UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173850406_173850408delinsTGG | CA1207910227 | DARS2 | c.*961_*963delinsTGG (n.*961_*963delinsTGG) c.1208_1210delinsTGG (p.Leu403=) c.*819-6260_*819-6258delinsTGG (n.*819-6260_*819-6258delinsTGG) c.1271_1273delinsTGG (p.Leu424=) c.1192-2943_1192-2941delinsTGG (n.1192-2943_1192-2941delinsTGG) c.1191+5115_1191+5117delinsTGG (n.1191+5115_1191+5117delinsTGG) c.550_552delinsTGG n.1654_1656delinsTGG n.37_39delinsTGG n.204_206delinsTGG | |
| 1 | g.173850407_173850408delinsC | CA658795567 | DARS2 | c.*962_*963delinsC (n.*962_*963delinsC) c.1209_1210delinsC (p.Glu404AsnfsTer2) c.*819-6259_*819-6258delinsC (n.*819-6259_*819-6258delinsC) c.1272_1273delinsC (p.Glu425AsnfsTer2) c.1192-2942_1192-2941delinsC (n.1192-2942_1192-2941delinsC) c.1191+5116_1191+5117delinsC (n.1191+5116_1191+5117delinsC) c.551_552delinsC n.1655_1656delinsC n.38_39delinsC n.205_206delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173850408del | CA2573952307 | DARS2 | c.*963del (n.*963del) c.1210del (p.Glu404AsnfsTer2) c.*819-6258del (n.*819-6258del) c.1273del (p.Glu425AsnfsTer2) c.1192-2941del (n.1192-2941del) c.1191+5117del (n.1191+5117del) c.552del n.1656del n.39del n.206del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850408G>A | CA343766090 | DARS2 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*819-6258G>A (n.*819-6258G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1192-2941G>A (n.1192-2941G>A) c.1191+5117G>A (n.1191+5117G>A) c.552G>A n.1656G>A n.39G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850408G>C | CA343766092 | DARS2 | c.*963G>C (n.*963G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*819-6258G>C (n.*819-6258G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1192-2941G>C (n.1192-2941G>C) c.1191+5117G>C (n.1191+5117G>C) c.552G>C n.1656G>C n.39G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850408G= | CA1141581209 | DARS2 | c.*963G= (n.*963G=) c.1210G= (p.Glu404=) c.*819-6258G= (n.*819-6258G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1192-2941G= (n.1192-2941G=) c.1191+5117G= (n.1191+5117G=) c.552G= n.1656G= n.39G= n.206G= | |
| 1 | g.173850408G>T | CA251682 | DARS2 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*819-6258G>T (n.*819-6258G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1192-2941G>T (n.1192-2941G>T) c.1191+5117G>T (n.1191+5117G>T) c.552G>T n.1656G>T n.39G>T n.206G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850409A>C | CA343766094 | DARS2 | c.*964A>C (n.*964A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*819-6257A>C (n.*819-6257A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1192-2940A>C (n.1192-2940A>C) c.1191+5118A>C (n.1191+5118A>C) c.553A>C n.1657A>C n.40A>C n.207A>C | |
| 1 | g.173850409A>G | CA343766095 | DARS2 | c.*964A>G (n.*964A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*819-6257A>G (n.*819-6257A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1192-2940A>G (n.1192-2940A>G) c.1191+5118A>G (n.1191+5118A>G) c.553A>G n.1657A>G n.40A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850409A>T | CA343766096 | DARS2 | c.*964A>T (n.*964A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*819-6257A>T (n.*819-6257A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1192-2940A>T (n.1192-2940A>T) c.1191+5118A>T (n.1191+5118A>T) c.553A>T n.1657A>T n.40A>T n.207A>T | |
| 1 | g.173850410A>C | CA343766098 | DARS2 | c.*965A>C (n.*965A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.*819-6256A>C (n.*819-6256A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1192-2939A>C (n.1192-2939A>C) c.1191+5119A>C (n.1191+5119A>C) c.554A>C n.1658A>C n.41A>C n.208A>C | |
| 1 | g.173850410A>G | CA421811312 | DARS2 | c.*965A>G (n.*965A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) c.*819-6256A>G (n.*819-6256A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1192-2939A>G (n.1192-2939A>G) c.1191+5119A>G (n.1191+5119A>G) c.554A>G n.1658A>G n.41A>G n.208A>G | |
| 1 | g.173850410A>T | CA343766100 | DARS2 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.*819-6256A>T (n.*819-6256A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1192-2939A>T (n.1192-2939A>T) c.1191+5119A>T (n.1191+5119A>T) c.554A>T n.1658A>T n.41A>T n.208A>T | |
| 1 | g.173850411T>A | CA343766102 | DARS2 | c.*966T>A (n.*966T>A) c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.*819-6255T>A (n.*819-6255T>A) c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.1192-2938T>A (n.1192-2938T>A) c.1191+5120T>A (n.1191+5120T>A) c.555T>A n.1659T>A n.42T>A n.209T>A | |
| 1 | g.173850411T>C | CA421811313 | DARS2 | c.*966T>C (n.*966T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.*819-6255T>C (n.*819-6255T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1192-2938T>C (n.1192-2938T>C) c.1191+5120T>C (n.1191+5120T>C) c.555T>C n.1659T>C n.42T>C n.209T>C | dbSNP |
| 1 | g.173850411T>G | CA343766103 | DARS2 | c.*966T>G (n.*966T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*819-6255T>G (n.*819-6255T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1192-2938T>G (n.1192-2938T>G) c.1191+5120T>G (n.1191+5120T>G) c.555T>G n.1659T>G n.42T>G n.209T>G | |
| 1 | g.173850411T= | CA1207910228 | DARS2 | c.*966T= (n.*966T=) c.1213T= (p.Leu405=) c.*819-6255T= (n.*819-6255T=) c.1276T= (p.Leu426=) c.1192-2938T= (n.1192-2938T=) c.1191+5120T= (n.1191+5120T=) c.555T= n.1659T= n.42T= n.209T= | |
| 1 | g.173850412T>A | CA343766105 | DARS2 | c.*967T>A (n.*967T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*819-6254T>A (n.*819-6254T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1192-2937T>A (n.1192-2937T>A) c.1191+5121T>A (n.1191+5121T>A) c.556T>A n.1660T>A n.43T>A n.210T>A | |
| 1 | g.173850412T>C | CA343766107 | DARS2 | c.*967T>C (n.*967T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*819-6254T>C (n.*819-6254T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1192-2937T>C (n.1192-2937T>C) c.1191+5121T>C (n.1191+5121T>C) c.556T>C n.1660T>C n.43T>C n.210T>C | |
| 1 | g.173850412T>G | CA343766108 | DARS2 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.*819-6254T>G (n.*819-6254T>G) c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.1192-2937T>G (n.1192-2937T>G) c.1191+5121T>G (n.1191+5121T>G) c.556T>G n.1660T>G n.43T>G n.210T>G | |
| 1 | g.173850413A>C | CA343766110 | DARS2 | c.*968A>C (n.*968A>C) c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.*819-6253A>C (n.*819-6253A>C) c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.1192-2936A>C (n.1192-2936A>C) c.1191+5122A>C (n.1191+5122A>C) c.557A>C n.1661A>C n.44A>C n.211A>C | |
| 1 | g.173850413A>G | CA421811314 | DARS2 | c.*968A>G (n.*968A>G) c.1215A>G (p.Leu405=) c.*819-6253A>G (n.*819-6253A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1192-2936A>G (n.1192-2936A>G) c.1191+5122A>G (n.1191+5122A>G) c.557A>G n.1661A>G n.44A>G n.211A>G | |
| 1 | g.173850413A>T | CA343766111 | DARS2 | c.*968A>T (n.*968A>T) c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.*819-6253A>T (n.*819-6253A>T) c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.1192-2936A>T (n.1192-2936A>T) c.1191+5122A>T (n.1191+5122A>T) c.557A>T n.1661A>T n.44A>T n.211A>T | |
| 1 | g.173850414A>C | CA343766116 | DARS2 | c.*969A>C (n.*969A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.*819-6252A>C (n.*819-6252A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1192-2935A>C (n.1192-2935A>C) c.1191+5123A>C (n.1191+5123A>C) c.558A>C n.1662A>C n.45A>C n.212A>C | |
| 1 | g.173850414A>G | CA343766115 | DARS2 | c.*969A>G (n.*969A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*819-6252A>G (n.*819-6252A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1192-2935A>G (n.1192-2935A>G) c.1191+5123A>G (n.1191+5123A>G) c.558A>G n.1662A>G n.45A>G n.212A>G | |
| 1 | g.173850414A>T | CA343766113 | DARS2 | c.*969A>T (n.*969A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.*819-6252A>T (n.*819-6252A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1192-2935A>T (n.1192-2935A>T) c.1191+5123A>T (n.1191+5123A>T) c.558A>T n.1662A>T n.45A>T n.212A>T | |
| 1 | g.173850415T>A | CA343766117 | DARS2 | c.*970T>A (n.*970T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*819-6251T>A (n.*819-6251T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1192-2934T>A (n.1192-2934T>A) c.1191+5124T>A (n.1191+5124T>A) c.559T>A n.1663T>A n.46T>A n.213T>A | |
| 1 | g.173850415T>C | CA343766118 | DARS2 | c.*970T>C (n.*970T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.*819-6251T>C (n.*819-6251T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1192-2934T>C (n.1192-2934T>C) c.1191+5124T>C (n.1191+5124T>C) c.559T>C n.1663T>C n.46T>C n.213T>C | |
| 1 | g.173850415T>G | CA343766119 | DARS2 | c.*970T>G (n.*970T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.*819-6251T>G (n.*819-6251T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1192-2934T>G (n.1192-2934T>G) c.1191+5124T>G (n.1191+5124T>G) c.559T>G n.1663T>G n.46T>G n.213T>G | |
| 1 | g.173850416C>A | CA421811315 | DARS2 | c.*971C>A (n.*971C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) c.*819-6250C>A (n.*819-6250C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1192-2933C>A (n.1192-2933C>A) c.1191+5125C>A (n.1191+5125C>A) c.560C>A n.1664C>A n.47C>A n.214C>A | |
| 1 | g.173850416C= | CA1207910229 | DARS2 | c.*971C= (n.*971C=) c.1218C= (p.Ile406=) c.*819-6250C= (n.*819-6250C=) c.1281C= (p.Ile427=) c.1192-2933C= (n.1192-2933C=) c.1191+5125C= (n.1191+5125C=) c.560C= n.1664C= n.47C= n.214C= | |
| 1 | g.173850416C>G | CA343766120 | DARS2 | c.*971C>G (n.*971C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.*819-6250C>G (n.*819-6250C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1192-2933C>G (n.1192-2933C>G) c.1191+5125C>G (n.1191+5125C>G) c.560C>G n.1664C>G n.47C>G n.214C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173850416C>T | CA421811316 | DARS2 | c.*971C>T (n.*971C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.*819-6250C>T (n.*819-6250C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1192-2933C>T (n.1192-2933C>T) c.1191+5125C>T (n.1191+5125C>T) c.560C>T n.1664C>T n.47C>T n.214C>T | |
| 1 | g.173850417A>C | CA421811317 | DARS2 | c.*972A>C (n.*972A>C) c.1219A>C (p.Arg407=) c.*819-6249A>C (n.*819-6249A>C) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1192-2932A>C (n.1192-2932A>C) c.1191+5126A>C (n.1191+5126A>C) c.561A>C n.1665A>C n.48A>C n.215A>C | |
| 1 | g.173850417A>G | CA343766121 | DARS2 | c.*972A>G (n.*972A>G) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.*819-6249A>G (n.*819-6249A>G) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1192-2932A>G (n.1192-2932A>G) c.1191+5126A>G (n.1191+5126A>G) c.561A>G n.1665A>G n.48A>G n.215A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173850417A>T | CA343766123 | DARS2 | c.*972A>T (n.*972A>T) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.*819-6249A>T (n.*819-6249A>T) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1192-2932A>T (n.1192-2932A>T) c.1191+5126A>T (n.1191+5126A>T) c.561A>T n.1665A>T n.48A>T n.215A>T | |
| 1 | g.173850418G>A | CA343766125 | DARS2 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.*819-6248G>A (n.*819-6248G>A) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1192-2931G>A (n.1192-2931G>A) c.1191+5127G>A (n.1191+5127G>A) c.562G>A n.1666G>A n.49G>A n.216G>A | |
| 1 | g.173850418G>C | CA343766128 | DARS2 | c.*973G>C (n.*973G>C) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.*819-6248G>C (n.*819-6248G>C) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1192-2931G>C (n.1192-2931G>C) c.1191+5127G>C (n.1191+5127G>C) c.562G>C n.1666G>C n.49G>C n.216G>C | COSMIC |
| 1 | g.173850418G= | CA1207910230 | DARS2 | c.*973G= (n.*973G=) c.1220G= (p.Arg407=) c.*819-6248G= (n.*819-6248G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1192-2931G= (n.1192-2931G=) c.1191+5127G= (n.1191+5127G=) c.562G= n.1666G= n.49G= n.216G= | |
| 1 | g.173850418G>T | CA343766126 | DARS2 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.*819-6248G>T (n.*819-6248G>T) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1192-2931G>T (n.1192-2931G>T) c.1191+5127G>T (n.1191+5127G>T) c.562G>T n.1666G>T n.49G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173850419A>C | CA343766129 | DARS2 | c.*974A>C (n.*974A>C) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.*819-6247A>C (n.*819-6247A>C) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1192-2930A>C (n.1192-2930A>C) c.1191+5128A>C (n.1191+5128A>C) c.563A>C n.1667A>C n.50A>C n.217A>C | |
| 1 | g.173850419A>G | CA421811318 | DARS2 | c.*974A>G (n.*974A>G) c.1221A>G (p.Arg407=) c.*819-6247A>G (n.*819-6247A>G) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1192-2930A>G (n.1192-2930A>G) c.1191+5128A>G (n.1191+5128A>G) c.563A>G n.1667A>G n.50A>G n.217A>G | |
| 1 | g.173850419A>T | CA343766131 | DARS2 | c.*974A>T (n.*974A>T) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.*819-6247A>T (n.*819-6247A>T) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1192-2930A>T (n.1192-2930A>T) c.1191+5128A>T (n.1191+5128A>T) c.563A>T n.1667A>T n.50A>T n.217A>T | |
| 1 | g.173850420C>A | CA343766133 | DARS2 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*819-6246C>A (n.*819-6246C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1192-2929C>A (n.1192-2929C>A) c.1191+5129C>A (n.1191+5129C>A) c.564C>A n.1668C>A n.51C>A n.218C>A | |
| 1 | g.173850420C= | CA1207910231 | DARS2 | c.*975C= (n.*975C=) c.1222C= (p.Leu408=) c.*819-6246C= (n.*819-6246C=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1192-2929C= (n.1192-2929C=) c.1191+5129C= (n.1191+5129C=) c.564C= n.1668C= n.51C= n.218C= | |
| 1 | g.173850420C>G | CA343766134 | DARS2 | c.*975C>G (n.*975C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*819-6246C>G (n.*819-6246C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1192-2929C>G (n.1192-2929C>G) c.1191+5129C>G (n.1191+5129C>G) c.564C>G n.1668C>G n.51C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850420C>T | CA421811319 | DARS2 | c.*975C>T (n.*975C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) c.*819-6246C>T (n.*819-6246C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1192-2929C>T (n.1192-2929C>T) c.1191+5129C>T (n.1191+5129C>T) c.564C>T n.1668C>T n.51C>T n.218C>T | |
| 1 | g.173850421T>A | CA1250381 | DARS2 | c.*976T>A (n.*976T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*819-6245T>A (n.*819-6245T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1192-2928T>A (n.1192-2928T>A) c.1191+5130T>A (n.1191+5130T>A) c.565T>A n.1669T>A n.52T>A n.219T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850421T>C | CA343766136 | DARS2 | c.*976T>C (n.*976T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*819-6245T>C (n.*819-6245T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1192-2928T>C (n.1192-2928T>C) c.1191+5130T>C (n.1191+5130T>C) c.565T>C n.1669T>C n.52T>C n.219T>C | |
| 1 | g.173850421T>G | CA343766137 | DARS2 | c.*976T>G (n.*976T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*819-6245T>G (n.*819-6245T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1192-2928T>G (n.1192-2928T>G) c.1191+5130T>G (n.1191+5130T>G) c.565T>G n.1669T>G n.52T>G n.219T>G | |
| 1 | g.173850421T= | CA1207910232 | DARS2 | c.*976T= (n.*976T=) c.1223T= (p.Leu408=) c.*819-6245T= (n.*819-6245T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1192-2928T= (n.1192-2928T=) c.1191+5130T= (n.1191+5130T=) c.565T= n.1669T= n.52T= n.219T= | |
| 1 | g.173850422A>C | CA421811320 | DARS2 | c.*977A>C (n.*977A>C) c.1224A>C (p.Leu408=) c.*819-6244A>C (n.*819-6244A>C) c.1287A>C (p.Leu429=) c.1192-2927A>C (n.1192-2927A>C) c.1191+5131A>C (n.1191+5131A>C) c.566A>C n.1670A>C n.53A>C n.220A>C | |
| 1 | g.173850422A>G | CA421811321 | DARS2 | c.*977A>G (n.*977A>G) c.1224A>G (p.Leu408=) c.*819-6244A>G (n.*819-6244A>G) c.1287A>G (p.Leu429=) c.1192-2927A>G (n.1192-2927A>G) c.1191+5131A>G (n.1191+5131A>G) c.566A>G n.1670A>G n.53A>G n.220A>G | |
| 1 | g.173850422A>T | CA421811322 | DARS2 | c.*977A>T (n.*977A>T) c.1224A>T (p.Leu408=) c.*819-6244A>T (n.*819-6244A>T) c.1287A>T (p.Leu429=) c.1192-2927A>T (n.1192-2927A>T) c.1191+5131A>T (n.1191+5131A>T) c.566A>T n.1670A>T n.53A>T n.220A>T | |
| 1 | g.173850423A>C | CA343766139 | DARS2 | c.*978A>C (n.*978A>C) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.*819-6243A>C (n.*819-6243A>C) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.1192-2926A>C (n.1192-2926A>C) c.1191+5132A>C (n.1191+5132A>C) c.567A>C n.1671A>C n.54A>C n.221A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850423A>G | CA343766140 | DARS2 | c.*978A>G (n.*978A>G) c.1225A>G (p.Met409Val) c.*819-6243A>G (n.*819-6243A>G) c.1288A>G (p.Met430Val) c.1192-2926A>G (n.1192-2926A>G) c.1191+5132A>G (n.1191+5132A>G) c.567A>G n.1671A>G n.54A>G n.221A>G | |
| 1 | g.173850423A>T | CA343766141 | DARS2 | c.*978A>T (n.*978A>T) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.*819-6243A>T (n.*819-6243A>T) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.1192-2926A>T (n.1192-2926A>T) c.1191+5132A>T (n.1191+5132A>T) c.567A>T n.1671A>T n.54A>T n.221A>T | |
| 1 | g.173850424T>A | CA343766143 | DARS2 | c.*979T>A (n.*979T>A) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.*819-6242T>A (n.*819-6242T>A) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.1192-2925T>A (n.1192-2925T>A) c.1191+5133T>A (n.1191+5133T>A) c.568T>A n.1672T>A n.55T>A n.222T>A | |
| 1 | g.173850424T>C | CA343766145 | DARS2 | c.*979T>C (n.*979T>C) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.*819-6242T>C (n.*819-6242T>C) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.1192-2925T>C (n.1192-2925T>C) c.1191+5133T>C (n.1191+5133T>C) c.568T>C n.1672T>C n.55T>C n.222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850424T>G | CA343766146 | DARS2 | c.*979T>G (n.*979T>G) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.*819-6242T>G (n.*819-6242T>G) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.1192-2925T>G (n.1192-2925T>G) c.1191+5133T>G (n.1191+5133T>G) c.568T>G n.1672T>G n.55T>G n.222T>G | |
| 1 | g.173850424T= | CA1207910233 | DARS2 | c.*979T= (n.*979T=) c.1226T= (p.Met409=) c.*819-6242T= (n.*819-6242T=) c.1289T= (p.Met430=) c.1192-2925T= (n.1192-2925T=) c.1191+5133T= (n.1191+5133T=) c.568T= n.1672T= n.55T= n.222T= | |
| 1 | g.173850425G>A | CA343766151 | DARS2 | c.*980G>A (n.*980G>A) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.*819-6241G>A (n.*819-6241G>A) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.1192-2924G>A (n.1192-2924G>A) c.1191+5134G>A (n.1191+5134G>A) c.569G>A n.1673G>A n.56G>A n.223G>A | |
| 1 | g.173850425G>C | CA343766148 | DARS2 | c.*980G>C (n.*980G>C) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.*819-6241G>C (n.*819-6241G>C) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.1192-2924G>C (n.1192-2924G>C) c.1191+5134G>C (n.1191+5134G>C) c.569G>C n.1673G>C n.56G>C n.223G>C | |
| 1 | g.173850425G>T | CA343766149 | DARS2 | c.*980G>T (n.*980G>T) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.*819-6241G>T (n.*819-6241G>T) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.1192-2924G>T (n.1192-2924G>T) c.1191+5134G>T (n.1191+5134G>T) c.569G>T n.1673G>T n.56G>T n.223G>T | |
| 1 | g.173850426G>A | CA343766153 | DARS2 | c.*981G>A (n.*981G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*819-6240G>A (n.*819-6240G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1192-2923G>A (n.1192-2923G>A) c.1191+5135G>A (n.1191+5135G>A) c.570G>A n.1674G>A n.57G>A n.224G>A | COSMIC |
| 1 | g.173850426G>C | CA343766154 | DARS2 | c.*981G>C (n.*981G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*819-6240G>C (n.*819-6240G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1192-2923G>C (n.1192-2923G>C) c.1191+5135G>C (n.1191+5135G>C) c.570G>C n.1674G>C n.57G>C n.224G>C | |
| 1 | g.173850426G>T | CA343766156 | DARS2 | c.*981G>T (n.*981G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*819-6240G>T (n.*819-6240G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1192-2923G>T (n.1192-2923G>T) c.1191+5135G>T (n.1191+5135G>T) c.570G>T n.1674G>T n.57G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850427A>C | CA343766157 | DARS2 | c.*982A>C (n.*982A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*819-6239A>C (n.*819-6239A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1192-2922A>C (n.1192-2922A>C) c.1191+5136A>C (n.1191+5136A>C) c.571A>C n.1675A>C n.58A>C n.225A>C | |
| 1 | g.173850427A>G | CA343766158 | DARS2 | c.*982A>G (n.*982A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*819-6239A>G (n.*819-6239A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1192-2922A>G (n.1192-2922A>G) c.1191+5136A>G (n.1191+5136A>G) c.571A>G n.1675A>G n.58A>G n.225A>G | |
| 1 | g.173850427A>T | CA343766159 | DARS2 | c.*982A>T (n.*982A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*819-6239A>T (n.*819-6239A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1192-2922A>T (n.1192-2922A>T) c.1191+5136A>T (n.1191+5136A>T) c.571A>T n.1675A>T n.58A>T n.225A>T | |
| 1 | g.173850428G>A | CA1250382 | DARS2 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.*819-6238G>A (n.*819-6238G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1192-2921G>A (n.1192-2921G>A) c.1191+5137G>A (n.1191+5137G>A) c.572G>A n.1676G>A n.59G>A n.226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850428G>C | CA343766160 | DARS2 | c.*983G>C (n.*983G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*819-6238G>C (n.*819-6238G>C) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1192-2921G>C (n.1192-2921G>C) c.1191+5137G>C (n.1191+5137G>C) c.572G>C n.1676G>C n.59G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850428G= | CA1207910234 | DARS2 | c.*983G= (n.*983G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.*819-6238G= (n.*819-6238G=) c.1293G= (p.Glu431=) c.1192-2921G= (n.1192-2921G=) c.1191+5137G= (n.1191+5137G=) c.572G= n.1676G= n.59G= n.226G= | |
| 1 | g.173850428G>T | CA343766161 | DARS2 | c.*983G>T (n.*983G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*819-6238G>T (n.*819-6238G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1192-2921G>T (n.1192-2921G>T) c.1191+5137G>T (n.1191+5137G>T) c.572G>T n.1676G>T n.59G>T n.226G>T | |
| 1 | g.173850429A= | CA1207910235 | DARS2 | c.*984A= (n.*984A=) c.1231A= (p.Thr411=) c.*819-6237A= (n.*819-6237A=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1192-2920A= (n.1192-2920A=) c.1191+5138A= (n.1191+5138A=) c.573A= n.1677A= n.60A= n.227A= | |
| 1 | g.173850429A>C | CA343766162 | DARS2 | c.*984A>C (n.*984A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*819-6237A>C (n.*819-6237A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1192-2920A>C (n.1192-2920A>C) c.1191+5138A>C (n.1191+5138A>C) c.573A>C n.1677A>C n.60A>C n.227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850429A>G | CA343766163 | DARS2 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*819-6237A>G (n.*819-6237A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1192-2920A>G (n.1192-2920A>G) c.1191+5138A>G (n.1191+5138A>G) c.573A>G n.1677A>G n.60A>G n.227A>G | |
| 1 | g.173850429A>T | CA343766164 | DARS2 | c.*984A>T (n.*984A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*819-6237A>T (n.*819-6237A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1192-2920A>T (n.1192-2920A>T) c.1191+5138A>T (n.1191+5138A>T) c.573A>T n.1677A>T n.60A>T n.227A>T | |
| 1 | g.173850430C>A | CA343766166 | DARS2 | c.*985C>A (n.*985C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*819-6236C>A (n.*819-6236C>A) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1192-2919C>A (n.1192-2919C>A) c.1191+5139C>A (n.1191+5139C>A) c.574C>A n.1678C>A n.61C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850430C= | CA1207910236 | DARS2 | c.*985C= (n.*985C=) c.1232C= (p.Thr411=) c.*819-6236C= (n.*819-6236C=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1192-2919C= (n.1192-2919C=) c.1191+5139C= (n.1191+5139C=) c.574C= n.1678C= n.61C= n.228C= | |
| 1 | g.173850430C>G | CA343766165 | DARS2 | c.*985C>G (n.*985C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*819-6236C>G (n.*819-6236C>G) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1192-2919C>G (n.1192-2919C>G) c.1191+5139C>G (n.1191+5139C>G) c.574C>G n.1678C>G n.61C>G n.228C>G | |
| 1 | g.173850430C>T | CA1250383 | DARS2 | c.*985C>T (n.*985C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*819-6236C>T (n.*819-6236C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1192-2919C>T (n.1192-2919C>T) c.1191+5139C>T (n.1191+5139C>T) c.574C>T n.1678C>T n.61C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850431C>A | CA421811323 | DARS2 | c.*986C>A (n.*986C>A) c.1233C>A (p.Thr411=) c.*819-6235C>A (n.*819-6235C>A) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1192-2918C>A (n.1192-2918C>A) c.1191+5140C>A (n.1191+5140C>A) c.575C>A n.1679C>A n.62C>A n.229C>A | |
| 1 | g.173850431C>G | CA421811324 | DARS2 | c.*986C>G (n.*986C>G) c.1233C>G (p.Thr411=) c.*819-6235C>G (n.*819-6235C>G) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1192-2918C>G (n.1192-2918C>G) c.1191+5140C>G (n.1191+5140C>G) c.575C>G n.1679C>G n.62C>G n.229C>G | |
| 1 | g.173850431C>T | CA421811325 | DARS2 | c.*986C>T (n.*986C>T) c.1233C>T (p.Thr411=) c.*819-6235C>T (n.*819-6235C>T) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1192-2918C>T (n.1192-2918C>T) c.1191+5140C>T (n.1191+5140C>T) c.575C>T n.1679C>T n.62C>T n.229C>T | |
| 1 | g.173850432C>A | CA32779601 | DARS2 | c.*987C>A (n.*987C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*819-6234C>A (n.*819-6234C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1192-2917C>A (n.1192-2917C>A) c.1191+5141C>A (n.1191+5141C>A) c.576C>A n.1680C>A n.63C>A n.230C>A | dbSNP |
| 1 | g.173850432C= | CA1207910237 | DARS2 | c.*987C= (n.*987C=) c.1234C= (p.Gln412=) c.*819-6234C= (n.*819-6234C=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1192-2917C= (n.1192-2917C=) c.1191+5141C= (n.1191+5141C=) c.576C= n.1680C= n.63C= n.230C= | |
| 1 | g.173850432C>G | CA343766167 | DARS2 | c.*987C>G (n.*987C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*819-6234C>G (n.*819-6234C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1192-2917C>G (n.1192-2917C>G) c.1191+5141C>G (n.1191+5141C>G) c.576C>G n.1680C>G n.63C>G n.230C>G | |
| 1 | g.173850432C>T | CA1250384 | DARS2 | c.*987C>T (n.*987C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*819-6234C>T (n.*819-6234C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1192-2917C>T (n.1192-2917C>T) c.1191+5141C>T (n.1191+5141C>T) c.576C>T n.1680C>T n.63C>T n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850433A>C | CA343766168 | DARS2 | c.*988A>C (n.*988A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*819-6233A>C (n.*819-6233A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1192-2916A>C (n.1192-2916A>C) c.1191+5142A>C (n.1191+5142A>C) c.577A>C n.1681A>C n.64A>C n.231A>C | |
| 1 | g.173850433A>G | CA343766170 | DARS2 | c.*988A>G (n.*988A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*819-6233A>G (n.*819-6233A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1192-2916A>G (n.1192-2916A>G) c.1191+5142A>G (n.1191+5142A>G) c.577A>G n.1681A>G n.64A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850433A>T | CA343766169 | DARS2 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*819-6233A>T (n.*819-6233A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1192-2916A>T (n.1192-2916A>T) c.1191+5142A>T (n.1191+5142A>T) c.577A>T n.1681A>T n.64A>T n.231A>T | |
| 1 | g.173850434A= | CA1207910238 | DARS2 | c.*989A= (n.*989A=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*819-6232A= (n.*819-6232A=) c.1299A= (p.Gln433=) c.1192-2915A= (n.1192-2915A=) c.1191+5143A= (n.1191+5143A=) c.578A= n.1682A= n.65A= n.232A= | |
| 1 | g.173850434A>C | CA343766171 | DARS2 | c.*989A>C (n.*989A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*819-6232A>C (n.*819-6232A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) c.1192-2915A>C (n.1192-2915A>C) c.1191+5143A>C (n.1191+5143A>C) c.578A>C n.1682A>C n.65A>C n.232A>C | |
| 1 | g.173850434A>G | CA421811326 | DARS2 | c.*989A>G (n.*989A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*819-6232A>G (n.*819-6232A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) c.1192-2915A>G (n.1192-2915A>G) c.1191+5143A>G (n.1191+5143A>G) c.578A>G n.1682A>G n.65A>G n.232A>G | dbSNP |
| 1 | g.173850434A>T | CA343766172 | DARS2 | c.*989A>T (n.*989A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*819-6232A>T (n.*819-6232A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) c.1192-2915A>T (n.1192-2915A>T) c.1191+5143A>T (n.1191+5143A>T) c.578A>T n.1682A>T n.65A>T n.232A>T | |
| 1 | g.173850435G>A | CA343766173 | DARS2 | c.*990G>A (n.*990G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.*819-6231G>A (n.*819-6231G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1192-2914G>A (n.1192-2914G>A) c.1191+5144G>A (n.1191+5144G>A) c.579G>A n.1683G>A n.66G>A n.233G>A | |
| 1 | g.173850435G>C | CA343766174 | DARS2 | c.*990G>C (n.*990G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.*819-6231G>C (n.*819-6231G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1192-2914G>C (n.1192-2914G>C) c.1191+5144G>C (n.1191+5144G>C) c.579G>C n.1683G>C n.66G>C n.233G>C | |
| 1 | g.173850435G>T | CA343766175 | DARS2 | c.*990G>T (n.*990G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.*819-6231G>T (n.*819-6231G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1192-2914G>T (n.1192-2914G>T) c.1191+5144G>T (n.1191+5144G>T) c.579G>T n.1683G>T n.66G>T n.233G>T | |
| 1 | g.173850436A= | CA1207910239 | DARS2 | c.*991A= (n.*991A=) c.1238A= (p.Glu413=) c.*819-6230A= (n.*819-6230A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1192-2913A= (n.1192-2913A=) c.1191+5145A= (n.1191+5145A=) c.580A= n.1684A= n.67A= n.234A= | |
| 1 | g.173850436A>C | CA343766176 | DARS2 | c.*991A>C (n.*991A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.*819-6230A>C (n.*819-6230A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1192-2913A>C (n.1192-2913A>C) c.1191+5145A>C (n.1191+5145A>C) c.580A>C n.1684A>C n.67A>C n.234A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850436A>G | CA343766177 | DARS2 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.*819-6230A>G (n.*819-6230A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1192-2913A>G (n.1192-2913A>G) c.1191+5145A>G (n.1191+5145A>G) c.580A>G n.1684A>G n.67A>G n.234A>G | |
| 1 | g.173850436A>T | CA343766178 | DARS2 | c.*991A>T (n.*991A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.*819-6230A>T (n.*819-6230A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1192-2913A>T (n.1192-2913A>T) c.1191+5145A>T (n.1191+5145A>T) c.580A>T n.1684A>T n.67A>T n.234A>T | |
| 1 | g.173850437G>A | CA421811327 | DARS2 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.*819-6229G>A (n.*819-6229G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1192-2912G>A (n.1192-2912G>A) c.1191+5146G>A (n.1191+5146G>A) c.581G>A n.1685G>A n.68G>A n.235G>A | |
| 1 | g.173850437G>C | CA343766179 | DARS2 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.*819-6229G>C (n.*819-6229G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1192-2912G>C (n.1192-2912G>C) c.1191+5146G>C (n.1191+5146G>C) c.581G>C n.1685G>C n.68G>C n.235G>C | |
| 1 | g.173850437G>T | CA343766180 | DARS2 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.*819-6229G>T (n.*819-6229G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1192-2912G>T (n.1192-2912G>T) c.1191+5146G>T (n.1191+5146G>T) c.581G>T n.1685G>T n.68G>T n.235G>T | |
| 1 | g.173850438G>A | CA343766181 | DARS2 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*819-6228G>A (n.*819-6228G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1192-2911G>A (n.1192-2911G>A) c.1191+5147G>A (n.1191+5147G>A) c.582G>A n.1686G>A n.69G>A n.236G>A | |
| 1 | g.173850438G>C | CA343766182 | DARS2 | c.*993G>C (n.*993G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*819-6228G>C (n.*819-6228G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1192-2911G>C (n.1192-2911G>C) c.1191+5147G>C (n.1191+5147G>C) c.582G>C n.1686G>C n.69G>C n.236G>C | |
| 1 | g.173850438G>T | CA343766183 | DARS2 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*819-6228G>T (n.*819-6228G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1192-2911G>T (n.1192-2911G>T) c.1191+5147G>T (n.1191+5147G>T) c.582G>T n.1686G>T n.69G>T n.236G>T | |
| 1 | g.173850439A= | CA1207910240 | DARS2 | c.*994A= (n.*994A=) c.1241A= (p.Glu414=) c.*819-6227A= (n.*819-6227A=) c.1304A= (p.Glu435=) c.1192-2910A= (n.1192-2910A=) c.1191+5148A= (n.1191+5148A=) c.583A= n.1687A= n.70A= n.237A= | |
| 1 | g.173850439A>C | CA343766186 | DARS2 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*819-6227A>C (n.*819-6227A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1192-2910A>C (n.1192-2910A>C) c.1191+5148A>C (n.1191+5148A>C) c.583A>C n.1687A>C n.70A>C n.237A>C | |
| 1 | g.173850439A>G | CA343766185 | DARS2 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*819-6227A>G (n.*819-6227A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1192-2910A>G (n.1192-2910A>G) c.1191+5148A>G (n.1191+5148A>G) c.583A>G n.1687A>G n.70A>G n.237A>G | dbSNP |
| 1 | g.173850439A>T | CA343766184 | DARS2 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*819-6227A>T (n.*819-6227A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1192-2910A>T (n.1192-2910A>T) c.1191+5148A>T (n.1191+5148A>T) c.583A>T n.1687A>T n.70A>T n.237A>T | |
| 1 | g.173850440A= | CA1207910241 | DARS2 | c.*995A= (n.*995A=) c.1242A= (p.Glu414=) c.*819-6226A= (n.*819-6226A=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1192-2909A= (n.1192-2909A=) c.1191+5149A= (n.1191+5149A=) c.584A= n.1688A= n.71A= n.238A= | |
| 1 | g.173850440A>C | CA1250385 | DARS2 | c.*995A>C (n.*995A>C) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*819-6226A>C (n.*819-6226A>C) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1192-2909A>C (n.1192-2909A>C) c.1191+5149A>C (n.1191+5149A>C) c.584A>C n.1688A>C n.71A>C n.238A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850440A>G | CA421811328 | DARS2 | c.*995A>G (n.*995A>G) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*819-6226A>G (n.*819-6226A>G) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1192-2909A>G (n.1192-2909A>G) c.1191+5149A>G (n.1191+5149A>G) c.584A>G n.1688A>G n.71A>G n.238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850440A>T | CA343766187 | DARS2 | c.*995A>T (n.*995A>T) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*819-6226A>T (n.*819-6226A>T) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1192-2909A>T (n.1192-2909A>T) c.1191+5149A>T (n.1191+5149A>T) c.584A>T n.1688A>T n.71A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850441G>A | CA343766188 | DARS2 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*819-6225G>A (n.*819-6225G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1192-2908G>A (n.1192-2908G>A) c.1191+5150G>A (n.1191+5150G>A) c.585G>A n.1689G>A n.72G>A n.239G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850441G>C | CA343766189 | DARS2 | c.*996G>C (n.*996G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*819-6225G>C (n.*819-6225G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1192-2908G>C (n.1192-2908G>C) c.1191+5150G>C (n.1191+5150G>C) c.585G>C n.1689G>C n.72G>C n.239G>C | COSMIC |
| 1 | g.173850441G>T | CA343766190 | DARS2 | c.*996G>T (n.*996G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*819-6225G>T (n.*819-6225G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1192-2908G>T (n.1192-2908G>T) c.1191+5150G>T (n.1191+5150G>T) c.585G>T n.1689G>T n.72G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850442A>C | CA343766191 | DARS2 | c.*997A>C (n.*997A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*819-6224A>C (n.*819-6224A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1192-2907A>C (n.1192-2907A>C) c.1191+5151A>C (n.1191+5151A>C) c.586A>C n.1690A>C n.73A>C n.240A>C | |
| 1 | g.173850442A>G | CA343766192 | DARS2 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*819-6224A>G (n.*819-6224A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1192-2907A>G (n.1192-2907A>G) c.1191+5151A>G (n.1191+5151A>G) c.586A>G n.1690A>G n.73A>G n.240A>G | |
| 1 | g.173850442A>T | CA343766193 | DARS2 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*819-6224A>T (n.*819-6224A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1192-2907A>T (n.1192-2907A>T) c.1191+5151A>T (n.1191+5151A>T) c.586A>T n.1690A>T n.73A>T n.240A>T | |
| 1 | g.173850443T>A | CA343766194 | DARS2 | c.*998T>A (n.*998T>A) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*819-6223T>A (n.*819-6223T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1192-2906T>A (n.1192-2906T>A) c.1191+5152T>A (n.1191+5152T>A) c.587T>A n.1691T>A n.74T>A n.241T>A | |
| 1 | g.173850443T>C | CA421811329 | DARS2 | c.*998T>C (n.*998T>C) c.1245T>C (p.Asp415=) c.*819-6223T>C (n.*819-6223T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1192-2906T>C (n.1192-2906T>C) c.1191+5152T>C (n.1191+5152T>C) c.587T>C n.1691T>C n.74T>C n.241T>C | |
| 1 | g.173850443T>G | CA343766195 | DARS2 | c.*998T>G (n.*998T>G) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*819-6223T>G (n.*819-6223T>G) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1192-2906T>G (n.1192-2906T>G) c.1191+5152T>G (n.1191+5152T>G) c.587T>G n.1691T>G n.74T>G n.241T>G | |
| 1 | g.173850444G>A | CA343766196 | DARS2 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) c.*819-6222G>A (n.*819-6222G>A) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1192-2905G>A (n.1192-2905G>A) c.1191+5153G>A (n.1191+5153G>A) c.588G>A n.1692G>A n.75G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850444G>C | CA343766197 | DARS2 | c.*999G>C (n.*999G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*819-6222G>C (n.*819-6222G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1192-2905G>C (n.1192-2905G>C) c.1191+5153G>C (n.1191+5153G>C) c.588G>C n.1692G>C n.75G>C n.242G>C | |
| 1 | g.173850444G>T | CA343766198 | DARS2 | c.*999G>T (n.*999G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*819-6222G>T (n.*819-6222G>T) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1192-2905G>T (n.1192-2905G>T) c.1191+5153G>T (n.1191+5153G>T) c.588G>T n.1692G>T n.75G>T n.242G>T | |
| 1 | g.173850445T>A | CA343766201 | DARS2 | c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*819-6221T>A (n.*819-6221T>A) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1192-2904T>A (n.1192-2904T>A) c.1191+5154T>A (n.1191+5154T>A) c.589T>A n.1693T>A n.76T>A n.243T>A | |
| 1 | g.173850445T>C | CA343766200 | DARS2 | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*819-6221T>C (n.*819-6221T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1192-2904T>C (n.1192-2904T>C) c.1191+5154T>C (n.1191+5154T>C) c.589T>C n.1693T>C n.76T>C n.243T>C | |
| 1 | g.173850445T>G | CA343766199 | DARS2 | c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*819-6221T>G (n.*819-6221T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1192-2904T>G (n.1192-2904T>G) c.1191+5154T>G (n.1191+5154T>G) c.589T>G n.1693T>G n.76T>G n.243T>G | |
| 1 | g.173850446G>A | CA421811330 | DARS2 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1248G>A (p.Val416=) c.*819-6220G>A (n.*819-6220G>A) c.1311G>A (p.Val437=) c.1192-2903G>A (n.1192-2903G>A) c.1191+5155G>A (n.1191+5155G>A) c.590G>A n.1694G>A n.77G>A n.244G>A | |
| 1 | g.173850446G>C | CA421811332 | DARS2 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1248G>C (p.Val416=) c.*819-6220G>C (n.*819-6220G>C) c.1311G>C (p.Val437=) c.1192-2903G>C (n.1192-2903G>C) c.1191+5155G>C (n.1191+5155G>C) c.590G>C n.1694G>C n.77G>C n.244G>C | |
| 1 | g.173850446G>T | CA421811331 | DARS2 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1248G>T (p.Val416=) c.*819-6220G>T (n.*819-6220G>T) c.1311G>T (p.Val437=) c.1192-2903G>T (n.1192-2903G>T) c.1191+5155G>T (n.1191+5155G>T) c.590G>T n.1694G>T n.77G>T n.244G>T | |
| 1 | g.173850447G>A | CA343766204 | DARS2 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*819-6219G>A (n.*819-6219G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1192-2902G>A (n.1192-2902G>A) c.1191+5156G>A (n.1191+5156G>A) c.591G>A n.1695G>A n.78G>A n.245G>A | |
| 1 | g.173850447G>C | CA343766202 | DARS2 | c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*819-6219G>C (n.*819-6219G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1192-2902G>C (n.1192-2902G>C) c.1191+5156G>C (n.1191+5156G>C) c.591G>C n.1695G>C n.78G>C n.245G>C | |
| 1 | g.173850447G>T | CA343766203 | DARS2 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*819-6219G>T (n.*819-6219G>T) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1192-2902G>T (n.1192-2902G>T) c.1191+5156G>T (n.1191+5156G>T) c.591G>T n.1695G>T n.78G>T n.245G>T | |
| 1 | g.173850448T>A | CA343766205 | DARS2 | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*819-6218T>A (n.*819-6218T>A) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1192-2901T>A (n.1192-2901T>A) c.1191+5157T>A (n.1191+5157T>A) c.592T>A n.1696T>A n.79T>A n.246T>A | |
| 1 | g.173850448T>C | CA343766206 | DARS2 | c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*819-6218T>C (n.*819-6218T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1192-2901T>C (n.1192-2901T>C) c.1191+5157T>C (n.1191+5157T>C) c.592T>C n.1696T>C n.79T>C n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850448T>G | CA343766207 | DARS2 | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*819-6218T>G (n.*819-6218T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1192-2901T>G (n.1192-2901T>G) c.1191+5157T>G (n.1191+5157T>G) c.592T>G n.1696T>G n.79T>G n.246T>G | |
| 1 | g.173850448T= | CA1207910242 | DARS2 | c.*1003T= (n.*1003T=) c.1250T= (p.Val417=) c.*819-6218T= (n.*819-6218T=) c.1313T= (p.Val438=) c.1192-2901T= (n.1192-2901T=) c.1191+5157T= (n.1191+5157T=) c.592T= n.1696T= n.79T= n.246T= | |
| 1 | g.173850449C>A | CA421811333 | DARS2 | c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1251C>A (p.Val417=) c.*819-6217C>A (n.*819-6217C>A) c.1314C>A (p.Val438=) c.1192-2900C>A (n.1192-2900C>A) c.1191+5158C>A (n.1191+5158C>A) c.593C>A n.1697C>A n.80C>A n.247C>A | ClinVar |
| 1 | g.173850449C>G | CA421811334 | DARS2 | c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1251C>G (p.Val417=) c.*819-6217C>G (n.*819-6217C>G) c.1314C>G (p.Val438=) c.1192-2900C>G (n.1192-2900C>G) c.1191+5158C>G (n.1191+5158C>G) c.593C>G n.1697C>G n.80C>G n.247C>G | |
| 1 | g.173850449C>T | CA421811335 | DARS2 | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1251C>T (p.Val417=) c.*819-6217C>T (n.*819-6217C>T) c.1314C>T (p.Val438=) c.1192-2900C>T (n.1192-2900C>T) c.1191+5158C>T (n.1191+5158C>T) c.593C>T n.1697C>T n.80C>T n.247C>T | |
| 1 | g.173850450C>A | CA343766208 | DARS2 | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.*819-6216C>A (n.*819-6216C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1192-2899C>A (n.1192-2899C>A) c.1191+5159C>A (n.1191+5159C>A) c.594C>A n.1698C>A n.81C>A n.248C>A | |
| 1 | g.173850450C>G | CA343766209 | DARS2 | c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*819-6216C>G (n.*819-6216C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1192-2899C>G (n.1192-2899C>G) c.1191+5159C>G (n.1191+5159C>G) c.594C>G n.1698C>G n.81C>G n.248C>G | |
| 1 | g.173850450C>T | CA421811336 | DARS2 | c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1252C>T (p.Leu418=) c.*819-6216C>T (n.*819-6216C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1192-2899C>T (n.1192-2899C>T) c.1191+5159C>T (n.1191+5159C>T) c.594C>T n.1698C>T n.81C>T n.248C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850451T>A | CA343766210 | DARS2 | c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*819-6215T>A (n.*819-6215T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1192-2898T>A (n.1192-2898T>A) c.1191+5160T>A (n.1191+5160T>A) c.595T>A n.1699T>A n.82T>A n.249T>A | |
| 1 | g.173850451T>C | CA343766211 | DARS2 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*819-6215T>C (n.*819-6215T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1192-2898T>C (n.1192-2898T>C) c.1191+5160T>C (n.1191+5160T>C) c.595T>C n.1699T>C n.82T>C n.249T>C | |
| 1 | g.173850451T>G | CA343766212 | DARS2 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*819-6215T>G (n.*819-6215T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1192-2898T>G (n.1192-2898T>G) c.1191+5160T>G (n.1191+5160T>G) c.595T>G n.1699T>G n.82T>G n.249T>G | |
| 1 | g.173850452A= | CA1207910243 | DARS2 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.1254A= (p.Leu418=) c.*819-6214A= (n.*819-6214A=) c.1317A= (p.Leu439=) c.1192-2897A= (n.1192-2897A=) c.1191+5161A= (n.1191+5161A=) c.596A= n.1700A= n.83A= n.250A= | |
| 1 | g.173850452A>C | CA421811337 | DARS2 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1254A>C (p.Leu418=) c.*819-6214A>C (n.*819-6214A>C) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1192-2897A>C (n.1192-2897A>C) c.1191+5161A>C (n.1191+5161A>C) c.596A>C n.1700A>C n.83A>C n.250A>C | |
| 1 | g.173850452A>G | CA421811338 | DARS2 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1254A>G (p.Leu418=) c.*819-6214A>G (n.*819-6214A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1192-2897A>G (n.1192-2897A>G) c.1191+5161A>G (n.1191+5161A>G) c.596A>G n.1700A>G n.83A>G n.250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850452A>T | CA421811339 | DARS2 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1254A>T (p.Leu418=) c.*819-6214A>T (n.*819-6214A>T) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1192-2897A>T (n.1192-2897A>T) c.1191+5161A>T (n.1191+5161A>T) c.596A>T n.1700A>T n.83A>T n.250A>T | |
| 1 | g.173850453C>A | CA343766213 | DARS2 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*819-6213C>A (n.*819-6213C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1192-2896C>A (n.1192-2896C>A) c.1191+5162C>A (n.1191+5162C>A) c.597C>A n.1701C>A n.84C>A n.251C>A | |
| 1 | g.173850453C= | CA1207910244 | DARS2 | c.*1008C= (n.*1008C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.*819-6213C= (n.*819-6213C=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1192-2896C= (n.1192-2896C=) c.1191+5162C= (n.1191+5162C=) c.597C= n.1701C= n.84C= n.251C= | |
| 1 | g.173850453C>G | CA343766214 | DARS2 | c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*819-6213C>G (n.*819-6213C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1192-2896C>G (n.1192-2896C>G) c.1191+5162C>G (n.1191+5162C>G) c.597C>G n.1701C>G n.84C>G n.251C>G | |
| 1 | g.173850453C>T | CA1250386 | DARS2 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) c.*819-6213C>T (n.*819-6213C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1192-2896C>T (n.1192-2896C>T) c.1191+5162C>T (n.1191+5162C>T) c.597C>T n.1701C>T n.84C>T n.251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850454T>A | CA343766217 | DARS2 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*819-6212T>A (n.*819-6212T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1192-2895T>A (n.1192-2895T>A) c.1191+5163T>A (n.1191+5163T>A) c.598T>A n.1702T>A n.85T>A n.252T>A | |
| 1 | g.173850454T>C | CA343766215 | DARS2 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*819-6212T>C (n.*819-6212T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1192-2895T>C (n.1192-2895T>C) c.1191+5163T>C (n.1191+5163T>C) c.598T>C n.1702T>C n.85T>C n.252T>C | |
| 1 | g.173850454T>G | CA343766216 | DARS2 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*819-6212T>G (n.*819-6212T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1192-2895T>G (n.1192-2895T>G) c.1191+5163T>G (n.1191+5163T>G) c.598T>G n.1702T>G n.85T>G n.252T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850454_173850455dup | CA2649166974 | DARS2 | c.*1009_*1010dup (n.*1009_*1010dup) c.1256_1257dup (p.Thr420Ter) c.*819-6212_*819-6211dup (n.*819-6212_*819-6211dup) c.1319_1320dup (p.Thr441Ter) c.1192-2895_1192-2894dup (n.1192-2895_1192-2894dup) c.1191+5163_1191+5164dup (n.1191+5163_1191+5164dup) c.598_599dup n.1702_1703dup n.85_86dup n.252_253dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850455A= | CA1207910245 | DARS2 | c.*1010A= (n.*1010A=) c.1257A= (p.Leu419=) c.*819-6211A= (n.*819-6211A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1192-2894A= (n.1192-2894A=) c.1191+5164A= (n.1191+5164A=) c.599A= n.1703A= n.86A= n.253A= | |
| 1 | g.173850455A>C | CA421811340 | DARS2 | c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) c.*819-6211A>C (n.*819-6211A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1192-2894A>C (n.1192-2894A>C) c.1191+5164A>C (n.1191+5164A>C) c.599A>C n.1703A>C n.86A>C n.253A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850455A>G | CA421811341 | DARS2 | c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) c.*819-6211A>G (n.*819-6211A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1192-2894A>G (n.1192-2894A>G) c.1191+5164A>G (n.1191+5164A>G) c.599A>G n.1703A>G n.86A>G n.253A>G | dbSNP |
| 1 | g.173850455A>T | CA421811342 | DARS2 | c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) c.*819-6211A>T (n.*819-6211A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1192-2894A>T (n.1192-2894A>T) c.1191+5164A>T (n.1191+5164A>T) c.599A>T n.1703A>T n.86A>T n.253A>T | |
| 1 | g.173850456A>C | CA343766218 | DARS2 | c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*819-6210A>C (n.*819-6210A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1192-2893A>C (n.1192-2893A>C) c.1191+5165A>C (n.1191+5165A>C) c.600A>C n.1704A>C n.87A>C n.254A>C | |
| 1 | g.173850456A>G | CA343766219 | DARS2 | c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*819-6210A>G (n.*819-6210A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1192-2893A>G (n.1192-2893A>G) c.1191+5165A>G (n.1191+5165A>G) c.600A>G n.1704A>G n.87A>G n.254A>G | |
| 1 | g.173850456A>T | CA343766220 | DARS2 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*819-6210A>T (n.*819-6210A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1192-2893A>T (n.1192-2893A>T) c.1191+5165A>T (n.1191+5165A>T) c.600A>T n.1704A>T n.87A>T n.254A>T | |
| 1 | g.173850457C>A | CA343766221 | DARS2 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*819-6209C>A (n.*819-6209C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1192-2892C>A (n.1192-2892C>A) c.1191+5166C>A (n.1191+5166C>A) c.601C>A n.1705C>A n.88C>A n.255C>A | |
| 1 | g.173850457C>G | CA343766222 | DARS2 | c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*819-6209C>G (n.*819-6209C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1192-2892C>G (n.1192-2892C>G) c.1191+5166C>G (n.1191+5166C>G) c.601C>G n.1705C>G n.88C>G n.255C>G | |
| 1 | g.173850457C>T | CA343766223 | DARS2 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*819-6209C>T (n.*819-6209C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1192-2892C>T (n.1192-2892C>T) c.1191+5166C>T (n.1191+5166C>T) c.601C>T n.1705C>T n.88C>T n.255C>T | |
| 1 | g.173850458T>A | CA421811343 | DARS2 | c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1260T>A (p.Thr420=) c.*819-6208T>A (n.*819-6208T>A) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1192-2891T>A (n.1192-2891T>A) c.1191+5167T>A (n.1191+5167T>A) c.602T>A n.1706T>A n.89T>A n.256T>A | |
| 1 | g.173850458T>C | CA421811345 | DARS2 | c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1260T>C (p.Thr420=) c.*819-6208T>C (n.*819-6208T>C) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1192-2891T>C (n.1192-2891T>C) c.1191+5167T>C (n.1191+5167T>C) c.602T>C n.1706T>C n.89T>C n.256T>C | |
| 1 | g.173850458T>G | CA421811344 | DARS2 | c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1260T>G (p.Thr420=) c.*819-6208T>G (n.*819-6208T>G) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1192-2891T>G (n.1192-2891T>G) c.1191+5167T>G (n.1191+5167T>G) c.602T>G n.1706T>G n.89T>G n.256T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850459G>A | CA343766224 | DARS2 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*819-6207G>A (n.*819-6207G>A) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1192-2890G>A (n.1192-2890G>A) c.1191+5168G>A (n.1191+5168G>A) c.603G>A n.1707G>A n.90G>A n.257G>A | |
| 1 | g.173850459G>C | CA343766225 | DARS2 | c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*819-6207G>C (n.*819-6207G>C) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1192-2890G>C (n.1192-2890G>C) c.1191+5168G>C (n.1191+5168G>C) c.603G>C n.1707G>C n.90G>C n.257G>C | |
| 1 | g.173850459G>T | CA343766226 | DARS2 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*819-6207G>T (n.*819-6207G>T) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1192-2890G>T (n.1192-2890G>T) c.1191+5168G>T (n.1191+5168G>T) c.603G>T n.1707G>T n.90G>T n.257G>T | |
| 1 | g.173850460C>A | CA343766227 | DARS2 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.*819-6206C>A (n.*819-6206C>A) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1192-2889C>A (n.1192-2889C>A) c.1191+5169C>A (n.1191+5169C>A) c.604C>A n.1708C>A n.91C>A n.258C>A | |
| 1 | g.173850460C>G | CA343766228 | DARS2 | c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*819-6206C>G (n.*819-6206C>G) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1192-2889C>G (n.1192-2889C>G) c.1191+5169C>G (n.1191+5169C>G) c.604C>G n.1708C>G n.91C>G n.258C>G | |
| 1 | g.173850460C>T | CA343766229 | DARS2 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*819-6206C>T (n.*819-6206C>T) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1192-2889C>T (n.1192-2889C>T) c.1191+5169C>T (n.1191+5169C>T) c.604C>T n.1708C>T n.91C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850461T>A | CA421811346 | DARS2 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.*819-6205T>A (n.*819-6205T>A) c.1326T>A (p.Ala442=) c.1192-2888T>A (n.1192-2888T>A) c.1191+5170T>A (n.1191+5170T>A) c.605T>A n.1709T>A n.92T>A n.259T>A | ClinVar |
| 1 | g.173850461T>C | CA421811347 | DARS2 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.*819-6205T>C (n.*819-6205T>C) c.1326T>C (p.Ala442=) c.1192-2888T>C (n.1192-2888T>C) c.1191+5170T>C (n.1191+5170T>C) c.605T>C n.1709T>C n.92T>C n.259T>C | |
| 1 | g.173850461T>G | CA421811348 | DARS2 | c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.*819-6205T>G (n.*819-6205T>G) c.1326T>G (p.Ala442=) c.1192-2888T>G (n.1192-2888T>G) c.1191+5170T>G (n.1191+5170T>G) c.605T>G n.1709T>G n.92T>G n.259T>G | |
| 1 | g.173850462G>A | CA343766231 | DARS2 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.*819-6204G>A (n.*819-6204G>A) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1192-2887G>A (n.1192-2887G>A) c.1191+5171G>A (n.1191+5171G>A) c.606G>A n.1710G>A n.93G>A n.260G>A | |
| 1 | g.173850462G>C | CA343766232 | DARS2 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*819-6204G>C (n.*819-6204G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1192-2887G>C (n.1192-2887G>C) c.1191+5171G>C (n.1191+5171G>C) c.606G>C n.1710G>C n.93G>C n.260G>C | |
| 1 | g.173850462G>T | CA343766230 | DARS2 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.*819-6204G>T (n.*819-6204G>T) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1192-2887G>T (n.1192-2887G>T) c.1191+5171G>T (n.1191+5171G>T) c.606G>T n.1710G>T n.93G>T n.260G>T | |
| 1 | g.173850463G>A | CA343766233 | DARS2 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.*819-6203G>A (n.*819-6203G>A) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1192-2886G>A (n.1192-2886G>A) c.1191+5172G>A (n.1191+5172G>A) c.607G>A n.1711G>A n.94G>A n.261G>A | |
| 1 | g.173850463G>C | CA343766235 | DARS2 | c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*819-6203G>C (n.*819-6203G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1192-2886G>C (n.1192-2886G>C) c.1191+5172G>C (n.1191+5172G>C) c.607G>C n.1711G>C n.94G>C n.261G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850463G= | CA1207910246 | DARS2 | c.*1018G= (n.*1018G=) c.1265G= (p.Gly422=) c.*819-6203G= (n.*819-6203G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1192-2886G= (n.1192-2886G=) c.1191+5172G= (n.1191+5172G=) c.607G= n.1711G= n.94G= n.261G= | |
| 1 | g.173850463G>T | CA343766234 | DARS2 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*819-6203G>T (n.*819-6203G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1192-2886G>T (n.1192-2886G>T) c.1191+5172G>T (n.1191+5172G>T) c.607G>T n.1711G>T n.94G>T n.261G>T | |
| 1 | g.173850464A>C | CA421811349 | DARS2 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1266A>C (p.Gly422=) c.*819-6202A>C (n.*819-6202A>C) c.1329A>C (p.Gly443=) c.1192-2885A>C (n.1192-2885A>C) c.1191+5173A>C (n.1191+5173A>C) c.608A>C n.1712A>C n.95A>C n.262A>C | |
| 1 | g.173850464A>G | CA421811350 | DARS2 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1266A>G (p.Gly422=) c.*819-6202A>G (n.*819-6202A>G) c.1329A>G (p.Gly443=) c.1192-2885A>G (n.1192-2885A>G) c.1191+5173A>G (n.1191+5173A>G) c.608A>G n.1712A>G n.95A>G n.262A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850464A>T | CA421811351 | DARS2 | c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1266A>T (p.Gly422=) c.*819-6202A>T (n.*819-6202A>T) c.1329A>T (p.Gly443=) c.1192-2885A>T (n.1192-2885A>T) c.1191+5173A>T (n.1191+5173A>T) c.608A>T n.1712A>T n.95A>T n.262A>T | |
| 1 | g.173850465G>A | CA343766236 | DARS2 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*819-6201G>A (n.*819-6201G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1192-2884G>A (n.1192-2884G>A) c.1191+5174G>A (n.1191+5174G>A) c.609G>A n.1713G>A n.96G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850465G>C | CA343766237 | DARS2 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*819-6201G>C (n.*819-6201G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1192-2884G>C (n.1192-2884G>C) c.1191+5174G>C (n.1191+5174G>C) c.609G>C n.1713G>C n.96G>C n.263G>C | |
| 1 | g.173850465G>T | CA343766238 | DARS2 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*819-6201G>T (n.*819-6201G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1192-2884G>T (n.1192-2884G>T) c.1191+5174G>T (n.1191+5174G>T) c.609G>T n.1713G>T n.96G>T n.263G>T | |
| 1 | g.173850466A>C | CA343766239 | DARS2 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*819-6200A>C (n.*819-6200A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1192-2883A>C (n.1192-2883A>C) c.1191+5175A>C (n.1191+5175A>C) c.610A>C n.1714A>C n.97A>C n.264A>C | |
| 1 | g.173850466A>G | CA343766240 | DARS2 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*819-6200A>G (n.*819-6200A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1192-2883A>G (n.1192-2883A>G) c.1191+5175A>G (n.1191+5175A>G) c.610A>G n.1714A>G n.97A>G n.264A>G | |
| 1 | g.173850466A>T | CA343766241 | DARS2 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*819-6200A>T (n.*819-6200A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1192-2883A>T (n.1192-2883A>T) c.1191+5175A>T (n.1191+5175A>T) c.610A>T n.1714A>T n.97A>T n.264A>T | |
| 1 | g.173850467G>A | CA421811352 | DARS2 | c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1269G>A (p.Glu423=) c.*819-6199G>A (n.*819-6199G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1192-2882G>A (n.1192-2882G>A) c.1191+5176G>A (n.1191+5176G>A) c.611G>A n.1715G>A n.98G>A n.265G>A | |
| 1 | g.173850467G>C | CA343766242 | DARS2 | c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.*819-6199G>C (n.*819-6199G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1192-2882G>C (n.1192-2882G>C) c.1191+5176G>C (n.1191+5176G>C) c.611G>C n.1715G>C n.98G>C n.265G>C | |
| 1 | g.173850467G>T | CA343766243 | DARS2 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*819-6199G>T (n.*819-6199G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1192-2882G>T (n.1192-2882G>T) c.1191+5176G>T (n.1191+5176G>T) c.611G>T n.1715G>T n.98G>T n.265G>T | |
| 1 | g.173850468C>A | CA32779622 | DARS2 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.*819-6198C>A (n.*819-6198C>A) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1192-2881C>A (n.1192-2881C>A) c.1191+5177C>A (n.1191+5177C>A) c.612C>A n.1716C>A n.99C>A n.266C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850468C= | CA1207910247 | DARS2 | c.*1023C= (n.*1023C=) c.1270C= (p.His424=) c.*819-6198C= (n.*819-6198C=) c.1333C= (p.His445=) c.1192-2881C= (n.1192-2881C=) c.1191+5177C= (n.1191+5177C=) c.612C= n.1716C= n.99C= n.266C= | |
| 1 | g.173850468C>G | CA343766244 | DARS2 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.*819-6198C>G (n.*819-6198C>G) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1192-2881C>G (n.1192-2881C>G) c.1191+5177C>G (n.1191+5177C>G) c.612C>G n.1716C>G n.99C>G n.266C>G | |
| 1 | g.173850468C>T | CA32779625 | DARS2 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.*819-6198C>T (n.*819-6198C>T) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1192-2881C>T (n.1192-2881C>T) c.1191+5177C>T (n.1191+5177C>T) c.612C>T n.1716C>T n.99C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850469A>C | CA343766247 | DARS2 | c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.*819-6197A>C (n.*819-6197A>C) c.1334A>C (p.His445Pro) c.1192-2880A>C (n.1192-2880A>C) c.1191+5178A>C (n.1191+5178A>C) c.613A>C n.1717A>C n.100A>C n.267A>C | |
| 1 | g.173850469A>G | CA343766245 | DARS2 | c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.*819-6197A>G (n.*819-6197A>G) c.1334A>G (p.His445Arg) c.1192-2880A>G (n.1192-2880A>G) c.1191+5178A>G (n.1191+5178A>G) c.613A>G n.1717A>G n.100A>G n.267A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850469A>T | CA343766246 | DARS2 | c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.*819-6197A>T (n.*819-6197A>T) c.1334A>T (p.His445Leu) c.1192-2880A>T (n.1192-2880A>T) c.1191+5178A>T (n.1191+5178A>T) c.613A>T n.1717A>T n.100A>T n.267A>T | |
| 1 | g.173850470C>A | CA343766248 | DARS2 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1272C>A (p.His424Gln) c.*819-6196C>A (n.*819-6196C>A) c.1335C>A (p.His445Gln) c.1192-2879C>A (n.1192-2879C>A) c.1191+5179C>A (n.1191+5179C>A) c.614C>A n.1718C>A n.101C>A n.268C>A | dbSNP |
| 1 | g.173850470C= | CA1207910249 | DARS2 | c.*1025C= (n.*1025C=) c.1272C= (p.His424=) c.*819-6196C= (n.*819-6196C=) c.1335C= (p.His445=) c.1192-2879C= (n.1192-2879C=) c.1191+5179C= (n.1191+5179C=) c.614C= n.1718C= n.101C= n.268C= | |
| 1 | g.173850470C>G | CA343766249 | DARS2 | c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1272C>G (p.His424Gln) c.*819-6196C>G (n.*819-6196C>G) c.1335C>G (p.His445Gln) c.1192-2879C>G (n.1192-2879C>G) c.1191+5179C>G (n.1191+5179C>G) c.614C>G n.1718C>G n.101C>G n.268C>G | |
| 1 | g.173850470C>T | CA421811353 | DARS2 | c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1272C>T (p.His424=) c.*819-6196C>T (n.*819-6196C>T) c.1335C>T (p.His445=) c.1192-2879C>T (n.1192-2879C>T) c.1191+5179C>T (n.1191+5179C>T) c.614C>T n.1718C>T n.101C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850470_173850485delinsCAATAAAGCAGTAAGA | CA1207910248 | DARS2 | c.*1025_*1034+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA c.1272_1281+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA c.*819-6196_*819-6181delinsCAATAAAGCAGTAAGA (n.*819-6196_*819-6181delinsCAATAAAGCAGTAAGA) c.1335_1344+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA c.1192-2879_1192-2864delinsCAATAAAGCAGTAAGA (n.1192-2879_1192-2864delinsCAATAAAGCAGTAAGA) c.1191+5179_1191+5194delinsCAATAAAGCAGTAAGA (n.1191+5179_1191+5194delinsCAATAAAGCAGTAAGA) c.614_623+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA n.1718_1727+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA n.101_110+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA n.268_277+6delinsCAATAAAGCAGTAAGA | |
| 1 | g.173850471A>C | CA343766250 | DARS2 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1273A>C (p.Asn425His) c.*819-6195A>C (n.*819-6195A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1192-2878A>C (n.1192-2878A>C) c.1191+5180A>C (n.1191+5180A>C) c.615A>C n.1719A>C n.102A>C n.269A>C | |
| 1 | g.173850471A>G | CA343766251 | DARS2 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.*819-6195A>G (n.*819-6195A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1192-2878A>G (n.1192-2878A>G) c.1191+5180A>G (n.1191+5180A>G) c.615A>G n.1719A>G n.102A>G n.269A>G | |
| 1 | g.173850471A>T | CA343766252 | DARS2 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.*819-6195A>T (n.*819-6195A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1192-2878A>T (n.1192-2878A>T) c.1191+5180A>T (n.1191+5180A>T) c.615A>T n.1719A>T n.102A>T n.269A>T | |
| 1 | g.173850473_173850487del | CA527600972 | DARS2 | c.*1028_*1034+8del c.1275_1281+8del c.*819-6193_*819-6179del (n.*819-6193_*819-6179del) c.1338_1344+8del c.1192-2876_1192-2862del (n.1192-2876_1192-2862del) c.1191+5182_1191+5196del (n.1191+5182_1191+5196del) c.617_623+8del n.1721_1727+8del n.104_110+8del n.271_277+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850472A>C | CA343766253 | DARS2 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.*819-6194A>C (n.*819-6194A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1192-2877A>C (n.1192-2877A>C) c.1191+5181A>C (n.1191+5181A>C) c.616A>C n.1720A>C n.103A>C n.270A>C | |
| 1 | g.173850472A>G | CA343766254 | DARS2 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.*819-6194A>G (n.*819-6194A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1192-2877A>G (n.1192-2877A>G) c.1191+5181A>G (n.1191+5181A>G) c.616A>G n.1720A>G n.103A>G n.270A>G | |
| 1 | g.173850472A>T | CA343766255 | DARS2 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.*819-6194A>T (n.*819-6194A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1192-2877A>T (n.1192-2877A>T) c.1191+5181A>T (n.1191+5181A>T) c.616A>T n.1720A>T n.103A>T n.270A>T | |
| 1 | g.173850473T>A | CA343766256 | DARS2 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.*819-6193T>A (n.*819-6193T>A) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1192-2876T>A (n.1192-2876T>A) c.1191+5182T>A (n.1191+5182T>A) c.617T>A n.1721T>A n.104T>A n.271T>A | |
| 1 | g.173850473T>C | CA421811354 | DARS2 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1275T>C (p.Asn425=) c.*819-6193T>C (n.*819-6193T>C) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1192-2876T>C (n.1192-2876T>C) c.1191+5182T>C (n.1191+5182T>C) c.617T>C n.1721T>C n.104T>C n.271T>C | COSMIC |
| 1 | g.173850473T>G | CA343766257 | DARS2 | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.*819-6193T>G (n.*819-6193T>G) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1192-2876T>G (n.1192-2876T>G) c.1191+5182T>G (n.1191+5182T>G) c.617T>G n.1721T>G n.104T>G n.271T>G | |
| 1 | g.173850474A= | CA1207910250 | DARS2 | c.*1029A= (n.*1029A=) c.1276A= (p.Lys426=) c.*819-6192A= (n.*819-6192A=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1192-2875A= (n.1192-2875A=) c.1191+5183A= (n.1191+5183A=) c.618A= n.1722A= n.105A= n.272A= | |
| 1 | g.173850474A>C | CA343766259 | DARS2 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*819-6192A>C (n.*819-6192A>C) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1192-2875A>C (n.1192-2875A>C) c.1191+5183A>C (n.1191+5183A>C) c.618A>C n.1722A>C n.105A>C n.272A>C | |
| 1 | g.173850474A>G | CA343766260 | DARS2 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*819-6192A>G (n.*819-6192A>G) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1192-2875A>G (n.1192-2875A>G) c.1191+5183A>G (n.1191+5183A>G) c.618A>G n.1722A>G n.105A>G n.272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850474A>T | CA343766258 | DARS2 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*819-6192A>T (n.*819-6192A>T) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1192-2875A>T (n.1192-2875A>T) c.1191+5183A>T (n.1191+5183A>T) c.618A>T n.1722A>T n.105A>T n.272A>T | |
| 1 | g.173850475A>C | CA343766261 | DARS2 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*819-6191A>C (n.*819-6191A>C) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1192-2874A>C (n.1192-2874A>C) c.1191+5184A>C (n.1191+5184A>C) c.619A>C n.1723A>C n.106A>C n.273A>C | |
| 1 | g.173850475A>G | CA343766262 | DARS2 | c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*819-6191A>G (n.*819-6191A>G) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1192-2874A>G (n.1192-2874A>G) c.1191+5184A>G (n.1191+5184A>G) c.619A>G n.1723A>G n.106A>G n.273A>G | |
| 1 | g.173850475A>T | CA343766263 | DARS2 | c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.*819-6191A>T (n.*819-6191A>T) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1192-2874A>T (n.1192-2874A>T) c.1191+5184A>T (n.1191+5184A>T) c.619A>T n.1723A>T n.106A>T n.273A>T | |
| 1 | g.173850476A>C | CA343766264 | DARS2 | c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.*819-6190A>C (n.*819-6190A>C) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1192-2873A>C (n.1192-2873A>C) c.1191+5185A>C (n.1191+5185A>C) c.620A>C n.1724A>C n.107A>C n.274A>C | |
| 1 | g.173850476A>G | CA421811355 | DARS2 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1278A>G (p.Lys426=) c.*819-6190A>G (n.*819-6190A>G) c.1341A>G (p.Lys447=) c.1192-2873A>G (n.1192-2873A>G) c.1191+5185A>G (n.1191+5185A>G) c.620A>G n.1724A>G n.107A>G n.274A>G | |
| 1 | g.173850476A>T | CA343766265 | DARS2 | c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.*819-6190A>T (n.*819-6190A>T) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1192-2873A>T (n.1192-2873A>T) c.1191+5185A>T (n.1191+5185A>T) c.620A>T n.1724A>T n.107A>T n.274A>T | |
| 1 | g.173850476_173850477delinsAG | CA1207910251 | DARS2 | c.*1031_*1032delinsAG (n.*1031_*1032delinsAG) c.1278_1279delinsAG (p.Lys426=) c.*819-6190_*819-6189delinsAG (n.*819-6190_*819-6189delinsAG) c.1341_1342delinsAG (p.Lys447=) c.1192-2873_1192-2872delinsAG (n.1192-2873_1192-2872delinsAG) c.1191+5185_1191+5186delinsAG (n.1191+5185_1191+5186delinsAG) c.620_621delinsAG n.1724_1725delinsAG n.107_108delinsAG n.274_275delinsAG | |
| 1 | g.173850477del | CA527600973 | DARS2 | c.*1032del (n.*1032del) c.1279del (p.Ala427HisfsTer5) c.*819-6189del (n.*819-6189del) c.1342del (p.Ala448GlnfsTer11) c.1192-2872del (n.1192-2872del) c.1191+5186del (n.1191+5186del) c.621del c.1342del (p.Ala448HisfsTer5) n.1725del n.108del n.275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850477G>A | CA343766268 | DARS2 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*819-6189G>A (n.*819-6189G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1192-2872G>A (n.1192-2872G>A) c.1191+5186G>A (n.1191+5186G>A) c.621G>A n.1725G>A n.108G>A n.275G>A | |
| 1 | g.173850477G>C | CA343766267 | DARS2 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*819-6189G>C (n.*819-6189G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1192-2872G>C (n.1192-2872G>C) c.1191+5186G>C (n.1191+5186G>C) c.621G>C n.1725G>C n.108G>C n.275G>C | |
| 1 | g.173850477G>T | CA343766266 | DARS2 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*819-6189G>T (n.*819-6189G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1192-2872G>T (n.1192-2872G>T) c.1191+5186G>T (n.1191+5186G>T) c.621G>T n.1725G>T n.108G>T n.275G>T | |
| 1 | g.173850478C>A | CA343766269 | DARS2 | c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.*819-6188C>A (n.*819-6188C>A) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1192-2871C>A (n.1192-2871C>A) c.1191+5187C>A (n.1191+5187C>A) c.622C>A n.1726C>A n.109C>A n.276C>A | |
| 1 | g.173850478C= | CA1207910252 | DARS2 | c.*1033C= (n.*1033C=) c.1280C= (p.Ala427=) c.*819-6188C= (n.*819-6188C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1192-2871C= (n.1192-2871C=) c.1191+5187C= (n.1191+5187C=) c.622C= n.1726C= n.109C= n.276C= | |
| 1 | g.173850478C>G | CA343766270 | DARS2 | c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*819-6188C>G (n.*819-6188C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1192-2871C>G (n.1192-2871C>G) c.1191+5187C>G (n.1191+5187C>G) c.622C>G n.1726C>G n.109C>G n.276C>G | |
| 1 | g.173850478C>T | CA1250387 | DARS2 | c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*819-6188C>T (n.*819-6188C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1192-2871C>T (n.1192-2871C>T) c.1191+5187C>T (n.1191+5187C>T) c.622C>T n.1726C>T n.109C>T n.276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850479A>C | CA421811356 | DARS2 | c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1281A>C (p.Ala427=) c.*819-6187A>C (n.*819-6187A>C) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1192-2870A>C (n.1192-2870A>C) c.1191+5188A>C (n.1191+5188A>C) c.623A>C n.1727A>C n.110A>C n.277A>C | |
| 1 | g.173850479A>G | CA421811357 | DARS2 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1281A>G (p.Ala427=) c.*819-6187A>G (n.*819-6187A>G) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1192-2870A>G (n.1192-2870A>G) c.1191+5188A>G (n.1191+5188A>G) c.623A>G n.1727A>G n.110A>G n.277A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173850479A>T | CA421811358 | DARS2 | c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1281A>T (p.Ala427=) c.*819-6187A>T (n.*819-6187A>T) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1192-2870A>T (n.1192-2870A>T) c.1191+5188A>T (n.1191+5188A>T) c.623A>T n.1727A>T n.110A>T n.277A>T | |
| 1 | g.173850480G>A | CA343766271 | DARS2 | c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.*819-6186G>A (n.*819-6186G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) c.1192-2869G>A (n.1192-2869G>A) c.1191+5189G>A (n.1191+5189G>A) c.623+1G>A n.1727+1G>A n.110+1G>A n.277+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850480G>C | CA343766272 | DARS2 | c.*1034+1G>C (n.*1034+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.*819-6186G>C (n.*819-6186G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) c.1192-2869G>C (n.1192-2869G>C) c.1191+5189G>C (n.1191+5189G>C) c.623+1G>C n.1727+1G>C n.110+1G>C n.277+1G>C | |
| 1 | g.173850480G= | CA1207910253 | DARS2 | c.*1034+1G= (n.*1034+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) c.*819-6186G= (n.*819-6186G=) c.1344+1G= (n.1344+1G=) c.1192-2869G= (n.1192-2869G=) c.1191+5189G= (n.1191+5189G=) c.623+1G= n.1727+1G= n.110+1G= n.277+1G= | |
| 1 | g.173850480G>T | CA343766273 | DARS2 | c.*1034+1G>T (n.*1034+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.*819-6186G>T (n.*819-6186G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) c.1192-2869G>T (n.1192-2869G>T) c.1191+5189G>T (n.1191+5189G>T) c.623+1G>T n.1727+1G>T n.110+1G>T n.277+1G>T | |
| 1 | g.173850481T>A | CA343766274 | DARS2 | c.*1034+2T>A (n.*1034+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.*819-6185T>A (n.*819-6185T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) c.1192-2868T>A (n.1192-2868T>A) c.1191+5190T>A (n.1191+5190T>A) c.623+2T>A n.1727+2T>A n.110+2T>A n.277+2T>A | |
| 1 | g.173850481T>C | CA343766276 | DARS2 | c.*1034+2T>C (n.*1034+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.*819-6185T>C (n.*819-6185T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) c.1192-2868T>C (n.1192-2868T>C) c.1191+5190T>C (n.1191+5190T>C) c.623+2T>C n.1727+2T>C n.110+2T>C n.277+2T>C | |
| 1 | g.173850481T>G | CA343766275 | DARS2 | c.*1034+2T>G (n.*1034+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.*819-6185T>G (n.*819-6185T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) c.1192-2868T>G (n.1192-2868T>G) c.1191+5190T>G (n.1191+5190T>G) c.623+2T>G n.1727+2T>G n.110+2T>G n.277+2T>G | |
| 1 | g.173850484G>C | CA32779632 | DARS2 | c.*1034+5G>C (n.*1034+5G>C) c.1281+5G>C (n.1281+5G>C) c.*819-6182G>C (n.*819-6182G>C) c.1344+5G>C (n.1344+5G>C) c.1192-2865G>C (n.1192-2865G>C) c.1191+5193G>C (n.1191+5193G>C) c.623+5G>C n.1727+5G>C n.110+5G>C n.277+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850484G= | CA1145441163 | DARS2 | c.*1034+5G= (n.*1034+5G=) c.1281+5G= (n.1281+5G=) c.*819-6182G= (n.*819-6182G=) c.1344+5G= (n.1344+5G=) c.1192-2865G= (n.1192-2865G=) c.1191+5193G= (n.1191+5193G=) c.623+5G= n.1727+5G= n.110+5G= n.277+5G= | |
| 1 | g.173850485A>G | CA2649166976 | DARS2 | c.*1034+6A>G (n.*1034+6A>G) c.1281+6A>G (n.1281+6A>G) c.*819-6181A>G (n.*819-6181A>G) c.1344+6A>G (n.1344+6A>G) c.1192-2864A>G (n.1192-2864A>G) c.1191+5194A>G (n.1191+5194A>G) c.623+6A>G n.1727+6A>G n.110+6A>G n.277+6A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850489dup | CA2649166975 | DARS2 | c.*1034+10dup (n.*1034+10dup) c.1281+10dup (n.1281+10dup) c.*819-6177dup (n.*819-6177dup) c.1344+10dup (n.1344+10dup) c.1192-2860dup (n.1192-2860dup) c.1191+5198dup (n.1191+5198dup) c.623+10dup n.1727+10dup n.110+10dup n.277+10dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850488A= | CA1207910254 | DARS2 | c.*1034+9A= (n.*1034+9A=) c.1281+9A= (n.1281+9A=) c.*819-6178A= (n.*819-6178A=) c.1344+9A= (n.1344+9A=) c.1192-2861A= (n.1192-2861A=) c.1191+5197A= (n.1191+5197A=) c.623+9A= n.1727+9A= n.110+9A= n.277+9A= | |
| 1 | g.173850488A>G | CA527600975 | DARS2 | c.*1034+9A>G (n.*1034+9A>G) c.1281+9A>G (n.1281+9A>G) c.*819-6178A>G (n.*819-6178A>G) c.1344+9A>G (n.1344+9A>G) c.1192-2861A>G (n.1192-2861A>G) c.1191+5197A>G (n.1191+5197A>G) c.623+9A>G n.1727+9A>G n.110+9A>G n.277+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850491T>C | CA2580061375 | DARS2 | c.*1034+12T>C (n.*1034+12T>C) c.1281+12T>C (n.1281+12T>C) c.*819-6175T>C (n.*819-6175T>C) c.1344+12T>C (n.1344+12T>C) c.1192-2858T>C (n.1192-2858T>C) c.1191+5200T>C (n.1191+5200T>C) c.623+12T>C n.1727+12T>C n.110+12T>C n.277+12T>C | ClinVar |
| 1 | g.173850491T>G | CA891305506 | DARS2 | c.*1034+12T>G (n.*1034+12T>G) c.1281+12T>G (n.1281+12T>G) c.*819-6175T>G (n.*819-6175T>G) c.1344+12T>G (n.1344+12T>G) c.1192-2858T>G (n.1192-2858T>G) c.1191+5200T>G (n.1191+5200T>G) c.623+12T>G n.1727+12T>G n.110+12T>G n.277+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850491T= | CA1207910255 | DARS2 | c.*1034+12T= (n.*1034+12T=) c.1281+12T= (n.1281+12T=) c.*819-6175T= (n.*819-6175T=) c.1344+12T= (n.1344+12T=) c.1192-2858T= (n.1192-2858T=) c.1191+5200T= (n.1191+5200T=) c.623+12T= n.1727+12T= n.110+12T= n.277+12T= | |
| 1 | g.173850493C= | CA1207910256 | DARS2 | c.*1034+14C= (n.*1034+14C=) c.1281+14C= (n.1281+14C=) c.*819-6173C= (n.*819-6173C=) c.1344+14C= (n.1344+14C=) c.1192-2856C= (n.1192-2856C=) c.1191+5202C= (n.1191+5202C=) c.623+14C= n.1727+14C= n.110+14C= n.277+14C= | |
| 1 | g.173850493C>G | CA1207910257 | DARS2 | c.*1034+14C>G (n.*1034+14C>G) c.1281+14C>G (n.1281+14C>G) c.*819-6173C>G (n.*819-6173C>G) c.1344+14C>G (n.1344+14C>G) c.1192-2856C>G (n.1192-2856C>G) c.1191+5202C>G (n.1191+5202C>G) c.623+14C>G n.1727+14C>G n.110+14C>G n.277+14C>G | dbSNP |
| 1 | g.173850496C>A | CA2573131253 | DARS2 | c.*1034+17C>A (n.*1034+17C>A) c.1281+17C>A (n.1281+17C>A) c.*819-6170C>A (n.*819-6170C>A) c.1344+17C>A (n.1344+17C>A) c.1192-2853C>A (n.1192-2853C>A) c.1191+5205C>A (n.1191+5205C>A) c.623+17C>A n.1727+17C>A n.110+17C>A n.277+17C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173850496C>T | CA2649166977 | DARS2 | c.*1034+17C>T (n.*1034+17C>T) c.1281+17C>T (n.1281+17C>T) c.*819-6170C>T (n.*819-6170C>T) c.1344+17C>T (n.1344+17C>T) c.1192-2853C>T (n.1192-2853C>T) c.1191+5205C>T (n.1191+5205C>T) c.623+17C>T n.1727+17C>T n.110+17C>T n.277+17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850499A= | CA1207910258 | DARS2 | c.*1034+20A= (n.*1034+20A=) c.1281+20A= (n.1281+20A=) c.*819-6167A= (n.*819-6167A=) c.1344+20A= (n.1344+20A=) c.1192-2850A= (n.1192-2850A=) c.1191+5208A= (n.1191+5208A=) c.623+20A= n.1727+20A= n.110+20A= n.277+20A= | |
| 1 | g.173850499A>G | CA1250388 | DARS2 | c.*1034+20A>G (n.*1034+20A>G) c.1281+20A>G (n.1281+20A>G) c.*819-6167A>G (n.*819-6167A>G) c.1344+20A>G (n.1344+20A>G) c.1192-2850A>G (n.1192-2850A>G) c.1191+5208A>G (n.1191+5208A>G) c.623+20A>G n.1727+20A>G n.110+20A>G n.277+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.173850500G>C | CA891305514 | DARS2 | c.*1034+21G>C (n.*1034+21G>C) c.1281+21G>C (n.1281+21G>C) c.*819-6166G>C (n.*819-6166G>C) c.1344+21G>C (n.1344+21G>C) c.1192-2849G>C (n.1192-2849G>C) c.1191+5209G>C (n.1191+5209G>C) c.623+21G>C n.1727+21G>C n.110+21G>C n.277+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173850500G= | CA1207910259 | DARS2 | c.*1034+21G= (n.*1034+21G=) c.1281+21G= (n.1281+21G=) c.*819-6166G= (n.*819-6166G=) c.1344+21G= (n.1344+21G=) c.1192-2849G= (n.1192-2849G=) c.1191+5209G= (n.1191+5209G=) c.623+21G= n.1727+21G= n.110+21G= n.277+21G= | |
| 1 | g.173850504C= | CA1207910260 | DARS2 | c.*1034+25C= (n.*1034+25C=) c.1281+25C= (n.1281+25C=) c.*819-6162C= (n.*819-6162C=) c.1344+25C= (n.1344+25C=) c.1192-2845C= (n.1192-2845C=) c.1191+5213C= (n.1191+5213C=) c.623+25C= n.1727+25C= n.110+25C= n.277+25C= | |
| 1 | g.173850504C>T | CA1207910261 | DARS2 | c.*1034+25C>T (n.*1034+25C>T) c.1281+25C>T (n.1281+25C>T) c.*819-6162C>T (n.*819-6162C>T) c.1344+25C>T (n.1344+25C>T) c.1192-2845C>T (n.1192-2845C>T) c.1191+5213C>T (n.1191+5213C>T) c.623+25C>T n.1727+25C>T n.110+25C>T n.277+25C>T | dbSNP |
| 1 | g.173850505_173850506insACAGCACTGATGCTT | CA2649166978 | DARS2 | c.*1034+26_*1034+27insACAGCACTGATGCTT (n.*1034+26_*1034+27insACAGCACTGATGCTT) c.1281+26_1281+27insACAGCACTGATGCTT (n.1281+26_1281+27insACAGCACTGATGCTT) c.*819-6161_*819-6160insACAGCACTGATGCTT (n.*819-6161_*819-6160insACAGCACTGATGCTT) c.1344+26_1344+27insACAGCACTGATGCTT (n.1344+26_1344+27insACAGCACTGATGCTT) c.1192-2844_1192-2843insACAGCACTGATGCTT (n.1192-2844_1192-2843insACAGCACTGATGCTT) c.1191+5214_1191+5215insACAGCACTGATGCTT (n.1191+5214_1191+5215insACAGCACTGATGCTT) c.623+26_623+27insACAGCACTGATGCTT n.1727+26_1727+27insACAGCACTGATGCTT n.110+26_110+27insACAGCACTGATGCTT n.277+26_277+27insACAGCACTGATGCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850506G>A | CA2649166979 | DARS2 | c.*1034+27G>A (n.*1034+27G>A) c.1281+27G>A (n.1281+27G>A) c.*819-6160G>A (n.*819-6160G>A) c.1344+27G>A (n.1344+27G>A) c.1192-2843G>A (n.1192-2843G>A) c.1191+5215G>A (n.1191+5215G>A) c.623+27G>A n.1727+27G>A n.110+27G>A n.277+27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173850508G>A | CA527600977 | DARS2 | c.*1034+29G>A (n.*1034+29G>A) c.1281+29G>A (n.1281+29G>A) c.*819-6158G>A (n.*819-6158G>A) c.1344+29G>A (n.1344+29G>A) c.1192-2841G>A (n.1192-2841G>A) c.1191+5217G>A (n.1191+5217G>A) c.623+29G>A n.1727+29G>A n.110+29G>A n.277+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173850508G= | CA1207910262 | DARS2 | c.*1034+29G= (n.*1034+29G=) c.1281+29G= (n.1281+29G=) c.*819-6158G= (n.*819-6158G=) c.1344+29G= (n.1344+29G=) c.1192-2841G= (n.1192-2841G=) c.1191+5217G= (n.1191+5217G=) c.623+29G= n.1727+29G= n.110+29G= n.277+29G= |