Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17386914A=CA1955119029KCNJ11c.*5T= (n.*5T=)
n.1336T=
11g.17386914A>CCA2574767903KCNJ11c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1336T>G
11g.17386914A>GCA597904285KCNJ11c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1336T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386915T>CCA2612638297KCNJ11c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1335A>G
gnomAD v4
11g.17386918C>ACA1955119031KCNJ11c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1332G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17386918C=CA1955119030KCNJ11c.*1G= (n.*1G=)
n.1332G=
11g.17386918C>TCA935521370KCNJ11c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1332G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386919T>ACA379769029KCNJ11c.912A>T (p.Ter304Cys)
c.1173A>T (p.Ter391Cys)
n.1331A>T
11g.17386919T>CCA379769031KCNJ11c.912A>G (p.Ter304Trp)
c.1173A>G (p.Ter391Trp)
n.1331A>G
11g.17386919T>GCA379769034KCNJ11c.912A>C (p.Ter304Cys)
c.1173A>C (p.Ter391Cys)
n.1331A>C
11g.17386920C>ACA379769038KCNJ11c.911G>T (p.Ter304Leu)
c.1172G>T (p.Ter391Leu)
n.1330G>T
gnomAD v4
11g.17386920C=CA1955119032KCNJ11c.911G= (p.Ter304=)
c.1172G= (p.Ter391=)
n.1330G=
11g.17386920C>GCA379769039KCNJ11c.911G>C (p.Ter304Ser)
c.1172G>C (p.Ter391Ser)
n.1330G>C
COSMIC
11g.17386920C>TCA473514897KCNJ11c.911G>A (p.Ter304=)
c.1172G>A (p.Ter391=)
n.1330G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386921A>CCA379769042KCNJ11c.910T>G (p.Ter304Gly)
c.1171T>G (p.Ter391Gly)
n.1329T>G
11g.17386921A>GCA379769045KCNJ11c.910T>C (p.Ter304Arg)
c.1171T>C (p.Ter391Arg)
n.1329T>C
gnomAD v4
11g.17386921A>TCA379769047KCNJ11c.910T>A (p.Ter304Arg)
c.1171T>A (p.Ter391Arg)
n.1329T>A
11g.17386922G>ACA473514901KCNJ11c.909C>T (p.Ser303=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1328C>T
gnomAD v4
11g.17386922G>CCA473514902KCNJ11c.909C>G (p.Ser303=)
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.1328C>G
COSMIC
11g.17386922G>TCA473514903KCNJ11c.909C>A (p.Ser303=)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.1328C>A
11g.17386923G>ACA218398996KCNJ11c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1327C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17386923G>CCA379769051KCNJ11c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1327C>G
11g.17386923G=CA1955119033KCNJ11c.908C= (p.Ser303=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.1327C=
11g.17386923G>TCA379769053KCNJ11c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1327C>A
11g.17386924A>CCA379769057KCNJ11c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1326T>G
11g.17386924A>GCA379769058KCNJ11c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1326T>C
11g.17386924A>TCA379769061KCNJ11c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1326T>A
11g.17386925C>ACA473514910KCNJ11c.906G>T (p.Leu302=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.1325G>T
11g.17386925C=CA1955119034KCNJ11c.906G= (p.Leu302=)
c.1167G= (p.Leu389=)
n.1325G=
11g.17386925C>GCA473514911KCNJ11c.906G>C (p.Leu302=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1325G>C
11g.17386925C>TCA473514912KCNJ11c.906G>A (p.Leu302=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1325G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386926A>CCA379769064KCNJ11c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1324T>G
11g.17386926A>GCA379769066KCNJ11c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1324T>C
gnomAD v4
11g.17386926A>TCA379769068KCNJ11c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1324T>A
11g.17386927G>ACA473514914KCNJ11c.904C>T (p.Leu302=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1323C>T
11g.17386927G>CCA379769071KCNJ11c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1323C>G
11g.17386927G>TCA379769073KCNJ11c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.1323C>A
11g.17386928G>ACA473514920KCNJ11c.903C>T (p.Ser301=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
n.1322C>T
11g.17386928G>CCA473514918KCNJ11c.903C>G (p.Ser301=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
n.1322C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386928G>TCA473514919KCNJ11c.903C>A (p.Ser301=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
n.1322C>A
11g.17386929G>ACA379769076KCNJ11c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
n.1321C>T
11g.17386929G>CCA379769078KCNJ11c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
n.1321C>G
11g.17386929G>TCA379769079KCNJ11c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
n.1321C>A
11g.17386930A>CCA379769083KCNJ11c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.1320T>G
11g.17386930A>GCA379769081KCNJ11c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.1320T>C
11g.17386930A>TCA379769080KCNJ11c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.1320T>A
11g.17386931A>CCA379769085KCNJ11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.1319T>G
11g.17386931A>GCA473514925KCNJ11c.900T>C (p.Asp300=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1319T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386931A>TCA379769086KCNJ11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.1319T>A
11g.17386932T>ACA379769089KCNJ11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1318A>T
11g.17386932T>CCA5902167KCNJ11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1318A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386932T>GCA379769093KCNJ11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1318A>C
11g.17386932T=CA1955119035KCNJ11c.899A= (p.Asp300=)
c.1160A= (p.Asp387=)
n.1318A=
11g.17386933C>ACA379769099KCNJ11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1317G>T
11g.17386933C=CA1955119036KCNJ11c.898G= (p.Asp300=)
c.1159G= (p.Asp387=)
n.1317G=
11g.17386933C>GCA5902168KCNJ11c.898G>C (p.Asp300His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1317G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386933C>TCA5902169KCNJ11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1317G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386934T>ACA473514932KCNJ11c.897A>T (p.Pro299=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1316A>T
11g.17386934T>CCA473514931KCNJ11c.897A>G (p.Pro299=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1316A>G
11g.17386934T>GCA473514933KCNJ11c.897A>C (p.Pro299=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1316A>C
11g.17386935G>ACA379769101KCNJ11c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1315C>T
gnomAD v4
11g.17386935G>CCA379769103KCNJ11c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1315C>G
11g.17386935G>TCA379769105KCNJ11c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1315C>A
11g.17386936G>ACA379769107KCNJ11c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386936G>CCA379769109KCNJ11c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1314C>G
11g.17386936G=CA1955119037KCNJ11c.895C= (p.Pro299=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1314C=
11g.17386936G>TCA379769111KCNJ11c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1314C>A
11g.17386937A=CA1955119038KCNJ11c.894T= (p.Ser298=)
c.1155T= (p.Ser385=)
n.1313T=
11g.17386937A>CCA473514937KCNJ11c.894T>G (p.Ser298=)
c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1313T>G
11g.17386937A>GCA218399027KCNJ11c.894T>C (p.Ser298=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1313T>C
ClinVar dbSNP
11g.17386937A>TCA473514938KCNJ11c.894T>A (p.Ser298=)
c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1313T>A
ClinVar
11g.17386938G>ACA5902170KCNJ11c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1312C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17386938G>CCA172322KCNJ11c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1312C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386938G=CA1955119039KCNJ11c.893C= (p.Ser298=)
c.1154C= (p.Ser385=)
n.1312C=
11g.17386938G>TCA379769116KCNJ11c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1312C>A
11g.17386939A>CCA379769121KCNJ11c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1311T>G
11g.17386939A>GCA379769123KCNJ11c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1311T>C
11g.17386939A>TCA379769125KCNJ11c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1311T>A
11g.17386940G>ACA5902171KCNJ11c.891C>T (p.Ile297=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.1310C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386940G>CCA379769130KCNJ11c.891C>G (p.Ile297Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.1310C>G
11g.17386940G=CA1955119040KCNJ11c.891C= (p.Ile297=)
c.1152C= (p.Ile384=)
n.1310C=
11g.17386940G>TCA473514944KCNJ11c.891C>A (p.Ile297=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.1310C>A
11g.17386941A=CA1955119041KCNJ11c.890T= (p.Ile297=)
c.1151T= (p.Ile384=)
n.1309T=
11g.17386941A>CCA379769133KCNJ11c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1309T>G
11g.17386941A>GCA379769135KCNJ11c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1309T>C
11g.17386941A>TCA218399048KCNJ11c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1309T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386942T>ACA379769139KCNJ11c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1308A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386942T>CCA5902173KCNJ11c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1308A>G
dbSNP ExAC
11g.17386942T>GCA5902172KCNJ11c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1308A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386942T=CA1955119042KCNJ11c.889A= (p.Ile297=)
c.1150A= (p.Ile384=)
n.1308A=
11g.17386943G>ACA473514949KCNJ11c.888C>T (p.Ser296=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1307C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17386943G>CCA379769142KCNJ11c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
n.1307C>G
11g.17386943G>TCA379769144KCNJ11c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
n.1307C>A
11g.17386944C>ACA379769146KCNJ11c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1306G>T
11g.17386944C>GCA379769151KCNJ11c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1306G>C
11g.17386944C>TCA379769148KCNJ11c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1306G>A
11g.17386945T>ACA379769154KCNJ11c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1305A>T
11g.17386945T>CCA218399055KCNJ11c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1305A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386945T>GCA379769156KCNJ11c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1305A>C
11g.17386945T=CA1955119043KCNJ11c.886A= (p.Ser296=)
c.1147A= (p.Ser383=)
n.1305A=
11g.17386946G>ACA473514952KCNJ11c.885C>T (p.Phe295=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1304C>T
11g.17386946G>CCA379769157KCNJ11c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1304C>G
11g.17386946G>TCA379769158KCNJ11c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1304C>A
11g.17386947A=CA1955119044KCNJ11c.884T= (p.Phe295=)
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1303T=
11g.17386947A>CCA379769159KCNJ11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1303T>G
11g.17386947A>GCA379769160KCNJ11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1303T>C
dbSNP
11g.17386947A>TCA379769161KCNJ11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1303T>A
dbSNP
11g.17386948A=CA1955119045KCNJ11c.883T= (p.Phe295=)
c.1144T= (p.Phe382=)
n.1302T=
11g.17386948A>CCA379769162KCNJ11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1302T>G
11g.17386948A>GCA379769163KCNJ11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1302T>C
11g.17386948A>TCA379769164KCNJ11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1302T>A
11g.17386948_17386949insTTTGGGCA2574767904KCNJ11c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1301_1302insCCCAAA
gnomAD v4
11g.17386949C>ACA379769165KCNJ11c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1301G>T
11g.17386949C=CA1955119046KCNJ11c.882G= (p.Lys294=)
c.1143G= (p.Lys381=)
n.1301G=
11g.17386949C>GCA379769166KCNJ11c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1301G>C
11g.17386949C>TCA172320KCNJ11c.882G>A (p.Lys294=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386954_17386959dupCA209936KCNJ11c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1296_1301dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386950T>ACA379769167KCNJ11c.881A>T (p.Lys294Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1300A>T
11g.17386950T>CCA379769168KCNJ11c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1300A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386950T>GCA379769169KCNJ11c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1300A>C
gnomAD v4
11g.17386950T=CA1955119047KCNJ11c.881A= (p.Lys294=)
c.1142A= (p.Lys381=)
n.1300A=
11g.17386951T>ACA379769170KCNJ11c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1299A>T
11g.17386951T>CCA379769171KCNJ11c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1299A>G
11g.17386951T>GCA379769172KCNJ11c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1299A>C
11g.17386952G>ACA473514963KCNJ11c.879C>T (p.Pro293=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
n.1298C>T
11g.17386952G>CCA473514965KCNJ11c.879C>G (p.Pro293=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
n.1298C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386952G=CA1955119048KCNJ11c.879C= (p.Pro293=)
c.1140C= (p.Pro380=)
n.1298C=
11g.17386952G>TCA473514966KCNJ11c.879C>A (p.Pro293=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
n.1298C>A
COSMIC
11g.17386953G>ACA379769173KCNJ11c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1297C>T
11g.17386953G>CCA379769174KCNJ11c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1297C>G
11g.17386953G>TCA379769175KCNJ11c.878C>A (p.Pro293His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1297C>A
11g.17386954G>ACA379769177KCNJ11c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1296C>T
gnomAD v4
11g.17386954G>CCA379769178KCNJ11c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1296C>G
11g.17386954G=CA1955119049KCNJ11c.877C= (p.Pro293=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1296C=
11g.17386954G>TCA379769176KCNJ11c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1296C>A
11g.17386955C>ACA379769179KCNJ11c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1295G>T
11g.17386955C>GCA379769180KCNJ11c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1295G>C
11g.17386955C>TCA473514970KCNJ11c.876G>A (p.Lys292=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1295G>A
11g.17386962_17386967dupCA597904286KCNJ11c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys)
c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys)
n.1290_1295dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386956T>ACA379769181KCNJ11c.875A>T (p.Lys292Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1294A>T
11g.17386956T>CCA379769182KCNJ11c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1294A>G
11g.17386956T>GCA379769183KCNJ11c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1294A>C
11g.17386957T>ACA379769184KCNJ11c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1293A>T
11g.17386957T>CCA379769185KCNJ11c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1293A>G
11g.17386957T>GCA379769186KCNJ11c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1293A>C
11g.17386958G>ACA473514975KCNJ11c.873C>T (p.Ala291=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1292C>T
11g.17386958G>CCA473514977KCNJ11c.873C>G (p.Ala291=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1292C>G
11g.17386958G>TCA473514978KCNJ11c.873C>A (p.Ala291=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1292C>A
11g.17386959G>ACA379769187KCNJ11c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1291C>T
dbSNP
11g.17386959G>CCA379769188KCNJ11c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1291C>G
11g.17386959G=CA1955119050KCNJ11c.872C= (p.Ala291=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1291C=
11g.17386959G>TCA379769189KCNJ11c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1291C>A
11g.17386960C>ACA379769190KCNJ11c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1290G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386960C=CA1955119051KCNJ11c.871G= (p.Ala291=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1290G=
11g.17386960C>GCA379769191KCNJ11c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1290G>C
11g.17386960C>TCA379769192KCNJ11c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1290G>A
11g.17386961C>ACA379769193KCNJ11c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1289G>T
11g.17386961C>GCA379769194KCNJ11c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1289G>C
gnomAD v4
11g.17386961C>TCA473514982KCNJ11c.870G>A (p.Lys290=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1289G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17386962T>ACA379769195KCNJ11c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1288A>T
11g.17386962T>CCA379769196KCNJ11c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1288A>G
11g.17386962T>GCA379769197KCNJ11c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1288A>C
11g.17386962_17386968delinsTTGGCCACA1955119052KCNJ11c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=)
c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=)
n.1282_1288delinsTGGCCAA
11g.17386963T>ACA379769198KCNJ11c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1287A>T
11g.17386963T>CCA379769199KCNJ11c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1287A>G
11g.17386963T>GCA379769200KCNJ11c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1287A>C
11g.17386966_17386971delCA1955119053KCNJ11c.863_868del (p.Met288_Ala289del)
c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del)
n.1282_1287del
dbSNP gnomAD v4
11g.17386964G>ACA473514985KCNJ11c.867C>T (p.Ala289=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1286C>T
11g.17386964G>CCA473514986KCNJ11c.867C>G (p.Ala289=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1286C>G
gnomAD v4
11g.17386964G>TCA473514988KCNJ11c.867C>A (p.Ala289=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1286C>A
11g.17386965G>ACA379769201KCNJ11c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1285C>T
11g.17386965G>CCA379769202KCNJ11c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1285C>G
11g.17386965G>TCA379769203KCNJ11c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1285C>A
11g.17386966C>ACA379769204KCNJ11c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1284G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386966C=CA1955119055KCNJ11c.865G= (p.Ala289=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1284G=
11g.17386966C>GCA379769205KCNJ11c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1284G>C
11g.17386966C>TCA379769206KCNJ11c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1284G>A
gnomAD v4
11g.17386966_17386972delinsCCATGGGCA1955119054KCNJ11c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=)
c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=)
n.1278_1284delinsCCCATGG
11g.17386967C>ACA379769209KCNJ11c.864G>T (p.Met288Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.1283G>T
gnomAD v4
11g.17386967C=CA1955119056KCNJ11c.864G= (p.Met288=)
c.1125G= (p.Met375=)
n.1283G=
11g.17386967C>GCA379769208KCNJ11c.864G>C (p.Met288Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.1283G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17386967C>TCA379769207KCNJ11c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.1283G>A
11g.17386969_17386974delCA674172258KCNJ11c.859_864del (p.Pro287_Met288del)
c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del)
n.1278_1283del
dbSNP
11g.17386968A=CA1955119057KCNJ11c.863T= (p.Met288=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.1282T=
11g.17386968A>CCA379769210KCNJ11c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.1282T>G
11g.17386968A>GCA379769212KCNJ11c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.1282T>C
gnomAD v4
11g.17386968A>TCA379769211KCNJ11c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.1282T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386969T>ACA379769213KCNJ11c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.1281A>T
11g.17386969T>CCA238615KCNJ11c.862A>G (p.Met288Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.1281A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386969T>GCA379769214KCNJ11c.862A>C (p.Met288Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.1281A>C
11g.17386969T=CA1955119058KCNJ11c.862A= (p.Met288=)
c.1123A= (p.Met375=)
n.1281A=
11g.17386970G>ACA473514997KCNJ11c.861C>T (p.Pro287=)
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1280C>T
11g.17386970G>CCA473514992KCNJ11c.861C>G (p.Pro287=)
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1280C>G
11g.17386970G>TCA473514995KCNJ11c.861C>A (p.Pro287=)
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1280C>A
11g.17386971G>ACA379769215KCNJ11c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1279C>T
11g.17386971G>CCA379769216KCNJ11c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1279C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386971G=CA1955119059KCNJ11c.860C= (p.Pro287=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1279C=
11g.17386971G>TCA379769217KCNJ11c.860C>A (p.Pro287His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1279C>A
11g.17386972G>ACA5902174KCNJ11c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1278C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386972G>CCA379769218KCNJ11c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1278C>G
11g.17386972G=CA1955119060KCNJ11c.859C= (p.Pro287=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.1278C=
11g.17386972G>TCA379769219KCNJ11c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1278C>A
11g.17386973C>ACA473515003KCNJ11c.858G>T (p.Val286=)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1277G>T
11g.17386973C>GCA473515004KCNJ11c.858G>C (p.Val286=)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1277G>C
11g.17386973C>TCA473515006KCNJ11c.858G>A (p.Val286=)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1277G>A
gnomAD v4
11g.17386974A>CCA379769220KCNJ11c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1276T>G
11g.17386974A>GCA379769221KCNJ11c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1276T>C
11g.17386974A>TCA379769222KCNJ11c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1276T>A
11g.17386975C>ACA379769223KCNJ11c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1275G>T
dbSNP
11g.17386975C=CA1955119061KCNJ11c.856G= (p.Val286=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1275G=
11g.17386975C>GCA5902176KCNJ11c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1275G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386975C>TCA5902175KCNJ11c.856G>A (p.Val286Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1275G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386976G>ACA5902177KCNJ11c.855C>T (p.Ser285=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1274C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386976G>CCA379769225KCNJ11c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.1274C>G
11g.17386976G=CA1955119062KCNJ11c.855C= (p.Ser285=)
c.1116C= (p.Ser372=)
n.1274C=
11g.17386976G>TCA379769224KCNJ11c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.1274C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17386977C>ACA379769226KCNJ11c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.1273G>T
11g.17386977C>GCA379769227KCNJ11c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1273G>C
11g.17386977C>TCA379769228KCNJ11c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1273G>A
11g.17386978T>ACA379769229KCNJ11c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.1272A>T
11g.17386978T>CCA379769230KCNJ11c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.1272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386978T>GCA379769231KCNJ11c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.1272A>C
11g.17386978T=CA1955119063KCNJ11c.853A= (p.Ser285=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.1272A=
11g.17386979G>ACA473515016KCNJ11c.852C>T (p.Arg284=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
n.1271C>T
11g.17386979G>CCA473515017KCNJ11c.852C>G (p.Arg284=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
n.1271C>G
11g.17386979G>TCA473515018KCNJ11c.852C>A (p.Arg284=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
n.1271C>A
11g.17386980C>ACA379769232KCNJ11c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
n.1270G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386980C=CA1955119064KCNJ11c.851G= (p.Arg284=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.1270G=
11g.17386980C>GCA379769233KCNJ11c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.1270G>C
11g.17386980C>TCA379769234KCNJ11c.851G>A (p.Arg284His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
n.1270G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386981G>ACA5902178KCNJ11c.850C>T (p.Arg284Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
n.1269C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386981G>CCA379769236KCNJ11c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.1269C>G
11g.17386981G=CA1955119065KCNJ11c.850C= (p.Arg284=)
c.1111C= (p.Arg371=)
n.1269C=
11g.17386981G>TCA379769235KCNJ11c.850C>A (p.Arg284Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
n.1269C>A
11g.17386982C>ACA379769237KCNJ11c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1268G>T
11g.17386982C=CA1955119066KCNJ11c.849G= (p.Lys283=)
c.1110G= (p.Lys370=)
n.1268G=
11g.17386982C>GCA379769238KCNJ11c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1268G>C
11g.17386982C>TCA473515022KCNJ11c.849G>A (p.Lys283=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
n.1268G>A
dbSNP
11g.17386983T>ACA379769239KCNJ11c.848A>T (p.Lys283Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1267A>T
11g.17386983T>CCA218399110KCNJ11c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1267A>G
dbSNP
11g.17386983T>GCA379769240KCNJ11c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1267A>C
11g.17386983T=CA1955119067KCNJ11c.848A= (p.Lys283=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1267A=
11g.17386983_17386995delinsCTCA2695213380KCNJ11c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?)
c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?)
n.1255_1267delinsAG
11g.17386984T>ACA379769243KCNJ11c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1266A>T
11g.17386984T>CCA379769242KCNJ11c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1266A>G
11g.17386984T>GCA379769241KCNJ11c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1266A>C
11g.17386985G>ACA473515026KCNJ11c.846C>T (p.Arg282=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
n.1265C>T
gnomAD v4
11g.17386985G>CCA473515027KCNJ11c.846C>G (p.Arg282=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
n.1265C>G
11g.17386985G>TCA473515031KCNJ11c.846C>A (p.Arg282=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
n.1265C>A
11g.17386986C>ACA379769244KCNJ11c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1264G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386986C=CA1955119068KCNJ11c.845G= (p.Arg282=)
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1264G=
11g.17386986C>GCA379769245KCNJ11c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1264G>C
11g.17386986C>TCA5902179KCNJ11c.845G>A (p.Arg282His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
n.1264G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386987G>ACA5902181KCNJ11c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
n.1263C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386987G>CCA379769246KCNJ11c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1263C>G
11g.17386987G=CA1955119069KCNJ11c.844C= (p.Arg282=)
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1263C=
11g.17386987G>TCA5902180KCNJ11c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
n.1263C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386988C>ACA473515090KCNJ11c.843G>T (p.Leu281=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1262G>T
11g.17386988C>GCA473515091KCNJ11c.843G>C (p.Leu281=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1262G>C
11g.17386988C>TCA473515092KCNJ11c.843G>A (p.Leu281=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1262G>A
gnomAD v4
11g.17386989A=CA1955119071KCNJ11c.842T= (p.Leu281=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.1261T=
11g.17386989A>CCA379769247KCNJ11c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1261T>G
gnomAD v4
11g.17386989A>GCA379769249KCNJ11c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1261T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17386989A>TCA379769248KCNJ11c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1261T>A
11g.17386989_17386990delinsAGCA1955119070KCNJ11c.841_842delinsCT (p.Leu281=)
c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=)
n.1260_1261delinsCT
11g.17386990G>ACA473515093KCNJ11c.841C>T (p.Leu281=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1260C>T
11g.17386990G>CCA379769250KCNJ11c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1260C>G
11g.17386990G>TCA379769251KCNJ11c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1260C>A
11g.17386993delCA218399135KCNJ11c.841del (p.Leu281CysfsTer?)
c.1102del (p.Leu368CysfsTer?)
n.1260del
dbSNP
11g.17386991G>ACA473515097KCNJ11c.840C>T (p.Pro280=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1259C>T
11g.17386991G>CCA473515096KCNJ11c.840C>G (p.Pro280=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.1259C>G
11g.17386991G>TCA473515095KCNJ11c.840C>A (p.Pro280=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1259C>A
11g.17386995_17387002delCA645577911KCNJ11c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?)
c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?)
n.1252_1259del
COSMIC
11g.17386992G>ACA379769252KCNJ11c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1258C>T
11g.17386992G>CCA379769253KCNJ11c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1258C>G
11g.17386992G>TCA379769254KCNJ11c.839C>A (p.Pro280His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.1258C>A
11g.17386993G>ACA5902182KCNJ11c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1257C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386993G>CCA379769255KCNJ11c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1257C>G
11g.17386993G=CA1955119072KCNJ11c.838C= (p.Pro280=)
c.1099C= (p.Pro367=)
n.1257C=
11g.17386993G>TCA379769256KCNJ11c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1257C>A
11g.17386994C>ACA473515101KCNJ11c.837G>T (p.Gly279=)
c.1098G>T (p.Gly366=)
n.1256G>T
gnomAD v4
11g.17386994C>GCA473515102KCNJ11c.837G>C (p.Gly279=)
c.1098G>C (p.Gly366=)
n.1256G>C
gnomAD v4
11g.17386994C>TCA473515103KCNJ11c.837G>A (p.Gly279=)
c.1098G>A (p.Gly366=)
n.1256G>A
11g.17386995C>ACA379769257KCNJ11c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1255G>T
11g.17386995C>GCA379769258KCNJ11c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1255G>C
11g.17386995C>TCA379769259KCNJ11c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1255G>A
11g.17386996C>ACA379769261KCNJ11c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.1254G>T
11g.17386996C=CA1955119073KCNJ11c.835G= (p.Gly279=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1254G=
11g.17386996C>GCA379769260KCNJ11c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1254G>C
gnomAD v4
11g.17386996C>TCA5902183KCNJ11c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1254G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386997G>ACA5902184KCNJ11c.834C>T (p.Arg278=)
c.1095C>T (p.Arg365=)
n.1253C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386997G>CCA473515106KCNJ11c.834C>G (p.Arg278=)
c.1095C>G (p.Arg365=)
n.1253C>G
11g.17386997G=CA1955119074KCNJ11c.834C= (p.Arg278=)
c.1095C= (p.Arg365=)
n.1253C=
11g.17386997G>TCA473515105KCNJ11c.834C>A (p.Arg278=)
c.1095C>A (p.Arg365=)
n.1253C>A
11g.17386998C>ACA379769263KCNJ11c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1252G>T
ClinVar
11g.17386998C=CA1955119075KCNJ11c.833G= (p.Arg278=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.1252G=
11g.17386998C>GCA379769262KCNJ11c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1252G>C
11g.17386998C>TCA5902185KCNJ11c.833G>A (p.Arg278His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
n.1252G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386999G>ACA5902186KCNJ11c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
n.1251C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386999G>CCA379769264KCNJ11c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1251C>G
11g.17386999G=CA1955119076KCNJ11c.832C= (p.Arg278=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1251C=
11g.17386999G>TCA379769265KCNJ11c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
n.1251C>A
11g.17387001_17387013dupCA2612638345KCNJ11c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?)
c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?)
n.1239_1251dup
gnomAD v4
11g.17387000G>ACA473515109KCNJ11c.831C>T (p.Ala277=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1250C>T
ClinVar dbSNP
11g.17387000G>CCA473515110KCNJ11c.831C>G (p.Ala277=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1250C>G
11g.17387000G=CA1955119077KCNJ11c.831C= (p.Ala277=)
c.1092C= (p.Ala364=)
n.1250C=
11g.17387000G>TCA218399170KCNJ11c.831C>A (p.Ala277=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1250C>A
dbSNP
11g.17387001G>ACA379769266KCNJ11c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1249C>T
ClinVar
11g.17387001G>CCA379769267KCNJ11c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1249C>G
11g.17387001G=CA1955119078KCNJ11c.830C= (p.Ala277=)
c.1091C= (p.Ala364=)
n.1249C=
11g.17387001G>TCA379769268KCNJ11c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1249C>A
dbSNP
11g.17387002C>ACA379769269KCNJ11c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1248G>T
11g.17387002C>GCA379769270KCNJ11c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1248G>C
11g.17387002C>TCA379769271KCNJ11c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1248G>A
11g.17387003T>ACA473515112KCNJ11c.828A>T (p.Ser276=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1247A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387003T>CCA172318KCNJ11c.828A>G (p.Ser276=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1247A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387003T>GCA473515113KCNJ11c.828A>C (p.Ser276=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1247A>C
11g.17387003T=CA1955119079KCNJ11c.828A= (p.Ser276=)
c.1089A= (p.Ser363=)
n.1247A=
11g.17387003_17387004delinsCACA2580082761KCNJ11c.827_828delinsTG (p.Ser276Leu)
c.1088_1089delinsTG (p.Ser363Leu)
n.1246_1247delinsTG
ClinVar
11g.17387004G>ACA5902187KCNJ11c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1246C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387004G>CCA379769273KCNJ11c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1246C>G
11g.17387004G=CA1955119080KCNJ11c.827C= (p.Ser276=)
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1246C=
11g.17387004G>TCA379769272KCNJ11c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1246C>A
gnomAD v4
11g.17387005A>CCA379769274KCNJ11c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1245T>G
11g.17387005A>GCA379769275KCNJ11c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1245T>C
11g.17387005A>TCA379769276KCNJ11c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1245T>A
11g.17387006G>ACA473515115KCNJ11c.825C>T (p.Ala275=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.1244C>T
ClinVar dbSNP
11g.17387006G>CCA473515116KCNJ11c.825C>G (p.Ala275=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.1244C>G
11g.17387006G>TCA473515117KCNJ11c.825C>A (p.Ala275=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.1244C>A
11g.17387007G>ACA379769277KCNJ11c.824C>T (p.Ala275Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1243C>T
11g.17387007G>CCA379769278KCNJ11c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1243C>G
11g.17387007G>TCA379769279KCNJ11c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1243C>A
11g.17387008C>ACA379769280KCNJ11c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1242G>T
11g.17387008C=CA1955119081KCNJ11c.823G= (p.Ala275=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1242G=
11g.17387008C>GCA379769281KCNJ11c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1242G>C
11g.17387008C>TCA5902188KCNJ11c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1242G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387009G>ACA473515119KCNJ11c.822C>T (p.Leu274=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.1241C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387009G>CCA473515120KCNJ11c.822C>G (p.Leu274=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.1241C>G
11g.17387009G>TCA473515118KCNJ11c.822C>A (p.Leu274=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.1241C>A
gnomAD v4
11g.17387010A>CCA379769282KCNJ11c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1240T>G
11g.17387010A>GCA379769283KCNJ11c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1240T>C
11g.17387010A>TCA379769284KCNJ11c.821T>A (p.Leu274His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
n.1240T>A
11g.17387011G>ACA218399199KCNJ11c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.1239C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387011G>CCA379769286KCNJ11c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1239C>G
11g.17387011G=CA1955119082KCNJ11c.820C= (p.Leu274=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.1239C=
11g.17387011G>TCA379769285KCNJ11c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1239C>A
11g.17387012G>ACA473515124KCNJ11c.819C>T (p.Thr273=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1238C>T
11g.17387012G>CCA473515125KCNJ11c.819C>G (p.Thr273=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.1238C>G
11g.17387012G>TCA473515126KCNJ11c.819C>A (p.Thr273=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.1238C>A
11g.17387013G>ACA379769287KCNJ11c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1237C>T
11g.17387013G>CCA379769288KCNJ11c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1237C>G
dbSNP
11g.17387013G=CA1955119083KCNJ11c.818C= (p.Thr273=)
c.1079C= (p.Thr360=)
n.1237C=
11g.17387013G>TCA379769289KCNJ11c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1237C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387014T>ACA379769290KCNJ11c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1236A>T
11g.17387014T>CCA379769291KCNJ11c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1236A>G
11g.17387014T>GCA379769292KCNJ11c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1236A>C

Number of alleles fetched