Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173346G>A | CA620304403 | HBA2 | c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) n.436+17G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173346G= | CA2200880802 | HBA2 | c.300+17G= (n.300+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) n.436+17G= n.286G= | |
16 | g.173347A>G | CA2575852823 | HBA2 | c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.204+18A>G (n.204+18A>G) n.436+18A>G n.287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173348G>A | CA2630737740 | HBA2 | c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.204+19G>A (n.204+19G>A) n.436+19G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173349C>A | CA2502419100 | HBA2 | c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) n.436+20C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173349C>T | CA2630737741 | HBA2 | c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) n.436+20C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173350G>A | CA7770133 | HBA2 | c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) n.436+21G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173350G= | CA2200880803 | HBA2 | c.300+21G= (n.300+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) n.436+21G= n.290G= | |
16 | g.173350G>T | CA2630737742 | HBA2 | c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) n.436+21G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173353C= | CA2200880804 | HBA2 | c.300+24C= (n.300+24C=) c.204+24C= (n.204+24C=) n.436+24C= n.293C= | |
16 | g.173353C>G | CA973582039 | HBA2 | c.300+24C>G (n.300+24C>G) c.204+24C>G (n.204+24C>G) n.436+24C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173354T>A | CA2575852824 | HBA2 | c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.204+25T>A (n.204+25T>A) n.436+25T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173355G>A | CA620304404 | HBA2 | c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.204+26G>A (n.204+26G>A) n.436+26G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173355G= | CA2200880805 | HBA2 | c.300+26G= (n.300+26G=) c.204+26G= (n.204+26G=) n.436+26G= n.295G= | |
16 | g.173356G>A | CA620304405 | HBA2 | c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.204+27G>A (n.204+27G>A) n.436+27G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173356G= | CA2200880806 | HBA2 | c.300+27G= (n.300+27G=) c.204+27G= (n.204+27G=) n.436+27G= n.296G= | |
16 | g.173357G>A | CA7770134 | HBA2 | c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.204+28G>A (n.204+28G>A) n.436+28G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173357G= | CA2200880807 | HBA2 | c.300+28G= (n.300+28G=) c.204+28G= (n.204+28G=) n.436+28G= n.297G= | |
16 | g.173358T>C | CA2630737754 | HBA2 | c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) n.436+29T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173358T>G | CA620304406 | HBA2 | c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.204+29T>G (n.204+29T>G) n.436+29T>G n.298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173358T= | CA2200880809 | HBA2 | c.300+29T= (n.300+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) n.436+29T= n.298T= | |
16 | g.173358_173365delinsTCGAGGGG | CA2200880808 | HBA2 | c.300+29_300+36delinsTCGAGGGG (n.300+29_300+36delinsTCGAGGGG) c.204+29_204+36delinsTCGAGGGG (n.204+29_204+36delinsTCGAGGGG) n.436+29_436+36delinsTCGAGGGG n.298_305delinsTCGAGGGG | |
16 | g.173359C>A | CA2630737755 | HBA2 | c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.436+30C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173359C= | CA2200880810 | HBA2 | c.300+30C= (n.300+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) n.436+30C= n.299C= | |
16 | g.173359C>T | CA2200880811 | HBA2 | c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.436+30C>T n.299C>T | dbSNP |
16 | g.173363_173369del | CA7770135 | HBA2 | c.300+34_300+40del (n.300+34_300+40del) c.204+34_204+40del (n.204+34_204+40del) n.436+34_436+40del n.303_309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173360G>A | CA2575852826 | HBA2 | c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.204+31G>A (n.204+31G>A) n.436+31G>A n.300G>A | |
16 | g.173363G>A | CA7770136 | HBA2 | c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) n.436+34G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173363G= | CA2200880812 | HBA2 | c.300+34G= (n.300+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) n.436+34G= n.303G= | |
16 | g.173363G>T | CA2630737758 | HBA2 | c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.204+34G>T (n.204+34G>T) n.436+34G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173364G>C | CA2630737760 | HBA2 | c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.204+35G>C (n.204+35G>C) n.436+35G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>A | CA2630737761 | HBA2 | c.300+36G>A (n.300+36G>A) c.204+36G>A (n.204+36G>A) n.436+36G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>C | CA2630737762 | HBA2 | c.300+36G>C (n.300+36G>C) c.204+36G>C (n.204+36G>C) n.436+36G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173367G>A | CA620304407 | HBA2 | c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) n.436+38G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173367G>C | CA2200880813 | HBA2 | c.300+38G>C (n.300+38G>C) c.204+38G>C (n.204+38G>C) n.436+38G>C n.307G>C | dbSNP |
16 | g.173367G= | CA2200880814 | HBA2 | c.300+38G= (n.300+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.436+38G= n.307G= | |
16 | g.173368A= | CA2200880815 | HBA2 | c.300+39A= (n.300+39A=) c.204+39A= (n.204+39A=) n.436+39A= n.308A= | |
16 | g.173368A>T | CA718603573 | HBA2 | c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) n.436+39A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173368dup | CA7770137 | HBA2 | c.300+39dup (n.300+39dup) c.204+39dup (n.204+39dup) n.436+39dup n.308dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173369G>A | CA2630737765 | HBA2 | c.300+40G>A (n.300+40G>A) c.204+40G>A (n.204+40G>A) n.436+40G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173372G>A | CA7770138 | HBA2 | c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.204+43G>A (n.204+43G>A) n.436+43G>A n.312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.173372G= | CA2200880816 | HBA2 | c.300+43G= (n.300+43G=) c.204+43G= (n.204+43G=) n.436+43G= n.312G= | |
16 | g.173373G>A | CA2630737771 | HBA2 | c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.204+44G>A (n.204+44G>A) n.436+44G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C>A | CA2575852827 | HBA2 | c.300+45C>A (n.300+45C>A) c.204+45C>A (n.204+45C>A) n.436+45C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C= | CA2200880817 | HBA2 | c.300+45C= (n.300+45C=) c.204+45C= (n.204+45C=) n.436+45C= n.314C= | |
16 | g.173374C>T | CA7770139 | HBA2 | c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.204+45C>T (n.204+45C>T) n.436+45C>T n.314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173375G>A | CA2630737774 | HBA2 | c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) n.436+46G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173376C>A | CA913190956 | HBA2 | c.300+47C>A (n.300+47C>A) c.204+47C>A (n.204+47C>A) n.436+47C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173376C= | CA2200880818 | HBA2 | c.300+47C= (n.300+47C=) c.204+47C= (n.204+47C=) n.436+47C= n.316C= | |
16 | g.173377C>G | CA2630737775 | HBA2 | c.300+48C>G (n.300+48C>G) c.204+48C>G (n.204+48C>G) n.436+48C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173378T>C | CA2575852828 | HBA2 | c.300+49T>C (n.300+49T>C) c.204+49T>C (n.204+49T>C) n.436+49T>C n.318T>C | |
16 | g.173379T= | CA2200880819 | HBA2 | c.300+50T= (n.300+50T=) c.204+50T= (n.204+50T=) n.436+50T= n.319T= | |
16 | g.173381dup | CA2200880820 | HBA2 | c.300+52dup (n.300+52dup) c.204+52dup (n.204+52dup) n.436+52dup n.321dup | dbSNP |
16 | g.173384T>A | CA2581242358 | HBA2 | c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.204+55T>A (n.204+55T>A) n.436+55T>A n.324T>A | |
16 | g.173384T>C | CA2581242357 | HBA2 | c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.204+55T>C (n.204+55T>C) n.436+55T>C n.324T>C | |
16 | g.173384T>G | CA276415160 | HBA2 | c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.204+55T>G (n.204+55T>G) n.436+55T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.173384T= | CA2200880821 | HBA2 | c.300+55T= (n.300+55T=) c.204+55T= (n.204+55T=) n.436+55T= n.324T= | |
16 | g.173385C= | CA2200880822 | HBA2 | c.300+56C= (n.300+56C=) c.204+56C= (n.204+56C=) n.436+56C= n.325C= | |
16 | g.173385C>T | CA973582061 | HBA2 | c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.436+56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173386A>C | CA2575852830 | HBA2 | c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.204+57A>C (n.204+57A>C) n.436+57A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173386A>G | CA2575852831 | HBA2 | c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) n.436+57A>G n.326A>G | |
16 | g.173387G>C | CA276415163 | HBA2 | c.300+58G>C (n.300+58G>C) c.204+58G>C (n.204+58G>C) n.436+58G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173387G= | CA2200880823 | HBA2 | c.300+58G= (n.300+58G=) c.204+58G= (n.204+58G=) n.436+58G= n.327G= | |
16 | g.173388G>A | CA973582066 | HBA2 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173390C= | CA2200880824 | HBA2 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.173390C>T | CA973582073 | HBA2 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173391A>G | CA2630737778 | HBA2 | c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.204+62A>G (n.204+62A>G) n.436+62A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>A | CA2630737780 | HBA2 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>C | CA276415165 | HBA2 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173392G= | CA2200880825 | HBA2 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.173393A= | CA2200880826 | HBA2 | c.300+64A= (n.300+64A=) c.204+64A= (n.204+64A=) n.436+64A= n.333A= | |
16 | g.173393A>G | CA276415168 | HBA2 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>A | CA276415189 | HBA2 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>C | CA2630737783 | HBA2 | c.300+65G>C (n.300+65G>C) c.204+65G>C (n.204+65G>C) n.436+65G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173394G= | CA2200880827 | HBA2 | c.300+65G= (n.300+65G=) c.204+65G= (n.204+65G=) n.436+65G= n.334G= | |
16 | g.173395del | CA2630737781 | HBA2 | c.300+66del (n.300+66del) c.204+66del (n.204+66del) n.436+66del n.335del | gnomAD v4 |
16 | g.173395G= | CA2200880828 | HBA2 | c.300+66G= (n.300+66G=) c.204+66G= (n.204+66G=) n.436+66G= n.335G= | |
16 | g.173395G>T | CA973582081 | HBA2 | c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.204+66G>T (n.204+66G>T) n.436+66G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173395_173396delinsGA | CA2200880829 | HBA2 | c.300+66_300+67delinsGA (n.300+66_300+67delinsGA) c.204+66_204+67delinsGA (n.204+66_204+67delinsGA) n.436+66_436+67delinsGA n.335_336delinsGA | |
16 | g.173396del | CA973582083 | HBA2 | c.300+67del (n.300+67del) c.204+67del (n.204+67del) n.436+67del n.336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173396A>G | CA2630737784 | HBA2 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>A | CA2630737785 | HBA2 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>C | CA2630737786 | HBA2 | c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.204+68T>C (n.204+68T>C) n.436+68T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173398C>T | CA2630737787 | HBA2 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>A | CA2630737788 | HBA2 | c.301-71G>A (n.301-71G>A) c.205-71G>A (n.205-71G>A) n.437-71G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>C | CA973582086 | HBA2 | c.301-71G>C (n.301-71G>C) c.205-71G>C (n.205-71G>C) n.437-71G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173401G= | CA2200880830 | HBA2 | c.301-71G= (n.301-71G=) c.205-71G= (n.205-71G=) n.437-71G= n.341G= | |
16 | g.173402C= | CA2200880831 | HBA2 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.342C= | |
16 | g.173402C>G | CA2200880832 | HBA2 | c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.205-70C>G (n.205-70C>G) n.437-70C>G n.342C>G | dbSNP |
16 | g.173403G>A | CA973582087 | HBA2 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.343G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173403G>C | CA2200880834 | HBA2 | c.301-69G>C (n.301-69G>C) c.205-69G>C (n.205-69G>C) n.437-69G>C n.343G>C | dbSNP |
16 | g.173403G= | CA2200880833 | HBA2 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.343G= | |
16 | g.173403G>T | CA2200880835 | HBA2 | c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.205-69G>T (n.205-69G>T) n.437-69G>T n.343G>T | dbSNP |
16 | g.173404G= | CA2200880836 | HBA2 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.344G= | |
16 | g.173404G>T | CA2575852832 | HBA2 | c.301-68G>T (n.301-68G>T) c.205-68G>T (n.205-68G>T) n.437-68G>T n.344G>T | |
16 | g.173404_173405insTT | CA718603582 | HBA2 | c.301-68_301-67insTT (n.301-68_301-67insTT) c.205-68_205-67insTT (n.205-68_205-67insTT) n.437-68_437-67insTT n.344_345insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173409C= | CA2200880837 | HBA2 | c.301-63C= (n.301-63C=) c.205-63C= (n.205-63C=) n.437-63C= n.349C= | |
16 | g.173409C>T | CA276415192 | HBA2 | c.301-63C>T (n.301-63C>T) c.205-63C>T (n.205-63C>T) n.437-63C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G>C | CA718603583 | HBA2 | c.301-62G>C (n.301-62G>C) c.205-62G>C (n.205-62G>C) n.437-62G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G= | CA2200880838 | HBA2 | c.301-62G= (n.301-62G=) c.205-62G= (n.205-62G=) n.437-62G= n.350G= | |
16 | g.173411G>A | CA2200880840 | HBA2 | c.301-61G>A (n.301-61G>A) c.205-61G>A (n.205-61G>A) n.437-61G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173411G>C | CA2630737792 | HBA2 | c.301-61G>C (n.301-61G>C) c.205-61G>C (n.205-61G>C) n.437-61G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173411G= | CA2200880839 | HBA2 | c.301-61G= (n.301-61G=) c.205-61G= (n.205-61G=) n.437-61G= n.351G= | |
16 | g.173412G>A | CA2200880842 | HBA2 | c.301-60G>A (n.301-60G>A) c.205-60G>A (n.205-60G>A) n.437-60G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173412G= | CA2200880841 | HBA2 | c.301-60G= (n.301-60G=) c.205-60G= (n.205-60G=) n.437-60G= n.352G= | |
16 | g.173414G>A | CA2630737795 | HBA2 | c.301-58G>A (n.301-58G>A) c.205-58G>A (n.205-58G>A) n.437-58G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>A | CA2630737797 | HBA2 | c.301-57G>A (n.301-57G>A) c.205-57G>A (n.205-57G>A) n.437-57G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>C | CA2630737798 | HBA2 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173415G= | CA2200880843 | HBA2 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.355G= | |
16 | g.173415G>T | CA2200880844 | HBA2 | c.301-57G>T (n.301-57G>T) c.205-57G>T (n.205-57G>T) n.437-57G>T n.355G>T | dbSNP |
16 | g.173416T>C | CA2630737801 | HBA2 | c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.205-56T>C (n.205-56T>C) n.437-56T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173416T>G | CA2200880846 | HBA2 | c.301-56T>G (n.301-56T>G) c.205-56T>G (n.205-56T>G) n.437-56T>G n.356T>G | dbSNP |
16 | g.173416T= | CA2200880845 | HBA2 | c.301-56T= (n.301-56T=) c.205-56T= (n.205-56T=) n.437-56T= n.356T= | |
16 | g.173418T>C | CA2548110331 | HBA2 | c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.205-54T>C (n.205-54T>C) n.437-54T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173419A>G | CA2575852833 | HBA2 | c.301-53A>G (n.301-53A>G) c.205-53A>G (n.205-53A>G) n.437-53A>G n.359A>G | |
16 | g.173420G>C | CA2630737802 | HBA2 | c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.205-52G>C (n.205-52G>C) n.437-52G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173421C>A | CA2200880847 | HBA2 | c.301-51C>A (n.301-51C>A) c.205-51C>A (n.205-51C>A) n.437-51C>A n.361C>A | dbSNP |
16 | g.173421C= | CA2200880848 | HBA2 | c.301-51C= (n.301-51C=) c.205-51C= (n.205-51C=) n.437-51C= n.361C= | |
16 | g.173421C>G | CA620304408 | HBA2 | c.301-51C>G (n.301-51C>G) c.205-51C>G (n.205-51C>G) n.437-51C>G n.361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173421C>T | CA7770140 | HBA2 | c.301-51C>T (n.301-51C>T) c.205-51C>T (n.205-51C>T) n.437-51C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173422G>A | CA7770141 | HBA2 | c.301-50G>A (n.301-50G>A) c.205-50G>A (n.205-50G>A) n.437-50G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173422G= | CA2200880849 | HBA2 | c.301-50G= (n.301-50G=) c.205-50G= (n.205-50G=) n.437-50G= n.362G= | |
16 | g.173422G>T | CA7770142 | HBA2 | c.301-50G>T (n.301-50G>T) c.205-50G>T (n.205-50G>T) n.437-50G>T n.362G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173423C>A | CA7770143 | HBA2 | c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.205-49C>A (n.205-49C>A) n.437-49C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173423C= | CA2200880850 | HBA2 | c.301-49C= (n.301-49C=) c.205-49C= (n.205-49C=) n.437-49C= n.363C= | |
16 | g.173424A>C | CA2630737807 | HBA2 | c.301-48A>C (n.301-48A>C) c.205-48A>C (n.205-48A>C) n.437-48A>C n.364A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173424_173430delinsAGGCGGC | CA2200880851 | HBA2 | c.301-48_301-42delinsAGGCGGC (n.301-48_301-42delinsAGGCGGC) c.205-48_205-42delinsAGGCGGC (n.205-48_205-42delinsAGGCGGC) n.437-48_437-42delinsAGGCGGC n.364_370delinsAGGCGGC | |
16 | g.173431_173433dup | CA2575852835 | HBA2 | c.301-41_301-39dup (n.301-41_301-39dup) c.205-41_205-39dup (n.205-41_205-39dup) n.437-41_437-39dup n.371_373dup | |
16 | g.173428_173433del | CA7770144 | HBA2 | c.301-44_301-39del (n.301-44_301-39del) c.205-44_205-39del (n.205-44_205-39del) n.437-44_437-39del n.368_373del | dbSNP ExAC |
16 | g.173426G>A | CA2575852836 | HBA2 | c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.205-46G>A (n.205-46G>A) n.437-46G>A n.366G>A | |
16 | g.173427C>A | CA7770145 | HBA2 | c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.205-45C>A (n.205-45C>A) n.437-45C>A n.367C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173427C= | CA2200880852 | HBA2 | c.301-45C= (n.301-45C=) c.205-45C= (n.205-45C=) n.437-45C= n.367C= | |
16 | g.173427C>T | CA620304409 | HBA2 | c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.205-45C>T (n.205-45C>T) n.437-45C>T n.367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>A | CA7770146 | HBA2 | c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.205-44G>A (n.205-44G>A) n.437-44G>A n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>C | CA2630737812 | HBA2 | c.301-44G>C (n.301-44G>C) c.205-44G>C (n.205-44G>C) n.437-44G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173428G= | CA2200880853 | HBA2 | c.301-44G= (n.301-44G=) c.205-44G= (n.205-44G=) n.437-44G= n.368G= | |
16 | g.173430C= | CA2200880854 | HBA2 | c.301-42C= (n.301-42C=) c.205-42C= (n.205-42C=) n.437-42C= n.370C= | |
16 | g.173430C>G | CA2630737814 | HBA2 | c.301-42C>G (n.301-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.437-42C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173430C>T | CA2200880855 | HBA2 | c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.437-42C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173431G>A | CA7770147 | HBA2 | c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) n.437-41G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173431G>C | CA620304410 | HBA2 | c.301-41G>C (n.301-41G>C) c.205-41G>C (n.205-41G>C) n.437-41G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173431G= | CA2200880856 | HBA2 | c.301-41G= (n.301-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) n.437-41G= n.371G= | |
16 | g.173432G>C | CA718603589 | HBA2 | c.301-40G>C (n.301-40G>C) c.205-40G>C (n.205-40G>C) n.437-40G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173432G= | CA2200880857 | HBA2 | c.301-40G= (n.301-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) n.437-40G= n.372G= | |
16 | g.173432G>T | CA7770148 | HBA2 | c.301-40G>T (n.301-40G>T) c.205-40G>T (n.205-40G>T) n.437-40G>T n.372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173433C>A | CA2630737819 | HBA2 | c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.205-39C>A (n.205-39C>A) n.437-39C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173434T>G | CA2805501771 | HBA2 | c.301-38T>G (n.301-38T>G) c.205-38T>G (n.205-38T>G) n.437-38T>G n.374T>G | |
16 | g.173435G= | CA2200880858 | HBA2 | c.301-37G= (n.301-37G=) c.205-37G= (n.205-37G=) n.437-37G= n.375G= | |
16 | g.173435G>T | CA7770149 | HBA2 | c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.205-37G>T (n.205-37G>T) n.437-37G>T n.375G>T | dbSNP ExAC |
16 | g.173436C>A | CA7770150 | HBA2 | c.301-36C>A (n.301-36C>A) c.205-36C>A (n.205-36C>A) n.437-36C>A n.376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C= | CA2200880859 | HBA2 | c.301-36C= (n.301-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) n.437-36C= n.376C= | |
16 | g.173436C>G | CA7770151 | HBA2 | c.301-36C>G (n.301-36C>G) c.205-36C>G (n.205-36C>G) n.437-36C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C>T | CA276415220 | HBA2 | c.301-36C>T (n.301-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.437-36C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173437G>A | CA7770152 | HBA2 | c.301-35G>A (n.301-35G>A) c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.437-35G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173437G= | CA2200880860 | HBA2 | c.301-35G= (n.301-35G=) c.205-35G= (n.205-35G=) n.437-35G= n.377G= | |
16 | g.173438G>A | CA7770153 | HBA2 | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.437-34G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173438G= | CA2200880861 | HBA2 | c.301-34G= (n.301-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.437-34G= n.378G= | |
16 | g.173439G>A | CA7770154 | HBA2 | c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.205-33G>A (n.205-33G>A) n.437-33G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173439G>C | CA2200880862 | HBA2 | c.301-33G>C (n.301-33G>C) c.205-33G>C (n.205-33G>C) n.437-33G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173439G= | CA2200880863 | HBA2 | c.301-33G= (n.301-33G=) c.205-33G= (n.205-33G=) n.437-33G= n.379G= | |
16 | g.173439_173441delinsGCC | CA2200880864 | HBA2 | c.301-33_301-31delinsGCC (n.301-33_301-31delinsGCC) c.205-33_205-31delinsGCC (n.205-33_205-31delinsGCC) n.437-33_437-31delinsGCC n.379_381delinsGCC | |
16 | g.173440_173441del | CA7770155 | HBA2 | c.301-32_301-31del (n.301-32_301-31del) c.205-32_205-31del (n.205-32_205-31del) n.437-32_437-31del n.380_381del | dbSNP ExAC |
16 | g.173441C= | CA2200880865 | HBA2 | c.301-31C= (n.301-31C=) c.205-31C= (n.205-31C=) n.437-31C= n.381C= | |
16 | g.173441C>T | CA718603602 | HBA2 | c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) n.437-31C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173442T>A | CA2630737825 | HBA2 | c.301-30T>A (n.301-30T>A) c.205-30T>A (n.205-30T>A) n.437-30T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173442T>C | CA2200880867 | HBA2 | c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) n.437-30T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173442T= | CA2200880866 | HBA2 | c.301-30T= (n.301-30T=) c.205-30T= (n.205-30T=) n.437-30T= n.382T= | |
16 | g.173443G>A | CA2630737826 | HBA2 | c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.205-29G>A (n.205-29G>A) n.437-29G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173443G>C | CA718603603 | HBA2 | c.301-29G>C (n.301-29G>C) c.205-29G>C (n.205-29G>C) n.437-29G>C n.383G>C | dbSNP |
16 | g.173443G= | CA2200880868 | HBA2 | c.301-29G= (n.301-29G=) c.205-29G= (n.205-29G=) n.437-29G= n.383G= | |
16 | g.173443G>T | CA2630737827 | HBA2 | c.301-29G>T (n.301-29G>T) c.205-29G>T (n.205-29G>T) n.437-29G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173443_173452delinsGGGCCGCACT | CA2200880869 | HBA2 | c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT) c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT) n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT n.383_392delinsGGGCCGCACT | |
16 | g.173444G>C | CA620304412 | HBA2 | c.301-28G>C (n.301-28G>C) c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.437-28G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173444G= | CA2200880870 | HBA2 | c.301-28G= (n.301-28G=) c.205-28G= (n.205-28G=) n.437-28G= n.384G= | |
16 | g.173444G>T | CA2575852843 | HBA2 | c.301-28G>T (n.301-28G>T) c.205-28G>T (n.205-28G>T) n.437-28G>T n.384G>T | |
16 | g.173444_173445insCCCTCG | CA2575852842 | HBA2 | c.301-28_301-27insCCCTCG (n.301-28_301-27insCCCTCG) c.205-28_205-27insCCCTCG (n.205-28_205-27insCCCTCG) n.437-28_437-27insCCCTCG n.384_385insCCCTCG | |
16 | g.173447_173448insCTCGGCC | CA620304411 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCGGCC (n.301-25_301-24insCTCGGCC) c.205-25_205-24insCTCGGCC (n.205-25_205-24insCTCGGCC) n.437-25_437-24insCTCGGCC n.387_388insCTCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173445_173453del | CA7770156 | HBA2 | c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del) c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del) n.437-27_437-19del n.385_393del | dbSNP ExAC |
16 | g.173446C= | CA2200880871 | HBA2 | c.301-26C= (n.301-26C=) c.205-26C= (n.205-26C=) n.437-26C= n.386C= | |
16 | g.173446C>T | CA2630737831 | HBA2 | c.301-26C>T (n.301-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) n.437-26C>T n.386C>T | gnomAD v4 |