA379770061 | KCNJ11 | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1054A>C | |
11 | g.17387197G>A | CA379770069 | KCNJ11 | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1053C>T | |
11 | g.17387197G>C | CA379770065 | KCNJ11 | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1053C>G | |
11 | g.17387197G>T | CA379770067 | KCNJ11 | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1053C>A | |
11 | g.17387197_17387200delinsGGGT | CA1955119160 | KCNJ11 | c.631_634delinsACCC (p.Thr211=) c.892_895delinsACCC (p.Thr298=) n.1050_1053delinsACCC | |
11 | g.17387198G>A | CA218399464 | KCNJ11 | c.633C>T (p.Thr211=) c.894C>T (p.Thr298=) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387198G>C | CA473515356 | KCNJ11 | c.633C>G (p.Thr211=) c.894C>G (p.Thr298=) n.1052C>G | |
11 | g.17387198G= | CA1955119162 | KCNJ11 | c.633C= (p.Thr211=) c.894C= (p.Thr298=) n.1052C= | |
11 | g.17387198G>T | CA473515357 | KCNJ11 | c.633C>A (p.Thr211=) c.894C>A (p.Thr298=) n.1052C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387202_17387204del | CA1955119161 | KCNJ11 | c.631_633del (p.Thr211del) c.892_894del (p.Thr298del) n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387199G>A | CA379770075 | KCNJ11 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1051C>T | dbSNP |
11 | g.17387199G>C | CA379770078 | KCNJ11 | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1051C>G | |
11 | g.17387199G= | CA1955119163 | KCNJ11 | c.632C= (p.Thr211=) c.893C= (p.Thr298=) n.1051C= | |
11 | g.17387199G>T | CA379770082 | KCNJ11 | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1051C>A | |
11 | g.17387200T>A | CA379770084 | KCNJ11 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1050A>T | |
11 | g.17387200T>C | CA379770087 | KCNJ11 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1050A>G | |
11 | g.17387200T>G | CA379770090 | KCNJ11 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1050A>C | dbSNP |
11 | g.17387200T= | CA1955119164 | KCNJ11 | c.631A= (p.Thr211=) c.892A= (p.Thr298=) n.1050A= | |
11 | g.17387201G>A | CA473515359 | KCNJ11 | c.630C>T (p.Thr210=) c.891C>T (p.Thr297=) n.1049C>T | |
11 | g.17387201G>C | CA473515360 | KCNJ11 | c.630C>G (p.Thr210=) c.891C>G (p.Thr297=) n.1049C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387201G= | CA1955119165 | KCNJ11 | c.630C= (p.Thr210=) c.891C= (p.Thr297=) n.1049C= | |
11 | g.17387201G>T | CA218399467 | KCNJ11 | c.630C>A (p.Thr210=) c.891C>A (p.Thr297=) n.1049C>A | dbSNP |
11 | g.17387202G>A | CA379770093 | KCNJ11 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1048C>T | |
11 | g.17387202G>C | CA379770095 | KCNJ11 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1048C>G | |
11 | g.17387202G>T | CA379770097 | KCNJ11 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1048C>A | |
11 | g.17387203T>A | CA379770099 | KCNJ11 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1047A>T | |
11 | g.17387203T>C | CA379770100 | KCNJ11 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1047A>G | |
11 | g.17387203T>G | CA379770101 | KCNJ11 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1047A>C | |
11 | g.17387204G>A | CA473515363 | KCNJ11 | c.627C>T (p.Ile209=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1046C>T | |
11 | g.17387204G>C | CA379770103 | KCNJ11 | c.627C>G (p.Ile209Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1046C>G | |
11 | g.17387204G>T | CA473515364 | KCNJ11 | c.627C>A (p.Ile209=) c.888C>A (p.Ile296=) n.1046C>A | |
11 | g.17387205A>C | CA379770104 | KCNJ11 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1045T>G | |
11 | g.17387205A>G | CA379770107 | KCNJ11 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1045T>C | |
11 | g.17387205A>T | CA379770105 | KCNJ11 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1045T>A | |
11 | g.17387206T>A | CA379770110 | KCNJ11 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1044A>T | |
11 | g.17387206T>C | CA341730 | KCNJ11 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387206T>G | CA341728 | KCNJ11 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1044A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387206T= | CA1955119166 | KCNJ11 | c.625A= (p.Ile209=) c.886A= (p.Ile296=) n.1044A= | |
11 | g.17387207G>A | CA473515365 | KCNJ11 | c.624C>T (p.Gly208=) c.885C>T (p.Gly295=) n.1043C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387207G>C | CA473515366 | KCNJ11 | c.624C>G (p.Gly208=) c.885C>G (p.Gly295=) n.1043C>G | |
11 | g.17387207G>T | CA473515368 | KCNJ11 | c.624C>A (p.Gly208=) c.885C>A (p.Gly295=) n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387208C>A | CA379770114 | KCNJ11 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1042G>T | |
11 | g.17387208C>G | CA379770116 | KCNJ11 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1042G>C | |
11 | g.17387208C>T | CA379770118 | KCNJ11 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1042G>A | |
11 | g.17387209C>A | CA379770120 | KCNJ11 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1041G>T | |
11 | g.17387209C>G | CA379770123 | KCNJ11 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1041G>C | |
11 | g.17387209C>T | CA379770125 | KCNJ11 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1041G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387210C>A | CA473515369 | KCNJ11 | c.621G>T (p.Thr207=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1040G>T | |
11 | g.17387210C= | CA1955119167 | KCNJ11 | c.621G= (p.Thr207=) c.882G= (p.Thr294=) n.1040G= | |
11 | g.17387210C>G | CA473515370 | KCNJ11 | c.621G>C (p.Thr207=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387210C>T | CA5902228 | KCNJ11 | c.621G>A (p.Thr207=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387211G>A | CA276941 | KCNJ11 | c.620C>T (p.Thr207Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387211G>C | CA379770134 | KCNJ11 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1039C>G | dbSNP |
11 | g.17387211G= | CA1955119168 | KCNJ11 | c.620C= (p.Thr207=) c.881C= (p.Thr294=) n.1039C= | |
11 | g.17387211G>T | CA379770137 | KCNJ11 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1039C>A | |
11 | g.17387212T>A | CA379770144 | KCNJ11 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1038A>T | |
11 | g.17387212T>C | CA379770140 | KCNJ11 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1038A>G | |
11 | g.17387212T>G | CA379770142 | KCNJ11 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1038A>C | |
11 | g.17387213G>A | CA473515372 | KCNJ11 | c.618C>T (p.Thr206=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1037C>T | |
11 | g.17387213G>C | CA473515374 | KCNJ11 | c.618C>G (p.Thr206=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1037C>G | |
11 | g.17387213G>T | CA473515373 | KCNJ11 | c.618C>A (p.Thr206=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1037C>A | |
11 | g.17387214G>A | CA379770145 | KCNJ11 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1036C>T | |
11 | g.17387214G>C | CA379770147 | KCNJ11 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1036C>G | |
11 | g.17387214G>T | CA379770149 | KCNJ11 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1036C>A | |
11 | g.17387215T>A | CA379770153 | KCNJ11 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1035A>T | |
11 | g.17387215T>C | CA379770155 | KCNJ11 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1035A>G | |
11 | g.17387215T>G | CA379770158 | KCNJ11 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1035A>C | |
11 | g.17387216T>A | CA379770160 | KCNJ11 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1034A>T | |
11 | g.17387216T>C | CA473515376 | KCNJ11 | c.615A>G (p.Glu205=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1034A>G | |
11 | g.17387216T>G | CA379770162 | KCNJ11 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1034A>C | |
11 | g.17387217T>A | CA379770164 | KCNJ11 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1033A>T | |
11 | g.17387217T>C | CA379770166 | KCNJ11 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1033A>G | |
11 | g.17387217T>G | CA379770168 | KCNJ11 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1033A>C | |
11 | g.17387218C>A | CA379770174 | KCNJ11 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1032G>T | |
11 | g.17387218C= | CA1955119169 | KCNJ11 | c.613G= (p.Glu205=) c.874G= (p.Glu292=) n.1032G= | |
11 | g.17387218C>G | CA379770171 | KCNJ11 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1032G>C | |
11 | g.17387218C>T | CA379770173 | KCNJ11 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387219C>A | CA473515377 | KCNJ11 | c.612G>T (p.Val204=) c.873G>T (p.Val291=) n.1031G>T | |
11 | g.17387219C>G | CA473515378 | KCNJ11 | c.612G>C (p.Val204=) c.873G>C (p.Val291=) n.1031G>C | |
11 | g.17387219C>T | CA473515379 | KCNJ11 | c.612G>A (p.Val204=) c.873G>A (p.Val291=) n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387220A>C | CA379770177 | KCNJ11 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1030T>G | |
11 | g.17387220A>G | CA379770182 | KCNJ11 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1030T>C | |
11 | g.17387220A>T | CA379770180 | KCNJ11 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1030T>A | |
11 | g.17387221C>A | CA379770184 | KCNJ11 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1029G>T | |
11 | g.17387221C>G | CA379770185 | KCNJ11 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1029G>C | |
11 | g.17387221C>T | CA379770186 | KCNJ11 | c.610G>A (p.Val204Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1029G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>A | CA473515381 | KCNJ11 | c.609G>T (p.Val203=) c.870G>T (p.Val290=) n.1028G>T | |
11 | g.17387222C= | CA1955119170 | KCNJ11 | c.609G= (p.Val203=) c.870G= (p.Val290=) n.1028G= | |
11 | g.17387222C>G | CA218399486 | KCNJ11 | c.609G>C (p.Val203=) c.870G>C (p.Val290=) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>T | CA473515380 | KCNJ11 | c.609G>A (p.Val203=) c.870G>A (p.Val290=) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387223A>C | CA379770188 | KCNJ11 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1027T>G | |
11 | g.17387223A>G | CA379770189 | KCNJ11 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1027T>C | |
11 | g.17387223A>T | CA379770190 | KCNJ11 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1027T>A | |
11 | g.17387224C>A | CA5902230 | KCNJ11 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1026G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387224C= | CA1955119171 | KCNJ11 | c.607G= (p.Val203=) c.868G= (p.Val290=) n.1026G= | |
11 | g.17387224C>G | CA379770195 | KCNJ11 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1026G>C | |
11 | g.17387224C>T | CA5902229 | KCNJ11 | c.607G>A (p.Val203Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>A | CA5902231 | KCNJ11 | c.606C>T (p.Gly202=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>C | CA473515382 | KCNJ11 | c.606C>G (p.Gly202=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1025C>G | dbSNP |
11 | g.17387225G= | CA1955119172 | KCNJ11 | c.606C= (p.Gly202=) c.867C= (p.Gly289=) n.1025C= | |
11 | g.17387225G>T | CA473515383 | KCNJ11 | c.606C>A (p.Gly202=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1025C>A | |
11 | g.17387226C>A | CA277326 | KCNJ11 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1024G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387226C= | CA1955119173 | KCNJ11 | c.605G= (p.Gly202=) c.866G= (p.Gly289=) n.1024G= | |
11 | g.17387226C>G | CA277103 | KCNJ11 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1024G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387226C>T | CA379770203 | KCNJ11 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1024G>A | COSMIC |
11 | g.17387227C>A | CA379770206 | KCNJ11 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1023G>T | |
11 | g.17387227C>G | CA379770208 | KCNJ11 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1023G>C | |
11 | g.17387227C>T | CA379770210 | KCNJ11 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1023G>A | |
11 | g.17387228T>A | CA379770212 | KCNJ11 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1022A>T | |
11 | g.17387228T>C | CA473515386 | KCNJ11 | c.603A>G (p.Glu201=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1022A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387228T>G | CA379770214 | KCNJ11 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1022A>C | |
11 | g.17387229T>A | CA379770217 | KCNJ11 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1021A>T | |
11 | g.17387229T>C | CA379770219 | KCNJ11 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1021A>G | |
11 | g.17387229T>G | CA379770221 | KCNJ11 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1021A>C | |
11 | g.17387230C>A | CA379770224 | KCNJ11 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1020G>T | |
11 | g.17387230C>G | CA379770226 | KCNJ11 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1020G>C | |
11 | g.17387230C>T | CA379770228 | KCNJ11 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1020G>A | |
11 | g.17387231C>A | CA473515388 | KCNJ11 | c.600G>T (p.Leu200=) c.861G>T (p.Leu287=) n.1019G>T | |
11 | g.17387231C>G | CA473515389 | KCNJ11 | c.600G>C (p.Leu200=) c.861G>C (p.Leu287=) n.1019G>C | |
11 | g.17387231C>T | CA473515391 | KCNJ11 | c.600G>A (p.Leu200=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1019G>A | |
11 | g.17387232A>C | CA379770233 | KCNJ11 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1018T>G | |
11 | g.17387232A>G | CA379770232 | KCNJ11 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1018T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387232A>T | CA379770231 | KCNJ11 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1018T>A | |
11 | g.17387233G>A | CA473515393 | KCNJ11 | c.598C>T (p.Leu200=) c.859C>T (p.Leu287=) n.1017C>T | |
11 | g.17387233G>C | CA379770240 | KCNJ11 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1017C>G | |
11 | g.17387233G>T | CA379770238 | KCNJ11 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.1017C>A | |
11 | g.17387234G>A | CA473515394 | KCNJ11 | c.597C>T (p.Ile199=) c.858C>T (p.Ile286=) n.1016C>T | |
11 | g.17387234G>C | CA379770242 | KCNJ11 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.1016C>G | |
11 | g.17387234G>T | CA473515395 | KCNJ11 | c.597C>A (p.Ile199=) c.858C>A (p.Ile286=) n.1016C>A | COSMIC |
11 | g.17387235A>C | CA379770247 | KCNJ11 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1015T>G | |
11 | g.17387235A>G | CA379770249 | KCNJ11 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1015T>C | |
11 | g.17387235A>T | CA379770250 | KCNJ11 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.1015T>A | |
11 | g.17387236T>A | CA379770258 | KCNJ11 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1014A>T | |
11 | g.17387236T>C | CA379770256 | KCNJ11 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387236T>G | CA379770254 | KCNJ11 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1014A>C | |
11 | g.17387236T= | CA1955119174 | KCNJ11 | c.595A= (p.Ile199=) c.856A= (p.Ile286=) n.1014A= | |
11 | g.17387237G>A | CA473515396 | KCNJ11 | c.594C>T (p.Val198=) c.855C>T (p.Val285=) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387237G>C | CA473515397 | KCNJ11 | c.594C>G (p.Val198=) c.855C>G (p.Val285=) n.1013C>G | |
11 | g.17387237G= | CA1955119175 | KCNJ11 | c.594C= (p.Val198=) c.855C= (p.Val285=) n.1013C= | |
11 | g.17387237G>T | CA473515398 | KCNJ11 | c.594C>A (p.Val198=) c.855C>A (p.Val285=) n.1013C>A | |
11 | g.17387238A>C | CA379770260 | KCNJ11 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1012T>G | |
11 | g.17387238A>G | CA379770261 | KCNJ11 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1012T>C | |
11 | g.17387238A>T | CA379770264 | KCNJ11 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1012T>A | |
11 | g.17387239C>A | CA379770267 | KCNJ11 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1011G>T | |
11 | g.17387239C= | CA1955119176 | KCNJ11 | c.592G= (p.Val198=) c.853G= (p.Val285=) n.1011G= | |
11 | g.17387239C>G | CA379770269 | KCNJ11 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1011G>C | |
11 | g.17387239C>T | CA5902232 | KCNJ11 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387240G>A | CA5902233 | KCNJ11 | c.591C>T (p.Ile197=) c.852C>T (p.Ile284=) n.1010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387240G>C | CA379770287 | KCNJ11 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.1010C>G | |
11 | g.17387240G= | CA1955119177 | KCNJ11 | c.591C= (p.Ile197=) c.852C= (p.Ile284=) n.1010C= | |
11 | g.17387240G>T | CA172348 | KCNJ11 | c.591C>A (p.Ile197=) c.852C>A (p.Ile284=) n.1010C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387243_17387245dup | CA674172893 | KCNJ11 | c.589_591dup (p.Ile197_Val198insIle) c.850_852dup (p.Ile284_Val285insIle) n.1008_1010dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387243_17387245del | CA2580615636 | KCNJ11 | c.589_591del (p.Ile197del) c.850_852del (p.Ile284del) n.1008_1010del | ClinVar gnomAD v4 |