Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACCCA2740090408DARS2c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
 ClinVar
1g.173857604C>ACA343767729DARS2c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.659C>A
1g.173857604C=CA1141581212DARS2c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.1837C= (p.Leu613=)
n.659C=
1g.173857604C>GCA343767730DARS2c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.659C>G
1g.173857604C>TCA251684DARS2c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857605delCA2573694885DARS2c.*1417del (n.*1417del)
c.1775del (p.Leu592ProfsTer2)
c.*1528del (n.*1528del)
c.*982del (n.*982del)
c.*2304del (n.*2304del)
c.1685del (p.Leu562ProfsTer2)
c.1355del (p.Leu452ProfsTer2)
c.*841del (n.*841del)
c.1838del (p.Leu613ProfsTer2)
n.660del
1g.173857605T>ACA343767731DARS2c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1838T>A (p.Leu613His)
n.660T>A
1g.173857605T>CCA343767732DARS2c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.660T>C
1g.173857605T>GCA343767733DARS2c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.660T>G
1g.173857606C>ACA421811981DARS2c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1839C>A (p.Leu613=)
n.661C>A
1g.173857606C>GCA421811984DARS2c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1839C>G (p.Leu613=)
n.661C>G
1g.173857606C>TCA421811985DARS2c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1839C>T (p.Leu613=)
n.661C>T
1g.173857607A=CA1207913218DARS2c.*1419A= (n.*1419A=)
c.1777A= (p.Met593=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.1687A= (p.Met563=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.1840A= (p.Met614=)
n.662A=
1g.173857607A>CCA343767736DARS2c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
n.662A>C
 gnomAD v4
1g.173857607A>GCA343767735DARS2c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1840A>G (p.Met614Val)
n.662A>G
 dbSNP
1g.173857607A>TCA343767734DARS2c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
n.662A>T
1g.173857608delCA421811987DARS2c.*1420del (n.*1420del)
c.1778del (p.Met593ArgfsTer13)
c.*1531del (n.*1531del)
c.*985del (n.*985del)
c.*2307del (n.*2307del)
c.1688del (p.Met563ArgfsTer13)
c.1358del (p.Met453ArgfsTer13)
c.*844del (n.*844del)
c.1841del (p.Met614ArgfsTer13)
n.663del
1g.173857608T>ACA343767737DARS2c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
n.663T>A
1g.173857608T>CCA343767738DARS2c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
n.663T>C
 gnomAD v4
1g.173857608T>GCA343767739DARS2c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
n.663T>G
1g.173857609G>ACA343767740DARS2c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
n.664G>A
1g.173857609G>CCA343767741DARS2c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
n.664G>C
1g.173857609G>TCA343767742DARS2c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
n.664G>T
1g.173857610A>CCA343767745DARS2c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.665A>C
1g.173857610A>GCA343767743DARS2c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.665A>G
1g.173857610A>TCA343767744DARS2c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.665A>T
1g.173857611G>ACA1250535DARS2c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857611G>CCA343767746DARS2c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.666G>C
1g.173857611G=CA1207913219DARS2c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1781G= (p.Ser594=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.1361G= (p.Ser454=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.1844G= (p.Ser615=)
n.666G=
1g.173857611G>TCA343767747DARS2c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
n.666G>T
1g.173857612C>ACA343767748DARS2c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.667C>A
1g.173857612C>GCA343767749DARS2c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.667C>G
1g.173857612C>TCA421811990DARS2c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.667C>T
1g.173857613A>CCA343767750DARS2c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
n.668A>C
1g.173857613A>GCA343767752DARS2c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
n.668A>G
1g.173857613A>TCA343767751DARS2c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
n.668A>T
1g.173857614A>CCA343767753DARS2c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
n.669A>C
1g.173857614A>GCA343767754DARS2c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
n.669A>G
1g.173857614A>TCA343767755DARS2c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
n.669A>T
1g.173857615T>ACA1250536DARS2c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.1695T>A (p.Asn565Lys)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
n.670T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857615T>CCA421811995DARS2c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.1695T>C (p.Asn565=)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
n.670T>C
1g.173857615T>GCA343767756DARS2c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.1695T>G (p.Asn565Lys)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
n.670T>G
1g.173857615T=CA1149064800DARS2c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1785T= (p.Asn595=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
c.1695T= (p.Asn565=)
c.1365T= (p.Asn455=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.1848T= (p.Asn616=)
n.670T=
1g.173857616A=CA1207913220DARS2c.*1428A= (n.*1428A=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.*993A= (n.*993A=)
c.*2315A= (n.*2315A=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.1849A= (p.Thr617=)
n.671A=
1g.173857616A>CCA343767757DARS2c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.671A>C
 dbSNP
1g.173857616A>GCA343767758DARS2c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
n.671A>G
 COSMIC
1g.173857616A>TCA343767759DARS2c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.671A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857617C>ACA343767760DARS2c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
n.672C>A
1g.173857617C>GCA343767761DARS2c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
n.672C>G
1g.173857617C>TCA343767762DARS2c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.672C>T
1g.173857620dupCA645535376DARS2c.*1432dup (n.*1432dup)
c.1790dup (p.Asp598ArgfsTer6)
c.*1543dup (n.*1543dup)
c.*997dup (n.*997dup)
c.*2319dup (n.*2319dup)
c.1700dup (p.Asp568ArgfsTer6)
c.1370dup (p.Asp458ArgfsTer6)
c.*856dup (n.*856dup)
c.1853dup (p.Asp619ArgfsTer6)
n.675dup
 COSMIC
1g.173857618C>ACA421811997DARS2c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1851C>A (p.Thr617=)
n.673C>A
1g.173857618C>GCA421811998DARS2c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1851C>G (p.Thr617=)
n.673C>G
1g.173857618C>TCA421811999DARS2c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1851C>T (p.Thr617=)
n.673C>T
1g.173857619C>ACA343767765DARS2c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.674C>A
1g.173857619C>GCA343767763DARS2c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.674C>G
1g.173857619C>TCA343767764DARS2c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.674C>T
 gnomAD v4
1g.173857619_173857620insTCA2573694886DARS2c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT)
c.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer7)
c.*1542_*1543insT (n.*1542_*1543insT)
c.*996_*997insT (n.*996_*997insT)
c.*2318_*2319insT (n.*2318_*2319insT)
c.1699_1700insT (p.Pro567LeufsTer7)
c.1369_1370insT (p.Pro457LeufsTer7)
c.*855_*856insT (n.*855_*856insT)
c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer7)
n.674_675insT
1g.173857620C>ACA343767766DARS2c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.675C>A
1g.173857620C>GCA343767768DARS2c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.675C>G
1g.173857620C>TCA343767767DARS2c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.675C>T
1g.173857621A>CCA421812002DARS2c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1791A>C (p.Pro597=)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.1701A>C (p.Pro567=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.676A>C
1g.173857621A>GCA421812001DARS2c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1791A>G (p.Pro597=)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.1701A>G (p.Pro567=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.676A>G
1g.173857621A>TCA421812000DARS2c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1791A>T (p.Pro597=)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.1701A>T (p.Pro567=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.676A>T
1g.173857622G>ACA343767769DARS2c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.677G>A
1g.173857622G>CCA343767770DARS2c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
n.677G>C
1g.173857622G>TCA343767771DARS2c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.677G>T
1g.173857623A>CCA343767772DARS2c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.678A>C
1g.173857623A>GCA343767773DARS2c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.678A>G
1g.173857623A>TCA343767774DARS2c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.678A>T
1g.173857624T>ACA343767775DARS2c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
n.679T>A
1g.173857624T>CCA421812004DARS2c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.1857T>C (p.Asp619=)
n.679T>C
1g.173857624T>GCA343767776DARS2c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
n.679T>G
1g.173857625T>ACA343767777DARS2c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
n.680T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857625T>CCA343767778DARS2c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
n.680T>C
1g.173857625T>GCA343767779DARS2c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
n.680T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857625T=CA1207913221DARS2c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1795T= (p.Ser599=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*2324T= (n.*2324T=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1375T= (p.Ser459=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.1858T= (p.Ser620=)
n.680T=
1g.173857626C>ACA343767782DARS2c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
n.681C>A
1g.173857626C>GCA343767781DARS2c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
n.681C>G
1g.173857626C>TCA343767780DARS2c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
n.681C>T
1g.173857627T>ACA421812006DARS2c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1797T>A (p.Ser599=)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1860T>A (p.Ser620=)
n.682T>A
1g.173857627T>CCA1250537DARS2c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1860T>C (p.Ser620=)
n.682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857627T>GCA421812007DARS2c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1797T>G (p.Ser599=)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1860T>G (p.Ser620=)
n.682T>G
1g.173857627T=CA1207913222DARS2c.*1439T= (n.*1439T=)
c.1797T= (p.Ser599=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.1707T= (p.Ser569=)
c.1377T= (p.Ser459=)
c.*863T= (n.*863T=)
c.1860T= (p.Ser620=)
n.682T=
1g.173857628G>ACA343767783DARS2c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857628G>CCA343767784DARS2c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.683G>C
1g.173857628G=CA1207913223DARS2c.*1440G= (n.*1440G=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.1861G= (p.Val621=)
n.683G=
1g.173857628G>TCA343767785DARS2c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.683G>T
1g.173857629T>ACA343767786DARS2c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.684T>A
1g.173857629T>CCA1250538DARS2c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.684T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857629T>GCA343767787DARS2c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.684T>G
1g.173857629T=CA1207913224DARS2c.*1441T= (n.*1441T=)
c.1799T= (p.Val600=)
c.*1552T= (n.*1552T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.1709T= (p.Val570=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.1862T= (p.Val621=)
n.684T=
1g.173857630C>ACA421812008DARS2c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1800C>A (p.Val600=)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1380C>A (p.Val460=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.685C>A
1g.173857630C>GCA421812009DARS2c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1800C>G (p.Val600=)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1380C>G (p.Val460=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1863C>G (p.Val621=)
n.685C>G
1g.173857630C>TCA421812010DARS2c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1800C>T (p.Val600=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1380C>T (p.Val460=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1863C>T (p.Val621=)
n.685C>T
1g.173857631C>ACA343767788DARS2c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.686C>A
1g.173857631C>GCA343767789DARS2c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.686C>G
1g.173857631C>TCA343767790DARS2c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.686C>T
1g.173857632C>ACA343767791DARS2c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
n.687C>A
1g.173857632C=CA1207913225DARS2c.*1444C= (n.*1444C=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.1712C= (p.Pro571=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1865C= (p.Pro622=)
n.687C=
1g.173857632C>GCA343767792DARS2c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.687C>G
 dbSNP
1g.173857632C>TCA343767793DARS2c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857633T>ACA421812011DARS2c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
n.688T>A
1g.173857633T>CCA421812012DARS2c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
n.688T>C
1g.173857633T>GCA421812013DARS2c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
n.688T>G
1g.173857634C>ACA343767796DARS2c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.689C>A
1g.173857634C>GCA343767795DARS2c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.689C>G
 gnomAD v4
1g.173857634C>TCA343767794DARS2c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.689C>T
 gnomAD v4
1g.173857634_173857642delinsCCTGAGGAACA1207913226DARS2c.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA (n.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA)
c.1804_1812delinsCCTGAGGAA (p.Pro602=)
c.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA (n.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA)
c.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA (n.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA)
c.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA (n.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA)
c.1714_1722delinsCCTGAGGAA (p.Pro572=)
c.1384_1392delinsCCTGAGGAA (p.Pro462=)
c.*870_*878delinsCCTGAGGAA (n.*870_*878delinsCCTGAGGAA)
c.1867_1875delinsCCTGAGGAA (p.Pro623=)
n.689_697delinsCCTGAGGAA
1g.173857635C>ACA343767799DARS2c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.690C>A
1g.173857635C>GCA343767797DARS2c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.690C>G
1g.173857635C>TCA343767798DARS2c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.690C>T
 gnomAD v4
1g.173857639_173857646delCA527601045DARS2c.*1451_*1458del (n.*1451_*1458del)
c.1809_1816del (p.Glu604AlafsTer28)
c.*1562_*1569del (n.*1562_*1569del)
c.*1016_*1023del (n.*1016_*1023del)
c.*2338_*2345del (n.*2338_*2345del)
c.1719_1726del (p.Glu574AlafsTer28)
c.1389_1396del (p.Glu464AlafsTer28)
c.*875_*882del (n.*875_*882del)
c.1872_1879del (p.Glu625AlafsTer28)
n.694_701del
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857636T>ACA421812014DARS2c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1806T>A (p.Pro602=)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1869T>A (p.Pro623=)
n.691T>A
 COSMIC
1g.173857636T>CCA421812015DARS2c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1806T>C (p.Pro602=)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1869T>C (p.Pro623=)
n.691T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857636T>GCA32784592DARS2c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1806T>G (p.Pro602=)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1869T>G (p.Pro623=)
n.691T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857636T=CA1207913227DARS2c.*1448T= (n.*1448T=)
c.1806T= (p.Pro602=)
c.*1559T= (n.*1559T=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.1716T= (p.Pro572=)
c.1386T= (p.Pro462=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.1869T= (p.Pro623=)
n.691T=
1g.173857637G>ACA343767800DARS2c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.692G>A
1g.173857637G>CCA343767801DARS2c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.692G>C
1g.173857637G>TCA343767802DARS2c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.692G>T
1g.173857638A>CCA343767803DARS2c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.693A>C
1g.173857638A>GCA343767804DARS2c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.693A>G
1g.173857638A>TCA343767805DARS2c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.693A>T
1g.173857639G>ACA421812016DARS2c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.694G>A
1g.173857639G>CCA343767807DARS2c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.694G>C
1g.173857639G>TCA343767808DARS2c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.694G>T
1g.173857640G>ACA343767809DARS2c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857640G>CCA343767811DARS2c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
n.695G>C
1g.173857640G=CA1207913228DARS2c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*2339G= (n.*2339G=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1873G= (p.Glu625=)
n.695G=
1g.173857640G>TCA343767812DARS2c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
n.695G>T
1g.173857641A>CCA343767816DARS2c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
n.696A>C
1g.173857641A>GCA343767814DARS2c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
n.696A>G
1g.173857641A>TCA343767815DARS2c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
n.696A>T
1g.173857642A>CCA343767817DARS2c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
n.697A>C
1g.173857642A>GCA421812017DARS2c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
n.697A>G
1g.173857642A>TCA343767819DARS2c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
n.697A>T
 gnomAD v4
1g.173857643C>ACA343767821DARS2c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.698C>A
1g.173857643C=CA1141581213DARS2c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*2342C= (n.*2342C=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
n.698C=
1g.173857643C>GCA251676DARS2c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.698C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857643C>TCA421812020DARS2c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.698C>T
1g.173857644T>ACA251685DARS2c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
n.699T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857644T>CCA343767823DARS2c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.699T>C
1g.173857644T>GCA343767825DARS2c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.699T>G
1g.173857644T=CA1141581214DARS2c.*1456T= (n.*1456T=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.*2343T= (n.*2343T=)
c.1724T= (p.Leu575=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.1877T= (p.Leu626=)
n.699T=
1g.173857645G>ACA421812022DARS2c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1878G>A (p.Leu626=)
n.700G>A
1g.173857645G>CCA421812023DARS2c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1815G>C (p.Leu605=)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
c.1725G>C (p.Leu575=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1878G>C (p.Leu626=)
n.700G>C
 COSMIC
1g.173857645G>TCA421812024DARS2c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1878G>T (p.Leu626=)
n.700G>T
1g.173857646A>CCA343767826DARS2c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.701A>C
 COSMIC
1g.173857646A>GCA343767828DARS2c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.701A>G
1g.173857646A>TCA343767830DARS2c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.701A>T
1g.173857647A=CA1207913229DARS2c.*1459A= (n.*1459A=)
c.1817A= (p.Lys606=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.1727A= (p.Lys576=)
c.1397A= (p.Lys466=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.1880A= (p.Lys627=)
n.702A=
1g.173857647A>CCA343767831DARS2c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.702A>C
1g.173857647A>GCA32784600DARS2c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.702A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857647A>TCA343767833DARS2c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Met)
n.702A>T
1g.173857648G>ACA32784605DARS2c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1881G>A (p.Lys627=)
n.703G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857648G>CCA343767837DARS2c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1881G>C (p.Lys627Asn)
n.703G>C
1g.173857648G=CA1144520851DARS2c.*1460G= (n.*1460G=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
c.1728G= (p.Lys576=)
c.1398G= (p.Lys466=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.1881G= (p.Lys627=)
n.703G=
1g.173857648G>TCA343767835DARS2c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1881G>T (p.Lys627Asn)
n.703G>T
1g.173857649C>ACA343767839DARS2c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
n.704C>A
1g.173857649C>GCA343767840DARS2c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
n.704C>G
1g.173857649C>TCA343767841DARS2c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
n.704C>T
1g.173857650C>ACA343767842DARS2c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
n.705C>A
1g.173857650C>GCA343767844DARS2c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
n.705C>G
 gnomAD v4
1g.173857650C>TCA343767845DARS2c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
n.705C>T
1g.173857651C>ACA421812031DARS2c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.1731C>A (p.Pro577=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1884C>A (p.Pro628=)
n.706C>A
1g.173857651C>GCA421812032DARS2c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.1821C>G (p.Pro607=)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.1731C>G (p.Pro577=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1884C>G (p.Pro628=)
n.706C>G
1g.173857651C>TCA421812033DARS2c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.1821C>T (p.Pro607=)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.1731C>T (p.Pro577=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1884C>T (p.Pro628=)
n.706C>T
1g.173857652T>ACA343767849DARS2c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
n.707T>A
1g.173857652T>CCA343767846DARS2c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
n.707T>C
 gnomAD v4
1g.173857652T>GCA343767848DARS2c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
n.707T>G
1g.173857653A=CA1207913230DARS2c.*1465A= (n.*1465A=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*2352A= (n.*2352A=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
n.708A=
1g.173857653A>CCA343767851DARS2c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
n.708A>C
1g.173857653A>GCA1250539DARS2c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
n.708A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857653A>TCA343767853DARS2c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
n.708A>T
 gnomAD v4
1g.173857654T>ACA343767854DARS2c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1824T>A (p.Tyr608Ter)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
n.709T>A
1g.173857654T>CCA421812035DARS2c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.1824T>C (p.Tyr608=)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1887T>C (p.Tyr629=)
n.709T>C
1g.173857654T>GCA343767856DARS2c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.1824T>G (p.Tyr608Ter)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
n.709T>G
1g.173857655C>ACA343767860DARS2c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.1825C>A (p.His609Asn)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1888C>A (p.His630Asn)
n.710C>A
1g.173857655C>GCA343767857DARS2c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.1825C>G (p.His609Asp)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1888C>G (p.His630Asp)
n.710C>G
1g.173857655C>TCA343767859DARS2c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.1825C>T (p.His609Tyr)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.710C>T
1g.173857655_173857656delCA2573951979DARS2c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del)
c.1825_1826del (p.His609TyrfsTer25)
c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del)
c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del)
c.*2354_*2355del (n.*2354_*2355del)
c.1735_1736del (p.His579TyrfsTer25)
c.1405_1406del (p.His469TyrfsTer25)
c.*891_*892del (n.*891_*892del)
c.1888_1889del (p.His630TyrfsTer25)
n.710_711del
1g.173857655_173857658delCA2649165135DARS2c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del)
c.1825_1828del (p.His609SerfsTer27)
c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del)
c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del)
c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del)
c.1735_1738del (p.His579SerfsTer27)
c.1405_1408del (p.His469SerfsTer27)
c.*891_*894del (n.*891_*894del)
c.1888_1891del (p.His630SerfsTer27)
n.710_713del
 gnomAD v4
1g.173857656A>CCA343767862DARS2c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1826A>C (p.His609Pro)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1889A>C (p.His630Pro)
n.711A>C
1g.173857656A>GCA343767863DARS2c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1826A>G (p.His609Arg)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1889A>G (p.His630Arg)
n.711A>G
 gnomAD v4
1g.173857656A>TCA343767864DARS2c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1826A>T (p.His609Leu)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1889A>T (p.His630Leu)
n.711A>T
1g.173857657T>ACA343767866DARS2c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.1827T>A (p.His609Gln)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.1737T>A (p.His579Gln)
c.1407T>A (p.His469Gln)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1890T>A (p.His630Gln)
n.712T>A
1g.173857657T>CCA421812037DARS2c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.1827T>C (p.His609=)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.1737T>C (p.His579=)
c.1407T>C (p.His469=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1890T>C (p.His630=)
n.712T>C
 gnomAD v4
1g.173857657T>GCA343767868DARS2c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.1827T>G (p.His609Gln)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.1737T>G (p.His579Gln)
c.1407T>G (p.His469Gln)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1890T>G (p.His630Gln)
n.712T>G
1g.173857658A=CA1207913231DARS2c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1828A= (p.Ile610=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.1408A= (p.Ile470=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.1891A= (p.Ile631=)
n.713A=
1g.173857658A>CCA343767869DARS2c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
n.713A>C
1g.173857658A>GCA343767870DARS2c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
n.713A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857658A>TCA343767872DARS2c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
n.713A>T
1g.173857659T>ACA343767874DARS2c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
n.714T>A
1g.173857659T>CCA343767875DARS2c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
n.714T>C
1g.173857659T>GCA343767877DARS2c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*2358T>G (n.*2358T>G)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
n.714T>G
1g.173857659_173857660insGGCA2649165136DARS2c.*1471_*1472insGG (n.*1471_*1472insGG)
c.1829_1830insGG (p.Ile610MetfsTer28)
c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG)
c.*1036_*1037insGG (n.*1036_*1037insGG)
c.*2358_*2359insGG (n.*2358_*2359insGG)
c.1739_1740insGG (p.Ile580MetfsTer28)
c.1409_1410insGG (p.Ile470MetfsTer28)
c.*895_*896insGG (n.*895_*896insGG)
c.1892_1893insGG (p.Ile631MetfsTer28)
n.714_715insGG
 gnomAD v4
1g.173857660C>ACA421812040DARS2c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1893C>A (p.Ile631=)
n.715C>A
1g.173857660C=CA1207913232DARS2c.*1472C= (n.*1472C=)
c.1830C= (p.Ile610=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.*2359C= (n.*2359C=)
c.1740C= (p.Ile580=)
c.1410C= (p.Ile470=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1893C= (p.Ile631=)
n.715C=
1g.173857660C>GCA343767878DARS2c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1893C>G (p.Ile631Met)
n.715C>G
1g.173857660C>TCA1250540DARS2c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1893C>T (p.Ile631=)
n.715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857661C>ACA1250542DARS2c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1831C>A (p.Arg611=)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.1741C>A (p.Arg581=)
c.1411C>A (p.Arg471=)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1894C>A (p.Arg632=)
n.716C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857661C=CA1144112533DARS2c.*1473C= (n.*1473C=)
c.1831C= (p.Arg611=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1894C= (p.Arg632=)
n.716C=
1g.173857661C>GCA343767882DARS2c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
n.716C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857661C>TCA1250541DARS2c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1831C>T (p.Arg611Ter)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.1741C>T (p.Arg581Ter)
c.1411C>T (p.Arg471Ter)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1894C>T (p.Arg632Ter)
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857662G>ACA1250543DARS2c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.1832G>A (p.Arg611Gln)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1895G>A (p.Arg632Gln)
n.717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857662G>CCA343767884DARS2c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
n.717G>C
1g.173857662G=CA1147528876DARS2c.*1474G= (n.*1474G=)
c.1832G= (p.Arg611=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.1895G= (p.Arg632=)
n.717G=
1g.173857662G>TCA343767885DARS2c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
n.717G>T
1g.173857663A>CCA421812045DARS2c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1833A>C (p.Arg611=)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.1743A>C (p.Arg581=)
c.1413A>C (p.Arg471=)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1896A>C (p.Arg632=)
n.718A>C
1g.173857663A>GCA421812046DARS2c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1833A>G (p.Arg611=)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.1743A>G (p.Arg581=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1896A>G (p.Arg632=)
n.718A>G
1g.173857663A>TCA421812047DARS2c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1833A>T (p.Arg611=)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.1743A>T (p.Arg581=)
c.1413A>T (p.Arg471=)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1896A>T (p.Arg632=)
n.718A>T
1g.173857663dupCA2573952004DARS2c.*1475dup (n.*1475dup)
c.1833dup (p.Val612SerfsTer23)
c.*1586dup (n.*1586dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.*2362dup (n.*2362dup)
c.1743dup (p.Val582SerfsTer23)
c.1413dup (p.Val472SerfsTer23)
c.*899dup (n.*899dup)
c.1896dup (p.Val633SerfsTer23)
n.718dup
 gnomAD v4
1g.173857664G>ACA343767887DARS2c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857664G>CCA343767888DARS2c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.719G>C
1g.173857664G=CA1207913233DARS2c.*1476G= (n.*1476G=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.1744G= (p.Val582=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1897G= (p.Val633=)
n.719G=
1g.173857664G>TCA343767889DARS2c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
n.719G>T
1g.173857665T>ACA343767891DARS2c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
c.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
n.720T>A
1g.173857665T>CCA343767893DARS2c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.720T>C
1g.173857665T>GCA343767895DARS2c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.720T>G
 dbSNP
1g.173857666C>ACA421812050DARS2c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1836C>A (p.Val612=)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.1746C>A (p.Val582=)
c.1416C>A (p.Val472=)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1899C>A (p.Val633=)
n.721C>A
1g.173857666C>GCA421812051DARS2c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1836C>G (p.Val612=)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.1746C>G (p.Val582=)
c.1416C>G (p.Val472=)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1899C>G (p.Val633=)
n.721C>G
1g.173857666C>TCA421812052DARS2c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.1746C>T (p.Val582=)
c.1416C>T (p.Val472=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1899C>T (p.Val633=)
n.721C>T
1g.173857667T>ACA343767896DARS2c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*2366T>A (n.*2366T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
n.722T>A
 COSMIC
1g.173857667T>CCA343767897DARS2c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*2366T>C (n.*2366T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
n.722T>C
1g.173857667T>GCA343767899DARS2c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*2366T>G (n.*2366T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
n.722T>G
1g.173857668C>ACA343767903DARS2c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
n.723C>A
1g.173857668C>GCA343767900DARS2c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
n.723C>G
 gnomAD v4
1g.173857668C>TCA343767902DARS2c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
n.723C>T
1g.173857669C>ACA421812056DARS2c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1839C>A (p.Ser613=)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.1749C>A (p.Ser583=)
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1902C>A (p.Ser634=)
n.724C>A
1g.173857669C>GCA421812057DARS2c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1839C>G (p.Ser613=)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.1749C>G (p.Ser583=)
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1902C>G (p.Ser634=)
n.724C>G
1g.173857669C>TCA421812058DARS2c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1839C>T (p.Ser613=)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1902C>T (p.Ser634=)
n.724C>T
1g.173857670A>CCA343767905DARS2c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
n.725A>C
1g.173857670A>GCA343767906DARS2c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
n.725A>G
1g.173857670A>TCA343767908DARS2c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
n.725A>T
1g.173857671A=CA1207913234DARS2c.*1483A= (n.*1483A=)
c.1841A= (p.Lys614=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.*2370A= (n.*2370A=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.1904A= (p.Lys635=)
n.726A=
1g.173857671A>CCA343767910DARS2c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
n.726A>C
1g.173857671A>GCA1250544DARS2c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
n.726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857671A>TCA343767912DARS2c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1841A>T (p.Lys614Met)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.726A>T
1g.173857672delCA2573694887DARS2c.*1484del (n.*1484del)
c.1842del (p.Lys614AsnfsTer23)
c.*1595del (n.*1595del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.*2371del (n.*2371del)
c.1752del (p.Lys584AsnfsTer23)
c.1422del (p.Lys474AsnfsTer23)
c.*908del (n.*908del)
c.1905del (p.Lys635AsnfsTer23)
n.727del
1g.173857672G>ACA421812060DARS2c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1842G>A (p.Lys614=)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1905G>A (p.Lys635=)
n.727G>A
1g.173857672G>CCA343767914DARS2c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
n.727G>C
1g.173857672G>TCA343767915DARS2c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
n.727G>T
1g.173857673C>ACA343767916DARS2c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*2372C>A (n.*2372C>A)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.728C>A
1g.173857673C>GCA343767918DARS2c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*2372C>G (n.*2372C>G)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.728C>G
 COSMIC
1g.173857673C>TCA343767920DARS2c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.728C>T
 gnomAD v4
1g.173857674C>ACA343767921DARS2c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
n.729C>A
1g.173857674C>GCA343767924DARS2c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.729C>G
1g.173857674C>TCA343767922DARS2c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.729C>T
1g.173857675A>CCA421812062DARS2c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1845A>C (p.Pro615=)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1908A>C (p.Pro636=)
n.730A>C
1g.173857675A>GCA421812063DARS2c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1845A>G (p.Pro615=)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1908A>G (p.Pro636=)
n.730A>G
1g.173857675A>TCA421812065DARS2c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1845A>T (p.Pro615=)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1908A>T (p.Pro636=)
n.730A>T
1g.173857676A>CCA343767926DARS2c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
n.731A>C
1g.173857676A>GCA343767930DARS2c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
n.731A>G
1g.173857676A>TCA343767928DARS2c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
n.731A>T
1g.173857677C>ACA343767931DARS2c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.1910C>A (p.Thr637Lys)
n.732C>A
 gnomAD v4
1g.173857677C=CA1207913235DARS2c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1847C= (p.Thr616=)
c.*1600C= (n.*1600C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*2376C= (n.*2376C=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.1910C= (p.Thr637=)
n.732C=
1g.173857677C>GCA343767935DARS2c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.1910C>G (p.Thr637Arg)
n.732C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857677C>TCA343767933DARS2c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
n.732C>T
1g.173857678A>CCA421812066DARS2c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.1848A>C (p.Thr616=)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.1758A>C (p.Thr586=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1911A>C (p.Thr637=)
n.733A>C
1g.173857678A>GCA421812067DARS2c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.1848A>G (p.Thr616=)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.1758A>G (p.Thr586=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1911A>G (p.Thr637=)
n.733A>G
1g.173857678A>TCA421812068DARS2c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.1848A>T (p.Thr616=)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.1758A>T (p.Thr586=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1911A>T (p.Thr637=)
n.733A>T
1g.173857678dupCA527601046DARS2c.*1490dup (n.*1490dup)
c.1848dup (p.Asp617ArgfsTer18)
c.*1601dup (n.*1601dup)
c.*1055dup (n.*1055dup)
c.*2377dup (n.*2377dup)
c.1758dup (p.Asp587ArgfsTer18)
c.1428dup (p.Asp477ArgfsTer18)
c.*914dup (n.*914dup)
c.1911dup (p.Asp638ArgfsTer18)
n.733dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857679G>ACA343767936DARS2c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
n.734G>A
1g.173857679G>CCA343767939DARS2c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1912G>C (p.Asp638His)
n.734G>C
1g.173857679G>TCA343767937DARS2c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
n.734G>T
1g.173857680A>CCA343767941DARS2c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*2379A>C (n.*2379A>C)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
n.735A>C
1g.173857680A>GCA343767943DARS2c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*2379A>G (n.*2379A>G)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
n.735A>G
1g.173857680A>TCA343767944DARS2c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1850A>T (p.Asp617Val)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*2379A>T (n.*2379A>T)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
n.735A>T
1g.173857681C>ACA343767945DARS2c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
n.736C>A
1g.173857681C=CA1207913236DARS2c.*1493C= (n.*1493C=)
c.1851C= (p.Asp617=)
c.*1604C= (n.*1604C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.1761C= (p.Asp587=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1914C= (p.Asp638=)
n.736C=
1g.173857681C>GCA343767947DARS2c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.1851C>G (p.Asp617Glu)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
n.736C>G
1g.173857681C>TCA421812070DARS2c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.1851C>T (p.Asp617=)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1914C>T (p.Asp638=)
n.736C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857682T>ACA343767948DARS2c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
n.737T>A
1g.173857682T>CCA343767950DARS2c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
n.737T>C
1g.173857682T>GCA343767951DARS2c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*2381T>G (n.*2381T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
n.737T>G
1g.173857683C>ACA343767952DARS2c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
n.738C>A
1g.173857683C>GCA343767953DARS2c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
n.738C>G
1g.173857683C>TCA343767954DARS2c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
n.738C>T
 gnomAD v4
1g.173857684C>ACA421812072DARS2c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.1854C>A (p.Ser618=)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.1764C>A (p.Ser588=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1917C>A (p.Ser639=)
n.739C>A
1g.173857684C>GCA421812073DARS2c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.1854C>G (p.Ser618=)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.1764C>G (p.Ser588=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1917C>G (p.Ser639=)
n.739C>G
1g.173857684C>TCA421812074DARS2c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.1854C>T (p.Ser618=)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1917C>T (p.Ser639=)
n.739C>T
1g.173857684_173857685delinsCACA1207913237DARS2c.*1496_*1497delinsCA (n.*1496_*1497delinsCA)
c.1854_1855delinsCA (p.Ser618=)
c.*1607_*1608delinsCA (n.*1607_*1608delinsCA)
c.*1061_*1062delinsCA (n.*1061_*1062delinsCA)
c.*2383_*2384delinsCA (n.*2383_*2384delinsCA)
c.1764_1765delinsCA (p.Ser588=)
c.1434_1435delinsCA (p.Ser478=)
c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA)
c.1917_1918delinsCA (p.Ser639=)
n.739_740delinsCA
1g.173857685A>CCA343767959DARS2c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*2384A>C (n.*2384A>C)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.740A>C
1g.173857685A>GCA343767956DARS2c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*2384A>G (n.*2384A>G)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.740A>G
1g.173857685A>TCA343767955DARS2c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.740A>T
 gnomAD v4
1g.173857687delCA891309723DARS2c.*1499del (n.*1499del)
c.1857del (p.Ala620GlnfsTer17)
c.*1610del (n.*1610del)
c.*1064del (n.*1064del)
c.*2386del (n.*2386del)
c.1767del (p.Ala590GlnfsTer17)
c.1437del (p.Ala480GlnfsTer17)
c.*923del (n.*923del)
c.1920del (p.Ala641GlnfsTer17)
n.742del
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857686A>CCA343767961DARS2c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.741A>C
1g.173857686A>GCA343767962DARS2c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.741A>G
1g.173857686A>TCA343767963DARS2c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1919A>T (p.Lys640Ile)
n.741A>T
1g.173857687A>CCA343767964DARS2c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1920A>C (p.Lys640Asn)
n.742A>C
1g.173857687A>GCA421812078DARS2c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1920A>G (p.Lys640=)
n.742A>G
1g.173857687A>TCA343767966DARS2c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1920A>T (p.Lys640Asn)
n.742A>T
1g.173857688G>ACA343767967DARS2c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857688G>CCA343767968DARS2c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.743G>C
 gnomAD v4
1g.173857688G=CA1207913238DARS2c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.*2387G= (n.*2387G=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.1921G= (p.Ala641=)
n.743G=
1g.173857688G>TCA343767970DARS2c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.743G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857689C>ACA1250545DARS2c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.744C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857689C=CA1207913239DARS2c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1859C= (p.Ala620=)
c.*1612C= (n.*1612C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*2388C= (n.*2388C=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1439C= (p.Ala480=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.744C=
1g.173857689C>GCA343767972DARS2c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.744C>G
1g.173857689C>TCA343767973DARS2c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.744C>T
1g.173857690A>CCA421812081DARS2c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.1770A>C (p.Ala590=)
c.1440A>C (p.Ala480=)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1923A>C (p.Ala641=)
n.745A>C
1g.173857690A>GCA421812082DARS2c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
c.1770A>G (p.Ala590=)
c.1440A>G (p.Ala480=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1923A>G (p.Ala641=)
n.745A>G
1g.173857690A>TCA421812083DARS2c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
c.1770A>T (p.Ala590=)
c.1440A>T (p.Ala480=)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1923A>T (p.Ala641=)
n.745A>T
1g.173857691G>ACA343767978DARS2c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
n.746G>A
1g.173857691G>CCA343767977DARS2c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
n.746G>C
1g.173857691G>TCA343767975DARS2c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
n.746G>T
1g.173857692A>CCA343767980DARS2c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
n.747A>C
1g.173857692A>GCA343767981DARS2c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
n.747A>G
 gnomAD v4
1g.173857692A>TCA343767983DARS2c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
n.747A>T
1g.173857693A>CCA343767984DARS2c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
n.748A>C
1g.173857693A>GCA421812084DARS2c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.1443A>G (p.Glu481=)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1926A>G (p.Glu642=)
n.748A>G
1g.173857693A>TCA343767986DARS2c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
n.748A>T
1g.173857694A>CCA421812085DARS2c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.1774A>C (p.Arg592=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1927A>C (p.Arg643=)
n.749A>C
1g.173857694A>GCA343767987DARS2c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
c.1774A>G (p.Arg592Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
n.749A>G
1g.173857694A>TCA343767989DARS2c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*2393A>T (n.*2393A>T)
c.1774A>T (p.Arg592Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1927A>T (p.Arg643Ter)
n.749A>T
1g.173857695G>ACA1250546DARS2c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.1775G>A (p.Arg592Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
n.750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.173857695G>CCA343767990DARS2c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.1775G>C (p.Arg592Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
n.750G>C
1g.173857695G=CA1207913240DARS2c.*1507G= (n.*1507G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*2394G= (n.*2394G=)
c.1775G= (p.Arg592=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.1928G= (p.Arg643=)
n.750G=
1g.173857695G>TCA343767992DARS2c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.1775G>T (p.Arg592Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1928G>T (p.Arg643Ile)
n.750G>T
1g.173857696A>CCA343767994DARS2c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*2395A>C (n.*2395A>C)
c.1776A>C (p.Arg592Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1929A>C (p.Arg643Ser)
n.751A>C
1g.173857696A>GCA421812086DARS2c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*2395A>G (n.*2395A>G)
c.1776A>G (p.Arg592=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1929A>G (p.Arg643=)
n.751A>G
1g.173857696A>TCA343767995DARS2c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*2395A>T (n.*2395A>T)
c.1776A>T (p.Arg592Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1929A>T (p.Arg643Ser)
n.751A>T
1g.173857697G>ACA343768000DARS2c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.752G>A
1g.173857697G>CCA343767997DARS2c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.752G>C
1g.173857697G>TCA343767999DARS2c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.752G>T
1g.173857698C>ACA343768002DARS2c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.753C>A
1g.173857698C=CA1207913241DARS2c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1868C= (p.Ala623=)
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
c.1778C= (p.Ala593=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1931C= (p.Ala644=)
n.753C=
1g.173857698C>GCA343768004DARS2c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.753C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857698C>TCA343768005DARS2c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.753C>T
1g.173857699T>ACA421812088DARS2c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1869T>A (p.Ala623=)
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1932T>A (p.Ala644=)
n.754T>A
1g.173857699T>CCA421812089DARS2c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1869T>C (p.Ala623=)
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1932T>C (p.Ala644=)
n.754T>C
1g.173857699T>GCA421812090DARS2c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1869T>G (p.Ala623=)
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1932T>G (p.Ala644=)
n.754T>G
1g.173857700C>ACA343768007DARS2c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1933C>A (p.His645Asn)
n.755C>A
1g.173857700C=CA1207913242DARS2c.*1512C= (n.*1512C=)
c.1870C= (p.His624=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.1780C= (p.His594=)
c.1450C= (p.His484=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1933C= (p.His645=)
n.755C=
1g.173857700C>GCA343768008DARS2c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1933C>G (p.His645Asp)
n.755C>G
1g.173857700C>TCA343768009DARS2c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857701A>CCA343768011DARS2c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1934A>C (p.His645Pro)
n.756A>C
 COSMIC
1g.173857701A>GCA343768012DARS2c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1934A>G (p.His645Arg)
n.756A>G
1g.173857701A>TCA343768013DARS2c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1934A>T (p.His645Leu)
n.756A>T
1g.173857702T>ACA343768015DARS2c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.1782T>A (p.His594Gln)
c.1452T>A (p.His484Gln)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.757T>A
1g.173857702T>CCA32784643DARS2c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.1872T>C (p.His624=)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.1782T>C (p.His594=)
c.1452T>C (p.His484=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1935T>C (p.His645=)
n.757T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857702T>GCA343768017DARS2c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.1782T>G (p.His594Gln)
c.1452T>G (p.His484Gln)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1935T>G (p.His645Gln)
n.757T>G
1g.173857702T=CA1207913243DARS2c.*1514T= (n.*1514T=)
c.1872T= (p.His624=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*2401T= (n.*2401T=)
c.1782T= (p.His594=)
c.1452T= (p.His484=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.1935T= (p.His645=)
n.757T=
1g.173857703T>ACA343768021DARS2c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1873T>A (p.Ter625Arg)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*2402T>A (n.*2402T>A)
c.1783T>A (p.Ter595Arg)
c.1453T>A (p.Ter485Arg)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1936T>A (p.Ter646Arg)
n.758T>A
1g.173857703T>CCA343768020DARS2c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1873T>C (p.Ter625Arg)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*2402T>C (n.*2402T>C)
c.1783T>C (p.Ter595Arg)
c.1453T>C (p.Ter485Arg)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1936T>C (p.Ter646Arg)
n.758T>C
1g.173857703T>GCA343768018DARS2c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1873T>G (p.Ter625Gly)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*2402T>G (n.*2402T>G)
c.1783T>G (p.Ter595Gly)
c.1453T>G (p.Ter485Gly)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1936T>G (p.Ter646Gly)
n.758T>G
1g.173857704G>ACA421812091DARS2c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.1874G>A (p.Ter625=)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
c.1784G>A (p.Ter595=)
c.1454G>A (p.Ter485=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1937G>A (p.Ter646=)
n.759G>A
1g.173857704G>CCA343768023DARS2c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.1874G>C (p.Ter625Ser)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
c.1784G>C (p.Ter595Ser)
c.1454G>C (p.Ter485Ser)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1937G>C (p.Ter646Ser)
n.759G>C
1g.173857704G=CA1207913244DARS2c.*1516G= (n.*1516G=)
c.1874G= (p.Ter625=)
c.*1627G= (n.*1627G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*2403G= (n.*2403G=)
c.1784G= (p.Ter595=)
c.1454G= (p.Ter485=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.1937G= (p.Ter646=)
n.759G=
1g.173857704G>TCA1250547DARS2c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.1874G>T (p.Ter625Leu)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
c.1784G>T (p.Ter595Leu)
c.1454G>T (p.Ter485Leu)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1937G>T (p.Ter646Leu)
n.759G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched