Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173838131G>ACA1009264493DARS2c.*461-59G>A (n.*461-59G>A)
c.771-59G>A (n.771-59G>A)
c.120-1236G>A
n.1154-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838131G=CA1207905347DARS2c.*461-59G= (n.*461-59G=)
c.771-59G= (n.771-59G=)
c.120-1236G=
n.1154-59G=
1g.173838132A=CA1207905348DARS2c.*461-58A= (n.*461-58A=)
c.771-58A= (n.771-58A=)
c.120-1235A=
n.1154-58A=
1g.173838132A>GCA527301971DARS2c.*461-58A>G (n.*461-58A>G)
c.771-58A>G (n.771-58A>G)
c.120-1235A>G
n.1154-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838135delCA2573953213DARS2c.*461-55del (n.*461-55del)
c.771-55del (n.771-55del)
c.120-1232del
n.1154-55del
 gnomAD v4
1g.173838136delCA2573953300DARS2c.*461-54del (n.*461-54del)
c.771-54del (n.771-54del)
c.120-1231del
n.1154-54del
 gnomAD v4
1g.173838138G>ACA2573953301DARS2c.*461-52G>A (n.*461-52G>A)
c.771-52G>A (n.771-52G>A)
c.120-1229G>A
n.1154-52G>A
 gnomAD v4
1g.173838140G>ACA1250234DARS2c.*461-50G>A (n.*461-50G>A)
c.771-50G>A (n.771-50G>A)
c.120-1227G>A
n.1154-50G>A
 dbSNP ExAC
1g.173838140G=CA1207905349DARS2c.*461-50G= (n.*461-50G=)
c.771-50G= (n.771-50G=)
c.120-1227G=
n.1154-50G=
1g.173838142A=CA1207905350DARS2c.*461-48A= (n.*461-48A=)
c.771-48A= (n.771-48A=)
c.120-1225A=
n.1154-48A=
1g.173838142A>GCA527301972DARS2c.*461-48A>G (n.*461-48A>G)
c.771-48A>G (n.771-48A>G)
c.120-1225A>G
n.1154-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838146C>ACA2573953309DARS2c.*461-44C>A (n.*461-44C>A)
c.771-44C>A (n.771-44C>A)
c.120-1221C>A
n.1154-44C>A
 gnomAD v4
1g.173838146C>GCA2573606778DARS2c.*461-44C>G (n.*461-44C>G)
c.771-44C>G (n.771-44C>G)
c.120-1221C>G
n.1154-44C>G
1g.173838148T>CCA2649164643DARS2c.*461-42T>C (n.*461-42T>C)
c.771-42T>C (n.771-42T>C)
c.120-1219T>C
n.1154-42T>C
 gnomAD v4
1g.173838150delCA2649164644DARS2c.*461-40del (n.*461-40del)
c.771-40del (n.771-40del)
c.120-1217del
n.1154-40del
 gnomAD v4
1g.173838154A>GCA2573953329DARS2c.*461-36A>G (n.*461-36A>G)
c.771-36A>G (n.771-36A>G)
c.120-1213A>G
n.1154-36A>G
1g.173838156T>CCA2697490486DARS2c.*461-34T>C (n.*461-34T>C)
c.771-34T>C (n.771-34T>C)
c.120-1211T>C
n.1154-34T>C
 dbSNP
1g.173838157C>ACA2573953338DARS2c.*461-33C>A (n.*461-33C>A)
c.771-33C>A (n.771-33C>A)
c.120-1210C>A
n.1154-33C>A
 gnomAD v4
1g.173838157C>TCA646124324DARS2c.*461-33C>T (n.*461-33C>T)
c.771-33C>T (n.771-33C>T)
c.120-1210C>T
n.1154-33C>T
 COSMIC COSMIC
1g.173838158A>GCA2649164645DARS2c.*461-32A>G (n.*461-32A>G)
c.771-32A>G (n.771-32A>G)
c.120-1209A>G
n.1154-32A>G
 gnomAD v4
1g.173838158A>TCA2573953345DARS2c.*461-32A>T (n.*461-32A>T)
c.771-32A>T (n.771-32A>T)
c.120-1209A>T
n.1154-32A>T
 gnomAD v4
1g.173838160A>GCA2649164646DARS2c.*461-30A>G (n.*461-30A>G)
c.771-30A>G (n.771-30A>G)
c.120-1207A>G
n.1154-30A>G
 gnomAD v4
1g.173838160A>TCA2649164647DARS2c.*461-30A>T (n.*461-30A>T)
c.771-30A>T (n.771-30A>T)
c.120-1207A>T
n.1154-30A>T
 gnomAD v4
1g.173838161A=CA1207905351DARS2c.*461-29A= (n.*461-29A=)
c.771-29A= (n.771-29A=)
c.120-1206A=
n.1154-29A=
1g.173838161A>CCA32773764DARS2c.*461-29A>C (n.*461-29A>C)
c.771-29A>C (n.771-29A>C)
c.120-1206A>C
n.1154-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838162C>ACA2649164648DARS2c.*461-28C>A (n.*461-28C>A)
c.771-28C>A (n.771-28C>A)
c.120-1205C>A
n.1154-28C>A
 gnomAD v4
1g.173838162C=CA1207905352DARS2c.*461-28C= (n.*461-28C=)
c.771-28C= (n.771-28C=)
c.120-1205C=
n.1154-28C=
1g.173838162C>GCA2649164649DARS2c.*461-28C>G (n.*461-28C>G)
c.771-28C>G (n.771-28C>G)
c.120-1205C>G
n.1154-28C>G
 gnomAD v4
1g.173838162C>TCA1250235DARS2c.*461-28C>T (n.*461-28C>T)
c.771-28C>T (n.771-28C>T)
c.120-1205C>T
n.1154-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838163T>ACA1207905354DARS2c.*461-27T>A (n.*461-27T>A)
c.771-27T>A (n.771-27T>A)
c.120-1204T>A
n.1154-27T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838163T>CCA2649164650DARS2c.*461-27T>C (n.*461-27T>C)
c.771-27T>C (n.771-27T>C)
c.120-1204T>C
n.1154-27T>C
 gnomAD v4
1g.173838163T=CA1207905353DARS2c.*461-27T= (n.*461-27T=)
c.771-27T= (n.771-27T=)
c.120-1204T=
n.1154-27T=
1g.173838164C>ACA2649164651DARS2c.*461-26C>A (n.*461-26C>A)
c.771-26C>A (n.771-26C>A)
c.120-1203C>A
n.1154-26C>A
 gnomAD v4
1g.173838164C=CA1149072091DARS2c.*461-26C= (n.*461-26C=)
c.771-26C= (n.771-26C=)
c.120-1203C=
n.1154-26C=
1g.173838164C>GCA1250236DARS2c.*461-26C>G (n.*461-26C>G)
c.771-26C>G (n.771-26C>G)
c.120-1203C>G
n.1154-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838165A>GCA2649164652DARS2c.*461-25A>G (n.*461-25A>G)
c.771-25A>G (n.771-25A>G)
c.120-1202A>G
n.1154-25A>G
 gnomAD v4
1g.173838166A>GCA2649164653DARS2c.*461-24A>G (n.*461-24A>G)
c.771-24A>G (n.771-24A>G)
c.120-1201A>G
n.1154-24A>G
 gnomAD v4
1g.173838167T>CCA2573606779DARS2c.*461-23T>C (n.*461-23T>C)
c.771-23T>C (n.771-23T>C)
c.120-1200T>C
n.1154-23T>C
1g.173838171T>CCA2573953356DARS2c.*461-19T>C (n.*461-19T>C)
c.771-19T>C (n.771-19T>C)
c.120-1196T>C
n.1154-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.173838172G>ACA2573953383DARS2c.*461-18G>A (n.*461-18G>A)
c.771-18G>A (n.771-18G>A)
c.120-1195G>A
n.1154-18G>A
 gnomAD v4
1g.173838173C>ACA2649164654DARS2c.*461-17C>A (n.*461-17C>A)
c.771-17C>A (n.771-17C>A)
c.120-1194C>A
n.1154-17C>A
 gnomAD v4
1g.173838175A=CA1207905355DARS2c.*461-15A= (n.*461-15A=)
c.771-15A= (n.771-15A=)
c.120-1192A=
n.1154-15A=
1g.173838175A>CCA891312942DARS2c.*461-15A>C (n.*461-15A>C)
c.771-15A>C (n.771-15A>C)
c.120-1192A>C
n.1154-15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838175A>GCA1250237DARS2c.*461-15A>G (n.*461-15A>G)
c.771-15A>G (n.771-15A>G)
c.120-1192A>G
n.1154-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838176_173838177insAAAACAATGACA2558832218DARS2c.*461-14_*461-13insAAAACAATGA (n.*461-14_*461-13insAAAACAATGA)
c.771-14_771-13insAAAACAATGA (n.771-14_771-13insAAAACAATGA)
c.120-1191_120-1190insAAAACAATGA
n.1154-14_1154-13insAAAACAATGA
1g.173838181C>ACA2649164655DARS2c.*461-9C>A (n.*461-9C>A)
c.771-9C>A (n.771-9C>A)
c.120-1186C>A
n.1154-9C>A
 gnomAD v4
1g.173838183A>GCA2573606780DARS2c.*461-7A>G (n.*461-7A>G)
c.771-7A>G (n.771-7A>G)
c.120-1184A>G
n.1154-7A>G
 gnomAD v4
1g.173838184T>ACA2649164656DARS2c.*461-6T>A (n.*461-6T>A)
c.771-6T>A (n.771-6T>A)
c.120-1183T>A
n.1154-6T>A
 gnomAD v4
1g.173838184T>CCA527301977DARS2c.*461-6T>C (n.*461-6T>C)
c.771-6T>C (n.771-6T>C)
c.120-1183T>C
n.1154-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838184T=CA1207905356DARS2c.*461-6T= (n.*461-6T=)
c.771-6T= (n.771-6T=)
c.120-1183T=
n.1154-6T=
1g.173838185T>CCA2573953461DARS2c.*461-5T>C (n.*461-5T>C)
c.771-5T>C (n.771-5T>C)
c.120-1182T>C
n.1154-5T>C
1g.173838186G>TCA2649164657DARS2c.*461-4G>T (n.*461-4G>T)
c.771-4G>T (n.771-4G>T)
c.120-1181G>T
n.1154-4G>T
 gnomAD v4
1g.173838188A=CA1207905357DARS2c.*461-2A= (n.*461-2A=)
c.771-2A= (n.771-2A=)
c.120-1179A=
n.1154-2A=
1g.173838188A>CCA343762214DARS2c.*461-2A>C (n.*461-2A>C)
c.771-2A>C (n.771-2A>C)
c.120-1179A>C
n.1154-2A>C
1g.173838188A>GCA343762216DARS2c.*461-2A>G (n.*461-2A>G)
c.771-2A>G (n.771-2A>G)
c.120-1179A>G
n.1154-2A>G
1g.173838188A>TCA343762218DARS2c.*461-2A>T (n.*461-2A>T)
c.771-2A>T (n.771-2A>T)
c.120-1179A>T
n.1154-2A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838189G>ACA343762219DARS2c.*461-1G>A (n.*461-1G>A)
c.771-1G>A (n.771-1G>A)
c.120-1178G>A
n.1154-1G>A
1g.173838189G>CCA343762221DARS2c.*461-1G>C (n.*461-1G>C)
c.771-1G>C (n.771-1G>C)
c.120-1178G>C
n.1154-1G>C
1g.173838189G>TCA343762222DARS2c.*461-1G>T (n.*461-1G>T)
c.771-1G>T (n.771-1G>T)
c.120-1178G>T
n.1154-1G>T
1g.173838190A>CCA343762223DARS2c.*461A>C (n.*461A>C)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.120-1177A>C
n.1154A>C
1g.173838190A>GCA421810039DARS2c.*461A>G (n.*461A>G)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.120-1177A>G
n.1154A>G
1g.173838190A>TCA343762225DARS2c.*461A>T (n.*461A>T)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.120-1177A>T
n.1154A>T
1g.173838191T>ACA343762230DARS2c.*462T>A (n.*462T>A)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.120-1176T>A
n.1155T>A
1g.173838191T>CCA343762226DARS2c.*462T>C (n.*462T>C)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.120-1176T>C
n.1155T>C
1g.173838191T>GCA343762228DARS2c.*462T>G (n.*462T>G)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.120-1176T>G
n.1155T>G
1g.173838192A>CCA343762231DARS2c.*463A>C (n.*463A>C)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.120-1175A>C
n.1156A>C
1g.173838192A>GCA343762232DARS2c.*463A>G (n.*463A>G)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.120-1175A>G
n.1156A>G
 COSMIC
1g.173838192A>TCA343762234DARS2c.*463A>T (n.*463A>T)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.120-1175A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
1g.173838192_173838193delinsATCA1207905358DARS2c.*463_*464delinsAT (n.*463_*464delinsAT)
c.773_774delinsAT (p.Tyr258=)
c.120-1175_120-1174delinsAT
n.1156_1157delinsAT
1g.173838193T>ACA343762236DARS2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.120-1174T>A
n.1157T>A
1g.173838193T>CCA1250238DARS2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.120-1174T>C
n.1157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838193T>GCA343762238DARS2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.120-1174T>G
n.1157T>G
 gnomAD v4
1g.173838193T=CA1207905359DARS2c.*464T= (n.*464T=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.120-1174T=
n.1157T=
1g.173838196delCA527301979DARS2c.*467del (n.*467del)
c.777del (p.Gln260ArgfsTer24)
c.120-1171del
n.1160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838194T>ACA343762239DARS2c.*465T>A (n.*465T>A)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.120-1173T>A
n.1158T>A
1g.173838194T>CCA343762241DARS2c.*465T>C (n.*465T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.120-1173T>C
n.1158T>C
1g.173838194T>GCA343762242DARS2c.*465T>G (n.*465T>G)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.120-1173T>G
n.1158T>G
1g.173838195T>ACA343762244DARS2c.*466T>A (n.*466T>A)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.120-1172T>A
n.1159T>A
1g.173838195T>CCA343762246DARS2c.*466T>C (n.*466T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.120-1172T>C
n.1159T>C
1g.173838195T>GCA343762247DARS2c.*466T>G (n.*466T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.120-1172T>G
n.1159T>G
1g.173838196T>ACA343762248DARS2c.*467T>A (n.*467T>A)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.120-1171T>A
n.1160T>A
1g.173838196T>CCA421810054DARS2c.*467T>C (n.*467T>C)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.120-1171T>C
n.1160T>C
1g.173838196T>GCA343762250DARS2c.*467T>G (n.*467T>G)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.120-1171T>G
n.1160T>G
1g.173838197C>ACA343762252DARS2c.*468C>A (n.*468C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.120-1170C>A
n.1161C>A
1g.173838197C>GCA343762255DARS2c.*468C>G (n.*468C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.120-1170C>G
n.1161C>G
1g.173838197C>TCA343762254DARS2c.*468C>T (n.*468C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.120-1170C>T
n.1161C>T
1g.173838198A>CCA343762257DARS2c.*469A>C (n.*469A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.120-1169A>C
n.1162A>C
1g.173838198A>GCA343762259DARS2c.*469A>G (n.*469A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.120-1169A>G
n.1162A>G
1g.173838198A>TCA343762260DARS2c.*469A>T (n.*469A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.120-1169A>T
n.1162A>T
1g.173838199G>ACA421810063DARS2c.*470G>A (n.*470G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.120-1168G>A
n.1163G>A
 gnomAD v4
1g.173838199G>CCA343762262DARS2c.*470G>C (n.*470G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.120-1168G>C
n.1163G>C
1g.173838199G>TCA343762263DARS2c.*470G>T (n.*470G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.120-1168G>T
n.1163G>T
1g.173838200G>ACA343762265DARS2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.120-1167G>A
n.1164G>A
 COSMIC
1g.173838200G>CCA343762267DARS2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.120-1167G>C
n.1164G>C
1g.173838200G>TCA343762269DARS2c.*471G>T (n.*471G>T)
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.120-1167G>T
n.1164G>T
1g.173838201T>ACA343762270DARS2c.*472T>A (n.*472T>A)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.120-1166T>A
n.1165T>A
1g.173838201T>CCA343762271DARS2c.*472T>C (n.*472T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.120-1166T>C
n.1165T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838201T>GCA343762273DARS2c.*472T>G (n.*472T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.120-1166T>G
n.1165T>G
1g.173838201T=CA1207905360DARS2c.*472T= (n.*472T=)
c.782T= (p.Val261=)
c.120-1166T=
n.1165T=
1g.173838202T>ACA421810071DARS2c.*473T>A (n.*473T>A)
c.783T>A (p.Val261=)
c.120-1165T>A
n.1166T>A
1g.173838202T>CCA421810073DARS2c.*473T>C (n.*473T>C)
c.783T>C (p.Val261=)
c.120-1165T>C
n.1166T>C
1g.173838202T>GCA421810075DARS2c.*473T>G (n.*473T>G)
c.783T>G (p.Val261=)
c.120-1165T>G
n.1166T>G
1g.173838203G>ACA343762277DARS2c.*474G>A (n.*474G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.120-1164G>A
n.1167G>A
1g.173838203G>CCA343762275DARS2c.*474G>C (n.*474G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.120-1164G>C
n.1167G>C
1g.173838203G=CA1148871410DARS2c.*474G= (n.*474G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.120-1164G=
n.1167G=
1g.173838203G>TCA1250239DARS2c.*474G>T (n.*474G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.120-1164G>T
n.1167G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838204C>ACA343762278DARS2c.*475C>A (n.*475C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.120-1163C>A
n.1168C>A
1g.173838204C=CA1207905361DARS2c.*475C= (n.*475C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.120-1163C=
n.1168C=
1g.173838204C>GCA343762280DARS2c.*475C>G (n.*475C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.120-1163C>G
n.1168C>G
1g.173838204C>TCA343762282DARS2c.*475C>T (n.*475C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.120-1163C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838205C>ACA421810082DARS2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.120-1162C>A
n.1169C>A
1g.173838205C>GCA421810084DARS2c.*476C>G (n.*476C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.120-1162C>G
n.1169C>G
1g.173838205C>TCA421810085DARS2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.120-1162C>T
n.1169C>T
1g.173838206C>ACA421810087DARS2c.*477C>A (n.*477C>A)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.120-1161C>A
n.1170C>A
1g.173838206C=CA1141581207DARS2c.*477C= (n.*477C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.120-1161C=
n.1170C=
1g.173838206C>GCA343762283DARS2c.*477C>G (n.*477C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.120-1161C>G
n.1170C>G
1g.173838206C>TCA251677DARS2c.*477C>T (n.*477C>T)
c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.120-1161C>T
n.1170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173838207G>ACA251679DARS2c.*478G>A (n.*478G>A)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.120-1160G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.173838207G>CCA32773802DARS2c.*478G>C (n.*478G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.120-1160G>C
n.1171G>C
 dbSNP
1g.173838207G=CA1141581208DARS2c.*478G= (n.*478G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.120-1160G=
n.1171G=
1g.173838207G>TCA343762286DARS2c.*478G>T (n.*478G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.120-1160G>T
n.1171G>T
1g.173838208A>CCA421810088DARS2c.*479A>C (n.*479A>C)
c.789A>C (p.Arg263=)
c.120-1159A>C
n.1172A>C
1g.173838208A>GCA421810089DARS2c.*479A>G (n.*479A>G)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.120-1159A>G
n.1172A>G
1g.173838208A>TCA421810090DARS2c.*479A>T (n.*479A>T)
c.789A>T (p.Arg263=)
c.120-1159A>T
n.1172A>T
 gnomAD v4
1g.173838209T>ACA343762288DARS2c.*480T>A (n.*480T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.120-1158T>A
n.1173T>A
1g.173838209T>CCA343762290DARS2c.*480T>C (n.*480T>C)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.120-1158T>C
n.1173T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838209T>GCA343762291DARS2c.*480T>G (n.*480T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.120-1158T>G
n.1173T>G
1g.173838209T=CA1207905362DARS2c.*480T= (n.*480T=)
c.790T= (p.Cys264=)
c.120-1158T=
n.1173T=
1g.173838210G>ACA343762294DARS2c.*481G>A (n.*481G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.120-1157G>A
n.1174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838210G>CCA343762296DARS2c.*481G>C (n.*481G>C)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.120-1157G>C
n.1174G>C
 gnomAD v4
1g.173838210G=CA1207905363DARS2c.*481G= (n.*481G=)
c.791G= (p.Cys264=)
c.120-1157G=
n.1174G=
1g.173838210G>TCA343762293DARS2c.*481G>T (n.*481G>T)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.120-1157G>T
n.1174G>T
1g.173838211T>ACA343762297DARS2c.*482T>A (n.*482T>A)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.120-1156T>A
n.1175T>A
1g.173838211T>CCA421810094DARS2c.*482T>C (n.*482T>C)
c.792T>C (p.Cys264=)
c.120-1156T>C
n.1175T>C
1g.173838211T>GCA343762299DARS2c.*482T>G (n.*482T>G)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.120-1156T>G
n.1175T>G
1g.173838212T>ACA343762300DARS2c.*483T>A (n.*483T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.120-1155T>A
n.1176T>A
1g.173838212T>CCA343762301DARS2c.*483T>C (n.*483T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.120-1155T>C
n.1176T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173838212T>GCA343762303DARS2c.*483T>G (n.*483T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.120-1155T>G
n.1176T>G
1g.173838212T=CA1207905364DARS2c.*483T= (n.*483T=)
c.793T= (p.Tyr265=)
c.120-1155T=
n.1176T=
1g.173838213A>CCA343762308DARS2c.*484A>C (n.*484A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.120-1154A>C
n.1177A>C
1g.173838213A>GCA343762306DARS2c.*484A>G (n.*484A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.120-1154A>G
n.1177A>G
1g.173838213A>TCA343762305DARS2c.*484A>T (n.*484A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.120-1154A>T
n.1177A>T
1g.173838214T>ACA343762310DARS2c.*485T>A (n.*485T>A)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.120-1153T>A
n.1178T>A
1g.173838214T>CCA1250240DARS2c.*485T>C (n.*485T>C)
c.795T>C (p.Tyr265=)
c.120-1153T>C
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838214T>GCA343762312DARS2c.*485T>G (n.*485T>G)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.120-1153T>G
n.1178T>G
1g.173838214T=CA1143574881DARS2c.*485T= (n.*485T=)
c.795T= (p.Tyr265=)
c.120-1153T=
n.1178T=
1g.173838215C>ACA1250242DARS2c.*486C>A (n.*486C>A)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.120-1152C>A
n.1179C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838215C=CA1142277985DARS2c.*486C= (n.*486C=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.120-1152C=
n.1179C=
1g.173838215C>GCA343762314DARS2c.*486C>G (n.*486C>G)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.120-1152C>G
n.1179C>G
 gnomAD v4
1g.173838215C>TCA1250241DARS2c.*486C>T (n.*486C>T)
c.796C>T (p.Arg266Ter)
c.120-1152C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838216G>ACA1250243DARS2c.*487G>A (n.*487G>A)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.120-1151G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.173838216G>CCA343762318DARS2c.*487G>C (n.*487G>C)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.120-1151G>C
n.1180G>C
1g.173838216G=CA1207905365DARS2c.*487G= (n.*487G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.120-1151G=
n.1180G=
1g.173838216G>TCA343762317DARS2c.*487G>T (n.*487G>T)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.120-1151G>T
n.1180G>T
1g.173838217A>CCA421810110DARS2c.*488A>C (n.*488A>C)
c.798A>C (p.Arg266=)
c.120-1150A>C
n.1181A>C
1g.173838217A>GCA421810114DARS2c.*488A>G (n.*488A>G)
c.798A>G (p.Arg266=)
c.120-1150A>G
n.1181A>G
1g.173838217A>TCA421810112DARS2c.*488A>T (n.*488A>T)
c.798A>T (p.Arg266=)
c.120-1150A>T
n.1181A>T
1g.173838218G>ACA1250244DARS2c.*489G>A (n.*489G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.120-1149G>A
n.1182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838218G>CCA343762320DARS2c.*489G>C (n.*489G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.120-1149G>C
n.1182G>C
1g.173838218G=CA1147749963DARS2c.*489G= (n.*489G=)
c.799G= (p.Asp267=)
c.120-1149G=
n.1182G=
1g.173838218G>TCA343762322DARS2c.*489G>T (n.*489G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.120-1149G>T
n.1182G>T
1g.173838219A>CCA343762324DARS2c.*490A>C (n.*490A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.120-1148A>C
n.1183A>C
1g.173838219A>GCA343762325DARS2c.*490A>G (n.*490A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.120-1148A>G
n.1183A>G
1g.173838219A>TCA343762326DARS2c.*490A>T (n.*490A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.120-1148A>T
n.1183A>T
1g.173838220T>ACA343762328DARS2c.*491T>A (n.*491T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.120-1147T>A
n.1184T>A
1g.173838220T>CCA421810122DARS2c.*491T>C (n.*491T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.120-1147T>C
n.1184T>C
1g.173838220T>GCA343762330DARS2c.*491T>G (n.*491T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.120-1147T>G
n.1184T>G
1g.173838221G>ACA343762332DARS2c.*492G>A (n.*492G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.120-1146G>A
n.1185G>A
1g.173838221G>CCA343762333DARS2c.*492G>C (n.*492G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.120-1146G>C
n.1185G>C
1g.173838221G>TCA343762334DARS2c.*492G>T (n.*492G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.120-1146G>T
n.1185G>T
1g.173838222A>CCA343762339DARS2c.*493A>C (n.*493A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.120-1145A>C
n.1186A>C
1g.173838222A>GCA343762338DARS2c.*493A>G (n.*493A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.120-1145A>G
n.1186A>G
1g.173838222A>TCA343762336DARS2c.*493A>T (n.*493A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.120-1145A>T
n.1186A>T
1g.173838223A>CCA343762341DARS2c.*494A>C (n.*494A>C)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.120-1144A>C
n.1187A>C
1g.173838223A>GCA421810127DARS2c.*494A>G (n.*494A>G)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.120-1144A>G
n.1187A>G
1g.173838223A>TCA343762342DARS2c.*494A>T (n.*494A>T)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.120-1144A>T
n.1187A>T
1g.173838224G>ACA343762344DARS2c.*495G>A (n.*495G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.120-1143G>A
n.1188G>A
1g.173838224G>CCA343762347DARS2c.*495G>C (n.*495G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.120-1143G>C
n.1188G>C
1g.173838224G>TCA343762346DARS2c.*495G>T (n.*495G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.120-1143G>T
n.1188G>T
1g.173838225G>ACA1250245DARS2c.*496G>A (n.*496G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.120-1142G>A
n.1189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.173838225G>CCA343762350DARS2c.*496G>C (n.*496G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.120-1142G>C
n.1189G>C
1g.173838225G=CA1207905366DARS2c.*496G= (n.*496G=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.120-1142G=
n.1189G=
1g.173838225G>TCA343762349DARS2c.*496G>T (n.*496G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.120-1142G>T
n.1189G>T
1g.173838226T>ACA421810136DARS2c.*497T>A (n.*497T>A)
c.807T>A (p.Gly269=)
c.120-1141T>A
n.1190T>A
1g.173838226T>CCA421810139DARS2c.*497T>C (n.*497T>C)
c.807T>C (p.Gly269=)
c.120-1141T>C
n.1190T>C
1g.173838226T>GCA421810142DARS2c.*497T>G (n.*497T>G)
c.807T>G (p.Gly269=)
c.120-1141T>G
n.1190T>G
1g.173838227T>ACA343762352DARS2c.*498T>A (n.*498T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.120-1140T>A
n.1191T>A
1g.173838227T>CCA343762353DARS2c.*498T>C (n.*498T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.120-1140T>C
n.1191T>C
1g.173838227T>GCA343762355DARS2c.*498T>G (n.*498T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.120-1140T>G
n.1191T>G
1g.173838228C>ACA343762356DARS2c.*499C>A (n.*499C>A)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.120-1139C>A
n.1192C>A
1g.173838228C=CA1207905367DARS2c.*499C= (n.*499C=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.120-1139C=
n.1192C=
1g.173838228C>GCA343762358DARS2c.*499C>G (n.*499C>G)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
c.120-1139C>G
n.1192C>G
1g.173838228C>TCA1250246DARS2c.*499C>T (n.*499C>T)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.120-1139C>T
n.1192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838229A=CA1207905368DARS2c.*500A= (n.*500A=)
c.810A= (p.Ser270=)
c.120-1138A=
n.1193A=
1g.173838229A>CCA421810150DARS2c.*500A>C (n.*500A>C)
c.810A>C (p.Ser270=)
c.120-1138A>C
n.1193A>C
1g.173838229A>GCA421810153DARS2c.*500A>G (n.*500A>G)
c.810A>G (p.Ser270=)
c.120-1138A>G
n.1193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838229A>TCA421810151DARS2c.*500A>T (n.*500A>T)
c.810A>T (p.Ser270=)
c.120-1138A>T
n.1193A>T
1g.173838230A>CCA421810155DARS2c.*501A>C (n.*501A>C)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.120-1137A>C
n.1194A>C
1g.173838230A>GCA343762360DARS2c.*501A>G (n.*501A>G)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.120-1137A>G
n.1194A>G
 gnomAD v4
1g.173838230A>TCA343762361DARS2c.*501A>T (n.*501A>T)
c.811A>T (p.Arg271Ter)
c.120-1137A>T
n.1194A>T
1g.173838231G>ACA343762363DARS2c.*502G>A (n.*502G>A)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.120-1136G>A
n.1195G>A
1g.173838231G>CCA343762365DARS2c.*502G>C (n.*502G>C)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.120-1136G>C
n.1195G>C
1g.173838231G>TCA343762366DARS2c.*502G>T (n.*502G>T)
c.812G>T (p.Arg271Ile)
c.120-1136G>T
n.1195G>T

Number of alleles fetched