Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173831493C>ACA2573953955DARS2c.*87-42C>A (n.*87-42C>A)
c.397-42C>A (n.397-42C>A)
n.780-42C>A
 gnomAD v4
1g.173831493C=CA1141017426DARS2c.*87-42C= (n.*87-42C=)
c.397-42C= (n.397-42C=)
n.780-42C=
1g.173831493C>TCA1250123DARS2c.*87-42C>T (n.*87-42C>T)
c.397-42C>T (n.397-42C>T)
n.780-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831494T>CCA1250124DARS2c.*87-41T>C (n.*87-41T>C)
c.397-41T>C (n.397-41T>C)
n.780-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831494T=CA1207902643DARS2c.*87-41T= (n.*87-41T=)
c.397-41T= (n.397-41T=)
n.780-41T=
1g.173831498G>CCA1207902644DARS2c.*87-37G>C (n.*87-37G>C)
c.397-37G>C (n.397-37G>C)
n.780-37G>C
 dbSNP
1g.173831498G=CA1207902645DARS2c.*87-37G= (n.*87-37G=)
c.397-37G= (n.397-37G=)
n.780-37G=
1g.173831499A=CA1207902646DARS2c.*87-36A= (n.*87-36A=)
c.397-36A= (n.397-36A=)
n.780-36A=
1g.173831499A>CCA1250125DARS2c.*87-36A>C (n.*87-36A>C)
c.397-36A>C (n.397-36A>C)
n.780-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831500G>TCA2649163895DARS2c.*87-35G>T (n.*87-35G>T)
c.397-35G>T (n.397-35G>T)
n.780-35G>T
 gnomAD v4
1g.173831502A>GCA2649163896DARS2c.*87-33A>G (n.*87-33A>G)
c.397-33A>G (n.397-33A>G)
n.780-33A>G
 gnomAD v4
1g.173831503A>CCA2649163897DARS2c.*87-32A>C (n.*87-32A>C)
c.397-32A>C (n.397-32A>C)
n.780-32A>C
 gnomAD v4
1g.173831503_173831504delinsATCA1207902647DARS2c.*87-32_*87-31delinsAT (n.*87-32_*87-31delinsAT)
c.397-32_397-31delinsAT (n.397-32_397-31delinsAT)
n.780-32_780-31delinsAT
1g.173831504T>CCA2697490583DARS2c.*87-31T>C (n.*87-31T>C)
c.397-31T>C (n.397-31T>C)
n.780-31T>C
 dbSNP
1g.173831508delCA1207902648DARS2c.*87-27del (n.*87-27del)
c.397-27del (n.397-27del)
n.780-27del
 dbSNP
1g.173831506T>ACA32767680DARS2c.*87-29T>A (n.*87-29T>A)
c.397-29T>A (n.397-29T>A)
n.780-29T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.173831506T>CCA2500673821DARS2c.*87-29T>C (n.*87-29T>C)
c.397-29T>C (n.397-29T>C)
n.780-29T>C
 gnomAD v4
1g.173831506T=CA1207902649DARS2c.*87-29T= (n.*87-29T=)
c.397-29T= (n.397-29T=)
n.780-29T=
1g.173831509A=CA1207902650DARS2c.*87-26A= (n.*87-26A=)
c.397-26A= (n.397-26A=)
n.780-26A=
1g.173831509A>CCA527299617DARS2c.*87-26A>C (n.*87-26A>C)
c.397-26A>C (n.397-26A>C)
n.780-26A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.173831509A>GCA2649163898DARS2c.*87-26A>G (n.*87-26A>G)
c.397-26A>G (n.397-26A>G)
n.780-26A>G
 gnomAD v4
1g.173831509A>TCA2649163899DARS2c.*87-26A>T (n.*87-26A>T)
c.397-26A>T (n.397-26A>T)
n.780-26A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.173831513C>ACA2649163903DARS2c.*87-22C>A (n.*87-22C>A)
c.397-22C>A (n.397-22C>A)
n.780-22C>A
 gnomAD v4
1g.173831515delCA2649163900DARS2c.*87-20del (n.*87-20del)
c.397-20del (n.397-20del)
n.780-20del
 gnomAD v4
1g.173831513_173831517delinsCCCTTCA1207902651DARS2c.*87-22_*87-18delinsCCCTT (n.*87-22_*87-18delinsCCCTT)
c.397-22_397-18delinsCCCTT (n.397-22_397-18delinsCCCTT)
n.780-22_780-18delinsCCCTT
1g.173831515_173831519delCA2649163902DARS2c.*87-20_*87-16del (n.*87-20_*87-16del)
c.397-20_397-16del (n.397-20_397-16del)
n.780-20_780-16del
 gnomAD v4
1g.173831514C>ACA2649163907DARS2c.*87-21C>A (n.*87-21C>A)
c.397-21C>A (n.397-21C>A)
n.780-21C>A
 gnomAD v4
1g.173831514C=CA1207902652DARS2c.*87-21C= (n.*87-21C=)
c.397-21C= (n.397-21C=)
n.780-21C=
1g.173831514C>GCA32767688DARS2c.*87-21C>G (n.*87-21C>G)
c.397-21C>G (n.397-21C>G)
n.780-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831514C>TCA1250127DARS2c.*87-21C>T (n.*87-21C>T)
c.397-21C>T (n.397-21C>T)
n.780-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831519_173831522delCA1250126DARS2c.*87-16_*87-13del (n.*87-16_*87-13del)
c.397-16_397-13del (n.397-16_397-13del)
n.780-16_780-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831515C>ACA2649163912DARS2c.*87-20C>A (n.*87-20C>A)
c.397-20C>A (n.397-20C>A)
n.780-20C>A
 gnomAD v4
1g.173831516T>ACA2649163916DARS2c.*87-19T>A (n.*87-19T>A)
c.397-19T>A (n.397-19T>A)
n.780-19T>A
 gnomAD v4
1g.173831516T>CCA2649163918DARS2c.*87-19T>C (n.*87-19T>C)
c.397-19T>C (n.397-19T>C)
n.780-19T>C
 gnomAD v4
1g.173831517delCA2649163917DARS2c.*87-18del (n.*87-18del)
c.397-18del (n.397-18del)
n.780-18del
 gnomAD v4
1g.173831517T>CCA527299621DARS2c.*87-18T>C (n.*87-18T>C)
c.397-18T>C (n.397-18T>C)
n.780-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831517T=CA1207902653DARS2c.*87-18T= (n.*87-18T=)
c.397-18T= (n.397-18T=)
n.780-18T=
1g.173831518C>ACA2649163919DARS2c.*87-17C>A (n.*87-17C>A)
c.397-17C>A (n.397-17C>A)
n.780-17C>A
 gnomAD v4
1g.173831519C>ACA2649163920DARS2c.*87-16C>A (n.*87-16C>A)
c.397-16C>A (n.397-16C>A)
n.780-16C>A
 gnomAD v4
1g.173831520T>GCA527299623DARS2c.*87-15T>G (n.*87-15T>G)
c.397-15T>G (n.397-15T>G)
n.780-15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831520T=CA1207902654DARS2c.*87-15T= (n.*87-15T=)
c.397-15T= (n.397-15T=)
n.780-15T=
1g.173831522C>ACA2649163921DARS2c.*87-13C>A (n.*87-13C>A)
c.397-13C>A (n.397-13C>A)
n.780-13C>A
 gnomAD v4
1g.173831522C=CA1144033327DARS2c.*87-13C= (n.*87-13C=)
c.397-13C= (n.397-13C=)
n.780-13C=
1g.173831522C>TCA1250128DARS2c.*87-13C>T (n.*87-13C>T)
c.397-13C>T (n.397-13C>T)
n.780-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831525_173831528delCA2740199041DARS2c.*87-10_*87-7del (n.*87-10_*87-7del)
c.397-10_397-7del (n.397-10_397-7del)
n.780-10_780-7del
1g.173831523T>CCA2649163922DARS2c.*87-12T>C (n.*87-12T>C)
c.397-12T>C (n.397-12T>C)
n.780-12T>C
 gnomAD v4
1g.173831523T>GCA891309000DARS2c.*87-12T>G (n.*87-12T>G)
c.397-12T>G (n.397-12T>G)
n.780-12T>G
 dbSNP
1g.173831523T=CA1207902655DARS2c.*87-12T= (n.*87-12T=)
c.397-12T= (n.397-12T=)
n.780-12T=
1g.173831524C>ACA2649163923DARS2c.*87-11C>A (n.*87-11C>A)
c.397-11C>A (n.397-11C>A)
n.780-11C>A
 gnomAD v4
1g.173831524C=CA1207902656DARS2c.*87-11C= (n.*87-11C=)
c.397-11C= (n.397-11C=)
n.780-11C=
1g.173831524C>TCA1207902657DARS2c.*87-11C>T (n.*87-11C>T)
c.397-11C>T (n.397-11C>T)
n.780-11C>T
 dbSNP
1g.173831525A=CA1148893992DARS2c.*87-10A= (n.*87-10A=)
c.397-10A= (n.397-10A=)
n.780-10A=
1g.173831525A>CCA1250130DARS2c.*87-10A>C (n.*87-10A>C)
c.397-10A>C (n.397-10A>C)
n.780-10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831525_173831527delinsACTCA1207902658DARS2c.*87-10_*87-8delinsACT (n.*87-10_*87-8delinsACT)
c.397-10_397-8delinsACT (n.397-10_397-8delinsACT)
n.780-10_780-8delinsACT
1g.173831526C>ACA2649163924DARS2c.*87-9C>A (n.*87-9C>A)
c.397-9C>A (n.397-9C>A)
n.780-9C>A
 gnomAD v4
1g.173831529_173831530delCA1250129DARS2c.*87-6_*87-5del (n.*87-6_*87-5del)
c.397-6_397-5del (n.397-6_397-5del)
n.780-6_780-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831527T>CCA2649163926DARS2c.*87-8T>C (n.*87-8T>C)
c.397-8T>C (n.397-8T>C)
n.780-8T>C
 gnomAD v4
1g.173831527T>GCA2573953969DARS2c.*87-8T>G (n.*87-8T>G)
c.397-8T>G (n.397-8T>G)
n.780-8T>G
 gnomAD v4
1g.173831528C=CA1207902659DARS2c.*87-7C= (n.*87-7C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
n.780-7C=
1g.173831528C>GCA1250131DARS2c.*87-7C>G (n.*87-7C>G)
c.397-7C>G (n.397-7C>G)
n.780-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831528C>TCA891309008DARS2c.*87-7C>T (n.*87-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
n.780-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831529T>ACA2581713565DARS2c.*87-6T>A (n.*87-6T>A)
c.397-6T>A (n.397-6T>A)
n.780-6T>A
1g.173831529T>CCA2581713566DARS2c.*87-6T>C (n.*87-6T>C)
c.397-6T>C (n.397-6T>C)
n.780-6T>C
1g.173831529T>GCA290569DARS2c.*87-6T>G (n.*87-6T>G)
c.397-6T>G (n.397-6T>G)
n.780-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831529T=CA1141442312DARS2c.*87-6T= (n.*87-6T=)
c.397-6T= (n.397-6T=)
n.780-6T=
1g.173831530C>ACA2542952596DARS2c.*87-5C>A (n.*87-5C>A)
c.397-5C>A (n.397-5C>A)
n.780-5C>A
1g.173831530C>TCA2573131249DARS2c.*87-5C>T (n.*87-5C>T)
c.397-5C>T (n.397-5C>T)
n.780-5C>T
 ClinVar dbSNP
1g.173831533A=CA1207902660DARS2c.*87-2A= (n.*87-2A=)
c.397-2A= (n.397-2A=)
n.780-2A=
1g.173831533A>CCA343758873DARS2c.*87-2A>C (n.*87-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
n.780-2A>C
1g.173831533A>GCA343758879DARS2c.*87-2A>G (n.*87-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
n.780-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831533A>TCA343758882DARS2c.*87-2A>T (n.*87-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
n.780-2A>T
1g.173831534G>ACA343758889DARS2c.*87-1G>A (n.*87-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
n.780-1G>A
 gnomAD v4
1g.173831534G>CCA343758884DARS2c.*87-1G>C (n.*87-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
n.780-1G>C
1g.173831534G>TCA343758886DARS2c.*87-1G>T (n.*87-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
n.780-1G>T
1g.173831535A=CA1207902661DARS2c.*87A= (n.*87A=)
c.397A= (p.Lys133=)
n.780A=
1g.173831535A>CCA343758892DARS2c.*87A>C (n.*87A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.780A>C
1g.173831535A>GCA343758900DARS2c.*87A>G (n.*87A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.780A>G
 dbSNP
1g.173831535A>TCA343758904DARS2c.*87A>T (n.*87A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.780A>T
1g.173831536A>CCA343758906DARS2c.*88A>C (n.*88A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.781A>C
1g.173831536A>GCA343758908DARS2c.*88A>G (n.*88A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.781A>G
1g.173831536A>TCA343758912DARS2c.*88A>T (n.*88A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.781A>T
1g.173831537A>CCA343758916DARS2c.*89A>C (n.*89A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.782A>C
1g.173831537A>GCA421808666DARS2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
n.782A>G
1g.173831537A>TCA343758915DARS2c.*89A>T (n.*89A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.782A>T
1g.173831538A>CCA343758918DARS2c.*90A>C (n.*90A>C)
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.783A>C
1g.173831538A>GCA343758921DARS2c.*90A>G (n.*90A>G)
c.400A>G (p.Met134Val)
n.783A>G
1g.173831538A>TCA343758924DARS2c.*90A>T (n.*90A>T)
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.783A>T
1g.173831539T>ACA343758926DARS2c.*91T>A (n.*91T>A)
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.784T>A
1g.173831539T>CCA343758928DARS2c.*91T>C (n.*91T>C)
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.784T>C
1g.173831539T>GCA343758931DARS2c.*91T>G (n.*91T>G)
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.784T>G
1g.173831540G>ACA343758942DARS2c.*92G>A (n.*92G>A)
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.785G>A
1g.173831540G>CCA343758936DARS2c.*92G>C (n.*92G>C)
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.785G>C
1g.173831540G>TCA343758939DARS2c.*92G>T (n.*92G>T)
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.785G>T
1g.173831541C>ACA343758946DARS2c.*93C>A (n.*93C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.786C>A
1g.173831541C>GCA343758956DARS2c.*93C>G (n.*93C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.786C>G
 gnomAD v4
1g.173831541C>TCA343758958DARS2c.*93C>T (n.*93C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.786C>T
1g.173831542C>ACA343758962DARS2c.*94C>A (n.*94C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
n.787C>A
1g.173831542C>GCA343758963DARS2c.*94C>G (n.*94C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.787C>G
1g.173831542C>TCA343758964DARS2c.*94C>T (n.*94C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.787C>T
1g.173831543A>CCA421808669DARS2c.*95A>C (n.*95A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
n.788A>C
1g.173831543A>GCA421808671DARS2c.*95A>G (n.*95A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
n.788A>G
1g.173831543A>TCA421808673DARS2c.*95A>T (n.*95A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
n.788A>T
1g.173831544A=CA1148461223DARS2c.*96A= (n.*96A=)
c.406A= (p.Thr136=)
n.789A=
1g.173831544A>CCA343758965DARS2c.*96A>C (n.*96A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.789A>C
 gnomAD v4
1g.173831544A>GCA1250132DARS2c.*96A>G (n.*96A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831544A>TCA343758966DARS2c.*96A>T (n.*96A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.789A>T
 gnomAD v4
1g.173831545C>ACA343758969DARS2c.*97C>A (n.*97C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.790C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831545C=CA1207902662DARS2c.*97C= (n.*97C=)
c.407C= (p.Thr136=)
n.790C=
1g.173831545C>GCA343758974DARS2c.*97C>G (n.*97C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.790C>G
1g.173831545C>TCA343758977DARS2c.*97C>T (n.*97C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.790C>T
1g.173831546A>CCA421808678DARS2c.*98A>C (n.*98A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.791A>C
1g.173831546A>GCA421808676DARS2c.*98A>G (n.*98A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.791A>G
1g.173831546A>TCA421808677DARS2c.*98A>T (n.*98A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.791A>T
1g.173831547G>ACA343758989DARS2c.*99G>A (n.*99G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.792G>A
1g.173831547G>CCA343758994DARS2c.*99G>C (n.*99G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.792G>C
1g.173831547G>TCA343758992DARS2c.*99G>T (n.*99G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.792G>T
1g.173831548G>ACA343758997DARS2c.*100G>A (n.*100G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.793G>A
 gnomAD v4
1g.173831548G>CCA343758999DARS2c.*100G>C (n.*100G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.793G>C
1g.173831548G>TCA343759004DARS2c.*100G>T (n.*100G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.793G>T
1g.173831549T>ACA421808683DARS2c.*101T>A (n.*101T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
n.794T>A
1g.173831549T>CCA421808684DARS2c.*101T>C (n.*101T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
n.794T>C
1g.173831549T>GCA421808685DARS2c.*101T>G (n.*101T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
n.794T>G
 gnomAD v4
1g.173831550G>ACA343759006DARS2c.*102G>A (n.*102G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.795G>A
1g.173831550G>CCA343759007DARS2c.*102G>C (n.*102G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.795G>C
1g.173831550G>TCA343759008DARS2c.*102G>T (n.*102G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.795G>T
 COSMIC
1g.173831551A>CCA343759012DARS2c.*103A>C (n.*103A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.796A>C
1g.173831551A>GCA343759009DARS2c.*103A>G (n.*103A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.796A>G
1g.173831551A>TCA343759010DARS2c.*103A>T (n.*103A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.796A>T
1g.173831552G>ACA421808688DARS2c.*104G>A (n.*104G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.797G>A
 gnomAD v4
1g.173831552G>CCA343759015DARS2c.*104G>C (n.*104G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.797G>C
1g.173831552G>TCA343759017DARS2c.*104G>T (n.*104G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.797G>T
1g.173831553A>CCA343759018DARS2c.*105A>C (n.*105A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.798A>C
1g.173831553A>GCA343759021DARS2c.*105A>G (n.*105A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.798A>G
 gnomAD v4
1g.173831553A>TCA343759023DARS2c.*105A>T (n.*105A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.798A>T
 gnomAD v4
1g.173831554T>ACA343759028DARS2c.*106T>A (n.*106T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.799T>A
1g.173831554T>CCA343759024DARS2c.*106T>C (n.*106T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.799T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831554T>GCA343759026DARS2c.*106T>G (n.*106T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.799T>G
1g.173831554T=CA1207902663DARS2c.*106T= (n.*106T=)
c.416T= (p.Ile139=)
n.799T=
1g.173831555delCA2649163927DARS2c.*107del (n.*107del)
c.417del (p.Ile139MetfsTer11)
n.800del
 gnomAD v4
1g.173831555T>ACA421808693DARS2c.*107T>A (n.*107T>A)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.800T>A
1g.173831555T>CCA421808695DARS2c.*107T>C (n.*107T>C)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.800T>C
1g.173831555T>GCA343759029DARS2c.*107T>G (n.*107T>G)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.800T>G
1g.173831556G>ACA343759030DARS2c.*108G>A (n.*108G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.801G>A
1g.173831556G>CCA343759031DARS2c.*108G>C (n.*108G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.801G>C
1g.173831556G>TCA343759032DARS2c.*108G>T (n.*108G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.801G>T
1g.173831557A>CCA343759035DARS2c.*109A>C (n.*109A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.802A>C
1g.173831557A>GCA343759038DARS2c.*109A>G (n.*109A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.802A>G
1g.173831557A>TCA343759044DARS2c.*109A>T (n.*109A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.802A>T
1g.173831558A>CCA343759046DARS2c.*110A>C (n.*110A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.803A>C
1g.173831558A>GCA421808708DARS2c.*110A>G (n.*110A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
n.803A>G
1g.173831558A>TCA343759048DARS2c.*110A>T (n.*110A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.803A>T
1g.173831559A>CCA343759049DARS2c.*111A>C (n.*111A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.804A>C
1g.173831559A>GCA343759061DARS2c.*111A>G (n.*111A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.804A>G
1g.173831559A>TCA343759063DARS2c.*111A>T (n.*111A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.804A>T
1g.173831560T>ACA343759065DARS2c.*112T>A (n.*112T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.805T>A
1g.173831560T>CCA343759069DARS2c.*112T>C (n.*112T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.805T>C
1g.173831560T>GCA343759067DARS2c.*112T>G (n.*112T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.805T>G
1g.173831561C>ACA421808719DARS2c.*113C>A (n.*113C>A)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.806C>A
1g.173831561C=CA1207902664DARS2c.*113C= (n.*113C=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.806C=
1g.173831561C>GCA1250133DARS2c.*113C>G (n.*113C>G)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.806C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831561C>TCA421808721DARS2c.*113C>T (n.*113C>T)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.806C>T
1g.173831562A>CCA343759074DARS2c.*114A>C (n.*114A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.807A>C
1g.173831562A>GCA343759078DARS2c.*114A>G (n.*114A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.807A>G
 gnomAD v4
1g.173831562A>TCA343759079DARS2c.*114A>T (n.*114A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.807A>T
1g.173831563A>CCA343759082DARS2c.*115A>C (n.*115A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.808A>C
1g.173831563A>GCA343759084DARS2c.*115A>G (n.*115A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.808A>G
1g.173831563A>TCA343759085DARS2c.*115A>T (n.*115A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.808A>T
1g.173831564A=CA1207902665DARS2c.*116A= (n.*116A=)
c.426A= (p.Lys142=)
n.809A=
1g.173831564A>CCA343759086DARS2c.*116A>C (n.*116A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.809A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831564A>GCA421808733DARS2c.*116A>G (n.*116A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.809A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831564A>TCA343759087DARS2c.*116A>T (n.*116A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.809A>T
1g.173831565G>ACA343759088DARS2c.*117G>A (n.*117G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.810G>A
 dbSNP
1g.173831565G>CCA343759089DARS2c.*117G>C (n.*117G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.810G>C
1g.173831565G=CA1207902666DARS2c.*117G= (n.*117G=)
c.427G= (p.Val143=)
n.810G=
1g.173831565G>TCA343759090DARS2c.*117G>T (n.*117G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.810G>T
1g.173831566T>ACA343759099DARS2c.*118T>A (n.*118T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.811T>A
1g.173831566T>CCA343759093DARS2c.*118T>C (n.*118T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.811T>C
1g.173831566T>GCA343759096DARS2c.*118T>G (n.*118T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.811T>G
1g.173831567T>ACA421808744DARS2c.*119T>A (n.*119T>A)
c.429T>A (p.Val143=)
n.812T>A
1g.173831567T>CCA421808742DARS2c.*119T>C (n.*119T>C)
c.429T>C (p.Val143=)
n.812T>C
1g.173831567T>GCA421808740DARS2c.*119T>G (n.*119T>G)
c.429T>G (p.Val143=)
n.812T>G
1g.173831568A>CCA343759100DARS2c.*120A>C (n.*120A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.813A>C
1g.173831568A>GCA343759104DARS2c.*120A>G (n.*120A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.813A>G
1g.173831568A>TCA343759106DARS2c.*120A>T (n.*120A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.813A>T
1g.173831571delCA2746680585DARS2c.*123del (n.*123del)
c.433del (p.Thr145GlnfsTer5)
n.816del
1g.173831569A=CA1207902667DARS2c.*121A= (n.*121A=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.814A=
1g.173831569A>CCA343759107DARS2c.*121A>C (n.*121A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.814A>C
1g.173831569A>GCA343759108DARS2c.*121A>G (n.*121A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.814A>G
1g.173831569A>TCA343759109DARS2c.*121A>T (n.*121A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.814A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831570A>CCA343759110DARS2c.*122A>C (n.*122A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.815A>C
1g.173831570A>GCA421808762DARS2c.*122A>G (n.*122A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.815A>G
1g.173831570A>TCA343759113DARS2c.*122A>T (n.*122A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.815A>T
1g.173831571A>CCA343759114DARS2c.*123A>C (n.*123A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.816A>C
1g.173831571A>GCA343759115DARS2c.*123A>G (n.*123A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.816A>G
1g.173831571A>TCA343759116DARS2c.*123A>T (n.*123A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.816A>T
1g.173831572C>ACA343759117DARS2c.*124C>A (n.*124C>A)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.817C>A
1g.173831572C>GCA343759120DARS2c.*124C>G (n.*124C>G)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.817C>G
1g.173831572C>TCA343759118DARS2c.*124C>T (n.*124C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.817C>T
1g.173831573A>CCA421808774DARS2c.*125A>C (n.*125A>C)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.818A>C
1g.173831573A>GCA421808777DARS2c.*125A>G (n.*125A>G)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.818A>G
1g.173831573A>TCA421808775DARS2c.*125A>T (n.*125A>T)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.818A>T
1g.173831574G>ACA343759122DARS2c.*126G>A (n.*126G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.819G>A
1g.173831574G>CCA343759127DARS2c.*126G>C (n.*126G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.819G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831574G=CA1207902668DARS2c.*126G= (n.*126G=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.819G=
1g.173831574G>TCA343759125DARS2c.*126G>T (n.*126G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.819G>T
1g.173831575C>ACA343759129DARS2c.*127C>A (n.*127C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.820C>A
1g.173831575C>GCA343759137DARS2c.*127C>G (n.*127C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.820C>G
1g.173831575C>TCA343759134DARS2c.*127C>T (n.*127C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.820C>T
1g.173831576T>ACA421808789DARS2c.*128T>A (n.*128T>A)
c.438T>A (p.Ala146=)
n.821T>A
 gnomAD v4
1g.173831576T>CCA421808791DARS2c.*128T>C (n.*128T>C)
c.438T>C (p.Ala146=)
n.821T>C
1g.173831576T>GCA1250134DARS2c.*128T>G (n.*128T>G)
c.438T>G (p.Ala146=)
n.821T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831576T=CA1207902669DARS2c.*128T= (n.*128T=)
c.438T= (p.Ala146=)
n.821T=
1g.173831577G>ACA343759148DARS2c.*129G>A (n.*129G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.822G>A
1g.173831577G>CCA343759140DARS2c.*129G>C (n.*129G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.822G>C
 dbSNP
1g.173831577G=CA1207902670DARS2c.*129G= (n.*129G=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.822G=
1g.173831577G>TCA343759151DARS2c.*129G>T (n.*129G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.822G>T
1g.173831578A>CCA343759153DARS2c.*130A>C (n.*130A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.823A>C
1g.173831578A>GCA343759154DARS2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.823A>G
1g.173831578A>TCA343759155DARS2c.*130A>T (n.*130A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.823A>T
1g.173831579G>ACA421808799DARS2c.*131G>A (n.*131G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.824G>A
 gnomAD v4
1g.173831579G>CCA343759158DARS2c.*131G>C (n.*131G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.824G>C
1g.173831579G>TCA343759161DARS2c.*131G>T (n.*131G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.824G>T
1g.173831580C>ACA343759165DARS2c.*132C>A (n.*132C>A)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.825C>A
1g.173831580C=CA1207902671DARS2c.*132C= (n.*132C=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.825C=
1g.173831580C>GCA343759168DARS2c.*132C>G (n.*132C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.825C>G
1g.173831580C>TCA1250135DARS2c.*132C>T (n.*132C>T)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831581T>ACA343759173DARS2c.*133T>A (n.*133T>A)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.826T>A
1g.173831581T>CCA343759176DARS2c.*133T>C (n.*133T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.826T>C
1g.173831581T>GCA343759179DARS2c.*133T>G (n.*133T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.826T>G
1g.173831582T>ACA421808818DARS2c.*134T>A (n.*134T>A)
c.444T>A (p.Leu148=)
n.827T>A
1g.173831582T>CCA421808821DARS2c.*134T>C (n.*134T>C)
c.444T>C (p.Leu148=)
n.827T>C
1g.173831582T>GCA421808822DARS2c.*134T>G (n.*134T>G)
c.444T>G (p.Leu148=)
n.827T>G
1g.173831583C>ACA343759182DARS2c.*135C>A (n.*135C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.828C>A
1g.173831583C>GCA343759184DARS2c.*135C>G (n.*135C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.828C>G
1g.173831583C>TCA421808824DARS2c.*135C>T (n.*135C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.828C>T
1g.173831584T>ACA343759187DARS2c.*136T>A (n.*136T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.829T>A
1g.173831584T>CCA343759192DARS2c.*136T>C (n.*136T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.829T>C
1g.173831584T>GCA343759188DARS2c.*136T>G (n.*136T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.829T>G
1g.173831585G>ACA421808834DARS2c.*137G>A (n.*137G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173831585G>CCA421808836DARS2c.*137G>C (n.*137G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.830G>C
1g.173831585G=CA1207902672DARS2c.*137G= (n.*137G=)
c.447G= (p.Leu149=)
n.830G=
1g.173831585G>TCA421808838DARS2c.*137G>T (n.*137G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.830G>T
1g.173831586A>CCA343759194DARS2c.*138A>C (n.*138A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.831A>C
1g.173831586A>GCA343759196DARS2c.*138A>G (n.*138A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.831A>G
1g.173831586A>TCA343759199DARS2c.*138A>T (n.*138A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.831A>T
1g.173831587A>CCA343759203DARS2c.*139A>C (n.*139A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.832A>C
1g.173831587A>GCA343759206DARS2c.*139A>G (n.*139A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.832A>G
1g.173831587A>TCA343759208DARS2c.*139A>T (n.*139A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.832A>T
1g.173831588delCA2649163929DARS2c.*140del (n.*140del)
c.450del (p.Asn150LysfsTer14)
n.833del
 gnomAD v4
1g.173831588T>ACA343759211DARS2c.*140T>A (n.*140T>A)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.833T>A
1g.173831588T>CCA421808855DARS2c.*140T>C (n.*140T>C)
c.450T>C (p.Asn150=)
n.833T>C
1g.173831588T>GCA343759213DARS2c.*140T>G (n.*140T>G)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.833T>G
1g.173831589G>ACA343759215DARS2c.*141G>A (n.*141G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.834G>A
1g.173831589G>CCA343759217DARS2c.*141G>C (n.*141G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.834G>C
1g.173831589G>TCA343759218DARS2c.*141G>T (n.*141G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.834G>T
 ClinVar
1g.173831590C>ACA343759229DARS2c.*142C>A (n.*142C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.835C>A
 ClinVar dbSNP
1g.173831590C>GCA343759225DARS2c.*142C>G (n.*142C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.835C>G
1g.173831590C>TCA343759222DARS2c.*142C>T (n.*142C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.835C>T
1g.173831591C>ACA421808869DARS2c.*143C>A (n.*143C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.836C>A
1g.173831591C>GCA421808870DARS2c.*143C>G (n.*143C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.836C>G
1g.173831591C>TCA421808875DARS2c.*143C>T (n.*143C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.836C>T
1g.173831592T>ACA343759238DARS2c.*144T>A (n.*144T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.837T>A
1g.173831592T>CCA343759232DARS2c.*144T>C (n.*144T>C)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.837T>C
1g.173831592T>GCA343759235DARS2c.*144T>G (n.*144T>G)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.837T>G
1g.173831593G>ACA343759240DARS2c.*145G>A (n.*145G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.838G>A
1g.173831593G>CCA343759242DARS2c.*145G>C (n.*145G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.838G>C
1g.173831593G=CA1141581205DARS2c.*145G= (n.*145G=)
c.455G= (p.Cys152=)
n.838G=
1g.173831593G>TCA339866DARS2c.*145G>T (n.*145G>T)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.838G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173831593dupCA2573954002DARS2c.*145dup (n.*145dup)
c.455dup (p.Cys152TrpfsTer7)
n.838dup

Number of alleles fetched