Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173613G>A | CA2575852860 | HBA2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.578G>A | |
16 | g.173613G= | CA2200880997 | HBA2 | c.*13G= (n.*13G=) n.578G= | |
16 | g.173613G>T | CA7770193 | HBA2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173614T>G | CA7770194 | HBA2 | c.*14T>G (n.*14T>G) n.579T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173614T= | CA2200880998 | HBA2 | c.*14T= (n.*14T=) n.579T= | |
16 | g.173615A= | CA2200880999 | HBA2 | c.*15A= (n.*15A=) n.580A= | |
16 | g.173615A>G | CA7770195 | HBA2 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173617C>T | CA2575852861 | HBA2 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.582C>T | |
16 | g.173618C>A | CA2569709172 | HBA2 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.583C>A | |
16 | g.173618C= | CA2200881000 | HBA2 | c.*18C= (n.*18C=) n.583C= | |
16 | g.173618C>G | CA7770196 | HBA2 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.583C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173618C>T | CA2561022473 | HBA2 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.583C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173619G>A | CA7770197 | HBA2 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.584G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173619G>C | CA2630738070 | HBA2 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.584G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173619G= | CA2200881001 | HBA2 | c.*19G= (n.*19G=) n.584G= | |
16 | g.173619G>T | CA2630738071 | HBA2 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.584G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173621T>G | CA276415624 | HBA2 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.586T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173621T= | CA2200881002 | HBA2 | c.*21T= (n.*21T=) n.586T= | |
16 | g.173622C= | CA2200881003 | HBA2 | c.*22C= (n.*22C=) n.587C= | |
16 | g.173622C>T | CA276415625 | HBA2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173623C>A | CA2731566240 | HBA2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.588C>A | dbSNP |
16 | g.173623C= | CA2200881004 | HBA2 | c.*23C= (n.*23C=) n.588C= | |
16 | g.173623C>T | CA276415626 | HBA2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173624T>G | CA620304380 | HBA2 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.589T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173624T= | CA2200881005 | HBA2 | c.*24T= (n.*24T=) n.589T= | |
16 | g.173625C>A | CA2630738074 | HBA2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173625C= | CA2200881006 | HBA2 | c.*25C= (n.*25C=) n.590C= | |
16 | g.173625C>T | CA620304381 | HBA2 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173626C= | CA2200881007 | HBA2 | c.*26C= (n.*26C=) n.591C= | |
16 | g.173626C>T | CA276415627 | HBA2 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173627T>A | CA2575852862 | HBA2 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.592T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173628G>A | CA2630738076 | HBA2 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173628G>C | CA2630738077 | HBA2 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.593G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173629C>A | CA2630738079 | HBA2 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173629C= | CA2200881008 | HBA2 | c.*29C= (n.*29C=) n.594C= | |
16 | g.173629C>T | CA7770198 | HBA2 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173630C= | CA2200881009 | HBA2 | c.*30C= (n.*30C=) n.595C= | |
16 | g.173630C>G | CA276415630 | HBA2 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.595C>G | dbSNP |
16 | g.173630C>T | CA973582679 | HBA2 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173631C= | CA2200881011 | HBA2 | c.*31C= (n.*31C=) n.596C= | |
16 | g.173631C>G | CA2805501792 | HBA2 | c.*31C>G (n.*31C>G) n.596C>G | |
16 | g.173631C>T | CA2200881012 | HBA2 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173631_173632delinsCG | CA2200881010 | HBA2 | c.*31_*32delinsCG (n.*31_*32delinsCG) n.596_597delinsCG | |
16 | g.173632del | CA919635921 | HBA2 | c.*32del (n.*32del) n.597del | dbSNP |
16 | g.173632G>A | CA7770199 | HBA2 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173632G>C | CA276415639 | HBA2 | c.*32G>C (n.*32G>C) n.597G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173632G= | CA2200881014 | HBA2 | c.*32G= (n.*32G=) n.597G= | |
16 | g.173632G>T | CA7770200 | HBA2 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173632_173633delinsGC | CA2200881013 | HBA2 | c.*32_*33delinsGC (n.*32_*33delinsGC) n.597_598delinsGC | |
16 | g.173633del | CA919635922 | HBA2 | c.*33del (n.*33del) n.598del | dbSNP |
16 | g.173633C>A | CA276415643 | HBA2 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.598C>A | dbSNP |
16 | g.173633C= | CA2200881015 | HBA2 | c.*33C= (n.*33C=) n.598C= | |
16 | g.173633C>G | CA718604030 | HBA2 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.598C>G | dbSNP |
16 | g.173633C>T | CA276415647 | HBA2 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173636G= | CA2200881016 | HBA2 | c.*36G= (n.*36G=) n.601G= | |
16 | g.173636G>T | CA7770201 | HBA2 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.601G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173637G>A | CA7770202 | HBA2 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173637G= | CA2200881017 | HBA2 | c.*37G= (n.*37G=) n.602G= | |
16 | g.173638C>A | CA7770203 | HBA2 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.603C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173638C= | CA2200881018 | HBA2 | c.*38C= (n.*38C=) n.603C= | |
16 | g.173639C>A | CA2630738085 | HBA2 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173639C= | CA2200881019 | HBA2 | c.*39C= (n.*39C=) n.604C= | |
16 | g.173639C>G | CA2740096797 | HBA2 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.604C>G | ClinVar |
16 | g.173639C>T | CA973582686 | HBA2 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173640T>G | CA2740096798 | HBA2 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.605T>G | ClinVar |
16 | g.173641C= | CA2200881020 | HBA2 | c.*41C= (n.*41C=) n.606C= | |
16 | g.173641C>T | CA276415662 | HBA2 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.606C>T | dbSNP |
16 | g.173642C= | CA2200881021 | HBA2 | c.*42C= (n.*42C=) n.607C= | |
16 | g.173642C>G | CA973582688 | HBA2 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.607C>G | dbSNP |
16 | g.173642C>T | CA2630738087 | HBA2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.607C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173643C>A | CA620304383 | HBA2 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173643C= | CA2200881022 | HBA2 | c.*43C= (n.*43C=) n.608C= | |
16 | g.173643C>T | CA2630738088 | HBA2 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173644_173650dup | CA620304382 | HBA2 | c.*44_*50dup (n.*44_*50dup) n.609_615dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173644A= | CA2200881023 | HBA2 | c.*44A= (n.*44A=) n.609A= | |
16 | g.173644A>C | CA276415665 | HBA2 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.609A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173644A>G | CA620304384 | HBA2 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173645A= | CA2200881024 | HBA2 | c.*45A= (n.*45A=) n.610A= | |
16 | g.173645A>C | CA276415670 | HBA2 | c.*45A>C (n.*45A>C) n.610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173645A>G | CA7770204 | HBA2 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.610A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173646C>A | CA645509204 | HBA2 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173646C= | CA2200881025 | HBA2 | c.*46C= (n.*46C=) n.611C= | |
16 | g.173646C>T | CA7770205 | HBA2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173647G>A | CA7770207 | HBA2 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173647G>C | CA7770206 | HBA2 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.612G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173647G= | CA2200881026 | HBA2 | c.*47G= (n.*47G=) n.612G= | |
16 | g.173649G>A | CA7770208 | HBA2 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173649G>C | CA276415680 | HBA2 | c.*49G>C (n.*49G>C) n.614G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173649G= | CA2200881027 | HBA2 | c.*49G= (n.*49G=) n.614G= | |
16 | g.173649G>T | CA2805501794 | HBA2 | c.*49G>T (n.*49G>T) n.614G>T | |
16 | g.173650C>A | CA2575852870 | HBA2 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.615C>A | |
16 | g.173650C= | CA2200881028 | HBA2 | c.*50C= (n.*50C=) n.615C= | |
16 | g.173650C>T | CA718604044 | HBA2 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173651C>A | CA973582704 | HBA2 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.616C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173651C= | CA2200881029 | HBA2 | c.*51C= (n.*51C=) n.616C= | |
16 | g.173651C>T | CA620304385 | HBA2 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173652C= | CA2200881030 | HBA2 | c.*52C= (n.*52C=) n.617C= | |
16 | g.173652C>G | CA2630738093 | HBA2 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.617C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173652C>T | CA718604050 | HBA2 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173653T>C | CA2575852871 | HBA2 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.618T>C | |
16 | g.173654C>G | CA2519571251 | HBA2 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.619C>G | |
16 | g.173655C= | CA2200881031 | HBA2 | c.*55C= (n.*55C=) n.620C= | |
16 | g.173655C>G | CA718604056 | HBA2 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.620C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173655C>T | CA2630738094 | HBA2 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.620C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173656T>G | CA2630738095 | HBA2 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.621T>G | gnomAD v4 |
16 | g.173657C>T | CA2630738096 | HBA2 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173658C>G | CA2630738097 | HBA2 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.623C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173659C>A | CA2630738098 | HBA2 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.624C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173659C>T | CA2630738099 | HBA2 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.624C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173660C= | CA2200881032 | HBA2 | c.*60C= (n.*60C=) n.625C= | |
16 | g.173660C>G | CA2200881033 | HBA2 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.625C>G | dbSNP |
16 | g.173662C= | CA2200881034 | HBA2 | c.*62C= (n.*62C=) n.627C= | |
16 | g.173662C>G | CA973582709 | HBA2 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173662C>T | CA276415687 | HBA2 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173663C>A | CA2630738102 | HBA2 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173663C= | CA2200881035 | HBA2 | c.*63C= (n.*63C=) n.628C= | |
16 | g.173663C>T | CA718604057 | HBA2 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.628C>T | dbSNP |
16 | g.173664T>C | CA276415691 | HBA2 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173664T= | CA2200881036 | HBA2 | c.*64T= (n.*64T=) n.629T= | |
16 | g.173665T>C | CA2630738103 | HBA2 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.630T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173665T>G | CA656728491 | HBA2 | c.*65T>G (n.*65T>G) n.630T>G | |
16 | g.173666G= | CA2200881037 | HBA2 | c.*66G= (n.*66G=) n.631G= | |
16 | g.173666G>T | CA2200881038 | HBA2 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173667C>A | CA2630738104 | HBA2 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173668A>C | CA2630738105 | HBA2 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.633A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173669C>A | CA2630738107 | HBA2 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173670dup | CA2630738106 | HBA2 | c.*70dup (n.*70dup) n.635dup | gnomAD v4 |
16 | g.173670C>A | CA2630738108 | HBA2 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173670C>G | CA2630738109 | HBA2 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.635C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173670C>T | CA2630738110 | HBA2 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173671G>A | CA973582713 | HBA2 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173671G>C | CA973582714 | HBA2 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173671G= | CA2200881039 | HBA2 | c.*71G= (n.*71G=) n.636G= | |
16 | g.173671G>T | CA973582715 | HBA2 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173672G>A | CA2630738114 | HBA2 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.637G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173672G= | CA2200881040 | HBA2 | c.*72G= (n.*72G=) n.637G= | |
16 | g.173672G>T | CA276415693 | HBA2 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.637G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173672_173673insTA | CA973582720 | HBA2 | c.*72_*73insTA (n.*72_*73insTA) n.637_638insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173673C>A | CA276415696 | HBA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.638C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173673C= | CA2200881041 | HBA2 | c.*73C= (n.*73C=) n.638C= | |
16 | g.173673C>G | CA276415700 | HBA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.638C>G | dbSNP |
16 | g.173673C>T | CA276415701 | HBA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.638C>T | dbSNP |
16 | g.173673_173689delinsCCCTTCCTGGTCTTTGA | CA2200881042 | HBA2 | c.*73_*89delinsCCCTTCCTGGTCTTTGA (n.*73_*89delinsCCCTTCCTGGTCTTTGA) | |
16 | g.173674C>A | CA2575852874 | HBA2 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.639C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173674C= | CA2200881043 | HBA2 | c.*74C= (n.*74C=) n.639C= | |
16 | g.173674C>G | CA718604064 | HBA2 | c.*74C>G (n.*74C>G) n.639C>G | dbSNP |
16 | g.173674_173689del | CA276415702 | HBA2 | c.*74_*89del (n.*74_*89del) | dbSNP |
16 | g.173675C= | CA2200881044 | HBA2 | c.*75C= (n.*75C=) n.640C= | |
16 | g.173675C>G | CA2200881045 | HBA2 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173676T>C | CA276415703 | HBA2 | c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP |
16 | g.173676T>G | CA2630738119 | HBA2 | c.*76T>G (n.*76T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.173676T= | CA2200881046 | HBA2 | c.*76T= (n.*76T=) | |
16 | g.173676_173677del | CA973582740 | HBA2 | c.*76_*77del (n.*76_*77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173677T>C | CA276415704 | HBA2 | c.*77T>C (n.*77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173677T= | CA2200881047 | HBA2 | c.*77T= (n.*77T=) | |
16 | g.173677_173678delinsTC | CA2200881048 | HBA2 | c.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC) | |
16 | g.173678C>A | CA2630738120 | HBA2 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173678C= | CA2200881049 | HBA2 | c.*78C= (n.*78C=) | |
16 | g.173678C>G | CA718604074 | HBA2 | c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173679del | CA718604076 | HBA2 | c.*79del (n.*79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173679C>A | CA2630738122 | HBA2 | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173679C= | CA2200881050 | HBA2 | c.*79C= (n.*79C=) | |
16 | g.173679C>G | CA276415705 | HBA2 | c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173679_173680insG | CA973582743 | HBA2 | c.*79_*80insG (n.*79_*80insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173680T>A | CA2200881052 | HBA2 | c.*80T>A (n.*80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173680T>C | CA2630738125 | HBA2 | c.*80T>C (n.*80T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173680T= | CA2200881051 | HBA2 | c.*80T= (n.*80T=) | |
16 | g.173682_173688del | CA2630738123 | HBA2 | c.*82_*88del (n.*82_*88del) | gnomAD v4 |
16 | g.173681G>A | CA2630738131 | HBA2 | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173681G= | CA2200881053 | HBA2 | c.*81G= (n.*81G=) | |
16 | g.173681G>T | CA276415708 | HBA2 | c.*81G>T (n.*81G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173682del | CA2630738133 | HBA2 | c.*82del (n.*82del) | gnomAD v4 |
16 | g.173682G>A | CA620304386 | HBA2 | c.*82G>A (n.*82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173682G>C | CA2630738137 | HBA2 | c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173682G= | CA2200881054 | HBA2 | c.*82G= (n.*82G=) | |
16 | g.173682G>T | CA2630738136 | HBA2 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173683T>C | CA2630738141 | HBA2 | c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173684C>A | CA2630738146 | HBA2 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173684C>G | CA2551630797 | HBA2 | c.*84C>G (n.*84C>G) | |
16 | g.173685T>G | CA2630738147 | HBA2 | c.*85T>G (n.*85T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.173686T>A | CA2630738148 | HBA2 | c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173687T>C | CA2630738149 | HBA2 | c.*87T>C (n.*87T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173688G>C | CA2575852880 | HBA2 | c.*88G>C (n.*88G>C) | |
16 | g.173688G>T | CA2630738151 | HBA2 | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173689A>C | CA2630738152 | HBA2 | c.*89A>C (n.*89A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173690A>C | CA2805501795 | HBA2 | c.*90A>C (n.*90A>C) | |
16 | g.173690A>T | CA2630738154 | HBA2 | c.*90A>T (n.*90A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173691_173692del | CA2695221228 | HBA2 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) | |
16 | g.173691_173693delinsTAA | CA2200881055 | HBA2 | c.*91_*93delinsTAA (n.*91_*93delinsTAA) | |
16 | g.173692A= | CA2200881056 | HBA2 | c.*92A= (n.*92A=) | |
16 | g.173692A>G | CA125586 | HBA2 | c.*92A>G (n.*92A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173693_173694del | CA276415710 | HBA2 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173693A>C | CA2630738156 | HBA2 | c.*93A>C (n.*93A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173694A= | CA2200881057 | HBA2 | c.*94A= (n.*94A=) | |
16 | g.173694A>C | CA276415711 | HBA2 | c.*94A>C (n.*94A>C) | dbSNP |
16 | g.173694A>G | CA16602272 | HBA2 | c.*94A>G (n.*94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173695G>A | CA2630738159 | HBA2 | c.*95G>A (n.*95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173696T>A | CA2630738160 | HBA2 | c.*96T>A (n.*96T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173697C>A | CA2630738161 | HBA2 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173697C>G | CA2630738162 | HBA2 | c.*97C>G (n.*97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.173698T>C | CA620304387 | HBA2 | c.*98T>C (n.*98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173698T= | CA2200881058 | HBA2 | c.*98T= (n.*98T=) | |
16 | g.173699G>A | CA2575852883 | HBA2 | c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173699G= | CA2200881059 | HBA2 | c.*99G= (n.*99G=) | |
16 | g.173699G>T | CA718604092 | HBA2 | c.*99G>T (n.*99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173702T>A | CA2630738165 | HBA2 | c.*102T>A (n.*102T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173702T>C | CA620304388 | HBA2 | c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173702T>G | CA2200881061 | HBA2 | c.*102T>G (n.*102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173702T= | CA2200881060 | HBA2 | c.*102T= (n.*102T=) | |
16 | g.173703G>A | CA620304389 | HBA2 | c.*103G>A (n.*103G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173703G= | CA2200881062 | HBA2 | c.*103G= (n.*103G=) | |
16 | g.173703G>T | CA2630738170 | HBA2 | c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173704G>A | CA2630738171 | HBA2 | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173704G>C | CA2630738172 | HBA2 | c.*104G>C (n.*104G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.173704G>T | CA2695221229 | HBA2 | c.*104G>T (n.*104G>T) | |
16 | g.173706C>A | CA718604101 | HBA2 | c.*106C>A (n.*106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173706C= | CA2200881063 | HBA2 | c.*106C= (n.*106C=) | |
16 | g.173706C>G | CA718604102 | HBA2 | c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173706C>T | CA2630738175 | HBA2 | c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173707A= | CA2200881064 | HBA2 | c.*107A= (n.*107A=) | |
16 | g.173707A>C | CA2200881065 | HBA2 | c.*107A>C (n.*107A>C) | dbSNP |
16 | g.173707A>G | CA276415712 | HBA2 | c.*107A>G (n.*107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173707A>T | CA2200881066 | HBA2 | c.*107A>T (n.*107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173708G>A | CA2630738176 | HBA2 | c.*108G>A (n.*108G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173708G>C | CA2200881068 | HBA2 | c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173708G= | CA2200881067 | HBA2 | c.*108G= (n.*108G=) | |
16 | g.173708G>T | CA2630738177 | HBA2 | c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173709C>A | CA2630738179 | HBA2 | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.173709C>T | CA2630738180 | HBA2 | c.*109C>T (n.*109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.173710A= | CA2200881069 | HBA2 | c.*110A= (n.*110A=) | |
16 | g.173710A>G | CA718604106 | HBA2 | c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173711G>C | CA2630738182 | gnomAD v4 | ||
16 | g.173712C>A | CA2630738183 | gnomAD v4 | ||
16 | g.173712C= | CA2200881070 | |||
16 | g.173712C>G | CA2630738184 | gnomAD v4 | ||
16 | g.173712C>T | CA2200881071 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.173713C>A | CA2630738185 | gnomAD v4 |