UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
| 1 | g.173857639_173857646del | CA527601045 | DARS2 | c.*1451_*1458del (n.*1451_*1458del) c.1809_1816del (p.Glu604AlafsTer28) c.*1562_*1569del (n.*1562_*1569del) c.*1016_*1023del (n.*1016_*1023del) c.*2338_*2345del (n.*2338_*2345del) c.1719_1726del (p.Glu574AlafsTer28) c.1389_1396del (p.Glu464AlafsTer28) c.*875_*882del (n.*875_*882del) c.1872_1879del (p.Glu625AlafsTer28) n.694_701del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173857643C>A | CA343767821 | DARS2 | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) n.698C>A | |
| 1 | g.173857643C= | CA1141581213 | DARS2 | c.*1455C= (n.*1455C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*2342C= (n.*2342C=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*879C= (n.*879C=) c.1876C= (p.Leu626=) n.698C= | |
| 1 | g.173857643C>G | CA251676 | DARS2 | c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) n.698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857643C>T | CA421812020 | DARS2 | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) n.698C>T | |
| 1 | g.173857644T>A | CA251685 | DARS2 | c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) n.699T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857644T>C | CA343767823 | DARS2 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.699T>C | |
| 1 | g.173857644T>G | CA343767825 | DARS2 | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.699T>G | |
| 1 | g.173857644T= | CA1141581214 | DARS2 | c.*1456T= (n.*1456T=) c.1814T= (p.Leu605=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1394T= (p.Leu465=) c.*880T= (n.*880T=) c.1877T= (p.Leu626=) n.699T= | |
| 1 | g.173857645G>A | CA421812022 | DARS2 | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) n.700G>A | |
| 1 | g.173857645G>C | CA421812023 | DARS2 | c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) n.700G>C | COSMIC |
| 1 | g.173857645G>T | CA421812024 | DARS2 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1815G>T (p.Leu605=) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) n.700G>T | |
| 1 | g.173857646A>C | CA343767826 | DARS2 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.701A>C | COSMIC |
| 1 | g.173857646A>G | CA343767828 | DARS2 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.701A>G | |
| 1 | g.173857646A>T | CA343767830 | DARS2 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.701A>T | |
| 1 | g.173857647A= | CA1207913229 | DARS2 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.1727A= (p.Lys576=) c.1397A= (p.Lys466=) c.*883A= (n.*883A=) c.1880A= (p.Lys627=) n.702A= | |
| 1 | g.173857647A>C | CA343767831 | DARS2 | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.702A>C | |
| 1 | g.173857647A>G | CA32784600 | DARS2 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.702A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857647A>T | CA343767833 | DARS2 | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1880A>T (p.Lys627Met) n.702A>T | |
| 1 | g.173857648G>A | CA32784605 | DARS2 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1728G>A (p.Lys576=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1881G>A (p.Lys627=) n.703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857648G>C | CA343767837 | DARS2 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.703G>C | |
| 1 | g.173857648G= | CA1144520851 | DARS2 | c.*1460G= (n.*1460G=) c.1818G= (p.Lys606=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.1728G= (p.Lys576=) c.1398G= (p.Lys466=) c.*884G= (n.*884G=) c.1881G= (p.Lys627=) n.703G= | |
| 1 | g.173857648G>T | CA343767835 | DARS2 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.703G>T | |
| 1 | g.173857649C>A | CA343767839 | DARS2 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.704C>A | |
| 1 | g.173857649C>G | CA343767840 | DARS2 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.704C>G | |
| 1 | g.173857649C>T | CA343767841 | DARS2 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.704C>T | |
| 1 | g.173857650C>A | CA343767842 | DARS2 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) n.705C>A | |
| 1 | g.173857650C>G | CA343767844 | DARS2 | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.705C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857650C>T | CA343767845 | DARS2 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.705C>T | |
| 1 | g.173857651C>A | CA421812031 | DARS2 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1821C>A (p.Pro607=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.1731C>A (p.Pro577=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) n.706C>A | |
| 1 | g.173857651C>G | CA421812032 | DARS2 | c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1821C>G (p.Pro607=) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.1731C>G (p.Pro577=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) n.706C>G | |
| 1 | g.173857651C>T | CA421812033 | DARS2 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1821C>T (p.Pro607=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.1731C>T (p.Pro577=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) n.706C>T | |
| 1 | g.173857652T>A | CA343767849 | DARS2 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.707T>A | |
| 1 | g.173857652T>C | CA343767846 | DARS2 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.707T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857652T>G | CA343767848 | DARS2 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.707T>G | |
| 1 | g.173857653A= | CA1207913230 | DARS2 | c.*1465A= (n.*1465A=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*2352A= (n.*2352A=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.*889A= (n.*889A=) c.1886A= (p.Tyr629=) n.708A= | |
| 1 | g.173857653A>C | CA343767851 | DARS2 | c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.708A>C | |
| 1 | g.173857653A>G | CA1250539 | DARS2 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857653A>T | CA343767853 | DARS2 | c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.708A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857654T>A | CA343767854 | DARS2 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1887T>A (p.Tyr629Ter) n.709T>A | |
| 1 | g.173857654T>C | CA421812035 | DARS2 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1824T>C (p.Tyr608=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1887T>C (p.Tyr629=) n.709T>C | |
| 1 | g.173857654T>G | CA343767856 | DARS2 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1887T>G (p.Tyr629Ter) n.709T>G | |
| 1 | g.173857655C>A | CA343767860 | DARS2 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) n.710C>A | |
| 1 | g.173857655C>G | CA343767857 | DARS2 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) n.710C>G | |
| 1 | g.173857655C>T | CA343767859 | DARS2 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) n.710C>T | |
| 1 | g.173857655_173857656del | CA2573951979 | DARS2 | c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) c.1825_1826del (p.His609TyrfsTer25) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*2354_*2355del (n.*2354_*2355del) c.1735_1736del (p.His579TyrfsTer25) c.1405_1406del (p.His469TyrfsTer25) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.1888_1889del (p.His630TyrfsTer25) n.710_711del | |
| 1 | g.173857655_173857658del | CA2649165135 | DARS2 | c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del) c.1825_1828del (p.His609SerfsTer27) c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del) c.1735_1738del (p.His579SerfsTer27) c.1405_1408del (p.His469SerfsTer27) c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.1888_1891del (p.His630SerfsTer27) n.710_713del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857656A>C | CA343767862 | DARS2 | c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) n.711A>C | |
| 1 | g.173857656A>G | CA343767863 | DARS2 | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) n.711A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857656A>T | CA343767864 | DARS2 | c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) n.711A>T | |
| 1 | g.173857657T>A | CA343767866 | DARS2 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.1827T>A (p.His609Gln) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1407T>A (p.His469Gln) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1890T>A (p.His630Gln) n.712T>A | |
| 1 | g.173857657T>C | CA421812037 | DARS2 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.1827T>C (p.His609=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.1737T>C (p.His579=) c.1407T>C (p.His469=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1890T>C (p.His630=) n.712T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857657T>G | CA343767868 | DARS2 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.1827T>G (p.His609Gln) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1407T>G (p.His469Gln) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1890T>G (p.His630Gln) n.712T>G | |
| 1 | g.173857658A= | CA1207913231 | DARS2 | c.*1470A= (n.*1470A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1408A= (p.Ile470=) c.*894A= (n.*894A=) c.1891A= (p.Ile631=) n.713A= | |
| 1 | g.173857658A>C | CA343767869 | DARS2 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.713A>C | |
| 1 | g.173857658A>G | CA343767870 | DARS2 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.713A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857658A>T | CA343767872 | DARS2 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.713A>T | |
| 1 | g.173857659T>A | CA343767874 | DARS2 | c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.714T>A | |
| 1 | g.173857659T>C | CA343767875 | DARS2 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.714T>C | |
| 1 | g.173857659T>G | CA343767877 | DARS2 | c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.714T>G | |
| 1 | g.173857659_173857660insGG | CA2649165136 | DARS2 | c.*1471_*1472insGG (n.*1471_*1472insGG) c.1829_1830insGG (p.Ile610MetfsTer28) c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG) c.*1036_*1037insGG (n.*1036_*1037insGG) c.*2358_*2359insGG (n.*2358_*2359insGG) c.1739_1740insGG (p.Ile580MetfsTer28) c.1409_1410insGG (p.Ile470MetfsTer28) c.*895_*896insGG (n.*895_*896insGG) c.1892_1893insGG (p.Ile631MetfsTer28) n.714_715insGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857660C>A | CA421812040 | DARS2 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1830C>A (p.Ile610=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1893C>A (p.Ile631=) n.715C>A | |
| 1 | g.173857660C= | CA1207913232 | DARS2 | c.*1472C= (n.*1472C=) c.1830C= (p.Ile610=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*2359C= (n.*2359C=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1410C= (p.Ile470=) c.*896C= (n.*896C=) c.1893C= (p.Ile631=) n.715C= | |
| 1 | g.173857660C>G | CA343767878 | DARS2 | c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1893C>G (p.Ile631Met) n.715C>G | |
| 1 | g.173857660C>T | CA1250540 | DARS2 | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1830C>T (p.Ile610=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1893C>T (p.Ile631=) n.715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857661C>A | CA1250542 | DARS2 | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1831C>A (p.Arg611=) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.1741C>A (p.Arg581=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1894C>A (p.Arg632=) n.716C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857661C= | CA1144112533 | DARS2 | c.*1473C= (n.*1473C=) c.1831C= (p.Arg611=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1411C= (p.Arg471=) c.*897C= (n.*897C=) c.1894C= (p.Arg632=) n.716C= | |
| 1 | g.173857661C>G | CA343767882 | DARS2 | c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.716C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857661C>T | CA1250541 | DARS2 | c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1831C>T (p.Arg611Ter) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.1741C>T (p.Arg581Ter) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1894C>T (p.Arg632Ter) n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857662G>A | CA1250543 | DARS2 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1895G>A (p.Arg632Gln) n.717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857662G>C | CA343767884 | DARS2 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.717G>C | |
| 1 | g.173857662G= | CA1147528876 | DARS2 | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1832G= (p.Arg611=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1412G= (p.Arg471=) c.*898G= (n.*898G=) c.1895G= (p.Arg632=) n.717G= | |
| 1 | g.173857662G>T | CA343767885 | DARS2 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.717G>T | |
| 1 | g.173857663A>C | CA421812045 | DARS2 | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1833A>C (p.Arg611=) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.1743A>C (p.Arg581=) c.1413A>C (p.Arg471=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1896A>C (p.Arg632=) n.718A>C | |
| 1 | g.173857663A>G | CA421812046 | DARS2 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1833A>G (p.Arg611=) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.1743A>G (p.Arg581=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1896A>G (p.Arg632=) n.718A>G | |
| 1 | g.173857663A>T | CA421812047 | DARS2 | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1833A>T (p.Arg611=) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.1743A>T (p.Arg581=) c.1413A>T (p.Arg471=) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1896A>T (p.Arg632=) n.718A>T | |
| 1 | g.173857663dup | CA2573952004 | DARS2 | c.*1475dup (n.*1475dup) c.1833dup (p.Val612SerfsTer23) c.*1586dup (n.*1586dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.*2362dup (n.*2362dup) c.1743dup (p.Val582SerfsTer23) c.1413dup (p.Val472SerfsTer23) c.*899dup (n.*899dup) c.1896dup (p.Val633SerfsTer23) n.718dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857664G>A | CA343767887 | DARS2 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1897G>A (p.Val633Ile) n.719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857664G>C | CA343767888 | DARS2 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.719G>C | |
| 1 | g.173857664G= | CA1207913233 | DARS2 | c.*1476G= (n.*1476G=) c.1834G= (p.Val612=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.1744G= (p.Val582=) c.1414G= (p.Val472=) c.*900G= (n.*900G=) c.1897G= (p.Val633=) n.719G= | |
| 1 | g.173857664G>T | CA343767889 | DARS2 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1897G>T (p.Val633Phe) n.719G>T | |
| 1 | g.173857665T>A | CA343767891 | DARS2 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1898T>A (p.Val633Asp) n.720T>A | |
| 1 | g.173857665T>C | CA343767893 | DARS2 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.720T>C | |
| 1 | g.173857665T>G | CA343767895 | DARS2 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.720T>G | dbSNP |
| 1 | g.173857666C>A | CA421812050 | DARS2 | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1836C>A (p.Val612=) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.1746C>A (p.Val582=) c.1416C>A (p.Val472=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1899C>A (p.Val633=) n.721C>A | |
| 1 | g.173857666C>G | CA421812051 | DARS2 | c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1836C>G (p.Val612=) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.1746C>G (p.Val582=) c.1416C>G (p.Val472=) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1899C>G (p.Val633=) n.721C>G | |
| 1 | g.173857666C>T | CA421812052 | DARS2 | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1836C>T (p.Val612=) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.1746C>T (p.Val582=) c.1416C>T (p.Val472=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1899C>T (p.Val633=) n.721C>T | |
| 1 | g.173857667T>A | CA343767896 | DARS2 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*903T>A (n.*903T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.722T>A | COSMIC |
| 1 | g.173857667T>C | CA343767897 | DARS2 | c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.722T>C | |
| 1 | g.173857667T>G | CA343767899 | DARS2 | c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*903T>G (n.*903T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.722T>G | |
| 1 | g.173857668C>A | CA343767903 | DARS2 | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.723C>A | |
| 1 | g.173857668C>G | CA343767900 | DARS2 | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.723C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857668C>T | CA343767902 | DARS2 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.723C>T | |
| 1 | g.173857669C>A | CA421812056 | DARS2 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1839C>A (p.Ser613=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.1749C>A (p.Ser583=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1902C>A (p.Ser634=) n.724C>A | |
| 1 | g.173857669C>G | CA421812057 | DARS2 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1839C>G (p.Ser613=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.1749C>G (p.Ser583=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1902C>G (p.Ser634=) n.724C>G | |
| 1 | g.173857669C>T | CA421812058 | DARS2 | c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1839C>T (p.Ser613=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1902C>T (p.Ser634=) n.724C>T | |
| 1 | g.173857670A>C | CA343767905 | DARS2 | c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.725A>C | |
| 1 | g.173857670A>G | CA343767906 | DARS2 | c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.725A>G | |
| 1 | g.173857670A>T | CA343767908 | DARS2 | c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.725A>T | |
| 1 | g.173857671A= | CA1207913234 | DARS2 | c.*1483A= (n.*1483A=) c.1841A= (p.Lys614=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*2370A= (n.*2370A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1421A= (p.Lys474=) c.*907A= (n.*907A=) c.1904A= (p.Lys635=) n.726A= | |
| 1 | g.173857671A>C | CA343767910 | DARS2 | c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.726A>C | |
| 1 | g.173857671A>G | CA1250544 | DARS2 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857671A>T | CA343767912 | DARS2 | c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1904A>T (p.Lys635Met) n.726A>T | |
| 1 | g.173857672del | CA2573694887 | DARS2 | c.*1484del (n.*1484del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer23) c.*1595del (n.*1595del) c.*1049del (n.*1049del) c.*2371del (n.*2371del) c.1752del (p.Lys584AsnfsTer23) c.1422del (p.Lys474AsnfsTer23) c.*908del (n.*908del) c.1905del (p.Lys635AsnfsTer23) n.727del | |
| 1 | g.173857672G>A | CA421812060 | DARS2 | c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1842G>A (p.Lys614=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1905G>A (p.Lys635=) n.727G>A | |
| 1 | g.173857672G>C | CA343767914 | DARS2 | c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1905G>C (p.Lys635Asn) n.727G>C | |
| 1 | g.173857672G>T | CA343767915 | DARS2 | c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1905G>T (p.Lys635Asn) n.727G>T | |
| 1 | g.173857673C>A | CA343767916 | DARS2 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.728C>A | |
| 1 | g.173857673C>G | CA343767918 | DARS2 | c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.728C>G | COSMIC |
| 1 | g.173857673C>T | CA343767920 | DARS2 | c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.728C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857674C>A | CA343767921 | DARS2 | c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.729C>A | |
| 1 | g.173857674C>G | CA343767924 | DARS2 | c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.729C>G | |
| 1 | g.173857674C>T | CA343767922 | DARS2 | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.729C>T | |
| 1 | g.173857675A>C | CA421812062 | DARS2 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1845A>C (p.Pro615=) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.1755A>C (p.Pro585=) c.1425A>C (p.Pro475=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1908A>C (p.Pro636=) n.730A>C | |
| 1 | g.173857675A>G | CA421812063 | DARS2 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1845A>G (p.Pro615=) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.1755A>G (p.Pro585=) c.1425A>G (p.Pro475=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1908A>G (p.Pro636=) n.730A>G | |
| 1 | g.173857675A>T | CA421812065 | DARS2 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1845A>T (p.Pro615=) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.1755A>T (p.Pro585=) c.1425A>T (p.Pro475=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1908A>T (p.Pro636=) n.730A>T | |
| 1 | g.173857676A>C | CA343767926 | DARS2 | c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) n.731A>C | |
| 1 | g.173857676A>G | CA343767930 | DARS2 | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) n.731A>G | |
| 1 | g.173857676A>T | CA343767928 | DARS2 | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) n.731A>T | |
| 1 | g.173857677C>A | CA343767931 | DARS2 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857677C= | CA1207913235 | DARS2 | c.*1489C= (n.*1489C=) c.1847C= (p.Thr616=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.1757C= (p.Thr586=) c.1427C= (p.Thr476=) c.*913C= (n.*913C=) c.1910C= (p.Thr637=) n.732C= | |
| 1 | g.173857677C>G | CA343767935 | DARS2 | c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) n.732C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173857677C>T | CA343767933 | DARS2 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.732C>T | |
| 1 | g.173857678A>C | CA421812066 | DARS2 | c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1848A>C (p.Thr616=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1758A>C (p.Thr586=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1911A>C (p.Thr637=) n.733A>C | |
| 1 | g.173857678A>G | CA421812067 | DARS2 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1848A>G (p.Thr616=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1758A>G (p.Thr586=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1911A>G (p.Thr637=) n.733A>G | |
| 1 | g.173857678A>T | CA421812068 | DARS2 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1848A>T (p.Thr616=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1758A>T (p.Thr586=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1911A>T (p.Thr637=) n.733A>T | |
| 1 | g.173857678dup | CA527601046 | DARS2 | c.*1490dup (n.*1490dup) c.1848dup (p.Asp617ArgfsTer18) c.*1601dup (n.*1601dup) c.*1055dup (n.*1055dup) c.*2377dup (n.*2377dup) c.1758dup (p.Asp587ArgfsTer18) c.1428dup (p.Asp477ArgfsTer18) c.*914dup (n.*914dup) c.1911dup (p.Asp638ArgfsTer18) n.733dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857679G>A | CA343767936 | DARS2 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.734G>A | |
| 1 | g.173857679G>C | CA343767939 | DARS2 | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.734G>C | |
| 1 | g.173857679G>T | CA343767937 | DARS2 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.734G>T | |
| 1 | g.173857680A>C | CA343767941 | DARS2 | c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.735A>C | |
| 1 | g.173857680A>G | CA343767943 | DARS2 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.735A>G | |
| 1 | g.173857680A>T | CA343767944 | DARS2 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.735A>T | |
| 1 | g.173857681C>A | CA343767945 | DARS2 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.736C>A | |
| 1 | g.173857681C= | CA1207913236 | DARS2 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.1851C= (p.Asp617=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.1761C= (p.Asp587=) c.1431C= (p.Asp477=) c.*917C= (n.*917C=) c.1914C= (p.Asp638=) n.736C= | |
| 1 | g.173857681C>G | CA343767947 | DARS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.736C>G | |
| 1 | g.173857681C>T | CA421812070 | DARS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.1761C>T (p.Asp587=) c.1431C>T (p.Asp477=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) n.736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857682T>A | CA343767948 | DARS2 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.737T>A | |
| 1 | g.173857682T>C | CA343767950 | DARS2 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.737T>C | |
| 1 | g.173857682T>G | CA343767951 | DARS2 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.737T>G | |
| 1 | g.173857683C>A | CA343767952 | DARS2 | c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.738C>A | |
| 1 | g.173857683C>G | CA343767953 | DARS2 | c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.738C>G | |
| 1 | g.173857683C>T | CA343767954 | DARS2 | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.738C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857684C>A | CA421812072 | DARS2 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1854C>A (p.Ser618=) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.1764C>A (p.Ser588=) c.1434C>A (p.Ser478=) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1917C>A (p.Ser639=) n.739C>A | |
| 1 | g.173857684C>G | CA421812073 | DARS2 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1854C>G (p.Ser618=) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.1764C>G (p.Ser588=) c.1434C>G (p.Ser478=) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1917C>G (p.Ser639=) n.739C>G | |
| 1 | g.173857684C>T | CA421812074 | DARS2 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1854C>T (p.Ser618=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1917C>T (p.Ser639=) n.739C>T | |
| 1 | g.173857684_173857685delinsCA | CA1207913237 | DARS2 | c.*1496_*1497delinsCA (n.*1496_*1497delinsCA) c.1854_1855delinsCA (p.Ser618=) c.*1607_*1608delinsCA (n.*1607_*1608delinsCA) c.*1061_*1062delinsCA (n.*1061_*1062delinsCA) c.*2383_*2384delinsCA (n.*2383_*2384delinsCA) c.1764_1765delinsCA (p.Ser588=) c.1434_1435delinsCA (p.Ser478=) c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA) c.1917_1918delinsCA (p.Ser639=) n.739_740delinsCA | |
| 1 | g.173857685A>C | CA343767959 | DARS2 | c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.740A>C | |
| 1 | g.173857685A>G | CA343767956 | DARS2 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.740A>G | |
| 1 | g.173857685A>T | CA343767955 | DARS2 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.740A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857687del | CA891309723 | DARS2 | c.*1499del (n.*1499del) c.1857del (p.Ala620GlnfsTer17) c.*1610del (n.*1610del) c.*1064del (n.*1064del) c.*2386del (n.*2386del) c.1767del (p.Ala590GlnfsTer17) c.1437del (p.Ala480GlnfsTer17) c.*923del (n.*923del) c.1920del (p.Ala641GlnfsTer17) n.742del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857686A>C | CA343767961 | DARS2 | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.741A>C | |
| 1 | g.173857686A>G | CA343767962 | DARS2 | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.741A>G | |
| 1 | g.173857686A>T | CA343767963 | DARS2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1919A>T (p.Lys640Ile) n.741A>T | |
| 1 | g.173857687A>C | CA343767964 | DARS2 | c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1920A>C (p.Lys640Asn) n.742A>C | |
| 1 | g.173857687A>G | CA421812078 | DARS2 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1920A>G (p.Lys640=) n.742A>G | |
| 1 | g.173857687A>T | CA343767966 | DARS2 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1920A>T (p.Lys640Asn) n.742A>T | |
| 1 | g.173857688G>A | CA343767967 | DARS2 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857688G>C | CA343767968 | DARS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.743G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857688G= | CA1207913238 | DARS2 | c.*1500G= (n.*1500G=) c.1858G= (p.Ala620=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*2387G= (n.*2387G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1438G= (p.Ala480=) c.*924G= (n.*924G=) c.1921G= (p.Ala641=) n.743G= | |
| 1 | g.173857688G>T | CA343767970 | DARS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173857689C>A | CA1250545 | DARS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.744C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857689C= | CA1207913239 | DARS2 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.1859C= (p.Ala620=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1439C= (p.Ala480=) c.*925C= (n.*925C=) c.1922C= (p.Ala641=) n.744C= | |
| 1 | g.173857689C>G | CA343767972 | DARS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.744C>G | |
| 1 | g.173857689C>T | CA343767973 | DARS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.744C>T | |
| 1 | g.173857690A>C | CA421812081 | DARS2 | c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1860A>C (p.Ala620=) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.1770A>C (p.Ala590=) c.1440A>C (p.Ala480=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.745A>C | |
| 1 | g.173857690A>G | CA421812082 | DARS2 | c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1860A>G (p.Ala620=) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.1770A>G (p.Ala590=) c.1440A>G (p.Ala480=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.745A>G | |
| 1 | g.173857690A>T | CA421812083 | DARS2 | c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1860A>T (p.Ala620=) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.1770A>T (p.Ala590=) c.1440A>T (p.Ala480=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.745A>T | |
| 1 | g.173857691G>A | CA343767978 | DARS2 | c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.746G>A | |
| 1 | g.173857691G>C | CA343767977 | DARS2 | c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.746G>C | |
| 1 | g.173857691G>T | CA343767975 | DARS2 | c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.746G>T | |
| 1 | g.173857692A>C | CA343767980 | DARS2 | c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.747A>C | |
| 1 | g.173857692A>G | CA343767981 | DARS2 | c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.747A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857692A>T | CA343767983 | DARS2 | c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.*928A>T (n.*928A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.747A>T | |
| 1 | g.173857693A>C | CA343767984 | DARS2 | c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp) n.748A>C | |
| 1 | g.173857693A>G | CA421812084 | DARS2 | c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1863A>G (p.Glu621=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) n.748A>G | |
| 1 | g.173857693A>T | CA343767986 | DARS2 | c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) n.748A>T | |
| 1 | g.173857694A>C | CA421812085 | DARS2 | c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1864A>C (p.Arg622=) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.1774A>C (p.Arg592=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1927A>C (p.Arg643=) n.749A>C | |
| 1 | g.173857694A>G | CA343767987 | DARS2 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.749A>G | |
| 1 | g.173857694A>T | CA343767989 | DARS2 | c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.1774A>T (p.Arg592Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1927A>T (p.Arg643Ter) n.749A>T | |
| 1 | g.173857695G>A | CA1250546 | DARS2 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.173857695G>C | CA343767990 | DARS2 | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.750G>C | |
| 1 | g.173857695G= | CA1207913240 | DARS2 | c.*1507G= (n.*1507G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1445G= (p.Arg482=) c.*931G= (n.*931G=) c.1928G= (p.Arg643=) n.750G= | |
| 1 | g.173857695G>T | CA343767992 | DARS2 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.1775G>T (p.Arg592Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1928G>T (p.Arg643Ile) n.750G>T | |
| 1 | g.173857696A>C | CA343767994 | DARS2 | c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.1776A>C (p.Arg592Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1929A>C (p.Arg643Ser) n.751A>C | |
| 1 | g.173857696A>G | CA421812086 | DARS2 | c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1866A>G (p.Arg622=) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.1776A>G (p.Arg592=) c.1446A>G (p.Arg482=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1929A>G (p.Arg643=) n.751A>G | |
| 1 | g.173857696A>T | CA343767995 | DARS2 | c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.1776A>T (p.Arg592Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1929A>T (p.Arg643Ser) n.751A>T | |
| 1 | g.173857697G>A | CA343768000 | DARS2 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.752G>A | |
| 1 | g.173857697G>C | CA343767997 | DARS2 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.752G>C | |
| 1 | g.173857697G>T | CA343767999 | DARS2 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.752G>T | |
| 1 | g.173857698C>A | CA343768002 | DARS2 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.753C>A | |
| 1 | g.173857698C= | CA1207913241 | DARS2 | c.*1510C= (n.*1510C=) c.1868C= (p.Ala623=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1448C= (p.Ala483=) c.*934C= (n.*934C=) c.1931C= (p.Ala644=) n.753C= | |
| 1 | g.173857698C>G | CA343768004 | DARS2 | c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.753C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857698C>T | CA343768005 | DARS2 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.753C>T | |
| 1 | g.173857699T>A | CA421812088 | DARS2 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1869T>A (p.Ala623=) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.1779T>A (p.Ala593=) c.1449T>A (p.Ala483=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1932T>A (p.Ala644=) n.754T>A | |
| 1 | g.173857699T>C | CA421812089 | DARS2 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1869T>C (p.Ala623=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.1779T>C (p.Ala593=) c.1449T>C (p.Ala483=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1932T>C (p.Ala644=) n.754T>C | |
| 1 | g.173857699T>G | CA421812090 | DARS2 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1869T>G (p.Ala623=) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.1779T>G (p.Ala593=) c.1449T>G (p.Ala483=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.754T>G | |
| 1 | g.173857700C>A | CA343768007 | DARS2 | c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.1870C>A (p.His624Asn) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1933C>A (p.His645Asn) n.755C>A | |
| 1 | g.173857700C= | CA1207913242 | DARS2 | c.*1512C= (n.*1512C=) c.1870C= (p.His624=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.1780C= (p.His594=) c.1450C= (p.His484=) c.*936C= (n.*936C=) c.1933C= (p.His645=) n.755C= | |
| 1 | g.173857700C>G | CA343768008 | DARS2 | c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.1870C>G (p.His624Asp) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1933C>G (p.His645Asp) n.755C>G | |
| 1 | g.173857700C>T | CA343768009 | DARS2 | c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857701A>C | CA343768011 | DARS2 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1871A>C (p.His624Pro) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1934A>C (p.His645Pro) n.756A>C | COSMIC |
| 1 | g.173857701A>G | CA343768012 | DARS2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1871A>G (p.His624Arg) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1934A>G (p.His645Arg) n.756A>G | |
| 1 | g.173857701A>T | CA343768013 | DARS2 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1871A>T (p.His624Leu) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1934A>T (p.His645Leu) n.756A>T | |
| 1 | g.173857702T>A | CA343768015 | DARS2 | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1872T>A (p.His624Gln) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.1782T>A (p.His594Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1935T>A (p.His645Gln) n.757T>A | |
| 1 | g.173857702T>C | CA32784643 | DARS2 | c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.1872T>C (p.His624=) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.1782T>C (p.His594=) c.1452T>C (p.His484=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1935T>C (p.His645=) n.757T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857702T>G | CA343768017 | DARS2 | c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1872T>G (p.His624Gln) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.1782T>G (p.His594Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1935T>G (p.His645Gln) n.757T>G | |
| 1 | g.173857702T= | CA1207913243 | DARS2 | c.*1514T= (n.*1514T=) c.1872T= (p.His624=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.1782T= (p.His594=) c.1452T= (p.His484=) c.*938T= (n.*938T=) c.1935T= (p.His645=) n.757T= | |
| 1 | g.173857703T>A | CA343768021 | DARS2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1873T>A (p.Ter625Arg) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.1783T>A (p.Ter595Arg) c.1453T>A (p.Ter485Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1936T>A (p.Ter646Arg) n.758T>A | |
| 1 | g.173857703T>C | CA343768020 | DARS2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1873T>C (p.Ter625Arg) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.1783T>C (p.Ter595Arg) c.1453T>C (p.Ter485Arg) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1936T>C (p.Ter646Arg) n.758T>C | |
| 1 | g.173857703T>G | CA343768018 | DARS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1873T>G (p.Ter625Gly) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.1783T>G (p.Ter595Gly) c.1453T>G (p.Ter485Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1936T>G (p.Ter646Gly) n.758T>G | |
| 1 | g.173857704G>A | CA421812091 | DARS2 | c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1874G>A (p.Ter625=) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.1784G>A (p.Ter595=) c.1454G>A (p.Ter485=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1937G>A (p.Ter646=) n.759G>A | |
| 1 | g.173857704G>C | CA343768023 | DARS2 | c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1874G>C (p.Ter625Ser) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.1784G>C (p.Ter595Ser) c.1454G>C (p.Ter485Ser) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1937G>C (p.Ter646Ser) n.759G>C | |
| 1 | g.173857704G= | CA1207913244 | DARS2 | c.*1516G= (n.*1516G=) c.1874G= (p.Ter625=) c.*1627G= (n.*1627G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.1784G= (p.Ter595=) c.1454G= (p.Ter485=) c.*940G= (n.*940G=) c.1937G= (p.Ter646=) n.759G= | |
| 1 | g.173857704G>T | CA1250547 | DARS2 | c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1874G>T (p.Ter625Leu) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.1784G>T (p.Ter595Leu) c.1454G>T (p.Ter485Leu) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1937G>T (p.Ter646Leu) n.759G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857705A>C | CA343768025 | DARS2 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1875A>C (p.Ter625Cys) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.1785A>C (p.Ter595Cys) c.1455A>C (p.Ter485Cys) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1938A>C (p.Ter646Cys) n.760A>C | |
| 1 | g.173857705A>G | CA343768027 | DARS2 | c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1875A>G (p.Ter625Trp) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.1785A>G (p.Ter595Trp) c.1455A>G (p.Ter485Trp) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1938A>G (p.Ter646Trp) n.760A>G | |
| 1 | g.173857705A>T | CA343768028 | DARS2 | c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1875A>T (p.Ter625Cys) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.1785A>T (p.Ter595Cys) c.1455A>T (p.Ter485Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1938A>T (p.Ter646Cys) n.760A>T | |
| 1 | g.173857708C>T | CA2649165137 | DARS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.763C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857710T>C | CA1250548 | DARS2 | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857710T= | CA1207913245 | DARS2 | c.*1522T= (n.*1522T=) c.*5T= (n.*5T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.*946T= (n.*946T=) n.765T= | |
| 1 | g.173857711G>A | CA527601047 | DARS2 | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857711G= | CA1207913246 | DARS2 | c.*1523G= (n.*1523G=) c.*6G= (n.*6G=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*2410G= (n.*2410G=) c.*947G= (n.*947G=) n.766G= | |
| 1 | g.173857711G>T | CA2649165138 | DARS2 | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.766G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857712C>T | CA2649165139 | DARS2 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.767C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857713A= | CA1207913248 | DARS2 | c.*1525A= (n.*1525A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*2412A= (n.*2412A=) c.*949A= (n.*949A=) n.768A= | |
| 1 | g.173857713A>G | CA1207913247 | DARS2 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857714T>C | CA1207913250 | DARS2 | c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.769T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857714T= | CA1207913249 | DARS2 | c.*1526T= (n.*1526T=) c.*9T= (n.*9T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*2413T= (n.*2413T=) c.*950T= (n.*950T=) n.769T= | |
| 1 | g.173857716C= | CA1207913251 | DARS2 | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.*2415C= (n.*2415C=) c.*952C= (n.*952C=) n.771C= | |
| 1 | g.173857716C>T | CA1207913252 | DARS2 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.771C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857718A>G | CA2649165140 | DARS2 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.773A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857719T>C | CA527601048 | DARS2 | c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857719T= | CA1207913253 | DARS2 | c.*1531T= (n.*1531T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*1642T= (n.*1642T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*2418T= (n.*2418T=) c.*955T= (n.*955T=) n.774T= | |
| 1 | g.173857720G>C | CA2649165141 | DARS2 | c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.775G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857721C= | CA1207913254 | DARS2 | c.*1533C= (n.*1533C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*2420C= (n.*2420C=) c.*957C= (n.*957C=) n.776C= | |
| 1 | g.173857721C>T | CA1250549 | DARS2 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857722A= | CA1207913255 | DARS2 | c.*1534A= (n.*1534A=) c.*17A= (n.*17A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.*2421A= (n.*2421A=) c.*958A= (n.*958A=) n.777A= | |
| 1 | g.173857722A>G | CA1009276220 | DARS2 | c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857726dup | CA2649165142 | DARS2 | c.*1538dup (n.*1538dup) c.*21dup (n.*21dup) c.*1649dup (n.*1649dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*2425dup (n.*2425dup) c.*962dup (n.*962dup) n.781dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857728T>C | CA891309763 | DARS2 | c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857728T= | CA1207913256 | DARS2 | c.*1540T= (n.*1540T=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1651T= (n.*1651T=) c.*1105T= (n.*1105T=) c.*2427T= (n.*2427T=) c.*964T= (n.*964T=) n.783T= | |
| 1 | g.173857729T>G | CA1250550 | DARS2 | c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.784T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857729T= | CA1207913257 | DARS2 | c.*1541T= (n.*1541T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*1652T= (n.*1652T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*2428T= (n.*2428T=) c.*965T= (n.*965T=) n.784T= | |
| 1 | g.173857733_173857739del | CA2649165143 | DARS2 | c.*1545_*1551del (n.*1545_*1551del) c.*28_*34del (n.*28_*34del) c.*1656_*1662del (n.*1656_*1662del) c.*1110_*1116del (n.*1110_*1116del) c.*2432_*2438del (n.*2432_*2438del) c.*969_*975del (n.*969_*975del) n.788_794del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857733C= | CA1207913258 | DARS2 | c.*1545C= (n.*1545C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*2432C= (n.*2432C=) c.*969C= (n.*969C=) n.788C= | |
| 1 | g.173857733C>T | CA2649165144 | DARS2 | c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.788C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857734_173857738dup | CA916341581 | DARS2 | c.*1546_*1550dup (n.*1546_*1550dup) c.*29_*33dup (n.*29_*33dup) c.*1657_*1661dup (n.*1657_*1661dup) c.*1111_*1115dup (n.*1111_*1115dup) c.*2433_*2437dup (n.*2433_*2437dup) c.*970_*974dup (n.*970_*974dup) n.789_793dup | dbSNP |
| 1 | g.173857735T>C | CA2649165145 | DARS2 | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) n.790T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857737T>C | CA2649165146 | DARS2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.792T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857738A= | CA1207913259 | DARS2 | c.*1550A= (n.*1550A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.*2437A= (n.*2437A=) c.*974A= (n.*974A=) n.793A= | |
| 1 | g.173857738A>C | CA1250551 | DARS2 | c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.793A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857739_173857741delinsGGT | CA1207913260 | DARS2 | c.*1551_*1553delinsGGT (n.*1551_*1553delinsGGT) c.*34_*36delinsGGT (n.*34_*36delinsGGT) c.*1662_*1664delinsGGT (n.*1662_*1664delinsGGT) c.*1116_*1118delinsGGT (n.*1116_*1118delinsGGT) c.*2438_*2440delinsGGT (n.*2438_*2440delinsGGT) c.*975_*977delinsGGT (n.*975_*977delinsGGT) n.794_796delinsGGT | |
| 1 | g.173857740G>T | CA2649165147 | DARS2 | c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.795G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857740_173857741del | CA1250552 | DARS2 | c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*2439_*2440del (n.*2439_*2440del) c.*976_*977del (n.*976_*977del) n.795_796del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857743T>G | CA1207913261 | DARS2 | c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.798T>G | dbSNP |
| 1 | g.173857743T= | CA1207913262 | DARS2 | c.*1555T= (n.*1555T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.*979T= (n.*979T=) n.798T= |