Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173833321_173833323del | CA2649164214 | DARS2 | c.*183-55_*183-53del (n.*183-55_*183-53del) c.493-55_493-53del (n.493-55_493-53del) n.876-55_876-53del | gnomAD v4 |
1 | g.173833323A= | CA1207903324 | DARS2 | c.*183-53A= (n.*183-53A=) c.493-53A= (n.493-53A=) n.876-53A= | |
1 | g.173833323A>G | CA2649164220 | DARS2 | c.*183-53A>G (n.*183-53A>G) c.493-53A>G (n.493-53A>G) n.876-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833323A>T | CA891309692 | DARS2 | c.*183-53A>T (n.*183-53A>T) c.493-53A>T (n.493-53A>T) n.876-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833324C>A | CA891309695 | DARS2 | c.*183-52C>A (n.*183-52C>A) c.493-52C>A (n.493-52C>A) n.876-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833324C= | CA1207903325 | DARS2 | c.*183-52C= (n.*183-52C=) c.493-52C= (n.493-52C=) n.876-52C= | |
1 | g.173833324_173833328delinsCCTTT | CA1207903326 | DARS2 | c.*183-52_*183-48delinsCCTTT (n.*183-52_*183-48delinsCCTTT) c.493-52_493-48delinsCCTTT (n.493-52_493-48delinsCCTTT) n.876-52_876-48delinsCCTTT | |
1 | g.173833325C>A | CA2573951643 | DARS2 | c.*183-51C>A (n.*183-51C>A) c.493-51C>A (n.493-51C>A) n.876-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833325C>G | CA2649164224 | DARS2 | c.*183-51C>G (n.*183-51C>G) c.493-51C>G (n.493-51C>G) n.876-51C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833325C>T | CA2573951671 | DARS2 | c.*183-51C>T (n.*183-51C>T) c.493-51C>T (n.493-51C>T) n.876-51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833327_173833330del | CA1009249649 | DARS2 | c.*183-49_*183-46del (n.*183-49_*183-46del) c.493-49_493-46del (n.493-49_493-46del) n.876-49_876-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833326T>A | CA32768679 | DARS2 | c.*183-50T>A (n.*183-50T>A) c.493-50T>A (n.493-50T>A) n.876-50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833326T= | CA1207903327 | DARS2 | c.*183-50T= (n.*183-50T=) c.493-50T= (n.493-50T=) n.876-50T= | |
1 | g.173833327T>C | CA2649164225 | DARS2 | c.*183-49T>C (n.*183-49T>C) c.493-49T>C (n.493-49T>C) n.876-49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833329C>A | CA2649164226 | DARS2 | c.*183-47C>A (n.*183-47C>A) c.493-47C>A (n.493-47C>A) n.876-47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833333T>C | CA2649164228 | DARS2 | c.*183-43T>C (n.*183-43T>C) c.493-43T>C (n.493-43T>C) n.876-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833334_173833336del | CA2649164227 | DARS2 | c.*183-42_*183-40del (n.*183-42_*183-40del) c.493-42_493-40del (n.493-42_493-40del) n.876-42_876-40del | gnomAD v4 |
1 | g.173833335T>C | CA1250148 | DARS2 | c.*183-41T>C (n.*183-41T>C) c.493-41T>C (n.493-41T>C) n.876-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833335T= | CA1207903328 | DARS2 | c.*183-41T= (n.*183-41T=) c.493-41T= (n.493-41T=) n.876-41T= | |
1 | g.173833336T>C | CA32768699 | DARS2 | c.*183-40T>C (n.*183-40T>C) c.493-40T>C (n.493-40T>C) n.876-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833336T= | CA1207903329 | DARS2 | c.*183-40T= (n.*183-40T=) c.493-40T= (n.493-40T=) n.876-40T= | |
1 | g.173833338A>G | CA2649164229 | DARS2 | c.*183-38A>G (n.*183-38A>G) c.493-38A>G (n.493-38A>G) n.876-38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833340A= | CA1207903330 | DARS2 | c.*183-36A= (n.*183-36A=) c.493-36A= (n.493-36A=) n.876-36A= | |
1 | g.173833340A>C | CA527300134 | DARS2 | c.*183-36A>C (n.*183-36A>C) c.493-36A>C (n.493-36A>C) n.876-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833340A>G | CA2649164230 | DARS2 | c.*183-36A>G (n.*183-36A>G) c.493-36A>G (n.493-36A>G) n.876-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833341A>G | CA2605800378 | DARS2 | c.*183-35A>G (n.*183-35A>G) c.493-35A>G (n.493-35A>G) n.876-35A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833342A= | CA1207903331 | DARS2 | c.*183-34A= (n.*183-34A=) c.493-34A= (n.493-34A=) n.876-34A= | |
1 | g.173833342A>G | CA527300138 | DARS2 | c.*183-34A>G (n.*183-34A>G) c.493-34A>G (n.493-34A>G) n.876-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833343T>C | CA1250149 | DARS2 | c.*183-33T>C (n.*183-33T>C) c.493-33T>C (n.493-33T>C) n.876-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833343T= | CA1207903332 | DARS2 | c.*183-33T= (n.*183-33T=) c.493-33T= (n.493-33T=) n.876-33T= | |
1 | g.173833345T>C | CA527300151 | DARS2 | c.*183-31T>C (n.*183-31T>C) c.493-31T>C (n.493-31T>C) n.876-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833345T= | CA1207903333 | DARS2 | c.*183-31T= (n.*183-31T=) c.493-31T= (n.493-31T=) n.876-31T= | |
1 | g.173833346T>C | CA1009249661 | DARS2 | c.*183-30T>C (n.*183-30T>C) c.493-30T>C (n.493-30T>C) n.876-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833346T= | CA1207903334 | DARS2 | c.*183-30T= (n.*183-30T=) c.493-30T= (n.493-30T=) n.876-30T= | |
1 | g.173833347T>C | CA2649164232 | DARS2 | c.*183-29T>C (n.*183-29T>C) c.493-29T>C (n.493-29T>C) n.876-29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833351_173833356del | CA2649164231 | DARS2 | c.*183-25_*183-20del (n.*183-25_*183-20del) c.493-25_493-20del (n.493-25_493-20del) n.876-25_876-20del | gnomAD v4 |
1 | g.173833348A>T | CA2649164233 | DARS2 | c.*183-28A>T (n.*183-28A>T) c.493-28A>T (n.493-28A>T) n.876-28A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833349A>C | CA2649164234 | DARS2 | c.*183-27A>C (n.*183-27A>C) c.493-27A>C (n.493-27A>C) n.876-27A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833352A= | CA1149049095 | DARS2 | c.*183-24A= (n.*183-24A=) c.493-24A= (n.493-24A=) n.876-24A= | |
1 | g.173833352A>G | CA1207903335 | DARS2 | c.*183-24A>G (n.*183-24A>G) c.493-24A>G (n.493-24A>G) n.876-24A>G | dbSNP |
1 | g.173833352A>T | CA1250150 | DARS2 | c.*183-24A>T (n.*183-24A>T) c.493-24A>T (n.493-24A>T) n.876-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833354A= | CA1207903336 | DARS2 | c.*183-22A= (n.*183-22A=) c.493-22A= (n.493-22A=) n.876-22A= | |
1 | g.173833354A>G | CA1250151 | DARS2 | c.*183-22A>G (n.*183-22A>G) c.493-22A>G (n.493-22A>G) n.876-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833354A>T | CA2649164235 | DARS2 | c.*183-22A>T (n.*183-22A>T) c.493-22A>T (n.493-22A>T) n.876-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173833358dup | CA2649164236 | DARS2 | c.*183-18dup (n.*183-18dup) c.493-18dup (n.493-18dup) n.876-18dup | gnomAD v4 |
1 | g.173833358del | CA2649164237 | DARS2 | c.*183-18del (n.*183-18del) c.493-18del (n.493-18del) n.876-18del | gnomAD v4 |
1 | g.173833355A= | CA1207903338 | DARS2 | c.*183-21A= (n.*183-21A=) c.493-21A= (n.493-21A=) n.876-21A= | |
1 | g.173833355A>G | CA891309702 | DARS2 | c.*183-21A>G (n.*183-21A>G) c.493-21A>G (n.493-21A>G) n.876-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833355_173833382delinsAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAG | CA1207903337 | DARS2 | c.*183-21_*189delinsAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAG c.493-21_499delinsAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAG n.876-21_882delinsAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAG | |
1 | g.173833357_173833383del | CA891309703 | DARS2 | c.*183-19_*190del c.493-19_500del n.876-19_883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833357A>G | CA2649164238 | DARS2 | c.*183-19A>G (n.*183-19A>G) c.493-19A>G (n.493-19A>G) n.876-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833360_173833361del | CA2649164239 | DARS2 | c.*183-16_*183-15del (n.*183-16_*183-15del) c.493-16_493-15del (n.493-16_493-15del) n.876-16_876-15del | gnomAD v4 |
1 | g.173833360C>A | CA32768741 | DARS2 | c.*183-16C>A (n.*183-16C>A) c.493-16C>A (n.493-16C>A) n.876-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833360C= | CA1207903339 | DARS2 | c.*183-16C= (n.*183-16C=) c.493-16C= (n.493-16C=) n.876-16C= | |
1 | g.173833360C>T | CA2573131250 | DARS2 | c.*183-16C>T (n.*183-16C>T) c.493-16C>T (n.493-16C>T) n.876-16C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833363T>A | CA2649164240 | DARS2 | c.*183-13T>A (n.*183-13T>A) c.493-13T>A (n.493-13T>A) n.876-13T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833364C>A | CA2649164241 | DARS2 | c.*183-12C>A (n.*183-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) n.876-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833364C= | CA1207903340 | DARS2 | c.*183-12C= (n.*183-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) n.876-12C= | |
1 | g.173833364C>T | CA1250152 | DARS2 | c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) c.493-12C>T (n.493-12C>T) n.876-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833365A>G | CA2649164242 | DARS2 | c.*183-11A>G (n.*183-11A>G) c.493-11A>G (n.493-11A>G) n.876-11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833366A>C | CA2649164243 | DARS2 | c.*183-10A>C (n.*183-10A>C) c.493-10A>C (n.493-10A>C) n.876-10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833367T>C | CA2649164244 | DARS2 | c.*183-9T>C (n.*183-9T>C) c.493-9T>C (n.493-9T>C) n.876-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833368T>C | CA2649164245 | DARS2 | c.*183-8T>C (n.*183-8T>C) c.493-8T>C (n.493-8T>C) n.876-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833370C= | CA1207903341 | DARS2 | c.*183-6C= (n.*183-6C=) c.493-6C= (n.493-6C=) n.876-6C= | |
1 | g.173833370C>T | CA645521855 | DARS2 | c.*183-6C>T (n.*183-6C>T) c.493-6C>T (n.493-6C>T) n.876-6C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.173833373T>C | CA290570 | DARS2 | c.*183-3T>C (n.*183-3T>C) c.493-3T>C (n.493-3T>C) n.876-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833373T= | CA1141736059 | DARS2 | c.*183-3T= (n.*183-3T=) c.493-3T= (n.493-3T=) n.876-3T= | |
1 | g.173833374A= | CA1207903342 | DARS2 | c.*183-2A= (n.*183-2A=) c.493-2A= (n.493-2A=) n.876-2A= | |
1 | g.173833374A>C | CA343759531 | DARS2 | c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.876-2A>C | |
1 | g.173833374A>G | CA32768766 | DARS2 | c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.876-2A>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.173833374A>T | CA343759534 | DARS2 | c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.876-2A>T | |
1 | g.173833375G>A | CA343759536 | DARS2 | c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.876-1G>A | |
1 | g.173833375G>C | CA1250153 | DARS2 | c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.876-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833375G= | CA1207903343 | DARS2 | c.*183-1G= (n.*183-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) n.876-1G= | |
1 | g.173833375G>T | CA343759538 | DARS2 | c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.876-1G>T | |
1 | g.173833376A>C | CA343759542 | DARS2 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.876A>C | |
1 | g.173833376A>G | CA343759544 | DARS2 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.876A>G | |
1 | g.173833376A>T | CA343759540 | DARS2 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.876A>T | |
1 | g.173833377A>C | CA343759548 | DARS2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.877A>C | |
1 | g.173833377A>G | CA343759551 | DARS2 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.877A>G | |
1 | g.173833377A>T | CA343759553 | DARS2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.877A>T | |
1 | g.173833378A>C | CA343759554 | DARS2 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.878A>C | |
1 | g.173833378A>G | CA421808958 | DARS2 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.495A>G (p.Lys165=) n.878A>G | |
1 | g.173833378A>T | CA343759556 | DARS2 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.878A>T | |
1 | g.173833379A>C | CA343759572 | DARS2 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.879A>C | |
1 | g.173833379A>G | CA343759569 | DARS2 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.879A>G | |
1 | g.173833379A>T | CA343759559 | DARS2 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.879A>T | |
1 | g.173833380C>A | CA343759577 | DARS2 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.880C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833380C= | CA1207903344 | DARS2 | c.*187C= (n.*187C=) c.497C= (p.Thr166=) n.880C= | |
1 | g.173833380C>G | CA32768774 | DARS2 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.880C>G | dbSNP |
1 | g.173833380C>T | CA343759582 | DARS2 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.880C>T | |
1 | g.173833381A>C | CA421808959 | DARS2 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.498A>C (p.Thr166=) n.881A>C | |
1 | g.173833381A>G | CA421808960 | DARS2 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.498A>G (p.Thr166=) n.881A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833381A>T | CA421808961 | DARS2 | c.*188A>T (n.*188A>T) c.498A>T (p.Thr166=) n.881A>T | |
1 | g.173833382G>A | CA343759586 | DARS2 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.882G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833382G>C | CA343759589 | DARS2 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.882G>C | |
1 | g.173833382G>T | CA343759592 | DARS2 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.882G>T | COSMIC |
1 | g.173833383A>C | CA343759595 | DARS2 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.883A>C | |
1 | g.173833383A>G | CA343759600 | DARS2 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.883A>G | |
1 | g.173833383A>T | CA343759598 | DARS2 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.883A>T | |
1 | g.173833384G>A | CA1250154 | DARS2 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.501G>A (p.Glu167=) n.884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833384G>C | CA343759604 | DARS2 | c.*191G>C (n.*191G>C) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.884G>C | dbSNP |
1 | g.173833384G= | CA1207903345 | DARS2 | c.*191G= (n.*191G=) c.501G= (p.Glu167=) n.884G= | |
1 | g.173833384G>T | CA343759605 | DARS2 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.884G>T | |
1 | g.173833385G>A | CA343759606 | DARS2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.885G>A | |
1 | g.173833385G>C | CA343759607 | DARS2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.885G>C | |
1 | g.173833385G>T | CA343759608 | DARS2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.885G>T | |
1 | g.173833386C>A | CA343759609 | DARS2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.886C>A | |
1 | g.173833386C= | CA1207903346 | DARS2 | c.*193C= (n.*193C=) c.503C= (p.Ala168=) n.886C= | |
1 | g.173833386C>G | CA1250155 | DARS2 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.886C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833386C>T | CA32768787 | DARS2 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833387T>A | CA421808962 | DARS2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.504T>A (p.Ala168=) n.887T>A | |
1 | g.173833387T>C | CA421808963 | DARS2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.504T>C (p.Ala168=) n.887T>C | |
1 | g.173833387T>G | CA421808964 | DARS2 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.504T>G (p.Ala168=) n.887T>G | |
1 | g.173833388C>A | CA343759612 | DARS2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.888C>A | |
1 | g.173833388C= | CA1207903347 | DARS2 | c.*195C= (n.*195C=) c.505C= (p.Leu169=) n.888C= | |
1 | g.173833388C>G | CA343759615 | DARS2 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.888C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173833388C>T | CA16617024 | DARS2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833389T>A | CA343759622 | DARS2 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.506T>A (p.Leu169His) n.889T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833389T>C | CA343759620 | DARS2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.889T>C | |
1 | g.173833389T>G | CA343759618 | DARS2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.889T>G | |
1 | g.173833389T= | CA1207903348 | DARS2 | c.*196T= (n.*196T=) c.506T= (p.Leu169=) n.889T= | |
1 | g.173833390T>A | CA421808965 | DARS2 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.507T>A (p.Leu169=) n.890T>A | |
1 | g.173833390T>C | CA421808966 | DARS2 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.507T>C (p.Leu169=) n.890T>C | |
1 | g.173833390T>G | CA1250156 | DARS2 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.507T>G (p.Leu169=) n.890T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833390T= | CA1207903349 | DARS2 | c.*197T= (n.*197T=) c.507T= (p.Leu169=) n.890T= | |
1 | g.173833391C>A | CA421808968 | DARS2 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.508C>A (p.Arg170=) n.891C>A | |
1 | g.173833391C= | CA1207903350 | DARS2 | c.*198C= (n.*198C=) c.508C= (p.Arg170=) n.891C= | |
1 | g.173833391C>G | CA343759636 | DARS2 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.891C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833391C>T | CA1250157 | DARS2 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.508C>T (p.Arg170Trp) n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173833392G>A | CA1250158 | DARS2 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.509G>A (p.Arg170Gln) n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833392G>C | CA343759643 | DARS2 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.892G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833392G= | CA1207903351 | DARS2 | c.*199G= (n.*199G=) c.509G= (p.Arg170=) n.892G= | |
1 | g.173833392G>T | CA343759640 | DARS2 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.892G>T | |
1 | g.173833393G>A | CA421808969 | DARS2 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.510G>A (p.Arg170=) n.893G>A | |
1 | g.173833393G>C | CA421808970 | DARS2 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.510G>C (p.Arg170=) n.893G>C | |
1 | g.173833393G= | CA1207903352 | DARS2 | c.*200G= (n.*200G=) c.510G= (p.Arg170=) n.893G= | |
1 | g.173833393G>T | CA421808972 | DARS2 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.510G>T (p.Arg170=) n.893G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833394T>A | CA343759645 | DARS2 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.511T>A (p.Leu171Met) n.894T>A | |
1 | g.173833394T>C | CA421808973 | DARS2 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.511T>C (p.Leu171=) n.894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833394T>G | CA343759648 | DARS2 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) n.894T>G | |
1 | g.173833395T>A | CA343759651 | DARS2 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.895T>A | |
1 | g.173833395T>C | CA343759653 | DARS2 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.895T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833395T>G | CA343759655 | DARS2 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.895T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833396G>A | CA1250159 | DARS2 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.513G>A (p.Leu171=) n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833396G>C | CA343759661 | DARS2 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.896G>C | |
1 | g.173833396G= | CA1207903353 | DARS2 | c.*203G= (n.*203G=) c.513G= (p.Leu171=) n.896G= | |
1 | g.173833396G>T | CA343759664 | DARS2 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.896G>T | |
1 | g.173833397C>A | CA343759666 | DARS2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.897C>A | |
1 | g.173833397C>G | CA343759667 | DARS2 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.897C>G | |
1 | g.173833397C>T | CA343759669 | DARS2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.897C>T | |
1 | g.173833398A= | CA1207903354 | DARS2 | c.*205A= (n.*205A=) c.515A= (p.Gln172=) n.898A= | |
1 | g.173833398A>C | CA343759671 | DARS2 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.898A>C | dbSNP |
1 | g.173833398A>G | CA343759672 | DARS2 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.898A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833398A>T | CA343759675 | DARS2 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.898A>T | |
1 | g.173833399G>A | CA421808976 | DARS2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.516G>A (p.Gln172=) n.899G>A | |
1 | g.173833399G>C | CA343759679 | DARS2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.516G>C (p.Gln172His) n.899G>C | |
1 | g.173833399G>T | CA343759681 | DARS2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.516G>T (p.Gln172His) n.899G>T | |
1 | g.173833400T>A | CA343759684 | DARS2 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.900T>A | |
1 | g.173833400T>C | CA343759686 | DARS2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) n.900T>C | dbSNP |
1 | g.173833400T>G | CA343759689 | DARS2 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.900T>G | |
1 | g.173833400T= | CA1207903355 | DARS2 | c.*207T= (n.*207T=) c.517T= (p.Tyr173=) n.900T= | |
1 | g.173833400_173833401delinsTA | CA1207903356 | DARS2 | c.*207_*208delinsTA (n.*207_*208delinsTA) c.517_518delinsTA (p.Tyr173=) n.900_901delinsTA | |
1 | g.173833401del | CA1207903357 | DARS2 | c.*208del (n.*208del) c.518del (p.Tyr173PhefsTer4) n.901del | dbSNP |
1 | g.173833401A>C | CA343759692 | DARS2 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.901A>C | |
1 | g.173833401A>G | CA343759694 | DARS2 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.901A>G | |
1 | g.173833401A>T | CA343759696 | DARS2 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.901A>T | |
1 | g.173833402T>A | CA343759699 | DARS2 | c.*209T>A (n.*209T>A) c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.902T>A | |
1 | g.173833402T>C | CA421808977 | DARS2 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.519T>C (p.Tyr173=) n.902T>C | |
1 | g.173833402T>G | CA343759703 | DARS2 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.902T>G | |
1 | g.173833403C>A | CA343759707 | DARS2 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.520C>A (p.Arg174Ser) n.903C>A | |
1 | g.173833403C= | CA1207903358 | DARS2 | c.*210C= (n.*210C=) c.520C= (p.Arg174=) n.903C= | |
1 | g.173833403C>G | CA343759710 | DARS2 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.903C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833403C>T | CA1250160 | DARS2 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.520C>T (p.Arg174Cys) n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833404G>A | CA32768803 | DARS2 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.521G>A (p.Arg174His) n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833404G>C | CA343759721 | DARS2 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.904G>C | |
1 | g.173833404G= | CA1148477940 | DARS2 | c.*211G= (n.*211G=) c.521G= (p.Arg174=) n.904G= | |
1 | g.173833404G>T | CA343759718 | DARS2 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.904G>T | |
1 | g.173833405C>A | CA421808981 | DARS2 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.522C>A (p.Arg174=) n.905C>A | |
1 | g.173833405C>G | CA421808983 | DARS2 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.522C>G (p.Arg174=) n.905C>G | |
1 | g.173833405C>T | CA421808982 | DARS2 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.522C>T (p.Arg174=) n.905C>T | |
1 | g.173833406T>A | CA343759723 | DARS2 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.906T>A | |
1 | g.173833406T>C | CA343759725 | DARS2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) n.906T>C | |
1 | g.173833406T>G | CA343759727 | DARS2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.906T>G | |
1 | g.173833407A= | CA1207903359 | DARS2 | c.*214A= (n.*214A=) c.524A= (p.Tyr175=) n.907A= | |
1 | g.173833407A>C | CA343759732 | DARS2 | c.*214A>C (n.*214A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.907A>C | |
1 | g.173833407A>G | CA343759735 | DARS2 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.907A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833407A>T | CA343759739 | DARS2 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833408C>A | CA343759741 | DARS2 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.908C>A | |
1 | g.173833408C>G | CA343759743 | DARS2 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.908C>G | |
1 | g.173833408C>T | CA421808987 | DARS2 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) n.908C>T | |
1 | g.173833409T>A | CA343759744 | DARS2 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.526T>A (p.Leu176Ile) n.909T>A | |
1 | g.173833409T>C | CA421808988 | DARS2 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.526T>C (p.Leu176=) n.909T>C | |
1 | g.173833409T>G | CA32768811 | DARS2 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.526T>G (p.Leu176Val) n.909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833409T= | CA1207903360 | DARS2 | c.*216T= (n.*216T=) c.526T= (p.Leu176=) n.909T= | |
1 | g.173833410T>A | CA343759746 | DARS2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.527T>A (p.Leu176Ter) n.910T>A | |
1 | g.173833410T>C | CA343759749 | DARS2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.527T>C (p.Leu176Ser) n.910T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833410T>G | CA343759750 | DARS2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.527T>G (p.Leu176Ter) n.910T>G | |
1 | g.173833410T= | CA1207903361 | DARS2 | c.*217T= (n.*217T=) c.527T= (p.Leu176=) n.910T= | |
1 | g.173833411A>C | CA343759752 | DARS2 | c.*218A>C (n.*218A>C) c.528A>C (p.Leu176Phe) n.911A>C | |
1 | g.173833411A>G | CA421808990 | DARS2 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.528A>G (p.Leu176=) n.911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833411A>T | CA343759759 | DARS2 | c.*218A>T (n.*218A>T) c.528A>T (p.Leu176Phe) n.911A>T | |
1 | g.173833412G>A | CA343759761 | DARS2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833412G>C | CA343759763 | DARS2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.529G>C (p.Asp177His) n.912G>C | |
1 | g.173833412G= | CA1207903362 | DARS2 | c.*219G= (n.*219G=) c.529G= (p.Asp177=) n.912G= | |
1 | g.173833412G>T | CA343759765 | DARS2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.912G>T | |
1 | g.173833413A>C | CA343759769 | DARS2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.913A>C | |
1 | g.173833413A>G | CA343759770 | DARS2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.913A>G | |
1 | g.173833413A>T | CA343759772 | DARS2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) n.913A>T | |
1 | g.173833414C>A | CA343759775 | DARS2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833414C= | CA1207903363 | DARS2 | c.*221C= (n.*221C=) c.531C= (p.Asp177=) n.914C= | |
1 | g.173833414C>G | CA343759777 | DARS2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833414C>T | CA421808991 | DARS2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.531C>T (p.Asp177=) n.914C>T | |
1 | g.173833415T>A | CA343759781 | DARS2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.532T>A (p.Leu178Met) n.915T>A | |
1 | g.173833415T>C | CA421808993 | DARS2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.532T>C (p.Leu178=) n.915T>C | |
1 | g.173833415T>G | CA343759784 | DARS2 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.532T>G (p.Leu178Val) n.915T>G | |
1 | g.173833416T>A | CA343759787 | DARS2 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.533T>A (p.Leu178Ter) n.916T>A | |
1 | g.173833416T>C | CA343759788 | DARS2 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.533T>C (p.Leu178Ser) n.916T>C | |
1 | g.173833416T>G | CA343759790 | DARS2 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.916T>G | |
1 | g.173833416T= | CA1207903364 | DARS2 | c.*223T= (n.*223T=) c.533T= (p.Leu178=) n.916T= | |
1 | g.173833417G>A | CA421808994 | DARS2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.534G>A (p.Leu178=) n.917G>A | |
1 | g.173833417G>C | CA343759793 | DARS2 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.534G>C (p.Leu178Phe) n.917G>C | |
1 | g.173833417G>T | CA343759794 | DARS2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.917G>T | |
1 | g.173833417dup | CA1207903365 | DARS2 | c.*224dup (n.*224dup) c.534dup (p.Arg179AlafsTer2) n.917dup | dbSNP |
1 | g.173833418_173833419del | CA2649164246 | DARS2 | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.535_536del (p.Arg179Ter) n.918_919del | gnomAD v4 |
1 | g.173833418C>A | CA343759797 | DARS2 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.918C>A | |
1 | g.173833418C= | CA1207903366 | DARS2 | c.*225C= (n.*225C=) c.535C= (p.Arg179=) n.918C= | |
1 | g.173833418C>G | CA343759804 | DARS2 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.918C>G | |
1 | g.173833418C>T | CA1250161 | DARS2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>A | CA251681 | DARS2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.536G>A (p.Arg179His) n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>C | CA343759809 | DARS2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.919G>C | |
1 | g.173833419G= | CA1141581206 | DARS2 | c.*226G= (n.*226G=) c.536G= (p.Arg179=) n.919G= | |
1 | g.173833419G>T | CA343759811 | DARS2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.919G>T | |
1 | g.173833420T>A | CA421808996 | DARS2 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.537T>A (p.Arg179=) n.920T>A | |
1 | g.173833420T>C | CA421808997 | DARS2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.537T>C (p.Arg179=) n.920T>C | |
1 | g.173833420T>G | CA421808998 | DARS2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.537T>G (p.Arg179=) n.920T>G | |
1 | g.173833421A= | CA1207903367 | DARS2 | c.*228A= (n.*228A=) c.538A= (p.Ser180=) n.921A= | |
1 | g.173833421A>C | CA343759815 | DARS2 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.921A>C | |
1 | g.173833421A>G | CA343759818 | DARS2 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.921A>G | |
1 | g.173833421A>T | CA343759820 | DARS2 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.921A>T | |
1 | g.173833421_173833422insCGC | CA32768820 | DARS2 | c.*228_*229insCGC (n.*228_*229insCGC) c.538_539insCGC (p.Ser180delinsThrArg) n.921_922insCGC | dbSNP |
1 | g.173833422G>A | CA343759824 | DARS2 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.922G>A | |
1 | g.173833422G>C | CA343759826 | DARS2 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.922G>C | |
1 | g.173833422G= | CA1207903368 | DARS2 | c.*229G= (n.*229G=) c.539G= (p.Ser180=) n.922G= | |
1 | g.173833422G>T | CA32768826 | DARS2 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.922G>T | dbSNP |
1 | g.173833423T>A | CA343759829 | DARS2 | c.*230T>A (n.*230T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.923T>A | |
1 | g.173833423T>C | CA421809000 | DARS2 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.540T>C (p.Ser180=) n.923T>C | |
1 | g.173833423T>G | CA343759831 | DARS2 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.923T>G |