Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173833410T>A | CA343759746 | DARS2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.527T>A (p.Leu176Ter) n.910T>A | |
1 | g.173833410T>C | CA343759749 | DARS2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.527T>C (p.Leu176Ser) n.910T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833410T>G | CA343759750 | DARS2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.527T>G (p.Leu176Ter) n.910T>G | |
1 | g.173833410T= | CA1207903361 | DARS2 | c.*217T= (n.*217T=) c.527T= (p.Leu176=) n.910T= | |
1 | g.173833411A>C | CA343759752 | DARS2 | c.*218A>C (n.*218A>C) c.528A>C (p.Leu176Phe) n.911A>C | |
1 | g.173833411A>G | CA421808990 | DARS2 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.528A>G (p.Leu176=) n.911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833411A>T | CA343759759 | DARS2 | c.*218A>T (n.*218A>T) c.528A>T (p.Leu176Phe) n.911A>T | |
1 | g.173833412G>A | CA343759761 | DARS2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833412G>C | CA343759763 | DARS2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.529G>C (p.Asp177His) n.912G>C | |
1 | g.173833412G= | CA1207903362 | DARS2 | c.*219G= (n.*219G=) c.529G= (p.Asp177=) n.912G= | |
1 | g.173833412G>T | CA343759765 | DARS2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.912G>T | |
1 | g.173833413A>C | CA343759769 | DARS2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.913A>C | |
1 | g.173833413A>G | CA343759770 | DARS2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.913A>G | |
1 | g.173833413A>T | CA343759772 | DARS2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) n.913A>T | |
1 | g.173833414C>A | CA343759775 | DARS2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833414C= | CA1207903363 | DARS2 | c.*221C= (n.*221C=) c.531C= (p.Asp177=) n.914C= | |
1 | g.173833414C>G | CA343759777 | DARS2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833414C>T | CA421808991 | DARS2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.531C>T (p.Asp177=) n.914C>T | |
1 | g.173833415T>A | CA343759781 | DARS2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.532T>A (p.Leu178Met) n.915T>A | |
1 | g.173833415T>C | CA421808993 | DARS2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.532T>C (p.Leu178=) n.915T>C | |
1 | g.173833415T>G | CA343759784 | DARS2 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.532T>G (p.Leu178Val) n.915T>G | |
1 | g.173833416T>A | CA343759787 | DARS2 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.533T>A (p.Leu178Ter) n.916T>A | |
1 | g.173833416T>C | CA343759788 | DARS2 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.533T>C (p.Leu178Ser) n.916T>C | |
1 | g.173833416T>G | CA343759790 | DARS2 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.916T>G | |
1 | g.173833416T= | CA1207903364 | DARS2 | c.*223T= (n.*223T=) c.533T= (p.Leu178=) n.916T= | |
1 | g.173833417G>A | CA421808994 | DARS2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.534G>A (p.Leu178=) n.917G>A | |
1 | g.173833417G>C | CA343759793 | DARS2 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.534G>C (p.Leu178Phe) n.917G>C | |
1 | g.173833417G>T | CA343759794 | DARS2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.917G>T | |
1 | g.173833417dup | CA1207903365 | DARS2 | c.*224dup (n.*224dup) c.534dup (p.Arg179AlafsTer2) n.917dup | dbSNP |
1 | g.173833418_173833419del | CA2649164246 | DARS2 | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.535_536del (p.Arg179Ter) n.918_919del | gnomAD v4 |
1 | g.173833418C>A | CA343759797 | DARS2 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.918C>A | |
1 | g.173833418C= | CA1207903366 | DARS2 | c.*225C= (n.*225C=) c.535C= (p.Arg179=) n.918C= | |
1 | g.173833418C>G | CA343759804 | DARS2 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.918C>G | |
1 | g.173833418C>T | CA1250161 | DARS2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>A | CA251681 | DARS2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.536G>A (p.Arg179His) n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>C | CA343759809 | DARS2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.919G>C | |
1 | g.173833419G= | CA1141581206 | DARS2 | c.*226G= (n.*226G=) c.536G= (p.Arg179=) n.919G= | |
1 | g.173833419G>T | CA343759811 | DARS2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.919G>T | |
1 | g.173833420T>A | CA421808996 | DARS2 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.537T>A (p.Arg179=) n.920T>A | |
1 | g.173833420T>C | CA421808997 | DARS2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.537T>C (p.Arg179=) n.920T>C | |
1 | g.173833420T>G | CA421808998 | DARS2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.537T>G (p.Arg179=) n.920T>G | |
1 | g.173833421A= | CA1207903367 | DARS2 | c.*228A= (n.*228A=) c.538A= (p.Ser180=) n.921A= | |
1 | g.173833421A>C | CA343759815 | DARS2 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.921A>C | |
1 | g.173833421A>G | CA343759818 | DARS2 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.921A>G | |
1 | g.173833421A>T | CA343759820 | DARS2 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.921A>T | |
1 | g.173833421_173833422insCGC | CA32768820 | DARS2 | c.*228_*229insCGC (n.*228_*229insCGC) c.538_539insCGC (p.Ser180delinsThrArg) n.921_922insCGC | dbSNP |
1 | g.173833422G>A | CA343759824 | DARS2 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.922G>A | |
1 | g.173833422G>C | CA343759826 | DARS2 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.922G>C | |
1 | g.173833422G= | CA1207903368 | DARS2 | c.*229G= (n.*229G=) c.539G= (p.Ser180=) n.922G= | |
1 | g.173833422G>T | CA32768826 | DARS2 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.922G>T | dbSNP |
1 | g.173833423T>A | CA343759829 | DARS2 | c.*230T>A (n.*230T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.923T>A | |
1 | g.173833423T>C | CA421809000 | DARS2 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.540T>C (p.Ser180=) n.923T>C | |
1 | g.173833423T>G | CA343759831 | DARS2 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.923T>G | |
1 | g.173833424T>A | CA343759840 | DARS2 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.924T>A | |
1 | g.173833424T>C | CA343759834 | DARS2 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.924T>C | |
1 | g.173833424T>G | CA343759837 | DARS2 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) n.924T>G | |
1 | g.173833425T>A | CA343759842 | DARS2 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.925T>A | |
1 | g.173833425T>C | CA343759845 | DARS2 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.925T>C | |
1 | g.173833425T>G | CA343759848 | DARS2 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.925T>G | |
1 | g.173833426C>A | CA343759852 | DARS2 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.926C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833426C>G | CA343759854 | DARS2 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.926C>G | |
1 | g.173833426C>T | CA421809001 | DARS2 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.543C>T (p.Phe181=) n.926C>T | |
1 | g.173833427C>A | CA343759857 | DARS2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.927C>A | |
1 | g.173833427C>G | CA343759860 | DARS2 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.927C>G | |
1 | g.173833427C>T | CA343759875 | DARS2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.927C>T | |
1 | g.173833428A>C | CA343759879 | DARS2 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.1A>C n.928A>C | |
1 | g.173833428A>G | CA343759882 | DARS2 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.1A>G n.928A>G | |
1 | g.173833428A>T | CA343759884 | DARS2 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.1A>T n.928A>T | |
1 | g.173833429A>C | CA343759888 | DARS2 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.546A>C (p.Gln182His) c.2A>C n.929A>C | |
1 | g.173833429A>G | CA421809005 | DARS2 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.546A>G (p.Gln182=) c.2A>G n.929A>G | |
1 | g.173833429A>T | CA343759889 | DARS2 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.546A>T (p.Gln182His) c.2A>T n.929A>T | |
1 | g.173833430A= | CA1207903369 | DARS2 | c.*237A= (n.*237A=) c.547A= (p.Met183=) c.3A= n.930A= | |
1 | g.173833430A>C | CA343759890 | DARS2 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.547A>C (p.Met183Leu) c.3A>C n.930A>C | |
1 | g.173833430A>G | CA343759891 | DARS2 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.547A>G (p.Met183Val) c.3A>G n.930A>G | dbSNP |
1 | g.173833430A>T | CA343759893 | DARS2 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.547A>T (p.Met183Leu) c.3A>T n.930A>T | |
1 | g.173833431T>A | CA343759894 | DARS2 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.548T>A (p.Met183Lys) c.4T>A n.931T>A | |
1 | g.173833431T>C | CA343759895 | DARS2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.548T>C (p.Met183Thr) c.4T>C n.931T>C | |
1 | g.173833431T>G | CA343759896 | DARS2 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.548T>G (p.Met183Arg) c.4T>G n.931T>G | |
1 | g.173833432G>A | CA358035 | DARS2 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.549G>A (p.Met183Ile) c.5G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833432G>C | CA343759899 | DARS2 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.549G>C (p.Met183Ile) c.5G>C n.932G>C | |
1 | g.173833432G= | CA1207903370 | DARS2 | c.*239G= (n.*239G=) c.549G= (p.Met183=) c.5G= n.932G= | |
1 | g.173833432G>T | CA343759901 | DARS2 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.549G>T (p.Met183Ile) c.5G>T n.932G>T | |
1 | g.173833433C>A | CA343759904 | DARS2 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.6C>A n.933C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833433C= | CA1207903371 | DARS2 | c.*240C= (n.*240C=) c.550C= (p.Gln184=) c.6C= n.933C= | |
1 | g.173833433C>G | CA343759905 | DARS2 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.6C>G n.933C>G | |
1 | g.173833433C>T | CA343759908 | DARS2 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.6C>T n.933C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833434A>C | CA343759920 | DARS2 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.7A>C n.934A>C | |
1 | g.173833434A>G | CA343759917 | DARS2 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.7A>G n.934A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173833434A>T | CA343759915 | DARS2 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.7A>T n.934A>T | |
1 | g.173833435G>A | CA421809007 | DARS2 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.552G>A (p.Gln184=) c.8G>A n.935G>A | |
1 | g.173833435G>C | CA343759923 | DARS2 | c.*242G>C (n.*242G>C) c.552G>C (p.Gln184His) c.8G>C n.935G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833435G= | CA1207903372 | DARS2 | c.*242G= (n.*242G=) c.552G= (p.Gln184=) c.8G= n.935G= | |
1 | g.173833435G>T | CA343759929 | DARS2 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.552G>T (p.Gln184His) c.8G>T n.935G>T | |
1 | g.173833436T>A | CA343759933 | DARS2 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.9T>A n.936T>A | |
1 | g.173833436T>C | CA343759935 | DARS2 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.553T>C (p.Tyr185His) c.9T>C n.936T>C | |
1 | g.173833436T>G | CA343759938 | DARS2 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.9T>G n.936T>G | |
1 | g.173833437A>C | CA343759946 | DARS2 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.10A>C n.937A>C | |
1 | g.173833437A>G | CA343759948 | DARS2 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.10A>G n.937A>G | |
1 | g.173833437A>T | CA343759950 | DARS2 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.10A>T n.937A>T | |
1 | g.173833438T>A | CA343759952 | DARS2 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.11T>A n.938T>A | |
1 | g.173833438T>C | CA421809010 | DARS2 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.555T>C (p.Tyr185=) c.11T>C n.938T>C | |
1 | g.173833438T>G | CA343759953 | DARS2 | c.*245T>G (n.*245T>G) c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.11T>G n.938T>G | |
1 | g.173833439A>C | CA343759955 | DARS2 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.12A>C n.939A>C | |
1 | g.173833439A>G | CA343759957 | DARS2 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.12A>G n.939A>G | |
1 | g.173833439A>T | CA343759960 | DARS2 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.12A>T n.939A>T | |
1 | g.173833440A>C | CA343759964 | DARS2 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.13A>C n.940A>C | |
1 | g.173833440A>G | CA343759976 | DARS2 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.13A>G n.940A>G | |
1 | g.173833440A>T | CA343759962 | DARS2 | c.*247A>T (n.*247A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.13A>T n.940A>T | |
1 | g.173833441C>A | CA343759984 | DARS2 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.14C>A n.941C>A | dbSNP |
1 | g.173833441C= | CA1207903373 | DARS2 | c.*248C= (n.*248C=) c.558C= (p.Asn186=) c.14C= n.941C= | |
1 | g.173833441C>G | CA343759983 | DARS2 | c.*248C>G (n.*248C>G) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.14C>G n.941C>G | |
1 | g.173833441C>T | CA421809013 | DARS2 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.558C>T (p.Asn186=) c.14C>T n.941C>T | |
1 | g.173833442del | CA2573131251 | DARS2 | c.*249del (n.*249del) c.559del (p.Leu187CysfsTer3) c.15del n.942del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833442C>A | CA343759992 | DARS2 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) c.15C>A n.942C>A | |
1 | g.173833442C>G | CA343759990 | DARS2 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.15C>G n.942C>G | |
1 | g.173833442C>T | CA421809014 | DARS2 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.15C>T n.942C>T | |
1 | g.173833443T>A | CA343759994 | DARS2 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.16T>A n.943T>A | |
1 | g.173833443T>C | CA343759997 | DARS2 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.16T>C n.943T>C | |
1 | g.173833443T>G | CA343759999 | DARS2 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.16T>G n.943T>G | |
1 | g.173833444G>A | CA421809016 | DARS2 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.17G>A n.944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833444G>C | CA421809017 | DARS2 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.561G>C (p.Leu187=) c.17G>C n.944G>C | |
1 | g.173833444G= | CA1207903374 | DARS2 | c.*251G= (n.*251G=) c.561G= (p.Leu187=) c.17G= n.944G= | |
1 | g.173833444G>T | CA421809018 | DARS2 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.561G>T (p.Leu187=) c.17G>T n.944G>T | |
1 | g.173833445C>A | CA421809019 | DARS2 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.562C>A (p.Arg188=) c.18C>A n.945C>A | |
1 | g.173833445C= | CA1207903375 | DARS2 | c.*252C= (n.*252C=) c.562C= (p.Arg188=) c.18C= n.945C= | |
1 | g.173833445C>G | CA343760001 | DARS2 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.18C>G n.945C>G | |
1 | g.173833445C>T | CA1250162 | DARS2 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.18C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833446G>A | CA1250163 | DARS2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.19G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833446G>C | CA343760005 | DARS2 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.19G>C n.946G>C | |
1 | g.173833446G= | CA1142579139 | DARS2 | c.*253G= (n.*253G=) c.563G= (p.Arg188=) c.19G= n.946G= | |
1 | g.173833446G>T | CA343760007 | DARS2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.19G>T n.946G>T | |
1 | g.173833447A>C | CA421809021 | DARS2 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.564A>C (p.Arg188=) c.20A>C n.947A>C | |
1 | g.173833447A>G | CA421809023 | DARS2 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.564A>G (p.Arg188=) c.20A>G n.947A>G | |
1 | g.173833447A>T | CA421809020 | DARS2 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.564A>T (p.Arg188=) c.20A>T n.947A>T | |
1 | g.173833448C>A | CA343760011 | DARS2 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.21C>A n.948C>A | |
1 | g.173833448C>G | CA343760014 | DARS2 | c.*255C>G (n.*255C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.21C>G n.948C>G | |
1 | g.173833448C>T | CA421809024 | DARS2 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.21C>T n.948C>T | |
1 | g.173833449T>A | CA1250164 | DARS2 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.22T>A n.949T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833449T>C | CA343760017 | DARS2 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.22T>C n.949T>C | |
1 | g.173833449T>G | CA343760020 | DARS2 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.22T>G n.949T>G | |
1 | g.173833449T= | CA1207903376 | DARS2 | c.*256T= (n.*256T=) c.566T= (p.Leu189=) c.22T= n.949T= | |
1 | g.173833450G>A | CA1250165 | DARS2 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.23G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833450G>C | CA421809025 | DARS2 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.567G>C (p.Leu189=) c.23G>C n.950G>C | |
1 | g.173833450G= | CA1145794468 | DARS2 | c.*257G= (n.*257G=) c.567G= (p.Leu189=) c.23G= n.950G= | |
1 | g.173833450G>T | CA421809026 | DARS2 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.23G>T n.950G>T | |
1 | g.173833451A>C | CA421809027 | DARS2 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.568A>C (p.Arg190=) c.24A>C n.951A>C | |
1 | g.173833451A>G | CA343760028 | DARS2 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.24A>G n.951A>G | |
1 | g.173833451A>T | CA343760030 | DARS2 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.24A>T n.951A>T | |
1 | g.173833452G>A | CA343760033 | DARS2 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.25G>A n.952G>A | |
1 | g.173833452G>C | CA343760035 | DARS2 | c.*259G>C (n.*259G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.25G>C n.952G>C | |
1 | g.173833452G>T | CA343760036 | DARS2 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.569G>T (p.Arg190Met) c.25G>T n.952G>T | |
1 | g.173833453G>A | CA421809030 | DARS2 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.570G>A (p.Arg190=) c.26G>A n.953G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833453G>C | CA343760040 | DARS2 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.26G>C n.953G>C | |
1 | g.173833453G>T | CA343760042 | DARS2 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.26G>T n.953G>T | |
1 | g.173833454T>A | CA343760044 | DARS2 | c.*261T>A (n.*261T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.27T>A n.954T>A | |
1 | g.173833454T>C | CA343760046 | DARS2 | c.*261T>C (n.*261T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.27T>C n.954T>C | |
1 | g.173833454T>G | CA343760048 | DARS2 | c.*261T>G (n.*261T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.27T>G n.954T>G | |
1 | g.173833455C>A | CA343760054 | DARS2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.28C>A n.955C>A | |
1 | g.173833455C>G | CA343760056 | DARS2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.28C>G n.955C>G | |
1 | g.173833455C>T | CA343760052 | DARS2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.28C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833456C>A | CA421809033 | DARS2 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.573C>A (p.Ser191=) c.29C>A n.956C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173833456C= | CA1207903377 | DARS2 | c.*263C= (n.*263C=) c.573C= (p.Ser191=) c.29C= n.956C= | |
1 | g.173833456C>G | CA421809034 | DARS2 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.573C>G (p.Ser191=) c.29C>G n.956C>G | |
1 | g.173833456C>T | CA421809035 | DARS2 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.573C>T (p.Ser191=) c.29C>T n.956C>T | |
1 | g.173833457C>A | CA343760062 | DARS2 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.30C>A n.957C>A | |
1 | g.173833457C>G | CA343760063 | DARS2 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.30C>G n.957C>G | |
1 | g.173833457C>T | CA343760065 | DARS2 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.30C>T n.957C>T | |
1 | g.173833458A>C | CA343760067 | DARS2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.31A>C n.958A>C | |
1 | g.173833458A>G | CA343760068 | DARS2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.31A>G n.958A>G | |
1 | g.173833458A>T | CA343760070 | DARS2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.31A>T n.958A>T | |
1 | g.173833459G>A | CA421809036 | DARS2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.576G>A (p.Gln192=) c.32G>A n.959G>A | |
1 | g.173833459G>C | CA343760072 | DARS2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.576G>C (p.Gln192His) c.32G>C n.959G>C | |
1 | g.173833459G>T | CA343760071 | DARS2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.576G>T (p.Gln192His) c.32G>T n.959G>T | |
1 | g.173833460A>C | CA343760074 | DARS2 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.577A>C (p.Met193Leu) c.33A>C n.960A>C | |
1 | g.173833460A>G | CA343760075 | DARS2 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.577A>G (p.Met193Val) c.33A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833460A>T | CA343760076 | DARS2 | c.*267A>T (n.*267A>T) c.577A>T (p.Met193Leu) c.33A>T n.960A>T | |
1 | g.173833461T>A | CA343760077 | DARS2 | c.*268T>A (n.*268T>A) c.578T>A (p.Met193Lys) c.34T>A n.961T>A | |
1 | g.173833461T>C | CA343760078 | DARS2 | c.*268T>C (n.*268T>C) c.578T>C (p.Met193Thr) c.34T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833461T>G | CA343760080 | DARS2 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.578T>G (p.Met193Arg) c.34T>G n.961T>G | |
1 | g.173833462G>A | CA343760083 | DARS2 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.579G>A (p.Met193Ile) c.35G>A n.962G>A | |
1 | g.173833462G>C | CA343760086 | DARS2 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.579G>C (p.Met193Ile) c.35G>C n.962G>C | |
1 | g.173833462G>T | CA343760085 | DARS2 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.579G>T (p.Met193Ile) c.35G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833463G>A | CA1250166 | DARS2 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.36G>A n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833463G>C | CA343760087 | DARS2 | c.*270G>C (n.*270G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.36G>C n.963G>C | |
1 | g.173833463G= | CA1142868801 | DARS2 | c.*270G= (n.*270G=) c.580G= (p.Val194=) c.36G= n.963G= | |
1 | g.173833463G>T | CA343760088 | DARS2 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.36G>T n.963G>T | |
1 | g.173833464T>A | CA343760091 | DARS2 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.37T>A n.964T>A | |
1 | g.173833464T>C | CA343760093 | DARS2 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.37T>C n.964T>C | |
1 | g.173833464T>G | CA343760095 | DARS2 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.37T>G n.964T>G | |
1 | g.173833465C>A | CA421809037 | DARS2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.582C>A (p.Val194=) c.38C>A n.965C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833465C= | CA1207903378 | DARS2 | c.*272C= (n.*272C=) c.582C= (p.Val194=) c.38C= n.965C= | |
1 | g.173833465C>G | CA421809038 | DARS2 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.582C>G (p.Val194=) c.38C>G n.965C>G | |
1 | g.173833465C>T | CA421809039 | DARS2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.582C>T (p.Val194=) c.38C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833466A>C | CA343760097 | DARS2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.583A>C (p.Met195Leu) c.39A>C n.966A>C | |
1 | g.173833466A>G | CA343760098 | DARS2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.583A>G (p.Met195Val) c.39A>G n.966A>G | |
1 | g.173833466A>T | CA343760100 | DARS2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.583A>T (p.Met195Leu) c.39A>T n.966A>T | |
1 | g.173833467T>A | CA343760102 | DARS2 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.584T>A (p.Met195Lys) c.40T>A n.967T>A | |
1 | g.173833467T>C | CA343760106 | DARS2 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.584T>C (p.Met195Thr) c.40T>C n.967T>C | |
1 | g.173833467T>G | CA343760108 | DARS2 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.584T>G (p.Met195Arg) c.40T>G n.967T>G | |
1 | g.173833468G>A | CA343760112 | DARS2 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.585G>A (p.Met195Ile) c.41G>A n.968G>A | |
1 | g.173833468G>C | CA343760113 | DARS2 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.585G>C (p.Met195Ile) c.41G>C n.968G>C | |
1 | g.173833468G>T | CA343760110 | DARS2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.585G>T (p.Met195Ile) c.41G>T n.968G>T | |
1 | g.173833469A= | CA1207903379 | DARS2 | c.*276A= (n.*276A=) c.586A= (p.Lys196=) c.42A= n.969A= | |
1 | g.173833469A>C | CA1250167 | DARS2 | c.*276A>C (n.*276A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.42A>C n.969A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833469A>G | CA343760116 | DARS2 | c.*276A>G (n.*276A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.42A>G n.969A>G | |
1 | g.173833469A>T | CA343760117 | DARS2 | c.*276A>T (n.*276A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.42A>T n.969A>T | |
1 | g.173833470A= | CA1140576221 | DARS2 | c.*277A= (n.*277A=) c.587A= (p.Lys196=) c.43A= n.970A= | |
1 | g.173833470A>C | CA343760119 | DARS2 | c.*277A>C (n.*277A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.43A>C n.970A>C | |
1 | g.173833470A>G | CA290571 | DARS2 | c.*277A>G (n.*277A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.43A>G n.970A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833470A>T | CA343760126 | DARS2 | c.*277A>T (n.*277A>T) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.43A>T n.970A>T | |
1 | g.173833471A>C | CA343760129 | DARS2 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.44A>C n.971A>C | |
1 | g.173833471A>G | CA421809040 | DARS2 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.588A>G (p.Lys196=) c.44A>G n.971A>G | |
1 | g.173833471A>T | CA343760128 | DARS2 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.44A>T n.971A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833472A>C | CA343760133 | DARS2 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) c.45A>C n.972A>C | |
1 | g.173833472A>G | CA343760135 | DARS2 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.589A>G (p.Met197Val) c.45A>G n.972A>G | |
1 | g.173833472A>T | CA343760136 | DARS2 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) c.45A>T n.972A>T | |
1 | g.173833473T>A | CA343760138 | DARS2 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) c.46T>A n.973T>A | |
1 | g.173833473T>C | CA1250168 | DARS2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) c.46T>C n.973T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833473T>G | CA343760140 | DARS2 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) c.46T>G n.973T>G | |
1 | g.173833473T= | CA1207903380 | DARS2 | c.*280T= (n.*280T=) c.590T= (p.Met197=) c.46T= n.973T= | |
1 | g.173833474G>A | CA343760144 | DARS2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) c.47G>A n.974G>A | |
1 | g.173833474G>C | CA343760142 | DARS2 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) c.47G>C n.974G>C | |
1 | g.173833474G>T | CA343760143 | DARS2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) c.47G>T n.974G>T | |
1 | g.173833475C>A | CA421809044 | DARS2 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.592C>A (p.Arg198=) c.48C>A n.975C>A | |
1 | g.173833475C= | CA1207903381 | DARS2 | c.*282C= (n.*282C=) c.592C= (p.Arg198=) c.48C= n.975C= | |
1 | g.173833475C>G | CA343760145 | DARS2 | c.*282C>G (n.*282C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.48C>G n.975C>G | |
1 | g.173833475C>T | CA343760146 | DARS2 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.592C>T (p.Arg198Trp) c.48C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833476G>A | CA1250169 | DARS2 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.49G>A n.976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833476G>C | CA343760148 | DARS2 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.49G>C n.976G>C | |
1 | g.173833476G= | CA1207903382 | DARS2 | c.*283G= (n.*283G=) c.593G= (p.Arg198=) c.49G= n.976G= | |
1 | g.173833476G>T | CA343760150 | DARS2 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.49G>T n.976G>T | |
1 | g.173833477G>A | CA421809046 | DARS2 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.594G>A (p.Arg198=) c.50G>A n.977G>A | |
1 | g.173833477G>C | CA421809047 | DARS2 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.594G>C (p.Arg198=) c.50G>C n.977G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833477G= | CA1207903383 | DARS2 | c.*284G= (n.*284G=) c.594G= (p.Arg198=) c.50G= n.977G= | |
1 | g.173833477G>T | CA421809048 | DARS2 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.594G>T (p.Arg198=) c.50G>T n.977G>T | |
1 | g.173833478G>A | CA343760155 | DARS2 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.51G>A n.978G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833478G>C | CA343760157 | DARS2 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.51G>C n.978G>C | |
1 | g.173833478G>T | CA343760158 | DARS2 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.51G>T n.978G>T | |
1 | g.173833479A>C | CA343760159 | DARS2 | c.*286A>C (n.*286A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.52A>C n.979A>C | |
1 | g.173833479A>G | CA343760160 | DARS2 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.52A>G n.979A>G | |
1 | g.173833479A>T | CA343760161 | DARS2 | c.*286A>T (n.*286A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) c.52A>T n.979A>T | |
1 | g.173833480A>C | CA343760163 | DARS2 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.53A>C n.980A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833480A>G | CA421809053 | DARS2 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.597A>G (p.Glu199=) c.53A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833480A>T | CA343760165 | DARS2 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.53A>T n.980A>T | |
1 | g.173833481T>A | CA343760167 | DARS2 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.54T>A n.981T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173833481T>C | CA1250170 | DARS2 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.598T>C (p.Tyr200His) c.54T>C n.981T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833481T>G | CA343760168 | DARS2 | c.*288T>G (n.*288T>G) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.54T>G n.981T>G | |
1 | g.173833481T= | CA1148415780 | DARS2 | c.*288T= (n.*288T=) c.598T= (p.Tyr200=) c.54T= n.981T= | |
1 | g.173833482A= | CA1207903384 | DARS2 | c.*289A= (n.*289A=) c.599A= (p.Tyr200=) c.55A= n.982A= | |
1 | g.173833482A>C | CA343760171 | DARS2 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.55A>C n.982A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833482A>G | CA343760172 | DARS2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.55A>G n.982A>G | |
1 | g.173833482A>T | CA343760173 | DARS2 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.55A>T n.982A>T | |
1 | g.173833483T>A | CA343760175 | DARS2 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.56T>A n.983T>A | |
1 | g.173833483T>C | CA421809055 | DARS2 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.600T>C (p.Tyr200=) c.56T>C n.983T>C | |
1 | g.173833483T>G | CA343760176 | DARS2 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.56T>G n.983T>G | |
1 | g.173833484C>A | CA343760180 | DARS2 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.57C>A n.984C>A | |
1 | g.173833484C= | CA1207903385 | DARS2 | c.*291C= (n.*291C=) c.601C= (p.Leu201=) c.57C= n.984C= | |
1 | g.173833484C>G | CA343760179 | DARS2 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.57C>G n.984C>G | |
1 | g.173833484C>T | CA32768848 | DARS2 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.57C>T n.984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833485T>A | CA343760182 | DARS2 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.602T>A (p.Leu201His) c.58T>A n.985T>A | |
1 | g.173833485T>C | CA1250171 | DARS2 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.58T>C n.985T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833485T>G | CA343760184 | DARS2 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.58T>G n.985T>G | |
1 | g.173833485T= | CA1207903386 | DARS2 | c.*292T= (n.*292T=) c.602T= (p.Leu201=) c.58T= n.985T= | |
1 | g.173833486C>A | CA421809058 | DARS2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.603C>A (p.Leu201=) c.59C>A n.986C>A | |
1 | g.173833486C= | CA1207903387 | DARS2 | c.*293C= (n.*293C=) c.603C= (p.Leu201=) c.59C= n.986C= | |
1 | g.173833486C>G | CA421809059 | DARS2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.603C>G (p.Leu201=) c.59C>G n.986C>G | |
1 | g.173833486C>T | CA421809060 | DARS2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.603C>T (p.Leu201=) c.59C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833487T>A | CA343760186 | DARS2 | c.*294T>A (n.*294T>A) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.60T>A n.987T>A | |
1 | g.173833487T>C | CA343760187 | DARS2 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.60T>C n.987T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833487T>G | CA343760189 | DARS2 | c.*294T>G (n.*294T>G) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.60T>G n.987T>G | |
1 | g.173833488G>A | CA343760191 | DARS2 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.61G>A n.988G>A | |
1 | g.173833488G>C | CA343760194 | DARS2 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.61G>C n.988G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833488G>T | CA343760192 | DARS2 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.61G>T n.988G>T | |
1 | g.173833489T>A | CA343760195 | DARS2 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.606T>A (p.Cys202Ter) c.62T>A n.989T>A | |
1 | g.173833489T>C | CA421809063 | DARS2 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.606T>C (p.Cys202=) c.62T>C n.989T>C | |
1 | g.173833489T>G | CA343760196 | DARS2 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.606T>G (p.Cys202Trp) c.62T>G n.989T>G | |
1 | g.173833490A= | CA1207903388 | DARS2 | c.*297A= (n.*297A=) c.607A= (p.Asn203=) c.63A= n.990A= | |
1 | g.173833490A>C | CA343760197 | DARS2 | c.*297A>C (n.*297A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.63A>C n.990A>C | |
1 | g.173833490A>G | CA32768849 | DARS2 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.63A>G n.990A>G | dbSNP |
1 | g.173833490A>T | CA343760199 | DARS2 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.63A>T n.990A>T | |
1 | g.173833491A= | CA1207903389 | DARS2 | c.*298A= (n.*298A=) c.608A= (p.Asn203=) c.64A= n.991A= | |
1 | g.173833491A>C | CA343760201 | DARS2 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.64A>C n.991A>C | |
1 | g.173833491A>G | CA343760202 | DARS2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.64A>G n.991A>G | dbSNP |
1 | g.173833491A>T | CA343760204 | DARS2 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.64A>T n.991A>T | |
1 | g.173833492T>A | CA343760205 | DARS2 | c.*299T>A (n.*299T>A) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.65T>A n.992T>A | |
1 | g.173833492T>C | CA421809065 | DARS2 | c.*299T>C (n.*299T>C) c.609T>C (p.Asn203=) c.65T>C n.992T>C | |
1 | g.173833492T>G | CA343760207 | DARS2 | c.*299T>G (n.*299T>G) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.65T>G n.992T>G | |
1 | g.173833493C>A | CA343760208 | DARS2 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) c.66C>A n.993C>A | |
1 | g.173833493C= | CA1207903390 | DARS2 | c.*300C= (n.*300C=) c.610C= (p.Leu204=) c.66C= n.993C= | |
1 | g.173833493C>G | CA32768852 | DARS2 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.66C>G n.993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833493C>T | CA421809066 | DARS2 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.610C>T (p.Leu204=) c.66C>T n.993C>T | |
1 | g.173833494T>A | CA343760212 | DARS2 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.67T>A n.994T>A | |
1 | g.173833494T>C | CA343760214 | DARS2 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.67T>C n.994T>C | |
1 | g.173833494T>G | CA343760210 | DARS2 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.67T>G n.994T>G | |
1 | g.173833495G>A | CA421809068 | DARS2 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.68G>A n.995G>A | |
1 | g.173833495G>C | CA421809069 | DARS2 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.612G>C (p.Leu204=) c.68G>C n.995G>C | |
1 | g.173833495G= | CA1207903391 | DARS2 | c.*302G= (n.*302G=) c.612G= (p.Leu204=) c.68G= n.995G= | |
1 | g.173833495G>T | CA421809070 | DARS2 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.612G>T (p.Leu204=) c.68G>T n.995G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833496C>A | CA343760215 | DARS2 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.613C>A (p.His205Asn) c.69C>A n.996C>A | |
1 | g.173833496C>G | CA343760219 | DARS2 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.613C>G (p.His205Asp) c.69C>G n.996C>G | |
1 | g.173833496C>T | CA343760217 | DARS2 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) c.69C>T n.996C>T | |
1 | g.173833497A= | CA1207903393 | DARS2 | c.*304A= (n.*304A=) c.614A= (p.His205=) c.70A= n.997A= | |
1 | g.173833497A>C | CA343760221 | DARS2 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.614A>C (p.His205Pro) c.70A>C n.997A>C | |
1 | g.173833497A>G | CA1250172 | DARS2 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.614A>G (p.His205Arg) c.70A>G n.997A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833497A>T | CA343760222 | DARS2 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.614A>T (p.His205Leu) c.70A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833497_173833498delinsAT | CA1207903392 | DARS2 | c.*304_*305delinsAT (n.*304_*305delinsAT) c.614_615delinsAT (p.His205=) c.70_71delinsAT n.997_998delinsAT | |
1 | g.173833498del | CA527300221 | DARS2 | c.*305del (n.*305del) c.615del (p.His205GlnfsTer6) c.71del n.998del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833498T>A | CA343760223 | DARS2 | c.*305T>A (n.*305T>A) c.615T>A (p.His205Gln) c.71T>A n.998T>A | |
1 | g.173833498T>C | CA32768855 | DARS2 | c.*305T>C (n.*305T>C) c.615T>C (p.His205=) c.71T>C n.998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833498T>G | CA343760224 | DARS2 | c.*305T>G (n.*305T>G) c.615T>G (p.His205Gln) c.71T>G n.998T>G | |
1 | g.173833498T= | CA1141285348 | DARS2 | c.*305T= (n.*305T=) c.615T= (p.His205=) c.71T= n.998T= | |
1 | g.173833499G>A | CA343760226 | DARS2 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.72G>A n.999G>A | |
1 | g.173833499G>C | CA343760228 | DARS2 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.72G>C n.999G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833499G>T | CA343760227 | DARS2 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.72G>T n.999G>T | |
1 | g.173833500G>A | CA343760229 | DARS2 | c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.72+1G>A n.999+1G>A | |
1 | g.173833500G>C | CA343760230 | DARS2 | c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.72+1G>C n.999+1G>C | |
1 | g.173833500G= | CA1207903394 | DARS2 | c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.72+1G= n.999+1G= | |
1 | g.173833500G>T | CA343760231 | DARS2 | c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.72+1G>T n.999+1G>T | dbSNP |
1 | g.173833501T>A | CA343760233 | DARS2 | c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.72+2T>A n.999+2T>A | |
1 | g.173833501T>C | CA343760235 | DARS2 | c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.72+2T>C n.999+2T>C | |
1 | g.173833501T>G | CA343760236 | DARS2 | c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.72+2T>G n.999+2T>G | |
1 | g.173833504G>A | CA32768857 | DARS2 | c.*306+5G>A (n.*306+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.72+5G>A n.999+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833504G= | CA1207903395 | DARS2 | c.*306+5G= (n.*306+5G=) c.616+5G= (n.616+5G=) c.72+5G= n.999+5G= | |
1 | g.173833506_173833507delinsGA | CA1207903396 | DARS2 | c.*306+7_*306+8delinsGA (n.*306+7_*306+8delinsGA) c.616+7_616+8delinsGA (n.616+7_616+8delinsGA) c.72+7_72+8delinsGA n.999+7_999+8delinsGA | |
1 | g.173833509del | CA1250173 | DARS2 | c.*306+10del (n.*306+10del) c.616+10del (n.616+10del) c.72+10del n.999+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833510T>C | CA2649164247 | DARS2 | c.*306+11T>C (n.*306+11T>C) c.616+11T>C (n.616+11T>C) c.72+11T>C n.999+11T>C | gnomAD v4 |