Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173385C= | CA2200880822 | HBA2 | c.300+56C= (n.300+56C=) c.204+56C= (n.204+56C=) n.436+56C= n.325C= | |
16 | g.173385C>T | CA973582061 | HBA2 | c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.436+56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173386A>C | CA2575852830 | HBA2 | c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.204+57A>C (n.204+57A>C) n.436+57A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173386A>G | CA2575852831 | HBA2 | c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) n.436+57A>G n.326A>G | |
16 | g.173387G>C | CA276415163 | HBA2 | c.300+58G>C (n.300+58G>C) c.204+58G>C (n.204+58G>C) n.436+58G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173387G= | CA2200880823 | HBA2 | c.300+58G= (n.300+58G=) c.204+58G= (n.204+58G=) n.436+58G= n.327G= | |
16 | g.173388G>A | CA973582066 | HBA2 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173390C= | CA2200880824 | HBA2 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.173390C>T | CA973582073 | HBA2 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173391A>G | CA2630737778 | HBA2 | c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.204+62A>G (n.204+62A>G) n.436+62A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>A | CA2630737780 | HBA2 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>C | CA276415165 | HBA2 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173392G= | CA2200880825 | HBA2 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.173393A= | CA2200880826 | HBA2 | c.300+64A= (n.300+64A=) c.204+64A= (n.204+64A=) n.436+64A= n.333A= | |
16 | g.173393A>G | CA276415168 | HBA2 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>A | CA276415189 | HBA2 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>C | CA2630737783 | HBA2 | c.300+65G>C (n.300+65G>C) c.204+65G>C (n.204+65G>C) n.436+65G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173394G= | CA2200880827 | HBA2 | c.300+65G= (n.300+65G=) c.204+65G= (n.204+65G=) n.436+65G= n.334G= | |
16 | g.173395del | CA2630737781 | HBA2 | c.300+66del (n.300+66del) c.204+66del (n.204+66del) n.436+66del n.335del | gnomAD v4 |
16 | g.173395G= | CA2200880828 | HBA2 | c.300+66G= (n.300+66G=) c.204+66G= (n.204+66G=) n.436+66G= n.335G= | |
16 | g.173395G>T | CA973582081 | HBA2 | c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.204+66G>T (n.204+66G>T) n.436+66G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173395_173396delinsGA | CA2200880829 | HBA2 | c.300+66_300+67delinsGA (n.300+66_300+67delinsGA) c.204+66_204+67delinsGA (n.204+66_204+67delinsGA) n.436+66_436+67delinsGA n.335_336delinsGA | |
16 | g.173396del | CA973582083 | HBA2 | c.300+67del (n.300+67del) c.204+67del (n.204+67del) n.436+67del n.336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173396A>G | CA2630737784 | HBA2 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>A | CA2630737785 | HBA2 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>C | CA2630737786 | HBA2 | c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.204+68T>C (n.204+68T>C) n.436+68T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173398C>T | CA2630737787 | HBA2 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>A | CA2630737788 | HBA2 | c.301-71G>A (n.301-71G>A) c.205-71G>A (n.205-71G>A) n.437-71G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>C | CA973582086 | HBA2 | c.301-71G>C (n.301-71G>C) c.205-71G>C (n.205-71G>C) n.437-71G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173401G= | CA2200880830 | HBA2 | c.301-71G= (n.301-71G=) c.205-71G= (n.205-71G=) n.437-71G= n.341G= | |
16 | g.173402C= | CA2200880831 | HBA2 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.342C= | |
16 | g.173402C>G | CA2200880832 | HBA2 | c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.205-70C>G (n.205-70C>G) n.437-70C>G n.342C>G | dbSNP |
16 | g.173403G>A | CA973582087 | HBA2 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.343G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173403G>C | CA2200880834 | HBA2 | c.301-69G>C (n.301-69G>C) c.205-69G>C (n.205-69G>C) n.437-69G>C n.343G>C | dbSNP |
16 | g.173403G= | CA2200880833 | HBA2 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.343G= | |
16 | g.173403G>T | CA2200880835 | HBA2 | c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.205-69G>T (n.205-69G>T) n.437-69G>T n.343G>T | dbSNP |
16 | g.173404G= | CA2200880836 | HBA2 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.344G= | |
16 | g.173404G>T | CA2575852832 | HBA2 | c.301-68G>T (n.301-68G>T) c.205-68G>T (n.205-68G>T) n.437-68G>T n.344G>T | |
16 | g.173404_173405insTT | CA718603582 | HBA2 | c.301-68_301-67insTT (n.301-68_301-67insTT) c.205-68_205-67insTT (n.205-68_205-67insTT) n.437-68_437-67insTT n.344_345insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173409C= | CA2200880837 | HBA2 | c.301-63C= (n.301-63C=) c.205-63C= (n.205-63C=) n.437-63C= n.349C= | |
16 | g.173409C>T | CA276415192 | HBA2 | c.301-63C>T (n.301-63C>T) c.205-63C>T (n.205-63C>T) n.437-63C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G>C | CA718603583 | HBA2 | c.301-62G>C (n.301-62G>C) c.205-62G>C (n.205-62G>C) n.437-62G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G= | CA2200880838 | HBA2 | c.301-62G= (n.301-62G=) c.205-62G= (n.205-62G=) n.437-62G= n.350G= | |
16 | g.173411G>A | CA2200880840 | HBA2 | c.301-61G>A (n.301-61G>A) c.205-61G>A (n.205-61G>A) n.437-61G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173411G>C | CA2630737792 | HBA2 | c.301-61G>C (n.301-61G>C) c.205-61G>C (n.205-61G>C) n.437-61G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173411G= | CA2200880839 | HBA2 | c.301-61G= (n.301-61G=) c.205-61G= (n.205-61G=) n.437-61G= n.351G= | |
16 | g.173412G>A | CA2200880842 | HBA2 | c.301-60G>A (n.301-60G>A) c.205-60G>A (n.205-60G>A) n.437-60G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173412G= | CA2200880841 | HBA2 | c.301-60G= (n.301-60G=) c.205-60G= (n.205-60G=) n.437-60G= n.352G= | |
16 | g.173414G>A | CA2630737795 | HBA2 | c.301-58G>A (n.301-58G>A) c.205-58G>A (n.205-58G>A) n.437-58G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>A | CA2630737797 | HBA2 | c.301-57G>A (n.301-57G>A) c.205-57G>A (n.205-57G>A) n.437-57G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>C | CA2630737798 | HBA2 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173415G= | CA2200880843 | HBA2 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.355G= | |
16 | g.173415G>T | CA2200880844 | HBA2 | c.301-57G>T (n.301-57G>T) c.205-57G>T (n.205-57G>T) n.437-57G>T n.355G>T | dbSNP |
16 | g.173416T>C | CA2630737801 | HBA2 | c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.205-56T>C (n.205-56T>C) n.437-56T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173416T>G | CA2200880846 | HBA2 | c.301-56T>G (n.301-56T>G) c.205-56T>G (n.205-56T>G) n.437-56T>G n.356T>G | dbSNP |
16 | g.173416T= | CA2200880845 | HBA2 | c.301-56T= (n.301-56T=) c.205-56T= (n.205-56T=) n.437-56T= n.356T= | |
16 | g.173418T>C | CA2548110331 | HBA2 | c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.205-54T>C (n.205-54T>C) n.437-54T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173419A>G | CA2575852833 | HBA2 | c.301-53A>G (n.301-53A>G) c.205-53A>G (n.205-53A>G) n.437-53A>G n.359A>G | |
16 | g.173420G>C | CA2630737802 | HBA2 | c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.205-52G>C (n.205-52G>C) n.437-52G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173421C>A | CA2200880847 | HBA2 | c.301-51C>A (n.301-51C>A) c.205-51C>A (n.205-51C>A) n.437-51C>A n.361C>A | dbSNP |
16 | g.173421C= | CA2200880848 | HBA2 | c.301-51C= (n.301-51C=) c.205-51C= (n.205-51C=) n.437-51C= n.361C= | |
16 | g.173421C>G | CA620304408 | HBA2 | c.301-51C>G (n.301-51C>G) c.205-51C>G (n.205-51C>G) n.437-51C>G n.361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173421C>T | CA7770140 | HBA2 | c.301-51C>T (n.301-51C>T) c.205-51C>T (n.205-51C>T) n.437-51C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173422G>A | CA7770141 | HBA2 | c.301-50G>A (n.301-50G>A) c.205-50G>A (n.205-50G>A) n.437-50G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173422G= | CA2200880849 | HBA2 | c.301-50G= (n.301-50G=) c.205-50G= (n.205-50G=) n.437-50G= n.362G= | |
16 | g.173422G>T | CA7770142 | HBA2 | c.301-50G>T (n.301-50G>T) c.205-50G>T (n.205-50G>T) n.437-50G>T n.362G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173423C>A | CA7770143 | HBA2 | c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.205-49C>A (n.205-49C>A) n.437-49C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173423C= | CA2200880850 | HBA2 | c.301-49C= (n.301-49C=) c.205-49C= (n.205-49C=) n.437-49C= n.363C= | |
16 | g.173424A>C | CA2630737807 | HBA2 | c.301-48A>C (n.301-48A>C) c.205-48A>C (n.205-48A>C) n.437-48A>C n.364A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173424_173430delinsAGGCGGC | CA2200880851 | HBA2 | c.301-48_301-42delinsAGGCGGC (n.301-48_301-42delinsAGGCGGC) c.205-48_205-42delinsAGGCGGC (n.205-48_205-42delinsAGGCGGC) n.437-48_437-42delinsAGGCGGC n.364_370delinsAGGCGGC | |
16 | g.173431_173433dup | CA2575852835 | HBA2 | c.301-41_301-39dup (n.301-41_301-39dup) c.205-41_205-39dup (n.205-41_205-39dup) n.437-41_437-39dup n.371_373dup | |
16 | g.173428_173433del | CA7770144 | HBA2 | c.301-44_301-39del (n.301-44_301-39del) c.205-44_205-39del (n.205-44_205-39del) n.437-44_437-39del n.368_373del | dbSNP ExAC |
16 | g.173426G>A | CA2575852836 | HBA2 | c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.205-46G>A (n.205-46G>A) n.437-46G>A n.366G>A | |
16 | g.173427C>A | CA7770145 | HBA2 | c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.205-45C>A (n.205-45C>A) n.437-45C>A n.367C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173427C= | CA2200880852 | HBA2 | c.301-45C= (n.301-45C=) c.205-45C= (n.205-45C=) n.437-45C= n.367C= | |
16 | g.173427C>T | CA620304409 | HBA2 | c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.205-45C>T (n.205-45C>T) n.437-45C>T n.367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>A | CA7770146 | HBA2 | c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.205-44G>A (n.205-44G>A) n.437-44G>A n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>C | CA2630737812 | HBA2 | c.301-44G>C (n.301-44G>C) c.205-44G>C (n.205-44G>C) n.437-44G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173428G= | CA2200880853 | HBA2 | c.301-44G= (n.301-44G=) c.205-44G= (n.205-44G=) n.437-44G= n.368G= | |
16 | g.173430C= | CA2200880854 | HBA2 | c.301-42C= (n.301-42C=) c.205-42C= (n.205-42C=) n.437-42C= n.370C= | |
16 | g.173430C>G | CA2630737814 | HBA2 | c.301-42C>G (n.301-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.437-42C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173430C>T | CA2200880855 | HBA2 | c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.437-42C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173431G>A | CA7770147 | HBA2 | c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) n.437-41G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173431G>C | CA620304410 | HBA2 | c.301-41G>C (n.301-41G>C) c.205-41G>C (n.205-41G>C) n.437-41G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173431G= | CA2200880856 | HBA2 | c.301-41G= (n.301-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) n.437-41G= n.371G= | |
16 | g.173432G>C | CA718603589 | HBA2 | c.301-40G>C (n.301-40G>C) c.205-40G>C (n.205-40G>C) n.437-40G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173432G= | CA2200880857 | HBA2 | c.301-40G= (n.301-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) n.437-40G= n.372G= | |
16 | g.173432G>T | CA7770148 | HBA2 | c.301-40G>T (n.301-40G>T) c.205-40G>T (n.205-40G>T) n.437-40G>T n.372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173433C>A | CA2630737819 | HBA2 | c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.205-39C>A (n.205-39C>A) n.437-39C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173434T>G | CA2805501771 | HBA2 | c.301-38T>G (n.301-38T>G) c.205-38T>G (n.205-38T>G) n.437-38T>G n.374T>G | |
16 | g.173435G= | CA2200880858 | HBA2 | c.301-37G= (n.301-37G=) c.205-37G= (n.205-37G=) n.437-37G= n.375G= | |
16 | g.173435G>T | CA7770149 | HBA2 | c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.205-37G>T (n.205-37G>T) n.437-37G>T n.375G>T | dbSNP ExAC |
16 | g.173436C>A | CA7770150 | HBA2 | c.301-36C>A (n.301-36C>A) c.205-36C>A (n.205-36C>A) n.437-36C>A n.376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C= | CA2200880859 | HBA2 | c.301-36C= (n.301-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) n.437-36C= n.376C= | |
16 | g.173436C>G | CA7770151 | HBA2 | c.301-36C>G (n.301-36C>G) c.205-36C>G (n.205-36C>G) n.437-36C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C>T | CA276415220 | HBA2 | c.301-36C>T (n.301-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.437-36C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173437G>A | CA7770152 | HBA2 | c.301-35G>A (n.301-35G>A) c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.437-35G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173437G= | CA2200880860 | HBA2 | c.301-35G= (n.301-35G=) c.205-35G= (n.205-35G=) n.437-35G= n.377G= | |
16 | g.173438G>A | CA7770153 | HBA2 | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.437-34G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173438G= | CA2200880861 | HBA2 | c.301-34G= (n.301-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.437-34G= n.378G= | |
16 | g.173439G>A | CA7770154 | HBA2 | c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.205-33G>A (n.205-33G>A) n.437-33G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173439G>C | CA2200880862 | HBA2 | c.301-33G>C (n.301-33G>C) c.205-33G>C (n.205-33G>C) n.437-33G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173439G= | CA2200880863 | HBA2 | c.301-33G= (n.301-33G=) c.205-33G= (n.205-33G=) n.437-33G= n.379G= | |
16 | g.173439_173441delinsGCC | CA2200880864 | HBA2 | c.301-33_301-31delinsGCC (n.301-33_301-31delinsGCC) c.205-33_205-31delinsGCC (n.205-33_205-31delinsGCC) n.437-33_437-31delinsGCC n.379_381delinsGCC | |
16 | g.173440_173441del | CA7770155 | HBA2 | c.301-32_301-31del (n.301-32_301-31del) c.205-32_205-31del (n.205-32_205-31del) n.437-32_437-31del n.380_381del | dbSNP ExAC |
16 | g.173441C= | CA2200880865 | HBA2 | c.301-31C= (n.301-31C=) c.205-31C= (n.205-31C=) n.437-31C= n.381C= | |
16 | g.173441C>T | CA718603602 | HBA2 | c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) n.437-31C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173442T>A | CA2630737825 | HBA2 | c.301-30T>A (n.301-30T>A) c.205-30T>A (n.205-30T>A) n.437-30T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173442T>C | CA2200880867 | HBA2 | c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) n.437-30T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173442T= | CA2200880866 | HBA2 | c.301-30T= (n.301-30T=) c.205-30T= (n.205-30T=) n.437-30T= n.382T= | |
16 | g.173443G>A | CA2630737826 | HBA2 | c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.205-29G>A (n.205-29G>A) n.437-29G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173443G>C | CA718603603 | HBA2 | c.301-29G>C (n.301-29G>C) c.205-29G>C (n.205-29G>C) n.437-29G>C n.383G>C | dbSNP |
16 | g.173443G= | CA2200880868 | HBA2 | c.301-29G= (n.301-29G=) c.205-29G= (n.205-29G=) n.437-29G= n.383G= | |
16 | g.173443G>T | CA2630737827 | HBA2 | c.301-29G>T (n.301-29G>T) c.205-29G>T (n.205-29G>T) n.437-29G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173443_173452delinsGGGCCGCACT | CA2200880869 | HBA2 | c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT) c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT) n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT n.383_392delinsGGGCCGCACT | |
16 | g.173444G>C | CA620304412 | HBA2 | c.301-28G>C (n.301-28G>C) c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.437-28G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173444G= | CA2200880870 | HBA2 | c.301-28G= (n.301-28G=) c.205-28G= (n.205-28G=) n.437-28G= n.384G= | |
16 | g.173444G>T | CA2575852843 | HBA2 | c.301-28G>T (n.301-28G>T) c.205-28G>T (n.205-28G>T) n.437-28G>T n.384G>T | |
16 | g.173444_173445insCCCTCG | CA2575852842 | HBA2 | c.301-28_301-27insCCCTCG (n.301-28_301-27insCCCTCG) c.205-28_205-27insCCCTCG (n.205-28_205-27insCCCTCG) n.437-28_437-27insCCCTCG n.384_385insCCCTCG | |
16 | g.173447_173448insCTCGGCC | CA620304411 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCGGCC (n.301-25_301-24insCTCGGCC) c.205-25_205-24insCTCGGCC (n.205-25_205-24insCTCGGCC) n.437-25_437-24insCTCGGCC n.387_388insCTCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173445_173453del | CA7770156 | HBA2 | c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del) c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del) n.437-27_437-19del n.385_393del | dbSNP ExAC |
16 | g.173446C= | CA2200880871 | HBA2 | c.301-26C= (n.301-26C=) c.205-26C= (n.205-26C=) n.437-26C= n.386C= | |
16 | g.173446C>T | CA2630737831 | HBA2 | c.301-26C>T (n.301-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) n.437-26C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173447C= | CA2200880872 | HBA2 | c.301-25C= (n.301-25C=) c.205-25C= (n.205-25C=) n.437-25C= n.387C= | |
16 | g.173447C>G | CA7770158 | HBA2 | c.301-25C>G (n.301-25C>G) c.205-25C>G (n.205-25C>G) n.437-25C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173447C>T | CA2805501772 | HBA2 | c.301-25C>T (n.301-25C>T) c.205-25C>T (n.205-25C>T) n.437-25C>T n.387C>T | |
16 | g.173447_173448insCAC | CA2630737834 | HBA2 | c.301-25_301-24insCAC (n.301-25_301-24insCAC) c.205-25_205-24insCAC (n.205-25_205-24insCAC) n.437-25_437-24insCAC n.387_388insCAC | gnomAD v4 |
16 | g.173447_173448insCTC | CA7770157 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTC (n.301-25_301-24insCTC) c.205-25_205-24insCTC (n.205-25_205-24insCTC) n.437-25_437-24insCTC n.387_388insCTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173447_173448delinsCG | CA2200880873 | HBA2 | c.301-25_301-24delinsCG (n.301-25_301-24delinsCG) c.205-25_205-24delinsCG (n.205-25_205-24delinsCG) n.437-25_437-24delinsCG n.387_388delinsCG | |
16 | g.173447_173448insCTCG | CA973582116 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCG (n.301-25_301-24insCTCG) c.205-25_205-24insCTCG (n.205-25_205-24insCTCG) n.437-25_437-24insCTCG n.387_388insCTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448del | CA913187464 | HBA2 | c.301-24del (n.301-24del) c.205-24del (n.205-24del) n.437-24del n.388del | |
16 | g.173448G>A | CA620304413 | HBA2 | c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.205-24G>A (n.205-24G>A) n.437-24G>A n.388G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173448G>C | CA7770159 | HBA2 | c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.205-24G>C (n.205-24G>C) n.437-24G>C n.388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448G= | CA2200880874 | HBA2 | c.301-24G= (n.301-24G=) c.205-24G= (n.205-24G=) n.437-24G= n.388G= | |
16 | g.173448G>T | CA718603609 | HBA2 | c.301-24G>T (n.301-24G>T) c.205-24G>T (n.205-24G>T) n.437-24G>T n.388G>T | dbSNP |
16 | g.173448delinsCTCGGCC | CA915946212 | HBA2 | c.301-24delinsCTCGGCC (n.301-24delinsCTCGGCC) c.205-24delinsCTCGGCC (n.205-24delinsCTCGGCC) n.437-24delinsCTCGGCC n.388delinsCTCGGCC | |
16 | g.173448delinsCTCGGCCC | CA915946211 | HBA2 | c.301-24delinsCTCGGCCC (n.301-24delinsCTCGGCCC) c.205-24delinsCTCGGCCC (n.205-24delinsCTCGGCCC) n.437-24delinsCTCGGCCC n.388delinsCTCGGCCC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173448_173450del | CA2630737836 | HBA2 | c.301-24_301-22del (n.301-24_301-22del) c.205-24_205-22del (n.205-24_205-22del) n.437-24_437-22del n.388_390del | gnomAD v4 |
16 | g.173448_173449insGCCC | CA7770160 | HBA2 | c.301-24_301-23insGCCC (n.301-24_301-23insGCCC) c.205-24_205-23insGCCC (n.205-24_205-23insGCCC) n.437-24_437-23insGCCC n.388_389insGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448_173449insGCGC | CA2630737842 | HBA2 | c.301-24_301-23insGCGC (n.301-24_301-23insGCGC) c.205-24_205-23insGCGC (n.205-24_205-23insGCGC) n.437-24_437-23insGCGC n.388_389insGCGC | gnomAD v4 |
16 | g.173449C= | CA2200880875 | HBA2 | c.301-23C= (n.301-23C=) c.205-23C= (n.205-23C=) n.437-23C= n.389C= | |
16 | g.173449C>T | CA7770161 | HBA2 | c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.205-23C>T (n.205-23C>T) n.437-23C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173449_173450insTCGGCCCC | CA1139532153 | HBA2 | c.301-23_301-22insTCGGCCCC (n.301-23_301-22insTCGGCCCC) c.205-23_205-22insTCGGCCCC (n.205-23_205-22insTCGGCCCC) n.437-23_437-22insTCGGCCCC n.389_390insTCGGCCCC | |
16 | g.173450A>C | CA973582129 | HBA2 | c.301-22A>C (n.301-22A>C) c.205-22A>C (n.205-22A>C) n.437-22A>C n.390A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173451C= | CA2200880876 | HBA2 | c.301-21C= (n.301-21C=) c.205-21C= (n.205-21C=) n.437-21C= n.391C= | |
16 | g.173451C>G | CA2200880877 | HBA2 | c.301-21C>G (n.301-21C>G) c.205-21C>G (n.205-21C>G) n.437-21C>G n.391C>G | dbSNP |
16 | g.173451C>T | CA2630737844 | HBA2 | c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.205-21C>T (n.205-21C>T) n.437-21C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173452T>C | CA2630737845 | HBA2 | c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.205-20T>C (n.205-20T>C) n.437-20T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173452_173453insCG | CA2630737847 | HBA2 | c.301-20_301-19insCG (n.301-20_301-19insCG) c.205-20_205-19insCG (n.205-20_205-19insCG) n.437-20_437-19insCG n.392_393insCG | gnomAD v4 |
16 | g.173454A= | CA2200880878 | HBA2 | c.301-18A= (n.301-18A=) c.205-18A= (n.205-18A=) n.437-18A= n.394A= | |
16 | g.173454A>C | CA7770162 | HBA2 | c.301-18A>C (n.301-18A>C) c.205-18A>C (n.205-18A>C) n.437-18A>C n.394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173454A>T | CA7770163 | HBA2 | c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.205-18A>T (n.205-18A>T) n.437-18A>T n.394A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173455C= | CA2200880879 | HBA2 | c.301-17C= (n.301-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) n.437-17C= n.395C= | |
16 | g.173455C>G | CA7770164 | HBA2 | c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.205-17C>G (n.205-17C>G) n.437-17C>G n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173455C>T | CA7770165 | HBA2 | c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) n.437-17C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173456C= | CA2200880880 | HBA2 | c.301-16C= (n.301-16C=) c.205-16C= (n.205-16C=) n.437-16C= n.396C= | |
16 | g.173456C>G | CA7770166 | HBA2 | c.301-16C>G (n.301-16C>G) c.205-16C>G (n.205-16C>G) n.437-16C>G n.396C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457C= | CA2200880881 | HBA2 | c.301-15C= (n.301-15C=) c.205-15C= (n.205-15C=) n.437-15C= n.397C= | |
16 | g.173457C>G | CA2630737852 | HBA2 | c.301-15C>G (n.301-15C>G) c.205-15C>G (n.205-15C>G) n.437-15C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173457C>T | CA718603614 | HBA2 | c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.205-15C>T (n.205-15C>T) n.437-15C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457_173458insGG | CA7770167 | HBA2 | c.301-15_301-14insGG (n.301-15_301-14insGG) c.205-15_205-14insGG (n.205-15_205-14insGG) n.437-15_437-14insGG n.397_398insGG | dbSNP ExAC |
16 | g.173458T= | CA2200880882 | HBA2 | c.301-14T= (n.301-14T=) c.205-14T= (n.205-14T=) n.437-14T= n.398T= | |
16 | g.173459C>A | CA2805501776 | HBA2 | c.301-13C>A (n.301-13C>A) c.205-13C>A (n.205-13C>A) n.437-13C>A n.399C>A | |
16 | g.173459_173460insAAC | CA7770168 | HBA2 | c.301-13_301-12insAAC (n.301-13_301-12insAAC) c.205-13_205-12insAAC (n.205-13_205-12insAAC) n.437-13_437-12insAAC n.399_400insAAC | dbSNP ExAC |
16 | g.173459_173460insGGCCCCC | CA2573054150 | HBA2 | c.301-13_301-12insGGCCCCC (n.301-13_301-12insGGCCCCC) c.205-13_205-12insGGCCCCC (n.205-13_205-12insGGCCCCC) n.437-13_437-12insGGCCCCC n.399_400insGGCCCCC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173460T>G | CA2805501777 | HBA2 | c.301-12T>G (n.301-12T>G) c.205-12T>G (n.205-12T>G) n.437-12T>G n.400T>G | |
16 | g.173461_173466delinsTCTCTG | CA2200880883 | HBA2 | c.301-11_301-6delinsTCTCTG (n.301-11_301-6delinsTCTCTG) c.205-11_205-6delinsTCTCTG (n.205-11_205-6delinsTCTCTG) n.437-11_437-6delinsTCTCTG | |
16 | g.173462C>T | CA2630737853 | HBA2 | c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.437-10C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173463_173467del | CA7770169 | HBA2 | c.301-9_301-5del (n.301-9_301-5del) c.205-9_205-5del (n.205-9_205-5del) n.437-9_437-5del | dbSNP ExAC |
16 | g.173465T>C | CA2200880885 | HBA2 | c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.437-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173465T>G | CA973582136 | HBA2 | c.301-7T>G (n.301-7T>G) c.205-7T>G (n.205-7T>G) n.437-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173465T= | CA2200880884 | HBA2 | c.301-7T= (n.301-7T=) c.205-7T= (n.205-7T=) n.437-7T= | |
16 | g.173467C= | CA2200880886 | HBA2 | c.301-5C= (n.301-5C=) c.205-5C= (n.205-5C=) n.437-5C= | |
16 | g.173468A= | CA2200880887 | HBA2 | c.301-4A= (n.301-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.437-4A= | |
16 | g.173468A>C | CA2805501778 | HBA2 | c.301-4A>C (n.301-4A>C) c.205-4A>C (n.205-4A>C) n.437-4A>C | |
16 | g.173468A>T | CA620304414 | HBA2 | c.301-4A>T (n.301-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.437-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173468dup | CA7770170 | HBA2 | c.301-4dup (n.301-4dup) c.205-4dup (n.205-4dup) n.437-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173468_173469delinsAC | CA2200880888 | HBA2 | c.301-4_301-3delinsAC (n.301-4_301-3delinsAC) c.205-4_205-3delinsAC (n.205-4_205-3delinsAC) n.437-4_437-3delinsAC | |
16 | g.173469del | CA7770171 | HBA2 | c.301-3del (n.301-3del) c.205-3del (n.205-3del) n.437-3del | dbSNP ExAC |
16 | g.173469C>A | CA718603619 | HBA2 | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.205-3C>A (n.205-3C>A) n.437-3C>A | dbSNP |
16 | g.173469C= | CA2200880889 | HBA2 | c.301-3C= (n.301-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.437-3C= | |
16 | g.173470A>C | CA393994356 | HBA2 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.437-2A>C | |
16 | g.173470A>G | CA393994357 | HBA2 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.437-2A>G | |
16 | g.173470A>T | CA393994359 | HBA2 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.437-2A>T | |
16 | g.173471G>A | CA125624 | HBA2 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.437-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173471G>C | CA393994361 | HBA2 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.437-1G>C | |
16 | g.173471G= | CA2200880890 | HBA2 | c.301-1G= (n.301-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.437-1G= | |
16 | g.173471G>T | CA393994362 | HBA2 | c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.437-1G>T | |
16 | g.173472C>A | CA393994364 | HBA2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.437C>A | |
16 | g.173472C>G | CA393994365 | HBA2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.437C>G | |
16 | g.173472C>T | CA393994366 | HBA2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.437C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173473T>A | CA393994368 | HBA2 | c.302T>A (p.Leu101His) c.206T>A (p.Leu69His) n.438T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173473T>C | CA393994370 | HBA2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.438T>C | |
16 | g.173473T>G | CA393994369 | HBA2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.438T>G | |
16 | g.173473T= | CA2200880891 | HBA2 | c.302T= (p.Leu101=) c.206T= (p.Leu69=) n.438T= | |
16 | g.173474C>A | CA492785042 | HBA2 | c.303C>A (p.Leu101=) c.207C>A (p.Leu69=) n.439C>A | |
16 | g.173474C= | CA2200880892 | HBA2 | c.303C= (p.Leu101=) c.207C= (p.Leu69=) n.439C= | |
16 | g.173474C>G | CA492785039 | HBA2 | c.303C>G (p.Leu101=) c.207C>G (p.Leu69=) n.439C>G | |
16 | g.173474C>T | CA492785036 | HBA2 | c.303C>T (p.Leu101=) c.207C>T (p.Leu69=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173475C>A | CA393994371 | HBA2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.440C>A | |
16 | g.173475C>G | CA393994372 | HBA2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G | |
16 | g.173475C>T | CA492785044 | HBA2 | c.304C>T (p.Leu102=) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T | |
16 | g.173476T>A | CA393994374 | HBA2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A | |
16 | g.173476T>C | CA276415264 | HBA2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173476T>G | CA393994375 | HBA2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G | |
16 | g.173476T= | CA2200880893 | HBA2 | c.305T= (p.Leu102=) c.209T= (p.Leu70=) n.441T= | |
16 | g.173477A>C | CA492785054 | HBA2 | c.306A>C (p.Leu102=) c.210A>C (p.Leu70=) n.442A>C | |
16 | g.173477A>G | CA492785056 | HBA2 | c.306A>G (p.Leu102=) c.210A>G (p.Leu70=) n.442A>G | |
16 | g.173477A>T | CA492785058 | HBA2 | c.306A>T (p.Leu102=) c.210A>T (p.Leu70=) n.442A>T | |
16 | g.173478A= | CA2200880894 | HBA2 | c.307A= (p.Ser103=) c.211A= (p.Ser71=) n.443A= | |
16 | g.173478A>C | CA7770172 | HBA2 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173478A>G | CA393994377 | HBA2 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.443A>G | |
16 | g.173478A>T | CA393994378 | HBA2 | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.443A>T | |
16 | g.173479G>A | CA393994380 | HBA2 | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.444G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173479G>C | CA393994382 | HBA2 | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.444G>C | |
16 | g.173479G>T | CA393994384 | HBA2 | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.444G>T | |
16 | g.173480C>A | CA249735 | HBA2 | c.309C>A (p.Ser103Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.445C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173480C= | CA2200880895 | HBA2 | c.309C= (p.Ser103=) c.213C= (p.Ser71=) n.445C= | |
16 | g.173480C>G | CA276415282 | HBA2 | c.309C>G (p.Ser103Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.445C>G | dbSNP |
16 | g.173480C>T | CA492785074 | HBA2 | c.309C>T (p.Ser103=) c.213C>T (p.Ser71=) n.445C>T | |
16 | g.173481C>A | CA393994388 | HBA2 | c.310C>A (p.His104Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.446C>A | |
16 | g.173481C= | CA2200880896 | HBA2 | c.310C= (p.His104=) c.214C= (p.His72=) n.446C= | |
16 | g.173481C>G | CA393994387 | HBA2 | c.310C>G (p.His104Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.446C>G | |
16 | g.173481C>T | CA125631 | HBA2 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.446C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173481_173484dup | CA2630737862 | HBA2 | c.310_313dup (p.Cys105SerfsTer?) c.214_217dup (p.Cys73SerfsTer?) n.446_449dup | gnomAD v4 |
16 | g.173482A= | CA2200880897 | HBA2 | c.311A= (p.His104=) c.215A= (p.His72=) n.447A= | |
16 | g.173482A>C | CA393994390 | HBA2 | c.311A>C (p.His104Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.447A>C | |
16 | g.173482A>G | CA276415287 | HBA2 | c.311A>G (p.His104Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.447A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173482A>T | CA276415290 | HBA2 | c.311A>T (p.His104Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.447A>T | dbSNP |
16 | g.173483C>A | CA393994393 | HBA2 | c.312C>A (p.His104Gln) c.216C>A (p.His72Gln) n.448C>A | |
16 | g.173483C>G | CA393994394 | HBA2 | c.312C>G (p.His104Gln) c.216C>G (p.His72Gln) n.448C>G | |
16 | g.173483C>T | CA492785088 | HBA2 | c.312C>T (p.His104=) c.216C>T (p.His72=) n.448C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173484T>A | CA393994396 | HBA2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.449T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173484T>C | CA393994398 | HBA2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173484T>G | CA393994400 | HBA2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.449T>G | dbSNP |
16 | g.173484T= | CA2200880898 | HBA2 | c.313T= (p.Cys105=) c.217T= (p.Cys73=) n.449T= | |
16 | g.173485G>A | CA125601 | HBA2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173485G>C | CA393994402 | HBA2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.450G>C | |
16 | g.173485G= | CA2200880899 | HBA2 | c.314G= (p.Cys105=) c.218G= (p.Cys73=) n.450G= | |
16 | g.173485G>T | CA393994404 | HBA2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.450G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |