Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173838107C>ACA2649164631DARS2c.*461-83C>A (n.*461-83C>A)
c.771-83C>A (n.771-83C>A)
c.120-1260C>A
n.1154-83C>A
 gnomAD v4
1g.173838107C>TCA913346602DARS2c.*461-83C>T (n.*461-83C>T)
c.771-83C>T (n.771-83C>T)
c.120-1260C>T
n.1154-83C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838108T>GCA2649164632DARS2c.*461-82T>G (n.*461-82T>G)
c.771-82T>G (n.771-82T>G)
c.120-1259T>G
n.1154-82T>G
 gnomAD v4
1g.173838109T>CCA2649164633DARS2c.*461-81T>C (n.*461-81T>C)
c.771-81T>C (n.771-81T>C)
c.120-1258T>C
n.1154-81T>C
 gnomAD v4
1g.173838109T>GCA2649164634DARS2c.*461-81T>G (n.*461-81T>G)
c.771-81T>G (n.771-81T>G)
c.120-1258T>G
n.1154-81T>G
 gnomAD v4
1g.173838110G>ACA1207905340DARS2c.*461-80G>A (n.*461-80G>A)
c.771-80G>A (n.771-80G>A)
c.120-1257G>A
n.1154-80G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838110G=CA1207905339DARS2c.*461-80G= (n.*461-80G=)
c.771-80G= (n.771-80G=)
c.120-1257G=
n.1154-80G=
1g.173838110G>TCA2649164635DARS2c.*461-80G>T (n.*461-80G>T)
c.771-80G>T (n.771-80G>T)
c.120-1257G>T
n.1154-80G>T
 gnomAD v4
1g.173838111C>ACA2649164636DARS2c.*461-79C>A (n.*461-79C>A)
c.771-79C>A (n.771-79C>A)
c.120-1256C>A
n.1154-79C>A
 gnomAD v4
1g.173838111C=CA1207905341DARS2c.*461-79C= (n.*461-79C=)
c.771-79C= (n.771-79C=)
c.120-1256C=
n.1154-79C=
1g.173838111C>GCA1009264489DARS2c.*461-79C>G (n.*461-79C>G)
c.771-79C>G (n.771-79C>G)
c.120-1256C>G
n.1154-79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838111C>TCA1207905342DARS2c.*461-79C>T (n.*461-79C>T)
c.771-79C>T (n.771-79C>T)
c.120-1256C>T
n.1154-79C>T
 dbSNP
1g.173838112A=CA1207905343DARS2c.*461-78A= (n.*461-78A=)
c.771-78A= (n.771-78A=)
c.120-1255A=
n.1154-78A=
1g.173838112A>GCA1207905344DARS2c.*461-78A>G (n.*461-78A>G)
c.771-78A>G (n.771-78A>G)
c.120-1255A>G
n.1154-78A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838113T>ACA2573606775DARS2c.*461-77T>A (n.*461-77T>A)
c.771-77T>A (n.771-77T>A)
c.120-1254T>A
n.1154-77T>A
1g.173838113T>CCA2573606776DARS2c.*461-77T>C (n.*461-77T>C)
c.771-77T>C (n.771-77T>C)
c.120-1254T>C
n.1154-77T>C
 gnomAD v4
1g.173838115G>CCA2649164637DARS2c.*461-75G>C (n.*461-75G>C)
c.771-75G>C (n.771-75G>C)
c.120-1252G>C
n.1154-75G>C
 gnomAD v4
1g.173838115G>TCA2649164638DARS2c.*461-75G>T (n.*461-75G>T)
c.771-75G>T (n.771-75G>T)
c.120-1252G>T
n.1154-75G>T
 gnomAD v4
1g.173838116C>ACA2649164639DARS2c.*461-74C>A (n.*461-74C>A)
c.771-74C>A (n.771-74C>A)
c.120-1251C>A
n.1154-74C>A
 gnomAD v4
1g.173838118T>ACA2573953202DARS2c.*461-72T>A (n.*461-72T>A)
c.771-72T>A (n.771-72T>A)
c.120-1249T>A
n.1154-72T>A
1g.173838120A>CCA2649164640DARS2c.*461-70A>C (n.*461-70A>C)
c.771-70A>C (n.771-70A>C)
c.120-1247A>C
n.1154-70A>C
 gnomAD v4
1g.173838121A>GCA2649164641DARS2c.*461-69A>G (n.*461-69A>G)
c.771-69A>G (n.771-69A>G)
c.120-1246A>G
n.1154-69A>G
 gnomAD v4
1g.173838122A>GCA2573606777DARS2c.*461-68A>G (n.*461-68A>G)
c.771-68A>G (n.771-68A>G)
c.120-1245A>G
n.1154-68A>G
 gnomAD v4
1g.173838123C>ACA2573953205DARS2c.*461-67C>A (n.*461-67C>A)
c.771-67C>A (n.771-67C>A)
c.120-1244C>A
n.1154-67C>A
 gnomAD v4
1g.173838123C>TCA2746680947DARS2c.*461-67C>T (n.*461-67C>T)
c.771-67C>T (n.771-67C>T)
c.120-1244C>T
n.1154-67C>T
1g.173838126T>ACA646124323DARS2c.*461-64T>A (n.*461-64T>A)
c.771-64T>A (n.771-64T>A)
c.120-1241T>A
n.1154-64T>A
 COSMIC COSMIC
1g.173838128G>ACA1207905345DARS2c.*461-62G>A (n.*461-62G>A)
c.771-62G>A (n.771-62G>A)
c.120-1239G>A
n.1154-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838128G=CA1207905346DARS2c.*461-62G= (n.*461-62G=)
c.771-62G= (n.771-62G=)
c.120-1239G=
n.1154-62G=
1g.173838128G>TCA891312935DARS2c.*461-62G>T (n.*461-62G>T)
c.771-62G>T (n.771-62G>T)
c.120-1239G>T
n.1154-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838129G>TCA2649164642DARS2c.*461-61G>T (n.*461-61G>T)
c.771-61G>T (n.771-61G>T)
c.120-1238G>T
n.1154-61G>T
 gnomAD v4
1g.173838130G>ACA32773763DARS2c.*461-60G>A (n.*461-60G>A)
c.771-60G>A (n.771-60G>A)
c.120-1237G>A
n.1154-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838130G=CA1146216299DARS2c.*461-60G= (n.*461-60G=)
c.771-60G= (n.771-60G=)
c.120-1237G=
n.1154-60G=
1g.173838131G>ACA1009264493DARS2c.*461-59G>A (n.*461-59G>A)
c.771-59G>A (n.771-59G>A)
c.120-1236G>A
n.1154-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838131G=CA1207905347DARS2c.*461-59G= (n.*461-59G=)
c.771-59G= (n.771-59G=)
c.120-1236G=
n.1154-59G=
1g.173838132A=CA1207905348DARS2c.*461-58A= (n.*461-58A=)
c.771-58A= (n.771-58A=)
c.120-1235A=
n.1154-58A=
1g.173838132A>GCA527301971DARS2c.*461-58A>G (n.*461-58A>G)
c.771-58A>G (n.771-58A>G)
c.120-1235A>G
n.1154-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838135delCA2573953213DARS2c.*461-55del (n.*461-55del)
c.771-55del (n.771-55del)
c.120-1232del
n.1154-55del
 gnomAD v4
1g.173838136delCA2573953300DARS2c.*461-54del (n.*461-54del)
c.771-54del (n.771-54del)
c.120-1231del
n.1154-54del
 gnomAD v4
1g.173838138G>ACA2573953301DARS2c.*461-52G>A (n.*461-52G>A)
c.771-52G>A (n.771-52G>A)
c.120-1229G>A
n.1154-52G>A
 gnomAD v4
1g.173838140G>ACA1250234DARS2c.*461-50G>A (n.*461-50G>A)
c.771-50G>A (n.771-50G>A)
c.120-1227G>A
n.1154-50G>A
 dbSNP ExAC
1g.173838140G=CA1207905349DARS2c.*461-50G= (n.*461-50G=)
c.771-50G= (n.771-50G=)
c.120-1227G=
n.1154-50G=
1g.173838142A=CA1207905350DARS2c.*461-48A= (n.*461-48A=)
c.771-48A= (n.771-48A=)
c.120-1225A=
n.1154-48A=
1g.173838142A>GCA527301972DARS2c.*461-48A>G (n.*461-48A>G)
c.771-48A>G (n.771-48A>G)
c.120-1225A>G
n.1154-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838146C>ACA2573953309DARS2c.*461-44C>A (n.*461-44C>A)
c.771-44C>A (n.771-44C>A)
c.120-1221C>A
n.1154-44C>A
 gnomAD v4
1g.173838146C>GCA2573606778DARS2c.*461-44C>G (n.*461-44C>G)
c.771-44C>G (n.771-44C>G)
c.120-1221C>G
n.1154-44C>G
1g.173838148T>CCA2649164643DARS2c.*461-42T>C (n.*461-42T>C)
c.771-42T>C (n.771-42T>C)
c.120-1219T>C
n.1154-42T>C
 gnomAD v4
1g.173838150delCA2649164644DARS2c.*461-40del (n.*461-40del)
c.771-40del (n.771-40del)
c.120-1217del
n.1154-40del
 gnomAD v4
1g.173838154A>GCA2573953329DARS2c.*461-36A>G (n.*461-36A>G)
c.771-36A>G (n.771-36A>G)
c.120-1213A>G
n.1154-36A>G
1g.173838156T>CCA2697490486DARS2c.*461-34T>C (n.*461-34T>C)
c.771-34T>C (n.771-34T>C)
c.120-1211T>C
n.1154-34T>C
 dbSNP
1g.173838157C>ACA2573953338DARS2c.*461-33C>A (n.*461-33C>A)
c.771-33C>A (n.771-33C>A)
c.120-1210C>A
n.1154-33C>A
 gnomAD v4
1g.173838157C>TCA646124324DARS2c.*461-33C>T (n.*461-33C>T)
c.771-33C>T (n.771-33C>T)
c.120-1210C>T
n.1154-33C>T
 COSMIC COSMIC
1g.173838158A>GCA2649164645DARS2c.*461-32A>G (n.*461-32A>G)
c.771-32A>G (n.771-32A>G)
c.120-1209A>G
n.1154-32A>G
 gnomAD v4
1g.173838158A>TCA2573953345DARS2c.*461-32A>T (n.*461-32A>T)
c.771-32A>T (n.771-32A>T)
c.120-1209A>T
n.1154-32A>T
 gnomAD v4
1g.173838160A>GCA2649164646DARS2c.*461-30A>G (n.*461-30A>G)
c.771-30A>G (n.771-30A>G)
c.120-1207A>G
n.1154-30A>G
 gnomAD v4
1g.173838160A>TCA2649164647DARS2c.*461-30A>T (n.*461-30A>T)
c.771-30A>T (n.771-30A>T)
c.120-1207A>T
n.1154-30A>T
 gnomAD v4
1g.173838161A=CA1207905351DARS2c.*461-29A= (n.*461-29A=)
c.771-29A= (n.771-29A=)
c.120-1206A=
n.1154-29A=
1g.173838161A>CCA32773764DARS2c.*461-29A>C (n.*461-29A>C)
c.771-29A>C (n.771-29A>C)
c.120-1206A>C
n.1154-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838162C>ACA2649164648DARS2c.*461-28C>A (n.*461-28C>A)
c.771-28C>A (n.771-28C>A)
c.120-1205C>A
n.1154-28C>A
 gnomAD v4
1g.173838162C=CA1207905352DARS2c.*461-28C= (n.*461-28C=)
c.771-28C= (n.771-28C=)
c.120-1205C=
n.1154-28C=
1g.173838162C>GCA2649164649DARS2c.*461-28C>G (n.*461-28C>G)
c.771-28C>G (n.771-28C>G)
c.120-1205C>G
n.1154-28C>G
 gnomAD v4
1g.173838162C>TCA1250235DARS2c.*461-28C>T (n.*461-28C>T)
c.771-28C>T (n.771-28C>T)
c.120-1205C>T
n.1154-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838163T>ACA1207905354DARS2c.*461-27T>A (n.*461-27T>A)
c.771-27T>A (n.771-27T>A)
c.120-1204T>A
n.1154-27T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173838163T>CCA2649164650DARS2c.*461-27T>C (n.*461-27T>C)
c.771-27T>C (n.771-27T>C)
c.120-1204T>C
n.1154-27T>C
 gnomAD v4
1g.173838163T=CA1207905353DARS2c.*461-27T= (n.*461-27T=)
c.771-27T= (n.771-27T=)
c.120-1204T=
n.1154-27T=
1g.173838164C>ACA2649164651DARS2c.*461-26C>A (n.*461-26C>A)
c.771-26C>A (n.771-26C>A)
c.120-1203C>A
n.1154-26C>A
 gnomAD v4
1g.173838164C=CA1149072091DARS2c.*461-26C= (n.*461-26C=)
c.771-26C= (n.771-26C=)
c.120-1203C=
n.1154-26C=
1g.173838164C>GCA1250236DARS2c.*461-26C>G (n.*461-26C>G)
c.771-26C>G (n.771-26C>G)
c.120-1203C>G
n.1154-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838165A>GCA2649164652DARS2c.*461-25A>G (n.*461-25A>G)
c.771-25A>G (n.771-25A>G)
c.120-1202A>G
n.1154-25A>G
 gnomAD v4
1g.173838166A>GCA2649164653DARS2c.*461-24A>G (n.*461-24A>G)
c.771-24A>G (n.771-24A>G)
c.120-1201A>G
n.1154-24A>G
 gnomAD v4
1g.173838167T>CCA2573606779DARS2c.*461-23T>C (n.*461-23T>C)
c.771-23T>C (n.771-23T>C)
c.120-1200T>C
n.1154-23T>C
1g.173838171T>CCA2573953356DARS2c.*461-19T>C (n.*461-19T>C)
c.771-19T>C (n.771-19T>C)
c.120-1196T>C
n.1154-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.173838172G>ACA2573953383DARS2c.*461-18G>A (n.*461-18G>A)
c.771-18G>A (n.771-18G>A)
c.120-1195G>A
n.1154-18G>A
 gnomAD v4
1g.173838173C>ACA2649164654DARS2c.*461-17C>A (n.*461-17C>A)
c.771-17C>A (n.771-17C>A)
c.120-1194C>A
n.1154-17C>A
 gnomAD v4
1g.173838175A=CA1207905355DARS2c.*461-15A= (n.*461-15A=)
c.771-15A= (n.771-15A=)
c.120-1192A=
n.1154-15A=
1g.173838175A>CCA891312942DARS2c.*461-15A>C (n.*461-15A>C)
c.771-15A>C (n.771-15A>C)
c.120-1192A>C
n.1154-15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838175A>GCA1250237DARS2c.*461-15A>G (n.*461-15A>G)
c.771-15A>G (n.771-15A>G)
c.120-1192A>G
n.1154-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838176_173838177insAAAACAATGACA2558832218DARS2c.*461-14_*461-13insAAAACAATGA (n.*461-14_*461-13insAAAACAATGA)
c.771-14_771-13insAAAACAATGA (n.771-14_771-13insAAAACAATGA)
c.120-1191_120-1190insAAAACAATGA
n.1154-14_1154-13insAAAACAATGA
1g.173838181C>ACA2649164655DARS2c.*461-9C>A (n.*461-9C>A)
c.771-9C>A (n.771-9C>A)
c.120-1186C>A
n.1154-9C>A
 gnomAD v4
1g.173838183A>GCA2573606780DARS2c.*461-7A>G (n.*461-7A>G)
c.771-7A>G (n.771-7A>G)
c.120-1184A>G
n.1154-7A>G
 gnomAD v4
1g.173838184T>ACA2649164656DARS2c.*461-6T>A (n.*461-6T>A)
c.771-6T>A (n.771-6T>A)
c.120-1183T>A
n.1154-6T>A
 gnomAD v4
1g.173838184T>CCA527301977DARS2c.*461-6T>C (n.*461-6T>C)
c.771-6T>C (n.771-6T>C)
c.120-1183T>C
n.1154-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838184T=CA1207905356DARS2c.*461-6T= (n.*461-6T=)
c.771-6T= (n.771-6T=)
c.120-1183T=
n.1154-6T=
1g.173838185T>CCA2573953461DARS2c.*461-5T>C (n.*461-5T>C)
c.771-5T>C (n.771-5T>C)
c.120-1182T>C
n.1154-5T>C
1g.173838186G>TCA2649164657DARS2c.*461-4G>T (n.*461-4G>T)
c.771-4G>T (n.771-4G>T)
c.120-1181G>T
n.1154-4G>T
 gnomAD v4
1g.173838188A=CA1207905357DARS2c.*461-2A= (n.*461-2A=)
c.771-2A= (n.771-2A=)
c.120-1179A=
n.1154-2A=
1g.173838188A>CCA343762214DARS2c.*461-2A>C (n.*461-2A>C)
c.771-2A>C (n.771-2A>C)
c.120-1179A>C
n.1154-2A>C
1g.173838188A>GCA343762216DARS2c.*461-2A>G (n.*461-2A>G)
c.771-2A>G (n.771-2A>G)
c.120-1179A>G
n.1154-2A>G
1g.173838188A>TCA343762218DARS2c.*461-2A>T (n.*461-2A>T)
c.771-2A>T (n.771-2A>T)
c.120-1179A>T
n.1154-2A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838189G>ACA343762219DARS2c.*461-1G>A (n.*461-1G>A)
c.771-1G>A (n.771-1G>A)
c.120-1178G>A
n.1154-1G>A
1g.173838189G>CCA343762221DARS2c.*461-1G>C (n.*461-1G>C)
c.771-1G>C (n.771-1G>C)
c.120-1178G>C
n.1154-1G>C
1g.173838189G>TCA343762222DARS2c.*461-1G>T (n.*461-1G>T)
c.771-1G>T (n.771-1G>T)
c.120-1178G>T
n.1154-1G>T
1g.173838190A>CCA343762223DARS2c.*461A>C (n.*461A>C)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.120-1177A>C
n.1154A>C
1g.173838190A>GCA421810039DARS2c.*461A>G (n.*461A>G)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.120-1177A>G
n.1154A>G
1g.173838190A>TCA343762225DARS2c.*461A>T (n.*461A>T)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.120-1177A>T
n.1154A>T
1g.173838191T>ACA343762230DARS2c.*462T>A (n.*462T>A)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.120-1176T>A
n.1155T>A
1g.173838191T>CCA343762226DARS2c.*462T>C (n.*462T>C)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.120-1176T>C
n.1155T>C
1g.173838191T>GCA343762228DARS2c.*462T>G (n.*462T>G)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.120-1176T>G
n.1155T>G
1g.173838192A>CCA343762231DARS2c.*463A>C (n.*463A>C)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.120-1175A>C
n.1156A>C
1g.173838192A>GCA343762232DARS2c.*463A>G (n.*463A>G)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.120-1175A>G
n.1156A>G
 COSMIC
1g.173838192A>TCA343762234DARS2c.*463A>T (n.*463A>T)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.120-1175A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
1g.173838192_173838193delinsATCA1207905358DARS2c.*463_*464delinsAT (n.*463_*464delinsAT)
c.773_774delinsAT (p.Tyr258=)
c.120-1175_120-1174delinsAT
n.1156_1157delinsAT
1g.173838193T>ACA343762236DARS2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.120-1174T>A
n.1157T>A
1g.173838193T>CCA1250238DARS2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.120-1174T>C
n.1157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838193T>GCA343762238DARS2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.120-1174T>G
n.1157T>G
 gnomAD v4
1g.173838193T=CA1207905359DARS2c.*464T= (n.*464T=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.120-1174T=
n.1157T=
1g.173838196delCA527301979DARS2c.*467del (n.*467del)
c.777del (p.Gln260ArgfsTer24)
c.120-1171del
n.1160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838194T>ACA343762239DARS2c.*465T>A (n.*465T>A)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.120-1173T>A
n.1158T>A
1g.173838194T>CCA343762241DARS2c.*465T>C (n.*465T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.120-1173T>C
n.1158T>C
1g.173838194T>GCA343762242DARS2c.*465T>G (n.*465T>G)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.120-1173T>G
n.1158T>G
1g.173838195T>ACA343762244DARS2c.*466T>A (n.*466T>A)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.120-1172T>A
n.1159T>A
1g.173838195T>CCA343762246DARS2c.*466T>C (n.*466T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.120-1172T>C
n.1159T>C
1g.173838195T>GCA343762247DARS2c.*466T>G (n.*466T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.120-1172T>G
n.1159T>G
1g.173838196T>ACA343762248DARS2c.*467T>A (n.*467T>A)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.120-1171T>A
n.1160T>A
1g.173838196T>CCA421810054DARS2c.*467T>C (n.*467T>C)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.120-1171T>C
n.1160T>C
1g.173838196T>GCA343762250DARS2c.*467T>G (n.*467T>G)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.120-1171T>G
n.1160T>G
1g.173838197C>ACA343762252DARS2c.*468C>A (n.*468C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.120-1170C>A
n.1161C>A
1g.173838197C>GCA343762255DARS2c.*468C>G (n.*468C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.120-1170C>G
n.1161C>G
1g.173838197C>TCA343762254DARS2c.*468C>T (n.*468C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.120-1170C>T
n.1161C>T
1g.173838198A>CCA343762257DARS2c.*469A>C (n.*469A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.120-1169A>C
n.1162A>C
1g.173838198A>GCA343762259DARS2c.*469A>G (n.*469A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.120-1169A>G
n.1162A>G
1g.173838198A>TCA343762260DARS2c.*469A>T (n.*469A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.120-1169A>T
n.1162A>T
1g.173838199G>ACA421810063DARS2c.*470G>A (n.*470G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.120-1168G>A
n.1163G>A
 gnomAD v4
1g.173838199G>CCA343762262DARS2c.*470G>C (n.*470G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.120-1168G>C
n.1163G>C
1g.173838199G>TCA343762263DARS2c.*470G>T (n.*470G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.120-1168G>T
n.1163G>T
1g.173838200G>ACA343762265DARS2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.120-1167G>A
n.1164G>A
 COSMIC
1g.173838200G>CCA343762267DARS2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.120-1167G>C
n.1164G>C
1g.173838200G>TCA343762269DARS2c.*471G>T (n.*471G>T)
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.120-1167G>T
n.1164G>T
1g.173838201T>ACA343762270DARS2c.*472T>A (n.*472T>A)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.120-1166T>A
n.1165T>A
1g.173838201T>CCA343762271DARS2c.*472T>C (n.*472T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.120-1166T>C
n.1165T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838201T>GCA343762273DARS2c.*472T>G (n.*472T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.120-1166T>G
n.1165T>G
1g.173838201T=CA1207905360DARS2c.*472T= (n.*472T=)
c.782T= (p.Val261=)
c.120-1166T=
n.1165T=
1g.173838202T>ACA421810071DARS2c.*473T>A (n.*473T>A)
c.783T>A (p.Val261=)
c.120-1165T>A
n.1166T>A
1g.173838202T>CCA421810073DARS2c.*473T>C (n.*473T>C)
c.783T>C (p.Val261=)
c.120-1165T>C
n.1166T>C
1g.173838202T>GCA421810075DARS2c.*473T>G (n.*473T>G)
c.783T>G (p.Val261=)
c.120-1165T>G
n.1166T>G
1g.173838203G>ACA343762277DARS2c.*474G>A (n.*474G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.120-1164G>A
n.1167G>A
1g.173838203G>CCA343762275DARS2c.*474G>C (n.*474G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.120-1164G>C
n.1167G>C
1g.173838203G=CA1148871410DARS2c.*474G= (n.*474G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.120-1164G=
n.1167G=
1g.173838203G>TCA1250239DARS2c.*474G>T (n.*474G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.120-1164G>T
n.1167G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173838204C>ACA343762278DARS2c.*475C>A (n.*475C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.120-1163C>A
n.1168C>A
1g.173838204C=CA1207905361DARS2c.*475C= (n.*475C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.120-1163C=
n.1168C=
1g.173838204C>GCA343762280DARS2c.*475C>G (n.*475C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.120-1163C>G
n.1168C>G
1g.173838204C>TCA343762282DARS2c.*475C>T (n.*475C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.120-1163C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173838205C>ACA421810082DARS2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.120-1162C>A
n.1169C>A
1g.173838205C>GCA421810084DARS2c.*476C>G (n.*476C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.120-1162C>G
n.1169C>G
1g.173838205C>TCA421810085DARS2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.120-1162C>T
n.1169C>T
1g.173838206C>ACA421810087DARS2c.*477C>A (n.*477C>A)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.120-1161C>A
n.1170C>A
1g.173838206C=CA1141581207DARS2c.*477C= (n.*477C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.120-1161C=
n.1170C=
1g.173838206C>GCA343762283DARS2c.*477C>G (n.*477C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.120-1161C>G
n.1170C>G
1g.173838206C>TCA251677DARS2c.*477C>T (n.*477C>T)
c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.120-1161C>T
n.1170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173838207G>ACA251679DARS2c.*478G>A (n.*478G>A)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.120-1160G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.173838207G>CCA32773802DARS2c.*478G>C (n.*478G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.120-1160G>C
n.1171G>C
 dbSNP
1g.173838207G=CA1141581208DARS2c.*478G= (n.*478G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.120-1160G=
n.1171G=
1g.173838207G>TCA343762286DARS2c.*478G>T (n.*478G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.120-1160G>T
n.1171G>T

Number of alleles fetched