Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173330_173471delCA2630737665HBA2c.300+1_301-1del
c.204+1_205-1del
n.436+1_437-1del
 gnomAD v4
16g.173411G>ACA2200880840HBA2c.301-61G>A (n.301-61G>A)
c.205-61G>A (n.205-61G>A)
n.437-61G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173411G>CCA2630737792HBA2c.301-61G>C (n.301-61G>C)
c.205-61G>C (n.205-61G>C)
n.437-61G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
16g.173411G=CA2200880839HBA2c.301-61G= (n.301-61G=)
c.205-61G= (n.205-61G=)
n.437-61G=
n.351G=
16g.173412G>ACA2200880842HBA2c.301-60G>A (n.301-60G>A)
c.205-60G>A (n.205-60G>A)
n.437-60G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173412G=CA2200880841HBA2c.301-60G= (n.301-60G=)
c.205-60G= (n.205-60G=)
n.437-60G=
n.352G=
16g.173414G>ACA2630737795HBA2c.301-58G>A (n.301-58G>A)
c.205-58G>A (n.205-58G>A)
n.437-58G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
16g.173415G>ACA2630737797HBA2c.301-57G>A (n.301-57G>A)
c.205-57G>A (n.205-57G>A)
n.437-57G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
16g.173415G>CCA2630737798HBA2c.301-57G>C (n.301-57G>C)
c.205-57G>C (n.205-57G>C)
n.437-57G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
16g.173415G=CA2200880843HBA2c.301-57G= (n.301-57G=)
c.205-57G= (n.205-57G=)
n.437-57G=
n.355G=
16g.173415G>TCA2200880844HBA2c.301-57G>T (n.301-57G>T)
c.205-57G>T (n.205-57G>T)
n.437-57G>T
n.355G>T
 dbSNP
16g.173416T>CCA2630737801HBA2c.301-56T>C (n.301-56T>C)
c.205-56T>C (n.205-56T>C)
n.437-56T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
16g.173416T>GCA2200880846HBA2c.301-56T>G (n.301-56T>G)
c.205-56T>G (n.205-56T>G)
n.437-56T>G
n.356T>G
 dbSNP
16g.173416T=CA2200880845HBA2c.301-56T= (n.301-56T=)
c.205-56T= (n.205-56T=)
n.437-56T=
n.356T=
16g.173418T>CCA2548110331HBA2c.301-54T>C (n.301-54T>C)
c.205-54T>C (n.205-54T>C)
n.437-54T>C
n.358T>C
 gnomAD v4
16g.173419A>GCA2575852833HBA2c.301-53A>G (n.301-53A>G)
c.205-53A>G (n.205-53A>G)
n.437-53A>G
n.359A>G
16g.173420G>CCA2630737802HBA2c.301-52G>C (n.301-52G>C)
c.205-52G>C (n.205-52G>C)
n.437-52G>C
n.360G>C
 gnomAD v4
16g.173421C>ACA2200880847HBA2c.301-51C>A (n.301-51C>A)
c.205-51C>A (n.205-51C>A)
n.437-51C>A
n.361C>A
 dbSNP
16g.173421C=CA2200880848HBA2c.301-51C= (n.301-51C=)
c.205-51C= (n.205-51C=)
n.437-51C=
n.361C=
16g.173421C>GCA620304408HBA2c.301-51C>G (n.301-51C>G)
c.205-51C>G (n.205-51C>G)
n.437-51C>G
n.361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173421C>TCA7770140HBA2c.301-51C>T (n.301-51C>T)
c.205-51C>T (n.205-51C>T)
n.437-51C>T
n.361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173422G>ACA7770141HBA2c.301-50G>A (n.301-50G>A)
c.205-50G>A (n.205-50G>A)
n.437-50G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173422G=CA2200880849HBA2c.301-50G= (n.301-50G=)
c.205-50G= (n.205-50G=)
n.437-50G=
n.362G=
16g.173422G>TCA7770142HBA2c.301-50G>T (n.301-50G>T)
c.205-50G>T (n.205-50G>T)
n.437-50G>T
n.362G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173423C>ACA7770143HBA2c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.205-49C>A (n.205-49C>A)
n.437-49C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173423C=CA2200880850HBA2c.301-49C= (n.301-49C=)
c.205-49C= (n.205-49C=)
n.437-49C=
n.363C=
16g.173424A>CCA2630737807HBA2c.301-48A>C (n.301-48A>C)
c.205-48A>C (n.205-48A>C)
n.437-48A>C
n.364A>C
 gnomAD v4
16g.173424_173430delinsAGGCGGCCA2200880851HBA2c.301-48_301-42delinsAGGCGGC (n.301-48_301-42delinsAGGCGGC)
c.205-48_205-42delinsAGGCGGC (n.205-48_205-42delinsAGGCGGC)
n.437-48_437-42delinsAGGCGGC
n.364_370delinsAGGCGGC
16g.173431_173433dupCA2575852835HBA2c.301-41_301-39dup (n.301-41_301-39dup)
c.205-41_205-39dup (n.205-41_205-39dup)
n.437-41_437-39dup
n.371_373dup
16g.173428_173433delCA7770144HBA2c.301-44_301-39del (n.301-44_301-39del)
c.205-44_205-39del (n.205-44_205-39del)
n.437-44_437-39del
n.368_373del
 dbSNP ExAC
16g.173426G>ACA2575852836HBA2c.301-46G>A (n.301-46G>A)
c.205-46G>A (n.205-46G>A)
n.437-46G>A
n.366G>A
16g.173427C>ACA7770145HBA2c.301-45C>A (n.301-45C>A)
c.205-45C>A (n.205-45C>A)
n.437-45C>A
n.367C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173427C=CA2200880852HBA2c.301-45C= (n.301-45C=)
c.205-45C= (n.205-45C=)
n.437-45C=
n.367C=
16g.173427C>TCA620304409HBA2c.301-45C>T (n.301-45C>T)
c.205-45C>T (n.205-45C>T)
n.437-45C>T
n.367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173428G>ACA7770146HBA2c.301-44G>A (n.301-44G>A)
c.205-44G>A (n.205-44G>A)
n.437-44G>A
n.368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173428G>CCA2630737812HBA2c.301-44G>C (n.301-44G>C)
c.205-44G>C (n.205-44G>C)
n.437-44G>C
n.368G>C
 gnomAD v4
16g.173428G=CA2200880853HBA2c.301-44G= (n.301-44G=)
c.205-44G= (n.205-44G=)
n.437-44G=
n.368G=
16g.173430C=CA2200880854HBA2c.301-42C= (n.301-42C=)
c.205-42C= (n.205-42C=)
n.437-42C=
n.370C=
16g.173430C>GCA2630737814HBA2c.301-42C>G (n.301-42C>G)
c.205-42C>G (n.205-42C>G)
n.437-42C>G
n.370C>G
 gnomAD v4
16g.173430C>TCA2200880855HBA2c.301-42C>T (n.301-42C>T)
c.205-42C>T (n.205-42C>T)
n.437-42C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173431G>ACA7770147HBA2c.301-41G>A (n.301-41G>A)
c.205-41G>A (n.205-41G>A)
n.437-41G>A
n.371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173431G>CCA620304410HBA2c.301-41G>C (n.301-41G>C)
c.205-41G>C (n.205-41G>C)
n.437-41G>C
n.371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173431G=CA2200880856HBA2c.301-41G= (n.301-41G=)
c.205-41G= (n.205-41G=)
n.437-41G=
n.371G=
16g.173432G>CCA718603589HBA2c.301-40G>C (n.301-40G>C)
c.205-40G>C (n.205-40G>C)
n.437-40G>C
n.372G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173432G=CA2200880857HBA2c.301-40G= (n.301-40G=)
c.205-40G= (n.205-40G=)
n.437-40G=
n.372G=
16g.173432G>TCA7770148HBA2c.301-40G>T (n.301-40G>T)
c.205-40G>T (n.205-40G>T)
n.437-40G>T
n.372G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173433C>ACA2630737819HBA2c.301-39C>A (n.301-39C>A)
c.205-39C>A (n.205-39C>A)
n.437-39C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
16g.173434T>GCA2805501771HBA2c.301-38T>G (n.301-38T>G)
c.205-38T>G (n.205-38T>G)
n.437-38T>G
n.374T>G
16g.173435G=CA2200880858HBA2c.301-37G= (n.301-37G=)
c.205-37G= (n.205-37G=)
n.437-37G=
n.375G=
16g.173435G>TCA7770149HBA2c.301-37G>T (n.301-37G>T)
c.205-37G>T (n.205-37G>T)
n.437-37G>T
n.375G>T
 dbSNP ExAC
16g.173436C>ACA7770150HBA2c.301-36C>A (n.301-36C>A)
c.205-36C>A (n.205-36C>A)
n.437-36C>A
n.376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173436C=CA2200880859HBA2c.301-36C= (n.301-36C=)
c.205-36C= (n.205-36C=)
n.437-36C=
n.376C=
16g.173436C>GCA7770151HBA2c.301-36C>G (n.301-36C>G)
c.205-36C>G (n.205-36C>G)
n.437-36C>G
n.376C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173436C>TCA276415220HBA2c.301-36C>T (n.301-36C>T)
c.205-36C>T (n.205-36C>T)
n.437-36C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173437G>ACA7770152HBA2c.301-35G>A (n.301-35G>A)
c.205-35G>A (n.205-35G>A)
n.437-35G>A
n.377G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173437G=CA2200880860HBA2c.301-35G= (n.301-35G=)
c.205-35G= (n.205-35G=)
n.437-35G=
n.377G=
16g.173438G>ACA7770153HBA2c.301-34G>A (n.301-34G>A)
c.205-34G>A (n.205-34G>A)
n.437-34G>A
n.378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173438G=CA2200880861HBA2c.301-34G= (n.301-34G=)
c.205-34G= (n.205-34G=)
n.437-34G=
n.378G=
16g.173439G>ACA7770154HBA2c.301-33G>A (n.301-33G>A)
c.205-33G>A (n.205-33G>A)
n.437-33G>A
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173439G>CCA2200880862HBA2c.301-33G>C (n.301-33G>C)
c.205-33G>C (n.205-33G>C)
n.437-33G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173439G=CA2200880863HBA2c.301-33G= (n.301-33G=)
c.205-33G= (n.205-33G=)
n.437-33G=
n.379G=
16g.173439_173441delinsGCCCA2200880864HBA2c.301-33_301-31delinsGCC (n.301-33_301-31delinsGCC)
c.205-33_205-31delinsGCC (n.205-33_205-31delinsGCC)
n.437-33_437-31delinsGCC
n.379_381delinsGCC
16g.173440_173441delCA7770155HBA2c.301-32_301-31del (n.301-32_301-31del)
c.205-32_205-31del (n.205-32_205-31del)
n.437-32_437-31del
n.380_381del
 dbSNP ExAC
16g.173441C=CA2200880865HBA2c.301-31C= (n.301-31C=)
c.205-31C= (n.205-31C=)
n.437-31C=
n.381C=
16g.173441C>TCA718603602HBA2c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.205-31C>T (n.205-31C>T)
n.437-31C>T
n.381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173442T>ACA2630737825HBA2c.301-30T>A (n.301-30T>A)
c.205-30T>A (n.205-30T>A)
n.437-30T>A
n.382T>A
 gnomAD v4
16g.173442T>CCA2200880867HBA2c.301-30T>C (n.301-30T>C)
c.205-30T>C (n.205-30T>C)
n.437-30T>C
n.382T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173442T=CA2200880866HBA2c.301-30T= (n.301-30T=)
c.205-30T= (n.205-30T=)
n.437-30T=
n.382T=
16g.173443G>ACA2630737826HBA2c.301-29G>A (n.301-29G>A)
c.205-29G>A (n.205-29G>A)
n.437-29G>A
n.383G>A
 gnomAD v4
16g.173443G>CCA718603603HBA2c.301-29G>C (n.301-29G>C)
c.205-29G>C (n.205-29G>C)
n.437-29G>C
n.383G>C
 dbSNP
16g.173443G=CA2200880868HBA2c.301-29G= (n.301-29G=)
c.205-29G= (n.205-29G=)
n.437-29G=
n.383G=
16g.173443G>TCA2630737827HBA2c.301-29G>T (n.301-29G>T)
c.205-29G>T (n.205-29G>T)
n.437-29G>T
n.383G>T
 gnomAD v4
16g.173443_173452delinsGGGCCGCACTCA2200880869HBA2c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT)
c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT)
n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT
n.383_392delinsGGGCCGCACT
16g.173444G>CCA620304412HBA2c.301-28G>C (n.301-28G>C)
c.205-28G>C (n.205-28G>C)
n.437-28G>C
n.384G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173444G=CA2200880870HBA2c.301-28G= (n.301-28G=)
c.205-28G= (n.205-28G=)
n.437-28G=
n.384G=
16g.173444G>TCA2575852843HBA2c.301-28G>T (n.301-28G>T)
c.205-28G>T (n.205-28G>T)
n.437-28G>T
n.384G>T
16g.173444_173445insCCCTCGCA2575852842HBA2c.301-28_301-27insCCCTCG (n.301-28_301-27insCCCTCG)
c.205-28_205-27insCCCTCG (n.205-28_205-27insCCCTCG)
n.437-28_437-27insCCCTCG
n.384_385insCCCTCG
16g.173447_173448insCTCGGCCCA620304411HBA2c.301-25_301-24insCTCGGCC (n.301-25_301-24insCTCGGCC)
c.205-25_205-24insCTCGGCC (n.205-25_205-24insCTCGGCC)
n.437-25_437-24insCTCGGCC
n.387_388insCTCGGCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173445_173453delCA7770156HBA2c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del)
c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del)
n.437-27_437-19del
n.385_393del
 dbSNP ExAC
16g.173446C=CA2200880871HBA2c.301-26C= (n.301-26C=)
c.205-26C= (n.205-26C=)
n.437-26C=
n.386C=
16g.173446C>TCA2630737831HBA2c.301-26C>T (n.301-26C>T)
c.205-26C>T (n.205-26C>T)
n.437-26C>T
n.386C>T
 gnomAD v4
16g.173447C=CA2200880872HBA2c.301-25C= (n.301-25C=)
c.205-25C= (n.205-25C=)
n.437-25C=
n.387C=
16g.173447C>GCA7770158HBA2c.301-25C>G (n.301-25C>G)
c.205-25C>G (n.205-25C>G)
n.437-25C>G
n.387C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173447C>TCA2805501772HBA2c.301-25C>T (n.301-25C>T)
c.205-25C>T (n.205-25C>T)
n.437-25C>T
n.387C>T
16g.173447_173448insCACCA2630737834HBA2c.301-25_301-24insCAC (n.301-25_301-24insCAC)
c.205-25_205-24insCAC (n.205-25_205-24insCAC)
n.437-25_437-24insCAC
n.387_388insCAC
 gnomAD v4
16g.173447_173448insCTCCA7770157HBA2c.301-25_301-24insCTC (n.301-25_301-24insCTC)
c.205-25_205-24insCTC (n.205-25_205-24insCTC)
n.437-25_437-24insCTC
n.387_388insCTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173447_173448delinsCGCA2200880873HBA2c.301-25_301-24delinsCG (n.301-25_301-24delinsCG)
c.205-25_205-24delinsCG (n.205-25_205-24delinsCG)
n.437-25_437-24delinsCG
n.387_388delinsCG
16g.173447_173448insCTCGCA973582116HBA2c.301-25_301-24insCTCG (n.301-25_301-24insCTCG)
c.205-25_205-24insCTCG (n.205-25_205-24insCTCG)
n.437-25_437-24insCTCG
n.387_388insCTCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173448delCA913187464HBA2c.301-24del (n.301-24del)
c.205-24del (n.205-24del)
n.437-24del
n.388del
16g.173448G>ACA620304413HBA2c.301-24G>A (n.301-24G>A)
c.205-24G>A (n.205-24G>A)
n.437-24G>A
n.388G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173448G>CCA7770159HBA2c.301-24G>C (n.301-24G>C)
c.205-24G>C (n.205-24G>C)
n.437-24G>C
n.388G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173448G=CA2200880874HBA2c.301-24G= (n.301-24G=)
c.205-24G= (n.205-24G=)
n.437-24G=
n.388G=
16g.173448G>TCA718603609HBA2c.301-24G>T (n.301-24G>T)
c.205-24G>T (n.205-24G>T)
n.437-24G>T
n.388G>T
 dbSNP
16g.173448delinsCTCGGCCCA915946212HBA2c.301-24delinsCTCGGCC (n.301-24delinsCTCGGCC)
c.205-24delinsCTCGGCC (n.205-24delinsCTCGGCC)
n.437-24delinsCTCGGCC
n.388delinsCTCGGCC
16g.173448delinsCTCGGCCCCA915946211HBA2c.301-24delinsCTCGGCCC (n.301-24delinsCTCGGCCC)
c.205-24delinsCTCGGCCC (n.205-24delinsCTCGGCCC)
n.437-24delinsCTCGGCCC
n.388delinsCTCGGCCC
 ClinVar dbSNP
16g.173448_173450delCA2630737836HBA2c.301-24_301-22del (n.301-24_301-22del)
c.205-24_205-22del (n.205-24_205-22del)
n.437-24_437-22del
n.388_390del
 gnomAD v4
16g.173448_173449insGCCCCA7770160HBA2c.301-24_301-23insGCCC (n.301-24_301-23insGCCC)
c.205-24_205-23insGCCC (n.205-24_205-23insGCCC)
n.437-24_437-23insGCCC
n.388_389insGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173448_173449insGCGCCA2630737842HBA2c.301-24_301-23insGCGC (n.301-24_301-23insGCGC)
c.205-24_205-23insGCGC (n.205-24_205-23insGCGC)
n.437-24_437-23insGCGC
n.388_389insGCGC
 gnomAD v4
16g.173449C=CA2200880875HBA2c.301-23C= (n.301-23C=)
c.205-23C= (n.205-23C=)
n.437-23C=
n.389C=
16g.173449C>TCA7770161HBA2c.301-23C>T (n.301-23C>T)
c.205-23C>T (n.205-23C>T)
n.437-23C>T
n.389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.173449_173450insTCGGCCCCCA1139532153HBA2c.301-23_301-22insTCGGCCCC (n.301-23_301-22insTCGGCCCC)
c.205-23_205-22insTCGGCCCC (n.205-23_205-22insTCGGCCCC)
n.437-23_437-22insTCGGCCCC
n.389_390insTCGGCCCC
16g.173450A>CCA973582129HBA2c.301-22A>C (n.301-22A>C)
c.205-22A>C (n.205-22A>C)
n.437-22A>C
n.390A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173451C=CA2200880876HBA2c.301-21C= (n.301-21C=)
c.205-21C= (n.205-21C=)
n.437-21C=
n.391C=
16g.173451C>GCA2200880877HBA2c.301-21C>G (n.301-21C>G)
c.205-21C>G (n.205-21C>G)
n.437-21C>G
n.391C>G
 dbSNP
16g.173451C>TCA2630737844HBA2c.301-21C>T (n.301-21C>T)
c.205-21C>T (n.205-21C>T)
n.437-21C>T
n.391C>T
 gnomAD v4
16g.173452T>CCA2630737845HBA2c.301-20T>C (n.301-20T>C)
c.205-20T>C (n.205-20T>C)
n.437-20T>C
n.392T>C
 gnomAD v4
16g.173452_173453insCGCA2630737847HBA2c.301-20_301-19insCG (n.301-20_301-19insCG)
c.205-20_205-19insCG (n.205-20_205-19insCG)
n.437-20_437-19insCG
n.392_393insCG
 gnomAD v4
16g.173454A=CA2200880878HBA2c.301-18A= (n.301-18A=)
c.205-18A= (n.205-18A=)
n.437-18A=
n.394A=
16g.173454A>CCA7770162HBA2c.301-18A>C (n.301-18A>C)
c.205-18A>C (n.205-18A>C)
n.437-18A>C
n.394A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173454A>TCA7770163HBA2c.301-18A>T (n.301-18A>T)
c.205-18A>T (n.205-18A>T)
n.437-18A>T
n.394A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173455C=CA2200880879HBA2c.301-17C= (n.301-17C=)
c.205-17C= (n.205-17C=)
n.437-17C=
n.395C=
16g.173455C>GCA7770164HBA2c.301-17C>G (n.301-17C>G)
c.205-17C>G (n.205-17C>G)
n.437-17C>G
n.395C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173455C>TCA7770165HBA2c.301-17C>T (n.301-17C>T)
c.205-17C>T (n.205-17C>T)
n.437-17C>T
n.395C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173456C=CA2200880880HBA2c.301-16C= (n.301-16C=)
c.205-16C= (n.205-16C=)
n.437-16C=
n.396C=
16g.173456C>GCA7770166HBA2c.301-16C>G (n.301-16C>G)
c.205-16C>G (n.205-16C>G)
n.437-16C>G
n.396C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173457C=CA2200880881HBA2c.301-15C= (n.301-15C=)
c.205-15C= (n.205-15C=)
n.437-15C=
n.397C=
16g.173457C>GCA2630737852HBA2c.301-15C>G (n.301-15C>G)
c.205-15C>G (n.205-15C>G)
n.437-15C>G
n.397C>G
 gnomAD v4
16g.173457C>TCA718603614HBA2c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.205-15C>T (n.205-15C>T)
n.437-15C>T
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173457_173458insGGCA7770167HBA2c.301-15_301-14insGG (n.301-15_301-14insGG)
c.205-15_205-14insGG (n.205-15_205-14insGG)
n.437-15_437-14insGG
n.397_398insGG
 dbSNP ExAC
16g.173458T=CA2200880882HBA2c.301-14T= (n.301-14T=)
c.205-14T= (n.205-14T=)
n.437-14T=
n.398T=
16g.173459C>ACA2805501776HBA2c.301-13C>A (n.301-13C>A)
c.205-13C>A (n.205-13C>A)
n.437-13C>A
n.399C>A
16g.173459_173460insAACCA7770168HBA2c.301-13_301-12insAAC (n.301-13_301-12insAAC)
c.205-13_205-12insAAC (n.205-13_205-12insAAC)
n.437-13_437-12insAAC
n.399_400insAAC
 dbSNP ExAC
16g.173459_173460insGGCCCCCCA2573054150HBA2c.301-13_301-12insGGCCCCC (n.301-13_301-12insGGCCCCC)
c.205-13_205-12insGGCCCCC (n.205-13_205-12insGGCCCCC)
n.437-13_437-12insGGCCCCC
n.399_400insGGCCCCC
 ClinVar dbSNP
16g.173460T>GCA2805501777HBA2c.301-12T>G (n.301-12T>G)
c.205-12T>G (n.205-12T>G)
n.437-12T>G
n.400T>G
16g.173461_173466delinsTCTCTGCA2200880883HBA2c.301-11_301-6delinsTCTCTG (n.301-11_301-6delinsTCTCTG)
c.205-11_205-6delinsTCTCTG (n.205-11_205-6delinsTCTCTG)
n.437-11_437-6delinsTCTCTG
16g.173462C>TCA2630737853HBA2c.301-10C>T (n.301-10C>T)
c.205-10C>T (n.205-10C>T)
n.437-10C>T
n.402C>T
 gnomAD v4
16g.173463_173467delCA7770169HBA2c.301-9_301-5del (n.301-9_301-5del)
c.205-9_205-5del (n.205-9_205-5del)
n.437-9_437-5del
 dbSNP ExAC
16g.173465T>CCA2200880885HBA2c.301-7T>C (n.301-7T>C)
c.205-7T>C (n.205-7T>C)
n.437-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173465T>GCA973582136HBA2c.301-7T>G (n.301-7T>G)
c.205-7T>G (n.205-7T>G)
n.437-7T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173465T=CA2200880884HBA2c.301-7T= (n.301-7T=)
c.205-7T= (n.205-7T=)
n.437-7T=
16g.173467C=CA2200880886HBA2c.301-5C= (n.301-5C=)
c.205-5C= (n.205-5C=)
n.437-5C=
16g.173468A=CA2200880887HBA2c.301-4A= (n.301-4A=)
c.205-4A= (n.205-4A=)
n.437-4A=
16g.173468A>CCA2805501778HBA2c.301-4A>C (n.301-4A>C)
c.205-4A>C (n.205-4A>C)
n.437-4A>C
16g.173468A>TCA620304414HBA2c.301-4A>T (n.301-4A>T)
c.205-4A>T (n.205-4A>T)
n.437-4A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.173468dupCA7770170HBA2c.301-4dup (n.301-4dup)
c.205-4dup (n.205-4dup)
n.437-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173468_173469delinsACCA2200880888HBA2c.301-4_301-3delinsAC (n.301-4_301-3delinsAC)
c.205-4_205-3delinsAC (n.205-4_205-3delinsAC)
n.437-4_437-3delinsAC
16g.173469delCA7770171HBA2c.301-3del (n.301-3del)
c.205-3del (n.205-3del)
n.437-3del
 dbSNP ExAC
16g.173469C>ACA718603619HBA2c.301-3C>A (n.301-3C>A)
c.205-3C>A (n.205-3C>A)
n.437-3C>A
 dbSNP
16g.173469C=CA2200880889HBA2c.301-3C= (n.301-3C=)
c.205-3C= (n.205-3C=)
n.437-3C=
16g.173470A>CCA393994356HBA2c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
n.437-2A>C
16g.173470A>GCA393994357HBA2c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
n.437-2A>G
16g.173470A>TCA393994359HBA2c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
n.437-2A>T
16g.173471G>ACA125624HBA2c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
n.437-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173471G>CCA393994361HBA2c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
n.437-1G>C
16g.173471G=CA2200880890HBA2c.301-1G= (n.301-1G=)
c.205-1G= (n.205-1G=)
n.437-1G=
16g.173471G>TCA393994362HBA2c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
n.437-1G>T
16g.173472C>ACA393994364HBA2c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.437C>A
16g.173472C>GCA393994365HBA2c.301C>G (p.Leu101Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.437C>G
16g.173472C>TCA393994366HBA2c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.437C>T
 gnomAD v4
16g.173473T>ACA393994368HBA2c.302T>A (p.Leu101His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.438T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173473T>CCA393994370HBA2c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.438T>C
16g.173473T>GCA393994369HBA2c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.438T>G
16g.173473T=CA2200880891HBA2c.302T= (p.Leu101=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.438T=
16g.173474C>ACA492785042HBA2c.303C>A (p.Leu101=)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.439C>A
16g.173474C=CA2200880892HBA2c.303C= (p.Leu101=)
c.207C= (p.Leu69=)
n.439C=
16g.173474C>GCA492785039HBA2c.303C>G (p.Leu101=)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.439C>G
16g.173474C>TCA492785036HBA2c.303C>T (p.Leu101=)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173475C>ACA393994371HBA2c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.440C>A
16g.173475C>GCA393994372HBA2c.304C>G (p.Leu102Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.440C>G
16g.173475C>TCA492785044HBA2c.304C>T (p.Leu102=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.440C>T
16g.173476T>ACA393994374HBA2c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.441T>A
16g.173476T>CCA276415264HBA2c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.441T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173476T>GCA393994375HBA2c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.441T>G
16g.173476T=CA2200880893HBA2c.305T= (p.Leu102=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.441T=
16g.173477A>CCA492785054HBA2c.306A>C (p.Leu102=)
c.210A>C (p.Leu70=)
n.442A>C
16g.173477A>GCA492785056HBA2c.306A>G (p.Leu102=)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.442A>G
16g.173477A>TCA492785058HBA2c.306A>T (p.Leu102=)
c.210A>T (p.Leu70=)
n.442A>T
16g.173478A=CA2200880894HBA2c.307A= (p.Ser103=)
c.211A= (p.Ser71=)
n.443A=
16g.173478A>CCA7770172HBA2c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.443A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173478A>GCA393994377HBA2c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.443A>G
16g.173478A>TCA393994378HBA2c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.443A>T
16g.173479G>ACA393994380HBA2c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.444G>A
 gnomAD v4
16g.173479G>CCA393994382HBA2c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.444G>C
16g.173479G>TCA393994384HBA2c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.444G>T
16g.173480C>ACA249735HBA2c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.445C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173480C=CA2200880895HBA2c.309C= (p.Ser103=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.445C=
16g.173480C>GCA276415282HBA2c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.445C>G
 dbSNP
16g.173480C>TCA492785074HBA2c.309C>T (p.Ser103=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.445C>T
16g.173481C>ACA393994388HBA2c.310C>A (p.His104Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.446C>A
16g.173481C=CA2200880896HBA2c.310C= (p.His104=)
c.214C= (p.His72=)
n.446C=
16g.173481C>GCA393994387HBA2c.310C>G (p.His104Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.446C>G
16g.173481C>TCA125631HBA2c.310C>T (p.His104Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173481_173484dupCA2630737862HBA2c.310_313dup (p.Cys105SerfsTer?)
c.214_217dup (p.Cys73SerfsTer?)
n.446_449dup
 gnomAD v4
16g.173482A=CA2200880897HBA2c.311A= (p.His104=)
c.215A= (p.His72=)
n.447A=
16g.173482A>CCA393994390HBA2c.311A>C (p.His104Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.447A>C
16g.173482A>GCA276415287HBA2c.311A>G (p.His104Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.447A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173482A>TCA276415290HBA2c.311A>T (p.His104Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.447A>T
 dbSNP
16g.173483C>ACA393994393HBA2c.312C>A (p.His104Gln)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.448C>A
16g.173483C>GCA393994394HBA2c.312C>G (p.His104Gln)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.448C>G
16g.173483C>TCA492785088HBA2c.312C>T (p.His104=)
c.216C>T (p.His72=)
n.448C>T
 gnomAD v4
16g.173484T>ACA393994396HBA2c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.449T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173484T>CCA393994398HBA2c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.449T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173484T>GCA393994400HBA2c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.449T>G
 dbSNP
16g.173484T=CA2200880898HBA2c.313T= (p.Cys105=)
c.217T= (p.Cys73=)
n.449T=
16g.173485G>ACA125601HBA2c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173485G>CCA393994402HBA2c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.450G>C
16g.173485G=CA2200880899HBA2c.314G= (p.Cys105=)
c.218G= (p.Cys73=)
n.450G=
16g.173485G>TCA393994404HBA2c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.450G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173486C>ACA393994405HBA2c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.451C>A
 gnomAD v4
16g.173486C>GCA393994406HBA2c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.451C>G
16g.173486C>TCA492785100HBA2c.315C>T (p.Cys105=)
c.219C>T (p.Cys73=)
n.451C>T
16g.173487C>ACA393994408HBA2c.316C>A (p.Leu106Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.452C>A
16g.173487C>GCA393994410HBA2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.452C>G
16g.173487C>TCA492785106HBA2c.316C>T (p.Leu106=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.452C>T
16g.173488T>ACA393994412HBA2c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.453T>A
16g.173488T>CCA393994413HBA2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.453T>C
16g.173488T>GCA393994414HBA2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.453T>G
16g.173489G>ACA492785119HBA2c.318G>A (p.Leu106=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.454G>A
16g.173489G>CCA492785121HBA2c.318G>C (p.Leu106=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.454G>C
16g.173489G>TCA492785124HBA2c.318G>T (p.Leu106=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.454G>T
16g.173490C>ACA7770173HBA2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.455C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173490C=CA2200880900HBA2c.319C= (p.Leu107=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.455C=
16g.173490C>GCA393994417HBA2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.455C>G
16g.173490C>TCA492785128HBA2c.319C>T (p.Leu107=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.455C>T
16g.173491T>ACA393994419HBA2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.456T>A
16g.173491T>CCA393994420HBA2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.456T>C
 gnomAD v4
16g.173491T>GCA393994422HBA2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.456T>G
 gnomAD v4
16g.173491_173492delinsTGCA2200880901HBA2c.320_321delinsTG (p.Leu107=)
c.224_225delinsTG (p.Leu75=)
n.456_457delinsTG
16g.173492G>ACA492785138HBA2c.321G>A (p.Leu107=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.457G>A
16g.173492G>CCA492785140HBA2c.321G>C (p.Leu107=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.457G>C
16g.173492G>TCA492785143HBA2c.321G>T (p.Leu107=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.457G>T
16g.173493delCA2200880902HBA2c.322del (p.Val108Ter)
c.226del (p.Val76Ter)
n.458del
 dbSNP
16g.173493G>ACA393994424HBA2c.322G>A (p.Val108Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.458G>A
16g.173493G>CCA393994425HBA2c.322G>C (p.Val108Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.458G>C
16g.173493G>TCA393994427HBA2c.322G>T (p.Val108Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.458G>T
16g.173493_173494delinsGTCA2200880903HBA2c.322_323delinsGT (p.Val108=)
c.226_227delinsGT (p.Val76=)
n.458_459delinsGT
16g.173494delCA915946213HBA2c.323del (p.Val108GlyfsTer26)
c.227del (p.Val76GlyfsTer26)
n.459del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173494T>ACA393994430HBA2c.323T>A (p.Val108Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.459T>A
16g.173494T>CCA7770174HBA2c.323T>C (p.Val108Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173494T>GCA393994428HBA2c.323T>G (p.Val108Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.459T>G
16g.173494T=CA2200880904HBA2c.323T= (p.Val108=)
c.227T= (p.Val76=)
n.459T=
16g.173495G>ACA492785149HBA2c.324G>A (p.Val108=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.460G>A
16g.173495G>CCA492785152HBA2c.324G>C (p.Val108=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.460G>C
16g.173495G>TCA492785161HBA2c.324G>T (p.Val108=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.460G>T
16g.173496A>CCA393994432HBA2c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.461A>C
16g.173496A>GCA393994434HBA2c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.461A>G
 COSMIC
16g.173496A>TCA393994435HBA2c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.461A>T
16g.173497C>ACA7770175HBA2c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.462C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173497C=CA2200880905HBA2c.326C= (p.Thr109=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.462C=
16g.173497C>GCA393994437HBA2c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.462C>G
16g.173497C>TCA393994439HBA2c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.462C>T
16g.173499delCA2630737876HBA2c.328del (p.Leu110TrpfsTer24)
c.232del (p.Leu78TrpfsTer24)
n.464del
 gnomAD v4
16g.173498C>ACA7770176HBA2c.327C>A (p.Thr109=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.173498C=CA2200880906HBA2c.327C= (p.Thr109=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.463C=
16g.173498C>GCA492785173HBA2c.327C>G (p.Thr109=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.463C>G
16g.173498C>TCA492785178HBA2c.327C>T (p.Thr109=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.463C>T
16g.173499C>ACA393994441HBA2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.464C>A
16g.173499C=CA2200880907HBA2c.328C= (p.Leu110=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.464C=
16g.173499C>GCA393994442HBA2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.464C>G
16g.173499C>TCA7770177HBA2c.328C>T (p.Leu110=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173500T>ACA393994445HBA2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.465T>A
16g.173500T>CCA393994447HBA2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.465T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173500T>GCA125561HBA2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.465T>G
 ClinVar dbSNP
16g.173500T=CA2200880908HBA2c.329T= (p.Leu110=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.465T=
16g.173501G>ACA492785195HBA2c.330G>A (p.Leu110=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173501G>CCA492785194HBA2c.330G>C (p.Leu110=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.466G>C
16g.173501G=CA2200880909HBA2c.330G= (p.Leu110=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.466G=
16g.173501G>TCA492785190HBA2c.330G>T (p.Leu110=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.466G>T
16g.173502G>ACA276415312HBA2c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.467G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173502G>CCA393994451HBA2c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.467G>C
16g.173502G=CA2200880910HBA2c.331G= (p.Ala111=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.467G=
16g.173502G>TCA393994449HBA2c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.467G>T
16g.173503C>ACA276415316HBA2c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.468C>A
 dbSNP
16g.173503C=CA2200880911HBA2c.332C= (p.Ala111=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.468C=
16g.173503C>GCA393994452HBA2c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.468C>G
16g.173503C>TCA125599HBA2c.332C>T (p.Ala111Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.468C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173504C>ACA492785199HBA2c.333C>A (p.Ala111=)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.469C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173504C=CA2200880912HBA2c.333C= (p.Ala111=)
c.237C= (p.Ala79=)
n.469C=
16g.173504C>GCA492785201HBA2c.333C>G (p.Ala111=)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.469C>G
16g.173504C>TCA492785204HBA2c.333C>T (p.Ala111=)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.469C>T
 gnomAD v4
16g.173505G>ACA276415321HBA2c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.173505G>CCA393994455HBA2c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.470G>C
16g.173505G=CA2200880913HBA2c.334G= (p.Ala112=)
c.238G= (p.Ala80=)
n.470G=
16g.173505G>TCA393994456HBA2c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.470G>T
16g.173506C>ACA393994457HBA2c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.471C>A
16g.173506C=CA2200880914HBA2c.335C= (p.Ala112=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.471C=
16g.173506C>GCA393994459HBA2c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.471C>G
16g.173506C>TCA276415325HBA2c.335C>T (p.Ala112Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173507C>ACA492785214HBA2c.336C>A (p.Ala112=)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.472C>A
16g.173507C>GCA492785216HBA2c.336C>G (p.Ala112=)
c.240C>G (p.Ala80=)
n.472C>G
16g.173507C>TCA492785218HBA2c.336C>T (p.Ala112=)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.472C>T
16g.173508C>ACA276415327HBA2c.337C>A (p.His113Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.473C>A
 dbSNP
16g.173508C=CA2200880915HBA2c.337C= (p.His113=)
c.241C= (p.His81=)
n.473C=
16g.173508C>GCA276415330HBA2c.337C>G (p.His113Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.473C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173508C>TCA276415338HBA2c.337C>T (p.His113Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173509A=CA2200880916HBA2c.338A= (p.His113=)
c.242A= (p.His81=)
n.474A=
16g.173509A>CCA393994463HBA2c.338A>C (p.His113Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.474A>C
 gnomAD v4
16g.173509A>GCA276415342HBA2c.338A>G (p.His113Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.474A>G
 dbSNP
16g.173509A>TCA393994466HBA2c.338A>T (p.His113Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.474A>T
 gnomAD v4
16g.173510_173521delCA2695221223HBA2c.339_350del (p.His113_Glu117delinsGln)
c.243_254del (p.His81_Glu85delinsGln)
n.475_486del
16g.173510C>ACA393994467HBA2c.339C>A (p.His113Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
n.475C>A
16g.173510C=CA2200880918HBA2c.339C= (p.His113=)
c.243C= (p.His81=)
n.475C=
16g.173510C>GCA16602270HBA2c.339C>G (p.His113Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
n.475C>G
 dbSNP
16g.[173510C>G;173511_173522del]CA645373018HBA2c.[339C>G;340_351del] (p.[His113Gln;Leu114_Glu117del])
c.[243C>G;244_255del] (p.[His81Gln;Leu82_Glu85del])
n.[475C>G;476_487del]
 ClinVar
16g.173510C>TCA492785233HBA2c.339C>T (p.His113=)
c.243C>T (p.His81=)
n.475C>T
16g.173511delCA2695221224HBA2c.340del (p.Leu114SerfsTer20)
c.244del (p.Leu82SerfsTer20)
n.476del
16g.173510_173522delinsCCTCCCCGCCGAGCA2200880917HBA2c.339_351delinsCCTCCCCGCCGAG (p.His113=)
c.243_255delinsCCTCCCCGCCGAG (p.His81=)
n.475_487delinsCCTCCCCGCCGAG
16g.173511C>ACA7770178HBA2c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.476C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173511C=CA2200880919HBA2c.340C= (p.Leu114=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.476C=
16g.173511C>GCA393994468HBA2c.340C>G (p.Leu114Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.476C>G
16g.173511C>TCA393994470HBA2c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.476C>T
 gnomAD v4
16g.173511_173522delCA16602271HBA2c.340_351del (p.Leu114_Glu117del)
c.244_255del (p.Leu82_Glu85del)
n.476_487del
 dbSNP

Number of alleles fetched