Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17334006del | CA2643698300 | PADI4 | c.337del (p.Val113TrpfsTer15) c.337del (p.Val113TrpfsTer?) c.337del (p.Val113TrpfsTer8) c.-83del (n.-83del) c.-376del (n.-376del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334005G>A | CA640418 | PADI4 | c.336G>A (p.Gly112=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334005G>C | CA416403271 | PADI4 | c.336G>C (p.Gly112=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334005G= | CA1156184970 | PADI4 | c.336G= (p.Gly112=) c.-84G= (n.-84G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
1 | g.17334005G>T | CA416403272 | PADI4 | c.336G>T (p.Gly112=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G>A | CA338234559 | PADI4 | c.337G>A (p.Val113Met) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G>C | CA338234538 | PADI4 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G= | CA1156184975 | PADI4 | c.337G= (p.Val113=) c.-83G= (n.-83G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
1 | g.17334006G>T | CA338234555 | PADI4 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
1 | g.17334007T>A | CA338234571 | PADI4 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) | |
1 | g.17334007T>C | CA640419 | PADI4 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334007T>G | CA338234601 | PADI4 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334007T= | CA1156184979 | PADI4 | c.338T= (p.Val113=) c.-82T= (n.-82T=) c.-375T= (n.-375T=) | |
1 | g.17334007_17334008delinsTG | CA1156184978 | PADI4 | c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.-82_-81delinsTG (n.-82_-81delinsTG) c.-375_-374delinsTG (n.-375_-374delinsTG) | |
1 | g.17334008G>A | CA416403309 | PADI4 | c.339G>A (p.Val113=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334008G>C | CA416403311 | PADI4 | c.339G>C (p.Val113=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
1 | g.17334008G>T | CA416403313 | PADI4 | c.339G>T (p.Val113=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
1 | g.17334010del | CA891204267 | PADI4 | c.340+1del c.-80+1del c.-373+1del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334008_17334009insA | CA2643698302 | PADI4 | c.339_340insA (p.Glu114ArgfsTer?) c.339_340insA (p.Asp114ArgfsTer?) c.-81_-80insA (n.-81_-80insA) c.-374_-373insA (n.-374_-373insA) | gnomAD v4 |
1 | g.17334009G>A | CA338234635 | PADI4 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334009G>C | CA338234650 | PADI4 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.340G>C (p.Asp114His) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
1 | g.17334009G= | CA1156184983 | PADI4 | c.340G= (p.Glu114=) c.340G= (p.Asp114=) c.-80G= (n.-80G=) c.-373G= (n.-373G=) | |
1 | g.17334009G>T | CA338234657 | PADI4 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334009_17334013delinsGGTAA | CA1156184984 | PADI4 | c.340_340+4delinsGGTAA c.-80_-80+4delinsGGTAA c.-373_-373+4delinsGGTAA | |
1 | g.17334010G>A | CA338234660 | PADI4 | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334010G>C | CA338234664 | PADI4 | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334010G>T | CA338234667 | PADI4 | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) | |
1 | g.17334012_17334015del | CA1156184986 | PADI4 | c.340+3_340+6del (n.340+3_340+6del) c.-80+3_-80+6del (n.-80+3_-80+6del) c.-373+3_-373+6del (n.-373+3_-373+6del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334011T>A | CA338234669 | PADI4 | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334011T>C | CA338234672 | PADI4 | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) c.-373+2T>C (n.-373+2T>C) | |
1 | g.17334011T>G | CA338234678 | PADI4 | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) c.-373+2T>G (n.-373+2T>G) | |
1 | g.17334012A>T | CA2643698304 | PADI4 | c.340+3A>T (n.340+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) c.-373+3A>T (n.-373+3A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013del | CA2643698303 | PADI4 | c.340+4del (n.340+4del) c.-80+4del (n.-80+4del) c.-373+4del (n.-373+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013A>G | CA2643698305 | PADI4 | c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) c.-373+4A>G (n.-373+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013_17334014delinsAG | CA1156184988 | PADI4 | c.340+4_340+5delinsAG (n.340+4_340+5delinsAG) c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG) c.-373+4_-373+5delinsAG (n.-373+4_-373+5delinsAG) | |
1 | g.17334014del | CA891204272 | PADI4 | c.340+5del (n.340+5del) c.-80+5del (n.-80+5del) c.-373+5del (n.-373+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334014G>A | CA2643698306 | PADI4 | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) c.-373+5G>A (n.-373+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334015T>A | CA2574237367 | PADI4 | c.340+6T>A (n.340+6T>A) c.-80+6T>A (n.-80+6T>A) c.-373+6T>A (n.-373+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334015T>G | CA2742645527 | PADI4 | c.340+6T>G (n.340+6T>G) c.-80+6T>G (n.-80+6T>G) c.-373+6T>G (n.-373+6T>G) | |
1 | g.17334016G>A | CA2643698307 | PADI4 | c.340+7G>A (n.340+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) c.-373+7G>A (n.-373+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334016G>T | CA2643698308 | PADI4 | c.340+7G>T (n.340+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) c.-373+7G>T (n.-373+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334017A>G | CA2643698309 | PADI4 | c.340+8A>G (n.340+8A>G) c.-80+8A>G (n.-80+8A>G) c.-373+8A>G (n.-373+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334018C>A | CA2643698310 | PADI4 | c.340+9C>A (n.340+9C>A) c.-80+9C>A (n.-80+9C>A) c.-373+9C>A (n.-373+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334019A>G | CA2643698311 | PADI4 | c.340+10A>G (n.340+10A>G) c.-80+10A>G (n.-80+10A>G) c.-373+10A>G (n.-373+10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334020A>G | CA2643698312 | PADI4 | c.340+11A>G (n.340+11A>G) c.-80+11A>G (n.-80+11A>G) c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334020A>T | CA2643698313 | PADI4 | c.340+11A>T (n.340+11A>T) c.-80+11A>T (n.-80+11A>T) c.-373+11A>T (n.-373+11A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334021C>A | CA2643698315 | PADI4 | c.340+12C>A (n.340+12C>A) c.-80+12C>A (n.-80+12C>A) c.-373+12C>A (n.-373+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334021C= | CA1156184991 | PADI4 | c.340+12C= (n.340+12C=) c.-80+12C= (n.-80+12C=) c.-373+12C= (n.-373+12C=) | |
1 | g.17334021C>T | CA640420 | PADI4 | c.340+12C>T (n.340+12C>T) c.-80+12C>T (n.-80+12C>T) c.-373+12C>T (n.-373+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334022del | CA2643698314 | PADI4 | c.340+13del (n.340+13del) c.-80+13del (n.-80+13del) c.-373+13del (n.-373+13del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334022C>A | CA2643698316 | PADI4 | c.340+13C>A (n.340+13C>A) c.-80+13C>A (n.-80+13C>A) c.-373+13C>A (n.-373+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334022C= | CA1156184992 | PADI4 | c.340+13C= (n.340+13C=) c.-80+13C= (n.-80+13C=) c.-373+13C= (n.-373+13C=) | |
1 | g.17334022C>T | CA640421 | PADI4 | c.340+13C>T (n.340+13C>T) c.-80+13C>T (n.-80+13C>T) c.-373+13C>T (n.-373+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334023A= | CA1143482804 | PADI4 | c.340+14A= (n.340+14A=) c.-80+14A= (n.-80+14A=) c.-373+14A= (n.-373+14A=) | |
1 | g.17334023A>G | CA640422 | PADI4 | c.340+14A>G (n.340+14A>G) c.-80+14A>G (n.-80+14A>G) c.-373+14A>G (n.-373+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334023_17334027delinsAGGAT | CA1156184995 | PADI4 | c.340+14_340+18delinsAGGAT (n.340+14_340+18delinsAGGAT) c.-80+14_-80+18delinsAGGAT (n.-80+14_-80+18delinsAGGAT) c.-373+14_-373+18delinsAGGAT (n.-373+14_-373+18delinsAGGAT) | |
1 | g.17334024G>A | CA521042003 | PADI4 | c.340+15G>A (n.340+15G>A) c.-80+15G>A (n.-80+15G>A) c.-373+15G>A (n.-373+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334024G>C | CA2643698317 | PADI4 | c.340+15G>C (n.340+15G>C) c.-80+15G>C (n.-80+15G>C) c.-373+15G>C (n.-373+15G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334024G= | CA1156184998 | PADI4 | c.340+15G= (n.340+15G=) c.-80+15G= (n.-80+15G=) c.-373+15G= (n.-373+15G=) | |
1 | g.17334024_17334027del | CA640423 | PADI4 | c.340+15_340+18del (n.340+15_340+18del) c.-80+15_-80+18del (n.-80+15_-80+18del) c.-373+15_-373+18del (n.-373+15_-373+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334025G>A | CA18635499 | PADI4 | c.340+16G>A (n.340+16G>A) c.-80+16G>A (n.-80+16G>A) c.-373+16G>A (n.-373+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334025G>C | CA2643698318 | PADI4 | c.340+16G>C (n.340+16G>C) c.-80+16G>C (n.-80+16G>C) c.-373+16G>C (n.-373+16G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334025G= | CA1156184999 | PADI4 | c.340+16G= (n.340+16G=) c.-80+16G= (n.-80+16G=) c.-373+16G= (n.-373+16G=) | |
1 | g.17334026A= | CA1156185002 | PADI4 | c.340+17A= (n.340+17A=) c.-80+17A= (n.-80+17A=) c.-373+17A= (n.-373+17A=) | |
1 | g.17334026A>G | CA2643698319 | PADI4 | c.340+17A>G (n.340+17A>G) c.-80+17A>G (n.-80+17A>G) c.-373+17A>G (n.-373+17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334026A>T | CA18635503 | PADI4 | c.340+17A>T (n.340+17A>T) c.-80+17A>T (n.-80+17A>T) c.-373+17A>T (n.-373+17A>T) | dbSNP |
1 | g.17334027T>C | CA2643698320 | PADI4 | c.340+18T>C (n.340+18T>C) c.-80+18T>C (n.-80+18T>C) c.-373+18T>C (n.-373+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334028C>A | CA521042006 | PADI4 | c.340+19C>A (n.340+19C>A) c.-80+19C>A (n.-80+19C>A) c.-373+19C>A (n.-373+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334028C= | CA1156185004 | PADI4 | c.340+19C= (n.340+19C=) c.-80+19C= (n.-80+19C=) c.-373+19C= (n.-373+19C=) | |
1 | g.17334028C>T | CA2643698321 | PADI4 | c.340+19C>T (n.340+19C>T) c.-80+19C>T (n.-80+19C>T) c.-373+19C>T (n.-373+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334029C>A | CA2643698322 | PADI4 | c.340+20C>A (n.340+20C>A) c.-80+20C>A (n.-80+20C>A) c.-373+20C>A (n.-373+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334029C= | CA1156185005 | PADI4 | c.340+20C= (n.340+20C=) c.-80+20C= (n.-80+20C=) c.-373+20C= (n.-373+20C=) | |
1 | g.17334029C>G | CA1156185006 | PADI4 | c.340+20C>G (n.340+20C>G) c.-80+20C>G (n.-80+20C>G) c.-373+20C>G (n.-373+20C>G) | dbSNP |
1 | g.17334029C>T | CA18635511 | PADI4 | c.340+20C>T (n.340+20C>T) c.-80+20C>T (n.-80+20C>T) c.-373+20C>T (n.-373+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334030T>A | CA2643698323 | PADI4 | c.340+21T>A (n.340+21T>A) c.-80+21T>A (n.-80+21T>A) c.-373+21T>A (n.-373+21T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334030T>C | CA640424 | PADI4 | c.340+21T>C (n.340+21T>C) c.-80+21T>C (n.-80+21T>C) c.-373+21T>C (n.-373+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334030T>G | CA2643698324 | PADI4 | c.340+21T>G (n.340+21T>G) c.-80+21T>G (n.-80+21T>G) c.-373+21T>G (n.-373+21T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334030T= | CA1156185007 | PADI4 | c.340+21T= (n.340+21T=) c.-80+21T= (n.-80+21T=) c.-373+21T= (n.-373+21T=) | |
1 | g.17334031A= | CA1156185009 | PADI4 | c.340+22A= (n.340+22A=) c.-80+22A= (n.-80+22A=) c.-373+22A= (n.-373+22A=) | |
1 | g.17334031A>G | CA2643698325 | PADI4 | c.340+22A>G (n.340+22A>G) c.-80+22A>G (n.-80+22A>G) c.-373+22A>G (n.-373+22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334031A>T | CA521042013 | PADI4 | c.340+22A>T (n.340+22A>T) c.-80+22A>T (n.-80+22A>T) c.-373+22A>T (n.-373+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334032G>C | CA891204291 | PADI4 | c.340+23G>C (n.340+23G>C) c.-80+23G>C (n.-80+23G>C) c.-373+23G>C (n.-373+23G>C) | dbSNP |
1 | g.17334032G= | CA1156185010 | PADI4 | c.340+23G= (n.340+23G=) c.-80+23G= (n.-80+23G=) c.-373+23G= (n.-373+23G=) | |
1 | g.17334033A>C | CA2643698326 | PADI4 | c.340+24A>C (n.340+24A>C) c.-80+24A>C (n.-80+24A>C) c.-373+24A>C (n.-373+24A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334034G>A | CA1156185012 | PADI4 | c.340+25G>A (n.340+25G>A) c.-80+25G>A (n.-80+25G>A) c.-373+25G>A (n.-373+25G>A) | dbSNP |
1 | g.17334034G= | CA1156185011 | PADI4 | c.340+25G= (n.340+25G=) c.-80+25G= (n.-80+25G=) c.-373+25G= (n.-373+25G=) | |
1 | g.17334034G>T | CA2574237371 | PADI4 | c.340+25G>T (n.340+25G>T) c.-80+25G>T (n.-80+25G>T) c.-373+25G>T (n.-373+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334035T>A | CA2574237373 | PADI4 | c.340+26T>A (n.340+26T>A) c.-80+26T>A (n.-80+26T>A) c.-373+26T>A (n.-373+26T>A) | |
1 | g.17334036G>A | CA521042014 | PADI4 | c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.-80+27G>A (n.-80+27G>A) c.-373+27G>A (n.-373+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334036G= | CA1156185014 | PADI4 | c.340+27G= (n.340+27G=) c.-80+27G= (n.-80+27G=) c.-373+27G= (n.-373+27G=) | |
1 | g.17334037C>A | CA2574237375 | PADI4 | c.340+28C>A (n.340+28C>A) c.-80+28C>A (n.-80+28C>A) c.-373+28C>A (n.-373+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334037C= | CA1156185016 | PADI4 | c.340+28C= (n.340+28C=) c.-80+28C= (n.-80+28C=) c.-373+28C= (n.-373+28C=) | |
1 | g.17334037C>T | CA640425 | PADI4 | c.340+28C>T (n.340+28C>T) c.-80+28C>T (n.-80+28C>T) c.-373+28C>T (n.-373+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334038C>A | CA2643698327 | PADI4 | c.340+29C>A (n.340+29C>A) c.-80+29C>A (n.-80+29C>A) c.-373+29C>A (n.-373+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334038C= | CA1156185017 | PADI4 | c.340+29C= (n.340+29C=) c.-80+29C= (n.-80+29C=) c.-373+29C= (n.-373+29C=) | |
1 | g.17334038C>T | CA640426 | PADI4 | c.340+29C>T (n.340+29C>T) c.-80+29C>T (n.-80+29C>T) c.-373+29C>T (n.-373+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334039G>A | CA640427 | PADI4 | c.340+30G>A (n.340+30G>A) c.-80+30G>A (n.-80+30G>A) c.-373+30G>A (n.-373+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334039G>C | CA2643698328 | PADI4 | c.340+30G>C (n.340+30G>C) c.-80+30G>C (n.-80+30G>C) c.-373+30G>C (n.-373+30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334039G= | CA1145233705 | PADI4 | c.340+30G= (n.340+30G=) c.-80+30G= (n.-80+30G=) c.-373+30G= (n.-373+30G=) | |
1 | g.17334039_17334047delinsGTCTCATCC | CA1156185018 | PADI4 | c.340+30_340+38delinsGTCTCATCC (n.340+30_340+38delinsGTCTCATCC) c.-80+30_-80+38delinsGTCTCATCC (n.-80+30_-80+38delinsGTCTCATCC) c.-373+30_-373+38delinsGTCTCATCC (n.-373+30_-373+38delinsGTCTCATCC) | |
1 | g.17334040T>A | CA2643698329 | PADI4 | c.340+31T>A (n.340+31T>A) c.-80+31T>A (n.-80+31T>A) c.-373+31T>A (n.-373+31T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334040_17334047del | CA640428 | PADI4 | c.340+31_340+38del (n.340+31_340+38del) c.-80+31_-80+38del (n.-80+31_-80+38del) c.-373+31_-373+38del (n.-373+31_-373+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334041C>A | CA2643698330 | PADI4 | c.340+32C>A (n.340+32C>A) c.-80+32C>A (n.-80+32C>A) c.-373+32C>A (n.-373+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334041C= | CA1156185019 | PADI4 | c.340+32C= (n.340+32C=) c.-80+32C= (n.-80+32C=) c.-373+32C= (n.-373+32C=) | |
1 | g.17334041C>T | CA18635592 | PADI4 | c.340+32C>T (n.340+32C>T) c.-80+32C>T (n.-80+32C>T) c.-373+32C>T (n.-373+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334042T>C | CA2574237377 | PADI4 | c.340+33T>C (n.340+33T>C) c.-80+33T>C (n.-80+33T>C) c.-373+33T>C (n.-373+33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334043C>A | CA2643698331 | PADI4 | c.340+34C>A (n.340+34C>A) c.-80+34C>A (n.-80+34C>A) c.-373+34C>A (n.-373+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334043C= | CA1156185020 | PADI4 | c.340+34C= (n.340+34C=) c.-80+34C= (n.-80+34C=) c.-373+34C= (n.-373+34C=) | |
1 | g.17334043C>G | CA2643698332 | PADI4 | c.340+34C>G (n.340+34C>G) c.-80+34C>G (n.-80+34C>G) c.-373+34C>G (n.-373+34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334043C>T | CA521042032 | PADI4 | c.340+34C>T (n.340+34C>T) c.-80+34C>T (n.-80+34C>T) c.-373+34C>T (n.-373+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334044_17334045delinsAT | CA1156185021 | PADI4 | c.340+35_340+36delinsAT (n.340+35_340+36delinsAT) c.-80+35_-80+36delinsAT (n.-80+35_-80+36delinsAT) c.-373+35_-373+36delinsAT (n.-373+35_-373+36delinsAT) | |
1 | g.17334045del | CA521042035 | PADI4 | c.340+36del (n.340+36del) c.-80+36del (n.-80+36del) c.-373+36del (n.-373+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334045T>C | CA2574237380 | PADI4 | c.340+36T>C (n.340+36T>C) c.-80+36T>C (n.-80+36T>C) c.-373+36T>C (n.-373+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334046C>A | CA2574237383 | PADI4 | c.340+37C>A (n.340+37C>A) c.-80+37C>A (n.-80+37C>A) c.-373+37C>A (n.-373+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334046C>T | CA2643698333 | PADI4 | c.340+37C>T (n.340+37C>T) c.-80+37C>T (n.-80+37C>T) c.-373+37C>T (n.-373+37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334047C>A | CA2574237384 | PADI4 | c.340+38C>A (n.340+38C>A) c.-80+38C>A (n.-80+38C>A) c.-373+38C>A (n.-373+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334048C>A | CA2643698334 | PADI4 | c.340+39C>A (n.340+39C>A) c.-80+39C>A (n.-80+39C>A) c.-373+39C>A (n.-373+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334048C>T | CA2643698335 | PADI4 | c.340+39C>T (n.340+39C>T) c.-80+39C>T (n.-80+39C>T) c.-373+39C>T (n.-373+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334049C>A | CA521042036 | PADI4 | c.340+40C>A (n.340+40C>A) c.-80+40C>A (n.-80+40C>A) c.-373+40C>A (n.-373+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334049C= | CA1156185023 | PADI4 | c.340+40C= (n.340+40C=) c.-80+40C= (n.-80+40C=) c.-373+40C= (n.-373+40C=) | |
1 | g.17334049C>T | CA640429 | PADI4 | c.340+40C>T (n.340+40C>T) c.-80+40C>T (n.-80+40C>T) c.-373+40C>T (n.-373+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334052C>A | CA2574237388 | PADI4 | c.340+43C>A (n.340+43C>A) c.-80+43C>A (n.-80+43C>A) c.-373+43C>A (n.-373+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334052C>G | CA2574237387 | PADI4 | c.340+43C>G (n.340+43C>G) c.-80+43C>G (n.-80+43C>G) c.-373+43C>G (n.-373+43C>G) | |
1 | g.17334052C>T | CA2574237386 | PADI4 | c.340+43C>T (n.340+43C>T) c.-80+43C>T (n.-80+43C>T) c.-373+43C>T (n.-373+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334054del | CA2643698336 | PADI4 | c.340+45del (n.340+45del) c.-80+45del (n.-80+45del) c.-373+45del (n.-373+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334053C>A | CA2643698337 | PADI4 | c.340+44C>A (n.340+44C>A) c.-80+44C>A (n.-80+44C>A) c.-373+44C>A (n.-373+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334054C>A | CA2574237389 | PADI4 | c.340+45C>A (n.340+45C>A) c.-80+45C>A (n.-80+45C>A) c.-373+45C>A (n.-373+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334054C>G | CA2643698338 | PADI4 | c.340+45C>G (n.340+45C>G) c.-80+45C>G (n.-80+45C>G) c.-373+45C>G (n.-373+45C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334055A>T | CA2643698339 | PADI4 | c.340+46A>T (n.340+46A>T) c.-80+46A>T (n.-80+46A>T) c.-373+46A>T (n.-373+46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334056C>A | CA999121658 | PADI4 | c.340+47C>A (n.340+47C>A) c.-80+47C>A (n.-80+47C>A) c.-373+47C>A (n.-373+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334056C= | CA1156185025 | PADI4 | c.340+47C= (n.340+47C=) c.-80+47C= (n.-80+47C=) c.-373+47C= (n.-373+47C=) | |
1 | g.17334056C>G | CA521042050 | PADI4 | c.340+47C>G (n.340+47C>G) c.-80+47C>G (n.-80+47C>G) c.-373+47C>G (n.-373+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334057C>A | CA2643698340 | PADI4 | c.340+48C>A (n.340+48C>A) c.-80+48C>A (n.-80+48C>A) c.-373+48C>A (n.-373+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334057C>T | CA2643698341 | PADI4 | c.340+48C>T (n.340+48C>T) c.-80+48C>T (n.-80+48C>T) c.-373+48C>T (n.-373+48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334058T>C | CA2643698342 | PADI4 | c.340+49T>C (n.340+49T>C) c.-80+49T>C (n.-80+49T>C) c.-373+49T>C (n.-373+49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334059C= | CA1156185026 | PADI4 | c.340+50C= (n.340+50C=) c.-80+50C= (n.-80+50C=) c.-373+50C= (n.-373+50C=) | |
1 | g.17334059C>G | CA1156185027 | PADI4 | c.340+50C>G (n.340+50C>G) c.-80+50C>G (n.-80+50C>G) c.-373+50C>G (n.-373+50C>G) | dbSNP |
1 | g.17334059C>T | CA18635619 | PADI4 | c.340+50C>T (n.340+50C>T) c.-80+50C>T (n.-80+50C>T) c.-373+50C>T (n.-373+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334060C>G | CA2643698343 | PADI4 | c.340+51C>G (n.340+51C>G) c.-80+51C>G (n.-80+51C>G) c.-373+51C>G (n.-373+51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334061T>A | CA2643698344 | PADI4 | c.340+52T>A (n.340+52T>A) c.-80+52T>A (n.-80+52T>A) c.-373+52T>A (n.-373+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334062A>G | CA2574237391 | PADI4 | c.340+53A>G (n.340+53A>G) c.-80+53A>G (n.-80+53A>G) c.-373+53A>G (n.-373+53A>G) | |
1 | g.17334063A>C | CA2643698345 | PADI4 | c.340+54A>C (n.340+54A>C) c.-80+54A>C (n.-80+54A>C) c.-373+54A>C (n.-373+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334064T>C | CA2574237393 | PADI4 | c.340+55T>C (n.340+55T>C) c.-80+55T>C (n.-80+55T>C) c.-373+55T>C (n.-373+55T>C) | |
1 | g.17334064T>G | CA2643698346 | PADI4 | c.340+55T>G (n.340+55T>G) c.-80+55T>G (n.-80+55T>G) c.-373+55T>G (n.-373+55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334065C>A | CA2574237395 | PADI4 | c.340+56C>A (n.340+56C>A) c.-80+56C>A (n.-80+56C>A) c.-373+56C>A (n.-373+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334065C= | CA1156185029 | PADI4 | c.340+56C= (n.340+56C=) c.-80+56C= (n.-80+56C=) c.-373+56C= (n.-373+56C=) | |
1 | g.17334065C>T | CA1156185030 | PADI4 | c.340+56C>T (n.340+56C>T) c.-80+56C>T (n.-80+56C>T) c.-373+56C>T (n.-373+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334068_17334069insACAGAGACATCCT | CA2643698347 | PADI4 | c.340+59_340+60insACAGAGACATCCT (n.340+59_340+60insACAGAGACATCCT) c.-80+59_-80+60insACAGAGACATCCT (n.-80+59_-80+60insACAGAGACATCCT) c.-373+59_-373+60insACAGAGACATCCT (n.-373+59_-373+60insACAGAGACATCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.17334067C>A | CA2574237397 | PADI4 | c.340+58C>A (n.340+58C>A) c.-80+58C>A (n.-80+58C>A) c.-373+58C>A (n.-373+58C>A) | |
1 | g.17334067C>T | CA2643698348 | PADI4 | c.340+58C>T (n.340+58C>T) c.-80+58C>T (n.-80+58C>T) c.-373+58C>T (n.-373+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334068T>C | CA2643698349 | PADI4 | c.340+59T>C (n.340+59T>C) c.-80+59T>C (n.-80+59T>C) c.-373+59T>C (n.-373+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334070del | CA2574237401 | PADI4 | c.340+61del (n.340+61del) c.-80+61del (n.-80+61del) c.-373+61del (n.-373+61del) | |
1 | g.17334070C>A | CA2574237402 | PADI4 | c.340+61C>A (n.340+61C>A) c.-80+61C>A (n.-80+61C>A) c.-373+61C>A (n.-373+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334070C>T | CA2593614011 | PADI4 | c.340+61C>T (n.340+61C>T) c.-80+61C>T (n.-80+61C>T) c.-373+61C>T (n.-373+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334071A= | CA1156185032 | PADI4 | c.340+62A= (n.340+62A=) c.-80+62A= (n.-80+62A=) c.-373+62A= (n.-373+62A=) | |
1 | g.17334071A>T | CA1156185035 | PADI4 | c.340+62A>T (n.340+62A>T) c.-80+62A>T (n.-80+62A>T) c.-373+62A>T (n.-373+62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334072G>A | CA2643698351 | PADI4 | c.340+63G>A (n.340+63G>A) c.-80+63G>A (n.-80+63G>A) c.-373+63G>A (n.-373+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334073dup | CA2643698350 | PADI4 | c.340+64dup (n.340+64dup) c.-80+64dup (n.-80+64dup) c.-373+64dup (n.-373+64dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17334073G>A | CA999121662 | PADI4 | c.340+64G>A (n.340+64G>A) c.-80+64G>A (n.-80+64G>A) c.-373+64G>A (n.-373+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334073G= | CA1156185036 | PADI4 | c.340+64G= (n.340+64G=) c.-80+64G= (n.-80+64G=) c.-373+64G= (n.-373+64G=) | |
1 | g.17334073G>T | CA2643698352 | PADI4 | c.340+64G>T (n.340+64G>T) c.-80+64G>T (n.-80+64G>T) c.-373+64G>T (n.-373+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334074A= | CA1147065921 | PADI4 | c.340+65A= (n.340+65A=) c.-80+65A= (n.-80+65A=) c.-373+65A= (n.-373+65A=) | |
1 | g.17334074A>G | CA1156185037 | PADI4 | c.340+65A>G (n.340+65A>G) c.-80+65A>G (n.-80+65A>G) c.-373+65A>G (n.-373+65A>G) | dbSNP |
1 | g.17334074A>T | CA18635629 | PADI4 | c.340+65A>T (n.340+65A>T) c.-80+65A>T (n.-80+65A>T) c.-373+65A>T (n.-373+65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334076G>A | CA891204308 | PADI4 | c.340+67G>A (n.340+67G>A) c.-80+67G>A (n.-80+67G>A) c.-373+67G>A (n.-373+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334076G= | CA1156185038 | PADI4 | c.340+67G= (n.340+67G=) c.-80+67G= (n.-80+67G=) c.-373+67G= (n.-373+67G=) | |
1 | g.17334078C>A | CA2643698353 | PADI4 | c.340+69C>A (n.340+69C>A) c.-80+69C>A (n.-80+69C>A) c.-373+69C>A (n.-373+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334080C>A | CA2574237407 | PADI4 | c.340+71C>A (n.340+71C>A) c.-80+71C>A (n.-80+71C>A) c.-373+71C>A (n.-373+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334080_17334081delinsCT | CA1156185039 | PADI4 | c.340+71_340+72delinsCT (n.340+71_340+72delinsCT) c.-80+71_-80+72delinsCT (n.-80+71_-80+72delinsCT) c.-373+71_-373+72delinsCT (n.-373+71_-373+72delinsCT) | |
1 | g.17334081del | CA18635635 | PADI4 | c.340+72del (n.340+72del) c.-80+72del (n.-80+72del) c.-373+72del (n.-373+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334081T>C | CA2643698354 | PADI4 | c.340+72T>C (n.340+72T>C) c.-80+72T>C (n.-80+72T>C) c.-373+72T>C (n.-373+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334082del | CA2643698355 | PADI4 | c.340+73del (n.340+73del) c.-80+73del (n.-80+73del) c.-373+73del (n.-373+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334083T>A | CA2574237408 | PADI4 | c.340+74T>A (n.340+74T>A) c.-80+74T>A (n.-80+74T>A) c.-373+74T>A (n.-373+74T>A) | |
1 | g.17334084A>G | CA2643698356 | PADI4 | c.340+75A>G (n.340+75A>G) c.-80+75A>G (n.-80+75A>G) c.-373+75A>G (n.-373+75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334084_17334085insC | CA2643698357 | PADI4 | c.340+75_340+76insC (n.340+75_340+76insC) c.-80+75_-80+76insC (n.-80+75_-80+76insC) c.-373+75_-373+76insC (n.-373+75_-373+76insC) | gnomAD v4 |
1 | g.17334085G>A | CA2643698358 | PADI4 | c.340+76G>A (n.340+76G>A) c.-80+76G>A (n.-80+76G>A) c.-373+76G>A (n.-373+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334086G>A | CA2574237409 | PADI4 | c.340+77G>A (n.340+77G>A) c.-80+77G>A (n.-80+77G>A) c.-373+77G>A (n.-373+77G>A) | |
1 | g.17334086G>T | CA2643698359 | PADI4 | c.340+77G>T (n.340+77G>T) c.-80+77G>T (n.-80+77G>T) c.-373+77G>T (n.-373+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334087A>C | CA2643698360 | PADI4 | c.340+78A>C (n.340+78A>C) c.-80+78A>C (n.-80+78A>C) c.-373+78A>C (n.-373+78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334089_17334090insCCACCGAG | CA2643698361 | PADI4 | c.340+80_340+81insCCACCGAG (n.340+80_340+81insCCACCGAG) c.-80+80_-80+81insCCACCGAG (n.-80+80_-80+81insCCACCGAG) c.-373+80_-373+81insCCACCGAG (n.-373+80_-373+81insCCACCGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.17334091A>G | CA2742645528 | PADI4 | c.340+82A>G (n.340+82A>G) c.-80+82A>G (n.-80+82A>G) c.-373+82A>G (n.-373+82A>G) | |
1 | g.17334091A>T | CA2643698362 | PADI4 | c.340+82A>T (n.340+82A>T) c.-80+82A>T (n.-80+82A>T) c.-373+82A>T (n.-373+82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334092C>A | CA18635641 | PADI4 | c.340+83C>A (n.340+83C>A) c.-80+83C>A (n.-80+83C>A) c.-373+83C>A (n.-373+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334092C= | CA1156185040 | PADI4 | c.340+83C= (n.340+83C=) c.-80+83C= (n.-80+83C=) c.-373+83C= (n.-373+83C=) | |
1 | g.17334092C>T | CA2643698363 | PADI4 | c.340+83C>T (n.340+83C>T) c.-80+83C>T (n.-80+83C>T) c.-373+83C>T (n.-373+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334093T>A | CA2643698364 | PADI4 | c.340+84T>A (n.340+84T>A) c.-80+84T>A (n.-80+84T>A) c.-373+84T>A (n.-373+84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334095C>A | CA2643698365 | PADI4 | c.340+86C>A (n.340+86C>A) c.-80+86C>A (n.-80+86C>A) c.-373+86C>A (n.-373+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334095C>T | CA2643698366 | PADI4 | c.340+86C>T (n.340+86C>T) c.-80+86C>T (n.-80+86C>T) c.-373+86C>T (n.-373+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334096A= | CA1156185041 | PADI4 | c.340+87A= (n.340+87A=) c.-80+87A= (n.-80+87A=) c.-373+87A= (n.-373+87A=) | |
1 | g.17334096A>C | CA1156185042 | PADI4 | c.340+87A>C (n.340+87A>C) c.-80+87A>C (n.-80+87A>C) c.-373+87A>C (n.-373+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334096A>T | CA2643698367 | PADI4 | c.340+87A>T (n.340+87A>T) c.-80+87A>T (n.-80+87A>T) c.-373+87A>T (n.-373+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334097C>A | CA2643698368 | PADI4 | c.340+88C>A (n.340+88C>A) c.-80+88C>A (n.-80+88C>A) c.-373+88C>A (n.-373+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334097C>G | CA2742645529 | PADI4 | c.340+88C>G (n.340+88C>G) c.-80+88C>G (n.-80+88C>G) c.-373+88C>G (n.-373+88C>G) | |
1 | g.17334098C>A | CA2574237410 | PADI4 | c.340+89C>A (n.340+89C>A) c.-80+89C>A (n.-80+89C>A) c.-373+89C>A (n.-373+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334098C= | CA1156185043 | PADI4 | c.340+89C= (n.340+89C=) c.-80+89C= (n.-80+89C=) c.-373+89C= (n.-373+89C=) | |
1 | g.17334098C>T | CA1156185044 | PADI4 | c.340+89C>T (n.340+89C>T) c.-80+89C>T (n.-80+89C>T) c.-373+89C>T (n.-373+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334099T>A | CA2574237412 | PADI4 | c.340+90T>A (n.340+90T>A) c.-80+90T>A (n.-80+90T>A) c.-373+90T>A (n.-373+90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334099T>C | CA891204311 | PADI4 | c.340+90T>C (n.340+90T>C) c.-80+90T>C (n.-80+90T>C) c.-373+90T>C (n.-373+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334099T= | CA1156185045 | PADI4 | c.340+90T= (n.340+90T=) c.-80+90T= (n.-80+90T=) c.-373+90T= (n.-373+90T=) | |
1 | g.17334100G>C | CA999121669 | PADI4 | c.340+91G>C (n.340+91G>C) c.-80+91G>C (n.-80+91G>C) c.-373+91G>C (n.-373+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334100G= | CA1156185047 | PADI4 | c.340+91G= (n.340+91G=) c.-80+91G= (n.-80+91G=) c.-373+91G= (n.-373+91G=) | |
1 | g.17334100G>T | CA2643698369 | PADI4 | c.340+91G>T (n.340+91G>T) c.-80+91G>T (n.-80+91G>T) c.-373+91G>T (n.-373+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334101G>A | CA521042058 | PADI4 | c.340+92G>A (n.340+92G>A) c.-80+92G>A (n.-80+92G>A) c.-373+92G>A (n.-373+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334101G= | CA1156185049 | PADI4 | c.340+92G= (n.340+92G=) c.-80+92G= (n.-80+92G=) c.-373+92G= (n.-373+92G=) | |
1 | g.17334102A= | CA1156185051 | PADI4 | c.340+93A= (n.340+93A=) c.-80+93A= (n.-80+93A=) c.-373+93A= (n.-373+93A=) | |
1 | g.17334102A>G | CA18635644 | PADI4 | c.340+93A>G (n.340+93A>G) c.-80+93A>G (n.-80+93A>G) c.-373+93A>G (n.-373+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334103G= | CA1156185054 | PADI4 | c.340+94G= (n.340+94G=) c.-80+94G= (n.-80+94G=) c.-373+94G= (n.-373+94G=) | |
1 | g.17334103G>T | CA1156185056 | PADI4 | c.340+94G>T (n.340+94G>T) c.-80+94G>T (n.-80+94G>T) c.-373+94G>T (n.-373+94G>T) | dbSNP |
1 | g.17334104C>A | CA2643698371 | PADI4 | c.340+95C>A (n.340+95C>A) c.-80+95C>A (n.-80+95C>A) c.-373+95C>A (n.-373+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334104C= | CA1156185057 | PADI4 | c.340+95C= (n.340+95C=) c.-80+95C= (n.-80+95C=) c.-373+95C= (n.-373+95C=) | |
1 | g.17334104C>T | CA891204312 | PADI4 | c.340+95C>T (n.340+95C>T) c.-80+95C>T (n.-80+95C>T) c.-373+95C>T (n.-373+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334107_17334110del | CA2643698370 | PADI4 | c.340+98_340+101del (n.340+98_340+101del) c.-80+98_-80+101del (n.-80+98_-80+101del) c.-373+98_-373+101del (n.-373+98_-373+101del) | gnomAD v4 |