Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACCCA2740090408DARS2c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
 ClinVar
1g.173857543C>ACA421811893DARS2c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.1623C>A (p.Val541=)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1776C>A (p.Val592=)
n.598C>A
1g.173857543C>GCA421811894DARS2c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.1623C>G (p.Val541=)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1776C>G (p.Val592=)
n.598C>G
1g.173857543C>TCA421811895DARS2c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.1623C>T (p.Val541=)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1776C>T (p.Val592=)
n.598C>T
1g.173857544A>CCA343767603DARS2c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.599A>C
1g.173857544A>GCA343767604DARS2c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.599A>G
 gnomAD v4
1g.173857544A>TCA343767605DARS2c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.599A>T
 gnomAD v4
1g.173857545C>ACA343767608DARS2c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.600C>A
1g.173857545C>GCA343767606DARS2c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.600C>G
1g.173857545C>TCA343767607DARS2c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.600C>T
1g.173857546T>ACA421811897DARS2c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1716T>A (p.Thr572=)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.1779T>A (p.Thr593=)
n.601T>A
1g.173857546T>CCA421811898DARS2c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1716T>C (p.Thr572=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1779T>C (p.Thr593=)
n.601T>C
1g.173857546T>GCA421811899DARS2c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1716T>G (p.Thr572=)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.1626T>G (p.Thr542=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.1779T>G (p.Thr593=)
n.601T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857546T=CA1207913199DARS2c.*1358T= (n.*1358T=)
c.1716T= (p.Thr572=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*2245T= (n.*2245T=)
c.1626T= (p.Thr542=)
c.1296T= (p.Thr432=)
c.*782T= (n.*782T=)
c.1779T= (p.Thr593=)
n.601T=
1g.173857547G>ACA343767609DARS2c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.602G>A
1g.173857547G>CCA343767610DARS2c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.602G>C
1g.173857547G>TCA343767611DARS2c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Ter)
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
n.602G>T
1g.173857548G>ACA343767612DARS2c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.603G>A
1g.173857548G>CCA343767613DARS2c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.603G>C
 gnomAD v4
1g.173857548G>TCA343767614DARS2c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.603G>T
1g.173857549A>CCA421811901DARS2c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1719A>C (p.Gly573=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.1629A>C (p.Gly543=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1782A>C (p.Gly594=)
n.604A>C
1g.173857549A>GCA421811902DARS2c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1719A>G (p.Gly573=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.1629A>G (p.Gly543=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1782A>G (p.Gly594=)
n.604A>G
1g.173857549A>TCA421811903DARS2c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1719A>T (p.Gly573=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.1629A>T (p.Gly543=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1782A>T (p.Gly594=)
n.604A>T
1g.173857550T>ACA1250524DARS2c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.605T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857550T>CCA343767615DARS2c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.605T>C
1g.173857550T>GCA343767616DARS2c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.605T>G
1g.173857550T=CA1207913200DARS2c.*1362T= (n.*1362T=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*2249T= (n.*2249T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1300T= (p.Ser434=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.1783T= (p.Ser595=)
n.605T=
1g.173857551C>ACA343767617DARS2c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
n.606C>A
1g.173857551C>GCA343767618DARS2c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
n.606C>G
1g.173857551C>TCA343767619DARS2c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
n.606C>T
1g.173857552T>ACA1250525DARS2c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1785T>A (p.Ser595=)
n.607T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857552T>CCA421811909DARS2c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1785T>C (p.Ser595=)
n.607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857552T>GCA421811907DARS2c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1785T>G (p.Ser595=)
n.607T>G
1g.173857552T=CA1207913201DARS2c.*1364T= (n.*1364T=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
c.1632T= (p.Ser544=)
c.1302T= (p.Ser434=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.1785T= (p.Ser595=)
n.607T=
1g.173857553C>ACA343767622DARS2c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.608C>A
1g.173857553C=CA1207913202DARS2c.*1365C= (n.*1365C=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.*2252C= (n.*2252C=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1786C= (p.Pro596=)
n.608C=
1g.173857553C>GCA343767620DARS2c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.608C>G
1g.173857553C>TCA343767621DARS2c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.608C>T
1g.173857554C>ACA343767623DARS2c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
n.609C>A
1g.173857554C>GCA343767624DARS2c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.609C>G
 dbSNP
1g.173857554C>TCA343767625DARS2c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.609C>T
1g.173857554_173857555dupCA1250526DARS2c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup)
c.1724_1725dup (p.Ser576GlnfsTer7)
c.*1477_*1478dup (n.*1477_*1478dup)
c.*931_*932dup (n.*931_*932dup)
c.*2253_*2254dup (n.*2253_*2254dup)
c.1634_1635dup (p.Ser546GlnfsTer7)
c.1304_1305dup (p.Ser436GlnfsTer7)
c.*790_*791dup (n.*790_*791dup)
c.1787_1788dup (p.Ser597GlnfsTer7)
n.609_610dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857555A>CCA421811913DARS2c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.1635A>C (p.Pro545=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
n.610A>C
1g.173857555A>GCA421811914DARS2c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.1635A>G (p.Pro545=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
n.610A>G
1g.173857555A>TCA421811915DARS2c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.1635A>T (p.Pro545=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
n.610A>T
1g.173857556A=CA1207913203DARS2c.*1368A= (n.*1368A=)
c.1726A= (p.Ser576=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*2255A= (n.*2255A=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1306A= (p.Ser436=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.1789A= (p.Ser597=)
n.611A=
1g.173857556A>CCA343767626DARS2c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
n.611A>C
1g.173857556A>GCA1250527DARS2c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
n.611A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857556A>TCA343767627DARS2c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
n.611A>T
1g.173857557G>ACA343767628DARS2c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
n.612G>A
1g.173857557G>CCA343767629DARS2c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
n.612G>C
1g.173857557G>TCA343767630DARS2c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
n.612G>T
1g.173857558C>ACA343767631DARS2c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
n.613C>A
1g.173857558C=CA1207913204DARS2c.*1370C= (n.*1370C=)
c.1728C= (p.Ser576=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1791C= (p.Ser597=)
n.613C=
1g.173857558C>GCA343767632DARS2c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
n.613C>G
1g.173857558C>TCA1250528DARS2c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1791C>T (p.Ser597=)
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857559A>CCA343767633DARS2c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.614A>C
1g.173857559A>GCA343767634DARS2c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.614A>G
1g.173857559A>TCA343767635DARS2c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.614A>T
1g.173857560T>ACA343767636DARS2c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.615T>A
1g.173857560T>CCA343767637DARS2c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.615T>C
1g.173857560T>GCA343767638DARS2c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.615T>G
1g.173857561C>ACA421811923DARS2c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.616C>A
1g.173857561C>GCA343767639DARS2c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
n.616C>G
1g.173857561C>TCA421811924DARS2c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1794C>T (p.Ile598=)
n.616C>T
1g.173857562A>CCA421811926DARS2c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.617A>C
1g.173857562A>GCA343767640DARS2c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.617A>G
1g.173857562A>TCA343767641DARS2c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
n.617A>T
1g.173857563G>ACA343767642DARS2c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.618G>A
1g.173857563G>CCA343767643DARS2c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.618G>C
1g.173857563G>TCA343767644DARS2c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
n.618G>T
1g.173857564A>CCA343767645DARS2c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
n.619A>C
1g.173857564A>GCA421811927DARS2c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.1644A>G (p.Arg548=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
n.619A>G
 gnomAD v4
1g.173857564A>TCA343767646DARS2c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
n.619A>T
1g.173857565G>ACA343767648DARS2c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.620G>A
1g.173857565G>CCA343767649DARS2c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.620G>C
1g.173857565G>TCA343767647DARS2c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.620G>T
1g.173857566A=CA1207913205DARS2c.*1378A= (n.*1378A=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.*2265A= (n.*2265A=)
c.1646A= (p.Asp549=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1799A= (p.Asp600=)
n.621A=
1g.173857566A>CCA343767652DARS2c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.621A>C
1g.173857566A>GCA343767650DARS2c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.621A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857566A>TCA343767651DARS2c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.621A>T
1g.173857567T>ACA343767653DARS2c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.622T>A
1g.173857567T>CCA421811931DARS2c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.1737T>C (p.Asp579=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1800T>C (p.Asp600=)
n.622T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857567T>GCA343767654DARS2c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.622T>G
1g.173857567T=CA1207913206DARS2c.*1379T= (n.*1379T=)
c.1737T= (p.Asp579=)
c.*1490T= (n.*1490T=)
c.*944T= (n.*944T=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1317T= (p.Asp439=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.1800T= (p.Asp600=)
n.622T=
1g.173857568G>ACA1250529DARS2c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
n.623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857568G>CCA343767655DARS2c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.623G>C
1g.173857568G=CA1207913207DARS2c.*1380G= (n.*1380G=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1801G= (p.Val601=)
n.623G=
1g.173857568G>TCA343767656DARS2c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1801G>T (p.Val601Phe)
n.623G>T
1g.173857569T>ACA343767657DARS2c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1802T>A (p.Val601Asp)
n.624T>A
1g.173857569T>CCA343767658DARS2c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.624T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857569T>GCA343767659DARS2c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.624T>G
1g.173857569T=CA1207913208DARS2c.*1381T= (n.*1381T=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.*946T= (n.*946T=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.1802T= (p.Val601=)
n.624T=
1g.173857570C>ACA421811933DARS2c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.1650C>A (p.Val550=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1803C>A (p.Val601=)
n.625C>A
1g.173857570C>GCA421811934DARS2c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.1650C>G (p.Val550=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1803C>G (p.Val601=)
n.625C>G
1g.173857570C>TCA421811935DARS2c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.1650C>T (p.Val550=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1803C>T (p.Val601=)
n.625C>T
 gnomAD v4
1g.173857571A=CA1207913209DARS2c.*1383A= (n.*1383A=)
c.1741A= (p.Ile581=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.1804A= (p.Ile602=)
n.626A=
1g.173857571A>CCA343767660DARS2c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
n.626A>C
1g.173857571A>GCA1250530DARS2c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
n.626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857571A>TCA343767661DARS2c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.1741A>T (p.Ile581Leu)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1804A>T (p.Ile602Leu)
n.626A>T
1g.173857572T>ACA343767664DARS2c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1805T>A (p.Ile602Lys)
n.627T>A
1g.173857572T>CCA343767662DARS2c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
n.627T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857572T>GCA343767663DARS2c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1805T>G (p.Ile602Arg)
n.627T>G
1g.173857572T=CA1207913210DARS2c.*1384T= (n.*1384T=)
c.1742T= (p.Ile581=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1805T= (p.Ile602=)
n.627T=
1g.173857573A>CCA421811939DARS2c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1743A>C (p.Ile581=)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1323A>C (p.Ile441=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1806A>C (p.Ile602=)
n.628A>C
1g.173857573A>GCA343767665DARS2c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1806A>G (p.Ile602Met)
n.628A>G
1g.173857573A>TCA421811940DARS2c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1743A>T (p.Ile581=)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1323A>T (p.Ile441=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1806A>T (p.Ile602=)
n.628A>T
1g.173857574G>ACA343767666DARS2c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.629G>A
1g.173857574G>CCA343767667DARS2c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.629G>C
 COSMIC
1g.173857574G=CA1143975344DARS2c.*1386G= (n.*1386G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*2273G= (n.*2273G=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
n.629G=
1g.173857574G>TCA1250531DARS2c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.629G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857575C>ACA343767668DARS2c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.630C>A
 gnomAD v4
1g.173857575C>GCA343767669DARS2c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.630C>G
1g.173857575C>TCA343767670DARS2c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.630C>T
1g.173857576C>ACA421811943DARS2c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
n.631C>A
1g.173857576C=CA1207913211DARS2c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1746C= (p.Ala582=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.1326C= (p.Ala442=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
n.631C=
1g.173857576C>GCA421811945DARS2c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1746C>G (p.Ala582=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
n.631C>G
1g.173857576C>TCA421811946DARS2c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1746C>T (p.Ala582=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857577T>ACA343767671DARS2c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.632T>A
1g.173857577T>CCA343767672DARS2c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.632T>C
1g.173857577T>GCA343767673DARS2c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.632T>G
1g.173857578T>ACA343767674DARS2c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.633T>A
1g.173857578T>CCA343767675DARS2c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.633T>C
1g.173857578T>GCA343767676DARS2c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.633T>G
1g.173857579C>ACA343767678DARS2c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.1659C>A (p.Phe553Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.634C>A
1g.173857579C>GCA343767677DARS2c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.1659C>G (p.Phe553Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.634C>G
1g.173857579C>TCA421811948DARS2c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.1659C>T (p.Phe553=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.634C>T
1g.173857580C>ACA343767679DARS2c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.635C>A
1g.173857580C>GCA343767680DARS2c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.635C>G
1g.173857580C>TCA343767681DARS2c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.635C>T
1g.173857581C>ACA343767682DARS2c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
n.636C>A
1g.173857581C>GCA343767683DARS2c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.636C>G
1g.173857581C>TCA343767684DARS2c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.636C>T
1g.173857582A=CA1207913212DARS2c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1752A= (p.Pro584=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*2281A= (n.*2281A=)
c.1662A= (p.Pro554=)
c.1332A= (p.Pro444=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1815A= (p.Pro605=)
n.637A=
1g.173857582A>CCA421811954DARS2c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1815A>C (p.Pro605=)
n.637A>C
1g.173857582A>GCA421811951DARS2c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1815A>G (p.Pro605=)
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857582A>TCA421811952DARS2c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1815A>T (p.Pro605=)
n.637A>T
1g.173857583A>CCA343767687DARS2c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.638A>C
1g.173857583A>GCA343767685DARS2c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.638A>G
 gnomAD v4
1g.173857583A>TCA343767686DARS2c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.638A>T
1g.173857584A>CCA343767688DARS2c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.639A>C
 gnomAD v4
1g.173857584A>GCA343767689DARS2c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.639A>G
1g.173857584A>TCA343767690DARS2c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
n.639A>T
1g.173857585G>ACA421811956DARS2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
n.640G>A
1g.173857585G>CCA343767691DARS2c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
n.640G>C
1g.173857585G>TCA343767692DARS2c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
n.640G>T
1g.173857586T>ACA343767695DARS2c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.641T>A
 gnomAD v4
1g.173857586T>CCA343767693DARS2c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.641T>C
1g.173857586T>GCA343767694DARS2c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.641T>G
1g.173857587C>ACA343767696DARS2c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.642C>A
 gnomAD v4
1g.173857587C>GCA343767697DARS2c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.642C>G
1g.173857587C>TCA343767698DARS2c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.642C>T
1g.173857588C>ACA421811958DARS2c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.1668C>A (p.Ser556=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.643C>A
1g.173857588C>GCA421811959DARS2c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.1668C>G (p.Ser556=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.643C>G
 gnomAD v4
1g.173857588C>TCA421811960DARS2c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.643C>T
1g.173857589T>ACA343767699DARS2c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.644T>A
1g.173857589T>CCA343767700DARS2c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.644T>C
1g.173857589T>GCA343767701DARS2c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.644T>G
1g.173857590T>ACA343767702DARS2c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.645T>A
1g.173857590T>CCA343767703DARS2c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.645T>C
1g.173857590T>GCA343767704DARS2c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.645T>G
1g.173857591C>ACA343767705DARS2c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
n.646C>A
1g.173857591C>GCA343767706DARS2c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1761C>G (p.Phe587Leu)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
n.646C>G
1g.173857591C>TCA421811962DARS2c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1761C>T (p.Phe587=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1824C>T (p.Phe608=)
n.646C>T
 COSMIC
1g.173857592C>ACA421811963DARS2c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.647C>A
1g.173857592C=CA1143432446DARS2c.*1404C= (n.*1404C=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1342C= (p.Arg448=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1825C= (p.Arg609=)
n.647C=
1g.173857592C>GCA343767707DARS2c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.647C>G
1g.173857592C>TCA259925DARS2c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1342C>T (p.Arg448Trp)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1825C>T (p.Arg609Trp)
n.647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857593G>ACA1250532DARS2c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857593G>CCA343767709DARS2c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.648G>C
1g.173857593G=CA1207913213DARS2c.*1405G= (n.*1405G=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
n.648G=
1g.173857593G>TCA343767708DARS2c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.648G>T
1g.173857594G>ACA421811966DARS2c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.649G>A
 gnomAD v4
1g.173857594G>CCA421811967DARS2c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1764G>C (p.Arg588=)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1344G>C (p.Arg448=)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1827G>C (p.Arg609=)
n.649G>C
1g.173857594G>TCA421811968DARS2c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1764G>T (p.Arg588=)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1344G>T (p.Arg448=)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1827G>T (p.Arg609=)
n.649G>T
1g.173857595G>ACA343767710DARS2c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.650G>A
 gnomAD v4
1g.173857595G>CCA343767712DARS2c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.650G>C
1g.173857595G>TCA343767711DARS2c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.650G>T
1g.173857596G>ACA343767713DARS2c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.651G>A
1g.173857596G>CCA10608835DARS2c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.651G>C
 ClinVar dbSNP
1g.173857596G=CA1207913214DARS2c.*1408G= (n.*1408G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.*2295G= (n.*2295G=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1829G= (p.Gly610=)
n.651G=
1g.173857596G>TCA343767714DARS2c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.651G>T
1g.173857597A>CCA421811970DARS2c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1830A>C (p.Gly610=)
n.652A>C
1g.173857597A>GCA421811971DARS2c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1830A>G (p.Gly610=)
n.652A>G
1g.173857597A>TCA421811972DARS2c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1830A>T (p.Gly610=)
n.652A>T
 gnomAD v4
1g.173857598C>ACA343767715DARS2c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1831C>A (p.His611Asn)
n.653C>A
1g.173857598C=CA1148229003DARS2c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1768C= (p.His590=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
c.1678C= (p.His560=)
c.1348C= (p.His450=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.1831C= (p.His611=)
n.653C=
1g.173857598C>GCA343767716DARS2c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1831C>G (p.His611Asp)
n.653C>G
1g.173857598C>TCA1250533DARS2c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857599A=CA1207913215DARS2c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1769A= (p.His590=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.1679A= (p.His560=)
c.1349A= (p.His450=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.1832A= (p.His611=)
n.654A=
1g.173857599A>CCA343767717DARS2c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
n.654A>C
1g.173857599A>GCA343767718DARS2c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
n.654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857599A>TCA343767719DARS2c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
n.654A>T
1g.173857600T>ACA32784571DARS2c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.1770T>A (p.His590Gln)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.1680T>A (p.His560Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1833T>A (p.His611Gln)
n.655T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857600T>CCA1250534DARS2c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.1770T>C (p.His590=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.1680T>C (p.His560=)
c.1350T>C (p.His450=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1833T>C (p.His611=)
n.655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857600T>GCA343767720DARS2c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.1770T>G (p.His590Gln)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.1680T>G (p.His560Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1833T>G (p.His611Gln)
n.655T>G
1g.173857600T=CA1146010671DARS2c.*1412T= (n.*1412T=)
c.1770T= (p.His590=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.*2299T= (n.*2299T=)
c.1680T= (p.His560=)
c.1350T= (p.His450=)
c.*836T= (n.*836T=)
c.1833T= (p.His611=)
n.655T=
1g.173857601G>ACA343767723DARS2c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.656G>A
 COSMIC
1g.173857601G>CCA343767721DARS2c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1834G>C (p.Asp612His)
n.656G>C
1g.173857601G>TCA343767722DARS2c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.656G>T
1g.173857602A=CA1207913216DARS2c.*1414A= (n.*1414A=)
c.1772A= (p.Asp591=)
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.*2301A= (n.*2301A=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1352A= (p.Asp451=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1835A= (p.Asp612=)
n.657A=
1g.173857602A>CCA343767724DARS2c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.657A>C
1g.173857602A>GCA343767725DARS2c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.657A>G
 dbSNP
1g.173857602A>TCA343767726DARS2c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.657A>T
1g.173857603C>ACA343767727DARS2c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
n.658C>A
1g.173857603C=CA1207913217DARS2c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1773C= (p.Asp591=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*2302C= (n.*2302C=)
c.1683C= (p.Asp561=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1836C= (p.Asp612=)
n.658C=
1g.173857603C>GCA343767728DARS2c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
n.658C>G
1g.173857603C>TCA421811977DARS2c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1836C>T (p.Asp612=)
n.658C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.173857604C>ACA343767729DARS2c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.659C>A
1g.173857604C=CA1141581212DARS2c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.1837C= (p.Leu613=)
n.659C=
1g.173857604C>GCA343767730DARS2c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.659C>G
1g.173857604C>TCA251684DARS2c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857605delCA2573694885DARS2c.*1417del (n.*1417del)
c.1775del (p.Leu592ProfsTer2)
c.*1528del (n.*1528del)
c.*982del (n.*982del)
c.*2304del (n.*2304del)
c.1685del (p.Leu562ProfsTer2)
c.1355del (p.Leu452ProfsTer2)
c.*841del (n.*841del)
c.1838del (p.Leu613ProfsTer2)
n.660del
1g.173857605T>ACA343767731DARS2c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1838T>A (p.Leu613His)
n.660T>A
1g.173857605T>CCA343767732DARS2c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.660T>C
1g.173857605T>GCA343767733DARS2c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.660T>G
1g.173857606C>ACA421811981DARS2c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1839C>A (p.Leu613=)
n.661C>A
1g.173857606C>GCA421811984DARS2c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1839C>G (p.Leu613=)
n.661C>G
1g.173857606C>TCA421811985DARS2c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1839C>T (p.Leu613=)
n.661C>T
1g.173857607A=CA1207913218DARS2c.*1419A= (n.*1419A=)
c.1777A= (p.Met593=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.1687A= (p.Met563=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.1840A= (p.Met614=)
n.662A=
1g.173857607A>CCA343767736DARS2c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
n.662A>C
 gnomAD v4
1g.173857607A>GCA343767735DARS2c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1840A>G (p.Met614Val)
n.662A>G
 dbSNP
1g.173857607A>TCA343767734DARS2c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
n.662A>T
1g.173857608delCA421811987DARS2c.*1420del (n.*1420del)
c.1778del (p.Met593ArgfsTer13)
c.*1531del (n.*1531del)
c.*985del (n.*985del)
c.*2307del (n.*2307del)
c.1688del (p.Met563ArgfsTer13)
c.1358del (p.Met453ArgfsTer13)
c.*844del (n.*844del)
c.1841del (p.Met614ArgfsTer13)
n.663del
1g.173857608T>ACA343767737DARS2c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
n.663T>A
1g.173857608T>CCA343767738DARS2c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
n.663T>C
 gnomAD v4
1g.173857608T>GCA343767739DARS2c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
n.663T>G
1g.173857609G>ACA343767740DARS2c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
n.664G>A
1g.173857609G>CCA343767741DARS2c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
n.664G>C
1g.173857609G>TCA343767742DARS2c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
n.664G>T
1g.173857610A>CCA343767745DARS2c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.665A>C
1g.173857610A>GCA343767743DARS2c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.665A>G
1g.173857610A>TCA343767744DARS2c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.665A>T
1g.173857611G>ACA1250535DARS2c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857611G>CCA343767746DARS2c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.666G>C
1g.173857611G=CA1207913219DARS2c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1781G= (p.Ser594=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.1361G= (p.Ser454=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.1844G= (p.Ser615=)
n.666G=
1g.173857611G>TCA343767747DARS2c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
n.666G>T
1g.173857612C>ACA343767748DARS2c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.667C>A
1g.173857612C>GCA343767749DARS2c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.667C>G
1g.173857612C>TCA421811990DARS2c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.667C>T
1g.173857613A>CCA343767750DARS2c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
n.668A>C
1g.173857613A>GCA343767752DARS2c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
n.668A>G
1g.173857613A>TCA343767751DARS2c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
n.668A>T
1g.173857614A>CCA343767753DARS2c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
n.669A>C
1g.173857614A>GCA343767754DARS2c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
n.669A>G
1g.173857614A>TCA343767755DARS2c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
n.669A>T
1g.173857615T>ACA1250536DARS2c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.1695T>A (p.Asn565Lys)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
n.670T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857615T>CCA421811995DARS2c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.1695T>C (p.Asn565=)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
n.670T>C
1g.173857615T>GCA343767756DARS2c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.1695T>G (p.Asn565Lys)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
n.670T>G
1g.173857615T=CA1149064800DARS2c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1785T= (p.Asn595=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
c.1695T= (p.Asn565=)
c.1365T= (p.Asn455=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.1848T= (p.Asn616=)
n.670T=
1g.173857616A=CA1207913220DARS2c.*1428A= (n.*1428A=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.*993A= (n.*993A=)
c.*2315A= (n.*2315A=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.1849A= (p.Thr617=)
n.671A=
1g.173857616A>CCA343767757DARS2c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.671A>C
 dbSNP
1g.173857616A>GCA343767758DARS2c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
n.671A>G
 COSMIC
1g.173857616A>TCA343767759DARS2c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.671A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857617C>ACA343767760DARS2c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
n.672C>A
1g.173857617C>GCA343767761DARS2c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
n.672C>G
1g.173857617C>TCA343767762DARS2c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.672C>T
1g.173857620dupCA645535376DARS2c.*1432dup (n.*1432dup)
c.1790dup (p.Asp598ArgfsTer6)
c.*1543dup (n.*1543dup)
c.*997dup (n.*997dup)
c.*2319dup (n.*2319dup)
c.1700dup (p.Asp568ArgfsTer6)
c.1370dup (p.Asp458ArgfsTer6)
c.*856dup (n.*856dup)
c.1853dup (p.Asp619ArgfsTer6)
n.675dup
 COSMIC
1g.173857618C>ACA421811997DARS2c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1851C>A (p.Thr617=)
n.673C>A
1g.173857618C>GCA421811998DARS2c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1851C>G (p.Thr617=)
n.673C>G
1g.173857618C>TCA421811999DARS2c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1851C>T (p.Thr617=)
n.673C>T
1g.173857619C>ACA343767765DARS2c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.674C>A
1g.173857619C>GCA343767763DARS2c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.674C>G
1g.173857619C>TCA343767764DARS2c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.674C>T
 gnomAD v4
1g.173857619_173857620insTCA2573694886DARS2c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT)
c.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer7)
c.*1542_*1543insT (n.*1542_*1543insT)
c.*996_*997insT (n.*996_*997insT)
c.*2318_*2319insT (n.*2318_*2319insT)
c.1699_1700insT (p.Pro567LeufsTer7)
c.1369_1370insT (p.Pro457LeufsTer7)
c.*855_*856insT (n.*855_*856insT)
c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer7)
n.674_675insT
1g.173857620C>ACA343767766DARS2c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.675C>A
1g.173857620C>GCA343767768DARS2c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.675C>G
1g.173857620C>TCA343767767DARS2c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.675C>T
1g.173857621A>CCA421812002DARS2c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1791A>C (p.Pro597=)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.1701A>C (p.Pro567=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.676A>C
1g.173857621A>GCA421812001DARS2c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1791A>G (p.Pro597=)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.1701A>G (p.Pro567=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.676A>G
1g.173857621A>TCA421812000DARS2c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1791A>T (p.Pro597=)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.1701A>T (p.Pro567=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.676A>T
1g.173857622G>ACA343767769DARS2c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.677G>A
1g.173857622G>CCA343767770DARS2c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
n.677G>C
1g.173857622G>TCA343767771DARS2c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.677G>T
1g.173857623A>CCA343767772DARS2c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.678A>C
1g.173857623A>GCA343767773DARS2c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.678A>G
1g.173857623A>TCA343767774DARS2c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.678A>T
1g.173857624T>ACA343767775DARS2c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
n.679T>A
1g.173857624T>CCA421812004DARS2c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.1857T>C (p.Asp619=)
n.679T>C
1g.173857624T>GCA343767776DARS2c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
n.679T>G
1g.173857625T>ACA343767777DARS2c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
n.680T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857625T>CCA343767778DARS2c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
n.680T>C
1g.173857625T>GCA343767779DARS2c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
n.680T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857625T=CA1207913221DARS2c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1795T= (p.Ser599=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*2324T= (n.*2324T=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1375T= (p.Ser459=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.1858T= (p.Ser620=)
n.680T=
1g.173857626C>ACA343767782DARS2c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
n.681C>A
1g.173857626C>GCA343767781DARS2c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
n.681C>G
1g.173857626C>TCA343767780DARS2c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
n.681C>T
1g.173857627T>ACA421812006DARS2c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1797T>A (p.Ser599=)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1860T>A (p.Ser620=)
n.682T>A
1g.173857627T>CCA1250537DARS2c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1860T>C (p.Ser620=)
n.682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857627T>GCA421812007DARS2c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1797T>G (p.Ser599=)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1860T>G (p.Ser620=)
n.682T>G
1g.173857627T=CA1207913222DARS2c.*1439T= (n.*1439T=)
c.1797T= (p.Ser599=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.1707T= (p.Ser569=)
c.1377T= (p.Ser459=)
c.*863T= (n.*863T=)
c.1860T= (p.Ser620=)
n.682T=
1g.173857628G>ACA343767783DARS2c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857628G>CCA343767784DARS2c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.683G>C
1g.173857628G=CA1207913223DARS2c.*1440G= (n.*1440G=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.1861G= (p.Val621=)
n.683G=
1g.173857628G>TCA343767785DARS2c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.683G>T
1g.173857629T>ACA343767786DARS2c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.684T>A
1g.173857629T>CCA1250538DARS2c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.684T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857629T>GCA343767787DARS2c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.684T>G
1g.173857629T=CA1207913224DARS2c.*1441T= (n.*1441T=)
c.1799T= (p.Val600=)
c.*1552T= (n.*1552T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.1709T= (p.Val570=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.1862T= (p.Val621=)
n.684T=
1g.173857630C>ACA421812008DARS2c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1800C>A (p.Val600=)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1380C>A (p.Val460=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.685C>A
1g.173857630C>GCA421812009DARS2c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1800C>G (p.Val600=)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1380C>G (p.Val460=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1863C>G (p.Val621=)
n.685C>G
1g.173857630C>TCA421812010DARS2c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1800C>T (p.Val600=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1380C>T (p.Val460=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1863C>T (p.Val621=)
n.685C>T
1g.173857631C>ACA343767788DARS2c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.686C>A
1g.173857631C>GCA343767789DARS2c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.686C>G
1g.173857631C>TCA343767790DARS2c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.686C>T
1g.173857632C>ACA343767791DARS2c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
n.687C>A
1g.173857632C=CA1207913225DARS2c.*1444C= (n.*1444C=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.1712C= (p.Pro571=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1865C= (p.Pro622=)
n.687C=
1g.173857632C>GCA343767792DARS2c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.687C>G
 dbSNP
1g.173857632C>TCA343767793DARS2c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857633T>ACA421812011DARS2c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
n.688T>A
1g.173857633T>CCA421812012DARS2c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
n.688T>C
1g.173857633T>GCA421812013DARS2c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
n.688T>G
1g.173857634C>ACA343767796DARS2c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.689C>A
1g.173857634C>GCA343767795DARS2c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.689C>G
 gnomAD v4
1g.173857634C>TCA343767794DARS2c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.689C>T
 gnomAD v4
1g.173857634_173857642delinsCCTGAGGAACA1207913226DARS2c.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA (n.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA)
c.1804_1812delinsCCTGAGGAA (p.Pro602=)
c.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA (n.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA)
c.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA (n.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA)
c.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA (n.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA)
c.1714_1722delinsCCTGAGGAA (p.Pro572=)
c.1384_1392delinsCCTGAGGAA (p.Pro462=)
c.*870_*878delinsCCTGAGGAA (n.*870_*878delinsCCTGAGGAA)
c.1867_1875delinsCCTGAGGAA (p.Pro623=)
n.689_697delinsCCTGAGGAA
1g.173857635C>ACA343767799DARS2c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.690C>A
1g.173857635C>GCA343767797DARS2c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.690C>G
1g.173857635C>TCA343767798DARS2c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.690C>T
 gnomAD v4
1g.173857639_173857646delCA527601045DARS2c.*1451_*1458del (n.*1451_*1458del)
c.1809_1816del (p.Glu604AlafsTer28)
c.*1562_*1569del (n.*1562_*1569del)
c.*1016_*1023del (n.*1016_*1023del)
c.*2338_*2345del (n.*2338_*2345del)
c.1719_1726del (p.Glu574AlafsTer28)
c.1389_1396del (p.Glu464AlafsTer28)
c.*875_*882del (n.*875_*882del)
c.1872_1879del (p.Glu625AlafsTer28)
n.694_701del
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857636T>ACA421812014DARS2c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1806T>A (p.Pro602=)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1869T>A (p.Pro623=)
n.691T>A
 COSMIC
1g.173857636T>CCA421812015DARS2c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1806T>C (p.Pro602=)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1869T>C (p.Pro623=)
n.691T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.173857636T>GCA32784592DARS2c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1806T>G (p.Pro602=)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1869T>G (p.Pro623=)
n.691T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.173857636T=CA1207913227DARS2c.*1448T= (n.*1448T=)
c.1806T= (p.Pro602=)
c.*1559T= (n.*1559T=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.1716T= (p.Pro572=)
c.1386T= (p.Pro462=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.1869T= (p.Pro623=)
n.691T=
1g.173857637G>ACA343767800DARS2c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.692G>A
1g.173857637G>CCA343767801DARS2c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.692G>C
1g.173857637G>TCA343767802DARS2c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.692G>T
1g.173857638A>CCA343767803DARS2c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.693A>C
1g.173857638A>GCA343767804DARS2c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.693A>G
1g.173857638A>TCA343767805DARS2c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.693A>T
1g.173857639G>ACA421812016DARS2c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.694G>A
1g.173857639G>CCA343767807DARS2c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.694G>C
1g.173857639G>TCA343767808DARS2c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.694G>T
1g.173857640G>ACA343767809DARS2c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857640G>CCA343767811DARS2c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
n.695G>C
1g.173857640G=CA1207913228DARS2c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*2339G= (n.*2339G=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1873G= (p.Glu625=)
n.695G=
1g.173857640G>TCA343767812DARS2c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
n.695G>T
1g.173857641A>CCA343767816DARS2c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
n.696A>C
1g.173857641A>GCA343767814DARS2c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
n.696A>G
1g.173857641A>TCA343767815DARS2c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
n.696A>T
1g.173857642A>CCA343767817DARS2c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
n.697A>C
1g.173857642A>GCA421812017DARS2c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
n.697A>G
1g.173857642A>TCA343767819DARS2c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
n.697A>T
 gnomAD v4
1g.173857643C>ACA343767821DARS2c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.698C>A
1g.173857643C=CA1141581213DARS2c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*2342C= (n.*2342C=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
n.698C=
1g.173857643C>GCA251676DARS2c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.698C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857643C>TCA421812020DARS2c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.698C>T

Number of alleles fetched