UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17333921T>C | CA18635302 | PADI4 | c.274-22T>C (n.274-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333921T= | CA1146842372 | PADI4 | c.274-22T= (n.274-22T=) | |
| 1 | g.17333923A= | CA1156184895 | PADI4 | c.274-20A= (n.274-20A=) | |
| 1 | g.17333923A>C | CA999121626 | PADI4 | c.274-20A>C (n.274-20A>C) | dbSNP |
| 1 | g.17333923A>G | CA1156184896 | PADI4 | c.274-20A>G (n.274-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333923A>T | CA2643698284 | PADI4 | c.274-20A>T (n.274-20A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333925T>G | CA2643698285 | PADI4 | c.274-18T>G (n.274-18T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333926G>A | CA2643698286 | PADI4 | c.274-17G>A (n.274-17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333926G>T | CA645672209 | PADI4 | c.274-17G>T (n.274-17G>T) | COSMIC |
| 1 | g.17333927A>G | CA2643698287 | PADI4 | c.274-16A>G (n.274-16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333929C>A | CA2643698288 | PADI4 | c.274-14C>A (n.274-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333931G>A | CA2643698289 | PADI4 | c.274-12G>A (n.274-12G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333931G= | CA1156184897 | PADI4 | c.274-12G= (n.274-12G=) | |
| 1 | g.17333931G>T | CA18635308 | PADI4 | c.274-12G>T (n.274-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333932C>A | CA2643698291 | PADI4 | c.274-11C>A (n.274-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333932C= | CA1156184900 | PADI4 | c.274-11C= (n.274-11C=) | |
| 1 | g.17333932C>G | CA2643698290 | PADI4 | c.274-11C>G (n.274-11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333932C>T | CA640403 | PADI4 | c.274-11C>T (n.274-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333933T>C | CA18635323 | PADI4 | c.274-10T>C (n.274-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333933T= | CA1156184902 | PADI4 | c.274-10T= (n.274-10T=) | |
| 1 | g.17333934C>A | CA2643698292 | PADI4 | c.274-9C>A (n.274-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333935T>A | CA2742645515 | PADI4 | c.274-8T>A (n.274-8T>A) | |
| 1 | g.17333935T>C | CA2643698293 | PADI4 | c.274-8T>C (n.274-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333938del | CA2574237338 | PADI4 | c.274-5del (n.274-5del) | |
| 1 | g.17333937C>T | CA645512502 | PADI4 | c.274-6C>T (n.274-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17333938C= | CA1156184904 | PADI4 | c.274-5C= (n.274-5C=) | |
| 1 | g.17333938C>T | CA521041940 | PADI4 | c.274-5C>T (n.274-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333940T>A | CA2643698294 | PADI4 | c.274-3T>A (n.274-3T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333940T>C | CA1156184907 | PADI4 | c.274-3T>C (n.274-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333940T= | CA1156184906 | PADI4 | c.274-3T= (n.274-3T=) | |
| 1 | g.17333941A>C | CA338233923 | PADI4 | c.274-2A>C (n.274-2A>C) | |
| 1 | g.17333941A>G | CA338233918 | PADI4 | c.274-2A>G (n.274-2A>G) | |
| 1 | g.17333941A>T | CA338233916 | PADI4 | c.274-2A>T (n.274-2A>T) | |
| 1 | g.17333942G>A | CA338233943 | PADI4 | c.274-1G>A (n.274-1G>A) | |
| 1 | g.17333942G>C | CA338233948 | PADI4 | c.274-1G>C (n.274-1G>C) | |
| 1 | g.17333942G>T | CA338233954 | PADI4 | c.274-1G>T (n.274-1G>T) | |
| 1 | g.17333943G>A | CA338233955 | PADI4 | c.274G>A (p.Val92Ile) | |
| 1 | g.17333943G>C | CA338233956 | PADI4 | c.274G>C (p.Val92Leu) | |
| 1 | g.17333943G>T | CA338233957 | PADI4 | c.274G>T (p.Val92Phe) | |
| 1 | g.17333944T>A | CA338233962 | PADI4 | c.275T>A (p.Val92Asp) | |
| 1 | g.17333944T>C | CA338233980 | PADI4 | c.275T>C (p.Val92Ala) | |
| 1 | g.17333944T>G | CA338233977 | PADI4 | c.275T>G (p.Val92Gly) | |
| 1 | g.17333945T>A | CA416402903 | PADI4 | c.276T>A (p.Val92=) | |
| 1 | g.17333945T>C | CA416402910 | PADI4 | c.276T>C (p.Val92=) | |
| 1 | g.17333945T>G | CA416402906 | PADI4 | c.276T>G (p.Val92=) | |
| 1 | g.17333946C>A | CA338233984 | PADI4 | c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
| 1 | g.17333946C>G | CA338233986 | PADI4 | c.277C>G (p.Gln93Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333946C>T | CA338233988 | PADI4 | c.277C>T (p.Gln93Ter) | |
| 1 | g.17333947A>C | CA338233992 | PADI4 | c.278A>C (p.Gln93Pro) | |
| 1 | g.17333947A>G | CA338233998 | PADI4 | c.278A>G (p.Gln93Arg) | |
| 1 | g.17333947A>T | CA338233999 | PADI4 | c.278A>T (p.Gln93Leu) | |
| 1 | g.17333948G>A | CA416402916 | PADI4 | c.279G>A (p.Gln93=) | |
| 1 | g.17333948G>C | CA338234000 | PADI4 | c.279G>C (p.Gln93His) | |
| 1 | g.17333948G>T | CA338234001 | PADI4 | c.279G>T (p.Gln93His) | |
| 1 | g.17333949A>C | CA338234008 | PADI4 | c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
| 1 | g.17333949A>G | CA338234019 | PADI4 | c.280A>G (p.Ile94Val) | |
| 1 | g.17333949A>T | CA338234024 | PADI4 | c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
| 1 | g.17333950T>A | CA338234031 | PADI4 | c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
| 1 | g.17333950T>C | CA338234039 | PADI4 | c.281T>C (p.Ile94Thr) | |
| 1 | g.17333950T>G | CA338234035 | PADI4 | c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
| 1 | g.17333951T>A | CA416402930 | PADI4 | c.282T>A (p.Ile94=) | |
| 1 | g.17333951T>C | CA416402931 | PADI4 | c.282T>C (p.Ile94=) | |
| 1 | g.17333951T>G | CA338234043 | PADI4 | c.282T>G (p.Ile94Met) | |
| 1 | g.17333952T>A | CA338234044 | PADI4 | c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
| 1 | g.17333952T>C | CA338234045 | PADI4 | c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
| 1 | g.17333952T>G | CA338234046 | PADI4 | c.283T>G (p.Ser95Ala) | |
| 1 | g.17333953C>A | CA338234047 | PADI4 | c.284C>A (p.Ser95Ter) | |
| 1 | g.17333953C>G | CA338234049 | PADI4 | c.284C>G (p.Ser95Ter) | |
| 1 | g.17333953C>T | CA338234050 | PADI4 | c.284C>T (p.Ser95Leu) | COSMIC |
| 1 | g.17333954A= | CA1156184909 | PADI4 | c.285A= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.17333954A>C | CA416402936 | PADI4 | c.285A>C (p.Ser95=) | |
| 1 | g.17333954A>G | CA640404 | PADI4 | c.285A>G (p.Ser95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333954A>T | CA416402940 | PADI4 | c.285A>T (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333955T>A | CA338234058 | PADI4 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) | |
| 1 | g.17333955T>C | CA18635339 | PADI4 | c.286T>C (p.Tyr96His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333955T>G | CA338234069 | PADI4 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) | |
| 1 | g.17333955T= | CA1144044654 | PADI4 | c.286T= (p.Tyr96=) | |
| 1 | g.17333956A>C | CA338234077 | PADI4 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) | |
| 1 | g.17333956A>G | CA338234073 | PADI4 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) | |
| 1 | g.17333956A>T | CA338234074 | PADI4 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) | |
| 1 | g.17333957C>A | CA338234084 | PADI4 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) | |
| 1 | g.17333957C>G | CA338234087 | PADI4 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) | |
| 1 | g.17333957C>T | CA416402980 | PADI4 | c.288C>T (p.Tyr96=) | |
| 1 | g.17333958T>A | CA338234092 | PADI4 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) | |
| 1 | g.17333958T>C | CA338234100 | PADI4 | c.289T>C (p.Tyr97His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333958T>G | CA338234101 | PADI4 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) | |
| 1 | g.17333958T= | CA1156184917 | PADI4 | c.289T= (p.Tyr97=) | |
| 1 | g.17333959A>C | CA338234102 | PADI4 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) | |
| 1 | g.17333959A>G | CA338234103 | PADI4 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333959A>T | CA338234106 | PADI4 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) | |
| 1 | g.17333960C>A | CA338234108 | PADI4 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) | |
| 1 | g.17333960C= | CA1143649401 | PADI4 | c.291C= (p.Tyr97=) | |
| 1 | g.17333960C>G | CA338234110 | PADI4 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) | |
| 1 | g.17333960C>T | CA640405 | PADI4 | c.291C>T (p.Tyr97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333961G>A | CA338234141 | PADI4 | c.292G>A (p.Gly98Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333961G>C | CA338234144 | PADI4 | c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| 1 | g.17333961G= | CA1156184920 | PADI4 | c.292G= (p.Gly98=) | |
| 1 | g.17333961G>T | CA338234120 | PADI4 | c.292G>T (p.Gly98Ter) | dbSNP |
| 1 | g.17333962G>A | CA338234148 | PADI4 | c.293G>A (p.Gly98Glu) | |
| 1 | g.17333962G>C | CA18635348 | PADI4 | c.293G>C (p.Gly98Ala) | dbSNP |
| 1 | g.17333962G= | CA1156184921 | PADI4 | c.293G= (p.Gly98=) | |
| 1 | g.17333962G>T | CA338234155 | PADI4 | c.293G>T (p.Gly98Val) | COSMIC |
| 1 | g.17333963A>C | CA416403003 | PADI4 | c.294A>C (p.Gly98=) | |
| 1 | g.17333963A>G | CA416403005 | PADI4 | c.294A>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333963A>T | CA416403007 | PADI4 | c.294A>T (p.Gly98=) | |
| 1 | g.17333964C>A | CA338234158 | PADI4 | c.295C>A (p.Pro99Thr) | |
| 1 | g.17333964C>G | CA338234160 | PADI4 | c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
| 1 | g.17333964C>T | CA338234161 | PADI4 | c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
| 1 | g.17333965C>A | CA338234165 | PADI4 | c.296C>A (p.Pro99His) | |
| 1 | g.17333965C= | CA1156184922 | PADI4 | c.296C= (p.Pro99=) | |
| 1 | g.17333965C>G | CA338234167 | PADI4 | c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
| 1 | g.17333965C>T | CA338234168 | PADI4 | c.296C>T (p.Pro99Leu) | dbSNP |
| 1 | g.17333968_17333975del | CA2574237342 | PADI4 | c.299_306del (p.Lys100ThrfsTer?) | |
| 1 | g.17333966C>A | CA416403014 | PADI4 | c.297C>A (p.Pro99=) | |
| 1 | g.17333966C>G | CA416403017 | PADI4 | c.297C>G (p.Pro99=) | |
| 1 | g.17333966C>T | CA416403022 | PADI4 | c.297C>T (p.Pro99=) | |
| 1 | g.17333967A>C | CA338234169 | PADI4 | c.298A>C (p.Lys100Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333967A>G | CA338234170 | PADI4 | c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 1 | g.17333967A>T | CA338234173 | PADI4 | c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 1 | g.17333968A= | CA1141784069 | PADI4 | c.299A= (p.Lys100=) | |
| 1 | g.17333968A>C | CA338234182 | PADI4 | c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 1 | g.17333968A>G | CA640406 | PADI4 | c.299A>G (p.Lys100Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333968A>T | CA338234177 | PADI4 | c.299A>T (p.Lys100Met) | |
| 1 | g.17333969G>A | CA416403037 | PADI4 | c.300G>A (p.Lys100=) | |
| 1 | g.17333969G>C | CA338234183 | PADI4 | c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
| 1 | g.17333969G>T | CA338234184 | PADI4 | c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
| 1 | g.17333970A>C | CA338234186 | PADI4 | c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
| 1 | g.17333970A>G | CA338234188 | PADI4 | c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
| 1 | g.17333970A>T | CA338234200 | PADI4 | c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.17333971C>A | CA338234211 | PADI4 | c.302C>A (p.Thr101Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333971C>G | CA338234212 | PADI4 | c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.17333971C>T | CA338234219 | PADI4 | c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
| 1 | g.17333972T>A | CA416403051 | PADI4 | c.303T>A (p.Thr101=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333972T>C | CA416403052 | PADI4 | c.303T>C (p.Thr101=) | |
| 1 | g.17333972T>G | CA416403057 | PADI4 | c.303T>G (p.Thr101=) | |
| 1 | g.17333973C>A | CA640407 | PADI4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333973C= | CA1140512393 | PADI4 | c.304C= (p.Pro102=) | |
| 1 | g.17333973C>G | CA338234235 | PADI4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333973C>T | CA338234238 | PADI4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) | |
| 1 | g.17333974del | CA2643698295 | PADI4 | c.305del (p.Pro102HisfsTer26) c.305del (p.Pro102HisfsTer?) c.305del (p.Pro102HisfsTer19) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333976_17333978del | CA2643698296 | PADI4 | c.307_309del (p.Pro103del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333974C>A | CA338234239 | PADI4 | c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
| 1 | g.17333974C>G | CA338234242 | PADI4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
| 1 | g.17333974C>T | CA338234253 | PADI4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
| 1 | g.17333975A= | CA1156184923 | PADI4 | c.306A= (p.Pro102=) | |
| 1 | g.17333975A>C | CA416403105 | PADI4 | c.306A>C (p.Pro102=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333975A>G | CA416403104 | PADI4 | c.306A>G (p.Pro102=) | |
| 1 | g.17333975A>T | CA416403102 | PADI4 | c.306A>T (p.Pro102=) | |
| 1 | g.17333976C>A | CA338234260 | PADI4 | c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
| 1 | g.17333976C= | CA1156184924 | PADI4 | c.307C= (p.Pro103=) | |
| 1 | g.17333976C>G | CA338234261 | PADI4 | c.307C>G (p.Pro103Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333976C>T | CA338234257 | PADI4 | c.307C>T (p.Pro103Ser) | |
| 1 | g.17333977C>A | CA338234269 | PADI4 | c.308C>A (p.Pro103Gln) | |
| 1 | g.17333977C>G | CA338234274 | PADI4 | c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
| 1 | g.17333977C>T | CA338234277 | PADI4 | c.308C>T (p.Pro103Leu) | |
| 1 | g.17333978A= | CA1156184925 | PADI4 | c.309A= (p.Pro103=) | |
| 1 | g.17333978A>C | CA416403126 | PADI4 | c.309A>C (p.Pro103=) | |
| 1 | g.17333978A>G | CA416403131 | PADI4 | c.309A>G (p.Pro103=) | |
| 1 | g.17333978A>T | CA416403132 | PADI4 | c.309A>T (p.Pro103=) | dbSNP |
| 1 | g.17333979G>A | CA640408 | PADI4 | c.310G>A (p.Val104Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333979G>C | CA338234282 | PADI4 | c.310G>C (p.Val104Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333979G= | CA1141605454 | PADI4 | c.310G= (p.Val104=) | |
| 1 | g.17333979G>T | CA338234285 | PADI4 | c.310G>T (p.Val104Phe) | |
| 1 | g.17333980T>A | CA338234296 | PADI4 | c.311T>A (p.Val104Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333980T>C | CA338234310 | PADI4 | c.311T>C (p.Val104Ala) | |
| 1 | g.17333980T>G | CA338234317 | PADI4 | c.311T>G (p.Val104Gly) | |
| 1 | g.17333981C>A | CA416403143 | PADI4 | c.312C>A (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333981C= | CA1156184926 | PADI4 | c.312C= (p.Val104=) | |
| 1 | g.17333981C>G | CA416403145 | PADI4 | c.312C>G (p.Val104=) | |
| 1 | g.17333981C>T | CA416403146 | PADI4 | c.312C>T (p.Val104=) | |
| 1 | g.17333982A>C | CA338234319 | PADI4 | c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
| 1 | g.17333982A>G | CA338234321 | PADI4 | c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
| 1 | g.17333982A>T | CA338234325 | PADI4 | c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
| 1 | g.17333983A>C | CA338234338 | PADI4 | c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
| 1 | g.17333983A>G | CA338234337 | PADI4 | c.314A>G (p.Lys105Arg) | |
| 1 | g.17333983A>T | CA338234329 | PADI4 | c.314A>T (p.Lys105Ile) | |
| 1 | g.17333984A>C | CA338234339 | PADI4 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
| 1 | g.17333984A>G | CA416403165 | PADI4 | c.315A>G (p.Lys105=) c.-398A>G (n.-398A>G) | |
| 1 | g.17333984A>T | CA338234340 | PADI4 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
| 1 | g.17333985G>A | CA338234352 | PADI4 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-397G>A (n.-397G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333985G>C | CA338234354 | PADI4 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
| 1 | g.17333985G= | CA1156184927 | PADI4 | c.316G= (p.Ala106=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 1 | g.17333985G>T | CA18635370 | PADI4 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-397G>T (n.-397G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333986C>A | CA338234357 | PADI4 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
| 1 | g.17333986C= | CA1156184929 | PADI4 | c.317C= (p.Ala106=) c.-396C= (n.-396C=) | |
| 1 | g.17333986C>G | CA338234372 | PADI4 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-396C>G (n.-396C>G) | COSMIC |
| 1 | g.17333986C>T | CA338234389 | PADI4 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333987T>A | CA416403172 | PADI4 | c.318T>A (p.Ala106=) c.-395T>A (n.-395T>A) | |
| 1 | g.17333987T>C | CA416403180 | PADI4 | c.318T>C (p.Ala106=) c.-395T>C (n.-395T>C) | |
| 1 | g.17333987T>G | CA416403174 | PADI4 | c.318T>G (p.Ala106=) c.-395T>G (n.-395T>G) | |
| 1 | g.17333988C>A | CA338234404 | PADI4 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
| 1 | g.17333988C>G | CA338234405 | PADI4 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| 1 | g.17333988C>T | CA416403187 | PADI4 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17333989_17334002del | CA2643698297 | PADI4 | c.320_333del (p.Leu107ArgfsTer?) c.-393_-380del (n.-393_-380del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333989T>A | CA338234407 | PADI4 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 1 | g.17333989T>C | CA338234409 | PADI4 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-393T>C (n.-393T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17333989T>G | CA338234413 | PADI4 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-393T>G (n.-393T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333989T= | CA1156184930 | PADI4 | c.320T= (p.Leu107=) c.-393T= (n.-393T=) | |
| 1 | g.17333990del | CA2643698298 | PADI4 | c.321del (p.Leu108SerfsTer20) c.321del (p.Leu108SerfsTer?) c.321del (p.Leu108SerfsTer13) c.-392del (n.-392del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333990A>C | CA416403190 | PADI4 | c.321A>C (p.Leu107=) c.-392A>C (n.-392A>C) | |
| 1 | g.17333990A>G | CA416403191 | PADI4 | c.321A>G (p.Leu107=) c.-392A>G (n.-392A>G) | |
| 1 | g.17333990A>T | CA416403194 | PADI4 | c.321A>T (p.Leu107=) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
| 1 | g.17333991C>A | CA338234430 | PADI4 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333991C= | CA1156184932 | PADI4 | c.322C= (p.Leu108=) c.-391C= (n.-391C=) | |
| 1 | g.17333991C>G | CA640409 | PADI4 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.-391C>G (n.-391C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.17333991C>T | CA338234428 | PADI4 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.-391C>T (n.-391C>T) | |
| 1 | g.17333992T>A | CA338234438 | PADI4 | c.323T>A (p.Leu108His) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 1 | g.17333992T>C | CA338234436 | PADI4 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333992T>G | CA338234440 | PADI4 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 1 | g.17333992T= | CA1156184934 | PADI4 | c.323T= (p.Leu108=) c.-97T= (n.-97T=) c.-390T= (n.-390T=) | |
| 1 | g.17333993C>A | CA416403207 | PADI4 | c.324C>A (p.Leu108=) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333993C= | CA1156184936 | PADI4 | c.324C= (p.Leu108=) c.-96C= (n.-96C=) c.-389C= (n.-389C=) | |
| 1 | g.17333993C>G | CA416403213 | PADI4 | c.324C>G (p.Leu108=) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
| 1 | g.17333993C>T | CA416403215 | PADI4 | c.324C>T (p.Leu108=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333994T>A | CA338234452 | PADI4 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 1 | g.17333994T>C | CA338234454 | PADI4 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333994T>G | CA338234456 | PADI4 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
| 1 | g.17333994T= | CA1156184939 | PADI4 | c.325T= (p.Tyr109=) c.-95T= (n.-95T=) c.-388T= (n.-388T=) | |
| 1 | g.17333995A= | CA1141988548 | PADI4 | c.326A= (p.Tyr109=) c.-94A= (n.-94A=) c.-387A= (n.-387A=) | |
| 1 | g.17333995A>C | CA338234458 | PADI4 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 1 | g.17333995A>G | CA640410 | PADI4 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333995A>T | CA338234459 | PADI4 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333996C>A | CA338234462 | PADI4 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333996C= | CA1146393362 | PADI4 | c.327C= (p.Tyr109=) c.-93C= (n.-93C=) c.-386C= (n.-386C=) | |
| 1 | g.17333996C>G | CA338234467 | PADI4 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 1 | g.17333996C>T | CA640411 | PADI4 | c.327C>T (p.Tyr109=) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333997C>A | CA338234469 | PADI4 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333997C>G | CA338234471 | PADI4 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 1 | g.17333997C>T | CA338234480 | PADI4 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
| 1 | g.17333998del | CA2643698299 | PADI4 | c.329del (p.Leu110ProfsTer18) c.329del (p.Leu110ProfsTer?) c.329del (p.Leu110ProfsTer11) c.-91del (n.-91del) c.-384del (n.-384del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333998T>A | CA338234490 | PADI4 | c.329T>A (p.Leu110His) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17333998T>C | CA338234486 | PADI4 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333998T>G | CA338234483 | PADI4 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 1 | g.17333998T= | CA1156184946 | PADI4 | c.329T= (p.Leu110=) c.-91T= (n.-91T=) c.-384T= (n.-384T=) | |
| 1 | g.17333999C>A | CA416403252 | PADI4 | c.330C>A (p.Leu110=) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17333999C= | CA1156184948 | PADI4 | c.330C= (p.Leu110=) c.-90C= (n.-90C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
| 1 | g.17333999C>G | CA416403255 | PADI4 | c.330C>G (p.Leu110=) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
| 1 | g.17333999C>T | CA18635414 | PADI4 | c.330C>T (p.Leu110=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334000A= | CA1147921089 | PADI4 | c.331A= (p.Thr111=) c.-89A= (n.-89A=) c.-382A= (n.-382A=) | |
| 1 | g.17334000A>C | CA18635424 | PADI4 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334000A>G | CA338234491 | PADI4 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334000A>T | CA640412 | PADI4 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334001C>A | CA338234494 | PADI4 | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334001C>G | CA338234510 | PADI4 | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| 1 | g.17334001C>T | CA338234514 | PADI4 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334002C>A | CA416403266 | PADI4 | c.333C>A (p.Thr111=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17334002C= | CA1141832690 | PADI4 | c.333C= (p.Thr111=) c.-87C= (n.-87C=) c.-380C= (n.-380C=) | |
| 1 | g.17334002C>G | CA416403268 | PADI4 | c.333C>G (p.Thr111=) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334002C>T | CA640413 | PADI4 | c.333C>T (p.Thr111=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334003G>A | CA640414 | PADI4 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.17334003G>C | CA640415 | PADI4 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.17334003G= | CA1156184960 | PADI4 | c.334G= (p.Gly112=) c.-86G= (n.-86G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
| 1 | g.17334003G>T | CA338234522 | PADI4 | c.334G>T (p.Gly112Trp) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | |
| 1 | g.17334006del | CA2643698300 | PADI4 | c.337del (p.Val113TrpfsTer15) c.337del (p.Val113TrpfsTer?) c.337del (p.Val113TrpfsTer8) c.-83del (n.-83del) c.-376del (n.-376del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G>A | CA338234526 | PADI4 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G>C | CA640416 | PADI4 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G= | CA1139837916 | PADI4 | c.335G= (p.Gly112=) c.-85G= (n.-85G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| 1 | g.17334004G>T | CA640417 | PADI4 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004_17334005insTGA | CA2643698301 | PADI4 | c.335_336insTGA (p.Gly112_Val113insGlu) c.-85_-84insTGA (n.-85_-84insTGA) c.-378_-377insTGA (n.-378_-377insTGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334005G>A | CA640418 | PADI4 | c.336G>A (p.Gly112=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334005G>C | CA416403271 | PADI4 | c.336G>C (p.Gly112=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334005G= | CA1156184970 | PADI4 | c.336G= (p.Gly112=) c.-84G= (n.-84G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
| 1 | g.17334005G>T | CA416403272 | PADI4 | c.336G>T (p.Gly112=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334006G>A | CA338234559 | PADI4 | c.337G>A (p.Val113Met) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334006G>C | CA338234538 | PADI4 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334006G= | CA1156184975 | PADI4 | c.337G= (p.Val113=) c.-83G= (n.-83G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
| 1 | g.17334006G>T | CA338234555 | PADI4 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
| 1 | g.17334007T>A | CA338234571 | PADI4 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) | |
| 1 | g.17334007T>C | CA640419 | PADI4 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334007T>G | CA338234601 | PADI4 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334007T= | CA1156184979 | PADI4 | c.338T= (p.Val113=) c.-82T= (n.-82T=) c.-375T= (n.-375T=) | |
| 1 | g.17334007_17334008delinsTG | CA1156184978 | PADI4 | c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.-82_-81delinsTG (n.-82_-81delinsTG) c.-375_-374delinsTG (n.-375_-374delinsTG) | |
| 1 | g.17334008G>A | CA416403309 | PADI4 | c.339G>A (p.Val113=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334008G>C | CA416403311 | PADI4 | c.339G>C (p.Val113=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| 1 | g.17334008G>T | CA416403313 | PADI4 | c.339G>T (p.Val113=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| 1 | g.17334010del | CA891204267 | PADI4 | c.340+1del c.-80+1del c.-373+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17334008_17334009insA | CA2643698302 | PADI4 | c.339_340insA (p.Glu114ArgfsTer?) c.339_340insA (p.Asp114ArgfsTer?) c.-81_-80insA (n.-81_-80insA) c.-374_-373insA (n.-374_-373insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334009G>A | CA338234635 | PADI4 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17334009G>C | CA338234650 | PADI4 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.340G>C (p.Asp114His) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 1 | g.17334009G= | CA1156184983 | PADI4 | c.340G= (p.Glu114=) c.340G= (p.Asp114=) c.-80G= (n.-80G=) c.-373G= (n.-373G=) | |
| 1 | g.17334009G>T | CA338234657 | PADI4 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334009_17334013delinsGGTAA | CA1156184984 | PADI4 | c.340_340+4delinsGGTAA c.-80_-80+4delinsGGTAA c.-373_-373+4delinsGGTAA | |
| 1 | g.17334010G>A | CA338234660 | PADI4 | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334010G>C | CA338234664 | PADI4 | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334010G>T | CA338234667 | PADI4 | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) | |
| 1 | g.17334012_17334015del | CA1156184986 | PADI4 | c.340+3_340+6del (n.340+3_340+6del) c.-80+3_-80+6del (n.-80+3_-80+6del) c.-373+3_-373+6del (n.-373+3_-373+6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17334011T>A | CA338234669 | PADI4 | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334011T>C | CA338234672 | PADI4 | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) c.-373+2T>C (n.-373+2T>C) | |
| 1 | g.17334011T>G | CA338234678 | PADI4 | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) c.-373+2T>G (n.-373+2T>G) | |
| 1 | g.17334012A>T | CA2643698304 | PADI4 | c.340+3A>T (n.340+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) c.-373+3A>T (n.-373+3A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334013del | CA2643698303 | PADI4 | c.340+4del (n.340+4del) c.-80+4del (n.-80+4del) c.-373+4del (n.-373+4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334013A>G | CA2643698305 | PADI4 | c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) c.-373+4A>G (n.-373+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334013_17334014delinsAG | CA1156184988 | PADI4 | c.340+4_340+5delinsAG (n.340+4_340+5delinsAG) c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG) c.-373+4_-373+5delinsAG (n.-373+4_-373+5delinsAG) | |
| 1 | g.17334014del | CA891204272 | PADI4 | c.340+5del (n.340+5del) c.-80+5del (n.-80+5del) c.-373+5del (n.-373+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334014G>A | CA2643698306 | PADI4 | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) c.-373+5G>A (n.-373+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334015T>A | CA2574237367 | PADI4 | c.340+6T>A (n.340+6T>A) c.-80+6T>A (n.-80+6T>A) c.-373+6T>A (n.-373+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334015T>G | CA2742645527 | PADI4 | c.340+6T>G (n.340+6T>G) c.-80+6T>G (n.-80+6T>G) c.-373+6T>G (n.-373+6T>G) | |
| 1 | g.17334016G>A | CA2643698307 | PADI4 | c.340+7G>A (n.340+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) c.-373+7G>A (n.-373+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334016G>T | CA2643698308 | PADI4 | c.340+7G>T (n.340+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) c.-373+7G>T (n.-373+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334017A>G | CA2643698309 | PADI4 | c.340+8A>G (n.340+8A>G) c.-80+8A>G (n.-80+8A>G) c.-373+8A>G (n.-373+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334018C>A | CA2643698310 | PADI4 | c.340+9C>A (n.340+9C>A) c.-80+9C>A (n.-80+9C>A) c.-373+9C>A (n.-373+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334019A>G | CA2643698311 | PADI4 | c.340+10A>G (n.340+10A>G) c.-80+10A>G (n.-80+10A>G) c.-373+10A>G (n.-373+10A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334020A>G | CA2643698312 | PADI4 | c.340+11A>G (n.340+11A>G) c.-80+11A>G (n.-80+11A>G) c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17334020A>T | CA2643698313 | PADI4 | c.340+11A>T (n.340+11A>T) c.-80+11A>T (n.-80+11A>T) c.-373+11A>T (n.-373+11A>T) | gnomAD v4 |